Naujagimių galaktozės analizė. Genetinės ligos – naujagimių galaktozemijos simptomai Naujagimių galaktozemijos požymiai

Publikavimo data: 2014-10-30

Galaktozemija yra gana reta paveldima patologija, pagrįsta angliavandenių apykaitos sutrikimu, kai galaktozė virsta gliukoze. Ligonio organizme ligos metu mutuoja genas, užtikrinantis galaktozę skaidančio fermento gamybą. Liga pasižymi dideliu angliavandenių galaktozės kiekiu vaikų kraujyje.

Patologija yra paveldima, todėl dažniau pasitaiko naujagimiams, tačiau pasitaiko ir vyresniems vaikams. Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Neretai galaktozemijos sindromas naujagimiams sukelia akių (lęšiuko), nervų sistemos ar kepenų ligas. Jei nėra gydymo arba jis nėra tinkamai pagimdytas, naujagimių sindromas daugiau nei 70% atvejų baigiasi mirtimi.

Priežastys

Idealiu atveju su maistu gaunama laktozė veikiama fermentų suskaidoma į galaktozę ir gliukozę. Vėliau galaktozė taip pat suskaidoma į gliukozę. Tačiau dėl genų mutacijų, kai neišsiskiria fermentas, skatinantis skilimą, galaktozė negali atlikti skilimo proceso. Dėl to naujagimiams ir vyresniems vaikams galaktozė kaupiasi audiniuose ir kraujo plazmoje, o tai sukelia toksinį poveikį kepenims, akims ir nervų sistema. Galaktozemiją dažnai lydi bakterinės kilmės infekcijos, kurios yra susijusios su galaktozės pertekliumi ir leukocitų slopinimu.

Galaktozemijos sindromas naujagimiams išsivysto tik tuo atveju, jei mutavęs genas yra paveldėtas iš abiejų tėvų. Tai yra autosominis recesyvinis paveldėjimo pobūdis. Jei mutuojantis tik vienas genas, tai žmogus laikomas sindromo nešiotoju ir jam gali pasireikšti ligos simptomai, bet ne tokie ryškūs, kaip, pavyzdžiui, sergant.

Simptomai

Galaktozemijos simptomai, sprendžiant iš pacientų nuotraukų, išryškėja gana aiškiai. Jei sindromas pasireiškia lengva ar vidutinio sunkumo forma, simptomus sukelia ankstyvas kūdikio nujunkymas, prastas toleravimas Motinos pienas. Liga prasideda palaipsniui, o vaikas iš pirmo žvilgsnio atrodo visiškai sveikas. Išsivysčius rimtesnei formai, kaip matyti nuotraukoje, galaktozemija įgauna geltos simptomus, naujagimiams pablogėja apetitas, atsiranda vėmimas, stiprus patinimas audiniai.

Tada simptomus papildo laisvos, vandeningos išmatos, o jei negydoma, prasideda aiškus blužnies ir kepenų padidėjimas. Retroperitoninėje erdvėje atsiranda skysčių kaupimosi požymių (ascitas), kepenys įgauna tankią konsistenciją. Pacientų, sergančių galaktozemija, nuotraukose aiškiai matyti geltos simptomai oda ir gleivinių paviršių. Be to, pageltimo požymiai pastebimi ir ant akių baltymų. Tik tada (visų pirma) pėdų padai pradeda geltonuoti, vidines puses delnai, nosilavinis trikampis ir pažastys, kaip nuotraukoje.

Simptomai taip pat veikia regos ir nervų sistemas. Pavyzdžiui, pacientai patiria konvulsinius raumenų susitraukimus ir spontaniškus akių obuolių judesius (arba nistagmą). Vaikai turi silpnumo simptomus raumenų tonusas, pastebimas lęšiuko drumstumas, pastebimai atsilieka neuropsichinis ir fizinis vystymasis. Simptomai Urogenitalinė sistema yra susiję su cukraus ir baltymų pertekliumi šlapime, o tai patvirtina atitinkami tyrimai.

Galaktozemijos sindromui būdingi dažni dantenų, nosies, hemoroidiniai ar kraujavimas iš virškinimo trakto. Odos paviršius, be geltono atspalvio, dėl žalos kraujagyslių sienelės gali atsirasti hemoraginis bėrimas, kuris nekinta nuo slėgio.

Apskritai galaktozemija būna trijų tipų: klasikinė, Duarte variantas ir Negro tipas. Plačiausiai išplito klasikinio tipo galaktozemija, kuriai būdingas pirmųjų simptomų atsiradimas per porą dienų po gimimo. Tada simptomai pradeda palaipsniui įsibėgėti ir juos papildo nauji požymiai. Pavojingiausia iš sindromui būdingų simptomų yra kepenų cirozė, kuri daugeliu atvejų (jei nėra gydymo) baigiasi vaiko mirtimi.

Ne visos ligos rūšys lydi ryškių apraiškų. Kartais vaikai nerimauja tik dėl pieno netoleravimo, pilvo pūtimo ir dujų, žarnyno sutrikimai. Pavyzdžiui, Duarte variantui būdinga besimptomė eiga. Tačiau šią formą dažniausiai komplikuoja kepenų patologijos, kraujavimas ir lęšiuko drumstimas, bakterinis sepsis ir kiaušidžių nepakankamumas.

Gydymas

Diagnozei patvirtinti pacientui reikia atlikti tam tikrus tyrimus, atlikti ultragarsu pilvo organai, kepenų biopsija ir kt. Jei liga yra, šlapimo tyrimai rodo cukraus, baltymų ir galaktozės perteklių. Kraujo tyrimai atskleidžia anemiją ir gliukozės trūkumą kraujyje, kartu su galaktozemija. Pacientas taip pat turi praeiti biocheminiai tyrimai kraujo.

Gydymas grindžiamas vaikų mitybos keitimu. Produktai, kurių sudėtyje yra galaktozės ir laktozės, turi būti pašalinti iš dietos. Pieno produktai keičiami specialus maistas naujagimiams, kurio pagrindas yra sojos pienas, pavyzdžiui, Nutramigen, Soyaval, be laktozės Enlit. Pagal medikų rekomendacijas panašios dietos laikomasi tol, kol vaikui sukaks penkeri metai. Jei galaktozemija yra sunki, dietinė mityba tampa visą gyvenimą trunkanti. Be dietos be laktozės, gydymas apima plazmos infuzijas, kraujo perpylimus arba dalinį kraujo perpylimą.

Gydymas vaistais yra simptominio pobūdžio ir skirtas normalizuoti medžiagų apykaitos procesus organizme, pašalinti organų, kurie buvo paveikti toksinio poveikio, disfunkciją, atsiradus galaktozemijos sindromui. Tuo tikslu pacientams skiriami medžiagų apykaitą gerinantys vaistai. Teisingai ir laiku gydyti leidžia išvengti neuropsichinio, fizinio ir protinio atsilikimo problemų.

Daugelis tėvų nerimauja dėl to, kodėl jų naujagimiai dažnai spjaudosi, atsisako maitinti ir yra kaprizingi. Kartais tokiais atvejais gydytojai kūdikiui diagnozuoja galaktozemiją. Kas tai yra? Kiek ši liga rimta? Kas tai sukėlė? Kaip tai gydyti? Mūsų straipsnyje mes stengsimės atsakyti į visus šiuos klausimus.

Galaktozemija - kas tai?

Šiai ligai būdingas normalaus angliavandenių apykaitos proceso sutrikimas. Jis pagrįstas tuo, kad galaktozė nevirsta gliukoze dėl už tai atsakingo geno mutacijos. Galaktozemija vaikams yra labai reta. Taigi 50 000 atvejų yra tik vienas su šia diagnoze. Dėl to, kad vaiko organizmas negali panaudoti galaktozės, nukenčia nervų, regos ir virškinimo sistemos.

Liga pirmą kartą buvo diagnozuota ir aprašyta 1908 m. Vaikas patyrė stiprų išsekimą. Nutraukus pienišką dietą, išnyko galaktozemija, kurios simptomai kūdikiui kėlė daug nerimo.

Ligos priežastys

Pagrindinė galaktozemijos priežastis yra genų mutacija. Ši liga yra įgimta autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Taigi naujagimių galaktozemija atsiranda, kai kūdikis iš tėvo ir motinos paveldi dvi mutavusio geno kopijas.

Žmonės, turintys šį defektą, gali nukentėti šios ligos, pasireiškiantis tiek sunkiomis, tiek lengvomis formomis. Galaktozė į žmogaus organizmą patenka kartu su pieno cukrumi, kurio yra maiste. Tiems, kurie kenčia nuo šios ligos, galaktozė ne visiškai paverčiama gliukoze. Likučiai kaupiasi organų audiniuose ir kraujyje. Tai labai žalinga, nes jie toksiškai veikia kepenis, akies lęšiuką ir nervų sistemą.

Galaktozemija: simptomai naujagimiams

Yra trys ligos tipai: klasikinė, Negro ir Duarte. Pastarajam būdingas jokių požymių nebuvimas.

Iš esmės sergant šia liga pasireiškia pieno ir rauginto pieno produktų netoleravimas, inkstų, akių ir kepenų pažeidimai, stiprus išsekimas, net anoreksija, sulėtėjusi protinė ir motorinė raida.

Ligos požymiai atsiranda beveik iš karto po kūdikio gimimo. Daugeliu atžvilgių simptomai priklauso nuo ligos pobūdžio.

Sunkios ligos požymiai

Galaktozemijos simptomai atsiranda po to, kai kūdikis išbando mišinį ar motinos pieną.

Šio laipsnio negalavimas dažniausiai būdingas kūdikiams, sveriantiems daugiau nei 5 kg ir naujagimių geltos požymių. Šie vaikai taip pat patiria žemą cukraus kiekį kraujyje ir patiria traukulius. Po kiekvieno maitinimo kūdikis gausiai spjauna. Jo išmatos yra vandeningos, o dėl kraujo krešėjimo faktorių trūkumo ant odos susidaro kraujosruvų.

Kai kūdikiui sukanka 2 mėnesiai, tokie simptomai kaip dvišalė katarakta, inkstų nepakankamumas ir netinkama mityba dėl vaiko atsisakymo valgyti.

3 mėnesių amžiaus (nesant tinkamo gydymo) prie anksčiau aprašytų požymių pridedama kepenų cirozė, hepatosplenomegalija, ascitas ir sulėtėjusi protinė bei motorinė raida.

Esant tokiam galaktozemijos laipsniui, vaikui išsivysto sunkus kepenų ir inkstų nepakankamumas, atsiranda infekcijos, pastebimas stiprus išsekimas. IN tokiu atveju Jei liga nėra laiku diagnozuota, galima mirtis.

Kokie yra vidutinio sunkumo ligos simptomai?

Paprastai šioje situacijoje naujagimis vemia po maitinimo ar gėrimo mišinio. Pediatras gali vizualiai ir pagal ultragarso rezultatus diagnozuoti kepenų padidėjimą. Kūdikis taip pat serga gelta ir anemija. Į kitus ženklus vidutinio laipsnio Galaktozemijos sunkumas apima kataraktą ir uždelstą motorinį bei protinį vystymąsi.

Žinoma, šiuo atveju simptomai yra daug švelnesni. Tačiau, kad ir kokia rimta liga būtų, ji turi būti aptikta ir gydoma. Priešingu atveju galimos rimtos kūdikio sveikatos komplikacijos.

Lengva galaktozemija

Ši ligos forma gali pasireikšti be jokių simptomų. Apie jo buvimą galite sužinoti atlikę reikiamų fermentų tyrimus.

Taip pat kada lengvas laipsnis Galaktozemija sukelia virškinimo sutrikimus ir kataraktą.

Pagrindiniai šios ligos formos simptomai yra kūdikio atsisakymas maitinti krūtimi, nepaisant to, kad jis yra alkanas, ir nedidelis svorio ir ūgio padidėjimas. Juos lydi vėmimas išgėrus pieno ir delsimas kalbos raida. Dėl viso šito, kada nesavalaikis gydymas išsivysto lėtinės kepenų ligos.

Kokios gali buti komplikacijos?

Negydant galimos rimtos galaktozemijos pasekmės:

• Sepsis. Šio tipo komplikacijos stebimos kūdikiams. Labai pavojinga ir mirtina.
• Oligofrenija.
• Kiaušidžių išsekimo sindromas.
• Kepenų cirozė.
• Pirminė amenorėja.
• Variklis alalia.
• Kraujavimas viduje stiklakūnis akys.

Šių komplikacijų galima išvengti, jei, įtarus ligą, nedelsdami kreipkitės į specialistą ir gausite teisingas gydymas. Atminkite, kad jūsų kūdikio kūno sveikata yra jūsų pačių rankose.

Kaip atliekama diagnozė?

Norint išvengti sunkių ligos pasekmių, reikia išsitirti dėl galaktozemijos. Diagnozuoti ligą galima, kai vaisius dar yra įsčiose. Tokiu atveju atliekama analizė amniono skystis arba atliekama chorioninio gaurelio biopsija.

Absoliučiai visi naujagimiai yra tikrinami dėl ligos. Taigi, pilnaverčiams kūdikiams ji atliekama ketvirtą dieną, o neišnešiotiems kūdikiams - dešimtą. Analizei paimamas kapiliarinis kraujas ir uždedamas ant filtravimo popieriaus. IN genetinė laboratorija tyrimas pristatomas kaip sausa vieta.

Jei staiga dėl atrankos kyla įtarimų dėl galaktozemijos sindromo, diagnozei patvirtinti arba paneigti atliekama pakartotinė diagnostika. Jei rezultatas yra teigiamas, bandymas turi parodyti didelį galaktozės kiekį arba minimalų fermento, kuris ją skaido, kiekį.

Yra ir kitų diagnostikos metodų. Taip, kartais viduje gydymo įstaiga specialistai renka šlapimą, norėdami ištirti galaktozės kiekį jame. Be to, po to, kai jis apkrauna gliukozę, kūdikio kraujas imamas.

Naujagimiams, kuriems patvirtinta diagnozė, atliekama elektroencefalografija, kepenų punkcijos biopsija ir ultragarsas pilvo ertmė. Norėdami nustatyti žalos mastą Vidaus organai Imami bendri kraujo ir šlapimo mėginiai. Jei pirminė diagnozė pasitvirtina, turėtumėte kreiptis patarimo į specialistus, tokius kaip genetikas, vaikų oftalmologas ir neurologas.

Yra ir kita liga, kuriai būdingi panašūs simptomai. Tai vadinama fenilketonurija. Galaktozemija turi vieną dalyką pagrindinis skirtumas, kuris susideda iš to, kad jis yra paveldėtas, tai yra, jis yra įgimtas. Sergant fenilketonurija, kūdikis gimsta sveikas. Galaktozemiją taip pat reikėtų skirti nuo tokių ligų kaip hepatitas ir cistinė fibrozė, naujagimių hemolizinė gelta ir cukrinis diabetas.

Kokios yra vaikų, turinčių šią diagnozę, mitybos ypatybės?

Sergant galaktozemija, naujagimių simptomai, patvirtinti tyrimų rezultatais, reikalauja kruopštaus gydymo. Pastarasis yra teisingas dietinė mityba kūdikis. Pieno produktai visam gyvenimui neįtraukiami į vaiko racioną.

Naujagimiai, kurie yra maitinimas krūtimi, perkeltas į dirbtinį. Yra mišinių, kuriuose yra tik sintetinių aminorūgščių, arba tai yra „Nutritek“, „Humana“, „Mead Johnson“ ir „Nutricia“ produktai. Specializuoti mišiniai įvedami palaipsniui. Tuo pačiu kaskart mažinamas motinos pieno kiekis. Kai tik kūdikis yra pasirengęs įvesti papildomą maistą, taip pat reikia būti atsargiems. Vaikui negalima duoti ankštinių daržovių ar maisto, kuriame yra pieno.

Vaikams, sergantiems įgimta galaktozemija, gali būti sulčių, vaisių ir daržovių tyrės, kiaušinio trynys, žuvis, daržovių aliejus. Griežtai draudžiama vartoti pieninę košę, varškę, pieno produktai ir sviesto.

Vienerių metų vaikai taip pat turi laikytis aukščiau aprašytos dietos. Be to, tie, kurie kenčia nuo galaktozemijos, turėtų iš savo raciono neįtraukti maisto produktų, kuriuose yra galaktozės: špinatų, kakavos ir riešutų, pupelių, pupelių, lęšių. Kai kurie gyvūninės kilmės maisto produktai taip pat draudžiami: kepeninė dešra, kepenėlės ir paštetas.

Ligos gydymas vaistais

Mes atsakėme į klausimą, galaktozemija, kas tai yra. Ją reikia gydyti ne tik dieta, bet ir vaistai. Priklausomai nuo ligos sunkumo, vaikams gali būti paskirta keletas vaistai kurie atlieka pagalbinę funkciją.

Tobulėjimui medžiagų apykaitos procesai Skiriami vitaminai ir vaistas "Kalio orotatas". Taip pat skiriami kalcio papildai, nes šio mikroelemento vaiko organizmui trūksta dėl to, kad kūdikio racione nėra pieno produktų. Be to, skiriami antioksidantai, kraujagyslių vaistai ir hepatoprotektoriai. Tais atvejais, kai kepenys nepajėgia susintetinti kraujo krešėjimo faktorių, atliekama mainų kraujo perpylimas.

Prognozės

Nustačius ligą ankstyvosiose stadijose, tinkamai gydant ir griežtai laikantis dietos, galima išvengti tokių komplikacijų kaip katarakta, kepenų cirozė ir protinis atsilikimas. Jei gydymas pradedamas pavėluotai, pažeidžiant centrinę nervų sistemą, gydymo tikslas bus tik sulėtinti ligos vystymąsi. Deja, sunkūs galaktozemijos laipsniai gali būti mirtini.

Vaikas, kurio diagnozė patvirtinama, gauna invalidumo grupę. Taip pat visą gyvenimą yra užsiregistravęs pas tokius specialistus kaip genetikas, pediatras, neurologas, oftalmologas.

Ar įmanoma išvengti ligos?

Atsakydami į klausimą, galaktozemija, kas tai yra, paaiškinome, kad tai gana reta liga, kuriai, kaip ir kitiems negalavimams, būtinos prevencinės priemonės. Jie susideda iš ankstyva diagnostika ir vertinant kūdikio galaktozemijos tikimybę.

Norėdami tai padaryti, nustatomos šeimos, kuriose yra didelė vystymosi rizika šios ligos. Naujagimiai tikrinami gimdymo namuose. Tai daroma siekiant išvengti komplikacijų vėliau. Nustačius ligą, anksti perkeliama į dirbtinį šėrimą. Šeimoms, kuriose yra sergančiųjų šia liga, atliekamos medicininės ir genetinės konsultacijos.

Nėščios moterys, kurioms gresia pavojus, turėtų apriboti pieno ir fermentuoto pieno produktų vartojimą.

Atminkite: ankstyva diagnostika, savalaikis gydymas, tinkama mityba mityba, dietos laikymasis užtikrins jūsų vaiko sveikatą ir gerą ateitį.

Naujagimių galaktozemija – su tokia diagnoze gimdymo namus palieka kas 60 000 vaikas, o kas 200 gali būti šios ligos nešiotojas. Pasaulio statistika kalba apie tai. Žinoma, jie skirstomi pagal į Žemės rutulį netolygiai, kiekvienoje šalyje situacija yra skirtinga. O šalių viduje rodikliai taip pat yra nevienalyčiai. Taigi, pavyzdžiui, Rusijoje vidutiniškai serga 1 vaikas iš 20-30 tūkst., JAV - 1 iš 30-190 tūkst., Europoje - 1 iš 18-180 tūkst. Tokie skaičiai rodo, kad ši liga nėra tokia dažna. Kas tai yra ir ką tėvai turi žinoti? Skaityk.

Apie ligą: kas tai yra, priežastys

Galaktozemija yra angliavandenių apykaitos sutrikimas, susijęs su galaktozės (paprasto cukraus) pavertimu gliukoze.

Paprastai laktozė, kuri patenka į naujagimio organizmą su motinos pienu ar mišiniu, skyla į gliukozę ir galaktozę. Pastaroji fermentacijos metu taip pat paverčiama gliukoze.

Sergant galaktozemija, galaktozė nevisiškai suskaidoma, o pradeda kauptis organizme. kenksmingi produktai pusinės eliminacijos laikas, o tai savo ruožtu sukelia organų pažeidimus ir funkcines sistemas dėl poveikio toksiškos medžiagos. Ypač nukenčia regėjimas, klausa, virškinimo organai ir centrinė nervų sistema. Sunkiais atvejais ir pažengusiais atvejais tikėtina mirtis.

Ligos priežastis yra geno, atsakingo už galaktozės perdirbimą, mutacija. Bet liga pasireikš tik tuo atveju, jei vaikas paveldės šio geno kopijas iš abiejų tėvų (tai yra, ji negali pasireikšti, jei serga tik mama ar tėtis). Tuomet sutrinka atitinkamų fermentų gamyba, sutrinka galaktozės apykaita su visomis iš to išplaukiančiomis pasekmėmis.

Tie, kurie paveldėjo tik vieną „neteisingo“ geno kopiją, yra ligos nešiotojai. Kai kuriems gali pasireikšti lengvi simptomai, kuriuos galima lengvai valdyti laikantis specialios dietos.

Taigi, tai įgimta liga ir nėra išgydoma. Jei galaktozės perdirbimo metu kyla kokių nors sunkumų vėlyvas amžius, to priežastys yra skirtingos ir jos neturi nieko bendra su šia liga, net ir su panašiais simptomais.

Ligos rūšys

Galaktozemija klasifikuojama pagal du parametrus: specifinio fermento trūkumą (1 iš 3) ir sunkumą.

Atsižvelgiant į fermentų trūkumą, yra:

• Klasikinė versija, kai nepakanka (nėra) galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės. Simptomai pasireiškia net ir lengvais atvejais, tačiau sunkiais atvejais mirtis yra labai tikėtina.
• Duarte variantas. Sutrinka galaktokinazės sintezė. Gana lengva ligos forma, kurią galima nustatyti atliekant patikrą gimdymo namuose. Jei dėl kokių nors priežasčių patikrinimas nebuvo atliktas, netiesioginiai diagnozę patvirtinantys požymiai yra kataraktos vystymasis, nedidelis vėlavimas psichinis vystymasis, taip pat lengvi neurologiniai simptomai.
• Variantas „Los Andželas“. Lengvas laipsnis pasireiškia be jokių simptomų, sunkiais atvejais klinikinis vaizdas yra toks pat kaip ir klasikinėje versijoje. Taip pat ligos požymiai yra klausos organų pažeidimai. Reikia išsamios diagnozės, nes yra besimptomių formų. Laiku nustačius ligą, yra tikimybė daugumos išvengti neigiamų pasekmių.

Galaktozemija turi 3 sunkumo laipsnius:

• Lengvas – pagrindiniai jo simptomai yra ankstyvas krūtų atsisakymas ir pieno netoleravimas.
• Vidutinis – jo simptomai pasireiškia iškart po kūdikio maitinimo (viduriavimas, vėmimas ir dėl to svorio mažėjimas). Kartais yra kepenų padidėjimas.
• Sunkus – su juo, be minėtų požymių, gali pasireikšti: skysčių kaupimasis pilvaplėvėje, greitas kataraktos vystymasis, inkstų pažeidimas, sepsis.

Receptas progai::

Šis laipsnis yra pavojingiausias, nes jis yra susijęs su mirtina rizika organizmui.

Diagnostika

Kaip ir kitas ligas, itin svarbu ją nustatyti kuo anksčiau. Šiais laikais galima net intrauterinė galaktozemijos diagnozė. Rusijoje galioja taisyklės, pagal kurias genetinių ligų patikra atliekama pirmosiomis kūdikių gyvenimo dienomis. Paimamas kapiliarinis kraujas, tepamas ant popieriaus, išdžiovinamas ir siunčiamas genetinei analizei. Jei dėl to įtariama galaktozemija, atliekamas pakartotinis tyrimas. Jei tyrimo rezultatai pasitvirtina, vaikui duodamas galutinė diagnozė. Visa reikalinga informacija perduodama vietos gydytojui, o tėvai ir kūdikis siunčiami genetiko konsultacijai. Ji analizuoja paveldimus veiksnius, atlieka genetinius tyrimus, kad nustatytų, kuris genas mutavo, taip pat duoda Detali informacija apie dietą, kurios kūdikiui dabar reikia laikytis.

Taip pat gali prireikti nustatyti galaktozės koncentraciją šlapime ir atlikti streso testus. Kraujo ir šlapimo tyrimų rezultatų sekimas leidžia daryti išvadą apie vidaus organų būklę. Be to, kai diagnozė patvirtinama, vaikams paprastai reikia:

• konsultacija su oftalmologu;
• konsultacija su neurologu;
• EEG (smegenų veiklos tyrimas registruojant elektrinius impulsus);
• ultragarsinis pilvo organų tyrimas;
• regos organų būklės stebėjimas.

Svarbu nepainioti galaktozemijos su kitomis panašių pasireiškimų ligomis. Pavyzdžiui, sergant hemolizine liga, uždegiminės ligos kepenys, cukrinis diabetas pirmasis tipas ir kiti.

Simptomai

Galaktozemijos pasireiškimai skiriasi priklausomai nuo jos formos ir sunkumo. Lengva forma yra:

• laisvos išmatos;
• dažnas regurgitacija;
• vaiko atsisakymas valgyti.

Ši forma yra išoriniai ženklai Tai primena laktozės netoleravimą, bet reikalauja daug rimtesnio požiūrio.

Pagrindiniai simptomai vidutinio sunkumo ir sunkus panašus į kepenų patologijos požymius.

Dėl sunki eiga tipiški simptomai:

• viduriavimas;
• blužnies ir (ar) kepenų padidėjimas;
• kepenys tampa tankesnės;
• gelta: pirmiausia pagelsta akių baltymai, po to veidas ir kūnas, o galiausiai pagelsta delnai, pėdos ir pažastys;
• traukuliai;
• nevalingas akių obuolių judėjimas;
• sumažėjęs raumenų tonusas;
• katarakta;
• bendras vystymosi sulėtėjimas;
• padidėjęs kraujavimas;
• hemoraginis bėrimas.

• anemija;
• gliukozės, bendro baltymų trūkumas;
• galaktozės koncentracija viršija 0,8 g/l;
• padidėjęs bilirubino kiekis;
• padidėjęs kepenų fermentų kiekis;
• sumažėjęs fermento, paverčiančio galaktozę į gliukozę, aktyvumas.

• cukraus ir (arba) baltymų atsiradimas;
• galaktozės perteklius.

Kaip gydyti. Mityba

Kūdikių gydymas prasideda nuo produktų, kurių sudėtyje yra laktozės ir galaktozės, pašalinimo (tai taikoma ir mišiniams kūdikiams, ir motinos pienui). Kartu su gydytoju parenkama formulė be pieno. Tuo pačiu metu gydomi tie organai ir sistemos, kurios buvo paveiktos toksinų. Paskirta:

• antioksidantai;
• vitaminai;
• kepenų apsaugos vaistai;
• kalcio preparatai;
• vaistai, koreguojantys medžiagų apykaitą, slopinantys toksinį poveikį. Tuo pačiu tikslu atliekami kraujo perpylimai.

Kaip jau minėta, esant galaktozemijai, skiriama dieta. Ir tai reikės nuolat stebėti. Reikėtų suprasti, kad pieno produktų buvimas meniu kūdikiams gali sukelti rimtų pasekmių, pavyzdžiui, sepsį ar kepenų cirozę. Tai pavojinga naujagimio gyvybei!

Kokie produktai bus draudžiami:

• miltai;
• saldus (su sacharoze);
• bet kas, kuriame yra kakavos;
• riešutai;
• ankštiniai augalai, sojos pupelės;
• dešrelės;
• špinatai;
• kiaušiniai;
• subproduktai;
• bet kokių pieno produktų.

Įdomu tai, kad lengvoms ligos formoms nereikės griežtų mitybos apribojimų visą gyvenimą, tačiau ką nors naujo papildyti dieta reikės pamažu, privalomai stebint laboratorinius parametrus.

Galaktozės kiekio mažinimas meniu su vienalaikis administravimas Vaistai padeda sustabdyti ligos progresavimą ir išvengti nemalonių pasekmių.

Prevencija

Prevencijos kaip tokios nėra, yra tik intrauterinė vaisiaus diagnostika. Tiems, kurių šeimoje yra buvę galaktozemijų, geriausia besilaukiant kūdikio pasikonsultuoti su genetiku. Nustačius ligą, moteris visą nėštumą turės laikytis dietos, iš raciono neįtraukti visų draudžiamų maisto produktų.

Be to, naujagimių patikra yra labai svarbi: jei sergantys vaikai nedelsiant teisingas režimas mityba ir dieta, galima išvengti negrįžtamų pasekmių. Priešingu atveju per mėnesį sutriks vidaus organų darbas.

Išgirdę tokią diagnozę, nenusiminkite ir nepasiduokite: galaktozemija nėra mirties nuosprendis, o teisingas požiūris Jūsų vaikas turi visas galimybes gyventi ilgai ir laimingas gyvenimas. Ankstyva diagnozė, dieta ir gydymas yra pagrindiniai sėkmės komponentai.

Galaktozemijos diagnozė kūdikiui su galimų pasekmių sąrašu gali išgąsdinti bet kurią motiną. Daugelis žmonių nežino, kas tai yra, tačiau po gydytojų žodžių apie galimą mirtiną baigtį tėvai patiria rimtą stresą.

Galaktozemija yra reta įgimta liga, kuris pasireiškia vaikams pirmosiomis gyvenimo dienomis, pagrįstas angliavandenių apykaitos pažeidimu galaktozės (paprasto cukraus) pavertimo gliukoze kelyje.

Pasaulinė šios ligos statistika – 1 vaikas 60 000 naujagimių. Konkrečių šalių duomenys gali skirtis – Japonijoje naujagimių galaktozemija yra labai reta, Airijoje daug dažniau.

Priežastys

Vienintelė ligos priežastis – genų defektas. Galaktozemija atsiranda tuo pačiu metu paveldėjus 2 mutavusio geno kopijas. Sutrinka teisinga angliavandenių apykaitoje dalyvaujančių fermentų gamyba ir sutrinka galaktozės apykaita.

Asmenys, paveldėję 1 sugedusio geno kopiją, yra ligos nešiotojai. Priklausomai nuo ligos tipo, jie gali turėti lengvų simptomų, kurie išnyksta laikantis dietos. Įvairių šaltinių duomenimis, 1 žmogus iš 200-250 yra nešiotojas, o visame pasaulyje jie pasiskirstę netolygiai.

Įdomus! Pati liga, o ne jos nešiojimas, paveldima autosominiu recesyviniu būdu – jai atsirasti būtinas pažeisto geno buvimas abiejuose tėvuose. Galaktozemija negali būti paveldima tik iš mamos ar tėčio.

Fermentų trūkumas arba mažas jų aktyvumas lemia galaktozės-1-fosfato, nevisiško galaktozės virsmo produkto, kaupimąsi. Šis komponentas yra toksiškas organizmui ir didelėmis koncentracijomis veikia įvairių organų, sukelia ryškius simptomus.

Galaktozemijos paveldėjimo variantai

Įgyti galaktozės apdorojimo sunkumai turi kitų priežasčių ir gali sukelti panašių simptomų, tačiau yra susiję su kitomis ligomis. Įgimta galaktozemija yra nepagydoma, o šiai ligai dažnai priskiriama negalia. Yra keletas jo atmainų, kurias lemia eigos sunkumas ir vieno iš trijų fermentų trūkumas.

Veislės

Priklausomai nuo galaktozemijos eigos, išskiriami trys sunkumo laipsniai: lengvas, vidutinio sunkumo ir sunkus. Paskutinis laipsnis be gydymo dažnai sukelia mirtį, tačiau tai taip pat priklauso nuo galaktozemijos varianto, kuris yra tam tikro fermento trūkumo tipas.

Klasifikuojant pagal konkretaus fermento trūkumus, išskiriami šie tipai:

• Klasikinė versija

Nepakankama galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės (GALT) gamyba arba jos visai nėra. Simptomai pastebimi net ir lengva forma, sunkus ligos laipsnis yra kupinas mirties.

• Duarte variantas

Sutrinka galaktokinazės (GALK) gamyba. Gana lengva kurso forma, kurią galima diagnozuoti tik atlikus laboratorinius tyrimus. Nesant naujagimio patikros gimdymo namuose, diagnozė nustatoma pagal besivystančią kataraktą.

• „Negro“ variantas arba „Los Andželo“ forma

Galaktozės-4-epimerazės (GALE) gamybos trūkumas. Lengvas kursas liga yra besimptomė. Sunkiais atvejais ji panaši į klasikinį galaktozemijos tipą, tačiau papildomai pasižymi klausos pažeidimu arba visišku kurtumu.

Dėl asimptominių formų buvimo reikalinga papildoma diagnostika. Laiku aptikta liga leidžia išvengti daugelio rimtų pasekmių.

Diagnostika

Žinodamos, kokia tai liga, ir suprasdamos jos pavojų gyvybei, dauguma išsivysčiusių šalių pradėjo vykdyti visuotinį naujagimių tyrimą gimdymo namuose. Moterys, nusprendusios gimdyti namuose, turi pasitikrinti dėl daugelio genetinių ligų. Masinė naujagimių galaktozemijos analizė leidžia nedelsiant nustatyti klasikinį ligos variantą ir sumažinti mirties tikimybę.

Naujagimių patikra atliekama paimant kapiliarinį kraują. Kraujas uždedamas ant filtravimo popieriaus ir analizuojamas genetinėje laboratorijoje.

Jei nustatomi ligos požymiai, skiriamas pakartotinis tyrimas. Esant antriniams teigiamiems mėginiams, šeima siunčiama genetiko konsultacijai, vaikui atliekami papildomi tyrimai.

Esant lengvoms ligos formoms, atranka gimdymo namuose gali neparodyti galaktozemijos. Vėliau tai nustatoma pagal simptomus. Taip pat galima nustatyti ligą vaikams, gimusiems kur nors už medicinos įstaigos ribų.

Simptomai

Ligos požymiai skiriasi priklausomai nuo sunkumo. Esant lengvoms galaktozemijos formoms, dažnai regurgitacija ir vandeningas viduriavimas gali būti vieninteliai ženklai. Pagrindiniai vidutinio sunkumo ir sunkių formų ligos pasireiškimai yra panašūs į kepenų pažeidimo požymius, be to, vaikams pastebima gelta ir hepatomegalija.

Dėmesio! Laiku nenustačius, liga pažeidžia centrinę nervų sistemą. Vėlyvieji simptomai galaktozemija yra negrįžtama, todėl svarbu laiku nustatyti diagnozę ir pradėti gydymą.

Esant sunkioms formoms, pasireiškia šie simptomai:

• bendra letargija;
• anemija;
• hipoglikemija;
• netinkama mityba;
• vėmimas, viduriavimas;
• sutrikusi psichinė funkcija;
• odos pageltimas;
• padidėjusios kepenys ir blužnis;
• katarakta;
• tiksliai nustatyti kraujavimus;
• inkstų ir kepenų nepakankamumas.

Mažiau akivaizdus galaktozemijos požymis yra tada, kai kūdikis atsisako maitinti krūtimi arba naudoti mišinio buteliuką. Lengva forma Panašiai kaip ir laktozės netoleravimas, tačiau skirtingai nuo šios būklės, galaktozemijai reikia skirti daugiau dėmesio.

Gydymas

Naujagimių gydymas visada prasideda nuo visiško maisto, kuriame yra laktozės ir galaktozės, panaikinimo. Mišiniai, skirti Kūdikių maistas, ir motinos pienas. Gydytojas genetikas išsamiai pataria tėvams dėl pieno mišinio pasirinkimo specifikos.

Vartojama kartu su dieta gydymas vaistais, skirtas išlaikyti organus, paveiktus toksinio poveikio.

Gali būti paskirti šie vaistai:

• antioksidantai;
• hepatoprotektoriai;
• kalcio preparatai;
• multivitaminų kompleksai;
• medžiagų apykaitos procesų korektoriai.

KAM naujausi vaistai apima ATP, kalio orotatą ir kitus vaistus, kurie slopina toksinį galaktozės-1-fosfato poveikį. Taip pat praktikuojamas mainomasis kraujo ar plazmos perpylimas, mažinantis toksinų koncentraciją organizme. Jei gydymas nepradedamas laiku ir pažeidžiami organai bei sistemos, skiriami vaistai jiems atkurti.

Verta žinoti! Brendimo metu pradeda atsirasti nežymus būklės kompensavimas, kuris gali paskatinti papildomą trūkstamų fermentų gamybą arba sukelti kitus galaktozės absorbcijos kelius. Berniukams, sergantiems galaktozemija, pasisekė labiau – veikiant testosteronui, jų sveikata tampa palankesnė.

Sergant galaktozemija, rekomenduojama dieta – tai yra gydymo pagrindas. Nėra specialių vaistų, kurie visiškai pakeistų fermentų trūkumą, tačiau sumažintų galaktozės kiekį maiste ir su juo susijusią. vaistų terapija leidžia išvengti daugumos neigiamų pasekmių ir užkirsti kelią ligos progresavimui.

Mitybos savybės

Daugeliu atvejų galaktozemijos dietos laikomasi visą gyvenimą, nors su amžiumi ji tampa švelnesnė. Iš pradžių daug maisto produktų, įprastų sveikų žmonių mitybai, yra draudžiami.

Ko negalima daryti su galaktozemija:

• bet kokie miltiniai kepiniai;
• saldainiai, kurių sudėtyje yra sacharozės;
• kakava, šokoladas, riešutai;
• ankštiniai augalai, sojos pupelės gryna forma;
• kiaušinis, špinatai;
• subproduktai ir dešrelės;
• visų pieno produktų ir jų darinių.

Naujagimius reikėtų pereiti prie dietos be pieno. Kūdikių maitinimui parenkami specialūs mišiniai.

Ypač svarbu! Gydytojų rekomendacijų neįtraukti pieno produktų vaikams, sergantiems galaktozemija, nepaisymas gali sukelti greitai progresuojančią kepenų cirozę arba išprovokuoti bakterinio sepsio vystymąsi. Abi sąlygos kelia grėsmę vaiko gyvybei!

Lengvos ligos formos nereikalauja griežtos dietos visą gyvenimą, tačiau meniu būtina paįvairinti palaipsniui, stebint rodiklius reguliariais tyrimais. Sunkiais atvejais dieta palaikoma visą gyvenimą dėl nepalankios prognozės.

Prognozės

Jei galaktozemijos gydymas nebus pradėtas laiku, galimi centrinės nervų sistemos sutrikimai ir uždelsta psichomotorinė raida. IN sunkūs atvejai Net greitas vaiko perėjimas prie dietos be pieno ateityje gali sukelti šias pasekmes:

1. Oligofrenija.
2. Sunkumai mokantis.
3. Neurologinės apraiškos.
4. Kalbos vystymosi vėlavimas.
5. Kiaušidžių išsekimas mergaitėms.

Akivaizdžių simptomų atsiradimas jau rodo rimtą kūno organų ir sistemų pažeidimą, o ne tinkama mityba sergant galaktozemija, pablogina vaiko būklę, sukelia negrįžtamus sutrikimus.

Prevencija

Prevencinių priemonių nėra, galima tik prenatalinė vaisiaus diagnozė. Gydytojai rekomenduoja visiems tėvams, kurių giminaičiai serga galaktozemija, nėštumo metu atlikti genetiko apžiūrą.

Nustačius ligą, būsimai mamai reikia ir dietos. Nėštumo metu ji turi apriboti miltus ir saldumynus, o pieno produktus išbraukti iš dietos.

Siekiant išvengti rimtų pasekmių, pirmosiomis dienomis po gimimo visi vaikai turi būti tikrinami dėl galaktozemijos.

Jei sergantys vaikai nėra nedelsiant perkeliami į tinkamą mitybą, tada vieno mėnesio amžiaus jie jau patirs daugelio organų veiklos sutrikimus. Esant sunkioms klasikinio galaktozemijos varianto formoms, be gydymo, vaikai miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Laiku pradėtas gydymas leidžia daugumai jų gyventi beveik įprastą gyvenimą ateityje.

Galaktozemija yra reta įgimta liga, susijusi su angliavandenių apykaitos sutrikimu organizme, pasireiškiančia gelta, mažu cukraus kiekiu kraujyje, motinos pieno netoleravimu, kūdikių mišinių netoleravimu, anoreksija, vėmimu ir sukeliančia kepenų cirozę, akių pažeidimus (kataraktą) ir sulėtėjusią psichomotorinę raidą. . Galaktozemijos tyrimas atliekamas visiems naujagimiams. Taip pat gali būti papildomai paskirta: galaktozės kiekio šlapime ir kraujyje nustatymas, streso tyrimai su gliukoze ir galaktoze, EEG, pilvo echoskopija, genetinis tyrimas. Galaktozemijos gydymas susideda iš dietos be laktozės, kuri skiriama nuo pirmųjų gyvenimo dienų.

Galaktozemijos priežastys

Galaktozemija yra įgimta patologija, kuri autosominiu recesyviniu būdu paveldima iš tėvų vaikams. Tai reiškia, kad liga pasireikš, jei vaikas paveldės dvi mutanto geno kopijas iš kiekvieno iš tėvų. Asmenys, paveldėję tik vieną sugedusio geno kopiją, yra ligos nešiotojai, nors jiems taip pat gali pasireikšti kai kurie galaktozemijos simptomai, tačiau švelnesniu mastu. Trys fermentai dalyvauja galaktozės pavertime gliukoze: GALT, GALK ir GALE. Priklausomai nuo vieno iš šių fermentų trūkumo, išskiriamas pirmasis, antrasis ir trečiasis galaktozemijos tipai. Jei paciento kraujyje trūksta vieno iš šių fermentų, galaktozės koncentracija žymiai padidėja ir organizme kaupiasi tarpiniai galaktozės metabolitai, dėl kurių toksinė žala kepenys, blužnis, inkstai, žarnos, centrinė nervų sistema, regos organai. Dažniausia naujagimių galaktozemija yra pirmoji, dar vadinama klasikine, kurią sukelia sutrikęs GALT fermento aktyvumas.

Galaktozemijos simptomai

Pagal eigą naujagimių galaktozemija gali būti:

• švelnus;
• vidutinio sunkumo;
• sunkus.

Pirmieji galaktozemijos simptomai, pasireiškiantys sunkia forma, pasireiškia jau pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis. Po kūdikio maitinimo mamos pienas arba mišinį, jis viduriuoja, vemia, atsiranda intoksikacijos požymių. Vaikas atsisako žindyti, tampa mieguistas, greitai išsivysto kacheksija ir prasta mityba. Naujagimiui nerimą kelia pilvo diegliai, vidurių pūtimas, stiprus dujų išsiskyrimas. Neonatologas, apžiūrėdamas galaktozemija sergantį kūdikį, pastebi naujagimio periodui būdingų refleksų nykimą. Sergant šia liga, iš karto atsiranda nuolatinė gelta, hepatomegalija, išsivysto kepenų nepakankamumas. 2-3 gyvenimo mėnesius jau stebima kepenų cirozė, splenomegalija ir ascitas. Dėl kraujo krešėjimo sutrikimų kūdikiui atsiranda kraujavimų ant gleivinės ir odos. Tokie vaikai psichomotorine raida atsilieka nuo savo bendraamžių. Iki 1-2 mėnesių vaikams, kurių angliavandenių apykaita sutrikusi, pasireiškia dvišalė katarakta. Galutinėje ligos fazėje vaikas miršta nuo stipraus išsekimo, kepenų nepakankamumo, antrinės infekcijos. Vidutinio sunkumo naujagimių galaktozemija pasireiškia: gelta, vėmimu, anemija, psichomotorinio vystymosi sulėtėjimu, katarakta, hepatomegalija, nepakankama mityba. Esant lengvam ligos laipsniui, galaktozemijos simptomai pasireiškia tokiais pavidalais: vaiko atsisakymas maitinti krūtimi, vėmimas išgėrus pieno, kalbos atsilikimas ir fizinis vystymasis. Net ir esant lengvam ligos laipsniui, vaikas patiria lėtinę kepenų ligą dėl toksinio galaktozės poveikio. Ši liga gali pasireikšti tik vienu simptomu (monosimptominė forma), pavyzdžiui, dispepsiniai sutrikimai ar centrinės nervų sistemos pažeidimas, galaktozemijos simptomų gali visai nebūti (besimptomė forma). Šiuo atveju fermentų trūkumas nustatomas tik tiriant galaktozemiją. Galaktozemijos komplikacijos yra šios:

• sepsis;
• kepenų cirozė;
• stiklakūnio kraujavimas;
• kiaušidžių išsekimo sindromas;
• pirminė amenorėja.

Pusė vaikų, sergančių galaktozemija ikimokyklinio amžiaus aptinkama motorinė alalija, kuriai būdingas: žodyno skurdas, kalbos judesių organizavimo problemos, perseveracijų ir parafazijų gausa, išlaikant jiems skirtos kalbos supratimą.

Galaktozemijos diagnozė

Siekiant sumažinti galaktozemijos komplikacijų išsivystymo riziką, a prenatalinė diagnostikašios ligos, kurios metu atliekama amniocentezė ir chorioninio gaurelio biopsija. Šiuo metu Rusijoje galaktozemija tiriama visiems išnešiotiems naujagimiams 3–5 dienomis, o neišnešiotiems naujagimiams – 7–10 dienomis. Tam iš vaiko paimamas kapiliarinis kraujas, perkeliamas į filtravimo popierių ir siunčiamas į genetinę laboratoriją. Jei įtariama galaktozemija, vaikas tiriamas pakartotinai. Kai kuriais atvejais ligai diagnozuoti nustatomas galaktozės kiekis šlapime, atliekami streso testai su gliukoze ir galaktoze, stebimas. bendra analizėšlapimas ir kraujas, biocheminiai kraujo parametrai, siekiant įvertinti vaiko vidaus organų pažeidimo laipsnį. Diagnozei pasitvirtinus informacija apie sergantį vaiką perduodama vietos pediatrui, o jo tėvai kviečiami į medicininę-genetinę konsultaciją, kuri išanalizuoja kilmę, atlieka genetinius tyrimus ir paaiškina specifinę sergančio vaiko mitybą.

Galaktozemijos gydymas

Galaktozemijos gydymo pagrindas yra dietinė terapija, kurią sudaro maisto produktų, kuriuose yra galaktozės ir laktozės, pašalinimas iš dietos. Tai: bet koks pienas (mamos, ožkos, karvės, pieno mišiniai kūdikiams), visi pieno produktai, dešros, duona, saldainiai, kepiniai, margarinas ir kt. Draudžiama vartoti gyvūnus ir vaistažolių produktai, kuriuose yra galaktozidų (sojos pupelės, ankštiniai augalai) ir nukleoproteinų (kepenys, inkstai, kiaušiniai), kurie yra galimi galaktozės šaltiniai. Vaikai, sergantys galaktozemija, gauna specialius mišinius, pagamintus kazeino hidrolizato, sojos baltymų izoliato, sintetinių aminorūgščių pagrindu; mišiniai be laktozės, kuriame vyrauja kazeinas. Sulaukę keturių mėnesių, tokie vaikai supažindinami su uogomis ir vaisių sultys; 4,5 - vaisių tyrė; 5 – daržovių tyrės; po 5,5 – grikių, kukurūzų, ryžių miltų košė be pieno; 6 - mėsos papildomi maisto produktai su vištiena, triušiena, jautiena, kalakutiena; 8 - žuvis. Produktai su fruktoze naudojami kaip angliavandenių šaltinis pacientams, sergantiems galaktozemija. Norint pagerinti medžiagų apykaitos procesus sergant galaktozemija, skiriama kokarboksilazės, multivitaminų, kalio orotato ir ATP. Taigi galaktozemija yra reta, bet gana rimta genetinė liga, su kuria žmogus turi gyventi visą gyvenimą, laikantis specialios dietos be laktozės ir be galaktozės. Jei gydymas nepradėtas nuo gimimo, tai gali sukelti rimtų pasekmių vaikui ir net mirtį (su sunkia galaktozemija).

Galaktozemija vaikams yra labai reta. 1 iš 60 000 naujagimių gimsta su šia patologija.

Kas yra galaktozemija?

Galaktozemija yra paveldima liga, kuris pagrįstas galaktozės pavertimo gliukoze pažeidimu dėl atsakingo geno mutacijos.

Galaktozemijos priežastys

Vienintelė ligos priežastis – genų mutacija. galaktozemija - įgimta liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu. Tai reiškia, kad liga pasireiškia tik tada, kai vaikas iš abiejų tėvų paveldi dvi sugedusio geno kopijas.

Galaktozė patenka į organizmą kaip laktozės (pieno cukraus) dalis su maistu. Pasireiškus ligai, jos pavertimas gliukoze nebaigiamas, medžiaga kaupiasi audiniuose ir kraujyje, daro toksinį poveikį nervų sistemai, akies lęšiui ir kepenims.

Ligos rūšys

Yra trys galaktozemijos tipai:

1. Klasika.
2. Negras.
3. Duarte galaktozemija (kurios eiga yra besimptomė).

Galaktozemijos simptomai

IN klinikinis vaizdas ligos, yra pieno produktų netoleravimo požymių, prastos mitybos, anoreksijos, inkstų, kepenų, akių pažeidimo, dispepsiniai sutrikimai, sulėtėjęs protinis ir motorinis vystymasis. Ligos požymiai pradeda ryškėti praėjus kelioms dienoms po gimimo ir priklauso nuo ligos sunkumo.

Sunkus laipsnis

Naujagimio galaktozemijos simptomai pasireiškia pirmosiomis dienomis po mišinio ar motinos pieno vartojimo. KAM būdingi simptomai susieti:

• gimimo svoris didesnis nei 5 kg;
• geltos požymiai;
• sumažėjęs cukraus kiekis kraujyje;
• traukuliai;
• per didelis susijaudinimas;
• per didelis regurgitacija arba stiprus vėmimas po maitinimo;
• vandeningas viduriavimas;
• kraujosruvos ant odos ir gleivinių dėl kraujo krešėjimo faktorių trūkumo;
• naujagimių refleksų išnykimas.

Iki 1–2 gyvenimo mėnesių atsiranda:

• prasta mityba, kacheksija dėl atsisakymo valgyti;
• dvišalė katarakta;
• inkstų nepakankamumas.

Iki 3-ojo gyvenimo mėnesio prie šių simptomų pridedama:

• hepatosplenomegalija;
• progresuojančio centrinės nervų sistemos pažeidimo požymiai – difuzinis raumenų nepakankamumas, depresijos sindromas, sulėtėjusi protinė ir motorinė raida;
• ascitas;
• kepenų cirozė.

Sunkiais ligos atvejais vaikas gali mirti dėl progresuojančio inkstų ir kepenų nepakankamumo, stipraus išsekimo ir infekcijos.

Vidutinio sunkumo

Pasižymi šiomis savybėmis:

• vėmimas;
• gelta;
• anemija;
• kepenų padidėjimas;
• sulėtėjęs protinis ir motorinis vystymasis;
• netinkama mityba;
• katarakta.

Lengva liga

• krūtų atsisakymas;
• vėmimas išgėrus pieno;
• ūgio ir svorio atsilikimas;
• uždelstas kalbos vystymasis;
• lėtinės kepenų ligos.

Liga gali pasireikšti ir monosimptomine forma, kai pasireiškia tik centrinės nervų sistemos pažeidimo, kataraktos ar virškinimo sutrikimų simptomai. Taip pat aprašyta besimptomė galaktozemijos eiga, kai fermentų trūkumas nustatomas tik atlikus laboratorinę diagnozę.

Galaktozemijos komplikacijos

1. Kepenų cirozė.
2. Kraujavimas į stiklakūnį.
3. Sepsis (naujagimiams ir kūdikiams).
4. Pirminė amenorėja.
5. Kiaušidžių išsekimo sindromas.
6. Variklis alalia.
7. Oligofrenija.

Ligos diagnozė

Siekiant išvengti komplikacijų, galaktozemija turi būti nustatyta kuo anksčiau. Liga gali būti diagnozuojama gimdoje, taikant chorioninio gaurelio biopsiją arba vaisiaus vandenų analizę.

Galaktozemijos patikra atliekama visiems išnešiotiems naujagimiams 3–5 dieną, o neišnešiotiems naujagimiams – 7–10 dieną po gimimo. Surenkamas kapiliarinis kraujas, uždedamas ant filtravimo popieriaus ir sausos dėmės pavidalu pristatomas į genetinę laboratoriją.

Jei, remiantis naujagimių patikros rezultatais, įtariama galaktozemija, vaikui skiriamas pakartotinis tyrimas. Jei kraujo tyrimas dėl galaktozemijos rodo didelį galaktozės kiekį arba žemas lygis fermentas, kuris jį skaido, diagnozė patvirtinama.

Kartais naudojami diagnostikos tikslais:

• galaktozės kiekio šlapime tyrimas;
• kraujo tyrimas po pakrovimo galaktoze ir gliukoze.

Norint nustatyti vidaus organų pažeidimo laipsnį, atliekama:

• bendra klinikinė kraujo ir šlapimo analizė;
• kraujo chemija.

Vaikams, sergantiems galaktozemija, taip pat skiriama:

• elektroencefalografija;
• Pilvo organų ultragarsas;
• akies biomikroskopija;
• adatinė kepenų biopsija.

Privalomos konsultacijos:

1. genetikas;
2. vaikų neurologas;
3. vaikų oftalmologas.

Galaktozemija turi būti atskirta nuo:

• nuo insulino priklausomas cukrinis diabetas;
• įgimta tulžies latakų atrezija;
• hepatitas;
• naujagimių hemolizinė gelta;
• cistinė fibrozė.

Galaktozemijos gydymas

Pagrindinis vaidmuo gydant ligą priklauso dietos terapijai. Visas pienas ir visi pieno produktai išbraukiami iš dietos visam gyvenimui.

Vaikų, sergančių galaktozemija iki vienerių metų, mitybos ypatumai

Kūdikius patariama dirbtinai maitinti specialiais mišiniais, kurių pagrindą sudaro sojos baltymų izoliatas, kazeino hidrolizatas arba sintetinės aminorūgštys. Tokių mišinių galima rasti tarp produktų:

• Nutritek;
• Freezeland Foods;
• Mityba;
• Humana;
• Mead Johnson.

Specializuoti mišiniai įvedami palaipsniui mažinant motinos pieno porciją per savaitę. Pradinė dozė yra 10-20% paros dozės.

Papildomo maisto suteikimo sergantiems vaikams ypatybės

Papildomo maitinimo produktuose neturėtų būti pieno ar ankštinių augalų. Renkantis produktą, reikia atkreipti dėmesį į ženklinimą, nurodantį galaktozės kiekį:

• ne daugiau kaip 5 mg 100 g produkto – saugus produktas;
• 5 – 20 mg 100 g – produktas vartojamas atsargiai, kontroliuojant galaktozės kiekį kraujo serume;
• daugiau nei 20 mg 100 g – produktas nenaudojamas.

Papildomo maitinimo schema

Vaikų mitybos ypatumai po vienerių metų

Pieno produktai, duona, pyragaičiai, dešra, margarinas, sviestas taip pat draudžiami vyresniems nei vienerių metų vaikams. Vaikams negalima duoti augalinio maisto, kuriame yra galimų galaktozės šaltinių:

• ankštiniai augalai (pupos, pupelės, žirniai, mung pupelės, lęšiai, avinžirniai);
• gryna soja (ne izoliatas);
• kakava, šokoladas, riešutai;
• špinatų.

Kai kurie gyvūninės kilmės produktai taip pat yra draudžiami:

• kepenys ir kiti subproduktai;
• kepenėlių košė;
• paštetas;
• kiaušiniai.

Galaktozemijos gydymas vaistais

Gydymas vaistais yra simptominis ir palaikomasis. Sergantiems vaikams gali būti paskirta:

1. Medžiagų apykaitos procesams gerinti – ATP, kokarboksilazės, vitaminų, kalio orotato.
2. Antioksidantai.
3. Hepatoprotektoriai.
4. Kraujagyslių vaistai.
5. Kalcio preparatai, skirti papildyti jo trūkumą organizme dėl dietos be pieno.
6. Keitimas arba pakaitinis kraujo perpylimas atliekamas esant sunkiam kepenų pažeidimui, kai jis negali sintetinti kraujo krešėjimo faktorių.

Skirdami bet kokius kitus vaistus vaikui, sergančiam galaktozemija, turėtumėte atkreipti dėmesį į jų sudėtį. Sergantiems vaikams neskiriama homeopatiniai vaistai, tinktūros ir dozavimo formos kurių sudėtyje yra alkoholio.

Jei gydymas pradedamas pirmosiomis gyvenimo dienomis, galima išvengti cirozės, protinio atsilikimo ir kataraktos išsivystymo. Jei gydymas pradedamas ilgiau nei vėlyva data, ir buvo pažeista centrinė nervų sistema ir kepenys, ligos progresavimas sulėtėja. Sunkios formos galaktozemija gali būti mirtina.

Vaikai, sergantys galaktozemija, gauna invalidumo grupę ir yra visą gyvenimą stebimi pediatro, genetiko, dietologo, oftalmologo ir neurologo.

Ar įmanoma išvengti ligos?

Ligos prevencija apima jos atsiradimo vaikui tikimybės įvertinimą ir ankstyvą diagnozę. Šiuo tikslu atliekami šie veiksmai:

• šeimų, kuriose yra didelė patologijos rizika, nustatymas;
• naujagimių apžiūros atrankos metodai;
• ankstyvas perėjimas prie šėrimo be pieno, kai nustatoma liga;
• medicininės ir genetinės konsultacijos šeimoms, sergančioms galaktozemija;
• apriboti pieno produktų vartojimą rizikos grupės nėščioms moterims.

Gydytojas atkreipia dėmesį

1. Įdėjus maitinimas mėsa Vaikui iki vienerių metų geriau teikti pirmenybę pramoniniu būdu gaminamiems konservams.
2. Intrauterinės ligos diagnozės atveju gali būti iškeltas nėštumo nutraukimo klausimas, kurį sprendžia tėvai.

Vaizdo įrašas straipsniui

Laktozės netoleravimo gydymas kūdikiams

Dar nepatiko?

Susisiekus su

Klasės draugai

Aukštas lygis angliavandenių galaktozės kraujyje, sukelia galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės, vieno iš fermentų, reikalingų galaktozės metabolizmui, trūkumas. Tai paveldima, įgimta liga.

Be šio fermento gimsta 1 iš 50 000–70 000 kūdikių. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.

Galaktozemijos simptomai

Iš pradžių naujagimis atrodo sveikas, tačiau per kelias dienas ar savaites netenka apetito, vemia, atsiranda gelta, sustoja normalus vystymasis. Padidėja kepenys, šlapime atsiranda baltymų ir amino rūgščių, pabrinksta audiniai, organizmas sulaiko vandenį. Jei gydymas pradedamas pavėluotai, vaikai išlieka žemo ūgio ir protiškai atsilikę. Daugeliui pacientų išsivysto katarakta.

Ligos sunkumas labai skiriasi; kartais vienintelis galaktozemijos pasireiškimas yra katarakta arba pieno netoleravimas. Vienas iš ligos variantų - Duarte forma - yra besimptomis, nors buvo tendencija, kad tokie asmenys lėtinės ligos kepenys.

Laboratoriniu tyrimu nustatoma galaktozė kraujyje, kurios kiekis gali siekti 0,8 g/l; Naudojant specialius metodus (chromatografiją) galima aptikti galaktozę šlapime. Fermentų aktyvumas eritrocituose smarkiai sumažėja arba nenustatytas, fermentų kiekis, lyginant su norma, padidėja 10-20 kartų. Esant geltai, padidėja tiek tiesioginio (digliukuronido), tiek netiesioginio (laisvojo) bilirubino kiekis. Būdingi ir kiti biocheminiai kepenų pažeidimo požymiai (hipoproteinemija, hipoalbuminemija, teigiami baltymų koloidinio stabilumo sutrikimo testai). Atsparumas infekcijoms žymiai sumažėja. Hemoraginė diatezė gali pasireikšti ir dėl sumažėjusios baltymų sintetinės kepenų funkcijos bei sumažėjusio trombocitų – petechijų.

Galaktozemijos priežastys

Galaktozė, tiekiama su maistu kaip pieno cukraus dalis – laktozė, transformuojasi, tačiau transformacijos reakcija nebaigta dėl paveldimo
pagrindinio fermento defektas.

Paprastai pieno cukrus (laktozė), tiekiamas su maistu, organizme suskaidomas į gliukozę ir galaktozę (pagrindinį smegenų ir miokardo ląstelių maistinių medžiagų substratą), o pastaroji, veikiant fermentui galaktozė-1-, taip pat paverčiama gliukoze. fosfato uridiltransferazė.

Jei genas, koduojantis šį fermentą, yra sugedęs, pastarasis organizme nesigamina. Todėl galaktozė negali būti paversta gliukoze ir kaupiasi paciento kraujyje ir audiniuose, todėl toksinis poveikis ant centrinės nervų sistemos, kepenų ir akies lęšiuko, kuris lemia klinikinės apraiškos ligų.

Sunkios formos pirmaisiais gyvenimo mėnesiais baigiasi mirtimi; užsitęsus eigai, reiškiniai gali išryškėti lėtinis nepakankamumas kepenys arba centrinės nervų sistemos pažeidimas.

Galaktozemijos diagnozė

Galaktozemija įtariama, jei šlapime aptinkama galaktozės ir galaktozės-1-fosfato. Diagnozė patvirtinama, jei kepenų ląstelėse ir kraujyje nėra galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės. Gydytojui ar tėvams vaikui įtarus galaktozemiją, kadangi šeimoje yra žinomi šios ligos atvejai, ją galima diagnozuoti iš karto po gimimo, atlikus kraujo tyrimą.

Nuo 2006 m. naujagimių patikros programa taip pat apima galaktozemijos tyrimus. Tokiu atveju 4-5 gyvenimo dieną iš vaiko paimami keli lašai kraujo, kuriame nustatomas galaktozės lygis. Jei jis viršija normą, galima įtarti galaktozemiją. Analizė atliekama visiems naujagimiams. Diferencinė diagnozė dažniausiai atliekama sergant cukriniu diabetu.

Galaktozemijos gydymas

Parodyta didelis efektyvumas ankstyvas aptikimas nėščių moterų šeimose didelė rizika ir intrauterinė prevencija, kurią sudaro pieno pašalinimas iš nėščių moterų dietos. Jei motinos kraujyje yra daug galaktozės, ji gali patekti į vaisius ir sukelti kataraktos susidarymą.

Pienas ir pieno produktai, kurie yra galaktozės šaltinis, turėtų būti visiškai pašalinti iš sergančio vaiko dietos. Galaktozės yra kai kuriuose vaisiuose, daržovėse ir jūros gėrybėse, pvz jūros dumblių; Jų taip pat nerekomenduojama naudoti. Tačiau ar nedideli šių produktų kiekiai sukelia ilgalaikę žalą, nežinoma. Pacientai, sergantys galaktozemija, turėtų riboti galaktozės suvartojimą visą savo gyvenimą.

Galima vartoti medžiagų apykaitą gerinančius vaistus (kalio orotatą, multivitaminus). Atsižvelgiant į medžiagų apykaitos sutrikimus, esančius organizme galaktozemijos metu, visi vaistai galima vartoti tik pasikonsultavus su gydytoju!

Tinkamai gydant galaktozemiją protinis atsilikimas, kaip taisyklė, nesivysto. Tačiau šių vaikų intelekto koeficientas yra žemesnis nei jų brolių ir seserų ir dažnai turi kalbos sutrikimų. Mergaitėms brendimo metu ir vėlesniais metais ovuliacija sutrinka, o natūrali pastojimas dažniausiai neįmanomas.

Specifinės galaktozemijos prevencijos nėra. Atsižvelgiant į paveldimą patologijos pobūdį, tėvams, kurių vaikas serga galaktozemija, rekomenduojama atlikti genetinę konsultaciją, jei jie planuoja vėlesnį nėštumą. Genetinės konsultacijos taip pat skiriamos visiems artimiems vaisingo amžiaus giminaičiams.

Straipsnyje naudotos medžiagos iš Medicinos žinynas ligos gydytojui ir pacientui

Svarbu! Gydymas atliekamas tik prižiūrint gydytojui. Savarankiška diagnozė ir savarankiški vaistai yra nepriimtini!