Chudnutie pomocou testu DNA. Porovnanie spoločností ponúkajúcich testovanie DNA. Genetické testy: humbuk alebo podvod

Pred desiatimi rokmi, v roku 2006, Ann Wojiski vytvorila spoločnosť 23andMe, ktorá ponúkla každému získať „genetický pas“ za 100 dolárov. Naznačovala informácie o schopnostiach, pôvode a predispozícii k chorobám. Spoločnosť začala rýchlo rásť a podobné služby sa začali objavovať v mnohých krajinách vrátane Ruska. V roku 2013 však americký regulátor zakázal spoločnosti 23andMe vykonávať testy DNA na identifikáciu chorôb kvôli kontroverznej interpretácii výsledkov. V Rusku firmy vykonávajúce genetické testovanie takéto problémy nemajú, stále sľubujú, že pacientovi poskytnú všetky informácie o jeho zdravotnom stave a náchylnosti na choroby. Zakladateľ Centra pre genetiku a reprodukčná medicína Genetico Artur Isaev povedal "Secret" čo je zlé na takýchto genetických testoch.

Moderný trh služieb genetická diagnóza možno rozdeliť do troch oblastí: kognitívna, medicínska a rekreačná genetika. Kognitívna genetika je spojená s pôvodom, používa sa na identifikáciu osoby, na určenie príbuzenstva. Lekárska genetika zahŕňa širokú škálu služieb na identifikáciu genetické príčiny dedičných chorôb a zabrániť ich prenosu alebo rozvoju, ak je známe, že prítomnosť zmien v génoch so 100 % alebo veľmi vysoký stupeň pravdepodobnosť, že sa stane príčinou choroby. Každý si pamätá príbeh Angeliny Jolie, ktorá si odstránila prsia, aby znížila riziko rakoviny prsníka. Pravdepodobnosť, že ochorie na rakovinu prsníka, bola odhadnutá na 86 %.

Predispozícia človeka k určitej chorobe je niekedy spojená s polymorfizmami. Toto sú niektoré zmeny v génoch, ktorými sa ľudia navzájom líšia. Pravdepodobnosť, s akou tieto zmeny povedú k určitým ochoreniam, podľa výskumu kolíše a je vo všeobecnosti nízka. Časť pravdepodobnosti, s ktorou určité zmeny v génoch povedú k špecifickým ochoreniam, sa nazýva penetrácia. Takže penetrácia niektorých chorôb je 80-90%, zatiaľ čo iné sú 30% alebo menej. Poznáme asi 6000 chorôb s vysokou penetráciou. Ale súvislosť spoločensky najčastejších chorôb, akými sú cukrovka, srdcovo-cievne choroby, autoimunitné a iné, s niektorými génmi a ich zmenami, zatiaľ nie je zrejmá a diskutuje sa o nej. A tu sa začína rozhovor o zábavnej genetike.

Aké služby poskytuje 23andMe a podobné organizácie, ktoré ponúkajú genetické testy na pľuvanie? Na jednej strane obsahujú údaje o pôvode, teda poskytujú služby v kognitívnej genetike, kedy je možné určiť, medzi ktoré etnické skupiny bola distribuovaná časť génov podobná génom testovaného človeka. Táto informácia je celkom presná, čo však táto znalosť dáva? Napríklad mám 4 % génov, ktoré sa často vyskytujú u Indov – ako to mám interpretovať?

Je tu aj časť lekárskej genetiky. Väčšina údajov o genetike, ktoré poskytujú, sú však polymorfizmy, predispozície, na interpretáciu ktorých lekár nemá dostatočné podklady. hlavný problém 23andMe a ďalších podobných služieb je, že pravdepodobnosť prejavu väčšiny genetických zmien, ktoré považujú, nie je príliš vysoká.

Množstvo chorôb, vrátane cukrovky a kardiovaskulárnych chorôb, nesúvisí s jedným génom, ale so skupinou génov, preto zmeny len v jednom z génov môžu vážne ovplyvniť ľudské zdravie alebo vôbec. Výskumníci ich majú veľmi málo vedecké informácie ako presne sú zmeny v génoch spojené s bežnými chorobami. Po analýze napríklad 1000 pacientov s cukrovkou autori genetických testov zistili, že väčšina z nich má na rozdiel od bežnej populácie spoločnú genetickú vlastnosť a na základe toho dospeli k záveru, že ľudia s touto vlastnosťou sú náchylnejší na cukrovku. . Ale biologicky to nemusí súvisieť s cukrovkou, možno je to náhoda. Zároveň rôzne genetické startupy vo svete interpretujú tie isté polymorfizmy odlišne – a ak niekto zistil, že určitá vlastnosť zvyšuje riziká choroby, niekto približne rovnaká vlastnosť povie, že znižuje riziká. Je to rovnaké ako pri spájaní množstva lososov vyliahnutých na trenie. Ďaleký východ, s počasím v Afrike. Vzťah medzi týmito faktormi môže vyjsť najavo, no či to bude mať v realite zmysluplnosť, je zatiaľ otázne. Interpretácia polymorfizmov s vysokou penetráciou, ako je napríklad Angelina Jolie, je dôležitá, ale 23andMe do značnej miery interpretuje polymorfizmy, ktorých spoľahlivosť a lekárska interpretácia je otázna.

Lekárom potrvá roky, kým s istotou porozprávajú o predispozícii človeka k chorobám, ktorých vznik je spojený s viacerými génmi – musíme to len skúmať a hromadiť poznatky. Vzhľadom na to, že lekár takéto údaje nevie spoľahlivo interpretovať, nemôže dať pacientovi konkrétne odporúčania. V dôsledku toho k zníženiu rizika vzniku cukrovky a srdcovo-cievne ochorenie, pacientovi sa odporúča to, čo je pochopiteľné aj bez genetického testu: jesť menej tučných a vysokokalorických jedál, olova aktívny obrázokživota.

Lekárska komunita neberie genetiku zábavy vážne. Celkovo však na genetike zábavy nie je nič zlé. Škodlivé je nechať človeka na pokoji s jeho analýzami. Prečo bolo spoločnosti 23andMe zakázané poskytovať svoje služby? Nie preto, že robili testy, ale preto, že na človeka, ktorý z toho ničomu nerozumie, vysypali obrovské množstvo informácií, vrátane medicínskych, a nechali ho s ňou samého.

Výklad genetickej diagnózy by mal pacientovi poskytnúť genetik, ktorý je zodpovedný za odporúčania. Človek nemôže rozhodovať o svojom zdraví interpretáciou analýz sám. Ak ste si na internete zaškrtli, že ste pripravení prijímať informácie o svojej genetike, sklonoch k chorobám a zisťovať, na čo zomriete, neznamená to, že ste na to skutočne pripravení. Po prijatí takýchto informácií ich môžete nesprávne interpretovať, prijať nesprávne rozhodnutie a začnite sa samoliečiť. Kolegovia z 23andMe alebo podobných firiem môžu v rozboroch uviesť, či má človek zmeny v géne alebo nie, no nemajú právo diagnostikovať a rozprávať o miere rizika, že sa nakazí napríklad Alzheimerovou chorobou.

V mnohých krajinách je to prísne regulované: napríklad v Nemecku je zakázané inzerovať takéto testy s informáciou „môžete si urobiť test a zistiť všetko o svojom zdraví“. Ak chcete o svojom zdraví vedieť naozaj všetko, choďte k lekárovi. 23andMe už neukazuje ani nepožičiava lekársky výklad. Stále majú veci súvisiace s pôvodom a minimum vecí súvisiacich s výkladom typu "v takom a takom veku budeš mať zvýšené riziko, že s tým ochorieš."

Moderné služby, ktoré vykonávajú testy DNA, sa snažia priblížiť budúcnosť a začínajú poskytovať služby, na ktoré ešte neprišiel čas. Samozrejme, som si istý, že medicína sa bude rozvíjať týmto smerom. Základné poznatky o genetike sa nahromadili za posledných 15-20 rokov. Lekárska genetika pričom nie je široko rozšírený lekárska prax... Podľa našich údajov je v Ruskej federácii len asi 500 genetikov. Ak máme schopnosť vypočítať riziká a modelovať zdravie budúcich detí, mnohé problémy sa dajú vyriešiť.

Titulná fotografia: Charles Thatcher / Getty Images

V septembri bolo v Moskve otvorené Atlas Medical Center, ktoré sa špecializuje na „personalizovanú“ a „preventívnu“ medicínu. Centrum ponúka svojim pacientom, aby si najskôr urobili skríningový test „Moja genetika“ a následne na základe jeho výsledkov – zistených predispozícií a rizík chorôb, ako aj geneticky podmienených reakcií na lieky – vypracovali plán prevencie a liečby.

Hromadné dekódovanie genómu v Rusku sa začalo už v roku 2007, takže na trhu je už niekoľko podobných spoločností. Atlas však označil za svoj cieľ urobiť genotypizáciu populárnou a cenovo dostupnou – podobne ako 23andMe, americká spoločnosť exmanželka Sergey Brin Anna Vojitsky, do ktorej spoločnosť Google investovala takmer 4 milióny dolárov. Obľúbenosť 23andMe jednoznačne prenasleduje majiteľov Atlasu, a tak si dokonca zaregistrovali doménu 23 & me.ru pre seba.

Tvorcovia testu sľubujú nielen posúdenie predispozície na 114 a určenie nositeľského statusu 155 dedičných chorôb, ale aj odhalenie tajomstva pôvodu, odporúčania v oblasti výživy a športu a bezplatnú konzultáciu s genetikom, ktorý povedať, ako žiť s prijatými informáciami. Test „Moja genetika“ stojí 14 900 rubľov, čo je v priemere polovica nákladov na podobný test od konkurentov v Rusku. Reklamné brožúry firiem, ktoré sa venujú genotypizácii, vyzerajú sľubne, no málokto chápe, aké informácie sa mu pri darovaní DNA dostanú do rúk a ako sa potom dajú aplikovať v reálnom živote.

The Village požiadala Alexandru Shevelevu, aby urobila genetický test a informovala čitateľov o jeho výsledkoch.

Sasha Sheveleva

Sebapoznanie človeka láka. Ručné veštenie Natálna tabuľka, genealogický výskum, strava podľa krvnej skupiny – chcem presne vedieť, kto som, odkiaľ pochádzam, čím sa líšim od ostatných a či mám úspešných príbuzných na Novej Guinei. Preto bolo strašne zaujímavé zisťovať, čo o mne prezradia moje gény.

Ak chcete darovať kúsok svojej DNA, musíte sa zaregistrovať na webovej stránke a v osobný účet zavolajte kuriéra, ktorý vám prinesie škatuľku s plastovou skúmavkou, čiarovým kódom a dohodou o použití vašich biomateriálov. Pred naplnením skúmavky slinami (trvá dlho, kým sa vypľuje), nemôžete pol hodiny jesť, piť a bozkávať. Po naplnení sa tuba uzavrie špeciálnou zátkou, ktorá obsahuje tekutú konzervačnú látku a opäť sa privolá kuriér. Okrem toho budete vo svojom osobnom účte požiadaní o vyplnenie pomerne podrobného dotazníka o chorobách vašich príbuzných a vašom životnom štýle (čo jete, ako často cvičíte, z čoho ste boli chorí a aké operácie ste robili). Výsledky testov sľubujú poslať do dvoch týždňov, no v mojom prípade prešiel celý mesiac. Ako mi neskôr povedal zakladateľ Atlasu Sergej Musienko, výskum DNA vykonávajú v laboratóriu Výskumného ústavu fyzikálnej a chemickej medicíny v Moskve.

Samotná správa vyzerá ako elektronická stránka s nadpismi: zdravie, výživa, šport, pôvod, osobné vlastnosti a odporúčania.

Najvážnejším a najspoľahlivejším nadpisom je zdravie: je v ňom súvislosť určité typy gény s možné ochorenie potvrdil vedecký výskum, do ktorej sa zapojilo viac ako tisíc ľudí. Tu sú percentuálne zoskupené riziká vzniku ochorení a porovnané s priemerným rizikom pre populáciu, zobrazené dedičné ochorenia, ako aj takzvaná farmakogenetika, individuálna citlivosť na lieky (alergické reakcie, vedľajšie účinky).

Test dediny neodhalil genetický variant, ktorý sa často vyskytuje u ľudí s kučeravými vlasmi

Najvyššie riziká sú pre mňa podľa testu melanóm (0,18% s priemerným rizikom 0,06%), systémová sklerodermia (0,05% s priemerom 0,03%), cukrovka prvý typ (0,45 % s priemerom 0,13 %), cerebrálna aneuryzma (2,63 % s priemerom 1,8 %), systémový lupus erythematosus (riziko 0,08 % s priemerným rizikom 0,05 %), endometrióza (1,06 % s priemerom riziko 0,81%), arteriálnej hypertenzie(42,82 % s priemerným rizikom 40,8 %). A tak ďalej. Okrem toho test odhalil, že som zdravý nosič génového variantu spojeného s periodickým ochorením. Moja citlivosť na drogy sa ukázala ako absolútne priemerná, nevýrazná, takže žiadna zvláštna vedľajšie účinky alebo alergické reakcie test neodhalil.

V rubrike „Výživa“ mi bolo odporúčané to, čo odporúčajú čitateľom všetky časopisy o zdravom životnom štýle – vyvážená strava a z nejakého dôvodu nie viac ako 998 kcal za deň (v sadzbe pre dospelú osobu, ktorá nešportuje, 1 200). Neodporúčali jesť sladké a mastné jedlá, piť silný alkohol, jesť zemiaky či ryžu, zakázali sladké a vyprážané jedlá. Vo všeobecnosti všetko, čo by sa dalo poradiť každému Rusovi nad 18 rokov. Mala som podozrenie na laktozovu intoleranciu a zakazane mliecne vyrobky, hoci s mliekom som nikdy problemy nemala. Napriek tomu mi v sekcii "Odporúčania" odporučili jesť "každý deň viac mliečnych výrobkov" (neskôr vývojári povedali, že ide o bug), pretože mlieko "znižuje riziko vzniku cukrovky", ktoré mám zvýšené. Ak ho pijete namiesto sladkej sódovky, pravdepodobne sa zníži. Ale teraz sa už pokrokové ľudstvo zamýšľa nad tým, koľko mlieka potrebuje dospelý človek vo všeobecnosti – súvislosť medzi konzumáciou mlieka a silné kosti a suplementácia vitamínu D, o ktorej sa hovorilo vyššie, nebola nikdy nájdená.

V rubrike „Šport“ ma nazvali „šprintér“ a poradili mi silový tréning preto sa odporúčala hádzaná, rugby a plávanie, zakázal sa beh, basketbal, jazdectvo a zimné športy. Na moju prekvapenú otázku: "Prečo bol zakázaný beh, ktorý má povolený takmer každý?" - genetička Irina Zhigulina, s ktorou sme sa neskôr rozprávali, odpovedala, že hovoríme o profesionálnom športe. Podľa ich názoru zo mňa profesionálny bežec nevylezie.

V sekcii „Origins“ ma čakala interaktívna infografika o tom, ako moji predkovia z matkinej strany opustili východnú Afriku pred 150-180 tisíc rokmi a presťahovali sa do severnej Európy. Nemám chromozóm Y, takže to, čo sa stalo s mojou otcovskou líniou, je úplne nepochopiteľné. Moje nádeje na nájdenie úspešných príbuzných sa nenaplnili - posúvač sa zastavil na značke „pred 500 rokmi“ a výsledkom bolo, že 50,9 % mojej DNA pochádza od obyvateľov severnej Európy. Škoda, že to vôbec nezískajú kupci testu 23andMe, ktorým je umožnený prístup napr. sociálna sieť kde nájdete svojich príbuzných. A tak som chcela prežiť príbeh ako Stacy a Greta, ktoré vďaka 23andMe zistili, že sú sestry!

Najviac ma prekvapila informácia pod nadpisom „Osobné kvality“. Potom som sa dozvedela, že mám znížené riziko vzniku závislosti na nikotíne, mám predispozíciu na absolútnu smolu, nehrozí mi skorá menopauza a mám tendenciu ubližovať. Tvorcovia odkazujú túto časť na „zábavnú genetiku“, pretože údaje v nej sú postavené na základe experimentov s malou vzorkou subjektov (menej ako 500). Ale vôbec ma nebavili, ale rozčuľovali. Najprv sa ukázalo, že na to nemám žiadne predispozície kučeravé vlasy: "Neidentifikovali ste genetický variant, ktorý sa často vyskytuje u kučeravých ľudí," hoci som kučeravý ako mnoho astrachánskych kožuchov. A po druhé, „neidentifikoval som variant génu, ktorý sa nachádza vo väčšine kreatívnych ľudí". Po tretie, som úplný introvert.

Genetický testovací box
Vnútri je dohoda o použití vašich biomateriálov
A tiež skúmavku, ktorú treba naplniť slinami

Výsledky testov končia odporúčaniami konzultovať s terapeutom (o riziku systémového lupus erythematosus), endokrinológom (o cukrovke) a dermatológom (sklerodermia, melanóm), ako aj každoročne absolvovať krvný test, mamografiu, od 40. rokov - pravidelne EKG ... Odporúčali tiež piť kávu a mlieko, vitamíny, pravidelne cvičiť a zriedka sa opaľovať.

Irina Zhigulina, genetička z Atlasu, ktorá mi zavolala po obdržaní výsledkov, ma upokojila a vysvetlila, že genetické riziko je len predispozícia a nie budúca diagnóza a životný štýl môžu toto riziko napraviť. Podľa nej sa musíte pozorne pozrieť na príbuzných - v akom veku a ako začali ochorieť.

Irina to vysvetlila vysoké riziko väčšina chorôb, ku ktorým môžem mať genetický sklon (hypertriglyceridémia, ischemická choroba, diabetes mellitus), klesá zdravým spôsobomživot a zníženie stresu. A tá choroba, ktorej môžem byť pasívnym prenášačom sa nikdy neprejaví, ale pre nenarodené dieťa by ste si nemali vyberať mužov s rovnakou mutáciou ako otcovia. "Ale vo všeobecnosti, - uzavrela Irina, - ty ideálna žena... A kučeravosť je komplexná vlastnosť a závisí od viac ako jedného génu."

Potom, čo som cez tlačovú službu Atlas poslal otázky o nedostatku genetickej tendencie ku kučeravým vlasom a kreativite, výsledky môjho testu na mojom osobnom účte sa zmenili. Teraz o kučeravosti sa písalo, že moje vlasy „sú náchylné na rovnosť o 23 %, vlnitosť o 48 % a kučeravosť o 29 %“ a údaje o nedostatku kreativity úplne zmizli.

Sergej Musienko, generálny riaditeľ Atlas vysvetlil, že osobný účet je živý organizmus, ktorý sa mení v závislosti od objavenia sa nových výskumov, ale zatiaľ nezaviedli systém oznamovania klientov. Som jedným z ich prvých klientov, takže si vypočuli moju spätnú väzbu, znova sa pozreli na štúdiu, ktorá dospela k záveru o vzťahu medzi genetikou a kreativitou na základe príliš malej vzorky (58 ľudí), a rozhodli sa túto funkciu úplne odstrániť, kým sa neobjavia nové údaje. na väčšej vzorke. Údaje o mojej kučeravosti sú určené niekoľkými polohami génov, takže neexistuje žiadna individuálna zhoda medzi génom a kučeravosťou vlasov. Predtým používali jednu polohu tejto funkcie a teraz používajú tri - a takto nastala zmena v mojich výsledkoch.

Keďže nie som ani lekár, ani genetik, opýtal som sa vedúceho laboratória pre reguláciu génovej expresie prokaryotických prvkov v Ústave molekulárnej genetiky Ruskej akadémie vied, vedúceho laboratória molekulárnej genetiky mikroorganizmov na hl. Ústav génovej biológie Ruskej akadémie vied Konstantin Severinov a moja matka, všeobecná lekárka, aby sa vyjadrili k výsledkom testov.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doktor biologických vied, profesor na Rutgers University (USA), profesor na Skolkovskom inštitúte vedy a techniky (Skoltech)

Až na dosť vzácne značky na ťažké genetické choroby(ako je cystická fibróza), prínos takýchto predpovedí býva nulový. To určite platí pre IQ markery a rady pri výbere športu a stravovania. Problém je v tom, že pravdepodobnosť genetických rizík chorôb je taká nízka, že väčšina ľudí tieto choroby nikdy nezažije. Dokonca aj zvýšená pravdepodobnosť (nech už to znamená čokoľvek), ktorá je už aj tak dosť malá, nemá skutočný význam a nepredstavuje vážnu pravdepodobnosť rozvoja choroby.

Nikto nevie povedať, čo presne znamená fráza „riziko ochorenia X sa päťnásobne zvyšuje“ pre konkrétneho človeka.

Irina Sheveleva

terapeutka a matka testovanej osoby

Diabetes mellitus 0,45% - to znamená, že nie je, vážne riziko je 30-40%. SLE (systémový lupus erythematosus) je tak zriedkavé ochorenieže za celé roky praxe som sa stretol len s tromi pacientmi s preukázaným lupus erythematosus. Podľa mňa doktor House, na rozdiel odo mňa, za šesť sezón nenašiel ani jedného takého pacienta. Sklerodermia je exotická, systémové ochorenie, v ktorej je postihnutý spojivové tkanivo, psoriáza postihuje najmä alkoholikov, diabetes mellitus 1. typu Saša už prešiel, ide o detskú cukrovku, ktorá sa prejavuje v r. nízky vek... Diabetes typu 2 sa môže vyskytnúť iba vtedy, ak osoba vážne priberá. Hypertenzia tiež vyzerá akosi podozrivo, pretože v rodine máme všetkých hypotenzných pacientov. Melanóm je zhubný nádor kože, ktorá je bežnejšia u ľudí s veľmi vysoký stupeň príjem, pretože počas roka cestujú z jedného strediska do druhého. Ischemickej chorobe je stále potrebné žiť: hormóny pred ňou chránia ženy až do 70 rokov. Ulcerózna kolitída sa môže vyvinúť, ak budete jesť raz týždenne a mení sa imunitný systém takým spôsobom, že namiesto toho, aby zneškodnil látky prichádzajúce zvonku, začne kaziť tkanivá vlastného tela. Ak ulcerózna kolitída prejaví, potom až 30 r. Ide o zriedkavé ochorenie, jedného takéhoto pacienta máme na každých 30-tisíc obyvateľov, ktorým slúžime. Arméni a Židia trpia periodickými chorobami, videl som jedného Araba. Nazýva sa aj stredomorská choroba. Je to také zriedkavé systémové ochorenie, raz uvidíš takého pacienta a potom budeš rozprávať celý život. Sasha bola odporúčaná“ vyvážená strava". No kto by sa hádal! Všetci musíme vyvážiť stravu. Len pri konzumácii 998 kilokalórií denne to dlho nevydrží. 1200 kilokalórií ledva pokryje náklady sedavého človeka. Za takéto odporúčanie by endokrinológ zabil na mieste. Test odhalil tendenciu k intolerancii laktózy. To ale znamená, že pijete pasterizované mlieko z fľaše a po 20 minútach máte stiahnutý žalúdok. Ale to nie je pravda. Ak bol tento test vykonaný správne, potom bol nesprávne interpretovaný, pretože neexistuje žiadna väzba na konkrétnu osobu a veľmi všeobecné odporúčania.

Sergej Musienko

Generálny riaditeľ Atlas Biomedical Holding

Genetický test analyzuje DNA a poskytuje charakteristiku v niekoľkých smeroch: predispozíciu človeka k bežným chorobám, stav dedičného nosiča choroby, reakciu na lieky a údaje o línii. Výsledky sa líšia v miere vedeckej platnosti: niektoré údaje sú viac študované, niektoré vyžadujú dodatočný výskum... V osobnom účte sú výsledky skríningu rozdelené podľa ich spoľahlivosti - od jednej hviezdičky (študované boli údaje od menej ako tisíc ľudí) po štyri hviezdičky (štúdie sa uskutočnili za účasti viac ako tisíc ľudí a odporúčaní pre bola vyvinutá prevencia chorôb). Najvyššiu dôveryhodnosť má 29 zo 114 bežných chorôb (napríklad diabetes mellitus 2. typu), ako aj všetky dedičné reakcie a reakcie na lieky. V osobnom účte sú výsledky každého smeru podporované odkazom na vedecké články... Skríningový test Atlas hodnotí asi 550 tisíc génových variantov, čo umožňuje určiť predispozíciu človeka na 114 bežných ochorení, stav nosičstva 155 dedičných ochorení a reakcie na 66 liekov.

Všetky testy sa vykonávajú v moskovskom laboratóriu na základe Výskumného ústavu fyzikálnej a chemickej medicíny. Biologický materiál sa odoberá do skúmavky so špeciálnym konzervačným roztokom, zo slín sa v laboratóriu izolujú molekuly DNA, ktoré sa potom skopírujú veľké množstvo raz. Výsledné milióny kópií DNA sú narezané na malé kúsky, spracované a umiestnené na špeciálny DNA čip, ktorý je umiestnený v skeneri. Na každú z 12 buniek čipu (jedna bunka na testovanú vzorku) sú nanesené krátke úseky syntetizovanej DNA, s ktorou DNA testovanej vzorky interaguje alebo neinteraguje. Prístroj určí úspešnú reakciu s testovanou vzorkou a vygeneruje informácie o bodových zmenách v skúmanom genóme vo formáte obrovského obrázka. Potom sa údaje prevedú do tabuľky s 550 000 riadkami pre každú vzorku.

Potom nastane zábavná časť – interpretácia údajov. Táto časť analýzy je naším vlastným vývojom a umožňuje vám porovnať získané výsledky s výsledkami tisícok najnovších vedeckých článkov a klinické usmernenia na prevenciu chorôb. Výsledky fungovania tohto algoritmu uvidíte vo svojom osobnom účte vo forme infografiky a zoznamov študovaných funkcií. Analýza výsledkov testov trvá v priemere dva týždne. Technológia, ktorú používame na genotypizáciu pomocou DNA čipov, je mladá, no osvedčila sa už v stovkách vedeckých projektov celosvetovo. Toto riešenie využíva aj 23andMe na svoje analýzy.

Podarilo sa nám však túto technológiu sprístupniť ruským klientom (pre iné ruské firmy je drahšia). Dôležitým rozdielom medzi našou spoločnosťou je úzky vzťah s našimi vlastnými lekármi zdravotné stredisko... Po absolvovaní rozboru môže užívateľ absolvovať online konzultáciu s genetikom, ktorá pomôže interpretovať výsledky – je súčasťou každého testu zdarma. Osoba má tiež možnosť dohodnúť si stretnutie s lekárom, ukázať údaje o testoch a vypracovať individuálny plán vyšetrenia. Zároveň nevnucujeme služby nášho zdravotného strediska - ďalšiu diagnostiku môže absolvovať v ktorejkoľvek inej ambulancii. Pred absolvovaním analýzy používateľ vyplní dotazník o vlastnostiach jeho životného štýlu, ktorý sa neskôr stane súčasťou jeho elektroniky zdravotný preukaz kombinovanie údajov o anamnéze a výsledkov štúdie. Má k nej prístup lekár aj pacient.

Fotografie: Ivan Anisimov

Príklady spoločností a hodnotenia zákazníkov.

Do záložiek

V roku 2006 založila jeho manželka Anna Wojczycki za peniaze Sergeja Brina spoločnosť 23andMe, ktorá ako prvá na svete ponúkala osobné genetické testy dostupné vo veľkých množstvách. Táto služba sa stala na trhu populárnou. Priekopníkom v oblasti genetického testovania v Rusku je spoločnosť Genotek založená v roku 2010.

Spoločnosti sľubujú, že genetické testy umožnia: rozlúštiť ľudský genóm, spoznať predkov, poradiť sa v oblasti športu, chudnutia a výživy a varovať pred sklonom k ​​chorobám. Vykonať test DNA je jednoduché: stačí vyplniť dotazník na webovej stránke, objednať si súpravu, napľuť do skúmavky a poslať ju späť do laboratória.

Aký druh Ruské spoločnosti vykonať genetické testy a koľko to stojí

Genotek

Spoločnosť ponúka absolvovať jeden z piatich tematických testov za 19 990 rubľov: „Zdravie a dlhovekosť“, „Plánovanie dieťaťa“, „Diéta a fitness“, „Talenty a šport“, „Genealógia“. Druhý a ďalšie testy DNA stáli 4 990 rubľov. Všetky testy je možné vykonať naraz za 29 990 rubľov.

Spoločnosť tiež zabezpečila bonusový program. Napríklad päť tematických testov a rok konzultácií rodinný doktor stojí 99 tisíc rubľov. Za 999 tisíc rubľov môžete získať úplné informácie o génoch, individuálny program diagnostika v prémiovej ambulancii a rok konzultácie s rodinným lekárom.

"atlas"

Biomedicínsky holding ponúka jeden test v piatich oblastiach za 29 900 rubľov: zdravie, výživa, šport, pôvod a osobné vlastnosti. Celkovo sa v teste hodnotí 300 zdravotných ukazovateľov, 40 výživových a športových ukazovateľov, 55 osobnostných vlastností a etnická história. V cene testu je tiež zahrnuté bezplatná konzultácia genetik.

Teraz je Atlas považovaný za vlajkovú loď personalizovanej medicíny a doteraz je najobľúbenejšou spoločnosťou na trhu genetických testov v Rusku. Výsledky testov sú vypočítané pre kaukazskú rasu. Každá funkcia vo výskume je sprevádzaná popisom a odkazom na vedecký článok.

MyGenetics

Služba ponúka analýzu DNA, pre ktorú je možné poskytnúť odporúčania správna výživa a fitness. V závislosti od zvoleného výskumného balíka sa náklady na test pohybujú od 5 900 rubľov (sedem génov) do 17 900 rubľov (28 génov).

Za 29 900 rubľov si môžete kúpiť test s analýzou 28 génov, tlačenú verziu správy DNA a program na riadenie výživy na tri mesiace. Môžete tiež analyzovať jednotlivé faktory: náklady na individuálny test sú od 1 200 rubľov do 10 800 rubľov.

Spoločnosť pôsobí na území Technoparku Novosibirsk Academgorodok. Diagnostické výsledky sú založené na údajoch Národné centrum Americké biotechnologické informácie, Európske výskumné konzorcium Food4Me, Stanfordská univerzita a ďalšie svetové laboratóriá. Analýza DNA sa vykonáva v Ústave chemickej biológie a základnej medicíny SB RAS.

"Môj gén"

Výskum vykonáva spoločnosť "Genoanalytica", ktorá sa nachádza vo vedeckom parku Moskovskej štátnej univerzity pomenovanej po M.V. Lomonosov. Spoločnosť robí genetický test ako súčasť jedného z troch výskumných balíkov: monogénne choroby, dve štúdie a „kompletný genetický pas“ piatich štúdií alebo pre každú z oblastí samostatne.

Pri monogénnych ochoreniach sa hodnotí 75 ukazovateľov, pri polygénnych - 52. Pri štúdiách športových charakteristík sa študuje 28 ukazovateľov, liekovej citlivosti - 26, diétnych - 32. Náklady na výskum nie sú na stránke uvedené.

Aké testy sa vykonávajú v zahraničí

Ľudský genóm bol rozlúštený v roku 2000. A v roku 2007 sa objavili prvé genetické testy. Dnes je to módna a nákladná štúdia, ktorá dokáže ukázať, v akých chorobách sa človek „narodil“. Práve po podobnej štúdii som sa rozhodla pre amputáciu prsníka. Angelina Jolie... Nakoľko sú však spoľahlivé a potrebné v skutočnosti?

V prvom rade ľudia, ktorí mali v rodine prípady dedičných chorôb. Pomôže to určiť, či sa u vás takéto ochorenie rozvinie, a včas zakročiť a po druhé, pomôže to pri plánovaní rodičovstva.

Pri plánovaní rodiny sa odporúča genetické vyšetrenie bez ohľadu na to, či sa v rodinách vyskytli prípady dedičných ochorení. Faktom je, že prenášanie závažných chorôb sa môže v rodine prenášať z generácie na generáciu (keď človek nie je chorý, ale je nositeľom defektného génu), a ak sa obaja budúci rodičia preukážu, že sú nositeľmi toho istého génu, riziko mať dieťa s vážnym ochorením sa výrazne zvýši...

Tiež genetické testy predpísané pre podozrenie z dedičné ochorenie pre presná diagnóza a účinnú terapiu.

Možnosti modernej biotechnológie spôsobili, že genetické testy sú užitočné a informatívne a pre zdravých ľudí: Takéto štúdie odhaľujú nielen riziká dedičných a multifaktoriálnych ochorení, ale umožňujú aj zistiť, ako telo reaguje na jedlo a určité druhy fyzickej aktivity.

Genetické testy sú zatiaľ nepovinnou štúdiou, ku ktorej postoj v lekárskej komunite nie je jednoznačný. Niektorí veria, že takéto testy by sa mali stať povinnými, iní (a väčšina z nich) sú presvedčení, že dnes nikto nevie s istotou povedať, kedy a kde predispozícia „vystrelí“. Je známe, že napr. iba 5 % onkologické ochorenia sú geneticky podmienené a zvyšných 95 % je výsledkom spontánnych (a teda nepredvídateľných) mutácií.

Čo ukáže testovanie?

Sergey Musienko, generálny riaditeľ biomedicínskeho holdingu:

- Skríningový test vyhodnocuje 550 tisíc zmien DNA, čo umožňuje určiť predispozíciu človeka k 17 bežným ochoreniam (medzi ktoré patria najčastejšie: ischemická choroba srdca, diabetes mellitus, obezita atď.) a stav nosiča 282 dedičných neduhy.

Aká je presnosť genetickej predpovede?

Irina Zhegulina, genetička:

- Genetika je odvetvie medicíny, ktoré sa zaoberá relatívnym alebo absolútnym rizikom množstva chorôb. Ak hovoríme o dedičných (monogénnych) ochoreniach, potom zistené mutácie znamenajú, že buď je človek zdravým nosičom takejto choroby, alebo je na ňu chorý.

Ak prichádza o multifaktoriálnych ochoreniach (patria sem patológie, ktorých výskyt a vývoj je spôsobený nielen genetikou, ale aj životným štýlom, vekom, výživou), potom identifikácia mutácií naznačuje mieru rizika vzniku ochorenia. Napríklad riziko vzniku rakoviny prostaty v prítomnosti akejkoľvek mutácie sa zvyšuje 20-krát v porovnaní s ľuďmi, ktorí takúto mutáciu nemajú.

Stáva sa, že genetika môže ovplyvniť (na vznik ochorenia) do 1-2% (napríklad pri cholelitiáze). Ale v niektorých prípadoch môže príspevok genetiky dosiahnuť 70%. Pozoruhodným príkladom je preeklampsia (neskorá tehotenská toxikóza).

Ak chcete prejsť testom, potrebujete

Naplňte skúmavku slinami (pred tým 30 minút nemôžete jesť, piť, čistiť si zuby a bozkávať sa) a odniesť ju do laboratória (alebo počkať na kuriéra – v niektorých centrách je táto služba zahrnutá v cene).

Náklady na výskum sú asi 30 000 rubľov (zatiaľ tento výskum nie je zahrnutý ani v povinnom, ani v dobrovoľnom zdravotné poistenie). Správa je zvyčajne pripravená do 14-30 dní.