आनुवंशिक रोग। इम्यूनोलॉजिकल डायग्नोस्टिक तरीके। एक आनुवंशिकीविद् कौन से प्रयोगशाला परीक्षण करता है?

आनुवंशिक रोगों के समूह

मानव जीनोम के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के निर्धारण के बाद इस आशाजनक क्षेत्र का विकास संभव हो गया।

आनुवंशिकता और पर्यावरण ईटियोलॉजिकल कारक बन जाते हैं (जिस कारण के बिना रोग कभी विकसित नहीं होगा), लेकिन प्रत्येक बीमारी में उनकी भागीदारी का हिस्सा अलग होता है, और एक कारक का हिस्सा जितना अधिक होता है, उतना ही कम होता है। इस दृष्टिकोण से, पैथोलॉजी के सभी रूपों को चार समूहों में विभाजित किया जा सकता है, जिनके बीच कोई तेज सीमा नहीं है:

पहला समूह वास्तव में वंशानुगत रोग है, जिसमें एक रोग संबंधी जीन एक एटिऑलॉजिकल भूमिका निभाता है। इस समूह में मोनोजेनिक रोग (जैसे, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, हीमोफिलिया), साथ ही साथ गुणसूत्र रोग शामिल हैं।

क्रोमोसोमल रोगों में पैथोलॉजी के रूप शामिल होते हैं जो चिकित्सकीय रूप से कई विकृतियों द्वारा व्यक्त किए जाते हैं, और आनुवंशिक आधार के रूप में गुणसूत्र सामग्री की मात्रा के शरीर की कोशिकाओं में सामान्य सामग्री से विचलन होता है।

दूसरा समूह भी वंशानुगत रोग है जो पैथोलॉजिकल म्यूटेशन के कारण होता है, हालांकि, उनकी अभिव्यक्ति के लिए पर्यावरण के एक विशिष्ट प्रभाव की आवश्यकता होती है। कुछ मामलों में, पर्यावरण का ऐसा "प्रकट" प्रभाव बहुत स्पष्ट है, और पर्यावरणीय कारक की कार्रवाई के गायब होने के साथ, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कम स्पष्ट हो जाती हैं। ये कम ऑक्सीजन वाले आंशिक दबाव पर इसके विषमयुग्मजी वाहकों में हीमोग्लोबिन HbS की कमी की अभिव्यक्तियाँ हैं। अन्य मामलों में (उदाहरण के लिए, गाउट के साथ), पैथोलॉजिकल जीन की अभिव्यक्ति के लिए पर्यावरण (आहार संबंधी आदतों) का दीर्घकालिक प्रतिकूल प्रभाव आवश्यक है।

तीसरा समूह आम बीमारियों की भारी संख्या से बना है, विशेष रूप से परिपक्व और वृद्धावस्था के रोग (उच्च रक्तचाप, पेप्टिक छालापेट, सबसे घातक ट्यूमर और अन्य)। उनकी घटना में मुख्य एटियलॉजिकल कारक पर्यावरण का प्रतिकूल प्रभाव है, हालांकि, कारक के प्रभाव का कार्यान्वयन जीव की व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रवृत्ति पर निर्भर करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वंशानुगत प्रवृत्ति वाले विभिन्न रोग आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका में समान नहीं होते हैं। उनमें से, एक कमजोर, मध्यम और उच्च स्तर की वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों को अलग कर सकता है।

रोगों का चौथा समूह विकृति विज्ञान के अपेक्षाकृत कुछ रूप हैं, जिनमें पर्यावरणीय कारक एक असाधारण भूमिका निभाते हैं। आमतौर पर यह एक चरम पर्यावरणीय कारक होता है, जिसकी क्रिया के संबंध में शरीर के पास सुरक्षा का कोई साधन नहीं होता है (चोट, विशेष रूप से खतरनाक संक्रमण)। इस मामले में आनुवंशिक कारक रोग के पाठ्यक्रम में एक भूमिका निभाते हैं, इसके परिणाम को प्रभावित करते हैं।

आनुवंशिक रोगों का निदान

जीन थेरेपी में निम्नलिखित चरण शामिल हैं:

1) रोगी से कोशिकाएं प्राप्त करना (जीन थेरेपी में केवल मानव दैहिक कोशिकाओं का उपयोग करने की अनुमति है);

2) आनुवंशिक दोष को ठीक करने के लिए कोशिकाओं में एक चिकित्सीय जीन की शुरूआत;

3) "सही" कोशिकाओं का चयन और प्रजनन;

4) रोगी के शरीर में "सही" कोशिकाओं की शुरूआत।

पहली बार, 1990 में जीन थेरेपी को सफलतापूर्वक लागू किया गया था। गंभीर इम्युनोडेफिशिएंसी (एडेनोसिन डेमिनमिनस एंजाइम में एक दोष) से ​​पीड़ित एक चार वर्षीय लड़की को एक सम्मिलित सामान्य एडेनोसिन डेमिनमिनस जीन के साथ अपने स्वयं के लिम्फोसाइट्स के साथ इंजेक्शन लगाया गया था। उपचार प्रभाव कई महीनों तक बना रहा, जिसके बाद प्रक्रिया को नियमित रूप से दोहराया जाना था, क्योंकि शरीर में अन्य कोशिकाओं की तरह सही कोशिकाओं का जीवनकाल सीमित होता है। वर्तमान में, जीन थेरेपी का उपयोग हीमोफिलिया, थैलेसीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित एक दर्जन से अधिक वंशानुगत बीमारियों के इलाज के लिए किया जाता है।

निदान में कठिनाइयाँ मुख्य रूप से इस तथ्य के कारण हैं कि वंशानुगत रोगों के रूप बहुत विविध हैं (लगभग 2000) और उनमें से प्रत्येक को नैदानिक ​​​​तस्वीर की एक विस्तृत विविधता की विशेषता है। कुछ रूप अत्यंत दुर्लभ हैं, और डॉक्टर अपने अभ्यास में उनसे नहीं मिल सकते हैं। इसलिए, उसे उन बुनियादी सिद्धांतों को जानना चाहिए जो उसे दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों पर संदेह करने में मदद करेंगे, और अतिरिक्त परामर्श और परीक्षाओं के बाद, एक सटीक निदान करें।

वंशानुगत रोगों का निदान नैदानिक, पैराक्लिनिकल और विशेष आनुवंशिक परीक्षा के आंकड़ों पर आधारित है।

ऐसे मामलों में जहां रोगी को निदान नहीं किया गया है और इसे स्पष्ट करना आवश्यक है, खासकर यदि वंशानुगत विकृति का संदेह है, तो निम्नलिखित विशेष विधियों का उपयोग किया जाता है:

1) सभी मामलों में एक विस्तृत नैदानिक ​​​​और वंशावली परीक्षा की जाती है, जब प्रारंभिक नैदानिक ​​​​परीक्षा के दौरान वंशानुगत बीमारी का संदेह होता है। यहां इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि हम बात कर रहे हैं परिवार के सदस्यों की विस्तृत जांच की। यह परीक्षा इसके परिणामों के आनुवंशिक विश्लेषण के साथ समाप्त होती है;

2) माता-पिता में, कभी-कभी अन्य रिश्तेदारों और भ्रूण में एक साइटोजेनेटिक अध्ययन किया जा सकता है। गुणसूत्र सेट का अध्ययन किया जाता है यदि निदान को स्पष्ट करने के लिए एक गुणसूत्र रोग का संदेह है। प्रसवपूर्व निदान द्वारा साइटोजेनेटिक विश्लेषण की एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

3) जैव रासायनिक विधियों का व्यापक रूप से उन मामलों में उपयोग किया जाता है जहां वंशानुगत चयापचय रोगों का संदेह होता है, वंशानुगत रोगों के वे रूप जिनमें प्राथमिक जीन उत्पाद में दोष या रोग के विकास में एक रोगजनक लिंक ठीक से स्थापित होता है।

4) इम्युनोजेनेटिक विधियों का उपयोग रोगियों और उनके रिश्तेदारों को संदिग्ध इम्युनोडेफिशिएंसी रोगों के साथ, मां और भ्रूण के बीच एंटीजेनिक असंगति के संदेह के साथ, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के मामलों में सच्चे पितृत्व की स्थापना या रोगों के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति का निर्धारण करने के लिए किया जाता है।

5) वंशानुगत रोगों के एक छोटे समूह के निदान के लिए साइटोलॉजिकल विधियों का उपयोग किया जाता है, हालांकि उनकी संभावनाएं काफी बड़ी हैं। रोगियों की कोशिकाओं की जांच सीधे या खेती के बाद साइटोकेमिकल, रेडियोऑटोग्राफिक और अन्य तरीकों से की जा सकती है।

6) जीन लिंकेज पद्धति का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां वंशावली में एक बीमारी का मामला होता है और यह तय करना आवश्यक है कि क्या रोगी को उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है। रोग की एक मिटती तस्वीर या इसके देर से प्रकट होने के मामलों में जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, कुछ वंशानुगत बीमारियों का पता लगाने के लिए प्रसूति अस्पतालों में नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच की जा रही है। ये अध्ययन शीघ्र निदान और प्रभावी उपचार के समय पर नुस्खे की अनुमति देते हैं।

वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व निदान ने पिछले दशक में काफी प्रगति की है। चिकित्सा पद्धति में व्यापक प्राप्त निम्नलिखित तरीके: अल्ट्रासाउंड परीक्षा, एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और कोरियोगोनिन का निर्धारण, डीएनए डायग्नोस्टिक्स।

चिकित्सा पद्धति में विभेदक गुणसूत्र धुंधलापन की विधि को शुरू करके आनुवंशिकीविदों ने गुणसूत्र रोगों के निदान में बहुत बड़ा योगदान दिया। इस पद्धति का उपयोग करके, आप गुणसूत्रों की मात्रात्मक और संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था निर्धारित कर सकते हैं।

मनुष्यों में लिंकेज समूहों का अध्ययन और गुणसूत्र मानचित्रों का निर्माण महान सैद्धांतिक और व्यावहारिक महत्व का है। वर्तमान में, सभी 24 लिंकेज समूहों का मनुष्यों में अपेक्षाकृत अध्ययन किया गया है।

वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों को रोकने का सबसे आम और प्रभावी तरीका चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है जिसका उद्देश्य परिवार में बीमार बच्चों की उपस्थिति को रोकना है। एक आनुवंशिकीविद् एक गंभीर वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना करता है और भारी जोखिम, प्रसव पूर्व निदान विधियों के अभाव में, इस परिवार में आगे बच्चे पैदा करने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, परिवार बनाने की योजना बना रहे युवा लोगों को निकट से संबंधित विवाह के नुकसान की व्याख्या करना आवश्यक है।

35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं को भ्रूण में गुणसूत्र विकृति को बाहर करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् द्वारा एक परीक्षा की आवश्यकता होती है।

इस प्रकार, व्यावहारिक चिकित्सा में आनुवंशिकी की उपलब्धियों का उपयोग वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने, रोगियों के शीघ्र निदान और उपचार को रोकने में मदद करता है।

यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विशिष्ट आनुवंशिक जोखिम 5% कम, 10% तक - मामूली वृद्धि, 20% तक - मध्यम और 20% से अधिक - उच्च है। आप उस जोखिम को नज़रअंदाज़ कर सकते हैं जो बढ़ी हुई मात्रा से आगे नहीं जाता है सौम्य, और इसे आगे के बच्चे के जन्म के लिए एक contraindication नहीं मानते हैं। यदि परिवार जोखिम में नहीं होना चाहता है तो केवल एक मध्यम आनुवंशिक जोखिम को गर्भाधान के लिए एक contraindication या मौजूदा गर्भावस्था को समाप्त करने के संकेत के रूप में माना जाता है।

आनुवंशिक रोगों का उपचार

लंबे समय तक, एक वंशानुगत बीमारी का निदान रोगी और उसके परिवार के लिए कयामत की सजा के रूप में बना रहा। कई वंशानुगत रोगों के औपचारिक आनुवंशिकी के सफल गूढ़ रहस्य के बावजूद, उनका उपचार केवल रोगसूचक रहा।

सभी वंशानुगत रोगों के लिए रोगसूचक उपचार का उपयोग किया जाता है। पैथोलॉजी के कई रूपों के लिए, रोगसूचक उपचार ही एकमात्र है।

हालांकि, यह समझा जाना चाहिए कि मौजूदा तरीकों में से कोई भी बीमारी के कारण को समाप्त नहीं करता है, क्योंकि यह क्षतिग्रस्त जीन की संरचना को बहाल नहीं करता है। उनमें से प्रत्येक की कार्रवाई अपेक्षाकृत कम समय तक चलती है, इसलिए उपचार निरंतर होना चाहिए। इसके अलावा, किसी को आधुनिक चिकित्सा की संभावनाओं की सीमाओं को स्वीकार करना होगा: कई वंशानुगत रोग अभी भी प्रभावी दमन के लिए खुद को उधार नहीं देते हैं। इस संबंध में, एक बीमार व्यक्ति की कोशिकाओं में सामान्य, अपरिवर्तित जीन को पेश करने के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों के उपयोग पर विशेष उम्मीदें टिकी हुई हैं। इस तरह, इस रोगी के लिए एक कार्डिनल इलाज प्राप्त करना संभव होगा, लेकिन यह भविष्य के लिए एक मामला है।

किसी भी वंशानुगत बीमारी का ईटियोलॉजिकल उपचार सबसे इष्टतम होता है, क्योंकि यह रोग के मूल कारण को समाप्त कर देता है और इसे पूरी तरह से ठीक कर देता है। हालांकि, एक वंशानुगत बीमारी के कारण को समाप्त करने का अर्थ है एक जीवित मानव शरीर में आनुवंशिक जानकारी के साथ इस तरह की एक गंभीर "पैंतरेबाज़ी", जैसे कि एक सामान्य जीन को "चालू करना" (या इसे फिर से लगाना), एक उत्परिवर्ती जीन को "बंद करना", रिवर्स म्यूटेशन एक पैथोलॉजिकल एलील का। प्रोकैरियोट्स में हेरफेर करने के लिए भी ये कार्य काफी कठिन हैं। इसके अलावा, किसी भी वंशानुगत बीमारी के एटिऑलॉजिकल उपचार को अंजाम देने के लिए, डीएनए संरचना को एक कोशिका में नहीं, बल्कि सभी कार्यशील कोशिकाओं (और केवल कार्यशील) में बदलना आवश्यक है। इसके लिए सबसे पहले आपको यह जानना होगा कि म्यूटेशन के दौरान डीएनए में क्या बदलाव आया, यानी एक वंशानुगत बीमारी को रासायनिक सूत्रों में दर्ज किया जाना चाहिए। इस कार्य की कठिनाइयाँ स्पष्ट हैं, हालाँकि उनके समाधान के तरीके वर्तमान समय में पहले से ही उपलब्ध हैं।

वंशानुगत रोगों के एटियलॉजिकल उपचार के लिए योजनाबद्ध आरेख, जैसा कि तैयार किया गया था। उदाहरण के लिए, वंशानुगत रोगों में एंजाइम गतिविधि (ऐल्बिनिज़म, फेनिलकेटोनुरिया) की कमी के साथ, इस जीन को संश्लेषित करना और इसे एक कार्यशील अंग की कोशिकाओं में पेश करना आवश्यक है। एक जीन के संश्लेषण और उपयुक्त कोशिकाओं तक उसकी डिलीवरी के लिए तरीकों का चुनाव व्यापक है, और उन्हें दवा और जीव विज्ञान की प्रगति के साथ फिर से भर दिया जाएगा। साथ ही, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि विधियों को लागू करते समय बहुत सावधानी बरतना महत्वपूर्ण है जनन विज्ञानं अभियांत्रिकीवंशानुगत रोगों के उपचार के लिए, भले ही संबंधित जीनों के संश्लेषण और लक्ष्य कोशिकाओं तक उनके वितरण के तरीकों में निर्णायक सफलताएँ प्राप्त हों। मानव आनुवंशिकी में अभी तक मानव आनुवंशिक तंत्र के कामकाज की सभी विशेषताओं के बारे में पर्याप्त जानकारी नहीं है। यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि अतिरिक्त आनुवंशिक जानकारी की शुरूआत के बाद यह कैसे काम करेगा।



विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा उपलब्ध कराए गए आंकड़ों के अनुसार, लगभग 6% बच्चे आनुवंशिकी के कारण होने वाली विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं के साथ पैदा होते हैं। यह संकेतक उन विकृति को भी ध्यान में रखता है जो तुरंत प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं। आधुनिक दुनिया में, वंशानुगत बीमारियों का प्रतिशत हर साल बढ़ रहा है, जो ध्यान आकर्षित करता है और दुनिया भर के विशेषज्ञों को बहुत चिंतित करता है।

आनुवंशिक कारकों की भूमिका को देखते हुए, वंशानुगत मानव रोगों को निम्नलिखित तीन समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1. रोग, जिनका विकास केवल उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के कारण होता है
इस तरह के विकृति पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित होते हैं। इनमें छह-उंगली, मायोपिया, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शामिल हैं।

2. आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोग
उनके विकास के लिए अतिरिक्त बाहरी कारकों के प्रभाव की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, एक निश्चित प्राकृतिक घटकउत्पाद की संरचना में एक गंभीर एलर्जी प्रतिक्रिया हो सकती है, और सिर की चोट से मिर्गी हो सकती है।

3. संक्रामक एजेंटों या आघात के प्रभाव के कारण होने वाले रोग, लेकिन आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ एक स्थापित संबंध नहीं होना
इस मामले में, आनुवंशिकता अभी भी एक भूमिका निभाती है। उदाहरण के लिए, कुछ परिवारों में, बच्चे अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं, जबकि अन्य में, संक्रामक रोगियों के निकट संपर्क में भी, वे स्वस्थ रहते हैं। शोधकर्ताओं का मानना ​​​​है कि जीव की वंशानुगत विशेषताएं भी विभिन्न रोगों के पाठ्यक्रम के प्रकार और रूपों को निर्धारित करती हैं।

वंशानुगत रोगों के कारण

किसी भी वंशानुगत बीमारी का मुख्य कारण उत्परिवर्तन है, यानी जीनोटाइप में लगातार बदलाव। मानव वंशानुगत सामग्री के उत्परिवर्तन भिन्न होते हैं, उन्हें कई प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

— जीन उत्परिवर्तनडीएनए क्षेत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन हैं - एक मैक्रोमोलेक्यूल जो आनुवंशिक विकास कार्यक्रम के भंडारण, हस्तांतरण और कार्यान्वयन प्रदान करता है मानव शरीर... ऐसे परिवर्तन खतरनाक हो जाते हैं जब वे असामान्य विशेषताओं वाले प्रोटीन के निर्माण की ओर ले जाते हैं। जैसा कि आप जानते हैं, प्रोटीन मानव शरीर के सभी ऊतकों और अंगों का आधार हैं। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कई आनुवंशिक रोग विकसित होते हैं। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हाइपोथायरायडिज्म, हीमोफिलिया और अन्य।

— जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन- ये गुणसूत्रों में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन हैं - कोशिका नाभिक के संरचनात्मक तत्व, पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत जानकारी के संचरण को सुनिश्चित करते हैं। यदि परिवर्तन केवल उनकी संरचना में होते हैं, तो शरीर और मानव व्यवहार के बुनियादी कार्यों का उल्लंघन इतना स्पष्ट नहीं हो सकता है। जब परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या को भी प्रभावित करते हैं, तो बहुत गंभीर रोग विकसित होते हैं।

— यौन या दैहिक उत्परिवर्तन(यौन प्रजनन में भाग नहीं लेना) प्रकोष्ठों... पहले मामले में, पहले से ही निषेचन के चरण में भ्रूण आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकासात्मक विचलन प्राप्त करता है, और दूसरे में, शरीर के ऊतकों के कुछ हिस्से ही स्वस्थ रहते हैं।

विशेषज्ञ कई कारकों की पहचान करते हैं जो वंशानुगत सामग्री में उत्परिवर्तन को भड़का सकते हैं, और भविष्य में - आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे का जन्म। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

— अजन्मे बच्चे के पिता और माँ के बीच संबंध
इस मामले में, जोखिम है कि माता-पिता समान क्षति वाले जीन के वाहक होंगे। ऐसी परिस्थितियां बच्चे के स्वस्थ फेनोटाइप प्राप्त करने की संभावनाओं को बाहर कर देंगी।

— भावी माता-पिता की आयु
समय के साथ, रोगाणु कोशिकाओं में आनुवंशिक क्षति की बढ़ती मात्रा, हालांकि बहुत महत्वहीन, प्रकट होती है। नतीजतन, वंशानुगत असामान्यता वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है।

— एक विशेष जातीय समूह से संबंधित पिता या माता
उदाहरण के लिए, अशकेनाज़ी यहूदियों को अक्सर गौचर रोग होता है, और भूमध्यसागरीय लोगों और अर्मेनियाई लोगों को विल्सन की बीमारी होती है।

— माता-पिता में से किसी एक का विकिरण के संपर्क में आना, एक शक्तिशाली जहरीला पदार्थ या दवा।

— अस्वस्थ जीवन शैली
गुणसूत्रों की संरचना व्यक्ति के पूरे जीवन में बाहरी कारकों से प्रभावित होती है। बुरी आदतें, खराब पोषण, गंभीर तनाव और कई अन्य कारण जीन के "विघटन" का कारण बन सकते हैं।

यदि, गर्भावस्था की योजना बनाते समय, आप अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक रोगों को बाहर करना चाहते हैं, तो एक परीक्षा से गुजरना सुनिश्चित करें। जितनी जल्दी हो सके ऐसा करने से, माता-पिता के पास अपने बच्चे को अच्छे स्वास्थ्य के साथ पेश करने का एक अतिरिक्त मौका होता है।

आनुवंशिक विकारों का निदान

आधुनिक चिकित्सा भ्रूण के विकास के चरण में एक वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति का पता लगाने में सक्षम है और उच्च संभावना के साथ, गर्भावस्था की योजना के दौरान संभावित आनुवंशिक विकारों की भविष्यवाणी करती है। कई निदान विधियां हैं:

1. परिधीय रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषणऔर माँ के शरीर में अन्य जैविक तरल पदार्थ
यह आपको चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों के एक समूह की पहचान करने की अनुमति देता है।
2. साइटोजेनेटिक विश्लेषण
यह विधि कोशिका के अंदर गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना और पारस्परिक व्यवस्था के विश्लेषण पर आधारित है। इसका अधिक सटीक एनालॉग आणविक साइटोजेनेटिक विश्लेषण है, जो संरचना में थोड़े से बदलाव का पता लगाने की अनुमति देता है आवश्यक तत्वकोशिका केंद्रक।
3. सिंड्रोमोलॉजिकल विश्लेषण
इसमें एक विशेष आनुवंशिक रोग में निहित संपूर्ण विविधता से कई लक्षणों का चयन शामिल है। यह रोगी की सावधानीपूर्वक जांच करके और विशेष कम्प्यूटरीकृत कार्यक्रमों का उपयोग करके किया जाता है।
4. भ्रूण अल्ट्रासाउंड
कुछ गुणसूत्र रोगों का पता लगाता है।
5. आणविक आनुवंशिक विश्लेषण
डीएनए की संरचना में छोटे से छोटे बदलाव को भी निर्धारित करता है। आपको मोनोजेनिक रोगों और उत्परिवर्तन का निदान करने की अनुमति देता है।

अजन्मे बच्चे में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति या संभावना को समय पर निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। यह आपको इस पर कार्रवाई करने की अनुमति देगा प्रारंभिक चरणभ्रूण का विकास और प्रतिकूल प्रभावों को कम करने के अवसरों की भविष्यवाणी करना।

वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके

कुछ समय पहले तक, आनुवांशिक बीमारियों का व्यावहारिक रूप से इलाज नहीं किया जाता था क्योंकि इसे निराशाजनक माना जाता था। उनके अपरिवर्तनीय विकास और एक सकारात्मक परिणाम की अनुपस्थिति को चिकित्सा और शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के दौरान मान लिया गया था। हालांकि, वंशानुगत विकृतियों के इलाज के नए प्रभावी तरीकों की खोज में विशेषज्ञों ने महत्वपूर्ण प्रगति की है।

आज, तीन मुख्य विधियाँ हैं:

1. रोगसूचक विधि
इसका उद्देश्य दर्दनाक लक्षणों को खत्म करना और रोग की प्रगति को धीमा करना है। इस तकनीक में दर्द के लिए एनाल्जेसिक का उपयोग, मनोभ्रंश के लिए नॉट्रोपिक दवाओं का उपयोग, और इसी तरह शामिल हैं।

2. रोगजनक चिकित्सा
इसमें उत्परिवर्तित जीन के कारण होने वाले दोषों का उन्मूलन शामिल है। उदाहरण के लिए, यदि यह एक निश्चित प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है, तो इस घटक को कृत्रिम रूप से शरीर में पेश किया जाता है।

3. एटियलॉजिकल विधि
यह जीन सुधार पर आधारित है: क्षतिग्रस्त डीएनए क्षेत्र का अलगाव, इसकी क्लोनिंग और औषधीय प्रयोजनों के लिए आगे उपयोग।

आधुनिक चिकित्सा दर्जनों वंशानुगत बीमारियों का सफलतापूर्वक इलाज करती है, लेकिन पूर्ण परिणाम प्राप्त करने के बारे में बात करना अभी भी असंभव है। विशेषज्ञ समय पर निदान की सलाह देते हैं और यदि आवश्यक हो, तो इसे कम करने के उपाय करें आनुवंशिक विकारआपका अजन्मा बच्चा।

कुछ समय पहले तक, वंशानुगत रोगों के इलाज की संभावना ने संदेह पैदा किया था - इस तरह वंशानुगत विकृति के घातक होने का विचार, एक विरासत में मिले दोष के सामने एक डॉक्टर की पूर्ण लाचारी, को मजबूत किया गया है। हालांकि, अगर इस राय को 50 के दशक के मध्य तक कुछ हद तक उचित ठहराया जा सकता है, तो अब, कई विशिष्ट और कई मामलों में वंशानुगत बीमारियों के इलाज के अत्यधिक प्रभावी तरीकों के निर्माण के बाद, ऐसा भ्रम या तो कमी के साथ जुड़ा हुआ है इन विकृतियों के शीघ्र निदान की कठिनाई के साथ ज्ञान का, या, जैसा कि के.एस. लाडोडो और एस.एम. बरशनेवा (1978) द्वारा ठीक ही उल्लेख किया गया है। उनका पता अपरिवर्तनीय नैदानिक ​​विकारों के चरण में लगाया जाता है, जब ड्रग थेरेपी पर्याप्त प्रभावी नहीं होती है। इस दौरान आधुनिक तरीकेसभी प्रकार की वंशानुगत विसंगतियों (गुणसूत्र रोग, मोनोजेनिक सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक रोग) के निदान से रोग को शुरुआती चरणों में निर्धारित करना संभव हो जाता है। समय पर शुरू हुए इलाज की सफलता कभी-कभी चौंकाने वाली होती है। यद्यपि आज वंशानुगत विकृति के खिलाफ लड़ाई विशेष वैज्ञानिक संस्थानों की बात है, ऐसा लगता है कि वह समय दूर नहीं है जब रोगी, निदान स्थापित करने और रोगजनक उपचार शुरू करने के बाद, सामान्य क्लीनिक और पॉलीक्लिनिक में डॉक्टरों की देखरेख में आएंगे। इसके लिए एक चिकित्सक को वंशानुगत विकृति के उपचार के बुनियादी तरीकों को जानने की आवश्यकता होती है, दोनों मौजूदा और विकासशील।

विभिन्न वंशानुगत मानव रोगों में, एक विशेष स्थान पर वंशानुगत चयापचय रोगों का कब्जा है, इस तथ्य के कारण कि एक आनुवंशिक दोष या तो नवजात अवधि (गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के दौरान या बचपन में (फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया) प्रकट होता है। ये रोग शिशु मृत्यु दर के कारणों में पहले स्थान पर हैं [वेल्टिशेव यू। ई।, 1972]। वर्तमान में इन रोगों के उपचार पर जो असाधारण ध्यान दिया जा रहा है, वह अत्यधिक उचित है। हाल के वर्षों में, 1500 से अधिक वंशानुगत चयापचय विसंगतियों में से लगभग 300 में, एक विशिष्ट आनुवंशिक दोष स्थापित किया गया है जो एंजाइम की कार्यात्मक कमी का कारण बनता है। यद्यपि उभरती हुई रोग प्रक्रिया के केंद्र में एंजाइम सिस्टम के निर्माण में शामिल एक या दूसरे जीन का उत्परिवर्तन होता है, इस प्रक्रिया के रोगजनक तंत्र में पूरी तरह से अलग अभिव्यक्ति हो सकती है। सबसे पहले, "उत्परिवर्ती" एंजाइम की गतिविधि में बदलाव या कमी से एक निश्चित लिंक अवरुद्ध हो सकता है चयापचय प्रक्रिया, जिसके कारण शरीर मेटाबोलाइट्स या एक प्रारंभिक सब्सट्रेट जमा करेगा जिसका विषाक्त प्रभाव होगा। एक परिवर्तित जैव रासायनिक प्रतिक्रिया आम तौर पर "गलत" पथ का अनुसरण कर सकती है, जिसके परिणामस्वरूप "विदेशी" यौगिकों के शरीर में उपस्थिति होगी जो इसकी विशेषता नहीं हैं। दूसरे, शरीर में उन्हीं कारणों से कुछ उत्पादों का अपर्याप्त गठन हो सकता है, जिसके विनाशकारी परिणाम हो सकते हैं।

नतीजतन, वंशानुगत चयापचय रोगों की रोगजनक चिकित्सा रोगजनन के व्यक्तिगत लिंक को ध्यान में रखते हुए, मौलिक रूप से अलग-अलग दृष्टिकोणों पर आधारित है।

प्रतिस्थापन चिकित्सा

अर्थ प्रतिस्थापन चिकित्साचयापचय की वंशानुगत त्रुटियां सरल हैं: अनुपस्थित या अपर्याप्त जैव रासायनिक सब्सट्रेट के शरीर में परिचय।

प्रतिस्थापन चिकित्सा का एक उत्कृष्ट उदाहरण मधुमेह मेलिटस का उपचार है। इंसुलिन के उपयोग ने न केवल इस बीमारी से होने वाली मृत्यु दर, बल्कि रोगियों की विकलांगता को भी नाटकीय रूप से कम करना संभव बना दिया है। प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग अन्य अंतःस्रावी रोगों के लिए भी सफलतापूर्वक किया जाता है - थायराइड हार्मोन के संश्लेषण में वंशानुगत दोषों के लिए आयोडीन और थायरॉयडिन की तैयारी के साथ [ज़ुकोवस्की एमए, 1971], स्टेरॉयड चयापचय संबंधी विसंगतियों के लिए ग्लूकोकार्टिकोइड्स, जिसे एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप में चिकित्सकों के लिए जाना जाता है [टैबोलिन वी.ए., 1973 ]. वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों की अभिव्यक्तियों में से एक - डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया - गामा ग्लोब्युलिन और पॉलीग्लोबुलिन की शुरूआत के साथ काफी प्रभावी ढंग से इलाज किया जाता है। उसी सिद्धांत का उपयोग हीमोफिलिया ए के इलाज के लिए दाता रक्त आधान और एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन के प्रशासन के लिए किया जाता है।

L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) के साथ पार्किंसंस रोग का उपचार अत्यधिक प्रभावी साबित हुआ; यह अमीनो एसिड शरीर में डोपामाइन मध्यस्थ के अग्रदूत के रूप में कार्य करता है। रोगियों को एल-डीओपीए या इसके डेरिवेटिव का प्रशासन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सिनेप्स में डोपामाइन की एकाग्रता में तेज वृद्धि की ओर जाता है, जो रोग के लक्षणों को काफी कम करता है, विशेष रूप से मांसपेशियों की कठोरता को कम करता है।

कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों की प्रतिस्थापन चिकित्सा, जिनमें से रोगजनन चयापचय उत्पादों के संचय से जुड़ा हुआ है, अपेक्षाकृत सरल है। यह ल्यूकोसाइट निलंबन या स्वस्थ दाताओं के रक्त प्लाज्मा का आधान है, बशर्ते कि "सामान्य" ल्यूकोसाइट्स या प्लाज्मा में एंजाइम हों जो बायोट्रांसफॉर्म जमा करने वाले उत्पाद हों। यह उपचार देता है सकारात्म असरम्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, फेब्री रोग, मायोपैथिस के साथ [डेविडेंकोवा ईएफ, लिबरमैन पीएस, 1975]। हालांकि, वंशानुगत चयापचय रोगों की प्रतिस्थापन चिकित्सा इस तथ्य से बाधित होती है कि कई एंजाइम असामान्यताएं केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत, आदि की कोशिकाओं में स्थानीयकृत होती हैं। इन लक्षित अंगों को कुछ एंजाइमेटिक सब्सट्रेट की डिलीवरी मुश्किल होती है, जब से उन्हें पेश किया जाता है शरीर, इसी इम्युनोपैथोलॉजिकल प्रतिक्रियाएं विकसित होती हैं। परिणाम एंजाइम की निष्क्रियता या पूर्ण विनाश है। इस घटना को रोकने के लिए वर्तमान में तरीके विकसित किए जा रहे हैं।

विटामिन थेरेपी

विटामिन थेरेपी, यानी विटामिन के प्रशासन द्वारा कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों का उपचार, प्रतिस्थापन चिकित्सा के समान है। हालांकि, प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ, शारीरिक, जैव रासायनिक सब्सट्रेट की "सामान्य" खुराक शरीर में पेश की जाती है, और विटामिन थेरेपी (या, जैसा कि इसे "मेगाविटामिन" थेरेपी भी कहा जाता है) के साथ, खुराक जो दसियों और यहां तक ​​​​कि सैकड़ों गुना बड़ी होती है [बराशनेव यू। आई। एट अल।, 1979]। जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों और विटामिन समारोह के उपचार की इस पद्धति का सैद्धांतिक आधार निम्नलिखित है। सक्रिय रूपों के गठन के रास्ते में अधिकांश विटामिन, यानी, कोएंजाइम, लक्ष्य अंगों में अवशोषण, परिवहन और संचय के चरणों से गुजरना चाहिए। इनमें से प्रत्येक चरण में कई विशिष्ट एंजाइमों और तंत्रों की भागीदारी की आवश्यकता होती है। आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन या विकृति जो इन एंजाइमों या उनके तंत्र के संश्लेषण और गतिविधि को निर्धारित करती है, विटामिन के रूपांतरण को बाधित कर सकती है सक्रिय रूपऔर इस तरह उसे शरीर में अपने कार्य को पूरा करने से रोकता है [स्पिरिचव वीबी, 1975]। विटामिन की शिथिलता के कारण जो कोएंजाइम नहीं हैं, समान हैं। उनका दोष, एक नियम के रूप में, एक निश्चित एंजाइम के साथ बातचीत द्वारा मध्यस्थ होता है, और यदि इसके संश्लेषण या गतिविधि में गड़बड़ी होती है, तो विटामिन का कार्य अव्यावहारिक होगा। विटामिन के कार्यों के वंशानुगत विकारों के अन्य प्रकार भी संभव हैं, लेकिन वे इस तथ्य से एकजुट हैं कि संबंधित रोगों के रोगसूचकता के साथ विकसित होता है अच्छा पोषणबच्चा (विटामिन की कमी के विपरीत)। विटामिन की चिकित्सीय खुराक अप्रभावी होती है, लेकिन कभी-कभी (विटामिन परिवहन के उल्लंघन में, एक कोएंजाइम का निर्माण) एक विटामिन या तैयार कोएंजाइम की अत्यधिक उच्च खुराक का पैरेन्टेरल प्रशासन, कुछ हद तक परेशान एंजाइम सिस्टम की ट्रेस गतिविधि को बढ़ाता है, जिससे चिकित्सीय सफलता [एनेनकोव जीए, 1975; स्पिरिचव बी.वी. 1975]।

उदाहरण के लिए, रोग "मेपल सिरप की गंध के साथ मूत्र" एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, 1: 60,000 की आवृत्ति के साथ होता है। इस बीमारी में, आइसोवेलरिक एसिड और कीटो एसिड के अन्य चयापचय उत्पादों को शरीर से उत्सर्जित किया जाता है। बड़ी मात्रा में, जो मूत्र को एक विशिष्ट गंध देता है। लक्षणों में मांसपेशियों की कठोरता, ऐंठन सिंड्रोम, ओपिसथोटोनस शामिल हैं। रोग के रूपों में से एक बच्चे के जीवन के पहले दिनों से विटामिन बी 1 की अत्यधिक खुराक के साथ सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। अन्य थायमिन-आश्रित चयापचय विकारों में सबस्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफेलोमाइलोपैथी और मेगालोब्लास्टिक एनीमिया शामिल हैं।

यूएसएसआर में, सबसे आम विटामिन बी 6-आश्रित राज्य [टैबोलिन वीए, 1973], जिसमें xanturenuria, होमोसिस्टीनुरिया, आदि शामिल हैं। इन रोगों में पाइरिडोक्सल-आश्रित एंजाइम कियूरेनिनेज और सिस्टैथिओनिन सिंथेज़ के आनुवंशिक दोषों से जुड़े, बुद्धि में गहरा परिवर्तन, तंत्रिका संबंधी विकार, ऐंठन सिंड्रोम, डर्माटोज़, एलर्जी की अभिव्यक्तियाँ, आदि। विटामिन बी 6 की उच्च खुराक के साथ इन रोगों के प्रारंभिक उपचार के परिणाम बहुत उत्साहजनक हैं [बाराशनेव यू। आई। एट अल।, 1979]। ज्ञात विटामिन-निर्भर चयापचय संबंधी विकार इस प्रकार हैं [बाराशनेव यू। आई। एट अल।, 1979 के अनुसार]।

शल्य चिकित्सा

सर्जिकल विधियों ने वंशानुगत विसंगतियों के उपचार में व्यापक आवेदन पाया है, मुख्य रूप से फांक होंठ और तालु, पॉलीडेक्टली, सिंडैक्टली, जन्मजात पाइलोरिक स्टेनोसिस, कूल्हे के जोड़ की जन्मजात अव्यवस्था जैसी विकृतियों के सुधार में। हाल के दशकों में सर्जरी की सफलता के लिए धन्यवाद, हृदय और महान वाहिकाओं की जन्मजात विसंगतियों को प्रभावी ढंग से ठीक करना और गुर्दे को उनके वंशानुगत सिस्टिक घावों के साथ प्रत्यारोपण करना संभव हो गया है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (तिल्ली को हटाना), वंशानुगत हाइपरपैराथायरायडिज्म (पैराथायरायड ग्रंथियों के एडेनोमा को हटाने), वृषण फर्मिनाइजेशन (गोनाड को हटाने), वंशानुगत ओटोस्क्लेरोसिस, पार्किंसंस रोग और अन्य आनुवंशिक दोषों के लिए सर्जिकल उपचार से कुछ सकारात्मक परिणाम प्राप्त होते हैं।

इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों के उपचार में एक शल्य चिकित्सा पद्धति को विशिष्ट, यहां तक ​​कि रोगजनक भी माना जा सकता है। वंशानुगत इम्यूनोपैथोलॉजी में एक भ्रूण (अस्वीकृति प्रतिक्रिया को रोकने के लिए) थाइमस ग्रंथि (थाइमस) का प्रत्यारोपण कुछ हद तक प्रतिरक्षात्मकता को बहाल करता है और रोगियों की स्थिति में काफी सुधार करता है। इम्यूनोजेनेसिस में दोषों के साथ कुछ वंशानुगत बीमारियों के लिए, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम) या थाइमस ग्रंथि को हटाने (ऑटोइम्यून विकार) किया जाता है।

इस प्रकार, वंशानुगत विसंगतियों और विकृतियों के उपचार की शल्य चिकित्सा पद्धति एक विशिष्ट विधि के रूप में अपने महत्व को बरकरार रखती है।

आहार चिकित्सा

आहार चिकित्सा ( स्वास्थ्य भोजनकई वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए उपचार का एकमात्र रोगजनक और बहुत सफल तरीका है, और कुछ मामलों में, रोकथाम का एक तरीका है। बाद की परिस्थिति सभी अधिक महत्वपूर्ण है क्योंकि वयस्कों में केवल कुछ वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार (उदाहरण के लिए, आंतों में लैक्टेज की कमी) विकसित होते हैं। आमतौर पर, यह रोग या तो बच्चे के जीवन के पहले घंटों (सिस्टिक फाइब्रोसिस, गैलेक्टोसिमिया, क्रिगलर-नय्यर सिंड्रोम) या पहले हफ्तों (फेनिलकेटोनुरिया, एग्माग्लोबुलिनमिया, आदि) में प्रकट होता है, जिसके परिणामस्वरूप कमोबेश दुखद परिणाम सामने आते हैं। मौत के लिए।

मुख्य चिकित्सीय उपाय की सादगी - आहार से एक निश्चित कारक का उन्मूलन - अत्यंत आकर्षक रहता है। हालांकि, हालांकि किसी भी अन्य बीमारियों के लिए आहार चिकित्सा उपचार के एक स्वतंत्र और इस तरह के एक प्रभावी तरीके के रूप में कार्य नहीं करती है [एनेनकोव जीए, 1975], इसके लिए कई शर्तों का कड़ाई से पालन और वांछित परिणाम प्राप्त करने की जटिलता की स्पष्ट समझ की आवश्यकता होती है। . यू.ई. वेल्टिसचेव (1972) के अनुसार, ये स्थितियां इस प्रकार हैं: "उपापचयी विसंगतियों का सटीक प्रारंभिक निदान, फेनोटाइपिक रूप से समान सिंड्रोम के अस्तित्व से जुड़ी त्रुटियों को छोड़कर; उपचार के होमोस्टैटिक सिद्धांत का पालन, जिसका अर्थ है अधिकतम अनुकूलन बढ़ते जीव की आवश्यकताओं के लिए आहार; आहार चिकित्सा की सावधानीपूर्वक नैदानिक ​​और जैव रासायनिक निगरानी "।

आइए इसे सबसे आम जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों में से एक के उदाहरण पर विचार करें - फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)। यह ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत रोग औसतन 1: 7000 की आवृत्ति के साथ होता है। पीकेयू में, एक जीन उत्परिवर्तन से फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी हो जाती है, जिसके संबंध में फेनिलएलनिन, शरीर में प्रवेश करके, टाइरोसिन में नहीं, बल्कि असामान्य चयापचय उत्पादों में परिवर्तित हो जाता है - फेनिलप्यूरिक एसिड, फेनिलथाइलमाइन, आदि। फेनिलएलनिन के ये डेरिवेटिव, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं की झिल्लियों के साथ बातचीत करते हुए, उनमें ट्रिप्टोफैन के प्रवेश को रोकते हैं, जिसके बिना कई प्रोटीनों का संश्लेषण असंभव है। नतीजतन, अपरिवर्तनीय मानसिक और तंत्रिका संबंधी विकार तेजी से विकसित होते हैं। भोजन की शुरुआत के साथ रोग विकसित होता है, जब फेनिलएलनिन शरीर में प्रवेश करना शुरू कर देता है। उपचार में आहार से फेनिलएलनिन को पूरी तरह से हटाना शामिल है, अर्थात बच्चे को विशेष प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स खिलाना। हालांकि, फेनिलएलनिन को आवश्यक माना जाता है, अर्थात। मानव शरीर में संश्लेषित नहीं, अमीनो एसिड और अपेक्षाकृत सामान्य के लिए आवश्यक मात्रा में शरीर में प्रवेश करना चाहिए शारीरिक विकासबच्चा। तो, रोकने के लिए, एक तरफ, मानसिक, और दूसरी तरफ - शारीरिक अक्षमता फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में मुख्य कठिनाइयों में से एक है, साथ ही साथ चयापचय के कुछ अन्य वंशानुगत "गलतियों" भी हैं। पीकेयू में आहार चिकित्सा की होमोस्टैटिकता के सिद्धांत का अनुपालन एक कठिन कार्य है। भोजन में फेनिलएलनिन की सामग्री आयु के 21% से अधिक नहीं होनी चाहिए शारीरिक मानदंड, जो रोग के रोग संबंधी अभिव्यक्तियों और शारीरिक विकास के विकारों दोनों को रोकता है [बरश-नेवा एसएम, रयबाकोवा ईपी, 1977]। पीकेयू रोगियों के लिए आधुनिक खाद्य राशन जैव रासायनिक विश्लेषण के अनुसार रक्त में इसकी एकाग्रता के अनुसार शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन को सटीक रूप से खुराक देना संभव बनाता है। प्रारंभिक निदान और आहार चिकित्सा की तत्काल नियुक्ति (जीवन के पहले 2-3 महीनों में) बच्चे के सामान्य विकास को सुनिश्चित करती है। उपचार की सफलता, बाद में शुरू हुई, बहुत अधिक मामूली है: 3 महीने से एक वर्ष तक - 26%, एक से 3 साल तक - 15% संतोषजनक परिणाम [लाडोडो केएस, बरशनेवा एसएम, 1978]। नतीजतन, आहार चिकित्सा की शुरुआत की समयबद्धता इस विकृति की अभिव्यक्ति और उपचार को रोकने में इसकी प्रभावशीलता की कुंजी है। डॉक्टर एक जन्मजात चयापचय संबंधी विकार पर संदेह करने और जैव रासायनिक अध्ययन करने के लिए बाध्य है यदि बच्चा खराब रूप से शरीर का वजन बढ़ा रहा है, उल्टी, तंत्रिका तंत्र की ओर से पैथोलॉजिकल "संकेत", एक पारिवारिक इतिहास (प्रारंभिक मृत्यु, मानसिक मंदता) बढ़ गया है [वुलोविच डी। एट अल।, 1975]।

सुधार चयापचयी विकारकई वंशानुगत रोगों (तालिका 8) के लिए उपयुक्त विशिष्ट चिकित्सा के माध्यम से विकसित किया गया है। हालांकि, सभी नए चयापचय ब्लॉकों के जैव रासायनिक आधार के प्रकटीकरण के लिए आहार चिकित्सा के पर्याप्त तरीकों और मौजूदा आहार आहार के अनुकूलन दोनों की आवश्यकता होती है। इस दिशा में आरएसएफएसआर के बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी संस्थान एम3 और यूएसएसआर एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के पोषण संस्थान द्वारा इस दिशा में बहुत काम किया जा रहा है।

तालिका 8. कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए आहार चिकित्सा के परिणाम [जीए एनेनकोव, 1975 के अनुसार)
रोग	दोषपूर्ण एंजाइम	आहार	उपचार की प्रभावशीलता
फेनिलकेटोनुरिया	फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ (तीन एंजाइमों और दो कॉफ़ैक्टर्स का एक परिसर)	फेनिलएलनिन प्रतिबंध	अच्छा है अगर जीवन के पहले 2 महीनों में इलाज शुरू कर दिया जाए
मेपल सिरप मूत्र रोग	कीटो एसिड की साइड चेन डिकारबॉक्साइलेस	ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन, वेलिन सीमित करना	नवजात काल में इलाज शुरू हुआ तो संतोषजनक
होमोसिस्टीनुरिया	सिस्टैथिओनिन सिंथेज़	मेथियोनीन का प्रतिबंध, सिस्टीन के अलावा, पाइरिडोक्सिन	यदि उपचार पहले शुरू किया जाए तो उत्कृष्ट परिणाम नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोगों
हिस्टिडीनेमिया	हिस्टिडीन डेमिनमिनस	सीमित हिस्टिडीन	अभी भी अस्पष्ट
टायरोसिनेमिया	पी-हाइड्रॉक्सीफेनिल पाइरूवेट ऑक्सीडेज	टायरोसिन और फेनिलएलनिन को सीमित करना	भी
सिस्टिनोसिस	संभवतः लाइसोसोमल सिस्टीन रिडक्टेस या झिल्ली परिवहन प्रोटीन जो लाइसोसोम से सिस्टीन को हटाते हैं	मेथियोनीन और सिस्टीन का प्रतिबंध (चिकित्सा के प्रकारों में से एक)	भी
ग्लाइसेमिया (कुछ रूप)	प्रोपियोनेट के उत्तराधिकारी के रूपांतरण के लिए एंजाइम श्रृंखलाएं; सेरीन हाइड्रॉक्सीमिथाइल ट्रांसफ़ेज़	प्रोटीन प्रतिबंध (विशेष रूप से ग्लाइसिन और सेरीन में समृद्ध)	अच्छा
यूरिया चक्र विकार (कुछ रूप)	ऑर्निथिन कार्बामॉयल ट्रांसफ़ेज़, कार्बामॉयल फ़ॉस्फ़ेट सिंथेज़, आर्गिनिनोसुकेट सिंथेटेज़	प्रोटीन प्रतिबंध	आंशिक
गैलेक्टोसिमिया	गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिल-ट्रांसफरेज़	गैलेक्टोज मुक्त	नवजात काल में इलाज शुरू हो जाए तो अच्छा
फ्रुक्टोज असहिष्णुता	फॉस्फोफ्रक्टोकिनेस	फ्रुक्टोज मुक्त	बचपन में इलाज शुरू कर दिया जाए तो अच्छा
Di- और मोनोसेकेराइड का बिगड़ा हुआ अवशोषण	आंतों के सुक्रेज, लैक्टेज; आंतों की दीवार की कोशिकाओं में परिवहन प्रोटीन में दोष	संगत di- और मोनोसेकेराइड का उन्मूलन	अच्छा
मेथिलमेलोनिक एसिडेमिया और केटोन ग्लाइसेमिया	1-मिथाइलमेलोनिक एसिड आइसोमेरेज़	ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन, वेलिन, मेथियोनीन, थ्रेओनीन का प्रतिबंध	अच्छा
खसरा ग्लाइकोजेनेसिस प्रकार I	ग्लूकोज-6-फॉस्फेटस	कार्बोहाइड्रेट सीमित करना	आंशिक
खसरा ग्लाइकोजेनेसिस प्रकार V	स्नायु फास्फोराइलेज	ग्लूकोज या फ्रुक्टोज का अतिरिक्त प्रशासन	सकारात्म असर
हाइपरलिपिडिमिया, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया	-	कम संतृप्त फैटी एसिड, असंतृप्त वृद्धि हुई	कुछ सकारात्मक प्रभाव, लेकिन अनुभव पर्याप्त नहीं है
Refsum रोग (सेरेब्रोटेन्डिनल ज़ैंथोमैटोसिस)	-	पौधे मुक्त आहार	सफल

स्थापित एटियलजि या रोगजनक लिंक के कारण वंशानुगत बीमारियों के इलाज के तरीकों को विशिष्ट माना जा सकता है। हालांकि, अधिकांश प्रकार के वंशानुगत विकृति के लिए, हमारे पास अभी तक विशिष्ट चिकित्सा के तरीके नहीं हैं। यह, उदाहरण के लिए, क्रोमोसोमल सिंड्रोम पर लागू होता है, हालांकि उनके एटियलॉजिकल कारक अच्छी तरह से ज्ञात हैं, या एथेरोस्क्लेरोसिस और उच्च रक्तचाप जैसी वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ ऐसी बीमारियां हैं, हालांकि इन रोगों के विकास के व्यक्तिगत तंत्र का कम या ज्यादा अध्ययन किया जाता है। दोनों का उपचार विशिष्ट नहीं, बल्कि रोगसूचक निकला। उदाहरण के लिए, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए चिकित्सा का मुख्य लक्ष्य मानसिक मंदता, मंद वृद्धि, अपर्याप्त स्त्रीकरण या मर्दानाकरण, गोनाडों के अविकसितता और एक विशिष्ट उपस्थिति जैसे फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का सुधार है। इस प्रयोजन के लिए, एनाबॉलिक हार्मोन, एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजेन, पिट्यूटरी हार्मोन और थाइरॉयड ग्रंथिदवा जोखिम के अन्य तरीकों के साथ संयोजन में। हालांकि, उपचार की प्रभावशीलता, दुर्भाग्य से, वांछित होने के लिए बहुत कुछ छोड़ देती है।

बहुक्रियात्मक रोगों के एटियलॉजिकल कारकों के बारे में विश्वसनीय विचारों की कमी के बावजूद, आधुनिक दवाओं के साथ उनका उपचार अच्छे परिणाम देता है। रोग के कारणों को समाप्त किए बिना, डॉक्टर को लगातार सहायक चिकित्सा करने के लिए मजबूर किया जाता है, जो एक गंभीर कमी है। हालांकि, वंशानुगत विकृति विज्ञान और इससे निपटने के तरीकों का अध्ययन करने वाली सैकड़ों प्रयोगशालाओं की कड़ी मेहनत निश्चित रूप से महत्वपूर्ण परिणाम देगी। वंशानुगत रोगों की मृत्यु तभी तक होती है जब तक उनके कारणों और रोगजनन का अध्ययन नहीं किया जाता है।

बहुउद्देशीय रोगों के उपचार की दक्षता
रोगियों में आनुवंशिक भारोत्तोलन की डिग्री के आधार पर

वर्तमान में, नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी का मुख्य कार्य न केवल नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बहुरूपता पर आनुवंशिक कारकों के प्रभाव का अध्ययन करना है, बल्कि सामान्य बहुक्रियात्मक रोगों के उपचार की प्रभावशीलता पर भी है। यह ऊपर उल्लेख किया गया था कि रोगों के इस समूह के एटियलजि आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों को जोड़ती है, जिनमें से बातचीत की विशेषताएं वंशानुगत प्रवृत्ति के कार्यान्वयन को सुनिश्चित करती हैं या इसकी अभिव्यक्ति को रोकती हैं। आइए एक बार फिर से संक्षेप में याद करें कि बहुक्रियात्मक रोगों की विशेषता सामान्य विशेषताएं हैं:

1. आबादी के बीच उच्च आवृत्ति;
2. व्यापक नैदानिक ​​बहुरूपता (अव्यक्त उपनैदानिक ​​से स्पष्ट अभिव्यक्तियों तक);
3. व्यक्तिगत रूपों की आवृत्ति में महत्वपूर्ण आयु और लिंग अंतर;
4. रोगी और उसके तत्काल परिवार में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की समानता;
5. रोग की समग्र आवृत्ति पर स्वस्थ रिश्तेदारों के लिए बीमारी के जोखिम की निर्भरता, परिवार में बीमार रिश्तेदारों की संख्या, बीमार रिश्तेदार में बीमारी की गंभीरता पर, आदि।

हालांकि, जो कहा गया है वह मानव शरीर के वंशानुगत संविधान के कारकों के आधार पर, बहुक्रियात्मक विकृति विज्ञान के उपचार की विशेषताओं को प्रभावित नहीं करता है। इस बीच, रोग के नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक बहुरूपता के साथ उपचार की प्रभावशीलता में एक बड़ा अंतर होना चाहिए, जो व्यवहार में देखा जाता है। दूसरे शब्दों में, किसी विशेष बीमारी के उपचार के प्रभाव और किसी विशेष रोगी में संबंधित वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ वृद्धि की डिग्री के बीच संबंध पर एक स्थिति सामने रखना संभव है। इस प्रावधान का विवरण देते हुए, हमने सबसे पहले [लिलिन ईटी, ओस्ट्रोव्स्काया एए, 1988] तैयार किया था कि इसके आधार पर हम उम्मीद कर सकते हैं:

1. उपचार के परिणामों में महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता;
2. रोगियों की उम्र और लिंग के आधार पर विभिन्न चिकित्सीय विधियों की प्रभावशीलता में स्पष्ट अंतर;
3. रोगी और उसके रिश्तेदारों में समान दवाओं के चिकित्सीय प्रभाव की समानता;
4. स्थगित उपचार प्रभाव(बीमारी की समान गंभीरता के साथ) वंशानुगत बोझ वाले रोगियों में।

उपरोक्त सभी प्रावधानों का अध्ययन किया जा सकता है और विभिन्न बहुक्रियात्मक रोगों के उदाहरणों द्वारा सिद्ध किया जा सकता है। हालांकि, चूंकि वे सभी तार्किक रूप से मुख्य संभावित निर्भरता का पालन करते हैं - प्रक्रिया की गंभीरता और इसके उपचार की प्रभावशीलता, एक तरफ, वंशानुगत बोझ की डिग्री के साथ, दूसरी ओर, - यह वह संबंध है जिसे कड़ाई से सत्यापित करने की आवश्यकता है उपयुक्त मॉडल पर प्रमाण। इस रोग मॉडल को, बदले में, निम्नलिखित शर्तों को पूरा करना चाहिए:

1. नैदानिक ​​​​तस्वीर में स्पष्ट मंचन;
2. अपेक्षाकृत सरल निदान;
3. उपचार मुख्य रूप से एक ही योजना के अनुसार किया जाता है;
4. चिकित्सीय प्रभाव के पंजीकरण में आसानी।

पुरानी शराब एक ऐसा मॉडल है जो निर्दिष्ट शर्तों को पर्याप्त रूप से संतुष्ट करता है, जिसके एटियलजि की बहुक्रियात्मक प्रकृति वर्तमान में पूछताछ नहीं की जाती है। इसी समय, हैंगओवर सिंड्रोम और बिंग्स की उपस्थिति बीमारी के द्वितीय (मुख्य) चरण में प्रक्रिया के संक्रमण को इंगित करती है, सहिष्णुता में कमी - संक्रमण के बारे में चरण III... उपचार के बाद छूट की अवधि के संदर्भ में चिकित्सीय प्रभाव का आकलन भी अपेक्षाकृत सरल है। अंत में, हमारे देश में अपनाई गई पुरानी शराब के लिए एक एकीकृत उपचार आहार (वैकल्पिक पाठ्यक्रमों द्वारा अवतरण चिकित्सा) का उपयोग अधिकांश अस्पतालों में किया जाता है। इसलिए, आगे के विश्लेषण के लिए, हमने पुरानी शराब के वंशानुगत बोझ की डिग्री, इसके पाठ्यक्रम की गंभीरता और बीमारी की शुरुआत के समान उम्र वाले लोगों के समूहों में उपचार की प्रभावशीलता के बीच संबंधों का अध्ययन किया।

वंशानुगत बोझ की डिग्री के अनुसार, सभी रोगियों (18 से 50 वर्ष की आयु के 1111 पुरुष) को 6 समूहों में विभाजित किया गया था: पहला - बिना रिश्तेदारों के व्यक्ति, पुरानी शराब या अन्य मानसिक बीमारियों से पीड़ित (105 लोग); 2 - मानसिक बीमारी से पीड़ित I और II डिग्री के संबंध वाले व्यक्ति (55 लोग); 3 - रिश्तेदारी की II डिग्री के शराबी रिश्तेदारों वाले व्यक्ति (दादा, दादी, चाची, चाचा, चचेरे भाई-बहन) (57 लोग); चौथा - पुरानी शराब से पीड़ित पिता वाले व्यक्ति (817 लोग); 5 वां - पुरानी शराब से पीड़ित मां वाले व्यक्ति (46 लोग); 6 वां - बीमार माता-पिता (31 लोग) दोनों वाले व्यक्ति। प्रक्रिया की गंभीरता को एक चरण से दूसरे चरण में संक्रमण के समय रोगी की उम्र के साथ-साथ प्रक्रिया के अलग-अलग चरणों के बीच समय अंतराल की अवधि की विशेषता थी। प्रक्रिया के दौरान अधिकतम छूट द्वारा उपचार की प्रभावशीलता का आकलन किया गया था।

तालिका 9. वंशानुगत बोझ की अलग-अलग डिग्री वाले रोगियों के समूहों में पुरानी शराब के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की शुरुआत की औसत आयु (वर्ष)
लक्षण	समूह
	1	2	3	4	5 वीं	6
पहली शराबबंदी	17.1 ± 0.5	16.6 ± 1.0	16.0 ± 1.2	15.8 ± 0.3	15.4 ± 1.0	14.7 ± 1.2
एपिसोडिक नशे की शुरुआत	20.6 ± 1.0	20.1 ± 1.21	19.8 ± 1.5	19.6 ± 0.5	18.7 ± 1.6	18.3 ± 1.5
व्यवस्थित नशे की शुरुआत	31.5 ± 1.6	26.3 ± 1.9	25.7 ± 2.0	24.6 ± 0.5	23.8 ± 2.1	23.9 ± 2.8
हैंगओवर सिंड्रोम	36.2 ± 1.2	29.5 ± 2.0	29.3 ± 2.0	28.1 ± 0.5	27.7 ± 2.1	26.3 ± 2.8
पंजीकरण और उपचार की शुरुआत	41.0 ± 1.3	32.7 ± 2.2	34.1 ± 2.1	33.0 ± 0.9	31.8 ± 2.3	30.0 ± 2.8
मादक मनोविकृति का विकास	41.3 ± 12.5		32.2 ± 6.9	33.5 ± 1.8		28.6 ± 6.6

डेटा विश्लेषण तालिका। 9 से पता चलता है कि पहले शराबबंदी की औसत आयु समूहों में वंशानुगत बोझ की विभिन्न डिग्री वाले समूहों में काफी भिन्न होती है। बोझ की डिग्री जितनी अधिक होती है, उतनी ही जल्दी शराबबंदी शुरू हो जाती है। यह मान लेना स्वाभाविक है कि अन्य सभी लक्षणों की शुरुआत के समय औसत आयु भी भिन्न होगी। नीचे प्रस्तुत परिणाम इसकी पुष्टि करते हैं। हालांकि, उदाहरण के लिए, दो चरम समूहों के रोगियों के बीच पहली शराब की औसत आयु और एपिसोडिक नशे की शुरुआत के बीच का अंतर 2.5 वर्ष है, जबकि व्यवस्थित नशे की शुरुआत की औसत आयु में उनके बीच का अंतर है 7 वर्ष, और हैंगओवर सिंड्रोम की शुरुआत की औसत आयु 10 वर्ष है और मनोविकृति की शुरुआत की औसत आयु के अनुसार - 13 वर्ष। एपिसोडिक नशे की शुरुआत और व्यवस्थित नशे में संक्रमण के बीच का अंतराल, हैंगओवर सिंड्रोम और मादक मनोविकृति की शुरुआत से पहले व्यवस्थित नशे की अवधि, वंशानुगत बोझ की डिग्री जितनी कम होगी। नतीजतन, इन लक्षणों का गठन और गतिशीलता आनुवंशिक नियंत्रण में है। यह पहली शराब से अंतराल की औसत अवधि के बारे में एपिसोडिक शराब की खपत की शुरुआत (सभी समूहों में यह 3.5 वर्ष के बराबर है) और हैंगओवर सिंड्रोम के गठन से रोगी के अंतराल की औसत अवधि के बारे में नहीं कहा जा सकता है। पंजीकरण (सभी समूहों में यह 4 वर्ष के बराबर है), जो स्वाभाविक रूप से, पूरी तरह से पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करता है।

पुरानी शराब के उपचार की प्रभावशीलता और रोगियों के वंशानुगत बोझ की डिग्री के बीच संबंधों के अध्ययन के परिणामों की ओर मुड़ते हुए, हम ध्यान दें कि रोगियों में अधिक से अधिक डिग्री के साथ छूट की अवधि में कमी की ओर एक महत्वपूर्ण प्रवृत्ति थी। बोझ। दो चरम समूहों (वंशानुगत बोझ के बिना और अधिकतम बोझ के साथ) में अंतर 7 महीने (क्रमशः 23 और 16 महीने) है। नतीजतन, किए गए चिकित्सीय उपायों की प्रभावशीलता न केवल सामाजिक, बल्कि जैविक कारकों से भी जुड़ी हुई है जो रोग प्रक्रिया को निर्धारित करते हैं।

तालिका 10. अंतर्गर्भाशयी दोष का पता लगाने के लिए जीन जांच का उपयोग करके वंशानुगत रोगों का प्रत्यक्ष विश्लेषण
रोग	कोशिश
α 1-एंटीट्रिप्सिन की कमी	सिंथेटिक ओलिगोन्यूक्लियोटाइड α 1-एंटीट्रिप्सिन
अधिवृक्क हाइपरप्लासिया	स्टेरॉयड-21-हाइड्रॉक्सिलेज
अमाइलॉइड न्यूरोपैथी (ऑटोसोमल प्रमुख)	प्रीलब्यूमिन
एंटीथ्रोम्बिन III की कमी	एंटीथ्रोम्बिन III
कोरियोनिक सोमाटोमैमोट्रोपिन की कमी	कोरियोनिक सोमाटोमैमोट्रोपिन
क्रोनिक ग्रैनुलोमैटोसिस (सीजी)	सीजी जीन के लिए "उम्मीदवार"
वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस	प्रोटीन 4.1
वृद्धि हार्मोन की कमी	एक वृद्धि हार्मोन
इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस	एचएलए - डॉ - बीटा
हीमोफिलिया ए	कारक आठवीं
हीमोफिलिया बी	कारक IX
भारी श्रृंखला रोग	इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखला
भ्रूण हीमोग्लोबिन की वंशानुगत दृढ़ता	-ग्लोब्युलिन
हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
भारी टीसेई इम्युनोग्लोबुलिन की कमी	इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखला
टी सेल ल्यूकेमिया	टी सेल रिसेप्टर्स, अल्फा, बीटा और गामा चेन
लिम्फोमा	इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखला
	प्रो-α 2 (आई) कोलेजन, प्रो-α 1 (आई) कोलेजन
फेनिलकेटोनुरिया	फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़
आनुवांशिक असामान्यता	यूरोपोर्फिरिनोजेन डिकार्बोक्सिलेज
सैंडहॉफ रोग, शिशु रूप	β-हेक्सोजोमिनिडेस
गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी	एडेनोसाइन डेमिनिडेज़
अल्फा थैलेसीमिया	β-ग्लोब्युलिन, -ग्लोबिन
बीटा थैलेसीमिया	β ग्लोबिन
टायरोसिनेमिया II	टायरोसिन एमिनोट्रांस्फरेज

तालिका 11. जीन और डीएनए नमूनों के क्लोनिंग के आंकड़ों के अनुसार रोगों में गुणसूत्रों के विलोपन और एन्यूप्लोडी का विश्लेषण
रोग	कोशिश
अनिरिडिया	केटालेज़
बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम	इंसुलिन, इंसुलिन जैसा विकास कारक
कैट आई सिंड्रोम	गुणसूत्र 22 . का डीएनए खंड
कोरियोडर्मा	डीएक्सवाई आई
	गुणसूत्र X . के डीएनए खंड
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम	गुणसूत्र X . के डीएनए खंड
नॉरी की बीमारी	डीएक्सएस 7 (1.28)
प्रेडर-विली सिंड्रोम	गुणसूत्र 15 . के डीएनए खंड
रेटिनोब्लास्टोमा	गुणसूत्र के डीएनए खंड 13
विल्म्स ट्यूमर (एनिरिडिया)	कूप-उत्तेजक हार्मोन का β-सबयूनिट
वाईपी का विलोपन-	गुणसूत्र Y . के डीएनए खंड
5पी हटाना	गुणसूत्र 5 . के डीएनए खंड
5q- सिंड्रोम	सी एफएमएस ग्रैनुलोसाइट उत्तेजक कारक - मैक्रोफेज
सिंड्रोम 20q-	सी-एसआरसी
सिंड्रोम 18पी-	क्रोमोसोम 18 . का अल्फाइड अनुक्रम

तालिका 12. अप्रत्यक्ष विश्लेषणबारीकी से जुड़े बहुरूपी डीएनए अंशों के माध्यम से वंशानुगत रोग
रोग	कोशिश
α 1-एंटीट्रिप्सिन, वातस्फीति . की कमी	α 1-एंटीट्रिप्सिन
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम प्रकार IV	α 3 (आई) कोलेजन
हीमोफिलिया ए	कारक आठवीं
हीमोफिलिया बी	कारक IX
लेस्च-निहेन सिंड्रोम	हाइपोक्सैन्थिन गुआनिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफरेज़
हाइपरलिपीडेमिया	एपो-लिपोप्रोटीन C2
मार्फन सिन्ड्रोम	α 2 (आई) कोलेजन
ऑर्निथिन कार्बामॉयलट्रांसफेरेज़ की कमी	ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज
अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार I	α 1 (आई) कोलेजन, α 2 (आई) कोलेजन
फेनिलकेटोनुरिया	फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़

तालिका 13. संयुक्त रूप से विरासत में मिली डीएनए बहुरूपताओं का अध्ययन करने के लिए जुड़े डीएनए खंडों का उपयोग करके वंशानुगत रोगों का अप्रत्यक्ष विश्लेषण
रोग	कोशिश
वयस्क पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग	HVR क्षेत्र 3 से α-globin
अगामाग्लोबुलिनमिया	पी 19-2 (डीएक्सएस 3); S21 (DXS1) गुणसूत्र X . के डीएनए खंड
एलपोर्ट पैतृक जेड	डीएक्सएस 17
निर्जल एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया	rTAK8
चारकोट-मैरी-टूथ रोग एक्स-लिंक्ड प्रमुख	DXYS1
कोरियोडर्मा	डीएक्सवाईएस1, डीएक्सएस11; डीएक्सवाईएस 1; डीएक्सवाईएस12
क्रोनिक ग्रैनुलोमैटोसिस	754 (डीएक्सएस84); PERT 84 (DXS 164)
सिस्टिक फाइब्रोसिस	प्रो-α 2 (I) कोलेजन, 7C22 (7; 18) p / 311 (D7S18), C-met S8
डचेन और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी	PERT 87 (DXS1, 164), विभिन्न
जन्मजात डिस्केरटोसिस	डीएक्सएस 52 फैक्टर आठवीं, डीएक्सएस15
एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी	डीएक्सएस 15 फैक्टर VIII
नाजुक एक्स मानसिक मंदता सिंड्रोम	फैक्टर IX, St14 (DXS 52)
हीमोफिलिया ए	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
हंटिंगटन का कोरिया	सीडी8 (डी4एस10)
21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी	एचएलए कक्षा I और II
हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया	कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन रिसेप्टर
हाइपोहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया	डीएक्सवाईएस1, 58-1 (डीएक्सएस 14), 19-2 (डीएक्सएस3)
हाइपोफॉस्फेटेमिया प्रमुख	DXS41, DXS43
हंटर सिंड्रोम	DX13 (DXS 15), विभिन्न
इचथ्योसिस एक्स-लिंक्ड	डीएक्सएस 143
कैनेडी रोग	डीएक्सवाईएस 1
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी	गुणसूत्र 19 D19 S19 के डीएनए खंड; एपो-लिपोप्रोटीन C2
न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस	मिनिसेटेलाइट
एक्स-लिंक्ड न्यूरोपैथी	DXYSl, DXS14 (p58-1)
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा	डीएक्सएस7 (एल 1.28)
स्पास्टिक पैरापलेजिया	DX13 (DXS15); एस / 14 (डीएक्सएस52)
स्पिनोसेरेब्रल गतिभंग	गुणसूत्र 6 . के डीएनए खंड
विल्सन की बीमारी	D13S4, D13S10

इस प्रकार, प्राप्त परिणाम हमें यह निष्कर्ष निकालने की अनुमति देते हैं कि पाठ्यक्रम की गंभीरता और वंशानुगत बोझ की डिग्री के साथ पुरानी शराब के उपचार की प्रभावशीलता के बीच एक वास्तविक संबंध है। नतीजतन, वंशानुगत बोझ का विश्लेषण और अध्याय 2 में दी गई योजना के अनुसार इसका अनुमानित आकलन प्रदान करना चाहिए पारिवारिक चिकित्सकप्रासंगिक डेटा जमा होने पर इष्टतम उपचार रणनीति चुनने और विभिन्न बहुक्रियात्मक रोगों के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने में सहायता।

विकसित उपचार के तरीके

आइए हम उन उपचार विधियों की संभावनाओं पर विचार करें जो अभी तक प्रयोगशालाओं की दीवारों से नहीं निकली हैं और प्रायोगिक सत्यापन के एक या दूसरे चरण में हैं।

उपरोक्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के सिद्धांतों का विश्लेषण करते हुए, हमने उल्लेख किया कि वंशानुगत विकृति का मुकाबला करने की इस पद्धति का प्रसार अंगों, ऊतकों या लक्ष्य कोशिकाओं को आवश्यक जैव रासायनिक सब्सट्रेट के लक्षित वितरण की असंभवता के कारण सीमित है। किसी भी विदेशी प्रोटीन की तरह, पेश किए गए "औषधीय" एंजाइम एक प्रतिरक्षाविज्ञानी प्रतिक्रिया का कारण बनते हैं, विशेष रूप से, एंजाइम की निष्क्रियता के लिए अग्रणी। इस संबंध में, उन्होंने कुछ कृत्रिम सिंथेटिक संरचनाओं (माइक्रोकैप्सूल) के संरक्षण में एंजाइमों को पेश करने की कोशिश की, जिन्हें ज्यादा सफलता नहीं मिली। इस बीच, एक कृत्रिम या प्राकृतिक झिल्ली का उपयोग करके एक प्रोटीन अणु को पर्यावरण से बचाना एजेंडा में रहता है। इस प्रयोजन के लिए, हाल के वर्षों में, लिपोसोम की जांच की गई है - कृत्रिम रूप से निर्मित लिपिड कण जिसमें एक ढांचा (मैट्रिक्स) और एक लिपिड (यानी, प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रिया पैदा नहीं करता) झिल्ली-खोल होता है। मैट्रिक्स को किसी भी बायोपॉलिमर यौगिक से भरा जा सकता है, उदाहरण के लिए, एक एंजाइम, जो बाहरी झिल्ली द्वारा शरीर की प्रतिरक्षा कोशिकाओं के संपर्क से अच्छी तरह से सुरक्षित रहेगा। शरीर में प्रवेश करने के बाद, लिपोसोम कोशिकाओं में प्रवेश करते हैं, जहां, अंतर्जात लिपोस की कार्रवाई के तहत, लिपोसोम खोल नष्ट हो जाता है और उनमें निहित एंजाइम, संरचनात्मक और कार्यात्मक रूप से बरकरार रहता है, एक उपयुक्त प्रतिक्रिया में प्रवेश करता है। तथाकथित एरिथ्रोसाइट भूतों के साथ प्रयोग एक ही लक्ष्य के लिए समर्पित हैं - कोशिकाओं के लिए आवश्यक प्रोटीन की क्रिया का परिवहन और लम्बा होना - रोगी के एरिथ्रोसाइट्स को परिवहन के लिए प्रोटीन के अतिरिक्त के साथ एक हाइपोटोनिक माध्यम में ऊष्मायन किया जाता है। इसके अलावा, माध्यम की आइसोटोनिटी बहाल हो जाती है, जिसके बाद एरिथ्रोसाइट्स के हिस्से में माध्यम में मौजूद प्रोटीन होगा। प्रोटीन से भरे एरिथ्रोसाइट्स को शरीर में इंजेक्ट किया जाता है, जहां इसे एक साथ सुरक्षा के साथ अंगों और ऊतकों तक पहुंचाया जाता है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के अन्य विकसित तरीकों में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग न केवल चिकित्सा, बल्कि आम जनता पर भी विशेष ध्यान आकर्षित करती है। हम बात कर रहे हैं म्यूटेंट जीन पर सीधा असर, इसके सुधार के बारे में। ऊतकों को चीरकर या रक्त लेकर, रोगी की कोशिकाओं को प्राप्त करना संभव है, जिसमें, खेती के दौरान, उत्परिवर्ती जीन को बदला या ठीक किया जा सकता है, और फिर इन कोशिकाओं को रोगी के शरीर में स्व-प्रत्यारोपण (जो प्रतिरक्षाविज्ञानी प्रतिक्रियाओं को बाहर कर देगा) किया जा सकता है। . जीनोम के खोए हुए कार्य की इस तरह की बहाली पारगमन की मदद से संभव है - एक स्वस्थ दाता कोशिका के जीनोम (डीएनए) के एक हिस्से के वायरस (फेज) द्वारा एक प्रभावित प्राप्तकर्ता कोशिका को पकड़ना और स्थानांतरित करना, जहां यह हिस्सा है जीनोम सामान्य रूप से कार्य करना शुरू कर देता है। शरीर में इसके बाद के परिचय के साथ इन विट्रो में आनुवंशिक जानकारी के इस तरह के सुधार की संभावना कई प्रयोगों में साबित हुई, जिससे आनुवंशिक इंजीनियरिंग में एक असाधारण रुचि पैदा हुई।

वर्तमान में, जैसा कि वी.एन. कालिनिन (1987) ने उल्लेख किया है, आनुवंशिक इंजीनियरिंग अवधारणाओं के आधार पर वंशानुगत सामग्री के सुधार के लिए दो दृष्टिकोण उभर रहे हैं। उनमें से पहले (जीन थेरेपी) के अनुसार, एक रोगी से कोशिकाओं का एक क्लोन प्राप्त किया जा सकता है, जिसके जीनोम में उत्परिवर्ती जीन के सामान्य एलील युक्त डीएनए टुकड़ा पेश किया जाता है। ऑटोट्रांसप्लांटेशन के बाद, शरीर में एक सामान्य एंजाइम के उत्पादन की उम्मीद की जा सकती है और, परिणामस्वरूप, रोग के रोग संबंधी लक्षणों को समाप्त किया जा सकता है। दूसरा दृष्टिकोण (जीनोसर्जरी) मां के शरीर से एक निषेचित अंडे को निकालने और उसके नाभिक में एक असामान्य जीन को एक क्लोन "स्वस्थ" के साथ बदलने की मौलिक संभावना से जुड़ा है। इस मामले में, अंडे के ऑटोइम्प्लांटेशन के बाद, भ्रूण विकसित होता है, न केवल व्यावहारिक रूप से स्वस्थ, बल्कि भविष्य में रोग संबंधी आनुवंशिकता को प्रसारित करने की संभावना से भी वंचित होता है।

हालांकि, कुछ उभरती हुई समस्याओं पर विचार करने के बाद, वंशानुगत चयापचय रोगों के उपचार के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग के उपयोग की संभावनाएं बहुत दूर हो जाती हैं। आइए उन समस्याओं को सूचीबद्ध करें जिनके लिए विशेष आनुवंशिक और जैव रासायनिक ज्ञान की आवश्यकता नहीं है [एनेनकोव जीए, 1975], जिसका समाधान अभी भी भविष्य की बात है।

"क्षतिग्रस्त" जीन या डीएनए खंड को एक साथ हटाने के बिना प्राप्तकर्ता सेल में "स्वस्थ" डीएनए की शुरूआत का अर्थ होगा इस सेल में डीएनए की सामग्री में वृद्धि, यानी इसकी अधिकता। इस बीच, अतिरिक्त डीएनए गुणसूत्र रोगों की ओर जाता है। क्या अतिरिक्त डीएनए समग्र रूप से जीनोम के कामकाज को प्रभावित करेगा? इसके अलावा, कुछ आनुवंशिक दोष सेलुलर पर नहीं, बल्कि जीव स्तर पर, यानी केंद्रीय विनियमन की स्थिति में महसूस किए जाते हैं। इस मामले में, एक अलग संस्कृति पर प्रयोगों में प्राप्त आनुवंशिक इंजीनियरिंग की सफलता को संरक्षित नहीं किया जा सकता है जब कोशिकाओं को शरीर में "वापस" किया जाता है। शुरू की गई आनुवंशिक जानकारी की मात्रा पर सटीक नियंत्रण के तरीकों की कमी से एक विशिष्ट जीन का "ओवरडोज़" हो सकता है और विपरीत संकेत के साथ एक दोष हो सकता है: उदाहरण के लिए, मधुमेह में एक अतिरिक्त इंसुलिन जीन हाइपरिन्सुलिनमिया के विकास को जन्म देगा। . पेश किए गए जीन को किसी में नहीं, बल्कि गुणसूत्र के एक निश्चित स्थान में डाला जाना चाहिए, अन्यथा इंटरजेनिक कनेक्शन बाधित हो सकते हैं, जो वंशानुगत जानकारी के पढ़ने को प्रभावित करेगा।

पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता के साथ सेल चयापचय असामान्य स्थितियों के अनुकूल है। इसलिए, अंतर्निहित "सामान्य" जीन, या बल्कि, इसका उत्पाद - एक सामान्य एंजाइम - कोशिका में आवश्यक चयापचय श्रृंखला और इसके व्यक्तिगत घटकों - एंजाइम और कॉफ़ैक्टर्स नहीं मिल सकता है, इस तथ्य का उल्लेख नहीं करने के लिए कि उत्पादन सेल सामान्य है, लेकिन संक्षेप में "विदेशी" प्रोटीन बड़े पैमाने पर ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर कर सकता है।

अंत में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग में, अभी तक ऐसी कोई विधि नहीं खोजी गई है जो रोगाणु कोशिकाओं के जीनोम को सही कर सके; इसका मतलब है कि फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता के साथ भविष्य की पीढ़ियों में हानिकारक उत्परिवर्तन के एक महत्वपूर्ण संचय की संभावना।

ये संक्षेप में, वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों के उपचार के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग के उपयोग पर मुख्य सैद्धांतिक आपत्तियां हैं। वंशानुगत चयापचय रोगों के विशाल बहुमत अत्यंत दुर्लभ उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। इनमें से प्रत्येक अक्सर अनूठी स्थितियों के लिए एक उपयुक्त आनुवंशिक इंजीनियरिंग पद्धति का विकास न केवल बेहद "बोझिल" है, आर्थिक रूप से लाभहीन है, बल्कि एक विशिष्ट उपचार की शुरुआत के समय के दृष्टिकोण से भी संदिग्ध है। अधिकांश सामान्य जन्मजात चयापचय "गलतियों" के लिए, आहार चिकित्सा पद्धतियां विकसित की गई हैं जो सही तरीके से उपयोग किए जाने पर उत्कृष्ट परिणाम देती हैं। हम किसी भी तरह से वंशानुगत रोगों के इलाज के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग की निरर्थकता को साबित करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं या कई सामान्य जैविक समस्याओं को हल करने के तरीके के रूप में इसे बदनाम करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं। पूर्वगामी चिंताएँ, सबसे पहले, विभिन्न मूल के वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान में आनुवंशिक इंजीनियरिंग की उल्लेखनीय सफलताएँ। मुख्य लाभ डीएनए की संरचना के एक विशिष्ट उल्लंघन का निर्धारण करने में है, अर्थात, "प्राथमिक जीन का पता लगाना जो रोग का कारण है" [कालिनिन वीएन, 1987]।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स के सिद्धांतों को समझना अपेक्षाकृत आसान है। प्रक्रियाओं में से पहला (धब्बा) विशिष्ट एंजाइमों का उपयोग करने की क्षमता है - प्रतिबंध एंडोन्यूक्लाइजेस - डीएनए अणु को कई टुकड़ों में विभाजित करने के लिए, जिनमें से प्रत्येक में वांछित रोग जीन हो सकता है। दूसरे चरण में, विशेष डीएनए "जांच" का उपयोग करके इस जीन का पता लगाया जाता है - रेडियोधर्मी आइसोटोप के साथ लेबल किए गए संश्लेषित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम। यह "जांच" विभिन्न तरीकों से की जा सकती है, विशेष रूप से, डी। कूपर और जे। श्मिटके (1986) का वर्णन किया गया है। उदाहरण के लिए, आइए हम उनमें से केवल एक पर ध्यान दें। आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों की सहायता से, एक छोटा (20 तक) सामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम कथित उत्परिवर्तन की साइट को ओवरलैप करते हुए संश्लेषित किया जाता है और रेडियोधर्मी आइसोटोप के साथ लेबल किया जाता है। फिर वे इस क्रम को एक विशेष भ्रूण (या व्यक्ति) की कोशिकाओं से पृथक डीएनए के साथ संकरण करने का प्रयास करते हैं। स्पष्ट रूप से, संकरण सफल होगा यदि परीक्षण किए जाने वाले डीएनए में एक सामान्य जीन हो; एक उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति में, यानी पृथक डीएनए श्रृंखला में एक असामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम, संकरण नहीं होगा। वर्तमान स्तर पर डीएनए डायग्नोस्टिक्स की संभावनाओं को तालिका में दिखाया गया है। 10-13, हमारे द्वारा डी. कूपर और जे. श्मिटके (1987) से लिया गया।

इस प्रकार, चिकित्सा पद्धति के कई मुद्दों में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग, जैसे-जैसे यह विकसित और सुधार होता है, निस्संदेह और भी प्रभावशाली सफलताएं प्राप्त करेगा। सैद्धांतिक रूप से, यह विभिन्न मानव रोगों के ईटियोलॉजिकल उपचार का एकमात्र तरीका है, जिसकी उत्पत्ति में आनुवंशिकता एक या दूसरे तरीके से "प्रतिनिधित्व" करती है। वंशानुगत रोगों से होने वाली मृत्यु दर और विकलांगता के खिलाफ लड़ाई में, दवा के सभी बलों और साधनों का उपयोग करना आवश्यक है।

उच्च जोखिम समूहों से महिलाओं में जन्मजात विकृति की रोकथाम

इसके चिकित्सा और सामाजिक-आर्थिक महत्व के संबंध में जन्मजात मानव विकृति का मुकाबला करने की समस्या विशेष रूप से विशेषज्ञों का बहुत ध्यान आकर्षित करती है। जन्म दोषों की आवृत्ति में निरंतर वृद्धि (मानसिक मंदता सहित नवजात शिशुओं में 6-8% तक) और सबसे बढ़कर, वे जो किसी व्यक्ति की जीवन शक्ति और उसके सामाजिक अनुकूलन की संभावना को तेजी से कम करते हैं, जिससे एक का निर्माण हुआ है इन विकारों को रोकने के मौलिक रूप से नए तरीकों की संख्या।

जन्मजात रोगों से निपटने का मुख्य तरीका विशेष महंगी विधियों का उपयोग करके उनका प्रसव पूर्व निदान और बीमारी या दोष की स्थिति में गर्भावस्था को समाप्त करना माना जाता है। यह बिल्कुल स्पष्ट है कि, गंभीर के अलावा मानसिक आघात, जो माँ पर लागू होता है, इस कार्य के लिए महत्वपूर्ण भौतिक लागतों की आवश्यकता होती है (नीचे देखें)। वर्तमान में, विदेशों में यह आम तौर पर माना जाता है कि सभी दृष्टिकोणों से यह "अधिक लाभदायक" है कि समय पर असामान्य भ्रूण के साथ गर्भावस्था का निदान करना इतना अधिक नहीं है, बल्कि इस तरह की गर्भावस्था को होने से रोकना है। इस उद्देश्य के लिए, सबसे गंभीर प्रकार की जन्मजात विसंगतियों को रोकने के लिए कई अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रम लागू किए जा रहे हैं - तथाकथित न्यूरल ट्यूब दोष - मस्तिष्क की अनुपस्थिति (एनेसेफली), रीढ़ की हड्डी के हर्निया के साथ स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा) ) और अन्य, जिसकी आवृत्ति दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों में प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 1 से 8 तक होती है। निम्नलिखित पर जोर देना बहुत महत्वपूर्ण है: ऐसे बच्चों को जन्म देने वाली 5 से 10% माताओं में बाद के गर्भधारण से असामान्य संतानें होती हैं।

इस संबंध में, इन कार्यक्रमों का मुख्य कार्य उन महिलाओं में असामान्य बच्चों के पुन: प्रकट होने को रोकना है, जिनके पहले से ही पिछली गर्भावस्था में विकासात्मक दोष वाले बच्चे थे। यह कुछ शारीरिक रूप से सक्रिय पदार्थों के साथ महिला के शरीर को संतृप्त करके प्राप्त किया जाता है। विशेष रूप से, कुछ देशों (ग्रेट ब्रिटेन, चेकोस्लोवाकिया, हंगरी, आदि) में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के पहले 12 हफ्तों में विभिन्न संयोजनों में विटामिन (विशेष रूप से फोलिक एसिड) लेने से पुन: जन्म की आवृत्ति कम हो जाती है। 5 -10% से 0-1% तक न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चों की संख्या

1. एंड्रीव आई। फ़ेविज़्म और इसके एटियोपैथोजेनेसिस के बारे में // शरीर विज्ञान और बचपन की विकृति विज्ञान की आधुनिक समस्याएं। - एम।: मेडिसिन, 1965।-- एस। 268-272।
2. एनेनकोव जीए वंशानुगत चयापचय रोगों की आहार चिकित्सा // मायने रखता है। पोषण। - 1975. - नंबर 6. - एस। 3-9।
3. एनेनकोव जी.ए. जेनेटिक इंजीनियरिंग और वंशानुगत मानव रोगों के उपचार की समस्या // वेस्टन। यूएसएसआर के चिकित्सा विज्ञान अकादमी। - 1976. - नंबर 12. - एस। 85-91।
4. बरशनेव यू। आई।, वेल्टिसचेव यू। ई। बच्चों में वंशानुगत चयापचय रोग। - एल।: चिकित्सा, 1978 ।-- 319 पी।
5. बरशनेव यू। आई।, रोजोवा आईएन, सेमायाचकिना एएन वंशानुगत चयापचय विकृति वाले बच्चों के उपचार में विटामिन बी की भूमिका // वोप्र। पोषण। - 1979. - नंबर 4. - एस। 32-40।
6. बरशनेव यू.आई., रुसु जी.एस., कज़ंतसेवा एल। 3. विभेदक निदानबच्चों में जन्मजात और वंशानुगत रोग। - चिसीनाउ: शतिनत्सा, 1984 .-- 214 पी।,
7. बरशनेवा एस.एम., रयबाकोवा ई.पी. व्यावहारिक अनुभवबच्चों में वंशानुगत एंजाइमोपैथी के लिए आहार उपचार का संगठन और अनुप्रयोग // बाल रोग। - 1977. - नंबर 7. - एस। 59-63।
8. बोचकोव एन.पी. मानव आनुवंशिकी। - एम।: मेडिसिन, 1979 ।-- 382 पी।
9. बोचकोव एन.पी., लिलिन ईटी, मार्टीनोवा आर.पी. जुड़वां विधि // बीएमई। - 1976. - टी। 3. - एस। 244-247।
10. बोचकोव एन.पी., ज़खारोव ए.एफ., इवानोव वी.पी., मेडिकल जेनेटिक्स, मॉस्को: मेडिसिन, 1984, 366 पी।
11. बोचकोव एन.पी. वंशानुगत रोगों की रोकथाम // क्लिन। शहद। - 1988. - नंबर 5. - एस। 7-15।
12. बुलोव्स्काया एलएन, ब्लिनोवा एनएन, सिमोनोव एनआई एट अल ट्यूमर रोगियों में एसिटिलीकरण में फेनोटाइपिक परिवर्तन // वोप्र। ओंकोल। - 1978. - टी। 24, नंबर 10. - एस। 76-79।
13. वेल्टिसचेव यू। ई। आधुनिक संभावनाएं और बच्चों में वंशानुगत रोगों के उपचार के कुछ दृष्टिकोण // बाल रोग। - 1982. - नंबर पी। -एस। 8-15.
14. वेल्टिसचेव यू। ई।, कागनोवा एस। यू।, ताल्या वीए बच्चों में जन्मजात और वंशानुगत फेफड़े के रोग। - एम।: मेडिसिन, 1986 ।-- 250 पी।
15. जेनेटिक्स एंड मेडिसिन: XIV इंटरनेशनल जेनेटिक कांग्रेस / एड के परिणाम। एनपी बोचकोवा। - एम।: मेडिसिन, 1979. - 190 पी।
16. गिंडिलिस वी.एम., फिनोजेनोवा एस.ए.
17. गोफमैन-काडोशनिकोव पी। बी। मेडिकल जेनेटिक्स के जैविक आधार। - एम।: मेडिसिन, 1965 ।-- 150 पी।
18. ग्रिनबर्ग के.एन. फार्माकोजेनेटिक्स // Zh। अखिल संघ। रसायन के बारे में-va. - 1970. - टी। 15, नंबर 6। - एस। 675-681।
19. डेविडेनकोव एस। एन। न्यूरोपैथोलॉजी में विकासवादी-आनुवंशिक समस्याएं। - एल।, 1947 ।-- 382 पी।
20. डेविडेनकोवा ई.एफ., लिबरमैन आई.एस. क्लिनिकल जेनेटिक्स। - एल।: चिकित्सा, 1975 ।-- 431 पी।
21. डेविडेनकोवा ईएफ, श्वार्ट्ज ईआई, रोजबर्ग ओए वंशानुगत रोगों के उपचार में कृत्रिम और प्राकृतिक झिल्लियों द्वारा बायोपॉलिमर का संरक्षण // वेस्टन। यूएसएसआर के चिकित्सा विज्ञान अकादमी। - 1978.- नंबर 8. - एस। 77-83।
22. जावदोव आर। श। अजरबैजान एसएसआर // अज़रब में फ़ेविवाद की पहचान के लिए। शहद। ज़र्न - 1966. - नंबर 1. - एस। 9-12।
23. डोब्रोव्स्काया एम.पी., संकिना एन.वी., याकोवलेवा ए.ए. एसिटिलीकरण प्रक्रियाओं की स्थिति और बच्चों में संक्रामक गैर-गठिया गठिया में लिपिड चयापचय के कुछ संकेतक // वोप्र। ओखर। चटाई - 1967. - टी। 12, नंबर 10. - एस। 37-39।
24. आई. पी. ज़मोताएव खराब असरदवाई। - एम।: TSOLIUV, 1977 .-- 28 पी।
25. ज़ास्लावस्काया आर.एम., ज़ोलोटाया आर.डी., लिलिन ई.टी. नॉनहेलाज़िन // फार्माकोल के हेमोडायनामिक प्रभावों का आकलन करने में "पार्टनर कंट्रोल" के जुड़वां अध्ययन की विधि। और टॉक्सिकॉल। - 1981. - नंबर 3.- पी। 357।
26. इग्नाटोवा एम.एस., वेल्टिसचेव यू। ई। बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात नेफ्रोपैथी। -एल।: मेडिसिन, 1978 ।-- 255 पी।
27. क्लिनिक में इडेलसन एल.आई. पोर्फिरिन चयापचय संबंधी विकार। - एम।: मेडिसिन, 1968 ।-- 183 पी।
28. कबानोव एमएम मानसिक रूप से बीमार का पुनर्वास। - दूसरा संस्करण। - एल।: मेडिसिन, 1985 ।-- 216 पी।
29. कलिनिन वी.एन. आणविक आनुवंशिकी में उपलब्धियां // आधुनिक आनुवंशिकी की उपलब्धियां और चिकित्सा में उनके उपयोग की संभावनाएं। - श्रृंखला: चिकित्सा आनुवंशिकी और प्रतिरक्षा विज्ञान। - वीएनआईआईएमआई, 1987. - नंबर 2। - एस। 38-48।
30. कानेव आई। आई। मिथुन। एकाधिक गर्भावस्था पर निबंध। - एम.-एल।: एड। यूएसएसआर की विज्ञान अकादमी, 1959। - 381 पी।
31. कोज़लोवा एस.आई. चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और वंशानुगत रोगों की रोकथाम // वंशानुगत रोगों की रोकथाम (कार्यों का संग्रह) / एड। एनपी बोचकोवा। - एम।: वोंट्स, 1987.- एस। 17-26।
32. Koshechkin V.A. आनुवंशिक जोखिम कारकों का अलगाव इस्केमिक रोगनैदानिक ​​​​परीक्षा में दिल और उनका उपयोग // वंशानुगत रोगों की रोकथाम (कार्यों का संग्रह) / एड। एन.पी. बोचकोवा।- एम।: वोंट्स, 1987.- एस। 103-113।
33. क्रास्नोपोल्स्काया केडी जैव रासायनिक आनुवंशिकी में उपलब्धियां // आधुनिक आनुवंशिकी की उपलब्धियां और चिकित्सा में उनके उपयोग की संभावनाएं। - श्रृंखला: चिकित्सा आनुवंशिकी और प्रतिरक्षा विज्ञान। - वीएनआईआईएमआई, 1987. - नंबर 2। - एस 29-38।
34. लाडोडो के.एस., बरशनेवा एस.एम. यूएसएसआर के चिकित्सा विज्ञान अकादमी। - 1978। - नंबर 3। - एस। 55-60।
35. लिलिन ई.टी., मेक्सिन वी.ए., वानुकोव एम.एम. सल्फालीन के फार्माकोकाइनेटिक्स। सल्फालीन के बायोट्रांसफॉर्म की दर और कुछ फेनोटाइपिक लक्षणों के बीच संबंध // रसायन।-फार्म। ज़र्न - 1980. - नंबर 7. - एस। 12-16।
36. लिलिन ई.टी., ट्रुबनिकोव वी.आई., वानुकोव एम.एम. आधुनिक फार्माकोजेनेटिक्स का परिचय। - एम।: मेडिसिन, 1984।-- 186 पी।
37. लिलिन ईटी, ओस्ट्रोव्स्काया एए पुरानी शराब के उपचार के पाठ्यक्रम और प्रभावशीलता पर वंशानुगत बोझ का प्रभाव // सोव। शहद। - 1988. - नंबर 4. - एस। 20-22।
38. मेदवेद आर.आई., लुगानोवा आई.एस. हीमोलिटिक अरक्तता- लेनिनग्राद क्षेत्र में फ़ेविज़्म // वोप्र। हेमटोल और रक्त आधान। - 1969. -टी। 14, नंबर 10. - एस। 54-57।
39. बेलारूस में क्रोमोसोमल रोगों वाले बच्चों की चिकित्सा और आनुवंशिक परीक्षा के संगठन के लिए पद्धतिगत सिफारिशें। - मिन्स्क, 1976 .-- 21p।
40. निकितिन यू। पी।, लिसिचेंको ओ। वी।, कोरोबकोवा ई। एन। चिकित्सा आनुवंशिकी में नैदानिक ​​​​और वंशावली विधि। नोवोसिबिर्स्क: नौका, 1983 .-- 100 पी।
41. मानव साइटोजेनेटिक्स के मूल सिद्धांत / एड। ए। ए। प्रोकोफीवा-बेलगोव्स्काया। - एम।: मेडिसिन, 1969।-- 544 पी।
42. पोक्रोव्स्की ए.ए. फार्माकोलॉजी के मेटाबोलिक पहलू और भोजन के विष विज्ञान। - एम।: मेडिसिन, 1979 ।-- 183 पी।
43. स्पिरिचव वीबी वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार और विटामिन के कार्य // बाल रोग। - 1975. - नंबर 7. - एस। 80-86।
44. स्टोलिन वी.वी. व्यक्तित्व की आत्म-जागरूकता। - एम ।: मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी का पब्लिशिंग हाउस, 1983 ।-- 284 पी।
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. बच्चों में वंशानुगत रोग। - एम।: मेडिसिन, 1971. - 210 पी।
46. फार्माकोजेनेटिक्स। डब्ल्यूएचओ तकनीकी रिपोर्ट श्रृंखला, संख्या 524. - जिनेवा, 1975. - 52 पी।
47. खोलोडोव एल। ये।, लिलिन ई। टी। मेक्सिन वी। ए।, वानुकोव एम। एम। फार्माकोजेनेटिक्स ऑफ सल्फालीन। II जनसंख्या आनुवंशिक पहलू // आनुवंशिकी। - 1979. - टी। 15, नंबर 12. - एस। 2210-2214।
48. श्वार्ट्स ई.आई. विज्ञान और प्रौद्योगिकी के परिणाम। मानव आनुवंशिकी / एड। एनपी बोचकोवा। - एम।: विनीति एएन एसएसआर, 1979.-टी। 4.- एस. 164-224।
49. एफ्रोइमसन वी.पी., ब्ल्यूमिना एम.जी. ऑलिगोफ्रेनिया के जेनेटिक्स, मनोविकृति, मिर्गी। - एम।: मेडिसिन, 1978 ।-- 343 पी।
50. असबर्ग एम।, इवांस डी .. सोजोगवेस्ट एफ। मनुष्य में नॉर्ट्रिप्टिलिन प्लाज्मा स्तर का आनुवंशिक नियंत्रण: उच्च प्लाज्मा एकाग्रता के साथ प्रस्ताव का एक अध्ययन // जे। मेड जेनेट। - 1971। - वॉल्यूम। 8. - पी। 129-135।
51. बीडल जे।, टैटम टी। न्यूरोस्पोरा // प्रोक में जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं का आनुवंशिक नियंत्रण। नेट। एकेड। विज्ञान - 1941, - वॉल्यूम। 27. - पी। 499-506।
52. बॉर्न जे।, कोलियर एच .. सोमरस जी। सक्किनिलकोलाइन मसल रिलैक्सेंट ऑफ शॉर्ट एक्शन // लैंसेट। - 1952. - वॉल्यूम। 1. - पी। 1225-1226।
53. कॉनन पी।, एर्कमैन बी। क्रोमोसोमल सिंड्रोमेस की आवृत्ति और घटना डी-ट्राइसोमी // आमेर। जे हम। जेनेट। - 1966. - वॉल्यूम। 18. - पी। 374-376।
54. कूपर डी।, श्मिटके वाई। पुनः संयोजक डीएनए का उपयोग करके आनुवंशिक रोग का निदान // हम। आनुवंशिक - 1987. - वॉल्यूम। 77. - पी। 66-75।
55. कोस्टा टी।, सीवर सी .. क्लॉड्स बी। मानव स्वास्थ्य पर मेंडेलियन रोग का प्रभाव: एक माप // आमेर। जे. मेड. जेनेट। - 1985. - वॉल्यूम। 21. - पी। 231-242।
56. ड्रेयर डी।, रीडेनबर्ग एम। बुनियादी दवाओं के पॉलीमॉर्फिक एसिटि-लेशन के नैदानिक ​​​​परिणाम // क्लिन। फार्माकोल। वहाँ।- 1977। - वॉल्यूम। 22, एन। 3. - पी। 251-253।
57. इवांस डी। एसिटिलेटर फेनोटाइप का पता लगाने का एक बेहतर और सरलीकृत तरीका // जे। मेड जेनेट। 1969। वॉल्यूम। 6, नंबर 4. - पी। 405-407।
58. फाल्कनर डी. एस. मात्रात्मक आनुवंशिकी का परिचय। - लंदन: ओलिवर और बॉयड, 1960 .-- 210 पी।
59. Ford C. E., Hamarton J. L. मनुष्य के गुणसूत्र // Acta Genet, et statistic, med। - 1956. - वॉल्यूम। 6, नंबर 2. - पी। 264।
60. गैरोड ए। ई। चयापचय की जन्मजात त्रुटियां (क्रोोनियन व्याख्यान) // लैंसेट। - 1908. - वॉल्यूम। 1, नंबर 72.-पी। 142-214।
61. जैकब्स पी.ए., बैकी ए.जे. कोर्ट ब्राउन डब्ल्यू.एम. एट अल। मानव "सुपरफीमेल" // लैंसेट के अस्तित्व के साक्ष्य। - 1959. - वॉल्यूम। 2. - पी। 423।
62. कौसडियन एस।, फैबसेट आर। एक पुराने जुड़वां // जे में नैदानिक ​​​​रसायन विज्ञान की आनुवंशिकता। महामारी। - 1987. - वॉल्यूम। 4, एन 1, -पी। 1 - 11.
63. करोन एम।, इमच डी।, श्वार्ट्ज ए। जन्मजात गैर-अवरोधक, गैर-हेमोलिटिक पीलिया // न्यू इंग्लैंड में प्रभावशाली फोटोथेरेपी। जे. मेड. - 1970. - वॉल्यूम। 282. - पी। 377-379।
64. लेज्यून जे।, लाफोरकेड जे।, बर्जर आर। एट अल। ट्रायोस कैस डी डिलीशन डू ब्रा कोर्ट डी'यून क्रोमोसोम 5 // सी। आर. एकेड. विज्ञान 1963। वॉल्यूम। 257.- पृ. 3098-3102।
65. मिचेल जे.आर., थोरगीरसन यू.पी., ब्लैक एम।, टिम्ब्रेटेल जे। तेजी से एसिटिलेटर्स में आइसोनियाज़िड हेपेटाइटिस की बढ़ी हुई घटना: हाइड्रैनाइज़ // क्लिन से संभावित संबंध। फार्माकोल। वहाँ। - 1975. - वॉल्यूम। 18, नंबर 1.-पी। 70-79।
66. मिशेल आर.एस., रेलमेन्स्नाइडर डी।, हर्ष जे।, बेल जे। एंटीट्यूबरकुलोसिस दवा के चयापचय सौंपने में व्यक्तिगत भिन्नता के नैदानिक ​​​​निहितार्थ पर नई जानकारी, विशेष रूप से आइसोनियाज़िड // तपेदिक के कीमोथेरेपी के सम्मेलन के लेनदेन। - वाशिंगटन: वेटर। प्रशासन।, 1958. - वॉल्यूम। 17.- पी। 77-81।
67. मूर के.एल., बर्र एम.एल. परमाणु आकारिकी, सेक्स के अनुसार, मानव ऊतकों में // एक्टा अनात। - 1954. - वॉल्यूम। 21. - पी। 197-208।
68. सेरे एच।, साइमन एल।, क्लॉस्ट्रे जे। लेस यूरिको-फ्रेनेटर्स डान्स ले ट्रेटमेंट डे ला गौटे। ए प्रोपोज़ डी 126 कैस // सेम। छलांग। (पेरिस) 1970 वॉल्यूम। 46, नंबर 50. -पी। 3295-3301।
69. सिम्पसन एन.ई., कालो डब्ल्यू. सीरम कोलिनेस्टरेज़ // आमेर के लिए "साइलेंट" जीन। जे हम। जेनेट। - 1964. - वॉल्यूम। 16, नंबर 7. - पी। 180-182।
70. सुनहारा एस।, उरानो एम।, ओकावा एम। आइसोनियाजिड निष्क्रियता पर आनुवंशिक और भौगोलिक अध्ययन // विज्ञान। - 1961. - वॉल्यूम। 134 ।-- पृष्ठ 1530-1531।
71. Tjio J. H., Leva N. A. पुरुषों की गुणसूत्र संख्या // हेरेडिटास। - 1956.- वॉल्यूम। 42, नंबर 1, - पी। 6।
72. टोकाचारा एस। प्रगतिशील मौखिक गैंग्रीन, संभवतः रक्त में उत्प्रेरित की कमी के कारण (एकाटालासीमिया) // लैंसेट। - 1952. - वॉल्यूम। 2.- पी. 1101।

जनन-विज्ञाएक वैज्ञानिक है जो मनुष्यों और अन्य जीवित चीजों की आनुवंशिक सामग्री में संरचना और परिवर्तनों का अध्ययन करता है। एक आनुवंशिकीविद् एक विशेषज्ञ होता है जिसमें उच्च चिकित्सीय शिक्षाजो मानव आनुवंशिकता और संबंधित का अध्ययन करता है आनुवंशिक रोग.

आनुवंशिकीविद् वैज्ञानिक केंद्रों और नैदानिक ​​प्रयोगशालाओं में काम करते हैं। ये विशेषज्ञ एडवांस्ड कोर्स कर सकते हैं और जेनेटिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में ड्रग्स बनाने का काम कर सकते हैं।

एक आनुवंशिकीविद् क्या करता है?

एक आनुवंशिकीविद् चिकित्सा आनुवंशिकी के मुद्दों से संबंधित है। उनकी गतिविधि के क्षेत्र में उन बीमारियों का अध्ययन शामिल है जिनमें वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, साथ ही जिन परिस्थितियों में यह प्रवृत्ति स्वयं प्रकट होती है।

एक आनुवंशिकीविद् शब्द के पूर्ण अर्थों में डॉक्टर नहीं होता है, अर्थात, लोग मुख्य रूप से वंशानुगत रोगों का निदान करने के लिए या गर्भावस्था की योजना के चरण में भी आनुवंशिक रोगों के विकास के जोखिम की पहचान करने के लिए उसकी ओर रुख करते हैं।

वंशानुगत रोगों की विशेषता निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• जीवन प्रत्याशा में कमी के लिए नेतृत्व ( कभी-कभी महत्वपूर्ण);
• पूरी तरह से ठीक नहीं हुए हैं ( कई मामलों में, केवल लक्षणों में सुधार संभव है);
• अक्सर मानसिक मंदता का कारण बनता है।

यह याद रखना चाहिए कि जन्मजात दोष और वंशानुगत रोग पर्यायवाची नहीं हैं। एक विरासत में मिली बीमारी जन्म के तुरंत बाद या वर्षों या दशकों के बाद भी प्रकट हो सकती है। जन्मजात विकृतियों के कारण न केवल आनुवंशिक रोग हो सकते हैं, बल्कि अंतर्गर्भाशयी संक्रमण और अन्य टेराटोजेनिक भी हो सकते हैं ( भ्रूण को प्रभावित करना) कारक।

आनुवंशिकी में, निम्नलिखित महत्वपूर्ण अवधारणाएँ हैं:

• वंशागति- जीवित जीवों की क्षमता उनकी प्रजातियों की विशेषताओं के वंशजों को संरक्षित और संचारित करने के लिए ( मेहरबान);
• डीएनए ( डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल) - एक लंबा अणु जिसमें शरीर के सभी घटकों के गठन के लिए कोड एन्क्रिप्ट किए जाते हैं;
• जीन- डीएनए का एक टुकड़ा जो जीव की एक विशिष्ट विशेषता के लिए जिम्मेदार होता है;
• क्रोमोसाम- कोशिका नाभिक का एक भाग है और इसमें डीएनए होता है, अर्थात यह जीव के संकेतों और गुणों के बारे में जानकारी का वाहक है;
• लिंग गुणसूत्र- एक्स गुणसूत्र ( महिला) और Y-गुणसूत्र ( नर), उनका संयोजन व्यक्ति के लिंग को निर्धारित करता है ( XX - महिला, XY - पुरुष);
• जीनोम- सभी मानव आनुवंशिक सामग्री;
• कुपोषणमानव गुणसूत्र सेट है ( गुणसूत्रों की आकृति और संख्या);
• ऑटोसोमल वंशानुक्रम- उत्परिवर्ती जीन किसी भी गैर-यौन में है ( दैहिक) गुणसूत्र;
• एक्स गुणसूत्र से जुड़ा वंशानुक्रम- उत्परिवर्ती जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है ( सेक्स से जुड़ी विरासत);
• प्रमुख जीन- एक जीन जिसका गुण पर गहरा प्रभाव पड़ता है;
• पुनरावर्ती जीन- एक जीन जिसका गुण पर प्रभाव कमजोर होता है।

सभी वंशानुगत रोगों को पारंपरिक रूप से निम्नलिखित समूहों में विभाजित किया गया है:

• जीन रोग;
• गुणसूत्र रोग;
• बहुघटकीय);
• वंशानुगत माइटोकॉन्ड्रियल रोग;
• माँ और भ्रूण की आनुवंशिक असंगति से उत्पन्न होने वाले रोग।

जीन रोग ( वंशानुगत रोग)

जीन रोग एक जीन में उत्परिवर्तन या उसकी अनुपस्थिति के कारण होते हैं ( मोनोजेनिक रोग) इन रोगों को मेंडेलियन भी कहा जाता है, क्योंकि ये मेंडेलियन लक्षणों के वंशानुक्रम के नियमों के अनुसार संचरित होते हैं। यह ऐसी बीमारियां हैं जिन्हें आमतौर पर वंशानुगत कहा जाता है, जिसका अर्थ है कि वे माता-पिता से विरासत में मिली हैं।

जीन रोगों के निम्नलिखित प्रकार के वंशानुक्रम हैं:

• ऑटोसोमल प्रमुख विरासत- यदि माता-पिता में से किसी एक को कोई बीमारी है, तो 50% मामलों में बच्चे को "गलत" जीन पारित किया जाता है;
• ओटोसोमल रेसेसिव- यदि माता-पिता दोनों स्वस्थ हैं, लेकिन उत्परिवर्तित जीन को अपने डीएनए में "वहन" करते हैं, तो बच्चे को यह 25% मामलों में विरासत में मिलता है;
• एक्स गुणसूत्र से जुड़ी प्रमुख विरासत- उत्परिवर्ती जीन लिंग गुणसूत्र X के साथ जुड़ा हुआ है और माता-पिता दोनों से पारित किया जा सकता है, जबकि बीमार व्यक्ति अपनी सभी बेटियों को "गलत" जीन देता है, लेकिन इसे अपने बेटों को नहीं देता है, और बीमार महिला गुजरती है उसके आधे बच्चों को जीन, उनके लिंग की परवाह किए बिना;
• पीछे हटने का एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस- रोग मातृ रेखा के माध्यम से प्रेषित होते हैं, लेकिन केवल लड़के ही बीमार होते हैं, क्योंकि लड़कियों में एक स्वस्थ जीन के साथ "अतिरिक्त" एक्स गुणसूत्र होता है।

जीन रोग का संपूर्ण बिंदु यह है कि जब एक जीन उत्परिवर्तित होता है, तो शरीर में होने वाली प्रक्रियाओं में से एक के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का निर्माण बाधित होता है। उदाहरण के लिए, यदि यह प्रोटीन एक एंजाइम है ( जैव रासायनिक चयापचय प्रतिक्रियाएं प्रदान करता है) या चयापचय को नियंत्रित करता है, तो वंशानुगत चयापचय रोग विकसित होते हैं। यदि रक्त जमावट या लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में शामिल प्रोटीन का निर्माण बिगड़ा हुआ है, तो रक्त रोग विकसित होते हैं।

सबसे आम जीन रोग

रोग	वंशानुक्रम प्रकार	विकास तंत्र	अभिव्यक्तियों
मेटाबोलिक रोग वंशानुगत होते हैं
फेनिलकेटोनुरिया	ओटोसोमल रेसेसिव	अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित करने वाले एंजाइम की अनुपस्थिति या कमी के कारण, शरीर में विषाक्त उत्पाद जमा हो जाते हैं जो मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाते हैं।	बच्चे की मानसिक मंदता; बहुत बुरी गंधमूत्र ( "माउस" या "भेड़िया").
रंगहीनता	ओटोसोमल रेसेसिव ( संभव ऑटोसोमल प्रमुख)	जन्मजात अनुपस्थिति या एंजाइम टायरोसिनेस की कमी, जो वर्णक मेलेनिन के निर्माण के लिए आवश्यक है, जो बालों, त्वचा और आंखों के परितारिका को गहरे रंगों में रंग देता है।	सुनहरे बाल; सफेद चमड़ी; ग्रे-नीली आँखें ( कभी गुलाबी या लाल).
गैलेक्टोसिमिया	ओटोसोमल रेसेसिव	एंजाइम की कमी ( GALT), जो गैलेक्टोज को ग्लूकोज में परिवर्तित करता है, शरीर में गैलेक्टोज और उसके उप-उत्पादों के संचय की ओर जाता है, जिसका कई अंगों पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है।	जीवन के पहले दिनों से दस्त और उल्टी; त्वचा का पीलापन ( लीवर फेलियर); मोतियाबिंद ( मोतियाबिंद); मानसिक और शारीरिक विकास का मंद होना।
लैक्टेज की कमी	ओटोसोमल रेसेसिव	लैक्टेज एंजाइम की कमी या अनुपस्थिति, जिसके कारण शरीर दूध शर्करा का चयापचय करता है ( लैक्टोज) और इसे ग्लूकोज और गैलेक्टोज में बदल देता है।	दूध के सेवन से जुड़े दस्त, दर्द और सूजन; स्टंटिंग और वजन बढ़ने की कमी ( शिशुओं में).
सिस्टिक फाइब्रोसिस	ओटोसोमल रेसेसिव	कोशिका भित्ति के माध्यम से क्लोरीन आयनों के स्थानांतरण के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन इस तथ्य की ओर जाता है कि ग्रंथियों की कोशिकाओं द्वारा उत्पादित बलगम की संरचना बाधित होती है, और यह बहुत चिपचिपा हो जाता है। चिपचिपा बलगम ग्रंथियों की नलिकाओं को बंद कर देता है और सिस्ट बन जाते हैं।	जिगर का सिरोसिस;
गौचर रोग	ओटोसोमल रेसेसिव	एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के लिए जीन में एक उत्परिवर्तन ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स के बिगड़ा हुआ प्रसंस्करण की ओर जाता है ( लिपिड), जिसके परिणामस्वरूप वे ल्यूकोसाइट्स में जमा हो जाते हैं ( मैक्रोफेज), अस्थि मज्जा, यकृत और प्लीहा।	लाल रक्त कोशिकाओं, प्लेटलेट्स और ल्यूकोसाइट्स की संख्या में कमी; जिगर और प्लीहा का इज़ाफ़ा ( पेट का बढ़ना); थकान और कमजोरी; बार-बार रक्तस्राव; तंत्रिका संबंधी लक्षण ( भेंगापन, पक्षाघात, आक्षेप).
रक्तवर्णकता	ओटोसोमल रेसेसिव	हेमोक्रोमैटोसिस के विकास के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण ( प्रोटीन एचएफई) हेक्सिडिन को रोकता है, जो आंत में आयरन के अवशोषण को नियंत्रित करता है। हेक्सिडिन के निरोधात्मक प्रभाव की अनुपस्थिति में, लोहे का अवशोषण जारी रहता है और ऊतकों में जमा हो जाता है।	रोग देर से प्रकट होता है ( 40 - 60 वर्ष की आयु में); जिगर, हृदय, गुर्दे की विफलता के लक्षण विकसित होते हैं; जोड़ों का दर्द होता है; जननांगों का कार्य बिगड़ा हुआ है।
विल्सन की बीमारी	ओटोसोमल रेसेसिव	यह रोग शरीर में तांबे के चयापचय को नियंत्रित करने वाले जीन में दोष के कारण होता है। नतीजतन, तांबा ऊतकों में जमा हो जाता है और इसका विषाक्त प्रभाव पड़ता है।	पक्षाघात, मांसपेशियों की टोन में वृद्धि; व्यवहार, भाषण का उल्लंघन।
गिल्बर्ट सिंड्रोम	ऑटोसोमल डोमिनेंट	जीन उत्परिवर्तन एक एंजाइम की कमी का कारण बनता है जो विषाक्त बिलीरुबिन को बांधता है और इसे पित्त में बाध्य बिलीरुबिन में परिवर्तित करता है।	त्वचा और श्वेतपटल का पीलापन; मतली उल्टी; कब्ज, दस्त; सूजन
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम	ओटोसोमल रेसेसिव	एक एंजाइम की कमी जो कोर्टिसोल के संश्लेषण में शामिल है ( अधिवृक्क हार्मोन), अधिवृक्क ऊतक के आकार में प्रतिपूरक वृद्धि की ओर जाता है ( हाइपरप्लासिया) और अन्य अधिवृक्क हार्मोन के उत्पादन में वृद्धि।	पौरूषीकरण ( लड़कियों में पुरुष यौन विशेषताओं की उपस्थिति); हिर्सुटिज़्म ( महिलाओं में अत्यधिक बाल उगना); मासिक धर्म की कमी, बांझपन; उल्टी, दस्त; आक्षेप।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म	ओटोसोमल रेसेसिव	जीन में उत्परिवर्तन जो थायराइड हार्मोन के उत्पादन में शामिल एंजाइमों को नियंत्रित करते हैं ( जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के सभी रूपों का 10%).	विलंबित श्रम ( 40 सप्ताह से अधिक); नवजात शिशु में शरीर का बड़ा वजन ( 3500 ग्राम से अधिक); बच्चे की अपरिपक्वता के संकेत; बच्चा अच्छी तरह से स्तनपान नहीं करता है; पैरों और हाथों की सूजन; पीलिया और खराब नाभि घाव भरने।
गाउट (मुख्य)	ऑटोसोमल डोमिनेंट	जीन में उत्परिवर्तन जो प्यूरीन के आदान-प्रदान में शामिल एंजाइमों के निर्माण के लिए जिम्मेदार होते हैं ( इस एक्सचेंज का अंतिम उत्पाद यूरिक एसिड है) ऐसे में यूरिक एसिड लवण की मात्रा बढ़ जाती है, जो ऊतकों में जमा हो जाती है, जिससे उनका विषैला नुकसान होता है।	गुर्दे की सूजन; संयुक्त क्षति ( विशेष रूप से हाथ और पैर).
संयोजी ऊतक और हड्डियों के रोग
मार्फन की बीमारी	ऑटोसोमल डोमिनेंट	उत्परिवर्तन संयोजी ऊतक के प्रोटीन में से एक के निर्माण में व्यवधान का कारण बनते हैं - फाइब्रिलिन, जो ऊतक के परिणामस्वरूप लोच और सिकुड़न के लिए जिम्मेदार होता है ( विशेष रूप से कण्डरा) अत्यधिक खिंचाव योग्य हो जाना।	उच्च विकास; पतलापन; लंबी पतली उंगलियां; छाती की विकृति और रीढ़ की हड्डी की वक्रता।
अस्थिजनन अपूर्णता	ऑटोसोमल डोमिनेंट	यह रोग कोलेजन के जीन में उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है, एक प्रोटीन जो हड्डियों, जोड़ों और स्नायुबंधन को शक्ति प्रदान करता है।	बढ़ी हुई नाजुकताहड्डियाँ; दंत विसंगतियाँ; मोतियाबिंद; श्वेतपटल का नीला रंग; प्रगतिशील सुनवाई हानि।
रक्त के रोग
हीमोफीलिया		जीन में उत्परिवर्तन जो सांकेतिक शब्दों में बदलना ( शिक्षा के लिए कोड ले जाएं) आठवीं और नौवीं क्लॉटिंग कारक, मां से प्रेषित, लेकिन केवल लड़के बीमार हैं ( लड़कियां केवल "रोगग्रस्त" जीन की वाहक होती हैं).	मामूली चोटों के बाद रक्तस्राव और लंबे समय तक चलने वाली चोट; बड़े जोड़ों में पुराना दर्द ( संयुक्त रक्तस्राव).
hemoglobinopathies (थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया)	ऑटोसोमल डोमिनेंट ( कभी-कभी ऑटोसोमल रिसेसिव)	हीमोग्लोबिन के एक अणु के गठन का उल्लंघन, जो एरिथ्रोसाइट्स का हिस्सा है और एक ऑक्सीजन वाहक है। नतीजतन, नए गुणों वाला हीमोग्लोबिन बनता है।	त्वचा का सायनोसिस; जिगर और प्लीहा का इज़ाफ़ा; पेटदर्द; काले मूत्र का निर्वहन; कभी-कभी शारीरिक, मानसिक और यौन विकास में देरी होती है।
त्वचा के रोग
सेक्स से जुड़े इचिथोसिस	एक्स गुणसूत्र से जुड़ी आवर्ती वंशानुक्रम	जीन में उत्परिवर्तन एंजाइम स्टेरोल सल्फेट की कमी का कारण बनता है, जिससे केराटिनाइज्ड त्वचा के तराजू की अस्वीकृति में देरी होती है। यह रोग केवल माँ से ही फैलता है, जबकि केवल लड़के ही बीमार होते हैं।	त्वचा का केराटिनाइजेशन, दिखने में मछली के तराजू जैसा दिखता है।
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (वंशानुगत पेम्फिगस)	ऑटोसोमल डोमिनेंट ( कभी-कभी पुनरावर्ती)	उत्परिवर्तन जीन में होता है जो त्वचा और श्लेष्म झिल्ली की प्रोटीन संरचना को नियंत्रित करता है।	त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर बड़े फफोले बन जाते हैं ( अपने दम पर या मामूली आघात के साथ); फफोले खोलने के बाद घाव की सतह बन जाती है ( कटाव), जो किसी न किसी निशान के गठन के साथ ठीक हो जाता है।
तंत्रिका तंत्र और आंखों के रोग
हंटिंगटन का कोरिया (हटिंगटन)	ऑटोसोमल डोमिनेंट	यह रोग तब होता है जब जीन में उत्परिवर्तन होता है जो हंटिंगिन प्रोटीन को कूटबद्ध करता है ( यह कोशिका मृत्यु को रोकने के लिए माना जाता है).	लक्षणों की शुरुआत धीरे-धीरे होती है, आमतौर पर 35 और 50 की उम्र के बीच; अनिश्चित, तेज और व्यापक आंदोलन; गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी; मुस्कराहट; मानसिक विकार।
वर्णांधता	एक्स गुणसूत्र से जुड़ी आवर्ती वंशानुक्रम	जीन में उत्परिवर्तन जो कुछ रंगों के प्रति प्रतिक्रिया करने वाले पिगमेंट के निर्माण के लिए जिम्मेदार होता है, मां से पारित होता है, केवल लड़के ही बीमार होते हैं।	कुछ रंगों की धारणा की कमी ( अक्सर लाल और हरा).

गुणसूत्र रोग

गुणसूत्र संबंधी रोग गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होते हैं ( जीनोमिक उत्परिवर्तन) या उनकी संरचना।

गुणसूत्र रोगों का सार यह है कि आनुवंशिक जानकारी की अधिकता या कमी ( गुणसूत्रों की संख्या) संपूर्ण सामान्य विकास कार्यक्रम के कार्यान्वयन की प्रक्रिया को प्रभावित करता है।

सबसे आम गुणसूत्र विकारों में शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम- अतिरिक्त की उपस्थिति ( तीसरा) 21वाँ गुणसूत्र। ऐसा उल्लंघन मनोभ्रंश, हृदय और जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियों का कारण बन जाता है, विशेषता दिखावट (गोल सिर, मंगोलॉयड आंखें, बड़ी जीभऔर आधा खुला मुंह).
• एडवर्ड्स सिंड्रोम- एक अतिरिक्त तीसरे 18वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण उत्पन्न होता है। सिंड्रोम मानसिक मंदता, उंगलियों की अत्यधिक गतिशीलता, कम-सेट कान, आंतरिक अंगों की विकृतियों, "फांक होंठ" और "फांक तालु" से प्रकट होता है ( दरारों होंठ के ऊपर का हिस्साऔर आकाश), साथ ही एक असामान्य पैर ( "रॉकिंग फुट").
• पटाऊ सिंड्रोम- एक अतिरिक्त 13 वें गुणसूत्र की उपस्थिति। पैथोलॉजी माइक्रोसेफली द्वारा प्रकट होती है ( सिर के आकार में कमी), फटे होंठ और तालू, हृदय और अंग दोष।
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम- दूसरी महिला की अनुपस्थिति ( एक्स) गुणसूत्र ( इसका गुणसूत्र सेट 45 X0 . है) इस सिंड्रोम में हाथों और पैरों में सूजन आ जाती है, त्वचा की परतेंगर्दन पर कोई चेहरे का भाव नहीं है ( "स्फिंक्स का चेहरा") अधिक उम्र में, रोग यौन अविकसितता, मासिक धर्म की अनुपस्थिति और बांझपन का कारण बन जाता है।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- पुरुषों में एक या अधिक अतिरिक्त महिला गुणसूत्रों की उपस्थिति ( कैरियोटाइप 47 XXY, 48 XXXY . जैसा दिख सकता है) यह विकार नपुंसक काया, स्तन वृद्धि, वृषण अविकसितता, चेहरे के बालों की कमी, लंबा कद और लंबे अंगों द्वारा प्रकट होता है ( विशेष रूप से शीर्ष).
• बिल्ली चीख सिंड्रोम- 5वें गुणसूत्र के भाग के गायब होने से उत्पन्न होता है। एक विशिष्ट लक्षण एक विशेष रोना है, जो बिल्ली के रोने की याद दिलाता है। इसके अलावा, रोगियों में मानसिक और शारीरिक अविकसितता, एक चंद्रमा के आकार का चेहरा और अन्य जन्मजात दोष होते हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग ( बहुघटकीय)

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग भी आनुवंशिक रोग होते हैं, लेकिन उनकी एक महत्वपूर्ण विशेषता होती है - वे गर्भावस्था के दौरान और जन्म के बाद दोनों में एक या अधिक पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आने पर ही प्रकट होते हैं।

बहुक्रियात्मक रोगों के प्रकार

जन्मजात विकृतियां	मानसिक और तंत्रिका संबंधी रोग	"मध्यम आयु" के सामान्य रोग और स्व-प्रतिरक्षित रोग
फांक होंठ ( हरे होंठ); भंग तालु ( "भंग तालु); स्पाइना बिफिडा और कपाल तिजोरी की हड्डियों का आंशिक या पूर्ण अभाव); पायलोरिक स्टेनोसिस; कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था; क्लब पैर; जलशीर्ष ( मस्तिष्क की जलोदर); हाइपोस्पेडिया ( लड़कों में मूत्रमार्ग का बाहरी उद्घाटन लिंग के शाफ्ट पर खुलता है).	कुछ प्रकार के मनोविकृति;	मधुमेह; एलर्जी रोग ( राइनाइटिस, जिल्द की सूजन, ब्रोन्कियल अस्थमा); घातक रोग; प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, रुमेटीइड गठिया।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कुछ रूप ( थायराइड समारोह में कमी).

माइटोकॉन्ड्रियल रोग

माइटोकॉन्ड्रिया कोशिका के तत्व हैं जो इसे ऊर्जा प्रदान करते हैं और ऊतक श्वसन का कार्य करते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल रोग विरासत में मिली बीमारियों का एक समूह है जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में दोषों के परिणामस्वरूप होता है। उन्हें केवल मातृ रेखा के माध्यम से पारित किया जाता है, क्योंकि माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में केवल अंडे होते हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल रोग लंबे समय तक खुद को प्रकट नहीं कर सकते हैं, क्योंकि सामान्य और उत्परिवर्ती डीएनए एक साथ माइटोकॉन्ड्रिया में मौजूद होते हैं, और एक निश्चित बिंदु तक, माइटोकॉन्ड्रिया भार के साथ "सामना" करते हैं।

अधिकांश ऊर्जा का उपभोग मांसपेशियों और तंत्रिका कोशिकाओं द्वारा किया जाता है, इसलिए माइटोकॉन्ड्रिया के रोगों में, सबसे पहले, मायोपैथी विकसित होती है ( मांसपेशियों के रोग), कार्डियोमायोपैथी सहित ( हृदय पेशी रोग), और एन्सेफैलोपैथी ( तंत्रिका संबंधी समस्याएं).

माइटोकॉन्ड्रियल रोगों में, निम्नलिखित अंग सबसे अधिक बार प्रभावित होते हैं:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र- आक्षेप, मिर्गी, बिगड़ा हुआ चेतना, बहरापन और अन्य लक्षण;
• कंकाल की मांसपेशी- मांसपेशियों की कमजोरी और शोष;
• दिल- कार्डियोमायोपैथी, अतालता और हृदय ब्लॉक;
• दृष्टि का अंग- अंधापन, निस्टागमस, मोतियाबिंद और अन्य लक्षण;
• गुर्दे- नेफ्रैटिस, गुर्दे की विफलता;
• जिगर- जिगर का इज़ाफ़ा और जिगर की विफलता;
• अस्थि मज्जा- एनीमिया, न्यूट्रोपेनिया ( न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइट्स की संख्या में कमी);
• अंत: स्रावी प्रणाली- मधुमेह, यौवन विकार और अन्य रोग।

हार विभिन्न निकायसिंड्रोम में संयुक्त होते हैं, जिनमें से मुख्य अंतर लक्षणों की विविधता है, जो पहली नज़र में, एक दूसरे से संबंधित नहीं हैं ( जैसे मधुमेह और बहरापन).

मां और भ्रूण के बीच आनुवंशिक असंगति के रोग

मां और भ्रूण के बीच वंशानुगत असंगति के रोग केवल गर्भधारण के दौरान, यानी गर्भावस्था के दौरान होते हैं। वे विरासत में नहीं मिली हैं, लेकिन वे एक वंशानुगत विशेषता पर आधारित हैं जो भ्रूण को पिता से विरासत में मिलती है और जो मां से अनुपस्थित है, अर्थात् एरिथ्रोसाइट्स के एंटीजन।

एंटीजन प्रोटीन होते हैं जिनकी प्रत्येक व्यक्ति की एक विशिष्ट संरचना होती है। यह इन प्रोटीनों के लिए है कि प्रतिरक्षा कोशिकाएं "अपनी" कोशिकाओं को "विदेशी" से अलग करती हैं। इसलिए, मां और भ्रूण की असंगति के बारे में बोलते हुए, हमारा मतलब है कि उनकी प्रतिरक्षाविज्ञानी असंगति, यानी भ्रूण के एरिथ्रोसाइट्स के एंटीजन के लिए मातृ जीव की प्रतिक्रिया, जो मां में अनुपस्थित हैं। एरिथ्रोसाइट एंटीजन में आरएच कारक शामिल है ( डी एंटीजन) और रक्त समूह प्रतिजन ( ए और बी).

माँ और भ्रूण के बीच प्रतिरक्षाविज्ञानी असंगति निम्नलिखित मामलों में हो सकती है:

• माँ का नकारात्मक Rh रक्त है ( एंटीजन डी गायब), बच्चे के पास सकारात्मक है ( एंटीजन डी वर्तमान);
• माँ के पास शून्य है ( पहला) रक्त समूह, और बच्चे का ए ( दूसरा), बी ( तीसरा) या एबी ( चौथी);
• माँ का दूसरा रक्त समूह होता है, और बच्चे का तीसरा ( या विपरीत);
• माँ का दूसरा या तीसरा समूह होता है, और बच्चे का चौथा समूह होता है।

प्रतिरक्षाविज्ञानी असंगति के साथ होने वाली गर्भावस्था को संघर्ष कहा जाता है। संघर्ष का परिणाम मातृ प्रतिरक्षा कणों द्वारा भ्रूण के एरिथ्रोसाइट्स के एंटीजन का हमला है ( एंटीबॉडी), जो स्वयं एरिथ्रोसाइट्स के विनाश की ओर जाता है।

लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश किसके कारण होता है प्रतिरक्षाविज्ञानी असंगतिमां और भ्रूण को भ्रूण या नवजात शिशु का हीमोलिटिक रोग कहा जाता है ( "हेमोलिसिस" का शाब्दिक अर्थ है रक्त का विनाश).

हेमोलिटिक रोगकारण के आधार पर नवजात शिशुओं को आरएच एरिथ्रोब्लास्टोसिस या एबीओ एरिथ्रोब्लास्टोसिस भी कहा जाता है।

पहली गर्भावस्था के दौरान अलग-अलग रीसस के साथ, एंटीबॉडी की मात्रा भ्रूण में गंभीर गड़बड़ी पैदा करने के लिए पर्याप्त नहीं है। दूसरी या तीसरी गर्भावस्था के दौरान एंटीबॉडी की संख्या महत्वपूर्ण हो जाती है, और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि पिछली गर्भधारण कैसे समाप्त हुई ( प्रसव, गर्भपात, गर्भपात) रक्त समूह प्रणाली में विभिन्न प्रतिजन पहली गर्भावस्था के दौरान पहले से ही मां से प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का कारण बनते हैं ( भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के 2/3 मामले).

नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग में निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

• त्वचा और श्वेतपटल का पीलापन;
• पेट की सूजन;
• सुस्ती, नवजात शिशु का पीलापन;
• बच्चा अच्छी तरह से स्तनपान नहीं करता है और खराब वजन बढ़ाता है;
• जिगर का इज़ाफ़ा;
• उच्च स्तररक्त में बिलीरुबिन।

आनुवंशिकी का जिक्र करने के लक्षण क्या हैं?

ऐसे कोई विशेष लक्षण या शिकायत नहीं हैं जिन्हें "यह आनुवंशिकी के लिए है" के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। हालांकि, शरीर की स्थितियां हैं, जिसके कारण को पारंपरिक या, जैसा कि डॉक्टर उन्हें कहते हैं, नियमित विश्लेषण की मदद से स्थापित करना संभव नहीं है।

एक आनुवंशिकीविद् शायद ही कभी सीधे संपर्क किया जाता है। अपवाद ऐसे मामले हो सकते हैं जब परिवार के किसी सदस्य ने यह विशेषज्ञउसी शिकायतों के बारे में। अक्सर, एक आनुवंशिकीविद् को रेफरल ऐसे डॉक्टरों द्वारा दिया जाता है जैसे कि प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, प्रजनन विशेषज्ञ और बाल रोग विशेषज्ञ।

शर्तें जिनके लिए आपको किसी आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए

लक्षण	विकास तंत्र	कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है?	यह किन बीमारियों का संकेत दे सकता है?
बांझपन (मुख्य)	- वंशानुगत रोग जननांगों और जननांगों के अपर्याप्त विकास या विकृतियों का कारण हैं।	पूर्ण रक्त गणना, मूत्रालय और मल विश्लेषण; रक्त रसायन ( एंजाइम, हार्मोन); साइटोजेनेटिक विश्लेषण; डीएनए विश्लेषण; मांसपेशी बायोप्सी।	गुणसूत्र रोग ( क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम); मोनोजेनिक रोग ( उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, हाइपोथायरायडिज्म); माइटोकॉन्ड्रियल रोग।
आदतन गर्भपात (लगातार 2 बार से ज्यादा)	- गर्भाशय श्लेष्म के जन्मजात अविकसितता के कारण भ्रूण की परिपक्वता के लिए परिस्थितियों की कमी; अंडाशय में हार्मोन के उत्पादन का वंशानुगत उल्लंघन गर्भावस्था की सामान्य हार्मोनल पृष्ठभूमि प्रदान नहीं कर सकता है।	चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श; नैदानिक ​​और वंशावली विश्लेषण; रक्त रसायन ( गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग); साइटोजेनेटिक विश्लेषण; कोरियोनिक बायोप्सी; एमनियोसेंटेसिस; गर्भनाल; डीएनए विश्लेषण ( माताओं); डीओटी परीक्षण; प्रतिरक्षाविज्ञानी रक्त परीक्षण।	भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताएं; गंभीर वंशानुगत रोग ( जीन रोग); मां और भ्रूण के बीच आनुवंशिक असंगति के रोग ( रीसस संघर्ष); वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग ( विशेष रूप से माँ के स्व-प्रतिरक्षित रोग).
गर्भपात
जन्मजात विकृतियां	- बाहरी या आंतरिक दोषविकास जो जन्म के पूर्व की अवधि में उत्पन्न हुआ; प्रोटीन की अनुपस्थिति या संशोधन जो शरीर में किसी भी प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार होते हैं।	चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श; डर्माटोग्लिफ़िक विश्लेषण; रक्त रसायन; नवजात शिशुओं की जैव रासायनिक जांच ( एड़ी परीक्षण); साइटोजेनेटिक विश्लेषण; डीएनए विश्लेषण; नवजात शिशु और मां के रक्त का प्रतिरक्षाविज्ञानी विश्लेषण।	गुणसूत्र रोग; वंशानुगत रोग ( जीन रोग); वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग ( जन्मजात विसंगतियां).
बच्चे के जन्म के तुरंत बाद दिखाई देने वाले लक्षण
बच्चे का शारीरिक और मानसिक विकास में पिछड़ना	- एंजाइम की कमी के मामले में संचित चयापचय उप-उत्पादों के विषाक्त प्रभाव; जन्मजात मस्तिष्क क्षति।	चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श; नैदानिक ​​और वंशावली विश्लेषण; रक्त रसायन; साइटोजेनेटिक विश्लेषण; डीएनए विश्लेषण; मांसपेशी बायोप्सी।	गुणसूत्र रोग; वंशानुगत रोग ( चयापचय संबंधी रोग, हीमोग्लोबिनोपैथी, अस्थिजनन अपूर्णता); माइटोकॉन्ड्रियल रोग।
गलत शारीरिक (यौन सहित) बाल विकास	- बहुत लंबी नाजुक हड्डियों या टेंडन का निर्माण; अंतःस्रावी ग्रंथियों की जन्मजात विसंगतियों में हार्मोनल असंतुलन ( जननांग सहित).	चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श; नैदानिक ​​और वंशावली विश्लेषण; रक्त रसायन ( एंजाइम डायग्नोस्टिक्स, कोगुलोग्राम, हार्मोन विश्लेषण); साइटोजेनेटिक विश्लेषण; डीएनए विश्लेषण; मांसपेशियों और अस्थि मज्जा की बायोप्सी।	वंशानुगत रोग ( जैसे मार्फन सिंड्रोम, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम); गुणसूत्र रोग ( क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम).
उपस्थित चिकित्सक को एक वंशानुगत विकार का संदेह है	- जिन लक्षणों का इलाज करना मुश्किल होता है, वे अक्सर आनुवंशिक रूप से निर्धारित "खराबी" से जुड़े होते हैं।	चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श; नैदानिक ​​और वंशावली विश्लेषण; साइटोजेनेटिक विश्लेषण; डीएनए विश्लेषण; मांसपेशियों, यकृत और अस्थि मज्जा की बायोप्सी।	वंशानुगत रोग; गुणसूत्र रोग; माइटोकॉन्ड्रियल रोग; वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग ( बहुक्रियात्मक रोग).

"बीमारी का सबसे अच्छा इलाज उनकी रोकथाम है" का नारा उस दिशा को परिभाषित करने का सबसे अच्छा तरीका है जिसमें एक आनुवंशिकीविद् काम कर रहा है। वे अक्सर इस विशेषज्ञ की ओर रुख करते हैं ताकि वंशानुगत रोगों के निदान को स्पष्ट न किया जा सके और उपचार किया जा सके, लेकिन ताकि भविष्य के बच्चों में ये वंशानुगत रोग उत्पन्न न हों। इसलिए, आज स्वयं माता-पिता से लक्षणों की अनुपस्थिति में भी, एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करने के स्पष्ट संकेत हैं।

स्थितियाँ जब एक आनुवंशिकीविद् को देखना है

संकेत	औचित्य	किस तरह का शोध किया जा रहा है?	किन रोगों का पता लगाया जाता है?
गर्भावस्था योजना	- माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक हो सकते हैं ( उनमें स्वयं रोग के कोई लक्षण नहीं हैं); वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने का स्पष्ट जोखिम है ( पहले पैदा हुए बच्चे या रिश्तेदार को वंशानुगत विकार है).	रक्त, मूत्र और मल का सामान्य विश्लेषण; रक्त रसायन; ( एंजाइम निदान, हार्मोन, यकृत और गुर्दा परीक्षण); डीएनए विश्लेषण; साइटोजेनेटिक विश्लेषण; प्रतिरक्षाविज्ञानी विश्लेषण।	वंशानुगत रोग ( वाहक); मां में माइटोकॉन्ड्रियल रोग ( विरासत का जोखिम); एक महिला में एक नकारात्मक रीसस के साथ); वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग ( गर्भावस्था के दौरान विरासत और जटिलताओं का जोखिम).
गर्भावस्था (साधारण)	- एक वंशानुगत बीमारी या भ्रूण पर संक्रमण के प्रभाव की उपस्थिति में प्रसवपूर्व अवधि में भ्रूण की विकृतियां बनती हैं।	रक्त रसायन ( गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट); भ्रूण अल्ट्रासाउंड; डीओटी परीक्षण; प्रतिरक्षाविज्ञानी विश्लेषण।	भ्रूण के गुणसूत्र रोग ( मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम); भ्रूण के हेमोलिटिक रोग ( रीसस संघर्ष); भ्रूण की विकृतियां ( बहुक्रियात्मक जन्मजात दोष और वंशानुगत रोग).
जटिलताओं के साथ गर्भावस्था	- भ्रूण विकृति की उपस्थिति मां के शरीर पर भार बढ़ा सकती है; गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के दौरान प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आने से भ्रूण की गंभीर बीमारियां हो सकती हैं।	चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श; रक्त रसायन ( गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट); भ्रूण अल्ट्रासाउंड; डीओटी परीक्षण; एमनियोसेंटेसिस; कोरियोनिक और अपरा बायोप्सी; गर्भनाल; साइटोजेनेटिक विश्लेषण; डीएनए विश्लेषण; भ्रूण अंग बायोप्सी; भ्रूणदर्शन; प्रतिरक्षाविज्ञानी विश्लेषण।	भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं; जन्मजात विकृतियां।
नवजात शिशु	- कई वंशानुगत रोग जन्म से ही प्रकट होने लगते हैं, लेकिन कई रोग गुप्त होते हैं।	नवजात शिशुओं का जैव रासायनिक जांच परीक्षण ( एड़ी परीक्षण); प्रतिरक्षाविज्ञानी विश्लेषण।	फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम).
उम्र 35 - 55 वर्ष	- कुछ वंशानुगत रोग वयस्कता में प्रकट होते हैं, इस तथ्य के कारण कि रोग की अभिव्यक्तियों के विकास में समय लगता है या शरीर लंबे समय तक दर्दनाक स्थिति की भरपाई करने में सक्षम होता है।	चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श; नैदानिक ​​और वंशावली विश्लेषण; रक्त रसायन; साइटोजेनेटिक विश्लेषण; डीएनए विश्लेषण; मांसपेशियों, यकृत की बायोप्सी।	बहुक्रियात्मक रोग; वंशानुगत रोग ( देर से शुरू होने वाले जीन रोग); माइटोकॉन्ड्रियल रोग।
नातेदारी विवाह	- यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं, रोग का कारण बनता है (और आम सहमति के साथ, इसकी संभावना बहुत अधिक है), तो बच्चे को दो "बीमार" जीन प्राप्त होंगे, जबकि माता-पिता के विभिन्न आनुवंशिक डेटा के साथ ( एक ही जीनस के प्रतिनिधि नहीं) बच्चे को यह रोग नहीं हो सकता है ( एक "अतिरिक्त" स्वस्थ जीन है).	चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श; नैदानिक ​​और वंशावली विश्लेषण; भ्रूण अल्ट्रासाउंड; रक्त रसायन ( गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट); एमनियोसेंटेसिस; कोरियोनिक और अपरा बायोप्सी; गर्भनाल; साइटोजेनेटिक विश्लेषण; डीओटी परीक्षण; डीएनए विश्लेषण; प्रतिरक्षाविज्ञानी विश्लेषण।	वंशानुगत रोग ( वाहक).

एक आनुवंशिकीविद् किस प्रकार का शोध करता है?

एक आनुवंशिकीविद् के साथ एक नियुक्ति को आनुवंशिक चिकित्सा परामर्श कहा जाता है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में निम्नलिखित चरण शामिल हैं:

• प्रथम चरण ( निदान) – प्रस्तावित निदान को विशिष्ट की सहायता से स्पष्ट किया जाता है ( विशुद्ध रूप से अनुवांशिक) और अतिरिक्त ( सामान्य) विश्लेषण और अनुसंधान;
• दूसरा चरण ( पूर्वानुमान) – किए गए अध्ययनों के आधार पर, आनुवंशिकीविद् आनुवंशिक जोखिम का आकलन करते हैं ( संतानों में वंशानुगत रोगों का पूर्वानुमान), यानी वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे होने का जोखिम।
• तीसरा चरण ( निष्कर्ष) – एक आनुवंशिकीविद् अपनी राय व्यक्त करेगा और गर्भावस्था की योजना बनाने के बारे में सलाह देगा। वंशानुगत विकृति वाले बच्चे होने के उच्च जोखिम के साथ, वह गर्भावस्था की योजना को छोड़ने की सिफारिश कर सकता है, लेकिन निर्णय हमेशा भविष्य के माता-पिता स्वयं करते हैं।

आनुवंशिक विश्लेषण और अध्ययन अक्सर वंशानुगत रोगों के तथाकथित प्रसवपूर्व निदान में उपयोग किए जाते हैं ( पूर्व - पहले, नताले - जन्म), यानी गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में आनुवंशिक रोगों का निदान।

प्रसव पूर्व निदान में निम्नलिखित दो चरण होते हैं:

• गर्भवती मां से लिया गया विश्लेषण ( अप्रत्यक्ष तरीके);
• भ्रूण की ही जांच ( प्रत्यक्ष तरीके).

वंशानुगत रोगों के निदान के वाद्य तरीके स्वयं आनुवंशिकीविद् द्वारा नहीं, बल्कि अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स डॉक्टरों, सर्जनों या प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों द्वारा किए जाते हैं।

आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए वाद्य तरीके निम्नलिखित कार्य करना संभव बनाते हैं:

• वंशानुगत बीमारी का संकेत देने वाले दोषों या अप्रत्यक्ष संकेतों का पता लगाना ( जन्म देने से पहले);
• प्रयोगशाला आनुवंशिक अनुसंधान के लिए सामग्री प्राप्त करें।

एक आनुवंशिकीविद् द्वारा उपयोग की जाने वाली नैदानिक ​​​​विधियाँ

अध्ययन	यह किन बीमारियों का पता लगाता है?	यह कैसे किया जाता है?
निरीक्षण	गुणसूत्र रोग ( जैसे डाउन सिंड्रोम); मोनोजेनिक रोग ( जैसे मार्फन सिंड्रोम); बहुक्रियात्मक जन्मजात दोष ( « फांक होंठ" अन्य).	परीक्षा के दौरान, एक आनुवंशिकीविद् दृश्य दोषों या विकासात्मक विशेषताओं की पहचान करता है जो एक विशेष आनुवंशिक रोग की विशेषता है।
नैदानिक ​​और वंशावली विधि	जीन रोग; वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग ( बहुघटकीय); माइटोकॉन्ड्रियल रोग; गुणसूत्र रोग ( डाउन सिंड्रोम के कुछ प्रकार).	एक आनुवंशिकीविद् की सलाह मांगने वाले व्यक्ति से पूछताछ से वंशावली और विरासत में मिली बीमारियों का पता लगाना संभव हो जाता है। आमतौर पर यह 2 - 3 पीढ़ियों का विश्लेषण करने के लिए पर्याप्त होता है।
Dermatoglyphics	गुणसूत्र संबंधी रोग।	विधि कुछ आनुवंशिक रोगों में हथेलियों और पैरों की त्वचा के पैटर्न में परिवर्तन की ख़ासियत पर आधारित है।
अल्ट्रासोनोग्राफी	गुणसूत्र रोग; भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब के रोग ( गर्भावस्था के 16वें सप्ताह में); जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे और हृदय की जन्मजात विकृतियां ( 20वें और 27वें सप्ताह में); आरएच-संघर्ष गर्भावस्था ( भ्रूण के हेमोलिटिक रोग); अस्थिजनन अपूर्णता।	अध्ययन एक अल्ट्रासाउंड सेंसर का उपयोग करके अपनी पीठ पर झूठ बोलने वाली गर्भवती महिला के साथ किया जाता है, जो पेट पर स्थापित होता है। आधुनिक अल्ट्रासाउंड मशीनें भ्रूण की उच्च-गुणवत्ता और स्पष्ट छवियां प्राप्त करने की अनुमति देती हैं, जिसमें त्रि-आयामी भी शामिल हैं।
कंकाल की मांसपेशी, प्लीहा, अस्थि मज्जा, यकृत की बायोप्सी	माइटोकॉन्ड्रियल रोग; वंशानुगत चयापचय रोग ( गौचर रोग, विल्सन रोग, हेमोक्रोमैटोसिस); अस्थिजनन अपूर्णता।	बायोप्सी ( ऊतक संग्रह) मांसपेशियों को त्वचा के माध्यम से एक पतली सुई को पेश करके स्थानीय संज्ञाहरण के तहत मांसपेशियों का प्रदर्शन किया जाता है। बायोप्सी के लिए लीवर का पंचर एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की देखरेख में किया जाता है। अस्थि मज्जा का एक टुकड़ा प्राप्त करने के लिए, उरोस्थि या इलियम का एक पंचर किया जाता है। परिणामी सामग्री आनुवंशिक और ऊतकीय परीक्षा के लिए भेजी जाती है।
उल्ववेधन (बाड़ उल्बीय तरल पदार्थ )	गुणसूत्र रोग; भ्रूण तंत्रिका ट्यूब दोष; वंशानुगत चयापचय रोग; सेक्स से जुड़े इचिथोसिस;	अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण में, गर्भाशय गुहा में एक सुई डाली जाती है ( पेट की दीवार या योनि के माध्यम से) 15-18 सप्ताह के गर्भ में। अध्ययन का उद्देश्य साइटोजेनेटिक अनुसंधान के लिए थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव और रोगाणु कोशिकाओं को प्राप्त करना है।
कोरियोनिक और प्लेसेंटल बायोप्सी	गुणसूत्र रोग; वंशानुगत चयापचय रोग; हीमोफीलिया, हीमोग्लोबिनोपैथी); अन्य मोनोजेनिक रोग ( ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, सेक्स से जुड़े इचिथोसिस).	कोरियोनिक बायोप्सी ( खलनायक झिल्ली भ्रूण का अंडा ) गर्भावस्था के 8वें सप्ताह के बाद और 12वें के बाद प्लेसेंटा बायोप्सी की जाती है। गर्भाशय ग्रीवा या वैक्यूम एस्पिरेटर में डाले गए विशेष संदंश का उपयोग करके एक कोरियोनिक कण प्राप्त किया जाता है ( बहुधा) परिणामी सामग्री को साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक और आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के लिए भेजा जाता है।
कॉर्डोसेंटेसिस (गर्भनाल शिरा पंचर)	गुणसूत्र रोग; वंशानुगत चयापचय रोग; वंशानुगत रक्त रोग ( हीमोफीलिया, हीमोग्लोबिनोपैथी); आरएच-संघर्ष गर्भावस्था।	एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की देखरेख में गर्भनाल शिरा से रक्त का नमूना लिया जाता है। अध्ययन गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से किया जा सकता है ( आमतौर पर गर्भ के 18 से 24 सप्ताह के बीच).
भ्रूण-दर्शन (एंडोस्कोपी भ्रूण)	भ्रूण की विकृतियाँ।	यह गर्भावस्था के 16वें - 22वें सप्ताह में किया जाता है। अनुसंधान प्रक्रिया हिस्टेरोस्कोपी जैसे अध्ययनों के समान है ( एंडोस्कोप के साथ गर्भाशय गुहा की जांच) या लैप्रोस्कोपी ( पेट की दीवार के माध्यम से एंडोस्कोप का सम्मिलन) फर्क सिर्फ इतना है कि अध्ययन का विषय फल है।
भ्रूण अंग बायोप्सी	सेक्स से जुड़े इचिथोसिस; एपिडर्मोलिसिस बुलोसा; माइटोकॉन्ड्रियल रोग।	अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण में गर्भावस्था के 12वें सप्ताह के बाद त्वचा और मांसपेशियों के कणों को लिया जाता है, जिसके बाद परिणामी सामग्री आनुवंशिक और ऊतकीय जांच के लिए भेजी जाती है।

एक आनुवंशिकीविद् कौन से प्रयोगशाला परीक्षण करता है?

आनुवंशिक रोगों के निदान में पहला चरण अक्सर आनुवंशिकीविदों द्वारा नहीं, बल्कि विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा किया जाता है, जिनके पास लोग अपनी शिकायतों के साथ जाते हैं। हालांकि, एक आनुवंशिकीविद् का काम न केवल आनुवंशिक रोग के निदान को स्पष्ट करने में होता है, बल्कि आने वाली पीढ़ियों में वंशानुगत विकृति की रोकथाम में भी होता है, इसलिए लक्षणों की अनुपस्थिति में आनुवंशिक परीक्षण निर्धारित किए जा सकते हैं।

सामान्य विश्लेषण

अक्सर वे पहले से किए गए कई परीक्षणों के साथ एक आनुवंशिकीविद् के पास आते हैं, जो उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किए गए थे। यह रक्त परीक्षण, मूत्र और मल के लिए विशेष रूप से सच है। ये परीक्षण किसी भी बीमारी के लिए "शुरू" हैं, इसलिए, रोगी को सौंपे गए परीक्षणों के बीच इन परीक्षणों की अनुपस्थिति में, आनुवंशिकीविद् उन्हें लिखेंगे।

नवजात शिशु के संदिग्ध हीमोफिलिया, हीमोग्लोबिनोपैथी और हीमोलिटिक रोग के लिए रक्त परीक्षण विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

जैव रासायनिक विश्लेषण

जैव रासायनिक विश्लेषण की मदद से कई वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। खून ( कॉर्डोसेंटेसिस के दौरान लिया गया सहित), मूत्र या एमनियोटिक द्रव।

वंशानुगत रोगों के जैव रासायनिक विश्लेषण में शामिल हैं:

• एंजाइम निदान- इसकी कमी या अनुपस्थिति के संदेह के मामले में एंजाइम के स्तर का निर्धारण ( वंशानुगत चयापचय रोग);
• कोगुलोग्राम- जमावट कारकों और रक्त जमावट प्रणाली की गतिविधि का निर्धारण ( हीमोफीलिया);
• हार्मोन और उनके चयापचयों का विश्लेषण ( विनिमय उत्पाद) - आपको शरीर में हार्मोन की जन्मजात कमी या उनके चयापचय के उल्लंघन का निर्धारण करने की अनुमति देता है ( एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम);
• चयापचय उपोत्पाद विश्लेषण- लैक्टेट, कीटोन बॉडीज ( माइटोकॉन्ड्रियल रोग);
• लिवर फ़ंक्शन परीक्षण ( बिलीरुबिन, एएसटी, एएलटी, जीएलटी, क्षारीय फॉस्फेटस) - जिगर की स्थिति का आकलन, जो अक्सर वंशानुगत रोगों से प्रभावित होता है;
• गुर्दा परीक्षण ( क्रिएटिनिन, यूरिया, यूरिक एसिड) - अपने जन्मजात दोषों के साथ गुर्दे की स्थिति का आकलन ( पॉलीसिस्टिक) और चयापचय उपोत्पादों द्वारा शरीर के नशा के मामले में;
• शर्करा- बढ़ोतरी ( और कभी-कभी कमी) ब्लड शुगर कई वंशानुगत बीमारियों से जुड़ा होता है।

भ्रूण आनुवंशिक रोगों के मार्कर ( गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग)

सभी गर्भवती महिलाओं को विशेष मार्करों के लिए स्क्रीनिंग दिखाई जाती है ( साक्षी पदार्थ) भ्रूण में वंशानुगत रोग। जैव रासायनिक विश्लेषण, जो वंशानुगत रोगों के निवारक पता लगाने के लिए किए जाते हैं, उन्हें सामूहिक रूप से लागू किया जाता है और स्क्रीनिंग कहा जाता है ( अंग्रेजी शब्द "स्क्रीनिंग" से - sifting) भ्रूण के वंशानुगत रोगों के मार्करों को निर्धारित करने के लिए, एक गर्भवती महिला की नस से खाली पेट रक्त लिया जाता है।

टेस्ट जो गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग में शामिल हैं

विश्लेषण	आदर्श	वे कब किराए पर लेते हैं?	आदर्श से विचलन के कारण
अल्फा भ्रूणप्रोटीन(भ्रूण)	गर्भावस्था के 6 वें सप्ताह से 1.5 माइक्रोग्राम / एमएल की मात्रा में प्रोटीन एमनियोटिक द्रव में पाया जा सकता है ( रक्त में इसकी सांद्रता सौ गुना कम है) अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की सामग्री सामान्य रूप से 12-14 सप्ताह में दोगुनी हो जाती है और गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह में तेजी से घट जाती है।	14-16 और 21-22 सप्ताह के गर्भ में दोहरा अध्ययन।	जलशीर्ष; पेट की दीवार और जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियां; गुर्दे की विकृतियाँ; हृदय दोष; अंतर्गर्भाशयी संक्रमण; डाउन सिंड्रोम; एपिडर्मोलिसिस बुलोसा; अस्थिजनन अपूर्णता।
बीटा एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का बीटा सबयूनिट)	आम तौर पर, गर्भावस्था के दूसरे सप्ताह से, एचसीजी का स्तर बढ़ना शुरू हो जाता है, अधिकतम 10-11 सप्ताह तक पहुंच जाता है, जिसके बाद इसका स्तर धीरे-धीरे कम हो जाता है।	गर्भावस्था के 8वें - 13वें और 15वें - 20वें सप्ताह में।	रीसस संघर्ष; गुणसूत्र रोग; भ्रूण तंत्रिका ट्यूब विकृति; हृदय दोष।
एस्ट्रिऑल (नि: शुल्क)	गर्भावस्था के चौथे सप्ताह के बाद, एस्ट्रिऑल का स्तर सामान्य रूप से लगातार बढ़ रहा है ( चूंकि हार्मोन मुख्य रूप से प्लेसेंटा द्वारा संश्लेषित होता है).	16 सप्ताह की गर्भवती	गुणसूत्र रोग ( डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ); भ्रूण तंत्रिका ट्यूब विकृति; सेक्स से जुड़े इचिथोसिस; जन्मजात हृदय दोष; अंतर्गर्भाशयी संक्रमण।
पीएपीपी-ए (पैपलिज़िन या गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन ए)	गर्भावस्था के दौरान प्रोटीन का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है।	गर्भावस्था के 12वें सप्ताह ( 14वें सप्ताह के बाद, परीक्षण को सूचनात्मक नहीं माना जाता है)	गुणसूत्र रोग ( डाउन, एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोमेस); गर्भपात का खतरा; कम भ्रूण वजन ( एक निश्चित अवधि के लिए).
अपरा लैक्टोजेन	गर्भावस्था के छठे सप्ताह से रक्त में प्रकट होता है। गर्भकालीन आयु के अनुपात में हार्मोन का स्तर बढ़ जाता है ( यानी जैसे-जैसे प्लेसेंटा बढ़ता है, जहां यह पैदा होता है) 34वें सप्ताह तक।	गर्भावस्था के 15वें - 20वें और 24वें - 28वें सप्ताह में।	आरएच-संघर्ष गर्भावस्था।

नवजात की जांच

बच्चे में कुछ वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का पता लगाने के लिए एक नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट किया जाता है, जिसका हमेशा जन्म से पहले पता नहीं लगाया जा सकता है, लेकिन जिसका जल्द से जल्द पता लगाया जाना चाहिए। स्क्रीनिंग टेस्ट आमतौर पर बच्चे और उसकी मां को अस्पताल से छुट्टी मिलने से पहले किया जाता है ( पूर्ण अवधि के बच्चे के लिए 4 से 5वें दिन और समय से पहले बच्चे के लिए 7वें दिन) इसके लिए नवजात की एड़ी से खून लिया जाता है ( बस कुछ बूँदें), इसलिए परीक्षण को अक्सर "एड़ी" या केवल "एड़ी" कहा जाता है।

नवजात स्क्रीनिंग में निम्नलिखित विरासत में मिली स्थितियों के लिए रक्त परीक्षण शामिल हैं:

• फेनिलकेटोनुरिया;
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म;
• गैलेक्टोसिमिया;
• सिस्टिक फाइब्रोसिस;
• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम।

विश्लेषण डेटा 10 दिनों के बाद प्राप्त किया जाता है। माता-पिता को केवल तभी सूचित किया जाता है जब बच्चे में इनमें से कोई एक स्थिति हो।

साइटोजेनेटिक विश्लेषण

साइटोजेनेटिक विश्लेषण एक कोशिका की आनुवंशिक संरचनाओं का सूक्ष्म अध्ययन है ( गुणसूत्रों) साइटोजेनेटिक विश्लेषण आपको गुणसूत्रों की संख्या और संरचना, यानी गुणसूत्र रोगों में असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

साइटोजेनेटिक विश्लेषण में शामिल हैं:

• कैरियोटाइपिंग... कैरियोटाइपिंग एक कैरियोटाइप की परिभाषा है, अर्थात, गुणसूत्रों की संख्या की गणना करना और उनकी संरचना का आकलन करना ( प्रत्येक गुणसूत्र का एक विशिष्ट पैटर्न होता है) अनुसंधान के लिए सामग्री के रूप में, रक्त लिम्फोसाइट्स, अस्थि मज्जा या कोरियोनिक विली का बायोप्सी नमूना ( अंडे का खोल) परिणामी कोशिकाओं को पोषक माध्यम पर उगाया जाता है, जिसके बाद उन्हें एक माइक्रोस्कोप के तहत दाग दिया जाता है और जांच की जाती है ( सूक्ष्मदर्शी के नीचे गुणसूत्र बहुरंगी धारियों वाले मोज़े की एक जोड़ी के समान होते हैं) सामान्य पुरुष कैरियोटाइप 46 XY है और सामान्य महिला कैरियोटाइप 46 XX है। अन्य सभी विकल्प असामान्य हैं।
• सेक्स क्रोमैटिन का निर्धारण... सेक्स क्रोमैटिन एक छोटा, त्रिकोणीय या गोल धब्बा है जो एक कोशिका के केंद्रक में स्थित होता है। सेक्स वाई क्रोमैटिन वाई क्रोमोसोम का एक हिस्सा है ( पुरुष गुणसूत्र), जो पुरुषों में निर्धारित होता है, और एक्स-क्रोमैटिन एक निष्क्रिय एक्स-क्रोमोसोम है। प्रत्येक माता-पिता से एक बच्चे को प्राप्त होने वाले दो एक्स गुणसूत्रों में से एक नष्ट हो जाता है ( चूँकि कोशिका में एक X गुणसूत्र होना चाहिए) यह विश्लेषण बच्चे के आनुवंशिक लिंग को निर्धारित करने में मदद करता है, जो कुछ बीमारियों में, शारीरिक संरचना के अनुरूप नहीं होता है ( उभयलिंगीपन) सेक्स क्रोमैटिन के निर्धारण के लिए एक सामग्री के रूप में, मौखिक गुहा से एक स्वाब लिया जाता है।

डीएनए विश्लेषण)

आणविक आनुवंशिक निदान ( डीएनए विश्लेषण) आनुवंशिक और माइटोकॉन्ड्रियल रोगों की पहचान करने के लिए डीएनए के विशिष्ट वर्गों का अध्ययन है। डीएनए, जो एक कोशिका के केंद्रक में निहित होता है, पूरे जीव के जीनोम के बारे में जानकारी रखता है। ल्यूकोसाइट्स ( रक्त परीक्षण), एमनियोटिक द्रव कोशिकाएं ( उल्ववेधन), कोरियोनिक विल्ली ( कोरियोनिक बायोप्सी), मौखिक गुहा या नियमित बालों से एक झाड़ू।

डीएनए विश्लेषण आपको स्थापित करने की अनुमति देता है:

• गर्भावस्था के दौरान बच्चे का लिंग;
• वंशानुगत मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति;
• रोगों के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति की उपस्थिति ( बहुक्रियात्मक रोग);
• माइटोकॉन्ड्रियल रोग।

उद्देश्य के आधार पर डीएनए डायग्नोस्टिक्स निम्न प्रकार के होते हैं:

• पुष्टिकारक डीएनए निदान- कथित वंशानुगत बीमारी का स्पष्टीकरण;
• पूर्व-लक्षण डीएनए निदान- उनके लक्षणों की शुरुआत से पहले वंशानुगत रोगों की पहचान;
• कैरियर डीएनए डायग्नोस्टिक्स- उत्परिवर्तित जीन का पता लगाना जो एक निश्चित लिंग की संतानों में बीमारी का कारण बनता है, उदाहरण के लिए, एक महिला हीमोफिलिया की वाहक है ( कोई लक्षण नहीं है), लेकिन केवल लड़के ही बीमार हैं;
• प्रसव पूर्व डीएनए निदान- गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन;
• प्रत्यारोपित करने से पहले आनुवांशिक रोग का निदान प्रोग्राम मे- भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान ( इन विट्रो निषेचन के साथ) प्रत्यारोपित होने से पहले ( शुरू की) गर्भाशय में।

निवारक आणविक आनुवंशिक परीक्षण में वंशानुगत रोगों की जांच शामिल है।

वंशानुगत रोगों के वहन के लिए निम्नलिखित जांच हैं:

• मिनी स्क्रीनिंग- 20 सबसे आम उत्परिवर्तन का विश्लेषण ( उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस और हेमोक्रोमैटोसिस में उत्परिवर्तन);
• मानक स्क्रीनिंग- आपको 100 से अधिक बीमारियों का पता लगाने की अनुमति देता है;
• विशेषज्ञ स्क्रीनिंग- वंशानुगत रोगों के विकास के लिए जिम्मेदार लगभग 2500 हजार जीनों की पहचान करने के लिए एक अध्ययन की अनुमति देता है।

इसके अलावा, विभिन्न जातियों और राष्ट्रीयताओं के लोगों के लिए विशेष स्क्रीनिंग विकसित की जा रही है, जिसमें किसी विशेष राष्ट्र के प्रतिनिधियों के बीच सबसे आम बीमारियों को ध्यान में रखा जाता है।

डीएनए विश्लेषण आपको आनुवंशिक पासपोर्ट प्राप्त करने की अनुमति देता है, जहां किसी व्यक्ति के जीन के बारे में डेटा अक्षरों और संख्याओं के सेट के रूप में दर्ज किया जाता है।

आनुवंशिक पासपोर्ट में निम्नलिखित जानकारी होती है:

• रोगों की प्रवृत्ति ( कैंसर सहित);
• जीन उत्परिवर्तन की गाड़ी;
• मौजूदा आनुवंशिक रोग;
• दवाओं की प्रभावशीलता और उनकी आवश्यक खुराक पर डेटा;
• विशिष्ट वायरस और बैक्टीरिया के लिए दिए गए जीव की संवेदनशीलता;
• पसंदीदा जीवन शैली ( आहार, खेल).

गोली परीक्षण

डीओटी परीक्षण भ्रूण डीएनए के विश्लेषण का उपयोग करके गुणसूत्र रोगों का पता लगाने की एक विधि है, जो गर्भावस्था के दौरान मां के रक्त में पाया जा सकता है। परीक्षण गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से किया जा सकता है। विश्लेषण के लिए, मां के रक्त का एक नमूना लिया जाता है, जिसके बाद भ्रूण के स्वतंत्र रूप से घूमने वाले डीएनए को वहां से अलग किया जाता है और उनका आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है। परिणाम 12 दिनों में प्राप्त किया जा सकता है।

डीओटी परीक्षण निम्नलिखित गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाता है:

• डाउन सिंड्रोम;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• पटाऊ सिंड्रोम;
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।

इम्यूनोलॉजिकल डायग्नोस्टिक तरीके

इम्यूनोलॉजिकल तरीके एंटीजन के निर्धारण पर आधारित होते हैं, जो ऑटोइम्यून बीमारियों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, साथ ही साथ मां और भ्रूण के बीच असंगति के रोग भी होते हैं।

इम्यूनोलॉजिकल विश्लेषण आपको पता लगाने की अनुमति देता है:

• गर्भावस्था के दौरान मां के रक्त और भ्रूण के प्रतिजनों के दूध में एंटीबॉडी ( मां और भ्रूण के बीच असंगति);
• नवजात शिशु के रक्त में एंटीजन-एंटीबॉडी कॉम्प्लेक्स ( नवजात शिशु के रक्तलायी रोग);
• कक्षा ई के विशिष्ट इम्युनोग्लोबुलिन, जो ब्रोन्कियल अस्थमा, एटोपिक राइनाइटिस और एटोपिक जिल्द की सूजन के रोगियों में पाए जाते हैं।

एक आनुवंशिकीविद् किन बीमारियों का इलाज करता है?

वंशानुगत रोगों का उपचार स्वयं आनुवंशिकीविद् द्वारा नहीं किया जाता है, बल्कि विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा किया जाता है। हालांकि, आनुवंशिकीविद् उपचार और रोकथाम के नियमों को तैयार करते हैं जो उपस्थित चिकित्सक दिशानिर्देश के रूप में उपयोग करते हैं।

वंशानुगत रोगों के लिए निम्नलिखित उपचार हैं:

• एटियलॉजिकल उपचाररोग के कारण का उन्मूलन है ( एथियो कारण है) जीन थेरेपी का उपयोग करना। जीन थेरेपी डीएनए के एक सामान्य टुकड़े के साथ परिवर्तित आनुवंशिक सामग्री का प्रतिस्थापन है ( प्रयोगात्मक विधियों).
• रोगजनक उपचार- चिकित्सा में, "रोगजनक" शब्द का प्रयोग तब किया जाता है जब रोग के विकास के तंत्र की बात आती है ( रोगजनन - रोग प्रक्रिया का कोर्स) इस प्रकार, रोगजनक उपचार का लक्ष्य एंजाइमों और उनके सबस्ट्रेट्स के स्तर पर शरीर में रोग प्रक्रिया में हस्तक्षेप करना है ( पदार्थ जिन पर ये एंजाइम कार्य करते हैं) या अंतिम उत्पाद का प्रतिस्थापन, जिसे सब्सट्रेट पर एंजाइम की कार्रवाई के बाद बनाया जाना चाहिए।
• शल्य चिकित्सा- अगर किसी वंशानुगत बीमारी से अंग की शारीरिक रचना में बदलाव होता है तो किया जाता है। कुछ मामलों में, यह सुधार करने के लिए पर्याप्त है ( प्लास्टिक सर्जरी ), दूसरों में - किसी अंग या उसके हिस्से को हटाना आवश्यक है। यदि अंग महत्वपूर्ण है, और उसका कोई जोड़ा नहीं है ( जैसे गुर्दे), फिर इसे हटाने के बाद, एक दाता अंग या ऊतक एक व्यक्ति को प्रत्यारोपित किया जाता है।
• लक्षणात्मक इलाज़- रोग की अभिव्यक्तियों का उन्मूलन या शमन। इस पद्धति का उपयोग सभी आनुवंशिक रोगों के लिए किया जाता है और अक्सर यह एकमात्र उपचार होता है।

रोग, जिसका उपचार योजना एक आनुवंशिकीविद् द्वारा तैयार की जाती है

रोग	उपचार के मुख्य तरीके	उपचार की अवधि	पूर्वानुमान
फेनिलकेटोनुरिया	आहार चिकित्सा- आहार से फेनिलएलनिन का बहिष्कार, अमीनो एसिड के विशेष मिश्रण का उपयोग ( फिनाइल-फ्राइज़, न्यूट्रीसिया); लक्षणात्मक इलाज़ - मस्तिष्क परिसंचरण में सुधार ( piracetam), ऊतक चयापचय ( सैप्रोप्टेरिन).	- आहार चिकित्सा निदान के तुरंत बाद शुरू होती है और 16-18 वर्ष की आयु तक जारी रहती है; आहार का भी उपयोग किया जाता है यदि फेनिलकेटोनुरिया वाली महिला गर्भवती होने की योजना बना रही है; रोगसूचक उपचार एक व्यक्तिगत आधार पर निर्धारित किया जाता है।	जितनी जल्दी बीमारी का पता लगाया जाता है और आहार निर्धारित किया जाता है, उतना ही अनुकूल रोग का निदान होता है।
गैलेक्टोसिमिया	आहार चिकित्सा -दूध और डेयरी उत्पादों का बहिष्कार, दूध के मिश्रण का उपयोग जिसमें लैक्टोज नहीं होता है; लक्षणात्मक इलाज़ -निर्जलीकरण से लड़ना ( नसों में तरल पदार्थ), सामान्य रक्त शर्करा के स्तर का रखरखाव, एंटीबायोटिक्स।	- आहार लगातार बनाए रखा जाना चाहिए; लक्षण दिखने पर दवा दी जाती है।	जितनी जल्दी आहार शुरू किया जाता है, उतना ही बेहतर पूर्वानुमान; "देर से" जटिलताओं का खतरा है ( भाषण हानि, शारीरिक विकास में देरी, लड़कियों में डिम्बग्रंथि विफलता).
लैक्टेज की कमी	- उपचार की अवधि ( पाठ्यक्रम या लगातार) रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है।	रोग का निदान फेफड़ों की स्थिति पर निर्भर करता है ( फुफ्फुसीय हृदय रोग); औसत अवधिजीवन आमतौर पर 35 वर्ष है।
गौचर रोग	दवा से इलाज -लापता एंजाइमों के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा ( सेरिज़ाइम, पर्दा); शल्य चिकित्सा -तिल्ली हटाना ( आंशिक या पूर्ण), अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण।	- निरंतर स्वागत की आवश्यकता है ( इंजेक्शन) अनुपस्थित एंजाइम।	रोग का एक सौम्य पाठ्यक्रम हो सकता है ( अनुकूल पूर्वानुमान) और घातक ( 1 - 2 वर्ष की आयु में बच्चों की मृत्यु हो जाती है).
रक्तवर्णकता	आहार चिकित्सा -आयरन युक्त खाद्य पदार्थों का बहिष्कार ( जैसे मांस, सेब); शरीर से आयरन को हटाना -रक्तपात; दवा से इलाज -निराशाजनक; शल्य चिकित्सा -संयुक्त प्रोस्थेटिक्स।	- आहार लगातार बनाए रखा जाता है; रक्त में लोहे की मात्रा सामान्य होने तक रक्तपात किया जाता है; दवाओं का उपयोग लंबे समय तक किया जाता है।	रोग का निदान बहुत अनुकूल नहीं है, सिरोसिस और यकृत कैंसर का एक उच्च जोखिम है, साथ ही साथ गंभीर एनीमिया भी है।
विल्सन की बीमारी	आहार चिकित्सा -तांबा युक्त खाद्य पदार्थों का उन्मूलन ( जैसे मांस, समुद्री भोजन); दवा से इलाज -संबंध तांबे ( डी-penicillamine), आंत में तांबे के अवशोषण में कमी ( जिंक सल्फेट); एंटीडिपेंटेंट्स, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और अन्य दवाएं; शल्य चिकित्सा -लिवर प्रत्यारोपण।	- उपचार की अवधि इसके निदान के समय रोग की गंभीरता पर निर्भर करती है; निरंतर आहार की आवश्यकता होती है।	रोग समय के साथ बढ़ता है, इसलिए, पहले से शुरू किए गए उपचार की तुलना में रोग का निदान बेहतर होगा।
गिल्बर्ट सिंड्रोम	तेजाब की रोकथाम -शराब, निर्जलीकरण, भुखमरी और जिगर को अधिभारित करने वाली दवाओं का उन्मूलन; आहार चिकित्सा -मसालेदार, वसायुक्त और डिब्बाबंद खाद्य पदार्थों को सीमित करें; लक्षणात्मक इलाज़ -हेपेटोप्रोटेक्टर्स ( हेपाबीन, कार्सिल), एंजाइम ( उत्सव, मेज़िम), विटामिन ( विशेष रूप से B6).	- दवाओं का इस्तेमाल आमतौर पर एक्ससेर्बेशन के दौरान किया जाता है।	रोग का निदान अनुकूल है, कुछ लेखक इस सिंड्रोम को जीव की एक विशेषता मानते हैं।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम	दवा से इलाज -हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी; शल्य चिकित्सा -लड़कियों में बाहरी जननांग अंगों का सुधार।	- हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी जीवन भर की जाती है।	पर समय पर इलाजलड़कियों में महिला यौन विशेषताओं और मासिक धर्म चक्र का विकास होता है।
माध्यमिक हाइपोथायरायडिज्म	हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी -लेवोथायरोक्सिन लेना ( थायराइड हार्मोन).	- लेवोथायरोक्सिन के साथ आजीवन उपचार आवश्यक है।	यदि जीवन के 3 महीने से पहले उपचार शुरू किया जाता है और उसके बाद इसे नियमित रूप से किया जाता है तो रोग का निदान अनुकूल होता है; यदि अनुपचारित किया जाता है, तो बच्चा क्रेटिनिज्म विकसित कर लेता है।
गाउट(अनुवांशिक)	आहार चिकित्सा -उन पदार्थों से भरपूर खाद्य पदार्थों का बहिष्कार जो शरीर में यूरिक एसिड में परिवर्तित हो जाते हैं ( ऑफल, समुद्री भोजन, मांस); दवा से इलाज -भड़काऊ प्रतिक्रिया का दमन (कोल्सीसिन, इबुप्रोफेन), यूरिक एसिड के निर्माण का निषेध ( एलोप्यूरिनॉल).	- आहार लगातार बनाए रखा जाना चाहिए; उपचार लंबे समय तक किया जाता है, कुछ मामलों में दवाओं के निरंतर सेवन का संकेत दिया जाता है।	रोग आमतौर पर 40 वर्षों के बाद ही प्रकट होता है; धमनी उच्च रक्तचाप, मधुमेह मेलिटस विकसित करने का एक उच्च जोखिम है।
मार्फन सिन्ड्रोम	रोगसूचक शल्य चिकित्सा उपचार -हृदय और महाधमनी के वाल्व के प्रोस्थेटिक्स, दृष्टि सुधार और छाती की प्लास्टिक सर्जरी; रोगसूचक औषधि उपचार -सामान्य रक्तचाप और नाड़ी बनाए रखना ( नेबिवोलोल, पेरिंडोप्रिल).	- ड्रग थेरेपी आपको दिल को सहारा देने और सर्जरी के लिए सही समय चुनने की अनुमति देती है।	रोग का निदान हृदय और श्वसन प्रणाली को नुकसान की गंभीरता पर निर्भर करता है, इसलिए, प्रारंभिक उपचार जीवन प्रत्याशा को बढ़ाता है।
अस्थिजनन अपूर्णता	दवा से इलाज -बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स ( बोनफोस, ज़ोमेटा), वृद्धि हार्मोन, विटामिन डी3, कैल्शियम की खुराक और अन्य; शल्य चिकित्सा -फ्रैक्चर उपचार और हड्डी को मजबूत बनाना ( टाइटेनियम छड़).	- कुछ दवाएं लगातार लेनी पड़ती हैं।	रोग का निदान आमतौर पर खराब है; बीमारी को पूरी तरह से ठीक करना संभव नहीं है, केवल लक्षणों को आंशिक रूप से समाप्त करना और रोगी के जीवन को आसान बनाना संभव है।
हीमोफीलिया	रक्तस्राव से बचाव-शारीरिक शिक्षा को बाहर करें, आप एस्पिरिन नहीं ले सकते, छोटे बच्चे सुरक्षात्मक घुटने के पैड और कोहनी पैड पहन सकते हैं; दवाई से उपचार -आवश्यक जमावट कारकों की शुरूआत ( आठवीं और नौवीं), ताजा जमे हुए प्लाज्मा अंतःशिरा में, एंजियोप्रोटेक्टर्स और हेमोस्टैटिक्स ( डाइसिनोन, एमिनोकैप्रोइक एसिड).	- रक्तस्राव को रोकने की अवधि इसकी गंभीरता पर निर्भर करती है - "छोटा" रक्तस्राव 2 - 3 दिनों में समाप्त हो जाता है, और "बड़ा" - 1 - 2 सप्ताह के भीतर।	रक्तस्राव की प्रवृत्ति जीवन भर बनी रहती है; रक्त घटकों के आधान के माध्यम से वायरल हेपेटाइटिस या एचआईवी के अनुबंध का जोखिम है; जीवन प्रत्याशा रोग की गंभीरता पर निर्भर करती है।
hemoglobinopathies	तेजाब की रोकथाम -पर्याप्त मात्रा में पीना, ताजा रहना ( लेकिन ठंडा नहीं) वायु; आधान चिकित्सा -रक्त या लाल रक्त कोशिकाओं का आधान; दवा से इलाज -फोलिक एसिड, हाइड्रोक्सीयूरिया ( सिकल सेल एनीमिया के साथ); शल्य चिकित्सा -अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, प्लीहा हटाने।	- फोलिक एसिडहर दिन लिया जाना चाहिए; रक्त में हीमोग्लोबिन के सामान्य स्तर को बनाए रखने के लिए समय-समय पर रक्त आधान किया जाता है।	अक्सर रोग स्पर्शोन्मुख है; कुछ रूपों के लिए ( दरांती कोशिका अरक्तता) उचित उपचार लोगों को बच्चे पैदा करने और बुढ़ापे तक जीने की अनुमति देता है; थैलेसीमिया के लिए, एक भाई और बहन से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण कई मामलों में एक प्रभावी उपचार है।
सेक्स से जुड़े इचिथोसिस (जन्मजात)	दवा से इलाज- एट्रेटिनेट और एसिट्रेटिन मौखिक रूप से, इमोलिएंट्स ( पेट्रोलेटम, प्रोपलीन ग्लाइकोल, सैलिसिलिक एसिड) स्थानीय रूप से।	- स्थिति स्थिर होने तक उपचार किया जाता है, जिसके बाद दवाओं की खुराक धीरे-धीरे कम से कम प्रभावी हो जाती है।	इचिथोसिस के अन्य रूपों के विपरीत, उम्र के साथ रोग का निदान नहीं होता है; ठंड के मौसम में रोग बढ़ जाता है।
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा(वंशानुगत पेम्फिगस)	दवा से इलाज -डिपेनिन, एरिथ्रोमाइसिन, विटामिन ई, रेटिनॉल, टिगाज़ोन; स्थानीय उपचार -क्षरण पर कोलेजन स्पंजी कोटिंग, सामयिक तैयारी ( एंटीसेप्टिक्स, बीपेंटेन, सोलकोसेरिल, लेवोमेकोल), फिजियोथेरेपी ( यूवी विकिरण); व्यक्तिगत लक्षणों का उपचार -एंटीबायोटिक्स, एंटीहिस्टामाइन ( ज़िरटेक), रक्त आधान, मल्टीविटामिन की तैयारी, समुद्री हिरन का सींग का तेलशोरबा से मुंह धोना।	- दवाएं लंबे समय तक ली जाती हैं; एक्ससेर्बेशन की अवधि के दौरान, सक्रिय उपचार किया जाता है, और एक्ससेर्बेशन के बाहर - सामान्य मजबूती।	सरल रूपों के लिए पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है; एक सामान्य रूप और जटिलताओं के साथ ( लंबे समय तक न भरने वाले घाव) त्वचा के घातक अध: पतन का खतरा है ( कैंक्रॉइड).
हंटिंगटन का कोरिया	दवा से इलाज -लक्षणों का शमन ( हेलोपरिडोल, क्लोरप्रोमाज़िन, रेसरपाइन, सिबाज़ोन).	- दवाओं का चुनाव और उनके नुस्खे की आवश्यकता व्यक्तिगत रूप से तय की जाती है।	रोग का निदान खराब है, रोग धीरे-धीरे लेकिन लगातार बढ़ता है; पहले लक्षणों की शुरुआत के बाद जीवन प्रत्याशा औसतन 17 वर्ष है।
वर्णांधता	विशेष चश्मा पहने हुए।	–	रोग केवल जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करता है।
गुणसूत्र रोग	शल्य चिकित्सा- कुछ विकृतियों का सुधार; लक्षणात्मक इलाज़- हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी करना, घातक जटिलताओं का उपचार, संक्रमण की रोकथाम।	- व्यक्तिगत लक्षणों का औषध उपचार केवल कुछ रोगों के लिए संभव है ( शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम).	रोग का निदान विशिष्ट बीमारी पर निर्भर करता है; जीवन प्रत्याशा आंतरिक अंगों के जन्मजात विकृतियों की गंभीरता पर निर्भर करती है।
माइटोकॉन्ड्रियल रोग	गैर औषध उपचार -भौतिक चिकित्सा, एरोबिक जिमनास्टिक, हल्के से मध्यम व्यायाम; दवा से इलाज -मिर्गी, दिल की विफलता, गुर्दे और यकृत की विफलता का उपचार, सेल चयापचय में सुधार; शल्य चिकित्सा -ब्लेफेरोप्लास्टी ( ऊपरी पलक प्लास्टिक), कर्णावत आरोपण ( श्रवण हानि उपचार), हृदय, गुर्दा, यकृत प्रत्यारोपण और अन्य प्रकार के सुधार।	- कुछ मामलों में, उपचार पाठ्यक्रमों में किया जाता है; यदि अंग विफलता के लक्षण होते हैं, तो निरंतर दवा की आवश्यकता होती है।	पूर्वानुमान कई कारकों पर निर्भर करता है; पहले लक्षण दिखाई देते हैं, रोग का निदान उतना ही खराब होता है।
वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग	निवारण- पूर्वाभास की उपस्थिति के लिए डीएनए विश्लेषण और रोग-उत्तेजक कारकों के संपर्क में आने की रोकथाम ( जैसे किसी एलर्जेन, वसायुक्त खाद्य पदार्थों के संपर्क में आना); रोग की अभिव्यक्तियों का उपचार- विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा किया गया ( उदाहरण के लिए, ब्रोन्कियल अस्थमा का इलाज पल्मोनोलॉजिस्ट या चिकित्सक द्वारा किया जाता है, दिल का दौरा - हृदय रोग विशेषज्ञों द्वारा); शल्य चिकित्सा- जन्मजात विकृतियों का सुधार।	- रोग के प्रकट होने के बाद, डॉक्टरों द्वारा निरंतर उपचार और निगरानी की आवश्यकता होती है।	रोग का निदान कई कारकों पर निर्भर करता है, उदाहरण के लिए, बाहरी कारकों के संपर्क की अवधि की गंभीरता पर, जीव की विशेषताओं पर ही; एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ घातक ट्यूमर के साथ प्रारंभिक पहचान ( लक्षण विकसित होने से पहले ही) पूर्वाग्रह समय पर उपचार को व्यवस्थित करने में मदद करता है।
नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग (आरएच-संघर्ष गर्भावस्था)	प्रकाश चिकित्सा; एक बच्चे को रक्त आधान; शुद्धिकरण; जिगर के कार्यों की सक्रियता ( फेनोबार्बिटल); कोलेरेटिक दवाएं ( एलोचोल, कोलेस्टारामिन); विषहरण ( समाधान का अंतःशिरा प्रशासन); नकारात्मक रीसस वाली महिलाओं को एंटी-डी-ग्लोब्युलिन का प्रशासन ( बच्चे के जन्म के बाद पहले दिन).	- उपचार तब तक किया जाता है जब तक लक्षण गायब नहीं हो जाते और हीमोग्लोबिन का स्तर बहाल नहीं हो जाता।	समय पर पता लगाने और उपचार के साथ रोग का निदान आम तौर पर अनुकूल होता है; रोग का निदान रोग की गंभीरता पर भी निर्भर करता है ( मृत एरिथ्रोसाइट्स की संख्या और हेमोलिसिस की अवधि).

जीन थेरेपी वंशानुगत, गैर-वंशानुगत के लिए एक उपचार है, जो रोगी की कोशिकाओं में अन्य जीनों को पेश करके किया जाता है। चिकित्सा का लक्ष्य जीन दोषों को समाप्त करना या कोशिकाओं को नए कार्य प्रदान करना है। किसी कोशिका में स्वस्थ, पूर्ण रूप से क्रियाशील जीन को शामिल करना किसी मौजूदा दोष को ठीक करने की तुलना में कहीं अधिक आसान है।

जीन थेरेपी दैहिक ऊतकों में अध्ययन तक सीमित है। यह इस तथ्य के कारण है कि रोगाणु और रोगाणु कोशिकाओं के साथ कोई भी हस्तक्षेप पूरी तरह से अप्रत्याशित परिणाम दे सकता है।

वर्तमान में उपयोग की जाने वाली तकनीक मोनोजेनिक और मल्टीफैक्टोरियल बीमारियों (घातक ट्यूमर, कुछ प्रकार के गंभीर कार्डियोवैस्कुलर, दोनों के उपचार में प्रभावी है। वायरल रोग).

सभी जीन थेरेपी परियोजनाओं में से लगभग 80% एचआईवी संक्रमण से संबंधित हैं और वर्तमान में हीमोफिलिया बी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया जैसे शोध के अधीन हैं।

उपचार में शामिल हैं:

· कुछ प्रकार की रोगी कोशिकाओं का अलगाव और गुणन;

· विदेशी जीन का परिचय;

· कोशिकाओं का चयन जिसमें एक विदेशी जीन ने "जड़ ले ली है";

· उन्हें रोगी को प्रत्यारोपित करना (उदाहरण के लिए, रक्त आधान के माध्यम से)।

जीन थेरेपी रोगी के ऊतक में क्लोन डीएनए की शुरूआत पर आधारित है। सबसे प्रभावी तरीके इंजेक्शन और एरोसोल टीके हैं।

जीन थेरेपी दो तरह से काम करती है:

1. मोनोजेनिक रोगों का उपचार। इनमें मस्तिष्क के कामकाज में असामान्यताएं शामिल हैं, जो न्यूरोट्रांसमीटर उत्पन्न करने वाली कोशिकाओं को किसी भी नुकसान से जुड़ी हैं।

2. उपचार इस क्षेत्र में उपयोग किए जाने वाले मुख्य दृष्टिकोण:

प्रतिरक्षा कोशिकाओं का आनुवंशिक सुधार;

· ट्यूमर प्रतिरक्षी सक्रियता में वृद्धि;

· ऑन्कोजीन की अभिव्यक्ति का ब्लॉक;

· कीमोथेरेपी से स्वस्थ कोशिकाओं की सुरक्षा;

· ट्यूमर को दबाने वाले जीन का इनपुट;

· स्वस्थ कोशिकाओं द्वारा कैंसर रोधी पदार्थों का उत्पादन;

· कैंसर रोधी टीकों का उत्पादन;

· एंटीऑक्सिडेंट का उपयोग करके सामान्य ऊतकों का स्थानीय प्रजनन।

जीन थेरेपी के उपयोग के कई फायदे हैं और कुछ मामलों में बीमार लोगों के लिए सामान्य जीवन का एकमात्र मौका है। हालांकि, विज्ञान के इस क्षेत्र की पूरी तरह से खोज नहीं की गई है। प्रजनन और पूर्व-प्रत्यारोपण रोगाणु कोशिकाओं पर परीक्षण पर एक अंतरराष्ट्रीय प्रतिबंध है। यह अवांछित जीन निर्माण और उत्परिवर्तन को रोकने के लिए किया जाता है।

कई शर्तों को विकसित किया गया है और आम तौर पर मान्यता प्राप्त है जिसके तहत नैदानिक ​​​​परीक्षणों की अनुमति है:

लक्ष्य कोशिकाओं में स्थानांतरित जीन लंबे समय तक सक्रिय रहना चाहिए।

एक विदेशी वातावरण में, जीन को प्रभावी रहना चाहिए।

जीन स्थानांतरण का कारण नहीं होना चाहिए नकारात्मक प्रतिक्रियाजीव में।

ऐसे कई प्रश्न हैं जो आज भी दुनिया भर के कई वैज्ञानिकों के लिए प्रासंगिक हैं:

क्या जीन थेरेपी वैज्ञानिक एक पूर्ण जीन सुधार विकसित करने में सक्षम होंगे जो संतानों के लिए खतरा पैदा नहीं करेगा?

क्या एक विवाहित जोड़े के लिए जीन थेरेपी प्रक्रिया की आवश्यकता और उपयोगिता मानवता के भविष्य के लिए इस हस्तक्षेप के जोखिम से अधिक होगी?

क्या इसी तरह की प्रक्रियाओं को भविष्य को ध्यान में रखते हुए जरूरी है?

किसी व्यक्ति पर ऐसी प्रक्रियाएं जीवमंडल और समाज के होमोस्टैसिस के मुद्दों से कैसे संबंधित होंगी?

निष्कर्ष में, यह ध्यान दिया जा सकता है कि वर्तमान चरण में आनुवंशिक चिकित्सा मानव जाति को सबसे गंभीर बीमारियों के इलाज के तरीके प्रदान करती है, जिन्हें हाल ही में लाइलाज और घातक माना गया था। हालांकि, साथ ही, इस विज्ञान के विकास ने वैज्ञानिकों के लिए नई समस्याएं खड़ी की हैं जिन्हें आज हल करने की आवश्यकता है।