Ataksijos gydymo vaistai. Statinė ataksija. Ataksijos simptomai ir požymiai

Vienas iš sudėtingiausių neurologinės ligos yra ataksija. Tai sindromas, kuris neleidžia pacientui atlikti tikslingų veiksmų ir veda į koordinaciją. Pacientai negali išlaikyti pusiausvyros, judesiai nebėra sklandūs. Panaši patologija atsiranda dėl ryšio tarp smegenėlių ir kitų struktūrų sutrikimo nervų sistema. Įvairios priežastys lemia šią sąlygą.

Ataksijos požymiai netrunka pasirodyti. Dažniausiai jie matomi plika akimi, patraukia praeivių dėmesį. Dėl smegenėlių pokyčių neįmanoma atlikti savo funkcijų. Prarastos užduotys apima:

Palaikyti tinkamą raumenų tonusą, kad kūnas būtų subalansuotas;
Koordinacija, suteikianti judesiams tikslumo, glotnumo ir proporcingumo;
Sutaupoma energijos sąnaudų norint atlikti minimalius raumenų susitraukimus;
Motorinių įgūdžių, kuriems reikalinga raumenų veikla, mokymasis.

Sveikos smegenėlės aprūpina organizmą visais šiais, atrodytų, nepastebimais, bet tokiais svarbias funkcijas. Jo praradimas dėl nervinio proceso žymiai sumažina žmogaus gyvenimo kokybę.

Ataksija skirstoma į daugybę formų pagal skirtingus principus. Priklausomai nuo patologijos mechanizmo, išskiriami šie tipai:

Statinė ataksija, susijusi su smegenėlių vermio pažeidimu. Tokiu atveju simptomai pastebimi ramybėje;
Dinamiškas, besivystantis dėl smegenėlių pusrutulių veikimo sutrikimo. Šiam tipui būdingas ligos požymių atsiradimas pacientui judant;
Mišrus, kuris sujungia defekto simptomus tiek statinėje, tiek dinamiškoje būsenoje.

Ataksija yra statinė sudėtinga patologija. Net ir ramybėje pacientai jaučia visus neigiamus ligos simptomus. Stovėti vietoje jiems sunku. Bet koks statinis veiksmas yra nepatogus.

Kad ir kokio tipo ataksija bebūtų, tai būdingas bruožas yra raumenų hipotonija. Kliniškai liga skirstoma į šių tipų:

Jautrus, atsirandantis dėl sąnarių ir raumenų jautrumo takų veikimo sutrikimo;
Smegenėlė, kurioje pažeidžiamas atitinkamas organas;
Vestibulinis, susijęs su to paties pavadinimo aparato patologija;
Žievė, atsirandanti dėl smegenų žievės temporo-pakaušio ar priekinės srities sutrikimų.

Pirmoji ataksijos forma atsiranda dėl nugaros smegenų užpakalinių stulpelių, galvos smegenų parietalinių skilčių ir regos talamo pažeidimo. Šio tipo patologija gali pažeisti visas galūnes vienu metu arba po vieną – koją ar ranką. Dėl šios rūšies ligos paciento eisena tampa nestabili ir vadinama „štampavimu“ dėl pernelyg didelio klubo ir kelio sąnarių lenkimo. Judėjimo problemas pacientai stengiasi kompensuoti regėjimo sąskaita.

Vieno iš komponentų pažeidimas vestibuliarinis aparatas, veda prie tos pačios formos ataksijos išsivystymo. Gali būti pažeistas labirintas arba nervas, smegenų kamieno branduoliai arba smilkininės skilties žievės centras. Šiai patologijos formai būdingas sisteminis galvos svaigimas. Tai reiškia, kad pacientas jaučia visko judėjimą išorinis pasaulis. Dėl to pacientas vaikščiodamas jaučia nestabilumą, gali nukristi, o pacientas turi atsargiai judinti galvą.

Susiję simptomai bus pykinimas ir vėmimas, taip pat horizontalus nistagmas. Žievės ataksija turi kitą pavadinimą – priekinė. Taip yra dėl dažno priekinės smegenėlių sistemos pažeidimo tokio tipo patologijoje.

Paveldimos formos

Yra daug ataksinės šeimos formų genetinės ligos. Tokių ydų sąrašas ilgas. Kai kurie iš jų yra perduodami autosominiu būdu dominuojančiai, pasitaikantys kiekvienoje kartoje. Kiti yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Dažniausiai pasitaikančios patologijos rūšys yra:

Friedreicho šeiminė ataksija;
Smegenėlė Pierre – Marie;
Louis-Bar sindromas (telangiektazija).

Friedreicho ataksija klasifikuojama kaip progresuojanti paveldima liga. Ši liga jaučiasi gana dažnai ankstyvas amžius, ir daugiausia paveikia vyrus. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu ir pasireiškia kaip smegenėlių ir jautrios ataksijos kompleksas. Šio tipo patologija apima šiuos simptomus:

hiporefleksija;
Nistagmas;
Demencija;
Miokardo distrofija su būdinga tachikardija, dusuliu, paroksizminiu skausmu širdies srityje;
Klausos praradimas.

Pierre-Marie ataksija, kuri paveldima dominuojančiai autosominiu būdu, pasižymi smegenėlių proceso simptomais. Paprastai procesas prasideda sulaukus 30 metų, o vyresniame amžiuje tai mažai tikėtina. Vaikas šia liga serga retai. Klinikinis vaizdas vystosi pagal tokį scenarijų:

Hiperrefleksija;
Hipertoniškumas;
Sumažėjęs pažeistų galūnių stiprumas;
Sumažėjęs regėjimo aštrumas.

Louis-Bar sindromas turi kitą pavadinimą - ataksija-telangiektazija. Šio tipo patologinis procesas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu ir greitai progresuoja. Pagrindinis simptomas yra nepakankamas užkrūčio liaukos išsivystymas ir disgamaglobulinemija. Nedorybė pirmiausia pasijunta vaikystėje. Simptomai yra panašūs į smegenėlių formos simptomus.

Tuo pačiu metu pacientai dažnai serga infekcinėmis ligomis, kurios linkusios kartotis. Dažnai ant odos atsiranda dėmių – telangiektazijos. Pacientai turi sumažėjusį intelekto lygį ir sulėtėjusius refleksus. Gali atsirasti hiper- arba hipokinezė. Dėl susilpnėjusios humoralinės imuninės sistemos yra didelė neoplazmų rizika.

Simptomai

Kiekviena ataksijos forma turi savo specifinius simptomus. Tačiau yra keletas bendrų klinikinės apraiškos, būdingas visų tipų patologijoms. Jie apima:

Atakiška eisena, kai pacientai plačiai išskėtę kojas, yra netvirtumas ir nestabilumas. Jie negali eiti tiesia linija, pacientai dažnai yra priversti balansuoti rankomis;
Ketinimo tremoras – tai galūnių drebulys, kurį sukelia veiksmas;
Nistagmas pasireiškia kaip trūkčiojimas akių obuoliai tiek horizontaliai, tiek vertikaliai. Šis simptomas gali turėti įvairaus laipsnio apraiškos - nuo lengvos iki ryškesnės;
Adiadochokinezė, kuriai būdingas nesugebėjimas atlikti greitų ir kintamų judesių;
Trūksta, kuris pasireiškia paciento nesugebėjimu pirštu pataikyti į taikinį;
Nuskaityta kalba ištemptų žodžių forma, sulėtėja aiškiai skirstant į skiemenis;
Difuzinė raumenų hipotonija yra plačiai paplitęs tonuso sumažėjimas;
Sutrikusi pusiausvyra ir laikysena, ką patvirtino Rombergo testas ir daugelis kitų;
Judesių koordinacijos trūkumas, šlavimas;
Netyčinis motorinio veiksmo nutraukimas anksčiau nei numatyta;
Rašysenos sutrikimas. Jis tampa nelygus ir didelis.

Visi ligos požymiai žymiai padidėja smarkiai pasikeitus judėjimo krypčiai.

Ligos priežastys

Ataksiją gali sukelti daugybė provokuojančių veiksnių. Patologija atsiranda, kai:

Išsėtinė sklerozė;
Kraujagyslių sutrikimai, tokie kaip išeminis ar hemoraginis insultas;
Žievės ir subkortikinių struktūrų navikinės ligos;
Trauminiai smegenų sužalojimai;
Įgimtos apsigimimai;
Nervų demielinizuojantys procesai;
Ausies ar vestibulokochlearinių nervų defektai;
Apsinuodijimas tam tikromis narkotikų rūšimis;
vitamino B12 trūkumas;
hipotirozė;
Lėtinis alkoholizmas;
Paveldimos patologijos.

Komplikacijos

Pats ataksijos atsiradimas jau yra didelis veiksnys, mažinantis gyvenimo kokybę. Papildomi šalutiniai negalavimai sukelia didelių nepatogumų pacientams. Į patį pavojingų komplikacijų taikoma:

Pasikartojančių infekcijų atsiradimas;
Kvėpavimo ir lėtinis širdies nepakankamumas;
Sumažėję intelektiniai gebėjimai;
Socialinės adaptacijos pažeidimas;
Darbingumo praradimas.

Diagnostika

Norint nustatyti ataksijos buvimą, būtina deramo kruopštumo. Be klasikinio refleksų ir raumenų tonuso tyrimo, būtina ištirti asmenį naudojant instrumentinius ir laboratoriniai metodai diagnostika, taip pat genetinė analizė, siekiant nustatyti paveldimų ligos formų galimybę. Įprastos priemonės yra:

Smegenų elektroencefalografija (EEG) atskleidžia difuzinį delta ir teta aktyvumą sergant Friedreicho ir Pierre'o Marie ataksija;
Biocheminiai tyrimai, rodantys aminorūgščių apykaitos sutrikimus – leucino ir alanino koncentracijos sumažėjimą;
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT), kuri, priklausomai nuo ataksijos tipo, gali atskleisti nugaros smegenų ar smegenų kamieno, taip pat viršutinių vermio dalių atrofiją;
Elektromiografija (EMG) atskleidžia aksoninius demielinizuojančius jutimo skaidulų pažeidimus periferiniai nervai;
Smegenų kraujagyslių doplerografija;
DNR diagnostika naudojant molekulinius genetinius metodus.

Diferencinė ataksijos diagnozė atliekama esant šeiminei paraplegijai, nervinei amiotrofijai ir išsėtinei sklerozei.

Gydymas

Dėl to, kad ataksijos atsiradimo priežasčių yra daug, nėra vienos jos gydymo strategijos. Atlikęs diagnostines procedūras, gydytojas turi nustatyti trigerį patologinis procesas, faktorius. Tai padės nustatyti gynybos liniją nuo ligos. Siekiant palengvinti pacientą nuo skausmingų patologijos simptomų, skiriamos šios vaistų grupės:

Betahistinas - "Betaserc", "Vestibo" arba "Vestinorm";
Nootropinis ir antioksidantas - "Piracetamas", "Phenotropil", "Picamilon", "Fenibut", "Cytoflavin", "Cerebrolysin", "Actovegin" arba "Mexidol";
Kraujo apytaką stimuliuojantys vaistai - „Cavinton“, „Pentoxifylline“ arba „Sermion“;
Vitaminų kompleksai - „Milgamma“ arba „Neurobeks“, taip pat „B“ grupė;
Raumenis atpalaiduojantys vaistai - Mydocalm, Baclofen arba Sirdalud;
Antikonvulsantai, tokie kaip karbamazepinas arba pregabalinas.

Sunkiausia reaguoti į paveldimas ligos formas. Radikalus gydymas Tokių patologijos tipų nėra. Šiuo metu gydytojai negali redaguoti žmogaus genomo ir sugrąžinti jo į normalią. Atsižvelgiant į tai, tokiems pacientams skiriami medžiagų apykaitą skatinantys vaistai:

Vitaminai B12, B6 arba B1;
"Meldoniumas";
Preparatai „Ginko biloba“ arba „Piracetamas“.

Vaistų terapija turi geri atsiliepimai tačiau ji turi būti papildyta fizine terapija ir masažu. Tai sugrąžina raumenų tonusą į normalų ir leidžia koordinuoti raumenų darbą. Be šių metodų, naudojama fizioterapija:

Elektrinė stimuliacija;
Gydomosios vonios;
Magnetinė terapija.

Siekiant pašalinti kalbos sutrikimus, užsiėmimai vedami su logopedu. Jei paciento judėjimas yra sunkus, jam siūloma naudotis pagalbinėmis lazdomis ar vaikštynėmis arba vežimėliu.

Prognozė

Prognozė priklauso nuo daugelio veiksnių:

Ataksijos priežastys;
paciento amžius;
gretutinių patologijų buvimas;
Proceso formos ir paplitimas.

Sunku pasakyti, kas tiksliai laukia paciento. Kiekvienas atvejis nagrinėjamas individualiai. Jei provokuojantis veiksnys buvo smegenėlių auglys, jis pašalinamas chirurginiu būdu. Po to pacientas gali laukti visiškas atsigavimas. Pagalba prisitaikant prie naujų gyvenimo sąlygų ženkliai pagerina pacientų būklę, taip pat leidžia pailginti socializaciją.

Gydymo trūkumas lemia darbingumo praradimą. Tokių pacientų gyvenimo prognozė yra nepalanki. Nervų sistemos sutrikimai išsekina pacientą. Žmonės pameta socializacijos giją ir pasitraukia į save. Ir sutampančios formos komplikacijos infekciniai procesai, tik pablogins situaciją. Atsižvelgiant į tai, iš pradžių nerimą keliantys simptomai reikia kreiptis pas gydytoja. Jo nurodymų laikymasis yra raktas į normalesnį pacientų gyvenimą.

Ataksija, kuris išvertus iš graikų kalbos reiškia sutrikimą, laikomas liga, susijusia su valingų judesių disbalansu ir jų koordinacijos pažeidimu. Kiekvieno galūnių raumenų judesio tikslumas yra kelių nervų sistemos struktūrų koordinuoto darbo rezultatas, perduodančios impulsus viena kitai kryptimi į galūnių raumenis iš smegenų ir priešinga kryptimi nuo. raumenų skaidulųį smegenis, kurios analizuoja atliekamo judesio teisingumą. Šioje grandinėje yra tam tikra seka: smegenys (smegenų žievė, smegenėlės) > pusapvaliai labirinto kanalai vidinė ausis(vestibuliarinis aparatas) > nugaros smegenų užpakalinės kolonos ir iš jų kylantys periferiniai nervai > nervinių skaidulų, prasiskverbiantis į raumenų audinį. Sutrikus bent vienos šios grandinės grandies veiklai, atsiranda ataksijos reiškinys. Ir priklausomai nuo to, kur tiksliai įvyko gedimas, išskiriama smegenėlių, jautri, priekinė ir labirintinė ataksija.

Smegenėlių ataksija– tai yra smegenėlių struktūros ir (arba) funkcijų pažeidimo rezultatas;
Priekinė (žievės) ataksija- tai yra priekinių ir smegenėlių impulsų apdorojimo ir perdavimo takų pažeidimo rezultatas;
Jautri ataksija– tai nugaros smegenų užpakalinių stulpelių ir nuo jų besitęsiančių periferinių nervų pažeidimo pasekmė;
Labirintinė ataksija- tai yra vestibuliarinio analizatoriaus veikimo nukrypimų rezultatas.

Kiekvienam iš ataksijos rūšys Jo klinikinės apraiškos yra būdingos:

Simptomai smegenėlių ataksija pasireiškia hipermetrija, kai prastai apskaičiuojamas atstumas iki objekto, kurį reikia nuvažiuoti, ranka nukeliauja daug didesnį nei būtina kelią ir praleidžia. Kitas smegenėlių ataksijos požymis – nuskaityta kalba, kai žmogus kalba, kartais garsiai, kartais tyliai ir staigiai „išmesdamas“ žodžius, o ne sklandžiai tardamas, dažnai dalydamas žodžius į skiemenis. Sergant smegenėlių ataksija, pasikeičia eisena: žmogus vaikšto, siūbuoja ir audžia, kaip girtas. Problemos prasideda pakilus iš „gulimos“ padėties, kai be rankų pagalbos atsistoti neįmanoma, nes kojos pakyla, o ne liemuo. Esant smegenėlių ataksijai, sutrinka sudėtingų judesių dinamika, o artėjant prie tikslo atsiranda rankų drebulys.

Dėl priekinės ataksijos(žievės) yra pažeidžiami motorines funkcijas ir judesių koordinavimas toje pusėje, kuri yra priešinga smegenų pusrutuliui, kurioje sutrikimas atsirado. Frontalinė ataksija pasireiškia kūno nestabilumo forma sukant, lenkiant ar sukant kūną. Žmogus praktiškai negali judėti nepasikliaudamas jokiais daiktais. Be to, sutrinka ir kitos nervų sistemos funkcijos, dingsta uoslė, degraduoja psichika (atsiranda griebimo refleksas).

Jautrios ataksijos simptomai atsispindi žmogaus eisenoje, kai eidamas jis labai padidina kojų siūbavimo amplitudę ir eina, mesdamas kojas į šonus. Stovimoje padėtyje su uždarytomis kojomis ir užmerktos akysžmogaus liemuo pradeda siūbuoti į skirtingas puses.

Dėl labirintinės ataksijos Atsiranda horizontalus nistagmas (nuolatinis greitas akių judėjimas iš vienos pusės į kitą), galvos svaigimas ir daug simptomų, būdingų vestibuliarinio analizatoriaus gedimui.

Ataksijos priežastys, jeigu jie neturi genetinės kilmės (ar kitų organizmo vystymosi anomalijų), vadinasi, yra susiję su daugybe praeityje ar besivystančių ligų, su vitaminų trūkumu, su traumomis, su intoksikacijomis. kūnas vaistai arba cheminis kenksmingų medžiagų, su infekcijomis, su navikais, esančiais tose vietose, kur jie trukdo sklandžiai funkcionuoti nervų sistemai, su insultu, su hipertermija (arba saulės smūgiu).

Smegenėlių ataksijos priežastis gali tapti navikais, išsėtine skleroze, toksiniu poveikiu ir vitaminų trūkumu.

Priekinės ataksijos priežastis Gali būti traumų, navikų, uždegiminių procesų.

Jautrios ataksijos priežastis dažniausiai yra nugaros smegenų ir jos šakų traumos ar navikai, trūksta vitamino B12.

Labirintinės ataksijos priežastis tapti lėtinės ligos ausis, encefalitas, Menjero liga, išsėtinė sklerozė.

Ataksijos gydymas– tai sunkus sergančio žmogaus darbas ir teisinga terapija gydytojas – neurologas. Terapija atliekama anticholinesteraziniais vaistais, cerebrolizinu, ATP, vitaminų terapija vaistais, kurių sudėtyje yra B grupės. Kartais skiriami vaistai imunitetui koreguoti. Paprastai gydoma ne pati ataksija, o ligos, kurios prisideda prie jos vystymosi.

Jei ataksijos priežastis yra operuojamas navikas arba operuojama aneurizma, tada chirurgija pašalinus trauminį veiksnį.

Gydant ataksiją, didelę reikšmę turi specialūs pratimų kompleksai, skirti lavinti judesių koordinaciją, slidinėjimą ir šiaurietišką ėjimą.

Ataksijos gydymo prognozė priklauso nuo to, ar ataksija yra paveldima, ar nenormalus reiškinys ir kokios konkrečios ligos ją sukelia.

Ataksija(iš graikų kalbos ataksija – sutrikimas) – judesių koordinacijos sutrikimas; labai dažnas motorinis sutrikimas. Galūnių stiprumas šiek tiek sumažėja arba visiškai išsaugomas. Judesiai tampa netikslūs, nepatogūs, sutrinka jų tęstinumas ir nuoseklumas, sutrinka pusiausvyra stovint ir einant. Statinė ataksija – pusiausvyros pažeidimas stovint, dinaminė – koordinacijos pažeidimas judant. Ataksijos diagnozė apima neurologinį tyrimą, EEG, EMG, smegenų MRT ir, jei įtariama, kad liga yra paveldima, DNR analizę. Ataksijos išsivystymo terapija ir prognozė priklauso nuo jos atsiradimo priežasties.

Bendra informacija

Normalus judesių koordinavimas įmanomas tik esant labai automatizuotai ir bendradarbiaujant daugeliui centrinės nervų sistemos dalių - giliųjų raumenų jautrumo laidininkų, vestibiuliarinio aparato, laikinosios ir priekinės srities žievės ir smegenėlių - centrinio nervų sistemos organo. judesių koordinavimas.

Ataksijų klasifikacija

Ataksijos simptomai

Atsiradimas jautri ataksija sukeltas užpakalinių stulpelių (gaulės ir Burdacho ryšulių), rečiau užpakalinių nervų, periferinių mazgų, galvos smegenų parietalinės skilties, regos talamo pažeidimo (funicular mielozė, tabes dorsalis, kraujagyslių sutrikimai). Jis gali pasireikšti visose galūnėse arba vienoje kojoje ar rankoje. Labiausiai orientaciniai reiškiniai yra jutiminė ataksija, atsirandanti dėl sąnarių-raumenų jutimo sutrikimo. apatinės galūnės. Pacientas yra nestabilus, vaikščiodamas per daug lenkia kojas prie klubo ir kelio sąnariai, per stipriai žingsniuoja ant grindų (štampuojanti eisena). Dažnai jaučiamas vaikščiojimas ant vatos ar kilimo. Motorinių funkcijų sutrikimą pacientai stengiasi kompensuoti regėjimo pagalba – vaikščiodami nuolat žiūri į pėdas. Tai gali žymiai sumažinti ataksijos apraiškas, o užmerkus akis, priešingai, jas pablogina. Dėl rimtų užpakalinių stulpelių pažeidimų praktiškai neįmanoma stovėti ir vaikščioti.

Smegenėlių ataksija- smegenėlių vermio, jos pusrutulių ir žiedkočių pažeidimo pasekmė. Rombergo padėtyje ir eidamas pacientas krenta (net iki kritimo) link pažeisto smegenėlių pusrutulio. Pažeidus smegenėlių vermis, galima nukristi į bet kurią pusę arba atgal. Vaikščiodamas pacientas svyruoja ir plačiai ištiesia kojas. Šoninė eisena yra labai sutrikusi. Judesiai yra šluojantys, lėti ir nepatogūs (labiau pažeisto smegenėlių pusrutulio dalis). Koordinacijos sutrikimas beveik nekinta vizualinės kontrolės metu (atmerktomis ir užmerktomis akimis). Sutrinka kalba – ji sulėtėja, tampa ištempta, trūkčiojanti, dažnai skanduojama. Rašysena tampa išsibarsčiusi, netolygi, pastebima makrografija. Galimas pažeminimas raumenų tonusas(daugiau pažeistoje pusėje), taip pat sausgyslių refleksų sutrikimas. Smegenėlių ataksija gali būti įvairių etiologijų encefalito, išsėtinės sklerozės, piktybinio naviko, smegenų kamieno ar smegenėlių kraujagyslių pažeidimo simptomas.

Plėtra žievės ataksija(priekinė) atsiranda dėl priekinės smegenų skilties pažeidimo, kurį sukelia frontopontocerebellar sistemos disfunkcija. Esant priekinei ataksijai, labiausiai pažeidžiama pažeistam smegenėlių pusrutuliui priešinga koja. Einant atsiranda nestabilumas (labiau pasisukus), pasvirimas arba pasvirimas į šoną, ipsilateralinį pažeisto pusrutulio atžvilgiu. Esant dideliems priekinės skilties pažeidimams, pacientai visiškai negali vaikščioti ar stovėti. Regėjimo kontrolė neturi įtakos vaikščiojimo sutrikimų sunkumui. Žievinei ataksijai būdingi ir kiti priekinės skilties pažeidimui būdingi simptomai – griebimo refleksas, psichikos pokyčiai, sutrikusi uoslė. Priekinės ataksijos simptomų kompleksas labai panašus į smegenėlių ataksiją. Pagrindinis skirtumas tarp smegenėlių pažeidimų yra ataksinės galūnės hipotonijos įrodymas. Priekinės ataksijos priežastys yra abscesai, navikai ir smegenų kraujotakos sutrikimai.

Paveldimas Smegenėlių Pierre-Marie ataksija- paveldima lėtinė progresuojanti liga. Jis perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu. Pagrindinis jo pasireiškimas yra smegenėlių ataksija. Patogenas pasižymi dideliu įsiskverbimu, kartos praleidžia labai retai. Būdingas patologinis Pierre-Marie ataksijos požymis yra smegenėlių hipoplazija, rečiau - apatinių alyvuogių, tilto (pons) atrofija. Dažnai šie požymiai derinami su kombinuota stuburo sistemų degeneracija (klinikinis vaizdas primena Friedreicho spinocerebellinę ataksiją).

Vidutinis pasireiškimo amžius yra 35 metai, kai atsiranda eisenos sutrikimas. Vėliau jį lydi veido išraiškos, kalbos sutrikimai ir rankų ataksija. Pastebima statinė ataksija, adiadochokinezė ir dismetrija. Padidėja sausgyslių refleksai (iki patologinių refleksų). Galimi nevalingi raumenų trūkčiojimai. Sumažėja galūnių raumenų jėga. Pastebimi progresuojantys okulomotoriniai sutrikimai – abducenso nervo parezė, ptozė, konvergencijos nepakankamumas, rečiau – Argyllo Robertsono simptomas, regos nervo atrofija, sumažėjęs regėjimo aštrumas, regos laukų susiaurėjimas. Psichikos sutrikimai pasireiškia depresija ir sumažėjusiu intelektu.

Šeiminė Friedreicho ataksija- paveldima lėtinė progresuojanti liga. Jis perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu. Jo pagrindinis pasireiškimas yra mišri jutiminė-smegenėlių ataksija, atsirandanti dėl kombinuotas pažeidimas stuburo sistemos. Giminės santuokos yra labai paplitusios tarp pacientų tėvų. Būdingas patologinis Friedreicho ataksijos požymis yra didėjanti nugaros smegenų šoninių ir užpakalinių stulpelių degeneracija (iki pailgosios smegenys). Labiausiai nukenčia Golio ryšuliai. Be to, pažeidžiamos Clarko stulpelių ląstelės, o kartu su jomis ir užpakalinis spinocerebellar traktas.

Pagrindinis Friedreicho ataksijos simptomas yra ataksija, pasireiškianti neaiškia, nerangia eisena. Pacientas vaikšto šluotai, nukrypdamas nuo centro į šonus ir plačiai pastatydamas pėdas. Charcot pavadino šią eiseną kaip tabetinę-smegenėlių eiseną. Ligai progresuojant koordinacijos sutrikimas plinta į rankas ir raumenis. krūtinė ir veidas. Keičiasi veido išraiškos, kalba tampa lėta ir trūkčioja. Sausgyslių ir periosto refleksai labai susilpnėja arba jų visai nėra (pirmiausia ant kojų, vėliau – ant viršutinių galūnių). Daugeliu atvejų klausa susilpnėja.

Išsivysčius Friedreicho ataksijai, atsiranda ekstraneuralinių sutrikimų – širdies pakitimų ir skeleto pakitimų. EKG rodo prieširdžių bangos deformaciją, ritmo sutrikimą. Pastebėjus paroksizminis skausmasširdyje, tachikardija, dusulys (dėl fizinio streso). Skeleto pokyčiai išreiškiami būdingas pokytis pėdos forma – polinkis į dažnus sąnarių išnirimus, padidėjusį išlenkimą ir kojų pirštų išsiplėtimą, taip pat kifoskoliozę. Tarp endokrininių sutrikimų, lydinčių Friedreicho ataksiją, yra diabetas, hipogonadizmas ir infantilizmas.

Ataksija-telangiektazija(Louis-Bar sindromas) yra paveldima liga (fakomatozių grupė), perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Labai dažnai kartu su disgamaglobulinemija ir hipoplazija užkrūčio liauka. Ligos vystymasis prasideda anksti vaikystė kai atsiranda pirmieji ataksiniai sutrikimai. Ateityje ataksija progresuoja ir iki 10 metų vaikščioti beveik neįmanoma. Louis-Bar sindromą dažnai lydi ekstrapiramidiniai simptomai (miokloninio ir atetoidinio tipo hiperkinezė, hipokinezija), protinis atsilikimas, nugalėti galviniai nervai. Pastebima polinkis į pasikartojančias infekcijas (rinitas, sinusitas, bronchitas, pneumonija), kurią pirmiausia lemia nepakankamos imunologinės organizmo reakcijos. Dėl nuo T priklausomų limfocitų ir A klasės imunoglobulinų trūkumo yra didelė rizika susirgti. piktybiniai navikai.

Ataksijos komplikacijos

Ataksijos diagnozė

Ataksijos diagnozė grindžiama ligų nustatymu paciento šeimoje ir ataksijos buvimu. Smegenų EEG, esant Pierre'o Marie ataksijai ir Friedreicho ataksijai, atskleidžia šiuos sutrikimus: difuzinį delta ir teta aktyvumą, alfa ritmo sumažėjimą. IN laboratoriniai tyrimai sutrinka aminorūgščių apykaita (sumažėja leucino ir alanino koncentracija, taip pat sumažėja jų išsiskyrimas su šlapimu). Smegenų MRT atskleidžia nugaros smegenų ir smegenų kamienų atrofiją, taip pat viršutinės sekcijos kirminas. Naudojant elektromiografiją, nustatomas aksoninis demielinizuojantis periferinių nervų jutimo skaidulų pažeidimas.

Atskiriant ataksiją, būtina atsižvelgti į kintamumą klinikinis vaizdas ataksija. IN klinikinė praktika stebimos rudimentinės ataksijos atmainos ir jos pereinamosios formos, kai klinikinės apraiškos yra panašios į šeiminės paraplegijos (spaztikos), nervinės amiotrofijos ir išsėtinė sklerozė.

Norint diagnozuoti paveldimą ataksiją, būtina tiesioginė arba netiesioginė DNR diagnostika. Molekulinės genetikos metodais pacientui diagnozuojama ataksija, po kurios atliekama netiesioginė DNR diagnostika. Su jo pagalba nustatoma galimybė ataksijos sukėlėją paveldėti kitiems šeimos vaikams. Galima atlikti kompleksinę DNR diagnostiką, kuriai reikės visų šeimos narių (vaiko biologinių tėvų ir visų kitų šios tėvų poros vaikų) biomedžiagos. IN retais atvejais nurodoma prenatalinė DNR diagnostika.

Ataksijos gydymas ir prognozė

Ataksiją gydo neurologas. Jis dažniausiai yra simptominis ir turėtų apimti: atkuriamąjį gydymą (vitaminais B, ATP, anticholinesterazės vaistais); specialus kompleksas gimnastikos pratimai Pratimų terapija, skirta stiprinti raumenis ir sumažinti koordinacijos sutrikimus. Sergant Friedreicho ataksija, atsižvelgiant į ligos patogenezę, mitochondrijų funkcijas palaikantys vaistai (gintaro rūgštis, riboflavinas, kofermentas Q10, vitaminas E) gali atlikti svarbų vaidmenį gydant.

Gydant ataksiją-telangiektaziją, be minėtų algoritmų, būtina koreguoti imunodeficitą. Šiuo tikslu skiriamas gydymo imunoglobulinu kursas. Terapija radiacija tokiais atvejais yra kontraindikuotinas; be to, per daug rentgeno spinduliuotė ir ilgalaikis buvimas saulėje.

Genominė prognozė paveldimos ligos nepalankus. Lėtai progresuoja neuropsichiatriniai sutrikimai. Daugeliu atvejų darbingumas sumažėja. Tačiau ačiū simptominis gydymas ir užkirsti kelią pasikartojimui užkrečiamos ligos, traumų ir intoksikacijų, pacientai turi galimybę nugyventi iki senatvės. SU prevenciniais tikslais Vaikų gimimo reikėtų vengti šeimose, kuriose yra sergančiųjų paveldima ataksija. Be to, rekomenduojama atmesti bet kokių susijusių santuokų galimybę.

Vestibuliarinė ataksija yra ataksijos rūšis, sukelianti vestibuliarinės sistemos disfunkciją. Vestibuliarinė sistema susideda iš vidinių ausies kanalų, kuriuose yra skysčio.

Jie jaučia galvos judesius ir padeda išlaikyti pusiausvyrą bei orientaciją erdvėje. Vestibulinė ataksija yra vidinės ausies sutrikimo pasekmė.

Vidinės ausies signalai negali pasiekti smegenėlių ir smegenų kamieno, kai žmogui yra vestibulinė ataksija. Asmuo, sergantis vestibuliarine ataksija, praranda pusiausvyrą, išlaikydamas jėgą. Pacientas dažnai jaučia galvos svaigimą, jausmą, kad viskas aplink sukasi. Rodo pusiausvyros praradimą arba nevalingą akių judesį.

Vienašaliais ar ūmiais atvejais anomalija yra asimetriška, pacientą pykina, vemia, svaigsta galva. Lėtais lėtiniais dvišaliais atvejais jis yra simetriškas, žmogus jaučia tik disbalansą ar nestabilumą.

Yra daug ataksijos tipų. Šiame straipsnyje aptarsime kai kuriuos dažniausiai pasitaikančius tipus, priežastis ir galimus gydymo būdus.

Greiti faktai

Sukeliama ataksija Platus pasirinkimas faktoriai.

Simptomai yra prastas koordinavimas, neaiški kalba, drebulys ir klausos sutrikimai.
Diagnozė yra sudėtinga ir dažnai reikalauja daugybės tyrimų.
Tai ne visada išgydoma, tačiau simptomus dažnai galima palengvinti.

Tai priklauso sutrikimų grupei, turinčiai įtakos koordinacijai, kalbai ir pusiausvyrai. Sunku nuryti ir vaikščioti.

Kai kurie žmonės su juo gimsta, kitiems sindromas ilgainiui išsivysto lėtai. Kai kuriems žmonėms tai yra kitos būklės, pvz., insulto, išsėtinės sklerozės, smegenų auglio, galvos traumos ar nesaikingo alkoholio vartojimo, pasekmė.

Laikui bėgant jis blogėja arba stabilizuojasi. Tai iš dalies priklauso nuo priežasties.

Tipai

Toliau pateikiami keli dažniausiai pasitaikantys ataksijos tipai:

Smegenėlių ataksija

Smegenėlės yra atsakingos už jutiminį suvokimą, koordinaciją ir motorikos valdymą.

Sukelia smegenėlių, smegenų srities, dalyvaujančios jutiminio suvokimo, koordinacijos ir motorinės kontrolės asimiliacijoje, disfunkcija.

Smegenėlių ataksija provokuoja neurologinės problemos, toks kaip:

Simptomų mastas priklauso nuo to, kurios smegenėlių dalys yra pažeistos, ir nuo to, ar yra pažeista viena pusė (vienpusis), ar abi pusės (dvipusis).

Jei pažeidžiama vestibuliarinė sistema, sutrinka veido ir akių pusiausvyros kontrolė. Asmuo stovi plačiai išskėstomis kojomis, kad geriau išlaikytų pusiausvyrą ir išvengtų siūbavimo pirmyn ir atgal.

Net kai paciento akys atmerktos, sunku išlaikyti pusiausvyrą sujungus kojas. Jei pažeidžiamos smegenėlės, paciento eisena bus neįprasta su nelygiais žingsniais, prasideda ir nutrūksta mikčiojimas. Spinocerebellum reguliuoja kūno padėtį ir galūnių judesius.

Jei pažeidžiamos giliosios smegenų struktūros, žmogus turės problemų dėl valingų judesių. Einant gali drebėti galva, akys, galūnės ir liemuo. Kalba neaiški, keičiasi ritmas ir garsumas.

Sensorinė ataksija

Atsiranda dėl propriorecepcijos praradimo. Propriorecepcija yra gretimų kūno dalių santykinės padėties pojūtis. Nurodo, ar kūnas juda reikiama jėga ir duoda Atsiliepimas dėl jo dalių padėties viena kitos atžvilgiu.

Paciento, sergančio jutimine ataksija, eisena paprastai yra netvirta, o kulnas stipriai atsitrenkia į žemę su kiekvienu žingsniu. Esant silpnam apšvietimui, pablogėja laikysenos nestabilumas. Jei gydytojas paprašys stovėti užmerktomis akimis ir sudėjus kojas, nestabilumas dar labiau sustiprės. Taip yra todėl, kad praradus propriocepciją žmogus daug labiau priklauso nuo regėjimo įvesties.

Jam sunku atlikti sklandžiai koordinuotus galūnių, liemens, ryklės, gerklų, akių judesius.

Smegenų ataksija

Ankstyva smegenėlių ataksija dažniausiai pasireiškia nuo 4 iki 26 metų amžiaus. Vėlyvas pasireiškia pacientui sulaukus 20 metų. Vėlyvajam būdingi ne tokie ryškūs simptomai, kaip ankstyviems.

Ataksija arba, kitaip tariant, raumenų grupių sąveikos koordinacijos sutrikimas ar sutrikimas, pasireiškiantis tikslinių statinių funkcijų ir judesių pažeidimu. Žmogaus kūnas. Įslaptinta Skirtingos rūšys ataksija.

Ataksija laikoma dažna patologija, kuriai būdingi motorinių įgūdžių sutrikimai – galūnių jėga visiškai išsaugoma arba labai nežymiai sumažėja. Tačiau judesiai tampa neaiškūs, nerangūs, o einant ar stovint atsiranda pusiausvyros sutrikimas.

Norint atlikti bet kokį būtiną judesį, reikalinga daugelio raumenų bendra veikla. Pats judėjimas užtikrinamas mechanizmais, reguliuojančiais vienos ar kitos raumenų grupės pasirinkimą, kiekvieno raumens susitraukimo trukmę ir stiprumą bei jų veikimo motoriniame akte seką. Nesant raumenų koordinacijos, pažeidžiama judesių kokybė, prarandamas judesių proporcingumas, jų tikslumas. Judesiai tampa nutrūkę, nelygūs ir nerangūs. Ir perėjimas tarp dviejų judesių, pavyzdžiui, tiesimo ir lenkimo, tampa labai sunkus.

Ligos tipai ir simptomai

Yra 5 ataksijos tipai: lokomotorinė, žievės, labirintinė, sensorinė, epizodinė ir intrapsichinė. Kiekviena iš jų yra epizodinė ataksija, kuriai būdingi ūmūs paūmėjimo epizodai.

Smegenėlių arba lokomotorinė ataksija

Smegenėlių liga sukelia šios rūšies patologijos vystymąsi. Vaikščiodamas pacientas plačiai išskleidžia kojas ir pasilenkia į priekį ir atgal. Lengva forma diagnozuojama tik su sąlyga, kad pacientas eis griežtai tiesia linija su šoniniais žingsniais. Užmerkus akis koordinacijos problemos neryškėja. Jei liga pažeidžia vidurinę smegenėlių dalį, pacientas patiria pusiausvyros ir vaikščiojimo problemų. Pažeidus galvos smegenų pusrutulius, paciento judesiai tampa netikslūs, gali atsirasti drebulys.

Pagrindinės smegenėlių ataksijos priežastys yra: abscesas smegenyse, insultas, virusinė forma encefalitas, apsinuodijimas vaistais.

Prie formavimo priežasčių lėtinė forma smegenėlių ataksija apima: smegenėlių degeneraciją dėl kiaušidžių, plaučių, pieno liaukų onkologijos išsivystymo, neoplazmą užpakalinėje kaukolės duobės dalyje, hipotirozę, smegenėlių tonzilių prolapsą, apsinuodijimas alkoholiu smegenėlės, blogas paveldimumas. Paveldima patologijos forma gali pasireikšti autosominiu recesyviniu arba autosominiu dominuojančiu būdu.

Žievės ataksija

Tai pasireiškia kaip žmogaus eisenos sutrikimas – atrodo, kad eisena įgauna stulbinantį pobūdį. Esant stipriam smegenų žievės pažeidimui, gali susidaryti paralyžius, pacientas netenka galimybės vaikščioti ar net stovėti. Be to, išsivysto ir kitos smegenų žievės pažeidimo apraiškos, pavyzdžiui, pakitimai psichinė būsena, uoslės haliucinacijos, klausos haliucinacijos, atminties sutrikimas dėl esamų įvykių ir regos organų veiklos sutrikimai.

Labirintinė arba vestibulinė ataksija

Vystosi esant vestibulinio nervo ar vestibulinio aparato patologijai vidinėje ausyje.

Vestibulinio tipo ataksijos apraiškos yra: pykinimas su vėmimu, nistagmas, galvos svaigimas ir klausos sutrikimas. Vartant akis ar keičiant laikyseną vestibuliarinio tipo ataksijos simptomai išryškėja, o koordinacija viršutinės galūnės visai nekenčia.

Jo vystymąsi sukelia skaidulų, kuriose yra informacijos apie žmogaus laikyseną ir kūno padėtį, ypač horizontalioje plokštumoje, liga.

Jutiminę ataksijos formą gali sukelti poveikis kūnui toliau nurodyti veiksniai: nugaros smegenų patologijos, pažeidžiančios skaidulas, kylančias į smegenis - tai naviko dariniai įvairios kilmės, išsėtinė sklerozė, ligos kraujagyslių sistema, avitaminozė dažniausiai yra vitamino B12 trūkumas organizme.

Svarbu! Jutimo ataksijos simptomai yra šie: koordinacijos sutrikimas vaikštant visiškoje tamsoje, sausgyslių refleksų pablogėjimas, bloga pusiausvyra užmerkus akis, apžiūros metu nustatytas vibracijos jautrumo sutrikimas.

Žmogus, turintis jutiminę ataksijos formą, savo regėjimo dėka kontroliuoja savo žingsnius, tačiau vietoj kieto paviršiaus po kojomis jaučia vatą. Vaikščiodamas pacientas aukštai iškelia kojas ir su didele jėga nuleidžia ant žemės.

Intrapsichinė ataksija

Šio tipo ataksija yra mąstymo ir žmogaus emocijų koordinacijos trūkumas ir dažniausiai laikoma šizofrenijos pasireiškimu.

Kaip diagnozuojama ataksija?

Ligos diagnozė grindžiama jos formos nustatymu ir ataksijos paveikto asmens šeimoje nustatymu.

Laboratorinis tyrimas atskleidžia neteisingas keitimas amino rūgščių – jų koncentracija per maža, taip pat sumažėja ir jų išsiskyrimas su šlapimu.

Smegenų MRT rodo atrofinius procesus smegenyse ir nugaros smegenys, viršutinėje kaukolės dalyje. Naudojant elektromiografiją, diagnozuojamas jutimo skaidulų pažeidimas periferiniuose nervuose.

Svarbu! Atskiriant ataksiją nuo kitų patologijų, būtina atkreipti dėmesį į galimybę keisti klinikines ataksijos apraiškas. IN Medicininė praktikažinomi rudimentinių ataksijos tipų ir jos pereinamųjų tipų išsivystymo atvejai, kai Klinikiniai požymiai primena išsėtinės sklerozės simptomus ir kt.

Siekiant nustatyti paveldima ataksija Turėsite atlikti netiesioginį arba tiesioginį DNR tyrimą. Molekulinės genetikos metodais nustatoma ataksija, o vėliau atliekamas DNR tyrimas, kuriuo nustatoma galimybė vaikams paveldėti patologinį geną iš savo tėvų.

Kartais būtina atlikti išsamus tyrimas DNR tyrimai, tam reikalinga biomedžiaga, paimta iš visų šeimos narių.

Gydymo proceso organizavimas

Ligos gydymą organizuoja neurologas, jis daugiausia yra simptominis ir apima:

Bendras stiprinamasis gydymas – B grupės vitaminų ir kitų priemonių vartojimas.
Sudėtingas fiziniai pratimai fizinė terapija, padedantis stiprinti raumenis ir normalizuoti judesių koordinaciją.

Be aprašyto gydymo, ataksijos gydymui reikia koreguoti imunodeficitą. Taigi, būtina atlikti imunoglobulino kursą. Radiacinė terapija šioje situacijoje yra kontraindikuotina, todėl reikia vengti pernelyg didelio rentgeno spindulių poveikio ir ilgalaikio atviros saulės šviesos.

Svarbu! Svarbus vaidmuo V gijimo procesas Vaistai, atkuriantys mitochondrijų funkcionavimą, būtent riboflavinas, gintaro rūgštis, vitaminas E, gali atlikti tam tikrą vaidmenį.

Kaip vykdoma prevencija?

Jei sergate paveldima ataksijos forma, turėtumėte vengti turėti vaikų. Be to, būtina atsisakyti galimybės sudaryti susijusias santuokas.

Aprašytų ligų prognozė retai išlieka palanki. Lėtai vystosi organizmo neuropsichinės sistemos sutrikimai. Dažniausiai tai neigiamai veikia paciento veiklą.

Bet kai tinkama organizacija Taikant simptominę terapiją ir infekcinių kūno pažeidimų, apsinuodijimų ir traumų prevenciją, žmogus gali gyventi dar daug metų.