Syndróm. Mladí zdraví rodičia majú dieťa s diagnózou dorazu. Ako sa to stalo? Môže rodičia brunetka porodiť blond baby

O "Solar" deti hovoria už dávno. Sú to láskavé a mäkké, ale majú niektoré odchýlky vo vývoji. Je to všetko o porušení chromozomálnej skupiny vo fáze vývoja tela, kde vzniká dodatočná kópia. Ako chrániť vašu rodinu pred takýmito problémmi? Je možné ovplyvniť narodenie zdravého dieťaťa počas intraterínového vývoja?

Koncepcia a všeobecné ustanovenia syndrómu

Syndróm dole bol opísaný späť v roku 1862 britským lekárom John Langdonom nadol. Popísal funkcie vývoja patológie u detí av roku 1866 zverejnilo svoje výsledky výskumu. Po dlhú dobu, príčiny prezentovanej choroby neboli zomrené, ale už metódou rôzne štúdie V polovici 20. storočia vedci odhalili zvláštnosť správania a tvoria pár chromozómov, ktoré spôsobujú opísanú patológiu. Dauna choroba bola pomenovaná vďaka prvým publikovaným štúdiám britského lekára.

Choroba je patológia spôsobená chromozomálnou anomálovou, ktorá je vyjadrená vo forme ďalších kópií 21 párov. Ľudia s Downovým syndrómom majú výrazné funkcie v štruktúre tela, ktorá je pomerne pozoruhodná a ľahko určená na prvý pohľad. Tu prideľujete:

• plochá tvár a hlava;
• modifikovaný tvar rezania oka, ktorý sa viac podobá mongoloidným RA ľudí;
• charakteristická koža Fold na krku;
• poznámky fyziologické obstarávanie končatiny a iné funkcie.

Prezentovaná choroba nemôže byť charakterizovaná určitými dôsledkami vo vývoji, pretože dnes existuje množstvo prieskumov a vhodnej liečby, ktorá môže trochu upraviť správanie a duševnú schopnosť dieťaťa narodeného s Downovým syndrómom. Existujú prípady, že majstri umenia rastú od takýchto detí. Na maľbe alebo na pódiu nájdu zmysel v živote. Existujú špeciálne divadelné stránky, kde sa hrajú herci s Downovým syndrómom. Treba však poznamenať, že nie všetky deti hľadajú také výšky v živote. Mnohí z nich zostávajú pod opatrovníkom dospelých a potrebujú pravidelnú a dennú starostlivosť.

Príčiny syndrómu dole

Čo spôsobuje DAUNA? Mnohé budúce matky sú znepokojení týmito otázkami, verí, že môžu ovplyvniť rozvoj plodu, a preto zabezpečiť svoje dieťa z narodenia s ťažkými patológiami. V prípade opísaného ochorenia nestojí za to hovoriť o preventívnych opatreniach. Nie je externé faktoryKto by neznámy vplyv na ovocie a viedlo k chromozomálnej anomálii. Mladí rodičia by sa samozrejme mali viesť zdravý obraz Život pred koncepciou dieťaťa a počas tehotenstva, ale odmietnutie liekov alebo pravidelných športov pre lepšie tehotenstvo nemôže mať pozitívny vplyv na vytvorenie ochrany alebo nasmerovať ich vplyv na vernú tvorbu párov chromozómov.

Koľko chromozómov má muža s daun choroby? W. zdravý človek Vytvorí sa normálny karyotyp so 46 chromozómmi v DNA. U pacienta sú kópie tvorené syndrómom DAUN, a preto sa v DNA nachádza 47 chromozómov.

Prečo sa deti narodia s downovým syndrómom?

Na otázku: "Prečo sa deti narodili so syndrómom?" Môžete odpovedať viac. Dna mužíček Zahŕňa 46 chromozómov z matky a toľko od otca. V procese vzdelávania sa ukáže, že malé Žena organizmus Obsahuje 23 párov XX chromozómov v DNA a muži 23 párov XY. Vzdelávanie kópií Chromozómov sa vyskytuje v 21 pároch v dôsledku:

• ak sa spárované chromozómy nerozpustili v procese formovania vajíčok alebo spermatozoa;
• po hnojení sa uskutočnilo porušenie bunkovej delenia;
• dedičstvo prezentovaných genetických mutácií, ktoré rodičia nemusia uhádnuť.

Ovplyvnené rozdelením a tvorba karyotypu je nemožné. Na nasledujúcich zmenách možno nájsť v štádiu vývoja plodu alebo po narodení.

Príčiny nadolového syndrómu môžu byť trochu postupované v prípade zvyšovania rizikových faktorov. A ak nemusí hovoriť o nemožnosti priaznivého vplyvu na rozvoj plodu, potom tu je tu, že rizikové faktory by sa mali spomenúť a podrobnejšie ich zvážiť.

Rizikové faktory o narodení s doleným syndrómom

Hoci vedci tvrdia o nemožnosti nezávislého vplyvu na vytvorenie párov chromozómov, štúdie ukazujú, že je možné si všimnúť určité riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Napríklad asi 80% detí s prezentovaným ochorením sa narodí u žien starších ako 35 rokov, zatiaľ čo približne rovnaké percentuálne účty za narodenie detí pred otcami nad 42 rokov.

Pred niekoľkými rokmi sa štatistika narodených detí s downovým syndrómom priblížil k prahovej hodnote 1: 700 detí. K dnešnému dňu, táto prahová hodnota bola slušne odmietnutá a je jedna novorodenca pre 1100 detí. Takéto transformácie sa vyskytli v dôsledku dôkladných a moderných metód diagnózy vo fáze vývoja a tvorby plodu.

Zvýšené riziko syndrómu dole možno pozorovať s inými dôležitými faktormi patriacimi do obdobia tehotenstva a funkcie koncepcie:

• vek rodičov;
• fajčenie a iné zlé návyky rodičia;
• koncepcie pri narkotike alebo alkoholickej intoxikácii;
• nadmerná hmotnosť budúcej matky;
• prekročil počet plodov na gravidity;
• rodičovské ochorenie prvého a druhého typu;
• koncepcia s umelým hnojením.

Pre porovnanie je možné priniesť štatistiky v súlade s vekové funkcie Mladá matka. Napríklad v tehotnej žene vo veku 20 až 24 rokov, riziko chorého dieťaťa je znížená na indikátor 1: 1562, zatiaľ čo žena má staršiu ako 45 rokov, ktorá sa zvyšuje na 1:19. Je tiež potrebné zvážiť pravdepodobnosť dedičstva syndrómu.

Prenos ochorenia dedičstvom

Prenos syndrómu v 90% prípadov sa nevyskytuje kvôli dedičnému faktoru. Tieto zmeny v tvorbe DNA buniek sa vyskytujú nezávisle bez predchádzajúcich faktorov, ako aj bez vplyvu vonkajších vplyvov.

Nasledujúci syndróm je zdedený najčastejšie v prítomnosti opísaných problémov u mladých rodičov. Tu existuje nadbytok chromozómov kvôli prítomnosti kópií rodičov, preto sa pravdepodobnosť vzdelávania v následkoch dieťaťa výrazne zvyšuje. Tak napríklad, ak žena s popísaným syndrómom sa rozhodla porodiť dieťaťu zdravý človekPravdepodobnosť patológie v dieťati je znížená na 30-50% prípadov. Ak je narodenie dieťaťa chorý žena pochádza z chorého muža, rozvoj patológie sa zvyšuje takmer až 100%.

Majanie syndrómu Dowun

Karyotypická anomála obsahuje tri formy syndrómu, v ktorom prideľujú:

1. Jednoduché - má druhé meno ako "pravidelné". Odhalil v 94% prípadov chorôb. Je charakterizovaný obvyklým syndrómom pre tento syndróm vo forme rozdeleného chromozómu v 21 pároch. DNA má porušenie buniek takmer celého tela. Pokiaľ ide o prenos takýchto prejavov v ďalších generáciách, pravdepodobnosť sa zvyšuje v dôsledku prítomnosti ochorenia u rodičov.
2. Mozaiková forma syndrómu - sa prejavuje v 1-2% prípadov detekcie ochorenia. Vyznačuje sa prítomnosťou porúch pri tvorbe párov chromozómov len v jednej bunke v štádiu fúzie vajíčok a spermatozoa. V dôsledku toho to znamená narušenú DNA len v určitej časti tela buniek, ku ktorým dochádza k rozdeleniu vo fáze tvorby nového organizmu.
3. Forma translokácie - odhalila 4-5% prípadov syndrómu ochorenia. Vyznačuje sa posunutím vidlicového chromozómu od 21 do 4, 5, 13 a 22 párov. Prezentované prejavy nemajú žiadne jednoznačné faktory vplyvu. Podávanie sa vyskytujú spontánne. Ale v prípade narodenia dieťaťa rodičov opísaným formulárom syndrómom sa pravdepodobnosť vývoja takejto patológie zvyšuje na 15%.

Tieto formy môžu významne ovplyvniť ďalší život, aktivitu a duševné schopnosti dieťaťa s Downovým syndrómom. S mozaickou formou sú deti viac nezávislé a môžu sa zapojiť do akéhokoľvek druhu kreativity, ktorá je v zásade zaznamenaná oveľa častejšie. Takéto deti sú menej pravdepodobné, že budú mať problémy s prácou a prevádzkou vnútorných orgánov.

Detekcia syndrómu dole pri vývoji embrya

Je možné určiť nadolový syndróm? Je možné určiť, ale už viac neskorý čas (približne po 18 týždňoch) Čo znamená psychologická trauma Ženy, keďže potrebuje rozhodnúť o opustení dieťaťa alebo nezaťažiť budúcej múky počas výchovy dieťaťa. Aby sa predišlo takýmto problémom, v posledné roky Tehotné ženy sú už odoslané do prechodu analýz počas 10-12 týždňov.

Analýzy v prvom trimestri tehotenstva

V období od 11 do 13 týždňov a 6 dní v tehotnej žene strávite špeciálnu analýzu krvi, ktorá pomáha určiť odchýlky vo vývoji. Tu sú definované nasledujúce ukazovatele:

1. Podľa hormónu tehotenstva HCG určuje hladinu p-podjednotky, ktorá počas normálneho vývoja plodu neprekročí 2 MΩ. V prípade vývoja dieťaťa je tuma syndróm tento obrázok výrazne vyšší.
2. Úroveň rarr-A - proteín-plazmy. Pri vypracovaní opísanom syndrómu, úroveň nepresahuje normálny indikátor V hodnote 0,5 mΩ.
3. Tiež preskúmať hrúbku priestoru goliera podľa výsledkov ultrazvuku, ktorý v patológii presahuje normu v 3 mm. Tento ukazovateľ má ďalšie aspekty, ktoré sú tiež následne zistené vykonaním vhodných analýz.

Ak majú všetky tri ukazovatele odchýlky od normy, potom pravdepodobnosť DOWON syndrómu Kid stúpa na 86%. Ak chcete potvrdiť pravdepodobnosť patológie s hodnotami v 100%, je ponúknutá tehotná žena, ktorá vykonáva ďalšiu diagnózu nadol syndrómu, hoci už môže nezávisle rozhodnúť o prerušení tehotenstva.

Ďalšie vyšetrenie je charakterizované plotom chorionovej lopatky, ktorá sa uskutočňuje cez krčka maternice - transcerevical amnioskopia. Podľa svojich výsledkov môžu lekári s sto percent pravdepodobnosti, aby sa argumentovali o embryo rozvojovej patológie. Podivné, lekári sú dosť humánni patria k prerušeniu tehotenstva. A ak žena rozhodne o prerušení, nikto to neodsudzuje, a ak lekárova liečivá tehotná žena "vydáva smer" s pripojenými výsledkami prenosu transcekoálnej amnoskopie, s vyšetrením lieku tehotnej ženy.

Analýzy v druhom trimestri tehotenstva

Na 16-18 týždni a v niektorých regiónoch môže neskôr tehotná žena vykonávať druhé skríning, kde sa vyvíjajúce ovocie s downovým syndrómom už môže rozpoznať "vzhľad".

Tu sú nasledujúce funkcie:

• ovocie je výrazne menšie vo veľkosti v porovnaní s požadovanými parametrami 16-18;
• berie na vedomie neprítomnosť alebo zníženie nosovej kosti;
• existujú zmeny v hornej čeľusti plodu;
• zvýšený rozmery močového mechúra;
• charakteristické zmeny a zníženie kostí ramena a femuru;
• existuje zníženie počtu tepien v šnúre dieťa (v normálnom vývoji dve tepny exprimované, a s vývojom opísaného syndrómu, je to len jeden);
• u tehotnej ženy sú ženy diagnostikované nížinnou alebo úplnou absenciou vretendových vôd;
• fetálne srdcové mäso sa v porovnaní s normou zvýšilo.

Ak vyšetrenie tehotných žien na základe syndrómu v druhom trimestri ukázali pozitívne výsledky, že žena je invazívna na vykonávanie invazívnej diagnostiky, ktorá zahŕňa transabdominálnu aspiráciu placenty a transabdominálnu kordocentsis s punkciou pupočníkových ciev.

Ako rozpoznať syndróm u novorodenca?

Napriek rozvoju technológií a mnohých metód lekárskeho vyšetrenia, niekedy existujú prípady neočakávaného narodenia detí s doletným syndrómom zdravých rodičov. V rozvinutých krajinách je to možné len vtedy, ak tehotná žena neuskutočnila zodpovedajúce prieskumy a nepodarilo sa ultrazvukový výskum. Spravidla to bolo jej čisto osobné rozhodnutie, pretože zdravotnícke inštitúcie Je to celkom vážne o analýzach opísaných vyššie a vyžadujú ich prechod z tehotných žien. Tehotné ženy by mali pochopiť, že takýto prepúšťací postoj k ich zdraviu a zdraviu budúceho dieťaťa, podliehate nielen zodpovednosti, ale tiež sa vystavujete ďalšiemu vzdelávaniu chorého dieťaťa, ktoré môže prejsť dosť ťažké a niekedy bolestne.

Ak sa takáto situácia vyskytla (ktorá sa niekedy deje po všetkých prieskumy počas tehotenstva, ktoré neodhalili odchýlky od normy), novorodenca s patológiou možno určiť len vo vzhľade.

Novorodené deti s Downovým syndrómom sú odlišné:

• skrátené a malé lebky, ktorých objemy sa líšia od normy;
• charakteristická forma uší;
• sadlylike nos s drveným tolerantným tolerantom;
• malé ústa a bradu;
• vo vnútorných rohoch oka sú charakteristické záhyby;
• pri skúmaní jazyka môžete identifikovať početné brázdy;
• krátky krk, ako keby hlavica pochádza z ramien, s charakteristickým záhybom;
• krátke končatiny s plochou dlaňou;
• treba zaznamenať skrátenie prstov rúk, ktoré majú tiež špeciálny opuch;
• na dlaniach rúk môžete získať priečny záhyb;
• veľká vzdialenosť medzi prstami nôh (prvý a druhá);
• slabý svalový tón.

Takmer všetky známky novorodencov majú prejav v jasnej forme. S rastúcim dieťaťom sa niektoré príznaky stanú neozbrojeným vzhľadom. Svalový tón rastie a dieťa nadobúda zdravší vzhľad.

Liečba nadolového syndrómu

Hlavným problémom zostáva možnosť vyliečiť deti so syndrómom, pretože sú pekné moderné technológieumožniť určiť vývoj patológie stále v počiatočnom období tehotenstva. Takže, je možné vyliečiť syndróm?

Bohužiaľ, down syndróm dnes nevyliečiteľný a je nepravdepodobné, že by vedci sotva našli spôsoby, ako zmeniť a obnoviť DNA štruktúru pacienta bunky. Pokrok však nie je na mieste a dnes sa špecialisti stále snažia prekonať rozvoj prezentovanej choroby, pretože pôrodnosť detí s patológiou prekročila všetky značky - každý rok sa narodí najmenej 5 000 novorodencov s downovým syndrómom. Štúdie prispievajú k vytvoreniu novej metódy, ktorá sa vyžaduje na testovanie. Zvláštne, ale chcú vyskúšať novú techniku. Niektorí pacienti sa stávajú nezávislejším a rozvíjajú kreatívne a duševné schopnosti. Úplné zlepšenie alebo prevencia vývoja neexistuje.

Aby bolo dieťa nezávislé, potreboval vyvinúť malú motocyku. Prispieva tiež k rozvoju a rozvoju reči. Deti stále od narodenia, ktoré prechádzajú rôznymi postupmi, ako aj rodičia by mali pravidelne držať gymnastiku triedy, ktoré môžu zahŕňať tradičné cvičenia a špeciálne, zamerané na rozvoj jednoduchých zručností: držať lyžičku, rukoväť, na svojich vlastných tlačidlách.

Choré deti spočiatku pozostávajú zo všetkých úzko kvalifikovaných špecialistov: ENT, OCULIST, neurológ, ortopedist a iní lekári. Toto je nútená potreba, pretože často deti majú rozvoj chorôb vnútorných orgánov, ktoré vyžadujú rýchle a kvalifikovaná starostlivosť. Tiež často liečba iných sprievodných ochorení nie je bez operálu chirurgický zákrok. Úloha všetkých rodičov, ktorých deti sa narodili s Downovým syndrómom, podstúpiť pravidelnú skúšku, aby pomohli dieťaťu a prevenciu komplikácií včas.

Rozvoj mentálnych schopností u detí s Downovým syndrómom

Tehotné ženy vždy premýšľajú o otázke možnosti pestovania plnohodnotného dieťaťa v budúcnosti pred prijatím rozhodnutia prerušiť tehotenstvo. Spravidla je nemožné pripísať ľudí so syndrómom na úplne chybných ľudí, ktorí si viac pripomínajú osoby so zdravotným postihnutím, ktorí nemajú schopnosť slúžiť sami. Áno, deti s patológiou nemôžu byť umiestnené na jednej úrovni so zdravými, ale tiež navštevujú špecializované školy a sú dotknutí jednoduchými zručnosťami čítať a písať. Majú odchýlky a vyslovované oneskorenie v mentálnom, fyzickom a rozvoj reči. So správnym prístupom a fyzioterapiou gymnastikou môže dieťa dosť plné. V histórii kina a divadelnej činnosti existujú jasné príklady vo forme aktérov s downovým syndrómom, ktorý spolu s inými plnohodnotnými ľuďmi sú natočené v kine a hrať na pódiu. Treba poznamenať, že divadelná skupina a filmová posádka berú takí hercov ako plnohodnotných ľudí, a diváci si nevšimnú trik. Takéto vysoké výsledky sú v podstate spojené s kvantitatívnou hodnotou postihnutých buniek, to znamená forma patológie.

Preto, ak ste diagnostikovali vývoj patológie plodu, človek by nemal paniku a urobiť významné rozhodnutie o prerušení tehotenstva. V medicíne sa zaznamenávajú prípady chybnej diagnózy v plode nadol syndrómu. Samozrejme, vo vyspelých krajinách sa takéto percento pravdepodobnosti prakticky zníži na nulu, ale je stále prítomný.

Príčiny úmrtí ľudí s Downovým syndrómom

Deti s downovým syndrómom sa už narodia s celou "kyticou" chorôb, ktoré môžu byť neskôr príčinou smrti. Podľa odborníkov je prítomnosť sprievodných ochorení, ktoré ovplyvňujú priemernú dĺžku života ľudí s patológiou. Tu sa otázka stáva mimoriadne dôležitou: koľko žijú deti?

Novorodenec s prezentovanými patológiami vysoké riziko Zomrieť z zlyhania srdca v prvom roku života. Ak bude "nebezpečný" hranica - vek až tri roky - bude prenesená, dieťa má veľké šance na život do staroby. K dnešnému dňu je životnosť ľudí s Downovým syndrómom približne 55 rokov. Existujú prípady dlhovekosti pacientov a až 80-90 rokov, čo je spojené s prevenciou súbežných ochorení.

Ako príčiny smrti osoby so syndrómom, môžete prideliť:

1. Samovraždu. Určite mnohí budú prekvapení, ale chorí sa dobrovoľne zbavili. Je to spôsobené prítomnosťou depresie a úzkosti, ktorá je spôsobená porušením neurológového základu. Podobný duševné choroby Existuje 30% pacientov s ľuďmi, v 10% prípadov, Autizmus je uvedený. Odborníci tvrdia, že väčšina ľudí s Downovým syndrómom nebola potvrdená žiadnymi rodinnými problémami alebo odmietnutím spoločnosti. Títo ľudia nerozumejú, že sa môžu zbaviť niektorých ich metód. Prípady, v ktorých chorí ľudia znížili skóre so životnosťou úmyselne, jednotky.
2. Choroby srdca. Úmrtia v dôsledku prítomnosti srdcových ochorení zaberajú vedúcu pozíciu. Treba poznamenať, že viac ako 40% novorodencov s prezentovaným syndrómom má rôzne srdcové ochorenia. Zdravý novorodenca Získava podobné problémy v procese svojho ďalšieho rozvoja a živobytia. Väčšina pacientov má predsieň-komorovú vadu alebo intervenickulárny oddielktoré prispievajú k poškodeniu obehu, v dôsledku čoho má zlyhanie srdca.
3. Rakovina. Ľudia s Downovým syndrómom výrazne zvyšujú riziko rakoviny. Okrem toho nie je možné tu hovoriť o pevnej forme rakovinových prejavov, to znamená, že títo ľudia majú takmer nemožné vzdelávaniu malígny nádor. Vývoj leukémie sa rozlišuje, a muži často spĺňajú rakovinu vajec. Treba poznamenať, že takéto nebezpečné prejavy u ľudí so syndrómom sú prakticky neliečené, pretože v tomto prípade existuje riziko rezania trvania, než aby sa zvýšila a zmiernila utrpenie.
4. Endokrinný systém. Endokrinný systém je tiež náchylný na významné zmeny, a čo je najdôležitejšie, vedie k riziku rozvoja chorôb vedúcich k smrti ľudí s Downovým syndrómom. Napríklad, nebezpečné následky V rozpore sa rozlišuje vývoj diabetu prvého typu, čo môže viesť k amputácii končatín, ako aj glykemickej kóme.
5. Výrazná imunodeficiencia. Vzhľadom na slabú imunitu nie je ľudské telo s Downovým syndrómom schopný odolať infekcii, čo vedie k všeobecnej krvnej infekcii a zlyhaniu fungovania vnútorných orgánov. V zanedbávanom prípade môže aj pravidelná sinusitída viesť k smrti, takže rodičia dieťaťa musia starostlivo sledovať zdravie svojho dieťaťa a vykonávať postupy na prevenciu.

Reprodukčná funkcia ľudí s Downovým syndrómom

Prípady narodenia detí s Downovým syndrómom od tých istých pacientov s rodičmi sú dosť zriedkavé. Často je to spôsobené nízkou reprodukčnou funkciou pacientov s mužmi - mužmi s Trisomy 21 pármi sú neplodné. Pokiaľ ide o ženy, asi polovica pacientov fertilných. V ranom veku príde menopauza, takže si nemôžu predstaviť dieťa, aj keď je to veľmi chce.

Muži s inými formami prejavovania syndrómu teoreticky koncipované dieťa môže, ale budú musieť vyskúšať. Odborníci sa domnievajú, že malá pravdepodobnosť koncepcie dieťaťa v mužovi je vyjadrená s problémom spermií. Ale niektorí lekári znižujú problém s plodnosťou absencie sexuálneho života. Tvrdia, že muži a ženy s opísaným syndrómom, napriek ich nízkym reprodukčná funkciasú plne schopní viesť aktívny sexuálny život.

Podľa štatistík za rok u pacientov s ľuďmi s downovým syndrómom sa narodí asi 30 detí. Zároveň v prípade ochorenia matka detekuje 26 prípadov, a len 3 deti sa rodia z otca pacienta.

V súčasnej dobe sa syntetizuje umelá krvná zrážačika, absencia, ktorá v tele tsarevich viedla k krvácaniu. Jeho pravidelná administratíva umožňuje pacientom s hemofíliou viesť aktívny životný štýl, dokonca hrať šport.

Down syndróm je dedičné ochorenie, trzómia 21 chromozómov. Známky: mentálna zaostalosť, svalnatá hypotenzia, plochá tvár, mongoloidný očný strih. Životnosť je určená prítomnosťou poškodenia gastrointestinálneho traktu a srdca.

Frekvencia v populácii - 1: 700. S vekom (matka nad 35 rokov, otec nad 40 rokov) sa zdvojnásobila frekvencia výskytu dauny choroby.

Tam sú také formy ochorenia DUUN, v ktorom je riziko vyššie. Sú zriedkavé, najčastejšie v rodokmene existuje niekoľko prípadov narodenia detí s downovým syndrómom. Potom je potrebné kontaktovať lekárske a genetické rady.

Mali sme šťastie na začiatku XXI storočia viac ako rodina Ruského kráľa, pretože v Arsenale moderná medicína Existujú spôsoby diagnostikovania, prevencie a liečby mnohých dedičných patológií. A neužívajte ich teraz - to je už skutočná neopatrnosť, za ktorú zaplatí nevinné dieťa.

Lekárske a genetické poradenstvo a metódy prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky pomáhajú zabrániť narodeniu dieťaťa s ťažkým dedičné ochorenia.

Ako je lekárske a genetické poradenstvo? Po prvé, konverzácia sa koná s budúcimi rodičmi. Takáto konverzácia by sa však mala pripraviť, starostlivo sa pýtať, ako je to možné, všetky najbližšie príbuzní krvi o tom, či sa nestali vo svojich rodinách narodenia detí s deformáciami, psychicky a fyzicky chybnými deťmi, opakovanými potrabami, neplodnosťou, krvných štúdií manželstva . Ak existujú predtým známe prípady dedičných ochorení, zistite, kto z Rodney - mužov alebo žien - utrpel týmto ochorením.

Bohužiaľ, zdravé rodičia plánuje deti sú veľmi zriedka riešiť genetiky. Zvyčajne sa lekár zaoberá situáciou, keď žena nemôže otehotnieť na dlhú dobu, alebo keď sa choré dieťa narodí v rodine.

Osoba v každej bunke jeho tela obsahuje 23 párov chromozómov. Každý chromozóm sa skladá z génov, v ktorých informácie o farbe očí, farbe vlasov, vlastností metabolizmu atď. Môžu byť držané dedičstvo na predispozíciu rôzne choroby, ako napr diabetes, bronchiálna astma, vred žalúdka a duodenálny črevo. Ak začnete prevenciu týchto chorôb v čase, potom sa buď nevyjadávajú vôbec alebo majú ľahší kurz. Aby ste zistili, aké dieťa môže byť predisponované, je potrebné zistiť, čo sú všetci najbližšia príbuzní chorí.

Okrem toho môže chromozóm obsahovať hrubo "deformované" gény, ktoré sú buď prenášané z generácie na generovanie a nejavnú sa, alebo vznikajú v dôsledku mutácie pod pôsobením žiarenia, škodlivých chemikálií a niektorých liekov a spôsobujú silné dedičné ochorenia.

Prítomnosť v rodokmeni dedičnej patológii znamená, že môžete byť potenciálnym nosičom "začarovaného" génu. Na vývoj ochorenia by sa mali stretnúť dva "patologické" gény prenášané z vášho otca a matiek. Koniec koncov, pre akékoľvek označenie sú zodpovedné dva gény v programe DNA. Ak máte zdravý gén z jedného z rodičov, potom to spravidla potláča činnosť "pacienta", ktorá je pre toto označenie. Výnimka - genitálne chromozómové gény u mužov: sú nepárne. Preto, len muži chorí hemofília. Odovzdáva sa "pacient" gén z matky "dopravcu", ktorý sa neublíži. Otec môže byť úplne zdravý. Stalo sa to v rodine Nikolai II.

Existuje metóda výskumu nazývaná genetický obraz. Vo väčšine prípadov vám umožní určiť, či budúcici rodičia "začarované" gény majú, ktorí majú spojené s ich budúcim dieťaťom, spôsobia mu chorobu. Takáto náhoda len na prvý pohľad sa zdá neuveriteľné.

Genetický náklad skrytých patologických génov je veľmi veľký. Napríklad, aby sa narodil dieťa s cystickou fibrózou - ochorenie, ktoré sa prejavujú v nevyliečiteľnej pneumónii a / alebo črevnom porúch, je potrebné splniť matku a otec - nosiče jedného patologického génu. Frekvencia vozíka - 1: 2500, zatiaľ čo gén je v súprave rôzne možnosti. Takže, s týmto - na prvý pohľad, pravdepodobnosť choroby v Moskve, existuje celá vetva pre deti s cystickou cycidózou.

Ak sa obrátite na vaše genetické rady, budete určené, čo je riziko vzniku dedičného ochorenia na plánovanom dieťati. V závislosti od stupňa rizika sa odporúčania môžu líšiť.

Riziko menej ako 5% - nízke A nie je kontraindikované pre narodenie detí.

Riziko od 6 do 20% \\ t. Narodenie zdravého dieťaťa je možné, ale prenatálna (prenatálna) diagnostika, ktorá bude uvedená nižšie, sú potrebné. Existujú prípady, keď v dôsledku prenatálnej diagnostiky, je zistená choroba. Potrebujeme posúdenie závažnosti sociálnych a lekárskych dôsledkov tejto choroby. Narodenie dieťaťa v takejto situácii je veľká zodpovednosť. Je potrebné vážiť, v stave, či rodičia poskytujú zaobchádzanie a osobitné životné podmienky a učia sa dieťa pacienta, ktorého sa môže vyžadovať, pričom prijmú pozornosť a lásku ostatných členov rodiny, predovšetkým - ostatné deti.

Riziko viac ako 20% - vysoké, s absenciou prenatálna diagnóza Neodporúča sa porodiť dieťaťu.

Treba pripomenúť, že nie sú žiadne skúsenosti so svojimi známymi, údajne nájdenými v podobnej situácii, nevzťahujú sa na inú rodinu. Celý význam genetického poradenstva je určiť prognózu v každom jednotlivom prípade.

V lekárskom a genetickom poradenstve tiež určujú závažnosť možného dedičného ochorenia. Povedzte mu, čo je podstatou, s ktorou je pripojená a či sú možné jeho prevencia a liečba, pomôže vyriešiť otázku možnosti narodenia zdravého dieťaťa.

Ako sa vyhnúť narodeniu dieťaťa s dedičným ochorením v rodine?

1. etapa. Lekárske a genetické poradenstvo.

Fáza 2. Prenatal (prenatal) Diagnostika:

• Stanovenie hladiny alfa-fetoproteínu v sére krvi tehotnej ženy.
• Amniocentéza, biopsia chore, cordecensis (v ťažkých prípadoch).

A napriek tomu si vyžaduje konzultáciu s genetikou?

Jedná sa o rodiny, ktoré majú v rodokmene, sú dedičné ochorenia, krv narodené manželstvá, viac potratov, opakované ticho, neplodnosť bez zriadený dôvod. Stojí za to konštatovať so špecialistom, ak sa krátko pred koncepciou, rodičia budúceho dieťaťa boli podrobené pôsobeniu žiarenia, chemických látok v škodlivým výrobe, ako aj liečivám s teratogénnym (spôsobujúcim mutácie v génoch). Je veľmi žiaduce navštíviť genetiku žien nad 35 rokov a mužov starších ako 40 rokov, pretože sa zvyšuje riziko mutácií v génoch.

Po lekárskom a genetickom poradenstve sa vykonáva prenatálna diagnóza, ktorej účelom je určiť, či je dieťa vyvíjajúce sa v maternici zdravé. Použite niekoľko výskumných metód, čo najčastejšie je ultrazvuk, ktorý sa drží 12 - 13 a 21 až 23 týždňov tehotenstva.

Ultrazvuk umožňuje detekovať hrubé chyby alebo Špecifické funkcie podozrivé dedičné ochorenie. V prípade najmenšej pochybnosti riadny rozvoj Fetus sa skúma krvou na alfa fetoproteín počas 15 - 20 týždňov tehotenstva.

Normálny alfa fetoproteín u gravidných žien

Alfa fetoproteín je proteín, ktorý je obsiahnutý v malom množstve všetkých ľudí. Počas tehotenstva sa stáva trochu viac. Príliš vysoké alebo naopak, nízky level Tento proteín by mal upozorniť lekára. Pre vysoký stupeň Alfa-fetoproteín je riziko vrodených mozgových defektov, obličiek, vrodených nádorov (teratom); S nízkou - narodením dieťaťa s downovým syndrómom, zastavenie vývoja tehotenstva.

Komplexnejšie výskumné metódy zahŕňajú CORDOCEENTS, AMNIOOCENTESS, BIOPSY CHORION. S kordocentsis, telies plodov pupočník pupočníkové pupočníkové telesá, s amniosenterom - olejovitá tekutina, s biopsiou choriou, časť placenty. Potom sú plodované bunky izolované a cytogenetické, biochemické, molekulárne genetické analýzy, ktoré umožňujú určiť prítomnosť dedičného ochorenia. Tieto metódy sú presnejšie, ale podobné štúdie môžu spôsobiť komplikácie tehotenstva. Uzdravia sa len vtedy, keď riziko narodenia dieťaťa s ťažkou dedičskou patológiou prevyšuje riziko komplikácií tehotenstva.

Ak sa dieťa narodilo s ťažkým dedičným ochorením, je potrebné stanoviť presnú diagnózu. Potom bude geneticky lekár ľahšie vypočítať, čo je pravdepodobnosť, že Ďalšie dieťa Táto rodina bude chorá.

V materských nemocniciach sú v súčasnosti skrínované všetkými deťmi bez výnimky, aby sa identifikovali takéto dedičné choroby ako hypotyreóza a fenylketonúria. Pre včasná diagnóza Tieto ochorenia a včas, deti rastú takmer zdravé. Ak sa liečba nezačína v prvých týždňoch života dieťaťa, potom sa mentálna retardácia vyvíja, ktorá nie je možné opraviť neskôr.

Veľmi často, ak sa v rodine narodilo choré dieťa, príbuzní z otca sú obvinení z tejto ženy. Konflikty vznikajú, emocionálne napätie v rodine. Niekedy príde na rozvod. A najhoršia vec, keď žena začne veriť, že "nie je schopná" zdravé dieťaže s ňou má niečo v poriadku av budúcnosti odmieta narodiť deti.

Konzultácia v lekárskom a genetickom centre dodá všetky body nad I. Ako už bolo spomenuté, "na vinu" spravidla obaja rodičia. Konverzácia lekár - genetika Nielen s manželmi, ale aj s najbližšími príbuznými, pomôžu vyrovnať konflikty v rodine.

Ak sa milujete navzájom, nemyslite si, že váš život v separácii, potom gény "Pacienti" nie sú dôvodom na rozlúčku. Lekárske a genetické poradenstvo a moderné metódy Prenatálna diagnóza sa vyhne narodeniu dieťaťa s dedičnými chorobami.

- Chromozomálna anomália, v ktorej má karyotyp ďalšie kópie genetického materiálu na 21. chromozóm, tj trzómia na chromozóme 21. Fenotypové príznaky syndrómu sú reprezentované brachicephalia, plochou tvárou a populáciou, mongoloidový rez oko praskliny, epicentický, kožný záhyb na krku, skrátenie končatín, krátkodobo absorbancie, priečnym dlaňom, atď. Down syndróm v dieťaťu môže byť detegovaná prenatálna (podľa ultrazvuku, biopsie Vorsin Chorion, Aminocentéza, Cordo-Beer alebo po narodení na základe externé príznaky a genetický výskum. Deti s Downovým syndrómom potrebujú korekciu súbežných vývojových porúch.

MKB-10

Q90.

Všeobecný

Down syndróm - autozomálny syndróm, v ktorom je karyotyp predstavovaný 47 chromozómov v dôsledku dodatočnej kópie chromozómu 21. páru. Syndróm je registrovaný s frekvenciou 1 prípadom na 500-800 novorodencov. Pomer poschodí medzi deťmi s downovým syndrómom je 1: 1. Prvýkrát bol DAUN syndróm opísaný anglickým pediatrickým L. Dowanom v roku 1866, avšak chromozomálna povaha a podstata patológie (Trisomy na chromozóme 21) bola odhalená takmer storočia neskôr. Klinické príznaky Syndróm je rôznorodý: z vrodených defektov vývoja a abnormalít v duševný vývoj na sekundárnu imunodeficienciu. Deti s Downovým syndrómom si vyžadujú ďalšie zdravotná starostlivosť O časti rôznych špecialistov, v súvislosti s ktorými predstavujú špeciálnu kategóriu v pediatrii.

Príčiny syndrómu dole

Normálne bunky Ľudský organizmus Obsahuje 23 párov chromozómov (normálna ženská karyotyp 46, xx; muž - 46, xy). Zároveň je jeden z chromozómov každého páru zdedený z matky a druhý je od otca. Genetické mechanizmy na vývoj syndrómu Down leží v kvantitatívnom poškodení na AUTOS, keď je prídavný genetický materiál spojený s 21. páru chromozómov. Prítomnosť trizómie na 21. chromozóme určuje znaky charakteristické pre nadol syndróm.

Vzhľad ďalšieho chromozómu môže byť spôsobený genetickou nehodou (non-separácia párových chromozómov v engogenéze alebo spermatogenéze), porušením bunkovej delenia po hnojení alebo dedičnosti genetickej mutácie z matky alebo otca. Vzhľadom na tieto mechanizmy v genetike sa rozlišujú tri verzie karyotypovej anomázy počas downového syndrómu: pravidelná (jednoduchá) trizómia, mozaicizmus a nevyvážená translokácia.

Väčšina prípadov nadolového syndrómu (približne 94%) je spojená s jednoduchou trizómou (karyotyp 47, xx, 21+ alebo 47, XY, 21+). Zároveň sú vo všetkých bunkách prítomné tri kópie 21. chromozómov v dôsledku narušenia separácie spárovaných chromozómov počas Meios v rodových bunkách matky alebo otca.

Asi 1-2% prípadov nadolového syndrómu tvar mozaiky, čo je spôsobené porušením mitózy len v jednej bunke embrya umiestneného na pustule alebo gastrumu štádium. V mozaicizme sa trizómia 21. chromozómu deteguje len v derivátoch tejto bunky a zvyšok buniek má normálnu chromozomálnu sadu.

Translokácia formy syndrómu sa nachádza u 4-5% pacientov. V tomto prípade je 21. chromozóm alebo jeho fragment pripojený (translokulovaný) na akékoľvek vyskočené a s meyózou, pohybuje sa spolu s novo vytvorenou bunkou. Najčastejšie "objekty" translokácií sú chromozómom 14 a 15, menej často - pri 13, 22, 4 a 5. Taká reštrukturalizácia chromozómov môže byť náhodná a zdedená od jedného z rodičov, ktorá je nositeľom vyváženej translokácie a mať normálny fenotyp. Ak translokačný dopravca pôsobí ako otec, potom je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom 3%, ak je vozík spojený s materským genetickým materiálom, riziko sa zvyšuje na 10-15%.

Rizikové faktory detí s Downovým syndrómom

Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom nie je spojené so životným štýlom, etnicou a regiónovou rodičov. Jediný spoľahlivo stanovený faktor zvyšujúci sa riziko dieťaťa s downovým syndrómom je vek matky. Takže, ak u žien do 25 rokov, pravdepodobnosť chorého dieťaťa je 1: 1400, o 35 rokov už 1: 400, o 40 rokov - 1: 100; A do 45 - 1:35. V prvom rade je to kvôli zníženiu kontroly nad procesom delenia buniek a zvýšením rizika chromozómov. Vzhľadom k tomu, frekvencia pôrodov u mladých žien je však vo všeobecnosti vyššia, podľa štatistík sa 80% detí s downovým syndrómom narodí od matiek do 35 rokov. Podľa niektorých správ, vek otca nad 42-45 rokov tiež zvyšuje riziko syndrómu Dauna u dieťaťa.

Je známe, že v prítomnosti downového syndrómu v jednom z tých istých dvojčiat bude táto patológia v 100% prípadov v druhom. Medzitým diverzifikované dvojčatá, rovnako ako bratia a sestry, pravdepodobnosť takejto náhody je zanedbateľná. Okrem iných rizikových faktorov - prítomnosť ľudí v rodine s downovým syndrómom, vekom matky mladších ako 18 rokov, je preprava translokácie jedným z manželov, v blízkosti manželstva, náhodné udalosti, ktoré porušujú normálny vývoj genitálnych buniek alebo embryo.

Vďaka vykonávaniu predstibmálnej diagnózy sa koncepcia s pomocou HRD (vrátane EXTRACORTOREALSKU) výrazne znižuje riziko dieťaťa s Downovým syndrómom od rodičov z rizikových skupín, ale nevylučuje takúto príležitosť.

Príznaky syndrómu dole

Vstup do plodu s downovým syndrómom je spojené so zvýšeným rizikom potratu: Spontánne prerušenie tehotenstva sa deje asi 30% žien po dobu 6-8 týždňov. V iných prípadoch sa deti s Downovým syndrómom, spravidla narodia domácimi, ale majú stredne výraznú hypopláziu (telesná hmotnosť 8-10% nižšia ako priemer). Napriek rôznym cytogenetickým verziám chromozomálnej anomázy je väčšina detí s downovým syndrómom typický pre typické vonkajšie príznaky, ktoré umožňujú prevziať prítomnosť patológie už pri prvej inšpekcii novorodenca neonatológ. Deti s Downovým syndrómom môžu byť vyjadrené všetkým alebo niektorým fyzicka charakteristikapopísané nižšie.

80-90% detí s downovým syndrómom majú kartónové tváre Donorphia: sploštená tvár a most, brachycefalius, krátky veľký krk, plochý zatil, Deformácia uší plášťa; Novorodenca - charakteristika skožina na krku. Tvár je charakterizovaná rezaním s mongolaidom, prítomnosť epicetantus (vertikálny záhyb kože, ktorý pokrýva vnútorný uhol oka), mikrogénne, polovičné ústa často s hustými pery a veľký jazyk (makroses). Svalový tón u detí s downovým syndrómom sa zvyčajne zníži; Hypermobilita kĺbov prebieha (vrátane atlanto-axiálnej nestability), deformácie hrudníka (valca alebo lievik v tvare).

Tarrot končatiny, brahidaktilia (brahimesopalagia), zakrivenie Mizinza (Krododilia), prierez ("opice") dlane, širokej vzdialenosti medzi 1 a 2 prstov stop (sandaroidový medzera), atď pri skúmaní Deti so syndrómom, bielymi škvrnami na okraji dúhovky (škvrny na kefy), gothic (Arcolent Balené), Nesprávne uhryznutie, Furor, sú detekované.

S translokačnou verziou nadolového syndrómu sú externé príznaky odlišnejšie ako s jednoduchým trizómom. Závažnosť fenotypu v mozaicizme sa stanoví frakciou Tris buniek v zložení karyotypu.

Deti s downovým syndrómom častejšie ako ostatné v populácii sa nachádzajú HPU (otvorený arteriálny kanál, DMWP, DMPP, TETRAD FALLO, atď.), Squint, katarakt, glaukóm, strata sluchu, epilepsia, leukémia, dialky traktu (ATRESIA pažeráka, stenózy a atresie Duodenum, Girshprung choroby), vrodenej dislokácie stehna. Charakteristické dermatologické problémy puberty obdobia sú suchá koža, ekzém, akné, folikulitída.

Deti s Downovým syndrómom patria k často chorému; Sú ťažšie prepravovať detské infekcie, častejšie trpia pneumóniou, strednou otitídou, orvi, adenoidom, tonzilitídou. Slabá imunita a vrodené Villocks sú najviac pravdepodobný dôvod Smrť detí v prvých 5 rokoch života.

Vo väčšine pacientov s Downovým syndrómom sú zhoršenie duševného rozvoja - spravidla je mentálna retardácia ľahká alebo stredná. Motorový vývoj detí s downovým syndrómom zaostáva za rovesníkom; Existuje systémový nedostatok reči.

Pacienti s Downovým syndrómom sú náchylné na vývoj obezity, zápchy, hypotyreóza, hniezdnu alopéciu, rakovinu vajec, skorého skorého Alzheimerovej choroby, atď. Muži s Downovým syndrómom, ako pravidlo, neplodné; Fertilita žien je výrazne znížená z dôvodu anovulačných cyklov. Rast dospelých pacientov je zvyčajne 20 cm pod priemerom. Priemerná dĺžka života je asi 50-60 rokov.

Diagnostika syndrómu dole

Pre prenatálnu detekciu nadolového syndrómu má fetálny systém prenatálny diagnostický systém. Skríning I trimester sa vykonáva v období tehotenstva 11-13 týždňov a zahŕňa identifikáciu špecifických ultrazvukových príznakov anomálie a určenie úrovne biochemických markerov (HCG, RARR-A) v krvi tehotnej ženy. Za 15 a 22 týždňami tehotenstva sa vykonáva screening II trimester: pôrodnícka ultrazvuk, krvný test matky na alfa fetoproteín, HGCH a ESTRIOL. Vzhľadom na vek ženy, riziko narodenia dieťaťa soľným syndrómom (presnosť 56-70%; falošne pozitívne výsledky - 5%).

Tehotné ženy z rizika narodenia dieťaťa s downovým syndrómom sa vyzývajú, aby prešli prenatálnou invazívnou diagnózou: biopsia Chorion, AMNIOCENTE alebo CORDO-PEROOCENE s ovocnými karosériami a poradenskou lekárskou genetikou. Po prijatí údajov za prítomnosť dieťaťa v dieťaťu, rozhodnutie o vydávaní predĺženia alebo prerušenia tehotenstva zostáva pre rodičov.

Novorodenec s Downovým syndrómom v prvých dňoch života je potrebné vykonať echocg, brušné ultrazvuk včasná detekcia vrodené malformácie rozvoja vnútorných orgánov; Preskúmanie detského kardiológa, detského chirurga, neurológika atď.) súbežné ochorenia alebo zvýšené riziko ich rozvoja. Pri identifikácii závažných vrodených defektov srdca a gastrointestinálneho traktu sa zobrazí ich včasná chirurgická korekcia. V prípade výrazného zníženia vypočutia sa vyberie pomoci načúvania. V patológii zorného orgánu môže byť potrebné mať bodovú korekciu, chirurgickú liečbu katarakty, glaukómu, strabizmus. Hypotyreóza je priradená náhradná terapia Hormóny štítnej žľazy atď.

Na stimuláciu vývoja motorických zručností, je zobrazená fyzioterapia, LFC triedy. Pre rozvoj reči a komunikačných zručností pre deti s Downovým syndrómom sú potrebné triedy reproduktorov a oligoprenopedagog.

Vyučovanie detí s Downovým syndrómom sa spravidla vykonáva v špeciálnej nápravnej škole, avšak ako súčasť integrovaného vzdelávania sa takéto deti môžu zúčastniť obvyklých masovej školy. Vo všetkých prípadoch, deti s Downovým syndrómom patria do kategórie detí so špeciálnymi vzdelávacími potrebami, preto potrebujete dodatočnú pomoc učiteľom a sociálnym učiteľom, využívaniu špeciálnych vzdelávacích programov, vytváraním priaznivého a bezpečného prostredia. Psychologická a pedagogická podpora rodín, kde sa vychovávajú "solárne deti".

Predpoveď a prevencia nadolového syndrómu

Možnosti stážistov a socializácie osôb s Downovým syndrómom sú odlišné; Vo veľkej miere závisia od intelektuálnych schopností detí a z úsilia pripojených rodičmi a učiteľmi. Vo väčšine prípadov, deti s Downovým syndrómom riadi minimálne zručnosti v oblasti domácností a komunikácie každodenný život. Zároveň existujú prípady úspechu takýchto pacientov v oblasti vizuálneho umenia, konania, športu, ako aj prijímanie vyššie vzdelanie. Dospelí s Downovým syndrómom môžu viesť nezávislý život, zvládnutie nekomplikovaných profesií, vytvárať rodiny.

Pri prevencii nadolového syndrómu môžete hovoriť len z pozície znižovania možných rizík, pretože pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa existuje v akomkoľvek páre. Gynekologické pôrodníci radia ženám, aby nedošlo k odloženiu tehotenstva neskorý vek. Predpovedanie narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je navrhnutý tak, aby pomohol genetickému poradenstvu rodín a systémom prenatálneho skríningu.

Kód ICB-10

Aby ste zistili, aké dieťa môže byť predisponované, je potrebné zistiť, čo sú všetci najbližšia príbuzní chorí. Okrem toho môže chromozóm obsahovať hrubo "deformované" gény, ktoré sú buď prenášané z generácie na generovanie a nejavnú sa, alebo vznikajú v dôsledku mutácie pod pôsobením žiarenia, škodlivých chemikálií a niektorých liekov a spôsobujú silné dedičné ochorenia. Prítomnosť v rodokmeni dedičnej patológii znamená, že môžete byť potenciálnym nosičom "začarovaného" génu. Na vývoj ochorenia by sa mali stretnúť dva "patologické" gény prenášané z vášho otca a matiek. Koniec koncov, pre akékoľvek označenie sú zodpovedné dva gény v programe DNA. Ak máte zdravý gén z jedného z rodičov, potom to spravidla potláča činnosť "pacienta", ktorá je pre toto označenie. Výnimka - genitálne chromozómové gény u mužov: sú nepárne.

Ako sa syndróm Dauna

Preto, len muži chorí hemofília. Odovzdáva sa "pacient" gén z matky "dopravcu", ktorý sa neublíži.

Pozornosť

Otec môže byť úplne zdravý. Stalo sa to v rodine Nikolai II.

Info

Existuje metóda výskumu nazývaná genetický obraz.

Dôležitý

Vo väčšine prípadov vám umožní určiť, či budúcici rodičia "začarované" gény majú, ktorí majú spojené s ich budúcim dieťaťom, spôsobia mu chorobu.

Takáto náhoda len na prvý pohľad sa zdá neuveriteľné.

Genetický náklad skrytých patologických génov je veľmi veľký.

Napríklad, aby sa narodil dieťa s cystickou fibrózou - ochorenie, ktoré sa prejavujú v nevyliečiteľnej pneumónii a / alebo črevnom porúch, je potrebné splniť matku a otec - nosiče jedného patologického génu.

Frekvencia vozíka je 1: 2500, zatiaľ čo gén je k dispozícii v rôznych možnostiach.

Syndróm, genetika a dedičnosť

Niekedy sa to stane tak, že sa prenáša nie celého chromozómu a jeho fragmenty, v takýchto prípadoch je tiež tvorený downovým syndrómom.

4 U detí s downovým syndrómom existuje množstvo charakteristických externých značiek - široká plochá tvár, krátky krk, krátke prsty (kvôli nedostatočnému rozvoju stredných phalanges), skrútený malý prst.

U takýchto detí, diagonálne oči (podľa typu mongoloidu), plochej hlavy, skoseného čela.

V prípade kontroly môžete vidieť biele škvrny na dúhovke, širokom plochom jazyku.

Ústa u pacientov sa často udeľujú v dôsledku charakteristík štruktúry oblohy a nízkym svalovým tónom.

5 Počas vyšetrenia detí s downovým syndrómom sú často detegované vrodené srdcové defekty, šmrncové nečistoty gastrointestinálneho traktu. hrudník.

Okrem toho, deti v rôzne stupne Úver v mentálnom a fyzickom vývoji.

Downov syndróm

Pokiaľ ide o prenatálnu diagnózu - často dáva falošné výsledky a dieťa, ktoré bolo diagnostikované so syndrómom DAUN, často v skutočnosti absolútne zdravý.

To platí aj pre použitie invazívnych diagnostických nástrojov, ktoré sú často chybné.

Nebezpečenstvo je, že taká diagnóza tlačí matky na potraty, a ak sa vražda neuskutočnila, zhoršuje sa emocionálny stav Matka, čo znamená, že zdravie dieťaťa pod hrozbou. Nezabúdajme, že syndróm nie je veta, deti s chorobou sú často nadanejšie, vyvinuté a úspešné ako zdravé, ako nie paradoxne znie.

Povedzme, že potraty nie, a starostlivosť a lásku - áno. Lee je zdedený syndrómom - nie, ale samotní pacienti sa musia zdržať pohlavného života, pretože sú v oblasti rizikovej oblasti z hľadiska narodenia detí s odchýlkami.

Získajte sa o svojich génoch

Veľmi často, ak sa v rodine narodilo choré dieťa, príbuzní z otca sú obvinení z tejto ženy.

Konflikty vznikajú, emocionálne napätie v rodine.

Niekedy príde na rozvod. A najhoršia vec, keď žena začína veriť, že "nie je schopná" mať zdravé dieťa, že má niečo zlé, av budúcnosti odmieta narodiť deti.

Konzultácia v lekárskom a genetickom centre dodá všetky body nad I.

Ako už bolo spomenuté, "na vinu" spravidla obaja rodičia. Konverzácia lekára - genetika nielen s manželmi, ale aj s najbližšími príbuznými, pomôže vyrovnať konflikty v rodine. Ak sa milujete navzájom, nemyslite si, že váš život v separácii, potom gény "Pacienti" nie sú dôvodom na rozlúčku.

Príčiny, liečba, príznaky nadolového syndrómu (Trisomy 21)

Ale pretože všeobecne závisí dedičnosť na genitálnych bunkách, potom je nemožné súvisieť s týmto stanoviskom. Neexistujú žiadne príčiny ochorenia presných príčin ochorenia, pretože ochorenie sa môže prejaviť, bohužiaľ a mladých zdravých rodičov.

Nie je možné predpovedať, keď sa zjavia genetické vlastnosti.

Ale môžete sledovať niektoré trendy, prípady, v ktorých sa syndróm za určitých podmienok zobrazí častejšie.
Riziko zvyšuje nasledujúce faktory:

1. Pôrod po 45 rokoch - u žien od 20 do 24 rokov je riziko približne jeden prípad na 5000, resp. 25-30 rokov - jeden až jeden tisíc, od 35 do 39 rokov - približne 1 až 200, po 45 rokoch - 1 do 20, to znamená v druhom prípade asi 5%.
2. Koľko rokov nezáleží na tom, ale po 40 rokoch sa kvalita mužského semena zhoršuje.

V týchto časoch stredná doba trvania Život pacientov so syndrómom bol 25 rokov, najmä v dôsledku komplikácií, ktoré nebolo možné liečiť. V XIX storočí boli pacienti eutanázovaní a sterilizáciou, vrchol tejto krutej praxe klesol na prvú polovicu dvadsiateho storočia, najmä na základe vyhladzovania pacientov v Nacistickom Nemecku, ako aj v mnohých ďalších krajinách. Po druhej svetovej vojne sa krutý postoj k pacientovi nepovedal, že postoj spoločnosti k pacientovi Dauna syndrómu sa zmenil a boli schopní mať radostné detstvo a žiť plnohodnotný dospelý život. Genetické znaky boli na samom začiatku určené u ľudí ázijského vzhľadu, takže ochorenie sa nazývalo "mongoloidný syndróm" alebo "mongoloid idiocyizmus", ktorý bol podľa výskumných pracovníkov logický, pretože pacienti s tvarom oka boli pripomenuté a Mongoloid Race.

Syndróm - príčiny, úprava a komplikácie nadolového syndrómu

Je potrebné vážiť, v stave, či rodičia poskytujú zaobchádzanie a osobitné životné podmienky a učia sa dieťa pacienta, ktorého sa môže vyžadovať, pričom prijmú pozornosť a lásku ostatných členov rodiny, predovšetkým - ostatné deti.

Riziko je viac ako 20% - vysoké, v neprítomnosti prenatálnej diagnostiky, neodporúča sa porodiť dieťaťu.

Treba pripomenúť, že nie sú žiadne skúsenosti so svojimi známymi, údajne nájdenými v podobnej situácii, nevzťahujú sa na inú rodinu. Celý význam genetického poradenstva je určiť prognózu v každom jednotlivom prípade. V lekárskom a genetickom poradenstve tiež určujú závažnosť možného dedičného ochorenia. Povedzte mu, čo je podstatou, s ktorou je pripojená a či sú možné jeho prevencia a liečba, pomôže vyriešiť otázku možnosti narodenia zdravého dieťaťa. Ako sa vyhnúť narodeniu dieťaťa s dedičným ochorením v rodine? 1. etapa.

Mosaic forma syndrómu: Ako určiť

Tieto metódy sú presnejšie, ale podobné štúdie môžu spôsobiť komplikácie tehotenstva.

Uzdravia sa len vtedy, keď riziko narodenia dieťaťa s ťažkou dedičskou patológiou prevyšuje riziko komplikácií tehotenstva.

Ak sa dieťa narodilo s ťažkým dedičným ochorením, je potrebné stanoviť presnú diagnózu.

Potom bude geneticky lekár ľahšie vypočítať, aká je pravdepodobnosť, že ďalšie dieťa v tejto rodine bude choré. V materských nemocniciach sú v súčasnosti skrínované všetkými deťmi bez výnimky, aby sa identifikovali takéto dedičné choroby ako hypotyreóza a fenylketonúria. V ranom diagnóze týchto chorôb a včasným spôsobom rastú takmer zdravé.

Ak sa liečba nezačína v prvých týždňoch života dieťaťa, potom sa mentálna retardácia vyvíja, ktorá nie je možné opraviť neskôr.

Syndróm sa prenáša geneticky

Akonáhle sa však stalo jasným, že choroba nie je spojená s pretekami, nie je zvolená, deti rodičov rôznych sociálnych a národných pôvodu môžu byť chorí. Preto, v roku 1965, tento názov bol zrušený tým, že volá chorobu podľa názvu objavovania Jána dole.

Avšak, iné mená - Trisomy 21 alebo s inými digitálnymi variantmi.

Názov bol však zachovaný menom lekára a syndróm sa nazývali ochorenie, pretože považovali za nespravodlivú túto funkciu ochorenia. Niektorí povedali, že nie a toto meno, vzhľadom na to nespravodlivé, ale názov sa konsolidoval za chorobu. Lekári už dlho hľadali príčinu ochorenia, kým neodhalili vzor, \u200b\u200bv ktorom staršie matky majú deti so syndrómom trochu častejšie ako mladí ľudia.

Na základe toho sa zistilo, že príčinou je dedičnosť.

Na začiatku 21. storočia sme mali šťastie viac ako rodina ruského kráľa, pretože v arzenále modernej medicíny existujú metódy na diagnostiku, prevenciu a liečbu mnohých dedičných patológií.

A neužívajte ich teraz - to je už skutočná neopatrnosť, za ktorú zaplatí nevinné dieťa.

Lekárske a genetické poradenské a prenatálne (prenatálne) diagnostické metódy pomáhajú zabrániť narodeniu dieťaťa s ťažkými dedičnými chorobami. Ako je lekárske a genetické poradenstvo? Po prvé, konverzácia sa koná s budúcimi rodičmi.

Takáto konverzácia by sa však mala pripraviť, starostlivo sa pýtať, ako je to možné, všetky najbližšie príbuzní krvi o tom, či sa nestali vo svojich rodinách narodenia detí s deformáciami, psychicky a fyzicky chybnými deťmi, opakovanými potrabami, neplodnosťou, krvných štúdií manželstva .

Spoločnosť je vykonaná predstieraný postoj k ľuďom s Downovým syndrómom. Ale ak to vymyslíte, je to len genetická odchýlka, výrazná ako genetické vlastnosti každého z nás. Vzhľadom k tomu, že genetický kód dieťaťa so syndrómom ovplyvňuje jeho duševný a fyzický vývoj, je potrebné podrobne študovať všetky jemnosti vplyvu genetiky na rozvoj dieťaťa a ďalšieho života človeka, vlastnosť jeho dedičnosti .

Poškodiť prenatálnu diagnózu

Mama môže vedieť, čo choroby mačiatko stále v bruške. Koniec koncov, existuje prax, keď dieťa potrebuje vykonať operáciu, keď sa ešte nenarodil. Ale prenatálna diagnóza vo väčšine svojich prípadov prináša nenapraviteľnú škodu pre dieťa a matku.

Ale musíte vziať do úvahy, že ultrazvuk a ďalšie diagnostické metódy často dávajú výsledky chýbČo môže znamenať neexistujúce choroby a skočiť matku na prerušenie tehotenstva. Tam boli prípady chybných diagnóz, ktoré neboli potvrdené počas alternatívnej diagnostiky. Zvlášť poškodzuje test na dole syndróm. Koniec koncov, ak matka zistí, že dieťa je choré, je mimoriadne negatívne ovplyvňuje priebeh tehotenstva, nehovoriac o skutočnosti, že potraty sa často vykonávajú na svete s takou diagnózou.

Potrat má nezvratné následky nielen pre ženu a dieťa, ale aj pre všetkých príbuzných a blízkych, ktorí budú trpieť meniacou sa meniacou sami mení. Ale zároveň, ak moja matka ani nedarí chorému dieťaťu, jej starostlivosť a obetovanie robí rodinu a svet Lepšie, radostné a láskavejšie. Koniec koncov, materstvo a otcovstvo je najlepšia vec, ktorá je na Zemi, a dobrí rodičia nebudú obetovať život dieťaťa kvôli ich imaginárnemu pohodliu.

Okrem toho môže byť dieťa aj s downovým syndrómom celkom normálne rozvíjať, cítiť v spoločnosti a dokonca byť nezávislý. Hlavnou vecou je pomôcť mu v tom nielen od narodenia, ale aj počas tehotenstva, ukazuje jeho lásku, starostlivosť a pripravenosť bojovať za jeho blahobyt. Dajte dobrý sused a svet bude pre vás najlepší. Šťastie nie je ničiť nič, a niekto dá radosť byť šťastnejší, musíte dať radosť tým, ktorí to potrebujú. Skúste - a budete príjemne prekvapení. Bez ohľadu na to, aké ťažké človek, vždy bude ten, kto je ešte ťažší.

Štatistika Matky Vzťahy pre choré dieťa sú len hrozné - 9 z 10 žien, vďaka prenatálnej diagnóze a detekcii syndrómu, urobte potrat, viac ako 90% žien, ktoré porodili detí, ich odmietajú v materských nemocniciach, len jedno dieťa Od 20 má šancu na lásku a starostlivosť v rodine, ale často nie je vnímaná v spoločnosti.

Pokiaľ ide o prenatálnu diagnózu - často dáva falošné výsledky a dieťa, ktoré bolo diagnostikované so syndrómom DAUN, často v skutočnosti absolútne zdravý. To platí aj pre použitie invazívnych diagnostických nástrojov, ktoré sú často chybné. Nebezpečenstvo je, že taká diagnóza tlačí matky na potraty, a ak sa vražda neuskutočnilo, zhoršuje emocionálny stav matky, a teda zdravie dieťaťa pod hrozbou.

Nezabúdajme, že syndróm nie je veta, deti s chorobou sú často nadanejšie, vyvinuté a úspešné ako zdravé, ako nie paradoxne znie. Povedzme, že potraty nie, a starostlivosť a lásku - áno.

Lee je zdedený syndrómom - nie, ale samotní pacienti sa musia zdržať pohlavného života, pretože sú v oblasti rizikovej oblasti z hľadiska narodenia detí s odchýlkami.

Závažnosť potratu

Lekárske firmy v snahe o zisky pôsobia v reálnych predátoroch, čo označuje nespoľahlivé informácie o neškodnostiam a dokonca aj užitočnosti potratov. Ale z nejakého dôvodu nemajú žiadne informácie, že matky, ktoré si zachovali dieťa, bez ohľadu na to, čo, povedal, že neexistuje potrat, nakoniec sa stal šťastnými sebestačnými ľuďmi a tí, ktorí urobili potrat tehotenstva (zabíjanie malej nevinnej osoby) Z muk svedomí celý život bez nádeje na úplnú konsoláciu. Koniec koncov, Boh odpúšťa a dieťa sa nevráti.

Nenechávajte chyby, v tomto prípade nemôžu byť plne fixné! A ak ste urobili, musíte ísť na biskup tak, že pomáha pri vykúpení hriechu. Jednoduché priznanie často nestačí, pretože niekoľko ľudí vie, v kresťanstve je potrat neporovnateľne väčší hriech ako vražda dospelého, dokonca nespočetného človeka, a tieto otázky majú právo zapojiť sa do biskupa, a nie jednoduchý kňaz . A ako to odpisuje toto dubium v \u200b\u200bspoločnosti, pretože sa často stručne nazýva "Čistenie".

Pamätajte si, že keď ste nažive, keď pokánie, inotement je možné z akéhokoľvek hriechu, nestratíte nádej! Je potrebné povedať, že potraty nie, neexistuje tiež nie je potrebné povedať, že doktor, ktorý sa zvyšuje.

História

Choroba sa nazýva názov britského lekára Johna dole, ktorý opísal chorobu v roku 1862. Ale tento lekár nerozumel príčiny ochorenia, bolo chápané len uprostred dvadsiateho storočia. Od stredu XIX storočia sa syndróm považoval za mentálnu retardáciu podľa typu duševná porucha. V tých dňoch bola priemerná dĺžka života pacientov so syndrómom 25 rokov, najmä v dôsledku komplikácií, ktoré nebolo možné liečiť.

V XIX storočí boli pacienti eutanázovaní a sterilizáciou, vrchol tejto krutej praxe klesol na prvú polovicu dvadsiateho storočia, najmä na základe vyhladzovania pacientov v Nacistickom Nemecku, ako aj v mnohých ďalších krajinách. Po druhej svetovej vojne neexistoval krutý postoj k pacientom, postoj spoločnosti k pacientovi Dauna syndrómu sa zmenil a boli schopní mať radostné detstvo a žiť plný dospelý život.

Genetické znaky boli na samom začiatku určené u ľudí ázijského vzhľadu, takže ochorenie sa nazývalo "mongoloidný syndróm" alebo "mongoloid idiocyizmus", ktorý bol podľa výskumných pracovníkov logický, pretože pacienti s tvarom oka boli pripomenuté a Mongoloid Race. Akonáhle sa však stalo jasným, že choroba nie je spojená s pretekami, nie je zvolená, deti rodičov rôznych sociálnych a národných pôvodu môžu byť chorí. Preto, v roku 1965, tento názov bol zrušený tým, že volá chorobu podľa názvu objavovania Jána dole. Avšak, iné mená - Trisomy 21 alebo s inými digitálnymi variantmi. Názov bol však zachovaný menom lekára a syndróm sa nazývali ochorenie, pretože považovali za nespravodlivú túto funkciu ochorenia. Niektorí povedali, že nie a toto meno, vzhľadom na to nespravodlivé, ale názov sa konsolidoval za chorobu.

Lekári už dlho hľadali príčinu ochorenia, kým neodhalili vzor, \u200b\u200bv ktorom staršie matky majú deti so syndrómom trochu častejšie ako mladí ľudia. Na základe toho sa zistilo, že príčinou je dedičnosť. Tam boli iní, ktorí sa neskôr ukázali ako nesprávne verzie o tom, že patria do určitých závodných alebo vnútromaternicových porušení boli verzie o všeobecných zraneniach. V roku 1959 sa francúzsky lekár Zherom Lenzhen spočítal chromozóm a ukázal nekonzistentnosť ich počtu obvyklého množstva chromozómov, čím sa preukázal dedičný pôvod ochorenia.

Genetické vlastnosti

V obyčajný človek 23 párov chromozómov, len 46 chromozómov. V podstate sa dole syndróm vyskytuje, keď 21 v počte chromozómov v každej bunke a nemá dve, ale tri kópie, teda ďalšie meno choroby - Trisomy 21. Vo väčšine prípadov sa zlyhania vyskytujú v bunke matky, niekedy v genitálii Bunky človeka. Táto trizómia predstavuje 90% všetkých prípadov ochorenia.

Tvar mozaiky syndrómu je menej častý, nie viac ako päť percent celkom Pacienti so syndrómom. V tomto prípade má časť bunkových buniek normálne číslo Chromozómy a časť - nadbytok 21 chromozómov. Negatívne dôsledky v tejto forme nie sú tak zrejmé, preto je dosť ťažké identifikovať znaky vývoja. Problémy v tele sú úmerné priamo závisieť od počtu pacientov a zdravých buniek.

Existuje ešte jeden typ ochorenia, ktorý sa nazýva Robertson translokácia - v tomto prípade, počet chromozómov je obvykle, iba štruktúra chromozomálnej sady iného - chromozóm na číslo 21 je pripojená k inému, najčastejšie na 14 karyotypov otec alebo mamy. Počet pacientov s týmto typom v celkovom počte DOWON syndrómu je približne dve percentá.

Existuje verzia, že mutácie v bunkách zdravého organizmu, napríklad v dôsledku rádioaktívneho ožarovania, môžu spôsobiť porušenie v sex bunkách, ale táto otázka nie je dôkladne preskúmaná a neexistuje žiadny dôkaz o tejto teórii. Ale pretože všeobecne závisí dedičnosť na genitálnych bunkách, potom je nemožné súvisieť s týmto stanoviskom.

Príčiny ochorenia

Neexistujú žiadne presné príčiny ochorenia, pretože choroba sa môže prejaviť, bohužiaľ a mladých zdravých rodičov. Nie je možné predpovedať, keď sa zjavia genetické vlastnosti. Ale môžete sledovať niektoré trendy, prípady, v ktorých sa syndróm za určitých podmienok zobrazí častejšie.

Riziko zvyšuje nasledujúce faktory:

Závislosť dedičnosti

Down syndróm v 9 z 10 prípadov je prezentovaný Trisomy 21, nie je zdedená. Štatistiky však ukazujú, že ak tam boli deti so syndrómom v súvisiacej línii, potom je pravdepodobnosť matky narodenia takého dieťaťa vyššie. To nie je spojené s priamou dedičnosťou, ale so slabším všeobecným genetikou, ktorý, hoci sa prenáša, ale môže sa posilniť genetický materiál. Na posilnenie genetiky musíte udržať zdravý spôsob života, aby ste dodržiavali normy kresťanskej morálky a vyhýbali sa príbuznosti s blízkymi príbuznými.

Možno ďalšia príbuznosť, lepšia genetika. Nie je to tajomstvo, že v jednej dedine s najväčšou pravdepodobnosťou bude jedným alebo inými príbuznými. Súvisiace komunikácia je historicky pozorovaná medzi obyvateľmi susedných dedín. Ľudia sa narodili na diaľku od seba, aj interracial manželstvá dávajú pomerne silnú genetiku. Musíte sa oženiť s láskou, takže je to úprimné, musíte sa čistiť do manželstva a potom manžela, manžela alebo manželku, môžete si vybrať nielen s čistým srdcom, ale aj čistej mysli.

Vo forme ochorenia vo forme translokácie, prenos je možný v prípade, že dve chromozómy jednej z rodičov nie sú rozdelené, ale sú navzájom prilepené. V tomto prípade môže byť rodič zdravý, pretože počet chromozómov zostáva rovnaký, ale pri vysielaní génového génu môže byť gén nevyvážený génovým materiálom môže viesť k zvýšeniu počtu génov v 21 chromozóme, potom dôjde k chorobe. Ale stále nie je možné sledovať a predpovedať tento fenomén, preto je stále teória, ktorá nemá praktickú hodnotu, pokiaľ ide o predpovedanie ochorenia.

Forma mozaiky je absolútne náhodná, v časti buniek, tri chromozómy sa jednoducho vytvoria na číslo 21 už počas tehotenstva. Je to vonkajší vplyv alebo dôsledok procesov na bunkovej úrovni, nie je známe, že je to možné sútok rôznych negatívnych faktorov.