Gilbertov syndróm: príčiny, symptómy a liečba, aké je nebezpečenstvo syndrómu. Gilbertov syndróm - príznaky, diagnostika a liečba

Pečeň je jednou z najväčších žliaz ľudského tela, ktorá vykonáva mnoho funkcií, medzi ktoré patrí filtrácia krvi, účasť na metabolizme atď. Bohužiaľ je náchylná na rôzne druhy chorôb a tiež trpí nevyváženou stravou. , zneužívanie tučných jedál, alkoholu a iných zlých návykov. Jednou z patológií pečene je Gilbertov syndróm. Z článku sa dozviete, ako sa choroba prejavuje, či sú Gilbertov syndróm a tehotenstvo kompatibilné a tiež o diagnostické metódy detekcia choroby a metódy jej liečby.

Popis Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm patrí k chronickým dedičným ochoreniam, ktoré postihujú pečeň. Cez žily sa krv dostáva do pečene, kde sa filtráciou čistí od toxínov a iných škodlivých látok. V dôsledku genetickej abnormality sa v tele hromadí nepriamy bilirubín, ktorý narúša fyziologická norma. Látka tohto druhu sa objavuje po procese rozpadu červených krviniek. Má toxický účinok najmä na centrálny nervový systém a na tele ako celku. Pri normálnom fungovaní pečene sa táto látka viaže, stáva sa netoxickou a prirodzene sa vylučuje z tela.

Gilbertov syndróm patrí medzi chronické dedičné ochorenie, ktoré postihuje pečeň.

TO charakteristické prejavy patológie zahŕňajú:

• žltačka postihujúca epidermis a sliznice;
• zápal žlčníka;
• nadmerné zväčšenie sleziny, pečene.

Ďalším názvom choroby je benígna hyperbilirubinémia. Z názvu vyplýva, že choroba má č negatívny vplyv na iných orgánoch, takže prognóza v prítomnosti tohto syndrómu je priaznivá. Smrteľný výsledok môže nastať iba vtedy, ak sa vyskytnú komplikácie.

Výskyt choroby

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien, ktoré sa vyskytujú na genetickej úrovni, v dôsledku čoho sa choroba prenáša priamou dedičnosťou, to znamená z rodičov na deti. Tieto zmeny sa týkajú špeciálneho enzýmu - glukuronyltransferázy, pomocou ktorej sa nepriamy bilirubín mení a stáva sa z neho netoxická látka, ktorá neškodí organizmu. S poklesom aktivity tohto enzýmu sa bilirubín hromadí v krvi, čo spôsobuje prejav ochorenia.

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien, ktoré sa vyskytujú na genetickej úrovni.

U dieťaťa je pravdepodobnosť, že dostane Gilbertov syndróm, 50 percent, za predpokladu, že jeden z rodičov má toto ochorenie. Gilbertov syndróm sa u detí najčastejšie prejavuje vo veku od 5 do 15 rokov.

Ako sa to prejavuje počas tehotenstva?

Gilbertov syndróm a tehotenstvo sú hlavným problémom budúcich rodičov. Neexistujú žiadne hrozby pre život budúcej matky, ale zároveň patrí do skupiny so zvýšeným rizikom prejavu tejto patológie. Je to spôsobené drastickými zmenami hormonálne pozadie, ktoré vedú k rozkolísaniu emócií, v dôsledku čoho sa tehotná žena stáva poddajnejšou k stresovým prejavom. Malo by sa tiež pamätať na to, že telo počas tehotenstva je vystavené veľkému zaťaženiu všetkých systémov v procese vývoja plodu.

Keď sa u budúcej matky objavia príznaky choroby, je najlepšie poradiť sa s lekárom, najmä ak sa príznaky objavili počas prvého trimestra (12 týždňov). Pri výskyte alebo exacerbácii hyperbilirubinémie existuje vysoká pravdepodobnosť poškodenia centrálneho nervového systému embrya v dôsledku zvýšeného množstva toxického bilirubínu v krvi.

Keď sa u budúcej matky objavia príznaky choroby, je najlepšie poradiť sa s lekárom.

Tehotné ženy so sprievodnými ochoreniami pečene potrebujú obzvlášť starostlivé pravidelné vyšetrenia. Pozorovanie lekárom môže zabrániť takému negatívnemu výsledku tehotenstva, ako je spontánny potrat a rozvoj ďalších patologické procesy u matky a dieťaťa.

Príčiny exacerbácie patologického stavu

Prítomnosť Gilbertovho syndrómu neznamená, že pacient bude celý život trpieť symptomatickými príznakmi. Existuje však množstvo faktorov, ktoré môžu aktiváciu spustiť patologický stav. Tie obsahujú:

1. Zlyhanie diéty. Jesť nezdravé jedlo nasýtený tukom, negatívne ovplyvňuje aj prejedanie sa či hladovanie.
2. Zneužívanie alkoholu, fajčenie.
3. Nadmerná fyzická aktivita v procese práce, športu.
4. Vplyv stresu na telo.
5. Infekčné ochorenia vírusovej povahy, ako aj aktivácia chronických ochorení.
6. Trauma alebo operácia.
7. Prehriatie, hypotermia, zneužívanie vystavenia slnku.
8. Užívanie liekov určitých kategórií, a to:

Pozorovanie lekárom môže zabrániť takému negatívnemu výsledku tehotenstva, ako je spontánny potrat

• anabolický steroid;
• glukokortikoidy;
• antibakteriálne lieky;
• nesteroidné protizápalové lieky.

Všetky vyššie uvedené môžu preniesť hyperbilirubinémiu z obdobia remisie do štádia exacerbácie. Tým, že sa človek so syndrómom vyhne účinkom vyššie menovaných faktorov na organizmus, prežije celý život bez symptomatických prejavov.

Symptomatické prejavy ochorenia

V podstate choroba prechádza v latentnom stave. Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zjavný po aktivácii patologického procesu. Ostatné sú veľmi slabo vyjadrené alebo úplne chýbajú. Okrem výskytu žltej pigmentácie na slizniciach a koži, celkové príznaky obsahuje nasledujúce funkcie:

Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zjavný po aktivácii patologického procesu.

• všeobecná slabosť, rýchla únavnosť;
• úzkostný, nepokojný spánok, niekedy prúdi do stavu nespavosti;
• chuť do jedla sa môže znížiť alebo úplne zmiznúť;
• horká chuť v ústach;
• znepokojujúce záchvaty pálenia záhy;
• pocit nevoľnosti, niekedy - regurgitácia;
• stolica je narušená, a to: časté záchvaty hnačky alebo zápchy;
• ťažkosť v žalúdku, nadúvanie;
• bolesti hlavy, niekedy závraty;
• hlúpy, kresliace bolesti, lokalizované na pravej strane v oblasti rebier;
• hypertrofia pečene.

Nie všetky znaky sú vždy prítomné. Závisí to od individuálne vlastnosti telo, vek, prítomnosť iných chorôb a iné veci, ktoré určujú charakteristiky symptómov.

Ťažkosť v žalúdku, nadúvanie

Diagnostické metódy na zisťovanie patológie

Na identifikáciu hyperbilirubinémie medzi podobnými ochoreniami použite laboratórne testy, inštrumentálne a iné diagnostické metódy. V prvej fáze diagnózy lekár vyšetrí pacienta, objasní prítomnosť príbuzných s touto patológiou a tiež upozorní na predchádzajúce ochorenia.

Laboratórne testy

Patológia sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych testov:

• všeobecný, biochemický krvný test;
• na vírusovú hepatitídu v krvi;
• na zrážanie krvi;
• identifikovať genetickú anomáliu;
• Analýza moču;
• analýza výkalov na prítomnosť stercobilínu.

Metóda sa používa na identifikáciu chorôb, komorbidít

Diagnostické metódy

Inštrumentálne a iné diagnostické metódy sa vykonávajú priamo na pečeni. Tie obsahujú:

• ultrazvuk. Metóda sa používa na identifikáciu chorôb, komorbidít, ale nie je to spôsob, ako potvrdiť Gilbertov syndróm;
• CT alebo MRI. Metódy sa používajú na potvrdenie diagnózy, ako aj na zhromažďovanie podrobnejších informácií o stave pečene;
• Biopsia. Pečeňový test pomáha vylúčiť iné patologické procesy a urobiť konečnú diagnózu;
• Elastografia. Účinok metódy je podobný štúdii s použitím biopsie;

Genetik sa často podieľa na určovaní prítomnosti genetickej abnormality na identifikáciu hyperbilirubinémie.

Pečeňový test pomáha vylúčiť iné patologické procesy a urobiť konečnú diagnózu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm, ktorého symptómy sa vyvíjajú pomerne rýchlo, nie je úplne vyliečený. Prostredníctvom metód, ako sú lieky, fyzioterapia, predpis tradičná medicína zmierniť alebo zmierniť symptomatické symptómy. Pri prvých prejavoch tohto ochorenia by ste sa mali poradiť s lekárom. Pacientovi sa odporúča dodržiavať prísna diéta a viesť zdravý, mierne aktívny životný štýl, aby sa predišlo komplikáciám. Je tiež dôležité poznamenať, že integrovaný prístup k liečbe poskytuje efektívnejšie výsledky.

Lekárske ošetrenie

Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj symptomatické prejavy, sa používajú na zníženie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi, na ochranu pred poškodením pečeňových buniek a tkanív, na prevenciu vzniku sprievodných ochorení. Príklady používaných liekov:

Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj proti symptomatickým prejavom

1. Antiepileptiká, ako je fenobarbital.
2. Enzýmy - Panzinorm, Mezim.
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Karsil.
4. Prípravky choleretického účinku - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenty - "Enterosgel", "Laktofiltrum".
6. Vitamíny, najčastejšie skupiny B alebo prípravky s komplexom vitamínov.

Najmä ťažké prípady Priebeh ochorenia využíva transfúziu krvi alebo predpisuje priebeh injekcií albumínu.

Fyzioterapia

Cieľom fyzioterapie je zabrániť poškodeniu tela v dôsledku vývoja patologických procesov. Terapia sa môže uskutočniť rôzne metódy a spôsoby. Obzvlášť často využívaná je fototerapia, ktorá premieňa nepriamy bilirubín na ľahko rozpustnú a v dôsledku toho rýchlo vylučovanú látku z tela.

Terapia sa môže vykonávať rôznymi spôsobmi a spôsobmi.

Pri fototerapii sa lampa inštaluje vo vzdialenosti do pol metra od pokožky modrej farby. Zákrok trvajúci až štvrť hodiny spočíva v akomsi ožiarení vlnami, ktoré majú dĺžku 450 nm. Majú deštruktívny účinok na molekuly bilirubínu lokalizované v tkanivách ožarovanej oblasti.

Je dôležité mať na pamäti, že postupy využívajúce vysoké teploty môžu nepriaznivo ovplyvniť stav pacienta a niekedy sa stávajú akýmsi katalyzátorom komplikácií.

Diéta

Ľuďom s hyperbilirubinémiou je predpísaná diéta 5. typu. Diétu treba dodržiavať počas celého života. Jedálny lístok tejto diéty obsahuje nasledujúce produkty a riad:

• slabé čaje;
• bylinné odvarky;
• domáce kompóty;
• pšeničný chlieb;

Diétu treba dodržiavať počas celého života

• nízkotučné mliečne výrobky: tvrdé syry, tvaroh, kyslá smotana, kefír;
• prvé jedlá v zeleninovom vývare;
• chudé mäso ako hovädzie mäso, kuracie mäso a ryby;
• obilniny;
• nekyslé ovocie;
• zeleniny všetkých druhov.

Na chov toxické látky z tela treba piť veľa čistej nesýtenej vody.

Je prísne zakázané jesť vyprážané, údené, korenené, mastné, príliš slané jedlá. Niektoré potraviny a jedlá, ktoré by sa nemali konzumovať:

• káva;
• sýtené nápoje;
• alkohol;
• čerstvé bohaté pekárenské výrobky;
• tučné mliečne výrobky;
• vajcia;
• tučné mäso, ryby;
• Salo;

Ak chcete odstrániť toxické látky z tela, musíte piť veľa čistej nesýtenej vody.

• konzervy;
• korenie, korenie, omáčky;
• špenát;
• šťavel.

Práve porušenie diéty prispieva k prechodu Gilbertovho syndrómu do aktívneho štádia s prejavom symptómov.

Pomoc tradičnej medicíny

Ľudia sa často uchyľujú k používaniu receptov tradičnej medicíny. Používajú sa ako doplnková terapia na prevenciu recidívy ochorenia.

Pozitívny vplyv na pečeň a telo ako celok bylinkové čaje, odvary. V zásade sa kompozícia vyberá z bylín, ktoré majú diuretické alebo choleretické vlastnosti. Medzi tieto bylinky patrí divoká ruža, čučoriedka, nechtík, slamienka. Pestrec mariánsky je tiež považovaný za jednu z najúčinnejších bylín pre zdravie pečene. Na prípravu odvaru je potrebné dodržať pomery uvedené v návode pre každý jednotlivý druh bylinky.

Bylinné čaje, odvary majú pozitívny vplyv na pečeň a telo ako celok.

Niekedy sa uchýlia k pomoci domácich tinktúr na alkohol. Alkoholové tinktúry vyrobené z lieskových listov, paliny a iných prísad. Takéto prostriedky trvajú na tmavom chladnom mieste.

Existujú aj iné recepty, medzi ktoré patria:

• šťava z listov a stoniek lopúcha. Rastlina sa dobre umyje od nečistôt a dôkladne rozdrví, aby sa získala šťava. Zmes sa prefiltruje a potom sa odoberie po jedle, 15 ml počas týždňa;
• džúsový nápoj s medom. Na prípravu nápoja vezmite pol litra medu a šťavy z červenej repy, 200 ml čiernej reďkovky a mrkvovej šťavy s prídavkom 50 ml šťavy z aloe. Nápoj sa uchováva v chladničke a užíva sa 50 ml dvakrát denne.

Liečba ľudovými receptami patrí skôr k opatreniam na predchádzanie prejavom ochorenia a pomáha predĺžiť obdobie remisie.

Alkoholové tinktúry sa vyrábajú z listov liesky, paliny a ďalších prísad.

Preventívne opatrenia na prevenciu exacerbácie ochorenia

Keďže choroba je genetická, preventívne opatrenia sú zamerané na elimináciu účinkov faktorov, ktoré vyvolávajú prechod hyperbilirubinémie do aktívneho stavu, to znamená do obdobia exacerbácie. Aby ste sa vyhli tejto fáze ochorenia, stačí dodržiavať nasledujúce odporúčania:

• pozor na stravu. Výživa by mala byť bohatá na vitamíny a minerály;
• viesť mierne aktívny obrázokživota. Vykonávať ľahkú fyzickú aktivitu, prechádzky na čerstvom vzduchu;
• nezneužívajte alkohol a tabak;
• zabrániť podchladeniu, ako aj prehriatiu tela;
• vylúčiť ťažkú ​​fyzickú námahu;
• vyhýbať sa stresovým situáciám.

Zdôrazňujeme, že Gilbertov syndróm má priaznivú prognózu. Niektoré príznaky môžu byť mierne alebo chýbajúce a liečba môže byť potrebná iba vtedy, ak sa ochorenie prejaví. Pri plánovaní tehotenstva sa tiež nemusíte báť, pretože budúce dieťa môže sa narodiť úplne zdravý.

Gilbertov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1901. Dnes to nie je až taký ojedinelý jav, keďže ním trpí asi 10 % obyvateľov celej planéty. Syndróm je dedičný a najčastejšie sa vyskytuje na africkom kontinente, ale vyskytuje sa aj u obyvateľov európskych krajín a ľudí žijúcich v juhovýchodnej Ázii. Zvážte, ako sa syndróm vyvíja, prečo je nebezpečný a ako ho liečiť.

Bilirubín je látka, ktorá je produktom spracovania červených krviniek a hemoglobínu. Pri Gilbertovom syndróme sa pozoruje jeho zvýšený obsah v krvi v dôsledku zníženia aktivity produkcie enzýmu glukuronyltransferázy. Toto ochorenie nevyvoláva špeciálne závažné zmeny v štruktúre pečene, ale môže viesť k vážne následky vo forme kameňov v žlčníka.

Pôvodom je Gilbertov syndróm:

• vrodené (prejavujúce sa bez predchádzajúcej hepatitídy);
• prejavujúce sa (charakterizované prítomnosťou vyššie uvedenej patológie v anamnéze).

Na určenie formy syndrómu, ktorý sa pozoruje v konkrétnom prípade, je pacient poslaný na genetickú analýzu. Existujú 2 formy ochorenia:

• homozygotné (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterozygotné (UGT1A1 TA6/TA7).

Syndróm pokračuje prejavom takýchto klinických príznakov:

znamenia	Popis
Žltačka	Sfarbenie sa vyskytuje v žltá koža a slizníc, ale farba výkalov a moču sa nemení, ako je to v prípade hepatitídy (vírusovej a alkoholickej). Najčastejšie sa tento príznak v syndróme prejavuje v prítomnosti nadmerného zaťaženia pečene spojeného s podvýživa užívanie niektorých liekov, vystavenie alkoholu atď.
Dyspeptické prejavy	So syndrómom sa vyskytujú veľmi zriedkavo a sú sprevádzané príznakmi, ako je nevoľnosť, vracanie, plynatosť, zápcha, striedanie s hnačkou atď., Odkedy sa táto patológia objaví, nielen práca pečene, ale aj iných orgánov je narušený gastrointestinálny trakt.
Asthenovegetatívny syndróm	Vyskytuje sa s hepatocelulárnou nedostatočnosťou, vo forme príznakov, ako je únava, nepokojný spánok, slabosť, náhla strata hmotnosti. Časom tiež dochádza k spomaleniu rýchlosti reakcie a zhoršeniu pamäti.
Skrytý pohľad (č vonkajšie znaky alebo ich slabý výraz)	Gilbertov syndróm je dedičný (od otca aj matky) a môže sa vyskytnúť aj pod vplyvom nasledujúcich faktorov: infekčné a vírusové ochorenia; utrpel zranenia; menštruácia; podvýživa (vrátane pôstu); slnečné žiarenie; narušený režim spánku; dehydratácia; stres a depresia; užívanie určitých liekov; používanie rôznych druhov alkoholických nápojov (aj nízkoalkoholických); chirurgická intervencia.

Všetky vyššie uvedené faktory môžu nielen vyvolať prejav syndrómu, ale tiež zhoršiť závažnosť patológie, ktorá sa už u človeka vyskytuje. Syndróm môže byť aktívny alebo menej výrazný, v závislosti od pôsobenia týchto faktorov.

Diagnóza a klinické prejavy

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína zberom anamnézy a objasnením nasledujúcich otázok:

1. Kedy sa objavili príznaky bolesť, zmeny na koži a iné charakteristické prejavy)?
2. Ovplyvnili výskyt nejaké faktory daný stav(či pacient zneužíval alkoholické nápoje, či došlo k chirurgickým zákrokom, či nejakým trpel infekčné chorobyčoskoro atď.)?
3. Boli v rodine ľudia s podobnou diagnózou alebo inými patológiami pečene?

Ďalej sa pri diagnostike syndrómu vykonáva vizuálne vyšetrenie. Lekár venuje pozornosť prítomnosti (neprítomnosti) žltačky, bolesti, ktorá sa vyskytuje pri sondovaní brucha, a iným príznakom. Na diagnostiku syndrómu sú povinné aj laboratórne a inštrumentálne metódy vyšetrenia.

Symptómy

Známky syndrómu sú rozdelené do 2 skupín - povinné a podmienené. Ak spozorujete všetky vyššie uvedené príznaky, mali by ste okamžite kontaktovať svojho lekára. Povinné vlastnosti Gilbertov syndróm sa prejavuje nasledovne:

• zmena farby kože (zožltnutie) a slizníc;
• zhoršenie Všeobecná podmienka(slabosť, únava) bez zjavného dôvodu;
• tvorba xanthelasmy v očných viečkach;
• poruchy spánku (stáva sa nepokojný, prerušovaný);
• strata chuti do jedla.

Podmienečné prejavy syndrómu sú možné vo forme:

• pocity ťažkosti v hypochondriu (vpravo) a jeho výskyt nezávisí od príjmu potravy;
• migrény a vertigo;
• prudká zmena nálady, podráždenosť (zhoršený psycho-emocionálny stav);
• bolesť vo svaloch;
• svrbenie;
• tremor (ktorý sa z času na čas vyskytuje);
• hyperhidróza;
• plynatosť a nevoľnosť;
• poruchy stolice (pacient má hnačku).

Laboratórny výskum

Na potvrdenie syndrómu sa vykonávajú špeciálne testy:

1. Vymenovanie testu s hladovaním. Po dvojdňovom hladovaní dochádza k výraznému zvýšeniu bilirubínu.
2. Použitie vzoriek s kyselinou nikotínovou. So zapnutím / zavedením tejto kyseliny dochádza k zníženiu osmotickej stability erytrocytov a zvýšeniu hladiny bilirubínu.
3. Vymenovanie vzorky s fenobarbitalom. Použitie lieku pri diagnostike syndrómu je nevyhnutné z dôvodu zvýšenia aktivity určitého enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorý podporuje väzbu nepriameho bilirubínu a jeho zníženie.
4. Aplikácia metódy molekulárneho výskumu DNA. Toto je metóda, ktorá pomáha určiť mutáciu génu UGT1A1, konkrétne jeho promótorovej oblasti.

Na stanovenie diagnózy Gilbertovho syndrómu je dôležité vykonať laboratórne testy:

1. UAC. V prítomnosti syndrómu je možné zvýšenie hladiny hemoglobínu, zvýšenie obsahu retikulocytov.
2. Biochemická analýza krvi (je zvýšená hladina bilirubínu, zvýšená hladina pečeňových enzýmov a zvýšená hladina alkalickej fosfatázy).
3. Koagulogram. Pri syndróme je koagulabilita normálna alebo dochádza k jej miernemu poklesu.
4. Molekulárna diagnostika (vykonáva sa analýza DNA génu, ktorý ovplyvňuje prejavy ochorenia).
5. Krvný test na prítomnosť (neprítomnosť) vírusovej hepatitídy.
6. PCR. Vďaka získaným výsledkom je možné posúdiť riziko vzniku syndrómu. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 je indikátor indikujúci absenciu porušení. S týmto výsledkom: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7 by ste mali vedieť, že existuje riziko vzniku patológie. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 - označuje vysoké riziko rozvoj syndrómu.
7. Rozbor moču (hodnotí sa jeho farba a ďalšie ukazovatele).
8. Analýza výkalov na stercobilín. Pri tejto diagnóze musí byť negatívna.

Inštrumentálne metódy

Pri diagnostike syndrómu sa tiež používajú niektoré inštrumentálne a iné metódy:

Prístupy k terapii

• odmietnutie jesť škodlivé (príliš mastné) jedlo;
• obmedzenie záťaže (spojené s pracovnou činnosťou);
• vylúčenie alkoholu;
• predpisovanie a užívanie liekov, ktoré zlepšujú stav a fungovanie pečene, ako aj podporujú odtok žlče;
• vymenovanie vitamínovej terapie (v tomto prípade sú obzvlášť užitočné vitamíny skupiny B).

Lekársky vplyv

Keď sa objavia príznaky syndrómu, predpisuje sa niekoľko takýchto liekov:

• barbituráty (často predpisované na poruchy spánku, úzkosť a kŕče a niektoré ďalšie príznaky, ktoré sprevádzajú tento patologický stav);
• choleretické látky(vedie k zvýšenej sekrécii žlče a jej uvoľňovaniu do dvanástnika);
• hepatoprotektory (lieky určené na ochranu pečene pred negatívnymi účinkami rôznych faktorov);
• lieky, ktoré pomáhajú predchádzať rozvoju ochorenia žlčových kameňov a cholecystitídy;
• enterosorbenty (látky, ktoré po vstupe do žalúdka a čriev začnú absorbovať jedy a toxíny a potom ich prirodzene odstraňujú).

o dyspeptické poruchy aha, pouzivaju sa rozne lieky, vratane traviacich enzymov. Taktiež, ak sa vyskytne žltačka, je predpísaná fototerapia. Na tento účel sa používajú kremenné lampy ktoré pomáhajú rozkladať bilirubín uložený v koži.

domáce metódy

V tomto prípade je možné použiť aj alternatívne metódy liečby. Ale nezabudnite, že všetko terapeutické akcie je potrebné dohodnúť s ošetrujúcim lekárom. Nasledujúce bylinky pomáhajú normalizovať hladinu bilirubínu:

Zdravé jedlo

Správna výživa je základom liečby syndrómu, pretože pacient musí nevyhnutne znížiť zaťaženie pečene.

Schválené produkty

Zakázané produkty

kompóty, šťavy, slabá káva a čaj; sušienky (iba chudé), sušený chlieb vyrobený z ražnej alebo pšeničnej múky; tvaroh, syry, suché, kondenzované príp plnotučné mlieko(nízkotučný); rôzne prvé jedlá (hlavne polievky); olej v malých množstvách (rastlinný aj maslový); chudé mäso a mliečne klobásy; chudé ryby; obilniny (ľahké); zelenina (najlepšie domáca); vajcia; bobule a ovocie (nekyslé); sladkosti vo forme medu, džemu, cukru.

chlieb (čerstvo upečený), bohaté pečivo; bravčová masť a rôzne kuchynské oleje (najmä margarín); polievky s rybami, hubami a mäsom; mäso a ryby tučných odrôd; nasledujúca zelenina a jedlá s nimi varené: reďkovka, reďkovka, šťavel, špenát; vajcia (vyprážané alebo varené natvrdo); pikantné korenie, ako je korenie a horčica; konzervované ryby a zelenina, údené mäso; silná káva, kakao; sladkosti ako čokoláda, rôzne krémy a zmrzlina; bobule a ovocie (kyslé); alkohol.

Liečba u tehotných žien a detí

Liečba detí so syndrómom by sa mala vykonávať opatrne a metódy by mali byť čo najbezpečnejšie, takže sú predpísané:

• lieky, ktoré pomáhajú znižovať hladinu nepriameho bilirubínu: Hepel, Essentiale;
• liečba enzýmami a sorbentmi (tieto skupiny liekov zlepšujú funkciu pečene): Enterosgel, Enzyme;
• užívanie choleretických liekov (eliminovať bilirubín): Ursofalk;
• príjem vitamínov a minerálov (posilniť obranné sily organizmus).

Tatyana: „Keď som ležal so svojou novonarodenou dcérou v nemocnici, rozhodli sme sa skontrolovať dieťa na prítomnosť Gilbertovho syndrómu, pretože moja rodina mala také problémy. Dceru som musela odstavit od prsnika na niekolko dni (boli na zmeske). Bilirubín začal klesať, čo je tiež indikátor.

Poslali krv do genetického centra na testovanie a odpoveď prišla „nezreteľná“ (nemohli potvrdiť ani vyvrátiť prítomnosť syndrómu u mojej dcéry) a ponúkli, že urobia testy pre iné polohy, aby sa diagnóza potvrdila elimináciou . Ale my sme to neurobili. Poznám svoje dedičstvo. V každom prípade najviac nebezpečný syndróm je špeciálne pre novorodencov, pretože ich telo je slabé.

Výskyt tohto syndrómu počas tehotenstva je mimoriadne zriedkavý. Ak ňou trpel niekto z príbuzných ženy alebo jej manžela, rozhodne o tom musí informovať svojho gynekológa. Liečba Gilbertovho syndrómu u tehotných žien je štandardná: užívanie choleretických liekov, hepatoprotektorov a vitamínov.

Anna: „Moja sestra dostala tento syndróm od môjho otca (v mladosti mal žltačku). Táňa sa o tejto chorobe dozvedela náhodou, až keď si v tehotenstve začala robiť testy (mala zvýšený bilirubín). V zásade nie je v syndróme nič obzvlášť strašné, s výnimkou vonkajších prejavov (otec má žlté zrenice, ale to nie je takmer viditeľné). Tento syndróm som nedostal. Nie je teda pravdou, že aj pri takejto dedičnosti sa choroba prejaví.

Irina: „Môjmu priateľovi bol od narodenia diagnostikovaný Gilbertov syndróm. Celý život pije Karsil. Teraz je jeho priateľka tehotná a bojí sa, že túto chorobu dostane aj dieťa. Hoci chápe, že to nie je smrteľné, nechce, aby dieťa bralo tabletky celý život rovnako ako jej manžel. Lekári hovoria, že by ste sa nemali obávať - ​​hlavnou vecou je pravidelne piť hepatoprotektory.

Ako žiť s patológiou?

V prítomnosti Gilbertovho syndrómu môžu ľudia vo väčšine prípadov žiť normálny život s malými obmedzeniami, športovať, rodiť deti, podstupovať vojenská služba. Posledný bod stojí za bližší pohľad.

V procese vypĺňania aktu pre vojenskú registračnú a zaraďovaciu kanceláriu so syndrómom je uvedená kategória B (platná, ale s malými obmedzeniami). Mladým ľuďom s touto diagnózou sa odporúča vyhnúť sa závažným fyzická aktivita, stres a hladovanie.

Ak sa zdravotný stav vojaka zhorší, môže byť umiestnený vo vojenskej nemocnici alebo aj prepustený z armády. Ak má pacient paralelne so syndrómom aj iné príznaky komorbidity, mladý muž s takou diagnozou sa da dat odklad alebo kategoria B (to znamena, ze je vhodny len v case vojny).

Na podporu orgánu by mal každý pacient s Gilbertovým syndrómom dodržiavať tieto odporúčania:

Mali by ste tiež pamätať na to, že:

1. Rozvoju syndrómu je ťažké zabrániť, pretože dedičné ochorenie.
2. Vyžaduje sa zníženie alebo úplné odstránenie vplyvu toxických faktorov na pečeň.
3. Je dôležité vyhnúť sa konzumácii alkoholických nápojov.
4. Je potrebné vzdať sa zlých návykov a užívať anabolické steroidy.
5. Je veľmi dôležité absolvovať každoročné vyšetrenie na zistenie a/alebo liečbu ochorenia pečene.

Gilbertov syndróm nie je veľmi nebezpečná patológia, ktorá však bez potrebná liečba schopné spôsobiť vážne komplikácie a následky vo forme chronická hepatitída a ochorenie žlčových kameňov. Tiež v prítomnosti vonkajších prejavov človek cíti určité nepohodlie, keď je v spoločnosti. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože hlavnú úlohu zohráva dedičný faktor, ale stále je to možné, ak budete dodržiavať základné odporúčania odborníkov.

Gilbertov syndróm sa vzťahuje na benígne patológie hepatobiliárneho systému, bežné v klinickej praxi. Komplikácie u dospelých sú zriedkavé, najväčšie nebezpečenstvo tohto ochorenia je pre deti. Pacienti s Gilbertovým syndrómom by sa mali vyhýbať faktorom, ktoré vyvolávajú žltačku, a dodržiavať diétu, pretože existuje vysoké riziko vzniku ochorenia žlčových kameňov. Základom liečby sú hepatoprotektívne a choleretické látky.

Ukázať všetko

Popis choroby

Gilbertov syndróm je geneticky podmienená patológia spojená s poruchou metabolizmu bilirubínu. Normálne sa tvorí pri rozklade hemoglobínu pod vplyvom enzýmov v pečeni, slezine, kostná dreň, potom vstupuje do žlčníka a vylučuje sa cez črevá.

Existujú 2 typy bilirubínu – priamy (alebo konjugovaný), mierne rozpustný a málo toxický a nepriamy, nerozpustný a toxický. Produkty oxidácie bilirubínu v tenkom a hrubom čreve dávajú výkalom charakteristickú farbu. Malé množstvo látky sa nachádza aj v krvi (normálne

Pri Gilbertovom syndróme dochádza k porušeniu väzby kyseliny glukurónovej na nepriamy bilirubín v dôsledku nedostatok enzýmov(nedostatok UDFHT), zníženie jeho vylučovania z tela, zvýšenie koncentrácie látky v krvi alebo hyperbilirubinémia (v priemere o 30-40% viac ako normálne).

Metabolizmus bilirubínu v pečeni

Choroba sa dedí na autozomálne dominantnom základe: ak je jeden z rodičov chorý, potom je pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s týmto syndrómom, 50%, bez ohľadu na pohlavie. Gilbertova choroba jejedna z miernejších foriem hyperbilirubinémie, často nevyžaduje liečbu. V systéme klasifikácií ochorení hepatobiliárneho systému je Gilbertov syndróm v rovnakej skupine s novorodeneckou hyperbilirubinémiou v podsekcii nekonjugovanej funkčnej žltačky.

Prevalencia tohto ochorenia v rozdielne krajiny svet sa pohybuje od 0,5-10%, pričom frekvencia mutantnej formy génu je 39% u kaukazskej rasy a 16% u ázijskej. Existuje 113 variantov génových mutácií, ktoré znižujú tvorbu potrebného enzýmu na odbúravanie bilirubínu o 20 až 80 %. Symptómy sa vyvíjajú medzi 12. a 30. rokom života, najčastejšie u mužov (pomer k ženám je 7:1). U dospievajúcich je prejav syndrómu spojený s inhibičným účinkom pohlavných hormónov na proces transformácie bilirubínu.



Príčiny

Spúšťacie faktory pre prejav klinické príznaky Gilbertov syndróm sú nasledovné:

• dehydratácia alebo dlhodobé hladovanie;
• príjem alkoholických nápojov;
• menštruácia;
• dlhodobé vystavenie slnku;
• stres;
• Zneužívanie alkoholu;
• chirurgické zákroky;
• infekčné choroby (vrátane SARS, črevných infekcií);
• veľký fyzický alebo psychický stres, prepracovanosť.

U niektorých pacientov sa choroba vyskytuje po utrpení vírusová hepatitída.

Vzhľad žltačky môže byť vyvolaný užívaním nasledujúcich lieky, účinných látok ktoré súťažia s bilirubínom o enzým UDPHT:

• hormonálne činidlá: steroidy, glukokortikoidy, androgény, etinylestradiol (Metyltestosterón, Retabolil, Nerobol, Regividon, Triquilar, Nonovlon a ďalšie);
• antibiotiká: penicilíny, makrolidy, cefalosporíny (Rifampicín, Chloramfenikol, Streptomycín, Levomycetin, Ampicillin a ďalšie);
• blokátory histamínových receptorov (cimetidín, ranitidín a iné);
• NSAID (Paracetamol, Ibuprofen, Ketoprofen, lieky obsahujúce kofeín - Caffetin a ďalšie);
• cytostatiká (Cyclosporin, Irinotecan, Iriten, Irnocam a ďalšie);
• lieky na liečbu kardiovaskulárnych ochorení (Simvostatin, Avastin, Avestatin a ďalšie);
• lieky na zníženie hladiny cukru v krvi (Glyburid, Gliklazid, Glibenklamid);
• antivírusové činidlá (Sachinavir, Ritonavir, Indinavir);
• iné lieky - Diakarb, mentol.



Symptómy

Hlavným príznakom Gilbertovej choroby je opakujúce sa ikterické sfarbenie kože a očných sklér rôznej intenzity.



Asi u tretiny pacientov je patológia asymptomatická a pri vyšetrení na iné sťažnosti sa zistí zvýšená hladina bilirubínu. Alarmujúcim indikátorom, ktorý môže naznačovať prítomnosť tohto syndrómu, je dlhotrvajúca žltačka u pacienta počas novorodeneckého obdobia.

Z gastrointestinálneho traktu sa zisťujú tieto príznaky:

• bolesť a pocit plnosti v bruchu;
• strata chuti do jedla, anorexia;
• pálenie záhy;
• horká alebo kovová chuť v ústach;
• nevoľnosť, vracanie, často vznikajúce zo sladkých jedál, ako aj pri užívaní alkoholu;
• plynatosť;
• bolesť alebo pocit ťažkosti v správnom hypochondriu;
• xantelazmy na viečkach, ktoré sú benígne novotvary- žltkasté plaky, častejšie u žien;
• pigmentované "pečeňové" škvrny na koži tváre a tela;
• zvýšenie veľkosti pečene a sleziny;
• poruchy stolice (hnačka alebo zápcha).

Vo viac zriedkavé prípady pri komplikovanom priebehu ochorenia sa farba moču mení (stmavne) a výkaly sa sfarbujú, čo je spojené s narušením uvoľňovania bilirubínu v tráviaci trakt spolu s žlčou. Ľudia s Gilbertovým syndrómom majú často nešpecifické znaky vegetatívno-vaskulárne poruchy (30-100% pacientov):

• celková slabosť, malátnosť, únava, znížená výkonnosť;
• závraty, bolesti hlavy;
• nespavosť v noci, ospalosť - počas dňa;
• nepohodlie v oblasti srdca;
• zimnica, potenie;
• bolesť svalov;
• emočné poruchy: depresia, podráždenosť, záchvaty paniky.

U detí a dospievajúcich sa Gilbertov syndróm často kombinuje s dyspláziou. spojivové tkanivo (zvýšená mobilita kĺbov, skoliózy a iných abnormalít).



Dôsledky

Ikterický príznak je pri tomto syndróme len „špičkou ľadovca“, pod ktorým sa často skrývajú viaceré genetické defekty. Títo pacienti majú často iné patológie:

• Talasémia, pri ktorej hemoglobín nedokáže poskytnúť bunkám dostatok kyslíka. Takíto ľudia s rané detstvo dochádza k oneskoreniu vo fyzickom a duševný vývoj a komplikáciami sú trombóza, cholelitiáza.
• Nedostatok enzýmu G6PD, čo vedie k zvýšenej deštrukcii červených krviniek a rozvoju anémie.
• Dedičná mikrosférocytóza (zníženie životnosti červených krviniek).
• Iné ochorenia krvi (trombocytopatia, zvýšené krvácanie a iné).

Kombinácia týchto patológií s Gilbertovým syndrómom vedie k výraznejšej hyperbilirubinémii, zvýšenému riziku ochorenia žlčových kameňov a hemolytických kríz. Vo väčšine prípadov sa choroba vyskytuje v mierna forma a nemá žiadne následky, komplikácie, neovplyvňuje dĺžku života.

Prognóza pre ľudí trpiacich touto patológiou je priaznivá. V zriedkavých prípadoch Gilbertov syndróm prechádza do steatohepatitídy. Pacienti majú vysokú citlivosť na hepatotoxické faktory (alkohol, drogy).

Súvisiace choroby sú tiež:

• gastroduodenitída (24 % pacientov);
• dysfunkcia žlčových ciest a čriev (34% pacientov);
• duodenogastrický a gastroezofageálny reflux;
• kýla pažeráka;
• cholelitiáza (70% pacientov s touto patológiou sú nositeľmi genetických abnormalít podľa Gilbertovho syndrómu).

Toto ochorenie nie je dôvodom na oslobodenie od vojenskej služby v armáde. Pri vykonávaní viac kompletná diagnóza možno identifikovať iné odchýlky, ktoré sú oprávnené na takúto výnimku. Deti sú zobrazené, ako držia všetko preventívne očkovania, a v životnom poistení sú pacienti odkázaní na obvyklú rizikovú skupinu.

Gilbertov syndróm je najnebezpečnejší u dojčiat. Bilirubín má neurotoxický účinok na vyvíjajúci sa mozog dieťa. S prejavom patológie v skoré obdobieživot už v detstvo začína sa vytvárať cholelitiáza (77 % detí). IN zdravotný výskum bolo tiež zaznamenané, že zvýšenie koncentrácie bilirubínu vyvoláva exacerbáciu u pacientov so schizofréniou.

Zároveň majú ľudia s Gilbertovým syndrómom vyšší antioxidačný status a nízka prevalencia kardiovaskulárne ochorenia (arytmie, ischemická choroba) v porovnaní s kontrolnými skupinami pacientov. Je to spôsobené tým, že bilirubín vo fyziologických dávkach má silný antioxidačný a antiaterosklerotický účinok.

Diagnostika

Diagnóza ochorenia sa stanovuje na základe rodinnej anamnézy a s prihliadnutím na situácie, v ktorých sa vyskytujú charakteristické symptómy. Vykonajú sa tieto laboratórne testy:

• KLA (u 40% pacientov sa zistí zvýšený obsah erytrocytov a hemoglobínu - až 150 g / l);
• biochemický krvný test (stanovenie celkového bilirubínu a jeho frakcií, ALT, AST, alkalická fosfatáza, GGTP, celkový proteín, albumín, PTI, OH, triglyceridy), koagulogram;
• OAM (stanovenie hladiny kreatinínu);
• vyšetrenie výkalov na prvoky a helminty;
• provokatívne testy;
• genetické štúdie DNA odobratej z krvi;
• imunohistologická analýza vzoriek pečeňovej biopsie.

Provokatívne testy sa vykonávajú niekoľkými spôsobmi:

• S pomocou pôstu 2 dni (pitie nie je obmedzené). Pri Gilbertovej chorobe dochádza k zvýšeniu hladiny nepriamej frakcie bilirubínu v krvi o 50 % alebo viac. Presnosť túto metódu je 90 %.
• Naplnenie kyselinou nikotínovou (intravenózne podaný 1% roztok kyselina nikotínová alebo užite 0,3 g xantinol nikotinátu ráno nalačno). Zvýšenie koncentrácie bilirubínu po 3-5 hodinách o 25% alebo viac naznačuje prítomnosť ochorenia. naozaj pozitívne výsledky s týmto testom u 80 % pacientov.
• Test s Fenobarbitalom alebo Cordiaminom, ktorý ak sa užíva týždeň, vedie k normalizácii hladiny bilirubínu.
• zaťaženie bilirubínom. Oneskorenie o viac ako 15 % po jeho podaní po 4 hodinách sa považuje za pozitívny výsledok.

Počas exacerbácie sa koncentrácia bilirubínu v krvi zvyšuje na 170 μmol / l, ale u tretiny pacientov zostáva jeho hladina v normálnom rozmedzí. V prvom rade je potrebné vylúčiť viac vážna choroba hepatobiliárny systém (hepatitída, cholelitiáza, cirhóza, nealkoholická steatohepatóza a iné), preto odlišná diagnóza- stanovenie markerov hepatitídy A, B a C v krvi a ďalšie štúdie.

Hlavné inštrumentálna metóda diagnóza je ultrazvuk orgánov brušná dutina, ktorý vykazuje nasledujúce príznaky:

• zväčšenie pečene a sleziny do 2 cm (20 % pacientov);
• heterogénna echogenicita pečene (30%);
• deformácia žlčníka (50%);
• stagnácia žlče, tvorba suspenzií v nej (20% pacientov);
• žlčové kamene (9 % pacientov);
• zhrubnutie steny pečene;
• záhyby žlčníka.

Liečba

V období exacerbácie syndrómu, ako aj v mnohých klinických situáciách spojených so zvýšeným rizikom komplikácií (u tehotných žien pri užívaní hormonálne lieky, chemoterapia), liečba sa vykonáva pomocou nasledujúcich prostriedkov:

• Lieky na urýchlenie enzymatickej funkcie pečene: Fenobarbital, Zixorin, Flumecinol, Cordiamin. Tieto lieky môžu znížiť koncentráciu bilirubínu v krvi a znížiť dyspeptické symptómy.
• Hepatoprotektívne látky: Heptral, Essentiale Forte, Phosfonciale, Rezalyut Pro, Hepatosan, Karsil Forte, prípravky na báze silymarínu.
• Na adsorpciu bilirubínu v čreve: Smecta, laktulóza.
• Na prevenciu patológií žlčníka: kyselina ursodeoxycholová (Ursosan, Ursofalk, Ursohol, Ursodez, Exhol).
• Vitamínoterapia: vitamíny B1, B6, E, A, kyselina listová.
• Spazmolytiká na bolesť.

Aby sa zabránilo rozvoju zápalu žlčníka a tvorbe kameňov v ňom, odporúča sa periodická liečba choleretickými bylinami, tubami so sorbitolom alebo karlovarskou soľou.

etnoveda

IN komplexná liečba Gilbertov syndróm, po dohode s lekárom, môžete použiť ľudové prostriedky.Použité recepty sú rozdelené do 3 skupín:

1. 1. Choleretické látky. Na jeseň a na jar sa odporúča vykonávať preventívne kurzy podľa nasledujúcich receptov:
• Kukuričné ​​stigmy. 1 st. l. suroviny sa varia 1 polievková lyžica. vriacej vode a piť 1/3 polievkovej lyžice. trikrát denne pred jedlom.
• Šťava z lopúcha. Čerstvo natrhané listy sa umyjú, namočia studená voda na 2-3 hodiny, dvakrát prejdite cez mlynček na mäso a výslednú kašu vytlačte cez gázu. Šťavový nápoj 1 polievková lyžica. l. 3x denne, len 10 dní.
• Korene púpavy, ktoré ešte nevybledli, sa umyjú, jemne nasekajú. Odvar sa pripravuje v pomere 20 g koreňov na 200 ml vody. Musíte ho variť na ohni 20 minút, potom scediť a piť ½ šálky 3-krát denne.
• Tekvicové semienka, ktoré sa jedia denne.
1. 2. Hepatoprotektívne činidlá. Väčšina efektívny nástroj sú plody pestreca mariánskeho, medzi ktoré patrí silymarín. Táto látka je zmesou bioflavonoidov s výraznými antioxidačnými vlastnosťami. Hotový prášok zo semien rastliny je možné zakúpiť na sieť lekární a použite ho pridaním do jedla podľa návodu.
1. 3. Recepty na čistenie krvi a tela od toxínov. Používajú sa bylinné infúzie, ktoré sa vyrábajú podľa rovnakej schémy: 1 polievková lyžica. l. suché suroviny variť 1 polievková lyžica. vriacou vodou, trvať na 30 minútach, prefiltrovať. Pite infúzie 2-3 krát denne pred jedlom na ½ šálky. Na čistenie sa používajú tieto bylinky:
• harmanček;
• ľubovník bodkovaný;
• mladé brezové listy;
• Šípka.

Diéta a prevencia

Aby sa predišlo exacerbácii syndrómu, mali by sa dodržiavať nasledujúce odporúčania:

• dodržiavať režim odpočinku, vyhýbať sa prepracovaniu, stresu;
• vyhnúť sa pôstu a dlhým časovým úsekom medzi jedlami;
• vzdať sa alkoholu a fajčenia;
• piť dostatok tekutín;
• vyhnúť sa priamemu slnečnému žiareniu;
• dodržiavať pravidelnú fyzickú aktivitu, ale nezapájať sa do profesionálneho športu;
• dvakrát ročne absolvovať profylaktické kúry kyseliny ursodeoxycholovej (podľa predpisu lekára).

Užívanie liekov by sa malo vykonávať s prihliadnutím na individuálne charakteristiky.

Pacientom je preukázané dodržiavanie diéty č.5 podľa Pevznera, ktorej hlavné odporúčania sú uvedené v tabuľke:

Gilbertov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie pečene, ktoré sa vyskytuje u 2 – 5 % ľudí. Muži sú zároveň častejšie chorí ako ženy. Choroba nevedie k závažnej poruche funkcie pečene a fibróze, ale výrazne zvyšuje riziko ochorenia žlčových kameňov.

Gilbertov syndróm (konštitučná dysfunkcia pečene alebo familiárna nehemolytická žltačka) je dedičné ochorenie. Na vine je defektný gén podieľajúci sa na metabolizme bilirubínu. Ochorenie je charakterizované zvýšením koncentrácie bilirubínu, najmä priameho, v krvi a periodickým výskytom žltačky.

Známky tejto genetickej patológie sa zvyčajne objavujú vo veku 3-12 rokov a sprevádzajú človeka celý život.

Čo sa stane, keď ste chorý

U pacientov je narušený transport bilirubínu do pečeňových buniek (hepatocytov), ​​jeho zachytávanie nimi, ako aj spojenie priameho bilirubínu s glukurónovými a inými kyselinami. Výsledkom je, že v krvi pacienta cirkuluje priamy bilirubín. Je to látka rozpustná v tukoch, preto interaguje s fosfolipidmi bunkových membrán, najmä v mozgu. To je dôvod jeho neurotoxicity.

Príčiny ochorenia

Jedinou príčinou výskytu patológie je mutácia génu zodpovedného za metabolizmus bilirubínu. Vyznačuje sa autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. To znamená, že na rozvoj ochorenia stačí, aby bábätko zdedilo defektný gén od jedného z rodičov.

Prejavy klinický obraz Choroby sú vyvolané nasledujúcimi faktormi:

• dehydratácia;
• hladovanie;
• stres;
• fyzické preťaženie;
• menštruácia;
• infekčné choroby (ARVI, vírusová hepatitída, chrípka, črevné infekcie);
• chirurgické zákroky;
• používanie alkoholu, kofeínu a niektorých liekov;

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Vo väčšine prípadov je choroba asymptomatická a mnohí odborníci ju považujú za úplne fyziologický znak organizmu.

Hlavným a v 50 % prípadov jediným znakom je mierny ikterus skléry a slizníc, menej často aj kože. V tomto prípade dochádza k čiastočnému zafarbeniu pokožky v oblasti tváre, chodidiel, dlaní, podpazušia. Koža získa matný žltý odtieň.

Žltnutie skléry a kože sa prvýkrát zistí v detstve alebo dospievaní a je prerušované. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je žltačka vždy prítomná.

Niekedy s chorobou sa môžu vyskytnúť neurologické príznaky vo forme:

• zvýšená únava, slabosť, závraty;
• poruchy spánku, nespavosť.

Ešte menej často je choroba sprevádzaná poruchami trávenia:

• horkosť v ústach;
• eruktácia s horkosťou po jedle;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť, pálenie záhy;
• nadúvanie a ťažkosť v žalúdku;
• zápcha alebo hnačka;
• zväčšenie pečene, Tupá bolesť v pravom hypochondriu.

Formy ochorenia

Existujú 2 typy chorôb:

• vrodená - najbežnejšia forma;
• získané - charakterizované prejavom symptómov po vírusovej hepatitíde.

Komplikácie Gilbertovho syndrómu

Vo všeobecnosti choroba nespôsobuje človeku zbytočné nepríjemnosti a prebieha priaznivo. Ale so systematickým porušovaním stravy a vplyvom provokujúcich faktorov sa môžu vyvinúť nasledujúce komplikácie:

1. Pretrvávajúci zápal pečene (chronická hepatitída).
2. Cholelitiáza.

Diagnóza ochorenia

Ak sa objavia príznaky ochorenia, mali by ste sa poradiť s praktickým lekárom alebo hepatológom. Na potvrdenie diagnózy sa prijmú nasledujúce opatrenia:

1. Kontrola, zber anamnézy a sťažností.
2. Všeobecná klinická analýza moču a krvi.
3. Biochémia krvi.
4. Test s fenobarbitalom (určujúcim faktorom je pokles koncentrácie bilirubínu po užití fenobarbitalu).
5. Test nalačno (2 dni je diéta pacienta obmedzená na 400 kcal denne. Odber krvi sa vykonáva dvakrát - v prvý deň testu a po hladovaní. Pri rozdiele hodnôt bilirubínu 50 - 100%, diagnóza je potvrdená).
6. Test s kyselinou nikotínovou (po intravenóznej injekcii kyseliny nikotínovej stúpa bilirubín).
7. Analýza DNA zodpovedného génu.
8. Analýza výkalov na stercobilín (s chorobou je výsledok negatívny).
9. Ultrazvuk pečene a žlčníka.

Podľa indikácií je možné vykonať nasledujúce vyšetrenia:

1. Štúdium bielkovín a ich frakcií v krvnom sére.
2. protrombínový test.
3. Krvný test na markery vírusovej hepatitídy.
4. Bromsulfaleínový test.
5. Biopsia pečene.

Gilbertov syndróm je potrebné odlíšiť od:

• hepatitída rôznej etiológie;
• hemolytická anémia;
• cirhóza pečene;
• Wilsonova choroba - Konovalov;
• hemochromatóza;
• primárna sklerotizujúca cholangitída

Liečba Gilbertovho syndrómu

Ľudia s touto chorobou nepotrebujú špeciálne zaobchádzanie. Terapia sa vykonáva s exacerbáciou ochorenia. Diéta je základným kameňom liečby.

Ako liečiť chorobu diétou

Ak pacient dodržiava terapeutická diéta a vzdať sa zlých návykov, príznaky choroby sa nezobrazia.

Pacientom sa zobrazuje diéta číslo 5.

Pacienti musia dodržiavať určité obmedzenia:

• vylúčiť fyzickú aktivitu;
• odmietnuť antibiotiká, steroidy, antikonvulzíva;
• nepite alkohol;
• Nefajčiť.

Ako liečiť exacerbácie choroby

1. Na normalizáciu koncentrácie bilirubínu v krvi a zmiernenie dyspeptických javov - Fenobarbital, Zixorin.
2. So súčasnou cholecystitídou a ochorením žlčových kameňov - infúzie choleretické byliny, tubazhi zo sorbitolu a soli "Barbara".
3. Na odstránenie priameho bilirubínu - aktívne uhlie, nútená diuréza (furosemid).
4. Na väzbu bilirubínu v krvi - Albumín.
5. Na zničenie bilirubínu v tkanivách - fototerapia.
6. vitamíny skupiny B.
7. Lieky cholagogue (Allochol, Holosas, Cholagol).
8. Kurzy hepatoprotektorov - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. V podmienkach, ktoré ohrozujú zdravie - transfúzia krvi.

Dá sa chorobe vyhnúť?

Neexistujú žiadne špecifické metódy prevencie danej choroby. Pri plánovaní tehotenstva sa žene odporúča poradiť sa s genetikom, najmä v prípadoch ochorenia v rodine.

Aby sa predišlo relapsom alebo exacerbáciám ochorenia, je potrebné:

• dodržiavať stravu, odpočinok a prácu;
• vyhnúť sa fyzickej námahe, hladovaniu a dehydratácii;
• celoživotná diéta;

1. Pamätajte, že vystavenie priamemu slnečnému žiareniu je v prípade choroby kontraindikované.
2. Sledujte svoje zdravie, eliminujte ložiská infekcie včas a liečte choroby žlčového systému.
3. Syndróm u dieťaťa nie je kontraindikáciou preventívneho očkovania.
4. Neodporúča sa užívať lieky, ktoré majú vedľajšie účinky na pečeni.
5. Prítomnosť syndrómu u tehotnej ženy neovplyvňuje nepriaznivo plod.

Napriek tomu možné príznaky, tretina pacientov vyhlasuje, že nepociťujú absolútne žiadne nepríjemnosti. Ako každá iná patológia, skorá diagnóza je kľúčom k normálnemu životu a dobré zdravie. Ak sú dodržané všetky odporúčania lekára, choroba si nepripomína.

Gilbertova choroba alebo syndróm je nezhubné ochorenie pečene, ktoré súvisí s neutralizáciou nepriameho bilirubínu orgánom, ktorý sa uvoľňuje pri prirodzenom rozklade hemoglobínu. Ochorenie má zvlnený charakter a dedičný konštitučný znak. Postihuje až 10 % populácie, častejšie ochorením trpia muži, syndróm je rozšírený medzi Afričanmi.

Všeobecné informácie o Gilbertovom syndróme

Familiárna jednoduchá cholémia, hyperbilirubinémia alebo Gilbertova choroba je pigmentová benígna hepatóza, ktorá sa vyznačuje zvýšením hladiny nepriameho bilirubínu v krvi. Dôvodom vývoja syndrómu je porušenie intracelulárneho transportu látky v hepatocytoch, zníženie stupňa jej absorpcie a transformácie. Choroba bola prvýkrát diagnostikovaná v roku 1901. Hlavné rysy chronická choroba sú porušením syntézy bielkovín, hemoglobínu, žltačky.

Príčiny

Gilbertova žltačka je dedičné ochorenie spôsobené poruchou génu druhého chromozómu zodpovedného za produkciu pečeňového enzýmu glukuronyltransferázy. Pomáha nepriamemu bilirubínu viazať sa na kyselinu glukurónovú v pečeni, čo vedie k priamej pigmentovej frakcii, ktorá sa môže vylučovať žlčou. Nedostatok enzýmu vedie k hyperbilirubinémii a žltačke. Faktory spôsobujúce exacerbáciu syndrómu sú:

• vírusové, infekčné choroby;
• trauma;
• menzes;
• porušenie stravy, diéta, hladovanie;
• slnečné žiarenie (nadmerné vystavenie slnku);
• nedostatok spánku;
• dehydratácia tela;
• stres;
• lieky: ampicilín, rifampicín, paracetamol, levomycetín, kofeín, anaboliká, hormonálne činidlá, sulfónamidy;
• Zneužívanie alkoholu;
• chirurgické zákroky.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Až tretina pacientov ani len netuší, že má Gilbertov syndróm. Zvýšené hladiny bilirubínu sa zaznamenávajú od narodenia, ale u novorodencov je diagnostika ťažká pre možnú vrodenú fyziologickú žltačku. Ochorenie sa zisťuje u mužov vo veku 20-30 rokov s rôzne prieskumy. Hlavné príznaky choroby sú:

• ikterus (ikterus) skléry, koža - väčšina prípadov žltačky má periodickú miernu povahu;
• bolesť v pravom hypochondriu;
• pálenie záhy;
• kovová chuť v ústach;
• strata chuti do jedla;
• nevoľnosť, vracanie, najmä po sladkých jedlách;
• plynatosť;
• znížená koncentrácia;
• pocit nafúknutého, plného žalúdka;
• zápcha, hnačka;
• celková slabosť, malátnosť, únava;
• závraty;
• kardiopalmus;
• nespavosť;
• zimnica, ale teplota sa nezvyšuje;
• bolesť svalov;
• depresia, antisociálne správanie;
• bezdôvodný strach, panika;
• Podráždenosť.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Na stanovenie presnej diagnózy sa vykoná diagnóza. Populárne metódy vyšetrenia sú:

1. Všeobecná analýza krv na Gilbertov syndróm - v krvi je zaznamenaná retikulocytóza (zvýšenie hladiny nezrelých erytrocytov), mierny stupeň anémia.
2. Analýza moču - v prítomnosti bilirubínu a urobilinogénu môžeme hovoriť o porušení pečene.
3. Biochemická analýza v krvi - cukor je mierne znížený, normálna úroveň proteíny, alkalická fosfatáza, negatívny tymolový test.
4. Hladina bilirubínu v krvi - zvýšenie nad normu (8,5-20,5 mmol / l) v dôsledku nepriamej frakcie.
5. Zrážanie krvi - normálny protrombínový index a čas.
6. Chýbajú markery vírusovej hepatitídy.
7. ultrazvuk ( ultrazvuková procedúra) pečeň - počas exacerbácie je orgán mierne zväčšený. Často sa choroba kombinuje s cholangitídou, chronická pankreatitída, kamene v žlčníku v histórii.

Lekári odporúčajú pacientom skontrolovať funkciu štítnej žľazy, darovať krv na stanovenie sérového železa, celkovej schopnosti viazať železo, transferínu. Na potvrdenie diagnózy sa vykonajú ďalšie testy:

1. Test nalačno – odmietnutie jedla na 48 hodín alebo jeho obmedzenie na 400 kcal denne. To dramaticky zvyšuje koncentráciu voľného bilirubínu o 200-300%. Neviazaná látka sa testuje nalačno v prvý deň štúdie a o dva dni neskôr. Ak sa nepriamy bilirubín zvýši o 50-100%, test je pozitívny.
2. Test s fenobarbitalom - dávka 3 mg / kg denne počas 5 dní vedie k zníženiu koncentrácie neviazaného bilirubínu.
3. Vzorka s kyselinou nikotínovou - urobte intravenózna injekcia 50 mg kyseliny nikotínovej, čo vedie k zvýšeniu nepriameho bilirubínu o 200 – 300 % za tri hodiny.
4. Test s Rifampicínom - zavedenie 900 mg látky zvyšuje koncentráciu neviazaného bilirubínu.

Ďalšou populárnou metódou diagnostiky je perkutánna punkcia pečene. Lekár dostane bodku, skúma jej známky chronický priebeh hepatitída a cirhóza pečene. drahým spôsobom Diagnóza je geneticko-molekulárna analýza krvi zo žily. Umožňuje určiť chybnú DNA, kvôli ktorej sa choroba vyvíja.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Terapie sú vystavené záchvatom exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Lekári predpisujú komplex medikamentózna terapia:

1. Užívanie fenobarbitalu a zixorínu (Flumecinol) v dávkach 0,05-0,2 g denne počas 2-4 týždňov. To vedie k zníženiu koncentrácie bilirubínu v krvi, odstráneniu dyspeptických porúch. Fenobarbitl sa odporúča užívať v minimálnej dávke pred spaním, aby sa predišlo ospalosti, ataxii a letargii. Pri hladine bilirubínu 50 μmol / l a pacient sa necíti dobre, je predpísaný priebeh fenobarbitalu v dávke 30 - 200 mg denne. Keďže zložka je súčasťou kvapiek Corvalol, Barboval a Valocordin, môžete ich užívať 20-25 kvapiek trikrát denne.
2. Cordiamin - 30-40 kvapiek 2-3 krát denne počas siedmich dní.
3. Na odstránenie cholecystitídy a cholelitiázy je indikované použitie infúzií choleretických bylín, postupy na použitie tuby zo sorbitolu alebo xylitolu, karlovarskej a barbarskej soli.
4. Na odstránenie viazaného bilirubínu sa vykonáva zvýšená diuréza, adsorbent látky v čreve je Aktívne uhlie. Na naviazanie už cirkulujúceho bilirubínu v krvi sa podáva 1 g / kg telesnej hmotnosti albumínu počas 1 hodiny. Tento postup sa odporúča pred transfúziou krvi.
5. Na zničenie bilirubínu fixovaného v tkanivách sa používa fototerapia s vlnovou dĺžkou 450 nm, používajú sa lampy s modrou farbou. Oči sú chránené okuliarmi.
6. Počas terapie sa treba vyhnúť provokujúcim faktorom (príjmom alkoholu, hepatotoxických liekov, infekcií, duševným a fyzickým stresom), slnečnému žiareniu.
7. Užitočná je vitamínová terapia, najmä príjem vitamínov B.
8. Sanitácia chronických ložísk infekcie.
9. V kritických situáciách vykonáva výmennú transfúziu krvi.
10. Po odstránení exacerbácie je zobrazený priebeh hepatoprotektorov: Legalon, Bonjigar, Hofitol, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Počas exacerbácií sú predpísané choleretické látky, enzýmy (Mezim, Festal) a na zníženie hladiny voľného bilirubínu sa používajú prípravky kyseliny ursodeoxycholovej.
12. Na obnovenie intestinálnej motility a odstránenie nevoľnosti alebo zvracania sú indikované Domperidon, Cerucal, Metoklopromid.