स्पाइनल मसल एमियोट्रॉफी। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए या एसएमए) क्या है

जब आपके बच्चे को घातक निदान (एसएमए) का निदान किया जाता है और राज्य या धन से कोई मदद नहीं मिलती है तो क्या करें

ज़्लाटा का जन्मदिन। 2 साल।

पार्क में बैठक। गालों पर ब्लश

2 साल के बच्चे के रिश्तेदार ज़्लाटा ओवरचुकहर दिन नहीं, लेकिन वे नियमित रूप से लड़की को सैर के लिए बाहर ले जाते हैं। पहाड़ों में पार्क, वर्ग, समतल क्षेत्र - घुमक्कड़ के साथ आवाजाही के लिए सुविधाजनक कोई भी स्थान। इसलिए, जब हम एक साक्षात्कार पर सहमत होते हैं, तो वे संपादकीय कार्यालय से अधिक दूर चौक तक जाने के लिए तैयार होते हैं। मशीन से एक विशेष घुमक्कड़, एक खाँसी मशीन और एक पोर्टेबल उपकरण उतारने के लिए कृत्रिम वेंटीलेशनएक पल्स ऑक्सीमीटर के साथ फेफड़े (आईवीएल), जो दिल की धड़कन और ऑक्सीजन संतृप्ति को दर्शाता है, और फिर बेटी को मां के पास रखता है और जोड़ता है नादेज़्दा यात्सेंकोइसमें 10-15 मिनट लगते हैं।

गुड़िया। जब आप एक घुमक्कड़ में गतिहीन लड़की को देखते हैं तो कोई दूसरा शब्द नहीं होता है। वह आपको ध्यान से देखती है, लेकिन मुस्कुराती या हंसती नहीं है। अगर सिर्फ अपनी आँखों से। जैसा कि उसके रिश्तेदार कहते हैं: बुद्धि पूरी तरह से बरकरार है, केवल शरीर ही नहीं चल सकता। वह मजे से कार्टून भी देखती है, उसकी प्यारी - "माशा एंड द बीयर"। टहलने के दौरान, उसका चीनी मिट्टी का चेहरा धूप से हल्के से शरमा जाएगा। जब हम उन गलियों में से एक में बदल जाते हैं जहाँ सूरज उसकी आँखों से टकराता है, तो उसकी माँ उसे लगा देगी धूप का चश्मा... इस रूप में, एक साफ-सुथरी पोशाक वाली लड़की, जिसके गले में ट्रेकियोस्टोमी एक सुरुचिपूर्ण ग्रे कार्डिगन के कॉलर के नीचे छिपी हुई है, को अन्य बच्चों से अलग नहीं किया जा सकता है, जो यहां उनसे भरे हुए हैं। लेकिन कुछ मिनट पहले भी, उनके माता-पिता ने आश्चर्य और भय से हमारी दिशा में देखा। और वे अपनी गति तेज करते हुए गुजर गए ...

एसएमए - स्पाइनल . से पीड़ित एक लड़की की कहानी सुनने के बाद पेशीय शोषऐसा लगता है कि दिसंबर 2016 के बाद से जिन डॉक्टरों और अधिकारियों ने मदद के लिए उनके परिवार की ओर रुख किया, उनमें से अधिकांश ने ऐसा ही किया। उन्होंने अपनी गति तेज कर दी। और उन्होंने मदद नहीं की। इस निदान के साथ, एक व्यक्ति में जन्म से ही मांसपेशियों की कमजोरी और शोष की प्रगति होती है। मांसपेशी फाइबररीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क में मोटर न्यूरॉन्स (मोटर तंत्रिका कोशिकाओं) को नुकसान के कारण। इस बीमारी से हर दूसरा बच्चा 2 साल का नहीं रहता। तथ्य यह है कि ज़्लाटा इस रेखा को पार करने में कामयाब रही, शायद उसके रिश्तेदारों की योग्यता और उनके द्वारा आयोजित गुणवत्ता देखभाल। राज्य ने उनके परिवार को केवल 2 मुफ्त डायपर दिए। और हाल ही में, स्वास्थ्य मंत्रालय ने उत्तर दिया कि वे केवल भौतिक चिकित्सा अभ्यास पर भरोसा कर सकते हैं।

एसएमए के लिए एक इलाज है। सितंबर 2017 के अंत में, इटली दुनिया का पहला देश बन गया जहां उसके नागरिकों का मुफ्त में इलाज किया जाता है। दवा का आविष्कार 2015 में हुआ था, 2016 में, परीक्षण पूरा होने के बाद, यह बिक्री पर चला गया।

एसएमए के लिए एक इलाज है। सितंबर 2017 के अंत में, इटली दुनिया का पहला देश बन गया जहां उसके नागरिकों का मुफ्त में इलाज किया जाता है। दवा का आविष्कार 2015 में हुआ था, 2016 में, परीक्षण पूरा होने के बाद, यह बिक्री पर चला गया। आप जर्मनी में व्यावसायिक आधार पर इलाज करा सकते हैं - in विश्वविद्यालय क्लिनिकफ्रीबर्ग ज़्लाटा प्राप्त करने के लिए तैयार हैं। दवा के एक ampoule की लागत लगभग 90 हजार यूरो है, पहले वर्ष में उपचार के एक कोर्स की लागत, जो कि 8 ampoules है, 702 हजार यूरो है। दूसरे को 3-4 और ampoules की आवश्यकता होगी। इस प्रकार, एक मिलियन यूरो से अधिक। आज तक, 4000 यूरो जुटाए जा चुके हैं। सामाजिक नेटवर्क में पृष्ठ और यहां तक ​​​​कि केटीके (10 अप्रैल, 2017 - मुख्य संस्करण कार्यक्रम में "इनसाइड आई डांसिंग" की रिलीज़ और 26 सितंबर, 2017 - शाम की खबर) की दो कहानियों ने मदद नहीं की। से कोई रसीद नहीं अनजाना अनजानी... उपरोक्त सभी - मित्रों और मित्रों के मित्रों से। मूल निवासी ज़्लाटा - एक एकाउंटेंट और एक वास्तुकार - समझते हैं कि राशि बहुत बड़ी है, लेकिन पैसे की तलाश जारी है।

सैर पर

Nadezhda YATSENKO, 34 वर्ष, लेखाकार, Zlata . की माँ

हमें एसएमए का निदान कैसे किया गया

- मेरी प्रेग्नेंसी बहुत मुश्किल थी। पहले दिनों से मेरे पास था गंभीर विषाक्तता, दबाव हर समय बढ़ा, और 6 महीने से - थ्रोम्बोफ्लिबिटिस। मुझे गंभीर दवाएं लेनी पड़ीं, अपने पेट में इंजेक्शन लगवाए ताकि कोई न हो समय से पहले जन्म... प्लेसेंटा के अलग होने के कारण, मुझे तत्काल सिजेरियन सेक्शन दिया गया।

ज़्लाटा का जन्म 33 सप्ताह में हुआ था। उसका वजन 1582 ग्राम और लंबाई 40 सेंटीमीटर है। उसने गहन देखभाल में 10 दिन बिताए। उसी समय, पीलापन स्वयं प्रकट हुआ। मुझे खुद अस्पताल में एक दीपक की तलाश करनी पड़ी और इसके उपयोग के लिए चिकित्सा कर्मचारियों को भुगतान करना पड़ा, क्योंकि वहां केवल 3 दीपक थे, और कई बच्चे थे। जब हमें छुट्टी दी गई, तो सब कुछ अपेक्षाकृत क्रम में था: उन्होंने हाइपोक्सिया और यकृत की बहाली के लिए दवाएं निर्धारित कीं। जल्द ही, क्लिनिक ने हमें पहला बना दिया बीसीजी टीकाकरणऔर पहली मालिश नियुक्त की। 2 महीने की उम्र में मालिश के बाद, ज़्लाटा ने अपने पैरों को पूरी तरह से हिलाना बंद कर दिया। कई बच्चे पहले से ही 2 महीने तक अपना सिर ऊपर रखने की कोशिश कर रहे हैं। वह सफल नहीं हुई, डॉक्टरों ने समयपूर्वता को जिम्मेदार ठहराया। यह डरावना था कि मालिश के बाद और उस तरह।

उन्हें सबसे पहले संदेह हुआ कि ज़्लाटा के पास टाइप 1 एसएमए है। उसने हमें बहुत सारे परीक्षण करने के लिए भेजा। विशेष रूप से, ज़्लाटा ने कोमल संज्ञाहरण के तहत सिर का एक एमआरआई कराया (वे मुखौटा हटाते हैं - बच्चा तुरंत होश में आ जाता है)।

हम डॉक्टरों के पास गए। एक जाने-माने बाल रोग विशेषज्ञ, जिनकी नियुक्ति में 20 हजार का खर्च आता है, ने कहा कि हमारे पास " सुस्त बच्चा". उन्हें सबसे पहले संदेह हुआ कि ज़्लाटा के पास टाइप 1 एसएमए है, न्यूरोलॉजिस्ट इरीना बी। क्रावचेन्को... उसने हमें बहुत सारे परीक्षण करने के लिए भेजा। विशेष रूप से, ज़्लाटा ने कोमल संज्ञाहरण के तहत सिर का एक एमआरआई कराया (वे मुखौटा हटाते हैं - बच्चा तुरंत होश में आ जाता है)। चूंकि बच्चा बहुत छोटा है, इसलिए उन्होंने हमें हर जगह मना कर दिया। केवल एक क्लिनिक ने सहमति व्यक्त की। 10 मिनट तक चलने वाली प्रक्रिया में हमें 68 हजार का खर्च आया। मेरे पति और मैंने एक डीएनए परीक्षण पास किया: एक आनुवंशिक बीमारी, यह स्वयं प्रकट होता है यदि माता-पिता दोनों जीन के वाहक हैं।

हमने ENMG - सुई विश्लेषण भी किया (यह समझने के लिए कि शरीर को सुइयों से काटना कहाँ है तंत्रिका आवेग) ज़्लाटा तब 3 महीने का था, हालाँकि आमतौर पर यह 5 से पहले नहीं किया जाता था। छोटे आवेग केवल टिबिया पर थे, बाकी सब - बिना प्रतिक्रिया के। इसलिए, 4 महीनों में हमें SMA1 का पता चला। मैं इतने विस्तार से इसलिए नहीं बता रहा हूं कि मैं शिकायत कर रहा हूं, बल्कि इसलिए कि आप यह समझें कि कजाकिस्तान में एसएमए के निदान के लिए कोई प्रोटोकॉल नहीं हैं और माता-पिता पूरी तरह से चलते हैं।

हमने डॉक्टरों से सीखा कि सेंट पीटर्सबर्ग में एक ऐसी दवा है जो एसएमए में अच्छे परिणाम दिखाती है। हम देखने लगे। आविष्कारक प्रोफेसर की मृत्यु हो गई, और उनके छात्र ने कहा कि सीएमए 1 के लिए वैल्प्रेट उपयुक्त नहीं हैं, वे केवल बच्चे के जिगर को खराब कर सकते हैं। उसकी सिफारिश पर, हमने ऐसी दवाएं लीं जो शरीर की थकावट के लिए संकेतित हैं।

क्या जटिलताएं उत्पन्न हुई हैं

- 5 महीने की उम्र में, ज़्लाटा शुरू हुई प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस... जब वे हमें एम्बुलेंस में ले गए, तो वह हांफने लगी और नीली हो गई। हमें उसी वार्ड में अस्पताल में भर्ती कराया गया था जहां एक बच्चे को निमोनिया हो गया था। मुझे लगता है कि यही आगे की घटनाओं का कारण बना। 3 दिनों तक उन्होंने हमें कुछ भी इंजेक्शन नहीं दिया, उन्होंने कुछ भी नहीं लिखा, थूक नहीं गया। पता चला कि उसे सैनिटाइज किया जाना चाहिए था। 5 दिनों में, वह फेफड़ों में उतर गई: गले की मांसपेशियों के काम न करने के कारण, खाँसी और थूक का प्राकृतिक निष्कासन असंभव है। शुरुआत से लेकर गहन देखभाल इकाई तक, हम सामान्य वार्ड में थे, हालाँकि हमने एक अलग देने का वादा किया था, क्योंकि हम अपने निदान को जानते थे। 3 दिनों के बाद, एक्स-रे में निमोनिया दिखा। वे सशर्त रूप से स्वस्थ बच्चों के समान हमारे साथ व्यवहार करने लगे। और अगले दिन, ज़्लाटा को गहन देखभाल के लिए ले जाया गया। डॉक्टरों ने मुझे बताया कि ऐसे बच्चे ज्यादा दिन जीवित नहीं रहते। शायद तभी मुझे एहसास हुआ कि मेरी बेटी का डायग्नोसिस कितना खतरनाक है। सबसे बुरी बात यह है कि कोई नहीं जानता था कि इसका इलाज कैसे किया जाए।

उसी समय, ज़्लाटा को एक ट्रेकियोस्टोमी मिली। यदि यह ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के लिए नहीं थे, तो आप एनआईवी मशीन पर मास्क के साथ इस निदान के साथ रह सकते हैं। और इन बीमारियों के साथ, वह अब गले में छेद किए बिना सांस नहीं ले सकती है। हमें खांसी की भी जरूरत थी। कजाकिस्तान में आधिकारिक तौर पर, गारंटी के साथ, इसे इसके लिए खरीदा जा सकता है ५.५ मिलियन कार्यकाल. रूस में, डिवाइस की लागत 2 गुना कम है.

उसी समय, ज़्लाटा को एक ट्रेकियोस्टोमी मिली। यदि यह ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के लिए नहीं थे, तो इस निदान के साथ आप एनआईवी मशीन पर मास्क के साथ रह सकते हैं। और इन बीमारियों के साथ, वह अब अपने गले में छेद किए बिना सांस नहीं ले सकती है। हमें खांसी की भी जरूरत थी। कजाकिस्तान में, आधिकारिक तौर पर, गारंटी के साथ, इसे 5.5 मिलियन के लिए खरीदा जा सकता है। रूस में, डिवाइस की लागत 2 गुना कम है। गोल चक्कर में, हम इसे रूस में खरीदने में सक्षम थे। यह पहली बार था जब हमने मदद के लिए कजाकिस्तान की धर्मार्थ नींव की ओर रुख किया। हम में से लगभग सभी को इस शब्द के साथ मना कर दिया गया था कि वे बिंदु-वार मदद नहीं करते हैं, लेकिन इसे व्यवस्थित रूप से करने का प्रयास करते हैं - उदाहरण के लिए, अस्पतालों के लिए उपकरण खरीदने के लिए। उनकी स्थिति समझ में आती है, लेकिन जब आपके आस-पास कोई आपकी मदद करने के लिए तैयार नहीं होता है, तो यह भयानक होता है।

हमारी मदद करने वाला एक ही था दारा चैरिटेबल फाउंडेशन के प्रमुख गुलनार दोसाएवा... वह मेरी पूर्व बॉस हैं, गर्भावस्था से पहले मैंने मुख्य लेखाकार के रूप में फंड में काम किया था। इसलिए, हम कह सकते हैं कि एक कर्मचारी के रूप में मेरी मदद की गई। मैं पूरी धर्मार्थ रसोई जानता हूं, मैं व्यक्तिगत रूप से नींव के कई प्रमुखों को जानता हूं, इसलिए यह कहना असंभव है कि हमने वहां नहीं और गलत तरीके से पूछा।

जब खांसी ले जाया जा रहा था, निमोनिया द्विपक्षीय हो गया, और बच्चा भी टूट गया नाक का पर्दा... गहन चिकित्सा इकाई में प्रवेश करने के बाद, उसने अपनी नाक में एक एंडोट्रैचियल ट्यूब के माध्यम से सांस ली। संभवतः, ट्यूब के अगले प्रतिस्थापन के दौरान, सेप्टम टूट गया था। अब कोई भी जोड़-तोड़ केवल बाएं नथुने से ही किया जा सकता है। खांसी करने वाला एजेंट न केवल कफ को हटाता है, बल्कि लार के एक्जेक्टर के रूप में भी काम करता है - एसएमए वाले बच्चों में लार खराब होती है।

देखभाल करने वाले लोगों के लिए भी धन्यवाद, गुलनार दोसेवोयऔर परिवार ओल्गा और एवगेनी कोकोर्किनहमने दो पोर्टेबल वेंटिलेटर खरीदे हैं। दूसरा तब दिखाई दिया जब पहला विफल हो गया और ज़्लाटा की कई घंटों तक सांस लेने के बाद हमने वैकल्पिक रूप से एक अंबु बैग - एक मैनुअल वेंटिलेटर की मदद से समर्थन किया।

आप क्या उम्मीद कर सकते हैं

- वर्तमान खर्च, जो कि 300-350 हजार प्रति माह है, हमारे परिवार द्वारा ज़्लाटा की देखभाल के लिए कवर किया जाता है। उदाहरण के लिए, उसे जिस अमीनो एसिड भोजन की आवश्यकता है, उसकी कीमत प्रति बोतल 15,000 टेनेज है। यह कजाकिस्तान में बिक्री के लिए नहीं है। इसलिए, हम हर तरह से देख रहे हैं, अवसर से, कैसे ऑर्डर करें और इसे यहां लाएं। हम खुद दो वेंटिलेटर के लिए कलपुर्जे और उपभोग्य वस्तुएं भी खरीदते हैं। वे चौबीसों घंटे काम करते हैं। मैं हर 15-20 मिनट में जोड़तोड़ करता हूं, रात में 3-4 बार उठता हूं। इसलिए, बहुत सारे उपभोग्य सामग्रियों की आवश्यकता होती है। मेरी बेटी की उपस्थिति से, उसकी श्वास और दबाव से (उपकरण से पता चलता है कि संतृप्ति गिर रही है), मैं निर्धारित करता हूं कि उसे अपने फेफड़ों के कफ को साफ करने की आवश्यकता है।

जब हमें दवा के अस्तित्व के बारे में पता चला तो हम समझ गए कि यह महंगी होगी। हमने 10-20 हजार यूरो सोचा। लेकिन जब उन्हें पता चला कि 2 साल में 90 हजार यूरो और 12 इंजेक्शन की जरूरत है तो वे चौंक गए। हमारे लिए यह एक खगोलीय राशि है!

हम जिस दवा के लिए पैसे जुटा रहे हैं, उसके प्रभावों में से एक थूक के उत्पादन को कम करना है। यह किसी तरह प्रोटीन की कमी की भरपाई भी करता है, जिसकी अनुपस्थिति से मांसपेशी फाइबर का शोष होता है। बच्चों में, इसका उपयोग जन्म से किया जा सकता है। पश्चिम में, एसएमए तुरंत निदान करने में सक्षम है। 7 महीने से कम उम्र के बच्चों को परीक्षण के लिए ले जाया गया - 2 साल की उम्र तक उन्होंने खा लिया और स्वतंत्र रूप से चले गए। जब हमें दवा के अस्तित्व के बारे में पता चला तो हम समझ गए कि यह महंगी होगी। हमने 10-20 हजार यूरो सोचा। लेकिन जब उन्हें पता चला कि 2 साल में 90 हजार यूरो और 12 इंजेक्शन की जरूरत है तो वे चौंक गए। हमारे लिए यह एक खगोलीय राशि है!

अब तक, हम इलाज के पहले साल (702,000 यूरो) के लिए इस उम्मीद के साथ पैसा इकट्ठा कर रहे हैं कि दवा सस्ती हो जाएगी और हमारे लिए, कजाकिस्तान के लोगों के लिए किसी भी तरह से उपलब्ध हो जाएगी। एकमात्र पकड़ यह है कि प्रायोगिक चिकित्सा के लिए ट्रेकियोस्टोमी वाले लगभग किसी भी बच्चे को नहीं लिया गया था। लेकिन हम आशा करते हैं कि समय के साथ ज़्लाटा अच्छे परिणाम दिखाएगी, खुद साँस लेना सीखेगी, अपना सिर पकड़ेगी, खाएगी, अपने पैरों और बाहों को हिलाएगी, और निश्चित रूप से, खड़े होकर चल सकेगी। यह सब भगवान के हाथ में है। लेकिन अभी तक सब कुछ पैसे से तय होता है, जो हमारे पास नहीं है। और समय बहुत जल्दी बीत जाता है।

दवा का आविष्कार एक फ्रांसीसी वैज्ञानिक ने किया था, लेकिन उसके पास काम पूरा करने के लिए पर्याप्त पैसा नहीं था। इसलिए, दो दवा कंपनियों ने अपने स्वयं के खर्च पर अधिकार खरीदे, उन्होंने इसे संयुक्त राज्य अमेरिका, जापान और यूरोपीय देशों में अंतिम रूप दिया और परीक्षण किया। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह पिछले साल यूरोपीय देशों में आधिकारिक बिक्री पर चला गया - इस साल अप्रैल से। हमने इटली, जर्मनी, बेल्जियम से इलाज के लिए अनुरोध किया है। उन्होंने इसे यूएसए में नहीं किया, क्योंकि सड़क लंबी है और ज़्लाटा के लिए कई उड़ानें घातक हो सकती हैं। केवल वही जिन्होंने हमें बिल भेजा, यानी वे हमें अपने स्थान पर प्राप्त करने के लिए तैयार हैं, वे जर्मन हैं। मुझे पता है कि इटली में तीन रूसी परिवारों का मुफ्त इलाज होता है। संभवत: यह देशों के बीच अच्छे राजनयिक संबंधों की बात है। कजाकिस्तानियों के लिए ऐसा कोई अवसर नहीं है।

कजाकिस्तान में एसएमए वाले बच्चों की संख्या पर कोई आधिकारिक आंकड़े नहीं हैं। हमारे डेटा के अनुसार, और हम मुख्य रूप से उन बच्चों के बारे में सीखते हैं जो पहले ही छोड़ चुके हैं, पिछले 1.5 वर्षों में 5 बच्चे छोड़ चुके हैं: 4 एसएमए1 के साथ, 1 लड़का एसएमए2 के साथ। अभी भी अज्ञात मामले हैं: एक मां में, पहले बच्चे की 7 महीने की उम्र में अज्ञात कारण से मृत्यु हो गई, बाद में पैदा हुए दूसरे बच्चे का पहले ही निदान किया जा चुका है। कजाकिस्तान में भी ऐसे बच्चों के इलाज और देखभाल के लिए कोई प्रोटोकॉल नहीं है। सितंबर में, एक पत्र आया, जहां के बजाय चिकित्सा देखभालहमें व्यायाम चिकित्सा की सलाह दी जाती है। हम इसे एक मजाक मानते हैं। एक लड़की जो अपने हाथ और पैर बिल्कुल नहीं हिलाती है, उसे व्यायाम चिकित्सा की सलाह दें! हम SMA परिवारों, smanewstoday.com और spinraza.com के लिए रूसी इंटरनेट फ़ोरम के माध्यम से कुछ चीज़ें सीखते हैं। बच्चे के साथ क्या हो रहा है, यह समझने के लिए हम सभी सामग्रियों, लिंक्स का सावधानीपूर्वक अनुवाद करते हैं, जो वहां प्रकाशित होते हैं।

जीन रखने वाले माता-पिता में एसएमए वाले बच्चे के होने की संभावना 25% है। अब एक ऐसा विश्लेषण है जो गर्भाशय में बीमारी का पता लगा सकता है। लेकिन मैं दूसरा बच्चा पैदा करने की हिम्मत नहीं करूंगी। हम रूढ़िवादी हैं। अगर एसएमए की पुष्टि हो जाती है तो मैं गर्भपात नहीं कर पाऊंगी। और आज ऐसी बीमारी के साथ जीवन कुछ ऐसा है कि कोई भी मां अपने बच्चे के लिए कामना नहीं करेगी।

हर कोई, दोनों धर्मार्थ नींव और आम लोगहमारी परेशानी के बारे में किसने सुना, एक सवाल: "क्या यह पूरी तरह से ठीक हो गया है?" और हम क्या कह सकते हैं यदि दवा का प्रयोग 2 साल के लिए प्रयोगात्मक रूप से किया गया हो? महत्वपूर्ण सुधार हैं, और यह आगे कैसे होगा अज्ञात है। माता-पिता के लिए, यह इस विश्वास को छोड़ने का कारण नहीं है कि उनका बच्चा जीवित रहेगा।

एसएमए के बारे में तथ्य:

अमेरिकी स्वास्थ्य विभाग के अनुसार, हर साल 10,000 नवजात शिशुओं में से 1 में एसएमए का निदान किया जाता है। रोगियों के ऐसे छोटे समूहों को "अनाथ" कहा जाता है।

अमेरिकियों के लिए भी कीमत "अपमानजनक रूप से अधिक" (वाशिंगटन पोस्ट का वाक्यांश) है। वहां दवा की कीमत 125 हजार डॉलर है। बीमा कंपनियां दवा का खर्च भी वहन नहीं कर सकती हैं। माता-पिता के इलाज की संभावना तब प्रकट होती है जब वे एक दवा कंपनी के साथ एक समझौते पर हस्ताक्षर करते हैं: विपणन गतिविधियों में भाग लेने के बदले में उपचार किया जाता है। इतालवी परिवार भाग ले रहे हैं प्रायोगिक उपचारउपचार की गतिशीलता के बारे में सामग्री को नियमित रूप से अपलोड करने के लिए भी बाध्य हैं।

एसएमए पर अनुसंधान अब स्कोलियोसिस प्रबंधन, पोषण और श्वसन समर्थन में सुधार के लिए जाना जाता है। बच्चे बात करना और हंसना भी शुरू कर सकते हैं।

SMA1 वाले शिशुओं के लिए पोषण संबंधी सहायता और वेंटिलेशन द्वारा लंबे समय तक जीवित रहना संभव था, लेकिन मोटर विकास में सुधार नहीं हुआ। कम गंभीर प्रकार की बीमारी वाले रोगियों में, उनकी देखभाल का स्तर रोग की प्रगति को धीमा करने पर प्रभाव डालता है।

उच्च गुणवत्ता देखभाल और कोई अन्य चिकित्सीय स्थिति वाले एसएमए रोगी वयस्कता तक जीवित नहीं रह सकते हैं। वे स्वतंत्र रूप से या व्हीलचेयर में अन्य लोगों की मदद से चलते हैं।

घर पर एसएमए वाले रोगियों के लिए, उपकरणों के 7-पीस सेट की आवश्यकता हो सकती है। आवश्यक न्यूनतम: पल्स ऑक्सीमीटर, वेंटिलेटर, थूक एस्पिरेटर, ऑक्सीजन सांद्रता।

2017 की गर्मियों में, रूसी प्रकाशनों ने एसएमए के साथ एक 28 वर्षीय व्यक्ति के बारे में लिखा और चलने में असमर्थ था, जिसे मोटर स्कूटर के अपहरण के मामले में सशस्त्र डकैती के मामले में दोषी पाया गया था। अदालत ने विकलांग व्यक्ति को सजा सुनाई, जो लगभग पूरी तरह से लकवाग्रस्त है और उसका वजन लगभग 20 किलोग्राम है, एक दंड कॉलोनी में साढ़े चार साल की सजा। व्यक्ति उच्च शिक्षा प्राप्त करता है और परिवार, दान कार्य में लगा रहता है। मीडिया और मानवाधिकार रक्षकों के हस्तक्षेप के बाद, उन्हें रिहा कर दिया गया।

आवश्यक वस्तुएँ

संपर्क संख्या:

८ ७०२ २०१-३१-२३ नादेज़्दा यत्सेन्को (माँ)

मार्गरीटा युर्चेंको (चाची)
सर्बैंक रूस
प्राप्तकर्ता युर्चेंको मार्गारीटा विक्टोरोव्नास
खाता संख्या 40820810738257007049
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युरचेंको मार्गरीटा, आईआईएन 780 224 403 298

द बैंक ऑफ न्यूयॉर्क मेलन,
स्विफ्ट IRVTUS3N न्यूयॉर्क, यूएसए

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए), या वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी, ऑटोसोमल रिसेसिव है वंशानुगत रोगप्रगतिशील हाइपोटेंशन और मांसपेशियों की कमजोरी द्वारा विशेषता।

मांसपेशियों के ऊतकों का कमजोर होना पूर्वकाल के सींगों में अल्फा मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अध: पतन के कारण होता है मेरुदण्ड... इस प्रकार, रोग रीढ़ की हड्डी की विकृति पर आधारित है, जिसे विरासत में प्राप्त किया जा सकता है।

रोग की एक विशेषता कमजोरी की अधिक सक्रिय अभिव्यक्ति है कंकाल की मांसपेशीआह शरीर की सतह के करीब स्थित की तुलना में अधिक गहरा स्थित है। इस लेख में, हम वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षणों और उपचार पर चर्चा करेंगे।

जानकारी उन सभी के लिए उपयोगी होगी, जिन्हें कई कारणों से इस गंभीर और अक्सर घातक बीमारी से जूझना पड़ा था।

कुछ रोगियों में रोग प्रक्रियाकपाल नसों के मोटर न्यूरॉन्स, विशेष रूप से जोड़े V से XII, भी शामिल हो सकते हैं। इस मामले में, रोग रीढ़ की हड्डी की कोशिकाओं के पीछे के सींग से उत्पन्न होता है, जो सब कुछ के अलावा, डायाफ्राम, जठरांत्र संबंधी मार्ग, हृदय और स्फिंक्टर्स की मांसपेशियों की अपर्याप्तता का कारण बनता है।

1890 में, वेर्डनिग ने पहली बार एसएमए के क्लासिक शिशु रूप का वर्णन किया - छोटे बच्चों में सिंड्रोम की अभिव्यक्ति। कई वर्षों बाद, 1956 में, कुगेलबर्ग और वेलैंडर ने वृद्ध रोगियों में रीढ़ की हड्डी की पेशीय शोष के एक कम गंभीर रूप को वर्गीकृत किया।

इन वैज्ञानिकों के लिए धन्यवाद, डॉक्टर आज एसएमए को विभिन्न प्रकार के रोगसूचक रोगों जैसे डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से सटीक रूप से अलग कर सकते हैं।

गंभीर रूप से प्रगतिशील कमजोरी वाली लड़कियों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी सबसे आम निदान है। यह सबसे आम में से एक है आनुवंशिक कारणबच्चों में मृत्यु।

रोगी की उम्र के आधार पर SMA को चार प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है:

• टाइप I (वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी)। यह 6 महीने की उम्र से पहले विकसित होता है।
• टाइप II - 6 से 12 महीने की उम्र के बीच।
• टाइप III (कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग) - 2 से 15 वर्ष की आयु के बीच
• वयस्क रोगियों में IV टाइप करें।

प्रसार

15-20 हजार लोगों में यह बीमारी लगभग एक मामला है। अगर सिर्फ नवजात शिशुओं की बात करें तो यह आंकड़ा प्रति 100 हजार पर लगभग 5-7 केस होगा। चूंकि स्पाइनल एमियोट्रॉफी एक वंशानुगत पुनरावर्ती विकार है, इसलिए कई माता-पिता वाहक हो सकते हैं और उन्हें इसके बारे में पता नहीं होता है।

SMA वाहकों की व्यापकता ८० में से १ है, दूसरे शब्दों में, प्रत्येक ८०वें परिवार में रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष वाला बच्चा हो सकता है। यह जोखिम कई गुना बढ़ जाता है जब माता-पिता दोनों उत्परिवर्ती जीन के वाहक होते हैं।

इस प्रकार, एसएमए सिंड्रोम सिस्टिक फाइब्रोसिस के बाद बच्चों में तंत्रिका तंत्र की सबसे आम अपक्षयी बीमारी है और जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह शिशु मृत्यु दर का प्रमुख वंशानुगत कारण है।

घातक परिणाम श्वसन विफलता के कारण होता है। कैसे छोटा रोगीपर प्रारंभिक चरणबीमारी, बदतर रोग का निदान। मृत्यु के समय कुल औसत आयु लगभग 10 वर्ष है। बुद्धि की स्थिति और बच्चे के मनोदैहिक विकास के अन्य संकेतक किसी भी तरह से रोग की प्रगति को प्रभावित नहीं करते हैं।

छोटे रोगियों के विपरीत, लगभग 2: 1 के अनुपात में महिलाओं की तुलना में वयस्क पुरुष इस बीमारी से अधिक प्रभावित होते हैं, जबकि पुरुष रोगियों में नैदानिक ​​पाठ्यक्रम अधिक गंभीर होता है। महिला मामलों में वृद्धि लगभग 8 साल की उम्र में शुरू होती है और लड़के 13 साल की उम्र में लड़कियों के साथ "पकड़" लेते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी - लक्षण

पहले प्रकार के स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के कारण बच्चे के जन्म से पहले ही पहले लक्षण दिखाई देने लगते हैं। अधिकांश माताएं गर्भावस्था के बाद के चरणों में असामान्य भ्रूण निष्क्रियता की रिपोर्ट करती हैं। नवजात शिशुओं में एसएमए के लक्षण खुद को काफी स्पष्ट रूप से प्रकट करते हैं - बच्चा अपने आप को चालू नहीं कर सकता है, और बाद में बैठने की स्थिति ले सकता है।

इसके अलावा, प्रगतिशील नैदानिक ​​​​गिरावट विकसित होती है, जो कि अधिकांश मामलों में घातक होती है। मृत्यु आमतौर पर 2 वर्ष की आयु में रोगियों में श्वसन विफलता और इसकी जटिलताओं से होती है।

टाइप II एसएमए वाले मरीज जीवन के पहले 4-6 महीनों के दौरान सामान्य रूप से विकसित होते हैं। वे अपने आप बैठने में सक्षम हो सकते हैं, लेकिन वे कभी चल नहीं पाएंगे, और भविष्य में उन्हें घूमने के लिए व्हीलचेयर की आवश्यकता होगी। आमतौर पर, ये बच्चे वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एट्रोफी वाले रोगियों की तुलना में अधिक समय तक जीवित रहते हैं। औसत जीवन काल 40 वर्ष तक है।

तीसरे प्रकार की बीमारी वाले मरीजों को अक्सर सीढ़ियां चढ़ने या फर्श से उतरने में कठिनाई होती है, मुख्य रूप से कमजोर विस्तारकों के कारण कूल्हे का जोड़... जीवन प्रत्याशा सामान्य के करीब है।

एसएमए लक्षणों के बारे में और जानें

टाइप 1 स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले नवजात निष्क्रिय होते हैं। वे अपने अंगों को बड़ी कठिनाई से हिलाते हैं, यदि वे इसके लिए बिल्कुल भी सक्षम हों। कूल्हे लगभग लगातार मुड़े हुए, ढीले होते हैं और हाथ से आसानी से मुड़े जा सकते हैं विभिन्न पक्ष... घुटने भी मुड़े हुए हैं।

चूंकि बाहरी मांसपेशियां आमतौर पर कम प्रभावित होती हैं, उंगलियां और पैर की उंगलियां लगभग सामान्य रूप से चलती हैं। बच्चे अपने सिर को नियंत्रित या ऊपर नहीं उठा सकते हैं। अरेफ्लेक्सिया (रिफ्लेक्सिस का अभाव) लगभग सभी रोगियों में देखा जाता है।

एसएमए टाइप II वाले बच्चे अपना सिर हिलाने में सक्षम होते हैं और इनमें से 75% मरीज अपने आप बैठने में सक्षम होते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी मजबूत होती है निचले अंगऊपर वालों की तुलना में। पलटा हुआ घुटने की टोपीअनुपस्थित। बड़े बच्चे बाइसेप्स और ट्राइसेप्स रिफ्लेक्सिस प्रदर्शित कर सकते हैं।

स्कोलियोसिस एसएमए का सबसे आम लक्षण है, और अधिकांश रोगियों में हिप डिस्लोकेशन विकसित होता है, या तो एकतरफा या द्विपक्षीय। ये लक्षण 10 साल से कम उम्र में विकसित होते हैं।

टाइप 3 स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी रोग वाले रोगी जीवन में जल्दी चल सकते हैं और इस क्षमता को पूरे किशोरावस्था में एक आउट पेशेंट के आधार पर बनाए रखा जा सकता है। कमजोरी से शरीर की सहनशक्ति सीमित होने के साथ-साथ सीमित भी हो सकती है। एक तिहाई मरीज 40 साल की उम्र में व्हीलचेयर से बंध जाते हैं।

इलाज

वर्तमान में, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए कोई ज्ञात चिकित्सा उपचार नहीं है, इसलिए यह तुरंत ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रारंभिक और मध्यम आयु के रोगियों में जीवित रहने की दर काफी कम है।

कम जीवन प्रत्याशा के कारण, वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले नवजात शिशुओं को, उनकी छोटी जीवन प्रत्याशा के कारण, कम आर्थोपेडिक भागीदारी की आवश्यकता होती है। स्प्लिंटिंग का उपयोग ऐसे मामले में किया जाता है जिसे अक्सर कमजोर मांसपेशियों की गतिविधि के साथ देखा जाता है।

रोगियों के लिए II और टाइप IIIएसएमए, भौतिक चिकित्सा का उपयोग संयुक्त संकुचन (सीमित गति) के इलाज के लिए किया जा सकता है। संकुचन के अधिक कट्टरपंथी उपचार के लिए, सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, एसएमए में सबसे आम आर्थोपेडिक समस्या स्कोलियोसिस है, जो अक्सर गंभीर होती है। ब्रेसिज़ के साथ उपचार के बावजूद, रीढ़ की वक्रता की प्रगति लगभग 8 ° प्रति वर्ष है।

खंडीय प्रकार के पश्च संलयन की सिफारिश अक्सर उन युवा रोगियों के लिए की जाती है जिनमें रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की वक्रता को ब्रेसिज़ के साथ ठीक नहीं किया जा सकता है, साथ ही 10 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों के लिए 40 ° से अधिक की वक्रता के साथ।

जब तक चिकित्सकीय रूप से संभव हो सर्जरी में देरी होनी चाहिए। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि टाइप 3 एसएमए वाले रोगियों में वक्रता की प्रगति धीमी होती है और बाद की उम्र में अधिक बार दिखाई देती है।

आहार

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के उपचार के लिए रोगी के मेनू के राशनिंग के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है, दुर्भाग्य से, उपस्थित चिकित्सकों द्वारा अक्सर इसका पालन नहीं किया जाता है। एंथ्रोपोमेट्रिक पैरामीटर, रक्त संरचना और मांसपेशियों की स्थिति के जैव रासायनिक मार्कर एसएमए के रोगियों में मूल्यांकन के महत्वपूर्ण तत्व हैं।

किसी विशेष रोगी में रोग के पाठ्यक्रम की ख़ासियत को उपरोक्त संकेतकों को प्रभावित करने के लिए उसके आहार में हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है, क्योंकि यह भोजन की मदद से है कि मांसपेशियों को वे पोषक तत्व दिए जा सकते हैं जो रोगी को उसके मामले में चाहिए।

बेशक, स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी के उपचार के लिए यह दृष्टिकोण तभी प्रासंगिक है जब रोग के दूसरे या तीसरे रूप के लिए निदान किया जाता है।

शारीरिक चिकित्सा

टाइप II और III स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले रोगी के लिए अतिरिक्त सहायता आहार के रूप में प्रासंगिक है। सबसे पहले, एक सामान्यीकृत भार की मदद से, संयुक्त संकुचन की प्रगति को रोकना संभव है, साथ ही आत्म-देखभाल में ताकत, धीरज और स्वतंत्रता बनाए रखना संभव है।

शारीरिक व्यायाम रोगी की शैक्षिक, सामाजिक, मनोवैज्ञानिक और व्यावसायिक गतिविधियों में काफी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, क्योंकि उसे स्वस्थ लोगों की तरह लगभग सामान्य जीवन जीने का अवसर मिलेगा।

वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एम्योट्रोफी) - वंशानुगत घातक रोग, जिसके विकास की शुरुआत जन्म के क्षण से 1-1.5 वर्ष तक होती है। यह सबसे में से एक है भारी रूपपेशी शोष। पूरे शरीर में पेशी शोष में एक विसरित वृद्धि होती है। बच्चा बैठने, स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देता है, पैरेसिस आगे बढ़ता है।

पहली बार इस रोग का वर्णन वैज्ञानिकों वेर्डनिग और हॉफमैन ने किया था। उन्होंने स्पाइनल एम्योट्रोफी के रूपात्मक सार को साबित किया। लेकिन उन्होंने मान लिया कि बीमारी का केवल एक ही रूप है। बाद में, अन्य वैज्ञानिकों वेलैंडर और कुकेलबर्ग ने एक अलग रूप का वर्णन किया स्पाइनल एट्रोफीमांसपेशियों। रोग के सभी प्रकारों की आनुवंशिक प्रकृति समान होती है। आज, ऐसी कोई विधियाँ नहीं हैं जो इस विकृति को पूरी तरह से ठीक कर सकें। चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य मांसपेशियों और तंत्रिका ऊतक के ट्राफिज्म में सुधार करना है।

पैथोलॉजी के विकास के कारण

वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी विरासत में मिली है। पांचवें गुणसूत्र में उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों के परिणामस्वरूप रोग विकसित होता है। एसएमएन प्रोटीन यौगिक के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तित होता है। इस प्रोटीन के संश्लेषण के कारण मोटर न्यूरॉन्ससामान्य रूप से विकसित और कार्य करें।

जब एक जीन उत्परिवर्तित होता है, तो ये न्यूरॉन्स अविकसित हो जाते हैं या पूरी तरह से नष्ट हो जाते हैं। इससे तंत्रिका से पेशी तक आवेग को संचारित करना असंभव हो जाता है। स्नायु ऊतक निष्क्रिय, स्थिर रहता है।

स्पाइनल पेशी शोष तब विकसित होता है जब माता-पिता दोनों के उत्परिवर्तित गुणसूत्र मेल खाते हैं। इस प्रकार, एक बच्चे के लिए वेर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम विकसित करने के लिए, पिता और माता को असामान्य जीन रखना चाहिए। लेकिन उन्हें खुद इस बीमारी से बीमार होने की जरूरत नहीं है, क्योंकि युग्मित प्रमुख जीन स्वस्थ है। माता-पिता में से प्रत्येक में एक उत्परिवर्तनीय जीन की उपस्थिति में एक बच्चे के स्पाइनल एमियोट्रोफी से बीमार होने की संभावना 25% है।

एक नोट पर!औसतन, प्रति सौ आबादी पर 2 लोग पैथोलॉजिकल जीन के वाहक होते हैं। 6-10 हजार नवजात शिशुओं में वर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम का 1 मामला है।

रोग के लक्षण और रूप

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के कई प्रकार हैं:

• प्रारंभिक बचपन या जन्मजात (एसएमए 1) - 6 महीने से कम उम्र के बच्चों में ही प्रकट होता है;
• देर से बचपन (एसएमए 2) - लक्षण छह महीने के बाद होते हैं;
• किशोर (एसएमए 3) - 2 साल बाद प्रकट होता है।

स्पाइनल पेशी शोष की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ इसके रूप पर निर्भर करती हैं। सभी स्पाइनल एमियोट्रोफी मांसपेशियों की कमजोरी, कण्डरा सजगता के बिगड़ने की विशेषता है।

एसएमए I

रोग का सबसे घातक रूप। यह छह महीने तक के बच्चों में खुद को प्रकट करना शुरू कर देता है। भ्रूण की सुस्त गति से अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान भी समस्या का संदेह किया जा सकता है। जीवन के पहले दिनों से, बच्चे को पेशी हाइपोटोनिया होता है। वह सिर नहीं पकड़ता, समय आने पर मुड़ता नहीं है। बच्चे के पास कोई या कमजोर रूप से चूसने, निगलने वाली सजगता नहीं है। यूवुला की फेशियल मरोड़ देखी जाती है, बच्चा कमजोर रोता है।

अक्सर श्वसन क्रिया में कठिनाई होती है, सांस की तकलीफ होती है, जो डायाफ्राम के आंशिक पक्षाघात से जुड़ी होती है। श्वसन की मांसपेशियों के पैरेसिस से श्वसन विफलता होती है, बन जाता है सामान्य कारणएक बच्चे की मौत। बिगड़ा हुआ निगलने की क्रिया के कारण श्वसन पथ में भोजन को फेंकने के कारण आकांक्षा निमोनिया का विकास जीवन के लिए खतरा है।

एसएमए 1 के अन्य लक्षण:

• छाती की विकृति;
• संयुक्त अनुबंध;
• कुछ में हाइड्रोसिफ़लस, हिप डिसप्लेसिया है।

एसएमए 2

पहले लक्षण 6 महीने के बाद दिखाई देते हैं। उस समय तक, विकास बच्चा जाता हैआयु मानकों के अनुसार। वह पहले से ही लुढ़क सकता है, अपना सिर पकड़ सकता है, कभी-कभी बैठता है। बच्चे के पीड़ित होने के बाद अक्सर लक्षण दिखाई देते हैं विषाक्त भोजनया कोई अन्य संक्रमण।

सबसे पहले, पैरेसिस पैरों में दिखाई देता है। फिर शरीर की बाहों और मांसपेशियों में तेजी से फैलता है। गहरी सजगता धीरे-धीरे दूर हो जाती है, मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। डायाफ्राम की क्षति के कारण छाती विकृत हो जाती है। उंगलियों का कांपना है, जीभ का मोह है।

श्वसन विफलता बाद में आगे बढ़ती है। एसएमए 2 वेर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम के प्रारंभिक बचपन के रूप की तुलना में अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ता है। मरीज 15 साल तक जीवित रह सकते हैं।

किशोर रूप

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का सबसे सौम्य रूप। यह 2 साल बाद दिखना शुरू होता है। कभी-कभी लक्षण 15 साल बाद मिलते हैं। मानसिक रूप से बच्चे का विकास सही तरीके से हो रहा है। बहुत लंबे समय तक इस रोग के रोगी स्वतंत्र रूप से चलते हैं। एसएमए 3 वाले लोग सहायक देखभाल के साथ 40 साल तक जीवित रह सकते हैं।

पहली बार, अस्थिर चाल और पैरों में बढ़ती कमजोरी से पैथोलॉजी की उपस्थिति पर संदेह किया जा सकता है। मांसपेशियों का पतला होना धीरे-धीरे होता है। यह हमेशा इस तथ्य के कारण स्पष्ट नहीं हो सकता है कि वसा ऊतकत्वचा के नीचे पहले से ही अच्छी तरह से विकसित है। रोग की प्रगति से पैरों का क्रमिक स्थिरीकरण होता है। बाद में, रोग प्रक्रिया में शामिल हैं और ऊपरी अंग... मिमिक मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, छाती कीप के आकार की हो जाती है।

निदान

सबसे पहले आपको बच्चे को एक न्यूरोलॉजिस्ट को दिखाने की जरूरत है। हालांकि अभी भी एक प्रसूति अस्पताल में एक नवजात विज्ञानी प्राथमिक निदान कर सकता है। यह निर्धारित करना बहुत महत्वपूर्ण है कि रोग के पहले लक्षण कब प्रकट होने लगे, वे कैसे विकसित हुए। डॉक्टर बच्चे के आंदोलन विकारों, उसकी न्यूरोलॉजिकल स्थिति, हड्डी विकृति की उपस्थिति की जांच करता है, यह पता लगाता है कि जन्मजात विसंगतियों का इतिहास है या नहीं।

वेर्डनिग-हॉफमैन मांसपेशियों के स्पाइनल एट्रोफी को अन्य बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए:

• मायोपैथी;
• पोलियोमाइलाइटिस;
• पेशीशोषी पार्श्व काठिन्य;
• उल्लंघन चयापचय प्रक्रियाएंजीव में।

निदान की पुष्टि करने के लिए, यह करना आवश्यक है:

• इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी (न्यूरोमस्कुलर संरचनाओं की स्थिति का अध्ययन);
• रक्त रसायन;
• , स्पाइनल कॉलम।

अंतिम निदान एक मांसपेशी बायोप्सी के बाद किया जा सकता है और आनुवंशिक परीक्षण... डीएनए विश्लेषण से पांचवें गुणसूत्र पर एक जीन उत्परिवर्तन का पता चलता है। यदि आप बच्चे के जन्म से पहले डीएनए टेस्ट लेती हैं, तो वेर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के कृत्रिम समापन का संकेत होगा।

पृष्ठ पर रीढ़ की स्पोंडिलोडिसाइटिस क्या है और बीमारी का इलाज कैसे करें, इसके बारे में पढ़ें।

सामान्य नियम और उपचार के तरीके

वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी से छुटकारा पाने का कोई तरीका नहीं है। चिकित्सा रोगसूचक है और इसका कार्य रोगी की सामान्य स्थिति को कम करना, रोग की प्रगति को रोकना है। इन उद्देश्यों के लिए, दवाओं के कई समूहों के संयोजन निर्धारित किए जा सकते हैं।

तंत्रिका और मांसपेशियों के ऊतकों के चयापचय को बढ़ाने के लिए:

• लिपोसेरेबिन;
• सेरेब्रोलिसिन;
• टोकोफेरोल एसीटेट;
• पिरासेटम।

न्यूरोमस्कुलर चालन की सुविधा के लिए:

• गैलेंटामाइन;
• इपिडाक्राइन;
• प्रोसेरिन;
• डिबाज़ोल।

मोटर न्यूरॉन्स के ट्राफिज्म में सुधार करने के लिए:

• मेथियोनीन;
• ग्लुटामिक एसिड;
• एल-कार्निटाइन;
• रिलुज़ोल।

रक्त परिसंचरण को प्रोत्साहित करने के लिए:

• निकैटिनिक एसिड;
• शिकायत;
• स्कोपोलामाइन।

इसके अतिरिक्त सुधार के लिए मोटर गतिविधिआर्थोपेडिक प्रक्रियाएं, मालिश पाठ्यक्रम, व्यायाम चिकित्सा, फिजियोथेरेपी लिखिए।

वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक वंशानुगत विकृति है जिसमें प्रतिकूल रोग का निदान होता है। यदि रोग जन्म के तुरंत बाद प्रकट होता है, तो ज्यादातर मामलों में 6 महीने से पहले बच्चे की मृत्यु हो जाती है। नैदानिक ​​​​लक्षणों के बाद में प्रकट होने और रोग की धीमी प्रगति के साथ, रोगी 14-15 वर्ष तक और एसएमए 3 और 40 वर्ष तक जीवित रह सकता है। दुर्भाग्य से, स्पाइनल एम्योट्रोफी इलाज योग्य नहीं है। इसलिए, विकसित होने की संभावना का पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है खतरनाक विकृतियहां तक ​​कि प्रसवपूर्व अवस्था में भी या गर्भावस्था की योजना की शुरुआत में सभी आवश्यक परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है।

निम्न वीडियो देखने के बाद रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष क्या है, इसके बारे में और जानें:

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी यूके वेबसाइट से सामग्री का अनुवाद।मूल: स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf।मूल लेख के साथ सहेजी गई पीडीएफ फाइल को अंत में रखा गया है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए टाइप 1) एक दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर बीमारी है जो विरासत में मिली है... एसएमए रेंगने और चलने, हाथ, सिर और गर्दन को हिलाने और सांस लेने और निगलने की क्षमता को प्रभावित करता है। एसएमए को उस उम्र के आधार पर प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है जिस पर पहले लक्षण दिखाई देते हैं और शारीरिक मील के पत्थर जो एक शिशु या बच्चे तक पहुँच सकते हैं - बैठने, खड़े होने या चलने की क्षमता।

एसएमए के चार मुख्य प्रकार हैं: बचपन में 1, 2 और 3 रूप दिखाई देते हैं। टाइप 4 वयस्कता में प्रकट होता है और इसे के रूप में भी जाना जाता है वयस्क रूपएसएमए।

यह वर्गीकरण कठोर नहीं है। विभिन्न प्रकार के एसएमए और प्रत्येक प्रकार के बच्चों, युवाओं और वयस्कों के बीच गंभीरता का एक व्यापक स्पेक्ट्रम है।

एसएमए के अन्य, यहां तक ​​कि विरल रूप भी हैं जिनमें विभिन्न जेनेटिककारणों सहित श्वसन विफलता के साथ एमसीए, स्पिनो-बलबार पेशीय शोष, और बाहर का एमसीए.

एसएमए का क्या कारण है?

आमतौर पर, मस्तिष्क भेजता है तंत्रिका कोशिकाओं के माध्यम से मांसपेशियों तक रीढ़ की हड्डी में विद्युत आवेग... यह उन्हें जानबूझकर अनुबंधित करने और स्थानांतरित करने के लिए अनुमति देता है।

एसएमए प्रभावित करता हैतंत्रिका कोशिकाओं का एक महत्वपूर्ण संचय कहा जाता है लोअर मोटर न्यूरॉन्स(मोटो-न्यूरॉन्स) जो रीढ़ की हड्डी से बाहर निकलते हैं और कंकाल की मांसपेशियों को जन्म देते हैं। निचले मोटो-न्यूरॉन्स तंत्रिका आवेगों को संचारित करते हैं, जिसकी बदौलत किसी व्यक्ति द्वारा रेंगने, चलने, अपनी बाहों, सिर और गर्दन को हिलाने के साथ-साथ सांस लेने और निगलने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली मांसपेशियां हिल सकती हैं।

निचले मोटर न्यूरॉन्स के स्वस्थ होने के लिए, शरीर को उत्पादन करना चाहिए महत्वपूर्ण प्रोटीन SMN(उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन)। ऐसा करने की शरीर की क्षमता "मोटो न्यूरॉन्स के अस्तित्व" के लिए जीन द्वारा नियंत्रित SMN1.

प्रत्येक व्यक्ति के पास है SMN1 जीन की दो प्रतियां, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति। लोग SMN1 जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां SMA से ग्रस्त हैं... यदि किसी व्यक्ति के पास जीन की एक दोषपूर्ण प्रति है, तो वह एक वाहक है। वाहकों में आमतौर पर एसएमए या एसएमए के कोई लक्षण नहीं होते हैं। जीन की दो स्वस्थ प्रतियों वाले लोगों में एसएमए नहीं होता है और वे वाहक नहीं होते हैं।

SMN1 जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों को SMA पारित किया जाता है। यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो उनके बच्चे को दो दोषपूर्ण जीन विरासत में मिल सकते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। यदि ऐसा होता है, तो बच्चा एसएमए से पीड़ित होगा।

दो दोषपूर्ण जीनों की उपस्थिति का अर्थ है कि बच्चा केवल उत्पादन करने में सक्षम है भारी संख्या मेएसएमएन गिलहरी। इससे रीढ़ की हड्डी में कम मोटो-न्यूरॉन्स की संख्या में कमी आती है। रीढ़ की हड्डी से आवेग मांसपेशियों में खराब रूप से संचरित होता है, जिससे गति करना मुश्किल हो जाता है। मांसपेशियों का उपयोग नहीं किया जाता है और इससे मांसपेशी शोष होता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के जेनेटिक्स के बारे में अधिक जानकारी के लिए देखें: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

टाइप 1 एसएमए क्या है?

टाइप 1 एसएमए एसएमए का सबसे प्रतिकूल रूप है। एसएमए के लगभग 50-70% मामले हैं बचपन... इस प्रकार को कभी-कभी कहा जाता है वेर्डनिग-हॉफमैन रोगया तीव्र शिशु एसएमए।

एसएमए टाइप 1 वाला हर बच्चा अलग होता है। टाइप 1 एसएमए के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान दिखाई देते हैं। कुछ मामलों में, एसएमए शिशुओं को उनके जन्म से पहले ही प्रभावित कर सकता है, और माताओं को याद हो सकता है कि गर्भावस्था के अंत में उनका बच्चा कम सक्रिय हो गया था।

हम कह सकते हैं कि रोग के लक्षण जितनी जल्दी प्रकट होते हैं, बच्चे की स्थिति उतनी ही कठिन होती है। सबसे गंभीर रूप से प्रभावित बच्चे जन्म से पहले, जन्म के दौरान या उसके तुरंत बाद मर जाते हैं। ऐसे मामलों को कभी-कभी SMA 0 (शून्य) प्रकार कहा जाता है।

कभी-कभी डॉक्टर दशमलव वर्गीकरण का उपयोग करके टाइप 1 के भीतर रोग की गंभीरता का संकेत देते हैं, उदाहरण के लिए, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9। यदि इस वर्गीकरण के संबंध में आपके कोई प्रश्न हैं, तो आप बच्चे की चिकित्सा टीम से संपर्क कर सकते हैं।

टाइप 1 एसएमए एक दुर्दम्य स्थिति है। हालांकि घटनाओं के पाठ्यक्रम की सटीक भविष्यवाणी करना असंभव है, अधिकांश बच्चों (लगभग 95%) के लिए, जीवन प्रत्याशा 18 महीने से कम है। इस प्रकार, पहले हफ्तों या महीनों के भीतर एसएमए का निदान करने वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा काफी कम होती है।

टाइप 1 एसएमए का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर इसके आधार पर निदान कर सकते हैं चिकित्सा का इतिहासबच्चे का शारीरिक परीक्षण और डीएनए विश्लेषण के लिए रक्त के नमूने का उपयोग करना। नमूने की जाँच की जाती है गुणसूत्र 5 . पर SMN1 जीन में विलोपन उत्परिवर्तन की उपस्थिति... परीक्षण के परिणाम आमतौर पर 2-4 सप्ताह के भीतर उपलब्ध होते हैं।

यदि निदान के बारे में कोई अनिश्चितता उत्पन्न होती है, तो यह आवश्यक हो सकता है अतिरिक्त शोध, उदाहरण के लिए, विद्युतपेशीलेखन(ईएमजी) या पेशी बायोप्सीहालांकि, आमतौर पर निदान की पुष्टि करने के लिए इसकी आवश्यकता नहीं होती है।

क्या कोई इलाज और रोकथाम है?

वर्तमान में, एसएमए के लिए कोई निश्चित उपचार नहीं है, और ऐसी कोई दवाएं नहीं हैं जो निचले मोटो न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचा सकती हैं और मांसपेशियों को कमजोर होने से रोक सकती हैं। हालांकि, लक्षणों को कम करने और यथासंभव लंबे समय तक रोगियों के जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने के उद्देश्य से उपायों का एक सेट है।

टाइप 1 एसएमए कैसे प्रकट होता है?

यह खंड टाइप 1 एसएमए के लक्षणों की रूपरेखा तैयार करता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि एसएमए टाइप 1 वाले प्रत्येक बच्चे में अलग-अलग लक्षण और रोग की गंभीरता होती है।

कमजोर मांसपेशी टोन के कारण ( अल्प रक्त-चाप) एसएमए टाइप 1 वाले बच्चों को अक्सर "सुस्त" के रूप में वर्णित किया जाता है। गहरी मांसपेशियों की कमजोरी चलने, निगलने और सांस लेने की क्षमता को प्रभावित करती है। एसएमए के इस रूप वाले शिशुओं को अपने सिर को नियंत्रित करने, लुढ़कने और अपने आप नहीं बैठने में कठिनाई होती है। एक बेहोश रोना भी संभव है।

बच्चों में मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर शरीर के दोनों तरफ (सममित) समान होती है। शरीर के केंद्र के करीब स्थित मांसपेशियां ( समीपस्थमांसपेशियां) आमतौर पर शरीर के केंद्र से आगे स्थित मांसपेशियों की तुलना में अधिक बार पीड़ित होती हैं ( बाहर कामांसपेशियों)। आमतौर पर, एसएमए टाइप 1 वाले बच्चों के पैर हाथों की तुलना में कमजोर होते हैं। बच्चों को अपने हाथों और उंगलियों का उपयोग करने में सक्षम होने के बावजूद अपने हाथ और पैर उठाने में कठिनाई होती है।

दुर्बलता श्वसनमांसपेशियों को सांस लेने और खांसी में कठिनाई हो सकती है। संभावना भी बढ़ सकती है श्वासप्रणाली में संक्रमणजो जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

चूसने और निगलने के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियां भी प्रभावित होती हैं, जिससे शिशु को दूध पिलाना और वजन बढ़ाना मुश्किल हो सकता है। निगलने में समस्या तरल पदार्थ या भोजन के फेफड़ों में प्रवेश करने के जोखिम को बढ़ा सकती है ( आकांक्षा), जिससे घुटन हो सकती है और कुछ मामलों में निमोनिया भी हो सकता है।

मस्तिष्क आमतौर पर पीड़ित नहीं होता है, और इस प्रकार की बीमारी वाले बच्चों को अक्सर बुद्धिमान, सक्रिय और उत्तरदायी के रूप में वर्णित किया जाता है। चेहरे की मांसपेशियां आमतौर पर प्रभावित नहीं होती हैं और बच्चे मुस्कुरा सकते हैं और भ्रूभंग कर सकते हैं।

टाइप 1 एसएमए वाले लोगों के लिए किस प्रकार की देखभाल और सहायता की आवश्यकता है?

बच्चे को कई संबंधित विशेषज्ञों की योग्य सहायता की आवश्यकता होती है, जो अत्यधिक लग सकता है, लेकिन सभी को खेलना चाहिए महत्वपूर्ण भूमिका... इनमें न्यूरोसाइंटिस्ट शामिल हो सकते हैं। मांसपेशियों के रोग, उपशामक देखभाल, पल्मोनोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, पुनर्वास चिकित्सक, भाषण चिकित्सक, पोषण विशेषज्ञ, साथ ही साथ जिला बाल रोग विशेषज्ञ। यदि संभव हो तो रोगी के परिवार को प्रदान की जाने वाली सेवाओं के समन्वय में मदद करने के लिए एक केस मैनेजर होना महत्वपूर्ण है। पेशेवर कौन है सूचना पत्रक से प्रत्येक विशेषज्ञ के कार्य के बारे में अधिक जानकारी यहां पाई जा सकती है: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

प्रत्येक स्वागत समारोह में, आप उभरते मुद्दों पर चर्चा कर सकते हैं, और फिर संयुक्त रूप से आगे की कार्रवाई पर निर्णय ले सकते हैं।

सांस

बंद नियंत्रण सांस लेनारोगी को आराम सुनिश्चित करने और मांसपेशियों की कमजोरी की जटिलताओं को कम करने के लिए आवश्यक है। सामान्य विचारश्वास नियंत्रण पर, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी की देखभाल के मानक देखें - ट्रीट-एनएमडी द्वारा प्रकाशित पारिवारिक गाइड बुकलेट। पुस्तिका यूके एसएमए सहायता संगठन से संपर्क करके प्राप्त की जा सकती है या आधिकारिक ट्रीट-एनएमडी वेबसाइट: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ से डाउनलोड की जा सकती है।

श्वास समर्थन के लिए कई विकल्प हैं। हालांकि, टाइप 1 एसएमए वाले प्रत्येक रोगी के लिए सभी विधियां उपयुक्त नहीं हैं।

संभावित विकल्प:

• भौतिक चिकित्साआराम बनाए रखने के लिए छाती;
• सफाईस्राव से श्वसन पथ;
• दवा से इलाजएक रहस्य के उत्पादन को कम करना;
• दर्द निवारकसांस लेने में कठिनाई के कारण होने वाले संकट को कम करने के लिए;
• फेफड़ों का गैर-आक्रामक वेंटिलेशन (एनवीएल .)) साथ कृत्रिम वेंटीलेशनरोगी के आराम को बढ़ाने के लिए, तीव्र संक्रमण को नियंत्रित करने या ठीक करने के लिए हाइपोवेंटिलेशनरात में। गैर-आक्रामक वेंटिलेशन सभी रोगियों के लिए उपयुक्त नहीं हो सकता है, उदाहरण के लिए, यह मौखिक और ग्रसनी की मांसपेशियों में गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी वाले बच्चों के लिए उपयुक्त नहीं है। (बलबार की मांसपेशियां), और 6 महीने से कम उम्र के बच्चे। अन्य रोगियों के लिए, यह विकल्प श्वसन संकट के लक्षणों को कम करने में मदद करेगा या अस्पताल से घर से छुट्टी की सुविधा प्रदान करेगा;
• आक्रामक वेंटिलेशन- एक एंडोट्रैचियल ट्यूब के माध्यम से कृत्रिम वेंटिलेशन (लचीली प्लास्टिक ट्यूब जिसे मुंह या नाक के माध्यम से डाला जाता है ट्रेकिआ) या ट्रेकियोस्टोमी... एक एंडोट्रैचियल ट्यूब के साथ वेंटिलेशन का उपयोग अक्सर आपात स्थिति में एक अल्पकालिक उपाय के रूप में किया जाता है। हालांकि, जब तक है प्रभावी उपचारमांसपेशियों की कमजोरी की प्रगति को रोकने के लिए, यांत्रिक वेंटिलेशन के लिए एक एंडोट्रैचियल ट्यूब का उपयोग लंबी अवधि में एक नैतिक दुविधा बनी हुई है।

सबसे उपयुक्त श्वास नियंत्रण विकल्प चुनना बहुत शामिल है कठिन निर्णय... सभी प्रश्नों को स्पष्ट करने और बच्चे के लिए सबसे उपयुक्त विभिन्न विकल्पों पर चर्चा करने में समय और समर्थन लगता है। निर्णय उन विशेषज्ञों के संयोजन में किए जाते हैं जो बच्चे के चिकित्सा इतिहास को जानते हैं और इसके संभावित पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी कर सकते हैं।

पोषण

मांसपेशियों में कमजोरी के कारण बच्चे को खाने और निगलने में कठिनाई हो सकती है। टाइप 1 एसएमए वाले शिशुओं के लिए दूध पिलाना थकाऊ हो सकता है और परिणामस्वरूप वजन कम हो सकता है। निगलने में कठिनाई वाले बच्चों को साँस लेने का खतरा होता है ( आकांक्षा) भोजन, जो उत्तेजित कर सकता है श्वसन(श्वासप्रणाली में संक्रमण।

खिलाने, निगलने और पोषण के लिए परामर्श और सहायता स्वास्थ्य पेशेवरों जैसे नर्स, परामर्श चिकित्सक, भाषण चिकित्सक, पोषण विशेषज्ञ, या सामुदायिक नर्स से प्राप्त की जा सकती है। एक पुनर्वास चिकित्सक और भौतिक चिकित्सक भी सलाह दे सकते हैं कि दूध पिलाते समय अपने बच्चे को कैसे ठीक से पकड़ें।

वर्तमान में इस बात का कोई प्रमाण नहीं है कि एसएमए टाइप 1 वाले रोगियों को एक विशिष्ट चिकित्सीय आहार या आहार की आवश्यकता होती है जो कुछ पोषक तत्वों को बढ़ाता या घटाता है।

यदि निगलना असुरक्षित हो जाता है या बच्चे का वजन नहीं बढ़ रहा है, तो वैकल्पिक भोजन विधियों की पेशकश की जा सकती है, जैसे नासोगैस्ट्रिक जांच (एनजीजेड), नासोजेजुनल जांचया के माध्यम से गैस्ट्रोनॉमिक पाइप.

सभी को उपरोक्त विधियों के उपयोग के संकेतों पर चर्चा करने और बच्चे के लिए सभी संभावित लाभों और जोखिमों पर विचार करने का अवसर मिलना चाहिए। आप जो भी विकल्प चुनें, अपने बच्चे को घर पर सुरक्षित रूप से दूध पिलाना जारी रखने के लिए प्रशिक्षण और सहायता प्रदान की जानी चाहिए।

कब्ज है बार-बार होने वाली समस्याटाइप 1 एसएमए वाले बच्चों में। इससे बेचैनी और सांस लेने में तकलीफ हो सकती है। कुछ बच्चों के पास है भाटा... असुविधा को कम करने और जटिलताओं को रोकने के लिए, इन लक्षणों के प्रबंधन पर बच्चे की देखभाल करने वाले के साथ चर्चा की जानी चाहिए।

देखभाल और समर्थन

आपको अपने बच्चे के लिए उपयुक्त देखभाल विकल्पों पर विस्तार से चर्चा करने का अवसर मिलना चाहिए। विशेषज्ञों की एक टीम आपको यह तय करने में मदद करेगी कि प्रत्येक मामले में कौन सा समर्थन सबसे उपयुक्त है। बच्चे के बिगड़ने या होने पर उसके इलाज के लिए पहले से एक योजना विकसित करना महत्वपूर्ण है अत्यावश्यक स्थिति... योजना को आप जब चाहें, संशोधित कर सकते हैं।

आदर्श रूप से, रोगी देखभाल का लक्ष्य परिवार के साथ घर पर जीवन की गुणवत्ता में यथासंभव लंबे समय तक सुधार करना है, जिसमें कम से कम अस्पताल में भर्ती होना है।

सांस लेने और पोषण संबंधी देखभाल के अलावा, बच्चे के स्वास्थ्य में सुधार के लिए अतिरिक्त सहायता संभव है और भावनात्मक स्थितिसभी परिवार। जब बच्चा घर पर होता है, तो यह सहायता एक चिकित्सक, नर्स, या . द्वारा प्रदान की जाती है प्रशामक देखभाल. [ ] यूके में चिल्ड्रन हॉस्पिस भी गंभीर रूप से बीमार बच्चों और उनके परिवारों की सहायता के लिए कई प्रकार की सेवाएं प्रदान करते हैं। स्थानीय बच्चों के धर्मशालाओं और उपशामक देखभाल के बारे में अधिक जानकारी http://www.togetherforshortlives.org.uk/ पर या 0808 8088 100 पर कॉल करके प्राप्त की जा सकती है।

बच्चे की गतिशीलता बनाए रखने के लिए, उपयोग करें भौतिक चिकित्सानिष्क्रिय व्यायाम की अनुमति देना जो बच्चा स्वयं नहीं कर सकता। आप इन तकनीकों का उपयोग घर पर कर सकते हैं। पैसिव एक्सरसाइज भी बच्चे के सर्कुलेशन के लिए फायदेमंद होती है और जोड़ों की अकड़न को रोकने में मदद करती है ( अवकुंचन).

एक भौतिक चिकित्सक आपके बच्चे को नहाते, तैरते हुए, या हाइड्रोथेरेपी स्नान में स्ट्रेचिंग और व्यायाम का उपयोग करने की सलाह दे सकता है। इन एक्सरसाइज को करने में खेल का रूपबच्चे को आनंद के साथ समय बिताने की अनुमति देगा, और गर्म पानी में चलने से आंदोलन की स्वतंत्रता की भावना बढ़ेगी।

यदि आपको खांसने में परेशानी हो तो चेस्ट फिजियोथेरेपी वायुमार्ग को साफ करने में मदद कर सकती है।

चयन सामान्य स्थितिबच्चे के समग्र आराम में सुधार कर सकते हैं। पुनर्वास पेशेवर सुझाव दे सकता है कि बच्चे को बैठाया जाए, जो आवश्यक सहायता प्रदान करेगा और उसे शांति से खेलने की अनुमति देगा।

विशेषज्ञ स्लीपिंग सिस्टम (गद्दे) के उपयोग की सलाह भी दे सकता है, जो रात में बच्चे के हाथों और पैरों की आरामदायक स्थिति सुनिश्चित करेगा।

क्या मदद अभी भी संभव है?

उपलब्धता निदानटाइप 1 एसएमए का परिवार पर गहरा प्रभाव पड़ता है। ऐसी स्थिति में भावनात्मक समर्थन और उभरते मुद्दों पर चर्चा करने का अवसर होना बहुत जरूरी है। यह सहायता योग्य पेशेवरों, एक चिकित्सक, एक स्वतंत्र स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर द्वारा प्रदान की जा सकती है, समाज सेवक, मनोवैज्ञानिक या मनोचिकित्सक।

[लगभग। संस्करण: हम आपको याद दिलाते हैं कि लेख एक ब्रिटिश संगठन द्वारा विकसित किया गया था ] विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा प्रदान की जाने वाली बुनियादी देखभाल के अलावा, आवश्यक जानकारीऔर स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी सपोर्ट यूके से संपर्क करके सहायता प्राप्त की जा सकती है। केंद्र के कर्मचारी आपके सवालों का जवाब देंगे, और उन स्वयंसेवकों के संपर्क भी प्रदान करने में सक्षम होंगे जिनके पास इस बीमारी से निपटने का व्यक्तिगत अनुभव है। यूके में, एसएमए टाइप 1 वाले बच्चों को शैक्षिक खिलौना किट निःशुल्क प्रदान की जाती हैं।

अतिरिक्त जानकारी लिंक से प्राप्त की जा सकती है: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, फोन द्वारा: 01789 267 520 या लिखकर ईमेलपते से: [ईमेल संरक्षित].

मस्कुलर डिस्ट्रफी यूके कई अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगों के स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी से पीड़ित लोगों के लिए विशेष उपकरण प्रदान करने के लिए सूचना, सहायता, अधिवक्ता सेवाएं और अनुदान भी प्रदान करता है। उनकी वेबसाइट का पता www.musculardystrophyuk.org है। आप 0800 652 6352 पर भी कॉल कर सकते हैं या ई-मेल पर लिख सकते हैं: [ईमेल संरक्षित].

यूके के विभिन्न क्षेत्रों में, स्थानीय सलाहकार और विशेषज्ञ सरकारी न्यूरोमस्कुलर क्लीनिक से जुड़े हुए हैं। आप उनसे सभी जानकारी प्राप्त कर सकते हैं और मांसपेशियों की बीमारियों के बारे में अपनी जरूरत की मदद कर सकते हैं। स्थानीय संपर्कों के लिए, कृपया देखें: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

वित्तीय सहायता

यूके में रहने वाले परिवार अपनी स्थिति के आधार पर अतिरिक्त लाभों के पात्र हो सकते हैं।

लाभों के बारे में अधिक जानकारी यहां पाई जा सकती है: http://www.gov.uk/ लाभ और देखभालकर्ता और विकलांगता लाभ अनुभागों के अंतर्गत। यूके के श्रम और पेंशन विभाग से 0345 608 8545 पर संपर्क किया जा सकता है।

एक परिवार से संपर्क करें विकलांग बच्चों वाले परिवारों को लाभ और सब्सिडी के बारे में जानकारी सहित जानकारी और सहायता प्रदान करता है। आप उनसे फोन द्वारा संपर्क कर सकते हैं: 0808 808 3555 या आधिकारिक वेबसाइट के माध्यम से: http://www.cafamily.org.uk/

टुगेदर फॉर शॉर्ट लाइव्स पीड़ित बच्चों वाले परिवारों को जानकारी और सहायता प्रदान करता है असाध्य रोग... आप इस संगठन से फोन द्वारा संपर्क कर सकते हैं: 0808 8088 100 या आधिकारिक वेबसाइट के माध्यम से: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us एक धर्मार्थ संगठन है जो इसके लिए लाभ प्राप्त करने में मदद करता है सामाजिक सुरक्षाअनुदान और अन्य सहायता। आप उनसे फोन द्वारा संपर्क कर सकते हैं: 0808 802 2000 या वेबसाइट के माध्यम से: http://www.turn2us.org.uk/

वित्तीय लाभों के लिए आवेदन करने के लिए, आप एक फ्रीलांस की ओर रुख कर सकते हैं पेशेवर चिकित्साआप किसके साथ सहयोग करते हैं, जिला नर्स, एक न्यूरोमस्कुलर विशेषज्ञ, या एक सामाजिक कार्यकर्ता।

बड़ी संख्या में धर्मार्थ संगठन भी हैं जो घरेलू सामान, विशेष उपकरण खरीदने या सप्ताहांत आयोजित करने में मदद करते हैं। अधिक जानकारी के लिए विस्तार में जानकारीकृपया एसएमए सपोर्ट यूके से संपर्क करें या साइटमैप का उपयोग करें: http://www.routemapforsma.org.uk/

एसएमए वाले बच्चों वाले माता-पिता इसके लिए रेफ़रल प्राप्त कर सकते हैं आनुवंशिकता पर सलाह, स्थानीय चिकित्सक से सहित।

ऐसे की जाती है काउंसलिंग जनन-विज्ञा... वह सभी सवालों के जवाब देगा और आपको यह पता लगाने में मदद करेगा कि एसएमए कैसे प्रसारित होता है और विकास की संभावना क्या है यह रोगपरिवार के अन्य सदस्यों से। गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक आनुवंशिकीविद् माता-पिता को भी मार्गदर्शन प्रदान कर सकता है। आप किसी भी समय दूसरे परामर्श के लिए कह सकते हैं।

एसएमए आनुवंशिकी के बारे में अधिक जानकारी, आपके बच्चे को रोग संचारित करने के जोखिम, और आवश्यक परीक्षण http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma पर द जेनेटिक्स ऑफ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी ब्रोशर से प्राप्त किया जा सकता है।

गर्भावस्था में भविष्य के विकल्पों के बारे में जानकारी ( संभावित विकल्पगर्भावस्था) यहां से प्राप्त की जा सकती है: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

भविष्य में क्या है?

जैसे-जैसे नई दवाएं विकसित होती हैं, नैदानिक ​​​​सेटिंग में उनका परीक्षण करना आवश्यक हो जाता है, और कभी-कभी इसे खोजने में वर्षों लग जाते हैं आवश्यक धनअनुसंधान के लिए रोगी।

यूके में एसएमए रोगी रजिस्ट्री है, जो एसएमए वाले लोगों के बारे में आनुवंशिक और नैदानिक ​​​​जानकारी का एक डेटाबेस है जो अनुसंधान में तेजी लाना चाहते हैं। रजिस्ट्री विशेषज्ञों को इस बीमारी के रोगियों की स्थिति और संख्या के बारे में जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देती है। यह जानकारी रोगी देखभाल मानकों के विकास और सुधार में योगदान करती है।

• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी - परिवारों के लिए सूचना
• अपने बच्चे की देखभाल
• रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष वाले बच्चों के लिए खिलौने, खेल और गतिविधियाँ
• विशेषज्ञों में से कौन है
• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के आनुवंशिकी
• गर्भावस्था के दौरान संभावित विकल्प
• सूचना और समर्थन
• सामाजिक सहायता सेवा

ऑनलाइन संसाधन

• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप 1 के लिए एक गाइड: http://www.routemapforsma.org.uk/

एसएमए देखभाल और उपचार मानक (ट्रीट-एनएमडी)

[लगभग। ट्रीट-एनएमडी एक यूरोपीय संगठन है जो न्यूरोमस्कुलर रोगों की समस्याओं से निपटता है। ]

यह ब्रोशर एसएमए के सबसे सामान्य रूपों के प्रबंधन और उपचार के लिए सर्वोत्तम प्रथाओं का वर्णन करता है, जिसमें टाइप 1 एसएमए भी शामिल है। यह डॉक्टरों द्वारा उपयोग किया जाता है, लेकिन परिवारों के लिए भी उपलब्ध है। चैरिटी एसएमए सपोर्ट यूके से हार्ड कॉपी का अनुरोध किया जा सकता है। इसे ट्रीट-एनएमडी संगठन की आधिकारिक वेबसाइट www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ से भी डाउनलोड किया जा सकता है।

यूके एसएमए रोगी रजिस्ट्री

रोगी रजिस्ट्री एक डेटाबेस है आनुवंशिक और नैदानिकएसएमए वाले लोगों के बारे में जानकारी। इसका उपयोग प्रतिभागियों को संचालन के लिए खोजने के लिए किया जाता है क्लिनिकल परीक्षणऔर विशेषज्ञों को बीमारी के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने में मदद करने के लिए भी। रजिस्ट्री कैसे काम करती है और इसके साथ पंजीकरण कैसे करें, इस बारे में जानकारी यूके के चैरिटी एसएमए सपोर्ट यूके से www.treat-nmd.org.uk/registry पर प्राप्त की जा सकती है। संगठन से फोन द्वारा भी संपर्क किया जा सकता है: 0191 241 8605।

शब्दकोष

एमिनो एसिड

मुख्य इकाई जिसमें वे शामिल हैं प्रोटीन... 20 विभिन्न अमीनो एसिड होते हैं जो प्रोटीन यौगिकों के निर्माण में शामिल होते हैं। अमीनो एसिड का विशिष्ट क्रम प्रोटीन की संरचना और कार्य को निर्धारित करता है।

उल्ववेधन

नमूना संग्रह भ्रूण अवरण द्रव (वह तरल जिसमें भ्रूण स्थित है) के लिए जन्म के पूर्व का निदान... द्रव में कोशिकाओं की जांच संभव के लिए की जाती है आनुवंशिक विकार.

भ्रूण अवरण द्रव

तरल आसपास भ्रूणगर्भाशय में।

फ्रंट हॉर्न

आगे का भाग मेरुदण्ड, जिसमें निचले के कोशिका पिंड मोटर न्यूरॉन्स... मोटर न्यूरॉन्स के लंबे, पतले बहिर्गमन कहलाते हैं एक्सोन, रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग से मांसपेशियों तक आवेगों को संचारित करता है।

एंटीबॉडी

प्रोटीनशरीर द्वारा उत्पादित इसे बैक्टीरिया जैसे विदेशी निकायों से बचाने के लिए या वायरस.

आकांक्षा

भोजन, तरल पदार्थ का अंतर्ग्रहण या श्वसन पथ/फेफड़ों में उल्टी होना।

शोष

किसी अंग का कम होना या कम होना। निचले हिस्से को नुकसान होने के कारण एसएमए को स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी कहा जाता है मोटर न्यूरॉन्सके भीतर मेरुदण्डजो थकावट की ओर ले जाता है कंकाल की मांसपेशी।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

प्रति आनुवंशिक रोगविरासत में मिला है, माता-पिता दोनों वाहक होने चाहिए पीछे हटने का(दबा हुआ) जीन, प्रत्येक से जीन की एक क्षतिग्रस्त प्रति। यदि किसी व्यक्ति के पास जीन की केवल एक दोषपूर्ण प्रति है, तो ऐसे व्यक्ति में रोग के लक्षण आमतौर पर प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन वह है वाहकऔर क्षतिग्रस्त जीन को अपने बच्चों को दे सकते हैं। यदि दोषपूर्ण जीन स्थित है तो रोग ऑटोसोमल है ऑटोसोम... एसएमए आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है।

ऑटोसोम

22 जोड़े में से कोई भी गुणसूत्रोंमानव शरीर में जो लिंग निर्धारण में शामिल नहीं हैं। वे पुरुषों और महिलाओं में समान हैं। ऑटोसोम के प्रत्येक जोड़े में (एक पिता से, एक माता से) होता है जीनसमान लक्षणों के लिए।

एक्सोन

लम्बी, पतली प्रक्रिया चेता कोष... एक्सॉन विद्युत आवेगों को संचारित करते हैं कोशिका - पिण्ड(जहां नाभिक स्थित है) अपने लक्ष्य के लिए, उदाहरण के लिए, मांसपेशियों को।

बुलबार मांसपेशियां

मुंह और गले के आसपास की मांसपेशियां। जब ये मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, तो निगलना और बोलना मुश्किल हो सकता है।

कार्बन डाइआक्साइड

गैस जो उपयोग किए जाने पर अंतिम उत्पादों में से एक के रूप में बनती है पिंजराऊर्जा उत्पन्न करने के लिए ऑक्सीजन। यह फेफड़ों के माध्यम से निकाली गई हवा में उत्सर्जित होता है।

वाहक

यह शब्द संदर्भित करता है ओटोसोमल रेसेसिवतथा एक्स से जुड़े पीछे हटने का मॉडल विरासत... एक व्यक्ति जिसके पास दोषपूर्ण और स्वस्थ प्रतिलिपि दोनों हैं जीनएक वाहक है। आमतौर पर, वाहकों में जीन की एक स्वस्थ प्रति की उपस्थिति के कारण कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन वे अपने बच्चों को रोग संचारित कर सकते हैं। एसएमए के मामले में, वाहक के पास एक दोषपूर्ण प्रति है जीन "उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन" 1 (SMN1)और SMN1 की एक स्वस्थ प्रति। दो वाहक म्यूटेशन SMN1 जीन में, प्रत्येक गर्भावस्था के लिए SMA वाले बच्चे के होने की संभावना 25% (1 में 4) होती है। एक बच्चे को एसएमए विकसित करने के लिए प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण एसएमएन1 जीन की दो प्रतियां विरासत में लेनी चाहिए।

कक्ष

एक जीवित जीव की सबसे सरल संरचनात्मक इकाई। कोशिकाएँ विभिन्न प्रकार की होती हैं, जैसे मोटर न्यूरॉन्स(के प्रकार चेता कोष), केराटिनोसाइट्स (एपिडर्मल कोशिकाएं) या एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाएं)।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस)

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में सिर होता है और मेरुदण्ड... केंद्रीय तंत्रिका तंत्र अन्य अंगों से जुड़ता है और कपड़ेजीव, उदाहरण के लिए, के साथ कंकाल की मांसपेशियां परिधीय तंत्रिका तंत्र (पीएनएस)।

भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग यह जांचने का एक तरीका है कि क्या एक अजन्मे बच्चे में एसएमए है। कोरियोनिक विलस कोशिकाओं (प्लेसेंटल टिश्यू) का एक नमूना सुई से प्राप्त किया जाता है। यह प्रक्रिया आमतौर पर गर्भावस्था के ग्यारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच की जाती है। इस प्रकार, कोशिकाओं को आनुवंशिक रूप से एसएमए के लिए परीक्षण किया जा सकता है।

गुणसूत्रों

गुणसूत्र है डीएनए-युक्त संरचना। हर इंसान में पिंजरा 46 गुणसूत्र होते हैं (कुछ अपवादों के साथ, शुक्राणु कोशिकाओं सहित और अंडाणु) वे अपनी माता से 23 और अपने पिता से 23, 23 जोड़े बनाते हैं।

नैदानिक ​​परीक्षण

किसी बीमारी के बारे में अधिक जानने के लिए किसी उपचार या हस्तक्षेप का परीक्षण करने के लिए एक मानव परीक्षण।

अवकुंचन

जोड़ने में संकुचन कपड़ेऔर जोड़ के चारों ओर टेंडन, जिसके परिणामस्वरूप कमजोरी और जोड़ को पूरी तरह से फ्लेक्स और विस्तारित करने में असमर्थता होती है।

विलोपन

आनुवंशिक सामग्री (भाग .) डीएनए) जो गुणसूत्र या जीन में अनुपस्थित होता है।

निदान

लक्षणों द्वारा या आनुवंशिक अनुसंधान का उपयोग करके रोग की पहचान। क्लीनिकलनिदान तब किया जाता है जब डॉक्टर को यह सुनिश्चित करने के लिए पर्याप्त लक्षण दिखाई देते हैं कि रोगी को संदिग्ध बीमारी है। कब वह आता हैहे आनुवंशिक रोग, निदान की पुष्टि के बाद की जाती है आनुवंशिक परीक्षणऔर क्षतिग्रस्त को खोजने के बाद जीनजिससे रोग होता है। एसएमए के विशेषज्ञ चिकित्सक आमतौर पर इन स्थितियों का निदान करते हैं उच्च डिग्रीनैदानिक ​​​​लक्षणों के आधार पर सटीकता। हालांकि, आम तौर पर यह सिफारिश की जाती है कि सभी आनुवंशिक विकारों के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाए ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि सही उपचार उपलब्ध है और ताकि परिवार वांछित होने पर इसका लाभ उठा सके। जन्म के पूर्व का परिक्षणभविष्य में।

बाहर का

एनाटोमिकल शब्द का अर्थ है शरीर के केंद्र से आगे छोरों की ओर स्थान। डिस्टल मांसपेशियां, जैसे कि हाथ और पैर की मांसपेशियां, एसएमए के सबसे सामान्य रूपों से कम प्रभावित होती हैं। समीपस्थमांसपेशियां - वे जो सांस लेने में शामिल होती हैं।

डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड)

डीएनए है अणु, जिसमें सभी ज्ञात जीवों के विकास के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम शामिल है। डीएनए की तुलना अक्सर ब्लूप्रिंट, रेसिपी या कोड से की जाती है क्योंकि इसमें अन्य घटकों को बनाने के लिए आवश्यक निर्देश होते हैं। प्रकोष्ठों, उदाहरण के लिए, प्रोटीन.

इलेक्ट्रोमोग्राम (ईएमजी)

टेस्ट ग्रेडिंग विद्युत गतिविधिमांसपेशियां और तंत्रिकाएं जो मांसपेशियों को नियंत्रित करती हैं। इसका उपयोग निदान करने के लिए किया जाता है neuromuscularरोग। ईएमजी दो प्रकार के होते हैं: इंट्रामस्क्युलर और सतही। इंट्रामस्क्युलर ईएमजी में त्वचा के माध्यम से और मांसपेशियों में एक इलेक्ट्रोड सुई, या दो महीन तार वाले इलेक्ट्रोड वाली एक सुई का सम्मिलन शामिल है। सरफेस ईएमजी में त्वचा की सतह पर एक इलेक्ट्रोड लगाना शामिल है।

भ्रूण

एक निषेचित अंडे से आठ सप्ताह के गर्भ तक विकास के चरण के अनुरूप नाम, जब भ्रूण बन जाता है फल.

एनजाइम

प्रोटीनजो आरंभ करता है, बढ़ावा देता है या तेज करता है रासायनिक प्रतिक्रिया... हमारे शरीर में लगभग सभी प्रक्रियाओं में एंजाइम की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, भोजन का पाचन, वृद्धि और संरचना प्रकोष्ठों.

भ्रूण

जन्म से पहले आठवें विकास सप्ताह के बाद एक अजन्मे बच्चे के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला शब्द।

गैस्ट्रोनोमिक ट्यूब (जी-ट्यूब)

पेट में रखी एक फीडिंग ट्यूब शल्य चिकित्सा... कभी-कभी ट्यूब लगाने की प्रक्रिया को भी कहा जाता है खूंटी(परक्यूटेनियस इंडोस्कोपिक गैस्ट्रोस्टोमी)।

जीन

भूखंड डीएनए, जो प्रोटीन संश्लेषण के बारे में जानकारी रखता है। जीन वाहक होते हैं वंशागतिएक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक। हमारे पास आमतौर पर प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिले प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं। जब जीन मे बदलेंप्रोटीन की संरचना और कार्य में परिवर्तन, जिससे रोग हो सकता है।

आनुवांशिक परामर्श

आनुवंशिकीविद् द्वारा लोगों को प्रदान की गई जानकारी और सहायता आनुवंशिक रोगपरिवार में। आनुवंशिक परामर्श परिवारों को यह समझने में मदद करता है कि रोग कैसे फैलता है, बच्चों को रोग के संचरण की संभावना, और परिवार के कौन से सदस्य क्षति के वाहक हो सकते हैं। जीन... परामर्श किशोरों/युवाओं को चिकित्सीय स्थिति को समझने में भी मदद करता है कि उनके पास भविष्य में क्या विकल्प हैं।

आनुवंशिक विकार

परिवर्तन के कारण होने वाले रोग जीन... आनुवंशिक विकार एक या एक से अधिक जीनों, या यहां तक ​​कि पूरे को नुकसान पहुंचाने के कारण हो सकते हैं गुणसूत्रों.

आनुवंशिक परीक्षण

अध्ययन जीनव्यक्ति उन परिवर्तनों की पहचान करने के लिए जो कारण हो सकते हैं आनुवंशिक रोग.

आनुवंशिकी

द स्टडी जीनतथा वंशागति.

वंशागति

वंशानुक्रम के माध्यम से लक्षणों (विशेषताओं) का स्थानांतरण जीनएक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक।

अल्प रक्त-चाप

घटी हुई / कम मांसपेशी टोन, जिसे कभी-कभी सुस्ती के रूप में वर्णित किया जाता है।

हाइपोवेंटिलेशन

सांस लेने की दर और गहराई में कमी (बहुत उथली या बहुत धीमी), जिससे वृद्धि होती है कार्बन डाइआक्साइडजीव में।

इंटुबैषेण

मुंह या नाक के माध्यम से मुख्य वायुमार्ग में एक ट्यूब डालने की प्रक्रिया ( ट्रेकिआ) कृत्रिम श्वसन के लिए। इंटुबैषेण एक नियमित प्रक्रिया के भाग के रूप में किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, के दौरान शल्यक्रियाश्वसन पथ की रक्षा के लिए, या में आपातकालीनअगर मरीज की हालत गंभीर है।

आक्रामक वेंटिलेशन

यह शब्द सांस लेने में सहायता का वर्णन करता है जो एक उपकरण या ट्यूब के माध्यम से शरीर को दिया जाता है। इसके लिए आमतौर पर आवश्यकता होती है इंटुबैषेणया ट्रेकियोस्टोमी... यह अंतर है गैर इनवेसिव फेफड़ों का वेंटिलेशन, जो मास्क या रेस्पिरेटर माउथपीस का उपयोग करके किया जाता है।

कृत्रिम वेंटिलेशन

जब कोई मरीज अपने आप सांस लेने में असमर्थ होता है तो सांस लेने में मदद करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली एक चिकित्सा प्रक्रिया। यह आमतौर पर एक विशेष . का उपयोग करके किया जाता है पंखाया एक मैनुअल संपीड़न बैग। यह शब्द सबसे अधिक बार संदर्भित करने के लिए प्रयोग किया जाता है इनवेसिववेंटिलेशन के रूप, जैसे कि इंटुबैषेणया ट्रेकियोस्टोमी... हालांकि, कुछ मामलों में, अल्पकालिक कृत्रिम वेंटिलेशन हो सकता है गैर इनवेसिव.

अणु

दो या दो से अधिक परमाणु रासायनिक रूप से एक दूसरे से बंधे होते हैं। उदाहरण के लिए, पानी दो हाइड्रोजन परमाणुओं का एक अणु है और एक ऑक्सीजन परमाणु एक साथ (H2O) बंधा हुआ है।

मोटर न्यूरॉन्स (मोटो न्यूरॉन्स)

सिर को जोड़ने वाली तंत्रिका कोशिकाएं और मेरुदण्डसाथ कंकाल की मांसपेशियांआपको जानबूझकर मांसपेशियों (आंदोलन) को अनुबंधित करने की अनुमति देता है। वे एक संदेश वितरण प्रणाली के रूप में कार्य करते हैं: मस्तिष्क में उत्पन्न होने वाले विद्युत आवेग ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स के माध्यम से रीढ़ की हड्डी के साथ प्रेषित होते हैं; विद्युत आवेगों को तब निचले मोटर न्यूरॉन्स के माध्यम से कंकाल की मांसपेशियों में प्रेषित किया जाता है, जो गति को नियंत्रित करते हैं। निचले मोटो न्यूरॉन्स में स्थित हैं सामने का सींगरीढ़ की हड्डी और मुख्य हैं प्रकोष्ठोंएसएमए से पीड़ित SMA में, अपर्याप्त SMN प्रोटीन क्षति को भड़काता है लोअर मोटो न्यूरॉन्सजो आगे चलकर मांसपेशियों में कमजोरी और शोष.

स्नायु बायोप्सी

मांसपेशियों का नमूना संग्रह कपड़ेअनुसंधान के लिए।

उत्परिवर्तन

अपरिवर्तनीय परिवर्तन जीनवी डीएनएअनुक्रम जो बाद की पीढ़ियों द्वारा विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। उत्परिवर्तन के प्रकार और जीन के भीतर उसके स्थान के आधार पर, इसका उत्पादन पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है गिलहरीसाथ ही प्रोटीन उत्पादन के कार्य को नुकसान पहुंचाते हैं, जिससे आनुवंशिक रोगउदाहरण के लिए एजीआर।

नासोगैस्ट्रिक (एनजी) ट्यूब

एक पतली और लचीली फीडिंग ट्यूब जो नाक से होकर गुजरती है। नली का अंत पेट में होता है।

नासोजेजुनल जांच

एक पतली और लचीली फीडिंग ट्यूब जो नाक में डाली जाती है। ट्यूब का अंत जेजुनम ​​​​(छोटी आंत का मध्य भाग) में होता है।

तंत्रिका कोशिकाएं

अक्सर न्यूरॉन्स के रूप में जाना जाता है, तंत्रिका कोशिकाएं पूरे शरीर में विद्युत आवेगों को जल्दी से प्रसारित करती हैं। विभिन्न प्रकार की तंत्रिका कोशिकाएं तंत्रिका तंत्र बनाती हैं जो हमें अपने पर्यावरण को देखने और प्रतिक्रिया करने की अनुमति देती हैं। उदाहरण के लिए, मस्तिष्क तंत्रिका कोशिकाओं को एक आवेग भेजता है, जिससे वे सिकुड़ जाते हैं। तंत्रिका कोशिकाएं अचेतन कार्यों, जैसे दिल की धड़कन, और सचेत कार्यों, जैसे हाथ की गति, दोनों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं।

neuromuscular

नसों, मांसपेशियों या न्यूरोमस्कुलर जंक्शनों से संबंधित कोई भी चीज़।

न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स (एनएमएस)

निचले के बीच संबंध मोटर न्यूरॉन्सऔर फाइबर कंकाल की मांसपेशीएक सिनैप्स कहा जाता है। एनएमएस तंत्रिका आवेगों को मांसपेशियों में संचरित करने की अनुमति देता है, जिससे वे अनुबंधित हो जाते हैं।

गैर-आक्रामक वेंटिलेशन (एनवीएल)

एक उपकरण के साथ श्वास समर्थन जो मास्क के माध्यम से हवा पहुंचाता है।

सार

अणु युक्त कोशिका का मुख्य केंद्र डीएनए.

पुनर्वास चिकित्सा

स्वतंत्र जीवन के लिए कौशल विकसित करने के लिए अवलोकन और उपचार।

हड्डी का डॉक्टर

मस्कुलोस्केलेटल: मांसपेशियां और कंकाल, जिसमें जोड़, स्नायुबंधन, टेंडन और तंत्रिकाएं शामिल हैं।

प्रशामक देखभाल

उपशामक देखभाल - रोगी के शरीर, मन और आत्मा की पूरी देखभाल, साथ ही रोगी के परिवार के लिए समर्थन। रोग के निदान के चरण में पहले से ही सहायता प्रदान की जाती है और इस पर ध्यान दिए बिना कि रोगी उपचार प्राप्त कर रहा है या नहीं (विश्व स्वास्थ्य संगठन की परिभाषा, 1998)। उपशामक देखभाल यहां प्रदान की जा सकती है विभिन्न संगठन, अस्पतालों और धर्मशालाओं सहित, और घर पर।

खूंटी (पर्क्यूटेनियस इंडोस्कोपिक गैस्ट्रोस्टोमी)

पेट में रखा गया एक फीडिंग ट्यूब उदर भित्ति... ट्यूब को एक विशेष एंडोस्कोपिक कैमरे का उपयोग करके रखा गया है। कुछ मामलों में, सामान्य संज्ञाहरण के बिना शामक का उपयोग करके प्रक्रिया की जाती है।

परिधीय तंत्रिका तंत्र (पीएनएस)

प्रक्रियाओं से मिलकर बनता है तंत्रिका कोशिकाएंबाहर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस)... पीएनएस केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को मांसपेशियों और आंतरिक अंगों से जोड़ता है। एक्सोनकम मोटर न्यूरॉन्सऔर मांसपेशियों के साथ उनका संबंध ( न्यूरोमस्कुलर जंक्शन) पीएनएस के अंदर हैं।

भौतिक चिकित्सा

शरीर के शारीरिक कार्य को मजबूत करने, बनाए रखने और बहाल करने के लिए उपयोग की जाने वाली शारीरिक तकनीकें।

प्रसव पूर्व निदान

आनुवंशिक परीक्षणमें रोगों की उपस्थिति के लिए भ्रूणया भ्रूण... द्रव के नमूने लेना या कपड़े, इस तरह की प्रक्रियाओं के रूप में किया जाता है उल्ववेधनया बायोप्सी कोरियोनिक विल्ली।

प्रोटीन

प्रोटीन जंजीरों से बने होते हैं अमीनो अम्लएक विशिष्ट क्रम में व्यवस्थित। श्रृंखला में अमीनो एसिड का क्रम आनुवंशिक कोड द्वारा निर्धारित किया जाता है ( डीएनए) विभिन्न जीनप्रोटीन को संश्लेषित करने के निर्देश हैं। प्रोटीन हमारे शरीर के निर्माण खंड हैं और संरचना, कार्य और विनियमन के लिए आवश्यक हैं प्रकोष्ठों, कपड़ेऔर अंग। विभिन्न प्रोटीनों के उदाहरण हैं एंजाइमों, हार्मोन, एंटीबॉडीतथा मोटर न्यूरॉन सर्वाइवल प्रोटीन (SMN).

समीपस्थ

शरीर के केंद्र के करीब होने के लिए शारीरिक शब्द। समीपस्थ मांसपेशियां, जैसे कि कूल्हों, कंधों और गर्दन की मांसपेशियां, इससे अधिक प्रभावित होती हैं बाहर काएसएमए के ज्यादातर मामलों में मांसपेशियां।

दुर्लभ बीमारी

यूरोपीय संघ (ईयू) इस बीमारी को दुर्लभ मानता है यदि १०,००० में ५ से कम लोग इससे पीड़ित हों।

पीछे हटने का

ओटोसोमल रेसेसिवचरित्र है विरासत आनुवंशिक रोग यदि दो दोषपूर्ण प्रतियां हैं जीन... इसका मतलब है कि जीन की दोषपूर्ण प्रति प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली है। उत्परिवर्तन के कारण एसएमए मोटो न्यूरॉन सर्वाइवल जीन 1 (SMN1)एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोगों में, महिलाओं में आनुवंशिक रोग के प्रकट होने के लिए दो दोषपूर्ण प्रतियों की आवश्यकता होती है, और पुरुषों में रोग के प्रकट होने के लिए दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग किसके कारण होते हैं म्यूटेशन X गुणसूत्र पर जीन में, लेकिन Y गुणसूत्र पर अनुपस्थित। नर में एक X और एक Y गुणसूत्र होते हैं, जबकि महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं।

भाटा

पेट से अन्नप्रणाली में तरल पदार्थ फेंकना।

श्वसन

सांस लेना।

आरएनए (राइबोन्यूक्लिक एसिड)

आरएनए बहुत समान है डीएनएइसमें यह अनुवांशिक जानकारी भी वहन करता है। यह प्रोटीन के निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। मौजूद विभिन्न प्रकार केआरएनए जो विभिन्न भूमिकाएं निभाते हैं।

कंकाल की मांसपेशी

हड्डियों से जुड़ी एक सचेत रूप से नियंत्रित मांसपेशी जो गति की अनुमति देती है। उदाहरण के लिए, बाइसेप्स, ट्राइसेप्स और जांघ की मांसपेशियों की मांसपेशियां।

रीढ़ की हड्डी में

रीढ़ से संबंधित।

मेरुदण्ड

रीढ़ के अंदर तंत्रिका ऊतक का एक बंडल। इसमें तंत्रिका कोशिकाएं शामिल हैं और मस्तिष्क से फैली हुई हैं। मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी बनती है केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस).

जीन "उत्तरजीविता मोटो न्यूरॉन" 1 (SMN1)

जीन, पर म्यूटेशनया हटाए गएजो एसएमए विकसित करता है। कम करने के लिए मोटो न्यूरॉन्सबच गया, एक निश्चित राशि गिलहरी SMNजो SMN1 जीनोम द्वारा निर्मित होता है।

मोटो न्यूरॉन सर्वाइवल जीन 2 (SMN2)

एक जीन जो एसएमए की गंभीरता में योगदान देता है क्योंकि यह एसएमएन प्रोटीन की थोड़ी मात्रा का उत्पादन करने में सक्षम है। दोषपूर्ण जीन वाले लोगों में एसएमएन1, जीन की अधिक प्रतियां होना महत्वपूर्ण है एसएमएन2क्योंकि क्या अधिक लोग SMN2 जीन की प्रतियां हैं, जितना अधिक शरीर कार्यात्मक SMN प्रोटीन का उत्पादन करने में सक्षम होगा। एसएमए के अधिक गंभीर रूपों वाले मरीजों, जैसे कि टाइप 1 और 2, में आमतौर पर टाइप 3 एसएमए वाले लोगों की तुलना में एसएमएन 2 जीन की कम प्रतियां होती हैं।

उत्तरजीविता मोटो न्यूरॉन (SMN) जीन

वह जीन जो पैदा करता है प्रोटीन (एसएमएन). उत्परिवर्तनवी जीन SMN1एसएमए के कुछ रूपों के कारण हैं। SMN जीन दो प्रकार के होते हैं - SMN1 और SMN2।

एसएमएन प्रोटीन

जीन से बना एसएमएन1तथा एसएमएन2, निम्न के अस्तित्व के लिए SMN प्रोटीन आवश्यक है मोटर न्यूरॉन्स... यदि कोशिका में कोई SMN प्रोटीन नहीं होता है, तो कोशिका मर जाती है। सभी प्रकार के प्रकोष्ठों, निचले मोटर न्यूरॉन्स सबसे अधिक प्रभावित होते हैं निम्न स्तरप्रोटीन एसएमएन।

सममित

दोनों तरफ समान।

कपड़ा

कोशिकाओं की एक प्रणाली जो एक साथ कार्य करती है। उदाहरण के लिए, अंग कई ऊतकों से बनते हैं।

ट्रेकिआ

श्वसन चैनल।

ट्रेकियोस्टोमी

छेद बनाने के लिए सर्जरी ट्रेकिआएक ट्यूब के माध्यम से सांस लेने के लिए, मुंह से नहीं।

श्वासयंत्र

कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन उपकरण।

वाइरस

वायरस आनुवंशिक सामग्री से बने होते हैं ( डीएनएया शाही सेना) से घिरा प्रोटीनसीप। वे चिपके रहने में सक्षम हैं प्रकोष्ठोंऔर अंदर जाओ। कुछ वायरस (जैसे सामान्य सर्दी या फ्लू के वायरस) लोगों को बीमार करते हैं। लेकिन कोशिकाओं में घुसने की क्षमता का मतलब यह भी है कि इलाज के लिए कुछ वायरस का इस्तेमाल किया जा सकता है।

एकातेरिना फिरसोवा द्वारा अनुवादित।

पीठ की समस्याएं सामान्य थकान या परिचित स्कोलियोसिस के साथ समाप्त नहीं होती हैं, वे अधिक गंभीर और यहां तक ​​​​कि दुखद भी हैं। यदि इनमें से अधिकांश रोग अधिग्रहित हो जाते हैं, तो ऐसे रोग भी होते हैं जो वंशानुगत होते हैं। उदाहरण के लिए, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी उन संशोधनों के कारण होता है जो अक्सर क्रोमोसोम 5 पर बैकरिकॉर्डिंग तंत्र को ट्रिगर करने की कुंजी होते हैं। यह समझने के लिए कि यह समस्या कितनी गंभीर है और सामान्य तौर पर यह क्या है, यह करीब से देखने लायक है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी क्या है

सबसे अधिक बार, बच्चों में मांसपेशी शोष देखा जाता है, और जीवन की गुणवत्ता और यहां तक ​​​​कि जीवित रहने की क्षमता उनके जीवन के उस चरण पर निर्भर करती है जिस पर यह समस्या खुद को महसूस करेगी। वंशानुगत हार काफी गंभीर है, क्योंकि इस तरह के एक साधारण नाम के तहत निम्न प्रकार की समस्या है:

• कशेरुक न्यूरॉन्स, जो रीढ़ की हड्डी के क्षेत्र में डेटा संचरण तंत्र हैं, प्रभावित होते हैं;
• न्यूरॉन्स की मोटर गतिविधि काफी कम हो जाती है और व्यावहारिक रूप से शून्य तक पहुंच जाती है;
• कशेरुकाओं के पूर्वकाल सींग क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, जो पैरों की मांसपेशियों, गर्दन और सिर की मांसपेशियों को संकेत संचारित करने के लिए जिम्मेदार होते हैं।

रीढ़ की हड्डी के सामने के सींग जमाव की जगह होते हैं। एक बड़ी संख्यान्यूरॉन्स - तंत्रिका सिरा... यह उनकी मदद से है कि शरीर मस्तिष्क को संकेत भेजता है और शरीर को अगली क्रिया करने के लिए मजबूर करता है। यदि कोई संकेत नहीं है, तो कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है और व्यक्ति हिलने-डुलने की क्षमता खो देता है या, सबसे अच्छा, बस अपने शरीर की गतिविधियों के एल्गोरिथ्म को नियंत्रित नहीं कर सकता है।

यह कैसे प्रकट होता है

समस्या स्वयं में प्रकट हो सकती है प्रारंभिक अवस्था, जन्म के तुरंत बाद, किशोरावस्था के करीब या यहां तक ​​कि परिपक्व उम्र... इसके लक्षण खुद को उस उम्र के आधार पर प्रकट करेंगे जिस उम्र में व्यक्ति को इस समस्या का सामना करना पड़ा था। स्पाइनल पेशी शोष इस तरह प्रकट हो सकता है:

संयुक्त रोगों की रोकथाम और उपचार के लिए, हमारे नियमित पाठक प्रमुख जर्मन और इज़राइली आर्थोपेडिस्टों द्वारा अनुशंसित गैर-सर्जिकल उपचार की तेजी से लोकप्रिय पद्धति का उपयोग करते हैं। इसकी सावधानीपूर्वक समीक्षा करने के बाद, हमने इसे आपके ध्यान में लाने का निर्णय लिया है।

पैर की मांसपेशियों में मोटर गतिविधि का नुकसान

• पैरों की धारीदार मांसपेशियों के क्षेत्र में मोटर गतिविधि का नुकसान;
• अलग-अलग दिशाओं में मनमाना और काफी बार-बार सिर हिलाना या पूर्ण अनुपस्थितिमांसपेशियों की प्रतिक्रियाएं;
• भोजन निगलने में कठिनाई और घटना दर्दनाक संवेदनानिर्दिष्ट प्रक्रिया के दौरान;
• समन्वय की कमी जब बच्चा रेंग रहा हो या चलने में समस्या हो;
• उपरोक्त सभी क्षेत्रों की दर्द संवेदनशीलता का संरक्षण।

यह ध्यान देने योग्य है कि जब इस प्रकृति की समस्या प्रकट होती है, तो आर्म ज़ोन बिल्कुल भी पीड़ित नहीं होता है। यह स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी की एक विशिष्ट विशेषता है और इसकी उपस्थिति के लिए धन्यवाद, एक व्यक्ति इस विशेष समस्या की उपस्थिति के बारे में अनुमान लगाने में सक्षम होगा।

किन किस्मों को बांटा गया है

Werding-Hoffmann या Kugelberg-Welander के मस्कुलर एट्रोफी को वैज्ञानिकों के सम्मान में ऐसे नाम मिले जिन्होंने सबसे पहले इस समस्या की आंखें दुनिया के लिए खोलीं। यह वे लोग थे जिन्होंने पेशीय रीढ़ की हड्डी के शोष की घटना का वर्णन किया था, लेकिन आज तक कोई भी इस बीमारी का प्रभावी इलाज नहीं ढूंढ पाया है।

डॉक्टरों ने समस्या को किस्मों में विभाजित किया है। कुल मिलाकर इस वंशानुगत रोग के चार प्रकार होते हैं, जिनमें से टाइप 1 शोष को सबसे गंभीर कहा जा सकता है। टाइप 1 स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का उपचार नहीं किया जाता है, क्योंकि डॉक्टरों ने इस समस्या का वर्णन इस प्रकार किया है:

बच्चों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी

• बच्चे के जन्म के तुरंत बाद प्रकट होता है;
• बच्चे के सामान्य विकास की संभावना में हस्तक्षेप करता है;
• बहुत स्पष्ट लक्षण हैं।

विश्व के आंकड़े बताते हैं कि इस तरह के निदान वाले आधे नवजात भी 2 साल तक जीवित नहीं रहते हैं। दुर्भाग्य से, डॉक्टर इसके बारे में कुछ नहीं कर सकते, क्योंकि इतनी गंभीर बीमारी के इलाज की खोज अब तक निष्फल रही है। समय के साथ, स्थिति बेहतर के लिए बदल सकती है, लेकिन इसे केवल गिना जा सकता है।

दूसरे प्रकार की स्पाइनल पेशी शोष अधिक उत्साहजनक होती है और इसकी विशेषता इस प्रकार है:

• रोग 7 से 18 महीने की उम्र में ही प्रकट होता है;
• बच्चे में बैठने या खड़े होने की क्षमता होती है, हालाँकि वह कठिनाई से सफल होता है;
• एक मौका है कि बच्चा कम से कम कुछ संवेदनशीलता दिखाएगा।

बच्चा जितना बड़ा होगा, उसके पास इस समस्या के साथ लंबे समय तक जीने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। बेशक, जीवन की गुणवत्ता खराब होगी, लेकिन फिर भी यह पहले मामले की तरह दुखद नहीं है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप 3 अक्सर खुद को प्रकट करता है। इस विशेष प्रकार की समस्या को निम्नलिखित शब्दों में वर्णित किया जा सकता है: यह 18 महीने की उम्र में और 35 साल तक होती है, एक व्यक्ति में अपने पैरों और गर्दन को महसूस करने की क्षमता होती है, धीरे-धीरे चलती है, संवेदनशीलता और सभी प्राकृतिक प्रतिबिंब पूरी तरह से होते हैं। संरक्षित, आप अपने आप खा सकते हैं, धीरे-धीरे चल सकते हैं, आंदोलनों और सिर की स्थिति के समन्वय के साथ समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं, खाने में कठिनाई हो सकती है।

टाइप 4 शोष 35 वर्षों के बाद खुद को महसूस करता है और अक्सर किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को इतना प्रभावित नहीं करता है। इस प्रकार की समस्या के साथ, पूर्वानुमान को सकारात्मक कहा जा सकता है, क्योंकि एक व्यक्ति शांति से रह सकता है, लेकिन साथ ही साथ कुछ असहज क्षणों का सामना भी कर सकता है। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी किसी भी उम्र में अवांछनीय है, लेकिन कोई भी इस तरह की समस्या के खिलाफ पूरी तरह से बीमा नहीं कर सकता है।

इलाज कैसे करें और क्या इसका इलाज बिल्कुल किया जाता है

एक राय है कि आधुनिक प्रौद्योगिकियां और अनुभवी चिकित्सा विशेषज्ञकिसी भी समस्या से पूरी तरह निपट सकते हैं। दुर्भाग्य से, ऐसा बिल्कुल नहीं है। इस समस्या से निपटने की क्षमता रखने वाली एक प्रभावी और उत्पादक दवा का अभी तक आविष्कार नहीं हुआ है। अनुभवी विशेषज्ञ इस पहेली का हल खोजने की कोशिश करते हैं, लेकिन सभी प्रयास विफल हो जाते हैं। इसके बावजूद, आधुनिक डॉक्टर हार मानने की भी नहीं सोचते और स्थिति को ठीक करने का प्रयास इस प्रकार करते हैं:

• रोगी के लिए फिजियोथेरेपी करना;
• विशेष मालिश और व्यायाम का एक कोर्स;
• विशेष दवा तैयारियों की मदद से असुविधा का उन्मूलन।

ऐसा उपचार सौ प्रतिशत परिणाम नहीं दे पाएगा, लेकिन यह थोड़ी देर के लिए बेचैनी से राहत दिलाएगा। अक्सर, विशेषज्ञ शॉक वेव थेरेपी का उपयोग करने की कोशिश करते हैं, लेकिन यह केवल असुविधा से राहत देता है और दर्द... आनुवंशिक स्तर पर कुछ बदलना या ठीक करना असंभव है, और यदि ऐसी विकृति पहले ही स्थापित हो चुकी है, तो यह किसी भी अनुचित क्षण में खुद को महसूस कर सकती है।

यदि आप कई परेशानियों में से सबसे छोटी को चुनते हैं, तो बेहतर है कि रोग वयस्कता में ही प्रकट हो, लेकिन एक नवजात बच्चे के लिए व्यावहारिक रूप से कोई संभावना नहीं है।

समस्या की पहचान कैसे करें और रोगी के लिए क्या करें

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक काफी गंभीर वंशानुगत विकार है। अपने दम पर उसकी उपस्थिति के बारे में अनुमान लगाना मुश्किल नहीं होगा, लेकिन इस तरह के निदान की पुष्टि एक योग्य चिकित्सक द्वारा की जानी चाहिए। यदि समस्या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद प्रकट होती है, तो माता-पिता इसके बारे में अस्पताल में पता लगाएंगे, लेकिन इस विशेष विकृति के संदेह के साथ एक वयस्क को यह करना चाहिए:

एक व्यक्ति को अच्छी तरह से समझना चाहिए कि इस तरह के निदान के साथ उसे स्थायी रूप से रहना होगा। रोगी अपने आप कहीं न जाए तो अच्छा होगा, कोई न कोई उसके पास ही रहेगा, क्योंकि कभी भी सहायता की आवश्यकता पड़ सकती है। जहां तक ​​कि अपने ही हाथों सेएक व्यक्ति प्रबंधन करने में सक्षम होगा, उसे मानसिक विकार या मानसिक विकार नहीं होंगे, वह लगभग स्वतंत्र रूप से अपनी देखभाल करने में सक्षम होगा। केवल कुछ मामलों में आपको बाहरी लोगों की मदद की आवश्यकता होगी।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक अधिग्रहित बीमारी नहीं है, जिसका अर्थ है कि आप जीवन भर अपने दम पर ऐसा नुकसान नहीं कर सकते। एक व्यक्ति स्कोलियोसिस या हर्निया कमा सकता है, लेकिन ऐसी विकृति नहीं।

यदि किसी व्यक्ति को इस प्रकार की जन्मजात विकृति का सामना करना पड़ता है, तो उसे बिल्कुल भी निराश नहीं होना चाहिए। एक वयस्क व्यक्ति लंबे समय तक इस तरह की विकृति के साथ रह सकता है, लेकिन साथ ही यह अपने और शरीर के प्रति चौकस रहने के लायक है ताकि स्थिति को और न बढ़ाया जाए।

यदि किसी व्यक्ति को स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी है, तो उसे निम्नलिखित टिप्स अपनाने चाहिए:

• कोई अनावश्यक हलचल करने की कोशिश करने की आवश्यकता नहीं है;
• अपने आप वजन उठाने या उठाने की कोशिश न करें;
• आपको लगातार बैठने की आवश्यकता नहीं है, लेकिन आपको बहुत लंबा या जल्दी नहीं चलना चाहिए;
• ताकि निगलने में दिक्कत न हो, खाना अच्छी तरह से कटा हुआ होना चाहिए, ज्यादा गर्म या ठंडा नहीं होना चाहिए;
• फिजियोथेरेपी सत्रों के माध्यम से अपनी स्थिति में सुधार करने की कोशिश करना उचित है।

इस प्रकार की बीमारी से पीड़ित व्यक्ति को छोटी-छोटी समस्याओं की उपस्थिति के बावजूद पूर्ण महसूस करना चाहिए। रोगी के पास रिश्तेदार और दोस्त हों तो अच्छा होगा, खासकर जब बात पूर्वस्कूली या स्कूली उम्र के बच्चे की हो। इस समस्या को सुखद घटना नहीं कहा जा सकता है, और वास्तव में प्रभावी दवाएंइसका मुकाबला करने के लिए अभी तक आविष्कार नहीं किया गया है।

यदि जन्मजात विकृति बच्चे के जन्म के तुरंत बाद खुद को महसूस करती है, तो उसके पास जीवन की इतनी संभावनाएं नहीं हैं। वयस्कता में, आनुवंशिक स्तर पर निर्धारित समस्या को सहना इतना आसान नहीं है, लेकिन यह काफी संभव है। कम से कम स्थिति को थोड़ा ठीक करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए अपनी पूरी ताकत से प्रयास करना उचित है। शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानन्यूरॉन्स की संवेदनशीलता को बहाल करने में भी मदद नहीं करेगा, लेकिन इसके बावजूद, प्रभावित व्यक्ति सामान्य जीवन जीने में सक्षम होगा।

जन्मजात विकृति हर साल लोगों को अधिक से अधिक चिंतित करती है, जो उन वैज्ञानिकों को प्रोत्साहन देती है जो दवाओं के विकास में लगे हुए हैं। हो सकता है कि समय के साथ, डॉक्टर इस समस्या का एक सक्षम समाधान ढूंढ सकें और इस तरह की विकृति वाला प्रत्येक व्यक्ति, चाहे वह किसी भी उम्र का हो, जीने में सक्षम होगा पूरा जीवन... अभी तक तो ये सिर्फ धारणाएं हैं, लेकिन इंसान के लिए अगर बहुत कोशिश की जाए तो सब कुछ संभव है। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी कोई आसान बीमारी नहीं है, लेकिन वयस्कता में इस तरह के दोष के साथ सामान्य रूप से जीना पूरी तरह से संभव है।