Pirmojo laipsnio stuburo raumenų atrofija. Stuburo amiotrofija Werdnig-Hoffmann - simptomai, gydymas ir patologijos nuotraukos

Amiotrofija yra XIX amžiaus pabaigoje mokslininkų aprašyta liga, kuriai būdingi tam tikrų raumenų grupių pokyčiai, periferijos nervai ir nugaros smegenys. Moksliniuose darbuose pastebėta atrofinė nugaros smegenų priekinių šaknų ir ragų ląstelių simetrija. Vėliau buvo nustatyta lengvesnė ligos forma, kai pažeidžiamos tik priekinių stuburo ragų ląstelės, vadino ją nosologine. Stuburo raumenų atrofija- paveldima genetinė liga. Dėl priekinių nugaros smegenų ragų neuronų irimo prarandama raumenų veikla. Kenčia apatinės juostos, kaklo ir galvos dryžuoti raumenys, mažiau pažeidžiama viršutinė pečių juosta. Žmogui sutrinka spontaniški judesiai, pavyzdžiui, vaikas ropoja ar eina. Bet žmogus psichiškai nenukenčia, jautrumas išlieka dėl stuburo atrofijos.

Kokia priežastis? Liga vystosi gana retai, nes perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abiejų tėvų genetinė medžiaga turi būti pakitusi penktoje chromosomoje (SMN), tada greičiausiai (bet ne 100%) vaikas gims su šia liga. Šio gedimo metu sumažėja SMN baltymo gamyba, todėl prarandami motoriniai neuronai.

Jei žmogus yra tokios mutacijos nešiotojas, tai jokiu būdu neturi įtakos jo sveikatai.

Yra klasifikacija šios ligos. Skirstymas vyksta pagal amžiaus ypatybes, eigos sudėtingumą ir amžiaus ypatybes:

• 1 tipo stuburo raumenų atrofija arba infantilė (sma 1), taip pat žinoma kaip Werding-Hoffman liga. Vaikai kenčia iki pirmųjų šešių gyvenimo mėnesių. Rezultatas dažnai būna mirtinas. Naujagimiams nuolatiniai čiulpimo reflekso ir rijimo sutrikimai.
• 2 tipo atrofija arba tarpinė (sma 2) arba Dubowitzo liga. Serga vaikai nuo 7 mėnesių iki 1 metų. Su šia forma vaikai gali valgyti ir ryti, bet negali savarankiškai vaikščioti ar sėdėti. Deja, vaikai miršta dėl gretutinės ligos, pavyzdžiui, nuo stazinės pneumonijos dėl neveiklumo.
• 3 tipo arba jaunatviška (jaunatvinė) (sma) 3 arba Kugelbergo-Welanderio liga. Liga prasideda 1,5 metų amžiaus ir gali pasireikšti net suaugusiems. Šie pacientai gali stovėti savarankiškai, bet naudotis neįgaliojo vežimėliu.
• 4 tipas arba suaugusiųjų – (sma 4) arba suaugusiųjų forma. Atsiranda nuo 35 metų amžiaus, vystosi labai lėtai, tačiau gali visiškai prarasti motorinė veikla.

Klinikinis vaizdas

Liga skirstoma į 4 tipus. Ligos sunkumas ir baigtis priklauso nuo ligos sudėtingumo ir paciento amžiaus. Paprastai negalia diagnozuojama bet kokia forma. Esant sunkioms formoms, ligai gali prireikti nuolatinio Medicininė priežiūra. Su bet kokio tipo SMA jautrumas nenukenčia, nes jutimo nervų skaidulos nedalyvauja procese. Intelektinė pusė taip pat neįtraukiama, todėl vaikas gali būti lengvai mokomas lygiai su bendraamžiais. Tačiau širdies ir kvėpavimo sistemos patiria didžiausią šios ligos pasekmių naštą. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl užsitęsusios stazinės pneumonijos ar bronchito, dėl beveik nebuvimo fizinio aktyvumo.

1 tipas. Werdnig-Hoffmann liga

Werdnig-Hoffmann spinalinė raumenų atrofija pradeda reikštis vaisiaus vystymosi metu. Liga buvo pavadinta mokslininkų vardais; Werdnig ir Hoffman aprašė kai kuriuos pirmuosius morfologinius ligos požymius. Maždaug nuo dvidešimt aštuntos nėštumo savaitės pastebimas silpnas vaisiaus aktyvumas. Po gimimo vaikui per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius pradeda pasireikšti tam tikri šios ligos požymiai. Vaikas nuolat guli, praktiškai nejudinamas, neapsiverčia, pažeistuose raumenyse yra tikas, nelanksto kojų.

Dėl 1 tipo ligos išsivystymo atsiranda raumenų atrofija ir jų žymiai sumažėja. Ryklės, diafragmos, tarpšonkaulinės ir krūtinės raumenys nėra aprūpintas nervinėmis ląstelėmis, todėl sunku ryti. Visa tai sukelia stazinę pneumoniją, jie turi būti laiku diagnozuoti, kitaip tai sukels mirtį. Kitas charakteristika su Werdnig Hoffmann liga – skeleto deformacija dėl susilpnėjusių raumenų, kurie negali palaikyti skeleto.

Jei vaikas bando sėdėti, su Werdnig liga dažniausiai susidaro skoliozė. Krūtinė taip pat suplokštėja, todėl pasunkėja kvėpavimas ir sutrinka širdies ir kraujagyslių sistemos veikla.

Tipas 2. Kūdikių forma

Šio tipo liga diagnozuojama vėliau, maždaug nuo pusantrų metų, kai tik vaikas bando šliaužioti ar sėdėti savarankiškai. Vaikų ligos simptomai pastebimi jau gimus. Pirmieji požymiai – sulėtėjęs fizinis vystymasis, labai vangus motorinis aktyvumas, susilpnėję sausgyslių refleksai. Ši ligos forma yra lengviau toleruojama nei Werdnig tipo. Raumenų atrofija atsiranda lėtai, vaikas gali gyventi iki 18 metų. Vėliau pacientas gali savarankiškai pasirūpinti savimi, taip pat sėdėti, stovėti, valgyti, bet judėti tik su vežimėlio pagalba. Dėl mažo fizinio aktyvumo įvairios kvėpavimo takų infekcijos, taip pat pneumonija, esant sunkiausioms jos apraiškų formoms.

3 tipas. Juvenilinė arba Kuhlenberg-Welander liga

Būdingas 2 metų ir vyresnių vaikų vystymasis. Lėtas ligos vystymasis, bet progresuojantis. Nukreiptas į priespaudą fizinė veikla. Iš pradžių vaikas juda, vaikšto, lipa ir leidžiasi laiptais, tačiau laikui bėgant motorinė veikla apsunksta. Tai taip pat sukelia stuburo raumenų atrofiją. Pirmiausia kenčia raumenų sistema kojos, vėliau nugara, kaklas ir viršutinės pečių juostos gale. Savęs priežiūra yra įmanoma gana ilgą laiką, tačiau bet kuriuo atveju toks tipas sukelia ir negalią.

4 tipas. Suaugusiųjų ligos forma

Jis yra retas ir pradeda vystytis sulaukus 30 metų. Daugiausia dalyvauja gimdos kaklelio ir galvos raumenys, pacientas gali visapusiškai pasirūpinti savimi. Spinalinės raumenų atrofijos požymiai gali būti silpnas veido raumenų aktyvumas, liežuvio trūkčiojimas ir tam tikras galvos judrumo apribojimas. Paprastai tai laikoma palankia ligos baigtimi.

Diagnostika

Diagnozė pagrįsta pirmųjų ligos požymių deriniu. Diagnozei patvirtinti iš paciento paimama galimai pažeisto raumens biopsija. laboratoriniai metodai išaiškinti patologiniai pokyčiai. Norint nustatyti vaiko ar suaugusiojo patologiją, skiriama MRT ir CT.

TMS analizė plačiai naudojama diagnozuojant ligas ir atliekant potencialiai įtariamų pacientų genetinę patikrą. TMS – transkranijinė magnetinė stimuliacija, diagnostinis ambulatorinis metodas, pagrįstas smegenų žievės stimuliavimu trumpais magnetiniais impulsais, nesukelia skausmo.

Prevencija apima pokalbį su genetiku porai, kurios šeimoje jau yra buvę šios ligos arba turinčių SMA geną. Sudaryta šeimos medis ir daroma išvada apie paveldimos ligos perdavimo vaikui procentą ir riziką. Taip pat atliekama chorioninio gaurelio biopsija. Bet joks diagnostikos ar prevencijos metodas nesuteikia 100 proc. teigiamas rezultatas apie prieinamumą genetinė liga vaikams.

Gydymas

Medicina dar neatrado stuburo raumenų atrofijos gydymo. Visa gydymo esmė skirta palaikyti paciento gyvybines funkcijas ir išvengti komplikacijų. Kas įtraukta į ligos gydymo priemonių rinkinį:

• Vaistų terapija, kurios metu nervinis impulsas geriau keliaus iš centrinis skyrius nervų sistemą į periferines dalis. Be to, vaistų terapija turėtų apimti vaistus, kurių sudėtyje yra kalio.
• Vitaminų terapija turi būti visapusiška. B grupė.
• Nootropiniai vaistai, skirti atkurti kraujo tiekimą į nervinį audinį.
• Fiziologinės procedūros, tokios kaip aukščiau nurodytos terapijos konsolidavimas, pavyzdžiui, parafino vonios.
• Masažas privalomas esant spinalinei raumenų atrofijai, raumenų tonusui.
• Raiščiams stiprinti naudojamas gydomasis ir profilaktinis fizinis lavinimas.

Esant sunkiausioms formoms, reikalingos gaivinimo priemonės.

Daugelis mokslininkų ir gydytojų kuria vaistą, kuris papildytų tam tikrą baltymą sergant šia liga. Tai suteikia vilties visiškai pasveikti po sunkios ligos genetinė liga, net dirbtinėmis priemonėmis ir visą gyvenimą vartojant vaistus.

Kiekvienam žmogui nepaprastai svarbu išlaikyti savarankiškumą ir aktyvumą. Tačiau yra ligų, kuriomis sergantys pacientai palaipsniui tampa nedarbingi ir gali judėti tik su pagalba arba vežimėliuose. Prie tokių ligų priskiriama spinalinė raumenų atrofija, kai žmogus gali ne tik nustoti vaikščioti, bet kartais net negalėti kvėpuoti pats.

Spinalinė raumenų atrofija (SMA, spinalinė amiotrofija) yra visa grupė paveldimos ligos būdinga nugaros smegenų motorinių neuronų degeneracija.

Tai viena iš labiausiai paplitusių patologijų genetiniai sutrikimai. Sergamumo dažnis tarp naujagimių yra vienas atvejis 6 000–10 000 vaikų, priklausomai nuo tiriamos šalies. Beveik pusė gimusiųjų su SMA net nesulaukia dvejų metų ir miršta.

Tačiau raumenų atrofija nėra tik vaikų liga, ji gali pasireikšti įvairaus amžiaus žmonėms. Mokslininkai nustatė, kad kas 50-as Žemės gyventojas yra recesyvinio geno SMN1 (išgyvenimo motorinio neurono), vedančio į SMA, nešiotojas. Nors visos šios ligos rūšys atsiranda dėl vienos chromosomos srities mutacijos, ji turi daug formų ir įvairaus amžiaus simptomų. Nepaisant raumenų motorinės veiklos praradimo, jų jautrumas išlieka. Pacientų intelektui procesas įtakos neturi, tai visiškai normalu.

Pirmą kartą šią ligą 1891 metais aprašė Guido Werdingas, kuris ne tik fiksavo simptomus, bet ir tyrinėjo raumenų, nervų ir nugaros smegenų morfologinius pokyčius.

Dažniausiai pasitaikantys SMA tipai yra proksimaliniai (maždaug 80–90 proc. visų atvejų), kai labiau pažeidžiami arčiau kūno centro esantys raumenys (šlaunikaulis, stuburo, tarpšonkaulinis ir kt.).

Vaizdo įrašas apie pacientą, sergantį stuburo raumenų atrofija

Ligos tipai ir apraiškų sunkumas

Tarp proksimalinių tipų išskiriamos keturios ligos formos, kurios grupuojamos pagal proceso pradžios amžių, simptomų sunkumą ir vidutinė trukmė gyvenimą.

Proksimalinės stuburo amiotrofijos formos – lentelė

Yra keletas stuburo raumenų atrofijų, kurios apima distalines kūno dalis. Dažniausiai pažeidžiamos viršutinės galūnės, o pati liga dažniausiai užregistruojama gana suaugusiame amžiuje.

SMA atveju raumenys žymiai praranda savo masę ir apimtį.

Be šios klasifikacijos, yra SMA skirstymas į izoliuotas (atsiranda tik dėl nugaros smegenų motorinių neuronų pažeidimo) ir kombinuotas formas (stuburo amiotrofiją lydi tokie. papildomos ligos, pvz., širdies liga, protinis atsilikimas, įgimti lūžiai ir kt.).

Patologijos priežastys ir veiksniai

Stuburo raumenų distrofijos atsiranda dėl paveldimų recesyvinių genų, esančių penktoje chromosomoje (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Paprastai tėvai nerodo SMA apraiškų, tačiau abu yra nešiotojai ir 25% atvejų perduoda savo vaikui sugedusį geną, kuris sutrikdo SMN baltymo sintezę, o tai lemia motorinių neuronų degeneraciją stuburo dalyje. laidas.

Vienos chromosomos dalies veikimo sutrikimai sukelia įvairių tipų SMA

Tam tikrame embriono vystymosi etape įvyksta užprogramuota motorinių neuronų pirmtakų, susidarančių perteklius, ląstelių mirtis. Iš jų maždaug pusė turėtų išlikti normali, o tai toliau diferencijuojama į nervų ląstelės. Tačiau tam tikru laikotarpiu šį procesą sustabdo SMN geno veikimas. Įvykus mutacijai sutrinka jos darbas, net ir gimus vaikui tęsiasi ląstelių mirtis, dėl to atsiranda spinalinė raumenų atrofija.

Liga pažeidžia nugaros smegenų priekinių ragų motorinius neuronus

Simptomai vaikams ir suaugusiems

Pagrindinis SMA ligos simptomas yra raumenų suglebimas, silpnumas ir atrofija. Tačiau kiekviena stuburo amiotrofijos forma turi savo ypatybes:

Sergant Werding-Hoffman liga pirmieji simptomai gali būti aptikti nėštumo metu ultragarsinio tyrimo metu, nes vaisius juda labai mažai. Po gimimo vaikas negali pakelti galvos, apsiversti, vėliau atsisėsti. Beveik visą laiką kūdikis guli atsipalaidavęs ant nugaros, negali suartinti kojų ir rankų. Taip pat dažnai kyla problemų dėl maitinimo, nes kūdikiui sunku ryti. Kvėpavimas dažnai sutrinka dėl šonkaulių raumenų atrofijos. Beveik 70% vaikų miršta nesulaukę dvejų metų. Nustačius diagnozę, atskleidžiamas nepakankamas nugaros smegenų priekinių ragų susidarymas. Jei pacientas gyvena iki 7–10 metų, tada padidėja raumenų atrofijos sunkumas ir jis miršta nuo ūminio širdies ar plaučių nepakankamumo arba dėl virškinimo problemų. Retais atvejais pacientai išgyvena iki 30 metų, o vėliau – tik vėliau (apie 2 metus).

Sergant antrojo tipo stuburo raumenų atrofija, vaikas dažnai gali pats kvėpuoti ir nuryti maistą. Tačiau laikui bėgant procesas progresuoja, o vyresniame amžiuje vaikai atsiduria neįgaliojo vežimėliuose. Dažniausiai tėvai pradeda pastebėti, kad vaikas dažnai suklumpa, krenta ir jo keliai susisega. Laipsniškas nesugebėjimas savarankiškai nuryti maisto atsiranda su amžiumi. Be to, senstant pradeda ryškėti stiprus stuburo išlinkimas (skoliozė). Ši forma laikoma gana gerybine ir leidžia pacientams gyventi iki senatvės. Kai kuriais atvejais moterys netgi gali išnešioti ir pagimdyti vaiką, tačiau yra didelė tikimybė, kad liga bus perduodama paveldėjimo būdu. At tinkama priežiūra ir reguliarių mankštų dėka fizinė terapija pacientai gali labai ilgam laikui išlaikyti pajėgumus.

Nepilnamečių Kugelberg-Welander amiotrofija pirmą kartą gali būti užregistruota nuo dvejų iki aštuoniolikos metų. Tiesą sakant Ankstyva stadija Simptomų gali nebūti, vaikas vystosi pilnai. Palaipsniui ima ryškėti silpnumas proksimalinėse kūno vietose, dažniausiai pečių ir dilbio srityse. Daugelį metų pacientas gali savarankiškai judėti ir rūpintis savimi. Dažnai stebimas raumenų trūkčiojimas (fascikuliacijos). Pagrindinis simptomų pikas fiksuojamas nuo dvejų iki penkerių metų, kai vaikui staiga tampa sunku bėgti, keltis iš lovos ir lipti laiptais. Ligos eiga yra palyginti nepiktybinė, nes pacientas ilgą laiką gali išlaikyti gebėjimą savarankiškai judėti.

Kennedy bulbospinalinė raumenų atrofija yra su lytimi susijusi liga, perduodama X chromosoma ir pasireiškia tik vyrams suaugus. Liga progresuoja lėtai ir prasideda šlaunų raumenų silpnumu, po 10–15 metų – bulbariniais sutrikimais (pažeidimais. galviniai nervai: glossopharyngeal, vagus ir poliežuvis). Kadangi ligos eiga itin lėta,. svarbias funkcijas praktiškai nespėja sutrikdyti ir gyvenimo trukmė ženkliai nesutrumpėja. Labai dažnai ligą lydi endokrininės patologijos: sėklidžių atrofija, sumažėjęs lytinis potraukis, diabetas.

Distalinė Duchenne-Arana SMA dažniausiai registruojama sulaukus 18–20 metų. Pirmiausia pažeidžiamos rankos, tada visos viršutinės galūnės. Per ilgą laiką palaipsniui atsiranda kojų raumenų atrofija. Itin retais atvejais liga sustoja ties vienos rankos pareze.

Vulpinė pečių-peronealinė spinalinė raumenų atrofija pirmą kartą pasireiškia vyresniame amžiuje (20–40 metų). Tai pasireiškia kaip laipsniška pečių juostos raumenų ir pėdos bei kojų tiesiklių atrofija. Prognozė yra gana palanki, nes net praėjus 30 metų nuo ligos pradžios pacientas gali judėti savarankiškai.

SMA nėščioms moterims yra susijusi su daugybe komplikacijų. Dažnai moteris negali pagimdyti pati, jai skiriamas cezario pjūvis.

Įjungta rentgeno spinduliai matomas stuburo išlinkimas ir vėlesnė jo korekcija operacijos būdu

Diagnozė ir diferencinė diagnostika

Metodas, kuris 100% tikimybe rodo spinalinės raumenų atrofijos buvimą, yra DNR analizė naudojant molekulinę genetinę diagnostiką. Juo siekiama nustatyti sugedusį geną penktoje chromosomoje, 5q11-q13 lokuse.

DNR analizė padės tiksliai nustatyti diagnozę

Biocheminė analizė atliekama siekiant nustatyti kreatinkinazės (CPK), alaninaminotransferazės (ALT) ir laktatdehidrogenazės (LDH) kiekį. Jei jų lygis yra normalus, tai leidžia atmesti progresuojančią raumenų distrofiją su panašiais simptomais.

Naudojant EPS (elektrofiziologinius tyrimus), fiksuojami smegenų ir nervų kamienų bioelektrinio aktyvumo impulsai. SMA stebimas „piketo tvoros“ ritmas, būdingas priekinių ragų neuronų pažeidimams.

MRT (magnetinio rezonanso tomografija) ir CT ( KT skenavimas) ne visada padeda atpažinti vaizduose būdingi pokyčiai už SMA.

Diferencinė diagnostika būtina norint atskirti spinalinę raumenų atrofiją nuo raumenų distrofijos, vaikystėje cerebrinis paralyžius, amiotrofinė šoninė sklerozė, Marfano sindromas, erkinio encefalito ir kitos centrinės nervų sistemos ligos.

Tandeminė masės spektrometrija, leidžianti nustatyti įvairių aminorūgščių kiekio sumažėjimą organizme, atskleidžia SMN baltymo trūkumą.

Gydymas

Dabar efektyvus gydymas spinalinė raumenų atrofija dar nebuvo išrasta. Iš pradžių nustačius ligą, nurodoma privaloma hospitalizacija su įvairiais tyrimais.

Vaistų terapija

Vaistų terapija yra skirta pagerinti našumą nerviniai impulsai, normalizuoja kraujotaką ir sulėtina motorinių neuronų sunaikinimą. Naudojami šie vaistai:

Anticholinesterazės vaistai yra skirti sumažinti fermento, skaidančio acetilcholiną, aktyvumą, kuris, savo ruožtu, perduoda sužadinimą išilgai nervų skaidulų. Tai yra Sangviritrin, Oxazil, Prozerin;

Prozerinas pagerina impulsų perdavimą iš neurono į raumenis

biologiniai papildai, kurių sudėtyje yra L-karnitino ir kofermento Q10, kurie pagerina energijos apykaitą ląstelėse;

B grupės vitaminai, palaikantys normalų raumenų tonusą;

nootropai, stimuliuojantys centrinę nervų sistemą – Nootropil, Cavinton, Semax.

vaistai, skatinantys medžiagų apykaitą raumenų ir nervų skaidulose - Kalio orotatas, Actovegin, Nikotino rūgštis.

Actovegin pagerina medžiagų apykaitą nerviniame audinyje

Dieta

Reikia suprasti, kad SMA sergančio paciento mitybos pagrindas turėtų būti maistas, galintis maksimaliai aprūpinti raumenis reikalingomis medžiagomis.

Paciento mitybą verta praturtinti maisto produktais, kurių sudėtyje yra didelis kiekis voverė. Tačiau nėra patikimų duomenų, rodančių, kad pagerėjo pacientų, sergančių tam tikra dieta, šiuo metu ne. Kai kuriais atvejais per didelis aminorūgščių patekimas į organizmą gali būti žalingas, nes nepakanka raumenų audinio joms apdoroti.

Ankštiniai augalai yra baltymų šaltinis

Maisto kalorijų kiekis turėtų būti sumažintas, nes dėl nepakankamo fizinio aktyvumo kai kurie pacientai linkę priaugti antsvorio.

Fizioterapiniai metodai, įskaitant masažą

Pacientams reikia atlikti gydomojo masažo seansus, kuriais siekiama palaikyti raumenų funkcijos. Taip pat bus naudinga UHF (ypač aukšto dažnio terapija), elektroforezė ir rankinė praktika. Yra specialių kvėpavimo pratimai plaučių funkcijai skatinti.

Masažas yra stuburo amiotrofijos gydymo priemonė

Normalizuodami fizinį aktyvumą galite išvengti sąnarių sustingimo ir išlaikyti raumenų tonusą. Labai naudingi pratimai baseine, kur minimaliai apkraunamas stuburas. Svarbu pasirinkti tinkamus ortopedinius prietaisus, kurie suteiks atramą krūtinei ir galūnėms.

Pacientai, sergantys SMA, yra priversti naudoti specialias vaikštynes, kurios juos palaiko einant

Liaudies gynimo priemonės

Liaudiškų priemonių stuburo raumenų atrofijai gydyti nėra. Labai svarbu pastebėjus pirmuosius simptomus nedelsiant kreiptis į gydytoją. Jokiu būdu neturėtumėte savarankiškai gydytis, nes tai gali būti mirtina.

Gydymo prognozė ir galimos komplikacijos

Gydymo prognozė labai priklauso nuo stuburo raumenų atrofijos tipo. Pačiame pirmiausia piktybinis variantas, dažniausiai pasitaikantis rezultatas yra ankstyva mirtis pacientas, o kitais atvejais gebėjimą savarankiškai judėti kartais pavyksta išlaikyti iki senatvės.

SMA komplikacijos yra: skoliozė, ūminė plaučių nepakankamumas, paralyžius, krūtinės ląstos deformacijos, kramtymo praradimas ir rijimo funkcijos.

Prevencija

Spinalinės raumenų atrofijos prevencijos nėra. Vienintelis dalykas, kurį galite padaryti, tai planuodami nėštumą pasikonsultuoti su genetiku.

Pasidalinkite su draugais!

Genetinės ligos, pasireiškiančios raumenų atrofija ir sukeltos degeneracinių stuburo motorinių neuronų ir galvos smegenų kamieno motorinių branduolių pokyčių. Dažnas simptomų kompleksas yra simetriškas suglebęs paralyžius su raumenų atrofija ir fascikuliacijomis nepažeistos jutimo sferos fone. Stuburo amiotrofijos diagnozuojamos remiantis duomenimis šeimos istorija, neurologinė būklė, neuroraumeninės sistemos EPI, stuburo MRT, DNR analizė ir raumenų biopsijos morfologinis tyrimas. Gydymas neveiksmingas. Prognozė priklauso nuo stuburo raumenų atrofijos formos ir jos pradžios amžiaus.

Bendra informacija

Spinalinės amiotrofijos (spinalinės raumenų atrofijos, SMA) yra paveldimos ligos, pagrįstos motorinių neuronų degeneracija nugaros smegenyse ir smegenų kamiene. Aprašyta XIX amžiaus pabaigoje. Šiuolaikinės genetikos dėka nustatyta, kad atsirandančius degeneracinius motorinių neuronų procesus sukelia SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 genų, esančių 5-oje chromosomoje, 5q13 lokuse, mutacijos. Nepaisant to, kad stuburo amiotrofijas lemia vieno chromosomų lokuso aberacijos, jos atstovauja nevienalyčių nozologijų grupei, kai kurios iš jų pasireiškia kūdikystėje, o kitos – suaugusiems.

Apie 85% stuburo raumenų atrofijų yra proksimalinės formos su ryškesniu galūnių proksimalinių raumenų grupių silpnumu ir atrofija. Distalinės formos sudaro tik 10% SMA. Daugeliu atvejų amiotrofijos yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Jų dažnis – 1 atvejis 6-10 tūkstančių naujagimių. Šiandien stuburo amiotrofijos atstovauja praktinis susidomėjimas daugybei disciplinų: vaikų ir suaugusiųjų neurologijai, pediatrijai, genetikai.

Stuburo amiotrofijų klasifikacija

Visuotinai priimta stuburo raumenų atrofijas skirstyti į vaikų ir suaugusiųjų. Vaikų stuburo amiotrofijai atstovauja Werdnig-Hoffmann amiotrofija, jaunatvinė Kugelberg-Welander forma, lėtinė infantilė SMA, Vialetto-van Laere sindromas (bulbospinalinė forma su kurtumu), Fazio-Londe sindromas. Suaugusiųjų SMA apima: Kennedy bulbospinalinę amiotrofiją, scapuloperoneal, facioscapulohumeral ir okulofaringealines formas, distalinę SMA ir monomelinę SMA. Vaikų stuburo amiotrofijos skirstomos į ankstyvąsias (debiutuoja pirmaisiais gyvenimo mėnesiais), vėlesnes ir jaunatvines. Suaugusiųjų SMA formos pasireiškia nuo 16 iki 60 metų amžiaus ir jų klinikinė eiga yra geresnė.

Taip pat yra pavienių ir kombinuotų stuburo amiotrofijų. Izoliuotam SMA būdingas vyraujantis stuburo motorinių neuronų pažeidimas, kuris daugeliu atvejų yra vienintelis ligos pasireiškimas. Kombinuotos stuburo amiotrofijos yra retos klinikinės formos, kuriame amiotrofijos simptomų kompleksas derinamas su kita neurologine ar somatine patologija. Aprašyti SMA deriniai su įgimtomis širdies ydomis, kurtumu, protiniu atsilikimu, pontocerebelline hipoplazija ir įgimtais lūžiais.

Stuburo amiotrofijos simptomai

Stuburo raumenų atrofijai būdingas simetrinio suglebusio periferinio paralyžiaus simptomų kompleksas: tų pačių galūnių (dažniausiai pirmiausia abiejų kojų, o paskui rankų) ir liemens raumenų grupių silpnumas, atrofija ir hipotonija. Piramidiniai sutrikimai nėra tipiški, tačiau gali išsivystyti vėlesniuose etapuose. Nėra jautrumo sutrikimų, funkcijos dubens organai išsaugotas. Pažymėtinas ryškesnis proksimalinių (su proksimaliniu SMA) arba distaliniu (su distaliniu SMA) raumenų grupių pažeidimu. Būdingas fascikulinis trūkčiojimas ir virpėjimas.

Werdnig-Hoffmann liga pasireiškia 3 klinikiniais variantais. Įgimtas variantas debiutuoja per pirmuosius 6 mėnesius. gyvybę ir yra pats piktybiškiausias. Jos simptomai gali pasireikšti prenataliniu laikotarpiu su silpnais vaisiaus judesiais. Vaikai nuo gimimo turi raumenų hipotoniją, negali apsiversti ir laikyti galvos aukštyn, o vėliau prasidėjus, negali sėdėti. Varlės poza yra patognomoniška – vaikas guli išskleidęs galūnes į šonus ir sulenkęs kelius bei alkūnes. Amiotrofijos turi kylantį pobūdį – pirmiausia jos atsiranda kojose, vėliau pažeidžiamos rankos, o vėliau kvėpavimo raumenys, ryklės ir gerklų raumenys. Lydimas protinis atsilikimas. Iki 1,5 metų miršta. Ankstyva stuburo amiotrofija pasireiškia iki 1,5 metų, dažnai po infekcinė liga. Vaikas praranda motorinius gebėjimus ir negali stovėti ar net sėdėti. Periferinė parezė derinama su kontraktūromis. Kai pažeidžiami kvėpavimo raumenys, išsivysto kvėpavimo nepakankamumas ir stazinė pneumonija. Mirtis dažniausiai įvyksta iki 5 metų amžiaus. Vėlyvoji versija debiutuoja po 1,5 metų ir išsiskiria motorinių gebėjimų išsaugojimu iki 10 metų amžiaus. Mirtis įvyksta sulaukus 15-18 metų.

Nepilnamečių stuburo amiotrofija Kugelberg-Welander būdingas debiutas nuo 2 iki 15 metų. Jis prasideda nuo proksimalinių kojų raumenų ir dubens juostos pažeidimo, vėliau pažeidžia pečių juostą. Maždaug ketvirtadalis pacientų turi pseudohipertrofiją, todėl klinika panaši į Becker raumenų distrofijos apraiškas. Kalbant apie diferencinę diagnozę, didelę reikšmę turi raumenų fascikuliacijų buvimas ir EMG duomenys. Kugelberg-Welander amiotrofijos eiga yra gerybinė, be kaulų deformacijų, pacientai daugelį metų išlieka pajėgūs pasirūpinti savimi.

Kennedy bulbospinalinė amiotrofija yra paveldima recesyviai susieta su X chromosoma, pasireiškia tik vyrams po 30 metų. Paprastai lėtas, palyginti gerybinis. Debiutas su proksimalinių kojų raumenų amiotrofija. Bulbariniai sutrikimai atsiranda po 10-20 metų ir dėl lėto progresavimo nesukelia gyvybinių funkcijų sutrikimų. Gali atsirasti galvos ir rankų drebulys. Patognomoninis simptomas yra fascikulinis perioralinių raumenų trūkčiojimas. Dažnai pastebima endokrininė patologija: sėklidžių atrofija, sumažėjęs lytinis potraukis, ginekomastija, cukrinis diabetas.

Distalinis SMA Duchenne-Arana gali turėti ir recesyvinį, ir dominuojantį paveldėjimo būdus. Dažniausiai pasireiškia 20 metų amžiaus, bet gali pasireikšti bet kuriuo metu iki 50 metų. Amiotrofijos prasideda rankose ir veda prie „rankinės rankos“ formavimosi, tada dengia dilbį ir petį, dėl ko ranka įgauna „skeleto rankos“ išvaizdą. Daug vėliau atsiranda kojų, šlaunų ir liemens raumenų parezė. Aprašyti atvejai, kai liga pasireiškia monopareze (pažeidžiama viena ranka). Prognozė yra palanki, išskyrus atvejus, kai šio tipo SMA derinama su torsionine distonija ir parkinsonizmu.

Smapulo-peroneal SMA Vulpiana pasireiškia nuo 20 iki 40 metų su pečių juostos amiotrofijomis. Būdingi „sparno formos peiliukai“. Tada pažeidžiama peronealinė raumenų grupė (pėdos ir kojos tiesikliai). Kai kuriais atvejais pirmiausia pažeidžiami peronealiniai raumenys, o vėliau – pečių juosta. Stuburo vulpijos amiotrofijai būdinga lėta eiga, išsaugomas gebėjimas judėti praėjus 30–40 metų po debiuto.

Stuburo amiotrofijų diagnostika

Pacientų neurologinę būklę lemia suglebusi para- arba tetraparezė ir raumenų atrofija su vyraujantis pralaimėjimas proksimaliniai ar distaliniai raumenys, sausgyslių refleksų susilpnėjimas arba visiškas praradimas, jutimo sfera nesutrikusi. Gali būti nustatyti bulbariniai sutrikimai ir kvėpavimo raumenų pažeidimai. Norint nustatyti neuroraumeninės ligos pobūdį, atliekamas neuroraumeninės sistemos EPI. EMG užfiksuoja „piketo tvoros ritmą“, būdingą nugaros smegenų priekinių ragų pažeidimams; ENG rodo motorinių vienetų skaičiaus sumažėjimą ir M atsako sumažėjimą.

Stuburo amiotrofijas ne visada lydi stuburo MRT pokyčiai, nors kai kuriais atvejais tomogramose matomi priekinių ragų atrofiniai pokyčiai. Biocheminis kraujo tyrimas nustatant CPK, ALT ir LDH reikšmingo šių fermentų kiekio padidėjimo neatskleidžia, o tai leidžia atskirti SMA nuo progresuojančių raumenų distrofijų. Siekiant patikslinti "stuburo amiotrofijos" diagnozę, atliekama raumenų biopsija. Biopsijos mėginių tyrimas diagnozuoja miofibrilių „kukštelių atrofiją“ - hipertrofuotų skaidulų kaitą su mažų atrofuotų skaidulų sankaupomis. Galutinai patvirtinti diagnozę galima pasitelkus genetiką ir DNR diagnostiką Stuburo amiotrofija – indikacija hospitalizuoti pirminės diagnostikos metu, pablogėjus paciento būklei, atsiradus kvėpavimo sutrikimams, būtinybei kartoti kursą gydymas (2 kartus per metus). Kol kas nėra veiksmingo SMA gydymo. Terapija nukreipta į nervinių impulsų laidumo skatinimą, stiprinimą periferinė kraujotaka ir energijos apykaitos palaikymas raumenų audiniuose. Vartojami anticholinesterazės vaistai (sangvinarinas, ambenonio chloridas, neostigminas); energijos apykaitą gerinančios priemonės (kofermentas Q10, L-karnitinas); vitaminai gr. IN; vaistai, imituojantys centrinės nervų sistemos veiklą (piracetamas, gama-aminosviesto rūgštis).

JAV ir Europoje ALS gydyti neurologai vartoja vaistą riluzolą, tačiau jo yra daug šalutiniai poveikiai ir mažas efektyvumas. Kartu su gydymo vaistais kursais pacientams rekomenduojama atlikti masažą ir fizioterapines procedūras. Sąnarių kontraktūrų ir skeleto deformacijų atsiradimas yra indikacija ortopedo konsultacijai, kad būtų nuspręsta dėl specialių prisitaikančių ortopedinių struktūrų naudojimo.

Prognozė visiškai priklauso nuo klinikinio SMA varianto ir jo pasireiškimo amžiaus. Vaikų stuburo amiotrofijų prognozė yra pati nepalankiausia, jei jos prasideda kūdikystėje, jos dažnai baigiasi mirtimi per pirmuosius 2 vaiko gyvenimo metus. Suaugusiųjų stuburo amiotrofijos išsiskiria tuo, kad pacientai gali ilgus metus savarankiškai rūpintis savimi, o lėtai progresuodami turi palankią prognozę ne tik gyvenimui, bet ir pacientų darbingumui (jei yra sudarytos optimalios darbo sąlygos). jiems).

Werdnig-Hoffmann genetinė liga priklauso stuburo amiotrofijų grupei ir yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) pasižymi įgimtais ar įgytais degeneraciniais dryžuotų raumenų pakitimais, simetrišku kamieno ir galūnių raumenų silpnumu, sausgyslių refleksų nebuvimu ar susilpnėjimu išlaikant jautrumą.

Morfologiniai tyrimai aptikti nugaros smegenų motorinių neuronų patologiją, skeleto raumenų „ryšulio atrofija“ su būdingu pažeistų ir sveikų skaidulų kaita.

Yra laidumo funkcijos sutrikimas nervinių skaidulų, mažinti kontraktilumas raumenis.
Statistika

1 iš 40-50 žmonių yra mutantinio SMN geno nešiotojas. Patologija pasireiškia 1: 6000–10 000 naujagimių dažniu.

Ligos priežastys

Pagrindinė Werdnig Hoffmann stuburo amiotrofijos priežastis yra SMN geno (iš angliško išgyvenimo motorinio neurono) mutacija. Motorinių neuronų išgyvenimo genas yra 5 chromosomoje ir yra pavaizduotas dviem kopijos:

• SMNt – telomerinė kopija, funkciškai aktyvi;
• SMNc yra centromerinė geno kopija, iš dalies aktyvi.

Šio geno produktas yra SMN baltymas, dalyvaujantis RNR formavime ir regeneracijoje.

Baltymų trūkumas sukelia motorinių neuronų patologijas.

95% Werdnig-Hoffmann ligos atvejų yra SMNt ištrynimas (praradimas), dėl kurio atsiranda SMN baltymo trūkumas. SMNc kopija tik iš dalies kompensuoja telomerinės kopijos trūkumą.

SMNc kopijų skaičius svyruoja nuo 1 iki 5. Nei didesnis skaičius centromerinės kopijos, tuo pilniau atkuriamas baltymas ir tuo mažiau ryškėja neuronų patologija.

Be SMNc kopijų skaičiaus, ligos sunkumą lemia delecijos vietos ilgis ir dar 3 genų: NAIP, H4F5, GTF2H2 genų konversijos. Papildomų modifikuojančių veiksnių įtraukimas paaiškina klinikinį simptomų kintamumą.

Werdnigo Hoffmanno stuburo amiotrofijos formos

Pabrėžiu šiuos rūšys:

• ankstyva vaikystė arba SMA 1 – ligos požymiai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus;
• vėlyvoji forma arba SMA 2 – simptomai pasireiškia po 6 mėnesių iki 1 metų.

Ligos simptomai

SMA 1 ir SMA 2 turi skirtingi simptomai ir ženklai.

Stuburo amiotrofijos forma Werdnig SMA 1

Pirmieji simptomai nėštumo metu nustatomi silpnais vaisiaus judesiais.

Nuotrauka: Werdnigo Hoffmanno stuburo amiotrofija

Nuo gimimo vaikai patiria kvėpavimo nepakankamumą, įgimtą Werdnigo Hoffmanno stuburo amiotrofiją pažymėjo:

• mažas raumenų tonusas, vaikas negali laikyti galvos ir negali apsiversti;
• refleksų trūkumas;
• čiulpimo, rijimo sutrikimai, liežuvio, pirštų trūkčiojimas, silpnas verksmas.

Kūdikis užima būdingą „varlės“ pozą, kai rankos ir kojos sulenktos per sąnarius, guli ant pilvo. SMA 1, dalinis diafragminis paralyžius- Koferato sindromas.

Reiškinys pasižymi pasunkėjusiu kvėpavimu, dusuliu, cianoze.

Paralyžiaus pusėje yra krūtinės ląstos išsipūtimas, padidėja plaučių uždegimo rizika.

Kūdikiams būdingos deformacijos skeleto sistema, išreikštas ribotu sąnarių mobilumu, skoliozės atsiradimu ir krūtinės formos pokyčiais.

SMA 2 forma

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikai vystosi normaliai: pradeda laiku laikyti galvą, sėdėti ir stovėti.

Po 6 mėnesių jie pasirodo pirmieji simptomai, dažniausiai po ūminės kvėpavimo takų ar maisto infekcijos.

Pirmiausia pažeidžiamos galūnės, ypač kojų, sausgyslių refleksai mažėja.

Tada palaipsniui į procesą įtraukiami liemens ir rankų raumenys, tarpšonkauliniai raumenys, diafragma, o tai sukelia krūtinės deformaciją. Eisena pasikeičia, įgaudama panašumą į „sukeliamą lėlę“.

Vaikai tampa nepatogūs ir dažnai krenta. Pastebimas liežuvio trūkčiojimas ir pirštų drebulys.

Ligos eiga

SMA 1 būdinga piktybinė eiga. Sunkūs kvėpavimo sutrikimai ir širdies ir kraujagyslių nepakankamumas dažnai sukelia mirtį pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. 12% pacientų išgyvena iki 5 metų.

SMA 2 taip pat turi sunki prognozė, nors jis vyksta šiek tiek švelniau. Mirtis įvyksta 14-15 metų amžiaus.

Diagnostika

Verdniko stuburo amiotrofijos diagnozė susideda iš genetinės analizės, nustatant SMN geno mutacijas arba delecijas.

Jei aptinkama SMNt telomerinės kopijos ištrynimas, diagnozė laikoma patvirtinta.

Jei nėra ištrynimo, papildomai tyrimas:

• nervų laidumo tyrimas;
• kreatinkinazės testas;
• raumenų ir nervinio audinio biopsija.

At normalūs rodikliai SMNc kopijos skaičiuojamos naudojant kreatino kinazės fermentą. Vienos kopijos atveju taškinė mutacija nustatoma, kad būtų priimtas galutinis sprendimas.

Diferencinė diagnostika

Panašūs simptomai pastebimi su įgimta miopatija - raumenų tonuso pažeidimu.

Biopsijos rezultatai gali visiškai atmesti raumenų hipotoniją.

Ūminis poliomielitas turi tam tikrą panašumą su Werdnig-Hoffmann liga. Jis prasideda smarkiai, smarkiai pakilus temperatūrai ir asimetrišku daugybiniu paralyžiumi.

Trunka kelias dienas ūminis laikotarpis, tada procesas pereina į atkūrimo etapą.

Glikogenozė ir įgimtos miopatijos taip pat pasižymi sumažėjusiu raumenų tonusas. Pokyčius, priešingai nei stuburo raumenų amiotrofija, sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai, karcinoma, hormoninis disbalansas. Taip pat reikėtų neįtraukti Gošė ligos, Dauno sindromo ir botulizmo.

Gydymo metodai

Stuburo amiotrofijos gydymas yra simptominis ir skirtas paciento būklei stabilizuoti.

Išrašyti vaistus patogumai:

serga paskirti ortopedines procedūras kartu su rodomos šiltos vonios fizioterapija, švelnus masažas, deguonies terapija, sulfido vonios.

Stuburo amiotrofijų tipai

Tradiciškai išskiriamos proksimalinės ir distalinės SMA formos. 80% visų tipų stuburo amiotrofijos yra proksimalinės formos.

Tai, be ligos, apima Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 arba liga Kuldberga-Velander- liga suserga 2–20 metų amžiaus, o pirmieji kenčia dubens raumenys. Yra rankų drebulys ir lordozė.
2. Mirtina su X susijusi forma- 1994 metais aprašė Baumbachas, paveldėjo recesyvinis požymis, daugiausia pažeidimai stebimi dubens ir pečių juostos raumenyse.
3. Kūdikių degeneracija- sutrinka čiulpimo, rijimo, kvėpavimo refleksai. Mirtis gali įvykti iki 5 mėnesių amžiaus.
4. SPA Ryukyu- nenustatytas sukabinimo genas, trūksta refleksų, galūnių raumenų silpnumas po gimimo.

Šiai grupei taip pat priklauso Normano liga, SMA su įgimta artrogripoze, SMA su įgimtais lūžiais.

Distalinės stuburo amiotrofijos apima progresuojančią kūdikių paralyžius Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laere liga, SMA su diafragmos paralyžiumi, epilepsija ir akių motorikos sutrikimais.

Spinalinė raumenų atrofija(SMA), arba amiotrofija, yra paveldima liga, kurią lydi ūminiai sutrikimai nugaros ir galvos smegenų neuronų veikloje. Procesai veikia motorinius neuronus. Liga pirmą kartą pagal medicininę nuotrauką aprašyta XIX a. Jis priklauso genetinių sutrikimų, kuriuos sukelia mutacijos, grupei.

Raumenų atrofijos specifika slypi tame, kad naujagimiui per 1-2 gyvenimo mėnesius išsivysto tik vieno tipo stuburo patologija – pirmoji. Kitos ligos formos pasijunta tik suaugus. Sudėtinga stuburo atrofijos forma ir jos gydymo metodai tiriami tokiose disciplinose kaip genetika, neurologija ir pediatrija.

Stuburo raumenų atrofijos dažnis naujagimiams yra skirtingas. Atvejų tankis yra tiesiogiai susijęs su konkrečios planetos vietos gyventojų skaičiumi. Dėl to, kad patologija dažnai aptinkama tik suaugus, po 20 metų susirgimų daugiau nei kūdikystėje. Maždaug 1 iš 20 000 žmonių kenčia nuo vienos formos sutrikimo.

Faktas! Tarp kūdikių sunkios formos stuburo ligos pasireiškia vidutiniškai 5-7 kartus 100 000 žmonių.

Paveldimas veiksnys pasireiškia ne visiems. Taigi tėvai gali būti mutavusio geno nešiotojai. Bet vaikui tai pasireikš tik 50–70 proc. Manoma, kad SMA paplitimas tarp nešiotojų yra 1 iš 80 šeimų arba 160 skirtingų lyčių žmonių.

SMA yra viena iš labiausiai paplitusių vaikų paveldimų degeneracinių procesų formų. Ji užima antrąją vietą po cistinės fibrozės ir yra laikoma pagrindine priežastimi tarp paveldimų ligų, dėl kurių vaikas miršta jam nesulaukus 15–18 metų.

Mirtinas rezultatas atsiranda fone kvėpavimo takų sutrikimas. Kuo anksčiau pasireikš stuburo patologija, tuo blogesnė bus prognozė. Vaikai, sergantys stuburo raumenų ir kaulų atrofija, vidutiniškai gyvena 10-11 metų. Tuo pačiu metu intelekto būklė neturi įtakos stuburo amiotrofijos progresui.

Sutrikimas dažniau pasireiškia berniukams nei mergaitėms ir jiems yra daug sudėtingesnis. 1 pacientei tenka 2 pacientai vyrai. Tačiau nuo 8 metų mergaičių dažnis didėja.

Genetiniai ligos veiksniai

Spinalinė raumenų atrofija atsiranda, kai paveldimas recesyvinis 5 chromosomos genomas. Jei abu kūdikį pagimdę žmonės yra SMA nešiotojai, tai yra mažiausiai 25% tikimybė, kad genas bus perduotas vaikui. Dėl to sutrinka baltymų struktūrų sintezė, o nugaros smegenų motorinių neuronų sunaikinimas vyksta kelis kartus greičiau nei atstatymas.

Embriono vystymosi metu vaiko nervų sistema pagamina tik pusę reikalingo motorinių neuronų tūrio. Laikui bėgant, naudojant SMA, šis procesas labai sulėtėja. Po gimimo dėl struktūrų trūkumo išsivysto stuburo atrofija.

Neuronų veikimo ypatumai

Aktyvios smegenys nuolat siunčia impulsus į nugaros smegenis, o nervinės ląstelės tarnauja kaip laidininkai. Jie siunčia signalus raumenims, todėl jie juda. Jei šis procesas sutrinka, judėjimas tampa neįmanomas.

Dėl stuburo raumenų atrofijos motoriniai neuronai kojos, kurios yra nugaros smegenų dalis, neveikia tinkamai. Jie yra atsakingi už signalus, kurie padeda smegenų palaikymo funkcijoms, tokioms kaip šliaužimas, kaklo palaikymas, rankų ir kojų suspaudimas ir judinimas, taip pat kvėpavimas ir rijimo refleksas.

Svarbu! Iš tėvų gavus defektines SMN1 geno kopijas, vaiko nervų sistema nustoja gaminti baltymą, kuris kontroliuoja neuronų sintezės ir metabolizmo procesą.

Dėl to nuolatinių signalų negaunantys raumenys ima atrofuotis.

Atrofijos tipų klasifikacija

Yra 4 dažnos vaikų ir suaugusiųjų spinalinės raumenų atrofijos grupės:

• Kūdikio forma. Dauguma sudėtingas tipas stuburo raumenų ir kaulų atrofija, dar vadinama Werdnig-Hoffmann patologija. Šios formos patologijos eigą apsunkina greitas vystymasis sunkūs simptomai: Sunku ryti, čiulpti ir kvėpuoti. Kūdikiai, turintys SMA1, negali išlaikyti galvos ar normaliai sėdėti.
• Tarpinė forma. SMA2 arba Dubowitz ligos sunkumas šiek tiek skiriasi. Su šia patologijos forma vaikas gali išlaikyti sėdimą padėtį ir net valgyti, nes rijimo funkcijos yra iš dalies nepažeistos. Bet jis negalės vaikščioti. Prognozė tiesiogiai priklauso nuo kvėpavimo raumenų, atsakingų už plaučių veiklą, pažeidimo laipsnio.
• Jaunimo uniforma. SMA3 arba Kugelberg-Welander ligą paaugliai toleruoja lengviau nei pirmuosius spinalinės raumenų atrofijos tipus. Vaikas gali stovėti, bet nukentės stiprus silpnumas. Neįgalumo rizika didelė – daugumai vis tiek reikia vežimėlio.
• Suaugusio tipo. SMA4 dažniausiai atsiranda po 35 metų. Gyvenimo trukmė sergant šia liga nesikeičia, tačiau pacientui pasireiškia stiprus raumenų silpnumas ir susilpnėja sausgyslių refleksai. Jai progresuojant reikalingas neįgaliojo vežimėlis.

Iš karto po gimimo labai sunku įtarti stuburo-raumenų patologiją. Tačiau ankstyvas aptikimas gali padėti palengvinti pacientų kančias, todėl reikia žinoti įprastus spinalinės raumenų atrofijos simptomus.

Įvairių ligos formų simptomai

Egzistuoja bendras rinkinys SMA požymių, pagal kuriuos galima įtarti patologiją, jei nenustatoma kitų problemų arba kyla abejonių dėl diagnozės. Simptomų grupė sumažinama iki suglebusio periferinio paralyžiaus pasireiškimo:

• stiprus raumenų silpnumas arba įvairių raumenų grupių atrofija;
• pirmiausia į procesą įtraukiamos galūnės - simetriškai kojos, o paskui rankos, palaipsniui įtraukiamas ir liemuo;
• nėra jautrumo sutrikimų ar dubens sutrikimų;
• ryškiausios problemos paveikia proksimalines arba distalines raumenų grupes.

Pacientai patiria trūkčiojimą ir virpėjimą – prieširdžių virpėjimą.

SMA1 požymiai

Yra 3 Werdnig-Hoffman ligos tipai:

• Įgimta forma. Prasideda per 1–6 gyvenimo mėnesius ir pasireiškia sunkiais simptomais. Požymius galima aptikti intrauterinio vystymosi metu – embrionas mažai judės. Hipotenzija pastebima iškart po vaiko gimimo. Tokie kūdikiai negali išlaikyti galvos ir sėdėti. Jie nuolat yra varlės pozoje, išskleidę galūnes. Iš pradžių simptomai atsiranda kojose, vėliau rankose, po to kenčia kvėpavimo raumenys. Psichinis vystymasis tokių vaikų jis lėtas, jie retai gyvena ilgiau nei 2 metus.
• Ankstyva spinalinė raumenų atrofija. Pirmieji požymiai pradeda varginti pacientą prieš 1,5 metų, dažniausiai po bet kokios infekcijos. Netgi ankstesnis vaikas galėjo stovėti ir sėdėti, bet dabar jis praranda šias funkcijas. Išsivysto parezė, tada pažeidžiami kvėpavimo raumenys. Vaikas miršta, kaip taisyklė, dėl užsitęsusios pneumonijos ar kvėpavimo nepakankamumo 3–5 metų amžiaus.
• Vėlyva forma. Patologija pasireiškia po 1,5 metų, motoriniai gebėjimai vaikui išsaugomi iki 10 metų. Lėtas simptomų progresavimas sukelia kvėpavimo nepakankamumą ir mirtį iki 18 metų amžiaus.

SMA1 yra sunkiausia patologijos forma; visada reikia ruoštis blogiausiam rezultatui.

Kugelberg-Welander ligos požymiai

Atsiranda nuo 2 iki 15 metų amžiaus. Pirmiausia jie įsitraukia į procesą apatinės galūnės, vėliau – dubens juosta, paskutinėse stadijose kenčia pečių juosta ir kvėpavimo sistema. Maždaug 25% pacientų išsivysto raumenų pseudohipertrofijos sindromas, todėl patologija painiojama su raumenų liga Bekeris.

Kugelberg-Welander spinalinė raumenų atrofija nėra lydima kaulų deformacijų, o pacientai gali patys rūpintis daug metų.

Kennedy amiotrofija

Ši patologija įtraukta į suaugusiųjų grupė, vyrų atstovai suserga po 30 metų. Moterys kenčia nuo patologijos. Eiga vidutinio sunkumo, pirmiausia pažeidžiami kojų raumenys, o kitus 10-20 metų pacientas išlaiko įprastą gyvenimo ritmą. Tik po to pradeda kentėti rankų ir galvos raumenys. Daugelis pacientų laikui bėgant patiria endokrininių pokyčių: sėklidžių atrofiją, lytinio potraukio stoką, diabetas.

Distalinis MCA

Ši spinalinės raumenų atrofijos forma išsivysto ir suaugusiems pacientams po 20 metų. Antrasis jo pavadinimas yra Duchenne-Arana SMA. Patologijos išsivystymo rizika išlieka iki 50 metų. Atrofija prasideda rankose, sukeldama nagų pėdos sindromą, tada pereina į didelius raumenis. Laikui bėgant atsiranda apatinių galūnių raumenų parezė, retai kenčia liemuo. Šios formos prognozė yra palanki, nebent yra susijusi su torsionine distonija ar Parkinsono liga.

SMA Vulpiana

Stuburo raumenų atrofijos kaukolės-peronealinė forma, kartu su „sparnuotų“ pečių ašmenų simptomu. Vidutiniškai pasireiškia 20-40 metų amžiaus, vėliau pasitaiko rečiau. Pažeidžiama pečių juosta, o po kurio laiko – rankos ir apatinės galūnės. Sergant šia stuburo ligos forma, paciento motorinės funkcijos išsaugomos 30-40 metų.

Patologijos diagnozavimo metodai

Atpažinti spinalinę raumenų atrofiją su 100% garantija galima tik padedant Molekulinių genetinių veiksnių DNR analizė. Su jo pagalba galite rasti sugedusį geną 5 chromosomoje.

Biocheminė analizė taip pat naudojama baltymo būklei nustatyti. Norint nustatyti impulsų ir nervų kamienų aktyvumą, būtina atlikti elektrofiziologinį smegenų tyrimą. MRT ir CT skiriami retai, nes šie metodai nėra labai veiksmingi.

Gydymo metodai

Nėra veiksmingų stuburo raumenų atrofijos gydymo būdų. Tačiau lengvas stadijas galima ištaisyti. Fizioterapija, masažas ir vaistai gali padėti jūsų vaikui jaustis patogiai. Suaugusiesiems gydymas yra veiksmingesnis, nes šios atrofijos formos nėra taip sunkiai toleruojamos.

Vaistai

Raumenų skaidulų ir nervinių impulsų darbui koreguoti naudojami vaistai, gerinantys kraujotaką ir lėtinantys neuronų sunaikinimą:

• Anticholinesterazė. Vaistai slopina fermento, skaidančio acetilcholiną, aktyvumą: „Proserinas“, „Oksazilas“, „Sangviritrinas“.
• Vitaminai ir maisto papildai. Jie naudoja antioksidantus, karnitiną ir B grupės vitaminus, kad palaikytų medžiagų apykaitą ir tonusą.
• Nootropiniai vaistai. Gerinti nervų sistemos veiklą: Nootropil, Kaviton, Semax.
• Metabolizmo aktyvinimo priemonės. Ši grupė apima įvairių gaminių: nikotino rūgštis, "Actovegin", "Kalio orotatas".

Taip pat svarbu palaikyti tinkama mityba vaikas, venkite piktnaudžiavimo riebalais ir rafinuotu maistu.

Fizioterapija

Stuburo raumenų atrofijos fizioterapinės procedūros gerina tonusą, kraujotaką, medžiagų apykaitą, padeda sumažinti skausmą. Paskirta: UHF, elektroforezė, rankinė technika, kvėpavimo aparatas plaučiams stimuliuoti.

Kruopšti kvėpavimo kontrolė

Kadangi stuburo raumenų atrofija dažnai siejama su tokiais sutrikimais kaip kvėpavimas, būtina griežtai stebėti šios vaiko sistemos funkcionavimą:

• paskirti krūtinės ląstos fizioterapiją;
• išvalyti Kvėpavimo takai iš susidarančių gleivių;
• skiriami skausmą malšinantys vaistai;
• vartoti vaistus, mažinančius sekrecijos gamybą;
• naudoti neinvazinius ventiliacijos metodus, kurie padidina paciento komfortą ir užkerta kelią hipoventiliacijai naktį;
• taikyti invaziniai metodai – dirbtinė ventiliacija naudojant įkištą vamzdelį.

Pastarasis metodas naudojamas sunkūs atvejai kai kvėpavimo refleksas tampa neįmanomas.

Vaiko mityba

Jei stuburo raumenų atrofija išsivystė tiek, kad pacientas nebegali nuryti pats, jam reikės išorės pagalbos. Reikia ištaisyti raumenų silpnumą.

Gydytojas, kurio specializacija yra raumenų atrofija, išsamiai pasakoja, kaip maitinti mažą pacientą, turintį rijimo sutrikimų. Kartais šiems tikslams pasiekti prireikia profesionalios medicinos pagalbos.

Svarbu! Gydant pacientus, sergančius SMA, nebūtina laikytis griežtos dietos ar įvesti/riboti maisto produktų, kuriuose yra tam tikrų medžiagų, vitaminų ir mineralų.

Vaikams, sergantiems SMA, gali sutrikti virškinimo procesas, todėl vaikus pradeda kamuoti vidurių užkietėjimas. Kartais išsivysto refliukso liga.

Prognozė ir galimos pasekmės

Jei suaugusiam pacientui nustatoma spinalinė raumenų atrofija, prognozė yra palankesnė. SMA1 patologija retai palieka vilties – dauguma vaikų nesulaukia 2 metų, likusieji miršta nesulaukę 5 metų.

Mirtis įvyksta dėl kvėpavimo nepakankamumo, rečiau dėl ūminės, nuolatinės pneumonijos. Šiuo metu nėra būdų, kaip užkirsti kelią ligai.

Suaugusieji, kuriems diagnozuota SMA, turėtų vengti blogi įpročiai, ekstremalus sportas ir nereguliarus poilsio/darbo grafikas. Tai žymiai sulėtins stuburo raumenų ligos progresavimą.