Spinalinė raumenų atrofija Werdnig. Spinalinės raumenų atrofijos simptomai ir gydymas

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) arba Werdnig-Hoffmann spinalinė amiotrofija yra autosominė recesyvinė paveldima liga, kuriai būdinga progresuojanti hipotenzija ir raumenų silpnumas.

Būdingas raumenų audinio susilpnėjimas atsiranda dėl laipsniško alfa motorinių neuronų degeneracijos priekiniuose raguose. nugaros smegenys. Taigi, liga grindžiama nugaros smegenų patologija, kuri gali būti paveldima.

Ligos bruožas yra aktyvesnis silpnumo pasireiškimas griaučių raumenys esančios giliau nei esančios arčiau kūno paviršiaus. Šioje medžiagoje kalbėsime apie Werdnig-Hoffmann spinalinės raumenų atrofijos simptomus ir gydymą.

Informacija bus naudinga visiems, kuriems dėl daugelio priežasčių teko susidurti su šia sunkia ir dažnai mirtina liga.

Kai kuriems pacientams patologiniame procese gali dalyvauti ir kaukolės nervų motoriniai neuronai, ypač nuo V iki XII porų. Šiuo atveju liga atsiranda dėl nugaros smegenų ląstelių užpakalinio rago, dėl kurio papildomai atsiranda diafragmos, virškinimo trakto, širdies ir sfinkterių raumenų nepakankamumas.

1890 m. Werdnig pirmą kartą aprašė klasikinę infantilinę SMA formą - sindromo pasireiškimą vaikams. ankstyvas amžius. Po daugelio metų, 1956 m., Kugelbergas ir Welanderis klasifikavo ne tokią sunkią vyresnio amžiaus pacientų spinalinės raumenų atrofijos formą.

Šių mokslininkų dėka šiandien gydytojai gali tiksliai atskirti SMA nuo įvairių tipų ligų su panašiais simptomais, pavyzdžiui, Diušeno raumenų distrofija.

Stuburo amiotrofija yra dažniausia mergaičių diagnozė, kuriai būdingas labai progresuojantis silpnumas. Tai viena dažniausių genetinių vaikų mirties priežasčių.

SMA sindromas skirstomas į keturis tipus, atsižvelgiant į paciento amžių:

• I tipas (Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija). Vystosi iki 6 mėnesių amžiaus.
• II tipas – nuo ​​6 iki 12 mėnesių amžiaus.
• III tipas (Kugelberg-Welander liga) – nuo ​​2 iki 15 metų
• IV tipas suaugusiems pacientams.

Sklaidymas

Sergamumas šia liga yra maždaug vienas atvejis 15-20 tūkst. Jei kalbėsime tik apie naujagimius, tai šis skaičius bus maždaug 5-7 atvejai 100 tūkst. Kadangi stuburo amiotrofija yra paveldima recesyvinė liga, daugelis tėvų gali būti jos nešiotojai ir to nežinoti.

SMA nešiotojų paplitimas yra 1 iš 80, kitaip tariant, kas 80-oje šeimoje gali būti vaikas, sergantis spinaline raumenų atrofija. Ši rizika kelis kartus padidėja, kai abu tėvai yra mutantinio geno nešiotojai.

Taigi SMA sindromas yra dažniausia degeneracinė liga nervų sistema vaikams po cistinės fibrozės ir, kaip minėta pirmiau, tai yra pagrindinė paveldima vaikų mirtingumo priežastis.

Mirtis įvyko dėl kvėpavimo nepakankamumo. Kaip jaunesnis pacientasįjungta ankstyvosios stadijos liga, tuo blogesnė prognozė. Generolas Vidutinis amžius mirties momentu yra apie 10 metų. Intelekto būklė ir kiti vaiko psichosomatinio vystymosi rodikliai jokiu būdu neturi įtakos ligos progresavimui.

Skirtingai nei jauni pacientai, suaugusieji vyrai šia liga serga dažniau nei moterys maždaug santykiu 2:1, o vyrų klinikinė eiga yra sunkesnė. Moterų susirgimų daugėja maždaug nuo 8 metų, o berniukai mergaites „pasveja“ 13 metų amžiaus.

Spinalinė raumenų atrofija – simptomai

Pirmojo tipo spinalinės raumenų atrofijos atveju pirmieji simptomai pasireiškia dar negimus kūdikiui. Dauguma motinų praneša apie nenormalų vaisiaus neveiklumą vėlyvieji etapai nėštumas. SMA simptomai naujagimiams yra gana ryškūs - vaikas negali pats apsiversti, o vėliau užimti sėdimą padėtį.

Be to, vystosi progresuojantis klinikinis pablogėjimas, kuris daugeliu atvejų baigiasi mirtimi. Mirtis dažniausiai įvyksta nuo kvėpavimo takų sutrikimas ir jo komplikacijas 2 metų amžiaus pacientams.

2 tipo SMA sergantys pacientai normaliai vystosi per pirmuosius 4-6 gyvenimo mėnesius. Jie gali atsisėsti patys, bet niekada negalės vaikščioti ir ateityje jiems reikės vežimėlio. Paprastai tokie vaikai gyvena daug ilgiau nei pacientai, kenčiantys nuo Werdnig-Hoffmann stuburo atrofijos. Vidutinė gyvenimo trukmė yra iki 40 metų.

Pacientams, sergantiems 3 tipo, dažnai sunku lipti laiptais arba pakilti nuo grindų, visų pirma dėl klubų tiesiklių silpnumo. Gyvenimo trukmė artima normaliai.

Skaitykite daugiau apie SMA simptomus

Naujagimiai, turintys 1 tipo spinalinę raumenų atrofiją, yra neaktyvūs. Jie labai sunkiai judina galūnes, jei išvis sugeba. Klubai beveik nuolat sulenkti, susilpnėję ir lengvai susukami ranka skirtingos pusės. Keliai taip pat sulenkti.

Kadangi išoriniai raumenys paprastai yra mažiau paveikti, rankų ir kojų pirštai juda beveik normaliai. Kūdikiai negali valdyti ar pakelti galvos. Arefleksija (refleksų trūkumas) stebima beveik visiems pacientams.

Vaikai, sergantys antrojo tipo SMA, gali judinti galvas ir 75% šių pacientų gali sėdėti savarankiškai. Apatinių galūnių raumenų silpnumas yra didesnis nei viršutinių galūnių. Refleksas kelio girnelės nėra. Vyresni vaikai gali parodyti bicepso ir tricepso refleksus.

Skoliozė yra labiausiai paplitęs SMA simptomas, o daugumai pacientų taip pat išsivysto klubo sąnario išnirimas, vienpusis arba dvipusis. Šie požymiai išsivysto iki 10 metų amžiaus.

Pacientai, sergantys 3 tipo spinalinės raumenų atrofijos liga, ankstyvame amžiuje gali vaikščioti ir išlaikyti šį gebėjimą ambulatoriškai visą gyvenimą. paauglystė. Silpnumas gali sukelti ir ribotą kūno ištvermę. Trečdalis pacientų sėdi neįgaliojo vežimėlyje sulaukę 40 metų.

Gydymas

Šiuo metu nėra žinoma medicininis gydymas spinalinė raumenų atrofija, todėl iš karto verta paminėti, kad ankstyvo ir vidutinio amžiaus pacientų išgyvenamumas yra gana žemas.

Naujagimiams, sergantiems Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija, dėl trumpos gyvenimo trukmės reikia mažai ortopedinės priežiūros. Įtvarai naudojami tais atvejais, kurie dažnai stebimi susilpnėjus raumenų veiklai.

Pacientams II ir III tipas SMA, fizinė terapija gali būti naudojamas sąnarių kontraktūrai (ribotam judėjimui) gydyti. Daugiau radikalus gydymas Chirurginis gydymas nurodomas esant kontraktūroms.

Kaip minėta aukščiau, dažniausia SMA sindromo ortopedinė problema yra skoliozė, kuri dažnai būna sunki. Nepaisant gydymo breketais, stuburo išlinkimas progresuoja apie 8° per metus.

Segmentinio tipo užpakalinės stuburo dalies suliejimas dažnai rekomenduojamas jauniems pacientams, kurių stuburo išlinkimo negalima koreguoti breketais, taip pat vyresniems nei 10 metų pacientams, kurių kreivumas didesnis nei 40°.

Chirurgija turėtų būti atidėta, kol tai bus įmanoma. Reikia turėti omenyje, kad pacientams, sergantiems trečiuoju SMA tipu, kreivumas progresuoja lėčiau ir dažniau pasireiškia vėlesniame amžiuje.

Dieta

Spinalinės raumenų atrofijos gydymas reikalauja individualaus požiūrio į paciento valgiaraščio normavimą, kurio, deja, labai dažnai nepastebi gydantys gydytojai. Tai antropometriniai rodikliai, kraujo sudėtis ir biocheminiai raumenų būklės žymenys svarbius elementus vertinimai pacientams, sergantiems SMA.

Dėl konkretaus paciento ligos eigos ypatumų gali prireikti įsikišimo į jo mitybą, kad būtų paveikti minėti rodikliai, nes būtent su maistu raumenys gali būti duodami. maistinių medžiagų kurių pacientui reikia jo atveju.

Žinoma, šis požiūris į gydymą stuburo raumenų amiotrofija yra aktualus tik diagnozuojant antrą ar trečią ligos formą.

Fizinė terapija

Papildoma pagalba pacientui, kenčiančiam nuo antrojo ir trečiojo tipo spinalinės raumenų atrofijos, yra ne mažiau svarbi nei dieta. Visų pirma, normalizuoto krūvio pagalba galite užkirsti kelią sąnario kontraktūros progresavimui, taip pat išlaikyti jėgą, ištvermę ir savarankiškumą rūpinantis savimi.

Fiziniai pratimai vaidina gana svarbų vaidmenį paciento edukacinėje, socialinėje, psichologinėje ir profesinėje veikloje, nes jis turės galimybę gyventi beveik įprastą gyvenimo būdą, kaip ir sveiki žmonės.

Amiotrofija – tai XIX amžiaus pabaigoje mokslininkų aprašyta liga, kuriai būdingi tam tikrų raumenų grupių, periferijos nervų ir pačių nugaros smegenų pakitimai. Moksliniuose darbuose pastebėta atrofinė nugaros smegenų priekinių šaknų ir ragų ląstelių simetrija. Vėliau buvo nustatyta lengvesnė ligos forma, kai pažeidžiamos tik priekinių stuburo ragų ląstelės, vadino ją nosologine. Spinalinė raumenų atrofija yra paveldima genetinė liga. Dėl priekinių nugaros smegenų ragų neuronų irimo prarandama raumenų veikla. Kenčia apatinės juostos, kaklo ir galvos dryžuoti raumenys, mažiau pažeidžiama viršutinė pečių juosta. Žmogui sutrinka spontaniški judesiai, pavyzdžiui, vaikas ropoja ar eina. Bet žmogus psichiškai nenukenčia, jautrumas išlieka kai stuburo atrofija.

Kokia priežastis? Liga vystosi gana retai, nes perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abiejų tėvų genetinė medžiaga turi būti pakitusi penktoje chromosomoje (SMN), tada greičiausiai (bet ne 100%) vaikas gims su šia liga. Šio gedimo metu sumažėja SMN baltymo gamyba, todėl prarandami motoriniai neuronai.

Jei žmogus yra tokios mutacijos nešiotojas, tai jokiu būdu neturi įtakos jo sveikatai.

Yra klasifikacija šios ligos. Skirstymas vyksta pagal amžiaus ypatybes, eigos sudėtingumą ir amžiaus ypatybes:

• 1 tipo stuburo raumenų atrofija arba infantilė (sma 1), taip pat žinoma kaip Werding-Hoffman liga. Vaikai kenčia iki pirmųjų šešių gyvenimo mėnesių. Rezultatas dažnai būna mirtinas. Naujagimiams nuolatiniai čiulpimo reflekso ir rijimo sutrikimai.
• 2 tipo atrofija arba tarpinė (sma 2) arba Dubowitzo liga. Serga vaikai nuo 7 mėnesių iki 1 metų. Su šia forma vaikai gali valgyti ir ryti, bet negali savarankiškai vaikščioti ar sėdėti. Deja, vaikai miršta dėl gretutinės ligos, pavyzdžiui, nuo stazinės pneumonijos dėl neveiklumo.
• 3 tipo arba jaunatviška (jaunatvinė) (sma) 3 arba Kugelbergo-Welanderio liga. Liga prasideda 1,5 metų amžiaus ir gali pasireikšti net suaugusiems. Šie pacientai gali stovėti savarankiškai, bet naudotis neįgaliojo vežimėliu.
• 4 tipas arba suaugusiųjų – (sma 4) arba suaugusiųjų forma. Jis atsiranda nuo 35 metų, vystosi labai lėtai, tačiau gali visiškai prarasti motorinę veiklą.

Klinikinis vaizdas

Liga skirstoma į 4 tipus. Ligos sunkumas ir baigtis priklauso nuo ligos sudėtingumo ir paciento amžiaus. Paprastai negalia diagnozuojama bet kokia forma. Esant sunkioms ligos formoms, gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros. Su bet kokio tipo SMA jautrumas nenukenčia, nes jutimo nervų skaidulos nedalyvauja procese. Intelektinė pusė taip pat neįtraukiama, todėl vaikas gali būti lengvai mokomas lygiai su bendraamžiais. Tačiau širdies ir kvėpavimo sistemos patiria didžiausią šios ligos pasekmių naštą. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl užsitęsusios stazinės pneumonijos ar bronchito, dėl beveik nebuvimo fizinio aktyvumo.

1 tipas. Werdnig-Hoffmann liga

Werdnig-Hoffmann spinalinė raumenų atrofija pradeda reikštis vaisiaus vystymosi metu. Liga buvo pavadinta mokslininkų vardais; Werdnig ir Hoffman aprašė kai kuriuos pirmuosius morfologinius ligos požymius. Maždaug nuo dvidešimt aštuntos nėštumo savaitės pastebimas silpnas vaisiaus aktyvumas. Po gimimo vaikui per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius pradeda pasireikšti tam tikri šios ligos požymiai. Vaikas nuolat guli, praktiškai nejudinamas, neapsiverčia, pažeistuose raumenyse yra tikas, nelanksto kojų.

Dėl 1 tipo ligos išsivystymo atsiranda raumenų atrofija ir jų žymiai sumažėja. Ryklė, diafragma, tarpšonkauliniai ir krūtinės raumenys nėra aprūpinti nervinėmis ląstelėmis, todėl sunku ryti. Visa tai sukelia stazinę pneumoniją, jie turi būti laiku diagnozuoti, kitaip tai sukels mirtį. Kitas charakteristika su Werdnig Hoffmann liga – skeleto deformacija dėl susilpnėjusių raumenų, kurie negali palaikyti skeleto.

Jei vaikas bando sėdėti, skoliozė dažniausiai išsivysto su Werdnig liga. Krūtinė taip pat suplokštėja, todėl pasunkėja kvėpavimas ir sutrinka širdies ir kraujagyslių sistemos veikla.

Tipas 2. Kūdikių forma

Šio tipo liga diagnozuojama vėliau, maždaug nuo pusantrų metų, kai tik vaikas bando šliaužioti ar sėdėti savarankiškai. Vaikų ligos simptomai pastebimi jau gimus. Pirmieji požymiai – vėlavimas fizinis vystymasis, labai vangus motorinis aktyvumas, sumažėja sausgyslių refleksai. Ši ligos forma yra lengviau toleruojama nei Werdnig tipo. Raumenų atrofija atsiranda lėtai, vaikas gali gyventi iki 18 metų. Vėliau pacientas gali savarankiškai pasirūpinti savimi, taip pat sėdėti, stovėti, valgyti, bet judėti tik su vežimėlio pagalba. Dėl mažo fizinio aktyvumo gali atsirasti įvairių kvėpavimo takų infekcijų, taip pat plaučių uždegimas, pačiomis sunkiausiomis jų pasireiškimo formomis.

3 tipas. Juvenilinė arba Kuhlenberg-Welander liga

Būdingas 2 metų ir vyresnių vaikų vystymasis. Lėtas ligos vystymasis, bet progresuojantis. Skirta fiziniam aktyvumui slopinti. Iš pradžių vaikas juda, vaikšto, lipa ir leidžiasi laiptais, tačiau laikui bėgant motorinė veikla apsunksta. Tai taip pat sukelia stuburo raumenų atrofiją. Pirmiausia pažeidžiama kojų raumenų sistema, tada nugara, kaklas ir viršutinės pečių juostos pabaigoje. Savęs priežiūra yra visiškai įmanoma ilgas laikas, bet bet kuriuo atveju toks tipas taip pat lemia negalią.

4 tipas. Suaugusiųjų ligos forma

Jis yra retas ir pradeda vystytis sulaukus 30 metų. Daugiausia dalyvauja gimdos kaklelio ir galvos raumenys, pacientas gali visapusiškai pasirūpinti savimi. Spinalinės raumenų atrofijos požymiai gali būti silpnas veido raumenų aktyvumas, liežuvio trūkčiojimas ir tam tikras galvos judrumo apribojimas. Paprastai tai laikoma palankia ligos baigtimi.

Diagnostika

Diagnozė pagrįsta pirmųjų ligos požymių deriniu. Diagnozei patvirtinti iš paciento paimama galimai pažeisto raumens biopsija ir patikslinama laboratoriniais metodais. patologiniai pokyčiai. Norint nustatyti vaiko ar suaugusiojo patologiją, skiriama MRT ir CT.

TMS analizė plačiai naudojama diagnozuojant ligas ir atliekant potencialiai įtariamų pacientų genetinę patikrą. TMS – transkranijinė magnetinė stimuliacija, diagnostinis ambulatorinis metodas, pagrįstas smegenų žievės stimuliavimu trumpais magnetiniais impulsais, nesukelia skausmo.

Prevencija susideda iš pokalbio su genetiku porai, kuri jau serga šia liga. šeimos istorija arba turi SMA geną. Sudaryta šeimos medis ir daroma išvada apie paveldimos ligos perdavimo vaikui procentą ir riziką. Taip pat atliekama chorioninio gaurelio biopsija. Bet joks diagnostikos ar prevencijos metodas nesuteikia 100 proc. teigiamas rezultatas apie prieinamumą genetinė liga vaikams.

Gydymas

Medicina dar neatrado stuburo raumenų atrofijos gydymo. Visa gydymo esmė skirta palaikyti paciento gyvybines funkcijas ir išvengti komplikacijų. Kas įtraukta į ligos gydymo priemonių rinkinį:

• Vaistų terapija, kurios metu nervinis impulsas geriau keliaus iš centrinis skyrius nervų sistemą į periferines dalis. Taip pat vaistų terapija turėtų būti vaistai, kurių sudėtyje yra kalio.
• Vitaminų terapija turi būti visapusiška. B grupė.
• Nootropiniai vaistai, skirti atkurti kraujo tiekimą į nervinį audinį.
• Fiziologinės procedūros, tokios kaip aukščiau nurodytos terapijos konsolidavimas, pavyzdžiui, parafino vonios.
• Masažas privalomas esant spinalinei raumenų atrofijai, raumenų tonusui.
• Raiščiams stiprinti naudojamas gydomasis ir profilaktinis fizinis lavinimas.

Esant sunkiausioms formoms, reikalingos gaivinimo priemonės.

Daugelis mokslininkų ir gydytojų kuria vaistą, kuris papildytų tam tikrą baltymą sergant šia liga. Tai suteikia vilčių visiškai pasveikti nuo sunkios genetinės ligos net ir dirbtinėmis priemonėmis bei visą gyvenimą vartojant vaistus.

Spinalinė amiotrofija Werdnig-Hoffmann (ūminė piktybinė kūdikių stuburo amiotrofija Werdnig-Hoffmann, I tipo spinalinė amiotrofija) yra paveldima liga nervų sistema, kuriai būdingas beveik visų kūno raumenų struktūrų raumenų silpnumas. Sukelia gebėjimą sėdėti, judėti ir rūpintis savimi. Veiksmingos priemonės ligai gydyti nėra. Prenatalinė diagnostika padeda išvengti sergančio vaiko gimimo šeimoje. Iš šio straipsnio galite sužinoti, kaip ši liga yra paveldima, kaip ji pasireiškia ir kaip galite padėti tokiems pacientams.

Liga pavadinta dviejų mokslininkų, kurie pirmą kartą ją aprašė, vardu. XIX amžiaus pabaigoje Werdnigas ir Hoffmanas įrodė morfologinę ligos esmę. Jie prisiėmė vienintelę tokią ligos formą. Tačiau XX amžiuje Kueckelbergas ir Welanderis aprašė skirtingą klinikinę stuburo amiotrofijos formą, kuri buvo tokia pati. genetinė priežastis, kaip Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija. Šiandien stuburo amiotrofijos sąvoka apjungia kelias kliniškai skirtingas ligos formas. Tačiau jie visi yra susiję su tuo pačiu paveldimu defektu.

Stuburo amiotrofijos priežastys

Liga yra paveldima. Jis pagrįstas genetine mutacija 5-oje žmogaus chromosomoje. Genas, atsakingas už SMN baltymo gamybą, patiria mutaciją. Šio baltymo sintezė užtikrina normalų motorinių neuronų vystymąsi. Jeigu išsivysto mutacija motoriniai neuronai yra sunaikintos arba pasirodo nepakankamai išvystytos, o tai reiškia, kad impulsų perdavimas su nervų pluoštasį raumenis pasirodo neįmanoma. Raumenys neveikia. Vadinasi, visi judesiai, susiję su nedirbančiu raumeniu, neatliekami.

Neteisingas genas turi autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. Tai reiškia: kad išsivystytų stuburo amiotrofija, būtinas dviejų mutantinių genų iš motinos ir tėvo sutapimas. Tai yra, vaiko motina ir tėvas turi būti patologinio geno nešiotojai, tačiau tuo pat metu jie neserga dėl to, kad tuo pačiu metu yra sveiko dominuojančio (vyraujančio) geno (kiekvieno žmogaus genai yra suporuoti). Jei mama ir tėtis yra patologinio geno nešiotojai, tai rizika susirgti vaikui yra 25%. Apskaičiuota, kad maždaug kas 50-as planetos žmogus yra mutanto geno nešiotojas.

Simptomai

Iki šiol žinomos 4 stuburo amiotrofijos formos. Visi jie skiriasi ligos pradžios laikotarpiu, kai kuriais simptomais ir gyvenimo trukme. Visoms formoms būdingas jutimų ir psichikos sutrikimų nebuvimas. Funkcijos dubens organai niekada nekentėti. Visi simptomai yra susiję tik su variklio sferos pažeidimu.

I tipo stuburo amiotrofija

Ligos pradžia iki 6 mėnesių amžiaus turi itin nepalankią prognozę.

Gali sutrikti čiulpimas ir rijimas, sunku pajudinti liežuvį. Ant paties liežuvio gali būti matomi susižavėjimai (nevalingi raumenų susitraukimai, liežuviu einančios „bangos“), o pats jis atrodo atrofuotas. Kūdikio verksmas yra vangus ir silpnas. Jei ryklės refleksas sumažėja, kyla problemų dėl maitinimo, dėl kurios maistas patenka į Kvėpavimo takai. O tai sukelia aspiracinę pneumoniją, nuo kurios vaikas gali mirti.

Diafragmos ir tarpšonkaulinių raumenų pažeidimas pasireiškia kvėpavimo sutrikimu. Iš pradžių šis procesas kompensuojamas, tačiau pamažu kvėpavimo nepakankamumas paūmėja.

Būdinga, kad nepažeidžiami veido ir už akių judesius atsakingi raumenys.

Tokie vaikai atsilieka motorikos raidoje: nekelia galvos, nesiverčia, nesiekia daiktų, nesėdi. Jei kai kuriuos motorinius įgūdžius pavyko realizuoti prieš prasidedant ligai, jie bus prarasti.

Be motorinių sutrikimų, ligai būdinga deformacija krūtinė.

Jei ligos požymiai matomi iš karto po gimimo, tai tokie vaikai dažnai miršta per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Jei požymiai atsiranda po 3 mėnesių, tai gyvenimo trukmė kiek ilgesnė – apie 2-3 metus. Neišvengiamai dėl kvėpavimo sutrikimų atsiranda infekcija, nuo kurios tokie vaikai miršta.

Stuburo amiotrofija gali būti derinama su apsigimimų raida: oligofrenija, maža kaukolė, širdies ydos, įgimti lūžiai, hemangiomos, plokščiapėdystė, nenusileidusios sėklidės.

II tipo stuburo amiotrofija

Ši ligos forma pasireiškia nuo pirmųjų 6 mėnesių iki 2 gyvenimo metų. Prieš tai vaikui jokių pažeidimų nenustatyta. Jis pradeda kelti galvą, apsiversti ir sėdėti, o kartais ir vaikščioti. Ir tada palaipsniui atsiranda raumenų silpnumas. Paprastai tai prasideda nuo šlaunų raumenų. Vaikščioti palaipsniui tampa nebeįmanoma, jų mažėja ir netenkama. Raumenų silpnumas progresuoja lėtai. Įtraukiamos visos galūnės. Vystosi raumenų atrofija. Procesas taip pat gali apimti kvėpavimo raumenis. Tas pats kaip ir su I tipas stuburo amiotrofija, veido raumenys ir akių raumenys nepažeidžiami. Gali drebėti rankos, trūkčioti liežuvis ir galūnės. Kaklo raumenų silpnumas pasireiškia galvos nuleidimu.

Labai būdingos osteoartikulinės deformacijos: skoliozė, piltuvinė krūtinė, klubo sąnario išnirimas.

Ši forma yra gerybiškesnė nei I tipo spinalinė amiotrofija, tačiau daugumai pacientų paauglystė yra kvėpavimo problemų. Prastas krūtinės ląstos judėjimas prisideda prie infekcijų, kurios gali nužudyti vaiką, išsivystymo.

III tipo stuburo amiotrofija

Šią formą aprašo Kuckelbergas ir Welanderis. Tai laikoma jaunatviška stuburo amiotrofija. Liga prasideda nuo 2 iki 15 metų.

Pirmasis simptomas visada yra netvirtas vaikščiojimas dėl didėjančio kojų silpnumo. Sumažėja kojų tonusas, vystosi raumenų atrofija (raumenys plonėja), tačiau tai ne visada pastebima dėl tokio amžiaus gerai išsivysčiusio poodinio riebalų sluoksnio. Vaikai suklumpa, krenta ir nepatogiai juda. Palaipsniui judesiai kojose tampa neįmanomi, pacientas nustoja vaikščioti.

Pamažu liga įsigali ir viršutinės galūnės, rankos pažeidžiamos vėliau. Su šia forma išsivysto veido raumenų silpnumas, tačiau akių judesiai išsaugomi visiškai. Tų raumenų grupių, kurios jau dalyvauja procese, refleksų nėra.

Būdingos ir skeleto deformacijos: piltuvinė krūtinė, sąnarių kontraktūros.

Ši ligos forma, taikant palaikomąjį gydymą, leidžia pacientams gyventi iki 40 metų.

IV tipo stuburo amiotrofija

Ši ligos forma laikoma „suaugusiųjų“, nes ji pasireiškia po 35 metų. Silpnumas taip pat pasireiškia kojų raumenyse, susilpnėja refleksai ir raumenų atrofija, dėl kurios galiausiai visiškai prarandamas kojų judesys. Tokiu atveju kvėpavimo raumenys procese nedalyvauja, nėra kvėpavimo problemų. Šios ligos formos gyvenimo trukmė yra beveik tokia pati kaip sveikų žmonių. Kursas yra pats palankiausias, palyginti su kitomis formomis.

Diagnostika

Atsiradus simptomams, panašiems į stuburo amiotrofiją, atliekama elektroneuromiografija (spontaniškas aktyvumas nustatomas kaip fascikuliacijos potencialai ramybės būsenoje ir motorinių vienetų veikimo potencialų vidutinės amplitudės padidėjimas).

Diagnozės klausimas galutinai išsprendžiamas atlikus genetinį tyrimą (DNR diagnozę): 5-oje chromosomoje randama geno mutacija.

Šeimose, kuriose buvo tokių susirgimų atvejų, atliekama prenatalinė (antenatalinė) vaisiaus DNR diagnostika. Nustačius patologiją, sprendžiamas nėštumo nutraukimo klausimas.

Stuburo amiotrofijos gydymo principai

Deja, tai nepagydoma paveldima liga. Šiuo metu atliekami tyrimai, kurie gali padėti reguliuoti SMN baltymo sintezę, tačiau kol kas rezultatų nėra.

Pacientų, sergančių stuburo amiotrofija, būklę palengvina šie vaistai:

Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija, kaip ir kitos šios ligos formos, yra patologija, kuri yra paveldima. Vaiko ligos atsiradimas paaiškinamas mutantinio geno buvimu tiek motinoje, tiek tėve. Šiai ligai daugiausia būdingas raumenų silpnumas, dėl kurio atsiranda nejudrumas ir kvėpavimo sutrikimai. Liga šiuo metu nepagydoma.

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra kliniškai ir genetiškai nevienalytė neuromuskulinių ligų grupė. Skiriamos proksimalinės ir distalinės spinalinės raumenų atrofijos, dažniausiai pasitaikanti grupė yra proksimalinės I, II ir III tipo SMA. Tai viena iš labiausiai paplitusių autosominių recesyvinių ligų.

Liga pagrįsta progresuojančia alfa motorinių neuronų degeneracija priekiniuose nugaros smegenų raguose, dėl kurių susidaro simetriška suglebusi dryžuotų raumenų parezė ir jų degeneracija. Nustatyta, kad genetinis ligos pagrindas yra geno, susieto su 5 chromosomos ilguoju 5q11.2-13.3 segmente, kuris vadinamas NCA lokusu, mutacija. Šiame lokuse yra „išgyvenimo motorinio neurono (SMN) genas“. Mutacijos pobūdis buvo nustatytas kaip mikrodelecija 7-ajame ir (arba) 8-ajame (telomeriniame) SMN geno egzonuose. I tipo SMA – pati sunkiausia liga, kuri siejama ne tik su homozigotine SMN geno delecija, bet ir su „gretimos“ NAIP geno (neuronų apoptozės inhibitorių baltymo, neuronų mirties inhibitorių baltymo geno) defektais.

Priklausomai nuo pradžios laiko ir tipo klinikinė eiga SMA ligos skirstomos į 4 tipus. I tipo spinalinė raumenų atrofija arba Werdnig-Hoffman liga (W-H) pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. ir jam būdingas raumenų silpnumas. Klinikiniai pasireiškimai pažymėti vaikystė: ligos pradžia 5-6 mėn. V-H ligos dažnis įvertintas 1:13 000 naujagimių, heterozigotinis nešiojimas pasitaiko 1. Dauguma vaikų, sergančių I tipo SMA, miršta nesulaukę dvejų metų. Tipiškas I tipo SMA klinikinių simptomų kompleksas susidaro iki 6 mėnesių amžiaus, kai pastebimi motoriniai sutrikimai periferinio paralyžiaus forma. griaučių raumenys. Labai anksti išnyksta sausgyslių ir periosto refleksai, nustatoma difuzinė raumenų hipotonija. Pacientams, sergantiems I tipo SMA iki 6 mėnesių nuo gimimo, nustatomas „sindromas“. vangus vaikas“ Tėvai pastebi, kad jų vaikams nepakanka motorinė veikla, kai kuriais atvejais per didelis kūno svoris, būdinga pasyvi vaiko padėtis su pagrobimu ir išoriniu klubų sukimu („varlės poza“). Raumenų atrofija yra ryški, tačiau pirmaisiais gyvenimo metais ją sunku nustatyti dėl gerai išsivysčiusio riebalinio audinio. Ligai būdinga skeleto raumenų įtraukimo į patologinį procesą forma – iš pradžių pažeidžiamos proksimalinės kojų dalys, vėliau patologinis procesas plinta į kamieno, rankų, kaklo raumenis. Lygiagrečiai su raumenų atrofija didėja ir periferinė parezė. Vaikai negali atsikelti, nustoti rinkti žaislus, negali sėdėti ar laikyti galvos. Aptinkamas būdingas nedidelis ištiestų rankų pirštų tremoras. Greitai formuojasi kaulinės krūtinės ląstos deformacijos kifozės pavidalu. Bulbariniai simptomai atstovaujama liežuvio raumenų atrofija su fibriliniu trūkčiojimu, parezė minkštas gomurys sumažėjus ryklės refleksui ir pasunkėjus rijimui. Dėl branduolinės žalos veido nervas išsivysto hipomimija. Tarpšonkaulinių raumenų atrofija ir silpnumas sukelia nepakankamą plaučių ekskursą ir prisideda prie bronchito, pneumonijos ir plaučių atelektazės išsivystymo. Bet kokia tarpinė infekcija smarkiai susilpnina sergančio vaiko organizmą ir pablogina pagrindinės ligos eigą. Vaikams, sergantiems I tipo SMA, jautrumo, koordinacijos ir protinio vystymosi vėlavimo nepastebėta. Dažnai aptinkama autonominiai sutrikimai vidutinio sunkumo distalinės hiperhidrozės forma.

CMA II ir III tipai. II tipo spinalinė raumenų atrofija pasireiškia vėliau nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. arba mažiau sunki eiga. Vaikai išlaiko gebėjimą sėdėti savarankiškai. Vidutinė tokių pacientų gyvenimo trukmė yra 10–14 metų. III tipo SMA (jaunatvinė forma) arba Kugelberg-Welander liga prasideda nuo 18 mėnesių amžiaus. ir pirmasis bei antras gyvenimo dešimtmetis. Žmonės, sergantys III tipo CMA, gali vaikščioti savarankiškai, tačiau gali dažnai kristi arba jiems sunku lipti ir nusileisti laiptais, bėgti, lenktis ar sėdėti. Sergant šia liga, apatinės galūnės pažeidžiamos labiau nei viršutinės.

Vaikams, sergantiems II ir III tipo SMA klinikinis vaizdas pasireiškia suglebęs rankų ir kojų paralyžius, kai procesas vyrauja proksimalinėse dalyse; aktyvūs judesiai išsaugomi tik distalinėse rankų dalyse, kaklo raumenyse, veido ir kvėpavimo raumenyse. Stebimi generalizuoti raumenų virpėjimai ir fascikuliacijos bei sunki difuzinė raumenų hipotonija. 85% vaikų turi sunkią tarpšonkaulinių raumenų atrofiją su kvėpavimo nepakankamumu ir lengva bulbariniai sutrikimai. Osteoartikulinės sistemos pokyčius atspindi ryškios didelių galūnių sąnarių kontraktūros ir kifoskoliozės. Išsaugomos dubens organų funkcijos. Nustatomi autonominės nervų sistemos sutrikimai: distalinė hiperhidrozė, raudonasis dermografizmas. Nebuvo pastebėta jokių jautrumo ar intelekto sutrikimų. Dėl progresuojančio degeneracinio proceso stuburo smegenų alfa motoriniuose neuronuose kaklo ir krūtinės ląstos lygyje padidėja kamieno raumenų atrofija, dėl kurios susidaro patologinis stuburo kreivumas. Sunki kifoskoliozė sukelia normalaus kvėpavimo biomechanizmo pakitimą, sumažindama plaučių judėjimą 25–30 proc. fiziologinė norma, vaiko radikulinio skausmo sindromo atsiradimas apsunkina paciento būklę ir apsunkina jo priežiūrą.

IV tipo SMA. Taip pat išskiriamas IV tipas SMA. Ši liga pasireiškia trečiąjį gyvenimo dešimtmetį ir jai būdinga latentinė pradžia ir lėtai progresuojanti eiga.

Diferencinė diagnostika SMA I ir II tipai vaikams atliekami su įvairių variantųįgimtos miopatijos, mitochondrijų encefalomiopatijos, įgimtos neuropatijos, artrogrippozė, atoninė-astatinė vaikystės forma cerebrinis paralyžius. Diagnozė šiais atvejais pagrįsta ne tik klinikiniais kriterijais, bet ir elektroneuromiografinių tyrimų rezultatais. ENMG), DNR analizė ir raumenų biopsijų tyrimas.

ENMG tyrimas suteikia didelę pagalbą vertinant SMA progresavimo laipsnį. SMA pacientų raumenyse registruojami keli virpėjimo potencialai (PF) ir teigiamos aštrios bangos (PSW). PF ir POV sunkumas priklauso nuo ligos formos ir trukmės. Sumažėjęs motorinių vienetų skaičius ir padidėjęs šaudymo dažnis rodo priekinio rago motoneuronų praradimą. Pacientams, sergantiems vėlyvomis SMA stadijomis, likę motoriniai vienetai, esant maksimaliai raumenų įtampai, veikia dešimčių hercų (iki 40 - 50 Hz) impulsų dažniu. Kaip žinoma, lygiagrečiai su motorinių neuronų nykimo procesu, prasideda reinervacijos procesai, dėl kurių keičiasi motorinių vienetų potencialų (MUP) parametrai, o kolateralė, išdygusi iš nepažeistų aksonų, lemia ilgesnės trukmės potencialų formavimąsi. amplitudė, tuo pačiu aksonų regeneracijos rezultatas yra žemos įtampos potencialų atsiradimas.amplitudės nestabilios daugiafazės sumažintos trukmės MUAP. Esant dideliam pažeidimui, normalių MUAP raumenyse nėra, registruojami tik padidintos arba sumažėjusios amplitudės ir trukmės potencialai.

Naudojant ENMG stimuliaciją, laidumo greičiai išilgai nervų motorinių skaidulų yra normos ribose arba šiek tiek sumažėja dėl didžiausio greičio aksonų praradimo. Vidutinis ar sunkus SMA pacientų M atsako amplitudės sumažėjimas atspindi veikiančių motorinių vienetų skaičiaus sumažėjimą. Jutimo laidumo tyrimo rezultatai – nervų veikimo potencialo amplitudė ir laidumo greitis nepažeidžiami.

Kadangi stuburo raumenų atrofijos patogenezėje pirminiai patologinių genų, dalyvaujančių alfa motorinių neuronų degeneracijos mechanizmų aktyvavime, biocheminiai produktai dar nenustatyti, ši aplinkybė vis dar stabdo kelių vystymąsi. veiksminga terapija vaikai, sergantys šios grupės ligomis. Korekcinė terapija gali būti suprantama kaip plati priemonių grupė, kuria siekiama atkurti prarastas ar sumažėjusias atskirų organų ar organo dalių funkcijas, taip pat priemones, padedančias sumažinti smūgio stiprumą. patologinis veiksnys.

Stacionarus korekcinis gydymas susideda iš trijų blokų: pedagoginės ir psichologinės pagalbos, medikamentinio gydymo ir nemedikamentinio poveikio vaiko organizmui. Vaistų terapija turi dvi kryptis: pirma, nuolatinė terapija valproinės rūgšties vaistais, kurių dozė apskaičiuojama individualiai, atsižvelgiant į vaiko kūno svorį, ir korekcinė vaistų terapija, kurios tikslas – palaikyti optimalias sąlygas centrinės nervų sistemos funkcionavimui. sistemos neuronai (vitaminai, vazoaktyvūs vaistai, nootropinės ir antioksidantinės medžiagos).

2003 m. pasirodė duomenų apie valproinės rūgšties poveikį mutantinio baltymo RNR vaikams, sergantiems autosominiu recesyviniu spinalinės raumenų atrofijos forma. Remiantis pasauline literatūra, valproinė rūgštis veikia specifiškai 7-ojo egzono branduolinius baltymus ir ribonukleoproteinus. Tai galiausiai padidina neurotrofinių baltymų koncentraciją ir turi teigiamą įtaką II ir III tipų SMA eigoje.

At stacionarinis gydymas pacientams taip pat skiriamas elkarnitinas injekcijų pavidalu (i.m.), o išrašant skiriamas skysta forma vaistas (geriamasis) 2 mėn. Tobulinti psichoemocinė būsena sergantį vaiką galima gydyti korekcinės pedagogikos ir psichoterapijos metodais. Šie metodai yra stacionarinės sąlygos yra įgyvendinami per pedagoginės ir psichologinės pagalbos sergančiam vaikui programą, tai: dailės terapija – psichoterapijos metodas, kurio gydymui ir psichokorekcijai naudojamos meninės technikos ir kūrybiškumas (piešimas, modeliavimas, muzika, žaidimo meno terapija), Ewingo smėlio terapija. ir pasakų terapija. Kūrybiškumo procese mažėja psichologinių savigynos mechanizmų poveikis, vaikas turi galimybę sustiprinti savo pozicijas jį supančiame pasaulyje. Užsiėmimai sensorinėje patalpoje atsipalaiduoja, atleidžiama vaiko emocinė įtampa, suaktyvinama sensorinė – aferentinė – sistema, skatinama vaiko protinė veikla dėl pasireiškusių teigiamų emocinių reakcijų.

Nefarmakologinis poveikis vaiko organizmui yra: masažas, mankštos terapija, kvėpavimo pratimai ir fizioterapinės procedūros. Masažas SMA turi būti atliekamas su minimalia jėga, siekiant pagerinti odos ir nepažeistų raumenų trofizmą, naudojamas švelnus sutrumpėjusių sausgyslių tempimas, sąnarių glostymas ir paravertebrinis akupresūras harmonizuojantis masažas. Užsiėmimo trukmė – iki 10 minučių. Kursas Nr.10 kas antrą dieną. Jei yra kvėpavimo raumenų silpnumo simptomų, kvėpavimo judesiams palengvinti atliekamas krūtinės ląstos masažas. Dozuojamas fizioterapija su tempimo gimnastikos elementais, kuriais siekiama išlaikyti ir maksimaliai padidinti patologiniame procese nedalyvaujančių raumenų funkcines galimybes. Į pneumopatijos gydymo paketą įeina inhaliacijos su mineralinis vanduo aktyvinti ląstelių medžiagų apykaitą, sumažinti audinių hipoksiją, atkurti bronchų gleivinę, normalizuoti išorinio kvėpavimo funkciją, pagerinti bronchų drenažo funkciją. Vaikai ir tėvai mokosi kvėpavimo pratimai, vokalo terapija, kurios pagrindas yra garsų tarimas aktyvaus iškvėpimo metu, akcentuojant balsių garsus. Namuose rekomenduojama pripūsti guminius balionus. FTO procedūros apima tokias metodikas: fototerapija, ultragarsas, magnetoterapija, atliekamos kas antrą dieną. Korekcinės ortopedinės operacijos atliekamos koreguojant antrinę krūtinės ląstos kifoskoliozę vaikams, kuriems diagnozuota II ir III tipo spinalinė raumenų atrofija.

Vaikai su nustatyta diagnozė I tipo SMA rekomenduoja kasdien palaikyti plaučių kvėpavimo funkciją naudojant nešiojamus dirbtinės ventiliacijos prietaisus. Įjungta Pradinis etapas Susirgus rekomenduojama naudoti neinvazinę ventiliaciją, vaikui per kaukę ar kandiklį tiekiamas slėginis kambario oras. Vaikams, kuriems yra sunkus kvėpavimo raumenų pažeidimas, rekomenduojama dirbtinė plaučių ventiliacija per tracheostomiją deguonimi praturtintu mišiniu.

Spinalinė raumenų atrofija(SMA), arba amiotrofija, yra paveldima liga, kurią lydi ūminiai sutrikimai nugaros ir galvos smegenų neuronų veikloje. Procesai veikia motorinius neuronus. Liga pirmą kartą pagal medicininę nuotrauką aprašyta XIX a. Jis priklauso genetinių sutrikimų, kuriuos sukelia mutacijos, grupei.

Raumenų atrofijos specifika slypi tame, kad naujagimiui per 1-2 gyvenimo mėnesius išsivysto tik vieno tipo stuburo patologija – pirmoji. Kitos ligos formos pasijunta tik suaugus. Sudėtinga stuburo atrofijos forma ir jos gydymo metodai tiriami tokiose disciplinose kaip genetika, neurologija ir pediatrija.

Stuburo raumenų atrofijos dažnis naujagimiams yra skirtingas. Atvejų tankis yra tiesiogiai susijęs su konkrečios planetos vietos gyventojų skaičiumi. Dėl to, kad patologija dažnai aptinkama tik suaugus, po 20 metų susirgimų daugiau nei kūdikystėje. Maždaug 1 iš 20 000 žmonių kenčia nuo vienos formos sutrikimo.

Faktas! Tarp kūdikių sunkios formos stuburo ligos pasireiškia vidutiniškai 5-7 kartus 100 000 žmonių.

Paveldimas veiksnys pasireiškia ne visiems. Taigi tėvai gali būti mutavusio geno nešiotojai. Bet vaikui tai atsiras tik 50–70 proc. Manoma, kad SMA paplitimas tarp nešiotojų yra 1 iš 80 šeimų arba 160 skirtingų lyčių žmonių.

SMA yra viena iš labiausiai paplitusių vaikų paveldimų degeneracinių procesų formų. Ji užima antrąją vietą po cistinės fibrozės ir yra laikoma pagrindine priežastimi tarp paveldimų ligų, dėl kurių vaikas miršta jam nesulaukus 15–18 metų.

Mirtis įvyksta dėl kvėpavimo nepakankamumo. Kuo anksčiau pasireikš stuburo patologija, tuo blogesnė bus prognozė. Vaikai, sergantys stuburo raumenų ir kaulų atrofija, vidutiniškai gyvena 10-11 metų. Tuo pačiu metu intelekto būklė neturi įtakos stuburo amiotrofijos progresui.

Sutrikimas dažniau pasireiškia berniukams nei mergaitėms ir jiems yra daug sudėtingesnis. 1 pacientei tenka 2 pacientai vyrai. Tačiau nuo 8 metų mergaičių dažnis didėja.

Genetiniai ligos veiksniai

Spinalinė raumenų atrofija atsiranda, kai paveldimas recesyvinis 5 chromosomos genomas. Jei abu kūdikį pagimdę žmonės yra SMA nešiotojai, tai yra mažiausiai 25% tikimybė, kad genas bus perduotas vaikui. Dėl to sutrinka baltymų struktūrų sintezė, o nugaros smegenų motorinių neuronų sunaikinimas vyksta kelis kartus greičiau nei atstatymas.

Embriono vystymosi metu vaiko nervų sistema pagamina tik pusę reikalingo motorinių neuronų tūrio. Laikui bėgant, naudojant SMA, šis procesas labai sulėtėja. Po gimimo dėl struktūrų trūkumo išsivysto stuburo atrofija.

Neuronų veikimo ypatumai

Aktyvios smegenys nuolat siunčia impulsus į nugaros smegenis ir tarnauja kaip laidininkai nervų ląstelės. Jie siunčia signalus raumenims, todėl jie juda. Jei šis procesas sutrinka, judėjimas tampa neįmanomas.

Esant stuburo raumenų atrofijai, kojų motoriniai neuronai, sudarantys nugaros smegenis, neveikia tinkamai. Jie yra atsakingi už signalus, kurie padeda smegenų palaikymo funkcijoms, tokioms kaip šliaužimas, kaklo palaikymas, rankų ir kojų suspaudimas ir judinimas, taip pat kvėpavimas ir rijimo refleksas.

Svarbu! Iš tėvų gavus defektines SMN1 geno kopijas, vaiko nervų sistema nustoja gaminti baltymą, kuris kontroliuoja neuronų sintezės ir metabolizmo procesą.

Dėl to nuolatinių signalų negaunantys raumenys ima atrofuotis.

Atrofijos tipų klasifikacija

Yra 4 dažnos vaikų ir suaugusiųjų spinalinės raumenų atrofijos grupės:

• Kūdikio forma. Dauguma sudėtingas tipas stuburo raumenų ir kaulų atrofija, dar vadinama Werdnig-Hoffmann patologija. Šios formos patologijos eigą apsunkina greitas sunkių simptomų vystymasis: rijimo, čiulpimo ir kvėpavimo sunkumai. Kūdikiai, turintys SMA1, negali išlaikyti galvos ar normaliai sėdėti.
• Tarpinė forma. SMA2 arba Dubowitz ligos sunkumas šiek tiek skiriasi. Su šia patologijos forma vaikas gali išlaikyti sėdimą padėtį ir net valgyti, nes rijimo funkcijos yra iš dalies nepažeistos. Bet jis negalės vaikščioti. Prognozė tiesiogiai priklauso nuo kvėpavimo raumenų, atsakingų už plaučių veiklą, pažeidimo laipsnio.
• Jaunimo uniforma. SMA3 arba Kugelberg-Welander ligą paaugliai toleruoja lengviau nei pirmuosius spinalinės raumenų atrofijos tipus. Vaikas gali stovėti, bet nukentės stiprus silpnumas. Neįgalumo rizika didelė – daugumai vis tiek reikia vežimėlio.
• Suaugusio tipo. SMA4 dažniausiai atsiranda po 35 metų. Gyvenimo trukmė sergant šia liga nesikeičia, tačiau pacientui pasireiškia stiprus raumenų silpnumas ir susilpnėja sausgyslių refleksai. Jai progresuojant reikalingas neįgaliojo vežimėlis.

Iš karto po gimimo labai sunku įtarti stuburo-raumenų patologiją. Tačiau ankstyvas aptikimas gali padėti palengvinti pacientų kančias, todėl reikia žinoti įprastus spinalinės raumenų atrofijos simptomus.

Įvairių ligos formų simptomai

Egzistuoja bendras rinkinys SMA požymių, pagal kuriuos galima įtarti patologiją, jei nenustatoma kitų problemų arba kyla abejonių dėl diagnozės. Simptomų grupė sumažinama iki suglebusio periferinio paralyžiaus pasireiškimo:

• stiprus raumenų silpnumas arba įvairių raumenų grupių atrofija;
• pirmiausia į procesą įtraukiamos galūnės - simetriškai kojos, o paskui rankos, palaipsniui įtraukiamas ir liemuo;
• nėra jautrumo sutrikimų ar dubens sutrikimų;
• ryškiausios problemos paveikia proksimalines arba distalines raumenų grupes.

Pacientai patiria trūkčiojimą ir virpėjimą – prieširdžių virpėjimą.

SMA1 požymiai

Yra 3 Werdnig-Hoffman ligos tipai:

• Įgimta forma. Prasideda per 1–6 gyvenimo mėnesius ir pasireiškia sunkiais simptomais. Požymius galima aptikti intrauterinio vystymosi metu – embrionas mažai judės. Hipotenzija pastebima iškart po vaiko gimimo. Tokie kūdikiai negali išlaikyti galvos ir sėdėti. Jie nuolat yra varlės pozoje, išskleidę galūnes. Iš pradžių simptomai atsiranda kojose, vėliau rankose, po to kenčia kvėpavimo raumenys. Psichinis vystymasis tokių vaikų jis lėtas, jie retai gyvena ilgiau nei 2 metus.
• Ankstyva spinalinė raumenų atrofija. Pirmieji požymiai pradeda varginti pacientą prieš 1,5 metų, dažniausiai po bet kokios infekcijos. Net jei anksčiau vaikas galėjo stovėti ir sėdėti, dabar jis praranda šias funkcijas. Išsivysto parezė, tada pažeidžiami kvėpavimo raumenys. Vaikas miršta, kaip taisyklė, dėl užsitęsusios pneumonijos ar kvėpavimo nepakankamumo 3–5 metų amžiaus.
• Vėlyva forma. Patologija pasireiškia po 1,5 metų, motoriniai gebėjimai vaikui išsaugomi iki 10 metų. Lėtas simptomų progresavimas sukelia kvėpavimo nepakankamumą ir mirtį iki 18 metų amžiaus.

SMA1 yra sunkiausia patologijos forma; visada reikia ruoštis blogiausiam rezultatui.

Kugelberg-Welander ligos požymiai

Atsiranda nuo 2 iki 15 metų amžiaus. Pirmiausia jie įsitraukia į procesą apatinės galūnės, vėliau dubens juosta, paskutinėse stadijose pečių juosta ir Kvėpavimo sistema. Maždaug 25% pacientų išsivysto raumenų pseudohipertrofijos sindromas, todėl patologija painiojama su raumenų liga Bekeris.

Kugelberg-Welander spinalinė raumenų atrofija nėra lydima kaulų deformacijų, o pacientai gali patys rūpintis daug metų.

Kennedy amiotrofija

Ši patologija įtraukta į suaugusiųjų grupė, vyrų atstovai suserga po 30 metų. Moterys kenčia nuo patologijos. Eiga vidutinio sunkumo, pirmiausia pažeidžiami kojų raumenys, o kitus 10-20 metų pacientas išlaiko įprastą gyvenimo ritmą. Tik po to pradeda kentėti rankų ir galvos raumenys. Daugeliui pacientų laikui bėgant atsiranda endokrininių pokyčių: sėklidžių atrofija, lytinio potraukio stoka, cukrinis diabetas.

Distalinis MCA

Ši spinalinės raumenų atrofijos forma išsivysto ir suaugusiems pacientams po 20 metų. Antrasis jo pavadinimas yra Duchenne-Arana SMA. Patologijos išsivystymo rizika išlieka iki 50 metų. Atrofija prasideda rankose, sukeldama nagų pėdos sindromą, tada pereina į didelius raumenis. Laikui bėgant atsiranda apatinių galūnių raumenų parezė, retai kenčia liemuo. Šios formos prognozė yra palanki, nebent yra susijusi su torsionine distonija ar Parkinsono liga.

SMA Vulpiana

Stuburo raumenų atrofijos kaukolės-peronealinė forma, kartu su „sparnuotų“ pečių ašmenų simptomu. Vidutiniškai pasireiškia 20-40 metų amžiaus, vėliau pasitaiko rečiau. Pažeidžiama pečių juosta, o po kurio laiko – rankos ir apatinės galūnės. Sergant šia stuburo ligos forma, paciento motorinės funkcijos išsaugomos 30-40 metų.

Patologijos diagnozavimo metodai

Atpažinti spinalinę raumenų atrofiją su 100% garantija galima tik padedant Molekulinių genetinių veiksnių DNR analizė. Su jo pagalba galite rasti sugedusį geną 5 chromosomoje.

Taip pat naudotas biocheminė analizė nustatyti baltymo būklę. Norint nustatyti impulsų ir nervų kamienų aktyvumą, būtina atlikti elektrofiziologinį smegenų tyrimą. MRT ir CT skiriami retai, nes šie metodai nėra labai veiksmingi.

Gydymo metodai

Nėra veiksmingų stuburo raumenų atrofijos gydymo būdų. Tačiau lengvas stadijas galima ištaisyti. Fizioterapija, masažas ir vaistai gali padėti jūsų vaikui jaustis patogiai. Suaugusiesiems gydymas yra veiksmingesnis, nes šios atrofijos formos nėra taip sunkiai toleruojamos.

Vaistai

Raumenų skaidulų darbui koreguoti ir nerviniai impulsai jie vartoja vaistus, gerinančius kraujotaką ir lėtinančius neuronų sunaikinimą:

• Anticholinesterazė. Vaistai slopina fermento, skaidančio acetilcholiną, aktyvumą: „Proserinas“, „Oksazilas“, „Sangviritrinas“.
• Vitaminai ir maisto papildai. Jie naudoja antioksidantus, karnitiną ir B grupės vitaminus, kad palaikytų medžiagų apykaitą ir tonusą.
• Nootropiniai vaistai. Gerinti nervų sistemos veiklą: Nootropil, Kaviton, Semax.
• Metabolizmo aktyvinimo priemonės. Ši grupė apima įvairių gaminių: nikotino rūgštis, Actovegin, kalio orotatas.

Taip pat svarbu palaikyti tinkama mityba vaikas, venkite piktnaudžiavimo riebalais ir rafinuotu maistu.

Fizioterapija

Stuburo raumenų atrofijos fizioterapinės procedūros gerina tonusą, kraujotaką, medžiagų apykaitą, padeda sumažinti skausmą. Paskirta: UHF, elektroforezė, rankinė technika, kvėpavimo aparatas plaučiams stimuliuoti.

Kruopšti kvėpavimo kontrolė

Kadangi stuburo raumenų atrofija dažnai siejama su tokiais sutrikimais kaip kvėpavimas, būtina griežtai stebėti šios vaiko sistemos funkcionavimą:

• paskirti krūtinės ląstos fizioterapiją;
• išvalo kvėpavimo takus nuo susidarančių gleivių;
• skiriami skausmą malšinantys vaistai;
• vartoti vaistus, mažinančius sekrecijos gamybą;
• naudoti neinvazinius ventiliacijos metodus, kurie padidina paciento komfortą ir užkerta kelią hipoventiliacijai naktį;
• taikyti invaziniai metodai – dirbtinė ventiliacija naudojant įkištą vamzdelį.

Pastarasis metodas naudojamas sunkūs atvejai kai kvėpavimo refleksas tampa neįmanomas.

Vaiko mityba

Jei stuburo raumenų atrofija išsivystė tiek, kad pacientas nebegali nuryti pats, jam reikės išorės pagalbos. Reikia ištaisyti raumenų silpnumą.

Gydytojas, kurio specializacija yra raumenų atrofija, išsamiai pasakoja, kaip maitinti mažą pacientą, turintį rijimo sutrikimų. Kartais šiems tikslams pasiekti prireikia profesionalios medicinos pagalbos.

Svarbu! Gydant pacientus, sergančius SMA, nebūtina laikytis griežtos dietos ar įvesti/riboti maisto produktų, kuriuose yra tam tikrų medžiagų, vitaminų ir mineralų.

Vaikams, sergantiems SMA, gali sutrikti virškinimo procesas, todėl vaikus pradeda kamuoti vidurių užkietėjimas. Kartais išsivysto refliukso liga.

Prognozė ir galimos pasekmės

Jei suaugusiam pacientui nustatoma spinalinė raumenų atrofija, prognozė yra palankesnė. SMA1 patologija retai palieka vilties – dauguma vaikų nesulaukia 2 metų, likusieji miršta nesulaukę 5 metų.

Mirtis įvyksta dėl kvėpavimo nepakankamumo, rečiau dėl ūminės, nuolatinės pneumonijos. Šiuo metu nėra būdų, kaip užkirsti kelią ligai.

Suaugusieji, kuriems diagnozuota SMA, turėtų vengti blogi įpročiai, ekstremalus sportas ir nereguliarus poilsio/darbo grafikas. Tai žymiai sulėtins stuburo raumenų ligos progresavimą.