Kas yra cistinė fibrozė? Vaikų cistinės fibrozės priežastis. Kūdikių cistinės fibrozės požymiai

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) – dažna paveldima liga, potencialiai mirtinas. Diagnozuoti tapo įmanoma tik XX amžiaus antroje pusėje. Anksčiau dauguma pacientų, sergančių cistine fibroze, mirdavo kūdikystėje nuo gretutinių ligų.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra paveldima sisteminio pobūdžio liga, kurią sukelia genų, pažeidžiančių ląsteles, mutacija. druskos metabolizmas. Dėl to jis gamina padidintas kiekis tirštos klampios gleivės, kurios užkemša latakus. Sergant cistine fibroze pažeidžiami visi gleives gaminantys organai – plaučiai, bronchai, kepenys, žarnyno liaukos, kasa, prakaito, lytinių organų ir seilių liaukos.

Susisiekus su

Kas serga cistine fibroze

Cistinė fibrozė pasitaiko visame pasaulyje, daugiausia tarp baltaodžių, tačiau pavieniai šios ligos atvejai užfiksuoti tarp visų rasių atstovų.

Sergamumas abiem lytims yra vienodas. Genas, sukeliantis ligas, turi recesyvinį paveldėjimo modelį, todėl sergantis vaikas gimsta tik tada, kai ir mama, ir tėtis yra mutavusio geno nešiotojai. Vaiko, sergančio cistine fibroze, gimimo dažnis šiuo atveju yra 25 % . Genetinės mutacijos nešiotojai (o jų skaičius viršija 5% visų Žemės gyventojų) neturi jokių ligos požymių.

Šiuo metu Rusijoje yra daugiau nei 1500 pacientų, sergančių cistine fibroze. Neužregistruotų atvejų skaičius viršija 15 tūkst.

Kaip liga vystosi

Sergant cistine fibroze bronchų gaminamos klampios gleivės kaupiasi ir užkemša mažuosius bronchus, todėl sutrinka ventiliacija ir plaučių aprūpinimas krauju. Atsiranda kvėpavimo takų sutrikimas– dauguma bendra priežastis mirtis dėl cistinės fibrozės.

Gleivių sankaupas lengvai užkrečia patogeniniai mikrobai, todėl plaučiuose atsiranda sunkūs, negrįžtami pakitimai ir jų sunaikinimas.

Pažeista kasa (80% atvejų) sukelia sutrikimą Virškinimo traktas dėl virškinimo fermentų trūkumo. Dėl kanalų užsikimšimo susidaro cistos. Tulžies stagnacija sukelia kepenų cirozę ir tulžies akmenligę. Dažnai vystosi diabetas. Pažeistos prakaito liaukos per prakaitą iš organizmo pašalina padidėjusį druskos kiekį.

Šiuo metu 96% cistinės fibrozės atvejų diagnozuojami vaikams iki dvejų metų. Kitiems diagnozė nustatoma vyresniame amžiuje.

Vaikų cistinės fibrozės priežastys

Vienintelė cistinės fibrozės priežastis yra tada, kai vaikas pastojimo metu iš abiejų tėvų gauna mutavusį CFTR geną.

Šis genas yra atsakingas už baltymo, reguliuojančio natrio ir chloro jonų pernešimą per ląstelės membraną, gamybą.

Pagrindiniai simptomai

Priklausomai nuo ligos pobūdžio, cistinės fibrozės požymiai gali pasireikšti iškart po gimimo arba vėliau. vėlyvas amžius. Dažniausi simptomai:

• Oda - šiek tiek sūrus;
• kūno svoris – sumažėjęs, lieknumas žemiau normos net esant puikiam apetitui;
• sutrinka žarnyno veikla – lėtinis viduriavimas (dažnai nemalonus kvapas), didelis riebalų kiekis išmatose;
• kvėpavimas – švokštimas, švilpimas;
• kosulys - paroksizminis, skausmingas, išsiskiriantis dideliu kiekiu skreplių;
• dažna pneumonija;
• „būgno lazdelės“ - pirštų galiukų sustorėjimas, dažnai su deformuotais nagais;
• polipai nosyje - dėl nosies ertmės ir sinusų gleivinės proliferacijos;
• Tiesiosios žarnos prolapsas – periodinis tiesiosios žarnos prolapsas.

Ligos tipai ir formos

Atsižvelgiant į tai, kurie organai yra daugiausia paveikti, išskiriamos ligos formos:

• Plaučių – apie 20% atvejų. Kartu su sunkia dvišale pneumonija su abscesais, tada išsivysto plaučių ir širdies nepakankamumas;
• žarnyno – pasireiškia 5% pacientų. veda prie žarnyno opų susidarymo, žarnyno nepraeinamumas, cukrinis diabetas, urolitiazė, kepenų padidėjimas ir cirozė;
• mišri – dažniausia plaučių-žarnyno forma (apie 80 proc. atvejų). Sujungia plaučių ir žarnyno formų požymius.

Ar nuolatinę slogą staiga lydėjo veido ir galvos skausmas? Sužinokite patys, kad nepadarytumėte klaidų gydydami!
Ar dirbant pavojingą darbą išsivystė sarkoidozė? Ar ši liga tikrai tokia pavojinga?

Diagnostikos metodai

Diagnozei nustatyti reikalinga anamnezė, klinikinis tyrimas ir specialūs laboratoriniai tyrimai:

Prakaito testas ir DNR tyrimai gali patikimai atskirti cistinę fibrozę nuo šių ligų:

• kokliušas;
• bronchektazė;
• inkstų diabetas insipidus;
• glikogeno kaupimosi liga;
• paveldima ektoderminė displazija.

Cistinės fibrozės gydymo metodai

Šiuo metu cistinė fibrozė yra nepagydoma. Gydymas dabar yra tik simptominis, skirtas pagerinti paciento savijautą ir sušvelninti klinikinės apraiškos.

Gydymas atliekamas nuolat, visą gyvenimą. Ankstyva ligos diagnostika ir neatidėliotinas gydymas labai palengvins ir pailgins paciento gyvenimą.

Dieta

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, skubiai reikia tinkamos mitybos:

• Padidėjęs maisto kalorijų kiekis – turėtų būti 20 – 30% didesnis nei amžiaus norma (padidinti baltymų kiekį);
• riboja riebalų kiekį;
• druska yra būtina, ypač karštu oru;
• skystis – nuolat, pakankamu kiekiu;
• Vitaminų turintis maistas yra būtinas kiekvieną dieną (vaisiai, daržovės, natūralios sultys, sviestas).

Gydymas vaistais

• Mukolitikai – plonos gleivės ir padeda jas pašalinti (ambroksolis, pulmozimas, acetilcisteinas). Naudojamas daugiausia inhaliacijų pavidalu;
• antibiotikai – nuo ​​infekcijų Kvėpavimo sistema(Gentamicinas, Tsiprobay, Tienam, Tobramicinas, Tazicefas). Vartojama injekcijų, tablečių, inhaliacijų pavidalu;
• fermentai - kasos nepakankamumui kompensuoti (polizimas, pancitratas, pankreatinas, kreonas, meksazė);
• vitaminai – skiriami nuolat dėl ​​prasto pasisavinimo ir padidėjusio poreikio, ypač riebaluose tirpių vitaminų (vitaminų A, D, E tirpalai dvigubomis dozėmis);
• hepatoprotektoriai – nuo ​​kepenų pažeidimo (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija – kasdien specialius pratimus ir kvėpavimo pratimai;
• deguonies koncentratorius – esant rimtiems ligos paūmėjimams;
• Organų persodinimas – gyvenimo pratęsimui esant dideliam plaučių, kepenų ir širdies pažeidimui. Sudėtingos ir brangios operacijos, kurios prailgina gyvenimą, bet neišgydo ligos.

Fizioterapija

Fizioterapija, skirta pagerinti bronchų funkcionavimą, atliekama kasdien:

• Laikysenos drenažas – aktyvus ritmiškas tapšnojimas suspaustu delnu į šonkaulius tam tikrose vietose. Galima naudoti bet kuriame amžiuje;
• autogeninis drenažas – pagrįstas nepriklausomu specialus kvėpavimas. Lėtai įkvėpkite per nosį – sulaikykite kvėpavimą – iškvėpkite kuo aktyviau;
• PEP kaukė – leidžia sukurti skirtingus iškvėpimo slėgius naudojant specialius purkštukus;
• plazdėjimas yra treniruoklis, leidžiantis kartu su pasipriešinimu iškvėpimui sukurti vibracijas, kurios pereina į bronchus ir skatina skreplių išsiskyrimą.

Prevenciniai veiksmai

Dėl genetinės ligos prigimties sunku jos išvengti.

Pirminis

• Masinis informacijos apie ligą sklaida;
• Porų, planuojančių pagimdyti vaiką, DNR tyrimas dėl mutavusio geno buvimo;
• perinatalinė diagnostika – leidžia išvengti sergančio vaiko gimimo.

Antrinės

• Paciento būklė nuolat stebima;
• kas mėnesį medicininė apžiūra;
• nuolatinis gydymas, atitinkantis ligos eigą

Prognozė

Šiuo metu prognozė vis dar nepalanki. Daugiau nei pusėje atvejų įvyksta mirtis. Gyvenimo trukmė su cistine fibroze Europoje yra apie 40 metų, JAV ir Kanadoje - apie 50, Rusijoje - mažiau nei 30 metų.

Šiuo metu patikimų šios ligos gydymo metodų nėra, vidutinė pacientų gyvenimo trukmė neviršija 40 metų.

Žmonės, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, kenčia tik fiziškai. Psichiškai jie yra visiškai pilni, tarp jų yra daug talentingų, intelektualiai išsivysčiusių, gabių žmonių. Sulaukę pilnametystės, jie gali kurti šeimas ir net būti kliniškai sveikų vaikų tėvais – jei sutuoktinyje nėra pažeisto geno.

Jei jums diagnozuota cistinė fibrozė, nenusiminkite. Kreipkitės pagalbos į pulmonologą ir gastroenterologą. Esant poreikiui, į gydymą įtraukiamas mitybos specialistas, kineziterapeutas, endokrinologas, kardiologas, psichologas ir kiti specialistai.

Paveldimas ligas labai sunku diagnozuoti. Viskas apie genetinės ligos – cistinės fibrozės – simptomus ir vystymosi stadijas.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra dažna paveldima liga, kuri gali būti mirtina. Diagnozuoti tapo įmanoma tik XX amžiaus antroje pusėje. Anksčiau dauguma pacientų, sergančių cistine fibroze, mirdavo kūdikystėje nuo gretutinių ligų.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) – tai paveldima sisteminio pobūdžio liga, kurią sukelia ląstelių druskų apykaitą paveikiančio geno mutacija. Dėl to susidaro padidėjęs tirštų, klampių gleivių kiekis, užkemšantis latakus. Sergant cistine fibroze pažeidžiami visi gleives gaminantys organai – plaučiai, bronchai, kepenys, žarnyno liaukos, kasa, prakaito, lytinių organų ir seilių liaukos.

Susisiekus su

Kas serga cistine fibroze

Cistinė fibrozė pasitaiko visame pasaulyje, daugiausia tarp baltaodžių, tačiau pavieniai šios ligos atvejai užfiksuoti tarp visų rasių atstovų.

Sergamumas abiem lytims yra vienodas. Ligą sukeliantis genas turi recesyvinį paveldimumą, todėl sergantis vaikas gimsta tik tada, kai ir mama, ir tėtis yra mutavusio geno nešiotojai. Vaiko, sergančio cistine fibroze, gimimo dažnis šiuo atveju yra 25 % . Genetinės mutacijos nešiotojai (o jų skaičius viršija 5% visų Žemės gyventojų) neturi jokių ligos požymių.

Šiuo metu Rusijoje yra daugiau nei 1500 pacientų, sergančių cistine fibroze. Neužregistruotų atvejų skaičius viršija 15 tūkst.

Kaip liga vystosi

Sergant cistine fibroze bronchų gaminamos klampios gleivės kaupiasi ir užkemša mažuosius bronchus, todėl sutrinka ventiliacija ir plaučių aprūpinimas krauju. Kvėpavimo nepakankamumas yra dažniausia cistinės fibrozės mirties priežastis.

Gleivių sankaupas lengvai užkrečia patogeniniai mikrobai, todėl plaučiuose atsiranda sunkūs, negrįžtami pakitimai ir jų sunaikinimas.

Pažeista kasa (80% atvejų) sukelia virškinimo trakto sutrikimus dėl virškinimo fermentų trūkumo. Dėl kanalų užsikimšimo susidaro cistos. Tulžies stagnacija sukelia kepenų cirozę ir tulžies akmenligę. Dažnai išsivysto cukrinis diabetas. Pažeistos prakaito liaukos per prakaitą iš organizmo pašalina padidėjusį druskos kiekį.

Šiuo metu 96% cistinės fibrozės atvejų diagnozuojami vaikams iki dvejų metų. Kitiems diagnozė nustatoma vyresniame amžiuje.

Vaikų cistinės fibrozės priežastys

Vienintelė cistinės fibrozės priežastis yra tada, kai vaikas pastojimo metu iš abiejų tėvų gauna mutavusį CFTR geną.

Šis genas yra atsakingas už baltymo, reguliuojančio natrio ir chloro jonų pernešimą per ląstelės membraną, gamybą.

Pagrindiniai simptomai

Priklausomai nuo ligos pobūdžio, cistinės fibrozės požymiai gali pasireikšti iškart po gimimo arba vėlesniame amžiuje. Dažniausi simptomai:

• Oda - šiek tiek sūrus;
• kūno svoris – sumažėjęs, lieknumas žemiau normos net esant puikiam apetitui;
• sutrinka žarnyno veikla – lėtinis viduriavimas (dažnai nemalonus kvapas), didelis riebalų kiekis išmatose;
• kvėpavimas – švokštimas, švilpimas;
• kosulys - paroksizminis, skausmingas, išsiskiriantis dideliu kiekiu skreplių;
• dažna pneumonija;
• „būgno lazdelės“ - pirštų galiukų sustorėjimas, dažnai su deformuotais nagais;
• polipai nosyje - dėl nosies ertmės ir sinusų gleivinės proliferacijos;
• Tiesiosios žarnos prolapsas – periodinis tiesiosios žarnos prolapsas.

Ligos tipai ir formos

Atsižvelgiant į tai, kurie organai yra daugiausia paveikti, išskiriamos ligos formos:

• Plaučių – apie 20% atvejų. Kartu su sunkia dvišale pneumonija su abscesais, tada išsivysto plaučių ir širdies nepakankamumas;
• žarnyno – pasireiškia 5% pacientų. Sukelia žarnyno opų susidarymą, žarnyno nepraeinamumą, cukrinį diabetą, šlapimo akmenligę, kepenų padidėjimą ir cirozę;
• mišri – dažniausia plaučių-žarnyno forma (apie 80 proc. atvejų). Sujungia plaučių ir žarnyno formų požymius.

Ar nuolatinę slogą staiga lydėjo veido ir galvos skausmas? Sužinokite patys, kad nepadarytumėte klaidų gydydami!
Ar dirbant pavojingą darbą išsivystė sarkoidozė? Ar ši liga tikrai tokia pavojinga?

Diagnostikos metodai

Diagnozei nustatyti reikalinga anamnezė, klinikinis tyrimas ir specialūs laboratoriniai tyrimai:

Prakaito testas ir DNR tyrimai gali patikimai atskirti cistinę fibrozę nuo šių ligų:

• kokliušas;
• bronchektazė;
• inkstų diabetas insipidus;
• glikogeno kaupimosi liga;
• paveldima ektoderminė displazija.

Cistinės fibrozės gydymo metodai

Šiuo metu cistinė fibrozė yra nepagydoma. Šiuo metu gydymas yra tik simptominis, kurio tikslas – pagerinti paciento savijautą ir sušvelninti klinikines apraiškas.

Gydymas atliekamas nuolat, visą gyvenimą. Ankstyva ligos diagnostika ir neatidėliotinas gydymas labai palengvins ir pailgins paciento gyvenimą.

Dieta

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, skubiai reikia tinkamos mitybos:

• Padidėjęs maisto kalorijų kiekis – turėtų būti 20 – 30% didesnis nei amžiaus norma (padidinti baltymų kiekį);
• riboja riebalų kiekį;
• druska yra būtina, ypač karštu oru;
• skystis – nuolat, pakankamu kiekiu;
• Vitaminų turintis maistas yra būtinas kiekvieną dieną (vaisiai, daržovės, natūralios sultys, sviestas).

Gydymas vaistais

• Mukolitikai – plonos gleivės ir padeda jas pašalinti (ambroksolis, pulmozimas, acetilcisteinas). Naudojamas daugiausia inhaliacijų pavidalu;
• antibiotikai - nuo kvėpavimo sistemos infekcijų (Gentamicinas, Tsiprobay, Tienam, Tobramicinas, Tazicef). Vartojama injekcijų, tablečių, inhaliacijų pavidalu;
• fermentai - kasos nepakankamumui kompensuoti (polizimas, pancitratas, pankreatinas, kreonas, meksazė);
• vitaminai – skiriami nuolat dėl ​​prasto pasisavinimo ir padidėjusio poreikio, ypač riebaluose tirpių vitaminų (vitaminų A, D, E tirpalai dvigubomis dozėmis);
• hepatoprotektoriai – nuo ​​kepenų pažeidimo (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija – kasdienė speciali mankšta ir kvėpavimo pratimai;
• deguonies koncentratorius – esant rimtiems ligos paūmėjimams;
• Organų persodinimas – gyvenimo pratęsimui esant dideliam plaučių, kepenų ir širdies pažeidimui. Sudėtingos ir brangios operacijos, kurios prailgina gyvenimą, bet neišgydo ligos.

Fizioterapija

Fizioterapija, skirta pagerinti bronchų funkcionavimą, atliekama kasdien:

• Laikysenos drenažas – aktyvus ritmiškas tapšnojimas suspaustu delnu į šonkaulius tam tikrose vietose. Galima naudoti bet kuriame amžiuje;
• autogeninis drenažas – pagrįstas nepriklausomu specialiu kvėpavimu. Lėtai įkvėpkite per nosį – sulaikykite kvėpavimą – iškvėpkite kuo aktyviau;
• PEP kaukė – leidžia sukurti skirtingus iškvėpimo slėgius naudojant specialius purkštukus;
• plazdėjimas yra treniruoklis, leidžiantis kartu su pasipriešinimu iškvėpimui sukurti vibracijas, kurios pereina į bronchus ir skatina skreplių išsiskyrimą.

Prevenciniai veiksmai

Dėl genetinės ligos prigimties sunku jos išvengti.

Pirminis

• Masinis informacijos apie ligą sklaida;
• Porų, planuojančių pagimdyti vaiką, DNR tyrimas dėl mutavusio geno buvimo;
• perinatalinė diagnostika – leidžia išvengti sergančio vaiko gimimo.

Antrinės

• Paciento būklė nuolat stebima;
• kas mėnesį medicininė apžiūra;
• nuolatinis gydymas, atitinkantis ligos eigą

Prognozė

Šiuo metu prognozė vis dar nepalanki. Daugiau nei pusėje atvejų įvyksta mirtis. Gyvenimo trukmė su cistine fibroze Europoje yra apie 40 metų, JAV ir Kanadoje - apie 50, Rusijoje - mažiau nei 30 metų.

Šiuo metu patikimų šios ligos gydymo metodų nėra, vidutinė pacientų gyvenimo trukmė neviršija 40 metų.

Žmonės, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, kenčia tik fiziškai. Psichiškai jie yra visiškai pilni, tarp jų yra daug talentingų, intelektualiai išsivysčiusių, gabių žmonių. Sulaukę pilnametystės, jie gali kurti šeimas ir net būti kliniškai sveikų vaikų tėvais – jei sutuoktinyje nėra pažeisto geno.

Jei jums diagnozuota cistinė fibrozė, nenusiminkite. Kreipkitės pagalbos į pulmonologą ir gastroenterologą. Esant poreikiui, į gydymą įtraukiamas mitybos specialistas, kineziterapeutas, endokrinologas, kardiologas, psichologas ir kiti specialistai.

Paveldimas ligas labai sunku diagnozuoti. Viskas apie genetinės ligos – cistinės fibrozės – simptomus ir vystymosi stadijas.

Cistinė fibrozė yra sunki paveldima liga, susijusi su specifiniu sisteminiu egzokrininių liaukų sutrikimu. Kai jie yra pažeisti, pacientai vystosi patologiniai simptomai iš išorės įvairios sistemos kūnas. Liga yra lėtinė nepagydoma liga, kuri progresuoja.

Jei išverssite ligos pavadinimą iš lotynų kalbos į rusų kalbą, gausite „lipnias gleives“ - frazę, kuri visiškai atspindi nagrinėjamos ligos pobūdį. Šiandien cistinės fibrozės gene aptikta keli šimtai mutacijų. Europos šalyse sergamumo rodiklis yra 1:2500. Kadangi cistinė fibrozė yra įgimta, genetiškai nulemta patologija, po gimimo ja užsikrėsti negalima.

Tačiau liga pasireiškia ne tik vaikams, bet ir suaugusiems. Taip yra dėl to, kad gana ilgas laikas jis gali nerodyti jokių simptomų. Daugeliu atvejų cistinė fibrozė diagnozuojama anksti vaikystė. Vaikas, sergantis cistine fibroze, gimsta tada, kai jis gauna po vieną mutavusį geną iš kiekvieno iš savo tėvų. Jei paveldimas tik vienas genas, vaikas nesirgs, o taps ligos nešiotojas.

Su aprašyta liga, visos liaukos Žmogaus kūnas gaminti klampų ir tirštą sekretą, kuris kaupiasi latakuose ir Vidaus organai, sukeliančių jų disfunkciją. Tuo pačiu metu kenčia:

• Kvėpavimo sistema– dėl bronchų spindžio užsikimšimo su gleivine sekrecija sergant cistine fibroze neišvengiamai sutrinka dujų apykaitos procesas, išsivysto infekcinės komplikacijos, plautinė hipertenzija, kvėpavimo nepakankamumas;
• kasos– gleivės blokuoja liaukos latakus, todėl virškinimo fermentai suaktyvėja tiesiai kasoje, o ne žarnyne, kaip įprastai turėtų įvykti. Tai prisideda prie organo sunaikinimo, cistų susidarymo jame, uždegimo vystymosi ir hormoninės funkcijos sutrikimo;
• kepenys– dėl tulžies sąstingio kepenys kenčia nuo nuolatinių uždegimų, auga jų jungiamasis audinys, sutrinka organo veikla, galiausiai išsivysto cirozė;
• Virškinimo sistema – šalinimo latakai užsikimšti, sutrinka maisto pasisavinimo procesas, taip pat galimas žarnyno nepraeinamumas;
• širdies– sergant aprašyta liga dažnai atsiranda antrinis širdies pažeidimas, nes širdies raumuo plaučių hipertenzija priverstas dirbti su triguba jėga. Daugeliui pacientų ilgainiui išsivysto širdies nepakankamumas;
• Urogenitalinė sistema– dažniausiai cistine fibroze serga vyrai. Moterys taip pat patiria pastojimo problemų dėl per daug aukštas lygis gimdos kaklelio gaminamų gleivių klampumas.

Šiuolaikinė medicina leidžia kiek įmanoma prailginti sergančiųjų cistine fibroze gyvenimą. Jei nesilaikoma medicininių rekomendacijų, gali atsirasti sunkių komplikacijų, sukeliančių ligos progresavimą ir negrįžtamus pokyčius, įskaitant mirtį. Vaikai dažnai patiria bendrą vėlavimą fizinis vystymasis o protiniai gebėjimai išlieka normalūs.

Pagrindinė ligos priežastis – septintosios chromosomos genetinės mutacijos. Būtent jame yra genas, atsakingas už baltymų (chlorido kanalo) sintezę egzokrininėse liaukose. Mokslininkams kol kas nepavyko išsiaiškinti, kodėl atsiranda tokių gedimų.

Svarbu! Sergant šia liga, daugiausia pažeidžiami bronchopulmoniniai ir Virškinimo sistema. Taip pat pažeidžiami kiti organai ir sistemos, tačiau daug mažesniu mastu.

Patologiniai procesai bronchopulmoninė sistema išsivysto dėl bronchų perkrovos. Dėl jų sutrinka organo valymo nuo dulkių ir kitų žmogaus įkvepiamų medžiagų funkcija, prasideda aktyvus patogeninės mikrofloros dauginimasis. Palaipsniui uždegiminis procesas prisideda prie slopinimo apsauginė funkcija bronchų audinys, ardomas paties organo karkasas, susiaurėja bronchų medžio spindis, o tai dar labiau apsunkina klampių sekretų sąstingį.

Jei atsižvelgsime į virškinimo trakto pažeidimo mechanizmą, net ir vaisiaus intrauterinio vystymosi laikotarpiu vėluoja endokrininių liaukų susidarymas. Kasa deformuojasi ir gamina pernelyg storas gleives, kurios užkemša organo latakus. Dėl to virškinimo fermentai aktyvuojami tiesiai pačiame organe, taip palaipsniui jį sunaikindami.

Cistinės fibrozės formos

Liga gali turėti daug pasireiškimų įvairaus laipsnio išraiškingumas. Cistinės fibrozės klasifikacija apima šias formas:

• plaučių forma– diagnozuojama maždaug 20 % atvejų ir jam būdingas plaučių pažeidimas. Dažniausiai liga nustatoma pirmaisiais gyvenimo metais kūdikiui, kuriam dėl deguonies trūkumo pasireiškia beveik visų vidaus organų sutrikimų simptomai;
• žarnyno forma– pasireiškia maždaug 10 % pacientų. Pirmieji šio tipo cistinės fibrozės požymiai paprastai pastebimi sulaukus šešių mėnesių, kai vaikas perkeliamas į dirbtinę mitybą. Jis netinkamai virškina maistą, išsivysto hipovitaminozė, išmatų sutrikimai ir akivaizdžių ženklų sulėtėjęs fizinis vystymasis;
• mišri forma – diagnozuojama dažniausiai (apie 70 proc. pacientų) ir tuo pačiu metu pažeidžiama bronchopulmoninė sistema bei virškinimo traktas;
• ištrintos formos– gali pasireikšti bronchitu, sinusitu, vyrų ir moterų nevaisingumu, kepenų ciroze;
• meconium ileus– naujagimių žarnų nepraeinamumas, kurį sukelia mekoniumo galinės klubinės žarnos užsikimšimas.

Ligos simptomai gali skirtis priklausomai nuo daugelio veiksnių, ypač amžiaus, pirmųjų klinikinių požymių atsiradimo laiko, kurso trukmės ir kt.

Kai platinamas patologinis procesas sergančių vaikų bronchopulmonine sistema po vartojimo nutraukimo žindymas atsiranda:

• nuolatinis kosulys su klampiais skrepliais;
• nedidelis temperatūros padidėjimas, kai nėra ūminio kūno apsinuodijimo požymių;
• jei įvyksta prisijungimas antrinė infekcija, galimas sunkus, lydimas vystymasis aukštos temperatūros, dusulys, stiprus kosulys, apsinuodijimo požymiai (pykinimas, vėmimas, galvos svaigimas ir kt.);
• dėl viso to vaikas blogai priauga svorio, yra mieguistas ir apatiškas;
• krūtinė tampa statinės formos;
• pablogėja plaukų ir odos būklė;
• yra dusulys, kuris sustiprėja esant fiziniam stresui;
• melsvas odos atspalvis.

At antrinis pažeidimas dėl sutrikusios dujų mainų ir audinių aprūpinimo deguonimi pacientams išsivysto širdies nepakankamumas, lydimas cistinės fibrozės simptomų, tokių kaip:

• dusulys, įskaitant visišką ramybės būseną;
• odos cianozė;
• kardiopalmusas;
• kojų patinimas.

Jei liga pažeidžia kasos egzokrinines liaukas, pacientui pasireiškia simptomai, panašūs į tuos, kurie pasireiškia lėtinė forma pankreatitas. Pastebėjus:

• pilvo pūtimas;
• sunkumo jausmas skrandyje;
• juostos skausmas, kuris sustiprėja valgant keptą ir riebų maistą;
• dažni epizodai.

Vaikai, turintys šią genetinę patologiją, patiria bendrą silpnumą ir padidina jautrumą infekcijoms. Paprastai pažeidimas paveikia mažiausiai tulžies pūslė ir kepenyse, todėl būdingas odos geltonumas atsiranda jau ant vėlyvieji etapai. Taip pat sergant cistine fibroze pastebimi urogenitaliniai sutrikimai.

Pastaba! Visų didėjančių cistinės fibrozės klinikinių apraiškų ir simptomų visuma beveik neišvengiamai lemia negalią. Dėl dažnų paūmėjimų ligoniai nusilpsta ir išsekina ligos. Tačiau tinkamai prižiūrint ir tinkamai gydant, šia liga sergantys žmonės gali gyventi visavertį gyvenimą.

Tokių pacientų gyvenimo trukmė yra vidutiniškai nuo dvidešimt iki trisdešimties metų.

Kaip atliekama diagnostika?

Cistinės fibrozės diagnozė apima keletą svarbius etapus. Bus galima išvengti sunkių ligos komplikacijų ir imtis priemonių, gerinančių sergančio vaiko gyvenimo sąlygas. ankstyvas aptikimas patologija, kuri yra pagrįsta klinikiniai požymiai lėtinis bronchopulmoninės sistemos uždegimas arba atitinkami virškinimo trakto pažeidimo simptomai.

Taigi, nagrinėjamos ligos diagnozė apima:

• vykdant laboratoriniai tyrimai: prakaito testas, pagrįstas chloro jonų kiekio prakaite nustatymu po pilokarpino vartojimo, koprogramos, bendrieji tyrimai kraujo, skreplių analizė;
• rentgenografija;
• spirometrija;
• molekuliniai genetiniai tyrimai;
• antropometrinių duomenų matavimas;
• Ultragarsas – skiriamas esant dideliems širdies, tulžies pūslės ir kepenų pažeidimams.

Galimybės šiuolaikinė medicina taip pat leidžia atlikti prenatalinę diagnostiką – nustatyti cistinę fibrozę ir kitas genetiškai nulemtas ligas net ir prenatalinis laikotarpis. Jei liga nustatoma anksti, keliamas dirbtinio nėštumo nutraukimo klausimas.

Kaip jau minėta, cistinė fibrozė yra nepagydoma liga Tačiau kompetentinga palaikomoji terapija gali žymiai palengvinti ir pailginti pacientų gyvenimą.

Pastaba! Cistinės fibrozės gydymas yra simptominis ir turi būti atliekamas visą gyvenimą. Gydymo nutraukimas yra kupinas greito ligos progresavimo ir sunkių komplikacijų atsiradimo.

Labai svarbu, kad visi pacientai laikytųsi taisyklės:

• reguliariai valykite bronchus nuo klampių sekretų;
• atlikti profilaktiką, kuri apsaugotų bronchus nuo patogeninių mikroorganizmų dauginimosi juose;
• nuolat stiprinti imuninę sistemą;
• kovoti su stresu, kuris neišvengiamai kyla dėl alinančios kovos su liga.

Vykdant terapines priemones būtina, kaip nurodyta ūminiai periodai, ir remisijos laikotarpiais.

At uždegiminiai procesai ligos paveiktuose organuose skiriami:

• vaistai iš grupės;
• gliukokortikosteroidai – hormoniniai vaistai (prednizolonas), padedantys susidoroti su infekciniai procesai ir uždegimas. Jie skiriami tik sunkiais atvejais, kai pacientui yra užsikimšimas. kvėpavimo takų;
• deguonies terapija;
• fizioterapija ir inhaliacijos.

Jei nustatomi virškinamojo trakto sutrikimai, būtina terapija, skirta pagerinti maisto įsisavinimo procesą. Pacientams skiriama speciali kaloringa dieta. Vaikams iki vienerių metų specialus maisto papildai. Taip pat skiriami vaistai, gerinantys kepenų veiklą.

Svarbu! Sergant cistine fibroze, būtina gydyti visus lėtinius infekcinius židinius, ar tai būtų dažna sloga, ar kariesas.

Ir nors medicinos mokslininkai nerado veiksmingas vaistas, galinčių visiškai išgydyti cistinę fibrozę, jie išsivystė specialios technikos, kurios labai palengvina savijautą ir kurias gali atlikti net patys pacientai. Dauguma prasmingu būdu Cistinės fibrozės gydymas yra vadinamoji kineziterapija, kurią sudaro reguliarus pratimų ir procedūrų, gerinančių plaučių ventiliaciją, atlikimas. Kineziterapija apima laikysenos ir vibracinį masažą, taip pat aktyvaus kvėpavimo ciklo praktiką su teigiamu iškvėpimo slėgiu.

Radikaliausias gydymo metodas yra chirurginė intervencija dėl plaučių transplantacijos. Transplantacija gali stabilizuoti paciento būklę tik tada, kai pažeidimas nepažeidžia kitų organų ir sistemų. Po operacijos skiriami imuninę sistemą slopinantys vaistai, padedantys išvengti persodinto organo atmetimo. Pati operacija yra labai sudėtinga ir ilga, o sėkmingas jos įgyvendinimas nepanaikina cistinės fibrozės gydymo visą gyvenimą poreikio.

Prevencija

Kalbant apie cistinės fibrozės prevenciją, vienas iš labiausiai svarbius įvykius Sergamumo prevencija laikoma prenatalinė diagnostika, kurios pagalba galima nustatyti septintojo geno defektą dar prieš gimdymą. Norint sustiprinti imuninę sistemą ir pagerinti gyvenimo sąlygas, visiems pacientams reikia kruopščios priežiūros, gera mityba, asmeninė higiena, saikingas mankštos stresas ir užtikrinti maksimalų patogiomis sąlygomis už nakvynę.

Chumachenko Olga, pediatrė

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kuri yra paveldima. Išskirtas specialus genas – cistinės fibrozės genas. Kas dvidešimtas planetos žmogus turi šio geno defektą (mutaciją), ir toks žmogus yra ligos nešiotojas. Liga pasireiškia vaikui, jei jis gavo geną su mutacija iš abiejų tėvų. Šiuo atveju aplinkos situacija, tėvų amžius, rūkymas, tėvų priėmimas nevaidina jokio vaidmens. alkoholiniai gėrimai, bet kokie vaistai, stresas nėštumo metu. Cistinė fibrozė vienodai paplitusi berniukams ir mergaitėms.
Susituokusios poros kurie yra sugedusio geno nešiotojai, turėtų žinoti, kad jie gali turėti sveikas vaikas. Tikimybė susilaukti sergančio kūdikio tokioje poroje kiekvieno nėštumo metu yra tik 25%.

Pirmųjų gyvenimo metų vaikų cistinės fibrozės apraiškos

Gimimo metu 20% vaikų serga cistine fibroze su žarnyno nepraeinamumo požymiais. Ši būklė vadinama meconium ileus. Jis išsivysto dėl sutrikusios natrio, chloro ir vandens absorbcijos plonojoje žarnoje. Dėl to sutrinka virškinimo procesas ir dėl to atsiranda užsikimšimas. plonoji žarna storas ir klampus mekonis (originalios išmatos). Išskyrus retas išimtis, mekonio žarnos nepraeinamumas rodo cistinę fibrozę.
Po gimimo užsitęsusi gelta nustatoma 50% vaikų, sergančių mekoniumo nepraeinamumu. Tačiau tai gali būti pirmasis ligos požymis. Gelta išsivysto dėl tulžies sutirštėjimo, o tai apsunkina jos nutekėjimą iš tulžies pūslės.
Pirmaisiais gyvenimo metais kūdikis, pacientas, sergantis cistine fibroze, turi nuolatinį sausą kosulį. Kvėpavimo takus dengiančios gleivinės liaukos gamina didelis skaičius klampios gleivės, kurios, besikaupdamos bronchuose, uždaro jų spindį ir neleidžia normalus kvėpavimas. Kadangi gleivės sustingsta, jose pradeda daugintis patogeniniai mikroorganizmai, o tai sukelia pūlingas uždegimas. Todėl tokie vaikai dažnai serga bronchitu ir plaučių uždegimu. Jei cistinės fibrozės apraiškose vyrauja kvėpavimo sistemos sutrikimai, tada jie kalba apie plaučių ligos formą.
Kūdikis dažnai vėluoja fiziškai vystytis – vaikas nepriauga svorio, jo poodinis riebalinis audinys yra labai menkai išsivystęs, pastebimas augimo atsilikimas, lyginant su bendraamžiais. Šiuo atveju nuolatinis ligos pasireiškimas yra labai dažnos, gausios, nemalonaus kvapo, riebios išmatos, kurių sudėtyje yra nesuvirškintų liekanų maistas. Išmatos sunku nuplauti nuo sauskelnių, gali būti aiškiai matomos riebalų nešvarumai. Tokios apraiškos išsivysto dėl kasos sulčių sutirštėjimo: krešuliai užkemša jos latakus. Dėl to kasos fermentai, kurie aktyviai veikia virškinimo procesus, žarnyno nepasiekia – stebimas virškinimo sutrikimas ir sulėtėjusi medžiagų apykaita, ypač riebalų ir baltymų. Nesant tinkamo gydymo, tai neišvengiamai veda prie vaiko fizinio vystymosi atsilikimo. Kasos fermentai, nepatekę į žarnyną, suardo pačią kasą, joje kaupiasi. Todėl kasos audinys dažnai pakeičiamas jau pirmąjį gyvenimo mėnesį jungiamasis audinys(iš čia ir antrasis ligos pavadinimas – cistofibrozė). Jei ligos eigoje vyrauja virškinimo sistemos sutrikimai, tada jie kalba apie žarnyno forma cistinė fibrozė.
Dažniausiai stebima mišri ligos forma, kai sutrinka tiek kvėpavimo, tiek virškinimo sistemos.
Labai svarbus ženklas Cistinė fibrozė yra prakaito sudėties pasikeitimas.
Natrio ir chloro kiekis prakaito skystyje yra kelis kartus didesnis. Kartais bučiuodami tėvai pastebi sūrų vaiko odos skonį, rečiau ant jo odos matosi druskos kristalai.
5% vaikų, sergančių cistine fibroze, gali pasireikšti tiesiosios žarnos prolapsas (tuštinimosi metu tiesiosios žarnos gleivinė „išeina“ iš išangė, kurį lydi vaiko nerimas). Jei turite tokių simptomų, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju, įskaitant cistinės fibrozės atmetimą.

Kaip patvirtinti diagnozę?

1. Naujagimių diagnostika. Ji atliekama naujagimiams pirmąjį gyvenimo mėnesį. Metodas pagrįstas imunoreaktyvaus tripsino (IRT), kasos fermento, kiekio nustatymu vaiko kraujyje. Naujagimių, sergančių cistine fibroze, kraujyje jos kiekis padidėja beveik 5-10 kartų. Šis tyrimas atliekamas, jei įtariama cistinė fibrozė.
2. Jei gydytojas įtaria cistinę fibrozę, jis nukreips jūsų vaiką prakaito tyrimui – pagrindiniam tyrimui diagnozuojant šią ligą. Bandymas pagrįstas chlorido kiekio prakaito skystyje nustatymu. Norint atlikti prakaito testą, naudojamas vaistas pilokarpinas - naudojant silpną elektros srovė(naudojant elektroforezę) vaistas suleidžiamas į odą ir stimuliuoja prakaito liaukų veiklą. Surinktas prakaitas pasveriamas, tada nustatoma natrio ir chloro jonų koncentracija. Norint padaryti galutinę išvadą, reikia atlikti 2–3 prakaito testus.
3. Tyrimai dėl kasos nepakankamumo. Prieš skiriant gydymą, būtina atlikti skatologiniai tyrimai- išmatose tiriamas riebumas. Pats prieinamiausias ir tiksliausias testas šiandien yra elastazės-1 – kasos gaminamo fermento – nustatymo testas.
4. Prenatalinė diagnostika cistinė fibrozė. Šiuo metu dėl galimybės atlikti DNR diagnostiką kiekvienam pacientui, sergančiam cistine fibroze, ir jo tėvams, prenatalinė šios ligos vaisiaus diagnozė yra reali. Šeimoms, kurių šeimoje yra sirgusių cistine fibroze ir norinčioms susilaukti vaiko, beveik 96-100% atvejų garantuojamas vaiko be cistinės fibrozės gimimas. Norėdami tai padaryti, būsimi tėvai, net planuodami nėštumą, turi atlikti DNR diagnostiką ir pasikonsultuoti su genetiku. Jei atsiranda kiekvienas nėštumas, turite nedelsdami (ne vėliau kaip 8 nėštumo savaitę) kreiptis į prenatalinės diagnostikos centrą, kur 8-12 nėštumo savaitę gydytojas atliks genetinė diagnostika vaisiaus cistinė fibrozė. Prenatalinė diagnostika iš esmės yra šios ligos prevencija.

Cistinės fibrozės gydymas

Cistinės fibrozės gydymas yra kompleksinis, visą gyvenimą trunkantis ir skirtas skystinimui ir klampių skreplių pašalinimui iš bronchų, kovai su infekcija plaučiuose, trūkstamų kasos fermentų pakeitimui, vitaminų ir mikroelementų trūkumo papildymui, tulžies skiedimui. Vaistai skiriami dozėmis, kartais didesnėmis nei įprastai (nes vaistai sunkiai įsisavinami).

Pakaitinė fermentų terapija su kasos preparatais.
Vaikams, sergantiems cistine fibroze, reikia vartoti tokius vaistus kaip Creon arba Pancitrate. Jie ypatingi yra tuo, kad jie yra mikrosferiniai, ty tai yra želatinos kapsulės, užpildytos šimtais padengtų fermentų mikrosferų. Išsilaisvinus iš kapsulės, kuri skrandyje ištirpsta per 1-2 minutes, mikrosferos tolygiai pasiskirsto skrandyje. Taip užtikrinamas fermentų maišymasis su virškinamu maistu ir atkuriamas normalus virškinimo procesas. Vaistai vartojami visą gyvenimą, kiekvieno valgio metu. Kiekvienas vaikas turi savo fermentų dozę, kurią individualiai parenka specialistas. Vaikai, kurie atsargiai ir nuosekliai vartoja tinkamą vaisto dozę, auga gerai ir priauga svorio.

Antibakterinis gydymas.
Jis skirtas kovai su infekcija bronchuose ir plaučiuose. Antibiotikai skiriami esant pirmiesiems paūmėjimo požymiams arba profilaktiškai sergant ūminėmis kvėpavimo takų virusinėmis infekcijomis (siekiant išvengti bakterinė infekcija). Antibiotiko pasirinkimą lemia skreplių pasėlio rezultatai, pagal kuriuos nustatomas patogeno tipas ir jo jautrumas vaistams. Skreplių pasėlis turėtų būti atliekamas kartą per 3 mėnesius, net ir ne paūmėjimų metu. Kursai antibakterinis gydymas nustačius ligos sukėlėjus, jie trunka mažiausiai 2-3 savaites. Vaistai vartojami tabletėmis, tirpalais į veną ir įkvėpus (būdo pasirinkimą nustato gydytojas, atsižvelgdamas į ligos apraiškas).

Mukolitinis gydymas.
Skirta ploninti gleives. Vaikams, sergantiems cistine fibroze, tinkamiausias vaistas yra kelis kartus efektyvesnis Pulmozyme. įprastomis priemonėmis(pvz., ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitikai vartojami tiek įkvėpus, tiek tablečių pavidalu.

Kineziterapija.
Cistinės fibrozės gydymas yra neveiksmingas, jei nenaudojate šiuolaikiniai metodai kineziterapija – specialus pratimų rinkinys, skirtas kvėpavimo pratimai. Užsiėmimai turėtų būti kasdieniai, visą gyvenimą trunkantys, trukti nuo 20 minučių iki 2 valandų per dieną (priklausomai nuo vaiko būklės). Kineziterapija turi būti įvaldyta iš karto po diagnozės, atsižvelgiant į vaiko amžių. Kineziterapijos technikų moko visų cistinės fibrozės centrų specialistai ir pediatrai.

Hepatoprotektoriai.
Tai vaistai, skystinantys tulžį ir gerinantys kepenų veiklą. Tokie vaistai kaip Urosan, Ursofalk padeda kepenims atsikratyti tirštos tulžies, sulėtina arba neleidžia vystytis cirozei ir tulžies akmenligei.

Vitaminų terapija.
Būtinas dėl blogo vitaminų (ypač A, D, E ir K) pasisavinimo, jų netekimo išmatose, taip pat dėl ​​padidėjusio jų poreikio per. lėtinis uždegimas bronchopulmoninėje sistemoje ir kepenų pažeidimas. Vitaminus reikia vartoti nuolat, valgio metu.

Kasdienė terapija.
Įkvėpimas ir (arba) mukolitinių tablečių vartojimas.
Po 10-15 minučių – kvėpavimo pratimai (kineziterapija).
Po kvėpavimo pratimų – kosulys (skirti skreplių pašalinimui).
Po to (jei yra paūmėjimas) - antibiotikų skyrimas.

Pradedančio bronchopulmoninio proceso paūmėjimo požymiai.
Tėvams patartina vesti vaiko būklės dienoraštį, kuriame atsispindės kūdikio savijautos pokyčiai. Ši informacija padės jums ir jūsų gydytojui pastebėti menkiausius nukrypimus nuo normos. Rašydami dienoraštį tėvai išmoksta pajusti savo vaiką ir atpažinti pirmuosius prasidedančio paūmėjimo požymius.
Požymiai: vangumas, sumažėjęs apetitas, padidėjusi kūno temperatūra, padažnėjęs kosulys (ypač naktį), skreplių spalvos ir kiekio pokyčiai, padažnėjęs kvėpavimas. Jei atsiranda šių simptomų, tėvai turėtų kreiptis į vietinį gydytoją.

Kaip maitinti savo kūdikį
Optimali mityba pirmųjų gyvenimo metų vaikui yra Motinos pienas. At dirbtinis maitinimas Galima naudoti specialius mišinius – juos rekomenduos gydytojas. Vaiko, sergančio cistine fibroze, mityba turėtų būti 120-150% amžiaus normos. Tuo pačiu metu 30% maisto sudėties turėtų būti skirta riebalams.
Vaikas, gaunantis specialių kasos fermentų, gali valgyti viską, kas tinka jo amžiui. Mažas vaikas negali nuryti visos kapsulės, todėl granulės iš kapsulės supilamos ant šaukšto, sumaišomos su pienu, mišiniu ar sultimis ir duodamos vaikui valgio pradžioje. Kai kūdikiui pradės dygti dantukai, įsitikinkite, kad jis nekramtytų granulių.
Įtraukdami į vaiko racioną naujus maisto produktus, stenkitės sutelkti dėmesį į kaloringą maistą: grietinę, grietinėlę, kreminį jogurtą, medų, sviesto. Pavyzdžiui, pusryčiams paruošę košę su pienu, į ją įdėkite sviesto ir 1-2 šaukštus grietinėlės.
Kūdikis turi gauti daug skysčių, 2 kartus daugiau amžiaus norma. Jei jūsų vaikui išmatos yra nenormalios (dažnos, riebios, neformuotos, smirdančios) arba pilvo skausmas, nedelsdami apie tai praneškite specialistui.
Vaikas, sergantis cistine fibroze, netenka daug mineralinės druskos. IN sunkūs atvejai tai gali sukelti sąmonės netekimą. Todėl karštuoju metų laiku, taip pat per pakilusi temperatūra Vaiko organizmas turi būti papildomai pasūdytas su maistu (nuo 1 iki 5 gramų druskos per dieną).

Vaikui reikalingos specialios sąlygos

Geriau, jei vaikas, sergantis cistine fibroze, turėtų savo, atskirą, gerai vėdinamą kambarį. Taip yra dėl būtinybės sudaryti sąlygas kineziterapijai ir inhaliacijoms. Pageidautina, kad į visos įmanomos pagalbos tėvams teikimo procesą būtų įtraukti visi šeimos nariai (vaiko negalima palikti vieno net ir suaugus, būtinos dažnos gydančio gydytojo konsultacijos, šešių kartų vaiko maitinimo režimas po. jam sukanka 1 metai, reguliariai vartojant vaistus reikia nuolat stebėti). Reikėtų visiškai atsisakyti rūkymo tarp šeimos narių.

Profilaktinių skiepų atlikimas

Profilaktiniai vaiko skiepai turi būti atliekami pagal įprastą grafiką – pagal skiepų kalendorių. Paūmėjus bronchopulmoniniam procesui, skiepijimo grafikas turi būti suderintas su pediatru. Rudenį patartina pasiskiepyti nuo gripo.
Socialinės pašalpos pacientams, sergantiems cistine fibroze Rusijoje
Cistinės fibrozės gydymas reikalauja didelių finansinių išlaidų vaistams, medicininei įrangai ir kelionėms į gydymo vietą. Šia liga sergantys žmonės Rusijoje nuo vaikystės yra neįgalūs ir turi nemažai socialinių pašalpų. Todėl iškart nustačius šią diagnozę būtina registruoti neįgalumą gyvenamojoje vietoje ir gauti pažymą. Vaikai, sergantys cistine fibroze, gauna per vaistinių tinklas visi gydymui reikalingi vaistai nemokami.

Cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai paplitusių genetinės ligosžmonėse. Sergant šia kvėpavimo sistemos liaukų liga, virškinimo trakto ir kiti, susidaro per storos gleivės.

Plaučių liga laikui bėgant gali sukelti dešinės apatinės širdies dalies (dešiniojo skilvelio) kolapsą.

Virškinimo trakto komplikacijos

Dėl cistinės fibrozės pacientai labiau linkę viduriuoti. Klampios išskyros blokuoti kasos latakus, užkertant kelią fermentų, reikalingų riebalams ir baltymams virškinti, išsiskyrimui. Išskyros neleidžia organizmui pasisavinti riebaluose tirpių vitaminų (A, D, E, K).

Cistinė fibrozė pažeidžia kasą, o kadangi šis organas kontroliuoja cukraus kiekį kraujyje, cistine fibroze sergantys žmonės gali sirgti diabetu. Be to, tulžies latakas gali užsikimšti ir uždegti, todėl gali atsirasti kepenų sutrikimų, tokių kaip cirozė.

Cistinės fibrozės gydymas ir gydymas

Į simptomus ir komplikacijas cistinė fibrozė buvo minimalūs, naudojami keli gydymo metodai, jų pagrindiniai tikslai:

• infekcijų prevencija
• mažinant išskyrų iš plaučių kiekį ir retinant konsistenciją
• pagerėjęs kvėpavimas
• kalorijų kontrolė ir tinkama mityba

Norint pasiekti šiuos tikslus, cistinės fibrozės gydymas gali apimti:

• Antibiotikai. Narkotikai naujausios kartos Puikiai tinka kovojant su bakterijomis, sukeliančiomis plaučių infekcijas pacientams, sergantiems cistine fibroze. Viena didžiausių problemų vartojant antibiotikus yra bakterijų, atsparių antibiotikams, atsiradimas vaistų terapija. Be to, ilgalaikis antibiotikų vartojimas gali sukelti burnos, gerklės ir kvėpavimo sistemos grybelines infekcijas.
• Mukolitiniai vaistai. Mukolitinis vaistas padaro gleives skystesnes ir todėl pagerina skreplių atsiskyrimą.
• Bronchus plečiantys vaistai. Vartojant vaistus, tokius kaip salbutamolis, bronchai gali būti atviri, o tai leidžia atsikosėti gleivėms ir sekretams.
• Bronchų drenažas. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, gleives reikia pašalinti iš plaučių rankiniu būdu. Drenažas dažnai atliekamas mušant rankomis į krūtinę ir nugarą. Kartais tam naudojamas elektrinis prietaisas. Taip pat galite dėvėti pripučiamą liemenę, kuri skleidžia aukšto dažnio vibracijas. Daugumai suaugusiųjų ir vaikų, sergančių cistine fibroze, bronchus reikia drenuoti bent du kartus per dieną nuo 20 minučių iki pusvalandžio.
• Burnos fermentų terapija ir tinkama mityba. Cistinė fibrozė gali sukelti netinkamą mitybą, nes nepasiekia virškinimui reikalingi kasos fermentai plonoji žarna. Taigi žmonėms, sergantiems cistine fibroze, gali prireikti daugiau kalorijų, palyginti su sveikų žmonių. Kaloringa dieta, specialūs vandenyje tirpūs vitaminai ir tabletės, kuriose yra kasos fermentų, padės nenumesti svorio ir net nepriaugti svorio.
• Plaučių transplantacija. Gydytojas gali rekomenduoti plaučių transplantaciją, jei tokių yra rimtų problemų su kvėpavimu, plaučių komplikacijos kurie kelia pavojų gyvybei arba jei bakterijos yra atsparios naudojamiems antibiotikams.
• Analgetikai. Ibuprofenas gali sulėtinti kai kurių vaikų, sergančių cistine fibroze, plaučių sunaikinimą.

Gyvenimo būdas žmonėms, sergantiems cistine fibroze

Jei jūsų vaikas serga cistine fibroze, vienas geriausių dalykų, kurį galite padaryti, yra kuo daugiau sužinoti apie ligą. Dieta, terapija ir ankstyva diagnostika infekcijos yra labai svarbios.

Kaip ir suaugusiems pacientams, svarbu atlikti kasdienines „bambėjimo“ procedūras, kad pašalintumėte gleives iš vaiko plaučių. Jūsų gydytojas arba pulmonologas gali jums pasakyti Geriausias būdas atlikti šią labai svarbią procedūrą.

• Prisiminkite apie skiepus. Be įprastų vakcinų, taip pat pasiskiepykite nuo pneumokokinė infekcija ir gripas. Cistinė fibrozė neturi įtakos Imuninė sistema, tačiau vaikai tampa jautresni ir linkę į komplikacijas.
• Skatinkite savo vaiką gyventi įprastą gyvenimą. Pratimai yra nepaprastai svarbūs bet kokio amžiaus žmonėms, kenčiantiems nuo cistinės fibrozės. Reguliarus fiziniai pratimai, padeda pašalinti gleives iš kvėpavimo takų ir stiprina širdį bei plaučius.
• Įsitikinkite, kad jūsų vaikas laikosi sveika dieta . Pasikalbėkite apie savo vaiko mitybos taisykles su šeimos gydytojas arba su dietologu.
• Naudokite maisto papildus. Duokite vaikui maisto papildus su riebaluose tirpiais vitaminais ir kasos fermentais.
• Įsitikinkite, kad vaikas gėrė daug skysčių, – padės skystinti gleives. Tai ypač svarbu vasaros sezonu, kai vaikai yra aktyvesni ir linkę netekti daug skysčių.
• Nerūkyti namuose ir net automobilyje, ir neleiskite kitiems rūkyti jūsų vaiko akivaizdoje. Pasyvus rūkymas kenkia visiems, tačiau ypač kenčia žmonės, sergantys cistine fibroze.
• Prisimink visada nusiplauk rankas. Išmokykite visus savo šeimos narius nusiplauti rankas prieš valgį, pasinaudojus tualetu ir grįžus namo iš darbo ar mokyklos. Rankų plovimas yra geriausias būdas apsisaugoti nuo infekcijos.

Jei sergate cistine fibroze, svarbu į savo mitybą įtraukti baltymų ir kalorijų. Po to medicininė konsultacija Taip pat galite vartoti multivitaminų papildus, kurių sudėtyje yra vitaminų A, D, E ir K.

Fermentai ir mineralinės druskos

Visi pacientai, sergantys cistine fibroze, turi vartoti kasos fermentus. Šie fermentai padeda organizmui metabolizuoti riebalus ir baltymus.

Žmonėms, gyvenantiems karštame klimate, gali prireikti šiek tiek papildomos valgomosios druskos.

Valgymo įpročiai

• Valgykite, kai turite apetitą. Tai reiškia, kad geriausia valgyti kelis kartus per dieną.
• Turėkite po ranka įvairių maistingų užkandžių. Stenkitės ką nors valgyti kas valandą.
• Stenkitės valgyti reguliariai, net jei tai tik keli gurkšniai.
• Suberkite tarkuotą sūrį sriubose, padažuose, pyraguose, daržovėse, virtose bulvėse, ryžiuose, makaronuose ar koldūnuose.
• Naudokite nugriebtas pienas , iš dalies nugriebta, praturtinta grietinėle ar pienu, maistui ruošti ar tiesiog gerti.
• Į sultis arba karštą šokoladą įpilkite cukraus. Kai valgote košę, pabandykite pridėti razinų, datulių ar riešutų.