Formy hemofílie. Epidemiologické údaje: kto má hemofíliu a ako často sa vyskytuje. Liečba hemofílie - lieky a techniky

Genetické defekty spôsobujúce nedostatok koagulačného faktora XI sa nazývajú hemofília C a eponymum „Rosenthalova choroba“ sa používa podľa mena výskumníka, ktorý prvýkrát opísal túto patológiu. Koagulačný faktor XI (Rosenthalov faktor) je zložka hemostatického systému podieľajúca sa na aktivácii hlavného proenzýmu vnútorného tenázového komplexu – koagulačného faktora (Vianočný faktor).

História štúdia

Hemofíliu C prvýkrát objavil Rosenthal v roku 1953 u troch rodinných príslušníkov zo Spojených štátov. Tento autor upozornil na znaky hemoragického syndrómu u týchto pacientov a nazval chýbajúci koagulačný faktor plazmatickým prekurzorom tromboplastínu. Neskôr sa ochorenie, pri ktorom sa dedí nedostatok tohto prokoagulantu, nazývalo hemofília C, keďže v polovici minulého storočia sa očakávalo, že sa objavia ďalšie varianty hemofílie.

Okrem toho sa zistilo, že koagulačný faktor XI nie je prekurzorom tromboplastínu. V roku 1986 bola publikovaná nukleotidová sekvencia génu a zloženie aminokyselín ľudského koagulačného faktora XI.

Prevalencia

Prevalencia hemofílie C sa líši medzi etnickými skupinami, pretože táto choroba je oveľa bežnejšia u aškenázskych Židov ako u iných etnických skupín. Frekvencia detekcie homozygotov je 1 zo 190 obyvateľov Izraela a heterozygoti sa nachádzajú u každého deviateho obyvateľa tejto krajiny. To je dôvod, prečo je hemofília C najčastejším hemoragickým ochorením tejto etnickej skupiny a dosahuje 10 %.

V Spojených štátoch amerických je v súčasnosti evidovaných 520 pacientov s hemofíliou C. Na základe týchto údajov a informácií o celkovej populácii tejto nadnárodnej krajiny možno vypočítať jej prevalenciu v populácii (evidujeme jeden prípad ochorenia na 551 923 obyvateľov) . Frekvencia závažného nedostatku koagulačného faktora XI je takmer 2-krát nižšia a je 1 na 1 milión novorodencov. ľahká forma Toto ochorenie je blízke prevalencii hemofílie B.

V krajinách, kde laboratórna diagnostika hemoragická diatéza nie je dostatočne vyvinutá, dokonca aj približná prevalencia hemofílie C je ťažké stanoviť, pretože nízkosymptomatické varianty tejto patológie sú veľmi časté.

Hemofília C postihuje mužov aj ženy.

Klasifikácia

Bola vyvinutá klasifikácia, podľa ktorej sa rozlišujú tri genetické typy hemofílie C: pri prvom type sú genetické abnormality lokalizované v poslednom intróne génu FI1, pri druhom type sa nachádzajú mutácie v 5. exóne a v r. tretí typ - v 9. Najrozšírenejší je druhý a tretí genetický typ ochorenia.

Aspekty patogenézy

Krvácania pri hemofílii C sú spôsobené nedostatočnosťou alebo funkčnou inferioritou Rosenthalovho faktora a funkčné defekty molekuly koagulačného faktora XI sú veľmi zriedkavé. Patogenéza deficitu Rosenthalovho faktora je založená na rôznych abnormalitách génu, ktorý je lokalizovaný na štvrtom chromozóme. V súčasnosti je ich opísaných viac ako 50 genetické poruchy, čo spôsobuje kvantitatívne anomálie v syntéze koagulačného faktora XI, medzi ktorými sú najčastejšie missense mutácie.

Prípady vývoja inhibítora faktora XI sú zriedkavé.

Symptómy hemofílie C

Veľká časť pacientov s deficitom koagulačného faktora XI je menej ako 20 %. Neexistujú prakticky žiadne príznaky alebo hemoragické prejavy sú pozorované extrémne zriedkavo a z klinického hľadiska majú malý význam. U ďalšej časti takýchto pacientov možno v anamnéze nájsť krvácanie z nosa alebo ďasien, menorágiu, modriny, dlhotrvajúce krvácanie pri kožných rezoch, ako aj krvácanie po operácii a pôrode. Avšak opakujúce sa hemoragický syndróm, ktorá spôsobuje anemizáciu, nie je typická pre hemofíliu C. Najčastejšie každá trauma alebo chirurgická manipulácia vyvoláva hemorágie pri hemofílii C. Navyše, najvýraznejšie krvácania sa vyskytujú pri poklese koncentrácie pod 20 % po extrakcii zubov, tonzilektómii, adenektómii, prostatektómia, t.j. počas chirurgickej traumy tkanív, v ktorých je zvýšená aktivita fibrinolytického systému.

Na rozdiel od typov A a B sa spontánne krvácania do svalov u hemofílie C prakticky nevyskytujú a hemartróza sa vyvíja až pri ťažkej traume kĺbov. Spontánne krvácania v viac pacienti sú extrémne vzácni a neexistuje jasný vzťah medzi závažnosťou klinických prejavov a hĺbkou poklesu koagulačného faktora XI. Dokonca aj medzi rôznymi členmi tej istej rodiny trpiacimi hemofíliou C sa závažnosť hemoragických prejavov značne líši. Prípady spontánnych krvácaní u takýchto pacientov, ako aj rozdiely v klinických prejavoch u hemofilikov – členov tej istej rodiny, možno vysvetliť možnou kombináciou tejto patológie s inými hemoragickými defektmi (dysfunkcia krvných doštičiek, von Willebrandova choroba) alebo deficitom TAFI, čo bez akýchkoľvek pochybností zmení priebeh tohto hemoragického ochorenia. Berúc do úvahy slabú korešpondenciu medzi závažnosťou hemoragického syndrómu a hĺbkou zníženia koagulačného faktora XI, riziko krvácania po operácii a pôrode by sa malo považovať za vysoké, keď je hladina tohto prokoagulantu pod 20 %. Často je možné vysledovať familiárnu povahu hemoragického syndrómu.

Novorodenci s hemofíliou C väčšinou spontánne nekrvácajú, ale krvácanie po obriezke je bežné.

Keďže koncentrácia koagulačného faktora XI v krvi pacientov slabo koreluje s klinickými príznakmi, predpovedanie opakovaného krvácania je vždy ťažké. U tretiny pacientov so stredne ťažkým deficitom koagulačného faktora XI (20-50%) možno zistiť epizódy rôznych krvácaní.

Laboratórna diagnostika hemofílie C

Diagnóza je založená na výsledkoch stanovenia hladiny koagulačného faktora XI. Aktivita Rosenthalovho faktora sa zisťuje v testovacom systéme. Aktivita koagulačného faktora XI sa stanovuje pomocou kalibračnej krivky zostrojenej na základe hodnotenia koagulačného času vzoriek so známou koncentráciou Rosenthalovho faktora. Normálny rozsah aktivity koagulačného faktora XI je 60-140%. Aktivita koagulačného faktora je u väčšiny homozygotov nižšia ako 15 %, kým u väčšiny heterozygotov je v rozmedzí 25 – 75 %. Okrem toho boli vyvinuté imunologické metódy na stanovenie koncentrácie tohto faktora. Pretože funkčné defekty v molekule faktora XI sú extrémne zriedkavé, existuje dobrá pozitívna korelácia medzi imunologickými a koagulačnými technikami.

Pri štúdiu hemostázy pri hemofílii C dochádza k predĺženiu koagulačného času pri APTT/APTT, kefalíne a testoch hodnotiacich vnútorný mechanizmus koagulačnej kaskáde a hypokoagulácia je často výraznejšia ako pri podobných deficitoch faktorov VIII a IX. Testy na protrombín, lebetox, trombín neboli narušené. Frekvencia inhibičných foriem pri hemofílii C je nízka (nie viac ako 5 %).

Liečba

Pri asymptomatickej hemofílii C, ako aj pri stredne ťažkom hemoragickom syndróme sa liečba nepoužíva.

Doteraz boli vyvinuté a klinicky testované koncentráty koagulačného faktora XI, napríklad Hemoleven®, LFB. Ich použitie pri hemofílii C v dávke 20-30 U/kg je opodstatnené v prípadoch ťažkého hemoragického syndrómu, traumy a ako profylaxia pred chirurgickými výkonmi. Pretože prípady rozvoja trombotických porúch pri použití takýchto koncentrátov boli už skôr opísané, najdôležitejšia vlastnosť Takáto terapia spočíva v tom, že pri ich použití by sme sa nemali snažiť zvýšiť aktivitu koagulačného faktora XI o viac ako 75%, je lepšie udržiavať jeho obsah blízko 50%. Po rozsiahlych chirurgických zákrokoch pre hemofíliu C môže byť postačujúce udržiavať aktivitu tohto koagulačného faktora na ~50 % počas týždňa, potom na 30 % počas druhého týždňa; pre minimálne invazívne chirurgické zákroky stačí 30-40% na 4-5 dní pooperačného obdobia. Aby sa znížil trombogénny potenciál, výrobcovia pridávajú ku koncentrátom faktora XI pred lyofilizáciou produktu 2-3 U/ml antitrombínu a heparínu v koncentrácii 3-5 IU/ml a tiež neodporúčajú kombinované použitie koncentrátov s inhibítory fibrinolýzy (kyseliny aminokaprónové a tranexamové). Koncentráty sa majú používať s veľkou opatrnosťou u starších pacientov, ako aj u pacientov s epizódami aterotrombózy a u pacientov s rakovinou.

K dnešnému dňu nie sú koncentráty koagulačného faktora XI v Ruskej federácii registrované, preto sa odporúča používať čerstvú mrazenú plazmu na liečbu a prevenciu krvácania počas traumy, pôrodu a počas operácií u pacientov s hemofíliou C. Polčas koagulačného faktora XI je približne 45 – 50 hodín, preto pri liečbe plazmou treba rozlišovať medzi úvodnou a udržiavacou dávkou. Nasycovacia dávka by mala byť 15-20 ml/kg a udržiavacia dávka čerstvej zmrazenej plazmy by mala byť približne 3-6 ml/kg a mala by sa aplikovať každých 12-24 hodín.Pri takejto transfúznej liečbe je potrebné kontrolovať hemostázu v aby sa zabránilo zníženiu koagulačnej aktivity faktora XI na menej ako 30 %.

Predtým izolované publikácie zaznamenali účinnosť DDAVP pri prevencii krvácania v pooperačné obdobie u niekoľkých pacientov s hemofíliou C. Pacienti liečení DDAVP nekrvácali, ale bol to výsledok? farmakologické pôsobenie Liek je nejasný, pretože hladiny Rosenthalovho faktora sa po DDAVP zvýšili len mierne.

Pri malých krvácaniach u takýchto pacientov je účinná kyselina tranexamová. IN v ojedinelých prípadoch nízka účinnosť antifibrinolytík pri opakovanej menorágii u žien trpiacich týmto hemoragickým ochorením je možné užívať hormonálnu antikoncepciu.

Uskutočniteľnosť použitia rekombinantného faktora VII pri hemofílii C je veľmi otázna, pretože po jeho použití boli už skôr opísané trombotické poruchy. Avšak lokálne hemostatické činidlá na poranenia a chirurgické zákroky vykazujú vysokú účinnosť.

Pozorovanie tehotenstva a pôrodu žien s hemofíliou C je nevyhnutné v špecializovanom pôrodníckom centre pri hematologickom centre alebo v úzkej komunikácii s odborníkom z hemofilického centra.

Aškenázski židovskí chlapci by si mali pred obriezkou skontrolovať hladinu koagulačného faktora XI. Ak je aktivita Rosenthalovho faktora nižšia ako 15 – 20 %, zákrok treba odložiť o 6 mesiacov a potom znovu stanoviť jeho úroveň. V prípade opakovaného nedostatku po 6 mesiacoch sa má tento postup vykonať v nemocničnom prostredí s použitím koncentrátov faktora XI alebo FFP. Pri miernom poklese tohto prokoagulantu (20-60%) a absencii hemoragického syndrómu postačuje na uskutočnenie tohto postupu podávanie antifibrinolytík.

Keďže v arzenáli hemostatických látok na mnohých oddeleniach hematológie a intenzívnej starostlivosti nie sú v súčasnosti dostupné vírusom inaktivované koncentráty koagulačného faktora XI, aby sa zabránilo vzniku vírusová infekcia pečeň detí s ťažkou hemofíliou C by mala byť očkovaná proti sérovej hepatitíde.

Pri hemofílii C sa o použití liekov, ktoré môžu potenciálne interferovať s funkciou krvných doštičiek (aspirín), musí rozhodnúť v každej klinickej situácii individuálne.

Predpoveď

Vo väčšine prípadov hemofílie C je prognóza priaznivá. Bolo opísané život ohrozujúce krvácanie po traume, operácii, pôrode, ako aj ťažké subarachnoidálne krvácanie a hemoragické mŕtvice. Pri liečbe a prevencii krvácania koncentrátmi faktora XI a NovoSevenom sa môžu vyvinúť trombotické komplikácie. Existujú dôkazy, že ischemické cievne mozgové príhody sú u hemofílie C menej časté.

Článok pripravil a upravil: chirurg

Hemofília- dedičné ochorenie spôsobené nedostatkom plazmatických koagulačných faktorov VIII (hemofília A) alebo IX (hemofília B) a charakterizované krvácaním typu hematómu.

Etiológia a patogenéza

V závislosti od nedostatku faktorov zrážania krvi sa rozlišujú dva typy hemofílie: hemofília A, charakterizovaný nedostatkom antihemofilného globulínu - faktora VIII, a hemofília B, sprevádzaná poruchou zrážanlivosti krvi v dôsledku nedostatočnosti plazmatickej tromboplastínovej zložky – faktora IX. Hemofília A je 5-krát častejšia ako hemofília B.

Hemofília A a B (K, recesívna) postihuje najmä mužov. Patologický chromozóm X s génom pre hemofíliu sa prenáša z chorého otca na jeho dcéry. Zároveň samotné dcéry hemofíliou netrpia, keďže zmenený (od otca) chromozóm X je kompenzovaný plným (od matky) chromozómom X. Dcéry pacienta s hemofíliou slúžia ako nositeľky tzv. gén pre hemofíliu, prenášajúc hemofíliu na polovicu svojich synov, ktorí zdedia zmenený (obsahujúci hemofíliový gén) chromozóm X. Synovia, ktorí zdedia chromozóm X matky, netrpia hemofíliou. Pri hemofílii sa u približne 25 % pacientov nedá zistiť rodinná história, čo naznačuje tendenciu ku krvácaniu, ktorá je zjavne spojená s novou génovou mutáciou. Ide o takzvanú spontánnu formu hemofílie. Po objavení sa v rodine sa, rovnako ako klasická, následne zdedí.

Príčinou krvácania pri hemofílii je porušenie prvej fázy zrážania krvi - tvorba tromboplastínu v dôsledku dedičného nedostatku antihemofilných faktorov (VIII, IX). Čas zrážania krvi pri hemofílii sa zvyšuje; Niekedy sa krv pacienta nezráža niekoľko hodín.

Klinický obraz

Hemofília sa môže objaviť v akomkoľvek veku. Najviac skoré príznaky choroby môžu zahŕňať krvácanie z podviazanej pupočnej šnúry u novorodencov, kefalhematóm, podkožné krvácania. V prvom roku života sa u detí s hemofíliou môže vyskytnúť krvácanie počas prerezávania zúbkov. Choroba sa častejšie zistí po roku, keď dieťa začne chodiť a stáva sa aktívnejším, a preto sa zvyšuje riziko úrazu. Hemofília je charakterizovaná hematómovým typom krvácania, ktorý je charakterizovaný hemartrózou, hematómami a oneskoreným (neskorým) krvácaním.

Typický príznak hemofílie- krvácanie do kĺbov (hemartróza), veľmi bolestivé a často sprevádzané vysokou horúčkou. Najčastejšie kolená, lakte, členkové kĺby, menej často - rameno, bedrový kĺb a malé kĺby rúk a nôh. Po prvých krvácaniach sa krv v synoviálnej dutine postupne upraví, funkcia kĺbu sa obnoví. Pri opakovanom krvácaní sa tvoria fibrínové zrazeniny, ktoré sa ukladajú na kĺbové puzdro a chrupavku a následne rastú spojivové tkanivo. Kĺbová dutina sa obliteruje a vzniká ankylóza. Okrem hemartrózy môže hemofília spôsobiť krvácanie do kostného tkaniva, čo vedie k aseptickej nekróze a odvápňovaniu kostí.

Hemofília je charakterizovaná rozsiahlymi krvácaniami, ktoré majú tendenciu sa šíriť; Často sa vyskytujú hematómy - hlboké intermuskulárne krvácania. K ich resorpcii dochádza pomaly. Preliata krv na dlhú dobu zostáva tekutý, takže ľahko preniká do tkanív a pozdĺž fascií. Hematómy môžu byť také veľké, že stláčajú periférne nervové kmene alebo veľké tepny, čo spôsobuje paralýzu a gangrénu. V tomto prípade dochádza k intenzívnej bolesti.

Hemofília je charakterizovaná predĺženým krvácaním zo slizníc nosa, ďasien, ústnej dutiny a menej často gastrointestinálneho traktu a obličiek. Čokoľvek môže viesť k silnému krvácaniu lekárske manipulácie najmä intramuskulárne injekcie. Krvácanie zo sliznice hrtana je nebezpečné, pretože môže viesť k akútna obštrukcia dýchacieho traktu, čo môže vyžadovať tracheostómiu. Extrakcia zubov a tonzilektómia vedú k predĺženému krvácaniu. Možné sú krvácania do mozgu a mozgových blán, ktoré vedú k smrti alebo vážnemu poškodeniu centrálneho nervového systému.

Zvláštnosť hemoragického syndrómu pri hemofílii je oneskorená, neskorý charakter krvácajúca. Zvyčajne sa nevyskytujú bezprostredne po poranení, ale po určitom čase, niekedy po 6-12 hodinách alebo viac, v závislosti od intenzity poranenia a závažnosti ochorenia; Je to spôsobené tým, že primárne zastavenie krvácania sa uskutočňuje krvnými doštičkami, ktorých obsah sa nemení.

Stupeň nedostatočnosti antihemofilných faktorov podlieha výkyvom, čo určuje periodicitu prejavov krvácania. Závažnosť hemoragických prejavov pri hemofílii je spojená s koncentráciou antihemofilných faktorov.

Formy hemofílie v závislosti od koncentrácie antihemofilného faktora

Formy hemofílie	Koncentrácia antihemofilného faktora, %

Mierne

Latentný
Subklinický

Diagnostika a diferenciálna diagnostika

Diagnóza hemofílie je založená na rodinnej anamnéze, klinickom obraze a laboratórnych údajoch vrátane vedúca hodnota mať nasledujúce zmeny.

Zvýšené trvanie zrážania kapilárnej a venóznej krvi.

Spomalenie doby rekalcifikácie.

Zhoršená tvorba tromboplastínu.

Znížená spotreba protrombínu.

Zníženie koncentrácie jedného z antihemofilných faktorov (VIII, IX).

Trvanie krvácania a počet krvných doštičiek pri hemofílii sú normálne, turniketové, pinch a iné endotelové testy sú negatívne. Obraz periférnej krvi nemá charakteristické zmeny, s výnimkou viac či menej závažnej anémie spôsobenej krvácaním.

Hemofília sa odlišuje od von Willebrandovej choroby, Glyantzmannovej trombasténie a trombocytopenickej purpury.

Liečba

Hlavnou metódou liečby je substitučná liečba. V súčasnosti sa na tento účel používajú koncentráty krvných koagulačných faktorov VIII a IX. Dávky koncentrátov závisia od hladiny faktora VIII alebo IX u každého pacienta a od typu krvácania.

Pri hemofílii A je najpoužívanejším koncentrovaným antihemofilným globulínovým prípravkom kryoprecipitát, ktorý sa pripravuje z čerstvej zmrazenej ľudskej krvnej plazmy.

Používa sa na liečbu pacientov s hemofíliou B komplexný liek PPSB obsahujúci faktory II (protrombín), VII (prokonvertín), IX (zložka plazmatického tromboplastínu) a X (Stuart-Prower).

Všetky antihemofilné lieky sa podávajú intravenózne ako bolus, ihneď po ich konzervácii. Berúc do úvahy polčas faktora VIII (8-12 hodín), antihemofilné lieky sa podávajú na hemofíliu A 2-krát denne a na hemofíliu B (polčas faktora IX 18-24 hodín) - raz denne.

Pri krvácaní do kĺbu akútne obdobie Je potrebný úplný odpočinok a krátkodobá (3-5 dní) imobilizácia končatiny vo fyziologickej polohe. Pri masívnom krvácaní sa odporúča okamžite vykonať punkciu kĺbu s odsatím krvi a injekciou hydrokortizónu do kĺbovej dutiny. V budúcnosti je indikovaná ľahká masáž svalov postihnutej končatiny, starostlivé používanie fyzioterapeutických procedúr a terapeutických cvičení. Ak sa vyvinie ankylóza, je indikovaná chirurgická korekcia.

Intenzívna substitučná transfúzna liečba u pacientov s hemofíliou môže viesť k izoimunizácii a rozvoju inhibičnej hemofílie. Výskyt inhibítorov proti faktorom VIII a IX zrážania krvi komplikuje liečbu, pretože inhibítor neutralizuje podávaný antihemofilný faktor a konvenčná substitučná liečba je neúčinná. V týchto prípadoch je predpísaná plazmaferéza a imunosupresíva. Avšak pozitívny efekt nevyskytuje sa u všetkých pacientov. Ku komplikáciám hemostatickej liečby pri použití kryoprecipitátu a iných látok patrí aj infekcia HIV infekciou, hepatitída s parenterálnym prenosom, cytomegalovírus a herpetické infekcie.

Prevencia

Choroba je nevyliečiteľná, primárna prevencia je nemožná. Veľký význam má prevenciu krvácania. Treba sa vyhnúť intramuskulárnej aplikácii lieky kvôli riziku hematómov. Lieky Odporúča sa podávať perorálne alebo intravenózne. Dieťa s hemofíliou by malo navštíviť zubára každé 3 mesiace, aby sa predišlo prípadnému vytrhnutiu zuba. Rodičia pacienta s hemofíliou musia byť oboznámení s vlastnosťami starostlivosti o deti s týmto ochorením a zásadami poskytovania prvej pomoci. Keďže človek s hemofíliou nebude môcť cvičiť fyzická práca, rodičia by v ňom mali rozvíjať záľubu v intelektuálnej práci.

Predpoveď

Prognóza závisí od závažnosti ochorenia, včasnosti a adekvátnosti terapie.

Chirurgické zákroky, rany), spontánne krvácania do rôznych orgánov a hematómy.

Zvláštnosťou hemofílie je, že chorobou trpia iba chlapci, zatiaľ čo dievčatá neochorejú, ale sú len nositeľmi mutantného génu. V súčasnosti pri dirigovaní správna terapia hemofilici môžu žiť až Staroba, pričom bez liečby takíto ľudia spravidla zomierajú do 10 až 15 rokov.

Podstata a stručná charakteristika choroby

Názov choroby „hemofília“ je odvodený z dvoch gréckych slov – hema – „krv“ a philia – „láska“, teda doslova „láska ku krvi“. V názve je vyjadrená hlavná podstata choroby - znížená zrážanlivosť krv, v dôsledku čoho človek pociťuje dlhodobé krvácanie a časté krvácanie v rôznych orgánoch a tkanivách. Navyše, tieto krvácania a krvácania môžu byť buď spontánne alebo vyprovokované rôznymi zraneniami, ranami alebo chirurgické zákroky. To znamená, že pri hemofílii sa krv nezráža, ale dlho a hojne prúdi z akéhokoľvek poškodeného tkaniva.

Hemofília je spôsobená nedostatkom špeciálnych bielkovín v krvi nazývaných zrážacie faktory. Tieto proteíny sa podieľajú na kaskáde biochemických reakcií, ktoré uskutočňujú zrážanie krvi, tvorbu krvnej zrazeniny a tým zastavujú krvácanie z poškodenej oblasti tkaniva. Prirodzene, nedostatok koagulačných faktorov vedie k tomu, že takáto kaskáda biochemických reakcií prebieha pomaly a neúplne, v dôsledku čoho sa krv pomaly zráža a akékoľvek krvácanie sa značne predlžuje.

Podľa toho, ktorý koagulačný faktor je v krvi nedostatočný, sa hemofília delí na dva typy – hemofília A a hemofília B. Pri hemofílii typu A má človek v krvi nedostatok koagulačného faktora VIII, ktorý sa tiež nazýva antihemofilný globulín (AGG). Pri hemofílii typu B je nedostatok koagulačného faktora IX, nazývaného aj vianočný faktor.

Predtým bola identifikovaná aj hemofília typu C (Rosenthalova choroba), ktorá je spôsobená nedostatkom koagulačného faktora XI, avšak vzhľadom na to, že sa výrazne líši od A a B klinickými prejavmi a príčinami, je toto ochorenie klasifikované ako samostatná nosológia a v súčasnosti sa nepovažuje za variantnú hemofíliu.

V súčasnosti je až 85 % všetkých prípadov hemofílie typu A, nazývaného aj „klasická hemofília“. A hemofília typu B predstavuje nie viac ako 15% všetkých prípadov ochorenia. Celkový výskyt hemofílie A sa pohybuje od 5 do 10 prípadov na 100 000 pôrodov a hemofílie B je 0,5 až 1 prípad na 100 000 pôrodov.

U detí starších ako šesť mesiacov a dospelých sa hemofília prejavuje podliatinami, ktoré sa objavujú už pri drobných poraneniach (modriny), ďalej krvácaním z ďasien a nosa alebo pri prerezávaní zúbkov, hryzením jazyka a líc. Krvácanie zvyčajne trvá najmenej 15 až 20 minút, a to aj pri miernom uhryznutí jazyka, potom ustane. Niekoľko dní po úraze sa však krvácanie obnoví. Je to obnovenie krvácania nejaký čas po úraze a zdá sa, že krvácanie už prestalo charakteristický znak hemofília.

Modriny a modriny, ktoré sa tvoria u pacientov s hemofíliou, sú rozsiahle, dlho neustupujú a neustále sa objavujú. Odstránenie modrín môže trvať až 2 mesiace. Okrem toho modriny u pacientov s hemofíliou kvitnú, to znamená, že ich farba sa postupne mení - najprv sú modré, potom fialové, potom hnedé a v poslednom štádiu resorpcie - zlaté.

U pacientov s hemofíliou, krvácaním do oka resp vnútorné orgány, pretože môžu viesť v prvom prípade k slepote av druhom - k smrti.

Najtypickejšie krvácania pri hemofílii sú kĺbové. To znamená, že krv prúdi do kĺbovej dutiny, v dôsledku čoho sa vyvíja hemartróza. Najčastejšie postihnuté veľké kĺby– koleno, lakeť, rameno, bok, členok a zápästie. Pri krvácaní do kĺbu sa v postihnutom orgáne objavuje opuch a bolesť, stúpa telesná teplota a dochádza k ochrannej svalovej kontrakcii. Pri primárnych krvácaniach sa krv postupne upraví a pri opakovaných krvácaniach zostávajú v kĺbovej dutine zrazeniny, ktoré pomáhajú udržiavať chronický zápal a vznik ankylózy (nehybnosť kĺbov).

U pacientov s hemofíliou je prísne kontraindikované užívanie liekov, ktoré zhoršujú zrážanlivosť krvi, ako je Aspirín, Indometacin, Analgin, Sinkumar, Warfarín atď.

Hemofília je dedičné ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Faktom je, že nedostatok faktorov zrážania krvi, ktorý je základom pre rozvoj ochorenia, sa vyskytuje u osoby, ktorá nie je pod vplyvom faktorov životné prostredie, ale v dôsledku mutácií v génoch. Táto mutácia vedie k tomu, že faktory zrážanlivosti sa nevytvárajú v požadovanom množstve a u človeka sa rozvinie hemofília. Zvláštnosťou hemofílie je skutočnosť, že ženy sú iba prenášačkami defektného génu, ale samy netrpia krvácaním, kým chlapci, naopak, ochorejú. Táto vlastnosť je spôsobená dedičnosťou defektného génu, ktorý spôsobuje hemofíliu, viazanú na pohlavie.

Príčiny hemofílie

Hemofília je spôsobená mutáciami v génoch, ktoré kódujú faktory zrážania krvi. V dôsledku prítomnosti tejto mutácie sa gén stáva defektným, v dôsledku čoho ho ľudské telo nedokáže produkovať požadované množstvo faktory zrážanlivosti krvi. Ale práve koagulačné faktory zabezpečujú zastavenie krvácania a tvorbu krvnej zrazeniny počas rôzne zranenia plavidlá. V dôsledku toho sa v podmienkach nedostatku faktorov zrážanlivosti krvácanie nezastaví na dlhú dobu, pretože trvá veľa času, kým sa vytvorí krvná zrazenina, ktorá upchá poškodenie steny cievy.

Teda primár skutočný dôvod hemofília je mutácia v génoch pre faktor zrážanlivosti. A priamym faktorom vyvolávajúcim sklon ku krvácaniu je nedostatok koagulačných faktorov v krvi, ku ktorému dochádza v dôsledku mutácií v génoch.

Gén hemofílie (recesívny, pohlavne viazaný)

Gén hemofílie sa nachádza na pohlavnom chromozóme X a je recesívneho typu. Pozrime sa, čo to znamená a ako to ovplyvňuje dedičnosť a vývoj choroby výlučne u chlapcov.

Umiestnenie génu pre hemofíliu na pohlavnom X chromozóme znamená, že jeho dedičnosť je viazaná na pohlavie. To znamená, že gén sa prenáša podľa určitých vzorov, ktoré sa líšia od dedičnosti iného genetického materiálu, ktorý sa nenachádza v pohlavných chromozómoch. Pozrime sa bližšie na dedičnosť génu pre hemofíliu.

akýkoľvek normálny človek má nevyhnutne dva pohlavné chromozómy, z ktorých jeden dostane od svojho otca a druhý od svojej matky. Faktom je, že vajíčko a spermie majú iba jeden pohlavný chromozóm, ale keď dôjde k oplodneniu a ich genetický materiál sa spojí, vajíčko, už vybavený dvoma pohlavnými chromozómami. Z tohto oplodneného vajíčka sa vyvíja dieťa.

Kombinácia pohlavných chromozómov, vytvorená ako výsledok fúzie genetických súborov otca a matky, určuje pohlavie nenarodeného dieťaťa už v štádiu oplodnenia vajíčka spermiou. Ide to takto.

Ako je známe, ľudia majú iba dva typy pohlavných chromozómov – X a Y. Každý muž je nositeľom súboru X + Y a žena – X + X. ženské telo Do vajíčka vždy vstupuje jeden chromozóm X. A v mužského tela buď chromozóm X alebo chromozóm Y vstupuje do genetickej sady spermií s rovnakou frekvenciou. Ďalej, ak je vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom X, potom oplodnené vajíčko ponesie sadu X + X (jedno X od otca a druhý od matky), a preto sa narodí dievča. Ak je vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom Y, potom oplodnené vajíčko ponesie množinu X + Y (X od matky a Y od otca), a preto sa narodí chlapec.

Gén hemofílie je spojený s chromozómom X, preto sa jeho dedičnosť môže vyskytnúť iba vtedy, ak sa nachádza na chromozóme, ktorý končí vo vajíčku alebo spermii.

Gén hemofílie je navyše recesívny, čo znamená, že môže fungovať len vtedy, ak je na párovom chromozóme druhá identická recesívna alela génu. Aby ste jasne pochopili význam recesivity, musíte poznať koncept dominantných a recesívnych génov.

Všetky gény sú teda rozdelené na dominantné a recesívne. Okrem toho môže byť každý gén zodpovedný za určitú vlastnosť (napríklad farba očí, hrúbka vlasov, štruktúra kože atď.) buď dominantný alebo recesívny. Dominantný gén vždy potláča recesívny a prejavuje sa navonok. Recesívne gény sa však navonok objavujú iba vtedy, ak sú prítomné na oboch chromozómoch – tých, ktoré dostali od otca aj od matky. A keďže človek má dva varianty každého génu, z ktorých jedna časť je prijatá od otca a druhá od matky, potom konečný prejav vonkajší znak závisí od toho, či je každá polovica dominantná alebo recesívna.

Napríklad gén pre hnedé oči je dominantný a gén pre modré oči je recesívny. To znamená, že ak dieťa dostane gén pre hnedé oči od jedného rodiča a modré oči od druhého, bude ho mať hnedé oči. Stane sa to preto, lebo dominantný gén pre hnedé oči potlačí recesívny gén pre modrooký. Aby malo dieťa modré oči, musí dostať od oboch rodičov dva recesívne modrooké gény. To znamená, že ak existuje kombinácia recesívny + dominantný gén, potom sa dominantný vždy objaví navonok a recesívny je potlačený. Aby sa recesívny objavil, musí byť v „dvoch kópiách“ – od otca aj od matky.

Keď sa vrátime k hemofílii, je potrebné pripomenúť, že jej gén je recesívny a spojený s chromozómom X. To znamená, že na to, aby sa hemofília prejavila, je potrebné mať dva X chromozómy s recesívnymi hemofíliovými génmi. Dva chromozómy X však majú iba ženy a hemofíliou trpia iba muži, ktorí sú nositeľmi sady X + Y. Tento paradox sa dá ľahko vysvetliť. Faktom je, že muž má iba jeden chromozóm X, na ktorom môže byť recesívny gén pre hemofíliu, a na druhom chromozóme Y nie je vôbec žiadny. Preto nastáva situácia, keď sa jeden recesívny gén navonok prejaví ako hemofília, keďže pre absenciu druhého dominantného párového génu ho nemá kto potlačiť.

U ženy sa môže vyvinúť hemofília iba vtedy, ak dostane dva chromozómy X s recesívnymi génmi pre toto ochorenie. V skutočnosti je to však nemožné, pretože ak ženský plod nesie dva X chromozómy s génmi pre hemofíliu, potom v 4. týždni tehotenstva, keď začne produkovať krv, dôjde k potratu z dôvodu jeho neživotaschopnosti. To znamená, že iba ženský plod, v ktorom iba jeden chromozóm X nesie gén pre hemofíliu, sa môže normálne vyvinúť a prežiť. A v tomto prípade, ak existuje iba jeden chromozóm X s génom pre hemofíliu, žena neochorie, pretože druhý, spárovaný dominantný gén druhého chromozómu X potláča recesívny.

Je teda zrejmé, že ženy sú nositeľkami génu pre hemofíliu a môžu ho preniesť na svoje potomstvo. Ak je potomstvo ženy mužského pohlavia, je veľmi pravdepodobné, že bude trpieť hemofíliou.

Pravdepodobnosť hemofílie

Pravdepodobnosť hemofílie je určená prítomnosťou alebo absenciou génu tohto ochorenia od jedného z partnerov vstupujúcich do manželstva. Ak žiadny zo starších mužských príbuzných (otec, starý otec, pradedo atď.) z mužskej alebo ženskej strany manželstva netrpel hemofíliou, potom je jej pravdepodobnosť u spoločných detí takmer nulová. V tomto prípade sa hemofília u detí môže objaviť iba vtedy, ak sa v dôsledku mutácie vytvorí gén choroby u jedného z rodičov.

Ak sa muž s hemofíliou ožení a zdravá žena , potom budú chlapci, ktorí sa im narodia, zdraví a dievčatá sa s pravdepodobnosťou 50/50 stanú nositeľmi génu pre hemofíliu, ktorý môžu následne preniesť na svoje deti (obrázok 1).

Manželstvo muža s hemofíliou a ženy, ktorá je nositeľkou génu pre hemofíliu nepriaznivé z hľadiska narodenia zdravých potomkov. Faktom je, že u tohto páru sú nasledujúce pravdepodobnosti, že budú mať deti s génovým nosičom alebo hemofíliou:

narodenie zdravého chlapca – 25 %;
Narodenie zdravého dievčaťa, ktoré nie je nositeľkou génu pre hemofíliu – 0 %;
Narodenie zdravého dievčaťa nosiča génu pre hemofíliu – 25 %;
narodenie chlapca s hemofíliou – 25 %;
Potraty (dievčatá s dvoma génmi pre hemofíliu) – 25 %.

Manželstvo ženy, ktorá je nositeľkou génu pre hemofíliu a zdravý muž povedie k narodeniu chorých chlapcov s 50% pravdepodobnosťou. Dievčatá narodené z tohto zväzku môžu byť s 50% pravdepodobnosťou aj nositeľmi génu pre hemofíliu.

Obrázok 1- deti narodené z manželstva muža s hemofíliou a zdravej ženy.

Hemofília u detí

Hemofília sa u detí prejavuje rovnako ako u dospelých. Navyše, prvé príznaky ochorenia možno pozorovať už čoskoro po narodení bábätka (napríklad veľký pôrodný hematóm, krvácanie z pupočnej rany, ktoré sa v priebehu niekoľkých dní opakuje, ako aj modriny na zadočku a vnútornej strane stehien). Ako dieťa rastie, zvyšuje sa aj frekvencia a množstvo krvácania a krvácania, čo súvisí s rastúcou aktivitou bábätka. Prvé kĺbové krvácania sa zvyčajne pozorujú vo veku 2 rokov.

Pri podozrení na hemofíliu treba dieťa vyšetriť a diagnózu potvrdiť alebo vyvrátiť. Ak sa potvrdí hemofília, potom je potrebné, aby ste boli pozorovaní u hematológa a pravidelne náhradná liečba. Rodičia by tiež mali dieťa pozorne sledovať a snažiť sa obmedziť rôzne zranenia.

Dieťaťu s hemofíliou sa nemajú podávať intramuskulárne injekcie, pretože vyvolávajú krvácanie. U takýchto detí sa lieky podávajú iba intravenózne alebo vo forme tabliet. Vzhľadom na nemožnosť intramuskulárnych injekcií by mali byť učitelia, vychovávatelia a sestry upozornení na toto ochorenie, aby spolu s ostatnými náhodne nezaočkovali dieťa atď. Okrem toho by malo byť dieťa s hemofíliou chránené pred chirurgickými operáciami. a ak sú z akéhokoľvek dôvodu - dôvody sú životne dôležité, potom by sa mala starostlivo pripraviť v nemocničnom prostredí.

Hemofília u žien

Hemofília u žien je prakticky kazuistikou, pretože na to musí existovať neuveriteľná kombinácia okolností. V súčasnosti bolo vo svete zaznamenaných len 60 prípadov hemofílie u žien počas celej histórie.

Takže žena môže mať hemofíliu iba vtedy, ak sa jej otec, ktorý má hemofíliu, a jej matka, nositeľka génu choroby, zosobášia. Pravdepodobnosť mať dcéru s hemofíliou z takéhoto zväzku je extrémne nízka, ale stále existuje. Ak teda plod prežije, narodí sa dievčatko s hemofíliou.

Druhou možnosťou vzniku hemofílie u ženy je génová mutácia, ktorá nastala po jej narodení, čo malo za následok nedostatok koagulačných faktorov v krvi. Presne takáto mutácia sa vyskytla u kráľovnej Viktórie, u ktorej sa vyvinula hemofília nie zdedená po rodičoch, ale de novo.

Ženy s hemofíliou majú rovnaké príznaky ako muži, takže priebeh ochorenia je medzi pohlaviami úplne rovnaký.

Hemofília u mužov

Hemofília u mužov nemá žiadne výrazné znaky v porovnaní s priebehom ochorenia u detí a žien. Navyše, keďže prevažnú väčšinu prípadov hemofílie tvoria muži, všetky znaky patológie boli študované špecificky vo vzťahu k zástupcom silnejšieho pohlavia.

Typy (typy, formy) choroby

V súčasnosti existujú len dve formy hemofílie – A a B. Pri hemofílii A je v krvi nedostatok koagulačného faktora VIII. Pri hemofílii B nie je dostatok koagulačného faktora IX. To znamená, že typy hemofílie sa navzájom líšia v tom, ktorý konkrétny faktor zrážanlivosti v krvi chýba. Dnes je medzi všetkými prípadmi hemofílie na svete asi 85 % hemofílie A a iba 15 % hemofílie B.

Klinické prejavy oboch typov hemofílie (A a B) sú rovnaké, preto ich na základe symptómov nie je možné od seba odlíšiť. Presne určiť typ hemofílie, ktorou konkrétny človek trpí, je možné len laboratórnymi vyšetreniami.

Napriek tomu istému klinické prejavy, stanovenie typu hemofílie, ktorou konkrétna osoba trpí, je nevyhnutné, pretože liečba hemofílie A a B je odlišná. To znamená, že znalosť typu hemofílie je nevyhnutná pre správnu a adekvátnu liečbu, ktorá človeku zabezpečí normálnu kvalitu a dĺžku života.

Príznaky (príznaky) hemofílie

Existuje veľa mylných predstáv o príznakoch a príznakoch hemofílie. Jednou z mylných predstáv o tejto chorobe je teda to, že akékoľvek porezanie alebo rana môže viesť k smrti pacienta s hemofíliou. V skutočnosti je to úplne nesprávne. Človek s hemofíliou nekrváca z rezných rán, len mu trvá oveľa dlhšie, kým prestane krvácať ako iným. zdravý človek. Okrem toho pacient s hemofíliou trpí krvácaním pod kožu a v medzisvalovom priestore, ktoré často vznikajú pri drobných poraneniach (modrina, odrenina, šok a pod.), ktoré u zdravého človeka nespôsobujú modriny.

Hemofília sa spravidla prejavuje od prvých dní života novonarodeného dieťaťa. Prvými príznakmi ochorenia sú hematómy na hlave, podkožné krvácania, krvácanie z miest vpichu, ako aj z obviazanej pupočnej rany, ktoré sa sporadicky vyskytujú do niekoľkých dní po podviazaní pupočnej šnúry. Počas prvého roku života sa hemofília u detí prejavuje krvácaním pri prerezávaní zúbkov, náhodným uhryznutím líc alebo jazyka. Od 1 roku, keď dieťa začína chodiť, sa u neho prejavujú rovnaké príznaky hemofílie ako u dospelých. Tieto príznaky sa spájajú do špeciálna skupina nazývaný hemoragický syndróm.

takže, hemoragický syndróm, ktorý je hlavným prejavom hemofílie, zahŕňa tieto príznaky:

hematómy;
hemartróza;
Oneskorené krvácanie.

Hemoragický syndróm pri hemofílii nezodpovedá závažnosti poranenia. To znamená, že malé zranenie vedie k vytvoreniu veľkej modriny. Krvácanie, ktoré sa zastavilo, sa môže po niekoľkých hodinách obnoviť a samo sa zastaviť atď.

Pozrime sa podrobne na prejavy hemoragického syndrómu.

Hematómy (modriny) predstavujú rozsiahle krvácania do rôznych tkanív - pod kožu, do medzisvalového priestoru, pod okostice, za pobrušnicu, do štruktúr oka atď. Hematómy sa tvoria rýchlo a časom majú tendenciu rozširovať sa na ešte väčšiu plochu. Ich vznik je spôsobený odtokom tekutej, nezrážajúcej sa krvi z poškodených ciev. Vzhľadom na to, že vytečená krv zostáva dlho tekutá a nezrazená, hematómy sa riešia veľmi dlho. Ak je hematóm veľký, môže stláčať nervy a veľké krvné cievy, čo spôsobuje paralýzu, silná bolesť alebo dokonca smrť tkaniva.

Najbežnejšími typmi hematómov sú kožné a intermuskulárne hematómy, ktoré sú zároveň najbezpečnejšie. Okrem bolesti a zhoršenia estetického vzhľadu tela takéto hematómy nespôsobujú žiadne ťažké následky. V oblasti modriny na koži alebo svaloch človek cíti necitlivosť, brnenie, teplo a bolesť, ako aj obmedzený pohyb. Okrem týchto prejavov môže spôsobiť hematóm celkové príznaky- zvýšená telesná teplota, slabosť, malátnosť a poruchy spánku.

Nebezpečné sú hematómy, ktoré sa tvoria vo vnútorných orgánoch. Retroperitoneálne hematómy spôsobujú príznaky podobné akútnej apendicitíde (akútna bolesť brucha, zvýšená telesná teplota atď.) a sú veľmi nebezpečné, pretože môžu byť smrteľné. Hematómy, ktoré sa tvoria v mezentériu čreva, môžu spôsobiť črevnú obštrukciu. Hematómy v oku môžu viesť k slepote.

Oneskorené krvácanie. Pri hemofílii sa vyvíja vnútorné a vonkajšie krvácanie. Najčastejšie krvácanie je z ďasien, nosa a slizníc ústna dutina. Vnútorné krvácanie sa vyvíjajú zriedkavo a len v dôsledku zranení.

Všetky krvácania pri hemofílii sa zvyčajne delia na obyčajný A život ohrozujúce. Medzi bežné patrí krvácanie do svalov, kĺbov, kože a podkožného tuku. Život ohrozujúce krvácanie zahŕňa krvácanie do vnútorných orgánov, ktoré sú kriticky dôležité pre ľudský život, napríklad do hlavy a miecha, srdce atď. Napríklad krvácanie do mozgu môže vyvolať mŕtvicu, po ktorej nasleduje smrť atď.

Krvácanie pri hemofílii nezodpovedá závažnosti poranenia, pretože krv tečie dlho. Charakteristickým znakom krvácania je jeho oneskorenie. To znamená, že po zastavení krvácania sa môže v priebehu niekoľkých nasledujúcich dní niekoľkokrát obnoviť. Prvé oneskorené krvácanie sa spravidla rozvinie 4 až 6 hodín po poranení. K tomu dochádza v dôsledku skutočnosti, že vytvorený trombus sa ukáže ako insolventný a prietok krvi ho odtrhne od steny cievy. V dôsledku toho sa v cieve opäť vytvorí otvor, ktorým krv po určitú dobu vyteká. Krvácanie sa napokon zastaví, keď sa rana na stene cievy stiahne a krvná zrazenina je dostatočne silná na to, aby ju spoľahlivo uzavrela, bez toho, aby sa vplyvom prietoku krvi zlomila.

Nemali by sme si myslieť, že pacient s hemofíliou stratí veľa krvi z drobných rezných rán a odrenín. V takýchto prípadoch sa krvácanie zastaví rovnako rýchlo ako u zdravých ľudí. Ale počas rozsiahlych chirurgických operácií, rán a extrakcie zubov môže byť krvácanie predĺžené a život ohrozujúce. Preto sú úrazy a úrazy pre hemofíliu nebezpečné. chirurgické operácie a nie banálne škrabance.

Hemartróza– ide o krvácania v kĺboch, ktoré sú najtypickejšie a častý prejav hemofília. Pri hemartróze prúdi krv do kĺbovej dutiny z tkanív kĺbového puzdra. Navyše pri absencii opatrení zameraných na zastavenie krvácania a liečbu hemofílie krv vyteká z ciev, až kým sa nenaplní celá kĺbová dutina.

Hemartróza sa vyskytuje iba u detí starších ako 3 roky a dospelých. Deti do 3 rokov nemajú hemartrózu spôsobenú hemofíliou, pretože sa málo hýbu a tým nezaťažujú kĺby.

Krvácanie sa najčastejšie vyskytuje vo veľkých kĺboch, ktoré sú vystavené veľkému zaťaženiu, ako sú kolená, lakte a členky. O niečo menej často postihuje hemartróza rameno a bedrových kĺbov, ako aj kĺby nôh a rúk. Zvyšné kĺby nie sú takmer nikdy postihnuté pri hemofílii. Krvácanie môže prebiehať nepretržite v tom istom kĺbe, ktorý sa v tomto prípade nazýva cieľový kĺb. Krvácanie sa však môže vyskytnúť súčasne vo viacerých kĺboch. V závislosti od závažnosti ochorenia a veku človeka môže hemartróza poškodiť 8 až 12 kĺbov.

Krvácanie v kĺboch pri hemofílii sa vyskytuje bez viditeľné dôvody to znamená bez poškodenia alebo poranenia, ktoré by mohlo ohroziť integritu krvných ciev. Pri akútnom krvácaní sa objem kĺbu rýchlo zväčšuje, koža nad ním sa napína, napína a je horúca a pri akomkoľvek pokuse o pohyb je cítiť ostrá bolesť. V dôsledku častých krvácaní v kĺbovej dutine vzniká kontraktúra (pás, ktorý bráni normálnemu pohybu kĺbu). V dôsledku kontraktúry je pohyb v kĺbe výrazne obmedzený a samotný kĺb nadobúda nepravidelný tvar.

V dôsledku neustáleho krvácania v kĺbe začína pomalosť zápalový proces, proti ktorému sa pomaly rozvíja artritída. Kosť, ktorá tvorí kĺb, pod vplyvom proteolytických enzýmov, ktoré absorbujú rozliatu krv, tiež podlieha rozpadu. V dôsledku toho sa začína rozvíjať osteoporóza, v kostiach sa tvoria cysty naplnené tekutinou a svaly atrofujú. Tento proces vedie po určitom čase k invalidite človeka.

Substitučná liečba hemofílie umožňuje spomaliť progresiu artritídy a tým oddialiť nástup pretrvávajúcej deformácie a straty funkčnej aktivity kĺbu. Ak sa substitučná liečba hemofílie nevykoná, kĺb sa deformuje a po niekoľkých krvácaniach prestane normálne fungovať.

Závažnosť hemofílie určuje množstvo koagulačného faktora v krvi. Normálne je teda aktivita koagulačných faktorov 30 % a pri hemofílii nie viac ako 5 %. Preto v závislosti od aktivity koagulačných faktorov je hemofília rozdelená do nasledujúcich stupňov závažnosti:

Mimoriadne ťažké– aktivita koagulačného faktora 0 – 1 %;
Ťažký– aktivita koagulačného faktora 1 – 2 %;
Mierne– aktivita koagulačného faktora 3 – 5 %;
Ľahká– aktivita koagulačného faktora 6 – 15 %.

Okrem toho existuje latentná hemofília, pri ktorej sú príznaky veľmi mierne a človek prakticky netrpí chorobou. Pri latentnej hemofílii je aktivita koagulačného faktora 16–35 %.

Diagnóza hemofílie

Na diagnostiku hemofílie sa z krvi odobratej zo žily vykonajú nasledujúce laboratórne testy:

čas rekalcifikácie plazmy (pri hemofílii je dlhší ako 200 sekúnd);
APTT (pre hemofíliu je viac ako 50 sekúnd);
Zmiešané APTT (s hemofíliou v rámci normálnych limitov);
PTI (pre hemofíliu je to menej ako 80%);
INR (pre hemofíliu viac ako normálne, to znamená viac ako 1,2);
Autokoagulačný test (viac ako 2 sekundy);
Znížená koncentrácia koagulačných faktorov VIII alebo IX v krvi;
Stanovenie koagulačných faktorov antigénu VIII a IX (pri hemofílii je hladina týchto antigénov normálna, čo umožňuje odlíšiť ju od von Willebrandovej choroby);
Test tvorby tromboplastínu (umožňuje rozlíšiť hemofíliu A a B). Na vykonanie tohto testu sa do testovanej krvi pridajú dve reagencie - krvná plazma od zdravého človeka, ponechaná 1-2 dni, ako aj plazma vyzrážaná BaSO 4, po ktorej sa v oboch vzorkách stanoví aPTT. Ak sa aPTT normalizuje v skúmavke, do ktorej bola pridaná plazma a ponechaná 1-2 dni, znamená to, že osoba má hemofíliu B. Ak sa aPTT normalizuje v skúmavke, do ktorej bola pridaná plazma vyzrážaná s BaSO4, potom má osoba hemofíliu A;
Polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov DNA (najspoľahlivejší a najpresnejší test, ktorý umožňuje identifikovať mutácie v génoch, ktoré spôsobujú hemofíliu a určiť typ ochorenia - A alebo B).

Uvedené testy je možné vykonať na akejkoľvek osobe vrátane novorodenca, pretože sú celkom objektívne, nezávisia od veku a dokážu odhaliť hemofíliu s vysokou presnosťou.

Okrem toho existuje celý rad testov, ktoré umožňujú diagnostikovať hemofíliu aj počas obdobia vnútromaternicový vývoj plod Odporúča sa uchýliť sa k takýmto analýzam manželské páry ktorým hrozí, že budú mať dieťa s hemofíliou (napríklad otec alebo bratia ženy majú hemofíliu atď.). takže, Na zistenie hemofílie u plodu sa vykonávajú tieto testy:

Polymorfizmus dĺžok reštrikčných fragmentov fetálnej DNA (materiál na štúdiu sa získa počas amniocentézy po 15. týždni tehotenstva);
Úroveň aktivity koagulačných faktorov (pupočníková krv sa odoberá na výskum v 20. týždni tehotenstva).

Hemofília - liečba

Všeobecné princípy terapie

Keďže hemofíliu nie je možné úplne vyliečiť pre defekt na génovej úrovni, terapia tohto ochorenia je zameraná na kompenzáciu nedostatku koagulačných faktorov. Táto liečba sa nazýva substitučná, keďže do ľudského tela sa dostávajú lieky obsahujúce látky, ktorých človek nemá dostatok. Substitučná terapia umožňuje udržiavať normálnu zrážanlivosť krvi a zmierniť hemoragický syndróm pri hemofílii. To znamená, že počas substitučnej liečby človek netrpí (alebo ich závažnosť je minimálna) hemartrózou, hematómami a krvácaním.

Na substitučnú liečbu hemofílie A použite krvný kryoprecipitát, purifikovaný alebo rekombinantný faktor VIII, ako aj čerstvú citrátovanú darcovskú krv skladovanú nie dlhšie ako 24 hodín. Tieto prostriedky substitučnej terapie sa podávajú intravenózne 2-krát denne. Optimálnym prostriedkom sú lieky faktora VIII, ktoré by sa mali používať predovšetkým na liečbu hemofílie A. A len pri absencii liekov s faktorom VIII možno použiť ako prostriedok substitučnej liečby hemofílie krvný kryoprecipitát alebo citrátovú krv.

Na substitučnú liečbu hemofílie B používajte purifikované koncentráty faktora IX (napríklad Conine-80), prípravky protrombínového komplexu, komplexný prípravok PPSB a konzervovanú krv alebo plazmu s akoukoľvek dobou použiteľnosti. Tieto prostriedky substitučnej terapie sa podávajú intravenózne raz denne. Tým najlepším spôsobom Koncentráty faktora IX sa používajú na liečbu hemofílie B. Prípravky protrombínového komplexu, PPSB a banková krv sa odporúčajú len vtedy, ak nie sú dostupné koncentráty faktora IX.

Vo vyspelých krajinách Európy a USA sa drogy vyrábané z krvi (kryoprecipitát, citrát darcovskej krvi, konzervovaná alebo mrazená plazma), keďže napriek výberu a testovaniu darcov nemožno vylúčiť možnosť prenosu závažných infekcií, ako je AIDS, hepatitída a pod. bývalý ZSSR Väčšina pacientov s hemofíliou je nútená užívať lieky získané z darcovskej krvi. Preto, ak má osoba trpiaca hemofíliou možnosť kúpiť si lieky s faktorom VIII alebo IX, mala by to urobiť a použiť ich skôr ako zložky krvi, pretože je to oveľa bezpečnejšie a efektívnejšie.

Pacienti s hemofíliou podstupujú substitučnú liečbu nepretržite počas celého života. V tomto prípade sa lieky na substitučnú terapiu môžu podávať profylakticky alebo na požiadanie. Profylakticky sa lieky podávajú, keď úroveň aktivity faktora zrážanlivosti dosiahne 5 %. Vďaka profylaktickému podávaniu liekov sa minimalizuje riziko krvácania, hemartrózy a hematómov. Na požiadanie sa lieky podávajú, keď už došlo k akejkoľvek epizóde krvácania - hemartróza, hematóm atď.

Okrem substitučnej liečby sa používa symptomatické prostriedky , ktoré sú potrebné na zmiernenie niektorých vznikajúcich funkčných porúch rôzne orgány a systémov. Napríklad na zastavenie krvácania potrebujú pacienti s hemofíliou perorálne užívať kyselinu aminokaprónovú (Acicapron, Afibrin, Amicar, Karpacid, Carpamol, Epsicapron), kyselinu tranexámovú (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), ako aj Ambien alebo Desmopressin (a syntetický analóg vazopresínu) alebo lokálne aplikujte hemostatickú špongiu, fibrínový film, želatínu, trombín alebo čerstvé ľudské mlieko na miesto krvácania.

V prípade krvácania v kĺboch je potrebné pacienta uložiť do postele a končatinu znehybniť vo fyziologickej polohe na 2–3 dni. Aplikujte chlad na postihnutý kĺb. Ak sa do kĺbovej dutiny vylialo veľa krvi, treba ju rýchlo odstrániť aspiráciou (odsatím). Po aspirácii sa do kĺbu vstrekne roztok Hydrokortizónu na zastavenie zápalového procesu. Po 2 - 3 dňoch po krvácaní v kĺbe je potrebné odstrániť nehybnosť, urobiť ľahkú masáž postihnutej končatiny a robiť s ňou rôzne opatrné pohyby.

Ak v dôsledku početných krvácaní v kĺbe dôjde k strate jeho funkcie, je potrebná chirurgická liečba.

Lieky na liečbu hemofílie

V súčasnosti sa na substitučnú liečbu hemofílie používajú tieto lieky:

Purifikovaný alebo rekombinantný faktor VIII (pre hemofíliu A) – Vilet, Immunat, Cogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
Purifikované koncentráty faktora IX (pre hemofíliu B) – Aimafix, Immunin, Conine-80, Octaneine;
Prípravky protrombínového komplexu (na hemofíliu B) – Autoplex, Feiba.

Hemofília: história pozorovania ochorenia, prenos hemofíliového génu, typy, diagnostické metódy, liečba faktormi zrážanlivosti krvi, prevencia (názor hematológa) - video

Hemofília: popis, príznaky, diagnostika, liečba (substitučná terapia) - video

Hemofília: štatistika, povaha ochorenia, príznaky, liečba, rehabilitačné opatrenia pre hemartrózu (krvácanie do kĺbu) - video

Pred použitím by ste sa mali poradiť s odborníkom.

Špecialista na výskum biomedicínskych problémov. Krvácanie ďasien - príčiny, liečba a prevencia

Choroby krvi - klasifikácia, príznaky a symptómy, syndrómy chorôb krvi, diagnostika (krvné testy), metódy liečby a prevencie

Prepúšťanie krvi - čínske, tibetské, európske, islamské hidžámové prepúšťanie krvi, výhody a poškodenia, indikácie a kontraindikácie, liečba chorôb, body za krvné výboje

Hemofília B je ochorenie krvi spôsobené nedostatkom jedenásteho koagulačného faktora alebo vianočného faktora. Rovnako ako hemofília A je toto ochorenie dedičné a má rovnaké dedičné faktory. Na rozdiel od hemofílie A je hemofília B alebo vianočná choroba oveľa menej častá.

Vianočná choroba je v medicíne hemofília B a je klasifikovaná ako skupina hemoragických diatéz.

Prvé popisy tejto choroby boli urobené v roku 1952. Podobne ako hemofília A je vianočná choroba spojená s chromozómom X, ale tento štrukturálny gén pre faktor IX sa na rozdiel od hemofílie A nachádza na opačnom konci chromozómu.

Patológia pri hemofílii B je lokalizovaná v plazmatickom štádiu hemostázy. To znamená, že akékoľvek krvácanie v dôsledku poranenia akéhokoľvek orgánu začína po dlhom čase a je mimoriadne ťažké ho zastaviť, pretože funkcia zrážania krvi je pri tomto ochorení vážne narušená.

Príznaky hemofílie B

Charakteristickým príznakom hemofílie B je hemartróza, čiže kĺbové krvácania. Tieto krvácania sú zvyčajne sprevádzané bolesťou postihnutých kĺbov a horúčkou. Najčastejšie krvácania sú v kolenných, lakťových a členkových kĺboch. Kĺby ramena, bedra, ruky a chodidla podliehajú menej častému krvácaniu.

Hemofília B môže byť tiež charakterizovaná krvácaním do kostného tkaniva. A v takýchto prípadoch budú príznaky tie, ktoré sprevádzajú odvápnenie kostí a nekrózu. Rozsiahle subkutánne hematómy, ktoré sa vyskytujú bez príčiny, odrážajú hemofíliu B. Prejavy v tomto prípade: bolestivé pocity intenzívnej povahy, pretože s výslednými krvnými zrazeninami dochádza k stlačeniu veľkých tepien a kmeňov periférnych nervov. Tento stav často spôsobuje gangrénu alebo paralýzu.

Symptómy hemofílie B zahŕňajú dlhotrvajúce krvácanie z nosa a ďasien.

Diagnostika

Diagnostika hemofílie B je postupný proces.

Prvou fázou je zber rodinnej anamnézy (mala by obsahovať informácie o tejto chorobe medzi príbuznými, najmä na strane matky), zostavenie klinického obrazu.
Druhou etapou sú laboratórne testy a výskum.

Súčasne sa študuje proces trvania zrážania krvi pacienta (študuje sa venózna aj kapilárna krv), stanovuje sa čas rekalcifikácie a zvažuje sa otázka prítomnosti porúch v procese tvorby tromboplastínu. Tiež laboratórny výskum Krv pacienta ukazuje úroveň spotreby protrombínu a kvantitatívnu koncentráciu antihemofilných faktorov IX v krvi.

Prevencia

Neexistujú žiadne primárne metódy prevencie hemofílie akejkoľvek skupiny, pretože choroba je výlučne dedičná. Ale existujú metódy sekundárna prevencia, ktoré sú zamerané na prevenciu rôznych poranení a krvácania. Taktiež, aby nevznikli rozsiahle hematómy, pacienti s hemofíliou B sa musia úplne vyhnúť rôznym intramuskulárnym injekciám.

Akékoľvek lieky sa musia užívať buď intravenózne alebo perorálne. Pacientom s hemofíliou je tiež prísne zakázaná fyzická aktivita, a preto sa deťom s hemofíliou dôrazne odporúča zapojiť sa do intelektuálneho rozvoja, aby sa vyhli fyzická práca nabudúce.

A ako sekundárna metóda prevencie hemofílie B sa pacientom každých pätnásť dní predpisuje koncentrovaný faktor IX.

Liečba hemofílie B

Hemofília B sa zvyčajne lieči mrazenou alebo sušenou darcovskou plazmou, pretože plazma je vhodná na veľké množstvá Vianočný faktor zostáva. Transfúzia plazmy zmierňuje akútne krvácania do kĺbov a menšie poúrazové krvácania.

Úroveň vianočného faktora sa zvyšuje o pätnásť bodov. Bohužiaľ to nestačí na zastavenie rozsiahleho krvácania a krvácania. Preto moderná medicína začala používať koncentrát potrebných faktorov (vrátane vianočného faktora) v tých dávkach, ktoré sú potrebné pre telo konkrétneho pacienta.

Na podporu organizmu sa pri hemofílii B často používajú antihemofilné lieky, ktoré je potrebné podávať intravenózne, raz denne a ihneď po otvorení (nekonzervovaní) balenia.

Odoslanie dobrej práce do databázy znalostí je jednoduché. Použite nižšie uvedený formulár

Študenti, postgraduálni študenti, mladí vedci, ktorí pri štúdiu a práci využívajú vedomostnú základňu, vám budú veľmi vďační.

Uverejnené dňa http:// www. všetko najlepšie. ru/

Ministerstvo zdravotníctva Bieloruskej republiky

Bieloruská štátna lekárska univerzita

Katedra biológie

Hemofília A, B, C, D ako dedičné ochorenie človeka

Pripravené

študent 1. ročníka

Fakulta medicíny

Skupiny 103

Budko Yana Andreevna

Minsk, 2015

Úvod

Hemofília (zo starogréčtiny b?mb – „krv“ a iné grécke tsilYab – „láska“) je zriedkavé dedičné ochorenie spojené s porušením koagulácie (proces zrážania krvi). Pri tomto ochorení dochádza ku krvácaniu v kĺboch, svaloch a vnútorných orgánoch, a to ako spontánne, tak aj v dôsledku úrazu alebo operácie.

Pri hemofílii sa prudko zvyšuje riziko úmrtia pacienta na krvácanie do mozgu a iných životne dôležitých oblastí. dôležité orgány aj s drobným zranením. Pacienti s ťažkou hemofíliou sa stávajú invalidnými v dôsledku častého krvácania do kĺbov (hemartróza) a svalového tkaniva (hematómy). Hemofília označuje hemoragickú diatézu spôsobenú porušením plazmatickej zložky hemostázy (koagulopatia).

1. História

Hemofília je choroba, ktorej existencia je známa už tri tisícročia. Prvá písomná zmienka o ňom pochádza z 2. storočia pred Kristom. nájdený v Talmude Bavli Mesechet Yevamot. Potom sa spomína v 2. storočí nášho letopočtu. Rabín Simon Gamaliel, ktorý to opisuje ako smrteľné hemoragické ochorenie. V 12. storočí Maimonides a Albucasis zaznamenali jeho rodinný charakter. V roku 1803 John Otto identifikoval klinickú podstatu tejto choroby a v roku 1820 Nasse opísal jej dedičný prenos. V roku 1928 jej dal Friedrich Hopf názov „hemorrafília“, ktorý sa v roku 1839 skrátil na hemofíliu. V roku 1953 M. Biggs rozdelil dovtedy jedinú chorobu na dva varianty, A a B.

Najznámejšou osobou s hemofíliou v histórii bola kráľovná Viktória; Táto mutácia sa zrejme vyskytla v jej genotype de novo (prvýkrát), keďže v rodinách jej rodičov neboli žiadne prípady hemofílie. Teoreticky by sa to mohlo stať aj vtedy, ak by Victoriin otec v skutočnosti nebol Edward Augustus, vojvoda z Kentu, ale nejaký iný muž (s hemofíliou), ale neexistujú žiadne historické dôkazy v prospech toho. Hemofíliou trpel jeden z Viktóriiných synov (Leopold, vojvoda z Albany), ako aj množstvo vnúčat a pravnúčat (narodených z dcér či vnučiek), medzi nimi aj ruský cárevič Alexej Nikolajevič. Z tohto dôvodu dostala táto choroba názvy: „Viktoriánska choroba“ a „ kráľovská choroba„Aj v kráľovských rodinách boli niekedy v záujme udržania titulu povolené sobáše medzi blízkymi príbuznými, a preto bol výskyt hemofílie vyšší.

2. Genetické aspekty ochorenia

Ako viete, zrážanlivosť krvi zabezpečuje 13 faktorov. Porušenie aspoň jedného z nich vedie k rôzne choroby, ktorá zahŕňa hemofíliu. V závislosti od toho, ktorý faktor zrážanlivosti krvi je narušený, ako aj od mutovaného génu a spôsobu dedičnosti sa hemofília delí na 4 typy.

Hemofília A vzniká v dôsledku recesívnej mutácie chromozómu X, čo spôsobuje nedostatok esenciálneho proteínu v krvi – takzvaného faktora VIII (antihemofilný globulín). Táto hemofília sa považuje za klasickú, vyskytuje sa najčastejšie, u 80 – 85 % pacientov s hemofíliou. Silné krvácanie počas zranení a operácií sa pozoruje pri úrovni faktora VIII 5-20%.

Na hemofíliu A sú náchylní iba muži, pretože toto ochorenie je spojené s chromozómom X a ženy v tomto prípade sú len prenosovým spojom. Ale v priebehu niekoľkých mesiacov po pôrode sa môžu vyskytnúť aj ženy predĺžené krvácanie spôsobené vysoký stupeň protilátky v krvi na faktor VIII. Výrazná vlastnosť hemofília A je, že s touto chorobou dochádza v tele k narušeniu plazmatickej fázy hemostázy. To znamená, že v prvý deň po poranení sa krvácanie nemusí objaviť vôbec, pretože prvá (doštičková) a druhá (vaskulárna) fáza fungujú normálne. Ale po dni môže náhle začať krvácanie, ktoré môže byť veľmi ťažké zastaviť a môže trvať niekoľko mesiacov, pretože krv nemá schopnosť zrážať sa.

Symptómy: extrémne dlhotrvajúce krvácanie z rôznych miest, opakované krvácanie a oneskorené. Medzi typické krvácania pri hemofílii A patria krvácania do svalov a kĺbov, ktoré bez správnej liečby môžu spôsobiť progresívne patologické kĺbové a svalové zmeny (artopatiu a atrofiu). A to zase vedie k ľudskému postihnutiu. Symptómy hemofílie A môžu zahŕňať aj výskyt retroperitoneálnych, subperiostálnych, intramuskulárnych hematómov a patologických zlomenín kostí.

Prevencia: žiadna primárna prevencia hemofília. V tomto prípade je dôležité zabrániť akýmkoľvek typom krvácania a krvácania. To znamená, že pacienti s hemofíliou sa musia vyhnúť intramuskulárnym injekciám, aby nespôsobili hematómy. Všetky lieky sa majú užívať perorálne alebo intravenózne. Fyzické cvičenie Pacienti s hemofíliou akejkoľvek skupiny sú prísne zakázaní. U detí s dedičnou hemofíliou je potrebné rozvíjať intelektuálne schopnosti, aby sa v budúcnosti nemuseli venovať fyzickej práci.

Liečba: pacientovi je doživotne predpísaná substitučná liečba antihemofilnými globulínovými koncentrátmi. V prípade potreby sa používajú aj iné hemostatické lieky, ktoré sú však len pomocnými prvkami liečebnej metódy.

Hemofília B je typ hemofílie charakterizovaný nedostatkom koagulačného faktora IX (vianočný faktor) v krvi. Rovnako ako hemofília A, B dedičné príčiny výskyt. Z celkového počtu prípadov hemofílie je približne 20 % klasifikovaných ako hemofília skupiny B.

V medicíne sa hemofília B alebo vianočná choroba zvyčajne chápe ako hemoragická diatéza. Táto choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1952. Podobne ako hemofília A je spojená s chromozómom X (recesívna mutácia), ale na rozdiel od hemofílie A sa štruktúrny gén pre faktor IX nachádza na opačnom konci chromozómu.

Pri hemofílii B je patológia v plazmatickej fáze hemostázy. To znamená, že krvácanie nezačína bezprostredne po poranení, ale po dlhom čase a pokračuje veľmi dlho v dôsledku patológie vo funkcii zrážania krvi.

Symptómy: kĺbové krvácania (hemartróza), ktoré sú sprevádzané bolestivými pocitmi a horúčkovitý stav pacient. Najčastejšie sú lakťové, kolenné a členkové kĺby vystavené krvácaniu. Trochu menej často - kĺby rúk a nôh, bedra a ramena. Krvácania v kostného tkaniva nekrózou a odvápňovaním kostí. Rozsiahle hematómy, ktoré sa objavia náhle, sú charakteristické pre intermuskulárne krvácania. Pri takýchto hematómoch dochádza k intenzívnej bolesti spôsobenej krvnými zrazeninami stláčajúcimi periférne nervové kmene alebo veľké tepny. To môže viesť ku gangréne alebo paralýze. Symptómy hemofílie B sú tiež dlhotrvajúce a náhle krvácanie z nosa a krvácanie z ďasien.

Prevencia: určená len na prevenciu relapsov ochorenia (podobne ako pri hemofílii A). To znamená, že ak je liečba správne naplánovaná a organizovaná, pacienti s hemofíliou nebudú mať žiadne príznaky, ktoré by ich odlišovali od zdravých ľudí.

Liečba: krvné transfúzie pri hemofílii tejto skupiny sú kontraindikované.Sušené alebo mrazené darcovskej plazmy v tomto prípade je vhodnejšie, pretože dokonale zachováva potrebný vianočný faktor a vo veľkom množstve. Transfúzia plazmy pomáha zmierniť akútne kĺbové krvácania a menšie poúrazové alebo pooperačné krvácania. Pri transfúzii plazmy sa hladiny faktora IX zvýšia takmer o pätnásť percent. To však nestačí na zastavenie krvácania väčšieho rozsahu.

Preto v moderná medicína sa používajú koncentráty potrebných faktorov (v tomto prípade - IX), v dávkach v závislosti od individuálnych charakteristík telo pacienta.

Hemofília C (deficit faktora XI alebo Rosenthalov syndróm) je charakterizovaná stredne ťažkým krvácaním, občas hemartrózou alebo hematómami, ako aj pooperačným krvácaním. Klinicky je nedostatok faktora XI asymptomatický.

Na rozdiel od hemofílie A a B neexistuje jasná zhoda medzi krvácaním a hladinou faktora XI, spontánne krvácanie je menej výrazné a hemartróza je zriedkavá. Diagnóza sa často stanovuje až vtedy, keď dôjde ku krvácaniu po úraze alebo operácii; Ženy s nedostatkom faktora XI majú silnú a predĺženú menštruáciu. Ukázalo sa, že počet mutácií v géne pre faktor XI je relatívne malý. Prvá takáto mutácia bola zaregistrovaná v roku 1989. Doteraz bolo identifikovaných trinásť mutácií – 9 missense mutácií, 3 zostrihové mutácie a 1 malá delécia. Nedostatok faktora XI sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a je charakteristický pre aškenázskych Židov.

Liečba: transfúzia krvnej plazmy alebo koncentrátov obsahujúcich chýbajúci faktor.

Hemofília D je nedostatok faktora XII (deficit Hagemanovho faktora), ktorý u ľudí spôsobuje vrodené poruchy zrážanlivosti – typ vrodenej koagulopatie, ktorý zvyčajne nie je sprevádzaný zjavnými príznakmi. Nedostatok faktora XII sa zvyčajne zistí v nemocničnej praxi pri určovaní času zrážania krvi pred operáciou. U žien s nedostatkom faktora XII, vysoké riziko opakované spontánne potraty. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Prvá mutácia v géne pre faktor XII bola identifikovaná v roku 1994.

Liečba: podobná predchádzajúcej.

hemofília dedičné ochorenie genetické

3. Situácia v Bieloruskej republike

Frekvencia hemofílie A v populácii (podľa WHO) je 1/100,00 a percento hemofílie typu A medzi všetkými typmi tohto ochorenia je 80-90% (výnimka: obyvatelia údolia Teepa vo Švajčiarsku) Hemofília B je 10-15% (pomer v populácii 1:60000) a typ C - 1-2%. Čo sa týka hemofílie C, jej prevalencia v Spojených štátoch je 1:552 000 ľudí. Hemofília D je najmenej častá. V živočíšnej ríši sa hemofília vyskytuje u psov a koní.

Počet takýchto pacientov v Bielorusku je podľa neúplných odhadov asi 800 ľudí. Treba poznamenať, že toto číslo sa v posledných rokoch zvýšilo. V roku 2007 tak bolo evidovaných 463 pacientov s hemofíliou A a 96 pacientov s hemofíliou B.

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadny liek. Všetky opatrenia lekárov len pomáhajú predĺžiť život tým, ktorí trpia touto chorobou.

Literatúra

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Hemophilia

2. http://www.mednovosti.by

3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4. http://meduniver.com/Medical/gematologia

5. http://nebolet.com/bolezni

6. http://belabg.org

Uverejnené na Allbest.ru

...

Podobné dokumenty

všeobecné informácie o klasickej hemofílii a jej klinické syndrómy. Genetické typy hemofílie. Mierna forma ochorenia. Stredne ťažké a ťažké formy ochorenia. Vlastnosti a hlavné fázy liečby. Význam substitučnej liečby.

abstrakt, pridaný 24.03.2009

Štúdium charakteristík hemofílie, zriedkavé genetické ochorenie krvi. Etiológia a patogenéza. Analýza foriem hemofílie v závislosti od koncentrácie antihemofilného faktora. Odlišná diagnóza substitučná liečba a prevencia chorôb.

prezentácia, pridané 29.05.2016

Definícia hemofílie ako ochorenia zo skupiny hemoragickej diatézy. Genetický základ dedičnej koagulopatie - poruchy zrážanlivosti krvi. Nebezpečenstvo smrti pacienta v dôsledku krvácania do mozgu. Liečba a preventívne opatrenia.

kurzová práca, pridané 3.11.2011

Zriedkavé dedičné choroby, ich chronický a progresívny priebeh. Pojem, typy a hlavné príčiny hemofílie. Klinický obraz, charakteristický vonkajšie príznaky diagnostika, špecializovaná liečba a prevencia krvácania.

abstrakt, pridaný 06.05.2016

Klasifikácia a diferenciácia dedičných chorôb. Genetické a chromozomálne choroby, choroby s dedičnou predispozíciou. Genetické mapy človeka, liečba a prevencia niektorých dedičných chorôb. Popis hlavných chorôb.

prezentácia, pridané 16.11.2011

Klinický obraz, anamnéza von Willebrandovej choroby – dedičné ochorenie krvi charakterizované výskytom epizodického spontánneho krvácania, ktoré je podobné krvácaniu pri hemofílii. Metóda stanovenia zrážanlivosti (koagulometria).

prezentácia, pridané 17.05.2016

Klasifikácia dedičných ľudských chorôb. Genetické, mitochondriálne a chromozomálne ochorenia. Poškodenie dedičného aparátu bunky. Celková frekvencia génových ochorení v ľudskej populácii. Známky Marfanovho syndrómu a metódy liečby hemofílie.

prezentácia, pridané 12.06.2012

Štúdium faktorov zrážanlivosti krvi. Teória trojfázového procesu hemokoagulácie. Patogenetická klasifikácia hemoragické ochorenia. Formy hemofílie, klinické prejavy, frekvencia ochorenia. Metódy liečby a prevencie.

abstrakt, pridaný 15.09.2010

Výskum o dôležitosti každodennosti motorická aktivita. Komplexné fyzické cvičenie na koleno, členok, lakťových kĺbov pre hemofíliu. Rehabilitačné aktivity s intramuskulárnymi krvácaniami. Tréning očných svalov a masáž uší.

abstrakt, pridaný 11.03.2014

Dedičné choroby spôsobené chromozomálnymi a génovými mutáciami. Rizikové faktory pre dedičné ochorenia. Prevencia a lekárske genetické poradenstvo. Symptomatická liečba dedičné choroby. Korekcia genetického defektu.