Simptomi cistične fibroze so zelo raznoliki. Ali je cistična fibroza nalezljiva? Znaki cistične fibroze pri dojenčkih

Ta bolezen pušča pečat v celotnem življenju otroka, začenši od otroštva. Cistična fibroza sčasoma v večji ali manjši meri poškoduje tako rekoč vsak organski sistem (črevesni, dihalni, reproduktivni itd.). Še pred 40 leti je ta patologija veljala izključno za otroštvo, saj majhni bolniki niso dočakali adolescence, še bolj pa starejše starosti. Toda zahvaljujoč sodobni ravni medicine je takšna izjava ostala v zgodovini. Trenutno bolniki dosežejo starost 30-45 let, z ustrezno terapijo.

Zakaj se pojavi cistična fibroza?

Kljub dejstvu, da se lahko prvi simptomi cistične fibroze pri otrocih pojavijo šele pri 6-7 mesecih, se ta patologija šteje za prirojeno. Razlog za njen razvoj je sprememba enega od kromosomov, ki je odgovoren za nastanek pomembnega proteina regulatorja. Brez njega je motena sestava vseh tekočin, ki jih izločajo žleze (trebušna slinavka, znoj, jetra itd.).

Ta genetska napaka je precej redka - pri enem otroku od 3 tisoč. Ko pa pride do mutacije, je ni več mogoče popraviti. Zato cistična fibroza velja za neozdravljivo bolezen, vendar ne smrtno. S pomočjo pravilno predpisane terapije je mogoče dolgo časa (nekaj deset let) vzdrževati kakovost življenja bolnikov na dostojni ravni.

Kako se razvije cistična fibroza

Vsak človek ima organe, katerih namen je proizvajati posebne tekočine (izločke). normalno delo vsi sistemi: dihalni, prebavni, izločalni in drugi. Označeni so z enim izrazom - "žleze zunanjega izločanja". Zakaj "zunanji"? Ker biološko aktivne snovi ne pridejo v krvni obtok, ampak se na koncu izločijo v okolje. Prav te organe prizadene predvsem cistična fibroza.

Vsi simptomi bolezni se pojavijo iz enega razloga - spremembe v sestavi tekočine, ki jo izločajo žleze. Postanejo veliko debelejše, kot bi morale biti. Zaradi tega skrivnost stagnira v kanalih, poškoduje organ in ne izpolnjuje svoje funkcije.

Organ, v katerem "stagnira" izloček	Sestava skrivnosti je normalna	Posledice za telo
trebušna slinavka	To je najpomembnejši organ, katerega skrivnost vsebuje vse potrebne encime za prebavo beljakovin, ogljikovih hidratov (sladkorjev) in maščob.	Prebava hrane je nemogoča brez encimov, ki jih izloča trebušna slinavka. Zato bodo vsa vstopna hranila prešla skozi črevesje in se praktično ne absorbirajo v krvni obtok.
Jetra	Proizvodnja žolča je glavna eksokrina funkcija jeter.	Lezije te žleze so precej redke (pri 5-7% bolnikov). Manifestira se s fibrozo jeter in znaki portalne hipertenzije.
Žleze dihalnih poti	Skoraj celotna površina dihalnih poti je prekrita s posebno sluzjo, ki omogoča odstranjevanje mikroskopskih tujkov (prah, tekoče kapljice, alergeni itd.) in vsebuje protitelesa škodljivih mikroorganizmov.	"Zebelitev" izločka vodi v blokado majhnih bronhijev, odlaganje bakterij in virusov, moteno prezračevanje določenih predelov pljuč.
Moške spolne žleze so moda. Bolezen ne vpliva na ženski reproduktivni sistem.	Običajno moda proizvajajo spermo, ki se med ejakulacijo izloči skozi sistem tubulov.	S cistično fibrozo je praviloma blokiran moški genitalni trakt, kar vodi v neplodnost.
Žleze znojnice	Skupaj z znojem se sprosti del "odvečnih" mikroelementov in tekočine.	Cistična fibroza skozi znoj sprošča velike količine klora in natrija, zaradi česar je zelo slan in lepljiv. Poleg tega lahko prekomerna izguba elementov v sledovih povzroči motnje celotnega telesa (zlasti srca in mišic).

Glede na mehanizem razvoja bolezni je mogoče zagotovo reči, kakšne simptome se bo manifestirala. Ta trenutek je zelo pomemben za pravočasna diagnoza in uspešno zdravljenje patologije.

Simptomi cistične fibroze

V večji ali manjši meri bolezen prizadene skoraj vse eksokrine žleze. Zato so lahko njeni simptomi zelo raznoliki – od driske do napadov astme. Prav ta vrsta simptomov bi morala opozoriti starše in zdravnike. Prvi znaki cistične fibroze se praviloma pojavijo v prvem letu otrokovega življenja. V redkih primerih (do 10%) - v prvih dneh po rojstvu.

Cistična fibroza novorojenčkov

Kot veste, se otrokovo prvo iztrebljanje razlikuje od vseh naslednjih. Otroški iztrebki so večinoma sestavljeni iz delno prebavljene amnijske tekočine, ki je bila pogoltnjena v maternici. Pediatri in neonatologi ga imenujejo mekonij. Za razliko od navadnega blata je brez vonja (saj praktično ne vsebuje bakterij), bolj viskozen (konsistenca je podobna smoli) in značilne rjavkasto rumene barve.

Cistična fibroza pri novorojenčkih se lahko kaže z obstrukcijo črevesja zaradi zamašitve izvirnega blata. Zaradi dejstva, da je izločanje prebavnih žlez veliko gostejše, kot bi moralo biti normalno, je normalen prehod mekonija moten. Na določeni ravni stagnira in ne dopušča prebavljenega mleka in plinov.

Zakaj je nevarno? Nad stopnjo zastoja blata se črevesje začne raztezati in poškodovati, kar lahko omogoči vstop toksinov v otrokov krvni obtok. Če zapora ni bila odkrita pravočasno, se lahko stena organa raztrga in povzroči razvoj peritonitisa (vnetje peritoneja). Raven škodljivih snovi v krvi v tem primeru doseže kritično in pogosto vodi do smrti majhnega pacienta.

Kako se manifestira mekonialna obstrukcija? Otrok ne more reči, da ga boli trebuh, zato je patologijo mogoče diagnosticirati le z zunanjimi podatki in njegovim vedenjem:

• Novorojenček dolgo časa nima blata ali napenjanja;
• Značilen je oster jok, ki se pri palpaciji trebuha okrepi. Otrok poskuša mirno ležati, saj mu gibi povzročajo bolečino;
• Če pregledate predel trebuha, lahko opazite prisotnost napihnjenosti, včasih lahko vidite zbijanje stene in celo obris črevesja;
• Pri sondiranju je precej enostavno določiti območje, kjer se nahaja ovira - s prsti lahko občutite gosto otečeno črevesno steno. Pod stopnjo stagnacije postaneta premer in gostota organa normalna.

Tudi ob najmanjšem sumu te patologije morate nujno poklicati zdravnika (po možnosti neonatolog ali pediater). Lahko bo objektivno ocenil stanje otroka in potrdil / zanikal prisotnost črevesna obstrukcija.

Cistična fibroza pri majhnih otrocih

Najpogosteje se otroci s cistično fibrozo odkrijejo pri starosti 5-7 mesecev. Patologija se lahko kaže na različne načine, vendar sta za majhne bolnike najbolj značilna dva znaka - zmanjšanje telesne mase in poškodbe dihalnih poti.

V prvi polovici leta po rojstvu mora otrok mesečno dodati vsaj 500 g teže. Do 6 mesecev naj bi dojenček tehtal približno 8 kg, pri 12 letih pa vsaj 9,5 kg. Zaostanek v razvoju je lahko posledica različni razlogi: neuravnotežena prehrana, predhodne črevesne okužbe, prisotnost endokrinih bolezni itd.

Sum na cistično fibrozo, kot dejavnik pri izgubi teže otroka, mora biti v kombinaciji z motnjami dihanja in vztrajnimi motnjami blata. Iztrebki so lahko tekoči, morda sprememba njegove konsistence - postane "masten", je močno razmazan in se težko umiva s plenic. Njegova barva je nespremenjena ali postane rumena. V nekaterih primerih dobi sijoč videz.

Na tipično respiratorni simptomi cistične fibroze v dojenčki mora vključevati:

• Vztrajen suh kašelj, ki po zdravljenju nekoliko oslabi, vendar se ponovi nekaj tednov po "ozdravitvi". Pogosteje se napadi intenzivirajo ponoči zaradi statičnega ležečega položaja otroka;
• Epizode zadušitve - otrok kašlja in se zaduši, zaradi blokade dela dihalnih poti s sluzničnim čepom. Če si očisti grlo, izteče majhna količina goste, viskozne sluzi. Tekočina je lahko prozorna ali obarvana v umazano zelena barva(pri okužbi z bakterijami);
• Pogoste ponavljajoče se okužbe dihalnih poti (rinitis, faringitis, bronhitis itd.). Neredko se cistična fibroza skriva pod krinko "kroničnega bronhitisa", ki ga je težko zdraviti in poteka s pogostimi poslabšanji.

Naj še enkrat opozorimo, da je za to bolezen značilna kombinacija simptomov iz prebavnega in dihalnega trakta. Sčasoma in brez ustrezne terapije se bodo le razvijali in prevzeli kronični ponavljajoči se potek.

Simptomi poškodb različnih sistemov

Ko otrok odraste, se bo ta patologija razvila z njim. V primeru, da je že od otroštva predpisana pravilna terapija, lahko bolezen delno obvladamo in preprečimo večino recidivov. Ne glede na zdravljenje pa se lahko simptomi cistične fibroze pri odraslih dopolnijo z novimi znaki poškodbe sistemov:

Prizadeti sistem	Značilni znaki
Prebavni	Zakasnjen telesni razvoj – zaradi slabe absorpcije hranila(zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke); Motnje blata (enako kot pri otrocih zgodnja starost); Simptomi portalne hipertenzije (povečanje vranice; otekanje trebušnih žil, spodnjih okončin, požiralnika; otekanje spodnje polovice trupa). Veliko manj pogosto: Diabetes mellitus (posledica nastanka cist v trebušni slinavki); Odpoved jeter (zaradi zamenjave organa z vezivnim tkivom). Kaže se s povečano krvavitvijo, znaki zastrupitve (stalna šibkost, glavobol, slabost), edemom po telesu.
Dihalni	Nastanek atelektaze - nekatera področja pljuč se "zrušijo" zaradi blokade bronhijev s sluzom. To stanje se kaže s težko sapo in suhim kašljem; Pogoste nalezljive bolezni dihalnih poti - stagnacija sluzi prispeva k kopičenju škodljivih mikroorganizmov. Zaradi tega se bolniki soočajo z boleznimi dihal (od gripe / parainfluence do ponavljajoče se pljučnice); Periodična hemoptiza - povezana s poškodbo sluznice bronhialne stene.
Spolni	Moška neplodnost – kljub dejstvu, da proizvodnja semenčic pri teh bolnikih ni motena, zaradi zamašitve kanalov normalen izliv ni mogoč. Spočetje je mogoče izvesti z močjo tehnologije IVF, pri čemer moškemu vzamemo punkcijo semenske tekočine.

Z večino teh simptomov sodobna medicina se lahko spopade s pomočjo zdravil, vendar nekatere spremembe v notranjih organih postanejo nepopravljive. Zato je pomembno pravočasno ugotoviti bolezen in preprečiti njen razvoj hude oblike patologija

Kardiopulmonalna insuficienca

Čeprav to stanje ni neposredno povezano s cistično fibrozo, se lahko pojavi s cistično fibrozo. Razlog je v resni kršitvi prehodnosti dihalnih poti. Sčasoma se večina majhnih bronhijev zamaši s sluzjo in ne prenašajo več kisika. Ker preostali dihalni trakt ne more dostaviti enake količine zraka za izmenjavo plinov, mora srce veliko intenzivneje "črpati" kri v pljuča.

Več let se ti procesi morda na noben način ne manifestirajo, saj se organi spopadajo s tem povečana obremenitev... Postopoma se desna stran srca začne povečevati v velikosti, saj ne more več opravljati "dela", ki mu je dodeljena. Dovolj hitro se njegove kompenzacijske sposobnosti iztečejo in kri začne stagnirati v votlini organa in pljučnih žil. V tej fazi je to kardiopulmonalna odpoved(LSN).

Kako se manifestira? Brez posebnih raziskav je precej enostavno posumiti. Za SLS so značilni naslednji simptomi:

• Zasoplost. Na samem začetku procesa se lahko simptom pojavi šele po duševnem / fizičnem naporu ( hud stres, plezanje po stopnicah itd.). Vendar pa proces napreduje hudi primeri kratka sapa se začne pojavljati spontano, brez kakršnih koli izzivalnih dejavnikov;

• Vlažen kašelj. Pojavi se zaradi stagnacije krvi v pljučnih žilah in potenja njenega tekočega dela v medcelični prostor;

• Bleda koža. Tipična manifestacija pomanjkanje kisika za tkiva;

• « bobnarske palice"... To je značilna sprememba na prstih, ki se kaže z odebelitvijo nohtnih (terminalnih) falang. Značilno za hudo SLS, pri kateri je moteno delo ne le desnega, ampak tudi levega dela srca;

• "Očala za uro". Spremembe nohtov na rokah v obliki njihove zadebelitve, izbokline in zaobljene oblike. Praviloma se pojavi v povezavi s simptomom "bobničev".

Prisotnost tega stanja je neugoden prognostični znak, saj pljučno srčno popuščanje bistveno poslabša bolnikovo kakovost življenja. Ne morete se ga znebiti,.

Diagnoza cistične fibroze

Pomembno je, da čim prej najdemo razmerje med simptomi cistične fibroze, da pravilno diagnosticiramo in ne zdravimo "lažnega" bronhitisa, disbakterioze, pomanjkanja laktaze in drugih patologij, ki jih otrok še nikoli ni imel. Najprej mora zdravnika in starše opozoriti razpršenost simptomov, ki se pri majhnem bolniku pojavljajo skoraj hkrati.

Poleg značilnosti klinična slika pomembna je uporaba posebnih laboratorijskih tehnik. Klasični testi krvi in ​​urina ne bodo dali jasne slike. Diagnozo lahko potrdimo s preprosto, a nenavadno metodo – pregledom pacientovega znoja. Pri cistični fibrozi mora vsebnost elektrolitov (klora in natrija) v njej preseči normo za 3-5 krat.

Če zdravnik dvomi v rezultate študije ali simptomi ne omogočajo nedvoumnega sklepa, se otrok opravi genetski pregled. Če se ugotovi napaka v genu za protein regulatorja, ni dvoma o prisotnosti bolezni.

Kot dodatne metode za oceno stanja telesa in njegovih posameznih sistemov lahko uporabite:

Raziskovalna metoda	Spremembe pri cistični fibrozi
Biokemični krvni test	Zmanjšanje/povečanje ravni klora (več kot 106 ali manj kot 98 mmol/L) in natrija (več kot 145 ali manj kot 135 mmol/L;) Znaki okvare jeter: Povečanje ALT in AST - povečanje kazalnikov za 1,5-2 krat od norme (več kot 60 U / l) se šteje za pomembno; Zmanjšanje fibrinogena (manj kot 2 g / l); Povečanje skupnega (več kot 18 μmol / L) in vezanega (več kot 5,2 μmol / L) bilirubina. Znaki poškodbe trebušne slinavke: Povečana alfa-amilaza (več kot 51 U / L).
Klinična analiza blata	"masten" značaj blata; pH (kislost) več kot 8 - alkalni iztrebki; Pojav maščobne kisline, vlaknine, škrob, vezivnega tkiva v blatu.
Analiza sputuma	Z bakterijsko okužbo postane sluz zelen in kiselkast vonj; Pri kateri koli bakterijski / virusni bolezni je mogoče odkriti levkocite; O poškodbah bronhialne stene pričajo krvne celice (eritrociti) v sputumu in delci epitelija; Možna je izolacija bakterij iz testnega materiala.
Nekatere instrumentalne metode (rentgensko slikanje / CT pljuč, ultrazvok, bronhoskopija itd.)	Predpisani so za oceno delovanja enega od sistemov ali kot medicinski poseg (bronhoskopija).

Praviloma so te študije dovolj za postavitev dokončne diagnoze in določitev količine potrebnega zdravljenja.

Sodobno zdravljenje cistične fibroze

Ker je nemogoče obnoviti poškodovanega kromosoma in se popolnoma znebiti te patologije, mora biti zdravljenje usmerjeno v obnovo funkcij posameznih organov. Pri cistični fibrozi glavna obremenitev praviloma pade na prebavni in dihalni sistem, zato je korekcija njihovega dela primarna naloga terapije.

Terapevtska prehrana za dojenčke

Zelo pomembno je organizirati prehrano za dojenčke s cistično fibrozo. To bo pomagalo preprečiti zaostanek v razvoju otroka zaradi pomanjkanja hranilnih snovi in ​​okrepiti njegovo telo pred škodljivimi zunanjimi vplivi. Opozorimo na najpomembnejše točke:

1. Če mati otroka ne trpi nalezljive bolezni vključno s kroničnimi (HIV, hepatitis itd.), dojenje vedno boljši od sintetičnih mešanic. Optimalno se absorbira v črevesju otroka, saj je ustvarjen samo zanj. Vsebuje tudi snovi (protitelesa), ki ščitijo otrokovo telo pred patološkimi mikroorganizmi;
2. Če otroka ni mogoče hraniti z materinim mlekom, uporabite posebne "prilagojene" mešanice, ki so lažje prebavljive v pogojih motene prebave. Sem spadajo: Humana LP + SCT, Alfare, Nutrilon Pepti TCS, Pregestimil in drugi. Prisotni pediater vam bo pomagal izbrati najboljšo možnost;
3. Če ima otrok potrjeno pomanjkanje encimov trebušne slinavke, je treba njihovo pomanjkanje nadomestiti že v zgodnjem otroštvu. Za to obstajajo sodobna zdravila v obliki mikrogranul, ki so zaprta v eni kapsuli: Creon, Hermital ali Panzinorm. Odmerek je treba izbrati posamezno. Praviloma za otroke, mlajše od enega leta, zadostuje 1/3 ali 1/2 ene kapsule;
4. Hraniti ga je treba na zahtevo otroka. Znak za to je "lačen" jok. Najpogosteje je videti tako - otrok določen čas vabljivo kriči, nato pa se za nekaj minut umiri in čaka na rezultat. Če ni nahranjen, še naprej joka.

Vsako od teh točk staršem majhnega bolnika razložijo neonatologi/pediatri takoj po odkritju bolezni. Pomemben je odgovoren pristop k hranjenju, saj bo to močno vplivalo na kakovost življenja otroka v prihodnosti.

Medicinska prehrana za mladostnike in odrasle

Za starejše bolnike pravilna prehrana ne izgubi svojega pomena, vendar je zahteve zanjo veliko lažje izpolniti. Samo tri so:

1. V prehrani naj prevladujejo visokokalorične jedi - dnevna stopnja pri bolnikih s cistično fibrozo mora biti 1,5-2 krat višji kot pri zdravi ljudje... Kalorije je treba enakomerno porazdeliti čez dan na 4-5 obrokov;
2. Če ima bolnik dokazano pomanjkanje prebavnih encimov, je treba izbrati ustrezne odmerke nadomestnih zdravil. Zdravila se uporabljajo enako kot pri dojenčkih;
3. Bolnikovo telo mora biti oskrbljeno z vitamini A, D, E, K. Praviloma so v ta namen predpisani običajni multivitaminski kompleksi.

Tako preprosta prehranska korekcija bo bistveno izboljšala kakovost življenja pri tej bolezni, hkrati pa ohranila telesni razvoj na ustrezni ravni in podprla imunsko funkcijo.

Zdravljenje respiratornih motenj

Metode zdravljenja z zdravili

Druga, najpogostejša skupina simptomov, skupaj s prebavnimi motnjami, so znaki okvare dihalnih poti. Največjo vlogo pri tem patološkem procesu ima zamašitev majhnih bronhijev s sluzom, kar onemogoča normalno dihanje. Glede na to točko se lahko odločite za taktiko zdravljenja - nenehno utekočinjajte odebeljeno izločanje žlez in razširite dihalne poti (če je potrebno).

To je mogoče storiti z uporabo dveh skupin zdravil:

• Zdravila za "redčenje" (ambroksol, acetilcistein, karcistein in njihovi analogi) - zahvaljujoč tej terapiji je pri bolnikih s cistično fibrozo mogoče zmanjšati gostoto sluzne tekočine v bronhih, tako da jo lahko izkašljejo in samostojno obnoviti prehodnost dihalnih poti. V ta namen lahko uporabite tudi običajno raztopino natrijevega klorida (priporočeno 7 %) za inhalacijo;
• Terapija, ki širi bronhije (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba po teh zdravilih se določi posamezno. Najpogosteje se ne uporabljajo za stalen vnos, ampak le med napadi zadušitve / kratke sape.

Praviloma se vdihavanje šteje za optimalno metodo dajanja zdravil za bolnike s cistično fibrozo. Omogoča vam najboljši učinek z nižjim odmerkom zdravila. Zato bolnikom (ali njihovim staršem) svetujemo nakup nebulatorja - to je majhna naprava, s katero lahko izvajate terapijo doma.

Najboljše zdravilo za normalizacijo dihanja... Poleg nespecifičnih zdravil (ambroksol, acetilcistein itd.), ki se uporabljajo za kateri koli bronhitis, pljučnico in druge bolezni dihalnih poti, je bilo razvito posebno zdravilo za cistično fibrozo - DNaza (sinonimi Sileks, Pulmozyme)... Namenjen je uničenju sluzi v lumnu bronhijev in izboljšanju njegovega odvajanja. Če primerjamo učinek zdravila Ambroxol in Pulmozyme, je bilo dokazano, da je drugo zdravilo veliko bolj učinkovito pri tej patologiji. Pomanjkljivost DNase je njegova cena - v povprečju 7500 rubljev. za 2,5 ml raztopine.

Kinezioterapija

Poleg uporabe zdravil za obnovitev dihanja je mogoče določen učinek doseči s tehniko brez zdravil, imenovano "Kinezioterapija". Ta izraz dobesedno pomeni "terapija z gibanjem". To je sklop ukrepov, ki mehansko delujejo na prsni koš in izboljšajo gibanje sluzi v votlini dihalnih poti.

Kaj je kinezioterapija? Trenutno se razlikujejo naslednje metode:

• Tolkalna masaža - v sedečem položaju bolnika se izvajajo ritmični udarci po prsnem košu. Praviloma se začnejo s sprednje površine in se nato premaknejo na zadnjo stran. Za njegovo izvedbo ni treba vključiti specialista - po preprostem usposabljanju pri zdravniku ga lahko izvajajo celo družinski člani bolnika;
• Aktivno dihanje - običajni globoki dihalni gibi, ki povzročijo, da se bronhi občasno širijo / krčijo, kar izboljša prehod tekočine skozi njih;
• Posturalno drenažo bolnik opravi samostojno. Če želite to narediti, morate noge postaviti na dvignjeno površino in aktivno izkašljati sluz, medtem ko ležite, pri čemer se obrnete s trebuha na bok. Dokazano je, da je s to preprosto manipulacijo mogoče znatno izboljšati učinek zdravil;
• Naprave za izpostavljenost kompresijskim vibracijam - trenutno je bila razvita posebna oprema, ki z vibracijami deluje na prsni koš in razbije cele sluznice na ločene dele. Vendar te naprave v Ruski federaciji niso pogoste.

Zelo pomembno je, da se zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in odraslih izvaja z uporabo vseh razpoložljive tehnike, dokler se bolnik ne počuti bolje. Ker je to resna neozdravljiva bolezen s stalnim pojavom poslabšanj, ne smemo zanemariti priporočil zdravnika, tudi če se zdijo nepomembna (glede prehrane, kinezioterapije itd.).

Najnovejši razvoj pri zdravljenju cistične fibroze

Trenutno je iskanje genskega zdravila za to bolezen praktično slepo ulico. Zato so se znanstveniki odločili, da ne bodo delovali na samem vzroku patologije, temveč na mehanizmu razvoja cistične fibroze. Ugotovljeno je bilo, da do zgostitve izločkov žlez pride zaradi pomanjkanja enega elementa v sledovih (klora) v njih. V skladu s tem se lahko s povečanjem njegove vsebnosti v teh tekočinah znatno izboljša potek bolezni.

V ta namen je bil razvit VX-770, ki delno obnavlja normalno razmerje klora. V kliničnih preskušanjih je zdravnikom uspelo zmanjšati pogostost poslabšanj za skoraj 61%, izboljšati dihalne funkcije za 24% in doseči povečanje telesne mase za 15-18%. To je pomemben uspeh, ki nam omogoča, da lahko rečemo, da je cistično fibrozo v bližnji prihodnosti mogoče uspešno zdraviti in ne le odpraviti njenih simptomov. Trenutno je VX-770 na dodatnih testih, v prodaji pa se ne bo pojavil do leta 2018-2020.

Napoved

V večini primerov bolniki s cistično fibrozo z ustreznim zdravljenjem preživijo do starejše starosti (približno 45 let). Njihova kakovost življenja je nekoliko nižja kot pri zdravih ljudeh zaradi rednih poslabšanj patologije in stalne potrebe po zdravilih. Bolnik je vse življenje registriran v zdravstvenih ustanovah (praviloma v regionalnih ali regionalnih centrih), kjer ga je treba opazovati vsakih šest mesecev s stabilnim potekom bolezni.

Pogosta vprašanja

vprašanje:
Če so starši zdravi, ali lahko otrok razvije to patologijo?

Da, saj so lahko starši nosilci poškodovanega gena.

vprašanje:
Kako lahko preprečite cistično fibrozo?

Za to je potrebno opraviti zdravniško in genetsko posvetovanje. Pred nekaj leti so bili po vladnem programu takšni centri ustanovljeni v vsaki regiji. Vendar se vsaka analiza tam opravi proti plačilu, tudi če so starši ogroženi.

vprašanje:
Ali je treba za zdravljenje te bolezni uporabljati antibiotike?

Samo v primeru infekcijskih zapletov (pljučnica, gnojni bronhitis, abscesi itd.)

vprašanje:
Ali ta bolezen vpliva na duševni razvoj?

Ne, otroci s to patologijo praviloma ne zaostajajo duševni razvoj od svojih vrstnikov.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je pogosta in potencialno smrtna dedna bolezen. Diagnozo je postalo mogoče diagnosticirati šele v drugi polovici XX stoletja. Pred tem je večina bolnikov s cistično fibrozo umrla v otroštvu zaradi spremljajočih bolezni.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je sistemska dedna bolezen, ki jo povzroča genska mutacija, ki vpliva na presnovo celične soli. Posledično nastane povečana količina goste, viskozne sluzi, ki zamaši kanale. Pri cistični fibrozi so prizadeti vsi organi, ki tvorijo sluz - pljuča, bronhi, jetra, črevesne žleze, trebušna slinavka, znojnice, spolne žleze in žleze slinavke.

V stiku z

Ki trpi za cistično fibrozo

Cistična fibroza se pojavlja po vsem svetu, predvsem pri predstavnikih bele rase, posamezni primeri bolezni pa so zabeleženi pri predstavnikih vseh ras.

Pojavnost bolezni je enaka pri obeh spolih. Gen, ki povzroča bolezen, ima recesiven vzorec dedovanja, zato se bolan otrok rodi le takrat, ko sta tako mati kot oče nosilca mutiranega gena. Pogostost rojstva otroka s cistično fibrozo v tem primeru je 25 % ... Nosilci genetske mutacije (in njihovo število presega 5% celotne populacije Zemlje) ne kažejo znakov bolezni.

Zdaj je v Rusiji zabeleženih več kot 1500 bolnikov s cistično fibrozo. Število nezabeleženih primerov presega 15 tisoč ljudi.

Kako se bolezen razvije

Pri cistični fibrozi se viskozna sluz, ki jo proizvajajo bronhi, kopiči in zamaši majhne bronhije, kar vodi do motenj prezračevanja in oskrbe pljuč s krvjo. Odpoved dihanja, ki se pojavi, je najpogostejši vzrok smrti pri cistični fibrozi.

Akumulacije sluzi se zlahka okužijo s patogenimi mikrobi, kar vodi do hudih, nepopravljivih sprememb v pljučih in njihovega uničenja.

Prizadeta trebušna slinavka (v 80% primerov) vodi do okvare prebavni trakt zaradi pomanjkanja prebavnih encimov. Zaradi blokade kanalov nastanejo ciste. Stagnacija žolča vodi do ciroze jeter, žolčnih kamnov. Pogosto se razvije diabetes mellitus. Prizadete žleze znojnice z znojem odstranijo odvečno sol iz telesa.

Trenutno je 96% primerov cistične fibroze diagnosticiranih pri otrocih, mlajših od dveh let. Preostali so diagnosticirani v starejši starosti.

Razlog za pojav cistične fibroze pri otrocih

Edini vzrok za cistično fibrozo je, ko otrok ob spočetju prejme mutiran gen CFTR od obeh staršev.

Ta gen je odgovoren za proizvodnjo proteina, ki uravnava transport natrijevih in klorovih ionov skozi celično membrano.

Glavni simptomi

Glede na naravo bolezni se lahko znaki cistične fibroze pojavijo tako takoj po rojstvu kot v poznejši starosti. Najpogostejši simptomi so:

• Koža je rahlo slana;
• telesna teža - nizka, vitkost pod normalno, tudi z odličnim apetitom;
• moteno delovanje črevesja - kronična driska (pogosto neprijeten vonj), visoka vsebnost maščob v blatu;
• dihanje - piskanje, s piščalko;
• kašelj - paroksizmalen, boleč, z veliko količino sputuma;
• pogosta pljučnica;
• "Bobne palice" - odebelitev konic prstov, pogosto z napačno oblikovanimi nohti;
• polipi v nosu - kot posledica rasti sluznice votline in sinusov;
• rektalni prolaps - ponavljajoči se rektalni prolaps.

Vrste in oblike bolezni

Glede na to, kateri organi so v glavnem prizadeti, se razlikujejo oblike bolezni:

• Pljučni - približno 20% primerov. Spremlja ga huda dvostranska pljučnica z abscesi, nato se razvije pljučno in srčno popuščanje;
• črevesni - pojavlja se pri 5% bolnikov. Privede do nastanka črevesnih razjed, črevesne obstrukcije, sladkorne bolezni, urolitiaze, povečanja in ciroze jeter;
• mešana - najpogostejša pljučno-črevesna oblika (približno 80% primerov). Združuje znake pljučne in črevesne oblike.

Običajni izcedek iz nosu sta nenadoma začela spremljati obraz in glavobol? Izboljšajte sami, da ne bi zmotili pri zdravljenju!
Delo na nevarnem delu je povzročilo razvoj sarkoidoze? Ali je ta bolezen res tako nevarna, bo povedal ta.

Diagnostične metode

Za postavitev diagnoze je potrebna anamneza, klinični pregled in posebni laboratorijski testi:

Test potenja in testiranje DNK lahko zanesljivo razlikujeta cistično fibrozo od naslednjih bolezni:

• oslovski kašelj;
• bronhiektazije;
• ledvični diabetes insipidus;
• glikogena bolezen;
• dedna ektodermalna displazija.

Metode zdravljenja cistične fibroze

Danes je cistična fibroza neozdravljiva. Zdravljenje je zdaj le simptomatsko, namenjeno izboljšanju bolnikovega počutja in lajšanju kliničnih manifestacij.

Zdravljenje se izvaja neprekinjeno, vse življenje. Zgodnja diagnoza bolezni, takoj začeto zdravljenje bo bistveno olajšalo in podaljšalo bolnikovo življenje.

Prehrana

Bolniki s cistično fibrozo nujno potrebujejo pravilno izbrano prehrano:

• Povečana vsebnost kalorij v hrani - mora biti višja starostna norma za 20 - 30% (povečanje količine beljakovin);
• omejevanje maščobe;
• sol - nujno, zlasti v vročem vremenu;
• tekočina - nenehno, v zadostni količini;
• vsak dan so potrebni izdelki, ki vsebujejo vitamine (sadje, zelenjava, naravni sokovi, maslo).

Zdravljenje z zdravili

• Mukolitiki - redčijo sluz in pomagajo pri njeni odstranitvi (Ambroksol, Pulmozyme, Acetilcistein). Uporabljajo se predvsem v obliki inhalacije;
• antibiotiki - za okužbe dihalni sistem(Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Uporabljajo se v obliki injekcij, tablet, inhalacij;
• encimi - za kompenzacijo insuficience trebušne slinavke (Polysim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Mexaza);
• vitamini - se nenehno predpisujejo zaradi slabe absorpcije in povečane potrebe, zlasti vitaminov, topnih v maščobah (raztopine vitaminov A, D, E v dvojnem odmerku);
• hepatoprotektorji - za poškodbe jeter (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija - vsak dan posebne vaje in dihalne vaje;
• koncentrator kisika - v primeru hudih poslabšanj bolezni;
• presaditev organov - za podaljšanje življenja s hudimi poškodbami pljuč, jeter, srca. Kompleksne in drage operacije, ki podaljšujejo življenje, vendar ne zdravijo bolezni.

fizioterapija

Fizioterapija je namenjena izboljšanju delovanja bronhijev, ki se izvaja vsak dan:

• Posturalna drenaža - aktivno ritmično tapkanje z zloženo dlanjo po rebrih v določenih conah. Uporablja se v kateri koli starosti;
• avtogena drenaža - temelji na neodvisni posebno dihanje... Počasen vdih skozi nos - zadrževanje diha - največji možni aktivni izdih;
• PEP maska ​​- omogoča ustvarjanje različnih pritiskov ob izdihu pri uporabi posebnih nastavkov;
• flutter je simulator, ki vam omogoča, da skupaj z uporom ob izdihu ustvarite vibracije, ki prehajajo v bronhije in prispevajo k ločevanju sputuma.

Preventivni ukrepi

Genetska narava bolezni otežuje preprečevanje.

Primarni

• Množično razširjanje informacij o bolezni;
• DNK preiskava parov, ki bodo tik pred rojstvom otroka, na prisotnost mutiranega gena;
• perinatalna diagnostika - omogoča preprečevanje rojstva bolnega otroka.

Sekundarni

• Spremljanje bolnikovega stanja je stalno;
• mesečni zdravniški pregled;
• trajno zdravljenje, ki ustreza poteku bolezni

Napoved

Trenutno je napoved še vedno neugodna. Smrtni izid je opažen v več kot polovici primerov. Pričakovana življenjska doba s cistično fibrozo v Evropi je približno 40 let, v ZDA in Kanadi - približno 50, v Rusiji - manj kot 30 let.

Trenutno ni zanesljivih metod zdravljenja te bolezni, povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov ni daljša od 40 let.

Ljudje z diagnozo cistična fibroza trpijo le fizično. Psihično so popolnoma polnopravni, med njimi je veliko nadarjenih, intelektualno razvitih, nadarjenih ljudi. Ko dosežejo odraslo dobo, lahko ustvarijo družine in celo postanejo starši klinično zdravih otrok - v odsotnosti poškodovanega gena pri zakoncu.

Če imate cistično fibrozo, ne obupajte. Poiščite pomoč pri pulmologu in gastroenterologu. Po potrebi so v zdravljenje vključeni nutricionist, fizioterapevt, endokrinolog, kardiolog, psiholog in drugi specialisti.

Dedne bolezni je zelo težko diagnosticirati. Vse o simptomih in stopnjah razvoja genetske bolezni - cistične fibroze.

Danes bo:

Cistična fibroza je kronična, močno napredujoča bolezen, pri kateri so prizadete predvsem žleze zunanjega izločanja številnih notranjih vitalnih organov. Obstaja mnenje, da je cistična fibroza družbena bolezen, saj prizadene različne sloje družbe, je ni mogoče pozdraviti in neizogibno vodi do resnih motenj v delovanju notranjih organov.

Izraz cistična fibroza je izposojen iz dveh latinskih besed: "sluz" - kar pomeni sluz, in "viscidus" - to je lepljiv. Ta pogoj v celoti odraža bistvo bolezni, saj je viskozna, viskozna sluz tista, ki najbolj škodljivo vpliva na razvoj organov in sistemov, kot so: bronhi in pljuča, prebavila in urogenitalni trakt, s poškodbami ledvic, sečil in kanale genitalnih žlez.

Znanstveniki so zdaj odkrili približno 600 mutacij v genu za cistične fibroze. V vsaki specifični regiji globus nenormalnosti v sedmem genu se pojavljajo z različnimi frekvencami. Toda v povprečju se ocenjuje, da je v Evropi število primerov cistične fibroze približno en odstotek.

Vzroki cistične fibroze

Razvoj cistične fibroze temelji na genetskih nepravilnostih v kromosomu 7. Do danes poteka znanstveni razvoj in raziskave, da bi ugotovili pravi razlog napaka. Po zadnjih podatkih sedmi kromosom vsebuje gen, odgovoren za sintezo beljakovin, ki se nahaja v zunanjih membranah celic eksokrinih žlez (zunanje izločanje). Beljakovine - kanal je kontrolni prehod klorovih ionov iz celice. Kršitev klorovega kanala vodi do kopičenja velikega števila klorovih ionov v celicah.

Nato se zgodi najbolj zanimiva stvar, klor s seboj privlači natrijeve ione, ti pa v celico pritegnejo vodo iz medceličnega prostora. Tako sluz, ki ga proizvajajo žleze, postane zelo viskozna, izgubi svoje prvotne lastnosti in preneha delovati pomembne funkcije potrebno za normalno delovanje telesa.

Eksokrine žleze so v telesu vseprisotne, za klinično prakso pa so pomembne bolezni bronhopulmonalnega sistema in prebavil.

Mehanizem razvoja patoloških sprememb, ki se razvijejo pri cistični fibrozi v pljučnem sistemu, je naslednji:

• Začetna stagnacija sluzi v bronhih moti njihovo čiščenje pred prašnimi majhnimi delci, dimom in škodljivimi plini, ki jih človek vdihne iz okolja. Mikrobi, ki so prisotni povsod in povsod, se zadržujejo tudi v majhnih bronhih in pljučnem tkivu. Viskozna sluz je ugodno okolje za razvoj patogenih bakterij, kar se sčasoma zgodi.
• Vnetni procesi, povezani z zastojem sluzi in razvojem patogenih mikroorganizmov, postopoma vodijo do motenj obrambnih sistemov v bronhialnem tkivu. Struktura epitelnega tkiva z cilijami je motena, ki mimogrede služijo kot glavni dejavnik, ki prispeva k čiščenju bronhijev. V istem epitelijskem tkivu so posebne zaščitne celice, ki v lumen bronhijev običajno izločajo zaščitne proteine ​​- imunoglobuline razreda A. Dokazano je, da se pri cistični fibrozi količina takšnih beljakovin bistveno zmanjša.
• Pod vplivom mikroorganizmov in vnetnih reakcij se bronhialni okvir, sestavljen iz elastičnega elastičnega tkiva, uniči. Bronhi postopoma propadajo, njihov lumen se zoži, kar dodatno vodi v stagnacijo sluzi, razvoj patogenih bakterij in pojav sekundarnih sprememb na sistemski ravni, značilnih za kronično patologijo bronhopulmonalnega sistema.

Mehanizem razvoja patoloških pojavov v prebavilih

Trebušna slinavka se nanaša na organe notranjega izločanja, saj v kri sprošča encime, ki se izločajo v lumen dvanajstnika in služijo za popolno prebavo hranil.
Sprva, tudi v prenatalnem obdobju, eksokrine žleze zamujajo v razvoju. Ob rojstvu otroka je trebušna slinavka že deformirana, začne delovati občasno in izloča zelo gosto sluz, ki se zadržuje v lumnu trebušne slinavke. Encimi, ki jih vsebuje sluz, se aktivirajo v njej in postopoma začnejo svoje uničevalno delovanje.

Poleg vsega tega je motena prebava, novorojenčkovo blato postane zelo viskozno, z ostrim smrdljivim vonjem. Gosto blato postane vzrok za zamašitev črevesnega lumna, pri otroku se pojavi zaprtje, pojavijo se simptomi, kot so bolečina in napenjanje. Absorpcija hranil je oslabljena, otrok začne zaostajati v telesnem razvoju, zmanjša se imuniteta.

Tudi drugi organi gastrointestinalnega trakta so podvrženi patološkim spremembam, vendar v manjši meri. V nekaterih primerih se lahko pojavijo poškodbe jeter, žolčnika in žlez slinavk.

Glede na: starost, pojav prvih simptomov in trajanje poteka bolezni se klinični simptomi cistične fibroze zelo razlikujejo. Toda v veliki večini primerov je simptomatologija bolezni določena s porazom bronhopulmonalnega sistema in prebavil. Zgodi se, da je bronhopulmonalni sistem ali gastrointestinalni trakt prizadet ločeno.

Simptomi cistične fibroze s poškodbo bronhijev in pljuč
Značilen je postopen začetek bolezni, katere simptomi se sčasoma povečujejo, bolezen pa prevzame kronično dolgotrajno obliko. Otrok ob rojstvu še nima povsem razvitih refleksov kihanja in kašlja. Zato se sputum kopiči v velikih količinah v zgornjih dihalih in bronhih.

Kljub temu se bolezen začne prvič čutiti šele po prvih šestih mesecih življenja. To dejstvo je razloženo z dejstvom, da doječe matere od šestega meseca otrokovega življenja preidejo na mešano hranjenje, količina materinega mleka pa se zmanjša.

Materino mleko vsebuje veliko koristnih hranil, vključno s prenosom imunskih celic, ki ščitijo otroka pred učinki patogenih bakterij. Pomanjkanje materinega mleka ima takojšen vpliv na imunski status dojenčka. V povezavi z dejstvom, da bo zastoj viskoznega sputuma zagotovo povzročil okužbo sluznice sapnika in bronhijev, je enostavno uganiti, zakaj se simptomi okvare bronhijev in pljuč začnejo pojavljati ravno od šestega meseca starosti. prvič.

Torej, prvi simptomi poškodb bronhijev so:

• Kašelj z redkim, ostrim izkašljevanjem. Značilnost kašlja je njegova obstojnost. Kašelj izčrpava otroka, moti spanje, splošno stanje. Ko kašljate, se barva kože spremeni, roza odtenek spremeni se v cianotično (cianotično), pojavi se kratka sapa.
• Temperatura je lahko v mejah normale ali rahlo povišana.
• Ni simptomov akutne zastrupitve.

Pomanjkanje kisika v vdihanem zraku vodi do zamude splošnega fizičnega razvoja:

• Otrok malo pridobiva na teži. Običajno imajo otroci s cistično fibrozo na leto s telesno maso približno 10,5 kg znatno prenizko telesno težo v zahtevanih kilogramih.
• Letargija, bledica in letargija so pogosti znaki zaostanka v razvoju.

Ko se okužba pridruži in se patološki proces razširi globlje v pljučno tkivo, se razvije huda pljučnica s številnimi značilnimi simptomi v obliki:

• Povečanje telesne temperature 38-39 stopinj
• Močan kašelj z gostim gnojnim izkašljevanjem.
• Dispneja se poslabša zaradi kašlja.
• Hudi simptomi zastrupitve telesa, kot so glavobol, slabost, bruhanje, oslabljena zavest, omotica in drugi.

Občasna poslabšanja pljučnice postopoma uničijo pljučno tkivo in vodijo do zapletov v obliki bolezni, kot so bronhiektazije pljuč, emfizem. Če pacientove konice prstov spremenijo obliko in postanejo v obliki bobnastih prstov, nohti pa so zaobljeni v obliki urnih očal, potem to pomeni, da gre za kronično pljučno bolezen.

Drugi značilni simptomi so:

• Oblika prsnega koša postane sodčasta.
• Koža je suha in izgubi čvrstost in elastičnost.
• Lasje izgubijo sijaj, postanejo krhki, izpadajo.
• Stalna kratka sapa, slabša pri naporu.
• Cianotična polt (modrikasta) in vse kožne obloge. Pojasnjuje se s pomanjkanjem pretoka kisika v tkiva.

Srčno-žilna odpoved s cistično fibrozo

Uničenje okvirja bronhijev, motnje izmenjave plinov in pretoka kisika v tkiva neizogibno vodijo do zapletov srčno-žilnega sistema. Srce ne more potiskati krvi skozi obolela pljuča. Postopoma se srčna mišica kompenzacijsko poveča, vendar do določene meje, nad katero pride do srčnega popuščanja. Hkrati je izmenjava plinov, ki je že motena, še dodatno oslabljena. Ogljikov dioksid se kopiči v krvi, kisika pa je zelo malo, potrebnega za normalno delovanje vseh organov in sistemov.

Simptomi srčno-žilne odpovedi so odvisni od kompenzacijskih zmožnosti telesa, resnosti osnovne bolezni in vsakega bolnika posebej. Glavni simptomi so določeni z naraščajočo hipoksijo (pomanjkanje kisika v krvi).

Med njimi so glavni:

• Dispneja v mirovanju, ki se povečuje z naraščajočo telesno aktivnostjo.
• Cianoza kože najprej konic prstov, konice nosu, vratu, ustnic - kar imenujemo akrocianoza. Ko bolezen napreduje, se cianoza poveča po telesu.
• Srce začne hitreje utripati, da bi nekako nadomestilo nezadostno prekrvavitev. Ta pojav se imenuje tahikardija.
• Bolniki s cistično fibrozo znatno zaostajajo v telesnem razvoju, izgubijo težo in višino.
• Edem se pojavi na spodnjih okončinah, predvsem zvečer.

Simptomi cistične fibroze z lezijami gastrointestinalnega trakta

S porazom eksokrinih žlez trebušne slinavke se pojavijo simptomi kroničnega pankreatitisa.
Pankreatitis je akutno ali kronično vnetje trebušne slinavke, posebnost ki so izrazite motnje prebavnega sistema. Pri akutnem pankreatitisu se encimi trebušne slinavke aktivirajo v kanalih žlez, jih uničijo in sproščajo v kri.

Pri kronični obliki bolezni žleze zunanjega izločanja pri cistični fibrozi zgodaj doživijo patološke spremembe in jih nadomesti vezivno tkivo. Encimi trebušne slinavke v tem primeru niso dovolj. To določa klinično sliko bolezni.

Glavni simptomi kroničnega pankreatitisa:

• Napenjanje (napenjanje). Nezadostna prebava vodi do povečane proizvodnje plina.
• Občutek teže in neugodja v trebuhu.
• Bolečine zaradi skodle, zlasti po obilen sprejem mastna, ocvrta hrana.
• Pogosta driska (driska). Ni dovolj encima trebušne slinavke – lipaze, ki pretvarja maščobo. Debelo črevo nabira veliko maščobe, ki pritegne vodo v črevesni lumen. Posledično postane blato redko, neprijeten vonj in ima tudi značilen lesk (steatoreja).

Kronični pankreatitis v kombinaciji z gastrointestinalnimi motnjami povzroči moteno absorpcijo hranil, vitaminov in mineralov iz zaužite hrane. Otroci s cistično fibrozo so slabo razviti, ne le telesni, ampak tudi splošni razvoj je zakasnjen. Imunski sistem oslabi, bolnik je še bolj dovzeten za okužbo.

V manjši meri so prizadeta jetra in žolčni trakt. Hudi simptomi poškodbe jeter in žolčnika se pojavijo veliko kasneje v primerjavi z drugimi manifestacijami bolezni. Običajno se v kasnejših fazah bolezni lahko odkrijejo povečanje jeter, nekaj rumenosti kože, ki je povezana z zastojem žolča.

Motnje delovanja genitourinarni organi se kaže v upočasnjenem spolnem razvoju. Večinoma pri dečkih, v adolescenci, opazimo popolno sterilnost. Prav tako je manj verjetno, da bodo zanosila dekleta.

Cistična fibroza neizogibno vodi do tragičnih posledic. Nabor naraščajočih simptomov vodi v bolnikovo invalidnost, nezmožnost samooskrbe. Nenehna poslabšanja bronhopulmonalnega, srčno-žilnega sistema izčrpavajo bolnika, ustvarjajo stresne situacije, segrevajo že tako napeto situacijo. Ustrezna nega, spoštovanje vseh higienskih pravil, preventivno zdravljenje v bolnišnici in drugi potrebni ukrepi - podaljšajo življenje bolnika. Po različnih virih bolniki s cistično fibrozo živijo do približno 20-30 let.

Diagnoza cistične fibroze je sestavljena iz več stopenj. Genetsko testiranje bodočih mater in bodočih očetov je idealno. Če se v genetski kodi odkrijejo kakršne koli patološke spremembe, jih je treba nemudoma obvestiti bodoče starše, se z njimi posvetovati o pričakovanem možno tveganje in s tem povezane posledice.

V sedanji fazi zdravniško prakso ni vedno mogoče opraviti dragih genetskih raziskav. Zato je glavna naloga pediatrov zgodnje odkrivanje simptomov, ki nakazujejo možno prisotnost bolezni, kot je cistična fibroza. Točno tako zgodnja diagnoza bo omogočilo preprečiti zaplete bolezni, pa tudi sprejeti preventivne ukrepe za izboljšanje življenjskih razmer otroka.
Sodobna diagnoza cistične fibroze temelji predvsem na simptomih kroničnega vnetnega procesa v bronhih in pljučih. In v primeru poškodbe prebavil - ustrezni simptomi.

Laboratorijska diagnostika

Leta 1959 je bil razvit poseben test potenja, ki do danes ni izgubil pomembnosti. Ta laboratorijska analiza temelji na izračunu količine klorovih ionov v znoju bolnika po predhodnem vnosu zdravila, imenovanega pilokarpin, v telo. Z uvedbo pilokarpina se poveča izločanje sluzi s žlez slinavk, solznih žlez, pa tudi znoja kožnih znojnic.

Diagnostični kriterij, ki potrjuje diagnozo, je povečana vsebnost kloridov v potu bolnika. Vsebnost klora pri takih bolnikih presega 60 mmol / l. Test se ponovi trikrat, v določenem časovnem intervalu. Obvezno merilo je prisotnost ustreznih simptomov lezij bronhopulmonalnega sistema in prebavil.

Pri novorojenčkih je odsotnost primarnega blata (mekonija) ali dolgotrajna driska sumljiva na cistično fibrozo.

Dodatni laboratorijski testi, ki razkrivajo značilne patološke spremembe v delovanju organov in sistemov.

• Popolna krvna slika kaže zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina. To stanje imenovano anemija. Norma eritrocitov je 3,5-5,5 milijona Norma hemoglobina je 120-150 g / l.
• Analiza blata - koprogram. Poraz gastrointestinalnega trakta in trebušne slinavke spremlja povečana vsebnost maščob v blatu (steatoreja), neprebavljene prehranske vlaknine.
• Analiza sputuma. Sputum je najpogosteje okužen s kakršnimi koli patogenimi mikroorganizmi. Poleg njih se v sputumu nahaja ogromno število imunskih celic (nevtrofilci, makrofagi, levkociti). Pri pregledu sputuma se ugotovi občutljivost bakterij, ki jih vsebuje, na antibiotike.

Antropometrični podatki

Antropometrične raziskave vključujejo merjenje teže, višine, obsega glave, prsnega koša in vse to po starosti. Obstajajo posebne tabele, ki so jih razvili pediatri, da bi lažje odgovorili na vprašanje - ali se otrok normalno razvija glede na njegovo starost?

Rentgen prsnega koša

Od instrumentalnih raziskovalnih metod se najpogosteje zatečejo k običajnemu rentgenu prsnega koša.
Ni jasne rentgenske slike s cistično fibrozo. Vse je odvisno od razširjenosti patološkega procesa v pljučih in bronhijih, prisotnosti poslabšanj in drugih zapletov, povezanih s kroničnim infekcijskim procesom.

Ultrazvok

Izvaja se s pomembnimi poškodbami srčne mišice, jeter in žolčnika. In tudi v profilaktične namene, da preprečimo nastanek zapletov.

Zdravljenje cistične fibroze je dolgotrajno in težko delo. Glavna naloga zdravnikov je preprečiti hitro napredovanje bolezni. Z drugimi besedami, zdravljenje cistične fibroze je zgolj simptomatsko. Poleg tega v obdobjih remisije ni mogoče izključiti vpliva dejavnikov tveganja, ki prispevajo k razvoju bolezni. Le aktivno zdravljenje bolnikovih akutnih stanj, skupaj s profilakso skozi vse življenje, lahko čim bolj podaljša življenje otroka.

Za zdravljenje cistične fibroze je treba izvesti več osnovnih korakov:

• Občasno očistite bronhije iz goste sluzi.
• Preprečite razmnoževanje in širjenje patogenih bakterij skozi bronhije.
• Nenehno vzdržujte imuniteto na visoki ravni, tako da se držite diete in uživate živila, bogata z vsemi koristnimi hranili.
• Boj proti stresu, ki izhaja iz stalnega izčrpavajočega stanja in v ozadju izvajanja zdravstvenih in preventivnih postopkov.

Sodobne metode zdravljenja zagotavljajo več splošnih načel: zdravilni postopki med napadi poslabšanja bolezni in v obdobju začasnega zatišja. Vendar pa se zdravila in zdravljenja, ki se uporabljajo v remisiji, uporabljajo tudi pri poslabšanjih.

Za akutne in kronične vnetne procese se uporabljajo:

• Antibiotiki širokega spektra. To pomeni, da se izvaja usmerjeno delovanje proti širokemu spektru mikroorganizmov. Antibiotike jemljemo peroralno v obliki tablet, intramuskularno ali intravensko, odvisno od bolnikovega stanja. Količino zaužitih zdravil in režim odmerjanja predpiše lečeči zdravnik. Najpogostejši antibiotiki, ki se uporabljajo za cistično fibrozo, so klaritromicin, ceftriakson, cefamandol.
• Glukokortikosteroidi. To je skupina zdravil hormonskega izvora. Glukokortikosteroidi so se dobro izkazali pri akutnih vnetnih in infekcijskih procesih v telesu. Najpogostejši in najpogosteje uporabljen glukokortikosteroid je prednizon. Uporaba hormonskih zdravil je omejena, saj povzročajo veliko stranskih učinkov, kot so osteoporoza, nastanek razjed na želodcu in dvanajstniku, motnje elektrolitov v telesu in številne druge. Vendar pa se v odsotnosti učinka zdravil drugih skupin uporabljajo glukokortikosteroidi.
• Prednizolon je predpisan v najtežjih primerih z blokado dihalnih poti za lajšanje krčev gladkih mišic bronhijev, povečanje njihovega lumena in zmanjšanje jakosti vnetnih reakcij. Po presoji lečečega zdravnika se sprejem izvaja v kratkih tečajih v enem tednu ali v velikih odmerkih v 1-2 dneh (pulzna terapija).
• Terapija s kisikom. Izvaja se tako v akutnih stanjih kot dolgo časa skozi celotno otrokovo življenje. Za imenovanje kisikove terapije jih vodijo kazalniki nasičenosti krvi s kisikom. V ta namen se izvaja pulzna oksimetrija. Na konico prsta je nameščena posebna sponka za perilo, ki se poveže z napravo – pulznim oksimetrom. V eni minuti se podatki preberejo z enega od prstov in se prikažejo na zaslonu monitorja. Podatki pulzne oksimetrije se izračunajo v odstotkih. Nasičenost krvi s kisikom je običajno vsaj 96%. Pri cistični fibrozi so te številke precej podcenjene, zato je treba uporabiti inhalacije kisika.
• Fizioterapija v povezavi z inhalacijo. Kot fizioterapija se uporablja ogrevanje prsnega koša. Hkrati se pljuča razširijo krvne žile in bronhije. Izboljšata se prevodnost zraka in izmenjava plinov v pljučih. Skupaj z uporabo inhalacijskih zdravil se izboljša čiščenje pljučnega tkiva in bronhijev iz viskozne sluzi, ki stagnira v njih.

Inhalirana zdravila vključujejo:

• 5% raztopina acetilcisteina - razgradi močne vezi sluzi in gnojnega sputuma, s čimer prispeva k hitremu ločevanju izločkov.
• Slana raztopina natrijevega klorida (0,9 %) pomaga tudi pri redčenju gostega izpljunka.
• Natrijev kromoglikat. Zdravilo skupaj z inhalacijskimi glukokortikoidi (flutikazon, beklometazon) zmanjša moč vnetne reakcije v bronhih, ima tudi antialergijsko delovanje, razširi dihalne poti.

• Popravek prebavnih motenj. Izvaja se za izboljšanje prebavljivosti zaužite hrane z uravnoteženo prehrano z dodatkom visokokaloričnih živil (kisla smetana, sir, mesni izdelki, jajca). Za izboljšanje predelave in asimilacije vnosa hrane se takim bolnikom dodatno dajejo encimski pripravki (Creon, Panzinorm, Festal in drugi).
• Za otroke, mlajše od enega leta, ki so na umetnem hranjenju, so bili razviti posebni aditivi za živila, kot so: "Dietta Plus", "Dietta Extra" - izdelano na Finskem, "Portagen" - izdelano v ZDA in "Humana Heilnahrung" - izdelano. v Nemčiji.
• V primeru motenj v delovanju jeter se jemljejo zdravila, ki izboljšajo njegovo presnovo, ščitijo pred uničujočimi učinki toksinov in drugih škodljivih snovi motene presnove. Ta zdravila vključujejo: Heptral (ademetionin), Essentiale, Phosphogliv. S patološkimi spremembami v žolčniku in kršitvijo odtoka žolča je predpisana ursodeoksiholna kislina.
• Zdravljenje kroničnih žarišč okužbe je obvezno. Otroke v preventivne namene pregledajo otorinolaringologi glede prisotnosti rinitisa, sinusitisa, tonzilitisa, adenoidov in drugih infekcijskih in vnetnih bolezni zgornjih dihal.
• Najpomembnejši preventivni ukrepi so prenatalna diagnostika nosečnic in ploda za okvare gena za cistično fibrozo. V ta namen se izvajajo posebni DNK testi z verižno reakcijo s polimerazo.

Skrbna nega otroka, preprečevanje vpliva škodljivih okoljskih dejavnikov, dobra prehrana, zmerna telesna aktivnost in higiena bodo okrepili otrokovo imuniteto in mu še podaljšali življenje. udobne pogoje, kolikor je mogoce.

Kakšna je napoved za cistično fibrozo

Na sedanji stopnji razvoja medicine lahko ljudje s cistično fibrozo živijo dolgo in polno življenje ob pravočasnem, ustreznem in stalnem zdravljenju. Različni zapleti, ki nastanejo zaradi neupoštevanja zdravniških predpisov ali zaradi prekinitve procesa zdravljenja, lahko povzročijo napredovanje bolezni in razvoj nepopravljivih sprememb v različnih organih in sistemih, kar običajno vodi v smrt bolnika. .

Za cistično fibrozo je značilna proizvodnja goste in viskozne sluzi v vseh telesnih žlezah, ki zamašijo izločilne kanale žlez in se kopičijo v prizadetih organih, kar vodi do kršitve njihovega delovanja.

• Pljučni sistem. Viskozna sluz zamaši lumen bronhijev in moti normalno izmenjavo plinov. Oslabljena je zaščitna funkcija sluzi, ki je v nevtralizaciji in odstranjevanju prašnih delcev in patogenih mikroorganizmov, ki prodrejo v pljuča iz okolja. To vodi v razvoj infekcijskih zapletov - pljučnica (vnetje pljuč), bronhitis (vnetje bronhijev), bronhiektazije (patološka ekspanzija bronhijev, ki jo spremlja uničenje normalnega pljučnega tkiva) in kronična respiratorna odpoved. V končni fazi bolezni se zmanjša število funkcionalnih alveolov (anatomskih struktur, ki neposredno zagotavljajo izmenjavo plinov med krvjo in zrakom) in dvigne se krvni tlak v pljučnih žilah (razvija se pljučna hipertenzija).
• trebušna slinavka. Običajno se v njej tvorijo prebavni encimi. Po izločanju v črevesje se aktivirajo in sodelujejo pri predelavi hrane. Pri cistični fibrozi se v kanalih žleze zatakne viskozen izloček, zaradi česar pride do aktivacije encimov v samem organu. Zaradi uničenja trebušne slinavke nastanejo ciste (votline, napolnjene z mrtvim tkivom organa). Vnetni proces, značilen za to stanje, vodi v proliferacijo vezivnega (brazgotinskega) tkiva, ki nadomešča normalne celice žleze. Konec koncev ni le encimska, ampak tudi hormonska funkcija organa (normalno se v trebušni slinavki tvorijo inzulin, glukagon in drugi hormoni).
• Jetra. Stagnacija žolča in razvoj vnetnih procesov vodi v proliferacijo vezivnega tkiva v jetrih. Hepatociti (normalne jetrne celice) se uničijo, zaradi česar se zmanjša funkcionalna aktivnost organa. V končni fazi se razvije ciroza jeter, ki je pogosto vzrok smrti bolnikov.
• Črevesje. Običajno črevesne žleze izločajo veliko količino sluzi. Pri cistični fibrozi pride do blokade izločilnih kanalov teh žlez, kar vodi do poškodb črevesne sluznice in motene absorpcije hrane. Poleg tega lahko kopičenje goste sluzi moti prepustnost blata skozi črevesje, zaradi česar se lahko razvije črevesna obstrukcija.
• Srce. Srce pri cistični fibrozi je sekundarno prizadeto zaradi pljučne patologije. Zaradi povečanja tlaka v pljučnih žilah se znatno poveča obremenitev srčne mišice, ki jo je treba krčiti z večjo silo. Kompenzacijske reakcije (povečanje velikosti srčne mišice) se sčasoma izkažejo za neučinkovite, zaradi česar se lahko razvije srčno popuščanje, za katerega je značilna nezmožnost srca, da črpa kri v telesu.
• Razmnoževalni sistem... Večina moških s cistično fibrozo je neplodnih. To je posledica bodisi prirojene odsotnosti bodisi zamašitve sluzi semenčice(vsebuje žile in živce moda, pa tudi semenovod). Pri ženskah se poveča viskoznost sluzi, ki jo izločajo žleze materničnega vratu. To otežuje prehod semenčic (moških zarodnih celic) skozi cervikalni kanal, kar otežuje zanositev takšnih žensk.

Zgoraj opisane spremembe v različnih organih lahko povzročijo motnje v telesnem razvoju bolnega otroka. Ob tem je treba opozoriti, da duševne sposobnosti otrok s cistično fibrozo niso prizadete. Z ustrezno podporno terapijo lahko obiskujejo šolo, se odlikujejo v različnih znanstvenih prizadevanjih in živijo. polno življenježe vrsto let.

Zapleti cistične fibroze se običajno pojavijo kot posledica nepravilno opravljenega ali pogosto prekinjenega zdravljenja, kar vodi do poslabšanja splošnega stanja bolnika in motenj v delovanju vitalnih organov in sistemov.

Za cistično fibrozo je značilna kršitev procesa proizvodnje sluzi v vseh telesnih žlezah. Nastala sluz vsebuje malo vode, je preveč viskozna in gosta ter se ne more normalno izločiti. Posledično nastanejo sluzni čepi, ki zamašijo lumen izločilnih kanalov žlez (sluz se nabira v tkivu žleze in ga poškoduje). Kršitev izločanja sluzi vodi do poškodb celotnega organa, v katerem se nahajajo žleze, ki tvorijo sluz, kar določa klinični potek bolezni.

Cistična fibroza vpliva na:

• Pljučni sistem. Viskozna sluz zamaši lumen bronhijev, moti proces dihanja in zmanjša zaščitne lastnosti pljuč.
• Srčno-žilni sistem. Vzrok je disfunkcija srca organski poraz pljuča.
• Prebavni sistem. Oslabljeno je izločanje prebavnih encimov trebušne slinavke ter poškodbe črevesja in jeter.
• Reproduktivni sistem. Pri ženskah s cistično fibrozo je povečana viskoznost cervikalne sluzi, ki preprečuje prodiranje semenčic (moških zarodnih celic) v maternično votlino in moti proces oploditve. Za večino bolnih moških je značilna azoospermija (odsotnost sperme v ejakulatu).

Poškodbe pljučnega sistema so lahko zapletene zaradi:

• Pljučnica (pljučnica). Stagnacija sluzi v bronhialnem drevesu ustvarja ugodne pogoje za rast in razmnoževanje patogenih mikroorganizmov (Pseudomonas aeruginosa, pnevmokoki in drugi). Napredovanje vnetnega procesa spremljata motena izmenjava plinov in migracija velikega števila zaščitnih celic (levkocitov) v pljučno tkivo, kar lahko brez ustreznega zdravljenja povzroči nepopravljive spremembe v pljučih.
• Bronhitis. Ta izraz se nanaša na vnetje bronhialnih sten. Bronhitis je običajno bakterijske narave, za katerega je značilen dolg, kroničen potek in odpornost na zdravljenje. Zaradi razvoja vnetnega procesa se bronhialna sluznica uniči, kar prispeva tudi k razvoju infekcijskih zapletov in še dodatno poslabša potek bolezni.
• Bronhiektazije. Bronhiektazija je patološka ekspanzija majhnih in srednje velikih bronhijev, ki je posledica poškodbe njihovih sten. Pri cistični fibrozi ta proces olajša tudi zamašitev bronhijev s sluzom. V nastalih votlinah se nabira sluz (ki prav tako prispeva k razvoju okužbe) in se med kašljanjem v velikih količinah izloča, včasih s krvjo. Na zadnji stopnji postanejo spremembe v bronhih nepopravljive, zaradi česar je lahko moteno zunanje dihanje, pojavi se kratka sapa (občutek pomanjkanja zraka), pogosto se pojavi pljučnica.
• Atelektaza. Ta izraz se nanaša na propad enega ali več pljučnih rež. V normalnih razmerah tudi pri najglobljem izdihu v alveolah (posebnih anatomskih strukturah, v katerih poteka izmenjava plinov) vedno ostane majhna količina zraka, kar preprečuje, da bi padel in se zlepil. Ko je lumen bronha blokiran s sluzničnim čepom, se zrak v alveolah, ki je dlje od mesta blokade, postopoma raztopi, zaradi česar se alveole zrušijo.
• Pnevmotoraks. Za pnevmotoraks je značilen prodiranje zraka v plevralno votlino zaradi kršitve njene celovitosti. Plevralna votlina je zaprt prostor, sestavljen iz dveh listov serozna membrana pljuča - notranja, ki mejijo neposredno na pljučno tkivo in zunanja, pritrjena na notranjo površino prsnega koša. Med vdihom se prsni koš razširi in plevralna votlina nastane negativni tlak, zaradi katerega zrak iz atmosfere prehaja v pljuča. Vzrok pnevmotoraksa pri cistični fibrozi je lahko ruptura bronhiektazije, poškodba pleure zaradi gnitnega infekcijskega procesa itd. Zrak, ki se nabira v plevralni votlini, stisne prizadeta pljuča od zunaj, zaradi česar se lahko popolnoma izklopi iz dihanja. To stanje pogosto predstavlja nevarnost za življenje bolnika in zahteva nujno zdravniško pomoč.
• Pnevmoskleroza. Ta izraz se nanaša na proliferacijo vlaknastega (brazgotinskega) tkiva v pljučih. To je običajno posledica pogostih pljučnic in bronhitisov. Vlaknasto tkivo, ki se širi, izpodrine funkcionalno tkivo pljuč, za katerega je značilno postopno poslabšanje procesa izmenjave plinov, povečana zasoplost in razvoj odpovedi dihanja.
• Odpoved dihanja. Je končna manifestacija različnih patoloških procesov in je značilna nezmožnost pljuč, da zagotovijo zadostno oskrbo krvi s kisikom, pa tudi odstranitev ogljikovega dioksida (stranskega produkta celičnega dihanja) iz telesa. Običajno se ta zaplet razvije ob nepravilnem ali nedoslednem zdravljenju cistične fibroze in je značilna izredno slaba prognoza – več kot polovica bolnikov s hudimi oblikami odpovedi dihanja umre v prvem letu po diagnozi.

Poškodbe srčno-žilnega sistema lahko privedejo do razvoja:

• Pljučno srce. Ta izraz se nanaša na patološko spremembo v desnem srcu, ki običajno črpa kri iz telesnih žil v pljuča. Spremembe v žilah pljuč nastanejo zaradi motenega dovajanja kisika do njihovih sten, kar je povezano z blokado posameznih bronhijev, atelektazo in vnetnimi procesi (pljučnica, bronhitis). Posledica je fibroza sten žil in zadebelitev njihove mišične membrane. Žile postanejo manj elastične, zaradi česar se mora srce bolj potruditi, da jih napolni s krvjo. V začetni fazi to vodi do hipertrofije miokarda (povečanje volumna srčne mišice), vendar se z napredovanjem bolezni ta kompenzacijska reakcija izkaže za neučinkovito in razvije se srčna (desna prekata) odpoved. Ker srce ne more črpati krvi v pljuča, se ta kopiči v venah, kar vodi v razvoj edema (kot posledica zvišanja venskega krvnega tlaka in sproščanja tekočega dela krvi iz žilnega korita). ) in kršitev splošnega stanja bolnika (zaradi pomanjkanja kisika v telesu).
• Odpoved srca. Povečanje volumna srčne mišice močno moti njeno oskrbo s krvjo. To olajša tudi kršitev izmenjave plinov, ki se razvije z različnimi zapleti dihalnega sistema. Rezultat teh procesov je sprememba strukture mišične celice srca, njihovo redčenje, rast brazgotinskega tkiva v srčni mišici (fibroza). Zadnja faza teh sprememb je razvoj srčnega popuščanja, ki je pogost vzrok smrti pri bolnikih s cistično fibrozo.

Poškodbe prebavnega sistema so lahko zapletene zaradi:

• Uničenje trebušne slinavke. Običajno celice v trebušni slinavki tvorijo prebavne encime, ki se izločajo v črevesje. Pri cistični fibrozi je ta proces moten zaradi zamašitve izločilnih kanalov organa, zaradi česar se encimi kopičijo v žlezi, se aktivirajo in začnejo uničevati (prebavljati) žlezo od znotraj. Posledica je nekroza (odmiranje organskih celic) in nastanek cist (kavitete, napolnjene z nekrotičnimi masami). Takšne spremembe se običajno odkrijejo takoj po rojstvu ali v prvih mesecih otrokovega življenja s cistično fibrozo.
• Sladkorna bolezen. Nekatere celice v trebušni slinavki proizvajajo hormon inzulin, ki omogoča, da celice telesa pravilno absorbirajo glukozo. Z nekrozo in nastankom cist se te celice uničijo, zaradi česar se zmanjša količina proizvedenega inzulina in razvije se diabetes mellitus.
• Črevesna obstrukcija. Kršitev prehoda blata skozi črevesje je posledica slabe predelave hrane (kar je povezano s pomanjkanjem prebavnih encimov), pa tudi sproščanja debele in viskozne sluzi s strani črevesnih žlez. To stanje je še posebej nevarno pri novorojenčkih in dojenčkih.
• Ciroza jeter. Patološke spremembe v jetrih nastanejo zaradi stagnacije žolča (voda, po katerem žolč teče iz jeter v črevesje skozi trebušno slinavko), kar vodi do razvoja vnetnega procesa in proliferacije vezivnega tkiva (fibroze). Končna faza opisanih sprememb je ciroza jeter, za katero je značilna nepopravljiva zamenjava jetrnih celic z brazgotinami in okvaro vseh funkcij organa.
• Zaostajanje v telesnem razvoju. Brez ustreznega zdravljenja otroci s cistično fibrozo znatno zaostajajo v telesnem razvoju. To je posledica nezadostne količine kisika v krvi, zmanjšanja absorpcije hranil v črevesju, pogostih nalezljivih bolezni in kršitve zaščitnih funkcij telesa (zaradi poškodb jeter).

Ali obstaja prenatalna diagnoza cistične fibroze?

Prenatalna (pred rojstvom otroka) diagnoza cistične fibroze vam omogoča, da potrdite ali izključite prisotnost te bolezni pri plodu. Cistično fibrozo ploda je mogoče odkriti z zgodnji datumi nosečnost, kar omogoča, da se zastavi vprašanje njene prekinitve.

Cistična fibroza je genetska motnja, ki jo otrok podeduje od bolnih staršev. Ta bolezen se prenaša avtosomno recesivno, to je, da se otrok rodi bolan, mora podedovati okvarjene gene od obeh staršev. Če obstaja taka verjetnost (če sta oba starša bolna za cistično fibrozo, če so se v družini že rodili otroci s to boleznijo itd.), je to potrebno za prenatalno diagnozo.

Prenatalna diagnoza cistične fibroze vključuje:

Polimeraza verižna reakcija(PCR);
biokemična študija amnijske tekočine.

Verižna reakcija s polimerazo

PCR - sodobna metoda raziskave, ki vam omogočajo, da natančno ugotovite, ali je pri plodu okvarjen gen (s cistično fibrozo se nahaja na kromosomu 7). Vsako tkivo ali tekočina, ki vsebuje DNK (deoksiribonukleinska kislina je osnova človeškega genetskega aparata), lahko služi kot material za raziskave.

Vir fetalne DNK je lahko:

• Biopsija horiona (kos tkiva). Chorion je fetalna membrana, ki zagotavlja razvoj zarodka. Odstranitev majhnega območja praktično ne škoduje plodu. Ta metoda se uporablja v zgodnjih fazah nosečnosti (od 9 do 14 tednov).
• Amnijska tekočina. Tekočina, ki obdaja plod v celotnem obdobju intrauterinega razvoja, vsebuje določeno število plodovih celic. Zbiranje amnijske tekočine (amniocenteza) se uporablja kasneje v nosečnosti (od 16. do 21. tednov).
• Fetalna kri. Ta metoda se uporablja po 21 tednih nosečnosti. Pod nadzorom ultrazvočnega aparata se posebna igla vstavi v žilo popkovine, po kateri se odvzame 3-5 ml krvi.

Biokemijska študija amnijske tekočine

Od 17. do 18. tedna nosečnosti iz prebavil ploda v amnijska tekočina sproščajo se določeni encimi, ki nastanejo v njegovem telesu (aminopeptidaze, črevesna oblika alkalne fosfataze in drugo). Pri cistični fibrozi je njihova koncentracija veliko nižja od običajne, saj sluznični čepi zamašijo črevesni lumen in preprečijo izpust njegove vsebine v amnijsko tekočino.

Ali je cistična fibroza nalezljiva?

Cistična fibroza ni nalezljiva, saj je genetska bolezen. Samo nalezljive bolezni se lahko tako ali drugače prenašajo z ene osebe na drugo, saj obstaja določen povzročitelj bolezni. V primeru cistične fibroze takšno sredstvo ne obstaja.

Ta bolezen se razvije zaradi okvare gena, ki kodira sintezo posebnega proteina - transmembranskega regulatorja prevodnosti cistične fibroze. Ta gen se nahaja na dolgi roki sedmega kromosoma. Obstaja približno tisoč različnih variant njegove mutacije, ki vodijo do ene ali druge različice razvoja bolezni, pa tudi do različnih resnosti njenih simptomov.

Pomanjkljivost te beljakovine zmanjša sposobnost prodiranja posebnih transmembranskih celičnih črpalk za klorove ione. Tako so klorovi ioni koncentrirani v celici eksokrinih žlez. Po negativno nabitih klorovih ionih, pozitivno nabiti natrijevi ioni hitijo, da ohranijo nevtralen naboj v celici. Po natrijevih ionih voda vstopi v celico. Tako je voda koncentrirana znotraj celic eksokrinih žlez. Območje okoli celic postane dehidrirano, kar vodi do zgostitve izločka teh žlez.

Kot je navedeno zgoraj, se ta bolezen prenaša izključno genetsko. Prenos z ene osebe na drugo je možen le navpično, torej s staršev na otroke. Pomembno je omeniti dejstvo, da cistične fibroze ne razvije vseh 100 odstotkov otrok, če je bil eden od staršev bolan.

Prenos te bolezni je avtosomno recesiven, to pomeni, da morata biti nosilca tega okvarjenega gena oba starša, da bi se pojavila vsaj minimalna verjetnost, da bi imeli bolnega otroka. V tem primeru je verjetnost 25 %. Verjetnost, da bo otrok zdrav prenašalec bolezni, je 50-odstotna, verjetnost, da bo otrok zdrav in se gen bolezni ne bo prenesel nanj pa 25-odstotna.

Verjetnost bolnih, zdravih nosilcev in preprosto zdravih otrok bi bilo mogoče izračunati v parih, v katerih imata en ali oba partnerja cistično fibrozo, vendar je to praktično nesmiselno. V tem primeru je narava poskrbela, da se bolezen ne širi. Teoretično lahko ženska s cistično fibrozo zanosi, tako kot moški s to boleznijo lahko zanosi, vendar je praktična verjetnost za to zanemarljiva.

Presaditev (presaditev) pljuč s cistično fibrozo lahko izboljša bolnikovo stanje le, če poškodba drugih organov in sistemov ni postala nepopravljiva. V nasprotnem primeru bo operacija nesmiselna, saj bo odpravila le en vidik bolezni.

S cistično fibrozo se v vseh telesnih žlezah tvori gosta, viskozna sluz. Prva in glavna manifestacija bolezni je poškodba pljuč, ki je povezana z nastankom sluzničnih čepov v bronhih, odpovedjo dihanja, razvojem infekcijskih in distrofičnih sprememb v njih. Če se ne zdravi, se razvije odpoved dihanja, kar vodi v poškodbe drugih organov in sistemov - prizadeto je srce, zaradi pomanjkanja kisika je moteno delo osrednjega živčnega sistema, opazimo zamudo pri telesnem razvoju. Pljučna fibroza in skleroza (to je zamenjava pljučnega tkiva z brazgotinami) je nepovraten proces, pri katerem je presaditev pljuč lahko edina učinkovita možnost zdravljenja.

Načelo metode

Pri cistični fibrozi pride do hkratne dvostranske poškodbe pljučnega tkiva, zato je priporočljiva presaditev obeh pljuč. Poleg tega se ob presaditvi samo enega pljuča nalezljivi procesi iz drugega (bolnega) pljuča razširijo na zdravo, kar bo privedlo do njegove poškodbe in ponovnega pojava odpovedi dihanja.

Pljuča se običajno vzame od mrtvega darovalca. Pljuča darovalca so prejemnikovemu telesu (tistemu, ki mu ga presajajo) vedno »tuja«, zato mora bolnik pred operacijo, pa tudi v celotnem življenjskem obdobju po presaditvi jemati zdravila, ki zavirajo aktivnost imunskega sistema (v nasprotnem primeru bo prišlo do reakcije zavrnitve presadka). Poleg tega presaditev pljuč ne bo ozdravila cistične fibroze, ampak le odpravila njene pljučne manifestacije, zato bo treba zdravljenje osnovne bolezni izvajati tudi do konca življenja.

Operacija presaditve pljuč se izvaja v splošni anesteziji in traja od 6 do 12 ur. Med operacijo je bolnik priključen na napravo umetna cirkulacija, ki nasiči kri s kisikom, odstranjuje ogljikov dioksid in kroži kri po telesu.

Presaditev pljuč je lahko zapletena zaradi:

• Smrt bolnika med operacijo.
• Zavrnitev presadka - ta zaplet se pojavi precej pogosto, kljub skrbni izbiri darovalca, izvajanju testov za združljivost in tekoči terapiji z imunosupresivi (zdravili, ki zavirajo aktivnost imunskega sistema).
• Nalezljive bolezni - razvijejo se kot posledica zatiranja aktivnosti imunskega sistema.
• Neželeni učinki imunosupresivov - presnovne motnje v telesu, poškodbe genitourinarni sistem, razvoj malignih tumorjev in tako naprej.

Presaditev pljuč zaradi cistične fibroze se ne izvaja:

S cirozo jeter;
z nepopravljivo poškodbo trebušne slinavke;
s srčnim popuščanjem;
z odpovedjo ledvic;
bolniki z virusnim hepatitisom (C ali B);
odvisniki od drog in alkoholiki;
v prisotnosti malignih tumorjev;
bolniki z aidsom (sindrom pridobljene imunske pomanjkljivosti).

Kako se cistična fibroza prenaša

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki se od bolnih staršev podeduje na otroke.

Človeški genetski aparat predstavlja 23 parov kromosomov. Vsak kromosom je kompaktno zapakirana molekula DNK (deoksiribonukleinske kisline), ki vsebuje ogromno genov. Selektivna aktivacija določenih genov v vsaki posamezni celici določa njene fizikalne in kemijske lastnosti, kar na koncu določa delovanje tkiv, organov in celotnega organizma kot celote.

Med spočetjem se 23 moških in 23 ženskih kromosomov združi, kar povzroči nastanek polnopravne celice, ki povzroči razvoj zarodka. Tako otrok pri oblikovanju nabora genov podeduje genetske informacije od obeh staršev.

Za cistično fibrozo je značilna mutacija le enega gena, ki se nahaja na kromosomu 7. Zaradi te okvare začnejo epitelijske celice, ki obdajajo izločilne kanale žlez, kopičiti veliko količino klora, po kloru pa vanje preidejo natrij in voda. Zaradi pomanjkanja vode nastali sluzast izloček postane gost in viskozen. "Zatakne" se v lumnu izločilnih kanalov žlez različnih organov (bronhi, trebušna slinavka in drugi), kar povzroča klinične manifestacije bolezni.

Cistična fibroza se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da bo otrok bolan le, če bo podedoval mutantne gene od obeh staršev. Če je podedovan le 1 mutantni gen, ne bo kliničnih manifestacij bolezni, vendar bo otrok asimptomatski nosilec bolezni, zaradi česar bo tveganje za rojstvo bolnih potomcev ostalo.

Za identifikacijo okvarjenega gena in oceno tveganja za bolnega otroka se izvede molekularno genetska študija bodočih staršev.

Skupina z visokim tveganjem vključuje:

• Pari, pri katerih imata en ali oba zakonca cistično fibrozo.
• Ljudje, katerih starši ali bližnji sorodniki (babice, dedki, bratje in sestre) so zboleli za cistično fibrozo.
• pari ki so že imeli otroka s cistično fibrozo.

Genetsko testiranje staršev lahko razkrije:

• Da sta oba starša bolna. V tem primeru je verjetnost bolnega otroka 100-odstotna, saj imata tako oče kot mati mutantne gene na 7. paru kromosomov.
• Da je eden od staršev bolan, drugi pa zdrav. Otrok takega para bo asimptomatski nosilec gena za cistične fibroze, saj bo od enega starša podedoval 1 okvarjen gen, od drugega pa 1 normalen gen.
• Da je eden od staršev bolan, drugi pa je asimptomatski nosilec. V tem primeru bo otrok bolan ali asimptomatski nosilec bolezni.
• Da sta oba starša asimptomatska nosilca gena za cistično fibrozo. Verjetnost za bolnega otroka je v tem primeru 25-odstotna, medtem ko je verjetnost asimptomatskega nosilca 50-odstotna.

Glede na rezultate genetske študije se izračuna verjetnost, da bi imeli bolnega otroka. Če obstaja taka verjetnost, je v zgodnjih fazah nosečnosti (od 9 do 16 tednov) priporočljivo opraviti prenatalno diagnostiko cistične fibroze (majhen del se vzame s posebno iglo fetalna membrana, katerih celice so pregledane glede prisotnosti genetskih mutacij). Če se pri plodu odkrije bolezen, se postavlja vprašanje prekinitve nosečnosti.

Zdravljenje cistične fibroze z ljudskimi zdravili je dovoljeno in lahko znatno izboljša bolnikovo stanje, vendar je treba dodati, da se lahko uporablja le v povezavi s tradicionalnim zdravljenjem z zdravili.

Tradicionalna medicina je dovolj močno orožje v boju proti skoraj vsaki bolezni, če pametno uporabite njene nasvete. Cistično fibrozo je mogoče zdraviti z zdravili iz naravne lekarne le v začetni fazi, ko so manifestacije bolezni minimalne. V težjih fazah bolezni je potrebna intervencija tradicionalna medicina s sintetičnimi in prečiščenimi zdravili, ki v naravi nimajo analogov. V nasprotnem primeru bo bolezen ušla izpod nadzora in bolnik lahko umre.

Pri cistični fibrozi so najbolj razširjeni naravni mukolitiki – sredstva, ki redčijo sluz. Uporabljajo se tako za notranjo uporabo kot za inhalacijo.

Skupina naravnih mukolitikov vključuje:

Termopsa;
timijan;
koren sladkega korena;
korenina marshmallowa in drugi.

Uporabite lahko tudi naravne antispazmodike – zdravila, ki sproščajo gladke mišice... Pri tej bolezni je koristno sprostiti mišice bronhijev in izboljšati njihovo drenažo. Vendar je treba te odvarke in infuzije jemati zelo previdno, zaradi variabilnosti odmerka. Spremembe odmerka zdravil, ki širijo lumen bronhijev, so nevarne, saj pospešujejo napredovanje kroničnega bronhitisa in približajo pnevmofibrozo - zamenjavo pljučnega tkiva z vezivnim tkivom. Naravne antispazmodike uporabljamo interno in z inhalacijo.

Skupina naravnih antispazmodikov vključuje:

Belladonna;
ljubica;
kamilica;
ognjič;
meta;
origano in drugi.

Naravni antiseptiki lahko prinesejo tudi nekaj koristi, vendar ne smete pričakovati, da bodo zelo učinkoviti. Njihova glavna naloga je lahko preprečevanje okužb gastrointestinalnega trakta po celotni dolžini. Te infuzije in decokcije se lahko uporabljajo za notranjo uporabo in za izpiranje ust.

Skupina naravnih antiseptikov vključuje:

Borovo lubje;
Nagelj;
brusnica;
brusnica;
timijan;
evkaliptusa;
bazilika in drugi.

Kakšna je klasifikacija cistične fibroze

Obstaja več oblik cistične fibroze, ki se določijo glede na prevladujočo poškodbo določenih organov. Omeniti velja, da je takšna delitev zelo poljubna, saj so s to boleznijo v določeni meri prizadeti vsi organi in sistemi telesa.

Glede na prevladujoče klinične manifestacije se razlikujejo:

Pljučna oblika;
črevesna oblika;
mešana oblika;
izbrisane oblike;
mekonijev ileus.

Pljučna oblika

Pojavi se pri 15 - 20% bolnikov in je značilna prevladujoča lezija pljuč. Bolezen se običajno manifestira od prvih let otrokovega življenja. Viskozna sluz se zatakne v majhnih in srednje velikih bronhih. Zmanjšanje prezračevanja pljuč vodi do zmanjšanja koncentracije kisika v krvi, zaradi česar pride do motenj v delovanju vseh notranjih organov (predvsem centralnega živčnega sistema). Oslabljena je tudi zaščitna funkcija pljuč (običajno se s sluzjo odstranijo mikrodelci prahu, virusi, bakterije in drugo). strupene snovi vstop v pljuča pri dihanju). Nastajajoči infekcijski zapleti (pljučnica, bronhitis) vodijo do poškodb pljučnega tkiva in razvoja fibroze (proliferacije vlaknastega, brazgotinskega tkiva v pljučih), kar še poslabša dihalno odpoved.

Črevesna oblika

Kot prva manifestacija cistične fibroze se pojavi pri 10% bolnikov. Prvi simptomi bolezni se pojavijo 6 mesecev po rojstvu, ko otrok preide na umetno hranjenje (hranila in zaščitne snovi, ki jih vsebuje materino mleko, začasno ustavijo razvoj bolezni). Poraz trebušne slinavke vodi do pomanjkanja prebavnih encimov, zaradi česar se hrana ne prebavi, v črevesju pa prevladujejo procesi gnitja. Oslabljena absorpcija hranil vodi v hipovitaminozo, zaostajanje v telesnem razvoju, distrofične spremembe v različnih organih itd.

Mešana oblika

Pojavi se v več kot 70% primerov. Zanj je značilna hkratna prisotnost simptomov poškodbe dihalnega in prebavnega sistema.

Izbrisani obrazci

Nastanejo kot posledica različnih mutacij gena, ki je odgovoren za razvoj cistične fibroze. V tem primeru ni opaziti klasične klinične slike bolezni, vendar prevladuje poraz enega ali več organov.

Izbrisane oblike cistične fibroze se lahko manifestirajo:

• Sinusitis je vnetje sinusov nosu, ki se razvije kot posledica kršitve odtoka sluzi iz njih, kar ustvarja ugodne pogoje za razmnoževanje patogenih mikroorganizmov.
• Ob motenem odtoku sluzi se razvije tudi ponavljajoči se bronhitis, vendar so klinične manifestacije šibke, pljučno tkivo je prizadeto v manjši meri in bolezen napreduje zelo počasi, kar otežuje diagnozo.
• Moška neplodnost- se razvije kot posledica nerazvitosti semenčice ali kršitve prehodnosti semenovoda.
• Ženska neplodnost - opaziti, ko visoka viskoznost sluz v kanalu materničnega vratu, zaradi česar sperme (moške reproduktivne celice) ne morejo vstopiti v maternično votlino in oploditi jajčece (ženska reproduktivna celica).
• Ciroza jeter - kot izolirana oblika cistične fibroze je izjemno redka in zato bolniki za dolgo časa se zdravijo virusni hepatitis in druge bolezni, ki dejansko ne obstajajo.

Mekonijev ileus

Ta izraz se nanaša na črevesno obstrukcijo, ki jo povzroči zamašitev končnega dela ileuma z mekonijem (prvi iztrebki novorojenčka, ki so celice izluščenega črevesnega epitelija, amnijska tekočina, sluz in voda). Pojavi se pri približno 10% novorojenčkov. 1 - 2 dni po rojstvu dojenčkov trebuh nabrekne, bruha žolč, tesnoba, ki jo nato nadomesti letargija, zmanjšana aktivnost in splošna zastrupitev (zvišana telesna temperatura, palpitacije, spremembe v splošni krvni sliki).

Brez nujnega zdravljenja lahko pride do rupture črevesja in razvoja peritonitisa (vnetje peritoneja - serozne membrane, ki pokriva notranje organe), kar se pogosto konča s smrtjo otroka.
Ali kineziterapija pomaga pri cistični fibrozi?
Izraz "kineziterapija" vključuje sklop postopkov in vaj, ki jih morajo izvajati vsi bolniki s cistično fibrozo. Ta tehnika spodbuja sproščanje sluzi iz bronhialnega drevesa, kar izboljša prezračevanje pljuč in zmanjša tveganje za razvoj številnih nevarnih zapletov.

Kineziterapija vključuje:

Posturalna drenaža;
vibracijska masaža;
aktivni dihalni cikel;
pozitiven tlak med izdihom.

Posturalna drenaža

Bistvo te metode je dati pacientovemu telesu poseben položaj, v katerem se ločitev sluzi iz bronhijev zgodi čim bolj intenzivno. Pred začetkom postopka je priporočljivo jemati zdravila, ki redčijo sluz (mukolitike). Po 15-20 minutah naj bolnik leži na postelji, tako da je glava nekoliko nižja od prsnega koša. Po tem se začne prevračati z ene strani na drugo, s hrbta na trebuh itd. Sputum, ki se hkrati loči, stimulira receptorje za kašelj v velikih bronhih in se skupaj s kašljem izloči iz pljuč.

Vibracijska masaža

Načelo metode temelji na tapkanju po prsnem košu pacienta (z rokami ali s posebnim aparatom). Ustvarjene vibracije prispevajo k ločevanju sluzi iz bronhijev in izločanju s kašljem. Masažo z vibracijami je treba izvajati 2-krat na dan. Pogostost tapkanja mora biti med 30 in 60 utripi na minuto. V samo 1 seji je priporočljivo izvesti 3-5 ciklov po 1 minuto, med vsakim od katerih je treba narediti dvominutni odmor.

Aktivni dihalni cikel

Ta vaja vključuje izmenjavo različnih tehnik dihanja, kar v kombinaciji prispeva k sproščanju sluzi iz bronhijev.

Aktivni dihalni cikel vključuje:

• Nadzor dihanja. Dihati morate mirno, počasi, ne da bi obremenjevali trebušne mišice. Ta vaja se uporablja med odmori med drugimi vrstami dihanja.
• Vaje za razširitev prsnega koša. V tej fazi morate čim bolj globoko in najhitreje vdihniti, zadržati dih 2-3 sekunde in šele nato izdihniti. Ta tehnika spodbuja prehod zraka v bronhije, blokirane s sluzjo, in vodi do njegove ločitve in odstranitve. To vajo je treba izvesti 2-3 krat, nato pa nadaljujte s prisilnim izdihom.
• Prisilen izdih. Zanj je značilen oster, maksimalno popoln in hiter izdih po globokem vdihu. To olajša prehod sluzi v večje bronhije, od koder se s kašljem lažje odstrani. Po 2 - 3 prisilnih izdihih je priporočljivo izvajati tehniko "kontrole dihanja" 1 - 2 minuti, nato pa lahko celoten kompleks ponovite.

Omeniti velja, da lahko smotrnost in varnost takšne metode določi le specialist, zato je pred uporabo opisane tehnike priporočljivo, da se posvetujete s svojim zdravnikom.

Ta metoda zagotavlja vzdrževanje majhnih bronhijev v odprtem stanju med izdihom, kar olajša odvajanje sputuma in obnovo lumna bronhijev. V ta namen so bile razvite posebne naprave, ki so dihalne maske, opremljene z ventili za dvig tlaka in manometrom (naprava, ki meri tlak). Takšne maske je priporočljivo uporabljati 2-3 krat na dan 10-20 minut na sejo. Pritiska sredi izdiha ni priporočljivo zvišati za več kot 1 - 2 milimetra živega srebra, saj lahko to povzroči poškodbe pljuč (zlasti pri otrocih).
Kakšna je pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo?
Pričakovana življenjska doba pri cistični fibrozi se lahko močno razlikuje glede na obliko bolezni in disciplino bolnika. Statistično gledano bolnik s to genetsko boleznijo v povprečju živi od 20 do 30 let. Vendar pa so bila zabeležena odstopanja od zgornjih številk tako v eno kot v drugo smer. Najmanjša življenjska doba novorojenčka s hudo cistično fibrozo je bila nekaj ur. Najdaljša zabeležena pričakovana življenjska doba za to patologijo je bila nekaj več kot 40 let.

Glavne klinične oblike cistične fibroze so:

Pljučni;
črevesne;
mešano.

Pljučna cistična fibroza

Za to obliko bolezni je značilna prevladujoča lezija Zlasti za: - http: // stran

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za transmembranski regulator cistične fibroze.

Zanj je značilno moteno izločanje izločilnih žlez vitalnih organov s poškodbami predvsem dihal in prebavil, hudim potekom in slabo prognozo.

Prvič je leta 1936 izoliral dunajski pediater Guido Fanconi.

Simptomi cistične fibroze

Pogosti znaki cistične fibroze:

• zaostajanje v telesnem razvoju,
• ponavljajoče se kronične bolezni dihal,
• dolgotrajni kronični sinusitis,
• ponavljajoči se pankreatitis,
• odpoved dihanja.

Manifestacije cistične fibroze so povezane z okvaro v sintezi beljakovin, ki igra vlogo kloridnega kanala, vključenega v vodno-elektrolitsko presnovo celic v dihalih, prebavilih, trebušni slinavki, jetrih in reproduktivnem sistemu. Posledično se skrivnost večine žlez zunanjega izločanja zgosti, njeno izločanje postane težko, spremembe se pojavijo v organih, najresnejše - v bronhopulmonalnem sistemu.

V stenah bronhialnega drevesa se razvije kronično vnetje različne resnosti, uniči se okvir vezivnega tkiva in nastanejo bronhiolo- in bronhiektazije. V pogojih stalne blokade viskoznega sputuma se bronhiektazije razširijo, hipoksija se poveča, razvije se pljučna hipertenzija in tako imenovano "cor pulmonale".

V sliki bolezni prevladujejo bronhopulmonalne spremembe in določajo prognozo pri 95 % bolnikov.

Pri 1/3 bolnikov opazimo rektalni prolaps, vendar z imenovanjem ustreznega odmerka sodobnih prebavnih encimov ta zaplet izgine sam od sebe v 1,5-2 mesecih.

Pri šoloobveznih bolnikih so lahko prve manifestacije cistične fibroze »črevesne kolike«, ki povzročajo napenjanje, ponavljajoče se bruhanje in zaprtje.

Po imenovanju encimov se črevesne manifestacije potisnejo v ozadje in se umaknejo pljučnim manifestacijam. Kronični bronhitis se običajno razvije postopoma. Že v obdobju novorojenčka in dojenčka se pojavi kašelj, napadi zadušitve, kratka sapa, včasih tudi bruhanje. Občasno se pojavi boleč hud kašelj, zlasti ponoči. Sputum je viskozen, včasih gnojen.

Ker so prizadeti vsi organi, ki vsebujejo žleze, ki tvorijo sluz, so značilni kolitis sindrom, kronični holecistitis, sinusitis.

Diagnostika

• Test potenja: iontoforeza s pilokarpinom. Povečanje kloridov za več kot 60 mmol / l je verjetna diagnoza; koncentracija klorida> 100 mmol / l je zanesljiva diagnoza. V tem primeru razlika v koncentraciji klora in natrija ne sme presegati 8-10 mmol / l. Za dokončno diagnozo mora biti test potenja pozitiven vsaj trikrat. Vsakemu otroku s kroničnim kašljem je treba opraviti test potenja.
• Kimotripsin blata: vzorec ni standardiziran - priporočene vrednosti se razvijejo v posebnem laboratoriju.
• Določanje maščobnih kislin v blatu: običajno manj kot 20 mmol / dan. Mejne vrednosti so 20-25 mmol / dan. Test je pozitiven z zmanjšanjem delovanja trebušne slinavke za vsaj 75 %.
• DNK diagnostika je najbolj občutljiva in specifična. Napačne rezultate dobimo v 0,5-3% primerov. V Rusiji je relativno drago.
• Prenatalna DNK diagnostika: študija izoencimov črevesne alkalne fosfataze iz amnijska tekočina mogoče od 18-20 tednov nosečnosti. Lažno pozitivne in lažno negativne vrednosti dobimo v 4% primerov.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze zahteva celostni pristop. Še enkrat je treba poudariti, da ga je treba izvajati v specializiranih centrih in pod njihovim nadzorom. Obisk zdravnika je treba opraviti vsaj enkrat na 3 mesece.

Ocenjuje se antropometrični podatki, dihalna funkcija, splošne preiskave krvi in ​​urina, analiza blata, analiza sputuma na floro in njeno občutljivost na antibiotike. Po indikacijah se opravi rentgen prsnega koša, ehografija jeter in srca ter se pregleda imunski status.

Najprej se opravi popravek režima zdravljenja in rehabilitacije. Potrebno je učinkovito očistiti bronhialno drevo iz viskoznega sputuma, se boriti proti okužbi in zagotoviti dober telesni razvoj bolnika.

Kinezoterapija vključuje pozicijsko drenažo, Klopf masažo, vibracije, special dihalne vaje, aktivni dihalni cikli, tehnika prisilnega dihanja, avtogena drenaža.

Obvezna je uporaba bronhodilatatorjev, mukolitikov, če je mogoče - amilorid (zaviralec natrija) in / ali "pulmozim" (DNase).

S poškodbo pljuč - pogosta uporaba antibiotikov. Dodeliti jih je treba kdaj zgodnji znaki vnetje s tečaji, ki trajajo do 2-3 tedne.

Mukolitiki (zdravila za redčenje izpljunka) so nepogrešljiv atribut zdravljenja cistične fibroze. Dodelite tako interno kot z inhalacijo: N-acetilcistein 300-1200 mg / dan. Učinkovit način endoskopskega dajanja zdravil je bronhoskopska uporaba mukolitikov, ki ji sledi odsesavanje izločkov in antibiotikov na koncu postopka izpiranja bronhijev.

V primerih bronhospastičnega sindroma - vdihavanje beta-mimetikov, pa tudi kortikosteroidov (v inhalaciji) za zmanjšanje vnetja v pljučih, nesteroidna protivnetna zdravila.

Ta sredstva zmanjšajo vnetne reakcije bronhialnega drevesa, ki včasih naredijo več škode kot povzročitelj sam. S tega vidika je uporaba alfa-on-antitripsina, zaviralca serumske levkocitne proteaze, upravičena.

V državah Severna Amerika v Evropi pa izvajajo presaditev pljuč ali srca in pljuč ter razvijajo pristope genskega inženiringa za popravljanje funkcije mutantnega gena z uporabo pnevmotropnih virusov z vgrajenimi genetskimi konstrukti. Leta 1998 je bil tudi v Rusiji uveden program genske terapije cistične fibroze.

V primeru poškodbe trebušne slinavke je potrebna stalna encimska terapija.

Učinkovito (postopno) pankreatin, mezim-forte, panzitrat, kreon. Odmerek je individualen. Običajno se začnejo z 2-6 tisoč enotami. lipaze na kg telesne teže na dan. Postopoma povečujte kazalnike otrokove teže glede na značilnosti blata. Preseganje odmerka vodi do draženja črevesne sluznice, vnetja.

Dober učinek na poškodbe jeter (holestaza, predciroza, ciroza) zagotavlja imenovanje ursosana v kombinaciji s tavrinom, ki spodbuja izločanje žolčnih kislin, ki olajšajo prebavo maščob.

Prehrana mora presegati starostno specifične kalorične norme za 10-15%, vnos multivitaminov in mikroelementov je obvezen. Beljakovinska dieta brez omejevanja maščob, vendar z ustrezno nadomestno terapijo s sodobnimi encimi. Izguba teže ali ravna krivulja teže kaže na slabo oskrbo z encimi ali poslabšanje kronične bronhopulmonalne bolezni.

Bakteriološki pregled izpljunka z antibiotikogramom ali brisom iz žrela enkrat na 6 mesecev in po poslabšanju bronhopulmonalnega procesa ali ob spremembi barve sputuma (zelena barva, primesi krvi).

Pregled glikiranega hemoglobina - pri otrocih, starejših od 8 let, 1-2 krat na leto. Z zmanjšano toleranco za glukozo - pogosteje.

Rentgensko slikanje prsnega koša je treba opraviti v primeru poslabšanja bronhopulmonalnega procesa, zlasti če obstaja sum na pljučnico. Kot kontrolo - enkrat letno.

Ehokardiogram (zlasti desnih predelov, pljučne arterije) vsaj enkrat letno.

EKG: 1-2 krat na leto, glede na indikacije - pogosteje.

Funkcionalni testi pljuč: delovanje zunanjega dihanja (običajno od 6. leta starosti) in krvnih plinov - enkrat na mesec in po poslabšanju bronhopulmonalnega procesa.

Bodipletizmografija: od 8 let - 1-2 krat na leto, glede na indikacije - pogosteje.

Če sumite na cirozo jeter - ultrazvočne preiskave, delovanje jeter, protrombin, redkeje biopsija.

Zapleti cistične fibroze in njihovo zdravljenje

• Polipi v nosu. Steroidi z inhalacijo ali v obliki mazil. Kirurško zdravljenje je nepraktično (verjetnost ponovitve je velika).
• Pnevmotoraks. Razvija se pri starejših otrocih in odraslih. Verjetnost ponovitve je velika. Potreben je počitek, s prostornino manj kot 10% pljuč - najmanj manipulacij. Z napetostnim pnevmotoraksom - drenaža, plevralna punkcija.
• Atelektaza. Potrebna je bronhoskopija z bronhoalveolarnim izpiranjem in dajanjem mukolitikov, antibiotikov, dihalne vaje.
• Pljučnica. Splošna načela terapija. Ukrepi za drenažo so nujni.
• Hemoptiza. Videti je kot primesi krvi z izpljunkom, najpogosteje zaradi poškodb bronhialne sluznice. V primeru pljučne krvavitve (300 ml ali več hkrati ali več kot 100 ml v 3 dneh) - angiografska embolizacija ali okluzija krvavitvene žile. Če ni uspešna, ligacija žile ali resekcija segmenta (režnja).
• Pljučno srce. Z ustrezno terapijo se razvije le pri odraslih. Zanje so značilne tudi motnje srčnega ritma. Zaželena je uporaba corinfarja, nifedipina.
• Aspergiloza. Povezan z hormonsko terapijo... Če aspergillus najdemo v izpljunku po naključju in se klinično ne manifestira, zdravljenje ni potrebno. Terapija je predpisana pri razširjeni bronhiektaziji, dilataciji bronhijev, povečanju pljučnih simptomov, zlasti z znaki topidne obstrukcije, povečanju celotnega imunoglobulina E (skupni IgE) in specifičnega imunoglobulina E.
• Alergije in astma. Kombinacijo cistične fibroze in astme opazimo pri 25-48% bolnikov.
• Dehidracija zaradi pomanjkanja soli. Lahko je ne samo pri novorojenčkih, ampak tudi pri otrocih različne starosti in pri odraslih, zlasti v vroči sezoni. Preprečevanje - pitje veliko tekočine in zadosten vnos soli (3-8 g / dan).
• sladkorna bolezen . Razvija se zelo počasi, postopoma. Opazimo ga pri 2 % otrok in pri 15 % odraslih s cistično fibrozo.
• Krvavitev iz želodca in iz krčnih žil požiralnika (s cirozo jeter). Izvaja se endoskopska skleroterapija krčnih žil, delna resekcija vranice, ranžiranje.
• Delna črevesna obstrukcija z gostim, viskoznim blatom. V primeru blokade, ki ne zahteva kirurškega posega, sperite z gastrografinom, hypacomom, N-acetilcisteinom. Če ni učinka, kirurški poseg.
• Pnevmatozo črevesne stene je mogoče odkriti po naključju in sama ne zahteva intervencije.
• Prolaps rektuma ob ustreznem encimskem nadomestnem zdravljenju je zelo redek.
• Pljučna osteoartropatija. Skupaj z deformacijami terminalnih falang se lahko pojavijo bolečine v dolgih cevastih kosteh. Za lajšanje stanja so predpisana nesteroidna protivnetna zdravila (ibuprofen, diklofenak itd.).

Deformacije prsnega koša se razvijejo kot posledica poškodbe pljuč.

Napoved

Bolniki z dobrim telesnim razvojem imajo boljšo prognozo za cistično fibrozo. So bolj aktivni, bolje prenašajo psihične vaje, imajo najboljše kazalnike delovanja zunanjega dihanja in imunosti.

Dedna bolezen endokrinih žlez, pa tudi trebušne slinavke in jeter, za katero je značilna predvsem poškodba prebavil in dihal. Patogeneza cistične fibroze je dedna lezija eksokrinih žlez, žleznih celic telesa, izločajočih celic bronhijev, trebušne slinavke, črevesja, jeter (žolčne funkcije), znojnih žlez. Pogosta pri patologiji vseh žlez zunanjega izločanja je kršitev procesa transporta kloridov skozi membrane epitelijskih celic. Ta proces spremlja prekomerno sproščanje kloridov, kar povzroči hipersekrecijo debele sluzi v celicah endokrine trebušne slinavke, bronhialnega epitelija, sluznice prebavil, kar spremlja kršitev njihovega izločanja.

Ta kršitev vodi do stagnirajočih obstruktivnih sprememb v ustreznih organih s kasnejšimi vnetnimi in sklerotičnimi spremembami. V izločkih telesa s cistično fibrozo opazimo naslednje:

• sprememba razmerja frakcij sestavin beljakovin in ogljikovih hidratov;
• zmanjša se ponovna absorpcija elektrolitov v izločilnih kanalih znojnih žlez;
• trebušna slinavka ne izloča potrebne količine encimov.

Cistična fibroza je ena najpogostejših dednih bolezni. Povzročajo ga mutacije v genu regulatorja transmembranske prevodnosti, katerega del tvori kloridni kanal.

Gen se imenuje CFTR (cistična fibroza transmembranski regulator prevodnosti). Zaradi mutacije je pljučni epitelij okvarjen v tem regulatorju. To vodi v kronične okužbe, vnetja in postopno uničenje (okvaro) dihal. Nekatere mutacije v gen CFTR vodi do zmanjšanja sinteze beljakovin KFTR zaradi nepopolne obdelave RNA, drugi - do kvalitativnih sprememb v membranskih kloridnih kanalih. Ena primarna biokemična anomalija (kršitev transporta klorida) povzroči nastanek večorganskega patološkega procesa (progresivna poškodba kloridnih kanalov). dihalni trakt, kronični sinusitis, insuficienca eksokrine sekretorne funkcije trebušne slinavke, sterilnost pri moških).

Incidenca cistične fibroze

Cistična fibroza se v povprečju pojavi pri 1 od 2.000 do 3.000 novorojenčkov, pri temnopoltih afriških in japonskih populacijah pa je incidenca 1 na 100.000. Cistična fibroza je sistemska dedna bolezen, ki se običajno kaže v otroštvu, čeprav je 4 % primerov diagnosticirano v odraslost. Cistična fibroza se deduje avtosomno recesivno. Razširjenost bolezni se med etničnimi skupinami zelo razlikuje. Med belci v Severni Ameriki in Severni Evropi se cistična fibroza pojavi pri 1 od 3.000 živorojenih otrok, v primerjavi z 1 od 17.000 pri Negro Američanih in le pri 1 od 90.000 pri Polinezijcih na Havajih.

Odkar so za zdravljenje cistične fibroze začeli uporabljati antibiotike in encimske pripravke, se je pričakovana življenjska doba bolnikov podaljšala. Zdaj jih doseže skoraj 34%. zrela starost in približno 10 % bolnikov živi več kot 30 let. Povprečna pričakovana življenjska doba je 28 let. Torej cistične fibroze ne moremo več šteti za otroško bolezen. Vsak terapevt ga mora prepoznati in zdraviti. Cistična fibroza se kaže s kroničnimi okužbami pljuč, ki na koncu vodijo do bronhiektazij, insuficience eksokrine funkcije trebušne slinavke, okvarjenega delovanja žlez znojnic, ledvic in prebavil ter neplodnosti.

Simptomi cistične fibroze

Večino simptomov cistične fibroze povzroča gosta, lepljiva sluz. Večina splošni simptomi cistična fibroza vključuje:

• pogost kašelj s flegmom;
• pogosti napadi bronhitisa in pljučnice, lahko povzročijo vnetje in začasno poškodbo pljuč;
• slan okus kože;
• dehidracija, driska ali mastno blato neprijetnega vonja;
• dober apetit, vendar pomanjkanje teže;
• kršitev rasti v višino - oseba preneha rasti, ker ne prejme potrebnih hranil;
• bolečine v želodcu in nelagodje kot v črevesju se kopiči velika količina plina;
• impotenca.

Cistična fibroza lahko povzroči naslednje motnje. Sinusitis: sinusi so sinusi, ki se nahajajo v kosteh lobanje poleg nosu. Sinusi proizvajajo sluz, ki zmoči notranjost nosu. Ko pride do vnetja v sinusih, jih zamaši sluz in v njih se namnožijo bakterije. Mnogi ljudje s cistično fibrozo razvijejo sinusitis. Polipi v nosu, morda bo potrebna operacija. Bolezni bronhijev: Vsaka okužba lahko povzroči resne poškodbe bronhijev. Če se bronhialna bolezen ne zdravi, lahko povzroči odpoved dihanja. Pnevmotoraks - poškodba pljuč. Pankreatitis: To je boleče vnetje trebušne slinavke. ... Zadebelitev prstov: do tega pride, ker pljuča ne zagotavljajo dovolj kisika v krvni obtok. Prolaps rektuma: s pogost kašelj ali težave z blatom, lahko tkivo iz sluznice rektuma izstopi iz danke. Bolezen jeter, povezana z vnetjem ali blokado žolčevodov. sladkorna bolezen. Tvorba kamnov v žolčniku. Krhke kosti zaradi pomanjkanja vitamina D.

Zdravljenje cistične fibroze

Prehrana bolnika s cistično fibrozo mora biti primerna starosti, vsebovati 10-15 % povečano količino beljakovin ter normalno količino maščob in ogljikovih hidratov. Hkrati prehrana vključuje le lahko prebavljive maščobe (smetana in rastlinsko olje). Hrana ne sme vsebovati grobih vlaken. Pri otrocih s sekundarnim pomanjkanjem laktaze je mleko izključeno. S hudim črevesnim sindromom in simptomi, ki jih povzroča pomanjkanje različnih vitaminov, se vitamini predpisujejo parenteralno. Pri črevesnem sindromu se encimski pripravki uporabljajo za nadomestne namene: bolniki s cistično fibrozo morajo jemati nove mikrosferične encime s kislinsko odporno membrano - Creon ali Pancitrat, ki so učinkovitejši od tako znanih oblik, kot so panzinorm, mezim-forte, festal. Zdravila se jemljejo vse življenje, z vsakim obrokom.Odmerek encima je odvisen od resnosti bolezni in se izbere individualno. Merila za zadostnost odmerka so izginotje bolečin v trebuhu, normalizacija blata, odsotnost nevtralne maščobe pri skatološki preiskavi in ​​normalizacija teže. Encimske pripravke jemljemo z obroki.

Zdravljenje pljučnega sindroma vključuje ukrepe za zmanjšanje viskoznosti sputuma in izboljšanje bronhialne drenaže, antibakterijsko terapijo, boj proti zastrupitvi in ​​hipoksiji, hipovitaminozo, srčno popuščanje. Za zmanjšanje viskoznosti sputuma se uporablja inhalacija encimskih pripravkov (kimopsin, kimotripsin, kristalni fibrinolizin) ali mukolitičnih zdravil, acetilcisteina, mukosolvina. Za redčenje sputuma lahko acetilcistein in mukosolvin dajemo intramuskularno, mukosolvin pa tudi peroralno. Bromheksin in mukaltin imata šibkejši učinek redčenja. Za izboljšanje drenaže bronhijev se izvaja vibracijska masaža prsnega koša, terapevtske vaje, posturalna drenaža, v majhnih otrocih se sputum odstrani z električnim sesanjem. Pri poslabšanju pljučnega procesa je predpisana antibiotična terapija za obdobje najmanj 3-4 tednov. Antibiotiki so izbrani ob upoštevanju antibiotikograma, če pa ta študija ni mogoča, potem temeljijo na dejstvu, da so najpogostejši povzročitelji vnetnega procesa v pljučih pri bolnikih z M. stafilokoki in Pseudomonas aeruginosa.

Poleg antibiotikov se uporabljajo protiglivična (nistatin, čevorin) in antihistaminiki. V obdobju poslabšanja se izvaja tudi UHF, mikrovalovna terapija. in nato elektroforeza pripravkov ognjišča in magnezija (pripravki kalcija so kontraindicirani, saj povečujejo pnevmosklerozo); predpiše multivitamine za zmanjšanje pljučne hipertenzije - aminofilin pri 7-10 mg / kg telesne mase na dan peroralno (odmerek je razdeljen na 3 odmerke) 4-5 tednov. od začetka poslabšanja. Prikazana so zdravila, ki izboljšajo presnovo miokarda: kalijev orotat, kokarboksilaza. Z dekompenzacijo pljučno srce uporabite srčne glikozide (digoksin), glukokortikoide (1-1,5 mg / kg na dan glede na prednizon, ob upoštevanju dnevnega ritma nadledvične žleze 3-4 tedne). Glukokortikoidi v enakem odmerku so predpisani za hitro napredovanje pnevmoskleroze in za kronično insuficienco nadledvične žleze, ki se je razvila kot posledica gnojne zastrupitve in hipoksije, v odmerku 0,4 mg / kg na dan za prednizolon, ob upoštevanju dnevnega ritma. .

Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

Otroci s cistično fibrozo so pod dispanzerskim nadzorom lokalnega zdravnika in pulmologa, saj kljub posplošenosti procesa in spremembam v številnih organih in sistemih pri večini bolnikov opazimo okvaro dihal in prav to določa resnost in prognozo. bolezni. Starše je treba usposobiti za oskrbo bolnikov in metode zdravljenja, kot so masaža, terapevtske vaje, aerosolna terapija. Naloge dispanzerskega opazovanja so nadzor funkcionalnega stanja bronhopulmonalnega, srčno-žilnega sistema, prebavil, ledvic, jeter in pravilnega odmerka encimskih pripravkov, pravočasno zdravljenje z poslabšanjem bolezni, izvajanje splošne krepilne terapije, v obdobju remisije - sanacija žarišč kronične okužbe.

Zdravljenje poteka ambulantno in doma, kjer je otroku omogočena individualna oskrba in je izključena ponovna okužba. Hospitalizacija je indicirana le v hudem stanju ali ob prisotnosti zapletov. Intenzivno zdravljenje se izvaja pri bolnikih z odpovedjo dihanja II-III stopnje, z dekompenzacijo pljučnega srca, s plevralnimi zapleti, uničenjem pljuč, hemoptizo v pljučih. Kirurško zdravljenje bronhiektazije ni priporočljivo. proces je vedno razširjen. Otroci s cistično fibrozo prejmejo vsa ambulantna zdravila brezplačno.

Prikazani so otroci z blagimi in zmernimi črevesnimi oblikami cistične fibroze zdraviliško zdravljenje... Za otroke s pljučno cistično fibrozo je sanatorijsko zdravljenje koristno, če je mogoče ustvariti posebne skupine. Bolnikom s cistično fibrozo priporočamo napotitev v lokalne sanatorije. Merilo za izbiro v sanatorij je nadomestilo črevesne motnje z imenovanjem encimskih pripravkov, odsotnostjo dekompenzacije pljučnega srca in vnetnega procesa v pljučih. Bivanje bolnikov s cistično fibrozo v vrtcih je nepraktično. Možno je obiskovanje šole v dobrem in zadovoljivem stanju, vendar je potreben dodaten prost dan na teden in brezplačen obisk šole na dneve zdravljenja in pregleda v polikliniki (v pljučnem centru), oprostitev izpitov. Vprašanje možnosti cepljenja za otroke s cistično fibrozo se odloča posamezno. Otroci s cistično fibrozo se ne odstranijo iz ambulante, po dopolnitvi 15 let pa se pod nadzorom terapevta premestijo v polikliniko za odrasle.

Vprašanja in odgovori na temo "Cistična fibroza"

vprašanje:Sin 2,8, tehta 13.400. Od enega leta starosti, težave z blatom - včasih kašasto, nato zaprtje (pri zaprtju se v blatu pojavi kri). Koprogram vsebuje nevtralne maščobe v zmernih ali velikih količinah, mila, maščobne kisline, jodofilno floro, lamblije. Koža ima rumenkast odtenek, zlasti na rokah in stopalih. Biokemija krvi - vse je v mejah normale. Pediater in gastroenterolog za vse krivita lamblije in starostno nezrelost trebušne slinavke, težave pa ne vidita. Analiza protiteles proti hiadinu in tkivni transglutaminazi je v mejah normale. Ali moram še vedno na pregled za cistično fibrozo? Enako težavo ima najmlajši otrok (1,3).

odgovor: Raziskave za diagnozo cistične fibroze je treba opraviti pri otrocih s ponavljajočimi se bronhopulmonalnimi boleznimi, pa tudi s prenizko telesno težo in steatorejo. To pomeni, da je treba vašega otroka testirati, da izključite cistično fibrozo. In če so rezultati testov pri mlajšem otroku podobni in je povečanje telesne mase nezadostno, potem mora opraviti tudi to študijo.

vprašanje:Pozdravljeni vsi skupaj! Moje vprašanje je: ali se lahko cistična fibroza nenadoma razvije pri odraslem? Kaj je razlog za njegov videz in kako strašljivo je.

odgovor: Cistična fibroza se lahko pojavi v kateri koli starosti. Vse je odvisno od mutacij. Hude mutacije dajejo vedeti za bolezen že od prvih dni življenja.

vprašanje:Kakšna je pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo?

odgovor: Pred štiridesetimi leti, ko so zdravniki še malo vedeli o bolezni in ni bilo zdravil zanjo, večina obolelih za cistično fibrozo ni dočakala do 5 let. Zdaj je povprečna pričakovana življenjska doba takšnih bolnikov v Evropi 50 in več let, v Rusiji - od 25 let in več.

vprašanje:Zdravo! Mogoče lahko pomagaš! Otrok je star 9 mesecev, ves čas se zbira sputum, teče ven, nato v kašlju, nato v izcedek iz nosu! Že tri mesece! Bili smo že v bolnici, rentgen je bil čist, pričakovali so elektazo. Diagnoza je bila laringotraheitis in bronhitis. Izpuščen, vendar je kašelj, dihanje je hrupno. Glede na krvne preiskave otrok ni bolan, vsi kazalniki so normalni. Na klamidijo in mekaplazmo neg, oslovski kašelj neg. Začelo se je po poletju, ves čas piska, v grlu se dvigne sluz, potem zakašlja, potem ne. In smrklji, zdaj tekoči, nato gosti! In zdi se, da ni bolan! Kaj je lahko in k kateremu zdravniku!

odgovor: Nujno se je treba posvetovati z alergologom, morda je ta kašelj pojav alergije. Prav tako morate darovati blato za Shwachmanov test, da izključite cistično fibrozo.

vprašanje:Moja hči ima cistično fibrozo. Stara je 1,5 leta. Entero-pljučna oblika. Od rojstva jemljemo "Creon 10000" 7.500 tisoč 3-krat na dan. Pogosto ima bronhitis. Popolno okrevanje v 2-3 tednih. Zdaj je genetik predpisal zdravilo Pulmozyme. Ima ogromen seznam resnih stranskih učinkov in praktično ni podatkov o prenašanju zdravila pri otrocih, mlajših od 5 let. Ali je njegovo imenovanje na tej stopnji upravičeno: ni poslabšanja zdravja, otrok je aktiven, nikoli ni imel pljučnice, bronhitis je pogost. Ali smo upravičeni do invalidnosti? Zdravniki v komisiji ITU pravijo, da če ni dinamike na slabše, potem nam invalidnost po zakonu ni dovoljena. Je tako?

odgovor: Običajno je zdravilo Pulmozyme predpisano bolnikom s cistično fibrozo kot simptomatsko zdravljenje. Izven poslabšanj (bronhitis, pljučnica) to zdravilo ni predpisano. Kar zadeva invalidnost, bi morali po zakonih Ruske federacije otroci s potrjeno diagnozo cistične fibroze dobiti status invalidnih otrok.

vprašanje:Ali je mogoče diagnosticirati cistično fibrozo ob prisotnosti tripsina v blatu in fekalne elastaze pri 170,3 μg?

odgovor: Cistična fibroza je precej zapletena bolezen. Takšne diagnoze ni mogoče postaviti na podlagi enega samega rezultata testa. Če sumite na muskoviscidozo, se opravi celovit pregled, ki vključuje: Oceno splošnega zdravstvenega stanja in razvoja. Prisotnost dolgotrajnih bolezni (dihalnih organov, pankreatitisa, holecistitisa, kolitisa); Test potenja (iontoforeza se izvaja z zdravilom pilokarpin); Določanje ravni kimotripsina in maščobnih kislin v blatu; DNK diagnostika. Šele po celovitem pregledu lahko zdravnik postavi diagnozo, kot je cistična fibroza. V vašem primeru vam priporočam, da se obrnete na lokalnega zdravnika, ki bo opravil potreben pregled in vam lahko predpisal zdravljenje.