Cistična fibroza je znak bolezni. Psihološki nasveti za starše. Biokemijska študija amnijske tekočine

Cistična fibroza - genetska bolezen, ki je podedovana. Izoliran je poseben gen, gen za cistično fibrozo. Pri vsakem dvajsetem prebivalcu planeta ima ta gen okvaro (mutacijo) in takšna oseba je nosilec bolezni. Bolezen se pojavi pri otroku, če je od obeh staršev prejel gen z mutacijo. Hkrati pa ekološke razmere, starost staršev, kajenje, vnos staršev alkoholnih pijač, kakršna koli zdravila, stres med nosečnostjo ne igrajo nobene vloge. Cistična fibroza je enako pogosta pri dečkih in deklicah.
Pari ki nosijo okvarjen gen, bi morali vedeti, da imajo lahko zdravega otroka. Verjetnost, da bo v takem paru bolnega otroka, je pri vsaki nosečnosti le 25%.

Manifestacije cistične fibroze pri otrocih prvega leta življenja

Pri rojstvu se pri 20% otrok cistična fibroza kaže z znaki črevesne obstrukcije. Ta pogoj se imenuje mekonijev ileus. Razvija se kot posledica oslabljene absorpcije natrija, klora in vode v tankem črevesju. Posledično se prebavni proces moti in posledično pride do blokade. Tanko črevo debel in viskozen mekonij (izvirni iztrebki). Z redkimi izjemami prisotnost mekonialnega ileusa kaže na cistično fibrozo.
Dolgotrajno zlatenico po rojstvu odkrijejo pri 50% otrok z mekonijevim ileusom. Vendar pa je sama lahko prvi znak bolezni. Zlatenica se razvije zaradi zgoščevanja žolča, zato je težko odtekati iz žolčnika.
V prvem letu življenja ima dojenček s cistično fibrozo vztrajen suh kašelj. Žleze sluznice, ki obdaja dihalne poti, proizvajajo veliko količino viskozne sluzi, ki se, ko se nabira v bronhih, zapre njihov lumen in prepreči normalno dihanje. Ko sluz stagnira, se v njej začnejo razmnoževati patogeni, kar povzroča gnojno vnetje... Zato imajo takšni otroci pogosto bronhitis in pljučnico. Če med manifestacijami cistične fibroze prevladujejo motnje od zunaj dihalni sistem, potem govorijo o pljučni obliki bolezni.
Otrok pogosto zaostaja telesni razvoj- otrok ne pridobiva na teži, ima zelo slabo razvito podkožno maščobo, opazna zaostalost v rasti v primerjavi z vrstniki. V tem primeru je stalna manifestacija bolezni zelo pogosta, obilna, smrdljiva, mastna blata, ki vsebuje neprebavljeni ostanki hrana. Iztrebki se težko sperejo s plenice; maščobne nečistoče so lahko jasno vidne. Takšne manifestacije se razvijejo v povezavi z odebelitvijo soka trebušne slinavke: strdki zamašijo njegove kanale. Posledično encimi trebušne slinavke, ki aktivno vplivajo na prebavne procese, ne dosežejo črevesja - opazimo prebavne motnje in upočasnitev presnove, predvsem maščob in beljakovin. Če ni ustreznega zdravljenja, to neizogibno vodi do zaostanka otroka v telesnem razvoju. Encimi trebušne slinavke, ne da bi prišli v črevesje, razgrajujejo trebušno slinavko in se v njej nabirajo. Zato se pogosto že v prvem mesecu življenja tkivo trebušne slinavke nadomesti z vezivnim tkivom (od tod tudi drugo ime bolezni - cistofibroza). Če med potekom bolezni prevladujejo motnje od zunaj prebavni sistem, nato govorimo o črevesni obliki cistične fibroze.
Najpogosteje opazimo mešano obliko bolezni, ko pride do kršitev tako dihalnega kot prebavnega sistema.
Zelo pomembna lastnost cistična fibroza je sprememba sestave znoja.
Vsebnost natrija in klora v znojni tekočini je nekajkrat večja. Včasih pri poljubu starši opazijo slan okus otroške kože, manj pogosto lahko na njegovi koži vidite kristale soli.
Pri 5% otrok s cistično fibrozo se lahko pojavi rektalni prolaps (med iztrebljanjem rektalna sluznica "zapusti" anus, ki ga spremlja otrokova tesnoba). Če imate takšne simptome, se morate posvetovati z zdravnikom, vključno z izključitvijo cistične fibroze.

Kako potrditi diagnozo?

1. Neonatalna diagnostika. Izvaja se pri novorojenčkih prvega meseca življenja. Metoda temelji na določanju ravni imunoreaktivnega tripsina (IRT), encima trebušne slinavke, v otrokovi krvi. V krvi novorojenčkov s cistično fibrozo je njegova vsebnost skoraj 5-10-krat večja. Ta test se opravi ob sumu na cistično fibrozo.
2. Če zdravnik sumi na cistično fibrozo, bo vašega otroka napotil na potni test - glavni test za diagnosticiranje te bolezni. Preskus temelji na določitvi vsebnosti klorida v znoju. Za določitev testa znojenja se uporablja zdravilo pilokarpin - s pomočjo šibkega električnega toka (z elektroforezo) se zdravilo injicira v kožo in stimulira znojnice. Zbrani znoj se stehta, nato se določi koncentracija natrijevih in klorovih ionov. Za končni zaključek sta potrebna 2-3 vzorca znoja.
3. Testi na insuficienco trebušne slinavke. Pred predpisovanjem zdravljenja je treba opraviti skatološko študijo - iztrebki se pregledajo na vsebnost maščob. Danes bi morali razmisliti o najbolj dostopnem in natančnem preskusu za določanje elastaze-1, encima, ki ga proizvaja trebušna slinavka.
4. Prenatalna diagnoza cistične fibroze. Trenutno je zaradi možnosti DNK diagnoze pri vsakem posameznem bolniku s cistično fibrozo in njegovih starših prenatalna diagnoza te bolezni pri plodu resnična. Družinam z anamnezo cistične fibroze, ki želijo imeti otroka, je v 96-100% primerov zagotovljeno, da bodo imeli otroka brez cistične fibroze. Da bi to naredili, morajo bodoči starši tudi v obdobju načrtovanja nosečnosti opraviti diagnostiko DNK in se posvetovati z genetikom. Ob nastopu vsake nosečnosti se morate nemudoma (najkasneje v 8 tednih nosečnosti) obrniti na center za prenatalno diagnozo, kjer bo zdravnik pri 8-12 tednih nosečnosti opravil genetsko diagnozo cistične fibroze ploda. Prenatalna diagnoza je pravzaprav preprečevanje te bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Terapija s cistično fibrozo je zapletena vseživljenjska in je namenjena redčenju in odstranjevanju viskoznega sputuma iz bronhijev, boju proti okužbi v pljučih, nadomeščanju manjkajočih encimov trebušne slinavke, obnavljanju pomanjkanja vitaminov in mikroelementov ter utekočinjanju žolča. Zdravila so predpisana v odmerkih, ki včasih presegajo običajne (ker je absorpcija zdravil težka).

Encimsko nadomestno zdravljenje z zdravili za trebušno slinavko.
Otroci s cistično fibrozo morajo jemati zdravila, kot sta Creon ali Pancitrate. Njihova posebnost je, da so mikrosferične, to so želatinske kapsule, napolnjene s stotinami prevlečenih encimskih mikrosfer. Po sprostitvi iz kapsule, ki se v 1-2 minutah raztopi v želodcu, se mikrosfere enakomerno porazdelijo po želodcu. To zagotavlja, da se encimi pomešajo s prebavljeno hrano in se obnovi normalen proces prebave. Zdravila se jemljejo vse življenje, ob vsakem obroku. Vsak otrok ima svoj odmerek encimov, ki ga specialist izbere individualno. Otroci, ki previdno in stalno jemljejo pravilen odmerek zdravila, dobro rastejo in pridobivajo na teži.

Antibakterijska terapija.
Njegov namen je boj proti okužbam v bronhih in pljučih. Antibiotiki so predpisani pri prvih znakih poslabšanja ali profilaktično z ARVI (da bi se izognili pridruževanju bakterijska okužba). Izbira antibiotika je odvisna od rezultatov kulture sputuma, ki določa vrsto patogena in njegovo občutljivost na zdravila. Kulturo sputuma je treba izvajati enkrat na 3 mesece, tudi brez poslabšanj. Tečaji antibakterijska terapija ob odkritju patogenov trajajo vsaj 2-3 tedne. Zdravila se jemljejo v tabletah, v raztopinah za intravensko dajanje in vdihavanje (izbiro metode določi zdravnik glede na manifestacije bolezni).

Mukolitična terapija.
Namenjen redčenju sluzi. Za otroke s cistično fibrozo je najbolj primerno zdravilo Pulmozyme, katerega delovanje je večkrat učinkovitejše. konvencionalna sredstva(kot so ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitiki se jemljejo v obliki inhalacij in v obliki tablet.

Kineziterapija.
Zdravljenje cistične fibroze je neučinkovito brez uporabe sodobne metode kineziterapija - poseben sklop vaj za dihalne vaje. Pouk naj bo dnevni, vseživljenjski, traja od 20 minut do 2 uri na dan (odvisno od stanja otroka). Kineziterapijo je treba obvladati takoj po postavitvi diagnoze v obsegu, ki ustreza starosti otroka. Kineziterapijske tehnike učijo specialisti v vseh centrih za cistično fibrozo, pediatri.

Hepatoprotektorji.
To so zdravila, ki redčijo žolč in izboljšujejo delovanje jeter. Takšna zdravila, kot so Urosan, Ursofalk, pomagajo jetrom, da se znebijo debelega žolča, upočasnijo ali preprečijo razvoj ciroze in žolčnih kamnov.

Zdravljenje z vitamini.
To je potrebno zaradi slabe absorpcije vitaminov (zlasti A, D, E in K), njihove izgube s blatom, pa tudi povečane potrebe po njih z kronično vnetje v bronhopulmonalnem sistemu in poškodbe jeter. Vitamine je treba jemati neprekinjeno med obroki.

Dnevna terapija.
Vdihavanje in / ali dajanje tablet mukolitikov.
Po 10-15 minutah - dihalne vaje (kineziterapija).
Po dihalnih vajah - izkašljevanje (za odstranitev sputuma).
Po tem (če pride do poslabšanja) - uvedba antibiotika.

Znaki začetnega poslabšanja bronhopulmonalnega procesa.
Priporočljivo je, da starši vodijo dnevnik stanja otroka, ki bo prikazal spremembe v otrokovem počutju. Ti podatki bodo vam in vašemu zdravniku pomagali opaziti najmanjša odstopanja od norme. Starši se z vodenjem dnevnika naučijo čutiti svojega otroka, prepoznati prve znake začetnega poslabšanja.
Znaki: letargija, zmanjšan apetit, zvišana telesna temperatura, povečan kašelj (zlasti ponoči), sprememba barve in količine sputuma, povečano dihanje. Ko se pojavijo ti simptomi, morajo starši poklicati lokalnega zdravnika.

Kako hraniti svojega otroka
Optimalna prehrana za otroka v prvem letu življenja je materino mleko. Pri umetnem hranjenju je mogoče uporabiti posebne mešanice - priporočil jih bo zdravnik. Prehrana otroka s cistično fibrozo mora biti 120-150% starostne norme. Hkrati je treba 30% hrane nameniti maščobam.
Otrok, ki prejme posebne encime trebušne slinavke, lahko poje vse, kar mu ustreza glede na starost. Majhen otrok kapsule ne more pogoltniti cele, zato se zrnca iz kapsule vlijejo na žlico, pomešajo z mlekom, mešanico ali sokom in dajo otroku na začetku obroka. Ko otroku izbruhnejo zobje, pazite, da zrnc ne žvečite.
Pri uvajanju novih živil v otrokovo prehrano se poskušajte osredotočiti na visoko kalorična živila: kislo smetano, smetano, kremast jogurt, med, maslo... Na primer, ko ste za zajtrk skuhali kašo v mleku, ji dodajte maslo in 1-2 žlici smetane.
Otrok bi moral prejeti veliko tekočine, v količini 2 -krat večji od starostne norme. V primeru kršitev otrokovega blata (pogoste, maščobne, neoformljene, smrdeče), pojava bolečine v trebuhu, morate o tem nemudoma obvestiti specialista.
Otrok s cistično fibrozo v znoju izgubi velike količine mineralnih soli. V hude primere to lahko privede do izgube zavesti. Zato v vroči sezoni, pa tudi med povišana temperatura otrokovo telo je treba dodatno nasoliti s hrano (od 1 do 5 gramov soli na dan).

Za otroka so potrebni posebni pogoji

Bolje je, če ima otrok s cistično fibrozo svojo, ločeno, dobro prezračeno sobo. To je posledica potrebe po zagotavljanju pogojev za vadbo kineziterapije, inhalacije. Zaželeno je, da so v proces zagotavljanja staršem vse možne pomoči vključeni vsi družinski člani (otroka ne smemo pustiti samega niti v starejši starosti, potrebna so pogosta posvetovanja z zdravnikom, šestkratni režim hranjenja za otrok, ko dopolni 1 leto, redno uživanje zdravil zahteva stalno spremljanje). Družinske člane je treba popolnoma izključiti.

Profilaktična cepljenja

Preventivno cepljenje za otroka je treba opraviti po običajni shemi - v skladu s shemo cepljenja. V primeru poslabšanja bronhopulmonalnega procesa je treba urnik cepljenja dogovoriti s pediatrom. Jeseni je priporočljivo narediti cepljenje proti gripi.
Socialne ugodnosti za bolnike s cistično fibrozo v Rusiji
Zdravljenje cistične fibroze zahteva velike finančne stroške za zdravila, medicinsko opremo, potovanje do kraja zdravljenja. Ljudje, ki trpijo za to boleznijo v Rusiji, so invalidni že od otroštva in uživajo številne socialne ugodnosti. Zato je treba takoj po postavitvi te diagnoze izdati invalidnost v kraju stalnega prebivališča in pridobiti potrdilo. Otroci s cistično fibrozo prebolijo lekarniška veriga vsa zdravila, potrebna za zdravljenje, so brezplačna.

Cistična fibroza je huda dedna kronična bolezen, ki je posledica mutacije proteina, ki sodeluje pri gibanju kloridnih ionov skozi celična membrana, zaradi česar so prizadete žleze zunanjega izločanja, ki proizvajajo znoj in sluz. Vloge sluzi v človeškem telesu ni mogoče podcenjevati: vlaži in ščiti organe pred izsušitvijo in okužbo s patogenimi bakterijami. Tako motnje v proizvodnji sluzi osebi odvzamejo eno najpomembnejših mehanskih ovir. Cistična fibroza je neozdravljiva in neizogibno vodi do resne motnje delovanja notranjih organov.

Kaj pomeni sam izraz "cistična fibroza", če je razčlenjen na sestavne dele? "Mukus" je sluz, "viscidus" je viskozen, kar je stoodstotno skladno z bistvom bolezni. Viskozna, lepljiva sluz se zbira v trebušni slinavki in bronhih, dobesedno "zamaši", jih zamaši. Stagnirajoča sluz je ugodno gojišče patogene bakterije... Prizadeti so tudi prebavila, sinusi, ledvice in celoten genitourinarni trakt.

Vzroki in mehanizem razvoja cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija na kromosomu 7. Ta kromosom je odgovoren za sintezo proteina, ki nadzoruje gibanje klorovih ionov po membrani. Zaradi bolezni klor ne zapusti celice in se v njej kopiči v velikih količinah. In potem - kot v pravljici: "babica za dedka, dedek za repo ...". Samo ta zgodba je "z nesrečnim koncem" (c). Klor privlači natrijeve ione, voda pa po njih hiti v celico. Ta voda je katastrofalna in ni dovolj sluzi, da bi ji dali potrebno konsistenco. Izgubi svoje lastnosti in ne more več opravljati funkcij, ki jih je narava obdarila.

Nadaljnji mehanizem razvoja bolezni je naslednji. Sluz, ki stagnira v bronhialnem drevesu, je ne očisti več onesnaževal okolje(prah, dim, škodljivi plini). Na istem mestu, v bronhih, ostane kakršen koli mikrobni "riffraff", nalezljivo in vnetni odzivi.

Vnetju sledi kršitev strukture bronhialnega ciliranega epitelija, ki je odgovoren za glavne "odpadne" funkcije. Količina zaščitnih beljakovin-imunoglobulinov, ki jih isti epitelij izloča v lumen bronhijev. Mikroorganizmi sčasoma "razjedajo" elastičen bronhialni okvir, v zvezi s katerim se bronhialne cevi zrušijo in zožijo, kar še dodatno prispeva k stagnaciji sluzi in razmnoževanju bakterij.

In kaj se vmes dogaja v prebavnem traktu? Trebušna slinavka izloča tudi gosto sluz, ki zamaši lumen svojih kanalov. Encimi ne vstopajo v črevesje, zaradi česar je absorpcija hrane oslabljena. Fizični razvoj otroka se upočasni, intelektualne sposobnosti se zmanjšajo.

Simptomi cistične fibroze

Bolezen se začne postopoma. Sčasoma simptomi naraščajo kot plaz, patološki proces pa postane kroničen.

Prvi znaki cistične fibroze so vidni, ko otrok dopolni šest mesecev. Do te starosti materino mleko preneha biti edini vir prehrane za otroka in tiste imunske celice, ki so se prenašale z materinim mlekom, prenehajo ščititi otroka pred patogenimi mikroorganizmi. Stagnacija sluzi skupaj z bakterijsko okužbo povzroči prve simptome:

• neproduktiven, izčrpavajoč kašelj z izločanjem omejene količine viskoznega sputuma;
• dispneja;
• modra obarvanost kože;
• možno je rahlo zvišanje temperature;

Sčasoma hipoksija povzroči zamudo pri otrokovem telesnem razvoju, teža se počasneje povečuje, otrok je letargičen, apatičen.

Širjenje okužbe v pljučih (v resnici -) daje klinična slika nove barve:

• vročinska temperatura;
• hud kašelj s obilen izcedek sputum, nasičen z gnojem;
• simptomi zastrupitve ( glavobol omotica, slabost, bruhanje)

Obstaja odebelitev končnih falang prstov, kot so "bobni"

Potrditev kroničnih patoloških procesov v pljučih je nastanek prstov, podobnih "bobnom" (z zaobljenimi konicami), nohti pa postanejo izbočeni in spominjajo na očala za uro. Hipoksija, ki je nepogrešljiv atribut kroničnih pljučnih bolezni, neizogibno vodi v motnje srčno -žilnega sistema. Srcu primanjkuje moči za organiziranje normalnega pretoka krvi v patološko spremenjenih pljučih. Razvijajo se simptomi srčnega popuščanja.

Poraz trebušne slinavke se pojavi v obliki kroničnega pankreatitisa in vseh spremljajočih simptomov.

Omeniti velja še druge simptome cistične fibroze:

• nastanek sodov prsni koš;
• suha koža, izguba elastičnosti;
• krhkost in izpadanje las.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze se začne že od samih korenin: zbirajo se podatki o vseh družinskih boleznih, ali so imeli sorodniki simptome cistične fibroze, za kaj so bili značilni, v kolikšni meri so se pojavili. Izvede se genetska študija DNK (v idealnem primeru pri bodočih materah) na prisotnost ali odsotnost okvarjenega gena. Če obstaja, je treba bodoče starše zagotovo opozoriti na možne posledice.

Za cistično fibrozo je bil razvit poseben test potenja, ki je sestavljen iz določanja vsebnosti natrijevih in kloridnih ionov v bolnikovem znoju po predhodni uporabi pilokarpina. Slednji spodbuja proizvodnjo sluzi in znoja v eksokrinih žlezah. Prisotnost cistične fibroze je mogoče domnevati, če je koncentracija klora v bolnikovem znoju nad 60 mmol / L.

Sledi preizkus znoja laboratorijski testi izcedek, kri, endoskopski pregled bronhijev, spirografski pregled, duodenalna intubacija z zbiranjem izločanja trebušne slinavke in njen nadaljnji pregled prisotnosti aktivnih encimov.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze ni namenjeno predvsem odpravljanju same bolezni (to je nerealno), ampak lajšanju njenega poteka. Hkrati se aktivni terapevtski ukrepi (v akutni fazi bolezni) nenehno izmenjujejo s preventivnimi (v fazi remisije). Ta taktika pacientu omogoča daljše življenje.

Zdravljenje cistične fibroze ima naslednje cilje:

• občasno čiščenje bronhijev iz nakopičene goste sluzi;
• sanacija bronhijev pred patogenimi bakterijami;
• krepitev imunskega sistema.

Sluz iz bronhijev se odstrani z uporabo psihične vaje(šport, ples, dihalne vaje) in farmakološka sredstva(jemanje mukolitikov).

Za boj proti okužbam se uporabljajo antibiotiki, katerih delovanje sega v široko protimikrobno območje (cefalosporini, makrolidi, dihalni fluorokinoloni).

Da bi zmanjšali otekanje dihalnih poti zaradi kronična okužba uporabite inhalacijske kortikosteroide ( beklametazon, flutikazon).

V hudih primerih se kisikova terapija izvaja s kisikom za masko.

Prevajanje zraka in izmenjavo plinov v pljučih je mogoče izboljšati s fizioterapijo (ogrevanje prsnega koša).

Kot že omenjeno, bolezen negativno vpliva na prebavljivost hrane. Za optimizacijo prebavna funkcija v prehrano dodamo več kaloričnih (meso, jajca, kisla smetana, sir) in dodatno vnesemo encimske pripravke ( kreon, praznična itd.).

Za zaključek bi rad dodal še nekaj zdravega optimizma: kljub očitno neugodni prognozi za izid bolezni, s pravočasnim zdravljenjem in natančnim upoštevanjem vseh zdravniških priporočil je pacient s cistično fibrozo povsem realno živeti do 45 let. -50 let. Nekaj ​​upanja daje tudi Zadnja leta kirurška metoda zdravljenje cistične fibroze, ki je sestavljen iz presaditve pljuč (oba režnja). In letos je bila v Rusiji izvedena tudi operacija presaditve pljuč pacientu s cistično fibrozo, kar je bil resnično pravi dogodek leta.

Cistična fibroza je resna genetska bolezen, katere glavni vzrok je dednost. Bolezen prizadene vse žleze izločanja, dihalne organe in celoten prebavni sistem. Pri bolni osebi se v telesu pojavijo nepopravljivi procesi, zato je zelo pomembno, da to bolezen pravočasno odkrijemo in zdravimo. S pravo terapijo se simptomi cistične fibroze pri odraslih postopoma izravnajo. Pred nekaj desetletji je ta bolezen veljala za usodno, sodobna medicina ima sposobnost bistveno olajšati bolnikovo stanje.

Mehanizem bolezni

Cistična fibroza pri odraslih je patološko stanje, ki se pojavi zaradi genske mutacije. V tem primeru se spremeni gen, ki se nahaja na sedmem kromosomu. Bolezen se prenaša le, če sta oba starša nosilca gena, tveganje za nastanek bolezni pa je 25%.

Kljub določenim pogojem se takšna bolezen pojavi pri zdravniška praksa pogosto. To je posledica dejstva, da je vsak 20. prebivalec nosilec takega gena.

Cistična fibroza se kaže že v zgodnjem otroštvu, vendar s lahek tečaj bolezni, pravilne diagnoze ne postavimo takoj.

Oblike bolezni

Oblika bolezni je neposredno odvisna od najbolj prizadetega območja. Na primer, če je pljučno tkivo bolj prizadeto, potem govorijo o cistični fibrozi pljuč, vendar to sploh ne pomeni, da drugi organi sploh niso dovzetni za to patologijo. To si velja zapomniti pri kateri koli obliki bolezni patološke spremembe vplivajo na vse pomembne organe.

V medicinski praksi se razlikujejo naslednje oblike cistične fibroze:

• pljučni;
• črevesna;
• mešano.

Vsaka od oblik cistične fibroze ima določeni simptomi in značilnosti terapije. Vsekakor pa sta zgodnja diagnoza in zdravljenje zelo pomembna, da se olajša bolnikovo stanje.

S stalnim zdravljenjem in odsotnostjo zapletov bolniki s cistično fibrozo živijo le do 40 let.

Pljučna oblika

Za to obliko bolezni je značilen videz hud kašelj ki se pogosto konča z bruhanjem... Če se bolezen začne v zgodnji mladosti in pri mnogih ljudeh prve simptome opazimo že od rojstva, potem pri odraslih kašelj postane kroničen.

Glavni znaki pljučne oblike bolezni so naslednje zdravstvene motnje:

• bledica kože in sivkast odtenek nekaterih področij kože;
• šibkost in letargija;
• izrazita izguba teže z ustrezno prehrano;
• histerični kašelj, ki nekoliko spominja na oslovski kašelj.

Pri kašljanju odpade viskozen sputum, pogosto s sluzjo in delci gnoja. Gnojna vsebina vedno kaže na dodatek bakterijske okužbe. Viskozni sputum lahko povzroči mukostazo, pa tudi popolno blokado bronhijev. Zaradi tega se razvije huda pljučnica, ki jo je težko zdraviti. V tem primeru se lahko dodajo drugi simptomi bolezni:

• cianoza kože;
• prsnica se začne izbočiti naprej in spominja na sod;
• tudi v stanju popolnega počitka se pojavi zasoplost;
• pomanjkanje apetita in izguba teže;
• falange na prstih so opazno upognjene.

Pri dolgotrajni cistični fibrozi pride do sprememb v nazofarinksu... Zaradi tega, spremljajoče bolezni- adenoidi, polipi, kronični tonzilitis in sinusitis.

Ženske s cistično fibrozo imajo lahko otroke, vendar se med porodom pogosto razvije pljučna odpoved. Moški, ki trpijo zaradi te bolezni, so neplodni, vendar je njihova pričakovana življenjska doba daljša.

Črevesna oblika

Za to obliko bolezni je značilna sekretorna insuficienca. prebavila... V črevesju opazimo zastoje, ki jih spremlja prekomerna tvorba plinov in posledično napihnjenost. Pri črevesni obliki se pojavijo naslednji simptomi:

• pogosta želja po uporabi stranišča;
• suhost ustne sluznice;
• zmanjšan mišični tonus;
• hipotrofija, ki vedno vodi do izgube teže;
• polihipovitaminoza;
• pogoste bolečine v trebuhu, pod desnim rebrom in v mišicah.

S to obliko bolezni so pogosti različni zapleti, ki se kažejo s takšnimi patologijami:

• peptična razjeda;
• kronični pielonefritis;
• pomanjkanje disaharidaze;
• urolitiaza;
• popolna ali delna črevesna obstrukcija.

Včasih se lahko v ozadju cistične fibroze razvije žolčna ciroza., pri katerem obstaja močan pekoč občutek na koži in njena izrazita rumenost.

Črevesna cistična fibroza velja za zelo hudo in težko zdravljivo.

Mešana oblika

Najslabša napoved je, če se cistična fibroza pojavi v mešani obliki. Takrat so opazni vsi simptomi pljučne in črevesne oblike.... Obstajajo 4 stopnje bolezni te oblike, resnost simptomov pa je v vsakem primeru drugačna:

1. Neproduktiven in suh kašelj, ki ne proizvaja sluzi. Zasoplost se pojavi šele po hudi telesna aktivnost... Ta stopnja bolezni lahko traja do 10 let.
2. Kronični bronhitis pri kašljanju razvije veliko viskoznega sputuma. Pri naporu se pojavi huda zasoplost. Falange prstov so opazno upognjene. Ta stopnja bolezni lahko traja od 2 do 15 let.
3. Na tej stopnji začne bronhopulmonalni proces napredovati in povzroča zaplete. V tem primeru postaneta dihanje in srčno popuščanje jasno vidna. Ta stopnja traja od 3 do 5 let;
4. Za zadnjo stopnjo je značilno, da preideta srčna in dihalna odpoved huda oblika... To stanje pri osebi traja več mesecev in se konča s smrtjo.

Prej ko se začne zdravljenje, ugodnejša je napoved.... Cistična fibroza, ki se razvije pri odraslih, se pogosto dobro odziva na terapijo. Glavna stvar je, da ne zamudite začetka bolezni.

Včasih bolezen poteka v latentni obliki, v tem primeru lahko spremembe zaznamo z radiografijo.

Diagnoza bolezni

Zelo pomembno je, da to nevarno bolezen diagnosticiramo čim prej, v tem primeru je prognoza veliko ugodnejša kot pri nepravočasni diagnozi in začetku zdravljenja.... Za pravočasno diagnozo se uporabljajo naslednje metode:

• Bronhoskopija je potrebna za preučitev konsistence nastalega sputuma.
• Razširjeni testi krvi in ​​urina.
• Test znojenja. Do danes je to najbolj informativna metoda za določanje cistične fibroze;
• Bronhografija - potrebna je za določitev nastale bronhiektazije.
• DNK analiza za identifikacijo mutirajočega gena.
• Mikrobiološki pregled izločenega sputuma.
• Spirometrija za določitev stanja pljučnega tkiva.
• Rentgen za odkrivanje sprememb v bronhih in pljučih.
• Koprogram je potreben za preučevanje količine maščobe v blatu.

Glede na zdravnikove indikacije se lahko predpišejo druge študije, ki bodo razjasnile diagnozo, vendar običajno zgoraj navedeni ukrepi zadostujejo za diagnosticiranje patologije.

Pri pljučnih in mešanih oblikah cistične fibroze se bronhoskopija šteje za glavno diagnostično metodo.

Zdravljenje

Cistične fibroze ni mogoče popolnoma zdraviti, zato je terapija le simptomatska in je namenjena obnovi dihanja in normalizaciji funkcij pomembni organi ... Torej s različne oblike bolezni, lahko navedemo takšno terapijo:

• Pljučna oblika. S tem potekom bolezni je zelo pomembno obnoviti normalno dihanje kot tudi preprečevanje sočasnih okužb. V tem primeru so predpisani mukolitiki in encimski pripravki. Poleg tega so priporočljive fizioterapevtske vaje in nežna masaža prsnega koša.
• Črevesna oblika. V ta primer samo držati se morate prehrane z visoko vsebnostjo beljakovin. Bolniki morajo jesti veliko mesnih izdelkov, rib, skute in jajc. Hkrati se zmanjša poraba maščob in ogljikovih hidratov, za izboljšanje prebave se lahko predpišejo encimi in vitaminski pripravki.
• Če je patologija zapletena akutni bronhitis ali pljučnico, potem so v terapijo vključeni antibiotiki. Pri hudi pljučnici se lahko predpišejo hormonska zdravila.
• Presnove so pogosto predpisane za podporo delovanja srčne mišice;
• Če po predpisanem zdravljenju ni učinka, je indicirano izpiranje bronhijev s posebnimi raztopinami.

Cistična fibroza ni popolnoma ozdravljena, zato so mnogi zdravniki podobni v mnenju, da je lahko edina rešitev presaditev pljuč. Vendar tudi v tem primeru napoved ni ravno ugodna, saj bo moral bolnik stalno jemati zdravila, nihče pa ne bo dal jamstva, da presajeni organ ne bo zavrnjen.

Cistična fibroza ( cistična fibroza) Je pogosta dedna bolezen, potencialno usodna. Diagnosticirati ga je bilo mogoče šele v drugi polovici XX. Pred tem je večina bolnikov s cistično fibrozo umrla v otroštvu zaradi spremljajočih bolezni.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je sistemska dedna bolezen, ki jo povzroča genska mutacija, ki vpliva na presnovo celične soli. Kot rezultat, povečan znesek gosta, viskozna sluz, ki zamaši kanale. Cistična fibroza prizadene vse organe, ki tvorijo sluz - pljuča, bronhije, jetra, črevesne žleze, trebušno slinavko, znoj, spol in žleze sline.

V stiku z

Kdo trpi za cistično fibrozo

Cistična fibroza se pojavlja po vsem svetu, predvsem pri predstavnikih kavkaške rase, vendar so bili posamezni primeri bolezni zabeleženi med predstavniki vseh ras.

Pojavnost bolezni je pri obeh spolih enaka. Gen, ki povzroča bolezen, ima recesivni dedni vzorec, zato se bolan otrok rodi le, če sta mati in oče nosilca mutiranega gena. Pogostnost rojstva otroka s cistično fibrozo v tem primeru je 25 % ... Nosilci genetske mutacije (in njihovo število presega 5% celotnega prebivalstva Zemlje) ne kažejo nobenih znakov bolezni.

Zdaj je v Rusiji zabeleženih več kot 1500 bolnikov s cistično fibrozo. Število nezabeleženih primerov presega 15 tisoč ljudi.

Kako se bolezen razvije

Pri cistični fibrozi se viskozna sluz, ki jo proizvajajo bronhi, nabira in zamaši majhne bronhije, kar vodi do motenega prezračevanja in oskrbe s krvjo v pljučih. Najpogosteje pride do odpovedi dihanja pogost razlog smrt pri cistični fibrozi.

Kopičenje sluzi se zlahka okuži s patogenimi mikrobi, kar vodi do hudih, nepopravljivih sprememb v pljučih in njihovega uničenja.

Prizadeta trebušna slinavka (v 80% primerov) vodi v motnje prebavnega trakta zaradi pomanjkanja prebavnih encimov. Zaradi blokade kanalov nastanejo ciste. Stagnacija žolča vodi do ciroze jeter, kamnov žolčnika... Pogosto se razvije diabetes mellitus. Prizadete znojne žleze z znojem odstranijo odvečno sol iz telesa.

Trenutno je 96% primerov cistične fibroze diagnosticiranih pri otrocih, mlajših od dveh let. Preostali so diagnosticirani v starejši starosti.

Vzrok za pojav cistične fibroze pri otrocih

Edini vzrok za cistično fibrozo je, ko otrok ob spočetju prejme mutiran gen CFTR od obeh staršev.

Ta gen je odgovoren za proizvodnjo proteina, ki uravnava transport natrijevih in klorovih ionov skozi celično membrano.

Glavni simptomi

Odvisno od narave bolezni se lahko znaki cistične fibroze pojavijo tako takoj po rojstvu kot v poznejši starosti. Najpogostejši simptomi so:

• Koža je rahlo slana;
• telesna teža - nizka, vitka pod normalno, tudi z odličnim apetitom;
• moteno delovanje črevesja - kronična driska (pogosto z neprijetnim vonjem), visoka vsebnost maščob v blatu;
• dihanje - piskanje, s piščalko;
• kašelj - paroksizmalen, boleč, z ločitvijo veliko število sluz;
• pogosta pljučnica;
• "Palice" - odebelitev konic prstov, pogosto z deformiranimi nohti;
• polipi v nosu - zaradi širjenja sluznice votline in sinusov;
• rektalni prolaps - ponavljajoči se rektalni prolaps.

Vrste in oblike bolezni

Glede na to, kateri organi so v glavnem prizadeti, ločimo oblike bolezni:

• Pljučni - približno 20% primerov. Spremlja jo huda obojestranska pljučnica z abscesi, nato se razvije pljučno in srčno popuščanje;
• črevesna - pojavi se pri 5% bolnikov. Vodi v nastanek črevesnih ulkusov, črevesno obstrukcijo, diabetes mellitus, urolitiaza povečanje in ciroza jeter;
• mešana - najpogostejša pljučno -črevesna oblika (približno 80% primerov). Združuje znake pljučne in črevesne oblike.

Pogost izcedek iz nosu je nenadoma začel spremljati obraz in glavobol? Izboljšajte sami, da se ne bi zmotili pri zdravljenju!
Delo na nevarnem delu je privedlo do razvoja sarkoidoze? Ali je ta bolezen res tako nevarna, bo povedal tale.

Diagnostične metode

Za postavitev diagnoze so potrebni anamneza, klinični pregled in posebni laboratorijski testi:

Test znoja in testiranje DNK lahko zanesljivo ločita cistično fibrozo od naslednjih bolezni:

• oslovski kašelj;
• bronhiektazije;
• diabetes insipidus ledvic;
• glikogena bolezen;
• dedna ektodermalna displazija.

Metode zdravljenja cistične fibroze

Danes je cistična fibroza neozdravljiva. Zdravljenje je zdaj le simptomatsko, katerega cilj je izboljšati bolnikovo počutje in ublažiti klinične manifestacije.

Zdravljenje se izvaja neprekinjeno, vse življenje. Zgodnja diagnoza bolezni, bo takoj začeto zdravljenje znatno olajšalo in podaljšalo bolnikovo življenje.

Prehrana

Bolniki s cistično fibrozo nujno potrebujejo ustrezno izbrano prehrano:

• Povečana vsebnost kalorij v hrani - mora biti 20-30% višja od starostne norme (povečati količino beljakovin);
• omejitev maščob;
• sol - nujna, še posebej v vročem vremenu;
• tekočina - stalno, v zadostni količini;
• živila, ki vsebujejo vitamine, so potrebna vsak dan (sadje, zelenjava, naravni sokovi, maslo).

Zdravljenje z zdravili

• Mukolitiki - redčijo sluz in pomagajo pri njeni odstranitvi (ambroksol, pulmozim, acetilcistein). Uporabljajo se predvsem v obliki inhalacije;
• antibiotiki - za okužbe dihal (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramicin, Tazicef). Uporabljajo se v obliki injekcij, tablet, inhalacij;
• encimi - za kompenzacijo insuficience trebušne slinavke (Polysim, Pancitrat, Pankreatin, Creon, Mexaza);
• vitamini - so predpisani nenehno zaradi slabe absorpcije in povečane potrebe, zlasti vitamini, topni v maščobah (raztopine vitaminov A, D, E v dvojnem odmerku);
• hepatoprotektorji - za poškodbe jeter (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija - dnevne posebne vaje in dihalne vaje;
• koncentrator kisika - v primeru resnih poslabšanj bolezni;
• presaditev organov - za podaljšanje življenja s hudo poškodbo pljuč, jeter, srca. Kompleksne in drage operacije, ki podaljšajo življenje, vendar ne ozdravijo pred boleznijo.

Fizioterapija

Fizioterapija je namenjena izboljšanju delovanja bronhijev, ki se izvaja vsak dan:

• Posturalna drenaža - aktivno ritmično tapkanje s prepognjeno dlanjo po rebrih na določenih področjih. Uporablja se v kateri koli starosti;
• avtogena drenaža - temelji na neodvisni posebno dihanje... Počasen vdih skozi nos - zadrževanje diha - največji možni aktivni izdih;
• PEP maska ​​- omogoča ustvarjanje drugačnega pritiska pri izdihu pri uporabi posebnih šob;
• flutter je simulator, ki vam poleg odpora pri izdihu omogoča ustvarjanje vibracij, ki prehajajo v bronhije in prispevajo k ločitvi sputuma.

Preventivni ukrepi

Genetska narava bolezni otežuje njeno preprečevanje.

Primarno

• Množično širjenje informacij o bolezni;
• DNK pregled parov, ki bodo rodili otroka zaradi prisotnosti mutiranega gena;
• perinatalna diagnostika - omogoča preprečevanje rojstva bolnega otroka.

Sekundarno

• Spremljanje bolnikovega stanja je stalno;
• mesečni zdravniški pregled;
• trajno zdravljenje, ki ustreza poteku bolezni

Napoved

Trenutno je napoved še vedno neugodna. Smrtni izid je opazen v več kot polovici primerov. Pričakovana življenjska doba s cistično fibrozo je v Evropi približno 40 let, v ZDA in Kanadi - približno 50, v Rusiji - manj kot 30.

Trenutno ni zanesljivih metod zdravljenja te bolezni; povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov ni več kot 40 let.

Ljudje z diagnozo cistične fibroze trpijo le fizično. Mentalno so popolnoma polnopravni, med njimi je veliko nadarjenih, intelektualno razvitih, nadarjenih ljudi. Ko so odrasli, lahko ustvarijo družine in celo postanejo starši klinično zdravih otrok - v odsotnosti poškodovanega gena zakonca.

Če imate cistično fibrozo, ne obupajte. Poiščite pomoč pri pulmologu in gastroenterologu. Če je potrebno, so v zdravljenje vključeni nutricionist, fizioterapevt, endokrinolog, kardiolog, psiholog in drugi specialisti.

Dedne bolezni je zelo težko diagnosticirati. Vse o simptomih in stopnjah razvoja genetske bolezni - cistične fibroze.

Cistična fibroza je dedna bolezen, ki prizadene eksokrine žleze dihal in prebavnega sistema. Transmembranski regulator prevodnosti ionov Na in CI, gen, ki se nahaja na dolgi roki 7. kromosoma, je odgovoren za razvoj bolezni. Danes je znanih več sto sort njegovih mutacij, ki vodijo v razvoj neozdravljive bolezni s takšno ali drugačno klinično sliko.

Ime bolezni izhaja iz kombinacije besed "sluz", kar pomeni "sluz", in "viscus" - "ptičje lepilo", ki je še posebej viskozno. Izraz je bil uveden v obtok leta 1944, danes pa se ne uporablja v vseh državah. Cistična fibroza je znana tudi kot cistična fibroza. Kompleksna in nevarna bolezen se podeduje od staršev do otrok in se lahko pojavi v kateri koli starosti. V večini primerov prve manifestacije bolezni opazimo takoj po rojstvu in se z napredovanjem povečujejo.

Značilnosti poteka cistične fibroze pri odraslih

Cistična fibroza - neozdravljiva bolezen predvsem vpliva pljučni sistem in organov prebavil. Moški in ženske so enako dovzetni za razvoj bolezni, če imajo starši diagnozo cistične fibroze ali če nosijo okvarjen gen. Danes bolezni ni mogoče pozdraviti. Zato je glavna naloga zdravnikov in samih bolnikov upočasniti napredovanje bolezni in se izogniti razvoju zapletov. Ob pravočasna diagnoza cistična fibroza in kompetenten porod zdravstvena oskrba povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov je od 20 do 30 let.

Razlike med potekom bolezni pri moških in ženskah so le v posebnostih delovanja nekaterih sistemov njihovega telesa, ki jih prizadene cistična fibroza. Genetska bolezen vodi v znatno povečanje viskoznosti izločkov, ki jih proizvajajo eksokrine žleze. Torej pri moških s cistično fibrozo seme postane viskozno in med ejakulacijo ne more preiti skozi vas deferens. V večini primerov to vodi v neplodnost.

Cistična fibroza pri ženskah

Genetska bolezen ne vpliva na reproduktivni sistem ženskega telesa. Vendar viskoznost sluzi, ki pokriva sluznico materničnega vratu, ovira prodiranje semenčic in včasih otežuje proces oploditve. Ženska s takšno diagnozo lahko zanosi, vendar bo to trajalo veliko dlje kot popolnoma zdrave ženske.

Omeniti velja, da bi se morali pri postavitvi diagnoze tako moški kot ženske lotiti vprašanja načrtovanja otroka z največjo odgovornostjo. Konec koncev je življenje nerojenega otroka odvisno od tega, ali so starši zdravi, ali so bolni s cistično fibrozo ali pa njihova DNK vsebuje okvarjen gen.

Ali je nosečnost možna s cistično fibrozo?

Sluz materničnega vratu v reproduktivnem sistemu ženskega telesa ni le zanesljiva zaščita pred patogeni, ampak tudi "vrata" za prehod moških zarodnih celic. Pri zdravih ženskah je gostota sluz materničnega vratu med ovulacijo se zmanjša, kar spodbuja prodiranje sperme in s tem spočetje otroka. Pri ženskah s cistično fibrozo viskoznost izločka razmnoževalni sistem se vedno poveča, zato veliko težje zanosijo.

Cistična fibroza med nosečnostjo: možni zapleti

Z razvojem sodobne medicine pri zdravljenju cistične fibroze se pričakovana življenjska doba bolnikov povečuje. In danes bolnice dosežejo v rodni dobi in lahko razmišljajo o ustvarjanju lastne družine in otrok. Ženske s cistično fibrozo lahko enostavno rodijo otroka. Hkrati pa potrebujejo stalen zdravniški nadzor. Med zapleti bolezni med nosečnostjo velja omeniti:

• Odpoved dihanja pri materi.

Napredujoča, cistična fibroza s poškodbo pljuč se kaže v različnih destruktivnih procesih. Eden od teh procesov je pljučna fibroza, pri kateri se dihalna površina organa zmanjša. Med nosečnostjo, ko plod raste, se pljuča, prizadeta s fibrotičnim procesom, stisnejo, kar vodi v razvoj nevarnega zapleta.

• Odpoved srca

Fibroza pljučnega tkiva vodi do povečanja velikosti srca, kar deluje povečana moč, ki zagotavljajo krvni obtok. Cistična fibroza pri odraslih ženskah, ki nosijo otroka, lahko vodi do razvoja akutnega srčnega popuščanja med porodom.

• Spontani splavi ali slab razvoj ploda.

Prekomerni stres na organske sisteme, ki jih prizadene cistična fibroza, lahko privede do stradanja kisika ploda ali nezadostne oskrbe telesa s hranili.

Poleg tega so ženske s cistično fibrozo med nosečnostjo bolj nagnjene k razvoju sladkorna bolezen... To je posledica dejstva, da genetsko bolezen pogosto spremljajo poškodbe prebavnega trakta in zlasti trebušne slinavke. Motnje pri delu organa, ki opravlja tako eksokrine kot endokrine funkcije, vodijo do zmanjšanja proizvodnje hormona inzulina, ki je odgovoren za normalizacijo ravni sladkorja v krvi. Pomanjkanje insulina je glavni vzrok sladkorne bolezni.

Če je pri enem od staršev diagnosticirana cistična fibroza ali je eden od njih nosilec okvarjenega gena, obstaja še vedno možnost, da rodi zdravega otroka. Prisotnost takega gena pri plodu je mogoče ugotoviti tudi v prvem trimesečju nosečnosti. Če ustrezna analiza ni bila opravljena pravočasno, se takoj po rojstvu otroka ali v katerem koli obdobju njegovega življenja izvedejo številni diagnostični postopki.

Cistična fibroza pri novorojenčkih

Pri bolezni, kot je cistična fibroza, se lahko simptomi pojavijo takoj po rojstvu otroka, v prvem letu njegovega življenja, v predšolski oz. mladostništvo... Ob rojstvu lahko dojenček takoj razvije črevesno obstrukcijo. V tem primeru je glavni simptom cistične fibroze odsotnost izločanja mekonija in pojav znakov, povezanih z motnjami v delovanju prebavnega sistema, na primer napihnjenostjo, bruhanjem, obstruktivno zlatenico itd. Materino mleko matere, se lahko prvi simptomi bolezni pojavijo po njihovem prehodu na umetno hranjenje.

Bolniki s cistično fibrozo v adolescenci

V nekaterih primerih je cistična fibroza lahko asimptomatska od rojstva otroka. Prvi znaki bolezni se v tem primeru pojavijo tako v predšolski kot mladostniški dobi. Zgodnja diagnoza ima veliko vlogo pri zdravljenju cistične fibroze pri otrocih. Če je torej kateri od staršev bolan ali ima okvarjen gen, je treba o tem obvestiti zdravnika in opraviti ustrezen pregled takoj po rojstvu otroka. Če starši ne vedo, ali so nosilci mutiranega gena CFTR, vendar je eden od njih imel primere cistične fibroze pri otrocih ali odraslih v družini, je treba opraviti tudi testiranje.

CFTR je gen, ki je transmembranski regulator cistične fibroze. Nahaja se na kromosomu 7. Njegova glavna naloga je kodirati sintezo posebnega proteina, odgovornega za transport klorovih ionov po celični membrani. Mutacije v genu CFTR so edini razlog za razvoj cistične fibroze. Obstaja več kot petsto variacij mutacij tega gena in vsaka od njih povzroči bolezen s različne stopnje resnost simptomov in hitrost napredovanja.

Mutacija gena CFTR in razvoj cistične fibroze

Napake v transmembranskem genu za cistično fibrozo vodijo do motenj kemičnih procesov v celicah eksokrinih žlez. Celice začnejo kopičiti klorove ione, kar posledično spodbuja aktivno vezavo natrijevih ionov. Ta reakcija spodbuja kopičenje vode v celicah eksokrinih žlez, kar vodi do dehidracije pericelularnih tkiv. Glede na podobne kršitve viskoznost izločanja, ki ga proizvajajo eksokrine žleze, se znatno poveča. Cistična fibroza pri otrocih in odraslih prizadene vse žleze zunanjega izločanja, vendar največja škoda bolezen prizadene prebavila in bronhopulmonalni sistem.

Prenos gena s staršev na otroke

Cistična fibroza je izključno dedna bolezen, ki se prenaša neposredno od staršev na otroke. Primeri, ko sta oba starša bolna, so precej redki, saj pri moških v večini primerov bolezen vodi v neplodnost, pri ženskah pa znatno zmanjša možnosti uspešno spočetje... Toda pogosto moški in ženske niti ne sumijo, da so nosilci okvarjenega gena CFTR.

V procesu spočetja se med nastajanjem embrionalnih celic povežejo triindvajset ženskih in triindvajset moških kromosomov. Hkrati otrok podeduje genetske podatke od obeh staršev. Če sta moški in ženska nosilca okvarjenega gena, v 50% primerov ta gen pridobijo tudi otroci, vendar ne dobijo cistične fibroze, v 25% so popolnoma zdravi, v 25% primerov pa se razvijejo. dedna bolezen. Če je eden od staršev nosilec poškodovanega gena, drugi pa zdrav, se lahko otroci s 50 -odstotno verjetnostjo rodijo bodisi zdravi ali pa tudi podedujejo ta gen.

Za določitev stopnje tveganja za bolnega otroka mora par, ki načrtuje družino, opraviti genetski test. To je nujno potrebno storiti:

• par, pri katerem sta en ali dva partnerja naenkrat bolna ali sta nosilca okvarjenega transmembranskega regulatorja cistične fibroze;
• tisti, ki so imeli v svoji družini ljudi s to dedno boleznijo;
• družina, ki že ima otroka s cistično fibrozo.

Taka raziskava bo paru pomagala oceniti tveganje spočetja otroka. Če je do spočetja že prišlo, lahko bodoči starši odpravijo svoje pomisleke ali jih potrdijo s pomočjo prenatalne diagnoze.

Oblike cistične fibroze

V sodobni medicinski praksi je običajno razvrščati cistično fibrozo pri odraslih in otrocih po oblikah. Določitev oblike razvoja bolezni je odvisna od lezij organskih sistemov, ki jih opazimo pri bolniku. Najpogostejša sta pljučna in črevesna oblika bolezni, ki vplivata na dihalni in prebavni sistem telesa. Najpogosteje obstaja mešana oblika bolezni, za katero je značilen hkraten poraz obeh sistemov.

Cistična fibroza pljuč je druga najpogostejša oblika dedne bolezni. Diagnosticira se v 15-20% primerov. Pomanjkljiv gen, ki izzove kopičenje klorovih in natrijevih ionov v celicah tkiv organov dihal, pritegne vodo povečana viskoznost njihove skrivnosti. To vodi do zoženja lumnov bronhijev in bronhiolov, njihovega zamašitve z zamaškom viskozne sluzi, pa tudi do nezadostnega kroženja zraka.

Cistična fibroza pljuč se lahko pojavi pri otrocih od prvih dni življenja ali kadar koli med odraščanjem. Simptome bolezni lahko opazimo, na primer v ozadju ARVI. Čepi goste sluzi v lumnih bronhijev in bronhiolov med razvojem bolezni ustvarjajo idealno okolje za okužbo s stafilokokom, hemofilno ali Pseudomonas aeruginosa, pa tudi drugimi bakterijami ali celo celimi skupinami patogenih mikroorganizmov. V ozadju okužbe cistično fibrozo pri odraslih in otrocih spremljajo ponavljajoči se bronhitis in pljučnica. Z napredovanjem bolezni se v telesu pojavijo nepopravljive spremembe: prsni koš se deformira, razvijejo se bronhiektazije, pnevmoskleroza, efmisema, srce, ki deluje v okrepljenem načinu, se poveča. Za več poznejše faze razvoj cistične fibroze v pljučih, pri bolnikih se razvije dihalno in pogosto srčno popuščanje.

Črevesna oblika

Črevesna cistična fibroza je diagnosticirana pri 5-10% bolnikov. Potek bolezni spremljajo motnje v delu prebavnega sistema zaradi pomanjkanja proizvodnje encimov trebušne slinavke. Ta oblika cistične fibroze pri novorojenčkih se praviloma kaže po prenosu otroka iz dojenje na umetno. Z napredovanjem bolezni se pri otrocih pojavlja zamuda pri telesnem razvoju, rast kostnega tkiva pa se upočasni. V odrasli dobi bolniki z diagnozo črevesne oblike cistične fibroze kažejo motnje pri delu bronhopulmonalnega sistema, bolezen pa prehaja v mešano obliko.

Otroci, pri katerih je bila od rojstva ali v prvih letih življenja diagnosticirana črevesna cistična fibroza, ne pridobivajo na teži dobro, čeprav ohranijo apetit. Motnje v prebavi hrane (razgradnja beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov) povzročajo nastanek črevesne zastoje, na ozadju katere je napihnjenost, povečano nastajanje plinov in oster vonj blata. Patološke spremembe v organih prebavnega sistema lahko spremljajo boleče občutke... Napredujočo črevesno cistično fibrozo spremlja razvoj motenj odtoka žolča, maščobna infiltracija in celo ciroza jeter.

Mešana oblika

Bolezen mešana oblika diagnosticirano, če ima bolnik takoj pljučno in črevesno obliko cistične fibroze. To se zgodi v približno 65-75% primerov. Mešana oblika bolezni velja za najhujšo. Običajno ga spremljajo simptomi različne kršitve tako dihalnega kot prebavnega sistema.

Od trenutka spočetja je vnaprej določeno, ali bo otrok trpel za cistično fibrozo, ali se bo rodil zdrav ali bo postal nosilec okvarjenega gena. V približno 10-15% vseh primerov se simptomi cistične fibroze pri novorojenčku pojavijo v prvih dneh njegovega življenja. Glavni simptom bolezni je mekonijev ileus. Mekonij je otrokov izvirni iztrebki, ki običajno izstopijo prvi dan po rojstvu. Pri cistični fibrozi viskozen in predebel mekonij zamaši črevesni lumen. Otrok ima lahko napihnjenost in bruhanje. V tem primeru potrebuje nujno zdravniško pomoč.

Če starši ne vedo, da so nosilci okvarjenega gena, otrok pa se rodi s cistično fibrozo, bo le laboratorijska diagnostika pomagala ugotoviti bolezen. Večina simptomov cistične fibroze je nespecifičnih, kar lahko povzroči napačno diagnozo. Ti simptomi so:

• povečana slanost znoja;
• slabo povečanje telesne mase z normalen apetit;
• prebavne motnje (driska, pogosta želja po odvajanju blata, maščobno in smrdljivo blato);
• odebelitev konic prstov, tako na rokah kot nogah;
• piskanje in piskanje, tako kot pri bronhitisu;
• pogost produktiven kašelj, pri katerem se sputum obilno sprošča in ima gosto konsistenco.

Poleg tega imajo lahko bolniki s cistično fibrozo, tako odrasli kot otroci, rektalni prolaps (rektalni prolaps).

Našteti simptomi lahko kažejo na prisotnost različnih bolezni in niso znaki, ki so značilni le za cistično fibrozo. Zato je treba opraviti diferencialno diagnostiko.

Z diagnozo, kot je cistična fibroza, se simptomi bolezni pojavijo, ko napreduje. Strukturne spremembe v pljučih in prebavnem sistemu se z leti poslabšujejo, tudi če so prisotne pravočasno zdravljenje... Torej, s cistično fibrozo pljuč ločimo več stopenj njenega razvoja:

• Občasne funkcionalne spremembe.

Trajanje te stopnje je lahko do 10 let. V tem obdobju lahko bolniki občutijo suh kašelj, zaslišijo piskanje v pljučih in zasoplost (med fizičnim naporom).

• Kronični bronhitis.

Ta stopnja traja pri vsakem bolniku drugače, vendar v povprečju traja 2-15 let. Posledice pljučne cistične fibroze se kažejo v obliki kašlja z obilnim izločanjem viskoznega sputuma, pogost pojav težko dihanje in huda bledica kože. Klinični sliki se lahko pridružijo tudi znaki. nalezljive bolezni na primer bronhitis ali pljučnica.

• Zapleti kroničnega bronhitisa.

Faza lahko traja od 3 do 5 let. Na tej stopnji razvoja znakov cistične fibroze se pri bolnikih pojavi sapa tudi pri minimalni telesna aktivnost... Koža postane bleda, včasih postane modrikasta. Otroci imajo izrazite razvojne zamude. Pljučnica in druge življenjsko nevarne bolezni se lahko v tej fazi razvijejo kot infekcijski zapleti.

• Huda kardiopulmonalna odpoved.

Ta stopnja je zadnja stopnja v razvoju cistične fibroze in vodi v smrt bolnika. Lahko traja od nekaj mesecev do šestih mesecev. Tudi v mirovanju človek razvije zasoplost, razvije se otekanje nog.

Pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo je odvisna od tega, kako intenzivno se bolezen razvija. Če se cistična fibroza pri novorojenčkih ne kaže simptomatsko, njene prve znake pa je mogoče odkriti po petem letu starosti, potem postane takšna napoved za bolnika najugodnejša.

Cistična fibroza in srčno popuščanje

Srčno popuščanje je zaplet pljučne cistične fibroze. Kronične bolezni ki vplivajo na bronhopulmonalni sistem, vodijo do nezadostne nasičenosti tkiva s kisikom. Ob strukturnih spremembah se volumen delujočega pljučnega tkiva zmanjša. Posledično mora srce delovati maščevalno in poskušati zagotoviti kroženje krvi v pljučnih tkivih, ki so doživela patološke spremembe. Ta stres postopoma vodi v povečanje velikosti srca, kar v prihodnosti ogroža bolnike z diagnozo cistične fibroze z razvojem srčnega popuščanja. Njeni glavni simptomi so:

• palpitacije srca (tahikardija);
• težko dihanje brez fizične aktivnosti;
• razvoj cianoze kože, ki se najprej kaže delno, nato pa se razširi po telesu.

S takšno diagnozo, kot je cistična fibroza, pacient nenehno potrebuje pomoč zdravnikov. Pravilen pristop zdravljenje bolezni bo upočasnilo njeno napredovanje in znatno olajšalo bolnikovo stanje.

Če je pri bolniku diagnosticirana cistična fibroza, bodo znaki poškodbe prebavnega sistema izraženi predvsem z disfunkcijo trebušne slinavke. Ta organ proizvaja encime, potrebne za razgradnjo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, ki vstopajo v telo skupaj s hrano. Pri črevesni cistični fibrozi se najpogosteje razvijejo bolniki. Vnetna bolezen kronične oblike prizadene trebušno slinavko, kar posledično vodi v nastanek vezivnega tkiva namesto območij, ki proizvajajo prebavne encime. Za take patološki proces značilnost:

• občutek teže v zgornjem delu trebuha, ki se pojavi med ali po jedi;
• napenjanje, ki se pojavi v ozadju nepopolne prebave hrane, ki vstopi v telo;
• driska zaradi nezadostne prebave maščob.

Pri cistični fibrozi pankreatitis spremlja oslabljena absorpcija hranil in vitaminov. Na podlagi tega v otroštvo pogosto se diagnosticira zamuda splošni razvoj... Poleg tega pomanjkanje hranil in vitaminov vpliva na delovanje imunskega sistema, ki se ne more upreti okužbam.

V zgodnjih fazah razvoja cistične fibroze se pojavijo motnje v delovanju jeter in žolčni trakt se praktično ne pojavijo. Z napredovanjem bolezni se lahko jetra povečajo in razvije stagnacija žolča, kar vodi do blokade žolčnih poti z zamaškom goste sluzi, kar posledično povzroči obstruktivno zlatenico.

Cistična fibroza: diagnoza

Glavne metode za diagnosticiranje cistične fibroze so zbiranje anamneze, klinični in laboratorijski testi. Ker je bolezen dedna, pomembno vlogo ko se odkrije, predvaja zbiranje podatkov o bolniku, prisotnosti v njegovi družini ljudi, ki so nosilci okvarjenega gena ali trpijo za cistično fibrozo. Klinični pregled vam omogoča odkrivanje zunanjih znakov motenj pri delu nekaterih telesnih sistemov, ki so lastni ta bolezen... Z uporabo laboratorijske raziskave strokovnjaki bodo lahko ovrgli ali potrdili bolezen, pa tudi ocenili stopnjo poškodbe telesa.

Danes so najpogostejši testi za cistično fibrozo:

• izvajanje genetskih študij za ugotavljanje prisotnosti okvarjenega gena in njegove mutacije;
• vzorci znoja, namenjeni določanju koncentracije klorovih in natrijevih ionov v tekočini, ki jo proizvajajo znojne žleze;
• prenatalna analiza, ki se uporablja za odkrivanje okvarjenega gena pri plodu med intrauterinim razvojem;
• neonatalni presejalni test za diagnosticiranje cistične fibroze pri novorojenčkih.

Vsako od zgornjih diagnostičnih metod odlikuje določena natančnost rezultata in razpoložljivost za bolnike, ki živijo v določeni regiji.

Antenatalni pregled fetalne DNK za cistično fibrozo je diagnoza, ki vam omogoča, da ugotovite, ali je otrok nosilec okvarjenega gena. Taka diagnostični postopek je pomemben za starše, ki so sami nosilci gena CFTR ali pa se je v njihovi družini že rodil bolan otrok. Takšno analizo za cistično fibrozo je mogoče izvesti s pregledom katerega koli materiala, ki vsebuje fetalno DNK:

• pri 9-14 tednih je mogoče nabrati horionske resice;
• pri 16-21 tednih se vzame plodovnica, ki obdaja plod med intrauterinim razvojem;
• od 21. tedna je mogoče z raziskavami opraviti analizo cistične fibroze popkovnične krvi plod.

Prej ko se okvarjen gen odkrije v plodu, več časa ostane staršem, da se odločijo, ali bodo nosečnost obdržali ali ne.

Genetske raziskave

DNK testiranje lahko ugotovi cistično fibrozo v približno 90% primerov. Cilj analize je odkriti specifično gensko mutacijo. Praviloma je za določitev bolezni dovolj analizirati tiste mutacije transmembranskega regulatorja cistične fibroze, ki so pogoste v regiji, v kateri živi pacient. Material za genetske raziskave se pridobiva skozi ograjo venska kri pacient.

Edina pomanjkljivost genetska diagnoza cistična fibroza je v visokih stroških in nedostopnosti za prebivalstvo številnih regij v državi. Vendar pa so genetske raziskave še posebej pomembne ne le za same bolnike. Njihovi rezultati se aktivno uporabljajo pri razvoju načinov, ki bi lahko izboljšali in podaljšali življenje bolnikov.

Vzorec znoja

Pri bolezni, kot je cistična fibroza, je najpogostejša diagnoza z izvajanjem testa znoja. Ta diagnostična tehnika je bila razvita leta 1959. Njegova izvedba je sestavljena iz pregleda pacientovega znoja glede ravni natrijevih in klorovih ionov v njem. Ionoforeza pilokarpina se uporablja za aktiviranje delovanja znojnih žlez. Pri šibkih izpustih toka se zdravilo injicira podkožno. Po začetku delovanja se zbira znoj. Za diagnosticiranje cistične fibroze je potrebno najmanj 100 mg tekočine.

Za analizo se lahko uporabijo tudi posebni analizatorji znoja. Vzorce znoja je treba izvajati trikrat v rednih časovnih presledkih. Omeniti velja, da so lahko ob prisotnosti nekaterih bolezni, na primer okužbe s HIV ali celiakije, rezultati testov znoja lažno negativni in lažno pozitivni. Zato, če dobite pozitiven rezultat testov znoja in obstajajo znaki cistične fibroze, je treba opraviti genetski test.

Pregled novorojenčkov

Biokemijski pregled novorojenčkov za določanje cistične fibroze v Rusiji je od leta 2006 obvezen. Ta diagnostični ukrep omogoča kakor hitro se da ugotoviti cistično fibrozo in začeti zdravljenje. Pregled se izvede na naslednji način:

• 4-5 dni po rojstvu se otroku odvzame kri iz pete, ki se pregleda s posebnim testnim obrazcem;
• ob pozitiven rezultat analiza, je potreben ponovni test;
• če se rezultati niso spremenili, se opravi test znojenja;
• za dokončno diagnozo mora biti otrok v prvem letu življenja pod strogim zdravniškim nadzorom.

Če se po vseh študijah pri otroku potrdi diagnoza cistične fibroze, je treba zdravljenje začeti takoj, da bi se izognili hitremu napredovanju bolezni in razvoju zapletov.

Laboratorijska in instrumentalna diagnostika

Druge laboratorijske študije in metode instrumentalne diagnostike so namenjene ugotavljanju kršitev pri delu organskih sistemov, ki jih bolezen prizadene. Bolniki morajo jemati redno splošna analiza kri, analiza blata in sputuma, ki se izloča med kašljanjem. Ultrazvočni pregled je na primer potreben v primeru poškodbe jeter, žolčnika ali srčne mišice. Rentgenski pregled prsnega koša se izvaja za oceno stanja bronhijev in pljuč, pravočasno odkrivanje poslabšanj in razvoj zapletov.

Ko je diagnosticirana cistična fibroza, zdravljenje zahteva veliko časa in truda. Njegov glavni cilj je upočasniti napredovanje bolezni in preprečiti razvoj zapletov. Zdravljenje cistične fibroze je simptomatsko. Vključuje ne le terapijo z zdravili, ampak tudi uporabo drugih metod zdravljenja, na primer kineziterapijo, dietno terapijo in fizioterapevtske vaje... Z boleznijo, kot je cistična fibroza, je zdravljenje namenjeno:

• ustvarjanje idealni pogoji za izpolnjujoče življenje bolniki;
• zaščita bolnikovega telesa pred okužbe dihal ali njihovo pravočasno zdravljenje;
• zaščita pacienta pred stresom, ki negativno vpliva na stanje imunskega sistema;
• zagotoviti zdravo prehrano, ki vsebuje povečano količino maščob.

Sodobno zdravljenje cistične fibroze vključuje uporabo različnih terapevtskih tehnik na kateri koli stopnji razvoja bolezni. Pomagajo ne le pri obvladovanju poslabšanj, ampak tudi podpirajo telo v obdobjih remisije.

Terapija prebavil

Motnje v delovanju trebušne slinavke vodijo v pomanjkanje proizvodnje prebavnih encimov, ki razgrajujejo maščobe, beljakovine in ogljikove hidrate. Za obnovitev te funkcije so bolnikom s črevesno in mešano cistično fibrozo predpisana zdravila, ki vsebujejo encime trebušne slinavke. Odmerjanje zdravil in režim njihovega dajanja so predpisani posamično glede na rezultate laboratorijskih testov. Takšno zdravljenje je namenjeno normalizaciji prebavnega procesa in preprečevanju razvoja zapletov, kot je hipovitaminoza.

Če med napredovanjem cistične fibroze opazimo nenormalnosti v jetrih, bolnikom predpišemo zdravila, ki ščitijo organ pred uničujočimi učinki toksinov in drugih snovi, ki vstopijo v krvni obtok zaradi presnovnih motenj.

Zdravljenje pljučne oblike cistične fibroze

Pristop k zdravljenju pljučne cistične fibroze mora biti celovit. Terapevtske dejavnosti vključujejo:

• Sprejem mukolitikov.

Pripravki tega dejanja se uporabljajo za redčenje bronhialnih izločkov in spodbujanje čiščenja bronhialnega drevesa iz gostega in viskoznega sputuma.

• Vdihavanje in ogrevanje.

Takšna fizioterapija vam omogoča širitev krvne žile pljuča in bronhije, kar izboljša prepustnost zraka.

• Jemanje protivnetnih zdravil.

Zdravila, katerih delovanje je namenjeno odpravljanju vnetnega procesa v tkivih dihalnega trakta, se lahko predpiše tako v obliki tablet kot v obliki inhalacije.

• Kineziterapija.

Ta tehnika je še posebej učinkovita v kombinaciji z jemanjem mukolitikov. Posturalna drenaža, klop masaža, tolkala in posebna dihalne vaje zagotavljajo učinkovito odstranjevanje utekočinjenega sputuma iz bronhijev in pljuč.

• Jemanje antibiotikov.

Antibiotiki so indicirani za bolnike z nalezljivimi lezijami dihal. Predpisovanje zdravil je odvisno od vrste okužbe in ga mora opraviti izključno lečeči zdravnik na podlagi rezultatov laboratorijskih preiskav.

• Fizične vaje.

Ljudje s cistično fibrozo za krepitev telesa in vzdrževanje fizična oblika lahko vadi badminton, golf, kolesarjenje, jahanje, plavanje itd.

• Dietna terapija.

Dnevna prehrana bolnikov s cistično fibrozo mora biti sestavljena iz živil, bogatih z beljakovinami. Količina porabljene maščobe ne sme biti omejena.

Vsak recept za zdravljenje cistične fibroze mora predpisati le zdravnik. Samozdravljenje ne bo le prineslo želenega rezultata, ampak se bo tudi izkazalo za življenjsko nevarno in nevarno za pacienta. Na primer, ljudem z diagnozo cistične fibroze je prepovedano jemati zaviralce kašlja.

Zdravljenje akutnih in kroničnih vnetnih procesov

Z razvojem zapletov, kot so akutni ali kronični vnetni procesi s cistično fibrozo je potrebna nujna zdravniška pomoč. Bolnikom je mogoče dodeliti:

• Jemanje antibiotikov širokega spektra v obliki tablet, intramuskularnih ali intravenskih injekcij.

Vrsta zdravila in njegov odmerek sta predpisana po oceni bolnikovega stanja.

• Jemanje glukokortikosteroidov.

Imenovanje takšnih zdravil je pomembno za akutne vnetne in nalezljive procese v telesu, ki so posledica črevesne ali pljučne cistične fibroze.

• Terapija s kisikom.

Ta tehnika se ne uporablja samo za zdravljenje akutna stanja ampak tudi za podporo telesu vse življenje. Z njegovo pomočjo lahko izboljšate stopnjo nasičenosti krvi s kisikom.

• Fizioterapija.

Ta kategorija vključuje inhalacije, ki se običajno uporabljajo v kombinaciji s segrevanjem prsnega koša. Takšna fizioterapija vam omogoča povečanje zračne prepustnosti dihalnega sistema.

Če se stanje otroka ali odrasle osebe s cistično fibrozo poslabša, je treba nujno poklicati reševalno vozilo ali pa pojdite sami v bolnišnico.

Do danes je bil opazen pomemben napredek pri razvoju terapevtskih tehnik, namenjenih boju proti cistični fibrozi. Obvezni neonatalni pregled novorojenčkov omogoča zgodnje odkrivanje bolezni in takojšnje zdravljenje. Poleg tega je mogoče že v devetem tednu nosečnosti opraviti prenatalno študijo in ugotoviti, ali DNK ploda vsebuje mutiran gen. V zadnjih letih so takšni ukrepi znatno zmanjšali število otrok, rojenih s to diagnozo, pri bolnikih s cistično fibrozo pa so znatno povečali možnost za dolgo življenje.

Treba je opozoriti, da je pričakovana življenjska doba bolnikov v veliki meri odvisna od oblike cistične fibroze in pravočasnosti začetka njenega zdravljenja. Hkrati je glavna naloga zdravnikov naučiti odrasle bolnike in starše bolnih otrok, da pravilno opravljajo vse sestanke in opravljajo redne preglede.

Danes je napoved za ljudi s cistično fibrozo ugodnejša kot pred nekaj desetletji. Tako so lahko v 50. letih prejšnjega stoletja bolniki s takšno diagnozo v povprečju živeli 10 let. Danes je njihova pričakovana življenjska doba 30 let ali več. V nekaterih državah je ta številka še višja. Seveda obstajajo primeri, ko se otrok rodi in njegovo telo že prizadene huda oblika cistične fibroze, zaradi katere lahko umre v prvih urah svojega življenja. Hiter napredek sodobne medicine pa daje upanje, da bodo v bližnji prihodnosti bolniki s takšno diagnozo lahko živeli polno in dolgo življenje ob upoštevanju vseh zdravnikovih priporočil.

Preprečevanje bolezni

Ker je cistična fibroza dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu CFTR, se je nemogoče izogniti pojavu bolezni. Edini preventivni ukrep za rojstvo bolnega otroka je treba opraviti genetsko analizo pri načrtovanju spočetja ali prenatalni test za določitev genske mutacije tudi v obdobju intrauterinega razvoja ploda.

Poročeni pari, pri katerih je eden od partnerjev ali oba nosilca okvarjenega gena ali ima cistično fibrozo, bi se morali zavedati tveganja za otroka z isto diagnozo. Zato je pred načrtovanjem spočetja potrebno obiskati zdravnika in opraviti pregled, ki ga je predpisal.

Določitev dovzetnosti za bolezni

Pri načrtovanju otroka pri parih, ki so že imeli otroke s cistično fibrozo, ali pri parih, ki ne vedo, ali so nosilci okvarjenega gena, je treba nujno opraviti ustrezne teste. To vam omogoča, da vnaprej določite in ocenite vsa tveganja za spočetje otroka. Če je verjetnost, da bo otrok rojen bolan, dovolj velika, se lahko par zateče k temu oploditev in vitro... Predimplantacijska genetska diagnoza zarodka bo popolnoma odpravila prisotnost okvarjenega gena v njegovi DNK.

Preprečevanje zapletov

Preprečevanje zapletov pri diagnozi "cistična fibroza" predpostavlja strogo izpolnjevanje vseh receptov lečečega zdravnika. Terapija z zdravili, fizioterapija in bodo upočasnile napredovanje bolezni in podaljšale življenje bolnika. Pomembna je tudi osebna higiena. To bo zmanjšalo tveganje prodiranja v telo, oslabljeno zaradi osnovne bolezni. virusne okužbe, bakterije in drugi patogeni mikroorganizmi.

Za preprečevanje nalezljivih bolezni se otrokom s cistično fibrozo, pa tudi zdravim, pokaže cepljenje. S pomočjo pravočasnega cepljenja je mogoče preprečiti zaplete številnih "otroških" bolezni, kot so ošpice ali oslovski kašelj. Otroci z diagnozo cistične fibroze morajo upoštevati urnik cepljenja ob upoštevanju trenutnega stanja telesa. Svetujejo jim tudi redno dajanje cepiv proti gripi.

Pomemben preventivni ukrep za preprečevanje zapletov zaradi bronhopulmonalnega sistema je zaščita otroka pred očitnimi stiki z možnimi viri okužbe. Otroci s cistično fibrozo lahko obiskujejo predšolske in splošno izobraževalne ustanove, v obdobjih sezonskih epidemij SARS pa se je treba vzdržati bivanja v velikih skupinah.

Za preprečevanje zapletov iz prebavil, strogo upoštevanje prehrane, jemanje zdravil, ki vsebujejo encime, strogo po urniku in vzdrževanje zdrav načinživljenje. Odrasli bolniki morajo popolnoma opustiti kajenje in pitje. Za vsa vprašanja, ki se pojavljajo v vsakdanjem življenju, se morate posvetovati z zdravnikom in prisluhniti vsem njegovim priporočilom.