Lengva hemofilija. Šiuo tikslu pacientai skiriami. Vaizdo įrašas: pratimai pacientams, sergantiems hemofilija

Hemofilija – iš kartos į kartą paveldima hemostatinės sistemos liga, kuriai būdingas VIII, IX ar XI krešėjimo faktorių sintezės sutrikimas, kurių trūkumas lėtina kraujo krešėjimo laiką ir ilgėja kraujavimo trukmė. Hemofilijos nešiotojas yra moterys, o dažniausiai ja serga vyrai. Tokios moters gimę berniukai šią ligą paveldi 50 proc. Pati nešiotoja dažniausiai nerodo jokių ligos požymių.

Medicinoje, atsižvelgiant į trūkstamo kraujo krešėjimo faktoriaus tipą, išskiriamos šios ligos rūšys:

• hemofilija A. Pasireiškia, kai nėra specifinio baltymo – antihemofilinio globulino, kuris yra VIII krešėjimo faktorius. Šis tipas yra labiausiai paplitęs – hemofilija A pasireiškia 1 iš 5000 vyrų;
• hemofilija B. Šio tipo hemofilija atsiranda dėl Kalėdų faktoriaus arba IX faktoriaus trūkumo arba nebuvimo. Hemofilija B naujagimiams berniukams užregistruojama 1 iš 30 000 atvejų;
• hemofilija C yra reta ligos forma, kuriai būdingas XI krešėjimo faktoriaus nebuvimas. Šiuo tipu serga mergaitės, kurių motina yra mutavusio geno nešiotoja, o tėvas serga hemofilija. Pasitaiko 5% atvejų.

Liga, kaip taisyklė, prasideda kūdikystėje, todėl susidaro patologinis kraujavimas, kuris savo trukme viršija panašius sveikų žmonių procesus. Todėl ši liga yra viena svarbiausių šiuolaikinėje pediatrijoje.

Ligos priežastys

Šios ligos etiologija šiuo metu nėra visiškai suprantama. Daroma prielaida, kad hemofilijos priežastis yra recesyvinio geno, esančio X chromosomoje, mutacija. Jis yra atsakingas už antihemofilinio faktoriaus gamybą; jis perduodamas paveldėjimo būdu iš moters, kuri yra ligos nešiotoja (su dviejų X chromosomų rinkiniu), vyrui (su viena X chromosoma). Iš motinos gavę X susietą mutavusios hemofilijos geną, berniukai tampa ligos nešiotojais ir gali ją perduoti būsimiems palikuonims.

Hemofilija gali būti būdinga ilgalaikiu kraujavimu, kurio priežastis – kraujo krešėjimo faktorių trūkumas ir pakankamas trombocitų kiekis. Jų trūkumas lemia hemostazės sunkumą.

Remiantis statistika, iki 80% hemofilijos nešiotojų motinų „padovanoja“ mutavusį geną savo sūnums. Tačiau tarp vyriškos lyties vaikų, turinčių šį kraujo krešėjimo sutrikimą, buvo rasta berniukų, kurių tėvai nėra šios ligos nešiotojai. Todėl galime daryti išvadą, kad hemofilija jiems atsirado formuojantis jų tėvų lytinėms ląstelėms. Vadinasi, liga gali būti perduodama ne tik paveldėjimo būdu, bet yra ir savarankiško jos atsiradimo tikimybė.

Hemofilijos simptomai

Pirmasis ir pagrindinis ligos požymis yra kraujavimas, kuris gali būti stebimas įvairiais amžiaus grupėse. Šiai ligai taip pat būdingi šie simptomai:

• pasikartojantis kraujavimas iš nosies;
• kraujo elementų nustatymas šlapime ir išmatose;
• didelės hematomos, susidariusios po nedidelių sužalojimų;
• nuolatinis kraujavimas dėl danties ištraukimo ar sužalojimo;
• Hemartrozė (kraujavimas į sąnarį) sukelia kraujo pritekėjimą į sąnarius, dėl to ribotas mobilumas ir patinimas.

Ligos simptomai vaikystėje

Hemofilija vaikams sunkus išsivysto pirmaisiais jų gyvenimo metais. Jai būdingi šie simptomai:

• kruvinos išskyros iš bambos žaizdos;
• hematomos, kurios iš pradžių turi taškinį pobūdį, plinta į skirtingas kūno dalis ir yra lokalizuotos tiek po oda, tiek ant gleivinės;
• kraujavimas, kuris atsiranda po profilaktiniai skiepai ir kitos injekcijos.

Be minėtų ligos požymių, vaikams nuo 2–3 metų atsiranda tokie simptomai kaip sąnariniai, taip pat smulkūs kapiliariniai kraujavimai (petechijos), kurie be priežasties susidaro mažomis. fizinė veikla. Hemofilija 4 metų ir vyresniems vaikams mokyklinio amžiaus dažnai pateikiama:

• pasikartojantis kraujavimas iš nosies;
• išskyros iš dantenų;
• periodiškas kraujo buvimas šlapime (hematurija), kurio lygis viršija įprastą slenkstį;
• didelės mėlynės (hemartrozė), kurių vystymasis ir ilga eiga prisideda prie lėtinių kontraktūrų, artropatijos, taip pat sinovito atsiradimo;
• kraujo elementų nustatymas vaiko išmatose, nurodant Pradinis etapas progresuojanti anemija;
• kraujavimo, lokalizuoto vidaus organuose, progresavimas;
• galimi kraujavimai smegenyse, gresiantys rimti centrinės nervų sistemos pažeidimai. Vaikai, turintys šią komplikaciją, skiriasi sumažėjęs apetitas, plonas kūno sudėjimas ir disciplinos stoka.

Tokiems vaikams gali prasidėti lengvas, bet užsitęsęs kraujavimas, kuris atsiranda po injekcijų į raumenis. Todėl juos rekomenduojama paskiepyti ir suleisti vaistus po oda plona adata.

Ligos pavojus, be sutrikusios hemostazės, susideda iš galimų komplikacijų:

• leukopenija;
• hemolizinė anemija;
• sutrikęs inkstų nepakankamumas;
• trombocitopenija.

Dėl mažo organizmo imuninio atsako, kuris dėl to išsivystė šios ligos, hemofilija sergantiems vaikams su amžiumi dažnai išsivysto įvairios komplikacijos.

Moterų ligos simptomai

Nors mergaičių ir moterų sergamumas hemofilija yra itin mažas, tai nėra visiškai atmesta. Jo eiga yra lengva, o dažniausiai pasireiškia šie ligos simptomai:

• sunkus menstruacijų srautas;
• kraujavimas, atsirandantis pašalinus tonziles ar dantis;
• kraujavimas iš nosies;
• von Willebrand liga, sukelianti be priežasties epizodinį kraujavimą.

Vyrų ligos simptomai

IN brandaus amžiaus liga tik progresuoja. Be nuo vaikystės jau esančių ligos požymių, prie jos pridedami nauji simptomai, darantys daug daugiau žalos organizmui:

• retroperitoninis kraujavimas. Jų vystymasis provokuoja išvaizdą ūminės ligos pilvaplėvės organai, kuriuos galima išspręsti tik chirurginiu būdu;
• mėlynių susidarymas, rodantis tiek poodinį, tiek intramuskulinį kraujavimą. Jų pavojus slypi audinį maitinančių kraujagyslių suspaudime, o tai sukelia audinių nekrozę. Taip pat kyla pavojus apsinuodyti krauju dėl infekcijos;
• pohemoraginė anemija, kurią sukelia kraujavimas iš nosies, virškinimo trakto, kraujavimas iš dantenų, taip pat iš šlapimo takų;
• kraujosruvos viduje kaulinis audinys, vedantis į jo mirtį;
• gangrena ir galimas paralyžius, atsirandantis dėl milžiniškų hematomų;
• kraujavimas iš gerklės ir gerklų gleivinės. Gali atsirasti esant įtampai balso stygos, taip pat kosulys;
• sąnarių kraujavimas prisideda prie osteoartrito progresavimo ir galiausiai sukelia negalią. To priežastis – ribotas sąnarių mobilumas ir galūnių raumenų atrofija.

Isleisti chirurginė intervencija, tokiems pacientams iš anksto skiriami antihemofiliniai vaistai, kad būtų išvengta didelio kraujo netekimo.

Ligos diagnozė

Šiuo metu liga sėkmingai diagnozuojama nustačius paveldėjimo pobūdį. Ir nors skirtingų ligos tipų simptomai yra vienodi, A ir B hemofilija vyrams ir C moterims sėkmingai atskiriama atliekant laboratorinius tyrimus, įskaitant:

• skaitinių kraujo krešėjimo faktorių rodiklių nustatymas;
• trombodinamika, leidžianti nustatyti hemostazės sutrikimus, tokius kaip hipo- ir hiperkoaguliacija;
• trombino laikas, iliustruojantis kraujo krešėjimo faktorių aktyvumą;
• mišrus – APTT. Šis tyrimas leidžia nustatyti hemostazės sutrikimus;
• laikinas kraujo krešėjimo tyrimas;
• D-dimero analizė siekiant pašalinti tromboemboliją;
• kiekybinis fibrinogeno apskaičiavimas kraujyje;
• tromboelastografija hemostazės ir fibrinolizės procesams užfiksuoti;
• trombino susidarymo testas parodo hemostatinės sistemos būklę.

Toks integruotas požiūris į ligos tipo ir sunkumo nustatymą leidžia parinkti optimalų gydymą, palengvinantį gyvenimą ir jį prailginantį.

Deja, mūsų laikais ši liga yra nepagydoma, galite atlikti tik palaikomąją terapiją ir kontroliuoti periodiškai atsirandančius simptomus. Patartina hemofiliją gydyti šios ligos klinikose. Tokiu atveju pacientas privalo turėti „Hemofilijos ligonių knygelę“. Jame turi būti informacija apie paciento kraujo grupę, jo Rh faktorių, ligos tipą ir sunkumą.

Ligos gydymas turi prasidėti, visų pirma, nustatant jos tipą. Tolesnė terapija pagrįsta trūkstamų krešėjimo faktorių įvedimu į kraują. Jie gaunami imant mėginius davė kraujo, taip pat tam tikromis sąlygomis specialiai šiems tikslams auginamų gyvūnų kraujas. Tačiau čia svarbu užkirsti kelią faktoriaus perdozavimui, nes tai gali sukelti pacientui anafilaksinį šoką. Taigi skaičiavimas turi būti atliktas taip: ne daugiau kaip 25 ml krešėjimo faktoriaus 1 kg paciento svorio, suleisti per 24 valandas.

Kaip rezultatas panašus gydymas, liga trumpam atsitraukia, nes normalizuojasi sėkmingai hemolizei trūkstamų elementų kiekybiniai rodikliai. Tai padeda išvengti kraujo netekimo ir sumažina neigiamas pasekmes.

Kraujavimo metu, atsižvelgdami į ligos tipą, gydytojai skiria tokį gydymą:

• sergant A tipo liga, atliekamas sauso koncentrato „Cryoprecipitate“, antihemofilija, taip pat šviežios plazmos, perkeltos tiesiai iš donoro, perpylimas;
• sergant B tipo liga, pacientui skiriamas trūkstamo krešėjimo faktoriaus koncentratas, taip pat šviežiai užšaldyta donoro plazma;
• sergant C tipo liga, būtina leisti sausą šviežią šaldytą plazmą.

Tolesnis ligos gydymas yra simptominis:

• Esant sąnarių kraujavimams, svarbu skaudamą sąnarį atvėsinti tepant šaltas kompresas, o taip pat imobilizuoti gipso įtvaru iki 3–4 dienų, o padarinius pašalinti naudojant UHF technologiją;
• atsigavimas raumenų ir kaulų sistema, paveiktas ligos, atliekamas taikant fizioterapiją, taip pat achiloplastiką ir sinovektomijos metodą;
• nesudėtingas kraujavimas geriausiai gydomas visiško poilsio būsenoje ir suteikiant pacientui vėsą;
• kapsulinės hematomos pašalinamos chirurginiu būdu, lygiagrečiai gydant antihemofiliniais koncentratais;
• Išorinio kraujavimo gydymas atliekamas taikant anesteziją. Paciento žaizdos išvalomos nuo kraujo krešulių, nuplaunamos antibakteriniu tirpalu, o po to perrišamos kraują stabdančiomis medžiagomis;
• sergant hemofilija, gydymas turėtų apimti dietą, kurią sudaro maistas, kuriame gausu vitaminų A, B, C ir D, taip pat mikroelementų (kalcio, fosforo), galite valgyti žemės riešutus.

Kovojant su liga svarbiausia yra prevencija. Taigi šeimoms, kuriose moterys turi mutavusį geną arba vyrams diagnozuota ši liga, nerekomenduojama turėti vaikų natūraliai. Jei sveika moteris nešioja vaiką nuo ligos nešiotojo vyriškos lyties, 8–14–16 savaičių nuo kūdikio lyties nustatymo, jei tai mergaitė, rekomenduojama nėštumą nutraukti, kad būtų išvengta. šios patologijos plitimas. Vienintelė išeitis yra atlikti IVF procedūrą, atliekamą tam tikromis sąlygomis.

Žmonės, sergantys hemofilija, su ankstyvas amžius Rekomenduojama vengti įvairių traumų, užsiimti ne tik draudžiama fizinis darbas, bet ir dalyvauti traumuojančiose sporto šakose, tokiose kaip ledo ritulys, boksas, futbolas ir kt. Iš sporto šakų leistinas tik plaukimas.

Patartina atlikti profilaktines trūkstamų faktorių injekcijas, tačiau nereikėtų dažnai vartoti skausmą malšinančių vaistų, nes išsivysto priklausomybė, o organizmas ateityje pats nesusitvarkys su skausmu.

Sergant šia liga, griežtai draudžiama vartoti kraują skystinančius priešuždegiminius, karščiavimą mažinančius ir kitus vaistus, tokius kaip indometacinas, aspirinas, butazolidinas, brufenas, aspirinas ir kt.

Atliekant prevenciją ir gydymą, hemofilija gali būti iš dalies neutralizuota, tačiau visiškai atsikratyti jos apraiškų dar neįmanoma. Tačiau žmonės, turintys panašią diagnozę, jei laikosi hematologo nurodymų, paprastai gyvena iki senatvės.

Ar viskas, kas nurodyta straipsnyje, yra teisinga medicininiu požiūriu?

Atsakykite tik tuo atveju, jei turite įrodytų medicininių žinių

Hemofilija - sunki paveldima liga, kuriam būdingi kraujo krešėjimo sutrikimai. Ligos pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžių „kraujas“ ir „meilė“. Pagrindinis jos simptomas yra dažnas kraujavimas kurias labai sunku sustabdyti. Hemofilijos genas yra susijęs („susijęs“) su lytinėmis chromosomomis, su kuriomis jis perduodamas. Istorija žino apie hemofilijos atvejus karališkosios šeimos vyrams; garsiausias pacientas yra caro Nikolajaus II ir carienės Aleksandros sūnus Tsarevičius Aleksejus.

Hemofilijos priežastys ir paveldėjimo mechanizmas

Dažniausiai vyrai kenčia nuo hemofilija. Moterys šia liga serga retai ir tik tada, kai motina yra geno nešiotoja, o tėvas serga hemofilija. Iš esmės jie tik perduoda nenormalią chromosomą savo vaikams. Jei tokia moteris pagimdys mergaitę, ji taps ir patologinio geno nešiotoja, o sūnus gali gimti jau sergantis.

Garsi hemofilijos geno nešiotoja buvo Anglijos karalienė Viktorija (1819–1901). Ji perdavė ligą savo vaikams Alisa ir Leopoldui. Princesė Alisa savo ruožtu pagimdė Alixą iš Heseno-Darmštato, būsimąją Rusijos carienę Aleksandrą Feodorovną. Caro Nikolajaus II ir princesės Alix Aleksejaus sūnus sirgo hemofilija.

Karalienės Viktorijos šeimos medis su informacija apie hemofilijos geno nešiotojas ir pacientus

Ligos perdavimo mechanizmas priklauso nuo to, kas yra nenormalios chromosomos nešiotojas – vyras ar moteris. Kiekvienoje vyriškoje ląstelėje yra dviejų tipų chromosomos – X ir Y. Moteriškose ląstelėse yra dvi X chromosomos, iš kurių viena gali būti nenormali. Tai suteikia 50% tikimybę, kad moteris tai perduos savo vaikams.

U susituokusi pora, kurioje vyras serga hemofilija, o žmona nėra patologinio geno nešiotoja, sūnūs gimsta sveiki, nes sveiką X chromosomą gauna iš mamos, o iš tėvo – tik Y chromosomą. Tuo tarpu tokioje santuokoje gimusios dukros ligotą X chromosomą paveldi iš tėvo, o sveiką – iš mamos. Dėl to jie tampa sekančiais nenormalaus geno laidininkais (nešiotojais).

Hemofilija gali būti paveldima iš senelio anūkui per motiną, kuri yra nenormalios chromosomos nešiotoja arba retais atvejais atsiranda spontaniškai (sporadinė genų mutacija) sergant kai kuriomis ligomis. Istorija nepateikia informacijos apie tai, kaip karalienė Viktorija paveldėjo ligą; Nėra įrodymų, kad jos tėvas iš tikrųjų nebuvo Edvardas, Kento princas. Taigi galime manyti, kad šiuo atveju hemofilija, nuo kurios vėliau sirgo Tsarevičius Aleksejus, atsirado spontaniškai.

Bet kokiu atveju, hemofilijai atsiradus šeimoje, ji ir toliau bus paveldima, kaip nutiko karališkojoje šeimoje. Dėl šios priežasties liga turi keletą alternatyvių vaizdinių pavadinimų: „ karališkoji liga“, „karalių liga“. XX amžiaus pradžioje medicina nebuvo taip išvystyta, kaip mūsų laikais, todėl hemofilija tiesiogine to žodžio prasme vaikščiojo ant peilio ašmenų. Bet koks, net ir nedidelis kraujavimas gali kainuoti berniukui gyvybę. Bet jei būtų imtasi tam tikrų atsargumo priemonių, žmogus galėtų gyventi beveik taip pat, kaip ir sveikas žmogus. Pavyzdžiui, Valdemaras, karalienės Viktorijos proanūkis, sirgo šia reta liga 56 metus.

Hemofilijos klasifikacija

Kraujo krešėjimo mechanizme sveikas žmogus Dalyvauja 12 faktorių: 12 baltymų, kurie žymimi lotyniškais skaitmenimis nuo I iki XII. Vieno iš jų nebuvimas arba jo kiekio sumažėjimas kraujyje sukelia kraujo krešėjimo sutrikimą.

Anksčiau buvo išskirti trys paveldimos hemofilijos tipai:

• hemofilija A (klasikinė – trūksta VIII faktoriaus – antihemofilinio globulino);
• hemofilija B (Kalėdų liga – IX faktoriaus – plazmos tromboplastino trūkumas);
• hemofilija C (labai reta forma – XI faktoriaus komponento – kraujo plazmos tromboplastino pirmtako – trūkumas).

Atsižvelgiant į tai, kad hemofilijos C simptomai ir paveldėjimo būdas labai skiriasi nuo pirmųjų dviejų tipų, ji buvo išbraukta iš klasifikacijos ir priskirta prie retų koagulopatijų: ligų, kurioms būdingi įvairių priežasčių sukeltas kraujo krešėjimo sutrikimas, grupei.

Pagal sunkumą hemofilija gali būti suskirstyta į tris formas:

• lengvas – kraujavimas atsiranda tik tada, kai chirurginės operacijos arba dėl patirtų sužalojimų;
• vidutinis – ligos simptomai (išplitusios hematomos ir kraujavimas po traumų) pasireiškia ankstyvame amžiuje;
• sunki – liga jaučiasi nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų.

Hemofilijos simptomai

Sergant hemofilija, kraujas praranda gebėjimą krešėti.

Hemofilijos apraiškos gali pasireikšti bet kokio amžiaus vaikui. Net ir vaikams pirmosiomis gyvenimo dienomis – gimimo cefalohematomos, kraujavimo iš virkštelės arba poodinių ir intraderminių hematomų forma. Vaikams iki vienerių metų gali pasireikšti kraujavimas.

Tačiau dažniausiai ligos simptomai pirmaisiais gyvenimo mėnesiais yra beveik nepastebimi dėl to, kad motinos piene yra medžiagų, kurios palaiko normalų kūdikio kraujo krešėjimą.

Dažniausiai hemofilijos požymiai išryškėja po metų, kai vaikas išmoksta vaikščioti, ir neišvengiamai atsiranda pirmosios traumos. Šiuo metu galite stebėti pradiniai simptomai hemofilija:

• didelių ir skausmingų hematomų, kurios blogai išnyksta, atsiradimas po kritimo;
• užsitęsęs kraujavimas, neatitinka sužalojimo sunkumo: pavyzdžiui, juos gali sukelti įpjovimai, įbrėžimai ar smulkūs medicininės procedūros, pvz., kraujo paėmimas iš piršto ar injekcijos;
• kraujavimas iš dantenų dantų dygimo ar danties rovimo metu;
• kraujavimas iš nosies, dažnai atsirandantis be aiškios priežasties.

Laikui bėgant vaikui atsiranda naujų simptomų:

• virškinimo problemos;
• padidėjusi kūno temperatūra be aiškios priežasties;
• kraujas šlapime ir išmatose;
• stambiųjų sąnarių: klubo, kelio, alkūnės, peties hemartrozė (kraujavimas į sąnarius). Juos lydi skausmas, patinimas, padidėjusi kūno temperatūra ir ribotas sąnarių mobilumas. Esant pirminiam pažeidimui, šie reiškiniai po kurio laiko visiškai išnyksta, tačiau pasikartojančių kraujavimų atveju sąnarys gali palaipsniui deformuotis.

Dažnai sunkus kraujavimas pradėti ne iš karto po traumos, o po 6-12 valandų. Taip yra dėl to, kad traumos momentu prasidėjusį kraujavimą sustabdo trombocitai, kurių kraujyje pastoviai randama net ir hemofilijos atvejais.

Hemofilijos komplikacijos

Dėl kraujavimo gali atsirasti keletas komplikacijų:

• paralyžius, gangrena (dėl didelės hematomos suspaudimo nervų galūnės ir dideli laivai);
• sunkus (dėl gausaus kraujavimo dėl traumos ar operacijos);
• ūminis kvėpavimo takų sutrikimas(dėl mechaninė kliūtis kvėpavimo takai atsirandantis dėl kraujavimo iš gerklų gleivinės);
• sunkūs pažeidimai nervų sistema ir net mirtį (dėl kraujavimo galvoje ir nugaros smegenys, taip pat smegenų dangaluose);
• (trombocitų kiekio sumažėjimas);
• aseptinė audinių nekrozė ir kaulų dekalcifikacija () dėl dažnų kraujavimų į kaulinį audinį.

Klaidingai manoma, kad pacientas gali mirti nuo išorinio kraujavimo. Tai įmanoma retais atvejais. Labiausiai pavojingi gyvybei yra vidinis kraujavimas atsiradusius dėl sužalojimų.

Kuo anksčiau diagnozuojama vaiko liga ir pradedamas gydymas, tuo rečiau atsiranda komplikacijų.

Hemofilijos diagnozė

Ligos diagnozė atliekama trimis etapais:

• anamnezės rinkimas: informacija apie panašių simptomų pasireiškimą šeimoje ir motinos skundus dėl vaiko būklės;
• laboratoriniai kraujo tyrimai, kai pagrindinis rodiklis yra padidėjęs kraujo krešėjimo laikas, taip pat plazmos mėginys, kuriame nėra bent vieno krešėjimo faktoriaus arba jis yra sumažėjęs;
• klinikiniai ligos simptomai.

Nustatydamas diagnozę, gydytojas turi atlikti diferencinę trombocitopeninės purpuros, von Willebrand ligos ir Glanzmanno trombostenijos diagnozę.

Hemofilijos gydymas

Hemofilija yra liga, kuri vaiką lydi visą gyvenimą. Visiškai jo atsikratyti neįmanoma. Gydymas apsiriboja atsiradusio kraujavimo sustabdymu ir jo pasekmių pašalinimu.

Ligos gydymo metodas tiesiogiai priklauso nuo hemofilijos tipo. Pacientai gauna trūkstamą krešėjimo komponentą intraveninėmis injekcijomis.

Prieš pradedant gydymą, vaiką turi apžiūrėti specialistai: pediatras, hematologas, odontologas, ortopedas ir psichologas. Kartu jie sudarys individualų gydymo planą, atsižvelgdami į hemofilijos tipą ir proceso sunkumą.

Sergant A tipo hemofilija, skiriama pakaitinė terapija. Trūkstamasis VIII faktorius įvedamas į kraują vaikui suleidžiant šviežiai paruošto citrato kraujo arba tiesioginiu kraujo perpylimu (donoras turi būti vienas iš giminaičių). Konservuotas kraujas perpylimui tokiu atveju netinka, nes esminis globulinas ilgalaikis saugojimas yra sunaikintas.

Gydant A tipo hemofiliją, taip pat naudojamas antihemofilinis globulinas, antihemofilinė plazma ir krio-nuosėdos – antihemofilinis globulinas, paruoštas iš šviežiai sušaldyto žmogaus kraujo. Vartojant kaip purkštuką, šie vaistai turi puikų hemostatinį (hemostatinį) poveikį.

Gydant hemofiliją B, leidžiama naudoti konservuotą kraują, nes IX ir XI faktoriai nesunaikinami dėl saugojimo.

Ligos paūmėjimo laikotarpiu vaikui reikia griežtai lovos poilsis kol jo būklė stabilizuosis.

Esant nedideliam išoriniam kraujavimui, rekomenduojama naudoti hemostazinę kempinę, fibrino plėvelę ir net motinos pieną, kuriame gausu tromboplastino.

Dėl hemartrozės gydytojas skiria chirurgo ortopedo konsultaciją. Pagrindinis gydymas skirtas visiškai imobilizuoti sąnarį 2-3 dienoms ir patepti šalčiu. Esant dideliam kraujavimui, atliekama sąnario punkcija ir skiriamas hidrokortizonas. Po kelių dienų skiriamas lengvas pažeistos galūnės raumenų masažas, kruopščiai pradedamos kineziterapijos ir fizioterapinės procedūros. Ir tik kraštutiniais atvejais tai nurodoma chirurgija Bendras

Hemofilijos prevencija

Hemofilijos gydymui ir profilaktikai naudojamas trūkstamo krešėjimo faktoriaus ar kitų kraujo produktų suleidimas į sergančio vaiko organizmą.

Nors ši liga laikoma nepagydoma, medicina gali palaikyti patenkinamą hemofilija sergančio vaiko sveikatos būklę.

Visų pirma, būtina užkirsti kelią kraujavimui. Tai pasiekiama laiku infuzuojant trūkstamą krešėjimo faktorių, kuris apsaugo nuo kraujavimo į raumenis ir sąnarius.

Visi vaikai privalo būti registruoti pas pediatrą ir turėti dokumentą, kuriame būtų nurodyta hemofilijos rūšis, gydymo būdas ir rezultatas.

Tėvai turėtų žinoti, kaip tinkamai prižiūrėti vaiką, kad jis nesijaustų nejaukiai namuose ir tarp bendraamžių. Prireikus jie taip pat turi galėti suteikti pagalbą.

Sergant hemofilija, vaiko maistą būtina praturtinti vitaminais, taip pat kalcio ir fosforo druskomis.

Hemofilija yra įgimtas kraujo krešėjimo sistemos sutrikimas. Nuo gimimo hemofilija sergantiems pacientams trūksta (arba yra itin mažais kiekiais) specialių baltymų, atsakingų už kraujo krešėjimą – krešėjimo faktorių.

Hemofilija yra paveldima liga, kuria serga tik vyrai, nors moterys yra sugedusio geno nešiotojai. Krešėjimo sutrikimus sukelia daugelio plazmos faktorių, formuojančių aktyvų tromboplastiną, trūkumas. Dažniau nei kiti trūksta antihemofilinio globulino. Hemofilijos priežastis yra „blogoji“ mutacija lytinėje X chromosomoje.

Tai reiškia, kad X chromosomoje yra tam tikras skyrius (genas), kuris sukelia tokią patologiją. Šis pakeistas genas X chromosomoje yra tikroji mutacija (recesinė). Dėl to, kad mutacija yra chromosomoje, hemofilija yra paveldima, tai yra iš tėvų į vaikus.

Priklausomybė Žmogaus kūnas Užsitęsę kraujavimai ir kraujavimas vadinami hemofilija ir ši liga priklauso hemoraginės diatezės grupei (iš „kraujavimas“ – kraujavimas ir „diatezė“ – polinkis). Kraujavimas sergant hemofilija atsiranda visiškai spontaniškai, be jokios aiškios priežasties, jį sunku sustabdyti naudojant įprastines priemones.

Hemofilijos genas

Genai, sukeliantys hemofilijos vystymąsi, yra susieti su lytine X chromosoma, todėl liga paveldima pagal recesyvinis požymis Autorius moteriška linija. Paveldima hemofilija Serga beveik vien vyrai. Moterys yra hemofilijos geno laidininkės (laidininkės, nešiotojos), perduodančios ligą kai kuriems savo sūnums.

Kaip paveldimas hemofilijos genas?

U sveikas vyras o moterys dirigentės vienodai gali pagimdyti ir sergančius, ir sveikus sūnus. Iš vyro, sergančio hemofilija, santuokos sveika moteris gimsta sveiki sūnūs ar dukros-dirigentai. Aprašyti pavieniai hemofilijos atvejai mergaitėms, gimusioms iš nešiotojų motinos ir hemofilija sergančio tėvo.

Įgimta hemofilija pasireiškia beveik 70% pacientų. Šiuo atveju hemofilijos forma ir sunkumas yra paveldimi. Apie 30 % stebėjimų įvyksta esant sporadinėms hemofilijos formoms, susijusioms su lokuso, koduojančio plazmos krešėjimo faktorių sintezę X chromosomoje, mutacija. Ateityje ši spontaniška hemofilijos forma taps paveldima.

Kraujo krešėjimas arba hemostazė yra svarbiausia organizmo apsauginė reakcija. Pažeidus kraujagysles ir nukraujavus, suaktyvėja hemostazės sistema. Kraujo krešėjimą užtikrina trombocitai ir specialios medžiagos – plazmos faktoriai. Jei trūksta vieno ar kito krešėjimo faktoriaus, savalaikė ir adekvati hemostazė tampa neįmanoma. Sergant hemofilija, dėl VIII, IX ar kitų faktorių trūkumo, sutrinka pirmoji kraujo krešėjimo fazė – tromboplastino susidarymas. Tuo pačiu metu padidėja kraujo krešėjimo laikas; kartais kraujavimas nesiliauja kelias valandas.

A ir B tipo hemofilija

Yra keletas hemofilijos tipų, tačiau dažniausiai yra

• Hemofilija A – VIII faktoriaus trūkumas
• Hemofilija B – IX faktoriaus trūkumas

Remiantis statistika, 1 vaikas iš 10 000 gimsta su hemofilija A, hemofilija B – 6 kartus rečiau. Maždaug 1/3 šeimų hemofilija aptinkama pirmą kartą.

Hemofilija A yra recesyvinė mutacija X chromosomoje. Taigi A tipo hemofiliją sukelia genetinis defektas. Hemofilija šiuo atveju atsiranda dėl to, kad kraujyje nėra antihemofilinio globulino (sugedusio VIII kraujo faktoriaus). Antihemofilinis globulinas yra baltymas, būtinas normaliam gyvenimui. Hemofilija A gali būti vadinama klasikine, nes šios rūšies hemofilija yra daug dažniau nei kitos ir stebima 80–85% visų hemofilijos ligų atvejų.

Hemofilija B yra recesyvinė mutacija X chromosomoje. B tipo hemofiliją sukelia IX kraujo faktoriaus trūkumas.Esant šio tipo hemofilijai, sutrinka antrinio krešėjimo kamščio susidarymas.

Hemofilijos požymiai

Liga vaikystėje pasireiškia ilgai trunkančiu kraujavimu po nedidelių sužalojimų. Kraujavimas iš nosies, hematurija – kraujas šlapime, dideli kraujavimai, hemartrozė – gali atsirasti kraujas sąnario ertmėje. Pagrindiniai hemofilijos požymiai: krešėjimo laiko pailgėjimas, protrombino laiko sutrumpėjimas.

Žemiau pateikiami dažniausiai pasitaikantys hemofilijos simptomai. Tačiau kiekvieno paciento liga gali turėti individualių savybių.

spontaniškos mėlynės: mėlynės atsiranda dėl nedidelių sužalojimų ir gali susidaryti didelės hematomos (daugiau kraujo susikaupimo po oda);

polinkis kraujuoti: dažnas kraujavimas iš nosies, dantenų kraujavimas po dantų valymo, vizitų pas odontologą, minimali žala;

intraartikulinis kraujavimas: hemartrozę (sąnarių kraujavimą) lydi skausmas, patinimas, sąnarių sustingimas ir sukelia jų deformacijas, jei laiku neatliekama medicininė pagalba – tai labiausiai dažnas pasireiškimas hemofilija;

stiprus kraujavimas dėl traumų ir smegenų kraujavimas: stiprus kraujavimas po traumų ir spontaniški smegenų kraujavimai yra sunkiausios hemofilijos apraiškos ir dažniausia pacientų mirties priežastis;

kiti padidėjusio kraujavimo požymiai: Kraujo aptikimas šlapime ir išmatose kartais taip pat gali būti hemofilijos simptomas.

Hemofilijos gydymas

Pagrindinis hemofilijos gydymo metodas yra pakaitinė terapija.

Šiuo metu tam naudojami VIII ir IX kraujo krešėjimo faktorių koncentratai. Koncentratų dozės priklauso nuo kiekvieno paciento VIII arba IX faktoriaus lygio ir kraujavimo tipo. Sergant hemofilija A plačiausiai naudojamas koncentruotas antihemofilinis globulino preparatas yra krioprecipitas, kuris gaminamas iš šviežiai sušaldytos žmogaus kraujo plazmos. Vartojamas hemofilija B sergantiems pacientams gydyti sudėtingas vaistas PPSB, kurio sudėtyje yra faktorių II (protrombinas), VII (prokonvertinas), IX (plazmos tromboplastino komponentas) ir X (Stuart-Prower).

Visi antihemofiliniai vaistai yra leidžiami į veną boliuso pavidalu, iš karto po pakartotinio konservavimo. Atsižvelgiant į VIII faktoriaus pusinės eliminacijos periodą (8-12 val.), antihemofiliniai vaistai hemofilijai A gydyti skiriami 2 kartus per dieną, o hemofilijai B (IX faktoriaus pusinės eliminacijos laikas 18-24 val.) – vieną kartą per parą. Esant kraujavimams sąnaryje ūminiu periodu, būtinas visiškas poilsis ir trumpalaikis (3-5 dienų) galūnės imobilizavimas fiziologinėje padėtyje. Esant dideliam kraujavimui, rekomenduojama nedelsiant atlikti sąnario punkciją su kraujo aspiracija ir hidrokortizono injekcija į sąnario ertmę. Žemiau parodytos lengvas masažas pažeistos galūnės raumenys, kruopštus fizioterapinių procedūrų naudojimas ir gydomieji pratimai. Jei išsivysto ankilozė, nurodoma chirurginė korekcija.

Intensyvi pakaitinė transfuzijos terapija pacientams, sergantiems hemofilija, gali sukelti izoimunizaciją ir sukelti slopinamąją hemofilija. VIII ir IX kraujo krešėjimo faktorių inhibitorių atsiradimas apsunkina gydymą, nes inhibitorius neutralizuoja skiriamą antihemofilinį faktorių, o įprastinė pakaitinė terapija yra neveiksminga.

Tokiais atvejais skiriama plazmaferezė ir imunosupresantai. Tačiau teigiamas poveikis pasireiškia ne visiems pacientams. Hemostazinio gydymo komplikacijos, kai naudojamas krioprecipitas ir kiti vaistai, taip pat yra ŽIV infekcija, hepatitas su parenteriniu būdu, citomegalovirusas ir herpetinės infekcijos.

Hemofilija itin pavojinga, ypač vaikystėje ir paauglystėje, kai dažnai dar nediagnozuojama. teisinga diagnozė o be medicininės pagalbos priemonių yra reali mirties rizika. Jei sergate hemofilija, laiku kreipkitės į gydytoją vaikystė yra matas palankus kursas ir vaiko kūno būklės stabilizavimas.

Kraujavimo prevencija sergant hemofilija

Medicinos darbuotojas, stebintis hemofilija sergantį pacientą, turi jam (dažniau sergančio vaiko tėvams) išsamiai instruktuoti apie viso jo gyvenimo rutiną – žaidimus, mokslus, kūno kultūrą. Tai turėtų padėti pasirinkti tinkamiausią būsimą profesiją, nesusijusią su galimybe susižeisti ir per dideliu fiziniu stresu.

Visose šiose rekomendacijose reikia rasti „aukso vidurį“ - neribotas laisvas režimas kelia pavojų trauminiai sužalojimai ir sunkus kraujavimas; kita vertus, per dideli apribojimai sulėtina vaiko vystymąsi, traumuoja jo psichiką ir įkvepia jam savo nepilnavertiškumo idėją.

Pacientai, sergantys hemofilija, turi būti nuolat ambulatorijos stebėjimas. Kiekvienam žmogui išduodama speciali „hemofilijos ligonių knygelė“, kurioje nurodoma kraujo grupė, Rh būklė, hemofilijos forma, sunkumas, rekomendacijos paūmėjus. Šį dokumentą visada būtina nešiotis su savimi, kad staiga kilus komplikacijai gydytojas, pas kurį paguldytas pacientas, galėtų greitai suteikti jam reikiamą pagalbą.

Kita vertus, visi medicinos darbuotojai, teikdami skubi pagalba susižalojimų ir kraujavimo atveju jie turi nuolat prisiminti ligonio hemofilija galimybę. Šiuo atžvilgiu įspėjamieji simptomai yra sąnarių, ypač kelių ir alkūnių, deformacijos, jų sustingimas ir kontraktūros bei „mėlynės“ ant kūno.

Esant menkiausiam įtarimui dėl hemofilija, reikia surinkti išsamią paciento ir jo artimųjų kraujavimo istoriją. Esant pagrįstiems įtarimams dėl hemofilija, susižalojusį ar pradėjusį kraujavimą pacientą reikia siųsti į ligoninę. Ten hemofilijos diagnozė bus galutinai nustatyta arba atmesta. Ambulatorinis gydymas ar gydymas namuose tokiais atvejais yra kontraindikuotinas.

Hemofilijos diagnozė

Didelę pagalbą diagnozuojant hemofiliją suteikia paveldėjimo pobūdžio nustatymas. Su lytimi susijusi hemoraginė diatezė yra įtikinamas hemofilijos buvimo šeimoje įrodymas. Šis paveldėjimo tipas būdingas tiek hemofilijai A, tiek hemofilijai B (IX faktoriaus trūkumas), kuriuos galima atskirti atliekant laboratorinius tyrimus.

Tyrimai, apibūdinantys hemostazės trombocitų komponentą: trombocitų skaičius, kraujavimo trukmė ir hemofilija sergančių pacientų adhezinės agregacijos parametrai yra normos ribose.

Būdingi laboratoriniai hemofilijos požymiai yra rodiklių, įvertinančių vidinį kraujo krešėjimo aktyvavimo kelią, sutrikimai, būtent: krešėjimo laiko padidėjimas. veninio kraujo(gali būti normos ribose, jei VIII ar IX faktoriaus aktyvumas yra didesnis nei 15%), aPTT padidėjimas kartu su normaliu protrombino ir trombino laiku.

VIII ar IX faktoriaus krešėjimo aktyvumo sumažėjimas yra lemiamas A ar B hemofilijos diagnozavimo ir diferenciacijos kriterijus.

Diferencinė diagnostika

Hemofilija A, ypač vidutinio sunkumo ligos formos, turėtų būti atskirta nuo von Willebrand ligos, kuriai taip pat būdingas VIII faktoriaus aktyvumo sumažėjimas, tačiau pailgėja kraujavimo laikas, sutrinka trombocitų agregacija su ristomicinu, kuris yra susijęs. su von Willebrand faktoriaus trūkumu arba kokybiniu defektu.

Hemofilijos sunkumas

Ekspertai išskiria tris hemofilijos sunkumo laipsnius, kurie nustatomi priklausomai nuo nepakankamo kraujo krešėjimo faktoriaus aktyvumo lygio. Jis apskaičiuojamas procentais, atsižvelgiant į vidutinį normalų krešėjimo aktyvumą, kuris laikomas 100%.

Pacientams, sergantiems sunkia hemofilija, šio faktoriaus aktyvumo lygis yra mažesnis nei 1%. Tokiu atveju kraujavimas gali būti spontaniškas arba sukeltas menkiausios traumos.

Jei ligai būdingas vidutinis (vidutinio) sunkumas, tada krešėjimo faktoriaus lygis neviršija 5%. Jei jis didesnis, vadinasi, liga lengva forma, kraujavimas šiuo atveju kyla tik dėl traumų.

Maždaug 70% visų hemofilija sergančių pacientų kenčia nuo sunkių ar vidutinių šios ligos formų. Tam reikia reguliariai (kelis kartus per metus ar net mėnesį) gydyti atsiradusį kraujavimą.

Sunki ligos forma dažniausiai diagnozuojama anksti – pirmaisiais gyvenimo metais, o vidutinė – ankstyvoje vaikystėje. Lengvi atvejai dažniausiai diagnozuojami tik po rimtos traumos ar operacijos.

Klausimai ir atsakymai tema "Hemofilija"

Klausimas:Sveiki, turiu įtarimą, kad mano sūnus serga hemofilija. Jam atsirado dvi mėlynės, kurios buvo juodos ir kietos. Kokias mėlynes turi hemofilija sergantys pacientai?

Atsakymas: Sveiki! Sumušimai ant kūno gali susidaryti dėl daugelio ligų, įskaitant hemofiliją. Tačiau jei yra tik mėlynės tiksli diagnozė neįmanoma įdiegti. Norint atmesti hemofilijos buvimą, būtina atlikti atitinkamus tyrimus laboratoriniai tyrimai kraujo.

Klausimas:Sakykite, kokius skausmą malšinančius vaistus galima vartoti sergant hemofilija?

Atsakymas: Jeigu ten yra stiprus skausmas susijęs su kraujavimu, tada pirmiausia reikia skirti VIII faktoriaus koncentrato preparatų (sergant hemofilija A) 30-40 vienetų 1 kg kūno svorio. Vartojimo dažnis turėtų būti 2 kartus per dieną. Trukmė – iki visiškos hematomos ar hemartrozės rezorbcijos. Iš turimų skausmą malšinančių vaistų daugiausia ryškus poveikis tokie vaistai kaip tramadolis, nalbufinas, akupanas tai turės. Jie turi būti švirkščiami po oda arba į veną. Nuskausminamasis poveikis sustiprės kartu su baralginu, difenhidraminu ir sibazonu. Esant vidutinio stiprumo skausmams padės vaistai, kurių sudėtyje yra kodeino – solpadeino ir panašiai. Dėl sąnarių skausmo, fone pakaitinė terapija faktoriaus preparato (!), leidžiama vartoti trumpus (iki 3-5 dienų) nesteroidinių vaistų nuo uždegimo kursus – Celebrex, Advil, indometacino, Voltaren, diklofenaką. Patartina teikti pirmenybę vaistams, pagamintiems Europos šalyse ar JAV. Tačiau geriau, jei skausmą malšinančius vaistus jums skirs patyręs gydytojas!

Klausimas:Mano 2 metų sūnus serga hemofilija. Kur ir kaip galiu patikrinti savo 5 metų dukrai vežėjo statusą?

Atsakymas: Patikrinti galima dviem būdais: 1. Nustatyti VIII faktoriaus aktyvumą (lygį) įtariamam nešiotojui. Jei faktoriaus aktyvumas sumažėja perpus, galima daryti prielaidą, kad jis yra vežamas. Bet jei koeficientas yra normalus, tai 100% neįrodo, kad nėra vežimo. 2. Daugiau patikimas metodas- genetinis. Šiuo metodu galima nustatyti geno, atsakingo už VIII faktorių, mutacijos buvimą.

Klausimas:Mano mama turi pusbrolį (skirtingus tėvus), kuris serga hemofilija. Ar aš šio geno nešiotojas?

Atsakymas: Yra tikimybė, kad esate hemofilijos nešiotojas, nes jūsų močiutė buvo nešiotoja ir maždaug 1:4 tikimybė, kad ji gali perduoti geną jūsų motinai. Jei taip atsitiks, tikimybė, kad esate vežėjas, taip pat yra 1:4.

Klausimas:Aš esu hemofilijos geno nešiotojas. noriu gimdyti. Jei darysiu IVF, tada man bus persodinami tik moteriški embrionai. Nėra garantijos, kad jie prigis. Kiek embrionų perkėlimo bandymų galima atlikti per metus? Jei pastojau natūraliai, girdėjau, kad 8-9 savaitę man įdurs ilgą ploną adatą. Jei yra hemofilinis berniukas, tada abortas. Toliau – kūno atstatymas, dar vienas bandymas. Kiek laiko po aborto galiu vėl pastoti? Kas yra mažiau linkęs suluošinti mano kūną? IVF ar galimi abortai? Turiu neigiamą Rh. Man 30 metų. Buvo 2 nėštumai, vienas sušalęs, antras gimdymas (savarankiškas).

HEMOFILIJA

Hemofilija- labiausiai paplitęs paveldimas patologinė būklė, susijęs su I kraujo krešėjimo fazės pažeidimu – plazmos tromboplastino susidarymu.

Klasifikacija.
Yra keletas hemofilijos tipų:
1) hemofilija A (klasikinė), kurią sukelia VIII faktoriaus (antihemofilinio globulino) trūkumas; VIII faktoriaus sintezę koduojantis genas yra X chromosomoje; šio geno mutacija (hemofilija A geno atsiradimas) sukelia staigų VIII faktoriaus sintezės sutrikimą ir jo trūkumą;
2) hemofilija B (Kalėdų liga) – paveldimas IX kraujo krešėjimo faktoriaus (Kalėdų faktoriaus) trūkumas; šios ligos dažnis tarp kitų hemofilijos variantų yra 6-20%;
3) hemofilija C – autosominiu būdu paveldimas XI faktoriaus trūkumas; retas hemofilijos variantas; jo dažnis yra iki 3%;
4) hemofilija A + B – labai retas VIII ir IX faktorių kombinuoto trūkumo variantas (sergamumas iki 1,5 proc.).

Šiame skyriuje bus išsamiai aptariamas dažniausiai pasitaikantis hemofilijos variantas – hemofilija A.

Epidemiologija. Vidutiniškai 10 atvejų 100 000 vyrų.

Etiologija.
Hemofilija A ir B yra recesyviai paveldimos, su lytimi susijusios (X chromosomos) ligos; Vyrai serga, moterys perduoda ligą.
Genetiniams defektams būdinga nepakankama VIII faktoriaus (krešėjimo dalis) sintezė arba nenormalumas – hemofilija A arba IX faktorius – hemofilija B.
Laikinas (nuo kelių savaičių iki kelių mėnesių) įgytas VIII, rečiau IX faktorių trūkumas, lydimas stipraus kraujavimo, stebimas tiek vyrams, tiek moterims (ypač pogimdyvinis laikotarpis, asmenims su imuninės ligos) dėl didelio antikūnų prieš šiuos veiksnius kraujyje atsiradimo.

Hemofilijos genas, esantis X chromosomoje, iš hemofilija sergančio žmogaus perduodamas visoms jo dukroms, o vėliau jos perduoda geną savo palikuonims. Visi paciento sūnūs išlieka sveiki, nes jie gauna vieną X chromosomą iš sveikos motinos.
Moterys, nešiojančios ligą ir turinčios antrą normalią X chromosomą, paprastai nekraujuoja, tačiau jų VIII faktoriaus aktyvumas sumažėja vidutiniškai 2 kartus.
Pusė (50 proc.) šių moterų, turinčių hemofilijos geną, sūnų turi galimybę gimti sergantys (su vienoda tikimybe iš motinos gauti patologinę ar normalią X chromosomą), o pusė (50 proc.) dukterų. turi galimybę tapti ligos platintojais.

Patogenezė.
Kraujavimas yra pagrįstas izoliuotu sutrikimu Pradinis etapas vidinis mechanizmas kraujo krešėjimas, dėl kurio jis smarkiai pailgėja Bendras laikas viso kraujo krešėjimas (įskaitant tromboelastogramos R parametrą), o jautresnių tyrimų rodikliai kinta – autokoaguliacija (AKT), aktyvuoto dalinio tromboplastino laikas (APTT) ir kt. Protrombino laikas (indeksas) ir paskutinė krešėjimo stadija, taip pat nėra sutrikdyta visų parametrų trombocitų hemostazė (trombocitų skaičius ir visų tipų jų agregacija). Mikrovaskulinio trapumo tyrimai (manžetės testas ir kt.) išlieka normalūs.

Hemofilijos sunkumą lemia VIII (IX) faktoriaus aktyvumo lygis kraujyje procentais nuo normos (VIII faktoriaus norma yra 56-110%):
sunki forma -< 2,0%;
hemofilija vidutinio sunkumo– faktoriaus lygis 2,1-5,0 %;
lengva forma – > 5,0%.

Pagal Z. Barkagano (1980) klasifikaciją, plačiai naudotą anksčiau, papildomai išskiriamos „latentinės“ ir „itin sunkios“ formos, kurių faktorių aktyvumo lygis yra atitinkamai 13-55% ir 0-1%.

Klinikinis vaizdas jau vaikystėje atstovavo hemoraginė hematomos tipo diatezė.
Pažeidus audinius, ilgai kraujuoja, susidaro hematomos, hemartrozė.
Hemofilijos A hemoraginių apraiškų sunkumas griežtai koreliuoja su VIII faktoriaus trūkumu kraujo plazmoje, kurio lygis priklauso nuo šį faktorių koduojančio geno funkcinės būklės, todėl yra genetiškai užprogramuotas.

Diagnostika.
Lengvą hemofilijos formą pirmą kartą galima atpažinti suaugus operacijos metu.
Manoma, kad berniukams, turintiems hematomos tipo kraujavimą ir hemartrozę, pasireiškiančią sunkia ar vidutinio sunkumo hemofilija. ankstyva vaikystė.
Laboratoriniai ženklai: APTT pratęsimas su normalūs rodikliai kraujavimo laikas, trombocitų skaičius, protrombino laikas, PC ir VIII ar IX faktorių sumažėjimas.
Tais atvejais, kai mažas turinys Von Willebrand ligos atveju VIII faktorius turi būti pašalintas.

Diferencinei hemofilijos A ir B diagnostikai naudojamas tromboplastino susidarymo testas, korekciniai tyrimai autokoagulogramoje - sergant hemofilija A, krešėjimo sutrikimas pašalinamas pridedant į paciento plazmą. donoro plazma, anksčiau adsorbuotas bario sulfatu (tai pašalina IX faktorių, bet išlaiko VIII faktorių), bet nepašalina normalaus serumo, kurio laikymo trukmė 1-2 dienos (yra IX faktoriaus, bet trūksta VIII faktoriaus); hemofilijos B atveju senas serumas suteikia korekciją, bet ne BaS04 plazmą.

Jei paciento kraujyje yra antihemofilinio faktoriaus imuninis inhibitorius (hemofilijos „slopinančioji“ forma), nei BaSO4-plaza, nei senas serumas koregavimo nesuteikia, nepakankamo faktoriaus lygis paciento plazmoje po injekcijos į veną šiek tiek padidėja. jo koncentrato arba donoro plazmos.
Inhibitoriaus titras nustatomas pagal skirtingų paciento plazmos praskiedimų gebėjimą sutrikdyti šviežios normalios donoro plazmos krešėjimą. Kofaktorinė (komponentinė) hemofilija yra labai reta forma.
Paveldėjimo tipas yra autosominis.
Mažas aktyvumas VIII faktorius pašalinamas tiriant tiriamojo asmens plazmą su hemofilija A sergančio paciento plazma.
Kraujavimo laikas, trombocitų sukibimas, von Willebrand faktoriaus koncentracija plazmoje ir jo multimerinė struktūra nepablogėja, todėl kofaktorinė hemofilija skiriasi nuo von Willebrand ligos.

Prenatalinė diagnostika.
1. Choriono gaurelių mėginių ėmimas (10 nėštumo savaičių) esant žinomai mutacijai, būtina ištirti motiną ir bent vieną paveiktą giminaitį.
2. Vaisiaus kraujo tyrimas (18-20 nėštumo savaičių) yra susijęs su vaisiaus mirties rizika (2-5%).

Diferencinė diagnostika hemofilija ir kiti koagulopatijų variantai (V, VII, X arba XI faktorių trūkumas, hipofibrinogenemija, von Willebrand liga) atliekami remiantis korekciniais tyrimais, kurie atskleidžia specifinio faktoriaus trūkumą paciento plazmos hemostazės jungtyje.

Diferencinė diagnostika su trombostenija (Glaniman) yra pagrįsta trombocitų funkcijos tyrimu ir krešėjimo faktorių kiekio nustatymu.

A ir B hemofilijos hemoraginių pasireiškimų gydymas ir prevencija.

Pakaitinė terapija.
Naudokite VIII arba IX faktoriaus koncentratus, gautus iš žmogaus plazmos (antihemofilinio globulino krioprecipitato; antihemofilinės plazmos; šviežiai surinktos plazmos, skirtos iki 4 valandų saugoti; šviežiai surinktą kraują laikyti iki 24 valandų) arba rekombinantinius.

Veiksmingas yra tiesioginis kraujo perpylimas arba šviežiai paruošto kraujo perpylimas.
Tačiau šios gydymo galimybės ir vaistų, gautų iš donoro kraujo, vartojimas yra susiję su rizika užsikrėsti hepatito B ir C virusais, citomegalovirusu ir ŽIV (būtina virusų inaktyvacija).
Daugybė pakartotinių transfuzijų gali sukelti paciento įjautrinimą ir sukelti jam AT gamybą prieš paskirtą VIII faktorių.
Todėl geriau naudoti rekombinantinį VIII faktoriaus preparatą, kuris šiuo metu yra optimalus dozavimo forma hemofilijos A korekcijai, o rekombinantiniam IX faktoriui – hemofilijai B.

Vaistų dozė priklauso nuo pradinio šio faktoriaus lygio paciento plazmoje, taip pat nuo gydytojo užduoties.
Norint užtikrinti patikimą hemostazę pacientui, sergančiam viena hemartroze, viena hematoma, kraujavimu, kraujavimu iš vieno ištraukto danties lizdo arba kraujavimu iš nedidelės žaizdos, VIII faktoriaus koncentraciją reikia padidinti iki 10-20 proc. normalus lygis.

Pacientams, kuriems yra kelios hemartrozės, didelės hematomos, retrofaringinė hematoma, kaklo hematoma, kraujavimas, kraujavimas iš virškinimo trakto, hematurija, kraujavimas centrinėje nervų sistemoje, kraujavimas iš didelių žaizdų ar lūžių, būtina VIII faktoriaus koncentraciją padidinti iki 20-40% normalios.
Pacientai, sergantys hemofilija A, kurie ruošiasi chirurgija, VIII faktoriaus koncentracija pakyla iki 50-70 % normalaus lygio.

Desmopresinas skatina endogeninį VIII faktoriaus išsiskyrimą ir kai kuriais atvejais naudojamas hemofilijai A gydyti.
Kraujavimas viduje minkšti audiniai gali komplikuotis hematomos pūliavimu.
Tokiais atvejais nurodoma antibakterinis gydymas antibiotikai Platus pasirinkimas veiksmai.

Reikėtų nepamiršti, kad hemofilijos atveju bet kokios injekcijos į raumenis yra draudžiamos, nes dėl jų gali susidaryti didelės hematomos.
Visos būtinos injekcijos atliekamos į veną.

Vietinė terapija.
Stabdydami išorinį kraujavimą, be privalomos pakaitinės terapijos VIII faktoriaus vaistais, galite naudoti vietinės įtakos- kraujavimo vietą gydyti trombinu, tromboplastinu, e-aminokaprono rūgštimi, vartoti traneksamono rūgštį.
Jei reikia, ant žaizdos uždedami dygsniai ir prispaudžiamas tvarstis.

Hemartrozės gydymas.
IN ūminis laikotarpis- ankstesnė pakaitinė hemostatinė terapija galima 5-10 dienų, esant dideliems kraujavimams - sąnario punkcija su kraujo aspiracija ir hidrokortizono ar prednizolono injekcija į jo ertmę (su griežtas laikymasis aseptikas).

Pažeistos galūnės imobilizavimas 3-4 dienas, po to ankstyva fizinė terapija po krioprecipitato danga; fizioterapinis gydymas, šaltuoju periodu - purvo terapija (pirmomis dienomis po krioprecipitato priedanga).

Esant bet kokiam kraujavimui, išskyrus kraujavimą iš inkstų, skiriama 4-12 g e-aminokaprono rūgšties per parą (padalijus 6 dozes).

Vietinė hemostatinė terapija: trombino tepimas hemostatine kempine ir e-aminokaprono rūgštimi ant kraujavimo paviršiaus.
Vikasol ir kalcio papildai yra neveiksmingi ir nėra indikuotini.

Osteoartritas, kontraktūra, patologiniai lūžiai, pseudotumoriams reikalingas atstatomasis chirurginis ir ortopedinis gydymas specializuotuose skyriuose.

Dėl artralgijos draudžiama vartoti nesteroidinius vaistus nuo uždegimo, kurie smarkiai padidina kraujavimą. Gydymo VIII faktoriaus koncentratais metu 30 % hemofilija A sergančių pacientų išsivysto atsparumas terapijai dėl antikūnų (inhibitorių), kurie blokuoja skiriamų faktorių prokoaguliacinį aktyvumą, gamybos.

Sergant hemofilija B, inhibitorių išsivystymo dažnis yra mažesnis.

Būdai, kaip įveikti slopinamąjį aktyvumą:
- padidintos faktoriaus dozės;
- šuntavimo vaistai (kiaulių VIII faktorius, imunoabsorbcija, po kurios skiriamas VIII arba IX faktorius, rekombinantinis aktyvuoto VII faktoriaus koncentratas ir aktyvuoto protrombino komplekso koncentratas (APCC), imunomoduliatoriai (mažos ciklofosfamido dozės, IV γ-globulinas).
Prognozė.
Tinkamai taikant pakaitinę terapiją VIII faktoriumi (ypač rekombinantiniu VIII faktoriumi), pacientų, sergančių hemofilija A, prognozė yra gana palanki.

Prevencija.
1. Medicininis genetinis konsultavimas, vaisiaus lyties ir hemofilinės X chromosomos buvimo jo ląstelėse nustatymas.
2. Hemartrozės ir kitų kraujavimų profilaktika: pacientų medicininė apžiūra, rekomendacijos dėl tam tikro gyvenimo būdo, pašalinančio traumų galimybę, ankstyvas naudojimas priimtinos rūšys fizinė terapija(plaukimas, atrauminiai treniruokliai).

Ankstyvojo antihemofilinių vaistų vartojimo namuose organizavimas (specializuotų komandų išvykimas, tėvų mokymas slaugos mokykloje); Pažeistų sąnarių rentgeno terapija, chirurginė ir izotopinė sinovektomija.
Daugumoje sunkūs atvejai sistemingai (2-3 kartus per mėnesį) profilaktiškai skiriant VIII ar IX faktoriaus koncentratą.

Perspektyvos
Nepaisant ligos sunkumo, hemofilija sergantys pacientai turi pagrindo nusiteikti optimistiškai. Ši problema niekada nesulaukė tiek tyrėjų ir pacientų dėmesio kaip dabar.

Taigi, ypač:
– specialistai Medicinos centras Bostone jie sukūrė sveiko geno įvedimo techniką į ląsteles, išskirtas iš paciento kūno: kraujo krešėjimo VIII faktoriaus genas buvo įvestas į sunkia hemofilija sergančių pacientų odos ląsteles, paimtas iš dilbio srities, naudojant trumpą elektros impulsą.
Šios genetiškai modifikuotos ląstelės buvo sušvirkštos į pacientų poodinį riebalų sluoksnį.
Tolesnio tyrimo metu 30 % pacientų per 10 mėnesių spontaniško kraujavimo nebuvo, kas anksčiau buvo dažnai stebima; 70% pacientų VIII faktoriaus kiekis kraujyje labai padidėjo, todėl buvo galima sumažinti pakaitinės terapijos vaistų dozę.
Šis tyrimas– dar vienas žingsnis į ateities mediciną, būtent į ligos priežastį – sugedusį geną – orientuotą mediciną;

– tęsiami rekombinantinių faktorių gamybos tyrimai. Taigi, pavyzdžiui, in klinikinė praktika Kraujo krešėjimo faktoriai VIIa (NovoSeven) ir VIII (Coginate), gauti iš naujagimio žiurkėnų inkstų ląstelių linijos kultūros, buvo sėkmingai panaudoti. Be to, kai kurie eksperimentai parodė galimybę gauti transgeninį karvės pienas, praturtintas faktoriumi.

Hemofilija yra paveldima liga, kuri perduodama kaip recesyvinis bruožas, susietas su X chromosoma, sukeliamas VIII/IX kraujo krešėjimo faktorių trūkumo arba molekulinių anomalijų ir kuriai būdingas stiprus masinis įvairių vietų kraujavimas.

Hemofilija kaip paveldima liga buvo aprašyta Talmude V a. n. e., tačiau šiuolaikinės žinios o moksliniai hemofilijos tyrimai datuojami XX amžiaus pabaigoje. 1950-aisiais atlikti tyrimai parodė, kad yra mažiausiai dvi hemofilijos formos. Vieną iš jų, klasikinę, vadinamą hemofilija A, sukelia VIII faktoriaus, dar žinomo kaip antihemofilinis faktorius (AGF) arba antihemofilinis globulinas (AGG), nebuvimas arba trūkumas. Kita forma, vadinama hemofilija B, atsiranda dėl IX faktoriaus, dar žinomo kaip antihemofilinis B faktorius arba Kalėdų faktorius, trūkumas. Hemofilija A ir B yra panašios paveldimos ir kliniškai nesiskiria.

Hemofilijos paveldėjimas. Genai, atsakingi už VIII ir IX faktorių sintezę, yra X chromosomoje ir, kaip minėta aukščiau, yra paveldimi kaip recesyvinis požymis. Pagal X susietos ligos paveldėjimo taisykles, visos hemofilija sergančio paciento dukros yra privalomos patologinio geno nešiotojos, visi jo sūnūs yra sveiki. 25% atvejų nešiotojai turi riziką pagimdyti sergantį berniuką, o 25% – pernešančias mergaites (jei visus įmanomus gimusius vaikus vertinsime kaip 100%).

Epidemiologija. PSO duomenimis, hemofilija A pasireiškia vienu atveju 10 tūkstančių vyrų, hemofilija B – 1 atvejis iš 50 tūkst. Švedijoje hemofilija A pasitaiko 2 atvejai 10 tūkstančių vyrų, hemofilija B – 1,3 atvejai 50 tūkstančių (Lethagen S., 2002).

Hemofilijos diagnozė pagrįsta šeimos istorija, klinikiniais požymiais ir laboratoriniais rezultatais.

A/v hemofilijos koagulogramos rodikliai.

Hemofilijos tipai:

* Hemofilija A – VIII faktoriaus trūkumas (87–92 % tarp kitų hemofilijų).

* Hemofilija B (Kalėdų liga) – IX faktoriaus trūkumas (8–13 proc.).

Hemofilijos sunkumas: itin sunki forma - 0-1% faktoriaus, sunki forma - 1-2%, vidutinė - 2-5%, lengva forma - 5-10%, labai lengva arba latentinė - daugiau nei 10%.

Klinikinis vaizdas. Būdingiausios hemofilijos kraujavimo apraiškos yra kraujavimas dideli sąnariai galūnės, gilios poodinės, tarpraumeninės ir intramuskulinės hematomos, gausus ir užsitęsęs kraujavimas po traumų, kraujavimas po invazinių manipuliacijų. Rečiau pasitaiko kitų kraujavimų, tokių kaip retroperitoninės hematomos, kraujavimai į organus pilvo ertmė , kraujavimas iš virškinimo trakto, hematurija ir intrakranijinis kraujavimas. Vidutinis hemofilija diagnozavimo amžius yra 9 mėnesiai sunkiais atvejais ir 22 mėnesiai vidutinio sunkumo atvejais. Lengvos hemofilijos formos diagnozuojamos vėlesniame amžiuje, kartais tik po danties ištraukimo ar kitų invazinių procedūrų. Sergant hemofilija, yra aiški su amžiumi susijusi ligos simptomų raida. Sunkiausiais atvejais gimus vaikas gali patirti plačias cefalohematomas ir kraujavimą iš bambos žaizdos. Dažniausiai pirmieji ligos simptomai yra kraujavimas dėl punkcijos, injekcijos ar operacijos, taip pat iš burnos ertmės ir kraujavimas į minkštuosius audinius. Neįgalumo ir pablogėjusios gyvenimo kokybės požiūriu reikšmingiausi yra kraujavimai sąnariuose. Pirmą kartą jie atsiranda, kai vaikas išmoksta vaikščioti. Dažniausiai pažeidžiami kelių, čiurnos, alkūnės, rečiau pečių ir klubų sąnariai. Stuburo ir riešo sąnariai pažeidžiami retai, dažniausiai dėl traumos. Ūminiai sąnarių kraujavimai (hematozės) paprastai atsiranda be matomų traumų: sąnarys tampa standus, patinsta, įkaista, skausmingas ir sulinkęs; judėti trukdo sustingimas ir skausmas. Atskiri sąnarių kraujavimo epizodai yra gana nekenksmingi, o reabsorbavus kraują ir nurimus patinimui, atstatomas normalus sąnario judrumas ir funkcija, radiologinių pakitimų praktiškai nepastebėta. Po pakartotinių kraujavimų, veikiant hemosiderinui, sąnario kapsulė sustorėja ir keičia spalvą. Vėliau kapsulė tampa vis labiau uždegusi. Vėlesnėms artropatijos stadijoms būdinga sunki sąnario kapsulės ir aplinkinių minkštųjų audinių fibrozė su labai ribotu sąnario mobilumu. Sąnario kremzlė išsigimsta ir sunaikinama po pakartotinių kraujavimų, veikiant agresyviems aktyviems proteolitiniams fermentams ir kolagenazėms, sumažėja jos stiprumas, pažeidžiamas paviršius, o po degeneracijos – ardomas. Subchondralinis kaulas tampa osteoporozinis, plonas dėl kaulo rezorbcijos, sklerozinis dėl kaulėjimo. Subchondraliniame kaule gali susidaryti cistos, užpildytos želatine medžiaga. Kliniškai sutrinka sąnario funkcija, ribojamas galūnės lenkimas ir tiesimas, sąnarys deformuojasi, plečiasi ir įgauna neteisingą padėtį, kai galūnė tiesinama – atsiranda aplinkinių raumenų atrofija. Sunkios artropatijos atveju gali atsirasti judrumo praradimas ir ankilozė. Lėtinė hemofilinė artropatija gali būti skausminga, tačiau palyginti dažnai sąnariai su sunkia lėtine hemofiline artropatija būna neskausmingi. Nesant tinkamos pakaitinės terapijos, pacientai tampa giliai neįgalūs, priversti naudotis ramentais ir dažnai būna pririšti prie invalido vežimėlio.

Dažniausios hemofilija sergančių pacientų kraujavimo iš virškinimo trakto priežastys yra pepsinė opa skrandžio, dvylikapirštės žarnos, stemplės varikozės, hemorojus, kurių atsiradimą gali išprovokuoti vartojant nesteroidinius vaistus nuo uždegimo. Tačiau pasitaiko ir spontaniško kraujavimo iš virškinimo trakto. Pirmojo kraujavimo epizodo metu pacientą būtina ištirti, siekiant nustatyti šio kraujavimo priežastį. Rimtą terapinę hemofilijos problemą sukelia sunkus ir nuolatinis kraujavimas iš inkstų, kuris stebimas 14-30% pacientų. Jie gali atsirasti spontaniškai arba dėl juosmens srities traumų, kartu su pielonefritu, taip pat vartojant aspiriną ​​ir nesteroidinius vaistus nuo uždegimo. Hematuriją dažnai lydi dizuriniai simptomai ir inkstų dieglių priepuoliai, kuriuos sukelia kraujo krešulių susidarymas šlapimo takuose, kurie gali užkimšti kanalėlių kanalėlius ir net šlapimtakį, o tai gali sukelti laikiną hidronefrozę. Visuotinai pripažįstama, kad hemofilinį inkstų kraujavimą gydyti daug sunkiau nei daugelio kitų lokalizacijų kraujavimus. Norint pasiekti adekvačią hemostazę, pacientams, sergantiems hematurija, du kartus per dieną rekomenduojama duoti nepakankamų faktorių koncentratų, taip pat laikytis lovos režimo, kol kraujavimas sustos.

Diagnostika. Didelę pagalbą diagnozuojant hemofiliją suteikia paveldėjimo pobūdžio nustatymas. Su lytimi susijusi hemoraginė diatezė yra įtikinamas hemofilijos buvimo šeimoje įrodymas. Šis paveldėjimo tipas būdingas tiek hemofilijai A, tiek hemofilijai B (IX faktoriaus trūkumas), kurias galima atskirti tik laboratoriniais tyrimais. Tyrimai, apibūdinantys hemostazės trombocitų komponentą: trombocitų skaičius, kraujavimo trukmė ir hemofilija sergančių pacientų adhezinės agregacijos parametrai yra normos ribose. Būdingi laboratoriniai hemofilijos požymiai yra rodiklių, įvertinančių vidinį kraujo krešėjimo aktyvavimo kelią, sutrikimai, būtent: veninio kraujo krešėjimo laiko padidėjimas (gali būti normos ribose, jei VIII ar IX faktoriaus aktyvumas viršija 15%). , aPTT padidėjimas kartu su normaliais rodikliais

protrombinas ir trombino laikas. VIII ar IX faktoriaus krešėjimo aktyvumo sumažėjimas yra lemiamas A ar B hemofilijos diagnozavimo ir diferenciacijos kriterijus.

Diferencinė diagnostika. Hemofilija A, ypač vidutinio sunkumo ligos formos, turėtų būti atskirta nuo von Willebrand ligos, kuriai taip pat būdingas VIII faktoriaus aktyvumo sumažėjimas, tačiau pailgėja kraujavimo laikas, sutrinka trombocitų agregacija su ristomicinu, kuris yra susijęs. su von Willebrand faktoriaus trūkumu arba kokybiniu defektu.

Hemofilijos gydymas.

Gydymas grindžiamas pakaitine terapija, kad būtų nustatyti trūkumai. Šiuo metu šios kategorijos pacientų hemoraginėms apraiškoms palengvinti naudojami šie komponentai ir kraujo produktai: šviežia šaldyta plazma, krioprecipitatai, VIII faktoriaus koncentratai, IX faktoriaus preparatai. Visi hemofilija sergantys pacientai turi būti gydomi specializuotuose hemofilijos centruose arba, jei tokių nėra, prižiūrint hematologui, kurio specializacija yra hemoragine diateze sergančių pacientų gydymas. A ir B hemofilijos gydymo principai yra identiški, skiriasi tik vaistų pasirinkimas ir pakaitinės terapijos režimas. Pagrindinės terapinės priemonės pacientams, sergantiems hemofilija, yra skirtos pakeisti nepakankamą faktorių tiek hemoraginių apraiškų laikotarpiu, tiek prevenciniais tikslais. Profilaktinio gydymo tikslas – užkirsti kelią hemofilinės artropatijos ir kitokio sunkaus kraujavimo išsivystymui.

Visiems sunkia hemofilija sergantiems pacientams rekomenduojamas profilaktinis gydymas reguliariomis VIII ar IX faktoriaus koncentratų injekcijomis 2-3 kartus per savaitę. Gydytojas, skirdamas pakeitimo tikslais hemostazinius vaistus (VIII ar IX faktorių koncentratus, gautus iš žmogaus plazmos arba naudojant genetinę technologiją), turi atsiminti, kad po transfuzijos VIII faktoriaus aktyvumas paciento kraujyje greitai sumažėja, o po 12 val. pradinio lygio lieka apyvartoje. sušvirkšta dozė. Todėl norint visiškai sustabdyti kraujavimą, kas 12 valandų būtina pakartotinai perpilti hemostatinių vaistų. Suvartotas IX faktorius recipiento kraujyje cirkuliuoja ilgiau – nuo ​​18 iki 30 valandų, todėl norint palaikyti jo hemostazinį lygį, pakanka vaisto leisti vieną kartą per dieną. Vaisto pasirinkimas ir jo dozė kraujavimui stabdyti pacientams, sergantiems hemofilija, priklauso nuo kraujavimo intensyvumo arba, jei pacientui reikalingas chirurginis gydymas, pagal numatomą chirurginės intervencijos mastą. Labai svarbu pabrėžti, kad gydymo veiksmingumas labai priklauso nuo hemostazinio gydymo pradžios laiko. Didžiausias poveikis pasiekiamas, kai vaistai suleidžiami per pirmąją valandą po kraujavimo požymių atsiradimo. Išorinį kraujavimą iš pažeistos odos, kraujavimą iš nosies gleivinės, burnos ertmės galima sustabdyti tiek skiriant antihemofilinius vaistus, tiek vietiniais poveikiais – kraujuojančią vietą gydant trombinu, tamponu, sudrėkintu 5-6 proc. aminokaproinės rūgšties tirpalas ir spaudžiamasis tvarstis. Jei reikia susiūti, atminkite, kad hemofilija sergantiems pacientams tai yra papildoma trauma, galinti pabloginti kraujavimą. Štai kodėl šią procedūrą kartu turi būti skiriami hemostaziniai vaistai. Desmopresinas ir fibrinolizės inhibitorius traneksamo rūgštis gali būti naudojami kaip papildoma terapija. Šie vaistai pirmiausia naudojami sustabdyti nedidelis kraujavimas, įskaitant iš gleivinių po danties ištraukimo. Hemartrozės gydymas: sąnario punkcija – kraujo aspiracija, hormonų injekcija į sąnario ertmę.

Prognozė. Pacientams, sergantiems vidutinio sunkumo hemofilija A, ypatingų komplikacijų paprastai nebūna. Jiems išsivysto stiprus kraujavimas tik po chirurginių intervencijų, traumų ir traumų. Sergantieji sunkiomis ligos formomis kenčia nuo dažno pasikartojančio kraujavimo, dėl kurio atsiranda negrįžtamų sąnarių deformacijų – pagrindinės jų negalios priežasties. Reguliarus tokių pacientų lankymasis specializuotuose hemofilijos centruose, kur organizuojamas ambulatorinis gydymas hemostaziniais vaistais, žymiai sumažina kraujavimo dažnumą ir užkerta kelią negalią sukeliančių komplikacijų vystymuisi. Nors plačiai paplitęs pakaitinių vaistų vartojimas padidino hemofilija sergančių pacientų gyvenimo trukmę, mirtys nuo kraujavimo dar nėra retas atvejis.