PNP z ataksijo. Statični značaj cerebelarne ataksije. Kako se diagnosticira ataksija?

Patologija, ki se kaže kot kršitev motoričnih sposobnosti, se imenuje ataksija. Nastane zaradi razvoja novotvorb oz resne bolezni možgani in hrbtenjača. Obstaja več vrst ataksije, odvisno od lokacije lezije. Namestitev slednjega je predpogoj za učinkovito zdravljenje.

splošne informacije

Izraz "ataksija" ima grške korenine in se dobesedno prevaja kot "motnja". Bolezen, ki jo opisuje, je precej pogosta in se kaže z motnjo koordinacije gibov in ravnotežja. Ko se pojavi pri človeku, pride do nedoslednosti v interakciji različnih mišičnih skupin. Poleg tega je moč njegovih okončin popolnoma ohranjena ali pa se nekoliko zmanjša. Hkrati lezije povzročajo zamegljenost in nerodnost gibov, ne le med hojo, ampak tudi v normalnem stoječem položaju.

Zaradi dejstva, da je v telesu predvidenih več oddelkov živčni sistem Za zagotavljanje ravnotežja in koordinacije v primeru ataksije zdravnik najprej opravi pregled, da izključi okvare v enem od njih. To je pri delu malih možganov, skorje čelnega režnja, vestibularnega aparata, prevodnikov globoke sklepno-mišične občutljivosti, okcipitalnega in temporalnega režnja možganov.

Opomba!Ataksija je patologija, ki povzroča pomanjkanje koordinacije gibov. Z drugimi besedami, oseba s takšno diagnozo je okvarjena: govor, hoja, fine motorične sposobnosti, požiranje, gibanje oči. Njena telesna aktivnost lahko postane neredna, občasna ali celo bolj zapletena.

Vrste

Najprej se diagnosticira dedna in pridobljena ataksija. Obstaja še ena klasifikacija, odvisno od narave lezij. Po njenem mnenju je patologija lahko:

• statično, ko je ravnotežje moteno (človek težko mirno stoji);
• dinamično, ko pride do kršitve gibanja, na primer pri hoji;
• statodinamično, ko se pojavijo znaki obeh vrst.

Glede na lokacijo lezije ločimo ataksijo:

• Občutljiv. Pojavi se, ko pride do kršitve mišično-sklepne občutljivosti. Slednje je možno pri poškodbah zadnjih stebrov hrbtenjače, perifernih živcev, talamusa, skorje parietalnih reženj, razvoja nevrosifilisa ali različnih žilnih patologij. Bolezen se kaže z nestabilnostjo in nenavadno hojo, ko oseba pretirano upogiba noge v kolenskih ali kolčnih sklepih, izrazito topota z nogo. Značilnost bolezni je intenziviranje simptomov bolezni v trenutku, ko bolnik zapre oči.
• Mali možgani. Poraz malih možganov lahko izzove tako razvoj dinamične ataksije, ki se diagnosticira, ko se pojavijo težave na hemisferah, kot tudi statodinamične ataksije. Slednje opazimo v ozadju patologij možganskega črva in se kaže v motnjah hoje, nestabilnosti... Vzroki bolezni so lahko tako možganski tumorji kot žilne bolezni možganskih struktur. Poleg vsega pa s cerebelarna ataksija kršitev rokopisa, lahko se razvije govor.
• Vestibularni. Takšna ataksija se diagnosticira, ko vestibularni aparat ne deluje pravilno. Skupaj z negotovostjo v tem primeru oseba čuti vztrajna vrtoglavica, slabost do bruhanja, horizontalni nistagmus. Vzrok za razvoj bolezni so najpogosteje bolezni ušes, predvsem Menierjeva bolezen. Posebnost takšne ataksije je izrazita odvisnost od gibanja glave. Simptomi se poslabšajo z ostrimi zavoji.
• Pluta. Patologija se pojavi, ko se pojavi tumor čelni režnji, z abscesi, motnjami krvnega obtoka v možganih, encefalitisom. Njegovi glavni znaki so neusklajenost gibov, kršitev hoje, včasih izguba sposobnosti hoje in stojanja, izrazit odmik telesa nazaj, pletenje okončin, pojav "lisičje hoje", ko pacient postavi noge. ena vrstica. Kljub dejstvu, da vid ne vpliva na moč manifestacije simptomov, slednje pogosto spremljajo motnje sluha, vonja, spomina in pojav halucinacij.

Opomba! Zdravniki razlikujejo tudi psihogeno in intrapsihično ataksijo. V primeru njihovega razvoja se pri človeku opazi razdelitev funkcij psihe. To vrsto bolezni lahko prepoznate po pretencioznih gibih pri hoji: bolnik hodi brez upogibanja ali prekrižanja nog.

Ataksije, ki so dedne, delimo tudi na več vrst, in sicer:

• ataksija Pierra Marieja- se prenaša od staršev in je označen s pojavom simptomov cerebelarne ataksije, cerebelarne hipoplazije, atrofije možganskega mosta. V nevarnosti so ljudje, stari 30-35 let. Na patologijo se sumi v primeru kršitev mimike, govora, pojava težav pri hoji, izgube sposobnosti hitrega premikanja rok, nehotene kontrakcije mišic prstov in okončin, ptoze - prolapsa. zgornjo veko, pojav depresije, strahu.
• Friedreichova ataksija... Patologija, ki nastane v sorodniki. Kaže se predvsem z motnjami hoje, ko človek pri hoji preširoko razpre noge. Z napredovanjem bolezni pride do kršitve koordinacije rok, mimike, ko pride do nehotenega krčenja obraznih mišic, upočasnitve govora, poslabšanja sluha in zmanjšanja refleksov. Če bolniku ne zagotovi pravočasne pomoči, se razvijejo bolezni srca in ožilja, poveča se tveganje za zlome in izpahe sklepov. Pogosto patologijo spremljajo hormonske motnje, sladkorna bolezen, spolne disfunkcije.
• Louis Barov sindrom... Dedna patologija, katere znaki se pojavljajo celo pri zgodnje otroštvo ko otrok, ko dopolni 9 let, izgubi sposobnost hoje. Ob tem je opozoril duševna zaostalost, nagnjenost k akutnim nalezljive bolezni-, hipoplazija timus... Pogosto v tem ozadju obstaja maligni tumor, kar poslabša potek bolezni, zaradi česar je njena prognoza neugodna.

Vzroki za ataksijo

Vzroki za patologijo so:

Opomba!Akutne oblike ataksije se praviloma pojavljajo v ozadju anemije srpastih celic.

Simptomi ataksije

Omeniti velja, da se vsaka od oblik bolezni manifestira na različne načine. Medtem so za večino patologij značilni naslednji simptomi:

Diagnostika

Diagnoza ataksije je najprej v identifikaciji njene oblike. Za to specialist zbere anamnezo, opravi splošni pregled, pošlje bolnika v laboratorij instrumentalne raziskave.

Pri jemanju anamneze zdravnik vpraša o preteklih bolezni in zdravila, ki se uporabljajo za njihovo zdravljenje, dednost. Pri splošni pregled ocenjuje mišični tonus, kakovost vida, sluha, reflekse, izvaja pa tudi koordinacijske teste - prstno-nosne in kolensko-petne teste.

Poleg tega lahko bolnika napoti na:

• in in - omogočajo izključitev ali potrditev prisotnosti presnovnih motenj, pa tudi prepoznavanje znakov zastrupitve ali vnetja;
• - postopek pomaga pri diagnosticiranju atrofičnih procesov v zgornjem delu lobanje;
• elektroencefalografija - metoda, namenjena oceni električne aktivnosti posameznih delov možganov;
• in hrbtenjača - rezultati te študije pomagajo pogledati strukturo možganskega tkiva po plasteh, hkrati pa razločiti možne pustule, novotvorbe, krvavitve;
• lumbalna punkcija z obvezno analizo cerebrospinalne tekočine;
• genetski testi za odkrivanje mutacij;
• DNK diagnostika, če se pojavijo dedne patologije.

Pomembno!Za natančno diagnozo je zelo pomembno, da se obrnete na izkušenega specialista in opravite vse potrebne preglede. V redki primeri patologija lahko po svojih simptomih spominja na multiplo sklerozo, s čimer zavaja zdravnike.

Zdravljenje ataksije

Zdravljenje ataksije je pretežno simptomatsko. Nevrolog piše vitaminski kompleksi, vključno s tistimi, ki vsebujejo, in zdravila, namenjena splošni krepitvi telesa, povečanju imunosti in ohranjanju motorična aktivnost ... Poleg tega se lahko predpišejo sredstva za normalizacijo. krvni pritisk ali izboljšanje mikrocirkulacije možganov.

Ko se odkrije okužba, se uporablja. Pri multipli sklerozi je mogoče uporabiti hormonska zdravila in plazmafereza.

Opomba! Ključ do uspeha zdravljenja ataksije je pravočasno odkrivanje vzroka za razvoj patologije in njeno odpravo. Zato se tumorji kirurško odstranijo.

Pri diagnosticiranju zastrupitve se dajejo podporne raztopine. Poleg tega lahko zdravnik priporoči za krepitev telesa psihične vaje namenjen povečanju mišičnega tonusa. Palice, hoje ali druge naprave lahko pomagajo tudi pri boljšem počutju bolnika.

Napoved

Zgodnje odkrivanje bolezni in upoštevanje vseh priporočil specialista omogoča človeku, da ohrani svojo delovno sposobnost čim dlje. Hkrati pa pomanjkanje usposobljenih zdravstvena oskrba lahko povzroči uničenje nevropsihičnega sistema in nenehno poslabšanje bolnikovega počutja. Posledično je neugoden izid tako za delovno sposobnost kot za življenje praktično zagotovljen.

Vestibularna ataksija je vrsta ataksije, ki vodi do disfunkcije vestibularnega sistema. Vestibularni sistem je sestavljen iz notranjih ušesnih kanalov, ki vsebujejo tekočino.

Zaznavajo gibe glave, pomagajo pri ravnotežju in orientaciji v prostoru. Vestibularna ataksija je posledica motnje notranje uho.

Signali iz notranjega ušesa ne morejo doseči malih možganov in možganskega debla, če ima oseba vestibularno ataksijo. Oseba z vestibularno ataksijo doživi izgubo ravnotežja, medtem ko ohranja moč. Bolnik pogosto doživlja vrtoglavico, občutek, da se vse vrti. Označuje izgubo ravnotežja ali nehoteno gibanje oči.

V enostranskih ali akutnih primerih je anomalija asimetrična, bolnik doživlja slabost, bruhanje in omotico. V počasnih kroničnih dvostranskih primerih je simetrična, oseba čuti le neravnovesje ali nestabilnost.

Obstaja veliko vrst ataksije. V tem članku bomo razpravljali o nekaterih najpogostejših vrstah, vzrokih in zdravljenjih, ki so na voljo.

Hitra dejstva

Povzroča se ataksija širok razpon dejavniki.

• Simptomi vključujejo slabo koordinacijo, nejasen govor, tresenje in težave s sluhom.
• Diagnostika je težka in pogosto zahteva številne študije.
• Ni vedno ozdravljivo, vendar je pogosto mogoče ublažiti simptome.

Spada v skupino motenj, ki vplivajo na koordinacijo, govor, ravnotežje. Težave pri požiranju in hoji.

Nekateri ljudje se z njim rodijo, drugi se sčasoma razvijajo počasi. Pri nekaterih je posledica drugega stanja, kot so možganska kap, multipla skleroza, možganski tumor, poškodba glave ali prekomerno uživanje alkohola.

Sčasoma se poslabša ali stabilizira. To je deloma odvisno od razloga.

Vrste

Nekatere najpogostejše vrste ataksije so:

Cerebelarna ataksija

Mali možgani so odgovorni za senzorično zaznavanje, koordinacijo in nadzor gibanja

Povzroča jo disfunkcija malih možganov, predela možganov, ki sodeluje pri asimilaciji čutnega zaznavanja, koordinacije in nadzora motorja.

Izzove cerebelarna ataksija nevrološke težave, kot so:

Stopnja simptomov je odvisna od tega, kateri deli malih možganov so poškodovani, ali gre za poškodbo na eni strani (enostransko) ali na obeh straneh (dvostransko).

Če je prizadet vestibularni aparat, bo moten nadzor ravnotežja obraza in oči. Oseba stoji s široko razmaknjenimi nogami, da bi dosegla najboljše ravnotežje in se izognila nihanju naprej in nazaj.

Tudi ko so pacientove oči odprte, je ravnotežje težko, ko so noge skupaj. Če je prizadet mali možgani, bo imel bolnik nenavadno hojo z neenakomernimi koraki in jecljanje se začne in ustavi. Spinocerebellum uravnava položaj telesa in gibanje okončin.

Če so prizadete globoke možganske strukture, bo imela oseba težave s samovoljnimi gibi. Pri hoji se lahko tresejo glava, oči, okončine, trup. Govor je nejasen, s spremembo ritma in glasnosti.

Senzorna ataksija

Pojavi se zaradi izgube propriocepcije. Propriocepcija je občutek relativnega položaja sosednjih delov telesa. Označuje, ali se telo premika z zahtevano silo, in zagotavlja povratne informacije o položaju njegovih delov drug glede na drugega.

Pacient s senzorično ataksijo ima običajno nestabilno stopalo, pri čemer peta močno udari, ko se pri vsakem koraku dotakne tal. Posturalna nestabilnost se poslabša v slabih svetlobnih pogojih. Če vas zdravnik prosi, da stojite z zaprtimi očmi in nogami, se bo nestabilnost poslabšala. To je zato, ker je zaradi izgube propriocepcije oseba veliko bolj odvisna od vizualnih podatkov.

Težko mu je izvajati gladko usklajene gibe okončin, trupa, žrela, grla, oči.

Cerebralna ataksija

Zgodnja možganska ataksija se običajno pojavi v starosti od 4 do 26 let. Pozno se pojavi, ko bolnik doseže 20 let. Za pozno so značilni manj hudi simptomi v primerjavi z zgodnjim.

ataksija(grško ataksija - motnja) - motena koordinacija gibov; ena najpogosteje opaženih motoričnih motenj. Moč v okončinah se lahko v celoti ohrani. Gibi pa postanejo nerodni, nenatančni, motena je njihova kontinuiteta in doslednost, ravnotežje pri stoje in hoji.

dodeli:

• statična ataksija - neravnovesje pri stoje,
• dinamična ataksija - neusklajenost pri premikanju.

Normalna koordinacija gibov je posledica prijazne in visoko avtomatizirane aktivnosti več delov centralnega živčnega sistema - malih možganov, vestibularnega aparata, prevodnikov globoke mišične občutljivosti, skorje čelnega in temporalnega predela. Osrednji organ za usklajevanje gibov je mali možgani..

Klinika.

V klinični praksi je običajno razlikovati:

• ataksija s kršitvijo prevodnikov globoke mišične občutljivosti (občutljiva ali posteriorna stebrasta ataksija);
• ataksija s prizadetostjo malih možganov (cerebelarna ataksija);
• ataksija s poškodbo vestibularnega aparata (vestibularna ataksija);
• ataksija z lezijami čelne ali temporo-okcipitalne skorje (kortikalna ataksija).

Občutljiva ali posterolateralna ataksija se pojavi s poškodbami zadnjih stebrov (Gaulle in Burdachovi snopi), veliko manj pogosto - perifernih živcev, zadnjih korenin, optičnega tuberkula, parietalne skorje ( dorzalni tabusi, mieloza vzpenjače, nekatere oblike polinevropatije, žilne motnje, tumorji).

Odvisno od lokalizacije lezije se lahko izrazi v vseh okončinah ali samo v nogah, v eni nogi ali roki.
Najbolj značilna pojava je občutljiva ataksija, ki se pojavi, ko je moten sklepno-mišični občutek v spodnjih okončinah. Opaža se splošna nestabilnost. Bolnik pri hoji pretirano upogne noge v kolenskih in kolčnih sklepih ter jih s preveliko silo spusti na tla (topljanje). Pogosto se pojavi občutek hoje po debeli preprogi ali bombažni volni. Pacient s pomočjo nadzora vida poskuša nadomestiti kršitev motorične funkcije in zato pri hoji nenehno gleda v noge. Nadzor vida se opazno zmanjša, zapiranje oči pa močno poveča pojav ataksije. V primeru hude poškodbe zadnjih stebrov sta stoja in hoja popolnoma nemogoča.

Cerebelarna ataksija opazili s poškodbo črva, hemisfer in malih možganskih nog.
V Rombergovem položaju ali pri hoji bolnik odstopa ali pade proti prizadeti možganski hemisferi. Ko je črv poškodovan, pade v različne strani, pogosto nazaj. Pri hoji se bolnik opoteka, široko razširi noge (pijana hoja). Bočna hoja je močno motena. Gibi so nerodni, pometani. Na prizadeti strani sta bolj izrazita upočasnitev in neusklajenost gibov. Nadzor vida (zapiranje in odpiranje oči) relativno malo vpliva na resnost motenj koordinacije. Govor je moten - postane počasen, raztegnjen, sunkovit, včasih poje. Spremembe v rokopisu se kažejo v njegovi neenakomernosti, pometanju, pogosto se pojavi makroografija. Običajno se zmanjša mišični tonus, bolj na strani lezije, včasih se zmanjšajo tudi tetivni refleksi.

Cerebelarna ataksija se pojavi, ko tumorji žilna žarišča v malih možganih in možganskem deblu.

Vestibularna ataksija se razvije, ko je poškodovan kateri koli del vestibularnega aparata, ki vključuje labirint, vestibularni živec, jedra v možganskem deblu in kortikalni center v temporalnem režnju možganov.
Tipični znaki vestibularne ataksije: sistemska omotica (pacientu se zdi, da se vsi predmeti premikajo v določeni smeri), horizontalni nistagmus, slabost, bruhanje. Bolnik se naključno opoteka na strani ali pade. Ob obračanju glave se vrtoglavica poveča. Opazna je previdnost, s katero bolniki premikajo glavo.
Vestibularna ataksija se pojavi, ko (motnje krvnega obtoka v vretenčnem sistemu), stebelni encefalitis, tumorji IV prekata možganov,

Kortikalna ataksija se razvije predvsem s poškodbo čelnega režnja možganov zaradi disfunkcije fronto-cerebelarnega sistema.
Najbolj trpi kontralateralna lezija. Nestabilnost se pojavi pri hoji, še posebej pri zavijanju, odstopanju v stran, nasprotno prizadeti polobli. Nadzor vida relativno malo vpliva na stopnjo ataksije. Pri hudih poškodbah čelnega režnja bolnik sploh ne more stati in hoditi (astazija-abazija).

Frontalna ataksija spremljajo ga tudi drugi simptomi poškodbe čelnega režnja (spremembe v psihi, prijemalni refleks, oslabljen voh).
Frontalno ataksijo je včasih težko ločiti od cerebelarne ataksije. Identifikacija hipotenzije, ki temelji na dokazih, v ataktičnem udu govori v prid lezije malih možganov. Frontalno ataksijo najpogosteje povzroča tumorji,

"ataksija" dobesedno prevedeno iz grški pomeni "motnja". Vendar pa je naše sodobno razumevanje izraza v slabo usklajenih gibih, povezanih predvsem s poškodbami malih in/ali malih možganskih povezav. Poleg cerebelarne ataksije (ki pojasnjuje večino primerov ataksije v klinični praksi) obstajajo tudi primeri tako imenovane senzorične in vestibularne ataksije, ki sta posledica poškodbe hrbtenične proprioceptivne poti oziroma vestibularnega sistema.

Klinične manifestacije različnih vrst ataksije

Cerebelarna ataksija

Klinično se cerebelarna ataksija kaže z nestabilno in tresočo hojo z razširjeno bazo, pa tudi z neusklajenostjo in okornostjo gibov, dizartrijo (peven, nenaden govor), sakadno dismetrijo in nihanji. Bolniki običajno stojijo s široko razmaknjenimi nogami, ko poskušajo noge približati druga drugi, se začnejo zibati ali celo padati, zaradi nestabilnega ravnotežja je potrebna opora ali opora na okoliške predmete. Tudi majhne manifestacije ataksije hoje je mogoče zaznati s tako imenovano tandemsko ravno hojo. Ataksija je lahko generalizirana ali pretežno moti hojo, gibanje rok, nog, govor in gibanje oči; je lahko enostranska ali vključuje obe strani. Ataksijo pogosto spremljajo mišična hipotonija, počasno gibanje, namerni tremor (akcijski tremor, ki se poveča v amplitudi, ko se približuje tarči), oslabljen nadzor kompleksnih gibov več sklepov (asinergija), povečani posturalni refleksi, nistagmus (običajno vodoravni pri cerebelarni ataksiji) , ter nekatere kognitivne in afektivne spremembe (tako imenovani "cerebelarni kognitivno-afektivni sindrom", ki je običajno posledica akutne, precej velike ishemične poškodbe zadnjega režnja malih možganov). Treba je poudariti, da motnje gibanja pri ataksiji običajno niso povezani z mišično oslabelostjo, hiperkinezo, spastičnostjo ipd., vendar vsi, pa tudi drugi dodatni simptomi lahko zakomplicira klinična slika bolezni. Po drugi strani je huda ataksija lahko glavni vzrok invalidnosti in socialne neprilagojenosti.

Relativno izolirano ataksijo trupa z okvarjenim stanjem in hojo opazimo z omejenimi lezijami cerebelarja (bolniki odstopajo ali padejo naprej z rostalnimi lezijami črva in nazaj s kaudalnimi lezijami). Ataksija na okončinah se običajno imenuje poškodba hemisfer malih možganov, sakadična dismetrija - disfunkcija hrbtnih delov črva. Enostranska poškodba malih možganov se kaže z nepravilnostmi na istoimenski strani: takšni bolniki stojijo s spuščeno ipsilateralno ramo, se opotekajo in odstopajo pri hoji proti poškodbi, koordinacijski testi pa kažejo tudi ataksijo v prizadeti roki in nogi. Čeprav oseba nima strogega ujemanja med določenimi deli telesa in regijami možganskih hemisfer, se domneva, da poškodbe sprednje-zgornje poloble vodijo predvsem do ataksije v nogah (podoben vzorec je značilen za alkoholno degeneracijo malih možganov). ), medtem ko so posterolateralni deli hemisfer povezani z gibi rok, obraza in govora. Ataksija je lahko povezana tudi s poškodbo poti malih možganov; včasih se kaže precej značilno klinični simptomi, kot na primer grobo visoko amplitudno "rubralno" tresenje, ko so roke iztegnjene pred seboj (značilno za poškodbe zobato-rubralne zanke, na primer pri multipli sklerozi ali Wilson-Konovalovovi bolezni).

Občutljiva ataksija

V primerjavi z cerebelarnimi je občutljiva ataksija redka. Običajno je posledica lezij zadnjih stebrov in s tem kršitve proprioceptivne aferentacije (na primer pri Friedreichovi bolezni, pomanjkanju vitaminov E in B12, nevrosifilis). Občutljivo ataksijo je mogoče diagnosticirati po izrazitem proprioceptivnem primanjkljaju in znatnem povečanju simptomov, ko so oči zaprte. Včasih lahko v takih primerih opazite pojav "psevdoatetoze" v prizadetem udu.

Vestibularna ataksija

Vestibularna disfunkcija lahko povzroči sindrom, imenovan "vestibularna" (ali "labirintna") ataksija. Pravzaprav lahko ta sindrom štejemo za posebno podvrsto občutljive ataksije. Bolniki z vestibularno ataksijo kažejo hude motnje pri hoji in stoje ( vestibularna motnja ravnotežje), vendar brez sodelovanja udov in govora. Pri enostranskih poškodbah labirinta je "bočna hoja" proti poškodbi bistveno okrnjena. To vrsto ataksije pogosto spremljajo omotica, bruhanje in izguba sluha.

Patofiziologija

Patofiziološko je cerebelarna ataksija okvara normalnih protiinercialnih mehanizmov, ki so odgovorni za gladkost, enakomernost in natančnost gibanja.

V fizioloških pogojih je vsako prostovoljno gibanje rezultat natančno usklajene in organizirane aktivnosti številnih antagonističnih in sinergijskih mišic. Interakcija med različnimi mišicami, usklajenimi v prostoru in času, se izvaja z dvostranskimi povezavami malih možganov z različnih ravneh osrednji živčni sistem, ki sodeluje pri izvajanju motoričnih funkcij (motorične cone skorje, bazalni gangliji, jedra možganskega debla, retikularna formacija, motorični nevroni hrbtenjače, proprioceptivni nevroni in poti). Mali možgani kot glavno koordinacijsko središče gibov prejmejo vnaprejšnje informacije o morebitnih spremembah mišični tonus in položaje delov telesa ter morebitne načrtovane akcije. S tovrstnimi predvidljivimi informacijami mali možgani popravljajo mišično aktivnost, izvajajo fino motorično kontrolo in zagotavljajo natančno izvajanje gibov. Zato bolezni, ki prizadenejo mali možgani, vodijo v desinhronizacijo mišičnih kontrakcij, kar se klinično kaže z zmedenimi nepravilnimi "kreteni" - zapevanim govorom, namernim tremorjem, dismetrijo, titubacijo trupa in drugimi možganskimi pojavi.

Ataktične motnje pri cerebelarnih lezijah

Poškodbe malih možganov in možganskega trakta lahko povzročijo akutni oz kronična patologija(glej tabelo).

Akutna ataksija

Ponavljajoče se paroksizme akutne ataksije opazimo s periodično (epizodično) ataksijo. Te dedne bolezni posledica genetskih okvar v ionskih kanalih (kalcij, kalij), kar posledično vodi v oslabljeno nevronsko razdražljivost. Nekateri bolniki z ataktičnimi paroksizmi se lahko dobro odzovejo na acetazolamid (na acetazolamid občutljive oblike ponavljajočih se ataksij). Periodične ataksije spadajo v skupino tako imenovanih kanalopatij.

Kronična ataksija

V bližini je lahko posledica kronične ataksije različne bolezni(glej tabelo) genetske in negenetske narave. Kronična ali subakutna cerebelarna ataksija, zlasti pri mlada starost, je tipična manifestacija multipla skleroza, katerega diagnozo potrjujejo remitentni potek in več žarišč demielinizacije v možganih in hrbtenjači na MRI. Vedno se je treba spomniti, da lahko kronično ali subakutno cerebelarno ataksijo povzroči tumor (med tumorji, značilnimi za male možgane - cerebelarni švanom, meduloblastom in hemangioblastom), normotenzivni hidrocefalus (Hakimi-Adamsov sindrom) in paraneoplastične luneoplastike. in drugi sistemi) vse te bolezni zahtevajo ustrezno in pravočasno kirurško zdravljenje... Degeneracijo možganov lahko povzročijo tudi kronični alkoholizem, hipotiroidizem, celiakija, pomanjkanje vitamina B12, toplotni udar in zloraba nekaterih zdravil z anksiolitičnim, hipnotičnim in antikonvulzivnim učinkom.

Kronična progresivna ataksija je ključna lastnost degenerativni ataktični sindromi, tako dedni kot sporadični.

Dedne ataksije so klinično in genetsko heterogena skupina bolezni, ki se najpogosteje prenašajo avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

Za avtosomno prevladujočo ataksijo (SCA) je bilo do danes preslikanih 28 lokusov na različnih kromosomih, identificiranih pa je bilo 14 genov in njihovih beljakovinskih produktov. V večini avtosomno dominantnih SCA mutacij predstavljajo patološke intragene ekspanzije trinukleotidnih ponovitev ("dinamične" mutacije). Najpogostejša ekspanzija ponovitev CAG se na beljakovinski ravni prevede v sorazmerno podaljšanje poliglutaminske regije proteina (od tod tudi ime - "poliglutaminske" bolezni in specifičen mehanizem nevrodegeneracije). Obstaja obratna korelacija med številom trinukleotidnih ponovitev v mutantnem genu in starostjo začetka bolezni; poleg tega daljša kot je širitev, težje je klinični simptomi... Poleg dinamičnih mutacij lahko SCA povzročijo tudi točkovne mutacije v genih, ki kodirajo na primer protein kinazo gama, rastni faktor fibroblastov in številne druge beljakovine. Pogostnost pojavljanja določenih oblik avtosomno dominantne SCA v različnih populacijah je različna. Na primer, v Rusiji je več kot 40 % družin z dominantno SCA povezanih z mutacijami v genu ATXN1 na kromosomu 6p (SCA1), medtem ko so v večini zahodnoevropskih držav mutacije v genu ATXN3 (SCA3 ali Machado-Josephova bolezen) prevladujejo.

Med avtosomno recesivnimi in recesivnimi ataksijami, vezanimi na X, je najpogostejša Friedreichova ataksija, ki jo povzroča širjenje ponovitev GAA v nekodirajočem območju gena FRDA na kromosomu 9q. Beljakovinski izdelek tega gena, frataksin, naj bi bil vključen v homeostazo mitohondrijske žleze. Tako je Friedreichova bolezen mendelska oblika mitohondrijske citopatije. Običajno se bolezen pokaže dovolj zgodaj (pred 20. letom) in se kaže kot mešana senzorična cerebelarna ataksija, dizartrija, mišična oslabelost, kardiomiopatija, deformacije skeleta, sladkorna bolezen in enakomerno progresiven potek. Obstaja dokaj stroga korelacija med dolžino ekspanzije in kliničnimi manifestacijami Friedreichove bolezni, zato je za nepodaljšano širjenje ponovitev GAA značilen relativno pozen začetek in »benigni« potek.

Sporadična (idiopatska) degenerativna ataksija je heterogena skupina, ki vključuje parenhimsko kortikalno cerebelarno atrofijo in olivopontocerebelarno atrofijo. Slednje danes velja za obliko večkratne sistemske atrofije, hude nevrodegenerativne bolezni, za katero je značilna prizadetost številnih možganskih in hrbteničnih sistemov (možgani, bazalni gangliji, možgansko deblo, avtonomna jedra hrbtenjače in motorični nevroni) in prisotnost specifičnih glialnih citoplazmatskih vključkov, pozitivnih na alfa-sinuklein.

Diagnoza

Pri bolnikih z ataktične motnje diagnoza temelji predvsem na nevroslikovni (CT, MRI) in nevrofizioloških (evocirani potenciali, elektronevromiografija itd.) študijah, ki zagotavljajo podatke o strukturnih in funkcionalnih značilnostih centralnega in perifernega živčnega sistema. V večini primerov dednih ataksij je danes na voljo preverjanje diagnoze z analizo DNK tako za same bolnike kot za njihove klinično zdrave sorodnike iz »rizične« skupine. Za preprečevanje novih primerov bolezni v teh družinah je možno opraviti genetsko svetovanje in prenatalno DNK diagnostiko.

Pri bolnikih s sporadično ataksijo je treba iskati vse možne somatske motnje, ki lahko povzročijo cerebelarne simptome (neoplazme, endokrine bolezni itd.). Ataksija je lahko manifestacija številnih presnovnih bolezni (glej tabelo), zato je treba opraviti ustrezen biokemični pregled.

Zdravljenje

Zdravljenje in prognoza ataktičnih sindromov temeljita na njihovem vzroku. Če obstaja radialno zdravljenje (kot je operacija možganskih tumorjev ali korekcija pomanjkanja vitamina), dokončajte oz. delna obnova ali vsaj prenehanje nadaljnjega napredovanja.

Za samo ataksijo ni neposrednega zdravila. Omejeno pozitiven učinek so poročali o degenerativnih ataksijah z amantadinom, buspironom, L-5-hidroksitriptofanom, faktorjem, ki sprošča tirotropin in pregabalinom, vendar teh podatkov ne podpirajo randomizirana preskušanja. Obstajajo sporočila uspešno zdravljenje cerebelarni tremor z izoniazidom in nekaterimi antikonvulzivi (klonazepam, karbamazepin in topiramat); v nekaterih primerih je možna stereotaksična operacija na jedrih talamusa.

Fizioterapija je pomemben del zdravljenja bolnikov z ataksijo. Cilj je preprečiti različni zapleti(kot so kontrakture in mišična atrofija), vzdrževanje fizična oblika izboljšanje koordinacije in hoje. Posebni kompleksi "cerebelarnih" in "senzornih" vaj ter postopkov z biološkimi povratne informacije in stabilografijo.

Prvi pristopi k genskemu in celičnemu zdravljenju dednih ataksij so v razvoju; možno je, da bodo te tehnologije v prihodnosti omogočile pomembne preboje v zdravljenju.

Tabela. Vzroki akutne in kronične ataksije

Akutna ataksija			Kronična ataksija
		ishemična hemoragični Multipla skleroza Travmatska poškodba možganov okužba: Akutna zastrupitev in zastrupitev z zdravili: etanol antipsihotiki antidepresivi antikonvulzivi tablete za spanje zdravila za kemoterapijo thali metil živo srebro bizmut MELAS, Leighova bolezen in druge akutne mitohondrijske encefalomiopatije Tumorji in malformacije z akutnimi in subakutnimi manifestacijami Pomanjkanje tiamina (Wernickejeva encefalopatija) Periodična ataksija Paraneoplastična cerebelarna degeneracija Hipertermija (toplotni udar) Hipoglikemija (inzulinom) Dedne presnovne bolezni: bolezen " javorjev sirup" Hartnupova bolezen mevalonska acidurija in druge acidurije dedna hiperamonemija			Multipla skleroza Cerebelarni tumorji Kronična cerebralna ishemija Normotenzivni hidrocefalus (Hakim-Adamsov sindrom) Paraneoplastična cerebelarna degeneracija Cerebelarna displazija ali hipoplazija (prirojena ataksija, običajno ne progresivna) Prionske bolezni (ataktična oblika) Kronični alkoholizem Hipotiroidizem Pomanjkanje vitamina B12 Hipertermija (toplotni udar) Zloraba zdravil z anksiolitičnim, hipnotičnim in antikonvulzivnim učinkom Glutenska ataksija Dedna ataksija z avtosomno dominantno, avtosomno recesivno in X-vezano dedovanjem Sporadične idiopatske degenerativne ataksije: parenhimska kortikalna cerebelarna atrofija olivopontocerebelarna atrofija Genetski presnovne bolezni: mitohondrijske encefalomiopatije s kroničnimi ataktičnimi simptomi (NARP itd.) Refsumova bolezen Gaucherjeva bolezen tip III Niemann-Pickova bolezen Tay-Sachsova bolezen Pomanjkanje heksosaminidaze B pomanjkanje nevraminidaze pomanjkanje vitamina E (AVED) adrenoleukodistrofija in druge levkodistrofije Wilson-Konovalova bolezen nevroakantocitoza cerebrotendinozna ksantomatoza

Ataksija je motnja v motoričnih sposobnostih, pri kateri oseba ne more normalno koordinirati gibov. Pri bolnikih pride do rahlega zmanjšanja moči okončin, težko vzdržujejo ravnotežje med stoje ali gibanjem. S strani se gibi zdijo nerodni, človek jih ne more narediti natančno, kršena je kontinuiteta, doslednost.

Ataksija: kako je?

Ataksija je bolezen, povezana z nezmožnostjo natančnega nadzora gibov. Običajno se koordinacija izvaja z aktivnostjo mišičnih struktur: sinergistov, antagonistov. Za normalno zaporedje kontrakcij ima koordinacijski sistem tri nadzorne mehanizme: prek malih možganov, receptorjev in impulzov vestibularnega aparata. Mali možgani so osrednji organ, njegove povezave, sistemi so najpomembnejši za pravilno koordinacijo. Receptorji so potrebni za oceno, kako so raztegnjene mišice, sklepne vrečke, kite. Skozi receptorje v vsakem trenutku v koordinacijsko središče pridejo informacije o stanju tkiv. Končno so potrebni impulzi za oceno položaja organizma v prostoru.

Ataksija je patološko stanje, pri katerem je moteno delo ene od treh točk ali več hkrati. Razvrstitev primerov temelji na oceni delovanja različnih elementov koordinacijskega sistema.

kaj je?

Glavne vrste bolezni:

• občutljivo;
• vestibularni;
• mali možgani;
• kortikalni.

Možna je dedna ataksija. To so bolezni Friedreich, Pierre-Marie, Louis-Bar.

Od kod so prišle težave?

Vzroki za ataksijo so različne modrice in udarci, poškodbe lobanje, možgani. Možno je, da je sposobnost usklajevanja gibov oslabljena, če se tekočina nabira v možganskih votlinah, če pride do malformacije možganov ali lobanje, pa tudi zaradi motenj pretoka krvi. Ataksija se lahko pojavi v ozadju encefalitisa ali paralize, raka ali absces. Če v otroštvo bolnik trpi za epilepsijo, tveganje za razvoj ataksije je ocenjeno kot nadpovprečno.

Več o vrstah

Sindrom občutljive ataksije lahko opazimo, če je okvarjena celovitost, funkcionalnost perifernih vozlišč ali zadnjega možganskega debla, parietalne možganske regije, posteriornih živcev in tuberkula, ki je odgovoren za vid.

Cerebelarna oblika se opazi, če je okvarjeno zdravje, celovitost črva tega organa, nog, hemisfer. Pogosteje se to opazi v ozadju sklerotičnih procesov, encefalitisa.

Vestibularni tip ataksije opazimo, če je delo, celovitost vestibularnega aparata (katerega koli od njegovih delov) moteno. Prizadeta so lahko jedra možganskega debla, skorje v temporalni meduli, labirint možganov ali živec, ki je odgovoren za delovanje sistema.

Kortikalna oblika je možna, ko je moteno delo čelnega možganskega režnja.

Dedna ataksija se lahko prenaša z enim od dveh mehanizmov: avtosomno recesivno, avtosomno dominantno.

Kako opaziti?

Simptomi ataksije so odvisni od oblike bolezni. Zlasti pri občutljivih nogah so prizadete noge, najprej mišice, sklepi. Pacient izgubi stabilnost, pri hoji pretirano upogne noge, se počuti, kot da hodi po vate. Refleksno taka oseba med premikanjem nenehno gleda v svoja stopala, da bi nadomestila pomanjkanje aktivnosti. lokomotorni sistem... Če zaprete oči, bodo simptomi postali bolj izraziti. Če je poškodba možganskih predelov zelo huda, bolnik načeloma izgubi sposobnost gibanja.

Simptomi cerebelarne ataksije vključujejo nestabilnost med hojo, nepotrebno širok razmik nog in nihanje. Pacient je neroden in pri hoji pade na eno stran - to kaže, katera hemisfera malih možganov je bila prizadeta. Težave s koordinacijo niso odvisne od vizualnega nadzora situacije; simptomi vztrajajo enako, če so oči odprte in zaprte. Pacient govori počasi, piše krepko. Mišični tonus se zmanjša, refleksi tetiv so moteni.

Manifestacije: kaj je še mogoče?

Če se razvije vestibularna oblika, jo je mogoče videti po pogosta želja na slabost in bruhanje. Pacient ima vrtoglavico, ta občutek postane močnejši, če obrnete glavo, tudi pri gladkem gibanju.

Kortikalna ataksija se izraža kot nestabilnost med gibanjem, ki je najbolj izrazita pri zavijanju, oslabljeno zaznavanje vonjav in duševne motnje... Pacientov prijemalni refleks izgine.

Dedne oblike

Pierre-Mariejeva ataksija je po svojih manifestacijah blizu cerebelarni. Najpogosteje se prve manifestacije bolezni opazijo pri starosti približno 35 let - hoja je motena, pojavijo se težave z mimiko. Pacientu je težko premikati roke in govoriti, povečajo se refleksi tetiv, moč mišic spodnjih okončin oslabi. Možni so nehoteni kratkotrajni konvulzije. Vid pade, inteligenca se poslabša. Mnogi trpijo za depresijo.

Friedreichovo bolezen spremlja motnje delovanja sistemov Gaulla, Clarka in hrbtenice. Hoja postane nerodna, človek se giblje negotovo, pometano, noge pa so neupravičeno široko narazen. Pacient odstopa od središča v različnih smereh. Mimikrija postopoma trpi, govor se poslabša, refleksi določenih skupin kit se zmanjšajo, sluh oslabi. Če je bolezen težka, se okostje spremeni, srce trpi.

Louis-Bar sindrom se običajno pojavi pri otrocih. Za bolezen je značilna visoka stopnja napredovanja in do desetega leta se bolnik ne more več premikati. Delo živcev lobanje je moteno, intelekt zaostaja, imuniteta se zmanjša. Za bolnike s tem sindromom so značilni pogosti bronhitis, pljučnica, izcedek iz nosu.

Kako razjasniti stanje?

Ob predpostavki cerebelarne ataksije, vestibularne ali katerega koli drugega od naštetega se je za popolno diagnozo treba posvetovati z zdravnikom. Šele po oblikovanju končna diagnoza lahko izberete program zdravljenja.

Če obstaja sum na ataksijo, se bolnika napoti na MRI za oceno stanja možganov, elektroencefalografijo in elektromiografijo. Če sumite na dedno obliko, je potrebna diagnoza DNK. Na podlagi rezultatov posredne analize te vrste zdravniki razkrijejo, kako velika je verjetnost dedovanja patogena v družini. Prav tako je bolniku predpisana MRI angiografija. Če obstajajo možganski tumorji, jih ta metoda pomaga čim bolj natančno določiti.

Za prepoznavanje dedne, statične, cerebelarne ataksije in katere koli druge oblike naredite serijo dodatne raziskave... Bolnika pregledajo oftalmolog, nevropatolog, psihiater. V laboratorijske analize mogoče je prepoznati presnovne težave.

Kako se boriti?

Zdravljenje ataksije je možno le v kliniki. S to boleznijo se je nemogoče spopasti sami - ni pomembno, v kakšni obliki in v kakšni obliki se kršitev razvije. Za nadzor zdravljenja je odgovoren nevrolog. Glavna ideja terapevtskega tečaja je odpraviti bolezen, ki je privedla do ataksije. Če je to neoplazma, se odstrani, krvavitev - poškodovano tkivo se odstrani. V nekaterih primerih odstranitev abscesa in stabilizacijo tlaka v cirkulacijski sistem, zmanjšanje kazalnikov tlaka v lobanjski fosi zadaj.

Zdravljenje ataksije vključuje izvajanje gimnastičnih vaj, katerih kompleks je razvit glede na bolnikovo stanje. Glavni cilj gimnastike je krepitev mišičnega tkiva in lajšanje težav s koordinacijo. Pacientu so predpisana krepilna sredstva, vitamini, ATP.

Kako se zdravi ataksija pri Louis-Bar sindromu? Poleg zgoraj opisanih ukrepov so bolniku prikazana zdravila za odpravo imunske pomanjkljivosti. Imunoglobulin je predpisan kot tečaj. Pri Friedreichovi bolezni so prikazana zdravila, ki vam omogočajo prilagajanje delovanja mitohondrijev.

In če ne zdravite?

Z ataksijo se oseba ne more normalno premikati, zato napredek patologije postane razlog za dodelitev statusa invalida. Obstaja nevarnost smrti. Pri ataksiji bolniki trpijo zaradi tresenja rok, njihova glava je močna in pogosto vrtoglavica, nemogoče se je samostojno premikati, pogoltniti, zmanjšana je možnost iztrebljanja. Sčasoma pride do odpovedi dihal, srca v kronična oblika, se imunski status zmanjša. Za bolnika so značilne pogoste okužbe.

Očitnih zapletov v 100% primerov ne opazimo. Če dosledno upoštevate priporočila zdravnika in uporabljate zdravila, ki jih predpiše specialist, sprejmete ukrepe za odpravo znakov bolezni, bo kakovost življenja ostala enaka. Bolniki, ki so podvrženi ustrezni terapiji, preživijo do starosti.

Nevarnosti in verjetnost bolezni

Pretežni odstotek bolnikov so osebe, ki so zaradi genetskega dejavnika nagnjene k ataksiji. Osebe z anamnezo okužbe možganov, epilepsije in maligne novotvorbe... Verjetnost ataksije je večja ob prisotnosti malformacij lobanje, možganov in težav s pretokom krvi.

Da bi zmanjšali rojstvo bolnikov z ataksijo, s slabo dednostjo, je treba k vprašanju razmnoževanja pristopiti zelo odgovorno. V nekaterih primerih lahko zdravnik načeloma priporoči, da se vzdrži rojevanja otrok. To še posebej velja, če že obstajajo otroci z genetsko ataksijo.

Preprečevanje ataksije vključuje izogibanje porokam med bližnjimi sorodniki, zdravljenje kakršnih koli nalezljivih žarišč in nadzor pritiska, pa tudi spoštovanje običajne dnevne rutine, pravilna prehrana... Izogibati se je treba športom, ki predstavljajo tveganje za TBI.

Cerebelarna oblika: značilnosti

Pri tej obliki bolezni bolnik ne more usklajevati gibov, govor postane poje, krči rok, nog, skrbijo glave. Bolezen lahko prizadene tako otroka kot odraslega. Za pojasnitev diagnoze je potreben fizični pregled in instrumentalne študije. Popolnoma odpraviti ataksijo je nemogoče. Pri hiter razvoj napoved bolezni je negativna. Izjema je cerebelarna ataksija zaradi okužbe.

Pogosteje se bolezen odkrije v dedni obliki, veliko manjši odstotek primerov je pridobljenih. Cerebelarno ataksijo lahko izzovejo pomanjkanje vitamina B12, TBI, neoplazme, virus ali okužba, skleroza, cerebralna paraliza in podobna patološka stanja, možganska kap, zastrupitev s strupi, kovine. Iz statistike je znano, da se pridobljena oblika pogosteje opazi po možganski kapi ali poškodbi. Dedno je mogoče razložiti z gensko mutacijo. Trenutno ni podrobne razlage razlogov za procese.

Vrste in oblike: mali možgani

Dedna bolezen je lahko prirojena in ni nagnjena k napredovanju, avtosomno recesivna in recesivna, pri kateri postopno napreduje cerebelarna insuficienca. Označite obliko letve, prirojena oblika, pri katerem se razvoj otroka upočasni, a se bolnik v prihodnosti uspe prilagoditi. Pozna oblika cerebelarne ataksije je Pierre-Mariejeva bolezen. Večinoma se diagnosticira pri starosti 25 let in več.

Cerebelarna ataksija je akutna (v ozadju virusne invazije, okužbe), subakutna, ki jo povzroča neoplazma, skleroza, kronična, nagnjena k napredovanju in paroksizmalno-epizodična. Da bi pojasnili, katero obliko je treba obravnavati v določenem primeru, zdravnik predpiše teste in študije.

Posebnost manifestacije cerebelarne oblike

Klinična slika oblike bolezni, ki je nagnjena k napredovanju, je specifična, zato je običajno enostavno postaviti natančno diagnozo. Bolezen lahko predvidite na podlagi splošni simptomi, obnašanje bolnika, položaje, ki jih zavzame. Pri opazovanju človeka se ustvari občutek, da poskuša uravnovesiti, za kar meče roke v strani. Pacient se skuša izogniti obračanju telesa, glave, samovoljno pade od rahlega potiska v trenutku, ko poskuša premakniti noge, in se tega niti ne zaveda. Okončine so napete, hoja je podobna kot pri pijancu, telo je zravnano in vrženo nazaj.

Z napredovanjem možganska ataksija povzroči nezmožnost popravljanja gibanja. Ne more se dotakniti konice nosu. Spremembe ledvic, govor, obraz izgleda kot maska, mišice so ves čas v dobri formi, bolijo hrbet, vrat, noge in roke. Možni so konvulzije, nistagmus, strabizem. Pri nekaterih bolnikih se vid in sluh poslabšata in postane težko pogoltniti.

Cerebelarna oblika: prirojena

Možno je sumiti na bolezen pri otroku, če so napori otroka pri izvajanju gibov nesorazmerni z dejanjem. Bolnik je nestabilen, razvoj je počasen, kasneje kot njegovi vrstniki začne plaziti in hoditi. Opaža se nistagmus, besede se izgovarjajo v zlogih, jasno razmejene drug od drugega. Razvoj govora in psihe je upočasnjen.

Navedeni simptomi lahko kažejo ne le na cerebelarno ataksijo, temveč tudi na nekatera druga patološka stanja, povezana z delom možganov. Za pojasnitev diagnoze je treba otroka pokazati zdravniku.

Kaj storiti?

Pri cerebelarni ataksiji je glavna naloga zdravljenja upočasniti negativne procese. Friedreichova oblika, tako kot druge prirojene, ni ozdravljiva. Uporaba radikalnih, konzervativnih pristopov pomaga čim dlje ohraniti kakovost življenja bolnika. Zdravila so predpisana, svojce poučijo o pravilih oskrbe potrebnih.

Zdravljenje ataksije vključuje uporabo nootropnih zdravil, stimulansov krvnega pretoka v možganih, zdravil za epileptične napade, snovi, ki znižujejo mišični tonus, mišičnih relaksantov in zdravil betagestina.

Pacientu je prikazana masaža, gimnastika, delovna terapija, fizioterapija, logopedski tečaji, psihoterapija. Zdravnik vam bo priporočil, kateri predmeti vam bodo pomagali prilagoditi življenju - sprehajalne palice, postelje, druge gospodinjske predmete.

Strogo upoštevanje zdravniških priporočil pomaga upočasniti napredovanje stanja, vendar se je nemogoče popolnoma znebiti prirojene cerebelarne ataksije. Napoved je določena z razlogi patološko stanje, oblika manifestacije, starost bolnika, kazalniki vitalne aktivnosti organizma.