Симптомите на кистозна фиброза са много разнообразни. Заразна ли е кистозната фиброза? Признаци на кистозна фиброза при кърмачета

Това заболяване оставя отпечатък върху целия живот на детето, започвайки от ранна детска възраст. С течение на времето кистозната фиброза уврежда в по-голяма или по-малка степен практически всяка органна система (чревна, дихателна, репродуктивна и др.). Още преди 40 години тази патология се смяташе изключително за детство, тъй като малките пациенти не доживяха до юношеството и още повече до по-напреднала възраст. Въпреки това, благодарение на съвременното ниво на медицината, такова твърдение е останало в историята. В момента пациентите достигат 30-45 годишна възраст, с адекватна терапия.

Защо се появява кистозна фиброза?

Въпреки факта, че първите симптоми на кистозна фиброза при деца могат да се появят едва на 6-7 месеца, тази патология се счита за вродена. Причината за развитието му е промяна в една от хромозомите, която е отговорна за създаването на важен регулаторен протеин. Без него се нарушава съставът на всички течности, отделяни от жлезите (панкреас, пот, черен дроб и др.).

Този генетичен дефект е доста рядък - при едно дете от 3 хиляди. Въпреки това, след като е настъпила мутация, тя вече не може да бъде коригирана. Ето защо кистозната фиброза се смята за нелечимо заболяване, но не и фатално. С помощта на правилно предписана терапия е възможно да се поддържа качеството на живот на пациентите на прилично ниво за дълго време (няколко десетки години).

Как се развива кистозната фиброза

Всеки човек има органи, чиято цел е да произвеждат специални течности (секрети) за нормална работавсички системи: дихателна, храносмилателна, отделителна и др. Те се обозначават с един термин - "жлези с външна секреция". Защо "външно"? Тъй като биологично активните вещества не влизат в кръвния поток, а в крайна сметка се екскретират в околната среда. Именно тези органи са основно засегнати от кистозна фиброза.

Всички симптоми на заболяването възникват по една причина - промяна в състава на течностите, отделяни от жлезите. Те стават много по-дебели, отколкото трябва да бъдат. Поради това тайната застоява в каналите, уврежда органа и не изпълнява функцията си.

Органът, в който секретът "застоява"	Съставът на тайната е нормален	Последици за тялото
Панкреас	Това е най-важният орган, тайната на който съдържа всички необходими ензими за усвояването на протеини, въглехидрати (захари) и мазнини.	Смилането на храната е невъзможно без ензими, секретирани от панкреаса. Следователно всички входящи хранителни вещества ще преминат през червата и практически не се абсорбират в кръвта.
Черен дроб	Производството на жлъчка е основната екзокринна функция на черния дроб.	Лезиите на тази жлеза са доста редки (при 5-7% от пациентите). Проявява се с чернодробна фиброза и признаци на портална хипертония.
жлези респираторен тракт	Почти цялата повърхност на дихателните пътища е покрита със специална слуз, която ви позволява да отстранявате микроскопични чужди тела (прах, течни капчици, алергени и др.) и съдържа антитела от вредни микроорганизми.	„Удебеляването” на секрета води до запушване на малки бронхи, отлагане на бактерии и вируси, нарушена вентилация на определени области на белите дробове.
Мъжките полови жлези са тестисите. Заболяването няма ефект върху женската репродуктивна система.	Обикновено тестисите произвеждат сперматозоиди, които се отделят през тубулната система по време на еякулация.	При кистозна фиброза, като правило, мъжките полови пътища са блокирани, което води до безплодие.
Потни жлези	Заедно с потта се отделя част от „допълнителните“ микроелементи и течност.	Кистозната фиброза освобождава големи количества хлор и натрий чрез потта, което я прави много солена и лепкава. В допълнение, прекомерната загуба на микроелементи може да доведе до нарушаване на работата на цялото тяло (по-специално сърцето и мускулите).

Като се има предвид механизмът на развитие на болестта, може да се каже със сигурност какви симптоми ще се прояви. Този момент е много важен за навременна диагнозаи успешно лечение на патологията.

Симптоми на кистозна фиброза

В по-голяма или по-малка степен заболяването засяга почти всички екзокринни жлези. Поради това симптомите му могат да бъдат много разнообразни – от диария до астматични пристъпи. Именно този набор от симптоми трябва да предупреди родителите и лекарите. Първите признаци на кистозна фиброза се появяват, като правило, през първата година от живота на бебето. В редки случаи (до 10%) - в първите дни след раждането.

Кистозна фиброза при новородени

Както знаете, първите изхождания на детето са различни от всички последващи. Изпражненията на бебето се състоят предимно от частично усвоена околоплодна течност, която е била погълната в утробата на майката. Педиатрите и неонатолозите го наричат ​​меконий. За разлика от обикновените изпражнения, той е без мирис (тъй като практически не съдържа бактерии), по-вискозен (консистенцията е подобна на смола) и характерен кафеникаво-жълт цвят.

Кистозната фиброза при новородени може да се прояви чрез чревна непроходимост, поради запушване на първоначалните изпражнения. Поради факта, че секрецията на храносмилателните жлези е много по-дебела, отколкото би трябвало да е нормално, нормалното преминаване на мекония се нарушава. Той застоява на определено ниво и не позволява на смляното мляко и газове да преминават.

Защо е опасно? Над нивото на стагнация на изпражненията, червата започват да се разтягат и се увреждат, което може да позволи на токсините да влязат в кръвния поток на бебето. Ако обструкцията не бъде идентифицирана навреме, стената на органа може да се разкъса и да предизвика развитие на перитонит (възпаление на перитонеума). Нивото на вредните вещества в кръвта, в този случай, достига критичени често води до смърт на малък пациент.

Как се проявява мекониалната обструкция? Детето не може да каже, че има болки в стомаха, следователно патологията може да бъде диагностицирана само по външни данни и поведението му:

• Новороденото дълго време няма изпражнения или газове;
• Характерен е груб плач, който се усилва при палпиране на корема. Детето се опитва да лежи неподвижно, тъй като движенията му причиняват болка;
• Ако прегледате коремната област, можете да забележите наличието на подуване, понякога можете да видите уплътняването на стената и дори контура на червата;
• При сондиране е доста лесно да се определи мястото, където се намира препятствието - с пръсти се усеща плътната подута чревна стена. Под нивото на стагнация диаметърът и плътността на органа стават нормални.

Дори и при най-малкото подозрение за тази патология, трябва спешно да се обадите на лекар (за предпочитане неонатолог или педиатър). Той ще може обективно да оцени състоянието на детето и да потвърди / отрече присъствието чревна непроходимост.

Кистозна фиброза при малки деца

Най-често децата с кистозна фиброза се откриват на 5-7-месечна възраст. Патологията може да се прояви по различни начини, но два признака са най-характерни за малките пациенти - намаляване на наддаването на тегло и увреждане на дихателните пътища.

През първата половина на годината след раждането детето трябва да добавя поне 500 g тегло месечно. До 6 месеца бебето трябва да тежи около 8 кг, а до 12 - поне 9,5 кг. Забавянето в развитието може да бъде причинено от различни причини: небалансирано хранене, предишни чревни инфекции, наличие на ендокринни заболявания и др.

Подозира за кистозна фиброза, като фактор за загуба на тегло на детето, трябва да бъде в комбинация с респираторни нарушения и постоянни нарушения на изпражненията. Изпражненията могат да бъдат течни, може би промяна в консистенцията - стават "мазни", силно се размазват и трудно се отмиват от памперсите. Цветът му е непроменен или става жълт. В някои случаи придобива лъскав вид.

До типично респираторни симптомикистозна фиброза в бебетатрябва да включва:

• Упорита суха кашлица, която отслабва донякъде след лечението, но се появява отново няколко седмици след „възстановяването“. По-често пристъпите се засилват през нощта, поради легналото статично положение на бебето;
• Епизоди на задушаване – детето кашля и се задушава, поради запушване на част от дихателните пътища със слузеста тапа. Ако прочисти гърлото си, излиза малко количество гъста, вискозна слуз. Течността може да бъде прозрачна или оцветена в мръсно зелен цвят(при заразяване с бактерии);
• Чести повтарящи се инфекции на дихателните пътища (ринит, фарингит, бронхит и др.). Не рядко кистозната фиброза се крие под прикритието на "хроничен бронхит", който е трудно лечим и протича с чести обостряния.

Още веднъж да отбележим, че това заболяване се характеризира с комбинация от симптоми от храносмилателния и дихателния тракт. С течение на времето и без адекватна терапия, те само ще се развиват, приемайки хроничен рецидивиращ ход.

Симптоми на увреждане на различни системи

Докато детето расте, тази патология ще се развива с него. В случай, че от детството е предписана правилната терапия, болестта може да бъде частично овладяна и повечето рецидиви могат да бъдат предотвратени. Въпреки това, независимо от лечението, симптомите на кистозна фиброза при възрастни могат да бъдат допълнени от нови признаци на увреждане на системите:

Засегната система	Характерни признаци
Храносмилателни	Забавено физическо развитие - поради лошо усвояване хранителни вещества(поради липса на панкреатични ензими); Нарушения на изпражненията (същите като при деца ранна възраст); Симптоми на портална хипертония (уголемяване на далака; подуване на вените на корема, долните крайници, хранопровода; подуване на долната половина на багажника). Много по-рядко: Захарен диабет (последствие от образуването на кисти в панкреаса); Чернодробна недостатъчност (поради заместване на орган със съединителна тъкан). Проявява се с повишено кървене, признаци на интоксикация (постоянна слабост, главоболие, гадене), оток по цялото тяло.
Дихателни	Образуване на ателектаза – някои области на белия дроб се „колапсират“ поради запушване на бронхите със слуз. Това състояние се проявява със задух и суха кашлица; Чести инфекциозни заболявания на дихателните пътища - стагнацията на слузта допринася за натрупването на вредни микроорганизми. Поради това пациентите са изправени пред респираторни заболявания (от грип / параинфлуенца до повтаряща се пневмония); Периодична хемоптиза - свързана с увреждане на лигавицата на бронхиалната стена.
Сексуален	Мъжко безплодие - въпреки факта, че производството на сперма при тези пациенти не е нарушено, поради запушване на каналите, нормалната еякулация не е възможна. Зачеването може да се осъществи със силата на IVF технологията, като се вземе пункция на семенната течност от мъж.

С повечето от тези симптоми съвременна медицинаможе да се справи с помощта на лекарства, но някои промени във вътрешните органи стават необратими. Ето защо е важно навреме да се определи болестта и да се предотврати развитието тежки формипатология

Сърдечно-белодробна недостатъчност

Въпреки че това състояние не е пряко свързано с кистозна фиброза, то може да се появи при кистозна фиброза. Причината се крие в сериозно нарушение на проходимостта на дихателните пътища. С течение на времето повечето от малките бронхи се запушват със слуз и вече не провеждат кислород. Поради факта, че останалите дихателни пътища не могат да доставят същия обем въздух за газообмен, сърцето трябва да "изпомпва" кръвта към белите дробове много по-интензивно.

В продължение на няколко години тези процеси може да не се проявят по никакъв начин, тъй като органите се справят повишено натоварване... Постепенно дясната страна на сърцето започва да се увеличава по размер, тъй като вече не може да изпълнява възложената му "работа". Достатъчно бързо компенсаторните му възможности изтичат и кръвта започва да застоява в кухината на органа и белодробните съдове. Именно на този етап сърдечно-белодробна недостатъчност(LSN).

Как се проявява? Доста лесно е да се подозира без специални изследвания. Следните симптоми са характерни за SLS:

• Недостиг на въздух. В самото начало на процеса симптом може да се появи само след умствено / физическо натоварване ( силен стрес, изкачване на стълби и др.). Процесът обаче напредва тежки случаи, задухът започва да се появява спонтанно, без никакви провокиращи фактори;

• Влажна кашлица. Възниква поради стагнация на кръвта в белодробните съдове и изпотяване на течната й част в междуклетъчното пространство;

• Бледа кожа. Типична проявалипса на кислород за тъканите;

• « тъпанчета"... Това е характерна промяна в пръстите, проявяваща се чрез удебеляване на нокътните (терминални) фаланги. Типично за тежък SLS, при който работата не само на дясната, но и на левите части на сърцето е нарушена;

• "Очила за часовник". Промени в ноктите на ръцете под формата на тяхното удебеляване, изпъкване и придобиване на кръгла форма. По правило се среща във връзка със симптома на "тъпанчетата".

Наличието на това състояние е неблагоприятен прогностичен признак, тъй като белодробната сърдечна недостатъчност значително влошава качеството на живот на пациента. Не можете да се отървете от него,.

Диагностика на кистозна фиброза

Важно е да се открие връзката между симптомите на муковисцидоза възможно най-рано, за да се диагностицира правилно, а не да се лекуват „фалшиви“ бронхити, дисбактериоза, лактазен дефицит и други патологии, които детето никога не е имало. На първо място, разпръскването на симптомите, което се появява при малък пациент почти едновременно, трябва да предупреди лекаря и родителите.

В допълнение към характеристиката клинична картинаважно е да се използват специални лабораторни техники. Класическите изследвания на кръв и урина няма да дадат ясна картина. Диагнозата може да бъде потвърдена с помощта на прост, но необичаен метод - изследване на потта на пациента. При кистозна фиброза съдържанието на електролити (хлор и натрий) в него трябва да надвишава нормата с 3-5 пъти.

Ако лекарят се съмнява в резултатите от изследването или симптомите не позволяват да се направи недвусмислено заключение, детето се подлага на генетичен преглед. Ако се установи дефект в гена за регулаторния протеин, няма съмнение за наличието на заболяването.

Като допълнителни методи за оценка на състоянието на тялото и неговите отделни системи можете да използвате:

Изследователски метод	Промени в кистозна фиброза
Биохимичен кръвен тест	Намаляване/увеличаване на нивата на хлор (повече от 106 или по-малко от 98 mmol/L) и натрий (повече от 145 или по-малко от 135 mmol/L;) Признаци на увреждане на черния дроб: Увеличаване на ALT и AST - увеличение на показателите с 1,5-2 пъти от нормата (повече от 60 U / l) се счита за значително; Намаляване на фибриногена (по-малко от 2 g / l); Увеличение на общия (повече от 18 μmol / L) и свързания (повече от 5,2 μmol / L) билирубин. Признаци на увреждане на панкреаса: Повишена алфа-амилаза (повече от 51 U / L).
Клиничен анализ на изпражненията	"Мазен" характер на изпражненията; pH (киселинност) повече от 8 - алкални изпражнения; Възникването мастни киселини, фибри, нишесте, съединителната тъканв изпражненията.
Анализ на храчките	При бактериална инфекция храчките стават зелени и кисели; При всяко бактериално / вирусно заболяване могат да бъдат открити левкоцити; Увреждането на бронхиалната стена се доказва от кръвни клетки (еритроцити) в храчки и епителни частици; Възможно е изолиране на бактерии от тестовия материал.
Някои инструментални методи (рентгенова / КТ на белите дробове, ултразвук, бронхоскопия и др.)	Предписват се за оценка на работата на една от системите или като медицинска процедура (бронхоскопия).

По правило тези изследвания са достатъчни, за да се постави окончателна диагноза и да се определи необходимото количество лечение.

Съвременно лечение на кистозна фиброза

Тъй като е невъзможно да се възстанови увредената хромозома и напълно да се отърве от тази патология, лечението трябва да бъде насочено към възстановяване на функциите на отделните органи. При кистозна фиброза основното натоварване, като правило, пада върху храносмилателната и дихателната системи, следователно корекцията на тяхната работа е основната задача на терапията.

Терапевтично хранене за кърмачета

Много е важно да се организира храненето за кърмачета с кистозна фиброза. Това ще помогне за предотвратяване на изоставането в развитието на детето поради липса на хранителни вещества и ще укрепи тялото му от вредни външни влияния. Нека да отбележим най-важните точки:

1. Ако майката на детето не страда инфекциозни заболяваниявключително хронични (ХИВ, хепатит и др.), кърменевинаги по-добре от синтетичните смеси. Той се абсорбира оптимално в червата на детето, тъй като е създаден само за него. Също така съдържа вещества (антитела), които предпазват тялото на бебето от патологични микроорганизми;
2. Ако не е възможно да нахраните бебето с майчино мляко, трябва да използвате специални "адаптирани" смеси, които са по-лесни за смилане в условия на нарушено храносмилане. Те включват: Humana LP + SCT, Alfare, Nutrilon Pepti TCS, Pregestimil и други. Лекуващият педиатър ще ви помогне да изберете най-добрия вариант;
3. Ако детето има потвърден дефицит на панкреасни ензими, е необходимо да се компенсира дефицитът им, като се започне от ранна възраст. За това има съвременни лекарства под формата на микрогранули, които са затворени в една капсула: Creon, Hermital или Panzinorm. Дозата трябва да се избира индивидуално. По правило 1/3 или 1/2 от една капсула е достатъчна за деца под една година;
4. Трябва да се храни по желание на детето. Сигналът за това е "гладен" плач. Най-често това изглежда така - бебето крещи подканващо за определено време, а след това се успокоява за няколко минути, чакайки резултата. Ако не е нахранен, продължава да плаче.

Всяка една от тези точки се обяснява на родителите на малък пациент от неонатолози/педиатри веднага след откриването на заболяването. Важно е да се подходи отговорно към храненето, тъй като това ще окаже голямо влияние върху бъдещото качество на живот на бебето.

Лечебно хранене за юноши и възрастни

За по-възрастните пациенти правилното хранене не губи своята актуалност, но изискванията към него са много по-лесни за изпълнение. Има само три от тях:

1. Диетата трябва да бъде доминирана от висококалорични ястия - дневна ставкапри пациенти с кистозна фиброза, тя трябва да бъде 1,5-2 пъти по-висока, отколкото при здрави хора... Калориите трябва да се разпределят равномерно през деня на 4-5 хранения;
2. Ако пациентът има доказан дефицит на храносмилателни ензими, трябва да се изберат адекватни дози от заместителни лекарства. Лекарствата се използват както при кърмачета;
3. Тялото на пациента трябва да бъде снабдено с витамини A, D, E, K. По правило за тази цел се предписват конвенционални мултивитаминови комплекси.

Такава проста корекция на храненето значително ще подобри качеството на живот при това заболяване, като същевременно поддържа физическото развитие на правилното ниво и поддържа имунната функция.

Лечение на респираторни заболявания

Медикаментозни методи

Втората, най-често срещана група симптоми, наред с храносмилателните разстройства, са признаци на увреждане на дихателните пътища. Най-голямата роля в този патологичен процес е запушването на малки бронхи със слуз, което прави невъзможно нормалното дишане. Като се има предвид този момент, можете да вземете решение за тактиката на лечение - трябва постоянно да втечнявате удебелената секреция на жлезите и да разширявате дихателните пътища (ако е необходимо).

Това може да се направи с помощта на две групи лекарства:

• "Разреждащи" лекарства (амброксол, ацетилцистеин, карцистеин и техните аналози) - благодарение на тази терапия при пациенти с кистозна фиброза е възможно да се намали плътността на лигавицата в бронхите, така че те да могат да я отхрачват и самостоятелно възстановяване на проходимостта на дихателните пътища. За тази цел можете да използвате и обичайния разтвор на натриев хлорид (7% препоръчително) за инхалация;
• Терапия, която разширява бронхите (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - необходимостта от тези лекарства се определя индивидуално. Най-често те не се използват за постоянен прием, а само при пристъпи на задушаване/задух.

По правило инхалацията се счита за оптимален метод за доставяне на лекарства за пациенти с кистозна фиброза. Това ви позволява да получите най-добрия ефект от по-ниска доза от лекарството. Поради това пациентите (или техните родители) се съветват да закупят пулверизатор - това е малко устройство, с което можете да провеждате терапия у дома.

Най-доброто лекарство за нормализиране на дишането... В допълнение към неспецифичните лекарства (амброксол, ацетилцистеин и др.), които се използват за всеки бронхит, пневмония и други заболявания на дихателните пътища, е разработено специално лекарство за кистозна фиброза - ДНКаза (синоними Sileks, Pulmozyme)... Той е насочен към унищожаване на слузта в лумена на бронхите и подобряване на изтичането му. Сравнявайки ефекта на Ambroxol и Pulmozyme, беше доказано, че второто лекарство е много по-ефективно при тази патология. Недостатъкът на DNase е цената му - средно 7500 рубли. за 2,5 ml разтвор.

Кинезиотерапия

В допълнение към използването на лекарства за възстановяване на дишането, определен ефект може да се постигне и от нелекарствена техника, наречена "Кинезитерапия". Буквално този термин означава "терапия с движение". Това е набор от мерки, които механично действат върху гръдния кош и подобряват движението на слуз в кухината на дихателните пътища.

Какво е кинезиотерапия? В момента се разграничават следните методи:

• Перкусионен масаж – в седнало положение на пациента се извършват ритмични потупвания по гръдния кош. Като правило те започват от предната повърхност и след това се придвижват към задната. За изпълнението му не е необходимо да се включва специалист - след просто обучение с лекар, дори членове на семейството на пациента могат да го извършат;
• Активно дишане - обичайните дълбоки дихателни движения, които карат бронхите периодично да се разширяват / свиват, което подобрява преминаването на течността през тях;
• Постуралният дренаж се извършва от пациента самостоятелно. За да направите това, трябва да поставите краката си на повдигната повърхност и активно да изкашляте храчки, докато лежите, като се обръщате от стомаха настрани. Доказано е, че чрез тази проста манипулация ефектът на лекарствата може значително да се подобри;
• Устройства за компресионно-вибрационно излагане - в момента е разработено специално оборудване, което въздейства чрез вибрация върху гръдния кош, разбивайки цели лигавични образувания на отделни части. Тези устройства обаче не са често срещани в Руската федерация.

Много е важно лечението на кистозна фиброза при деца и възрастни да се извършва с всички налични техники, докато пациентът се почувства по-добре. Тъй като това е сериозно нелечимо заболяване с постоянна поява на обостряния, не трябва да се пренебрегват препоръките на лекаря, дори и да изглеждат незначителни (относно диета, кинезиотерапия и др.).

Последните разработки в лечението на кистозна фиброза

В момента търсенето на генно лекарство за болестта на практика е стигнало до задънена улица. Ето защо учените решиха да действат не върху самата причина за патологията, а върху механизма на развитие на кистозна фиброза. Установено е, че удебеляването на секрета на жлезите се дължи на липсата на един микроелемент (хлор) в тях. Съответно, като се увеличи съдържанието му в тези течности, ходът на заболяването може значително да се подобри.

За целта е разработен VX-770, който частично възстановява нормалното съотношение на хлор. В клинични проучвания лекарите успяха да намалят честотата на обострянията с почти 61%, да подобрят дихателната функция с 24% и да постигнат увеличение на теглото с 15-18%. Това е значителен успех, който ни позволява да кажем, че в обозримо бъдеще кистозната фиброза може да бъде успешно лекувана, а не просто да се елиминират нейните симптоми. В момента VX-770 е подложен на допълнителни тестове; няма да се появи в продажба до 2018-2020 г.

Прогноза

В повечето случаи пациентите с кистозна фиброза оцеляват до по-напреднала възраст (около 45 години) при адекватно лечение. Качеството им на живот е малко по-ниско от това на здравите хора, поради редовни екзацербации на патологията и постоянна нужда от лекарства. Пациентът се регистрира през целия си живот в лечебни заведения (по правило регионални или регионални центрове), където трябва да се наблюдава на всеки шест месеца със стабилен ход на заболяването.

ЧЗВ

Въпрос:
Ако родителите са здрави, може ли детето да развие тази патология?

Да, тъй като родителите може да са носители на увредения ген.

Въпрос:
Как можете да предотвратите кистозна фиброза?

За това е необходимо да се подложите на медицинска и генетична консултация. Преди няколко години по правителствена програма във всеки регион бяха създадени такива центрове. Всеки анализ обаче се извършва там срещу заплащане, дори ако родителите са изложени на риск.

Въпрос:
Трябва ли да се използват антибиотици за лечение на това заболяване?

Само в случай на инфекциозни усложнения (пневмония, гноен бронхит, абсцеси и др.)

Въпрос:
Влияе ли това заболяване на умственото развитие?

Не, като правило децата с тази патология не изостават умствено развитиеот връстниците си.

Кистозната фиброза (кистозна фиброза) е често срещано и потенциално фатално наследствено заболяване. Стана възможно да се диагностицира едва през втората половина на XX век. Преди това повечето пациенти с кистозна фиброза са починали в ранна детска възраст от съпътстващи заболявания.

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е системно наследствено заболяване, причинено от генна мутация, която засяга метаболизма на клетъчните соли. В резултат на това се образува повишено количество гъста, вискозна слуз, която запушва каналите. При кистозна фиброза са засегнати всички слузобразуващи органи – бели дробове, бронхи, черен дроб, чревни жлези, панкреас, пот, полови и слюнчени жлези.

Във връзка с

Който страда от кистозна фиброза

Кистозна фиброза се среща по целия свят, главно при представители на кавказката раса, но отделни случаи на заболяването са регистрирани сред представители на всички раси.

Честотата на заболяването е еднаква и при двата пола. Генът, който причинява заболяването, има рецесивен модел на наследяване, така че болно дете се ражда само когато и майката, и бащата са носители на мутиралия ген. Честотата на раждане на дете с кистозна фиброза в този случай е 25 % ... Носителите на генетичната мутация (а техният брой надхвърля 5% от общото население на Земята) не показват признаци на заболяването.

Сега в Русия са регистрирани повече от 1500 пациенти с кистозна фиброза. Броят на незаписаните случаи надхвърля 15 хиляди души.

Как се развива болестта

При кистозна фиброза вискозната слуз, произвеждана от бронхите, се натрупва и запушва малките бронхи, което води до нарушена вентилация и кръвоснабдяване на белите дробове. Настъпващата дихателна недостатъчност е най-честата причина за смърт при кистозна фиброза.

Натрупванията на слуз лесно се заразяват от патогенни микроби, което води до тежки, необратими изменения в белите дробове и тяхното унищожаване.

Засегнатият панкреас (в 80% от случаите) води до неизправност храносмилателен трактпоради липса на храносмилателни ензими. В резултат на запушването на каналите се образуват кисти. Стагнацията на жлъчката води до цироза на черния дроб, камъни в жлъчката. Често се развива захарен диабет. Засегнатите потни жлези премахват излишната сол от тялото чрез потта.

В момента 96% от случаите на кистозна фиброза се диагностицират при деца под две години. Останалите се диагностицират в по-напреднала възраст.

Причината за появата на кистозна фиброза при деца

Единствената причина за кистозна фиброза е, когато детето получи мутирал CFTR ген от двамата родители по време на зачеването.

Този ген е отговорен за производството на протеин, който регулира транспорта на натриеви и хлорни йони през клетъчната мембрана.

Основните симптоми

В зависимост от естеството на заболяването признаците на кистозна фиброза могат да се появят както веднага след раждането, така и в по-късна възраст. Най-честите симптоми са:

• Кожата е леко солена;
• телесно тегло - ниско, слабост под нормалното, дори при отличен апетит;
• нарушена функция на червата - хронична диария (често с неприятна миризма), високо съдържание на мазнини в изпражненията;
• дишане - хрипове, със свирка;
• кашлица - пароксизмална, болезнена, с голямо количество храчки;
• чести пневмонии;
• "Бабанни пръчици" - удебеляване на върховете на пръстите, често с деформирани нокти;
• полипи в носа - в резултат на нарастването на лигавицата на кухината и синусите;
• ректален пролапс - повтарящ се ректален пролапс.

Видове и форми на заболяването

В зависимост от това кои органи са основно засегнати, се разграничават формите на заболяването:

• Белодробни - около 20% от случаите. Придружава се от тежка двустранна пневмония с абсцеси, след което се развива белодробна и сърдечна недостатъчност;
• чревна - среща се при 5% от пациентите. Води до образуване на чревни язви, чревна непроходимост, захарен диабет, уролитиаза, уголемяване и цироза на черния дроб;
• смесена - най-честата белодробно-чревна форма (около 80% от случаите). Съчетава признаци на белодробни и чревни форми.

Обикновената хрема изведнъж започна да се придружава от лицево и главоболие? Прецизирайте за себе си, за да не сбъркате с лечението!
Работата на опасна работа е довела до развитието на саркоидоза? Наистина ли това заболяване е толкова опасно, този ще каже.

Диагностични методи

За установяване на диагнозата са необходими медицинска история, клиничен преглед и специални лабораторни изследвания:

Тестът за пот и ДНК тестването могат надеждно да разграничат кистозната фиброза от следните заболявания:

• магарешка кашлица;
• бронхиектазии;
• бъбречен безвкусен диабет;
• гликогенно заболяване;
• наследствена ектодермална дисплазия.

Методи за лечение на кистозна фиброза

Днес кистозната фиброза е нелечима. Лечението сега е само симптоматично, насочено към подобряване на благосъстоянието на пациента и облекчаване на клиничните прояви.

Лечението се провежда непрекъснато, през целия живот. Ранното диагностициране на заболяването, незабавно започнатото лечение значително ще улесни и удължи живота на пациента.

Диета

Пациентите с кистозна фиброза спешно се нуждаят от правилно подбрана диета:

• Повишено съдържание на калории в храната - трябва да бъде по-високо възрастова нормас 20 - 30% (увеличете количеството протеин);
• ограничаване на мазнините;
• сол - задължителна, особено в горещо време;
• течност - постоянно, в достатъчно количество;
• витамин-съдържащи продукти са необходими всеки ден (плодове, зеленчуци, натурални сокове, масло).

Медикаментозно лечение

• Муколитици - разреждат слузта и помагат за нейното отстраняване (амброксол, пулмозим, ацетилцистеин). Използват се предимно под формата на инхалация;
• антибиотици - при инфекции дихателната система(Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф). Използват се под формата на инжекции, таблетки, инхалации;
• ензими - за компенсиране на недостатъчност на панкреаса (Polysim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Mexaza);
• витамини - предписват се постоянно поради лоша абсорбция и повишена нужда, особено мастноразтворими витамини (разтвори на витамини A, D, E в двойна доза);
• хепатопротектори - при увреждане на черния дроб (урсофалк, урсосан);
• кинезитерапия - ежедневно специални упражненияи дихателни упражнения;
• кислороден концентратор - при тежки екзацербации на заболяването;
• трансплантация на органи – за удължаване на живота при тежки увреждания на белите дробове, черния дроб, сърцето. Сложни и скъпи операции, които удължават живота, но не лекуват болестта.

Физиотерапия

Физиотерапията е насочена към подобряване на функционирането на бронхите, провеждана ежедневно:

• Постурален дренаж – активно ритмично потупване със сгъната длан по ребрата в определени зони. Използва се на всяка възраст;
• автогенен дренаж - базиран на независим специално дишане... Бавно вдишване през носа - задържане на дъха - максимално възможно активно издишване;
• PEP маска - ви позволява да създавате различен натиск при издишване, когато използвате специални приставки;
• flutter е симулатор, който ви позволява да създавате, заедно със съпротивлението при издишване, вибрации, които преминават към бронхите и допринасят за отделянето на храчките.

Превантивни действия

Генетичната природа на заболяването затруднява предотвратяването му.

Основен

• Масово разпространение на информация за заболяването;
• ДНК изследване на двойки, които предстои да раждат дете за наличие на мутирал ген;
• перинатална диагностика - прави възможно предотвратяването на раждането на болно дете.

Втори

• Наблюдението на състоянието на пациента е постоянно;
• месечен медицински преглед;
• постоянно лечение, съобразено с хода на заболяването

Прогноза

В момента прогнозата все още е неблагоприятна. Летален изход се наблюдава в повече от половината от случаите. Продължителността на живота с кистозна фиброза в Европа е около 40 години, в САЩ и Канада - около 50, в Русия - по-малко от 30 години.

Понастоящем няма надеждни методи за лечение на това заболяване, средната продължителност на живота на пациентите е не повече от 40 години.

Хората с диагноза кистозна фиброза страдат само физически. Психически те са абсолютно пълноценни, сред тях има много талантливи, интелектуално развити, надарени хора. След като достигнат зряла възраст, те могат да създават семейства и дори да бъдат родители на клинично здрави деца - при липса на увреден ген в съпруг.

Ако имате кистозна фиброза, не се отчайвайте. Потърсете помощ от пулмолог и гастроентеролог. При необходимост в лечението се включват диетолог, физиотерапевт, ендокринолог, кардиолог, психолог и други специалисти.

Наследствените заболявания са много трудни за диагностициране. Всичко за симптомите и етапите на развитие на генетично заболяване - кистозна фиброза.

Днес ще бъде:

Кистозната фиброза е хронично, тежко прогресиращо заболяване, при което се засягат предимно жлезите на външната секреция на много вътрешни жизненоважни органи. Има мнение, че кистозната фиброза е социално заболяване, тъй като засяга различни слоеве на обществото, не може да бъде излекувана и неизбежно води до сериозно нарушение на функционирането на вътрешните органи.

Терминът кистозна фиброза е заимстван от две латински думи: "mucus" - което означава слуз, и "viscidus" - тоест лепкава. Този терминнапълно отразява същността на заболяването, тъй като именно вискозна, вискозна слуз има най-неблагоприятен ефект върху развитието на такива органи и системи като: бронхите и белите дробове, стомашно-чревния тракт и урогениталния тракт, с увреждане на бъбреците, пикочните пътища и канали на гениталните жлези.

Сега учените са открили около 600 мутации, открити в гена на кистозна фиброза. Във всеки конкретен регион Глобусътаномалии в седмия ген се появяват с различни честоти. Но средно се смята, че в Европа броят на случаите на кистозна фиброза е приблизително равен на един процент.

Причини за кистозна фиброза

Развитието на кистозна фиброза се основава на генетични аномалии в хромозома 7. И до днес се провеждат научни разработки и изследвания, за да се разбере истинска причинадефект. Според последните данни седмата хромозома съдържа ген, отговорен за синтеза на протеини, който се намира във външните мембрани на клетките на екзокринните жлези (външна секреция). Протеин – каналът е контролно преминаване на хлорни йони от клетката. Нарушаването на хлорния канал води до натрупване на голям брой хлорни йони вътре в клетките.

След това се случва най-интересното, хлорът привлича натриеви йони със себе си, а те от своя страна привличат вода в клетката, от междуклетъчното пространство. По този начин слузта, произведена от жлезите, става много вискозна, губи първоначалните си свойства и престава да действа важни функциинеобходими за нормалното функциониране на организма.

Екзокринните жлези са повсеместни в тялото, но заболяванията на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт са важни за клиничната практика.

Механизмът на развитие на патологични промени, които се развиват при кистозна фиброза в белодробната система, е както следва:

• Първоначалният застой на слуз в бронхите пречи на тяхното пречистване от прахообразни малки частици, дим и вредни газове, които човек вдишва от околната среда. Микробите, които присъстват навсякъде и навсякъде, също се задържат в малките бронхи и белодробната тъкан. Вискозната слуз от своя страна е благоприятна среда за развитието на патогенни бактерии, което се случва с течение на времето.
• Възпалителните процеси, свързани със застояла слуз и развитие на патогенни микроорганизми, постепенно водят до нарушаване на защитните системи в бронхиалната тъкан. Структурата на епителната тъкан с реснички е нарушена, които, между другото, служат като основен фактор, допринасящ за прочистването на бронхите. В същата епителна тъкан има специални защитни клетки, които нормално отделят защитни протеини в лумена на бронхите – имуноглобулини клас А. Доказано е, че при кистозна фиброза количеството на такива протеини е значително намалено.
• Под въздействието на микроорганизми и възпалителни реакции се разрушава бронхиалната рамка, състояща се от еластична еластична тъкан. Бронхите постепенно се срутват, луменът им се стеснява, което допълнително води до стагнация на слуз, развитие на патогенни бактерии и появата, характерна за хроничната патология на бронхопулмоналната система, вторични промени на системно ниво.

Механизмът на развитие на патологични явления в стомашно-чревния тракт

Панкреасът се отнася до органите на вътрешната секреция, тъй като отделя ензими в кръвта, които се секретират в лумена на дванадесетопръстника и служат за пълното усвояване на хранителните вещества.
Първоначално, дори в пренаталния период, екзокринните жлези се забавят в развитието си. При раждането на дете панкреасът вече е деформиран, започва да работи с прекъсвания и отделя много гъста слуз, която се задържа в лумена на панкреаса. Ензимите, съдържащи се в слузта, се активират вътре в нея и постепенно започват своето разрушително действие.

В допълнение към всичко това се нарушава храносмилането, изпражненията на новороденото стават много вискозни, с остра зловона миризма. Плътните изпражнения стават причина за запушване на чревния лумен, детето развива запек, появяват се симптоми като болка и подуване на корема. Усвояването на хранителните вещества е нарушено, детето започва да изостава във физическото развитие и имунитетът намалява.

Други органи на стомашно-чревния тракт също претърпяват патологични промени, но в по-малка степен. В някои случаи може да се появи увреждане на черния дроб, жлъчния мехур и слюнчените жлези.

В зависимост от: възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на хода на заболяването, клиничните симптоми на кистозна фиброза варират в широки граници. Но в преобладаващата част от случаите симптоматиката на заболяването се определя от поражението на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт. Случва се, че бронхопулмоналната система или стомашно-чревния тракт са засегнати изолирано.

Симптоми на кистозна фиброза с увреждане на бронхите и белите дробове
Характерно е постепенното начало на заболяването, симптомите на което се увеличават с течение на времето и заболяването придобива хронична продължителна форма. При раждането детето все още не е развило напълно рефлекси на кихане и кашляне. Поради това храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене и количеството на кърмата намалява по обем.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително трансфер на имунни клетки, които предпазват бебето от въздействието на патогенни бактерии. Липсата на човешко мляко оказва непосредствено влияние върху имунния статус на бебето. Във връзка с факта, че стагнацията на вискозната храчка със сигурност ще доведе до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, лесно е да се досетите защо именно от шестмесечна възраст започват да се появяват симптоми на увреждане на бронхите и белите дробове за първи път.

И така, първите симптоми на увреждане на бронхите са:

• Кашлица с оскъдна, жилава храчка. Характеристиката на кашлицата е нейната постоянство. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня, общото състояние. Когато кашляте, цветът на кожата се променя, розов оттенъкпромени в цианотичен (цианотичен), появява се задух.
• Температурата може да бъде в нормални граници или леко повишена.
• Няма симптоми на остра интоксикация.

Липсата на кислород във вдишвания въздух води до забавяне на общото физическо развитие:

• Детето наддава малко на тегло. Нормално годишно, с телесно тегло около 10,5 кг., Децата с муковисцидоза са със значително поднормено тегло в необходимите килограми.
• Летаргия, бледност и летаргия са често срещани признаци на забавяне на развитието.

Когато инфекцията се присъедини и патологичният процес се разпространи по-дълбоко в белодробната тъкан, се развива тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:

• Повишаване на телесната температура 38-39 градуса
• Силна кашлица, с гъста, гнойна храчка.
• Диспнея се влошава от кашлица.
• Тежки симптоми на интоксикация на тялото, като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, виене на свят и други.

Периодичните екзацербации на пневмония постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии на белите дробове, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и стават под формата на барабанни пръсти, а ноктите са заоблени под формата на часовници, това означава, че има хронично белодробно заболяване.

Други характерни симптоми са:

• Формата на гръдния кош става бъчвовидна.
• Кожата е суха и губи своята твърдост и еластичност.
• Косата губи блясък, става чуплива, пада.
• Постоянен задух, влошаващ се при усилие.
• Цианотичен тен (синкав) и всички кожни обвивки. Обяснява се с липсата на приток на кислород към тъканите.

Сърдечно-съдова недостатъчност с кистозна фиброза

Разрушаването на рамката на бронхите, нарушаването на газообмена и притока на кислород към тъканите неизбежно води до усложнения от страна на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да изтласка кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време газообменът, който вече е нарушен, е допълнително отслабен. Въглеродният диоксид се натрупва в кръвта и има много малко кислород, необходим за нормалното функциониране на всички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдова недостатъчност зависят от компенсаторните възможности на организма, тежестта на основното заболяване и всеки пациент поотделно. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

• Диспнея в покой, която се увеличава с увеличаване на физическата активност.
• Цианоза на кожата първо на върховете на пръстите, върха на носа на шията, устните - това, което се нарича акроцианоза. С напредването на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
• Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин недостатъчното кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
• Пациентите с кистозна фиброза значително изостават във физическото развитие, губят тегло и височина.
• Появяват се отоци по долните крайници, предимно вечер.

Симптоми на кистозна фиброза с лезии на стомашно-чревния тракт

С поражението на екзокринните жлези на панкреаса се появяват симптоми на хроничен панкреатит.
Панкреатитът е остро или хронично възпаление на панкреаса, отличителна чертакоито са изразени нарушения на храносмилателната система. При остър панкреатит панкреатичните ензими се активират в каналите на жлезите, разрушават ги и ги освобождават в кръвта.

При хроничната форма на заболяването жлезите на външната секреция при кистозна фиброза рано претърпяват патологични изменения и се заменят със съединителна тъкан. Ензимите на панкреаса в този случай не са достатъчни. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

• Подуване на корема (метеоризъм). Недостатъчното храносмилане води до повишено производство на газове.
• Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
• Болка от херпес зостер, особено след обилен приеммазни, пържени храни.
• Честа диария (диария). Няма достатъчно ензим на панкреаса – липаза, който преобразува мазнините. Дебелото черво натрупва много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават тънки, миришещи и също имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничният панкреатит, съчетан със стомашно-чревни смущения, води до нарушено усвояване на хранителни вещества, витамини и минерали от приема на храна. Децата с кистозна фиброза са слабо развити, не само физическото, но и общото развитие е забавено. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на инфекция.

Черният дроб и жлъчните пътища са засегнати в по-малка степен. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в по-късните етапи на заболяването може да се установи увеличение на черния дроб, известна жълтеница на кожата, свързана със стагнация на жлъчката.

Функционални нарушения пикочо-половите органисе проявява в забавено сексуално развитие. Предимно при момчета, в юношеска възраст се отбелязва пълен стерилитет. Момичетата също са по-малко склонни да забременеят.

Кистозната фиброза неизбежно води до трагични последици. Наборът от нарастващи симптоми води до инвалидизация на пациента, невъзможност за самообслужване. Постоянните екзацербации от страна на бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата система изтощават пациента, създават стресови ситуации, подгряват и без това напрегната ситуация. Правилната грижа, спазването на всички хигиенни правила, превантивното лечение в болница и други необходими мерки - удължават живота на пациента. Според различни източници пациентите с кистозна фиброза живеят до около 20-30 години.

Диагностицирането на кистозна фиброза се състои от няколко етапа. Генетичното изследване на бъдещи майки и бъдещи бащи е идеално. Ако се открият патологични промени в генетичния код, те трябва незабавно да бъдат докладвани на бъдещите родители, консултирайте се с тях за очакваното възможен риски последствията, свързани с него.

На настоящия етап медицинска практикане винаги е възможно да се правят скъпи генетични изследвания. Ето защо основната задача на педиатрите е ранното откриване на симптоми, които предполагат възможното наличие на заболяване като кистозна фиброза. Точно ранна диагностикаще позволи да се предотвратят усложнения на заболяването, както и да се предприемат превантивни мерки, насочени към подобряване на условията на живот на детето.
Съвременната диагноза на кистозна фиброза се основава преди всичко на симптомите на хроничен възпалителен процес в бронхите и белите дробове. А в случай на увреждане на стомашно-чревния тракт - съответните му симптоми.

Лабораторна диагностика

През 1959 г. е разработен специален тест за пот, който не е загубил своята актуалност и до днес. Този лабораторен анализ се основава на изчисляването на количеството хлорни йони в потта на пациента, след предварителното въвеждане в тялото на лекарство, наречено пилокарпин. С въвеждането на пилокарпин се увеличава секрецията на слуз от слюнчените, слъзните жлези, както и потта от кожните потни жлези.

Диагностичният критерий, който потвърждава диагнозата, е повишеното съдържание на хлориди в потта на пациента. Съдържанието на хлор при такива пациенти надвишава 60 mmol / l. Тестът се повтаря три пъти, през определен интервал от време. Задължителен критерий е наличието на подходящи симптоми на лезии на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

При новородени липсата на първични изпражнения (мекониум) или продължителна диария са подозрителни за кистозна фиброза.

Допълнителни лабораторни изследвания, които разкриват характерни патологични промени в работата на органите и системите.

• Пълната кръвна картина показва намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина. Това състояниенаречена анемия. Нормата на еритроцитите е 3,5-5,5 млн. Нормата на хемоглобина е 120-150 g / l.
• Анализ на изпражненията - копрограма. Поражението на стомашно-чревния тракт и панкреаса е придружено от повишено съдържание на мазнини в изпражненията (стеаторея), неусвоени диетични фибри.
• Анализ на храчките. Най-често храчките са заразени с всякакви патогенни микроорганизми. В допълнение към тях в храчките се откриват огромен брой имунни клетки (неутрофили, макрофаги, левкоцити). При изследване на храчките се установява чувствителността на съдържащите се в нея бактерии към антибиотици.

Антропометрични данни

Антропометричните изследвания включват измерване на тегло, височина, обиколка на главата, гръдния кош и всичко това според възрастта. Има специални таблици, разработени от педиатрите, които да улеснят отговора на въпроса – развива ли се детето нормално в зависимост от възрастта му?

Рентгенова снимка на гръдния кош

От инструменталните методи за изследване най-често се прибягва до конвенционална рентгенова снимка на гръдния кош.
Няма ясна рентгенова картина с кистозна фиброза. Всичко зависи от разпространението на патологичния процес в белите дробове и бронхите, наличието на екзацербации и други усложнения, свързани с хроничен инфекциозен процес.

Ултразвуково изследване

Провежда се при значителни поражения на сърдечния мускул, черния дроб и жлъчния мехур. А също и с профилактична цел, за предотвратяване на появата на усложнения.

Лечението на кистозна фиброза е дълго и трудно начинание. Основният фокус на силите на лекарите е да се предотврати бързото прогресиране на заболяването. С други думи, лечението на кистозна фиброза е чисто симптоматично. Освен това по време на периоди на ремисия не може да се изключи влиянието на рисковите фактори, които допринасят за развитието на заболяването. Само активното лечение на острите състояния на пациента, заедно с профилактиката през целия живот, може да удължи максимално живота на детето.

За лечението на кистозна фиброза трябва да се предприемат няколко основни стъпки:

• Периодично почиствайте бронхите от гъста слуз.
• Предотвратете размножаването и разпространението на патогенни бактерии през бронхите.
• Постоянно поддържайте имунитета на високо ниво, като спазвате диета и ядете храни, богати на всички полезни хранителни вещества.
• Борба със стреса, възникващ от постоянно инвалидизиращо състояние и на фона на провеждане на медицински и превантивни процедури.

Съвременните методи на лечение предвиждат няколко общи принципа: лечебни процедурипо време на пристъпи на обостряне на заболяването и по време на период на временно затишие. Въпреки това, лекарствата и леченията, използвани в ремисия, се използват и при екзацербации.

При остри и хронични възпалителни процеси се използват:

• Широкоспектърни антибиотици. Това означава, че се извършва целенасочено действие срещу широк спектър от микроорганизми. Антибиотиците се приемат през устата под формата на таблетки, интрамускулно или интравенозно, в зависимост от състоянието на пациента. Количеството на приеманите лекарства и режима на дозиране се предписват от лекуващия лекар. Най-често използваните антибиотици за кистозна фиброза включват кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.
• Глюкокортикостероиди. Това е група лекарства с хормонален произход. Глюкокортикостероидите са се доказали добре при остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма. Най-често срещаният и широко използван глюкокортикостероид е преднизон. Използването на хормонални лекарства е ограничено, тъй като те причиняват много странични ефекти, като остеопороза, образуване на язви на стомаха и дванадесетопръстника, електролитни нарушения в организма и много други. Въпреки това, при липса на ефект от лекарства от други групи, се използват глюкокортикостероиди.
• Преднизолон се предписва в най-тежките случаи, при запушване на дихателните пътища, за облекчаване на спазма на гладката мускулатура на бронхите, увеличаване на техния лумен и намаляване на силата на възпалителните реакции. По преценка на лекуващия лекар приемът се извършва на кратки курсове в рамките на една седмица или в големи дози за 1-2 дни (пулсова терапия).
• Кислородна терапия. Провежда се както при остри състояния, така и продължително през целия живот на детето. За назначаването на кислородна терапия те се ръководят от показателите за насищане на кръвта с кислород. За целта се извършва пулсова оксиметрия. На върха на пръста се поставя специална щипка за пране, която се свързва с уреда – пулсов оксиметър. В рамките на една минута данните се четат от един от пръстите и се показват на дисплея на монитора. Данните от пулсовата оксиметрия се изчисляват като процент. Кислородното насищане в кръвта обикновено е най-малко 96%. При кистозна фиброза тези цифри са много подценени, следователно става необходимо да се използват кислородни инхалации.
• Физиотерапия в комбинация с инхалация. Като физиотерапия се използва затопляне на областта на гръдния кош. В същото време белите дробове се разширяват кръвоносни съдовеи бронхите. Подобряват се въздушната проводимост и газообменът в белите дробове. Заедно с употребата на инхалаторни лекарства се засилва прочистването на белодробната тъкан и бронхите от застояла в тях вискозна слуз.

Инхалаторните лекарства включват:

• 5% разтвор на ацетилцистеин - разрушава силните връзки на слуз и гнойни храчки, като по този начин допринася за бързото отделяне на секретите.
• Физиологичният разтвор на натриев хлорид (0,9%) също помага за разреждане на гъста храчка.
• Натриев кромогликат. Лекарството, заедно с инхалационни глюкокортикоиди (флутиказон, беклометазон), намалява силата на възпалителната реакция в бронхите, а също така има антиалергенна активност, разширява дихателните пътища.

• Корекция на храносмилателни разстройства. Извършва се с цел подобряване на смилаемостта на храната, изядена чрез балансирана диета с добавяне на висококалорични храни (заквасена сметана, сирене, месни продукти, яйца) към диетата. За да се подобри обработката и усвояването на храната, на такива пациенти се дават допълнително ензимни препарати (Creon, Panzinorm, Festal и други).
• За деца под една година, които са на изкуствено хранене, са разработени специални хранителни добавки като: "Dietta Plus", "Dietta Extra" - произведено във Финландия, "Portagen" - произведено в САЩ и "Humana Heilnahrung" - произведено в Германия.
• При нарушения на черния дроб се приемат лекарства, които подобряват метаболизма му, предпазват от разрушителното въздействие на токсините и други вредни вещества с нарушен метаболизъм. Тези лекарства включват: Heptral (адеметионин), Essentiale, Phosphogliv. При патологични промени в жлъчния мехур и нарушение на изтичането на жлъчка се предписва урсодезоксихолева киселина.
• Лечението на хронични огнища на инфекция е задължително. Децата с превантивна цел се преглеждат от отоларинголози за наличие на ринит, синузит, тонзилит, аденоиди и други инфекциозни и възпалителни заболявания на горните дихателни пътища.
• Най-важните превантивни мерки включват пренатална диагностика на бременни жени и плода за дефекти в гена на кистозна фиброза. За тази цел се провеждат специални ДНК тестове с помощта на полимеразна верижна реакция.

Внимателната грижа за детето, предотвратяването на влиянието на вредните фактори на околната среда, доброто хранене, умерената физическа активност и хигиената ще укрепят имунитета на детето и ще удължат живота му повече комфортни условия, колкото се може повече.

Каква е прогнозата за кистозна фиброза

На настоящия етап от развитието на медицината хората с муковисцидоза могат да живеят дълъг и пълноценен живот, при условие на своевременно, адекватно и постоянно лечение. Различни видове усложнения, произтичащи от неспазване на предписанията на лекаря или в резултат на прекъсване на лечебния процес, могат да доведат до прогресиране на заболяването и развитие на необратими промени в различни органи и системи, което обикновено води до смърт на пациентите. .

Кистозната фиброза се характеризира с производството на гъста и вискозна слуз във всички жлези на тялото, която запушва отделителните канали на жлезите и се натрупва в засегнатите органи, което води до нарушаване на тяхната функция.

• Белодробната система. Вискозна слуз запушва лумена на бронхите, пречи на нормалния газообмен. Защитната функция на слузта е нарушена, което се състои в неутрализиране и отстраняване на прахови частици и патогенни микроорганизми, които проникват в белите дробове от околната среда. Това води до развитие на инфекциозни усложнения - пневмония (възпаление на белите дробове), бронхит (възпаление на бронхите), бронхиектазии (патологично разширение на бронхите, придружено от разрушаване на нормалната белодробна тъкан) и хронична дихателна недостатъчност. В крайния стадий на заболяването броят на функционалните алвеоли (анатомични структури, които директно осигуряват обмена на газове между кръвта и въздуха) намалява и кръвното налягане в белодробните съдове се повишава (развива се белодробна хипертония).
• Панкреас. Обикновено в него се образуват храносмилателни ензими. След като бъдат изхвърлени в червата, те се активират и участват в преработката на храната. При кистозна фиброза вискозен секрет се забива в каналите на жлезата, в резултат на което се активира активирането на ензими в самия орган. В резултат на разрушаването на панкреаса се образуват кисти (кухини, пълни с мъртва тъкан на органа). Характерният за това състояние възпалителен процес води до пролиферация на съединителна (белезна) тъкан, която замества нормалните клетки на жлезата. В крайна сметка не само ензимната, но и хормоналната функция на органа е дефицитна (нормално инсулин, глюкагон и други хормони се образуват в панкреаса).
• Черен дроб. Стагнацията на жлъчката и развитието на възпалителни процеси води до пролиферация на съединителната тъкан в черния дроб. Хепатоцитите (нормалните чернодробни клетки) се разрушават, в резултат на което функционалната активност на органа намалява. В крайния стадий се развива цироза на черния дроб, която често е причина за смъртта на пациентите.
• червата. Обикновено чревните жлези отделят голямо количество слуз. При кистозна фиброза възниква запушване на отделителните канали на тези жлези, което води до увреждане на чревната лигавица и нарушено усвояване на храната. В допълнение, натрупването на гъста слуз може да попречи на пропускливостта на изпражненията през червата, в резултат на което може да се развие чревна непроходимост.
• Сърцето. Сърцето при кистозна фиброза се засяга вторично поради белодробна патология. Поради повишаването на налягането в белодробните съдове значително се увеличава натоварването на сърдечния мускул, който трябва да се свива с по-голяма сила. Компенсаторните реакции (увеличаване на размера на сърдечния мускул) се оказват неефективни с течение на времето, в резултат на което може да се развие сърдечна недостатъчност, характеризираща се с неспособността на сърцето да изпомпва кръв в тялото.
• Репродуктивна система... Повечето мъже с кистозна фиброза са безплодни. Дължи се или на вродено отсъствие, или на запушване на слуз семенна връв(съдържащи съдовете и нервите на тестиса, както и семепровода). При жените се наблюдава повишен вискозитет на слузта, секретирана от жлезите на шийката на матката. Това затруднява преминаването на сперматозоидите (мъжки зародишни клетки) през цервикалния канал, което прави по-трудно забременяването на такива жени.

Описаните по-горе промени в различни органи могат да причинят смущения във физическото развитие на болно дете. В същото време трябва да се отбележи, че умствените способности на децата с кистозна фиброза не са нарушени. С адекватна поддържаща терапия те могат да посещават училище, да се отличават в различни научни начинания и да живеят пълноценен животв продължение на много години.

Усложненията на кистозната фиброза обикновено възникват в резултат на неправилно проведено или често прекъсвано лечение, което води до влошаване на общото състояние на пациента и нарушаване на функционирането на жизненоважни органи и системи.

Кистозната фиброза се характеризира с нарушение на процеса на производство на слуз във всички жлези на тялото. Получената слуз съдържа малко вода, твърде вискозна и гъста и не може да се отдели нормално. В резултат на това се образуват лигавични тапи, които запушват лумена на отделителните канали на жлезите (слузта се натрупва в тъканта на жлезата и я уврежда). Нарушаването на секрецията на слуз води до увреждане на целия орган, в който се намират слузообразуващите жлези, което определя клиничното протичане на заболяването.

Кистозна фиброза засяга:

• Белодробната система. Вискозна слуз запушва лумена на бронхите, нарушава дихателния процес и намалява защитните свойства на белите дробове.
• Сърдечно-съдовата система. Дисфункция на сърцето се дължи органично поражениебели дробове.
• Храносмилателната система. Нарушава се отделянето на храносмилателни ензими на панкреаса, както и увреждане на червата и черния дроб.
• Репродуктивната система. При жени с кистозна фиброза се наблюдава повишен вискозитет на цервикалната слуз, което предотвратява проникването на сперматозоиди (мъжки зародишни клетки) в маточната кухина и пречи на процеса на оплождане. Повечето болни мъже се характеризират с азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата).

Увреждането на белодробната система може да бъде усложнено от:

• Пневмония (пневмония). Стагнацията на слуз в бронхиалното дърво създава благоприятни условия за растеж и размножаване на патогенни микроорганизми (Pseudomonas aeruginosa, пневмококи и други). Прогресирането на възпалителния процес е придружено от нарушен газообмен и миграция на голям брой защитни клетки (левкоцити) в белодробната тъкан, което без подходящо лечение може да доведе до необратими промени в белите дробове.
• Бронхит. Този термин се отнася до възпаление на бронхиалните стени. Бронхитът обикновено е бактериален по природа, характеризиращ се с продължително, хронично протичане и резистентност към лечение. В резултат на развитието на възпалителния процес бронхиалната лигавица се разрушава, което също допринася за развитието на инфекциозни усложнения и допълнително влошава хода на заболяването.
• Бронхиектазии. Бронхиектазията е патологично разширение на малки и средни бронхи в резултат на увреждане на стените им. При кистозна фиброза този процес се улеснява и от запушването на бронхите със слуз. В получените кухини се натрупва слуз (което също допринася за развитието на инфекция) и се отделя по време на кашлица в големи количества, понякога с ивици с кръв. На последния етап промените в бронхите стават необратими, в резултат на което външното дишане може да бъде нарушено, появява се задух (усещане за липса на въздух), често се появява пневмония.
• Ателектаза. Този термин се отнася до колапса на един или повече лобове на белия дроб. При нормални условия, дори при най-дълбокото издишване, в алвеолите (специални анатомични структури, в които се осъществява газообмен), винаги остава малко количество въздух, което не позволява падането им и слепването им. Когато луменът на бронха е блокиран от лигавична запушалка, въздухът в алвеолите по-далеч от мястото на запушване постепенно се разтваря, в резултат на което алвеолите се разпадат.
• Пневмоторакс. Пневмотораксът се характеризира с проникване на въздух в плевралната кухина в резултат на нарушаване на нейната цялост. Плевралната кухина е запечатано пространство, образувано от два листа серозна мембранабели дробове - вътрешни, прилежащи директно към белодробната тъкан и външни, прикрепени към вътрешната повърхност на гръдния кош. По време на вдишване гръдният кош се разширява и плеврална кухинасъздава се отрицателно налягане, в резултат на което въздухът от атмосферата преминава в белите дробове. Причината за пневмоторакс при кистозна фиброза може да бъде разкъсване на бронхиектазии, увреждане на плеврата от гнилостен инфекциозен процес и т.н. Въздухът, натрупващ се в плевралната кухина, притиска засегнатия бял дроб отвън, в резултат на което той може да бъде напълно изключен от акта на дишане. Това състояние често представлява опасност за живота на пациента и изисква спешна медицинска помощ.
• Пневмосклероза. Този термин се отнася до пролиферацията на фиброзна (белезна) тъкан в белите дробове. Това обикновено се причинява от чести пневмонии и бронхити. Разширяващата се фиброзна тъкан измества функционалната тъкан на белите дробове, което се характеризира с постепенно влошаване на процеса на газообмен, увеличаване на задуха и развитие на дихателна недостатъчност.
• Дихателна недостатъчност. Това е крайната проява на различни патологични процеси и се характеризира с неспособността на белите дробове да осигурят адекватно снабдяване на кръвта с кислород, както и отстраняването на въглеродния диоксид (страничен продукт от клетъчното дишане) от тялото. Обикновено това усложнение се развива при неправилно или непоследователно лечение на кистозна фиброза и се характеризира с изключително лоша прогноза – повече от половината от пациентите с тежки форми на дихателна недостатъчност умират през първата година след поставянето на диагнозата.

Увреждането на сърдечно-съдовата система може да доведе до развитие на:

• Белодробно сърце. Този термин се отнася до патологична промяна в дясното сърце, която нормално изпомпва кръв от вените на тялото в белите дробове. Промените в съдовете на белите дробове се дължат на нарушена доставка на кислород към стените им, което е свързано със запушване на отделни бронхи, ателектаза и възпалителни процеси (пневмония, бронхит). Резултатът е фиброза на съдовите стени и удебеляване на мускулната им мембрана. Съдовете стават по-малко еластични, в резултат на което сърцето трябва да положи повече усилия, за да ги напълни с кръв. В началния етап това води до хипертрофия на миокарда (увеличаване на обема на сърдечния мускул), но с прогресирането на заболяването тази компенсаторна реакция се оказва неефективна и се развива сърдечна (дяснокамерна) недостатъчност. Тъй като сърцето не е в състояние да изпомпва кръв към белите дробове, тя се натрупва във вените, което води до развитие на оток (в резултат на повишаване на венозното кръвно налягане и освобождаване на течната част от кръвта от съдовото легло ) и нарушение на общото състояние на пациента (поради липса на кислород в организма).
• Сърдечна недостатъчност. Увеличаването на обема на сърдечния мускул значително нарушава кръвоснабдяването му. Това се улеснява и от нарушението на газообмена, което се развива с различни усложнения от страна на дихателната система. Резултатът от тези процеси е промяна в структурата мускулни клеткисърца, тяхното изтъняване, нарастване на белези в сърдечния мускул (фиброза). Последният стадий на тези промени е развитието на сърдечна недостатъчност, която е честа причина за смърт при пациенти с кистозна фиброза.

Увреждането на храносмилателната система може да бъде усложнено от:

• Разрушаване на панкреаса. Обикновено клетките в панкреаса произвеждат храносмилателни ензими, които се секретират в червата. При кистозна фиброза този процес се нарушава поради запушване на отделителните канали на органа, в резултат на което ензимите се натрупват в жлезата, активират се и започват да унищожават (усвояват) жлезата отвътре. Резултатът е некроза (смърт на органни клетки) и образуване на кисти (кухини, пълни с некротични маси). Такива промени обикновено се откриват веднага след раждането или през първите месеци от живота на детето с кистозна фиброза.
• Захарен диабет. Някои клетки в панкреаса произвеждат хормона инсулин, който позволява на глюкозата да се абсорбира правилно от клетките на тялото. При некроза и образуване на кисти тези клетки се унищожават, в резултат на което количеството на произвеждания инсулин намалява и се развива захарен диабет.
• Чревна обструкция. Нарушаването на преминаването на изпражненията през червата се дължи на лоша обработка на храната (която е свързана с липса на храносмилателни ензими), както и на отделянето на гъста и вискозна слуз от чревните жлези. Това състояние е особено опасно при новородени и кърмачета.
• Цироза на черния дроб. Патологичните промени в черния дроб се причиняват от стагнация на жлъчката (каналът, през който жлъчката преминава от черния дроб към червата през панкреаса), което води до развитие на възпалителен процес и пролиферация на съединителната тъкан (фиброза). Последният стадий на описаните промени е чернодробна цироза, характеризираща се с необратимо заместване на чернодробните клетки с белези и нарушаване на всички функции на органа.
• Изоставане във физическото развитие. Без адекватно лечение децата с кистозна фиброза значително изостават във физическото развитие. Това се дължи на недостатъчно количество кислород в кръвта, намаляване на усвояването на хранителните вещества в червата, чести инфекциозни заболявания и нарушение на защитните функции на тялото (поради увреждане на черния дроб).

Има ли пренатална диагноза кистозна фиброза?

Пренаталната (преди раждането на дете) диагностика на кистозна фиброза ви позволява да потвърдите или изключите наличието на това заболяване в плода. Феталната кистозна фиброза може да бъде открита чрез ранни датибременност, което дава възможност да се постави въпросът за нейното прекъсване.

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което детето наследява от болни родители. Това заболяване се предава по автозомно-рецесивен принцип, тоест, за да се роди детето болно, то трябва да наследи дефектните гени от двамата родители. Ако има такава вероятност (ако и двамата родители са болни от кистозна фиброза, ако в семейството вече са родени деца с това заболяване и т.н.), става необходимо за пренатална диагностика.

Пренаталната диагностика на кистозна фиброза включва:

Полимераза верижна реакция(PCR);
биохимично изследване на амниотичната течност.

Полимеразна верижна реакция

PCR - съвременен методизследване, което ви позволява точно да определите дали има дефектен ген в плода (при кистозна фиброза той се намира на хромозома 7). Всяка тъкан или течност, съдържаща ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина е основата на човешкия генетичен апарат) може да служи като материал за изследване.

Източникът на фетална ДНК може да бъде:

• Хорионна биопсия (парче тъкан). Хорионът е фетална мембрана, която осигурява развитието на ембриона. Премахването на малка част от него практически не вреди на плода. Този метод се използва в ранните етапи на бременността (от 9 до 14 седмици).
• Амниотична течност. Течността около плода през целия период на вътрематочно развитие съдържа определен брой фетални клетки. Събирането на околоплодна течност (амниоцентеза) се използва по-късно по време на бременност (от 16 до 21 седмици).
• Фетална кръв. Този метод се прилага след 21 седмица от бременността. Под контрола на ултразвуков апарат се вкарва специална игла в съда на пъпната връв, след което се взема 3-5 ml кръв.

Биохимично изследване на амниотичната течност

От 17-та до 18-та седмица на бременността от стомашно-чревния тракт на плода в амниотична течностотделят се определени ензими, които се образуват в тялото му (аминопептидази, чревна форма на алкална фосфатаза и други). При кистозна фиброза концентрацията им е много по-ниска от нормалната, тъй като лигавиците запушват чревния лумен, предотвратявайки освобождаването на съдържанието му в околоплодната течност.

Заразна ли е кистозната фиброза?

Кистозната фиброза не е заразна, тъй като е генетично заболяване. Само инфекциозни заболявания могат да се предават от един човек на друг по един или друг начин, тъй като има определен агент, който причинява болестта. В случай на кистозна фиброза такъв агент не съществува.

Това заболяване се развива поради дефект в гена, кодиращ синтеза на специален протеин - трансмембранен регулатор на проводимост на кистозна фиброза. Този ген се намира на дългото рамо на седмата хромозома. Има около хиляда различни варианта на неговата мутация, които водят до един или друг вариант на развитие на заболяването, както и до различна тежест на симптомите му.

Дефект в този протеин намалява проникващата способност на специалните трансмембранни клетъчни помпи за хлорни йони. Така хлорните йони се концентрират в клетката на екзокринните жлези. След отрицателно заредените хлорни йони, положително заредените натриеви йони се втурват да поддържат неутрален заряд вътре в клетката. След натриеви йони водата навлиза в клетката. Така водата се концентрира вътре в клетките на екзокринните жлези. Областта около клетките се дехидратира, което води до удебеляване на секрета на тези жлези.

Както бе споменато по-горе, това заболяване се предава изключително генетично. Предаването от един човек на друг е възможно само вертикално, тоест от родители на деца. Важно е да се отбележи фактът, че не всички 100 процента от децата развиват кистозна фиброза, ако един от родителите е болен.

Предаването на това заболяване е автозомно рецесивно, тоест, за да се появи поне минималната вероятност да има болно дете, и двамата родители трябва да са носители на този дефектен ген. В този случай вероятността е 25%. Вероятността детето да бъде здрав носител на болестта е 50%, а вероятността детето да е здраво и да не му бъде предаден генът на болестта е 25%.

Възможно е да се изчисли вероятността да има болни, здрави носители и просто здрави деца в двойки, в които единият или двамата партньори имат кистозна фиброза, но това е практически безсмислено. В този случай природата се погрижи болестта да не се разпространи. На теория жена с кистозна фиброза може да забременее, точно както мъжът с това заболяване може да забременее, но практическата вероятност за това е незначителна.

Трансплантацията (трансплантацията) на белия дроб с кистозна фиброза може да подобри състоянието на пациента само ако увреждането на други органи и системи не е станало необратимо. В противен случай операцията ще бъде безсмислена, тъй като ще премахне само един аспект на заболяването.

При кистозна фиброза във всички жлези на тялото се образува гъста, вискозна слуз. Първата и основна проява на заболяването е увреждане на белите дробове, което е свързано с образуването на лигавични запушалки в бронхите, дихателна недостатъчност, развитието на инфекциозни и дистрофични промени в тях. Ако не се лекува, се развива дихателна недостатъчност, което води до увреждане на други органи и системи - сърцето е засегнато, поради липса на кислород, работата на централната нервна система се нарушава и се отбелязва забавяне на физическото развитие. Белодробната фиброза и склероза (тоест замяна на белодробна тъкан с белези) е необратим процес, при който белодробната трансплантация може да бъде единствената ефективна възможност за лечение.

Принцип на метода

При кистозна фиброза възниква едновременно двустранно увреждане на белодробната тъкан, поради което се препоръчва трансплантация на двата бели дроба. Освен това, когато се трансплантира само един бял дроб, инфекциозните процеси от втория (болен) бял дроб ще се разпространят в здравия, което ще доведе до неговото увреждане и повторна поява на дихателна недостатъчност.

Белите дробове обикновено се вземат от мъртъв донор. Донорският бял дроб винаги е „чужд” за тялото на реципиента (този, на когото се трансплантира), следователно преди операцията, както и през целия период от живота след трансплантацията, пациентът трябва да приема лекарства, които потискат активност на имунната система (в противен случай ще възникне реакция на отхвърляне на трансплантация). В допълнение, белодробната трансплантация няма да излекува кистозната фиброза, а само премахва нейните белодробни прояви, следователно лечението на основното заболяване също ще трябва да се извършва през останалата част от живота ви.

Операцията по белодробна трансплантация се извършва под обща анестезия и продължава от 6 до 12 часа. По време на операцията пациентът е свързан към устройството изкуствена циркулация, който насища кръвта с кислород, премахва въглеродния диоксид и циркулира кръвта в тялото.

Белодробните трансплантации могат да бъдат усложнени от:

• Смърт на пациент по време на операция.
• Отхвърляне на трансплантат – това усложнение се среща доста често, въпреки внимателния подбор на донора, извършването на тестове за съвместимост и продължаващата терапия с имуносупресори (лекарства, потискащи активността на имунната система).
• Инфекциозни заболявания - развиват се в резултат на потискане на дейността на имунната система.
• Странични ефекти на имуносупресорите - метаболитни нарушения в организма, увреждане пикочно-половата система, развитието на злокачествени тумори и др.

Белодробни трансплантации за кистозна фиброза не се извършват:

С цироза на черния дроб;
с необратимо увреждане на панкреаса;
със сърдечна недостатъчност;
с бъбречна недостатъчност;
пациенти с вирусен хепатит (C или B);
наркомани и алкохолици;
при наличие на злокачествени тумори;
пациенти със СПИН (синдром на придобита имунна недостатъчност).

Как се предава кистозната фиброза

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава по наследство от болни родители на деца.

Човешкият генетичен апарат е представен от 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е компактно опакована ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) молекула, съдържаща огромен брой гени. Селективното активиране на определени гени във всяка отделна клетка определя нейните физични и химични свойства, което в крайна сметка определя функцията на тъканите, органите и целия организъм като цяло.

По време на зачеването 23 мъжки и 23 женски хромозоми се сливат, което води до образуването на пълноценна клетка, която води до развитието на ембриона. Така, когато формира набор от гени, детето наследява генетична информация от двамата родители.

Кистозната фиброза се характеризира с мутация само на един ген, разположен на хромозома 7. В резултат на този дефект епителните клетки, покриващи отделителните канали на жлезите, започват да натрупват голямо количество хлор и след хлора в тях преминават натрият и водата. Поради липсата на вода, полученият лигав секрет става плътен и вискозен. Той се "забива" в лумена на отделителните канали на жлезите на различни органи (бронхи, панкреас и други), което причинява клиничните прояви на заболяването.

Кистозната фиброза се наследява по автозомно рецесивен начин. Това означава, че детето ще бъде болно само ако наследи мутантни гени от двамата родители. Ако се наследи само 1 мутантен ген, няма да има клинични прояви на заболяването, но детето ще бъде асимптоматичен носител на заболяването, в резултат на което ще остане рискът от раждане на болно потомство.

За идентифициране на дефектния ген и оценка на риска от раждане на болно дете се извършва молекулярно генетично изследване на бъдещи родители.

Високорисковата група включва:

• Двойки, при които единият или двамата съпрузи имат кистозна фиброза.
• Хора, чиито родители или близки роднини (баби, дядовци, братя и сестри) са страдали от кистозна фиброза.
• двойкикоито преди това са имали дете с кистозна фиброза.

Генетичното изследване на родителите може да разкрие:

• Че и двамата родители са болни. В този случай вероятността да имате болно дете е 100%, тъй като и бащата, и майката имат мутантни гени на 7-ма двойка хромозоми.
• Че единият от родителите е болен, а другият е здрав. Детето на такава двойка ще бъде асимптоматичен носител на гена за муковисцидоза, тъй като ще наследи 1 дефектен ген от единия родител и 1 нормален ген от другия.
• Че единият родител е болен, а другият е асимптоматичен носител. В този случай детето ще бъде или болно, или асимптоматичен носител на болестта.
• Че и двамата родители са асимптоматични носители на гена за кистозна фиброза. Вероятността да имате болно дете в този случай е 25%, докато вероятността да имате асимптоматичен носител е 50%.

В зависимост от резултатите от генетично изследване се изчислява вероятността да имате болно дете. Ако съществува такава вероятност, в ранните етапи на бременността (от 9 до 16 седмици) се препоръчва да се извърши пренатална диагностика на кистозна фиброза (малка част се взема със специална игла фетална мембрана, чиито клетки се изследват за наличие на генетични мутации). Ако се открие заболяване при плода, се повдига въпросът за прекъсване на бременността.

Лечението на кистозна фиброза с народни средства е допустимо и може значително да подобри състоянието на пациента, но трябва да се добави, че може да се използва само в комбинация с традиционното медикаментозно лечение.

Традиционната медицина е достатъчно мощно оръжие в борбата с почти всяка болест, ако използвате нейните съвети разумно. Кистозната фиброза може да се лекува само с лекарства от натурална аптека само в началния стадий, когато проявите на заболяването са минимални. При по-тежки стадии на заболяването е необходима намеса народна медицинасъс синтетични и пречистени лекарства, които нямат аналози в природата. В противен случай болестта ще излезе извън контрол и пациентът може да умре.

При кистозна фиброза най-разпространени са естествените муколитици – средства, които разреждат храчките. Използват се както вътрешно, така и чрез вдишване.

Групата естествени муколитици включва:

Термопсис;
мащерка;
корен от женско биле;
корен от бяла ружа и др.

Можете да използвате и естествени спазмолитици - средства, които отпускат гладка мускулатура... При това заболяване е полезно да се отпуснат мускулите на бронхите и да се засили дренажът им. Тези отвари и запарки обаче трябва да се приемат много внимателно, поради променливостта на дозата. Промените в дозата на лекарствата, които разширяват лумена на бронхите, са опасни с това, че ускоряват прогресията на хроничния бронхит и приближават пневмофиброзата - заместването на белодробната тъкан със съединителна тъкан. Естествените спазмолитици се използват вътрешно и чрез вдишване.

Групата естествени спазмолитици включва:

Беладона;
любисток;
лайка;
невен;
мента;
риган и др.

Естествените антисептици също могат да осигурят някои ползи, но не трябва да очаквате, че ще бъдат много ефективни. Основната им задача може да бъде предотвратяването на инфекции на стомашно-чревния тракт по цялата му дължина. Тези настойки и отвари могат да се използват вътрешно и за изплакване на устата.

Групата естествени антисептици включва:

Борова кора;
Карамфил;
червена боровинка;
боровинка;
мащерка;
евкалипт;
босилек и др.

Каква е класификацията на кистозната фиброза

Има няколко форми на кистозна фиброза, които се определят в зависимост от преобладаващата лезия на определени органи. Струва си да се отбележи, че такова разделение е много произволно, тъй като при това заболяване всички органи и системи на тялото са засегнати до известна степен.

В зависимост от преобладаващите клинични прояви те се разграничават:

Белодробна форма;
чревна форма;
смесена форма;
изтрити форми;
мекониев илеус.

Белодробна форма

Среща се при 15 - 20% от пациентите и се характеризира с преобладаващо поражение на белите дробове. Заболяването обикновено се проявява от първите години от живота на детето. Вискозна слуз се забива в малки и средни бронхи. Намаляването на вентилацията на белите дробове води до намаляване на концентрацията на кислород в кръвта, в резултат на което се нарушава работата на всички вътрешни органи (предимно централната нервна система). Защитната функция на белите дробове също е нарушена (обикновено прахови микрочастици, вируси, бактерии и други се отстраняват със слуз токсични веществанавлизане в белите дробове при дишане). Възникналите инфекциозни усложнения (пневмония, бронхит) водят до увреждане на белодробната тъкан и развитие на фиброза (пролиферация на фиброзна, белезна тъкан в белите дробове), което допълнително влошава дихателната недостатъчност.

Чревна форма

Като първа проява на кистозна фиброза се среща при 10% от пациентите. Първите симптоми на заболяването се появяват 6 месеца след раждането, когато бебето преминава на изкуствено хранене (хранителните и защитните вещества, съдържащи се в кърмата, временно спират развитието на болестта). Поражението на панкреаса води до липса на храносмилателни ензими, в резултат на което храната не се усвоява, а в червата преобладават гнилостни процеси. Нарушеното усвояване на хранителните вещества води до хиповитаминоза, изоставане във физическото развитие, дистрофични промени в различни органи и т.н.

Смесена форма

Среща се в повече от 70% от случаите. Характеризира се с едновременното наличие на симптоми на увреждане на дихателната и храносмилателната система.

Изтрити форми

Те възникват в резултат на различни мутации на гена, отговорен за развитието на кистозна фиброза. В този случай класическата клинична картина на заболяването не се наблюдава, но преобладава поражението на един или повече органи.

Изтритите форми на кистозна фиброза могат да се проявят:

• Синузитът е възпаление на синусите на носа, което се развива в резултат на нарушение на изтичането на слуз от тях, което създава благоприятни условия за размножаване на патогенни микроорганизми.
• Повтарящият се бронхит се развива и при нарушаване на изтичането на слуз, но клиничните прояви са слаби, белодробната тъкан е засегната в по-малка степен и заболяването прогресира много бавно, което затруднява диагностицирането.
• Мъжко безплодие- развива се в резултат на недоразвитие на семенната връв или нарушаване на проходимостта на семепровода.
• Женско безплодие - наблюдава се при висок вискозитетслуз в цервикалния канал, в резултат на което сперматозоидите (мъжки репродуктивни клетки) не могат да влязат в маточната кухина и да оплодят яйцеклетка (женска репродуктивна клетка).
• Цирозата на черния дроб - като изолирана форма на кистозна фиброза, е изключително рядка и следователно пациенти за дълго времесе лекуват за вирусен хепатити други заболявания, които всъщност не съществуват.

Мекониев илеус

Този термин се отнася до чревна обструкция, причинена от запушване на крайния участък на илеума с меконий (първите изпражнения на новородено бебе, които са клетки от десквамирания чревен епител, околоплодна течност, слуз и вода). Среща се при около 10% от новородените. 1 - 2 дни след раждането коремът на бебето се подува, повръщане на жлъчка, тревожност, която впоследствие се заменя с летаргия, намалена активност и обща интоксикация (температура, сърцебиене, промени в общата кръвна картина).

Без спешно лечение може да възникне разкъсване на червата и развитие на перитонит (възпаление на перитонеума - серозната мембрана, покриваща вътрешните органи), което често завършва със смъртта на бебето.
Помага ли кинезитерапията при кистозна фиброза?
Терминът "кинезитерапия" включва набор от процедури и упражнения, които трябва да се изпълняват от всички пациенти с кистозна фиброза. Тази техника насърчава отделянето на храчки от бронхиалното дърво, което подобрява вентилацията на белите дробове и намалява риска от развитие на много опасни усложнения.

Кинезитерапията включва:

Постурален дренаж;
вибрационен масаж;
активен дихателен цикъл;
положително налягане по време на издишване.

Постурален дренаж

Същността на този метод е да се даде на тялото на пациента специална позиция, при която отделянето на слуз от бронхите става възможно най-интензивно. Преди започване на процедурата се препоръчва прием на лекарства, които разреждат храчките (муколитици). След 15 - 20 минути пациентът трябва да легне на леглото, така че главата да е малко по-ниска от гърдите. След това започва да се преобръща от едната страна на другата, от гърба на корема и т.н. Отделящата се едновременно с това храчка стимулира рецепторите за кашлица в големите бронхи и се отделя от белите дробове заедно с кашлица.

Вибрационен масаж

Принципът на метода се основава на потупване по гръдния кош на пациента (с ръце или с помощта на специален апарат). Генерираните вибрации допринасят за отделянето на слуз от бронхите и отделянето с кашлица. Вибрационният масаж трябва да се извършва 2 пъти на ден. Честотата на потупване трябва да бъде между 30 и 60 удара в минута. Само за 1 сесия се препоръчва да се извършат 3 - 5 цикъла по 1 минута, между всеки от които трябва да се направи двуминутна почивка.

Активен цикъл на дишане

Това упражнение включва редуване на различни дихателни техники, което в комбинация допринася за отделянето на храчки от бронхите.

Активният дихателен цикъл включва:

• Контрол на дишането. Трябва да дишате спокойно, бавно, без да напрягате коремните мускули. Това упражнение се използва по време на паузите между други видове дишане.
• Упражнения за разширяване на гръдния кош. На този етап трябва да поемете възможно най-дълбокото и бързо дъх, да задържите дъха си за 2-3 секунди и едва след това да издишате. Тази техника насърчава преминаването на въздух в бронхите, блокирани от слуз, и води до нейното отделяне и отстраняване. Това упражнение трябва да се извърши 2-3 пъти и след това да се пристъпи към принудително издишване.
• Принудително издишване. Характеризира се с рязко, максимално пълно и бързо издишване след дълбоко вдишване. Това улеснява преминаването на слуз в по-големите бронхи, откъдето по-лесно се отстранява с кашлица. След 2 - 3 принудителни издишвания се препоръчва да се изпълнява техниката "контрол на дишането" за 1 - 2 минути, след което целият комплекс може да се повтори.

Струва си да се отбележи, че целесъобразността и безопасността на такъв метод могат да бъдат определени само от специалист, следователно, преди да използвате описаната техника, се препоръчва да се консултирате с Вашия лекар.

Този метод осигурява поддържане на малките бронхи в отворено състояние по време на издишване, което улеснява отделянето на храчки и възстановяването на лумена на бронхите. За целта са разработени специални устройства, които представляват дихателни маски, оборудвани с клапани за повишаване на налягането и манометър (уред, който измерва налягането). Препоръчително е да използвате такива маски 2 - 3 пъти на ден за 10 - 20 минути на сесия. Не се препоръчва повишаване на налягането в средата на издишването с повече от 1 - 2 милиметра живачен стълб, тъй като това може да доведе до нараняване на белите дробове (особено при деца).
Каква е продължителността на живота на хората с кистозна фиброза?
Продължителността на живота при кистозна фиброза може да варира значително в зависимост от формата на заболяването и дисциплината на пациента. Статистически, средно пациентът с това генетично заболяване живее от 20 до 30 години. Има обаче регистрирани отклонения от горните цифри както в едната, така и в другата посока. Минималната продължителност на живота на новородено с тежка кистозна фиброза е няколко часа. Максималната регистрирана продължителност на живота за тази патология е малко над 40 години.

Основните клинични форми на кистозна фиброза са:

Белодробна;
чревни;
смесени.

Белодробна кистозна фиброза

Тази форма на заболяването се характеризира с преобладаваща лезия Специално за: - http: // сайт

Кистозната фиброза е генетично заболяване, причинено от мутация в гена за трансмембранния регулатор на кистозната фиброза.

Характеризира се с нарушена секреция на отделителните жлези на жизненоважни органи с увреждане предимно на дихателния и стомашно-чревния тракт, тежко протичане и лоша прогноза.

За първи път изолиран през 1936 г. от виенския педиатър Гуидо Фанкони.

Симптоми на кистозна фиброза

Чести признаци на кистозна фиброза:

• изоставане във физическото развитие,
• повтарящи се хронични респираторни заболявания,
• персистиращ хроничен синузит,
• повтарящ се панкреатит,
• дихателна недостатъчност.

Проявите на кистозна фиброза са свързани с дефект в протеиновия синтез, който играе ролята на хлориден канал, участващ във водно-електролитния метаболизъм на клетките в дихателните пътища, стомашно-чревния тракт, панкреаса, черния дроб и репродуктивната система. В резултат на това секретът на повечето жлези на външната секреция се сгъстява, секрецията му се затруднява, настъпват промени в органите, най-сериозните - в бронхопулмоналната система.

В стените на бронхиалното дърво се развива хронично възпаление с различна тежест, разрушава се рамката на съединителната тъкан и се образуват бронхиоло- и бронхиектазии. В условия на постоянно запушване на вискозни храчки, бронхиектазията става широко разпространена, нараства хипоксията, развива се белодробна хипертония и така нареченото "cor pulmonale".

Бронхопулмоналните изменения преобладават в картината на заболяването и определят прогнозата при 95% от пациентите.

При 1/3 от пациентите се наблюдава ректален пролапс, но с назначаването на адекватна доза съвременни храносмилателни ензими, това усложнение преминава от само себе си за 1,5-2 месеца.

При пациенти в училищна възраст първите прояви на кистозна фиброза могат да бъдат "чревни колики", които причиняват подуване на корема, многократно повръщане и запек.

След назначаването на ензими чревните прояви се изместват на заден план, отстъпвайки място на белодробните. Хроничният бронхит обикновено се развива постепенно. Още в периода на новородено и кърмаческа възраст има кашлица, пристъпи на задушаване, задух, а понякога и повръщане. Периодично има болезнена силна кашлица, особено през нощта. Храчката е вискозна, понякога гнойна.

Тъй като са засегнати всички органи, съдържащи слуз-образуващи жлези, типични са синдром на колит, хроничен холецистит, синузит.

Диагностика

• Тест за пот: йонофореза с пилокарпин. Повишаването на хлоридите с повече от 60 mmol / l е вероятна диагноза; концентрация на хлорид> 100 mmol / l е надеждна диагноза. В този случай разликата в концентрацията на хлор и натрий не трябва да надвишава 8-10 mmol / l. Тестът за пот трябва да е положителен поне три пъти за окончателна диагноза. На всяко дете с хронична кашлица трябва да се направи тест за пот.
• Химотрипсин в изпражненията: проба не е стандартизирана - ориентировъчните стойности се разработват в специфична лаборатория.
• Определяне на мастни киселини в изпражненията: обикновено по-малко от 20 mmol / ден. Граничните стойности са 20-25 mmol / ден. Тестът е положителен с намаление на функцията на панкреаса с най-малко 75%.
• ДНК диагностиката е най-чувствителната и специфична. Получават се фалшиви резултати в 0,5-3% от случаите. В Русия е сравнително скъпо.
• Пренатална ДНК диагностика: изследване на чревни изоензими алкална фосфатаза от амниотична течноствероятно от 18-20 седмица от бременността. Фалшиво положителни и фалшиво отрицателни стойности се получават в 4% от случаите.

Лечение на кистозна фиброза

Лечението на кистозна фиброза изисква интегриран подход. Още веднъж трябва да се подчертае, че то трябва да се извършва в специализирани центрове и под техен контрол. Посещенията при лекар трябва да се правят поне веднъж на всеки 3 месеца.

Оценяват се антропометрични данни, дихателна функция, общи изследвания на кръв и урина, анализ на изпражненията, анализ на храчките за флора и нейната чувствителност към антибиотици. По показания се прави рентгенография на гръден кош, ехография на черния дроб и сърцето и се изследва имунния статус.

На първо място се прави корекция на режима на лечение и рехабилитация. Необходимо е ефективно почистване на бронхиалното дърво от вискозни храчки, борба с инфекцията и осигуряване на доброто физическо развитие на пациента.

Кинезотерапията включва позиционен дренаж, Клопф масаж, вибрационен, специален дихателни упражнения, активни дихателни цикли, техника на принудително дишане, автогенен дренаж.

Задължително е използването на бронходилататори, муколитици, по възможност - амилорид (натриев блокер) и/или "пулмозим" (DNase).

При увреждане на белите дробове - честа употреба на антибиотици. Те трябва да бъдат назначени кога ранни признацивъзпаление с курсове с продължителност до 2-3 седмици.

Муколитиците (лекарства, които разреждат храчките) са незаменим атрибут при лечението на кистозна фиброза. Предписвайте както вътрешно, така и чрез вдишване: N-ацетилцистеин 300-1200 mg / ден. Бронхоскопското приложение на муколитици, последвано от изсмукване на секрети и антибиотици в края на процедурата за бронхиална промивка, е ефективен начин за ендоскопско приложение на лекарства.

В случаи на бронхоспастичен синдром - вдишване на бета-миметици, както и кортикостероиди (при вдишване) за намаляване на възпалението в белите дробове, нестероидни противовъзпалителни средства.

Тези средства намаляват възпалителните реакции на бронхиалното дърво, които понякога причиняват повече вреда от самия инфекциозен агент. От тази гледна точка използването на алфа-он-антитрипсин, инхибитор на серумната левкоцитна протеаза, е оправдано.

В страни Северна Америкаа в Европа извършват трансплантация на бял дроб или сърце-бял дроб, както и разработват подходи за генно инженерство за коригиране на функцията на мутантния ген чрез използване на пневмотропни вируси с вградени генетични конструкции. През 1998 г. и в Русия стартира програма за генна терапия за муковисцидоза.

При увреждане на панкреаса е необходима постоянна ензимна терапия.

Ефективни (постепенно) панкреатин, мезим-форте, панзитрат, креон. Дозата е индивидуална. Обикновено те започват с 2-6 хиляди единици. липаза на кг телесно тегло на ден. Увеличете постепенно, въз основа на характеристиките на изпражненията, показателите за теглото на детето. Превишаването на дозата води до дразнене на чревната лигавица, възпаление.

Добър ефект върху увреждането на черния дроб (холестаза, предцироза, цироза) се осигурява от назначаването на ursosan в комбинация с таурин, което насърчава елиминирането на жлъчните киселини, които улесняват храносмилането на мазнините.

Храненето трябва да надвишава специфичните за възрастта калорични норми с 10-15%, въвеждането на мултивитамини и микроелементи е задължително. Протеинова диета без ограничаване на мазнините, но с адекватна заместителна терапия със съвременни ензими. Загубата на тегло или плоската крива на теглото показва лошо снабдяване с ензими или обостряне на хронично бронхопулмонално заболяване.

Бактериологично изследване на храчките с антибиотикограма или намазка от гърлото веднъж на всеки 6 месеца и след обостряне на бронхопулмоналния процес или при промяна на цвета на храчките (зелен цвят, примес на кръв).

Изследване на гликиран хемоглобин - при деца над 8 години, 1-2 пъти годишно. При намален глюкозен толеранс - по-често.

Рентгенография на гръдния кош трябва да се направи в случай на обостряне на бронхопулмоналния процес, особено при съмнение за пневмония. Като контрол - веднъж годишно.

Ехокардиограма (особено на десните участъци, белодробна артерия) поне веднъж годишно.

ЕКГ: 1-2 пъти годишно, по показания - по-често.

Функционални изследвания на белите дробове: функцията на външното дишане (обикновено от 6-годишна възраст) и кръвните газове - веднъж месечно и след обостряне на бронхопулмоналния процес.

Бодиплетизмография: от 8 години - 1-2 пъти годишно, по показания - по-често.

Ако подозирате чернодробна цироза - ултразвукови изследвания, чернодробна функция, протромбин, по-рядко биопсия.

Усложнения на кистозна фиброза и тяхното лечение

• Полипи на носа. Стероиди чрез вдишване или под формата на мехлеми. Хирургичното лечение е непрактично (вероятността от рецидив е висока).
• Пневмоторакс. Развива се при по-големи деца и възрастни. Вероятността от рецидив е висока. Необходима е почивка, с обем под 10% от белия дроб - минимум манипулации. При тензионен пневмоторакс - дренаж, плеврална пункция.
• Ателектаза. Необходима е бронхоскопия с бронхоалвеоларен лаваж и прилагане на муколитици, антибиотици, дихателни упражнения.
• Пневмония. Основни принципитерапия. Мерките за отводняване са от съществено значение.
• Хемоптиза. Изглежда като примес на кръв с храчки, най-често поради увреждане на бронхиалната лигавица. При белодробен кръвоизлив (300 ml или повече едновременно или повече от 100 ml за 3 дни) - ангиографска емболизация или оклузия на кървящ съд. Ако е неуспешно, лигиране на съда или резекция на сегмента (лоб).
• Белодробно сърце. При адекватна терапия се развива само при възрастни. Те също се характеризират с нарушения на сърдечния ритъм. Желателно е използването на коринфар, нифедипин.
• аспергилоза. Свързани с хормонална терапия... Ако аспергилусът се открие в храчките случайно и не се прояви клинично, тогава не е необходимо лечение. Терапията се предписва при широко разпространени бронхиектазии, бронхиална дилатация, засилване на белодробните симптоми, особено с признаци на торпидна обструкция, повишаване на общия имуноглобулин Е (общ IgE) и специфичен имуноглобулин Е.
• Алергии и астма. Комбинация от кистозна фиброза и астма се наблюдава при 25-48% от пациентите.
• Дехидратация при недостиг на сол. Може да бъде не само при новородени, но и при деца различни възрастии при възрастни, особено през горещия сезон. Профилактика - пиене на много течности и достатъчен прием на соли (3-8 g / ден).
• Диабет . Развива се много бавно, постепенно. Наблюдава се при 2% от децата и при 15% от възрастните с кистозна фиброза.
• Кървене от стомаха и от разширените вени на хранопровода (с цироза на черния дроб). Извършва се ендоскопска склеротерапия на разширени вени, частична резекция на далака, шунтиращи операции.
• Частична чревна непроходимост, с дебели, вискозни изпражнения. В случай на запушване, което не изисква хирургична интервенция, промийте с гастрографин, хипаком, N-ацетилцистеин. Ако няма ефект, хирургическа интервенция.
• Пневматоза на чревната стена може да бъде открита случайно и не изисква намеса сама по себе си.
• Ректален пролапс с адекватна ензимно-заместителна терапия е много рядък.
• Белодробна остеоартропатия. Наред с деформациите на крайните фаланги може да се появи болка в дългите тръбни кости. За облекчаване на състоянието се предписват нестероидни противовъзпалителни средства (ибупрофен, диклофенак и др.).

Деформациите на гръдния кош се развиват в резултат на увреждане на белите дробове.

Прогноза

Пациентите с добро физическо развитие имат по-добра прогноза за кистозна фиброза. Те са по-активни, понасят по-добре физически упражнения, имат най-добри показатели за функцията на външното дишане и имунитета.

Наследствено заболяване на жлезите с вътрешна секреция, както и на панкреаса и черния дроб, характеризиращо се предимно с увреждане на стомашно-чревния тракт и дихателната система. Патогенезата на кистозната фиброза е наследствено увреждане на екзокринните жлези, жлезистите клетки на тялото, секретиращите клетки на бронхите, панкреаса, червата, черния дроб (жлъчна функция), потните жлези. Често срещано при патологията на всички жлези с външна секреция е нарушение на процеса на транспортиране на хлориди през мембраните на епителните клетки. Този процес е придружен от прекомерно освобождаване на хлориди, което води до хиперсекреция на гъста слуз в клетките на ендокринния панкреас, бронхиалния епител, стомашно-чревната лигавица, което е придружено от нарушение на тяхната секреция.

Това нарушение води до застойни обструктивни изменения в съответните органи с последващи възпалителни и склеротични изменения. В отделителните секрети на тялото с кистозна фиброза се наблюдава следното:

• промяна в съотношението на фракциите протеин-въглехидратни компоненти;
• има намаляване на реабсорбцията на електролити в отделителните канали на потните жлези;
• панкреасът не отделя необходимото количество ензими.

Кистозната фиброза е едно от най-честите наследствени заболявания. Причинява се от мутации в гена за регулатор на трансмембранната проводимост, част от който образува хлоридния канал.

Генът се нарича CFTR (цистична фиброза трансмембранен регулатор на проводимост).В резултат на мутацията белодробният епител е дефектен в този регулатор.Това води до хронични инфекции,възпаления и постепенно разрушаване (нарушаване) на дихателната система.Някои мутации в генът CFTR води до намаляване на протеиновия синтез KFTR поради непълна обработка на РНК, други - до качествени промени в мембранните хлоридни канали. Една първична биохимична аномалия (нарушение на транспорта на хлориди) причинява появата на мултиорганен патологичен процес (прогресивно увреждане на дихателни пътища, хроничен синузит, недостатъчност на екзокринната секреторна функция на панкреаса, стерилитет при мъжете).

Честотата на кистозна фиброза

Кистозна фиброза се среща средно при 1 на 2 000 до 3 000 новородени, а сред чернокожите африкански и японски популации, честотата е 1 на 100 000. Кистозната фиброза е системно наследствено заболяване, което обикновено се проявява в детска възраст, въпреки че 4% от случаите се диагностицират в зряла възраст. Кистозната фиброза се наследява по автозомно рецесивен начин. Разпространението на заболяването варира значително в различните етнически групи. Сред белите в Северна Америка и Северна Европа, кистозната фиброза се среща при 1 на 3 000 живородени деца, в сравнение с 1 на 17 000 при негри-американците и само при 1 на 90 000 в Хавайските полинезийци.

Откакто антибиотиците и ензимните препарати започнаха да се използват за лечение на кистозна фиброза, продължителността на живота на пациентите се е увеличила. Сега почти 34% от тях достигат зряла възрасти приблизително 10% от пациентите живеят повече от 30 години. Средната продължителност на живота е 28 години. Така че кистозната фиброза вече не може да се счита за детска болест. Тя трябва да бъде разпозната и лекувана от всеки терапевт. Кистозната фиброза се проявява с хронични белодробни инфекции, които в крайна сметка водят до бронхиектазии, недостатъчност на екзокринната функция на панкреаса, нарушена функция на потните жлези, бъбреците и стомашно-чревния тракт, както и безплодие.

Симптоми на кистозна фиброза

Повечето от симптомите на кистозна фиброза са причинени от гъста, лепкава слуз. Повечето общи симптомикистозна фиброза включва:

• честа кашлица с храчки;
• чести пристъпи на бронхит и пневмония, те могат да доведат до възпаление и временно увреждане на белите дробове;
• солен вкус на кожата;
• дехидратация, диария или мастни изпражнения с неприятна миризма;
• добър апетит, но липса на тегло;
• нарушение на растежа на височина - човек спира да расте, т.к не получава необходимите хранителни вещества;
• стомашна болка и дискомфорт като голямо количество газове се натрупва в червата;
• импотентност.

Кистозната фиброза може да доведе до следните нарушения. Синузит: Синусите са синуси, които се намират в костите на черепа до носа. Синусите произвеждат слуз, която навлажнява вътрешността на носа. Когато възникне възпаление в синусите, те се блокират от слуз и в тях се размножават бактерии. Много хора с кистозна фиброза развиват синузит. Полипи в носа, може да се наложи операция. Болести на бронхите: Всяка инфекция може да причини сериозно увреждане на бронхите. Ако бронхиалното заболяване не се лекува, то може да доведе до дихателна недостатъчност. Пневмоторакс - увреждане на белите дробове. Панкреатит: Това е болезнено възпаление на панкреаса. ... Удебеляване на пръстите: Това се случва, защото белите дробове не осигуряват достатъчно кислород в кръвния поток. Ректален пролапс: с честа кашлицаили проблеми с изпражненията, тъканта от лигавицата на ректума може да излезе от ректума. Чернодробно заболяване, свързано с възпаление или запушване на жлъчните пътища. Диабет. Образуване на камъни в жлъчния мехур. Чупливи кости поради липса на витамин D.

Лечение на кистозна фиброза

Диетата на пациент с кистозна фиброза трябва да бъде съобразена с възрастта, да съдържа 10-15% повишено количество протеин и нормално количество мазнини и въглехидрати. В същото време диетата включва само лесно смилаеми мазнини (кремообразни и растително масло). Храната не трябва да съдържа груби фибри. При деца с вторичен лактазен дефицит млякото е изключено. При тежък чревен синдром и симптоми, причинени от липсата на различни витамини, витамините се предписват парентерално. При чревен синдром ензимните препарати се използват за заместващи цели: пациентите с кистозна фиброза трябва да приемат нови микросферични ензими с киселинно-устойчива мембрана - креон или панцитрат, които са по-ефективни от такива добре познати форми като панзинорм, мезим-форте, празничен. Лекарствата се приемат през целия живот, с всяко хранене.Дозата на ензима зависи от тежестта на заболяването и се подбира индивидуално. Критериите за достатъчност на дозата са изчезване на коремната болка, нормализиране на изпражненията, липса на неутрална мазнина при скатологично изследване и нормализиране на теглото. Ензимните препарати се приемат по време на хранене.

Лечението на белодробния синдром включва мерки за намаляване на вискозитета на храчките и подобряване на бронхиалния дренаж, антибактериална терапия, борба с интоксикация и хипоксия, хиповитаминоза, сърдечна недостатъчност. За намаляване на вискозитета на храчките се използва инхалация на ензимни препарати (химопсин, химотрипсин, кристален фибринолизин) или муколитични лекарства, ацетилцистеин, мукосолвин. За да се разрежда храчките, ацетилцистеин и мукосолвин могат да се прилагат интрамускулно, а мукосолвинът може да се прилага и през устата. Бромхексинът и мукалтинът имат по-слаб ефект на изтъняване. За подобряване на дренажа на бронхите се извършва вибрационен масаж на гръдния кош, терапевтични упражнения, постурален дренаж, v храчките се отстраняват от малки деца с електрическо засмукване. При обостряне на белодробния процес се предписва антибиотична терапия за период от най-малко 3-4 седмици. Антибиотиците се избират, като се вземе предвид антибиотикограмата, но ако това изследване е невъзможно, тогава те се основават на факта, че най-честите причинители на възпалителния процес в белите дробове при пациенти с М. са стафилококи и Pseudomonas aeruginosa.

Наред с антибиотиците се използват противогъбични (нистатин, чеворин) и антихистамини. По време на периода на обостряне се провежда и UHF, микровълнова терапия. и след това електрофореза на огнище и магнезиеви препарати (калциевите препарати са противопоказани, тъй като увеличават пневмосклерозата); предписват мултивитамини за намаляване на белодробната хипертония - аминофилин при 7-10 mg / kg телесно тегло на ден през устата (дозата е разделена на 3 дози) в продължение на 4-5 седмици. от началото на обострянето. Показани са лекарства, подобряващи метаболизма на миокарда: калиев оротат, кокарбоксилаза. С декомпенсация белодробно сърцеизползвайте сърдечни гликозиди (дигоксин), глюкокортикоиди (1-1,5 mg / kg на ден по отношение на преднизон, като се вземе предвид дневният ритъм на надбъбречните жлези за 3-4 седмици). Глюкокортикоиди в същата доза се предписват за бързо прогресиране на пневмосклерозата и за хронична надбъбречна недостатъчност, развила се в резултат на гнойна интоксикация и хипоксия, в доза от 0,4 mg / kg на ден за преднизолон, като се вземе предвид дневният ритъм .

Лечение на кистозна фиброза при деца

Децата с кистозна фиброза са под диспансерно наблюдение на местен лекар и пулмолог, тъй като въпреки генерализирането на процеса и промените в много органи и системи, при повечето пациенти се отбелязва респираторно увреждане и именно това определя тежестта и прогнозата. на болестта. Родителите трябва да бъдат обучени за грижи за пациентите и методи за лечение като масаж, терапевтични упражнения, аерозолна терапия. Задачите на диспансерното наблюдение са да контролира функционалното състояние на бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата системи, стомашно-чревния тракт, бъбреците, черния дроб и правилната доза ензимни препарати, навременно лечениес обостряне на заболяването, провеждане на общоукрепваща терапия, в периода на ремисия - саниране на огнища на хронична инфекция.

Лечението се провежда амбулаторно и в домашни условия, където на детето могат да се осигурят индивидуални грижи и е изключена повторна инфекция. Хоспитализацията е показана само при тежко състояние или при наличие на усложнения. Интензивната терапия се провежда при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, с декомпенсация на белодробното сърце, с плеврални усложнения, деструкция на белите дробове, хемоптиза в белите дробове. Хирургичното лечение не се препоръчва при бронхиектазии. процесът винаги е широко разпространен. Децата с кистозна фиброза получават всички амбулаторни лекарства безплатно.

Показани са деца с леки и умерени чревни форми на кистозна фиброза спа лечение... За деца с белодробна кистозна фиброза санаториумното лечение е от полза, ако е възможно да се създадат специални групи. Пациентите с кистозна фиброза се препоръчват да бъдат насочени към местни санаториуми. Критериите за избор в санаториума са обезщетение чревни разстройствас назначаването на ензимни препарати, липсата на декомпенсация на белодробното сърце и възпалителния процес в белите дробове. Престоят на пациенти с кистозна фиброза в предучилищните заведения е непрактично. Посещаване на училище в добро и задоволително състояние е възможно, но се изисква допълнителен почивен ден на седмица и безплатно посещение на училище в дните на лечение и преглед в поликлиника (в белодробен център), освобождаване от изпити. Въпросът за възможността за ваксинации за деца с кистозна фиброза се решава индивидуално. Децата с кистозна фиброза не се отстраняват от диспансерната регистрация, а след навършване на 15-годишна възраст се прехвърлят под наблюдението на терапевт в поликлиника за възрастни.

Въпроси и отговори по темата "Кистозна фиброза"

въпрос:Син 2.8, тежи 13 400. От една година, проблеми с изпражненията - понякога каша, след това запек (при запек се появява кръв в изпражненията). Копрограмата съдържа неутрални мазнини в умерени или големи количества, сапуни, мастни киселини, йодофилна флора, ламблия. Кожата има жълтеникав оттенък, особено ръцете и краката. Биохимия на кръвта - всичко е в нормални граници. Педиатърът и гастроентерологът обвиняват за всичко ламблиите и възрастовата незрялост на панкреаса, а те не виждат проблема. Анализът за антитела срещу хиадин и тъканна трансглутаминаза е в нормални граници. Трябва ли все още да се прегледам за кистозна фиброза? Най-малкото дете има същия проблем (1,3).

Отговор:Изследвания за диагностициране на кистозна фиброза трябва да се провеждат при деца с повтарящи се бронхопулмонални заболявания, както и с поднормено тегло и стеаторея. Това означава, че детето ви трябва да бъде изследвано, за да се изключи кистозна фиброза. И ако резултатите от теста на по-малкото дете са подобни и наддаването на тегло е недостатъчно, тогава то също трябва да проведе това изследване.

въпрос:Здравейте всички! Въпросът ми е: може ли внезапно да се развие кистозна фиброза при възрастен? Каква е причината за появата му и колко е страшна.

Отговор:Кистозната фиброза може да се почувства на всяка възраст. Всичко зависи от мутациите. Тежките мутации правят известно за болестта от първите дни на живота.

въпрос:Каква е продължителността на живота на пациентите с кистозна фиброза?

Отговор:Преди 40 години, когато лекарите все още знаеха малко за болестта и нямаше лек за нея, повечето от страдащите от кистозна фиброза не доживяха до 5 години. Сега средната продължителност на живота на такива пациенти в Европа е 50 и повече години, в Русия - от 25 години и повече.

въпрос:Здравейте! Може би ще помогнете! Детето е на 9 месеца, през цялото време се събира храчка, изтича, после в кашлица, после в хрема! Вече три месеца! Вече бяхме в болницата, рентгенът беше чист, очакваха електазис. Диагнозата е ларинготрахеит и бронхит. Изписва се, но има кашлица, дишането е шумно. Според кръвните изследвания детето не е болно, всички показатели са в норма. При хламидия и мекаплазма нег., магарешка кашлица нег. Започна след лятото, през цялото време хрипове, храчки се вдигат в гърлото, после кашля, после не. И сополи, после текат, после дебели! И май не е болен! Какво може да бъде и при кой лекар да отида!

Отговор:Задължително е да се консултирате с алерголог, може би тази кашлица е алергичен феномен. Също така трябва да дарите изпражнения за теста на Shwachman, за да изключите кистозна фиброза.

въпрос:Дъщеря ми има кистозна фиброза. Тя е на 1,5 години. Ентеро-белодробна форма. От раждането приемаме "Креон 10000" 7,500 хиляди 3 пъти на ден. Тя има чести бронхити. Пълно възстановяване в рамките на 2-3 седмици. Сега генетик е предписал лекарството Pulmozyme. Той има огромен списък със сериозни странични ефекти и практически няма данни за поносимостта на лекарството при деца на възраст под 5 години. Оправдано ли е назначаването му на този етап: няма влошаване на здравето, детето е активно, никога не е имало пневмония, бронхитът е чести. Имаме ли право на увреждане? Лекарите в комисията на ITU казват, че ако няма динамика към по-лошо, тогава инвалидността не е позволена за нас по закон. Така е?

Отговор:Обикновено Pulmozyme се предписва на пациенти с кистозна фиброза като симптоматична терапия. Извън екзацербации (бронхит, пневмония) това лекарство не се предписва. Що се отнася до уврежданията, според законите на Руската федерация децата с потвърдена диагноза кистозна фиброза трябва да получат статут на деца с увреждания.

въпрос:Възможно ли е да се диагностицира кистозна фиброза при наличие на трипсин в изпражненията и фекална еластаза при 170,3 μg?

Отговор:Кистозната фиброза е доста сложно заболяване. Такава диагноза не може да се постави въз основа на единичен резултат от изследването. При съмнение за мусковисцидоза се извършва цялостен преглед, който включва: Оценка на общото здравословно състояние и развитие. Наличието на продължителни заболявания (дихателни органи, панкреатит, холецистит, колит); Тест за пот (йонофореза се извършва с лекарството пилокарпин); Определяне на нивото на химотрипсин и мастни киселини в изпражненията; ДНК диагностика. Само след цялостен преглед лекарят може да постави диагноза като кистозна фиброза. Във вашия случай препоръчвам да се свържете с местния лекар, който ще проведе необходимия преглед и ще може да предпише лечение.