डाउन सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है। डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है या नहीं, इस पर हम एक दस्तावेज़ बनाते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम

नमस्ते। गर्भावस्था के 14वें सप्ताह में, मुझे पता चला कि मेरे पति के परिवार में एक व्यक्ति है जो डाउन सिंड्रोम (मेरे पति का चचेरा भाई) से पीड़ित है। क्या मुझे अपनी गर्भावस्था को समाप्त कर देना चाहिए क्योंकि मुझे बहुत डर है कि मेरा भी डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होगा?
नास्त्य, निज़नेकमस्क

नमस्ते!

डाउन सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी नहीं है, इसलिए गंभीर चिकित्सा संकेतों के बिना गर्भावस्था को समाप्त करने का कोई सवाल ही नहीं हो सकता है। इस समय, आपको पहले से ही पहली स्क्रीनिंग (आमतौर पर 12 सप्ताह में की जाती है) कर लेनी चाहिए, जिस पर विशेषज्ञ इस विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना निर्धारित करता है। अगर सब कुछ ठीक रहा तो घबराने की जरूरत नहीं है। डॉक्टर निश्चित रूप से आपको अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम की संभावना के बारे में बताएंगे। अपने सभी संदेहों को दूर करने के लिए, दूसरी स्क्रीनिंग पर जाना सुनिश्चित करें, जो 20-24 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है।

डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा उन परिवारों में भी पैदा हो सकता है जहां माता या पिता की तरफ से कोई भी इस बीमारी से बीमार नहीं था। यह जन्मजात विसंगति एक जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण होती है। स्वस्थ बच्चे 46 गुणसूत्रों के साथ पैदा होते हैं, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में 47 होते हैं। 35 साल के बाद महिलाओं में विकासात्मक विकलांग बच्चे होने का जोखिम बढ़ जाता है और उन परिवारों में जहां बड़े बच्चे आनुवांशिक बीमारियों से पीड़ित होते हैं, निकट संबंधी विवाह के मामले में। यदि आप युवा और स्वस्थ हैं, तो किसी अतिरिक्त परीक्षा की आवश्यकता नहीं होगी। 35 साल से अधिक उम्र की महिलाओं की बाड़ लगा दी जाती है उल्बीय तरल पदार्थ, जिसके लिए कोशिकाओं की गुणसूत्र संरचना का अध्ययन करना संभव है।

पशकोवस्काया वी.वी., गोर्त्सकाया सीआरएच, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, मिन्स्क के आवासीय परिसर में 2 साल का काम।

क्या कोई ऐसा प्रश्न है जिसका उत्तर आपको नहीं मिला है? इसे हमसे पूछें, और हम अन्य साइट आगंतुकों के साथ विस्तृत और खुली चर्चा करके इसका उत्तर देने का प्रयास करेंगे।

यह पता लगाने के लिए कि बच्चा किस चीज के प्रति संवेदनशील हो सकता है, आपको यह पता लगाने की जरूरत है कि उसके सभी निकट संबंधी किस चीज से बीमार हैं। इसके अलावा, गुणसूत्र में मोटे तौर पर "विकृत" जीन हो सकते हैं, जो या तो पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित होते हैं और खुद को किसी भी तरह से प्रकट नहीं करते हैं, या विकिरण के प्रभाव में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं, हानिकारक रासायनिक पदार्थऔर कुछ दवाएं गंभीर वंशानुगत बीमारियों का कारण बनती हैं। वंशावली में एक वंशानुगत विकृति की उपस्थिति का मतलब है कि आप "विकृत" जीन के संभावित वाहक हो सकते हैं। रोग के विकास के लिए, दो "पैथोलॉजिकल" जीनों का मिलना आवश्यक है, जो आपके माता-पिता से संचरित होते हैं। आखिर डीएनए प्रोग्राम में मौजूद दो जीन किसी भी लक्षण के लिए जिम्मेदार होते हैं। यदि आपको अपने माता-पिता में से एक स्वस्थ जीन मिला है, तो, एक नियम के रूप में, यह इस विशेषता के लिए "बीमार" प्रतिस्पर्धा की कार्रवाई को दबा देता है। अपवाद पुरुषों में सेक्स क्रोमोसोम जीन है: वे अप्रभावित हैं।

डाउन सिंड्रोम कैसे प्रसारित होता है?

इसलिए, केवल पुरुषों को हीमोफिलिया होता है। उन्हें "वाहक" माँ से "बीमार" जीन दिया जाता है, जो खुद बीमार नहीं होती।

ध्यान

ऐसे में पिता पूरी तरह स्वस्थ हो सकते हैं। यह निकोलस द्वितीय के परिवार में हुआ था।

जानकारी

जेनेटिक मैपिंग नामक एक शोध पद्धति है।

महत्वपूर्ण

ज्यादातर मामलों में, यह आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या भविष्य के माता-पिता दोनों में "विकृत" जीन हैं, जो उनके अजन्मे बच्चे में संयुक्त होने पर, उसे एक बीमारी का कारण बनेंगे।

परिस्थितियों का ऐसा संयोजन पहली नज़र में ही अविश्वसनीय लगता है।

छिपे हुए पैथोलॉजिकल जीन का अनुवांशिक बोझ बहुत बड़ा है।

उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा होना, एक ऐसी बीमारी जो खुद को लाइलाज निमोनिया और / या में प्रकट करती है आंतों के विकार, यह आवश्यक है कि माँ और पिताजी मिलें - एक ही रोग संबंधी जीन के वाहक।

वाहक आवृत्ति 1:2500 है, जबकि जीन कई अलग-अलग रूपों में मौजूद है।

डाउन सिंड्रोम, आनुवंशिकी और आनुवंशिकता

कभी-कभी ऐसा होता है कि पूरे क्रोमोसोम का संचार नहीं होता, बल्कि उसके टुकड़े हो जाते हैं, ऐसे में डाउन सिंड्रोम भी बन जाता है।

4 डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कई विशेषताएं होती हैं बाहरी संकेत- एक चौड़ा सपाट चेहरा, एक छोटी गर्दन, छोटी उंगलियाँ (मध्य फलांगों के अविकसित होने के कारण), एक घुमावदार छोटी उंगली।

ऐसे बच्चों की आंखें तिरछी होती हैं (मंगोलॉयड प्रकार के अनुसार), सपाट पश्चकपाल, झुका हुआ माथा।

जांच करने पर, आप परितारिका पर सफेद धब्बे, चौड़ी सपाट जीभ देख सकते हैं।

तालू की संरचना और कम मांसपेशियों की टोन की ख़ासियत के कारण रोगियों का मुंह अक्सर अजर होता है।

5 डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जांच करते समय, जन्मजात हृदय दोष, स्ट्रैबिस्मस और विकासात्मक दोष अक्सर पाए जाते हैं। जठरांत्र पथ, छाती की विकृति।

इसके अलावा बच्चों में बदलती डिग्रियांमानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ रहा है।

डाउन सिंड्रोम

अपेक्षाकृत प्रसव पूर्व निदान- यह अक्सर गलत परिणाम देता है, और एक बच्चा जिसे गर्भाशय में डाउन सिंड्रोम का निदान किया गया है, वह अक्सर वास्तव में पूरी तरह से स्वस्थ होता है।

यह इनवेसिव डायग्नोस्टिक टूल के उपयोग पर भी लागू होता है, जो अक्सर गलत होते हैं।

खतरा यह है कि इस तरह के निदान से माताओं को गर्भपात करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है, और यदि हत्या नहीं होती है, तो यह बिगड़ जाती है भावनात्मक स्थितिमाँ, और इसलिए बच्चे का स्वास्थ्य खतरे में है। आइए यह न भूलें कि सिंड्रोम एक वाक्य नहीं है, बीमारी वाले बच्चे अक्सर स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक प्रतिभाशाली, विकसित और सफल होते हैं, चाहे वह कितना भी विरोधाभासी क्यों न हो।

आइए अबॉर्शन को ना कहें, लेकिन देखभाल और प्यार को हां कहें। क्या सिंड्रोम विरासत में मिला है - नहीं, लेकिन रोगियों को स्वयं यौन क्रिया से बचना चाहिए, क्योंकि विकलांग बच्चे होने के मामले में उन्हें जोखिम है।

अपने जीन के बारे में जानें

कई बार परिवार में बीमार बच्चे का जन्म हो जाता है तो पिता पक्ष के रिश्तेदार इसके लिए महिला को दोष देते हैं।

परिवार में संघर्ष, भावनात्मक तनाव हैं।

कई बार बात तलाक तक आ जाती है। और सबसे बुरी बात यह है कि जब एक महिला यह मानने लगती है कि वह "सक्षम नहीं" है स्वस्थ बच्चाउसके साथ "कुछ गलत है", और बाद में बच्चे पैदा करने से इंकार कर दिया।

एक मेडिकल जेनेटिक सेंटर में एक परामर्श i's डॉट करेगा।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, "दोषी", एक नियम के रूप में, दोनों माता-पिता। बातचीत आनुवंशिकी चिकित्सकन केवल जीवनसाथी के साथ, बल्कि करीबी रिश्तेदारों के साथ भी परिवार में संघर्षों को सुलझाने में मदद मिलेगी। यदि आप एक दूसरे से प्यार करते हैं, अपने जीवन को अलग होने के बारे में नहीं सोचते हैं, तो "बीमार" जीन बिदाई का कारण नहीं हैं।

डाउन सिंड्रोम के कारण, उपचार, लक्षण (ट्राइसॉमी 21)

लेकिन चूंकि, सामान्य तौर पर, आनुवंशिकता जर्म कोशिकाओं पर निर्भर करती है, इसलिए इस राय को हल्के में नहीं लिया जा सकता है। रोग के कारण रोग के कोई सटीक कारण नहीं हैं, क्योंकि रोग, दुर्भाग्य से, युवा स्वस्थ माता-पिता में प्रकट हो सकता है।

भविष्यवाणी करना असंभव है कि अनुवांशिक विशेषताएं कब प्रकट होंगी।

लेकिन आप कुछ रुझानों, मामलों का पता लगा सकते हैं जब सिंड्रोम कुछ स्थितियों में खुद को अधिक बार प्रकट करता है।
निम्नलिखित कारक जोखिम को बढ़ाते हैं:

1. 45 वर्ष के बाद प्रसव - 20 से 24 वर्ष की महिलाओं में जोखिम लगभग 5000 में एक मामला है, क्रमशः 25 - 30 वर्ष - एक हजार में एक, 35 से 39 वर्ष की आयु - लगभग 1 से 200, 45 के बाद साल - 1 से 20, यानी बाद के मामले में, लगभग 5%।
2. पिता की उम्र कितनी है यह मायने नहीं रखता, लेकिन 40 साल के बाद नर बीज की गुणवत्ता खराब हो जाती है।

उन समय में औसत अवधिसिंड्रोम वाले रोगियों का जीवन 25 वर्ष था, मुख्यतः उन जटिलताओं के कारण जिनका इलाज नहीं किया जा सकता था। 19 वीं शताब्दी में, रोगियों को इच्छामृत्यु और नसबंदी के अधीन किया गया था, इस क्रूर प्रथा का चरम 20 वीं शताब्दी के पहले भाग में गिर गया था, वे विशेष रूप से नाज़ी जर्मनी में रोगियों को भगाने के लिए उत्साहित थे, साथ ही साथ कई अन्य देशों। द्वितीय विश्व युद्ध के बाद, उन्होंने रोगियों के साथ क्रूर व्यवहार के लिए मना कर दिया, डाउन सिंड्रोम के रोगियों के प्रति समाज का दृष्टिकोण बदल गया और वे एक खुशहाल बचपन और पूर्ण जीवन जीने में सक्षम हो गए। वयस्क जीवन. बहुत शुरुआत में, आनुवंशिक विशेषताओं को एशियाई उपस्थिति के लोगों में निर्धारित किया गया था, इसलिए इस बीमारी को "मंगोलॉइड सिंड्रोम" या "मंगोलॉयड इडियॉसी" कहा जाता था, जो शोधकर्ताओं के अनुसार तार्किक था, क्योंकि आंखों के आकार वाले रोगी समान थे। मंगोलायड जाति।

डाउन सिंड्रोम - डाउन सिंड्रोम के कारण, उपचार और जटिलताएं

यह विचार करना आवश्यक है कि क्या माता-पिता बीमार बच्चे के जीवन और शिक्षा के लिए उपचार और विशेष शर्तें प्रदान करने में सक्षम हैं, जो परिवार के अन्य सदस्यों, विशेष रूप से अन्य बच्चों को ध्यान और प्यार से वंचित नहीं करते हुए आवश्यक हो सकते हैं।

20% से अधिक का जोखिम अधिक है, प्रसवपूर्व निदान की अनुपस्थिति में, बच्चे को जन्म देने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

यह याद रखना चाहिए कि आपके दोस्तों का कोई भी अनुभव जो कथित तौर पर खुद को इसी तरह की स्थिति में पाता है, दूसरे परिवार पर लागू नहीं होता है। अनुवांशिक परामर्श का पूरा बिंदु प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में पूर्वानुमान का निर्धारण करना है। एक चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श में, संभावित वंशानुगत रोग की गंभीरता का भी निर्धारण किया जाएगा। वे आपको बताएंगे कि इसका सार क्या है, यह किससे जुड़ा है और क्या इसकी रोकथाम और उपचार संभव है, वे जन्म की संभावना के मुद्दे को हल करने में मदद करेंगे स्वस्थ बच्चा. परिवार में वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के जन्म से कैसे बचें? प्रथम चरण।

डाउन सिंड्रोम का मोज़ेक रूप: कैसे निर्धारित करें

ये तरीके अधिक सटीक हैं, लेकिन इस तरह के अध्ययन गर्भावस्था की जटिलताओं का कारण बन सकते हैं।

उनका सहारा तभी लिया जाता है जब एक गंभीर वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से अधिक हो जाता है।

यदि कोई बच्चा एक गंभीर वंशानुगत बीमारी के साथ पैदा हुआ है, तो एक सटीक निदान स्थापित करना अत्यावश्यक है।

तब आनुवंशिकीविद् के लिए यह गणना करना आसान हो जाएगा कि संभावना क्या है अगला बच्चाइस परिवार में बीमार हो जाएगा। प्रसूति अस्पतालों में, बिना किसी अपवाद के सभी बच्चों को वर्तमान में हाइपोथायरायडिज्म और फेनिलकेटोनुरिया जैसी वंशानुगत बीमारियों का पता लगाने के लिए जांच की जा रही है। पर शीघ्र निदानइन बीमारियों और समय पर उपचार से बच्चे व्यावहारिक रूप से स्वस्थ होकर बड़े होते हैं।

यदि बच्चे के जीवन के पहले हफ्तों में उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो मानसिक मंदता विकसित हो जाती है, जिसे भविष्य में ठीक नहीं किया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से संचरित होता है

लेकिन समय के साथ, यह स्पष्ट हो गया कि रोग दौड़ से जुड़ा नहीं है, यह चयनात्मक नहीं है, विभिन्न सामाजिक और राष्ट्रीय मूल के माता-पिता के बच्चे बीमार हो सकते हैं। इसलिए, 1965 में, खोजकर्ता जॉन डाउन के नाम पर बीमारी का नामकरण करते हुए, इस नाम को रद्द कर दिया गया था।

हालाँकि, अन्य नामों पर भी विचार किया गया - ट्राइसॉमी 21 या अन्य डिजिटल वेरिएंट के साथ।

हालाँकि, डॉक्टर के नाम के बाद का नाम संरक्षित रखा गया था, और इस बीमारी को सिंड्रोम कहा जाता था क्योंकि इस सुविधा को एक बीमारी कहना अनुचित माना जाता था। कुछ ने इसे अनुचित मानते हुए इस नाम को ना कहा, लेकिन बीमारी के साथ यह नाम चिपक गया। डॉक्टरों ने लंबे समय तक बीमारी के कारण की खोज की, जब तक कि उन्हें एक ऐसा पैटर्न नहीं मिला, जिसमें युवा माताओं की तुलना में बड़ी माताओं में सिंड्रोम वाले बच्चे अधिक बार होते हैं।

इसके आधार पर, यह स्थापित किया गया था कि कारण आनुवंशिकता है।

21 वीं सदी की शुरुआत में, हम रूसी ज़ार के परिवार की तुलना में अधिक भाग्यशाली थे, क्योंकि शस्त्रागार में आधुनिक दवाईकई वंशानुगत विकृतियों के निदान, रोकथाम और उपचार के तरीके हैं।

और अब उनका उपयोग न करना पहले से ही एक वास्तविक लापरवाही है, जिसके लिए एक मासूम बच्चा भुगतान करेगा।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व (प्रीनेटल) निदान के तरीके गंभीर वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे के जन्म को रोकने में मदद करते हैं। अनुवांशिक परामर्श कैसे किया जाता है? सबसे पहले, भावी माता-पिता के साथ बातचीत की जाती है।

लेकिन आपको इस तरह की बातचीत के लिए तैयारी करने की आवश्यकता है, जहां तक ​​संभव हो, सभी निकटतम रक्त संबंधियों से सावधानी से पूछें कि क्या उनके परिवारों में विकृतियों, मानसिक और शारीरिक रूप से विकलांग बच्चों, बार-बार गर्भपात, बांझपन, सजातीय विवाह के साथ बच्चे पैदा हुए हैं।

सिंड्रोम (बीमारी) नीचेएक क्रोमोसोमल विकार है जो आजीवन मानसिक मंदता और अन्य गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है।

डाउन सिंड्रोम में विकारों की गंभीरता भिन्न हो सकती है। डाउन सिंड्रोम सबसे आम है आनुवंशिक कारण मानसिक मंदताबच्चों में।

डाउन सिंड्रोम के कारण

मानव कोशिकाओं में सामान्यतः 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र पिता से, दूसरा माता से विरासत में मिलता है। डाउन सिंड्रोम तब होता है जब तीन कोशिका विभाजन असामान्यताओं में से एक होता है, जिसमें क्रोमोसोम 21 से अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री जुड़ी होती है। यह गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी में विकृति है जो इस सिंड्रोम के बच्चे की विशेषताओं को निर्धारित करती है।

डाउन सिंड्रोम के तीन आनुवंशिक परिवर्तन:

1. ट्राइसोमी 21.

डाउन सिंड्रोम के 90% से अधिक मामले ट्राईसॉमी 21 के कारण होते हैं। ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चों में सामान्य दो के बजाय 21वीं जोड़ी में तीन गुणसूत्र होते हैं। ऐसे में बच्चे की सभी कोशिकाओं में ऐसा दोष होता है। यह विकार अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान कोशिका विभाजन में असामान्यता के कारण होता है। ज्यादातर मामलों में, यह अंडे की परिपक्वता (लगभग 2/3 मामलों) के दौरान गुणसूत्रों के गैर-विघटन से जुड़ा होता है।

2. मोज़ेकवाद।

डाउन सिंड्रोम के इस दुर्लभ रूप (लगभग 2-3% मामलों में) में, केवल कुछ कोशिकाओं में 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। सामान्य और असामान्य कोशिकाओं का यह पच्चीकारी निषेचन के बाद कोशिका विभाजन में दोष के कारण होता है।

3. स्थानान्तरण।

डाउन सिंड्रोम तब भी हो सकता है जब क्रोमोसोम 21 का हिस्सा दूसरे क्रोमोसोम (ट्रांसलोकेशन) की ओर शिफ्ट हो जाता है, जो गर्भधारण से पहले या उसके दौरान होता है। इस स्थिति वाले बच्चों में जोड़े 21 में दो गुणसूत्र होते हैं, लेकिन उनके पास गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त सामग्री होती है जो दूसरे गुणसूत्र से जुड़ी होती है। डाउन सिंड्रोम का यह रूप दुर्लभ है (लगभग 4% मामलों में)।

क्या डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है?

डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामले वंशानुगत नहीं होते हैं। ये मामले विकासात्मक चरण, शुक्राणु, अंडे या भ्रूण के दौरान कोशिकाओं के विभाजन में एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होते हैं।

क्रोमोसोम ट्रांसलोकेशन से जुड़े डाउन सिंड्रोम का केवल एक दुर्लभ रूप विरासत में मिल सकता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम के केवल 4% रोगियों का ही ट्रांसलोकेशन होता है। और इनमें से लगभग आधे रोगियों को अपने माता-पिता में से एक से आनुवंशिक दोष विरासत में मिला।

जब एक स्थानान्तरण विरासत में मिलता है, तो इसका मतलब है कि माता या पिता आनुवंशिक उत्परिवर्तन के संतुलित वाहक हैं। एक संतुलित वाहक में डाउन सिंड्रोम के कोई संकेत नहीं होते हैं, लेकिन वे अपने बच्चों को जीन ट्रांसलोकेशन दे सकते हैं। ट्रांसलोकेशन इनहेरिट करने की संभावना वाहक के लिंग पर निर्भर करती है। यदि पिता वाहक है, तो रोग के संचरण का जोखिम लगभग 3% है। अगर मां वाहक है, तो संचरण का जोखिम 10 से 15% है।

डाउन सिंड्रोम जोखिम कारक

अब यह ज्ञात है कि कुछ माता-पिता के बच्चों में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना अधिक होती है।

जोखिम कारकों में शामिल हैं:

1. माता की आयु।

35 वर्ष से अधिक उम्र की महिला को डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है। यह अंडे की "गुणवत्ता" में कमी के कारण होता है, जो उम्र के साथ होता है।

35 वर्ष की आयु तक, बीमार बच्चे के होने का जोखिम 1:400 होता है, और 45 वर्ष की आयु तक यह पहले से ही 1:35 (लगभग 3%) होता है। लेकिन आंकड़ों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं के लिए पैदा होते हैं, जिसे केवल द्वारा समझाया जाता है बड़ी मात्रायुवा महिलाओं के बीच प्रसव।

2. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का होना।

प्रत्येक महिला जिसके पहले से ही डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है, उसी रोगविज्ञान के साथ दूसरा बच्चा होने का औसत 1% जोखिम है। जीवनसाथी में, जिनमें से एक स्थानान्तरण का वाहक है, यह जोखिम बहुत अधिक है। ऐसी महिलाओं को बाद के गर्भधारण में जेनेटिक स्क्रीनिंग कराने की सलाह दी जाती है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के पास है विशिष्ट सुविधाएंचेहरे के।

सभी रोगियों की शक्ल एक जैसी नहीं होती, लेकिन सबसे आम हैं:

छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
. छोटा सिर।
. निकली हुई जीभ।
. चपटा चेहरा।
. आँखों का मंगोलॉइड खंड।
. असामान्य आकार के कान।

डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में अन्य लक्षण होते हैं:

खराब मांसपेशी टोन।
. चौड़े, छोटे ब्रश।
. अपेक्षाकृत छोटी उंगलियां।
. मोटापे की प्रवृत्ति।
. शुष्क त्वचा।

कई रोगियों में हृदय और जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियां होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे औसत ऊंचाई के हो सकते हैं, लेकिन वे आमतौर पर अच्छी तरह से विकसित नहीं होते हैं और अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में छोटे रहते हैं। सामान्य तौर पर, सभी मील के पत्थरउनके विकास (बैठने, चलने) में डाउन सिंड्रोम वाले रोगी स्वस्थ बच्चों की तुलना में दो गुना धीमी गति से पहुंचते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कुछ हद तक मानसिक मंदता होती है, आमतौर पर हल्की या मध्यम।

डाउन सिंड्रोम का निदान

डाउन सिंड्रोम के लिए जेनेटिक स्क्रीनिंग बच्चे के जन्मपूर्व विकास के स्तर पर की जा सकती है। मातृ आयु को परंपरागत रूप से ऐसी स्क्रीनिंग के लिए एक संकेत माना जाता है। यदि बच्चे के जन्म से पहले ही किसी विकृति का निदान किया जाता है, तो मां के पास विशेष जरूरतों वाले बच्चे की देखभाल करने के लिए सोचने और तैयार करने के लिए अधिक समय होगा। डॉक्टर इस तरह की स्क्रीनिंग के फायदे और नुकसान के बारे में विस्तार से बात करेंगे।

आज, अमेरिकन कांग्रेस ऑफ़ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट्स परीक्षणों के एक बड़े सेट की सिफारिश करते हैं जिनका उपयोग डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। यदि पहले परीक्षण (अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण) दिखाए गए संभावित समस्या, तो इस आधार पर अधिक सटीक लेकिन आक्रामक परीक्षण (एमनियोसेंटेसिस) किए जा सकते हैं।

पिछले दशकों में, डाउन की बीमारी और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं की जांच के लिए अमेरिका में माताओं को लगभग 16 सप्ताह के गर्भ में रक्त परीक्षण कराने के लिए कहा गया है। आज, एक अधिक प्रभावी संयुक्त परीक्षण की सिफारिश की जाती है, जो गर्भावस्था के 11वें और 13वें सप्ताह के बीच दो चरणों में किया जाता है।

पहली तिमाही परीक्षण में शामिल हैं:

1. अल्ट्रासाउंड।

पारंपरिक अल्ट्रासाउंड के साथ अनुभवी चिकित्सकभ्रूण के विशिष्ट क्षेत्रों को देख और माप सकते हैं। यह सकल विकृतियों की पहचान करने में मदद करता है।

2. रक्त परीक्षण।

रक्त परीक्षण के परिणामों के साथ अल्ट्रासाउंड परिणामों का मूल्यांकन किया जाता है। ये परीक्षण एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन पीएपीपी-ए के स्तर को मापते हैं। परिणाम यह निर्धारित करना संभव बनाते हैं कि भ्रूण के विकास में गंभीर विचलन हैं या नहीं।

पहली और दूसरी तिमाही का व्यापक परीक्षण:

अमेरिकी विशेषज्ञ एक व्यापक परीक्षण की सलाह देते हैं, जिसमें पहली तिमाही के परीक्षण (जैसा कि ऊपर वर्णित है) और दूसरी तिमाही में अतिरिक्त परीक्षण शामिल हैं। यह व्यापक परीक्षण कम प्रतिशत देता है झूठे सकारात्मक परिणाम. यही कारण है कि, परिणामस्वरूप, कम महिलाएं गलती से विश्वास करेंगी कि उनके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है।

ऐसा करने के लिए, दूसरी तिमाही में, गर्भावस्था के 15वें और 20वें सप्ताह के बीच, मां के रक्त का 4 संकेतकों के लिए विश्लेषण किया जाता है: अल्फा-फेटोप्रोटीन, एस्ट्रिऑल, एचसीजी और इनहिबिन ए। इस विश्लेषण के परिणामों की तुलना परीक्षणों के परिणामों से की जाती है। गर्भावस्था की शुरुआत में प्राप्त

जांच की गई सभी महिलाओं में से लगभग 5% की पहचान जोखिम के रूप में की गई है। लेकिन वास्तव में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की आवृत्ति 5% से बहुत कम है, इसलिए सकारात्मक विश्लेषणअभी भी इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चा अनिवार्य रूप से इस बीमारी के साथ पैदा होगा।

अगर स्क्रीनिंग दिखाई गई भारी जोखिमडाउन सिंड्रोम, एक अधिक आक्रामक लेकिन सटीक परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

ऐसे विश्लेषणों में शामिल हैं:

1. एमनियोसेंटेसिस।

प्रक्रिया के दौरान, एक विशेष सुई गर्भाशय में डाली जाती है, जिसके साथ एक नमूना लिया जाता है। उल्बीय तरल पदार्थभ्रूण के आसपास। यह नमूना तब भ्रूण के क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए उपयोग किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के 15वें सप्ताह के बाद किया जाता है। अमेरिकी आंकड़ों के अनुसार, 200 प्रक्रियाओं में से 1 मामले (0.5%) में गर्भपात संभव है।

2. कोरियोनिक विल्ली का विश्लेषण।

माता के गर्भनाल से ली गई कोशिकाओं का उपयोग डाउन रोग और अन्य क्रोमोसोमल विकारों के क्रोमोसोमल परीक्षण के लिए किया जा सकता है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 9वें और 14वें सप्ताह के बीच किया जाता है। इस प्रक्रिया के बाद गर्भपात का जोखिम लगभग 1% है।

3. गर्भनाल से रक्त के नमूने का विश्लेषण।

यह विश्लेषण गर्भावस्था के 18वें सप्ताह के बाद किया जाता है। परीक्षण अन्य तरीकों की तुलना में गर्भपात के उच्च जोखिम से जुड़ा है। यह बहुत ही दुर्लभ अवसरों पर किया जाता है।

आधुनिक प्रसव पूर्व परीक्षण:

1. परिसंचारी भ्रूण डीएनए का विश्लेषण।

यह विश्लेषण अभी तक सभी अस्पतालों में उपलब्ध नहीं है, यहां तक ​​कि पश्चिम में भी। अनूठी विधि मां के रक्त में परिचालित बच्चे की अनुवांशिक सामग्री को खोजने और जांचने की अनुमति देती है। परिचालित भ्रूण डीएनए के विश्लेषण का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं दोनों का पता लगाया जा सकता है। इस मामले में, भ्रूण को कोई खतरा नहीं है।

2. पूर्व आरोपण आनुवंशिक विश्लेषण।

यह एक विश्लेषण है जो किया जाता है कृत्रिम गर्भाधानगर्भाशय में स्थानांतरित होने से पहले भ्रूण में अनुवांशिक दोषों को दूर करने के लिए।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान:

जन्म के बाद, डाउन सिंड्रोम का संदेह पहले से ही उत्पन्न हो सकता है दिखावटबच्चा। यदि नवजात शिशु में विशेषता है बाहरी अभिव्यक्तियाँडाउन सिंड्रोम, डॉक्टर क्रोमोसोमल विश्लेषण लिख सकते हैं। यदि गुणसूत्रों के 21वें जोड़े की सभी या कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री पाई जाती है, तो डाउन सिंड्रोम की पुष्टि हो जाती है।

डाउन सिंड्रोम उपचार

शीघ्र निदान और उचित उपचारडाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को खुद को पूरी तरह महसूस करने में मदद करता है, और उनके स्वास्थ्य और जीवन की गुणवत्ता में भी सुधार करता है।

विकसित देशों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की सहायता के लिए कई वर्षों से बहुत मजबूत कार्यक्रम चलाए जा रहे हैं। ये कार्यक्रम भिन्न हो सकते हैं, लेकिन इनमें आमतौर पर डॉक्टरों, मनोवैज्ञानिकों और शिक्षकों की बड़ी टीम शामिल होती है। इन कार्यक्रमों का उद्देश्य बच्चे के मोटर कौशल, भाषण, संचार और आत्म-देखभाल कौशल विकसित करना है।

इन बच्चों के साथ काम करने वाले डॉक्टरों की टीम में शामिल हैं:

बाल रोग विशेषज्ञ।
. बाल चिकित्सा हृदय रोग विशेषज्ञ।
. बाल चिकित्सा गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट।
. बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट।
. बाल चिकित्सा न्यूरोपैथोलॉजिस्ट।
. विकास विशेषज्ञ।
. फिजियोथेरेपिस्ट।
. ऑडियोलॉजिस्ट।
. भाषण चिकित्सक, आदि

क्या उम्मीद करें?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक महत्वपूर्ण अंतराल के साथ विकसित होते हैं, बाद में वे रेंगने, बैठने, खड़े होने और बात करने लगते हैं। कुछ मानसिक मंदता जीवन भर बच्चे के साथ रहेगी। इसके अलावा, इन बच्चों में अक्सर गंभीर विकृति होती है। आंतरिक अंगजिसमें कई बार जटिल ऑपरेशन की जरूरत पड़ती है। परंतु समय से पहले हस्तक्षेपबच्चे की संभावनाओं को बढ़ाने में मदद करें।

डाउन सिंड्रोम की जटिलताओं

1. हृदय दोष।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे बच्चे इससे पीड़ित हैं जन्म दोषदिल। इन दोषों की आवश्यकता हो सकती है शल्य चिकित्सायुवा वर्षों में।

2. ल्यूकेमिया।

पर बचपनस्वस्थ बच्चों की तुलना में डाउन सिंड्रोम के रोगियों में ल्यूकेमिया विकसित होने की संभावना अधिक होती है।

3. संक्रामक रोग।

दोषों के कारण प्रतिरक्षा तंत्ररोगी विभिन्न के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं संक्रामक रोग, जुकाम सहित।

4. डिमेंशिया।

पर वयस्कतारोगियों को मस्तिष्क में असामान्य प्रोटीन के संचय के कारण मनोभ्रंश का उच्च जोखिम होता है। डिमेंशिया के लक्षण आमतौर पर रोगी के 40 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले दिखाई देते हैं। इस प्रकार के मनोभ्रंश में दौरे पड़ने का खतरा अधिक होता है।

5. स्लीप एपनिया।

नरम ऊतक और कंकाल की विसंगतियों के कारण, रोगियों को रुकावट होने का खतरा होता है श्वसन तंत्र. डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया का उच्च जोखिम होता है।

6. मोटापा।

डाउंस सिंड्रोम वाले मरीजों में सामान्य आबादी की तुलना में मोटापे का खतरा अधिक होता है।

7. अन्य समस्याएं।

डाउन सिंड्रोम ऐसे गंभीर विकारों से जुड़ा है: मेगाकोलन, आंतों की रुकावट, समस्याओं के साथ थाइरॉयड ग्रंथि, प्रारंभिक रजोनिवृत्ति, दौरे, सुनवाई हानि, हड्डियों की कमजोरी और खराब दृष्टि।

8. लघु जीवन प्रत्याशा।

डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा काफी हद तक रोग की गंभीरता और दवा की संभावनाओं पर निर्भर करती है। 1920 के दशक में, इस विकृति वाले बच्चे 10 वर्ष की आयु से अधिक नहीं जीते थे। आज, पश्चिमी देशों में, रोगियों की जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष या उससे भी अधिक तक पहुँच जाती है।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम

इस बीमारी को रोकने के कोई विश्वसनीय तरीके नहीं हैं। केवल एक चीज जिसकी सिफारिश की जा सकती है वह है समय पर आनुवांशिक परामर्श, खासकर अगर परिवार में ऐसी ही समस्याएं थीं या मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव

कितनी बार, बच्चे के जन्म के बाद, हम सुनते हैं "बच्चे की माँ की आँखें हैं" या "बच्चा पिता के पास गया है।" हम इस तथ्य के आदी हैं कि आनुवंशिक रूप से माता-पिता बच्चे को उनकी बाहरी विशेषताओं, आंखों और बालों का रंग देते हैं, दागऔर चरित्र और आदतें भी। लेकिन इसके अलावा माता-पिता अपने बच्चे को और भी बहुत कुछ दे सकते हैं आनुवंशिक रोग. हाल ही में, माता-पिता जो गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए गंभीर हैं।

क्या मुझे डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा हो सकता है?

मुझे बताएं, क्या मैं डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म दे सकती हूं? मेरे पास पहले से ही 1 है स्वस्थ बच्चा, लेकिन डर है कि दूसरा बच्चा बीमार पैदा होगा। मेरी मौसी का दूसरा बच्चा इस विकृति के साथ पैदा हुआ था।

डाउन सिंड्रोम वंशानुगत विकार नहीं है। तथ्य यह है कि निदान आपके किसी रिश्तेदार को किया गया था, यह आपके अजन्मे बच्चे में बीमारी के विकास का पूर्वगामी कारक नहीं है।

क्या डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है?

हमारे शरीर के प्रत्येक जीन में एक अद्वितीय डीएनए - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड होता है। इसके अलावा, प्रत्येक जीन में एक विशेष विशेषता के लिए एक प्रकार का कोड होता है। पिता और माता के जीन जोड़े जाते हैं, जबकि जोड़ी में एक जीन दमनकारी (प्रमुख) हो सकता है, दूसरा दबा हुआ (पुनरावर्ती)। यदि माता या पिता में पैथोलॉजिकल जीन होता है, तो यह आवश्यक रूप से बच्चे को प्रेषित होता है। इसके अलावा, यदि केवल माता या केवल पिता ही रोगग्रस्त जीन के वाहक हैं, तो माता-पिता दोनों में यह रोगग्रस्त जीन होने की तुलना में जोखिम आधा हो जाता है।

विरासत में मिली बीमारियों का खतरा

गुर्दे की एजेनेसिस या हाइपोप्लेसिया (एक किडनी की अनुपस्थिति या अविकसितता) एक जन्मजात विकृति है मूत्र तंत्र. अक्सर इसे अंगों के बिछाने के अन्य उल्लंघनों (गर्भाशय, योनि, आदि का दोहरीकरण) के साथ जोड़ा जाता है। इसका कारण अलग है। जिनमें आंतरिक हैं हार्मोनल विकार, आनुवंशिकता, आदि) और बाह्य कारक (विषाणु संक्रमण, प्रभाव आयनीकरण विकिरणऔर विभिन्न जहरीले पदार्थ)।

डाउन सिंड्रोम - डाउन सिंड्रोम के कारण, उपचार और जटिलताएं

डाउन सिंड्रोम (बीमारी) एक क्रोमोसोमल विकार है जो आजीवन मानसिक मंदता और अन्य गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है।

मानव कोशिकाओं में सामान्यतः 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र पिता से, दूसरा माता से विरासत में मिलता है। डाउन सिंड्रोम तब होता है जब तीन कोशिका विभाजन असामान्यताओं में से एक होता है, जिसमें क्रोमोसोम 21 से अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री जुड़ी होती है।

डाउन सिंड्रोम: कारण, संकेत, निदान

डाउन सिंड्रोम का वर्णन सबसे पहले प्रसिद्ध ब्रिटिश चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन ने किया था, जिन्होंने अपनी शुरुआत की थी अनुसंधान कार्य 1882 में, और 1886 में सार्वजनिक रूप से इसके परिणाम प्रकाशित किए।

यह उन विकृतियों में से एक है जिसके बारे में हर व्यक्ति को एक विचार है। यह बीमारी गर्भवती माताओं के लिए विशेष चिंता का विषय है, जो उत्सुकता से पहली जांच का इंतजार कर रही हैं। हाल के दशकों के अनुसार, यह रोगविज्ञानप्रत्येक 700 जन्म लेने वाले बच्चों में होता है।

डाउन सिंड्रोम

कई जोड़ों को यह जानने में मदद मिलती है कि प्रसव के समय से पहले बच्चे को डाउन सिंड्रोम होगा या नहीं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अतिरिक्त की आवश्यकता होती है चिकित्सा देखभालविशिष्ट स्वास्थ्य समस्याओं के आधार पर।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग अपने साठ के दशक में रहते हैं, और कुछ इससे भी अधिक समय तक जीवित रहते हैं। इन बच्चों और वयस्कों में जीवन प्रत्याशा हृदय रोग जैसी बीमारी से प्रभावित हो सकती है।

हम एक दस्तावेज़ बनाते हैं कि डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है या नहीं

पार्टियों के समझौते से गुजारा भत्ता के लिए मुकदमा कैसे रोका जाए मेरी पत्नी और मैंने तलाक ले लिया और कुछ विरासत में संयुक्त घर नहीं चला, मैंने अदालत के आदेश से बच्चे के समर्थन का भुगतान किया, अगर अचानक आपके पास यह आपके पति या पत्नी के साथ नहीं है या इसे खो दिया है।

यह उन व्यक्तियों द्वारा सरलीकृत तरीके से रूसी नागरिकता प्राप्त करने की शर्तों को भी स्पष्ट करता है जो औसत आकार के हैं वेतनरूसी संघ में, आप राज्य सांख्यिकी समिति की स्थानीय शाखा में पता लगा सकते हैं।

हर्बल दवा, लोक व्यंजनों, रोगों के उपचार में अनुभव

प्रिय आगंतुकों! हम आपको याद दिलाते हैं कि स्व-दवा कभी-कभी बेहद खतरनाक होती है, खासकर यदि आप सटीक निदान नहीं जानते हैं। हो सके तो नज़रअंदाज़ न करें आधिकारिक दवाविशेष रूप से इसकी नैदानिक ​​क्षमताएं। दवा के साथ, सब कुछ उतना बुरा नहीं है जितना कभी-कभी लगता है!

डाउन सिंड्रोम नहीं है वंशानुगत रोगऔर एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में पारित नहीं होता है। यह रोग एक ऑटोसोमल विसंगति है।

डाउन सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है। यह आनुवंशिक विकार एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। सिंड्रोम में एक संयोजन शामिल होता है जन्म दोष- मानसिक मंदता, चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं, श्रवण हानि, बिगड़ा हुआ दृष्टि और हृदय रोग।

बच्चों में डाउन सिंड्रोम कितना आम है?

डाउन सिंड्रोम सबसे आम आनुवंशिक जन्म दोषों में से एक है, जो जन्म लेने वाले 1,000 बच्चों में से लगभग एक को प्रभावित करता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 350,000 लोग हैं। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं इसके संपर्क में हैं बड़ा जोखिमडाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म। प्रसव पूर्व निदान रोग की उपस्थिति का निदान या निषेध कर सकता है।

क्या डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है?

डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामले अनुवांशिक नहीं होते हैं। विसंगति आमतौर पर अंडों में होती है, लेकिन कभी-कभी शुक्राणु कोशिकाओं में भी होती है। कोशिका विभाजन में एक त्रुटि को नॉनडिसजंक्शन कहा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या होती है। उदाहरण के लिए, एक अंडाणु या शुक्राणु गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति प्राप्त कर सकता है। यदि इनमें से एक असामान्य यौन कोशिका बच्चे के आनुवंशिक गठन में योगदान करती है, तो उसके शरीर की प्रत्येक कोशिका में अतिरिक्त 21 गुणसूत्र होंगे। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को एक अतिरिक्त गुणसूत्र विरासत में मिल सकता है स्वस्थ माता पिता. एक माता-पिता 21 वें गुणसूत्र और दूसरे के बीच आनुवंशिक सामग्री का पुनर्व्यवस्था कर सकते हैं। इस क्रमपरिवर्तन को संतुलित स्थानान्तरण कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकता है?

डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में कुछ हद तक मानसिक मंदता होती है। डिग्री में व्यापक रूप से उतार-चढ़ाव हो सकता है, लेकिन आमतौर पर हल्के से मध्यम श्रेणी में देखा जाता है। भौतिक विशेषताएंबच्चे मानसिक मंदता के स्तर के अच्छे संकेतक नहीं हैं। डाउन सिंड्रोम चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं बनाता है, ऊपर की ओर झुकी हुई आंखें, मुंह, नाक, कान हो सकते हैं छोटे आकार का. कुछ बच्चों की गर्दन छोटी होती है और छोटी उँगलियों वाले हाथ छोटे होते हैं। एक नियम के रूप में, ऐसे बच्चे विकास में बहुत पीछे हैं, उनके लिए चलना, बात करना, शौचालय का उपयोग करना सीखना मुश्किल होता है। अधिक बार विशेष की सिफारिश की शिक्षण कार्यक्रम, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे अपने विशिष्ट साथियों के साथ सीख सकते हैं और पाठ्येतर गतिविधियों में भी भाग ले सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर अन्य होते हैं स्वास्थ्य समस्याएं, हृदय, दृष्टि और सुनने की समस्याओं सहित।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए क्या उपचार प्रदान किया जाता है?

आज तक, इस निदान के लिए कोई इलाज नहीं है। हालाँकि, साथ प्रारंभिक अवस्थाविशेषज्ञों के कुछ हस्तक्षेप के साथ-साथ विशेष शिक्षाडाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे को सामान्य स्कूल में जाने और उसमें भाग लेने में मदद कर सकता है सामाजिक गतिविधियां. इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क अनाथालयों में रहते हैं, जहां वे काम करते हैं और रचनात्मक गतिविधियों में संलग्न हो सकते हैं। कुछ एक भरा-पूरा परिवार रखने में सक्षम हैं।