सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग का संकेत है। माता-पिता के लिए मनोवैज्ञानिक युक्तियाँ। एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन

पुटीय तंतुशोथ - आनुवंशिक रोग, जो विरासत में मिला है। एक विशेष जीन, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन को अलग कर दिया गया है। ग्रह के प्रत्येक बीसवें निवासी में, इस जीन में एक दोष (उत्परिवर्तन) होता है, और ऐसा व्यक्ति रोग का वाहक होता है। यह रोग एक बच्चे में तब होता है जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तन के साथ एक जीन प्राप्त होता है। इसी समय, पारिस्थितिक स्थिति, माता-पिता की उम्र, धूम्रपान, माता-पिता द्वारा मादक पेय का सेवन, कोई भी दवा, गर्भावस्था के दौरान तनाव कोई भूमिका नहीं निभाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस लड़कों और लड़कियों में समान रूप से आम है।
युगलजो दोषपूर्ण जीन ले जाते हैं उन्हें पता होना चाहिए कि उनका एक स्वस्थ बच्चा हो सकता है। ऐसे दंपत्ति में बीमार बच्चा होने की संभावना प्रत्येक गर्भावस्था के साथ केवल 25% होती है।

जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रकट होना

जन्म के समय, 20% बच्चों में, आंतों में रुकावट के संकेतों से सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रकट होता है। इस स्थिति को मेकोनियम इलियस कहा जाता है। यह छोटी आंत में सोडियम, क्लोरीन और पानी के खराब अवशोषण के परिणामस्वरूप विकसित होता है। नतीजतन, पाचन प्रक्रिया बाधित होती है और परिणामस्वरूप रुकावट होती है। छोटी आंतगाढ़ा और चिपचिपा मेकोनियम (मूल मल)। दुर्लभ अपवादों के साथ, मेकोनियम इलियस की उपस्थिति सिस्टिक फाइब्रोसिस को इंगित करती है।
मेकोनियम इलियस वाले 50% बच्चों में जन्म के बाद लंबे समय तक पीलिया पाया जाता है। हालांकि, वह खुद इस बीमारी का पहला संकेत हो सकती है। पीलिया पित्त के गाढ़े होने के कारण विकसित होता है, जिससे पित्ताशय की थैली से बाहर निकलना मुश्किल हो जाता है।
जीवन के पहले वर्ष में, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित शिशु को लगातार सूखी खांसी होती है। वायुमार्ग को अस्तर करने वाली श्लेष्म झिल्ली की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में चिपचिपा श्लेष्म उत्पन्न करती हैं, जो ब्रोंची में जमा होकर उनके लुमेन को बंद कर देती है और सामान्य श्वास में हस्तक्षेप करती है। चूंकि बलगम स्थिर हो जाता है, इसलिए इसमें रोगजनकों की संख्या बढ़ने लगती है, जिसके कारण पुरुलेंट सूजन... इसलिए, इन बच्चों को अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया होता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्तियों के बीच, बाहर से गड़बड़ी प्रबल होती है श्वसन प्रणाली, तो वे रोग के फुफ्फुसीय रूप के बारे में बात करते हैं।
बच्चा अक्सर पिछड़ जाता है शारीरिक विकास- बच्चा वजन नहीं बढ़ा रहा है, उसकी चमड़े के नीचे की वसा बहुत खराब विकसित है, उसके साथियों की तुलना में विकास में ध्यान देने योग्य अंतराल है। इस मामले में, रोग की एक निरंतर अभिव्यक्ति बहुत बार-बार, विपुल, भ्रूण, तैलीय मल युक्त होती है अपचित अवशेषखाना। डायपर को धोना मुश्किल है, वसा की अशुद्धियाँ स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकती हैं। इस तरह की अभिव्यक्तियाँ अग्नाशयी रस के गाढ़ा होने के संबंध में विकसित होती हैं: थक्के इसके नलिकाओं को रोकते हैं। नतीजतन, अग्न्याशय के एंजाइम, जो पाचन प्रक्रियाओं को सक्रिय रूप से प्रभावित करते हैं, आंतों तक नहीं पहुंचते हैं - अपच और चयापचय में मंदी, मुख्य रूप से वसा और प्रोटीन, मनाया जाता है। उचित उपचार के अभाव में, यह अनिवार्य रूप से बच्चे के शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। अग्न्याशय के एंजाइम, आंतों में प्रवेश किए बिना, अग्न्याशय को ही तोड़ देते हैं, उसमें जमा हो जाते हैं। इसलिए, अक्सर जीवन के पहले महीने में, अग्न्याशय के ऊतक को संयोजी ऊतक द्वारा बदल दिया जाता है (इसलिए रोग का दूसरा नाम - सिस्टोफिब्रोसिस)। यदि रोग के दौरान, बाहर से अशांति बनी रहती है पाचन तंत्र, फिर सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप के बारे में बात करें।
सबसे अधिक बार, रोग का एक मिश्रित रूप देखा जाता है, जब श्वसन और पाचन तंत्र दोनों के उल्लंघन होते हैं।
अत्यधिक महत्वपूर्ण विशेषतासिस्टिक फाइब्रोसिस पसीने की संरचना में बदलाव है।
पसीने के द्रव में सोडियम और क्लोरीन की मात्रा कई गुना अधिक होती है। कभी-कभी, चुंबन करते समय, माता-पिता बच्चे की त्वचा के नमकीन स्वाद को नोटिस करते हैं, कम अक्सर आप उसकी त्वचा पर नमक के क्रिस्टल देख सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 5% बच्चों में, रेक्टल प्रोलैप्स हो सकता है (शौच के दौरान, रेक्टल म्यूकोसा "छोड़ देता है" गुदा, जो बच्चे की चिंता के साथ है)। यदि आपके पास ऐसे लक्षण हैं, तो आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस को बाहर करने सहित डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

निदान की पुष्टि कैसे करें?

1. नवजात निदान। यह जीवन के पहले महीने के नवजात शिशुओं के लिए किया जाता है। यह विधि बच्चे के रक्त में अग्न्याशय के एक एंजाइम इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन (आईआरटी) के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित नवजात शिशुओं के रक्त में इसकी सामग्री लगभग 5-10 गुना अधिक होती है। यह परीक्षण तब किया जाता है जब सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह होता है।
2. यदि डॉक्टर को सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो वह आपके बच्चे को स्वेट टेस्ट - इस बीमारी के निदान के लिए मुख्य परीक्षण के लिए संदर्भित करेगा। परीक्षण पसीने में क्लोराइड सामग्री के निर्धारण पर आधारित है। स्वेट टेस्ट सेट करने के लिए, ड्रग पाइलोकार्पिन का उपयोग किया जाता है - एक कमजोर विद्युत प्रवाह (वैद्युतकणसंचलन द्वारा) की मदद से, दवा को त्वचा में इंजेक्ट किया जाता है और पसीने की ग्रंथियों को उत्तेजित करता है। एकत्रित पसीने को तौला जाता है, फिर सोडियम और क्लोरीन आयनों की सांद्रता निर्धारित की जाती है। अंतिम निष्कर्ष के लिए, 2-3 पसीने के नमूनों की आवश्यकता होती है।
3. अग्नाशयी अपर्याप्तता के लिए परीक्षण। उपचार निर्धारित करने से पहले, एक स्कैटोलॉजिकल अध्ययन करना आवश्यक है - वसा सामग्री के लिए मल की जांच की जाती है। सबसे सुलभ और सटीक आज को इलास्टेज -1 के निर्धारण के लिए एक परीक्षण माना जाना चाहिए - अग्न्याशय द्वारा निर्मित एक एंजाइम।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान। वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस और उसके माता-पिता के साथ प्रत्येक व्यक्तिगत रोगी में डीएनए निदान की संभावना के कारण, भ्रूण में इस बीमारी का प्रसव पूर्व निदान वास्तविक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के इतिहास वाले परिवार जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं, उन्हें 96-100% मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के बिना बच्चा होने की गारंटी है। ऐसा करने के लिए, भविष्य के माता-पिता, यहां तक ​​​​कि गर्भावस्था की योजना अवधि के दौरान, डीएनए डायग्नोस्टिक्स करने और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता होती है। जब प्रत्येक गर्भावस्था होती है, तो आपको तुरंत (गर्भावस्था के 8 सप्ताह से अधिक नहीं) प्रसवपूर्व निदान केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहां गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में, डॉक्टर भ्रूण के सिस्टिक फाइब्रोसिस का आनुवंशिक निदान करेंगे। प्रसव पूर्व निदान, वास्तव में, इस बीमारी की रोकथाम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस थेरेपी एक जटिल आजीवन प्रकृति की है और इसका उद्देश्य ब्रोंची से चिपचिपा थूक को पतला करना और निकालना, फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना, लापता अग्नाशयी एंजाइमों को बदलना, विटामिन और माइक्रोएलेटमेंट की कमी को पूरा करना और पित्त को तरल करना है। दवाओं को खुराक में निर्धारित किया जाता है, कभी-कभी सामान्य से अधिक (चूंकि दवाओं का अवशोषण मुश्किल होता है)।

अग्नाशयी दवाओं के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को क्रेओन या पैनसिट्रेट जैसी दवाएं लेने की आवश्यकता होती है। उनकी ख़ासियत यह है कि वे माइक्रोस्फेरिकल हैं, यानी वे जिलेटिन कैप्सूल हैं जो सैकड़ों लेपित एंजाइम माइक्रोसेफर्स से भरे हुए हैं। कैप्सूल से निकलने के बाद, जो पेट में 1-2 मिनट के भीतर घुल जाता है, माइक्रोसेफर्स पूरे पेट में समान रूप से वितरित हो जाते हैं। यह सुनिश्चित करता है कि एंजाइम पचे हुए भोजन के साथ मिश्रित हो जाते हैं और सामान्य पाचन प्रक्रिया बहाल हो जाती है। जीवन भर, हर भोजन के साथ दवाएं ली जाती हैं। प्रत्येक बच्चे के पास एंजाइमों की अपनी खुराक होती है, जिसे एक विशेषज्ञ द्वारा व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। जो बच्चे सावधानी से और लगातार दवा की सही खुराक लेते हैं वे अच्छी तरह बढ़ते हैं और वजन बढ़ाते हैं।

जीवाणुरोधी चिकित्सा।
इसका उद्देश्य ब्रोंची और फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना है। एंटीबायोटिक्स को एआरवीआई के साथ या रोगनिरोधी रूप से पहले लक्षणों पर निर्धारित किया जाता है (शामिल होने से बचने के लिए) जीवाणु संक्रमण) एंटीबायोटिक का चुनाव थूक संस्कृति के परिणामों से निर्धारित होता है, जो रोगज़नक़ के प्रकार और दवाओं के प्रति इसकी संवेदनशीलता को निर्धारित करता है। थूक संवर्धन हर 3 महीने में एक बार किया जाना चाहिए, यहां तक ​​​​कि बिना उत्तेजना के भी। पाठ्यक्रम जीवाणुरोधी चिकित्साजब रोगजनकों का पता लगाया जाता है, तो वे कम से कम 2-3 सप्ताह तक चलते हैं। दवाओं को गोलियों में लिया जाता है, समाधान में अंतःशिरा प्रशासनऔर साँस लेना (विधि का चुनाव रोग की अभिव्यक्तियों के आधार पर चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाता है)।

म्यूकोलाईटिक थेरेपी।
कफ पतला करने के उद्देश्य से। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए, पल्मोजाइम दवा सबसे उपयुक्त है, जिसकी क्रिया कई गुना अधिक प्रभावी है। पारंपरिक साधन(जैसे ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan)। म्यूकोलाईटिक्स को साँस लेना और गोली के रूप में दोनों तरह से लिया जाता है।

किनेसिथेरेपी।
आवेदन के बिना सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार अप्रभावी है आधुनिक तरीकेकाइनेथेरेपी - साँस लेने के व्यायाम के लिए व्यायाम का एक विशेष सेट। कक्षाएं दैनिक, आजीवन होनी चाहिए, दिन में 20 मिनट से 2 घंटे तक (बच्चे की स्थिति के आधार पर) लेनी चाहिए। बच्चे की उम्र के लिए उपयुक्त सीमा तक निदान किए जाने के तुरंत बाद किनेसिथेरेपी में महारत हासिल करनी चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस, बाल रोग विशेषज्ञों के सभी केंद्रों में विशेषज्ञों द्वारा किनेसिथेरेपी तकनीक सिखाई जाती है।

हेपेटोप्रोटेक्टर्स।
ये ऐसी दवाएं हैं जो पित्त को पतला करती हैं और यकृत के कार्य में सुधार करती हैं। उरोसन, उर्सोफॉक जैसी दवाएं यकृत को मोटी पित्त से छुटकारा पाने में मदद करती हैं, सिरोसिस और कोलेलिथियसिस के विकास को धीमा या रोकती हैं।

विटामिन थेरेपी।
यह विटामिन (विशेष रूप से ए, डी, ई और के) के खराब अवशोषण, मल के साथ उनके नुकसान, साथ ही साथ उनकी बढ़ती आवश्यकता के कारण आवश्यक है। जीर्ण सूजनब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जिगर की क्षति में। भोजन के साथ विटामिन लगातार लेना चाहिए।

दैनिक चिकित्सा.
म्यूकोलाईटिक्स गोलियों का साँस लेना और / या प्रशासन।
10-15 मिनट के बाद - साँस लेने के व्यायाम (कीनेथेरेपी)।
साँस लेने के व्यायाम के बाद - खाँसना (थूक निकालने के लिए)।
उसके बाद (यदि कोई अतिरंजना है) - एक एंटीबायोटिक की शुरूआत।

ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के एक प्रारंभिक तेज होने के संकेत।
माता-पिता के लिए यह सलाह दी जाती है कि वे बच्चे की स्थिति की एक डायरी रखें, जो बच्चे की भलाई में बदलाव प्रदर्शित करेगी। यह जानकारी आपको और आपके डॉक्टर को आदर्श से मामूली विचलन को नोटिस करने में मदद करेगी। एक डायरी रखने से, माता-पिता अपने बच्चे को महसूस करना सीखते हैं, एक प्रारंभिक तीव्रता के पहले लक्षणों को पहचानना।
संकेत: सुस्ती, भूख में कमी, बुखार, खांसी में वृद्धि (विशेषकर रात में), रंग में परिवर्तन और कफ की मात्रा, श्वास में वृद्धि। जब ये लक्षण दिखाई दें, तो माता-पिता को स्थानीय डॉक्टर को फोन करना चाहिए।

अपने बच्चे को कैसे खिलाएं
जीवन के पहले वर्ष के दौरान बच्चे के लिए इष्टतम पोषण मां का दूध है। कृत्रिम खिला के साथ, विशेष मिश्रण का उपयोग करना संभव है - उन्हें डॉक्टर द्वारा अनुशंसित किया जाएगा। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चे का आहार आयु मानक का 120-150% होना चाहिए। इस मामले में, भोजन का 30% वसा को आवंटित किया जाना चाहिए।
अग्न्याशय के विशेष एंजाइम प्राप्त करने वाला बच्चा अपनी उम्र के अनुसार वह सब कुछ खा सकता है जो उसके लिए उपयुक्त हो। छोटा बच्चाकैप्सूल को पूरा निगल नहीं सकता है, इसलिए कैप्सूल के दानों को एक चम्मच पर डाला जाता है, दूध, मिश्रण या रस के साथ मिलाया जाता है और भोजन की शुरुआत में बच्चे को दिया जाता है। जब आपके बच्चे के दांत फट जाएं, तो सावधान रहें कि दानों को चबाएं नहीं।
बच्चे के आहार में नए खाद्य पदार्थों को शामिल करते समय, उच्च कैलोरी खाद्य पदार्थों पर ध्यान केंद्रित करने का प्रयास करें: खट्टा क्रीम, क्रीम, मलाईदार दही, शहद, मक्खन... जैसे नाश्ते में दूध में दलिया पकाकर उसमें मक्खन और 1-2 बड़े चम्मच मलाई मिलाएं।
बच्चे को उम्र के मानदंड से 2 गुना अधिक मात्रा में बहुत अधिक तरल पदार्थ प्राप्त करना चाहिए। बच्चे के मल (अक्सर, वसायुक्त, विकृत, भ्रूण) के उल्लंघन के मामले में, पेट में दर्द की उपस्थिति, विशेषज्ञ को इस बारे में सूचित करना तुरंत आवश्यक है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के पसीने में बड़ी मात्रा में खनिज लवण खो जाते हैं। वी गंभीर मामलेंइससे चेतना का नुकसान हो सकता है। इसलिए, गर्म मौसम में, साथ ही साथ उच्च तापमानबच्चे के शरीर को अतिरिक्त रूप से भोजन के साथ नमकीन होना चाहिए (प्रति दिन 1 से 5 ग्राम नमक)।

बच्चे के लिए आवश्यक विशेष शर्तें

यह बेहतर है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे का अपना, अलग, अच्छी तरह हवादार कमरा हो। यह किनेसिथेरेपी, साँस लेना के अभ्यास के लिए शर्तें प्रदान करने की आवश्यकता के कारण है। यह वांछनीय है कि सभी परिवार के सदस्य माता-पिता को हर संभव सहायता प्रदान करने की प्रक्रिया में शामिल हों (बच्चे को बड़ी उम्र में भी अकेला नहीं छोड़ा जाना चाहिए, उपस्थित चिकित्सक के साथ लगातार परामर्श आवश्यक है, छह बार के आहार के लिए आहार 1 वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद बच्चे को नियमित रूप से नशीली दवाओं के सेवन की निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है)। परिवार के सदस्यों के धूम्रपान को पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए।

रोगनिरोधी टीकाकरण

एक बच्चे के लिए रोगनिरोधी टीकाकरण सामान्य योजना के अनुसार किया जाना चाहिए - टीकाकरण कार्यक्रम के अनुसार। ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने की स्थिति में, टीकाकरण कार्यक्रम को बाल रोग विशेषज्ञ से सहमत होना चाहिए। गिरावट में, फ्लू शॉट लेने की सलाह दी जाती है।
रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए सामाजिक लाभ
सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए दवाओं, चिकित्सा उपकरणों, उपचार के स्थान की यात्रा के लिए बड़ी वित्तीय लागत की आवश्यकता होती है। रूस में इस बीमारी से पीड़ित लोग बचपन से ही विकलांग हैं और कई सामाजिक लाभों का आनंद लेते हैं। इसलिए, इस निदान के तुरंत बाद, निवास स्थान पर विकलांगता जारी करना और प्रमाण पत्र प्राप्त करना आवश्यक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे ठीक हो जाते हैं फार्मेसी श्रृंखलाइलाज के लिए जरूरी सभी दवाएं नि:शुल्क हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर वंशानुगत पुरानी बीमारी है जो क्लोराइड आयनों की गति में शामिल प्रोटीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है कोशिका झिल्लीजिसके परिणामस्वरूप बाहरी स्राव की ग्रंथियां, जो पसीना और बलगम पैदा करती हैं, प्रभावित होती हैं।मानव शरीर में बलगम की भूमिका को कम करके नहीं आंका जा सकता है: यह मॉइस्चराइज करता है और अंगों को सूखने और रोगजनक बैक्टीरिया द्वारा संक्रमण से बचाता है। इस प्रकार, बलगम उत्पादन में व्यवधान एक व्यक्ति को सबसे महत्वपूर्ण यांत्रिक बाधाओं में से एक से वंचित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस लाइलाज है और अनिवार्य रूप से आंतरिक अंगों की गतिविधि में गंभीर व्यवधान की ओर जाता है।

"सिस्टिक फाइब्रोसिस" शब्द का क्या अर्थ है, यदि इसे इसके घटक भागों में विच्छेदित किया जाता है? "मुकस" बलगम है, "विस्किडस" चिपचिपा है, जो एक सौ प्रतिशत रोग के सार के अनुरूप है। चिपचिपा, चिपचिपा बलगम अग्न्याशय और ब्रांकाई में इकट्ठा होता है, जिसका शाब्दिक अर्थ है "रोकना", उन्हें रोकना। स्थिर बलगम एक अनुकूल प्रजनन स्थल है रोगजनक जीवाणु... जठरांत्र संबंधी मार्ग, साइनस, गुर्दे और संपूर्ण जननांग पथ भी प्रभावित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के कारण और तंत्र

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक रोग है जो क्रोमोसोम 7 पर उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह गुणसूत्र एक प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है जो झिल्ली में क्लोरीन आयनों की गति को नियंत्रित करता है। रोग के परिणामस्वरूप, क्लोरीन बड़ी मात्रा में जमा होकर, कोशिका को नहीं छोड़ता है। और फिर - जैसा कि एक परी कथा में है: "दादाजी के लिए दादी, शलजम के लिए दादाजी ..."। केवल यह कहानी "दुखद अंत के साथ" (सी) है। क्लोरीन सोडियम आयनों को आकर्षित करता है, और पानी उनके बाद कोशिका में चला जाता है। यह पानी ही विनाशकारी है और इसे आवश्यक स्थिरता देने के लिए पर्याप्त बलगम नहीं है। यह अपने गुणों को खो देता है और अब उन कार्यों को नहीं कर सकता है जो प्रकृति ने इसे दिया है।

रोग के विकास का आगे का तंत्र इस प्रकार है। ब्रोन्कियल ट्री में जमा हुआ बलगम अब इसे प्रदूषकों से साफ नहीं करता है वातावरण(धूल, धुआं, हानिकारक गैसें)। उसी स्थान पर, ब्रोंची में, कोई भी माइक्रोबियल "रिफराफ" रहता है, संक्रामकऔर भड़काऊ प्रतिक्रियाएं।

सूजन के बाद ब्रोन्कियल सिलिअटेड एपिथेलियम की संरचना का उल्लंघन होता है, जो मुख्य "अपशिष्ट" कार्यों के लिए जिम्मेदार होता है। उसी उपकला द्वारा ब्रांकाई के लुमेन में स्रावित सुरक्षात्मक प्रोटीन-इम्युनोग्लोबुलिन की मात्रा कम हो जाती है। समय के साथ सूक्ष्मजीव लोचदार ब्रोन्कियल ढांचे को "मिट" देते हैं, जिसके संबंध में ब्रोन्कियल ट्यूब ढह जाते हैं और संकीर्ण हो जाते हैं, जो आगे बलगम के ठहराव और बैक्टीरिया के गुणन में योगदान देता है।

और इस दौरान पाचन तंत्र में क्या हो रहा है? अग्न्याशय भी गाढ़ा बलगम स्रावित करता है जो उसके नलिकाओं के लुमेन को बंद कर देता है। एंजाइम आंतों में प्रवेश नहीं करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप भोजन का अवशोषण बाधित होता है। बच्चे का शारीरिक विकास धीमा हो जाता है, बौद्धिक क्षमता कम हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

रोग धीरे-धीरे शुरू होता है। समय के साथ, लक्षण हिमस्खलन की तरह बढ़ते हैं, और रोग प्रक्रिया पुरानी हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण तब देखे जा सकते हैं जब बच्चा छह महीने का हो जाता है। इस उम्र तक, मां का दूध बच्चे के लिए पोषण का एकमात्र स्रोत नहीं रह जाता है, और वे प्रतिरक्षा कोशिकाएं जो मां के दूध से संचरित होती हैं, बच्चे को रोगजनक सूक्ष्मजीवों से बचाने के लिए बंद हो जाती हैं। एक जीवाणु संक्रमण के साथ बलगम का ठहराव, पहले लक्षणों को जन्म देता है:

• सीमित मात्रा में चिपचिपे थूक के निकलने के साथ अनुत्पादक, दुर्बल करने वाली खांसी;
• सांस की तकलीफ;
• त्वचा की नीली मलिनकिरण;
• तापमान में मामूली वृद्धि संभव है;

समय के साथ, हाइपोक्सिया बच्चे के शारीरिक विकास में देरी का कारण बनता है, वजन धीरे-धीरे बढ़ता है, बच्चा सुस्त, उदासीन होता है।

फेफड़ों में संक्रमण का फैलाव (अनिवार्य रूप से -) देता है नैदानिक ​​तस्वीरनए पेंट:

• ज्वर का तापमान;
• गंभीर खांसी के साथ प्रचुर मात्रा में निर्वहनमवाद से संतृप्त थूक;
• नशा के लक्षण ( सरदर्द, चक्कर आना, मतली, उल्टी)

"ड्रमस्टिक्स" की तरह उंगलियों के टर्मिनल फलांगों का मोटा होना है

फेफड़ों में पुरानी रोग प्रक्रियाओं की पुष्टि "ड्रमस्टिक्स" (गोल युक्तियों के साथ) जैसी उंगलियों का निर्माण है, और नाखून उत्तल हो जाते हैं, घड़ी के चश्मे के समान। हाइपोक्सिया, जो पुरानी फेफड़ों की बीमारियों का एक अनिवार्य गुण है, अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली के विघटन की ओर जाता है। हृदय में विकृत रूप से परिवर्तित फेफड़ों में सामान्य रक्त प्रवाह को व्यवस्थित करने की शक्ति का अभाव है। दिल की विफलता के लक्षण विकसित होते हैं।

अग्न्याशय की हार पुरानी अग्नाशयशोथ और सभी साथ के लक्षणों के रूप में आगे बढ़ती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य लक्षण ध्यान देने योग्य हैं:

• बैरल गठन छाती;
• शुष्क त्वचा, लोच का नुकसान;
• नाजुकता और बालों का झड़ना।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान बहुत जड़ों से शुरू होता है: सभी पारिवारिक बीमारियों के बारे में जानकारी एकत्र की जाती है, क्या रिश्तेदारों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण थे, उन्हें क्या विशेषता थी, वे किस हद तक प्रकट हुए थे। दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति या अनुपस्थिति के लिए डीएनए का आनुवंशिक अध्ययन (आदर्श रूप से, गर्भवती माताओं में) किया जाता है। यदि कोई है, तो भविष्य के माता-पिता को निश्चित रूप से संभावित परिणामों के बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए, एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया गया है, जिसमें पाइलोकार्पिन के प्रारंभिक प्रशासन के बाद रोगी के पसीने में सोडियम और क्लोराइड आयनों की सामग्री का निर्धारण होता है। उत्तरार्द्ध बहिःस्रावी ग्रंथियों द्वारा बलगम और पसीने के उत्पादन को उत्तेजित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति का अनुमान तब लगाया जा सकता है जब रोगी के पसीने में क्लोरीन की मात्रा 60 mmol / L से ऊपर हो।

पसीना परीक्षण के बाद होता है प्रयोगशाला परीक्षणकफ, मल, रक्त, एंडोस्कोपिक परीक्षाब्रांकाई, स्पाइरोग्राफिक परीक्षा, अग्नाशयी स्राव के संग्रह के साथ ग्रहणी संबंधी इंटुबैषेण और सक्रिय एंजाइमों की उपस्थिति के लिए इसकी आगे की परीक्षा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार, सबसे पहले, बीमारी से छुटकारा पाने के उद्देश्य से नहीं है (यह अवास्तविक है), लेकिन इसके पाठ्यक्रम को कम करने के लिए। उसी समय, सक्रिय चिकित्सीय उपाय (बीमारी के तीव्र चरण में) लगातार निवारक उपायों (छूट के चरण में) के साथ वैकल्पिक होते हैं। यह युक्ति रोगी को लंबे समय तक जीने की अनुमति देती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के निम्नलिखित लक्ष्य हैं:

• संचित गाढ़े बलगम से ब्रोंची की आवधिक सफाई;
• रोगजनक बैक्टीरिया से ब्रोंची की स्वच्छता;
• प्रतिरक्षा को मजबूत करना।

ब्रांकाई से बलगम निकाल दिया जाता है शारीरिक व्यायाम(खेल, नृत्य, साँस लेने के व्यायाम) और औषधीय एजेंट(म्यूकोलाईटिक्स लेना)।

संक्रमण से लड़ने के लिए, एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, जिसकी क्रिया एक विस्तृत रोगाणुरोधी श्रेणी (सेफालोस्पोरिन, मैक्रोलाइड्स, श्वसन फ्लोरोक्विनोलोन) तक फैली हुई है।

श्वसन तंत्र की सूजन को कम करने के लिए जीर्ण संक्रमणसाँस के कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग करें ( बेक्लेमेथासोन, फ्लाइक्टासोन).

गंभीर मामलों में, ऑक्सीजन थेरेपी मास्क ऑक्सीजन के साथ की जाती है।

फिजियोथेरेपी (छाती को गर्म करना) के माध्यम से फेफड़ों में वायु चालन और गैस विनिमय में सुधार किया जा सकता है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, रोग भोजन की पाचनशक्ति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। अनुकूलन करने के लिए पाचन क्रियाअधिक उच्च कैलोरी (मांस, अंडे, खट्टा क्रीम, पनीर) उत्पादों को आहार में जोड़ा जाता है, और एंजाइम की तैयारी अतिरिक्त रूप से पेश की जाती है ( क्रेओन, उत्सवऔर आदि।)।

अंत में, मैं थोड़ा स्वस्थ आशावाद जोड़ना चाहूंगा: रोग के परिणाम के लिए स्पष्ट रूप से प्रतिकूल पूर्वानुमान के बावजूद, समय पर उपचार और सभी चिकित्सा सिफारिशों के सावधानीपूर्वक पालन के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला रोगी 45 तक जीने के लिए काफी यथार्थवादी है। -50 साल। कुछ उम्मीद भी दी है पिछले साल शल्य चिकित्सा पद्धतिसिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार, जिसमें एक फेफड़े का प्रत्यारोपण (दोनों लोब) होता है। और इस वर्ष, रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी को फेफड़ों के प्रत्यारोपण के लिए एक ऑपरेशन किया गया, जो वास्तव में वर्ष की एक वास्तविक घटना बन गई।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर आनुवंशिक रोग है, जिसका मुख्य कारण आनुवंशिकता है। रोग सभी स्राव ग्रंथियों, श्वसन अंगों और पूरे पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। एक बीमार व्यक्ति के शरीर में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं होती हैं, इसलिए इस रोग का शीघ्र निदान और उपचार करना बहुत महत्वपूर्ण है। सही चिकित्सा के साथ, वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। कुछ दशक पहले, इस बीमारी को घातक माना जाता था, आधुनिक चिकित्सा में रोगी की स्थिति को काफी हद तक कम करने की क्षमता होती है।

रोग का तंत्र

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस एक रोग संबंधी स्थिति है जो जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस मामले में, सातवें गुणसूत्र पर स्थित जीन बदल जाता है। यह रोग तभी फैलता है जब माता-पिता दोनों जीन के वाहक हों और बीमार होने का जोखिम 25% हो।

कुछ शर्तों के बावजूद, ऐसी बीमारी होती है मेडिकल अभ्यास करनाअक्सर। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रत्येक 20 वां निवासी ऐसे जीन का वाहक है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस बचपन में ही प्रकट हो जाता है, लेकिन साथ आसान कोर्सरोग, सही निदान तुरंत नहीं किया जाता है।

रोग के रूप

रोग का रूप सीधे सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, यदि फेफड़े के ऊतक अधिक प्रभावित होते हैं, तो वे फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस की बात करते हैं, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि अन्य अंग इस विकृति के लिए अतिसंवेदनशील नहीं हैं। यह याद रखने योग्य है कि रोग के किसी भी रूप में, रोग परिवर्तन बिल्कुल सभी महत्वपूर्ण अंगों को प्रभावित करते हैं.

चिकित्सा पद्धति में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं:

• फुफ्फुसीय;
• आंत;
• मिला हुआ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रत्येक रूप में है कुछ लक्षणऔर चिकित्सा की विशेषताएं। लेकिन किसी भी मामले में, रोगी की स्थिति को कम करने के लिए शीघ्र निदान और उपचार बहुत महत्वपूर्ण है।

निरंतर उपचार और जटिलताओं की अनुपस्थिति के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी केवल 40 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

फुफ्फुसीय रूप

रोग का यह रूप उपस्थिति की विशेषता है गंभीर खांसीजो अक्सर उल्टी में खत्म होता है... यदि रोग कम उम्र में शुरू होता है, और कई लोगों में जन्म से ही पहले लक्षण देखे जाते हैं, तो एक वयस्क में खांसी पुरानी हो जाती है।

रोग के फुफ्फुसीय रूप के मुख्य लक्षण निम्नलिखित स्वास्थ्य विकार हैं:

• त्वचा का पीलापन और त्वचा के कुछ क्षेत्रों का भूरा रंग;
• कमजोरी और सुस्ती;
• पर्याप्त पोषण के साथ चिह्नित वजन घटाने;
• हिस्टेरिकल खांसी, जो कुछ हद तक काली खांसी की याद दिलाती है।

खाँसते समय, चिपचिपा थूक निकलता है, अक्सर बलगम और मवाद के कणों के साथ। पुरुलेंट सामग्री हमेशा एक जीवाणु संक्रमण को जोड़ने का संकेत देती है। चिपचिपा थूक म्यूकोस्टेसिस का कारण बन सकता है, साथ ही ब्रोंची का पूर्ण रुकावट भी हो सकता है। इससे गंभीर निमोनिया हो जाता है, जिसका इलाज मुश्किल होता है। इस मामले में, रोग के अन्य लक्षण जोड़े जा सकते हैं:

• त्वचा का सायनोसिस;
• उरोस्थि आगे बढ़ने लगती है और एक बैरल जैसा दिखता है;
• पूर्ण आराम की स्थिति में भी, सांस की तकलीफ देखी जाती है;
• भूख और वजन घटाने की कमी;
• उंगलियों पर phalanges काफ़ी मुड़े हुए हैं।

लंबे समय तक सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, नासॉफिरिन्क्स में परिवर्तन होते हैं... इसकी वजह, सहवर्ती रोग- एडेनोइड्स, पॉलीप्स, जीर्ण तोंसिल्लितिसऔर साइनसाइटिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं, लेकिन फुफ्फुसीय विफलता अक्सर बच्चे के जन्म के दौरान विकसित होती है। इस बीमारी से पीड़ित पुरुष बांझ होते हैं, लेकिन उनकी जीवन प्रत्याशा अधिक होती है।

आंतों का रूप

रोग के इस रूप को स्रावी अपर्याप्तता की विशेषता है। जठरांत्र पथ... आंतों में, भीड़ देखी जाती है, जो अत्यधिक गैस के साथ होती है और परिणामस्वरूप, सूजन होती है। आंतों के रूप के साथ, निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं:

• शौचालय का उपयोग करने के लिए लगातार आग्रह;
• मौखिक श्लेष्म की सूखापन;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• हाइपोट्रॉफी, जो हमेशा वजन घटाने की ओर ले जाती है;
• पॉलीहाइपोविटामिनोसिस;
• पेट में, दाहिनी पसली के नीचे और मांसपेशियों में बार-बार दर्द होना।

रोग के इस रूप के साथ, विभिन्न जटिलताएं अक्सर होती हैं, जो इस तरह की विकृति से प्रकट होती हैं:

• पेप्टिक छाला;
• पुरानी पायलोनेफ्राइटिस;
• डिसैकराइडेस की कमी;
• यूरोलिथियासिस रोग;
• पूर्ण या आंशिक आंत्र रुकावट।

कभी-कभी सिस्टिक फाइब्रोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ पित्त सिरोसिस विकसित हो सकता है।, जिसमें त्वचा की तेज जलन और उसका स्पष्ट पीलापन होता है।

आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस को बहुत गंभीर और इलाज के लिए कठिन माना जाता है।

मिश्रित रूप

सबसे खराब पूर्वानुमान तब होता है जब सिस्टिक फाइब्रोसिस मिश्रित रूप में होता है। फिर फुफ्फुसीय और आंतों के रूप के सभी लक्षण ध्यान देने योग्य हैं।... इस रूप के रोग के 4 चरण होते हैं, और लक्षणों की गंभीरता प्रत्येक मामले में भिन्न होती है:

1. अनुत्पादक और सूखी खांसी जो बलगम का उत्पादन नहीं करती है। सांस की तकलीफ गंभीर होने के बाद ही होती है शारीरिक गतिविधि... रोग का यह चरण 10 साल तक चल सकता है।
2. क्रोनिक ब्रोंकाइटिस विकसित होता है, जब खांसी होती है, तो बड़ी मात्रा में चिपचिपा थूक निकलता है। परिश्रम के साथ, सांस की गंभीर कमी दिखाई देती है। उंगलियों के फालेंज काफ़ी मुड़े हुए होते हैं। रोग की यह अवस्था 2 से 15 वर्ष तक रह सकती है।
3. इस स्तर पर, ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया प्रगति करना शुरू कर देती है और जटिलताएं देती है। ऐसे में श्वसन और हृदय गति रुकना स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगता है। यह चरण 3 से 5 साल तक रहता है;
4. अंतिम चरण इस तथ्य की विशेषता है कि हृदय और श्वसन विफलता में गुजरती हैं गंभीर रूप... एक व्यक्ति में यह स्थिति कई महीनों तक रहती है और मृत्यु में समाप्त होती है।

जितनी जल्दी उपचार शुरू किया जाता है, पूर्वानुमान उतना ही अनुकूल होता है।... सिस्टिक फाइब्रोसिस, जो वयस्कों में विकसित होता है, अक्सर चिकित्सा के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है। मुख्य बात यह है कि बीमारी की शुरुआत को याद नहीं करना है।

कभी-कभी रोग एक गुप्त रूप में आगे बढ़ता है, ऐसे में एक्स-रे के माध्यम से परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है।

रोग का निदान

इस खतरनाक बीमारी का जल्द से जल्द निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है, इस मामले में, असामयिक निदान और उपचार शुरू करने की तुलना में रोग का निदान बहुत अधिक अनुकूल है।... समय पर निदान के लिए, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

• गठित थूक की स्थिरता का अध्ययन करने के लिए ब्रोंकोस्कोपी आवश्यक है।
• विस्तृत रक्त और मूत्र परीक्षण।
• पसीना परीक्षण। आज तक, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के निर्धारण के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है;
• ब्रोंकोग्राफी - उत्पन्न होने वाली ब्रोन्किइक्टेसिस को निर्धारित करने के लिए आवश्यक है.
• उत्परिवर्तित जीन का निर्धारण करने के लिए डीएनए विश्लेषण।
• बहिःस्राव थूक की सूक्ष्मजैविक जांच।
• स्पिरोमेट्री, फेफड़े के ऊतकों की स्थिति का निर्धारण करने के लिए।
• ब्रोंची और फेफड़ों में परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक्स-रे।
• मल में निहित वसा की मात्रा का अध्ययन करने के लिए एक कोप्रोग्राम आवश्यक है।

डॉक्टर के संकेतों के अनुसार, अन्य अध्ययन निर्धारित किए जा सकते हैं जो निदान को स्पष्ट करेंगे, लेकिन आमतौर पर उपरोक्त उपाय पैथोलॉजी के निदान के लिए पर्याप्त हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय और मिश्रित रूपों में, ब्रोंकोस्कोपी को मुख्य निदान पद्धति माना जाता है।

इलाज

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है, इसलिए चिकित्सा केवल रोगसूचक है और इसका उद्देश्य श्वास को बहाल करना और कार्यों को सामान्य करना है महत्वपूर्ण अंग ... के साथ अलग - अलग रूपरोग, ऐसी चिकित्सा का संकेत दिया जा सकता है:

• फुफ्फुसीय रूप। रोग के इस पाठ्यक्रम के साथ, इसे बहाल करना बहुत महत्वपूर्ण है सामान्य श्वाससाथ ही साथ होने वाले संक्रमण को भी रोकता है। इस मामले में, म्यूकोलाईटिक्स और एंजाइम की तैयारी निर्धारित है। इसके अलावा, फिजियोथेरेपी अभ्यास और कोमल छाती की मालिश की सिफारिश की जाती है।
• आंतों का रूप। वी इस मामले मेंआपको बस ऐसे आहार से चिपके रहने की जरूरत है जो प्रोटीन से भरपूर हो। मरीजों को बहुत सारे मांस उत्पाद, मछली, पनीर और अंडे खाने चाहिए। इसी समय, वसा और कार्बोहाइड्रेट की खपत कम हो जाती है, पाचन में सुधार के लिए एंजाइम और विटामिन निर्धारित किए जा सकते हैं।
• यदि पैथोलॉजी जटिल है तीव्र ब्रोंकाइटिसया निमोनिया, एंटीबायोटिक चिकित्सा में शामिल हैं। गंभीर निमोनिया में, हार्मोनल दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं।
• हृदय की मांसपेशियों के कार्य का समर्थन करने के लिए मेटाबोलिक अक्सर निर्धारित किए जाते हैं;
• यदि निर्धारित उपचार के बाद कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो विशेष समाधान के साथ ब्रोन्कियल लैवेज का संकेत दिया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस पूरी तरह से ठीक नहीं होता है, इसलिए कई डॉक्टरों की राय में फेफड़े का प्रत्यारोपण ही एकमात्र उपाय हो सकता है। हालांकि, इस मामले में, रोग का निदान भी बहुत अनुकूल नहीं है, क्योंकि रोगी को लगातार दवाएं लेनी होंगी, और कोई भी गारंटी नहीं देगा कि प्रत्यारोपित अंग को अस्वीकार नहीं किया जाएगा।

पुटीय तंतुशोथ ( पुटीय तंतुशोथ) एक सामान्य वंशानुगत बीमारी है, संभावित रूप से घातक। XX सदी के उत्तरार्ध में ही इसका निदान करना संभव हो गया। इससे पहले, सहवर्ती रोगों से शैशवावस्था में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश रोगियों की मृत्यु हो जाती थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक जीन उत्परिवर्तन के कारण एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जो सेलुलर नमक चयापचय को प्रभावित करती है। नतीजतन, बढ़ी हुई राशिगाढ़ा, चिपचिपा बलगम जो नलिकाओं को बंद कर देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, सभी बलगम बनाने वाले अंग प्रभावित होते हैं - फेफड़े, ब्रांकाई, यकृत, आंतों की ग्रंथियां, अग्न्याशय, पसीना, लिंग और लार ग्रंथियां।

के साथ संपर्क में

सिस्टिक फाइब्रोसिस से कौन पीड़ित है

सिस्टिक फाइब्रोसिस दुनिया भर में होता है, मुख्य रूप से कोकेशियान जाति के प्रतिनिधियों में, लेकिन सभी जातियों के प्रतिनिधियों के बीच रोग के अलग-अलग मामले दर्ज किए गए हैं।

रोग की घटना दोनों लिंगों के लिए समान है। जीन जो रोग का कारण बनता है उसका एक पुनरावर्ती वंशानुक्रम पैटर्न होता है, इसलिए एक बीमार बच्चा तभी पैदा होता है जब माता और पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं। इस मामले में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जन्म की आवृत्ति होती है 25 % ... आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक (और उनकी संख्या पृथ्वी की कुल जनसंख्या के 5% से अधिक है) रोग के कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

अब रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के 1,500 से अधिक रोगी दर्ज किए गए हैं। गैर दर्ज मामलों की संख्या 15 हजार से अधिक है।

रोग कैसे विकसित होता है

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, ब्रोंची द्वारा उत्पादित चिपचिपा बलगम जमा हो जाता है और छोटी ब्रांकाई को बंद कर देता है, जिससे फेफड़ों में खराब वेंटिलेशन और रक्त की आपूर्ति होती है। श्वसन विफलता जो होती है वह सबसे अधिक होती है सामान्य कारणसिस्टिक फाइब्रोसिस में मृत्यु।

बलगम के संचय रोगजनक रोगाणुओं द्वारा आसानी से संक्रमित हो जाते हैं, जिससे फेफड़ों में गंभीर, अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं और उनका विनाश होता है।

प्रभावित अग्न्याशय (80% मामलों में) पाचन एंजाइमों की कमी के कारण पाचन तंत्र में व्यवधान पैदा करता है। नलिकाओं के रुकावट के परिणामस्वरूप, सिस्ट बनते हैं। पित्त के रुकने से लीवर सिरोसिस हो जाता है, पथरी हो जाती है पित्ताशय... मधुमेह मेलेटस अक्सर विकसित होता है। प्रभावित स्वेद ग्रंथियां पसीने के माध्यम से शरीर से अतिरिक्त नमक को हटा देती हैं।

वर्तमान में, दो वर्ष से कम उम्र के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के 96 प्रतिशत मामलों का निदान किया जाता है। बाकी का निदान बड़ी उम्र में किया जाता है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रकट होने का कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का एकमात्र कारण तब होता है जब गर्भधारण के समय बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित सीएफटीआर जीन प्राप्त होता है।

यह जीन एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है जो कोशिका झिल्ली में सोडियम और क्लोरीन आयनों के परिवहन को नियंत्रित करता है।

मुख्य लक्षण

रोग की प्रकृति के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण जन्म के तुरंत बाद और बाद की उम्र में दोनों दिखाई दे सकते हैं। सबसे आम लक्षण हैं:

• त्वचा थोड़ी नमकीन है;
• शरीर का वजन - कम, सामान्य से नीचे पतलापन, उत्कृष्ट भूख के साथ भी;
• बाधित आंत्र समारोह - जीर्ण दस्त (अक्सर दुर्गंधयुक्त), मल में उच्च वसा सामग्री;
• श्वास - घरघराहट, सीटी के साथ;
• खांसी - पैरॉक्सिस्मल, दर्दनाक, जुदाई के साथ एक लंबी संख्याकफ;
• बार-बार निमोनिया;
• "ड्रमस्टिक्स" - उंगलियों का मोटा होना, अक्सर मिहापेन नाखूनों के साथ;
• नाक में पॉलीप्स - गुहा और साइनस के श्लेष्म झिल्ली की वृद्धि के परिणामस्वरूप;
• रेक्टल प्रोलैप्स - आवर्तक रेक्टल प्रोलैप्स।

रोग के प्रकार और रूप

मुख्य रूप से कौन से अंग प्रभावित होते हैं, इसके आधार पर रोग के रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• पल्मोनरी - लगभग 20% मामले। यह फोड़े के साथ गंभीर द्विपक्षीय निमोनिया के साथ होता है, फिर फुफ्फुसीय और हृदय की विफलता विकसित होती है;
• आंतों - 5% रोगियों में होता है। आंतों के अल्सर, आंतों में रुकावट, मधुमेह मेलेटस के गठन की ओर जाता है, यूरोलिथियासिस, यकृत का इज़ाफ़ा और सिरोसिस;
• मिश्रित - सबसे आम फुफ्फुसीय-आंतों का रूप (लगभग 80% मामलों में)। फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के संकेतों को जोड़ती है।

एक सामान्य बहती नाक के साथ अचानक चेहरे और सिर दर्द होने लगा? अपने लिए परिष्कृत करें, ताकि उपचार में गलती न हो!
खतरनाक काम में काम करने से सारकॉइडोसिस का विकास हुआ? क्या सच में ये बीमारी इतनी खतरनाक है ये कोई बताएगा।

निदान के तरीके

निदान स्थापित करने के लिए, एक चिकित्सा इतिहास, नैदानिक ​​​​परीक्षा और विशेष प्रयोगशाला परीक्षणों की आवश्यकता होती है:

पसीना परीक्षण और डीएनए परीक्षण निम्नलिखित बीमारियों से सिस्टिक फाइब्रोसिस को विश्वसनीय रूप से अलग कर सकते हैं:

• काली खांसी;
• ब्रोन्किइक्टेसिस;
• गुर्दे की मधुमेह इन्सिपिडस;
• ग्लाइकोजनस रोग;
• वंशानुगत एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के तरीके

आज सिस्टिक फाइब्रोसिस लाइलाज है। उपचार अब केवल रोगसूचक है, जिसका उद्देश्य रोगी की भलाई में सुधार करना और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को कम करना है।

उपचार जीवन भर लगातार किया जाता है। प्रारंभिक निदानरोग, तुरंत शुरू किया गया उपचार रोगी के जीवन को काफी सुविधाजनक और लम्बा करेगा।

आहार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को तत्काल एक उचित रूप से चयनित आहार की आवश्यकता होती है:

• भोजन की बढ़ी हुई कैलोरी सामग्री - आयु मानदंड से 20-30% अधिक होनी चाहिए (प्रोटीन की मात्रा में वृद्धि);
• वसा सीमित करना;
• नमक - एक चाहिए, विशेष रूप से गर्म मौसम में;
• तरल - लगातार, पर्याप्त मात्रा में;
• विटामिन युक्त खाद्य पदार्थों की प्रतिदिन आवश्यकता होती है (फल, सब्जियां, प्राकृतिक रस, मक्खन)।

दवा से इलाज

• म्यूकोलाईटिक्स - बलगम को पतला करना और इसे हटाने में मदद करना (एम्ब्रोक्सोल, पल्मोजाइम, एसिटाइलसिस्टीन)। वे मुख्य रूप से इनहेलेशन के रूप में उपयोग किए जाते हैं;
• एंटीबायोटिक्स - श्वसन प्रणाली के संक्रमण के लिए (जेंटामाइसिन, सिप्रोबे, टिएनम, टोब्रामाइसिन, ताज़िसेफ)। उनका उपयोग इंजेक्शन, टैबलेट, इनहेलेशन के रूप में किया जाता है;
• एंजाइम - अग्न्याशय (Polysim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Mexaza) की अपर्याप्तता की भरपाई करने के लिए;
• विटामिन - खराब अवशोषण और बढ़ी हुई आवश्यकता के कारण लगातार निर्धारित किया जाता है, विशेष रूप से वसा में घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, डी, ई के घोल को दोहरी खुराक में);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - जिगर की क्षति के लिए (ursofalk, ursosan);
• किनेसिथेरेपी - दैनिक विशेष व्यायाम और साँस लेने के व्यायाम;
• ऑक्सीजन सांद्रक - रोग के गंभीर होने की स्थिति में;
• अंग प्रत्यारोपण - फेफड़े, यकृत, हृदय को गंभीर क्षति के साथ जीवन को लम्बा खींचने के लिए। जटिल और महंगे ऑपरेशन जो जीवन को लम्बा खींचते हैं, लेकिन बीमारी से ठीक नहीं होते हैं।

भौतिक चिकित्सा

फिजियोथेरेपी का उद्देश्य ब्रोंची के कामकाज में सुधार करना है, जिसे रोजाना किया जाता है:

• पोस्टुरल ड्रेनेज - कुछ क्षेत्रों में पसलियों पर मुड़ी हुई हथेली के साथ सक्रिय लयबद्ध दोहन। किसी भी उम्र में उपयोग किया जाता है;
• ऑटोजेनस ड्रेनेज - स्वतंत्र पर आधारित विशेष श्वास... नाक के माध्यम से धीमी साँस लेना - साँस रोकना - अधिकतम संभव सक्रिय साँस छोड़ना;
• पीईपी मास्क - आपको विशेष अनुलग्नकों का उपयोग करते समय साँस छोड़ने पर विभिन्न दबाव बनाने की अनुमति देता है;
• स्पंदन एक सिम्युलेटर है जो आपको साँस छोड़ने पर प्रतिरोध के साथ, ब्रांकाई में जाने वाले कंपन और थूक को अलग करने में योगदान करने की अनुमति देता है।

निवारक कार्रवाई

रोग की आनुवंशिक प्रकृति इसे रोकना मुश्किल बनाती है।

मुख्य

• रोग के बारे में जानकारी का व्यापक प्रसार;
• उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के लिए बच्चे को जन्म देने वाले जोड़ों की डीएनए जांच;
• प्रसवकालीन निदान - बीमार बच्चे के जन्म को रोकना संभव बनाता है।

माध्यमिक

• रोगी की स्थिति की निगरानी निरंतर है;
• मासिक चिकित्सा परीक्षा;
• रोग के पाठ्यक्रम के लिए उपयुक्त स्थायी उपचार

पूर्वानुमान

वर्तमान में, पूर्वानुमान अभी भी प्रतिकूल है। आधे से अधिक मामलों में घातक परिणाम देखे गए हैं। यूरोप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ जीवन प्रत्याशा लगभग 40 वर्ष है, संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में - लगभग 50, रूस में - 30 से कम।

वर्तमान में, इस बीमारी के इलाज के कोई विश्वसनीय तरीके नहीं हैं, रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से अधिक नहीं है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोग केवल शारीरिक रूप से पीड़ित होते हैं। मानसिक रूप से वे पूरी तरह से विकसित हैं, उनमें से कई प्रतिभाशाली, बौद्धिक रूप से विकसित, प्रतिभाशाली लोग हैं। वयस्कता तक पहुंचने के बाद, वे परिवार बना सकते हैं, और यहां तक ​​​​कि चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ बच्चों के माता-पिता भी हो सकते हैं - एक पति या पत्नी में क्षतिग्रस्त जीन की अनुपस्थिति में।

यदि आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो निराश न हों। पल्मोनोलॉजिस्ट और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से मदद लें। यदि आवश्यक हो, एक पोषण विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक और अन्य विशेषज्ञ उपचार में शामिल होते हैं।

वंशानुगत रोगों का निदान करना बहुत कठिन होता है। एक आनुवंशिक रोग के लक्षणों और विकास के चरणों के बारे में सब कुछ - सिस्टिक फाइब्रोसिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो श्वसन और पाचन तंत्र की एक्सोक्राइन ग्रंथियों को प्रभावित करती है। Na और CI आयनों की चालकता का ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक, 7 वें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित एक जीन, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है। आज, इसके उत्परिवर्तन की कई सौ किस्में ज्ञात हैं, जिससे एक या किसी अन्य नैदानिक ​​तस्वीर के साथ एक लाइलाज बीमारी का विकास होता है।

रोग का नाम "बलगम" शब्दों के संयोजन से आया है, जिसका अर्थ है "बलगम", और "विस्कस" - "पक्षी गोंद", जो विशेष रूप से चिपचिपा होता है। इस शब्द को 1944 में प्रचलन में लाया गया था, लेकिन आज इसका उपयोग सभी देशों में नहीं किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस को सिस्टिक फाइब्रोसिस भी कहा जाता है। एक जटिल और खतरनाक बीमारी माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिली है और यह किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकती है। ज्यादातर मामलों में, रोग की पहली अभिव्यक्ति जन्म के तुरंत बाद देखी जाती है और जैसे-जैसे यह बढ़ती है, बढ़ती जाती है।

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम की विशेषताएं

पुटीय तंतुशोथ - लाइलाज बीमारीमुख्य रूप से प्रभावित फुफ्फुसीय प्रणालीऔर जठरांत्र संबंधी मार्ग के अंग। यदि उनके माता-पिता को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है या उनमें एक दोषपूर्ण जीन होता है, तो पुरुष और महिलाएं इस बीमारी के विकास के लिए समान रूप से अतिसंवेदनशील होते हैं। आज इस बीमारी का इलाज संभव नहीं है। यही कारण है कि डॉक्टरों और रोगियों के लिए मुख्य कार्य स्वयं रोग की प्रगति को धीमा करना और जटिलताओं के विकास से बचना है। पर समय पर निदानसिस्टिक फाइब्रोसिस और सक्षम प्रसव चिकित्सा देखभालरोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 20 से 30 वर्ष है।

पुरुषों और महिलाओं में रोग के पाठ्यक्रम के बीच अंतर केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित उनके शरीर की कुछ प्रणालियों के काम की ख़ासियत में है। एक आनुवंशिक रोग बहिःस्रावी ग्रंथियों द्वारा उत्पादित स्रावों की चिपचिपाहट में उल्लेखनीय वृद्धि की ओर ले जाता है। तो, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले पुरुषों में, वीर्य चिपचिपा हो जाता है और स्खलन के दौरान वास डिफेरेंस से नहीं गुजर सकता है। ज्यादातर मामलों में, यह बांझपन की ओर जाता है।

महिलाओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस

आनुवंशिक रोग महिला शरीर की प्रजनन प्रणाली को प्रभावित नहीं करता है। हालांकि, गर्भाशय ग्रीवा के अस्तर को ढकने वाले बलगम की चिपचिपाहट शुक्राणु के प्रवेश में बाधा उत्पन्न करती है और कई बार निषेचन प्रक्रिया को जटिल बनाती है। इस तरह के निदान वाली एक महिला गर्भवती हो सकती है, लेकिन उसे पूरी तरह से स्वस्थ महिलाओं की तुलना में अधिक समय लगेगा।

यह ध्यान देने योग्य है कि जब निदान किया जाता है, तो पुरुषों और महिलाओं दोनों को अधिकतम जिम्मेदारी के साथ बच्चे की योजना बनाने के मुद्दे पर संपर्क करना चाहिए। आखिरकार, अजन्मे बच्चे का जीवन इस बात पर निर्भर करता है कि क्या माता-पिता स्वस्थ हैं, क्या वे सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार हैं, या उनके डीएनए में दोषपूर्ण जीन है या नहीं।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ गर्भावस्था संभव है?

महिला शरीर की प्रजनन प्रणाली में ग्रीवा बलगम न केवल रोगजनकों के खिलाफ एक विश्वसनीय सुरक्षा है, बल्कि पुरुष रोगाणु कोशिकाओं के पारित होने के लिए एक "गेट" भी है। स्वस्थ महिलाओं में घनत्व ग्रीवा बलगमओव्यूलेशन के दौरान घट जाती है, जो शुक्राणु के प्रवेश को बढ़ावा देती है और, तदनुसार, एक बच्चे की अवधारणा। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में, स्राव की चिपचिपाहट प्रजनन प्रणालीयह हमेशा बढ़ जाता है, इसलिए उनके लिए गर्भवती होना कहीं अधिक कठिन होता है।

गर्भावस्था के दौरान सिस्टिक फाइब्रोसिस: संभावित जटिलताएं

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में आधुनिक चिकित्सा के विकास के साथ, रोगियों की जीवन प्रत्याशा बढ़ रही है। और आज पहुंचती हैं महिला मरीज बच्चे पैदा करने की उम्र केऔर अपना परिवार और बच्चे बनाने के बारे में सोच सकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाएं आसानी से बच्चा पैदा कर सकती हैं। लेकिन साथ ही, उन्हें निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। गर्भावस्था के दौरान रोग की जटिलताओं के बीच, यह ध्यान देने योग्य है:

• माँ की श्वसन विफलता।

प्रगतिशील, फेफड़ों की क्षति के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस विभिन्न विनाशकारी प्रक्रियाओं में प्रकट होता है। इन प्रक्रियाओं में से एक फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस है, जिसमें अंग की श्वसन सतह कम हो जाती है। गर्भावस्था के दौरान, जैसे-जैसे भ्रूण बढ़ता है, फाइब्रोटिक प्रक्रिया से प्रभावित फेफड़े संकुचित होते हैं, जिससे एक खतरनाक जटिलता का विकास होता है।

• दिल की धड़कन रुकना

फेफड़े के ऊतकों के फाइब्रोसिस से हृदय के आकार में वृद्धि होती है, जो किसके साथ काम करता है बढ़ी हुई ताकत, रक्त परिसंचरण प्रदान करना। बच्चे को ले जाने वाली वयस्क महिलाओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस से बच्चे के जन्म के दौरान तीव्र हृदय विफलता का विकास हो सकता है।

• सहज गर्भपात या भ्रूण का खराब विकास।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित अंग प्रणालियों पर अत्यधिक तनाव से भ्रूण में ऑक्सीजन की कमी हो सकती है या विकासशील शरीर को पोषक तत्वों की अपर्याप्त आपूर्ति हो सकती है।

इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में विकसित होने का खतरा अधिक होता है मधुमेह... यह इस तथ्य के कारण है कि एक आनुवंशिक बीमारी अक्सर पाचन तंत्र और विशेष रूप से अग्न्याशय को नुकसान के साथ होती है। एक अंग के काम में गड़बड़ी जो एक्सोक्राइन और अंतःस्रावी दोनों कार्यों को करती है, हार्मोन इंसुलिन के उत्पादन में कमी लाती है, जो रक्त शर्करा के स्तर को सामान्य करने के लिए जिम्मेदार है। मधुमेह का मुख्य कारण इंसुलिन की कमी है।

यदि माता-पिता में से एक को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है, या उनमें से एक दोषपूर्ण जीन का वाहक है, तब भी एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने का एक मौका है। गर्भावस्था के पहले तिमाही में भी भ्रूण में ऐसे जीन की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव है। यदि उचित समय पर उचित विश्लेषण नहीं किया गया था, तो बच्चे के जन्म के तुरंत बाद या उसके जीवन के किसी भी समय में कई नैदानिक ​​प्रक्रियाएं की जाती हैं।

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी के साथ, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, उसके जीवन के पहले वर्ष में, प्रीस्कूल या प्रीस्कूल में लक्षण दिखाई दे सकते हैं। किशोरावस्था... जन्म के समय, बच्चा तुरंत आंतों में रुकावट विकसित कर सकता है। इस मामले में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का मुख्य लक्षण मेकोनियम डिस्चार्ज की अनुपस्थिति और पाचन तंत्र में गड़बड़ी से जुड़े संकेतों की उपस्थिति है, उदाहरण के लिए, सूजन, उल्टी, प्रतिरोधी पीलिया, आदि। स्तन का दूधमाताओं, कृत्रिम खिला के लिए उनके स्थानांतरण के बाद रोग के पहले लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

किशोरावस्था में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी

कुछ मामलों में, बच्चे के जन्म के समय से ही सिस्टिक फाइब्रोसिस स्पर्शोन्मुख हो सकता है। इस मामले में रोग के पहले लक्षण पूर्वस्कूली और किशोरावस्था दोनों में दिखाई देते हैं। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में प्रारंभिक निदान एक बड़ी भूमिका निभाता है। इसलिए, यदि माता-पिता में से कोई भी बीमार है या दोषपूर्ण जीन रखता है, तो डॉक्टर को सूचित करना और बच्चे के जन्म के तुरंत बाद उचित जांच करना आवश्यक है। यदि माता-पिता यह नहीं जानते हैं कि क्या वे उत्परिवर्ती सीएफटीआर जीन के वाहक हैं, लेकिन उनमें से एक परिवार में बच्चों या वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले थे, तो यह भी परीक्षण किया जाना आवश्यक है।

सीएफटीआर एक जीन है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक है। यह क्रोमोसोम 7 पर स्थित होता है। इसका मुख्य कार्य कोशिका झिल्ली में क्लोरीन आयनों के परिवहन के लिए जिम्मेदार एक विशेष प्रोटीन के संश्लेषण को सांकेतिक शब्दों में बदलना है। सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास का एकमात्र कारण है। इस जीन के पांच सौ से अधिक उत्परिवर्तन रूपांतर हैं, और उनमें से प्रत्येक के साथ एक बीमारी का कारण बनता है बदलती डिग्रीलक्षणों की गंभीरता और प्रगति की दर।

CFTR जीन उत्परिवर्तन और सिस्टिक फाइब्रोसिस का विकास

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए ट्रांसमेम्ब्रेन जीन में दोष एक्सोक्राइन ग्रंथियों की कोशिकाओं में रासायनिक प्रक्रियाओं के विघटन का कारण बनता है। कोशिकाएं क्लोरीन आयनों को जमा करना शुरू कर देती हैं, जो बदले में सोडियम आयनों के सक्रिय लगाव को बढ़ावा देती हैं। यह प्रतिक्रिया एक्सोक्राइन ग्रंथियों की कोशिकाओं के अंदर पानी के संचय को उत्तेजित करती है, जिससे पेरीसेलुलर ऊतकों का निर्जलीकरण होता है। इस दृष्टिकोण से समान उल्लंघनएक्सोक्राइन ग्रंथियों द्वारा उत्पादित स्राव की चिपचिपाहट काफी बढ़ जाती है। बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस बाहरी स्राव की सभी ग्रंथियों को प्रभावित करता है, लेकिन सबसे बड़ा नुकसानरोग जठरांत्र संबंधी मार्ग और ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम को प्रभावित करता है।

माता-पिता से बच्चों को जीन पास करना

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक विशेष रूप से वंशानुगत बीमारी है जो सीधे माता-पिता से बच्चों में फैलती है। ऐसे मामले जब माता-पिता दोनों बीमार होते हैं, काफी दुर्लभ होते हैं, क्योंकि पुरुषों में ज्यादातर मामलों में यह बीमारी बांझपन की ओर ले जाती है, और महिलाओं में यह काफी कम हो जाती है। सफल गर्भाधान... लेकिन अक्सर पुरुषों और महिलाओं को यह संदेह भी नहीं होता कि वे दोषपूर्ण सीएफटीआर जीन के वाहक हैं।

गर्भाधान की प्रक्रिया में, भ्रूण कोशिकाओं के निर्माण के दौरान, तेईस मादा और तेईस पुरुष गुणसूत्र जुड़े होते हैं। साथ ही, बच्चे को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक जानकारी विरासत में मिलती है। यदि पुरुष और महिला दोनों ही दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, तो 50% मामलों में बच्चे भी इस जीन को प्राप्त करते हैं, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस नहीं होते हैं, 25% में वे पूरी तरह से स्वस्थ होते हैं, और अन्य 25% मामलों में वे एक विकसित जीन विकसित करते हैं। विरासत में मिली बीमारी। यदि माता-पिता में से एक क्षतिग्रस्त जीन का वाहक है, और दूसरा स्वस्थ है, तो 50% संभावना वाले बच्चे या तो स्वस्थ पैदा हो सकते हैं, या इस जीन को विरासत में भी ले सकते हैं।

बीमार बच्चा होने के जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए, परिवार की योजना बनाने वाले जोड़े को आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना होगा। ऐसा करना अनिवार्य है:

• एक युगल जहां एक या दो साथी एक साथ बीमार हैं या सिस्टिक फाइब्रोसिस के दोषपूर्ण ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक के वाहक हैं;
• जिनके परिवार में लोग इस वंशानुगत बीमारी से पीड़ित थे;
• एक परिवार जिसमें पहले से ही सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला एक बच्चा है।

इस तरह के शोध से दंपति को बच्चे को गर्भ धारण करने के जोखिम का आकलन करने में मदद मिलेगी। यदि गर्भाधान पहले ही हो चुका है, तो होने वाले माता-पिता अपनी चिंताओं को दूर कर सकते हैं या प्रसव पूर्व निदान की सहायता से उनकी पुष्टि कर सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप

आधुनिक चिकित्सा पद्धति में, वयस्कों और बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस को रूपों द्वारा वर्गीकृत करने की प्रथा है। रोग के विकास के रूप का निर्धारण रोगी में किस अंग प्रणाली के घावों पर निर्भर करता है। रोग के फुफ्फुसीय और आंतों के रूप सबसे आम हैं, जो क्रमशः शरीर के श्वसन और पाचन तंत्र को प्रभावित करते हैं। लेकिन अक्सर रोग का मिश्रित रूप होता है, जिसमें दोनों प्रणालियों की एक साथ हार की विशेषता होती है।

फेफड़ों की सिस्टिक फाइब्रोसिस वंशानुगत बीमारी का दूसरा सबसे आम रूप है। 15-20% मामलों में इसका निदान किया जाता है। दोषपूर्ण जीन, श्वसन प्रणाली के अंगों के ऊतकों की कोशिकाओं में क्लोरीन और सोडियम आयनों के संचय को उत्तेजित करता है, पानी को आकर्षित करता है, प्रदान करता है बढ़ी हुई चिपचिपाहटउनके द्वारा निर्मित रहस्य। इससे ब्रोंची और ब्रोन्किओल्स के लुमेन का संकुचन होता है, चिपचिपा बलगम के प्लग के साथ उनका दबना, साथ ही अपर्याप्त वायु परिसंचरण।

फेफड़ों का सिस्टिक फाइब्रोसिस बच्चों में जीवन के पहले दिनों से या उनके बड़े होने के दौरान किसी भी समय हो सकता है। रोग के लक्षण देखे जा सकते हैं, उदाहरण के लिए, एआरवीआई की पृष्ठभूमि के खिलाफ। रोग के विकास के दौरान ब्रोंची और ब्रोंचीओल्स के लुमेन में मोटी श्लेष्म के प्लग स्टेफिलोकोकस, हीमोफिलिक या स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, साथ ही साथ अन्य बैक्टीरिया या यहां तक ​​​​कि रोगजनक सूक्ष्मजीवों के पूरे समूह के संक्रमण के लिए एक आदर्श वातावरण बनाते हैं। संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ, वयस्कों और बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस आवर्तक ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के साथ होता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं: छाती विकृत हो जाती है, ब्रोन्किइक्टेसिस, न्यूमोस्क्लेरोसिस, एफमिसिमा विकसित होती है, हृदय, एक उन्नत मोड में काम कर रहा है, आकार में बढ़ जाता है। अधिक जानकारी के लिए बाद के चरणोंफेफड़ों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का विकास, रोगियों में श्वसन और अक्सर दिल की विफलता विकसित होती है।

आंतों का रूप

5-10% रोगियों में आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है। अग्नाशयी एंजाइमों के उत्पादन में कमी के कारण पाचन तंत्र के काम में गड़बड़ी के साथ रोग का कोर्स होता है। नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस का यह रूप, एक नियम के रूप में, बच्चे के स्थानांतरण के बाद प्रकट होता है स्तनपानकृत्रिम पर। जैसे-जैसे बच्चों में रोग बढ़ता है, शारीरिक विकास में देरी होती है, और हड्डी के ऊतकों की वृद्धि धीमी हो जाती है। वयस्कता में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप का निदान करने वाले रोगी ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम के काम में गड़बड़ी दिखाते हैं, और रोग मिश्रित रूप लेता है।

जिन बच्चों को जन्म से या जीवन के पहले वर्षों में आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया गया है, उनका वजन अच्छी तरह से नहीं बढ़ता है, हालांकि उनकी भूख बनी रहती है। भोजन के पाचन में गड़बड़ी (प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट का टूटना) आंतों की भीड़ के विकास को भड़काती है, जिसकी पृष्ठभूमि में सूजन होती है, बढ़ी हुई गैसिंगऔर मल की तीखी गंध। पाचन तंत्र के अंगों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन के साथ हो सकता है दर्दनाक संवेदना... प्रगति, आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस पित्त के बहिर्वाह, वसायुक्त घुसपैठ और यहां तक ​​\u200b\u200bकि यकृत के सिरोसिस के विकारों के विकास के साथ है।

मिश्रित रूप

रोग मिश्रित रूपइसका निदान किया जाता है यदि रोगी को तुरंत सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय और आंतों के रूप होते हैं। ऐसा लगभग 65-75% मामलों में होता है। रोग का मिश्रित रूप सबसे गंभीर माना जाता है। लक्षण आमतौर पर इसके साथ होते हैं विभिन्न उल्लंघनश्वसन और पाचन तंत्र दोनों की ओर से।

गर्भाधान के क्षण से, यह पूर्व निर्धारित है कि क्या बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित होगा, क्या वह स्वस्थ पैदा होगा या एक दोषपूर्ण जीन का वाहक बन जाएगा। लगभग 10-15% मामलों में, नवजात शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण उसके जीवन के पहले दिनों में दिखाई देते हैं। रोग का मुख्य लक्षण मेकोनियम इलियस है। मेकोनियम बच्चे का मूल मल है, जो आमतौर पर जन्म के बाद पहले दिन निकलता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, चिपचिपा और बहुत गाढ़ा मेकोनियम आंतों के लुमेन को बंद कर देता है। बच्चे को सूजन और उल्टी हो सकती है। इस मामले में, उसे तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता है।

यदि माता-पिता यह नहीं जानते हैं कि वे दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, और बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा हुआ है, तो केवल प्रयोगशाला निदान रोग को निर्धारित करने में मदद करेगा। सिस्टिक फाइब्रोसिस के अधिकांश लक्षण विशिष्ट नहीं हैं, जिससे गलत निदान हो सकता है। ये लक्षण हैं:

• पसीने की लवणता में वृद्धि;
• खराब वजन के साथ सामान्य भूख;
• पाचन विकार (दस्त, बार-बार शौच करने की इच्छा, वसायुक्त और दुर्गंधयुक्त मल);
• उंगलियों का मोटा होना, दोनों हाथों और पैरों पर;
• घरघराहट और घरघराहट, जैसे ब्रोंकाइटिस के साथ;
• लगातार उत्पादक खांसी, जिसमें थूक बहुत अधिक निकलता है और इसमें एक मोटी स्थिरता होती है।

इसके अलावा, वयस्कों और बच्चों दोनों में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में रेक्टल प्रोलैप्स (रेक्टल प्रोलैप्स) हो सकता है।

सूचीबद्ध लक्षण विभिन्न रोगों की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं और ऐसे संकेत नहीं हैं जो केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता हैं। इसीलिए विभेदक निदान करना आवश्यक है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे निदान के साथ, रोग की प्रगति के रूप में लक्षण प्रकट होते हैं। फेफड़ों और पाचन तंत्र में संरचनात्मक परिवर्तन वर्षों से बढ़ रहे हैं, यहां तक ​​कि की उपस्थिति के साथ भी समय पर इलाज... तो, फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इसके विकास के कई चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• आंतरायिक कार्यात्मक परिवर्तन।

इस चरण की अवधि 10 वर्ष तक हो सकती है। इस अवधि के दौरान, रोगियों को सूखी खांसी, फेफड़ों में घरघराहट और सांस की तकलीफ (शारीरिक परिश्रम के दौरान) का अनुभव हो सकता है।

• क्रोनिक ब्रोंकाइटिस।

यह अवस्था प्रत्येक रोगी के लिए अलग-अलग होती है, लेकिन औसतन इसकी अवधि 2-15 वर्ष होती है। फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस के परिणाम खांसी के रूप में चिपचिपा थूक के विपुल स्राव के साथ प्रकट होते हैं, बार-बार होने वाली घटनासांस की तकलीफ और त्वचा का गंभीर पीलापन। लक्षण भी नैदानिक ​​तस्वीर में शामिल हो सकते हैं। संक्रामक रोगजैसे ब्रोंकाइटिस या निमोनिया।

• क्रोनिक ब्रोंकाइटिस की जटिलताओं।

चरण 3 से 5 साल तक चल सकता है। इस स्तर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों के विकास में, रोगियों में सांस की तकलीफ न्यूनतम के साथ भी प्रकट होती है शारीरिक गतिविधि... त्वचा पीली हो जाती है, कभी-कभी उसका रंग नीला पड़ जाता है। बच्चों ने विकासात्मक देरी को चिह्नित किया है। इस स्तर पर निमोनिया और अन्य जानलेवा बीमारियां संक्रामक जटिलताओं के रूप में विकसित हो सकती हैं।

• गंभीर कार्डियोपल्मोनरी विफलता।

यह चरण सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में अंतिम चरण है और रोगी की मृत्यु की ओर जाता है। यह कई महीनों से लेकर छह महीने तक चल सकता है। आराम करने पर भी, एक व्यक्ति को सांस की तकलीफ होती है, और पैरों की सूजन विकसित होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा इस बात पर निर्भर करती है कि रोग कितनी तीव्रता से विकसित होता है। यदि नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगसूचक रूप से प्रकट नहीं होता है, और इसके पहले लक्षणों का पता 5 साल की उम्र के बाद लगाया जा सकता है, तो रोगी के लिए ऐसा पूर्वानुमान सबसे अनुकूल हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस और दिल की विफलता

दिल की विफलता फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलता है। जीर्ण रोगजो ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम को प्रभावित करते हैं, अपर्याप्त ऊतक ऑक्सीजन संतृप्ति की ओर ले जाते हैं। संरचनात्मक परिवर्तनों से गुजरते हुए, कार्यशील फेफड़े के ऊतकों की मात्रा कम हो जाती है। नतीजतन, हृदय को प्रतिशोध के साथ काम करना पड़ता है, जो फेफड़ों के ऊतकों में रक्त के संचलन को सुनिश्चित करने की कोशिश कर रहा है, जिसमें रोग संबंधी परिवर्तन हुए हैं। यह तनाव धीरे-धीरे हृदय के आकार में वृद्धि की ओर ले जाता है, जिससे भविष्य में सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान वाले रोगियों में हृदय गति रुकने का खतरा होता है। इसके मुख्य लक्षण हैं:

• दिल की धड़कन (टैचीकार्डिया);
• शारीरिक गतिविधि की अनुपस्थिति में सांस की तकलीफ;
• त्वचा के सायनोसिस का विकास, पहले भाग में प्रकट हुआ, फिर पूरे शरीर में फैल गया।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे निदान के साथ, रोगी को लगातार डॉक्टरों की मदद की आवश्यकता होती है। सही तरीकारोग के उपचार के लिए इसकी प्रगति को धीमा कर देगा और रोगी की स्थिति को काफी कम कर देगा।

यदि किसी रोगी को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है, तो पाचन तंत्र को नुकसान के लक्षण मुख्य रूप से अग्न्याशय की शिथिलता द्वारा व्यक्त किए जाएंगे। यह अंग भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करने वाले प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट के टूटने के लिए आवश्यक एंजाइम पैदा करता है। आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, रोगी सबसे अधिक बार विकसित होते हैं। जीर्ण रूप की एक भड़काऊ बीमारी अग्न्याशय को प्रभावित करती है, जो बाद में गठन की ओर ले जाती है संयोजी ऊतकपाचन एंजाइमों का उत्पादन करने वाली साइटों के स्थान पर। इस तरह के लिए रोग प्रक्रियाविशेषता:

• ऊपरी पेट में भारीपन की भावना, जो खाने के दौरान या बाद में होती है;
• सूजन, जो शरीर में प्रवेश करने वाले भोजन के अधूरे पाचन की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है;
• वसा के अपर्याप्त पाचन के कारण दस्त।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, अग्नाशयशोथ पोषक तत्वों और विटामिन के बिगड़ा हुआ अवशोषण के साथ होता है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, में बचपनदेरी का अक्सर निदान किया जाता है समावेशी विकास... इसके अलावा, पोषक तत्वों और विटामिन की कमी प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज को प्रभावित करती है, जो संक्रमण का विरोध करने में असमर्थ है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के प्रारंभिक चरणों में, यकृत के कामकाज में गड़बड़ी और पित्त पथव्यावहारिक रूप से प्रकट नहीं होते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, यकृत आकार में बढ़ सकता है, और पित्त का ठहराव विकसित हो सकता है, जिससे पित्त पथ में गाढ़ा बलगम जमा हो जाता है, जो बदले में प्रतिरोधी पीलिया का कारण बनता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस: निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए मुख्य तरीके इतिहास लेना, नैदानिक ​​और प्रयोगशाला परीक्षण हैं। चूंकि रोग वंशानुगत है, महत्वपूर्ण भूमिकाजब इसका पता चलता है, तो यह रोगी के बारे में जानकारी का संग्रह करता है, उसके परिवार में ऐसे लोगों की उपस्थिति जो दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं या सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित हैं। एक नैदानिक ​​​​परीक्षा आपको कुछ शरीर प्रणालियों के काम में गड़बड़ी के बाहरी संकेतों का पता लगाने की अनुमति देती है, जो इसमें निहित हैं यह रोग... का उपयोग करके प्रयोगशाला अनुसंधानविशेषज्ञ बीमारी का खंडन या पुष्टि करने में सक्षम होंगे, साथ ही शरीर को नुकसान की डिग्री का आकलन भी कर सकेंगे।

आज, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सबसे आम परीक्षण हैं:

• दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति और उसके उत्परिवर्तन को निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन करना;
• पसीने की ग्रंथियों द्वारा उत्पादित तरल में क्लोरीन और सोडियम आयनों की सांद्रता निर्धारित करने के लिए डिज़ाइन किए गए पसीने के नमूने;
• प्रसवपूर्व विश्लेषण, अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भ्रूण में एक दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है;
• नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली नवजात जांच।

उपरोक्त निदान तकनीकों में से प्रत्येक एक विशेष क्षेत्र में रहने वाले रोगियों के लिए परिणाम और उपलब्धता की एक निश्चित सटीकता से प्रतिष्ठित है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए भ्रूण के डीएनए की प्रसवपूर्व जांच एक निदान है जो आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या बच्चा दोषपूर्ण जीन का वाहक है। ऐसा नैदानिक ​​प्रक्रियाउन माता-पिता के लिए प्रासंगिक है जो स्वयं CFTR जीन के वाहक हैं, या उनके परिवार में एक बीमार बच्चा पहले ही पैदा हो चुका है। भ्रूण डीएनए युक्त किसी भी सामग्री की जांच करके सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए ऐसा विश्लेषण किया जा सकता है:

• 9-14 सप्ताह में, कोरियोनिक विली काटा जा सकता है;
• 16-21 सप्ताह में, अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भ्रूण के आसपास, एमनियोटिक द्रव लिया जाता है;
• सप्ताह 21 से, अनुसंधान के माध्यम से सिस्टिक फाइब्रोसिस का विश्लेषण किया जा सकता है रस्सी रक्तभ्रूण.

भ्रूण में जितनी जल्दी दोषपूर्ण जीन पाया जाता है, उतना ही अधिक समय माता-पिता को यह तय करने के लिए छोड़ दिया जाता है कि गर्भावस्था को रखा जाए या नहीं।

आनुवंशिक अनुसंधान

डीएनए परीक्षण लगभग 90% मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस निर्धारित कर सकता है। विश्लेषण का उद्देश्य एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन का पता लगाना है। एक नियम के रूप में, रोग का निर्धारण करने के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक के उन उत्परिवर्तन का विश्लेषण करने के लिए पर्याप्त है जो उस क्षेत्र में आम हैं जिसमें रोगी रहता है। आनुवंशिक अनुसंधान के लिए सामग्री एक बाड़ के माध्यम से प्राप्त की जाती है नसयुक्त रक्तरोगी।

केवल दोष आनुवंशिक निदानसिस्टिक फाइब्रोसिस इसकी उच्च लागत और देश के कई क्षेत्रों की आबादी के लिए दुर्गमता में निहित है। हालांकि, आनुवंशिक अनुसंधान न केवल स्वयं रोगियों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। उनके परिणामों का सक्रिय रूप से उन तरीकों के विकास में उपयोग किया जाता है जो रोगियों के जीवन को और भी बेहतर और लंबा बना सकते हैं।

पसीना नमूना

सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी के साथ, पसीना परीक्षण करके निदान सबसे आम है। यह निदान तकनीक 1959 में विकसित की गई थी। इसके कार्यान्वयन में सोडियम और क्लोरीन आयनों के स्तर के लिए रोगी के पसीने की जांच करना शामिल है। Pilocarpine iontophoresis का उपयोग पसीने की ग्रंथियों के काम को सक्रिय करने के लिए किया जाता है। कमजोर वर्तमान निर्वहन के साथ अभिनय करते हुए, दवा को चमड़े के नीचे इंजेक्ट किया जाता है। इसकी क्रिया शुरू होने के बाद पसीना इकट्ठा होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने के लिए कम से कम 100 मिलीग्राम तरल पदार्थ की आवश्यकता होती है।

विश्लेषण के लिए, विशेष पसीना विश्लेषक का भी उपयोग किया जा सकता है। पसीने के नमूने नियमित अंतराल पर तीन बार अवश्य लेने चाहिए। यह ध्यान देने योग्य है कि कुछ बीमारियों की उपस्थिति में, उदाहरण के लिए, एचआईवी संक्रमण या सीलिएक रोग, पसीने के परीक्षण के परिणाम झूठे नकारात्मक और झूठे सकारात्मक दोनों हो सकते हैं। इसलिए, यदि एक सकारात्मक पसीना परीक्षण परिणाम प्राप्त होता है और सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं, तो एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

नवजात शिशुओं की जांच

रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के निर्धारण के लिए नवजात जैव रासायनिक जांच 2006 से अनिवार्य है। यह नैदानिक ​​उपाय अनुमति देता है जितनी जल्दी हो सकेसिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करें और उपचार शुरू करें। स्क्रीनिंग निम्नानुसार की जाती है:

• जन्म के 4-5 दिन बाद, बच्चे की एड़ी से रक्त लिया जाता है, जिसकी जांच एक विशेष परीक्षण फॉर्म का उपयोग करके की जाती है;
• पर सकारात्मक परिणामविश्लेषण, एक पुन: परीक्षण आवश्यक है;
• यदि परिणाम नहीं बदले हैं, तो एक पसीना परीक्षण किया जाता है;
• अंतिम निदान के लिए, बच्चे को जीवन के पहले वर्ष के दौरान सख्त चिकित्सकीय देखरेख में होना चाहिए।

यदि, सभी अध्ययनों के बाद, बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान की पुष्टि हो जाती है, तो रोग की तीव्र प्रगति और जटिलताओं के विकास से बचने के लिए तुरंत उपचार शुरू किया जाना चाहिए।

प्रयोगशाला और वाद्य निदान

अन्य प्रयोगशाला अध्ययनों और वाद्य निदान के तरीकों का उद्देश्य रोग से प्रभावित अंग प्रणालियों के काम में उल्लंघन का निर्धारण करना है। मरीजों को नियमित रूप से लेने की जरूरत है सामान्य विश्लेषणखांसी के दौरान स्रावित रक्त, मल और थूक का विश्लेषण। अल्ट्रासाउंड परीक्षा आवश्यक है, उदाहरण के लिए, जिगर, पित्ताशय की थैली या हृदय की मांसपेशियों को नुकसान के मामलों में। छाती की एक्स-रे परीक्षा ब्रोंची और फेफड़ों की स्थिति का आकलन करने के लिए की जाती है, समय पर एक्ससेर्बेशन का पता लगाने और जटिलताओं के विकास के लिए।

जब सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है, तो उपचार के लिए बहुत समय और प्रयास की आवश्यकता होती है। इसका मुख्य लक्ष्य रोग की प्रगति को धीमा करना और जटिलताओं के विकास को रोकना है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार रोगसूचक है। इसमें न केवल ड्रग थेरेपी शामिल है, बल्कि अन्य उपचार विधियों का उपयोग भी शामिल है, उदाहरण के लिए, किनेसिथेरेपी, आहार चिकित्सा और भौतिक चिकित्सा अभ्यास... सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी के साथ, उपचार का उद्देश्य है:

• निर्माण आदर्श स्थितियांके लिये एक पूरा जीवनरोगी;
• रोगी के शरीर की सुरक्षा से श्वासप्रणाली में संक्रमणया उनका समय पर उपचार;
• रोगी को तनाव से बचाना जो प्रतिरक्षा प्रणाली की स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है;
• एक स्वस्थ आहार प्रदान करना जिसमें वसा की मात्रा में वृद्धि हो।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आधुनिक उपचार में रोग के विकास के किसी भी स्तर पर विभिन्न चिकित्सीय तकनीकों का उपयोग शामिल है। वे न केवल उत्तेजना से निपटने में मदद करते हैं, बल्कि छूट की अवधि के दौरान शरीर का समर्थन भी करते हैं।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट थेरेपी

अग्न्याशय के काम में विकार पाचन एंजाइमों के उत्पादन में कमी की ओर जाता है जो वसा, प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट को तोड़ते हैं। इस कार्य को बहाल करने के लिए, आंतों और मिश्रित सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को अग्नाशयी एंजाइम युक्त दवाएं निर्धारित की जाती हैं। प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों के अनुसार दवाओं की खुराक और उनके प्रशासन के लिए आहार व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है। इस तरह के उपचार का उद्देश्य पाचन प्रक्रिया को सामान्य करना और हाइपोविटामिनोसिस जैसी जटिलताओं के विकास को रोकना है।

यदि, सिस्टिक फाइब्रोसिस की प्रगति के दौरान, यकृत में असामान्यताएं देखी जाती हैं, तो रोगियों को निर्धारित दवाएं दी जाती हैं जो चयापचय संबंधी गड़बड़ी के कारण रक्तप्रवाह में प्रवेश करने वाले विषाक्त पदार्थों और अन्य पदार्थों के विनाशकारी प्रभाव से अंग की रक्षा करती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप का उपचार

फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए दृष्टिकोण व्यापक होना चाहिए। चिकित्सीय गतिविधियों में शामिल हैं:

• म्यूकोलाईटिक्स का रिसेप्शन।

इस क्रिया की तैयारी का उपयोग ब्रोन्कियल स्राव को पतला करने और ब्रोन्कियल ट्री को मोटे और चिपचिपे थूक से साफ करने के लिए किया जाता है।

• साँस लेना और गर्म करना।

इस तरह की फिजियोथेरेपी आपको विस्तार करने की अनुमति देती है रक्त वाहिकाएंफेफड़े और ब्रांकाई, वायु पारगम्यता में सुधार।

• विरोधी भड़काऊ दवाएं लेना।

ड्रग्स, जिसकी क्रिया का उद्देश्य ऊतकों में भड़काऊ प्रक्रिया को खत्म करना है श्वसन तंत्र, गोलियों के रूप में और इनहेलेशन के रूप में दोनों को निर्धारित किया जा सकता है।

• किनेसिथेरेपी।

यह तकनीक म्यूकोलाईटिक्स के सेवन के संयोजन में विशेष रूप से प्रभावी है। पोस्टुरल ड्रेनेज, क्लॉप मसाज, पर्क्यूशन और स्पेशल साँस लेने के व्यायामब्रोंची और फेफड़ों से तरलीकृत थूक को प्रभावी ढंग से हटाने में मदद करें।

• एंटीबायोटिक्स लेना।

श्वसन प्रणाली के संक्रामक घावों वाले रोगियों के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का संकेत दिया जाता है। दवाओं को निर्धारित करना संक्रमण के प्रकार पर निर्भर करता है और प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों के आधार पर उपस्थित चिकित्सक द्वारा विशेष रूप से किया जाना चाहिए।

• शारीरिक व्यायाम।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग शरीर को मजबूत बनाने और बनाए रखने के लिए भौतिक रूपबैडमिंटन, गोल्फ, साइकिलिंग, घुड़सवारी, तैराकी आदि का अभ्यास कर सकते हैं।

• आहार चिकित्सा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के दैनिक आहार में प्रोटीन से भरपूर खाद्य पदार्थ शामिल होने चाहिए। खपत वसा की मात्रा सीमित नहीं होनी चाहिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए कोई भी नुस्खा केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए। दवाओं का स्व-प्रशासन न केवल वांछित परिणाम लाएगा, बल्कि रोगी के लिए जानलेवा और खतरनाक भी साबित होगा। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों को कफ सप्रेसेंट लेने से मना किया जाता है।

तीव्र और पुरानी सूजन प्रक्रियाओं का उपचार

तीव्र या पुरानी जैसी जटिलताओं के विकास के साथ भड़काऊ प्रक्रियाएंसिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता है। मरीजों को सौंपा जा सकता है:

• गोलियों, इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा इंजेक्शन के रूप में व्यापक स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स लेना।

रोगी की स्थिति का आकलन करने के बाद दवा का प्रकार और उसकी खुराक निर्धारित की जाती है।

• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स लेना।

ऐसी दवाओं की नियुक्ति शरीर में तीव्र सूजन और संक्रामक प्रक्रियाओं के लिए प्रासंगिक है, जो आंतों या फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस का परिणाम है।

• ऑक्सीजन थेरेपी।

इस तकनीक का उपयोग न केवल उपचार के लिए किया जा सकता है तीव्र स्थिति, बल्कि जीवन भर शरीर को सहारा देने के लिए भी। इसकी मदद से आप रक्त की ऑक्सीजन संतृप्ति की दर में सुधार कर सकते हैं।

• फिजियोथेरेपी।

इस श्रेणी में साँस लेना शामिल है, जो आमतौर पर छाती को गर्म करने के संयोजन में उपयोग किया जाता है। इस तरह की फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं श्वसन प्रणाली की वायु पारगम्यता को बढ़ा सकती हैं।

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चे या वयस्क की स्थिति बिगड़ती है, तो तत्काल कॉल करना आवश्यक है रोगी वाहनया खुद अस्पताल जाओ।

आज तक, सिस्टिक फाइब्रोसिस से निपटने के लिए डिज़ाइन की गई चिकित्सीय तकनीकों के विकास में महत्वपूर्ण प्रगति देखी जा सकती है। नवजात शिशुओं की अनिवार्य नवजात जांच से बीमारी का जल्द पता चल जाता है और इसका इलाज तुरंत शुरू हो जाता है। इसके अलावा, गर्भावस्था के नौवें सप्ताह में प्रसव पूर्व अध्ययन करना और यह पता लगाना संभव है कि भ्रूण के डीएनए में उत्परिवर्तित जीन है या नहीं। हाल के वर्षों में इस तरह के उपायों ने इस निदान के साथ पैदा हुए बच्चों की संख्या में काफी कमी आई है, और सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के लिए, उन्होंने लंबे जीवन की संभावना में काफी वृद्धि की है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रोगियों की जीवन प्रत्याशा काफी हद तक सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप और इसके उपचार की शुरुआत की समयबद्धता पर निर्भर करती है। साथ ही, डॉक्टरों का मुख्य कार्य वयस्क रोगियों और बीमार बच्चों के माता-पिता को सभी नियुक्तियों को सही ढंग से करना और नियमित परीक्षाओं से गुजरना सिखाना है।

आज, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों के लिए पूर्वानुमान कुछ दशक पहले की तुलना में अधिक अनुकूल है। इसलिए, पिछली शताब्दी के 50 के दशक में, इस तरह के निदान वाले रोगी औसतन 10 साल तक जीवित रह सकते थे। आज, उनकी जीवन प्रत्याशा 30 वर्ष या उससे अधिक है। कुछ देशों में यह आंकड़ा और भी ज्यादा है। बेशक, ऐसे मामले होते हैं जब एक बच्चा पैदा होता है और उसका शरीर पहले से ही सिस्टिक फाइब्रोसिस के एक गंभीर रूप से प्रभावित होता है, जिसके परिणामस्वरूप वह अपने जीवन के पहले घंटों में मर सकता है। हालांकि, आधुनिक चिकित्सा की तीव्र प्रगति आशा देती है कि निकट भविष्य में, इस तरह के निदान वाले रोगी डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन करते हुए एक पूर्ण और लंबा जीवन जीने में सक्षम होंगे।

रोग प्रतिरक्षण

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, इसलिए रोग की घटना से बचना असंभव है। एकमात्र निवारक उपायएक बीमार बच्चे के जन्म के लिए, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान भी एक जीन उत्परिवर्तन का निर्धारण करने के लिए गर्भाधान या प्रसव पूर्व परीक्षण की योजना बनाते समय एक आनुवंशिक विश्लेषण से गुजरना आवश्यक है।

विवाहित जोड़े जिनमें एक साथी या उनमें से दोनों एक दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं या सिस्टिक फाइब्रोसिस हैं, उन्हें एक ही निदान वाले बच्चे के होने के जोखिम के बारे में पता होना चाहिए। इसलिए, गर्भधारण की योजना बनाने से पहले, डॉक्टर के पास जाना और उसके द्वारा निर्धारित परीक्षा से गुजरना आवश्यक है।

रोग के प्रति संवेदनशीलता का निर्धारण

उन जोड़ों में बच्चे की योजना बनाते समय, जिनके पहले से ही सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे हैं, या ऐसे जोड़ों में जो यह नहीं जानते हैं कि क्या वे दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, बस उचित परीक्षणों से गुजरना आवश्यक है। यह आपको बच्चे को गर्भ धारण करने के सभी जोखिमों को पहले से निर्धारित और मूल्यांकन करने की अनुमति देता है। यदि बच्चे के बीमार पैदा होने की संभावना अधिक है, तो दंपति इसका सहारा ले सकते हैं टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचन... भ्रूण का प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान उसके डीएनए में एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति को पूरी तरह से समाप्त कर देगा।

जटिलताओं की रोकथाम

"सिस्टिक फाइब्रोसिस" के निदान में जटिलताओं की रोकथाम में उपस्थित चिकित्सक के सभी नुस्खों की सख्त पूर्ति शामिल है। ड्रग थेरेपी, फिजियोथेरेपी, और रोग की प्रगति को धीमा कर देगा और रोगी के जीवन को लम्बा खींच देगा। व्यक्तिगत स्वच्छता भी महत्वपूर्ण है। यह अंतर्निहित बीमारी से कमजोर शरीर में प्रवेश के जोखिम को कम करेगा। विषाणु संक्रमण, बैक्टीरिया और अन्य रोगजनक सूक्ष्मजीव।

संक्रामक रोगों की रोकथाम के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के साथ-साथ स्वस्थ बच्चों को भी टीकाकरण दिखाया जाता है। समय पर टीकाकरण की मदद से खसरा या काली खांसी जैसी कई "बचपन" की बीमारियों की जटिलताओं को रोका जा सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों को शरीर की वर्तमान स्थिति को ध्यान में रखते हुए टीकाकरण अनुसूची का पालन करने की आवश्यकता होती है। उन्हें नियमित फ्लू के टीके लगवाने की भी सलाह दी जाती है।

ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम से जटिलताओं को रोकने के लिए एक महत्वपूर्ण निवारक उपाय बच्चे को संक्रमण के संभावित स्रोतों के स्पष्ट संपर्कों से बचाना है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे पूर्वस्कूली और शैक्षणिक संस्थानों में जा सकते हैं, लेकिन मौसमी सार्स महामारी की अवधि के दौरान, बड़े समूहों में रहने से बचना चाहिए।

जठरांत्र संबंधी मार्ग से जटिलताओं की रोकथाम के लिए, आहार का सख्त पालन, एंजाइम युक्त दवाओं को समय पर सख्ती से लेना और बनाए रखना स्वस्थ तरीकाजिंदगी। वयस्क रोगियों को शराब पीना और धूम्रपान करना पूरी तरह से बंद कर देना चाहिए। रोजमर्रा की जिंदगी में आने वाले किसी भी प्रश्न के लिए, अपने डॉक्टर से परामर्श करना और उसकी सभी सिफारिशों को सुनना आवश्यक है।