Hemofilijos genetika. Laboratorinis hemofilijos diagnozės patvirtinimas. Kas yra hemofilijos genas?

Hemofilija yra paveldimų genetinių ligų grupė, kurios metu sutrinka kraujo krešėjimas. Žmonėms hemofiliją sukeliantis genas yra X chromosomose, kurios yra atsakingos už žmogaus lytį.

Paprastai šis genas yra atsakingas už specialių baltymų - kraujo krešėjimo faktorių - sintezę. Sergant A tipo hemofilija, dėl geno mutacijos sumažėja VIII krešėjimo faktoriaus kiekis organizme. Sergant hemofilija B IX faktoriaus lygis sumažėja.

Pacientams, sergantiems hemofilija, dėl krešėjimo faktorių trūkumo padidėja kraujavimas su įbrėžimais, pjūviais ir injekcijomis. Yra didelė spontaniškų kraujavimų į organus ir audinius tikimybė be akivaizdžių priežasčių. Kraujavimas iš sąnarių atsiranda įprasto kasdienio fizinio krūvio metu. Jei kraujavimas įvyksta gyvybiškai svarbiame svarbus organas, mirtis įmanoma.

Priešingai populiariam mitui, žmonės, sergantys hemofilija, negali mirti nuo paprasto pjūvio. Genetinis defektas veikia tik vidinį kraujo krešėjimo kelią. Išorinis kelias, suaktyvintas kitų veiksnių, padeda sustabdyti kraujavimą nuo smulkių įpjovimų ir įbrėžimų.

Problema ta, kad esant plačiai traumai ar operacijai, norint sėkmingai sustabdyti kraujavimą, reikia tiek išorinio, tiek vidinio krešėjimo būdų.

Kaip perduodama hemofilija

Paveldimos ligos perduodamos iš tėvų vaikui. Kadangi mutacija yra X lyties chromosomose, tai, ar žmogus sirgs hemofilija, ar ne, priklauso nuo lyties.

Paprastai moterys neserga hemofilija. V retais atvejais galima nauja mutacija; šiuo atveju hemofilija sergantis asmuo niekada neturėjo sergančio giminaičio.

Mitas, kad hemofilija serga tik karališkieji asmenys, neatsirado iš niekur. Jungtinės Didžiosios Britanijos Karalystės karalienė Viktorija buvo hemofilijos geno nešiotoja ir perdavė ją savo vaikams. Kadangi tais laikais monarchai galėjo tuoktis tik su savo bendraamžiais, tai netrukus nulėmė tai, kad hemofilija išplito po valdančiųjų dinastijų šeimas visoje Europoje.

Kaip hemofilija paveldima

Medicinoje su lytimi susijusios paveldimos genetinės ligos vadinamos X susietomis. Hemofilija yra recesinis simptomas, norint pasireikšti ligai, būtina:
1. Gaukite iš tėvų 2 XX chromosomas, kurių kiekviena turi geną su defektu. Kadangi moterys turi 2 XX chromosomas, tai paaiškina ligos retumą jose. Jei moteris turi 1 defektinį geną ir 1 normalų geną, liga nepasireikš, nes informacija apie baltymo, krešėjimo faktoriaus, kodavimą bus „perskaityta“ iš įprasto šaltinio. Sugedęs genas bus nešamas šeimoje, o moteris yra hemofilijos nešiotoja.

2. Iš tėvo ar motinos gaukite vieną X chromosomą, kurioje bus sugedęs genas. Šiuo atveju šios šeimos merginos bus hemofilijos nešiotojos arba bus visiškai sveikos. Vyrai neturi antrosios X chromosomos, todėl liga arba pasireikš, arba vaikui pasiseks, ir jis bus visiškai sveikas ir nebus nešiotojas.
Nustatyti gimimo tikimybę sveikas vaikas būtina atlikti genetinį tyrimą.

Kitas mitas yra tas, kad sergantieji hemofilija gyvena neilgai. Prieš 1960 m vidutinė trukmė hemofilija sergančio paciento gyvenimas buvo 10–11 metų. Šiuo metu, tinkamai gydant, hemofilija sergantys žmonės gyvena beveik normaliai, be išlygų. Nuo devintojo dešimtmečio ŽIV ir AIDS perėjo į pirmąją ir antrąją hemofilija sergančių pacientų mirties priežasčių vietas. Infekcija atsiranda gydymo metu iš sergančių žmonių paimtais viso kraujo preparatais.
Trečioje vietoje yra kepenų cirozė, kurią sukelia virusinio hepatito perdavimas tuo pačiu būdu.

Gydymas grindžiamas trūkstamų krešėjimo faktorių pakeitimu davė kraujo, metodais sintetinamas gyvūnų kraujas genetinė inžinerija... Išsivysčiusiose šalyse pastarasis metodas laikomas efektyviausiu ir saugiausiu.
Didelis trūkumas yra didelės gydymo išlaidos rekombinantiniais veiksniais, t.y. gautas genų inžinerijos būdu.

Didelė svarba turi socialinę paramą ir adaptaciją pacientams, sergantiems hemofilija. Įvairios tarptautinės ir regioninės organizacijos, tokios kaip Tarptautinė hemofilijos federacija arba Visos Rusijos hemofilijos draugija. Jie veda mokymus ir seminarus šeimoms su sergančiu vaiku. Jie taip pat teikia teisinę ir informacinę pagalbą.
Visos Rusijos hemofilijos draugija turi regioninius skyrius.

Vardu išreiškiama pagrindinė ligos esmė - sumažėjęs krešumas kraujas, dėl kurio žmogus ilgai kraujavo ir dažnai kraujavo iš įvairių organų ir audinių. Be to, šie kraujavimai ir kraujavimai gali būti spontaniški ir sukelti įvairių sužalojimų, sužalojimų ar chirurginių intervencijų. Tai yra, sergant hemofilija, kraujas ne krešėja, o ilgai ir gausiai teka iš bet kokio pažeisto audinio.

Hemofilijos priežastys

Hemofiliją sukelia genų, koduojančių kraujo krešėjimo faktorius, mutacija. Dėl šios mutacijos genas tampa defektinis, todėl žmogaus organizmas negamina reikiamą sumą krešėjimo faktoriai. Tačiau būtent krešėjimo faktoriai stabdo kraujavimą ir kraujo krešulių susidarymą įvairių kraujagyslių pažeidimų atveju. Atitinkamai, esant krešėjimo faktorių trūkumui, kraujavimas nesustoja ilgą laiką, nes užtrunka ilgai, kol susidaro trombas, kuris užkemša žalą kraujagyslės sienelėje.

Hemofilijos genas (susijęs su recesyviniu seksu)

Hemofilijos genas randamas X lyties chromosomoje ir yra recesyvinio tipo. Apsvarstykite, ką tai reiškia ir kaip tai veikia tik berniukų ligos paveldėjimą ir vystymąsi.

Hemofilijos tikimybė

Hemofilijos tikimybę lemia šios ligos geno buvimas ar nebuvimas viename iš partnerių. Jei nė vienas iš vyresnių vyrų giminaičių (tėvas, senelis, prosenelis ir kt.) Tiek iš vyro, tiek iš besituokiančios moters pusės nesirgo hemofilija, tai jos tikimybė bendriems vaikams yra praktiškai nulis. Šiuo atveju vaikų hemofilija gali pasireikšti tik tuo atveju, jei dėl mutacijos viename iš tėvų susidaro ligos genas.

Sveiko berniuko gimimas - 25%;
Sveikos mergaitės, ne hemofilijos geno nešiotojo, gimimas - 0%;
Sveikos hemofilijos geno nešiotojos gimimas - 25%;
Berniuko, sergančio hemofilija, gimimas - 25%;
Persileidimai (mergaitės, turinčios du hemofilijos genus) - 25 proc.

Moterų hemofilijos geno nešiotojo santuoka ir sveikas vyras gimdys sergančius berniukus, kurių tikimybė yra 50%. Merginos, gimusios iš šios sąjungos, taip pat gali būti hemofilijos geno nešiotojos su 50% tikimybe.

Hemofilija vaikams

Hemofilija vaikams pasireiškia taip pat, kaip ir suaugusiems. Be to, pirmieji ligos požymiai gali būti pastebėti netrukus po kūdikio gimimo (pavyzdžiui, didelė gimimo hematoma, kraujavimas iš bambos žaizdos, kuri pasikartoja per kelias dienas ir mėlynės ant sėdmenų ir šlaunų vidinės pusės). Kai kūdikis auga, kraujavimo ir kraujavimo dažnis ir kiekis taip pat padidės, o tai susiję su augančia kūdikio veikla. Pirmieji sąnarių kraujavimai dažniausiai atsiranda 2 metų amžiaus.

Hemofilija moterims

Moterų hemofilija praktiškai yra kazuistika, nes tam turi būti neįtikėtinas aplinkybių derinys. Šiuo metu pasaulyje istorijoje užregistruota tik 60 moterų hemofilijos atvejų.

Hemofilija vyrams

Hemofilija vyrams nėra skiriamieji bruožai lyginant su vaikų ir moterų ligos eiga. Be to, kadangi vyrai dažniausiai serga hemofilija, visos patologijos ypatybės buvo ištirtos būtent stipriosios lyties atžvilgiu.

Ligos tipai (tipai, formos)

Šiuo metu išskiriamos tik dvi hemofilijos formos - A ir B. Sergant hemofilija A, kraujyje yra VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas. Sergant hemofilija B nepakanka IX krešėjimo faktoriaus. Tai yra, hemofilijos rūšys skiriasi viena nuo kitos tuo, kokio krešėjimo faktoriaus trūksta kraujyje. Šiandien iš visų hemofilijos atvejų pasaulyje apie 85% yra A hemofilija, o tik 15% - hemofilija B.

Hemofilijos požymiai (simptomai)

Yra daug klaidingų nuomonių apie hemofilijos simptomus ir požymius. Taigi, viena iš klaidingų nuomonių apie ligą yra ta, kad bet koks įpjovimas ar žaizda gali sukelti paciento, sergančio hemofilija, mirtį. Tiesą sakant, tai visiškai nėra. Asmuo, sergantis hemofilija, nekraujuoja nuo įpjovimų, jis tik stabdo kraujavimą daug ilgiau nei sveikas žmogus... Be to, pacientas, sergantis hemofilija, kenčia nuo kraujavimų po oda ir į tarpraumenines erdves, kurie dažnai pasitaiko, ir dėl nedidelių sužalojimų (sumušimų, įbrėžimų, šoko ir kt.), Kurie nesukelia mėlynių sveikam žmogui.

Hemoraginis sindromas sergant hemofilija yra nepakankamas, atsižvelgiant į sužalojimo sunkumą. Tai yra, nedidelė mėlynė sukelia didelę mėlynę. Sustabdytas kraujavimas gali atsinaujinti po kelių valandų ir vėl sustoti savaime ir pan.

Nepaprastai sunkus- krešėjimo faktoriaus aktyvumas 0 - 1%;
Sunkus- krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 1 - 2%;
Vidutinio sunkumo- 3 krešėjimo faktoriaus aktyvumas - 5%;
Lengva- krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 6 - 15%.

Be to, izoliuota latentinė hemofilija, kurios simptomai yra labai silpni, o žmogus praktiškai neserga šia liga. Sergant latentine hemofilija, krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 16 - 35%.

Hemofilijos diagnozė

Norint diagnozuoti hemofiliją, atliekami šie kraujo tyrimai iš venos:

Plazmos perkalkėjimo laikas (sergant hemofilija jis pailgėja daugiau nei 200 sekundžių);
APTT (su hemofilija yra daugiau nei 50 sekundžių);
Mišrus APTT (su hemofilija normos ribose);
PTI (sergant hemofilija mažiau nei 80%);
INR (su hemofilija daugiau nei norma, tai yra daugiau nei 1,2);
Autokoaguliacijos testas (daugiau nei 2 sekundes);
Sumažėjusi VIII ar IX krešėjimo faktorių koncentracija kraujyje;
Krešėjimo faktorių VIII ir IX antigeno nustatymas (sergant hemofilija šių antigenų lygis yra normalus, todėl galima jį atskirti nuo von Willebrando ligos);
Tromboplastino generavimo testas (leidžia atskirti hemofiliją A ir B). Šiam tyrimui atlikti į tiriamąjį kraują pridedami du reagentai - sveiko žmogaus kraujo plazma, stovėjusi 1 - 2 dienas, taip pat plazma, nusodinta BaSO 4, po to abiejuose mėginiuose nustatomas APTT. Jei APTT normalizavosi mėgintuvėlyje, į kurį buvo pridėta plazma, kuri stovėjo 1–2 dienas, tada žmogus serga hemofilija B. Jei APTT normalizavosi mėgintuvėlyje, į kurį buvo nusodinta BaSO4 pridėta, tada asmuo serga hemofilija A;
Restrikcijos DNR fragmentų ilgių polimorfizmas (patikimiausias ir tiksliausias testas, leidžiantis nustatyti genų mutaciją, sukeliančią hemofiliją, ir nustatyti ligos tipą - A arba B).

Išvardytus tyrimus galima atlikti bet kuriam asmeniui, įskaitant naujagimį, nes jie yra gana objektyvūs, nepriklauso nuo amžiaus ir gali labai tiksliai nustatyti hemofiliją.

Vaisiaus DNR restrikcijos fragmentų ilgių polimorfizmas (medžiaga tyrimams gaunama atliekant amniocentezę po 15 -osios nėštumo savaitės);
Krešėjimo veiksnių aktyvumo lygis (tyrimams, kurių jie imasi virkštelės kraujo 20 -tą nėštumo savaitę).

Hemofilija - gydymas

Bendrieji gydymo principai

Kadangi hemofilijos negalima visiškai išgydyti dėl geno lygio defekto, šios ligos terapija siekiama kompensuoti krešėjimo faktorių trūkumą. Toks gydymas vadinamas pakaitiniu gydymu, nes į žmogaus organizmą švirkščiami vaistai, kuriuose yra medžiagų, kurių jam nepakanka. Pakaitinė terapija leidžia palaikyti normalų kraujo krešėjimą ir sustabdyti hemoraginį sindromą sergant hemofilija. Tai yra, pakaitinės terapijos fone žmogus neserga (arba jų sunkumas yra minimalus) nuo hemartrozės, hematomų ir kraujavimo.

Vaistai hemofilijai gydyti

Šiuo metu hemofilijos pakaitinei terapijai naudojami šie vaistai:

Išgrynintas arba rekombinantinis VIII faktorius (sergant hemofilija A) - violetinė, Immunate, Kogenate, Coate -DVI, Octanate, rekombinacija, Fundy, Emoclot;
Išgryninti IX faktoriaus koncentratai (hemofilija B) - Aimafix, Immunin, Conine -80, Octanine;
Protrombino kompleksiniai preparatai (hemofilija B) - Autoplex, Feiba.

Hemofilija: ligos stebėjimo istorija, hemofilijos geno perdavimas, tipai, diagnozavimo metodai, gydymas kraujo krešėjimo veiksniais, prevencija (hematologo nuomonė) - vaizdo įrašas

Hemofilija: aprašymas, simptomai, diagnozė, gydymas (pakaitinė terapija) - vaizdo įrašas

Hemofilija: statistika, ligos pobūdis, simptomai, gydymas, hemartrozės (sąnarių kraujavimo) reabilitacijos priemonės - vaizdo įrašas

Skaityti daugiau:

Palikite atsiliepimą

Galite pridėti savo komentarus ir atsiliepimus prie šio straipsnio, laikydamiesi Diskusijų taisyklių.

Hemofilija: priežastys, apraiškos, tipai, perdavimo būdai, diagnozė, gydymas

Hemofilija yra paveldima liga, kuriai būdingas vieno X chromosomos geno pasikeitimas. Šios ligos pasireiškimas yra gausus kraujavimas ir lėtas kraujo krešėjimas, vadinamasis krešėjimas.

Šia liga serga tik vyrai. Hemofilija vyrams atsiranda dėl ligos paveldėjimo iš motinos. Tai reiškia, kad liga perduodama recesyviniu būdu, susijusiu su X chromosoma. Moterims, sergančioms šia liga, priskiriamas vežėjas arba dirigentas. Tačiau yra retų atvejų, kai moterys taip pat susirgo hemofilija. Tai įmanoma, kai tėvas serga liga, o motina yra hemofilijos geno nešiotoja - tokių tėvų dukra gali gimti su panašiu genetiniu sutrikimu.

Hemofilijos požymiai ir priežastys

Viena iš klaidingų nuomonių yra ta, kad žmogus, kenčiantis nuo šio genų sutrikimo, gali mirti nuo kraujo netekimo nuo bet kokio įbrėžimo ar įpjovimo. Tai nėra visiškai tiesa. Iš tiesų, vienas iš pagrindinių ligos požymių laikomas padidėjusiu gausiu kraujavimu, tačiau jis pasitaiko gana dažnai net ir nesant traumų.

Pagrindiniai ligos požymiai yra šie:

Gausus kraujavimas, kuris kartkartėmis atsiranda skirtinga lokalizacija: kraujo netekimas dėl traumų, dantų ištraukimo, medicininės intervencijos, susijusios su chirurginėmis operacijomis.
Kraujavimas iš nosies ar dantenų, kurį labai sunku sustabdyti įprastais metodais. Gali atsirasti savaiminis, atsitiktinis kraujavimas.
Dėl šviesos gavimo ne pavojinga trauma susidaro didelė hematoma.
Hemartrozės atsiradimas - kraujavimas iš sąnarių, kuris yra sąnarių audinių pažeidimo pasekmė. Paprastai šį reiškinį lydi ūmus skausmas, patinimas, sutrikusi sąnario motorinė funkcija. Antrinė hemartrozė gali sukelti sąnario deformaciją ir nuolatinį jo judrumo sutrikimą.
Liga dažnai lydi virškinimo sutrikimus.
Kraujo buvimas šlapime ir išmatose - pavojingi simptomai hemofilija. Inkstų liga būdinga žmonėms, turintiems šį genetinį sutrikimą.
Galbūt tokių mirtinų išvaizdą pavojaus ženklai kaip kraujavimas į galvą arba nugaros smegenys.

Hemofilijos požymiai vaikams

Naujagimiams negalavimas išreiškiamas vadinamųjų cefalahematomų pavidalu - didelio ploto galvos srities hematomos, taip pat galimas kraujavimas iš nupjautos virkštelės.

Vaikai jau gimsta su šia liga, tačiau pirmuosius gyvenimo mėnesius hemofilijos požymių gali nebūti arba jie yra subtilūs. Taip yra todėl, kad motinos piene yra medžiagų, kurios gali palaikyti normalų kūdikio kraujo krešėjimą.

Hemofilijos priežastys

Hemofilija yra paveldima liga, kuria dažniausiai serga vyrai. Kadangi genas, atsakingas už hemofiliją, yra X chromosomoje, moterys yra nešėjos ir greičiausiai gali paveldėti šią ligą savo sūnums. Hemofilija paveldima pagal recesyvinį tipą, susietą su X chromosoma, ir kadangi vyrams yra tik viena X chromosoma, perduodant „sergantį“ chromosomą, ligą paveldi vaikas patinas.

Gydytojai gali diagnozuoti šią genetinę anomaliją dar prieš kūdikio gimimą. Po gimimo hematomos ir gausus kraujavimas su nedideliais sužalojimais taps aiškiu ženklu.

Pagrindinės hemofilijos priežastys yra paveldimi veiksniai. Šiuo metu medicina negali pašalinti ligos priežasties. Tai dar neįmanoma, nes liga pasirodė užprogramuota genetiniu lygmeniu. Žmonės, sergantys tokia sunkia liga, turi išmokti būti itin atsargūs dėl savo sveikatos ir atidžiai laikytis atsargumo priemonių.

Galimos genetinės kombinacijos su hemofilijos rizika

Sveikas tėvas, motina - genų nešėja

Tėvas, sergantis hemofilija, sveika mama

Tėvas serga hemofilija, motina - genų nešėja

Hemofilijos formos ir rūšys

Hemofilija yra trijų formų, priklausomai nuo ligos sunkumo:

Lengvas. Kraujavimas atsiranda tik po medicininės intervencijos, susijusios su chirurgine operacija, arba dėl sužalojimų.
Vidutinis. Klinikiniai simptomai būdingas hemofilijai ankstyvas amžius... Šiai formai būdingas kraujavimas, atsirandantis dėl traumos, didelių hematomų atsiradimas.
Sunkus. Ligos simptomai atsiranda pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais, augant dantims, aktyviai judant vaikui, kai ropoja, vaikšto.

Tėvai turėtų būti įspėti dėl dažno kraujavimo kvėpavimo takus Vaikas turi. Didelių mėlynių atsiradimas kritimo metu ir nedideli sužalojimai taip pat yra nerimą keliantys simptomai. Tokios hematomos dažniausiai padidėja, išsipučia, o liesdamas tokią mėlynę vaikas patiria skausmingų pojūčių. Hematomos išnyksta ilgą laiką - vidutiniškai iki dviejų mėnesių.

Hemofilija vaikams iki 3 metų gali pasireikšti hemartrozės forma. Dažniausiai pažeidžiami dideli sąnariai - klubo, kelio, alkūnės, kulkšnies, peties, riešo. Intraartikulinį kraujavimą lydi stiprus skausmo sindromas, sutrikusios sąnarių motorinės funkcijos, jų patinimas, padidėjusi vaiko kūno temperatūra. Visi šie hemofilijos požymiai turėtų atkreipti tėvų dėmesį.

Hemofilijos tipai

Be sunkumo formų, yra trys hemofilijos potipiai:

„A“ tipo hemofiliją sukelia geno defektas, kai paciento kraujyje trūksta norimo baltymo - antihemofilinio globulino, VIII faktoriaus. Šis hemofilijos tipas vadinamas klasikiniu ir pasireiškia 85 proc.
B tipo hemofiliją sukelia nepakankamas IX kraujo krešėjimo faktoriaus aktyvumas, kai pažeidžiamas antrinio krešėjimo kamščio susidarymas.
C tipo hemofiliją sukelia XI krešėjimo faktoriaus trūkumas. C tipas laikomas rečiausiu.

„A“, „B“ ir „C“ hemofilijos tipai turi tuos pačius simptomus, tačiau gydymui svarbu diagnozuoti hemofilijos tipą, o tai įmanoma tik atlikus laboratorinius tyrimus.

Hemofilijos diagnostika ir gydymas

Hemofilijos diagnozę sudaro genealoginė istorija, laboratoriniai duomenys ir klinikinė apraiška. Diagnozuodamas hemofiliją, gydytojas turėtų sužinoti apie tokios ligos buvimą artimuose giminaičiuose: nustatomi vyrai iš motinos pusės, kurių simptomai panašūs į hemofiliją. Atliekant medicininius tyrimus, nustatomas kraujo krešėjimo laikas, pridedamas plazmos mėginys, kuriame nėra krešėjimo faktoriaus, atskleidžiamas bendras veiksnių skaičius ir jų trūkumo lygis. Remdamasis visais šiais duomenimis, gydytojas gauna išsamų vaizdą apie įvairius su liga susijusius paciento kūno pokyčius.

Nepaisant to, kad liga nepagydoma, galima gydyti hemofiliją ir kontroliuoti paciento būklę. Pacientai gauna trūkstamo faktoriaus, atsakingo už kraujo krešėjimą, injekcijas. Todėl, priklausomai nuo to, ar nėra paciento kraujo faktoriaus, gydytojas gydo hemofiliją:

Esant „A“ tipui - VIII faktorius suleidžiamas į kraują.
Esant „B“ tipui - IX faktorius suleidžiamas į kraują.

Visi krešėjimo faktoriai gaminami iš donorų tiekiamo kraujo arba iš šiam tikslui užaugintų gyvūnų kraujo.

Taikant tinkamą terapiją, kruopštų paciento požiūrį į savo kūną, hemofilinio žmogaus gyvenimo trukmė nesiskirs nuo tokios patologijos neturinčio žmogaus gyvenimo trukmės.

Vaizdo įrašas: pratimai žmonėms, sergantiems hemofilija

Hemofilija ir skiepai

Priešingai populiariam klaidingam įsitikinimui, nėra vakcinos nuo pačios hemofilijos. Daugelis žmonių painioja Hemophilus gripo vakciną su hemofilijos injekcija. Ligos niekaip nesusijusios ir yra visiškai kitokio pobūdžio.

Kalbant apie įprastą skiepijimą, tada su hemofilija tai yra privaloma priemonė. Visi vaikai turi būti skiepijami būtinai. Reikėtų nepamiršti, kad skiepai nuo hemofilijos turi būti atliekami tik po oda, bet ne į raumenis. Kadangi injekcijos į raumenis gali sukelti platų kraujavimą.

Vaizdo įrašas: hemofilija, kaip ją užkariauja šiuolaikinė medicina?

Hemofilija moterims ir karališkosioms šeimoms

Moterų hemofilija yra labai reta, todėl gydytojai turi mažai duomenų, kad galėtų visiškai apibūdinti klinikinis vaizdas ligos eiga moterų atstovams.

Galima tvirtai teigti, kad liga moteriai pasireikš tik tada, kai mergaitė gims iš motinos, kuri yra geno nešiotoja, ir tėvo, kuris yra hemofilinis. Tokiems tėvams teoriškai įmanoma pagimdyti ir berniuką, sergantį liga ar be jos, ir nešiotoją ar sergančią mergaitę.

Garsioji karališkoji asmenybė ir hemofilijos dirigentė buvo karalienė Viktorija. Hemofilija karalienėje Viktorijoje, kiek žinoma, atsirado dėl jos genotipo geno mutacijos, nes nieko nėra žinoma apie jos tėvų ligą. Mokslininkai pripažįsta teorinę galimybę, kad karalienės Viktorijos tėvas gali būti ne Edvardas Augustas, o bet kuris kitas žmogus, turintis šią ligą. Tačiau istorinių įrodymų apie tai nėra. Viktorijos sūnus Leopoldas ir kai kurie jos anūkai bei proanūkiai paveldėjo hemofiliją. Tsarevičius Aleksejus Romanovas taip pat sirgo liga.

Nuotrauka: Didžiosios Britanijos karališkosios šeimos medis, atsižvelgiant į sergamumą hemofilija

„Karališkoji“ liga - kartais vadinama liga, ir dažniausiai todėl, kad karališkosiose šeimose buvo leista tuoktis su artimaisiais. Todėl hemofilija tarp karūnuotų asmenų buvo gana dažna.

Vaizdo įrašas: Hemofilija - karalių liga ir mirtis („Atradimas“)

Hemofilijos problema

Pasaulyje šia paveldima liga serga daugiau nei 400 tūkst. Tai reiškia, kad kiekvienas vyras serga hemofilija.

Medicina sukūrė vaistus, kurie kokybiškai gali palaikyti hemofilinio žmogaus gyvenimą. O sergantis hemofilija pacientas gali įgyti išsilavinimą, sukurti šeimą, dirbti - būti visaverčiu visuomenės nariu.

Tai sunkus genetinė liga pripažintas brangiausiu pasaulyje. Brangus gydymas yra dėl didelių vaistų, pagamintų iš paaukotos kraujo plazmos, kainos. Vieno hemofilinio žmogaus gydymas kasmet kainuoja apie 12 000 USD.

Viena iš svarbių hemofilijos problemų yra nepakankamas pacientų aprūpinimas reikiamais vaistais, ir tai gali sukelti ankstyvą negalią, dažniausiai jauniems žmonėms ar vaikams.

Taip pat yra tam tikra rizika pacientams, gydomiems vaistais: dėl to, kad vaistas pagamintas iš donorų kraujo ir galima užsikrėsti hepatitu ar ŽIV.

Taigi hemofilijos problema yra didelė. Ir šiuo atžvilgiu jau buvo sukurti ir pradėti gaminti sintetiniai VIII ir IX faktorių preparatai, kurie nekelia pavojaus užsikrėsti per kraują perduodamomis infekcijomis. Tiesa, jų kaina taip pat yra gana didelė.

Žurnalo antraštės

Hemofilija yra paveldima grupė genetiniai sutrikimai kurie trukdo fiziologiniams organizmo gebėjimams kontroliuoti kraujo krešėjimą, kuris yra būtinas pažeidus kraujagysles. VIII faktoriaus trūkumo hemofilija yra labiausiai paplitusi ligos forma, ja serga vienas iš 5000–10 000 naujagimių. IX faktoriaus trūkumas yra mažiau paplitęs, tik vienas iš tūkstančių kūdikių patiria šį sutrikimą.

Trumpa kraujo krešėjimo fiziologija

Nepaisant skystos būklės, kraujas priskiriamas kūno audinių struktūrai, atliekančiai daug gyvybinių funkcijų. Pagrindinės tokio pobūdžio užduotys yra užtikrinti maistinių medžiagų patekimą į ląsteles, pašalinti iš jų skilimo produktus, taip pat organizuoti apsaugines jėgas organizmo atsparumas svetimų medžiagų patologiniam poveikiui - imunitetas.

Kraujas susideda iš kraujo kūnelių ir skystos dalies - plazmos. Kraujo plazma atlieka transportavimo užduotis, kad pristatytų vienodus elementus ir kai kurias maistines medžiagas į paskirties vietą. Kraujo ląstelės, be trofinių funkcijų, taip pat užtikrina imunines.

Kraujo sistema turi vietinės apsaugos nuo kraujo netekimo dėl kraujagyslių pažeidimo mechanizmą, kuris užtikrina tankių krešulių susidarymą, pažodžiui užkemšant pažeistą spindį. Šis procesas vadinamas kraujo krešėjimu arba krešėjimu, o pats apsaugos procesas vadinamas hemostaze.

Proceso esmė yra atskirų kraujo ląstelių koncentracija sužalojimo vietoje ir medžiagų, kurios prisideda prie kraujo tirštėjimo, išsiskyrimas, kuris grindžiamas fibrino baltymo susidarymu, kurio sruogose kraujo ląstelės yra „įsipainiojusios“. “, ten iš dalies sunaikinami ir susidaro tankus krešulys - trombas, kuris užsandarina pažeistos kraujagyslės angą.

Hemostazė yra labai sudėtingas biocheminis procesas, vykstantis keliais nuosekliais etapais, keičiantis vienas po kito. Prieš pirmosios hemostazės stadijos pradžią visada būna mechaninis kraujagyslių sienelės pažeidimas, o po to kraujo plazma ir jos ląstelės prasiskverbia į tarpinius liumenus, o tai yra signalas krešėjimo procesui pradėti.

Kraujavimas sustabdomas dviem pagrindiniais etapais.

Pirmasis etapas vadinamas pirminiu kraujagyslių trombocitų hemostaze ir yra pagrindinis kraujo krešėjimo sistemos mechanizmas. Pirminės hemostazės metu pažeidžiamos kraujagyslės spindis susiaurėja refleksiškai ir palei pažeidimo kraštus susirenka daugybė kraujo kūnelių - trombocitų, taip užtikrinant pirminį kraujavimo sustabdymą, kuris saugiai baigiasi pažeidimu. į mažas kraujagysles, kraujas juda su minimaliu slėgiu.
Antrasis, platus tiesioginio kraujo krešėjimo etapas, įskaitant aktyvinimo, krešėjimo ir atsitraukimo fazes, organizuojamas po pirmojo ir yra vyraujantis, kai labai pažeidžiamos didelės kraujagyslės. Reikėtų pažymėti, kad apsauginė kraujavimo sustabdymo sistema nesugeba organizuoti didelių pažeidimų užsikimšimo, pagrindinės arterijos ir venos, todėl neatliekant pirmojo Medicininė priežiūra, žmogui gresia neišvengiama mirtis dėl kraujo netekimo.

Kraujo krešėjimas pirminio trombocitinio kamščio susidarymo vietoje yra fermentinis ir daugiapakopis procesas, kurio galutinis turėtų būti trombas - kietas darinys, susidedantis iš fibrino siūlų ir juose susipynusių kraujo kūnelių. Fermentinis - tai reiškia, kad norint suaktyvinti kiekvieną etapą reikia, kad pažeistoje vietoje būtų fermentų - sudėtingų cheminių darinių, kurie dažniausiai yra pagrįsti baltymų junginiais.

Jei sistemoje sukuriamos sąlygos, neleidžiančios susidaryti bent vienam iš nuosekliai suformuotų krešėjimo faktorių, hemostazė tampa sugedusi arba neįmanoma. Kraujo krešulio susidarymas sustoja būtent toje stadijoje, kuriai sukelti trūksta arba funkciškai silpno faktoriaus.

Krešėjimo faktoriai, kaip ir fermentai, visada egzistuoja kraujo plazmoje, o trombocitai - neaktyvioje proenzimo būsenoje. Būtent kraujagyslės vidinio pamušalo - endotelio pažeidimas ir kraujo išsiskyrimas į tarpląstelinę erdvę - stimuliuoja fibrinogeno perėjimą į fibriną veikiant trombinui - I krešėjimo faktoriaus ir II krešėjimo faktoriaus sąveika. Be to, procesas vyksta kaskadoje ir baigiasi tankaus kraujo krešulio susidarymu.

Reikėtų pažymėti, kad laipsniškoje fermentinėje kraujo krešėjimo proceso kaskadoje iš viso dalyvauja 13 faktorių, esančių kraujo plazmoje, ir 22 trombocitų faktoriai.

Sveikam žmogui, priklausomai nuo kraujagyslių pažeidimo dydžio, pirminės hemostazės laikotarpis trunka nuo vienos iki trijų minučių. Norėdami tiesiogiai krešėti kraują, turite dominuoti. Tai yra, rodiklis fiziologinė sveikata kraujo sistemai, per 12 minučių visiškai sustoja kraujavimas iš smulkiųjų poodinio audinio kraujagyslių ar vidaus organų paviršių. Šio laikotarpio pailgėjimas rodo kraujo sistemos krešėjimo komponento funkcionalumo pažeidimą, o nuolatinis kraujavimas ilgiau nei 30 minučių rodo rimtus bet kurio krešėjimo faktoriaus trūkumus.

Hemofilija - ligos rūšys

Hemofilija yra paveldima liga, lydinti žmogų visą gyvenimą. Liga yra pagrįsta daugelio genų genetine mutacija, kurios vaidmuo yra organizuoti tam tikrų kraujo krešėjimo veiksnių dalyvavimą bendrame hemostazės procese.

Genetinis sutrikimas, sukeliantis hemofiliją, yra X chromosomoje ir priklauso recesyvinių su lytimi susijusių ligų grupei. Kaip ir dauguma šios grupės genetinių ligų, hemofilija dažniausiai pasireiškia vyrams, o tai paaiškinama tik vienos X chromosomos buvimu, tai yra mutavusio geno buvimas, kuris garantuoja hemofilijos buvimą.

Kaip žinote, moterys yra dviejų X chromosomų nešiotojos, todėl tikimybė, kad abiejuose vienu metu susidarys defektiniai genai, yra daug mažesnė. Dėl tos pačios priežasties moterys yra hemofilijos nešiotojos, kurių klinikinis pasireiškimas jose nebus išreikštas. Moterys gali paveldėti defektinius genus iš savo tėvų arba jų organizme gali išsivystyti genų mutacija.

Kaip jau minėta, genų defektai sukelia tam tikrų kraujo krešėjimo faktorių trūkumą arba funkcinius sutrikimus. Taigi, sužalojus kraujagyslę, negaminamas pakankamas fibrino kiekis, kurio reikia kraujo krešuliui, kuris užkemša patologinę angą, susidaryti. Šis reiškinys sukelia ilgalaikį kraujavimą net nuo nedidelių sužalojimų odos ar vidaus organų paviršiuje, o tai galiausiai sukels didelį kraujo netekimą ir mirtį.

Šiuolaikinė hematologija naudoja atskiras sąvokas, apibūdinančias laiko intervalus, reikalingus vienam iš kraujo krešėjimo proceso etapų. Taigi protrombino laikas, trombino ir tromboplastino laikas yra padalijami.

Žmogaus hemofilija yra suskirstyta į keletą tipų, priklausomai nuo geno, kuriame nurodytas defektas, o pirmieji du tipai yra recesyviniai, priklauso nuo X chromosomos, o pastaroji yra autosominio genetinio tipo, tai yra, nesusijusi su X chromosoma:

Hemofilija A yra labiausiai paplitusi ligos forma, turinti geno defektą, dėl kurio nėra VIII krešėjimo faktoriaus - antihemofilinio globulino - funkcijos. VIII krešėjimo faktoriaus vaidmuo yra skatinti X faktoriaus proteolizę, privalomai dalyvaujant IX faktoriui.
Hemofiliją B sukelia genų mutacija, lemianti IX faktoriaus - Kalėdų faktoriaus - funkcionalumą, kuris visiškai priklauso nuo VIII ir X krešėjimo faktorių aktyvumo. Sergamumas B tipo ligomis yra apie 20% visų.
Hemofilija C gali sukelti padidėjusį kraujavimą heterozigotiniams pacientams ir yra susijusi su XI faktoriaus - Rosenthalio faktoriaus - organizavimu. Labai dažnai žydų aškenazių genties atstovai, daugiausia gyvenantys Rytų Europos šalyse, yra nešėjai ir kenčia nuo tokio tipo genetinių sutrikimų. Būdingas šio tipo bruožas yra vienodas ligos apraiškų dažnis, nepriklausomai nuo paciento lyties.

Hemofilijos vystymosi priežastys - paveldėjimo iš tėvų tikimybė

Hemofilija pacientui atsiranda tik dėl paveldimumo, neįmanoma susirgti šia liga gyvenimo eigoje. Be to, ligos simptomai pasireiškia nuo pirmųjų dienų po gimimo ir nesikeičia visą paciento gyvenimą.

Dažniausiai pasitaikančius A ir B hemofilijos tipus sukelia X chromosomos genų mutacija. Vyrų Y chromosomose nėra genetinių VIII ir IX krešėjimo faktorių, tačiau jose yra vadinamųjų maskuojančių genų tipų, kurie yra panašūs į tikrąjį, o tai neleidžia ligai pasireikšti. Tokių genų darinių nebuvimas Y chromosomoje lemia hemofilijos eigą vyrams.

Hemofilijos tikimybė vyrams yra 50%, kai viena X chromosoma gaunama iš motinos, kuri yra hemofilijos nešiotoja (tik vienoje X chromosomoje yra defektinis genas), ir - 100%, jei motina serga hemofilija, abiejose jos X chromosomose yra hemofilinė geno mutacija.

Moterų hemofilijos tikimybė yra gana maža dėl to, kad ji turi dvi X chromosomas, kurios abi turi tapti defektinių genų nešiotojomis. Tai įmanoma tik tada, kai mama serga hemofilija arba yra nešiotoja, o tėvas serga šia liga.

Tačiau sugedusio geno nešiojimas moterims ne visada lieka nepastebėtas. Hemofilinių mutacijų nešiotojai gali patirti menoragiją dėl didelio polinkio į kraujavimą, taip pat dėl spalvos aklumo.

Motinos, nešiojančios defektinį hemofilijos geną, puse atvejų perduoda jį savo dukroms, o tėvai, sergantys hemofilija, 100% linkę juo apdovanoti savo dukteris. Kalbant apie sūnus, jie negali paveldėti hemofilijos iš savo tėvų - liga yra recesyvinė.

Genetinius tyrimus ir konsultacijas rekomenduojama atlikti šeimoms, kuriose vyrai serga, o žmonos - gedimo genus. Ankstyvo vaisiaus hemofilijos aptikimo atvejais galima nustatyti prenatalinę diagnozę, kai genetiniams tyrimams naudojamas amniono skystis. Šiandien šiuolaikiniai DNR tyrimai beveik 100% tikslumu gali patvirtinti vaisiaus vežimą ar hemofiliją.

Klinikinio ligos pasireiškimo sunkumas priklauso nuo kraujo krešėjimo faktorių funkcinio sutrikimo - atskirti plaučius ir sunki forma liga. Be to, yra gana reta - sunki forma, kai krešėjimo faktorių gali visiškai nebūti.

Ligos simptomai ir hemofilijos eigos ypatybės

Simptomai, būdingi hemofilijai, tiesiogiai priklauso nuo ligos sunkumo, tačiau bendras visų ligos formų vaizdas yra tas pats-ilgalaikio nenutrūkstamo kraujavimo židinių susidarymas sužalojimo vietose arba susiformavę spontaniškai. Tokie pažeidimai dažnai vadinami kraujavimu. Pacientai, sergantys sunkia hemofilija, kenčia nuo sunkesnio ir dažnesnio kraujavimo, o pacientams, sergantiems lengva hemofilija, yra nedideli simptomai, kurie atsiranda po gilių žaizdų ar chirurginių traumų. Vidutinė ligos forma išreiškiama požymiais, atsirandančiais sunkių ir lengvų formų spektre.

A ir B hemofilijai būdingas savaiminis kraujavimas, kai protrombino ir trombino laikas yra normalus, tačiau tromboplastino laikas pailgėja. Vidinis savanoriškas kraujavimas būdingas pacientams, sergantiems sunkia ligos forma, o kartais ir vidutinio sunkumo. Dažniausias vidinio kraujavimo tipas yra sąnarinis, kai kraujas dažniausiai kaupiasi sąnarių maišuose ir tarpnarinėje erdvėje.

Šis patologinis reiškinys yra vienas sunkiausių ir atsiranda be jokios akivaizdžios kraujagyslių traumos priežasties. Kraujo kaupimasis sąnarių ertmėse sukelia gana stiprų sąnario funkcionalumo pažeidimą, dėl kurio gali atsirasti destruktyvių jo pakitimų ir gali būti amputacija, nesuteikiant laiku medicininės priežiūros.

Kraujavimas į raumenis ir minkštuosius poodinius audinius yra palankesnis dėl neribotos erdvės susikaupusiam kraujui, tačiau jiems reikia ne mažiau rimtos terapinės intervencijos.

Kai gimsta vaikas, sergantis hemofilija, ligos simptomai gali nepasireikšti. Kai kuriais atvejais tėvai sužino apie savo vaiko ligą tik po atviros išorinės odos traumos arba apipjaustymo metu, jei šeima laikosi atitinkamų religinių išpažinčių.

Pirmosios klinikinės apraiškos vaikams gali būti laikomos nestandartinėmis didelis skaičius poodinės hematomos, kurios susidaro net ir nedideliais kritimais, tuo laikotarpiu, kai vaikas mokosi žengti pirmuosius žingsnius. Be to, lengva hemofilijos forma vaikams dažnai pasireiškia nepastebimai per pirmuosius kelerius gyvenimo metus ir pasireiškia per pirmuosius apsilankymus pas odontologą ar gilių žaizdų susidarymą.

Ankstyva hemofilijos diagnozė

Išsivysčiusiose Europos šalyse ir JAV šeimų, kurių nariai planuoja pastoti vaiką, atstovams galima atlikti pagrindinį hemofilijos tyrimą. Ši situacija prisideda prie hemofilija sergančių vaikų gimstamumo mažėjimo, o tai ne tik sumažina statistinius ligos rodiklius, bet ir nekelia pavojaus tėvų ir jų būsimų vaikų gyvenimo kokybei. Deja, mūsų šalyje tokios praktikos nėra, nors nėra draudžiama atlikti būtinus egzaminus asmeniniais, komerciniais pagrindais.

Labiausiai ankstyvas metodas hemofilijos diagnozė yra žinios apie tėvo ligą ir motinos vežimą, antroje vietoje yra vaisiaus vandenų DNR diagnozė nėštumo metu. Norint atlikti tokią diagnozę, kuri šiandien yra tiksliausia, gali prireikti šeimos atstovų kraujo mėginių tarp I ir II eilių giminaičių visomis kryptimis.

Tromboelastografija.
Trombino generavimo testas.
Trombodinamika.
Protrombino, trombino ir tromboplastino laiko tyrimai.

Nepaisant visų aukščiau išvardytų laboratorinių tyrimų, įskaitant genetinius, hemofilija turi būti atskirta nuo ligų ir sutrikimų, turinčių panašų klinikinį kraujo krešėjimo sutrikimų vaizdą:

Hipovitaminozė ir vitamino K trūkumas - pagrindinis vitaminas, dalyvaujantis kraujo krešėjimo procesuose.
Von Willebrand liga, kurios esmė slypi autosominio dominuojančio genų hemostazinių veiksnių perdavimo pažeidimuose.
Disfunkcinės trombocitų apraiškos, pavyzdžiui, išreikštos Glanzmanno trombastenija.
Kitų nepaveldimos etiologijos kraujo krešėjimo faktorių trūkumai - V, VII, X, XI faktoriai arba fibrinogenas.
Įgyta hemofilija.
Ehlers-Danlos liga.
Fizinis vaikų išnaudojimas ir kiti kraujo sistemos sutrikimai, turintys įtakos krešėjimui.

Šiuolaikiniai hemofilijos simptominio gydymo metodai

Kai kuriais atvejais pacientų, sergančių hemofilija, kraujyje susidaro antikūnai, kurie trukdo normaliam infuzuotų trečiųjų šalių veiksnių funkcionavimui; tokiu atveju padidinama medžiagų dozė arba naudojami iš gyvūnų kraujo gauti rekombinantiniai preparatai. .

Jei žmogaus organizmas laikui bėgant tampa atsparus krešėjimo faktoriui, padidėjus imuninės sistemos inhibitorių, cirkuliuojančių kraujo plazmoje, koncentracijai, taip pat galima naudoti rekombinantinį žmogaus VII faktorių - „New Seven“, kuris yra genų inžinerijos produktas, kuris daugelyje šalių yra plačiai naudojamas atitinkamoms indikacijoms.

Vienas iš novatoriškiausių būdų palaikyti kraujo krešėjimą sergant hemofilija yra antihemofilinis faktorius, atrastas JAV 2008 m. Pradžioje, gautas iš Kinijos žiurkėno kiaušidžių ląstelių. Šiandien šis vaistas dėl didelių išlaidų jis naudojamas palyginti retai - norint užtikrinti vieno žmogaus kraujo krešėjimą, reikia per daug kiniškų žiurkėnų.

Verta paminėti, kad visi kraujo krešėjimo faktorių infuzijos metodai naudojami ne tik terapiniais tikslais, kraujavimo metu, bet ir vidinio kraujavimo prevencijai, ypač esant vidutinio sunkumo ir sunkioms ligos formoms. Nuolatinio kraujavimo prevencija apima nuolatinį krešėjimo faktorių buvimą kraujo plazmoje, kad būtų išvengta savaiminio kraujavimo epizodų.

Galimos ligos komplikacijos ir kraujavimo prevencija

Prevencinių priemonių, kuriomis siekiama užkirsti kelią kraujavimui, pagrindas yra visų pirma pacientų atraumatiškumo užtikrinimas. Be to, ypatingas fiziniai pratimai, skirtas stiprinti sąnarius, ypač alkūnes, kelius ir kulkšnis, nes dažniausiai linkusios į spontanišką nekontroliuojamą kraujavimą.

Profilaktinis intraveninis trūkstamų ar silpnai veikiančių krešėjimo faktorių vartojimas yra pagrindinis ir neatskiriamas būdas išvengti kraujavimo sergant hemofilija.

Hemofilijos komplikacijos labai dažnai pasireiškia sunkia ligos forma ir šiek tiek rečiau vidutinio sunkumo forma. Pagrindinės komplikacijos yra šios.

Gali atsirasti ilgalaikis vidinis kraujavimas, dėl kurio skeleto raumenų pluošto struktūroje susidaro ertmė, užpildyta krauju, dėl ko jie sutrinka susitraukimo galimybė ir nervų galūnių suspaudimas.

Hemartrozė arba sąnarių hemofilija. Kaip jau minėta, tai yra viena iš labiausiai paplitusių hemofilijos apraiškų. Didelio kraujo kiekio kaupimasis sąnarių ertmėje sukelia jo audinių uždegimą ir degeneracinius destruktyvius pokyčius, kuriuos lydi stiprus skausmas.

Hemartrozės esmė yra proliferacinis sinovitas ir dėl to kremzlės audinio sunaikinimas. Jei sukauptas kraujas iš sąnario ertmės nebus išmestas laiku, tai sukels chondrocitų apoptozę ir pažeidžia silpną sinovinį audinį. Be to, sinovijoje esančios geležies nuosėdos sukels uždegiminį atsaką ir paskatins imunines jėgas, o tai žymiai apsunkins patologinis procesas. Sąnarių paviršiai netekę kremzlinės membranos, iškart praranda judrumą ir prasideda tolesnis sąnario kaulinio pagrindo naikinimas.

Taip pat gali pasireikšti paciento kraujo infekcija įvairiomis infekcijomis, kurios patenka į organizmą dažnai infuzuojant faktorius ar perpilant kraują.

Yra nepageidaujamų imuninės sistemos reakcijų, susijusių su antikūnų, slopinančių trečiųjų šalių krešėjimo faktorių funkcionalumą, gamyba. Intrakranijinis kraujavimas sergant hemofilija yra bene sunkiausia ligos komplikacija, kuri gali baigtis mirtimi.

Naudojant ir perspausdinant medžiagą, būtina aktyvi nuoroda į svetainę!

Būtent pavadinimu išreiškiama pagrindinė ligos esmė - sumažėjęs kraujo krešėjimas, dėl kurio žmogus patiria ilgalaikį kraujavimą ir dažnus kraujavimus įvairiuose organuose ir audiniuose. Be to, šie kraujavimai ir kraujavimai gali būti spontaniški ir sukelti įvairių sužalojimų, sužalojimų ar chirurginių intervencijų. Tai yra, sergant hemofilija, kraujas ne krešėja, o ilgai ir gausiai teka iš bet kokio pažeisto audinio.

Hemofilijos priežastys

Hemofiliją sukelia genų, koduojančių kraujo krešėjimo faktorius, mutacija. Dėl šios mutacijos genas tampa defektinis, todėl žmogaus organizme nepasigamina reikiamas kraujo krešėjimo faktorių skaičius. Tačiau būtent krešėjimo faktoriai stabdo kraujavimą ir kraujo krešulių susidarymą įvairių kraujagyslių pažeidimų atveju. Atitinkamai, esant krešėjimo faktorių trūkumui, kraujavimas nesustoja ilgą laiką, nes užtrunka ilgai, kol susidaro trombas, kuris užkemša žalą kraujagyslės sienelėje.

Hemofilijos genas (susijęs su recesyviniu seksu)

Hemofilijos genas randamas X lyties chromosomoje ir yra recesyvinio tipo. Apsvarstykite, ką tai reiškia ir kaip tai veikia tik berniukų ligos paveldėjimą ir vystymąsi.

Hemofilijos tikimybė

Sveiko berniuko gimimas - 25%;
Sveikos mergaitės, ne hemofilijos geno nešiotojo, gimimas - 0%;
Sveikos hemofilijos geno nešiotojos gimimas - 25%;
Berniuko, sergančio hemofilija, gimimas - 25%;
Persileidimai (mergaitės, turinčios du hemofilijos genus) - 25 proc.

Moters, nešančios hemofilijos geną, ir sveiko vyro santuoka lems sergančių berniukų gimimą 50% tikimybe. Merginos, gimusios iš šios sąjungos, taip pat gali būti hemofilijos geno nešiotojos su 50% tikimybe.

Hemofilija vaikams

Hemofilija moterims

Moterų hemofilija praktiškai yra kazuistika, nes tam turi būti neįtikėtinas aplinkybių derinys. Šiuo metu pasaulyje istorijoje užregistruota tik 60 moterų hemofilijos atvejų.

Hemofilija vyrams

Vyrų hemofilija neturi jokių išskirtinių bruožų, palyginti su vaikų ir moterų ligos eiga. Be to, kadangi vyrai dažniausiai serga hemofilija, visos patologijos ypatybės buvo ištirtos būtent stipriosios lyties atžvilgiu.

Ligos tipai (tipai, formos)

Hemofilijos požymiai (simptomai)

Yra daug klaidingų nuomonių apie hemofilijos simptomus ir požymius. Taigi, viena iš klaidingų nuomonių apie ligą yra ta, kad bet koks įpjovimas ar žaizda gali sukelti paciento, sergančio hemofilija, mirtį. Tiesą sakant, tai visiškai nėra. Žmogus, sergantis hemofilija, nuo įpjovimų nekraujuoja, jis tik stabdo kraujavimą jam daug ilgiau nei sveikam žmogui. Be to, pacientas, sergantis hemofilija, kenčia nuo kraujavimų po oda ir į tarpraumenines erdves, kurie dažnai pasitaiko, ir dėl nedidelių sužalojimų (sumušimų, įbrėžimų, šoko ir kt.), Kurie nesukelia mėlynių sveikam žmogui.

Nepaprastai sunkus- krešėjimo faktoriaus aktyvumas 0 - 1%;
Sunkus- krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 1 - 2%;
Vidutinio sunkumo- 3 krešėjimo faktoriaus aktyvumas - 5%;
Lengva- krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 6 - 15%.

Be to, izoliuota latentinė hemofilija, kurios simptomai yra labai silpni, o žmogus praktiškai neserga šia liga. Sergant latentine hemofilija, krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 16 - 35%.

Hemofilijos diagnozė

Norint diagnozuoti hemofiliją, atliekami šie kraujo tyrimai iš venos:

Plazmos perkalkėjimo laikas (sergant hemofilija jis pailgėja daugiau nei 200 sekundžių);
APTT (su hemofilija yra daugiau nei 50 sekundžių);
Mišrus APTT (su hemofilija normos ribose);
PTI (sergant hemofilija mažiau nei 80%);
INR (su hemofilija daugiau nei norma, tai yra daugiau nei 1,2);
Autokoaguliacijos testas (daugiau nei 2 sekundes);
Sumažėjusi VIII ar IX krešėjimo faktorių koncentracija kraujyje;
Krešėjimo faktorių VIII ir IX antigeno nustatymas (sergant hemofilija šių antigenų lygis yra normalus, todėl galima jį atskirti nuo von Willebrando ligos);
Tromboplastino generavimo testas (leidžia atskirti hemofiliją A ir B). Šiam tyrimui atlikti į tiriamąjį kraują pridedami du reagentai - sveiko žmogaus kraujo plazma, stovėjusi 1 - 2 dienas, taip pat plazma, nusodinta BaSO 4, po to abiejuose mėginiuose nustatomas APTT. Jei APTT normalizavosi mėgintuvėlyje, į kurį buvo pridėta plazma, kuri stovėjo 1–2 dienas, tada žmogus serga hemofilija B. Jei APTT normalizavosi mėgintuvėlyje, į kurį buvo nusodinta BaSO4 pridėta, tada asmuo serga hemofilija A;
Restrikcijos DNR fragmentų ilgių polimorfizmas (patikimiausias ir tiksliausias testas, leidžiantis nustatyti genų mutaciją, sukeliančią hemofiliją, ir nustatyti ligos tipą - A arba B).

Išvardytus tyrimus galima atlikti bet kuriam asmeniui, įskaitant naujagimį, nes jie yra gana objektyvūs, nepriklauso nuo amžiaus ir gali labai tiksliai nustatyti hemofiliją.

Vaisiaus DNR restrikcijos fragmentų ilgių polimorfizmas (medžiaga tyrimams gaunama atliekant amniocentezę po 15 -osios nėštumo savaitės);
Krešėjimo faktorių aktyvumo lygis (tyrimui virkštelės kraujas imamas 20 -tą nėštumo savaitę).

Hemofilija - gydymas

Bendrieji gydymo principai

Vaistai hemofilijai gydyti

Šiuo metu hemofilijos pakaitinei terapijai naudojami šie vaistai:

Išgrynintas arba rekombinantinis VIII faktorius (sergant hemofilija A) - violetinė, Immunate, Kogenate, Coate -DVI, Octanate, rekombinacija, Fundy, Emoclot;
Išgryninti IX faktoriaus koncentratai (hemofilija B) - Aimafix, Immunin, Conine -80, Octanine;
Protrombino kompleksiniai preparatai (hemofilija B) - Autoplex, Feiba.

Hemofilija: ligos stebėjimo istorija, hemofilijos geno perdavimas, tipai, diagnozavimo metodai, gydymas kraujo krešėjimo veiksniais, prevencija (hematologo nuomonė) - vaizdo įrašas

Hemofilija: aprašymas, simptomai, diagnozė, gydymas (pakaitinė terapija) - vaizdo įrašas

Hemofilija: statistika, ligos pobūdis, simptomai, gydymas, hemartrozės (sąnarių kraujavimo) reabilitacijos priemonės - vaizdo įrašas

Skaityti daugiau:

Palikite atsiliepimą

Galite pridėti savo komentarus ir atsiliepimus prie šio straipsnio, laikydamiesi Diskusijų taisyklių.

Hemofilija - genas, požymiai ir gydymas

Kas yra hemofilija

Hemofilija yra įgimtas kraujo krešėjimo sistemos sutrikimas. Pacientams, sergantiems hemofilija, nuo gimimo nėra (arba jų yra labai mažais kiekiais) specialių baltymų, atsakingų už kraujo krešėjimą, - krešėjimo faktorių.

Hemofilija yra paveldima liga, kuria serga tik vyrai, nors moterys yra defekto geno nešiotojos. Krešėjimo sutrikimai atsiranda dėl daugelio plazmos veiksnių, sudarančių aktyvų tromboplastiną, trūkumo. Dažniau nei kiti, antihemofilinio globulino nėra. Hemofilijos priežastis yra „blogos“ mutacijos buvimas X lyties chromosomoje.

Tai reiškia, kad X chromosomoje yra tam tikras regionas (genas), kuris sukelia tokią patologiją. Tai pakeitė X geno chromosomas ir yra tikroji mutacija (recesyvinė). Dėl to, kad mutacija yra chromosomoje, hemofilija yra paveldima, tai yra, nuo tėvų iki vaikų.

Hemofilijos genas

Kaip paveldimas hemofilijos genas?

Įgimta hemofilija pasireiškia beveik 70% pacientų. Šiuo atveju hemofilijos forma ir sunkumas yra paveldimas. Apie 30% stebėjimų yra atsitiktinės hemofilijos formos, susijusios su lokuso mutacija, koduojančia plazmos krešėjimo faktorių sintezę X chromosomoje. Ateityje ši spontaniška hemofilijos forma tampa paveldima.

A ir B tipo hemofilija

Yra keletas hemofilijos tipų, tačiau dažniausiai

Hemofilija A - VIII faktoriaus trūkumas
Hemofilija B - IX faktoriaus trūkumas

Remiantis statistika, 1 vaikas gimsta su hemofilija A, hemofilija B pasireiškia 6 kartus rečiau. Maždaug 1/3 šeimų hemofilija nustatoma pirmą kartą.

Hemofilija A yra recesyvinė X chromosomos mutacija, taigi A tipo hemofiliją sukelia genetinis defektas. Hemofilija šiuo atveju atsiranda dėl to, kad kraujyje nėra antihemofilinio globulino (sugedęs VIII kraujo faktorius). Antihemofilinis globulinas yra baltymas, būtinas normaliam gyvenimui. A hemofiliją galima pavadinti klasikine, nes šio tipo hemofilija pasireiškia daug dažniau nei kiti ir ji pastebima 80–85% visų hemofilijos ligų atvejų.

B hemofilija yra recesyvinė mutacija X chromosomoje. B tipo hemofilija atsiranda dėl to, kad yra IX kraujo faktoriaus defektas. Esant tokio tipo hemofilijai, sutrinka antrinio krešėjimo kamščio susidarymas.

Hemofilijos požymiai

Dažniausi hemofilijos simptomai yra išvardyti žemiau. Nepaisant to, kiekvienam pacientui liga gali turėti individualių savybių.

spontaniškos kraujosruvos: mėlynės atsiranda dėl nedidelių sužalojimų ir gali susidaryti didelių kraujosruvų (daugiau kraujo po oda);
polinkis į kraujavimą: dažnas kraujavimas iš nosies, kraujuojančios dantenos po dantų valymo, apsilankymai pas odontologą, minimali žala;
kraujavimas iš sąnarių: hemartrozę (sąnarių kraujavimą) lydi skausmas, patinimas, sąnarių sustingimas ir dėl to atsiranda jų deformacija, jei laiku neatliekama medicininė intervencija - tai dažniausias hemofilijos pasireiškimas;
sunkios traumos ir smegenų kraujavimas: sunkus kraujavimas iš traumos ir savaiminis kraujavimas iš smegenų yra sunkiausi ir labiausiai paplitę hemofilijos pasireiškimai. bendra priežastis pacientų mirtis;
Kiti padidėjusio kraujavimo požymiai: kraujo radimas šlapime ir išmatose kartais taip pat gali būti hemofilijos simptomas.

Hemofilijos gydymas

Šiuo metu tam naudojami VIII ir IX kraujo krešėjimo faktorių koncentratai. Koncentratų dozės priklauso nuo kiekvieno paciento VIII ar IX faktoriaus lygio, kraujavimo tipo. Sergant hemofilija A, plačiausiai naudojamas koncentruotas antihemofilinio globulino preparatas - krioprecipitatas, kuris yra paruoštas iš ką tik užšaldytos žmogaus kraujo plazmos. Pacientams, sergantiems hemofilija B, naudojamas kompleksinis preparatas PPSB, kuriame yra II (protrombino), VII (prokonvertino), IX (plazmos tromboplastino komponentas) ir X (Stuart-Prower) faktorių.

Visi antihemofiliniai vaistai švirkščiami į veną srove iškart po pakartotinio konservavimo. Atsižvelgiant į VIII faktoriaus pusinės eliminacijos periodą (8–12 valandų), antihemofiliniai vaistai nuo hemofilijos A skiriami 2 kartus per dieną, o hemofilija B (IX faktoriaus pusinės eliminacijos laikas)-1 kartą per dieną. Esant kraujavimams sąnaryje ūminiu laikotarpiu, būtinas visiškas poilsis, trumpalaikis (3-5 dienos) galūnės imobilizavimas fiziologinėje padėtyje. Esant dideliam kraujavimui, rekomenduojama nedelsiant atlikti sąnario punkciją, siurbiant kraują ir į sąnario ertmę įvedant hidrokortizono. Ateityje parodomas lengvas pažeistos galūnės raumenų masažas, kruopštus fizioterapinių procedūrų naudojimas ir gydomoji gimnastika... Jei išsivysto ankilozė, nurodoma chirurginė korekcija.

Intensyvi pakaitinė kraujo perpylimo terapija pacientams, sergantiems hemofilija, gali sukelti izoimunizaciją, slopinančios hemofilijos vystymąsi. Inhibitorių atsiradimas prieš VIII ir IX krešėjimo faktorius apsunkina gydymą, nes inhibitorius neutralizuoja paskirtą antihemofilinį faktorių ir įprastą pakaitinė terapija pasirodo neefektyvus.

Tokiais atvejais skiriama plazmaferezė ir imunosupresantai. Tačiau teigiamas poveikis pasireiškia ne visiems pacientams. Naudojant krioprecipitatą ir kitus vaistus, hemostazinio gydymo komplikacijos taip pat apima infekciją ŽIV, hepatitą su parenteriniu perdavimu, citomegalovirusą ir herpeso infekcijas.

Kraujavimo prevencija sergant hemofilija

Visose šiose rekomendacijose reikia rasti „aukso vidurį“ - neribotas laisvas režimas sukuria pavojų trauminiai sužalojimai ir gausus kraujavimas; kita vertus, pernelyg dideli apribojimai sulėtina vaiko vystymąsi, traumuoja jo psichiką, įskiepija jam savo menkavertiškumo idėją.

Pacientai, sergantys hemofilija, turi būti nuolat prižiūrimi. Kiekvienam įteikiama speciali „hemofilija sergančio paciento knyga“, kurioje nurodoma kraujo grupė, Rh priklausomybė, hemofilijos forma, jos sunkumas, rekomendacijos paūmėjimo atveju. Šį dokumentą visada turite su savimi, kad staiga atsiradus komplikacijai, pas pacientą atvykęs gydytojas galėtų greitai suteikti jam reikiamą pagalbą.

Kita vertus, visi sveikatos priežiūros specialistai, teikdami Skubus atvėjis traumų ir kraujavimo atveju reikia nuolat prisiminti apie hemofilija sergančio paciento galimybę. Šiuo atžvilgiu nerimą keliantys simptomai yra sąnarių deformacijos, ypač kelio ir alkūnės sąnariai, jų sustingimas ir kontraktūros, „mėlynės“ ant kūno.

Esant menkiausiam įtarimui dėl hemofilijos, būtina surinkti išsamią praeities kraujavimo istoriją iš paties paciento ir jo artimųjų. Esant pagrįstam įtarimui dėl hemofilijos, sužeistas ar pradėjęs kraujuoti pacientas turi būti nukreiptas į ligoninę. Ten hemofilijos diagnozė bus galutinai nustatyta arba atmesta. Gydymas ambulatoriškai ar namuose tokiais atvejais yra draudžiamas.

Hemofilijos diagnozė

Testai, apibūdinantys trombocitų sąsają su hemostaze: trombocitų skaičius, kraujavimo trukmė ir klijų agregacijos parametrai pacientams, sergantiems hemofilija, yra normos ribose.

Būdingi laboratoriniai hemofilijos požymiai yra rodiklių, kurie įvertina vidinį kraujo krešėjimo aktyvinimo kelią, pažeidimai, būtent: krešėjimo laiko pailgėjimas veninis kraujas(gali būti normos ribose, kai VIII ar IX faktoriaus aktyvumas yra didesnis nei 15%), kartu padidėja APTT normalus našumas protrombino ir trombino laikas.

VIII ar IX faktoriaus krešėjimo aktyvumo sumažėjimas yra lemiamas A ar B hemofilijos diagnozavimo ir diferenciacijos kriterijus.

Diferencinė diagnozė

A hemofiliją, ypač vidutinio sunkumo ligos formas, reikia atskirti nuo von Willebrando ligos, kuriai taip pat būdingas VIII faktoriaus aktyvumo sumažėjimas, tačiau tuo pat metu pailgėja kraujavimo laikas, sutrinka trombocitų agregacija vartojant ristomiciną. yra susijęs su von Willebrand faktoriaus trūkumu ar kokybiniu trūkumu.

Hemofilijos sunkumas

Pacientams, sergantiems sunkia hemofilija, šio veiksnio aktyvumas yra mažesnis nei 1%. Šiuo atveju kraujavimas gali būti tiek spontaniškas, tiek dėl nereikšmingiausios traumos.
Jei ligai būdingas vidutinis (vidutinio sunkumo) sunkumas, tada krešėjimo faktoriaus lygis neviršija 5%. Jei jis yra didesnis, tada liga yra lengva, kraujavimą šiuo atveju sukelia tik sužalojimai.
Maždaug 70% visų hemofilija sergančių pacientų kenčia nuo sunkios ir vidutinio sunkumo ligos formos. Tam reikia reguliariai (kelis kartus per metus ar net mėnesį) gydyti atsiradusį kraujavimą.
Sunki ligos forma dažniausiai diagnozuojama anksti - pirmaisiais gyvenimo metais, o vidutinio sunkumo - ankstyvoje vaikystę... Lengvo lygio diagnozė paprastai nustatoma tik po rimtos traumos ar chirurginė intervencija.

Klausimai ir atsakymai tema "Hemofilija"

Klausimas: Sveiki, turiu įtarimą, kad mano sūnus yra hemofilinis. Jis turėjo dvi mėlynes, juodos ir kietos viso skersmens. Kokias kraujosruvas turi hemofilijos pacientai?

Klausimas: Pasakyk man, kokius skausmą malšinančius vaistus galima vartoti sergant hemofilija?

Klausimas: Mano sūnus 2 metus serga hemofilija. Kur ir kaip galima patikrinti dukters vežimą, jai 5 metai?

Klausimas: Mano mama turi pusbrolį (skirtingus tėvus), kuris serga hemofilija. Ar aš esu šio geno nešiotojas?

Klausimas: Aš esu hemofilijos geno nešiotojas. Noriu gimdyti. Jei darau IVF, tada man bus persodinami tik moteriški embrionai. Nėra garantijos, kad jie įsišaknys. Kiek embrionų galima persodinti per metus? Jei pastoju natūraliai, išgirdau, kad 8–9 savaites man bus suleista ilga plona adata. Jei yra hemofilinis berniukas, tada abortas. Tolesnis kūno atkūrimas, vėl bandymas. Kiek laiko po aborto galite vėl pastoti? Kas mažiau pakenks mano kūnui? IVF ar galimas abortas? Aš turiu neigiamas rezusas... Man 30. Buvo 2 nėštumai, vienas užšaldytas, antrasis - gimdymas (nepriklausomas).

Hemofilija: priežastys, apraiškos, tipai, perdavimo būdai, diagnozė, gydymas

Hemofilija yra paveldima liga, kuriai būdingas vieno X chromosomos geno pasikeitimas. Šios ligos pasireiškimas yra gausus kraujavimas ir lėtas kraujo krešėjimas, vadinamasis krešėjimas.

Hemofilijos požymiai ir priežastys

Pagrindiniai ligos požymiai yra šie:

Pernelyg didelis kraujavimas, kuris periodiškai atsiranda esant skirtingai lokalizacijai: kraujo netekimas traumos metu, ištraukiant dantį, atliekant medicinines intervencijas, susijusias su chirurginėmis operacijomis.
Kraujavimas iš nosies ar dantenų, kurį labai sunku sustabdyti įprastais metodais. Gali atsirasti savaiminis, atsitiktinis kraujavimas.
Dėl lengvo, nepavojingo sužalojimo susidaro didelė hematoma.
Hemartrozės atsiradimas - kraujavimas iš sąnarių, kuris yra sąnarių audinių pažeidimo pasekmė. Paprastai šį reiškinį lydi ūmus skausmas, patinimas, sutrikusi sąnario motorinė funkcija. Antrinė hemartrozė gali sukelti sąnario deformaciją ir nuolatinį jo judrumo sutrikimą.
Liga dažnai lydi virškinimo sutrikimus.
Kraujo buvimas šlapime ir išmatose yra pavojingas hemofilijos simptomas. Inkstų liga būdinga žmonėms, turintiems šį genetinį sutrikimą.
Galimi tokie mirtini požymiai kaip kraujavimas smegenyse ar nugaros smegenyse.

Hemofilijos požymiai vaikams

Naujagimiams negalavimas išreiškiamas vadinamųjų cefalahematomų pavidalu - didelio ploto galvos srities hematomos, taip pat galimas kraujavimas iš nupjautos virkštelės.

Hemofilijos priežastys

Gydytojai gali diagnozuoti šią genetinę anomaliją dar prieš kūdikio gimimą. Po gimimo hematomos ir gausus kraujavimas su nedideliais sužalojimais taps aiškiu ženklu.

Galimos genetinės kombinacijos su hemofilijos rizika

Sveikas tėvas, motina - genų nešėja

Tėvas, sergantis hemofilija, sveika mama

Tėvas serga hemofilija, motina - genų nešėja

Hemofilijos formos ir rūšys

Hemofilija yra trijų formų, priklausomai nuo ligos sunkumo:

Lengvas. Kraujavimas atsiranda tik po medicininės intervencijos, susijusios su chirurgine operacija, arba dėl sužalojimų.
Vidutinis. Klinikiniai hemofilijai būdingi simptomai gali pasireikšti ankstyvame amžiuje. Šiai formai būdingas kraujavimas, atsirandantis dėl traumos, didelių hematomų atsiradimas.
Sunkus. Ligos simptomai atsiranda pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais, augant dantims, aktyviai judant vaikui, kai ropoja, vaikšto.

Tėvai turėtų būti įspėti dėl dažno vaiko kvėpavimo takų kraujavimo. Didelių mėlynių atsiradimas kritimo metu ir nedideli sužalojimai taip pat yra nerimą keliantys simptomai. Tokios hematomos dažniausiai padidėja, išsipučia, o liesdamas tokią mėlynę vaikas patiria skausmingų pojūčių. Hematomos išnyksta ilgą laiką - vidutiniškai iki dviejų mėnesių.

Hemofilijos tipai

Be sunkumo formų, yra trys hemofilijos potipiai:

„A“ tipo hemofiliją sukelia geno defektas, kai paciento kraujyje trūksta norimo baltymo - antihemofilinio globulino, VIII faktoriaus. Šis hemofilijos tipas vadinamas klasikiniu ir pasireiškia 85 proc.
B tipo hemofiliją sukelia nepakankamas IX kraujo krešėjimo faktoriaus aktyvumas, kai pažeidžiamas antrinio krešėjimo kamščio susidarymas.
C tipo hemofiliją sukelia XI krešėjimo faktoriaus trūkumas. C tipas laikomas rečiausiu.

„A“, „B“ ir „C“ hemofilijos tipai turi tuos pačius simptomus, tačiau gydymui svarbu diagnozuoti hemofilijos tipą, o tai įmanoma tik atlikus laboratorinius tyrimus.

Hemofilijos diagnostika ir gydymas

Hemofilijos diagnozę sudaro genealoginė istorija, laboratoriniai duomenys ir klinikinė apraiška. Diagnozuodamas hemofiliją, gydytojas turėtų sužinoti apie tokios ligos buvimą artimuose giminaičiuose: nustatomi vyrai iš motinos pusės, kurių simptomai panašūs į hemofiliją. Atliekant medicininius tyrimus, nustatomas kraujo krešėjimo laikas, pridedamas plazmos mėginys, kuriame nėra krešėjimo faktoriaus, atskleidžiamas bendras veiksnių skaičius ir jų trūkumo lygis. Remdamasis visais šiais duomenimis, gydytojas gauna išsamų vaizdą apie įvairius su liga susijusius paciento kūno pokyčius.

Esant „A“ tipui - VIII faktorius suleidžiamas į kraują.
Esant „B“ tipui - IX faktorius suleidžiamas į kraują.

Visi krešėjimo faktoriai gaminami iš donorų tiekiamo kraujo arba iš šiam tikslui užaugintų gyvūnų kraujo.

Taikant tinkamą terapiją, kruopštų paciento požiūrį į savo kūną, hemofilinio žmogaus gyvenimo trukmė nesiskirs nuo tokios patologijos neturinčio žmogaus gyvenimo trukmės.

Vaizdo įrašas: pratimai žmonėms, sergantiems hemofilija

Hemofilija ir skiepai

Vaizdo įrašas: hemofilija, kaip ją užkariauja šiuolaikinė medicina?

Hemofilija moterims ir karališkosioms šeimoms

Moterų hemofilija yra labai retas reiškinys, todėl gydytojai turi mažai duomenų, kad galėtų visiškai apibūdinti klinikinį ligos eigos vaizdą moterims.

Nuotrauka: Didžiosios Britanijos karališkosios šeimos medis, atsižvelgiant į sergamumą hemofilija

„Karališkoji“ liga - kartais vadinama liga, ir dažniausiai todėl, kad karališkosiose šeimose buvo leista tuoktis su artimaisiais. Todėl hemofilija tarp karūnuotų asmenų buvo gana dažna.

Vaizdo įrašas: Hemofilija - karalių liga ir mirtis („Atradimas“)

Hemofilijos problema

Pasaulyje šia paveldima liga serga daugiau nei 400 tūkst. Tai reiškia, kad kiekvienas vyras serga hemofilija.

Ši sunki genetinė liga pripažinta brangiausia pasaulyje. Brangus gydymas yra dėl didelių vaistų, pagamintų iš paaukotos kraujo plazmos, kainos. Vieno hemofilinio žmogaus gydymas kasmet kainuoja apie 12 000 USD.

Viena iš svarbių hemofilijos problemų yra nepakankamas pacientų aprūpinimas reikiamais vaistais, ir tai gali sukelti ankstyvą negalią, dažniausiai jauniems žmonėms ar vaikams.

Taip pat yra tam tikra rizika pacientams, gydomiems vaistais: dėl to, kad vaistas pagamintas iš donorų kraujo ir galima užsikrėsti hepatitu ar ŽIV.

Hemofilija

Hemofilija yra paveldima hemostazės sistemos patologija, pagrįsta VIII, IX ar XI kraujo krešėjimo faktorių sintezės sumažėjimu ar pažeidimu. Specifinis hemofilijos pasireiškimas yra paciento polinkis į įvairius kraujavimus: hemartrozę, raumenų ir retroperitonines hematomas, hematuriją, kraujavimą iš virškinimo trakto, ilgesnį kraujavimą operacijų ir traumų metu ir kt. Diagnozuojant hemofiliją, konsultuojant genetiškai, nustatant kraujo krešėjimo faktoriai, DNR tyrimai, koagulogramos analizė. Hemofilijos gydymas apima pakaitinę terapiją: hemokoncentratų perpylimą su VIII ar IX krešėjimo faktoriais, šviežiai sušaldytą plazmą, antihemofilinį globuliną ir kt.

Hemofilija

Hemofilija yra paveldimų koagulopatijų grupės liga, kurią sukelia plazmos krešėjimo faktorių trūkumas ir kuriai būdingas padidėjęs polinkis į kraujavimą. A ir B hemofilijos paplitimas yra 1 iš 100 vyrų. Dažniausiai liga prasideda ankstyvoje vaikystėje, todėl vaiko hemofilija yra skubi problema pediatrija ir vaikų hematologija. Be hemofilijos, vaikai turi ir kitą paveldimą hemoraginę diatezę: hemoraginę telangiektaziją, trombocitopatiją, Glanzmanno ligą ir kt.

Hemofilijos priežastys

Genai, lemiantys hemofilijos vystymąsi, yra susiję su X lyties chromosoma, todėl liga paveldima recesyvinis bruožas ant moteriška linija... Paveldima hemofilija serga beveik tik vyrai. Moterys yra hemofilijos geno laidininkės (laidininkės, nešėjos), perduodančios ligą kai kuriems sūnums.

Sveikas dirigentas vyras ir moteris vienodai tikėtina, kad turės ir sergančių, ir sveikų sūnų. Iš hemofilija sergančio vyro santuokos su sveika moterimi gimsta sveiki sūnūs ar dirigento dukros. Aprašyti pavieniai hemofilijos atvejai mergaitėms, gimusioms nešiotojai motinai ir tėvui, sergančiam hemofilija.

Kraujo krešėjimas arba hemostazė yra svarbiausia apsauginė organizmo reakcija. Kraujagyslių sistemos suaktyvėjimas įvyksta kraujagyslių pažeidimo ir kraujavimo pradžioje. Kraujo krešėjimą užtikrina trombocitai ir specialios medžiagos - plazmos faktoriai. Trūkstant vieno ar kito krešėjimo faktoriaus, savalaikė ir tinkama hemostazė tampa neįmanoma. Sergant hemofilija dėl VIII, IX ar kitų veiksnių trūkumo sutrinka pirmoji kraujo krešėjimo fazė - tromboplastino susidarymas. Tai padidina kraujo krešėjimo laiką; kartais kraujavimas nesustoja kelias valandas.

Hemofilijos klasifikacija

Atsižvelgiant į vieno ar kito kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumą, išskiriama hemofilija A (klasikinė), B (Kalėdų liga), C ir kt.

Klasikinė hemofilija sudaro didžiąją dalį (apie 85%) sindromo atvejų ir yra susijusi su VIII krešėjimo faktoriaus (antihemofilinio globulino) trūkumu, dėl kurio pažeidžiama aktyvi trombokinazė.
Sergant hemofilija B, kuri sudaro 13% ligos atvejų, trūksta IX faktoriaus (tromboplastino plazmos komponento, Kalėdų faktoriaus), kuris taip pat dalyvauja formuojant aktyvią trombokinazę I kraujo krešėjimo fazėje.
Hemofilija C pasireiškia 1–2% atvejų ir ją sukelia kraujo krešėjimo XI faktoriaus (tromboplastino pirmtako) trūkumas. Kitos hemofilijos rūšys sudaro mažiau nei 0,5% atvejų; tuo pat metu gali trūkti įvairių plazmos veiksnių: V (parahemofilija), VII (hipoprokonvertinemija), X (Stiuarto-Proverio liga) ir kt.

Klinikinės hemofilijos eigos sunkumas priklauso nuo plazmos krešėjimo faktorių krešėjimo aktyvumo nepakankamumo laipsnio.

Sergant sunkia hemofilija, trūkstamo faktoriaus lygis yra iki 1%, o tai lydi sunkaus hemoraginio sindromo išsivystymas jau ankstyvoje vaikystėje. Vaikas, sergantis sunkia hemofilija, dažnai spontaniškai ir po traumų kraujuoja iš raumenų, sąnarių ir vidaus organų. Iškart po vaiko gimimo galima aptikti cefalahematomas, užsitęsusį kraujavimą iš virkštelės, melena; vėliau - užsitęsęs kraujavimas, susijęs su išdygimu ir pieno dantų pasikeitimu.
Esant vidutiniam vaiko hemofilijos laipsniui, plazmos faktoriaus lygis yra 1-5%. Liga vystosi ikimokyklinio amžiaus; hemoraginis sindromas yra vidutiniškai išreikštas, yra raumenų ir sąnarių kraujavimai, hematurija. Paūmėjimai įvyksta 2-3 kartus per metus.
Lengva forma hemofilijai būdingas didesnis nei 5%faktoriaus lygis. Liga prasideda mokyklinio amžiaus, dažnai dėl traumų ar operacijų. Kraujavimas yra retesnis ir ne toks intensyvus.

Hemofilijos simptomai

Naujagimiams hemofilijos požymiai gali būti ilgalaikis kraujavimas iš bambos kelmo, poodinės hematomos, cefalohematomos. Pirmųjų gyvenimo metų vaikų kraujavimas gali būti susijęs su dantų dygimu, chirurginėmis intervencijomis (liežuvio frenumo pjūvis, apipjaustymas). Aštrūs pieno dantų kraštai gali sukelti liežuvio, lūpų, skruostų įkandimą ir kraujavimą iš burnos gleivinės. Tačiau hemofilija retai debiutuoja kūdikystėje dėl to, kad motinos piene yra pakankamai aktyvios trombokinazės.

Kraujavimo PTSS tikimybė žymiai padidėja, kai vaikas, sergantis hemofilija, pradeda atsistoti ir vaikščioti. Vaikams po metų būdingas kraujavimas iš nosies, poodinės ir tarpraumeninės hematomos, kraujavimai dideliuose sąnariuose. Hemoraginės diatezės paūmėjimai atsiranda po ankstesnių infekcijų (ARVI, vėjaraupių, raudonukės, tymų, gripo ir kt.) Dėl sutrikusios kraujagyslių pralaidumo. Šiuo atveju dažnai atsiranda savaiminių diapedetinių kraujavimų. Dėl nuolatinio ir užsitęsusio kraujavimo vaikai, sergantys hemofilija, turi įvairaus sunkumo anemiją.

Atsižvelgiant į hemofilijos kraujavimo dažnio sumažėjimo laipsnį, jie skirstomi taip: hemartrozė (70–80%), hematomos (10–20%), hematurija (14–20%), kraujavimas iš virškinimo trakto(8%), kraujavimai centrinėje nervų sistemoje (5%).

Hemartrozė yra labiausiai paplitusi ir specifinė hemofilijos apraiška. Pirmieji kraujavimai į sąnarius vaikams, sergantiems hemofilija, atsiranda 1-8 metų amžiaus po mėlynių, traumų ar spontaniškai. Su hemartroze išreiškiamas skausmo sindromas, padidėja sąnario tūris, padidėja odos hiperemija ir hipertermija. Pasikartojanti hemartrozė sukelia lėtinį sinovitą, deformuoja artrozę ir kontraktūras. Deformuojantis osteoartritas pažeidžia visos raumenų ir kaulų sistemos dinamiką (stuburo ir dubens kreivumą, raumenų išsekimą, osteoporozę, hallux valgus ir kt.) Ir gali sukelti negalią jau vaikystėje.

Sergant hemofilija, kraujavimai dažnai atsiranda minkštuosiuose audiniuose - poodiniame audinyje ir raumenyse. Vaikams pastebimi nuolatiniai mėlynės ant kamieno ir galūnių, dažnai atsiranda gilių tarpraumeninių hematomų. Tokios hematomos yra linkusios plisti, nes ištekėjęs kraujas nesukreša ir, prasiskverbęs išilgai fascijos, įsiskverbia į audinius. Plačios ir įtemptos hematomos gali suspausti dideles arterijas ir periferinius nervų kamienus, sukelti stiprų skausmą, paralyžių, raumenų atrofiją ar gangreną.

Gana dažnai hemofilija sukelia kraujavimą iš dantenų, nosies, inkstų ir virškinimo trakto. Kraujavimą gali sukelti bet kokia medicininė manipuliacija ( injekcija į raumenis, dantų ištraukimas, tonzilių pašalinimas ir kt.). Kraujavimas iš ryklės ir nosiaryklės yra labai pavojingas vaikui, sergančiam hemofilija, nes gali užkimšti kvėpavimo takus ir prireikti skubios tracheostomijos. Kraujavimas smegenyse ir smegenyse sukelia rimtą centrinės nervų sistemos pažeidimą arba mirtį.

Hematurija sergant hemofilija gali atsirasti savaime arba dėl juosmens srities sužalojimų. Tuo pačiu metu pastebimi dizuriniai reiškiniai, kai susidaro kraujo krešuliai šlapimo takų- inkstų dieglių priepuoliai. Pacientams, sergantiems hemofilija, dažnai nustatoma pyelectasis, hidronefrozė ir pielonefritas.

Kraujavimas iš virškinimo trakto pacientams, sergantiems hemofilija, gali būti susijęs su NVNU ir kitų vaistų vartojimu, pasunkėjus latentinei skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opai, erozinis gastritas, hemorojus. Esant kraujavimams vidurinėje ir vidurinėje dalyje, susidaro ūminio pilvo vaizdas, todėl reikia diferencinės diagnozės. ūminis apendicitas, žarnyno nepraeinamumas ir kt.

Būdingas hemofilijos požymis yra uždelstas kraujavimo pobūdis, kuris paprastai išsivysto ne iš karto po sužalojimo, o po kurio laiko, kartais po 6-12 ar daugiau valandų.

Hemofilijos diagnozė

Hemofilijos diagnozė atliekama dalyvaujant daugeliui specialistų: neonatologo, pediatro, genetiko, hematologo. Jei vaikas turi gretutinę patologiją ar pagrindinės ligos komplikacijas, konsultuojamasi su vaikų gastroenterologu, vaikų traumatologu-ortopedu, vaikų otolaringologu, vaikų neurologas ir kt.

Susituokusioms poroms, kurioms gresia vaikas, sergantis hemofilija, nėštumo planavimo etape turėtų būti teikiamos medicininės genetinės konsultacijos. Genealoginių duomenų analizė ir molekuliniai genetiniai tyrimai leidžia nustatyti sugedusio geno vežimą. Galima diriguoti prenatalinė diagnozė hemofilija su chorionine biopsija arba amniocenteze ir ląstelinės medžiagos DNR analize.

Gimus kūdikiui, hemofilijos diagnozė patvirtinama laboratoriniais hemostazės tyrimais. Pagrindinius hemofilijos koagulogramų indeksų pokyčius rodo kraujo krešėjimo laiko, APTT, trombino laiko, INR, persikalbėjimo laiko pailgėjimas; PTI sumažėjimas ir tt Diagnozuojant hemofilijos formą lemiamą reikšmę turi vieno iš krešėjimo faktorių prokoaguliacinio aktyvumo sumažėjimo nustatymas žemiau 50%.

Dėl hemartrozės vaikui, sergančiam hemofilija, atliekamas sąnarių rentgeno tyrimas; vidiniam kraujavimui ir retroperitoninėms hematomoms - ultragarsu pilvo ertmė ir retroperitoninė erdvė; su hematurija - bendra šlapimo analizė ir inkstų ultragarsas ir kt.

Hemofilijos gydymas

Sergant hemofilija neįmanoma visiškai išgydyti ligos, todėl gydymo pagrindas yra pakaitinė hemostazinė terapija VIII ir IX kraujo krešėjimo faktorių koncentratais. Reikiama koncentrato dozė nustatoma pagal hemofilijos sunkumą, kraujavimo sunkumą ir tipą.

Gydant hemofiliją, yra dvi kryptys - prevencinė ir „pagal pareikalavimą“ hemoraginio sindromo apraiškų laikotarpiu. Profilaktinis kraujo krešėjimo faktoriaus koncentratų vartojimas yra skirtas pacientams, sergantiems sunkia hemofilija, ir atliekamas 2-3 kartus per savaitę, kad būtų išvengta hemofilinės artropatijos ir kito kraujavimo. Vystantis hemoraginiam sindromui, reikia pakartotinai perpilti vaisto. Be to, naudojama šviežiai sušaldyta plazma, eritromas, hemostatikai. Visos invazinės intervencijos pacientams, sergantiems hemofilija (siuvimas, danties ištraukimas, bet kokia operacija), atliekamos prisidengus hemostatine terapija.

Nedideliam išoriniam kraujavimui (įpjovimams, kraujavimui iš nosies ertmės ir burnos) galima naudoti hemostazinę kempinę, užspaudžiant tvarstį ir žaizdą apdorojant trombinu. Esant nesudėtingam kraujavimui, vaikui reikia visiško poilsio, šalčio, sergančio sąnario imobilizavimo gipsu, vėliau - UHF, elektroforezės, mankštos terapijos, lengvo masažo. Pacientams, sergantiems hemofilija, rekomenduojama dieta, praturtinta vitaminais A, B, C, D, kalcio ir fosforo druskomis.

Hemofilijos prognozė ir prevencija

Ilgalaikė pakaitinė terapija sukelia izoimunizaciją, antikūnų, blokuojančių įvestų veiksnių prokoaguliacinį aktyvumą, susidarymą ir hemostazinio gydymo įprastinėmis dozėmis neveiksmingumą. Tokiais atvejais hemofilija sergančiam pacientui atliekama plazmaferezė, skiriami imunosupresantai. Kadangi hemofilija sergantiems pacientams dažnai perpilami kraujo komponentai, neatmetama rizika užsikrėsti ŽIV, hepatitu B, C ir D, herpesu, citomegalija.

Lengva hemofilija neturi įtakos gyvenimo trukmei; sergant sunkia hemofilija, prognozė blogėja dėl didelio kraujavimo, kurį sukelia operacijos, traumos.

Prevencija apima medicinines genetines konsultacijas susituokusioms poroms, kurių šeimos istorija yra hemofilija. Vaikai, sergantys hemofilija, visada turėtų turėti specialų pasą, kuriame nurodoma ligos rūšis, kraujo grupė ir priklausomybė Rh. Jiems parodytas apsauginis režimas, sužalojimų prevencija; pediatro, hematologo, vaikų odontologo, vaikų ortopedo ir kitų specialistų ambulatorinė priežiūra; stebėjimas specializuotame hemofilijos centre.

Hemofilija yra sunki paveldima liga, kuriai būdingi kraujo krešėjimo sutrikimai. Ligos pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžių „kraujas“ ir „meilė“. Jo pagrindinis simptomas yra dažnas kraujavimas, kurį labai sunku sustabdyti. Hemofilijos genas yra susietas („susietas“) su lytinėmis chromosomomis, su kuriomis jis perduodamas. Istorijoje yra hemofilijos atvejų karališkosios šeimos vyrams, garsiausias pacientas yra caro Nikolajaus II ir carienės Aleksandros sūnus - Tsarevičius Aleksejus.

Hemofilijos priežastys ir paveldėjimo mechanizmas

Dažniausiai vyrai serga hemofilija. Moterys serga retai ir tik tada, kai motina yra geno nešiotoja, o tėvas serga hemofilija. Iš esmės jie nenormalią chromosomą perduoda tik savo vaikams. Jei tokiai moteriai gimsta mergaitė, ji taip pat taps patologinio geno nešiotoju, o sūnus gali gimti jau sergantis.

Garsioji hemofilijos geno nešiotoja buvo Anglijos karalienė Viktorija (1819 - 1901). Ligą ji perdavė savo vaikams Alisai ir Leopoldui. Princesė Alisa savo ruožtu pagimdė Alikę iš Hesenės-Darmštato, būsimą Rusijos carienę Aleksandrą Feodorovną. Caro Nikolajaus II ir princesės Alix Aleksejaus sūnus sirgo hemofilija.

Šeimos medis Karalienė Viktorija su informacija apie hemofilijos geno nešiotojus ir pacientus

Ligos perdavimo mechanizmas priklauso nuo to, kas yra nenormalios chromosomos nešėjas - vyras ar moteris. Kiekvienoje vyriškoje ląstelėje yra dviejų tipų chromosomos - X ir Y. Moterų ląstelės turi dvi X chromosomas, viena iš jų gali būti nenormali. Tai suteikia 50% tikimybę, kad moteris ją perduos savo vaikams.

Susituokusioje poroje, kurioje vyras serga hemofilija, o žmona nėra patologinio geno nešiotoja, sūnūs gimsta sveiki, nes jie gauna sveiką X chromosomą iš savo motinos ir tik Y chromosomą iš savo tėvo. Tuo pačiu metu tokioje santuokoje gimusios dukros sergančią X chromosomą paveldi iš savo tėvo, o sveiką - iš motinos. Dėl to jie tampa kitais nenormalaus geno laidininkais (nešėjais).

Hemofilija gali būti paveldima iš senelio iki anūko per motiną, kuri yra nenormalios chromosomos nešiotoja, arba retais atvejais gali atsirasti spontaniškai (atsitiktinė genų mutacija) sergant kai kuriomis ligomis. Nėra istorijos, kaip karalienė Viktorija paveldėjo ligą; nerasta jokių įrodymų, kad jos tėvas iš tikrųjų buvo Edvardas, Kento princas. Taigi galime daryti prielaidą, kad šiuo atveju hemofilija, nuo kurios vėliau nukentėjo Tsarevičius Aleksejus, atsirado spontaniškai.

Bet kokiu atveju, kai pasireikš šeimoje, hemofilija bus toliau paveldima, kaip atsitiko karališkoje šeimoje. Dėl šios priežasties liga turi keletą alternatyvių vaizdinių pavadinimų: „karališkoji liga“, „karalių liga“. XX amžiaus pradžioje medicina nebuvo tokia išvystyta kaip mūsų laikais, todėl hemofilija sergantis pacientas tiesiogine to žodžio prasme vaikščiojo peilio kraštu. Bet koks, net ir nedidelis kraujavimas berniukui gali kainuoti gyvybę. Tačiau laikantis tam tikrų atsargumo priemonių žmogus gali gyventi beveik taip pat, kaip ir sveikas. Pavyzdžiui, Valdemaras, karalienės Viktorijos proanūkis, su šia reta liga išgyveno 56 metus.

Hemofilijos klasifikacija

Sveiko žmogaus kraujo krešėjimo mechanizme dalyvauja 12 veiksnių: 12 baltymų, kurie žymimi lotyniškais skaičiais nuo I iki XII. Vieno iš jų nebuvimas arba sumažėjimas kraujyje sukelia kraujavimo sutrikimą.

Anksčiau buvo išskirtos trys paveldimos hemofilijos rūšys:

hemofilija A (klasika - VIII faktoriaus trūkumas - antihemofilinis globulinas);
hemofilija B (Kalėdų liga - IX faktoriaus trūkumas - plazmos tromboplastinas);
hemofilija C (labai reta forma - trūksta XI faktoriaus komponento - kraujo plazmos tromboplastino pirmtako).

Atsižvelgiant į tai, kad hemofilijos C simptomai ir paveldėjimo būdas labai skiriasi nuo pirmųjų dviejų tipų, jis buvo pašalintas iš klasifikacijos ir priskiriamas retai koagulopatijai: ligų grupei, turinčiai kraujavimo sutrikimų, atsiradusių dėl įvairių priežasčių.

Pagal sunkumą hemofilija gali būti suskirstyta į tris formas:

lengva - kraujavimas atsiranda tik operacijos metu arba dėl sužalojimų;
vidutinė - ligos simptomai (plačios hematomos ir kraujavimas po traumų) atsiranda ankstyvame amžiuje;
sunki - liga jaučiasi nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų.

Hemofilijos simptomai

Sergant hemofilija kraujas praranda gebėjimą krešėti.

Hemofilija gali pasireikšti bet kokio amžiaus vaikui. Net ir pirmųjų gyvenimo dienų vaikams - generinės cefalahematomos, kraujavimo iš virkštelės ar poodinės ir intraderminės hematomos pavidalu. Vaikai iki vienerių metų gali patirti kraujavimą.

Tačiau dažniausiai ligos simptomai pirmaisiais gyvenimo mėnesiais yra praktiškai nematomi dėl to, kad motinos piene yra medžiagų, palaikančių normalų kūdikio kraujo krešėjimą.

Daugeliu atvejų hemofilijos požymiai atsiranda po metų, kai vaikas išmoksta vaikščioti, ir neišvengiamai atsiranda pirmosios traumos. Šiuo metu galima stebėti pradiniai simptomai hemofilija:

didelių ir skausmingų hematomų atsiradimas po kritimo, kurios gerai neištirpsta;
ilgalaikis kraujavimas, neatitinkantis sužalojimo sunkumo: pavyzdžiui, juos gali išprovokuoti įpjovimai, įbrėžimai ar nedidelės medicininės procedūros, pvz., kraujo paėmimas iš piršto ar injekcijos;
kraujavimas iš dantenų dantų dygimo ar danties ištraukimo metu;
kraujavimas iš nosies, dažnai atsiranda be aiškios priežasties.

Laikui bėgant vaikui atsiranda naujų simptomų:

virškinimo problemos;
kūno temperatūros padidėjimas be aiškios priežasties;
kraujas šlapime ir išmatose;
didelių sąnarių hemartrozė (sąnarių kraujavimas): klubo, kelio, alkūnės, peties. Juos lydi skausmas, patinimas, karščiavimas ir ribotas sąnarių judrumas. Esant pirminiam pažeidimui, šie reiškiniai po kurio laiko visiškai išnyksta, tačiau pakartotinai kraujuojant sąnarys gali palaipsniui deformuotis.

Dažnai stiprus kraujavimas prasideda ne iškart po traumos, o po 6-12 valandų. Taip yra dėl to, kad sužalojimo metu prasidėjusį kraujavimą stabdo trombocitai, kurių kraujyje yra net ir hemofilijos atveju.

Hemofilijos komplikacijos

Dėl kraujavimo gali atsirasti keletas komplikacijų:

paralyžius, gangrena (dėl nervų galūnių ir didelių kraujagyslių suspaudimo dėl plačios hematomos);
sunkus (dėl gausaus kraujavimo dėl sužalojimo ar operacijos);
ūminis kvėpavimo nepakankamumas (dėl mechaninio kvėpavimo takų obstrukcijos, atsirandančios dėl kraujavimo iš gerklų gleivinės);
sunkūs pažeidimai nervų sistema ir net mirtis (dėl kraujavimų smegenyse ir nugaros smegenyse, taip pat smegenų dangalų);
(sumažėjęs trombocitų skaičius);
aseptinė audinių nekrozė ir kaulų nukalkinimas () dėl dažnų kraujavimų kaulinio audinio.

Klaidingai manoma, kad pacientas gali mirti nuo išorinio kraujavimo. Tai įmanoma retais atvejais. Vidinis kraujavimas po traumų yra pavojingiausias gyvybei.

Kuo anksčiau diagnozuojama vaiko liga ir pradedamas gydymas, tuo rečiau pasitaiko komplikacijų.

Hemofilijos diagnozė

Ligos diagnozė atliekama trimis etapais:

anamnezės rinkimas: informacija apie panašių simptomų pasireiškimą šeimoje ir motinos skundus dėl vaiko būklės;
laboratoriniai kraujo tyrimai, kai pagrindinis rodiklis yra padidėjęs kraujo krešėjimo laikas, taip pat plazmos mėginys, kuriame nėra arba sumažėja bent vieno krešėjimo faktoriaus lygis;
klinikiniai ligos simptomai.

Nustatydamas diagnozę, gydytojas turi atlikti diferencinę diagnozę su trombocitopenine purpura, von Willebrand liga ir Glanzmanno trombastenija.

Hemofilijos gydymas

Hemofilija yra liga, lydinti vaiką visą gyvenimą. Visiškai atsikratyti jo neįmanoma. Gydymas sumažinamas iki kraujavimo sustabdymo ir pašalinamas jų padarinys.

Ligos gydymo metodas tiesiogiai priklauso nuo hemofilijos tipo. Pacientai trūkstamą kraujo krešėjimo komponentą gauna į veną.

Prieš pradedant gydymą, vaiką turi apžiūrėti specialistai: pediatras, hematologas, odontologas, ortopedas ir psichologas. Kartu jie parengs individualų gydymo planą, atsižvelgdami į hemofilijos tipą ir proceso sunkumą.

A tipo hemofilijai skiriama pakaitinė terapija. Trūkstamas VIII faktorius įvedamas į kraują, vaikui įpurškiant šviežiai paruošto citruoto kraujo arba tiesiogiai perpilant kraują (vienas iš artimųjų turi būti donoras). Konservuotas kraujas perpylimui šiuo atveju netinka, nes reikalingas globulinas ilgalaikis saugojimas griūva.

Gydant A tipo hemofiliją, taip pat naudojami antihemofiliniai globulinai, antihemofilinė plazma ir krio nuosėdos, antihemofilinis globulinas, paruoštas iš ką tik užšaldyto žmogaus kraujo. Šie vaistai, pristatyti sraute, turi puikų hemostazinį (hemostazinį) poveikį.

Gydant hemofiliją B, leidžiama naudoti konservuotą kraują, nes IX ir XI faktoriai nėra sunaikinami laikant.

Ligos paūmėjimo laikotarpiu vaikui reikia griežto lovos poilsis kol jo būklė stabilizuosis.

Nedidelio išorinio kraujavimo atvejais rekomenduojama naudoti hemostazinę kempinę, fibrino plėvelę ir net žmogaus pieną, kuriame gausu tromboplastino.

Sergant hemartroze, gydytojas paskiria ortopedo chirurgo konsultaciją. Pagrindinis gydymo tikslas yra visiškai imobilizuoti sąnarį 2-3 dienas, tepant šaltai. Esant dideliam kraujavimui, atliekama sąnarių punkcija ir skiriamas hidrokortizonas. Po kelių dienų skiriamas lengvas pažeistos galūnės raumenų masažas ir jie pradeda atsargiai mankštintis. fizioterapijos pratimai ir fizioterapijos procedūros. Ir tik kraštutiniais atvejais nurodomas chirurginis sąnario gydymas.

Hemofilijos prevencija

Hemofilijos gydymui ir prevencijai naudojamas trūkstamo krešėjimo faktoriaus ar kitų kraujo produktų įvedimas į sergančio vaiko kūną.

Nors ši liga laikoma nepagydoma, vaistas gali išlaikyti patenkinamą hemofilinio vaiko sveikatos būklę.

Visų pirma, būtina užkirsti kelią kraujavimui. Tai pasiekiama laiku infuzuojant trūkstamą krešėjimo faktorių, kuris neleidžia kraujuoti į raumenis ir sąnarius.

Visi vaikai turi būti užregistruoti pas pediatrą ir turėti dokumentą, nurodantį hemofilijos tipą, jo gydymo metodą ir rezultatą.

Tėvai turi žinoti, kaip tinkamai prižiūrėti savo vaiką, kad jis nesijaustų nepatogiai namuose ir tarp bendraamžių. Taip pat reikalaujama, kad prireikus jie galėtų suteikti.

Sergant hemofilija būtina vaiko maistą praturtinti vitaminais, taip pat kalcio ir fosforo druskomis.

(hemofilija) - paveldima koagulopatijų grupės patologija, dėl kurios sutrinka VIII, IX ar XI faktorių, atsakingų už kraujo krešėjimą, sintezė, dėl kurios ji nesėkminga. Liga pasižymi padidėjusiu polinkiu į savaiminius ir sukeltus kraujavimus: pilvaplėvės ir raumenų raumenis, intraartikulinę (hemartrozę), kraujavimą. Virškinimo traktas, kraujo krešėjimo nesugebėjimas su įvairiais, net nedideliais odos sužalojimais.

Liga yra aktuali pediatrijoje, nes ji nustatoma vaikams jaunesnio amžiaus, dažniau pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais.

Hemofilijos atsiradimo istorija siekia senovę. Tais laikais jis buvo plačiai paplitęs visuomenėje, ypač tiek Europos, tiek Rusijos karališkojoje šeimoje. Ištisos karūnuotų patinų dinastijos sirgo hemofilija. Taigi terminai „ karūnuota hemofilija"ir" karališkoji liga».

Pavyzdžiai yra gerai žinomi - Anglijos karalienė Viktorija sirgo hemofilija, kuri ją perdavė savo palikuonims. Jos prosenelis buvo rusas carevičius Aleksejus Nikolajevičius, imperatoriaus Nikolajaus II sūnus, paveldėjęs „ karališka liga».

Etiologija ir genetika

Ligos priežastys yra susijusios su geno, susijusio su X chromosoma, mutacijomis. Dėl to nėra antihemofilinio globulino ir atsiranda daugelio kitų plazmos veiksnių, sudarančių aktyvų tromboplastiną, trūkumas.

Hemofilija turi recesyvinį paveldėjimo tipą, tai yra, ji perduodama per moterų liniją, tačiau ja serga tik vyrai. Moterys taip pat turi pažeistą geną, tačiau jos neserga, o veikia tik kaip jo nešiotojos, perduodančios patologiją savo sūnums.

Sveikų ar sergančių palikuonių išvaizda priklauso nuo tėvų genotipo. Jei vyras yra sveikas santuokoje, o žmona yra nešiotoja, tada jie turi 50/50 tikimybę susilaukti sveikų ir hemofilinių sūnų. O dukros turi 50% tikimybę gauti defektinį geną. Vyras, kenčiantis nuo ligos ir turintis mutavusio geno genotipą, ir sveika moteris turi geną nešančias dukteris ir visiškai sveikus sūnus. Merginos, turinčios įgimtą hemofiliją, gali kilti iš nešėjos motinos ir sergančio tėvo. Tokie atvejai yra labai reti, tačiau vis dar pasitaiko.

Paveldima hemofilija yra aptinkamas 70% visų pacientų atvejų, likę 30% sudaro atsitiktines ligos formas, susijusias su lokalizacijos mutacija. Vėliau tokia spontaniška forma tampa paveldima.

klasifikacija

Hemofilijos kodas pagal TLK -10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Hemofilijos tipai skiriasi priklausomai nuo to, ar nėra vieno ar kito hemostazę skatinančio veiksnio:

A tipo hemofilija(klasika). Jai būdinga recesyvinė F8 geno mutacija X lyties chromosomoje. Tai yra labiausiai paplitusi ligos rūšis, pasireiškianti 85% pacientų, kuriai būdingas įgimtas antihemofilinio globulino trūkumas, dėl kurio nepavyksta susidaryti aktyvios trombokinazės.

Kalėdų liga arba B tipo hemofilija yra susijęs su IX faktoriaus, kitaip vadinamo Kalėdų faktoriumi, trūkumu - tromboplastino plazmos komponentu, kuris taip pat dalyvauja trombokinazės formavime. Šio tipo liga nustatoma ne daugiau kaip 13% pacientų.

Rosenthalio liga arba C tipo hemofilija(įgytas) būdingas autosominis recesyvinis arba dominuojantis paveldėjimo būdas. Šio tipo XI faktorius yra sugedęs. Tai diagnozuojama tik 1-2% visų pacientų.

Kartu vartojama hemofilija- labai reta forma, kai vienu metu trūksta VIII ir IX faktorių.

A ir B tipo hemofilija randama tik vyrams, C tipo - abiejų lyčių.

Kiti tipai, pavyzdžiui, hipoprokonvertinemija, yra labai reti, jie sudaro ne daugiau kaip 0,5% visų pacientų, sergančių hemofilija.

Klinikinės apraiškos

Klinikinės eigos sunkumas nepriklauso nuo ligos tipo, bet yra nustatomas pagal nepakankamo antihemofilinio faktoriaus lygį. Yra kelios formos:

Lengva, kuriam būdingas koeficientas nuo 5 iki 15%. Liga paprastai prasideda mokslo metais, retais atvejais po 20 metų ir yra susijusi su chirurginė intervencija ar sužalojimai. Kraujavimas yra retas ir nėra intensyvus.

Vidutinio sunkumo... Su antihemofilinio faktoriaus koncentracija iki 6% normos. Pasirodo ikimokykliniame amžiuje kaip vidutiniškai ryškus hemoraginis sindromas, sustiprėjantis iki 3 kartų per metus.

Sunkus eksponuojama, kai trūkstamo faktoriaus koncentracija yra iki 3% normos. Nuo ankstyvos vaikystės jį lydi sunkus hemoraginis sindromas. Naujagimiui yra ilgas kraujavimas iš virkštelės, melena, cefaloma. Vystantis vaikui - potrauminiai ar spontaniniai kraujavimai raumenyse, vidaus organuose, sąnariuose. Galimas ilgalaikis kraujavimas išdygus ar pasikeitus pieniniams dantims.

Paslėptas (latentinis) forma. Kai koeficiento indeksas viršija 15% normos.

Subklinikinė... Antihemofilinis faktorius nemažėja žemiau 16–35%.

Mažiems vaikams kraujavimas gali atsirasti įkandus lūpą, skruostą ar liežuvį. Po infekcijų (vėjaraupių, gripo, SARS, tymų) galimi hemoraginės diatezės paūmėjimai. Dėl dažno ir užsitęsusio kraujavimo nustatoma įvairių tipų ir sunkumo trombocitopenija ir anemija.

Būdingi požymiai hemofilija:

Hemartrozė - gausus kraujavimas į sąnarius. Kalbant apie kraujavimų grynumą, jie sudaro nuo 70 iki 80%. Dažniau pažeidžiamos kulkšnys, alkūnės, keliai, rečiau klubų, pečių ir smulkūs pirštų bei pirštų sąnariai. Po pirmųjų kraujavimų sinovinėse kapsulėse kraujas palaipsniui absorbuojamas be jokių komplikacijų, sąnario funkcija visiškai atstatoma. Pakartotinis kraujavimas sukelti nevisišką rezorbciją, fibrininių krešulių susidarymą sąnario kapsulėje ir kremzlėse, palaipsniui dygstant jungiamasis audinys... Tai pasireiškia stipriu skausmu ir judėjimo apribojimu sąnaryje. Pasikartojanti hemartrozė sukelia išnykimą, sąnarių ankilozę, hemofilinį osteoartritą ir lėtinį sinovitą.

Kraujavimas į kaulinį audinį baigiasi kaulų nukalkinimu ir aseptine nekroze.

Kraujavimas raumenyse ir poodiniame audinyje (nuo 10 iki 20%). Kraujas, pilamas į raumenis ar tarpraumenines erdves, ilgai nesukreša, todėl lengvai prasiskverbia į fasciją ir šalia esančius audinius. Klinika poodinei ir raumenų raumenims - įvairaus dydžio prastai įsisavinamos mėlynės. Dėl komplikacijų gali atsirasti gangrena ar paralyžius, atsirandantis dėl suspaudimo dėl didelių arterijų ar periferinių nervų kamienų tūrinių hematomų. Tai lydi stiprus skausmo sindromas.

Statistika
Rusijos teritorijoje yra apie 15 tūkstančių vyrų, sergančių hemofilija, iš kurių apie 6 tūkstančiai yra vaikai. Pasaulyje gyvena daugiau nei 400 tūkstančių šia liga sergančių žmonių.

Ilgalaikis kraujavimas iš dantenų, nosies, burnos, įvairių skrandžio ar žarnyno dalių, taip pat iš inkstų. Pasireiškimo dažnis yra iki 8% viso kraujavimo skaičiaus. Bet koks medicininės manipuliacijos operacijos, ar tai būtų danties ištraukimas, tonzilių pašalinimas, injekcija į raumenis ar inokuliacija, baigiasi gausiai ir ilgalaikis kraujavimas... Kraujavimas iš gerklų ir ryklės gleivinės yra labai pavojingas, nes tai gali sukelti kvėpavimo takų obstrukciją.

Kraujavimas įvairiose smegenų ir smegenų srityse sukelia nervų sistemos sutrikimus ir atitinkamus simptomus, dažnai pasibaigiančius paciento mirtimi.

Hematurija, spontaniška ar dėl traumos juosmens... Jis randamas 15-20% atvejų. Simptomai ir sutrikimai, kurie yra prieš tai - šlapinimosi sutrikimai, pielonefritas, hidronefrozė, pyelectasis. Pacientai atkreipia dėmesį į kraujo atsiradimą šlapime.

Hemoraginiam sindromui būdingas uždelstas kraujavimo atsiradimas. Priklausomai nuo sužalojimo intensyvumo, jis gali įvykti po 6–12 valandų vėliau ar vėliau.

Įgyta hemofilija yra susijusi su spalvų aklumu (spalvų aklumu). Vaikystėje tai pasitaiko retai, tik esant mieloproliferacinei ir autoimuninės ligos kai pradeda gaminti antikūnai prieš veiksnius. Tik 40% pacientų galima nustatyti įgytos hemofilijos atsiradimo priežastis, įskaitant nėštumą, autoimunines ligas, tam tikrų vaistų vartojimą, piktybiniai navikai.

Kai atsiranda minėtų apraiškų, žmogus turėtų kreiptis į specializuotą hemofilijos gydymo centrą, kur jam bus paskirtas tyrimas ir, jei reikia, gydymas.

Diagnostika

Nėštumo planavimo etape būsimiems tėvams gali būti atlikta medicininė genetinė konsultacija, atliekant molekulinius genetinius tyrimus ir renkant genealoginius duomenis.

Perinatalinė diagnozė apima amniocentezę arba chorino biopsiją, po to gautos ląstelinės medžiagos DNR tyrimą.

Diagnozė nustatoma atlikus išsamų paciento tyrimą ir diferencinę diagnozę.

Fizinis patikrinimas yra privalomas, apžiūrint, auskultuojant, palpuojant, renkant šeimos istoriją, siekiant nustatyti galimą paveldėjimą.

Laboratoriniai tyrimai hemostazė:

Koagulograma;
- kiekybinis nustatymas IX ir VIII faktoriai;
- INR apibrėžimas - tarptautiniai normalizuoti santykiai;
- kraujo tyrimas fibrinogeno kiekiui apskaičiuoti;
- tromboelastografija;
- trombodinamika;
- protrombino indeksas;
- APTT (aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko) apskaičiavimas.

Norint, kad žmogui atsirastų hemartrozė, reikia paveikto sąnario rentgeno spindulių, o hematurija - papildomi tyrimaišlapimo ir inkstų funkciją. Ultragarsinė diagnostika atliekama esant retroperitoniniams kraujavimams ir hematomoms vidaus organų fascijoje. Jei įtariamas smegenų kraujavimas, KT arba MRT yra privalomi.

Diferencinė diagnozė sukelti trombasteniją Glyantsmann, trombocitopeninę purpurą, von Willebrand ligą, trombocitopatiją.

Gydymas

Liga yra nepagydoma, tačiau ją galima gydyti pakaitine hemostazine terapija, naudojant trūkstamų veiksnių koncentratus... Koncentrato dozė parenkama atsižvelgiant į jo trūkumo laipsnį, hemofilijos sunkumą, kraujavimo tipą ir sunkumą.

Svarbu pradėti gydymą nuo pirmojo kraujavimo. Tai padeda išvengti daugelio komplikacijų, kurioms jau reikia chirurginės intervencijos.

Gydymas susideda iš dviejų komponentų - nuolatinio palaikomojo arba profilaktinio ir neatidėliotino, esant hemoraginio sindromo apraiškoms. Palaikomasis gydymas susideda iš periodiško savarankiško intraveninio antihemofilinio faktoriaus koncentrato vartojimo. Gydytojų užduotis yra užkirsti kelią artropatijų ir kraujavimo atsiradimui įvairiose kūno vietose. Esant sunkiai hemofilijai, vaisto vartojimo dažnis siekia 2-3 kartus per savaitę profilaktinis gydymas ir dažniausiai iki 2 kartų per dieną.

Gydymo pagrindas yra antihemofiliniai vaistai, kraujo ir jo komponentų perpylimas.

Hemostatinė A tipo hemofilijos terapija apima krioprecipitatą - antihemofilinio globulino koncentratą, pagamintą iš šviežiai užšaldytos žmogaus plazmos.
B tipo hemofilija gydoma IV PPSB injekcija - sudėtingas paruošimas, kurį sudaro keli veiksniai, įskaitant protrombiną, proconvertiną ir plazmos tromboplastino komponentą. Be to, švirkščiama šviežiai sušaldyta donoro plazma.
Sergant C tipo hemofilija, naudojama šviežiai užšaldyta sausa plazma.

Simptominis gydymas susideda iš gliukokortikoidų, angioprotektorių paskyrimo. Papildyta fizioterapija. Pirmoji pagalba išoriniam kraujavimui apima vietinį hemostazinės kempinės naudojimą, žaizdos apdorojimą trombinu, laikino slėgio tvarsčio uždėjimą.

Dėl intensyvios pakaitinės transfuzijos terapijos atsiranda slopinanti hemofilijos forma, kuriai būdingi krešėjimo faktorių inhibitoriai, neutralizuojantys pacientui skirtą antihemofilinį faktorių, todėl gydymas nenaudingas. Situaciją gelbsti plazmaferezė ir skiriant imunosupresantus.

Esant kraujavimui į sąnarį, rekomenduojama pailsėti 3-5 dienas, nesteroidinius vaistus nuo uždegimo tabletėmis ir gliukokortikoidus lokaliai. Chirurgija nurodytas dėl negrįžtamų sąnario funkcijos sutrikimų, jo sunaikinimo.

Alternatyvus gydymas

Be to gydymas vaistais pacientų galima gydyti tradicine medicina. Kraujavimo prevencija gali būti atliekama naudojant žoleles, turinčias sutraukiančią savybę, padedančią sustiprinti kraujagyslių sieneles. Tai kraujažolės, vynuogių sėklų ekstraktas, mėlynės ir dilgėlės.

Norėdami pagerinti kraujo krešėjimą, atlikite šiuos veiksmus vaistiniai augalai: arnika, kalendra, astragalus, kiaulpienės šaknis, japonų sophora vaisiai ir kt.

Komplikacijos

Komplikacijos suskirstytos į grupes.

Susijęs su kraujavimais:

a) žarnyno nepraeinamumas arba šlapimtakių suspaudimas plačiomis hematomomis;
b) raumenų ir kaulų sistemos deformacijos - raumenų išsekimas, kremzlės uzurizavimas, dubens ar stuburo išlinkimas, kaip hemofilinio osteoartrito komplikacija;
c) infekcija su hematomomis;
d) kvėpavimo takų abliacija.

Susijęs Imuninė sistema - atsiradusių gydymą apsunkinančių veiksnių inhibitorių atsiradimas.

Sergantiems kyla rizika užsikrėsti ŽIV, herpesu ir citomegalovirusinė infekcija ir virusinis hepatitas.

Profilaktika

Specifinės profilaktikos nėra. Galima tik narkotikų prevencija, užkertanti kelią kraujavimui. Tuokiantis ir planuojant nėštumą, svarbu atlikti medicininę genetinę konsultaciją ir atlikti visus būtinus tyrimus.

Prognozė

Esant švelniai formai, prognozė yra palanki. Sunkiais atvejais jis žymiai pablogėja. Apskritai tai priklauso nuo gydymo tipo, sunkumo, savalaikiškumo ir jo veiksmingumo. Pacientas yra registruotas, jam suteikta negalia.

Kiek laiko gyvenate su įvairių tipų hemofilija? Lengva forma neturi įtakos paciento gyvenimo trukmei. Efektyvus ir nuolatinis gydymas vidutinio sunkumo ir sunkios formos atveju tai padeda pacientui gyventi tol, kol gyvena sveiki žmonės. Mirtis daugeliu atvejų įvyksta po smegenų kraujavimo.