Диагностика на невродегенеративни заболявания на централната нервна система. Дегенеративни заболявания на централната нервна система

Придружени от промени в поведението и функционирането на тялото В тази статия ще научите повече за тези заболявания: каква е класификацията на неврокогнитивните заболявания, техните признаци и симптоми, характеристики, последствия, лечение и друга полезна информация.

Невродегенеративни заболявания

Какво представляват невродегенеративните заболявания?Невродегенеративните заболявания са вид заболяване, което конкретно уврежда нервната система: те причиняват невронна смърт и, като следствие, дегенерация нервна тъкан . В зависимост от вида на заболяването това води до определени нервно-психични разстройства. Съществуват различни видовеневродегенеративни заболявания, всяко от които се характеризира с определени симптоми. В тази статия ще говорим за такива като:

• Болест на Алцхаймер
• Болестта на Паркинсон ( идиопатичен синдромпаркинсонизъм, трепереща парализа, паркинсонизъм)
• Множествена склероза
• болестСиндром на Хънтингтън (синдром на Хънтингтън, хорея на Хънтингтън или Хънтингтън)

Каква е причината за невродегенеративното заболяване?В момента точната причина не е известна. Въпреки това е доказано значението на генетичните фактори и околната среда в патогенезата на тези заболявания. Освен това проучванията потвърждават, че рискът от невродегенеративни заболявания нараства с възрастта.

Хората с болестта на Паркинсон (PD), в допълнение към типичните симптоми на заболяването, като треперене или забавяне на движенията, са изложени на риск от развитие на когнитивно увреждане, което значително нарушава способността им да вскидневенвие. Разберете дали сте изложени на риск от развитие на това разстройство с иновативни невропсихологични тестове.

Видове невродегенеративни разстройства и как се проявяват

След това ще разгледаме горните невродегенеративни заболявания, ще се запознаем с основните им характеристики, за да се научим как да ги различаваме и да не ги бъркаме с други подобни симптоми, а също така разберете как се проявяват:

• . Асоциацията на Алцхаймер определя разстройството като невродегенеративно заболяване, което причинява прогресивна загуба на памет и способност за мислене. Загубата на памет е толкова сериозна, че човек, страдащ от това заболяване, губи способността да извършва ежедневни дейности - да се ориентира в околната среда, да се грижи за себе си. Основните симптоми са: нарушения на паметта, които пречат на ежедневния живот, затруднено планиране и решаване на проблеми, невъзможност за извършване на обичайната работа и задачи, дезориентация, затруднено говорене и писане, загуба на инициатива и промени в личността. Под връзката можете да гледате видео за истински случайБолест на Алцхаймер при възрастна жена. Ще научите какво е да живееш с човек, страдащ от това заболяване и какви трудности възникват. Има невропсихологични тестове, които могат да помогнат за откриване на когнитивни проблеми, характерни за болестта на Алцхаймер.

• Болестта на Паркинсон .Според Националния институт по неврологични заболявания и сърдечно-съдови заболявания, това заболяване се характеризира с бързо разрушаване или смърт на нервните клетки. Основни симптоми: тремор на крайниците, изчезващ по време на сън; мускулна ригидност (мускулите стават напрегнати и свити); брадикинезия (забавено движение). Всичко това значително затруднява ежедневните дейности (обличане, миене и др.), на които страдащите от това заболяване отделят повече време. Освен това възниква постурална нестабилност, поради която човек може лесно да падне. Съществуват.
• Множествена склероза.Това заболяване засяга цялата централна нервна система и се характеризира с следните симптоми: умора, болка, дисбаланс, затруднения в говора... Необходимо е да се разграничават видовете склероза според симптомите, но най-често хората страдат от множествена склероза в т. нар. пристъпно-ремитентна форма.
• болестХънтингтън.Болестта на Хънтингтън или хореята е наследствена. Това заболяване се разпознава лесно в напреднал стадий: пациентите извършват хаотични, неконтролирани и повтарящи се хореични движения (донякъде подобни на танц), придружени от странни пози и изражения на лицето. Освен това възникват редица психологически и когнитивни увреждания, характерни за това заболяване, като депресия, нарушение на паметта, способността за говорене и концентрация и др. В резултат на това всички тези проблеми водят до деменция. Заболяването се развива бавно, в продължение на 15-20 години от момента на проявата.

Лечими ли са невродегенеративните заболявания?

Професор Стенли Прусинър отбелязва значението на продължаващите изследвания на тези заболявания, за да се намери възможно лечение. Това е особено важно като се има предвид колко хора вече страдат от тях или може да се разболеят поради увеличаването на общата продължителност на живота. В момента броят на пациентите с Алцхаймер надвишава броя на страдащите от множествена склероза или болестта на Паркинсон.

С. Прусинер отбелязва, че въпреки факта, че има още дълъг път в търсенето възможно лечениеневродегенеративни заболявания, бяха открити някои улики, които помагат да се разбере природата и произхода на тези сложни патологии. Установено е, че всички невродегенеративни заболявания имат едно общо нещо: обща черта: нарушаване на правилното разграждане на протеини в тялотоважно е също да се отбележи, че процесите на разграждане на протеини се различават при всяко от тези заболявания.

Учените разбират това, но все още не е известно дали ще бъде намерено специално лекарство, което да победи тези заболявания. Многобройни проучвания сочат към лечение стволови клетки,все още обаче не е известно как те могат да бъдат стимулирани да създават връзки след инжектиране в мозъка. Това, което наистина дава надежда, е ранното диагностициране на заболяването, което може да помогне за предотвратяване на влошаване и да улесни възстановяването.

Благодарение на изследванията направихме няколко крачки напред в диагностиката. неврологични заболявания, което направи възможно прилагането на придобитите знания и по отношение на невродегенеративните заболявания. По-специално технологии като ЯМРИ позитронно-емисионна томография.Благодарение на тези технологии е възможно да се идентифицират тези заболявания в ранните етапи, както и да се открият нарушенията, причинени от тези заболявания.

В заключение бих искал да отбележа, че въпреки факта, че пълното излекуване на тези патологии в момента е невъзможно, многобройни изследвания се провеждат върху всяка от тях, което дава надежда, че ще бъде възможно да се намерят начини поне да се забави развитие на невродегенеративни заболявания.

Лечение и профилактика на невродегенеративни заболявания

Как могат да се предотвратят невродегенеративните заболявания? Нека помислим каква когнитивно-поведенческа терапия може да предотврати развитието на споменатите заболявания или да помогне на тези, които вече страдат от тези патологии. Не забравяйте също значението на когнитивния резерв за предотвратяване на този тип заболяване.

1. Болестта на Паркинсон.Многобройни проучвания показват, че това заболяване може да бъде предотвратено физически упражнения, като бягане, ходене, упражнения във фитнеса, всякакъв спорт. Разбирам, . Балансът и издръжливостта също могат да бъдат подобрени чрез физиотерапияи ... Освен това са наблюдавани известни подобрения при пациенти с паркинсонизъм, които се занимават с танцуване. да Танците значително помагат да се справите с умората, да подобрите социалните отношения и в крайна сметка да станете доволни от себе си. Има и специални клинични упражнения за страдащите от болестта на Паркинсон.
2. Болест на Алцхаймер.Има много възможности за поддържаща грижа за хора, диагностицирани с болестта на Алцхаймер, които могат значително да подобрят качеството им на живот. Например участие в дейности, които спомагат за подобряване на настроението (като се вземат предвид предпочитанията на пациента), поведенческа терапия (при агресия, нарушаване на ежедневието и др.), консултации със здравни специалисти. Особено полезна информация могат да предоставят лекари специалисти по болестта на Алцхаймер, както и програми за когнитивна рехабилитация за пациенти с Алцхаймер и др.
3. Множествена склероза.За да се предотврати това заболяване, е необходимо да се вземе предвид фактори на генетично предразположениеИ заобикаляща среда . Освен това, най-новите изследванияпоказа, че предразположението към това заболяване може да се идентифицира с помощта на тестове. Установено е, че в тялото на хората с тази патология има антитяло, което не се среща в здрави хора. В тази връзка са необходими допълнителни изследвания за идентифициране на произхода на това заболяване. Какви са препоръките за множествена склероза? Може да помогне за подобряване на качеството на живот консултации с лекуващия лекар.Освен това не се препоръчва пушенето. Съвети,. По време на физическа активност е необходимо да се правят почивки, за да се избегне умората, а също така е много важно да се провежда рехабилитация у дома или в специални рехабилитационни центрове.
4. болестХънтингтън.Може да се открие с помощта на генетичен тест при липса на симптоми (дори преди раждането), но за пълна диагностиканеобходимо клинични тестове. За съжаление, няма начин за лечение или забавяне на прогресията на това заболяване. Въпреки това, с помощта на лекарства е възможно да се намали проявата на моторни и психични симптоми. В допълнение, рехабилитацията помага за подобряване на качеството на живот и адаптиране към промените, които това заболяване носи за пациента.

Ще бъдем благодарни за вашите въпроси и коментари по статията.

Превод от испански Анна Иноземцева

Psicóloga en continua formación. Apasionada de la neuropsicología, el funcionamiento del cerebro humano y todo lo que conlleve a la práctica clínica. Activa en voluntariados con personas discapacitadas mentalmente y con la idea de seguir participando en todas las labores humanitarias posibles.

Симптоми и признаци. Деменцията от типа на Алцхаймер (ADT) започва след 40-годишна възраст. Разпространението на заболяването нараства с възрастта.

В типични случаи се разграничават: клинични стадиизаболявания:

• Етап 1 (продължителност 1-3 години) се характеризира с нарушена памет за текущи събития, пространствена ориентация, относително намаляване на речниковия запас и депресия; социалният статус остава непокътнат.
• Етап 2 (продължителност 2-10 години) се характеризира с прогресивно отслабване на паметта, дезориентация, нарушение на абстрактното мислене, концентрация, наличие на персеверации, промени в личността (апатия, раздразнителност).
• Етап 3 (продължителност 8-12 години) се характеризира с тежко нарушение на всички когнитивни процеси, развитие на неподвижност, контрактури, уринарна и фекална инконтиненция.

Типичен патологичен признак са невритните плаки (съдържащи p-A4 амилоид) в централната нервна система. Неизвестна етиология. IN последните годиниидентифицирана е молекулярно-генетичната основа на някои фамилни форми на заболяването (с различни опциизаболявания, открити мутации на хромозоми 1, 12, 14, 17, 19 или 21).

Специфична симптоматична терапия. Още през 70-те години невротрансмитерните промени, включващи ацеталхолин и глутамат, са идентифицирани при болестта на Алцхаймер. Най-големи терапевтични успехи са постигнати с употребата на лекарства, повлияващи холинергичната система:

Инхибитори на холинестеразата:

• инхибиторите на холинестеразата от първо поколение (например физостигмин) вече не се използват;
• Напоследък се използват три препарата - холинестеразни инхибитори, чиято ефективност е доказана както по отношение на подобряване на индивидуалните когнитивни функции, така и на ежедневната активност на пациентите: донепезил (Aricept) 5-10 mg дневно, ривастигмин (Exelon), 6 -12 mg на ден, галантамин (реминил), 16-24 mg/ден.

Агонистите или прекурсорите на ацетилхолин (напр. лецитин) са по-малко ефективни от холинестеразните инхибитори и понастоящем не се използват.

Ноотропните лекарства, включително пирацетам (ноотропил), пиритинол, меклофеноксат и лекарства от гинко билоба, имат слаб ефект и сега се считат за лекарства от втора линия. Няма проучвания, които биха могли да демонстрират ползите от комбинирането на тези лекарства с агенти от първа линия;

Има доказателства за ефективност на късни етапимемантин в доза 10-30 mg/ден.

Експериментални методи. Сега има доказателства за ефективността на няколко лекарства с предполагаема невропротективна активност (т.е. предотвратяване на клетъчна смърт) при DAT.

• В Япония пропентофилинът е одобрен за употреба - според някои данни лекарството може да забави прогресията на синдрома на деменция.
• Антиоксидантите са в различни етапи на клинични изпитвания и експериментални изследвания.
• Парентерално прилаганите фактори на растеж на нервните клетки понастоящем се тестват при животни и в някои случаи при хора.

Деменция с телца на Леви

Не е известно дали това заболяване е отделна нозологична единица или една от формите на DAT или болестта на Паркинсон със специфични особености на клиничното протичане. Патоморфологичните изследвания разкриват, заедно с невритни плаки в мозъчната кора, единични неврофибриларни възли, както и голям брой телца на Lewy в мозъчния ствол и лимбичната система.

Симптоми и признаци. За разлика от DAT се наблюдават флуктуиращ ход и психотични симптоми със зрителни и/или слухови халюцинации. Често пациентите развиват синдром на паркинсонизъм, който обикновено е трудно да се коригира с лекарства с леводопа.

Специфични лечениене е развит.

Фронтотемпорална деменция

Фронтотемпоралната деменция обикновено се появява на възраст между 40 и 60 години. Неизвестно разпространение. По-голямата част от пациентите са мъже. В 80% от случаите заболяването е спорадично, в 20% от случаите е фамилно.

Симптоми и признаци. Тъй като невродегенеративните промени при това заболяване са най-силно изразени във фронталните части на кората на главния мозък, при клинична картинапреобладава фронтален невропсихологичен синдром с афективна дезинхибиция, мотивационни разстройства и нарушения в системата на етичните ценности. За разлика от DAT, има загуба на социалния статус на пациента („социално лице“). В бъдеще може да се развие психомоторна възбуда с автоматизми, пристъпи на булимия, фокални неврологични симптоми и нарушена реч. Патоморфологичните промени се изразяват в кортикална атрофия фронтални дялове, по-рядко темпоралните дялове.

Специфични лечениене съществува.

Сенилна деменция ( деменция) е синдром, при който има влошаване на паметта, мисленето, способността за извършване на ежедневни дейности, пространствената ориентация, ученето, смятането, езика и преценката, както и способността за разбиране на прочетеното и чутото. Има влошаване на емоционалния контрол, социалното поведение или мотивацията. Деменцията възниква поради масова смърт и метаболитни нарушенияневрони в мозъка (фиг. 16).

Ориз. 16. Молекулярни и клетъчни причини за невродегенерация.

Причините, водещи до деменция, са разнообразни и тясно свързани с процеса на стареене (фиг. 17).

Ориз. 17. Неврологични промени, водещи до невродегенерация.

Според Световната здравна организация (СЗО) 47,5 милиона души по света страдат от деменция и 7,7 милиона нови случая се диагностицират всяка година. До 2050 г. се очакват 135,5 милиона пациенти в света, което е почти 3 пъти повече от сега. Голяма част от това увеличение се дължи на нарастващия брой хора с деменция, живеещи в страни с ниски и средни доходи. Деменцията е водеща причина за увреждане и зависимост сред възрастните хора по света.

Уебсайтът на СЗО отбелязва, че деменцията засяга всеки човек по различен начин, в зависимост от личността на човека. Признаците и симптомите, свързани с деменцията, могат да бъдат разделени на три етапа.

Ранна фаза.Често остава незабелязано. Общи симптомивключват:

● забравяне;

● загуба на чувство за време;

● възможността да се изгубите в познати места.

Среден етап.Признаците и симптомите стават по-ясни. Те включват:

● забравяне на скорошни събития и имена на хора;

● вероятността да се изгубите у дома;

● проблеми с комуникацията;

● нужда от помощ за лична хигиена;

● резки променинастроения, включително неясен говор и повтарящи се въпроси.

Късен етап.Почти пълна зависимост и инвалидност. Симптомите включват:

● липса на разбиране за време и място;

● затруднено разпознаване на близки и приятели;

● нарастваща нужда от помощ за самообслужване;

● затруднено ходене;

● резки промени в настроението, които могат да прераснат в агресия.

Най-простият тест за определяне на когнитивно увреждане е тестът за „рисуване на часовник“. За да извършите теста, ще ви трябват празен лист хартия без линии и молив. Пациентът е помолен да нарисува кръгъл часовник с цифри на циферблата, чиито стрелки показват времето от петнадесет до две минути. Човек трябва самостоятелно да нарисува циферблат от паметта, да постави правилно всички цифри и стрелки, показващи времето. Ако има когнитивни увреждания или проблеми с паметта, тестваният субект прави грешки.

Наскоро беше разработен ефективен въпросник, който позволява на медицинския персонал или роднини да помогнат за идентифицирането на признаци на деменция много точно в рамките на няколко минути. Новият въпросник се нарича " Бърза системаоценка на деменцията” и се състои от 10 позиции (Таблица 10). Тя има за цел да идентифицира най-разнообразните форми на деменция. Най-честата причина за деменция е болестта на Алцхаймер. Той представлява 60-70% от всички случаи на сенилна деменция. Други форми включват деменция с телца на Леви, фронтотемпорална дегенерация, съдова деменция, хронична травматична енцефалопатияи депресия. Една от причините за деменция могат да бъдат инсулти. Граници между различни формидеменциите са неясни и често съществуват смесени форми.

Въпросникът оценява такива аспекти на състоянието на дадено лице като памет, способност за навигация, поддържане на лична хигиена, вземане на решения, независимост извън дома, извършване на нормални домашни дейности и хобита, наличие на промени в личността, езикови и комуникационни способности, настроение, внимание и концентрация. При попълване на въпросника можете да получите от 0 до 30 точки. Във всяка от 10-те секции 0 означава липса на деменция; 0,5 показва леко когнитивно увреждане; резултат от 1, 2 или 3 представлява лека, умерена или тежка деменция.

Таблица 10. Система за бързо оценяване на деменция

Болест на Алцхаймер

Един от най-известните американски президенти Роналд Рейгън страдаше от Болест на Алцхаймер. Маргарет Тачър имаше същата болест. Това може да е допринесло за финансирането на изследванията на това заболяване, и вече знаем много за механизмите на възникването му и наследствените фактори, предразполагащи към него. Статистиката показва мащаба на проблема. Според Световния доклад за болестта на Алцхаймер от 2015 г. разпространението на болестта се очаква да се утрои до 2050 г. Само през 2015 г. учените прогнозират 10 милиона нови случая на заболяването.

Признаците на това заболяване могат да започнат да се появяват след 65-годишна възраст, а средната възраст на поява на заболяването в развитите страни е 80-85 години. Сенилната деменция се характеризира с цял комплекс от поведенчески разстройства, като дезориентация, неспокойно поведение, нервност, "подготвяне за пътуване", плетене на възли от спално бельо, изваждане на вещи от шкафове и др. В определени етапи на заболяването човек става раздразнителен и избягва контакт с близки. В разговор той може да повтаря една и съща история отново и отново или да задава един и същи въпрос и губи способността си за абстрактно мислене, изчисления и следване на инструкции. Човек, страдащ от болестта на Алцхаймер, си спомня добре далечното минало, но забравя текущи събития, имена на неща, имена и губи способността да организира произволен набор от числа. По-късно пациентите престават да разпознават роднини и приятели и губят способността си да преценяват. Твърде късното започване на терапия за това заболяване води до рязко намаляване на качеството и продължителността на живота. Бързото лечение на симптомите, съчетано с подходящи грижи и подкрепа, може да подобри качеството на живот на хората, живеещи с това нелечимо заболяване.

За идентифициране на умерени увреждания на паметта и мисленето се използва тестът за оценяване SAGE (Self Administrated Gerocognitive Exam), който представлява въпросник и набор от задачи. Д-р К. Раджан и колеги от медицинския център на университета Ръш в Чикаго показаха в 18-годишно проучване, че тези хора, които са получили най-ниски резултати на такива тестове, имат 85% повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер.

В мозъчната тъкан на болестта на Алцхаймер се образуват нишковидни структури и плаки, състоящи се от натрупвания на протеини - предимно бета-амилоид и тау протеин. Отлагането на бета-амилоиден протеин е бавен процес, чиято продължителност може да бъде повече от 20 години. Такива промени причиняват нарушаване на клетъчните взаимодействия между невроните и смъртта на нервните клетки. Амилоидните отлагания в мозъка се откриват с помощта на ядрено-магнитен резонанс (MRI) и позитронно-емисионна томография (PET). Този подход изисква използването на специални радиофармакологични лекарства. Болестта на Алцхаймер е естествен резултат от стареенето, тоест промени, общи за много органи и тъкани на даден организъм. Амилоидни натрупвания по време на стареене се наблюдават в миокарда, бъбреците и очните структури. Следователно не е изненадващо, че се появяват нови неинвазивни техники, които ни позволяват да видим промени в други тъкани, които корелират с ранното начало на болестта на Алцхаймер. Специален метод помага да се идентифицират агрегати от протеини в ретината, които са подобни на тези, които се натрупват в мозъчната тъкан при болестта на Алцхаймер. Лазерното сканиране може да открие амилоидни структури в лещата на окото. ОТНОСНО ранни стадииРазвитието на болестта на Алцхаймер може да бъде показано чрез загуба на способността за различаване на миризми. Друг пример за ранна диагностика е лабораторен тест, разработен от Proteome Sciences, който диагностицира това заболяване чрез промени в нивата на 10 протеина в кръвната плазма.

Според доклада Международна асоциацияИзследователи на болестта на Алцхаймер, публикувана през 2014 г., въпреки факта, че средната възраст на населението непрекъснато нараства в проспериращите страни, една от най- сериозни проблеми старостБолестта на Алцхаймер започна да отстъпва. В развитите страни честотата на това заболяване и други форми на деменция при възрастните хора постепенно намалява. Това се доказва от резултатите от мащабно изследване, проведено в САЩ от 1978 до 2006 г. Диагнозата при пациенти над 65-годишна възраст е намаляла с една трета през изследвания период. Увеличава се и средната възраст на развитие на сенилна деменция – от 80 на 85 години. Проучване на немски учени потвърди намаляване на случаите на нови случаи на болестта на Алцхаймер в европейските страни. Авторите на доклада смятат, че забележимият ефект от предотвратяването на това заболяване е свързан с разпространението на здравословния начин на живот и напредъка на медицината в лечението на сърдечно-съдови заболявания, които са фактор, предразполагащ към развитието на деменция. Оказва се, че резултатите от когнитивните тестове на възрастните хора са се подобрили значително през годините. Това може да се дължи на ежедневна употреба сложни системикомуникациите, информационните технологии, както и разпространението на умствения труд в напреднала възраст.

Съществува връзка между деменцията и рискови фактори като генетична предразположеност (алел e4ген АроЕ), нощен респираторен арест ( апнея), безсъние, загуба на слуха и мозъчно сътресение.

Резултатите от изследването, проведено от С. Нортън, са публикувани от него в списание Lancet през 2014 г. Установено е, че около една трета от случаите на болестта на Алцхаймер са причинени от контролируеми фактори. Те включват причини за съдови промени (хипертония и затлъстяване в средна възраст, тютюнопушене, липса на физическа активност, диабет), хронична депресия и ниско нивообразование. Активна физическа активност в юношеството, по-специално, джогингът помага за запазване на когнитивните функции в средна и по-напреднала възраст. В същото време е възможно да се намали рискът от развитие на деменция чрез възприемане на здравословен начин на живот на всяка възраст, дори след 65-70 години.

Серотонинът е невротрансмитер в централната нервна система, отговорен за будността, самочувствието и добро настроение. Оказа се, че намалява производството на бета-амилоид и вероятността от развитие на депресия. Предшественикът на серотонина в храната е аминокиселината триптофан, която се намира в достатъчни количества в грах и други бобови растения, елда, риба, месо, извара и сирене. Редовната умерена физическа активност, която не надвишава комфортното ниво, служи като друг фактор за производството на серотонин. Естествена слънчева светлина, масаж, медитация, уроци по йога, положителни емоциикогато гледате филми и четете книги, удоволствието от общуването, интелектуална дейност, от хобита, антидепресанти - всички фактори, които допринасят за производството на серотонин, са трудни за изброяване. По-голямата част от серотонина се произвежда дори не в мозъка, а в червата, което често се нарича нашия „втори мозък“. Някои видове чревни бактерии стимулират клетките в стените на храносмилателния тракт да произвеждат собствен серотонин.

В допълнение към серотонина, умерената консумация на кафе (3 чаши на ден) може да намали вероятността от болестта на Алцхаймер с 20%. Игри на открито и интелектуални игри (игри на карти, шах, решаване на пъзели и кръстословици) и физическо възпитание - най-важните начинипредотвратяване на деменция. Хората, които говорят два или повече езика, забавят появата на болестта на Алцхаймер средно с 4-5 години.

Нарушенията на съня могат да доведат до развитие на деменция. Изследователи от университета във Вашингтон установиха, че концентрацията на амилоидния протеин намалява по време на сън. Според учените съдържанието на амилоиден протеин може да е свързано с мозъчна дейност, който е по-висок по време на будност. Най-опасно е в средна възраст, когато плаките в мозъка вече са започнали да се образуват, но симптомите на заболяването ще се появят чак след няколко години, затова учените препоръчват хората да спят повече, особено на средна възраст.

Високата мозъчна активност също стимулира неврозащитата. Активиран нервни клеткипроизвеждат регулаторен протеин, който ги предпазва от смърт. Следователно редовният психически стрес е ефективна профилактиканевродегенерация.

болестта на Паркинсон

болестта на Паркинсон- често срещано неврологично заболяване. Това е второто най-разпространено невродегенеративно заболяване след болестта на Алцхаймер.

Ефективен лекарстване съществува, така че симптомите прогресират значително и бързо. Заболяването възниква поради смъртта на допаминовите неврони в substantia nigra на мозъка. Причината за това отмиране не е напълно ясна, но има доказателства за митохондриална дисфункция, свързана с натрупването на делеции в митохондриалната ДНК. Допаминът е основният регулатор на двигателната активност, така че симптомите на заболяването включват неволно треперене на пръстите, повишен тонусмускули, променени изражения на лицето и невъзможност за извършване на волеви движения. Допаминът също е важен компонент на емоционалната сфера, поради което болестта на Паркинсон често е придружена от депресия и последваща деменция. Пациентите с болестта на Паркинсон показват леко когнитивно увреждане. Те засягат главно изпълнителните функции на мозъка и работната памет.

Характерна особеностНаличието на болестта на Паркинсон е нарушение на съня. При паркинсонизма се идентифицират „неспецифични“ проблеми със съня, които се проявяват и в други заболявания: безсъние (повече от 60% от случаите), нарушение на цикъла сън-събуждане (дневна сънливост в 30%) и синдром на спиране на дишането ( апнея) в съня. Освен това има и „специфични” (в резултат на дефект в допаминовите системи и усложнения на терапията) отклонения във формата двигателни нарушенияпрез нощта: двигателни нарушения (хипокинезия), повишени мускулен тонус, синдром на неспокойните крака, мускулни потрепвания, нарушения на фазовото поведение REM сън (15–19 %).

Рисков фактор за развитие на болестта на Паркинсон е излагането на пестициди, хербициди и инсектициди и разтворители на въглеводородна основа (например разредители за бои). Излишъкът от желязо и манган са опасни от гледна точка на появата на това заболяване.

Не са известни специализирани методи за профилактика на паркинсонизма. В същото време се показва, че общи препоръки, които помагат за забавяне на стареенето, са до известна степен ефективни при лечението на това заболяване. Хората, които ядат повече плодове и зеленчуци, храни с високо съдържаниефибри, риба и други храни, богати на омега-3 масла (наречена средиземноморска диета), по-малко червено месо и млечни продукти осигуряват известна защита срещу болестта на Паркинсон. Необходимо е да има достатъчно количество витамини B 6, B 12, D в храната, фолиева киселинаи магнезий. Има доказателства, че умерената консумация на кофеинови напитки, триметилглицин (бетаин), куркумин, както и ежедневната умерена консумация на физическа дейност. Дори ако болестта вече се е проявила, в допълнение към целенасоченото лечение с лекарства, интензивното ходене, 45 минути, се е доказало добре. което подобрява двигателната функция три пъти седмично и намалява степента на умора и депресия при пациенти с болестта на Паркинсон. Подобряването на качеството на живот на пациентите също се улеснява от електронни устройства. Google разработи специална лъжица, която ще позволи на пациентите с това заболяване да се хранят самостоятелно, въпреки силния тремор на мускулите на ръцете.

Сенилна депресия

депресияхарактеризиращ се с патологичен спад в настроението с негативна, песимистична самооценка като цяло за позицията си в заобикалящата реалност и бъдещето.

Сенилна депресияе депресивно разстройство, което обикновено се появява след 60-годишна възраст. Характеризира се с постоянно депресивно настроение, тревожност и истерия. Заболяването обикновено протича продължително с периоди на ремисия и лоша прогноза.

Въпреки че сенилната депресия има вътрешни причини, възникването му е предшествано от очевидни предразполагащи фактори: трудни житейски обстоятелства и злополуки, прекомерен стрес и травми, съчетани с възрастови психологически и физиологични промени в структурата на мозъка. Много пациенти също имат придружаващи заболявания, като хипертония, церебрална атеросклероза, коронарна болест на сърцето. Често срещано при възрастни хора психологически характеристики, като инат, параноя и липса на самочувствие, оказват известно влияние върху хода на заболяването.

Ето характеристиките на гериатричната депресия, както е описано в научната литература:

● Няма значително намаляване на психомоторната активност, но има тревожност, безпокойство или чувство на меланхолия.

● Пациентите рядко се оплакват от меланхолия. По-често срещаните оплаквания включват летаргия, забравяне, намалена мотивация и интерес и липса на самочувствие.

● Хипохондрични симптомичесто включват оплаквания относно физически разстройствакато безсъние, главоболие, анорексия, запек, метеоризъм, къркорене в стомаха, ускорен сърдечен ритъм и често желаниедо уриниране.

● Интелектуалните способности са нарушени, често се появяват нарушения на паметта. Депресията прави хората неспособни да решават проблемите и уврежда въображението им.

● Депресията и делириумът могат да се появят поотделно или заедно. Делириумът може да се прояви в лека форма.

Когато поставят диагнозата, те се опитват да разграничат сенилната депресия от заболявания, които се проявяват клинично по подобен начин, като сенилна деменция и патологии на церебралното кръвоснабдяване. Освен това депресията може да бъде причинена от приема на определени лекарства.

При сенилна депресия ценни са изследванията за биохимични и невроендокринни аномалии. В същото време данните от електроенцефалографията не позволяват установяване на точна диагноза.

За предотвратяване на депресия се препоръчва възрастните хора да поддържат повече социалните контакти, особено с млади хора и деца, занимавайте се с умствена дейност, продължавайте да учите нови неща, не изоставяйте своите интереси и хобита, като градинарство, риболов, фотография, калиграфия, игра на шах, колекциониране на марки. Някои изследвания подкрепят хипотезата, че редовното слушане на приятна музика може да помогне за предотвратяване на депресия в напреднала възраст.

Нарушенията на съня са признак на депресия, което се обяснява с общи неврохимични процеси. По този начин нарушенията в нивата на серотонин и мелатонин, от една страна, играят роля жизненоважна роляв развитието на депресия, а от друга страна, има голямо значениев организацията на съня. Характеристиките на депресивните разстройства в 100% от случаите са нарушения на съня (проявяващи се под формата на безсъние и инверсия на цикъла сън-събуждане), те могат да предшестват появата на самите депресивни промени (да бъдат единственият симптом на депресия) и да персистират след изчезване клинични признацидепресивни състояния. Често при депресия връзката между субективните оценки на съня и неговите обективни характеристики е двусмислена. Доста често пациентите се оплакват от пълна липса на сън в продължение на много нощи. При обективно изследване обаче сънят не само е налице, но и продължителността му надхвърля 5 часа (изкривено възприемане на съня).

Депресията е свързана с риск от самоубийство. От приблизително 1 милион самоубийства, извършвани годишно, до 50% се случват при пациенти, страдащи от депресия. В Русия броят на самоубийствата е 36–38 случая на 100 хиляди население (средно за света 14,5). Критично нивоПроцентът на самоубийствата, установен от СЗО, е 20 на 100 хиляди души. Хронични проблемисъс сън увеличават риска от самоубийство с 2,6 пъти. До този извод са стигнали американски учени от Мичиганския университет.

Ако изпитвате депресия, следните превантивни съвети могат да ви помогнат.

● Обърнете се към приятели и членове на семейството, които могат да ви помогнат да се почувствате обгрижени. Прекарайте време в разговори един на един с тях и споделете с тях какво се случва с вас. Всичко, което трябва да ги помолите, е да не ви дават съвети, а да ви изслушат.

● Опитайте се да бъдете социално активни, дори и да не искате. Ако сте сред други хора, ще се чувствате по-малко депресирани.

Пигментна дистрофия

Лентиго- Това тъмни петнавърху кожата, подобни на лунички, чиято поява се свързва със стареенето на кожата. Лентигините се различават от луничките по увеличения си размер. Механизмът на лентиго изглежда е, че различни увреждания на кожните клетки, например поради облъчване със слънчева ултравиолетова радиация, увеличават деленето на кератиноцитите, основният тип клетки на епидермиса, горния слой на кожата, които започват да големи количестваосвобождават растежни фактори (цитокини), които стимулират меланоцитите да растат и да се делят.

Повече от 90% от хората с бяла кожа над 60 години имат някаква форма на лентиго. Лентиго често се появява на участъци от кожата, които са най-изложени на слънчева светлина. Старческите петна са рисков фактор за развитието онкологични заболяваниякожата.

Лентигото може клинично да се разграничи от луничките чрез дерматоскопия. Дерматоскопията е визуален метод за диагностициране на някои кожни заболявания с помощта на специален микроскоп - дерматоскоп, който има способността да увеличава обектите 10 пъти. Лентиго може да се открие и по хистологичен анализ.

Предотвратяването на лентиго може отчасти да се дължи на защита от прекомерно излагане до края на слънцето.

Липодистрофия

Срок липодистрофиясъчетава набор от състояния, които възникват поради нарушен липиден метаболизъм и се характеризират със загуба на мастна тъкан. Често не се наблюдава пълно изчезване, а преразпределение на мазнините, което води до загуба на периферни, подкожна мазнинаедновременно с развитието на централно (висцерално) затлъстяване.

Глоба мастна тъканизпълнява следните функции: съхранение на триглицериди, секреция на адипокинови хормони и превръщане на мъжките полови хормони (андрогени) в женски полови хормони (естрогени).

Съотношението на подкожната към висцералната мазнина (P:V) в областта на гърдите достига максимум при 20–39 годишните възрастова група. На възраст 40–59 години пикът на съотношението P:B се измества към коремната област. При лица над 60 години съотношението P:B намалява значително и на двете нива, независимо от пола. Намаленото количество мастна тъкан, наблюдавано при много възрастни хора, причинява тъканна нечувствителност към инсулин със свързани последствия като захарен диабет тип 2, хипертриглицеридемия, намален липопротеин с висока плътност и мастна дегенерациячерен дроб.

Диагностиката на липодистрофията включва антропометрични изследвания: определяне на мазнини и мускулна маса, както и локализиране на мастна маса. Кръвен тест за глюкоза, липиди, чернодробни ензими и пикочна киселинав серум. Освен това се изследва съдържанието на бъбречен фактор С3 в серума, както и съдържанието на протеин в урината. Кожната биопсия може да бъде полезна за пациенти с локализирана липодистрофия. При пациенти с кардиомиопатия или исхемична болест на сърцето допълнително се извършва холтер мониторинг и ехокардиография.

Ежедневни физически упражнения, избягване на заседнал начин на живот, поддържане на натрий-калий и воден балансв тялото и здравословно храненеможе да служи като превенция на липодистрофия. Те ще помогнат за увеличаване на кръвообращението (и следователно метаболизма) в проблемните зони студен и горещ душ, масаж и фитнес.

Смущенията във функционирането на мозъка и централната нервна система се превръщат в истинска епидемия в съвремието, защото всичко голямо количествохора поради градския ритъм на живот, условията на околната среда, нездравословен образживот страда от заболявания на нервната система. Някои се появяват остро и внезапно, други се развиват с годините, като постепенно показват негативното си въздействие. Учените идентифицираха група заболявания, чийто прогрес може да се забави за дълго време. Бавно убиващи неврони в мозъка, те понякога са почти безсимптомни. Такива заболявания се наричат ​​невродегенеративни заболявания.

Тази група включва патологии, които разрушават мозъчните клетки, засягащи централната нервна система и много други процеси в тялото. Болестите от тази група могат да се различават по своите прояви, тежест на заболяването и локализация на проблема, но има една обща прилика - поради тяхното въздействие се разрушават мозъкът и нервната система, което води до деменция.

Няма ясни причини за възникване на патологията, невродегенеративните заболявания са причинени само от характерни фонови състояния, които се комбинират в един или друг тандем. Основни провокиращи фактори за заболявания на нервната система могат да бъдат:

• генетично предразположение. Наследственото предаване на гена на заболяването значително увеличава шансовете за такова заболяване;
• съдови нарушения. Поради съдова деформация или друга патология на тази система, мозъкът не получава необходимото количество хранене, което значително намалява неговата производителност и той умира;
• вирусни инфекции. Често когато ненавременно лечениеили продължително отсъствие, мозъчните неврони се унищожават, това може да се случи при заболявания на енцефалит, ХИВ, сифилис и др.;
• наранявания и механични повреди, сътресения. Нарушаването на целостта на черепа може да доведе до развитие на тумор, киста, съдово увреждане, кръвоизлив, което води до деменция;
• интоксикация. Поради отравяне свободни радикали, пестициди, алкохол или наркотици;
• онкология. Развитието на туморни образувания и рак на мозъка предшества неврологични промени в мозъка, които са изпълнени със загуба на памет, слух, зрение и пълна деградация на личността.

• наднормено тегло;
• ендокринни нарушения, хормонален дисбаланс;
• лоши навици;
• нездравословен начин на живот, ниска мобилност, ниска интелектуална активност;
• чернодробна недостатъчност, невъзможност за въвеждане на токсини.

Симптоми

Невродегенеративните заболявания се проявяват независимо от пола и възрастта. Първите симптоми могат да бъдат забележими едва 5-25 години след началото на невронната смърт в мозъка.Преди това мозъкът използва допълнителни механизми и резерви, за да поддържа функциите на мъртвите нервни клетки. Тъй като мозъчните заболявания се изчерпват, първите предупредителни знаци започват да се показват под формата на следните прояви:

• намаляване на висшите мозъчни функции (памет, внимание, реч, интелигентност, чувствителност и др.);
• намалена когнитивна функция, деменция;
• двигателни нарушения, загуба на координация;
• халюцинации;
• нарушения на автономната нервна система;
• умствени и .

болестта на Паркинсон

Невродегенеративни заболявания, проявяващи се със смърт на дофамични неврони -. По време на заболяването пациентите усещат треперене първо в единия крайник, след това и в двата, движенията са ограничени и затруднени поради постоянното треперене, появява се повишен тонус, треперенето засяга не само крайниците, но и главата. Често заболяването има наследствен характер и се предава чрез гени. Болният придобива характерна поза, походката е бавна и тътреща се, главата е постоянно напрегната.

Болест на Алцхаймер

По време на това заболяване в нервните клетки се натрупва излишно количество протеини, поради което невроните се разрушават и техните връзки в полукълбата на мозъчната кора също се разрушават. В резултат на това заболяване пациентът е застигнат от деменция; болестта няма друг изход. Но това не става внезапно и неочаквано; предвестниците на деменцията са загуба на паметта, разсеяност и лоша концентрация. Пациентът изпитва дезориентация в пространството, разстройство на личността, забравя за необходимостта от лична грижа, хранене, хигиена и т.н. В този случай могат да възникнат проблеми със стомашно-чревния тракт поради пропускане на основните хранения.

Хорея на Хънтингтън

Това заболяване има генетично предразположение и се изразява в следните прояви:

• намалена памет и внимание, увреждания в интелектуалната сфера и евентуално развитие на деменция;
• намален мускулен тонус, спонтанни конвулсии, които пациентът не контролира;
• нарушения на ендокринната система, хормонален дисбаланс, невротрофични аномалии.

Атаксия на Фридрих

Нервните клетки на гръбначния мозък, разположени в задните и страничните колони, умират. Засегнати са и невроните на дорзалните коренчета, мозъчната кора и малкия мозък. Такава локализация причинява специфични прояви на заболяването, съчетаващи няколко патологични процеса: мускулна слабост, намален тонус, загуба на тактилна чувствителност на крайниците. Гръбначният стълб се деформира и уврежда костна структурастави и ръце, сърдечни проблеми, нарушения на щитовидната жлеза и загуба на зрение.

Методи за диагностично изследване

В ранните етапи невродегенеративните заболявания имат прилики в проявата на симптомите и различни видове не могат да бъдат разграничени. Но диагнозата включва не само събиране на данни за клиничните прояви, но и изследване на наследствеността и генетичното предразположение към формирането на проблема. С помощта на специални тестове се извършва анализ и за да се изключат онкологични заболявания, наранявания се използват инструментални и лабораторни методиизследвания. Най-честите помощни средства при поставяне на диагнозата са данни: CT и MRI, PET, ангиография, ултразвук, ЕКГ, изследване на нивото на концентрациите на невротрансмитери и др.

Естеството и степента на проявите зависят от много болестотворни фактори, стадия на заболяването, мястото на локализация, вида патологичен процес. В мнозинството клинични случаиПациентът развива проблеми с мускулно-скелетна система, появяват се треперене на тялото, тремор, нарушение на походката и скованост. След това идва различен тип смущения, загуба на памет и спад в интелектуалната дейност.

Методи за лечение

Всички тези заболявания, които имат невродегенеративни разстройства, не могат да бъдат лекувани. Тези процеси, протичащи в кората на главния мозък и централната нервна система, са необратими и мъртвите нервни клетки не могат да се възстановят и възобновят загубените функции.

Съвременната медицина разработва средства за унищожаване на вредните протеини, но засега това са само разработки и експерименти.

Пациентът не се отказва, редовно се посещава от лекар, което се установява от водещия специалист. Лекуващият лекар разработва набор от лекарства, които служат като подкрепа и отдих за пациента. Те са насочени към забавяне на развитието на заболяването, премахване на някои симптоми и облекчаване на болката.

Такива пациенти се нуждаят от постоянна грижа и внимание, тъй като вече не са в състояние да правят много неща сами. Те не трябва да се оставят без надзор, но присъствието им в обществото също не е безопасно, така че си струва да ги изолирате. Комплексно лечениевключва подкрепата на семейството и приятелите, която е незаменима в процеса на терапевтични мерки.

Списъкът с лекарства се предписва чисто индивидуално, тъй като всеки отделен случай е уникален по свой начин. Посоката на лечението зависи от причините за заболяването, усложненията и характеристиките на тялото на пациента. За подобряване на храненето на мозъка се предписват ноотропи, за успокояване на нервната система, антипсихотици, седативи и в някои случаи антидепресанти. Тези сложни заболяваниячесто причиняват дълбоки депресивни състоянияпациенти, които може да имат склонност към самоубийство и следователно се нуждаят от силни лекарства, но всички те имат много странични ефекти. Те могат да се коригират и променят по време на лечението, както и да се избира различна доза.

За всеки пациент се разработва набор от тренировъчни упражнения, които подобряват паметта и интелигентността, но те ще бъдат от полза само за начални етапикогато прогресът на болестта не е толкова силен и пациентът не е загубил напълно ума си.

Важно е да се следи храненето, диетата и редовността, тъй като поради лоша памет и забравяне пациентът може да пропусне основните хранения. По-добре е пациентът да се храни стриктно навреме, като се използва специална диета.

Народните средства в този случай са абсолютно безсилни, няма заместител на силните. лекарства. Можете да използвате инфузии и отвари само като допълнително лекарство; алкохолни тинктури също са разрешени.

Ръководител на
"онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадиевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия в катедрата по факултетна терапия на VSMU. Н.Н. Бурденко.

2015 г. - сертификационен курс по специалност "Хематология" в Научноизследователския център по хематология в Москва.

2015-2016 г. – терапевт във ВГКБСМП №1.

2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за степента кандидат на медицинските науки „Изследване на клиничния ход на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром“. Съавтор на повече от 10 публикувани труда. Участник в научно-практически конференции по генетика и онкология.

2017 - курс за напреднали на тема: „интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания».

От 2017 г. пребиваване по специалността „Генетика“ на базата на RMANPO.

Ръководител на
"генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медицинския генетичен център Genomed. Катедра асистент медицинска генетикаРуски медицинска академиянепрекъснато професионално обучение.

Завършва Медицинския факултет на Московския държавен медико-стоматологичен университет през 2009 г., а през 2011 г. - ординатура по специалността "Генетика" в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за научна степен кандидат на медицинските науки на тема: Молекулярна диагностикаВариации на броя на ДНК копията (CNVs) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и/или умствена изостаналостпри използване на SNP олигонуклеотидни микрочипове с висока плътност"

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детска клинична болницатях. Н.Ф. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна институция "Медицинска генетика" научен център" От 2014 г. до момента ръководи отделението по генетика на МЦ Геномед.

Основни области на дейност: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медицинско и генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или дефекти в развитието, пренатална диагностика. По време на консултацията се анализират клинични данни и генеалогия, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се разяснява на консултантите.

Той е един от основателите на проекта „Училище по генетика”. Редовно изнася презентации на конференции. Изнася лекции пред генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и пред родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор е на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Област на професионални интереси е въвеждането на съвременни общогеномни изследвания в клиничната практика и интерпретация на резултатите от тях.

Приемно време: сряда, петък 16-19ч

Ръководител на
"неврология"

Шарков
Артьом Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международна програма „Ориенталска медицина” в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организиране на база данни и алгоритъм за интерпретиране на генетични тестове xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на N.I. Пирогов.

От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна институция "Научен център по неврология".

От 2015 г. работи като невролог и изследовател в Научноизследователския клиничен институт по педиатрия на името на академик Ю.Е. Велтищев ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогов. Освен това работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на името на. А.А.Казарян“ и „Епилептичен център“.

През 2015 г. преминава обучение в Италия в училището “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

През 2015 г. усъвършенствано обучение - „Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари“, RDKB, RUSNANO.

През 2016 г. усъвършенствано обучение - „Основи на молекулярната генетика” под ръководството на биоинформатик, д-р. Коновалова F.A.

От 2016 г. - ръководител на неврологично направление на лаборатория Genomed.

През 2016 г. завършва обучение в Италия в училището “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

През 2016 г. усъвършенствано обучение - „Иновативни генетични технологии за лекари“, „Институт по лабораторна медицина“.

През 2017 г. – школа „NGS по медицинска генетика 2017“, Московски държавен изследователски център

В момента се провежда Научно изследванев областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. д.м.н. Белоусова Е.Д. и професор, доктор на медицинските науки. Дадали Е.Л.

Одобрена е темата на дисертацията за научна степен „Кандидат на медицинските науки“ „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация – хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизиране на диференциалната диагноза и интерпретация на резултатите от генетични изследвания с помощта на експертната система XGenCloud за някои форми на епилепсия.“ Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. „Епилептична хирургия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза.“ Резюмета на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ." Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи за диагностика на моногенни идиопатични и симптоматични епилепсии.“ Тезис на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ." Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. „Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол.“ Конференция "Епилептологията в системата на невронауките". Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонична епилепсия тип 3, причинен от мутации в гена KCTD7.- 2015. - № 9. - стр. 44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинични и генетични особености и съвременни методи за диагностициране на наследствени епилепсии.“ Сборник с материали „Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика” / Изд. чл.-кор ДЪЖД А.Б. Масленникова.- Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В "Болести на мозъка, медицински и социални аспекти" под редакцията на Гусев E.I., Gekht A.B., Москва; 2016 г.; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски журнал за детска неврология.- Т. 11.- № 2, стр. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи за диагностика на епилептичните енцефалопатии. Сборник резюмета „VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ” / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия за лекарствено-резистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник резюмета „VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ” / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Да, те го направиха. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. " хирургияепилепсия при туберозна склероза" под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Нов международни класификацииепилепсия и епилептични припадъци на Международната лига срещу епилепсията. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Началник на отдел
"Генетика на предразположенията"
биолог, генетичен консултант

Дудурич
Василиса Валериевна

– завеждащ отдел „Генетика на предразположенията“, биолог, генетичен консултант

През 2010 г. – PR специалист, Далекоизточен институт за международни отношения

През 2011 г. – биолог, Далекоизточен федерален университет

През 2012 г. – Федерална държавна бюджетна институция Научно-изследователски институт по физика и химия, FMBF на Русия „Генна диагностика в съвременната медицина“

През 2012 г. – Проучване „Въвеждане на генетични изследвания в общата клиника”

През 2012 г. – Професионално обучение „Пренатална диагностика и генетичен паспорт – основата на превантивната медицина в епохата на нанотехнологиите“ в Научно-изследователския институт D.I Ott на AG, Северозападен клон на Руската академия на медицинските науки

През 2013 г. – Професионално обучение „Генетика в клиничната хемостазиология и хемореология” в Научен център по сърдечно-съдова хирургия „Бакулев”.

През 2015 г. – Професионално обучение в рамките на VII конгрес на Руското дружество по медицинска генетика

През 2016 г. – Училище по анализ на данни „NGS in медицинска практика» Федерална държавна бюджетна институция "МГНЦ"

През 2016 г. – Стаж „Генетично консултиране” във ФДБУ „МГНЦ”

През 2016 г. – Участва в Международния конгрес по човешка генетика в Киото, Япония

От 2013-2016 г. – ръководител на Медико-генетичния център в Хабаровск

От 2015-2016 г. – преподавател в катедрата по биология на Далекоизточния държавен медицински университет

От 2016-2018 г. – секретар на Хабаровския клон на Руското общество по медицинска генетика

През 2018г – Участва в семинара „Репродуктивният потенциал на Русия: версии и контраверсии” Сочи, Русия

Организатор на училище-семинар „Епохата на генетиката и биоинформатиката: Интердисциплинарен подход в науката и практиката” - 2013, 2014, 2015, 2016.

Трудов стаж като генетичен консултант – 7 години

Основател на благотворителната фондация "Кралица Александра" за подпомагане на деца с генетична патология alixfond.ru

Области на професионални интереси: миробиом, мултифакторна патология, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивна генетика, епигенетика.

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киев
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. ИИ Евдокимова със специалност „Обща медицина” Учи ординатура в катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност „Генетика”.

През 2015 г. е преминала стаж по акушерство и гинекология в Медицинския институт за повишаване на квалификацията на лекарите на Федералната държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование "MSUPP"

От 2013 г. провежда консултации в ДБУ „Център за семейно планиране и репродукция” към Министерството на здравеопазването.

От 2017 г. е ръководител на направление „Пренатална диагностика” на лаборатория Genomed.

Редовно прави презентации на конференции и семинари. Изнася лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренатална диагностика

Извършва медико-генетично консултиране на бременни жени по пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени дефектиразвитие, както и семейства с предполагаема наследствена или вродена патология. Интерпретира получените резултати от ДНК диагностика.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артър Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич е лекар генетик от най-висока квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той работи дълги години, първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медицинския генетичен център републиканска болницаТатарстан, главен специалист на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор над 20 научни трудовепо проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много местни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Внедрена в практическа работацентър за методи за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания, извършил хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода различни датибременност.

От 2012 г. работи в Катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика Руска академияследдипломно обучение.

Област на научни интереси: метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Приемно време: сряда 12-15, събота 10-14

Лекарите се преглеждат от предварителна регистрация.

Генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва Медицинския факултет на KSMU на име. С. В. Курашова (специалност „Обща медицина”).

Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност „Генетика“).

Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалността " Ултразвукова диагностика" От 2016 г. е служител в отдела на Департамента по фундаментални принципи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.

Област на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременен скрининг и диагностични методиза идентифициране на генетична патология на плода. Определяне на риска от повторна поява на наследствени заболявания в семейството.

Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация с предварително записване

Лекарите се преглеждат с уговорка.

Генетик

Гришина
Кристина Александровна

Завършила е Московския държавен медицински и стоматологичен университет през 2015 г. със специалност „Обща медицина“. През същата година тя влезе в резидентура по специалността 08/30/30 „Генетика“ във Федералната държавна бюджетна институция „Център за медицински генетични изследвания“.
Назначена е в Лабораторията по молекулярна генетика на комплексно наследствените заболявания (ръководител д-р А.В. Карпухин) през март 2015 г. като научен сътрудник. От септември 2015 г. тя е преместена на длъжността научен сътрудник. Автор и съавтор е на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкологияв руски и чужди списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско и генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:

Симптомите на детето признаци на наследствено заболяване ли са? какви изследвания са необходими за установяване на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете, когато планирате семейство консултация при планиране на IVF консултации на място и онлайн

Генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Завършила е медико-биологичния факултет на Руския национален изследователски институт Медицински университетна името на Н.И. Пирогова през 2015 г. защитава дисертация на тема „Клинична и морфологична корелация на жизнените показатели на състоянието на тялото и морфофункционалните характеристики на кръвните мононуклеарни клетки при тежко отравяне“. Завършила е клинична ординатура по специалност „Генетика” към Катедрата по молекулярна и клетъчна генетика на горепосочения университет.

взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско и генетично консултиране на семейства с предполагаеми наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикации за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностика. Консултира бременни жени за пренатална диагностика за предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Специализация по акушерство и гинекология

Стаж по специалност "Генетика"

Професионална преквалификация по специалност „Ултразвукова диагностика”

дейности:

• Безплодие и спонтанен аборт
Василиса Юриевна



Завършила е Медицинския факултет на Нижегородската държавна медицинска академия (специалност „Обща медицина”). Завършила е клинична ординатура във ФБНУ "МГНЦ" със специалност "Генетика". През 2014 г. преминава стаж в Клиника за майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар-консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни области на дейност: Консултации по клинични и лабораторна диагностика генетични заболяванияи тълкуване на резултатите. Лечение на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност, за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени патологии.

От 2013 г. до 2014 г. работи като младши научен сътрудник в Лабораторията по молекулярна онкология към Ростовския институт за онкологични изследвания.

През 2013 г. - повишаване на квалификацията " Актуални проблемиклинична генетика", GBOU VPO Растеж на Държавния медицински университет на Министерството на здравеопазването на Русия.

През 2014 г. - усъвършенствано обучение „Прилагане на метода PCR в реално време за генна диагностика на соматични мутации“, Федерална бюджетна институция „Централен изследователски институт по епидемиология на Роспотребнадзор“.

От 2014 г. – генетик в лабораторията по медицинска генетика на Ростовския държавен медицински университет.

През 2015 г. потвърждава успешно квалификацията си на медицински лаборант. Той е настоящ член на Австралийския институт на медицинските учени.

През 2017 г. - усъвършенствано обучение „Тълкуване на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания”, NOCHUDPO “ Образователният центърна непрекъснато медицинско и фармацевтично образование"; „Актуални въпроси на клиничната лабораторна диагностика и лабораторна генетика“, Ростовски държавен медицински университет на Министерството на здравеопазването на Русия; обучение за напреднали „BRCA Liverpool Genetic Counseling Course“, Liverpool University.

Редовно участва в научни конференции, автор и съавтор е на повече от 20 научни публикации в наши и чуждестранни издания.

Основна дейност: клинична и лабораторна интерпретация на резултати от ДНК диагностика, хромозомен микрочипов анализ, NGS.

Област на интерес: приложение на най-новите методи за общогеномна диагностика в клиничната практика, онкогенетика.