Downov sindrom je dedna bolezen. Ustvarjamo dokument, ali se prenaša dedni sindrom. Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom

Zdravo. V štirinajstem tednu nosečnosti sem izvedela, da ima moj mož v družini osebo, ki trpi za dowismom (možovega bratranca). Naj prekinem nosečnost, ker se zelo bojim, da bom imela tudi otroka z Downovim sindromom?
Nastja, Nižnekamsk

Zdravo!

Downov sindrom ni dedna bolezen, zato brez resnih medicinskih indikacij ne more biti dvoma o prekinitvi nosečnosti. V tem času bi morali že opraviti prvi pregled (ponavadi ga opravimo pri 12 tednih), na katerem specialist določi verjetnost, da bi imeli otroka s to patologijo. Če je šlo vse dobro, potem ne paničite. Zdravnik bi vas zagotovo obvestil o verjetnosti nastanka Downovega sindroma pri nerojenem otroku. Če želite odpraviti vse svoje dvome, se prepričajte, da se udeležite drugega predvajanja, ki bo trajalo od 20 do 24 tednov.

Otrok z Downovim sindromom se lahko rodi celo v tistih družinah, kjer nihče ni bil bolan s to boleznijo niti na materinski niti na očetovi strani. To prirojeno anomalijo povzroča dodaten kromosom v paru. Zdravi otroci se rodijo s 46 kromosomi, dojenčki z Downovim sindromom jih imajo 47. Tveganje za rojstvo otroka z motnjami v razvoju se poveča pri ženskah, starejših od 35 let, in v družinah, kjer starejši otroci trpijo zaradi genetskih bolezni v primeru tesno povezanih zakonskih zvez. Če ste mladi in zdravi, dodatni testi niso potrebni. Za ženske, starejše od 35 let, je narejena ograja amnijska tekočina, zahvaljujoč kateremu lahko preučujete kromosomsko sestavo celic.

Pashkovskaya V.V., Centralna okrožna bolnišnica Goretskaya, porodničar-ginekolog, 2 leti dela v stanovanjskem kompleksu Minska.

Imate vprašanje, na katerega niste našli odgovora? Vprašajte nas in poskusili bomo odgovoriti nanj, odkrito in čim bolj odkrito ter ustvariti razpravo z drugimi obiskovalci spletnega mesta.

Če želite izvedeti, za kaj je otrok lahko nagnjen, morate ugotoviti, za kaj so bolni vsi bližnji sorodniki. Poleg tega lahko kromosom vsebuje močno "deformirane" gene, ki se bodisi prenašajo iz roda v rod in se na noben način ne manifestirajo, ali nastanejo kot posledica mutacij pod vplivom sevanja, škodljivih kemične snovi ter nekatera zdravila in povzročajo hude dedne bolezni. Prisotnost dedne patologije v rodovniku pomeni, da ste lahko potencialni nosilec "slabega" gena. Da se bolezen razvije, se morata srečati dva "nenormalna" gena, ki sta ju prenesla mama in oče. Navsezadnje sta dva gena v programu DNK odgovorna za vsako lastnost. Če ste zdravi gen podedovali od enega od staršev, potem to praviloma zavira delovanje "bolnih", ki se potegujejo za ta znak. Izjema so geni spolnih kromosomov pri moških: niso parni.

Kako se prenaša downov sindrom

Zato imajo hemofilijo le moški. Dobijo jim "bolan" gen od "nosilne" matere, ki sama ni bolna.

Pozor

Oče je hkrati lahko popolnoma zdrav. To se je zgodilo v družini Nikolaja II.

Informacije

Obstaja raziskovalna metoda, imenovana genetsko kartiranje.

Pomembno

V večini primerov vam omogoča, da ugotovite, ali imata oba bodoča starša "začarane" gene, ki bodo v kombinaciji s svojim bodočim otrokom zboleli.

Takšna kombinacija okoliščin se zdi neverjetna le na prvi pogled.

Genska obremenitev skritih patoloških genov je zelo velika.

Na primer imeti otroka s cistično fibrozo - bolezen, ki se kaže v neozdravljivi pljučnici in / ali črevesne motnje, se morata srečati mama in oče - nosilca istega patološkega gena.

Frekvenca prenosa je 1: 2500, gen pa je na voljo v več različnih različicah.

Downov sindrom, genetika in dednost

Včasih se zgodi, da se ne prenese cel kromosom, temveč se njegovi fragmenti v takih primerih oblikujejo tudi Downov sindrom.

4 Otroci z Downovim sindromom imajo številne značilnosti zunanji znaki - širok raven obraz, kratek vrat, kratki prsti (zaradi nerazvitosti srednjih falang), ukrivljen mali prst.

Takšni otroci imajo poševne oči (mongloidni tip), ravno zadnjico, poševno čelo.

Ob pregledu lahko opazite bele lise na šarenici, širok raven jezik.

Usta pri bolnikih so pogosto rahlo odprta zaradi strukturnih značilnosti nepca in nizkega mišičnega tonusa.

5 Pregled otrok z Downovim sindromom pogosto odkrije prirojene srčne napake, strabizem, nepravilnosti prebavila, deformacija prsnega koša.

Tudi otroci v različne stopnje zaostajajo v duševnem in telesnem razvoju.

Downov sindrom

Relativno prenatalna diagnoza - pogosto daje napačne rezultate, otrok, ki mu je diagnosticiran Downov sindrom, pa je pogosto popolnoma zdrav.

To velja tudi za uporabo invazivnih diagnostičnih orodij, ki so pogosto zmotna.

Nevarnost je, da takšna diagnoza mater potisne na splav in če se umor ne zgodi, se poslabša čustveno stanje mati, zato je ogroženo zdravje otroka. Ne pozabimo, da sindrom ni stavek, otroci z boleznijo so pogosto bolj nadarjeni, razviti in uspešni od zdravih, ne glede na to, kako paradoksalno se sliši.

Recimo ne splavu, ampak da negi in ljubezni. Ali je sindrom podedovan - ne, vendar bi se pacienti sami morali vzdržati spolne aktivnosti, saj so ogroženi zaradi invalidnosti otrok.

Spoznajte svoje gene

Če se v družini rodi bolan otrok, očetovi sorodniki za to krivijo žensko.

Nastanejo konflikti, čustvena napetost v družini.

Včasih pride do ločitve. Najhuje pa je, ko ženska začne verjeti, da je "ne more" zdrav dojenčekda ima "nekaj narobe" in v prihodnosti noče imeti otrok.

Posvet v medicinskem genetskem centru bo vse pike postavil na i.

Kot smo že omenili, sta praviloma oba kriva starša. Pogovor zdravnik-genetika Pri reševanju konfliktov v družini bodo pomagali ne le zakonci, temveč tudi bližnji sorodniki. Če se ljubite, ne razmišljajte o svojem življenju ločeno, potem "bolni" geni niso razlog za ločitev.

Vzroki, zdravljenje, znaki downovega sindroma (trisomija 21)

Ker pa je na splošno dednost odvisna od zarodnih celic, tega mnenja ne bi smeli jemati. Vzroki za bolezen Ni natančnih vzrokov bolezni, saj se bolezen lahko manifestira pri mladih zdravih starših.

Nemogoče je predvideti, kdaj se bodo genetske lastnosti manifestirale.

Lahko pa izsledite nekatere težnje, primere, ko se sindrom pogosteje pojavlja v določenih pogojih.
Naslednji dejavniki povečujejo tveganje:

1. Porod po 45 letih - pri ženskah od 20 do 24 let je tveganje približno en primer na 5000 oziroma 25-30 let - vsak na tisoč, od 35 do 39 let - približno 1 na 200, po 45 letih - 1 na 20 oz. to je v zadnjem primeru približno 5%.
2. Koliko je star oče, ni pomembno, po 40 letih pa se kakovost moškega semena poslabša.

V tistih časih povprečno trajanje življenje bolnikov s sindromom je bilo 25 let, predvsem zaradi zapletov, ki jih ni bilo mogoče zdraviti. V 19. stoletju so bolnike evtanazirali in sterilizirali, vrhunec te brutalne prakse se je zgodil v prvi polovici 20. stoletja, še posebej vneto pri iztrebljanju bolnikov v nacistični Nemčiji, pa tudi v številnih drugih državah. Po drugi svetovni vojni so krutosti do bolnih rekli ne, odnos družbe do bolnikov z Downovim sindromom se je spremenil in lahko so imeli veselo otroštvo in živeli polno življenje. življenje odraslih... Genetske značilnosti so bile že na začetku prepoznane pri ljudeh azijskega videza, zato so bolezen poimenovali "mongloidni sindrom" ali "mongloidni idiotizem", kar je bilo po mnenju raziskovalcev logično, saj so bolniki z obliko oči spominjali na mongloidno raso.

Downov sindrom - vzroki, zdravljenje in zapleti downovega sindroma

Treba je pretehtati, ali so starši sposobni zagotoviti zdravljenje in posebne življenjske in vzgojne pogoje za bolnega otroka, ki se lahko zahtevajo, hkrati pa ne odvzemati pozornosti in ljubezni drugim družinskim članom, še posebej drugim otrokom.

Tveganje več kot 20% je veliko, če ni prenatalne diagnoze, ni priporočljivo roditi otroka.

Ne pozabite, da nobena izkušnja vaših znancev, ki so se domnevno znašli v podobni situaciji, ne velja za drugo družino. Bistvo genetskega svetovanja je določiti prognozo v vsakem posameznem primeru. Zdravniško gensko posvetovanje bo tudi določilo resnost možne dedne bolezni. Povedali vam bodo, kaj je njegovo bistvo, s čim je povezano in ali sta njegovo preprečevanje in zdravljenje možna, pomagalo bo rešiti vprašanje možnosti rojstva zdrav otrok... Kako se izogniti temu, da bi bil v družini otrok z dedno boleznijo? 1. faza

Mozaik Downovega sindroma: kako določiti

Te metode so bolj natančne, vendar takšni testi lahko povzročijo zaplete nosečnosti.

Uporabljajo se le, če tveganje za nastanek otroka s hudo dedno patologijo presega tveganje za zaplete nosečnosti.

Če se je otrok rodil s hudo dedno boleznijo, je nujno treba postaviti natančno diagnozo.

Potem bo genetik lažje izračunal, kolikšna je verjetnost naslednji otrok v tej družini bo bolan. Porodnišnice trenutno pregledajo vse otroke brez izjeme za odkrivanje dednih bolezni, kot sta hipotiroidizem in fenilketonurija. Kdaj zgodnja diagnoza od teh bolezni in začelo pravočasno zdravljenje, otroci odraščajo praktično zdravi.

Če se zdravljenje ne začne v prvih tednih otrokovega življenja, se razvije duševna zaostalost, ki je v prihodnosti ni mogoče popraviti.

Downov sindrom se prenaša genetsko

A sčasoma je postalo jasno, da bolezen ni povezana z rasami, ni selektivna, zbolijo lahko otroci staršev različnega družbenega in nacionalnega izvora. Zato je bilo leta 1965 to ime preklicano, bolezen je poimenoval po odkritelju Johnu Downu.

Upoštevali pa so tudi druga imena - trisomija 21 ali z drugimi digitalnimi različicami.

Vendar se je ime zdravnika ohranilo, bolezen pa so poimenovali sindrom, ker se je štelo, da je to značilnost bolezen. Nekateri so temu imenu rekli ne, saj so ga ocenili kot nepošteno, vendar se je ime zataknilo zaradi bolezni. Zdravniki so dolgo iskali vzrok bolezni, dokler niso našli vzorca, v katerem so starejše matere imele otroke s sindromom rojene pogosteje kot mlajše.

Na podlagi tega je bilo ugotovljeno, da je vzrok dednost.

V začetku XXI stoletja smo imeli več sreče kot družina ruskega carja, saj smo bili v arzenalu sodobna medicina obstajajo metode za diagnozo, preprečevanje in zdravljenje številnih dednih patologij.

In ne uporabljati jih zdaj že prava malomarnost, za katero se bo nedolžen otrok izplačal.

Medicinsko genetsko svetovanje in prenatalne (antenatalne) diagnostične metode pomagajo preprečiti rojstvo otroka s hudimi dednimi boleznimi. Kako poteka medicinsko genetsko svetovanje? Najprej se izvede pogovor z bodočimi starši.

Toda na tak pogovor se morate pripraviti tako, da skrbno vprašate, kolikor je le mogoče, vse najbližje krvne sorodnike o tem, ali so v njihovih družinah imeli otroke z deformacijami, duševno in telesno prizadetimi otroki, ponavljajočimi se splavi, neplodnostjo, zakonskimi porokami.

Downov sindrom (bolezen) je kromosomska motnja, ki povzroči vseživljenjsko duševno zaostalost in druge resne zdravstvene težave.

Resnost motnje pri Downovem sindromu je različna. Downov sindrom je najpogostejši genetski vzrok duševna zaostalost pri otrocih.

Downov sindrom povzroča

Človeške celice običajno vsebujejo 23 parov kromosomov. En kromosom v vsakem paru podedujemo od očeta, drugi pa od matere. Downov sindrom se pojavi, kadar pride do ene od treh nepravilnosti delitve celic, pri kateri je dodatni genetski material pritrjen na kromosom 21. para. Prav patologija v 21. paru kromosomov določa otrokove lastnosti, značilne za ta sindrom.

Tri genetske variacije Downovega sindroma:

1. Trisomija 21.

Več kot 90% primerov Downovega sindroma povzroči ravno trisomija v 21. paru. Otroci s trisomijo 21 imajo v 21. paru tri kromosome namesto dveh. Poleg tega imajo vse otrokove celice takšno napako. To motnjo povzroči nepravilnost v celični delitvi med razvojem jajčeca ali semenčice. V večini primerov je povezana z nerazlikovanjem kromosomov med zorenjem jajčeca (približno 2/3 primerov).

2. Mozaicizem.

V tej redki obliki (približno 2-3% primerov) Downovega sindroma imajo le nekatere celice dodaten kromosom v paru 21. Ta mozaik normalnih in nenormalnih celic povzroči okvaro delitve celic po oploditvi.

3. Prenos.

Downov sindrom se lahko pojavi tudi, ko se del kromosoma 21 para pomakne proti drugemu kromosomu (translokaciji), ki se pojavi pred spočetjem ali med njim. Otroci s tem stanjem imajo v paru 21 dva kromosoma, vendar imata dodatni material iz kromosoma 21, ki je pritrjen na drug kromosom. Ta oblika Downovega sindroma je redka (približno 4% primerov).

Ali je Downov sindrom podedovan?

Velika večina primerov Downovega sindroma ni podedovana. Te primere povzroči naključna napaka v delitvi celic med razvojno fazo, spermo, jajčecem ali zarodkom.

Podeduje se lahko le ena redka varianta Downovega sindroma, povezanega s premikom kromosomov. Toda le 4% bolnikov z Downovim sindromom premešča. In približno polovica teh bolnikov je genetsko napako podedovala od enega od svojih staršev.

Ko je translokacija podedovana, to pomeni, da je mati ali oče uravnotežen nosilec genske mutacije. Uravnotežen nosilec nima znakov Downovega sindroma, vendar lahko prenese genske translokacije na svoje otroke. Možnost podedovanja premestitve je odvisna od spola gostitelja. Če je nosilec oče, je tveganje za prenos približno 3%. Če je nosilec mati, je tveganje za prenos 10 do 15%.

Dejavniki tveganja Downovega sindroma

Danes je že znano, da nekateri starši pogosteje imajo otroke z Downovim sindromom.

Dejavniki tveganja vključujejo:

1. Starost matere.

Ženska, starejša od 35 let, ima večjo verjetnost, da bo imela otroka z Downovim sindromom. To je posledica padca "kakovosti" jajčeca, ki se pojavi s starostjo.

Pri starosti 35 let je tveganje, da bi imeli bolnega otroka, 1: 400, pri 45 pa že 1:35 (skoraj 3%). Toda po statističnih podatkih se večina otrok z Downovim sindromom rodi ženskam, mlajšim od 35 let, kar pojasnjuje le velik znesek porod med mladimi ženskami.

2. imeti otroka z Downovim sindromom.

Vsaka ženska, ki že ima otroka z Downovim sindromom, ima v povprečju 1% tveganje, da bo imela drugega otroka z isto patologijo. Za zakonce, od katerih je eden nosilec premestitve, je to tveganje veliko večje. Tem ženskam svetujemo, da se v naslednjih nosečnostih opravijo genetskim pregledom.

Znaki Downovega sindroma

Otroci z Downovim sindromom imajo značilnosti obrazi.

Vsi bolniki nimajo enakih fizičnih lastnosti, vendar so najpogostejši:

Kratek vrat.
... Majhna glava.
... Izstopajoč jezik.
... Ploščen obraz.
... Mongoloidni očesni odsek.
... Ušesa nenavadne oblike.

Bolniki z Downovim sindromom imajo druge simptome:

Slab mišični tonus.
... Široke, kratke ščetke.
... Relativno kratki prsti.
... Nagnjenost k debelosti.
... Suha koža.

Pri mnogih bolnikih najdemo okvare srca in prebavil. Otroci z Downovim sindromom so lahko povprečne višine, vendar ponavadi slabo rastejo in ostanejo krajši od drugih otrok njihove starosti. Na splošno vse pomembni mejniki pri svojem razvoju (sedenje, hoja) bolniki z Downovim sindromom dosežejo dvakrat počasneje kot zdravi otroci. Otroci z Downovim sindromom imajo neko stopnjo duševne zaostalosti, običajno blage do zmerne.

Diagnoza Downovega sindroma

Genetski presek za Downov sindrom se lahko opravi v fazi razvoja ploda. Starost matere tradicionalno velja za indikacijo za takšno presejanje. Če je otroku pred rojstvom diagnosticirana patologija, bo mati imela več časa za razmišljanje in pripravo na nego otroka s posebnimi potrebami. Zdravnik vam bo podrobno povedal o prednostih in slabostih takšnega presejanja.

Danes ameriški kongres porodničarjev in ginekologov priporoča široko paleto testov, s katerimi lahko prepoznate Downov sindrom. Če se pokažejo prvi testi (ultrazvočni in krvni testi) možna težava, potem bo na podlagi tega mogoče izvesti bolj natančne, a invazivne teste (amniocentezo).

V preteklih desetletjih so ZDA spodbujale matere, naj na približno 16 tednov opravijo krvne preiskave, da bi preverile Downovo bolezen in druge kromosomske nepravilnosti. Danes je priporočljiv učinkovitejši kombinirani test, ki se izvaja v dveh fazah med 11. in 13. tednom nosečnosti.

Prvi test trimesečja vključuje:

1. Ultrazvok.

Z navadnim ultrazvokom izkušen zdravnik lahko pregleda in izmeri določena območja ploda. To pomaga prepoznati velike napake.

2. Krvni test.

Rezultati ultrazvoka se ovrednotijo \u200b\u200bskupaj z rezultati krvnih preiskav. Ti testi merijo raven hCG (človeški horionski gonadotropin) in plazemski protein PAPP-A, povezan z nosečnostjo. Rezultati nam omogočajo, da presodimo, ali obstajajo resne nepravilnosti v razvoju ploda.

Obširen test prvega in drugega trimesečja:

Ameriški strokovnjaki priporočajo izvedbo obsežnega testa, ki je sestavljen iz testov v prvem trimesečju (kot je opisano zgoraj) in dodatnih testov v drugem trimesečju. Ta celovit test daje nižji odstotek lažno pozitivno... To pomeni, da bo manj žensk napačno verjelo, da ima njihov otrok Downov sindrom.

Da bi to naredili, v drugem trimesečju med 15. in 20. tednom nosečnosti analiziramo materino kri za 4 kazalnike: alfa-fetoprotein, estriol, hCG in inhibin A. Rezultate te analize primerjamo z rezultati testov, pridobljenih na začetku nosečnosti.

Od vseh pregledanih žensk jih približno 5% prepozna kot rizično skupino. Toda v resnici je stopnja rodnosti otrok z Downovim sindromom precej nižja od 5%, torej pozitivna analiza še vedno ne pomeni, da se bo otrok nujno rodil s to boleznijo.

Če bi prikazal presejanje visoko tveganje Downov sindrom, je priporočljivo opraviti bolj invazivno, vendar natančno analizo.

Take analize vključujejo:

1. Amniocenteza.

Med postopkom se v maternico vstavi posebna igla, s katero se vzame vzorec amnijska tekočinaokoli ploda. Ta vzorec se nato uporabi za kromosomsko analizo ploda. Amniocenteza se običajno izvaja po 15. tednu nosečnosti. Sodeč po ameriški statistiki je v 1 primeru od 200 postopkov (0,5%) možen splav.

2. Analiza horionskih vil.

Celice, ki jih odvzamemo iz materine posteljice, lahko uporabimo za kromosomske analize za Downovo bolezen in druge kromosomske bolezni. Test se izvaja med 9. in 14. tednom nosečnosti. Tveganje za splav po tem postopku je približno 1%.

3. Analiza vzorca krvi iz popkovine.

Ta test se opravi po 18. tednu nosečnosti. Test je povezan z večjim tveganjem za splav kot druge metode. To se naredi v zelo redkih primerih.

Sodobni prenatalni testi:

1. Analiza cirkulirajoče plodove DNK.

Ta analiza še ni na voljo v vseh bolnišnicah, tudi na zahodu. Edinstvena metoda vam omogoča, da najdete in preučite otrokov genetski material, ki kroži v materini krvi. Analiza cirkulirajoče plodove DNK lahko odkrije Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti. Hkrati za plod ni popolnoma nobenega tveganja.

2. predimplantacijska genetska analiza.

To je analiza, ki se opravi kdaj umetna oploditevda izključimo genetske okvare zarodka, preden ga presadimo v maternico.

Diagnostika Downovega sindroma pri novorojenčkih:

Po rojstvu lahko na Downov sindrom obstaja sum zaradi videz otrok. Če ima novorojenček značilnost zunanje manifestacije Downov sindrom lahko zdravnik odredi analizo kromosomov. Če v vseh ali v nekaterih celicah odkrijemo dodatni genetski material v 21. paru kromosomov, potem potrdimo Downov sindrom.

Zdravljenje Downovega sindroma

Zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje pomaga otrokom z Downovim sindromom, da se bolj celovito izpolnijo, prav tako pa izboljša njihovo zdravje in kakovost življenja.

Razvite države so že vrsto let imele zelo močne programe za pomoč otrokom z Downovim sindromom. Ti programi se lahko razlikujejo, običajno pa vključujejo velike skupine zdravnikov, psihologov in vzgojiteljev. Ti programi so namenjeni razvijanju otrokovih motoričnih sposobnosti, govora, komunikacije in samooskrbnih sposobnosti.

Skupina zdravnikov, ki bi morali delati s temi otroki, vključuje:

Pediater.
... Otroški kardiolog.
... Otroški gastroenterolog.
... Otroški endokrinolog.
... Otroški nevropatolog.
... Specialist za razvoj.
... Fizioterapevt.
... Avdiolog.
... Logopeda itd.

Kaj lahko pričakujete?

Otroci z Downovim sindromom se razvijejo s pomembnim zaostankom in kasneje začnejo plaziti, sedeti, stati in govoriti. Nekaj \u200b\u200bduševne zaostalosti bo spremljalo otroka skozi celo življenje. Poleg tega imajo ti otroci pogosto hude napake. notranjih organovki včasih zahtevajo zapletene operacije. Ampak zgodnje posredovanje bo pomagal povečati možnosti otroka.

Zapleti Downovega sindroma

1. Napake srca.

Približno polovica otrok z Downovim sindromom ima prirojene nepravilnosti srca. Ti zalogi bodo morda zahtevali kirurško zdravljenje v mladih letih.

2. Levkemija.

IN otroštvo Bolniki z downovim sindromom pogosteje trpijo zaradi levkemije kot zdravi otroci.

3. Nalezljive bolezni.

Zaradi napak imunski sistem bolniki so zelo dovzetni za različne nalezljive bolezni, vključno s prehladom.

4. Demenca.

IN zrela starost trpijo ljudje z velikim tveganjem za demenco, ki jo povzroči nenormalno kopičenje beljakovin v možganih. Simptomi demence se običajno začnejo, preden oseba doseže 40 let. Obstaja veliko tveganje za napade s to vrsto demence.

5. Spalna apneja.

Bolniki so nagnjeni k oviranju zaradi mehkih tkiv in skeletnih nepravilnosti dihal... Ljudje z Downovim sindromom imajo veliko tveganje za obstruktivno apnejo v spanju.

6. Debelost.

Bolniki z downovim sindromom imajo večjo verjetnost debelosti kot v splošni populaciji.

7. Druge težave.

Downov sindrom je povezan s tako hudimi motnjami: megakolon, črevesna obstrukcija, težave z Ščitnica, zgodnja menopavza, napadi, izguba sluha, šibke kosti in slab vid.

8. Kratka življenjska doba

Pričakovana življenjska doba bolnikov z Downovim sindromom je v veliki meri odvisna od resnosti bolezni in možnosti zdravljenja. V dvajsetih letih 20. stoletja otroci s to patologijo niso živeli do 10 let. Danes pričakovana življenjska doba bolnikov v zahodnih državah dosega 50 let in celo več.

Preprečevanje Downovega sindroma

Zanesljivih metod preprečevanja te bolezni ni. Edino, kar je mogoče priporočiti, je pravočasno genetsko svetovanje, še posebej, če je bilo podobnih težav v družini ali je mati stara več kot 35 let.

Konstantin Mokanov

Kako pogosto po rojstvu otroka slišimo "Oči otrokove matere" ali "Dojenček je šel vse do očeta. Navajeni smo dejstva, da genetsko starši otroku prenesejo videz, barvo oči in las oz. rojstne znamke in celo značaj in navade. Toda poleg tega lahko starši prenesejo na svojega otroka še veliko različnih genetske bolezni... V zadnjem času starši, ki resno razmišljajo o načrtovanju nosečnosti.

Ali lahko imam otroka z Downovim sindromom?

Povejte mi, ali lahko rodim otroka z Downovim sindromom? Imam že 1 zdrav otrok, vendar obstajajo strahovi, da se bo drugi otrok rodil bolan. Drugi otrok moje tete se je rodil s to patologijo.

Downov sindrom ni dedna patologija. Dejstvo, da je bila postavljena diagnoza enemu od vaših sorodnikov, ni predispozicijski dejavnik za razvoj bolezni pri vašem bodočem otroku.

Ali je Downov sindrom podedovan

Vsak gen v našem telesu vsebuje edinstveno DNK - deoksiribonukleinsko kislino. Poleg tega ima vsak gen neke vrste kode za določeno lastnost. Geni očeta in matere so povezani v parih, medtem ko je en gen v paru lahko supresiven (dominanten), drugi pa zatiran (recesiven). Če mati ali oče nosi patološki gen v sebi, potem ga nujno prenašajo na otroka. Poleg tega, če je nosilec obolelega gena le mati ali samo oče, se tveganje v primerjavi z njim prepolovi, če oba starša nosita ta oboleli gen.

Tveganje za prenos bolezni z dedovanjem

Ageneza ali hipoplazija ledvic (odsotnost ali nerazvitost ene ledvice) je prirojena malformacija genitourinarni sistem... Precej pogosto se kombinira z drugimi motnjami polaganja organov (podvojitev maternice, nožnice itd.). Razlog za to je drugačen. Med njimi so notranje ( hormonsko neravnovesje, dednost itd.) in zunanji dejavniki (virusne okužbe, vpliv ionizirajoče sevanje in različne strupene snovi).

Downov sindrom - vzroki, zdravljenje in zapleti Downovega sindroma

Downov sindrom (bolezen) je kromosomska motnja, ki povzroči doživljenjsko duševno zaostalost in druge resne zdravstvene težave.

Človeške celice običajno vsebujejo 23 parov kromosomov. En kromosom v vsakem paru podedujemo od očeta, drugi pa od matere. Downov sindrom se pojavi, kadar pride do ene od treh nepravilnosti delitve celic, pri kateri je dodatni genetski material pritrjen na kromosom 21. para.

Downov sindrom: vzroki, znaki, diagnoza

Downov sindrom je prvi opisal slavni britanski zdravnik John Langdon Down, ki je začel svoje raziskovalno delo leta 1882 in leta 1886 javno objavil njene rezultate.

To je ena tistih patologij, o katerih ima vsak človek predstavo. Ta bolezen še posebej skrbi noseče matere, ki nestrpno čakajo na prvi presejalni pregled. Po zadnjih desetletjih je dr. ta patologija se pojavi pri vsakem 700 rojenem otroku.

Downov sindrom

Številnim parom se zdi koristno vedeti, ali bo dojenček imel Downov sindrom, preden je čas za porod. Otroci z Downovim sindromom potrebujejo dodatne zdravstvena oskrba odvisno od posebnih zdravstvenih težav.

Večina ljudi z Downovim sindromom živi do 60, nekateri pa še dlje. Pričakovana življenjska doba pri teh otrocih in odraslih lahko vpliva na bolezen, kot je bolezen srca.

Ustvarimo dokument, ali se Downov sindrom prenaša v dedovanje.

Kako končati pregon alimentacije po dogovoru strank Moja žena in jaz sta se razšla in nekaj dediščine ni vodila skupnega gospodinjstva, sem plačala preživnino za otroka s sodno odločbo, če je nenadoma nimate skupaj s soprogo ali je izgubljen.

Pojasnjuje tudi pogoje za pridobitev ruskega državljanstva na poenostavljen način s strani oseb, kar je povprečje plače v Ruski federaciji, se lahko pozanimate pri lokalni podružnici Državnega odbora za statistiko.

Zeliščna medicina, ljudski recepti, izkušnje z zdravljenjem bolezni

Spoštovani obiskovalci! Opozarjamo vas, da je lahko samozdravljenje včasih izredno nevarno, še posebej, če ne veste natančne diagnoze. Če je mogoče, ne prezrite uradna medicina, zlasti njegovih diagnostičnih zmožnosti. Z medicino ni vse tako slabo, kot se včasih zdi!

Downovega sindroma ni dedna bolezen in se ne prenaša iz generacije v generacijo. Ta bolezen je razvrščena kot avtosomna nepravilnost.

Downov sindrom je genetska motnja. To genetsko motnjo povzroča prisotnost dodatnega kromosoma.Sindrom vključuje kombinacijo napak pri rojstvu - duševna zaostalost, značilne lastnosti obraza, naglušnost, oslabljen vid in bolezni srca.

Kako pogosto se pri otrocih pojavlja Downov sindrom?

Downov sindrom je ena najpogostejših genskih napak pri rojstvu, prizadene približno enega od 1000 rojenih otrok. V ZDA živi približno 350.000 ljudi z Downovim sindromom. Izpostavljene so ženske, stare več kot 35 let veliko tveganje rodila otroka z Downovim sindromom. Starševska diagnoza lahko diagnosticira ali izključi prisotnost bolezni.

Ali je Downov sindrom podedovan?

Večina primerov Downovega sindroma ni podedovana. Nenormalnost se običajno pojavi v jajčecih, včasih pa se tvori v semenčicah. Napaka v delitvi celic se imenuje nesindjunkcija, kar povzroči celice z nenormalnim številom kromosomov. Na primer, lahko jajčece ali sperma dobi dodatno kopijo kromosoma 21. Če ena od teh atipičnih zarodnih celic prispeva k genskemu nastanku otroka, bo imel v vsaki od celic v telesu dodaten kromosom 21. Otrok z Downovim sindromom lahko podeduje dodatni kromosom od zdrav starš... Starš lahko izvaja preureditev genskega materiala med 21. kromosomom in drugim. To permutacijo imenujemo uravnotežena translokacija.

Kako lahko Downov sindrom vpliva na otroka?

Vsi otroci z Downovim sindromom imajo neko stopnjo duševne zaostalosti. Stopnja lahko močno niha, vendar se v blagem do zmernem območju kaže pravilno. fizikalne lastnosti otrok ni dober kazalnik stopnje duševne zaostalosti. Downov sindrom ustvarja značilne obrazne poteze, oči so nagnjene navzgor, lahko so usta, nos, ušesa majhna velikost... Nekateri otroci imajo kratke vratove in majhne roke s kratkimi prsti. Takšni otroci praviloma zelo zaostajajo v razvoju, težko se jih naučijo hoditi, govoriti in uporabljati stranišče. Pogosteje posebne izobraževalni programi, vendar se lahko mnogi otroci z Downovim sindromom učijo s svojimi tipičnimi vrstniki in celo sodelujejo v izvenšolskih dejavnostih. Otroci z Downovim sindromom imajo najverjetneje druge zdravstvene težave, vključno s težavami s srcem, težavami z vidom, pa tudi s težavami s sluhom.

Kakšno zdravljenje je namenjeno otrokom z Downovim sindromom?

Za to diagnozo trenutno ni zdravila. Vendar pa s zgodnja starost tudi nekaj specialističnih posegov posebno izobraževanje lahko otroku, rojenemu z Downovim sindromom, pomaga obiskovati normalno šolo in se udeležiti socialne aktivnosti... Tudi odrasli z Downovim sindromom živijo v sirotišnicah, kjer delajo in se lahko ukvarjajo z ustvarjalnimi dejavnostmi. Nekateri so sposobni imeti popolno družino.