हीमोफिलिया के रूप। महामारी विज्ञान डेटा: हीमोफिलिया से कौन पीड़ित है और यह कितना व्यापक है। हीमोफीलिया उपचार - दवाएं और तकनीक

जमावट कारक XI की कमी के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक दोषों को हीमोफिलिया सी कहा जाता है, और वे शोधकर्ता के नाम के बाद "रोसेन्थल की बीमारी" का भी उपयोग करते हैं, जिन्होंने पहले इस विकृति का वर्णन किया था। जमावट कारक XI (रोसेन्थल कारक) हेमोस्टेसिस प्रणाली का एक घटक है जो आंतरिक टेनेज कॉम्प्लेक्स के मुख्य प्रोएंजाइम की सक्रियता में शामिल है - जमावट कारक (क्रिसमस कारक)।

इतिहास का अध्ययन करें

हीमोफिलिया सी को पहली बार रोसेन्थल ने 1953 में संयुक्त राज्य अमेरिका के तीन परिवार के सदस्यों में खोजा था। इस लेखक ने इन रोगियों में रक्तस्रावी सिंड्रोम की विशेषताओं पर ध्यान आकर्षित किया और अनुपस्थित जमावट कारक को प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन अग्रदूत कहा। बाद में, जिस बीमारी में इस रोगाणु की कमी विरासत में मिली, उसे हीमोफिलिया सी कहा गया, क्योंकि पिछली शताब्दी के मध्य में हीमोफिलिया के अन्य रूपों की खोज होने की उम्मीद थी।

इसके अलावा, यह पाया गया कि जमावट कारक XI थ्रोम्बोप्लास्टिन का अग्रदूत नहीं है। 1986 में, जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम और मानव जमावट कारक XI की अमीनो एसिड संरचना प्रकाशित की गई थी।

प्रसार

हीमोफिलिया सी का प्रसार जातीय समूहों में समान नहीं है, क्योंकि यह रोग अन्य जातीय समूहों की तुलना में अशकेनाज़ी यहूदियों में अधिक आम है। होमोजाइट्स का पता लगाने की आवृत्ति इज़राइल के 190 निवासियों में से 1 है, और इस देश के हर नौवें निवासी में हेटेरोजाइट्स पाए जाते हैं। यही कारण है कि हीमोफिलिया सी इस जातीय समूह में सबसे अधिक बार होने वाली रक्तस्रावी बीमारी है, जो 10% तक पहुंचती है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में अब तक हीमोफिलिया सी के 520 रोगी पंजीकृत हैं। इन आंकड़ों और इस बहुराष्ट्रीय देश की कुल जनसंख्या की जानकारी के आधार पर, जनसंख्या में इसकी व्यापकता की गणना की जा सकती है (प्रति 551,923 निवासियों पर रोग का एक मामला दर्ज किया गया है) . जमावट कारक XI की गहरी कमी की आवृत्ति लगभग 2 गुना कम है और प्रति 1 मिलियन नवजात शिशुओं में 1 है, लेकिन इस बीमारी का हल्का रूप हीमोफिलिया बी के प्रसार के करीब है।

जिन देशों में प्रयोगशाला निदानरक्तस्रावी प्रवणता अविकसित है, यहां तक ​​\u200b\u200bकि हीमोफिलिया सी की अनुमानित व्यापकता को स्थापित करना मुश्किल है, क्योंकि बहुत बार इस विकृति के निम्न-लक्षण प्रकार होते हैं।

हीमोफीलिया सी पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है।

वर्गीकरण

एक वर्गीकरण विकसित किया गया है जिसके अनुसार तीन आनुवंशिक प्रकार के हीमोफिलिया सी को प्रतिष्ठित किया जाता है: पहले प्रकार में, आनुवंशिक असामान्यताएं FI1 जीन के अंतिम इंट्रॉन में स्थानीयकृत होती हैं, दूसरे प्रकार में, 5 वें एक्सॉन में उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, और में तीसरा प्रकार - 9वीं में। रोग के दूसरे और तीसरे आनुवंशिक प्रकार सबसे व्यापक हैं।

रोगजनन के पहलू

हीमोफिलिया सी में रक्तस्राव रोसेन्थल कारक की अपर्याप्तता या कार्यात्मक हीनता के कारण होता है, और जमावट कारक XI अणु के कार्यात्मक दोष बहुत दुर्लभ हैं। रोसेन्थल कारक की कमी के रोगजनन के केंद्र में जीन की विभिन्न असामान्यताएं हैं, जो चौथे गुणसूत्र पर स्थानीयकृत हैं। 50 से अधिक वर्तमान में वर्णित हैं आनुवंशिक विकारजमावट कारक XI के संश्लेषण में मात्रात्मक असामान्यताएं पैदा करना, जिनमें से गलत उत्परिवर्तन सबसे आम हैं।

कारक XI के अवरोधक के विकास के मामले दुर्लभ हैं।

हीमोफीलिया सी के लक्षण

20% से कम जमावट कारक XI की कमी वाले रोगियों के एक बड़े हिस्से में। व्यावहारिक रूप से कोई लक्षण नहीं हैं या रक्तस्रावी अभिव्यक्तियाँ अत्यंत दुर्लभ हैं और नैदानिक ​​दृष्टिकोण से उनका बहुत कम महत्व है। ऐसे रोगियों के एक अन्य भाग में, नाक या मसूड़े से रक्तस्राव, मेनोरेजिया, चोट, त्वचा पर चीरों के साथ लंबे समय तक रक्तस्राव, साथ ही सर्जरी और प्रसव के बाद रक्तस्राव का इतिहास पाया जा सकता है। हालांकि, आवर्तक रक्तस्रावी सिंड्रोम, जो एनीमिज़ेशन का कारण बनता है, हीमोफिलिया सी के लिए विशिष्ट नहीं है। अक्सर, कोई भी आघात या सर्जिकल जोड़तोड़ हीमोफिलिया सी में रक्तस्राव को प्रेरित करता है। ऊतकों को सर्जिकल आघात के साथ जिसमें फाइब्रिनोलिटिक प्रणाली की गतिविधि बढ़ जाती है।

प्रकार ए और बी के विपरीत, हीमोफिलिया सी में सहज मांसपेशी रक्तस्राव व्यावहारिक रूप से नहीं होता है, और हेमर्थ्रोसिस केवल जोड़ों के सकल आघात के साथ विकसित होता है। बड़ी संख्या में रोगियों में सहज रक्तस्राव अत्यंत दुर्लभ है, और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता और जमावट कारक XI में कमी की गहराई के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है। हीमोफिलिया सी से पीड़ित एक ही परिवार के विभिन्न सदस्यों में भी, रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों की गंभीरता बहुत भिन्न होती है। ऐसे रोगियों में सहज रक्तस्राव के मामले, साथ ही हीमोफिलियाक्स में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में अंतर - एक ही परिवार के सदस्य, इस विकृति के अन्य रक्तस्रावी दोषों (बिगड़ा हुआ प्लेटलेट फ़ंक्शन, वॉन विलेब्रांड रोग) या टीएएफआई के साथ इस विकृति के संभावित संयोजन द्वारा समझाया जा सकता है। कमी, जो निस्संदेह इस रक्तस्रावी रोग के पाठ्यक्रम को बदल देगी। रक्तस्रावी सिंड्रोम की गंभीरता और जमावट कारक XI की कमी की गहराई के बीच कमजोर पत्राचार को देखते हुए, सर्जरी और प्रसव के बाद रक्तस्राव के जोखिम को उच्च माना जाना चाहिए, जब इस रोगनिरोधी का स्तर 20% से कम हो। रक्तस्रावी सिंड्रोम की पारिवारिक प्रकृति का पता लगाना अक्सर संभव होता है।

हीमोफिलिया सी वाले नवजात शिशुओं में आमतौर पर अनायास रक्तस्राव नहीं होता है, लेकिन खतना के बाद रक्तस्राव आम है।

चूंकि रोगियों के रक्त में जमावट कारक XI की एकाग्रता नैदानिक ​​​​लक्षणों के साथ कमजोर रूप से संबंधित है, इसलिए आवर्तक रक्तस्राव की भविष्यवाणी करना हमेशा मुश्किल होता है। जमावट कारक XI (20-50%) की मध्यम कमी वाले एक तिहाई रोगियों में विभिन्न रक्तस्रावों के एपिसोड हो सकते हैं।

हीमोफिलिया सी का प्रयोगशाला निदान

निदान जमावट कारक XI के स्तर को निर्धारित करने के परिणामों पर आधारित है। रोसेन्थल कारक गतिविधि एक परीक्षण प्रणाली में निर्धारित की जाती है। जमावट कारक XI की गतिविधि को रोसेन्थल कारक की ज्ञात एकाग्रता के साथ नमूनों के जमावट समय के अनुमान के आधार पर निर्मित अंशांकन वक्र द्वारा निर्धारित किया जाता है। जमावट कारक XI की सामान्य गतिविधि की सीमा 60-140% है। अधिकांश समयुग्मजों में जमावट कारक की गतिविधि 15% से कम होती है, जबकि अधिकांश विषमयुग्मजी में यह 25-75% की सीमा में होती है। इसके अलावा, इस कारक की एकाग्रता को निर्धारित करने के लिए प्रतिरक्षाविज्ञानी तकनीकों का विकास किया गया है। चूंकि कारक XI अणु में कार्यात्मक दोष अत्यंत दुर्लभ हैं, इसलिए प्रतिरक्षाविज्ञानी और जमावट तकनीकों के बीच एक अच्छा सकारात्मक संबंध है।

हीमोफिलिया सी में हेमोस्टेसिस के अध्ययन में, एपीटीटी / एपीटीटी, सेफेलिन में जमावट समय का लंबा होना और मूल्यांकन करने वाले परीक्षण हैं आंतरिक तंत्रजमावट कैस्केड, और हाइपोकैग्यूलेशन अक्सर कारकों VIII और IX की समान कमियों की तुलना में अधिक स्पष्ट होता है। प्रोथ्रोम्बिन, लेबेटोक्सोवी, थ्रोम्बिन परीक्षणों का उल्लंघन नहीं किया जाता है। हीमोफिलिया सी में निरोधात्मक रूपों की आवृत्ति कम है (5% से अधिक नहीं)।

इलाज

हीमोफिलिया सी के स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम के साथ-साथ मध्यम गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के साथ, किसी भी उपचार का उपयोग नहीं किया जाता है।

आज तक, जमावट कारक XI के सांद्रों को विकसित किया गया है और चिकित्सकीय परीक्षण किया गया है, उदाहरण के लिए, हेमोलेवन®, एलएफबी। हीमोफिलिया सी में 20-30 यू / किग्रा की खुराक पर उनका उपयोग गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम, आघात और सर्जिकल प्रक्रियाओं से पहले प्रोफिलैक्सिस के एपिसोड में उचित है। चूंकि पहले इस तरह के सांद्रता के उपयोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ थ्रोम्बोटिक विकारों के मामलों का वर्णन किया गया है, सबसे महत्वपूर्ण विशेषताऐसी चिकित्सा यह है कि उनका उपयोग करते समय, जमावट कारक XI की गतिविधि को 75% से अधिक बढ़ाने का प्रयास नहीं करना चाहिए, इसकी सामग्री को 50% के करीब रखना बेहतर है। हीमोफिलिया सी के लिए विस्तारित सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद, इस जमावट कारक की गतिविधि को बनाए रखने के लिए पर्याप्त हो सकता है ~ एक सप्ताह के लिए 50%, फिर दूसरे सप्ताह के दौरान 30%; न्यूनतम इनवेसिव सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ, पोस्टऑपरेटिव अवधि के 4-5 दिनों के लिए 30-40% पर्याप्त है। थ्रोम्बोजेनिक क्षमता को कम करने के लिए, निर्माता 2-3 यू / एमएल एंटीथ्रोम्बिन और हेपरिन को 3-5 आईयू / एमएल की एकाग्रता में जोड़ते हैं, उत्पाद को लियोफिलाइज़ करने से पहले कारक XI केंद्रित करते हैं, और फाइब्रिनोलिसिस के साथ सांद्रता के संयुक्त उपयोग की भी अनुशंसा नहीं करते हैं। अवरोधक (एमिनोकैप्रोइक और ट्रैनेक्सैमिक एसिड)। बुजुर्ग मरीजों के साथ-साथ एथेरोथ्रोमोसिस और कैंसर रोगियों के एपिसोड वाले मरीजों में ध्यान केंद्रित किया जाना चाहिए।

आज तक, रूसी संघ में जमावट कारक XI का कोई सांद्रता पंजीकृत नहीं किया गया है, इसलिए, आघात, प्रसव के दौरान और हेमोफिलिया सी के रोगियों में ऑपरेशन के दौरान रक्तस्राव के उपचार और रोकथाम के लिए ताजा जमे हुए प्लाज्मा का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। जमावट कारक XI का आधा जीवन लगभग 45-50 घंटे है, इसलिए, प्लाज्मा के साथ उपचार करते समय, लोडिंग और रखरखाव खुराक के बीच अंतर किया जाना चाहिए। लोडिंग खुराक 15-20 मिली / किग्रा होनी चाहिए, और ताजा जमे हुए प्लाज्मा के रखरखाव की खुराक लगभग 3-6 मिली / किग्रा होनी चाहिए और हर 12-24 घंटे में लागू की जानी चाहिए। इस तरह के रक्त आधान चिकित्सा के साथ, हेमोस्टेसिस मापदंडों की निगरानी की जानी चाहिए कारक XI की जमावट गतिविधि में 30% से कम की कमी को रोकने के लिए।

इससे पहले, कुछ प्रकाशनों में, रक्तस्राव की रोकथाम में डीडीएवीपी की प्रभावशीलता का उल्लेख किया गया था पश्चात की अवधिहीमोफिलिया सी के कई रोगियों में। डीडीएवीपी प्राप्त करने वाले मरीजों में वास्तव में रक्तस्राव नहीं हुआ था, लेकिन क्या यह परिणाम था औषधीय क्रियादवा स्पष्ट नहीं है, क्योंकि डीडीएवीपी के उपयोग के बाद रोसेन्थल कारक का स्तर बहुत थोड़ा बढ़ गया है।

ऐसे रोगियों में छोटे रक्तस्राव के लिए, ट्रैनेक्सैमिक एसिड प्रभावी होता है। वी दुर्लभ मामलेइस रक्तस्रावी बीमारी से पीड़ित महिलाओं में मेनोरेजिया के पुनरुत्थान में एंटीफिब्रिनोलिटिक दवाओं की कम प्रभावकारिता, हार्मोनल गर्भ निरोधकों का उपयोग करना संभव है।

हीमोफिलिया सी में पुनः संयोजक कारक VII का उपयोग करने की व्यवहार्यता अत्यधिक संदिग्ध है, क्योंकि इसके उपयोग के बाद थ्रोम्बोटिक विकार पहले वर्णित किए गए हैं। हालांकि, स्थानीय हेमोस्टैटिक एजेंट आघात और सर्जिकल हस्तक्षेप में अत्यधिक प्रभावी होते हैं।

गर्भावस्था की निगरानी करना और हीमोफिलिया सी वाली महिलाओं को हेमेटोलॉजी केंद्र में एक विशेष प्रसूति केंद्र में या हीमोफिलिक केंद्र के विशेषज्ञ के निकट संपर्क में देना आवश्यक है।

अशकेनाज़ी यहूदी लड़कों में, खतना से पहले जमावट कारक XI का परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि रोसेन्थल कारक की गतिविधि 15-20% से कम है, तो प्रक्रिया को 6 महीने के लिए स्थगित कर दिया जाना चाहिए, और फिर इसका स्तर फिर से निर्धारित किया जाना चाहिए। यदि 6 महीने के बाद एक कमी की फिर से पहचान की जाती है, तो यह प्रक्रिया अस्पताल की सेटिंग में फैक्टर XI कॉन्संट्रेट या FFP का उपयोग करके की जानी चाहिए। इस रोगनिरोधी (20-60%) में मामूली कमी और रक्तस्रावी सिंड्रोम की अनुपस्थिति के साथ, इस प्रक्रिया को करने के लिए एंटीफिब्रिनोलिटिक दवाओं को निर्धारित करना पर्याप्त है।

चूंकि कई हेमटोलॉजी और गहन देखभाल इकाइयों के हेमोस्टैटिक एजेंटों के शस्त्रागार में वर्तमान में जमावट कारक XI के कोई वायरस-निष्क्रिय सांद्रता उपलब्ध नहीं हैं, वायरल यकृत क्षति के विकास को रोकने के लिए, गंभीर हीमोफिलिया सी वाले बच्चों को सीरम हेपेटाइटिस के खिलाफ टीका लगाया जाना चाहिए। .

हीमोफिलिया सी में, दवाओं के उपयोग का प्रश्न जो संभावित रूप से प्लेटलेट फ़ंक्शन (एस्पिरिन) को बाधित कर सकता है, प्रत्येक नैदानिक ​​स्थिति में व्यक्तिगत रूप से तय किया जाना चाहिए।

पूर्वानुमान

हीमोफिलिया सी के ज्यादातर मामलों में रोग का निदान अच्छा है। आघात, सर्जरी, प्रसव के साथ-साथ गंभीर सबराचोनोइड रक्तस्राव और रक्तस्रावी स्ट्रोक के बाद जानलेवा रक्तस्राव का वर्णन किया गया है। कारक XI सांद्र और नोवोसेवन के साथ रक्तस्राव के उपचार और रोकथाम में, थ्रोम्बोटिक जटिलताएं विकसित हो सकती हैं। इस बात के प्रमाण हैं कि हीमोफिलिया सी में इस्केमिक स्ट्रोक कम आम हैं।

लेख तैयार और संपादित किया गया था: सर्जन

हीमोफीलिया- प्लाज्मा जमावट कारकों VIII (हीमोफिलिया ए) या IX (हीमोफिलिया बी) की कमी के कारण वंशानुगत बीमारी और हेमेटोमा-प्रकार के रक्तस्राव की विशेषता है।

एटियलजि और रोगजनन

रक्त जमावट प्रणाली के कारकों की कमी के आधार पर, दो प्रकार के हीमोफिलिया प्रतिष्ठित हैं: हीमोफिलिया एएंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की कमी की विशेषता - कारक आठवीं, और हीमोफिलिया बी, प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन घटक - कारक IX की कमी के कारण रक्त जमावट के उल्लंघन के साथ। हीमोफीलिया ए हीमोफीलिया बी की तुलना में 5 गुना अधिक बार होता है।

हीमोफिलिया ए और बी (के, रिसेसिव) मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करते हैं। हीमोफिलिया जीन के साथ एक असामान्य एक्स गुणसूत्र एक बीमार पिता से बेटियों को पारित किया जाता है। उसी समय, बेटियां स्वयं हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं होती हैं, क्योंकि परिवर्तित (पिता से) X गुणसूत्र की भरपाई पूर्ण (मां से) X गुणसूत्र द्वारा की जाती है। X. मातृ X गुणसूत्र को प्राप्त करने वाले पुत्रों में हीमोफिलिया नहीं होता है . हीमोफिलिया के साथ, लगभग 25% रोगियों में, इसकी पहचान करना संभव नहीं है परिवार के इतिहास, रक्तस्राव की प्रवृत्ति का संकेत देता है, जो स्पष्ट रूप से एक नए जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। यह हीमोफिलिया का तथाकथित स्वतःस्फूर्त रूप है। परिवार में प्रकट होने के बाद, यह शास्त्रीय की तरह बाद में विरासत में मिला।

हीमोफिलिया में रक्तस्राव का कारण रक्त जमावट के पहले चरण का उल्लंघन है - एंटीहेमोफिलिक कारकों (VIII, IX) की वंशानुगत कमी के कारण थ्रोम्बोप्लास्टिन का गठन। हीमोफिलिया में रक्त के थक्के जमने का समय बढ़ जाता है; कई बार मरीजों का खून कई घंटों तक नहीं जमता।

नैदानिक ​​तस्वीर

हीमोफीलिया किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकता है। सबसे अधिक प्रारंभिक संकेतरोग नवजात शिशुओं में बंधी हुई गर्भनाल से रक्तस्राव, सेफलोहेमेटोमा, त्वचा के नीचे रक्तस्राव हो सकता है। जीवन के पहले वर्ष में हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों को दांत निकलने के दौरान रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है। एक वर्ष के बाद बीमारी का अधिक बार पता लगाया जाता है, जब बच्चा चलना शुरू करता है, अधिक सक्रिय हो जाता है, और इसलिए चोट लगने का खतरा बढ़ जाता है। हीमोफिलिया को रक्तगुल्म प्रकार के रक्तस्राव की विशेषता है, जो हेमर्थ्रोसिस, हेमटॉमस, विलंबित (देर से) रक्तस्राव की विशेषता है।

हीमोफिलिया का एक विशिष्ट लक्षण- जोड़ों में रक्तस्राव (हेमर्थ्रोसिस), बहुत दर्दनाक और अक्सर तेज बुखार के साथ। घुटने, कोहनी, टखने के जोड़, कम बार - कंधे, कूल्हे और हाथों और पैरों के छोटे जोड़। पहले रक्तस्राव के बाद, श्लेष गुहा में रक्त धीरे-धीरे अवशोषित हो जाता है, संयुक्त का कार्य बहाल हो जाता है। बार-बार रक्तस्राव होने पर रेशेदार थक्के बनते हैं, जो संयुक्त कैप्सूल और उपास्थि पर जमा होते हैं, और फिर बढ़ते हैं संयोजी ऊतक... संयुक्त गुहा को मिटा दिया जाता है, एंकिलोसिस विकसित होता है। हेमोफिलिया के साथ हेमर्थ्रोसिस के अलावा, हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव संभव है, जिससे सड़न रोकनेवाला परिगलन, हड्डियों का विघटन होता है।

हीमोफिलिया को व्यापक रक्तस्राव की विशेषता है जिसमें फैलने की प्रवृत्ति होती है; अक्सर हेमटॉमस होते हैं - गहरे इंट्रामस्क्युलर रक्तस्राव। उनका अवशोषण धीमा है। खून बह रहा है लंबे समय के लिएतरल रहता है, इसलिए यह आसानी से ऊतकों में और प्रावरणी के साथ प्रवेश करता है। हेमटॉमस इतने गंभीर हो सकते हैं कि वे परिधीय तंत्रिका चड्डी या बड़ी धमनियों को संकुचित कर देते हैं, जिससे लकवा और गैंग्रीन होता है। इस मामले में, तीव्र दर्द होता है।

हीमोफिलिया को नाक, मसूड़ों, मौखिक गुहा के श्लेष्म झिल्ली से लंबे समय तक रक्तस्राव की विशेषता है, कम अक्सर जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे। कोई भी चिकित्सा हेरफेर, विशेष रूप से इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, गंभीर रक्तस्राव का कारण बन सकता है। स्वरयंत्र के श्लेष्म झिल्ली से खतरनाक रक्तस्राव, क्योंकि वे तीव्र रुकावट पैदा कर सकते हैं श्वसन तंत्र, जिसके संबंध में एक ट्रेकियोस्टोमी की आवश्यकता हो सकती है। दांत निकालने और टॉन्सिल्लेक्टोमी से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। मस्तिष्क और मस्तिष्कावरण में रक्तस्राव संभव है, जिससे मृत्यु हो सकती है या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति हो सकती है।

हीमोफिलिया में रक्तस्रावी सिंड्रोम की विशेषता में देरी हो रही है, देर से चरित्रखून बह रहा है। आमतौर पर वे चोट के तुरंत बाद प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन कुछ समय बाद, कभी-कभी 6-12 घंटे या उससे अधिक के बाद, चोट की तीव्रता और रोग की गंभीरता के आधार पर; यह इस तथ्य के कारण है कि रक्तस्राव की प्राथमिक रोकथाम प्लेटलेट्स द्वारा की जाती है, जिसकी सामग्री नहीं बदली जाती है।

एंटीहेमोफिलिक कारकों की अपर्याप्तता की डिग्री उतार-चढ़ाव के अधीन है, जो रक्तस्राव की अभिव्यक्तियों में आवृत्ति निर्धारित करती है। हीमोफिलिया में रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों की गंभीरता एंटीहेमोफिलिक कारकों की एकाग्रता से जुड़ी होती है।

हीमोफिलिया के रूप एंथेमोफिलिक कारक की एकाग्रता पर निर्भर करता है

हीमोफिलिया के रूप	एंटीहेमोफिलिक कारक एकाग्रता,%
मध्यम गंभीरता
अव्यक्त
उपनैदानिक

निदान और विभेदक निदान

हीमोफिलिया का निदान परिवार के इतिहास, नैदानिक ​​​​प्रस्तुति और प्रयोगशाला निष्कर्षों पर आधारित है, जिसमें शामिल हैं: अग्रणी मूल्यनिम्नलिखित परिवर्तन हैं।

केशिका और शिरापरक रक्त जमावट की अवधि बढ़ाना।

पुनर्गणना समय को धीमा करना।

थ्रोम्बोप्लास्टिन के गठन का उल्लंघन।

प्रोथ्रोम्बिन की खपत में कमी।

एंथेमोफिलिक कारकों (VIII, IX) में से एक की एकाग्रता में कमी।

रक्तस्राव की अवधि और हीमोफिलिया में प्लेटलेट की संख्या सामान्य है; टूर्निकेट, चुटकी, और अन्य एंडोथेलियल परीक्षण नकारात्मक हैं। परिधीय रक्त चित्र में नहीं है विशेषता परिवर्तनरक्तस्राव के कारण कम या ज्यादा गंभीर एनीमिया के अपवाद के साथ।

हीमोफिलिया को वॉन विलेब्रांड की बीमारी, ग्लाइंट्समैन के थ्रोम्बस्थेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा से अलग किया जाता है।

इलाज

उपचार की मुख्य विधि है प्रतिस्थापन चिकित्सा... वर्तमान में, इस उद्देश्य के लिए रक्त जमावट कारकों के सांद्र VIII और IX का उपयोग किया जाता है। सांद्रता की खुराक प्रत्येक रोगी में रक्तस्राव के प्रकार में आठवीं या नौवीं कारक के स्तर पर निर्भर करती है।

हीमोफिलिया ए में, सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन - क्रायोप्रिसिपेट की एक केंद्रित तैयारी है, जो ताजा जमे हुए मानव रक्त प्लाज्मा से तैयार किया जाता है।

हीमोफिलिया बी के रोगियों के इलाज के लिए इस्तेमाल किया जटिल तैयारीपीपीएसबी में कारक II (प्रोथ्रोम्बिन), VII (प्रोकॉन्वर्टिन), IX (एक प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन घटक) और X (स्टुअर्ट-प्रोवर) शामिल हैं।

सभी एंटीहेमोफिलिक दवाओं को उनके पुन: संरक्षण के तुरंत बाद, एक धारा में अंतःक्षिप्त रूप से इंजेक्ट किया जाता है। कारक आठवीं (8-12 घंटे) के आधे जीवन को ध्यान में रखते हुए, हीमोफिलिया ए के लिए एंटीहेमोफिलिक दवाएं दिन में 2 बार दी जाती हैं, और हीमोफिलिया बी के लिए (कारक IX का आधा जीवन 18-24 घंटे है) - दिन में एक बार .

जोड़ो में रक्तस्राव के साथ तीव्र अवधिपूर्ण आराम, अल्पकालिक (3-5 दिन) शारीरिक स्थिति में अंग का स्थिरीकरण आवश्यक है। बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के मामले में, रक्त की आकांक्षा और संयुक्त गुहा में हाइड्रोकार्टिसोन की शुरूआत के साथ संयुक्त के एक पंचर को तुरंत करने की सिफारिश की जाती है। भविष्य में, प्रभावित अंग की मांसपेशियों की हल्की मालिश, फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं और चिकित्सीय अभ्यासों का सावधानीपूर्वक उपयोग दिखाया जाता है। यदि एंकिलोसिस विकसित होता है, तो सर्जिकल सुधार का संकेत दिया जाता है।

हीमोफिलिया के रोगियों में गहन आधान प्रतिस्थापन चिकित्सा से आइसोइम्यूनाइजेशन हो सकता है, निरोधात्मक हीमोफिलिया का विकास हो सकता है। जमावट कारकों VIII और IX के खिलाफ अवरोधकों का उद्भव उपचार को जटिल बनाता है, क्योंकि अवरोधक प्रशासित एंटीहेमोफिलिक कारक को बेअसर करता है, और पारंपरिक प्रतिस्थापन चिकित्सा अप्रभावी है। इन मामलों में, प्लास्मफेरेसिस, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स निर्धारित हैं। लेकिन सकारात्म असरसभी रोगियों में नहीं होता है। क्रायोप्रेसीपिटेट और अन्य एजेंटों का उपयोग करते समय हेमोस्टैटिक थेरेपी की जटिलताओं में एचआईवी संक्रमण, पैरेन्टेरल ट्रांसमिशन के साथ हेपेटाइटिस, साइटोमेगालोवायरस और हर्पीज संक्रमण शामिल हैं।

प्रोफिलैक्सिस

रोग लाइलाज है, प्राथमिक रोकथाम असंभव है। बहुत महत्वरक्तस्राव की रोकथाम है। हेमटॉमस के जोखिम के कारण दवाओं के इंट्रामस्क्युलर प्रशासन से बचा जाना चाहिए। दवाएंमौखिक या अंतःशिरा रूप से निर्धारित करना उचित है। हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चे को दांत निकालने से रोकने के लिए हर 3 महीने में दंत चिकित्सक के पास जाना चाहिए। हीमोफिलिया के रोगी के माता-पिता को इस बीमारी वाले बच्चों की देखभाल करने की ख़ासियत और उन्हें प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करने के सिद्धांतों से परिचित होना चाहिए। चूंकि हीमोफीलिया से ग्रसित व्यक्ति शारीरिक श्रम नहीं कर सकता, इसलिए माता-पिता को बौद्धिक कार्य करने की प्रवृत्ति विकसित करनी चाहिए।

पूर्वानुमान

रोग का निदान रोग की गंभीरता, समयबद्धता और चिकित्सा की पर्याप्तता पर निर्भर करता है।

सर्जिकल हस्तक्षेप, चोटें), विभिन्न अंगों और हेमटॉमस में सहज रक्तस्राव।

हीमोफिलिया की एक विशेषता यह है कि केवल लड़के ही इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, और लड़कियां बीमार नहीं होती हैं, बल्कि केवल उत्परिवर्ती जीन के वाहक होते हैं। वर्तमान में, संचालन करते समय सही चिकित्साहीमोफिलिया से पीड़ित लोग जीवित रह सकते हैं गहरा बुढ़ापाजबकि इलाज के बिना ऐसे लोग आमतौर पर 10 से 15 साल के भीतर मर जाते हैं।

रोग का सार और संक्षिप्त विवरण

रोग का नाम, "हीमोफिलिया", दो ग्रीक शब्दों - हीम - "रक्त" और फिलिया - "प्यार" से लिया गया है, जिसका शाब्दिक अर्थ है "रक्त के लिए प्यार।" इसी नाम से रोग का मुख्य सार व्यक्त होता है - जमावट में कमीरक्त, जिसके परिणामस्वरूप एक व्यक्ति को लंबे समय तक रक्तस्राव होता है और विभिन्न अंगों और ऊतकों में लगातार रक्तस्राव होता है। इसके अलावा, ये रक्तस्राव और रक्तस्राव दोनों सहज और विभिन्न चोटों, चोटों या द्वारा उकसाए जा सकते हैं सर्जिकल हस्तक्षेप... यानी हीमोफीलिया में खून का थक्का नहीं जमता, बल्कि किसी भी क्षतिग्रस्त टिश्यू से लंबे और प्रचुर मात्रा में बहता है।

हीमोफिलिया रक्त में विशिष्ट प्रोटीन की कमी के कारण होता है जिसे क्लॉटिंग कारक कहा जाता है। ये प्रोटीन जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के एक कैस्केड में शामिल होते हैं जो रक्त के थक्के, थ्रोम्बस के गठन को अंजाम देते हैं और तदनुसार, क्षतिग्रस्त ऊतक साइट से रक्तस्राव को रोकते हैं। स्वाभाविक रूप से, जमावट कारकों की कमी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं का ऐसा झरना धीरे-धीरे और अपूर्ण रूप से आगे बढ़ता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त धीरे-धीरे जमा होता है, और कोई भी रक्तस्राव काफी लंबा होता है।

रक्त में किस प्रकार का जमावट कारक पर्याप्त नहीं है, इसके आधार पर हीमोफिलिया को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है - हीमोफिलिया ए और हीमोफिलिया बी। हीमोफिलिया प्रकार ए के साथ, एक व्यक्ति के रक्त में जमावट कारक VIII की कमी होती है, जिसे एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन भी कहा जाता है। एजीजी)। हीमोफीलिया बी में क्लॉटिंग फैक्टर IX की कमी होती है, जिसे क्रिसमस फैक्टर भी कहा जाता है।

पहले, हीमोफिलिया टाइप सी (रोसेन्थल रोग) को भी अलग किया गया था, जो जमावट कारक XI की कमी के कारण होता है, हालांकि, इस तथ्य के कारण कि यह नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और कारणों में ए और बी से काफी भिन्न है, यह रोग एक के रूप में पृथक है। अलग नाक विज्ञान और वर्तमान में एक विकल्प हीमोफिलिया नहीं माना जाता है।

वर्तमान में, सभी हीमोफिलिया मामलों में से 85% तक एक प्रकार की बीमारी है जिसे टाइप ए कहा जाता है, जिसे "क्लासिक हीमोफिलिया" भी कहा जाता है। और हीमोफिलिया टाइप बी बीमारी के सभी मामलों में 15% से अधिक नहीं है। हीमोफिलिया ए की कुल घटना प्रति 100,000 नवजात शिशुओं में 5 से 10 मामलों तक होती है, और हीमोफिलिया बी प्रति 100,000 शिशुओं पर 0.5-1 मामले होते हैं।

छह महीने से अधिक उम्र के बच्चों और वयस्कों में, हीमोफिलिया चोट लगने से प्रकट होता है, यहां तक ​​​​कि मामूली चोटों (चोट) के साथ-साथ मसूड़ों और नाक से खून बह रहा है, या जब दांत निकलते हैं, जीभ और गाल काटते हैं। रक्तस्राव आमतौर पर कम से कम 15 से 20 मिनट तक रहता है, यहां तक ​​कि जीभ के एक छोटे से काटने पर भी, जिसके बाद यह रुक जाता है। हालांकि, चोट लगने के कुछ दिनों बाद रक्तस्राव फिर से शुरू हो जाता है। यह चोट लगने के कुछ समय बाद रक्तस्राव की बहाली है और प्रतीत होता है कि रक्त रुक जाता है अभिलक्षणिक विशेषताहीमोफीलिया

हीमोफिलिया के रोगियों में बनने वाले घाव और घाव व्यापक होते हैं, लंबे समय तक भंग नहीं होते हैं और लगातार फिर से प्रकट होते हैं। खरोंच को ठीक होने में 2 महीने तक का समय लग सकता है। इसके अलावा, हीमोफिलिया के रोगियों में चोट के निशान खिलते हैं, अर्थात उनका रंग क्रमिक रूप से बदलता है - पहले वे नीले, फिर बैंगनी, भूरे रंग के बाद और पुनर्जीवन के अंतिम चरण में - सुनहरे होते हैं।

हीमोफिलिया वाले लोगों के लिए, आंखों में खून बह रहा है या आंतरिक अंग, चूंकि वे पहले मामले में अंधेपन की ओर ले जा सकते हैं, और दूसरे में - मृत्यु के लिए।

हीमोफिलिया में सबसे विशिष्ट रक्तस्राव आर्टिकुलर हैं। यही है, रक्त संयुक्त गुहा में बहता है, जिसके परिणामस्वरूप हेमर्थ्रोसिस विकसित होता है। सबसे अधिक प्रभावित बड़े जोड़-घुटना, कोहनी, कंधा, कूल्हे, टखने और कलाई। संयुक्त में रक्तस्राव के साथ, प्रभावित अंग में सूजन और दर्द दिखाई देता है, शरीर का तापमान बढ़ जाता है और एक सुरक्षात्मक मांसपेशी संकुचन होता है। प्राथमिक रक्तस्राव के साथ, रक्त धीरे-धीरे घुल जाता है, और बार-बार रक्तस्राव के साथ, थक्के संयुक्त गुहा में रहते हैं, जो पुरानी सूजन के रखरखाव और एंकिलोसिस (संयुक्त गतिहीनता) के गठन में योगदान करते हैं।

हीमोफिलिया के मरीजों को रक्त के थक्के को खराब करने वाली दवाओं के उपयोग में स्पष्ट रूप से contraindicated है, जैसे एस्पिरिन, इंडोमेथेसिन, एनालगिन, सिंककुमार, वारफेरिन, आदि।

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है, यानी यह माता-पिता से बच्चों में फैलती है। तथ्य यह है कि रक्त जमावट कारकों की कमी, जो रोग के विकास का आधार है, एक व्यक्ति में होता है जो कारकों के प्रभाव में नहीं होता है वातावरणलेकिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण। यह उत्परिवर्तन इस तथ्य की ओर ले जाता है कि थक्के कारक आवश्यक मात्रा में उत्पन्न नहीं होते हैं, और व्यक्ति हीमोफिलिया विकसित करता है। हीमोफिलिया की एक विशेषता यह है कि महिलाएं केवल दोषपूर्ण जीन की वाहक होती हैं, लेकिन स्वयं रक्तस्राव से पीड़ित नहीं होती हैं, जबकि लड़के, इसके विपरीत, बीमार हो जाते हैं। यह विशेषता हीमोफिलिया का कारण बनने वाले दोषपूर्ण जीन के लिंग से जुड़े वंशानुक्रम के कारण है।

हीमोफीलिया के कारण

हेमोफिलिया जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो रक्त के थक्के कारकों के लिए कोड करता है। इस उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण, जीन दोषपूर्ण हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मानव शरीर उत्पादन नहीं करता है आवश्यक राशिथक्के के कारक। लेकिन यह वास्तव में जमावट कारक हैं जो रक्तस्राव की गिरफ्तारी और रक्त के थक्के के गठन को सुनिश्चित करते हैं जब विभिन्न नुकसानबर्तन। तदनुसार, थक्के कारकों की कमी की स्थिति में, रक्तस्राव लंबे समय तक नहीं रुकता है, क्योंकि रक्त का थक्का बनने में लंबा समय लगता है, जो पोत की दीवार में क्षति को रोकता है।

इस प्रकार, हीमोफिलिया का प्राथमिक, वास्तविक कारण थक्के कारकों के जीन में उत्परिवर्तन है। और रक्तस्राव की प्रवृत्ति का कारण बनने वाला प्रत्यक्ष कारक रक्त में थक्के के कारकों की कमी है, जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

हीमोफिलिया जीन (रिसेसिव सेक्स-लिंक्ड)

हीमोफिलिया जीन सेक्स एक्स गुणसूत्र पर पाया जाता है और प्रकार में पुनरावर्ती होता है। विचार करें कि इसका क्या अर्थ है, और यह विशेष रूप से लड़कों में रोग की विरासत और विकास को कैसे प्रभावित करता है।

हीमोफीलिया जीन के लिंग X गुणसूत्र पर स्थित होने का अर्थ है कि इसका वंशानुक्रम लिंग से जुड़ा हुआ है। अर्थात्, जीन कुछ निश्चित पैटर्न के अनुसार संचरित होता है, जो अन्य आनुवंशिक सामग्री के वंशानुक्रम से भिन्न होता है जो कि सेक्स क्रोमोसोम पर नहीं होता है। आइए हीमोफिलिया जीन की विरासत पर करीब से नज़र डालें।

कोई सामान्य व्यक्तिआवश्यक रूप से दो लिंग गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक वह अपने पिता से प्राप्त करता है, और दूसरा अपनी माँ से। तथ्य यह है कि अंडे और शुक्राणु में केवल एक लिंग गुणसूत्र होता है, लेकिन जब निषेचन होता है और उनकी आनुवंशिक सामग्री संयुक्त होती है, तो यह बनता है भ्रूण का अंडापहले से ही दो सेक्स क्रोमोसोम से लैस है। इस डिंब से बच्चे का विकास होता है।

पिता और माता के आनुवंशिक सेटों के संलयन के परिणामस्वरूप बनने वाले सेक्स क्रोमोसोम का संयोजन, शुक्राणु के साथ अंडे के निषेचन के चरण में पहले से ही अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करता है। यह निम्न प्रकार से होता है।

जैसा कि आप जानते हैं, एक व्यक्ति के पास केवल दो प्रकार के सेक्स क्रोमोसोम होते हैं - एक्स और वाई। कोई भी पुरुष एक्स + वाई का एक सेट रखता है, और एक महिला - एक्स + एक्स। तदनुसार, में महिला शरीरएक एक्स गुणसूत्र हमेशा अंडे में जाता है। और में पुरुष शरीरया तो X गुणसूत्र या Y समान आवृत्ति के साथ शुक्राणु के आनुवंशिक सेट में प्रवेश करता है। इसके अलावा, यदि अंडे को X गुणसूत्र के साथ शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो निषेचित अंडा X + X का एक सेट ले जाएगा। पिता, और दूसरा माता से) और, इसलिए एक लड़की का जन्म होगा। यदि अंडे को Y गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो निषेचित अंडे में X + Y (मां से X, और पिता से Y) का एक सेट होगा और इसलिए, एक लड़का पैदा होगा।

हीमोफिलिया जीन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है, इसलिए, इसकी विरासत केवल तभी हो सकती है जब यह गुणसूत्र में हो जो अंडे या शुक्राणु में प्रवेश कर गया हो।

इसके अलावा, हीमोफिलिया जीन पुनरावर्ती है, जिसका अर्थ है कि यह केवल तभी काम कर सकता है जब युग्मित गुणसूत्र पर जीन का दूसरा अप्रभावी एलील हो। पुनरावर्तीता के अर्थ को स्पष्ट रूप से समझने के लिए, आपको प्रमुख और पुनरावर्ती जीन की अवधारणा को जानना होगा।

तो, सभी जीन प्रमुख और पुनरावर्ती में विभाजित हैं। इसके अलावा, एक विशेष विशेषता के लिए जिम्मेदार प्रत्येक जीन (उदाहरण के लिए, आंखों का रंग, बालों की मोटाई, त्वचा की संरचना, आदि) या तो प्रभावी या अप्रभावी हो सकता है। प्रमुख जीन हमेशा पीछे हटने वाले को दबाता है और बाहरी रूप से प्रकट होता है। लेकिन पुनरावर्ती जीन बाहरी रूप से तभी प्रकट होते हैं जब वे दोनों गुणसूत्रों में मौजूद हों - पिता और माता दोनों से प्राप्त। और चूंकि एक व्यक्ति के पास प्रत्येक जीन के दो प्रकार होते हैं, जिनमें से एक हिस्सा पिता से प्राप्त होता है, और दूसरा मां से, अंतिम अभिव्यक्ति जावक चिन्हइस पर निर्भर करता है कि प्रत्येक आधा प्रमुख है या पुनरावर्ती।

उदाहरण के लिए, भूरी आँखों के लिए जीन प्रमुख है, और नीली आँखों के लिए जीन पुनरावर्ती है। इसका अर्थ यह है कि यदि कोई बच्चा एक माता-पिता से भूरी आँखों के लिए जीन प्राप्त करता है, और दूसरे से नीली आँखें प्राप्त करता है, तो उसके पास होगा भूरी आँखें... ऐसा इसलिए होगा क्योंकि प्रमुख भूरी आंखों वाला जीन पुनरावर्ती नीली आंखों वाले जीन को दबा देगा। एक बच्चे की नीली आँखें होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से नीली आँखों के लिए दो अप्रभावी जीन प्राप्त करने होंगे। अर्थात्, यदि पुनरावर्ती + प्रमुख जीन का संयोजन होता है, तो बाहरी रूप से प्रमुख हमेशा प्रकट होता है, और पुनरावर्ती दबा दिया जाता है। एक पुनरावर्ती प्रकट होने के लिए, यह "डुप्लिकेट" में होना चाहिए - पिता और माता दोनों से।

हीमोफिलिया में लौटते हुए, यह याद रखना आवश्यक है कि इसका जीन पुनरावर्ती है और एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। इसका मतलब यह है कि हीमोफिलिया के प्रकट होने के लिए दो एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है जिसमें पुनरावर्ती हीमोफिलिया जीन होते हैं। हालाँकि, केवल महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, और केवल X + Y सेट रखने वाले पुरुषों में हीमोफिलिया होता है। इस विरोधाभास को आसानी से समझाया जा सकता है। तथ्य यह है कि एक आदमी के पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, जिस पर एक पुनरावर्ती हीमोफिलिया जीन हो सकता है, और दूसरे वाई गुणसूत्र पर बिल्कुल भी नहीं होता है। इसलिए, ऐसी स्थिति उत्पन्न होती है जब हीमोफिलिया द्वारा एक पुनरावर्ती जीन बाहरी रूप से प्रकट होता है, क्योंकि दूसरे प्रमुख युग्मित जीन की अनुपस्थिति के कारण इसे दबाने वाला कोई नहीं होता है।

एक महिला हीमोफिलिया विकसित तभी कर सकती है जब उसे बीमारी के लिए दो एक्स क्रोमोसोम रिसेसिव जीन के साथ मिले। हालांकि, वास्तव में यह असंभव है, क्योंकि यदि एक महिला भ्रूण में हीमोफिलिया जीन के साथ दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, तो गर्भावस्था के 4 सप्ताह में, जब रक्त बनना शुरू होता है, तो इसकी गैर-व्यवहार्यता के कारण गर्भपात होता है। यानी केवल एक मादा भ्रूण ही सामान्य रूप से विकसित और जीवित रह सकता है, जिसमें केवल एक एक्स गुणसूत्र हीमोफिलिया जीन को वहन करता है। और इस मामले में, यदि हीमोफिलिया जीन के साथ केवल एक एक्स क्रोमोसोम है, तो महिला बीमार नहीं होगी, क्योंकि दूसरे एक्स क्रोमोसोम का दूसरा युग्मित प्रमुख जीन रिसेसिव को दबा देगा।

इस प्रकार, यह स्पष्ट है कि महिलाएं हीमोफिलिया जीन की वाहक हैं और इसे अपनी संतानों को दे सकती हैं। यदि किसी महिला की संतान पुरुष है, तो उसे हीमोफिलिया से पीड़ित होने की अत्यधिक संभावना है।

हीमोफीलिया की संभावना

हीमोफीलिया होने की संभावना इस बात से तय होती है कि शादी करने वाले किसी एक साथी में इस बीमारी के लिए जीन मौजूद है या नहीं। यदि पुरुष की ओर से और विवाह में प्रवेश करने वाली महिला की ओर से बड़े पुरुष रिश्तेदारों (पिता, दादा, परदादा, आदि) में से कोई भी हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं था, तो संयुक्त बच्चों में इसकी संभावना व्यावहारिक रूप से शून्य है। इस मामले में, बच्चों में हीमोफिलिया तभी प्रकट हो सकता है, जब उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, माता-पिता में से किसी एक में रोग के लिए एक जीन बनता है।

यदि हीमोफीलिया से ग्रसित पुरुष से विवाह हो जाए और स्वस्थ स्त्री, तो उनके लिए पैदा हुए लड़के स्वस्थ होंगे, और 50/50 संभावना वाली लड़कियां हीमोफिलिया जीन की वाहक बन जाएंगी, जिसे वे बाद में अपने बच्चों को दे सकते हैं (चित्र 1)।

हीमोफिलिया के साथ एक आदमी का विवाह और हीमोफिलिया जीन का वाहकस्वस्थ संतान के जन्म की दृष्टि से प्रतिकूल है। तथ्य यह है कि इस जोड़ी में जीन या हीमोफिलिया के वाहक वाले बच्चे होने की निम्नलिखित संभावनाएं हैं:

• स्वस्थ लड़के का जन्म - 25%;
• एक स्वस्थ लड़की का जन्म, हीमोफिलिया जीन का वाहक नहीं - 0%;
• हीमोफिलिया जीन की एक स्वस्थ लड़की-वाहक का जन्म - 25%;
• हीमोफिलिया वाले लड़के का जन्म - 25%;
• गर्भपात (दो हीमोफिलिया जीन वाली लड़कियां) - 25%।

हीमोफिलिया जीन की एक महिला वाहक का विवाह और स्वस्थ आदमी 50% संभावना के साथ बीमार लड़कों का जन्म होगा। इस संघ से पैदा हुई लड़कियां 50% संभावना के साथ हीमोफिलिया जीन की वाहक भी हो सकती हैं।

चित्र 1- हीमोफिलिया वाले पुरुष और स्वस्थ महिला के विवाह से पैदा हुए बच्चे।

बच्चों में हीमोफीलिया

बच्चों में हीमोफिलिया वयस्कों की तरह ही प्रकट होता है। इसके अलावा, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद रोग के पहले लक्षण देखे जा सकते हैं (उदाहरण के लिए, एक बड़ा जन्म हेमेटोमा, कुछ दिनों के भीतर नाभि घाव से खून बह रहा है, और नितंबों और आंतरिक जांघों पर चोट लगती है)। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, रक्तस्राव और रक्तस्राव की आवृत्ति और मात्रा भी बढ़ेगी, जो बच्चे की बढ़ती गतिविधि से संबंधित है। पहला संयुक्त रक्तस्राव आमतौर पर 2 साल की उम्र में होता है।

यदि हीमोफिलिया का संदेह है, तो बच्चे की जांच की जानी चाहिए और निदान की पुष्टि या खंडन किया जाना चाहिए। यदि हीमोफिलिया की पुष्टि हो जाती है, तो आपको एक रुधिर विशेषज्ञ द्वारा देखा जाना चाहिए और नियमित रूप से व्यायाम करना चाहिए प्रतिस्थापन उपचार... साथ ही, माता-पिता को बच्चे की बारीकी से निगरानी करनी चाहिए और विभिन्न चोटों को सीमित करने का प्रयास करना चाहिए।

हेमोफिलिया वाले बच्चे को इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन नहीं दिया जाना चाहिए, क्योंकि इससे रक्तस्राव होता है। ऐसे बच्चों के लिए, दवाएं केवल अंतःशिर्ण रूप से दी जाती हैं या गोलियों के रूप में दी जाती हैं। इंट्रामस्क्यूलर इंजेक्शन की असंभवता को देखते हुए, शिक्षकों, शिक्षकों और नर्सों को बीमारी के बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए ताकि वे गलती से, सभी के साथ, नियमित रूप से बच्चे को टीकाकरण आदि न करें - या तो महत्वपूर्ण कारणों से, सावधानीपूर्वक तैयारी की जानी चाहिए एक अस्पताल सेटिंग में बाहर।

महिलाओं में हीमोफीलिया

महिलाओं में हीमोफिलिया व्यावहारिक रूप से आकस्मिक है, क्योंकि इसके लिए परिस्थितियों का एक अविश्वसनीय संयोजन होना चाहिए। वर्तमान में, पूरे इतिहास में दुनिया में महिलाओं में हीमोफिलिया के केवल 60 मामले दर्ज किए गए हैं।

इसलिए, एक महिला को हीमोफिलिया तभी हो सकता है जब हीमोफीलिया से पीड़ित पिता और रोग जीन की वाहक मां विवाह करें। ऐसे मिलन से हीमोफिलिया वाली बेटी होने की संभावना बेहद कम है, लेकिन फिर भी मौजूद है। इसलिए, यदि भ्रूण जीवित रहता है, तो हीमोफिलिया वाली लड़की का जन्म होगा।

एक महिला में हीमोफिलिया की उपस्थिति का दूसरा प्रकार एक जीन उत्परिवर्तन है जो उसके जन्म के बाद हुआ, जिसके परिणामस्वरूप रक्त में जमावट कारकों की कमी दिखाई दी। यह वह उत्परिवर्तन था जो रानी विक्टोरिया में हुआ था, जिसने हीमोफिलिया को अपने माता-पिता से विरासत में नहीं, बल्कि डे नोवो से विकसित किया था।

हीमोफिलिया से पीड़ित महिलाओं में पुरुषों के समान लक्षण होते हैं, इसलिए यौन रूप से रोग का कोर्स बिल्कुल एक जैसा होता है।

पुरुषों में हीमोफीलिया

बच्चों और महिलाओं में रोग के पाठ्यक्रम की तुलना में पुरुषों में हीमोफिलिया में कोई विशिष्ट लक्षण नहीं होते हैं। इसके अलावा, चूंकि अधिकांश मामलों में पुरुष हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं, इसलिए पैथोलॉजी की सभी विशेषताओं का विशेष रूप से मजबूत सेक्स के संबंध में अध्ययन किया गया है।

रोग के प्रकार (प्रकार, रूप)

वर्तमान में, हीमोफिलिया के केवल दो रूप अलग-थलग हैं - ए और बी। हीमोफिलिया ए के साथ, रक्त में जमावट कारक VIII की कमी होती है। हीमोफिलिया बी में, पर्याप्त क्लॉटिंग फैक्टर IX नहीं है। अर्थात् रक्त में किस प्रकार के थक्के कारक की कमी होती है, हीमोफिलिया के प्रकार एक दूसरे से भिन्न होते हैं। आज, दुनिया में हीमोफिलिया के सभी मामलों में, लगभग 85% हीमोफिलिया ए हैं, और केवल 15% हीमोफिलिया बी हैं।

दोनों प्रकार के हीमोफिलिया (ए और बी) की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ समान हैं, इसलिए, रोगसूचकता द्वारा उन्हें एक दूसरे से अलग करना असंभव है। हीमोफिलिया के ठीक प्रकार को स्थापित करना संभव है कि एक विशेष व्यक्ति केवल प्रयोगशाला परीक्षणों की सहायता से पीड़ित होता है।

समान नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बावजूद, हीमोफिलिया के प्रकार को स्थापित करना आवश्यक है जो एक विशेष व्यक्ति पीड़ित है, क्योंकि हीमोफिलिया ए और बी का उपचार अलग है। अर्थात् हीमोफीलिया के प्रकार का ज्ञान सही और पर्याप्त उपचार के लिए आवश्यक है, जो एक व्यक्ति को सामान्य गुणवत्ता और जीवन की अवधि प्रदान करेगा।

हीमोफीलिया के लक्षण (लक्षण)

हीमोफीलिया के लक्षणों और संकेतों के बारे में कई भ्रांतियां हैं। तो, बीमारी के बारे में एक गलत धारणा यह है कि किसी भी कट या घाव से हीमोफिलिया के रोगी की मृत्यु हो सकती है। वास्तव में, ऐसा बिल्कुल नहीं है। हीमोफीलिया से ग्रसित व्यक्ति को कटने से खून नहीं आता है, यह स्वस्थ व्यक्ति की तुलना में ज्यादा देर तक खून बहना बंद कर देता है। इसके अलावा, हीमोफिलिया का रोगी त्वचा के नीचे और अंतःपेशीय स्थान में रक्तस्राव से पीड़ित होता है, जो अक्सर होता है और मामूली चोटों (चोट, घर्षण, झटका, आदि) से होता है, जो एक स्वस्थ व्यक्ति में चोट का कारण नहीं बनता है।

हीमोफीलिया आमतौर पर नवजात शिशु के जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट होता है। रोग के पहले लक्षण सिर पर रक्तगुल्म, त्वचा के नीचे रक्तस्राव, इंजेक्शन स्थलों से रक्तस्राव, साथ ही पट्टीदार गर्भनाल घाव हैं, जो गर्भनाल बंधाव के कुछ दिनों के भीतर छिटपुट रूप से होते हैं। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, बच्चों में हीमोफिलिया दांत निकलने के दौरान रक्तस्राव, गाल या जीभ पर आकस्मिक काटने से प्रकट होता है। 1 वर्ष की आयु से, जब एक बच्चा चलना शुरू करता है, तो उसमें वयस्कों के समान हीमोफिलिया के लक्षण विकसित होते हैं। इन लक्षणों को जोड़ा जाता है विशेष समूहरक्तस्रावी सिंड्रोम कहा जाता है।

इसलिए, हेमोरेजिक सिंड्रोम, जो हीमोफिलिया की मुख्य अभिव्यक्ति है, में निम्नलिखित लक्षण शामिल हैं:

• रक्तगुल्म;
• हेमर्थ्रोसिस;
• विलंबित रक्तस्राव।

हीमोफिलिया में रक्तस्रावी सिंड्रोम चोट की गंभीरता के लिए अपर्याप्त है। यानी एक छोटा सा घाव एक बड़े घाव का निर्माण करता है। रुका हुआ रक्तस्राव कुछ घंटों के बाद फिर से शुरू हो सकता है और फिर अपने आप रुक सकता है, आदि।

आइए रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों पर विस्तार से विचार करें।

हेमटॉमस (चोट)विभिन्न ऊतकों में व्यापक रक्तस्राव का प्रतिनिधित्व करते हैं - त्वचा के नीचे, इंटरमस्क्युलर स्पेस में, पेरीओस्टेम के नीचे, पेरिटोनियम के पीछे, आंख की संरचनाओं में, आदि। हेमटॉमस जल्दी से बनते हैं, और समय के साथ और भी बड़े क्षेत्र में फैल जाते हैं। उनका गठन क्षतिग्रस्त वाहिकाओं से तरल, गैर-थक्के वाले रक्त के बहिर्वाह के कारण होता है। इस तथ्य के कारण कि लीक हुआ रक्त लंबे समय तक तरल और गैर-जमावदार रहता है, हेमटॉमस बहुत लंबे समय तक घुल जाता है। यदि हेमेटोमा बड़ा है, तो यह नसों और बड़ी रक्त वाहिकाओं को संकुचित कर सकता है, जिससे पक्षाघात हो सकता है, गंभीर दर्दया यहां तक ​​कि ऊतक परिगलन।

सबसे अधिक बार, त्वचा और इंटरमस्क्युलर हेमटॉमस बनते हैं, जो सबसे सुरक्षित भी हैं। दर्द और शरीर के सौंदर्य स्वरूप में गिरावट के अलावा, इस तरह के रक्तगुल्म किसी भी कारण नहीं होते हैं गंभीर परिणाम... त्वचा या मांसपेशियों पर खरोंच के क्षेत्र में, एक व्यक्ति सुन्नता, झुनझुनी, बुखार और दर्द के साथ-साथ सीमित आंदोलन भी महसूस करता है। इन अभिव्यक्तियों के अलावा, एक रक्तगुल्म पैदा कर सकता है सामान्य लक्षण- बुखार, कमजोरी, अस्वस्थता और नींद में खलल।

खतरनाक हेमटॉमस हैं जो आंतरिक अंगों में बनते हैं। रेट्रोपेरिटोनियल हेमटॉमस तीव्र एपेंडिसाइटिस (तीव्र पेट दर्द, बुखार, आदि) के समान लक्षण पैदा करते हैं और बहुत खतरनाक होते हैं क्योंकि वे घातक हो सकते हैं। मेसेंटरी में बनने वाले हेमटॉमस आंतों में रुकावट पैदा कर सकते हैं। आंख में हेमटॉमस अंधापन का कारण बन सकता है।

विलंबित रक्तस्राव।हीमोफिलिया के साथ, आंतरिक और बाहरी रक्तस्राव विकसित होता है। सबसे आम रक्तस्राव मसूड़ों, नाक और मौखिक श्लेष्मा से होता है। आंतरिक रक्तस्राव दुर्लभ है और केवल आघात के कारण होता है।

हीमोफिलिया में सभी रक्तस्राव आमतौर पर विभाजित होते हैं साधारणतथा जीवन के लिए खतरा... सामान्य रक्तस्राव में मांसपेशियों, जोड़ों, त्वचा और चमड़े के नीचे की चर्बी में रक्तस्राव शामिल है। जीवन-धमकाने वाले रक्तस्राव में आंतरिक अंगों में रक्तस्राव शामिल है जो मानव जीवन के लिए महत्वपूर्ण हैं, उदाहरण के लिए, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी, हृदय, आदि। उदाहरण के लिए, मस्तिष्क में रक्तस्राव बाद में मृत्यु के साथ एक स्ट्रोक को भड़का सकता है, आदि।

हीमोफिलिया के साथ रक्तस्राव चोट की गंभीरता से मेल नहीं खाता, क्योंकि रक्तस्राव में लंबा समय लगता है। रक्तस्राव की एक विशिष्ट विशेषता उनकी देरी है। यानी रक्तस्राव रुकने के बाद यह अगले कुछ दिनों में कई बार फिर से शुरू हो सकता है। आमतौर पर, पहले विलंबित रक्तस्राव चोट के 4 से 6 घंटे बाद विकसित होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि गठित थ्रोम्बस अस्थिर हो जाता है, और रक्त प्रवाह इसे पोत की दीवार से फाड़ देता है। नतीजतन, पोत में फिर से एक छेद बन जाता है, जिसके माध्यम से कुछ समय के लिए रक्त बहता है। अंत में रक्तस्राव बंद हो जाता है जब पोत की दीवार पर घाव सिकुड़ जाता है, और थ्रोम्बस रक्त प्रवाह की क्रिया के तहत बिना टूटे इसे सुरक्षित रूप से बंद करने के लिए पर्याप्त होता है।

यह मत सोचो कि हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति को मामूली कट और खरोंच से बहुत अधिक रक्त की हानि होती है। ऐसे में स्वस्थ लोगों में जितनी जल्दी खून बहना बंद हो जाता है। लेकिन व्यापक सर्जिकल ऑपरेशन, चोटों और दांत निकालने के साथ, रक्तस्राव लंबे समय तक और जीवन के लिए खतरा हो सकता है। इसलिए हीमोफीलिया के मरीजों के लिए चोटें खतरनाक हैं और सर्जिकल ऑपरेशन, तुच्छ खरोंच नहीं।

हेमर्थ्रोसिस- ये संयुक्त रक्तस्राव हैं, जो सबसे विशिष्ट हैं और बार-बार प्रकट होनाहीमोफीलिया हेमर्थ्रोसिस के साथ, रक्त आर्टिकुलर बैग के ऊतकों से संयुक्त गुहा में बहता है। इसके अलावा, रक्तस्राव को रोकने और हीमोफिलिया के उपचार के उद्देश्य से उपायों के अभाव में, रक्त वाहिकाओं से तब तक बहता है जब तक कि संपूर्ण आर्टिकुलर कैविटी भर नहीं जाती।

हेमर्थ्रोसिस केवल 3 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों और वयस्कों में बनता है। 3 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, हीमोफिलिया में हेमर्थ्रोसिस अनुपस्थित होता है, क्योंकि वे कम चलते हैं और इस प्रकार, जोड़ों को लोड नहीं करते हैं।

रक्तस्राव अक्सर बड़े जोड़ों में होता है जो भारी तनाव में होते हैं, जैसे कि घुटने, कोहनी और टखने। कुछ हद तक कम बार, हेमर्थ्रोसिस कंधे को प्रभावित करता है और कूल्हे के जोड़साथ ही पैरों और हाथों के जोड़। हीमोफीलिया से बाकी जोड़ लगभग कभी प्रभावित नहीं होते हैं। एक ही जोड़ में लगातार रक्तस्राव हो सकता है, जिसे इस मामले में लक्ष्य जोड़ कहा जाता है। हालांकि, कई जोड़ों में एक साथ रक्तस्राव हो सकता है। रोग की गंभीरता और व्यक्ति की उम्र के आधार पर, हेमर्थ्रोसिस 8 से 12 जोड़ों को नुकसान पहुंचा सकता है।

हीमोफिलिया में संयुक्त रक्तस्राव बिना किसी स्पष्ट कारण के होता है, अर्थात क्षति या चोट की अनुपस्थिति में जो रक्त वाहिकाओं की अखंडता को बाधित कर सकता है। तीव्र रक्तस्राव के मामले में, जोड़ की मात्रा तेजी से बढ़ जाती है, इसके ऊपर की त्वचा रूखी, तनावपूर्ण और गर्म हो जाती है, और इसे स्थानांतरित करने के किसी भी प्रयास के साथ महसूस किया जाता है। तेज दर्द... आर्टिकुलर कैविटी में बार-बार होने वाले रक्तस्राव के परिणामस्वरूप, संकुचन बनता है (एक कॉर्ड जो जोड़ को सामान्य रूप से चलने से रोकता है)। संकुचन के कारण, जोड़ में गति गंभीर रूप से सीमित हो जाती है, और यह स्वयं एक अनियमित आकार ले लेता है।

जोड़ में लगातार रक्तस्राव के कारण एक सुस्त सूजन प्रक्रिया शुरू हो जाती है, जिसके खिलाफ गठिया धीरे-धीरे विकसित होता है। स्पिल्ड रक्त को अवशोषित करने वाले प्रोटीयोलाइटिक एंजाइमों की क्रिया के तहत संयुक्त बनाने वाली हड्डी भी क्षय से गुजरती है। नतीजतन, ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होना शुरू हो जाता है, हड्डियों में द्रव से भरे सिस्ट बनते हैं, और मांसपेशियों में शोष होता है। यह प्रक्रिया एक निश्चित अवधि के बाद व्यक्ति की अक्षमता की ओर ले जाती है।

हीमोफिलिया रिप्लेसमेंट थेरेपी गठिया की प्रगति को धीमा कर सकती है और इस प्रकार, लगातार विकृति की शुरुआत और संयुक्त की कार्यात्मक गतिविधि के नुकसान को स्थगित कर सकती है। यदि हीमोफिलिया रिप्लेसमेंट थेरेपी नहीं की जाती है, तो जोड़ विकृत हो जाता है और कई रक्तस्रावों के बाद सामान्य रूप से कार्य करना बंद कर देता है।

हीमोफीलिया की गंभीरतारक्त में थक्के कारक की मात्रा से निर्धारित होते हैं। तो, सामान्य रूप से, जमावट कारकों की गतिविधि 30% है, और हीमोफिलिया में, यह 5% से अधिक नहीं है। इसलिए, जमावट कारकों की गतिविधि के आधार पर, हीमोफिलिया को गंभीरता की निम्नलिखित डिग्री में विभाजित किया जाता है:

• बेहद भारी- जमावट कारक गतिविधि 0 - 1%;
• अधिक वज़नदार- जमावट कारक की गतिविधि 1 - 2% है;
• मध्यम गंभीरता- जमावट कारक की गतिविधि 3 - 5%;
• आसान- जमावट कारक की गतिविधि 6-15% है।

इसके अलावा, अव्यक्त हीमोफिलिया को अलग किया जाता है, जिसमें लक्षण बहुत कमजोर होते हैं, और व्यक्ति व्यावहारिक रूप से बीमारी से पीड़ित नहीं होता है। अव्यक्त हीमोफिलिया में, थक्के कारक गतिविधि 16 - 35% है।

हीमोफीलिया का निदान

हीमोफिलिया का निदान करने के लिए, शिरा से लिए गए रक्त के निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं:

• प्लाज्मा पुनर्गणना समय (हीमोफिलिया के साथ इसे 200 सेकंड से अधिक समय तक बढ़ाया जाता है);
• APTT (हीमोफिलिया के साथ 50 सेकंड से अधिक है);
• मिश्रित-एपीटीटी (सामान्य सीमा के भीतर हीमोफिलिया के साथ);
• पीटीआई (हीमोफिलिया के साथ 80% से कम है);
• INR (हीमोफिलिया के साथ आदर्श से अधिक, यानी 1.2 से अधिक);
• ऑटोकैग्यूलेशन परीक्षण (2 सेकंड से अधिक);
• रक्त में आठवीं या नौवीं जमावट कारकों की कम एकाग्रता;
• जमावट कारकों के एंटीजन VIII और IX का निर्धारण (हीमोफिलिया में, इन एंटीजन का स्तर सामान्य है, जो इसे वॉन विलेब्रांड रोग से अलग करना संभव बनाता है);
• थ्रोम्बोप्लास्टिन पीढ़ी परीक्षण (आपको हीमोफिलिया ए और बी के बीच अंतर करने की अनुमति देता है)। इस परीक्षण को करने के लिए, दो अभिकर्मकों को परीक्षण रक्त में जोड़ा जाता है - एक स्वस्थ व्यक्ति का रक्त प्लाज्मा, जो 1 - 2 दिनों तक खड़ा रहता है, साथ ही साथ प्लाज्मा BaSO 4 द्वारा अवक्षेपित होता है, जिसके बाद दोनों नमूनों में APTT निर्धारित किया जाता है। यदि एक परखनली में APTT सामान्य हो जाता है, जिसमें प्लाज्मा जोड़ा गया है, जो 1 - 2 दिनों के लिए खड़ा है, तो व्यक्ति को हीमोफिलिया B है। यदि APTT एक परखनली में सामान्य हो गया है जिसमें प्लाज्मा BaSO4 द्वारा अवक्षेपित होता है जोड़ा गया था, तो व्यक्ति को हीमोफिलिया ए है;
• प्रतिबंध डीएनए अंशों की लंबाई का बहुरूपता (सबसे विश्वसनीय और सटीक परीक्षण जो आपको जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है जो हीमोफिलिया का कारण बनता है और रोग के प्रकार का निर्धारण करता है - ए या बी)।

सूचीबद्ध परीक्षण नवजात सहित किसी भी व्यक्ति में किए जा सकते हैं, क्योंकि वे काफी उद्देश्यपूर्ण हैं, उम्र पर निर्भर नहीं हैं और उच्च सटीकता के साथ हीमोफिलिया का पता लगा सकते हैं।

इसके अलावा, ऐसे कई परीक्षण हैं जो आपको भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान भी हीमोफिलिया का निदान करने की अनुमति देते हैं। ऐसे विश्लेषणों का सहारा लेने की सिफारिश की जाती है विवाहित युगलजिन्हें हीमोफिलिया से ग्रस्त बच्चे के होने का खतरा है (उदाहरण के लिए, महिला के पिता या भाई-बहनों को हीमोफिलिया है, आदि)। इसलिए, भ्रूण में हीमोफिलिया का पता लगाने के लिए, निम्नलिखित परीक्षण किए जाते हैं:

• भ्रूण डीएनए प्रतिबंध टुकड़ों की लंबाई का बहुरूपता (गर्भावस्था के 15 वें सप्ताह के बाद एमनियोसेंटेसिस के दौरान अनुसंधान के लिए सामग्री प्राप्त की जाती है);
• जमावट कारकों की गतिविधि का स्तर (अध्ययन के लिए, गर्भनाल रक्त गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह में लिया जाता है)।

हीमोफीलिया - उपचार

चिकित्सा के सामान्य सिद्धांत

चूंकि हीमोफिलिया जीन स्तर पर एक दोष के कारण पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता है, इस बीमारी के लिए चिकित्सा का उद्देश्य जमावट कारकों की कमी की भरपाई करना है। इस तरह के उपचार को प्रतिस्थापन उपचार कहा जाता है, क्योंकि दवाओं में ऐसे पदार्थ होते हैं जो उसके पास पर्याप्त नहीं होते हैं, उन्हें मानव शरीर में इंजेक्ट किया जाता है। रिप्लेसमेंट थेरेपी आपको सामान्य रक्त के थक्के को बनाए रखने और हीमोफिलिया में रक्तस्रावी सिंड्रोम को रोकने की अनुमति देती है। यही है, प्रतिस्थापन चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक व्यक्ति हेमर्थ्रोसिस, हेमटॉमस और रक्तस्राव से पीड़ित नहीं होता है (या उनकी गंभीरता न्यूनतम होती है)।

हेमोफिलिया ए के प्रतिस्थापन चिकित्सा के लिएरक्त क्रायोप्रेसीपिटेट, शुद्ध या पुनः संयोजक कारक VIII का उपयोग किया जाता है, साथ ही ताजा साइट्रेट दाता रक्त जो एक दिन से अधिक समय तक संग्रहीत नहीं किया जाता है। प्रतिस्थापन चिकित्सा के इन एजेंटों को दिन में 2 बार अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। इष्टतम साधन कारक VIII की तैयारी है, जिसका उपयोग मुख्य रूप से हीमोफिलिया ए के उपचार के लिए किया जाना चाहिए। और केवल कारक VIII की तैयारी के अभाव में, हीमोफिलिया के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा के साधन के रूप में रक्त क्रायोप्रेसिपिटेट या साइट्रेट रक्त का उपयोग किया जा सकता है।

हीमोफिलिया बी रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिएशुद्ध कारक IX सांद्र (उदाहरण के लिए, कोनिन-80), प्रोथ्रोम्बिन जटिल तैयारी, पीपीएसबी जटिल तैयारी, और किसी भी शेल्फ जीवन के संरक्षित रक्त या प्लाज्मा का उपयोग करें। इन प्रतिस्थापन चिकित्सा एजेंटों को दिन में एक बार अंतःशिर्ण रूप से प्रशासित किया जाता है। सर्वोत्तम माध्यम सेहीमोफिलिया बी के उपचार के लिए फैक्टर IX सांद्र उपलब्ध हैं। प्रोथ्रोम्बिन जटिल तैयारी, पीपीएसबी और डिब्बाबंद रक्त का उपयोग केवल तभी करने की सिफारिश की जाती है जब कारक IX सांद्रता का उपयोग करना संभव न हो।

यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका के विकसित देशों में, रक्त से बनी दवाओं (क्रायोप्रिसिपिटेट, साइट्रेट डोनर ब्लड, कैन्ड या फ्रोजन प्लाज्मा) का उपयोग हीमोफिलिया रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए 30 से अधिक वर्षों से नहीं किया गया है, क्योंकि दाताओं के चयन और सत्यापन के बावजूद, गंभीर संक्रमण होने की संभावना को बाहर नहीं किया जाता है, जैसे कि एड्स, हेपेटाइटिस, आदि। हालांकि, देशों में पूर्व सोवियत संघहीमोफीलिया के अधिकांश रोगियों को दाताओं के रक्त से प्राप्त दवाओं का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है। इसलिए, यदि हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति के पास कारकों VIII या IX की तैयारी खरीदने का अवसर है, तो यह किया जाना चाहिए और उनका उपयोग किया जाना चाहिए, न कि रक्त घटकों का, क्योंकि यह अधिक सुरक्षित और अधिक प्रभावी है।

हीमोफिलिया के रोगियों के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा जीवन भर लगातार की जाती है। इस मामले में, प्रतिस्थापन चिकित्सा दवाओं को रोगनिरोधी या मांग पर प्रशासित किया जा सकता है। रोगनिरोधी रूप से, दवाओं को प्रशासित किया जाता है जब थक्के कारक गतिविधि का स्तर 5% तक पहुंच जाता है। दवाओं के रोगनिरोधी प्रशासन के लिए धन्यवाद, रक्तस्राव, हेमर्थ्रोसिस और हेमटॉमस के जोखिम को कम किया जाता है। मांग पर, दवाओं को प्रशासित किया जाता है जब कोई रक्तस्राव प्रकरण पहले ही हो चुका हो - हेमर्थ्रोसिस, हेमेटोमा, आदि।

प्रतिस्थापन चिकित्सा के अलावा, उनका उपयोग किया जाता है रोगसूचक उपचार , जो कामकाज के कुछ उभरते विकारों की राहत के लिए आवश्यक हैं विभिन्न निकायऔर सिस्टम। उदाहरण के लिए, रक्तस्राव को रोकने के लिए, हीमोफिलिया के रोगियों को अमीनोकैप्रोइक एसिड की तैयारी (एसिकैप्रोन, एफ़िब्रिन, एमिकर, कार्पैसिड, कार्पामोल, एपिसैप्रोन), ट्रैनेक्सैमिक एसिड (साइक्लोकैप्रोन, ट्रैनेक्सैम, ट्रोक्सामिनेट, एक्सासिल) और एंबेन या डेस्मोप्रेसिन एनालॉग लेने की आवश्यकता होती है। या रक्त प्रवाह के क्षेत्र में एक हेमोस्टैटिक स्पंज, फाइब्रिन फिल्म, जिलेटिन, थ्रोम्बिन या ताजा मानव दूध लागू करें।

जोड़ों में रक्तस्राव के मामले में, रोगी को बिस्तर पर रखा जाना चाहिए और अंग को 2 - 3 दिनों के लिए शारीरिक स्थिति में स्थिर करना चाहिए। प्रभावित जोड़ पर ठंडक लगाएं। यदि आर्टिकुलर कैविटी में बहुत अधिक रक्त डाला गया है, तो इसे आकांक्षा (सक्शन) द्वारा जल्दी से हटा दिया जाना चाहिए। आकांक्षा के बाद, भड़काऊ प्रक्रिया को रोकने के लिए हाइड्रोकार्टिसोन का एक समाधान संयुक्त में इंजेक्ट किया जाता है। जोड़ में रक्तस्राव के 2 - 3 दिनों के बाद, गतिहीनता को खत्म करना, प्रभावित अंग की हल्की मालिश करना और विभिन्न सावधानीपूर्वक आंदोलनों को करना आवश्यक है।

यदि, संयुक्त में कई रक्तस्रावों के परिणामस्वरूप, इसका कार्य खो जाता है, तो शल्य चिकित्सा उपचार आवश्यक है।

हीमोफिलिया के उपचार के लिए दवाएं

वर्तमान में, हीमोफिलिया रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• शुद्ध या पुनः संयोजक कारक VIII (हीमोफिलिया ए के लिए) - वायलेट, इम्यूनेट, कोजनेट, कोटे-डीवीआई, ऑक्टेनेट, रीकॉम्बिनेट, फंडी, इमोक्लोट;
• शुद्ध कारक IX सांद्रता (हीमोफिलिया बी के लिए) - ऐमाफिक्स, इम्यूनिन, कोनिन -80, ऑक्टेनिन;
• प्रोथ्रोम्बिन जटिल तैयारी (हीमोफिलिया बी के लिए) - ऑटोप्लेक्स, फीबा।

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उपयोग करने से पहले, आपको एक विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए।

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हीमोफिलिया बी एक रक्त रोग है जो ग्यारहवें जमावट कारक या क्रिसमस कारक की कमी के कारण होता है। हीमोफिलिया ए की तरह, यह रोग वंशानुगत है और इसके वंशानुक्रम कारक समान हैं। हीमोफिलिया ए के विपरीत, हीमोफिलिया बी या क्रिसमस रोग बहुत कम आम है।

क्रिसमस की बीमारी हीमोफिलिया बी है जिसे चिकित्सा में रक्तस्रावी प्रवणता के एक समूह के रूप में जाना जाता है।

इस बीमारी का पहला वर्णन 1952 में किया गया था। हीमोफिलिया ए की तरह, क्रिसमस रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, लेकिन यह संरचनात्मक कारक IX जीन गुणसूत्र के विपरीत छोर पर स्थित है, ए हीमोफिलिया के विपरीत।

हेमोफिलिया बी में पैथोलॉजी हेमोस्टेसिस के प्लाज्मा चरण में स्थानीयकृत है। इसका मतलब है कि किसी भी अंग में चोट लगने की स्थिति में रक्तस्राव लंबे समय के बाद शुरू होता है, और इसे रोकना बेहद मुश्किल है, क्योंकि इस बीमारी में रक्त जमावट का कार्य गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है।

हीमोफीलिया बी के लक्षण

हीमोफिलिया बी का एक विशिष्ट लक्षण हेमर्थ्रोसिस है, यानी आर्टिकुलर हेमोरेज। आमतौर पर ये रक्तस्राव प्रभावित जोड़ों के क्षेत्र में दर्द और ज्वर की स्थिति के साथ होते हैं। सबसे अधिक बार, घुटने, कोहनी, टखने के जोड़ों में रक्तस्राव होता है। कंधे, कूल्हे, कलाई और पैर के जोड़ों से कम रक्तस्राव होता है।

हीमोफिलिया बी को हड्डी के ऊतकों से रक्तस्राव की विशेषता भी हो सकती है। और ऐसे मामलों में, रोगसूचकता वह होगी जो हड्डियों और परिगलन के विघटन के साथ होती है। व्यापक चमड़े के नीचे के हेमटॉमस, जो बिना किसी कारण के उत्पन्न होते हैं, हीमोफिलिया बी को दर्शाते हैं। इस मामले में अभिव्यक्तियाँ: एक तीव्र प्रकृति की दर्दनाक संवेदनाएँ, क्योंकि बड़ी धमनियाँ और परिधीय तंत्रिका चड्डी परिणामी रक्त के थक्कों द्वारा संकुचित होती हैं। यह स्थिति अक्सर गैंग्रीन या पक्षाघात का कारण बनती है।

हीमोफिलिया बी के लक्षणों में नाक और मसूड़ों से लंबे समय तक खून बहना शामिल है।

निदान

हीमोफीलिया बी का निदान चरण-दर-चरण व्यायाम है।

1. पहला चरण एक पारिवारिक इतिहास का संग्रह है (इसमें रिश्तेदारों से इस बीमारी के बारे में जानकारी होनी चाहिए, विशेष रूप से मातृ पक्ष पर), एक नैदानिक ​​​​तस्वीर तैयार करना।
2. दूसरा चरण प्रयोगशाला परीक्षण और अनुसंधान है।

उसी समय, रोगी के रक्त जमावट की अवधि की प्रक्रिया का अध्ययन किया जाता है (शिरापरक और केशिका रक्त दोनों का अध्ययन किया जाता है), पुनर्गणना का समय स्थापित किया जाता है, थ्रोम्बोप्लास्टिन गठन की प्रक्रिया में उल्लंघन की उपस्थिति के सवाल पर विचार किया जाता है। उसी तरह प्रयोगशाला अनुसंधानरोगी का रक्त प्रोथ्रोम्बिन की खपत के स्तर और रक्त में एंटीहेमोफिलिक कारकों IX की मात्रात्मक एकाग्रता को दर्शाता है।

प्रोफिलैक्सिस

किसी भी समूह के हीमोफीलिया को रोकने का कोई प्राथमिक तरीका नहीं है, क्योंकि यह रोग विशेष रूप से वंशानुगत है। लेकिन, तरीके हैं माध्यमिक रोकथाम, जिसका उद्देश्य विभिन्न चोटों और रक्तस्राव को रोकना है। इसके अलावा, व्यापक हेमटॉमस का कारण नहीं बनने के लिए, हीमोफिलिया बी के रोगियों को विभिन्न इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन को पूरी तरह से छोड़ देना चाहिए।

किसी भी दवा को या तो अंतःशिरा या मौखिक रूप से लिया जाना चाहिए। हीमोफिलिक रोगियों को भी शारीरिक गतिविधि से स्पष्ट रूप से प्रतिबंधित किया जाता है, और इसलिए, हीमोफिलिया वाले बच्चों को भविष्य में शारीरिक श्रम से बचने के लिए बौद्धिक विकास में संलग्न होने की दृढ़ता से सलाह दी जाती है।

और हीमोफिलिया बी को रोकने की एक माध्यमिक विधि के रूप में, रोगियों को हर पंद्रह दिनों में केंद्रित कारक IX निर्धारित किया जाता है।

हीमोफीलिया बी उपचार

आमतौर पर हीमोफिलिया बी का इलाज जमे हुए या सूखे दाता प्लाज्मा के साथ किया जाता है, क्योंकि यह प्लाज्मा में है कि क्रिसमस कारक अच्छी तरह से और बड़ी मात्रा में संरक्षित है। प्लाज्मा आधान से, जोड़ों में तीव्र रक्तस्राव और अभिघातजन्य के बाद के मामूली रक्तस्राव से राहत मिलती है।

क्रिसमस कारक स्तर पंद्रह प्रतिशत बढ़ जाता है। दुर्भाग्य से, यह व्यापक रक्तस्राव और रक्तस्राव को रोकने के लिए पर्याप्त नहीं है। इसलिए, आधुनिक चिकित्सा ने उन खुराकों में आवश्यक कारकों (क्रिसमस कारक सहित) का उपयोग करना शुरू कर दिया जो किसी विशेष रोगी के जीव के लिए आवश्यक हैं।

शरीर को बनाए रखने के लिए, हीमोफिलिया बी में अक्सर एंटीहेमोफिलिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, जिसे दिन में एक बार और पैकेज को खोलने (फिर से खोलने) के तुरंत बाद अंतःशिर्ण रूप से प्रशासित किया जाना चाहिए।

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बेलारूसी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय

जीव विज्ञान विभाग

हीमोफीलिया ए, बी, सी, डी एक वंशानुगत मानव रोग के रूप में

बना हुआ

प्रथम वर्ष का छात्र

चिकित्सा के संकाय

समूह 103

बुडको याना एंड्रीवाना

मिन्स्क, 2015

परिचय

हीमोफिलिया (प्राचीन ग्रीक से। बी? एमबी - "रक्त" और अन्य ग्रीक। त्सिलयब - "प्यार") बिगड़ा हुआ जमावट (रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया) से जुड़ी एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, जोड़ों, मांसपेशियों और आंतरिक अंगों में रक्तस्राव होता है, दोनों सहज और आघात या सर्जरी के परिणामस्वरूप।

हीमोफीलिया के साथ मस्तिष्क और अन्य महत्वपूर्ण में रक्तस्राव से रोगी की मृत्यु का जोखिम महत्वपूर्ण अंगमामूली चोट के साथ भी। गंभीर हीमोफीलिया के रोगी जोड़ों (हेमर्थ्रोसिस) और मांसपेशियों के ऊतकों (रक्तगुल्म) में बार-बार रक्तस्राव होने के कारण अक्षम हो जाते हैं। हीमोफिलिया बिगड़ा हुआ प्लाज्मा हेमोस्टेसिस (कोगुलोपैथी) के कारण होने वाले रक्तस्रावी प्रवणता को संदर्भित करता है।

1. इतिहास

हीमोफिलिया एक ऐसी बीमारी है, जिसके अस्तित्व को तीन सहस्राब्दियों से जाना जाता है। इसका पहला लिखित उल्लेख दूसरी शताब्दी ईसा पूर्व का है। तल्मूड बावली मेसेखेत येवमोट में पाया जाता है। फिर इसका उल्लेख दूसरी शताब्दी ईस्वी सन् में मिलता है। रब्बी साइमन गमलीएल, जो इसे एक घातक रक्तस्रावी रोग के रूप में वर्णित करता है। 12वीं शताब्दी में, मैमोनाइड्स और अल्बुकासिस अपने पारिवारिक चरित्र का जश्न मनाते हैं। 1803 में, जॉन ओटो ने इस बीमारी के नैदानिक ​​सार की पहचान की, और 1820 में नासा ने इसके वंशानुगत संचरण का वर्णन किया। 1928 में, फ्रेडरिक होप ने इसे "हेमोराफिली" नाम दिया, जिसे 1839 में हीमोफिलिया में छोटा कर दिया गया था। 1953 में एम. बिग्स तब तक एक ही बीमारी को दो विकल्पों ए और बी में बांटते हैं।

इतिहास में हीमोफीलिया का सबसे प्रसिद्ध वाहक महारानी विक्टोरिया थी; जाहिर है, यह उत्परिवर्तन उसके डे नोवो जीनोटाइप (पहली बार) में हुआ, क्योंकि उसके माता-पिता के परिवारों में कोई पंजीकृत हीमोफिलिया नहीं है। सिद्धांत रूप में, ऐसा हो सकता था यदि विक्टोरिया के पिता वास्तव में केंट के ड्यूक एडवर्ड ऑगस्टस नहीं थे, लेकिन कोई अन्य व्यक्ति (हीमोफिलिया के साथ) था, लेकिन इसका समर्थन करने के लिए कोई ऐतिहासिक प्रमाण नहीं है। विक्टोरिया के बेटों में से एक (लियोपोल्ड, ड्यूक ऑफ अल्बानी) हीमोफिलिया से पीड़ित था, साथ ही रूसी त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच सहित कई पोते और परपोते (बेटियों या पोतियों से पैदा हुए) से पीड़ित थे। इस कारण से, इस बीमारी को नाम मिला है: "विक्टोरियन रोग" और "शाही रोग"। इसके अलावा, कभी-कभी शाही उपनामों में, करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह को शीर्षक बनाए रखने की अनुमति दी जाती थी, यही वजह है कि हीमोफिलिया की घटना अधिक थी।

2. रोग के आनुवंशिक पहलू

जैसा कि आप जानते हैं, रक्त का थक्का जमना 13 कारकों द्वारा प्रदान किया जाता है। उनमें से कम से कम एक के उल्लंघन के कारण विभिन्न रोगजिसमें हीमोफीलिया भी शामिल है। जिसके आधार पर रक्त का थक्का जमने का कारक बिगड़ा हुआ है, साथ ही उत्परिवर्तित जीन और वंशानुक्रम के तरीके के आधार पर, हीमोफिलिया को 4 प्रकारों में विभाजित किया जाता है।

हीमोफिलिया ए, एक्स गुणसूत्र में एक बार-बार होने वाले उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कारक VIII (एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) नामक एक आवश्यक प्रोटीन के रक्त में कमी का कारण बनता है। इस तरह के हीमोफिलिया को क्लासिक माना जाता है, यह हीमोफिलिया के 80-85% रोगियों में सबसे अधिक बार होता है। आघात और सर्जरी के दौरान गंभीर रक्तस्राव 5-20% के कारक VIII स्तर पर देखा जाता है।

हीमोफिलिया ए रोग के लिए केवल पुरुष ही अतिसंवेदनशील होते हैं, क्योंकि यह रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है, और इस मामले में महिलाएं केवल एक संचरण कड़ी होती हैं। लेकिन, जन्म देने के कुछ महीनों के भीतर महिलाएं भी प्रकट हो सकती हैं लंबे समय तक खून बह रहा हैके कारण उच्च स्तररक्त में कारक VIII के लिए एंटीबॉडी। हीमोफिलिया ए की एक विशिष्ट विशेषता यह है कि शरीर में इस बीमारी के साथ हेमोस्टेसिस के प्लाज्मा चरण का उल्लंघन होता है। अर्थात्, चोट लगने के बाद पहले दिन रक्तस्राव बिल्कुल नहीं हो सकता है, क्योंकि पहले (प्लेटलेट) और दूसरे (संवहनी) चरण सामान्य रूप से कार्य करते हैं। लेकिन एक दिन के बाद, अचानक, रक्तस्राव शुरू हो सकता है, जिसे रोकना बेहद मुश्किल है, और यह कई महीनों तक रह सकता है, क्योंकि रक्त में थक्का जमने की क्षमता नहीं होती है।

लक्षण: विभिन्न स्थानीयकरण के अत्यधिक लंबे समय तक खून बह रहा है, बार-बार खून बहनाऔर विलंबित। हीमोफिलिया ए में विशिष्ट रक्तस्रावों में उचित उपचार के बिना मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव शामिल है, जो प्रगतिशील रोग संबंधी जोड़ों और मांसपेशियों में परिवर्तन (आर्टोपैथी और शोष) का कारण बन सकता है। और यह बदले में, एक व्यक्ति की विकलांगता की ओर जाता है। इसके अलावा, हीमोफिलिया ए का लक्षण रेट्रोपेरिटोनियल, सबपरियोस्टियल, इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस और पैथोलॉजिकल बोन फ्रैक्चर की घटना हो सकता है।

रोकथाम: हीमोफिलिया की कोई प्राथमिक रोकथाम नहीं है। ऐसे में किसी भी प्रकार के रक्तस्राव और रक्तस्राव की रोकथाम महत्वपूर्ण है। यही है, हीमोफिलिया के रोगियों को इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन से इनकार करना चाहिए ताकि हेमटॉमस पैदा न हो। सभी दवाओं को अंतःशिरा या मौखिक रूप से लिया जाना चाहिए। किसी भी समूह के हीमोफीलिया के रोगियों के लिए शारीरिक गतिविधि सख्त वर्जित है। वंशानुगत हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों में बौद्धिक क्षमता का विकास आवश्यक है ताकि भविष्य में उन्हें शारीरिक श्रम न करना पड़े।

उपचार: रोगी को एंथोमोफिलिक ग्लोब्युलिन सांद्रता के साथ जीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा के लिए निर्धारित किया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो अन्य हेमोस्टेटिक दवाओं का भी उपयोग किया जाता है, लेकिन वे उपचार पद्धति में केवल सहायक तत्व हैं।

हीमोफिलिया बी एक प्रकार का हीमोफिलिया है जो रक्त में क्लॉटिंग फैक्टर IX (क्रिसमस फैक्टर) की कमी के कारण होता है। जैसे हीमोफिलिया ए, बी है वंशानुगत कारणघटना। हीमोफिलिया के कुल मामलों में से लगभग 20% हीमोफिलिया समूह बी के लिए आवंटित किया जाता है।

चिकित्सा में, हीमोफिलिया बी या क्रिसमस रोग को आमतौर पर रक्तस्रावी प्रवणता के रूप में समझा जाता है। 1952 में पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया गया था। हीमोफिलिया ए की तरह, यह एक्स क्रोमोसोम (रिसेसिव म्यूटेशन) से जुड़ा है, लेकिन हीमोफिलिया ए के विपरीत, संरचनात्मक कारक IX जीन क्रोमोसोम के विपरीत छोर पर है।

हीमोफिलिया बी में, पैथोलॉजी हेमोस्टेसिस के प्लाज्मा चरण में है। यही है, रक्तस्राव चोट के तुरंत बाद शुरू नहीं होता है, लेकिन लंबे समय के बाद, और रक्त के थक्के के कार्य में विकृति के कारण बहुत लंबे समय तक जारी रहता है।

लक्षण: संयुक्त रक्तस्राव (हेमर्थ्रोसिस), जो दर्दनाक संवेदनाओं के साथ होते हैं और ज्वर की स्थितिरोगी। सबसे अधिक बार, कोहनी, घुटने और टखने के जोड़ रक्तस्राव के अधीन होते हैं। थोड़ा कम अक्सर - हाथ और पैर, कूल्हे और कंधे के जोड़। रक्तस्राव भी संभव है हड्डी का ऊतक, परिगलन और हड्डियों का डीकैल्सीफिकेशन। अचानक होने वाले व्यापक हेमटॉमस इंटरमस्क्युलर रक्तस्राव की विशेषता हैं। इस तरह के हेमटॉमस के साथ, रक्त के थक्कों द्वारा परिधीय तंत्रिका चड्डी या बड़ी धमनियों के निचोड़ने के कारण तीव्र दर्द होता है। इससे गैंगरीन या लकवा हो सकता है। साथ ही हीमोफीलिया बी के लक्षण लंबे समय तक और नाक और मसूड़ों से अचानक खून बहना है।

रोकथाम: केवल रोग की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए डिज़ाइन किया गया (हीमोफिलिया ए के समान)। यही है, यदि उपचार को ठीक से नियोजित और व्यवस्थित किया जाता है, तो हीमोफिलिया के रोगियों में कोई लक्षण नहीं होंगे जो उन्हें स्वस्थ लोगों से अलग करते हैं।

उपचार: इस समूह के हीमोफिलिया के लिए रक्त आधान contraindicated हैं। इस मामले में सूखा या जमे हुए दाता प्लाज्मा अधिक उपयुक्त है, क्योंकि आवश्यक क्रिसमस कारक इसमें और बड़ी मात्रा में पूरी तरह से संरक्षित है। प्लाज्मा आधान तीव्र आर्टिकुलर हेमोरेज और मामूली पोस्ट-ट्रॉमेटिक या पोस्टऑपरेटिव ब्लीडिंग से राहत दिलाने में मदद करता है। प्लाज्मा आधान कारक IX के स्तर को लगभग पंद्रह प्रतिशत बढ़ा देता है। लेकिन, यह बड़े रक्तस्राव को रोकने के लिए पर्याप्त नहीं है।

इसलिए, में आधुनिक दवाईआवश्यक कारकों के सांद्रण का उपयोग किया जाता है (इस मामले में - IX), खुराक के आधार पर व्यक्तिगत विशेषताएंरोगी का शरीर।

हीमोफिलिया सी (कारक XI की कमी, या रोसेन्थल सिंड्रोम) मध्यम रक्तस्राव, कभी-कभी हेमर्थ्रोसिस या हेमटॉमस, साथ ही पोस्टऑपरेटिव रक्तस्राव द्वारा प्रकट होता है। चिकित्सकीय रूप से, कारक XI की कमी स्पर्शोन्मुख है।

हीमोफिलिया ए और बी के विपरीत, रक्तस्राव और कारक XI स्तरों के बीच कोई स्पष्ट पत्राचार नहीं है, सहज रक्तस्राव कम स्पष्ट है, और हेमर्थ्रोसिस दुर्लभ है। निदान अक्सर चोट या सर्जरी के बाद रक्तस्राव के साथ ही किया जाता है; फैक्टर XI की कमी वाली महिलाओं को भारी और लंबे समय तक पीरियड्स होते हैं। यह दिखाया गया है कि कारक XI जीन उत्परिवर्तन की संख्या अपेक्षाकृत कम है। इस तरह का पहला उत्परिवर्तन 1989 में दर्ज किया गया था। आज तक, तेरह उत्परिवर्तन की पहचान की गई है - 9 मिसेज़ म्यूटेशन, 3 स्प्लिसिंग म्यूटेशन और 1 छोटा विलोपन। फैक्टर XI की कमी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है और यह एशकेनाज़ी यहूदियों की विशेषता है।

उपचार: रक्त प्लाज्मा का आधान या लापता कारक युक्त सांद्रण।

हीमोफिलिया डी एक कारक बारहवीं कमी (हेजमैन कारक की कमी) है जो मानव रक्त के थक्के के जन्मजात विकारों का कारण बनता है - एक प्रकार का जन्मजात कोगुलोपैथी जो आमतौर पर स्पष्ट लक्षणों के साथ नहीं होता है। सर्जरी से पहले रक्त के थक्के के समय का निर्धारण करते समय, अस्पतालों के अभ्यास में, एक नियम के रूप में, फैक्टर XII की कमी का पता लगाया जाता है। कारक XII की कमी वाली महिलाओं में, भारी जोखिमबार-बार सहज गर्भपात। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। कारक XII जीन में पहला उत्परिवर्तन 1994 में पहचाना गया था।

उपचार: पिछले एक के समान।

हीमोफिलिया वंशानुगत रोग आनुवंशिक

3. बेलारूस गणराज्य में स्थिति

आबादी के बीच हीमोफिलिया ए की घटना (जैसा कि डब्ल्यूएचओ द्वारा स्थापित किया गया है) 1/10000 है, और इस बीमारी के सभी प्रकारों में हीमोफिलिया टाइप ए का प्रतिशत 80-90% है (अपवाद: स्विट्जरलैंड में टीपा घाटी के निवासी)। हीमोफिलिया बी 10-15% (जनसंख्या 1: 60,000 में अनुपात), और टाइप सी - 1-2% है। हीमोफिलिया सी के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में इसकी व्यापकता 552,000 में 1 है। हीमोफीलिया डी सबसे कम आम है। जानवरों के साम्राज्य में, हीमोफिलिया कुत्तों और घोड़ों में होता है।

बेलारूस में ऐसे रोगियों की संख्या, अधूरे अनुमानों के अनुसार, लगभग 800 लोग हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह आंकड़ा पिछले कुछ वर्षों में बढ़ा है। इस प्रकार, 2007 में हीमोफिलिया ए के 463 रोगियों और हीमोफिलिया बी के 96 रोगियों को पंजीकृत किया गया था।

दुर्भाग्य से, इस समय कोई इलाज नहीं है। डॉक्टरों द्वारा किए गए सभी उपाय केवल उन लोगों के जीवन को लम्बा करने में मदद करते हैं जो इस बीमारी से पीड़ित हैं।

साहित्य

1.https: //ru.wikipedia.org/wiki/Hemophilia

2.http: //www.mednovosti.by

3.http: //medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4.http: //meduniver.com/Medical/gematologia

5.http: //nebolet.com/bolezni

6.http: //belabg.org

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