Anomalije ženskih spolnih organov. Embriologija in malformacije moških spolnih organov

Nerazvitost spolnih organov opazimo v primerih, ko se njihova tvorba ustavi na intrauterini ali otroški stopnji razvoja in v odrasli dobi ostanejo anatomske in funkcionalne značilnosti genitalnega aparata, značilne za otrokovo telo.

Najpogostejša je nerazvitost maternice.

Obstajata dve obliki nerazvitosti maternice: hipoplastična maternica (uterus hypoplasticus) in otroška maternica (uterus infantilis).

Hipoplastična maternica razlikuje se po tem, da je njegovo telo dvakrat daljše od vratu.

otroška maternica ima zelo dolg maternični vrat (dvakrat daljši od telesa maternice), vaginalni del materničnega vratu je ozek, stožčaste oblike, s točkovno odprtino maternice. Za nerazvito maternico, zlasti otroško, je pogosto značilen nenormalen položaj v obliki ostre kotne antefleksije. Dolžina votline nerazvite maternice je vedno manjša od običajne (manj kot 7 cm).

Razlikovati tri stopnje nerazvitosti maternice: prva stopnja - dolžina maternične votline je 5-7 cm; druga stopnja - 3,5 - 5 cm; tretji je manjši od 3,5 cm.

Pri ženskah, ki trpijo nerazvitost maternice, običajno obstajajo znaki nerazvitosti drugih spolnih organov. Jajčniki so zmanjšani, nerazviti in visoko nameščeni. Jajcevodi so podolgovati, zaviti, njihov lumen je zelo ozek, kar povzroča nagnjenost k zunajmaternična nosečnost ali neplodnost Velike sramne ustnice so slabo razvite in ne pokrivajo malih sramnih ustnic in klitorisa. Nožnica je ozka, z izrazitim nagubanjem sluznice, forniks ni izrazit. Mlečne žleze so slabo razvite.
Menstruacija pri ženskah z nerazvito maternico je skoraj vedno pozna in redka.

Pri ženskah z menstruacija otroške maternice spremlja huda bolečina (dismenoreja). Funkcija rojstva otroka je oslabljena. Ženske z maternico trpijo zaradi vztrajne neplodnosti ter zmanjšanega libida in orgazma.

Pri ženskah z hipoplastična maternica Nosečnost običajno nastopi po več letih zakona, motnje libida so redke. Spolna funkcija z nerazvitostjo spolnih organov je vedno oslabljena in je določena s stopnjo nerazvitosti spolnih organov.

Funkcionalna prognoza za otrokovo maternico je bistveno slabša kot za hipoplastično.

Zdravljenje nerazvitosti notranjih organov sestoji iz kompleksnega vpliva na telo hormonov v kombinaciji z obnovitveno terapijo, športom, pravilnim menjavanjem dela in počitka, fizioterapevtskimi metodami zdravljenja in ginekološko masažo. Priporočljivo je zdravljenje v zdravilišču. Prej uporabljeno kirurške metode zdravljenje (discizija - krvava dilatacija materničnega vratu in kiretaža maternične sluznice) ni vedno upravičeno. Nosečnost je ugoden dejavnik, ki prispeva k nadaljnjemu razvoju maternice, vendar se nosečnost pogosto konča s spontanim splavom ali prezgodnjim porodom.

Malformacije vagine in maternice pri dekletih

Malformacije notranjih spolnih organov so prirojene motnje oblike in zgradbe maternice in nožnice.

Sopomenke

Anomalije ali malformacije razvoja vagine in maternice.

Programska koda ICD-10

Q51 Prirojene anomalije (malformacije) telesa in materničnega vratu.

Q52 Druge prirojene anomalije (malformacije) ženskih spolnih organov.

Epidemiologija

Malformacije ženskih spolnih organov predstavljajo 4 % vseh prirojenih malformacij. Odkrijejo jih pri 3,2% žensk v rodni dobi. Po mnenju E.A. Bogdanova (2000) je med dekleti z ginekološko patologijo 6,5% diagnosticiranih z razvojnimi anomalijami nožnice in maternice. Razvojne napake genitourinarni sistem zasedajo 4. mesto (9,7%) v strukturi vseh razvojnih nepravilnosti sodobni človek. V zadnjih 5 letih so opazili 10-kratno povečanje incidence genitalnih malformacij pri deklicah. Od teh okvar se pri dekletih v adolescenci najpogosteje odkrijejo atrezija himene, aplazija spodnjih delov nožnice ter podvojitev nožnice in maternice z delno ali popolno aplazijo ene od nožnic. Pri deklicah so najpogostejše malformacije spolnih organov aplazija maternice in nožnice (Rokitansky-Küster-Mayerjev sindrom) ter okvare, ki vodijo do motenj odtoka. menstrualna kri z delujočo maternico. Pogostnost aplazije vagine in maternice je 1 primer na 4000-5000 novorojenčkov.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi trenutno niso razviti.

Pregledovanje

Skupina tveganja za rojstvo deklet z razvojnimi napakami vključuje ženske s poklicnimi nevarnostmi in slabe navade(alkoholizem, kajenje), ki so med nosečnostjo od 8 do 16 tednov prebolele virusne okužbe.

Razvrstitev

Trenutno obstaja veliko klasifikacij malformacij vagine in maternice, ki temeljijo na razlikah v embriogenezi notranjih spolnih organov, na rezultatih rentgenski pregled, o prepoznavanju posameznih kliničnih in anatomskih oblik.

V svoji praksi najpogosteje uporabljajo ginekologi otroštva in adolescence klasifikacija E.A. Bogdanova in G.N. Alimbajeva (1991), ki preučuje napake, ki se klinično pokažejo v puberteti (glej sliko):

razred I - atrezija himena (različice strukture himena);

razred II - popolna ali nepopolna aplazija vagine in maternice:

Popolna aplazija maternice in vagine (Rokitansky-Küster-Mayer-Hauserjev sindrom);

Popolna aplazija vagine in materničnega vratu z delujočo maternico;

Popolna vaginalna aplazija z delujočo maternico;

Delna aplazija vagine do srednje ali zgornje tretjine z delujočo maternico;

razred III - okvare, povezane z odsotnostjo fuzije ali nepopolne fuzije parnih embrionalnih genitalnih kanalov:

Popolna podvojitev maternice in vagine;

Podvajanje telesa in materničnega vratu v prisotnosti ene vagine;

Duplikacija telesa maternice z enim materničnim vratom in eno nožnico (sedlasta maternica, dvoroga maternica, maternica s popolnim ali nepopolnim notranjim septumom, maternica z rudimentarno delujočim zaprtim rogom);

razred IV - okvare, povezane s kombinacijo podvajanja in aplazije parnih embrionalnih genitalnih kanalov:

Duplikacija maternice in vagine z delno aplazijo ene vagine;

Duplikacija maternice in vagine s popolno aplazijo obeh vagin;

Duplikacija maternice in vagine z delno aplazijo obeh vagin;

Duplikacija maternice in nožnice s popolno aplazijo celotnega voda na eni strani (enoroga maternica).

riž. Malformacije vagine in maternice, ki se najpogosteje manifestirajo v puberteti.

1 - atrezija; 2 - aplazija vagine in maternice; 3 - delna ali popolna vaginalna atrezija; 4 - podvojitev vagine in maternice z delno ali popolno aplazijo ene od vagin.

Etiologija in patogeneza

Do danes ni natančno ugotovljeno, kaj točno je osnova za nastanek malformacij maternice in vagine. Vendar pa je vloga dednih dejavnikov, biološke inferiornosti celic, ki tvorijo genitalne organe, in izpostavljenosti škodljivim fizičnim, kemičnim in biološkim dejavnikom nedvomna.

Pojav različnih oblik malformacij maternice in vagine je odvisen od patološkega vpliva teratogenih dejavnikov ali izvajanja dedne nagnjenosti med embriogenezo.

Obstaja več teorij o odsotnosti ali le delnem zlitju parnih embrionalnih reproduktivnih kanalov (Müllerjevih kanalov). Po enem od njih pride do motenj fuzije Müllerjevih kanalov zaradi translokacije gena, ki aktivira sintezo Müllerjeve zaviralne snovi na kromosomu X, pa tudi zaradi občasnih genskih mutacij in izpostavljenosti teratogenim dejavnikom. Domneva se tudi, da lahko počasna proliferacija epitelija, ki pokriva genitalne grebene na strani celoma, povzroči motnje v tvorbi Müllerjevih vrvic. Kot je znano, razvoj notranjih in zunanjih spolnih organov glede na ženski tip povezana z genetsko določeno izgubo odziva tkiva na androgene. V zvezi s tem lahko odsotnost ali pomanjkanje estrogenskih receptorjev v celicah Müllerjevih kanalov zavre njihovo tvorbo, kar vodi do sprememb, kot je aplazija maternice.

Zanimiva je teorija o vlogi zgodnje perforacije stene urogenitalnega sinusa. Tlak v lumnu vagine in Müllerjevih kanalov pade in izgine eden od vzrokov za odmiranje celic v septumu med paramezonefricnimi kanali. Kasnejše približevanje Müllerjevih kanalov drug drugemu in vraščanje mezenhimskih krvnih žil med njimi povzroči ohranitev celic medialnih sten kanalov in nastanek septuma, dvoroge ali dvojne maternice.

Poleg tega lahko zbliževanje in resorpcijo kontaktnih sten Müllerjevih kanalov ovirajo razvojne anomalije sosednjih organov: malformacije urinarnega sistema (pri 60% bolnikov) ali motnje mišično-skeletnega sistema (pri 35% bolnikov z malformacije maternice in vagine).

Malformacije vagine in maternice pogosto spremljajo malformacije urinarnega sistema, kar je razloženo s podobnostjo embriogeneze reproduktivnega in urinskega sistema. Odvisno od vrste genitalne okvare se pogostost sočasnih okvar urinarnega sistema giblje od 10 do 100%. Poleg tega razvoj nekaterih vrst genitalnih anomalij spremljajo ustrezne anomalije urinarnega sistema. Tako, ko se maternica in vagina podvojita z delno aplazijo ene od vagin, v 100% primerov opazimo aplazijo ledvic na strani malformacije spolnih organov.

Če ni pogojev za rast Müllerjevih kanalov, pride do popolne aplazije maternice in nožnice. S prolapsom ali počasnim napredovanjem urogenitalnega trakta v urogenitalni sinus nastane vaginalna aplazija z delujočo maternico. V tem primeru je obseg aplazije določen z resnostjo zaostalosti rasti kanala. Po literaturi je v skoraj vseh primerih popolna aplazija vagine v prisotnosti maternice kombinirana z aplazijo njenega materničnega vratu in cervikalnega kanala. Včasih imajo bolniki 2 rudimentarni maternici.

Vpliv dejavnikov, ki preprečujejo resorpcijo sten Müllerjevih kanalov, povzroči nastanek različnih variant podvajanja maternice in nožnice.

Klinična slika

V puberteti bolniki z aplazijo vagine, maternice, atrezijo himena, aplazijo celotne ali dela vagine z delujočo maternico doživijo primarno amenorejo in (ali) sindrom bolečine.

Pri dekletih z aplazijo vagine in maternice je značilna pritožba izostanek menstruacije in posledično nezmožnost spolne aktivnosti. V nekaterih primerih se lahko ob prisotnosti delujoče rudimentarne maternice na eni ali obeh straneh v medenici pojavijo ciklične bolečine v spodnjem delu trebuha.

Bolniki s himenalno atrezijo v puberteti se pritožujejo zaradi ciklično ponavljajoče se bolečine, občutka teže v spodnjem delu trebuha in včasih težav pri uriniranju. V literaturi je veliko primerov disfunkcije sosednjih organov pri deklicah z atrezijo himene in nastankom velikega hematokolposa.

Značilna pritožba pri bolnikih z aplazijo vaginalnega dela z delujočo maternico se šteje za prisotnost ciklično ponavljajoče se (vsake 3-4 tedne) bolečine v spodnjem delu trebuha (boleče s hematokolposom, krči s hematometrom). Bruhanje, povišana telesna temperatura, hitro, boleče uriniranje, motnje defekacije.

S podvojitvijo vagine in maternice z delno aplazijo ene od vagin in dodatnim delujočim materničnim rogom, ostro boleče menstruacije. Pri tej vrsti okvare se odkrije kršitev odtoka menstrualne krvi iz ene od vagin, ki je delno aplastična (slepo zaprta) na ravni zgornje, srednje ali spodnje tretjine. Bolnike mučijo mesečne ponavljajoče se hude bolečine v spodnjem delu trebuha, ki jih ne lajšajo niti analgetiki niti antispazmodiki. Bolečina lahko pripelje bolnika do poskusa samomora. Ko med vaginami nastane fistularni trakt, bolniki opazijo pojav stalne krvi ali gnojni izcedek iz genitalnega trakta.

Za takšne vrste napak, kot je popolno podvojitev maternica in nožnica, dvoroga maternica, intrauterini septum (popoln ali nepopoln), klinične manifestacije bolezni so lahko odsotne ali pa se bolniki pritožujejo zaradi boleče menstruacije.

Bolnice z zaprtim rudimentarnim materničnim rogom se pritožujejo nad hudo bolečino v spodnjem delu trebuha, ki se pojavi kmalu po menarhi in se poveča z vsako menstruacijo, bolečine pa ne lajšajo antispazmodiki in analgetiki. Intenzivnost bolečine in neučinkovitost terapije povzročita, da imajo bolniki samomorilne misli, včasih celo poskus samomora. Rudimentarna maternica (brez materničnega vratu) je lahko poleg glavne maternice in je lahko tudi tesno povezana z njo brez komunikacije med votlinami teh maternic.

sebe. V tem primeru se ob prisotnosti delujočega endometrija pojavi motnja odtoka menstrualne krvi iz votline rudimentarne maternice (rog). Kopičenje krvi v maternici povzroči nastanek hematometra in hematosalpinksa na strani roga.

Diagnostika

Postopna diagnostika vključuje natančen pregled anamneze, ginekološki pregled (vaginoskopija in rektoabdominalni pregled), ultrazvok in MRI organov. medenica in ledvic, histeroskopijo in laparoskopijo.

Anamneza

Diagnoza malformacij maternice in vagine predstavlja velike težave. Nezadostno znanje zdravnikov o tej patologiji vodi v dejstvo, da na podlagi klinične slike in ginekološki pregled ko se maternica in vagina podvojita z delno aplazijo enega od njih, se pogosto diagnosticira napačne diagnoze, kot so: Gardnerjeva cista, parauretralna cista, paravaginalna cista, retroperitonealna tvorba, vaginalni tumor, tumor materničnega vratu, jajčnika (s pojavom torzije), disfunkcija jajčnikov, akutni apendicitis, akutni abdomen, ponavljajoči se nespecifični vulvovaginitis itd.

Med neupravičenimi operativnimi posegi se najpogosteje izvajajo disekcija »atretičnega« himena, punkcija in drenaža hematokolposa, bougienage »strikture« nožnice, diagnostična laparotomija, v najboljšem primeru laparoskopija, punkcija hematometra, poskusi metroplastike, itd. odstranitev materničnih priveskov ali tubektomija, apendektomija, poskusi odstranitve nedelujoče ledvice, resekcija jajčnika.

Zdravniški pregled

S popolno aplazijo vagine in maternice ima tudi struktura zunanjih genitalij pri bolnikih svoje značilnosti. Zunanja odprtina sečnice je pogosto razširjena in premaknjena navzdol (lahko jo zamenjamo z odprtino v himenu).

Preddverje vagine je lahko predstavljeno z več strukturnimi možnostmi. Lahko ima:

gladka površina od sečnice do rektuma;

videz himena brez depresije v perineumu;

vrsta himena z luknjo, skozi katero se določi slepo zaključena nožnica dolžine 1-3 cm;

videz obsežnega, slepo končanega kanala pri spolno aktivnih bolnikih (kot posledica naravnega kolpoelongacije).

Rektoabdominalni pregled pokaže odsotnost maternice v medenični votlini. Pri bolnikih z astenično postavo je mogoče palpirati enega ali dva mišična grebena.

Pri atreziji himena se v nekaterih primerih diagnoza postavi pri deklicah v prisotnosti izbočenja perinealnega tkiva v območju himena zaradi tvorbe mukokolposa.

Vendar se klinični simptomi večinoma odkrijejo v puberteti. Pri ginekološkem pregledu lahko ugotovimo izbočenje nezupčanega himena in prosojnost temne vsebine. Pri rektoabdominalnem pregledu se v medenični votlini določi tvorba tesne ali mehko-elastične konsistence, na vrhu katere je palpirana gostejša tvorba - maternica.

Pri bolnikih s popolno ali nepopolno vaginalno aplazijo z delujočo rudimentarno maternico med ginekološkim pregledom opazimo odsotnost vagine ali prisotnost le njenega spodnjega dela na kratki razdalji. Med rektoabdominalnim pregledom se v medenici palpira sedeča sferična tvorba, občutljiva na palpacijo in poskuša premakniti (maternica). Maternični vrat ni zaznan. V območju dodatkov pogosto najdemo formacije v obliki retorte (hematosalpinxes).

Pri deklicah z vaginalno aplazijo in popolnoma delujočo maternico se pri rektoabdominalnem pregledu na razdalji 2 do 8 cm od anusa (odvisno od stopnje vaginalne aplazije) ugotovi nastanek tesno-elastične konsistence (hematokolpos), ki se lahko razširi onkraj medenice. Ta tvorba se določi tudi s palpacijo trebuha. Hkrati pa nižja kot je raven aplastičnega dela nožnice, večjo velikost lahko doseže hematokolpos. Hkrati se, kot je navedeno zgoraj, hematometra pojavi kasneje, posledično pa je sindrom bolečine manj izrazit. Na vrhu hematokolposa otipamo gostejšo tvorbo (uterus), ki je lahko povečana (hematometra). V območju dodatkov se včasih odkrijejo formacije v obliki retorte (hematosalpinxes).

V prisotnosti rudimentarnega zaprtega materničnega roga se vizualno identificira ena nožnica in en maternični vrat, vendar se med rektoabdominalnim pregledom v bližini maternice palpira majhna boleča tvorba, ki se poveča med menstruacijo; na njeni strani je hematosalpinx. Posebna značilnost te vrste napake: odkrivanje aplazije ledvic na strani rudimentarnega roga v 100% primerov.

Med vaginoskopijo pri bolnicah z podvojitvijo maternice in aplazijo ene od vagin se prikaže ena vagina, en maternični vrat in izboklina lateralne ali superolateralne vaginalne stene. Če je štrlina velika, maternični vrat morda ni dostopen za pregled. Med rektoabdominalnim pregledom se v medenici določi tumorska tvorba tesno-elastične konsistence, nepokretna, rahlo boleča, katere spodnji pol se nahaja 2-6 cm nad anusom (odvisno od stopnje vaginalne aplazije), zgornji pol včasih doseže predel popka. Ugotovljeno je bilo, da nižja kot je stopnja aplazije ene od vagin (ki jo določa spodnji pol hematokolposa), manj izrazit je sindrom bolečine. To je posledica večje kapacitete vagine med aplazijo njene spodnje tretjine, njenega kasnejšega raztezanja in nastanka hematometra in hematosalpinksa.

Laboratorijske raziskave

Laboratorijske študije niso zelo informativne za ugotavljanje vrste malformacije maternice in vagine, vendar so potrebne za razjasnitev ozadja in bolezni, zlasti stanja urinarnega sistema.

Instrumentalne študije

Med ultrazvokom je pri bolnikih s popolno aplazijo vagine in maternice maternica v majhni medenici popolnoma odsotna ali pa je določena v obliki enega ali dveh mišičnih grebenov. Velikost jajčnikov pogosto ustreza starostni normi in se nahaja visoko v bližini sten majhne medenice. Pri bolnicah z vaginalno aplazijo z rudimentarno delujočo maternico ultrazvok razkrije odsotnost materničnega vratu in nožnice ter prisotnost hematosalpinksov. Pri bolnicah s polno maternico opazimo ehografsko sliko hematokolposa in pogosto hematometre. Izgledajo kot eho-negativne tvorbe, ki polnijo medenično votlino.

Rudimentarni rog je na ehogramu prikazan kot zaobljena tvorba s heterogeno notranja struktura ki mejijo na maternico. Hkrati s to vrsto okvare ultrazvočne slike ni vedno mogoče pravilno razlagati, saj jo obravnavamo kot prisotnost intrauterinega septuma, dvoroge maternice, torzije ciste jajčnika, nodularne oblike adenomioze itd. MRI in histeroskopija imata v tem primeru visoko diagnostično vrednost.

Med histeroskopijo se v maternični votlini odkrije samo ena odprtina jajcevodne cevi. MRI vam omogoča, da določite vrsto okvare z natančnostjo, ki se približuje 100%. Opozoriti je treba, da kljub

Visoka diagnostična vrednost spiralnega CT je ta študija povezana z izpostavljenostjo sevanju telesa, kar je v puberteti izjemno nezaželeno.

Diferencialna diagnoza

Diferencialno diagnozo popolne aplazije vagine in maternice je treba opraviti z različnimi različicami zapoznelega spolnega razvoja, predvsem ovarijskega izvora (gonadna disgeneza, GTF). Ne smemo pozabiti, da je za bolnike z aplazijo vagine in maternice značilna prisotnost normalnega ženskega kariotipa (46, XX) in ravni spolnega kromatina, ženskega fenotipa (normalen razvoj mlečnih žlez, rast las in razvoj zunanjih genitalij glede na ženski tip).

Diferencialno diagnozo okvar, povezanih z oslabljenim odtokom menstrualne krvi, je treba opraviti z adenomiozo (maternično endometriozo), funkcionalno dismenorejo in akutnim PID.

Indikacije za posvetovanje z drugimi strokovnjaki

Če se odkrije patologija ledvic in sečil, je potrebno posvetovanje z urologom ali nefrologom.

Primer formulacije diagnoze

Rokitansky-Küsterjev sindrom.

Duplikacija telesa maternice s podvojitvijo materničnega vratu in nožnice z zaprto desno nožnico. Hematokolpos.

Hematometer. Hematosalpinx. Aplazija desne ledvice.

Dvoroga maternica.

Enoroga maternica.

Deviška kožica popolnoma prekriva vhod v nožnico.

Zdravljenje

Cilji zdravljenja

Pri bolnicah z aplazijo vagine in maternice ali z motnjami odtoka menstrualne krvi je potrebno ustvariti umetno vagino.

Indikacije za hospitalizacijo

Sindrom bolečine ali kirurška korekcija malformacij maternice in vagine.

Zdravljenje brez zdravil

Pri bolnicah z aplazijo nožnice in maternice lahko uporabimo tako imenovano brezkrvno kolpopoezo s kolpoelongatorji. Pri izvajanju kolpoelongacije po Sherstnevu se umetna vagina oblikuje z raztezanjem sluznice preddverja nožnice in poglobitvijo obstoječe ali nastale med postopkom "jame" v predelu vulve s pomočjo ščitnika (kolpoelongatorja). Pacient uravnava stopnjo pritiska naprave na tkivo s posebnim vijakom, pri čemer upošteva lastne občutke. Pacient izvaja postopek neodvisno pod nadzorom medicinskega osebja.

To tehniko je izboljšal E.V. Uvarova na oddelku za ginekologijo otrok in mladostnikov Državnega zavoda NTsAGiP RAMS. Trenutno se postopek izvaja s hkratno uporabo kreme Ovestin in gela Contractubex za izboljšanje raztegljivosti tkiv vaginalnega preddverja. Nesporne prednosti kolpoelongacije so konzervativna narava metode, pa tudi odsotnost potrebe po začetku spolno življenje takoj po njegovem prenehanju.

Trajanje prvega postopka je v povprečju 20 minut. Nato se čas poveča na 30-40 minut. En tečaj kolpoelongacije vključuje približno 15-20 postopkov, začenši z enega s prehodom po 1-2 dneh na dva postopka na dan. Običajno se izvedejo 1 do 3 tečaji kolpoelongacije v presledku približno 2 mesecev.

V veliki večini opazovanj pri bolnikih z aplazijo vagine in maternice dosežemo kolpoelongacijo pozitiven učinek(tvorba natezne neovagine, ki omogoča 2 prečnima prstoma prodiranje do globine najmanj 10 cm). Če je neučinkovito konzervativno zdravljenje indicirana je operacija kolpopoeze iz medeničnega peritoneja.

Zdravljenje z zdravili

Ne uporabljajte za razvojne napake maternice in nožnice.

Operacija

Pri bolnikih z aplazijo vagine in maternice se uporablja kirurška kolpopoeza.

Prva poročila o poskusih izvajanja te operacije segajo v začetek 19. stoletja, ko je Dupuitren leta 1817 poskušal z ostro in topo metodo ustvariti kanal v rektovezikalnem tkivu. Pred uvedbo endoskopskih tehnologij v medicino je operacijo kolpopoeze spremljalo izjemno visoko tveganje intra in pooperativni zapleti.

Da bi preprečili zaraščanje ustvarjene rektouretralne odprtine, so poskušali izvesti dolgotrajno tamponado in dilatacijo ter v ustvarjen tunel med mehurjem in danko vstaviti proteze (Hegar dilatatorji iz srebra in nerjavečega jekla). Ti posegi pa so bili za bolnike izjemno boleči in premalo učinkoviti. Kasneje so bile izvedene številne različice kolpopoeze s presaditvijo kožnih režnjev v ustvarjeni tunel. Po takšnih operacijah je pogosto prišlo do brazgotine gubanja neovagine in nekroze vsajenih kožnih režnjev.

V.F. Snegirev je leta 1892 izvedel operacijo kolpopoeze iz rektuma, ki se zaradi velike tehnične zapletenosti ni uporabljala široko. visoka frekvenca intra- in pooperativni zapleti (tvorba rektovaginalnih in pararektalnih fistul, rektalne strikture). Kasneje so bile predlagane metode kolpopoeze iz tankega in debelega črevesa.

Do sedaj nekateri kirurgi uporabljajo operacijo sigmoidne kolpopoeze. Njegove prednosti vključujejo možnost izvajanja tega kirurškega posega dolgo pred začetkom spolne aktivnosti, ko se napaka odkrije v otroštvu. Treba je opozoriti, da se negativni vidiki te vrste kolpopoeze štejejo za njeno izjemno travmatično naravo (potreba po izvedbi transekcije, izolacije in zmanjšanja površine). sigmoidno kolon), pojav veliko število pri operiranih bolnikih, prolaps sten neovagine, zapleti vnetne narave, do peritonitisa, abscesov in črevesne obstrukcije, cicatricialno zoženje vhoda v nožnico.

Posledica tega je lahko zavrnitev spolne aktivnosti. Psihotravmatična situacija za bolnike je izcedek iz genitalnega trakta z značilnim črevesnim vonjem in pogostim prolapsom nožnice med spolnim odnosom. Ta metoda je samo zgodovinskega pomena.

IN sodobne razmere Za »zlati standard« kirurške kolpopoeze pri bolnicah z aplazijo nožnice in maternice velja kolpoeza iz medeničnega peritoneja z laparoskopsko pomočjo. Leta 1984 je N.D. Selezneva in njeni sodelavci so najprej predlagali kolpopoezo iz medeničnega peritoneja z laparoskopsko pomočjo z uporabo principa "svetlobnega okna", katerega tehniko je leta 1992 izboljšal L.V. Adamyan.

to operacija izvajata dve skupini kirurgov: ena izvaja endoskopske faze, druga - perinealno stopnjo. V endotrahealni anesteziji se izvaja diagnostična laparoskopija, med katero se oceni stanje medeničnih organov, gibljivost peritoneuma veziko-rektalnega recesusa, pozornost se posveti številu in lokaciji mišičnih grebenov.

Druga ekipa kirurgov začne perinealno fazo operacije: kožo perineuma razrežejo vzdolž spodnjega roba malih sramnih ustnic na razdalji 3-3,5 cm v prečni smeri med rektumom in mehur v višini posteriorne komisure. Z ostro in večinoma topo metodo se ustvari kanal v strogo vodoravni smeri, brez spreminjanja kota. To je najbolj kritična faza operacije zaradi možnosti poškodb. Mehur in danko. Kanal se oblikuje do medeničnega peritoneuma.

Naslednja pomembna faza operacije je identifikacija peritoneuma. Izvajamo jo z laparoskopom tako, da osvetlimo (diafanoskopijo) parietalni peritonej iz trebušne votline in ga pripeljemo z mehkimi kleščami ali manipulatorjem. Peritonej v tunelu primemo s sponkami in prerežemo s škarjami. Robovi peritonealnega reza se spustijo navzdol in se z ločenimi vikrilnimi šivi prišijejo na robove kožnega reza, tako da tvorijo vhod v nožnico.

Zadnja faza operacije - oblikovanje kupole neovagine se izvede laparoskopsko z nalaganjem mošnjičnih šivov na peritonej mehurja, mišične grebene (rudimente maternice) in peritonej stranskih sten majhne medenice in sigmoidno kolon. Mesto za ustvarjanje neovaginalne kupole je običajno izbrano na razdalji 10-12 cm od reza kože presredka.

Za 1-2 dni se v neovagino vstavi gazni tampon z vazelinom ali levomekolom. Začetek spolne aktivnosti je možen 3-4 tedne po operaciji, redni spolni odnosi ali umetno bougienage, da se ohrani lumen neovagine, pa je predpogoj za preprečevanje adhezije njenih sten.

Dolgoročni rezultati so pokazali, da so bili skoraj vsi bolniki zadovoljni s svojim spolnim življenjem. Pri ginekološkem pregledu ni vidne meje med preddverjem nožnice in nastalo neovagino, dolžina (11-12 cm), raztegljivost in kapaciteta nožnice so povsem zadostne. Opaziti je zmerno zlaganje nožnice in majhno količino sluznega izcedka iz nje.

Treba je opozoriti, da v prisotnosti okvarjenih rudimentarnih, vendar delujočih maternic in sindroma bolečine, ki ga običajno povzroča endometrioza (glede na MRI in naknadno histološko preiskavo), sočasno z izvajanjem kolpopoeze iz medeničnega peritoneja odstranimo endometriotska žarišča. Odstranitev delujočih mišičnih trakov (vrvic) je možna v primeru hudega bolečinskega sindroma pri mladih bolnikih brez kolpopoeze. Kolpopoezo izvajamo v drugi fazi zdravljenja: kirurško (iz medeničnega peritoneja pred začetkom spolne aktivnosti) ali konzervativno (kolpoelongacija po Sherstnevu).

Podobna taktika zdravljenja velja za edino razumno metodo za odpravo vaginalne aplazije pri bolnicah z rudimentarno delujočo maternico. Za izbiro metode kirurške korekcije je potrebno jasno razumevanje anatomske in funkcionalne uporabnosti maternice. Delujoča maternica z aplazijo materničnega vratu ali cervikalnega kanala velja za rudimentaren, nerazvit organ, ki ne more v celoti opravljati svoje reproduktivne funkcije. V tem primeru takšne maternice ni treba ohraniti za vsako ceno. Vsi poskusi ohranitve organa in ustvarjanja anastomoze med maternico in preddverjem nožnice s sigmoidno ali peritonealno kolpojozo so bili neuspešni zaradi razvoja hudih pooperativnih infekcijskih zapletov, ki so zahtevali ponavljajoče se operacije. V sodobnih razmerah lahko ekstirpacijo delujoče rudimentarne maternice z aplazijo nožnice izvedemo laparoskopsko.

Faze ekstirpacije delujoče rudimentarne maternice z laparoskopskim dostopom:

diagnostična laparoskopija (revizija medenice, histerotomija, odpiranje in praznjenje hematomov, retrogradna histeroskopija, ki potrjuje odsotnost nadaljevanja maternične votline v lumen cervikalnega kanala);

ustvarjanje kanala do delujoče rudimentarne maternice in medeničnega peritoneja z uporabo perinealnega dostopa;

ekstirpacija delujoče rudimentarne maternice z laparoskopskim dostopom (presek materničnih vezi, jajcevodov, lastnih ovarijskih vezi, odpiranje vezikouterine gube, presek materničnih žil, prerez maternice);

kolpopoezo iz pelvičnega peritoneja pri bolnicah, ki so pripravljene na spolno aktivnost (pri bolnicah, ki ne načrtujejo spolnih odnosov, lahko po operaciji in celjenju šivov izvedemo kolpoelongacijo).

Opozoriti je treba, da je pri določenem številu operiranih bolnic z aplazijo nožnice in rudimentarno maternico z histološki pregled odstranjenega organa najdemo nedelujoči endometrij in v debelini rudimentarne maternice odkrijemo adenomiozo in številne endometrioidne heterotopije, kar je očitno vzrok hude bolečine.

Na žalost pri dekletih z vaginalno aplazijo (delno ali popolno) in delujočo maternico s simptomi " akutni abdomen»pogosto dal napačna diagnoza(akutni apendicitis) in izvajati neustrezne kirurške posege (apendektomija, diagnostična laparotomija ali laparoskopija, odstranitev ali resekcija materničnih priveskov, napačna in škodljiva disekcija navidezno »atretičnega« deviške kožice ipd.). Kirurški posegi, ki vključujejo punkcijo in drenažo hematokolposa, vključno z naknadno bougienage aplastičnega dela nožnice, se štejejo za nesprejemljive posege. Ne samo, da ne odpravijo vzroka bolezni, temveč tudi otežijo njegovo ustrezno korekcijo v prihodnosti zaradi razvoja infekcijskega procesa v trebušni votlini (piokolpos, piometra itd.) In cicatricialne deformacije trebušne votline. vagina.

Trenutno je najboljši način za odpravo nepopolne vaginalne aplazije z delujočo maternico vaginoplastika z metodo drsnega režnja. Da bi zmanjšali tveganje zapletov, povezanih z operacijo, objektivno ocenite stanje maternice in dodatkov ter po potrebi popravite spremljajoče ginekološka patologija Priporočljivo je, da vaginoplastiko opravite z laparoskopsko pomočjo.

Poleg tega ustvarjanje pnevmoperitoneja pomaga premakniti spodnji rob hematokolposa navzdol, kar, tudi če je nezadostno napolnjeno, močno olajša operacijo.

Faze vaginoplastike z metodo drsnega zavihka:

vulva se prečno razreže in zavihki se mobilizirajo v dolžini 2-3 cm;

ustvarite tunel v retrovaginalnem tkivu do spodnjega pola hematokolposa. Ta faza operacije je najtežja in odgovorna zaradi nevarnosti poškodbe mehurja in danke. Stopnja tveganja je odvisna od stopnje lokacije aplastičnega dela nožnice;

mobilizirajte spodnji pol hematokolposa več kot 2-3 cm od spodaj ležečih tkiv;

naredite križni rez spodnjega pola hematokolposa (pod kotom 45 ° glede na ravni križni rez);

hematokolpos se punktira in izprazni, nožnica se spere z antiseptično raztopino in vizualizira se maternični vrat;

spojite robove vulve in spodnji rob izpraznjenega hematokolposa s tipom "klin v utoru" (po principu "zobnikov").

Po operaciji se v nožnico vstavi ohlapen tampon, namočen v vazelin, sledi dnevna sanacija nožnice in ponovno vstavljanje tampona 2-3 dni.

Če obstaja delujoč zaprt maternični rog, se rudimentarna maternica in hematosalpinks odstranijo iz laparoskopskega dostopa. Za zmanjšanje travme glavne maternice v situacijah, ko je osnovna maternica tesno povezana z glavno, je L.V. Adamyan in M.A. Strizhakova (2003) je razvila metodo za kirurško korekcijo zaprtega delujočega roga, ki se nahaja v debelini glavne maternice. Metoda je sestavljena iz laparoskopije, retrogradne histerezektoskopije in resekcije endometrija zaprtega delujočega materničnega roga.

Kirurško zdravljenje podvajanja maternice in vagine z delno aplazijo enega od njih sestoji iz disekcije stene zaprte vagine in ustvarjanja povezave med njo in delujočo vagino pod laparoskopsko kontrolo:

vaginalni stadij:

— odpiranje hematokolposa;

— izpraznitev hematokolposa;

- izpiranje nožnice z antiseptično raztopino;

- izrez zaprte vaginalne stene (ustvarjanje a ovalno okno» velikost 2 cm x 2,5 cm);

laparoskopska faza:

— pojasnitev relativnega položaja maternice, stanja jajčnikov, jajcevodov;

— nadzor praznjenja hematokolposa;

— praznjenje hematosalpinksa;

— odkrivanje in koagulacija žarišč endometrioze;

- Sanacija trebušne votline.

Pri dekletih z atrezijo himena ga v lokalni anesteziji prepariramo in izpraznimo hematokolpos.

Približna obdobja nezmožnosti za delo

Bolezen ne povzroča trajne invalidnosti. Možen čas invalidnost od 10 do 30 dni je lahko posledica stopnje okrevanja po potrebnih kirurških posegih.

Nadaljnje upravljanje

Pri bolnikih z aplazijo vagine in maternice v odsotnosti rednega spolnega partnerja je priporočljivo redno ponavljati tečaje kolpoelongacije (2-3 krat na leto), da se prepreči neovaginalna striktura po kirurški kolpopoezi. Po kirurški korekciji vagine in maternice pri bolnicah z vaginalno aplazijo in delujočo maternico je indiciran klinični pregled enkrat na 6 mesecev do starosti 18 let, da se pravočasno diagnosticirajo brazgotine v vagini.

Informacije za bolnika

Odsotnost neodvisne menstruacije pri starosti 15 let in več, prisotnost ciklične, naraščajoče bolečine v spodnjem delu trebuha z menarho se šteje za indikacijo za posvetovanje z ginekologom v otroštvu in adolescenci za pravočasno odkrivanje malformacij maternice. in vagina. Sprva s hudimi bolečinami

spolnega odnosa ali popolne nemožnosti spolne aktivnosti je treba poskuse spolnega odnosa ustaviti, da bi se izognili prodornim pohabljenim razpokam perineuma in sečnice z vaginalno aplazijo.

Napoved

Bolniki, ki se pravočasno posvetujejo z ginekologom v usposobljeni ustanovi, opremljeni s sodobno visoko natančno diagnostično in kirurško opremo, imajo ugodno prognozo za potek bolezni. Bolnice z aplazijo vagine in maternice v okviru razvoja metod asistirane reprodukcije se ne štejejo za popolnoma neplodne, saj imajo možnost uporabljati storitve nadomestnih mater v okviru programa IVF in ET.

Bibliografija

Adamyan L.V., Bogdanova E.A. Operativna ginekologija za otroke in mladostnike / L.V. Adamyan, E.A. Bogdanova. - M.: ElixKom, 2004. — 206 str.

Adamyan L.V. Malformacije maternice in vagine / L.V. Adamyan, V.I. Kulakov, A.Z. Khashukoeva. - M .: Medicina, 1998. -320 str.

Adamyan L.V. Anomalije genitourinarnega sistema - stopnje embriogeneze / L.V. Adamyan, Z.N. Makiyan // Endoskopija in alternativni pristopi pri kirurškem zdravljenju ženskih bolezni. - M., 2001.

Bogdanova E.A. Ginekologija otrok in mladostnikov / E.A. Bogdanov. - M .: MIA, 2000. - 332 str.

Kulakov V.I. Klinični pomen uporabe slikanja z magnetno resonanco pri dekletih z malformacijami genitalij / V.I. Kulakov in drugi; Ed. A.N. Strizhakova // Problemi porodništva, ginekologije in perinatologije: zbirka. znanstveni tr. - M., 2002. - Str. 112-118.

Kaj je prirojena malformacija?

Izraz "prirojena malformacija" je treba razumeti kot vztrajne morfološke spremembe v organu ali celotnem organizmu, ki presegajo razlike v njihovi strukturi. Prirojene okvare Razvoj se pojavi v maternici kot posledica motenj v razvojnih procesih zarodka ali (veliko redkeje) po rojstvu otroka kot posledica motenj v nadaljnjem oblikovanju organov. Izrazi "prirojene anomalije" se lahko uporabljajo kot sinonimi za izraz "prirojene malformacije". (anomalija; grški "odklon"; v biologiji - odstopanje od strukture in/ali funkcije, ki je neločljivo povezana z določeno biološko vrsto, ki je posledica motenj v razvoju organizma), "prirojene napake" in "razvojne napake", vendar so napake, ki so nastale v maternici, običajno imenujemo prirojena. Koncept »prirojene napake« ni omejen na razvojne motnje, ampak vključuje tudi prirojene napake presnove. Prirojene anomalije se pogosteje imenujejo razvojne napake, ki jih ne spremlja disfunkcija organa.

Kako pogoste so razvojne napake?

Incidenca razvojnih napak (DM) reproduktivnega sistema je približno 2,5%. Kromosomska in genska patologija je vzrok za približno 30% motenj spolnega razvoja.

Katere so stopnje normalnega razvoja spolnih organov?

Med embrionalnim razvojem se najprej razvijejo spolne žleze. Pri zarodku se v 3-4 tednih razvoja na notranji površini primarne ledvice oblikuje zarodek gonad. V tem primeru ima plod asimetrijo v razvoju jajčnikov, ki se kaže v anatomski in funkcionalni prevladi desnega jajčnika. Ta vzorec se nadaljuje v rodni dobi. Klinični pomen tega pojava je, da je po odstranitvi desnega jajčnika pri ženskah veliko večja verjetnost menstrualne disfunkcije in nevroendokrinih sindromov.

Oblikovanje reproduktivnega sistema je tesno povezano z razvojem urinarnega sistema, zato je pravilneje obravnavati proces njihovega razvoja hkrati kot en sam sistem.

Kakšne so značilnosti razvoja urinarnega sistema?

Človeške ledvice ne dobijo svoje končne anatomske in funkcionalne oblike takoj, temveč po dveh vmesnih stopnjah razvoja: ledvicah (pronefos) in primarna ledvica (mezonefos), ali Wolffijevo telo. Kot rezultat teh dveh transformacij se oblikuje končni ali sekundarni brst (metanefos). Vsi ti zametki se oblikujejo zaporedno iz različnih območij nefrogenih vrvic, ki se nahajajo vzdolž rudimenta hrbtenice. V tem primeru ledvica obstaja kratek čas, se hitro podvrže povratnemu razvoju in za seboj pusti le primarni urinski ostanek ali Wolffijev (mezonefrski) kanal. Vzporedno z regresijo preference se pojavi nastanek Wolffijevega telesa, ki je dva vzdolžna grebena, ki se nahajata simetrično vzdolž rudimenta hrbtenice. Dokončna ledvica nastane iz kavdalnega dela nefrogene vrvice, sečevod pa iz Wolffijevega voda. Ko se razvije stalna ledvica in sečevod, pride do regresije Wolffijevih teles in Wolffijevih kanalov. Njihovi ostanki v obliki tankih tubulov, obloženih z epitelijem, so ponekod ohranjeni in iz njih lahko nastanejo ciste (paraovarijske). Ostanek kranialnega dela primarne ledvice (epoforon) nahaja se v širokem ligamentu med cevjo in jajčnikom; repni konec (paroforon) nahaja se tudi v širokem ligamentu med cevjo in maternico. Ostanki Wolffijevega (Gartnerjevega) kanala se nahajajo v stranskih delih materničnega vratu in vagine in lahko služijo kot ozadje za nastanek ciste (cista Gartnerjevega kanala) in ostanki Wolffijevih teles - paraovarialne ciste.

Katere so stopnje razvoja reproduktivnega sistema?

Vzporedno z razvojem urinarnega sistema poteka nastanek reproduktivnega sistema. V 5. tednu razvoja se na notranji površini Wolffijevih teles pojavijo valjaste odebelitve zarodnega epitelija, ki so ostro omejene od tkiva Wolffijevih teles - zametki bodočih spolnih žlez (jajčniki pri ženskah in testisi pri moški). Sočasno z nastankom spolnih žlez se na zunanji površini obeh Wolffijevih telesc začnejo razvijati zadebelitve zarodnega epitelija v obliki vrvic, imenovanih Müllerjeve vrvice. Nahajajo se

vzporedno in navzven od Wolffovih teles. Ko rastejo v kavdalni smeri, se Müllerjeve vrvice preoblikujejo iz trdnih epitelijskih tvorb v kanale (paramezonefrik). Hkrati se Wolffijevo telo in Wolffijev kanal postopoma zmanjšata pri ženskem zarodku. Nato zgornji odseki Müllerjevih kanalov ostanejo navzven od Wolffijevih kanalov, spodnji pa odstopajo navznoter in se medsebojno približujejo, dokler se ne združijo, tvorijo en skupni kanal.

V kateri fazi nosečnosti se oblikujejo notranji genitalni organi?

Zgornji deli Müllerjevih kanalov tvorijo jajcevodne cevi, spodnji deli pa tvorijo maternico in večji del nožnice. Ta proces se začne od 5. do 6. tedna in konča do 18. tedna intrauterinega razvoja. Konci zgornjih delov se razširijo in tvorijo cevne lijake. Müllerjevi kanali, ki se postopoma podaljšujejo, dosežejo urogenitalni kanal in sodelujejo pri nastanku vagine. Z nastankom Müllerjevih kanalov se urogenitalni kanal razdeli na sečni in reproduktivni kanal. Popolno zlitje Müllerjevih kanalov in nastanek maternice se pojavita ob koncu 3. meseca embrionalnega razvoja, nastanek vaginalnega lumena pa v 5. mesecu. Odseki Müllerjevih kanalov, ki so sodelovali pri nastanku jajcevodov in spolnih žlez (jajčnikov), ki so bili sprva nameščeni vzdolž osi telesa ploda (navpično), se postopoma premaknejo v vodoravni položaj in v 4. mesecu razvoja ploda , zavzemite položaj, značilen za odraslo žensko.

Kateri elementi sestavljajo zunanje genitalije?

Zunanje genitalije so sestavljene iz urogenitalne kloake in kože spodnjih delov telesa zarodka. Na spodnjem koncu telesa zarodka se oblikuje kloaka, v katero se stekajo končni del črevesa, Wolffovi vodi, iz katerih se razvijejo sečevodi, nato pa Müllerjevi vodi. Iz kloake se razteza alantois (urinski kanal). Septum, ki prihaja od zgoraj, deli kloako na hrbtni del (danka) in ventralni del - genitourinarni sinus (sinus urogenitalis). Iz zgornjega dela genitourinarnega sinusa nastane mehur, iz spodnjega dela pa sečnica in preddverje nožnice. Ventralna površina kloake (kloakalna membrana) je sprva neprekinjena (tabela 12.1).

Tabela 12.1.Geneza normalnega razvoja in malformacij notranjih spolnih organov

Čas embriogeneze*	Normalen razvoj	Patološki razvoj
2 tedna	Nastanek genitourinarne gube	Prerendum, Wolffijev trakt, Müllerjev trakt in jajčniki se ne razvijejo
4-5 tednov	Nastanek Müllerjevih kanalov	Müllerjev trakt se ne razvije na eni ali obeh straneh
5-6 tednov	Zlitje dveh spolnih gub in nastanek spolne vrvi	Nepopolna fuzija Müllerjevih vodov ali njihova popolna izolacija drug od drugega
7-11 tednov	Zaradi zlitja distalnih koncev Müllerjevih kanalov nastaneta maternični vrat in nožnica.	Distalni konci Müllerjevih vodov se ne zlijejo; nastane dvojna maternica z delnim ali popolnim vaginalnim septumom
13-14 tednov	Oblikuje se mišična membrana notranjih spolnih organov; maternice, jajcevodov in materničnega vratu	Mišična sluznica maternice in jajcevodov ni oblikovana. Pojavi se atrezija vagine in materničnega vratu
15-16 tednov	Maternični rogovi se združijo; maternica dobi končno obliko	Ni zlitja rogov; nastane dvoroga maternica z rudimentarnim rogom, sedlasta maternica; maternica z delnim septumom

Opomba:* - časovno obdobje od trenutka spočetja (obdobje ovulacije)

Kaj se šteje za razvojno motnjo reproduktivnega sistema?

Motnje v razvoju reproduktivnega sistema vključujejo:

1) anomalije spolnega razvoja, ki jih spremlja oslabljena spolna diferenciacija (malformacije maternice in vagine, disgenezija gonad, prirojena AGS);

Kdaj se pojavijo genitalne malformacije?

Malformacije spolnih organov se pojavijo že med embrionalnim razvojem, čeprav se v nekaterih primerih lahko razvijejo postnatalno. Malformacije spolnih organov so lahko zelo raznolike, tako po svoji anatomski naravi kot po vplivu na zdravje ženske. Da bi pravilno ocenili značilnosti ugotovljenih napak, je treba upoštevati normalen proces razvoja genitalij.

Kakšni so razlogi

vpliva na normalno embriogenezo?

Vzroki, ki vplivajo na potek normalnega procesa razvoja zarodka, so različni, zato je nemogoče ugotoviti vse dejavnike, ki bi lahko upravičili okvare v vsakem posameznem primeru, čeprav je v nekaterih primerih povezava med nastankom okvare in nekaterimi poškodbami ( teratogenih) dejavnikov je mogoče jasno določiti. Vse teratogene dejavnike lahko razdelimo v naslednje skupine (tabela 12.2).

a) genetsko, ki določa spolno razlikovanje moških in žensk;

b) zunanji (okolje, travma, teratogeni učinki);

c) notranji (encimi, hormoni).

Tabela 12.2.Možni in malo verjetni teratogeni dejavniki (Slotnik R., 1999)

Možni dejavniki	Malo verjetni dejavniki
Alkoholizem	Inhalacijski anestetiki
Biopsija horionskih resic	Dioksin
karbamazepin	Aspirin (acetilsalicilna kislina)
disulfiram	Bendektin
Ergotamin	Droge (razen kokaina)
Hipervitaminoza A	Metronidazol
Svinec	Cepivo proti rdečkam
Primidon	Spermicidi
Streptomicin	Sevanje iz televizorja ali računalnika
Pomanjkanje cinka

Na katerih stopnjah embriogeneze se pojavijo različne malformacije?

Ugotovljeno je bilo tudi, da je nastanek ene ali druge malformacije odvisen od obdobja embriogeneze, v katerem patogeni dejavnik deluje.

Na podlagi značilnosti morfogeneze in tipičnih odzivov zarodka in ploda na vpliv patogenih okoljskih dejavnikov lahko celotno obdobje intrauterinega razvoja razdelimo na naslednje stopnje: predimplantacijski razvoj (začetno obdobje); implantacija, organogeneza in placentacija (embrionalno obdobje); fetogeneza (fetalno obdobje).

Začetno obdobje intrauterinega razvoja traja od trenutka oploditve do implantacije blastociste. Posebnost začetnega obdobja so velike kompenzacijske in prilagoditvene sposobnosti razvijajočega se zarodka. Če je poškodovano večje število celic, zarodek odmre, če pa so poškodovani posamezni blastomeri, nadaljnji razvojni cikel ni moten (načelo »vse ali nič«).

Drugo obdobje intrauterinega razvoja je embrionalno (9-56 dni po oploditvi). V tem času, ko je zarodek najbolj občutljiv na teratogene dejavnike, se oblikujejo najhujše malformacije. Po 36. dnevu intrauterinega razvoja se hude malformacije (z izjemo okvar trdega neba, urinarnega trakta in spolnih organov) redko oblikujejo.

Tretje obdobje je plodno obdobje. Razvojne napake za to obdobje niso značilne. Pod vplivom okoljskih dejavnikov pride do zastoja rasti in odmiranja plodovih celic, kar se kasneje kaže kot nerazvitost ali funkcionalna nezrelost.

Najpomembnejše obdobje pri oblikovanju ženskega reproduktivnega sistema je 9. teden (prvo trimesečje nosečnosti) intrauterinega razvoja.

Kakšen je mehanizem nastanka PR?

Tesna embrionalna povezava reproduktivnega in urinarnega sistema povzroča pogoste kombinacije njihovih anomalij: število genitourinarnih napak se giblje od 10 do 100%.

Mehanizem nastanka PR ni dobro razumljen. Menijo, da nastanek PR nastane kot posledica motenj v procesih razmnoževanja, migracije in diferenciacije celic, smrti posameznika

celične mase, upočasnjuje njihovo resorpcijo, moti adhezijo tkiva. Zaustavitev ali upočasnitev razmnoževanja celic povzroči aplazijo ali hipoplazijo organa, motnjo v zlitju posameznih embrionalnih struktur, ki se običajno pojavi v strogo določenih obdobjih. V primerih nizke proliferativne aktivnosti celic je stik med embrionalnimi strukturami zakasnjen. Zaradi sprememb v migraciji celic se lahko razvijejo aplazija, heterotopija in številne kompleksne okvare. Sprememba celične diferenciacije se lahko pojavi v katerem koli obdobju embriogeneze in povzroči agenezo organa, njegovo morfološko in funkcionalno nezrelost. Zakasnitev fiziološkega razpada celic, ki umrejo med embriogenezo, lahko povzroči atrezijo in stenozo.

Katere razvojne motnje štejemo med prirojene napake?

Ageneza- popolna prirojena odsotnost organa.

Aplazija- prirojena odsotnost organa s prisotnostjo njegovega žilnega peclja.

Hipoplazija- nerazvitost organov.

Hiperplazija (hipertrofija) - povečanje relativne velikosti organa zaradi povečanja števila (hiperplazija) ali volumna (hipertrofija) celic.

Heterotopija- prisotnost celic, tkiv ali celih delov organa v drugem organu ali na tistih področjih istega organa, kjer jih ne bi smelo biti.

Heteroplazija- motena diferenciacija nekaterih vrst tkiv.

Ektopija- premik organa, to je njegova lokacija na nenavadnem mestu.

podvojitev,kot tudi povečanje števila enega ali drugega organa ali njegovega dela.

atrezija- popolna odsotnost kanala ali naravne odprtine. Stenoza- zožitev kanala ali odprtine.

Vztrajnost - ohranitev embrionalnih struktur, ki običajno izginejo do določenega obdobja razvoja. Ena od oblik vztrajnosti je disrafija (arafija) – nezapiranje embrionalne špranje.

dishronija- motnje tempa (pospešitev ali upočasnitev) razvoja. Proces lahko zadeva celice, tkiva, organe ali celoten organizem.

Na podlagi česa ločimo razvojne napake?

Prirojene malformacije se razlikujejo po etiologiji, zaporedju pojavljanja v telesu, času izpostavljenosti teratogenemu dejavniku in lokalizaciji. Najpogostejše razvrstitve temeljijo na etiološkem principu in lokalizaciji.

Glede na etiologijo je priporočljivo razlikovati tri skupine okvar: a) dedne, b) eksogene, c) večfaktorske.

Katere okvare štejemo za dedne?

Med dedne okvare sodijo okvare, ki nastanejo kot posledica mutacij, t.j. vztrajne spremembe dednih struktur v gametah - gametske mutacije ali (veliko redkeje) v zigoti - zigotske mutacije. Glede na to, na kateri ravni je mutacija nastala – na ravni genov ali kromosomov, delimo dedne okvare na genske in kromosomske.

Katere okvare uvrščamo med eksogene?

Eksogena skupina vključuje okvare, ki jih povzročajo poškodbe zarodka in ploda neposredno s teratogenimi dejavniki. Ker lahko malformacije, ki jih povzročajo teratogeni, kopirajo genetsko določene malformacije, se pogosto imenujejo fenokopije.

Kaj so genitalne malformacije?

Motnje v razvoju reproduktivnega sistema vključujejo:

1) anomalije spolnega razvoja, ki jih spremlja oslabljena spolna diferenciacija (malformacije maternice in vagine, gonadna disgeneza, prirojeni adrenogenitalni sindrom - AGS, testikularna feminizacija, različna medspolna stanja);

2) anomalije spolnega razvoja brez kršitve spolne diferenciacije (prezgodnje puberteta, zapoznela puberteta).

Pogostost prirojenih okvar reproduktivnega sistema je približno 2,5%. Kromosomska in genska patologija je vzrok za približno 30% motenj spolnega razvoja.

Nosečnost spolnih organov se pojavi že med embrionalnim razvojem, čeprav se v nekaterih primerih lahko razvijejo postnatalno.

Pogostnost prirojenih malformacij spolnih organov pri novorojenčkih je 0,2-0,9%, v primerjavi z vsemi malformacijami pa približno 4%.

Malformacije spolnih organov so lahko zelo raznolike, tako po svoji anatomski naravi kot po vplivu na zdravje ženske. Če želite pravilno oceniti značilnosti ugotovljenih napak, morate poznati normalen proces razvoja genitalij (glejte 1. poglavje).

Kakšna je etiologija genitalnih malformacij?

Vzroki, ki vplivajo na potek normalnega procesa razvoja zarodka, so različni, zato je nemogoče ugotoviti vse dejavnike, ki bi lahko upravičili okvare v vsakem posameznem primeru, čeprav je včasih povezava med pojavom okvare in nekaterimi škodljivimi (teratogeni) ) dejavnike je mogoče jasno določiti. Vse teratogene dejavnike lahko razdelimo v naslednje skupine:

Genetika, ki določa spolno razlikovanje moških in žensk;

Zunanje (okolje, travma, teratogeni učinki);

Notranji (encimi, hormoni).

Tesna embrionalna povezava reproduktivnega in urinarnega sistema je določena s kombinacijami njihovih anomalij: pogostost kombinacij urinskih in genitalnih okvar se giblje od 10 do 100%.

Kakšne so razvojne napake vulve in himena?

Vulva z nezlubljenim himenom pri 14-letni deklici.

Med PR vulve so deformacije vulve, ki jih povzroča hipospadija (nerazvitost sečnica z odpiranjem v nožnico) ali epispadijo (nepravilno razvito zunanje spolovilo z nerazvitostjo sprednje stene sečnice, razcepom klitorisa in maternice) z nenaravnim odpiranjem v nožnico ali njeno preddverje lumna rektuma.

Najpogostejša patologija je atrezija himene, ki se pojavi pri 0,02-0,04% deklet. Klinično se atrezija himena kaže v puberteti, ko se zazna odsotnost menstruacije. Menstrualna kri, ki se nabira v nožnici, razteza njene stene (hematokolpos). Njegov zgornji pol, na

v katerem je vidna majhna, gosta maternica, ki se nahaja nad ravnino vhoda v medenico. Postopoma lahko menstrualna kri napolni in raztegne votlino maternice (hematometra) in jajcevodov (hematosalpinx).

Atrezija himene se nekaj časa morda ne bo pokazala na noben način, toda ko se kri kopiči v nožnici, maternici in jajcevodih, se pojavijo simptomi, povezani s stiskanjem mehurja in črevesja, zoprne bolečine v spodnjem delu hrbta, pa tudi krčeče bolečine in pojavi se slabo počutje med menstruacijo. Če pride v menstrualno kri trebušna votlina ali njegove okužbe, se pojavijo peritonealni simptomi.

Kakšna sta diagnoza in zdravljenje atrezije himenala?

Diagnoza se postavi med pregledom (slika 12.1) na podlagi ultrazvočnih podatkov. Razkrije se trden modrikast himen, ki rahlo štrli navzven, včasih pa celoten perineum. Rekto-abdominalni pregled razkrije tumorsko elastično tvorbo, na vrhu katere je prepoznana maternica (slika 12.2).

riž. 12.1. Atrezija himene

riž. 12.2.Sagitalni odsek medenice z neperforiranim himenom: 1 - hematosalpinx; 2 - hematometer; 3 - hematokolpos; 4 - simfiza; 5 - hematoperitoneum

riž. 12.3.Nezupčani himen. Rez v obliki križa in krožni izrez

Diferencialno diagnozo je treba opraviti z distopično (pelvično) ledvico ali tumorjem jajčnikov.

Zdravljenje atrezije himena je sestavljeno iz njegove križne disekcije in uporabe ločenih šivov na robove reza ali njegove delne ekscizije. Operacija se izvaja v aseptičnih pogojih; spremlja ga praznjenje hematokolposa (slika 12.3). Napoved je ugodna.

Katere so najpogostejše vaginalne malformacije? Kakšni so razlogi za njihov nastanek?

Incidenca vaginalnih anomalij je 1:5000 porodov.

Vaginalna ageneza predstavlja primarno popolno odsotnost vagine. Lahko se odkrije pred puberteto ali pred začetkom spolne aktivnosti. Pri pregledu imajo takšni bolniki rahlo depresijo med sramnimi ustnicami - do 2-3 cm.

Vaginalna aplazija opažena kot posledica nezadostnega razvoja spodnjih delov Müllerjevih (paramezonefricnih) kanalov. Incidenca aplazije nožnice in maternice je 1 od 20.000 žensk. Pri pregledu imajo ženske ženski tip telesa, zunanje genitalije so pravilno razvite; kariotip 46XX. Maternica je pogosto rudimentarna, jajcevodi in jajčniki (ki se nahajajo na ravni neimenovane linije ali nad njo) pogosto kažejo znake zaostanka v razvoju. Delovanje jajčnikov je zmanjšano. Pri nekaterih ženskah je maternica normalno razvita in lahko opazimo dvofazne ciklične spremembe rektalne temperature ter izločanja estrogena in progesterona.

Glavne težave so izostanek menstruacije (prava ali lažna amenoreja), nezmožnost spolnega odnosa in odsotnost nosečnosti.

Vaginalna atrezija nastane kot posledica brazgotinjenja po vnetnem procesu v prenatalnem ali poporodnem obdobju, kar povzroči popolno ali delno zaprtje nožnice. Klinično se kaže v puberteti z zastajanjem menstrualne krvi v nožnici, maternični votlini in jajcevodih.

Diagnozo postavimo z rektoabdominalnim in vaginalnim pregledom, sondiranjem, vaginoskopijo, ultrazvokom in pregledom nožnice v spekulumu.

Kakšno zdravljenje je možno za vaginalne malformacije?

Zdravljenje vaginalne agenezije in aplazije je samo kirurško - izdelava umetne vagine. V ta namen se uporablja medenični peritonej, kožni reženj, odsek resecirane sigme ali rektuma in aloplastični materiali. Po plastični operaciji so ženske lahko spolno aktivne.

Zdravljenje vaginalne atrezije je kirurško in obsega razcepitev zaraščenega prostora. V primerih obsežne atrezije se razcep zaključi s plastično operacijo.

Včasih v vagini najdemo vzdolžni ali prečni septum. Ta vrsta anomalije se lahko kombinira z dvorogo maternico. Vzdolžni septum se ne manifestira na noben način in je lahko odkrit med pregledom ginekologa ali porodničarja v porodnišnici.

Kaj so malformacije maternice?

Glede na stopnjo resnosti so možnosti za PR maternice zelo raznolike in odvisne od tega, ali je med procesom organogeneze prišlo do popolne ali delne fuzije paramezonefricnih kanalov (slika 12.4).

Prirojene okvare maternice so običajno povezane z delovanjem škodljivih dejavnikov v prvih 3 mesecih intrauterinega razvoja ali z genetskimi dejavniki. Ženske s prirojenimi okvarami maternice imajo pogosto obremenjeno dednost, njihovi potomci pa imajo pogostejše razvojne nepravilnosti.

Maternična agenezapojavlja se tudi pri neživih plodovih v kombinaciji z drugimi hudimi razvojnimi napakami.

Podvojitev maternice in nožnice (uterus didelphys) opaziti izjemno redko in je značilna prisotnost dveh popolnoma neodvisnih

riž. 12.4.Nepopoln seznam variant anomalij Müllerjevega voda (po Stoeckelu): 1 - u. didelphys; 2 - u. duplex et v. dupleks; 3 - u. bicollis bicollis, v. enostavni; 4 - u. bicornis unicollis; 5 - u. arcuatus; 6 - u. septus duplex seu bilocularis; 7 - u. subseptus; 8 - u. biforis; 9 - u. foras arcuatus; 10 - v. pregrade; 11 - v. subsepta; 12 - u. samorog; 13 - u. bicornis rudimentarius solidus cum v. solida(Mayer-Rokitansky-Kusterjev sindrom); 14 - u. bicornis rudimentariuspartim excavatus; 15 - u. samorog; 16 - u. bicornis cum hematometra

polovični organi: dve maternici (vsaka ima eno cevko in jajčnik), dva maternična vratu in dve nožnici. Maternica in nožnica sta popolnoma ločeni, med njima pa se nahajata mehur in danka. Obe polovici sta lahko razviti zadovoljivo ali neenakomerno. Obe maternici lahko dobro delujeta in v njiju izmenično prihaja do nosečnosti.

Kakšne so značilnosti uterus duplex in vagina duplex (septa)?

Nekoliko pogostejši uterus duplex in vagina duplex (septa). Pri tej vrsti anomalije sta tudi dve maternici, dva maternična vratu in dve nožnici, vendar se na določenem področju (običajno v materničnem vratu) oba dela reproduktivnega sistema dotikata drug drugega, pogosto s pomočjo fibromuskularnega septuma. Pogosto je nerazvitost ene od maternic, atrezija himena, notranje osi, delna atrezija ali aplazija vagine na eni strani, ki jo spremlja razvoj enostranskega hematokolposa.

Kakšne so značilnosti dvoroge maternice?

Druga vrsta maternice je dvoroga maternica (uterus bicornis bicollis), v kateri je skupna nožnica in razcep materničnega vratu in telesa maternice ter uterus bicornis unicollis- samo bifurkacija telesa maternice. Dvoroga maternica je lahko rahlo izražena. Če se zlitje Müllerjevih kanalov ne zgodi samo v fundusu, potem to vodi do depresije v obliki sedla - uterus arcuatus. Z znatnim zaostankom v razvoju enega od paramezonefricnih kanalov, uterus bicornis z rudimentalnim rogom. Redka vrsta materničnega PR je uterus unicornis (uterus pseudounicornis).

Kaj je Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom?

Posebna anomalija je uterus bicornis rudimentarius solidus, imenovan tudi Mayer-Rokitansky-Küstnerjev sindrom. Za to napako je značilna prisotnost tankih povezovalnih popkov v območju vagine in maternice.

Kakšna je klinična slika malformacij maternice?

Podvojitev maternice in nožnice je lahko asimptomatska. Menstrualne, spolne in celo reproduktivne funkcije ostajajo normalne. Toda zaradi dejstva, da to vrsto okvare pogosto spremlja zamuda pri razvoju maternice in jajčnikov, opazimo

menstrualna disfunkcija, ponavljajoči se spontani splavi, šibkost poroda, krvavitve v porodnem in poporodnem obdobju itd. Nosečnost, ki se pojavi v rudimentarnem rogu, je razvrščena kot zunajmaternična, in če je prekinjena (ruptura rudimentarnega roga), je značilna huda klinična krvavitev.

Kakšna je diagnoza malformacij maternice?

Diagnostika.V večini primerov se ruptura maternice diagnosticira z običajnimi raziskovalnimi metodami: z ogledali, bimanualnim pregledom, sondiranjem in ultrazvokom. Pregled urinarnega sistema nam omogoča določitev oblik malformacij sečil.

Kakšno je zdravljenje malformacij maternice?

Zdravljenje.Nekatere vrste rupture maternice (sedlasta, enorogova itd.), ki so asimptomatske, ne zahtevajo nobenega zdravljenja. Če to ali tisto napako spremlja spontani splav, se plastična operacija izvede glede na indikacije (slika 12.5).

riž. 12.5.Metroplastika dvoroge maternice (Strassmannova operacija): A - prečni prerez fundusa maternice; B - izrez septuma; B - prekrivanje

šivi na maternici

Dodatni ali osnovni rog (zunaj ali med nosečnostjo) maternice se med operacijo odstrani.

Napoved je v večini primerov ugodna.

Katere so vrste malformacij jajčnikov?

Aplazija jajčnikov je izjemno redek in ga je očitno mogoče opaziti le pri neživih plodovih z drugimi razvojnimi okvarami, nezdružljivimi z življenjem.

Pri enorogi maternici včasih opazimo odsotnost jajčnika na eni strani, pri enorogi maternici pa sta pogosteje razvita dva jajčnika.

Nezadosten anatomski in funkcionalni razvoj jajčnikov je običajno povezan z nerazvitostjo drugih delov reproduktivnega sistema.

Redka oblika PR je odsotnost jajčnikov ali gonadna disgeneza (GD). Jajčnike predstavljajo vrvice vezivnega tkiva, ki lahko vsebujejo ločene skupine celic skorje ali medule. Zunanje genitalije s to napako so nerazvite, maternica je rudimentarna. DG se pojavi kot posledica kromosomskih nepravilnosti.

Obstaja več oblik DG:

Tipična oblika DH (Shereshevsky-Turnerjev sindrom);

Čista oblika DG;

Mešana oblika DG.

Kaj je značilno za značilna oblika DG - Shereshevsky-Turnerjev sindrom?

Za to obliko so značilne izrazite somatske anomalije: nizka rast (do 150 cm), široka ramena, ozka medenica, kratek vrat s pterigoidnimi gubami in nizka rast las, valgusna deviacija komolčnih in kolenskih sklepov, razvojne napake. srčno-žilnega sistema, ledvice, mikrognatija in visoko nebo, nizko ležeča ušesa, več pigmentnih madežev itd. Značilni znaki zakasnjenega spolnega razvoja: mlečne žleze niso razvite s široko razmaknjenimi bradavicami, ni spolne rasti las, huda hipoplazija genitalij z vezivno tkivne vrvice namesto jajčnikov, primarna amenoreja . Intelektualni razvoj je normalen, pregled razkrije kromosomske nepravilnosti (45X0, 46XX, 46X0), spolni kromatin je zmanjšan ali odsoten, sinteza estrogena je zmanjšana, vsebnost FSH in LH v krvni plazmi se močno poveča.

Tipična oblika DH se diagnosticira ob rojstvu. Otroke odlikuje nizka telesna teža in značilno otekanje okončin, ki kmalu izginejo brez zdravljenja.

Kakšni so vzroki in klinična slika izbrisane oblike DG?

Za kliniko je najbolj zanimiv in ga je težko diagnosticirati izbrisana oblika DG. Vzrok bolezni so tudi kromosomske nepravilnosti v kariotipu bolnikov. Za klinične manifestacije je značilna velika variabilnost. Najpogosteje se odkrije mozaična narava kariotipa - 45 X0/46XX. S prevlado klona 45X0 so bolniki po videzu bližje klinični sliki Shereshevsky-Turnerjevega sindroma. Prevlada normalnega celičnega klona 46XX zgladi somatske znake tipične oblike DH. Manj verjetno je, da bodo bolniki nizki, ob primarni amenoreji lahko pride do nezadostnega, vendar spontanega razvoja sekundarnih spolnih organov. Pravočasen nastop menstruacije se pojavi pri 20% bolnic, 10% pa ima razmeroma redne menstruacije še 10 let po menarhi, ki se nato razvijejo v oligomenorejo in sekundarno amenorejo. Pri pregledu so zunanje genitalije hipoplastične. Ultrazvok in laparoskopija odkrijeta tudi izrazito hipoplastične jajčnike, ki med histološkim pregledom vsebujejo stromalne elemente, vezivnega tkiva z enojnimi primordialnimi folikli.

Kaj je značilno za čisto obliko DG?

V tej klinični različici ni somatskih nepravilnosti. Rast je normalna ali podpovprečna, mlečne žleze niso razvite, spolne dlake so redke ali jih sploh ni. Zunanja spolovila, nožnica in maternica so ob pregledu nerazvite, jajčniki so rudimentarni, značilna je primarna amenoreja. Spolni kromatin je negativen, kariotip 46ХУ, 46ХХ, 450. Izločanje estrogena je močno zmanjšano.

Kaj je značilno za mešano obliko DH?

Ta oblika disgeneze je anomalija, ki združuje značilnosti čiste oblike z manifestacijami tipične oblike. Za bolnike je značilna normalna višina, interspolna postava, odsotnost somatskih nepravilnosti in znakov virilizacije. Pregled razkriva zamudo pri razvoju mlečnih žlez, simptome virilizacije in nekaj povečanja klitorisa v ozadju hipoplazije spolnih organov. Kariotip je pogosto 45X/45XY. Z laparoskopijo in histološkim pregledom na eni strani odkrijemo fibrozno vrvico, na drugi pa nerazvite elemente testisnega tkiva.

Kakšno zdravljenje se uporablja za DH?

Zdravljenje DHodvisno od njegove oblike in kariotipa bolnikov. Pri mešanih in čistih oblikah DG s kariotipom 46XY je treba zdravljenje začeti z odstranitvijo spolnih žlez, ne da bi čakali na znake virilizacije, zaradi visokega tveganja za malignost pri teh oblikah disgeneze. Bolniki s tipičnimi in čistimi oblikami DH s kariotipom 46XX so podvrženi nadomestni hormonski terapiji s spolnimi hormoni, kar vodi do feminizacije figure, razvoja mlečnih žlez, zunanjih in notranjih spolnih organov ter cikličnega menstrualnega izcedka. Vse to dekleta osvobodi zavesti o lastni manjvrednosti in prispeva k njihovi socialni prilagoditvi.

Kateremu stanju ustreza izraz "hermafroditizem"?

Ta izraz se nanaša na patologijo razvoja spolnih žlez, pri kateri ima posameznik anatomsko in funkcionalno razvite gonade obeh spolov. Obstajata dve vrsti hermafroditizma: resnično in napačno. Pravi hermafroditizem ali biseksualnost je prisotnost gonad obeh spolov pri enem posamezniku: jajčnika in testisa ali spolnih žlez mešane strukture (ovotestis). Lažni hermafroditizem ali psevdohermafroditizem je neskladje med strukturo zunanjih genitalij in naravo spolnih žlez. Razlikujemo med lažnim ženskim in moškim psevdohermafroditizmom.

Kaj je lažni ženski hermafroditizem?

Lažni ženski hermafroditizem je veliko manj pogost. Razlogi za to obliko hermafroditizma so: vnos androgenov ali progesterona; prisotnost tumorja, ki izloča androgene, pri materi; genetsko pogojena hiperprodukcija androgenov pri otroku, ki se je začela v maternici prirojena oblika adrenogenitalni sindrom. Po pregledu so notranji spolni organi (vagina, maternica, jajcevodi in jajčniki) razviti po ženskem tipu, hkrati pa ostanejo zametki moških reproduktivnih elementov nereducirani. Zunanje genitalije so razvite po vzorcu, ki se približuje moškemu: klitoris je povečan, velike sramne ustnice so zraščene vzdolž sredinske črte in spominjajo na mošnjo, sečnica in nožnica v spodnji tretjini nista ločeni in tvorita urogenitalni sinus, ki se odpira pod povečan klitoris.

Kako je značilen moški psevdohermafroditizem?

Za moški psevdohermafroditizem so značilna obratna razmerja: v prisotnosti moških spolnih žlez (mod) zunanje spolovilo bolj ali manj spominja na strukturo ženskih. Pri pregledu se odkrije majhen penis, ki spominja na povečan klitoris in hipospadijo. Pogosto je mošnja razcepljena na dve gubi, zraščeni vzdolž srednje črte, kar spominja na velike sramne ustnice.

Kakšna sta diagnoza in zdravljenje moškega psevdohermafroditizma?

Diagnoza teh napak je pogosto težavna, zlasti v otroštvu, zato včasih opazimo napake pri vzgoji takšnih otrok: žensko vzgajamo kot fantka in obratno.

Okvarjena moda se kirurško odstranijo zaradi nevarnosti njihove malignosti. Odstranjen je tudi tumor, ki izloča androgene. Vprašanje kirurškega zdravljenja se v vsakem posameznem primeru odloča posamično in je odvisno od oblike hermafroditizma. Uporabljajo se tudi plastična kirurgija za korekcijo zunanjih genitalij in hormonska terapija.

Kaj pomenijo motnje spolnega razvoja pri deklicah?

Za proces spolnega razvoja (zorenja) je značilno, da se v telesu dekleta pojavijo številne kvantitativne in kvalitativne spremembe, ki jo pripravljajo na reproduktivno funkcijo. Obstajata dve fazi pubertete. prvi - predpubertetni - je značilen skok rasti, pojav sekundarnih spolnih značilnosti, nadaljnji razvoj genitalij in se konča s pojavom prve menstruacije. Druga faza se začne z menarho in konča z zaključkom spolnega in somatskega razvoja. Fiziološki proces spolnega razvoja poteka v specifičnem genetsko kodiranem zaporedju, ki ga predvsem olajša nevroendokrini sistem, zlasti spolni steroidni hormoni.

Motnje spolnega razvoja niso enake v bistvu patološkega procesa, klinični sliki, času nastanka in manifestaciji simptomov. Razlikujejo se naslednje motnje spolnega razvoja pri deklicah:

Prezgodnji spolni razvoj;

Zakasnjen spolni razvoj;

Motnje spolnega razvoja med puberteto;

Pomanjkanje spolnega razvoja (gonadna disgeneza, aplazija jajčnikov).

Kateri so vzroki za motnje spolnega razvoja pri deklicah?

Veliko vlogo pri pojavu motenj spolnega razvoja igrajo patološki procesi, ki se pojavljajo v prenatalnem obdobju, med porodom in v obdobju novorojenčka (preeklampsija, ogroženi spontani splav, anomalije poroda, asfiksija ploda, poškodbe centralnega živčnega sistema, nedonošenčki). , podhranjenost ploda, nalezljive bolezni), bolezni in alkoholizem matere itd.). Posebno mesto zavzemajo nalezljive bolezni, prebolele v otroštvu in puberteti. Redki vzroki razvojnih nepravilnosti so neoplazme in ciste hipotalamično-hipofiznega sistema, jajčnikov in nadledvične žleze. Narava motenj je lahko organska ali funkcionalna.

Kaj je prezgodnji spolni razvoj (PPD) izoseksualne oblike (ženskega tipa)?

Spolni razvoj velja za prezgodnji, če se menstruacija (menstrualnemu izcedek) in sekundarne spolne značilnosti pojavijo v prvem desetletju deklicinega življenja (pred 8. letom). Glede na resnost simptomov ločimo popolno in nepopolno obliko PPR. Polna oblika vključuje tiste primere, ko se pri dekletih ob prisotnosti menstruacije razvijejo vse sekundarne spolne značilnosti (menstrualno podobne reakcije). Za to obliko PPR je značilna pospešena rast in zorenje skeletni sistem, proces zorenja kosti pa prevlada nad hitrostjo njihove rasti, kar povzroči zgodnje prenehanje rasti. Takšna dekleta so nizke rasti z znaki displastičnega telesa: ozka ramena, kratke okončine z razmeroma dolgim ​​telesom. Pri nepopolni obliki se razvijejo sekundarne spolne značilnosti, vendar menstruacije (ali menstrualnemu podobnemu izcedku) ni. Za razliko od polne oblike se s to patologijo rast in zorenje kosti pojavita sočasno, zato ni opaziti pomembne zaostalosti rasti in bistvenih sprememb v telesu.

Katere oblike PPD obstajajo pri deklicah?

Glede na etiologijo, patogenezo in klinično sliko ločimo možgansko, jajčniško in ustavno obliko PPR.

Za cerebralno obliko je poleg znakov PPR značilna poškodba centralnega živčni sistem. V tem primeru so v proces vključene hipofiziotropne strukture hipotalamusa, začne se prezgodnje izločanje RHLH, ki spodbuja tvorbo in sproščanje FSH in LH s hipofizo. To pa povzroči rast in zorenje foliklov ter izločanje estrogena v jajčnikih. V nekaterih primerih obstajajo znaki organske poškodbe centralnega živčnega sistema, ki jih spremlja zapozneli intelektualni razvoj, v drugih - nevrološki simptomi, ki kažejo na funkcionalne motnje diencefalnih struktur (zmerna debelost, hiperhidroza, labilnost vazomotornih reakcij itd.).

Ovarijska oblika PPR (lažni PPR) se razvije kot posledica folikularnih cist ali hormonsko aktivnih tumorjev jajčnikov. Rast in duševni razvoj takšni otroci so starosti primerni.

Pri konstitucionalni obliki PPR ni mogoče ugotoviti nobene nevrološke, cerebralne ali druge patologije. Edina starost, ki je prezgodnja, je, ko se začne puberteta. Očitno obstajajo odstopanja pri izvajanju genetskega programa za zorenje nevrosekretornih struktur hipotalamusa. Proces nastajanja cirhoralnega tipa izločanja LH RG se ne pojavi v drugem, ampak v prvem desetletju življenja, kar posredno potrjuje dedna, družinska narava ustavnega PPR.

Kakšna je diagnoza PPR?

Diagnosticiranje PPR ni težko. Pregled je treba opraviti v specializiranih bolnišnicah. Diagnozo običajno postavimo z objektivnim pregledom deklice. Težje je lahko ugotoviti vzrok, ki je povzročil PPR. Obvezne metode pregleda so ultrazvok medeničnih organov, laparoskopija, če so rezultati ultrazvoka dvomljivi, nevrološki pregled z EEG in REG, hormonske študije (gonadotropini), določitev kostna starost. Tudi testi se pogosto uporabljajo funkcionalna diagnostika(TFD).

Kakšna so načela zdravljenja PPR?

Zdravljenje PPR se izvaja glede na ugotovljeno patologijo, ki je povzročila PPR in zaviranje procesa PPR. Tumorji jajčnikov so predmet kirurškega zdravljenja. Folikularna cista, ki je povzročil PPR, ni priporočljivo odstraniti, saj se podvrže obratni razvoj, po katerem simptomi, ki jih povzroča, izginejo. Proces SPR je zavrt na ravni ciljnih tkiv. Tako se sintetični agonisti LH-RH uporabljajo za zatiranje prezgodnje aktivnosti nevroendokrinih struktur hipotalamusa in gonadotropnih celic hipofize. Delovanje teh zdravil temelji na blokadi receptorjev LH in FSH, zaradi česar se njihovo izločanje s sprednjo hipofizo močno zmanjša, kar vodi do prezgodnjega prenehanja aktivnosti jajčnikov.

Preprečevanje PPR se zmanjša na zaščito zdravja matere in očeta nerojenega otroka, preprečevanje zapletov nosečnosti in poroda (asfiksija, poškodbe) in racionalno zdravljenje nalezljivih bolezni v otroštvu.

Kakšne so značilnosti motenj spolnega razvoja v puberteti (heteroseksualni PPD)?

Za to obliko PPD je značilen pojav znakov pubertete nasprotnega spola (moškega) pri dekletih v prvem desetletju življenja. Najbolj pogost klinična oblika heteroseksualni PPR je patologija, imenovana "adrenogenitalni sindrom", ki je med kliniki znana kot prirojena nadledvična hiperplazija, lažni ženski hermafroditizem ali PPR deklet heteroseksualnega tipa.

Kakšna je etiologija AGS?

AGS je posledica prirojenega pomanjkanja encimskega sistema (C-21-hidroksilaze), ki sodeluje pri sintezi nadledvičnih steroidnih hormonov. V tem primeru je motena sinteza kortizola, glavnega glukokortikoidnega hormona skorje nadledvične žleze, katerega tvorba se zmanjša. Po principu povratne zveze se poveča tvorba ACTH v sprednjem režnju hipofize in poveča sinteza prekurzorjev kortizola, iz katerih zaradi pomanjkanja encima nastanejo androgeni. Bolezen je avtosomno recesivna in se pojavi v enem primeru na 5000 novorojenčkov.

Kakšne so klinične manifestacije AGS?

Klinično se prirojena oblika AGS v starosti 3-5 let začne manifestirati kot slika moškega tipa PPR: moški tip telesa in porazdelitev mišičnega in maščobnega tkiva, dober razvoj kosti in mišičnega tkiva ("mali Hercules" «, po besedah ​​L. Wilkinsa).

Motnje v delovanju nadledvične žleze se začnejo že v maternici, diagnozo prirojenega AGS lahko postavimo že pri novorojenčki. Pri pregledu ugotovimo virilizacijo zunanjih genitalij: povečanje klitorisa, zraščanje velikih sramnih ustnic in perzistentnost urogenitalnega sinusa, ki se odpira pod povečanim klitorisom. Takšna dekleta se pogosto zamenjujejo s fanti s hipospadijo in kriptorhizmom. V primeru izrazite virilizacije to obliko PPR imenujemo lažni ženski hermafroditizem, ki je najpogostejša oblika hermafroditizma med motnjami spolnega razvoja. Objektivna diagnostična metoda ostaja ultrazvok ali računalniška tomografija nadledvičnih žlez. Najbolj informativen test je povečana vsebnost 17-KS, 17-OHP, DHEA v urinu in/ali testosterona v krvi, ki se po testu z glukokortikoidi normalizira.

Diferencialno diagnozo opravimo z virilizirajočim tumorjem nadledvične žleze, ki se je razvil pri deklicah v prvem desetletju življenja. S to patologijo se virilizacija zunanjih genitalij kaže le v povečanju klitorisa. Test z glukokortikoidi ne povzroči znižanja 17-KS ali testosterona. Pri pregledu se odkrije enostransko povečanje nadledvične žleze.

Kakšna so načela zdravljenja AGS?

Prirojeno obliko AGS zdravimo z glukokortikoidi dolgo časa. Odmerek zdravila je odvisen od stopnje hiperandrogenizma. V primeru velike virilizacije se izvede plastična korekcijska operacija. Zdravljenje tumorjev nadledvične žleze je kirurško.

Kaj pomeni zapozneli spolni razvoj (DSD)?

Zakasneli spolni razvoj se razume kot odsotnost ali nerazvitost sekundarnih spolnih značilnosti pri starosti 13-14 let in odsotnost menarhe pri starosti 15-16 let.

Kakšna je etiologija ZPR?

Vzroki ZPR so motnje mehanizmov, ki uravnavajo delovanje reproduktivnega sistema ali primarna funkcionalna odpoved jajčnikov. Zelo pomembni so genske motnje, zapleten intrauterini razvoj in škodljivi učinki številnih dejavnikov (podhranjenost, hipotiroidizem, kronični tonzilitis, otroške in druge okužbe, ki lahko negativno vplivajo na jajčnike; revmatizem, operacije jajčnikov itd.). Poznamo 2 obliki ZPR: centralnega in ovarijskega izvora.

Kaj so razlogi za duševno zaostalost centralna geneza?

Vzroki CPR so lahko cerebralne motnje organske narave: travmatične, toksične, infekcijske lezije (encefalitis, epilepsija, tumorji hipotalamične regije). Ta patologija centralnega živčnega sistema lahko povzroči duševno zaostalost, če so v procesu vključene strukture mediobazalnega hipotalamusa.

Katere vrste duševne zaostalosti uvrščamo med cerebralne oblike?

Cerebralne oblike vključujejo duševno zaostalost pri psihozah, nevrozah in zaradi stresnih situacij. Ena od cerebralnih oblik duševne zaostalosti je anoreksija nervoza. (anoreksija)- zavračanje hrane, obravnavano kot nevrotična situacija kot odziv na spremembe, ki se med tem dogajajo v telesu puberteta. Ta oblika vključuje duševno zaostalost zaradi izgube telesne teže v puberteti, ko dekleta začnejo z dieto.

Kakšna je patogeneza duševne zaostalosti v ozadju izgube teže?

Zaradi stresnih dejavnikov je moteno nastajanje in sproščanje endorfinov. V suprahipotalamičnih in hipotalamičnih dopaminergičnih strukturah so moteni procesi sinteze in izločanja gonadoliberinov in posledično zmanjšana tvorba gonadotropinov v hipofizi. Določeno vlogo igra zmanjšanje količine maščobnega tkiva, kjer pride do ekstragonadalne sinteze estrogena.

Kakšna je klinična slika cerebralnih oblik duševne zaostalosti?

Pri cerebralnih oblikah duševne zaostalosti je glavna in včasih edina pritožba moten spolni razvoj. Dekleta z duševno zaostalostjo se od svojih vrstnikov razlikujejo po nezadostnem razvoju sekundarnih spolnih organov.

znaki in amenoreja, odsotnost "feminizacije figure" - porazdelitev maščobnega in mišičnega tkiva glede na ženski tip in spremembe v strukturi medenice.

Dekleta z duševno zaostalostjo imajo evnuhoidno postavo: podolgovate roke in noge, razmeroma kratek trup in zmanjšanje prečnih dimenzij medenice. Njihova višina je običajno višja od višine njihovih vrstnikov.

Pomanjkanje estrogena, ki ima pomembno vlogo pri procesu okostenevanja, je vzrok za zamudo pri rasti dolžine pri takih dekletih. Ginekološki pregled razkrije hipoplazijo spolnih organov (hud spolni infantilizem).

Kaj je značilno za ovarijsko obliko ZPR?

Pri ovarijski obliki ZPR pride do zmanjšanja folikularnega aparata; takšni jajčniki se imenujejo hipoplastični, "neobčutljivi", odporni na gonadotropno stimulacijo. Možno je, da imajo določeno vlogo v patogenezi te patologije otroške nalezljive bolezni (ošpice, rdečke, mumps itd.) Ali toksični vplivi, ki povzročajo motnje v folikularnem aparatu ali inervaciji jajčnikov.

Kakšna je klinična slika pri ovarijski obliki ZPR?

Za klinično sliko ZPR s hipoplastičnimi jajčniki so značilne interspolne telesne značilnosti; Kljub zamudi v procesih osifikacije epifiz cevastih kosti telesna dolžina deklet ne presega običajnih starostnih standardov.

Sekundarne spolne značilnosti so nerazvite, opažena je tudi hipoplazija zunanjih in notranjih spolnih organov. Značilna je primarna amenoreja, lahko pa so redke in redke menstruacije.

Za hormonske značilnosti takih bolnikov je značilno močno zmanjšanje estrogena v krvi s povečanjem vsebnosti gonadotropinov. V vaginalnem brisu prevladujejo parabazalne celice, nekaj je vmesnih.

Kakšna so merila za diagnosticiranje duševne zaostalosti?

Pri pregledu deklet z duševno zaostalostjo se uporabljajo naslednja merila:

Pomanjkanje menarhe po 16 letih;

Pomanjkanje znakov začetka pubertete v starosti 13-14 let in več;

Odsotnost menarhe 3 leta ali več od začetka razvoja dojk in spolne rasti las;

Neskladje med višino in telesno težo ter kronološko starostjo.

Glavna težava pri diagnosticiranju duševne zaostalosti je določitev stopnje poškodb reproduktivnega sistema. Zelo pomembna je anamneza, med zbiranjem katere se razjasnijo podatki o spolnem razvoju sester in krvnih sorodnikov. Med pregledom se natančno upoštevajo značilnosti telesa, razvoj sekundarnih spolnih značilnosti in spolnih organov.

Kakšne so metode za diagnosticiranje duševne zaostalosti?

Pri bolnikih z duševno zaostalostjo s sumom cerebralne oblike patologija zahteva nevrološki pregled. Med uporabljenimi instrumentalnimi raziskovalnimi metodami:

EEG in REG, ki omogočata razlikovanje organskih ali funkcionalnih motenj cerebralnih in diencefalnih struktur;

Rentgen lobanje in turške selle po indikacijah - računalniška tomografija možgani;

Za bolnike z ugotovljeno patologijo sella turcica - pregled barvnih vidnih polj in očesnega dna;

Ultrazvočni pregled medeničnih organov za razjasnitev velikosti maternice in jajčnikov;

Če obstajajo dodatne indikacije, laparoskopija z biopsijo gonad.

Hormonske študije. Priporočljivo je določiti raven prolaktina pri bolnikih z normalnim telesnim tipom in dobro razvitimi mlečnimi žlezami.

Če hormonska študija razkrije nizko raven gonadotropinov (FSH in LH), to izključuje primarno odpoved jajčnikov, vendar ne omogoča diferenciacije hipotalamične ali hipofizne ravni patologije.

Katere funkcionalne preiskave izvajamo za diferencialno diagnozo?

1. Test z RHLG: Intravensko damo 100 mcg LH RG, nato pa določimo LH v krvi po 15, 30, 60 in 120 minutah. Povečanje ravni LH kaže na ohranjeno gonadotropno aktivnost hipofize in disfunkcijo hipotalamičnih struktur. Odsotnost povečanja ravni LH kaže, da je hipofiza refraktorna, to je, da v njej ne nastajajo gonadotropini.

2. Test s klomifenom: jemanje klostilbegita (klomifena) 100 mg na dan 5 dni, nato (po 2-3 dneh) določitev LH ali E 2 v krvi kaže na aktivacijo gonadotropne funkcije hipofize in posredno jajčnikov. Določanje estrogenov v določeni meri lahko nadomesti raziskave s funkcionalnimi diagnostičnimi testi.

3. Preizkus s pergonalom vam omogoča, da ugotovite funkcionalno stanje jajčnikov, njihov odziv na stimulacijo z gonadotropnimi zdravili in s tem izključite njihovo primarno manjvrednost.

Kakšno zdravljenje se izvaja za duševno zaostalost?

Pri razvoju kompleksne terapije za duševno zaostalost, katere cilj je normalizacija delovanja diencefalne regije, je potrebno sodelovanje nevrologa.

Poleg splošnih učinkov za normalizacijo delovanja višjih struktur, ki uravnavajo reproduktivno funkcijo, se uporablja hormonska terapija - nadomestno zdravljenje, pripravki cikličnih spolnih hormonov, gonadotropna zdravila, ki spodbujajo delovanje jajčnikov.

Uporaba LH RG za zdravljenje hipotalamičnih oblik duševne zaostalosti je naloga bližnje prihodnosti.

Ženski reproduktivni sistem predstavljajo zunanji in notranji spolni organi, pa tudi endokrine žleze. Vse strukturne spremembe v organih spremljajo njihove kršitve funkcionalno stanje. Anomalije so spremembe v zgradbi in zgradbi, ki prizadenejo celoten organ ali njegov del in so prirojenega izvora. Zelo pogosto so vzrok ženske neplodnosti, zapletene nosečnosti in poroda.

Delež anomalij reproduktivnega sistema je 2-4% vseh prirojenih malformacij. Od tega jih 40 % vpliva na reproduktivni in urinarni sistem.

Glavni vzroki (etiologija)

Med intrauterinim razvojem telesa deklice pride do oblikovanja, oblikovanja in zorenja vseh sistemov. Pod vplivom različnih provocirajočih dejavnikov so procesi nastajanja in zorenja struktur reproduktivnega sistema moteni. Danes je znano veliko število razlogov, ki jih običajno delimo na endogene in eksogene. Notranji etiološki (vzročni) dejavniki so povezani z motnjami v genetskem materialu ploda, pa tudi z različnimi spremembami v telesu nosečnice, med katerimi so:

• Patologija matere, ki ima pogosto latenten (skrit) potek in se poslabša med nosečnostjo.
• Obremenjena anamneza - tveganje za razvoj strukturnih anomalij se znatno poveča, če so v družini neplodne zakonske zveze ali spontana prekinitev nosečnosti.
• Starost staršev je več kot 35-40 let.

Zunanji razlogi vključujejo negativni vplivi zunanje okolje, kamor sodijo tudi okužbe, so najpogostejši dejavniki:

• Jemanje določenih zdravil s strani nosečnice, ki povzročajo motnje v razvoju in zorenju spolnih organov ploda.
• Kajenje in pitje alkohola, ki lahko povzroči različne mutacije v genih fetalnih celic.
• Infekcijski procesi bakterijskega ali virusnega izvora. Najpogosteje lahko nepravilnosti v razvoju reproduktivnega sistema povzročijo nekatere spolno prenosljive okužbe, virus Epstein-Barr, rdečke.
• Škodljivi okoljski dejavniki, zlasti povečano sevanje ozadja, onesnaženost zraka.
• Slaba prehrana matere z nezadostnim vnosom vitaminov in mineralov v telo.

Vplivu večine zunanjih vzročnih dejavnikov se je mogoče izogniti. Izključitev ali največja omejitev njihovega delovanja je osnova za preprečevanje nenormalnosti reproduktivnega sistema pri ženskah.

Razvrstitev anomalij

Za lažjo diagnozo in kasnejšo določitev taktike zdravljenja pri ženskah z anomalijami so jih razdelili v več glavnih skupin:

Glede na stopnjo sprememb so anomalije blage, zmerna resnost, in tudi težka. Glede na lokalizacijo sprememb ločimo anomalije zunanjih genitalij, himena in vagine, maternice, pa tudi jajčnikov in njihovih dodatkov.

Spremembe zunanjih spolnih organov

Spremembe zunanjih struktur reproduktivnega sistema so pogost vzrok psihološko nelagodje ženske. Pozitivna točka je, da redko povzročijo razvoj ženske neplodnosti ali drugih hudih funkcionalnih motenj. Najpogostejše spremembe vključujejo:

• Anomalije klitorisa - napake spremljajo pomanjkanje strukture (ageneza), povečanje ali zmanjšanje velikosti.
• Zmanjšanje sramnih ustnic (hipoplazija).
• Spremembe v vulvi, ki jih lahko spremlja zlitje vhoda (vestibula) v nožnico.

Anomalije zunanjih struktur reproduktivnega sistema so pogosto kombinirane z malformacijami urinarnega trakta in danke.

Okvare vagine in himena

Nožnica in himen (himen) sta pogosto podvržena prirojenim spremembam, med katerimi so najpogostejše:

• Atresija (zlitje) himena - izolirana napaka brez sprememb v drugih organih se odkrije po nastopu menstrualne krvavitve pri najstnici. Ker ni izhoda za kri, se kopiči v vaginalni votlini, jo razteza, kar povzroča razvoj stalne bolečine v spodnjem delu trebuha, ki se nagiba k intenziviranju. Pri samopregledovanju je treba opozoriti na izboklino himena.
• Vaginalna atrezija - zaprtje lumna je posledica genetskih motenj ali vnetnega procesa pri plodu v kasnejših fazah nosečnosti. Različica atrezije je nastanek septuma v vagini.
• Hipoplazija je zmanjšanje velikosti vagine, redko se pojavi izolirano in je večinoma kombinirana s spremembami v strukturah sečil (anomalije ureterjev, mehurja, sečnice).

Izolirane malformacije vagine in himena običajno ne vplivajo na funkcionalno stanje celotnega reproduktivnega sistema.

Spremembe maternice

Strukturne nepravilnosti, ki prizadenejo maternico, so najpogostejša prirojena patologija ženskega reproduktivnega sistema. Privedejo do zapletene nosečnosti in poroda:

• Hipoplazija maternice z ohranjanjem razmerij organa ali z izrazitim podaljšanjem cervikalnega območja.
• Podvajanje struktur. Možna je izolirana podvojitev same maternice (dvoroga maternica).
• Spremembe oblike maternice in njenega položaja - sedlasta maternica, nagib organa naprej ali nazaj.

Vse malformacije maternice v različni meri vplivajo na sposobnost ženske, da zanosi, vendar vedno povzročijo zapleten potek.

Okvare jajčnikov in njihovih dodatkov

Kršitev razvoja jajčnikov in njihovih dodatkov (jajcevodov) skoraj vedno vpliva na reproduktivno funkcijo ženske. Najpogostejše vrste napak so:

• Odsotnost jajčnikov ali ostra kršitev njihovega funkcionalnega stanja je resna okvara, ki je povezana s prirojenimi kromosomskimi nepravilnostmi (Shereshevsky-Turnerjev, Klinefelterjev sindrom) in spremembami v endokrinih žlezah.
• Odsotnost enega jajčnika, drugi organ pa lahko pogosto ostane funkcionalno aktiven.
• Podvajanje enega ali obeh jajčnikov je zelo redka patologija, ki ima lahko različne učinke na funkcionalno stanje reproduktivnega sistema.

Zelo pogosto se malformacije jajčnikov kombinirajo z anomalijami drugih notranjih in zunanjih spolnih organov ženske.

Načela diagnoze in zdravljenja

Diagnoza anomalij v razvoju organov ženskega reproduktivnega sistema temelji na uporabi tehnik za njihovo vizualizacijo z uporabo ultrazvoka ( ultrazvok), radiografija, računalniška tomografija ali slikanje z magnetno resonanco. Zdravljenje je običajno radikalno in vključuje kirurško korekcijo oblike organa in plastično operacijo. Če je funkcionalno stanje endokrinih žlez oslabljeno, je predpisana hormonska nadomestna terapija, ki je dolgoročna.

Napoved anomalij organov in struktur ženskega reproduktivnega sistema je odvisna od resnosti sprememb, ki vplivajo na funkcionalno stanje.

Država izobraževalna ustanova visoka strokovna izobrazba

Dagestanska državna medicinska akademija

Zvezna agencija za zdravstveno varstvo

in socialni razvoj

ODDELEK ZA PORODNIŠTVO IN GINEKOLOGIJO PEDIATRIČNE STOMATOLOŠKE IN MEDICINSKO-PREVENTIVNE FAKULTETE

Metodološki razvoj praktične lekcije na temo:

"Anomalije razvoja ženskih spolnih organov"

Mahačkala 2011

Sestavil: pomočnik oddelka kandidat medicinskih znanosti E.G. Garunov
Uredil: glavo Oddelek za ginekologijo in porodništvo, čast

zdravnik Dagestana, zdravnik medicinske vede, profesor

Z. M. Alikhanova

Recenzent: Kandidat medicinskih znanosti, izredni profesor Oddelka za porodništvo in

Ginekologija, Medicinska fakulteta, DSMA, B.R. Ibragimov.

1. Povzetek Teme.

Razvoj spolnih organov poteka v tesni povezavi z razvojem sečil in ledvic. Zato se razvojne anomalije teh dveh sistemov pogosto pojavljajo sočasno. Ledvice se razvijejo v stopnjah: predbud (glavna ledvica), primarna ledvica (Wolffovo telo) in končna ledvica. Vse te formacije izvirajo iz nefrogenih vrvic, ki se nahajajo vzdolž hrbtenice.

3) tumor ali hiperplazija hipofiznih kortikotrofov

4) encimska napaka v sintezi kortizola s kopičenjem prekurzorjev biosinteze

a) pravilno 1,2,3

b) drži 1.3

c) drži 2, 4

d) drži 4

d) vse zgoraj navedeno drži.

2 . Vzrok lažne amenoreje pri dekletih v puberteti je lahko vse od naslednjega, razen:

a) atrezija himena;

b) vaginalna atrezija;

c) aplazija maternice;

d) atrezija cervikalnega kanala.
3. Lažno amenorejo lahko povzročijo:

a) atrezija cervikalnega kanala;

b) aplazija telesa maternice;

c) gonadna disgeneza;

d) vse zgoraj naštete bolezni
4. Značilne telesne lastnosti adrenogenitalni sindrom:

a) povečanje širine ramen;

b) ozka medenica;

c) skrajšanje okončin;

d) vse našteto.
5. Atrezija je:

a) drži 1, 2, 3

b) drži 1, 2

c) vse našteto

d) drži 4

e) nič od naštetega
10. Telesne značilnosti deklet s prirojenim adrenogenitalnim sindromom:

a) ozka ramena;

b) široka medenica;

c) dolgi udi;

d) visok;

e) nič od naštetega.

11. Vzrok za lažno amenorejo pri dekletih v puberteti je lahko

1) atrezija himena

2) vaginalna atrezija

3) atrezija cervikalnega kanala

4) aplazija maternice

a) drži 1, 2, 3

b) drži 1, 2

c) vse našteto

d) drži 4

e) nič od naštetega

12. V primeru nepravilnosti v razvoju telesa maternice se izvajajo operacije za obnovitev reproduktivna funkcijaženske. Najvišja vrednost teh operacij ima

a) salpingostomija

b) salpingoliza

c) implantacija jajcevodov v maternico

d) metroplastika

e) presaditev jajčnika v maternico

13. Kontraindikacije za plastično operacijo na materničnem vratu so

a) nosečnost

b) sum na maligni proces v materničnem vratu

c) akutni vnetni proces genitalij

d) vse našteto

e) nič od naštetega

14. Najboljši dolgoročni rezultati operacije ustvarjanja umetne vagine so bili doseženi s tehniko kolpopoeze.

c) iz rektuma

d) iz membran

d) usnje

15. Indikacije za operacijo malformacij maternice so

a) običajen spontani splav

b) neplodnost

c) huda dismenoreja

d) vse našteto

e) nič od naštetega

16. Če je v maternici septum, se običajno uporablja

1) metroplastika

2) disekcija septuma med kirurško histeroskopijo

3) izrez septuma med kirurško laparoskopijo

4) disekcija septuma s škarjami skozi cervikalni kanal

a) drži 1, 2, 3

b) drži 1, 2

c) vse našteto

d) drži 4

e) nič od naštetega

17. Indikacije za rez himena

1) njegovo popolno ozdravitev

2) njegova izrazita togost, ki moti spolno aktivnost

3) potreba po kiretaži maternice pri ženskah,

ni spolno aktiven

4) razvoj vulvovaginitisa pri dekletih

a) drži 1, 2, 3

b) drži 1, 2

c) vse našteto

d) drži 4

e) nič od naštetega
7. Situacijske naloge
Naloga št. 1
24-letna bolnica je bila z reševalnim vozilom odpeljana na ginekološki oddelek s pritožbami krvavitev iz genitalnega trakta v ozadju 2-tedenske zamude pri menstruaciji, nadležne bolečine v spodnjem delu trebuha čez dan. Hb 85 g/l. Menstrualna funkcija brez lastnosti. V anamnezi sta bila dva prezgodnja poroda s carskim rezom. Ne ščiti pred nosečnostjo. Pri pregledu je bilo ugotovljeno: v nožnici je popoln septum, dva maternična vratu brez vidne patologije. Krvav izcedek s strdki, obilen. Desna maternica je nekoliko večja od običajne, mehke konsistence. Leva maternica ni povečana. Območje dodatkov je otipljivo brez kakršnih koli značilnosti.
vprašanja:

1. 
   Diagnoza?
2. 
   Načrt upravljanja?
3. 
   Metoda kontracepcije?

Naloga št. 2

13,5-letno deklico že 5 mesecev mučijo občasne bolečine v spodnji polovici življenja. Sekundarne spolne značilnosti so pravilno razvite.

Pri palpaciji trebuha se določi tesno elastična tvorba, katere zgornji pol je 2 prečna prsta nad pubisom. Pri pregledu zunanjih genitalij: himen se izboči in je modrikasto vijolične barve. Pri rektalnem pregledu: v medenici zaznamo tesno elastično tvorbo.

vprašanja:

1. 
   Diagnoza?
2. 
   Taktika zdravljenja?

8. Standardi odgovorov na teste in situacijske naloge.
Na teste:

1 - d 6 - c 11 - a 16 - b

2 - c 7 - b 12 - d 17 - a

3 - a 8 - a 13 - g

4 - g 9 - a 14 - b

5 - a 10 - d 15 - g

K nalogam

Naloga št. 1

Diagnoza: Razcepljena maternica. Maternična nosečnost v desni maternici. Zgodnji splav v kratkem času. Zmerna anemija.

Taktika: kiretaža votline desne maternice pod nadzorom ultrazvoka, zdravljenje anemije.

Kontracepcija - kombinirani peroralni kontraceptivi (ob upoštevanju kontraindikacij).

Problem št. 2

Diagnoza: Atrezija himena. Hematokolpos, hematometra.

Zdravljenje je križni rez himena in odstranitev vsebine genitalnega trakta.

- kršitve oblike, velikosti, lokalizacije, števila, simetrije in razmerja notranjih in zunanjih spolnih organov. Vzrok je neugodna dednost, zastrupitev, nalezljive bolezni, zgodnje in pozne gestoze, hormonske motnje, poklicna tveganja, stres, slaba prehrana, slabo okolje itd. Diagnoza se postavi na podlagi pritožb, anamneze, zunanjega pregleda, ginekološkega pregleda in rezultate instrumentalne študije. Taktika zdravljenja ki ga določajo značilnosti razvojne napake.

Splošne informacije

Anomalije ženskih spolnih organov so motnje anatomske zgradbe spolnih organov, ki so nastale v obdobju intrauterinega razvoja. Običajno ga spremljajo funkcionalne motnje. Predstavljajo 2-4% celotnega števila prirojenih napak. V več kot 40% primerov so kombinirani z anomalijami urinarni sistem. Bolniki imajo lahko tudi malformacije spodnjih prebavil, prirojene srčne napake in mišično-skeletne nenormalnosti.

Pogosta kombinacija anomalij ženskih spolnih organov z drugimi prirojenimi okvarami zahteva temeljit celovit pregled bolnikov s to patologijo. Prirojene okvare zunanjih genitalij se običajno odkrijejo ob rojstvu. Anomalije notranjih spolnih organov se lahko odkrijejo med menarho, med rutinskim ginekološkim pregledom, ob obisku ginekologa s pritožbami glede disfunkcije reproduktivnega sistema (na primer neplodnost) ali med nosečnostjo. Zdravljenje izvajajo specialisti s področja ginekologije.

Klasifikacija anomalij ženskih spolnih organov

Glede na anatomske značilnosti se razlikujejo naslednje vrste prirojenih okvar ženskega reproduktivnega sistema:

• Odsotnost organa: popolna – ageneza, delna – aplazija.
• Kršitev lumna: popolna fuzija ali nerazvitost - atrezija, zožitev - stenoza.
• Sprememba velikosti: zmanjšanje - hipoplazija, povečanje - hiperplazija.

Povečanje števila celih organov ali njihovih delov imenujemo razmnoževanje. Običajno opazimo podvojitev. Anomalije ženskih genitalij, pri katerih posamezni organi tvorijo celovito anatomsko strukturo, imenujemo fuzija. Če se organ nahaja na nenavadnem mestu, se imenuje ektopija. Glede na resnost ločimo tri vrste anomalij ženskih spolnih organov. Prva so pljuča, ki ne vplivajo na funkcije genitalij. Drugi je zmerne resnosti, ki ima določen vpliv na funkcije reproduktivnega sistema, vendar ne izključuje nosečnosti. Tretji je hud, spremljajo ga hude motnje in neozdravljiva neplodnost.

Vzroki nenormalnosti ženskih spolnih organov

Ta patologija se pojavi pod vplivom notranjih in zunanjih teratogenih dejavnikov. Notranji dejavniki vključujejo genetske motnje in patološka stanja materino telo. Takšni dejavniki vključujejo vse vrste mutacij in obremenjeno dednost neznane etiologije. Bolnikovi sorodniki imajo lahko razvojne napake, neplodne zakone, večkratne splave in visoko umrljivost dojenčkov.

Dodaj na seznam notranji dejavniki ki povzročajo nenormalnosti ženskih spolnih organov, vključujejo tudi somatske bolezni in endokrinih motenj. Nekateri strokovnjaki v svojih študijah omenjajo starost staršev nad 35 let. Med zunanji dejavniki, ki prispevajo k razvoju anomalij ženskih spolnih organov, kažejo na odvisnost od drog, alkoholizem, jemanje številnih zdravil, slabo prehrano, bakterijske in virusne okužbe (zlasti v prvem trimesečju nosečnosti), poklicne nevarnosti, zastrupitev v gospodinjstvu, neugodno okolje pogoji, ionizirajoče sevanje, bivanje v coni vojaške akcije itd.

Neposredni vzrok za nenormalnosti ženskih spolnih organov so motnje organogeneze. Najhujše okvare se pojavijo zaradi neželenih učinkov v zgodnjih fazah brejosti. Tvorba parnih Müllerjevih kanalov se pojavi v prvem mesecu nosečnosti. Sprva so videti kot vrvice, v drugem mesecu pa se spremenijo v kanalčke. Nato se spodnji in srednji del teh kanalov združita, iz srednjega dela nastane maternični zametek, iz spodnjega dela pa vaginalni zametek. Pri 4-5 mesecih se telo in maternični vrat razlikujeta.

Jajcevodi, ki izvirajo iz zgornjega, nezaraščenega dela Müllerjevih vodov, se oblikujejo pri 8-10 tednih. Tvorba cevk se konča do 16. tedna. Deviška kožica izhaja iz spodnjega dela spojenih kanalov. Zunanje genitalije so sestavljene iz kože in urogenitalnega sinusa (sprednji del kloake). Njihova diferenciacija se pojavi v 17-18 tednih nosečnosti. Oblikovanje vagine se začne pri 8 tednih, njena povečana rast se pojavi pri 19 tednih.

Variante anomalij ženskih spolnih organov

Nenormalnosti zunanjih genitalij

Malformacije klitorisa se lahko kažejo v obliki ageneze, hipoplazije in hipertrofije. Prvi dve okvari sta izjemno redki anomaliji ženskih spolnih organov. Hipertrofijo klitorisa najdemo pri prirojenem adrenogenitalnem sindromu ( prirojena hiperplazija nadledvične žleze). Huda hipertrofija se šteje za indikacijo za kirurško korekcijo.

Anomalije vulve se praviloma odkrijejo kot del več malformacij v kombinaciji s prirojenimi okvarami rektuma in spodnjih delov urinarnega sistema, kar je posledica nastanka teh organov iz skupne kloake. Opazimo lahko anomalije ženskih spolnih organov, kot je hipoplazija velikih sramnih ustnic ali vaginalna fuzija, ki je lahko ali pa tudi ne kombinirana s fuzijo anusa. Pogoste so rektovestibularne in rektovaginalne fistule. Kirurško zdravljenje - labioplastika, vaginalna plastika, izrez fistule.

Anomalije himena in vagine

Nenormalnosti jajčnikov in jajcevodov

Dokaj pogoste anomalije jajcevodov so prirojena obstrukcija in različne možnosti nerazvitost cevi, običajno v kombinaciji z drugimi znaki infantilizma. Anomalije ženskih spolnih organov, ki povečujejo tveganje za zunajmaternično nosečnost, vključujejo asimetrične jajcevode. Malformacije, kot so aplazija, popolna podvojitev cevk, razcep cevk, slepi prehodi in dodatne luknje v cevkah, se redko odkrijejo.

Nenormalnosti jajčnikov se običajno pojavijo zaradi kromosomskih nepravilnosti v kombinaciji s prirojenimi napakami ali motnjami v delovanju drugih organov in sistemov. Pri Klinefelterjevem sindromu opazimo disgenezo jajčnikov. Ageneza ene ali obeh spolnih žlez in popolna podvojitev jajčnikov spadata med izjemno redke anomalije ženskih spolnih organov. Možna hipoplazija jajčnikov, običajno v kombinaciji z nerazvitostjo drugih delov reproduktivnega sistema. Opisani so primeri ektopije jajčnikov in nastanek dodatnih spolnih žlez ob glavnem organu.

Nenormalen razvoj nosečnosti jajcevod je indikacija za nujno tubektomijo. Pri normalno delujočih jajčnikih in nenormalnih jajcevodih je nosečnost možna z in vitro oploditvijo jajčeca, vzetega med punkcijo folikla. V primeru anomalije jajčnikov je možna uporaba reproduktivnih tehnologij z oploditvijo