डीएनए टेस्ट से वजन कम होता है। डीएनए परीक्षण की पेशकश करने वाली कंपनियों की तुलना। आनुवंशिक परीक्षण: प्रचार या घोटाला

दस साल पहले, 2006 में, एन वोज्स्की ने 23andMe कंपनी बनाई, जिसने सभी को $ 100 के लिए "जेनेटिक पासपोर्ट" की पेशकश की। इसने रोगों की क्षमताओं, उत्पत्ति और प्रवृत्ति के बारे में जानकारी का संकेत दिया। कंपनी तेजी से बढ़ने लगी और रूस सहित कई देशों में इसी तरह की सेवाएं दिखाई देने लगीं। लेकिन 2013 में, एक अमेरिकी नियामक ने परिणामों की विवादास्पद व्याख्या के कारण बीमारियों का पता लगाने के लिए 23andMe को डीएनए परीक्षण करने से प्रतिबंधित कर दिया। रूस में, आनुवंशिक परीक्षण कंपनियों को ऐसी कोई समस्या नहीं है, वे अभी भी रोगी को उसके स्वास्थ्य और बीमारियों की प्रवृत्ति के बारे में सभी जानकारी प्रदान करने का वादा करती हैं। सेंटर फॉर जेनेटिक्स के संस्थापक और प्रजनन दवाजेनेटिको आर्टूर इसेव ने द सीक्रेट को बताया कि इस तरह के आनुवंशिक परीक्षणों में क्या गलत है।

आधुनिक सेवा बाजार आनुवंशिक निदानतीन क्षेत्रों में विभाजित किया जा सकता है: संज्ञानात्मक, चिकित्सा और मनोरंजन आनुवंशिकी। संज्ञानात्मक आनुवंशिकी उत्पत्ति के साथ जुड़ा हुआ है, इसका उपयोग किसी व्यक्ति की पहचान करने के लिए, रिश्तेदारी निर्धारित करने के लिए किया जाता है। चिकित्सा आनुवंशिकी में पहचान करने के लिए सेवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला शामिल है आनुवंशिक कारणवंशानुगत रोगों और उनके संचरण या विकास को रोकने के लिए, जब यह ज्ञात हो कि जीन में परिवर्तन की उपस्थिति 100% या बहुत के साथ है एक उच्च डिग्रीबीमारी होने की संभावना है। एंजेलिना जोली की कहानी सभी को याद है, जिन्होंने स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को कम करने के लिए अपनी स्तन ग्रंथियों को हटा दिया था। उसके स्तन कैंसर होने की संभावना 86% आंकी गई थी।

किसी विशेष बीमारी के लिए किसी व्यक्ति की प्रवृत्ति कभी-कभी बहुरूपता से जुड़ी होती है। ये जीन में कुछ बदलाव हैं जो लोगों को एक दूसरे से अलग करते हैं। अध्ययनों के अनुसार, इन परिवर्तनों से कुछ बीमारियों की संभावना भिन्न होती है और आम तौर पर कम होती है। प्रायिकता की वह डिग्री जिसके साथ जीन में कुछ परिवर्तन विशिष्ट बीमारियों को जन्म देंगे, प्रवेश कहलाते हैं। तो, कुछ बीमारियों की पैठ 80-90% है, जबकि अन्य 30% या उससे कम हैं। हम उच्च पैठ वाले 6000 रोगों के बारे में जानते हैं। लेकिन सबसे आम सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण बीमारियों, जैसे कि मधुमेह, हृदय रोग, ऑटोइम्यून और अन्य, कुछ जीनों और उनमें परिवर्तन के साथ संबंध अभी तक स्पष्ट नहीं है और इस पर चर्चा की जा रही है। और यहीं से मनोरंजक आनुवंशिकी के बारे में बातचीत शुरू होती है।

23andMe और इसी तरह के संगठनों द्वारा कौन सी सेवाएं प्रदान की जाती हैं जो थूक आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करती हैं? एक ओर, वे मूल पर डेटा रखते हैं, अर्थात, वे संज्ञानात्मक आनुवंशिकी में सेवाएं प्रदान करते हैं, जब यह निर्धारित करना संभव होता है कि किस जातीय समूह के बीच परीक्षण से गुजरने वाले व्यक्ति के जीन के समान कुछ जीन वितरित किए गए थे। यह जानकारी काफी सटीक है, लेकिन यह ज्ञान क्या देता है? यहां मेरे पास, उदाहरण के लिए, 4% जीन हैं जो अक्सर भारतीयों में पाए जाते हैं - मुझे इसकी व्याख्या कैसे करनी चाहिए?

मेडिकल जेनेटिक्स का एक हिस्सा भी है। हालांकि, उनके द्वारा प्रदान किए जाने वाले अधिकांश अनुवांशिक डेटा बहुरूपता हैं, पूर्वाग्रह जिसके लिए चिकित्सक के पास व्याख्या करने का कोई कारण नहीं है। मुखय परेशानी 23andMe और इसी तरह की अन्य सेवाएं यह है कि उनके द्वारा विचार किए जाने वाले अधिकांश आनुवंशिक परिवर्तनों की संभावना बहुत अधिक नहीं है।

मधुमेह और हृदय रोगों सहित कई बीमारियां एक जीन से नहीं, बल्कि जीनों के एक समूह से जुड़ी हैं, इसलिए केवल एक जीन में परिवर्तन किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है या बिल्कुल भी नहीं। शोधकर्ताओं के पास बहुत कम है वैज्ञानिक जानकारीआनुवंशिक परिवर्तन आम बीमारियों से कैसे जुड़े हैं। विश्लेषण करने के बाद, उदाहरण के लिए, मधुमेह के 1000 रोगियों, आनुवंशिक परीक्षणों के लेखकों ने पाया कि उनमें से अधिकांश में सामान्य जनसंख्या के विपरीत एक सामान्य आनुवंशिक विशेषता थी, और इस आधार पर उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि एक समान विशेषता वाले लोगों में मधुमेह होने का खतरा अधिक होता है। . लेकिन जैविक रूप से, यह मधुमेह से संबंधित नहीं हो सकता है, शायद यह एक यादृच्छिक संबंध है। एक ही समय में, दुनिया में अलग-अलग आनुवंशिक स्टार्टअप एक ही बहुरूपता की अलग-अलग तरीकों से व्याख्या करते हैं - और अगर किसी ने पाया है कि एक निश्चित विशेषता बीमारी के जोखिम को बढ़ाती है, तो कोई उसी विशेषता के बारे में कहेगा कि यह जोखिम को कम करता है। यह सैल्मन स्पॉनिंग की संख्या को बांधने के समान है सुदूर पूर्व, अफ्रीका में मौसम के साथ। इन कारकों के बीच संबंध का खुलासा हो सकता है, लेकिन क्या वास्तविकता में इसकी सार्थकता होगी, यह एक और सवाल है। एंजेलीना जोली की तरह उच्च पैठ के साथ बहुरूपताओं की व्याख्या करना महत्वपूर्ण है, लेकिन 23andMe ने ज्यादातर बहुरूपताओं की व्याख्या की है जिनकी वैधता और चिकित्सा व्याख्या संदिग्ध है।

डॉक्टरों को कई जीनों से जुड़ी बीमारियों के बारे में किसी व्यक्ति की प्रवृत्ति के बारे में निश्चित रूप से बोलने में सक्षम होने में वर्षों लगेंगे - हमें बस इसका अध्ययन करना है और ज्ञान जमा करना है। इस तथ्य के कारण कि डॉक्टर ऐसे डेटा की मज़बूती से व्याख्या नहीं कर सकता है, वह रोगी को विशिष्ट सिफारिशें नहीं दे सकता है। नतीजतन, मधुमेह के विकास के जोखिम को कम करने के लिए और हृदवाहिनी रोग, रोगी को सलाह दी जाती है कि आनुवंशिक परीक्षण के बिना भी क्या समझा जा सकता है: कम वसायुक्त और उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थ खाएं, सक्रिय छविजिंदगी।

चिकित्सा समुदाय मनोरंजक आनुवंशिकी को गंभीरता से नहीं लेता है। लेकिन सामान्य तौर पर, मनोरंजक आनुवंशिकी में कुछ भी गलत नहीं है। हानिकारक यह है कि किसी व्यक्ति को उसके विश्लेषणों के साथ अकेला छोड़ देना। 23andMe को अपनी सेवाएं प्रदान करने से प्रतिबंधित क्यों किया गया था? इसलिए नहीं कि उन्होंने परीक्षण किए, बल्कि इसलिए कि उन्होंने एक ऐसे व्यक्ति पर चिकित्सा सहित बड़ी मात्रा में जानकारी डाली, जो इसके बारे में कुछ भी नहीं समझता है, और उसे अपने साथ अकेला छोड़ दिया।

रोगी को आनुवंशिक निदान की व्याख्या आनुवंशिकीविद् द्वारा प्रदान की जानी चाहिए, जो सिफारिशों के लिए जिम्मेदार है। एक व्यक्ति स्वयं परीक्षणों की व्याख्या करके अपने स्वास्थ्य के बारे में निर्णय नहीं ले सकता है। सिर्फ इसलिए कि आपने इंटरनेट पर टिक कर दिया है कि आप अपने आनुवंशिकी, रोग प्रवृत्तियों के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए तैयार हैं, और आप जिस चीज से मरने वाले हैं, इसका मतलब यह नहीं है कि आप वास्तव में इसके लिए तैयार हैं। ऐसी जानकारी प्राप्त करने के बाद, आप इसकी गलत व्याख्या कर सकते हैं, स्वीकार करें गलत फैन्स्लाऔर स्व-उपचार शुरू करें। 23andMe या इसी तरह की कंपनियों के सहकर्मी विश्लेषण में संकेत दे सकते हैं कि किसी व्यक्ति के जीन में परिवर्तन हुआ है या नहीं, लेकिन उन्हें निदान करने और बीमार होने के जोखिम के स्तर के बारे में बात करने की अनुमति नहीं है, उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग।

कई देशों में, इसे कड़ाई से विनियमित किया जाता है: उदाहरण के लिए, जर्मनी में इस तरह के परीक्षणों का विज्ञापन करने के लिए मना किया जाता है, यह जानकारी देते हुए कि "आप परीक्षण कर सकते हैं और अपने स्वास्थ्य के बारे में सब कुछ पता लगा सकते हैं।" यदि आप वास्तव में अपने स्वास्थ्य के बारे में सब कुछ जानना चाहते हैं, तो डॉक्टर के पास जाएँ। 23andMe अब न तो चिकित्सीय व्याख्या दिखाता है और न ही देता है। उनके पास उत्पत्ति से संबंधित चीजें हैं, और व्याख्या से संबंधित कम से कम चीजें हैं जैसे "ऐसी और ऐसी उम्र में आपको ऐसे और इस तरह से बीमार होने का खतरा बढ़ जाएगा।"

डीएनए परीक्षण करने वाली आधुनिक सेवाएं भविष्य को करीब लाने की कोशिश कर रही हैं और ऐसी सेवाएं प्रदान करना शुरू कर रही हैं जिनके लिए अभी समय नहीं आया है। बेशक, मुझे यकीन है कि इस दिशा में दवा का विकास होगा। पिछले 15-20 वर्षों में आनुवंशिकी के बारे में बुनियादी ज्ञान संचित किया गया है। चिकित्सा आनुवंशिकीजबकि व्यापक रूप से वितरित नहीं है मेडिकल अभ्यास करना. हमारे आंकड़ों के अनुसार, रूसी संघ में केवल लगभग 500 आनुवंशिकीविद् हैं। यदि हमारे पास जोखिमों की गणना करने और भविष्य के बच्चों के स्वास्थ्य का मॉडल तैयार करने की क्षमता है, तो कई समस्याओं का समाधान किया जा सकता है।

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सितंबर में, मास्को में एटलस मेडिकल सेंटर खोला गया, जो "व्यक्तिगत" और "निवारक" दवा में माहिर है। केंद्र अपने रोगियों को पहले "माई जेनेटिक्स" स्क्रीनिंग टेस्ट करने की पेशकश करता है, और फिर इसके परिणामों के आधार पर एक रोकथाम और उपचार योजना विकसित करता है - पहचान की गई पूर्वाग्रहों और बीमारियों के जोखिम, साथ ही दवाओं के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रतिक्रियाएं।

जीनोम का बड़े पैमाने पर अनुक्रमण रूस में 2007 में शुरू किया गया था, इसलिए बाजार में पहले से ही इसी तरह की कई कंपनियां हैं। हालांकि, एटलस ने इसे जीनोटाइपिंग को लोकप्रिय और सुलभ बनाने का अपना लक्ष्य बताया - ठीक उसी तरह जैसे एक अमेरिकी कंपनी 23andMe ने किया था। पूर्व पत्नीसर्गेई ब्रिन अन्ना वोजित्स्की, जिसमें Google ने लगभग $ 4 मिलियन का निवेश किया है। 23andMe की लोकप्रियता स्पष्ट रूप से एटलस के मालिकों को परेशान करती है, इसलिए उन्होंने अपने लिए डोमेन 23&me.ru भी पंजीकृत किया।

परीक्षण के निर्माता न केवल 114 की प्रवृत्ति का आकलन करने और 155 वंशानुगत रोगों की वाहक स्थिति का निर्धारण करने का वादा करते हैं, बल्कि उत्पत्ति के रहस्य को प्रकट करने, पोषण और खेल पर सिफारिशें देने और एक आनुवंशिकीविद् के साथ मुफ्त परामर्श प्रदान करने का भी वादा करते हैं। आपको बताता है कि प्राप्त जानकारी के साथ कैसे रहना है। माई जेनेटिक्स परीक्षण की लागत 14,900 रूबल है, जो रूस में प्रतियोगियों से समान परीक्षण की लागत से औसतन दो गुना कम है। जीनोटाइपिंग कंपनियों के ब्रोशर आशाजनक दिखते हैं, लेकिन कम ही लोग समझते हैं कि अपने डीएनए को सौंपने से उन्हें किस तरह की जानकारी मिलेगी, और फिर इसे वास्तविक जीवन में कैसे लागू किया जा सकता है।

गांव ने एलेक्जेंड्रा शेवेलेवा को आनुवंशिक परीक्षण करने और पाठकों को परिणामों के बारे में बताने के लिए कहा।

साशा शेवेलेवा

मनुष्य आत्म-ज्ञान से आकर्षित होता है। हाथ की भविष्यवाणी, नेटाल चार्ट, वंशावली अनुसंधान, रक्त प्रकार आहार - मैं वास्तव में जानना चाहता हूं कि मैं कौन हूं, मैं कहां से आया हूं, मैं दूसरों से कैसे भिन्न हूं और न्यू गिनी में मेरे सफल रिश्तेदार हैं या नहीं। इसलिए, यह पता लगाना बहुत दिलचस्प था कि मेरे जीन मेरे बारे में क्या बताएंगे।

अपने डीएनए का एक टुकड़ा दान करने के लिए, आपको साइट पर और में पंजीकरण करने की आवश्यकता है व्यक्तिगत खाताएक कूरियर को कॉल करें जो आपके लिए एक प्लास्टिक टेस्ट ट्यूब, एक बारकोड और आपके बायोमैटिरियल्स के उपयोग पर एक समझौता के साथ एक बॉक्स लाएगा। इससे पहले कि आप टेस्ट ट्यूब को लार से भरें (थूकने में लंबा समय लगता है), आप आधे घंटे तक खा, पी और चूम नहीं सकते। भरने के बाद, टेस्ट ट्यूब को एक विशेष स्टॉपर के साथ बंद कर दिया जाता है, जिसमें एक तरल संरक्षक होता है, और कूरियर को फिर से बुलाया जाता है। इसके अलावा, आपके व्यक्तिगत खाते में आपको अपने रिश्तेदारों की बीमारियों और आपकी जीवनशैली (आप क्या खाते हैं, कितनी बार खेल खेलते हैं, आप क्या बीमार थे और आपने कौन से ऑपरेशन किए थे) के बारे में काफी विस्तृत प्रश्नावली भरने के लिए कहा जाएगा। वे दो सप्ताह में परीक्षा परिणाम भेजने का वादा करते हैं, लेकिन मेरे मामले में एक पूरा महीना बीत चुका है। जैसा कि एटलस के संस्थापक सर्गेई मुसिएन्को ने बाद में मुझे बताया, वे मॉस्को में रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ फिजिकल एंड केमिकल मेडिसिन की प्रयोगशाला में डीएनए शोध करते हैं।

रिपोर्ट खुद एक रूब्रिकेटर के साथ एक इलेक्ट्रॉनिक पेज की तरह दिखती है: स्वास्थ्य, पोषण, खेल, मूल, व्यक्तिगत गुण और सिफारिशें।

सबसे गंभीर और विश्वसनीय शीर्षक स्वास्थ्य है: इसका एक संबंध है ख़ास तरह केके साथ जीन संभावित रोगकी पुष्टि की वैज्ञानिक अनुसंधानजिसमें एक हजार से ज्यादा लोगों ने हिस्सा लिया। यहां, विकासशील बीमारियों के जोखिमों को प्रतिशत में बांटा गया है और आबादी के लिए औसत जोखिम की तुलना में, वंशानुगत बीमारियों को प्रदर्शित किया जाता है, साथ ही तथाकथित फार्माकोजेनेटिक्स, दवाओं के प्रति व्यक्तिगत संवेदनशीलता (एलर्जी प्रतिक्रियाएं, साइड इफेक्ट्स)।

ग्राम संवाददाता ने अक्सर घुंघराले बालों वाले लोगों में पाए जाने वाले आनुवंशिक रूप के लिए नकारात्मक परीक्षण किया

मेरे लिए सबसे अधिक जोखिम, परीक्षण के अनुसार, मेलेनोमा (0.06% के औसत जोखिम के साथ 0.18%), प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा (0.05% के औसत के साथ 0.05%) हैं। मधुमेहटाइप 1 (0.13% के औसत के साथ 0.45%), सेरेब्रल एन्यूरिज्म (1.8% के औसत के साथ 2.63%), सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस (0.05% के औसत जोखिम के साथ 0.08% जोखिम), एंडोमेट्रियोसिस (1.06% औसत जोखिम के साथ) 0.81%), धमनी का उच्च रक्तचाप(40.8% के औसत जोखिम के साथ 42.82%)। खैर, और इसी तरह। इसके अलावा, परीक्षण से पता चला कि मैं आवधिक बीमारी से जुड़े जीन प्रकार का स्वस्थ वाहक हूं। दवाओं के प्रति मेरी संवेदनशीलता पूरी तरह से औसत, अचूक निकली, इसलिए कोई खास नहीं दुष्प्रभावया एलर्जीपरीक्षण से पता नहीं चला।

"पोषण" खंड में, मेरी सिफारिश की गई थी कि स्वस्थ जीवन शैली के बारे में सभी पत्रिकाएं अपने पाठकों को क्या सलाह देती हैं - संतुलित आहारऔर किसी कारण से, प्रति दिन 998 किलोकैलोरी से अधिक नहीं (एक वयस्क के लिए दर पर जो खेल नहीं खेलता है, 1,200)। उन्होंने मीठा और वसायुक्त भोजन खाने, मजबूत शराब पीने, आलू खाने या चावल खाने की सलाह नहीं दी, उन्होंने मीठे और तले हुए खाद्य पदार्थों पर प्रतिबंध लगा दिया। सामान्य तौर पर, वह सब कुछ जो 18 वर्ष से अधिक उम्र के किसी भी रूसी को सलाह दी जा सकती है। मुझे लैक्टोज असहिष्णु और प्रतिबंधित डेयरी उत्पादों के होने का संदेह था, हालांकि मुझे दूध से कभी कोई समस्या नहीं थी। इसके बावजूद, "सिफारिशें" खंड में, मुझे "हर दिन अधिक डेयरी उत्पाद" खाने की सलाह दी गई (डेवलपर्स ने बाद में कहा कि यह एक बग है), क्योंकि दूध "मधुमेह के विकास के जोखिम को कम करता है", जिसे मैंने बढ़ा दिया है। अगर आप मीठे सोडा की जगह इसे पीते हैं, तो शायद यह कम हो जाता है। लेकिन अब प्रगतिशील मानवता पहले से ही सोच रही है कि आम तौर पर एक वयस्क के लिए कितना दूध आवश्यक है - दूध की खपत और के बीच संबंध मज़बूत हड्डियांऔर विटामिन डी की पुनःपूर्ति, जिसकी चर्चा पहले की गई थी, नहीं मिली है।

"स्पोर्ट्स" सेक्शन में, मुझे "स्प्रिंटर" कहा जाता था और सलाह दी जाती थी शक्ति प्रशिक्षणइसलिए, हैंडबॉल, रग्बी और तैराकी की सिफारिश की और दौड़ने, बास्केटबॉल, घुड़सवारी और शीतकालीन खेलों पर प्रतिबंध लगा दिया। मेरे हैरान करने वाले सवाल पर: "चलने पर प्रतिबंध क्यों लगाया गया, जो लगभग सभी के लिए संभव है?" - आनुवंशिकीविद् इरिना ज़िगुलिना, जिनके साथ हमने बाद में बात की, ने जवाब दिया कि हम पेशेवर खेलों के बारे में बात कर रहे थे। उन्हें नहीं लगता कि मैं पेशेवर धावक बनूंगा।

ऑरिजिंस सेक्शन में, मेरे पास एक इंटरैक्टिव इन्फोग्राफिक था कि कैसे मेरे पूर्वजों ने 150,000-180,000 साल पहले पूर्वी अफ्रीका छोड़ दिया और उत्तरी यूरोप में चले गए। मेरे पास Y गुणसूत्र नहीं है, इसलिए पितृ रेखा को जो हुआ वह पूरी तरह से समझ से बाहर है। सफल रिश्तेदारों को खोजने की मेरी उम्मीदें कभी पूरी नहीं हुईं - स्लाइडर "500 साल पहले" के निशान पर रुक गया और परिणाम दिया कि मेरे डीएनए का 50.9% उत्तरी यूरोप के निवासियों से है। यह अफ़सोस की बात है कि 23andMe परीक्षण खरीदारों को यह बिल्कुल भी नहीं मिलता है, उदाहरण के लिए, जिन्हें एक्सेस दिया जाता है सामाजिक जालजहां आप अपने रिश्तेदारों को ढूंढ सकते हैं। और मैं वास्तव में स्टेसी और ग्रेटा जैसी कहानी जीना चाहता था, जिन्हें पता चला कि वे बहनें हैं, 23andMe के लिए धन्यवाद!

"व्यक्तिगत गुण" शीर्षक के तहत दी गई जानकारी से मुझे सबसे अधिक आश्चर्य हुआ। यहां मुझे पता चला कि मुझे निकोटीन की लत विकसित होने का जोखिम कम था, पूर्ण पिच के लिए एक प्रवृत्ति, जल्दी रजोनिवृत्ति का कोई जोखिम नहीं था, और नुकसान से बचने की प्रवृत्ति थी। निर्माता इस खंड को "मनोरंजन आनुवंशिकी" के रूप में संदर्भित करते हैं क्योंकि इसमें डेटा विषयों के एक छोटे नमूने (500 से कम) के प्रयोगों के आधार पर बनाया गया है। लेकिन उन्होंने मेरा बिल्कुल भी मनोरंजन नहीं किया, बल्कि मुझे परेशान किया। सबसे पहले, यह पता चला कि मेरे पास कोई पूर्वाग्रह नहीं था घुंघराले बाल: "आपके पास एक आनुवंशिक रूप नहीं है जो अक्सर घुंघराले लोगों में पाया जाता है," हालांकि मैं कई अस्त्रखान फर कोटों की तुलना में घुंघराले हूं। और दूसरी बात, मैंने "अधिकांश में होने वाले जीन प्रकार की पहचान नहीं की है" सर्जनात्मक लोग". तीसरा, मैं एक अंतर्मुखी हूँ।

आनुवंशिक परीक्षण के साथ बॉक्स
अंदर आपके बायोमैटिरियल्स के उपयोग के लिए एक समझौता है
साथ ही एक टेस्ट ट्यूब जिसे लार से भरने की आवश्यकता होती है

परीक्षण के परिणाम एक सामान्य चिकित्सक (सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस के जोखिम के लिए), एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट (मधुमेह मेलेटस के लिए) और एक त्वचा विशेषज्ञ (स्क्लेरोडर्मा, मेलेनोमा) के साथ परामर्श करने के लिए सिफारिशों के साथ समाप्त होते हैं, साथ ही सालाना रक्त परीक्षण करते हैं। एक मैमोग्राम, 40 वर्ष की आयु से - नियमित रूप से ईसीजी। उन्होंने कॉफी और दूध, विटामिन, नियमित रूप से व्यायाम करने और शायद ही कभी धूप सेंकने की सलाह दी।

इरिना ज़िगुलिना, एटलस आनुवंशिकीविद्, जिन्होंने मुझे परिणाम प्राप्त करने के बाद बुलाया, ने मुझे आश्वस्त किया, यह समझाते हुए कि आनुवंशिक जोखिम केवल एक पूर्वाभास है, और भविष्य का निदान बिल्कुल नहीं है, और जीवन शैली इस जोखिम को ठीक कर सकती है। उनके अनुसार, रिश्तेदारों को ध्यान से देखना चाहिए - किस उम्र में और कैसे वे बीमार होने लगे।

इरीना ने समझाया कि भारी जोखिमअधिकांश रोग जिनसे मैं आनुवंशिक रूप से ग्रस्त हो सकता हूँ (हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया, इस्केमिक रोग, मधुमेह मेलेटस), घट जाती है स्वस्थ तरीके सेजीवन और तनाव में कमी। और रोग, निष्क्रिय वाहक जिसका मैं हो सकता हूं, कभी प्रकट नहीं होगा, लेकिन आपको अजन्मे बच्चे के लिए पिता के समान उत्परिवर्तन वाले पुरुषों को नहीं चुनना चाहिए। "लेकिन सामान्य तौर पर," इरीना ने निष्कर्ष निकाला, "आप" आदर्श महिला. और घुंघराले बाल एक जटिल विशेषता है, और यह सिर्फ एक से अधिक जीन पर निर्भर करता है।"

जब मैंने एटलस प्रेस सेवा के माध्यम से घुंघराले बालों और रचनात्मकता के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति की कमी के बारे में प्रश्न भेजे, तो मेरे व्यक्तिगत खाते में मेरे परीक्षण के परिणाम बदल गए। अब, घुंघराले के बारे में, यह लिखा गया था कि मेरे बाल "सीधे होने की संभावना 23%, लहराती 48% और घुंघराले 29%", और रचनात्मकता की कमी के डेटा पूरी तरह से गायब हो गए।

सर्गेई मुसिएन्को, सीईओएटलस ने समझाया कि एक व्यक्तिगत खाता एक जीवित जीव है जो नए शोध के उद्भव के आधार पर बदलता है, लेकिन उन्होंने अभी तक इस बारे में ग्राहकों को सूचित करने के लिए एक प्रणाली लागू नहीं की है। मैं उनके पहले ग्राहकों में से एक हूं, इसलिए उन्होंने मेरी प्रतिक्रिया सुनी, अध्ययन को फिर से देखा, जिसने निष्कर्ष निकाला कि आनुवंशिकी और रचनात्मकता बहुत छोटे नमूने (58 लोग) के आधार पर जुड़ी हुई थी, और इस विशेषता को पूरी तरह से नए तक हटाने का फैसला किया डेटा बड़े नमूने पर दिखाई दिया। मेरे घुंघरालेपन का डेटा जीन की कई स्थितियों से निर्धारित होता है, इसलिए जीन और घुंघराले बालों के बीच कोई एक-से-एक पत्राचार नहीं है। पहले, वे इस विशेषता की एक स्थिति का उपयोग करते थे, और अब वे तीन का उपयोग करते हैं - और इस तरह मेरे परिणामों में परिवर्तन हुआ।

चूंकि मैं न तो डॉक्टर हूं और न ही आनुवंशिकीविद्, मैंने रूसी विज्ञान अकादमी के आणविक आनुवंशिकी संस्थान में प्रोकैरियोटिक तत्व जीन अभिव्यक्ति के नियमन के लिए प्रयोगशाला के प्रमुख कोन्स्टेंटिन सेवरिनोव, आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला के प्रमुख कोन्स्टेंटिन सेवरिनोव से पूछा। रूसी विज्ञान अकादमी के जीन बायोलॉजी संस्थान में सूक्ष्मजीव, और मेरी मां, एक सामान्य चिकित्सक, परीक्षण के परिणामों पर टिप्पणी करने के लिए।

कॉन्स्टेंटिन सेवरिनोव

डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज, रटगर्स यूनिवर्सिटी (यूएसए) में प्रोफेसर, स्कोल्कोवो इंस्टीट्यूट ऑफ साइंस एंड टेक्नोलॉजी (स्कोल्टेक) में प्रोफेसर

भारी के लिए दुर्लभ मार्करों के अपवाद के साथ आनुवंशिक रोग(जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस), ऐसी भविष्यवाणियों का लाभ शून्य हो जाता है। यह निश्चित रूप से आईक्यू मार्करों और खेल और आहार सलाह पर लागू होता है। समस्या यह है कि बीमारियों के लिए अनुवांशिक जोखिम की संभावना इतनी कम है कि ज्यादातर लोगों को इन बीमारियों का अनुभव कभी नहीं होगा। यहां तक ​​​​कि जो पहले से ही काफी छोटा है, उसकी बढ़ी हुई संभावना (जो भी इसका मतलब है) का कोई वास्तविक अर्थ नहीं है और यह बीमारी के विकसित होने की गंभीर संभावना नहीं है।

कोई यह नहीं कह सकता कि किसी व्यक्ति विशेष के लिए "बीमारी एक्स विकसित होने का जोखिम पांच गुना बढ़ गया है" वाक्यांश का वास्तव में क्या अर्थ है।

इरिना शेवेलेवा

चिकित्सक और विषय की मां

मधुमेह मेलिटस 0.45% - इसका मतलब है कि यह नहीं है, एक गंभीर जोखिम 30-40% है। SLE (सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस) ऐसा है दुर्लभ बीमारीकि अभ्यास के सभी वर्षों में मैं केवल तीन बार ऐसे रोगियों से मिला हूं जिन्हें ल्यूपस एरिथेमेटोसस साबित हुआ है। मेरी राय में, डॉ हाउस, मेरे विपरीत, छह सत्रों में कभी भी ऐसा एक भी रोगी नहीं मिला। स्क्लेरोडर्मा विदेशी है दैहिक बीमारी, जिसमें यह प्रभावित होता है संयोजी ऊतक, शराबी ज्यादातर सोरायसिस से पीड़ित होते हैं, साशा पहले ही टाइप 1 मधुमेह से गुजर चुकी होती है, यह बचपन का मधुमेह है, जो स्वयं प्रकट होता है प्रारंभिक अवस्था. टाइप 2 मधुमेह तभी हो सकता है जब कोई व्यक्ति गंभीरता से वजन बढ़ा रहा हो। उच्च रक्तचाप - भी किसी न किसी तरह से संदिग्ध लगता है, क्योंकि हमारे परिवार में सभी हाइपोटेंशन हैं। मेलेनोमा is मैलिग्नैंट ट्यूमरत्वचा, जो बहुत से लोगों में अधिक आम है उच्च स्तरआय, क्योंकि वर्ष के दौरान वे एक रिसॉर्ट से दूसरे रिसॉर्ट में जाते हैं। आपको अभी भी कोरोनरी रोग तक जीना है: 70 वर्ष की आयु तक, महिलाओं को हार्मोन द्वारा इससे बचाया जाता है। यदि आप सप्ताह में एक बार खाते हैं और बदलते हैं तो अल्सरेटिव कोलाइटिस विकसित हो सकता है रोग प्रतिरोधक तंत्रऐसे में बाहर से आने वाले एजेंटों को बेअसर करने के बजाय यह अपने ही शरीर के ऊतकों को खराब करना शुरू कर देगा। यदि एक नासूर के साथ बड़ी आंत में सूजन 30 साल की उम्र तक खुद को प्रकट करता है। यह एक दुर्लभ बीमारी है, हमारे पास सेवा करने वाली 30,000 आबादी में एक ऐसा रोगी है। अर्मेनियाई, यहूदी आवधिक बीमारी से पीड़ित हैं, मैंने एक अरब देखा। इसे भूमध्यसागरीय रोग भी कहा जाता है। यह बहुत दुर्लभ है दैहिक बीमारी, एक बार आप ऐसे मरीज को देख लेंगे और फिर आप जीवन भर बता देंगे। साशा की सिफारिश की गई थी " संतुलित आहार". खैर, कौन बहस करेगा! हम सभी को अपने आहार को संतुलित करना चाहिए। केवल, प्रति दिन 998 किलोकैलोरी का सेवन करने से वह अधिक समय तक नहीं टिकेगी। एक गतिहीन जीवन शैली जीने वाले व्यक्ति के खर्चों को 1,200 किलोकैलोरी मुश्किल से कवर करती है। ऐसी सिफारिश के लिए एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट ने मौके पर ही हत्या कर दी होगी। परीक्षण के परिणामों में लैक्टोज असहिष्णुता की प्रवृत्ति का पता चला। लेकिन इसका मतलब है कि आप एक बोतल से पाश्चुरीकृत दूध पीते हैं और 20 मिनट बाद आपका पेट खराब हो जाता है। पर ये सच नहीं है। यदि यह परीक्षण सही ढंग से किया गया था, तो इसका गलत अर्थ निकाला गया, क्योंकि किसी विशिष्ट व्यक्ति के लिए कोई बाध्यकारी नहीं है और बहुत सामान्य सिफारिशें हैं।

सर्गेई मुसिएन्को

बायोमेडिकल होल्डिंग "एटलस" के जनरल डायरेक्टर

एक आनुवंशिक परीक्षण डीएनए का विश्लेषण करता है और इसे कई तरह से चिह्नित करता है: सामान्य बीमारियों के लिए एक व्यक्ति की प्रवृत्ति, वंशानुगत बीमारियों की वाहक स्थिति, प्रतिक्रिया दवाओंऔर मूल डेटा। परिणाम वैज्ञानिक वैधता की डिग्री में भिन्न होते हैं: कुछ डेटा का अधिक अध्ययन किया जाता है, कुछ की आवश्यकता होती है अतिरिक्त शोध. आपके व्यक्तिगत खाते में, स्क्रीनिंग परिणामों को विश्वसनीयता से विभाजित किया जाता है - एक स्टार से (एक हजार से कम लोगों के डेटा का अध्ययन किया गया) से चार सितारों तक (एक हजार से अधिक लोगों को शामिल करके अध्ययन किया गया और बीमारी की रोकथाम के लिए सिफारिशें विकसित की गईं)। 114 सामान्य बीमारियों में से 29 (जैसे टाइप 2 मधुमेह) और सभी वंशानुगत और दवा प्रतिक्रियाओं में अधिकतम आत्मविश्वास की स्थिति होती है। आपके व्यक्तिगत खाते में, प्रत्येक दिशा के परिणाम के लिए एक लिंक द्वारा समर्थित हैं विज्ञान लेख. एटलस स्क्रीनिंग टेस्ट लगभग 550 हजार जीन वेरिएंट का मूल्यांकन करता है, जो किसी व्यक्ति की 114 सामान्य बीमारियों, 155 वंशानुगत बीमारियों की वाहक स्थिति और 66 दवाओं की प्रतिक्रिया को निर्धारित करना संभव बनाता है।

सभी परीक्षण भौतिक और रासायनिक चिकित्सा अनुसंधान संस्थान में स्थित मास्को प्रयोगशाला में किए जाते हैं। एक विशेष परिरक्षक समाधान के साथ एक टेस्ट ट्यूब में जैविक सामग्री एकत्र की जाती है, प्रयोगशाला में लार से डीएनए अणुओं को अलग किया जाता है, जिसे बाद में कॉपी किया जाता है बड़ी राशिएक बार। डीएनए की प्राप्त लाखों प्रतियों को छोटे टुकड़ों में काट दिया जाता है, संसाधित किया जाता है और एक विशेष डीएनए चिप पर रखा जाता है, जिसे स्कैनर में रखा जाता है। चिप की 12 कोशिकाओं में से प्रत्येक पर (प्रति परीक्षण नमूना एक सेल), संश्लेषित डीएनए के छोटे खंड लागू होते हैं, जिसके साथ परीक्षण नमूने का डीएनए इंटरैक्ट करता है या इंटरैक्ट नहीं करता है। डिवाइस परीक्षण नमूने के साथ एक सफल प्रतिक्रिया निर्धारित करता है और एक विशाल चित्र के प्रारूप में परीक्षण जीनोम में बिंदु परिवर्तनों के बारे में जानकारी आउटपुट करता है। फिर डेटा को प्रत्येक नमूने के लिए 550,000 पंक्तियों वाली तालिका में बदल दिया जाता है।

तब सबसे दिलचस्प बात होती है - डेटा की व्याख्या। विश्लेषण का यह हिस्सा हमारा अपना विकास है और हमें प्राप्त परिणामों की तुलना हजारों नवीनतम वैज्ञानिक लेखों के परिणामों से करने की अनुमति देता है और नैदानिक ​​दिशानिर्देशरोग की रोकथाम पर। आप इस एल्गोरिथम के परिणाम अपने व्यक्तिगत खाते में इन्फोग्राफिक्स और अध्ययन की गई सुविधाओं की सूची के रूप में देखेंगे। औसतन, परीक्षण के परिणामों के विश्लेषण में दो सप्ताह लगते हैं। डीएनए चिप्स की मदद से हम जिस जीनोटाइपिंग तकनीक का उपयोग करते हैं, वह युवा है, लेकिन सैकड़ों में खुद को साबित करने में कामयाब रही है। वैज्ञानिक परियोजनाएंदुनिया भर में। इस समाधान का उपयोग 23andMe द्वारा इसके विश्लेषण के लिए भी किया जाता है।

हालांकि, हम इस तकनीक को रूसी ग्राहकों के लिए उपलब्ध कराने में कामयाब रहे (यह अन्य रूसी कंपनियों के लिए अधिक महंगा है)। हमारी कंपनी का एक महत्वपूर्ण अंतर हमारे अपने डॉक्टरों के साथ घनिष्ठ संबंध है मेडिकल सेंटर. विश्लेषण पास करने के बाद, उपयोगकर्ता एक आनुवंशिकीविद् के साथ ऑनलाइन परामर्श कर सकता है जो परिणामों की व्याख्या करने में मदद करेगा - यह प्रत्येक परीक्षण में नि: शुल्क शामिल है। साथ ही, एक व्यक्ति के पास डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट लेने, परीक्षण डेटा दिखाने और एक व्यक्तिगत परीक्षा योजना विकसित करने का अवसर होता है। उसी समय, हम अपने चिकित्सा केंद्र की सेवाओं को लागू नहीं करते हैं - यह किसी अन्य क्लिनिक में आगे के निदान से गुजर सकता है। विश्लेषण करने से पहले, उपयोगकर्ता अपनी जीवन शैली की विशेषताओं के बारे में एक प्रश्नावली भरता है, जो बाद में उसके इलेक्ट्रॉनिक का हिस्सा बन जाता है मैडिकल कार्ड, जो चिकित्सा इतिहास के डेटा और अध्ययन के परिणामों को जोड़ती है। इसकी पहुंच डॉक्टर और मरीज दोनों के लिए उपलब्ध है।

फ़ोटो:इवान अनिसिमोव

कंपनियों और ग्राहक समीक्षाओं के उदाहरण।

बुकमार्क करने के लिए

2006 में, सर्गेई ब्रिन के पैसे से, उनकी पत्नी अन्ना वोज्स्की ने 23andMe कंपनी की स्थापना की, जो बड़े पैमाने पर उत्पादित व्यक्तिगत आनुवंशिक परीक्षणों की पेशकश करने वाली दुनिया की पहली कंपनी थी। यह सेवा बाजार में लोकप्रिय हो गई है। रूस में आनुवंशिक परीक्षण के क्षेत्र में अग्रणी जेनोटेक है, जिसकी स्थापना 2010 में हुई थी।

कंपनियां वादा करती हैं कि आनुवंशिक परीक्षण: मानव जीनोम को समझेंगे, पूर्वजों के बारे में सीखेंगे, खेल के बारे में सलाह लेंगे, वजन घटाने और पोषण संबंधी सलाह देंगे, और रोग प्रवृत्तियों की चेतावनी देंगे। डीएनए परीक्षण पास करना आसान है: बस वेबसाइट पर एक प्रश्नावली भरें, एक किट ऑर्डर करें, एक टेस्ट ट्यूब में थूकें और इसे वापस प्रयोगशाला में भेजें।

किस प्रकार रूसी कंपनियांआनुवंशिक परीक्षण करें और इसकी लागत कितनी है

जेनोटेक

कंपनी 19,990 रूबल के लिए पांच विषयगत परीक्षणों में से एक लेने की पेशकश करती है: स्वास्थ्य और दीर्घायु, बाल योजना, आहार और स्वास्थ्य, प्रतिभा और खेल, और वंशावली। दूसरे और बाद के डीएनए परीक्षणों की लागत 4,990 रूबल है। सभी परीक्षण एक बार में 29,990 रूबल के लिए पारित किए जा सकते हैं।

कंपनी ने एक बोनस कार्यक्रम भी प्रदान किया। उदाहरण के लिए, पांच विषयगत परीक्षण और परामर्श का एक वर्ष पारिवारिक डॉक्टर 99 हजार रूबल की लागत। 999 हजार रूबल के लिए आप प्राप्त कर सकते हैं पूरी जानकारीजीन के बारे में व्यक्तिगत कार्यक्रमएक प्रीमियम क्लिनिक में निदान और एक पारिवारिक चिकित्सक के साथ परामर्श का एक वर्ष।

"एटलस"

बायोमेडिकल होल्डिंग 29,900 रूबल के लिए पांच क्षेत्रों में एक परीक्षा पास करने की पेशकश करती है: स्वास्थ्य, पोषण, खेल, मूल और व्यक्तिगत गुण। कुल मिलाकर, परीक्षण 300 स्वास्थ्य संकेतक, 40 पोषण और खेल संकेतक, 55 व्यक्तित्व लक्षण और जातीय इतिहास का मूल्यांकन करता है। परीक्षण की लागत में भी शामिल है मुफ्त परामर्शआनुवंशिकीविद्।

अब एटलस को व्यक्तिगत दवा का प्रमुख माना जाता है, और अब तक यह रूस में आनुवंशिक परीक्षण बाजार में सबसे लोकप्रिय कंपनी है। परीक्षण के परिणामों की गणना कोकेशियान जाति के लिए की जाती है। अध्ययन में प्रत्येक विशेषता एक विवरण और वैज्ञानिक लेख के लिंक के साथ है।

मायजेनेटिक्स

सेवा के लिए सिफारिशें करने के लिए डीएनए विश्लेषण प्रदान करती है उचित पोषणऔर फिटनेस। चयनित शोध पैकेज के आधार पर, परीक्षण की लागत 5,900 रूबल (सात जीन) से 17,900 रूबल (28 जीन) तक भिन्न होती है।

29,900 रूबल के लिए, आप 28 जीनों के विश्लेषण, डीएनए रिपोर्ट के एक मुद्रित संस्करण और तीन महीने के लिए पोषण विशेषज्ञ प्रबंधन कार्यक्रम के साथ एक परीक्षण खरीद सकते हैं। आप व्यक्तिगत कारकों का भी विश्लेषण कर सकते हैं: एक परीक्षण की लागत 1,200 रूबल से 10,800 रूबल तक है।

कंपनी नोवोसिबिर्स्क अकादमीगोरोडोक के टेक्नोपार्क के क्षेत्र में काम करती है। नैदानिक ​​​​परिणाम डेटा पर आधारित होते हैं राष्ट्रीय केंद्रसंयुक्त राज्य अमेरिका, यूरोपीय अनुसंधान संघ Food4Me, स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय और अन्य विश्व प्रयोगशालाओं की जैव प्रौद्योगिकी संबंधी जानकारी। डीएनए विश्लेषण रूसी विज्ञान अकादमी की साइबेरियाई शाखा के रासायनिक जीवविज्ञान और मौलिक चिकित्सा संस्थान में किया जाता है।

"मेरा जीन"

जेनोएनालिटिका द्वारा अनुसंधान किया जा रहा है, जो मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी के साइंस पार्क में स्थित है जिसका नाम एम.वी. लोमोनोसोव। कंपनी तीन शोध पैकेजों में से एक के हिस्से के रूप में आनुवंशिक परीक्षण करती है: मोनोजेनिक रोग, दो अध्ययन, और पांच अध्ययनों का "पूर्ण आनुवंशिक पासपोर्ट", या प्रत्येक क्षेत्र के लिए अलग से।

मोनोजेनिक रोगों में, 75 संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है, पॉलीजेनिक रोगों में - 52. खेल विशेषताओं के अध्ययन में, 28 संकेतकों का अध्ययन किया जाता है, दवा की संवेदनशीलता - 26, आहार - 32. साइट पर शोध की लागत निर्दिष्ट नहीं है।

विदेश में कौन से परीक्षण किए जाते हैं

मानव जीनोम को 2000 में डिकोड किया गया था। और 2007 में, पहला आनुवंशिक परीक्षण सामने आया। आज, यह एक फैशनेबल और महंगा अध्ययन है जो दिखा सकता है कि एक व्यक्ति किस तरह की बीमारियों को "लिखा हुआ" है। इस तरह के एक अध्ययन के बाद उसने अपने स्तन को काटने का फैसला किया। एंजेलीना जोली. लेकिन वास्तव में वे कितने विश्वसनीय और आवश्यक हैं?

सबसे पहले, जिन लोगों के परिवार में वंशानुगत बीमारियों के मामले रहे हैं। यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि क्या आप ऐसी बीमारी विकसित करेंगे, और समय पर कार्रवाई करेंगे, और दूसरी बात, यह परिवार नियोजन में मदद करेगी।

परिवार की योजना बनाते समय, आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है, भले ही परिवारों में वंशानुगत बीमारियों के मामले हों या नहीं। तथ्य यह है कि एक परिवार में, गंभीर बीमारियों की गाड़ी पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित की जा सकती है (जब कोई व्यक्ति बीमार नहीं होता है, लेकिन एक दोषपूर्ण जीन का वाहक होता है), और यदि भविष्य के माता-पिता दोनों के वाहक बन जाते हैं एक ही जीन, एक गंभीर बीमारी वाले बच्चे के होने का जोखिम काफी बढ़ जाएगा।

भी आनुवंशिक विश्लेषणसंदिग्ध के लिए निर्धारित वंशानुगत रोगके लिये सटीक निदानऔर प्रभावी चिकित्सा।

आधुनिक जैव प्रौद्योगिकी की संभावनाओं ने आनुवंशिक परीक्षणों को उपयोगी और सूचनात्मक बना दिया है स्वस्थ लोग: इस तरह के अध्ययनों से न केवल वंशानुगत और बहुक्रियात्मक रोगों के जोखिम का पता चलता है, बल्कि आपको यह पता लगाने की भी अनुमति मिलती है कि शरीर भोजन और कुछ प्रकार की शारीरिक गतिविधियों पर कैसे प्रतिक्रिया करता है।

अब तक, आनुवंशिक परीक्षण एक वैकल्पिक अध्ययन है, जिसके प्रति दृष्टिकोण चिकित्सा समुदाय में अस्पष्ट है। कुछ का मानना ​​​​है कि इस तरह के परीक्षण अनिवार्य हो जाने चाहिए, अन्य (और उनमें से अधिकांश) आश्वस्त हैं कि कोई भी निश्चित रूप से यह नहीं कह सकता है कि "शूट" कब और कहाँ होगा। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि केवल 5% ऑन्कोलॉजिकल रोगआनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं, और शेष 95% स्वतःस्फूर्त (और इसलिए अप्रत्याशित) उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं।

परीक्षण क्या दिखाएगा?

बायोमेडिकल होल्डिंग के सीईओ सर्गेई मुसिएन्को:

- स्क्रीनिंग टेस्ट 550, 000 डीएनए परिवर्तनों का मूल्यांकन करता है, जो किसी व्यक्ति की 17 सामान्य बीमारियों (जिनमें से सबसे आम हैं: कोरोनरी रोग, मधुमेह, मोटापा, आदि) और 282 वंशानुगत बीमारियों की वाहक स्थिति का निर्धारण करना संभव बनाता है।

आनुवंशिक भविष्यवाणी की सटीकता क्या है?

इरीना ज़ेगुलिना, आनुवंशिकीविद्:

- जेनेटिक्स दवा की एक शाखा है जो कई बीमारियों के सापेक्ष या पूर्ण जोखिम से संबंधित है। यदि हम वंशानुगत (मोनोजेनिक) रोगों के बारे में बात करते हैं, तो पहचाने गए उत्परिवर्तन का मतलब है कि या तो एक व्यक्ति इस तरह की बीमारी का स्वस्थ वाहक है, या वह इससे बीमार है।

यदि एक हम बात कर रहे हेबहुक्रियात्मक रोगों के बारे में (इनमें विकृति शामिल है, जिसकी घटना और विकास न केवल आनुवंशिकी के कारण होता है, बल्कि जीवन शैली, आयु, पोषण भी होता है), फिर उत्परिवर्तन की पहचान रोग के विकास के जोखिम की डिग्री को इंगित करती है। उदाहरण के लिए, कैंसर होने का खतरा पौरुष ग्रंथिकिसी भी उत्परिवर्तन की उपस्थिति में उन लोगों की तुलना में 20 गुना बढ़ जाता है जिनके पास ऐसा उत्परिवर्तन नहीं होता है।

ऐसा होता है कि आनुवंशिकी 1-2% के भीतर (बीमारी के विकास पर) प्रभावित कर सकती है (उदाहरण के लिए, कोलेलिथियसिस के मामले में)। लेकिन कुछ मामलों में आनुवंशिकी का योगदान 70% तक पहुंच सकता है। एक महत्वपूर्ण उदाहरण प्रीक्लेम्पसिया (गर्भावस्था के देर से विषाक्तता) है।

परीक्षा लेने के लिए, आपको चाहिए

टेस्ट ट्यूब को लार से भरें (उस 30 मिनट से पहले आप खा, पी सकते हैं, अपने दांतों को ब्रश नहीं कर सकते और चूम सकते हैं) और इसे प्रयोगशाला में ले जाएं (या कूरियर की प्रतीक्षा करें - कुछ केंद्रों में यह सेवा मूल्य में शामिल है)।

अध्ययन की लागत लगभग 30 हजार रूबल है (अब तक यह अध्ययन अनिवार्य या स्वैच्छिक में शामिल नहीं है स्वास्थ्य बीमा) निष्कर्ष आमतौर पर 14-30 दिनों में तैयार हो जाता है।