ली हिविस सिंड्रोम है। चिकित्सा चिकित्सा का मतलब है। लोक उपचार के साथ उपचार

सिंड्रोम का नाम फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने 1 9 01 में पहली बार निदान किया और वर्णक हेपेटोसिस की स्थिति का वर्णन किया, जिसे अब आवास रोग कहा जाता है।

Zhilbera सिंड्रोम के बारे में तथ्य:

• जेनेटिक झिलबेरा सिंड्रोम एक काफी व्यापक बीमारी है, जो 3-7% आबादी में पाया जाता है। कुछ डेटा के मुताबिक, इस तरह के विचलन ग्रह के निवासियों के 10% की विशेषता है, और अफ्रीकी महाद्वीप में यह 36% आबादी में पाया जाता है।
• आंकड़े बताते हैं कि पुरुषों के बीच पुरुषों की तुलना में पुरुषों को 8-10 गुना अधिक पता चला है, यह उनकी हार्मोनल पृष्ठभूमि की विशिष्टताओं से जुड़ा हुआ है।
• ऐसे लोगों में से जो इस तरह के विचलन, कई प्रसिद्ध एथलीटों और ऐतिहासिक व्यक्तित्वों से टकरा गए। उदाहरण के लिए, ऐतिहासिक जीत के मार्ग पर, झिलबेरा सिंड्रोम नेपोलियन के लिए बाधा नहीं लगी।

कारण

यकृत का मुख्य कार्य चयापचय और विषाक्त पदार्थों के उत्पादों से रक्त का शुद्धिकरण है। का आंतरिक अंग रक्त यकृत तक पहुंच जाता है, जहां यह फ़िल्टरिंग की प्रक्रिया होती है। रक्त में बिलीरुबिन होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के क्षय का उत्पाद है। इसके लोहे युक्त जटिल विषाक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के गठन के साथ विघटित होते हैं। इस पदार्थ को एंजाइम glucuronlontransferase के साथ कनेक्ट करते समय, यह विषाक्तता के गुणों को खो देता है और प्रत्यक्ष बिलीरुबिन में बदल जाता है, जो आसानी से शरीर छोड़ देता है। आवास सिंड्रोम के कारण इस एंजाइम की गतिविधि को कम करने के लिए हैं। इससे इस तथ्य की ओर जाता है कि मेटाबोलाइट्स शरीर में फैलते रहते हैं।

Zhilbera सिंड्रोम समय-समय पर exacerbations की प्रवृत्ति दिखाता है। ऐसे कई कारक हैं जो इस प्रक्रिया में योगदान देते हैं।

पूर्व प्रदान करना कारक:

• गंभीर शारीरिक काम;
• तनाव;
• भुखमरी या अतिरक्षण की ओर आहार के अनुपालन से विचलन;
• शराब के दुरुपयोग, दवा का सेवन;
• अति ताप, सुपरकोलिंग, अतिरिक्त विनाश;
• विषाणु संक्रमण;
• चोट, परिचालन हस्तक्षेप;
• एंटीबायोटिक दवाओं के एक समूह से दवाओं की स्वीकृति, उपचय स्टेरॉयड्स और विरोधी भड़काऊ गैर स्टेरॉयड;
• महिलाओं में मासिक धर्म की अवधि।

वर्गीकरण

सिंड्रोम के रूप:

• जन्मजात - शार्प वायरल हेपेटाइटिस के साथ उत्तेजना के बिना, पहले लक्षण 12 से 30 साल की आयु रखते हैं।
• प्रकट करना - 12 साल से कम उम्र के तीव्र वायरल हेपेटाइटिस द्वारा उकसाया गया।

सिंड्रोम आवृत्ति की विशेषता है। इस संबंध में, दो अवधि प्रतिष्ठित हैं: उत्तेजना और छूट।

लक्षण

विचलन कर सकते हैं बहुत देर तक खुद को महत्वहीन या प्रकट करने के लिए नहीं चिकत्सीय संकेतजो अक्सर अस्थायी मलिनता से जुड़ा होता है। मुख्य लक्षण झिलबेरा सिंड्रोम पीलिया का एक मध्यम अभिव्यक्ति है, जिसमें त्वचा, आंख स्क्लेरा और मानव श्लेष्म झिल्ली एक पीले रंग की छाया हासिल करती है। पैरों, हथेलियों और बगल में नासोलाबियल त्रिभुज के क्षेत्र में त्वचा खंडों के धुंध के मामले।

माध्यमिक संकेत:

• अनिद्रा;
• कमजोरी, एम्बुलेंस थकान, चक्कर आना;
• मौखिक गुहा में कड़वाहट का स्वाद;
• भूख में गिरावट;
• पेट में जलन;
• मतली, कभी-कभी उल्टी;
• कब्ज और दस्त;
• आंतों का पता लगाने;
• पेट फूलना;
• पेट में गुरुत्वाकर्षण की भावना;
• तुपया I घबराहट दर्द किनारे के नीचे;
• 60% रोगियों में आवास सिंड्रोम में यकृत आकार में वृद्धि हुई है;
• प्लीहा में वृद्धि 10% मामलों में होती है।

निदान

किशोरावस्था में बीमारी का पता चला है। निदान के निर्माण के साथ कठिनाइयों के इतिहास के सही संग्रह के साथ।

झिल्बर सिंड्रोम के इस तरह के संकेत, जैसे 12 से 30 साल की उम्र और विभिन्न गंभीरताओं के पीलिया के आवधिक एपिसोड, अल्कोहल सेवन, ओवरवर्क, भुखमरी और बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि द्वारा उत्तेजित, यह कहने का कारण दें कि यह एक हिवबर सिंड्रोम है।

मान्यताओं की पुष्टि करने और के रूप में अनामिसिस के निरीक्षण और संग्रह के अलावा क्रमानुसार रोग का निदान प्रयोगशाला परीक्षण और शारीरिक नमूने निर्धारित किए जाते हैं।

प्रयोगशाला अनुसंधान:

• रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की पहचान - बढ़ी संकेतक अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन;
• भुखमरी के साथ नमूना - दो दिनों के लिए ऊर्जा मूल्य रोगी का भोजन 400 किलो कैल / दिन से अधिक नहीं होना चाहिए, नमूना 1.5-2 गुना के बिलीरुबिन संकेतकों को बढ़ाने के साथ सकारात्मक है;
• नमूना निकोटिनिक एसिड - दवा को 3 घंटे के बाद अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के रक्त में एकाग्रता की वृद्धि 2-3 गुना तय होती है;
• penobarbital नमूना - दवा के पांच दिवसीय स्वागत रक्त में अप्रत्यक्ष bilirubin के स्तर में कमी को प्रभावित करता है;
• रक्त रसायन;
• रक्त और मूत्र का सामान्य विश्लेषण;
• serkobilin का पता लगाने के लिए मल का विश्लेषण।

नैदानिक \u200b\u200bवाद्य विधियों:

• यकृत और पाचन तंत्र के अन्य आंतरिक अंगों की स्थिति का अनुमान लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• अधिक विस्तृत परीक्षा के लिए गणना की गई टोमोग्राफी;
• हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के लिए बायोप्सी यकृत ऊतक।

ऐसी समस्याएं गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट की क्षमता के क्षेत्र में होती हैं, एक नियम के रूप में, हिवबेरी सिंड्रोम में जेनेटिक्स, आकर्षित नहीं करते हैं। कभी-कभी मौखिक श्लेष्मा से रक्त या उपकला का आनुवंशिक अध्ययन हो सकता है।

इलाज

इस बीमारी को सौम्य माना जाता है और, एक नियम के रूप में, कोई कारण नहीं है गंभीर समस्याएं स्वास्थ्य के साथ। त्वचा और श्लेष्म की जगता रोगी और दूसरों को चिंता का कारण देता है। इस मामले में, डॉक्टर को चिंताओं की भूखहीनता को सूचित करना चाहिए और लक्षणों की अनियमितता को इंगित करना चाहिए।

फिलहाल, तकनीकें आधुनिक दवाई तरीके नहीं हैं ईटियोट्रोपिक थेरेपी झिल्बर रोग के लक्षणों की घटना को रोकने के लिए। कभी-कभी, जालीपन की गंभीरता को कम करने के लिए दवा चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है।

चिकित्सा चिकित्सा का अर्थ है:

• माइक्रोस्कल एंजाइमों के इंडक्टर्स - फेनोबार्बिटल के आधार पर तैयारी, जो रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करती है;
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स;
• choleretic दवाओं;
• sorbents;
• एंजाइम;
• पारित - आंतों के पेरिस्टल के उत्तेजक;
• antivest का मतलब है।

फार्मास्युटिकल की तैयारी झल्बरा रोग का इलाज नहीं करती है, वे केवल अपने अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करते हैं और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं। जैसा अतिरिक्त विधि फोटोथेरेपी लागू होती है। विकिरण के प्रभाव में, त्वरित विनाश और बिलीरुबिन उन्मूलन।

में दुर्लभ मामले, जब झिल्बर सिंड्रोम की भारी जटिलताओं का विकास होता है, जब बिलीरुबिन का स्तर महत्वपूर्ण अंक प्राप्त करता है, रक्त संक्रमण और एल्बमिन की शुरूआत की जा सकती है।

जटिलताओं

रोग की विशेषता है अनुकूल प्रवाह और अपने आप में जटिलताओं के विकास का कारण नहीं है। आवास सिंड्रोम के निदान के दौरान, खतरे का प्रतिनिधित्व करता है: पुरानी उल्लंघन आहार, शासन के साथ अनुपालन और अनुचित आवेदन ड्रग्स।

संभावित जटिलताओं:

• यकृत ऊतकों की प्रतिरोधी सूजन के साथ पुरानी हेपेटाइटिस;
• स्टोन्स डिपोजिशन के साथ बिलीरी रोग पित्त बबल और उसके नलिकाएं;
• क्रोनिक cholecystitis;
• पित्तवाहिनी;
• पेट, पैनक्रिया और डुओडनल एस्टेट की पुरानी बीमारियां;
• मनोवैज्ञानिक विकार।

निवारण

एक दोष विरासत जीन के परिणामस्वरूप झिल्बर रोग होता है। सिंड्रोम के विकास को रोकने के लिए असंभव है, क्योंकि माता-पिता केवल मीडिया हो सकते हैं और विचलन के संकेत प्रकट नहीं होते हैं। इस कारण से, बुनियादी रोकथाम उपायों का उद्देश्य उत्तेजना को रोकने और छूट अवधि का विस्तार करना है। यह हासिल किया जा सकता है, कारकों को उत्तेजित कर रहा है पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं यकृत में।

रोकथाम उपाय:

• अपवाद अति ताप, सुपरकूलिंग और सूर्य की किरणों के नीचे लंबे समय तक रहना।
• कड़ी मेहनत शारीरिक श्रम, साथ ही गहन खेल।
• शराब का दुरुपयोग करने और नारकोटिक पदार्थ लेने के लिए मना किया जाता है।
• एंटीबायोटिक्स और अन्य का स्वागत औषधीय तैयारी यह केवल रिसेप्शन समय के अनुपालन में स्पष्ट रूप से निर्दिष्ट खुराक में डॉक्टर के पर्चे पर किया जाना चाहिए।
• तेल, तला हुआ, तेज और मसालेदार व्यंजनों के प्रतिबंध के साथ आहार के साथ अनुपालन।
• बिजली की आपूर्ति के बिना स्थायी होना चाहिए बड़े ब्रेकयह न केवल भोजन, बल्कि पानी भी चिंता करता है।

वसूली के लिए पूर्वानुमान

आम तौर पर, पूर्वानुमान अनुकूल है। पीलिया की उपस्थिति के लिए पूर्वाग्रह पूरे जीवन में बनाए रखा जाता है, लेकिन यह मृत्यु दर में प्रतिबिंबित नहीं होता है, यकृत में प्रगतिशील परिवर्तन भी नहीं देखे जाते हैं। Zhilbera सिंड्रोम के ऐसे लक्षणों के साथ उपचार चिकित्सा पद्धतियां यह मानक के लिए बिलीरुबिन संकेतकों में कमी की ओर जाता है, लेकिन इन दवाओं का निरंतर स्वागत साइड इफेक्ट्स के जोखिम से जुड़ा हुआ है।

मरीजों को चिह्नित किया गया बढ़ी हुई संवेदनशीलता विभिन्न हेपेटोटॉक्सिक प्रभावों के लिए। शराब और दवाओं का सेवन यकृत कार्यों को प्रतिकूल रूप से प्रभावित करता है और पित्त रोग, cholecystitis और मनोवैज्ञानिक विकारों के विकास को भड़क सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, विवाहित Zhilbera सिंड्रोम के साथ विवाहित जोड़ों, यह उनकी संतान में बीमारी के जोखिम का आकलन करने के लिए अनुवांशिक सलाह की सिफारिश की जाती है।

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जो हीमोग्लोबिन के क्षय के दौरान बनाई गई है।

Zhilbera सिंड्रोम एक वंशानुगत संवैधानिक विशेषता है, इसलिए इस पैथोलॉजी को कई लेखकों द्वारा एक बीमारी नहीं माना जाता है।

एक समान विसंगति 3-10% आबादी में होती है, इसे विशेष रूप से अक्सर अफ्रीका के निवासियों के बीच निदान किया जाता है। यह ज्ञात है कि पुरुषों को इस बीमारी से पीड़ित होने की संभावना 3-7 गुना अधिक है।

वर्णित सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं शामिल हैं आवधिक Bilirubin रक्त और संबंधित पीलिया में।

कारण

Zhilbera सिंड्रोम - स्वस्थ रोगदूसरे गुणसूत्र में स्थित जीन के दोष के कारण और यकृत एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार - glukeonyltransferase। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन इस एंजाइम के लिए लिवर को बाध्य करता है। इसका अतिरिक्त हाइपरबिलिरुबिनिया (रक्त में बिलीरुबिन की ऊंची सामग्री) की ओर जाता है और नतीजतन, जौनिस।

Zhilbera सिंड्रोम (जौनिस) की उत्तेजना का कारण बनने वाले कारक हाइलाइट किए गए हैं:

• संक्रामक और वायरल रोग;
• चोटें;
• मासिक धर्म;
• आहार उल्लंघन;
• भुखमरी;
• विनाश;
• अपर्याप्त नींद;
• निर्जलीकरण;
• तनाव;
• कुछ दवाओं का स्वागत (रिफैम्पिसिन, लेफ्टोमाइसेटिन, अनाबोलिक तैयारी, सल्फोनामाइड्स, हार्मोनल ड्रग्स, ampicillin, कैफीन, पैरासिटामोल और अन्य);
• शराब की खपत;
• परिचालन हस्तक्षेप।

झिल्बर रोग के लक्षण

रोगियों के एक तिहाई में, पैथोलॉजी खुद को प्रदर्शित नहीं करती है। रक्त में बिलीरुबिन की बढ़ी हुई सामग्री जन्म से मनाई जाती है, लेकिन शिशुओं के इस निदान को रखने के लिए नवजात शिशुओं के शारीरिक पीलिया के कारण मुश्किल है। एक नियम के रूप में, झिल्बर सिंड्रोम एक और अवसर पर सर्वेक्षण के दौरान 20-30 साल की उम्र के युवा पुरुषों में निर्धारित होता है।

Zhilbera सिंड्रोम का मुख्य संकेत छवि (jaundice) स्केल और कभी-कभी, त्वचा पोक्रोव। ज्यादातर मामलों में पीलिया आवधिक है और इसकी थोड़ी गंभीरता है।

उत्तेजना अवधि के दौरान लगभग 30% रोगियों को निम्नलिखित लक्षणों का उल्लेख किया गया है:

• सही हाइपोकॉन्ड्रियम में दर्द;
• पेट में जलन;
• मुंह में धातु का स्वाद;
• भूख में कमी;
• मतली और उल्टी (विशेष रूप से मीठे उत्पादों की दृष्टि में);
• भीड़ वाले पेट की भावना;

कई बीमारियों की विशेषता को शामिल नहीं किया गया है:

• सामान्य कमजोरी और बीमारियां;
• अत्यंत थकावट;
• कठिन एकाग्रता;
• चक्कर आना;
• दिल की घबराहट;
• अनिद्रा;
• ठंड (तापमान बढ़ाने के बिना);
• मांसपेशियों में दर्द।

कुछ रोगी भावनात्मक क्षेत्र में विकारों के बारे में शिकायत करते हैं:

• asocial एजेंसियों की प्रवृत्ति;
• कैपी डर और आतंक;
• चिड़चिड़ापन।

भावनात्मक प्रयोग की संभावना सबसे अधिक संभावना है बढ़ी बिलीरुबिन, और आत्म-प्रभाव के साथ (विश्लेषण के स्थायी आत्मसमर्पण, यात्रा विभिन्न क्लीनिक और डॉक्टर)।

निदान

आवास सिंड्रोम की पुष्टि या अस्वीकृत विभिन्न प्रयोगशाला अनुसंधान में मदद करें:

• सामान्य रक्त परीक्षण - रक्त में रेटिक्युलोसाइटोसिस (अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं की बढ़ी हुई सामग्री) और एनीमिया द्वारा नोट किया जाता है आसान डिग्री - 100-110 ग्राम / एल।
• मूत्र का सामान्य विश्लेषण - मानक से कोई विचलन नहीं। मूत्र में उरोबिनोजेन और बिलीरुबिन की उपस्थिति एक यकृत रोगविज्ञान को इंगित करती है।
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - रक्त शर्करा - सामान्य या कुछ हद तक कम, रक्त प्रोटीन - सामान्य सीमा के भीतर, क्षारीय फॉस्फेटेज, एएसटी, एएलटी - सामान्य, थाइमोल नमूना नकारात्मक।
• रक्त में बिलीरुबिन - सामान्य बिलीरुबिन की सामान्य सामग्री 8.5-20.5 मिमीोल / एल है। आवास सिंड्रोम के साथ, अप्रत्यक्ष के कारण कुल बिलीरुबिन में वृद्धि हुई है।
• रक्त जमावट - प्रोटॉम्बियन सूचकांक और prothrombin समय - सामान्य सीमा के भीतर।
• वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर गायब हैं।

शायद अतिरंजित के दौरान यकृत के आकार में कुछ वृद्धि। Hiviser सिंड्रोम अक्सर एक हलचल बुलबुला, पुरानी अग्नाशयशोथ में colonant, पत्थरों के साथ संयुक्त होता है।

इसके अलावा, निदान की पुष्टि करने के लिए विशेष नमूने किए जाते हैं:

• भुखमरी के साथ नमूना।
  48 घंटे के लिए भुखमरी या कैलोरी भोजन (प्रति दिन 400 किलोग्राम तक) के प्रतिबंध की ओर जाता है एक तेज वृद्धि (2-3 गुना) मुफ्त बिलीरुबिन। अनबाउंड बिलीरुबिन नमूना के पहले दिन और दो दिनों में एक खाली पेट को परिभाषित करता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में एक सकारात्मक नमूना के बारे में 50-100% वार्ता में वृद्धि।
• फेनोबार्बिटल के साथ नमूना।
  5 दिनों के लिए 3 एमजी / किग्रा / दिन की खुराक में फेनोबार्बिटल का स्वागत अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करता है।
• निकोटीन एसिड के साथ नमूना।
  नसों में इंजेक्शन निकोटिनिक एसिड 50 मिलीग्राम की खुराक में रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन की संख्या में वृद्धि हुई, तीन घंटे के लिए 2-3 गुना।
• Rifampicin के साथ नमूना।
  900 मिलीग्राम रिफाम्पिसिन की शुरूआत अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि का कारण बनती है।

यह भी पुष्टि करें कि निदान यकृत के पर्क्यूशन की अनुमति देता है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षा प्वाइंट शो कोई संकेत नहीं पुरानी हेपेटाइटिस और लिवर सिरोसिस।

एक और अतिरिक्त, लेकिन महंगा अध्ययन आणविक अनुवांशिक विश्लेषण (नस से रक्त) है, जिसके साथ दोषपूर्ण डीएनए निर्धारित किया जाता है, झिल्बर सिंड्रोम के विकास में भाग लेता है।

Zhilbera सिंड्रोम का उपचार

Zhilbera सिंड्रोम का विशिष्ट उपचार मौजूद नहीं है। राज्य और रोगियों के उपचार की निगरानी एक गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट (इसकी अनुपस्थिति - चिकित्सक) द्वारा किया जाता है।

बहिष्कृत:

• मिष्ठान भोजन;
• बेकरी उत्पाद;
• वसा क्रीम;
• चॉकलेट।

सब्जियों और फलों को पोषण में प्रबल होना चाहिए, क्रुप वरीयता से दलिया और अनाज को दिया जाता है। अनुमति है स्कीम पनीर, प्रति दिन 1 अंडे तक, चीज़ों के ठोस ठोस ग्रेड, सूखे या संघनित दूध, नहीं एक बड़ी संख्या की खट्टी मलाई। मांस, मछली और पक्षी होना चाहिए गैर वसा वाले किस्में, contraindicated उपयोग तीव्र उत्पाद या संरक्षक के साथ भोजन। शराब से, विशेष रूप से मजबूत, इनकार करना आवश्यक है।

दिखा प्रचुर मात्रा में पेय। काली चाय और कॉफी अधिमानतः बदलती है हरी चाय और अम्लीय जामुन (क्रैनबेरी, लिंगोनबेरी, चेरी) से अवशेष रस।

भोजन - दिन में 4-5 बार, मध्यम भाग नहीं। उपवास, साथ ही साथ अतिरक्षण, झिल्बर सिंड्रोम के उत्थान का कारण बन सकता है।

इसके अलावा, इस सिंड्रोम के रोगियों को सूर्य में रहने से बचना चाहिए। किसी अन्य अवसर के लिए पर्याप्त उपचार चुनने के लिए उपस्थित चिकित्सक के लिए डॉक्टरों को इस पैथोलॉजी की उपस्थिति के बारे में सूचित करना महत्वपूर्ण है।

चिकित्सा चिकित्सा

उत्तेजना की अवधि में, रिसेप्शन असाइन किया गया है:

• हेपेट्रोप्रोटेक्टर (Esssential Forte, Caryl, Silimarin, Heptral);
• विटामिन (बी 6);
• एंजाइम (उत्सव, मेसीम);

फेनोबार्बिटल के छोटे पाठ्यक्रम भी दिखाते हैं, जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को जोड़ता है।

आंतों के पेरिस्टाल्टिक्स की बहाली के लिए और उच्चारण मतली या उल्टी, मेटोक्लोप्रोमाइड (सेरुकल) के साथ, डोमपरिडन का उपयोग किया जाता है।

इस तरह का अनुभव

आवास सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है। आहार और व्यवहार के नियमों के पालन के तहत, ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा जीवन प्रत्याशा से भिन्न नहीं होती है स्वस्थ लोग। इसके अलावा, रखते हुए स्वस्थ छवि जीवन इसकी वृद्धि में योगदान देता है।

क्रोनिक हेपेटाइटिस और यकृत सिरोसिस के रूप में जटिलताएं शराब के दुरुपयोग में संभव हैं, अत्यधिक शौक "भारी" भोजन, जो स्वस्थ लोगों में काफी संभव है।

झिलबेरा सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत यकृत रोग है, जो 2 - 5% लोगों में होता है। उसी समय, पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक बार पीड़ित होते हैं। इस बीमारी से यकृत कार्यों और फाइब्रोसिस के गंभीर उल्लंघन का कारण नहीं है, लेकिन घटना के जोखिम में काफी वृद्धि हुई है। gallgamed रोग.

Zhilbera सिंड्रोम (संवैधानिक लिवर डिसफंक्शन या परिवार गैर-magrolytic jaundice) वंशानुगत बीमारियों को संदर्भित करता है। बीमारी का अपराधी बिलीरुबिन के आदान-प्रदान में एक दोषपूर्ण जीन है। इस बीमारी को बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि की विशेषता है, विशेष रूप से प्रत्यक्ष, रक्त में और पीलिया की आवधिक घटना।

इस अनुवांशिक रोगविज्ञान के लक्षण आमतौर पर 3 से 12 साल की उम्र में दिखाई देते हैं और पूरे जीवन में किसी व्यक्ति के साथ दिखाई देते हैं।

रोग के दौरान क्या होता है

मरीज लिवर कोशिकाओं (हेपेटोसाइट्स) में बिलीरुबिन परिवहन का उल्लंघन करते हैं, इसे कैप्चर करते हैं, साथ ही साथ ग्लुकुरियम और अन्य एसिड के साथ प्रत्यक्ष बिलीरुबिन का एक कनेक्शन भी करते हैं। नतीजतन, रोगी के खून में प्रत्यक्ष बिलीरुबिन फैलता है। यह एक वसा घुलनशील पदार्थ है, इसलिए फॉस्फोलिपिड्स के साथ बातचीत करता है कोशिका की झिल्लियाँ, विशेष रूप से, मस्तिष्क में। यह इसकी न्यूरोटॉक्सिसिटी का कारण बनता है।

रोग के कारण

पैथोलॉजी की उपस्थिति का एकमात्र कारण बिलीरुबिन एक्सचेंज के लिए जीन जीन का उत्परिवर्तन है। यह एक ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार के विरासत द्वारा विशेषता है। इसका मतलब है कि बीमारी के विकास के लिए, बच्चा माता-पिता में से एक से दोषपूर्ण जीन का उत्तराधिकारी है।

अभिव्यक्तियों नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर बीमारियों ने निम्नलिखित कारकों को उकसाया:

• निर्जलीकरण;
• भुखमरी;
• तनाव;
• भौतिक अधिभार;
• मासिक धर्म;
• संक्रामक रोग (अरवी, वायरल हेपेटाइटिस, फ्लू, आंतों में संक्रमण);
• परिचालन हस्तक्षेप;
• शराब, कैफीन और कुछ दवाओं की खपत;

Zhilbera सिंड्रोम के लक्षण

ज्यादातर मामलों में, रोग असम्बद्ध कार्य करता है, और कई विशेषज्ञ इसे बिल्कुल मानते हैं शारीरिक विशेषता जीव।

मुख्य बात, और 50% मामलों में, एकमात्र संकेत, स्केल और श्लेष्म झिल्ली की मध्यम जगदीपन को पार करता है, और अक्सर त्वचा कम होती है। इस मामले में, चेहरे, बंद, हथेलियों, बगल के क्षेत्र में त्वचा का आंशिक धुंधला है। त्वचा एक मैट-पीली छाया प्राप्त करती है।

स्कूल और त्वचा का पीलिया पहली बार बच्चों या युवा आयु में पाया जाता है और इसका अंतःप्राप्त होता है। बहुत दुर्लभ मामलों में, पीलिया लगातार मौजूद है।

कभी-कभी न्यूरोलॉजिकल लक्षण रोग के साथ हो सकता है:

• बढ़ी हुई थकान, कमजोरी, चक्कर आना;
• नींद विकार, अनिद्रा।

यहां तक \u200b\u200bकि अक्सर रोगी पाचन विकारों के साथ भी:

• मुंह में कड़वाहट;
• भोजन के बाद कड़वाहट बंद करो;
• भूख में गिरावट;
• मतली, दिल की धड़कन;
• पेट में तैराकी और गंभीरता;
• कब्ज या दस्त;
• जिगर वृद्धि कुंद दर्द दाईं हाइपोकॉन्ड्रियम में।

रोग के रूप

2 प्रकार की बीमारी हैं:

• जन्मजात - सबसे लगातार रूप;
• अधिग्रहित - वायरल हेपेटाइटिस के बाद लक्षणों के प्रकटीकरण द्वारा विशेषता।

Zhilbera सिंड्रोम की जटिलताओं

आम तौर पर, यह रोग किसी व्यक्ति को अनावश्यक असुविधा नहीं देता है और अनुकूल है। लेकिन आहार के व्यवस्थित उल्लंघन और उत्तेजक कारकों के प्रभाव के साथ, निम्नलिखित जटिलताओं को संभव है:

1. प्रतिरोधी जिगर सूजन (पुरानी हेपेटाइटिस)।
2. Cholelithiasis।

रोग का निदान

यदि लक्षण लक्षण प्रकट होते हैं, तो चिकित्सक या हेपेटोलॉजिस्ट का संदर्भ लें। निदान की पुष्टि करने के लिए, गतिविधियों को किया जाता है:

1. निरीक्षण, Anamnesis और शिकायतों का संग्रह।
2. मूत्र और रक्त का सामान्य विश्लेषण।
3. रक्त जैव रसायन।
4. एक फेनोबार्बिटल (फेनोबार्बिटल प्राप्त करने के बाद बिलीरुबिन की एकाग्रता में कमी) के साथ नमूना।
5. भुखमरी के साथ नमूना (2 दिनों के लिए रोगी का पोषण प्रति दिन 400 किलोकैलरी तक सीमित है। रक्त बाड़ दो बार किया जाता है - नमूना के पहले दिन और उपवास के बाद। 50 - 100%, निदान में बिलीरुबिन संकेतकों में अंतर के साथ, निदान पुष्टि हो चुकी है)।
6. निकोटीन एसिड के साथ नमूना (बाद) नसों में इंजेक्शन निकोटिनिक एसिड बिलीरुबिन उगता है)।
7. जिम्मेदार जीन के डीएनए का विश्लेषण।
8. Sterkobilin पर मल का विश्लेषण (रोग के साथ, परिणाम नकारात्मक है)।
9. उजी लिवर और पित्ताशय की थैली।

संकेतों के मुताबिक, निम्नलिखित सर्वेक्षण किए जा सकते हैं:

1. प्रोटीन और इसके सीरम अंशों का अध्ययन।
2. प्रचार योग्य परीक्षण।
3. मार्करों के लिए रक्त परीक्षण वायरल हेपेटाइटिस.
4. Bromsulfalein नमूना।
5. लीवर बायोप्सी।

Zhilbera सिंड्रोम के साथ अंतर किया जाना चाहिए:

• विभिन्न ईटियोलॉजी के हेपेटाइटिस;
• हीमोलिटिक अरक्तता;
• जिगर का सिरोसिस;
• विल्सन रोग - कोनोवालोवा;
• हेमोक्रोमैटोसिस;
• प्राइमरी स्केलेरोसिंग कोलिन्जाइटिस

Zhilbera सिंड्रोम का उपचार

इस बीमारी से पीड़ित लोगों को विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं है। बीमारी को बढ़ाए जाने पर चिकित्सा की जाती है। उपचार का आधार आहार का पालन है।

एक आहार के साथ एक बीमारी का इलाज कैसे करें

यदि रोगी पालन करेगा चिकित्सीय आहार और बुरी आदतों को मना कर देता है, रोग के लक्षण प्रकट नहीं होंगे।

मरीजों को आहार संख्या 5 दिखाया गया है।

रोगियों को कुछ प्रतिबंधों का पालन करने की आवश्यकता होती है:

• निकालना शारीरिक व्यायाम;
• एंटीबायोटिक्स, स्टेरॉयड, एंटीकोनवल्सेंट दवाओं को छोड़ दें;
• एल्कोहॉल ना पिएं;
• धूम्रपान मत करो।

रोग की उत्तेजनाओं का इलाज करने के लिए क्या

1. रक्त में बिलीरुबिन एकाग्रता और डिस्प्लेप्टिक घटनाओं की राहत को सामान्य करने के लिए - फेनोबार्बिटल, ज़िसोरीन।
2. Cholecystitis और पित्त बीमारी के साथ - Choleretic जड़ी बूटियों, sorbitol और बारबरा के लवण के infusions।
3. प्रत्यक्ष बिलीरुबिन - सक्रिय कार्बन को हटाने के लिए, मजबूर डायरेरेसिस (फ्यूरोमिड)।
4. रक्त में बिलीरुबिन को बांधने के लिए - एल्बिनिन।
5. ऊतकों में बिलीरुबिन को नष्ट करने के लिए - फोटोथेरेपी।
6. समूह वी के विटामिन
7. गोल्डन तैयारी (एलोहोल, होलोसा, होलीगोल)।
8. हेपेट्रोप्रोटेक्टर्स के पाठ्यक्रम - उर्सोसन, करसिल, बॉन्डजीगर, होफिटोल, लीगलोंग, लिव -52।
9. स्वास्थ्य के तहत स्वास्थ्य की धमकी दी - रक्त संक्रमण।

क्या बीमारी से बचना संभव है?

विचाराधीन रोग की रोकथाम के लिए विशिष्ट तरीके मौजूद नहीं हैं। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, एक महिला ने आनुवंशिकी के परामर्श की सिफारिश की, खासकर परिवार में एक बीमारी होने के मामलों में।

बीमारी के पुनरावृत्ति या उत्तेजना से बचने के लिए, यह आवश्यक है:

• पोषण, मनोरंजन और श्रम के तरीके का निरीक्षण करें;
• शारीरिक परिश्रम, भुखमरी और निर्जलीकरण से बचें;
• आजीवन आहार;

1. याद रखें कि बीमारी के साथ, सीधे सूर्य की रोशनी का प्रभाव contraindicated है।
2. अपने स्वास्थ्य को देखें, समय-समय पर संक्रमण के foci को खत्म करें और पित्त प्रणाली की बीमारियों का इलाज करें।
3. बच्चे का सिंड्रोम निवारक टीकाकरण के लिए एक contraindication नहीं है।
4. तैयार करने की सिफारिश नहीं की जाती है दुष्प्रभाव यकृत पर।
5. गर्भवती महिला में सिंड्रोम की उपस्थिति में नहीं है नकारात्मक प्रभाव फल पर।

के बावजूद संभावित लक्षण, रोगियों का एक तिहाई घोषणा करता है कि कोई असुविधा नहीं है। किसी भी अन्य पैथोलॉजी के मामले में, प्रारंभिक निदान सामान्य जीवन की कुंजी है और अच्छा स्वास्थ्य। सभी सिफारिशों के अनुपालन में, डॉक्टर बीमारी को याद नहीं करता है।

Zhilbert सिंड्रोम (सिंड्रोम गिल्बर्ट) - इस अनुवांशिक जिगर की बीमारी पर, वैज्ञानिक पहले से ही किसी भी दशकों के लिए लड़ रहे हैं। फॉर्म में प्रकट:

• बिलीरुबिन के स्तर में रक्त वृद्धि;
• अन्य विशिष्ट लक्षण।

एक बुरे संस्करण में, यह एक वंशानुगत बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है, और अच्छी तरह से दवाओं के साथ दीर्घकालिक छूट में समर्थित है।

Zhilbera सिंड्रोम (गैर-magliamic परिवार jaundice) क्या है?

मानव रक्त के घटकों में से एक - बिलीरुबिन - एरिथ्रोसाइट्स के पतन के कारण प्रकट होता है और साथ ही साथ पित्त के धुंधला तत्वों में से एक का कार्य करता है।

झिल्बर सिंड्रोम क्या है आसान शब्द? यकृत की बीमारी, जो वंशानुगत है।

बिलीरुबिन के प्रकार:

1. सीधे। अप्रत्यक्ष हीमोग्लोबिन से यकृत का गठन किया।
2. अप्रत्यक्ष। यह अवरोधित एंडोथेलियल सिस्टम के माध्यम से रक्त के हीमोग्लोबिन से बनता है।

बिलीरुबिन कुल संकेतक आम है। Zhilbera सिंड्रोम के साथ आम मानक से काफी अलग है। दिलचस्प क्या है, शेष रक्त परीक्षण संकेतक इसकी सीमाओं के भीतर रहते हैं। असल में, निदान 3 से 12 साल की उम्र के बीच है। लड़कियां लड़कों की तुलना में तीन गुना कम बीमारी के संपर्क में आती हैं।

Zhilbera सिंड्रोम के कारण

एक व्यक्ति की जीन की दो प्रतियां होती हैं जो सीधे झिलबेरा सिंड्रोम की उपस्थिति को प्रभावित करती हैं। सबसे आम स्थिति एक विकृत जीन है। इस तरह के विचलन वाले लोगों में बिलीरुबिन का स्तर लगातार उतार-चढ़ाव कर सकता है, लेकिन पीलिया के संकेत व्यक्त नहीं किए जाएंगे। यदि रोगी में दो विकृत जीन होते हैं, तो गैर-मैग्लियामिक परिवार जांदी की उपस्थिति की गारंटी है।

रोग के मुख्य कारण:

• एक जीन का उत्परिवर्तन जो बिलीरुबिन के विकास में भाग लेता है;
• शरीर की मूल स्थिति (एक बीमारी की उपस्थिति में) की जटिलता-तरह-तरह कारकों, जैसे तेज भुखमरी, तंत्रिका वोल्टेज, बुरी आदतें या वायरल संक्रमण स्थानांतरित;
• एंजाइम-ग्लूकोर्रैन-टेक्रेस (पैरासिटामोल, एस्पिरिन, कैफीन, लेवोमेटोमेटिकिन) के सक्रियण से संबंधित दवाओं का स्वागत।

फोटो: बिलीरुबिना हेपेटोसाइट कैप्चर उल्लंघन

रोग का नैदानिक \u200b\u200bवर्गीकरण

नैदानिक \u200b\u200bवर्गीकरण जिल्बर रोग के आधार पर:

1. बीमारियों के साथ संघ:
   • आवश्यक जिटर के साथ;
   • आवश्यकता के बिना।
2. रोग बहता है:
   • icteric;
   • डिस्प्सीसिक;
   • छिपा हुआ;
   • austhenovegetive।
3. Gotype:
   • हेटरोज्यगस कैरिज;
   • homozygous गाड़ी।
4. बेअसर यकृत समारोह की स्थिति:
   • सहेजे गए समारोह के साथ;
   • कम समारोह के साथ।
5. मूल:
   • जन्मजात - रोमांचक कारकों के बिना प्रगति;
   • प्रकट करना - एक स्थानांतरित वायरल संक्रमण के बाद परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है।
6. चरित्र प्रवाह:
   • उत्तेजना;
   • छूट।

प्रयोगशाला मानदंड

खतरनाक Zhilbera सिंड्रोम क्या है?

इस बीमारी का सामान्य रूप मानव जीवन के लिए खतरनाक नहीं है। मुख्य खतरा किया जाता है:

• आनुवंशिकी;
• predisposition।

झिल्बर सिंड्रोम वाहक उसे अपने बच्चों को विरासत देगा।

आनुवंशिकता इस बीमारी के अभिव्यक्ति का मुख्य संकेतक है। सिंड्रोम के लॉन्च और जटिल रूप में, यकृत का हेपेटोसिस संभव है - जिगर में कुछ एंजाइमों के विकास की विफलता से जुड़ी बीमारी।

झिल्बर की बीमारी के लक्षण और संकेत

रोगियों का एक तिहाई त्वचा और आंखों के अधीन है पीला - यह बीमारी का एकमात्र संकेत है। ऐसे विशेषज्ञ हैं जिन्होंने कहा कि अन्य संकेत अनुपस्थित हैं, जो कि सोमैटिक पैथोलॉजीज की श्रेणी से एक बीमारी प्राप्त करने का प्रस्ताव करते हैं और उन विचलन के लिए जिम्मेदार हैं जिनके लिए शरीर ने अनुकूलित किया है और सामान्य रूप से काम करता है।
रक्त और बिलीरुबिन आवंटित निम्नलिखित संकेत और झिल्बेरा सिंड्रोम के लक्षण:

1. काम में विकार जठरांत्र पथ:
   • मुंह में कड़वाहट;
   • पेट में भारीपन;
   • गैसों;
   • भूख के साथ समस्याएं;
   • यकृत बढ़ाएं;
   • दिल की धड़कन, मतली, उल्टी;
   • मूत्र का अंधेरा और कुर्सी की मलिनकिरण;
   • दस्त या उभरा आंतों को खाली करना।
2. न्यूरोलॉजिकल उल्लंघन:
   • नींद के साथ समस्याएं;
   • सरदर्द, चक्कर आना;
   • कांपने वाले अंग;
   • उदासीनता, कमजोरी, घबराहट;
   • आतंक के हमले।
3. अन्य संकेत:
   • सूजन;
   • हाइपोटेंशन;
   • त्वचा खुजली;
   • पसीना बढ़ाया;
   • दिल की घबराहट;
   • मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द;
   • ठंड;
   • सांस लेने में मुश्किल, सांस की तकलीफ।

अनैच्छिक संकेतों का इलाज राहत से किया जाता है अप्रिय संवेदना.

रोग के निदान के तरीके

चूंकि निदान में सेट है प्रारंभिक अवस्थाउपचार एक बाल रोग विशेषज्ञ रखता है।
फोटो: नैदानिक \u200b\u200bप्रक्रिया के डायग्नोस्टिक्स चरण:

1. रोगी के बारे में जानकारी एकत्रित करना (हस्तांतरित रोग, चाहे दवाएं ली गई हों, चाहे कोई चोट थी या सर्जिकल परिचालन).
2. दृश्य निरीक्षण।
3. प्रयोगशाला में परीक्षण:
   • रक्त (सामान्य, जैव रासायनिक संरचना, जमावट के लिए, आवास सिंड्रोम में बिलीरुबिन की सामग्री);
   • मूत्र।
4. पता लगाने के लिए अनुसंधान कारण कारक:
   • हेपेटाइटिस विश्लेषण;
   • zhilbera सिंड्रोम पर आनुवंशिक विश्लेषण।
5. कार्यात्मक निदान:
   • सभी अंगों का अल्ट्रासाउंड पेट की गुहिका;
   • प्रभावित कपड़े का पता लगाने के लिए यकृत लोच का मापन।
6. लीवर बायोप्सी।

निदान बनाने के लिए हमेशा नहीं, सभी विधियों की आवश्यकता है। अक्सर बाल रोग विशेषज्ञ रोग और रक्त परीक्षण के सभी अभिव्यक्तियों का काफी संयोजन है।

यदि गलत के लक्षण, डॉक्टर की आवश्यकता होगी अतिरिक्त विश्लेषण.

बीमारी के पाठ्यक्रम का निरीक्षण करने और दवाइयों के प्रति प्रतिक्रियाओं का अध्ययन करने के लिए, रोगी को नियमित रूप से पास करने की आवश्यकता होती है नैदानिक \u200b\u200bप्रक्रियाएँ। समय पर नैदानिक \u200b\u200bप्रक्रियाएं लक्षणों की गंभीरता को कम कर देगी और जटिलताओं के जोखिम को सीमित कर देगी।

झिल्बर की बीमारी का उपचार

चिकित्सा उपचार

रोगियों को निर्धारित तैयारी का उद्देश्य यकृत की रक्षा करना और पीलिया के लक्षणों को खत्म करना है।

मुख्य तैयारी:

• barbiturates;
• choleretic का मतलब है;
• enterosorbents;
• मूत्रवर्धक;
• एल्बम;
• संदूषण।

लोकविज्ञान

Babushkaya विधियों का इलाज करने का सबसे आम तरीका सामान्य चाय के प्रतिस्थापन है हर्बल डेकोक्शन। जड़ी बूटी जो बनाई जा सकती हैं।

झिल्बर सिंड्रोम (झिल्बर रोग) एक आनुवंशिक रोगविज्ञान है, जिसे बिलीरुबिन एक्सचेंज के उल्लंघन की विशेषता है। बीच में संपूर्ण बीमारियों को दुर्लभ माना जाता है, लेकिन वंशानुगत के बीच से सबसे आम है।

चिकित्सकों ने स्थापित किया है कि महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अक्सर इस तरह के एक विकार का निदान किया जाता है। उत्तेजना की चोटी आयु वर्ग पर दो से तेरह साल तक गिरती है, लेकिन किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकती है, क्योंकि बीमारी पुरानी है।

लक्षण लक्षणों के विकास में एक प्रारंभिक कारक बनने के लिए एक बड़ी संख्या में पूर्ववर्ती कारक हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, बनाए रखना अस्वास्थ्यकर छवि जीवन, अत्यधिक शारीरिक परिश्रम, दवाओं और कई अन्य लोगों के अंधाधुंध स्वागत।

यह सरल शब्द क्या है?

सरल शब्द, Zhilbera सिंड्रोम है आनुवंशिक रोगजिसे बिलीरुबिन के निपटान के उल्लंघन की विशेषता है। रोगियों का यकृत गलत तरीके से बिलीरुबिन को निष्क्रिय करता है, और यह शरीर में जमा हो जाता है, जिसके कारण विभिन्न अभिव्यक्तियां रोग। पहले फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट - ऑगस्टीन निकोलस गिल्बर्ट (1 9 58-19 27) और 1 9 01 में उनके सहयोगियों द्वारा वर्णित किया गया था।

जैसा यह सिंड्रोम लक्षणों और अभिव्यक्तियों की एक छोटी संख्या है, इसे एक बीमारी के रूप में नहीं माना जाता है, और ज्यादातर लोग नहीं जानते कि उनके पास क्या है यह पैथोलॉजीजब तक रक्त परीक्षण दिखाता है ऊंचा स्तर बिलीरुबिन।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, लगभग 3% से 7% आबादी के अनुसार आवास सिंड्रोम है राष्ट्रीय संस्थान स्वास्थ्य - कुछ गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट का मानना \u200b\u200bहै कि प्रसार अधिक हो सकता है और 10% तक पहुंच सकता है। पुरुषों के बीच सिंड्रोम अधिक बार प्रकट होता है।

विकास के कारण

लोगों में सिंड्रोम, जो माता-पिता दोनों से, जिगर एंजाइमों में से एक के गठन के लिए जिम्मेदार स्थान में दूसरे गुणसूत्र का दोष मिला - यूरिडिंडिफॉस्फेट ग्लुकुरोनट्रांसफेरस (या बिलीरुबिन-यूजीटी 1 ए 1)। इससे इस एंजाइम की सामग्री में 80% की कमी का कारण बनता है, जिसके कारण इसका कार्य अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के मस्तिष्क के लिए अधिक जहरीले को संबंधित अंश में बदलना है - यह बहुत खराब हो जाता है।

अनुवांशिक दोष विभिन्न तरीकों से व्यक्त किया जा सकता है: बिलीरुबिन-यूजीटी 1 ए 1 के स्थान पर दो अतिरिक्त न्यूक्लिक एसिड से एक सम्मिलित किया जाता है, लेकिन यह कई बार हो सकता है। यह रोग की गंभीरता, उत्तेजना और कल्याण की अवधि की अवधि की अवधि पर निर्भर करेगा। क्रोमोसोमल दोष अक्सर खुद को महसूस करता है, केवल साथ ही शुरू होता है किशोरावस्थाजब बिलीरुबिन का चयापचय सेक्स हार्मोन के प्रभाव में भिन्न होता है। इस प्रक्रिया पर सक्रिय प्रभाव के कारण, एंड्रोजनोव, झिलबेरा सिंड्रोम पुरुष आबादी में अधिक बार पंजीकृत होता है।

ट्रांसमिशन तंत्र ऑटोसोमल-रिकेसिव है। इसका मतलब है:

1. एक्स और वाई गुणसूत्रों के साथ कोई संबंध नहीं, यानी, एक असामान्य जीन किसी व्यक्ति पर किसी भी यौन संबंध को प्रकट कर सकता है;
2. प्रत्येक व्यक्ति को एक जोड़ी में प्रत्येक गुणसूत्र होता है। यदि उसके पास 2 दोषपूर्ण दूसरा गुणसूत्र हैं, तो आवास सिंड्रोम स्वयं प्रकट होगा। जब एक स्वस्थ जीन एक ही स्थान पर भाप गुणसूत्र पर स्थित होता है, तो पैथोलॉजी का कोई मौका नहीं होता है, लेकिन इस तरह के आनुवांशिक विसंगति वाले व्यक्ति एक वाहक बन जाते हैं और इसे अपने बच्चों को स्थानांतरित कर सकते हैं।

रिकेशर जीनोम से जुड़ी अधिकांश बीमारियों के प्रकटीकरण की संभावना बहुत महत्वपूर्ण नहीं है, क्योंकि यदि दूसरे समान गुणसूत्र में एक प्रमुख एलील है, तो एक व्यक्ति केवल दोष का वाहक बन जाएगा। यह Zhilbera सिंड्रोम पर लागू नहीं होता है: 45% आबादी के लिए दोष के साथ एक जीन है, इसलिए माता-पिता दोनों से स्थानांतरित करने का मौका काफी बड़ा है।

Zhilbera सिंड्रोम के लक्षण

दो समूहों में विचाराधीन रोग के लक्षण साझा किए जाते हैं - अनिवार्य और सशर्त।

Zhilber सिंड्रोम के अनिवार्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• दिखाई देने वाले कारणों के बिना सामान्य कमजोरी और तेज थकान;
• उम्र के क्षेत्र में, पीले रंग की पट्टियाँ बनती हैं;
• एक सपना परेशान होता है - यह एक उथला, intermittent बन जाता है;
• भूख कम हो जाती है;
• समय-समय पर दिखाई देने वाले पीले रंग की टिंट की त्वचा के अलगाव, यदि बिलीरुबिन उत्तेजना के बाद कम हो रहा है, तो आंखों के विद्वानों की आंखें शुरू होती हैं।

सशर्त लक्षण जो मौजूद नहीं हो सकते हैं:

• मांसपेशियों के ऊतकों में दर्द;
• त्वचा की स्पष्ट त्वचा;
• समय-समय पर ऊपरी छोरों के उभरते हुए उभरते हुए;
• सही हाइपोकॉन्ड्रियम में, भोजन के बावजूद भारीपन महसूस होता है;
• सिरदर्द और चक्कर आना;
• उदासीनता, चिड़चिड़ापन - मनोविज्ञान-भावनात्मक पृष्ठभूमि के विकार;
• सूजन, मतली;
• कुर्सी का उल्लंघन - रोगियों को दस्त के बारे में चिंतित।

Zhilbera सिंड्रोम की छूट की अवधि के दौरान, कुछ सशर्त लक्षण अनुपस्थित हो सकते हैं, और बीमारी के साथ एक तिहाई रोगियों में विचार के तहत वे भी exacerbation की अवधि में नहीं हैं।

निदान

आवास सिंड्रोम की पुष्टि या अस्वीकृत विभिन्न प्रयोगशाला अनुसंधान में मदद करें:

• रक्त में बिलीरुबिन - सामान्य बिलीरुबिन की सामान्य सामग्री 8.5-20.5 मिमीोल / एल है। आवास सिंड्रोम के साथ, अप्रत्यक्ष के कारण कुल बिलीरुबिन में वृद्धि हुई है।
• सामान्य रक्त परीक्षण - रक्त में रेटिक्युलोसाइटोसिस (अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं की बढ़ी हुई सामग्री) और एक आसान डिग्री के एनीमिया - 100-110 ग्राम / एल द्वारा नोट किया जाता है।
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - रक्त शर्करा - सामान्य या कुछ हद तक कम, रक्त प्रोटीन - सामान्य सीमा के भीतर, क्षारीय फॉस्फेटेज, एएसटी, एएलटी - सामान्य, थाइमोल नमूना नकारात्मक।
• मूत्र का सामान्य विश्लेषण - मानक से कोई विचलन नहीं। मूत्र में उरोबिनोजेन और बिलीरुबिन की उपस्थिति एक यकृत रोगविज्ञान को इंगित करती है।
• रक्त कोगुलेशन - प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स और प्रोथ्रोम्बिन समय - सामान्य सीमा के भीतर।
• वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर गायब हैं।
• उजी लिवर।

दाबिन-जॉनसन और रोटर सिंड्रोम के साथ झिलबेरा सिंड्रोम का अंतर निदान:

• यकृत में वृद्धि - आमतौर पर, आमतौर पर महत्वहीन है;
• बिलीरुबिनिया - अनुपस्थित;
• मूत्र में कुंडल apiprafts में वृद्धि - नहीं;
• Glucuronyltransferase गतिविधि - कमी;
• प्लीहा में वृद्धि - नहीं;
• दाहिने हाइपोकॉन्ड्रियम में दर्द - शायद ही कभी, अगर हैं - ननिंग;
• खुजली त्वचा गायब है;
• Cholecystography - सामान्य;
• लिवर बायोप्सी - सामान्य या लिपोफुसिन का जमाव, फैटी डिस्ट्रॉफी;
• Bromsulfalein नमूना - अधिक अक्सर मानक, कभी-कभी मंजूरी में मामूली कमी;
• रक्त सीरम में बिलीरुबिन में वृद्धि मुख्य रूप से अप्रत्यक्ष (असंबंधित) है।

इसके अलावा, निदान की पुष्टि करने के लिए विशेष नमूने किए जाते हैं:

• भुखमरी के साथ नमूना।
• 48 घंटे के लिए उपवास या कैलोरी भोजन (प्रति दिन 400 किलोग्राम तक) के प्रतिबंध के लिए एक तेज वृद्धि (2-3 गुना) मुक्त बिलीरुबिन की ओर जाता है। अनबाउंड बिलीरुबिन नमूना के पहले दिन और दो दिनों में एक खाली पेट को परिभाषित करता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में एक सकारात्मक नमूना के बारे में 50-100% वार्ता में वृद्धि।
• फेनोबार्बिटल के साथ नमूना।
• 5 दिनों के लिए 3 एमजी / किग्रा / दिन की खुराक में फेनोबार्बिटल का स्वागत अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करता है।
• निकोटीन एसिड के साथ नमूना।
• 50 मिलीग्राम की खुराक पर निकोटीन एसिड का अंतःशिरा इंजेक्शन रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि करता है, तीन घंटे से 2-3 गुना।
• Rifampicin के साथ नमूना।
• 900 मिलीग्राम रिफाम्पिसिन की शुरूआत अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि का कारण बनती है।

यह भी पुष्टि करें कि निदान यकृत के पर्क्यूशन की अनुमति देता है। बिंदु के हिस्टोलॉजिकल शोध पुरानी हेपेटाइटिस और यकृत सिरोसिस के संकेतों की अनुपस्थिति दिखाता है।

जटिलताओं

अपने आप से, सिंड्रोम किसी भी जटिलताओं का कारण नहीं बनता है और यकृत को नुकसान नहीं पहुंचाता है, लेकिन समय पर एक प्रकार की पीलिया को दूसरे से अलग करने से महत्वपूर्ण है। रोगियों के इस समूह ने हेपेटोटोक्सिक कारकों जैसे कि अल्कोहल, ड्रग्स, कुछ एंटीबायोटिक समूहों के लिए कोशिकाओं की बढ़ी हुई संवेदनशीलता का उल्लेख किया था। इसलिए, उपर्युक्त कारकों की उपस्थिति में, हेपेटिक एंजाइमों के स्तर को नियंत्रित करना आवश्यक है।

Zhilbera सिंड्रोम का उपचार

छूट के दौरान, जो कई महीने, वर्षों, और यहां तक \u200b\u200bकि सभी जीवन तक भी रह सकते हैं, विशिष्ट सत्कार आवश्यक नहीं। यहाँ मुख्य कार्य - उत्तेजना को रोकें। आहार, श्रम और मनोरंजन का अनुपालन करना महत्वपूर्ण है, अनुवाद करने और शरीर को गर्म करने से बचने, उच्च भार और अनियंत्रित दवा को खत्म करना महत्वपूर्ण है।

औषधीय उपचार

जिल्बर की बीमारी के इलाज में पीलिया के विकास में दवाओं का उपयोग और आहार के अनुपालन का उपयोग शामिल है। का दवाई उपयोग किया जाता है:

• अल्बुमिन - बिलीरुबिन को कम करने के लिए;
• विरोधी - गवाही के अनुसार, मतली और उल्टी के साथ।
• barbiturates - रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए ("सूर्य", "fiorinal");
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - यकृत की कोशिकाओं की रक्षा के लिए ("heptral", "Esssential Forte");
• choleretic का मतलब - त्वचा के पीलिया को कम करने के लिए ("कार्सिल", "होलीनेज़िम");
• मूत्र - मूत्र के साथ बिलीरुबिन को हटाने के लिए (फ़ुरोसेमिड, Veroshpiriron);
• enterosorbents - इंटेस्टीन से इसे हटाकर बिलीरुबिन की संख्या को कम करने के लिए ( सक्रिय कार्बन, "पॉलीफेपैन", "एंटरोसगेल");

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रोगी की नैदानिक \u200b\u200bप्रक्रियाओं को नियमित रूप से बीमारी के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करने और शरीर की प्रतिक्रिया का अध्ययन करने के लिए आयोजित किया जाना चाहिए औषधीय उपचार। समय पर आत्मसमर्पण परीक्षण और डॉक्टर के नियमित दौरे न केवल लक्षणों की गंभीरता को कम करेंगे, बल्कि चेतावनी भी दी संभावित जटिलताओंजिसमें हेपेटाइटिस और पित्त रोग के रूप में ऐसी गंभीर सोमैटिक पैथोलॉजी शामिल हैं।

क्षमा

यहां तक \u200b\u200bकि अगर छूट आई, किसी भी मामले में, रोगी "आराम" नहीं हो सकते हैं - यह सुनिश्चित करने के लिए कि झिलबेरा सिंड्रोम का अगला उत्तेजना नहीं होता है।

सबसे पहले, आपको सुरक्षा करने की आवश्यकता है पित्त पथ - यह पित्त के ठहराव और हलचल बुलबुले में पत्थरों के गठन को रोक देगा। ऐसी प्रक्रिया के लिए एक अच्छी पसंद होगी गोल्डन जड़ी बूटी, Uroecolum, हेपबेन, या ursofalk की तैयारी। सप्ताह में एक बार, रोगी को करना चाहिए " ब्लाइंड सेंसिंग"- एक खाली पेट पर आपको xylitis या sorbitol पीने की जरूरत है, तो आपको दाहिने तरफ झूठ बोलने और पित्ताशय की थैली के क्षेत्र को आधे घंटे के लिए एक हीटिंग के साथ गर्म करने की जरूरत है।

दूसरा, आपको एक सक्षम आहार चुनने की जरूरत है। उदाहरण के लिए, मेनू से उत्पादों को खत्म करना आवश्यक है जो झिल्बर सिंड्रोम के उत्तेजना की स्थिति में एक उत्तेजना कारक के रूप में कार्य करता है। प्रत्येक रोगी के पास उत्पादों का एक सेट होता है।

खाना

आहार न केवल रोग की उत्तेजना की अवधि के दौरान, बल्कि छूट की अवधि के दौरान भी पालन करना चाहिए।

यह प्रतिबंधित है:

• फैटी ग्रेड मांस, पक्षियों और मछली;
• अंडे;
• तीव्र सॉस और मसाले;
• चॉकलेट, आटा;
• कॉफी, कोको, मजबूत चाय;
• शराब, कार्बोनेटेड पेय, टेट्रापक्स में रस;
• तीव्र, नमकीन, तला हुआ, धूम्रपान, डिब्बाबंद खाद्य पदार्थ;
• पूरे दूध और डेयरी उत्पाद उच्च फैटी (क्रीम, खट्टा क्रीम) हैं।

उपयोग करने की अनुमति दी:

• सभी प्रकार के समूह;
• किसी भी रूप में सब्जियां और फल;
• गैर वसा वाले डेयरी उत्पाद;
• रोटी, लटका कुकी;
• मांस, पक्षी, मछली फैटी किस्मों नहीं;
• ताजा रस, फ्रिल्स, चाय।

इस तरह का अनुभव

पूर्वानुमान अनुकूल है, इस बात पर निर्भर करता है कि बीमारी कैसे होती है। हाइपरबिलिरुबिनिया जीवन के लिए बनाए रखा जाता है, लेकिन मृत्यु दर में वृद्धि के साथ नहीं है। यकृत में प्रगतिशील परिवर्तन आमतौर पर विकसित नहीं होते हैं। ऐसे लोगों के जीवन को बीमा करते समय, उन्हें सामान्य जोखिम के समूह के रूप में जाना जाता है। फेनोबार्बिटल या कॉर्डमाइन के इलाज में, बिलीरुबिन स्तर को मानक तक कम किया जाता है। रोगियों को रोकने के लिए जरूरी है कि जेआंडिस इंटरकुरेंट संक्रमण के बाद प्रकट हो सकता है, दोहराया उल्टी और मिस्ड फूड सेवन।

विभिन्न हेपेटोटोक्सिक प्रभावों (शराब, कई दवाओं, आदि) के रोगियों की उच्च संवेदनशीलता नोट की गई थी। शायद पित्त पथ, गैलस्टोन रोग, मनोवैज्ञानिक विकारों में सूजन का विकास। इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के माता-पिता को गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिकी से परामर्श लेना चाहिए। इसी तरह, यह रिश्तेदारों के लिए किया जाना चाहिए पारिवारिक युगलबच्चों के लिए सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

निवारण

एक दोष विरासत जीन के परिणामस्वरूप झिल्बर रोग होता है। सिंड्रोम के विकास को रोकने के लिए असंभव है, क्योंकि माता-पिता केवल मीडिया हो सकते हैं और विचलन के संकेत प्रकट नहीं होते हैं। इस कारण से, बुनियादी रोकथाम उपायों का उद्देश्य उत्तेजना को रोकने और छूट अवधि का विस्तार करना है। यह हासिल किया जा सकता है, यकृत में रोगजनक प्रक्रियाओं को उत्तेजित करने वाले कारकों को खत्म करना।