बच्चों में मिश्रित सिस्टिक फाइब्रोसिस। आंतरिक अंगों में जटिलताएं। यह क्या है

अन्य अंग जठरांत्र पथपैथोलॉजिकल परिवर्तन भी होते हैं, लेकिन कुछ हद तक। कुछ मामलों में, यकृत, पित्ताशय की थैली और लार ग्रंथियों को नुकसान हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

इस पर निर्भर करता है: उम्र, पहले लक्षणों की शुरुआत, और रोग के पाठ्यक्रम की अवधि, सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। लेकिन, अधिक संख्या में मामलों में, रोग के लक्षण ब्रोन्को की हार से निर्धारित होते हैं फुफ्फुसीय प्रणालीऔर जठरांत्र संबंधी मार्ग। ऐसा होता है कि ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम या जठरांत्र संबंधी मार्ग अलगाव में प्रभावित होता है।

ब्रोंची और फेफड़ों को नुकसान के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

रोग की एक क्रमिक शुरुआत विशेषता है, जिसके लक्षण समय के साथ बढ़ते हैं, और रोग एक लंबे समय तक चलने वाला रूप लेता है। जन्म के समय, बच्चे ने अभी तक पूरी तरह से छींकने और खांसने की प्रतिक्रिया विकसित नहीं की है। इसलिए, ऊपरी श्वसन पथ और ब्रांकाई में बड़ी मात्रा में थूक जमा हो जाता है।

इसके बावजूद, बीमारी जीवन के पहले छह महीनों के बाद ही पहली बार खुद को महसूस करना शुरू कर देती है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया गया है कि बच्चे के जीवन के छठे महीने से शुरू होने वाली नर्सिंग माताओं को उसे मिश्रित भोजन में स्थानांतरित किया जाता है, और स्तन के दूध की मात्रा कम हो जाती है।

माँ के दूध में कई लाभकारी पोषक तत्व होते हैं, जिसमें प्रतिरक्षा कोशिकाओं का स्थानांतरण शामिल है जो बच्चे को रोगजनक बैक्टीरिया के प्रभाव से बचाते हैं। मानव दूध की कमी का शिशु की प्रतिरक्षा स्थिति पर तत्काल प्रभाव पड़ता है। इस तथ्य के संयोजन के साथ कि चिपचिपा थूक के ठहराव से निश्चित रूप से श्वासनली और ब्रांकाई के श्लेष्म झिल्ली का संक्रमण हो जाएगा, यह अनुमान लगाना मुश्किल नहीं है कि छह महीने की उम्र से ब्रोन्कियल और फेफड़ों की क्षति के लक्षण क्यों शुरू होते हैं। पहली बार दिखाई दे रहे हैं।

तो, ब्रोन्कियल क्षति के पहले लक्षण हैं:

1. कम, कड़े स्राव के साथ खांसी। खांसी की विशेषता इसकी दृढ़ता है। खांसी बच्चे को थका देती है, नींद में खलल डालती है, सामान्य स्थिति। खांसी होने पर त्वचा का रंग बदल जाता है, गुलाबी रंगसियानोटिक (सियानोटिक) में परिवर्तन, सांस की तकलीफ प्रकट होती है।
2. तापमान सामान्य सीमा के भीतर हो सकता है, या थोड़ा बढ़ सकता है।
3. तीव्र नशा के कोई लक्षण नहीं हैं।

साँस की हवा में ऑक्सीजन की कमी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि सामान्य शारीरिक विकास में देरी होती है:

• बच्चे का वजन कम बढ़ रहा है। आम तौर पर, प्रति वर्ष, शरीर के वजन के बारे में 10.5 किलोग्राम के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे आवश्यक किलोग्राम में काफी कम वजन के होते हैं।
• सुस्ती, पीलापन और सुस्ती हैं विशेषणिक विशेषताएंविकास में होने वाली देर।

जब संक्रमण जुड़ जाता है और रोग प्रक्रिया फेफड़े के ऊतकों में गहराई तक फैल जाती है, तो गंभीर निमोनिया कई लक्षणों के साथ विकसित होता है:

1. शरीर के तापमान में 38-39 डिग्री की वृद्धि
2. तीव्र खांसी, गाढ़ा, पीपयुक्त स्राव के साथ।
3. खांसने से बदहजमी बढ़ जाती है।
4. शरीर के नशे के गंभीर लक्षण, जैसे सरदर्द, मतली, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना, चक्कर आना और अन्य।

निमोनिया के आवधिक विस्तार धीरे-धीरे फेफड़ों के ऊतकों को नष्ट कर देते हैं और फेफड़ों के ब्रोन्किइक्टेसिस, वातस्फीति जैसे रोगों के रूप में जटिलताएं पैदा करते हैं। यदि रोगी की उँगलियाँ अपना आकार बदल कर ड्रम उँगलियों के रूप में बन जाती हैं, और नाखून घड़ी के चश्मे के रूप में गोल हो जाते हैं, तो इसका मतलब है कि फेफड़ों की एक पुरानी बीमारी है।

अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:

• प्रपत्र छातीबैरल के आकार का हो जाता है।
• त्वचा शुष्क होती है और अपनी दृढ़ता और लोच खो देती है।
• बाल चमक खो देते हैं, भंगुर हो जाते हैं, झड़ जाते हैं।
• सांस की लगातार कमी, परिश्रम के साथ बदतर।
• सियानोटिक रंग (नीला) और सभी त्वचा का रंग। यह ऊतकों को ऑक्सीजन के प्रवाह की कमी से समझाया गया है।

कार्डियोवास्कुलर अपर्याप्ततासिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ

फेफड़ों के पुराने रोग, ब्रोंची के ढांचे को नष्ट करना, गैस विनिमय को बाधित करना और ऊतकों को ऑक्सीजन का प्रवाह अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली से जटिलताओं का कारण बनता है। हृदय रोगग्रस्त फेफड़ों के माध्यम से रक्त को धक्का नहीं दे सकता है। धीरे-धीरे, हृदय की मांसपेशी प्रतिपूरक बढ़ जाती है, लेकिन एक निश्चित सीमा तक, जिसके ऊपर हृदय गति रुक ​​जाती है। उसी समय, गैस विनिमय, जो पहले से ही परेशान है, और कमजोर हो गया है। कार्बन डाइऑक्साइड रक्त में बनता है और इसके लिए बहुत कम ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है सामान्य कामसभी अंगों और प्रणालियों।

कार्डियोवैस्कुलर विफलता के लक्षण शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं, अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता और प्रत्येक रोगी पर व्यक्तिगत रूप से निर्भर करते हैं। मुख्य लक्षण हाइपोक्सिया (रक्त में ऑक्सीजन की कमी) के बढ़ने से निर्धारित होते हैं।

उनमें से, मुख्य हैं:

• आराम से सांस की तकलीफ, जो बढ़ती शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ जाती है।
• त्वचा का सायनोसिस सबसे पहले उंगलियों, गर्दन की नाक की नोक, होंठ - जिसे एक्रोसायनोसिस कहा जाता है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, पूरे शरीर में सायनोसिस बढ़ता जाता है।
• किसी तरह अपर्याप्त रक्त परिसंचरण की भरपाई करने के लिए हृदय तेजी से धड़कना शुरू कर देता है। इस घटना को टैचीकार्डिया कहा जाता है।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी शारीरिक विकास में काफी पीछे रह जाते हैं, वजन और ऊंचाई कम करते हैं।
• एडिमा दिखाई देती है निचले अंग, मुख्य रूप से शाम को।

जठरांत्र संबंधी मार्ग के घावों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

अग्न्याशय के एक्सोक्राइन ग्रंथियों की हार के साथ, पुरानी अग्नाशयशोथ के लक्षण होते हैं।
अग्नाशयशोथ अग्न्याशय की तीव्र या पुरानी सूजन है, विशेष फ़ीचरजो पाचन तंत्र के स्पष्ट विकार हैं। पर एक्यूट पैंक्रियाटिटीजअग्नाशयी एंजाइम ग्रंथियों के नलिकाओं के अंदर सक्रिय होते हैं, उन्हें नष्ट कर रक्त में बाहर निकल जाते हैं।

पर जीर्ण रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस में बाहरी स्राव की ग्रंथि के रोग रोग संबंधी परिवर्तनों से जल्दी गुजरते हैं, और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किए जाते हैं। इस मामले में अग्नाशयी एंजाइम पर्याप्त नहीं हैं। यह रोग की नैदानिक ​​तस्वीर को निर्धारित करता है।

पुरानी अग्नाशयशोथ के मुख्य लक्षण:

1. सूजन (पेट फूलना)। अपर्याप्त पाचन से गैस उत्पादन में वृद्धि होती है।
2. पेट में भारीपन और बेचैनी महसूस होना।
3. दाद दर्द, विशेष रूप से बाद भरपूर स्वागतवसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थ।
4. बार-बार दस्त (दस्त)। पर्याप्त अग्नाशय एंजाइम नहीं है - लाइपेस, जो वसा को परिवर्तित करता है। बड़ी आंत बहुत अधिक वसा जमा करती है, जो आंतों के लुमेन में पानी को आकर्षित करती है। नतीजतन, मल पतला, दुर्गंधयुक्त हो जाता है, और इसमें एक विशिष्ट चमक (स्टीटोरिया) भी होती है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल गड़बड़ी के साथ संयोजन में पुरानी अग्नाशयशोथ कुअवशोषण की ओर जाता है पोषक तत्त्वभोजन के सेवन से विटामिन और खनिज। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे खराब विकसित होते हैं, न केवल शारीरिक, बल्कि सामान्य विकास... प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होती है, रोगी को संक्रमण की आशंका और भी अधिक होती है।

यकृत और पित्त पथ कुछ हद तक प्रभावित होते हैं। जिगर और पित्ताशय की क्षति के गंभीर लक्षण रोग की अन्य अभिव्यक्तियों की तुलना में बहुत बाद में प्रकट होते हैं। आमतौर पर बीमारी के बाद के चरणों में, यकृत का विस्तार, पित्त के ठहराव से जुड़ी त्वचा का कुछ पीलापन पाया जा सकता है।

जननांग अंगों के कार्य के विकार विलंबित यौन विकास में प्रकट होते हैं। ज्यादातर लड़कों में किशोरावस्था, पूर्ण बाँझपन का उल्लेख किया गया है। लड़कियों के भी गर्भधारण की संभावना कम होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अनिवार्य रूप से दुखद परिणामों की ओर जाता है। बढ़ते लक्षणों का सेट रोगी की अक्षमता, आत्म-देखभाल में असमर्थता की ओर जाता है। ब्रोंकोपुलमोनरी, कार्डियोवस्कुलर सिस्टम से लगातार एक्ससेर्बेशन रोगी को थका देता है, बनाता है तनावपूर्ण स्थितियां, पहले से ही तनावपूर्ण स्थिति को गर्म करें। उचित देखभाल, सभी स्वच्छता नियमों का पालन, अस्पताल में निवारक उपचार और अन्य आवश्यक उपाय - रोगी के जीवन को लम्बा खींचते हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी लगभग 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में कई चरण होते हैं। गर्भवती माताओं और भावी पिता का आनुवंशिक परीक्षण आदर्श है। यदि आनुवंशिक कोड में कोई रोग संबंधी परिवर्तन पाए जाते हैं, तो उन्हें तुरंत भविष्य के माता-पिता को सूचित किया जाना चाहिए, और उनसे जुड़े संभावित संभावित जोखिम और परिणामों के बारे में उनसे परामर्श किया जाना चाहिए।

चिकित्सा पद्धति के वर्तमान चरण में, महंगा आनुवंशिक अनुसंधान करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए मुख्य कार्यबाल रोग विशेषज्ञ सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी की संभावित उपस्थिति का संकेत देने वाले लक्षणों का शुरुआती पता लगाते हैं। यह प्रारंभिक निदान है जो रोग की जटिलताओं को रोकेगा, साथ ही साथ बच्चे की रहने की स्थिति में सुधार लाने के उद्देश्य से निवारक उपाय भी करेगा।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का आधुनिक निदान मुख्य रूप से ब्रोंची और फेफड़ों में एक पुरानी सूजन प्रक्रिया के लक्षणों पर आधारित है। और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान के मामले में - इसके अनुरूप लक्षण।

प्रयोगशाला निदान

1959 में, एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया गया था, जिसने आज तक अपनी प्रासंगिकता नहीं खोई है। यह प्रयोगशाला विश्लेषण शरीर में पाइलोकार्पिन नामक दवा के प्रारंभिक परिचय के बाद, रोगी के पसीने में क्लोरीन आयनों की मात्रा की गणना पर आधारित है। पाइलोकार्पिन की शुरूआत के साथ, लार, लैक्रिमल ग्रंथियों द्वारा बलगम का स्राव, साथ ही त्वचीय पसीने की ग्रंथियों द्वारा पसीना बढ़ जाता है।

निदान की पुष्टि करने वाला नैदानिक ​​मानदंड रोगी के पसीने में क्लोराइड की मात्रा में वृद्धि है। ऐसे रोगियों में क्लोरीन की मात्रा 60 mmol / l से अधिक होती है। परीक्षण एक निश्चित समय अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है। एक अनिवार्य मानदंड ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जठरांत्र संबंधी मार्ग के घावों के उपयुक्त लक्षणों की उपस्थिति है।

नवजात शिशुओं में, प्राथमिक मल (मेकोनियम), या लंबे समय तक दस्त की अनुपस्थिति, सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है।

अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षण जो अंगों और प्रणालियों के काम में विशिष्ट रोग परिवर्तनों को प्रकट करते हैं।

• एक पूर्ण रक्त गणना लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी दर्शाती है। इस स्थिति को एनीमिया कहा जाता है। एरिथ्रोसाइट्स का मान 3.5-5.5 मिलियन है। हीमोग्लोबिन का मान 120-150 ग्राम / लीटर है।
• मल विश्लेषण - कोप्रोग्राम। जठरांत्र संबंधी मार्ग और अग्न्याशय की हार के साथ वसा की मात्रा में वृद्धि होती है मलआह (स्टीटोरिया), अपचित फाइबर आहार.
• थूक विश्लेषण। थूक सबसे अधिक बार किसी भी रोगजनक सूक्ष्मजीवों से संक्रमित होता है। उनके अलावा, थूक में बड़ी संख्या में प्रतिरक्षा कोशिकाएं (न्यूट्रोफिल, मैक्रोफेज, ल्यूकोसाइट्स) पाई जाती हैं। थूक की जांच करते समय, इसमें निहित बैक्टीरिया की एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति संवेदनशीलता स्थापित होती है।

एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा

एंथ्रोपोमेट्रिक शोध में वजन, ऊंचाई, सिर की परिधि, छाती और यह सब उम्र के हिसाब से मापना शामिल है। बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा इस प्रश्न के उत्तर को सुगम बनाने के लिए विशेष सारणियां विकसित की गई हैं - क्या बच्चा अपनी उम्र के आधार पर सामान्य रूप से विकसित हो रहा है?

छाती का एक्स - रे

वाद्य अनुसंधान विधियों में से, अक्सर पारंपरिक छाती एक्स-रे का सहारा लिया जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ कोई स्पष्ट एक्स-रे चित्र नहीं है। यह सब फेफड़ों और ब्रांकाई में रोग प्रक्रिया की व्यापकता, अतिसार की उपस्थिति और एक पुरानी संक्रामक प्रक्रिया से जुड़ी अन्य जटिलताओं पर निर्भर करता है।

अल्ट्रासोनोग्राफी

यह हृदय की मांसपेशियों, यकृत और पित्ताशय की थैली के महत्वपूर्ण घावों के साथ किया जाता है। और रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए भी, जटिलताओं की घटना को रोकने के लिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति का उपचार और रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार एक लंबा और कठिन प्रयास है। डॉक्टरों की सेना का मुख्य फोकस रोग की तीव्र प्रगति को रोकना है। दूसरे शब्दों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है। इसके अलावा, छूट की अवधि के दौरान, रोग के विकास में योगदान करने वाले जोखिम कारकों के प्रभाव को बाहर नहीं किया जा सकता है। रोगी की गंभीर स्थितियों का केवल सक्रिय उपचार, जीवन भर प्रोफिलैक्सिस के साथ, जितना संभव हो सके बच्चे के जीवन को लम्बा खींच सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए कई बुनियादी कदम उठाए जाने की जरूरत है।

1. समय-समय पर ब्रोंची को गाढ़े बलगम से साफ करें।
2. ब्रोंची के माध्यम से रोगजनक बैक्टीरिया के प्रजनन और प्रसार को रोकें।
3. इसके लिए लगातार इम्युनिटी बनाए रखें उच्च स्तर, एक आहार का पालन करने और सभी उपयोगी पोषक तत्वों से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने से।
4. निरंतर दुर्बल अवस्था से उत्पन्न होने वाले तनाव का मुकाबला करना और चिकित्सा और निवारक प्रक्रियाओं को लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ।

उपचार के आधुनिक तरीके कई सामान्य सिद्धांतों के लिए प्रदान करते हैं: रोग के तेज होने के दौरान और अस्थायी शांति की अवधि के दौरान उपचार प्रक्रियाएं। हालाँकि, छूट में उपयोग की जाने वाली दवाओं और उपचारों का उपयोग एक्ससेर्बेशन में भी किया जाता है।

तीव्र और पुरानी सूजन प्रक्रियाओं के लिए, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

1. एंटीबायोटिक दवाओं विस्तृत श्रृंखलाक्रियाएँ। इसका मतलब है कि सूक्ष्मजीवों की एक विस्तृत श्रृंखला के खिलाफ लक्षित कार्रवाई की जाती है। रोगी की स्थिति के आधार पर एंटीबायोटिक्स को मौखिक रूप से गोलियों के रूप में, इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा में लिया जाता है। उपस्थित चिकित्सक द्वारा ली गई दवा की मात्रा और खुराक की खुराक निर्धारित की जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपयोग की जाने वाली सबसे आम एंटीबायोटिक दवाओं में क्लैरिथ्रोमाइसिन, सेफ्ट्रिएक्सोन, सेफामंडोल शामिल हैं।

1. ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स। यह हार्मोनल मूल की दवाओं का एक समूह है। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स ने शरीर में तीव्र सूजन और संक्रामक प्रक्रियाओं में खुद को अच्छी तरह से साबित कर दिया है। सबसे आम और व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड प्रेडनिसोन है। हार्मोनल दवाओं का उपयोग सीमित है, क्योंकि वे बहुत सारे दुष्प्रभाव पैदा करते हैं, जैसे कि ऑस्टियोपोरोसिस, पेट और ग्रहणी संबंधी अल्सर का गठन, शरीर में इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी, और कई अन्य। हालांकि, अन्य समूहों की दवाओं के प्रभाव की अनुपस्थिति में, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है।

प्रेडनिसोलोन सबसे गंभीर मामलों में, वायुमार्ग की रुकावट के साथ, ब्रोंची की चिकनी मांसपेशियों की ऐंठन को दूर करने, उनके लुमेन को बढ़ाने और भड़काऊ प्रतिक्रियाओं की ताकत को कम करने के लिए निर्धारित किया जाता है। उपस्थित चिकित्सक के विवेक पर, एक सप्ताह के भीतर छोटे पाठ्यक्रमों में नियुक्ति की जाती है, या बड़ी खुराक 1-2 दिनों में (नाड़ी चिकित्सा)।

1. ऑक्सीजन थेरेपी। यह तीव्र परिस्थितियों में और बच्चे के जीवन भर लंबे समय तक किया जाता है। ऑक्सीजन थेरेपी की नियुक्ति के लिए, उन्हें रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति के संकेतकों द्वारा निर्देशित किया जाता है। इसके लिए पल्स ऑक्सीमेट्री की जाती है। उंगली की नोक पर एक विशेष क्लॉथस्पिन रखा जाता है, जो डिवाइस से जुड़ता है - एक पल्स ऑक्सीमीटर। एक मिनट के भीतर, डेटा को एक उंगली से पढ़ा जाता है और मॉनिटर डिस्प्ले पर प्रदर्शित किया जाता है। पल्स ऑक्सीमेट्री डेटा की गणना प्रतिशत के रूप में की जाती है। रक्त में ऑक्सीजन संतृप्ति सामान्य रूप से कम से कम 96% होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन आंकड़ों को बहुत कम करके आंका जाता है, इसलिए ऑक्सीजन इनहेलेशन का उपयोग करना आवश्यक हो जाता है।

1. साँस लेना के साथ संयोजन में फिजियोथेरेपी। एक फिजियोथेरेपी के रूप में, छाती क्षेत्र को गर्म करने का उपयोग किया जाता है। उसी समय, फेफड़ों का विस्तार होता है रक्त वाहिकाएंऔर ब्रांकाई। फेफड़ों में वायु चालकता और गैस विनिमय में सुधार होता है। साँस की दवाओं के उपयोग के साथ, फेफड़ों के ऊतकों की सफाई और उनमें जमे हुए चिपचिपे बलगम से ब्रांकाई को बढ़ाया जाता है।

साँस की दवाओं में शामिल हैं:

• 5% एसिटाइलसिस्टीन समाधान - बलगम और प्यूरुलेंट थूक के मजबूत बंधनों को तोड़ता है, जिससे स्राव के तेजी से पृथक्करण में योगदान होता है।
• सेलाइन सोडियम क्लोराइड (0.9%) भी गाढ़े कफ को पतला करने में मदद करता है।
• सोडियम क्रोमोग्लाइकेट। इनहेलेशन ग्लूकोकार्टिकोइड्स (फ्लूटिकासोन, बीक्लोमेथासोन) के साथ दवा, ब्रोन्ची में भड़काऊ प्रतिक्रिया की ताकत को कम करती है, और इसमें एंटीएलर्जेनिक गतिविधि भी होती है, वायुमार्ग का विस्तार करती है।

1. पाचन विकारों का सुधार। यह किसके द्वारा खाए गए भोजन की पाचनशक्ति में सुधार करने के लिए किया जाता है संतुलित पोषणउच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थों (खट्टा क्रीम, पनीर, मांस उत्पादों, अंडे)। भोजन के सेवन के प्रसंस्करण और आत्मसात में सुधार करने के लिए, ऐसे रोगियों को अतिरिक्त रूप से एंजाइम की तैयारी (क्रेओन, पैन्ज़िनोर्म, फेस्टल और अन्य) दिए जाते हैं।
2. एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए जो कृत्रिम भोजन कर रहे हैं, विशेष पोषक तत्वों की खुराकप्रकार: "डाइटा प्लस" "डाइटा एक्स्ट्रा" - फिनलैंड में निर्मित, "पोर्टगेन" - संयुक्त राज्य अमेरिका में बनाया गया, और "ह्यूमाना हेइलनाह्रुंग" - जर्मनी में बनाया गया।
3. जिगर के उल्लंघन के मामले में, दवाएं ली जाती हैं जो इसके चयापचय में सुधार करती हैं, विषाक्त पदार्थों के विनाशकारी प्रभावों और परेशान चयापचय के अन्य हानिकारक पदार्थों से बचाती हैं। इन दवाओं में शामिल हैं: हेप्ट्रल (एडेमेटोनिन), एसेंशियल, फॉस्फोग्लिव। पित्ताशय की थैली में पैथोलॉजिकल परिवर्तन और पित्त के बहिर्वाह के उल्लंघन के साथ, ursodeoxycholic एसिड निर्धारित है।
4. संक्रमण के पुराने फॉसी का उपचार अनिवार्य है। बच्चे, में निवारक उद्देश्य, राइनाइटिस, साइनसाइटिस, टॉन्सिलिटिस, एडेनोइड्स और ऊपरी श्वसन पथ के अन्य संक्रामक और सूजन संबंधी रोगों की उपस्थिति के लिए ओटोलरींगोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जाती है।
5. सबसे महत्वपूर्ण निवारक उपायों में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में दोषों के लिए गर्भवती महिलाओं और भ्रूण का प्रसव पूर्व निदान शामिल है। इस उद्देश्य के लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करके विशेष डीएनए परीक्षण किए जाते हैं।

सावधान बाल देखभाल, हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव की रोकथाम, अच्छा भोजनमध्यम शारीरिक गतिविधि और स्वच्छता बच्चे की प्रतिरक्षा को मजबूत करेगी और यथासंभव आरामदायक परिस्थितियों में उसके जीवन को लम्बा खींच देगी।

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस है तो क्या पूर्वानुमान है?

दवा के विकास के वर्तमान चरण में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग समय पर, पर्याप्त और निरंतर उपचार के अधीन एक लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। डॉक्टर के नुस्खे का पालन न करने या उपचार प्रक्रिया में रुकावट के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली विभिन्न प्रकार की जटिलताएँ रोग की प्रगति और विभिन्न अंगों और प्रणालियों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास का कारण बन सकती हैं, जो आमतौर पर रोगियों की मृत्यु की ओर ले जाती हैं। .

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की सभी ग्रंथियों में मोटे और चिपचिपे बलगम के उत्पादन की विशेषता है, जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को बंद कर देता है और प्रभावित अंगों में जमा हो जाता है, जिससे उनके कार्य का उल्लंघन होता है।

• फुफ्फुसीय प्रणाली।चिपचिपा बलगम ब्रोंची के लुमेन को बंद कर देता है, सामान्य गैस विनिमय में हस्तक्षेप करता है। बलगम का सुरक्षात्मक कार्य बिगड़ा हुआ है, जिसमें धूल के कणों और रोगजनक सूक्ष्मजीवों को बेअसर करना और निकालना शामिल है जो पर्यावरण से फेफड़ों में प्रवेश करते हैं। इससे संक्रामक जटिलताओं का विकास होता है - निमोनिया ( निमोनिया), ब्रोंकाइटिस ( ब्रांकाई की सूजन), ब्रोन्किइक्टेसिस ( सामान्य फेफड़ों के ऊतकों के विनाश के साथ ब्रोंची का पैथोलॉजिकल विस्तार) और पुरानी श्वसन विफलता। रोग के अंतिम चरण में, कार्यात्मक एल्वियोली की संख्या घट जाती है ( संरचनात्मक संरचनाएं जो सीधे रक्त और वायु के बीच गैसों का आदान-प्रदान प्रदान करती हैं) और फुफ्फुसीय वाहिकाओं में रक्तचाप बढ़ जाता है ( फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप विकसित होता है).
• अग्न्याशय।आम तौर पर इसमें पाचक एंजाइम बनते हैं। आंतों में उत्सर्जित होने के बाद, वे सक्रिय हो जाते हैं और भोजन के प्रसंस्करण में भाग लेते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में एक चिपचिपा स्राव ग्रंथि की नलिकाओं में फंस जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अंग में ही एंजाइमों की सक्रियता हो जाती है। अग्न्याशय के विनाश के परिणामस्वरूप, अल्सर बनते हैं ( मृत अंग ऊतक से भरी गुहाएं) इस स्थिति की सूजन प्रक्रिया विशेषता संयोजी के प्रसार की ओर ले जाती है ( सिकाट्रिकियल) ऊतक जो ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को प्रतिस्थापित करता है। अंततः, न केवल एंजाइमेटिक, बल्कि अंग के हार्मोनल फ़ंक्शन की भी कमी होती है ( आम तौर पर, अग्न्याशय में इंसुलिन, ग्लूकागन और अन्य हार्मोन का उत्पादन होता है).
• जिगर।पित्त ठहराव और विकास भड़काऊ प्रक्रियाएंअतिवृद्धि की ओर जाता है संयोजी ऊतकजिगर में। हेपेटोसाइट्स ( सामान्य यकृत कोशिकाएं) नष्ट हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंग की कार्यात्मक गतिविधि कम हो जाती है। अंतिम चरण में लीवर का सिरोसिस विकसित हो जाता है, जो अक्सर मरीजों की मौत का कारण बनता है।
• आंतों।आम तौर पर, आंतों की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में बलगम का स्राव करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट होती है, जिससे आंतों के म्यूकोसा को नुकसान होता है और भोजन का बिगड़ा हुआ अवशोषण होता है। इसके अलावा, मोटी बलगम का संचय आंतों के माध्यम से मल की पारगम्यता में हस्तक्षेप कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आंतों में रुकावट विकसित हो सकती है।
• दिल।फेफड़े की विकृति के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय दूसरे रूप से प्रभावित होता है। फुफ्फुसीय वाहिकाओं में दबाव में वृद्धि के कारण, हृदय की मांसपेशियों पर भार काफी बढ़ जाता है, जिसे अधिक बल के साथ अनुबंधित किया जाना चाहिए। प्रतिपूरक प्रतिक्रियाएं ( हृदय की मांसपेशियों के आकार में वृद्धि) समय के साथ अप्रभावी हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप दिल की विफलता विकसित हो सकती है, जो शरीर में रक्त पंप करने के लिए हृदय की अक्षमता की विशेषता है।
• प्रजनन प्रणाली।सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश पुरुष बांझ होते हैं। यह या तो जन्मजात अनुपस्थिति या बलगम की रुकावट के कारण होता है स्पर्मेटिक कोर्ड (अंडकोष के जहाजों और तंत्रिकाओं के साथ-साथ वास डिफेरेंस शामिल हैं) महिलाओं में, गर्भाशय ग्रीवा की ग्रंथियों द्वारा स्रावित बलगम की चिपचिपाहट बढ़ जाती है। इससे शुक्राणु का गुजरना मुश्किल हो जाता है ( पुरुष रोगाणु कोशिकाएं) गर्भाशय ग्रीवा नहर के माध्यम से, जिससे ऐसी महिलाओं के लिए गर्भवती होना अधिक कठिन हो जाता है।

विभिन्न अंगों में ऊपर वर्णित परिवर्तन एक बीमार बच्चे के शारीरिक विकास में बाधा उत्पन्न कर सकते हैं। इसी समय, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों की मानसिक क्षमता क्षीण नहीं होती है। पर्याप्त सहायक चिकित्सा के साथ, वे स्कूल जा सकते हैं, विभिन्न वैज्ञानिक प्रयासों में उत्कृष्टता प्राप्त कर सकते हैं, और कई वर्षों तक जीवन को पूरा कर सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं क्या हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं आमतौर पर अनुचित तरीके से किए गए या अक्सर बाधित उपचार के परिणामस्वरूप होती हैं, जिससे रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट आती है और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों के कामकाज में व्यवधान होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की सभी ग्रंथियों में बलगम उत्पादन की प्रक्रिया के उल्लंघन की विशेषता है। परिणामी बलगम में थोड़ा पानी होता है, बहुत चिपचिपा और गाढ़ा होता है और इसे सामान्य रूप से उत्सर्जित नहीं किया जा सकता है। नतीजतन, श्लेष्म प्लग बनते हैं, जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन को रोकते हैं ( बलगम ग्रंथि के ऊतकों में जमा हो जाता है और उसे नुकसान पहुंचाता है) बलगम स्राव के उल्लंघन से पूरे अंग को नुकसान होता है जिसमें बलगम बनाने वाली ग्रंथियां स्थित होती हैं, जिसके कारण नैदानिक ​​पाठ्यक्रमरोग।

सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रभावित करता है:

• फुफ्फुसीय प्रणाली।चिपचिपा बलगम ब्रांकाई के लुमेन को बंद कर देता है, सांस लेने की प्रक्रिया को बाधित करता है और फेफड़ों के सुरक्षात्मक गुणों को कम करता है।
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम।हृदय की शिथिलता फेफड़ों को कार्बनिक क्षति के कारण होती है।
• पाचन तंत्र।अग्न्याशय के पाचन एंजाइमों का स्राव बिगड़ा हुआ है, साथ ही आंतों और यकृत को भी नुकसान होता है।
• प्रजनन प्रणाली।सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में सर्वाइकल म्यूकस की चिपचिपाहट बढ़ जाती है, जो स्पर्म को अंदर जाने से रोकता है ( पुरुष रोगाणु कोशिकाएं) गर्भाशय गुहा में और निषेचन प्रक्रिया में हस्तक्षेप करता है। अधिकांश बीमार पुरुषों में एज़ूस्पर्मिया की विशेषता होती है ( स्खलन में शुक्राणु की कमी).

फुफ्फुसीय प्रणाली को नुकसान जटिल हो सकता है:

• न्यूमोनिया ( निमोनिया). ब्रोन्कियल ट्री में बलगम का ठहराव रोगजनक सूक्ष्मजीवों के विकास और प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करता है ( स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, न्यूमोकोकी और अन्य) भड़काऊ प्रक्रिया की प्रगति बिगड़ा हुआ गैस विनिमय और बड़ी संख्या में सुरक्षात्मक कोशिकाओं के प्रवास के साथ है ( ल्यूकोसाइट्स) फेफड़े के ऊतकों में, जो उचित उपचार के बिना फेफड़ों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन कर सकता है।
• ब्रोंकाइटिस।यह शब्द ब्रोन्कियल दीवारों की सूजन को संदर्भित करता है। ब्रोंकाइटिस आमतौर पर प्रकृति में जीवाणु होता है, जो लंबे, पुराने पाठ्यक्रम और उपचार के प्रतिरोध की विशेषता होती है। भड़काऊ प्रक्रिया के विकास के परिणामस्वरूप, ब्रोन्कियल म्यूकोसा नष्ट हो जाता है, जो संक्रामक जटिलताओं के विकास में भी योगदान देता है और रोग के पाठ्यक्रम को और बढ़ाता है।
• ब्रोन्किइक्टेसिस।ब्रोन्किइक्टेसिस छोटे और मध्यम आकार के ब्रांकाई का एक रोग संबंधी विस्तार है जिसके परिणामस्वरूप उनकी दीवारों को नुकसान होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, इस प्रक्रिया को बलगम के साथ ब्रोंची के रुकावट से भी मदद मिलती है। परिणामी गुहाओं में बलगम जमा हो जाता है ( जो संक्रमण के विकास में भी योगदान देता है) और खाँसी के दौरान जारी किया जाता है बड़ी मात्रा, कभी-कभी खून से लथपथ। अंतिम चरण में, ब्रांकाई में परिवर्तन अपरिवर्तनीय हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बाहरी श्वसन बाधित हो सकता है, सांस की तकलीफ दिखाई देती है ( सांस की कमी महसूस करना), निमोनिया अक्सर होता है।
• एटेलेक्टैसिस।यह शब्द फेफड़े के एक या एक से अधिक लोबों के पतन को संदर्भित करता है। सामान्य परिस्थितियों में, एल्वियोली में सबसे गहरी साँस छोड़ने पर भी ( विशेष संरचनात्मक संरचनाएं जिसमें गैस विनिमय होता है) हमेशा थोड़ी मात्रा में हवा होती है, जो उन्हें गिरने और आपस में चिपकने से रोकती है। जब ब्रोन्कस के लुमेन को श्लेष्म प्लग द्वारा अवरुद्ध कर दिया जाता है, तो एल्वियोली में हवा रुकावट वाली जगह से आगे धीरे-धीरे घुल जाती है, जिसके परिणामस्वरूप एल्वियोली ढह जाती है।
• न्यूमोथोरैक्स।न्यूमोथोरैक्स को इसकी अखंडता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप फुफ्फुस गुहा में हवा के प्रवेश की विशेषता है। फुफ्फुस गुहा दो चादरों द्वारा गठित एक सीलबंद स्थान है तरल झिल्लीफेफड़े - आंतरिक, सीधे फेफड़े के ऊतकों से सटे और बाहरी, छाती की आंतरिक सतह से जुड़े। साँस लेने के दौरान, छाती फैलती है और फुफ्फुस गुहानकारात्मक दबाव बनता है, जिसके परिणामस्वरूप वातावरण से हवा फेफड़ों में जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में न्यूमोथोरैक्स का कारण ब्रोन्किइक्टेसिस का टूटना हो सकता है, एक पुटीय सक्रिय संक्रामक प्रक्रिया द्वारा फुस्फुस को नुकसान, और इसी तरह। फुफ्फुस गुहा में जमा होने वाली हवा प्रभावित फेफड़े को बाहर से संकुचित करती है, जिसके परिणामस्वरूप इसे सांस लेने की क्रिया से पूरी तरह से बंद किया जा सकता है। यह स्थिति अक्सर रोगी के जीवन के लिए खतरा बन जाती है और इसके लिए तत्काल चिकित्सा की आवश्यकता होती है।
• न्यूमोस्क्लेरोसिस।यह शब्द रेशेदार के प्रसार को दर्शाता है ( सिकाट्रिकियल) फेफड़ों में ऊतक। यह आमतौर पर बार-बार होने वाले निमोनिया और ब्रोंकाइटिस के कारण होता है। विस्तारित रेशेदार ऊतक फेफड़ों के कार्यात्मक ऊतक को विस्थापित करता है, जो कि गैस विनिमय प्रक्रिया में क्रमिक गिरावट, सांस की तकलीफ में वृद्धि और श्वसन विफलता के विकास की विशेषता है।
• सांस की विफलता।यह विभिन्न रोग प्रक्रियाओं की अंतिम अभिव्यक्ति है और रक्त को ऑक्सीजन की पर्याप्त आपूर्ति प्रदान करने के साथ-साथ कार्बन डाइऑक्साइड को हटाने के लिए फेफड़ों की अक्षमता की विशेषता है। कोशिकीय श्वसन का उपोत्पाद) शरीर से। आमतौर पर, यह जटिलता सिस्टिक फाइब्रोसिस के अनुचित या असंगत उपचार के साथ विकसित होती है और यह एक अत्यंत खराब रोग का निदान है - श्वसन विफलता के गंभीर रूपों वाले आधे से अधिक रोगियों की निदान के बाद पहले वर्ष के भीतर मृत्यु हो जाती है।

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम को नुकसान के कारण विकास हो सकता है:

• फुफ्फुसीय हृदय।यह शब्द दाहिने दिल में एक रोग परिवर्तन को संदर्भित करता है, जो आम तौर पर शरीर की नसों से फेफड़ों में रक्त पंप करता है। फेफड़ों के जहाजों में परिवर्तन उनकी दीवारों में ऑक्सीजन की खराब डिलीवरी के कारण होता है, जो व्यक्तिगत ब्रोंची, एटेलेक्टासिस और सूजन प्रक्रियाओं के अवरोध से जुड़ा होता है ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) परिणाम पोत की दीवारों का फाइब्रोसिस और उनकी पेशी झिल्ली का मोटा होना है। वाहिकाएं कम लोचदार हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय को उन्हें रक्त से भरने के लिए अधिक प्रयास करने की आवश्यकता होती है। प्रारंभिक चरण में, यह मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी की ओर जाता है ( हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि), हालांकि, रोग की प्रगति के साथ, यह प्रतिपूरक प्रतिक्रिया अप्रभावी और हृदयस्पर्शी हो जाती है ( दायां निलय) असफलता। चूंकि हृदय फेफड़ों में रक्त पंप करने में असमर्थ होता है, यह नसों में जमा हो जाता है, जिससे एडिमा का विकास होता है। शिरापरक रक्तचाप में वृद्धि और संवहनी बिस्तर से रक्त के तरल भाग की रिहाई के परिणामस्वरूप) और रोगी की सामान्य स्थिति का उल्लंघन ( शरीर में ऑक्सीजन की कमी के कारण).
• दिल की धड़कन रुकना।हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि से इसकी रक्त आपूर्ति में काफी बाधा आती है। यह गैस विनिमय के उल्लंघन से भी सुगम होता है, जो पक्ष से विभिन्न जटिलताओं के साथ विकसित होता है श्वसन प्रणाली... इन प्रक्रियाओं का परिणाम संरचना में परिवर्तन है मांसपेशियों की कोशिकाएंदिल, उनका पतला होना, हृदय की मांसपेशियों में निशान ऊतक की वृद्धि ( फाइब्रोसिस) इन परिवर्तनों का अंतिम चरण दिल की विफलता का विकास है, जो है सामान्य कारणसिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की मृत्यु।

पाचन तंत्र की क्षति जटिल हो सकती है:

• अग्न्याशय का विनाश।आम तौर पर, अग्न्याशय में कोशिकाएं पाचन एंजाइम बनाती हैं जो आंतों में स्रावित होती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए, यह प्रक्रिया अंग के उत्सर्जन नलिकाओं के रुकावट के कारण बाधित होती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्रंथि में एंजाइम जमा हो जाते हैं, सक्रिय हो जाते हैं और नष्ट होने लगते हैं ( संग्रह) ग्रंथि अंदर से। परिणाम परिगलन है ( अंग कोशिका मृत्यु) और अल्सर का गठन ( परिगलित द्रव्यमान से भरी गुहाएं) इस तरह के बदलाव आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जीवन के पहले महीनों में पाए जाते हैं।
• मधुमेह।अग्न्याशय में कुछ कोशिकाएं हार्मोन इंसुलिन का उत्पादन करती हैं, जो ग्लूकोज को शरीर की कोशिकाओं द्वारा ठीक से अवशोषित करने की अनुमति देती है। नेक्रोसिस और सिस्ट के बनने से ये कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप उत्पादित इंसुलिन की मात्रा कम हो जाती है और डायबिटीज मेलिटस विकसित हो जाता है।
• अंतड़ियों में रुकावट।आंतों के माध्यम से मल के मार्ग का उल्लंघन भोजन के खराब प्रसंस्करण के कारण होता है ( जो पाचन एंजाइमों की कमी के साथ जुड़ा हुआ है), साथ ही आंतों की ग्रंथियों द्वारा गाढ़े और चिपचिपे बलगम का स्राव। नवजात शिशुओं और शिशुओं में यह स्थिति विशेष रूप से खतरनाक है।
• जिगर का सिरोसिस।जिगर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन पित्त के ठहराव के कारण होते हैं ( वह वाहिनी जो पित्त को यकृत से आंत तक ले जाती है और अग्न्याशय से होकर गुजरती है), जो भड़काऊ प्रक्रिया के विकास और संयोजी ऊतक के प्रसार की ओर जाता है ( फाइब्रोसिस) वर्णित परिवर्तनों का अंतिम चरण यकृत सिरोसिस है, जो निशान ऊतक के साथ यकृत कोशिकाओं के अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन और अंग के सभी कार्यों की हानि की विशेषता है।
• शारीरिक विकास में पिछड़ापन।पर्याप्त उपचार के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे शारीरिक विकास में काफी पीछे रह जाते हैं। यह रक्त में ऑक्सीजन की अपर्याप्त मात्रा, आंत में पोषक तत्वों के अवशोषण में कमी, बार-बार होने वाले संक्रामक रोगों और शरीर के सुरक्षात्मक कार्यों के उल्लंघन के कारण होता है ( लीवर खराब होने के कारण).

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान है?

प्रसवपूर्व ( बच्चे के जन्म से पहले) सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आपको उपस्थिति की पुष्टि करने या बाहर करने की अनुमति देता है यह रोगभ्रूण पर। भ्रूण सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाया जा सकता है प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था, जो इसकी समाप्ति का सवाल उठाना संभव बनाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो एक बच्चे को बीमार माता-पिता से विरासत में मिलता है। यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव आधार पर प्रसारित होता है, अर्थात, बच्चे के बीमार पैदा होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना होगा। यदि ऐसी संभावना मौजूद है ( यदि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार हैं, यदि इस बीमारी वाले बच्चे पहले ही परिवार में पैदा हो चुके हैं, और इसी तरह), प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रसवपूर्व निदान में शामिल हैं:

• जैव रासायनिक अनुसंधान उल्बीय तरल पदार्थ.

पोलीमरेज श्रृंखला अभिक्रिया
पीसीआर - आधुनिक तरीकाअनुसंधान, आपको सटीक रूप से यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या भ्रूण में एक दोषपूर्ण जीन है ( सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, यह क्रोमोसोम पर स्थित होता है) डीएनए युक्त कोई ऊतक या तरल ( डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड - मानव आनुवंशिक तंत्र का आधार).

भ्रूण डीएनए का स्रोत हो सकता है:

• बायोप्सी ( कपड़े का टुकड़ा) कोरियोन।कोरियोन एक भ्रूण झिल्ली है जो भ्रूण के विकास को सुनिश्चित करती है। इसके एक छोटे से क्षेत्र को हटाने से व्यावहारिक रूप से भ्रूण को कोई नुकसान नहीं होता है। इस विधि का प्रयोग प्रारंभिक गर्भावस्था में किया जाता है ( 9 से 14 सप्ताह तक).
• उल्बीय तरल पदार्थ।अंतर्गर्भाशयी विकास की पूरी अवधि के दौरान भ्रूण के आसपास के द्रव में एक निश्चित संख्या में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। एमनियोटिक द्रव के संग्रह के लिए ( उल्ववेधन) गर्भावस्था के बाद के चरणों में सहारा ( 16 से 21 सप्ताह तक).
• भ्रूण का खून।यह विधिगर्भावस्था के 21 सप्ताह के बाद लागू किया गया। अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, गर्भनाल के बर्तन में एक विशेष सुई डाली जाती है, जिसके बाद 3-5 मिलीलीटर रक्त लिया जाता है।

एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन
गर्भावस्था के 17वें-18वें सप्ताह से शुरू होकर, कुछ एंजाइम भ्रूण के जठरांत्र संबंधी मार्ग से एमनियोटिक द्रव में स्रावित होते हैं, जो उसके शरीर में बनते हैं ( एमिनोपेप्टिडेस, आंतों के क्षारीय फॉस्फेट और अन्य) सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उनकी एकाग्रता सामान्य से बहुत कम होती है, क्योंकि श्लेष्म प्लग आंतों के लुमेन को रोकते हैं, इसकी सामग्री को एमनियोटिक द्रव में छोड़ने से रोकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक नहीं है, क्योंकि यह एक अनुवांशिक बीमारी है। केवल संक्रामक रोग एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में किसी न किसी रूप में संचरित हो सकते हैं, क्योंकि एक निश्चित एजेंट होता है, रोग के कारण... सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले में, ऐसा कोई एजेंट मौजूद नहीं है।

यह रोग एक विशेष प्रोटीन - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर के संश्लेषण को कूटने वाले जीन में दोष के कारण विकसित होता है। यह जीन सातवें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है। इसके उत्परिवर्तन के लगभग एक हजार अलग-अलग रूप हैं, जो रोग के विकास के एक या दूसरे प्रकार के साथ-साथ इसके लक्षणों की विभिन्न गंभीरता की ओर ले जाते हैं।

इस प्रोटीन में एक दोष क्लोरीन आयनों के लिए विशेष ट्रांसमेम्ब्रेन सेल पंपों की भेदन क्षमता को कम कर देता है। इस प्रकार, क्लोरीन आयन एक्सोक्राइन ग्रंथियों की कोशिका में केंद्रित होते हैं। ऋणात्मक रूप से आवेशित क्लोरीन आयनों के बाद, धनात्मक रूप से आवेशित सोडियम आयन कोशिका के अंदर एक तटस्थ आवेश बनाए रखने के लिए दौड़ पड़ते हैं। सोडियम आयनों के बाद, पानी कोशिका में प्रवेश करता है। इस प्रकार, पानी बहिःस्रावी ग्रंथियों की कोशिकाओं के अंदर केंद्रित होता है। कोशिकाओं के आसपास का क्षेत्र निर्जलित हो जाता है, जिससे इन ग्रंथियों का स्राव गाढ़ा हो जाता है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह रोग विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से फैलता है। एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में संचरण केवल लंबवत रूप से संभव है, अर्थात माता-पिता से बच्चों में। इस तथ्य पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है कि माता-पिता में से एक के बीमार होने पर सभी 100 प्रतिशत बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करते हैं।

इस बीमारी का संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी कम से कम बीमार बच्चे के प्रकट होने की न्यूनतम संभावना के लिए, माता-पिता दोनों को इस दोषपूर्ण जीन के वाहक होना चाहिए। इस मामले में, संभावना 25% है। संभावना है कि बच्चा बीमारी का एक स्वस्थ वाहक होगा, और संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा और रोग जीन को उस पर पारित नहीं किया जाएगा 25% है।

ऐसे जोड़ों में बीमार, स्वस्थ वाहक और केवल स्वस्थ बच्चे होने की संभावनाओं की गणना करना संभव होगा जिसमें एक या दोनों भागीदारों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, लेकिन यह व्यावहारिक रूप से व्यर्थ है। ऐसे में प्रकृति ने यह सुनिश्चित किया कि बीमारी न फैले। सिद्धांत रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिला गर्भवती हो सकती है, ठीक वैसे ही जैसे इस बीमारी से ग्रस्त पुरुष गर्भ धारण कर सकता है, लेकिन इसकी व्यावहारिक संभावना नगण्य है।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण प्रभावी है?

प्रत्यारोपण ( ट्रांसप्लांटेशन) सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला फेफड़ा रोगी की स्थिति में तभी सुधार कर सकता है जब अन्य अंगों और प्रणालियों के घाव अपरिवर्तनीय न बने हों। अन्यथा, ऑपरेशन निरर्थक होगा, क्योंकि यह बीमारी के केवल एक पहलू को खत्म कर देगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में शरीर की सभी ग्रंथियों में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बनता है। रोग की पहली और मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़े की क्षति है, जो ब्रोन्ची में श्लेष्म प्लग के गठन, श्वसन विफलता, उनमें संक्रामक और डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों के विकास से जुड़ी है। यदि अनुपचारित किया जाता है, तो श्वसन विफलता विकसित होती है, जिससे अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान होता है - हृदय प्रभावित होता है, ऑक्सीजन की कमी के कारण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का काम बाधित होता है, और शारीरिक विकास में देरी होती है। फाइब्रोसिस और फेफड़ों का काठिन्य ( यानी फेफड़े के ऊतकों को निशान से बदलना) एक अपरिवर्तनीय प्रक्रिया है जिसमें फेफड़े का प्रत्यारोपण ही एकमात्र प्रभावी उपचार विकल्प हो सकता है।

विधि सिद्धांत
सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, फेफड़े के ऊतकों को एक साथ द्विपक्षीय क्षति होती है, इसलिए, दोनों फेफड़ों को प्रत्यारोपित करने की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, केवल एक फेफड़े का प्रत्यारोपण करते समय, दूसरे से संक्रामक प्रक्रियाएं ( बीमार) फेफड़े का स्वस्थ फेफड़े में फैल जाएगा, जिससे इसे नुकसान होगा और श्वसन विफलता का फिर से उभरना होगा।

फेफड़े आमतौर पर एक मृत दाता से लिए जाते हैं। प्राप्तकर्ता के शरीर के लिए दाता फेफड़ा हमेशा "विदेशी" होता है ( जिसे यह प्रत्यारोपित किया जाता है), इसलिए, ऑपरेशन से पहले, साथ ही प्रत्यारोपण के बाद जीवन की पूरी अवधि के दौरान, रोगी को ऐसी दवाएं लेनी चाहिए जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबा दें ( अन्यथा एक भ्रष्टाचार अस्वीकृति प्रतिक्रिया होगी) इसके अलावा, एक फेफड़े के प्रत्यारोपण से सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज नहीं होगा, लेकिन केवल इसकी फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों को समाप्त कर देगा, इसलिए, अंतर्निहित बीमारी का उपचार भी आपके पूरे जीवन में करना होगा।

फेफड़े के प्रत्यारोपण की सर्जरी सामान्य संज्ञाहरण के तहत की जाती है और 6 से 12 घंटे तक चलती है। ऑपरेशन के दौरान, रोगी डिवाइस से जुड़ा होता है कृत्रिम परिसंचरणजो रक्त को ऑक्सीजन से संतृप्त करता है, कार्बन डाइऑक्साइड को हटाता है और शरीर में रक्त का संचार करता है।

फेफड़े के प्रत्यारोपण जटिल हो सकते हैं:

• ऑपरेशन के दौरान एक मरीज की मौत।
• भ्रष्टाचार की अस्वीकृति -यह जटिलता अक्सर होती है, दाता के सावधानीपूर्वक चयन के बावजूद, संगतता के लिए परीक्षणों का प्रदर्शन और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के साथ चल रही चिकित्सा ( दवाएं जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबाती हैं).
• संक्रामक रोग -वे प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि के दमन के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं।
• प्रतिरक्षादमनकारियों के दुष्प्रभाव -शरीर में चयापचय संबंधी विकार, क्षति मूत्र तंत्र, विकास घातक ट्यूमरआदि।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण नहीं किया जाता है:

• जिगर के सिरोसिस के साथ;
• अग्न्याशय को अपरिवर्तनीय क्षति के साथ;
• दिल की विफलता के साथ;
• वायरल हेपेटाइटिस के रोगी ( सी या बी);
• नशेड़ी और शराबियों;
• घातक ट्यूमर की उपस्थिति में;
• एड्स रोगी ( एक्वायर्ड इम्यूनो डिफिसिएंसी सिंड्रोम).

सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे फैलता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस है आनुवंशिक रोग, जो बीमार माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिला है।

मानव आनुवंशिक तंत्र 23 जोड़े गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया गया है। प्रत्येक गुणसूत्र एक सघन रूप से पैक डीएनए अणु है ( डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल) जिसमें बड़ी संख्या में जीन होते हैं। प्रत्येक व्यक्तिगत कोशिका में कुछ जीनों की चयनात्मक सक्रियता उसके भौतिक और रासायनिक गुणों को निर्धारित करती है, जो अंततः ऊतकों, अंगों और पूरे जीव के कार्य को निर्धारित करती है।

गर्भाधान के दौरान, 23 पुरुष और 23 महिला गुणसूत्र विलीन हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक पूर्ण कोशिका का निर्माण होता है, जो भ्रूण के विकास को जन्म देती है। इस प्रकार, जीन का एक समूह बनाते समय, एक बच्चे को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक जानकारी विरासत में मिलती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस गुणसूत्र 7 पर स्थित केवल एक जीन के उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता है। इस दोष के परिणामस्वरूप, ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को अस्तर करने वाली उपकला कोशिकाएं बड़ी मात्रा में क्लोरीन जमा करना शुरू कर देती हैं, और क्लोरीन, सोडियम और पानी के बाद उनमें प्रवेश हो जाता है। पानी की कमी के कारण परिणामी घिनौना स्राव गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। यह ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन में "फंस जाता है" विभिन्न निकाय (ब्रांकाई, अग्न्याशय और अन्य), जो रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चा तभी बीमार होगा जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिले हों। यदि केवल 1 उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है, तो रोग की कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्ति नहीं होगी, हालांकि, बच्चा रोग का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, जिसके परिणामस्वरूप बीमार संतान को जन्म देने का जोखिम बना रहेगा।

दोषपूर्ण जीन की पहचान करने और बीमार बच्चा होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, भविष्य के माता-पिता का आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है।

उच्च जोखिम वाले समूह में शामिल हैं:

• ऐसे जोड़े जिनमें एक या दोनों पति-पत्नी को सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है।
• वे लोग जिनके माता-पिता या निकटतम परिवार ( दादा-दादी, भाई-बहन) सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे।
• विवाहित जोड़े जिनके पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ एक बच्चा था।

माता-पिता के आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकता है:

• कि माता-पिता दोनों बीमार हैं।इस मामले में, बीमार बच्चा होने की संभावना 100% है, क्योंकि पिता और माता दोनों के गुणसूत्रों की 7 वीं जोड़ी पर उत्परिवर्ती जीन होते हैं।
• कि माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा स्वस्थ है।ऐसे जोड़े का बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, क्योंकि उसे एक माता-पिता से 1 दोषपूर्ण जीन और दूसरे से 1 सामान्य जीन विरासत में मिलेगा।
• वह एक माता-पिता बीमार है और दूसरा एक स्पर्शोन्मुख वाहक है।इस मामले में, बच्चा या तो बीमार होगा या बीमारी का स्पर्शोन्मुख वाहक होगा।
• कि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के स्पर्शोन्मुख वाहक हैं।इस मामले में बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है, जबकि स्पर्शोन्मुख वाहक होने की संभावना 50% है।

आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों के आधार पर, बीमार बच्चा होने की संभावना की गणना की जाती है। यदि ऐसी कोई संभावना मौजूद है, तो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ( 9 से 16 सप्ताह तक) सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान करने की सिफारिश की जाती है ( भ्रूण झिल्ली का एक छोटा सा हिस्सा एक विशेष सुई के साथ लिया जाता है, जिसकी कोशिकाओं की आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए जांच की जाती है) यदि गर्भस्थ शिशु में किसी रोग का पता चलता है तो गर्भपात का प्रश्न उठाया जाता है।

क्या लोक उपचार के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार प्रभावी है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार लोक उपचारस्वीकार्य है और रोगी की स्थिति में काफी सुधार कर सकता है, लेकिन यह जोड़ा जाना चाहिए कि इसका उपयोग केवल पारंपरिक दवा उपचार के संयोजन में किया जा सकता है।

पारंपरिक चिकित्सा लगभग किसी भी बीमारी के खिलाफ लड़ाई में एक शक्तिशाली पर्याप्त हथियार है, अगर आप इसकी सलाह का बुद्धिमानी से उपयोग करते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज केवल प्रारंभिक अवस्था में ही प्राकृतिक फार्मेसी से दवाओं से किया जा सकता है, जब रोग की अभिव्यक्तियाँ न्यूनतम होती हैं। रोग के अधिक गंभीर चरणों में, पारंपरिक चिकित्सा को सिंथेटिक और शुद्ध दवाओं के साथ हस्तक्षेप करने की आवश्यकता होती है, जिनकी प्रकृति में कोई एनालॉग नहीं होता है। नहीं तो रोग नियंत्रण से बाहर हो जाएगा और रोगी की मृत्यु भी हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, सबसे व्यापक प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स हैं - एजेंट जो कफ को पतला करते हैं। उनका उपयोग आंतरिक और साँस लेना दोनों द्वारा किया जाता है।

प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स के समूह में शामिल हैं:

• थर्मोप्सिस;
• अजवायन के फूल;
• मुलेठी की जड़;
• मार्शमैलो रूट और अन्य।

आप प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का भी उपयोग कर सकते हैं - उपचार जो आराम करते हैं चिकनी मांसपेशियां... इस रोग में ब्रोंची की मांसपेशियों को आराम देने और उनके जल निकासी को बढ़ाने में उपयोगी होता है। हालांकि, खुराक की परिवर्तनशीलता के कारण, इन काढ़े और जलसेक को बहुत सावधानी से लिया जाना चाहिए। ब्रोंची के लुमेन का विस्तार करने वाली दवाओं की खुराक में परिवर्तन खतरनाक हैं क्योंकि वे क्रोनिक ब्रोंकाइटिस की प्रगति को तेज करते हैं और न्यूमोफिब्रोसिस को करीब लाते हैं - संयोजी ऊतक के साथ फेफड़े के ऊतकों का प्रतिस्थापन। प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का उपयोग आंतरिक रूप से और साँस द्वारा किया जाता है।

प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स के समूह में शामिल हैं:

• बेलाडोना;
• प्यार;
• कैमोमाइल;
• कैलेंडुला;
• पुदीना;
• अजवायन और अन्य।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स भी कुछ लाभ प्रदान कर सकते हैं, लेकिन आपको उनसे बहुत प्रभावी होने की उम्मीद नहीं करनी चाहिए। उनका मुख्य कार्य इसकी पूरी लंबाई के साथ जठरांत्र संबंधी मार्ग के संक्रमण की रोकथाम हो सकता है। इन अर्क और काढ़े का उपयोग आंतरिक रूप से और मुंह को धोने के लिए किया जा सकता है।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स के समूह में शामिल हैं:

• देवदार की छाल;
• कार्नेशन;
• क्रैनबेरी;
• काउबेरी;
• अजवायन के फूल;
• नीलगिरी;
• तुलसी और अन्य।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्गीकरण क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं, जो कुछ अंगों के प्रमुख घाव के आधार पर निर्धारित होते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसा विभाजन बहुत ही मनमाना है, क्योंकि इस बीमारी से शरीर के सभी अंग और प्रणालियाँ कुछ हद तक प्रभावित होती हैं।

प्रचलित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के आधार पर, उन्हें प्रतिष्ठित किया जाता है:

• फुफ्फुसीय रूप;
• आंतों का रूप;
• मिश्रित रूप;
• मिटाए गए रूप;
• मेकोनियम इलियस।

फुफ्फुसीय रूप
यह 15-20% रोगियों में होता है और इसकी विशेषता है प्रमुख हारफेफड़े। रोग आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्षों से ही प्रकट होता है। चिपचिपा बलगम छोटी और मध्यम आकार की ब्रांकाई में फंस जाता है। फेफड़ों के वेंटिलेशन में कमी से रक्त में ऑक्सीजन की एकाग्रता में कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप सभी आंतरिक अंगों के काम में व्यवधान होता है ( मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) फेफड़ों का सुरक्षात्मक कार्य भी बिगड़ा हुआ है ( आम तौर पर, धूल, वायरस, बैक्टीरिया और अन्य जहरीले पदार्थों के माइक्रोपार्टिकल्स जो सांस लेते समय फेफड़ों में प्रवेश करते हैं, बलगम के साथ हटा दिए जाते हैं) उभरती संक्रामक जटिलताओं ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) फेफड़े के ऊतकों को नुकसान पहुंचाते हैं और फाइब्रोसिस का विकास करते हैं ( फेफड़ों में रेशेदार, निशान ऊतक का अतिवृद्धि), जो आगे श्वसन विफलता को बढ़ाता है।

आंतों का रूप
सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहली अभिव्यक्ति के रूप में, यह 10% रोगियों में होता है। रोग के पहले लक्षण जन्म के 6 महीने बाद दिखाई देते हैं, जब बच्चा कृत्रिम भोजन पर स्विच करता है ( स्तन के दूध में पोषक तत्व और सुरक्षात्मक पदार्थ अस्थायी रूप से रोग के विकास को रोकते हैं) अग्न्याशय की हार से पाचन एंजाइमों की कमी हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप भोजन पचता नहीं है, और आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं प्रबल होती हैं। पोषक तत्वों के बिगड़ा हुआ अवशोषण से हाइपोविटामिनोसिस होता है, शारीरिक विकास में मंदता, डिस्ट्रोफिक परिवर्तनविभिन्न अंगों में और इतने पर।

मिश्रित रूप
यह 70% से अधिक मामलों में होता है। यह श्वसन और पाचन तंत्र को नुकसान के लक्षणों की एक साथ उपस्थिति की विशेषता है।

मिटाए गए रूप
वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के लिए जिम्मेदार जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। इस मामले में, रोग की शास्त्रीय नैदानिक ​​​​तस्वीर नहीं देखी जाती है, लेकिन एक या अधिक अंगों की हार प्रबल होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप स्वयं प्रकट हो सकते हैं:

• साइनसाइटिस -नाक के साइनस की सूजन, जो उनमें से बलगम के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होती है, जो रोगजनक सूक्ष्मजीवों के प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करती है।
• बार-बार ब्रोंकाइटिस -यह भी विकसित होता है जब बलगम का बहिर्वाह बिगड़ा होता है, हालांकि, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कमजोर होती हैं, फेफड़े के ऊतक कुछ हद तक प्रभावित होते हैं और रोग बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है।
• पुरुष बांझपन -शुक्राणु कॉर्ड के अविकसितता या वास डिफेरेंस की सहनशीलता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
• महिला बांझपन – गर्भाशय ग्रीवा नहर में बलगम की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के साथ मनाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु ( पुरुष प्रजनन कोशिकाएं) गर्भाशय गुहा में प्रवेश नहीं कर सकता और एक अंडे को निषेचित नहीं कर सकता ( महिला प्रजनन कोशिका).
• लीवर सिरोसिस -सिस्टिक फाइब्रोसिस के एक अलग रूप के रूप में, यह अत्यंत दुर्लभ है, और इसलिए रोगियों को वायरल हेपेटाइटिस और अन्य बीमारियों के लिए लंबे समय तक इलाज किया जाता है जो वास्तव में मौजूद नहीं होते हैं।

मेकोनियम इलियस
यह शब्द मेकोनियम के साथ अंतिम इलियम के रुकावट के कारण होने वाली आंतों की रुकावट को संदर्भित करता है ( एक नवजात शिशु का पहला मल, जो कि उच्छृंखल आंतों के उपकला, एमनियोटिक द्रव, बलगम और पानी की कोशिकाएं हैं) यह लगभग 10% नवजात शिशुओं में होता है। जन्म के 1 - 2 दिन बाद, बच्चे का पेट सूज जाता है, पित्त की उल्टी नोट की जाती है, चिंता, जो बाद में सुस्ती से बदल जाती है, गतिविधि में कमी और सामान्य नशा के लक्षण ( बुखार, दिल की धड़कन, सामान्य रक्त गणना में परिवर्तन).

तत्काल उपचार के बिना, आंतों का टूटना और पेरिटोनिटिस का विकास ( पेरिटोनियम की सूजन - आंतरिक अंगों को ढकने वाली सीरस झिल्ली), जो अक्सर बच्चे की मृत्यु में समाप्त होता है।

क्या किनेसिथेरेपी सिस्टिक फाइब्रोसिस में मदद करती है?

शब्द "कीनेसिथेरेपी" में प्रक्रियाओं और अभ्यासों का एक सेट शामिल है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों द्वारा किया जाना चाहिए। यह तकनीक ब्रोन्कियल ट्री से कफ की रिहाई को बढ़ावा देती है, जो फेफड़ों के वेंटिलेशन में सुधार करती है और कई खतरनाक जटिलताओं के विकास के जोखिम को कम करती है।

किनेसिथेरेपी में शामिल हैं:

• पोस्ट्युरल ड्रेनेज;
• कंपन मालिश;
• सक्रिय श्वास चक्र;
• साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव।

पोस्ट्युरल ड्रेनेज
इस पद्धति का सार रोगी के शरीर को एक विशेष स्थिति देना है जिसमें ब्रोंची से बलगम का पृथक्करण यथासंभव तीव्रता से होता है। प्रक्रिया शुरू करने से पहले, ऐसी दवाएं लेने की सिफारिश की जाती है जो थूक को पतला करती हैं ( म्यूकोलाईटिक्स) 15-20 मिनट के बाद रोगी को बिस्तर पर लेटना चाहिए ताकि सिर छाती से थोड़ा नीचे हो। उसके बाद, वह एक तरफ से दूसरी तरफ, पीछे से पेट तक, और इसी तरह लुढ़कना शुरू कर देता है। थूक जो एक ही समय में अलग हो जाता है, बड़ी ब्रांकाई में कफ रिसेप्टर्स को उत्तेजित करता है और खांसी के साथ फेफड़ों से बाहर निकल जाता है।

कंपन मालिश
विधि का सिद्धांत रोगी की छाती पर टैप करने पर आधारित है ( हाथ से या किसी विशेष उपकरण का उपयोग करके) उत्पन्न कंपन ब्रांकाई से बलगम को अलग करने और खाँसी के साथ उत्सर्जन में योगदान करते हैं। कंपन मालिश दिन में 2 बार की जानी चाहिए। टैपिंग की आवृत्ति 30 से 60 बीट प्रति मिनट के बीच होनी चाहिए। केवल 1 सत्र में, 1 मिनट के 3 - 5 चक्र करने की सिफारिश की जाती है, जिनमें से प्रत्येक के बीच में दो मिनट का ब्रेक होना चाहिए।

सक्रिय श्वास चक्र
इस अभ्यास में विभिन्न श्वास तकनीकों का विकल्प शामिल है, जो संयोजन में ब्रोंची से कफ की रिहाई में योगदान देता है।

एक सक्रिय श्वास चक्र में शामिल हैं:

• श्वास नियंत्रण।आपको अपने पेट की मांसपेशियों पर दबाव डाले बिना, शांति से, धीरे-धीरे सांस लेने की जरूरत है। इस अभ्यास का उपयोग अन्य प्रकार की श्वास के बीच विराम के दौरान किया जाता है।
• छाती का विस्तार करने के लिए व्यायाम।इस स्तर पर, आपको सबसे गहरी और सबसे तेज सांस लेने की जरूरत है, अपनी सांस को 2 - 3 सेकंड के लिए रोककर रखें और उसके बाद ही सांस छोड़ें। यह तकनीक बलगम द्वारा अवरुद्ध ब्रोंची में हवा के मार्ग को बढ़ावा देती है और इसके पृथक्करण और निष्कासन की ओर ले जाती है। इस अभ्यास को 2 - 3 बार किया जाना चाहिए, और फिर जबरन साँस छोड़ने के लिए आगे बढ़ें।
• जबरन साँस छोड़ना।यह एक गहरी सांस के बाद एक तेज, अधिकतम पूर्ण और तेजी से साँस छोड़ने की विशेषता है। यह बलगम को बड़ी ब्रांकाई में पारित करने की सुविधा प्रदान करता है, जहां से इसे खांसी के साथ अधिक आसानी से हटा दिया जाता है। 2 - 3 मजबूर समाप्ति के बाद, 1 - 2 मिनट के लिए "श्वास नियंत्रण" तकनीक करने की सिफारिश की जाती है, जिसके बाद पूरे परिसर को दोहराया जा सकता है।

यह ध्यान देने योग्य है कि इस तरह की विधि की सलाह और सुरक्षा केवल एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित की जा सकती है, इसलिए, वर्णित तकनीक का उपयोग करने से पहले, अपने डॉक्टर से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

समाप्ति के दौरान सकारात्मक दबाव
यह विधि साँस छोड़ने के दौरान एक खुली अवस्था में छोटी ब्रांकाई के रखरखाव को सुनिश्चित करती है, जो थूक के निर्वहन और ब्रोन्कियल लुमेन की बहाली की सुविधा प्रदान करती है। इस उद्देश्य के लिए, विशेष उपकरण विकसित किए गए हैं, जो दबाव बढ़ाने के लिए वाल्वों से लैस श्वास मास्क हैं और एक मैनोमीटर ( दबाव मापने का उपकरण) प्रति सत्र 10 - 20 मिनट के लिए दिन में 2 - 3 बार ऐसे मास्क का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। समाप्ति के बीच में पारा के 1 - 2 मिलीमीटर से अधिक दबाव बढ़ाने की अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि इससे फेफड़ों में चोट लग सकती है ( खासकर बच्चों में).

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस में जीवन प्रत्याशा रोग के रूप और रोगी के अनुशासन के आधार पर काफी भिन्न हो सकती है। सांख्यिकीय रूप से, औसतन, इस आनुवंशिक बीमारी वाला रोगी 20 से 30 वर्ष तक जीवित रहता है। हालांकि, उपरोक्त आंकड़ों से एक दिशा और दूसरी दिशा में विचलन दर्ज किया गया था। गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशु का न्यूनतम जीवन काल कई घंटे था। इस विकृति के लिए अधिकतम दर्ज की गई जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से थोड़ी अधिक थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मुख्य नैदानिक ​​रूप हैं:

• फुफ्फुसीय;
• आंत;
• मिला हुआ।

पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस
रोग के इस रूप को फुफ्फुसीय प्रणाली के एक प्रमुख घाव की विशेषता है। से प्रारंभिक अवस्थाब्रोंची और ब्रोन्किओल्स की सीरस ग्रंथियां स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक गाढ़ा स्राव स्रावित करती हैं। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि उनका लुमेन काफी संकुचित हो गया है, जिससे हवा को प्रसारित करना मुश्किल हो जाता है। इसके अलावा, बलगम रोगाणुओं के लिए एक उत्कृष्ट प्रजनन स्थल है जो फेफड़ों के ऊतकों में सूजन का कारण बनता है। एल्वियोलोसाइट्स का रहस्य ( श्वसन एल्वियोली की सतह को अस्तर करने वाली कोशिकाएं) भी गाढ़ा हो जाता है, जो वायुमंडलीय वायु और रक्त के बीच गैस विनिमय को बाधित करता है।

जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, ऐसे रोगी को अक्सर निमोनिया हो जाता है, जो कि एक अत्यंत गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है। इससे ब्रोंची और आसपास के मांसपेशी ऊतक के श्लेष्म झिल्ली को गैर-कार्यात्मक संयोजी ऊतक के साथ बदल दिया जाता है, जो ब्रोंची को और अधिक संकुचित करता है और उनमें वायु परिसंचरण को बढ़ाता है। 5 से 10 वर्षों के बाद, अधिकांश फेफड़े के ऊतक संयोजी ऊतक में बदल जाते हैं। इस प्रक्रिया को पल्मोनरी फाइब्रोसिस कहा जाता है। इसके समानांतर, फेफड़ों के माध्यम से रक्त का संचार मुश्किल हो जाता है, जो हृदय को इसे और अधिक सक्रिय रूप से धकेलने के लिए मजबूर करता है। नतीजतन, हृदय के दाहिने हिस्से हाइपरट्रॉफाइड हो जाते हैं ( आकार में बढ़ना), फुफ्फुसीय परिसंचरण में पर्याप्त पंपिंग फ़ंक्शन को बनाए रखने के लिए। हालाँकि, हर चीज़ की एक सीमा होती है, और हृदय की मांसपेशी भी एक निश्चित सीमा तक ही बढ़ सकती है। इस सीमा से परे, हृदय की मांसपेशियों की प्रतिपूरक क्षमता सूख जाती है, जो हृदय की विफलता से प्रकट होती है। मौजूदा फुफ्फुसीय अपर्याप्तता की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिल की विफलता का विकास तेजी से बढ़ता है, जो रोगी की स्थिति को काफी खराब कर देता है।

रोग के रोगजनन के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम के कई चरणों को विकसित किया गया है। वे फेफड़ों और हृदय में कुछ संरचनात्मक परिवर्तनों की विशेषता रखते हैं, जो महीनों या वर्षों में प्रत्येक विशेष चरण की अवधि निर्धारित करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के नैदानिक ​​चरण हैं:

• अस्थायी कार्यात्मक परिवर्तनों का चरण ( 10 साल तक रहता है). यह समय-समय पर सूखी खांसी, गंभीर शारीरिक परिश्रम के साथ सांस की तकलीफ, फेफड़ों में घरघराहट की विशेषता है।
• क्रोनिक ब्रोंकाइटिस चरण ( 2 से 15 साल की उम्र तक). यह कफ के साथ खांसी, मध्यम शारीरिक परिश्रम के साथ सांस की तकलीफ, त्वचा का पीलापन की विशेषता है। संक्रामक जटिलताएं अक्सर पुनरावृत्ति होती हैं ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस और इतने पर) इस चरण को शारीरिक विकास में अंतराल के पहले लक्षणों की उपस्थिति की भी विशेषता है।
• जटिलताओं से जुड़े क्रोनिक ब्रोंकाइटिस का चरण ( 3 से 5 साल तक). यह मामूली शारीरिक परिश्रम, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन या सायनोसिस, शारीरिक विकास में स्पष्ट अंतराल पर सांस की तकलीफ की विशेषता है। हमेशा संक्रामक जटिलताएँ होती हैं - निमोनिया, फेफड़े का फोड़ा ( फेफड़े के ऊतकों में मवाद से भरी गुहा का निर्माण) आदि।
• गंभीर कार्डियोपल्मोनरी विफलता का चरण ( कई महीने, कम अक्सर छह महीने). सांस की तकलीफ भी आराम से प्रकट होती है, पैरों की सूजन और शरीर के निचले हिस्से में प्रगति होती है। रोगी की स्वयं-सेवा करने में असमर्थता तक, चिह्नित कमजोरी है।

सबसे अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप का 5 वर्ष से अधिक की उम्र में पता लगाया जाता है, बारी-बारी से सभी चरणों से गुजरता है और अंततः 30 - 35 वर्ष की आयु में रोगी की मृत्यु हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के प्रतिकूल पाठ्यक्रम के साथ, बच्चा रोग के दूसरे या तीसरे चरण के साथ तुरंत पैदा होता है, जो उसे जीवन के कई वर्षों तक छोड़ देता है। ऐसे में बच्चे को सपोर्टिव इलाज के लिए लगातार अस्पताल में रहने को मजबूर होना पड़ता है.

सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप
यह रूप जठरांत्र संबंधी मार्ग के बाहरी स्राव के ग्रंथियों के एक प्रमुख घाव से प्रकट होता है। हम बात कर रहे हैं लार ग्रंथियों की, एक्सोक्राइन ( बहि) अग्न्याशय और आंतों की ग्रंथियों के हिस्से।

नवजात शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप का पहला संकेत मेकोनियम बाधा हो सकता है। मेकोनियम नवजात शिशु का पहला मल होता है, जिसमें मुख्य रूप से एक्सफ़ोलीएटेड आंतों की कोशिकाएं और एमनियोटिक द्रव होता है। दूसरे शब्दों में, मेकोनियम सामान्य रूप से अपेक्षाकृत नरम होता है और बिना किसी कठिनाई के उत्सर्जित होता है। एक स्वस्थ बच्चे में, मेकोनियम जीवन के पहले दिन, कम बार जीवन के दूसरे दिन निकलता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में मेकोनियम अधिक नहीं निकलता लंबे समय तक, और गंभीर मामलों में, आने वाली सभी जटिलताओं के साथ आंतों में रुकावट का कारण बनता है।

मेकोनियम प्लग के गठन का कारण अग्न्याशय के मुख्य एंजाइम ट्रिप्सिन की अनुपस्थिति या गंभीर कमी है। इसके परिणामस्वरूप, साथ ही आंतों की ग्रंथियों के एक मोटे स्राव के गठन के कारण, इलियोसेकल वाल्व में बलगम जमा हो जाता है - छोटी आंत के बड़े से संक्रमण का स्थान। जैसे ही बलगम बनता है, यह भोजन और गैसों को बड़ी आंत में जाने से रोकता है, जिससे तीव्र आंत्र रुकावट होती है, जो तत्काल शल्य चिकित्सा उपचार के बिना बच्चे की मृत्यु की ओर ले जाती है।

अधिक उम्र में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर प्राप्त करता है। इस तथ्य के कारण कि लार ग्रंथियां मोटी लार का स्राव करती हैं, भोजन को चबाना और भोजन की गांठ बनाना मुश्किल होता है। ऐसे रोगियों में व्यावहारिक रूप से पेट के अल्सर नहीं होते हैं, क्योंकि इसकी दीवार को ढकने वाला गाढ़ा बलगम स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक प्रभावी ढंग से इसकी रक्षा करता है। हालांकि, ग्रहणी क्षरण और अल्सर आम हैं क्योंकि आंतों की ग्रंथियां और अग्न्याशय अम्लीय गैस्ट्रिक रस को बेअसर करने के लिए पर्याप्त बाइकार्बोनेट का स्राव नहीं करते हैं। नतीजतन, यह डुओडनल म्यूकोसा को इतना परेशान करता है कि यह नुकसान पहुंचाता है।

अग्न्याशय का स्राव बहुत मोटा होता है और इस कारण से इसे आंतों के लुमेन में धीरे-धीरे छोड़ा जाता है। यह सुविधा दो नकारात्मक बिंदुओं की ओर ले जाती है। पहला यह है कि अग्नाशयी एंजाइम इसकी आंतरिक नलिकाओं में सक्रिय होते हैं न कि आंतों में ( तुम्हे प्यार करता हुँ स्वस्थ व्यक्ति ) नतीजतन, ये एंजाइम अग्न्याशय को अंदर से ही पचा लेते हैं, जिससे पुरानी आवर्तक अग्नाशयशोथ हो जाती है, जो नलिकाओं को और भी अधिक विकृत कर देती है, जिससे एक और आवर्तक अग्नाशयशोथ की संभावना बढ़ जाती है।

दूसरा नकारात्मक बिंदु अग्नाशयी एंजाइमों की गुणात्मक और मात्रात्मक कमी है, जिससे भोजन का अपर्याप्त पाचन होता है। अपचित भोजन आंतों में अवशोषित नहीं हो पाता है और मल में लगभग अपरिवर्तित होता है। जन्म से ही पोषक तत्वों की कमी होने के कारण शरीर पीड़ित होता है। इससे शारीरिक विकास में देरी होती है, रोग प्रतिरोधक क्षमता का कमजोर होना ( शरीर की रक्षा प्रणाली) और अन्य जटिलताओं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का यह नैदानिक ​​रूप रोगी के लिए सबसे अनुकूल है यदि यह अलगाव में होता है ( कोई फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियाँ नहीं) इस तथ्य के कारण कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की जटिलताएं कम जीवन-धमकी देती हैं और उनके कारण अचानक मृत्यु दुर्लभ होती है, ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा 30 वर्ष या उससे अधिक तक पहुंच सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का मिश्रित रूप
यह सबसे खतरनाक है क्योंकि यह फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के क्लिनिक को जोड़ती है। श्वसन और पाचन तंत्र के व्यक्त विकार शरीर को एक स्वस्थ रिजर्व बनाने की अनुमति नहीं देते हैं, साथ ही इसे कम करते हैं। ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा अच्छी देखभालऔर ठीक से चयनित उपचार शायद ही कभी 20 वर्ष की आयु तक पहुंचता है।

अंत में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के जीवन की अवधि और गुणवत्ता काफी हद तक रोगी के अनुशासन और उसके प्रियजनों की देखभाल पर निर्भर करती है। ऐसे रोगियों को दैनिक प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है और दवाई... रोगी और उसका परिवार जितनी सावधानी से उसके स्वास्थ्य की निगरानी करेगा, वह उतना ही अधिक जीवित रहेगा।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस गर्भावस्था को प्रभावित करता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं के लिए गर्भवती होना बेहद मुश्किल है, लेकिन यह संभव है। हालाँकि, गर्भावस्था के दौरान ही, कई जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं जो माँ और भ्रूण के स्वास्थ्य और जीवन के लिए खतरा पैदा करती हैं।

सामान्य परिस्थितियों में, ग्रीवा नहर की ग्रंथियां बलगम का स्राव करती हैं। यह काफी मोटा और चिपचिपा होता है, एक सुरक्षात्मक कार्य करता है और आमतौर पर बैक्टीरिया, वायरस या शुक्राणु सहित अन्य सूक्ष्मजीवों के लिए अभेद्य होता है। पुरुष रोगाणु कोशिकाएं) मासिक धर्म चक्र के मध्य में, हार्मोनल परिवर्तनों के प्रभाव में, ग्रीवा बलगम द्रवीभूत हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु इसके माध्यम से गर्भाशय गुहा में प्रवेश कर सकते हैं, अंडे तक पहुंच सकते हैं और इसे निषेचित कर सकते हैं, अर्थात गर्भावस्था होगी। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, बलगम द्रवीभूत नहीं होता है। इसके अलावा, इसकी चिपचिपाहट और भी अधिक बढ़ जाती है, जो निषेचन प्रक्रिया को बहुत जटिल करती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ गर्भावस्था का कारण बन सकता है:

• मधुमेह।गर्भावस्था में ही इस बीमारी के विकास का पूर्वाभास होता है, जो कि चयापचय के पुनर्गठन के कारण होता है महिला शरीर... चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस की स्थायी अभिव्यक्तियों में से एक अग्न्याशय को नुकसान है ( जिनकी कोशिकाएं सामान्य रूप से हार्मोन इंसुलिन का स्राव करती हैं, जो शरीर में ग्लूकोज के उपयोग के लिए जिम्मेदार होता है), यह स्पष्ट हो जाता है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली गर्भवती महिलाओं में मधुमेह की बीमारी बाकी आबादी की तुलना में अधिक बार क्यों होती है।
• सांस की विफलता।सिस्टिक फाइब्रोसिस की मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़े के ऊतकों को नुकसान है, जिसमें चिपचिपा बलगम के साथ ब्रोंची की रुकावट होती है और बार-बार होती है संक्रामक रोग... लंबी अवधि की प्रगतिशील रोग प्रक्रियाओं का परिणाम फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस है ( यानी, सामान्य ऊतक को निशान, संयोजी ऊतक से बदलना), जिससे फेफड़ों की श्वसन सतह में उल्लेखनीय कमी आती है। बढ़ते भ्रूण द्वारा फेफड़ों का संपीड़न रोग के पाठ्यक्रम को बढ़ा सकता है, और एक व्यापक रेशेदार प्रक्रिया की उपस्थिति में, श्वसन विफलता का विकास हो सकता है।
• दिल की धड़कन रुकना।सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय की हार फेफड़ों की विकृति के कारण होती है। फेफड़े के ऊतकों के फाइब्रोसिस के परिणामस्वरूप, रक्त को फुफ्फुसीय वाहिकाओं में धकेलने के लिए हृदय को आकार में वृद्धि करनी पड़ती है, जिसमें दबाव बढ़ जाता है। भ्रूण के वजन में वृद्धि के दौरान, हृदय पर भार और भी अधिक बढ़ जाता है ( चूंकि इसे "दो के लिए" काम करने के लिए मजबूर किया जाता है), और प्रसव के दौरान यह कई गुना बढ़ जाता है, जिससे तीव्र हृदय गति रुक ​​सकती है और मां और भ्रूण की मृत्यु हो सकती है। इसीलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं को सलाह दी जाती है कि गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से निगरानी की जाए, साथ ही कृत्रिम प्रसव को प्राथमिकता दी जाए ( सीजेरियन सेक्शन).
• भ्रूण अविकसितता और गर्भपात।गर्भावस्था के दौरान पुरानी श्वसन और / या दिल की विफलता के परिणामस्वरूप भ्रूण को अपर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति होती है। इसके अलावा, बीमार मां की आंतों में पोषक तत्वों का बिगड़ा हुआ अवशोषण भी बढ़ते भ्रूण के पोषण को प्रभावित करता है। वर्णित प्रक्रियाओं का परिणाम अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु और गर्भपात, भ्रूण का सामान्य अविकसितता, विभिन्न अंगों और प्रणालियों के विकास में विसंगतियां, और इसी तरह हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है।

यह मुख्य रूप से श्वसन और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान, गंभीर पाठ्यक्रम और खराब रोग का निदान के साथ महत्वपूर्ण अंगों के उत्सर्जन ग्रंथियों के बिगड़ा हुआ स्राव की विशेषता है।

पहली बार 1936 में विनीज़ बाल रोग विशेषज्ञ गुइडो फैंकोनी द्वारा अलग किया गया।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के सामान्य लक्षण:

• शारीरिक विकास में पिछड़ापन,
• आवर्तक जीर्ण श्वसन रोग,
• लगातार पुरानी साइनसिसिस,
• आवर्तक अग्नाशयशोथ,
• सांस की विफलता।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्तियाँ प्रोटीन संश्लेषण में एक दोष से जुड़ी होती हैं, जो श्वसन पथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग, अग्न्याशय, यकृत और प्रजनन प्रणाली में कोशिकाओं के जल-इलेक्ट्रोलाइट चयापचय में शामिल क्लोराइड चैनल की भूमिका निभाता है। नतीजतन, बाहरी स्राव की अधिकांश ग्रंथियों का रहस्य गाढ़ा हो जाता है, इसका स्राव मुश्किल हो जाता है, अंगों में परिवर्तन होते हैं, सबसे गंभीर - ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में।

ब्रोन्कियल ट्री की दीवारों में, अलग-अलग गंभीरता की पुरानी सूजन विकसित होती है, संयोजी ऊतक फ्रेम नष्ट हो जाता है, और ब्रोन्किओलो- और ब्रोन्किइक्टेसिस बनते हैं। चिपचिपा थूक के निरंतर रुकावट की स्थिति में, ब्रोन्किइक्टेसिस व्यापक हो जाता है, हाइपोक्सिया बढ़ जाता है, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और तथाकथित "कोर पल्मोनेल" विकसित होता है।

ब्रोन्कोपल्मोनरी परिवर्तन रोग की तस्वीर में प्रबल होते हैं और 95% रोगियों में रोग का निदान निर्धारित करते हैं।

1/3 रोगियों में, रेक्टल प्रोलैप्स देखा जाता है, लेकिन आधुनिक पाचन एंजाइमों की पर्याप्त खुराक की नियुक्ति के साथ, यह जटिलता 1.5-2 महीनों में अपने आप दूर हो जाती है।

बीमारी में विद्यालय युगसिस्टिक फाइब्रोसिस की पहली अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं " आंतों का शूल"जो सूजन, बार-बार उल्टी और कब्ज का कारण बनता है।

एंजाइमों की नियुक्ति के बाद, आंतों की अभिव्यक्तियों को पृष्ठभूमि में वापस ले लिया जाता है, जिससे फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों का मार्ग प्रशस्त होता है। क्रोनिक ब्रोंकाइटिस आमतौर पर धीरे-धीरे विकसित होता है। पहले से ही नवजात और शैशवावस्था में खांसी, घुटन के हमले, सांस की तकलीफ और कभी-कभी उल्टी होती है। समय-समय पर, विशेष रूप से रात में, एक दर्दनाक गंभीर खांसी होती है। थूक चिपचिपा होता है, कभी-कभी शुद्ध होता है।

चूंकि बलगम बनाने वाली ग्रंथियों वाले सभी अंग प्रभावित होते हैं, कोलाइटिस सिंड्रोम, क्रोनिक कोलेसिस्टिटिस, साइनसिसिस विशिष्ट हैं।

निदान

• पसीना परीक्षण: पाइलोकार्पिन के साथ आयनटोफोरेसिस। 60 mmol / l से अधिक क्लोराइड में वृद्धि एक संभावित निदान है; क्लोराइड सांद्रता> 100 mmol / l एक विश्वसनीय निदान है। इस मामले में, क्लोरीन और सोडियम की सांद्रता में अंतर 8-10 mmol / l से अधिक नहीं होना चाहिए। एक निश्चित निदान के लिए एक पसीना परीक्षण कम से कम तीन बार सकारात्मक होना चाहिए। पुरानी खांसी वाले हर बच्चे का स्वेट टेस्ट करवाना चाहिए।
• स्टूल काइमोट्रिप्सिन: नमूना मानकीकृत नहीं - एक विशिष्ट प्रयोगशाला में दिशानिर्देश मान विकसित किए जाते हैं।
• परिभाषा वसायुक्त अम्लमल में: सामान्य से कम 20 mmol / दिन। सीमा रेखा मान 20-25 मिमीोल / दिन है। पैंक्रियाटिक फंक्शन में कम से कम 75% की कमी के साथ परीक्षण सकारात्मक है।
• डीएनए डायग्नोस्टिक्स सबसे संवेदनशील और विशिष्ट है। 0.5-3% मामलों में गलत परिणाम प्राप्त होते हैं। यह रूस में अपेक्षाकृत महंगा है।
• प्रसव पूर्व डीएनए डायग्नोस्टिक्स: गर्भावस्था के 18-20 सप्ताह से एमनियोटिक द्रव से आंतों के क्षारीय फॉस्फेट आइसोनिजाइम का अध्ययन संभव है। 4% मामलों में झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक मूल्य प्राप्त होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। एक बार फिर इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि इसे विशेष केंद्रों में और उनके नियंत्रण में किया जाना चाहिए। हर 3 महीने में कम से कम एक बार डॉक्टर के पास जाना चाहिए।

एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा, श्वसन क्रिया, सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, मल विश्लेषण, वनस्पतियों के लिए थूक विश्लेषण और एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति इसकी संवेदनशीलता का आकलन किया जाता है। संकेतों के अनुसार, छाती का एक्स-रे, यकृत और हृदय की एकोग्राफी की जाती है, और प्रतिरक्षा स्थिति की जांच की जाती है।

सबसे पहले, उपचार और पुनर्वास व्यवस्था में सुधार किया जाता है। चिपचिपा थूक से ब्रोन्कियल पेड़ को प्रभावी ढंग से साफ करना, संक्रमण से लड़ना और रोगी के अच्छे शारीरिक विकास को सुनिश्चित करना आवश्यक है।

काइनोथेरेपी में स्थितीय जल निकासी, क्लॉफ मालिश, कंपन, विशेष श्वास अभ्यास, सक्रिय श्वास चक्र, मजबूर श्वास तकनीक, ऑटोजेनस जल निकासी शामिल है।

यदि संभव हो तो ब्रोन्कोडायलेटर्स, म्यूकोलाईटिक्स का उपयोग करना अनिवार्य है - एमिलोराइड (सोडियम ब्लॉकर) और / या "पल्मोजाइम" (DNase)।

फेफड़ों की क्षति के साथ - एंटीबायोटिक दवाओं का लगातार उपयोग। उन्हें तब सौंपा जाना चाहिए जब प्रारंभिक संकेत 2-3 सप्ताह तक चलने वाले पाठ्यक्रमों के साथ सूजन।

म्यूकोलाईटिक्स (थूक को पतला करने वाली दवाएं) सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का एक अनिवार्य गुण है। आंतरिक और इनहेलेशन दोनों को असाइन करें: एन-एसिटाइलसिस्टीन 300-1200 मिलीग्राम / दिन। ब्रोन्कियल लैवेज प्रक्रिया के अंत में म्यूकोलाईटिक्स के ब्रोन्कोस्कोपिक प्रशासन के बाद स्राव और एंटीबायोटिक दवाओं के चूषण के बाद दवाओं के एंडोस्कोपिक प्रशासन का एक प्रभावी तरीका है।

ब्रोन्कोस्पैस्टिक सिंड्रोम के मामलों में - फेफड़ों में सूजन को कम करने के लिए बीटा-मिमेटिक्स, साथ ही कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स (साँस लेना) की साँस लेना, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं।

ये एजेंट ब्रोन्कियल ट्री की भड़काऊ प्रतिक्रियाओं को कम करते हैं, जो कभी-कभी संक्रामक एजेंट की तुलना में अधिक नुकसान करते हैं। इस दृष्टिकोण से, सीरम ल्यूकोसाइट प्रोटीज अवरोधक अल्फा-वन-एंटीट्रिप्सिन का उपयोग उचित है।

देशों में उत्तरी अमेरिकाऔर यूरोप में, वे फेफड़े या हृदय-फेफड़े का प्रत्यारोपण कर रहे हैं, साथ ही एम्बेडेड आनुवंशिक संरचनाओं के साथ न्यूमोट्रोपिक वायरस का उपयोग करके उत्परिवर्ती जीन के कार्य को सही करने के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग दृष्टिकोण विकसित कर रहे हैं। 1998 में, रूस में भी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन थेरेपी का एक कार्यक्रम शुरू किया गया था।

अग्न्याशय को नुकसान के मामले में, निरंतर एंजाइम चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

प्रभावी (वृद्धिशील) पैनक्रिएटिन, मेज़िम-फ़ोर्ट, पैनज़िट्रेट, क्रेओन। खुराक व्यक्तिगत है। आमतौर पर इनकी शुरुआत 2-6 हजार यूनिट से होती है। लाइपेस प्रति किलो शरीर के वजन / दिन। मल की विशेषताओं, बच्चे के वजन के संकेतकों के आधार पर धीरे-धीरे बढ़ाएं। खुराक से अधिक आंतों के श्लेष्म की जलन, सूजन की ओर जाता है।

टॉरिन के साथ संयोजन में ursosan की नियुक्ति द्वारा जिगर की क्षति (कोलेस्टेसिस, प्री-सिरोसिस, सिरोसिस) पर एक अच्छा प्रभाव प्रदान किया जाता है, जो पित्त एसिड के उन्मूलन को बढ़ावा देता है, जो वसा के पाचन की सुविधा प्रदान करता है।

पोषण आयु-विशिष्ट कैलोरी मानदंडों से 10-15% अधिक होना चाहिए, मल्टीविटामिन और माइक्रोएलेटमेंट की शुरूआत अनिवार्य है। वसा के प्रतिबंध के बिना प्रोटीन आहार, लेकिन आधुनिक एंजाइमों के साथ पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ। वजन में कमी या एक सपाट वजन वक्र खराब एंजाइम आपूर्ति या पुरानी ब्रोन्कोपल्मोनरी बीमारी के तेज होने का संकेत देता है।

हर 6 महीने में एक बार एंटीबायोटिकोग्राम या गले से स्मीयर के साथ थूक की बैक्टीरियोलॉजिकल परीक्षा और ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने के बाद या जब थूक का रंग बदलता है ( हरा रंग, रक्त का मिश्रण)।

ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन की जांच - 8 साल से अधिक उम्र के बच्चों में साल में 1-2 बार। कम ग्लूकोज सहिष्णुता के साथ - अधिक बार।

ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने की स्थिति में छाती का एक्स-रे किया जाना चाहिए, खासकर अगर निमोनिया का संदेह हो। नियंत्रण के रूप में - वर्ष में एक बार।

साल में कम से कम एक बार इकोकार्डियोग्राम (विशेष रूप से सही वर्गों, फुफ्फुसीय धमनी)।

ईसीजी: वर्ष में 1-2 बार, संकेतों के अनुसार - अधिक बार।

फेफड़ों के कार्यात्मक परीक्षण: बाहरी श्वसन (आमतौर पर 6 साल की उम्र से) और रक्त गैसों का कार्य - महीने में एक बार और ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने के बाद।

बॉडीप्लेथिस्मोग्राफी: 8 साल की उम्र से - वर्ष में 1-2 बार, संकेतों के अनुसार - अधिक बार।

यदि यकृत सिरोसिस का संदेह है, तो अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं, यकृत समारोह, प्रोथ्रोम्बिन, कम अक्सर बायोप्सी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं और उनका उपचार

• नाक के पॉलीप्स। स्टेरॉयड इनहेलेशन द्वारा या मलहम अनुप्रयोगों के रूप में। सर्जिकल उपचार अव्यावहारिक है (पुनरावृत्ति की संभावना अधिक है)।
• न्यूमोथोरैक्स। यह बड़े बच्चों और वयस्कों में विकसित होता है। पुनरावृत्ति की संभावना अधिक है। आराम की आवश्यकता है, फेफड़े के 10% से कम की मात्रा के साथ - न्यूनतम जोड़तोड़। तनाव न्यूमोथोरैक्स के साथ - जल निकासी, फुफ्फुस पंचर।
• एटेलेक्टैसिस। ब्रोन्कोएलेवोलर लैवेज के साथ ब्रोंकोस्कोपी और म्यूकोलाईटिक्स, एंटीबायोटिक्स, श्वास अभ्यास के प्रशासन की आवश्यकता होती है।
• न्यूमोनिया। सामान्य सिद्धान्तचिकित्सा। जल निकासी के उपाय जरूरी हैं।
• हेमोप्टाइसिस। यह थूक के साथ रक्त के मिश्रण जैसा दिखता है, जो अक्सर ब्रोन्कियल म्यूकोसा को नुकसान के कारण होता है। फुफ्फुसीय रक्तस्राव (एक ही समय में 300 मिलीलीटर या अधिक या 3 दिनों में 100 मिलीलीटर से अधिक) के मामले में - रक्तस्रावी पोत का एंजियोग्राफिक एम्बोलिज़ेशन या रोड़ा। यदि असफल हो, तो पोत का बंधाव या खंड (लोब) का उच्छेदन।
• फुफ्फुसीय हृदय। पर्याप्त चिकित्सा के साथ, यह केवल वयस्कों में विकसित होता है। उन्हें हृदय ताल गड़बड़ी की भी विशेषता है। Corinfar, nifedipine का उपयोग वांछनीय है।
• एस्परगिलोसिस। हार्मोन थेरेपी से जुड़े। यदि थूक में गलती से एस्परगिलस पाया जाता है और चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं होता है, तो उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। थेरेपी व्यापक ब्रोन्किइक्टेसिस, ब्रोन्कियल फैलाव, फुफ्फुसीय लक्षणों में वृद्धि, विशेष रूप से टारपीड रुकावट के संकेतों के साथ, कुल इम्युनोग्लोबुलिन ई (आईजीई कुल) और विशिष्ट इम्युनोग्लोबुलिन ई में वृद्धि के लिए निर्धारित है।
• एलर्जी और अस्थमा। 25-48% रोगियों में सिस्टिक फाइब्रोसिस और अस्थमा का संयोजन देखा जाता है।
• नमक की कमी से निर्जलीकरण। यह न केवल नवजात शिशुओं में, बल्कि बच्चों में भी हो सकता है अलग अलग उम्रऔर वयस्कों में, विशेष रूप से गर्म मौसम में। रोकथाम - खूब सारे तरल पदार्थ पीना और नमक का पर्याप्त सेवन (3-8 ग्राम / दिन)।
• मधुमेह । यह बहुत धीरे-धीरे, धीरे-धीरे विकसित होता है। यह 2% बच्चों और 15% वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ मनाया जाता है।
• पेट से और अन्नप्रणाली की वैरिकाज़ नसों से रक्तस्राव (यकृत के सिरोसिस के साथ)। वैरिकाज़ नसों की एंडोस्कोपिक स्क्लेरोथेरेपी, प्लीहा का आंशिक उच्छेदन, शंटिंग ऑपरेशन किया जाता है।
• आंतों में आंशिक रुकावट, मोटे, चिपचिपे मल के साथ। यदि कोई रुकावट है जिसकी आवश्यकता नहीं है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, - गैस्ट्रोग्राफिन, हाइपोकॉम, एन-एसिटाइलसिस्टीन के साथ पानी से धोना। यदि कोई प्रभाव नहीं है, तो सर्जिकल हस्तक्षेप।
• आंतों की दीवार के न्यूमेटोसिस का पता संयोग से लगाया जा सकता है और इसके लिए स्वयं हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है।
• पर्याप्त एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ रेक्टल प्रोलैप्स बहुत दुर्लभ है।
• पल्मोनरी ऑस्टियोआर्थ्रोपैथी। टर्मिनल फालैंग्स की विकृति के साथ, लंबी ट्यूबलर हड्डियों में दर्द दिखाई दे सकता है। स्थिति को कम करने के लिए, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं (इबुप्रोफेन, डाइक्लोफेनाक, आदि) निर्धारित की जाती हैं।

फेफड़ों की क्षति के परिणामस्वरूप छाती की विकृति विकसित होती है।

पूर्वानुमान

अच्छे शारीरिक विकास वाले मरीजों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए बेहतर रोग का निदान होता है। वे अधिक सक्रिय हैं, शारीरिक गतिविधि को बेहतर सहन करते हैं, बाहरी श्वसन और प्रतिरक्षा के कार्य के बेहतर संकेतक हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर वंशानुगत पुरानी बीमारी है जो एक प्रोटीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है जो कोशिका झिल्ली में क्लोराइड आयनों की गति में शामिल होती है, जिसके परिणामस्वरूप बाहरी स्राव ग्रंथियां जो पसीने और बलगम का उत्पादन करती हैं, प्रभावित होती हैं।मानव शरीर में बलगम की भूमिका को कम करके नहीं आंका जा सकता है: यह मॉइस्चराइज करता है और अंगों को सूखने और रोगजनक बैक्टीरिया द्वारा संक्रमण से बचाता है। इस प्रकार, बलगम उत्पादन में व्यवधान एक व्यक्ति को सबसे महत्वपूर्ण यांत्रिक बाधाओं में से एक से वंचित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस लाइलाज है और अनिवार्य रूप से आंतरिक अंगों की गतिविधि में गंभीर व्यवधान की ओर जाता है।

"सिस्टिक फाइब्रोसिस" शब्द का क्या अर्थ है, यदि इसे इसके घटक भागों में विच्छेदित किया जाता है? "मुकस" बलगम है, "विस्किडस" चिपचिपा है, जो एक सौ प्रतिशत रोग के सार के अनुरूप है। चिपचिपा, चिपचिपा बलगम अग्न्याशय और ब्रांकाई में इकट्ठा होता है, जिसका शाब्दिक अर्थ है "रोकना", उन्हें रोकना। स्थिर बलगम रोगजनक बैक्टीरिया के गुणन के लिए एक अनुकूल वातावरण है। जठरांत्र संबंधी मार्ग, साइनस, गुर्दे और संपूर्ण जननांग पथ भी प्रभावित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के कारण और तंत्र

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक रोग है जो क्रोमोसोम 7 पर उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह गुणसूत्र एक प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है जो झिल्ली में क्लोरीन आयनों की गति को नियंत्रित करता है। रोग के परिणामस्वरूप, क्लोरीन बड़ी मात्रा में जमा होकर, कोशिका को नहीं छोड़ता है। और फिर - जैसा कि एक परी कथा में है: "दादाजी के लिए दादी, शलजम के लिए दादाजी ..."। केवल यह कहानी "दुखद अंत के साथ" (सी) है। क्लोरीन सोडियम आयनों को आकर्षित करता है, और पानी उनके बाद कोशिका में चला जाता है। यह पानी ही विनाशकारी है और इसे आवश्यक स्थिरता देने के लिए पर्याप्त बलगम नहीं है। यह अपने गुणों को खो देता है और अब उन कार्यों को नहीं कर सकता है जो प्रकृति ने इसे दिया है।

रोग के विकास का आगे का तंत्र इस प्रकार है। ब्रोन्कियल ट्री में जमा बलगम अब इसे पर्यावरण प्रदूषकों (धूल, धुआं, हानिकारक गैसों) से साफ नहीं करता है। उसी स्थान पर, ब्रोंची में, संक्रमण और सूजन प्रतिक्रियाओं का कारण बनने वाले किसी भी माइक्रोबियल "रिफराफ" को बरकरार रखा जाता है।

सूजन के बाद ब्रोन्कियल सिलिअटेड एपिथेलियम की संरचना का उल्लंघन होता है, जो मुख्य "अपशिष्ट" कार्यों के लिए जिम्मेदार होता है। उसी उपकला द्वारा ब्रांकाई के लुमेन में स्रावित सुरक्षात्मक प्रोटीन-इम्युनोग्लोबुलिन की मात्रा कम हो जाती है। समय के साथ सूक्ष्मजीव लोचदार ब्रोन्कियल ढांचे को "मिटा" देते हैं, जिसके संबंध में ब्रोन्कियल ट्यूब ढह जाते हैं और संकीर्ण हो जाते हैं, जो आगे बलगम के ठहराव और बैक्टीरिया के गुणन में योगदान देता है।

और इस दौरान पाचन तंत्र में क्या हो रहा है? अग्न्याशय भी गाढ़ा बलगम स्रावित करता है जो उसके नलिकाओं के लुमेन को बंद कर देता है। एंजाइम आंतों में प्रवेश नहीं करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप भोजन का अवशोषण बाधित होता है। बच्चे का शारीरिक विकास धीमा हो जाता है, बौद्धिक क्षमता कम हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

रोग धीरे-धीरे शुरू होता है। समय के साथ, लक्षण हिमस्खलन की तरह बढ़ते हैं, और रोग प्रक्रिया पुरानी हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण तब देखे जा सकते हैं जब बच्चा छह महीने का हो जाता है। इस उम्र तक, मां का दूध बच्चे के लिए पोषण का एकमात्र स्रोत नहीं रह जाता है, और वे प्रतिरक्षा कोशिकाएं जो मां के दूध से संचरित होती हैं, बच्चे को रोगजनक सूक्ष्मजीवों से बचाने के लिए बंद हो जाती हैं। एक जीवाणु संक्रमण के साथ बलगम का ठहराव, पहले लक्षणों को जन्म देता है:

• सीमित मात्रा में चिपचिपे थूक के निकलने के साथ अनुत्पादक, दुर्बल करने वाली खांसी;
• सांस की तकलीफ;
• त्वचा की नीली मलिनकिरण;
• तापमान में मामूली वृद्धि संभव है;

समय के साथ, हाइपोक्सिया बच्चे के शारीरिक विकास में देरी का कारण बनता है, वजन धीरे-धीरे बढ़ता है, बच्चा सुस्त, उदासीन होता है।

फेफड़ों में संक्रमण का प्रसार (वास्तव में -) नैदानिक ​​​​तस्वीर को नए रंग देता है:

• ज्वर का तापमान;
• गंभीर खांसी के साथ प्रचुर मात्रा में निर्वहनमवाद से संतृप्त थूक;
• नशा के लक्षण (सिरदर्द, चक्कर आना, मतली, उल्टी)

"ड्रमस्टिक्स" की तरह उंगलियों के टर्मिनल फलांगों का मोटा होना है

फेफड़ों में पुरानी रोग प्रक्रियाओं की पुष्टि "ड्रमस्टिक्स" (गोल युक्तियों के साथ) जैसी उंगलियों का निर्माण है, और नाखून उत्तल हो जाते हैं, घड़ी के चश्मे के समान। हाइपोक्सिया, जो पुरानी फेफड़ों की बीमारियों का एक अनिवार्य गुण है, अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली के विघटन की ओर जाता है। हृदय में विकृत रूप से परिवर्तित फेफड़ों में सामान्य रक्त प्रवाह को व्यवस्थित करने की शक्ति का अभाव है। दिल की विफलता के लक्षण विकसित होते हैं।

अग्न्याशय की हार पुरानी अग्नाशयशोथ और सभी साथ के लक्षणों के रूप में आगे बढ़ती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य लक्षण ध्यान देने योग्य हैं:

• एक बैरल छाती का गठन;
• शुष्क त्वचा, लोच का नुकसान;
• नाजुकता और बालों का झड़ना।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान बहुत जड़ों से शुरू होता है: सभी के बारे में जानकारी एकत्र की जाती है पारिवारिक रोग, क्या रिश्तेदारों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण थे, उनकी क्या विशेषता थी, वे किस हद तक प्रकट हुए थे। दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति या अनुपस्थिति के लिए डीएनए का आनुवंशिक अध्ययन (आदर्श रूप से, गर्भवती माताओं में) किया जाता है। यदि कोई है, तो भविष्य के माता-पिता को निश्चित रूप से संभावित परिणामों के बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए, एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया गया है, जिसमें पाइलोकार्पिन के प्रारंभिक प्रशासन के बाद रोगी के पसीने में सोडियम और क्लोराइड आयनों की सामग्री का निर्धारण होता है। उत्तरार्द्ध बहिःस्रावी ग्रंथियों द्वारा बलगम और पसीने के उत्पादन को उत्तेजित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति का अनुमान तब लगाया जा सकता है जब रोगी के पसीने में क्लोरीन की मात्रा 60 mmol / L से ऊपर हो।

पसीना परीक्षण के बाद, थूक, मल, रक्त, ब्रांकाई की एंडोस्कोपिक परीक्षा, स्पाइरोग्राफिक परीक्षा के प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं, ग्रहणी संबंधी इंटुबैषेणअग्न्याशय के स्राव को लेने और सक्रिय एंजाइमों की उपस्थिति के लिए इसके आगे के अध्ययन के साथ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार, सबसे पहले, बीमारी से छुटकारा पाने के उद्देश्य से नहीं है (यह अवास्तविक है), बल्कि इसके पाठ्यक्रम को कम करने पर है। उसी समय, सक्रिय चिकित्सीय उपाय (बीमारी के तीव्र चरण में) लगातार निवारक उपायों (छूट के चरण में) के साथ वैकल्पिक होते हैं। यह युक्ति रोगी को लंबे समय तक जीने की अनुमति देती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के निम्नलिखित लक्ष्य हैं:

• संचित गाढ़े बलगम से ब्रोंची की आवधिक सफाई;
• रोगजनक बैक्टीरिया से ब्रोंची की स्वच्छता;
• प्रतिरक्षा को मजबूत करना।

ब्रांकाई से बलगम निकाल दिया जाता है शारीरिक व्यायाम(खेल, नृत्य, साँस लेने के व्यायाम) और औषधीय एजेंट (म्यूकोलाईटिक्स लेना)।

संक्रमण से लड़ने के लिए, एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, जिसकी क्रिया एक विस्तृत रोगाणुरोधी श्रेणी (सेफालोस्पोरिन, मैक्रोलाइड्स, श्वसन फ्लोरोक्विनोलोन) तक फैली हुई है।

इनहेल्ड कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स ( बेक्लेमेथासोन, फ्लाइक्टासोन).

गंभीर मामलों में, ऑक्सीजन थेरेपी मास्क ऑक्सीजन के साथ की जाती है।

फिजियोथेरेपी (छाती को गर्म करना) के माध्यम से फेफड़ों में वायु चालन और गैस विनिमय में सुधार किया जा सकता है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, रोग भोजन की पाचनशक्ति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। पाचन क्रिया को अनुकूलित करने के लिए, अधिक उच्च कैलोरी खाद्य पदार्थ (मांस, अंडे, खट्टा क्रीम, पनीर) को आहार में शामिल किया जाता है, और एंजाइम की तैयारी अतिरिक्त रूप से पेश की जाती है ( क्रेओन, उत्सवऔर आदि।)।

अंत में, मैं थोड़ा स्वस्थ आशावाद जोड़ना चाहूंगा: रोग के परिणाम के लिए स्पष्ट रूप से प्रतिकूल पूर्वानुमान के बावजूद, समय पर उपचार और सभी चिकित्सा सिफारिशों के सावधानीपूर्वक पालन के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला रोगी 45 तक जीने के लिए काफी यथार्थवादी है। -50 साल। कुछ उम्मीद भी दी है पिछले साल का सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए शल्य चिकित्सा उपचार, जिसमें एक फेफड़े का प्रत्यारोपण (दोनों लोब) होता है। और इस वर्ष, रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी को फेफड़ों के प्रत्यारोपण के लिए एक ऑपरेशन किया गया, जो वास्तव में वर्ष की एक वास्तविक घटना बन गई।

प्रत्येक व्यक्ति खुश और संतुष्ट होता है जब उसका शरीर सही ढंग से काम कर रहा होता है, आंतरिक अंगों में कोई दर्द नहीं होता है, और स्वास्थ्य की स्थिति वांछित होने के लिए कुछ भी नहीं छोड़ती है।

हालांकि, विभिन्न कारकों का प्रभाव, आनुवंशिक प्रवृत्ति से लेकर प्राकृतिक पर्यावरण के नकारात्मक प्रभाव तक, विकृति के उद्भव की ओर जाता है जो खुद को कई बाहरी संकेतों के रूप में प्रकट करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसके लक्षण बहुत विविध हैं, को सबसे गंभीर विरासत में मिली बीमारियों में से एक माना जाता है। यह मानव कोशिकाओं में अनुवांशिक असामान्यताओं से जुड़ा है और इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। श्वसन अंग मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं, पाचन तंत्रऔर कुछ अन्य सिस्टम। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस असामान्य रूप से तीव्र होता है।

आइए उठाए गए मुद्दे को और अधिक विस्तार से देखें।

मूल अवधारणा

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिन लक्षणों पर हम थोड़ी देर बाद विचार करेंगे, उनका एक और नाम भी है - सिस्टिक फाइब्रोसिसअग्न्याशय। यह शब्द नई दुनिया (यूएसए, कनाडा) और ऑस्ट्रेलिया के देशों में चिकित्सा विज्ञान में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। यूरोप में, हमारे देश की तरह, वर्णित विकृति को आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस कहा जाता है। उपचार, निश्चित रूप से, शब्दावली पर निर्भर नहीं करता है, लेकिन परीक्षा के दौरान प्राप्त आंकड़ों पर आधारित है।

ऐसा मत सोचो कि यह रोग दुर्लभ है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान हर 10,000 शिशुओं में कम से कम चार मामलों में होता है। यह नर और मादा दोनों बच्चों को प्रभावित करता है।

पैथोलॉजी, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, वंशानुगत है, अर्थात इससे संक्रमित होना असंभव है। जन्म के तुरंत बाद यह स्थापित करना हमेशा संभव नहीं होता है कि नवजात शिशु को सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। रोग के लक्षण काफी समय तक प्रकट नहीं हो सकते हैं।

दवा उन मामलों को जानती है जब वयस्कता तक पहुंचने वाले रोगियों में उल्लंघन का निदान किया गया था। हालांकि, अधिकांश मामलों में, हम जीवन के पहले महीनों या वर्षों के बारे में बात कर रहे हैं, यानी यह सिस्टिक फाइब्रोसिस है जो अक्सर नवजात शिशुओं में पाया जाता है।

रोग के संचरण के तंत्र की विशेषताएं

आप आनुवंशिक विकार तभी प्राप्त कर सकते हैं जब बच्चे को माता और पिता दोनों से परिवर्तित जीन विरासत में मिला हो। अन्यथा, रोगी को केवल रोग का वाहक माना जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण सकारात्मक परिणाम नहीं देगा।

तथ्य यह है कि प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना युग्मित होती है, अर्थात बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से एक जीन प्राप्त होता है। प्राप्त कुछ जीन किसी भी क्षति के कारण सामान्य रूप से कार्य करने में सक्षम नहीं हैं।

लेकिन जिन बच्चों में पूरी तरह से विकसित होने के लिए परिवर्तित जीन प्राप्त हुए हैं, उनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए दोनों आवश्यक हैं। वैसे, यह तंत्र आनुवंशिक विकृति के विशाल बहुमत में निहित है।

इस प्रकार, यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो बच्चे के बीमार होने की 25% संभावना है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के सभी रूप शिशुओं में 2 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं। केवल 30% मामलों में, बाहरी संकेत लंबे समय तक छिपे रहते हैं। हालांकि, हाल के वर्षों में, नवीनतम निदान विधियां अधिक व्यापक होती जा रही हैं, उदाहरण के लिए, नवजात जांच में शामिल हैं। यह आपको बहुत कम उम्र में बीमारी के लक्षणों की पहचान करने की अनुमति देता है।

पैथोलॉजी कोर्स

रोग का रोगजनन किसी भी चिकित्सा विशेषज्ञ द्वारा पूरी तरह से निर्धारित नहीं किया गया है। वयस्कों और बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस कुछ की रिहाई के साथ शुरू होता है आंतरिक ग्रंथियांएक विशिष्ट पदार्थ का जीव जिसमें बहुत अधिक घनत्व और चिपचिपाहट होती है।

यह आंतरिक रहस्य, इसके लिए धन्यवाद भौतिक गुण, आंतरिक अंगों के श्लेष्म झिल्ली में अधिकांश नलिकाओं को बंद कर देता है। विचाराधीन प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, निम्न हैं:

• श्लेष्म ग्रंथियों और अन्य समान अंगों के सिस्टिक फाइब्रोसिस।

रोग के विकास से फेफड़े, यकृत, अग्न्याशय और जठरांत्र संबंधी मार्ग में माध्यमिक प्रक्रियाओं की उपस्थिति होती है। यह मुख्य रूप से एंजाइम रिलीज की प्रक्रिया में गड़बड़ी के साथ-साथ सूजन के फॉसी की घटना के कारण होता है, जो प्रश्न में अंगों के उचित कामकाज को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसके लक्षण प्रकट हो सकते हैं, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, शरीर की कई ग्रंथियों में, शरीर में फास्फोरस, पोटेशियम और सोडियम की कमी हो जाती है। वैसे, कई विशेषज्ञों का मानना ​​है कि यही कारण है कि गुप्त रहस्यों में उच्च चिपचिपाहट होती है।

आंतरिक अंगों में जटिलताएं

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित व्यक्ति के शरीर में एक गाढ़ा स्रावी द्रव स्रावित होता है। शरीर के कुछ अंगों और प्रणालियों में नलिकाओं की रुकावट के परिणामस्वरूप, छोटे आकार के ट्यूमर (तथाकथित सिस्ट) के गठन की प्रक्रिया शुरू होती है।

एक व्यक्ति के अंदर शेष बलगम, रोग के उन्नत चरणों में, अंतःस्रावी ग्रंथियों के ऊतकों के शोष का कारण बनता है, साथ ही साथ फाइब्रोसिस विकसित करता है। उत्तरार्द्ध, विशेष रूप से, संयोजी कोशिकाओं के साथ अंतःस्रावी अंगों के सामान्य ऊतकों के क्रमिक प्रतिस्थापन की ओर जाता है।

प्रारंभिक स्क्लेरोटिक अंग परिवर्तन भी अक्सर सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ होते हैं। इस तरह के परिवर्तनों का निदान इस तथ्य से जटिल है कि प्रक्रिया प्युलुलेंट सूजन की शुरुआत और वृद्धि के साथ होती है।

फेफड़ों में खराबी

रोग इस तथ्य की ओर जाता है कि फेफड़ों में ब्रोन्कियल सिस्टम सही ढंग से काम करना बंद कर देता है, श्लेष्म थूक के निर्वहन की प्रक्रिया में कठिनाइयों के कारण नहीं (स्राव की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के कारण), लेकिन इस अंग में होने वाली पुरानी सूजन प्रक्रियाओं के कारण .

श्वसन प्रणाली की शिथिलता, विशेष रूप से फेफड़े, ब्रोंची में ब्रोन्किओल्स के रुकावट की उपस्थिति के साथ शुरू होती है। इन आंतरिक अंगों में एक म्यूकोप्यूरुलेंट द्रव्यमान की उपस्थिति से उनके आकार में वृद्धि होती है और परिणामस्वरूप, ब्रोंची के बीच अंतराल का अवरोध होता है। अंत में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी को फेफड़ों के बड़े क्षेत्रों, यानी रुकावट के कारण सांस लेने में कठिनाई का अनुभव होने लगता है।

फेफड़ों में जमा होने वाला कफ, सांस लेने में तकलीफ के अलावा, अंग को रक्त की आपूर्ति में व्यवधान का कारण बनता है। बाह्य रूप से, यह एक मजबूत और दर्दनाक खांसी के रूप में प्रकट होता है, जो हमेशा सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ होता है, जिसके लक्षणों पर अब विचार किया जा रहा है।

प्रतिरक्षा प्रणाली की गिरावट इस तथ्य की ओर ले जाती है कि मानव श्वसन प्रणाली कई अन्य सूक्ष्मजीवों से संक्रमित होती है, उदाहरण के लिए, स्टेफिलोकोकस या स्यूडोमोनास एरुगिनोसा। इसका कारण है:

• इंटरफेरॉन के स्तर में कमी;
• एंटीबॉडी की संख्या में कमी;
• फागोसाइट्स की गतिविधि में कमी।

संक्रामक रोगजनक रोगी के शरीर में विनाशकारी क्रियाएं जारी रखते हैं, जो ब्रांकाई की आंतरिक उपकला परत को नष्ट कर देती है।

श्वसन प्रणाली के सहवर्ती रोग

बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस कई विकृति की ओर ले जाता है, जो पहली नज़र में, प्रश्न में आनुवंशिक बीमारी से जुड़ा नहीं है।

विशेष रूप से, निमोनिया और ब्रोंकाइटिस होता है। इसके अलावा, वे एक आवर्तक प्रकृति के हैं और जीवन के पहले हफ्तों से शुरू होने वाले रोगियों में दिखाई देते हैं।

फेफड़ों में संक्रमण के विकास से ब्रोंची में श्लेष्म सामग्री में और भी अधिक वृद्धि होती है, साथ ही थूक की चिपचिपाहट में भी वृद्धि होती है, जो रोगी के लिए विशेष रूप से जीवन के पहले वर्षों में एक महत्वपूर्ण जोखिम वहन करती है। विशेष रूप से कठिन मामलों में, श्वसन विफलता का निदान किया जा सकता है, जो अक्सर घातक होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों द्वारा अनुभव की गई स्थिति को बेहतर ढंग से समझने के लिए, कल्पना करें कि आप हर समय गैस मास्क में हैं। साथ ही, इस उपकरण का इनलेट फ़िल्टर अधिक से अधिक बंद हो जाता है और धीरे-धीरे कम ऑक्सीजन पास करता है, जिसे शरीर को सांस लेने की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक रोग के साथ भी ऐसा ही होता है। अधिकांश रोगियों में, फेफड़े अपना कार्य एक चौथाई से अधिक नहीं करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप

बाह्य रूप से, रोग कई लक्षणों और संकेतों के रूप में प्रकट हो सकता है। यह शरीर में नकारात्मक परिवर्तनों की प्रकृति और गंभीरता, किसी भी जटिलता की उपस्थिति या अनुपस्थिति, साथ ही साथ रोगी की उम्र पर निर्भर करता है।

कुल मिलाकर, पैथोलॉजी के कई रूप प्रतिष्ठित हैं:

• फुफ्फुसीय (श्वसन या ब्रोन्कियल);
• आंत;
• मिश्रित (फेफड़े और जठरांत्र संबंधी मार्ग दोनों प्रभावित होते हैं);
• मलाशय के मेकोनियम रुकावट;
• असामान्य;
• मिटा दिया

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि उपरोक्त वर्गीकरण केवल अनुमानित और सांकेतिक है। यह इस तथ्य के कारण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस, कुछ अंगों को प्रभावित करता है, दूसरों के समुचित कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। उदाहरण के लिए, फेफड़ों में ब्रोन्कियल नहरों का बलगम रुकावट आंतों की क्षति के साथ हो सकता है, और पाचन तंत्र में विकृति एक साथ श्वसन प्रणाली को प्रभावित करती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में दूसरों से अलग नैदानिक ​​​​तस्वीर हो सकती है। लेकिन अक्सर निम्नलिखित अंग प्रभावित होते हैं:

• आंत;
• फेफड़े;
• अग्न्याशय;
• जिगर।

उसी समय, किसी भी मामले में रोगी की मानसिक क्षमताओं पर सिस्टिक फाइब्रोसिस का नकारात्मक प्रभाव दर्ज नहीं किया गया था।

असामान्य या सुस्त रूप आनुवंशिक विकारआमतौर पर नियमित चिकित्सा परीक्षाओं के दौरान संयोग से निदान किया जाता है। उदाहरण के लिए, में परिपक्व उम्रकारणों का पता लगाने के लिए प्रजनन प्रणाली की जांच करते समय माइकोविसिओसिस के लक्षण स्थापित करना संभव है पुरुष बांझपन... इस मामले में, बच्चे पैदा करने में असमर्थता सिर्फ एक सहवर्ती उल्लंघन है। और मुख्य कारण ठीक सिस्टिक फाइब्रोसिस माना जाना चाहिए।

यह अनुवांशिक रोग एक आदमी में तथाकथित एज़ोस्पर्मिया का कारण बनता है, यानी गुप्त वीर्य में पुरुष रोगाणु कोशिकाओं की पूर्ण अनुपस्थिति। सिस्टिक फाइब्रोसिस, जैसा कि चिकित्सा अनुसंधान के दौरान निकला, वास डिफेरेंस को प्रभावित करता है, इसके आकार को कम करता है और आसपास के ऊतक को नुकसान पहुंचाता है।

वैसे, यौन क्रिया के साथ समस्याएं कभी-कभी उन रोगियों में मौजूद हो सकती हैं जो केवल उत्परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं।

प्रजनन आयु की महिलाओं में, पैथोलॉजी बच्चों को सहन करने की क्षमता में कमी का कारण बनती है, जो गर्भाशय ग्रीवा की ग्रीवा नहर में बलगम की चिपचिपाहट में वृद्धि के कारण होती है। यह शुक्राणु को महिला के मुख्य जननांग अंग की गुहा में जाने और वहां अंडे को निषेचित करने से रोकता है।

पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण

आइए हम पैथोलॉजी के श्वसन रूप पर अधिक विस्तार से विचार करें।

प्रारंभ में, एक रोगी जिसके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक युग्मित जीन होता है, वह सामान्य कमजोरी और उदासीनता का अनुभव करता है, और त्वचा पीली हो जाती है। बड़ी मात्रा में भोजन करने के बावजूद, रोगी का वजन नाटकीय रूप से कम होने लगता है।

रोग के एक गंभीर रूप के साथ, जन्म के पहले दिनों से ही, एक व्यक्ति को एक छोटी सी खांसी से पीड़ित होना शुरू हो जाता है, जिसकी प्रकृति समय के साथ बढ़ जाती है। ये लक्षण दिखने में काली खांसी के समान होते हैं।

फिर थूक दिखाई देता है, जिसमें बहुत मोटी स्थिरता होती है। अतिरिक्त रोगजनक माइक्रोफ्लोरा की उपस्थिति की स्थिति में (उदाहरण के लिए, स्टेफिलोकोकस, जिसका उल्लेख पिछले वर्गों में किया गया था), बलगम शुद्ध हो जाता है।

ब्रोंची द्वारा स्रावित इंट्रापल्मोनरी स्राव, आवश्यक स्थिरता से अधिक चिपचिपा हो जाता है, वायुमार्ग के रुकावट का कारण बन जाता है। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, फेफड़े के किसी भी हिस्से का पतन संभव है, अर्थात् तथाकथित एटेलेक्टासिस की घटना।

शिशुओं में फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम को वायुकोशीय वायु थैली को नुकसान की विशेषता हो सकती है, जो फेफड़ों और हवा के बीच ऑक्सीजन और कार्बन डाइऑक्साइड अणुओं का आदान-प्रदान प्रदान करती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ निमोनिया

रोग अक्सर निमोनिया के एक गंभीर रूप की उपस्थिति की ओर जाता है, जिसके दौरान अक्सर होता है पुरुलेंट सूजनआंतरिक फेफड़े के ऊतक और इस अंग में प्युलुलेंट गुहाओं का निर्माण। सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण होने वाला निमोनिया केवल द्विपक्षीय होता है।

रोगियों की एक निश्चित संख्या कभी-कभी विषाक्तता के लक्षण दिखाती है। यह दर्दनाक स्थिति किसी व्यक्ति के आंतरिक अंगों के विभिन्न विषाक्त पदार्थों और अन्य बाहरी कारकों के संपर्क में आने के कारण होती है। कुछ मामलों में मानी जाने वाली नैदानिक ​​​​तस्वीर रोगी की सदमे की स्थिति की ओर ले जाती है।

पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस निम्नलिखित शरीर प्रणालियों के विकारों के साथ है:

• बेचैन;
• श्वसन;
• रक्त परिसंचरण;
• चयापचय प्रक्रियाएं।

वर्णित आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप होने वाला निमोनिया पुराना हो जाता है और तथाकथित न्यूमोस्क्लेरोसिस में बदल जाता है। इस शब्द का अर्थ है एक रोग प्रक्रिया जिसके दौरान फेफड़ों में संयोजी ऊतक की असामान्य वृद्धि होती है, जिससे उपकला परत की लोच का नुकसान होता है और गैस विनिमय प्रक्रिया का उल्लंघन होता है।

न्यूमोस्क्लेरोसिस के अलावा, ब्रोन्किइक्टेसिस का निदान किया जा सकता है, अर्थात्, ब्रोंची के आकार में वृद्धि, उनकी सेलुलर संरचना में बदलाव और दीवारों की मोटाई के साथ।

कभी-कभी "फुफ्फुसीय हृदय" का एक सिंड्रोम होता है, अर्थात्, फुफ्फुसीय परिसंचरण में रक्तचाप में वृद्धि के कारण दाहिने दिल में वृद्धि, जो लंबे समय तक निमोनिया और इस प्रक्रिया के साथ विकृति के कारण होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस निमोनिया के बाहरी लक्षण इस प्रकार हैं। रोगी की त्वचा भूरी हो जाती है। शरीर की दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली और ऊपरी और निचले छोरों पर उँगलियाँ नीली पड़ जाती हैं।

रोगी को सांस लेने में तकलीफ होती है, आराम करने पर भी छाती बैरल की तरह हो जाती है। उंगलियों के अंतिम फलांग एक विशिष्ट तरीके से फैलते हैं, जो स्पष्ट रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस को इंगित करता है। तथाकथित "हिप्पोक्रेट्स की उंगलियों" की तस्वीरें आप में पा सकते हैं चिकित्सा संदर्भ पुस्तकें... एक व्यक्ति थोड़ा हिलना शुरू कर देता है, जबकि बड़ी मात्रा में भोजन करने के बावजूद उसके शरीर का वजन तेजी से गिरता है।

आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

अंतःस्रावी ग्रंथियों के खराब होने के कारण यह रोग मानव शरीर के जठरांत्र संबंधी मार्ग के समुचित कार्य में गड़बड़ी का कारण बनता है।

बहुत बार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के इस रूप का निदान तब किया जाता है जब एक नवजात शिशु को आंशिक या पूर्ण कृत्रिम खिला में स्थानांतरित किया जाता है। पेट और आंतों की शिथिलता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि शरीर में प्रवेश करने वाला भोजन अपने घटक भागों (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट) में नहीं टूटता है और तदनुसार, संचार प्रणाली में अवशोषित नहीं होता है।

आंत में बड़ी मात्रा में अपचित भोजन की उपस्थिति क्षय प्रक्रियाओं की घटना में योगदान करती है। यह बदले में, विषाक्त पदार्थों के गठन का कारण बनता है:

• हाइड्रोजन सल्फाइड;
• अमोनिया;
• प्राथमिक और माध्यमिक अमाइन।

इसके अलावा, जठरांत्र संबंधी मार्ग में बड़ी मात्रा में आंतरिक गैसों के संचय के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई रोगियों को सूजन की शिकायत होती है।

वर्णित नकारात्मक प्रक्रियाओं के लिए शौचालय में अधिक बार आने की आवश्यकता होती है। कभी-कभी हम पॉलीफेकल पदार्थ के बारे में भी बात कर सकते हैं - यानी मल त्याग के लिए असामान्य रूप से बार-बार शौचालय जाना। कभी-कभी यह आवश्यकता एक सामान्य स्वस्थ व्यक्ति की तुलना में 4 या 8 गुना अधिक बार उत्पन्न होती है।

विचाराधीन विकृति से रेक्टल प्रोलैप्स हो सकता है। आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 20% रोगियों में यह विकार होता है।

इलाज

वर्तमान में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों का कोई इलाज नहीं है। आमतौर पर डॉक्टर तथाकथित रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग करते हैं।

उदाहरण के लिए, जठरांत्र संबंधी मार्ग या श्वसन प्रणाली के समुचित कार्य को बहाल करने के लिए दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। विशेष रूप से कठिन मामलों में, अधिक गंभीर चिकित्सीय उपायों का उपयोग किया जाता है।

पाचन अंगों के काम में गड़बड़ी के लिए रोगी को आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है, जो रेक्टल प्रोलैप्स को रोकने में मदद करता है। इसके अलावा, आपको भोजन में प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट के सही संतुलन की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रतिज्ञा सफल इलाजसिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण इसका समय पर निदान है। अन्यथा, घातक परिणाम संभव है। खासकर 1 साल से कम उम्र के मरीजों के लिए।

निष्कर्ष

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है जो नवजात शिशु में तभी होती है जब बाद वाले को अपने माता-पिता से दो उत्परिवर्तित जीन प्राप्त होते हैं।

यह विकृति कई अंगों में नकारात्मक प्रक्रियाओं का कारण बनती है और उभरते लक्षणों के उपचार के उद्देश्य से निरंतर ध्यान और विभिन्न उपायों की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस की आवश्यकता होती है दवाई से उपचार, परिणामी निमोनिया का मुकाबला करने के उद्देश्य से। और जठरांत्र संबंधी मार्ग का पता लगाना - स्थायी माइक्रोफ्लोरा का आहार और नियंत्रण।

अन्यथा, बहुत गंभीर जटिलताएं और कभी-कभी मृत्यु भी संभव है।

आपको अपने स्वास्थ्य के प्रति उदासीन नहीं होना चाहिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक वंशानुगत बीमारी है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह बाहरी स्राव की ग्रंथियों को प्रणालीगत क्षति में प्रकट होता है और जठरांत्र संबंधी मार्ग, श्वसन अंगों और कई अन्य अंगों और प्रणालियों की गंभीर शिथिलता के साथ होता है।

आईसीडी -10	E84
आईसीडी-9	277.0
रोग	3347
मेडलाइन प्लस	000107
ई-मेडिसिन	पेड / 535
OMIM	219700
जाल	D003550

सामान्य जानकारी

रोग का पहला उल्लेख 1905 से मिलता है - इस समय, ऑस्ट्रियाई डॉक्टर कार्ल लैंडस्टीनर ने दो बच्चों में मेकोनियम रुकावट के साथ अग्न्याशय में सिस्टिक परिवर्तनों का वर्णन करते हुए, इन घटनाओं के बीच संबंध का विचार व्यक्त किया।

रोग को विस्तार से वर्णित किया गया था, एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल इकाई के रूप में पहचाना गया था और इसकी वंशानुगत प्रकृति को अमेरिकी रोगविज्ञानी डोरोथी एंडरसन ने 1938 में साबित किया था।

1946 में "सिस्टिक फाइब्रोसिस" (लैटिन म्यूकस - म्यूकस, विस्कस - विस्कोस से) नाम का सुझाव एक अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ सिडनी फार्बर ने दिया था।

वितरण की आवृत्ति विभिन्न जातीय समूहों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होती है। सबसे आम सिस्टिक फाइब्रोसिस यूरोप में होता है (औसतन 1: 2000 - 1: 2500), लेकिन सभी जातियों के प्रतिनिधियों में इस बीमारी की सूचना मिली है। अफ्रीका और जापान की स्वदेशी आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना 1: 100,000 है। रूस में, बीमारी का औसत प्रसार 1: 10,000 है।

बच्चे का लिंग रोग की घटनाओं को प्रभावित नहीं करता है।

वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। एक दोषपूर्ण जीन (एलील) के वाहक सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करते हैं। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने का जोखिम 25% है।

यूरोप में, प्रत्येक 30 वां निवासी एक दोषपूर्ण जीन का वाहक है।

फार्म

घाव के स्थान के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस को इसमें विभाजित किया गया है:

• रोग का फुफ्फुसीय (श्वसन) रूप (सभी मामलों का 15-20%)। यह बड़ी मात्रा में चिपचिपा, छोटे और मध्यम ब्रांकाई में थूक को अलग करने में मुश्किल के कारण श्वसन प्रणाली को नुकसान के संकेत के रूप में प्रकट होता है।
• आंतों का रूप (सभी मामलों का 5%)। यह भोजन के पाचन और आत्मसात के उल्लंघन, बढ़ी हुई प्यास में प्रकट होता है।
• मिश्रित रूप (फुफ्फुसीय-आंत्र, जो 75-80% मामलों में होता है)। चूंकि यह फॉर्म जोड़ती है चिकत्सीय संकेतसिस्टिक फाइब्रोसिस के श्वसन और आंतों के रूप, यह रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम और इसकी अभिव्यक्तियों की परिवर्तनशीलता की विशेषता है।

अलग से, मेकोनियम बाधा को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिसमें, अग्नाशयी एंजाइमों की गतिविधि में कमी और कोशिकाओं द्वारा स्राव के तरल भाग के अपर्याप्त उत्पादन के परिणामस्वरूप आंतों का उपकलामेकोनियम (मूल मल) आंतों की दीवार से चिपक जाता है और लुमेन को बंद कर देता है और आंतों में रुकावट पैदा करता है।

CFTR जीन म्यूटेशन के भी प्रकार हैं:

• एटिपिकल रूप जो अंतःस्रावी ग्रंथियों के पृथक घावों में दिखाई देते हैं (सिरोथिक, एडेमेटस - एनीमिक);
• मिटाए गए रूपों, आमतौर पर संयोग से पता लगाया जाता है, क्योंकि वे अन्य बीमारियों के समान आगे बढ़ते हैं और यकृत के सिरोसिस, साइनसिसिटिस, पुरानी प्रतिरोधी फुफ्फुसीय रोग, आवर्तक ब्रोंकाइटिस और पुरुष बांझपन के रूप में निदान किया जाता है।

विकास के कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस 7वें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित CFTR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन कई जानवरों (गायों, चूहों, आदि) में पाया जाता है। इसमें लगभग 250,000 आधार जोड़े होते हैं और इसमें 27 एक्सॉन होते हैं।

इस जीन द्वारा एन्कोड किया गया प्रोटीन और कोशिका झिल्ली में क्लोराइड और सोडियम आयनों के परिवहन के लिए जिम्मेदार मुख्य रूप से श्वसन पथ, आंतों, अग्न्याशय, लार और पसीने की ग्रंथियों के उपकला कोशिकाओं में स्थित होता है।

CFTR जीन की पहचान 1989 में की गई थी, और आज तक, इसके उत्परिवर्तन और 200 बहुरूपता (डीएनए अनुक्रम में चर क्षेत्र) के लगभग 2000 रूपों की खोज की गई है।
यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में, F508del उत्परिवर्तन सबसे आम है। इस उत्परिवर्तन के मामलों की अधिकतम संख्या यूके और डेनमार्क (85%) में दर्ज की गई थी, और न्यूनतम - मध्य पूर्व की आबादी (30% तक) के बीच दर्ज की गई थी।

कुछ जातीय समूहों में कुछ उत्परिवर्तन आम हैं:

• जर्मनी में - उत्परिवर्तन 2143delT;
• आइसलैंड में - Y122X उत्परिवर्तन;
• अशकेनाज़ी यहूदियों के लिए - W1282X।

रूस में, 52% उत्परिवर्तन जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनते हैं, उन्हें F508del उत्परिवर्तन, 6.3% CFTRdele2.3 (21kb) उत्परिवर्तन, और 2.7% W1282X उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है। N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W, और S1196X जैसे उत्परिवर्तन भी होते हैं, लेकिन उनकी आवृत्ति 2.4% से अधिक नहीं होती है।

रोग की गंभीरता उत्परिवर्तन के प्रकार, एक निश्चित क्षेत्र में इसके स्थानीयकरण और एन्कोडेड प्रोटीन के कार्य और संरचना पर इसके प्रभाव की बारीकियों पर निर्भर करती है। F508del, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K और G542X म्यूटेशन रोग के गंभीर पाठ्यक्रम और सहवर्ती जटिलताओं और एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता की उपस्थिति से प्रतिष्ठित हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के गंभीर मामलों में उत्परिवर्तन DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A, और 1717-1G-A के कारण होने वाली बीमारी भी शामिल है।

अधिक में सौम्य रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस उत्परिवर्तन R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S के कारण होता है।

उत्परिवर्तन G85E, R334W, और 5T के साथ, रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता भिन्न होती है।

उत्परिवर्तन जो प्रोटीन संश्लेषण को अवरुद्ध करते हैं उनमें उत्परिवर्तन G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA शामिल हैं।

उत्परिवर्तन जो प्रोटीन के पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन में व्यवधान पैदा करते हैं और परिपक्व आरएनए (प्रसंस्करण) में उनके रूपांतरण में DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K म्यूटेशन शामिल हैं।

उत्परिवर्तन की भी पहचान की गई है:

• प्रोटीन विनियमन को बाधित करना (G551D, G1244E, S1255P);
• क्लोरीन आयनों की चालकता को कम करना (R334W, R347P, R117H);
• प्रोटीन या सामान्य आरएनए के स्तर को कम करना (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1.6kbA-G)।

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, CFTR प्रोटीन की संरचना और कार्य बाधित होते हैं, इसलिए अंतःस्रावी ग्रंथियों (पसीना, बलगम, लार) का स्राव गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। स्राव में प्रोटीन और इलेक्ट्रोलाइट्स की सामग्री बढ़ जाती है, सोडियम, कैल्शियम और क्लोरीन की सांद्रता बढ़ जाती है, और उत्सर्जन नलिकाओं से स्राव को निकालना अधिक कठिन हो जाता है।

गाढ़े स्राव में देरी के परिणामस्वरूप नलिकाओं का विस्तार होता है और छोटे-छोटे सिस्ट बनते हैं।

बलगम का लगातार ठहराव (म्यूकोस्टेसिस) ग्रंथियों के ऊतकों के शोष का कारण बनता है और संयोजी ऊतक (फाइब्रोसिस) द्वारा इसके क्रमिक प्रतिस्थापन, अंगों में प्रारंभिक स्क्लेरोटिक परिवर्तन विकसित होते हैं। एक माध्यमिक संक्रमण के साथ, रोग शुद्ध सूजन से जटिल होता है।

रोगजनन

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दोषपूर्ण प्रोटीन के अपने कार्यों को पूरी तरह से करने में असमर्थता के कारण होता है।
कोशिकाओं में प्रोटीन की शिथिलता के परिणामस्वरूप, क्लोरीन आयनों की एक बढ़ी हुई मात्रा धीरे-धीरे जमा हो जाती है और सेल की विद्युत क्षमता बदल जाती है।

विद्युत क्षमता में परिवर्तन के कारण सोडियम आयन कोशिका में प्रवेश करते हैं। सोडियम आयनों की अधिकता पेरिकेलुलर स्पेस से पानी के बढ़ते अवशोषण को भड़काती है, और पेरीसेलुलर स्पेस में पानी की कमी के कारण एक्सोक्राइन ग्रंथियों का स्राव गाढ़ा हो जाता है।

मोटे स्राव की मुश्किल निकासी के साथ, ब्रोन्कोपल्मोनरी और पाचन तंत्र मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं।

छोटी ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स की पेटेंट का उल्लंघन पुरानी सूजन और संयोजी ऊतक फ्रेम के विनाश के विकास की ओर जाता है। रोग के आगे के विकास के साथ फेफड़े के थैलीदार, बेलनाकार और "ड्रॉप-आकार" ब्रोन्किइक्टेसिस (ब्रांकाई का विस्तार) और वातस्फीति (सूजे हुए) क्षेत्रों का निर्माण होता है।

ब्रोन्किइक्टेसिस फेफड़ों के ऊपरी और निचले लोब में समान आवृत्ति के साथ होता है। ज्यादातर मामलों में, वे जीवन के पहले महीने में बच्चों में नहीं पाए जाते हैं, लेकिन 6 वें महीने तक वे 58% मामलों में और छह महीने के बाद - 100% मामलों में देखे जाते हैं। इस उम्र में, ब्रोंची में विभिन्न परिवर्तन पाए जाते हैं (कैटरल या फैलाना ब्रोंकाइटिस, एंडोब्रोनाइटिस)।

ब्रोन्कियल एपिथेलियम कुछ स्थानों पर धीमा हो जाता है, गॉब्लेट सेल हाइपरप्लासिया और स्क्वैमस सेल मेटाप्लासिया के फॉसी देखे जाते हैं।

ब्रोन्कियल थूक के पूर्ण रुकावट के साथ, फेफड़े के लोब (एटेलेक्टासिस) में कमी के क्षेत्र, साथ ही साथ फेफड़े के ऊतकों में काठिन्य परिवर्तन (डिफ्यूमोस्क्लेरोसिस विकसित होता है) बनते हैं। ब्रोन्कस की दीवारों की सभी परतों में लिम्फोसाइट्स, न्यूट्रोफिल और प्लाज्मा कोशिकाओं के साथ घुसपैठ होती है।

श्लेष्मा ब्रोन्कियल ग्रंथियों के मुंह का विस्तार होता है, वे प्रकट करते हैं प्युलुलेंट प्लग, और ब्रोन्किइक्टेसिस के लुमेन में बड़ी मात्रा में फाइब्रिन, विघटित ल्यूकोसाइट्स, नेक्रोटिक ब्रोन्कियल एपिथेलियम और कोक्सी कॉलोनियां होती हैं। मांसपेशियों की परत एट्रोफाइड होती है, और ब्रोन्किइक्टेसिस की दीवारें पतली हो जाती हैं।

बिगड़ा प्रतिरक्षा की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक जीवाणु संक्रमण के अलावा, फोड़ा गठन शुरू होता है और विनाशकारी परिवर्तन विकसित होते हैं (स्यूडोमोनस एरुगिनोसा 30% मामलों में बोया जाता है)। होमोस्टैसिस के उल्लंघन के कारण लिपिड को शामिल करने के साथ फोम कोशिकाओं और ईोसिनोफिलिक द्रव्यमान के संचय के साथ, माध्यमिक लिपोप्रोटोनोसिस विकसित होता है।

24 साल की उम्र तक 82% मामलों में निमोनिया का पता चल जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में जीवन प्रत्याशा ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की स्थिति पर निर्भर करती है, क्योंकि रोगी, फुफ्फुसीय परिसंचरण के जहाजों में प्रगतिशील परिवर्तन के कारण, रक्त में ऑक्सीजन की मात्रा को धीरे-धीरे कम करता है और हृदय के दाहिने हिस्सों को बढ़ाता है और फैलता है। (कोर पल्मोनेल विकसित होता है)।

हृदय के क्षेत्र में अन्य परिवर्तन भी होते हैं। मरीजों से पता चलता है:

• मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी (हृदय की मांसपेशियों के चयापचय का उल्लंघन) इंटरस्टिशियल स्केलेरोसिस के साथ;
• मायोकार्डियल मायक्सोमैटोसिस का foci;
• मांसपेशी फाइबर का पतला होना;
• स्थानों में क्रॉस स्ट्राइक की कमी;
• संवहनी क्षेत्र में स्क्लेरोटिक फॉसी (इंटरस्टिशियल स्केलेरोसिस);
• संवहनी एंडोथेलियम की मध्यम सूजन;
• कार्डियोडिस्ट्रॉफी, अलग-अलग डिग्री में व्यक्त की गई।

वाल्वुलर और पार्श्विका एंडोकार्टिटिस संभव है।

जब अग्न्याशय का स्राव गाढ़ा हो जाता है, तो इसकी नलिकाओं में रुकावट अक्सर अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान भी होती है। ऐसे मामलों में, इस ग्रंथि द्वारा सामान्य मात्रा में उत्पादित अग्नाशयी एंजाइम ग्रहणी तक नहीं पहुंच पाते हैं, इसलिए वे ग्रंथि में ही जमा हो जाते हैं और ऊतक के टूटने का कारण बनते हैं। जीवन के पहले महीने के अंत तक, ऐसे रोगियों के अग्न्याशय में रेशेदार ऊतक और अल्सर का संचय होता है।

सिस्ट इंटरलॉबुलर और इंट्रालोबुलर नलिकाओं के विस्तार और उपकला के चपटे और शोष के परिणामस्वरूप होता है। लोब्यूल्स के अंदर और उनके बीच, संयोजी ऊतक की अतिवृद्धि होती है और न्यूट्रोफिल और लिम्फोहिस्टियोसाइटिक तत्वों के साथ इसकी घुसपैठ होती है। आइलेट तंत्र के हाइपरप्लासिया, ग्रंथि के पैरेन्काइमा के शोष और वसायुक्त ऊतक अध: पतन भी विकसित होते हैं।

आंतों का उपकला चपटा हो जाता है और इसमें गॉब्लेट कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि होती है, और क्रिप्ट में बलगम का संचय होता है। श्लेष्म झिल्ली को न्यूट्रोफिल के समावेश के साथ लिम्फोइड कोशिकाओं के साथ घुसपैठ किया जाता है।

उत्परिवर्तन, जो क्लोरीन आयनों की चालकता में कमी या प्रोटीन या सामान्य आरएनए के स्तर के साथ होते हैं, लंबे समय तक अग्न्याशय के कार्य के सापेक्ष संरक्षण के साथ पुरानी अग्नाशयशोथ के धीमे विकास का कारण बनते हैं।

20% मामलों में नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस मोटी मेकोनियम के साथ बाहर की छोटी आंत के रुकावट की ओर जाता है।

कुछ मामलों में, रोग लंबे समय तक नवजात पीलिया के साथ होता है, जो पित्त की चिपचिपाहट और बिलीरुबिन के उत्पादन में वृद्धि के कारण होता है।

लगभग सभी रोगियों में संयोजी ऊतक का मोटा होना और यकृत (फाइब्रोसिस) में सिकाट्रिकियल परिवर्तन होते हैं। 5-10% मामलों में, पैथोलॉजी आगे बढ़ती है और पित्त सिरोसिस और पोर्टल उच्च रक्तचाप का कारण बनती है।

इसके अलावा जिगर में, की उपस्थिति:

• कोशिकाओं का फोकल या फैलाना वसायुक्त और प्रोटीनयुक्त अध: पतन;
• इंटरलॉबुलर पित्त नलिकाओं में पित्त का ठहराव;
• लिम्फोहिस्टियोसाइटिक इंटरलॉबुलर परतों में घुसपैठ करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस पसीने की ग्रंथियों के कार्य में असामान्यता के साथ होता है - स्राव में सोडियम और क्लोरीन की सांद्रता बढ़ जाती है, और नमक की मात्रा सामान्य से लगभग 5 गुना अधिक हो जाती है। यह विकृति रोगी के जीवन भर देखी जाती है, इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों के लिए एक गर्म जलवायु को contraindicated है (हीटस्ट्रोक होने का खतरा बढ़ जाता है, चयापचय क्षारीयता के विकास के कारण आक्षेप संभव है)।

लक्षण

ज्यादातर मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस एक साल की उम्र से पहले ही प्रकट हो जाता है।

10% मामलों में, रोग के लक्षण (आंत की मेकोनियम रुकावट या मेकोनियम इलियस) तब पाए जाते हैं जब अल्ट्रासाउंड परीक्षा 2-3 तिमाही में अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान भी।

कुछ बच्चों में, जीवन के पहले दिनों में आंतों में रुकावट पाई जाती है। मेकोनियम इलियस के लक्षण हैं:

• मेकोनियम की शारीरिक रिहाई की कमी;
• सूजन;
• चिंता;
• पुनरुत्थान;
• उल्टी, जिसमें उल्टी में पित्त की उपस्थिति पाई जाती है।

दो दिनों के लिए, बच्चे की स्थिति खराब हो जाती है - त्वचा का पीलापन और सूखापन दिखाई देता है, ऊतक का मरोड़ कम हो जाता है, सुस्ती और कमजोरी दिखाई देती है। निर्जलीकरण विकसित होता है और नशा बढ़ता है। कुछ मामलों में, जटिलताएं विकसित हो सकती हैं (आंतों की वेध और पेरिटोनिटिस)।

आंतों का सिस्टिक फाइब्रोसिस ज्यादातर मामलों में पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के बाद होता है या कृत्रिम खिलाअग्नाशयी एंजाइमों की कमी के कारण। रोग के इस रूप के लक्षण हैं:

• सूजन;
• बार-बार मल त्याग
• मल के उत्सर्जन में काफी वृद्धि हुई है;
• मल की बदबू और हल्का रंग, इसमें वसा की एक महत्वपूर्ण मात्रा की उपस्थिति।

गमले में लगाए जाने पर रेक्टल प्रोलैप्स संभव है (10-20% रोगियों में देखा गया)।

अक्सर शुष्क मुँह की भावना होती है, जो लार की चिपचिपाहट के कारण होती है, इसलिए सूखा भोजन खाना मुश्किल होता है, और खाने की प्रक्रिया में, रोगी बड़ी मात्रा में तरल का सेवन करने के लिए मजबूर होते हैं।

प्रारंभिक अवस्था में भूख बढ़ाई जा सकती है या आदर्श के अनुरूप हो सकती है, लेकिन पाचन विकारों के कारण, हाइपोविटामिनोसिस और कुपोषण बाद में विकसित होते हैं। रोग के विकास की प्रक्रिया में, सिरोसिस और कोलेस्टेटिक हेपेटाइटिस के लक्षण शामिल होते हैं (थकान में वृद्धि, वजन में कमी, पीलिया, मूत्र का काला पड़ना, व्यवहार और चेतना में गड़बड़ी, पेट में दर्द, आदि)।

ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में चिपचिपा स्राव के हाइपरप्रोडक्शन के कारण फेफड़ों का सिस्टिक फाइब्रोसिस ऑब्सट्रक्टिव सिंड्रोम का कारण बनता है, जो स्वयं प्रकट होता है:

• साँस छोड़ना का लंबा होना;
• घरघराहट शोर श्वास की उपस्थिति;
• घुटन के हमले;
• सहायक मांसपेशियों के श्वसन क्रिया में भागीदारी।

अनुत्पादक खांसी संभव है।

संक्रामक और भड़काऊ प्रक्रिया एक पुरानी आवर्तक प्रकृति की है। फोड़े के गठन की प्रवृत्ति के साथ प्युलुलेंट-ऑब्सट्रक्टिव ब्रोंकाइटिस और गंभीर निमोनिया के रूप में जटिलताएं देखी जाती हैं।

रोग के फुफ्फुसीय रूप के लक्षण हैं:

• पीली मिट्टी की त्वचा की टोन;
• अपर्याप्त रक्त आपूर्ति के कारण त्वचा का नीला पड़ना;
• आराम से सांस की तकलीफ;
• छाती की बैरल विकृति;
• उंगलियों की विकृति (अंत phalanges ड्रम की छड़ें जैसा दिखता है) और नाखून (घड़ी के चश्मे जैसा दिखता है);
• शारीरिक गतिविधि में कमी;
• कम हुई भूख;
• कम शरीर का वजन।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ।

ब्रोन्कियल सामग्री में आमतौर पर स्यूडोमोनास एरुगिनोसा शामिल होता है, स्टेफिलोकोकस ऑरियसऔर हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा। फ्लोरा एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध दिखा सकता है।

गंभीर श्वसन और हृदय गति रुकने के कारण फुफ्फुसीय रूप घातक होता है।

मिश्रित सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में आंतों और फुफ्फुसीय रूपों के लक्षण शामिल हैं।
रोग के मिटाए गए रूपों का आमतौर पर वयस्कता में निदान किया जाता है, क्योंकि सीएफटीआर जीन में विशेष प्रकार के उत्परिवर्तन रोग के हल्के पाठ्यक्रम का कारण बनते हैं, और इसके लक्षण साइनसाइटिस, आवर्तक ब्रोंकाइटिस, पुरानी प्रतिरोधी फुफ्फुसीय रोग, यकृत सिरोसिस के लक्षणों के साथ मेल खाते हैं। पुरुष बांझपन।

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर बांझपन का कारण बनता है। 97% पुरुषों में सिस्टिक फाइब्रोसिस, जन्मजात अनुपस्थिति, शोष या शुक्राणु कॉर्ड की रुकावट का पता चला है, और सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित अधिकांश महिलाओं में, बलगम की चिपचिपाहट बढ़ने के कारण प्रजनन क्षमता कम हो जाती है। ग्रीवा नहर... वहीं, कुछ महिलाओं में प्रजनन क्रिया संरक्षित रहती है। इसके अलावा, सीएफटीआर जीन के उत्परिवर्तन कभी-कभी उन पुरुषों में पाए जाते हैं जिनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण नहीं होते हैं (ऐसे 80% मामलों में उत्परिवर्तन का परिणाम वास डिफेरेंस का अप्लासिया है)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस मानसिक विकास को प्रभावित नहीं करता है। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता और इसके रोग का निदान रोग के प्रकट होने के समय पर निर्भर करता है - बाद में पहले लक्षण दिखाई देते हैं, रोग जितना आसान होता है और रोग का निदान उतना ही अनुकूल होता है।

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस, बड़ी संख्या में उत्परिवर्तन वेरिएंट के कारण, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बहुरूपता की विशेषता है, रोग की गंभीरता का आकलन ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की स्थिति द्वारा किया जाता है। 4 चरण हैं:

• 1, जो आंतरायिक कार्यात्मक परिवर्तनों की विशेषता है, थूक को अलग किए बिना सूखी खांसी, शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस की मामूली या मध्यम कमी। पहले चरण की अवधि 10 वर्ष तक हो सकती है।
• स्टेज 2, जो क्रोनिक ब्रोंकाइटिस के विकास की विशेषता है, खांसी की उपस्थिति, थूक के साथ, आराम से मध्यम और परिश्रम से बढ़ जाती है, सांस की तकलीफ, उंगलियों के टर्मिनल फालेंज की विकृति। सुनने से नम, "क्रैकिंग" घरघराहट के साथ कठिन श्वास की उपस्थिति का पता चलता है। यह अवस्था 2 से 15 वर्ष तक चलती है।
• तीसरा चरण, जिस पर जटिलताएं उत्पन्न होती हैं और ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में रोग प्रक्रिया आगे बढ़ती है। ब्रोन्किइक्टेसिस, फैलाना न्यूमोफिब्रोसिस के क्षेत्र और सीमित न्यूमोस्क्लेरोसिस, अल्सर का गठन होता है। दिल की विफलता (दाएं वेंट्रिकुलर प्रकार) और गंभीर श्वसन विफलता देखी जाती है। चरण 3 से 5 साल तक रहता है।
• चरण 4, जो गंभीर कार्डियो-श्वसन विफलता की विशेषता है, जो कई महीनों के भीतर मृत्यु में समाप्त होता है।

निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान निम्न पर आधारित है:

• मस्कुलोस्केलेटल लक्षण, सहित परिवार के इतिहास, रोग की अभिव्यक्ति की अवधि, इसका प्रगतिशील पाठ्यक्रम, पाचन और ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के एक विशिष्ट घाव की उपस्थिति, बच्चे के जन्म के साथ समस्याएं (बांझपन या कम प्रजनन क्षमता की उपस्थिति);
• बुनियादी प्रयोगशाला निदान विधियों का डेटा;
• डीएनए निदान।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाने के लिए प्रयोगशाला विधियों में शामिल हैं:

• आईआरटी (अग्नाशयी एंजाइम इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन के लिए परीक्षण), जो जीवन के पहले महीने के दौरान ही नवजात शिशुओं में सूचनात्मक है। यह परीक्षण रक्त में इस एंजाइम के स्तर को निर्धारित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशुओं में, इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन का स्तर 5-10 गुना बढ़ जाता है। यदि बच्चा गहराई से समय से पहले, कई जन्मजात विकृतियों (एमएमपीडी), या श्रम के दौरान श्वासावरोध है, तो परीक्षण गलत सकारात्मक परिणाम दे सकता है।
• पसीना परीक्षण, जो गिब्सन-कुक विधि के अनुसार किया जाता है। विधि में कमजोर विद्युत प्रवाह आयनोफोरेसिस का उपयोग करके त्वचा में पाइलोकार्पिन (एक दवा जो पसीने की ग्रंथियों को उत्तेजित करती है) को इंजेक्ट करना शामिल है। कम से कम 100 ग्राम की मात्रा में पसीना। एकत्र, तौला, जिसके बाद उसमें सोडियम और क्लोरीन आयनों की सांद्रता निर्धारित की जाती है। स्वेट एनालाइजर की उपस्थिति में, विधि के उपयोग को सरल बनाया जाता है। आम तौर पर, पसीने की ग्रंथियों के स्राव में सोडियम और क्लोरीन की सांद्रता 40 mmol / l से अधिक नहीं होती है। यदि बच्चे को एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, एचआईवी संक्रमण, हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, हाइपोथायरायडिज्म, पारिवारिक, टाइप 2 ग्लाइकोजनोसिस, ग्लूकोज -6-फॉस्फेट की कमी, या क्लाइनफेल्टर, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस, स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज्म, फ्रुक्टो-एल्किटोसिस, और कुछ एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किया जा सकता है। मिथ्या नकारात्मक।
• एनपीडी परीक्षण, जो ट्रान्सपीथेलियल नाक विद्युत संभावित अंतर को मापता है। संभावित अंतर -5 एमवी से -40 एमवी तक है।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स सिस्टिक फाइब्रोसिस का सबसे सटीक निदान करने में मदद करता है। अनुसंधान के लिए, आमतौर पर निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

• तरल रक्त, जिसे लगभग 1 मिलीलीटर की मात्रा में एक थक्का-रोधी (हेपरिन अस्वीकार्य) के साथ एक परखनली में रखा जाता है।
• धुंध या पेपर फिल्टर पर स्थित लगभग 2 सेमी के व्यास के साथ, कमरे के तापमान पर सुखाया गया खून का दाग। कई वर्षों तक नमूनों की जांच की जा सकती है।
• हिस्टोलॉजिकल नमूने जिनका उपयोग मृतक का विश्लेषण करने के लिए किया जाता है।

संभावित उपयोग:

• एक प्रत्यक्ष निदान जो आपको एक विशिष्ट जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है।
• अप्रत्यक्ष निदान, जिसमें रोग जीन से जुड़े आनुवंशिक मार्करों की विरासत का विश्लेषण किया जाता है। यह तभी संभव है जब परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा हो, क्योंकि उसके डीएनए का विश्लेषण करके ही आणविक मार्कर स्थापित करना संभव है।

ज्यादातर मामलों में, अध्ययन पीसीआर विधि (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) का उपयोग करता है। CFTR जीन में सबसे आम प्रकार के उत्परिवर्तन का पता विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए नैदानिक ​​किटों का उपयोग करके लगाया जाता है, जो एक साथ कई उत्परिवर्तन का पता लगाने की अनुमति देते हैं।

वाद्य परीक्षा के तरीके भी सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने में मदद करते हैं:

• एक्स-रे, फेफड़ों में विशिष्ट परिवर्तनों की उपस्थिति को प्रकट करने की अनुमति देता है (घुसपैठ, वातस्फीति, फेफड़ों की जड़ों का विस्तार, फुफ्फुसीय पैटर्न की विकृति);
• ब्रोंकोग्राफी, जो ब्रोंची की शाखाओं की संख्या में कमी की पहचान करने में मदद करती है, उनके भरने में टूट जाती है, बेलनाकार या मिश्रित ब्रोन्किइक्टेसिस की उपस्थिति;
• ब्रोंकोस्कोपी, जिसकी मदद से अत्यधिक चिपचिपा म्यूकोप्यूरुलेंट स्राव की उपस्थिति को प्रकट करना और प्युलुलेंट एंडोब्रोनाइटिस को फैलाना संभव है;
• स्पाइरोग्राफी, जो अवरोधक-प्रतिबंधात्मक प्रकार के अनुसार बाहरी श्वसन के कार्यों में गड़बड़ी की उपस्थिति का पता लगाने की अनुमति देती है;
• कोप्रोग्राम जो आपको बड़ी मात्रा में अपचनीय वसा की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति देता है।

डुओडनल सामग्री की जांच करके सिस्टिक फाइब्रोसिस का भी निदान किया जाता है, जो एंजाइम की मात्रा में कमी या ग्रहणी के रस में उनकी अनुपस्थिति की पहचान करने में मदद करता है।

अग्नाशयी इलास्टेज 1 (ई1) मल परीक्षण का उपयोग करके एक्सोक्राइन अग्नाशयी कार्य का मूल्यांकन किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस इलास्टेज 1 की सामग्री में उल्लेखनीय कमी से प्रकट होता है (एक मध्यम कमी पुरानी अग्नाशयशोथ, अग्नाशय के ट्यूमर, कोलेलिथियसिस या मधुमेह की उपस्थिति को इंगित करती है)।

प्रसवपूर्व निदान के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का भी निदान किया जा सकता है। कोरियोनिक विली के बायोप्सी नमूने से गर्भावस्था के 9-14 सप्ताह में डीएनए नमूने अलग किए जाते हैं। पारिवारिक परिसंचरण की बाद की शर्तों में, निदान के लिए एमनियोटिक द्रव (16-21 सप्ताह) या गर्भनाल (21 सप्ताह के बाद) द्वारा प्राप्त भ्रूण के रक्त का उपयोग किया जाता है।

प्रसवपूर्व निदान माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में या परिवार में एक बीमार बच्चे की समरूपता में किया जाता है। प्रसवपूर्व निदान की सिफारिश की जाती है और केवल एक माता-पिता में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में। भ्रूण में पहचाने जाने वाले एक समान उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मजी जीन निष्क्रियता और स्पर्शोन्मुख विषमयुग्मजी गाड़ी के बीच अंतर की आवश्यकता होती है। 17-18 सप्ताह में विभेदक निदान के लिए, अमीनोपेप्टिडेज़, गामा-ग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज़ और क्षारीय फॉस्फेट के आंतों के रूप की गतिविधि के लिए एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन किया जाता है (सिस्टिक फाइब्रोसिस इन आंतों की मात्रा में कमी की विशेषता है। एंजाइम)।

यदि CFTR जीन उत्परिवर्तन का पता नहीं लगाया जा सकता है, और सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे की पहले ही मृत्यु हो चुकी है, तो जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके भ्रूण की जांच की जाती है, क्योंकि इस मामले में प्रसवपूर्व आणविक आनुवंशिक निदान को बिना सूचना के माना जाता है।

इलाज

विशेष केंद्रों में बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज करना बेहतर होता है, क्योंकि रोगियों को व्यापक चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है, जिसमें डॉक्टर, पोषण विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक, किनेसिथेरेपिस्ट और सामाजिक कार्यकर्ता शामिल हैं।

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी के रूप में लाइलाज है, इसलिए चिकित्सा का लक्ष्य एक ऐसी जीवन शैली को बनाए रखना है जो स्वस्थ बच्चों की जीवन शैली से यथासंभव मेल खाती हो। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को चाहिए:

• वसा, आहार भोजन की मात्रा में पर्याप्त, प्रोटीन युक्त और बिना किसी सीमा के प्रदान करना;
• श्वसन संक्रमण का नियंत्रण;
• अग्नाशयी तैयारी का उपयोग करके एंजाइम थेरेपी;
• ब्रोन्कियल स्राव के गठन को रोकने और इसे द्रवीभूत करने के उद्देश्य से म्यूकोलाईटिक थेरेपी;
• रोगाणुरोधी और विरोधी भड़काऊ चिकित्सा;
• विटामिन थेरेपी;
• जटिलताओं का समय पर उपचार।

अपर्याप्त अग्नाशयी एंजाइमों के कारण malabsorption syndrome (पाचन तंत्र में प्रवेश करने वाले पोषक तत्वों की हानि) के उपचार के लिए, अग्नाशयी एंजाइमों का उपयोग माइक्रोग्रान्यूल्स (Creon 10000, Creon 25000) के रूप में किया जाता है। दवाओं का उपयोग भोजन के साथ किया जाता है, और खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है।

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस में अग्नाशयी अपर्याप्तता को पूरी तरह से ठीक नहीं किया गया है, खुराक की पर्याप्तता मल की प्रकृति और इसकी आवृत्ति के सामान्यीकरण के साथ-साथ प्रयोगशाला डेटा (स्टीटोरिया और क्रिएटररिया कोप्रोग्राम में नहीं पाए जाते हैं, ट्राइग्लिसराइड एकाग्रता का सबूत है) लिपिडोग्राम में सामान्यीकृत)।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपयोग की आवश्यकता है:

• म्यूकोलिटिक थेरेपी, जिसमें थियोल्स का उपयोग शामिल है जो ब्रोन्कियल स्राव को प्रभावी ढंग से पतला कर सकता है। एन-एसिटाइलसिस्टीन, जो न केवल म्यूकोलिटिक है, बल्कि एंटीऑक्सिडेंट प्रभाव भी है, मौखिक रूप से, अंतःशिरा या साँस में उपयोग किया जाता है। पुनः संयोजक मानव DNase (Pulmozyme, Dornase alfa) का उपयोग करके मास्क के माध्यम से साँस लेना प्रभावी है। वे अच्छी तरह से पतला करते हैं और साँस के कफ को बाहर निकालते हैं हाइपरटोनिक समाधानसोडियम क्लोराइड (7%)।
• किनेसिथेरेपी। ब्रोन्कियल ट्री के पैथोलॉजिकल स्राव को साफ करने और फेफड़ों के संक्रमण को रोकने के लिए, पोस्टुरल ड्रेनेज, ऑटोजेनस ड्रेनेज, पर्क्यूशन और क्लॉप मसाज (छाती कंपन में शामिल) का उपयोग किया जाता है। स्पंदन का उपयोग करते हुए एक सक्रिय श्वास चक्र, पीईपी मास्क और श्वास अभ्यास का भी उपयोग किया जाता है।
• एंटीबायोटिक चिकित्सा। ब्रोन्कियल स्राव से पृथक सूक्ष्मजीवों के प्रकार और एंटीबायोटिक संवेदनशीलता के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों के आधार पर दवा का चयन किया जाता है। चूंकि विभिन्न एंटीबायोटिक रेजिमेंस का उपयोग ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के एक पुराने संक्रमण के विकास को रोकता है या देरी करता है, इसलिए एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग लंबे समय तक किया जाता है और रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए निर्धारित किया जा सकता है।

स्यूडोमोनास एरुगिनोसा के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स आमतौर पर अंतःशिरा में दिए जाते हैं।
एंटीबायोटिक चिकित्सा को बंद करने की कसौटी किसी दिए गए रोगी के लिए प्रारंभिक अवस्था में तेज होने के मुख्य लक्षणों की वापसी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एंटीट्यूसिव दवाओं के उपयोग के लिए एक contraindication है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में प्रगतिशील जिगर की क्षति के लिए एक प्रभावी उपचार अभी तक विकसित नहीं हुआ है। आमतौर पर, जिगर की क्षति के प्रारंभिक लक्षणों वाले रोगियों को कम से कम 15-30 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की खुराक पर ursodeoxycholic एसिड निर्धारित किया जाता है।

क्योंकि फेफड़े के ऊतकों को नुकसान शरीर की अत्यधिक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया से प्रभावित होता है, मैक्रोलाइड्स, नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स और सिस्टमिक और स्थानीय ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग एंटी-इंफ्लेमेटरी थेरेपी के रूप में किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसमें रोगी को नियमित रूप से विस्तृत परीक्षाओं की आवश्यकता होती है, जिसमें बाहरी श्वसन, कोप्रोग्राम, एंथ्रोपोमेट्री, सामान्य मूत्र और रक्त परीक्षण के कार्य का अध्ययन शामिल है। वर्ष में एक बार, छाती का एक्स-रे, इकोकार्डियोग्राफी और पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड किया जाता है, हड्डी की उम्र निर्धारित की जाती है, प्रतिरक्षाविज्ञानी और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किए जाते हैं।

के स्रोत

• बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस। एक्स नेशनल कांग्रेस की सामग्री के आधार पर संग्रह "बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस", 1-2 जून, 2011, यारोस्लाव
• एम आई रीडरमैन। सिस्टिक फाइब्रोसिस। मॉस्को: मेडिसिन, 1974।