सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण बहुत विविध हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक हैं? शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

यह रोग बचपन से ही बच्चे के पूरे जीवन पर अपनी छाप छोड़ जाता है। समय के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस लगभग हर अंग प्रणाली (आंतों, श्वसन, प्रजनन, आदि) को अधिक या कम हद तक नुकसान पहुंचाता है। 40 साल पहले भी, इस विकृति को विशेष रूप से बचपन माना जाता था, क्योंकि छोटे रोगी किशोरावस्था तक नहीं जीते थे, और इससे भी अधिक उम्र तक। हालांकि, चिकित्सा के आधुनिक स्तर के लिए धन्यवाद, ऐसा बयान इतिहास में बना हुआ है। वर्तमान में, रोगी पर्याप्त चिकित्सा के साथ 30-45 वर्ष की आयु तक पहुंचते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्यों होता है?

इस तथ्य के बावजूद कि बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण केवल 6-7 महीनों में प्रकट हो सकते हैं, इस विकृति को जन्मजात माना जाता है। इसके विकास का कारण गुणसूत्रों में से एक में परिवर्तन है, जो एक महत्वपूर्ण नियामक प्रोटीन के निर्माण के लिए जिम्मेदार है। इसके बिना, ग्रंथियों (अग्न्याशय, पसीना, यकृत, आदि) द्वारा स्रावित सभी तरल पदार्थों की संरचना बाधित होती है।

यह आनुवंशिक दोष काफी दुर्लभ है - 3 हजार में से एक बच्चे में। हालांकि, एक बार उत्परिवर्तन हो जाने के बाद, इसे अब ठीक नहीं किया जा सकता है। इसीलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक लाइलाज बीमारी माना जाता है, लेकिन घातक नहीं। सही ढंग से निर्धारित चिकित्सा की सहायता से, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को लंबे समय तक (कई दसियों वर्ष) एक सभ्य स्तर पर बनाए रखना संभव है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे विकसित होता है

प्रत्येक व्यक्ति के अंग होते हैं, जिसका उद्देश्य के लिए विशेष तरल पदार्थ (स्राव) का उत्पादन करना होता है सामान्य कामसभी प्रणालियाँ: श्वसन, पाचन, उत्सर्जन और अन्य। उन्हें एक शब्द द्वारा नामित किया गया है - "बाहरी स्राव की ग्रंथियां"। क्यों "बाहरी"? क्योंकि जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ रक्तप्रवाह में प्रवेश नहीं करते हैं, लेकिन अंततः पर्यावरण में उत्सर्जित होते हैं। यह वे अंग हैं जो मुख्य रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित होते हैं।

रोग के सभी लक्षण एक कारण से उत्पन्न होते हैं - ग्रंथियों द्वारा स्रावित तरल पदार्थ की संरचना में परिवर्तन। वे जितना होना चाहिए, उससे कहीं अधिक मोटे हो जाते हैं। इस वजह से, रहस्य नलिकाओं में रुक जाता है, अंग को नुकसान पहुंचाता है और अपना कार्य पूरा नहीं करता है।

वह अंग जिसमें स्राव "स्थिर" हो जाता है	रहस्य की संरचना सामान्य है	शरीर के लिए परिणाम
अग्न्याशय	यह सबसे महत्वपूर्ण अंग है, जिसके रहस्य में प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट (शर्करा) और वसा के पाचन के लिए सभी आवश्यक एंजाइम होते हैं।	अग्न्याशय द्वारा स्रावित एंजाइमों के बिना भोजन का पाचन असंभव है। इसलिए, कोई भी आने वाले पोषक तत्व आंतों से गुजरेंगे और व्यावहारिक रूप से रक्तप्रवाह में अवशोषित नहीं होंगे।
जिगर	पित्त का उत्पादन यकृत का मुख्य बहिःस्रावी कार्य है।	इस ग्रंथि के घाव काफी दुर्लभ हैं (5-7% रोगियों में)। यकृत फाइब्रोसिस और पोर्टल उच्च रक्तचाप के संकेतों द्वारा प्रकट।
ग्रंथियों श्वसन तंत्र	श्वसन पथ की लगभग पूरी सतह विशेष बलगम से ढकी होती है, जो आपको सूक्ष्म विदेशी निकायों (धूल, तरल बूंदों, एलर्जी, आदि) को हटाने की अनुमति देती है और इसमें हानिकारक सूक्ष्मजीवों के एंटीबॉडी होते हैं।	स्राव का "मोटा होना" छोटी ब्रांकाई की रुकावट, बैक्टीरिया और वायरस के जमाव, फेफड़ों के कुछ क्षेत्रों के बिगड़ा हुआ वेंटिलेशन की ओर जाता है।
पुरुष सेक्स ग्रंथियां अंडकोष हैं। महिला प्रजनन प्रणाली पर इस रोग का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।	आम तौर पर, वृषण शुक्राणु पैदा करते हैं, जो स्खलन के दौरान नलिका प्रणाली के माध्यम से उत्सर्जित होते हैं।	सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, एक नियम के रूप में, पुरुष जननांग पथ अवरुद्ध हो जाता है, जिससे बांझपन होता है।
पसीने की ग्रंथियों	पसीने के साथ, "अतिरिक्त" ट्रेस तत्वों और तरल का एक हिस्सा निकलता है।	सिस्टिक फाइब्रोसिस पसीने के माध्यम से बड़ी मात्रा में क्लोरीन और सोडियम छोड़ता है, जिससे यह बहुत नमकीन और चिपचिपा हो जाता है। इसके अलावा, ट्रेस तत्वों के अत्यधिक नुकसान से पूरे शरीर (विशेष रूप से, हृदय और मांसपेशियों) में व्यवधान हो सकता है।

रोग के विकास के तंत्र को देखते हुए, कोई निश्चित रूप से कह सकता है कि यह कौन से लक्षण प्रकट करेगा। यह पल के लिए बहुत महत्वपूर्ण है समय पर निदानऔर पैथोलॉजी का सफल इलाज।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

अधिक या कम हद तक, यह रोग लगभग सभी बहिःस्रावी ग्रंथियों को प्रभावित करता है। इसलिए, इसके लक्षण बहुत विविध हो सकते हैं - दस्त से लेकर अस्थमा के दौरे तक। यह लक्षणों की यह श्रेणी है जो माता-पिता और डॉक्टरों को सतर्क करना चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण, एक नियम के रूप में, बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देते हैं। दुर्लभ मामलों में (10% तक) - जन्म के बाद पहले दिनों में।

नवजात शिशुओं के सिस्टिक फाइब्रोसिस

जैसा कि आप जानते हैं, बच्चे का पहला मल त्याग बाद के सभी मल त्याग से अलग होता है। एक बच्चे का मल ज्यादातर आंशिक रूप से पचने वाले एमनियोटिक द्रव से बना होता है जिसे माँ के गर्भ में निगल लिया जाता है। बाल रोग विशेषज्ञ और नियोनेटोलॉजिस्ट इसे मेकोनियम कहते हैं। सामान्य मल के विपरीत, यह गंधहीन होता है (चूंकि इसमें व्यावहारिक रूप से बैक्टीरिया नहीं होते हैं), अधिक चिपचिपा (रेजिन के समान स्थिरता), और एक विशिष्ट भूरा-पीला रंग होता है।

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस आंतों की रुकावट से प्रकट हो सकता है, इसके मूल मल के रुकावट के कारण। इस तथ्य के कारण कि पाचन ग्रंथियों का स्राव सामान्य से अधिक मोटा होना चाहिए, मेकोनियम का सामान्य मार्ग बाधित होता है। यह एक निश्चित स्तर पर स्थिर हो जाता है और पचे हुए दूध और गैसों को गुजरने नहीं देता है।

यह खतरनाक क्यों है? मल के ठहराव के स्तर से ऊपर, आंतें खिंचने लगती हैं और क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, जो विषाक्त पदार्थों को बच्चे के रक्तप्रवाह में प्रवेश करने की अनुमति दे सकती हैं। यदि रुकावट की समय पर पहचान नहीं की गई, तो अंग की दीवार फट सकती है और पेरिटोनिटिस (पेरिटोनियम की सूजन) के विकास का कारण बन सकती है। ऐसे में रक्त में हानिकारक पदार्थों का स्तर पहुंच जाता है गंभीरऔर अक्सर एक छोटे रोगी की मृत्यु हो जाती है।

मेकोनिअल रुकावट कैसे प्रकट होती है? बच्चा यह नहीं कह सकता कि उसे पेट में दर्द है, इसलिए पैथोलॉजी का निदान केवल बाहरी डेटा और उसके व्यवहार से किया जा सकता है:

• एक नवजात शिशु को लंबे समय तक कोई मल या पेट फूलना नहीं पड़ता है;
• हर्ष रोना विशेषता है, जो पेट को सहलाते समय तेज हो जाती है। बच्चा अभी भी झूठ बोलने की कोशिश करता है, क्योंकि आंदोलनों से उसे दर्द होता है;
• यदि आप उदर क्षेत्र की जांच करते हैं, तो आप सूजन की उपस्थिति देख सकते हैं, कभी-कभी आप दीवार के संघनन और यहां तक ​​कि आंत के समोच्च को भी देख सकते हैं;
• जांच करते समय, उस क्षेत्र को निर्धारित करना काफी आसान है जहां बाधा स्थित है - अपनी उंगलियों से आप घनी सूजन आंतों की दीवार को महसूस कर सकते हैं। ठहराव स्तर के नीचे, अंग का व्यास और घनत्व सामान्य हो जाता है।

यहां तक ​​​​कि इस विकृति के थोड़े से संदेह के साथ, आपको तत्काल एक डॉक्टर (अधिमानतः एक नियोनेटोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ) को फोन करना चाहिए। वह बच्चे की स्थिति का निष्पक्ष मूल्यांकन करने और उपस्थिति की पुष्टि / खंडन करने में सक्षम होगा अंतड़ियों में रुकावट.

छोटे बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस

ज्यादातर, 5-7 महीने की उम्र में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों का पता लगाया जाता है। पैथोलॉजी खुद को अलग-अलग तरीकों से प्रकट कर सकती है, लेकिन छोटे रोगियों के लिए दो लक्षण सबसे विशिष्ट हैं - वजन में कमी और वायुमार्ग की क्षति।

जन्म के बाद वर्ष की पहली छमाही में, बच्चे को हर महीने कम से कम 500 ग्राम वजन जोड़ना चाहिए। 6 महीने तक, बच्चे का वजन लगभग 8 किलो और 12 साल तक - कम से कम 9.5 किलो होना चाहिए। विकासात्मक देरी के कारण हो सकता है कई कारण: असंतुलित आहार, पिछले आंतों में संक्रमण, अंतःस्रावी रोगों की उपस्थिति आदि।

संदिग्ध सिस्टिक फाइब्रोसिस, बच्चे के वजन घटाने के कारक के रूप में, श्वसन विकारों और लगातार मल विकारों के संयोजन में होना चाहिए। मल तरल हो सकता है, शायद इसकी स्थिरता में बदलाव - यह "चिकना" हो जाता है, यह भारी रूप से धुंधला होता है और डायपर से धोना मुश्किल होता है। इसका रंग अपरिवर्तित रहता है या पीला हो जाता है। कुछ मामलों में, यह एक चमकदार उपस्थिति लेता है।

ठेठ करने के लिए श्वसन लक्षणमें सिस्टिक फाइब्रोसिस शिशुओंशामिल करना चाहिए:

• एक लगातार सूखी खांसी, जो इलाज के बाद कुछ हद तक कमजोर हो जाती है, लेकिन "ठीक होने" के कुछ हफ्तों बाद फिर से हो जाती है। अधिक बार, बच्चे की लेटा हुआ स्थिर स्थिति के कारण रात में हमले तेज हो जाते हैं;
• घुटन के एपिसोड - श्लेष्म प्लग के साथ श्वसन पथ के हिस्से में रुकावट के कारण बच्चा खांसता है और दम घुटता है। यदि वह अपना गला साफ करता है, तो थोड़ी मात्रा में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम निकलता है। तरल पारदर्शी या गंदे रंग में रंगा जा सकता है हरा रंग(बैक्टीरिया से संक्रमित होने पर);
• बार-बार दोहराए जाने वाले श्वसन पथ के संक्रमण (राइनाइटिस, ग्रसनीशोथ, ब्रोंकाइटिस, आदि)। अक्सर नहीं, सिस्टिक फाइब्रोसिस "क्रोनिक ब्रोंकाइटिस" की आड़ में छिपा होता है, जिसका इलाज करना मुश्किल होता है और बार-बार होने वाले एक्ससेर्बेशन के साथ आगे बढ़ता है।

आइए एक बार फिर ध्यान दें कि यह रोग पाचन और श्वसन तंत्र के लक्षणों के संयोजन से होता है। समय के साथ और पर्याप्त चिकित्सा के बिना, वे केवल एक क्रोनिक रिलैप्सिंग कोर्स लेते हुए विकसित होंगे।

विभिन्न प्रणालियों को नुकसान के लक्षण

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होगा, उसके साथ यह विकृति विकसित होगी। इस घटना में कि बचपन से ही सही चिकित्सा निर्धारित की गई है, रोग को आंशिक रूप से नियंत्रित किया जा सकता है और अधिकांश पुनरावृत्ति को रोका जा सकता है। हालांकि, उपचार की परवाह किए बिना, वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों को सिस्टम को नुकसान के नए संकेतों द्वारा पूरक किया जा सकता है:

प्रभावित प्रणाली	विशेषता संकेत
पाचन	विलंबित शारीरिक विकास - खराब अवशोषण के कारण पोषक तत्त्व(अग्नाशयी एंजाइमों की कमी के कारण); मल विकार (बच्चों के समान) प्रारंभिक अवस्था); पोर्टल उच्च रक्तचाप के लक्षण (तिल्ली का बढ़ना, पेट की नसों की सूजन, निचले छोर, अन्नप्रणाली, ट्रंक के निचले आधे हिस्से की सूजन)। बहुत कम बार: मधुमेह मेलेटस (अग्न्याशय में अल्सर के गठन का एक परिणाम); जिगर की विफलता (संयोजी ऊतक के साथ अंग प्रतिस्थापन के कारण)। यह रक्तस्राव में वृद्धि, नशा के लक्षण (लगातार कमजोरी, सिरदर्द, मतली), पूरे शरीर में सूजन से प्रकट होता है।
श्वसन	एटेलेक्टासिस का गठन - फेफड़े के कुछ क्षेत्र बलगम के साथ ब्रोन्ची के रुकावट के कारण "ढह" जाते हैं। यह स्थिति सांस की तकलीफ और सूखी खांसी से प्रकट होती है; श्वसन पथ के लगातार संक्रामक रोग - बलगम का ठहराव हानिकारक सूक्ष्मजीवों के संचय में योगदान देता है। इस वजह से, रोगियों को श्वसन रोगों (इन्फ्लूएंजा / पैरेन्फ्लुएंजा से आवर्तक निमोनिया तक) का सामना करना पड़ता है; आवधिक हेमोप्टाइसिस - ब्रोन्कियल दीवार के श्लेष्म झिल्ली को नुकसान से जुड़ा हुआ है।
यौन	पुरुष बांझपन - इस तथ्य के बावजूद कि इन रोगियों में शुक्राणु उत्पादन बिगड़ा नहीं है, नलिकाओं के अवरुद्ध होने के कारण सामान्य स्खलन संभव नहीं है। आईवीएफ तकनीक की शक्ति से गर्भाधान किया जा सकता है, एक आदमी से वीर्य का एक पंचर लेकर।

इनमें से अधिकांश लक्षणों के साथ आधुनिक दवाईदवाओं की मदद से सामना कर सकते हैं, हालांकि, आंतरिक अंगों में कुछ परिवर्तन अपरिवर्तनीय हो जाते हैं। इसलिए, समय पर रोग का निर्धारण करना और विकास को रोकना महत्वपूर्ण है गंभीर रूपविकृति विज्ञान

कार्डियोपल्मोनरी अपर्याप्तता

हालांकि यह स्थिति सीधे सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित नहीं है, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ हो सकती है। इसका कारण श्वसन पथ के पेटेंट का गंभीर उल्लंघन है। समय के साथ, अधिकांश छोटी ब्रांकाई बलगम से भर जाती है और अब ऑक्सीजन का संचालन नहीं करती है। इस तथ्य के कारण कि शेष श्वसन पथ गैस विनिमय के लिए समान मात्रा में हवा नहीं दे सकता है, हृदय को फेफड़ों में रक्त को अधिक तीव्रता से "पंप" करना पड़ता है।

कई वर्षों तक, ये प्रक्रियाएँ किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकती हैं, क्योंकि अंगों का सामना करना पड़ता है बढ़ा हुआ भार... धीरे-धीरे, हृदय का दाहिना भाग आकार में बढ़ने लगता है, क्योंकि यह अब उसे सौंपा गया "कार्य" नहीं कर सकता है। जल्दी से पर्याप्त, इसकी प्रतिपूरक क्षमता समाप्त हो जाती है, और रक्त अंग की गुहा और फुफ्फुसीय वाहिकाओं में स्थिर होना शुरू हो जाता है। यह इस स्तर पर है कि कार्डियोपल्मोनरी विफलता(एलएसएन)।

यह स्वयं को कैसे प्रकट करता है? विशेष शोध के बिना इस पर संदेह करना काफी आसान है। निम्नलिखित लक्षण एसएलएस की विशेषता हैं:

• सांस लेने में कठिनाई। प्रक्रिया की शुरुआत में, मानसिक / शारीरिक परिश्रम के बाद ही एक लक्षण हो सकता है ( गंभीर तनाव, सीढ़ियाँ चढ़ना, आदि)। हालाँकि, प्रक्रिया आगे बढ़ रही है गंभीर मामलें, सांस की तकलीफ बिना किसी उत्तेजक कारकों के अनायास प्रकट होने लगती है;

• नम खांसी। यह फुफ्फुसीय वाहिकाओं में रक्त के ठहराव और इसके तरल भाग के अंतरकोशिकीय स्थान में पसीने के कारण होता है;

• पीली त्वचा। विशिष्ट अभिव्यक्तिऊतकों के लिए ऑक्सीजन की कमी;

• « ड्रमस्टिक"... यह उंगलियों में एक विशिष्ट परिवर्तन है, जो नाखून (टर्मिनल) फलांगों के मोटे होने से प्रकट होता है। गंभीर एसएलएस के लिए विशिष्ट, जिसमें न केवल दाएं, बल्कि हृदय के बाएं हिस्से का भी काम बाधित होता है;

• "चश्मा देखो"। हाथों पर नाखूनों में उनके मोटे, उभरे हुए और गोल आकार लेने के रूप में परिवर्तन। एक नियम के रूप में, यह "ड्रमस्टिक्स" के लक्षण के साथ संयोजन में होता है।

इस स्थिति की उपस्थिति एक प्रतिकूल रोगसूचक संकेत है, क्योंकि फुफ्फुसीय हृदय की विफलता रोगी के जीवन की गुणवत्ता को काफी खराब कर देती है। आप इससे छुटकारा नहीं पा सकते।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

सही ढंग से निदान करने के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों के बीच संबंध को जल्द से जल्द खोजना महत्वपूर्ण है, और "झूठी" ब्रोंकाइटिस, डिस्बैक्टीरियोसिस, लैक्टेज की कमी और अन्य विकृति का इलाज नहीं करना है जो बच्चे को कभी नहीं हुआ है। सबसे पहले, एक छोटे रोगी में लगभग एक साथ होने वाले लक्षणों का बिखराव डॉक्टर और माता-पिता को सचेत करना चाहिए।

विशेषता के अलावा नैदानिक ​​तस्वीरविशेष प्रयोगशाला तकनीकों का उपयोग करना महत्वपूर्ण है। क्लासिक रक्त और मूत्र परीक्षण स्पष्ट तस्वीर नहीं देंगे। रोगी के पसीने की जांच - एक सरल लेकिन असामान्य विधि का उपयोग करके निदान की पुष्टि की जा सकती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इसमें इलेक्ट्रोलाइट्स (क्लोरीन और सोडियम) की सामग्री मानक से 3-5 गुना अधिक होनी चाहिए।

यदि डॉक्टर अध्ययन के परिणामों पर संदेह करता है या लक्षण एक स्पष्ट निष्कर्ष की अनुमति नहीं देते हैं, तो बच्चा एक आनुवंशिक परीक्षा से गुजरता है। यदि नियामक प्रोटीन के लिए जीन में कोई दोष पाया जाता है, तो रोग की उपस्थिति के बारे में कोई संदेह नहीं है।

शरीर और उसकी व्यक्तिगत प्रणालियों की स्थिति का आकलन करने के लिए अतिरिक्त तरीकों के रूप में, आप इसका उपयोग कर सकते हैं:

अनुसंधान विधि	सिस्टिक फाइब्रोसिस में परिवर्तन
जैव रासायनिक रक्त परीक्षण	क्लोरीन के स्तर में कमी / वृद्धि (106 से अधिक या 98 मिमीोल / एल से कम) और सोडियम (145 से अधिक या 135 मिमीोल / एल से कम;) लीवर खराब होने के संकेत: एएलटी और एएसटी में वृद्धि - मानदंड से 1.5-2 गुना (60 यू / एल से अधिक) के संकेतकों में वृद्धि को महत्वपूर्ण माना जाता है; फाइब्रिनोजेन में कमी (2 ग्राम / एल से कम); कुल में वृद्धि (18 μmol / L से अधिक) और बाध्य (5.2 μmol / L से अधिक) बिलीरुबिन। अग्न्याशय को नुकसान के संकेत: बढ़ा हुआ अल्फा-एमाइलेज (51 यू / एल से अधिक)।
मल का नैदानिक ​​विश्लेषण	मल का "चिकना" चरित्र; पीएच (अम्लता) 8 से अधिक - क्षारीय मल; उद्भव वसायुक्त अम्ल, फाइबर, स्टार्च, संयोजी ऊतकमल में।
थूक विश्लेषण	एक जीवाणु संक्रमण के साथ, कफ हरा और खट्टा हो जाता है; किसी भी बैक्टीरियल/वायरल रोग में ल्यूकोसाइट्स का पता लगाया जा सकता है; थूक और उपकला कणों में रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स) द्वारा ब्रोन्कियल दीवार को नुकसान का सबूत है; परीक्षण सामग्री से बैक्टीरिया का अलगाव संभव है।
कुछ वाद्य तरीके (फेफड़ों का एक्स-रे / सीटी, अल्ट्रासाउंड, ब्रोंकोस्कोपी, आदि)	वे किसी एक प्रणाली के काम का आकलन करने के लिए या एक चिकित्सा प्रक्रिया (ब्रोंकोस्कोपी) के रूप में निर्धारित हैं।

एक नियम के रूप में, ये अध्ययन एक निश्चित निदान करने और आवश्यक उपचार की मात्रा निर्धारित करने के लिए पर्याप्त हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का आधुनिक उपचार

चूंकि क्षतिग्रस्त गुणसूत्र को बहाल करना और इस विकृति से पूरी तरह से छुटकारा पाना असंभव है, इसलिए उपचार का उद्देश्य व्यक्तिगत अंगों के कार्यों को बहाल करना होना चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, मुख्य भार, एक नियम के रूप में, पाचन और श्वसन प्रणाली पर पड़ता है, इसलिए, उनके काम का सुधार चिकित्सा का प्राथमिक कार्य है।

शिशुओं के लिए चिकित्सीय पोषण

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले शिशुओं के लिए पोषण को व्यवस्थित करना बहुत महत्वपूर्ण है। यह पोषक तत्वों की कमी के कारण बच्चे के विकास में देरी को रोकने में मदद करेगा, और उसके शरीर को हानिकारक बाहरी प्रभावों से मजबूत करेगा। आइए सबसे महत्वपूर्ण बिंदुओं पर ध्यान दें:

1. यदि बच्चे की माँ को कष्ट न हो संक्रामक रोग, क्रोनिक (एचआईवी, हेपेटाइटिस, आदि) सहित, स्तन पिलानेवालीसिंथेटिक मिश्रणों से हमेशा बेहतर। यह बच्चे की आंतों में बेहतर रूप से अवशोषित होता है, क्योंकि यह केवल उसके लिए बनाया गया है। इसमें ऐसे पदार्थ (एंटीबॉडी) भी होते हैं जो बच्चे के शरीर को रोग संबंधी सूक्ष्मजीवों से बचाते हैं;
2. यदि बच्चे को माँ का दूध पिलाना संभव नहीं है, तो आपको विशेष "अनुकूलित" मिश्रणों का उपयोग करना चाहिए जो बिगड़ा हुआ पाचन की स्थिति में पचाने में आसान होते हैं। इनमें शामिल हैं: हुमाना एलपी + एससीटी, अल्फेयर, न्यूट्रिलॉन पेप्टी टीसीएस, प्रीजेस्टिमिल और अन्य। उपस्थित बाल रोग विशेषज्ञ आपको सबसे अच्छा विकल्प चुनने में मदद करेंगे;
3. यदि किसी बच्चे में अग्नाशयी एंजाइमों की कमी की पुष्टि होती है, तो कम उम्र से ही उनकी कमी की भरपाई करना आवश्यक है। इसके लिए, माइक्रोग्रान्यूल्स के रूप में आधुनिक दवाएं हैं, जो एक कैप्सूल में संलग्न हैं: क्रेओन, हर्मिटल या पैन्ज़िनोर्म। खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए एक कैप्सूल का 1/3 या 1/2 पर्याप्त है;
4. इसे बच्चे के अनुरोध पर खिलाया जाना चाहिए। इसके लिए संकेत "भूखा" रोना है। सबसे अधिक बार, यह इस तरह दिखता है - बच्चा एक निश्चित समय के लिए आमंत्रित रूप से चिल्लाता है, और फिर कुछ मिनटों के लिए शांत हो जाता है, परिणाम की प्रतीक्षा करता है। अगर उसे खाना नहीं दिया जाता है, तो वह रोता रहता है।

इनमें से प्रत्येक बिंदु एक छोटे रोगी के माता-पिता को रोग का पता लगने के तुरंत बाद नियोनेटोलॉजिस्ट / बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा समझाया जाता है। दूध पिलाने के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण अपनाना महत्वपूर्ण है, क्योंकि इससे बच्चे के भविष्य के जीवन की गुणवत्ता पर बड़ा प्रभाव पड़ेगा।

किशोरों और वयस्कों के लिए चिकित्सा पोषण

वृद्ध रोगियों के लिए, उचित पोषण अपनी प्रासंगिकता नहीं खोता है, लेकिन इसके लिए आवश्यकताओं को पूरा करना बहुत आसान है। उनमें से केवल तीन हैं:

1. आहार में उच्च कैलोरी वाले व्यंजनों का प्रभुत्व होना चाहिए - दैनिक दरसिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में, यह in . की तुलना में 1.5-2 गुना अधिक होना चाहिए स्वस्थ लोग... कैलोरी पूरे दिन भर में समान रूप से 4-5 भोजन में फैलनी चाहिए;
2. यदि रोगी के पास पाचन एंजाइमों की एक सिद्ध कमी है, तो वैकल्पिक दवाओं की पर्याप्त खुराक का चयन किया जाना चाहिए। दवाओं का उपयोग शिशुओं की तरह ही किया जाता है;
3. रोगी के शरीर को विटामिन ए, डी, ई, के के साथ आपूर्ति की जानी चाहिए। एक नियम के रूप में, इस उद्देश्य के लिए पारंपरिक मल्टीविटामिन परिसरों को निर्धारित किया जाता है।

उचित स्तर पर शारीरिक विकास बनाए रखने और प्रतिरक्षा समारोह का समर्थन करते हुए, इस तरह के एक साधारण पोषण सुधार से इस बीमारी में जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार होगा।

श्वसन संबंधी विकार उपचार

दवा के तरीके

लक्षणों का दूसरा, सबसे आम समूह, पाचन संबंधी विकारों के साथ, श्वसन पथ के क्षतिग्रस्त होने के संकेत हैं। इस रोग प्रक्रिया में सबसे बड़ी भूमिका श्लेष्म के साथ छोटी ब्रांकाई की रुकावट है, जिससे सामान्य श्वास असंभव हो जाता है। इस बिंदु को देखते हुए, आप उपचार की रणनीति पर निर्णय ले सकते हैं - आपको लगातार ग्रंथियों के गाढ़े स्राव को तरल करना चाहिए और वायुमार्ग का विस्तार करना चाहिए (यदि आवश्यक हो)।

यह दवाओं के दो समूहों का उपयोग करके किया जा सकता है:

• "थिनिंग" दवाएं (एम्ब्रोक्सोल, एसिटाइलसिस्टीन, कारसिस्टीन और उनके एनालॉग्स) - इस चिकित्सा के लिए धन्यवाद, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में, ब्रोंची में श्लेष्म द्रव के घनत्व को कम करना संभव है, ताकि वे इसे निष्कासित कर सकें और स्वतंत्र रूप से श्वसन पथ की धैर्य को बहाल करें। इस प्रयोजन के लिए, आप साँस लेना के लिए सोडियम क्लोराइड (7% अनुशंसित) के सामान्य समाधान का भी उपयोग कर सकते हैं;
• थेरेपी जो ब्रोंची (सालबुटामोल, बेरोडुअल, फॉर्मोटेरोल, फेनोटेरोल) का विस्तार करती है - इन दवाओं की आवश्यकता व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है। सबसे अधिक बार, उनका उपयोग निरंतर सेवन के लिए नहीं किया जाता है, लेकिन केवल घुटन / सांस की तकलीफ के हमलों के दौरान किया जाता है।

एक नियम के रूप में, साँस लेना सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए दवा वितरण का इष्टतम तरीका माना जाता है। यह आपको दवा की कम खुराक से सर्वोत्तम प्रभाव प्राप्त करने की अनुमति देता है। इसलिए, रोगियों (या उनके माता-पिता) को नेबुलाइज़र खरीदने की सलाह दी जाती है - यह एक छोटा उपकरण है जिसके साथ आप घर पर चिकित्सा कर सकते हैं।

श्वास को सामान्य करने के लिए सबसे अच्छी दवा... गैर-विशिष्ट दवाओं (एम्ब्रोक्सोल, एसिटाइलसिस्टीन, आदि) के अलावा, जो किसी भी ब्रोंकाइटिस, निमोनिया और श्वसन पथ के अन्य रोगों के लिए उपयोग की जाती हैं, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक विशेष दवा विकसित की गई है - DNase (समानार्थक पर्यायवाची Sileks, Pulmozyme)... इसका उद्देश्य ब्रोंची के लुमेन में श्लेष्म को नष्ट करना और इसके निर्वहन में सुधार करना है। Ambroxol और Pulmozyme के प्रभाव की तुलना करने पर यह सिद्ध हो गया कि इस रोगविज्ञान में दूसरी दवा कहीं अधिक प्रभावी है। DNase का नुकसान इसकी कीमत है - औसतन, 7500 रूबल। 2.5 मिलीलीटर समाधान के लिए।

काइन्सियोथेरेपी

श्वास को बहाल करने के लिए दवाओं के उपयोग के अलावा, "किनेसियोथेरेपी" नामक एक गैर-दवा तकनीक से एक निश्चित प्रभाव प्राप्त किया जा सकता है। वस्तुतः इस शब्द का अर्थ है "मोशन थेरेपी"। यह उपायों का एक सेट है जो यंत्रवत् छाती पर कार्य करता है और वायुमार्ग गुहा में बलगम की गति में सुधार करता है।

किनेसियोथेरेपी क्या है? वर्तमान में, निम्नलिखित विधियाँ प्रतिष्ठित हैं:

• टक्कर मालिश - रोगी की बैठने की स्थिति में, छाती पर लयबद्ध टैपिंग स्ट्रोक किया जाता है। एक नियम के रूप में, वे सामने की सतह से शुरू करते हैं और फिर पीछे की ओर बढ़ते हैं। इसके कार्यान्वयन के लिए, किसी विशेषज्ञ को शामिल करना आवश्यक नहीं है - एक डॉक्टर के साथ साधारण प्रशिक्षण के बाद, रोगी के परिवार के सदस्य भी इसे कर सकते हैं;
• सक्रिय श्वास - सामान्य गहरी साँस लेने की गतियाँ जो ब्रोंची को समय-समय पर विस्तार / सिकुड़ने का कारण बनती हैं, जिससे उनके माध्यम से द्रव के मार्ग में सुधार होता है;
• पोस्टुरल ड्रेनेज रोगी द्वारा स्वतंत्र रूप से किया जाता है। ऐसा करने के लिए, आपको अपने पैरों को एक उभरी हुई सतह पर रखना होगा और लेटते समय सक्रिय रूप से कफ को खांसी करना होगा, अपने पेट से अपनी तरफ मुड़ना होगा। यह साबित हो गया है कि इस सरल हेरफेर के माध्यम से दवाओं के प्रभाव में काफी सुधार किया जा सकता है;
• संपीड़न-कंपन जोखिम के लिए उपकरण - वर्तमान में, विशेष उपकरण विकसित किए गए हैं जो छाती पर कंपन द्वारा कार्य करते हैं, पूरे श्लेष्म संरचनाओं को अलग-अलग भागों में तोड़ते हैं। हालाँकि, ये उपकरण रूसी संघ में आम नहीं हैं।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार सभी का उपयोग करके किया जाता है उपलब्ध तकनीक, जब तक रोगी बेहतर महसूस न करे। चूंकि यह एक गंभीर लाइलाज बीमारी है, जिसमें लगातार तेज बुखार होता है, इसलिए किसी को डॉक्टर की सिफारिशों की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए, भले ही वे महत्वहीन लगें (आहार, किनेसियोथेरेपी, आदि के संबंध में)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में हालिया विकास

वर्तमान में, रोग के लिए जीन उपचार की खोज व्यावहारिक रूप से एक मृत अंत तक पहुंच गई है। इसलिए, वैज्ञानिकों ने पैथोलॉजी के बहुत कारण पर नहीं, बल्कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के तंत्र पर कार्य करने का निर्णय लिया। यह निर्धारित किया गया था कि ग्रंथियों के स्राव का मोटा होना उनमें एक ट्रेस तत्व (क्लोरीन) की कमी के कारण होता है। तदनुसार, इन तरल पदार्थों में इसकी सामग्री को बढ़ाकर, रोग के पाठ्यक्रम में काफी सुधार किया जा सकता है।

इस उद्देश्य के लिए, VX-770 विकसित किया गया है, जो सामान्य क्लोरीन अनुपात को आंशिक रूप से पुनर्स्थापित करता है। नैदानिक ​​परीक्षणों में, डॉक्टर एक्ससेर्बेशन की आवृत्ति को लगभग 61% तक कम करने, श्वसन कार्यों में 24% तक सुधार करने और वजन में 15-18% की वृद्धि हासिल करने में सक्षम थे। यह एक महत्वपूर्ण सफलता है, जो हमें यह कहने की अनुमति देती है कि निकट भविष्य के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस का सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है, न कि केवल इसके लक्षणों को समाप्त किया जा सकता है। फिलहाल, VX-770 का अतिरिक्त परीक्षण चल रहा है, यह 2018-2020 तक बिक्री पर नहीं दिखाई देगा।

पूर्वानुमान

ज्यादातर मामलों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी पर्याप्त उपचार के साथ बड़ी उम्र (लगभग 45 वर्ष) तक जीवित रहते हैं। पैथोलॉजी के नियमित रूप से बढ़ने और दवाओं की निरंतर आवश्यकता के कारण उनके जीवन की गुणवत्ता स्वस्थ लोगों की तुलना में कुछ कम है। रोगी अपने पूरे जीवन में चिकित्सा संस्थानों (एक नियम के रूप में, क्षेत्रीय या क्षेत्रीय केंद्रों) में पंजीकृत होता है, जहां उसे हर छह महीने में बीमारी के एक स्थिर पाठ्यक्रम के साथ निरीक्षण करने की आवश्यकता होती है।

सामान्य प्रश्न

प्रश्न:
यदि माता-पिता स्वस्थ हैं, तो क्या बच्चे में यह विकृति विकसित हो सकती है?

हां, क्योंकि माता-पिता क्षतिग्रस्त जीन के वाहक हो सकते हैं।

प्रश्न:
आप सिस्टिक फाइब्रोसिस को कैसे रोक सकते हैं?

इसके लिए चिकित्सकीय और आनुवंशिक परामर्श से गुजरना जरूरी है। कई साल पहले, एक सरकारी कार्यक्रम के अनुसार, हर क्षेत्र में ऐसे केंद्र बनाए गए थे। हालांकि, प्रत्येक विश्लेषण शुल्क के लिए वहां किया जाता है, भले ही माता-पिता जोखिम में हों।

प्रश्न:
क्या इस बीमारी के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स का इस्तेमाल करना चाहिए?

केवल संक्रामक जटिलताओं (निमोनिया, प्युलुलेंट ब्रोंकाइटिस, फोड़े, आदि) की स्थिति में।

प्रश्न:
क्या यह रोग मानसिक विकास को प्रभावित करता है?

नहीं, एक नियम के रूप में, इस विकृति वाले बच्चे पीछे नहीं रहते हैं मानसिक विकासअपने साथियों से।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक आम और संभावित घातक वंशानुगत बीमारी है। XX सदी के उत्तरार्ध में ही इसका निदान करना संभव हो गया। इससे पहले, सहवर्ती रोगों से शैशवावस्था में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश रोगियों की मृत्यु हो जाती थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक जीन उत्परिवर्तन के कारण एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जो सेलुलर नमक चयापचय को प्रभावित करती है। नतीजतन, अधिक मात्रा में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम उत्पन्न होता है, जो नलिकाओं को बंद कर देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, सभी बलगम बनाने वाले अंग प्रभावित होते हैं - फेफड़े, ब्रांकाई, यकृत, आंतों की ग्रंथियां, अग्न्याशय, पसीना, लिंग और लार ग्रंथियां।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस से कौन पीड़ित है

सिस्टिक फाइब्रोसिस दुनिया भर में होता है, मुख्य रूप से कोकेशियान जाति के प्रतिनिधियों में, लेकिन सभी जातियों के प्रतिनिधियों के बीच रोग के अलग-अलग मामले दर्ज किए गए हैं।

रोग की घटना दोनों लिंगों के लिए समान है। जीन जो रोग का कारण बनता है उसका एक पुनरावर्ती वंशानुक्रम पैटर्न होता है, इसलिए एक बीमार बच्चा तभी पैदा होता है जब माता और पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं। इस मामले में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जन्म की आवृत्ति होती है 25 % ... आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक (और उनकी संख्या पृथ्वी की कुल जनसंख्या के 5% से अधिक है) रोग के कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

अब रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के 1,500 से अधिक रोगी दर्ज किए गए हैं। गैर दर्ज मामलों की संख्या 15 हजार से अधिक है।

रोग कैसे विकसित होता है

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, ब्रोंची द्वारा उत्पादित चिपचिपा बलगम जमा हो जाता है और छोटी ब्रांकाई को बंद कर देता है, जिससे फेफड़ों में खराब वेंटिलेशन और रक्त की आपूर्ति होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में होने वाली श्वसन विफलता मृत्यु का सबसे आम कारण है।

बलगम के संचय रोगजनक रोगाणुओं द्वारा आसानी से संक्रमित हो जाते हैं, जिससे फेफड़ों में गंभीर, अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं और उनका विनाश होता है।

प्रभावित अग्न्याशय (80% मामलों में) खराबी की ओर जाता है पाचन तंत्रपाचन एंजाइमों की कमी के कारण। नलिकाओं के रुकावट के परिणामस्वरूप, सिस्ट बनते हैं। पित्त के रुकने से लीवर सिरोसिस, पित्त पथरी हो जाती है। मधुमेह मेलेटस अक्सर विकसित होता है। प्रभावित पसीने की ग्रंथियां पसीने के माध्यम से शरीर से अतिरिक्त नमक को हटा देती हैं।

वर्तमान में, दो वर्ष से कम उम्र के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के 96 प्रतिशत मामलों का निदान किया जाता है। बाकी का निदान बड़ी उम्र में किया जाता है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रकट होने का कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का एकमात्र कारण तब होता है जब गर्भधारण के समय बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित सीएफटीआर जीन प्राप्त होता है।

यह जीन एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है जो कोशिका झिल्ली में सोडियम और क्लोरीन आयनों के परिवहन को नियंत्रित करता है।

मुख्य लक्षण

रोग की प्रकृति के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण जन्म के तुरंत बाद और बाद की उम्र में दोनों दिखाई दे सकते हैं। सबसे आम लक्षण हैं:

• त्वचा थोड़ी नमकीन है;
• शरीर का वजन - कम, सामान्य से नीचे पतलापन, उत्कृष्ट भूख के साथ भी;
• बाधित आंत्र समारोह - जीर्ण दस्त (अक्सर दुर्गंधयुक्त), मल में उच्च वसा सामग्री;
• श्वास - घरघराहट, सीटी के साथ;
• खांसी - पैरॉक्सिस्मल, दर्दनाक, बड़ी मात्रा में थूक के साथ;
• बार-बार निमोनिया;
• "ड्रमस्टिक्स" - उंगलियों का मोटा होना, अक्सर मिहापेन नाखूनों के साथ;
• नाक में पॉलीप्स - गुहा और साइनस के श्लेष्म झिल्ली की वृद्धि के परिणामस्वरूप;
• रेक्टल प्रोलैप्स - आवर्तक रेक्टल प्रोलैप्स।

रोग के प्रकार और रूप

मुख्य रूप से कौन से अंग प्रभावित होते हैं, इसके आधार पर रोग के रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• पल्मोनरी - लगभग 20% मामले। यह फोड़े के साथ गंभीर द्विपक्षीय निमोनिया के साथ होता है, फिर फुफ्फुसीय और हृदय की विफलता विकसित होती है;
• आंतों - 5% रोगियों में होता है। आंतों के अल्सर, आंतों में रुकावट, मधुमेह मेलेटस, यूरोलिथियासिस, यकृत के इज़ाफ़ा और सिरोसिस के गठन की ओर जाता है;
• मिश्रित - सबसे आम फुफ्फुसीय-आंतों का रूप (लगभग 80% मामलों में)। फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के संकेतों को जोड़ती है।

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निदान के तरीके

निदान स्थापित करने के लिए, एक चिकित्सा इतिहास, नैदानिक ​​​​परीक्षा और विशेष प्रयोगशाला परीक्षणों की आवश्यकता होती है:

पसीना परीक्षण और डीएनए परीक्षण निम्नलिखित बीमारियों से सिस्टिक फाइब्रोसिस को विश्वसनीय रूप से अलग कर सकते हैं:

• काली खांसी;
• ब्रोन्किइक्टेसिस;
• गुर्दे की मधुमेह इन्सिपिडस;
• ग्लाइकोजनस रोग;
• वंशानुगत एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के तरीके

आज सिस्टिक फाइब्रोसिस लाइलाज है। उपचार अब केवल रोगसूचक है, जिसका उद्देश्य रोगी की भलाई में सुधार करना और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को कम करना है।

उपचार जीवन भर लगातार किया जाता है। रोग का शीघ्र निदान, तुरंत शुरू किया गया उपचार रोगी के जीवन को काफी सुविधाजनक और लम्बा करेगा।

आहार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को तत्काल एक उचित रूप से चयनित आहार की आवश्यकता होती है:

• भोजन की बढ़ी हुई कैलोरी सामग्री - अधिक होनी चाहिए आयु मानदंड 20 - 30% (प्रोटीन की मात्रा में वृद्धि);
• वसा सीमित करना;
• नमक - एक चाहिए, विशेष रूप से गर्म मौसम में;
• तरल - लगातार, पर्याप्त मात्रा में;
• विटामिन युक्त उत्पादों की हर दिन आवश्यकता होती है (फल, सब्जियां, प्राकृतिक रस, मक्खन)।

दवा से इलाज

• म्यूकोलाईटिक्स - बलगम को पतला करना और इसे हटाने में मदद करना (एम्ब्रोक्सोल, पल्मोजाइम, एसिटाइलसिस्टीन)। वे मुख्य रूप से इनहेलेशन के रूप में उपयोग किए जाते हैं;
• एंटीबायोटिक्स - संक्रमण के लिए श्वसन प्रणाली(जेंटामाइसिन, सिप्रोबे, टिएनम, टोब्रामाइसिन, ताज़ीसेफ)। उनका उपयोग इंजेक्शन, टैबलेट, इनहेलेशन के रूप में किया जाता है;
• एंजाइम - अग्न्याशय (Polysim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Mexaza) की अपर्याप्तता की भरपाई करने के लिए;
• विटामिन - खराब अवशोषण और बढ़ी हुई आवश्यकता के कारण लगातार निर्धारित किया जाता है, विशेष रूप से वसा में घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, डी, ई के घोल को दोहरी खुराक में);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - जिगर की क्षति के लिए (ursofalk, ursosan);
• किनेसिथेरेपी - दैनिक विशेष अभ्यासऔर साँस लेने के व्यायाम;
• ऑक्सीजन सांद्रक - रोग के गंभीर होने की स्थिति में;
• अंग प्रत्यारोपण - फेफड़े, यकृत, हृदय को गंभीर क्षति के साथ जीवन को लम्बा खींचने के लिए। जटिल और महंगे ऑपरेशन जो जीवन को लम्बा खींचते हैं, लेकिन बीमारी से ठीक नहीं होते हैं।

भौतिक चिकित्सा

फिजियोथेरेपी का उद्देश्य ब्रोंची के कामकाज में सुधार करना है, जिसे रोजाना किया जाता है:

• पोस्टुरल ड्रेनेज - कुछ क्षेत्रों में पसलियों पर मुड़ी हुई हथेली के साथ सक्रिय लयबद्ध दोहन। किसी भी उम्र में उपयोग किया जाता है;
• ऑटोजेनस ड्रेनेज - स्वतंत्र पर आधारित विशेष श्वास... नाक के माध्यम से धीमी साँस लेना - साँस रोकना - अधिकतम संभव सक्रिय साँस छोड़ना;
• पीईपी मास्क - आपको विशेष अनुलग्नकों का उपयोग करते समय साँस छोड़ने पर विभिन्न दबाव बनाने की अनुमति देता है;
• स्पंदन एक सिम्युलेटर है जो आपको साँस छोड़ने पर प्रतिरोध के साथ, ब्रांकाई में जाने वाले कंपन और थूक को अलग करने में योगदान करने की अनुमति देता है।

निवारक कार्रवाई

रोग की आनुवंशिक प्रकृति इसे रोकना मुश्किल बनाती है।

मुख्य

• रोग के बारे में जानकारी का व्यापक प्रसार;
• उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के लिए बच्चे को जन्म देने वाले जोड़ों की डीएनए जांच;
• प्रसवकालीन निदान - बीमार बच्चे के जन्म को रोकना संभव बनाता है।

माध्यमिक

• रोगी की स्थिति की निगरानी निरंतर है;
• मासिक चिकित्सा परीक्षा;
• रोग के पाठ्यक्रम के लिए उपयुक्त स्थायी उपचार

पूर्वानुमान

वर्तमान में, पूर्वानुमान अभी भी प्रतिकूल है। आधे से अधिक मामलों में घातक परिणाम देखे गए हैं। यूरोप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ जीवन प्रत्याशा लगभग 40 वर्ष है, संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में - लगभग 50, रूस में - 30 से कम।

वर्तमान में, इस बीमारी के इलाज के कोई विश्वसनीय तरीके नहीं हैं, रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से अधिक नहीं है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोग केवल शारीरिक रूप से पीड़ित होते हैं। मानसिक रूप से वे पूरी तरह से विकसित हैं, उनमें से कई प्रतिभाशाली, बौद्धिक रूप से विकसित, प्रतिभाशाली लोग हैं। वयस्कता तक पहुंचने के बाद, वे परिवार बना सकते हैं, और यहां तक ​​​​कि चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ बच्चों के माता-पिता भी हो सकते हैं - एक पति या पत्नी में क्षतिग्रस्त जीन की अनुपस्थिति में।

यदि आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो निराश न हों। पल्मोनोलॉजिस्ट और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से मदद लें। यदि आवश्यक हो, एक पोषण विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक और अन्य विशेषज्ञ उपचार में शामिल होते हैं।

वंशानुगत रोगों का निदान करना बहुत कठिन होता है। एक आनुवंशिक रोग के लक्षणों और विकास के चरणों के बारे में सब कुछ - सिस्टिक फाइब्रोसिस।

आज यह होगा:

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक पुरानी, ​​​​गंभीर रूप से प्रगतिशील बीमारी है जिसमें कई आंतरिक महत्वपूर्ण अंगों के बाहरी स्राव की ग्रंथियां मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं। एक राय है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक सामाजिक बीमारी है, क्योंकि यह समाज के विभिन्न स्तरों को प्रभावित करती है, इसे ठीक नहीं किया जा सकता है और अनिवार्य रूप से आंतरिक अंगों के कामकाज में गंभीर व्यवधान होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शब्द दो लैटिन शब्दों से लिया गया है: "बलगम" - जिसका अर्थ है बलगम, और "विस्किडस" - यानी चिपचिपा। इस अवधिपूरी तरह से रोग के सार को दर्शाता है, क्योंकि यह चिपचिपा, चिपचिपा बलगम है जो इस तरह के अंगों और प्रणालियों के विकास पर सबसे प्रतिकूल प्रभाव डालता है: ब्रोंची और फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग, और मूत्रजननांगी पथ, गुर्दे, मूत्र पथ को नुकसान के साथ और जननांग ग्रंथियों के नलिकाएं।

वैज्ञानिकों ने अब सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में पाए जाने वाले लगभग 600 उत्परिवर्तन की खोज की है। हर विशिष्ट क्षेत्र में पृथ्वीसातवें जीन में असामान्यताएं विभिन्न आवृत्तियों के साथ होती हैं। लेकिन औसतन, यह अनुमान लगाया गया है कि यूरोप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामलों की संख्या लगभग एक प्रतिशत के बराबर है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का विकास गुणसूत्र 7 में आनुवंशिक असामान्यताओं पर आधारित है। आज तक, इसका पता लगाने के लिए वैज्ञानिक विकास और अनुसंधान चल रहा है सही कारणदोष। नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, सातवें गुणसूत्र में प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एक जीन होता है, जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों (बाहरी स्राव) की कोशिकाओं की बाहरी झिल्लियों में स्थित होता है। प्रोटीन - चैनल सेल से क्लोरीन आयनों का नियंत्रण मार्ग है। क्लोरीन चैनल के विघटन से कोशिकाओं के अंदर बड़ी संख्या में क्लोरीन आयनों का संचय होता है।

इसके बाद, सबसे दिलचस्प बात यह होती है कि क्लोरीन अपने साथ सोडियम आयनों को आकर्षित करता है, और बदले में, वे सेल में पानी को इंटरसेलुलर स्पेस से आकर्षित करते हैं। इस प्रकार, ग्रंथियों द्वारा उत्पादित बलगम बहुत चिपचिपा हो जाता है, अपने मूल गुणों को खो देता है और प्रदर्शन करना बंद कर देता है महत्वपूर्ण कार्यशरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक।

एक्सोक्राइन ग्रंथियां शरीर में सर्वव्यापी हैं, लेकिन ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग नैदानिक ​​अभ्यास के लिए महत्वपूर्ण हैं।

फुफ्फुसीय प्रणाली में सिस्टिक फाइब्रोसिस में विकसित होने वाले रोग परिवर्तनों के विकास का तंत्र इस प्रकार है:

• ब्रोंची में बलगम का प्रारंभिक ठहराव धूल जैसे छोटे कणों, धुएं और हानिकारक गैसों से उनके शुद्धिकरण में हस्तक्षेप करता है जो एक व्यक्ति पर्यावरण से साँस लेता है। सूक्ष्मजीव जो हर जगह और हर जगह मौजूद होते हैं, वे छोटी ब्रांकाई और फेफड़ों के ऊतकों में भी रहते हैं। चिपचिपा बलगम, बदले में, रोगजनक बैक्टीरिया के विकास के लिए एक अनुकूल वातावरण है, जो समय के साथ होता है।
• स्थिर बलगम और रोगजनक सूक्ष्मजीवों के विकास से जुड़ी भड़काऊ प्रक्रियाएं धीरे-धीरे ब्रोन्कियल ऊतक में रक्षा प्रणालियों के विघटन की ओर ले जाती हैं। सिलिया के साथ उपकला ऊतक की संरचना बाधित होती है, जो वैसे, ब्रोंची की सफाई में योगदान देने वाले मुख्य कारक के रूप में कार्य करती है। उसी उपकला ऊतक में विशेष सुरक्षात्मक कोशिकाएं होती हैं, जो सामान्य रूप से ब्रोंची के लुमेन में सुरक्षात्मक प्रोटीन का स्राव करती हैं - क्लास ए इम्युनोग्लोबुलिन। यह साबित हो गया है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस में, ऐसे प्रोटीन की मात्रा काफी कम हो जाती है।
• सूक्ष्मजीवों और भड़काऊ प्रतिक्रियाओं के प्रभाव में, लोचदार लोचदार ऊतक से युक्त ब्रोन्कियल ढांचा नष्ट हो जाता है। ब्रोंची धीरे-धीरे ढह जाती है, उनका लुमेन संकरा हो जाता है, जो आगे चलकर बलगम के ठहराव, रोगजनक बैक्टीरिया के विकास और ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की पुरानी विकृति की उपस्थिति, प्रणालीगत स्तर पर माध्यमिक परिवर्तन की ओर जाता है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में रोग संबंधी घटनाओं के विकास का तंत्र

अग्न्याशय आंतरिक स्राव के अंगों को संदर्भित करता है, क्योंकि यह रक्त में एंजाइमों को गुप्त करता है जो ग्रहणी के लुमेन में स्रावित होते हैं और पोषक तत्वों के पूर्ण पाचन के लिए काम करते हैं।
प्रारंभ में, प्रसव पूर्व अवधि में भी, बहिःस्रावी ग्रंथियों के विकास में देरी होती है। बच्चे के जन्म के समय, अग्न्याशय पहले से ही विकृत है, रुक-रुक कर काम करना शुरू कर देता है, और बहुत गाढ़ा बलगम स्रावित करता है, जो अग्न्याशय के लुमेन में रहता है। बलगम में निहित एंजाइम इसके अंदर सक्रिय हो जाते हैं और धीरे-धीरे अपनी विनाशकारी क्रिया शुरू कर देते हैं।

इन सबके अलावा, पाचन गड़बड़ा जाता है, नवजात शिशु का मल बहुत चिपचिपा हो जाता है, जिसमें तीखी गंध होती है। मोटा मल आंतों के लुमेन के रुकावट का कारण बन जाता है, बच्चे को कब्ज हो जाता है, दर्द और सूजन जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। पोषक तत्वों का अवशोषण बिगड़ा हुआ है, बच्चा शारीरिक विकास में पिछड़ने लगता है, और प्रतिरक्षा कम हो जाती है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग भी रोग संबंधी परिवर्तनों से गुजरते हैं, लेकिन कुछ हद तक। कुछ मामलों में, यकृत, पित्ताशय की थैली और लार ग्रंथियों को नुकसान हो सकता है।

इस पर निर्भर करता है: उम्र, पहले लक्षणों की शुरुआत, और रोग के पाठ्यक्रम की अवधि, सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। लेकिन, अधिकांश मामलों में, रोग का लक्षण ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की हार से निर्धारित होता है। ऐसा होता है कि ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम या जठरांत्र संबंधी मार्ग अलगाव में प्रभावित होता है।

ब्रोंची और फेफड़ों को नुकसान के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
रोग की एक क्रमिक शुरुआत विशेषता है, जिसके लक्षण समय के साथ बढ़ते हैं, और रोग एक लंबे समय तक चलने वाला रूप लेता है। जन्म के समय, बच्चे ने अभी तक पूरी तरह से छींकने और खांसने की प्रतिक्रिया विकसित नहीं की है। इसलिए, ऊपरी श्वसन पथ और ब्रांकाई में बड़ी मात्रा में थूक जमा हो जाता है।

इसके बावजूद, बीमारी जीवन के पहले छह महीनों के बाद ही पहली बार खुद को महसूस करना शुरू कर देती है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया गया है कि बच्चे के जीवन के छठे महीने से शुरू होने वाली नर्सिंग माताओं को उसे मिश्रित भोजन में स्थानांतरित किया जाता है, और स्तन के दूध की मात्रा कम हो जाती है।

माँ के दूध में कई लाभकारी पोषक तत्व होते हैं, जिसमें प्रतिरक्षा कोशिकाओं का स्थानांतरण शामिल है जो बच्चे को रोगजनक बैक्टीरिया के प्रभाव से बचाते हैं। मानव दूध की कमी का शिशु की प्रतिरक्षा स्थिति पर तत्काल प्रभाव पड़ता है। इस तथ्य के साथ कि चिपचिपा थूक के ठहराव से निश्चित रूप से श्वासनली और ब्रांकाई के श्लेष्म झिल्ली का संक्रमण हो जाएगा, यह अनुमान लगाना मुश्किल नहीं है कि छह महीने की उम्र से ब्रोन्कियल और फेफड़ों की क्षति के लक्षण क्यों शुरू होते हैं। पहली बार दिखाई दे रहे हैं।

तो, ब्रोन्कियल क्षति के पहले लक्षण हैं:

• कम, कड़े स्राव के साथ खांसी। खांसी की विशेषता इसकी दृढ़ता है। खांसी बच्चे को थका देती है, नींद में खलल डालती है, सामान्य स्थिति। खांसी होने पर त्वचा का रंग बदल जाता है, गुलाबी रंगसियानोटिक (सियानोटिक) में परिवर्तन, सांस की तकलीफ प्रकट होती है।
• तापमान सामान्य सीमा के भीतर हो सकता है, या थोड़ा बढ़ सकता है।
• तीव्र नशा के कोई लक्षण नहीं हैं।

साँस की हवा में ऑक्सीजन की कमी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि सामान्य शारीरिक विकास में देरी होती है:

• बच्चे का वजन कम बढ़ रहा है। आम तौर पर, प्रति वर्ष, शरीर के वजन के बारे में 10.5 किलोग्राम के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे आवश्यक किलोग्राम में काफी कम वजन के होते हैं।
• सुस्ती, पीलापन और सुस्ती विकास में देरी के सामान्य लक्षण हैं।

जब संक्रमण जुड़ जाता है और रोग प्रक्रिया फेफड़े के ऊतकों में गहराई तक फैल जाती है, तो गंभीर निमोनिया कई लक्षणों के साथ विकसित होता है:

• शरीर के तापमान में 38-39 डिग्री की वृद्धि
• तीव्र खांसी, गाढ़ा, पीपयुक्त स्राव के साथ।
• खांसने से बदहजमी बढ़ जाती है।
• शरीर के नशे के गंभीर लक्षण, जैसे सिरदर्द, मतली, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना, चक्कर आना और अन्य।

निमोनिया के आवधिक विस्तार धीरे-धीरे फेफड़ों के ऊतकों को नष्ट कर देते हैं और फेफड़ों के ब्रोन्किइक्टेसिस, वातस्फीति जैसे रोगों के रूप में जटिलताएं पैदा करते हैं। यदि रोगी की उँगलियाँ अपना आकार बदल कर ड्रम उँगलियों के रूप में बन जाती हैं, और नाखून घड़ी के चश्मे के रूप में गोल हो जाते हैं, तो इसका मतलब है कि फेफड़ों की एक पुरानी बीमारी है।

अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:

• छाती का आकार बैरल के आकार का हो जाता है।
• त्वचा शुष्क होती है और अपनी दृढ़ता और लोच खो देती है।
• बाल चमक खो देते हैं, भंगुर हो जाते हैं, झड़ जाते हैं।
• सांस की लगातार कमी, परिश्रम के साथ बदतर।
• सियानोटिक रंग (नीला) और सभी त्वचा का रंग। यह ऊतकों को ऑक्सीजन के प्रवाह की कमी से समझाया गया है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ हृदय विफलता

ब्रांकाई के ढांचे को नष्ट करना, गैस विनिमय को बाधित करना और ऊतकों को ऑक्सीजन का प्रवाह अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली से जटिलताओं को जन्म देता है। हृदय रोगग्रस्त फेफड़ों के माध्यम से रक्त को धक्का नहीं दे सकता है। धीरे-धीरे, हृदय की मांसपेशी प्रतिपूरक बढ़ जाती है, लेकिन एक निश्चित सीमा तक, जिसके ऊपर हृदय गति रुक ​​जाती है। उसी समय, गैस विनिमय, जो पहले से ही परेशान है, और कमजोर हो गया है। कार्बन डाइऑक्साइड रक्त में जमा हो जाता है, और सभी अंगों और प्रणालियों के सामान्य कामकाज के लिए बहुत कम ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है।

कार्डियोवैस्कुलर विफलता के लक्षण शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं, अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता और प्रत्येक रोगी पर व्यक्तिगत रूप से निर्भर करते हैं। मुख्य लक्षण हाइपोक्सिया (रक्त में ऑक्सीजन की कमी) के बढ़ने से निर्धारित होते हैं।

उनमें से, मुख्य हैं:

• आराम से सांस की तकलीफ, जो बढ़ती शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ जाती है।
• त्वचा का सायनोसिस सबसे पहले उंगलियों, गर्दन की नाक की नोक, होंठ - जिसे एक्रोसायनोसिस कहा जाता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, पूरे शरीर में सायनोसिस बढ़ता जाता है।
• किसी तरह अपर्याप्त रक्त परिसंचरण की भरपाई करने के लिए हृदय तेजी से धड़कना शुरू कर देता है। इस घटना को टैचीकार्डिया कहा जाता है।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी शारीरिक विकास में काफी पीछे रह जाते हैं, वजन और ऊंचाई कम करते हैं।
• एडिमा निचले छोरों पर दिखाई देती है, मुख्यतः शाम को।

जठरांत्र संबंधी मार्ग के घावों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

अग्न्याशय के एक्सोक्राइन ग्रंथियों की हार के साथ, पुरानी अग्नाशयशोथ के लक्षण होते हैं।
अग्नाशयशोथ अग्न्याशय की तीव्र या पुरानी सूजन है, विशेष फ़ीचरजो पाचन तंत्र के स्पष्ट विकार हैं। तीव्र अग्नाशयशोथ में, अग्नाशयी एंजाइम ग्रंथियों के नलिकाओं के भीतर सक्रिय होते हैं, उन्हें नष्ट कर देते हैं और उन्हें रक्त में छोड़ देते हैं।

रोग के जीर्ण रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस में बाहरी स्राव ग्रंथियां रोग संबंधी परिवर्तनों से जल्दी गुजरती हैं और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित की जाती हैं। इस मामले में अग्नाशयी एंजाइम पर्याप्त नहीं हैं। यह रोग की नैदानिक ​​तस्वीर को निर्धारित करता है।

पुरानी अग्नाशयशोथ के मुख्य लक्षण:

• सूजन (पेट फूलना)। अपर्याप्त पाचन से गैस उत्पादन में वृद्धि होती है।
• पेट में भारीपन और बेचैनी महसूस होना।
• दाद दर्द, विशेष रूप से बाद भरपूर स्वागतवसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थ।
• बार-बार दस्त (दस्त)। पर्याप्त अग्नाशय एंजाइम नहीं है - लाइपेस, जो वसा को परिवर्तित करता है। बड़ी आंत बहुत अधिक वसा जमा करती है, जो आंतों के लुमेन में पानी को आकर्षित करती है। नतीजतन, मल पतला, दुर्गंधयुक्त हो जाता है, और इसमें एक विशिष्ट चमक (स्टीटोरिया) भी होती है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल गड़बड़ी के साथ संयुक्त क्रोनिक पैन्क्रियाटाइटिस के परिणामस्वरूप भोजन सेवन से पोषक तत्वों, विटामिन और खनिजों का खराब अवशोषण होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे खराब विकसित होते हैं, न केवल शारीरिक, बल्कि सामान्य विकास में भी देरी होती है। प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होती है, रोगी को संक्रमण की आशंका और भी अधिक होती है।

यकृत और पित्त पथ कुछ हद तक प्रभावित होते हैं। जिगर और पित्ताशय की क्षति के गंभीर लक्षण रोग की अन्य अभिव्यक्तियों की तुलना में बहुत बाद में प्रकट होते हैं। आमतौर पर बीमारी के बाद के चरणों में, यकृत का विस्तार, पित्त के ठहराव से जुड़ी त्वचा का कुछ पीलापन पाया जा सकता है।

समारोह विकार जननाशक अंगविलंबित यौन विकास में प्रकट होता है। ज्यादातर लड़कों में, किशोरावस्था में, पूर्ण बाँझपन नोट किया जाता है। लड़कियों के भी गर्भधारण की संभावना कम होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अनिवार्य रूप से दुखद परिणामों की ओर जाता है। बढ़ते लक्षणों का सेट रोगी की अक्षमता, आत्म-देखभाल में असमर्थता की ओर जाता है। ब्रोंकोपुलमोनरी, कार्डियोवस्कुलर सिस्टम से लगातार एक्ससेर्बेशन रोगी को थका देता है, तनावपूर्ण स्थिति पैदा करता है, पहले से ही तनावपूर्ण स्थिति को गर्म करता है। उचित देखभाल, सभी स्वच्छता नियमों का पालन, अस्पताल में निवारक उपचार और अन्य आवश्यक उपाय - रोगी के जीवन को लम्बा खींचते हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी लगभग 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में कई चरण होते हैं। गर्भवती माताओं और भावी पिता का आनुवंशिक परीक्षण आदर्श है। यदि आनुवंशिक कोड में कोई रोग संबंधी परिवर्तन पाए जाते हैं, तो उन्हें तुरंत भविष्य के माता-पिता को सूचित किया जाना चाहिए, उनसे अपेक्षित के बारे में परामर्श करें संभावित जोखिमऔर इससे जुड़े परिणाम।

वर्तमान चरण में मेडिकल अभ्यास करनामहंगा आनुवंशिक शोध करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए, बाल रोग विशेषज्ञों का मुख्य कार्य लक्षणों का शीघ्र पता लगाना है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी की संभावित उपस्थिति का सुझाव देते हैं। बिल्कुल शीघ्र निदानरोग की जटिलताओं को रोकने के साथ-साथ बच्चे के रहने की स्थिति में सुधार के उद्देश्य से निवारक उपाय करने की अनुमति देगा।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का आधुनिक निदान मुख्य रूप से ब्रोंची और फेफड़ों में एक पुरानी सूजन प्रक्रिया के लक्षणों पर आधारित है। और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान के मामले में - इसके अनुरूप लक्षण।

प्रयोगशाला निदान

1959 में, एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया गया था, जिसने आज तक अपनी प्रासंगिकता नहीं खोई है। यह प्रयोगशाला विश्लेषण शरीर में पाइलोकार्पिन नामक दवा के प्रारंभिक परिचय के बाद, रोगी के पसीने में क्लोरीन आयनों की मात्रा की गणना पर आधारित है। पाइलोकार्पिन की शुरूआत के साथ, लार, लैक्रिमल ग्रंथियों द्वारा बलगम का स्राव, साथ ही त्वचीय पसीने की ग्रंथियों द्वारा पसीना बढ़ जाता है।

निदान की पुष्टि करने वाला नैदानिक ​​मानदंड रोगी के पसीने में क्लोराइड की मात्रा में वृद्धि है। ऐसे रोगियों में क्लोरीन की मात्रा 60 mmol / l से अधिक होती है। परीक्षण एक निश्चित समय अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है। एक अनिवार्य मानदंड ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जठरांत्र संबंधी मार्ग के घावों के उपयुक्त लक्षणों की उपस्थिति है।

नवजात शिशुओं में, प्राथमिक मल (मेकोनियम), या लंबे समय तक दस्त की अनुपस्थिति, सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है।

अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षण जो अंगों और प्रणालियों के काम में विशिष्ट रोग परिवर्तनों को प्रकट करते हैं।

• एक पूर्ण रक्त गणना लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी दर्शाती है। यह राज्यएनीमिया कहा जाता है। एरिथ्रोसाइट्स का मान 3.5-5.5 मिलियन है। हीमोग्लोबिन का मान 120-150 ग्राम / लीटर है।
• मल विश्लेषण - कोप्रोग्राम। जठरांत्र संबंधी मार्ग और अग्न्याशय की हार मल (स्टीटोरिया) में वसा की बढ़ी हुई सामग्री के साथ होती है, अपच आहार फाइबर।
• थूक विश्लेषण। थूक सबसे अधिक बार किसी भी रोगजनक सूक्ष्मजीवों से संक्रमित होता है। उनके अलावा, थूक में बड़ी संख्या में प्रतिरक्षा कोशिकाएं (न्यूट्रोफिल, मैक्रोफेज, ल्यूकोसाइट्स) पाई जाती हैं। थूक की जांच करते समय, इसमें निहित बैक्टीरिया की एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति संवेदनशीलता स्थापित होती है।

एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा

एंथ्रोपोमेट्रिक शोध में वजन, ऊंचाई, सिर की परिधि, छाती और यह सब उम्र के हिसाब से मापना शामिल है। बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा इस प्रश्न के उत्तर को सुगम बनाने के लिए विशेष सारणियां विकसित की गई हैं - क्या बच्चा अपनी उम्र के आधार पर सामान्य रूप से विकसित हो रहा है?

छाती का एक्स - रे

वाद्य अनुसंधान विधियों में से, अक्सर पारंपरिक छाती एक्स-रे का सहारा लिया जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ कोई स्पष्ट एक्स-रे चित्र नहीं है। यह सब फेफड़ों और ब्रांकाई में रोग प्रक्रिया की व्यापकता, अतिसार की उपस्थिति और एक पुरानी संक्रामक प्रक्रिया से जुड़ी अन्य जटिलताओं पर निर्भर करता है।

अल्ट्रासोनोग्राफी

यह हृदय की मांसपेशियों, यकृत और पित्ताशय की थैली के महत्वपूर्ण घावों के साथ किया जाता है। और रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए भी, जटिलताओं की घटना को रोकने के लिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार एक लंबा और कठिन प्रयास है। डॉक्टरों की सेना का मुख्य फोकस रोग की तीव्र प्रगति को रोकना है। दूसरे शब्दों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है। इसके अलावा, छूट की अवधि के दौरान, रोग के विकास में योगदान करने वाले जोखिम कारकों के प्रभाव को बाहर नहीं किया जा सकता है। रोगी की गंभीर स्थितियों का केवल सक्रिय उपचार, जीवन भर प्रोफिलैक्सिस के साथ, जितना संभव हो सके बच्चे के जीवन को लम्बा खींच सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए, कई बुनियादी कदम उठाए जाने चाहिए:

• समय-समय पर ब्रोंची को गाढ़े बलगम से साफ करें।
• ब्रोंची के माध्यम से रोगजनक बैक्टीरिया के प्रजनन और प्रसार को रोकें।
• आहार का पालन करके और सभी उपयोगी पोषक तत्वों से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने से, लगातार उच्च स्तर पर प्रतिरक्षा बनाए रखें।
• निरंतर दुर्बल अवस्था से उत्पन्न होने वाले तनाव का मुकाबला करना और चिकित्सा और निवारक प्रक्रियाओं को लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ।

आधुनिक उपचार विधियां कई सामान्य सिद्धांत प्रदान करती हैं: उपचार प्रक्रियारोग के बढ़ने के दौरान, और अस्थायी खामोशी की अवधि के दौरान। हालाँकि, छूट में उपयोग की जाने वाली दवाओं और उपचारों का उपयोग एक्ससेर्बेशन में भी किया जाता है।

तीव्र और पुरानी सूजन प्रक्रियाओं के लिए, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

• ब्रॉड-स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स। इसका मतलब है कि सूक्ष्मजीवों की एक विस्तृत श्रृंखला के खिलाफ लक्षित कार्रवाई की जाती है। रोगी की स्थिति के आधार पर एंटीबायोटिक्स को मौखिक रूप से गोलियों के रूप में, इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा में लिया जाता है। उपस्थित चिकित्सक द्वारा ली गई दवा की मात्रा और खुराक की खुराक निर्धारित की जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपयोग की जाने वाली सबसे आम एंटीबायोटिक दवाओं में क्लैरिथ्रोमाइसिन, सेफ्ट्रिएक्सोन, सेफामंडोल शामिल हैं।
• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स। यह हार्मोनल मूल की दवाओं का एक समूह है। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स ने शरीर में तीव्र सूजन और संक्रामक प्रक्रियाओं में खुद को अच्छी तरह से साबित कर दिया है। सबसे आम और व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड प्रेडनिसोन है। हार्मोनल दवाओं का उपयोग सीमित है, क्योंकि वे बहुत सारे दुष्प्रभाव पैदा करते हैं, जैसे कि ऑस्टियोपोरोसिस, पेट और ग्रहणी संबंधी अल्सर का गठन, शरीर में इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी, और कई अन्य। हालांकि, अन्य समूहों की दवाओं के प्रभाव की अनुपस्थिति में, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है।
• प्रेडनिसोलोन सबसे गंभीर मामलों में, वायुमार्ग की रुकावट के साथ, ब्रोंची की चिकनी मांसपेशियों की ऐंठन को दूर करने, उनके लुमेन को बढ़ाने और भड़काऊ प्रतिक्रियाओं की ताकत को कम करने के लिए निर्धारित किया जाता है। उपस्थित चिकित्सक के विवेक पर, रिसेप्शन एक सप्ताह के भीतर छोटे पाठ्यक्रमों में या 1-2 दिनों में बड़ी खुराक में (नाड़ी चिकित्सा) किया जाता है।
• ऑक्सीजन थेरेपी। यह तीव्र परिस्थितियों में और बच्चे के जीवन भर लंबे समय तक किया जाता है। ऑक्सीजन थेरेपी की नियुक्ति के लिए, उन्हें रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति के संकेतकों द्वारा निर्देशित किया जाता है। इसके लिए पल्स ऑक्सीमेट्री की जाती है। उंगली की नोक पर एक विशेष क्लॉथस्पिन रखा जाता है, जो डिवाइस से जुड़ता है - एक पल्स ऑक्सीमीटर। एक मिनट के भीतर, डेटा को एक उंगली से पढ़ा जाता है और मॉनिटर डिस्प्ले पर प्रदर्शित किया जाता है। पल्स ऑक्सीमेट्री डेटा की गणना प्रतिशत के रूप में की जाती है। रक्त में ऑक्सीजन संतृप्ति सामान्य रूप से कम से कम 96% होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन आंकड़ों को बहुत कम करके आंका जाता है, इसलिए ऑक्सीजन इनहेलेशन का उपयोग करना आवश्यक हो जाता है।
• साँस लेना के साथ संयोजन में फिजियोथेरेपी। एक फिजियोथेरेपी के रूप में, छाती क्षेत्र को गर्म करने का उपयोग किया जाता है। उसी समय, फेफड़ों का विस्तार होता है रक्त वाहिकाएंऔर ब्रांकाई। फेफड़ों में वायु चालकता और गैस विनिमय में सुधार होता है। साँस की दवाओं के उपयोग के साथ, फेफड़ों के ऊतकों की सफाई और उनमें जमे हुए चिपचिपे बलगम से ब्रांकाई को बढ़ाया जाता है।

साँस की दवाओं में शामिल हैं:

• 5% एसिटाइलसिस्टीन समाधान - बलगम और प्यूरुलेंट थूक के मजबूत बंधनों को तोड़ता है, जिससे स्राव के तेजी से पृथक्करण में योगदान होता है।
• सेलाइन सोडियम क्लोराइड (0.9%) भी गाढ़े कफ को पतला करने में मदद करता है।
• सोडियम क्रोमोग्लाइकेट। इनहेलेशन ग्लूकोकार्टिकोइड्स (फ्लूटिकासोन, बीक्लोमेथासोन) के साथ दवा, ब्रोन्ची में भड़काऊ प्रतिक्रिया की ताकत को कम करती है, और इसमें एंटीएलर्जेनिक गतिविधि भी होती है, वायुमार्ग का विस्तार करती है।

• पाचन विकारों का सुधार। यह आहार में उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थों (खट्टा क्रीम, पनीर, मांस उत्पाद, अंडे) को शामिल करके संतुलित आहार द्वारा खाए गए भोजन की पाचनशक्ति में सुधार करने के लिए किया जाता है। भोजन के सेवन के प्रसंस्करण और आत्मसात में सुधार करने के लिए, ऐसे रोगियों को अतिरिक्त रूप से एंजाइम की तैयारी (क्रेओन, पैन्ज़िनोर्म, फेस्टल और अन्य) दिए जाते हैं।
• एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए जो कृत्रिम भोजन पर हैं, विशेष खाद्य योजक विकसित किए गए हैं जैसे: "डाइटा प्लस" "डाइटा एक्स्ट्रा" - फिनलैंड में बनाया गया, "पोर्टगेन" - संयुक्त राज्य अमेरिका में बनाया गया, और "हुमाना हेइलनाह्रुंग" - बनाया गया जर्मनी में।
• जिगर के उल्लंघन के मामले में, दवाएं ली जाती हैं जो इसके चयापचय में सुधार करती हैं, विषाक्त पदार्थों के विनाशकारी प्रभावों और परेशान चयापचय के अन्य हानिकारक पदार्थों से बचाती हैं। इन दवाओं में शामिल हैं: हेप्ट्रल (एडेमेटोनिन), एसेंशियल, फॉस्फोग्लिव। पित्ताशय की थैली में पैथोलॉजिकल परिवर्तन और पित्त के बहिर्वाह के उल्लंघन के साथ, ursodeoxycholic एसिड निर्धारित है।
• संक्रमण के पुराने फॉसी का उपचार अनिवार्य है। बच्चों, निवारक उद्देश्यों के लिए, राइनाइटिस, साइनसाइटिस, टॉन्सिलिटिस, एडेनोइड्स और ऊपरी श्वसन पथ के अन्य संक्रामक और सूजन संबंधी रोगों की उपस्थिति के लिए ओटोलरींगोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जाती है।
• सबसे महत्वपूर्ण निवारक उपायों में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में दोषों के लिए गर्भवती महिलाओं और भ्रूण का प्रसव पूर्व निदान शामिल है। इस उद्देश्य के लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करके विशेष डीएनए परीक्षण किए जाते हैं।

सावधानीपूर्वक बाल देखभाल, हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव की रोकथाम, अच्छा पोषण, मध्यम शारीरिक गतिविधि और स्वच्छता बच्चे की प्रतिरक्षा को मजबूत करेगी और उसके जीवन को और अधिक बढ़ाएगी आरामदायक स्थितियां, जितना संभव।

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस है तो क्या पूर्वानुमान है

दवा के विकास के वर्तमान चरण में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग समय पर, पर्याप्त और निरंतर उपचार के अधीन एक लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। डॉक्टर के नुस्खे का पालन न करने या उपचार प्रक्रिया में रुकावट के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली विभिन्न प्रकार की जटिलताएँ रोग की प्रगति और विभिन्न अंगों और प्रणालियों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास का कारण बन सकती हैं, जो आमतौर पर रोगियों की मृत्यु की ओर ले जाती हैं। .

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की सभी ग्रंथियों में मोटे और चिपचिपे बलगम के उत्पादन की विशेषता है, जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को बंद कर देता है और प्रभावित अंगों में जमा हो जाता है, जिससे उनके कार्य का उल्लंघन होता है।

• फुफ्फुसीय प्रणाली। चिपचिपा बलगम ब्रोंची के लुमेन को बंद कर देता है, सामान्य गैस विनिमय में हस्तक्षेप करता है। बलगम का सुरक्षात्मक कार्य बिगड़ा हुआ है, जिसमें धूल के कणों और रोगजनक सूक्ष्मजीवों को बेअसर करना और निकालना शामिल है जो पर्यावरण से फेफड़ों में प्रवेश करते हैं। इससे संक्रामक जटिलताओं का विकास होता है - निमोनिया (फेफड़ों की सूजन), ब्रोंकाइटिस (ब्रांकाई की सूजन), ब्रोन्किइक्टेसिस (ब्रोन्ची का पैथोलॉजिकल विस्तार, सामान्य फेफड़े के ऊतकों के विनाश के साथ) और पुरानी श्वसन विफलता। रोग के अंतिम चरण में, कार्यात्मक एल्वियोली (रक्त और वायु के बीच गैसों के आदान-प्रदान को सीधे प्रदान करने वाली संरचनात्मक संरचनाएं) की संख्या कम हो जाती है और फुफ्फुसीय वाहिकाओं में रक्तचाप बढ़ जाता है (फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप विकसित होता है)।
• अग्न्याशय। आम तौर पर इसमें पाचक एंजाइम बनते हैं। आंतों में उत्सर्जित होने के बाद, वे सक्रिय हो जाते हैं और भोजन के प्रसंस्करण में भाग लेते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में ग्रंथि की नलिकाओं में एक चिपचिपा स्राव फंस जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अंग में ही एंजाइमों की सक्रियता हो जाती है। अग्न्याशय के विनाश के परिणामस्वरूप, अल्सर (अंग के मृत ऊतक से भरे गुहा) बनते हैं। इस स्थिति की सूजन प्रक्रिया विशेषता संयोजी (निशान) ऊतक के प्रसार की ओर ले जाती है, जो ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को बदल देती है। अंततः, न केवल एंजाइमैटिक, बल्कि अंग के हार्मोनल फ़ंक्शन की भी कमी होती है (आमतौर पर अग्न्याशय में इंसुलिन, ग्लूकागन और अन्य हार्मोन बनते हैं)।
• जिगर। पित्त का ठहराव और भड़काऊ प्रक्रियाओं के विकास से यकृत में संयोजी ऊतक का प्रसार होता है। हेपेटोसाइट्स (सामान्य यकृत कोशिकाएं) नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंग की कार्यात्मक गतिविधि कम हो जाती है। अंतिम चरण में लीवर का सिरोसिस विकसित हो जाता है, जो अक्सर मरीजों की मौत का कारण बनता है।
• आंतों। आम तौर पर, आंतों की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में बलगम का स्राव करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट होती है, जिससे आंतों के म्यूकोसा को नुकसान होता है और भोजन का बिगड़ा हुआ अवशोषण होता है। इसके अलावा, मोटी बलगम का संचय आंतों के माध्यम से मल की पारगम्यता में हस्तक्षेप कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आंतों में रुकावट विकसित हो सकती है।
• दिल। फेफड़े की विकृति के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय दूसरे रूप से प्रभावित होता है। फुफ्फुसीय वाहिकाओं में दबाव में वृद्धि के कारण, हृदय की मांसपेशियों पर भार काफी बढ़ जाता है, जिसे अधिक बल के साथ अनुबंधित किया जाना चाहिए। प्रतिपूरक प्रतिक्रियाएं (हृदय की मांसपेशियों के आकार में वृद्धि) समय के साथ अप्रभावी हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय की विफलता विकसित हो सकती है, जो शरीर में रक्त पंप करने के लिए हृदय की अक्षमता की विशेषता है।
• प्रजनन प्रणाली... सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश पुरुष बांझ होते हैं। यह या तो जन्मजात अनुपस्थिति या बलगम की रुकावट के कारण होता है स्पर्मेटिक कोर्ड(अंडकोष के जहाजों और नसों के साथ-साथ वास डिफेरेंस युक्त)। महिलाओं में, गर्भाशय ग्रीवा की ग्रंथियों द्वारा स्रावित बलगम की चिपचिपाहट बढ़ जाती है। इससे शुक्राणु (नर जर्म सेल) का सर्वाइकल कैनाल से गुजरना मुश्किल हो जाता है, जिससे ऐसी महिलाओं के लिए गर्भवती होना और मुश्किल हो जाता है।

विभिन्न अंगों में ऊपर वर्णित परिवर्तन एक बीमार बच्चे के शारीरिक विकास में बाधा उत्पन्न कर सकते हैं। इसी समय, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों की मानसिक क्षमता क्षीण नहीं होती है। पर्याप्त सहायक चिकित्सा के साथ, वे स्कूल जा सकते हैं, विभिन्न वैज्ञानिक प्रयासों में उत्कृष्टता प्राप्त कर सकते हैं, और जी सकते हैं पूरा जीवनकई वर्षों के लिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं आमतौर पर अनुचित तरीके से किए गए या अक्सर बाधित उपचार के परिणामस्वरूप होती हैं, जिससे रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट आती है और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों के कामकाज में व्यवधान होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की सभी ग्रंथियों में बलगम उत्पादन की प्रक्रिया के उल्लंघन की विशेषता है। परिणामी बलगम में थोड़ा पानी होता है, बहुत चिपचिपा और गाढ़ा होता है और इसे सामान्य रूप से उत्सर्जित नहीं किया जा सकता है। नतीजतन, श्लेष्म प्लग बनते हैं, जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन को रोकते हैं (बलगम ग्रंथि के ऊतक में जमा होता है और इसे नुकसान पहुंचाता है)। बलगम स्राव के उल्लंघन से पूरे अंग को नुकसान होता है जिसमें बलगम बनाने वाली ग्रंथियां स्थित होती हैं, जो रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम को निर्धारित करती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रभावित करता है:

• फुफ्फुसीय प्रणाली। चिपचिपा बलगम ब्रांकाई के लुमेन को बंद कर देता है, सांस लेने की प्रक्रिया को बाधित करता है और फेफड़ों के सुरक्षात्मक गुणों को कम करता है।
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम। हृदय की शिथिलता के कारण होता है जैविक हारफेफड़े।
• पाचन तंत्र। अग्न्याशय के पाचन एंजाइमों का स्राव बिगड़ा हुआ है, साथ ही आंतों और यकृत को भी नुकसान होता है।
• प्रजनन प्रणाली। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में, गर्भाशय ग्रीवा के बलगम की चिपचिपाहट बढ़ जाती है, जो शुक्राणुजोज़ा (पुरुष रोगाणु कोशिकाओं) को गर्भाशय गुहा में प्रवेश करने से रोकता है और निषेचन प्रक्रिया में हस्तक्षेप करता है। अधिकांश बीमार पुरुषों को एज़ूस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणु की अनुपस्थिति) की विशेषता होती है।

फुफ्फुसीय प्रणाली को नुकसान जटिल हो सकता है:

• निमोनिया (निमोनिया)। ब्रोन्कियल ट्री में बलगम का ठहराव रोगजनक सूक्ष्मजीवों (स्यूडोमोनस एरुगिनोसा, न्यूमोकोकी और अन्य) के विकास और प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करता है। भड़काऊ प्रक्रिया की प्रगति बिगड़ा हुआ गैस विनिमय और फेफड़ों के ऊतकों में बड़ी संख्या में सुरक्षात्मक कोशिकाओं (ल्यूकोसाइट्स) के प्रवास के साथ होती है, जो उचित उपचार के बिना फेफड़ों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन कर सकती है।
• ब्रोंकाइटिस। यह शब्द ब्रोन्कियल दीवारों की सूजन को संदर्भित करता है। ब्रोंकाइटिस आमतौर पर प्रकृति में जीवाणु होता है, जो लंबे, पुराने पाठ्यक्रम और उपचार के प्रतिरोध की विशेषता होती है। भड़काऊ प्रक्रिया के विकास के परिणामस्वरूप, ब्रोन्कियल म्यूकोसा नष्ट हो जाता है, जो संक्रामक जटिलताओं के विकास में भी योगदान देता है और रोग के पाठ्यक्रम को और बढ़ाता है।
• ब्रोन्किइक्टेसिस। ब्रोन्किइक्टेसिस छोटे और मध्यम आकार के ब्रांकाई का एक रोग संबंधी विस्तार है जिसके परिणामस्वरूप उनकी दीवारों को नुकसान होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, इस प्रक्रिया को बलगम के साथ ब्रोंची के रुकावट से भी मदद मिलती है। बलगम परिणामी गुहाओं में जमा हो जाता है (जो संक्रमण के विकास में भी योगदान देता है) और खांसी के दौरान बड़ी मात्रा में स्रावित होता है, कभी-कभी रक्त से सना हुआ होता है। अंतिम चरण में, ब्रोंची में परिवर्तन अपरिवर्तनीय हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बाहरी श्वसन बाधित हो सकता है, सांस की तकलीफ (हवा की कमी की भावना) प्रकट होती है, अक्सर निमोनिया होता है।
• एटेलेक्टैसिस। यह शब्द फेफड़े के एक या एक से अधिक लोबों के पतन को संदर्भित करता है। सामान्य परिस्थितियों में, यहां तक ​​​​कि सबसे गहरी साँस छोड़ने के साथ, वायु की एक छोटी मात्रा हमेशा एल्वियोली (विशेष संरचनात्मक संरचनाएं जिसमें गैस विनिमय होता है) में रहती है, जो उन्हें गिरने और एक साथ चिपके रहने से रोकती है। जब ब्रोन्कस के लुमेन को श्लेष्म प्लग द्वारा अवरुद्ध कर दिया जाता है, तो एल्वियोली में हवा रुकावट वाली जगह से आगे धीरे-धीरे घुल जाती है, जिसके परिणामस्वरूप एल्वियोली ढह जाती है।
• न्यूमोथोरैक्स। न्यूमोथोरैक्स को इसकी अखंडता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप फुफ्फुस गुहा में हवा के प्रवेश की विशेषता है। फुफ्फुस गुहा दो चादरों द्वारा गठित एक सीलबंद स्थान है तरल झिल्लीफेफड़े - आंतरिक, सीधे फेफड़े के ऊतकों से सटे और बाहरी, छाती की आंतरिक सतह से जुड़े। साँस लेने के दौरान, छाती फैलती है और फुफ्फुस गुहानकारात्मक दबाव बनता है, जिसके परिणामस्वरूप वातावरण से हवा फेफड़ों में जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में न्यूमोथोरैक्स का कारण ब्रोन्किइक्टेसिस का टूटना हो सकता है, एक पुटीय सक्रिय संक्रामक प्रक्रिया द्वारा फुस्फुस को नुकसान, और इसी तरह। फुफ्फुस गुहा में जमा होने वाली हवा प्रभावित फेफड़े को बाहर से संकुचित करती है, जिसके परिणामस्वरूप इसे सांस लेने की क्रिया से पूरी तरह से बंद किया जा सकता है। यह स्थिति अक्सर रोगी के जीवन के लिए खतरा बन जाती है और इसके लिए तत्काल चिकित्सा की आवश्यकता होती है।
• न्यूमोस्क्लेरोसिस। यह शब्द फेफड़ों में रेशेदार (निशान) ऊतक के प्रसार को संदर्भित करता है। यह आमतौर पर बार-बार होने वाले निमोनिया और ब्रोंकाइटिस के कारण होता है। विस्तारित रेशेदार ऊतक फेफड़ों के कार्यात्मक ऊतक को विस्थापित करता है, जो कि गैस विनिमय प्रक्रिया में क्रमिक गिरावट, सांस की तकलीफ में वृद्धि और श्वसन विफलता के विकास की विशेषता है।
• सांस की विफलता। यह विभिन्न रोग प्रक्रियाओं की अंतिम अभिव्यक्ति है और रक्त को ऑक्सीजन की पर्याप्त आपूर्ति प्रदान करने के लिए फेफड़ों की अक्षमता के साथ-साथ शरीर से कार्बन डाइऑक्साइड (सेलुलर श्वसन का उप-उत्पाद) को हटाने की विशेषता है। आमतौर पर, यह जटिलता सिस्टिक फाइब्रोसिस के अनुचित या असंगत उपचार के साथ विकसित होती है और यह एक अत्यंत खराब रोग का निदान है - श्वसन विफलता के गंभीर रूपों वाले आधे से अधिक रोगियों की निदान के बाद पहले वर्ष के भीतर मृत्यु हो जाती है।

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम को नुकसान के कारण विकास हो सकता है:

• फुफ्फुसीय हृदय। यह शब्द दाहिने दिल में एक रोग परिवर्तन को संदर्भित करता है, जो आम तौर पर शरीर की नसों से फेफड़ों में रक्त पंप करता है। फेफड़ों के जहाजों में परिवर्तन उनकी दीवारों में ऑक्सीजन की खराब डिलीवरी के कारण होता है, जो व्यक्तिगत ब्रोंची, एटेलेक्टासिस और सूजन प्रक्रियाओं (निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) के अवरोध से जुड़ा होता है। परिणाम पोत की दीवारों का फाइब्रोसिस और उनकी पेशी झिल्ली का मोटा होना है। वाहिकाएं कम लोचदार हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय को उन्हें रक्त से भरने के लिए अधिक प्रयास करने की आवश्यकता होती है। प्रारंभिक चरण में, यह मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी (हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि) की ओर जाता है, हालांकि, रोग की प्रगति के साथ, यह प्रतिपूरक प्रतिक्रिया अप्रभावी हो जाती है और हृदय (दाएं वेंट्रिकुलर) विफलता विकसित होती है। चूंकि हृदय फेफड़ों में रक्त पंप करने में असमर्थ है, यह नसों में जमा हो जाता है, जिससे एडिमा का विकास होता है (शिरापरक रक्तचाप में वृद्धि और संवहनी बिस्तर से रक्त के तरल भाग की रिहाई के परिणामस्वरूप) ) और रोगी की सामान्य स्थिति का उल्लंघन (शरीर में ऑक्सीजन की कमी के कारण)।
• दिल की धड़कन रुकना। हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि से इसकी रक्त आपूर्ति में काफी बाधा आती है। यह गैस विनिमय के उल्लंघन से भी सुगम होता है, जो श्वसन प्रणाली से विभिन्न जटिलताओं के साथ विकसित होता है। इन प्रक्रियाओं का परिणाम संरचना में परिवर्तन है मांसपेशियों की कोशिकाएंदिल, उनका पतला होना, हृदय की मांसपेशी (फाइब्रोसिस) में निशान ऊतक की वृद्धि। इन परिवर्तनों का अंतिम चरण दिल की विफलता का विकास है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में मृत्यु का एक सामान्य कारण है।

पाचन तंत्र की क्षति जटिल हो सकती है:

• अग्न्याशय का विनाश। आम तौर पर, अग्न्याशय में कोशिकाएं पाचन एंजाइम बनाती हैं जो आंतों में स्रावित होती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए, अंग के उत्सर्जन नलिकाओं के अवरुद्ध होने के कारण यह प्रक्रिया बाधित होती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्रंथि में एंजाइम जमा हो जाते हैं, सक्रिय हो जाते हैं और अंदर से ग्रंथि को नष्ट (पचाने) शुरू कर देते हैं। परिणाम परिगलन (अंग कोशिकाओं की मृत्यु) और अल्सर का गठन (नेक्रोटिक द्रव्यमान से भरा गुहा) है। इस तरह के बदलाव आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जीवन के पहले महीनों में पाए जाते हैं।
• मधुमेह। अग्न्याशय में कुछ कोशिकाएं हार्मोन इंसुलिन का उत्पादन करती हैं, जो ग्लूकोज को शरीर की कोशिकाओं द्वारा ठीक से अवशोषित करने की अनुमति देती है। परिगलन और अल्सर के गठन के साथ, ये कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप उत्पादित इंसुलिन की मात्रा कम हो जाती है और मधुमेह मेलेटस विकसित होता है।
• अंतड़ियों में रुकावट। आंतों के माध्यम से मल के मार्ग का उल्लंघन खराब खाद्य प्रसंस्करण (जो पाचन एंजाइमों की कमी के साथ जुड़ा हुआ है) के साथ-साथ आंतों की ग्रंथियों द्वारा मोटे और चिपचिपे बलगम की रिहाई के कारण होता है। नवजात शिशुओं और शिशुओं में यह स्थिति विशेष रूप से खतरनाक है।
• जिगर का सिरोसिस। जिगर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन पित्त के ठहराव के कारण होते हैं (वह वाहिनी जिसके माध्यम से पित्त यकृत से आंत में अग्न्याशय के माध्यम से बहता है), जिससे एक भड़काऊ प्रक्रिया का विकास होता है और संयोजी ऊतक (फाइब्रोसिस) का प्रसार होता है। वर्णित परिवर्तनों का अंतिम चरण यकृत सिरोसिस है, जो निशान ऊतक के साथ यकृत कोशिकाओं के अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन और अंग के सभी कार्यों की हानि की विशेषता है।
• शारीरिक विकास में पिछड़ापन। पर्याप्त उपचार के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे शारीरिक विकास में काफी पीछे रह जाते हैं। यह रक्त में ऑक्सीजन की अपर्याप्त मात्रा, आंत में पोषक तत्वों के अवशोषण में कमी, बार-बार होने वाले संक्रामक रोगों और शरीर के सुरक्षात्मक कार्यों के उल्लंघन (यकृत की क्षति के कारण) के कारण होता है।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान है?

प्रसवपूर्व (बच्चे के जन्म से पहले) सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आपको भ्रूण में इस बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि या बहिष्करण करने की अनुमति देता है। भ्रूण सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाया जा सकता है प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था, जो इसकी समाप्ति का सवाल उठाना संभव बनाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो एक बच्चे को बीमार माता-पिता से विरासत में मिलता है। यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव आधार पर प्रसारित होता है, अर्थात, बच्चे के बीमार पैदा होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना होगा। यदि ऐसी संभावना मौजूद है (यदि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार हैं, यदि इस बीमारी वाले बच्चे पहले ही परिवार में पैदा हो चुके हैं, और इसी तरह), तो यह प्रसवपूर्व निदान के लिए आवश्यक हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रसवपूर्व निदान में शामिल हैं:

पोलीमर्स श्रृंखला अभिक्रिया(पीसीआर);
एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन।

पोलीमरेज श्रृंखला अभिक्रिया

पीसीआर - आधुनिक तरीकाअनुसंधान, जो आपको सटीक रूप से यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या भ्रूण में एक दोषपूर्ण जीन है (सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, यह गुणसूत्र 7 पर स्थित है)। डीएनए युक्त कोई भी ऊतक या तरल (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड मानव आनुवंशिक तंत्र का आधार है) अनुसंधान के लिए एक सामग्री के रूप में काम कर सकता है।

भ्रूण डीएनए का स्रोत हो सकता है:

• कोरियोनिक बायोप्सी (ऊतक का टुकड़ा)। कोरियोन एक भ्रूण झिल्ली है जो भ्रूण के विकास को सुनिश्चित करती है। इसके एक छोटे से क्षेत्र को हटाने से व्यावहारिक रूप से भ्रूण को कोई नुकसान नहीं होता है। इस पद्धति का उपयोग गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण (9 से 14 सप्ताह तक) में किया जाता है।
• उल्बीय तरल पदार्थ। अंतर्गर्भाशयी विकास की पूरी अवधि के दौरान भ्रूण के आसपास के द्रव में एक निश्चित संख्या में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) का संग्रह बाद में गर्भावस्था में (16 से 21 सप्ताह तक) उपयोग किया जाता है।
• भ्रूण का खून। यह विधि गर्भावस्था के 21 सप्ताह के बाद लागू की जाती है। अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, गर्भनाल के बर्तन में एक विशेष सुई डाली जाती है, जिसके बाद 3-5 मिलीलीटर रक्त लिया जाता है।

एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन

गर्भावस्था के 17वें से 18वें सप्ताह तक भ्रूण के जठरांत्र संबंधी मार्ग से उल्बीय तरल पदार्थकुछ एंजाइम जारी होते हैं जो उसके शरीर में बनते हैं (एमिनोपेप्टिडेस, क्षारीय फॉस्फेट का आंतों का रूप, और अन्य)। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उनकी एकाग्रता सामान्य से बहुत कम होती है, क्योंकि श्लेष्म प्लग आंतों के लुमेन को रोकते हैं, इसकी सामग्री को एमनियोटिक द्रव में छोड़ने से रोकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक नहीं है, क्योंकि यह एक अनुवांशिक बीमारी है। केवल संक्रामक रोग ही एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में किसी न किसी रूप में संचरित हो सकते हैं, क्योंकि एक निश्चित कारक होता है जो रोग का कारण बनता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले में, ऐसा कोई एजेंट मौजूद नहीं है।

यह रोग एक विशेष प्रोटीन - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर के संश्लेषण को कूटने वाले जीन में दोष के कारण विकसित होता है। यह जीन सातवें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है। इसके उत्परिवर्तन के लगभग एक हजार अलग-अलग रूप हैं, जो रोग के विकास के एक या दूसरे प्रकार के साथ-साथ इसके लक्षणों की विभिन्न गंभीरता की ओर ले जाते हैं।

इस प्रोटीन में एक दोष क्लोरीन आयनों के लिए विशेष ट्रांसमेम्ब्रेन सेल पंपों की भेदन क्षमता को कम कर देता है। इस प्रकार, क्लोरीन आयन एक्सोक्राइन ग्रंथियों की कोशिका में केंद्रित होते हैं। ऋणात्मक रूप से आवेशित क्लोरीन आयनों के बाद, धनात्मक रूप से आवेशित सोडियम आयन कोशिका के अंदर एक तटस्थ आवेश बनाए रखने के लिए दौड़ पड़ते हैं। सोडियम आयनों के बाद, पानी कोशिका में प्रवेश करता है। इस प्रकार, पानी बहिःस्रावी ग्रंथियों की कोशिकाओं के अंदर केंद्रित होता है। कोशिकाओं के आसपास का क्षेत्र निर्जलित हो जाता है, जिससे इन ग्रंथियों का स्राव गाढ़ा हो जाता है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह रोग विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से फैलता है। एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में संचरण केवल लंबवत रूप से संभव है, अर्थात माता-पिता से बच्चों में। इस तथ्य पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है कि माता-पिता में से एक के बीमार होने पर सभी 100 प्रतिशत बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करते हैं।

इस बीमारी का संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी कम से कम बीमार बच्चे के प्रकट होने की न्यूनतम संभावना के लिए, माता-पिता दोनों को इस दोषपूर्ण जीन के वाहक होना चाहिए। इस मामले में, संभावना 25% है। संभावना है कि बच्चा बीमारी का स्वस्थ वाहक होगा, और संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा और रोग जीन उस पर पारित नहीं होगा 25% है।

ऐसे जोड़ों में बीमार, स्वस्थ वाहक और केवल स्वस्थ बच्चे होने की संभावनाओं की गणना करना संभव होगा जिसमें एक या दोनों भागीदारों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, लेकिन यह व्यावहारिक रूप से व्यर्थ है। ऐसे में प्रकृति ने यह सुनिश्चित किया कि बीमारी न फैले। सिद्धांत रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिला गर्भवती हो सकती है, ठीक वैसे ही जैसे इस बीमारी से ग्रस्त पुरुष गर्भ धारण कर सकता है, लेकिन इसकी व्यावहारिक संभावना नगण्य है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ फेफड़े का प्रत्यारोपण (प्रत्यारोपण) रोगी की स्थिति में तभी सुधार कर सकता है जब अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान अपरिवर्तनीय न हो। अन्यथा, ऑपरेशन निरर्थक होगा, क्योंकि यह बीमारी के केवल एक पहलू को खत्म कर देगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में शरीर की सभी ग्रंथियों में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बनता है। रोग की पहली और मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़े की क्षति है, जो ब्रोन्ची में श्लेष्म प्लग के गठन, श्वसन विफलता, उनमें संक्रामक और डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों के विकास से जुड़ी है। यदि अनुपचारित किया जाता है, तो श्वसन विफलता विकसित होती है, जिससे अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान होता है - हृदय प्रभावित होता है, ऑक्सीजन की कमी के कारण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का काम बाधित होता है, और शारीरिक विकास में देरी होती है। फेफड़े के फाइब्रोसिस और स्केलेरोसिस (अर्थात, फेफड़े के ऊतकों को निशान ऊतक से बदलना) एक अपरिवर्तनीय प्रक्रिया है जिसमें फेफड़े का प्रत्यारोपण एकमात्र प्रभावी उपचार विकल्प हो सकता है।

विधि सिद्धांत

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, फेफड़े के ऊतकों को एक साथ द्विपक्षीय क्षति होती है, इसलिए, दोनों फेफड़ों को प्रत्यारोपित करने की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, जब केवल एक फेफड़े का प्रत्यारोपण किया जाता है, तो दूसरे (बीमार) फेफड़े से संक्रामक प्रक्रियाएं स्वस्थ फेफड़े में फैल जाएंगी, जिससे इसके नुकसान और श्वसन विफलता का फिर से उभरना होगा।

फेफड़े आमतौर पर एक मृत दाता से लिए जाते हैं। प्राप्तकर्ता के शरीर के लिए दाता फेफड़ा हमेशा "विदेशी" होता है (जिसके लिए इसे प्रत्यारोपित किया जा रहा है), इसलिए, ऑपरेशन से पहले, साथ ही प्रत्यारोपण के बाद जीवन की पूरी अवधि के दौरान, रोगी को ऐसी दवाएं लेनी चाहिए जो दमन को दबा दें। प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि (अन्यथा एक प्रत्यारोपण अस्वीकृति प्रतिक्रिया होगी)। इसके अलावा, एक फेफड़े के प्रत्यारोपण से सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज नहीं होगा, लेकिन केवल इसकी फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों को समाप्त कर देगा, इसलिए, अंतर्निहित बीमारी का उपचार भी आपके पूरे जीवन में करना होगा।

फेफड़े के प्रत्यारोपण की सर्जरी सामान्य संज्ञाहरण के तहत की जाती है और 6 से 12 घंटे तक चलती है। ऑपरेशन के दौरान, रोगी डिवाइस से जुड़ा होता है कृत्रिम परिसंचरणजो रक्त को ऑक्सीजन से संतृप्त करता है, कार्बन डाइऑक्साइड को हटाता है और शरीर में रक्त का संचार करता है।

फेफड़े के प्रत्यारोपण जटिल हो सकते हैं:

• ऑपरेशन के दौरान एक मरीज की मौत।
• प्रत्यारोपण अस्वीकृति - यह जटिलता अक्सर होती है, दाता के सावधानीपूर्वक चयन के बावजूद, संगतता के लिए परीक्षणों का प्रदर्शन और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स (दवाएं जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबाती हैं) के साथ चल रही चिकित्सा।
• संक्रामक रोग - वे प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि के दमन के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं।
• प्रतिरक्षादमनकारियों के दुष्प्रभाव - शरीर में चयापचय संबंधी विकार, क्षति मूत्र तंत्र, घातक ट्यूमर और इतने पर का विकास।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण नहीं किया जाता है:

जिगर के सिरोसिस के साथ;
अग्न्याशय को अपरिवर्तनीय क्षति के साथ;
दिल की विफलता के साथ;
गुर्दे की विफलता के साथ;
वायरल हेपेटाइटिस (सी या बी) के रोगी;
नशेड़ी और शराबियों;
घातक ट्यूमर की उपस्थिति में;
एड्स के रोगी (अधिग्रहित इम्यूनोडिफीसिअन्सी सिंड्रोम)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे फैलता है

सिस्टिक फाइब्रोसिस है आनुवंशिक रोग, जो बीमार माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिला है।

मानव आनुवंशिक तंत्र 23 जोड़े गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया गया है। प्रत्येक गुणसूत्र एक सघन रूप से पैक डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) अणु है जिसमें बड़ी संख्या में जीन होते हैं। प्रत्येक व्यक्तिगत कोशिका में कुछ जीनों की चयनात्मक सक्रियता उसके भौतिक और रासायनिक गुणों को निर्धारित करती है, जो अंततः ऊतकों, अंगों और पूरे जीव के कार्य को निर्धारित करती है।

गर्भाधान के दौरान, 23 पुरुष और 23 महिला गुणसूत्र विलीन हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक पूर्ण कोशिका का निर्माण होता है, जो भ्रूण के विकास को जन्म देती है। इस प्रकार, जीन का एक समूह बनाते समय, एक बच्चे को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक जानकारी विरासत में मिलती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस गुणसूत्र 7 पर स्थित केवल एक जीन के उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता है। इस दोष के परिणामस्वरूप, ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को अस्तर करने वाली उपकला कोशिकाएं बड़ी मात्रा में क्लोरीन जमा करना शुरू कर देती हैं, और क्लोरीन, सोडियम और पानी के बाद उनमें प्रवेश हो जाता है। पानी की कमी के कारण परिणामी घिनौना स्राव गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। यह विभिन्न अंगों (ब्रांकाई, अग्न्याशय और अन्य) की ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन में "फंस जाता है", जो रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का कारण बनता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चा तभी बीमार होगा जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिले हों। यदि केवल 1 उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है, तो रोग की कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्ति नहीं होगी, हालांकि, बच्चा रोग का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, जिसके परिणामस्वरूप बीमार संतान को जन्म देने का जोखिम बना रहेगा।

दोषपूर्ण जीन की पहचान करने और बीमार बच्चा होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, भविष्य के माता-पिता का आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है।

उच्च जोखिम वाले समूह में शामिल हैं:

• ऐसे जोड़े जिनमें एक या दोनों पति-पत्नी को सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है।
• वे लोग जिनके माता-पिता या करीबी रिश्तेदार (दादा-दादी, भाई-बहन) सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे।
• युगलजिन्हें पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा हुआ हो।

माता-पिता के आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकता है:

• कि माता-पिता दोनों बीमार हैं। इस मामले में, बीमार बच्चा होने की संभावना 100% है, क्योंकि पिता और माता दोनों के गुणसूत्रों की 7 वीं जोड़ी पर उत्परिवर्ती जीन होते हैं।
• कि माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा स्वस्थ है। ऐसे जोड़े का बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, क्योंकि उसे एक माता-पिता से 1 दोषपूर्ण जीन और दूसरे से 1 सामान्य जीन विरासत में मिलेगा।
• वह एक माता-पिता बीमार है और दूसरा एक स्पर्शोन्मुख वाहक है। इस मामले में, बच्चा या तो बीमार होगा या बीमारी का स्पर्शोन्मुख वाहक होगा।
• कि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के स्पर्शोन्मुख वाहक हैं। इस मामले में बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है, जबकि स्पर्शोन्मुख वाहक होने की संभावना 50% है।

आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों के आधार पर, बीमार बच्चा होने की संभावना की गणना की जाती है। यदि ऐसी संभावना मौजूद है, तो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में (9 से 16 सप्ताह तक), सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रसवपूर्व निदान करने की सिफारिश की जाती है (एक छोटा सा हिस्सा एक विशेष सुई के साथ लिया जाता है) भ्रूण झिल्ली, जिनकी कोशिकाओं की आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जांच की जाती है)। यदि गर्भस्थ शिशु में किसी रोग का पता चलता है तो गर्भपात का प्रश्न उठाया जाता है।

लोक उपचार के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार अनुमेय है और रोगी की स्थिति में काफी सुधार कर सकता है, लेकिन यह जोड़ा जाना चाहिए कि इसका उपयोग केवल पारंपरिक दवा उपचार के संयोजन में किया जा सकता है।

पारंपरिक चिकित्सा लगभग किसी भी बीमारी के खिलाफ लड़ाई में एक शक्तिशाली पर्याप्त हथियार है, अगर आप इसकी सलाह का बुद्धिमानी से उपयोग करते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज केवल प्रारंभिक अवस्था में ही प्राकृतिक फार्मेसी से दवाओं से किया जा सकता है, जब रोग की अभिव्यक्तियाँ न्यूनतम होती हैं। रोग के अधिक गंभीर चरणों में, हस्तक्षेप आवश्यक है पारंपरिक औषधिसिंथेटिक और शुद्ध दवाओं के साथ, जिनकी प्रकृति में कोई एनालॉग नहीं है। नहीं तो रोग नियंत्रण से बाहर हो जाएगा और रोगी की मृत्यु भी हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, सबसे व्यापक प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स हैं - एजेंट जो कफ को पतला करते हैं। उनका उपयोग आंतरिक और साँस लेना दोनों द्वारा किया जाता है।

प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स के समूह में शामिल हैं:

थर्मोप्सिस;
अजवायन के फूल;
मुलेठी की जड़;
मार्शमैलो रूट और अन्य।

आप प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का भी उपयोग कर सकते हैं - उपचार जो आराम करते हैं चिकनी मांसपेशियां... इस रोग में ब्रोंची की मांसपेशियों को आराम देने और उनके जल निकासी को बढ़ाने में उपयोगी होता है। हालांकि, खुराक की परिवर्तनशीलता के कारण, इन काढ़े और जलसेक को बहुत सावधानी से लिया जाना चाहिए। ब्रोंची के लुमेन का विस्तार करने वाली दवाओं की खुराक में परिवर्तन खतरनाक हैं क्योंकि वे क्रोनिक ब्रोंकाइटिस की प्रगति को तेज करते हैं और न्यूमोफिब्रोसिस को करीब लाते हैं - संयोजी ऊतक के साथ फेफड़े के ऊतकों का प्रतिस्थापन। प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का उपयोग आंतरिक रूप से और साँस द्वारा किया जाता है।

प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स के समूह में शामिल हैं:

बेलाडोना;
प्यार;
कैमोमाइल;
कैलेंडुला;
पुदीना;
अजवायन और अन्य।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स भी कुछ लाभ प्रदान कर सकते हैं, लेकिन आपको उनसे बहुत प्रभावी होने की उम्मीद नहीं करनी चाहिए। उनका मुख्य कार्य इसकी पूरी लंबाई के साथ जठरांत्र संबंधी मार्ग के संक्रमण की रोकथाम हो सकता है। इन अर्क और काढ़े का उपयोग आंतरिक रूप से और मुंह को धोने के लिए किया जा सकता है।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स के समूह में शामिल हैं:

देवदार की छाल;
कार्नेशन;
क्रैनबेरी;
काउबेरी;
अजवायन के फूल;
नीलगिरी;
तुलसी और अन्य।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्गीकरण क्या है

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं, जो कुछ अंगों के प्रमुख घाव के आधार पर निर्धारित होते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसा विभाजन बहुत ही मनमाना है, क्योंकि इस बीमारी से शरीर के सभी अंग और प्रणालियाँ कुछ हद तक प्रभावित होती हैं।

प्रचलित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के आधार पर, उन्हें प्रतिष्ठित किया जाता है:

फुफ्फुसीय रूप;
आंतों का रूप;
मिश्रित रूप;
मिटाए गए रूप;
मेकोनियम इलियस।

फुफ्फुसीय रूप

यह 15-20% रोगियों में होता है और फेफड़ों के एक प्रमुख घाव की विशेषता होती है। रोग आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्षों से ही प्रकट होता है। चिपचिपा बलगम छोटी और मध्यम आकार की ब्रांकाई में फंस जाता है। फेफड़ों के वेंटिलेशन में कमी से रक्त में ऑक्सीजन की एकाग्रता में कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप सभी आंतरिक अंगों (मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) के काम में व्यवधान होता है। फेफड़ों का सुरक्षात्मक कार्य भी बिगड़ा हुआ है (आमतौर पर धूल के माइक्रोपार्टिकल्स, वायरस, बैक्टीरिया और अन्य बलगम के साथ हटा दिए जाते हैं जहरीला पदार्थसांस लेते समय फेफड़ों में प्रवेश करना)। उभरती संक्रामक जटिलताओं (निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) से फेफड़े के ऊतकों को नुकसान होता है और फाइब्रोसिस (फेफड़ों में रेशेदार, निशान ऊतक का प्रसार) का विकास होता है, जो श्वसन विफलता को और बढ़ाता है।

आंतों का रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहली अभिव्यक्ति के रूप में, यह 10% रोगियों में होता है। रोग के पहले लक्षण जन्म के 6 महीने बाद दिखाई देते हैं, जब बच्चा कृत्रिम भोजन पर स्विच करता है (स्तन के दूध में निहित पोषक तत्व और सुरक्षात्मक पदार्थ अस्थायी रूप से रोग के विकास को रोकते हैं)। अग्न्याशय की हार से पाचन एंजाइमों की कमी हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप भोजन पचता नहीं है, और आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं प्रबल होती हैं। पोषक तत्वों के बिगड़ा हुआ अवशोषण से हाइपोविटामिनोसिस होता है, शारीरिक विकास में मंदता, विभिन्न अंगों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन, और इसी तरह।

मिश्रित रूप

यह 70% से अधिक मामलों में होता है। यह श्वसन और पाचन तंत्र को नुकसान के लक्षणों की एक साथ उपस्थिति की विशेषता है।

मिटाए गए रूप

वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के लिए जिम्मेदार जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। इस मामले में, रोग की शास्त्रीय नैदानिक ​​​​तस्वीर नहीं देखी जाती है, लेकिन एक या अधिक अंगों की हार प्रबल होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप स्वयं प्रकट हो सकते हैं:

• साइनसाइटिस नाक के साइनस की सूजन है, जो उनमें से बलगम के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होती है, जो रोगजनक सूक्ष्मजीवों के प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करती है।
• बार-बार ब्रोंकाइटिस तब भी विकसित होता है जब बलगम के बहिर्वाह में गड़बड़ी होती है, हालांकि, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कमजोर होती हैं, फेफड़े के ऊतक कुछ हद तक प्रभावित होते हैं और रोग बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है।
• पुरुष बांझपन- शुक्राणु कॉर्ड के अविकसितता या वास डिफेरेंस की पेटेंट के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
• महिला बांझपन - मनाया गया जब उच्च चिपचिपापनगर्भाशय ग्रीवा नहर में बलगम, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु (पुरुष प्रजनन कोशिकाएं) गर्भाशय गुहा में प्रवेश नहीं कर सकते हैं और एक अंडे (महिला प्रजनन कोशिका) को निषेचित कर सकते हैं।
• लिवर सिरोसिस - सिस्टिक फाइब्रोसिस के एक अलग रूप के रूप में, अत्यंत दुर्लभ है, और इसलिए रोगी लंबे समय के लिएके लिए इलाज किया जा रहा है वायरल हेपेटाइटिसऔर अन्य बीमारियां जो वास्तव में मौजूद नहीं हैं।

मेकोनियम इलियस

यह शब्द मेकोनियम के साथ इलियम के अंतिम खंड के रुकावट के कारण आंतों की रुकावट को संदर्भित करता है (नवजात शिशु का पहला मल, जो कि desquamated आंतों के उपकला, एमनियोटिक द्रव, बलगम और पानी की कोशिकाएं हैं)। यह लगभग 10% नवजात शिशुओं में होता है। जन्म के 1 - 2 दिन बाद, बच्चे का पेट सूज जाता है, पित्त की उल्टी, चिंता, जो बाद में सुस्ती से बदल जाती है, गतिविधि में कमी और सामान्य नशा (बुखार, दिल की धड़कन, सामान्य रक्त गणना में परिवर्तन)।

तत्काल उपचार के बिना, आंतों का टूटना और पेरिटोनिटिस (पेरिटोनियम की सूजन - आंतरिक अंगों को कवर करने वाली सीरस झिल्ली) का विकास हो सकता है, जो अक्सर बच्चे की मृत्यु में समाप्त होता है।
क्या किनेसिथेरेपी सिस्टिक फाइब्रोसिस में मदद करती है?
शब्द "कीनेसिथेरेपी" में प्रक्रियाओं और अभ्यासों का एक सेट शामिल है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों द्वारा किया जाना चाहिए। यह तकनीक ब्रोन्कियल ट्री से कफ की रिहाई को बढ़ावा देती है, जो फेफड़ों के वेंटिलेशन में सुधार करती है और कई खतरनाक जटिलताओं के विकास के जोखिम को कम करती है।

किनेसिथेरेपी में शामिल हैं:

पोस्ट्युरल ड्रेनेज;
कंपन मालिश;
सक्रिय श्वास चक्र;
साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव।

पोस्ट्युरल ड्रेनेज

इस पद्धति का सार रोगी के शरीर को एक विशेष स्थिति देना है जिसमें ब्रोंची से बलगम का पृथक्करण यथासंभव तीव्रता से होता है। प्रक्रिया शुरू करने से पहले, कफ (म्यूकोलाईटिक्स) को पतला करने वाली दवाएं लेने की सलाह दी जाती है। 15-20 मिनट के बाद रोगी को बिस्तर पर लेटना चाहिए ताकि सिर छाती से थोड़ा नीचे हो। उसके बाद, वह एक तरफ से दूसरी तरफ, पीछे से पेट तक, और इसी तरह लुढ़कना शुरू कर देता है। थूक जो एक ही समय में अलग हो जाता है, बड़ी ब्रांकाई में कफ रिसेप्टर्स को उत्तेजित करता है और खांसी के साथ फेफड़ों से बाहर निकल जाता है।

कंपन मालिश

विधि का सिद्धांत रोगी की छाती (हाथों से या एक विशेष उपकरण का उपयोग करके) पर टैप करने पर आधारित है। उत्पन्न कंपन ब्रांकाई से बलगम को अलग करने और खाँसी के साथ उत्सर्जन में योगदान करते हैं। कंपन मालिश दिन में 2 बार की जानी चाहिए। टैपिंग की आवृत्ति 30 से 60 बीट प्रति मिनट के बीच होनी चाहिए। केवल 1 सत्र में, 1 मिनट के 3 - 5 चक्र करने की सिफारिश की जाती है, जिनमें से प्रत्येक के बीच में दो मिनट का ब्रेक होना चाहिए।

सक्रिय श्वास चक्र

इस अभ्यास में विभिन्न श्वास तकनीकों का विकल्प शामिल है, जो संयोजन में ब्रोंची से कफ की रिहाई में योगदान देता है।

एक सक्रिय श्वास चक्र में शामिल हैं:

• श्वास नियंत्रण। आपको अपने पेट की मांसपेशियों पर दबाव डाले बिना, शांति से, धीरे-धीरे सांस लेने की जरूरत है। इस अभ्यास का उपयोग अन्य प्रकार की श्वास के बीच विराम के दौरान किया जाता है।
• छाती का विस्तार करने के लिए व्यायाम। इस स्तर पर, आपको सबसे गहरी और सबसे तेज सांस लेने की जरूरत है, अपनी सांस को 2 - 3 सेकंड के लिए रोककर रखें और उसके बाद ही सांस छोड़ें। यह तकनीक बलगम द्वारा अवरुद्ध ब्रोंची में हवा के मार्ग को बढ़ावा देती है और इसके पृथक्करण और निष्कासन की ओर ले जाती है। इस अभ्यास को 2 - 3 बार किया जाना चाहिए, और फिर जबरन साँस छोड़ने के लिए आगे बढ़ें।
• जबरन साँस छोड़ना। यह एक गहरी सांस के बाद एक तेज, अधिकतम पूर्ण और तेजी से साँस छोड़ने की विशेषता है। यह बलगम को बड़ी ब्रांकाई में पारित करने की सुविधा प्रदान करता है, जहां से इसे खांसी के साथ अधिक आसानी से हटा दिया जाता है। 2 - 3 मजबूर समाप्ति के बाद, 1 - 2 मिनट के लिए "श्वास नियंत्रण" तकनीक करने की सिफारिश की जाती है, जिसके बाद पूरे परिसर को दोहराया जा सकता है।

यह ध्यान देने योग्य है कि इस तरह की विधि की सलाह और सुरक्षा केवल एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित की जा सकती है, इसलिए, वर्णित तकनीक का उपयोग करने से पहले, अपने डॉक्टर से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

यह विधि साँस छोड़ने के दौरान एक खुली अवस्था में छोटी ब्रांकाई के रखरखाव को सुनिश्चित करती है, जो थूक के निर्वहन और ब्रोन्कियल लुमेन की बहाली की सुविधा प्रदान करती है। इस उद्देश्य के लिए, विशेष उपकरण विकसित किए गए हैं, जो बढ़ते दबाव के लिए वाल्वों से लैस श्वास मास्क और एक मैनोमीटर (एक उपकरण जो दबाव को मापता है)। प्रति सत्र 10 - 20 मिनट के लिए दिन में 2 - 3 बार ऐसे मास्क का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। समाप्ति के बीच में पारा के 1 - 2 मिलीमीटर से अधिक दबाव बढ़ाने की अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि इससे फेफड़ों की चोट (विशेषकर बच्चों में) हो सकती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा क्या है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस में जीवन प्रत्याशा रोग के रूप और रोगी के अनुशासन के आधार पर काफी भिन्न हो सकती है। सांख्यिकीय रूप से, औसतन, इस आनुवंशिक बीमारी वाला रोगी 20 से 30 वर्ष तक जीवित रहता है। हालांकि, उपरोक्त आंकड़ों से एक दिशा और दूसरी दिशा में विचलन दर्ज किया गया था। गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशु का न्यूनतम जीवन काल कई घंटे था। इस विकृति के लिए अधिकतम दर्ज की गई जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से थोड़ी अधिक थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मुख्य नैदानिक ​​रूप हैं:

फुफ्फुसीय;
आंत;
मिला हुआ।

पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस

रोग का यह रूप एक प्रमुख घाव की विशेषता है विशेष रूप से: - http: // साइट

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है।

यह मुख्य रूप से श्वसन और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान, गंभीर पाठ्यक्रम और खराब रोग का निदान के साथ महत्वपूर्ण अंगों के उत्सर्जन ग्रंथियों के बिगड़ा हुआ स्राव की विशेषता है।

पहली बार 1936 में विनीज़ बाल रोग विशेषज्ञ गुइडो फैंकोनी द्वारा अलग किया गया।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के सामान्य लक्षण:

• शारीरिक विकास में पिछड़ापन,
• आवर्तक जीर्ण श्वसन रोग,
• लगातार पुरानी साइनसिसिस,
• आवर्तक अग्नाशयशोथ,
• सांस की विफलता।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्तियाँ प्रोटीन संश्लेषण में एक दोष से जुड़ी होती हैं, जो श्वसन पथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग, अग्न्याशय, यकृत और प्रजनन प्रणाली में कोशिकाओं के जल-इलेक्ट्रोलाइट चयापचय में शामिल क्लोराइड चैनल की भूमिका निभाता है। नतीजतन, बाहरी स्राव की अधिकांश ग्रंथियों का रहस्य गाढ़ा हो जाता है, इसका स्राव मुश्किल हो जाता है, अंगों में परिवर्तन होते हैं, सबसे गंभीर - ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में।

ब्रोन्कियल ट्री की दीवारों में, अलग-अलग गंभीरता की पुरानी सूजन विकसित होती है, संयोजी ऊतक फ्रेम नष्ट हो जाता है, और ब्रोन्किओलो- और ब्रोन्किइक्टेसिस बनते हैं। चिपचिपा थूक के लगातार रुकावट की स्थिति में, ब्रोन्किइक्टेसिस व्यापक हो जाता है, हाइपोक्सिया बढ़ जाता है, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और तथाकथित कोर पल्मोनेल विकसित होता है।

ब्रोन्कोपल्मोनरी परिवर्तन रोग की तस्वीर में प्रबल होते हैं और 95% रोगियों में रोग का निदान निर्धारित करते हैं।

1/3 रोगियों में, रेक्टल प्रोलैप्स देखा जाता है, लेकिन आधुनिक पाचन एंजाइमों की पर्याप्त खुराक की नियुक्ति के साथ, यह जटिलता 1.5-2 महीनों में अपने आप दूर हो जाती है।

स्कूली उम्र के रोगियों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहली अभिव्यक्ति "आंतों का शूल" हो सकती है, जो सूजन, बार-बार उल्टी और कब्ज का कारण बनती है।

एंजाइमों की नियुक्ति के बाद, आंतों की अभिव्यक्तियों को पृष्ठभूमि में वापस ले लिया जाता है, जिससे फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों का मार्ग प्रशस्त होता है। क्रोनिक ब्रोंकाइटिस आमतौर पर धीरे-धीरे विकसित होता है। पहले से ही नवजात और शैशवावस्था में खांसी, घुटन के हमले, सांस की तकलीफ और कभी-कभी उल्टी होती है। समय-समय पर, विशेष रूप से रात में, एक दर्दनाक गंभीर खांसी होती है। थूक चिपचिपा होता है, कभी-कभी शुद्ध होता है।

चूंकि बलगम बनाने वाली ग्रंथियों वाले सभी अंग प्रभावित होते हैं, कोलाइटिस सिंड्रोम, क्रोनिक कोलेसिस्टिटिस, साइनसिसिस विशिष्ट हैं।

निदान

• पसीना परीक्षण: पाइलोकार्पिन के साथ आयनटोफोरेसिस। 60 mmol / l से अधिक क्लोराइड में वृद्धि एक संभावित निदान है; क्लोराइड सांद्रता> 100 mmol / l एक विश्वसनीय निदान है। इस मामले में, क्लोरीन और सोडियम की सांद्रता में अंतर 8-10 mmol / l से अधिक नहीं होना चाहिए। एक निश्चित निदान के लिए एक पसीना परीक्षण कम से कम तीन बार सकारात्मक होना चाहिए। पुरानी खांसी वाले हर बच्चे का स्वेट टेस्ट करवाना चाहिए।
• स्टूल काइमोट्रिप्सिन: नमूना मानकीकृत नहीं - एक विशिष्ट प्रयोगशाला में दिशानिर्देश मान विकसित किए जाते हैं।
• मल में फैटी एसिड का निर्धारण: आम तौर पर 20 मिमीोल / दिन से कम। सीमा रेखा मान 20-25 मिमीोल / दिन है। पैंक्रियाटिक फंक्शन में कम से कम 75% की कमी के साथ परीक्षण सकारात्मक है।
• डीएनए डायग्नोस्टिक्स सबसे संवेदनशील और विशिष्ट है। 0.5-3% मामलों में गलत परिणाम प्राप्त होते हैं। यह रूस में अपेक्षाकृत महंगा है।
• प्रसवपूर्व डीएनए डायग्नोस्टिक्स: आंतों के क्षारीय फॉस्फेटस आइसोनाइजेस का अध्ययन उल्बीय तरल पदार्थसंभवतः गर्भावस्था के 18-20 सप्ताह से। 4% मामलों में झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक मूल्य प्राप्त होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। एक बार फिर इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि इसे विशेष केंद्रों में और उनके नियंत्रण में किया जाना चाहिए। हर 3 महीने में कम से कम एक बार डॉक्टर के पास जाना चाहिए।

एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा, श्वसन क्रिया, सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, मल विश्लेषण, वनस्पतियों के लिए थूक विश्लेषण और एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति इसकी संवेदनशीलता का आकलन किया जाता है। संकेतों के अनुसार, छाती का एक्स-रे, यकृत और हृदय की एकोग्राफी की जाती है, और प्रतिरक्षा स्थिति की जांच की जाती है।

सबसे पहले, उपचार और पुनर्वास व्यवस्था में सुधार किया जाता है। चिपचिपा थूक से ब्रोन्कियल पेड़ को प्रभावी ढंग से साफ करना, संक्रमण से लड़ना और रोगी के अच्छे शारीरिक विकास को सुनिश्चित करना आवश्यक है।

किनेसोथेरेपी में स्थितीय जल निकासी, क्लॉफ मालिश, कंपन, विशेष शामिल हैं साँस लेने के व्यायाम, सक्रिय श्वास चक्र, मजबूर श्वास तकनीक, ऑटोजेनस जल निकासी।

यदि संभव हो तो ब्रोन्कोडायलेटर्स, म्यूकोलाईटिक्स का उपयोग करना अनिवार्य है - एमिलोराइड (सोडियम ब्लॉकर) और / या "पल्मोजाइम" (DNase)।

फेफड़ों की क्षति के साथ - एंटीबायोटिक दवाओं का लगातार उपयोग। उन्हें तब सौंपा जाना चाहिए जब प्रारंभिक संकेत 2-3 सप्ताह तक चलने वाले पाठ्यक्रमों के साथ सूजन।

म्यूकोलाईटिक्स (थूक को पतला करने वाली दवाएं) सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का एक अनिवार्य गुण है। आंतरिक और इनहेलेशन दोनों को असाइन करें: एन-एसिटाइलसिस्टीन 300-1200 मिलीग्राम / दिन। ब्रोन्कियल लैवेज प्रक्रिया के अंत में म्यूकोलाईटिक्स के ब्रोन्कोस्कोपिक प्रशासन के बाद स्राव और एंटीबायोटिक दवाओं के चूषण के बाद दवाओं के एंडोस्कोपिक प्रशासन का एक प्रभावी तरीका है।

ब्रोन्कोस्पैस्टिक सिंड्रोम के मामलों में - फेफड़ों में सूजन को कम करने के लिए बीटा-मिमेटिक्स, साथ ही कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स (साँस लेना) की साँस लेना, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं।

ये एजेंट ब्रोन्कियल ट्री की भड़काऊ प्रतिक्रियाओं को कम करते हैं, जो कभी-कभी संक्रामक एजेंट की तुलना में अधिक नुकसान करते हैं। इस दृष्टिकोण से, सीरम ल्यूकोसाइट प्रोटीज अवरोधक अल्फा-वन-एंटीट्रिप्सिन का उपयोग उचित है।

देशों में उत्तरी अमेरिकाऔर यूरोप में, वे फेफड़े या हृदय-फेफड़े का प्रत्यारोपण कर रहे हैं, साथ ही एम्बेडेड आनुवंशिक संरचनाओं के साथ न्यूमोट्रोपिक वायरस का उपयोग करके उत्परिवर्ती जीन के कार्य को सही करने के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग दृष्टिकोण विकसित कर रहे हैं। 1998 में, रूस में भी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन थेरेपी का एक कार्यक्रम शुरू किया गया था।

अग्न्याशय को नुकसान के मामले में, निरंतर एंजाइम चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

प्रभावी (वृद्धिशील) पैनक्रिएटिन, मेज़िम-फ़ोर्ट, पैनज़िट्रेट, क्रेओन। खुराक व्यक्तिगत है। आमतौर पर इनकी शुरुआत 2-6 हजार यूनिट से होती है। लाइपेस प्रति किलो शरीर के वजन / दिन। मल की विशेषताओं, बच्चे के वजन के संकेतकों के आधार पर धीरे-धीरे बढ़ाएं। खुराक से अधिक आंतों के श्लेष्म की जलन, सूजन की ओर जाता है।

टॉरिन के साथ संयोजन में ursosan की नियुक्ति द्वारा जिगर की क्षति (कोलेस्टेसिस, प्री-सिरोसिस, सिरोसिस) पर एक अच्छा प्रभाव प्रदान किया जाता है, जो पित्त एसिड के उन्मूलन को बढ़ावा देता है, जो वसा के पाचन की सुविधा प्रदान करता है।

पोषण आयु-विशिष्ट कैलोरी मानदंडों से 10-15% अधिक होना चाहिए, मल्टीविटामिन और माइक्रोएलेटमेंट की शुरूआत अनिवार्य है। वसा के प्रतिबंध के बिना प्रोटीन आहार, लेकिन आधुनिक एंजाइमों के साथ पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ। वजन में कमी या एक सपाट वजन वक्र खराब एंजाइम आपूर्ति या पुरानी ब्रोन्कोपल्मोनरी बीमारी के तेज होने का संकेत देता है।

हर 6 महीने में एक बार एंटीबायोटिकोग्राम या गले से एक स्मीयर के साथ थूक की बैक्टीरियोलॉजिकल परीक्षा और ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने के बाद या जब थूक का रंग बदलता है (हरा रंग, रक्त का मिश्रण)।

ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन की जांच - 8 साल से अधिक उम्र के बच्चों में साल में 1-2 बार। कम ग्लूकोज सहिष्णुता के साथ - अधिक बार।

ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने की स्थिति में छाती का एक्स-रे किया जाना चाहिए, खासकर अगर निमोनिया का संदेह हो। नियंत्रण के रूप में - वर्ष में एक बार।

साल में कम से कम एक बार इकोकार्डियोग्राम (विशेष रूप से सही वर्गों, फुफ्फुसीय धमनी का)।

ईसीजी: वर्ष में 1-2 बार, संकेतों के अनुसार - अधिक बार।

फेफड़ों के कार्यात्मक परीक्षण: बाहरी श्वसन (आमतौर पर 6 साल की उम्र से) और रक्त गैसों का कार्य - महीने में एक बार और ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने के बाद।

बॉडीप्लेथिस्मोग्राफी: 8 साल की उम्र से - वर्ष में 1-2 बार, संकेतों के अनुसार - अधिक बार।

यदि आपको लीवर सिरोसिस का संदेह है - अल्ट्रासाउंड परीक्षा, यकृत समारोह, प्रोथ्रोम्बिन, कम अक्सर बायोप्सी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं और उनका उपचार

• नाक के पॉलीप्स। स्टेरॉयड इनहेलेशन द्वारा या मलहम अनुप्रयोगों के रूप में। सर्जिकल उपचार अव्यावहारिक है (पुनरावृत्ति की संभावना अधिक है)।
• न्यूमोथोरैक्स। यह बड़े बच्चों और वयस्कों में विकसित होता है। पुनरावृत्ति की संभावना अधिक है। आराम की आवश्यकता है, फेफड़े के 10% से कम की मात्रा के साथ - न्यूनतम जोड़तोड़। तनाव न्यूमोथोरैक्स के साथ - जल निकासी, फुफ्फुस पंचर।
• एटेलेक्टैसिस। ब्रोन्कोएलेवोलर लैवेज के साथ ब्रोंकोस्कोपी और म्यूकोलाईटिक्स, एंटीबायोटिक्स, श्वास अभ्यास के प्रशासन की आवश्यकता होती है।
• न्यूमोनिया। सामान्य सिद्धान्तचिकित्सा। जल निकासी के उपाय जरूरी हैं।
• हेमोप्टाइसिस। यह थूक के साथ रक्त के मिश्रण की तरह दिखता है, जो अक्सर ब्रोन्कियल म्यूकोसा को नुकसान के कारण होता है। फुफ्फुसीय रक्तस्राव (एक ही समय में 300 मिलीलीटर या अधिक या 3 दिनों में 100 मिलीलीटर से अधिक) के मामले में - रक्तस्रावी पोत का एंजियोग्राफिक एम्बोलिज़ेशन या रोड़ा। यदि असफल हो, तो पोत का बंधाव या खंड (लोब) का उच्छेदन।
• फुफ्फुसीय हृदय। पर्याप्त चिकित्सा के साथ, यह केवल वयस्कों में विकसित होता है। उन्हें हृदय ताल गड़बड़ी की भी विशेषता है। Corinfar, nifedipine का उपयोग वांछनीय है।
• एस्परगिलोसिस। सम्बंधित हार्मोन थेरेपी... यदि थूक में गलती से एस्परगिलस पाया जाता है और चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं होता है, तो उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। थेरेपी व्यापक ब्रोन्किइक्टेसिस, ब्रोन्कियल फैलाव, फुफ्फुसीय लक्षणों में वृद्धि, विशेष रूप से टारपीड रुकावट के संकेतों के साथ, कुल इम्युनोग्लोबुलिन ई (आईजीई कुल) और विशिष्ट इम्युनोग्लोबुलिन ई में वृद्धि के लिए निर्धारित है।
• एलर्जी और अस्थमा। 25-48% रोगियों में सिस्टिक फाइब्रोसिस और अस्थमा का संयोजन देखा जाता है।
• नमक की कमी से निर्जलीकरण। यह न केवल नवजात शिशुओं में, बल्कि बच्चों में भी हो सकता है अलग अलग उम्रऔर वयस्कों में, विशेष रूप से गर्म मौसम में। रोकथाम - खूब सारे तरल पदार्थ पीना और नमक का पर्याप्त सेवन (3-8 ग्राम / दिन)।
• मधुमेह । यह बहुत धीरे-धीरे, धीरे-धीरे विकसित होता है। यह 2% बच्चों और 15% वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ मनाया जाता है।
• पेट से और अन्नप्रणाली की वैरिकाज़ नसों से रक्तस्राव (यकृत के सिरोसिस के साथ)। वैरिकाज़ नसों की एंडोस्कोपिक स्क्लेरोथेरेपी, प्लीहा का आंशिक उच्छेदन, शंटिंग ऑपरेशन किया जाता है।
• आंतों में आंशिक रुकावट, मोटे, चिपचिपे मल के साथ। रुकावट के मामले में जिसमें सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है, गैस्ट्रोग्राफिन, हाइपोकॉम, एन-एसिटाइलसिस्टीन के साथ फ्लश करें। यदि कोई प्रभाव नहीं है, तो सर्जिकल हस्तक्षेप।
• आंतों की दीवार के न्यूमेटोसिस का पता संयोग से लगाया जा सकता है और इसके लिए स्वयं हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है।
• पर्याप्त एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ रेक्टल प्रोलैप्स बहुत दुर्लभ है।
• पल्मोनरी ऑस्टियोआर्थ्रोपैथी। टर्मिनल फालैंग्स की विकृति के साथ, लंबी ट्यूबलर हड्डियों में दर्द दिखाई दे सकता है। स्थिति को कम करने के लिए, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं (इबुप्रोफेन, डाइक्लोफेनाक, आदि) निर्धारित की जाती हैं।

फेफड़ों की क्षति के परिणामस्वरूप छाती की विकृति विकसित होती है।

पूर्वानुमान

अच्छे शारीरिक विकास वाले मरीजों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए बेहतर रोग का निदान होता है। वे अधिक सक्रिय हैं, वे बेहतर सहन करते हैं शारीरिक व्यायाम, बाहरी श्वसन और प्रतिरक्षा के कार्य के सर्वोत्तम संकेतक हैं।

अंतःस्रावी ग्रंथियों, साथ ही अग्न्याशय और यकृत की वंशानुगत बीमारी, मुख्य रूप से जठरांत्र संबंधी मार्ग और श्वसन प्रणाली को नुकसान की विशेषता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का रोगजनन एक्सोक्राइन ग्रंथियों, शरीर की ग्रंथियों की कोशिकाओं, ब्रांकाई, अग्न्याशय, आंतों, यकृत (पित्त समारोह), पसीने की ग्रंथियों की स्रावित कोशिकाओं का एक वंशानुगत घाव है। बाहरी स्राव के सभी ग्रंथियों के विकृति विज्ञान में सामान्य उपकला कोशिकाओं के झिल्ली के माध्यम से क्लोराइड के परिवहन की प्रक्रिया का उल्लंघन है। यह प्रक्रिया क्लोराइड की अत्यधिक रिहाई के साथ होती है, जिसके परिणामस्वरूप अंतःस्रावी अग्न्याशय, ब्रोन्कियल एपिथेलियम, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल म्यूकोसा की कोशिकाओं में मोटी बलगम का हाइपरसेरेटेशन होता है, जो उनके स्राव के उल्लंघन के साथ होता है।

यह उल्लंघन बाद के भड़काऊ और स्क्लेरोटिक परिवर्तनों के साथ संबंधित अंगों में स्थिर अवरोधक परिवर्तन की ओर जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ शरीर के उत्सर्जन स्राव में, निम्नलिखित देखा जाता है:

• प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट घटकों के अंशों के अनुपात में परिवर्तन;
• पसीने की ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं में इलेक्ट्रोलाइट्स के पुन: अवशोषण में कमी होती है;
• अग्न्याशय एंजाइमों की आवश्यक मात्रा का स्राव नहीं करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है। यह ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसका एक हिस्सा क्लोराइड चैनल बनाता है।

जीन को CFTR (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) कहा जाता है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, इस नियामक में फुफ्फुसीय उपकला दोषपूर्ण है। इससे श्वसन तंत्र के पुराने संक्रमण, सूजन और क्रमिक विनाश (विकृति) हो जाते हैं। में कुछ उत्परिवर्तन सीएफटीआर जीन प्रोटीन संश्लेषण में कमी का कारण बनता है आरएनए के अधूरे प्रसंस्करण के कारण केएफटीआर, अन्य - झिल्ली क्लोराइड चैनलों में गुणात्मक परिवर्तन के लिए। एक प्राथमिक जैव रासायनिक विसंगति (क्लोराइड परिवहन का उल्लंघन) एक बहु-अंग रोग प्रक्रिया के उद्भव का कारण बनता है (प्रगतिशील क्षति) श्वसन पथ, पुरानी साइनसिसिस, अग्न्याशय के बहिःस्रावी स्रावी कार्य की अपर्याप्तता, पुरुषों में बाँझपन)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना

सिस्टिक फाइब्रोसिस औसतन 2,000 से 3,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है, और काले अफ्रीकी और जापानी आबादी में, घटना 100,000 में 1 है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जो आमतौर पर बचपन में ही प्रकट होती है, हालांकि 4% मामलों का निदान किया जाता है वयस्कता। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग की व्यापकता जातीय समूहों में बहुत भिन्न होती है। उत्तरी अमेरिका और उत्तरी यूरोप में गोरों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस 3,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है, जबकि नीग्रो अमेरिकी लोगों में 17,000 में 1 और हवाई पॉलिनेशियन में 90,000 में केवल 1 होता है।

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स और एंजाइम की तैयारी का उपयोग किया जाने लगा, इसलिए रोगियों की जीवन प्रत्याशा बढ़ गई है। अब उनमें से लगभग 34% पहुंच चुके हैं परिपक्व उम्रऔर लगभग 10% रोगी 30 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा 28 वर्ष है। तो, सिस्टिक फाइब्रोसिस को अब बचपन की बीमारी नहीं माना जा सकता है। इसे हर चिकित्सक द्वारा पहचाना और इलाज किया जाना चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस पुराने फेफड़ों के संक्रमण से प्रकट होता है, जो अंततः ब्रोन्किइक्टेसिस, एक्सोक्राइन अग्नाशयी कार्य की अपर्याप्तता, पसीने की ग्रंथियों, गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग के बिगड़ा हुआ कार्य, साथ ही बांझपन का कारण बनता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के अधिकांश लक्षण गाढ़े, चिपचिपे बलगम के कारण होते हैं। अधिकांश सामान्य लक्षणसिस्टिक फाइब्रोसिस में शामिल हैं:

• कफ के साथ बार-बार खांसी आना;
• ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के लगातार हमले, वे फेफड़ों को सूजन और अस्थायी क्षति का कारण बन सकते हैं;
• नमकीन त्वचा का स्वाद;
• निर्जलीकरण, दस्त, या दुर्गंधयुक्त, वसायुक्त मल;
• अच्छी भूख, लेकिन वजन में कमी;
• ऊंचाई में वृद्धि का उल्लंघन - एक व्यक्ति बढ़ना बंद कर देता है, क्योंकि आवश्यक पोषक तत्व प्राप्त नहीं करता है;
• पेट दर्द और बेचैनी के रूप में आंतों में बड़ी मात्रा में गैस जमा हो जाती है;
• नपुंसकता

सिस्टिक फाइब्रोसिस निम्नलिखित विकारों को जन्म दे सकता है। साइनसाइटिस: साइनस साइनस होते हैं जो नाक के बगल में खोपड़ी की हड्डियों में स्थित होते हैं। साइनस बलगम का उत्पादन करते हैं जो नाक के अंदर को गीला कर देता है। जब साइनस में सूजन आ जाती है, तो वे म्यूकस से ब्लॉक हो जाते हैं और उनमें बैक्टीरिया कई गुना बढ़ जाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बहुत से लोग साइनसिसिस विकसित करते हैं। नाक में पॉलीप्स, सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। ब्रांकाई के रोग: कोई भी संक्रमण ब्रोंची को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है। यदि ब्रोन्कियल रोग का इलाज नहीं किया जाता है, तो इससे श्वसन विफलता हो सकती है। न्यूमोथोरैक्स - फेफड़ों की क्षति। अग्नाशयशोथ: यह अग्न्याशय की एक दर्दनाक सूजन है। ... उंगलियों का मोटा होना: ऐसा इसलिए होता है क्योंकि फेफड़े रक्त प्रवाह को पर्याप्त ऑक्सीजन प्रदान नहीं करते हैं। रेक्टल प्रोलैप्स: साथ बार-बार खाँसीया मल की समस्या, मलाशय की परत से ऊतक मलाशय से बाहर आ सकते हैं। जिगर की बीमारी पित्त नलिकाओं की सूजन या रुकावट से जुड़ी है। मधुमेह। पित्ताशय की थैली में पत्थरों का बनना। विटामिन डी की कमी से हड्डियां कमजोर हो जाती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी का आहार आयु-उपयुक्त होना चाहिए, इसमें प्रोटीन की 10-15% बढ़ी हुई मात्रा और वसा और कार्बोहाइड्रेट की सामान्य मात्रा होनी चाहिए। साथ ही, आहार में केवल आसानी से पचने योग्य वसा (मलाईदार और ) शामिल हैं वनस्पति तेल) भोजन में मोटे रेशे नहीं होने चाहिए। माध्यमिक लैक्टेज की कमी वाले बच्चों में, दूध को बाहर रखा गया है। गंभीर आंतों के सिंड्रोम और विभिन्न विटामिनों की कमी के कारण होने वाले लक्षणों के साथ, विटामिन को पैरेन्टेरली निर्धारित किया जाता है। आंतों के सिंड्रोम में, एंजाइम की तैयारी का उपयोग प्रतिस्थापन उद्देश्यों के लिए किया जाता है: सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को एक एसिड-प्रतिरोधी झिल्ली के साथ नए माइक्रोस्फेरिकल एंजाइम लेने की आवश्यकता होती है - क्रेओन या पैनसिट्रेट, जो पैन्ज़िनोर्म, मेज़िम-फोर्ट जैसे प्रसिद्ध रूपों की तुलना में अधिक प्रभावी होते हैं। उत्सव प्रत्येक भोजन के साथ जीवन भर दवाएं ली जाती हैं। एंजाइम की खुराक रोग की गंभीरता पर निर्भर करती है और व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है। खुराक की पर्याप्तता के मानदंड पेट दर्द का गायब होना, मल का सामान्य होना, स्कैटोलॉजिकल परीक्षा में तटस्थ वसा की अनुपस्थिति और वजन का सामान्यीकरण हैं। भोजन के साथ एंजाइम की तैयारी की जाती है।

फुफ्फुसीय सिंड्रोम के उपचार में थूक की चिपचिपाहट को कम करने और ब्रोन्कियल जल निकासी में सुधार, जीवाणुरोधी चिकित्सा, नशा और हाइपोक्सिया, हाइपोविटामिनोसिस, दिल की विफलता के खिलाफ लड़ाई शामिल है। थूक की चिपचिपाहट को कम करने के लिए, एंजाइम की तैयारी (काइमोप्सिन, काइमोट्रिप्सिन, क्रिस्टलीय फाइब्रिनोलिसिन) या म्यूकोलाईटिक दवाओं, एसिटाइलसिस्टीन, म्यूकोसोल्विन का उपयोग किया जाता है। थूक को पतला करने के लिए, एसिटाइलसिस्टीन और म्यूकोसोल्विन को इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जा सकता है, और म्यूकोसोल्विन को मौखिक रूप से भी प्रशासित किया जा सकता है। ब्रोमहेक्सिन और म्यूकल्टिन का कमजोर पतला प्रभाव होता है। ब्रोंची के जल निकासी में सुधार करने के लिए, छाती की कंपन मालिश, चिकित्सीय अभ्यास, पोस्टुरल ड्रेनेज किया जाता है, छोटे बच्चों से वी थूक को इलेक्ट्रिक सक्शन से हटा दिया जाता है। फुफ्फुसीय प्रक्रिया के तेज होने के साथ, एंटीबायोटिक चिकित्सा कम से कम 3-4 सप्ताह की अवधि के लिए निर्धारित की जाती है। एंटीबायोटिक्स को एंटीबायोटिकोग्राम को ध्यान में रखते हुए चुना जाता है, लेकिन यदि यह अध्ययन असंभव है, तो वे इस तथ्य पर आधारित हैं कि एम के रोगियों में फेफड़ों में सूजन प्रक्रिया के सबसे आम प्रेरक एजेंट स्टेफिलोकोकस और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा हैं।

एंटीबायोटिक दवाओं के साथ, एंटिफंगल (निस्टैटिन, चेवोरिन) और एंटीहिस्टामाइन का उपयोग किया जाता है। अतिरंजना की अवधि के दौरान, यूएचएफ, माइक्रोवेव थेरेपी भी की जाती है। और फिर चूल्हा और मैग्नीशियम की तैयारी के वैद्युतकणसंचलन (कैल्शियम की तैयारी को contraindicated है, क्योंकि वे न्यूमोस्क्लेरोसिस को बढ़ाते हैं); फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप को कम करने के लिए मल्टीविटामिन निर्धारित करें - 4-5 सप्ताह के लिए प्रति दिन मुंह से शरीर के वजन के 7-10 मिलीग्राम / किग्रा पर एमिनोफिललाइन (खुराक को 3 खुराक में विभाजित किया जाता है)। तेज होने की शुरुआत से। दिखाया गया दवाएं हैं जो मायोकार्डियल चयापचय में सुधार करती हैं: पोटेशियम ऑरोटेट, कोकारबॉक्साइलेज। विघटन के साथ फुफ्फुसीय हृदयकार्डियक ग्लाइकोसाइड्स (डिगॉक्सिन), ग्लुकोकोर्टिकोइड्स (प्रेडनिसोलोन के संदर्भ में प्रति दिन 1-1.5 मिलीग्राम / किग्रा, 3-4 सप्ताह के लिए अधिवृक्क ग्रंथियों की दैनिक लय को ध्यान में रखते हुए) का उपयोग करें। एक ही खुराक में ग्लूकोकार्टिकोइड्स को न्यूमोस्क्लेरोसिस की तीव्र प्रगति के लिए निर्धारित किया जाता है, और पुरानी अधिवृक्क अपर्याप्तता के लिए, जो कि प्युलुलेंट नशा और हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप विकसित होता है, प्रेडनिसोलोन के लिए प्रति दिन 0.4 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर, दैनिक लय को ध्यान में रखते हुए .

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे एक स्थानीय डॉक्टर और एक पल्मोनोलॉजिस्ट के औषधालय की देखरेख में होते हैं, क्योंकि प्रक्रिया के सामान्यीकरण और कई अंगों और प्रणालियों में परिवर्तन के बावजूद, अधिकांश रोगियों में श्वसन क्षति देखी जाती है और यही वह है जो गंभीरता और रोग का निर्धारण करता है रोग की। माता-पिता को रोगी देखभाल और उपचार विधियों जैसे मालिश, चिकित्सीय व्यायाम, एरोसोल थेरेपी में प्रशिक्षित किया जाना चाहिए। औषधालय अवलोकन का कार्य ब्रोन्कोपल्मोनरी, हृदय प्रणाली, जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे, यकृत और एंजाइम की तैयारी की सही खुराक की कार्यात्मक स्थिति को नियंत्रित करना है, समय पर इलाजरोग के तेज होने के साथ, सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा करना, छूट की अवधि में - पुराने संक्रमण के foci की स्वच्छता।

उपचार एक आउट पेशेंट के आधार पर और घर पर किया जाता है, जहां बच्चे को व्यक्तिगत देखभाल प्रदान की जा सकती है और पुन: संक्रमण को बाहर रखा जाता है। अस्पताल में भर्ती केवल गंभीर स्थिति में या जटिलताओं की उपस्थिति में संकेत दिया जाता है। II-III डिग्री की श्वसन विफलता वाले रोगियों में, फुफ्फुसीय हृदय के विघटन के साथ, फुफ्फुस जटिलताओं, फेफड़ों के विनाश, हेमोप्टीसिस के साथ रोगियों में गहन चिकित्सा की जाती है। ब्रोन्किइक्टेसिस के लिए सर्जिकल उपचार की सिफारिश नहीं की जाती है। प्रक्रिया हमेशा व्यापक होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को सभी आउट पेशेंट दवाएं निःशुल्क मिलती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के हल्के और मध्यम आंतों के रूपों वाले बच्चों को दिखाया गया है स्पा उपचार... फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए, यदि विशेष समूह बनाना संभव हो तो सेनेटोरियम उपचार फायदेमंद है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को स्थानीय सेनेटोरियम में रेफर करने की सलाह दी जाती है। सेनेटोरियम में चयन के मानदंड मुआवजे हैं आंतों के विकारएंजाइम की तैयारी की नियुक्ति के साथ, फुफ्फुसीय हृदय के विघटन की अनुपस्थिति और फेफड़ों में भड़काऊ प्रक्रिया। पूर्वस्कूली संस्थानों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों को रहना अव्यावहारिक है। अच्छी और संतोषजनक स्थिति में स्कूल जाना संभव है, लेकिन प्रति सप्ताह एक अतिरिक्त दिन की छुट्टी की आवश्यकता होती है और पॉलीक्लिनिक (फुफ्फुसीय केंद्र में) में इलाज और परीक्षा के दिनों में स्कूल में मुफ्त उपस्थिति की आवश्यकता होती है, परीक्षा से छूट। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए टीकाकरण की संभावना का प्रश्न व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को डिस्पेंसरी पंजीकरण से नहीं हटाया जाता है, और 15 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर, उन्हें एक चिकित्सक की देखरेख में वयस्कों के लिए एक पॉलीक्लिनिक में स्थानांतरित कर दिया जाता है।

"सिस्टिक फाइब्रोसिस" विषय पर प्रश्न और उत्तर

प्रश्न:बेटा 2.8, वजन 13,400 है। एक साल की उम्र से, मल की समस्या - कभी मटमैली, फिर कब्ज (कब्ज होने पर, मल में रक्त दिखाई देता है)। कोप्रोग्राम में मध्यम या बड़ी मात्रा में तटस्थ वसा, साबुन, फैटी एसिड, आयोडोफिलिक वनस्पति, लैम्ब्लिया शामिल हैं। त्वचा में पीले रंग का रंग होता है, खासकर हाथ और पैर। रक्त जैव रसायन - सब कुछ सामान्य सीमा के भीतर है। बाल रोग विशेषज्ञ और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट लैम्ब्लिया और अग्न्याशय की उम्र से संबंधित अपरिपक्वता पर सब कुछ दोष देते हैं, और वे समस्या को नहीं देखते हैं। हाईडाइन और ऊतक ट्रांसग्लुटामिनेज के प्रति एंटीबॉडी का विश्लेषण सामान्य सीमा के भीतर है। क्या मुझे अभी भी सिस्टिक फाइब्रोसिस की जांच करने की आवश्यकता है? सबसे छोटे बच्चे को भी यही समस्या है (1,3)।

उत्तर:सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए अनुसंधान आवर्तक ब्रोन्कोपल्मोनरी रोगों के साथ-साथ कम वजन और स्टीटोरिया वाले बच्चों में किया जाना चाहिए। इसका मतलब है कि आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस से बाहर निकलने के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता है। और अगर छोटे बच्चे के परीक्षण के परिणाम समान हैं और वजन बढ़ना अपर्याप्त है, तो उसे भी यह अध्ययन करने की आवश्यकता है।

प्रश्न:सभी को नमस्कार! मेरा प्रश्न है: क्या एक वयस्क में अचानक सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित हो सकता है? इसके दिखने का कारण क्या है और यह कितना डरावना है।

उत्तर:सिस्टिक फाइब्रोसिस किसी भी उम्र में खुद को महसूस कर सकता है। यह सब म्यूटेशन पर निर्भर करता है। गंभीर उत्परिवर्तन इसे जीवन के पहले दिनों से ही बीमारी के बारे में बताते हैं।

प्रश्न:सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की जीवन प्रत्याशा क्या है?

उत्तर:चालीस साल पहले, जब डॉक्टर अभी भी इस बीमारी के बारे में बहुत कम जानते थे और इसका कोई इलाज नहीं था, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित अधिकांश लोग 5 साल तक जीवित नहीं रहते थे। अब यूरोप में ऐसे रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष या उससे अधिक है, रूस में - 25 वर्ष या उससे अधिक।

प्रश्न:नमस्कार! शायद आप मदद कर सकते हैं! बच्चा 9 महीने का है, हर समय थूक इकट्ठा होता है, बहता है, फिर खांसी में, फिर बहती नाक में! अभी तीन महीने के लिए! हम पहले से ही अस्पताल में थे, एक्स-रे साफ था, उन्हें इलेक्टासिस की उम्मीद थी। निदान लैरींगोट्रैसाइटिस और ब्रोंकाइटिस था। छुट्टी दे दी गई, लेकिन खांसी है, सांस लेने में शोर है। रक्त परीक्षण के अनुसार, बच्चा बीमार नहीं है, सभी संकेतक सामान्य हैं। क्लैमाइडिया और मेकाप्लाज्मा नकारात्मक पर, काली खांसी नकारात्मक। गर्मियों के बाद शुरू हुआ, हर समय घरघराहट, गले में कफ उठता है, फिर खांसता है, फिर नहीं। और सूंघना, फिर बहना, फिर मोटा होना! और वह बीमार नहीं लगता! यह क्या हो सकता है, और किस डॉक्टर के पास जाना है!

उत्तर:एलर्जी विशेषज्ञ से परामर्श करना अनिवार्य है, शायद यह खांसी एलर्जी की घटना है। सिस्टिक फाइब्रोसिस को बाहर करने के लिए आपको श्वाचमन परीक्षण के लिए मल दान करने की भी आवश्यकता है।

प्रश्न:मेरी बेटी को सिस्टिक फाइब्रोसिस है। वह 1.5 साल की है। एंटरो-फुफ्फुसीय रूप। जन्म से हम "Creon 10000" दिन में 7.500 हजार 3 बार लेते हैं। उसे बार-बार ब्रोंकाइटिस होता है। 2-3 सप्ताह के भीतर पूर्ण वसूली। अब एक आनुवंशिकीविद् ने Pulmozyme दवा निर्धारित की है। उसके पास गंभीर दुष्प्रभावों की एक विशाल सूची है और 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में दवा की सहनशीलता पर व्यावहारिक रूप से कोई डेटा नहीं है। क्या इस स्तर पर उनकी नियुक्ति उचित है: स्वास्थ्य में कोई गिरावट नहीं है, बच्चा सक्रिय है, उसे कभी निमोनिया नहीं हुआ है, ब्रोंकाइटिस अक्सर होता है। क्या हम विकलांगता के हकदार हैं? आईटीयू आयोग में डॉक्टरों का कहना है कि अगर बदतर के लिए कोई गतिशीलता नहीं है, तो कानून द्वारा हमारे लिए विकलांगता की अनुमति नहीं है। क्या ऐसा है?

उत्तर:आमतौर पर, पुल्मोज़ाइम सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के लिए रोगसूचक उपचार के रूप में निर्धारित किया जाता है। एक्ससेर्बेशन (ब्रोंकाइटिस, निमोनिया) के बाहर, यह दवा निर्धारित नहीं है। विकलांगता के लिए, रूसी संघ के कानूनों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के पुष्टि निदान वाले बच्चों को विकलांग बच्चों का दर्जा प्राप्त होना चाहिए।

प्रश्न:क्या 170.3 माइक्रोग्राम पर मल और फेकल इलास्टेज में ट्रिप्सिन की उपस्थिति में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करना संभव है?

उत्तर:सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जटिल बीमारी है। इस तरह का निदान एक परीक्षण के परिणाम के आधार पर नहीं किया जा सकता है। यदि मस्कोविसिडोसिस का संदेह है, तो एक व्यापक परीक्षा की जाती है, जिसमें शामिल हैं: स्वास्थ्य और विकास की सामान्य स्थिति का आकलन। दीर्घकालिक रोगों (श्वसन अंगों, अग्नाशयशोथ, कोलेसिस्टिटिस, कोलाइटिस) की उपस्थिति; पसीना परीक्षण (आयनटोफोरेसिस दवा पाइलोकार्पिन के साथ किया जाता है); मल में काइमोट्रिप्सिन और फैटी एसिड के स्तर का निर्धारण; डीएनए निदान। एक व्यापक परीक्षा के बाद ही डॉक्टर सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे निदान कर सकते हैं। आपके मामले में, मैं अनुशंसा करता हूं कि आप अपने स्थानीय चिकित्सक से संपर्क करें जो आवश्यक परीक्षा आयोजित करेगा और उपचार निर्धारित करने में सक्षम होगा।