डाउन सिंड्रोम कैसे फैलता है। युवा स्वस्थ माता-पिता ने डाउनिज्म से पीड़ित एक बच्चे को जन्म दिया। यह कैसे हो सकता है? क्या ब्रुनेट माता-पिता गोरे बच्चे को जन्म दे सकते हैं?

वे लंबे समय से "धूप" बच्चों के बारे में बात कर रहे हैं। वे दयालु और सौम्य हैं, लेकिन उनमें कुछ विकासात्मक अक्षमताएं हैं। यह जीव के विकास के चरण में गुणसूत्र समूह के उल्लंघन के बारे में है, जहां एक अतिरिक्त प्रति दिखाई देती है। अपने परिवार को ऐसी परेशानियों से कैसे बचाएं? क्या अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान स्वस्थ बच्चे के जन्म को प्रभावित करना संभव है?

डाउन सिंड्रोम की अवधारणा और सामान्य प्रावधान

डाउन सिंड्रोम का वर्णन 1862 में ब्रिटिश चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन द्वारा किया गया था। उन्होंने बच्चों में विकृति विज्ञान के विकास की विशेषताओं का वर्णन किया और 1866 में अपने शोध परिणामों को प्रकाशित किया। लंबे समय तक, प्रस्तुत रोग के कारणों का पता नहीं चला था, लेकिन पहले से ही विधि द्वारा विभिन्न अध्ययन 20 वीं शताब्दी के मध्य में, वैज्ञानिकों ने व्यवहार की एक विशेषता और गुणसूत्रों की एक जोड़ी के गठन की पहचान की जो वर्णित विकृति का कारण बनते हैं। डाउंस रोग को इसका नाम ब्रिटिश चिकित्सक द्वारा पहले प्रकाशित शोध से मिला।

रोग एक विकृति है जो गुणसूत्र संबंधी असामान्यता के कारण होता है, जिसे 21 जोड़े में अतिरिक्त प्रतियों के निर्माण में व्यक्त किया जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के शरीर की संरचना में स्पष्ट विशेषताएं होती हैं, जो पहली नज़र में काफी उल्लेखनीय और आसानी से निर्धारित होती हैं। यहाँ प्रतिष्ठित हैं:

• सपाट चेहरा और सिर के पीछे;
• आंखों के कट का एक परिवर्तित आकार, जो लोगों की मंगोलोइड जाति की अधिक याद दिलाता है;
• गर्दन पर त्वचा की एक विशिष्ट तह;
• मनाया है शारीरिक छोटाअंग और अन्य विशेषताएं।

प्रस्तुत बीमारी को विकास में निश्चित परिणामों की विशेषता नहीं दी जा सकती है, क्योंकि आज कई परीक्षाएं और उचित उपचार हैं जो डाउन सिंड्रोम से पैदा हुए बच्चे के व्यवहार और मानसिक क्षमताओं को कुछ हद तक समायोजित कर सकते हैं। ऐसे मामले हैं कि ऐसे बच्चे कला के स्वामी के रूप में बड़े होते हैं। वे पेंटिंग में या मंच पर जीवन में अर्थ पाते हैं। विशेष थिएटर वेन्यू हैं जहां डाउन सिंड्रोम वाले अभिनेता खेलते हैं। लेकिन यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी बच्चे जीवन में इतनी ऊंचाई हासिल नहीं करते हैं। उनमें से कई वयस्क देखभाल में रहते हैं और उन्हें नियमित और दैनिक देखभाल की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम के कारण

डाउन रोग का क्या कारण है? कई गर्भवती माताएं इस तरह के मुद्दों के बारे में चिंतित हैं, यह मानते हुए कि वे भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं, और इसलिए, गंभीर विकृति के साथ अपने बच्चे को जन्म से बचा सकते हैं। वर्णित बीमारी के मामले में, सावधानियों के बारे में बात करने लायक नहीं है। कोई नहीं है बाहरी कारकजो भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव डालेगा और एक गुणसूत्र असामान्यता को जन्म देगा। बेशक, युवा माता-पिता को नेतृत्व करना चाहिए स्वस्थ छविगर्भ धारण करने से पहले और गर्भावस्था के दौरान जीवन, लेकिन गर्भावस्था के बेहतर पाठ्यक्रम के लिए दवाओं या नियमित व्यायाम से इनकार करना सुरक्षा के गठन को सकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं कर सकता है या गुणसूत्रों के जोड़े के सही गठन पर इसके प्रभाव को निर्देशित नहीं कर सकता है।

डाउन रोग वाले व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं? पास होना स्वस्थ व्यक्तिडीएनए में 46 गुणसूत्रों के साथ एक सामान्य कैरियोटाइप बनता है। डाउन सिंड्रोम वाले रोगी में, प्रतियां बनती हैं, और इसलिए, डीएनए में पहले से ही 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं?

प्रश्न: "डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं?", आप अधिक विस्तार से उत्तर दे सकते हैं। डीएनए छोटा आदमीइसमें माता से 46 गुणसूत्र और पिता से समान संख्या में शामिल होते हैं। शिक्षा की प्रक्रिया में, यह पता चला है कि एक छोटा महिला शरीरडीएनए में 23 जोड़े XX गुणसूत्र होते हैं, और पुरुष में XY गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं। 21 जोड़े में गुणसूत्रों की प्रतियों का निर्माण किसके कारण होता है:

• यदि युग्मित गुणसूत्र अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान नहीं फैलते हैं;
• निषेचन के तुरंत बाद कोशिका विभाजन का उल्लंघन हुआ;
• प्रस्तुत आनुवंशिक उत्परिवर्तन की संभावित विरासत, जिसके बारे में माता-पिता अनुमान भी नहीं लगा सकते हैं।

कैरियोटाइप के विभाजन और गठन को प्रभावित करना असंभव है। बाद के परिवर्तनों को भ्रूण के विकास के चरण में या उसके जन्म के बाद पाया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम के कारण कुछ हद तक आगे बढ़ सकते हैं यदि जोखिम कारक बढ़ जाते हैं। और अगर भ्रूण के विकास पर लाभकारी प्रभाव की असंभवता के बारे में बात करने की आवश्यकता नहीं है, तो जोखिम कारकों का उल्लेख किया जाना चाहिए और अधिक विस्तार से विचार किया जाना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम कारक

हालांकि वैज्ञानिकों का तर्क है कि गुणसूत्रों के जोड़े के गठन को स्वतंत्र रूप से प्रभावित करना असंभव है, अध्ययनों से पता चलता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का एक निश्चित जोखिम नोट किया जा सकता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, प्रस्तुत बीमारी वाले लगभग 80% बच्चे 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं से पैदा होते हैं, जबकि लगभग समान प्रतिशत 42 वर्ष से अधिक उम्र के पिता के बच्चों का जन्म होता है।

कई साल पहले, डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के आंकड़े 1: 700 शिशुओं की दहलीज के करीब पहुंच गए थे। आज तक, इस सीमा को शालीनता से कम कर दिया गया है और 1100 बच्चों में एक नवजात शिशु के बराबर है। भ्रूण के विकास और गठन के चरण में सावधानीपूर्वक और आधुनिक नैदानिक ​​​​विधियों के लिए इस तरह के परिवर्तन हुए हैं।

गर्भावस्था की अवधि और गर्भाधान की विशेषताओं से संबंधित अन्य महत्वपूर्ण कारकों के साथ डाउन सिंड्रोम का एक बढ़ा हुआ जोखिम देखा जा सकता है:

• माता-पिता की उम्र;
• धूम्रपान और अन्य बुरी आदतेंमाता - पिता;
• नशीली दवाओं या शराब के नशे में गर्भाधान;
• गर्भवती माँ का अधिक वजन;
• एक गर्भावस्था में भ्रूणों की संख्या से अधिक;
• पहले और दूसरे प्रकार के माता-पिता की बीमारी;
• कृत्रिम गर्भाधान के माध्यम से गर्भाधान।

तुलना के लिए, आप के अनुसार आंकड़े ला सकते हैं उम्र की विशेषताएंयुवा माँ। इसलिए, उदाहरण के लिए, 20 से 24 वर्ष की गर्भवती महिला में, बीमार बच्चे के होने का जोखिम 1: 1562 तक कम हो जाता है, जबकि 45 वर्ष से अधिक उम्र की महिला में जोखिम 1:19 तक बढ़ जाता है। वंशानुगत डाउन सिंड्रोम की संभावना पर विचार करना भी आवश्यक है।

रोग का वंशानुगत संचरण

90% मामलों में डाउन सिंड्रोम का संचरण वंशानुगत कारक के कारण नहीं होता है। कोशिका डीएनए के निर्माण में ये परिवर्तन पिछले कारकों के बिना, साथ ही बाहरी प्रभावों के प्रभाव के बिना स्वतंत्र रूप से होते हैं।

डाउन सिंड्रोम सबसे अधिक बार विरासत में मिला है जब युवा माता-पिता को ये समस्याएं होती हैं। यहां माता-पिता से प्रतियों की उपस्थिति के कारण गुणसूत्रों की अधिकता होती है, इसलिए बच्चे के परिणामों की संभावना बहुत बढ़ जाती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, यदि वर्णित सिंड्रोम वाली महिला ने बच्चे को जन्म देने का फैसला किया है स्वस्थ आदमी, एक बच्चे में विकृति की संभावना 30-50% मामलों में कम हो जाती है। यदि बीमार महिला द्वारा बच्चे का जन्म बीमार पुरुष से होता है, तो पैथोलॉजी का विकास लगभग 100% तक बढ़ जाता है।

डाउन सिंड्रोम की अभिव्यक्ति के रूप

कैरियोटाइपिक विसंगति में डाउन सिंड्रोम के तीन रूप होते हैं, जिसमें वे प्रतिष्ठित होते हैं:

1. सरल - का दूसरा नाम "नियमित" है। यह 94% मामलों में पाया जाता है। यह 21 जोड़े में गुणसूत्र के द्विभाजन के रूप में इस सिंड्रोम की सामान्य अभिव्यक्तियों की विशेषता है। लगभग पूरे जीव की कोशिकाओं में डीएनए का व्यवधान होता है। भविष्य की पीढ़ियों में इस तरह की अभिव्यक्तियों के संचरण के लिए, माता-पिता में रोग की उपस्थिति के कारण संभावना बढ़ जाती है।
2. डाउन सिंड्रोम का मोज़ेक रूप - रोग का पता लगाने के 1-2% मामलों में ही प्रकट होता है। यह अंडे और शुक्राणु के संलयन के चरण में केवल एक कोशिका में गुणसूत्रों के जोड़े के निर्माण में असामान्यताओं की उपस्थिति की विशेषता है। नतीजतन, यह क्षतिग्रस्त डीएनए को केवल जीव की कोशिकाओं के एक निश्चित हिस्से में शामिल करता है, जो एक नए जीव के गठन के चरण में विभाजन के माध्यम से होता है।
3. ट्रांसलोकेशन फॉर्म - सिंड्रोम के 4-5% मामलों में पहचाना जाता है। यह द्विभाजित गुणसूत्र के 21 से 4, 5, 13 और 22 जोड़े में बदलाव की विशेषता है। प्रस्तुत अभिव्यक्तियों में कोई विशिष्ट प्रभावित करने वाले कारक नहीं हैं। पुनर्वितरण स्वतःस्फूर्त होते हैं। लेकिन डाउन सिंड्रोम के वर्णित रूप वाले माता-पिता को बच्चे के जन्म के मामले में, इस तरह की विकृति विकसित होने की संभावना 15% तक बढ़ जाती है।

ये रूप डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के बाद के जीवन, गतिविधियों और मानसिक क्षमताओं को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकते हैं। मोज़ेक रूप के साथ, बच्चे अधिक स्वतंत्र होते हैं और किसी भी प्रकार की रचनात्मकता में संलग्न हो सकते हैं, जो सिद्धांत रूप में, अधिक बार नोट किया जाता है। साथ ही, ऐसे बच्चों को आंतरिक अंगों के काम करने और काम करने में समस्या होने की संभावना कम होती है।

भ्रूण के विकास के चरण में डाउन सिंड्रोम का पता लगाना

क्या अल्ट्रासाउंड द्वारा डाउन सिंड्रोम का पता लगाना संभव है? आप निर्धारित कर सकते हैं, लेकिन अधिक के लिए बाद की तिथियां(लगभग 18 सप्ताह के बाद), जो आवश्यक है मनोवैज्ञानिक आघातमहिलाओं, क्योंकि उसे बच्चे के पालन-पोषण के दौरान बच्चे को छोड़ने की संभावना के बारे में निर्णय लेने की जरूरत है या भविष्य की पीड़ाओं से खुद को बोझ नहीं लेना चाहिए। ऐसी समस्याओं से बचने के लिए, पिछले सालगर्भवती महिलाओं को परीक्षण के लिए 10-12 सप्ताह की शुरुआत में भेजा जाता है।

गर्भावस्था के पहले तिमाही में परीक्षण

11 से 13 सप्ताह और 6 दिनों की अवधि में, एक गर्भवती महिला में एक विशेष रक्त परीक्षण किया जाता है, जो मौजूदा विकासात्मक असामान्यताओं को निर्धारित करने में मदद करता है। निम्नलिखित संकेतक यहां परिभाषित किए गए हैं:

1. गर्भावस्था हार्मोन एचसीजी के अनुसार, बीटा-सबयूनिट का स्तर निर्धारित किया जाता है, जो सामान्य भ्रूण के विकास के साथ 2 एमओएम से अधिक नहीं होता है। यदि कोई बच्चा डाउन सिंड्रोम विकसित करता है, तो यह आंकड़ा बहुत अधिक है।
2. PAPP-A का स्तर - प्लाज्मा प्रोटीन-A। वर्णित सिंड्रोम के विकास के साथ, स्तर से अधिक नहीं है सामान्य दर 0.5 एमओएम के मूल्य में।
3. इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार कॉलर स्पेस की मोटाई की जांच की जाती है, जो पैथोलॉजी के मामले में 3 मिमी के मानदंड से अधिक है। इस सूचक के अन्य पहलू हैं, जिन्हें बाद में उपयुक्त विश्लेषणों के माध्यम से भी पहचाना जाता है।

यदि तीनों संकेतकों में आदर्श से विचलन होता है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने की संभावना बढ़कर 86% हो जाती है। 100% के मूल्यों के साथ पैथोलॉजी की संभावना की पुष्टि करने के लिए, एक गर्भवती महिला को डाउन सिंड्रोम के अतिरिक्त निदान की पेशकश की जाती है, हालांकि अब वह स्वतंत्र रूप से गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय ले सकती है।

अतिरिक्त परीक्षा कोरियोनिक विली के नमूने की विशेषता है, जो गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से किया जाता है - ट्रांससर्विकल एमनियोस्कोपी। इसके परिणामों के अनुसार, डॉक्टर एक सौ प्रतिशत संभावना के साथ दावा कर सकते हैं कि भ्रूण में एक विकासशील विकृति है। अजीब तरह से पर्याप्त है, लेकिन डॉक्टर गर्भपात को लेकर काफी मानवीय हैं। और अगर कोई महिला बीच में आने का फैसला करती है, तो कोई भी उसकी निंदा नहीं करता है, और अगर चिकित्सा कर्मचारी प्रक्रिया को पूरा करने से इनकार करते हैं, तो गर्भवती महिला के उपस्थित चिकित्सक ट्रांससर्विकल एमनियोस्कोपी की परीक्षा के संलग्न परिणामों के साथ "एक रेफरल जारी करते हैं"।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में परीक्षण

16-18 सप्ताह में, और कुछ क्षेत्रों में यह बाद में भी हो सकता है, एक गर्भवती महिला के लिए दूसरी जांच की जाती है, जहां डाउन सिंड्रोम वाले एक विकासशील भ्रूण को उसकी "उपस्थिति" से पहचाना जा सकता है।

यहाँ निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• 16-18 सप्ताह में आवश्यक मापदंडों के सापेक्ष भ्रूण आकार में काफी छोटा होता है;
• नाक की हड्डी में अनुपस्थिति या कमी है;
• भ्रूण के ऊपरी जबड़े में परिवर्तन होते हैं;
• मूत्राशय का बढ़ा हुआ आकार;
• ह्यूमरस और फीमर हड्डियों में विशेषता परिवर्तन और कमी;
• बच्चे की गर्भनाल में धमनियों की संख्या में कमी होती है (सामान्य विकास के साथ, दो धमनियां व्यक्त की जाती हैं, और वर्णित सिंड्रोम के विकास के साथ, केवल एक ही होता है);
• एक गर्भवती महिला को ओलिगोहाइड्रामनिओस या एमनियोटिक द्रव की पूर्ण अनुपस्थिति का निदान किया जाता है;
• सामान्य की तुलना में भ्रूण की धड़कन बढ़ जाती है।

यदि दूसरी तिमाही में डाउन सिंड्रोम के लिए गर्भवती महिलाओं की जांच में सकारात्मक परिणाम दिखाई देते हैं, तो महिला को एक आक्रामक निदान की पेशकश की जाती है, जिसमें गर्भनाल वाहिकाओं के पंचर के साथ प्लेसेंटल विली और ट्रांसएब्डॉमिनल कॉर्डोसेन्टेसिस की ट्रांसएब्डॉमिनल आकांक्षा शामिल होती है।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की पहचान कैसे करें?

प्रौद्योगिकी के विकास और चिकित्सा परीक्षा के कई तरीकों के बावजूद, कभी-कभी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के अप्रत्याशित जन्म के मामले बिल्कुल होते हैं स्वस्थ माता-पिता... विकसित देशों में, यह तभी संभव है जब गर्भवती महिला की उचित जांच नहीं हुई हो, और उसके संपर्क में नहीं आया हो अल्ट्रासाउंड... एक नियम के रूप में, यह उनका विशुद्ध रूप से व्यक्तिगत निर्णय था, क्योंकि चिकित्सा संस्थानवे ऊपर वर्णित परीक्षणों के बारे में काफी गंभीर हैं और गर्भवती महिलाओं को उनसे गुजरना पड़ता है। गर्भवती महिलाओं को यह समझना चाहिए कि अपने स्वास्थ्य और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के प्रति इस तरह के अपमानजनक रवैये के साथ, आप न केवल जिम्मेदारी लेते हैं, बल्कि बीमार बच्चे की आगे की परवरिश के लिए खुद को उजागर करते हैं, जो काफी कठिन और कभी-कभी दर्दनाक हो सकता है।

यदि ऐसी स्थिति हुई है (जो कभी-कभी गर्भावस्था के दौरान सभी परीक्षाओं के बाद होती है, जो आदर्श से कोई विचलन प्रकट नहीं करती है), पैथोलॉजी वाले नवजात बच्चे को केवल उसकी उपस्थिति से ही पहचाना जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु अलग होते हैं:

• एक छोटी और छोटी खोपड़ी, जिसकी मात्रा आदर्श से विचलित होती है;
• विशिष्ट कान का आकार;
• एक चपटी नाक के साथ एक सिकल नाक;
• छोटा मुंह और ठोड़ी;
• आंखों के भीतरी कोनों में विशिष्ट सिलवटें होती हैं;
• जीभ की जांच करते समय, कई खांचे का पता लगाया जा सकता है;
• छोटी गर्दन, जैसे कि सिर कंधों से आता है, एक विशिष्ट तह के साथ;
• एक सपाट हथेली के साथ छोटे अंग;
• उंगलियों का छोटा होना, जिसमें एक विशेष सूजन भी होती है;
• हाथों की हथेलियों पर आप एक अनुप्रस्थ तह देख सकते हैं;
• पैर की उंगलियों के बीच बड़ी दूरी (पहली और दूसरी);
• कमजोर मांसपेशी टोन।

नवजात शिशुओं में लगभग सभी लक्षण एक विशद अभिव्यक्ति के साथ होते हैं। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, कुछ लक्षण नग्न आंखों के लिए अदृश्य हो जाते हैं। मांसपेशियां मजबूत होती हैं और बच्चा स्वस्थ दिखता है।

डाउन सिंड्रोम उपचार

मुख्य प्रश्न डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के ठीक होने की संभावना बनी हुई है, क्योंकि काफी हैं आधुनिक तकनीक, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भी पैथोलॉजी के विकास को निर्धारित करने की अनुमति देता है। तो, क्या डाउन सिंड्रोम ठीक हो सकता है?

दुर्भाग्य से, डाउन सिंड्रोम वर्तमान में लाइलाज है, और वैज्ञानिकों को बीमार व्यक्ति के सेल के डीएनए की संरचना को बदलने और पुनर्स्थापित करने के तरीके खोजने की संभावना नहीं है। लेकिन प्रगति अभी भी खड़ी नहीं है, और आज विशेषज्ञ अभी भी प्रस्तुत बीमारी के विकास को दूर करने की कोशिश कर रहे हैं, क्योंकि पैथोलॉजी वाले बच्चों की जन्म दर सभी सीमा के निशान से अधिक हो गई है - डाउन सिंड्रोम वाले कम से कम 5000 नवजात शिशु दुनिया में हर जगह पैदा होते हैं। वर्ष। अनुसंधान उस नई पद्धति को आकार देने में मदद करेगा जिसका परीक्षण करने की आवश्यकता है। अजीब तरह से, पर्याप्त लोग हैं जो नई तकनीक को आजमाना चाहते हैं। कुछ रोगी अधिक स्वतंत्र हो जाते हैं और रचनात्मकता और बुद्धि विकसित करते हैं। विकास की कोई पूर्ण वसूली या रोकथाम नहीं है।

बच्चे को स्वतंत्र होने के लिए, उसे ठीक मोटर कौशल विकसित करने की आवश्यकता है। यह भाषण के विकास और गठन में भी योगदान देता है। शिशुओं को जन्म से विभिन्न प्रक्रियाओं के अधीन किया जाता है, और माता-पिता को नियमित रूप से जिमनास्टिक कक्षाएं करनी चाहिए, जिसमें पारंपरिक अभ्यास और सरल कौशल विकसित करने के उद्देश्य से विशेष दोनों शामिल हो सकते हैं: एक चम्मच, एक कलम, बटन को अपने दम पर पकड़ना।

बीमार बच्चों को शुरू में सभी उच्च योग्य विशेषज्ञों के साथ पंजीकृत किया जाता है: ईएनटी, नेत्र रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट और अन्य डॉक्टर। यह एक अनिवार्य आवश्यकता है, क्योंकि बच्चे अक्सर आंतरिक अंगों के रोगों का विकास करते हैं, जिसके लिए त्वरित और की आवश्यकता होती है योग्य सहायता... साथ ही, अन्य सहवर्ती रोगों का उपचार अक्सर एक ऑपरेशन के बिना पूरा नहीं होता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान... उन सभी माता-पिता का कार्य जिनके बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए हैं, नियमित परीक्षाओं से गुजरना है ताकि बच्चे को समय पर मदद मिल सके और जटिलताओं को रोका जा सके।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मानसिक क्षमताओं का विकास

गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेने से पहले गर्भवती महिलाएं हमेशा भविष्य में एक पूर्ण बच्चे के पालन-पोषण की संभावना के बारे में सोचती हैं। एक नियम के रूप में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को पूरी तरह से विकलांग लोगों के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाना चाहिए, जो विकलांग लोगों की तरह हैं जो स्वयं की सेवा करने की क्षमता नहीं रखते हैं। हां, पैथोलॉजी वाले बच्चों को स्वस्थ बच्चों के साथ समान स्तर पर नहीं रखा जा सकता है, लेकिन वे विशेष स्कूलों में भी जाते हैं और पढ़ने और लिखने के लिए सरल कौशल में प्रशिक्षण प्राप्त करते हैं। उनके पास विचलन है और मानसिक, शारीरिक और में एक स्पष्ट अंतराल है भाषण विकास... जिमनास्टिक के साथ सही दृष्टिकोण और फिजियोथेरेपी के साथ, एक बच्चा बड़ा होकर पूरी तरह से विकसित हो सकता है। सिनेमा और नाट्य गतिविधि के इतिहास में, डाउन सिंड्रोम वाले अभिनेताओं के रूप में हड़ताली उदाहरण हैं, जो अन्य पूर्ण लोगों के साथ, फिल्मों में अभिनय करते हैं और मंच पर खेलते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि थिएटर मंडली और फिल्म चालक दल ऐसे अभिनेताओं को पूर्ण लोगों के रूप में स्वीकार करते हैं, और दर्शकों को पकड़ पर ध्यान नहीं जाता है। मूल रूप से, ऐसे उच्च परिणाम प्रभावित कोशिकाओं के मात्रात्मक मूल्य, यानी पैथोलॉजी के रूप से जुड़े होते हैं।

इसलिए, यदि आपको भ्रूण विकृति के विकास का निदान किया गया है, तो आपको घबराना नहीं चाहिए और गर्भावस्था को समाप्त करने का एक क्षणिक निर्णय लेना चाहिए। दवा में, डाउन सिंड्रोम के भ्रूण में गलत निदान के मामले दर्ज किए जाते हैं। बेशक, विकसित देशों में, संभावना का यह प्रतिशत व्यावहारिक रूप से शून्य है, लेकिन यह अभी भी मौजूद है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में मृत्यु के कारण

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पहले से ही कई बीमारियों के साथ पैदा होते हैं जो बाद में मौत का कारण बन सकते हैं। विशेषज्ञों के अनुसार, यह सहवर्ती रोगों की उपस्थिति है जो पैथोलॉजी वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करती है। यहाँ यह प्रश्न अत्यंत महत्वपूर्ण हो जाता है: डाउन के बच्चे कितने समय तक जीवित रहते हैं?

प्रस्तुत विकृति वाले नवजात शिशुओं में है भारी जोखिमजीवन के पहले वर्ष में हृदय गति रुकने से मृत्यु हो जाती है। यदि "खतरनाक" मील का पत्थर - तीन साल तक की उम्र - बीत जाती है, तो बच्चे के पास बुढ़ापे तक जीने का एक बड़ा मौका होता है। आज डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा लगभग 55 वर्ष है। बीमार लोगों की लंबी उम्र और 80-90 वर्ष की आयु तक के मामले हैं, जो सहवर्ती रोगों की रोकथाम से जुड़े हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की मृत्यु के कारणों में शामिल हैं:

1. आत्महत्या। निश्चित रूप से बहुतों को आश्चर्य होगा, लेकिन मरीज स्वेच्छा से अपनी जान ले लेते हैं। यह अवसाद और चिंता की उपस्थिति के कारण है, जो तंत्रिका संबंधी आधार के उल्लंघन के कारण होता है। समान मानसिक बीमारी 30% बीमार लोगों में होता है, 10% मामलों में ऑटिज्म होता है। विशेषज्ञों का कहना है कि डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में किसी भी पारिवारिक परेशानी या सामाजिक अस्वीकृति की पुष्टि नहीं हुई है। ऐसे लोगों को यह समझ नहीं आता कि वे अपने कुछ तरीकों से उनकी जान भी ले सकते हैं। ऐसे कुछ मामले हैं जिनमें बीमार लोगों ने जानबूझ कर अपनी जान ले ली।
2. दिल की बीमारी। हृदय रोग से होने वाली मौतें सबसे आगे हैं। यह ध्यान दिया जाता है कि प्रस्तुत सिंड्रोम वाले 40% से अधिक नवजात शिशुओं में विभिन्न हृदय रोग होते हैं। स्वस्थ नवजातअपने आगे के विकास और जीवन की प्रक्रिया में समान समस्याओं को प्राप्त करता है। अधिकांश रोगियों में एट्रियोवेंट्रिकुलर दोष होता है या इंटरवेंट्रीकुलर सेप्टम, जो खराब परिसंचरण में योगदान देता है, जिसके परिणामस्वरूप दिल की विफलता होती है।
3. कर्क। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है। इसके अलावा, यहां हम कैंसर की अभिव्यक्तियों के ठोस रूप के बारे में बात नहीं कर सकते हैं, यानी ऐसे लोगों के लिए शिक्षा लगभग असंभव है मैलिग्नैंट ट्यूमर... ल्यूकेमिया के विकास को प्रतिष्ठित किया जाता है, और वृषण कैंसर अक्सर पुरुषों में पाया जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिंड्रोम वाले लोगों में ऐसी खतरनाक अभिव्यक्तियों का व्यावहारिक रूप से इलाज नहीं किया जाता है, क्योंकि इस मामले में पीड़ा को बढ़ाने और कम करने के बजाय अवधि को छोटा करने का जोखिम होता है।
4. अंत: स्रावी प्रणाली... अंतःस्रावी तंत्र भी महत्वपूर्ण परिवर्तनों के अधीन है, और सबसे महत्वपूर्ण, विकासशील बीमारियों के जोखिम की ओर जाता है जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की मृत्यु का कारण बनते हैं। उदाहरण के लिए, खतरनाक परिणामविकारों में, टाइप 1 मधुमेह मेलेटस के विकास को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिससे अंगों का विच्छेदन हो सकता है, साथ ही ग्लाइसेमिक कोमा भी हो सकता है।
5. उच्चारण इम्युनोडेफिशिएंसी। कमजोर प्रतिरक्षा के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का शरीर संक्रमण का विरोध करने में असमर्थ होता है, जिससे सामान्य रक्त विषाक्तता और आंतरिक अंगों के कामकाज में विफलता होती है। एक उपेक्षित मामले में, यहां तक ​​​​कि साधारण साइनसिसिस भी घातक हो सकता है, इसलिए एक बीमार बच्चे के माता-पिता को अपने बच्चे के स्वास्थ्य की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए और रोकथाम के लिए प्रक्रियाएं करनी चाहिए।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में प्रजनन कार्य

एक ही बीमार माता-पिता से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के मामले काफी दुर्लभ हैं। अक्सर यह बीमार पुरुषों के कम प्रजनन कार्य के कारण होता है - ट्राइसॉमी वाले पुरुष 21 जोड़े बांझ होते हैं। महिलाओं के लिए, लगभग आधे रोगी उपजाऊ हैं। उनके पास कम उम्र में रजोनिवृत्ति होती है, इसलिए वे एक बच्चे को गर्भ धारण नहीं कर सकते, भले ही वे वास्तव में चाहते हों।

सिंड्रोम के अन्य रूपों वाले पुरुष सैद्धांतिक रूप से एक बच्चे को गर्भ धारण कर सकते हैं, लेकिन इसमें उन्हें प्रयास करना होगा। विशेषज्ञों का मानना ​​है कि एक पुरुष में बच्चे के गर्भधारण की कम संभावना शुक्राणु उत्पादन की समस्या से व्यक्त होती है। लेकिन कुछ डॉक्टर प्रजनन क्षमता की समस्या को कामुकता की कमी तक ही सीमित रखते हैं। उनका तर्क है कि वर्णित सिंड्रोम वाले पुरुष और महिलाएं, उनके कम होने के बावजूद प्रजनन कार्ययौन सक्रिय होने में काफी सक्षम हैं।

आंकड़ों के अनुसार, प्रति वर्ष डाउन सिंड्रोम वाले बीमार लोगों में लगभग 30 बच्चे पैदा होते हैं। वहीं, बीमारी की स्थिति में मां में 26 मामलों का निदान किया जाता है, और बीमार पिता से केवल 3 बच्चे पैदा होते हैं।

वर्तमान में, एक कृत्रिम रक्त जमावट कारक को संश्लेषित किया गया है, जिसके अभाव में राजकुमार के शरीर में रक्तस्राव हुआ। इसका नियमित परिचय हीमोफिलिया के रोगियों को खेल खेलने के लिए भी एक सक्रिय जीवन शैली जीने की अनुमति देता है।

डाउन सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी। संकेत: मानसिक मंदता, मांसपेशी हाइपोटोनिया, सपाट चेहरा, मंगोलॉयड आंखें। जीवन प्रत्याशा जठरांत्र संबंधी मार्ग और हृदय में दोषों की उपस्थिति से निर्धारित होती है।

जनसंख्या में आवृत्ति 1: 700 है। उम्र के साथ (35 से अधिक मां, 40 से अधिक पिता), डाउन की बीमारी की घटनाएं दोगुनी हो जाती हैं।

डाउन रोग के ऐसे रूप हैं जिनमें जोखिम अधिक होता है। वे दुर्लभ हैं, अक्सर वंशावली में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के कई मामले होते हैं। फिर आपको एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से संपर्क करने की आवश्यकता है।

21वीं सदी की शुरुआत में, हम रूसी ज़ार के परिवार की तुलना में अधिक भाग्यशाली थे, क्योंकि शस्त्रागार में आधुनिक दवाईकई वंशानुगत विकृतियों के निदान, रोकथाम और उपचार के तरीके हैं। और अब उनका उपयोग नहीं करना पहले से ही एक वास्तविक लापरवाही है, जिसकी कीमत एक मासूम बच्चे को चुकानी पड़ेगी।

चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व (प्रसव पूर्व) निदान विधियां गंभीर बच्चे के जन्म को रोकने में मदद करती हैं वंशानुगत रोग.

आनुवंशिक परामर्श कैसे काम करता है? सबसे पहले, भविष्य के माता-पिता के साथ बातचीत की जाती है। लेकिन आपको इस तरह की बातचीत की तैयारी करने के लिए जहां तक ​​संभव हो, सभी निकटतम रक्त संबंधियों से यह पूछकर तैयार करना चाहिए कि क्या उनके परिवारों में विकृत बच्चे, मानसिक और शारीरिक रूप से विकलांग बच्चे, बार-बार गर्भपात, बांझपन, वैवाहिक विवाह हुए हैं। यदि वंशानुगत रोगों के ज्ञात मामले हैं, तो वे यह पता लगाते हैं कि कौन से रिश्तेदार - पुरुष या महिला - इस बीमारी से पीड़ित हैं।

दुर्भाग्य से, स्वस्थ माता-पिता के लिए एक बच्चे की आनुवंशिकी की ओर मुड़ने की योजना बनाना बहुत दुर्लभ है। आमतौर पर डॉक्टर ऐसी स्थिति से निपटते हैं जब कोई महिला लंबे समय तक गर्भवती नहीं हो पाती है या जब परिवार में बीमार बच्चे का जन्म होता है।

एक व्यक्ति के शरीर की प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में ऐसे जीन होते हैं जिनमें आंखों का रंग, बालों का रंग, चयापचय संबंधी विशेषताओं आदि के बारे में जानकारी होती है। उनमें शामिल हो सकता है और विरासत में मिला हो सकता है विभिन्न रोग, जैसे, उदाहरण के लिए, मधुमेह, दमा, गैस्ट्रिक अल्सर और ग्रहणी... यदि इन रोगों की रोकथाम समय पर शुरू कर दी जाती है, तो ये या तो बिल्कुल भी प्रकट नहीं होते हैं, या इनका हल्का कोर्स होता है। यह पता लगाने के लिए कि बच्चे को क्या हो सकता है, आपको यह पता लगाना होगा कि सभी करीबी रिश्तेदार किस बीमारी से पीड़ित हैं।

इसके अलावा, गुणसूत्र में स्थूल रूप से "विकृत" जीन हो सकते हैं, जो या तो पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होते हैं और किसी भी तरह से खुद को प्रकट नहीं करते हैं, या विकिरण, हानिकारक रसायनों और कुछ दवाओं के प्रभाव में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। गंभीर वंशानुगत रोगों का कारण बनता है।

वंशावली में वंशानुगत विकृति की उपस्थिति का मतलब है कि आप "दोषपूर्ण" जीन के संभावित वाहक हो सकते हैं। रोग विकसित होने के लिए, आपकी माँ और पिताजी से दो "पैथोलॉजिकल" जीनों को मिलना चाहिए। आखिरकार, डीएनए कार्यक्रम में दो जीन किसी भी लक्षण के लिए जिम्मेदार होते हैं। यदि आपको माता-पिता में से किसी एक से स्वस्थ जीन विरासत में मिला है, तो यह, एक नियम के रूप में, इस संकेत के लिए प्रतिस्पर्धा करने वाले "बीमार" की कार्रवाई को दबा देता है। अपवाद पुरुषों में सेक्स क्रोमोसोम के जीन हैं: वे अयुग्मित हैं। इसलिए, केवल पुरुषों को हीमोफिलिया होता है। उन्हें "वाहक" मां से "बीमार" जीन दिया जाता है, जो स्वयं बीमार नहीं है। वहीं पिता पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं। यह निकोलस II के परिवार में हुआ था।

आनुवंशिक मानचित्रण नामक एक शोध पद्धति है। ज्यादातर मामलों में, यह आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या भविष्य के माता-पिता दोनों में "दोषपूर्ण" जीन हैं, जो उनके अजन्मे बच्चे में संयुक्त होने पर, उसे एक बीमारी का कारण बनेंगे। परिस्थितियों का ऐसा संयोजन पहली नज़र में ही अविश्वसनीय लगता है।

छिपे हुए पैथोलॉजिकल जीन का आनुवंशिक भार बहुत अधिक होता है। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होने वाले बच्चे के लिए - एक बीमारी जो लाइलाज निमोनिया और / या आंतों के विकारों में प्रकट होती है, यह आवश्यक है कि माँ और पिताजी, एक ही रोग जीन के वाहक, मिलें। गाड़ी की आवृत्ति 1: 2500 है, जबकि जीन कई में मौजूद है विभिन्न विकल्प... तो, इस तरह - पहली नज़र में, नगण्य - मॉस्को में बीमारी की संभावना, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए एक पूरा विभाग है।

यदि आप एक चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श के लिए जाते हैं, तो आपको निर्धारित किया जाएगा कि नियोजित बच्चे में वंशानुगत बीमारी विकसित होने का क्या जोखिम है। जोखिम की डिग्री के आधार पर सिफारिशें भिन्न हो सकती हैं।

जोखिम 5% से कम - कमऔर बच्चों के जन्म के लिए एक contraindication नहीं है।

जोखिम 6 से 20% - मध्यम... एक स्वस्थ बच्चे का जन्म संभव है, लेकिन प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान आवश्यक है, जिसकी चर्चा नीचे की जाएगी। ऐसे समय होते हैं जब प्रसवपूर्व निदान एक इलाज योग्य बीमारी का खुलासा करता है। इसके लिए रोग के सामाजिक और चिकित्सीय परिणामों की गंभीरता के आकलन की आवश्यकता है। ऐसे में बच्चे का जन्म एक बड़ी जिम्मेदारी होती है। यह तौलना आवश्यक है कि क्या माता-पिता एक बीमार बच्चे के लिए उपचार और विशेष जीवन और शैक्षिक स्थिति प्रदान करने में सक्षम हैं, जिसकी आवश्यकता हो सकती है, जबकि परिवार के अन्य सदस्यों को ध्यान और प्यार से वंचित नहीं करना, विशेष रूप से अन्य बच्चों को।

20% से अधिक जोखिम - उच्च, अनुपस्थिति के साथ प्रसव पूर्व निदानबच्चे को जन्म देने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

यह याद रखना चाहिए कि आपके परिचितों का कोई अनुभव जिन्होंने कथित तौर पर खुद को इसी तरह की स्थिति में पाया है, दूसरे परिवार पर लागू नहीं होता है। आनुवंशिक परामर्श का पूरा बिंदु प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में रोग का निदान निर्धारित करना है।

चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श संभावित वंशानुगत बीमारी की गंभीरता को भी निर्धारित करेगा। वे आपको बताएंगे कि इसका सार क्या है, यह किससे जुड़ा है और क्या इसकी रोकथाम और उपचार संभव है, एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना के सवाल को हल करने में मदद करेगा।

परिवार में वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के जन्म से कैसे बचें?

चरण 1 । चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।

चरण 2। प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान:

• गर्भवती महिला के सीरम में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर का निर्धारण।
• एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस (गंभीर मामलों में)।

और फिर भी, सबसे पहले किसे आनुवंशिकीविद् परामर्श की आवश्यकता है?

ये ऐसे परिवार हैं जिनकी वंशावली में वंशानुगत बीमारी है, वैवाहिक विवाह, एकाधिक गर्भपात, बार-बार मृत जन्म, बिना बांझपन स्थापित कारण... यह एक विशेषज्ञ के साथ परामर्श करने के लायक है, अगर गर्भाधान से कुछ समय पहले, अजन्मे बच्चे के माता-पिता विकिरण, खतरनाक उद्योगों में रासायनिक एजेंटों के साथ-साथ टेराटोजेनिक (जीन में उत्परिवर्तन के कारण) प्रभाव वाली दवाओं के संपर्क में थे। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं और 40 से अधिक उम्र के पुरुषों के लिए आनुवंशिकीविद् के पास जाने की सलाह दी जाती है, क्योंकि उम्र के साथ, जीन में उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।

चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श के बाद, प्रसव पूर्व निदान किया जाता है, जिसका उद्देश्य यह निर्धारित करना है कि गर्भ में विकसित होने वाला बच्चा स्वस्थ है या नहीं। कई शोध विधियों का उपयोग किया जाता है, जिनमें से सबसे आम अल्ट्रासाउंड स्कैन है, जो गर्भावस्था के 12-13 और 21-23 सप्ताह में किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड आपको सकल विकृतियों का पता लगाने की अनुमति देता है या विशिष्ट लक्षणवंशानुगत बीमारी का संदेह। अगर आपको थोड़ा सा भी संदेह है सही विकास 15 से 20 सप्ताह के गर्भ में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के लिए भ्रूण रक्त परीक्षण।

गर्भवती महिलाओं में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का सामान्य स्तर

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन एक प्रोटीन है जो सभी लोगों में कम मात्रा में पाया जाता है। गर्भावस्था के दौरान, यह थोड़ा बड़ा हो जाता है। अत्यधिक लंबा या इसके विपरीत निम्न स्तरइस प्रोटीन को डॉक्टर को सचेत करना चाहिए। पर उच्च स्तरअल्फा-भ्रूणप्रोटीन मस्तिष्क, गुर्दे, जन्मजात ट्यूमर (टेराटोमा) के जन्मजात विकृतियों का खतरा है; कम पर - डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म, गर्भावस्था के विकास की समाप्ति।

अधिक जटिल शोध विधियों में कॉर्डोसेन्टेसिस, एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी शामिल हैं। गर्भनाल के साथ, भ्रूण के गर्भनाल से रक्त लिया जाता है, एमनियोसेंटेसिस के साथ - एमनियोटिक द्रव, कोरियोनिक बायोप्सी के साथ - नाल का हिस्सा। फिर भ्रूण की कोशिकाओं को अलग किया जाता है और साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, आणविक आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है, जो एक वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति का निर्धारण करने की अनुमति देता है। ये विधियां अधिक सटीक हैं, लेकिन इस तरह के अध्ययन गर्भावस्था की जटिलताओं का कारण बन सकते हैं। उनका सहारा तभी लिया जाता है जब एक गंभीर वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से अधिक हो।

यदि कोई बच्चा एक गंभीर वंशानुगत बीमारी के साथ पैदा हुआ था, तो एक सटीक निदान स्थापित करना अनिवार्य है। तब एक आनुवंशिकीविद् के लिए यह गणना करना आसान होगा कि इसकी क्या प्रायिकता है? अगला बच्चाइस परिवार में बीमार हो जाएगा।

प्रसूति अस्पताल वर्तमान में हाइपोथायरायडिज्म और फेनिलकेटोनुरिया जैसी वंशानुगत बीमारियों का पता लगाने के लिए बिना किसी अपवाद के सभी बच्चों की जांच कर रहे हैं। पर शीघ्र निदानइन बीमारियों और समय पर इलाज शुरू होने से बच्चे व्यावहारिक रूप से स्वस्थ हो जाते हैं। यदि बच्चे के जीवन के पहले हफ्तों में उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो मानसिक मंदता विकसित हो जाती है, जिसे भविष्य में ठीक नहीं किया जा सकता है।

बहुत बार, यदि परिवार में कोई बीमार बच्चा पैदा होता है, तो पिता पक्ष के रिश्तेदार इसके लिए महिला को दोषी ठहराते हैं। परिवार में कलह और भावनात्मक तनाव उत्पन्न होता है। कभी-कभी तलाक की बात आती है। और सबसे बुरी बात यह है कि जब एक महिला यह मानने लगती है कि वह "असमर्थ" है स्वस्थ बच्चाकि उसके पास "कुछ गड़बड़ है," और भविष्य में बच्चे पैदा करने से इंकार कर देती है।

एक चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र में एक परामर्श सभी बिंदुओं को i. जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, एक नियम के रूप में, माता-पिता दोनों "दोषी" हैं। बातचीत डॉक्टर-आनुवंशिकीन केवल जीवनसाथी के साथ, बल्कि परिवार के तत्काल सदस्यों के साथ भी परिवार में विवादों को सुलझाने में मदद मिलेगी।

अगर आप एक-दूसरे से प्यार करते हैं, अपने जीवन को अलग नहीं समझते हैं, तो "बीमार" जीन बिदाई का कारण नहीं हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और आधुनिक तरीकेप्रसव पूर्व निदान वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे के जन्म से बच जाएगा।

- क्रोमोसोमल विसंगति, जिसमें कैरियोटाइप में 21 वें गुणसूत्र पर आनुवंशिक सामग्री की अतिरिक्त प्रतियां होती हैं, अर्थात गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी देखी जाती है। गर्दन पर, अंगों का छोटा होना, छोटी-छोटी उंगलियां, अनुप्रस्थ पामर फोल्ड, आदि। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का पता प्रसवपूर्व (अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस के अनुसार) या जन्म के बाद के आधार पर लगाया जा सकता है। बाहरी संकेततथा आनुवंशिक अनुसंधान... डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को सहवर्ती विकास संबंधी विकारों के सुधार की आवश्यकता होती है।

आईसीडी -10

Q90

सामान्य जानकारी

डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल सिंड्रोम है जिसमें कैरियोटाइप को 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, जो 21वें गुणसूत्र जोड़े की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम 500-800 नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में लिंगानुपात 1:1 है। डाउन सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1866 में अंग्रेजी बाल रोग विशेषज्ञ एल. डाउन ने किया था, लेकिन क्रोमोसोमल प्रकृति और पैथोलॉजी का सार (क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी) लगभग एक सदी बाद सामने आया था। नैदानिक ​​लक्षणडाउन सिंड्रोम विविध है: जन्मजात विकृतियों और विचलन से लेकर मानसिक विकासमाध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के लिए। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अतिरिक्त की आवश्यकता होती है स्वास्थ्य देखभालविभिन्न विशेषज्ञों की ओर से, जिसके संबंध में वे बाल रोग में एक विशेष श्रेणी का गठन करते हैं।

डाउन सिंड्रोम के कारण

सामान्य कोशिकाएं मानव शरीरगुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं (सामान्य मादा कैरियोटाइप 46, XX; पुरुष - 46, XY)। इस मामले में, प्रत्येक जोड़े के गुणसूत्रों में से एक मां से विरासत में मिला है, और दूसरा पिता से। डाउन सिंड्रोम के विकास के लिए आनुवंशिक तंत्र ऑटोसोम के मात्रात्मक विकार में निहित है, जब अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री 21 वीं जोड़ी गुणसूत्रों से जुड़ी होती है। गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम के लक्षणों की विशेषता निर्धारित करती है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति एक आनुवंशिक दुर्घटना (ओवोजेनेसिस या शुक्राणुजनन में युग्मित गुणसूत्रों का गैर-विचलन), निषेचन के बाद कोशिका विभाजन का उल्लंघन, या माता या पिता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विरासत के कारण हो सकता है। इन तंत्रों को ध्यान में रखते हुए, डाउन सिंड्रोम में कैरियोटाइप विसंगतियों के तीन प्रकार आनुवंशिकी में प्रतिष्ठित हैं: नियमित (सरल) ट्राइसॉमी, मोज़ेकवाद और असंतुलित अनुवाद।

डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामले (लगभग 94%) साधारण ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47, XX, 21+ या 47, XY, 21+) से जुड़े होते हैं। इस मामले में, मातृ या पितृ रोगाणु कोशिकाओं में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मित गुणसूत्रों के पृथक्करण के उल्लंघन के कारण सभी कोशिकाओं में 21 वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां मौजूद होती हैं।

डाउन सिंड्रोम के लगभग 1-2% मामले होते हैं मोज़ेक आकार, जो भ्रूण की केवल एक कोशिका में मिटोसिस के उल्लंघन के कारण होता है, जो ब्लास्टुला या गैस्ट्रुला के स्तर पर होता है। मोज़ेकवाद में, 21 वें गुणसूत्र के ट्राइसॉमी का पता केवल इस कोशिका के व्युत्पन्न में पाया जाता है, और बाकी कोशिकाओं में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है।

डाउन सिंड्रोम का ट्रांसलोकेशन फॉर्म 4-5% रोगियों में होता है। इस मामले में, 21 वां गुणसूत्र या उसका टुकड़ा किसी भी ऑटोसोम से जुड़ा (अनुवादित) होता है और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, इसके साथ नवगठित कोशिका में चला जाता है। ट्रांसलोकेशन की सबसे लगातार "ऑब्जेक्ट्स" क्रोमोसोम 14 और 15 हैं, कम अक्सर - 13, 22, 4 और 5 पर। क्रोमोसोम की ऐसी पुनर्व्यवस्था यादृच्छिक या माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिल सकती है, जो संतुलित अनुवाद का वाहक है। और एक सामान्य फेनोटाइप है। यदि स्थानांतरण का वाहक पिता है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 3% है, यदि वाहक मातृ आनुवंशिक सामग्री से जुड़ा है, तो जोखिम 10-15% तक बढ़ जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने के जोखिम कारक

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म जीवन शैली, जातीयता और माता-पिता के निवास के क्षेत्र से संबंधित नहीं है। एकमात्र विश्वसनीय रूप से स्थापित कारक जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को बढ़ाता है, वह है मां की उम्र। इसलिए, यदि 25 वर्ष से कम आयु की महिलाओं में बीमार बच्चा होने की संभावना 1: 1400 है, 35 वर्ष पहले से 1: 400, 40 वर्ष से - 1: 100; और 45 - 1:35 तक। सबसे पहले, यह कोशिका विभाजन की प्रक्रिया पर नियंत्रण में कमी और क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन के जोखिम में वृद्धि के कारण है। हालांकि, चूंकि युवा महिलाओं में जन्म दर आम तौर पर अधिक होती है, तो आंकड़ों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की माताओं के लिए पैदा होते हैं। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, 42-45 वर्ष से अधिक के पिता की आयु से भी बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का खतरा बढ़ जाता है।

यह ज्ञात है कि समान जुड़वा बच्चों में से एक में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति में, 100% मामलों में यह विकृति दूसरे में होगी। इस बीच, भाई-बहनों के साथ-साथ भाई-बहनों में भी इस तरह के संयोग की संभावना न के बराबर होती है। अन्य जोखिम कारकों में परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की उपस्थिति, 18 वर्ष से कम उम्र की मां की उम्र, पति-पत्नी में से किसी एक द्वारा स्थानांतरण की गाड़ी, निकट से संबंधित विवाह, यादृच्छिक घटनाएं जो रोगाणु कोशिकाओं या भ्रूण के सामान्य विकास को बाधित करती हैं। .

प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स के लिए धन्यवाद, एआरटी (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन सहित) की मदद से गर्भाधान जोखिम समूहों से माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम करता है, लेकिन इस संभावना को पूरी तरह से बाहर नहीं करता है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने से गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है: 6-8 सप्ताह में लगभग 30% महिलाओं में सहज गर्भपात होता है। अन्य मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर पूर्ण अवधि के पैदा होते हैं, लेकिन मध्यम हाइपोप्लासिया (शरीर का वजन औसत से 8-10% कम) होता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के विभिन्न साइटोजेनेटिक वेरिएंट के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में विशिष्ट बाहरी लक्षण होते हैं जो एक नवजात शिशु की पहली परीक्षा में पहले से ही विकृति विज्ञान की उपस्थिति का सुझाव देते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कुछ या सभी हो सकते हैं भौतिक विशेषताएंनीचे वर्णित।

डाउन सिंड्रोम वाले 80-90% बच्चों में क्रानियोफेशियल डिसमॉर्फी होती है: एक चपटा चेहरा और नाक का पुल, ब्रेकीसेफली, एक छोटी चौड़ी गर्दन, सपाट नप, auricles की विकृति; नवजात शिशु - विशेषता त्वचा की तहगले पर। चेहरे को आंखों के मंगोलॉयड कट, एपिकेन्थस (आंख के भीतरी कोने को कवर करने वाली त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह), माइक्रोजेनिया, एक आधा खुला मुंह, अक्सर मोटे होंठ और एक बड़ी उभरी हुई जीभ की उपस्थिति से पहचाना जाता है। मैक्रोग्लोसिया)। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मांसपेशियों की टोन आमतौर पर कम हो जाती है; जोड़ों की अतिसक्रियता (एटलांटो-अक्षीय अस्थिरता सहित), छाती की विकृति (कील या फ़नल के आकार का) है।

डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट शारीरिक लक्षण हैं नम्र अंग, ब्रैकीडैक्टली (ब्रैकाइमोफैलेंगिया), छोटी उंगली की वक्रता (क्लिनोडैक्टली), हथेली में अनुप्रस्थ ("बंदर") गुना, 1 और 2 पैर की उंगलियों (चप्पल विदर) के बीच की एक विस्तृत दूरी, आदि। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जांच करते समय, आईरिस (ब्रशफील्ड स्पॉट), गॉथिक (धनुषाकार तालु), कुरूपता, अंडाकार जीभ के किनारे सफेद धब्बे प्रकट होते हैं।

डाउन सिंड्रोम के स्थानान्तरण संस्करण के साथ, साधारण ट्राइसॉमी की तुलना में बाहरी संकेत अधिक स्पष्ट होते हैं। मोज़ेकवाद में फेनोटाइप की गंभीरता कैरियोटाइप में ट्राइसोमिक कोशिकाओं के अनुपात से निर्धारित होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में सीएचडी (पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, वीएसडी, एएसडी, फैलोट का टेट्राड, आदि), स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, श्रवण हानि, मिर्गी, ल्यूकेमिया, जठरांत्र संबंधी दोष (एसोफैगल एट्रेसिया, स्टेनोसिस) होता है। , आदि) ग्रहणी गतिभंग, हिर्शस्प्रुंग रोग), कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था। यौवन की विशिष्ट त्वचा संबंधी समस्याएं शुष्क त्वचा, एक्जिमा, मुँहासे, फॉलिकुलिटिस हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर बीमार होते हैं; उन्हें बचपन के संक्रमणों को सहन करना अधिक कठिन होता है, अधिक बार वे निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, एआरवीआई, एडेनोइड्स, टॉन्सिलिटिस से पीड़ित होते हैं। कमजोर इम्युनिटीतथा जन्मजात दोषसबसे ज्यादा हैं संभावित कारणजीवन के पहले 5 वर्षों में बच्चों की मृत्यु।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में बौद्धिक अक्षमता होती है - आमतौर पर हल्के से मध्यम मानसिक मंदता। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का मोटर विकास अपने साथियों से पिछड़ जाता है; एक प्रणालीगत भाषण अविकसितता है।

डाउन सिंड्रोम के रोगियों में मोटापा, कब्ज, हाइपोथायरायडिज्म, एलोपेसिया एरीटा, टेस्टिकुलर कैंसर, अल्जाइमर रोग की शुरुआती शुरुआत आदि होने का खतरा होता है। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं; एनोवुलेटरी साइकल के कारण महिलाओं में प्रजनन क्षमता काफी कम हो जाती है। वयस्क रोगियों की ऊंचाई आमतौर पर औसत से 20 सेमी कम होती है। जीवन प्रत्याशा लगभग 50-60 वर्ष है।

डाउन सिंड्रोम निदान

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का प्रसव पूर्व पता लगाने के लिए, प्रसव पूर्व निदान प्रणाली प्रस्तावित की गई है। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में की जाती है और इसमें एक विसंगति के विशिष्ट अल्ट्रासाउंड संकेतों की पहचान और गर्भवती महिला के रक्त में जैव रासायनिक मार्करों (एचसीजी, पीएपीपी-ए) के स्तर का निर्धारण शामिल है। गर्भावस्था के 15 और 22 सप्ताह के बीच, दूसरी तिमाही की जांच की जाती है: प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के लिए मातृ रक्त परीक्षण, एचसीजी और एस्ट्रिऑल। महिला की उम्र को ध्यान में रखते हुए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना की जाती है (सटीकता - 56-70%; झूठे-सकारात्मक परिणाम - 5%)।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व आक्रामक निदान की पेशकश की जाती है: कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस भ्रूण के कैरियोटाइपिंग के साथ और एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के परामर्श से। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए डेटा प्राप्त करते समय, गर्भावस्था को लम्बा करने या समाप्त करने का निर्णय माता-पिता के पास रहता है।

जीवन के पहले दिनों में डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को एक इकोकार्डियोग्राम की आवश्यकता होती है, उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड जल्दी पता लगाने केआंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियां; के संबंध में एक बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग सर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट, आदि द्वारा परीक्षा) सहवर्ती रोगया उन्हें विकसित करने का एक बढ़ा जोखिम। यदि गंभीर जन्मजात हृदय और जठरांत्र संबंधी दोषों का पता लगाया जाता है, तो उनके प्रारंभिक शल्य चिकित्सा सुधार का संकेत दिया जाता है। गंभीर सुनवाई हानि के मामले में, एक हियरिंग एड का चयन किया जाता है। दृष्टि के अंग की विकृति के मामले में, तमाशा सुधार, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, स्ट्रैबिस्मस के शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है। हाइपोथायरायडिज्म के साथ, यह निर्धारित है प्रतिस्थापन चिकित्साथायराइड हार्मोन, आदि।

मोटर कौशल के विकास को प्रोत्साहित करने के लिए, फिजियोथेरेपी और व्यायाम चिकित्सा का संकेत दिया जाता है। भाषण और संचार कौशल के विकास के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को एक भाषण चिकित्सक और एक ओलिगोफ्रेनोपेडागॉग के साथ कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की शिक्षा, एक नियम के रूप में, एक विशेष सुधार स्कूल में की जाती है, हालांकि, एकीकृत शिक्षा के ढांचे के भीतर, ऐसे बच्चे नियमित सामूहिक स्कूल में भी भाग ले सकते हैं। सभी मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष शैक्षिक आवश्यकताओं वाले बच्चों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, इसलिए, उन्हें शिक्षकों और सामाजिक शिक्षकों से अतिरिक्त सहायता, विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों के उपयोग और एक अनुकूल और सुरक्षित वातावरण के निर्माण की आवश्यकता होती है। उन परिवारों के मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक समर्थन द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है जहां "धूप वाले बच्चों" को पाला जाता है।

डाउन सिंड्रोम रोग का निदान और रोकथाम

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के सीखने और समाजीकरण के अवसर अलग-अलग होते हैं; वे काफी हद तक बच्चों की बौद्धिक क्षमताओं और माता-पिता और शिक्षकों के प्रयासों पर निर्भर करते हैं। ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आवश्यक न्यूनतम घरेलू और संचार कौशल विकसित करने का प्रबंधन करते हैं दिनचर्या या रोज़मर्रा की ज़िंदगी... साथ ही, ललित कला, अभिनय, खेल के साथ-साथ प्राप्त करने के क्षेत्र में ऐसे रोगियों की सफलता के मामले हैं। उच्च शिक्षा... डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क एक स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं, सरल व्यवसायों में महारत हासिल कर सकते हैं और परिवार बना सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम पर केवल संभावित जोखिमों को कम करने के दृष्टिकोण से ही चर्चा की जा सकती है, क्योंकि किसी भी दंपत्ति में बीमार बच्चा होने की संभावना मौजूद होती है। प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ महिलाओं को सलाह देते हैं कि गर्भावस्था को स्थगित न करें देर से उम्र... पारिवारिक आनुवंशिक परामर्श और एक प्रसव पूर्व जांच प्रणाली का उद्देश्य डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करने में मदद करना है।

आईसीडी-10 कोड

यह पता लगाने के लिए कि एक बच्चे को क्या हो सकता है, आपको यह पता लगाना होगा कि सभी करीबी रिश्तेदार किसके साथ बीमार हैं। इसके अलावा, गुणसूत्र में स्थूल रूप से "विकृत" जीन हो सकते हैं, जो या तो पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होते हैं और किसी भी तरह से खुद को प्रकट नहीं करते हैं, या विकिरण, हानिकारक रसायनों और कुछ दवाओं के प्रभाव में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। गंभीर वंशानुगत रोगों का कारण बनता है। वंशावली में वंशानुगत विकृति की उपस्थिति का मतलब है कि आप "दोषपूर्ण" जीन के संभावित वाहक हो सकते हैं। रोग विकसित होने के लिए, आपकी माँ और पिताजी से दो "पैथोलॉजिकल" जीनों को मिलना चाहिए। आखिरकार, डीएनए कार्यक्रम में दो जीन किसी भी लक्षण के लिए जिम्मेदार होते हैं। यदि आपको माता-पिता में से किसी एक से एक स्वस्थ जीन विरासत में मिला है, तो, एक नियम के रूप में, यह इस संकेत के लिए प्रतिस्पर्धा करने वाले "बीमार" की कार्रवाई को दबा देता है। अपवाद पुरुषों में सेक्स क्रोमोसोम के जीन हैं: वे अयुग्मित हैं।

डाउन सिंड्रोम कैसे फैलता है

इसलिए, केवल पुरुषों को हीमोफिलिया होता है। उन्हें "वाहक" मां से "बीमार" जीन दिया जाता है, जो स्वयं बीमार नहीं है।

ध्यान

वहीं पिता पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं। यह निकोलस II के परिवार में हुआ था।

जानकारी

आनुवंशिक मानचित्रण नामक एक शोध पद्धति है।

जरूरी

ज्यादातर मामलों में, यह आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या भविष्य के माता-पिता दोनों में "शातिर" जीन हैं, जो उनके अजन्मे बच्चे में संयुक्त होने पर, उसे एक बीमारी का कारण बनेंगे।

परिस्थितियों का ऐसा संयोजन पहली नज़र में ही अविश्वसनीय लगता है।

छिपे हुए पैथोलॉजिकल जीन का आनुवंशिक भार बहुत अधिक होता है।

उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होने वाले बच्चे के लिए - एक बीमारी जो लाइलाज निमोनिया और / या आंतों के विकारों में प्रकट होती है, यह आवश्यक है कि माँ और पिताजी, एक ही रोग जीन के वाहक, मिलें।

कैरिज की फ्रीक्वेंसी 1: 2500 है, जबकि जीन कई अलग-अलग वेरिएंट में उपलब्ध है।

डाउन सिंड्रोम, आनुवंशिकी और आनुवंशिकता

कभी-कभी ऐसा होता है कि एक संपूर्ण गुणसूत्र संचरित नहीं होता है, बल्कि इसके टुकड़े हो जाते हैं, ऐसे मामलों में डाउन सिंड्रोम भी बन जाता है।

4 डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कई विशिष्ट बाहरी लक्षण होते हैं - एक चौड़ा सपाट चेहरा, एक छोटी गर्दन, छोटी उंगलियां (मध्य फलांगों के अविकसित होने के कारण), एक घुमावदार छोटी उंगली।

ऐसे बच्चों की आंखें तिरछी (मंगोलॉयड प्रकार), एक सपाट नप, एक झुका हुआ माथा होता है।

जांच करने पर, आप आंखों के परितारिका पर सफेद धब्बे, चौड़ी चपटी जीभ देख सकते हैं।

तालू की संरचनात्मक विशेषताओं और कम मांसपेशियों की टोन के कारण रोगियों में मुंह अक्सर थोड़ा खुला होता है।

5 डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जांच से अक्सर जन्मजात हृदय दोष, स्ट्रैबिस्मस, जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृति, विकृति का पता चलता है छाती.

इसके अलावा, बच्चों में बदलती डिग्रीमानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं।

डाउन सिंड्रोम

प्रसवपूर्व निदान के संबंध में, यह अक्सर गलत परिणाम देता है, और एक बच्चा जिसे गर्भाशय में डाउन सिंड्रोम का निदान किया गया है, वह अक्सर वास्तव में पूरी तरह से स्वस्थ होता है।

यह इनवेसिव डायग्नोस्टिक टूल के उपयोग पर भी लागू होता है, जो अक्सर गलत होते हैं।

खतरा यह है कि इस तरह का निदान माताओं को गर्भपात के लिए प्रेरित करता है, और यदि हत्या नहीं होती है, तो यह बिगड़ जाता है भावनात्मक स्थितिमाँ, और इसलिए बच्चे के स्वास्थ्य को खतरा है। आइए यह न भूलें कि सिंड्रोम एक वाक्य नहीं है, बीमारी वाले बच्चे अक्सर स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक प्रतिभाशाली, विकसित और सफल होते हैं, चाहे वह कितना भी विरोधाभासी क्यों न हो।

आइए गर्भपात को ना कहें, लेकिन देखभाल और प्यार को हां कहें। क्या सिंड्रोम विरासत में मिला है - नहीं, लेकिन रोगियों को खुद यौन गतिविधियों से बचना चाहिए, क्योंकि उन्हें विकलांग बच्चे होने का खतरा है।

अपने जीन के बारे में जानें

बहुत बार, यदि परिवार में कोई बीमार बच्चा पैदा होता है, तो पिता पक्ष के रिश्तेदार इसके लिए महिला को दोषी ठहराते हैं।

परिवार में कलह और भावनात्मक तनाव उत्पन्न होता है।

कभी-कभी तलाक की बात आती है। और सबसे बुरी बात यह है कि जब एक महिला यह मानने लगती है कि वह एक स्वस्थ बच्चा पैदा करने के लिए "सक्षम नहीं" है, कि उसके पास "कुछ गड़बड़ है", और फिर बच्चे पैदा करने से इनकार कर देती है।

एक चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र में एक परामर्श सभी बिंदुओं को i.

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, एक नियम के रूप में, माता-पिता दोनों "दोषी" हैं। न केवल पति-पत्नी के साथ, बल्कि करीबी रिश्तेदारों के साथ एक आनुवंशिकीविद् के बीच बातचीत से परिवार में संघर्षों को सुलझाने में मदद मिलेगी। अगर आप एक-दूसरे से प्यार करते हैं, अपने जीवन को अलग नहीं समझते हैं, तो "बीमार" जीन बिदाई का कारण नहीं हैं।

डाउन सिंड्रोम के कारण, उपचार, लक्षण (ट्राइसॉमी 21)

लेकिन चूंकि, सामान्य तौर पर, आनुवंशिकता रोगाणु कोशिकाओं पर निर्भर करती है, इसलिए इस राय को हल्के में नहीं लिया जाना चाहिए। रोग के कारण रोग के कोई सटीक कारण नहीं हैं, दुर्भाग्य से, रोग युवा स्वस्थ माता-पिता में भी प्रकट हो सकता है।

यह भविष्यवाणी करना असंभव है कि आनुवंशिक लक्षण कब प्रकट होंगे।

लेकिन कुछ प्रवृत्तियों का पता लगाया जा सकता है, ऐसे मामले जब सिंड्रोम कुछ शर्तों के तहत अधिक बार प्रकट होता है।
निम्नलिखित कारक जोखिम को बढ़ाते हैं:

1. 45 वर्ष के बाद प्रसव - 20 से 24 वर्ष की आयु की महिलाओं के लिए, जोखिम 5000 में लगभग एक मामला है, क्रमशः 25-30 वर्ष - एक हजार में एक, 35 से 39 वर्ष - 200 में लगभग 1, 45 वर्ष के बाद - 20 में 1, यानी बाद के मामले में, लगभग 5%।
2. पिता की उम्र चाहे कितनी भी हो, लेकिन 40 साल के बाद नर बीज की गुणवत्ता खराब हो जाती है।

उन ज़माने में औसत अवधिसिंड्रोम वाले रोगियों का जीवन 25 वर्ष था, मुख्य रूप से जटिलताओं के कारण कि वे इलाज करना नहीं जानते थे। 19वीं शताब्दी में, रोगियों को इच्छामृत्यु और निष्फल कर दिया गया था, इस क्रूर प्रथा का चरम 20 वीं शताब्दी के पूर्वार्द्ध में आया था, विशेष रूप से नाजी जर्मनी में और साथ ही कई अन्य देशों में रोगियों को भगाने में जोशीला था। द्वितीय विश्व युद्ध के बाद, उन्होंने बीमारों के प्रति क्रूरता को ना कहा, डाउन सिंड्रोम के रोगियों के प्रति समाज का रवैया बदल गया और वे एक खुशहाल बचपन और एक पूर्ण जीवन जीने में सक्षम हो गए। वयस्क जीवन... एशियाई उपस्थिति के लोगों में आनुवंशिक विशेषताओं की पहचान बहुत शुरुआत में की गई थी, इसलिए इस बीमारी को "मंगोलॉयड सिंड्रोम" या "मंगोलॉयड आइडियोसी" कहा जाता था, जो शोधकर्ताओं के अनुसार तार्किक था, क्योंकि आंखों के आकार वाले रोगी मंगोलॉयड से मिलते जुलते थे। जाति।

डाउन सिंड्रोम - डाउन सिंड्रोम के कारण, उपचार और जटिलताएं

यह तौलना आवश्यक है कि क्या माता-पिता एक बीमार बच्चे के लिए उपचार और विशेष जीवन और शैक्षिक स्थिति प्रदान करने में सक्षम हैं, जिसकी आवश्यकता हो सकती है, जबकि परिवार के अन्य सदस्यों को ध्यान और प्यार से वंचित नहीं करना, विशेष रूप से अन्य बच्चों को।

20% से अधिक का जोखिम अधिक है, प्रसव पूर्व निदान की अनुपस्थिति में, बच्चे को जन्म देने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

यह याद रखना चाहिए कि आपके परिचितों का कोई अनुभव जिन्होंने कथित तौर पर खुद को इसी तरह की स्थिति में पाया है, दूसरे परिवार पर लागू नहीं होता है। आनुवंशिक परामर्श का पूरा बिंदु प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में रोग का निदान निर्धारित करना है। चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श संभावित वंशानुगत बीमारी की गंभीरता को भी निर्धारित करेगा। वे आपको बताएंगे कि इसका सार क्या है, यह किससे जुड़ा है और क्या इसकी रोकथाम और उपचार संभव है, एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना के सवाल को हल करने में मदद करेगा। परिवार में वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के जन्म से कैसे बचें? चरण 1।

डाउन सिंड्रोम मोज़ेक फॉर्म: कैसे निर्धारित करें

ये विधियां अधिक सटीक हैं, लेकिन इस तरह के अध्ययन गर्भावस्था की जटिलताओं का कारण बन सकते हैं।

उनका सहारा तभी लिया जाता है जब एक गंभीर वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से अधिक हो।

यदि कोई बच्चा एक गंभीर वंशानुगत बीमारी के साथ पैदा हुआ था, तो एक सटीक निदान स्थापित करना अनिवार्य है।

तब एक आनुवंशिकीविद् के लिए यह गणना करना आसान होगा कि इस परिवार में अगला बच्चा बीमार होने की क्या संभावना है। प्रसूति अस्पताल वर्तमान में हाइपोथायरायडिज्म और फेनिलकेटोनुरिया जैसी वंशानुगत बीमारियों का पता लगाने के लिए बिना किसी अपवाद के सभी बच्चों की जांच कर रहे हैं। इन रोगों के शीघ्र निदान और समय पर उपचार शुरू होने से बच्चे व्यावहारिक रूप से स्वस्थ हो जाते हैं।

यदि बच्चे के जीवन के पहले हफ्तों में उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो मानसिक मंदता विकसित हो जाती है, जिसे भविष्य में ठीक नहीं किया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से फैलता है

लेकिन समय के साथ, यह स्पष्ट हो गया कि यह बीमारी नस्ल से संबंधित नहीं है, यह चयनात्मक नहीं है, विभिन्न सामाजिक और राष्ट्रीय मूल के माता-पिता के बच्चे बीमार हो सकते हैं। इसलिए, 1965 में, खोजकर्ता जॉन डाउन के नाम पर बीमारी का नामकरण करते हुए, इस नाम को रद्द कर दिया गया था।

हालांकि, अन्य नामों पर भी विचार किया गया - ट्राइसॉमी 21 या अन्य डिजिटल वेरिएंट के साथ।

हालांकि, डॉक्टर का नाम संरक्षित रखा गया था, और बीमारी को सिंड्रोम कहा जाता था क्योंकि इस विशेषता को एक बीमारी कहना अनुचित माना जाता था। कुछ ने इस नाम को अनुचित मानते हुए ना कह दिया, लेकिन नाम बीमारी के साथ अटक गया। डॉक्टरों ने लंबे समय तक बीमारी के कारण की खोज की, जब तक कि उन्हें एक ऐसा पैटर्न नहीं मिला, जिसमें बड़ी उम्र की माताओं में सिंड्रोम वाले बच्चे युवा लोगों की तुलना में अधिक बार पैदा होते हैं।

इसके आधार पर, यह स्थापित किया गया था कि कारण आनुवंशिकता है।

21 वीं सदी की शुरुआत में, हम रूसी ज़ार के परिवार की तुलना में अधिक भाग्यशाली थे, क्योंकि आधुनिक चिकित्सा के शस्त्रागार में कई वंशानुगत विकृति के निदान, रोकथाम और उपचार के तरीके हैं।

और अब उनका उपयोग नहीं करना पहले से ही एक वास्तविक लापरवाही है, जिसकी कीमत एक मासूम बच्चे को चुकानी पड़ेगी।

चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व (प्रसव पूर्व) निदान विधियां गंभीर वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे के जन्म को रोकने में मदद करती हैं। आनुवंशिक परामर्श कैसे काम करता है? सबसे पहले, भविष्य के माता-पिता के साथ बातचीत की जाती है।

लेकिन आपको इस तरह की बातचीत की तैयारी करने के लिए जहां तक ​​संभव हो, सभी निकटतम रक्त संबंधियों से यह पूछकर तैयार करना चाहिए कि क्या उनके परिवारों में विकृत बच्चे, मानसिक और शारीरिक रूप से विकलांग बच्चे, बार-बार गर्भपात, बांझपन, वैवाहिक विवाह हुए हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के प्रति समाज एक सक्रिय दृष्टिकोण से भरा हुआ है। लेकिन अगर आप इसे देखें, तो यह सिर्फ एक आनुवंशिक असामान्यता है, हम में से प्रत्येक की आनुवंशिक विशेषताओं की तुलना में अधिक ध्यान देने योग्य है। चूंकि सिंड्रोम वाले बच्चे का आनुवंशिक कोड उसके मानसिक और शारीरिक विकास को प्रभावित करता है, इसलिए बच्चे के विकास और किसी व्यक्ति के आगे के जीवन पर आनुवंशिकी के प्रभाव की सभी सूक्ष्मताओं का विस्तार से अध्ययन करना आवश्यक है। उसकी आनुवंशिकता।

प्रसव पूर्व निदान का नुकसान

माँ को पता चल सकता है कि पेट में रहते हुए बच्चा किन बीमारियों से पीड़ित है। आखिरकार, एक प्रथा है जब एक बच्चे को ऑपरेशन से गुजरना पड़ता है जब वह अभी तक पैदा नहीं हुआ है। लेकिन ज्यादातर मामलों में प्रसव पूर्व निदान बच्चे और मां दोनों के लिए अपूरणीय क्षति लाता है।

लेकिन यह ध्यान में रखना चाहिए कि अल्ट्रासाउंड और अन्य निदान के तरीकेअक्सर देते हैं गलत परिणाम, जो गैर-मौजूद बीमारियों का संकेत दे सकता है और गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए मां को धक्का दे सकता है। गलत निदान के मामले थे जिनकी पुष्टि वैकल्पिक निदान द्वारा नहीं की गई थी। डाउन सिंड्रोम परीक्षण विशेष रूप से हानिकारक है। आखिरकार, अगर एक मां को पता चलता है कि बच्चा बीमार है, तो गर्भावस्था के दौरान इसका बेहद नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, इस तथ्य का जिक्र नहीं है कि इस तरह के निदान के साथ दुनिया में गर्भपात अक्सर किया जाता है।

गर्भपात के न केवल महिला और बच्चे के लिए अपरिवर्तनीय परिणाम होते हैं, बल्कि उन सभी रिश्तेदारों और दोस्तों के लिए भी होते हैं जो जीवन भर मां के मानस में बदलाव से पीड़ित होंगे। लेकिन साथ ही, अगर एक माँ बीमार बच्चे को भी जन्म देती है और जन्म देती है, तो उसकी देखभाल और बलिदान से एक परिवार बनता है और दुनियाबेहतर, खुश और दयालु। आखिरकार, मातृत्व और पितृत्व पृथ्वी पर सबसे अच्छी चीजें हैं, और अच्छे माता-पिता अपने काल्पनिक आराम के कारण बच्चे के जीवन का त्याग नहीं करेंगे।

इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा भी सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, समाज में महसूस कर सकता है और यहां तक ​​कि स्वतंत्र भी हो सकता है। मुख्य बात यह है कि इसमें न केवल जन्म से, बल्कि गर्भावस्था के दौरान भी, अपने प्यार, देखभाल और अपनी भलाई के लिए लड़ने की इच्छा दिखाते हुए उसकी मदद करें। अपने पड़ोसी को अच्छा दो और दुनिया सबसे पहले तुम्हारे लिए सबसे अच्छी होगी। खुशी कुछ पाने के लिए नहीं है, बल्कि किसी को खुशी देने के लिए है, खुश रहने के लिए, आपको उन लोगों को खुशी देने की जरूरत है, जिन्हें इसकी जरूरत है। इसे आज़माएं और आपको सुखद आश्चर्य होगा। किसी व्यक्ति के लिए यह कितना भी कठिन क्यों न हो, हमेशा कोई न कोई ऐसा होता है जो उससे भी अधिक कठिन होता है।

एक बीमार बच्चे के प्रति माताओं के रवैये के आंकड़े बस भयानक हैं - 10 में से 9 महिलाएं, प्रसवपूर्व निदान और सिंड्रोम का पता लगाने के कारण, गर्भपात कराती हैं, 90% से अधिक महिलाएं जिन्होंने बच्चे को जन्म दिया है, उन्हें छोड़ देती हैं प्रसूति अस्पतालों में, 20 में से केवल एक बच्चे को परिवार में प्यार और देखभाल का मौका मिलता है, लेकिन अक्सर समाज में उसे नहीं माना जाता है।

प्रसवपूर्व निदान के संबंध में, यह अक्सर गलत परिणाम देता है, और एक बच्चा जिसे गर्भाशय में डाउन सिंड्रोम का निदान किया गया है, वह अक्सर वास्तव में पूरी तरह से स्वस्थ होता है। यह इनवेसिव डायग्नोस्टिक टूल के उपयोग पर भी लागू होता है, जो अक्सर गलत होते हैं। खतरा यह है कि इस तरह का निदान माताओं को गर्भपात के लिए प्रेरित करता है, और यदि हत्या नहीं होती है, तो इससे मां की भावनात्मक स्थिति बिगड़ जाती है, और इसलिए बच्चे के स्वास्थ्य को खतरा होता है।

आइए यह न भूलें कि सिंड्रोम एक वाक्य नहीं है, बीमारी वाले बच्चे अक्सर स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक प्रतिभाशाली, विकसित और सफल होते हैं, चाहे वह कितना भी विरोधाभासी क्यों न हो। आइए गर्भपात को ना कहें, लेकिन देखभाल और प्यार को हां कहें।

क्या सिंड्रोम विरासत में मिला है - नहीं, लेकिन रोगियों को खुद यौन गतिविधियों से बचना चाहिए, क्योंकि उन्हें विकलांग बच्चे होने का खतरा है।

गर्भपात की गंभीरता

मुनाफे की तलाश में मेडिकल फर्म असली शिकारी हैं, जो गर्भपात की हानिरहितता और यहां तक ​​​​कि उपयोगिता के बारे में गलत जानकारी प्रदान करती हैं। लेकिन किसी कारण से उन्हें इस बात की कोई जानकारी नहीं है कि जिन माताओं ने बच्चे को रखा, चाहे कुछ भी हो, गर्भपात के लिए नहीं कहा, अंततः खुश, आत्मनिर्भर लोग बन गए, और जिन्होंने गर्भावस्था की समाप्ति (एक छोटे से निर्दोष व्यक्ति की हत्या) को पीड़ित किया। मेरे पूरे जीवन में अंतरात्मा की पीड़ा से पूर्ण सांत्वना की आशा के बिना। आखिर भगवान माफ कर देंगे, लेकिन आप बच्चे को वापस नहीं कर सकते।

गलती न करें, इस मामले में उन्हें पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है! और अगर आपने किया, तो आपको बिशप के पास जाने की जरूरत है ताकि वह पाप के प्रायश्चित में मदद कर सके। एक साधारण स्वीकारोक्ति अक्सर पर्याप्त नहीं होती है, क्योंकि बहुत कम लोग जानते हैं कि ईसाई धर्म में, गर्भपात एक वयस्क, यहां तक ​​​​कि एक निर्दोष व्यक्ति की हत्या की तुलना में एक अतुलनीय रूप से बड़ा पाप है, और एक बिशप, और एक साधारण पुजारी नहीं, से निपटने का अधिकार है ये मुद्दे। और समाज में इस शिशुहत्या का कैसे ह्रास हुआ है, क्योंकि इसे अक्सर संक्षेप में "सफाई" कहा जाता है।

याद रखें, जब तक आप जीवित हैं, पश्चाताप के साथ, किसी भी पाप से मुक्ति संभव है, आशा न खोएं! अबॉर्शन को ना कहना जरूरी है, न ही शिशुहत्या के लिए इच्छुक डॉक्टर को बताना जरूरी है।

इतिहास

इस बीमारी का नाम ब्रिटिश चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1862 में इस बीमारी का वर्णन किया था। लेकिन इस डॉक्टर को बीमारी का कारण समझ नहीं आया, यह बीसवीं सदी के मध्य में ही समझ में आया। 19वीं शताब्दी के मध्य तक, सिंड्रोम को मानसिक मंदता के प्रकार माना जाता था मानसिक विकार... उन दिनों, सिंड्रोम वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 25 वर्ष थी, मुख्य रूप से जटिलताओं के कारण कि वे इलाज करना नहीं जानते थे।

19वीं शताब्दी में, रोगियों की इच्छामृत्यु और नसबंदी की गई, इस क्रूर प्रथा का चरम 20 वीं शताब्दी के पूर्वार्ध में आया, विशेष रूप से नाजी जर्मनी में और साथ ही कई अन्य देशों में रोगियों को भगाने में जोशीला था। द्वितीय विश्व युद्ध के बाद, उन्होंने बीमारों के प्रति क्रूरता को नहीं कहा, डाउन सिंड्रोम के रोगियों के प्रति समाज का रवैया बदल गया और वे एक खुशहाल बचपन और एक पूर्ण वयस्क जीवन जीने में सक्षम थे।

एशियाई उपस्थिति के लोगों में आनुवंशिक विशेषताओं की पहचान बहुत शुरुआत में की गई थी, इसलिए इस बीमारी को "मंगोलॉयड सिंड्रोम" या "मंगोलॉयड इडियोसी" कहा जाता था, जो शोधकर्ताओं के अनुसार तार्किक था, क्योंकि आंखों के आकार वाले रोगी मंगोलॉयड से मिलते जुलते थे। जाति। लेकिन समय के साथ, यह स्पष्ट हो गया कि यह बीमारी नस्ल से संबंधित नहीं है, यह चयनात्मक नहीं है, विभिन्न सामाजिक और राष्ट्रीय मूल के माता-पिता के बच्चे बीमार हो सकते हैं। इसलिए, 1965 में, खोजकर्ता जॉन डाउन के नाम पर बीमारी का नामकरण करते हुए, इस नाम को रद्द कर दिया गया था। हालांकि, अन्य नामों पर विचार किया गया - ट्राइसॉमी 21 या अन्य डिजिटल वेरिएंट के साथ। हालांकि, डॉक्टर का नाम संरक्षित रखा गया था, और बीमारी को सिंड्रोम कहा जाता था क्योंकि इस विशेषता को एक बीमारी कहना अनुचित माना जाता था। कुछ ने इसे अनुचित मानते हुए इस नाम को ना कह दिया, लेकिन नाम बीमारी के साथ अटक गया।

डॉक्टरों ने लंबे समय तक बीमारी के कारण की खोज की, जब तक कि उन्हें एक ऐसा पैटर्न नहीं मिला, जिसमें बड़ी उम्र की माताओं में सिंड्रोम वाले बच्चे युवा लोगों की तुलना में अधिक बार पैदा होते हैं। इसके आधार पर, यह स्थापित किया गया था कि कारण आनुवंशिकता है। ऐसे अन्य संस्करण थे जो बाद में किसी विशेष जाति या अंतर्गर्भाशयी विकारों से संबंधित होने के बारे में गलत निकले, जन्म के आघात के बारे में संस्करण थे। 1959 में, फ्रांसीसी चिकित्सक जेरोम लेज्यून ने गुणसूत्रों की गिनती की और संकेत दिया कि उनकी संख्या गुणसूत्रों के सामान्य सेट के अनुरूप नहीं थी, इस प्रकार रोग की वंशानुगत उत्पत्ति साबित हुई थी।

आनुवंशिक विशेषताएं

वी एक साधारण व्यक्तिकुल 46 गुणसूत्रों के लिए 23 जोड़े गुणसूत्र। मूल रूप से, डाउन सिंड्रोम तब होता है जब प्रत्येक कोशिका में 21 गुणसूत्र होते हैं और दो नहीं, बल्कि तीन प्रतियां होती हैं, इसलिए रोग का दूसरा नाम - ट्राइसॉमी 21. ज्यादातर मामलों में, मां के अंडे में विफलताएं होती हैं, कभी-कभी पुरुष प्रजनन कोशिकाओं में। यह ट्राइसॉमी सभी मामलों में 90% का प्रतिनिधित्व करता है।

सिंड्रोम का मोज़ेक रूप कम आम है, पांच प्रतिशत से अधिक नहीं समूचासिंड्रोम के रोगी। इस मामले में, शरीर की कुछ कोशिकाओं में होता है सामान्य राशिगुणसूत्र, और भाग - अतिरिक्त गुणसूत्र 21। इस रूप के नकारात्मक परिणाम इतने स्पष्ट नहीं हैं, इसलिए विकास की विशेषताओं की पहचान करना काफी कठिन है। शरीर में समस्याएं रोगग्रस्त और स्वस्थ कोशिकाओं की संख्या के सीधे आनुपातिक होती हैं।

रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन नामक एक अन्य प्रकार की बीमारी है - इस मामले में, गुणसूत्रों की संख्या सामान्य है, केवल गुणसूत्र सेट की संरचना अलग है - गुणसूत्र संख्या 21 दूसरे से जुड़ी होती है, सबसे अधिक बार पिताजी या माँ के 14 वें कैरियोटाइप से। डाउन सिंड्रोम के रोगियों की कुल संख्या में इस प्रकार के रोगियों की संख्या लगभग दो प्रतिशत है।

एक संस्करण है कि एक स्वस्थ जीव की कोशिकाओं में उत्परिवर्तन, उदाहरण के लिए, विकिरण के कारण, रोगाणु कोशिकाओं में गड़बड़ी पैदा कर सकता है, लेकिन इस मुद्दे की पूरी तरह से जांच नहीं की गई है और इस सिद्धांत के लिए कोई सबूत नहीं है। लेकिन चूंकि सामान्य तौर पर आनुवंशिकता रोगाणु कोशिकाओं पर निर्भर करती है, इसलिए इस राय को हल्के में नहीं लिया जाना चाहिए।

रोग के कारण

रोग के कोई सटीक कारण नहीं हैं, क्योंकि रोग स्वयं प्रकट हो सकता है, दुर्भाग्य से, युवा स्वस्थ माता-पिता में। यह भविष्यवाणी करना असंभव है कि आनुवंशिक लक्षण कब प्रकट होंगे। लेकिन कुछ प्रवृत्तियों का पता लगाया जा सकता है, ऐसे मामले जब सिंड्रोम कुछ शर्तों के तहत अधिक बार प्रकट होता है।

निम्नलिखित कारक जोखिम को बढ़ाते हैं:

आनुवंशिकता की निर्भरता

डाउन सिंड्रोम 10 में से 9 मामलों में ट्राइसॉमी 21 द्वारा दर्शाया गया है, यह विरासत में नहीं मिला है। हालांकि, आंकड़े बताते हैं कि यदि संबंधित रेखा के साथ सिंड्रोम वाले बच्चे थे, तो मां के ऐसे बच्चे होने की संभावना अधिक होती है। यह प्रत्यक्ष आनुवंशिकता के कारण नहीं है, बल्कि सामान्य रूप से कमजोर आनुवंशिकी के कारण है, जो, हालांकि यह संचरित होता है, लेकिन आनुवंशिक सामग्री को मजबूत किया जा सकता है। आनुवंशिकी को मजबूत करने के लिए, आपको एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करने की आवश्यकता है, ईसाई नैतिकता के मानदंडों का भी पालन करें और करीबी रिश्तेदारों के साथ रिश्तेदारी से बचें।

शायद रिश्ता जितना आगे होगा, जेनेटिक्स उतना ही बेहतर होगा। यह कोई रहस्य नहीं है कि एक गाँव में उनके किसी न किसी हद तक रिश्तेदार होने की संभावना अधिक होती है। इसके अलावा, ऐतिहासिक रूप से पड़ोसी गांवों के निवासियों के बीच एक रिश्तेदारी देखी जाती है। जो लोग एक-दूसरे से दूर पैदा हुए थे, यहां तक ​​कि अंतरजातीय विवाह भी काफी मजबूत आनुवंशिकी देते हैं। आपको प्यार के लिए शादी करने की जरूरत है, इसके लिए आपको शादी से पहले स्वच्छता बनाए रखने की जरूरत है, और फिर जीवनसाथी, पति या पत्नी, आप न केवल शुद्ध दिल से, बल्कि शुद्ध दिमाग से भी चुन सकते हैं।

एक स्थानान्तरण के रूप में रोग के रूप में, वंशानुक्रम संभव है जब माता-पिता में से एक के दो गुणसूत्र अलग नहीं होते हैं, लेकिन एक दूसरे से चिपके रहते हैं। इस मामले में, माता-पिता स्वस्थ हो सकते हैं, क्योंकि गुणसूत्रों की संख्या समान रहती है, लेकिन जीन के स्थानांतरण के दौरान, जीन सामग्री का असंतुलन हो सकता है, यह जीन की संख्या में वृद्धि की दिशा में हो सकता है। 21 गुणसूत्रों में, तब रोग होता है। लेकिन फिर भी, इस घटना का पता लगाना और भविष्यवाणी करना असंभव है, इसलिए यह अभी भी एक सिद्धांत है जिसका बीमारी की भविष्यवाणी करने के मामले में कोई व्यावहारिक मूल्य नहीं है।

मोज़ेक आकार पूरी तरह से यादृच्छिक है, कुछ कोशिकाओं में गर्भावस्था के दौरान पहले से ही 21 नंबर पर तीन गुणसूत्र बनते हैं। ये बाहरी प्रभाव हैं या सेलुलर स्तर पर प्रक्रियाओं का परिणाम, यह ज्ञात नहीं है, शायद यह विभिन्न नकारात्मक कारकों का संगम है।