Gydoma ataksija. Ataksija. Įvairių tipų ataksijos klinikinės apraiškos

Vienas iš sudėtingiausių neurologinės ligos yra ataksija. Tai sindromas, kuris nesuteikia pacientui galimybės atlikti tikslingų veiksmų ir įneša koordinacijos į namus. Pacientai negali išlaikyti pusiausvyros, judesiai nustoja būti sklandūs. Panaši patologija atsiranda dėl smegenėlių ir kitų struktūrų ryšio pažeidimo nervų sistema. Tokios padėties priežastys yra labai įvairios.

Ataksijos požymiai netrukus pasirodys. Paprastai jie matomi plika akimi, patraukiantys praeivių dėmesį. Smegenėlių pokyčiai atima iš jos galimybę atlikti savo funkcijas. Prarastos užduotys apima:

• Palaikyti tinkamą raumenų tonusą, kad kūnas būtų subalansuotas;
• Koordinavimas, suteikiantis judesiams tikslumo, glotnumo ir proporcingumo;
• Sutaupoma energijos sąnaudų norint atlikti minimalius raumenų susitraukimus;
• Motorikos mokymosi įgūdžiai, reikalaujantys raumenų darbo.

Sveikos smegenėlės aprūpina organizmą visa tai, kas atrodo nepastebima, bet tokia svarbias funkcijas. Jo praradimas dėl nervinio proceso žymiai sumažina žmogaus gyvenimo kokybę.

Ataksija skirstoma į daugybę formų pagal skirtingus principus. Priklausomai nuo patologijos mechanizmo, išskiriami šie tipai:

• Statinė ataksija, susijusi su smegenėlių vermio pažeidimais. Tokiu atveju simptomai pastebimi ramybėje;
• Dinamiškas, besivystantis dėl smegenėlių pusrutulių veikimo sutrikimo. Šiam tipui būdingas ligos požymių atsiradimas, kai pacientas juda;
• Mišrus, kuris sujungia defekto simptomus tiek statikoje, tiek dinamikoje.

Ataksija yra statinė sunki patologija. Net ir būdami ramybės būsenoje pacientai jaučia visus neigiamus ligos simptomus. Jiems sunku stovėti vietoje. Bet koks statinis veiksmas yra nepatogus.

Kad ir kokia būtų ataksija, tai funkcija yra raumenų hipotenzija. Kliniškai liga skirstoma į šių tipų:

• Jautrumas, atsirandantis dėl sąnarių ir raumenų jautrumo būdų pažeidimo;
• Smegenėlė, kurioje pažeidžiamas atitinkamas organas;
• Vestibulinis, susijęs su to paties pavadinimo aparato patologija;
• Žievė, atsirandanti dėl smegenų žievės temporo-pakaušio ar priekinės srities sutrikimų.

Pirmoji ataksijos forma atsiranda dėl užpakalinių stulpelių pažeidimo nugaros smegenys, galvos parietalinės skiltys, regos gumbai. Šio tipo patologija gali pažeisti tiek visas galūnes iš karto, tiek po vieną – koją ar ranką. Dėl šios ligos paciento eisena tampa netvirta, ji vadinama „štampavimu“ dėl per didelio klubo ir klubo lenkimo. kelio sąnarys. Judėjimo problemas pacientai bando kompensuoti regėjimu.

Pažeidus vieną iš vestibuliarinio aparato komponentų, išsivysto to paties pavadinimo ataksijos forma. Gali būti pažeistas labirintas arba nervas, smegenų kamieno branduoliai arba smilkininės skilties žievės centras. Šiai patologijos formai būdingas sisteminis galvos svaigimas. Tai reiškia, kad pacientas jaučia visko judėjimą išorinis pasaulis. Tai lemia tai, kad pacientas vaikščiodamas jaučia nestabilumą, gali nukristi, pacientas turi atsargiai judinti galvą.

Susiję simptomai yra pykinimas ir vėmimas bei horizontalus nistagmas. Žievės ataksija turi kitą pavadinimą – priekinė. Taip yra dėl dažno priekinės ir smegenėlių sistemos pažeidimo tokio tipo patologijoje.

paveldimos formos

Yra daug ataksinės šeimos formų genetinės ligos. Tokių ydų sąrašas ilgas. Kai kurie iš jų perduodami autosominiu dominuojančiu būdu, atsirandantys kiekvienoje kartoje. Kiti paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Labiausiai paplitusios šios patologijos rūšys:

• Friedreicho šeiminė ataksija;
• Smegenėlė Pierre - Marie;
• Louis-Bar sindromas (telangiektazija).

Friedreicho ataksija klasifikuojama kaip progresuojanti paveldima liga. Ši liga pasireiškia gana ankstyvame amžiuje ir dažniausiai suserga vyrai. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu ir pasireiškia smegenėlių ir jautrios ataksijos kompleksu. Šio tipo patologija derinama toliau išvardyti simptomai:

• hiporefleksija;
• nistagmas;
• Demencija;
• Miokardo distrofija su būdinga tachikardija, dusuliu, paroksizminiai skausmaiširdies srityje;
• Klausos praradimas.

Pierre-Marie ataksija, kuri paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, pasižymi proceso smegenėlių formos simptomais. Paprastai procesas prasideda sulaukus 30 metų, ankstesniame amžiuje tai mažai tikėtina. Vaikas šia liga serga retai. Klinikinis vaizdas vystosi pagal tokį scenarijų:

• hiperrefleksija;
• Hipertoniškumas;
• Sumažėjęs pažeistų galūnių stiprumas;
• Sumažėjęs regėjimo aštrumas.

Louis-Bar sindromas turi kitą pavadinimą – ataksija – telangiektazija. Šio tipo patologinis procesas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu ir greitai progresuoja. Pagrindinis simptomas yra nepakankamas užkrūčio liaukos išsivystymas ir disgamaglobulinemija. Pirmą kartą yda pajunta vaikystėje. Simptomai yra panašūs į smegenėlių formos simptomus.

Tuo pačiu metu pacientai dažnai serga infekcinėmis ligomis, kurios turi tendenciją atsinaujinti. Dažnai ant odos atsiranda dėmių – telangiektazijos. Pacientai turi sumažėjusį intelekto lygį, sulėtėja refleksai. Gali atsirasti hiper- arba hipokinezė. Atsižvelgiant į susilpnėjusį imuninį humoralinį ryšį, neoplazmo rizika yra didelė.

Simptomai

Kiekviena ataksijos forma turi savo specifinių savybių. Tačiau yra keletas bendrų klinikinių apraiškų, būdingų visų tipų patologijoms. Jie apima:

• Atakiška eisena, kai pacientai plačiai išskėtę kojas, yra netvirtumas ir nestabilumas. Jie negali eiti tiesia linija, pacientai dažnai turi išlaikyti pusiausvyrą rankomis;
• Ketinimo tremoras – tai galūnių drebėjimas, kurį sukelia veiksmas;
• Nistagmas pasireiškia trūkčiojimu akių obuoliai tiek horizontaliai, tiek vertikaliai. Šis simptomas gali būti įvairaus laipsnio apraiškos - nuo lengvos iki ryškesnės;
• Adiadochokinezė, kuriai būdingas nesugebėjimas atlikti greitų ir kintamų judesių;
• Trūksta, kuris pasireiškia paciento nesugebėjimu pirštu pataikyti į taikinį;
• Nuskaityta kalba ištemptų žodžių forma, lėtėja aiškiai suskirstant į skiemenis;
• Difuzinė raumenų hipotenzija - dažnas tonuso sumažėjimas;
• Pusiausvyros ir laikysenos sutrikimas, kurį patvirtina Rombergo testas ir daugelis kitų;
• Judesių koordinacijos trūkumas, šlavimas;
• Netyčinis motorinio veiksmo nutraukimas anksčiau nei numatyta;
• Rašysenos sutrikimas. Jis tampa nelygus, tampa didelis.

Visi ligos požymiai žymiai įgauna pagreitį staigiai pasikeitus judėjimo krypčiai.

Ligos priežastys

Ataksiją gali sukelti daugybė provokuojančių veiksnių. Patologija atsiranda, kai:

• išsėtinė sklerozė;
• Kraujagyslių sutrikimai, tokie kaip išeminis ar hemoraginis insultas;
• Žievės ir subkortikinių struktūrų navikinės ligos;
• Trauminiai smegenų sužalojimai;
• Įgimtos apsigimimai;
• Nervų demielinizuojantys procesai;
• Ausies ar vestibulokochlearinių nervų defektai;
• Apsinuodijimas tam tikromis narkotikų rūšimis;
• vitamino B12 trūkumas;
• hipotirozė;
• lėtinis alkoholizmas;
• paveldimos patologijos.

Komplikacijos

Pats ataksijos atsiradimas jau yra didelis veiksnys, mažinantis gyvenimo kokybę. Kartu atsirandantys šalutiniai negalavimai sukelia didelių nepatogumų pacientams. Pavojingiausios komplikacijos yra šios:

• Pasikartojančių infekcijų atsiradimas;
• Kvėpavimo ir lėtinis širdies nepakankamumas;
• Intelektinių gebėjimų sumažėjimas;
• Socialinės adaptacijos pažeidimas;
• Darbingumo praradimas.

Diagnostika

Norint nustatyti ataksijos buvimą, būtina deramo kruopštumo. Be klasikinio refleksų ir raumenų tonuso tyrimo, būtina ištirti žmogų naudojant instrumentinius ir laboratoriniai metodai diagnostika ir genetinė analizė nustatyti paveldimų ligos formų galimybę. Įprastos priemonės yra:

• Smegenų elektroencefalografija (EEG) nustato difuzinį delta ir teta aktyvumą esant Friedreicho ir Pierre'o Marie ataksijai;
• Biocheminės analizės, kurios rodo aminorūgščių apykaitos sutrikimus – leucino ir alanino koncentracijos sumažėjimą;
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT), galinti parodyti nugaros smegenų ar smegenų kamieno atrofiją, taip pat viršutiniai skyriai kirminas, priklausomai nuo ataksijos tipo;
• Elektromiografija (EMG) atskleidžia aksoninius-demielinizuojančius jutimo skaidulų pažeidimus periferiniai nervai;
• Smegenų kraujagyslių doplerografija;
• DNR diagnostika molekulinės genetikos metodais.

Diferencinė ataksijos diagnozė atliekama sergant šeimine paraplegija, nervine amiotrofija ir išsėtine skleroze.

Gydymas

Dėl to, kad ataksijos atsiradimo priežasčių yra daug, nėra vienos jos gydymo strategijos. Atlikęs diagnostines manipuliacijas, gydytojas turi nustatyti trigerį patologinis procesas, faktorius. Tai padės nustatyti gynybos liniją nuo ligos. Siekiant išgelbėti pacientą nuo skausmingų patologijos simptomų, skiriamos šios vaistų grupės:

• Betagistinas - "Betaserk", "Vestibo" arba "Vestinorm";
• Nootropinis ir antioksidantas - Piracetamas, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavin, Cerebrolysin, Actovegin arba Mexidol;
• Kraujotakos stimuliatoriai – „Cavinton“, „Pentoxifylline“ arba „Sermion“;
• Vitaminų kompleksai - "Milgamma" arba "Neurobeks", taip pat "B" grupė;
• Raumenis atpalaiduojantys vaistai - "Mydocalm", "Baclofen" arba "Sirdalud";
• Antikonvulsantai, tokie kaip "karbamazepinas" arba "pregabalinas".

Labiausiai pažeidžiamos paveldimos ligos formos. radikalus gydymas tokių patologijų nėra. Šiuo metu gydytojai negali redaguoti žmogaus genomo ir sugrąžinti jo į normalią. Atsižvelgiant į tai, tokiems pacientams skiriami medžiagų apykaitą skatinantys vaistai:

• Vitaminai B12, B6 arba B1;
• "Meldoniumas";
• Preparatai „Ginko biloba“ arba „Piracetamas“.

Vaistų terapija turi gerų atsiliepimų, tačiau ji turi būti papildyta fizinė terapija ir masažas. Tai sugrąžina raumenų tonusą į normalų, leidžia koordinuoti raumenų darbą. Be šių metodų, naudojama fizioterapija:

• elektrostimuliacija;
• Gydomosios vonios;
• Magnetinė terapija.

Norėdami pašalinti kalbos sutrikimus, veskite užsiėmimus su logopedu. Jei paciento judėjimo procesas yra sunkus, jam siūloma naudotis pagalbinėmis priemonėmis lazdelėmis ar vaikštynėmis, vežimėliais.

Prognozė

Prognozė priklauso nuo daugelio veiksnių:

• Ataksijos priežastys;
• paciento amžius;
• gretutinių patologijų buvimas;
• Proceso formos ir paplitimas.

Kas tiksliai laukia paciento, sunku pasakyti. Kiekvienas atvejis nagrinėjamas individualiai. Jei provokuojantis veiksnys buvo smegenėlių navikas, jis pašalinamas chirurginiu būdu. Po to pacientas gali laukti visiškas pasveikimas. Pagalba prisitaikant prie naujų gyvenimo sąlygų žymiai pagerina pacientų būklę, o taip pat leidžia pailginti socializaciją.

Gydymo trūkumas sukelia negalią. Tokių pacientų gyvenimo prognozė yra nepalanki. Nervų sistemos sutrikimai išsekina pacientą. Žmonės pameta socializacijos giją ir pasitraukia į save. Ir kumuliacinės formos komplikacijos infekciniai procesai tik pablogina situaciją. Atsižvelgiant į tai, iš pradžių nerimo simptomai reikia kreiptis pas gydytoja. Jo receptų vykdymas yra raktas į normalesnį pacientų gyvenimą.

Ataksija(gr. ataksija – sutrikimas) – sutrikusi judesių koordinacija; vienas iš dažniausiai stebimų motorinių sutrikimų. Galūnių jėga gali būti visiškai išsaugota. Tačiau judesiai tampa nepatogūs, netikslūs, pažeidžiamas jų tęstinumas ir seka, pusiausvyra stovint ir einant.

Paskirstyti:

• statinė ataksija - sutrikusi pusiausvyra stovint,
• dinaminė ataksija - Koordinacijos sutrikimas judesių metu.

Normalią judesių koordinaciją lemia draugiška ir labai automatizuota kelių centrinės nervų sistemos dalių veikla – smegenėlės, vestibiuliarinis aparatas, giliųjų raumenų jautrumo laidininkai, priekinės ir smilkininės srities žievė. Centrinis judesių koordinavimo organas yra smegenėlės..

Klinika.

AT klinikinė praktikaįprasta atskirti:

• ataksija, pažeidžianti giliųjų raumenų jautrumo laidininkus (jautri, arba užpakalinė koloninė, ataksija);
• smegenėlių ataksija (smegenėlių ataksija);
• ataksija vestibuliarinio aparato pažeidimuose (vestibuliarinė ataksija);
• ataksija su priekinės ar smilkininės pakaušio srities žievės pažeidimu (žievės ataksija).

Jautri arba užpakalinė koloninė ataksija atsiranda, kai pažeidžiami užpakaliniai stulpai (Golio ir Burdako ryšuliai), daug rečiau - periferiniai nervai, užpakalinės šaknys, talamas, parietalinės smegenų skilties žievė ( nugarinės plokštelės, funikulinė mielozė, kai kurios polineuropatijos formos, kraujagyslių sutrikimai, navikai).

Priklausomai nuo pažeidimo vietos, jis gali būti išreikštas visose galūnėse arba tik kojose, vienoje kojoje ar rankoje.
Būdingiausi reiškiniai yra jautri ataksija, atsirandanti, kai sutrinka sąnarių-raumenų jausmas. apatinės galūnės. Yra bendras nestabilumas. Vaikščiodamas pacientas per daug lenkia kojas per kelius ir klubo sąnariai ir su per didele jėga nuleidžia juos ant grindų (štampuojanti eisena). Dažnai jaučiamas vaikščiojimas storu kilimu ar vata. Pacientas, regėjimo kontrolės pagalba, stengiasi kompensuoti motorinės funkcijos pažeidimą, todėl vaikščiodamas nuolat žiūri į kojas. Regėjimo kontrolė pastebimai sumažėja, o užmerkus akis smarkiai padidėja ataksijos reiškiniai. Esant dideliam užpakalinių stulpų pažeidimui, stovėti ir vaikščioti visiškai neįmanoma.

Smegenėlių ataksija pastebėta su kirminų, pusrutulių ir smegenėlių žiedkočių pažeidimu.
Rombergo padėtyje arba eidamas pacientas nukrypsta arba krenta link pažeisto smegenėlių pusrutulio. Kai pažeidžiamas kirminas, patenka skirtingos pusės, dažnai atgal. Vaikščiodamas ligonis svirduliuoja, plačiai išskėsta kojas (girto eisena). Šono eisena smarkiai sutrikusi. Judesiai nepatogūs, šluojantys. Sulėtėjimas ir judesių nekoordinavimas yra ryškesnis pažeidimo pusėje. Regėjimo kontrolė (akių užmerkimas ir atmerkimas) veikia palyginti mažai koordinacijos sutrikimų sunkumui. Kalba sutrinka – ji tampa lėta, ištempta, trūkčiojanti, kartais skanduojama. Rašysenos pakitimai pasireiškia jos netolygumu, šlavimu, dažnai atsiranda makrografija. Dažniausiai mažėja raumenų tonusas, daugiau pažeidimo pusėje, kartais sumažėja ir sausgyslių refleksai.

Pastebima smegenėlių ataksija navikai kraujagyslių židiniai smegenyse ir smegenų kamiene.

vestibuliarinė ataksija išsivysto pažeidžiant bet kurią vestibulinio aparato dalį, kuri apima labirintą, vestibulinį nervą, branduolius smegenų kamiene ir žievės centrą laikinojoje smegenų skiltyje.
Būdingi vestibulinės ataksijos požymiai: sisteminis galvos svaigimas (ligoniui atrodo, kad visi objektai juda tam tikra kryptimi), horizontalus nistagmas, pykinimas, vėmimas. Pacientas atsitiktinai svyra į šonus arba krenta. Pasukus galvą svaigsta galva. Pastebima, kad pacientai atsargiai judina galvą.
Vestibulinė ataksija stebima (su sutrikusia kraujotaka stuburo sistemoje), kamieninis encefalitas, IV smegenų skilvelio navikai,

Žievės ataksija vystosi daugiausia pažeidžiant priekinę smegenų skiltį dėl priekinės-tilto-smegenėlių sistemos disfunkcijos.
Labiausiai kenčia koja priešinga židiniui. Netvirtumas atsiranda einant, ypač posūkiuose, nukrypimas į priešingą pusę nei pažeistas pusrutulis. Vizualinis valdymas turi santykinai mažai įtakos ataksijos laipsniui. Esant sunkiems priekinės skilties pažeidimams, pacientas visiškai negali stovėti ir vaikščioti (astazija-abazija).

Frontalinė ataksija jį lydi ir kiti priekinės skilties pažeidimo simptomai (psichikos pakitimas, griebimo refleksas, sutrikusi uoslė).
Frontalinę ataksiją kartais sunku atskirti nuo smegenėlių ataksijos. Smegenėlių pralaimėjimo naudai yra įrodymais pagrįstos hipotenzijos nustatymas ataktinėje galūnėje. Dažniausia priekinės ataksijos priežastis yra navikai,

Ataksija – tai judesių koordinacijos trūkumas, atsirandantis ne dėl raumenų silpnumo. Tokiu atveju pacientas gali atlikti judesius, tačiau pastebimas jų koordinacijos sutrikimas. Rezultatas yra daugumos kūno funkcijų – judėjimo, kalbos, ėjimo, rijimo, smulkiosios motorikos – pažeidimas. Ataksija nėra laikoma savarankiška, o antrine liga, nes ji vystosi nervų sistemos ligų fone.

Ataksijų klasifikacija

Gydytojai klasifikuoja ataksiją pagal tai, kuri smegenų sritis yra paveikta. Iš viso išskiriamos keturios ligos formos.

1. Jei pažeidžiamas vestibulinis aparatas, diagnozuojama vestibulinė ataksija.
2. Pacientams, kuriems yra pažeista priekinė ar aukšto pakaušio sritis, diagnozuojama žievės ataksija.
3. Smegenėlių ataksija nustatoma pacientams, kuriems yra smegenėlių pažeidimas.
4. Jautrus – pažeidžiant giliųjų raumenų jautrumo laidininkus.

Ataksijos simptomai

Jautri ataksija

Daugeliu atvejų ši patologija atsiranda dėl užpakalinių stulpelių, užpakalinių nervų, periferinių mazgų, regos gumburo, galvos smegenų parietalinės skilties žievės pažeidimo. Jautrios ataksijos požymiai gali būti stebimi tiek visose galūnėse iš karto, tiek tik vienoje iš jų. Dažnai gydytojai diagnozuoja ataksijos požymius, atsirandančius dėl kojų sąnarių-raumenų pojūčio sutrikimo.

Būdingi ataksijos požymiai bus paciento nestabilumas, per didelis kojų lenkimas ties kelio ir klubo sąnariais. Tuo pačiu metu daugeliui pacientų dažnai kyla jausmas, kad jie vaikšto ant vatos ar kilimo. Ėjimo sutrikimus pacientai stengiasi kompensuoti regėjimo pagalba, nes pradeda nuolat žiūrėti į pėdas. Dėl didelių užpakalinių stulpelių pažeidimų pacientai beveik visiškai nustoja vaikščioti.

Smegenėlių ataksija

Tai atsiranda dėl rimto smegenėlių vermio, taip pat jos kojų ir pusrutulių pažeidimo. Tačiau verta paminėti, kad smegenėlių ataksija gali būti simptomas tokių ligų kaip išsėtinė sklerozė, encefalitas, piktybinis navikas smegenyse arba smegenų kamiene. Sergantys šia patologija vaikščiodami dažniausiai krenta pažeistų smegenėlių pusrutulių kryptimi. Tokių epizodų metu galimi net kritimai.

Dažniausiai pacientas vaikščiodamas labai svirduliuoja, taip pat per plačiai iškelia kojas, judesiai lėti, šluojantys, nepatogūs. Koordinavimo sutrikimai praktiškai nesikeičia net ir vizualiai kontroliuojant. Pacientai gali patirti sunkų kalbos sutrikimą, kuris palaipsniui sulėtėja, tampa skanduojamas ir ištemptas. Taip pat kyla problemų dėl rašysenos, kuri tampa netolygi ir išsibarsčiusi.

vestibuliarinė ataksija

Ši patologija atsiranda dėl vestibulinio nervo, labirinto, žievės centro ir smegenų kamieno branduolių pažeidimo. Šio tipo ataksija stebima įvairių ligų ausies, kamieno encefalitas, Menjero sindromas, IV smegenų skilvelio navikai. Pagrindiniu patologijos požymiu laikomas reguliarus stiprus galvos svaigimas, dėl kurio pacientas pradeda galvoti, kad visi objektai juda ta pačia kryptimi. Sukant galvą pacientas jaučia padidėjusį galvos svaigimą.

Sunkus galvos svaigimas sukelia netvirtą eiseną ir griuvimą. Taip pat pastebima, kad pacientas stengiasi atlikti labai atsargius galvos judesius. Vestibulinei ataksijai taip pat būdingi tokie simptomai kaip vėmimas, pykinimas ir horizontalus nistagmas.

Žievės ataksija

Žievės ataksija daugeliu atvejų atsiranda dėl priekinės smegenų skilties pažeidimo. Dažniausios jo priežastys – navikai, kraujotakos sutrikimai smegenyse, abscesai. Šio tipo ataksijos atveju pasireiškia tokie simptomai kaip nestabilumas einant, griuvimas ar pasvirimas į šoną.

Dėl didelio priekinės skilties pažeidimo pacientai gali prarasti gebėjimą vaikščioti ir stovėti. Žievės ataksija pasižymi ir kitais simptomais: psichikos pakitimu, griebimo refleksu, kvapo pažeidimu. Daugeliu atžvilgių klinikinis žievės ataksijos vaizdas yra panašus į smegenėlių patologijos simptomus.

Smegenėlių Pierre-Marie ataksija

Pagrindinis ligos pasireiškimas yra smegenėlių ataksija. Liga atsiranda dėl smegenėlių hipoplazijos, smegenų tiltelio ir apatinių alyvuogių atrofijos. Paprastai pirmieji patologijos požymiai išryškėja sulaukus 35 metų.

Dauguma būdingi simptomai ligos laikomos eisenos, kalbos ir veido išraiškos pažeidimu. Be to, pacientai dažniausiai serga dismetrija, statinė ataksija, adiadochokinezė, padidėję sausgyslių refleksai, sumažėjusi galūnių raumenų jėga. Dažnai pacientams diagnozuojami akių motoriniai sutrikimai:

• konvencijos trūkumas;
• ptozė;
• abducens nervo parezė;
• Argyle-Robertson simptomas;
• sumažėjęs regėjimo aštrumas;
• regėjimo laukų susiaurėjimas;
• regos nervų atrofija.

Ataksija-telangiektazija

Šio tipo ataksija taip pat yra paveldima ir perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Dažnai pirmieji patologijos simptomai pasireiškia labai ankstyvame amžiuje. Liga progresuoja labai greitai, todėl sulaukęs 10 metų vaikas beveik visiškai praranda gebėjimą vaikščioti savarankiškai. Patologiją gali lydėti pažeidimas galviniai nervai ir protinis nuovargis.

Friedreicho šeiminė ataksija

Ši liga yra paveldima ir atsiranda dėl stuburo sistemų pažeidimo. Atlikus tyrimus buvo nustatyta, kad daugelio pacientų, sergančių tokio tipo ataksija, kilmės dokumentuose dažnai randamos giminingos santuokos. Pagrindinis ataksijos simptomas yra netvirta ir nerangi eisena.

Dėl laipsniško ligos vystymosi pablogėja rankų judesiai, atsiranda veido mimikos problemų, sulėtėja kalba, pablogėja klausa. Tolimesnis vystymas ataksija sukelia skeleto pokyčius, pažeidimą širdies ritmas, endokrininiai sutrikimai, dažni išnirimai, kifoskoliozės.

Ataksijos diagnozė

1. Ligos diagnozė prasideda nuo skundų ir anamnezės rinkimo. Būtent gydytojas turi išsiaiškinti su pacientu, prieš kiek laiko jis skundėsi netvirta eisena ir sutrikusia judesių koordinacija, kaip dažnai ir reguliariai pasireiškia šie simptomai. Būtinai pasitarkite su pacientu, ar jo artimieji nesirgo šia liga. Taip pat būtina išsiaiškinti, ar pacientas kokių nors vartojo medicininiai preparatai kaip benzodiazepinai ir barbitūratai.
2. Pacientams, kuriems yra įtarimas dėl ataksijos, reikia atlikti neurologinį tyrimą. Šis tyrimas apima judesių ir eisenos koordinavimą, galūnių jėgos įvertinimą ir raumenų tonusas, nistagmo buvimas, stiprumas galūnėse.
3. Norint teisingai įvertinti klausą, taip pat reikės otolaringologo apžiūros.

Laboratoriniai tyrimai

Laboratoriniai tyrimai turi didelę reikšmę diagnozuojant ataksiją.

1. Būtent, norint ištirti apsinuodijimo požymius, kurie gali sukelti koordinacijos pažeidimą, skiriama toksikologinė analizė.
2. Būtinas kraujo tyrimas, nes su ataksija gali atsirasti uždegimo požymių kraujyje ir padidėti leukocitų kiekis.
3. Taip pat nustatoma vitamino B12 koncentracija kraujyje.

Papildomi testai

Išsamesniam ligos tyrimui reikės neurochirurgo konsultacijos, taip pat daugybės instrumentinių tyrimų.

1. Visų pirma, daug informacijos apie ligą galima gauti naudojant elektroencefalografiją. Ši technika įvertina elektrinis aktyvumas skirtingos smegenų dalys, kurios linkusios keistis skirtingos rūšies ligų.
2. Nemažiau nei veiksmingi metodai Taip pat yra smegenų KT ir MRT. Jie leidžia ištirti smegenų struktūrą sluoksniais, aptikti jos audinių struktūros pažeidimus, nustatyti abscesus, navikus ir kraujavimus.
3. Magnetinio rezonanso angiografija leis aptikti navikus smegenyse ir įvertinti kaukolės arterijų vientisumą.

Ataksijos komplikacijos

Ataksiją reikia gydyti laiku, kitaip galimos rimtos komplikacijos. Viena iš pavojingiausių ataksijos komplikacijų yra širdies nepakankamumas. Tai ūmi arba lėtinė būklė, kurią lydi dusulys, patinimas, dažnas nuovargis. Patologijos pavojus yra tas, kad jis gali sukelti plaučių edemą. Šiandien širdies nepakankamumas yra viena dažniausių mirties priežasčių. Nemažiau nei pavojingų komplikacijų ataksija taip pat yra pasikartojančios infekcinės ligos ir kvėpavimo nepakankamumas.

Ataksijos gydymas

Ataksijos gydymas skirtas pašalinti etiologinis veiksnys kurie paskatino vystymąsi. Priklausomai nuo konkrečios ligos, gali būti paskirtos šios operacijos:

• naviko pašalinimas;
• hemoragijos pašalinimas;
• absceso pašalinimas ir tolesnis gydymas antibiotikais.

AT retais atvejais gali prireikti užpakalinės duobės slėgio mažinimo procedūros. Būtent ši procedūra atliekama, jei pacientui nustatoma Arnoldo-Chiari anomalija, kuriai būdinga nedidelis praleidimas smegenėlių dalis patenka į kaukolės angą, o tai galiausiai sukelia stiprų smegenų kamieno suspaudimą. Ataksijos priežastis gali būti ir hidrocefalija, kuriai būdingas smegenų skysčio kaupimasis smegenų skilvelių sistemoje. Tokiu atveju gydytojai sukuria smegenų skysčio nutekėjimą, dėl kurio normalizuojasi medžiagų apykaita smegenyse.

Jei šios sunkios ligos priežastis buvo aukštas kraujo spaudimas, būtina jį normalizuoti naudojant vaistų terapija. Esant smegenų kraujotakos sutrikimams, rodomi ir medžiagų apykaitą bei kraujotaką gerinantys vaistai. Tai visų pirma nootropai ir angioprotektoriai.

Ausų ligos taip pat gali sukelti ataksijos vystymąsi. Kada infekcija smegenys sukeltos ausies patologijos, skiriamas antibiotikų terapijos kursas. Trūkstant vitamino B12, jį reikia kompensuoti. Apsinuodijimui pašalinti skiriami A, B, C grupių vitaminai. Sergant demielinizuojančiomis ligomis, nurodomas hormoninių vaistų skyrimas, taip pat plazmaferezė. Ši procedūra apima kraujo plazmos pašalinimą, bet kraujo ląstelių išsaugojimą.

Ataksija - pavojinga liga, nes dėl sutrikusios paciento koordinacijos gali atsirasti rimtų sužalojimų. To galite išvengti laikydamiesi kelių taisyklių:

• Visiems pacientams, nepriklausomai nuo ligos stadijos, geriau atsisakyti vairuoti automobilį ir dirbti su elektriniais įrankiais. Tokiose situacijose koordinacijos stoka gali sukelti rimtų sužalojimų.
• Pacientai, sergantys ataksija, visada turi gerai apšviesti kambarį, kad padidintų suvokimo gylį ir išvengtų sužalojimų. Prieblanda ypač pavojinga pacientams.
• Daugelis pacientų patiria didelių sunkumų lipant laiptais. Norint nesusižeisti, lipant laiptais būtina įsikibti už turėklų arba pasitelkti pašalinę pagalbą.
• Jei pacientui labai sunku savarankiškai judėti dėl sutrikusios koordinacijos, judėdamas jis turėtų naudoti vaikštynę ar lazdą.
• Jeigu jaučiate pykinimą arba stiprus galvos svaigimas, turite nedelsdami atsisėsti arba atsigulti.
• Gydytojai taip pat pataria klausytis savo kūno. Todėl ligai paūmėjus verta užsirašyti pas neurologą.

Ataksijos prognozė

Kalbant apie paveldimos ligos, tada jų prognozė yra nepalanki, nes daugeliui pacientų, be rimtų pažeidimų judesiai palaipsniui progresuoja neuropsichiatriniai sutrikimai. Be to, gerokai sumažėja jų darbingumas. Su pagalba galima pagerinti pacientų prognozę simptominis gydymas ligų, taip pat traumų ir infekcinių ligų prevencija. Vengti paveldima ataksija Būtina atmesti bet kokią susijusių santuokų galimybę.

Ataksijos prevencija

Norėdami užkirsti kelią ligai, gydytojai pataria vadovauti aktyviam gyvenimo būdui. Būtent, kiekvieną dieną verta vaikščioti toliau grynas oras, stebėti teisingas režimas miego ir budrumo, laikykitės principų sveika mityba, Sportuok. Patartina visas infekcines ligas gydyti laiku, taip pat nuolat stebėti kraujospūdį.

Ataksija, kuris graikiškai reiškia sutrikimą, yra vertinamas kaip liga, susijusi su valingų judesių disbalansu, jų koordinacijos pažeidimu. Kiekvieno galūnių raumenų judesio tikslumas yra kelių nervų sistemos struktūrų koordinuoto darbo rezultatas, perduodantis impulsus viena kitai galūnių raumenų kryptimi iš smegenų ir priešinga kryptimi. raumenų skaidulųį smegenis, kurios analizuoja atliekamo judesio teisingumą. Šioje grandinėje yra tam tikra seka: smegenys (smegenų žievė, smegenėlės) > pusapvaliai labirinto kanalai vidinė ausis (vestibuliarinis aparatas) > nugaros smegenų užpakalinės kolonos ir nuo jų besitęsiantys periferiniai nervai > nervinių skaidulų prasiskverbiantis raumenų audinys. Sutrikus bent vienos šios grandinės grandies darbui, atsiranda ataksijos reiškinys. Ir priklausomai nuo to, kur tiksliai įvyko gedimas, yra smegenėlių, jautri, priekinė, labirintinė ataksija.

• Smegenėlių ataksija- tai yra smegenėlių struktūros ir (arba) funkcijų pažeidimo rezultatas;
• Priekinė (žievės) ataksija- tai yra priekinių ir smegenėlių impulsų apdorojimo ir perdavimo takų pažeidimo rezultatas;
• Jautri ataksija- tai nugaros smegenų užpakalinių stulpelių ir nuo jų besitęsiančių periferinių nervų pažeidimo rezultatas;
• Labirintinė ataksija- tai yra vestibiuliarinio analizatoriaus darbo nukrypimų rezultatas.

Kiekvienam iš ataksijos rūšys pasižymi klinikinėmis apraiškomis:

Smegenėlių ataksijos simptomai pasireiškia hipermetrija, kai prastai apskaičiuojamas atstumas iki imamo objekto, ranka nukeliauja kur kas ilgesnį nei būtina kelią ir praleidžia. Dar vienas smegenėlių ataksijos požymis – sumaišyta kalba, kai žmogus kalba garsiai, po to tyliai ir staigiai „išmeta“ žodžius, o ne sklandžiai ištaria, dažnai skirstydamas žodžius į skiemenis. Sergant smegenėlių ataksija, pasikeičia eisena: žmogus vaikšto, siūbuoja ir audžia, kaip girtas. Problemos prasideda nuo kėlimo iš „gulimos“ padėties, kai neįmanoma atsikelti be rankų pagalbos, nes vietoj kūno pakeltos kojos. Sergant smegenėlių ataksija, sutrinka sudėtingų judesių dinamika, artėjant prie tikslo atsiranda rankų drebulys.

Dėl priekinės ataksijos(žievės) pažeistas motorines funkcijas ir judesių koordinavimas iš priešingos pusės tam smegenų pusrutuliui, kuriame buvo sutrikimas. Frontalinė ataksija pasireiškia kūno nestabilumo forma sukant, lenkiant ar sukant kūną. Žmogus iš tikrųjų neturi galimybės judėti nepasikliaudamas jokiais daiktais. Be to, pažeidžiamos ir kitos nervų sistemos funkcijos, dingsta uoslė, degraduoja psichika (atsiranda griebimo refleksas).

Jautrios ataksijos simptomai atsispindi žmogaus eisenoje, kai eidamas jis labai padidina kojos tarpo amplitudę, eina išskėsdamas kojas į šonus. „Stovintoje“ padėtyje su uždaromis kojomis ir užmerktos akysžmogaus kūnas pradeda siūbuoti įvairiomis kryptimis.

Su labirinto ataksija Atsiranda horizontalus nistagmas (nuolatinis greitas akių judėjimas iš vienos pusės į kitą), galvos svaigimas ir daug simptomų, būdingų vestibuliarinio analizatoriaus pažeidimui.

Ataksijos priežastys, jei jie neturi genetinės kilmės (ar kitų organizmo vystymosi anomalijų), tada jie yra susiję su daugybe ligų, kurios buvo perduotos arba yra vystymosi procese, su vitaminų trūkumu, su traumomis , su organizmo intoksikacijomis vaistai arba cheminis kenksmingų medžiagų, su infekcijomis, su navikais, esančiais tose vietose, kur jie trikdo sklandų nervų sistemos veiklą, insultą, esant hipertermijai (ar saulės smūgiui).

Smegenėlių ataksijos priežastis gali tapti navikai, išsėtinė sklerozė, toksinis poveikis ir avitaminozė.

Priekinės ataksijos priežastis gali būti traumų, navikų, uždegiminių procesų.

jautrios ataksijos priežastis dažniausiai yra nugaros smegenų ir jos šakų traumos ar navikai, trūksta vitamino B12.

Labirinto ataksijos priežastis tapti lėtinės ligos ausis, encefalitas, Menjero liga, išsėtinė sklerozė.

Ataksijos gydymas yra sunkus sergančio žmogaus darbas ir tinkama terapija gydytojas – neurologas. Atlikti terapiją anticholinesterazės vaistais, cerebrolizinu, ATP, vitaminų terapiją vaistais, kurių sudėtyje yra B grupės. Kartais skiriami vaistai imunitetui koreguoti. Paprastai gydoma ne pati ataksija, o ligos, kurios prisideda prie jos vystymosi.

Jei ataksijos priežastis yra rezekuojamas navikas arba rezekuojama aneurizma, tada chirurgija pašalinus trauminį veiksnį.

Svarbų vaidmenį gydant ataksiją atlieka specialūs pratimų rinkiniai, skirti lavinti judesių koordinaciją, slidinėjimą, šiaurietišką ėjimą.

Ataksijos gydymo prognozė priklauso nuo to, ar ataksija yra paveldima, ar nenormali ir kokios konkrečios ligos yra išprovokuotos.

• Vystymosi anomalijos.
• Infekcijos.
• neoplastinės ligos.
• Kraujagyslių ligos.
• Metaboliniai sutrikimai.
• Vitaminų trūkumas ir alkoholizmas.
• Apsvaigimas.
• degeneracinės ligos.
• Vėlyvoji idiopatinė smegenėlių degeneracija.

Kas yra ataksija?

Apibrėžimas. Ataksija yra gebėjimo išlaikyti pusiausvyrą ir judesių koordinavimą, kurį atlieka okulomotoriniai raumenys, kalbos raumenys, kaklo, liemens ir galūnių raumenys, pažeidimas. Koordinuotos raumenų grupių sąveikos sutrikimas, pvz., nepatogumas, pusiausvyros sutrikimas, netvirtas stovėjimas ir eisena.

Ataksijos priežastys

• navikai (smegenėlių, vidurinių navikų);
• centrinės nervų sistemos apsigimimai, įgytos degeneracinės galvos smegenų ligos;
• smegenų pažeidimas, kurį sukelia hipoksija, trauma, kraujavimas;
• poinfekcinės (raudonukės, tymų, vėjaraupių pasekmės);
• apsinuodijimas;
• medžiagų apykaitos sutrikimai.

Ataksijos priežastys gali būti smegenėlių pažeidimas.

Ataksijos simptomai ir požymiai

Yra keletas ataksijos tipų, turinčių skirtingas klinikines apraiškas: smegenėlių ataksija(susijęs su archi-, paleo- ir neocerebellum arba jų kylančių ir besileidžiančių projekcijų pažeidimu), jautria ataksija (periferinių nervų, giliai jautrių stuburo takų ir ant viršaus esančių talaminių ar žievės struktūrų pažeidimas) ir priekinė ataksija (žievės pažeidimas - tilto projekcijos).

Smegenėlių ataksija:

• Smegenėlių pažeidimo požymiai: kamieno ataksija, pasireiškianti einant (bet kuria kryptimi) ir stovint (taip pat su atmerktas akis), nistagmas, vestibulo ir akies reflekso slopinimas fiksuojant žvilgsnį, ataksijos nebuvimas (arba nedidelis sunkumas) viršutinės galūnės. Ūminiai pažeidimai sukelia horizontalų nistagmą žiūrint į šoną, į pažeidimo pusę.
• Pažeidus paleocerebellumą, nustatomi ataktikos sutrikimai stovint ir einant pirmyn ir atgal, jie iš dalies kompensuojami kontroliuojant vizualiai ir yra nematomi sėdint; yra dissinergija kojose; ataksijos rankose nėra arba ji yra šiek tiek išreikšta.
• Pažeidus neocerebellumą, atsiranda galūnių ir akių judesių dis- ir hipermetrija (esant vienpusiam pažeidimui - ipsilateralinio pobūdžio), neslopinamas vestibulo-akies refleksas fiksuojant žvilgsnį, taip pat. kaip nistagmas, dizartrofonija, disdiadochokinezė, patologinis "atvirkštinio impulso nebuvimo" reiškinys, ipsilateralinė raumenų hipotenzija ir tyčinis viršutinių ir apatinių galūnių tremoras.

Jautri ataksija

Jautrią ataksiją sukelia stuburo smegenų ar ant jų esančių centrų jautrumo pažeidimas, todėl, skirtingai nei smegenėlių ataksija, bet kaip ir paleocerebellinė ataksija, ji kompensuojama vizualinės kontrolės pagalba (kuri pasireiškia padidėjusia ataksija užmerkus akis). Rombergo testas).

Sergant ligomis, kurios pasireiškia ataksija, dažnai pastebimas aprašytų simptomų derinys. Ataktikos sutrikimai gali būti nustatomi atskirai arba kartu su kitais sindromais, kuriuos sukelia centrinės nervų sistemos pažeidimai. Jie atsiranda sergant daugeliu neurologinių ir sisteminių, įskaitant labai retas ligas.

Vystymosi anomalijos

Ataksija gali būti stebima esant įvairioms vermio ir smegenėlių pusrutulių, taip pat smegenų kamieno vystymosi anomalijomis. Sergantiems vidutinio sunkumo sutrikimais liga pasireiškia lėta motorikos raida, tik vėliau prisijungia nistagmas, ataksija ir kiti požymiai. Kaip papildomų simptomų gali būti vėlavimas psichinis vystymasis ir, rečiau, spazminė paraparezė.

Tokios vystymosi anomalijos apima:

• Arnoldo-Chiari sindromas.
• Dandy Walker apsigimimas.
• Įgimta ataksija su protiniu atsilikimu ir spazmiškumu.
• Įgimta ataksija su epizodine hiperpnėja, nenormaliais akių judesiais ir protiniu atsilikimu.
• Įgimta ataksija su protiniu atsilikimu ir daline aniridija (Gilespie sindromas, paveldėjimo mechanizmas nežinomas).
• Su X susijusi recesyvinė ataksija su spazmiškumu, psichikos nepakankamumu ir mikrocefalija (Payne'o sindromas).
• pusiausvyros sutrikimo sindromas.

Specifinio šių ligų gydymo nėra. Kai kuriais atvejais patartina atlikti neurochirurginę intervenciją (hidrocefalijos šuntavimo operacija ir kt.).

infekcijos

Priežastis progresuojantys vaikų smegenėlių sutrikimai, gali būti panencefalitas, kuris išsivystė kaip komplikacija įgimta raudonukė. Suaugusiesiems Creutzfeldt-Jakob liga gali būti poūminės ataksijos priežastis. Vaikai turi daugiausia dažna liga pasireiškianti smegenėlių sutrikimais – ūmine smegenėlių ataksija vaikystė, galima priežastis kuris yra virusinė infekcija(pacientų amžius dažniausiai svyruoja nuo 1 iki 8 metų). infekcinis agentas vis dar neįdiegtas. Paprastai visiška remisija įvyksta po 6 mėnesių. be jokių specialių gydymas.

Smegenėlių pažeidimas gali būti ir juostinės pūslelinės komplikacija, rečiau – tymų, raudonukės ar kiaulytės. Ataksija gali būti viena iš ankstyvi simptomai Bickerstaff stiebo encefalitas ir yra įtrauktas į tipiškų Miller Fisher sindromo požymių (vienas iš Guillain-Barré sindromo variantų) požymių.

Galima pastebėti cerebelitą klinikinis vaizdas infekcinės ligos, tokios kaip mikoplazminė infekcija, listeriozė, legioneliozė, toksoplazmozė, boreliozė, maliarija, cisticerozė ir tuberkuliozė.

Neoplastinės ligos

Gali būti pažeista smegenėlė įvairūs navikai(pvz., oligodendroglioma, neuroma klausos nervas, matastaziniai navikai ir kt.).

Progresuojančius smegenėlių sutrikimus taip pat galima pastebėti esant paraneoplastinei smegenėlių degeneracijai. Priežastis ši liga yra antikūnų prieš Purkinje ląsteles susidarymas moterims, turinčioms kiaušidžių, pieno liaukų navikų ir kitų lytinių organų srities navikų. 70% atvejų ataksijos sindromas kliniškai pasireiškia anksčiau nei pats navikas.

Gydymas. Pagrindinės ligos gydymas. Kai kuriais atvejais gali būti skiriamas imunosupresinis gydymas kortikosteroidais arba plazmaferezė.

Metabolizmo sutrikimai

Metaboliniai sutrikimai, sukeliantys epizodinę ataksiją:

• Hiperamonemija (ornitino transkarbamilazės, arginosukcinato sintetazės, arginosukcinazės trūkumas);
• Aminoacidurija (Hartnupo liga, epizodinė ketoacidurija);
• Piruvo ir pieno rūgšties apykaitos sutrikimai (piruvatdehidrogenazės, piruvatdekarboksilazės ir kt. nepakankamumas).

Metaboliniai sutrikimai, sukeliantys lėtinę ataksiją:

• abeta arba hipobetalipoproteinemija;
• heksaminidazės nepakankamumas;
• leukodistrofija (metachromatinė, adrenoleukomieloneuropatija ir kt.);
• mitochondrijų encefalomiopatijos;
• dalinis hipoksantino-gaunino-fosforiboziltransferazės nepakankamumas;
• hepatolentikulinė degeneracija;
• ceroidinė lipofuscinozė;
• sialidozės;
• sfignomielinozė;
• ligos, susijusios su sutrikusiu DNR atstatymu.

Valgymo sutrikimai ir alkoholizmas

Smegenėlių sutrikimai dažnai stebimi:

• vitamino E trūkumas;
• vitamino B 1 trūkumas (pavyzdžiui, sergant alkoholizmu);
• cinko trūkumas.

funikulinė mielozė

Priežastys. Vitamino B12 trūkumas dėl nepakankamo suvartojimo arba malabsorbcijos.

apsvaigimas

Vaistai:

• vaistai nuo epilepsijos (ypač ilgalaikis naudojimas), pavyzdžiui, fenitoinas, bromidai, karbamazepinas ir kt.
• benzodiazepinai, tokie kaip klonazepamas, diazepamas, nitrazepamas,
• ličio preparatai,
• nitrofuranai (galbūt nistagmo atsiradimas),
• citostatikai (pavyzdžiui, 5-fluorouracilas, citozinas-arabinozidas).

Gydymas: dozės sumažinimas arba vaisto nutraukimas.

Sunkieji metalai (švinas, gyvsidabris, talis).

Gydymas: kontakto su sunkiaisiais metalais nutraukimas, kompleksonų naudojimas.

chemikalai(akrilamidas, etilo acetatas, DDT, azoto chloridas, organiniai gyvsidabrio junginiai (Minamata liga), anglies tetrachloridas, tiopenas, toluenas, trichloretilenas ir kt.).

Gydymas: Baigti kontaktą.

Friedreicho ataksija

Šios ligos paplitimas yra 1-2 iš 100 000 gyventojų.

Priežastys

Priežastys – padidėjęs trinukleotidų fragmentų pasikartojimų skaičius trumpojoje 9-osios chromosomos rankoje. Patologinis genas gamina baltymą frataksiną, kuris, tikėtina, reguliuoja geležies transportavimą mitochondrijose.

Patologiškai liga pasireiškia stuburo smegenų takų, užpakalinių virvelių, taip pat stuburo ganglijų ir kortikospinalinių takų degeneracija. Ant vėlyvieji etapai Vidutiniškai išreikšta smegenėlių atrofija, taip pat išryškėja smegenų kamienas.

Simptomai ir požymiai

Dažniausiai prasideda 8–15 gyvenimo metais. „Klasikinės“ Friedreicho ataksijos versijos kriterijai:

• progresuojanti statolokomotorinė ataksija ir galūnių ataksija, prasidedanti iki 30 metų amžiaus;
• sausgyslių refleksų praradimas;
• elektrofiziologiniai aksoninės sensomotorinės polineuropatijos požymiai.

Toliau progresuojant, gali būti nustatyti šie simptomai: atrofinė parezė, dizartrija, gilaus jautrumo sutrikimai, spazmiškumas, atrofija. regos nervas, sensorineurinis klausos praradimas, okulomotoriniai sutrikimai, šlapimo nelaikymas. Be CNS pažeidimo požymių, kifoskoliozės, tuščiavidurės pėdos, diabetas. Ankstyvas amžius pradžia paprastai numato greitesnį progresavimą.

Diferencinė diagnozė

Abetalipoproteinemija, Charcot-Marie-Tooth liga, Refsum liga.

Gydymas

• Specifinis gydymas nebuvo sukurtas.
• Bandymas gydyti 5-hidroksitriptofanu yra pagrįstas.
• Amantadinas.
• Pagal indikacijas - antispazminiai vaistai, analgetikai ir kt.
• Anticholinerginiai, GABA-erginiai agentai, lecitinas yra neveiksmingi.

Smegenėlių ataksija su ankstyva pradžia ir išsaugotais refleksais

Ji pasireiškia maždaug 4 kartus rečiau nei Friedreicho ataksija. Liga tikriausiai yra pagrįsta įvairiomis priežastimis.

Simptomai ir požymiai. Progresuojanti statolokomotorinė ataksija ir galūnių ataksija, prasidedanti nuo 2 iki 20 metų amžiaus. Regos nervo atrofija, širdies raumens pažeidimas ir skeleto deformacijos yra nedažni.

Diferencinė diagnozė. Žiūrėkite Friedreicho ataksiją.

Gydymas. Žiūrėkite Friedreicho ataksiją.

Smegenėlių ataksija su hipogonadizmu

Reta liga, kurios pagrindas yra nevienalytės priežastys. Prognozė yra palankesnė nei sergant Friedreicho ataksija. Paveldėjimo būdas greičiausiai yra autosominis recesyvinis.

Simptomai ir požymiai. Uždelstas brendimas nuo brendimas. Progresuojanti statolokomotorinė ataksija ir galūnių ataksija prasideda nuo 20 iki 30 metų amžiaus. Kaip papildomi simptomai pastebima dizartrija, nistagmas, rečiau – protinis atsilikimas, retinopatija, choreoatetozė, kurtumas. Regos nervo atrofija, širdies raumenų patologija, skeleto deformacijos nėra būdingos.

Diferencinė diagnozė. Žiūrėkite Friedreicho ataksiją.

Gydymas. Žiūrėkite Friedreicho ataksiją.

Autosominė dominuojanti ataksija (vėlyva)

Šio tipo ataksijos klasifikavimas atliekamas atsižvelgiant į genetinį defektą, kuris yra jų vystymosi priežastis. Jame yra 6 tipų spinocerebellar ataksija (SCA I-VI) ir dantų rubro-pallidolewis atrofija (DRPA). SCA III atitinka Machado-Joseph ligą (JMD).

Diferencinė diagnostika ir gydymas toks pat kaip ir Friedreicho ataksijoje. Genetiniai testai buvo sukurti visoms ligos rūšims.

Epizodinė smegenėlių ataksija

Priežastis ligos yra CACNA1A genetinio lokuso mutacijos ( kalcio kanalas P/Q tipas).

Simptomai ir požymiai. Retkarčiais pasireiškia smegenėlių ataksija, kurią lydi nistagmas (gali išlikti interiktaliniu laikotarpiu), pykinimas, vėmimas. Galima transformacija į lėtinę progresuojančią ataksiją.

Diferencinė diagnozė. Periodinis diskaleminis paralyžius, baziliarinė migrena, porfirija.

Gydymas. Acetazolamidas.

Idiopatinė smegenėlių ataksija

Idiopatinė ataksija sudaro maždaug 2/3 visų ataksijos atvejų, išsivystančių po 20 metų (sinonimai: idiopatinė smegenėlių ataksija su vėlyva daugiasistemės atrofijos pradžia arba smegenėlių forma).

Simptomai ir požymiai. Liga prasideda nuo 35 iki 55 metų amžiaus. Yra „gryna“ smegenėlių ataksija, taip pat ataksija kartu su demencija, neuropatija ir žvilgsnio pareze. Daugumai pacientų yra smegenėlių daugiasisteminė atrofija.

Diferencinė diagnostika ir gydymas taip pat kaip ir sergant Friedreicho liga.

Paciento stebėjimas ir priežiūra

Sergant ataksija, neįmanoma stovėti ant vienos kojos, neaiškūs tikslingi pirštų ir pėdų judesiai, polinkis kristi.

Pagalba įgyvendinant veiklą ir gyvenimo pomėgius.