Downov sindrom, kako se prenaša. Mladi zdravi starši so rodili otroka z diagnozo dowism. Kako bi se to lahko zgodilo? Ali lahko črni starši rodijo blond otroka?

Že dolgo govorijo o "sončnih" otrocih. So prijazni in nežni, vendar imajo nekatere razvojne težave. Gre za kršitev kromosomskega združevanja na stopnji razvoja organizma, kjer se pojavi dodatna kopija. Kako zaščititi svojo družino pred takšnimi težavami? Ali je možno vplivati \u200b\u200bna rojstvo zdravega otroka med intrauterinim razvojem?

Pojem in splošne določbe Downovega sindroma

Downov sindrom je leta 1862 opisal britanski zdravnik John Langdon Down. Opisal je značilnosti razvoja patologije pri otrocih in leta 1866 objavil svoje rezultate raziskav. Dolgo časa niso bili znani vzroki za predstavljeno bolezen, vendar že z metodo različne študije sredi 20. stoletja so znanstveniki ugotovili značilnost vedenja in oblikovanja para kromosomov, ki povzročajo opisano patologijo. Downova bolezen je dobila ime po prvi objavljeni raziskavi britanskega zdravnika.

Bolezen je patologija, ki jo povzroči kromosomska nepravilnost, ki se izrazi v tvorbi dodatnih kopij v 21 parih. Ljudje z Downovim sindromom imajo izrazite lastnosti v strukturi telesa, kar je na prvi pogled precej izstopajoče in enostavno določljivo. Tu se razlikujejo:

• plosko obraz in hrbet glave;
• spremenjena oblika reza oči, ki bolj spominja na mongloidno raso ljudi;
• značilen pregib kože na vratu;
• praznoval fiziološko skrajšanje okončin in drugih lastnosti.

Predstavljene bolezni ni mogoče zaznati z določenimi posledicami v razvoju, saj danes obstajajo številni pregledi in ustrezno zdravljenje, ki lahko nekoliko prilagodijo vedenje in duševne sposobnosti otroka, rojenega z Downovim sindromom. Obstajajo primeri, da taki otroci odraščajo kot mojstri umetnosti. V življenju najdejo smisel v slikarstvu ali na odru. Obstajajo posebna gledališka prizorišča, kjer igrajo igralci z Downovim sindromom. Vendar je treba opozoriti, da vsi otroci v življenju ne dosegajo takšnih višin. Mnogi od njih ostajajo v oskrbi odraslih in potrebujejo redno in vsakodnevno nego.

Downov sindrom povzroča

Kaj povzroča Downovo bolezen? Mnoge bodoče matere so zaskrbljene zaradi takšnih vprašanj, saj verjamejo, da lahko vplivajo na razvoj ploda in zato zaščitijo svojega otroka pred rojstvom s hudimi patologijami. V primeru opisane bolezni o previdnostih ni vredno govoriti. Ni ga zunanji dejavnikikar bi negativno vplivalo na plod in vodilo do kromosomske nepravilnosti. Seveda morajo mladi starši voditi zdrava podoba življenje pred spočetjem otroka in med nosečnostjo, vendar zavrnitev zdravil ali redna vadba za boljši potek nosečnosti ne moreta pozitivno vplivati \u200b\u200bna oblikovanje zaščite ali vplivati \u200b\u200bna pravilno tvorbo kromosomskih parov.

Koliko kromosomov ima oseba z Downovo boleznijo? Imej zdrava oseba nastane normalen kariotip s 46 kromosomi v DNK. Pri pacientu z Downovim sindromom nastanejo kopije, zato je v DNK že najdenih 47 kromosomov.

Zakaj se dojenčki rodijo z Downovim sindromom?

Na vprašanje: "Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom?", Lahko odgovorite bolj podrobno. DNK mali človek vključuje 46 kromosomov matere in isto število od očeta. V procesu izobraževanja se izkaže, da je majhen žensko telo vsebuje 23 parov XX kromosomov v DNK in 23 parov kromosomov XY pri moškem. Nastanek kopij kromosomov nastane v 21 parih zaradi:

• če se parni kromosomi med tvorbo jajčeca ali sperme niso razpršili;
• prišlo je do kršitve delitve celic takoj po oploditvi;
• morebitno dedovanje predstavljenih genetskih mutacij, o katerih starši morda niti ne ugibajo.

Na delitev in tvorbo kariotipa nemogoče vplivati. Spremembe, ki so sledile, lahko izvemo v fazi razvoja ploda ali po rojstvu.

Vzroki za Downov sindrom lahko nekoliko napredujejo, če se povečajo dejavniki tveganja. In če ni treba govoriti o nemožnosti koristnega učinka na razvoj ploda, potem je treba dejavnike tveganja omeniti in razmisliti podrobneje.

Dejavniki tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom

Čeprav znanstveniki trdijo, da je nemogoče samostojno vplivati \u200b\u200bna tvorbo parov kromosomov, študije kažejo, da je mogoče opaziti določeno tveganje za nastanek otroka z Downovim sindromom. Tako se na primer približno 80% otrok s predstavljeno boleznijo rodi ženskam nad 35 let, približno enak odstotek pa rodi otroke očetom nad 42 let.

Pred nekaj leti se je statistika otrok, rojenih z Downovim sindromom, približala pragu 1: 700 dojenčkov. Od danes se je ta prag spodobno znižal in znaša en novorojenček pri 1100 otrocih. Do takšnih transformacij je prišlo zaradi skrbnih in sodobnih diagnostičnih metod v fazi razvoja in tvorbe ploda.

Povečano tveganje za Downov sindrom lahko opazimo tudi z drugimi pomembnimi dejavniki, povezanimi z obdobjem nosečnosti in značilnostmi spočetja:

• starost staršev;
• kajenje in drugo slabe navade starši;
• zanositev v odvisnosti od drog ali alkohola;
• prekomerna teža bodoče matere;
• preseženo število plodov v eni nosečnosti;
• bolezen staršev prve in druge vrste;
• zanositev z umetno oploditvijo.

Za primerjavo lahko pripeljete statistiko v skladu z starostne značilnosti mlada mati. Tako se na primer pri nosečnicah, starih od 20 do 24 let, tveganje, da zbolijo dojenčka, zmanjša na 1: 1562, medtem ko se pri ženski, starejši od 45 let, tveganje poveča na 1:19. Upoštevati je treba tudi verjetnost Downovega sindroma z dedovanjem.

Dedni prenos bolezni

Prenos Downovega sindroma v 90% primerov ne nastane zaradi dednega dejavnika. Te spremembe v tvorbi celične DNK se zgodijo neodvisno, brez predhodnih dejavnikov, pa tudi brez vpliva zunanjih vplivov.

Downov sindrom se podeduje najpogosteje, ko imajo mladi starši te težave. Tu je prekomerna količina kromosomov zaradi prisotnosti kopij pri starših, zato se verjetnost za otrokove posledice močno poveča. Torej, na primer, če bi se ženska z opisanim sindromom odločila roditi otroka iz zdrav človekse verjetnost patologije pri dojenčku zmanjša na 30-50% primerov. Če rojstvo otroka s strani bolne ženske prihaja od bolnega moškega, se razvoj patologije poveča na skoraj 100%.

Oblike manifestacije Downovega sindroma

Kariotipska anomalija vsebuje tri oblike Downovega sindroma, po katerih se razlikujejo:

1. Enostavno - ima drugo ime kot "redno". Odkrijemo ga v 94% primerov. Zanj so značilne običajne manifestacije tega sindroma v obliki bifurkacije kromosoma pri 21 parih. DNK ima motnje v celicah skoraj celotnega organizma. Kar se tiče prenosa takšnih manifestacij pri prihodnjih generacijah, se verjetnost poveča zaradi prisotnosti bolezni pri starših.
2. Mozaična oblika Downovega sindroma - se manifestira v 1-2% primerov odkrivanja bolezni. Zanj je značilna prisotnost nepravilnosti pri tvorbi parov kromosomov le v eni celici na stopnji fuzije jajčeca in semenčic. Posledično to povzroči poškodovano DNK le v nekaterih delih telesnih celic, kar se pojavi z delitvijo na stopnji tvorbe novega organizma.
3. Translokacijska oblika - prepoznana v 4-5% primerov sindroma. Zanj je značilen premik bifurkiranega kromosoma z 21 na 4, 5, 13 in 22 parov. Predstavljene manifestacije nimajo posebnih vplivnih dejavnikov. Preselitve so spontane. Toda v primeru rojstva otroka staršem z opisano obliko Downovega sindroma se verjetnost razvoja takšne patologije poveča na 15%.

Te oblike lahko pomembno vplivajo na poznejše življenje, aktivnost in duševne sposobnosti dojenčka z Downovim sindromom. Z mozaično obliko so otroci bolj samostojni in se lahko ukvarjajo s kakršnimi koli ustvarjalnostmi, kar načeloma opažamo veliko pogosteje. Tudi takšni otroci imajo manjše težave z delom in delovanjem notranjih organov.

Zaznavanje Downovega sindroma na stopnji razvoja zarodka

Ali lahko ultrazvočni pregled določi Downov sindrom? Lahko določite, vendar za več kasnejših datumov (po približno 18 tednih), kar pomeni psihološka travma ženske, ker se mora odločiti o možnosti, da otroka zapusti ali se ne obremenjuje s prihodnjimi mukami med vzgojo otroka. Da bi se izognili takšnim težavam, v zadnja leta nosečnice pošljejo na teste že v 10-12 tednih.

Testiranje v prvem trimesečju nosečnosti

V obdobju od 11 do 13 tednov in 6 dni se pri nosečnici opravi poseben krvni test, ki pomaga ugotoviti obstoječe razvojne nepravilnosti. Tu so opredeljeni naslednji kazalci:

1. Glede na nosečniški hormon hCG se določi raven β-podenote, ki ob normalnem razvoju ploda ne presega 2 MoM. Če dojenček razvije Downov sindrom, je ta številka veliko višja.
2. PAPP-A nivo - plazemski protein-A. Z razvojem opisanega sindroma raven ne presega normalna stopnja v vrednosti 0,5 MoM.
3. Debelina ovratnega prostora se pregleda tudi glede na rezultate ultrazvoka, ki v primeru patologije presega normo 3 mm. Ta kazalnik ima tudi druge vidike, ki se pozneje prepoznajo tudi z ustreznimi analizami.

Če imajo vsi trije kazalci odstopanja od norme, potem se verjetnost, da bo dojenček razvil Downov sindrom, poveča na 86%. Da bi potrdili verjetnost patologije z vrednostmi 100%, nosečnici ponudimo dodatno diagnostiko Downovega sindroma, čeprav se tudi zdaj lahko samostojno odloči za prekinitev nosečnosti.

Za dodaten pregled je značilno vzorčenje korionskih vil, ki se izvaja s pomočjo materničnega vratu - transcervikalna amnioskopija. Po njegovih rezultatih lahko zdravniki s stoodstotno verjetnostjo trdijo, da ima zarodek patologijo v razvoju. Nenavadno je, toda zdravniki so glede prekinitve nosečnosti precej humani. In če se ženska odloči za prekinitev, je nihče ne obsoja in če medicinsko osebje noče izvesti postopka, zdravnik nosečnice "izda napotnico" s priloženimi rezultati pregleda transcervikalne amnioskopije.

Testiranje v drugem trimesečju nosečnosti

V 16-18 tednih, v nekaterih regijah pa lahko tudi pozneje, nosečnica opravi drugi pregled, kjer se plod, ki se razvija, z Downovim sindromom prepozna po njegovem "videzu".

Tu so naslednje funkcije:

• plod je pri 16-18 tednih bistveno manjši glede na zahtevane parametre;
• pride do odsotnosti ali zmanjšanja nosne kosti;
• spremembe opazimo v zgornji čeljusti ploda;
• povečana velikost mehurja;
• značilne spremembe in upadanje nadlahtnice in stegnenice;
• v otrokovi popkovini se zmanjša število arterij (ob normalnem razvoju sta izraženi dve arteriji, z razvojem opisanega sindroma pa le ena);
• nosečnica je diagnosticirana z malo vode ali popolno odsotnostjo amnijske tekočine;
• srčni utrip ploda se poveča v primerjavi z normo.

Če je pregled nosečnic za Downov sindrom v drugem trimesečju pokazal pozitivne rezultate, se ženski ponudi invazivna diagnoza, ki vključuje transabdominalno aspiracijo placeljnih vil in transabdominalno kordocentezo s punkcijo posodov popkovine.

Kako prepoznati Downov sindrom pri novorojenčku?

Kljub razvoju tehnologije in številnim metodam zdravniškega pregleda včasih obstajajo primeri nepričakovanega rojstva otrok z Downovim sindromom absolutno zdravi starši... V razvitih državah je to mogoče le, če nosečnica ni opravila ustreznih pregledov in ji ni bila izpostavljena ultrazvok... Praviloma je bila to njena čisto osebna odločitev, saj zdravstvene ustanove Glede zgoraj opisanih testov se resno lotijo \u200b\u200bin od nosečnic zahtevajo, da jih opravijo. Nosečnice bi morale razumeti, da s tako zaničevalnim odnosom do svojega zdravja in zdravja nerojenega otroka ne samo prevzamete odgovornost, temveč se tudi izpostavite nadaljnjemu izobraževanju bolnega otroka, ki je lahko precej težavno in včasih tudi boleče.

Če je prišlo do takšne situacije (kar se včasih zgodi po vseh pregledih med nosečnostjo, ki niso odkrili nobenih odstopanj od norme), lahko novorojenega otroka s patologijo prepoznamo le po njegovem videzu.

Novorojenčki z Downovim sindromom so različni:

• skrajšana in majhna lobanja, katere količine odstopajo od norme;
• izrazita oblika ušesa;
• goli nos z sploščenim nosom;
• majhna usta in brada;
• v notranjih kotičkih oči so značilne gube;
• pri pregledu jezika lahko zaznamo številne žlebove;
• kratek vrat, kot da glava prihaja iz ramen, z značilnim pregibom;
• kratki udi z ravno dlanjo;
• pride do krajšanja prstov, ki imajo tudi posebno oteklino;
• na dlaneh se vidi prečni pregib;
• velika razdalja med prsti (prvi in \u200b\u200bdrugi);
• šibek mišični ton.

Skoraj vsi znaki imajo novorojene otroke z živo manifestacijo. Ko otrok raste, nekateri simptomi postanejo nevidni s prostim očesom. Mišični ton postane močnejši in dojenček je videti bolj zdrav.

Zdravljenje Downovega sindroma

Glavno vprašanje ostaja možnost ozdravitve otrok z Downovim sindromom, saj jih je precej sodobne tehnologije, ki omogoča določitev razvoja patologije tudi v zgodnjih fazah nosečnosti. Ali je mogoče zdraviti Downov sindrom?

Na žalost je Downov sindrom danes neozdravljiv in znanstveniki verjetno ne bodo našli načinov, kako spremeniti in obnoviti strukturo DNK celice bolne osebe. Toda napredek ne miruje in danes strokovnjaki še vedno poskušajo preseči razvoj predstavljene bolezni, saj je rodnost otrok s patologijo presegla vse mejne ocene - na svetu se vsako leto rodi vsaj 5000 novorojenčkov z Downovim sindromom. Raziskave pomagajo oblikovati novo metodo, ki jo je treba preizkusiti. Nenavadno je, vendar je dovolj ljudi, ki so pripravljeni preizkusiti novo tehniko. Nekateri bolniki postanejo bolj neodvisni in razvijejo ustvarjalne in miselne sposobnosti. Popolnega okrevanja ali preprečevanja razvoja ni.

Da bo dojenček samostojen, mora razviti fine motorične sposobnosti. Prispeva tudi k razvoju in oblikovanju govora. Dojenčki so od rojstva podvrženi različnim postopkom, starši pa bi morali redno izvajati tečaje gimnastike, ki lahko vključujejo tako tradicionalne vaje kot posebne, katerih namen je razvijanje preprostih spretnosti: držati žlico, pisalo, gumbe za pritrditev na svoje.

Bolni otroci so sprva registrirani pri vseh visoko usposobljenih specialistih: ENT, oftalmologu, nevrologu, ortopedu in drugim zdravnikom. To je prisilna nuja, saj otroci pogosto razvijejo bolezni notranjih organov, ki zahtevajo hitro in kvalificirana pomoč... Tudi zdravljenje drugih spremljajočih bolezni pogosto ni izvedljivo brez operabilnega učinka kirurški poseg... Naloga vseh staršev, katerih otroci se rodijo z Downovim sindromom, je redno preiskovati, da bi otroku pravočasno pomagali in preprečili zaplete.

Razvoj duševnih sposobnosti pri otrocih z Downovim sindromom

Nosečnice vedno razmišljajo o možnosti, da bi v prihodnosti vzgajali polnopravnega otroka, preden se odločijo za prekinitev nosečnosti. Osebe z Downovim sindromom praviloma ne bi smeli uvrščati med popolnoma invalide, ki so bolj podobni invalidom, ki nimajo sposobnosti služenja sebi. Da, otrok s patologijo ni mogoče enačiti z zdravimi otroki, obiskujejo pa tudi specializirane šole in se izobražujejo v preprostih spretnostih za branje in pisanje. Imajo odklone in izrazito zaostajanje v duševnih, telesnih in govorni razvoj... S pravilnim pristopom in fizikalno terapijo z gimnastiko lahko otrok odraste, da bo popolnoma funkcionalen. V zgodovini kinematografije in gledališke dejavnosti obstajajo presenetljivi primeri v obliki igralcev z Downovim sindromom, ki skupaj z drugimi polnopravnimi ljudmi nastopajo v filmih in igrajo na odru. Treba je opozoriti, da gledališka skupina in filmska ekipa takšne igralce sprejemajo kot polnopravne ljudi, občinstvo pa ulova ne opazi. V bistvu so tako visoki rezultati povezani s količinsko vrednostjo prizadetih celic, torej z obliko patologije.

Zato, če vam je bil diagnosticiran razvoj patologije ploda, ne smete pasti in sprejeti trenutne odločitve o prekinitvi nosečnosti. V medicini beležijo primere napačne diagnoze pri plodu sindroma Down. Seveda je v razvitih državah ta odstotek verjetnosti praktično zmanjšan na nič, vendar je še vedno prisoten.

Vzroki smrti pri ljudeh z Downovim sindromom

Otroci z Downovim sindromom se že rodijo s kopico bolezni, ki lahko kasneje postanejo vzrok smrti. Po mnenju strokovnjakov prav prisotnost sočasnih bolezni vpliva na življenjsko dobo ljudi s patologijo. Tu postane vprašanje izredno pomembno: kako dolgo živijo Downovi otroci?

Novorojenčki s predstavljeno patologijo imajo visoko tveganje v prvem letu življenja umrejo zaradi srčnega popuščanja. Če je prenesen »nevaren« mejnik - starost do treh let, ima otrok veliko možnosti, da preživi do starosti. Danes je življenjska doba ljudi z Downovim sindromom približno 55 let. Obstajajo primeri dolgoživosti bolnih in do 80-90 let, kar je povezano s preprečevanjem sočasnih bolezni.

Vzroki smrti osebe z Downovim sindromom vključujejo:

1. Samomor. Zagotovo bodo mnogi presenečeni, vendar si pacienti življenje vzamejo prostovoljno. To je posledica prisotnosti depresije in tesnobe, ki jo povzroči kršitev nevralgične osnove. Podobno mentalna bolezen se pojavijo pri 30% bolnih, v 10% primerov gre za avtizem. Strokovnjaki trdijo, da večina ljudi z Downovim sindromom ni potrdila nobenih družinskih težav ali družbene zavrnitve. Takšni ljudje ne razumejo, da si z nekaterimi metodami lahko vzamejo življenje. Le malo je primerov, ko so si bolni namerno vzeli življenje.
2. Srčna bolezen. V ospredju so smrti zaradi srčnih bolezni. Opozarja se, da ima več kot 40% novorojenčkov s predstavljenim sindromom različne bolezni srca. Zdrav novorojenček pridobi podobne težave v procesu svojega nadaljnjega razvoja in življenja. Večina bolnikov ima okvaro atrioventrikularnega oz interventrikularni septum, kar prispeva k slabi cirkulaciji, kar ima za posledico srčno popuščanje.
3. Rak. Ljudje z Downovim sindromom znatno povečajo tveganje za nastanek raka. Poleg tega tukaj ne moremo govoriti o trdni obliki manifestacij raka, torej je izobraževanje za take ljudi skoraj nemogoče maligni tumor... Razlikuje se razvoj levkemije, pri moških pa pogosto najdemo raka testisov. Treba je opozoriti, da takšnih nevarnih manifestacij pri ljudeh s sindromom praktično ne zdravimo, saj v tem primeru obstaja tveganje za skrajšanje trajanja, ne pa za povečanje in lajšanje trpljenja.
4. Endokrini sistem... Tudi endokrini sistem je podvržen pomembnim spremembam in kar je najpomembneje, vodi v tveganje za razvoj bolezni, ki vodijo v smrt ljudi z Downovim sindromom. Na primer nevarne posledice pri motnjah ločimo razvoj diabetesa mellitusa tipa 1, kar lahko privede do amputacije okončin, pa tudi glikemične kome.
5. Izpostavljena imunska pomanjkljivost. Zaradi šibke imunosti se telo osebe z Downovim sindromom ne more upreti okužbi, kar vodi do splošne zastrupitve krvi in \u200b\u200bodpovedi delovanja notranjih organov. V naprednem primeru je celo navaden sinusitis lahko usoden, zato morajo starši bolnega otroka skrbno spremljati zdravje svojega otroka in izvajati postopke za preprečevanje.

Reproduktivna funkcija pri ljudeh z Downovim sindromom

Primeri rojstva otrok z Downovim sindromom od istih bolnih staršev so precej redki. To je pogosto posledica nizke reproduktivne funkcije bolnih moških - moški s trisomijo 21 parov so neplodni. Kar zadeva ženske, je približno polovica bolnikov plodna. Menopavzo imajo že v zgodnji mladosti, zato ne morejo spočeti otroka, čeprav si tega resnično želijo.

Moški z drugimi oblikami sindroma lahko teoretično spopadejo otroka, toda v tem bodo morali poskusiti. Strokovnjaki menijo, da je majhna verjetnost zanositve otroka pri moškem izražena s težavo proizvodnje sperme. Toda nekateri zdravniki težavo s plodnostjo omejujejo s pomanjkanjem spolnosti. Trdijo, da moški in ženske z opisanim sindromom kljub svojem nizkemu reproduktivna funkcijaso povsem sposobni aktivnega spolnega življenja.

Po statističnih podatkih se na leto rodi približno 30 otrok bolnih ljudi z Downovim sindromom. Hkrati ima mati v primeru bolezni 26 primerov, od bolnega očeta pa se rodi le 3 otroke.

Trenutno je sintetiziran umetni faktor strjevanja krvi, katerega odsotnost je v prinčevem telesu povzročila krvavitev. Redno uvajanje omogoča ljudem s hemofilijo, da vodijo aktiven življenjski slog, celo igrajo šport.

Downov sindrom je dedna bolezen, trisomija na kromosomu 21. Znaki: duševna zaostalost, mišična hipotonija, raven obraz, mongoloidne oči. Pričakovana življenjska doba je določena s prisotnostjo napak v prebavilih in srcu.

Pogostost v populaciji je 1: 700. S starostjo (mati nad 35 let, oče nad 40 let) se pojavnost Downove bolezni podvoji.

Obstajajo oblike Downove bolezni, pri katerih je tveganje večje. So redki, najpogosteje je v rodovniku več primerov rojstva otrok z Downovim sindromom. Potem se morate obrniti na zdravniško gensko posvetovanje.

V začetku XXI stoletja smo imeli več sreče kot družina ruskega carja, saj smo bili v arzenalu sodobna medicina obstajajo metode za diagnozo, preprečevanje in zdravljenje številnih dednih patologij. In ne uporabljati jih zdaj že prava malomarnost, za katero se bo nedolžen otrok izplačal.

Genetsko svetovanje in prenatalne (antenatalne) diagnostične metode pomagajo preprečiti rojstvo otroka s hudo težo dedne bolezni.

Kako poteka medicinsko genetsko svetovanje? Najprej se izvede pogovor z bodočimi starši. Toda na tak pogovor se morate pripraviti tako, da skrbno vprašate, če je le mogoče, vse bližnje krvne sorodnike o tem, ali so v njihovih družinah imeli otroke z deformacijami, duševno in telesno oviranimi otroki, ponavljajočimi se splavi, neplodnostjo, zakonskimi porokami. Če so znani primeri dednih bolezni, ugotovijo, kdo od sorodnikov - moških ali žensk - je trpel za to boleznijo.

Žal se zelo redki zdravi starši, ki načrtujejo otroka, obrnejo na genetiko. Običajno zdravnik obravnava situacijo, ko ženska ne more dolgo zanositi ali ko se v družini rodi bolni otrok.

Človek ima 23 parov kromosomov v vsaki celici svojega telesa. Vsak kromosom je sestavljen iz genov, ki vsebujejo podatke o barvi oči, barvi las, presnovnih lastnostih itd. Lahko vsebujejo in podedujejo nagnjenost k različne bolezni, kot so npr. diabetes, bronhialna astma, želodčne razjede in dvanajstnika... Če se preventiva teh bolezni začne pravočasno, se bodisi sploh ne pojavijo ali pa imajo lažji potek. Če želite izvedeti, za kaj je otrok lahko nagnjen, morate ugotoviti, za kaj so bolni vsi bližnji sorodniki.

Poleg tega lahko kromosom vsebuje grobo "deformirane" gene, ki se bodisi prenašajo iz roda v rod in se na noben način ne manifestirajo, ali nastanejo kot posledica mutacij pod vplivom sevanja, škodljivih kemikalij in nekaterih zdravil ter povzročijo hude dedne bolezni.

Prisotnost dedne patologije v rodovniku pomeni, da ste lahko potencialni nosilec "slabega" gena. Da se bolezen razvije, se morata srečati dva "nenormalna" gena, ki sta ju prenesla mama in oče. Navsezadnje sta dva gena v programu DNK odgovorna za vsako lastnost. Če ste zdravi gen podedovali od enega od staršev, potem to praviloma zavira delovanje "bolnih", ki se potegujejo za ta znak. Izjema so geni spolnih kromosomov pri moških: niso parni. Zato imajo hemofilijo le moški. Dobijo jim "bolan" gen od "nosilne" matere, ki sama ni bolna. Oče je hkrati lahko popolnoma zdrav. To se je zgodilo v družini Nikolaja II.

Obstaja raziskovalna metoda, imenovana genetsko kartiranje. V večini primerov vam omogoča, da ugotovite, ali imata oba bodoča starša "začarane" gene, ki bodo ob njihovem prihodnjem otroku zboleli. Takšna kombinacija okoliščin se zdi neverjetna le na prvi pogled.

Genska obremenitev skritih patoloških genov je zelo velika. Na primer, da se otrok rodi s cistično fibrozo, bolezni, ki se kaže v neozdravljivi pljučnici in / ali črevesnih motnjah, je potrebno, da se srečata mama in oče, nosilca istega patološkega gena. Pogostost prenosa je 1: 2500, gen pa je prisoten v mnogih različne možnosti... Torej, s takšno - na prvi pogled zanemarljivo - verjetnostjo bolezni v Moskvi obstaja cel oddelek za otroke s cistično fibrozo.

Če se obrnete na zdravniško genetsko posvetovanje, boste ugotovili, kakšno tveganje je za razvoj dedne bolezni pri načrtovanem otroku. Priporočila se razlikujejo glede na stopnjo tveganja.

Tveganje manj kot 5% - majhno in ni kontraindikacija za rojstvo otrok.

Tveganje od 6 do 20% - srednje... Rojstvo zdravega otroka je možno, vendar je potrebna prenatalna (prenatalna) diagnoza, o čemer bomo govorili v nadaljevanju. Obstajajo časi, ko se zaradi prenatalne diagnoze razkrije bolezen, ki jo je mogoče zdraviti. To zahteva oceno resnosti socialnih in zdravstvenih posledic bolezni. Imeti otroka v takšnih razmerah je velika odgovornost. Treba je tehtati, ali so starši sposobni zagotoviti zdravljenje in posebne življenjske in vzgojne pogoje za bolnega otroka, ki se lahko zahtevajo, hkrati pa ne odvzemati pozornosti in ljubezni drugim družinskim članom, še posebej drugim otrokom.

Tveganje nad 20% - visoko, Brez prenatalna diagnoza rojstvo otroka ni priporočljivo.

Ne pozabite, da nobena izkušnja vaših znancev, ki so se domnevno znašli v podobni situaciji, ne velja za drugo družino. Bistvo genetskega svetovanja je določiti prognozo v vsakem posameznem primeru.

Zdravniško gensko posvetovanje bo tudi določilo resnost možne dedne bolezni. Povedali vam bodo, kaj je njegovo bistvo, s čim je povezano in ali sta možna njegova preventiva in zdravljenje, bo pomagalo razrešiti vprašanje možnosti, da bi imeli zdravega otroka.

Kako se izogniti temu, da bi bil v družini otrok z dedno boleznijo?

1. faza Medicinsko genetsko svetovanje.

2. stopnja Prenatalna (prenatalna) diagnoza:

• Določitev ravni alfa-fetoproteina v serumu nosečnice.
• Amniocenteza, horionska biopsija, kordocenteza (v hudih primerih).

In vendar, kdo sploh potrebuje posvetovanje z genetiki?

To so družine, ki imajo dedno bolezen v rodovniku, sorodne poroke, več splavov, ponavljajoče se mrtvorojenosti, neplodnost ugotovljeni razlog... Vredno je posvetovati se s strokovnjakom, če so bili tik pred spočetjem starši nerojenega otroka izpostavljeni sevanju, kemičnim sredstvom v nevarnih industrijah, pa tudi zdravilom s teratogenim (ki povzročajo mutacije v genih) učinek. Zelo priporočljivo je obiskati genetika za ženske, starejše od 35 let, in moške nad 40 let, saj s starostjo tveganje za genske mutacije narašča.

Po medicinskem genetskem svetovanju se izvede prenatalna diagnostika, katere namen je ugotoviti, ali je otrok, ki se razvija v maternici, zdrav. Uporablja se več raziskovalnih metod, med katerimi je najpogostejši ultrazvok, ki se izvaja v 12-13 in 21-23 tednih nosečnosti.

Ultrazvok lahko zazna hude nepravilnosti oz posebnosti sumite na dedno bolezen. Če imate najmanjši dvom pravilen razvoj krvni test ploda na alfa-fetoprotein v 15 - 20 tednih gestacije.

Normalna raven alfa-fetoproteina pri nosečnicah

Alfa-fetoprotein je protein, ki ga v majhnih količinah najdemo pri vseh ljudeh. Med nosečnostjo postane nekoliko večja. Prekomerno visok ali obratno nizka stopnja ta protein bi moral opozoriti zdravnika. Kdaj visoka stopnja alfa-fetoprotein obstaja tveganje za prirojene okvare možganov, ledvic, prirojene tumorje (teratomi); pri nizki - rojstvo otroka z Downovim sindromom, prekinitev razvoja nosečnosti.

Bolj zapletene raziskovalne metode vključujejo kordocentezo, amniocentezo, horionsko biopsijo. S kordocentezo odvzamejo kri iz popkovine ploda, z amniocentezo - amnijsko tekočino, s horionsko biopsijo - del posteljice. Nato se izolirajo plodove celice in opravijo se citogenetične, biokemične, molekularno genetske analize, s katerimi lahko ugotovimo prisotnost dedne bolezni. Te metode so bolj natančne, vendar takšni testi lahko povzročijo zaplete nosečnosti. Uporabljajo se le, če tveganje za nastanek otroka s hudo dedno patologijo presega tveganje za zaplete nosečnosti.

Če se je otrok rodil s hudo dedno boleznijo, je nujno treba postaviti natančno diagnozo. Potem bo genetik lažje izračunal, kolikšna je verjetnost naslednji otrok v tej družini bo bolan.

Porodnišnice trenutno pregledajo vse otroke brez izjeme za odkrivanje dednih bolezni, kot sta hipotiroidizem in fenilketonurija. Kdaj zgodnja diagnoza od teh bolezni in začelo pravočasno zdravljenje, otroci odraščajo praktično zdravi. Če se zdravljenje ne začne v prvih tednih otrokovega življenja, se razvije duševna zaostalost, ki je v prihodnosti ni mogoče popraviti.

Zelo pogosto, če se v družini rodi bolan otrok, očetovi svojci za to krivijo žensko. Nastanejo konflikti, čustvena napetost v družini. Včasih pride do ločitve. Najhuje pa je, ko ženska začne verjeti, da je "ne more" zdrav dojenčekda ima "nekaj narobe" in v prihodnosti noče imeti otrok.

Posvet v medicinskem genetskem centru bo vse pike postavil na i. Kot smo že omenili, sta praviloma oba kriva starša. Pogovor zdravnik-genetika Pri reševanju konfliktov v družini bodo pomagali ne le zakonci, temveč tudi bližnji sorodniki.

Če se ljubite, ne razmišljajte o svojem življenju ločeno, potem "oboleli" geni niso razlog za ločitev. Medicinsko genetsko svetovanje in sodobne metode prenatalna diagnoza bo preprečila rojstvo otroka z dednimi boleznimi.

- kromosomska anomalija, pri kateri kariotip vsebuje dodatne kopije genetskega materiala na 21. kromosomu, torej trisomijo na kromosomu 21. Opažajo se fenotipični znaki Downovega sindroma z brahicefalijo, ravnim obrazom in očesom, mongloidnim rezom palpebralnih razpok, epikante, kožne gube. na vratu, skrajšanje okončin, kratke prste, prečni palmarni pregib itd. Downov sindrom pri otroku lahko odkrijemo prenatalno (glede na ultrazvok, vzorčenje korionskega vilusa, amniocentezo, kordocentezo) ali po rojstvu na podlagi zunanji znaki in genetske raziskave... Otroci z Downovim sindromom potrebujejo popravljanje sočasnih razvojnih motenj.

ICD-10

Q90

Splošne informacije

Downov sindrom je avtosomski sindrom, pri katerem je kariotip predstavljen s 47 kromosomi zaradi dodatne kopije para kromosoma 21. Downov sindrom beležimo s pogostostjo 1 na 500-800 novorojenčkov. Razmerje med otroki z Downovim sindromom je 1: 1. Downov sindrom je prvi opisal angleški pediater L. Down leta 1866, vendar se je skoraj stoletje pozneje razkrila kromosomska narava in bistvo patologije (trisomija na kromosomu 21). Klinični simptomi Downov sindrom je pester: od prirojenih nepravilnosti in odstopanj do duševni razvoj do sekundarne imunske pomanjkljivosti. Otroci z Downovim sindromom potrebujejo dodatne skrb za zdravje s strani različnih specialistov, v zvezi s katerimi v pediatriji predstavljajo posebno kategorijo.

Downov sindrom povzroča

Normalne celice Človeško telo vsebujejo 23 parov kromosomov (normalen ženski kariotip 46, XX; moški - 46, XY). Poleg tega je eden od kromosomov vsakega para podedovan od matere, drugi pa od očeta. Genetski mehanizmi za razvoj Downovega sindroma ležijo v kvantitativni motnji avtosomov, ko se 21. groznemu kromosomu doda dodaten genetski material. Prisotnost trisomije na 21. kromosomu določa lastnosti, značilne za Downov sindrom.

Pojav dodatnega kromosoma je lahko posledica genetske nesreče (nerazlikovanje parnih kromosomov v ovogenezi ali spermatogenezi), kršitve delitve celic po oploditvi ali dedovanja genske mutacije od matere ali očeta. Ob upoštevanju teh mehanizmov se v genetiki razlikujejo tri različice kariotipnih anomalij pri Downovem sindromu: redna (enostavna) trisomija, mozaičnost in neuravnotežena premestitev.

Večina primerov Downovega sindroma (približno 94%) je povezanih s preprosto trisomijo (kariotip 47, XX, 21+ ali 47, XY, 21+). V tem primeru so v vseh celicah prisotne tri kopije 21. kromosoma zaradi kršitve ločitve parnih kromosomov med mejozo v materinskih ali očetnih zarodnih celicah.

Približno 1-2% primerov Downovega sindroma se pojavi v mozaična oblika, ki nastane zaradi kršitve mitoze samo v eni celici zarodka na stopnji blastule ali gastrule. Pri mozaizmu je trisomija 21. kromosoma zaznana le v derivatih te celice, ostale celice pa imajo normalen kromosomski set.

Translokacijska oblika Downovega sindroma se pojavi pri 4-5% bolnikov. V tem primeru je 21. kromosom ali njegov fragment pritrjen (premeščen) na katerega koli od avtosomov in med mejozo odhaja z njim v novo nastalo celico. Najpogostejši "predmeti" translokacije so kromosomi 14 in 15, redkeje na 13, 22, 4 in 5. Takšna preureditev kromosomov je lahko naključna ali podedovana od enega od staršev, ki je nosilec uravnotežene translokacije in ima normalen fenotip. Če je nosilec premestitve oče, potem je verjetnost, da bo imela otroka z Downovim sindromom 3%, če je nosilec povezan z materinim genetskim materialom, tveganje poveča na 10-15%.

Dejavniki tveganja za nastanek otrok z Downovim sindromom

Rojstvo otroka z Downovim sindromom ni povezano z življenjskim slogom, narodnostjo in regijo bivanja staršev. Edini zanesljivo uveljavljen dejavnik, ki poveča tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, je starost matere. Torej, če je pri ženskah, mlajših od 25 let, verjetnost, da bodo imeli bolnega otroka, je 1: 1400, pri 35 letih že 1: 400, do 40 let - 1: 100; in do 45 - 1:35. Najprej je to posledica zmanjšanja nadzora nad postopkom delitve celic in povečanja tveganja za ne-ločitev kromosomov. Ker pa je nataliteta pri mladih ženskah na splošno višja, se po statističnih podatkih 80% otrok z Downovim sindromom rodi materam, mlajšim od 35 let. Po nekaterih poročilih tudi starost očeta, starejšega od 42 do 45 let, pri otroku poveča tveganje za razvoj Downovega sindroma.

Znano je, da bo v navzočnosti Downovega sindroma pri enem od identičnih dvojčkov ta patologija v 100% primerov prisotna v drugem. Medtem pa je pri bratskih dvojčkih in tudi sorojencih verjetnost takega naključja zanemarljiva. Drugi dejavniki tveganja vključujejo prisotnost oseb z Downovim sindromom v družini, materino starost do 18 let, prenos premestitve s strani enega od zakoncev, tesno povezane zakonske zveze in naključne dogodke, ki motijo \u200b\u200bnormalen razvoj zarodnih celic ali zarodka.

Zaradi predimplantacijske diagnostike zanositev s pomočjo ART (vključno z in vitro oploditvijo) znatno zmanjša tveganje za nastanek otroka z Downovim sindromom pri starših iz rizičnih skupin, vendar te možnosti ne izključuje v celoti.

Simptomi Downovega sindroma

Nošenje ploda z Downovim sindromom je povezano s povečanim tveganjem za splav: spontani splav se pojavi pri približno 30% žensk v 6-8 tednih. V drugih primerih se dojenčki z Downovim sindromom običajno rodijo celoročno, vendar imajo zmerno hipoplazijo (telesna teža 8-10% pod povprečjem). Kljub različnim citogenetskim različicam kromosomskih nepravilnosti ima večina otrok z Downovim sindromom značilne zunanje znake, ki kažejo na prisotnost patologije že ob prvem pregledu novorojenčka s strani neonatologa. Otroci z Downovim sindromom imajo lahko nekatere ali vse fizikalne lastnostiopisano spodaj.

80-90% otrok z Downovim sindromom ima kraniofacialne dismorfizme: sploščen obraz in most nosu, brahicefalijo, kratek širok vrat oz. ravno zadnjico, deformacija slušnic; novorojenčki - značilnost kožna guba na vratu. Obraz odlikuje mongloidni rez oči, prisotnost epikanthusa (navpični pregib kože, ki pokriva notranji kotiček očesa), mikrogenija, napol odprta usta, pogosto z debelimi ustnicami in velikim štrlečim jezikom (makroglosija). Mišični tonus pri otrocih z Downovim sindromom se običajno zmanjša; obstaja hipermobilnost sklepov (vključno z atlanto-osno nestabilnostjo), deformacija prsnega koša (kobilica ali v obliki lijaka).

Karakteristični fizični znaki Downovega sindroma so krotki udov, brahitaktilija (brahimezofalangija), ukrivljenost malega prsta (klinodaktilija), prečna ("opica") guba na dlani, velika razdalja med 1 in 2 prsti (puščanje sandale) itd. Pri pregledu otrok s sindromom Spodaj se odkrijejo bele lise na robu šarenice (lise Brushfield), gotske (obokano nebo), maloključnost, brazdasti jezik.

Pri različici translokacije Downovega sindroma so zunanji znaki izrazitejši kot pri preprosti trisomiji. Resnost fenotipa v mozaizmu je določena z deležem trisomskih celic v karitipu.

Otroci z Downovim sindromom pogosteje kot drugi v populaciji imajo CHD (patentni duktus arteriosus, VSD, ASD, tetrad Fallot itd.), Strabizem, katarakto, glavkom, izgubo sluha, epilepsijo, levkemijo, okvare prebavil (erefagealna atrezija, stenoza itd.) dvanajstnična atrezija, Hirschsprungova bolezen), prirojena dislokacija kolka. Tipične dermatološke težave pubertete so suha koža, ekcemi, akne, folikulitis.

Otroci z Downovim sindromom so pogosto bolni; težje prenašajo otroške okužbe, pogosteje trpijo zaradi pljučnice, otitisa, ARVI, adenoidov, tonzilitisa. Slaba imuniteta in prirojene napake so največ verjeten vzrok smrt otrok v prvih 5 letih življenja.

Večina bolnikov z Downovim sindromom ima motnje v duševnem razvoju, običajno blage do zmerne duševne zaostalosti. Motorični razvoj otrok z Downovim sindromom zaostaja za vrstniki; prihaja do nerazvitosti sistemskega govora.

Bolniki z downovim sindromom so nagnjeni k debelosti, zaprtju, hipotiroidizmu, alopeciji areata, testisnemu raku, zgodnjemu nastanku Alzheimerjeve bolezni itd. Moški z Downovim sindromom so običajno neplodni; plodnost pri ženskah je izrazito zmanjšana zaradi anovulatornih ciklov. Višina odraslih bolnikov je običajno 20 cm pod povprečjem. Pričakovana življenjska doba je približno 50-60 let.

Diagnoza Downovega sindroma

Za prenatalno odkrivanje Downovega sindroma pri plodu je bil predlagan prenatalni diagnostični sistem. Pregled prvega trimesečja se opravi v 11-13 tednih nosečnosti in vključuje identifikacijo specifičnih ultrazvočnih znakov anomalije in določitev ravni biokemičnih markerjev (hCG, PAPP-A) v krvi nosečnice. Med 15. in 22. tednom nosečnosti se opravi pregled v drugem trimesečju: porodniški ultrazvočni pregled, materin test krvi na alfa-fetoprotein, hCG in estriol. Ob upoštevanju ženske starosti se izračuna tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom (natančnost - 56-70%; lažno pozitivni rezultati - 5%).

Nosečnicam, ki jim grozi, da bodo imeli otroka z Downovim sindromom, je na voljo prenatalna invazivna diagnostika: horionska biopsija, amniocenteza ali kordocenteza s fetalnim kariotipizacijo in posvetovanjem z medicinskim genetikom. Ko prejemajo podatke o prisotnosti Downovega sindroma pri otroku, odločitev o podaljšanju ali prekinitvi nosečnosti ostane pri starših.

Novorojenčki z Downovim sindromom v prvih dneh življenja potrebujejo ehokardiogram, ultrazvok trebušne votline za zgodnje odkrivanje prirojene nepravilnosti notranjih organov; pregled pri pediatričnem kardiologu, pediatričnem kirurgu, nevrologu itd.) v povezavi z sočasne bolezni ali povečano tveganje za njihov razvoj. Če se odkrijejo hude prirojene napake srca in prebavil, je indicirana njihova zgodnja kirurška korekcija. V primeru hude izgube sluha izberemo slušni aparat. S patologijo organa vida bo morda potrebna korekcija očal, kirurško zdravljenje katarakte, glavkom, strabizem. S hipotiroidizmom oz. nadomestno zdravljenje ščitnični hormoni itd.

Da bi spodbudili razvoj motoričnih sposobnosti, je indicirana fizioterapija in vadbena terapija. Za razvoj govornih in komunikacijskih veščin otroci z Downovim sindromom potrebujejo pouk z logopedom in oligofrenopedagogom.

Izobraževanje otrok z Downovim sindromom praviloma poteka v posebni popravni šoli, vendar lahko v okviru integriranega izobraževanja takšni otroci obiskujejo tudi redno množično šolo. Otroke z Downovim sindromom v vseh primerih uvrščamo med otroke s posebnimi izobraževalnimi potrebami, zato potrebujejo dodatno pomoč učiteljev in socialnih vzgojiteljev, uporabo posebnih izobraževalnih programov ter ustvarjanje ugodnega in varnega okolja. Pomembno vlogo igra psihološka in pedagoška podpora družin, v katerih se vzgajajo "sončni otroci".

Napoved in preprečevanje Downovega sindroma

Možnosti učenja in socializacije posameznikov z Downovim sindromom so različne; v veliki meri so odvisne od intelektualnih sposobnosti otrok in od prizadevanj staršev in vzgojiteljev. Otroci z Downovim sindromom lahko v večini primerov vzbudijo najmanj potrebnih gospodinjskih in komunikacijskih veščin vsakdanje življenje... Hkrati obstajajo primeri uspešnosti takih pacientov na področju likovne umetnosti, igranja, športa in tudi pridobivanja višja izobrazba... Odrasli z Downovim sindromom lahko vodijo samostojno življenje, obvladajo preproste poklice in ustvarijo družine.

O preprečevanju Downovega sindroma lahko govorimo le z vidika zmanjšanja možnih tveganj, saj verjetnost, da bo imel bolnega otroka, obstaja pri katerem koli paru. Porodničarji-ginekologi ženskam svetujejo, naj nosečnosti ne odlagajo pozna starost... Družinsko genetsko svetovanje in prenatalni presejalni sistemi naj bi pomagali napovedati rojstvo otroka z Downovim sindromom.

ICD-10 koda

Če želite izvedeti, za kaj je otrok lahko nagnjen, morate ugotoviti, za kaj so bolni vsi bližnji sorodniki. Poleg tega lahko kromosom vsebuje grobo "deformirane" gene, ki se bodisi prenašajo iz roda v rod in se na noben način ne manifestirajo, ali nastanejo kot posledica mutacij pod vplivom sevanja, škodljivih kemikalij in nekaterih zdravil ter povzročijo hude dedne bolezni. Prisotnost dedne patologije v rodovniku pomeni, da ste lahko potencialni nosilec "slabega" gena. Da se bo bolezen razvila, se morata srečati dva "patološka" gena, ki sta se prenesla od mame in očeta. Navsezadnje sta dva gena v programu DNK odgovorna za vsako lastnost. Če ste zdravi gen podedovali od enega od staršev, potem to praviloma zavira delovanje »bolnih«, ki se potegujejo za ta znak. Izjema so geni spolnih kromosomov pri moških: niso parni.

Kako se prenaša downov sindrom

Zato imajo hemofilijo le moški. Dobili so "bolan" gen od "nosilne" matere, ki sama ni bolna.

Pozor

Oče je hkrati lahko popolnoma zdrav. To se je zgodilo v družini Nikolaja II.

Informacije

Obstaja raziskovalna metoda, imenovana genetsko kartiranje.

Pomembno

V večini primerov vam omogoča, da ugotovite, ali imata oba bodoča starša "začarane" gene, ki bodo ob njihovem prihodnjem otroku zboleli.

Takšna kombinacija okoliščin se zdi neverjetna le na prvi pogled.

Genska obremenitev skritih patoloških genov je zelo velika.

Na primer, da se otrok rodi s cistično fibrozo - bolezni, ki se kaže v neozdravljivi pljučnici in / ali črevesnih motnjah, se morata srečati mama in oče - nosilca istega patološkega gena.

Frekvenca prenosa je 1: 2500, gen pa je na voljo v več različnih različicah.

Downov sindrom, genetika in dednost

Včasih se zgodi, da se ne prenese cel kromosom, ampak se njegovi fragmenti v takih primerih oblikujejo tudi Downov sindrom.

4 Otroci z Downovim sindromom imajo številne značilne zunanje znake - širok raven obraz, kratek vrat, kratki prsti (zaradi nerazvitosti srednjih falang), ukrivljen mali prst.

Ti otroci imajo poševne oči (mongloidni tip), raven vrat in poševno čelo.

Ob pregledu lahko opazite bele lise na šarenici, širok raven jezik.

Usta pri bolnikih so pogosto rahlo odprta zaradi strukturnih značilnosti nepca in nizkega mišičnega tonusa.

5 Pregled otrok z Downovim sindromom pogosto odkrije prirojene srčne napake, strabizem, malformacije prebavil, deformiteto prsni koš.

Tudi otroci v različne stopnje zaostajajo v duševnem in telesnem razvoju.

Downov sindrom

Kar zadeva prenatalno diagnozo, pogosto daje napačne rezultate, otrok, ki mu je diagnosticiran Downov sindrom, pa je pogosto dejansko popolnoma zdrav.

To velja tudi za uporabo invazivnih diagnostičnih orodij, ki so pogosto zmotna.

Nevarnost je, da takšna diagnoza mater potisne na splav in če se umor ne zgodi, se poslabša čustveno stanje mati, zato je ogroženo zdravje otroka. Ne pozabimo, da sindrom ni stavek, otroci z boleznijo so pogosto bolj nadarjeni, razviti in uspešni od zdravih, ne glede na to, kako paradoksalno se sliši.

Recimo ne splavu, ampak da negi in ljubezni. Ali je sindrom podedovan - ne, vendar bi se pacienti sami morali vzdržati spolne aktivnosti, saj so ogroženi zaradi invalidnosti otrok.

Spoznajte svoje gene

Zelo pogosto, če se v družini rodi bolan otrok, očetovi svojci za to krivijo žensko.

Nastanejo konflikti, čustvena napetost v družini.

Včasih pride do ločitve. Najslabše pa je, ko ženska začne verjeti, da "ni sposobna" imeti zdravega otroka, da ima "nekaj narobe" in potem noče imeti otrok.

Posvet v medicinskem genetskem centru bo vse pike postavil na i.

Kot smo že omenili, sta praviloma oba kriva starša. Razgovor med genetikom ne samo z zakoncema, ampak tudi s svojimi sorodniki bo pomagal razrešiti konflikte v družini. Če se ljubite, ne razmišljajte o svojem življenju ločeno, potem "oboleli" geni niso razlog za ločitev.

Vzroki, zdravljenje, znaki downovega sindroma (trisomija 21)

Ker pa je na splošno dednost odvisna od zarodnih celic, potem tega mnenja ne bi smeli jemati. Vzroki za bolezen Ni natančnih vzrokov bolezni, saj se bolezen lahko manifestira pri mladih zdravih starših.

Nemogoče je predvideti, kdaj se bodo genetske lastnosti manifestirale.

Lahko pa izsledite nekatere težnje, primere, ko se sindrom pogosteje pojavlja v določenih pogojih.
Naslednji dejavniki povečujejo tveganje:

1. Porod po 45 letih - pri ženskah od 20 do 24 let je tveganje približno en primer v 5000, oziroma 25 - 30 let - vsak na tisoč, od 35 do 39 let - približno 1 na 200, po 45 letih - 1 na 20 oz. torej v zadnjem primeru približno 5%.
2. Koliko je star oče, ni pomembno, po 40 letih pa se kakovost moškega semena poslabša.

V tistih časih povprečno trajanje življenje bolnikov s sindromom je bilo 25 let, predvsem zaradi zapletov, ki jih ni bilo mogoče zdraviti. V 19. stoletju so bolnike evtanazirali in sterilizirali, vrhunec te krute prakse je prišel v prvi polovici 20. stoletja, še posebej vneto pri iztrebljanju bolnikov v nacistični Nemčiji, pa tudi v številnih drugih državah. Po drugi svetovni vojni krutosti niso rekli do bolnih, odnos družbe do bolnikov z Downovim sindromom se je spremenil in lahko so imeli veselo otroštvo in živeli polno življenje. življenje odraslih... Genetske značilnosti so bile že na začetku prepoznane pri ljudeh azijskega videza, zato so bolezen poimenovali "mongloidni sindrom" ali "mongloidni idiotizem", kar je bilo po mnenju raziskovalcev logično, saj so bolniki z obliko oči spominjali na mongloidno raso.

Downov sindrom - vzroki, zdravljenje in zapleti downovega sindroma

Treba je tehtati, ali so starši sposobni zagotoviti zdravljenje in posebne življenjske in vzgojne pogoje za bolnega otroka, ki se lahko zahtevajo, obenem pa drugim družinskim članom ne odvzamejo pozornosti in ljubezni, zlasti drugih otrok.

Tveganje za več kot 20% je veliko, če ni prenatalne diagnoze, ni priporočljivo roditi otroka.

Ne pozabite, da nobene izkušnje vaših znancev, ki so se domnevno znašli v podobni situaciji, ni mogoče uporabiti za drugo družino. Bistvo genetskega svetovanja je določiti prognozo v vsakem posameznem primeru. Zdravniško gensko posvetovanje bo tudi določilo resnost možne dedne bolezni. Povedali vam bodo, kaj je njegovo bistvo, s čim je povezano in ali sta možna njegova preventiva in zdravljenje, pomagali razrešiti vprašanje možnosti, da bi imeli zdravega otroka. Kako se izogniti temu, da bi bil v družini otrok z dedno boleznijo? 1. faza

Mozaična oblika sindroma Downa: kako določiti

Te metode so bolj natančne, vendar takšni testi lahko povzročijo zaplete nosečnosti.

Uporabljajo se le, kadar tveganje za nastanek otroka s hudo dedno patologijo presega tveganje za zaplete nosečnosti.

Če se je otrok rodil s hudo dedno boleznijo, je nujno treba postaviti natančno diagnozo.

Nato bo genetik lažje izračunal, kakšna je verjetnost, da bo naslednji otrok v tej družini bolan. Porodnišnice trenutno pregledajo vse otroke brez izjeme za odkrivanje dednih bolezni, kot sta hipotiroidizem in fenilketonurija. Z zgodnjo diagnozo teh bolezni in pravočasnim zdravljenjem se otroci odraščajo praktično zdravi.

Če se zdravljenje ne začne v prvih tednih otrokovega življenja, se razvije duševna zaostalost, ki je v prihodnosti ni mogoče popraviti.

Downov sindrom se prenaša genetsko

Toda sčasoma je postalo jasno, da bolezen ni povezana z rasami, ni selektivna, zbolijo lahko otroci staršev različnega družbenega in nacionalnega izvora. Zato je bilo leta 1965 to ime preklicano, bolezen je poimenoval po imenu odkritelja Johna Downa.

Upoštevali so tudi druga imena - trisomija 21 ali z drugimi digitalnimi različicami.

Vendar se je ime zdravnika ohranilo, bolezen pa so poimenovali sindrom, ker se je štelo, da je to značilnost bolezen. Nekateri so temu imenu rekli ne, saj so ga ocenili kot nepošteno, vendar se je ime zataknilo zaradi bolezni. Zdravniki so dolgo iskali vzrok bolezni, dokler niso našli vzorca, v katerem so starejše matere imele otroke s sindromom rojene pogosteje kot mlajše.

Na podlagi tega je bilo ugotovljeno, da je vzrok dednost.

V začetku 21. stoletja smo imeli več sreče kot družina ruskega carja, saj v arzenalu sodobne medicine obstajajo metode za diagnosticiranje, preprečevanje in zdravljenje številnih dednih patologij.

In ne uporabljati jih zdaj že prava malomarnost, za katero se bo nedolžen otrok izplačal.

Medicinsko genetsko svetovanje in prenatalne (antenatalne) diagnostične metode pomagajo preprečiti rojstvo otroka s hudimi dednimi boleznimi. Kako poteka medicinsko genetsko svetovanje? Najprej se izvede pogovor z bodočimi starši.

Toda na tak pogovor se morate pripraviti tako, da skrbno vprašate, če je le mogoče, vse bližnje krvne sorodnike o tem, ali so v njihovih družinah imeli otroke z deformacijami, duševno in telesno oviranimi otroki, ponavljajočimi se splavi, neplodnostjo, zakonskimi porokami.

Družba je polna proaktivnega odnosa do ljudi z Downovim sindromom. Toda če pogledate, je to le genetska motnja, bolj opazna od genetskih značilnosti vsakega od nas. Ker genetski zapis otroka s sindromom vpliva na njegov duševni in telesni razvoj, je treba podrobno preučiti vse tankosti vpliva genetike na razvoj otroka in na nadaljnje življenje človeka, posebnost njegove dednosti.

Škoda prenatalne diagnoze

Mama lahko ve, pri katerih boleznih je otrok bolan, ko je še vedno v trebuhu. Navsezadnje obstaja praksa, ko mora otrok imeti operacijo, ko se še ni rodil. Toda prenatalna diagnostika v večini primerov prinaša nepopravljivo škodo tako otroku kot materi.

Vendar je treba upoštevati, da ultrazvok in drugi diagnostične metode pogosto dajejo napačni rezultati, kar lahko kaže na neobstoječe bolezni in spodbudi mater, da prekine nosečnost. Bili so primeri napačnih diagnoz, ki jih alternativna diagnostika ni potrdila. Še posebej škodljiv je Downov sindrom. Konec koncev, če mati ugotovi, da je otrok bolan, to izjemno negativno vpliva na potek nosečnosti, da ne omenjam dejstva, da se splavi v svetu pogosto izvajajo s takšno diagnozo.

Splav ima nepopravljive posledice ne samo za žensko in otroka, temveč tudi za vse sorodnike in prijatelje, ki bodo zaradi spremembe materine psihe trpeli vse življenje. Toda hkrati, če mati rodi in rodi celo bolnega otroka, njena skrb in požrtvovalnost naredi družino in svet boljši, srečnejši in prijaznejši. Navsezadnje sta materinstvo in očetovstvo najboljše stvari na Zemlji in dobri starši zaradi svojega namišljenega udobja ne bodo žrtvovali otrokovega življenja.

Poleg tega se otrok, tudi z Downovim sindromom, lahko normalno razvije, se počuti kot v družbi in je celo neodvisen. Glavna stvar je, da mu pri tem pomagate ne samo od rojstva, temveč tudi med nosečnostjo, in tako izkažete svojo ljubezen, skrb in pripravljenost, da se bori za svoje dobro počutje. Dajte dobro svojemu sosedu in svet bo najprej za vas najboljši. Sreča ni prejeti ničesar, ampak nekomu dati veselje, da bi bili bolj srečni, morate dati veselje tistim, ki to potrebujejo. Preizkusite in prijetno boste presenečeni. Ne glede na to, kako težko je človeku, vedno bo nekdo, ki je še težji.

Statistika odnosa mater do bolnega otroka je preprosto grozna - 9 od 10 žensk zaradi prenatalne diagnoze in odkrivanja sindroma ima splav, več kot 90% žensk, ki so rodile otroka, jih opustijo v porodnišnicah, le en otrok od 20 ima možnost ljubezni in nege v družina, vendar ga v družbi pogosto ne zaznavajo.

V zvezi s prenatalno diagnozo pogosto daje napačne rezultate, otrok, ki mu je diagnosticiran Downov sindrom, pa je v resnici popolnoma zdrav. To velja tudi za uporabo invazivnih diagnostičnih orodij, ki so pogosto zmotna. Nevarnost je, da takšna diagnoza potisne matere na splav in če se umor ne zgodi, poslabša čustveno stanje matere, zato je ogroženo zdravje otroka.

Ne pozabimo, da sindrom ni stavek, otroci z boleznijo so pogosto bolj nadarjeni, razviti in uspešni od zdravih, ne glede na to, kako paradoksalno se sliši. Recimo ne splavu, ampak da negi in ljubezni.

Ali je sindrom podedovan - ne, vendar bi se pacienti sami morali vzdržati spolne aktivnosti, saj so ogroženi zaradi invalidnosti otrok.

Resnost splava

Zdravstvena podjetja v prizadevanju za dobiček delujejo kot pravi plenilci in dajejo lažne podatke o neškodljivosti in celo koristnosti splava. Toda iz neznanega razloga nimajo informacij, da so matere, ki so otroka obdržale ne glede na to, kar je reklo ne splavu, sčasoma postale srečne, samozadostne osebe in trpijo tiste, ki so naredile prekinitev nosečnosti (umor malo nedolžne osebe) muke vesti vse življenje brez upanja na popolno tolažbo. Konec koncev bo Bog odpustil, a otroka ne morete vrniti.

Ne delajte napak, v tem primeru jih ni mogoče popolnoma popraviti! In če to storite, morate iti do škofa, da bi lahko pomagal pri odrešitvi greha. Preprosta spoved pogosto ni dovolj, saj le malo ljudi ve, da je v krščanstvu splav neprimerljivo večji greh kot umor odrasle osebe, tudi nedolžne osebe, škof in ne preprost duhovnik pa ima pravico obravnavati ta vprašanja. In kako se je ta čedomorstvo v družbi zreduciralo, ker ga pogosto na kratko imenujemo "čiščenje".

Ne pozabite, medtem ko ste živi, \u200b\u200bs kesanjem je od vsakega greha mogoče odrešenje, ne izgubite upanja! Splavu je treba reči ne, prav tako pa ni treba povedati zdravniku, ki nagiba k dojenčku.

Zgodovina

Bolezen je dobila ime po britanskem zdravniku Johnu Downu, ki je bolezen opisal leta 1862. Toda ta zdravnik ni razumel vzroka bolezni, razumel ga je šele sredi dvajsetega stoletja. Sredi 19. stoletja je sindrom veljal za duševno zaostalost tipa duševna motnja... V teh dneh je bila povprečna življenjska doba bolnikov s sindromom 25 let, predvsem zaradi zapletov, ki jih ni bilo mogoče zdraviti.

V 19. stoletju so bolnike evtanazirali in sterilizirali, vrhunec te krute prakse je prišel v prvi polovici 20. stoletja, še posebej vneto pri iztrebljanju bolnikov v nacistični Nemčiji, pa tudi v številnih drugih državah. Po drugi svetovni vojni so rekli ne, da se krutim ravnanjem z bolniki ne spreminja, odnos družbe do bolnikov z Downovim sindromom se je spremenil in lahko so imeli veselo otroštvo in živeli polno odraslo življenje.

Genetske značilnosti so bile že na začetku prepoznane pri ljudeh azijskega videza, zato so bolezen poimenovali "mongloidni sindrom" ali "mongloidni idiotizem", kar je bilo po mnenju raziskovalcev logično, saj so bolniki z obliko oči spominjali na mongloidno raso. Toda sčasoma je postalo jasno, da bolezen ni povezana z rasami, ni selektivna, zbolijo lahko otroci staršev različnega družbenega in nacionalnega izvora. Zato je bilo leta 1965 to ime preklicano, bolezen je poimenoval po imenu odkritelja Johna Downa. Upoštevali pa so tudi druga imena - trisomija 21 ali z drugimi digitalnimi različicami. Vendar je ime zdravnika ostalo, bolezen pa so poimenovali sindrom, ker se je štelo, da je to značilnost bolezen. Nekateri so temu imenu rekli ne, saj so ga ocenili kot nepošteno, vendar se je ime zataknilo zaradi bolezni.

Zdravniki so dolgo iskali vzrok bolezni, dokler niso našli vzorca, v katerem so starejše matere imele otroke s sindromom pogosteje kot mlajše. Na podlagi tega je bilo ugotovljeno, da je vzrok dednost. Obstajale so tudi druge različice, za katere se je kasneje izkazalo, da so napačne glede pripadnosti določeni rasi ali intrauterinim motnjam, obstajajo različice o rojstni travmi. Leta 1959 je francoski zdravnik Jerome Lejeune prešteval kromosome in navedel, da njihovo število ne ustreza običajnemu naboru kromosomov, s čimer je bil dokazan dedni izvor bolezni.

Genetske lastnosti

IN navadna oseba 23 parov kromosomov, skupaj 46 kromosomov. V osnovi se Downov sindrom pojavi, kadar je v vsaki celici 21 kromosomov in nima dveh, ampak treh kopij, od tod tudi drugo ime bolezni - trisomija 21. V večini primerov se pojavijo okvare v materinem jajčecu, včasih v moških reproduktivnih celicah. Ta trisomija predstavlja 90% vseh primerov.

Mozaična oblika sindroma je manj pogosta, ne več kot pet odstotkov skupno bolniki s sindromom. V tem primeru imajo nekatere telesne celice normalna količina kromosomi in del - presežek kromosoma 21. Negativne posledice te oblike niso tako očitne, zato je precej težko prepoznati značilnosti razvoja. Težave v telesu so neposredno sorazmerne s številom bolnih in zdravih celic.

Obstaja še ena vrsta bolezni, imenovana Robertsonijeva translokacija - v tem primeru je število kromosomov normalno, le struktura kromosomskega sklopa je drugačna - kromosom številka 21 je pritrjen na drug, najpogosteje na 14. kariotip očeta ali mame. Število bolnikov s to vrsto v skupnem številu bolnikov z Downovim sindromom je približno dva odstotka.

Obstaja različica, da mutacije v celicah zdravega organizma, na primer zaradi radioaktivnega obsevanja, lahko povzročijo motnje v zarodnih celicah, vendar to vprašanje ni bilo temeljito raziskano in za to teorijo ni dokazov. Ker pa je na splošno dednost odvisna od zarodnih celic, tega mnenja ni mogoče sprejeti.

Vzroki bolezni

Natančnih vzrokov bolezni ni, saj se bolezen lahko manifestira na žalost pri mladih zdravih starših. Nemogoče je napovedati, kdaj se bodo genetske lastnosti manifestirale. Lahko pa izsledite nekatere težnje, primere, ko se sindrom pogosteje pojavlja v določenih pogojih.

Naslednji dejavniki povečujejo tveganje:

Odvisnost od dednosti

Downov sindrom v 9 od 10 primerov predstavlja trisomija 21, ni podedovana. Vendar statistični podatki kažejo, da če bi bili dojenčki s sindromom po sorodni liniji, potem je bolj verjetno, da bi mati imela takega otroka. To ni posledica neposrednega dedovanja, temveč nasploh šibkejše genetike, ki se sicer prenaša, vendar se lahko genetski material okrepi. Za krepitev genetike morate voditi zdrav življenjski slog, tudi upoštevati norme krščanske morale in se izogibati sorodstvu z bližnjimi sorodniki.

Mogoče, kolikor dlje je odnos, tem boljša je genetika. Ni skrivnost, da so v eni vasi pogosteje sorodniki do te ali druge stopnje. Prav tako je zgodovinska družinska povezanost med prebivalci sosednjih vasi. Ljudje, ki so se rodili oddaljeni drug od drugega, celo medrasne poroke, dajejo precej močne genetike. Za ljubezen se morate poročiti, da bi bilo iskreno, pred poroko morate vzdrževati čistočo in nato zakonca, moža ali ženo, lahko izbirate ne samo s čistim srcem, ampak tudi s čistim umom.

V obliki bolezni v obliki translokacije je prenos z dedovanjem mogoč v primeru, ko dva kromosoma enega od staršev nista ločena, temveč sta zlepljena drug na drugega. V tem primeru je lahko starš zdrav, saj število kromosomov ostane enako, vendar med prenosom gena lahko pride do neravnovesja genskega materiala, gre lahko za povečanje števila genov v 21 kromosomih, takrat pride do bolezni. Toda kljub temu tega pojava ni mogoče izslediti in napovedati, zato je še vedno teorija, ki v smislu napovedovanja bolezni nima praktične vrednosti.

Mozaična oblika je popolnoma naključna, v nekaterih celicah se trije kromosomi preprosto oblikujejo pri številki 21 že med nosečnostjo. Ali so to zunanji vplivi ali posledica procesov na celični ravni, ni znano, morda gre za sotočje različnih negativnih dejavnikov.