Zakaj so vsi otroci z Downovim sindromom videti enaki. Mozaična oblika Downovega sindroma: kako določiti

Razvoj Downovega sindroma pri otrocih je povezan z prirojena nepravilnost v številu kromosomov. Napoved te patologije je v večini primerov neugodna.

Bolezen je eno najkompleksnejših in najtežjih stanj, ki bistveno spremenijo bolnikovo kakovost življenja.

AT zdravniška praksa sindrom je ločen oddelek pediatrije. V članku bomo govorili o znakih Downovega sindroma pri novorojenčkih.

Kako se brahidaktilija deduje pri otroku? Več o tem pri nas.

Koncept in značilnosti

Downov sindrom je kromosomska nepravilnost, pri katerem pride do kopije kromosomskega para 21.

Kariotip predstavlja 47 kromosomov. Bolezen je v medicinski praksi redka.

spol ne vpliva na tveganje za razvoj patologije. Sindrom je dobil ime v čast pediatra, ki je prvi opozoril na to vrsto prirojenih nepravilnosti - L. Down.

Bolezen ima izrazito simptomatologijo in zahteva določeno terapijo.

Posebnosti bolezni:

1. Prisotnost 46 kromosomov (23 parov) pri novorojenčku, ki so podedovani v enakih količinah od očeta in matere, velja za normo, prisotnost kromosoma 47 vedno kaže na razvoj Downovega sindroma.
2. Kopija kromosoma 21. para nastane zaradi dodatnega genskega materiala (takšen proces ima vedno določene razvojne razloge).

Zakaj se takšni otroci rodijo?

Glavni razlog za rojstvo otroka z Downovim sindromom je zdravje njegovih staršev. Posebno vlogo igrajo njihova starost, etnična pripadnost, življenje v neugodnem ekološkem okolju in številni drugi dejavniki.

Bolezen je podedovana. Če so bili v družini primeri rojstva otrok z Downovim sindromom, mora ženska med nosečnostjo opraviti posebne vrste pregledov.

Razlogi za rojstvo otroka z downovim sindromom so lahko naslednji dejavniki:

Nikoli ne more povzročiti Downovega sindroma neželeni dejavniki, ki spremljajo nosečnost. Na primer zloraba slabe navade, stres, virusne oz nalezljive bolezni itd.

Bolezen je izključno kromosomska in prirojena nepravilnost. Tveganje za njegov razvoj se poveča, če je vsaj eden od staršev nosilec translokacije 21. kromosoma.

Zunanje manifestacije

Kako so videti otroci z downovim sindromom? Downov sindrom vedno spremeni videz otroka. Vizualne razlike pojavijo v prvih dneh njegovega življenja. Postopoma postanejo nekatere značilnosti bolj izrazite.

Otroci s to patologijo niso nagnjeni k agresiji. So miroljubni, dobrodušni in se znajo veseliti vseh dogodkov, ki se dogajajo.

Takšni dejavniki povzročajo pretirano nasmejanje otroci.

Otrok z Downovim sindromom - fotografija:

Zunanje manifestacije downov sindrom:

• Mongoloidni rez oči;
• ploščati most;
• guba na solznem tuberkulu;
• različne govorne napake;
• široke roke;
• povečana velikost okcipitalnega dela glave;
• nesorazmerno velike poteze obraza.

Simptomi in znaki

Kako določiti Downov sindrom pri novorojenčkih?

Otroci z Downovim sindromom so v večini primerov rojeni donošeni, vendar pri 6-8 tednih nosečnosti ženska grozi splav.

Vizualna diagnoza patologije pri novorojenčkih ni težavna. Dojenčki s to diagnozo se od zdravih dojenčkov razlikujejo po zgradbi telesa, obnašanju in odzivu na okoljske dejavnike.

Simptomi Downovega sindroma pri novorojenčkih so naslednja stanja:

• telesna teža otroka je 8-10% pod normalno;
• kraniofacialna disformija;
• znižan;
• povečane ustnice in jezik;
• prisotnost tretjega fontanela;
• deformacija ušes;
• deformacija ;
• skrajšane okončine;
• ukrivljenost malega prsta;
• obokano nebo;
• malokluzija.

Prenatalna diagnoza

Identifikacija Downovega sindroma se izvaja z metodo prenatalna diagnoza. Ankete se izvajajo v različnih obdobjih nosečnosti.

Če se odkrijejo znaki patologije, lahko strokovnjaki predlagajo, da ženska prekine proces rojevanja ploda. Končno odločitev sprejmejo starši.

V nekaterih primerih lahko testiranje pokaže lažno pozitivni rezultati , vendar so takšne situacije v medicinski praksi redke.

Diagnostika se izvaja z naslednjimi metodami:

1. Pregledovanje prvo trimesečje nosečnosti (tvorba ploda se nadzoruje z ultrazvočno diagnostiko, dodatno se preučuje biokemijska sestava ženske krvi).
2. Biopsija horion (študija je namenjena preučevanju tkiv plodove membrane).
3. porodniški ultrazvok(celovit pregled ženskega reproduktivnega sistema).
4. Amniocenteza(podrobna analiza amnijske tekočine).
5. Splošno krvne preiskave za nosečnice (splošna, biokemijska, hormonska itd.).
6. Kordocenteza s kariotipizacijo ploda (postopek je posebna analiza fetalna kri, odvzeta iz popkovine).

Telesni in duševni razvoj

Downov sindrom vzroki okvare vsi sistemi otrokovega telesa.

Otroci s to diagnozo zaostajajo v duševnem, motoričnem in telesnem razvoju, vendar le do določene stopnje.

Splošna šibkost telesa lahko povzroči smrt v prvih petih letih otrokovega življenja. Vendar pa se lahko ob prisotnosti ugodnih dejavnikov in popolne terapije otrok razvije vidni talenti.

"Moči" Pri otroku z Downovim sindromom so lahko naslednji dejavniki:

• hitro učenje branja;
• dobra sposobnost učenja;
• talenti v ustvarjalnih posebnostih;
• nekaj športnih dosežkov.

Otroci z Downovim sindromom so zelo pozorni na podrobnosti. Imajo dober vizualni spomin. Opazovanje jim pomaga, da se hitro spomnijo in ponovijo dejanja drugih ljudi.

Poleg tega so ti otroci nagnjeni k sočutje. Sočustvujejo z izkušnjami, kažejo željo po podpori potrebnim v težkih časih in dobro prepoznajo prevaro.

"Šibke strani otrok z downovim sindromom:

• težave z matematičnimi izračuni;
• nizka koncentracija pozornosti;
• slab besedni zaklad;
• nezmožnost analize določenega materiala.

Spremljajoče bolezni

Otroci z Downovim sindromom nagnjen k pogoste bolezni različne etiologije.

Njihova imuniteta se znatno zmanjša z razvojem patologije.

Ti dojenčki pogosteje zbolijo. prehladi, pljučnica, .

nalezljive in virusne lezije organizem spremljajo zapleti in lahko postane kronična.

Povezano Naslednje patologije lahko postanejo bolezni:

• strabizem;
• epilepsija;
• folikulitis;
• neplodnost;
• izguba sluha;
• debelost;
• episindrom;
• katarakta;
• ekcem;
• glavkom;
• Alzheimerjeva bolezen;
• levkemija.

Ali so genetske motnje ozdravljive?

Nemogoče je popolnoma pozdraviti Downov sindrom, vendar pravočasno in kompleksna terapija otrok pomaga izboljšati nekatere svoje sposobnosti in izboljšati zdravje.

Nekateri bolniki dosežejo osupljiv uspeh v delovna dejavnost ali socialna prilagoditev v odrasli dobi. Pogoj pozitiven rezultat zdravljenje je doživljenjska kontinuirana terapija.

Zdravljenje Downovega sindroma vključuje naslednje tehnike:

• stalno spremljanje s strani specializiranih strokovnjakov;
• simptomatsko zdravljenje sočasnih bolezni;
• fizioterapija in vadbena terapija;
• tečaji govorne terapije;
• nadomestno zdravljenje s ščitničnimi hormoni.

Ali je mogoče popraviti asimetrijo obraza? dojenček? izvedeti takoj.

Značilnosti izobraževanja

Starši se morajo vnaprej pripraviti na spremembo življenjskega sloga, največ časa bo potreboval otrok.

Tudi začasno pomanjkanje pozornosti do otroka lahko poslabša njegovo stanje in zmanjša učinkovitost terapije.

Starši bi morali:

1. Redno izvajajte tečaje, namenjene razvoju duševnih sposobnosti in motoričnih sposobnosti.
2. Poskrbite za ustrezno nego otroka.
3. Izvedite terapevtske postopke.
4. Več komunikacije z otrokom.
5. Dvignite otrokovo samopodobo.
6. Zagotovite moralno podporo.
7. Bodite potrpežljivi z otrokovimi napakami.
8. Poskusite otroka navaditi na določeno dnevno rutino.
9. Ustvarite motivacijo za otroka.

V odsotnosti podpornega okolja se lahko empatija otroka z Downovim sindromom spremeni agresija.

Naloge iste vrste bodo izzvale razdražljivost.

Samospoštovanje se bo zmanjšalo, pojavili se bodo kompleksi. Otrok se bo zaprl vase in prenehati stike z drugimi ljudmi. Popravljanje takšnih posledic bo izjemno težko.

Napoved za družine

Napovedi v prisotnosti otroka z Downovim sindromom so neposredno odvisne od posamezne značilnosti njegovega telesa in terapevtskih ukrepov, ki jih izvajajo starši.

S pravilnim pristopom se takšni otroci dobro znajdejo pri osnovnih komunikacijskih in vsakodnevnih veščinah.

Obstajajo primeri, ko Downov sindrom ne moti otroka doseči pomemben uspeh pri ustvarjalnih dosežkih(npr. glasba, vizualna umetnost, rokodelstvo). V odrasli dobi bolezen ne ovira ustvarjanja družine in višje izobrazbe.

Pozitivne napovedi mogoče le, če so prisotni naslednji dejavniki:

• pozoren odnos do otroka;
• stalno izvajanje predpisane terapije;
• izobraževalne dejavnosti z otrokom;
• razrede s specializiranimi strokovnjaki.

Otroci z downovim sindromom potrebujejo posebni pogojiživljenje.

Redna srečanja z učitelji in starši so ključ do uspešne terapije.

Otroci, za katere velja kompleksno zdravljenje patologija, bolje prilagoditi v družbi in uresničijo svoje talente.

Če ni pozornosti na razvoj bolezni, je napoved izjemno slaba in vključuje tveganje smrti v zgodnji starosti.

O Downovem sindromu v tem videu:

Vljudno vas prosimo, da se ne zdravite sami. Prijavite se k zdravniku!

Ljudje z Downovim sindromom imajo svoje značilne telesne in duševne lastnosti zaradi prisotnosti 47. kromosoma v genomu.

Downov sindrom je genetska patologija človeškega genoma, ki se izraža v prisotnosti 47 kromosomov namesto običajnih 46. Ta patologija ni neobičajno in se v povprečju pojavi pri približno enem od 1000 rojstev. imajo svoje značilne značilnosti telesni in duševni razvoj.

Telesne značilnosti ljudi z Downovim sindromom

Prisotnost enega dodatnega kromosoma v človeškem genomu povzroči pojav značilne za to patologijo. zunanji znaki:

• raven obraz;
• skrajšana lobanja;
• poseben kožna guba na vratu pri novorojenčkih;
• poseben del oči;
• hipermobilnost sklepov;
• raven tilnik;
• nerazvitost srednjih falang prstov;
• odprta usta;
• različne zobne anomalije;
• ploščati most;
• kratek nos.

Večina zunanjih znakov osebe z Downovim sindromom je posledica intrauterine zaostalosti rasti, ki je značilna za to patologijo. Prisotnost vseh teh značilnosti v videzu ljudi z Downovim sindromom ni obvezni znak. Za nekatere so bolj izrazite in predstavljene v celoti, za nekoga - komaj opazne značilnosti (ugotovljena je prisotnost 1-2 zunanjih znakov). Vendar pa so znanstveniki po vsem svetu dokazali povezavo med razširjenostjo nekaterih prirojenih bolezni in prisotnostjo 47. kromosoma.

Ljudje z Downovim sindromom zelo pogosto, kot so:

• mišična hipotenzija;
• katarakta;
• prirojena srčna bolezen;
• strabizem;
• deformacija prsnega koša;
• episindrom;
• stenoza dvanajstniku;
• levkemija.

Vse te patologije so primerne za ustrezno zdravljenje. Nekateri od njih, na primer katarakta ali stenoza dvanajstnika, zahtevajo kirurški poseg. Ostalo je čisto pravilno. konzervativno zdravljenje. Skrb za zdravje osebam z downovim sindromom je treba dajati ne glede na prisotnost genetske nepravilnosti pri njih. Kupite rastlinjake z dostavo v Ukrajini

Duševne značilnosti razvoja ljudi z Downovim sindromom

Značilnost razvoja osebe z Downovim sindromom je nekoliko počasen razvoj. Kaže se tako fizično kot psihično. kasneje začne samostojno hoditi, jesti, govoriti.

Do nedavnega je veljalo mnenje, da se takšni otroci niso sposobni učiti. Nedavne študije ovržejo to trditev: mentalne sposobnosti ljudi z Downovim sindromom imajo zelo širok razpon in segajo od hude zaostalosti do povprečne intelektualne aktivnosti.

Težave pri učenju otrok z Downovim sindromom so pogosto povezane z dejstvom, da imajo težave s sluhom, vidom ali govornim razvojem. Osebe z Downovim sindromom se šolajo in učijo, se ukvarjajo z glasbo, delajo in lahko živijo normalno življenje.

Prisotnost 47. kromosoma se kaže v vsaki celici vseh ljudi z Downovim sindromom, kar določa njihovo zunanjo in notranjo podobnost. Toda hkrati nosijo tudi dedne lastnosti svojih staršev, kot vsi ljudje na Zemlji.

Čeprav je število kromosomov v živem organizmu običajno premosorazmerno s stopnjo njegovega razvoja, lahko pri človeku dodaten kromosom povzroči številne težave. Novorojenčka s 47 kromosomi je treba obkrožati s posebnim odnosom, saj je tveganje za razvoj patologij v njegovem telesu, vključno z Downovim sindromom, zelo verjetno. In vendar to ne pomeni, da je otrok s to diagnozo popolnoma izgubljen za družbo.

Bolj pravilno bi bilo reči, da je ta neozdravljiva bolezen resen izziv za starše in otroka samega, a tisti, ki bodo vztrajali, bodo nagrajeni

Diagnostika

Zdravniki menijo, da je treba ugotoviti prisotnost Downovega sindroma tudi v fazi gestacije - to bo materi omogočilo, da se psihično pripravi na dejstvo, da bo njen otrok nenavaden ali celo zavrnil porod. Obstajajo številne invazivne (prodorne) tehnike, ki vam omogočajo štetje število kromosomov v otrokovi DNKše vedno zgodnje faze nosečnost - za to se vzame analiza tekočine iz popkovine, izvede se biopsija, kot alternativa se lahko uporabijo neinvazivne metode - poseben ultrazvok (presejanje) ali izolacija otrokove DNK iz materine krvi.

Invazivne tehnike kažejo visoko natančnost rezultata in so obvezne za ženske z nagnjenostjo k ta bolezen in se priporočajo tudi nosečnicam do 30. leta.

Natančnost neinvazivnih diagnostičnih metod je vprašljiva, druge metode pa ženskam po 35. letu niso na voljo, saj je poskus posega v maternico lahko usoden za nosečnost.

Vzroki za pojav kromosoma 47

Ta bolezen je genska mutacija, a kljub temu zapleteni pojavi morajo imeti svoje vzroke. Razlogi za rojstvo posebnega otroka niso natančno ugotovljeni - identificirane so le skupine ljudi, ki imajo takšne otroke pogosteje. Skladno s tem tudi prisotnost vseh opisanih razlogov - ni zagotovilo, ampak samo povečano tveganje za rojstvo otroka s posebnimi potrebami, ker specifičnost genske mutacije še vedno ni povsem razumljena.

Na splošno strokovnjaki opozarjajo na dejavnike, ki naj bi povečali verjetnost rojstva navzdol:

• pozna starost spočetja. Prvič, mati s starostjo vedno težje daje normalne potomce - domneva se, da je po 35 letih genska mutacija pri porodnici veliko bolj verjetna. Vendar pa se tudi moški ne smejo sprostiti, le "prag" zanje je nekoliko višji - star je 45 let. Na splošno strokovnjaki opozarjajo na dejavnike, ki naj bi povečali verjetnost nizkega rojstva

• Dednost. Ta trenutek je še bolj zmeden, saj tudi idealna dednost ne zagotavlja ničesar - puh se lahko rodi v družini, kjer so starši mladi in popolnoma zdravi, in nobeden od sorodnikov nikoli ni imel tega sindroma. Poleg tega je možna tudi popolnoma nasprotna situacija, ko se lahko dvema otrokoma rodijo zdravi otroci - neposrednega prenosa mutacije ni; vendar je treba upoštevati, da je bolan deček običajno sterilen že od otroštva, čeprav ne vedno.

Vendar pa zdravniki vztrajajo, da lahko dejstvo, da so takšne bolezni prej odkrite v isti družini, kaže na splošno nagnjenost k mutaciji genov. To ni razlog za opustitev otrok, ampak le razlog za ponovno posvetovanje z zdravniki pred spočetjem.

• Incest.Človeško razmnoževanje, ki zahteva obvezno sodelovanje dveh ljudi, je organizirano tako, da otrok prejme različne gene in je prilagojen na več dejavniki zunanji svet. Med spolnimi stiki med bližnjimi sorodniki so nabori genov, prejetih od obeh staršev, zelo podobni, zato se vklopi mehanizem mutacije, ki poskuša "izumiti" prilagodljivost na večje število zunanjih dražljajev. Rezultat je v večini primerov resne kršitve Zlasti Downov sindrom.

• Povečana sončna aktivnost. Menijo, da lahko na nastanek bolezni vpliva tudi vesoljni vzrok, ki pa se mu je mogoče upreti le na en način – s skrbnim preverjanjem napovedi sončne aktivnosti pri načrtovanju zanositve. Ta teorija zahteva obsežno celovito potrditev, vendar je priznana kot znanstvena. Ona je eden od razlogov, zakaj se puhom reče "sončni" otroci.

Značilnosti pacienta

Otroci z Downovim sindromom so si zaradi podobnosti genske kode med seboj zelo podobni, a vseeno izgledajo drugače, saj so vsi tudi podobni svojim staršem. Hkrati se razlikujejo od staršev malih bolnikov nekateri znaki, ki jih odrasli morda sploh nimajo, na primer:

• Zelo raven obraz in močno sploščen nos.
• Rahlo poševen zarez oči in majhna kožna guba blizu notranjega kota očesa. V kombinaciji s prejšnjim znakom dobimo videz, ki nejasno spominja na mongoloida.

• Lobanja je videti skrajšana, zatilnica je poševna in ploščata. V strukturi zunanjega ušesa so pogosto opažene različne anomalije.
• Usta so običajno precej majhna v primerjavi z jezikom, zato ti otroci pogosto iztegnejo jezik ali, bolj na splošno, skoraj vedno držijo usta rahlo odprta.
• Za mišice je značilen oslabljen tonus, sklepi pa manj zanesljivo fiksirajo položaj.
• Na znotraj na dlani je lahko prečna guba, pogosto opazimo anomalijo malega prsta v obliki nenaravne ukrivljenosti.

Če nenavaden videz malo vpliva na normalno življenje, potem je druga težava notranje patologije ki redno spremlja Downov sindrom. Nikjer ni navedeno, koliko let živijo "sončni" otroci, saj je njihova pričakovana življenjska doba v veliki meri odvisna od stopnje razvoja takšnih komorbidnosti.

Na splošno je življenjska doba Downov primerljiva z življenjsko dobo zdravi ljudje z diagnosticiranimi podobnimi patologijami, in sicer:

• Prirojena srčna bolezen (značilna za 2/5 padcev).
• Motnje notranjega izločanja.
• Patologije okostja - resne (odsotnost enega para reber, deformacija prsnega koša ali medenice) in preprosto opazne (nizka rast).
• Patologije dihal zaradi okvarjene strukture nazofarinksa in drugih zgornjih dihalnih poti.

• Nepravilno delovanje prebavila, motena fermentacija.
• Bolezni čutnih organov - zmanjšane slušne sposobnosti, vidne patologije (glavkom, strabizem, katarakta).

Niso pa vse lastnosti otrok z Downovim sindromom nujno slabe. Na primer, imenujejo jih tudi "sončni" otroci zaradi svojih lepih, še posebej sijočih oči, pa tudi zaradi neverjetne iskrenosti nasmeha.

Treba je opozoriti, da takšnega videza ne moremo imenovati zavajajoče - puhove resnično odlikuje njihova prijaznost, ki bi lahko bila vreden zgled mnogim zdravim ljudem.

Splošne značilnosti razvoja

Ker je Downov sindrom genetska bolezen, moderna znanost je še zelo daleč od tega, da bi ga lahko popravil. Vendar so bile razvite tehnike za uspešno preprečevanje različne manifestacije bolezen, s čimer se stanje bolnega otroka približa normi zdravega.

Ker je diagnozo mogoče postaviti med nosečnostjo, je pomembno opraviti popolno diagnozo zgoraj opisanih motenj v otroštvu. S stalnim nadzorom specialistov in pravilno zgrajenim potekom zdravljenja razlike od zdrav otrok ne bo več tako očitno.

Pomembna točka je počasen razvoj otroka – tako duševni kot telesni. Zaostanek za normalnimi otroki po mesecih je opazen že v otroštvu, saj bo spuščen otrok lahko držal glavo šele pri približno treh mesecih, do leta bo njegov najboljši dosežek sposobnost samostojnega sedenja, in šele pri dveh letih se bo naučil sam hoditi.

Vendar so ti izrazi navedeni za tiste otroke, ki so bili kljub sindromu vzgojeni na enak način kot običajni. Če je bila diagnoza postavljena pravočasno, posebej ustvarjeni programi bodo bistveno pospešili proces.

Naloga doseči dostojno stopnjo razvoja pri otroku z Downovim sindromom se ne zdi nemogoča, potrebno je le malo več truda. Seveda je vredno začeti z vajami, namenjenimi razvoju finih motoričnih sposobnosti, saj je to napredek ne le za mišice, ampak tudi za možgane. Tudi masaža velja za zelo na učinkovit način izboljšati fizični obliki bolan otrok.

Učenje dobesedno vsega je nekoliko težje kot pri drugih dojenčkih, zato se bodo morali starši bolj potruditi, da otroka naučijo govoriti.

Za jasen in pravilen govor strokovnjaki priporočajo, da več pozornosti namenite pesmim in pesmim.

Zelo pomembno premagati psihološko oviro, ki se lahko pojavi pri otroku, ko spozna, da je drugačen od drugih otrok. Če pride do kakršnih koli kršitev govora, jih je treba čim prej odpraviti - v vrtcu bo lažje vzpostaviti normalno komunikacijo. Elementarne veščine samooskrbe bodo otroku pomagale, da ne bo odvisen od pomoči drugih, kar bo pripomoglo tudi k večji samozavesti.

Posebnosti telesnega razvoja

Za otroke z Downovim sindromom je pot v veliki šport tako rekoč odrezana - odlikuje jih šibka telesni razvoj, in na splošno tehtajo malo. pri čemer športna vzgoja je za njih skoraj pomembnejša kot za zdrave otroke, saj le tako lahko okrepimo oslabel organizem.

Na splošno imajo zdravstvene težave izrazite zunanja manifestacija, ker so priljubljeni simptomi sindroma izjemno šibka pigmentacija kože, obilica izpuščajev, prekomerna suhost in hrapavost kožo, nagnjeni k pokanju v mrazu.

Morda so najpogostejše razvojne patologije srce in cirkulacijski sistem na splošno. Bolezni srca se pojavijo pri skoraj polovici vseh bolnikov z Downovim sindromom srčni utrip slišijo se zvoki, značilen pojav je moteno delovanje ventila.

Pljuča so praviloma pravilno oblikovana, odstopanja so razmeroma redka in so površinska. Hkrati se zaradi patologij sosednjega srca poveča krvni pritisk. Znanstveniki tudi verjamejo, da bolezen zagotavlja povečana dovzetnost za pljučnico.

Šibek mišični tonus je še posebej opazen na trebuhu - opazno štrli v primerjavi z prsni koš , ki bi lahko bila normalna različica za ljudi srednjih let in starejše, pri dojenčku pa izgleda precej čudno. Pogosto je značilnost dopolnjena tudi s popkovno kilo, vendar naj vas to ne skrbi - sčasoma izgine sama.

Preostali notranji organi se praktično ne spremenijo pod vplivom kromosoma 47, le da se genitalni organi lahko razlikujejo v nekoliko manjši velikosti kot pri drugih otrocih iste starosti in polti; fantje so običajno neplodni.

Noge in roke - malo nepravilne oblike videti skrajšano in podaljšano. Na rokah je jasno vidna patologija malega prsta, ukrivljenega naprej (če zložite roke po šivih), na nogah palec je še bolj izoliran kot pri zdravih otrocih. Črte na dlaneh so izrisane še posebej jasno, na stopalih je tudi kožna guba, ki je za večino ljudi neznačilna.

Zaradi pasivnosti kit je povečana verjetnost ploskih stopal zato, da ortopedski vložki se je treba navaditi že od otroštva

Za puhe je značilna neusklajenost gibov - človek dobi vtis, da ne obvladujejo najbolje svojega telesa, a tako je, pač je. Zaradi mišično-skeletni sistem oslabljen, poveča se verjetnost poškodbe.

Opisane motnje so pri otrocih s to boleznijo zelo pogoste, vendar nimajo nujno izrazitega značaja. Posamezni predmeti se morda sploh ne pojavijo ali so površni in ne motijo ​​življenja.

Oblikovanje psihe

Čeprav mnogi laiki radi vlečejo vzporednice med Downovim sindromom in duševno zaostalostjo, strokovnjaki opozarjajo na povsem drugačna narava teh pojavov. Downovi imajo težavo s svojo nezmožnostjo zavzetja široke perspektive in osredotočenosti, vendar so sposobni vložiti veliko truda v rešitev enega majhnega, a zelo kompleksnega problema.

Čeprav je njihova stopnja izobrazbe običajno kritizirana zaradi takšne raztresenosti in odmaknjenosti, obstajajo primeri, ko so iz "sončnega" otroka zrasli znani znanstveniki s področja matematike.

Dojenčki s to boleznijo videti brezbrižni do dogajanja okoli njih. V otroštvu že tri mesece po rojstvu zdravega otroka začne prepoznavati svojo mamo in se je veseli, boji se drugih, puhu pa je, kot kaže, popolnoma vseeno, kdo ga kliče, se ga dotika ali celo dvigne. V prihodnosti otrok ne kaže zanimanja za komunikacijo - sliši poziv, vendar se ne more osredotočiti na odgovor, zato običajno ne reagira.

pri čemer intelektualni razvoj se ustavi okoli sedmega leta t - razen če seveda pomagate nadaljnji razvoj mali bolnik. Do te točke običajno že govori, vendar ne pozna toliko besed. Pacient se ne razlikuje po posebni pozornosti, njegov spomin deluje precej slabo.

Značilni so dolgotrajni izbruhi joka kljub temu, da št vidnih razlogov za to št.

Čeprav sta koncentracija in pozornost na splošno oslabljeni, obstajajo stvari, ki otroke z Downovim sindromom dobesedno fascinirajo. Sem sodijo zlasti prosto odbijajoče žoge, čeprav bolan otrok za razliko od zdravega sploh ne kaže navdušenja ali želje po igri. Na splošno so dojenčki s to diagnozo se osredotočajo na stvari, ki od njih ne zahtevajo nobene reakcije.

Psihodiagnostika to kaže ključno vprašanje bolezen je pomanjkanje oblikovanja osebnosti. Če se otrok počuti udobno, lahko njegovo vedenje dojemamo kot zelo veliko nenavadnost, ki še vedno ne ovira normalne komunikacije in drugih oblik človeške interakcije.

predšolska stopnja

Čeprav se mnogi starši bojijo trenutka, ko bo treba dati nenavadnega otroka Vrtec, je ta korak nujen, saj bodo le tu otroci lahko pridobili potrebne veščine interakcije v družbi. Socializacija je dovoljena v najbolj navadnem vrtcu otroški zavod, vendar pod pogojem, da vzgojitelji se bodo zavedali značilnosti dojenčka in ga bodo lahko izobraževali po ustreznih programih.

Še posebej za krepitev mišično-skeletnega sistema potrebna je aktivna igra, ki prav tako spodbuja komunikacijo razvoj višje živčna dejavnost. Hkrati je dojenček bolj neroden kot zdravi otroci in nagnjen k poškodbam, kar morajo učitelji upoštevati. Druga možnost je, da pomaga vadbena terapija.

Uporablja se za izboljšanje občutljivosti sluha glasbene igre in lekcije ki razvija tudi osebnost in motorična aktivnost. Ker so govorne motnje pogoste, je prisotnost v predšolski kvalificiran logoped je obvezen.

Polnopravna vzgoja osebnosti je nemogoča brez pravilno zgrajene psihologije. Otroci z Downovim sindromom se spodbujajo k interakciji z drugimi v dobesedno vsem – celo igrače tukaj pogosto vključujejo pretežno skupno rabo namesto individualno uporabo.

Hkrati je celo pogojno pravilno, a preveč stereotipno vedenje strokovnjakov nesprejemljivo - osebnost je mogoče razkriti le z individualnim pristopom do vsakega otroka.

Šolska leta

Otrok z Downovim sindromom se lahko dobro izobražuje v običajni šoli - stopnja izobrazbe za takšne otroke običajno vključuje diplomo izobraževalna ustanova te vrste. Opozoriti je treba, da predhodna vzgoja v vrtcu pomaga takšnemu otroku, da se navadi na nove razmere, vendar je tukaj izjemno pomembno pokazati maksimalno razumevanje s strani učiteljev in sošolcev.

Hkrati pa dojenček verjetno veliko slabše študiral kot večina njegovih tovarišev. Down ne sedi pri miru, ne zna hitro reagirati in se osredotočiti, slabo si zapomni informacije.

Ljudje, ki ustvarjajo program usposabljanja za takega otroka, bodo morali rešiti številne težave:

• Težave z govorom imajo globoko duševno posledico, to je, da otrok ne more oblikovati svoje misli ne le na glas, ampak tudi v glavi. Razmišlja, vendar v nekem smislu slabo govori svoj materni jezik, zato ga ne moremo soditi po sposobnosti izražanja misli tako ustno kot pisno. Zaradi tega je precej težko objektivno oceniti raven njegovega znanja.

• Otroci z Downovim sindromom so močno nerazviti proces razmišljanja Težko sami sklepajo. Takšen otrok mora dobesedno vse pokazati na prste, saj sam zna samo šteti ali prepisati.
• Ustvarjanje lastnih logičnih verig, tudi preprostih, ali abstraktno razmišljanje je za takšne otroke pretežko. Poleg tega je rešitev problema zanje strogo vezana na specifične pogoje, vendar ne morejo več vleči vzporednic in se reorganizirati z reševanjem podobnega, a še vedno ne istega problema.

• Spomin je zelo omejen, "sončni" otrok potrebuje veliko več časa, da si temeljito zapomni podatke.
• Posebnega študenta zelo motijo ​​vsi tuji pojavi in ​​se celo zelo hitro utrudi, zato je v idealnem primeru treba zgraditi učni proces tako, da nobena naloga ni predolga in naporna.
• Zaznavanje informacij je fragmentarno, posamezna dejstva ali značilnosti pojava se štejejo za nepovezane, kar otežuje razločevanje vzorcev.

• Tudi popustljivost in dobra volja lahko ovirata normalno izobraževanje otrok z Downovim sindromom! Čeprav so zelo ubogljivi in ​​pripravljeni opravljati naloge ter se tudi obnašajo nekonfliktno, se takšni otroci sploh ne razburjajo zaradi lastnih opustitev. To pozitivno vpliva na njihovo razpoloženje, vendar popolnoma ubije kakršen koli dražljaj, saj otrok, ne da bi bil vznemirjen ali česa strah, preprosto ne vidi smisla, da bi se trudil in delal bolje.

Kljub temu, pravi pristop dela čudeže. Strokovnjaki poudarjajo, da posebnosti otrokovega vedenja ne smejo razdražiti učitelja - otrok ni kriv, da je tak.

Hkrati lahko pohvala še vedno motivira vsakega učenca, splošna pozitivna naravnanost pa otroku kljub vsem napakam pomaga, da se ne zapre, ampak napreduje, čeprav počasi, h končnemu cilju.

Rehabilitacija

Odkar družba ni več obravnavala otrok z Downovim sindromom kot izobčencev, so ljudje lahko jasno videli učinek zgoraj omenjene teze, da dober odnos lahko celo takemu otroku omogoči doseganje določenih višin. Po malem so se začele pojavljati celo zvezdnice s takšno diagnozo - nimajo tako velikih imen, a močno izstopajo v primerjavi s številnimi zdravimi ljudmi.

Z otrokom je treba le lepo ravnati, ne skriva, da je nenavaden, ampak tudi ne da bi se osredotočili na to kot na problem. Podpora in ustrezno izobraževanje pacientov, poučevanje, kako se obnašati v družbi in kaj početi zasebno – to je vse, kar je potrebno.

Družba postopoma začenja spreminjati odnos do takšnih otrok v bolj uravnovešenega, zato diagnoza ni obsodba, ampak le povečana potreba po prijaznem okolju.

drugo Zanimiva dejstva o otrocih z Downovim sindromom si oglejte naslednji video.

Učiteljica, fotografinja, igralka, manekenka, boksarka, srečna žena… Združuje ju diagnoza – Downov sindrom.

Pablo Pineda - učitelj

Španec Pablo Pineda je prva oseba v Evropi z downovim sindromom, ki je diplomirala.

Keith Owens Z moškim, ki ga ljubim, sem poročena tri leta

Kaj mi je v življenju najbolj všeč poročena ženska? Rada sem žena, saj mu zdaj lahko ukazujem! To je šala. Za vedno mi je spremenilo življenje, pomeni mi vse." p

Oliver Hellowell - fotograf

Pred približno letom dni se je njegova mama - Wendy O'Carroll - posvetila Oliverjevim fotografijam. Preden so zgodbo o njem prikazali na BBC-ju, je imela stran več kot 10,5 tisoč naročnikov po vsem svetu. Oliver upa, da bo fotografija v prihodnosti postala njegov poklic.

Nikita Panichev dela v prestižni Coffeemaniji

»Zelo mi je všeč »Coffeemania«, veliko je fantov, s katerimi komuniciram, zelo so prijazni in me navdušeno pozdravljajo. Pridem, jim dam veselje in veselje, vedno delam na pozitivnem. Delo dva v dva, polna izmena, 12 ur » .

Ashley De Ramus je ustvarila modno kolekcijo za ljudi, kot je ona

»Gledal sem skozi velik znesek modne revije in revije 'ne nosi tega', poudarja Ashley. In ko gledam takšne oddaje, se vedno sprašujem: 'Kaj bi lahko naredili s temi modeli za ljudi z Downovim sindromom?'

Cree Brown je začela svojo manekensko kariero

»Ko vanjo usmerimo kamero, oživi,« pravi deklicina mama.

Maria Nefedova - igralka in pomočnica logopeda

»Porodničar je mami rekel, naj obupa nad mano. Peljal me je v sosednjo sobo in mi pokazal klasičnega otroka z downovim sindromom, ki ne more nič. Mama je poklicala očeta in ta se je odločil: "Če tega otroka ne potrebujemo, ga tudi država ne bo potrebovala." Zdaj bi porodničarju povedala, da sem ponosna na svoje starše.”

Eli Reimer je osvojil Everest

Najstnik je uspel priti do enega od baznih taborov, ki se nahajajo na Everestu. Elijev oče, Justin Reimer, je svojega sina povabil na pohod s svojo plezalno ekipo, da bi zbral denar za družinsko dobrodelno organizacijo. "Bilo je samo nekaj neresničnega," deli svoje vtise Justin Reimer. - S sinom sva stala na vrhu in videla sem nasmeh na njegovem obrazu. V tistem trenutku je bil videti bolj zdrav kot kdorkoli od nas, bilo je neverjetno, navdihujoče, preprosto neverjetno!«

Garrett Holev - boksar

Garrett je našel svoj klic v kickboxingu. Šport mu je omogočil izenačenje možnosti možganov in telesa.

Marina Mashtakova pleše na odru Velike kremeljske palače

»Ob pogledu na Marino, ki stopi na oder Kongresne palače, razumem, da je to otrok, ki je lahko upravičeno ponosen na svoje uspehe,« pravi njena učiteljica.

Downov sindrom v vprašanjih in odgovorih

Kako pogost je Downov sindrom?

- Downov sindrom se pojavi v 1 primeru od 800. Zgodovinsko gledano je to najpogostejša genetsko pogojena bolezen. V ZDA se na primer na vsakih 691 rojstev na leto rodi otrok z Downovim sindromom.

Genetska osnova Downovega sindroma je prisotnost enega ali dela dodatnega kromosoma v kromosomu 21, kar vodi do značilnih fizičnih in duševni simptomi. Fizično in medicinske značilnosti, kot tudi značilnosti razvojnega procesa otrok s tem sindromom, je leta 1866 zbral in opisal dr. John Lang Down, zaradi česar je sindrom pozneje dobil njegovo ime. Leta 1959 je dr. Jerome Lejeune identificiral znanstveni razlog pojav sindroma, ki znanstveni skupnosti dokazuje genetsko sestavo (kariotip) celic bolnikov z dodatnim parom kromosoma 21.

Je res večja verjetnost, da imajo starejše ženske otroke z Downovim sindromom?

- Verjetnost, da bo reproduktivna ženska celica vsebovala dodaten par kromosoma 21, se povečuje sorazmerno s starostjo ženske. Zato je verjetnost za otroka z Downovim sindromom večja pri ženskah, starejših od 45 let. Vsako leto se le 9 % starejših žensk odloči za materinstvo, od tega jih 25 % postane mater otrok z Downovim sindromom.

Ali so vsi ljudje z Downovim sindromom duševno zaostali?

- Večina ljudi z Downovim sindromom ima IQ, ki kaže blago do hudo duševno zaostalost (manj kot 70). Nekateri ljudje skoraj nimajo težav z IQ, zato so sposobni živeti neodvisno od drugih.

Ali naj se otroci z downovim sindromom učijo v ločenih razredih?

- Zakonodaja Ruske federacije ne prepoveduje odpeljati otroka z Downovim sindromom v navaden vrtec ali navadno okrožno šolo. Vključitev v redno šolo bo otroku dala priložnost, da se nauči komunicirati z ljudmi na način, kot je to običajno v zunanjem svetu. Mnoge šole imajo zdaj "učni profil", ki opisuje prednosti in slabosti vsakega otroka z Downovim sindromom.

Ali obstaja zdravilo/zdravljenje za Downov sindrom?

Raziskovalci so identificirali gene, ki so odgovorni za pojav značilni simptomi Downovim sindromom in se trenutno zgledujejo po Downovem sindromu različnih stopnjah njegov pojav pri miših. Te študije bodo strokovnjakom v bližnji prihodnosti pomagale razumeti glavne povezave, na katere je mogoče vplivati ​​v procesu iskanja. učinkovite načine popravek genetske motnje.

Kako ravnati z ljudmi z Downovim sindromom

• Ni duševno zaostalih ljudi, obstajajo ljudje z omejenimi duševnimi sposobnostmi, ki se vsak dan trudijo po najboljših močeh, da bi se uresničili.

• Ni Downov. Ljudje z Downovim sindromom so najprej ljudje in šele nato z Downovim sindromom. Ni jih treba označevati ali omalovaževati njihovih sposobnosti tako, da jih imenujemo "padci".

• "Dol" ni prislov, ki spreminja ljudi. Ne obstaja "dol družba", "dol starši" ali "dol otroci". Obstajajo skupnosti staršev in otrok z Downovim sindromom.

• Ti ljudje niso angeli in nimajo nadnaravnih moči. Idealizirati jih ni Najboljši način izražajo najtoplejše občutke in čustva. Prava ljubezen sprejema ljudi takšne, kot so, z vsemi njihovimi močmi in slabostmi.

• Ljudje z Downovim sindromom so bolj podobni drugim ljudem, kot pa se od njih razlikujejo. Rastejo in se razvijajo tako kot drugi ljudje. Dosledno gredo skozi vse stopnje razvoja – od otrok in mladostnikov do mladih. Ko napredujejo skozi določeno stopnjo, je naloga staršev, da jih podpirajo in izobražujejo glede na njihove potrebe na vsaki stopnji. Otroci z downovim sindromom sploh ne ostanejo »večno otroci«.

• Ne obstaja "blaga" ali "huda" oblika Downovega sindroma. Oseba ima Downov sindrom ali pa ga nima. Obstajajo različne genetske modifikacije tega sindroma: trisomija kromosoma 21 zaradi neločevanja kromosomov med mejozo (pojavi se v 95% primerov), Robertsonova translokacija (v 4%) in mozaicizem (v 1% primerov).

• Osebe z Downovim sindromom ne hodijo po ulicah s priročnikom, v katerem so opisane njihove sposobnosti in omejitve. Vsak človek – ne glede na to, ali ima Downov sindrom ali brez njega – je edinstven in vsak ima talente in sposobnosti, ki mu omogočajo, da zavzame svoje mesto v družbi in uresniči svoj potencial.

• Številni starši otrok z Downovim sindromom ne potrebujejo usmiljenja – prej čakajo na dan, ko njihovih otrok ne bodo več ocenjevali po videzu, ampak bodo končno dobili priložnost, da drugim pokažejo, da so tudi oni posamezniki.

Pripravila Maria Khorkova, Yana Ivashkevich

Ljudje z Downovim sindromom so si zelo podobni. Deloma se videz lahko zdi podoben, saj je bolezen pogosta pri teh ljudeh in splošni simptomi, ki se nanašajo tudi na strukturne značilnosti lobanje in obraza. Toda reči, da izgledajo enako, ni vredno, saj imajo veliko individualnih značilnosti. Kaj je podobnega in drugačnega pri ljudeh s tem prirojena bolezen? Zakaj se mnogim zdi, da imata podoben videz, kot da imata enak obraz?

Značilnosti videza

• obraz je videti raven, čeprav ni, ker je ohranjen relief obraznih potez;
• na obrazu usta, nos, loki nad obrvmi izstopajo šibko, nosni most se lahko zdi raven, medtem ko je nos majhen;
• lobanja je nekoliko krajša od povprečja pri zdravih ljudeh, ta anomalija se imenuje brahicefalija;
• novorojenčki imajo posebno gubo na koži vratu;
• oči so velike, pogost je strabizem;
• obliko oči, ki je nekoliko podobna orientalske oči, zato se lahko zdi, da so ti ljudje ista oseba, ker Evropejci težko razlikujejo ljudi drugih ras;
• posebna guba na očesu, imenovana epikantus, ki prekriva solzno žlezo in je značilna za mongoloidno raso;
• oči rahlo dvignjene;
• zadnji del glave je raven;
• usta so pogosto odprta;
• možne so različne zobne anomalije;
• nos je kratek in dvignjen navzgor, nekakšen spuščen nos;
• nosni most nima dovolj volumna, nekoliko raven;
• vrat je kratek, zaradi česar se zdi širši.

zgradba telesa

Značilnosti strukture telesa:

• sklepi imajo prekomerno mobilnost;
• srednje falange prstov so nerazvite;
• ena guba na dlani;
• mali prst je kratek in obrnjen navznoter;
• nožni palec stoji ločeno;
• gube na nogi;
• noge in roke so nekoliko krajše, so nesorazmerne s telesom;
• roke so videti krajše, ker sredinci niso dovolj dolgi.

Ljudje z Downovim sindromom imajo zamudo v intrauterinem razvoju, kar pojasnjuje zgoraj omenjene značilnosti strukture obraza in telesa. A to ni nujno, obstajajo ljudje s sindromom, ki so videti čisto običajni in so zelo lepi. Včasih ima oseba eno ali dve od zgoraj naštetih lastnosti. Ljudje z genetska bolezen razlikujejo po individualnosti nič manj kot običajni. Vendar pa obstajajo strukturne značilnosti telesa zaradi okoliščin.

bolezni

Ljudje z downovim sindromom so najbolj dovzetni za razne bolezni. A ker je njihov organizem poseben, tudi nagnjenja k boleznim niso le individualna, ampak tudi takšna, ki jih pogosto najdemo v celi skupini s tem. redka bolezen. Nekatere od teh bolezni so:

1. Srčne težave običajno predstavljajo srčne napake, ki se pojavijo v 40 odstotkih primerov, kar je skoraj polovica vseh bolnikov z Downovim sindromom. Zato je treba vsem brez izjeme pregledati srce in po potrebi opraviti operacijo.
2. Dojenčki se bodo rodili brez katarakte, vendar se lahko razvije zgodaj, približno 70 odstotkov otrok, starejših od 8 let, ima to patologijo vida.
3. Nagnjenost k Alzheimerjevi bolezni.
4. Pogosto se diagnosticira mieloična levkemija.
5. Prebavne težave.
6. Imuniteta je oslabljena, kar pojasnjuje pogosti prehladi, pojavnost gripe, se lahko razvijejo v bronhitis in pljučnico.
7. Če obstaja trajna presnovna motnja, mnogi trpijo notranji organi največkrat vid, sluh, ščitnica se lahko zruši.

Dodaten kromosom vodi v dejstvo, da so onkološki tumorji manj pogosti, čeprav razlog za to ni bil ugotovljen in zdravniki to izjavo izpodbijajo. Toda po statističnih podatkih se pogosteje pojavlja levkemija (krvni rak). Otrok mora biti pod strogim zdravniškim nadzorom, zaželeno je, da odraslo osebo z Downovim sindromom naučite, kako skrbeti za svoje zdravje, da bo lahko živel polno in, če je mogoče, sam.

Psihološki razvoj

Ljudje z Downovim sindromom imajo psihološke značilnosti:

Ljudje z Downovim sindromom so povsem običajni, a kromosomski napaki ni mogoče pobegniti, še vedno pa obstajajo značilnosti – v videz, zgradbo telesa, dovzetnost za bolezni ter v psihološki razvoj. Če upoštevamo te značilnosti, se takšni posamezniki precej uspešno socializirajo, kar potrjujejo številni primeri. Sta posebna, podobna, a nikakor ista človeka.