Амиотрофия на гръбначния мускул. Какво е спинална мускулна атрофия (SMA или SMA)

Какво да направите, когато детето ви е диагностицирано с фатална диагноза (СМА), а няма помощ нито от държавата, нито от фондовете

Рожден ден на Злата. 2 години.

Среща в парка. Руж по бузите

Роднини на 2г Злати ОВЕРЧУКне всеки ден, но редовно извеждат момичето на разходка. Паркове, площади, равнинни местности в планината - всяко място удобно за придвижване с количка. Затова, когато се договорим за интервю, те са готови да се качат на площада недалеч от редакцията. Разтоварване от автомобила на специализирана инвалидна количка, отхрачващо и преносимо устройство изкуствена вентилациябели дробове (IVL) с пулсов оксиметър, който показва сърдечния ритъм и кислородната сатурация, и след това поставете и свържете дъщерята при майката Надежда Яценкоотнема 10-15 минути.

какавида. Просто няма други думи, когато гледаш неподвижно момиче в количка. Тя те гледа внимателно, но не се усмихва и не се смее. Ако само очите. Както казват близките й: напълно непокътнат интелект, само тялото не може да се движи. С удоволствие гледа и анимационни филми, любимият й е Маша и Мечока. Порцелановото й лице по време на разходката ще се покрие с лека руменина - от слънцето. Когато завием в една от алеите, където слънцето я удря в очите, майка й ще я облече Слънчеви очила. В тази форма спретнато облечено момиче, чиято трахеостома в гърлото е скрита под яката на елегантна сива жилетка, не може да се различи от другите деца, от които има много. Но само преди минути родителите им погледнаха към нас с изненада и страх. И те преминаха, ускорявайки крачка ...

Изслушване на историята на момиче с диагноза СМА - гръбначен стълб мускулна атрофия, изглежда, че повечето от лекарите и служителите, към които близките й са се обърнали за помощ от декември 2016 г., са направили същото. Те ускориха крачка. И те не помогнаха. С тази диагноза човек има прогресивна мускулна слабост и атрофия от раждането. мускулни влакнапоради увреждане на моторни неврони (моторни нервни клетки) в гръбначния или главния мозък. С това заболяване всяко второ дете не живее до 2 години. Това, че Злата успя да премине тази граница, може би е заслуга на нейните близки и качествената грижа, която организираха. От държавата семейството им е получило безплатни памперси само 2 пъти. А наскоро дойде отговор от Министерството на здравеопазването, че единствената медицинска помощ, на която могат да разчитат, е лечебната физкултура.

Има лек за SMA. В края на септември 2017 г. Италия стана първата страна в света, която лекува гражданите си безплатно. Лекарството е изобретено през 2015 г., през 2016 г., след приключване на тестването, то влезе в официална продажба.

Има лек за SMA. В края на септември 2017 г. Италия стана първата страна в света, която лекува гражданите си безплатно. Лекарството е изобретено през 2015 г., през 2016 г., след приключване на тестването, то влезе в официална продажба. Можете да получите лечение на комерсиална основа в Германия - в Университетска клиникаФрайбург е готов да приеме Злата. Цената на една ампула лекарство е почти 90 хиляди евро, цената на курса на лечение през първата година, който е 8 ампули, е 702 хиляди евро. Вторият ще се нуждае от още 3-4 ампули. Така повече от милион евро. До момента са събрани 4000 евро. Страници в социалните мрежи и дори две истории в ефира на KTK (10 април 2017 г. - пускането на "Аз танцувам вътре" в програмата на Main Edition и 26 септември 2017 г. - вечерни новини) не помогнаха. Няма разписки от непознати. Всичко по-горе е от приятели и приятели на приятели. Близките на Злата - счетоводител и архитект, разбират, че сумата е огромна, но търсенето на пари продължава.

На разходка

Надежда ЯЦЕНКО, 34 г., счетоводител, майка на Злата

Как бяхме диагностицирани със СМА

„Бременността ми беше много тежка. От първия ден имах тежка токсикоза, налягането се увеличава през цялото време, а от 6 месеца - тромбофлебит. Трябваше да вземам сериозни лекарства, да си бия инжекции в стомаха, за да няма преждевременно раждане. Поради отлепване на плацентата ми направиха спешно цезарово сечение.

Злата се роди в 33 седмица. Тя тежеше 1582 грама с височина 40 сантиметра. Тя прекара 10 дни в реанимация. В същото време се появи жълтеница. Аз самият трябваше да търся лампа в родилния дом и да плащам на медицинския персонал за използването й, тъй като имаше само 3 лампи и имаше много деца. Когато ни изписаха, всичко беше сравнително наред: предписаха лекарства за хипоксия и за възстановяване на черния дроб. Скоро в клиниката направихме първия BCG ваксинацияи насрочи първия масаж. След масаж на 2 месеца Злата изобщо спря да движи краката си. Много бебета вече се опитват да държат главата си на 2 месеца. Това, че не е успяла, лекарите отдават на недоносеност. Беше страшно, че след масажа и така.

Тя първа заподозря, че Злата има СМА тип 1. Тя ни изпрати да вземем много тестове. На Злата е направен и ядрено-магнитен резонанс на главата с лека упойка (маската се сваля - детето веднага идва в съзнание).

Ходихме по лекари. Един известен педиатър, чието назначаване струва 20 хиляди тенге, каза, че имаме „ мудно дете". Тя първа заподозря, че Злата има СМА тип 1, невролог Ирина Борисовна КРАВЧЕНКО. Тя ни изпрати да вземем много тестове. На Злата е направен и ядрено-магнитен резонанс на главата с лека упойка (маската се сваля - детето веднага идва в съзнание). Тъй като детето е много малко ни отказват навсякъде. Само една клиника се съгласи. Процедурата с продължителност 10 минути ни струва 68 хиляди тенге. Съпругът ми и аз направихме ДНК тест: болестта е генетична, проявява се, ако и двамата родители са носители на гена.

Подложихме се и на ENMG - анализ с игли (пробиване на тялото с игли, за да разберем къде нервни импулси). Тогава Злата беше на 3 месеца, въпреки че обикновено се прави не по-рано от 5. Малки импулси бяха само на фибулата, всичко останало беше без реакция. И така, на 4 месеца ни поставиха диагноза SMA1. Разказвам толкова подробно не защото се оплаквам, а за да разберете, че в Казахстан няма протоколи за диагностициране на СМА и родителите минават докрай на каприз.

От лекарите научихме, че в Санкт Петербург има лекарство, което показва добри резултати при SMA. Започнахме да търсим. Професорът-изобретател почина, а неговият ученик каза, че валпратите не са подходящи за SMA1, те могат само да развалят черния дроб на детето. По нейна препоръка взехме лекарства, които са показани при изтощение на организма.

Какви усложнения възникнаха

- На 5 месеца започна Злата обструктивен бронхит. Когато ни откараха с линейка, тя се задушаваше и посиня. Бяхме хоспитализирани в една стая с дете с диагноза пневмония. Мисля, че това доведе до по-нататъшни събития. В продължение на 3 дни не инжектираха нищо, не предписаха нищо, храчките не изчезнаха. Оказа се, че трябва да се дезинфекцира. В продължение на 5 дни тя се спусна в белите дробове: поради празните мускули на гърлото, кашлицата и естественото отхрачване на храчките са невъзможни. От самото начало и до реанимацията бяхме в общо отделение, въпреки че обещахме да дадем отделно, защото си знаехме диагнозата. Три дни по-късно рентгеновата снимка показа пневмония. Започнаха да се отнасят към нас по същия начин като към условно здрави деца. А на следващия ден Злата беше в реанимация. Лекарите ми казаха, че такива деца не живеят дълго. Вероятно едва тогава осъзнах колко опасна е диагнозата на дъщеря ми. Най-лошото е, че никой не знаеше как да го лекува.

Тогава Злата е с трахеостомия. Ако не беше бронхит и пневмония, можете да живеете с тази диагноза с маска на NIV апарат. И с тези болести тя вече не може да диша без дупка в гърлото. Имахме нужда и от кашлица. Официално в Казахстан, с гаранция, може да се закупи за 5,5 милиона тенге. В Русия цената на устройството е 2 пъти по-ниска.

Тогава Злата е с трахеостомия. Ако не беше бронхит и пневмония, можете да живеете с тази диагноза с маска на NIV апарат. И с тези болести тя вече не може да диша без дупка в гърлото. Имахме нужда и от кашлица. В Казахстан, официално, с гаранция, може да се купи за 5,5 милиона тенге. В Русия цената на устройството е 2 пъти по-ниска. По заобиколни пътища успяхме да го купим в Русия. За първи път се обърнахме за помощ към казахстанските благотворителни фондации. Почти всички ни отказаха с формулировката, че не помагат точково, а се стремят да го правят системно - да закупят апаратура за болниците например. Тяхната позиция е разбираема, но когато никой наоколо не е готов да ти помогне, е ужасяващо.

Единственият, който ни помогна беше Ръководител на благотворителната фондация "Дара" Гулнар ДОСАЕВА. Тя ми е бивша шефка, преди бременността работех във фонда като главен счетоводител. Затова можем да кажем, че ми помогнаха като служител. Познавам цялата благотворителна кухня, познавам лично много шефове на фондации, така че е невъзможно да се каже, че сме попитали на грешното място и по грешния начин.

Докато кашлящият е бил транспортиран, пневмонията е била двустранна, а детето също е счупено носна преграда. От момента на постъпване в интензивното отделение тя диша през ендотрахеална тръба в носа. Вероятно при следващата смяна на тръбата преградата е била счупена. Сега всякакви манипулации могат да се извършват само през лявата ноздра. Експектораторът премахва не само храчките, но и действа като слюноотвеждащ апарат - слюноотделянето при деца със СМА е нарушено.

Също благодарение на грижовните хора, Гулнар ДОСАЕВОЙи семейство Олга и Евгения КОКОРКИН, закупихме два преносими вентилатора. Вторият се появи, когато първият отпадна и дишането на Злата в продължение на няколко часа поддържахме последователно с помощта на чантата Amba - ръчен вентилатор.

На какво да се надявате

– Текущите разходи, които са 300-350 хил. тенге на месец, за грижите за Злата, семейството ни покрива сами. Например аминокиселинното хранене, от което се нуждае, струва 15 000 тенге на буркан. В Казахстан не се продава. Затова търсим начини, възможности, как да го поръчаме и донесем тук. Също така сами закупуваме компоненти и консумативи за два вентилатора. Работят денонощно. Правя манипулации през 15-20 минути, будя се 3-4 пъти през нощта. Следователно са необходими много консумативи. По външния вид на дъщеря ми, по дишането и налягането (уредът показва, че сатурацията пада) определям, че трябва да изчисти белите си дробове от храчки.

Когато научихме за съществуването на лекарството, разбрахме, че ще бъде скъпо. Мисля, 10-20 хиляди евро. Но когато разбраха, че става въпрос за 90 хиляди евро, а за 2 години са необходими 12 инжекции, бяха шокирани. За нас това е астрономическа сума!

Един от ефектите на лекарството, за което събираме пари, е намаляване на отделянето на храчки. Той също така по някакъв начин компенсира дефицита на протеин, липсата на който води до атрофия на мускулните влакна. При деца може да се използва от раждането. На Запад SMA е в състояние да диагностицира незабавно. За изследване са взети деца под 7-месечна възраст - до 2-годишна възраст се хранят и ходят самостоятелно. Когато научихме за съществуването на лекарството, разбрахме, че ще бъде скъпо. Мисля, 10-20 хиляди евро. Но когато разбраха, че става въпрос за 90 хиляди евро, а за 2 години са необходими 12 инжекции, бяха шокирани. За нас това е астрономическа сума!

Засега събираме пари за първата година от лечението (702 000 евро) с надеждата, че лекарството ще поевтинее и по някакъв начин ще стане достъпно за нас, казахстанците. Единствената уловка е, че почти нито едно дете с трахеостома не е водено на експериментална терапия. Но се надяваме, че с времето Злата ще покаже добри резултати, ще се научи да диша сама, да държи главата си, да се храни, да движи краката и ръцете си и, разбира се, да стои и да ходи. Всичко е в Божиите ръце. Но засега всичко се решава от парите, които нямаме. А времето тече много бързо.

Лекарството е изобретено от френски учен, но той няма достатъчно пари, за да завърши работата. Затова две фармацевтични компании закупиха правата, финализираха го за своя сметка и го тестваха в САЩ, Япония и европейски страни. В Съединените щати той влезе в официална продажба миналата година, в Европа - от април тази година. Правихме заявки за лечение в Италия, Германия, Белгия. В САЩ не го направиха, защото пътят е дълъг и за Злата няколко полета могат да бъдат смъртоносни. Единствените, които ни таксуват, тоест са готови да ни приемат, са германците. Знам, че в Италия три руски семейства се лекуват безплатно. Вероятно въпросът е в добрите дипломатически отношения между страните. За казахстанците няма такава възможност.

Няма официална статистика колко деца със СМА има в Казахстан. По наши данни, а научаваме основно за починали деца, за последните 1,5 години са починали 5 деца: 4 със СМА1, 1 момче със СМА2. Все още има недиагностицирани случаи: при една майка първото дете е починало по неизвестна причина на 7-месечна възраст, второто бебе, родено по-късно, вече е диагностицирано. В Казахстан също няма протоколи за лечение и помощ на такива деца. През септември пристигна писмо, където вместо медицински грижиПрепоръчва се тренировъчна терапия. Считаме това за подигравка. За момиче, чиито ръце и крака изобщо не се движат, се препоръчва ЛФК! Научаваме някои неща чрез руския интернет форум за семейства със СМА, smanewstoday.com и spinraza.com. Ние внимателно превеждаме всички материали, връзки към които са публикувани там, за да разберем какво се случва с детето.

Вероятността да имате дете със SMA при родители, които носят гени, е 25%. Сега има анализ, който може да открие заболяването още в утробата. Но не смея да имам друго дете. Ние сме православни. Няма да мога да направя аборт, ако се потвърди СМА. А животът с такова заболяване днес е нещо, което никоя майка не би пожелала на детето си.

Всички, както благотворителните фондации, така и обикновените хоракойто чу за нашия проблем, един въпрос: „Напълно лечимо ли е?“ И какво можем да кажем, ако лекарството е експериментално използвано в продължение на 2 години? Има значителни подобрения, но не се знае как ще бъде по-нататък. За родителите това не е причина да се откажат от вярата, че детето им ще живее.

Факти за SMA:

Според Министерството на здравеопазването на САЩ всяка година SMA се диагностицира при 1 на 10 000 новородени. Такива малки групи от пациенти се наричат ​​"сираци".

Цената е "безобразно висока" (по думите на журналист от Washington Post) дори за американците. Там лекарството струва 125 хиляди долара. Застрахователните компании не могат да покрият разходите за лекарства. Шансът на родителите за лечение се появява, когато подписват споразумение с фармацевтична компания: лечението се предоставя в замяна на участие в маркетингови дейности. Италиански семейства, участващи в експериментално лечениесъщо така се изисква редовно да публикуват материали за динамиката на лечението.

Вече е известно, че изследването на SMA е довело до подобряване на управлението на сколиозата, храненето и дихателната поддръжка. Освен това децата могат да започнат да говорят и да се смеят.

За новородени със SMA1, дългосрочното оцеляване стана възможно чрез хранителна подкрепа и вентилация, но не подобри двигателното развитие. При пациенти с по-леки видове заболявания нивото на грижа за тях има ефект върху забавянето на прогресията на заболяването.

Пациентите със SMA, с висококачествени грижи и липса на други заболявания, могат да оцелеят до зряла възраст. Придвижват се самостоятелно или с помощта на други хора в инвалидна количка.

За пациенти със SMA у дома може да е необходим набор от 7 единици. Необходими минимум: пулсоксиметър, вентилатор, аспиратор за храчки, кислороден концентратор.

През лятото на 2017 г. руските издания писаха за 28-годишен мъж, страдащ от СМА и неспособен да се движи, който беше признат за виновен във въоръжен грабеж в случай на отвличане на моторен скутер. Съдът наложи четири години и половина затвор за инвалида, който е почти напълно парализиран и тежи около 20 килограма. Мъжът има висше образование и семейство, занимава се с благотворителност. След намесата на медии и правозащитници той беше освободен.

Реквизити

Телефон за връзка:

8 702 201-31-23 Надежда Яценко (майка)

Маргарита ЮРЧЕНКО (леля)
СБЕРБАНК РУСИЯ
Бенефициент Юрченко Маргарита Викторовна
Сметка № 40820810738257007049
BIC 044525225
Кор. сметка 30101810400000000225
Скоростна кутия 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Мегафон +7 925 934-50-64

Портфейл QIWI +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
карта № 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Яценко Надежда, ИИН 830 308 400 935

АД "АТФ Банк"
Карта № 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Юрченко Маргарита, IIN 780 224 403 298

Банката на Ню Йорк Мелън,
SWIFT IRVTUS3N Ню Йорк, САЩ

Спиналната мускулна атрофия (SMA) или спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann е автозомно рецесивна. наследствено заболяванекоето се характеризира с прогресивна хипотония и мускулна слабост.

Характерното отслабване на мускулните тъкани се дължи на прогресивната дегенерация на алфа моторните неврони в предните рога. гръбначен мозък. По този начин в основата на заболяването е патологията на гръбначния мозък, която може да бъде наследена.

Характеристика на заболяването е по-активната проява на слабост в скелетни мускулиах, разположени по-дълбоко от тези, които са разположени по-близо до повърхността на тялото. В този материал ще говорим за симптомите и лечението на спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann.

Информацията ще бъде полезна за всички, които по редица причини са се сблъскали с това сериозно, често фатално заболяване.

При някои пациенти в патологичен процесчерепните моторни неврони също могат да бъдат включени, особено в двойки V до XII. В този случай заболяването произхожда от задния рог на клетките на гръбначния мозък, което в допълнение към всичко причинява недостатъчност на мускулите на диафрагмата, стомашно-чревния тракт, сърцето и сфинктерите.

През 1890 г. Werdnig за първи път описва класическата инфантилна форма на SMA, проява на синдрома при малки деца. Много години по-късно, през 1956 г., Kugelberg и Welander класифицират по-лека форма на спинална мускулна атрофия при по-възрастни пациенти.

Благодарение на тези учени лекарите вече могат точно да разграничат SMA от различни видове подобни заболявания, като мускулна дистрофия на Дюшен.

Спиналната амиотрофия е най-честата диагноза при момичета, със силно прогресираща слабост. Това е едно от най-често срещаните генетични причинисмърт при деца.

Синдромът на SMA се разделя на четири типа въз основа на възрастта на пациента, както следва:

• Тип I (спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffman). Развива се преди 6-месечна възраст.
• II тип - на възраст от 6 до 12 месеца.
• Тип III (болест на Kugelberg-Welander) - на възраст от 2 до 15 години
• Тип IV при възрастни пациенти.

Разпръскване

Честотата на заболяването е приблизително един случай на 15-20 хиляди души. Ако говорим само за новородени, тогава тази цифра ще бъде приблизително 5-7 случая на 100 хиляди. Тъй като спиналната амиотрофия е наследствено рецесивно заболяване, много родители може да са носители и да не знаят за това.

Разпространението на носителите на SMA е 1 на 80, с други думи, всяко 80-то семейство може да има дете, страдащо от спинална мускулна атрофия. Този риск се увеличава няколко пъти, когато и двамата родители са носители на мутиралия ген.

По този начин синдромът на SMA е най-честата дегенеративна болест на нервната система при деца след кистозна фиброза и, както беше отбелязано по-горе, това е водещата наследствена причина за детската смъртност.

Смъртният изход се дължи на дихателна недостатъчност. как по-млад пациентна ранни стадиизаболяване, толкова по-лоша е прогнозата. Общата средна възраст към момента на смъртта е около 10 години. Състоянието на интелигентността и други показатели за психосоматичното развитие на детето не оказват влияние върху прогресията на заболяването.

За разлика от по-младите пациенти, възрастните мъже са по-склонни да бъдат засегнати от жените в съотношение около 2:1, като клиничното протичане е по-тежко при мъжете. Нарастването на случаите на заболяването при жените започва от около 8-годишна възраст и момчетата „настигат“ момичетата на ниво 13 години.

Спинална мускулна атрофия - симптоми

Първият тип спинална мускулна атрофия причинява появата на първите симптоми преди раждането на бебето. Повечето майки съобщават за необичайно бездействие на плода в по-късните етапи на бременността. Симптомите на SMA при новородени са доста очевидни - детето не може да се преобърне самостоятелно и впоследствие да заеме седнало положение.

Освен това се развива прогресивно клинично влошаване, което в по-голямата част от случаите завършва със смърт. Смъртта обикновено настъпва от дихателна недостатъчност и нейните усложнения при пациенти на 2-годишна възраст.

Пациентите със СМА тип 2 се развиват нормално през първите 4-6 месеца от живота си. Те може да са в състояние да седят сами, но никога няма да могат да ходят и ще имат нужда от инвалидна количка, за да се придвижват в бъдеще. По правило такива деца живеят много по-дълго от пациентите, страдащи от спинална атрофия на Werdnig-Hoffmann. Средната продължителност на живота е до 40 години.

Пациентите с тип 3 често имат затруднения при изкачване на стълби или изправяне от пода, главно поради слабост на екстензора тазобедрена става. Продължителността на живота е близка до нормалната.

Научете повече за симптомите на SMA

Новородените със спинална мускулна атрофия тип 1 са неактивни. Те движат крайниците си много трудно, ако изобщо. Хълбоците са почти постоянно свити, отслабени и могат лесно да бъдат усукани с ръка различни страни. Коленете също са свити.

Тъй като външната мускулатура обикновено е по-малко засегната, пръстите на ръцете и краката се движат почти нормално. Бебетата не могат да контролират или да повдигнат главата си. Арефлексия (липса на рефлекси) се наблюдава при почти всички пациенти.

Децата с тип 2 SMA могат да движат главите си и 75% от тези пациенти могат да седят сами. Мускулната слабост се влошава долните крайнициотколкото на върха. рефлекс пателалипсва. По-големите деца могат да демонстрират бицепсови и трицепсови рефлекси.

Сколиозата е най-честият симптом на SMA и повечето пациенти развиват дислокация на тазобедрената става, едностранна или двустранна. Тези признаци се развиват преди 10-годишна възраст.

Пациентите със спинална мускулна атрофия тип 3 могат да ходят рано в живота си и могат да бъдат поддържани амбулаторно през цялата юношеска възраст. Слабостта може да доведе до, както и ограничена издръжливост на тялото. Една трета от пациентите стават приковани към инвалидна количка до 40-годишна възраст.

Лечение

Понастоящем не е известно медицинско лечение за спинална мускулна атрофия, така че си струва веднага да се отбележи, че процентът на преживяемост сред пациентите в ранна и средна възраст е доста нисък.

Поради кратката си продължителност на живота, новородените със спинална мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann изискват малко ортопедично участие поради кратката им продължителност на живота. Шинирането се използва в случай, който често се наблюдава при отслабена мускулна активност.

За пациенти II и III тип SMA, физическата терапия може да се използва за лечение на контрактура на ставите (ограничено движение). За по-радикално лечение на контрактурата е показано хирургично лечение.

Както беше отбелязано по-горе, най-честият ортопедичен проблем при SMA е сколиозата, която често е тежка. Прогресията на изкривяването на гръбначния стълб е около 8° годишно, въпреки лечението с брекети.

Задната фузия от сегментен тип често се препоръчва при млади пациенти, при които изкривяването на гръбначния стълб не може да бъде коригирано с скоби, и при пациенти на възраст над 10 години с кривина над 40°.

Операцията трябва да се отложи толкова дълго, колкото е възможно от медицинска гледна точка. Трябва да се има предвид, че прогресията на кривината е по-бавна при пациенти със СМА тип 3 и се появява по-често в по-късна възраст.

Диета

Лечението на спинална мускулна атрофия изисква индивидуален подход към стандартизирането на менюто на пациента, което, за съжаление, често не се спазва от лекуващите лекари. Антропометричните параметри, съставът на кръвта и биохимичните маркери за състоянието на мускулите са важни елементи за оценка при пациенти със СМА.

Особеността на хода на заболяването при конкретен пациент може да изисква намеса в диетата му, за да се повлияят на горните показатели, тъй като именно с помощта на храна мускулите могат да получат хранителните вещества, от които пациентът се нуждае в неговия случай.

Разбира се, такъв подход към лечението на спинална мускулна амиотрофия е от значение само когато се постави диагноза за втората или третата форма на заболяването.

Физиотерапия

Допълнителната подкрепа за пациент, страдащ от спинална мускулна атрофия от втори и трети тип, е също толкова важна, колкото и диетата. На първо място, с помощта на нормализирано натоварване е възможно да се предотврати прогресирането на ставната контрактура, както и да се поддържа сила, издръжливост и независимост в самообслужването.

Физическите упражнения играят доста важна роля в образователната, социалната, психологическата и професионалната дейност на пациента, тъй като той ще има възможност да води почти нормален начин на живот, като здрави хора.

Спинална мускулна атрофия (амиотрофия) на Werdnig-Hoffmann - наследствена злокачествено заболяване, началото на развитието на което пада от момента на раждането до 1-1,5 години. Това е един от най тежки формимускулна атрофия. Има дифузно увеличаване на мускулната атрофия в цялото тяло. Детето губи способността да седи, да се движи самостоятелно, парезата прогресира.

Болестта е описана за първи път от учените Werdnig и Hoffman. Те доказаха морфологичната същност на спиналната амиотрофия. Но те предположиха съществуването само на една форма на болестта. По-късно други учени Welander и Kukelberg описват различна форма спинална атрофиямускули. Всички варианти на заболяването имат еднаква генетична природа. Днес няма методи, които ви позволяват напълно да се възстановите от тази патология. Терапевтичните мерки са насочени към подобряване на трофизма на мускулите и нервната тъкан.

Причини за развитието на патологията

Спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann се предава по наследство. Заболяването се развива в резултат на мутационни промени в петата хромозома. Генът, отговорен за производството на протеиновото съединение SMN, е мутирал. Дължи се на синтеза на този протеин двигателни невронисе развиват и функционират нормално.

Когато един ген мутира, тези неврони стават ненапълно развити или напълно унищожени. Това прави невъзможно предаването на импулс от нерва към мускула. Мускулната тъкан остава неработеща, обездвижена.

Спиналната мускулна атрофия се развива, когато мутирали хромозоми от двамата родители съвпадат. По този начин, за да има едно дете синдром на Werdnig-Hoffmann, бащата и майката трябва да носят патологичния ген. Но самите те не трябва да са болни от това заболяване, тъй като сдвоеният доминиращ ген е здрав. Вероятността детето да се разболее от спинална амиотрофия при наличие на мутационен ген във всеки от родителите е 25%.

За бележка!Средно 2 души на всеки сто от населението са носители на патологичния ген. За 6-10 хиляди новородени има 1 случай на синдром на Werdnig-Hoffmann.

Симптоми и форми на заболяването

Има няколко вида спинална мускулна атрофия:

• ранна детска или вродена (SMA 1) - проявява се при деца под 6 месеца;
• късно детство (SMA 2) - симптомите се появяват след шест месеца;
• ювенилен (SMA 3) - проявява се след 2 години.

Клиничните прояви на спиналната мускулна атрофия зависят от нейната форма. Всички спинални амиотрофии се характеризират с мускулна слабост, влошаване на сухожилните рефлекси.

SMA I

Най-злокачествената форма на заболяването. Започва да се появява при деца до шест месеца. Можете да подозирате проблем дори в периода на вътрематочно развитие чрез бавно движение на плода. Още от първите дни от живота си бебето има мускулна хипотония. Не държи главата си, не се обръща, когато му дойде времето. Детето няма или има слабо изразени сукателни, гълтателни рефлекси. Има фасцикуларни потрепвания на езика, детето плаче слабо.

Често има затруднения в дихателната функция, задух, които са свързани с частична парализа на диафрагмата. Парезата на дихателните мускули води до дихателна недостатъчност, става обща каузасмъртта на дете. Животозастрашаващо е развитието на аспирационна пневмония поради рефлукс на храна в дихателните пътища поради нарушена функция на преглъщане.

Други придружаващи симптоми на SMA 1:

• деформация на гръдния кош;
• ставни контрактури;
• някои имат хидроцефалия, тазобедрена дисплазия.

SMA 2

Първите симптоми се появяват след 6 месеца. Дотогава развитие бебето идваспоред възрастовите стандарти. Той вече може да се преобръща, държи главата си, понякога седи. Често симптомите се появяват, след като детето е прекарало хранително отравянеили друга инфекция.

Първо се появява пареза в краката. След това има бързо разпространение към ръцете и мускулните мускули на тялото. Дълбоките рефлекси постепенно избледняват, мускулният тонус пада. Гръдният кош се деформира поради увреждане на диафрагмата. Треперене на пръстите, появяват се фасцикулации на езика.

По-късно дихателната недостатъчност прогресира. SMA 2 прогресира по-бавно от ранната детска форма на синдрома на Werdnig-Hoffmann. Пациентите могат да живеят до 15 години.

Ювенилна форма

Най-доброкачествената форма на спинална мускулна атрофия. Започва да се появява след 2 години. Понякога симптомите се откриват дори след 15 години. Психически детето се развива правилно. Много дълго време пациентите с това заболяване се движат самостоятелно. Хората със SMA 3 могат да живеят до 40 години с поддържащо лечение.

За първи път наличието на патология може да се подозира чрез нестабилна походка и нарастваща слабост в краката. Постепенно настъпва изтъняване на мускулите. Това не винаги може да се забележи поради факта, че мастна тъканвече добре развити под кожата. Прогресирането на заболяването води до постепенно обездвижване на краката. По-късно в патологичния процес се включват и Горни крайници. Лицевите мускули отслабват, гърдите стават фуниевидни.

Диагностика

Първо трябва да покажете детето на невролог. Въпреки че неонатологът в родилния дом все още може да постави първична диагноза. Много е важно да се определи кога са започнали да се появяват първите симптоми на заболяването, как са се развили. Лекарят проверява двигателните нарушения на детето, неврологичния му статус, наличието на костни деформации, установява дали има вродени аномалии в анамнезата.

Спиналната мускулна атрофия на Вердниг-Хофман трябва да се диференцира от други заболявания:

• миопатия;
• полиомиелит;
• амиотрофична латерална склероза;
• нарушения метаболитни процесив тялото.

За потвърждаване на диагнозата е необходимо да се извърши:

• електроневромиграфия (изследване на състоянието на нервно-мускулните структури);
• химия на кръвта;
• , гръбначен стълб.

Окончателната диагноза може да се постави след мускулна биопсия и генетично изследване. ДНК анализът разкрива генна мутация на петата хромозома. Ако вземете ДНК тест преди раждането на дете, тогава диагнозата синдром на Werdnig-Hoffmann ще бъде индикация за изкуствено прекъсване на бременността.

На страницата прочетете какво е гръбначен спондилодисцит и как да лекувате заболяването.

Общи правила и методи на лечение

Няма методи, които биха могли да се отърват от спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann. Терапията е симптоматична и има за цел да облекчи общото състояние на пациента, да спре прогресията на заболяването. За тези цели могат да се предписват комбинации от няколко групи лекарства.

За подобряване на метаболизма на нервната и мускулната тъкан:

• липоцеребин;
• церебролизин;
• токоферол ацетат;
• Пирацетам.

За улесняване на нервно-мускулната проводимост:

• Галантамин;
• ипидакрин;
• Прозерин;
• Дибазол.

За подобряване на трофизма на моторните неврони:

• метионин;
• глутаминова киселина;
• L-карнитин;
• Рилузол.

За стимулиране на кръвообращението:

• никотинова киселина;
• оплакване;
• Скополамин.

Допълнително за подобряване двигателна активностпредписват ортопедични процедури, курсове за масаж, тренировъчна терапия, физиотерапия.

Спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann е наследствена патология, чиято прогноза е неблагоприятна. Ако заболяването се прояви веднага след раждането, тогава детето умира в повечето случаи преди 6 месеца. При по-късна поява на клиничните симптоми и бавна прогресия на заболяването пациентът може да живее до 14-15 години, а при СМА 3 и до 40 години. За съжаление спиналната амиотрофия не се лекува. Ето защо е много важно да се установи вероятността от развитие опасна патологиявсе още на пренатален етап или да премине всички необходими изследвания в началото на планирането на бременността.

Научете повече за това какво е спинална мускулна атрофия, след като гледате следния видеоклип:

Превод на материали от сайта Muscular Dystrophy UK.Оригинал: Спинална мускулна атрофия тип 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Запазеният pdf-файл с оригиналната статия се поставя в края.

Спиналната мускулна атрофия (SMA тип 1) е рядко, наследствено невромускулно заболяване.. SMA засяга способността за пълзене и ходене, движение на ръцете, главата и врата и дишане и преглъщане. SMA се класифицира в типове въз основа на възрастта, на която се появяват симптомите и на физическите етапи, които бебето или детето е вероятно да постигне - способността да седи, стои или ходи.

Има четири основни вида SMA: 1, 2 и 3 форми се появяват в детството. Тип 4 се появява в зряла възраст и е известен още като форма за възрастни SMA.

Тази класификация не е твърда. Има широк диапазон на тежест между различните видове SMA и между деца, младежи и възрастни в рамките на всеки тип.

Съществуват и други, още по-редки, форми на SMA с различни генетичнипричини, включително SMA с дихателна недостатъчност, спинобулбарна мускулна атрофия и дистален SMA.

Какво причинява SMA?

Обикновено мозъкът изпраща електрически импулси към гръбначния мозък през нервните клетки към мускулите. Това ви позволява съзнателно да ги намалите и да ги накарате да се движат.

SMA засягаголяма колекция от нервни клетки, т.нар долни двигателни неврони(моторни неврони), които излизат от гръбначния мозък и инервират скелетните мускули. Долните моторни неврони предават нервни импулси, които позволяват на мускулите, използвани от хората да пълзят, ходят, движат ръцете, главата и шията си, както и да дишат и преглъщат, да се движат.

За да бъдат здрави долните двигателни неврони, тялото трябва да произвежда важен SMN протеин(Моторен неврон за оцеляване). Способността на тялото да прави това контролиран от гена SMN1 за "моторния неврон за оцеляване"..

Всеки човек има две копия на гена SMN1, по един екземпляр от всеки родител. Хора, които имат две дефектни копия на гена SMN1 имат SMA. Ако човек има едно дефектно копие на ген, тогава той е носител. Носителите обикновено нямат SMA или никакви симптоми на SMA. Хората с две здрави копия на гена нямат SMA и не са носители.

SMA се предава от родители на деца чрез гените SMN1. Ако и двамата родители са носители, детето им може да наследи два дефектни гена, по един от всеки родител. Ако това се случи, детето ще страда от СМА.

Наличието на два дефектни гена означава, че детето е в състояние само да произвежда голям брой SMN протеин. Това води до намаляване на броя на долните моторни неврони в гръбначния мозък. Импулсът от гръбначния мозък се предава слабо към мускулите, което затруднява движението. Мускулите не се използват и това води до мускулна атрофия.

За повече информация относно „Генетиката на спиналната мускулна атрофия“ вижте: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Какво представлява SMA тип 1?

Тип 1 SMA е най-неблагоприятната форма на SMA. Приблизително 50-70% от случаите на SMA са детство. Този тип понякога се нарича Болест на Вердниг-Хофманили остър инфантилен SMA.

Всяко дете със SMA тип 1 е различно. Симптомите на тип 1 SMA обикновено се появяват през първите няколко месеца от живота. В някои случаи SMA може да засегне бебетата преди да се родят и майките може да си спомнят, че бебето им е станало по-малко активно към края на бременността.

Можем да кажем, че колкото по-рано се появиха симптомите на заболяването, толкова по-трудно е състоянието на детето. Най-тежко засегнатите деца умират преди, по време или малко след раждането. Такива случаи понякога се наричат ​​тип SMA 0 (нула).

Понякога лекарите посочват тежестта на заболяването в рамките на 1 тип, като използват десетична класификация, например 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Ако имате въпроси относно тази класификация, можете да се свържете с медицинския екип на вашето дете.

SMA тип 1 е състояние, което не може да се лекува. Въпреки че е невъзможно точно да се предвиди какво ще се случи, по-голямата част от децата (приблизително 95%) имат очаквана продължителност на живота под 18 месеца. Така децата, които са диагностицирани със СМА през първите седмици или месеци, имат значително по-кратка продължителност на живота.

Как се диагностицира SMA тип 1?

Лекарят може да постави диагноза въз основа на медицинска история, физикален преглед на детето и вземане на кръвна проба за ДНК анализ. Пробата се проверява за наличието на делеционна мутация в гена SMN1 на хромозома 5. Резултатите от теста обикновено са налични в рамките на 2-4 седмици.

Ако има някаква несигурност относно диагнозата, може да се наложи допълнителни изследвания, например, електромиография(ЕМГ) или биопсия на мускулна тъкантова обаче обикновено не е необходимо за потвърждаване на диагнозата.

Има ли лечение и профилактика?

Понастоящем няма окончателно лечение за SMA и няма лекарства, които да обърнат увреждането на долните моторни неврони и да спрат отслабването на мускулите. Съществува обаче набор от мерки, насочени към намаляване на симптомите и поддържане на качеството на живот на пациентите възможно най-дълго.

Как се проявява SMA тип 1?

Този раздел очертава симптомите на тип 1 SMA. Важно е да запомните, че всяко дете с тип 1 SMA има различни симптоми и тежестта на заболяването варира.

Поради слаб мускулен тонус ( хипотония) децата с тип 1 SMA често се описват като „мудни“. Силната мускулна слабост засяга способността за движение, преглъщане и дишане. Бебетата с тази форма на SMA имат затруднения с контрола на главата, обръщането и невъзможността да седят сами. Възможен е и слаб плач.

Мускулната слабост при децата обикновено е еднаква от двете страни на тялото (симетрична). Мускули, разположени по-близо до центъра на тялото ( проксималенмускулите) обикновено се засягат по-често от мускулите, намиращи се по-далеч от центъра на тялото ( дисталенмускули). Обикновено децата с тип 1 SMA имат по-слаби крака от ръцете. Децата изпитват трудности при повдигането на ръцете и краката си, докато все още могат да използват ръцете и пръстите си.

Слабост дихателнамускулите могат да причинят затруднено дишане и кашлица. Също така е възможно да се увеличи вероятността респираторни инфекциикоето може да бъде животозастрашаващо.

Мускулите, които се използват за сукане и преглъщане, също са засегнати, което може да затрудни кърмачето да се храни и да наддава на тегло. Проблемното преглъщане може да увеличи риска от навлизане на течности или храна в белите дробове ( аспирация), което може да доведе до задушаване и в някои случаи до пневмония.

Мозъкът обикновено не е засегнат и децата с тази форма на заболяването често се описват като умни, активни и отзивчиви. Лицевите мускули обикновено не са засегнати и децата могат да се усмихват и мръщят.

Какви грижи и подкрепа са необходими за хората със SMA тип 1?

Детето се нуждае от квалифицираната помощ на няколко съюзнически професионалисти, което може да изглежда излишно, но всеки трябва да играе важна роля. Те могат да включват невролози. мускулни заболявания, палиативни грижи, пулмолози, ортопеди, физиотерапевти, рехабилитатори, логопеди, диетолози, както и участъкови педиатри. Важно е, ако е възможно, да има ръководител на случай, който да помага при координирането на услугите, предоставяни на семейството на пациента. Повече информация за работата на всеки професионалист от информационния лист „Кой кой е от професионалистите“ можете да намерите на: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

На всяка среща можете да обсъждате възникващи проблеми и след това съвместно да вземете решение за по-нататъшни действия.

Дъх

Внимателен контрол дишаненеобходимо за осигуряване на комфорт на пациента и намаляване на усложненията от мускулна слабост. Общ изгледотносно контрола на дишането, вижте брошурата Стандарти за грижа за спинална мускулна атрофия – ръководството за семейството, публикувана от TREAT-NMD. Брошурата може да бъде получена, като се свържете с организацията за поддръжка на SMA в Обединеното кралство или да бъде изтеглена от официалния уебсайт на TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Има няколко варианта за подпомагане на дишането. Въпреки това, не всички методи са подходящи за всеки пациент със SMA тип 1.

Възможни опции:

• Физиотерапиягърдите за поддържане на комфорта;
• почистванедихателни пътища от тайната;
• Медицинско лечение, намаляване на производството на секрети;
• Болкоуспокояващиза намаляване на дистреса, причинен от затруднено дишане;
• Неинвазивна вентилация (NVL)) С изкуствена вентилацияза повишаване на комфорта на пациента, контролиране на остра инфекция или коригиране хиповентилацияпрез нощта. Неинвазивната вентилация може да не е подходяща за всички пациенти, например не е подходяща за деца с тежка мускулна слабост на мускулите на устата и гърлото (булбарни мускули)и деца под 6 месечна възраст. За останалите пациенти тази опция ще помогне за облекчаване на симптомите на дихателна недостатъчност или ще улесни изписването у дома от болницата;
• Инвазивна вентилация- изкуствена вентилация чрез ендотрахеална тръба (гъвкава пластмасова тръба, която се вкарва през устата или носа в трахеята) или трахеостомия. Изкуствената вентилация с ендотрахеална тръба често се използва като краткосрочна спешна мярка. Въпреки това, докато има ефективно лечениеза предотвратяване на прогресирането на мускулна слабост, използването на ендотрахеална тръба за механична вентилация в дългосрочен план остава етична дилема.

Изборът на най-подходящата опция за контрол на дишането включва много трудни решения. Необходими са време и подкрепа, за да се изяснят всички въпроси и да се обсъдят различните варианти, които са най-добри за детето. Решенията се вземат съвместно със специалисти, които познават медицинската история на детето и могат да предскажат евентуалния й ход.

Храна

Детето може да има затруднения при хранене и преглъщане поради мускулна слабост. Храненето може да бъде изтощително за бебета със SMA тип 1 и те могат да отслабнат в резултат на това. Децата със затруднено преглъщане са изложени на риск от вдишване ( аспирация) храна, която може да провокира дихателна(респираторни) инфекции.

Съвети и подкрепа относно храненето, преглъщането и храненето могат да бъдат получени от здравни специалисти като медицински сестри, лекари консултанти, логопеди, специалисти по хранене, медицински сестри в общността. Рехабилитатор и физиотерапевт също могат да препоръчат как правилно да държите бебето по време на хранене.

Понастоящем няма доказателства, че хората със SMA тип 1 се нуждаят от специална терапевтична диета или диета с увеличаване или намаляване на определени хранителни вещества.

Ако преглъщането стане опасно или бебето не наддава на тегло, може да се предложат алтернативни методи на хранене, като например чрез хранене. назогастрален сонда (NGZ), назоеюнална сондаили чрез гастрономическа тръба.

Всеки трябва да има възможност да обсъди показанията за използване на горните методи и да прецени всички възможни ползи и рискове за детето. Независимо от избрания вариант, трябва да се осигури обучение и подкрепа, за да продължи безопасното хранене на бебето у дома.

Запекът е често срещан проблемпри деца със СМА тип 1. Може да причини дискомфорт и проблеми с дишането. Някои деца имат рефлукс. За да се намали дискомфорта и да се предотвратят усложнения, лечението на тези симптоми трябва да се обсъди с лицата, които се грижат за детето.

Грижа и подкрепа

Трябва да можете да обсъдите подробно възможностите за грижа, които са подходящи за детето. Екип от специалисти ще Ви помогне да решите коя поддръжка е най-подходяща за всеки отделен случай. Важно е предварително да се разработи план за лечение на детето в случай на влошаване или спешен случай. Планът може да бъде коригиран по всяко време по ваше желание.

В идеална ситуация целта на грижата за пациента е да се подобри качеството на живот у дома със семейството за възможно най-дълго време, с минимален брой хоспитализации.

В допълнение към медицинските грижи за дишането и храненето може да бъде налична допълнителна подкрепа за подобряване на здравето на детето и емоционално състояниецялото семейство. Докато детето е у дома, тази подкрепа се осигурява от терапевт, медицинска сестра или здравен екип. палиативна грижа. [ ] В Обединеното кралство детските хосписи също предлагат широка гама от услуги за подкрепа на терминално болни деца и техните семейства. За повече информация относно местните детски хосписи и палиативни грижи, моля посетете: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ или се обадете на 0808 8088 100.

За поддържане на мобилността на детето се използва физиотерапия, което ви позволява да изпълнявате пасивни упражнения, които детето не може да направи само. Можете да използвате тези техники у дома. Пасивните упражнения също са полезни за кръвообращението на детето и помагат за предотвратяване на скованост на ставите ( контрактура).

Физиотерапевтът може да предложи използване на разтягане и упражнения за детето по време на къпане, плуване или във хидротерапевтична вана. Правейки тези упражнения в игрова формаще позволи на детето да прекарва времето си с удоволствие, а движението в топла вода ще добави усещане за свобода на движение.

Физиотерапията на гърдите помага за изчистване на дихателните пътища при проблеми с кашлицата.

Избор обща позицияможе да подобри цялостния комфорт на детето. Рехабилитаторът може да предложи детето да бъде седнало, което ще му осигури необходимата опора и ще му позволи да играе спокойно.

Специалистът може също така да посъветва използването на системи за сън (матраци), които ще осигурят удобно положение на ръцете и краката на детето през нощта.

Каква друга помощ е налична?

Наличност диагноза SMA тип 1 има силно влияние върху семейството. Много е важно в такава ситуация да имате емоционална подкрепа и възможност за обсъждане на възникващи проблеми. Такава подкрепа може да бъде квалифицирани специалисти, терапевт, медицински работник на свободна практика, Социален работник, психолог или психотерапевт.

[Забележка. ред.: Напомняме, че статията е разработена от британската организация ] В допълнение към основните грижи, предоставяни от различни специалисти, необходимата информацияи можете да получите помощ, като се свържете с отдела за поддръжка на спинална мускулна атрофия Обединеното кралство. Персоналът на центъра ще отговори на вашите въпроси, а също така ще може да предостави контакти на доброволци, които имат личен опит в справянето с това заболяване. В Обединеното кралство на децата с тип 1 SMA се предоставят безплатни образователни комплекти играчки.

За повече информация посетете: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , обадете се на 01789 267 520 или пишете електронна пощана адрес: [имейл защитен].

Muscular Dystruphy UK също предоставя информация, подкрепа, застъпничество, грантове за предоставяне на специално оборудване за хора, страдащи от спинална мускулна атрофия и редица други нервно-мускулни заболявания. Адресът на уебсайта им е www.musculardystrophyuk.org. Можете също да се обадите на 0800 652 6352 или да изпратите имейл: [имейл защитен].

В различни региони на Обединеното кралство местни консултанти и специалисти са прикрепени към държавни невромускулни клиники. Те могат да получат цялата необходима информация и помощ при мускулни заболявания. Контакти с местни специалисти можете да намерите на: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Финансова подкрепа

Семействата, пребиваващи в Обединеното кралство, в зависимост от конкретната ситуация, могат да имат право на различни обезщетения за покриване на направените допълнителни разходи.

Повече информация относно обезщетенията можете да намерите на: http://www.gov.uk/ под Benefits and Carers and Disability Benefits. Можете да се свържете с Министерството на труда и пенсиите в Обединеното кралство на 0345 608 8545.

Contact a Family предоставя необходимата информация и подкрепа на семейства с деца с увреждания, включително информация за помощи и субсидии. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 808 3555 или през официалния сайт: http://www.cafamily.org.uk/

Together for Short Lives предоставя информация и подкрепа на семейства с деца, страдащи от нелечими болести. Можете да се свържете с тази организация на телефон: 0808 8088 100 или чрез официалния уебсайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us е благотворителна организация, която помага за получаване на ползи за социална сигурност, грантове и друга помощ. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 802 2000 или чрез уебсайта: http://www.turn2us.org.uk/

За да кандидатствате за финансова помощ, можете да се свържете с лице на свободна практика здравен работникс когото си сътрудничите участъкова медицинска сестра, невромускулен специалист или социален работник.

Има и голям брой благотворителни организации, които помагат за закупуване на домакински стоки, специализирано оборудване или организиране на почивен ден. За още подробна информациямоля, свържете се със SMA Support UK или използвайте картата на сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/

Могат да бъдат насочени родители с деца със СМА генетично консултиране, включително от местния терапевт.

Такова консултиране е генетик. Той ще отговори на всички въпроси и ще ви помогне да разберете как се предава SMA и какви са шансовете за развитие тази болестот други членове на семейството. Генетик също може да даде съвет на бъдещите родители при планиране на бременност. Можете да поискате втора консултация по всяко време.

Повече информация за генетиката на SMA, рисковете от предаване на заболяването на детето и необходими тестоведостъпно от брошурата „Генетика на спиналната мускулна атрофия“ на: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Информация за "Бъдещи възможности при бременност" ( Възможни опциипо време на бременност) достъпен от: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Какво се очаква в бъдеще?

Тъй като се разработват нови лекарства, има нужда те да бъдат тествани в клинични условия и понякога отнема години, за да бъдат намерени необходимо количествопациенти за изследвания.

В Обединеното кралство има SMA Patient Registry, база данни с генетична и клинична информация за хора със SMA, които искат да ускорят процеса на изследване. Регистърът позволява на специалистите да получат информация за състоянието и броя на пациентите с това заболяване. Тази информация допринася за развитието и подобряването на стандартите за грижа за пациентите.

• Спинална мускулна атрофия - информация за семейства
• Грижа за вашето дете
• Играчки, игри и занимания за деца със спинална мускулна атрофия
• Кой кой е от специалистите
• Генетика на спиналната мускулна атрофия
• Възможни варианти по време на бременност
• Информация и поддръжка
• Служба за социално подпомагане

Онлайн ресурси

• Ръководство за спинална мускулна атрофия тип 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Стандарти за грижи и лечение на SMA (TREAT-NMD)

[Забележка. TREAT-NMD е европейска организация, занимаваща се с нервно-мускулни заболявания. ]

Тази листовка описва най-добрите практики за управление и лечение на най-често срещаните форми на SMA, включително SMA тип 1. Използва се от лекари, но е достъпна и за семейства. Може да бъде поискано отпечатано копие от SMA Support UK. Може да бъде изтеглен и от официалния уебсайт на TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Регистър на пациенти със SMA в Обединеното кралство

Пациентският регистър е база данни генетични и клиничниинформация за хора със SMA. Използва се за намиране на участници за провеждане клинични изпитвания, както и да помогне на специалистите да получат повече информация за заболяването. Информация за работата на регистъра и как да се регистрирате в него може да бъде получена от SMA Support UK в Обединеното кралство на: www.treat-nmd.org.uk/registry. С организацията може да се свържете и на телефон: 0191 241 8605.

Терминологичен речник

Аминокиселина

Основната единица на която катерици. Има 20 различни аминокиселини, които участват в образуването на протеинови съединения. Специфичният ред на аминокиселините определя структурата и функцията на протеина.

Амниоцентеза

Колекция от проби амниотична течност (течност, в която се намира плода) за пренатален диагностика. Клетките в течността се проверяват за възможни генетични нарушения.

амниотична течност

Течно обкръжение плодав матката.

Преден рог

предната част на гръбначен мозъкв които клетъчните тела на долните двигателни неврони. Дълги, тънки разширения на двигателни неврони, т.нар аксонипредават импулси от предния рог на гръбначния мозък към мускулите.

Антитела

катериципроизведени от тялото, за да го предпази от чужди тела като бактерии или вируси.

Аспирация

Поглъщане на храна, течност или повръщане в дихателните пътища/белите дробове.

атрофия

Изчерпване или намаляване на всеки орган. SMA се нарича спинална мускулна атрофия поради увреждане на долната двигателни невронивътре гръбначен мозъкводещи до изтощение скелетни мускули.

Автозомно рецесивно унаследяване

Да се генетично заболяваненаследени, и двамата родители трябва да са носители рецесивен(потиснат) ген, по едно увредено копие на гена от всеки. Ако човек има само едно дефектно копие на гена, тогава човекът обикновено не проявява симптоми на заболяването, но е носители могат да предадат увредения ген на своите деца. Заболяването е автозомно, ако дефектният ген се намира в автозома. SMA обикновено е автозомно рецесивно заболяване.

Автозома

Всеки от 22 чифта хромозомив човешкото тяло, които не участват в определянето на пола. Те са еднакви при мъжете и жените. Всяка двойка автозоми (една от бащата, една от майката) съдържа гениза същите характеристики.

аксон

Удължен, тънък гръбнак нервна клетка. Аксоните носят електрически импулси от клетъчни тела(където е ядрото) към целта си, например към мускулите.

Булбарни мускули

Мускули около устата и гърлото. Когато тези мускули са засегнати, преглъщането и говорът могат да бъдат затруднени.

Въглероден двуокис

Газът, който се образува като един от крайните продукти при използване клеткакислород за генериране на енергия. Екскретира се с издишания въздух през белите дробове.

Превозвач

Този термин се отнася до автозомно рецесивени Х-свързан рецесивен модели наследяване. Човек, който има и дефектен, и здрав екземпляр гене превозвач. Обикновено, поради наличието на здраво копие на гена, носителите нямат никакви симптоми, но могат да предадат болестта на децата си. В случай на SMA превозвачите имат едно дефектно копие ген на двигателен неврон 1 (SMN1) за оцеляванеи едно здраво копие на SMN1. За два носача мутации SMN1 ген, шансът да имате бебе със SMA е 25% (1 на 4) за всяка бременност. Едно дете трябва да наследи две копия на дефектния ген SMN1 от всеки родител, за да развие SMA.

клетка

Най-простата структурна единица на живия организъм. Клетките се предлагат в различни видове, като напр двигателни неврони(тип нервна клетка), кератиноцити (клетки на епидермиса) или еритроцити (червени кръвни клетки).

Централна нервна система (ЦНС)

Централната нервна система се състои от мозък и гръбначен мозък. ЦНС се свързва с други органи и носни кърпиорганизъм, напр. скелетни мускули периферна нервна система (ПНС).

Получаване на проби от хорионни въси

Получаването на проби от хорионни въси е начин да се провери дали нероденото бебе има SMA. С помощта на игла се взема проба от хорионни клетки (плацентарна тъкан). Тази процедура обикновено се извършва между единадесетата и четиринадесетата седмица от бременността. По този начин клетките могат да бъдат генетично тествани за наличие на SMA.

Хромозоми

Хромозомата е ДНК-съдържаща структура. Във всеки човек клеткаима 46 хромозоми (с някои изключения, включително сперматозоидите и яйца). Те наследяват 23 от майка си и 23 от баща си, образувайки 23 двойки.

клинично изпитване

Изпитване върху хора за тестване на лечение или интервенция, за да разберете повече за дадено заболяване.

Контрактура

Контракция в съединителя тъкании сухожилия около ставата, което води до слабост и невъзможност за пълно огъване и разгъване на ставата.

изтриване

генетичен материал (част ДНК), който отсъства от хромозома или ген.

Диагноза

Идентифициране на заболяването чрез симптоми или използване на генетични изследвания. Клиничнидиагнозата се поставя, когато лекарят види достатъчно симптоми, за да е сигурен, че пациентът има подозираното заболяване. Кога ние говорим заотносно генетични заболявания, диагнозата се потвърждава след генетичен тести след намиране на повредените генкоето причинява заболяване. Лекарите, които са експерти по SMA, обикновено диагностицират тези състояния с висока степенточност въз основа на клинични симптоми. Въпреки това обикновено се препоръчва извършването на генетични изследвания за всички генетични заболявания, за да се гарантира, че се прилага правилното лечение и за да се гарантира, че семейството може да се възползва от него, ако желае. пренатален тестванев бъдеще.

Дистална

Анатомичен термин за местоположението по-далеч от центъра на тялото към крайниците. Дисталните мускули, като тези на ръцете и краката, са склонни да бъдат по-малко засегнати от най-честите форми на SMA в сравнение с проксималенмускули - тези, които участват в дишането.

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина)

ДНК е молекула, който съдържа генетичната програма за развитието на всички известни организми. ДНК често се сравнява с набор от чертежи, рецепта или код, тъй като съдържа инструкциите, необходими за създаване на други компоненти. клетки, например, протеини.

Електромиограма (ЕМГ)

Оценяване на теста електрическа активностмускули и нерви, които контролират мускулите. Използва се за диагностициране нервно-мускулназаболявания. Има два вида ЕМГ: интрамускулни и повърхностни. Интрамускулната ЕМГ включва вмъкване на иглен електрод или игла, съдържаща два фини жични електрода, през кожата в мускулите. Повърхностната ЕМГ включва поставяне на електрод върху повърхността на кожата.

Ембрион

Името, съответстващо на етапа на развитие от оплодена яйцеклетка до осем седмици от бременността, когато ембрионът става плодове.

Ензим

Протеинкойто инициира, насърчава или ускорява химическа реакция. Почти всички процеси в нашето тяло изискват ензими. Например храносмилането на храната, растежа и структурата клетки.

Плодът

Термин, използван за неродено дете след осмата седмица на развитие преди раждането.

Гастрономическа тръба (G-тръба)

Сонда за хранене, поставена в стомаха хирургично. Понякога се нарича и процедурата за поставяне на тръба КОЛЧЕ(перкутанна ендоскопска гастростомия).

ген

Парцел ДНКкойто носи информация за протеиновия синтез. Гените са носители наследственостот едно поколение на друго. Обикновено имаме две копия на всеки ген, наследени от всеки родител. Когато гените мутиратпроменя структурата и функцията на протеините, което може да доведе до заболяване.

генетично консултиране

Информация и подкрепа, предоставена от генетик на хора с генетични заболяванияв семейството. Генетичното консултиране помага на семействата да разберат как се предава болестта, вероятността от предаване на болестта на децата и кои членове на семейството може да са носители на увредената болест ген. Консултирането също помага на юноши/млади хора със заболяване да разберат какви възможности имат за бъдещето.

Генетични нарушения

Болести, причинени от промени гени. Генетичните нарушения могат да бъдат причинени от увреждане на един или повече гени или дори цели хромозоми.

Генетично изследване

Проучване генилице, за да идентифицира промените, които могат да причинят генетично заболяване.

Генетика

Ученето гении наследственост.

Наследственост

Прехвърляне на признаци (характеристики) чрез наследяване гениот едно поколение на друго.

Хипотония

Намален/нисък мускулен тонус, понякога описван като отпуснатост.

хиповентилация

Намалена честота и дълбочина на дишане (твърде повърхностно или твърде бавно), което води до повишено въглероден двуокисв тялото.

Интубация

Процедура за въвеждане на тръба през устата или носа в главните дихателни пътища ( трахеята) за изкуствено дишане. Интубацията може да се извърши като част от избираема процедура, като например по време на хирургична операцияза респираторна защита, или спешен случайако пациентът е в критично състояние.

Инвазивна вентилация

Този термин описва помощ при дишане, която се доставя на тялото чрез устройство или тръба. Това обикновено изисква интубацияили трахеостомия. Това е разликата от неинвазивен белодробна вентилация, което се извършва с помощта на маска или респиратор за уста.

изкуствена вентилация

Медицинска процедура, използвана за подпомагане на дишането, когато пациентът не може да диша сам. Обикновено се извършва със специален апарат-вентилаторили чанта за ръчна компресия. Този термин най-често се използва за обозначаване инвазивенформи на вентилация, като напр интубацияили трахеостомия. В някои случаи обаче може да има краткотрайна механична вентилация неинвазивен.

Молекула

Два или повече атома, химически свързани един с друг. Например, водата е молекула, съставена от два водородни атома и един кислороден атом, свързани заедно (H2O).

Моторни неврони (мото-неврони)

Нервните клетки, които свързват мозъка и гръбначен мозъкко скелетни мускулипозволявайки съзнателна мускулна контракция (движение). Те действат като система за предаване на съобщения: електрическите импулси, произхождащи от мозъка, се предават по гръбначния мозък чрез горните моторни неврони; електрическите импулси се предават допълнително през долните моторни неврони към скелетните мускули, които контролират движението. Долните двигателни неврони са разположени в преден роггръбначен мозък и са главните клеткистрадащи от СМА. При SMA недостатъчният SMN протеин причинява увреждане долни двигателни невроникоето води до мускулна слабост и атрофия.

мускулна биопсия

Събиране на мускулни проби тъканиза изследване.

Мутация

необратима промяна генв ДНКпоследователност, която може да бъде наследена от следващите поколения. В зависимост от вида на мутацията и нейното местоположение в гена, тя може или не може да има ефект върху производството. катерица, и увреждат функцията за производство на протеини, причинявайки генетично заболяванекато SMA.

Назогастрална (NG) сонда

Тънка и гъвкава тръба за хранене, която минава през носа. Краят на тръбата е в стомаха.

Назоеюнална сонда

Тънка и гъвкава тръба за хранене, поставена в носа. Краят на тръбата е в йеюнума (средната част на тънките черва).

Нервни клетки

Често наричани неврони, нервните клетки бързо предават електрически импулси в тялото. Различни видове нервни клетки образуват нервната система, която ни позволява да възприемаме и реагираме на околната среда. Например, мозъкът изпраща импулс към нервните клетки, което ги кара да се свиват. Нервните клетки играят важна роля както в несъзнателните функции, като биенето на сърцето, така и в съзнателните функции, като движението на ръцете.

Нервно-мускулна

Всичко, което е свързано с нерви, мускули или нервно-мускулни връзки.

Невромускулна връзка (NMS)

Връзка между дол двигателни невронии фибри скелетни мускулинаречен синапс. NMS ви позволява да предавате нервни импулси към мускулите, което ги кара да се свиват.

Неинвазивна вентилация (NVL)

Подпомагане на дишането с машина, която доставя въздух през маска.

Ядро

Основният център на клетката, съдържащ молекули ДНК.

Рехабилитационна терапия

Наблюдение и лечение за развитие на умения за независим живот.

Ортопедичен

Отнася се за мускулно-скелетната система: мускулите и скелета, включително ставите, връзките, сухожилията и нервите.

Палиативна грижа

Палиативни грижи - цялостна грижа за тялото, ума и душата на пациента, както и подкрепа за семейството на пациента. Грижите се предоставят още на етапа на диагностициране на заболяването и продължават независимо от това дали пациентът получава лечение или не (Определение на Световната здравна организация, 1998 г.). Палиативни грижи могат да се предоставят в различни организации, включително болници и хосписи, както и у дома.

PEG (перкутанна ендоскопска гастростомия)

Сонда за хранене, поставена в стомаха коремна стена. Тръбата се поставя с помощта на специална ендоскопска камера. В някои случаи процедурата се извършва с помощта на успокоителни без обща анестезия.

Периферна нервна система (ПНС)

Състои се от клонове нервни клеткинавън централна нервна система (ЦНС). PNS свързва ЦНС с мускулите и вътрешните органи. аксонинисък двигателни невронии техните връзки с мускулите ( нервно-мускулни връзки) се намират вътре в PNS.

Физиотерапия

Физически методи, използвани за укрепване, поддържане и възстановяване на физическата функция на тялото.

Пренатална диагностика

Генетично изследванеза заболявания в плодаили ембрион. Чрез събиране на течни проби или тъкани, процедури като амниоцентезаили биопсия хорионни въси.

Протеин

Протеините са изградени от вериги аминокиселиниподредени в определен ред. Редът на аминокиселините във веригата се определя от генетичния код ( ДНК). различни гениима инструкции за протеинов синтез. Протеините са градивните елементи на нашето тяло и са от съществено значение за структурата, функцията и регулирането. клетки, тъкании органи. Примери за различни протеини са ензими, хормони, антителаи протеин за оцеляване на моторни неврони (SMN).

Проксимален

Анатомичен термин, означаващ по-близо до центъра на тялото. Проксималните мускули, като тези в бедрата, раменете и шията, са по-засегнати от дисталенмускули в повечето случаи на SMA.

рядко заболяване

Европейският съюз (ЕС) счита дадено заболяване за рядко, ако засяга по-малко от 5 души на 10 000.

Рецесивен

автозомно рецесивене характер наследяване генетично заболяване ако има две дефектни копия ген. Това означава, че дефектното копие на гена се наследява от всеки родител. SMA поради мутация ген за оцеляване на мото-неврон 1 (SMN1), е автозомно рецесивно заболяване. При Х-свързаните рецесивни заболявания са необходими две дефектни копия за проявата на генетичното заболяване при жените и само едно копие на дефектния ген за проявата на заболяването при мъжете. Това е така, защото Х-свързаните рецесивни заболявания са причинени от мутациив гените на X хромозомата, но не и на Y хромозомата. Мъжете имат една X и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми.

Рефлукс

Обратно връщане на течност от стомаха в хранопровода.

дихателна

Относно дишането.

РНК (рибонуклеинова киселина)

РНК е много подобна на ДНКв това, че носи и генетична информация. Играе важна роля в образуването на протеини. Съществуват различни видовеРНК, които изпълняват различни роли.

Скелетни мускули

Съзнателно контролиран мускул, прикрепен към костите, който позволява движение. Например мускулите на бицепсите, трицепсите и мускулите на бедрата.

Спинална

Отнасящи се за гръбначния стълб.

Гръбначен мозък

Сноп от нервна тъкан вътре в гръбначния стълб. Той включва нервни клетки и се простира от мозъка. Главният и гръбначният мозък са централна нервна система (ЦНС).

Ген 1 на моторния неврон за оцеляване (SMN1)

ген, при мутацииили изтриваниякоето развива СМА. В ред за дъното двигателни неврониоцелели, имате нужда от определена сума протеин SMN, който се произвежда от гена SMN1.

Ген 2 на моторния неврон за оцеляване (SMN2)

Ген, който влияе върху тежестта на SMA, тъй като е в състояние да произведе малко количество от SMN протеина. Хора с дефектен ген SMN1, важно е да има повече копия на гена SMN2, защото от повече хораима копия на гена SMN2, толкова повече тялото ще може да произвежда функционален SMN протеин. Пациентите с по-тежки форми на SMA, като типове 1 и 2, обикновено имат по-малко копия на гена SMN2 от тези с тип 3 SMA.

Ген на моторния неврон за оцеляване (SMN).

Генът, който произвежда протеин (SMN). Мутациив SMN1 генса причините за някои форми на SMA. Има два вида SMN гени, SMN1 и SMN2.

SMN протеин

Създаден от гени SMN1и SMN2, SMN протеинът е необходим за оцеляването на по-ниски двигателни неврони. Ако на клетката липсва SMN протеин, клетката умира. От всички видове клетки, долните двигателни неврони са най-засегнати от ниско ниво SMN протеин.

Симетричен

Еднакви от двете страни.

Текстил

Система от клетки, които функционират едновременно. Например, органите се образуват от няколко тъкани.

Трахеята

Дихателен канал.

Трахеостомия

Хирургия за създаване на отвор в трахеятаза дишане през тръба, а не през устата.

Респиратор

Апарат за изкуствена белодробна вентилация.

Вирус

Вирусите са съставени от генетичен материал ( ДНКили РНК) заобиколен от протеинчерупка. Те са в състояние да се вкопчат в клеткии влезте вътре. Някои вируси (като вируси на настинка или грип) разболяват хората. Но способността да проникнат в клетките също означава, че някои вируси могат да се използват за лечение.

Превод Екатерина Фирсова.

Проблемите с гърба не завършват с банална умора или сколиоза, позната на всички, те са по-сериозни и дори трагични. Ако повечето от тези заболявания са придобити, тогава има разновидности на заболявания, които са наследени. Например, спиналната мускулна атрофия възниква поради модификации, които често са ключът към задействане на механизма за обратно проследяване, на ниво хромозома 5. За да разберете колко сериозен е този проблем и какво представлява като цяло, струва си да погледнете малко по-отблизо.

Какво е спинална мускулна атрофия

Най-често мускулна атрофия се наблюдава при деца и качеството на живот и дори способността за оцеляване зависи от това на кой етап от живота им този проблем ще се почувства. Наследственото увреждане е доста сериозно, защото под такова доста просто име има проблем от следния тип:

• засегнати са невроните на прешлените, които са механизмът за предаване на данни в областта на гръбначния мозък;
• двигателната активност на невроните е значително намалена и практически достига нула;
• настъпва увреждане на предните рога на прешлените, които са отговорни за предаването на сигнали към мускулите на краката, мускулите на врата и главата.

Предните рога на гръбначния мозък са мястото на натрупване голямо количествоневрони - нервни окончания. Именно с тяхна помощ тялото изпраща сигнали до мозъка и кара тялото да извърши следващото действие. Ако няма сигнал, тогава няма реакция и човекът губи способността да се движи или в най-добрия случай просто не може да контролира алгоритъма на движенията на собственото си тяло.

Как се проявява

Проблемът може да се прояви в ранна възраст, веднага след раждането, по-близо до юношеството или дори в зряла възраст. Симптомите му ще се проявят в зависимост от възрастта, на която човекът е трябвало да се сблъска с този проблем. Спиналната мускулна атрофия може да се прояви по следния начин:

За профилактика и лечение на ЗАБОЛЯВАНИЯТА НА СТАВИТЕ нашият редовен читател използва набиращия популярност метод на нехирургично лечение, препоръчван от водещи немски и израелски ортопеди. След като го разгледахме внимателно, решихме да го предложим на вашето внимание.

Загуба на двигателна активност в мускулите на краката

• загуба на двигателна активност в областта на набраздените мускули на краката;
• произволни и сравнително чести движения на главата в различни посоки или пълно отсъствиемускулни реакции;
• затруднено преглъщане на храна и болкапо време на споменатия процес;
• липса на координация при пълзене на детето или проблеми при ходене;
• запазване на болковата чувствителност на всички горепосочени зони.

Струва си да се отбележи, че когато възникне проблем от такова естество, областта на ръцете изобщо не страда. Това е характерна черта на спиналната мускулна атрофия и поради наличието й човек ще може да познае наличието на този конкретен проблем.

Какви са видовете

Мускулната атрофия на Вердинг-Хофман или Кугелберг-Веландер получи такива имена в чест на учените, които за първи път отвориха очите си за този проблем пред света. Именно тези хора описват феномена мускулна спинална атрофия, но до ден днешен никой не е успял да намери ефективен лек за това заболяване.

Лекарите разделиха проблема на разновидности. Общо има четири вида на това наследствено заболяване, сред които атрофията тип 1 може да се нарече най-тежката. Лечението на спинална мускулна атрофия тип 1 не се извършва, тъй като лекарите характеризират този проблем, както следва:

Спинална мускулна атрофия при деца

• се проявява веднага след раждането на детето;
• пречи на нормалното развитие на бебето;
• има много изразени симптоми.

Световната статистика показва, че дори половината от новородените с такава диагноза не доживяват до 2 години. За съжаление лекарите не могат да направят нищо по въпроса, тъй като търсенето на лекове за такова сериозно заболяване досега е безуспешно. С течение на времето ситуацията може да се промени към по-добро, но това може само да се очаква.

Спиналната мускулна атрофия тип 2 е по-успокояващ вариант и се характеризира по следния начин:

• заболяването се проявява на възраст от 7 до 18 месеца;
• детето има способността да седи или стои, въпреки че успява трудно;
• има шанс бебето да прояви поне малко чувствителност.

Колкото по-голямо е детето, толкова по-вероятно е то да може да живее с този проблем доста дълго време. Разбира се, качеството на живот ще бъде много да се желае, но все пак не е толкова тъжно, колкото в първия случай.

Спиналната мускулна атрофия тип 3 се проявява доста често. Този тип проблем може да се опише със следните думи: възниква на възраст от 18 месеца до 35 години, човек има способността да усеща собствените си крака и врата, движи се бавно, чувствителността и всички естествени рефлекси са напълно запазени. , можете да се храните сами, да ходите бавно, може да има проблеми с координацията на движенията и положението на главата, затруднения по време на хранене.

Атрофия тип 4 се усеща след 35-годишна възраст и доста често не засяга толкова много качеството на човешкия живот. С проблема от този сорт прогнозата може да се нарече положителна, защото човек може да живее спокойно, но в същото време да се сблъска с някои неудобни моменти. Спиналната мускулна атрофия на всяка възраст е нежелателна, но никой не може напълно да се застрахова срещу такъв проблем.

Как да се лекува и дали изобщо се лекува

Има мнение, че съвременните технологии и опит медицински специалистиможе да се справи с абсолютно всеки проблем. За съжаление, това абсолютно не е така. Все още не е изобретено ефективно и продуктивно лекарство, което би имало способността да се справи с този проблем. Опитни експерти се опитват да намерят решението на този пъзел, но всички опити завършват с неуспех. Въпреки това съвременните лекари дори не мислят да се откажат и се опитват да коригират ситуацията, както следва:

• провеждане на физиотерапия на пациента;
• курс на специален масаж и физически упражнения;
• премахване на дискомфорта с помощта на специални фармацевтични препарати.

Такова лечение няма да може да даде 100% резултат, но за известно време ще облекчи дискомфорта. Доста често специалистите се опитват да използват терапия с ударна вълна, но това само облекчава дискомфорта и болка. Невъзможно е да се промени или коригира нещо на генетично ниво и ако такава патология вече е установена, тогава тя може да се почувства във всеки неподходящ момент.

Ако изберете най-незначителната от няколко неприятности, тогава е по-добре болестта да се прояви в зряла възраст, но новородено дете практически няма шанс.

Как да идентифицираме проблема и какво да направим с пациента

Спиналната мускулна атрофия е доста сериозно наследствено заболяване. Няма да е трудно да се досетите за присъствието му самостоятелно, но такава диагноза трябва да бъде потвърдена от квалифициран лекар. Ако проблемът се прояви веднага след раждането на бебето, тогава родителите ще разберат за него дори в родилния дом, но възрастен, който има съмнения за тази патология, трябва да направи това:

Човек трябва добре да осъзнава, че с такава диагноза ще трябва да живее вечно. Ще бъде добре, ако пациентът не отиде никъде сам, винаги някой ще бъде до него, защото по всяко време може да се наложи помощ. Тъй като със собствените си ръцечовек ще може да управлява, няма да има психични разстройства или психични отклонения, ще може да се грижи за себе си почти самостоятелно. Само в някои случаи ще ви е необходима помощта на външни лица.

Спиналната мускулна атрофия не е придобито заболяване, което означава, че не можете сами да си причините такава вреда през целия живот. Човек може да си спечели сколиоза или херния, но не и такава патология.

Ако човек трябваше да се справи с вродена патология от този тип, той изобщо не трябва да се отчайва. Възрастен човек може да живее с такава патология доста дълго време, но в същото време трябва да внимавате за себе си и тялото си, за да не влошите още повече ситуацията.

Ако човек има спинална мускулна атрофия, той трябва да приеме следните съвети:

• няма нужда да се опитвате да правите ненужни движения;
• не се опитвайте да вдигате или носите тежести някъде;
• не е необходимо постоянно да седите неподвижно, но не трябва да ходите твърде дълго или бързо;
• за да няма затруднения при преглъщане, храната трябва да е добре нарязана, не прекалено гореща или студена;
• Струва си да се опитате да подобрите собственото си състояние чрез физиотерапевтични сесии.

Човек, който страда от този вид заболяване, трябва да се чувства пълноценен, въпреки наличието на дребни проблеми. Ще бъде добре, ако роднини и приятели са постоянно близо до пациента, особено когато става въпрос за дете в предучилищна или училищна възраст. Такъв проблем не може да се нарече приятно явление и ефективни лекарстваза борба с него още не е измислено.

Ако вродена патология се почувства на бебето веднага след раждането му, тогава той няма толкова много шансове за живот. В зряла възраст не е толкова лесно да издържите проблем, който е заложен на генетично ниво, но е напълно възможно. Струва си да се опитате с всички сили поне малко да коригирате ситуацията и да подобрите качеството на живот. хирургиясъщо няма да помогне за възстановяване на чувствителността на невроните, но въпреки това засегнатото лице ще може да живее нормален живот.

Вродената патология тревожи хората все повече и повече всяка година, което дава стимул на учените, които разработват лекарства. Може би с течение на времето лекарите ще успеят да намерят компетентно решение на този проблем и всеки човек с такава патология, независимо на каква възраст е, ще може да живее пълноценен живот. Засега това са само предположения, но за човек всичко е възможно, ако много се старае. Спиналната мускулна атрофия не е лесно заболяване, но е напълно възможно да се живее с такъв дефект в зряла възраст.