हेमोफिलिया जिसमें रक्त समूह। महिलाओं, पुरुषों और बच्चों में विकास के कारण और कारक। हीमोफीलिया से केवल पुरुष ही पीड़ित क्यों होते हैं यदि रोग महिला रेखा के माध्यम से फैलता है

हीमोफीलिया है वंशानुगत रोगरक्त के थक्के के उल्लंघन की विशेषता वाले प्लाज्मा जमावट कारकों में एक दोष के साथ जुड़ा हुआ है। ज्ञात यह रोगविज्ञानप्राचीन काल से: दूसरी शताब्दी ईसा पूर्व के रूप में, खतना प्रक्रिया के बाद होने वाले लगातार रक्तस्राव से लड़कों की मृत्यु के मामलों का वर्णन किया गया था। शब्द "हीमोफिलिया" 1828 में प्रस्तावित किया गया था और यह ग्रीक शब्द "हैमा" से आया है - रक्त और "फिलिया" - एक प्रवृत्ति, यानी "रक्तस्राव की प्रवृत्ति।"

महामारी विज्ञान डेटा: हीमोफिलिया किसे है और यह कितना आम है

यह रोग प्रति 50,000 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है, और हीमोफिलिया ए का अधिक बार निदान किया जाता है: प्रति 10,000 लोगों में रोग का 1 मामला, और हीमोफिलिया बी कम आम है: 1: 30,000-50,000 पुरुष निवासी। हीमोफिलिया विरासत में मिला है अप्रभावी लक्षण X गुणसूत्र से जुड़ा है। 70% मामलों में, हीमोफिलिया की विशेषता होती है गंभीर पाठ्यक्रम, लगातार प्रगति करता है और रोगी की प्रारंभिक विकलांगता की ओर जाता है। रूस में हीमोफिलिया के सबसे प्रसिद्ध रोगी एलेक्जेंड्रा फेडोरोवना और ज़ार निकोलस II के पुत्र त्सारेविच एलेक्सी हैं। जैसा कि आप जानते हैं, यह बीमारी रूसी सम्राट के परिवार में उनकी पत्नी महारानी विक्टोरिया की दादी से गई थी। इस परिवार के उदाहरण पर, वंशावली रेखा के साथ रोग के संचरण का अक्सर अध्ययन किया जाता है।

महारानी विक्टोरिया का वंश वृक्ष

रक्त जमावट प्रणाली, रक्त जमावट कारक: शरीर विज्ञान की मूल बातें

रक्त जमावट जटिल जैव रासायनिक प्रक्रियाओं और प्रतिक्रियाओं का एक समूह है, जिसका उद्देश्य पोत की दीवार को नुकसान होने की स्थिति में रक्तस्राव को रोकना है। इस प्रक्रिया में मुख्य भूमिका तथाकथित रक्त जमावट कारकों की है।

परंपरागत रूप से, रक्त जमावट की पूरी प्रक्रिया को 3 चरणों में विभाजित किया जा सकता है:

1. प्राथमिक हेमोस्टेसिस। यह एक प्राथमिक vasospasm है और प्लेटलेट्स एक दूसरे के साथ चिपके हुए संवहनी दीवार में क्षति की रुकावट है। पर स्वस्थ व्यक्तियह चरण 3 मिनट तक रहता है, जिसके बाद अगला चरण शुरू होता है।
2. जमावट हेमोस्टेसिस (वास्तव में, रक्त जमावट)। रक्त में फाइब्रिन धागे के निर्माण की जटिल प्रक्रिया: एक प्रोटीन जो रक्त के थक्के बनाता है। विनियमित यह प्रोसेसप्लाज्मा और प्लेटलेट जमावट कारक और एक फाइब्रिन थक्का के साथ पोत की दीवार में क्षति के एक तंग रुकावट के साथ समाप्त होता है। एक स्वस्थ व्यक्ति में फाइब्रिन का थक्का बनने का समय 10 मिनट होता है।
3. फाइब्रिनोलिसिस। संरचना को बहाल करने के बाद संवहनी दीवारपहले से बने थ्रोम्बस में इसके नुकसान के स्थान पर, आवश्यकता खो जाती है, यह घुल जाती है।

केवल 13 प्लाज्मा जमावट कारक हैं। शरीर में उनमें से कम से कम एक के स्तर में कमी के साथ, सामान्य रक्त जमावट असंभव हो जाता है।

हीमोफिलिया के विकास के कारण और तंत्र

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, हीमोफिलिया एक वंशानुगत विकृति है। यह एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक या दूसरे रक्त जमावट कारक के संश्लेषण को नियंत्रित करता है।

कारक की कमी के परिणामस्वरूप, सामान्य थ्रोम्बस का गठन नहीं होता है, अर्थात विकसित रक्तस्राव नियत समय में बंद नहीं होता है।

हीमोफीलिया का वर्गीकरण

शरीर में कौन सा जमावट कारक पर्याप्त नहीं है, इसके आधार पर हीमोफिलिया 3 प्रकार के होते हैं।

वर्तमान में, हीमोफिलिया के 3 रूप हैं:

1. सबसे अधिक बार - 100 में से रोग के 70-80 मामलों में - हीमोफिलिया ए होता है, जो प्लाज्मा जमावट कारक VIII (एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की कमी से जुड़ा होता है। यह रूपरोग एक आवर्ती तरीके से विरासत में मिला है। चूंकि इसका जीन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा है, यह रोगी से उसकी सभी बेटियों को प्रेषित होता है, जो हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं हो सकते हैं, लेकिन वाहक बन जाते हैं और अपने आधे बेटों को पैथोलॉजी विरासत में लेते हैं। हीमोफीलिया के इस रूप से केवल पुरुष ही पीड़ित होते हैं। एक अपवाद एक लड़की में हीमोफिलिया ए का विकास है, जिसकी मां बीमारी की वाहक है, और उसके पिता इसके साथ बीमार हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक विकृत एक्स गुणसूत्र पर विरासत के अधीन है।
2. कम अक्सर - 10-20% मामलों में - हीमोफिलिया बी का निदान किया जाता है, जो प्लाज्मा जमावट कारक IX (क्रिसमस कारक, या थ्रोम्बोप्लास्टिन के प्लाज्मा घटक) की कमी के कारण होता है। रोग के इस रूप का जीन भी एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है और एक आवर्ती तरीके से विरासत में मिलता है। चिकित्सकीय रूप से, यह रूप हीमोफिलिया ए के पाठ्यक्रम के समान है।
3. अत्यंत दुर्लभ - 100 में से केवल 1-2 रोगियों में प्लाज्मा जमावट कारक XI (रोसेन्थल कारक, या प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन अग्रदूत) की कमी होती है - इस मामले में, रोग को हीमोफिलिया सी कहा जाता है। हीमोफिलिया का यह रूप अन्य दो से भिन्न होता है, यह सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा नहीं है और एक ऑटोसोमल फैशन में विरासत में मिला है। इसलिए, पुरुष और महिला दोनों इससे पीड़ित हैं।

हीमोफिलिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

अग्रणी नैदानिक ​​​​संकेत यह रोगबच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही रक्तस्राव बढ़ जाता है। यह सभी प्रकार के घाव, कट और अन्य हस्तक्षेपों में प्रकट होता है। गहरे रक्तस्राव और रक्तगुल्म होते हैं, दांत निकलने के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव और दांतों का नुकसान होता है।

रोगी की अधिक उम्र में, मुख्य लक्षण भी सहज या चोट लगने के बाद उत्पन्न होना है। भारी रक्तस्रावया हेमर्थ्रोसिस: में खून बह रहा है बड़े जोड़. हेमेटोमा के साथ जोड़ बड़ा हो जाता है, सूजन हो जाती है, तेज दर्द होता है। बार-बार होने वाले हेमर्थ्रोस एक माध्यमिक प्रकृति के जोड़ में भड़काऊ परिवर्तन का कारण बनते हैं, जो बाद में संकुचन (निष्क्रिय आंदोलनों की सीमा) और एंकिलोसिस (संयुक्त का पूर्ण स्थिरीकरण) की ओर ले जाते हैं। एक नियम के रूप में, परिवर्तन केवल बड़े (घुटने, कोहनी, टखने) जोड़ों को प्रभावित करते हैं, और छोटे (उदाहरण के लिए, हाथ के जोड़) बहुत कम बार प्रभावित होते हैं। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, प्रभावित जोड़ों की संख्या भी बढ़ जाती है: रोग प्रक्रियाएक ही समय में अधिकतम 12 जोड़ शामिल हो सकते हैं। अक्सर यह 15-20 वर्ष की आयु में भी - रोगी की अशक्तता का कारण बन जाता है।

हेमटॉमस न केवल जोड़ों में हो सकता है। सबफेशियल, इंटरमस्क्युलर और रेट्रोपरिटोनियल हेमटॉमस के मामले असामान्य नहीं हैं। रक्त की मात्रा जो एक हेमेटोमा बनाती है वह अपेक्षाकृत कम हो सकती है - 0.5 लीटर, और प्रभावशाली संख्या तक पहुंच सकती है - यहां तक ​​​​कि 3 लीटर तक।

यदि हेमेटोमा तंत्रिका को संकुचित करने के लिए पर्याप्त बड़ा है या नस, रोगी को तीव्र दर्द, एक या दूसरे अंग के इस्किमिया के लक्षण, अलग-अलग डिग्री, प्रतिबंध या स्वैच्छिक आंदोलनों के पूर्ण नुकसान का अनुभव होता है: पैरेसिस या पक्षाघात।

में गंभीर मामलेंरोग, जीवन के लिए खतरा गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और / या गुर्दे से रक्तस्राव विकसित होने का खतरा है। पहले रक्त सामग्री के साथ उल्टी द्वारा प्रकट होते हैं (तथाकथित "उल्टी बदलने के लिए”) और काला तरल मल। गुर्दे से रक्तस्राव के साथ, रोगी मूत्र के लाल रंग पर ध्यान देगा।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, महिलाएं शायद ही कभी हीमोफिलिया से पीड़ित होती हैं। इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति लापता कारक की कमी की डिग्री पर भी निर्भर करती है; नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँमानक। केवल एक चीज यह है कि हीमोफिलिया वाली महिलाओं में, साथ ही पैथोलॉजिकल जीन की महिला वाहकों में, बड़े पैमाने पर विकसित होने का जोखिम होता है प्रसवोत्तर रक्तस्रावपर्याप्त ऊँचा।

हीमोफिलिया के पाठ्यक्रम की गंभीरता सीधे रक्त में थक्के कारक के स्तर में कमी की डिग्री पर निर्भर करती है। इसमें 50% से कम की कमी के साथ, रोग के कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं हैं। एक छोटी सी कमी के साथ (के सापेक्ष 20-50% के भीतर) सामान्य मान) - एक गंभीर के बाद रक्तस्राव विकसित होता है गहरा ज़ख्मया चल रहे की पृष्ठभूमि के खिलाफ शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. हीमोफिलिया जीन के वाहकों में, कारक VIII या IX का स्तर भी थोड़ा कम हो जाता है। प्लाज्मा में कारक की एकाग्रता में सामान्य मूल्यों के 5-20% की कमी के साथ, मध्यम शक्ति की चोटों की पृष्ठभूमि के खिलाफ रक्तस्राव होता है। यदि कारक का स्तर बहुत कम है और मानक के 1-5% (यह हीमोफिलिया का एक गंभीर रूप है) से होता है, तो रोगी को जोड़ों में सहज रक्तस्राव होता है और मुलायम ऊतक. आखिरकार, पूर्ण अनुपस्थितिथक्के का कारक बड़े पैमाने पर सहज रक्तस्राव और अक्सर होने वाले हेमर्थ्रोसिस द्वारा प्रकट होता है।

हीमोफिलिया का निदान और विभेदक निदान

रोग का निदान रोगी की शिकायतों, इतिहास के आंकड़ों (रक्तस्राव, हेमर्थ्रोसिस, के साथ प्रकट होने के आधार पर किया जाता है) बचपन; शायद पुरुष रिश्तेदारों में से एक हीमोफिलिया से पीड़ित था), विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेत। हीमोफिलिया के रोगी की जांच करते समय, डॉक्टर सीमित गति के साथ विकृत और विकृत बड़े जोड़ों पर ध्यान देंगे, जो तेज होने के दौरान भी दर्दनाक होते हैं। जोड़ों के आसपास की मांसपेशियां शोषित होती हैं, अंग पतले होते हैं। रोगी के शरीर पर कई घाव (हेमटॉमस), पेटीचियल रक्तस्राव होते हैं।

यदि हीमोफिलिया का संदेह है, तो रोगी को निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षणों से गुजरना पड़ता है:

• ड्यूक के अनुसार रक्तस्राव की अवधि और ली-व्हाइट के अनुसार रक्त के थक्के के समय का निर्धारण (रक्तस्राव की सामान्य अवधि के साथ थक्के का समय 10 मिनट से अधिक है);
• प्रोथ्रोम्बिन और सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (विस्तारित) का निर्धारण;
• रक्त प्लाज्मा में कारकों VII, IX और XI का मात्रात्मक निर्धारण (उनमें से एक का स्तर 50% से अधिक कम हो जाता है)।

हीमोफिलिया का विभेदक निदान ऐसी बीमारियों के साथ किया जाना चाहिए:

• वॉन विलेब्रांड की बीमारी;
• प्रतिरक्षा थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• डीआईसी;
• प्लेटलेट की शिथिलता;
• वेकज़ रोग;
• पूति

हीमोफीलिया का इलाज

हीमोफिलिया के उपचार में मुख्य दिशा प्रतिस्थापन चिकित्सा है, जिसमें रक्तप्रवाह में लापता थक्के कारक का नियमित परिचय शामिल है।

रोग के उपचार के निम्नलिखित लक्ष्य हैं:

• रक्तस्राव के विकास को रोकना;
• उनके परिणामों को कम करना;
• रोगी की जटिलताओं और विकलांगता की रोकथाम।

हीमोफिलिया में, लापता प्लाज्मा जमावट कारक के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है। रक्त में कारक के प्रारंभिक स्तर और रोगी के शरीर के वजन के आधार पर दवा की खुराक व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है। चूंकि दवा का आधा जीवन 8-12 घंटे है, इसलिए इसे दिन में 2-3 बार प्रशासित किया जाना चाहिए।

• रक्तस्राव की शुरुआत के साथ, रोगी को बिस्तर पर आराम करने की सलाह दी जाती है;
• ताजा जमे हुए प्लाज्मा को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है;
• हीमोफिलिया ए में, क्रायोप्रिसिपिटेट के अंतःशिरा प्रशासन का संकेत दिया जाता है;
• सुधार के लिए चयापचय प्रक्रियाएंवाहिकाओं में और अधिक तेज़ी से रक्तस्राव को रोकने के लिए, हेमोस्टैटिक्स और एंजियोप्रोटेक्टर्स प्रशासित होते हैं - एमिनोकैप्रोइक एसिड, डाइसिनोन, एटैमसाइलेट;
• सर्जरी की तैयारी में या बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के मामले में, प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स के अंतःशिरा प्रशासन का संकेत दिया जाता है;
• चूंकि कुछ मामलों में प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स की शुरूआत थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं का कारण बनती है (इसके बार-बार संक्रमण के साथ), जमावट कारक की सामग्री केवल 30-50% तक बढ़ जाती है, और 100 से अधिक नहीं, हेपरिन को इस दवा के ध्यान में जोड़ा जाता है। (कारक);
• संयुक्त गुहा में रक्तस्राव के मामले में, प्रभावित अंग कई दिनों तक स्थिर रहता है, रक्त के थक्कों को संयुक्त गुहा से हटा दिया जाता है और, उदाहरण के लिए, प्रेडनिसोलोन को वहां इंजेक्ट किया जाता है;
• श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव के मामले में, रक्तस्राव की सतह पर एक स्थानीय हेमोस्टैटिक दवा या एक हेमोस्टैटिक स्पंज लगाया जाता है।

हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्तियों के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप अनिवार्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ संकेतों के अनुसार सख्ती से किया जाता है प्रतिस्थापन चिकित्सा.

हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चों को हमेशा अपने साथ एक "हीमोफिलिक पासपोर्ट" रखना चाहिए, जो रोगी के रोग के प्रकार, रक्त प्रकार और आरएच कारक के साथ-साथ उसे प्रदान करने के सिद्धांतों को इंगित करता है। आपातकालीन देखभाल. हीमोफीलिया से ग्रसित बच्चे के माता-पिता को पुरजोर सलाह दी जाती है कि वे कमी कारक तैयारी की आपूर्ति करें।

मरीजों के तहत होना चाहिए गतिशील अवलोकनहेमेटोलॉजिस्ट, ट्रूमेटोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, साथ ही समय-समय पर रक्त परीक्षण को नियंत्रित करने के लिए: सामान्य और जैव रासायनिक।

हीमोफिलिया के लिए पूर्वानुमान

यह विकृति उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देती है। इसकी समय पर नियुक्ति के साथ, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार होता है। उपचार के अभाव में, यह रोगी को शीघ्र ही स्थायी विकलांगता की ओर ले जाता है, और इसकी कुछ जटिलताएँ उसकी मृत्यु का कारण भी बन सकती हैं।

हीमोफिलिया: इस शब्द का क्या अर्थ है? एक रोग जिसमें रक्त के थक्के जमने का पहला चरण बाधित होता है, हीमोफिलिया कहलाता है। इस आनुवंशिक रोग, जिसकी अपनी विशेषताएं और घटना के कारण हैं।

रक्तस्राव की स्थिति में, शरीर महत्वपूर्ण रक्त हानि को रोकने के लिए एक विशेष तरीके से प्रतिक्रिया करता है, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है। विशेष पदार्थों में योगदान करते हैं जो जमावट तंत्र को ट्रिगर करते हैं। ये प्रोटीन हैं जो प्लेटलेट्स के कनेक्शन को बढ़ावा देते हैं और क्षतिग्रस्त ऊतक क्षेत्रों के अवरोध को बढ़ावा देते हैं। इससे रक्तस्राव बंद हो जाता है। 12 थक्के कारक हैं।

हीमोफिलिया के एटियलजि का मतलब है कि रक्त में पर्याप्त प्रोटीन नहीं है, जो रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार है और लंबे समय तक रक्तस्राव की संभावना को रोकता है। कौन सा क्लॉटिंग फैक्टर गायब है, इसके आधार पर रोग को विशेष प्रकारों में विभाजित किया जाता है। इसके आधार पर, इसे सौंपा गया है आवश्यक उपचारऔर दिए गए हैं व्यावहारिक सलाहउपस्थित चिकित्सक।

हीमोफिलिया ए कारक आठवीं की कमी है। इस प्रकार की बीमारी को क्लासिक हीमोफिलिया कहा जाता है, 85% मामलों में डॉक्टरों को इस विशेष विकृति का सामना करना पड़ता है। हीमोफिलिया बी का तात्पर्य कारक संख्या IX के साथ समस्याओं से है। कुछ समय पहले तक, एक अन्य प्रकार के हीमोफिलिया बी को अलग किया गया था, लेकिन इसकी अभिव्यक्तियाँ काफी विशिष्ट हैं, और इस प्रकार के हीमोफिलिया को वर्तमान में ऐसी बीमारियों में नहीं माना जाता है। वर्गीकरण के अंतर के बावजूद, पहले दो प्रकार के रोग बढ़े हुए रक्तस्राव के रूप में प्रकट होते हैं और पहले से ही शैशवावस्था में देखे जाते हैं।

रोग भी गंभीरता से प्रतिष्ठित है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि कैसे यह व्यक्तिएक या दूसरे थक्के कारक की कमी है।

समस्या का संकेत देने वाले लक्षण

रोग की विशेषता नैदानिक ​​लक्षण हैं:

1. एक झटके के बाद या बिना किसी बड़े घाव के दिखाई देना।
2. इंट्रा-आर्टिकुलर और इंट्रामस्क्युलर रक्तस्राव की सहज घटना। इस मामले में, कोहनी, टखने और घुटने के जोड़ सबसे अधिक बार प्रभावित होते हैं।
3. अचानक, बिना किसी कारण के घटित होना।
4. दर्दनाक प्रभावों के बाद रक्तस्राव की उच्च अवधि (उदाहरण के लिए, ऑपरेशन, बड़े कट, दांत निकालना)।
5. अचानक प्रचुर मात्रा में नकसीर आना।
6. हेमट्यूरिया।

रोग के विशिष्ट पहलू

मांसपेशियों या जोड़ों में रक्तस्राव जैसे लक्षण सूजन, जकड़न या दर्द के रूप में मौजूद हो सकते हैं। कभी-कभी रोगी उस स्थिति की सटीक विशेषताओं को निर्धारित नहीं कर सकता है, जो उसके द्वारा "अजीब" के रूप में विशेषता है।

इसी तरह के लक्षण शैशवावस्था में स्पष्ट होते हैं। नवजात शिशुओं के पास है लंबे समय तक खून बह रहा हैगर्भनाल से।जांच करने पर, सिर पर, पेरिनेम में या नितंब पर चोट के निशान पाए जाते हैं। ये संभावित बीमारी के चेतावनी संकेत हैं। संभावित हीमोफिलिया को निर्धारित करने के लिए तत्काल जांच की आवश्यकता है, खासकर अगर रिश्तेदारों के बीच बीमारी के ज्ञात मामले हैं। हालांकि, यह निश्चित रूप से जानना असंभव है कि क्या बीमारी के वाहक इस गंभीर बीमारी के लक्षण वाले बच्चे को जन्म देंगे।

एक वर्ष तक, मौखिक या नाक गुहा में एक बच्चे में रक्तस्राव होता है, 3 साल बाद मांसपेशियों के ऊतकों या जोड़ों में रक्तस्राव होता है। जल्दी में विद्यालय युगमसूड़ों से खून आ सकता है या आंतरिक अंग. जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, उनकी अभिव्यक्तियाँ कम ध्यान देने योग्य होती हैं। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि बीमारी दूर हो जाती है। एक व्यक्ति को रक्तस्राव की प्रवृत्ति का खतरा बना रहता है, उसे बेहद सावधान रहना चाहिए और डॉक्टरों की सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

एक आम गलत धारणा है कि किसी भी खरोंच की स्थिति में रोगी की अत्यधिक रक्त हानि से मृत्यु हो सकती है। यह सच नहीं है: हालांकि रक्त के थक्के जमने और रुकने में समस्या होती है, केवल बड़ी चोटों का खतरा होता है, घावया सर्जिकल हस्तक्षेप (सर्जरी, दांत निकालना)। आपात्कालीन स्थिति में शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानइसके लिए मरीज को खास तरीकों की मदद से तैयार किया जाता है।

यह रोग न केवल सीधे ऊतक क्षति के समय, बल्कि एक महत्वपूर्ण अवधि के बाद भी विपुल रक्त हानि को भड़का सकता है। बार-बार खून बहनाकुछ दिनों के बाद भी दिखाई देते हैं।

हीमोफिलिया के सबसे "अभिव्यंजक" लक्षण जोड़ों में खून बह रहा है। इन क्षेत्रों में या मांसपेशियों के ऊतकों में चोट के निशान ट्यूमर की तरह दिखते हैं। ऐसी संरचनाएं जल्द ही गायब नहीं होती हैं, कभी-कभी वे 60 दिनों तक बनी रहती हैं।

हेमट्यूरिया () की अभिव्यक्ति महत्वपूर्ण असुविधा का कारण नहीं बन सकती है, लेकिन कुछ मामलों में इसके साथ है गंभीर दर्द. यह मार्ग के कारण है रक्त के थक्केमूत्र प्रणाली के माध्यम से।

हीमोफिलिया की जटिलताओं

हीमोफिलिया की जटिलताएं इस तथ्य में निहित हैं कि यह रोग न केवल खतरनाक है, बल्कि बाद में विकासशील रोग भी है। व्यापक "चोट" ऊतकों पर दबाव डाल सकते हैं और स्नायु तंत्र, प्रभावित क्षेत्र की संवेदनशीलता का उल्लंघन करें, चलते समय समस्याएँ पैदा करें।

लगातार रक्तस्राव जोड़ों को प्रभावित करता है और हेमर्थ्रोसिस का कारण बनता है, और फिर पूरे के साथ समस्याएं होती हैं हाड़ पिंजर प्रणाली. प्रारंभिक संकेतइस बीमारी को शुरुआती स्कूली उम्र में ही देखा जा सकता है। समस्या के प्रकट होने की दर अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करती है। आसान प्रवाहहेमट्यूरिया चोट के बाद ही आर्टिकुलर रक्तस्राव की घटना से भरा होता है। रोग का एक गंभीर रूप सहज रक्तस्राव का कारण है। हेमर्थ्रोसिस के एक महत्वपूर्ण विकास के साथ, रोगी को विकलांगता का खतरा हो सकता है।

हेमट्यूरिया हाइड्रोनफ्रोसिस, पायलोनेफ्राइटिस या केशिका काठिन्य की ओर जाता है।

गंभीर रक्त हानि गठन का कारण है। इस तथ्य के बावजूद कि मस्तिष्क क्षेत्र में रक्तस्राव का जोखिम काफी कम है, स्ट्रोक का खतरा बना रहता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को सिर की मामूली चोट से भी खुद को बचाने की जरूरत है।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफीलिया के कारणों पर गौर करें तो यह वंशानुगत बीमारी है। शरीर में रोग परिवर्तन का कारण बनने वाला जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है। हीमोफिलिया जीन आवर्ती है। और चूंकि यह केवल एक्स गुणसूत्र पर पाया जा सकता है, यह रोग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। लेकिन महिलाएं पैथोलॉजी की वाहक हैं और बीमार बच्चों (लड़कों) या हीमोफिलिया (लड़कियों) के वाहक को जन्म दे सकती हैं। इस घटना को सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस कहा जाता है। यदि किसी पुरुष को कोई बीमारी है और एक महिला को नहीं है, तो उनकी बेटियाँ प्रभावित जीन की वाहक बन जाएँगी। ऐसे परिवार में लड़के स्वस्थ पैदा होते हैं। यदि एक माँ में एक समान जीन उत्परिवर्तन होता है, तो उसके अपने बेटों को रोग पारित करने की संभावना 50% है। ऐसे में बेटियों को भी यह समस्या वाहक के रूप में विरासत में मिलती है।

छिटपुट हीमोफिलिया के मामले हैं - एक परिवार में एक बीमार बच्चे का जन्म जिसने रोग के प्रकट होने के अन्य मामलों का निरीक्षण नहीं किया। हीमोफीलिया महिलाओं में अत्यंत दुर्लभ है। केवल एक दर्ज किया गया ऐतिहासिक तथ्य- महारानी विक्टोरिया में इस विकृति की उपस्थिति। लेकिन बीमारी का उसका अधिग्रहण वंशानुगत नहीं था। यह रोग स्वयं महिला के शरीर में जीन के क्षतिग्रस्त होने का परिणाम था।

पैथोलॉजी के लगभग 30% मामले स्वयं रोगी के शरीर में जीन उत्परिवर्तन होते हैं। लेकिन हीमोफिलिया को पकड़ना बिल्कुल असंभव है।

वंशानुगत रोग का निदान

अगर परिवार पहले भी इसी तरह की समस्या से जूझ चुका है, तो बहुत महत्वका अधिग्रहण परिवार के इतिहास. यह जानकारी समान आनुवंशिक विशेषताओं वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना संभव बनाती है।

हीमोफीलिया का निदान करने के लिए, आधुनिक दवाईप्रयोगशाला अनुसंधान का उपयोग करता है। मूल रूप से, निदान का अर्थ है:

1. मिश्रित - एपीटीटी।
2. टीवी (थ्रोम्बिन टाइम) निर्धारित होता है।
3. पीटीआई निर्धारित है ( प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स).
4. परिकलित।
5. थक्के कारकों की संख्या की गणना की जाती है।
6. मात्रा निर्धारित की जाती है।
7. INR (अंतर्राष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात) निर्धारित किया जाता है।
8. APTT (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय) की गणना की जाती है।

इनमें से कुछ संकेतक स्थापित मानदंड से ऊपर होंगे (उदाहरण के लिए, थक्के का समय या टीबी)। अन्य डेटा सामान्य (प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स) से नीचे के मान दिखाएंगे। मुख्य जानकारी, जिसके अनुसार किसी समस्या की उपस्थिति को स्थापित करना संभव है, जमावट कारक की कम एकाग्रता (या गतिविधि) का संकेतक है।

हीमोफीलिया का इलाज

"हीमोफिलिया रोग" के निदान के साथ, इस तरह का उपचार नहीं किया जाता है। यह रोगइलाज नहीं किया जा सकता। हालांकि, इसका मतलब हीमोफिलिया के रोगी के लिए "वाक्य" नहीं है। मानव स्थिति की निगरानी और समय पर किया जाना चाहिए चिकित्सा उपायजिससे छुटकारा मिले गंभीर परिणाम. चिकित्सा की वर्तमान स्थिति के साथ, यह बहुत प्रभावी ढंग से किया जा सकता है। इंजेक्शन द्वारा रोगी को जमावट तत्व का घोल दिया जाता है, जिसकी कमी ही खतरे का कारण होती है। जब आवश्यक पदार्थ की मात्रा सामान्य हो जाती है तो रक्तस्राव बंद हो जाता है। कभी-कभी रक्त प्लाज्मा (ताजा या जमे हुए) की शुरूआत का अभ्यास करें। कुछ मामलों में, बायोग्लू या विशेष ड्रेसिंग के साथ पोत का रोड़ा पर्याप्त है।

औषधियाँ प्राप्त होती हैं रक्तदान किया. लेकिन वर्तमान में आवश्यक पदार्थों को विकसित विधियों द्वारा बनाया जा सकता है जनन विज्ञानं अभियांत्रिकी. यह एक वायरल संक्रमण के अनुबंध के जोखिम से बचा जाता है (जैसा कि दान किए गए रक्त उत्पादों के मामले में होता है)। पर समय पर इलाजहीमोफिलिया से पीड़ित लोग लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं और पूरा जीवन. हालांकि, दवाओं की कीमत बहुत अधिक है। निदान की गई बीमारी वाले लोगों को सहायता की आवश्यकता है विशेष कार्यक्रमजो सभ्य दुनिया के कई देशों में स्थापित और संचालित हैं।

रोग के प्रकार के आधार पर, डॉक्टर निम्नलिखित रोगसूचक उपचार कर सकते हैं:

1. टाइप ए में, क्रायोप्रेसीपिटेट और एंथेमोफिलिक प्लाज्मा जैसे शुष्क सांद्रता को आधान किया जाता है।
2. टाइप बी में, लापता क्लॉटिंग फैक्टर का एक सांद्र प्रशासित किया जाता है।
3. टाइप सी में, शुष्क दाता प्लाज्मा की शुरूआत की अक्सर सिफारिश की जाती है।

प्रक्रियाओं का सक्रिय रूप से उपयोग किया जाता है जो हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति के जीवन को बहुत सुविधाजनक बना सकता है:

1. प्रभावित जोड़ में दर्द कम करना (ठंडा कंप्रेस लगाना, प्लास्टर स्प्लिंट से ठीक करना)।
2. फिजियोथेरेपी, जो मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की बहाली सुनिश्चित करने की अनुमति देती है।
3. आहार के साथ उच्च सामग्रीसमूह ए, बी, सी और डी के विटामिन, साथ ही आवश्यक ट्रेस तत्व।

हीमोफिलिया का उपचार किसी के उपयोग के साथ स्पष्ट रूप से असंगत है दवाईजो खून पतला करता है। इनमें विरोधी भड़काऊ, एनाल्जेसिक और एंटीपीयरेटिक दवाएं शामिल हैं: एस्पिरिन, ब्रूफेन, आदि।

हीमोफिलिया, अधिक व्यापक रूप से कोगुलोपैथी, एक रक्त रोग है जो रक्तस्राव में वृद्धि की विशेषता है, जिसका कारण रक्त के थक्के का उल्लंघन है।

सामान्य रक्त का थक्का बनना मांसपेशियों और जोड़ों (रक्तस्रावी और रक्तगुल्म) में रक्तस्राव को रोकता है और रोकता है, साथ ही सक्रिय के दौरान होने वाली कटौती और खरोंच से रक्तस्राव को रोकता है। दिनचर्या या रोज़मर्रा की ज़िंदगीकोई भी व्यक्ति।

रक्त का थक्का जमना जटिल है शारीरिक प्रक्रिया, जिसमें एक दर्जन से अधिक विशेष प्रोटीन शामिल हैं - रक्त जमावट कारक, जिसे I से XIII तक रोमन अंकों द्वारा दर्शाया गया है। कारक VIII की कमी को हीमोफिलिया A, कारक IX - B कहा जाता है। वॉन विलेब्रांड कारक की कमी या दोष (प्रकार और उपप्रकार के आधार पर) को वॉन विलेब्रांड रोग कहा जाता है। दुर्लभ कोगुलोपैथी भी हैं, विशेष रूप से, कारक XI की कमी - जिसे पहले हीमोफिलिया सी कहा जाता था।

हीमोफीलिया का इतिहास

लिखित स्रोतों में पहली बार हीमोफिलिया का उल्लेख यहूदियों की पवित्र पुस्तक - तल्मूड में किया गया है। लगभग 15 शताब्दी पहले, तथाकथित "बेबीलोनियन तल्मूड" में एक यहूदी लड़के के बारे में एक प्रविष्टि है, जो खतना के संस्कार से नहीं गुजरा था, क्योंकि उसके दोनों बड़े भाई और तीन चचेरे भाई - मातृ पक्ष में, रक्त की कमी से मर गए थे। इस तरह के हेरफेर के बाद।

12वीं शताब्दी में, स्पेन के अरब शासकों में से एक के दरबार में एक चिकित्सक अबू अल-कासिम हीमोफिलिया के लक्षणों का वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे। उन्होंने ऐसे कई परिवारों के बारे में लिखा जिनमें छोटे बच्चों की मौत मामूली चोटों से हुई थी।

समकालीन वैज्ञानिक अनुसंधानहीमोफीलिया 19वीं सदी से चल रहा है। शब्द "हीमोफिलिया" पहली बार 1828 में स्विस चिकित्सक होप द्वारा पेश किया गया था।

हीमोफिलिया की पहली उच्च रैंकिंग वाहक अंग्रेजी रानी विक्टोरिया है। उससे "विरासत" के रूप में, यह रोग जर्मनी, स्पेन और रूस के शाही परिवारों द्वारा प्राप्त किया गया था।

रूस में, इस बीमारी को अक्सर "शाही" कहा जाता है। उन्हें रूसी साम्राज्य के सिंहासन के अंतिम उत्तराधिकारी त्सारेविच एलेक्सी की बीमारी के कारण जाना जाता है।

हीमोफिलिया की अभिव्यक्तियाँ

हीमोफिलिया जितना गंभीर होता है, रक्तस्राव के पहले के लक्षण दिखाई देते हैं। एक बच्चे को होने वाली अपरिहार्य गिरावट और चोट के कारण त्वचा पर चोट लग सकती है और होंठ और जीभ के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव हो सकता है।

1-3 साल की उम्र में, मांसपेशियों और जोड़ों के घाव शुरू हो सकते हैं, दर्दनाक सूजन के साथ, हाथों और पैरों की गति सीमित हो जाती है। व्यापक हेमटॉमस, जो खतरनाक हैं, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के कारण हो सकते हैं।

वॉन विलेब्रांड रोग में, सबसे अधिक बार-बार होने वाले लक्षणनाक के श्लेष्म झिल्ली से खून बह रहा है।

हीमोफीलिया का निदान

कभी-कभी निदान की उपस्थिति संदेह में होती है, यहां तक ​​कि रोगी में स्वयं या हीमोफिलिया के अन्य परिवार के सदस्यों की उपस्थिति में रक्तस्राव में वृद्धि के साथ भी। सटीक निदानकेवल उपयुक्त थक्के कारक के स्तर को मापने के द्वारा ही किया जा सकता है। इस तरह के विश्लेषण हेमटोलॉजिकल केंद्रों की विशेष प्रयोगशालाओं में किए जाते हैं।

हीमोफिलिया की विरासत

हीमोफिलिया ए और बी लगभग विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, और महिला रेखा के माध्यम से फैलता है। डब्ल्यूएचओ के आंकड़ों के अनुसार, राष्ट्रीयता या नस्ल की परवाह किए बिना, 5000 पुरुष शिशुओं में से लगभग 1 हीमोफिलिया ए के साथ पैदा होता है। हीमोफिलिया ए के लगभग एक तिहाई रोगियों में पिछली पीढ़ियों में इस तरह के विकार नहीं थे।

वॉन विलेब्रांड रोग और हाइपोप्रोकोवर्टिनीमिया की विरासत सेक्स से जुड़ी नहीं है।

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हीमोफीलिया की गंभीरता

हीमोफिलिया इसकी गंभीरता से अलग है, जो रक्त के थक्के कारक के स्तर से निर्धारित होता है।

FVIII और FIX की सामान्य सामग्री 50% -200% है।

गंभीर हीमोफिलिया। FVIII या FIX स्तर 1% से कम। जोड़ों, मांसपेशियों और अन्य अंगों में रक्तस्राव न्यूनतम या अगोचर क्षति के साथ होता है।

मध्यम गंभीरता का हीमोफिलिया। FVIII या FIX स्तर 1-5%। स्पष्ट मामूली चोटों के साथ-साथ बाद में रक्तस्राव होता है विभिन्न संचालनऔर दांत निकालना।

हीमोफीलिया सौम्य रूप. कारक FVIII और FIX 6-30% का स्तर। रक्तस्राव आमतौर पर बड़ी चोटों, सर्जरी या दांत निकालने के बाद होता है। इस रूप का लंबे समय तक निदान नहीं किया जा सकता है।

वॉन विलेब्रांड रोग की गंभीरता इसके प्रकार और उपप्रकार पर निर्भर करती है।

हीमोफीलिया का इलाज

अतीत में, जब हीमोफिलिया का इलाज पुरानी दवाओं के साथ किया जाता था जो वायरस से सुरक्षित नहीं थीं, बीमारी के गंभीर रूप वाले रोगियों की विकलांगता 90% तक पहुंच गई, और हेपेटाइटिस सी से संक्रमण - 95%।

हीमोफिलिया ए और बी का वर्तमान में उचित जमावट कारकों के सांद्रण के साथ इलाज किया जाता है। दवा वितरण किट में लियोफिलिज्ड (सूखे) क्लॉटिंग कारक, विघटन के लिए पानी, साथ ही उपकरणों के लिए उपकरण शामिल हैं अंतःशिरा इंजेक्शन. ऐसे में मरीज का इलाज बाहर से संभव है चिकित्सा संस्थान. इस प्रकार के उपचार को कहा जाता है घर का बना.

रोग के गंभीर रूप के साथ बचपन से ही हेमेटोलॉजिस्ट हीमोफिलिया के रोगियों की सलाह देते हैं निवारकइलाज. इस उपचार के साथ, हेमटोलॉजिस्ट द्वारा तैयार किए गए एक विशेष कार्यक्रम के अनुसार, रक्तस्राव (रक्तस्राव) के तथ्य पर कारक इंजेक्शन नहीं लगाए जाते हैं, लेकिन इसकी परवाह किए बिना।

में पिछले सालरूस में, विकसित पश्चिमी देशों के स्तर पर हीमोफिलिया ए और बी के रोगियों के प्रावधान के स्तर को प्राप्त करना संभव था। इसके लिए धन्यवाद, हीमोफिलिया रोगियों की नई पीढ़ी न्यूनतम रूप से अक्षम है। दवाएं वायरल निष्क्रियता से गुजरती हैं और वर्तमान में ज्ञात रक्त-जनित वायरल संक्रमणों के अनुबंध की संभावना है आधुनिक परिस्थितियांशून्य हो जाता है।

- हेमोस्टेसिस प्रणाली का एक वंशानुगत विकृति, जो आठवीं, नौवीं या ग्यारहवीं रक्त जमावट कारकों के संश्लेषण में कमी या उल्लंघन पर आधारित है। हीमोफिलिया की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति रोगी की विभिन्न रक्तस्राव की प्रवृत्ति है: हेमर्थ्रोसिस, इंट्रामस्क्युलर और रेट्रोपरिटोनियल हेमटॉमस, हेमट्यूरिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, ऑपरेशन और चोटों के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव, आदि। हीमोफिलिया के निदान में, आनुवंशिक परामर्श, थक्के की गतिविधि के स्तर का निर्धारण कारक, डीएनए- अनुसंधान, कोगुलोग्राम का विश्लेषण। हीमोफिलिया के उपचार में प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है: जमावट कारकों VIII या IX, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, आदि के साथ हेमोकॉन्ट्रेट्स का आधान।

हीमोफीलिया में अक्सर मसूड़ों, नाक, गुर्दे और जठरांत्र संबंधी अंगों से रक्तस्राव होता है। रक्तस्राव किसी के द्वारा शुरू किया जा सकता है चिकित्सा जोड़तोड़ (इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, दांत निकालना, टॉन्सिल्लेक्टोमी, आदि)। हीमोफिलिया वाले बच्चे के लिए बेहद खतरनाक है ग्रसनी और नासोफरीनक्स से खून बह रहा है, क्योंकि वे रुकावट पैदा कर सकते हैं श्वसन तंत्रऔर एक आपातकालीन ट्रेकियोस्टॉमी की आवश्यकता होती है। मस्तिष्कावरण और मस्तिष्क में रक्तस्राव सीएनएस को गंभीर क्षति या मृत्यु का कारण बनता है।

हीमोफिलिया में हेमट्यूरिया अनायास या काठ के क्षेत्र में आघात के परिणामस्वरूप हो सकता है। इसी समय, मूत्र पथ में रक्त के थक्कों के गठन के साथ, पेचिश संबंधी घटनाएं नोट की जाती हैं - गुर्दे की शूल के हमले। हीमोफिलिया के रोगियों में, पाइलोएक्टेसिया, हाइड्रोनफ्रोसिस, पाइलोनफ्राइटिस अक्सर पाए जाते हैं।

जठरांत्र रक्तस्रावहीमोफिलिया के रोगियों में, वे एनएसएआईडी और अन्य दवाओं के उपयोग से जुड़े हो सकते हैं, गैस्ट्रिक और ग्रहणी संबंधी अल्सर, इरोसिव गैस्ट्रिटिस, बवासीर के अव्यक्त पाठ्यक्रम के तेज होने के साथ। मेसेंटरी और ओमेंटम में रक्तस्राव के साथ, एक तस्वीर विकसित होती है तीव्र पेट, आवश्यकता क्रमानुसार रोग का निदानतीव्र एपेंडिसाइटिस, आंतों में रुकावट, आदि के साथ।

हीमोफिलिया का एक विशिष्ट लक्षण रक्तस्राव की विलंबित प्रकृति है, जो आमतौर पर चोट के तुरंत बाद विकसित नहीं होता है, लेकिन कुछ समय बाद, कभी-कभी 6-12 या अधिक घंटों के बाद होता है।

हीमोफीलिया का निदान

हीमोफिलिया का निदान कई विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ किया जाता है: नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, हेमटोलॉजिस्ट। अगर बच्चे के पास है सहवर्ती रोगविज्ञानया अंतर्निहित बीमारी की जटिलताओं के लिए, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल चिकित्सा हड्डी रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, आदि के साथ परामर्श किया जाता है।

जिन विवाहित जोड़ों को हीमोफीलिया से ग्रस्त बच्चे होने का खतरा है, उन्हें गर्भावस्था की योजना के चरण में चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए। वंशावली डेटा और आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के विश्लेषण से दोषपूर्ण जीन के वाहक का पता चल सकता है। कोरियोनिक बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस और सेलुलर सामग्री के डीएनए परीक्षण का उपयोग करके हीमोफिलिया का प्रसव पूर्व निदान करना संभव है।

बच्चे के जन्म के बाद हीमोफीलिया के निदान की पुष्टि किसके द्वारा की जाती है प्रयोगशाला अनुसंधानरक्तस्तम्भन. हीमोफिलिया में कोगुलोग्राम मापदंडों में मुख्य परिवर्तन रक्त के थक्के के समय, एपीटीटी, थ्रोम्बिन समय, आईएनआर, पुनर्गणना समय में वृद्धि द्वारा दर्शाए जाते हैं; पीटीआई में कमी, आदि। हीमोफिलिया के एक रूप के निदान में निर्णायक कारक 50% से नीचे जमावट कारकों में से एक की रोगनिरोधी गतिविधि में कमी के निर्धारण से संबंधित है।

हेमर्थ्रोसिस के साथ, हीमोफिलिया वाले बच्चे के जोड़ों का एक्स-रे होता है; आंतरिक रक्तस्राव और रेट्रोपरिटोनियल हेमटॉमस के साथ - उदर गुहा और रेट्रोपरिटोनियल स्पेस का अल्ट्रासाउंड; रक्तमेह के साथ - सामान्य विश्लेषणमूत्र और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, आदि।

हीमोफीलिया का इलाज

हीमोफिलिया के साथ, रोग का पूर्ण उन्मूलन असंभव है, इसलिए, उपचार का आधार हेमोस्टेटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी है जिसमें आठवीं और नौवीं रक्त जमावट कारक केंद्रित होते हैं। सांद्रता की आवश्यक खुराक हीमोफिलिया की गंभीरता, गंभीरता और रक्तस्राव के प्रकार से निर्धारित होती है।

हीमोफिलिया के उपचार में, दो दिशाएँ हैं - निवारक और "मांग पर", अभिव्यक्तियों की अवधि के दौरान। रक्तस्रावी सिंड्रोम. क्लॉटिंग फैक्टर कंसंट्रेट का रोगनिरोधी प्रशासन गंभीर हीमोफिलिया वाले रोगियों के लिए इंगित किया जाता है और हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी और अन्य रक्तस्राव के विकास को रोकने के लिए सप्ताह में 2-3 बार किया जाता है। रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के साथ, दवा के बार-बार आधान की आवश्यकता होती है। इसके अतिरिक्त, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एरिथ्रोमास, हेमोस्टैटिक्स का उपयोग किया जाता है। हीमोफिलिया के रोगियों में सभी आक्रामक हस्तक्षेप (टांके लगाना, दांत निकालना, कोई भी ऑपरेशन) हेमोस्टैटिक थेरेपी की आड़ में किया जाता है।

मामूली बाहरी रक्तस्राव (कटौती, नाक गुहा और मुंह से रक्तस्राव) के साथ, एक हेमोस्टैटिक स्पंज, एक दबाव पट्टी लगाने, थ्रोम्बिन के साथ घाव का इलाज करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। अपूर्ण रक्तस्राव के साथ, बच्चे को भविष्य में प्लास्टर स्प्लिंट के साथ रोगग्रस्त जोड़ के पूर्ण आराम, ठंड, स्थिरीकरण की आवश्यकता होती है - यूएचएफ, वैद्युतकणसंचलन, व्यायाम चिकित्सा, हल्की मालिश। हीमोफीलिया के मरीजों को विटामिन ए, बी, सी, डी, कैल्शियम और फास्फोरस लवण से भरपूर आहार की सलाह दी जाती है।

रोकथाम में हीमोफिलिया के बोझिल पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श शामिल है। हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चों के पास हमेशा एक विशेष पासपोर्ट होना चाहिए, जो रोग के प्रकार, रक्त के प्रकार और आरएच-संबद्धता को इंगित करता हो। उन्हें एक सुरक्षात्मक शासन दिखाया गया है, चोटों की रोकथाम; औषधालय अवलोकनबाल रोग विशेषज्ञ, हेमेटोलॉजिस्ट, बाल चिकित्सा दंत चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ और अन्य विशेषज्ञ; एक विशेष हीमोफिलिक केंद्र में अवलोकन।

प्राचीन काल के चिकित्सकों और चिकित्सा इतिहासकारों के लेखन में हीमोफिलिया की अभिव्यक्तियों का वर्णन किया गया है। उन दूर की शताब्दियों में, डॉक्टरों को रक्तस्राव बढ़ने और इससे होने वाली मृत्यु की समस्या का सामना करना पड़ा। लेकिन इस बीमारी के कारण को ठीक से नहीं समझा गया था और इलाज भी अप्रभावी था।

19वीं शताब्दी में इस बीमारी को अपना आधिकारिक नाम और परिभाषा मिली।

एटियलजि

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त के थक्के जमने (जमावट) की प्रक्रिया का उल्लंघन होता है। नतीजतन, रोगी को आर्टिकुलर गुहाओं, मांसपेशियों के ऊतकों और शरीर के सभी अंगों में रक्तस्राव होता है।

हीमोफिलिया एक पैथोलॉजी है जिसमें रक्तस्राव बढ़ जाता है। चिकित्सा वर्गीकरणइस बीमारी को हेमोरेजिक डायथेसिस, वंशानुगत कोगुलोपैथी के समूह को संदर्भित करता है, ऐसी स्थितियां जिनमें रक्त के थक्के खराब होते हैं। गंभीर मामलों में, रोगी विकलांग हो जाते हैं।

शाही राजवंशों के प्रतिनिधि अक्सर इस बीमारी से पीड़ित होते थे, यही वजह है कि हीमोफिलिया को शाही, या विक्टोरियन रोग कहा जाता था (रानी विक्टोरिया के सम्मान में, इस बीमारी से पीड़ित एकमात्र महिला प्रतिनिधि)।

हीमोफिलिया के साथ कैसे रहें? इस सवाल का जवाब आपको वीडियो रिव्यू देखकर मिलेगा:

हीमोफिलिया के विकास के कारण

किसी व्यक्ति के बारे में सभी जानकारी कोशिका के केंद्रक में स्थित गुणसूत्रों में संग्रहित होती है। माता-पिता के साथ समानता प्रदान करने वाला प्रत्येक लक्षण गुणसूत्र के एक भाग - जीन द्वारा एन्कोड किया गया है।

जीन (म्यूटेशन) में पैथोलॉजिकल परिवर्तन कई बीमारियों को जन्म देते हैं।

मनुष्य में कुल 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। अंतिम जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम है, उन्हें एक्स और वाई अक्षरों से दर्शाया जाता है। महिलाओं में, इस जोड़ी में दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं, पुरुषों में एक्स और वाई (XY)।

हीमोफिलिया के वंशानुक्रम के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तित जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है। क्या इसका मतलब यह है कि इस बीमारी वाले माता-पिता से एक बीमार बच्चा पैदा होगा? नहीं। यहां "प्रमुख" और "पुनरावर्ती" जीन की अवधारणा को समझना आवश्यक है।

वंशानुगत लक्षणों के संचरण की योजना

एक जन्म लेने वाले बच्चे को दो जीन प्राप्त होते हैं जो एक विशेषता के लिए जिम्मेदार होते हैं, कहते हैं, बालों का रंग। पहला जीन मां से है, दूसरा पिता से है। जीन प्रमुख (प्रमुख) और पुनरावर्ती (मामूली) होते हैं। यदि किसी बच्चे को अपने माता और पिता से दो प्रमुख जीन विरासत में मिलते हैं, तो यह लक्षण प्रकट होगा। यदि दो पुनरावर्ती हैं, तो वह भी प्रकट होगा। यदि एक माता-पिता से एक प्रमुख जीन विरासत में मिला है, और दूसरे से एक अप्रभावी जीन, तो बच्चे में प्रमुख जीन का संकेत दिखाई देगा।

हीमोफीलिया को वहन करने वाला जीन पुनरावर्ती होता है। यह केवल X गुणसूत्र के साथ संचरित होता है। इसका मतलब है कि एक महिला बच्चे में, इस बीमारी के होने के लिए, दोनों एक्स गुणसूत्रों पर पुनरावर्ती जीन होना आवश्यक है। यदि ऐसा होता है, तो बच्चा स्वयं बनने के बाद मर जाता है हेमटोपोइएटिक प्रणाली. यह 4 सप्ताह के गर्भ में होता है। यदि हीमोफिलिया का संकेत केवल एक एक्स गुणसूत्र पर स्थित है, और दूसरे में एक स्वस्थ जीन होता है, तो रोग स्वयं प्रकट नहीं होगा, क्योंकि प्रमुख स्वस्थ जीन पुनरावर्ती को दबा देगा। इसलिए, एक महिला रोग की वाहक हो सकती है, लेकिन इससे बीमार नहीं होती है।

हीमोफीलिया की किस्में

इस रोग में रक्तस्राव में वृद्धि रक्त जमावट प्रक्रिया के उल्लंघन के कारण होती है, जिससे इसका समय बढ़ जाता है। समस्या रक्त के थक्के कारकों में परिवर्तन के कारण होती है, जिनमें से 12 हैं।

व्यावहारिक चिकित्सा में तीन प्रकार की बीमारी का सामना करना पड़ता है:

• हीमोफिलिया ए. यह कारक आठवीं (एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की अपर्याप्त सामग्री के कारण होता है। इस प्रकार की बीमारी मुख्य (क्लासिक) है, क्योंकि हीमोफिलिया के लगभग 85% रोगी इससे पीड़ित होते हैं। रोग का यह प्रकार सबसे गंभीर रक्तस्राव के साथ है;
• हीमोफिलिया बी. यह प्लाज्मा फैक्टर IX (क्रिसमस) की कमी के कारण विकसित होता है। इस प्रकार की विकृति के साथ, माध्यमिक स्तर के जमावट प्लग का गठन बाधित होता है। 10% मामलों में होता है;
• हीमोफिलिया सी. यह वैरिएंट क्लॉटिंग फैक्टर XI की कमी का कारण बनता है। तिथि करने के लिए, इसे हीमोफिलिया के वर्गीकरण से बाहर रखा गया है और एक अलग बीमारी के रूप में अलग किया गया है, क्योंकि यह अलग है चिकत्सीय संकेतसच्चे हीमोफिलिया से। यह अशकेनाज़ी यहूदियों में आम है, पुरुष और महिलाएं बीमार हैं।

हीमोफिलिया कैसे प्रकट होता है? शिकायतें और लक्षण

हीमोफिलिया स्वयं प्रकट होता है:

छोटे बच्चों में, हेमटॉमस अक्सर सिर पर, नितंबों और कंधे के ब्लेड में दिखाई देते हैं। शारीरिक शुरुआती रक्तस्राव के साथ लगातार रक्तस्राव होता है। इसके अलावा, जीभ और गालों को काटते समय अक्सर नाक और मुंह की श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव देखा जाता है।

आंख की चोट एक विशेष चिंता का विषय है। इस मामले में रक्तस्राव के परिणामस्वरूप पूर्ण अंधापन हो सकता है।

उम्र के साथ, अभिव्यक्तियाँ अधिक मध्यम हो जाती हैं, रक्तस्राव सुचारू हो जाता है, उनका खतरा अब इतना बड़ा नहीं होता है।

रोजमर्रा की जिंदगी में, हीमोफिलिया के रोगियों के मामूली कट या खरोंच से रक्तस्राव के मामलों के बारे में एक मिथक है। दरअसल ऐसा नहीं है। खतरा गंभीर सर्जिकल ऑपरेशनऔर आंतरिक रक्तस्रावअज्ञात मूल के। सबसे अधिक संभावना है, रोग और नाजुकता में रक्तस्राव तंत्र का एक संयोजन, रक्त वाहिकाओं की दीवारों की पारगम्यता।

ध्यान दें: हीमोफीलिया के मरीजों को चोट लगने के बाद बार-बार रक्तस्राव होता है। स्टॉप की पृष्ठभूमि के खिलाफ, कुछ घंटों या दिनों के बाद, प्रक्रिया दोहराई जा सकती है।

इसलिए ऐसे रोगियों की सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है। बार-बार रक्तस्राव समय के साथ एनीमिया का कारण बनता है।

70% मामलों में, इंट्राआर्टिकुलर रक्तस्राव मनाया जाता है। चमड़े के नीचे के ऊतक लगभग 20% के लिए खाते हैं, सबसे अधिक बार अधिकतम मांसपेशियों के भार के क्षेत्र में। लगभग 5-7% रक्तस्राव गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और सेरेब्रल वाहिकाओं में होता है।

विकसित रक्तगुल्म 2 महीने तक रह सकता है। जटिलताओं (दमन) के मामले में, इसे खोलना और परिगलित द्रव्यमान को निकालना आवश्यक है।

जोड़ों में रक्तस्राव (हेमर्थ्रोसिस) विकलांगता का कारण बन सकता है।

गुर्दे के ऊतकों से रक्तस्राव की जटिलताएं हो सकती हैं:

• दर्द सिंड्रोम;
• गुर्दे का दर्द (यांत्रिक जलन) मूत्र पथखून का थक्का)
• गुर्दे की श्रोणि की सूजन ();
• गुर्दे की बूंदों (हाइड्रोनफ्रोसिस);
• गुर्दे की केशिकाओं में विनाश और स्क्लेरोटिक परिवर्तन।

नवजात शिशु में हीमोफिलिया का संदेह कैसे करें

गर्भनाल से लंबे समय तक रक्तस्राव, सिर पर चोट और चोट के निशान, बच्चे के शरीर के उत्तल भागों में हीमोफिलिया का पता लगाने के लिए तत्काल रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। परिवार में बीमारी के मामलों की पहचान करने के लिए इन अध्ययनों को एक रिश्तेदार के साथ गहन साक्षात्कार द्वारा पूरक किया जाना चाहिए।

प्रयोगशाला डेटा द्वारा हीमोफिलिया के निदान की पुष्टि

हीमोफिलिया का निदान निम्नलिखित रक्त मापदंडों की विशेषता है:

• एकाग्रता में कमी ( मुख्य विशेषता) और जमावट कारकों की गतिविधि (फॉर्म ए में VII, फॉर्म बी में IX) 50% से कम;
• रक्त के थक्के के समय में 10 मिनट से अधिक की वृद्धि;
• फाइब्रिनोजेन की अपरिवर्तित मात्रा;
• थ्रोम्बिन समय का बढ़ा हुआ मानदंड;
• प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स (पीटीआई) में कमी;

हीमोफिलिया और जटिलताओं का इलाज कैसे करें

रोग के कारण को प्रभावित करने के कोई कट्टरपंथी तरीके नहीं हैं। सहायक दवाओं के साथ रोगसूचक, सुविधाजनक उपचार किया जाता है।

इसके लिए, रोगियों को प्रशासित किया जाता है:

• लापता जमावट कारकों के सांद्रता के समाधान (हेपरिन 1500 इकाइयों के साथ प्रति दिन 4 से 8 खुराक से), दाता रक्त से तैयार दवाएं, पशु ऊतक के हेमेटिक घटकों से भी;
• ताजा प्लाज्मा तैयारी, क्रायोप्रेसीपिटेट (गंभीरता के आधार पर, 10 से 30 यूनिट प्रति 1 किलो वजन, प्रति दिन 1 बार), एंटीहेमोफिलिक (8-12 घंटे के बाद 300 से 500 मिलीलीटर से) और दान किया गया प्लाज्मा(प्रति दिन 10-20 मिली प्रति किलो)। इंजेक्शन हर दिन, या हर दूसरे दिन किया जा सकता है;
• गंभीर एनीमिया के साथ - रक्त आधान, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान;
• ग्लूकोज समाधान ड्रिप, पॉलीग्लुसीन, रीम्बिरिन, आदि;
• प्लास्मफेरेसिस (थक्के के कारकों के प्रति एंटीबॉडी को हटाने के लिए), प्रेडनिसोन।

उपरोक्त विधियों के संयोजन में हेमर्थ्रोस को खूनी सामग्री की आकांक्षा (चयन) के लिए आर्टिकुलर बैग के एक पंचर द्वारा पूरक किया जाता है, इसके बाद परिचय दिया जाता है हार्मोनल दवाएं. रोगग्रस्त अंग को स्थिरीकरण तक अधिकतम गतिहीनता की आवश्यकता होती है। पुनर्वास का उपयोग करके किया जाता है भौतिक चिकित्सा अभ्यासऔर फिजियोथेरेपी के तरीके।

संकुचन, पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस की उपस्थिति के साथ जटिल मामले, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चरपूरक हो सकता है शल्य चिकित्साआर्थोपेडिक विभागों में।

ध्यान दें: हीमोफिलिया के रोगियों के लिए गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं की नियुक्ति खतरे के कारण सख्ती से contraindicated है संभव विकासखून बह रहा है।

निवारक कार्रवाई

वे चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श में परामर्श की आवश्यकता के साथ शुरू करते हैं, एक्स गुणसूत्र पर हीमोफिलिया जीन का निर्धारण।

मौजूदा बीमारी के साथ, डिस्पेंसरी पंजीकरण आवश्यक है, एक दैनिक आहार और जीवन शैली को बनाए रखना जिसमें शारीरिक अधिभार और आघात शामिल नहीं है। तैराकी सबक अनुशंसित जिमप्रोजेक्टाइल के साथ जो चोट का कारण नहीं बनता है।