पहली डिग्री का स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी। वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एम्योट्रॉफी - लक्षण, उपचार और फोटो पैथोलॉजी

एमियोट्रोफी 19वीं शताब्दी के अंत में वैज्ञानिकों द्वारा वर्णित एक बीमारी है और इसकी विशेषता मांसपेशियों के कुछ समूहों, परिधि पर नसों और तंत्रिकाओं में परिवर्तन है। मेरुदण्ड. वैज्ञानिक कार्यों में, रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल की जड़ों और सींगों की कोशिकाओं की एट्रोफिक समरूपता देखी गई। बाद में, बीमारी के एक उग्र रूप की पहचान की गई, जहां केवल रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल के सींगों की कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, और उन्होंने इसे नोसोलॉजिकल कहा। रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष- वंशानुगत आनुवंशिक रोग। रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के न्यूरॉन्स के क्षरण के कारण मांसपेशियों की गतिविधि का नुकसान होता है। निचले करधनी, गर्दन और सिर की धारीदार मांसपेशियां पीड़ित होती हैं, ऊपरी कंधे की कमर कुछ हद तक शामिल होती है। एक व्यक्ति को सहज आंदोलनों का उल्लंघन होता है, उदाहरण के लिए, एक बच्चे में रेंगना या चलना। लेकिन मानसिक रूप से व्यक्ति पीड़ित नहीं होता है, स्पाइनल एट्रोफी के साथ संवेदनशीलता बनी रहती है।

क्या कारण है? रोग बहुत कम ही विकसित होता है, क्योंकि यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है। इसका मतलब यह है कि माता-पिता दोनों को पांचवें गुणसूत्र (एसएमएन) में आनुवंशिक सामग्री में बदलाव होना चाहिए, फिर सबसे अधिक संभावना (लेकिन 100% नहीं) ऐसी बीमारी वाले बच्चे का जन्म होगा। इस विफलता की प्रक्रिया में, SMN प्रोटीन के उत्पादन में कमी आती है, जिससे मोटर न्यूरॉन्स की हानि होती है।

यदि कोई व्यक्ति ऐसे उत्परिवर्तन का वाहक है, तो यह उसके स्वास्थ्य को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं करता है।

एक वर्गीकरण है यह रोग. विभाजन आयु विशेषताओं, पाठ्यक्रम की जटिलता और आयु विशेषताओं के अनुसार होता है:

• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप 1 या शिशु (एसएमए 1), आप नाम भी पा सकते हैं: वेर्डिंग-हॉफमैन रोग। बच्चे जीवन के पहले छह महीनों तक पीड़ित रहते हैं। कई बार इसका परिणाम घातक होता है। नवजात शिशुओं में सकिंग रिफ्लेक्स के लगातार विकार होते हैं, साथ ही निगलने में भी।
• एट्रॉफी टाइप 2 या इंटरमीडिएट (एसएमए 2) या डबोविट्ज रोग। 7 माह से 1 साल तक के बच्चे बीमार हैं। इस रूप में, बच्चे खा और निगल सकते हैं, लेकिन स्वयं चल या बैठ नहीं सकते। दुर्भाग्य से, बच्चे मर जाते हैं सहवर्ती रोग, उदाहरण के लिए, निष्क्रियता के कारण कंजेस्टिव निमोनिया से।
• टाइप 3 या किशोर (किशोर) (एसएमए) 3 या कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग। यह रोग 1.5 वर्ष की आयु से शुरू होता है और वयस्कों में भी हो सकता है। ऐसे रोगी स्वतंत्र रूप से खड़े हो सकते हैं, लेकिन व्हीलचेयर में चलते हैं।
• टाइप 4 या वयस्क - (4 देखें) या वयस्क रूप। 35 वर्ष की आयु से प्रकट होता है, बहुत धीरे-धीरे विकसित होता है, लेकिन पूर्ण नुकसान हो सकता है मोटर गतिविधि.

नैदानिक ​​तस्वीर

रोग को 4 प्रकारों में बांटा गया है। रोग की गंभीरता और इसका परिणाम रोग के पाठ्यक्रम की जटिलता और रोगी की आयु पर निर्भर करता है। एक नियम के रूप में, विकलांगता किसी भी रूप में रखी जाती है। गंभीर प्रकारों में, रोग को निरंतर आवश्यकता हो सकती है चिकित्सा देखभाल. किसी भी प्रकार के एसएमए के साथ, संवेदनशीलता प्रभावित नहीं होती है, क्योंकि संवेदी तंत्रिका तंतु प्रक्रिया में शामिल नहीं होते हैं। बौद्धिक पक्ष भी शामिल नहीं है, इसलिए बच्चे को अपने साथियों के साथ समान स्तर पर आसानी से प्रशिक्षित किया जाता है। लेकिन हृदय और श्वसन तंत्र इस बीमारी के परिणामों का पूरा प्रभाव अपने ऊपर ले लेते हैं। मृत्यु मुख्य रूप से लंबे समय तक कंजेस्टिव निमोनिया या ब्रोंकाइटिस के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप लगभग कोई शारीरिक गतिविधि नहीं होती है।

टाइप 1. वर्डनिग-हॉफमैन रोग

वेर्डनिग-हॉफमैन की रीढ़ की हड्डी की पेशी शोष भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास में भी खुद को प्रकट करना शुरू कर देती है। रोग का नाम वैज्ञानिकों के नाम पर रखा गया था, वेर्डनिग और हॉफमैन ने रोग के पहले रूपात्मक लक्षणों में से एक का वर्णन किया था। गर्भावस्था के अट्ठाईसवें सप्ताह से भ्रूण की कमजोर गतिविधि होती है। जन्म के बाद, जीवन के वर्ष के पहले भाग में बच्चे में इस रोग के कुछ लक्षण बढ़ने लगते हैं। बच्चा लगातार झूठ बोलता है, व्यावहारिक रूप से गतिहीन होता है, पलटता नहीं है, प्रभावित मांसपेशियों में एक टिक होती है, पैर झुकते नहीं हैं।

टाइप 1 रोग के विकास के परिणामस्वरूप, मांसपेशियों का शोष होता है, वे काफी कम हो जाते हैं। ग्रसनी, डायाफ्राम, इंटरकोस्टल और पेक्टोरल मांसपेशियांतंत्रिका कोशिकाओं के साथ आपूर्ति नहीं की जाती है, जिससे इसे निगलने में कठिनाई होती है। यह सब भीड़भाड़ वाले निमोनिया की ओर जाता है, उनका समय पर निदान किया जाना चाहिए, अन्यथा यह मृत्यु दर को जन्म देगा। और एक विशेषतावेर्डनिग हॉफमैन की बीमारी के साथ - कंकाल की विकृति, कमजोर मांसपेशियों के कारण जो कंकाल को धारण करने में सक्षम नहीं हैं।

यदि बच्चा बैठने की कोशिश करता है, तो स्कोलियोसिस आमतौर पर वर्डनिग रोग के साथ बनता है। छाती भी चपटी होती है, जिससे सांस लेने में कठिनाई होती है और हृदय प्रणाली के कार्यों में व्यवधान होता है।

टाइप 2. शिशु रूप

इस प्रकार की बीमारी का निदान लगभग डेढ़ साल बाद होता है, जैसे ही बच्चा अपने आप रेंगने या बैठने का प्रयास करता है। बच्चों में इस बीमारी के लक्षण जन्म के समय ही नजर आने लगते हैं। पहला संकेत शारीरिक विकास में देरी है, बहुत सुस्त शारीरिक गतिविधि, कण्डरा सजगता कम हो जाती है। रोग का यह रूप वर्निग के प्रकार की तुलना में अधिक आसानी से सहन किया जाता है। स्नायु शोष धीरे-धीरे आगे बढ़ता है, और बच्चा 18 साल तक जीवित रह सकता है। रोगी स्वतंत्र रूप से बाद में खुद की सेवा कर सकता है, बैठ भी सकता है, खड़ा हो सकता है, खा सकता है, लेकिन व्हीलचेयर की मदद से ही आगे बढ़ सकता है। कम शारीरिक गतिविधि के कारण, विभिन्न श्वासप्रणाली में संक्रमण, साथ ही निमोनिया, उनकी अभिव्यक्तियों के सबसे गंभीर रूपों में।

टाइप 3. जुवेनाइल या कुलेनबर्ग-वैलैंडर रोग

यह 2 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बच्चों में विकास की विशेषता है। रोग का धीमा विकास, लेकिन प्रगतिशील। दमन के लिए नियत शारीरिक गतिविधि. प्रारंभ में, बच्चा चलता है, चलता है, सीढ़ियों से ऊपर और नीचे जाता है, और समय के साथ मोटर गतिविधि मुश्किल हो जाती है। यह स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी की ओर भी जाता है। पहले भुगतो मासपेशीय तंत्रपैर, बाद में पीठ, गर्दन और ऊपरी कंधे की कमर के अंत में। स्व-देखभाल काफी लंबे समय तक संभव है, लेकिन किसी भी मामले में, यह प्रकार विकलांगता की ओर भी ले जाता है।

टाइप 4. रोग का वयस्क रूप

यह दुर्लभ है और मानव जीवन के 30 वर्षों से इसका विकास शुरू होता है। गर्दन और सिर की मांसपेशियां मुख्य रूप से शामिल होती हैं, रोगी पूरी तरह से अपनी सेवा कर सकता है। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण चेहरे की कमजोर मांसपेशियां, जीभ का फड़कना, सिर की गतिशीलता में कुछ कमी हो सकती है। एक नियम के रूप में, यह रोग का अनुकूल परिणाम माना जाता है।

निदान

रोग के पहले लक्षणों की समग्रता से निदान। निदान की पुष्टि करने के लिए, रोगी से संभावित रूप से प्रभावित मांसपेशियों की बायोप्सी ली जाती है, प्रयोगशाला के तरीकेस्पष्ट करना पैथोलॉजिकल परिवर्तन. एक बच्चे या वयस्क में विकृति का पता लगाने के लिए, एमआरआई और सीटी निर्धारित हैं।

संभावित संदिग्ध रोगियों की आनुवंशिक जांच में, रोग के निदान में टीएमएस विश्लेषण का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। टीएमएस - ट्रांसक्रेनियल मैग्नेटिक स्टिमुलेशन, शॉर्ट मैग्नेटिक पल्स का उपयोग करके सेरेब्रल कॉर्टेक्स की उत्तेजना पर आधारित एक आउट पेशेंट डायग्नोस्टिक विधि, कोई दर्द नहीं लाती है।

रोकथाम में एक ऐसे दंपति के आनुवंशिकीविद् से बात करना शामिल है जिनके परिवार के इतिहास में पहले से ही यह बीमारी है या जिनके पास एसएमए जीन है। संकलित वंश वृक्षऔर एक बच्चे को वंशानुगत बीमारी के संचरण के प्रतिशत और जोखिम के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी भी की जाती है। लेकिन निदान या रोकथाम का कोई तरीका 100% नहीं देता है सकारात्मक परिणामउपलब्धता के बारे में आनुवंशिक रोगबच्चों में।

इलाज

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के इलाज के लिए चिकित्सा अभी तक ईजाद नहीं कर पाई है। उपचार का पूरा सार रोगी के जीवन को बनाए रखने और किसी भी जटिलता से बचने के उद्देश्य से है। रोग के उपचार के उपायों के सेट में क्या शामिल है:

• ड्रग थेरेपी, जिसमें तंत्रिका आवेग से बेहतर संचरित किया जाएगा केंद्रीय विभागपरिधीय भागों के लिए तंत्रिका तंत्र। साथ ही, ड्रग थेरेपी में पोटेशियम युक्त दवाएं शामिल होनी चाहिए।
• विटामिन थेरेपी, जरूरी जटिल। ग्रुप बी
• तंत्रिका ऊतक को रक्त की आपूर्ति बहाल करने के लिए नॉट्रोपिक थेरेपी की तैयारी।
• उपरोक्त चिकित्सा के सुदृढीकरण के रूप में शारीरिक प्रक्रियाएं, उदाहरण के लिए, पैराफिन स्नान।
• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए, मसल टोन के लिए मसाज अनिवार्य है।
• स्नायुबंधन को मजबूत करने के लिए चिकित्सीय और रोगनिरोधी शारीरिक शिक्षा का उपयोग किया जाता है।

सबसे गंभीर रूपों में, पुनर्जीवन की आवश्यकता होती है।

कई वैज्ञानिक और डॉक्टर एक ऐसी दवा पर काम कर रहे हैं जो इस बीमारी में एक निश्चित प्रोटीन की भरपाई कर सके। यह गंभीर से पूरी तरह से ठीक होने की उम्मीद देता है आनुवंशिक रोग, भले ही कृत्रिम साधनों और दवाओं के आजीवन उपयोग से।

प्रत्येक व्यक्ति के लिए अपनी स्वतंत्रता और गतिविधि को बनाए रखना अत्यंत महत्वपूर्ण है। हालांकि, ऐसी बीमारियां हैं जिनमें रोगी धीरे-धीरे अक्षम हो जाते हैं और केवल सहायता से या व्हीलचेयर में घूम सकते हैं। इस प्रकार की बीमारियों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी शामिल है, जिसमें व्यक्ति न केवल चलना बंद कर सकता है, बल्कि कभी-कभी अपने दम पर सांस लेने में भी असमर्थ होता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए, स्पाइनल एमियोट्रॉफी) एक पूरा समूह है वंशानुगत रोगरीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन की विशेषता है।

यह सबसे आम पैथोलॉजी में से एक है आनुवंशिक विकार. अध्ययन किए गए देश के आधार पर नवजात शिशुओं में घटना प्रति 6,000-10,000 बच्चों पर एक मामला है। एसएमए के साथ पैदा हुए लगभग आधे लोग दो साल की उम्र तक भी नहीं पहुंच पाते और मर जाते हैं।

हालांकि, मांसपेशी एट्रोफी केवल बचपन की बीमारी नहीं है, सभी उम्र के लोग इससे पीड़ित हो सकते हैं।वैज्ञानिकों ने पाया है कि पृथ्वी का प्रत्येक 50वां निवासी अप्रभावी जीन SMN1 (उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन) का वाहक है, जो SMA की ओर ले जाता है। यद्यपि इस रोग के सभी प्रकार एक गुणसूत्र क्षेत्र में एक उत्परिवर्तन से आते हैं, इसके कई रूप हैं जिनमें सभी उम्र में लक्षणों की अलग-अलग डिग्री होती है। मांसपेशियों की मोटर गतिविधि के नुकसान के बावजूद, उनकी संवेदनशीलता बनी रहती है। रोगियों की बुद्धि प्रक्रिया से प्रभावित नहीं होती है, यह पूरी तरह से आदर्श के अनुरूप है।

इस बीमारी का पहली बार 1891 में गुइडो वेर्डिंग द्वारा वर्णन किया गया था, जिन्होंने न केवल लक्षणों को दर्ज किया, बल्कि मांसपेशियों, तंत्रिकाओं और रीढ़ की हड्डी में रूपात्मक परिवर्तनों का भी अध्ययन किया।

समीपस्थ एसएमए के सबसे आम प्रकार होते हैं (सभी मामलों का लगभग 80-90%), जिसमें शरीर के केंद्र के करीब स्थित मांसपेशियां (ऊरु, कशेरुक, इंटरकोस्टल, आदि) अधिक प्रभावित होती हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले रोगी का वीडियो

रोग के प्रकार और अभिव्यक्तियों की गंभीरता

समीपस्थ प्रजातियों में, रोग के चार रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है, जो प्रक्रिया की शुरुआत की उम्र, लक्षणों की गंभीरता और मध्यम अवधिजिंदगी।

समीपस्थ स्पाइनल एमियोट्रॉफी के रूप - टेबल

कई रीढ़ की हड्डी की पेशी एट्रोफी हैं जो शरीर के बाहर के हिस्सों को शामिल करती हैं। ऊपरी छोर सबसे अधिक बार प्रभावित होते हैं, और रोग आमतौर पर काफी वयस्क उम्र में दर्ज किया जाता है।

एसएमए के साथ, मांसपेशियां अपने द्रव्यमान और आयतन को महत्वपूर्ण रूप से खो देती हैं।

इस वर्गीकरण के अलावा, SMA का अलग-थलग (रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान के कारण ही होता है) और संयुक्त रूपों (जैसे अतिरिक्त रोगजैसे हृदय रोग, ओलिगोफ्रेनिया, जन्मजात फ्रैक्चर, आदि)।

पैथोलॉजी के कारण और कारक

स्पाइनल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पांचवें क्रोमोसोम (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) पर स्थित इनहेरिटेड रिसेसिव जीन के कारण होती है। एक नियम के रूप में, माता-पिता में एसएमए की अभिव्यक्ति नहीं होती है, लेकिन दोनों वाहक होते हैं और 25% मामलों में अपने बच्चे को दोषपूर्ण जीन देते हैं, जो एसएमएन प्रोटीन के संश्लेषण को बाधित करता है, जिससे रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स का अपघटन होता है। रस्सी।

गुणसूत्र के सिर्फ एक खंड के काम में उल्लंघन होता है विभिन्न प्रकार केएसएमए

भ्रूण के विकास के एक निश्चित चरण में, मोटर न्यूरॉन्स के अग्रदूतों की एक क्रमादेशित कोशिका मृत्यु होती है जो अधिक मात्रा में बनते हैं। इनमें से लगभग आधा आदर्श में रहना चाहिए, जो आगे विभेदित है तंत्रिका कोशिकाएं. हालाँकि, एक निश्चित अवधि में, SMN जीन के कार्य करने से यह प्रक्रिया रुक जाती है। जब उत्परिवर्तित होता है, तो इसका काम बाधित होता है, बच्चे के जन्म के बाद भी कोशिका मृत्यु जारी रहती है, जिससे स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी होती है।

रोग रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है।

बच्चों और वयस्कों में लक्षण

एसएमए रोग का मुख्य लक्षण मांसपेशियों में शिथिलता, कमजोरी और बर्बादी है। हालाँकि, स्पाइनल एमियोट्रोफी के प्रत्येक रूप की अपनी विशेषताएं हैं:

वेर्डिंग-हॉफमैन रोग के साथ, अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर गर्भावस्था के दौरान भी पहले लक्षणों का पता लगाया जा सकता है, क्योंकि भ्रूण बहुत कमजोर रूप से चलता है। बच्चे के जन्म के बाद, बच्चे को अपने सिर को अपने दम पर पकड़ने, लुढ़कने और बाद में बैठने में असमर्थता का उल्लेख किया जाता है। लगभग हर समय, बच्चा अपनी पीठ के बल आराम की स्थिति में रहता है, अपने पैरों और हाथों को एक साथ लाने में असमर्थ होता है। दूध पिलाने में भी अक्सर समस्याएँ होती हैं, क्योंकि बच्चे को निगलने में कठिनाई होती है। रिब की मांसपेशियों के शोष के कारण अक्सर श्वसन बाधित होता है। लगभग 70% बच्चे दो वर्ष की आयु तक पहुँचने से पहले ही मर जाते हैं। निदान के बाद, रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के अपर्याप्त गठन का पता चलता है। यदि रोगी 7-10 वर्ष तक जीवित रहता है, तो पेशी शोष की गंभीरता बढ़ जाती है और तीव्र हृदय विफलता, फुफ्फुसीय अपर्याप्तता, या पाचन समस्याओं के कारण उसकी मृत्यु हो जाती है। दुर्लभ मामलों में, रोगी 30 साल तक जीवित रहते हैं, और उसके बाद ही लक्षणों की शुरुआत (लगभग 2 वर्ष) होती है।

दूसरे प्रकार के स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी में, बच्चा अक्सर सांस ले सकता है और अपने दम पर भोजन निगल सकता है।हालांकि, समय के साथ, प्रक्रिया आगे बढ़ती है, और अधिक उम्र में, बच्चे व्हीलचेयर तक ही सीमित हो जाते हैं। आमतौर पर, माता-पिता यह नोटिस करना शुरू कर देते हैं कि बच्चा अक्सर लड़खड़ाता है, गिरता है और उसके घुटने झुक जाते हैं। भोजन को अपने आप निगलने में धीरे-धीरे अक्षमता उम्र के साथ प्रकट होती है। इसके अलावा, जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, रीढ़ की एक स्पष्ट वक्रता (स्कोलियोसिस) दिखाई देने लगती है। इस रूप को अपेक्षाकृत सौम्य माना जाता है और रोगियों को वृद्धावस्था में रहने की अनुमति देता है। कुछ मामलों में, महिलाएं बच्चे को जन्म भी दे सकती हैं और जन्म दे सकती हैं, लेकिन वंशानुक्रम से बीमारी के संचरण की संभावना अधिक होती है। पर उचित देखभालऔर नियमित अभ्यास से शारीरिक चिकित्सारोगी बहुत हो सकते हैं लंबे समय के लिएव्यवहार्यता बनाए रखें।

Kugelberg-Welander की जुवेनाइल एमियोट्रोफी को पहले दो से अठारह वर्ष की आयु में दर्ज किया जा सकता है। वास्तव में प्राथमिक अवस्थालक्षण अनुपस्थित हो सकते हैं, बच्चा पूरी तरह से विकसित है। धीरे-धीरे, शरीर के समीपस्थ भागों में कमजोरी दिखाई देने लगती है, ज्यादातर कंधों और अग्र-भुजाओं में। कई सालों तक, रोगी स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने और खुद की सेवा करने में सक्षम होता है। मांसपेशियों में मरोड़ (आकर्षण) अक्सर देखे जाते हैं। लक्षणों का मुख्य शिखर दो और पांच वर्ष की आयु के बीच दर्ज किया जाता है, जब बच्चे के लिए दौड़ना, बिस्तर से उठना और सीढ़ियाँ चढ़ना अचानक मुश्किल हो जाता है। रोग का कोर्स अपेक्षाकृत सौम्य है, क्योंकि रोगी लंबे समय तक स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता बनाए रख सकता है।

केनेडी बल्बोस्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक एक्स-लिंक्ड सेक्स-लिंक्ड बीमारी है जो विशेष रूप से वयस्कता में पुरुषों में होती है। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है और जांघों की मांसपेशियों में कमजोरी के साथ शुरू होता है, फिर 10-15 वर्षों के बाद बल्बर विकार (घाव) कपाल की नसें: ग्लोसोफेरींजल, वेगस और सब्लिंगुअल)। चूंकि रोग का कोर्स बेहद धीमा है, महत्वपूर्ण विशेषताएंव्यावहारिक रूप से उल्लंघन करने का समय नहीं है और जीवन प्रत्याशा बहुत कम नहीं हुई है। बहुत बार, रोग अंतःस्रावी विकृति के साथ होता है: वृषण शोष, कामेच्छा में कमी, मधुमेह मेलेटस।

दूरस्थ SMA Duchenne-Arana आमतौर पर 18-20 वर्ष की आयु में पंजीकृत होता है।पहले हाथ प्रभावित होते हैं, फिर पूरे ऊपरी अंग। लंबे समय तक, पैरों की मांसपेशियों का शोष धीरे-धीरे होता है। अत्यंत दुर्लभ मामलों में, रोग एक हाथ के पक्षाघात पर रुक जाता है।

वुलपियन का स्कैपुलो-पेरोनियल स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी सबसे पहले खुद को एक बड़ी उम्र (20-40 वर्ष) में महसूस करता है। यह कंधे की कमर की मांसपेशियों के क्रमिक शोष और पैर और निचले पैर के विस्तारकों द्वारा प्रकट होता है। रोग का निदान अपेक्षाकृत अनुकूल है, क्योंकि रोग की शुरुआत से 30 साल बाद भी, रोगी स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने की क्षमता रखता है।

गर्भावस्था में एसएमए कई जटिलताओं से जुड़ा होता है। अक्सर एक महिला अपने दम पर जन्म नहीं दे सकती है और उसे सीजेरियन सेक्शन निर्धारित किया जाता है।

पर एक्स-रेआप सर्जरी की मदद से रीढ़ की वक्रता और उसके बाद के सुधार को देख सकते हैं

निदान और विभेदक निदान

एक विधि जो 100% संभावना के साथ रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष की उपस्थिति को इंगित करती है, आणविक आनुवंशिक निदान का उपयोग करते हुए डीएनए विश्लेषण है। इसका उद्देश्य पांचवें गुणसूत्र पर 5q11-q13 ठिकाने पर एक दोषपूर्ण जीन की पहचान करना है।

डीएनए विश्लेषण निदान को सटीक रूप से स्थापित करने में मदद करेगा

क्रिएटिन कीनेज (CPK), एलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज़ (ALT) और लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज (LDH) की सामग्री की पहचान करने के लिए जैव रासायनिक विश्लेषण किया जाता है। यदि उनका स्तर सामान्य है, तो इससे लक्षणों में समान प्रगतिशील पेशी अपविकास को बाहर करना संभव हो जाता है।

EFI (इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल रिसर्च) की मदद से मस्तिष्क और तंत्रिका चड्डी की बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि के आवेगों को रिकॉर्ड किया जाता है। एसएमए में, पूर्वकाल सींगों के न्यूरॉन्स को नुकसान की एक "पैलिसेड" लय विशेषता है।

एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) और सीटी ( सीटी स्कैन) छवियों में पहचानने में हमेशा मदद नहीं करते हैं विशेषता परिवर्तनएसएमए के लिए।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, बचपन से अलग करने के लिए विभेदक निदान आवश्यक है मस्तिष्क पक्षाघातपेशीशोषी पार्श्व काठिन्य, मार्फन सिंड्रोम, टिक - जनित इन्सेफेलाइटिसऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य रोग।

टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री, जो शरीर में विभिन्न अमीनो एसिड के स्तर में कमी को निर्धारित करने की अनुमति देता है, एसएमएन प्रोटीन की कमी का पता चलता है।

इलाज

इस समय प्रभावी उपचारस्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का अभी तक आविष्कार नहीं हुआ है।रोग की प्रारंभिक पहचान पर, विभिन्न अध्ययनों के साथ अनिवार्य अस्पताल में भर्ती होने का संकेत दिया जाता है।

चिकित्सा चिकित्सा

ड्रग थेरेपी का उद्देश्य चालन में सुधार करना है तंत्रिका आवेग, रक्त परिसंचरण का सामान्यीकरण और मोटर न्यूरॉन्स के विनाश को धीमा करना। निम्नलिखित दवाओं का प्रयोग करें:

एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं का उद्देश्य एक एंजाइम की गतिविधि को कम करना है जो एसिटाइलकोलाइन को तोड़ता है, जो बदले में तंत्रिका तंतुओं के साथ उत्तेजना को प्रसारित करता है। इनमें संगविरिट्रिन, ओक्साज़िल, प्रोज़ेरिन शामिल हैं;

प्रोज़ेरिन एक न्यूरॉन से एक मांसपेशी तक एक आवेग के मार्ग में सुधार करता है

एल-कार्निटाइन और कोएंजाइम Q10 युक्त जैविक पूरक, जो कोशिकाओं में ऊर्जा चयापचय को बढ़ाते हैं;

बी विटामिन जो सामान्य मांसपेशी टोन का समर्थन करते हैं;

nootropics जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के काम को उत्तेजित करते हैं - Nootropil, Cavinton, Semax।

मांसपेशियों और तंत्रिका तंतुओं में चयापचय को उत्तेजित करने की तैयारी - पोटेशियम ऑरोटेट, एक्टोवैजिन, निकोटिनिक एसिड।

Actovegin तंत्रिका ऊतक में चयापचय में सुधार करता है

खुराक

यह समझा जाना चाहिए कि एसएमए वाले रोगी के पोषण का आधार भोजन होना चाहिए जो मांसपेशियों को यथासंभव आवश्यक पदार्थ प्रदान कर सके।

यह रोगी के आहार को उत्पादों के साथ समृद्ध करने के लायक है उच्च सामग्रीगिलहरी। हालांकि, विश्वसनीय आंकड़े मरीजों की स्थिति में सुधार का संकेत दे रहे हैं निश्चित आहार, वर्तमान में नहीं। कुछ मामलों में, शरीर में अमीनो एसिड का अधिक सेवन हानिकारक हो सकता है, क्योंकि उन्हें संसाधित करने के लिए पर्याप्त मांसपेशी ऊतक नहीं होते हैं।

फलियां - प्रोटीन का एक स्रोत

भोजन की कैलोरी सामग्री को कम करना आवश्यक है, क्योंकि अपर्याप्त शारीरिक गतिविधि के कारण कुछ रोगियों में अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

मालिश सहित फिजियोथेरेपी के तरीके

मरीजों को बनाए रखने के उद्देश्य से चिकित्सीय मालिश के सत्र आयोजित करने की आवश्यकता है मांसपेशी समारोह. UHF (अल्ट्रा-हाई-फ़्रीक्वेंसी थेरेपी), वैद्युतकणसंचलन, मैनुअल अभ्यास भी उपयोगी होंगे। खास हैं साँस लेने के व्यायामफेफड़ों को उत्तेजित करने के लिए।

मालिश स्पाइनल एम्योट्रॉफी का इलाज है

सामान्यीकृत शारीरिक गतिविधि की मदद से जोड़ों की जकड़न को रोका जा सकता है और मांसपेशियों को अच्छे आकार में रखा जा सकता है। पूल में बहुत उपयोगी कक्षाएं, जहां रीढ़ पर न्यूनतम भार होता है। सही आर्थोपेडिक उपकरणों का चयन करना महत्वपूर्ण है जो छाती और अंगों को सहारा देंगे।

एसएमए वाले मरीजों को विशेष वॉकर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है जो चलते समय उनका समर्थन करता है

लोक उपचार

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के इलाज के लिए लोक उपचार मौजूद नहीं है।पहले लक्षणों का पता चलने के बाद तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना बहुत महत्वपूर्ण है। किसी भी मामले में आत्म-चिकित्सा नहीं करनी चाहिए, क्योंकि इससे मृत्यु हो सकती है।

उपचार रोग का निदान और संभावित जटिलताओं

उपचार का पूर्वानुमान स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के प्रकार पर अत्यधिक निर्भर है।बिल्कुल घातक पहलेवैरिएंट, सबसे आम परिणाम है जल्दी मौतरोगी, और अन्य मामलों में कभी-कभी वृद्धावस्था तक स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता बनाए रखना संभव होता है।

एसएमए की जटिलताओं में शामिल हैं: स्कोलियोसिस, तीव्र फुफ्फुसीय अपर्याप्तता, पक्षाघात, छाती की विकृति, चबाने का विलुप्त होना और निगलने का कार्य.

निवारण

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का कोई इलाज नहीं है। केवल एक चीज जो की जा सकती है वह गर्भावस्था योजना के दौरान एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना है।

दोस्तों के साथ बांटें!

आनुवंशिक रोग पेशी शोष द्वारा प्रकट होते हैं और रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स और मस्तिष्क के तने के मोटर नाभिक में अपक्षयी परिवर्तन के कारण होते हैं। एक सामान्य लक्षण परिसर मांसपेशियों के शोष के साथ सममित फ्लेसीड पक्षाघात है और एक अक्षुण्ण संवेदी क्षेत्र की पृष्ठभूमि के खिलाफ आकर्षण है। डेटा के अनुसार स्पाइनल एम्योट्रोफी का निदान किया जाता है परिवार के इतिहास, न्यूरोलॉजिकल स्थिति, न्यूरोमस्कुलर उपकरण का ईएफआई, रीढ़ की एमआरआई, डीएनए विश्लेषण और मांसपेशियों की बायोप्सी का रूपात्मक अध्ययन। उपचार अप्रभावी है। रोग का निदान स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के रूप और इसकी शुरुआत की उम्र पर निर्भर करता है।

सामान्य जानकारी

स्पाइनल एम्योट्रॉफी (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, एसएमए) वंशानुगत बीमारियां हैं, जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के तने के मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन पर आधारित हैं। XIX सदी के अंत में वर्णित। आधुनिक आनुवंशिकी के लिए धन्यवाद, यह स्थापित किया गया है कि मोटर न्यूरॉन्स की अपक्षयी प्रक्रियाएं SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं जो 5q13 स्थान पर 5 वें गुणसूत्र पर स्थित होती हैं। इस तथ्य के बावजूद कि स्पाइनल एमियोट्रोफी एक क्रोमोसोमल लोकस के विपथन द्वारा निर्धारित की जाती हैं, वे विषम नोसोलॉजी के एक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं, जिनमें से कुछ शैशवावस्था में प्रकट होते हैं, जबकि अन्य वयस्कों में प्रकट होते हैं।

लगभग 85% स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी समीपस्थ रूप हैं जिनमें अधिक स्पष्ट कमजोरी और अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों का शोष है। डिस्टल फॉर्म एसएमए के केवल 10% के लिए खाते हैं। ज्यादातर मामलों में, एमियोट्रोफी को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। उनकी आवृत्ति प्रति 6-10 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला है। आज तक, स्पाइनल एम्योट्रोफी हैं व्यावहारिक रुचिविषयों की एक श्रृंखला के लिए: बाल चिकित्सा और वयस्क न्यूरोलॉजी, बाल रोग, आनुवंशिकी।

स्पाइनल एम्योट्रोफी का वर्गीकरण

यह आम तौर पर बच्चों और वयस्कों में स्पाइनल पेशी शोष को विभाजित करने के लिए स्वीकार किया जाता है। बच्चों की स्पाइनल एमियोट्रोफी का प्रतिनिधित्व वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी, कुगेलबर्ग-वेलैंडर के किशोर रूप, क्रोनिक इन्फेंटाइल एसएमए, वायलेटो-वैन लारे सिंड्रोम (बहरेपन के साथ बल्बोस्पाइनल रूप), फैजियो-लोंडे सिंड्रोम द्वारा किया जाता है। वयस्क एसएमए में कैनेडी की बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी, स्कैपुलोपेरोनियल, फेशियल-शोल्डर और ओकुलोफेरीन्जियल फॉर्म, डिस्टल एमसीए और मोनोमेलिक एमसीए शामिल हैं। बच्चों की स्पाइनल एम्योट्रोफी को शुरुआती (जीवन के पहले महीनों में शुरू होने वाली), बाद में और किशोर में वर्गीकृत किया गया है। एसएमए के वयस्क रूप 16 और 60 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होते हैं और एक अधिक सौम्य नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की विशेषता है।

पृथक और संयुक्त स्पाइनल एम्योट्रोफी भी हैं। पृथक एसएमए को स्पाइनल मोटर न्यूरॉन भागीदारी की प्रबलता की विशेषता है, जो कई मामलों में रोग का एकमात्र प्रकटन है। संयुक्त स्पाइनल एम्योट्रोफी दुर्लभ हैं नैदानिक ​​रूपजिसमें एमियोट्रॉफी के लक्षण परिसर को एक अन्य न्यूरोलॉजिकल या सोमैटिक पैथोलॉजी के साथ जोड़ा जाता है। जन्मजात हृदय दोष, बहरापन, ऑलिगोफ्रेनिया, पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लासिया और जन्मजात फ्रैक्चर के साथ एसएमए के संयोजन का वर्णन किया गया है।

स्पाइनल एमियोट्रोफी के लक्षण

रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष के लिए सामान्य सममित झूलता हुआ परिधीय पक्षाघात का एक लक्षण परिसर है: एक ही अंग के मांसपेशी समूहों की कमजोरी, शोष और हाइपोटोनिया (अक्सर दोनों पैर पहले, और फिर हाथ) और धड़। पिरामिड संबंधी विकार विशिष्ट नहीं हैं, लेकिन उन्नत चरणों में विकसित हो सकते हैं। कोई संवेदनशीलता विकार नहीं हैं, कार्य पैल्विक अंगबचाया। समीपस्थ (समीपस्थ एसएमए के साथ) या डिस्टल (डिस्टल एसएमए के साथ) मांसपेशी समूहों को अधिक स्पष्ट क्षति ध्यान आकर्षित करती है। प्रावरणी मरोड़ और तंतु की उपस्थिति विशिष्ट है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग 3 क्लिनिकल वेरिएंट में होता है। जन्मजात संस्करण पहले 6 महीनों में शुरू होता है। जीवन और सबसे निंदनीय है। इसके लक्षण भ्रूण की थोड़ी सी हलचल के साथ प्रसवपूर्व अवधि में भी प्रकट हो सकते हैं। जन्म से बच्चों में मांसपेशियों की हाइपोटोनिया होती है, वे अपने सिर को रोल करने और पकड़ने में सक्षम नहीं होते हैं, बाद की शुरुआत में वे बैठ नहीं सकते हैं। मेंढक की मुद्रा पैथोग्नोमोनिक है - बच्चा अंगों को फैलाकर और घुटनों और कोहनियों पर झुककर लेट जाता है। अमायोट्रोफी प्रकृति में आरोही हैं - पहले वे पैरों में होते हैं, फिर हाथ शामिल होते हैं, बाद में - श्वसन की मांसपेशियां, ग्रसनी और स्वरयंत्र की मांसपेशियां। मानसिक मंदता के साथ। 1.5 वर्ष तक मृत्यु होती है। शुरुआती स्पाइनल एमियोट्रोफी अक्सर 1.5 साल बाद प्रकट होती है स्पर्शसंचारी बिमारियों. बच्चा मोटर क्षमताओं को खो देता है, खड़ा नहीं हो सकता या बैठ भी नहीं सकता। पेरिफेरल पैरेसिस को कॉन्ट्रैक्टर्स के साथ जोड़ा जाता है। एक बार श्वसन की मांसपेशियां शामिल हो जाने पर, श्वसन विफलता और कंजेस्टिव निमोनिया विकसित हो जाता है। मृत्यु आमतौर पर 5 वर्ष की आयु से पहले होती है। देर से संस्करण 1.5 साल बाद अपनी शुरुआत करता है, और 10 साल की उम्र तक मोटर क्षमता के संरक्षण से अलग होता है। घातक परिणाम 15-18 साल तक होता है।

जुवेनाइल स्पाइनल कुगेलबर्ग-वेलैंडर एम्योट्रॉफी 2 से 15 साल की अवधि में शुरुआत की विशेषता। यह पैरों की समीपस्थ मांसपेशियों और पेल्विक गर्डल को नुकसान के साथ शुरू होता है, फिर शोल्डर गर्डल को पकड़ लेता है। लगभग एक चौथाई रोगियों में स्यूडोहाइपरट्रोफी होती है, जो क्लिनिक को बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की अभिव्यक्तियों के समान बनाती है। विभेदक निदान के संदर्भ में, मांसपेशियों के आकर्षण और ईएमजी डेटा की उपस्थिति का बहुत महत्व है। Kugelberg-Welander amyotrophy का कोर्स अस्थि विकृति के बिना सौम्य है; कई वर्षों तक, रोगी आत्म-देखभाल करने में सक्षम रहते हैं।

कैनेडी बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफीवंशानुगत रूप से X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, केवल 30 वर्ष की आयु के बाद पुरुषों में प्रकट होता है। आमतौर पर धीमा, अपेक्षाकृत सौम्य पाठ्यक्रम। समीपस्थ पैर की मांसपेशियों के एमियोट्रोफी के साथ शुरुआत। बल्बर विकार 10-20 वर्षों के बाद दिखाई देते हैं और धीमी प्रगति के कारण, महत्वपूर्ण कार्यों का उल्लंघन नहीं होता है। सिर और हाथों में कंपन हो सकता है। पैथोग्नोमोनिक लक्षण पेरियोरल मांसपेशियों में स्फटिक का हिलना है। अंतःस्रावी विकृति अक्सर नोट की जाती है: वृषण शोष, कामेच्छा में कमी, गाइनेकोमास्टिया, मधुमेह मेलेटस।

डिस्टल एसएमए डचेन-अरानाआवर्ती और प्रभावी दोनों प्रकार की विरासत हो सकती है। शुरुआत 20 साल की उम्र में अधिक बार होती है, लेकिन 50 साल तक किसी भी समय हो सकती है। एमियोट्रोफी हाथों में शुरू होती है और "पंजे वाले हाथ" के गठन की ओर ले जाती है, फिर प्रकोष्ठ और कंधे को कवर करती है, जिसके संबंध में हाथ "कंकाल हाथ" का रूप ले लेता है। टांगों, जांघों और धड़ की मांसपेशियों का परासरण बहुत बाद में जुड़ता है। मोनोपार्सिस (एक हाथ का घाव) द्वारा रोग के प्रकट होने के मामलों का वर्णन किया गया है। पूर्वानुमान अनुकूल है, उन मामलों को छोड़कर जहां इस प्रकार के एसएमए को मरोड़ डायस्टोनिया और पार्किंसनिज़्म के साथ जोड़ा जाता है।

वुल्पियाना का स्कैपुलो-पेरोनियल एसएमएकंधे की कमर के एम्योट्रोफी के साथ 20 से 40 साल की अवधि में प्रकट होता है। "Pterygoid vanes" विशिष्ट हैं। फिर पेरोनियल मांसपेशी समूह (पैर और निचले पैर के एक्सटेंसर) का घाव जुड़ जाता है। कुछ मामलों में, पेरोनियल मांसपेशियां पहले प्रभावित होती हैं, और फिर कंधे की कमर। वुलपियन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी की शुरुआत के 30-40 साल बाद चलने की क्षमता के संरक्षण के साथ धीमी गति से होती है।

स्पाइनल एम्योट्रोफी का निदान

रोगियों की न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, फ्लेसीड पैरा- या टेट्रापैरिसिस और मांसपेशी एट्रोफी के साथ प्रमुख घावसमीपस्थ या बाहर की मांसपेशियां, कण्डरा सजगता में कमी या पूर्ण हानि, संवेदी क्षेत्र परेशान नहीं होता है। बल्बर विकारों, श्वसन की मांसपेशियों को नुकसान का पता लगाया जा सकता है। न्यूरोमस्कुलर रोग की प्रकृति का निर्धारण करने के लिए, न्यूरोमस्कुलर उपकरण का एक ईएफआई किया जाता है। EMG रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल के सींगों को नुकसान के लिए विशिष्ट "पैलिसेड रिदम" को ठीक करता है, ENG मोटर इकाइयों की संख्या में कमी और एम-प्रतिक्रिया में कमी दर्शाता है।

स्पाइनल एमियोट्रोफी हमेशा रीढ़ की एमआरआई में परिवर्तन के साथ नहीं होती है, हालांकि कुछ मामलों में टोमोग्राम पर पूर्वकाल सींगों में एट्रोफिक परिवर्तन दिखाई देते हैं। सीपीके, एएलटी और एलडीएच के निर्धारण के साथ एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण इन एंजाइमों के स्तर में महत्वपूर्ण वृद्धि को प्रकट नहीं करता है, जिससे एसएमए को प्रगतिशील पेशी अपविकास से अलग करना संभव हो जाता है। "स्पाइनल एमियोट्रोफी" के निदान को स्पष्ट करने के लिए, एक मांसपेशी बायोप्सी की जाती है। बायोप्सी नमूनों का अध्ययन मायोफिब्रिल्स के "बंडल एट्रोफी" का निदान करता है - छोटे एट्रोफाइड फाइबर के क्लस्टर के साथ हाइपरट्रॉफिड फाइबर का विकल्प। आनुवंशिकी और डीएनए डायग्नोस्टिक्स की मदद से निदान का अंतिम सत्यापन संभव है। स्पाइनल एमियोट्रॉफी प्रारंभिक निदान के दौरान अस्पताल में भर्ती होने का संकेत है, जिससे रोगी की स्थिति बिगड़ती है पुनः पाठ्यक्रमउपचार (वर्ष में 2 बार)। अभी तक एसएमए के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है। थेरेपी का उद्देश्य तंत्रिका आवेगों के प्रवाहकत्त्व को उत्तेजित करना, मजबूत करना है परिधीय परिसंचरणऔर मांसपेशियों के ऊतकों में ऊर्जा चयापचय का रखरखाव। एंटीकोलिनेस्टरेज़ फार्मास्यूटिकल्स (संगीनारिन, एम्बेनोनियम क्लोराइड, नियोस्टिग्माइन) लागू करें; इसका मतलब है कि ऊर्जा चयापचय में सुधार (कोएंजाइम Q10, एल-कार्निटाइन); विटामिन जीआर। पर; दवाएं जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (पिरासेटम, गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड) के काम का अनुकरण करती हैं।

अमेरिका और यूरोप में, न्यूरोलॉजिस्ट एएलएस के इलाज के लिए एक दवा रीलुज़ोल का उपयोग करते हैं, लेकिन इसके कई हैं दुष्प्रभावऔर कम दक्षता। रोगियों के लिए दवा उपचार के पाठ्यक्रमों के साथ-साथ मालिश और फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं की सिफारिश की जाती है। विशेष अनुकूली आर्थोपेडिक संरचनाओं के उपयोग पर निर्णय के साथ एक आर्थोपेडिस्ट से परामर्श करने के लिए संयुक्त संकुचन और कंकाल विकृति का विकास एक संकेत है।

रोग का निदान पूरी तरह से एसएमए के नैदानिक ​​रूप और इसके प्रकट होने की उम्र पर निर्भर करता है। बच्चों की रीढ़ की हड्डी में एम्योट्रोफी सबसे प्रतिकूल रोग का निदान है; जब वे शैशवावस्था में शुरू होते हैं, तो वे अक्सर बच्चे के जीवन के पहले 2 वर्षों के दौरान मृत्यु का कारण बनते हैं। वयस्क उम्र के स्पाइनल एम्योट्रोफी को रोगियों की स्वतंत्र रूप से कई वर्षों तक स्वयं की सेवा करने की क्षमता से अलग किया जाता है, और धीमी प्रगति के साथ, न केवल जीवन के लिए, बल्कि रोगियों की कार्य क्षमता के लिए भी एक अनुकूल रोग का निदान होता है (जब इष्टतम काम करने की स्थिति बनाते हैं) उन्हें)।

जेनेटिक वेर्डनिग-हॉफमैन रोग स्पाइनल एम्योट्रोफी के समूह से संबंधित है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) को धारीदार मांसपेशियों में जन्मजात या अधिग्रहीत अपक्षयी परिवर्तन, ट्रंक की सममित मांसपेशियों की कमजोरी, अंगों, अनुपस्थिति या संवेदनशीलता को बनाए रखते हुए कण्डरा सजगता में कमी की विशेषता है।

रूपात्मक अध्ययन रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स की विकृति का पता लगाएंप्रभावित तंतुओं और स्वस्थ तंतुओं के एक विशिष्ट विकल्प के साथ कंकाल की मांसपेशियों में "बंडल शोष"।

प्रवाहकीय कार्य का उल्लंघन है स्नायु तंत्र, कमी सिकुड़नामांसपेशियों।
आंकड़े

40-50 में से 1 व्यक्ति उत्परिवर्तित SMN जीन का वाहक होता है। पैथोलॉजी 1: 6,000 - 10,000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ प्रकट होती है।

रोग के कारण

वर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रोफी का मुख्य कारण SMN (सरवाइवल मोटर न्यूरॉन) जीन का उत्परिवर्तन है। मोटोन्यूरॉन सर्वाइवल जीन क्रोमोसोम 5 पर स्थित है, जिसे दो द्वारा दर्शाया गया है प्रतियां:

• SMNt - टेलोमेरिक कॉपी, कार्यात्मक रूप से सक्रिय;
• SMNC - जीन की सेंट्रोमेरिक प्रति, आंशिक रूप से सक्रिय।

इस जीन का उत्पाद SMN प्रोटीन है जो RNA के निर्माण और उत्थान में शामिल है।

प्रोटीन की कमी से मोटर न्यूरॉन पैथोलॉजी होती है।

Werdnig-Hoffmann रोग के 95% मामलों में, SMNt का विलोपन (हानि) होता है, जो SMN प्रोटीन की कमी का कारण बनता है। एसएमएनसी की प्रतिलिपि केवल टेलोमेरिक प्रतिलिपि की अनुपस्थिति के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती है।

SMNC की प्रतियों की संख्या 1 से 5 तक है अधिक संख्यासेंट्रोमेरिक प्रतियां, अधिक पूरी तरह से प्रोटीन पुन: पेश किया जाता है और न्यूरॉन की विकृति कम स्पष्ट होती है।

SMNC प्रतियों की संख्या के अलावा, रोग की गंभीरता विलोपन स्थल की लंबाई और 3 और जीनों के जीन रूपांतरण द्वारा निर्धारित की जाती है: NAIP, H4F5, GTF2H2। अतिरिक्त संशोधित कारकों की भागीदारी लक्षणों की नैदानिक ​​​​विविधता की व्याख्या करती है।

वर्डनिग हॉफमैन द्वारा स्पाइनल एमियोट्रोफी के रूप

मैं इस तरह से बाहर निकलता हूं प्रकार:

• प्रारंभिक बचपन या एसएमए 1 - रोग के लक्षण 6 महीने की उम्र से पहले प्रकट होते हैं;
• लेट फॉर्म या एसएमए 2 - लक्षण 6 महीने से 1 साल के बाद दिखाई देते हैं।

रोग के लक्षण

एसएमए 1 और एसएमए 2 है विभिन्न लक्षणऔर संकेत।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी वर्डनिग सीएमए 1 का रूप

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की कमजोर गति से भी पहले लक्षणों का पता चलता है।

फोटो: वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एम्योट्रॉफी

जन्म से, बच्चों में श्वसन विफलता, वेर्डनिग हॉफमैन की जन्मजात स्पाइनल एमियोट्रॉफी होती है ध्यान दिया जाता है:

• कम मांसपेशी टोन, बच्चा अपना सिर नहीं रखता है, लुढ़क नहीं सकता;
• सजगता की कमी;
• चूसने, निगलने, जीभ की मरोड़, उंगलियाँ, कमजोर रोना।

बच्चा अपने पेट के बल लेटे हुए जोड़ों पर मुड़े हुए हाथों और पैरों के साथ "मेंढक" की स्थिति लेता है। एसएमए 1 के साथ, आंशिक डायाफ्राम का पक्षाघात- कॉफरेट का सिंड्रोम।

घटना को सांस लेने में कठिनाई, सांस की तकलीफ, सायनोसिस की विशेषता है।

पक्षाघात की तरफ छाती फूल जाती है और निमोनिया होने का खतरा बढ़ जाता है।

शिशुओं में विकृति होती है कंकाल प्रणाली, संयुक्त गतिशीलता की सीमा में व्यक्त, स्कोलियोसिस की उपस्थिति, छाती के आकार में परिवर्तन।

सीएमए फॉर्म 2

जीवन के पहले महीनों में, बच्चे सामान्य रूप से विकसित होते हैं: वे समय पर अपना सिर पकड़ना, बैठना और खड़े होना शुरू करते हैं।

6 महीने बाद दिखाई देते हैं पहले लक्षण, आमतौर पर एक तीव्र श्वसन या खाद्य जनित संक्रमण के बाद।

सबसे पहले अंग प्रभावित होते हैं।, विशेष रूप से पैर, कण्डरा सजगता कम हो जाती है।

फिर ट्रंक और बाहों की मांसपेशियां, इंटरकोस्टल मांसपेशियां, डायाफ्राम धीरे-धीरे प्रक्रिया में शामिल होती हैं, जिससे छाती की विकृति होती है। चाल बदल जाती है, "क्लॉकवर्क डॉल" के समान हो जाती है।

बच्चे अजीब हो जाते हैं, अक्सर गिर जाते हैं। जीभ का फड़कना, अंगुलियों का कांपना देखा जाता है।

रोग का कोर्स

एसएमए 1एक घातक पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता। श्वसन समारोह के गंभीर विकार, कार्डियोवैस्कुलर अपर्याप्तता अक्सर जीवन के पहले महीनों में मृत्यु का कारण बनती है। 5 साल तक 12% मरीज जीवित रहते हैं।

एसएमए 2भी है गंभीर रोग का निदानहालांकि यह थोड़ा नरम चलता है। घातक परिणाम 14-15 वर्षों में नोट किया जाता है।

निदान

वर्दनिक की स्पाइनल एमियोट्रोफी के साथ, निदान में एक आनुवंशिक विश्लेषण करना, म्यूटेशन का खुलासा करना या SMN जीन को हटाना शामिल है।

यदि SMNt की टेलोमेरिक कॉपी को हटाने का पता चला है, तो निदान की पुष्टि की जाती है।

विलोपन के अभाव में, अतिरिक्त अनुसंधान:

• तंत्रिका चालन का अध्ययन;
• क्रिएटिन किनेस परीक्षण;
• मांसपेशियों और तंत्रिका ऊतक की बायोप्सी।

पर सामान्यक्रिएटिन किनेज एंजाइम SMNC की प्रतियां गिनता है। एकल प्रति के मामले में, बिंदु उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है, जिससे अंतिम निर्णय लिया जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

इसी तरह के लक्षण जन्मजात मायोपथी के साथ देखे जाते हैं - मांसपेशियों की टोन का उल्लंघन।

पूरी तरह से मांसपेशी हाइपोटेंशन को बाहर करें बायोप्सी के परिणामों की अनुमति दें।

Werdnig-Hoffmann रोग के साथ एक निश्चित समानता में तीव्र पोलियोमाइलाइटिस है। यह हिंसक रूप से शुरू होता है, तापमान में तेज वृद्धि के साथ, असममित एकाधिक पक्षाघात।

कई दिनों तक रहता है तीव्र अवधि, फिर प्रक्रिया पुनर्प्राप्ति चरण में जाती है।

ग्लाइकोजेनोज और जन्मजात मायोपैथी भी कम होने की विशेषता है मांसपेशी टोन. मेरुदंड की पेशीय अमायोट्रोफी के विपरीत, चयापचय संबंधी विकार, कार्सिनोमा, परिवर्तन होते हैं। हार्मोनल असंतुलन. गौचर रोग, डाउन सिंड्रोम, बोटुलिज़्म को भी बाहर रखा जाना चाहिए।

चिकित्सीय तकनीकें

स्पाइनल एमियोट्रोफी का उपचार रोगसूचक है और इसका उद्देश्य रोगी की स्थिति को स्थिर करना है।

औषधीय लिखिए धन:

बीमार के साथ संयोजन में आर्थोपेडिक प्रक्रियाओं को निर्धारित करेंगर्म स्नान भौतिक चिकित्सा, मुलायम मालिश, ऑक्सीजन थेरेपी, सल्फाइड स्नान।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के प्रकार

परंपरागत रूप से, एससीए के समीपस्थ और दूरस्थ रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। सभी प्रकार के स्पाइनल एम्योट्रोफी का 80% समीपस्थ रूप से संबंधित है।

इनमें बीमारी के अलावा शामिल हैं वर्डनिग-हॉफमैन:

1. एसएमए 3 या बीमारी कुलडबर्ग-वैलैंडर- 2 से 20 साल की उम्र में बीमार होना, सबसे पहले पेल्विक मसल्स को तकलीफ होती है। हाथों का कांपना, लॉर्डोसिस।
2. घातक एक्स-लिंक्ड फॉर्म- 1994 में बॉमबैक द्वारा वर्णित, विरासत में मिला अप्रभावी लक्षण, मुख्य रूप से श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों के घाव देखे जाते हैं।
3. शिशु अध: पतन- चूसने, निगलने, सांस लेने के प्रतिबिंब परेशान होते हैं। मृत्यु 5 महीने की उम्र तक हो सकती है।
4. स्पा रयुकू- लिंकेज जीन का पता नहीं चला, जन्म के बाद अंगों की सजगता, मांसपेशियों की कमजोरी की कमी है।

इस समूह में नॉर्मन की बीमारी, जन्मजात आर्थ्रोग्रोपियोसिस के साथ एसएमए, जन्मजात फ्रैक्चर के साथ एसएमए भी शामिल है।

डिस्टल स्पाइनल एम्योट्रोफी में प्रगतिशील शामिल हैं शिशु पक्षाघात Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laere रोग, डायाफ्रामिक पक्षाघात, मिर्गी और ऑकुलोमोटर विकारों के साथ SMA।

रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष(एसएमए), या पेशीशोषण,एक वंशानुगत बीमारी है जो साथ है तीव्र विकारमस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स की गतिविधि में। प्रक्रियाएं मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करती हैं। पहली बार, बीमारी का वर्णन 19वीं शताब्दी में चिकित्सा चित्र के अनुसार किया गया था। यह उत्परिवर्तन के कारण होने वाले आनुवंशिक विकारों के समूह से संबंधित है।

मांसपेशी शोष की विशिष्टता इस तथ्य में निहित है कि केवल एक प्रकार की रीढ़ की विकृति - पहला - जीवन के 1-2 महीनों के भीतर एक नवजात शिशु में विकसित होती है। रोग के अन्य रूप केवल वयस्कता में ही महसूस किए जाते हैं। स्पाइनल एट्रोफी का एक जटिल रूप और इसके उपचार के तरीकों का अध्ययन जेनेटिक्स, न्यूरोलॉजी और पीडियाट्रिक्स जैसे विषयों में किया जाता है।

नवजात शिशुओं में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी कैसे होती है, इस पर परस्पर विरोधी आंकड़े हैं। मामलों का घनत्व सीधे ग्रह पर किसी विशेष स्थान की जनसंख्या से संबंधित होता है। इस तथ्य के कारण कि पैथोलॉजी का अक्सर वयस्कता में ही पता लगाया जाता है, 20 वर्षों के बाद मामलों की संख्या शैशवावस्था की तुलना में अधिक होती है। 20,000 में लगभग 1 व्यक्ति किसी न किसी प्रकार के विकार से पीड़ित है।

तथ्य!शिशुओं के बीच गंभीर रूपरीढ़ की बीमारी औसतन प्रति 100,000 लोगों में 5-7 बार होती है।

वंशानुगत कारक सभी में प्रकट नहीं होता है। तो, माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक हो सकते हैं। लेकिन यह केवल 50-70% संभावना वाले बच्चे में ही प्रकट होगा। ऐसा माना जाता है कि वाहकों के बीच एसएमए का प्रचलन 80 परिवारों में 1 है, या विभिन्न लिंगों के 160 लोग हैं।

एसएमए बच्चों में वंशानुगत अपक्षयी प्रक्रियाओं के सबसे सामान्य रूपों में से एक है। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के बाद दूसरे स्थान पर है और इसे वंशानुगत बीमारियों का #1 कारण माना जाता है, जिससे 15-18 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

घातक परिणाम पृष्ठभूमि में होता है सांस की विफलता. पहले स्पाइनल पैथोलॉजी खुद को प्रकट करती है, प्रैग्नेंसी उतनी ही खराब होगी। औसतन, मस्कुलोस्पाइनल एट्रोफी वाले बच्चे 10-11 साल तक जीवित रहते हैं। इसी समय, बुद्धि की स्थिति स्पाइनल एमियोट्रोफी की प्रगति को प्रभावित नहीं करती है।

लड़कियों की तुलना में लड़कों में विकार अधिक आम है और उनके लिए बहुत अधिक कठिन है। प्रत्येक 1 महिला रोगी पर 2 पुरुष रोगी हैं। लेकिन 8 साल की उम्र से लड़कियों में यह बढ़ोतरी बढ़ जाती है।

रोग के आनुवंशिक कारक

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी तब दिखाई देती है जब क्रोमोसोम 5 का अप्रभावी जीनोम विरासत में मिलता है। अगर बच्चे को जन्म देने वाले दोनों लोग एसएमए के वाहक हैं, तो कम से कम 25% संभावना है कि वे बच्चे को जीन दे देंगे। नतीजतन, प्रोटीन संरचनाओं का संश्लेषण गड़बड़ा जाता है, रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स का विनाश वसूली की तुलना में कई गुना तेज होता है।

भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान, बच्चे का तंत्रिका तंत्र मोटर न्यूरॉन्स की आवश्यक मात्रा का केवल आधा उत्पादन करता है। समय के साथ, एसएमए के साथ, यह प्रक्रिया काफी धीमी हो जाती है। जन्म के बाद, संरचनाओं की कमी के कारण स्पाइनल एट्रोफी विकसित होती है।

न्यूरॉन्स के कामकाज की विशेषताएं

एक सक्रिय मस्तिष्क लगातार रीढ़ की हड्डी को आवेग भेजता है, और तंत्रिका कोशिकाएं संवाहक के रूप में काम करती हैं। वे मांसपेशियों को संकेत देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप उनका आंदोलन शुरू हो जाता है। यदि इस प्रक्रिया में बाधा उत्पन्न हो जाए तो गति असम्भव हो जाती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के साथ मोटर न्यूरॉन्सपैर, जो रीढ़ की हड्डी का हिस्सा हैं, ठीक से काम नहीं करते। वे उन संकेतों के लिए जिम्मेदार हैं जिनके द्वारा मस्तिष्क रेंगने, गर्दन को सहारा देने, हाथ और पैरों को निचोड़ने और हिलाने, साथ ही सांस लेने और निगलने की प्रतिक्रिया जैसे कार्यों का समर्थन करता है।

महत्वपूर्ण!माता-पिता से SMN1 जीन की दोषपूर्ण प्रतियाँ प्राप्त होने पर, बच्चे का तंत्रिका तंत्र एक प्रोटीन का उत्पादन बंद कर देता है जो संश्लेषण और न्यूरॉन्स के आदान-प्रदान की प्रक्रिया को नियंत्रित करता है।

नतीजतन, लगातार संकेत प्राप्त नहीं करने वाली मांसपेशियां शोष शुरू हो जाती हैं।

शोष के प्रकारों का वर्गीकरण

बच्चों और वयस्कों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के 4 सामान्य समूह हैं:

• शिशु रूप।अधिकांश जटिल प्रकारमस्कुलोस्पाइनल एट्रोफी, जिसे वर्डनिग-हॉफमैन पैथोलॉजी भी कहा जाता है। इस रूप में पैथोलॉजी का कोर्स तेजी से विकास से जटिल है गंभीर लक्षण: निगलने, चूसने और सांस लेने में दिक्कत होती है। SMA1 वाले शिशु अपना सिर पकड़ नहीं सकते हैं या सामान्य रूप से बैठ नहीं सकते हैं।
• मध्यवर्ती रूप। SMA2, या डबोवित्ज़ रोग, गंभीरता में कुछ अलग है। पैथोलॉजी के इस रूप के साथ, बच्चा बैठने की स्थिति बनाए रख सकता है और यहां तक ​​​​कि खा भी सकता है, क्योंकि निगलने का कार्य आंशिक रूप से बिगड़ा नहीं है। लेकिन वह चल नहीं सकता। रोग का निदान सीधे फेफड़ों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार श्वसन की मांसपेशियों को नुकसान की डिग्री से संबंधित है।
• युवा रूप। SMA3, या Kugelberg-Welander रोग, पहले प्रकार के स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी की तुलना में किशोरों द्वारा अधिक आसानी से सहन किया जाता है। बच्चा खड़ा हो सकता है, लेकिन इससे पीड़ित होगा बड़ी कमजोरी. अक्षमता का जोखिम अधिक है - व्हीलचेयर की आवश्यकता बहुमत के साथ बनी हुई है।
• वयस्क प्रकार। SMA4 मुख्य रूप से 35 साल की उम्र के बाद होता है। रोग के साथ जीवन प्रत्याशा में परिवर्तन नहीं होता है, लेकिन रोगी को मांसपेशियों की स्पष्ट कमजोरी होती है, कण्डरा सजगता में कमी होती है। जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

जन्म के तुरंत बाद स्पाइनल मस्कुलर पैथोलॉजी पर संदेह करना बहुत मुश्किल है। लेकिन जल्दी पता लगने से मरीजों की पीड़ा कम हो सकती है, इसलिए आपको स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के सामान्य लक्षणों के बारे में पता होना चाहिए।

रोग के विभिन्न रूपों के लक्षण

मौजूद सामान्य सेटएसएमए के संकेत, जिन पर पैथोलॉजी का संदेह हो सकता है, यदि कोई अन्य समस्या नहीं पाई जाती है, या निदान संदेह में है। लक्षणों का एक समूह झूलता हुआ परिधीय पक्षाघात प्रकट होने तक कम हो जाता है:

• गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी या विभिन्न मांसपेशी समूहों का शोष;
• सबसे पहले, अंग प्रक्रिया में शामिल होते हैं - सममित रूप से, पैर, और फिर हाथ, धड़ धीरे-धीरे अंदर खींचे जाते हैं;
• कोई संवेदी विकार और पैल्विक विकार नहीं हैं;
• सबसे स्पष्ट समस्याएं समीपस्थ या दूरस्थ मांसपेशी समूहों को प्रभावित करती हैं।

मरीजों में मरोड़ और तंतु विकसित होते हैं - आलिंद फिब्रिलेशन।

SMA1 के संकेत

वर्डनिग-हॉफमैन रोग के 3 प्रकार हैं:

• जन्मजात रूप।जीवन के 1-6 महीने के भीतर शुरू होता है, गंभीर लक्षण होते हैं। आप भ्रूण के विकास में संकेतों का पता लगा सकते हैं - भ्रूण थोड़ा हिलेगा। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद हाइपोटेंशन देखा जाता है। ऐसे बच्चे अपना सिर नहीं पकड़ते, बैठ नहीं सकते। वे लगातार फैले हुए अंगों वाले मेंढक की मुद्रा में हैं। लक्षण पहले पैरों में दिखाई देते हैं, फिर बाहों में, जिसके बाद सांस की मांसपेशियां पीड़ित होती हैं। मानसिक विकासऐसे बच्चों में, धीमी गति से, वे शायद ही कभी 2 साल तक जीवित रहते हैं।
• प्रारंभिक स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी।पहले लक्षण रोगी को 1.5 साल तक परेशान करना शुरू करते हैं, अक्सर किसी भी संक्रमण के बाद। और भी पहले का बच्चाखड़ा हो सकता था और बैठ सकता था, अब वह इन कार्यों को खो देता है। पेरेसिस विकसित होता है, और फिर श्वसन की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। बच्चा मर जाता है, आमतौर पर 3-5 साल की उम्र में लंबे समय तक निमोनिया या श्वसन विफलता के परिणामस्वरूप।
• देर से रूप।पैथोलॉजी 1.5 साल के बाद होती है, मोटर क्षमताओं को 10 साल तक के बच्चे में संरक्षित किया जाता है। लक्षणों की धीमी प्रगति से श्वसन विफलता और 18 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु हो जाती है।

SMA1 पैथोलॉजी का सबसे गंभीर रूप है, आपको हमेशा सबसे खराब परिणाम के लिए तैयार रहना होगा।

Kugelberg-Welander रोग के लक्षण

2 से 15 वर्ष की आयु के बीच होता है। सबसे पहले, वे प्रक्रिया में शामिल हैं निचले अंग, फिर पेल्विक गर्डल, अंतिम चरणों में, शोल्डर गर्डल और श्वसन तंत्र पीड़ित होते हैं। लगभग 25% रोगियों में मांसपेशी स्यूडोहाइपरट्रोफी का एक सिंड्रोम विकसित होता है, यही वजह है कि पैथोलॉजी भ्रमित है मांसपेशी रोगबेकर।

Kugelberg-Welander की रीढ़ की हड्डी की पेशी शोष हड्डी विकृति के साथ नहीं है, और रोगी कई वर्षों तक स्वयं की सेवा करने में सक्षम हैं।

एमियोट्रॉफी कैनेडी

यह पैथोलॉजी शामिल है वयस्क समूहपुरुष 30 साल बाद बीमार पड़ते हैं। महिलाएं पैथोलॉजी से पीड़ित नहीं हैं। पाठ्यक्रम मध्यम है, पहले पैर की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, अगले 10-20 वर्षों तक रोगी जीवन की सामान्य लय बनाए रखता है। तभी बाजुओं और सिर की मांसपेशियों में दर्द होने लगता है। कई रोगियों में, अंतःस्रावी परिवर्तन समय के साथ होते हैं: वृषण शोष, कामेच्छा में कमी, मधुमेह.

डिस्टल एसएमए

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का यह रूप 20 वर्ष की आयु के बाद वयस्क रोगियों में भी विकसित होता है। इसका दूसरा नाम SMA Duchenne-Arana है। पैथोलॉजी विकसित होने का जोखिम 50 साल तक बना रहता है। शोष बाहों में शुरू होता है, "पंजे का पंजा" सिंड्रोम का कारण बनता है, फिर बड़ी मांसपेशियों में चला जाता है। समय के साथ, निचले छोरों की मांसपेशियों की पैरेसिस प्रकट होती है, और ट्रंक शायद ही कभी पीड़ित होता है। मरोड़ डायस्टोनिया या पार्किंसंस रोग शामिल नहीं होने पर इस रूप के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है।

एसएमए वुलपियाना

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का स्कैपुलो-पेरोनियल रूप, "पंखों वाले" कंधे के ब्लेड के लक्षण के साथ। 20-40 वर्ष की औसत आयु में प्रकट होता है, बाद में यह कम आम है। कंधे की कमर प्रभावित होती है, और थोड़ी देर के बाद हाथ और निचले अंग प्रभावित होते हैं। रीढ़ की बीमारी के इस रूप के साथ, रोगी की मोटर क्रियाएं 30-40 वर्षों तक बनी रहती हैं।

पैथोलॉजी के निदान के तरीके

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को 100% गारंटी के साथ ही पहचानना संभव है आणविक आनुवंशिक कारकों के लिए डीएनए विश्लेषण।इसके साथ, आप क्रोमोसोम 5 पर दोषपूर्ण जीन पा सकते हैं।

प्रोटीन की स्थिति निर्धारित करने के लिए जैव रासायनिक विश्लेषण का भी उपयोग किया जाता है। आवेगों और तंत्रिका चड्डी की गतिविधि को निर्धारित करने के लिए मस्तिष्क का एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन आवश्यक है। एमआरआई और सीटी शायद ही कभी निर्धारित होते हैं, क्योंकि ये तरीके बहुत प्रभावी नहीं होते हैं।

उपचार के तरीके

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का कोई प्रभावी उपचार नहीं है। हालांकि, हल्के चरणों को ठीक किया जा सकता है। फिजियोथेरेपी, मालिश और दवाओं की मदद से आप बच्चे की आरामदायक स्थिति को बनाए रख सकती हैं। वयस्कता में, चिकित्सा अधिक प्रभावी होती है, क्योंकि शोष के इन रूपों को सहन करना इतना कठिन नहीं होता है।

दवाइयाँ

मांसपेशियों के तंतुओं और तंत्रिका आवेगों के काम को ठीक करने के लिए, दवाओं का उपयोग किया जाता है जो रक्त परिसंचरण में सुधार करते हैं और न्यूरॉन्स के विनाश को धीमा करते हैं:

• एंटीकोलिनेस्टरेज़। मीन्स एसिटाइलकोलाइन को तोड़ने वाले एंजाइम की गतिविधि को रोकते हैं: "प्रोज़ेरिन", "ओक्साज़िल", "संगविरिट्रिन"।
• विटामिन और पूरक आहार। वे चयापचय और स्वर को बनाए रखने के लिए एंटीऑक्सिडेंट, कार्निटाइन, बी विटामिन का उपयोग करते हैं।
• नुट्रोपिक्स। तंत्रिका तंत्र के कामकाज में सुधार: "नुट्रोपिल", "कैविटन", "सेमैक्स"।
• चयापचय को सक्रिय करने के साधन। इस समूह में शामिल हैं विभिन्न उत्पाद: एक निकोटिनिक एसिड, "एक्टोवैजिन", "पोटेशियम ओरोटेट"।

साथ देना भी जरूरी है उचित पोषणबच्चे, वसा और परिष्कृत खाद्य पदार्थों के दुरुपयोग को रोकने के लिए।

भौतिक चिकित्सा

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं स्वर, रक्त परिसंचरण, चयापचय में सुधार करती हैं और दर्द को कम करने में मदद करती हैं। असाइन करें: फेफड़ों को उत्तेजित करने के लिए यूएचएफ, वैद्युतकणसंचलन, मैनुअल तकनीक, श्वास तंत्र।

ध्यान से सांस पर नियंत्रण

चूंकि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी अक्सर सांस लेने जैसे विकारों से जुड़ी होती है, इसलिए बच्चे में इस प्रणाली के कामकाज की सख्ती से निगरानी करना आवश्यक है:

• निर्धारित छाती फिजियोथेरेपी;
• शुद्ध एयरवेजपरिणामी बलगम से;
• दर्द निवारक लिखो;
• स्राव उत्पादन को कम करने वाली दवाएं लें;
• गैर-इनवेसिव वेंटिलेशन तकनीकों का उपयोग करें जो रोगी के आराम को बढ़ाते हैं और रात में हाइपोवेंटिलेशन को रोकते हैं;
• लागू आक्रामक तरीके – कृत्रिम वेंटिलेशनएक सम्मिलित ट्यूब के साथ।

बाद वाली विधि में प्रयोग किया जाता है गंभीर मामलेजब श्वसन प्रतिवर्त असंभव हो जाता है।

बाल पोषण

यदि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी इस हद तक विकसित हो गई है कि रोगी अब अपने दम पर निगल नहीं सकता है, तो उसे बाहरी मदद की जरूरत है। मांसपेशियों की कमजोरी को ठीक करने की जरूरत है।

मांसपेशियों के एट्रोफी का नेतृत्व करने वाला एक डॉक्टर विस्तार से बताता है कि छोटे रोगी को खराब निगलने वाले कार्यों के साथ कैसे खिलाना है। इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए कभी-कभी पेशेवर चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है।

महत्वपूर्ण!एसएमए के रोगियों के उपचार के लिए सख्त आहार के पालन या कुछ पदार्थों, विटामिन और खनिजों वाले किसी भी उत्पाद के परिचय / प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं होती है।

एसएमए वाले बच्चों में पाचन क्रिया गड़बड़ा सकती है, जिससे बच्चों को कब्ज की समस्या हो जाती है। कभी-कभी भाटा रोग विकसित होता है।

पूर्वानुमान और संभावित परिणाम

यदि वयस्कता में किसी रोगी में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का पता लगाया जाता है, तो रोग का निदान अधिक अनुकूल होता है। SMA1 की विकृति शायद ही कभी आशा छोड़ती है - अधिकांश बच्चे 2 वर्ष तक जीवित नहीं रहते हैं, बाकी 5 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं।

मृत्यु श्वसन विफलता के कारण होती है, कम बार तीव्र, अनुत्तेजक, निमोनिया के कारण। वर्तमान में, बीमारी को रोकने के लिए कोई उपाय नहीं हैं।

एसएमए के निदान वाले वयस्कों को रोकना चाहिए बुरी आदतें, चरम खेल और अनियमित आराम / कार्य शासन। यह रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों की बीमारी की प्रगति को काफी धीमा कर देगा।