Osebe z downovim sindromom so ljudje tako kot mi! Znani ljudje z downovim sindromom

Učiteljica, fotografinja, igralka, manekenka, boksarka, srečna žena ... Združuje ju diagnoza - Downov sindrom

Pablo Pineda – učitelj

Španec Pablo Pineda je prva oseba z Downovim sindromom v Evropi z visokošolsko izobrazbo.

Keith Owens S fantom sem poročena že tri leta

»V življenju mi ​​je najbolj všeč poročena ženska? Všeč mi je biti žena, ker mu zdaj lahko šefujem! To je šala. Za vedno mi je spremenilo življenje, pomeni mi vse." p

Oliver Hallowell – fotograf

Pred približno letom dni je njegova mati Wendy O'Carroll posvetila fotografije Oliverja. Preden so zgodbo o njem prikazali na BBC-ju, je imela stran več kot 10,5 tisoč naročnikov po vsem svetu. Oliver upa, da bo fotografija v prihodnosti postala njegov poklic.

Nikita Panichev dela v prestižni Coffeemaniji

»Na Coffeemaniji mi je zelo všeč, tam je veliko fantov, s katerimi komuniciram, zelo so prijazni in me z veseljem pozdravijo. Pridem, jim dam veselje in veselje, vedno delam pozitivno. Delam dva do dva, polne izmene, 12 ur » .

Ashley De Ramus je ustvarila modno kolekcijo za ljudi, kot je ona

»Gledal sem skozi velik znesek modne revije in oddaje »ne nosi tega«,« ugotavlja Ashley, »In ko gledam tovrstne oddaje, se vedno sprašujem: »Kaj bi lahko naredili s temi dizajni za ljudi z Downovim sindromom?«

Kree Brown je začela svojo manekensko kariero

"Ko je kamera usmerjena vanjo, oživi," pravi deklicina mama.

Maria Nefedova – igralka in pomočnica logopeda

»Porodničar je mami rekel, naj obupa nad mano. Peljal me je v sosednjo sobo in mi pokazal klasičnega otroka z downovim sindromom, ki ne zna ničesar. Mama je poklicala očeta in ta se je odločil: "Če tega otroka ne potrebujemo, ga tudi država ne bo potrebovala." Zdaj bi porodničarju povedala, da sem ponosna na svoje starše.”

Eli Reimer je osvojil Everest

Najstnik je uspel doseči enega od baznih taborov na Everestu. Elijev oče Justin Reimer je svojega sina povabil na pohod s svojo alpinistično ekipo, da bi zbrali denar za družinsko dobrodelno fundacijo. "Bilo je samo nekaj neresničnega," deli svoje vtise Justin Reimer. »S sinom sva stala na vrhu in videla sem nasmeh na njegovem obrazu. V tistem trenutku je bil videti bolj zdrav kot kdorkoli od nas, bilo je neverjetno, bilo je navdihujoče, bilo je preprosto neverjetno!

Garrett Holev - boksar

Garrett je našel svoj klic v kickboxingu. Šport mu je omogočil izenačitev zmogljivosti možganov in telesa.

Marina Mashtakova pleše na odru Velike kremeljske palače

»Ob pogledu na Marino, ki stopi na oder v Kongresni palači, razumem, da je to otrok, ki je lahko upravičeno ponosen na svoje uspehe,« pravi njena učiteljica.

Downov sindrom v vprašanjih in odgovorih

— Kako pogost je Downov sindrom?

— Downov sindrom se pojavi v 1 primeru od 800. V zgodovini je najpogostejša genetsko pogojena bolezen. V ZDA se na primer na vsakih 691 rojstev na leto rodi otrok z Downovim sindromom.

Genetska osnova Downovega sindroma je prisotnost enega ali dela dodatnega kromosoma v 21. paru kromosomov, kar vodi do značilnih fizičnih in duševnih simptomov. Fizično in medicinske značilnosti, kot tudi značilnosti razvojnega procesa otrok s tem sindromom, je leta 1866 združil in opisal dr. John Lang Down, zaradi česar je sindrom pozneje dobil njegovo ime. Leta 1959 je dr. Jerome Lejeune identificiral znanstveni razlog pojav sindroma tako, da znanstveni skupnosti predstavi genetsko sestavo (kariotip) celic bolnikov z dodatnim parom kromosoma 21.

— Ali starejše ženske res pogosteje rojevajo otroke z downovim sindromom?

— Verjetnost, da bo ženska reproduktivna celica vsebovala dodaten par kromosoma 21, se povečuje sorazmerno s starostjo ženske. Zato je verjetnost, da bodo imeli otroka z Downovim sindromom, večja pri ženskah, starejših od 45 let. Vsako leto se le 9 % starejših žensk odloči za materinstvo, od tega jih 25 % postane mater otrok z Downovim sindromom.

— Ali so vsi ljudje z Downovim sindromom duševno zaostali?

- Večina ljudi z Downovim sindromom ima IQ, ki kaže blago do hudo duševno zaostalost (manj kot 70). Nekateri ljudje skoraj nimajo težav z IQ, zato so sposobni živeti neodvisno od drugih.

— Ali naj se otroci z downovim sindromom učijo v ločenih razredih?

— Zakonodaja Ruske federacije ne prepoveduje, da bi otroka z Downovim sindromom vzeli v redno šolo vrtec ali v redno področno šolo. Vključitev v redno šolo bo otroku dala priložnost, da se nauči komunicirati z ljudmi, kot je običajno v zunanjem svetu. Številne šole so razvile »učni profil«, ki opisuje značilne prednosti in slabosti vsakega otroka z Downovim sindromom.

— Ali obstaja zdravilo/zdravljenje za Downov sindrom?

— Raziskovalci so identificirali gene, ki so odgovorni za pojav značilni simptomi Downovim sindromom in se trenutno zgledujejo po Downovem sindromu različnih stopnjah njegov pojav pri miših. Te študije bodo strokovnjakom v bližnji prihodnosti pomagale razumeti glavne povezave, na katere je mogoče vplivati ​​v procesu iskanja učinkovite načine popravek genetske motnje.

Kako ravnati z ljudmi z Downovim sindromom

• Ni duševno zaostalih ljudi, obstajajo ljudje z omejenimi duševnimi sposobnostmi, ki se vsak dan trudijo dati vse od sebe, da bi se uresničili.

• Ni "padcev". Ljudje z Downovim sindromom so najprej ljudje in šele nato z Downovim sindromom. Ni jih treba označevati ali omalovaževati njihovih sposobnosti tako, da jih imenujemo "padci".

• "Dol" ni prislov, ki spreminja ljudi. Ne obstaja »dol družba«, »dol starši« ali »dol otroci«. Obstajajo skupnosti staršev in otrok z Downovim sindromom.

• Ti ljudje niso angeli in nimajo nadnaravnih moči. Idealizirati jih ni Najboljši način izrazite svoje najtoplejše občutke in čustva. Prava ljubezen sprejema ljudi takšne, kot so, z vsemi njihovimi močmi in slabostmi.

• Ljudje z Downovim sindromom so drugim ljudem bolj podobni kot drugačni. Rastejo in se razvijajo tako kot drugi ljudje. Dosledno gredo skozi vse stopnje razvoja - od otrok in mladostnikov do mladih odraslih. Ko gredo skozi določeno stopnjo, je naloga staršev, da jih podpirajo in izobražujejo glede na njihove potrebe na vsaki stopnji. Otroci z downovim sindromom ne ostanejo »večni otroci«.

• Ne obstaja "blaga" ali "huda" oblika Downovega sindroma. Oseba ima Downov sindrom ali pa ga nima. Obstajajo različne genetske modifikacije tega sindroma: trisomija 21 zaradi nedisjunkcije kromosoma med mejozo (pojavi se v 95 % primerov), Robertsonova translokacija (v 4 %) in mozaicizem (v 1 % primerov).

• Osebe z Downovim sindromom ne hodijo po ulicah s priročnikom, v katerem so opisane njihove zmožnosti in omejitve. Vsak človek – z Downovim sindromom ali brez njega – je edinstven in ima talente in sposobnosti, ki mu omogočajo, da zasede svoje mesto v družbi in uresniči svoj potencial.

• Številni starši otrok z Downovim sindromom ne potrebujejo usmiljenja – prej čakajo na dan, ko njihovih otrok ne bodo več ocenjevali po videzu, ampak bodo končno dobili priložnost, da drugim pokažejo, da so tudi oni posamezniki.

Pripravila Maria Khorkova, Yana Ivashkevich

Downov sindrom je kromosomska motnja, pri kateri ima oseba 21. paru kromosomov dodan še en kromosom. Provocira ljudi različni simptomi– posebna oblika oči, sprememba oblike obraza itd. V članku boste izvedeli vse o tem, kaj je Downov sindrom, simptomi in zdravljenje patologije, njeni znaki in razlogi, zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom.

Kaj pomeni Downov sindrom?

Posamezniki ne vedo, koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom. S to boleznijo je struktura genotipa motena - v 21. paru ni 2, ampak 3 kromosoma. Posledično je v kariotipu 47 kromosomov (v normalna oseba kromosomi 46). Totalnost značilni simptomi in predstavlja Downov sindrom.

Bolezen se je prej imenovala "mongolizem". Tako so ga poimenovali zaradi dejstva, da so imeli bolniki posebno obliko oči, značilno za mongoloidno raso. Vendar se ta izraz ne uporablja več kot pol stoletja.

Otroke, rojene s tem sindromom, imenujemo tudi "sončni otroci". To je mogoče pojasniti z dejstvom, da so prijazni in sočutni. Starši, ki vzgajajo takšne otroke, pravijo, da sploh ne trpijo zaradi bolezni: ne lažejo, ne čutijo negativnih čustev.

Incidenca bolezni je 1 primer na približno 600–700 otrok. Zgodi se pri moških in ženskah. Pri odraslih simptomi ne izginejo. Starejša kot je mati, večja je verjetnost pojava te patologije. Na določenih območjih lahko pride do nepojasnjenega povečanja števila takih otrok, zdravniki pa za ta pojav še ne najdejo razlage.

Opomba! Otrok z mozaično obliko trisomije - dodatnim parom kromosomov - se lahko rodi v kateri koli družini. Socialno ali rasno ozadje ne igra nobene vloge pri pojavu patologije.

Za Downov sindrom ni zdravljenja: nobena metoda ne more pozdraviti dodatnega kromosoma pri človeku. Te ljudi je treba zdraviti spremljajoče patologije. Ne obstajajo ljudski načini in recepti, kako se znebiti te bolezni. Na fotografiji na internetu si lahko ogledate, kako izgledajo otroci s tem sindromom.

Vzroki

Downizem je genetska patologija. Pojavi se že v trenutku oploditve jajčne celice s semenčico. Ta kromosomska motnja se pojavi, ko jajčece nosi 24 kromosomov namesto 23. v redkih primerih presežek kromosoma se podeduje od očeta.

Obstaja veliko razlogov za rojstvo otrok s kromosomskimi patologijami. Dodaten kromosom se lahko pojavi v celicah kot posledica mutacije v posebnem proteinu, ki spremeni mehanizem celične delitve. Tako bo imel namesto zahtevane polovice nabora 24 kromosomov.

Vzroki za dodatni kromosom so naslednji.

1. Poroke med povezanimi osebami. Lahko so nosilci istega patološkega kromosoma.
2. Zgodnja nosečnost.
3. Nosečnica je stara več kot 35 let. Različni škodljivi dejavniki lahko negativno vplivajo na gene in izzovejo vse vrste genetskih in kromosomskih mutacij.
4. Očetova starost je več kot 45 let. Starejši ko je moški, večje je tveganje za mutacije med spermatogenezo.
5. Starost babice, pri kateri je zanosila: višja kot je, večja je verjetnost za razvoj Downovega sindroma pri dojenčkih.
6. Nosilec različnih 14. para kromosomov. Navzven se to nikakor ne kaže, vendar se pri teh ljudeh tveganje za razvoj "sončnega otroka" znatno poveča.

Razlike med otroki z downovim sindromom

Otroci z dodatnim kromosomom imajo te značilnosti.

1. Otroci imajo lahko zamude v intelektualnem razvoju. Kljub temu jih je mogoče usposobiti. Obstajajo posebej razvite metode za povečanje inteligence takih otrok do te mere, da lahko pridobijo višjo izobrazbo.
2. Če so takšni otroci obkroženi z zdravimi otroki, potem njihov razvoj poteka hitreje.
3. Otroci z downizmom so drugačni od drugih pozitivne lastnosti značaj: so zelo prijazni, iskreni v komunikaciji.
4. Verjetnost, da bi imeli otroka z enakim sindromom, je 50%.
5. Dosežki medicinska znanost omogočiti podaljšanje pričakovane življenjske dobe takih ljudi. Dandanes otroci z downovim sindromom živijo tako dolgo kot drugi ljudje.
6. Če ima družina otroka s trisomijo, potem je verjetnost, da bo imela istega otroka, manjša od 1 %.

Dolgo časa Menili so, da so otroci s tem sindromom breme za starše in družbo. Vendar država trenutno podpira otroke. Vsi opazujejo njihov razvoj ozki specialisti, in so pripravljeni pomagati v primeru razvoja sočasnih patologij.

Izobraževalni sistem Montessori daje odlične rezultate pri vzgoji in usposabljanju otroka. Odlikuje jo individualni pristop k učenju, zaradi katerega otroci z downovim sindromom dosegajo odličen uspeh. Takšni otroci so lahko odlični učenci v:

• dobra vizualna percepcija, spomin;
• sposobnost hitrega učenja branja;
• umetniški talenti;
• športni rekordi;
• računalniška pismenost.

Ljudje z Downovim sindromom imajo včasih:

Znaki med nosečnostjo

odkrijte ga genetska bolezen mogoče med presejalnim pregledom. Vse ženske, registrirane pri ginekološki posvet. Presejanje izvajajo odrasli, da ugotovijo hude genetske napake v razvoju zarodka.

Prvi ultrazvok se opravi v 11-13 tednih nosečnosti. V 23-24 in 33-34 tednih. se opravijo ponovni pregledi. Najbolj informativen glede diagnoze Downove bolezni je prvi ultrazvočni pregled.

Naslednji prvi znaki po diagnozi kažejo na verjeten Downov sindrom pri plodu:

• nerazvitost nosne kosti;
• povečanje ovratnega prostora za več kot 3 milimetre;
• skrajšanje humerusa in stegnenice;
• prisotnost cist v cerebralnem horoidnem pleksusu;
• motnje gibanja krvi v venah;
• skrajšanje iliakalnih kosti;
• zmanjšanje coccygeal-parietalne velikosti;
• razvoj srčnih napak;
• tahikardija;
• povečanje mehurja;
• patologija popkovnične arterije.

Nosečnica mora darovati kri za biokemijo. Naslednji znaki kažejo na razvoj Downovega sindroma pri otroku:

• pomemben presežek humanega horionskega gonadotropina v krvi;
• zmanjšanje beljakovin, povezanih z nosečnostjo, glede na normo;
• zmanjšanje količine AFP;
• zmanjšanje količine prostega estriola.

Simptomi pri novorojenčkih

Skoraj vsi otroci z diagnozo Down imajo specifični znaki. Značilno je, da jih starši nimajo. Razvrstitev znakov pri novorojenčkih je naslednja:

1. Spremembe višine in teže otroka. Te številke bodo nekoliko nižje od teh zdrav otrok.
2. Brahicefalija ali skrajšana glava. Ta sindrom je značilen za večino dojenčkov.
3. Na stičišču lobanjskih kosti je dodatni fontanel.
4. Zadnji del glave pri otrocih je najpogosteje sploščen.
5. Ozka oblika oči.
6. Sprememba pogleda (postane osredotočen na eno točko).
7. Majhna brada.
8. Kožna guba na vratu.
9. Prisotnost izrazitega epikantusa ali tretje veke.
10. Razpoložljivost starostne pege ob robu šarenice.
11. Skrajšan vrat.
12. Zmanjšanje čeljusti in prisotnost tako imenovanega obokanega neba.
13. Nekateri otroci imajo rahlo odprta usta.
14. Zmanjšanje ušes.
15. Skrajšanje okončin.
16. Zmanjšanje velikosti prstov.

Opomba! Nekateri dojenčki imajo lahko blage simptome in jim še vedno diagnosticirajo downizem. Nekateri od teh znakov se lahko pojavijo pri zdravih dojenčkih, vendar to ne pomeni, da se pri njih razvije kromosomska patologija.

Znaki Downovega sindroma pri odraslih

Ko se oseba stara, se lahko pojavijo drugi simptomi patološki znaki sindrom.

1. Nizka rast. Hkrati se pojavlja nagnjenost k debelosti.
2. Skrajšanje lobanje.
3. Okroglost in "ploskost" lobanje.
4. Sprememba vratu.
5. Skrajšanje nosu, širok nosni del.
6. Moten razvoj zob v različnih fazah: lahko so rahlo ukrivljeni, s širokimi medzobnimi prostori.
7. Velik pero z utori.
8. Prisotnost kratkih okončin s prisotnostjo "opic" gub.
9. Prekomerna gibljivost sklepov.
10. Zaostala rast genitalij v otroštvo(čeprav do adolescenca njihova velikost se stabilizira). Vendar pa polovica moških ohrani visoko tveganje razvoj neplodnosti in drugih težav v reproduktivni sferi.
11. Suha koža z izrazito nagnjenostjo k razvoju ekcema.
12. Govorne napake, pritožbe zaradi hripavosti.
13. Nagnjenost k pogostim prehladom.

Pomembno! Downov sindrom ne povzroča bolečine. Če se pojavijo, je to znak patologije, ki se razvija v ozadju trisomije.

Diagnostični testi

Za celovit pregled nosečnice so predpisane diagnostični postopki namenjen odkrivanju bolezni pri otroku. Ženski se lahko predpišejo takšni pregledi.

1. Amniocenteza. To je ime postopka zbiranja amnijska tekočina. V njem lahko prepoznamo fetalne celice. Če med genetske analizeČe se ugotovi prisotnost 3 kromosomov od 21 parov, to potrdi bolezen v 99 odstotkih.
2. Kordocenteza je preiskava popkovnične krvi. Igla se vstavi v žilo samo pod nadzorom ultrazvoka. Če so v krvi celice s tremi kromosomi v 21 parih, potem to 99% potrjuje diagnozo Downovega sindroma.
3. Biopsija resic. Ta test se opravi pred 12. tednom nosečnosti. Če imajo njihove celice dodatne kromosome, potem je to skoraj 100-odstotni znak, da ima otrok Downov sindrom.

Posledice

Oseba, ki trpi zaradi tega sindroma, lahko razvije naslednje patologije:

Nekatere posledice so lahko smrtno nevarne. Invalidnost je opredeljena v primerih, ko omejujejo človekovo sposobnost za delo.

Kako preprečiti Downov sindrom

Zdravniki ne morejo popolnoma zavarovati potomcev pred takšno patologijo.

Preprečevanje bolezni, njenih zapletov in poslabšanj je sestavljeno iz izogibanja naslednje dejavnike tveganje:

• starost: mati – več kot 35 let in oče – 45 let;
• družinske vezi med zakoncema;
• izpostavljenost sevanju;
• uporaba prehrambeni izdelki z povečan znesek nitrati;
• alkohol in cigarete;
• zdravila;
• vpliv škodljivih proizvodnih dejavnikov;
• virusne patologije;
• kronične patologije reproduktivnih organov.

Ugodne razmere za ohranjanje reproduktivno zdravje in rojstvo zdravega otroka zmanjšata pričakovano tveganje za trisomijo.

• pravočasni in redni zdravniški pregledi;
• Zdrav način življenja;
• pravilna prehrana;
• korekcija teže;
• predporodni pregled;
• načrtovanje zanositve konec poletja;
• sprejem vitaminski pripravki, imunomodulatorna zdravila približno nekaj mesecev pred spočetjem. To je prva pomoč pri preprečevanju genetskih motenj.

Downov sindrom ne velja za usodno stanje ali napako narave. Otrok s to boleznijo lahko živi dolgo življenje, odrasli pa jim lahko pomagajo. Otroci s kromosomskimi nepravilnostmi lahko živijo v družbi enakopravno z drugimi.

Poglej si posnetek:

Še vedno je zavito v mite in predsodke. Mnogi so prepričani, da je Downov sindrom globoka duševna zaostalost oz redka bolezen ki ga je treba zdraviti. Da se takšni otroci rodijo alkoholikom in odvisnikom od drog in se nikoli ne bodo pojavili mladim in zdravi starši. Da so ljudje z Downovim sindromom neučljivi, agresivni ali, nasprotno, vedno z vsem zadovoljni. Da je otrokom z Downovim sindromom bolje, da odraščajo v specializiranih zaprtih ustanovah in da jim ni mesta med običajnimi otroki...

Takšne mite lahko naštevamo dolgo časa. Toda ali je to potrebno? Konec koncev, kot vse špekulacije, izhajajo le iz pomanjkanja informacij.

podatki

Downov sindrom je najpogostejša genetska bolezen. Ne more se je »ozdraviti« in ne »okužiti«, saj to ni bolezen. Vendar imajo ljudje z Downovim sindromom pogosto zmanjšana imuniteta in cela serija sočasne bolezni, njihova pričakovana življenjska doba pa je v povprečju krajša kot pri drugih. Vsak 700. otrok na svetu se rodi z Downovim sindromom. To razmerje ni odvisno od narodnosti staršev, niti od njihovega zdravja, življenjskega sloga ali dohodka.

Otroci z Downovim sindromom se dejansko težje razvijajo kot njihovi običajni vrstniki. Toda ob podpori družine in pomoči strokovnjakov se lahko kot vsi otroci na svetu naučijo hoditi in govoriti, brati in pisati, risati in kolesariti, se ukvarjati z glasbo ali športom, hoditi v vrtec ali šolo. Lahko so tudi prijatelji, se zanesejo, zaljubijo, so srečni in osrečujejo druge. Kot vsak izmed nas je vsaka oseba z Downovim sindromom edinstvena. Ima svoj značaj, svoje sposobnosti, svoje interese. Oseba z downovim sindromom lahko postane slaven športnik, npr Andrej Vostrikov in Marija Langovaja, igralec, všeč Pablo Pineda in Sergej Makarov, umetnik kot Raymond Hu ali pomočnik pri poučevanju, npr Marija Nefedova. Ali preprosto nekoga – in tudi vašega – otroka, prijatelja, soseda, znanca. In seveda je vreden spoštovanja, čeprav samo zaradi dejstva, da dnevno premaguje težave, ki jih ne poznamo.

Včeraj in danes

Na žalost vsi ne vedo za to. Zato tudi danes v Moskvi starši ob rojstvu zapustijo skoraj vsakega drugega otroka z Downovim sindromom. V drugih mestih se odstotek zavrnitev giblje od 20 do 80. In še pred 15-16 leti je le pet odstotkov takih otrok končalo v lastni družini!.. Od tod izvira še en priljubljen mit: v Rusiji je veliko manj ljudi z downovim sindromom kot v drugih državah. Ne na ulicah, ne v prevozu, ne v kavarnah, ne v pisarnah. Oseba z zdravstvenimi težavami se v tujini zlahka izkaže za vašega poštarja, natakarja, hotelskega skrbnika, otrokovega sošolca ali sodelavca v pisarni. Pri nas ljudje z Downovim sindromom dolga leta praktično niso imeli možnosti zapustiti sistema: porodnišnica - bolnišnica - specializirani otroški dom - - specializirana ustanova za odrasle.

Vendar jih je malo živelo do konca. Navsezadnje sistem sirote uniči tudi najmočnejše in najbolj zdrave. Kaj lahko rečemo o dojenčkih z zmanjšano imuniteto in razvojnimi značilnostmi ...

Tisti redki, ki so se znašli v družini, so se vseeno znašli v osami: niso jih sprejemali v vrtce in šole, druge otroke so odvajali na igrišča, postrani pogledovali na cesto ...

Kaj se je spremenilo danes? Veliko: pojavili so se vrtci in šole, ki so pripravljeni sprejeti otroke z Downovim sindromom - tako popravne kot redne, vključno. Mediji in znani ljudje so rade volje začeli govoriti o Downovem sindromu, starši posebnih otrok pa diagnoze niso več skrivali pred družino in prijatelji. Več je strokovnjakov - zdravnikov, učiteljev, psihologov, ki poznajo resnico o potencialu otrok z downovim sindromom. In kar je najpomembnejše, pojavila se je ruska dobrodelna fundacija "Downside Up", ki te spremembe spodbuja že 16 let. Da, veliko se je spremenilo. Ampak ne vsi. Konec koncev se v porodnišnicah še vedno včasih sliši: »Otrok ima Downov sindrom. Napiši zavrnitev in rodila boš zdravega.” Čeprav se tudi tu dogajajo spremembe: lani jeseni je Olga Golodets ministrstvu za zdravje naročila, naj bo pozorna na takšne primere, in priporočila, naj zdravniki prenehajo svetovati staršem, naj zaradi zdravstvenih razlogov zapustijo svoje otroke. Ljudje kot prej nepremišljeno uporabljajo besedo »dol« kot žaljivko, brez strahu, da bi koga prizadeli in ne da bi pomislili, da je to pravzaprav ime zdravnika. Kot prej miti pogosto zamenjujejo dejstva. Primeri posvojitev otrok z Downovim sindromom so v Rusiji še vedno zelo redki ... Toda v drugih državah se odnos do ljudi s posebnimi potrebami ni spremenil čez noč. Samo zgodilo se je nekaj desetletij prej kot pri nas.

Naredi korak

Vsako potovanje, tudi najdaljše, se začne z majhnim korakom. Če berete ta članek, pomeni, da ste to že storili. In povedal ti bom zgodbo. Eden od tisočih. Mislim, da se po branju ne boste več smejali surovi šali "o padcih". Ali pa morda lahko storite še več pomembne korake- o njih na koncu članka.

Nastya in Lesha. Ona je bila stara 19 let, on 23. Krasen mlad par. Nenačrtovana, a srečna nosečnost. Odlični rezultati vse teste in preglede. Dolgo pričakovano rojstvo hčerke. In tišina.

»Vsi zdravniki so nenadoma utihnili. Videla sem, da so se sklanjali nad njo in niso razumeli, kaj se dogaja,« se spominja Nastja. Kasneje pediater je Nastji povedal, da sumijo, da ima novorojena deklica Downov sindrom. Za potrditev je potreben krvni test.

"Ampak ne bodite razburjeni," je veselo dodal zdravnik. "Navsezadnje obstajajo pokvarjene igrače - lahko jih vrnete v trgovino." Svet se je stresel in skrčil na velikost mikroskopskega delca, imenovanega kromosom. 46 ali 47 kromosomov? Vse moje življenje je zdaj odvisno od tega.

Nastya je teden dni čakala na rezultate testa. Vsak od teh dni ji bo za vedno ostal v spominu. Druge matere so pripeljale svoje otroke na hranjenje, ona pa ni: »Zakaj ga potrebuješ? Se boš navadil!..« Kamorkoli je šla: na posege, na hodniku, je slišala: »Takoj zavrni, čudak je. Ste videli njene diagnoze?! Mlada - rodila boš druge. Sicer bo tvoj mož odšel, tvoji prijatelji se bodo vsi obrnili stran, ostala boš sama in s takim bremenom.” Komaj si je opomogla od poroda, ker ni mogla srečati svoje družine, se je približala otroški sobi in se zazrla v droben obraz. Zdravniki so ji rekli: "Poglejte, vse je zapisano na njenem obrazu!" In Nastya je videla majhen otrok- z rožnatimi lici, ogromen modre oči in blond lasje, ki stojijo v "irokezi" na vrhu glave ...

Ona je že vedela, kaj je to - Daša. Navsezadnje je to ime, ki so ji ga dali nazaj, ko je bila v trebuhu. Hčerka Dašenka je najbolj ljubljena, najsrečnejša ...

Pod oknom Nastjine sobe je bil odpustni oddelek. In vsak dan je skozi okno videla, kako vesele matere z otroki v naročju prihajajo ven, kako jih pozdravljajo njihovi sorodniki ... Nastja je lahko komunicirala s svojo družino samo prek video telefona. Tako kot ona šokirana in zmedena nista vedela, kaj naj rečeta. Vsi so čakali na rezultate testiranja. Medtem se je izkazalo, da so se zdravniki osebno srečali z vsakim po vrsti: z možem, materjo, taščo. In tako kot Nastja so bili obveščeni o grozljivih napovedih: »To ni otrok, ampak zelenjava na vrtu: nikoli ne bo hodil, ne bo govoril, ne bo prepoznal nobenega od vas. In na splošno bo umrl v vaših rokah. Odpeljite ga domov in umrl bo." Teden dni kasneje je prišla potrditev - Dasha ima Downov sindrom. Istega dne je družina brez posveta z Nastjo iz hiše odstranila vse otroške stvari - voziček, posteljico, prva drobna oblačila ... Malo kasneje pa je pod nenehnim pritiskom zdravnikov in v prisotnosti odvetnika , sta Nastya in Lesha napisali odpoved otroku. Vsak posebej, saj se nikoli niso imeli priložnosti srečati in pogovoriti s celotno družino. Pravnica je bila zelo živahna in vesela: »No, pa smo našli nekaj za žalovanje! Mlada, zdrava, rodi še ducat in pozabi vse kako grozne sanje" Dashini starši so se spoznali šele, ko je Nastya odšla skozi vrata istega oddelka za odpust. ena.

Prijateljem in znancem so sporočili, da je otrok umrl. In poskušali smo živeti kot prej. »Uspeli smo se pretvarjati pred drugimi, tudi drug pred drugim. Toda pred seboj ... Takrat sem bil pripravljen iti v vsako službo, delati karkoli - samo ne misliti ...« Nastja se še vedno spominja svojega prvega obiska sirotišnice. Vozili so se skupaj z Lyosho - in slišali z ulice otroški jok. Iz nekega razloga je takoj postalo jasno, da je to Dasha. Ležala je na infekcijskem oddelku in jokala – noga se ji je zagozdila med letvicami posteljice. Ni je mogla spraviti ven, pa tudi nikogar ni bilo, da bi pomagal - ni bilo dovolj osebja za vse ... Potem je bilo lažje priti, navadili smo se. Težje je bilo oditi. »Ležala je tam in naju gledala. In morali smo se obrniti stran od tega pogleda in oditi ...«

Sindrom ljubezni

Nekega dne je Nastja spoznala, da naslednjič preprosto ne more oditi tako - brez Daše. Zdravniki so rekli, da je mogoče otroka za konec tedna odpeljati domov. Nato si je Nastja vzela dopust in hčerko vzela za cel mesec. »Ko smo jo oblačili, se je varuška odločila, da jo bomo kot običajno oblekli za sprehod. In ko je nenadoma spoznala, da jo peljemo domov na bivanje, je nenadoma planila v jok: "Gospod, želim si, da se Daša nikoli več ne bi vrnila sem!" Varuška ni vedela, da bodo njene besede preroške. Vendar tega takrat nihče ni vedel. In Lyosha je bil kategorično proti odvzemu otroka, tudi začasnemu. Obiščite, pomagajte na nek način - da, vendar ne prevzemajte takšne odgovornosti. Dogovorila sta se celo, da bosta ta mesec živela ločeno: Nastja in Daša z mamo, Ljoša pa z njo.

Ves mesec je Nastja čakala, da se bodo uresničevale napovedi drugih zdravnikov: ko so se prijatelji in sorodniki začeli obračati stran, ko so s prstom kazali na njeno hčer. Toda vse je bilo drugače: vsa družina se je takoj zaljubila v Dašo, njen mož pa je prihajal vsak konec tedna in se prepiral z njo. Na ulici ni več Nastja hrepeneče gledala v vozičke drugih ljudi, ampak ljudje, ki so jo gledali v vozičku z besedami: »O, kakšen čudež! Tako lepo!" V tem mesecu se je zelo spremenila enoletna Daša, ki je ob prihodu domov lahko le ležala, se naučila sama sedeti in hoditi za roko... Medtem se je mesec bližal koncu. "Ali jo lahko vrnete?" « je nekoč vprašala Nastjina mama. Seveda Nastja ni mogla. Toda Lyosha ni mogel spremeniti svoje odločitve. Dolgo ga je prepričevala in navajala najrazličnejše argumente: »Zdaj je preprosto ne morem dati stran. Treba jo je vsaj podpreti, pustiti, da postane močnejša ...« Potem pa sem spoznal, da od človeka ne moreš zahtevati tistega, česar ne more dati. »V meni je spregovoril prirojeni materinski instinkt, ki ga Lesha ne bi mogla imeti. In nisem imel časa za prepire in žalitve: moral sem vzgajati otroka. Lyosha in Nastya sta se uradno ločila. Pozneje se bo Ljoša tega - Dašine zapustitve in ločitve - spominjal kot največje napake v svojem življenju. Vendar je še vedno obiskoval Nastjo in njeno hčerko ter jima pomagal.

Daša je rasla in se razvijala. Nastja je že navajena, da so celo zdravniki, ko jo vidijo, presenečeni: "In to je otrok z Downovim sindromom?!" A sploh nismo vedeli, da je to mogoče, učili so nas nekaj čisto drugega ...« A vseeno je prvo mesto, kjer je slišala besede: "Kakšnega čudovitega otroka imaš!" tam je bil Center zgodnji razvoj Fundacija Downside Up. Nastja je po naključju izvedela za to od drugih staršev, prišla na pouk z dveletno Dašo - in ugotovila, da se je začelo. novo življenje. »Tam sem se končno začel 'spuščati'. In ne samo jaz, tudi Lesha, ker je tudi on prišel z nami. Tam smo videli druge starše, druge otroke – tako mlade kot starejše – in se dokončno prepričali, da ni bilo nič strašnega. Videli smo, koliko dela je bilo vloženega, da bi nam pomagali – in ugotovili smo, da nismo sami.”

Dasha je pred kratkim dopolnila 15 let. Po končani šoli Downside Up pri sedmih letih se šola v redni šoli, na podlagi katere je bil ustvarjen specializiran razred za otroke s posebnimi potrebami: nekatere predmete imajo skupaj z vsemi ostalimi, pa ruščino in matematiko. sledite lažjemu programu. Ima veliko ljubečo družino: mamo, očeta, babico, prababico, ljubljeno sestrico Anya.

Na povabilo prve dame Velike Britanije je Dasha odšla v London, da bi prižgala luči na božičnem drevesu, sodelovala pri fotografiranju za koledar "Sindrom ljubezni" in se pogovarjala z novinarji in zvezdniki. Je zelo vljudna in skrbna, z njo je enostavno in prijetno. Daša najde medsebojni jezik z vsemi, a s posebno nežnostjo ravna z otroki in starejšimi, ki ji odgovorijo enako. Nastja misli, da Dašina bodoči poklic bo povezana s skrbjo za ljudi. In nič hudega, da ljudje z downovim sindromom pri nas doslej praktično nimajo možnosti zaposlitve. To je naslednji korak in nekega dne ga bomo zagotovo naredili.

Konec koncev, če je bila do nedavnega edina uradno zaposlena oseba z Downovim sindromom v Rusiji Maria Nefedova, pomočnica učitelja Downside Up, so zdaj vsi izvedeli zgodbo Nikite Panicheva, ki dela kot pomočnik kuharja v eni od moskovskih kavarn. . In pred kratkim se je v Omsku zgodil primer zaposlitve osebe z Downovim sindromom - mladenič, 20-letni Alexander Belov, je začel delati kot čistilec, da bi dokazal, da so lahko posebni ljudje tudi koristni za družbo. No, in hkrati prihranite denar za tečaj terapije z delfini in nove kavbojke.

In Nastya in Lyosha sta še vedno skupaj. Začeli so živeti kot družina kmalu po tem, ko je Dasha odšla na tečaje v Downside Up. In čez nekaj časa sta se spet poročila. Tokrat - cerkvena poroka. Starši še vedno prihajajo k njim domov in jih kličejo, soočeni z isto situacijo in ne vedo, kaj storiti. Nastya in Lyosha sta si trdno zavzela pravilo, da nikogar v nič ne prepričujeta ali prepričujeta. Pripovedujejo le svojo zgodbo: samo dejstva, ne da bi karkoli skrivali. Seveda so Nastji že večkrat zastavili vprašanje: "Ali ste kdaj obžalovali svojo odločitev, da ste vzeli otroka?" Verjetno ga lahko vprašate samo, ne da bi jih videli skupaj: Nastya, Lesha, Dasha, Anya ...

Toda Nastya preprosto odgovori: "Ne, niti enkrat. Edina stvar, ki mi je zdaj žal, je, da je nisem takoj vzel, da nisva živela skupaj prvo leto. In potem, ko sem Dašo pripeljal domov, čeprav je bilo težko in strašljivo, mi je nekako takoj postalo jasno: prej je bilo slabo, zdaj pa je vse v redu.«

Kako pomagati posebnim ljudem?

Več načinov, kako narediti 21. marec res poseben dan, življenje posebnih ljudi pa običajno:

— omogočiti lekcijo, paket strokovne literature ali obisk strokovnjaka na domu za otroke s posebnimi potrebami>>

- nosite oranžno kravato, šal ali ovratni rob v podporo ljudem, ki jih imenujemo tudi "sončni" - in drugim povejte o tem dnevu.

- nasmehni se posebni osebi.

Navsezadnje ljudje s posebnimi potrebami najbolj ne trpijo zaradi svojega zdravstvenega stanja, ampak zaradi predsodkov drugih.

Vsi vedo, da kralji zmorejo le toliko. Kralj je talec predpisov. Kralji to počnejo, a tega ne počnejo - vedno je bilo tako in tukaj ni ničesar, Vašemu Veličanstvu ni mogoče pomagati, zato se povzpnite na svoj prestol in ne postavljajte neumnih vprašanj!
- Dogovorjeno. Kaj lahko storijo ljudje z downovim sindromom?
- Vsi vedo, da lahko storijo malo ...

No, rekord se je zataknil. Spremenimo ga. Kaj torej lahko storijo ljudje z downovim sindromom?

Poroči se zaradi ljubezni
Anya Souza živi s prijateljem Paulom v severnem Londonu. Anya je spoznala Paula na konferenci za ljudi z učnimi težavami. Bila je ljubezen na prvi pogled. Takole o tem govori Anya sama:
"Bila je ljubezen na prvi pogled. Tisti večer je bila večerja in ples. Paul mi je iztegnil roke, da sem lahko zaplesala z njim. Bilo je tako romantično. Potem je poklical in me povabil v kavarno.
Leta 1998 sva začela živeti skupaj. Paulu nikoli ni bilo pomembno dejstvo, da imam Downov sindrom. Želela sva si, da bi imela pravo družino, a sva se odločila, da je ne bo. Obstaja 1 od 3 možnosti, da bo imel naš dojenček Downov sindrom in da bo po Paulu morda podedoval tudi sladkorno bolezen. Nimam nič proti otroku z downovim sindromom, ker bi mu dala vso ljubezen, ki jo je meni dajala moja mama, vendar bi verjetno brez pomoči težko zdržala z njim. In v finančno težko bi imeli."

Rojevajte otroke
Moika Renko iz Slovenije je svojega bodočega moža spoznala v cerkvenem zboru. Njeni starši so bili proti poroki, zato so mladi pobegnili od doma, da bi se poročili. Zdaj Moika živi s svojim možem in vzgaja ljubko hčerko, deklica je že odšla v prvi razred. Moika pravi:
»Zelo sva si želela otroka. Moja ginekologinja nama je svetovala genetsko svetovanje. Samo želeli smo zdravega otroka da z njim nikoli ne bodo ravnali tako kot z nami. Rekli so mi, da obstaja velika verjetnost, da bom imela otroka z downovim sindromom. In odločil sem se, da grem skozi vse potrebne preglede med nosečnostjo. Moja prva nosečnost se je končala s spontanim splavom. Mislim, da je to posledica trdega dela v tovarni. Med drugo nosečnostjo je bil plod diagnosticiran z Downovim sindromom. Odločila sem se za splav. Bila je težka in boleča odločitev. Moja ljubka hči se je rodila iz moje tretje nosečnosti. Naš dom je napolnila z veseljem in srečo.«

delo
Osebam z Downovim sindromom so na voljo naslednja delovna mesta: pomivalec posode, čistilec, vrtnar, uslužbenec v restavraciji s hitro prehrano, pomočnik v supermarketu, pomočnik učitelja, sobarica, pisarniški delavec, gledališki in filmski igralec itd.

In zasluži denar
Običajno ljudje z Downovim sindromom in drugi ljudje s posebnimi potrebami zaslužijo malo, obstajajo pa tudi takšni, ki sploh ne morejo delati. Toda v Ameriki, na primer, brezposelni invalidi prejemajo tako velike ugodnosti, da zadoščajo ne le za življenje in zdravstveno oskrbo invalida samega, ampak tudi za uspešen obstoj njegove družine. In invalidi se tega zavedajo. Ponosni so, da »služijo« denar, ki gre v družinski proračun.

Pridobite višjo izobrazbo
Pablo Pineda je postal prva oseba z Downovim sindromom v Španiji, ki je prejela višjo izobrazbo. »Da, bilo mi je zelo težko soočiti se z obstoječimi predsodki o Downovem sindromu in se hkrati spopadati z akademskimi zahtevami sistema. višja izobrazba. Vendar so bili ti testi tudi plodni« - tako Pablo odgovarja na vprašanje: Kaj je zate najtežje na univerzi?

Uživajte v umetnosti
In ustvarite ga sami - pišite slike, glasbo in knjige, igrajte v gledališču in kinu. Michael Johnson je umetnik, pri prodaji slik mu pomaga mama. Prišli so do čudovite komercialne tehnike - Michael nariše dojenčke z Downovim sindromom med rožami ali v obliki angelov, starši Michaelu dajo fotografijo svojega otroka in nato kupijo dokončano sliko. Michael riše tudi hišne ljubljenčke, arhitekturo in seveda veliko piše zase. Tukaj je njegovo spletno mesto: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Naredi plastično operacijo
Ljudje z downovim sindromom imajo specifičen videz, plastičnih kirurgov pomagajte ga izboljšati tistim, ki to želijo. Nekateri starši se sami obrnejo na kirurge, saj plastična operacija ne more samo izboljšati videza, ampak tudi pomaga otroku bolje govoriti.

Kaj drugega?
- voziti,
- uporabljajte javni prevoz,
- narediti gospodinjska dela,
- zdravljenje ljudi z depresijo in oseb z avtizmom,
- zmagati na paraolimpijskih igrah,
- in tako naprej in tako naprej ...

bodi srečen
Ljudje z downovim sindromom so pravi kralji Imejte dobro voljo, nasmehi in smeh. Love syndrome, Good syndrome – tako Downov sindrom imenujejo ljudje, ki vedo, kaj govorijo. :)

Pri pripravi članka so bili uporabljeni materiali spletnega mesta sunchildren.narod.ru/ in knjige B. Yu Kafengauza »Otrok z dedni sindrom. Izkušnja izobraževanja" in fotografija Vladimirja Mišukova iz koledarja "Sindrom ljubezni" kak.ru/news/photo/a5355/

Beseda "dol" v moderna družba pogosteje uporablja kot žaljivka. V zvezi s tem mnoge matere z zadrževanjem diha čakajo na rezultate ultrazvoka in se bojijo zaskrbljujoči simptomi. Navsezadnje je otrok v družini preizkušnja, ki zahteva fizični in psihični stres. Kaj je torej Downov sindrom? Kakšni so njegovi znaki in simptomi?

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetska patologija, prirojena kromosomska nepravilnost. Spremljajo ga odstopanja nekaterih zdravstvenih kazalcev in motnje normalnega telesnega razvoja. Pomembno je omeniti, da beseda "bolezen" tukaj ni uporabna, saj govorimo o o zaposlovanju značilne lastnosti in določene lastnosti, tj. o sindromu.

Prva omemba sindroma naj bi bila zabeležena pred 1500 leti. Prav to starost pripisujejo ostankom otroka, najdenim v nekropoli francoskega mesta Chalon-sur-Saône. Pokop ni bil nič drugačen od običajnih, iz česar lahko sklepamo, da ljudje s tovrstnimi odstopanji niso bili podvrženi pritiskom javnosti.

Downov sindrom je leta 1866 prvi opisal britanski zdravnik John Langdon Down. Nato je znanstvenik ta pojav poimenoval "mongolizem". Čez nekaj časa je bila patologija poimenovana po odkritelju.

Kateri so razlogi?

Vzroki za pojav otrok z Downovim sindromom so postali znani šele leta 1959. Nato je francoski znanstvenik Gerard Lejeune dokazal genetski vzrok te patologije.

Izkazalo se je, da pravi razlog sindrom - pojav dodatnega para kromosomov. Nastane v fazi oploditve. običajno zdrava oseba vsaka celica vsebuje 46 parov kromosomov, v spolnih celicah (jajce in sperma) jih je natanko polovica - 23. Toda med oploditvijo se jajce in sperma združita, njuni genetski nizi se združijo in tvorijo novo celico - zigoto.

Kmalu se začne zigota deliti. Med tem procesom pride do točke, ko se število kromosomov v celici, pripravljeni na delitev, podvoji. Toda takoj se oddaljijo od nasprotnih polov celice, nato pa se razdeli na pol. Tukaj pride do napake. Ko se 21. par kromosomov loči, lahko s seboj »odnese« drugega. Zigota se še naprej večkrat deli in nastane zarodek. Tako se pojavijo otroci z Downovim sindromom.

Oblike sindroma

Glede na značilnosti genetskih mehanizmov njihovega pojava obstajajo tri oblike Downovega sindroma:

• Trisomija. To je klasičen primer, njegova pojavnost je 94%. Pojavi se, ko pride do motnje, ko se med delitvijo loči 21 parov kromosomov.
• Translokacija. Ta vrsta Downovega sindroma je manj pogosta, le v 5% primerov. V tem primeru se del kromosoma ali celoten gen prenese na drugo mesto. Genetski material lahko »skače« z enega kromosoma na drugega ali znotraj istega kromosoma. Pri pojavu takšnega sindroma ima odločilno vlogo genetski material očeta.
• Mozaičnost. Najredkejša oblika sindroma se pojavi le v 1-2% primerov. S to motnjo del telesnih celic vsebuje normalen nabor kromosomov - 46, drugi del pa povečan, tj. 47. Dol otroci z sindrom mozaika se lahko malo razlikujejo od svojih vrstnikov, a nekoliko zaostajajo duševni razvoj. To diagnozo je običajno težko potrditi.

Manifestacija sindroma

Prisotnost Downovega sindroma pri otroku je enostavno prepoznati takoj po rojstvu. Pozorni morate biti na naslednje znake:

Najpogosteje po teh znakih prepoznamo novorojenčke z Downovim sindromom. Lahko jih določi ne le specialist, ampak tudi običajna oseba. Diagnozo nato potrdimo s podrobnejšim pregledom in vrsto preiskav.

Zakaj je sindrom nevaren?

Če se v družini rodi puh, morate to obravnavati z ustrezno pozornostjo. Praviloma pri takih otrocih poleg zunanji znaki, se razvijejo resne patologije:

• oslabljena imunost;
• srca;
• nenormalen razvoj prsnega koša.

Zaradi teh razlogov je otroški otrok pogosteje dovzeten za otroške okužbe in trpi pljučne bolezni. Poleg tega je njegova rast povezana z duševno in duševno zaostalostjo. telesni razvoj. Počasno nastajanje prebavni sistem lahko povzroči zmanjšano aktivnost encimov in težave s prebavo hrane. Pogosto potrt otrok potrebuje zapleteno operacijo srca. Poleg tega lahko razvije disfunkcije drugih notranji organi.

Včasih čas pomaga preprečiti neprijetne posledice Sprejeti ukrepi. Zato so pravočasni pregledi pomembni tudi v fazi intrauterinega razvoja nerojenega otroka.

Ogrožene skupine

Povprečna incidenca Downovega sindroma je 1:600 ​​(1 otrok na 600). Vendar se te številke razlikujejo glede na številne dejavnike. Puhovi otroci se pogosto rodijo ženskam po 35. letu starosti. Starejša kot je ženska, večje je tveganje, da bo imela otroka s posebnimi potrebami. Zato je zelo pomembno, da matere, starejše od 35 let, opravijo vse potrebno zdravniški pregledi v različnih obdobjih nosečnosti.

Rojstva otrok z Downovim sindromom pa se pojavljajo tudi pri materah, mlajših od 25 let. Ugotovljeno je bilo, da so razlogi za to lahko tudi starost očeta, prisotnost zakonskih zvez v sorodstvu in, nenavadno, starost babice.

Diagnostika

Danes lahko Downov sindrom diagnosticiramo že med nosečnostjo. Tako imenovana »analiza navzdol« vključuje celo vrsto raziskav. Vse diagnostične metode pred rojstvom se imenujejo prenatalne in so pogojno razdeljene v dve skupini:

• invazivno - vključuje kirurški poseg v amnijski prostor;
• neinvazivno - brez prodiranja v telo.

Prva skupina metod vključuje:

Druga skupina metod vključuje varnejše, na primer ultrazvok in biokemične raziskave. Downov sindrom se odkrije z ultrazvokom od 12. tedna nosečnosti. Običajno se takšna študija kombinira s krvnimi preiskavami. Če obstaja tveganje, da bo ženska imela Downovega otroka, mora opraviti celo vrsto pregledov.

Ali ga je mogoče preprečiti?

Rojstvo otroka z Downovim sindromom je mogoče preprečiti pred spočetjem le z genetsko testiranje mati in oče. Posebni testi bodo pokazali stopnjo tveganja kromosomske patologije pri nerojenem plodu. V tem primeru se upoštevajo številni dejavniki - starost matere, očeta, babice, prisotnost zakonskih zvez s krvnimi sorodniki, primeri rojstva otrok Down v družini.

Ko sem izvedel za težavo na zgodaj, ima ženska pravico samostojno odločati o usodi ploda. Vzgoja otroka z Downovim sindromom je zelo zapleten in dolgotrajen proces. Takšen otrok bo vse življenje potreboval kakovostno zdravstveno oskrbo. Vendar ne smemo pozabiti, da lahko tudi otroci s takšnimi motnjami v celoti študirajo v šoli in dosežejo uspeh v življenju.

Ali obstaja zdravljenje?

Domneva se, da Downov sindrom ni ozdravljiv, ker je genetska motnja. Vendar pa obstajajo načini za zmanjšanje njegovih manifestacij.

Otroci z Downovim sindromom potrebujejo večjo nego. Skupaj z visoko usposobljenostjo zdravstvena oskrba, potrebujejo ustrezno izobrazbo. Oni za dolgo časa se ne morejo naučiti skrbeti zase, zato jim je treba te veščine privzgojiti. Poleg tega potrebujejo redne seje z logopedom in fizioterapevtom. Za takšne otroke obstajajo posebej zasnovani rehabilitacijski programi, ki jim pomagajo pri razvoju in prilagajanju družbi.

Tako sodoben znanstveni razvoj lahko nadomesti zaostanek v telesnem razvoju otroka. Terapija lahko normalizira rast kosti, razvoj možganov in izboljša dobra prehrana notranji organi, krepijo imuniteto. Vnos matičnih celic v otrokovo telo se začne takoj po rojstvu.

Obstajajo dokazi o učinkovitosti dolgotrajnega zdravljenja z nekaterimi zdravili. Izboljšujejo metabolizem in pozitivno vplivajo na razvoj otroka z downovim sindromom.

Dol in družba

Otroci z Downovim sindromom se zelo težko prilagodijo družbi. A hkrati obupno potrebujejo komunikacijo. Puhovi otroci so zelo prijazni, zlahka se razumejo in kljub nihanju razpoloženja pozitivno naravnani. Zaradi teh lastnosti jih pogosto imenujejo "sončni otroci".

V Rusiji odnos do otrok s kromosomsko nepravilnostjo ni prijazen. lahko postane predmet posmeha med vrstniki, kar bo slabo vplivalo na njegov psihični razvoj.

Osebe z Downovim sindromom bodo imele težave vse življenje. Ni jim lahko priti v vrtec ali šolo. Težko najdejo službo. Ni jima lahko ustvariti družine, a tudi če jima uspe, nastanejo težave z možnostjo imeti otroke. Puhovi moški so neplodni, ženske pa imajo povečano tveganje za prizadete potomce.

Lahko pa imajo ljudje z Downovim sindromom polno življenje. Sposobni so se učiti, kljub temu, da je ta proces pri njih veliko počasnejši. Med takimi ljudmi je veliko nadarjenih igralcev, za katere je bilo leta 1999 v Moskvi ustanovljeno Gledališče nedolžnih.