Oblike hemofilije. Epidemiološki podatki: kdo zboli za hemofilijo in kako razširjena je. Zdravljenje hemofilije - zdravila in tehnike

Genetske okvare, ki so odgovorne za pomanjkanje koagulacijskega faktorja XI, imenujemo hemofilija C, uporabljajo pa tudi eponim »Rosenthalova bolezen« po imenu raziskovalca, ki je prvi opisal to patologijo. Koagulacijski faktor XI (Rosenthalov faktor) je sestavni del sistema hemostaze, ki sodeluje pri aktivaciji glavnega proencima notranjega tenaznega kompleksa – koagulacijskega faktorja (Božičnega faktorja).

Študij zgodovine

Hemofilijo C je Rosenthal prvič odkril leta 1953 pri treh družinskih članih iz Združenih držav Amerike. Avtor je opozoril na značilnosti hemoragičnega sindroma pri teh bolnikih in odsoten koagulacijski faktor poimenoval predhodnik plazemskega tromboplastina. Kasneje se je bolezen, pri kateri se deduje pomanjkanje tega prokoagulanta, imenovala hemofilija C, saj je bilo sredi prejšnjega stoletja pričakovati, da bodo odkrili še druge različice hemofilije.

Poleg tega je bilo ugotovljeno, da koagulacijski faktor XI ni predhodnik tromboplastina. Leta 1986 sta bila objavljena nukleotidna sekvenca gena in aminokislinska sestava človeškega koagulacijskega faktorja XI.

Razširjenost

Razširjenost hemofilije C ni enaka med etničnimi skupinami, saj je bolezen veliko pogostejša pri aškenazijskih Judih kot pri drugih etničnih skupinah. Pogostnost odkrivanja homozigotov je 1 na 190 prebivalcev Izraela, heterozigote pa najdemo pri vsakem devetem prebivalcu te države. Zato je hemofilija C najpogostejša hemoragična bolezen v tej etnični skupini, saj dosega 10 %.

V ZDA je do danes registriranih 520 bolnikov s hemofilijo C. Na podlagi teh podatkov in podatkov o celotnem prebivalstvu te večnacionalne države je mogoče izračunati njeno razširjenost v populaciji (en primer bolezni je zabeležen na 551.923 prebivalcev) . Pogostost globokega pomanjkanja koagulacijskega faktorja XI je skoraj 2-krat manjša in znaša 1 na 1 milijon novorojenčkov, vendar je blaga oblika te bolezni blizu razširjenosti hemofilije B.

V državah, kjer laboratorijska diagnostika hemoragična diateza je premalo razvita, celo približno razširjenost hemofilije C je težko ugotoviti, saj zelo pogosto obstajajo različice te patologije z nizkimi simptomi.

Hemofilija C prizadene tako moške kot ženske.

Razvrstitev

Razvita je bila klasifikacija, po kateri ločimo tri genetske tipe hemofilije C: pri prvem tipu so genetske nepravilnosti lokalizirane v zadnjem intronu gena FI1, pri drugi vrsti najdemo mutacije v 5. eksonu in v tretja vrsta - v 9. Najbolj razširjeni sta drugi in tretji genetski tip bolezni.

Vidiki patogeneze

Krvavitve pri hemofiliji C nastanejo zaradi nezadostnosti ali funkcionalne inferiornosti Rosenthalovega faktorja, funkcionalne okvare molekule koagulacijskega faktorja XI pa so zelo redke. V središču patogeneze pomanjkanja Rosenthalovega faktorja so različne nenormalnosti gena, ki je lokaliziran na četrtem kromosomu. Trenutno jih je opisanih več kot 50 genetske motnje povzročajo kvantitativne nepravilnosti v sintezi koagulacijskega faktorja XI, med katerimi so najpogostejše missense mutacije.

Primeri razvoja zaviralca faktorja XI so redki.

Simptomi hemofilije C

Pri velikem delu bolnikov s pomanjkanjem koagulacijskega faktorja XI manj kot 20 %. simptomov praktično ni ali pa so hemoragične manifestacije izjemno redke in s kliničnega vidika malo pomembne. Pri drugem delu takih pacientov lahko najdemo v anamnezi krvavitve iz nosu ali dlesni, menoragijo, modrice, dolgotrajne krvavitve z zarezami na kožo, pa tudi krvavitve po operaciji in porodu. Vendar pa ponavljajoča se hemoragični sindrom, ki povzroča anemizacijo, ni značilna za hemofilijo C. Najpogosteje vsaka travma ali kirurške manipulacije povzročijo krvavitve pri hemofiliji C. s kirurško travmo tkiv, v katerih je povečana aktivnost fibrinolitičnega sistema.

Za razliko od tipov A in B se spontane mišične krvavitve pri hemofiliji C praktično ne pojavijo, hemartroza pa se razvije le ob hudi poškodbi sklepov. Spontane krvavitve pri velikem številu bolnikov so izjemno redke in ni jasne povezave med resnostjo kliničnih manifestacij in globino zmanjšanja koagulacijskega faktorja XI. Tudi pri različnih članih iste družine, ki trpijo za hemofilijo C, je resnost hemoragičnih manifestacij zelo različna. Primere spontanih krvavitev pri takšnih bolnikih, pa tudi razlike v kliničnih manifestacijah pri hemofilikih - članih iste družine, je mogoče razložiti z možno kombinacijo te patologije z drugimi hemoragičnimi okvarami (okvarjeno delovanje trombocitov, von Willebrandova bolezen) ali TAFI. pomanjkanje, kar bo nedvomno spremenilo potek te hemoragične bolezni. Ob upoštevanju šibkega ujemanja med resnostjo hemoragičnega sindroma in globino zmanjšanja koagulacijskega faktorja XI je treba tveganje za krvavitve po operaciji in porodu šteti za visoko, kadar je raven tega prokoagulanta pod 20%. Pogosto je mogoče izslediti družinsko naravo hemoragičnega sindroma.

Novorojenčki s hemofilijo C običajno ne krvavijo spontano, vendar je krvavitev po obrezovanju pogosta.

Ker koncentracija koagulacijskega faktorja XI v krvi bolnikov slabo korelira s kliničnimi simptomi, je napovedovanje ponavljajočih se krvavitev vedno težko. Tretjina bolnikov z zmernim pomanjkanjem koagulacijskega faktorja XI (20-50%) ima lahko epizode različnih krvavitev.

Laboratorijska diagnoza hemofilije C

Diagnostika temelji na rezultatih določanja ravni koagulacijskega faktorja XI. Aktivnost Rosenthalovega faktorja določimo s testnim sistemom. Aktivnost koagulacijskega faktorja XI določimo s kalibracijsko krivuljo, sestavljeno na podlagi ocene koagulacijskega časa vzorcev z znano koncentracijo Rosenthalovega faktorja. Obseg normalne aktivnosti koagulacijskega faktorja XI je 60-140%. Aktivnost koagulacijskega faktorja pri večini homozigotov je manjša od 15 %, medtem ko je pri večini heterozigotov v območju 25-75 %. Poleg tega so bile razvite imunološke tehnike za določanje koncentracije tega faktorja. Ker so funkcionalne okvare v molekuli faktorja XI izjemno redke, obstaja dobra pozitivna korelacija med imunološkimi in koagulacijskimi tehnikami.

Pri proučevanju hemostaze pri hemofiliji C se podaljša čas koagulacije pri APTT/APTT, cefalinu in testih za oceno notranji mehanizem koagulacijska kaskada, hipokoagulacija pa je pogosto bolj izrazita kot pri podobnih pomanjkljivostih faktorjev VIII in IX. Protrombin, lebetoksov, trombin testi niso kršeni. Pogostnost zaviralnih oblik pri hemofiliji C je nizka (ne več kot 5%).

Zdravljenje

Pri asimptomatskem poteku hemofilije C, pa tudi pri zmerno hudem hemoragičnem sindromu, se zdravljenje ne uporablja.

Do danes so bili razviti in klinično testirani koncentrati koagulacijskega faktorja XI, na primer Hemoleven®, LFB. Njihova uporaba pri hemofiliji C v odmerku 20-30 U / kg je upravičena v epizodah hudega hemoragičnega sindroma, travme in kot profilaksa pred kirurškimi posegi. Ker so bili predhodno opisani primeri trombotičnih motenj v ozadju uporabe takih koncentratov, najpomembnejša lastnost Takšna terapija je, da pri njihovi uporabi ne smemo težiti k povečanju aktivnosti koagulacijskega faktorja XI za več kot 75%, bolje je ohraniti njegovo vsebnost blizu 50%. Po daljših kirurških posegih za hemofilijo C bo morda zadostovalo, da se aktivnost tega koagulacijskega faktorja vzdržuje približno 50 % teden dni, nato 30 % v drugem tednu; pri minimalno invazivnih kirurških posegih zadostuje 30-40% za 4-5 dni pooperativnega obdobja. Da bi zmanjšali trombogeni potencial, proizvajalci dodajo 2-3 U / ml antitrombina in heparina v koncentraciji 3-5 IU / ml v koncentrate faktorja XI pred liofilizacijo izdelka, prav tako ne priporočajo kombinirane uporabe koncentratov s fibrinolizo. zaviralci (aminokaprojska in traneksamska kislina). Koncentrate je treba uporabljati zelo previdno pri starejših bolnikih, pa tudi pri bolnikih z epizodami aterotromboze in bolnikih z rakom.

Do danes v Ruski federaciji ni bilo registriranih koncentratov koagulacijskega faktorja XI, zato se priporoča uporaba sveže zamrznjene plazme za zdravljenje in preprečevanje krvavitev med travmo, porodom in med operacijami pri bolnikih s hemofilijo C. Razpolovna doba koagulacijskega faktorja XI je približno 45-50 ur, zato je treba pri zdravljenju s plazmo razlikovati med polnilnimi in vzdrževalnimi odmerki. Polnilni odmerek naj bo 15-20 ml/kg, vzdrževalni odmerek sveže zamrznjene plazme pa približno 3-6 ml/kg in se nanaša na vsakih 12-24 ur.Pri takšni transfuzijski terapiji je treba spremljati parametre hemostaze, preprečiti zmanjšanje koagulacijske aktivnosti faktorja XI za manj kot 30 %.

Prej je bilo v nekaj publikacijah omenjeno učinkovitost DDAVP pri preprečevanju krvavitev v pooperativno obdobje pri več bolnikih s hemofilijo C. Bolniki, ki so prejemali DDAVP, dejansko niso imeli krvavitev, ampak ali je to posledica farmakološko delovanje zdravilo ni jasno, saj se je raven Rosenthalovega faktorja po uporabi DDAVP zelo rahlo povečala.

Pri majhnih krvavitvah pri takih bolnikih je učinkovita traneksamska kislina. V redki primeri nizka učinkovitost antifibrinolitičnih zdravil za recidiv menoragije pri ženskah, ki trpijo za to hemoragično boleznijo, je možna uporaba hormonskih kontraceptivov.

Izvedljivost uporabe rekombinantnega faktorja VII pri hemofiliji C je zelo vprašljiva, saj so bile predhodno opisane trombotične motnje po njegovi uporabi. Vendar pa so lokalni hemostatiki zelo učinkoviti pri travmah in kirurških posegih.

Nosečnost in porod žensk s hemofilijo C je treba spremljati v specializiranem porodniškem centru pri hematološkem centru ali v tesnem stiku s specialistom iz hemofiličnega centra.

Pri judovskih dečkih Aškenazi je treba pred obrezovanjem testirati koagulacijski faktor XI. Če je aktivnost Rosenthalovega faktorja manjša od 15-20%, je treba postopek odložiti za 6 mesecev, nato pa ponovno določiti njegovo raven. Če se pomanjkanje ponovno ugotovi po 6 mesecih, je treba ta postopek izvesti v bolnišničnem okolju z uporabo koncentratov faktorja XI ali FFP. Pri zmernem zmanjšanju tega prokoagulanta (20-60%) in odsotnosti hemoragičnega sindroma zadostuje predpisovanje antifibrinolitičnih zdravil za izvedbo tega postopka.

Ker v arzenalu hemostatikov številnih hematoloških in intenzivnih enot trenutno ni na voljo virusno inaktiviranih koncentratov koagulacijskega faktorja XI, je treba otroke s hudo hemofilijo C cepiti proti serumskemu hepatitisu, da bi preprečili razvoj virusne okvare jeter. .

Pri hemofiliji C je treba o vprašanju uporabe zdravil, ki lahko motijo delovanje trombocitov (aspirin), odločati individualno v vsaki klinični situaciji.

Napoved

V večini primerov hemofilije C je napoved ugodna. Opisane so življenjsko nevarne krvavitve po travmah, operacijah, porodu, pa tudi hude subarahnoidne krvavitve in hemoragične kapi. Pri zdravljenju in preprečevanju krvavitev s koncentrati faktorja XI in NovoSevenom se lahko razvijejo trombotični zapleti. Obstajajo dokazi, da so ishemične kapi manj pogoste pri hemofiliji C.

Članek pripravil in uredil: kirurg

hemofilija- dedna bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje plazemskih koagulacijskih faktorjev VIII (hemofilija A) ali IX (hemofilija B), za katero je značilna krvavitev tipa hematom.

Etiologija in patogeneza

Glede na pomanjkanje faktorjev koagulacijskega sistema ločimo dve vrsti hemofilije: hemofilija A za katero je značilno pomanjkanje antihemofilnega globulina - faktorja VIII in hemofilija B, ki ga spremlja kršitev koagulacije krvi zaradi pomanjkanja plazemske tromboplastinske komponente - faktorja IX. Hemofilija A se pojavi 5-krat pogosteje kot hemofilija B.

Hemofilija A in B (K, recesivna) prizadeneta predvsem moške. Nenormalni kromosom X z genom za hemofilijo se prenese z bolnega očeta na hčere. Hkrati pa same hčerke ne trpijo za hemofilijo, saj spremenjeni (od očeta) kromosom X kompenzira polni (od matere) X kromosom. X. Sinovi, ki podedujejo materin kromosom X, nimajo hemofilije . S hemofilijo pri približno 25 % bolnikov ni mogoče prepoznati družinska zgodovina, kar kaže na nagnjenost k krvavitvam, ki je očitno povezana z novo gensko mutacijo. To je tako imenovana spontana oblika hemofilije. Ko se je pojavil v družini, se, tako kot klasična, kasneje podeduje.

Vzrok krvavitve pri hemofiliji je kršitev prve faze koagulacije krvi - tvorba tromboplastina zaradi dednega pomanjkanja antihemofilnih faktorjev (VIII, IX). Čas strjevanja krvi pri hemofiliji se poveča; včasih se kri bolnikov ne strdi več ur.

Klinična slika

Hemofilija se lahko manifestira v kateri koli starosti. Večina zgodnji znaki bolezni so lahko krvavitev iz zavezane popkovine pri novorojenčkih, cefalohematom, krvavitev pod kožo. V prvem letu življenja lahko pri otrocih s hemofilijo pride do krvavitve med izraščanjem zob. Bolezen se pogosteje odkrije po enem letu, ko otrok začne hoditi, postane bolj aktiven, zato se poveča tveganje za poškodbe. Za hemofilijo je značilna hematomska vrsta krvavitve, za katero so značilni hemartroza, hematomi, zapoznele (pozne) krvavitve.

Tipičen simptom hemofilije- krvavitve v sklepih (hemartroza), zelo boleče in jih pogosto spremlja visoka vročina. Kolena, komolec, skočni sklepi, manj pogosto - ramenski, kolčni in majhni sklepi rok in stopal. Po prvih krvavitvah se kri v sinovialni votlini postopoma absorbira, funkcija sklepa se obnovi. Pri ponavljajočih se krvavitvah nastanejo fibrinozni strdki, ki se odložijo na sklepno kapsulo in hrustanec ter nato rastejo vezivnega tkiva... Sklepna votlina je obliterirana, razvije se ankiloza. Poleg hemartroze s hemofilijo so možne krvavitve v kostno tkivo, kar vodi do aseptične nekroze, dekalcifikacije kosti.

Za hemofilijo so značilne obsežne krvavitve s težnjo po širjenju; pogosto so hematomi - globoke intramuskularne krvavitve. Njihova absorpcija je počasna. Izlivanje krvi za dolgo časa ostane tekoč, zato zlahka prodre v tkiva in vzdolž fascije. Hematomi so lahko tako hudi, da stisnejo periferna živčna debla ali velike arterije, kar povzroči paralizo in gangreno. V tem primeru se pojavi močna bolečina.

Za hemofilijo je značilna dolgotrajna krvavitev iz sluznice nosu, dlesni, ustne votline, redkeje gastrointestinalnega trakta, ledvic. Vsaka medicinska manipulacija, zlasti intramuskularne injekcije, lahko povzroči hudo krvavitev. Nevarne krvavitve iz sluznice grla, saj lahko povzročijo akutno obstrukcijo dihalnih poti, v zvezi s katerim bo morda potrebna traheostomija. Ekstrakcija zoba in tonzilektomija vodita do dolgotrajne krvavitve. Možne so krvavitve v možganih in možganskih ovojnicah, ki vodijo v smrt ali hude poškodbe osrednjega živčnega sistema.

Posebnost hemoragičnega sindroma pri hemofiliji je odložena, pozni značaj krvavitev. Običajno se ne pojavijo takoj po poškodbi, ampak čez nekaj časa, včasih po 6-12 urah ali več, odvisno od intenzivnosti poškodbe in resnosti bolezni; to je posledica dejstva, da primarno zaustavitev krvavitve izvajajo trombociti, katerih vsebina se ne spremeni.

Stopnja insuficience antihemofilnih dejavnikov je podvržena nihanjem, kar določa pogostost manifestacij krvavitve. Resnost hemoragičnih manifestacij pri hemofiliji je povezana s koncentracijo antihemofilnih dejavnikov.

Oblike hemofilije, odvisno od koncentracije antihemofilnega faktorja

Oblike hemofilije	Koncentracija antihemofilnega faktorja, %

Srednja resnost

Latentna
Subklinična

Diagnostika in diferencialna diagnostika

Diagnoza hemofilije temelji na družinski anamnezi, klinični predstavitvi in laboratorijskih ugotovitvah, vključno z vodilna vrednost imajo naslednje spremembe.

Povečanje trajanja kapilarne in venske koagulacije krvi.

Upočasnitev časa rekalcifikacije.

Kršitev tvorbe tromboplastina.

Zmanjšana poraba protrombina.

Zmanjšanje koncentracije enega od antihemofilnih faktorjev (VIII, IX).

Trajanje krvavitve in število trombocitov pri hemofiliji sta normalna; testi s podvezjem, ščipom in drugi endotelijski testi so negativni. Slika periferne krvi nima značilne spremembe, z izjemo bolj ali manj hude anemije zaradi krvavitve.

Hemofilijo ločimo od von Willebrandove bolezni, Glyantsmannove trombastenije, trombocitopenične purpure.

Zdravljenje

Glavna metoda zdravljenja je nadomestno zdravljenje... Trenutno se za ta namen uporabljata koncentrata VIII in IX faktorjev strjevanja krvi. Odmerki koncentratov so odvisni od ravni faktorja VIII ali IX pri posameznem bolniku, vrste krvavitve.

Pri hemofiliji A se najbolj uporablja koncentrirani pripravek antihemofilnega globulina – krioprecipitat, ki ga pripravimo iz sveže zamrznjene človeške krvne plazme.

Za zdravljenje bolnikov s hemofilijo B se uporablja kompleksna priprava PPSB, ki vsebuje faktorje II (protrombin), VII (prokonvertin), IX (plazemska tromboplastinska komponenta) in X (Stuart-Prower).

Vsa antihemofilna zdravila se injicirajo intravensko v curku, takoj po ponovni konzervaciji. Ob upoštevanju razpolovnega časa faktorja VIII (8-12 ur) se antihemofilna zdravila za hemofilijo A dajejo 2-krat na dan, za hemofilijo B (razpolovna doba faktorja IX je 18-24 ur) - enkrat na dan. .

S krvavitvijo v sklepu v akutno obdobje popoln počitek, potrebna je kratkotrajna (3-5 dni) imobilizacija okončine v fiziološkem položaju. V primeru obsežne krvavitve je priporočljivo takoj opraviti punkcijo sklepa z aspiracijo krvi in vnosom hidrokortizona v sklepno votlino. V prihodnosti je prikazana lahka masaža mišic prizadetega uda, skrbna uporaba fizioterapevtskih postopkov in terapevtskih vaj. Če se razvije ankiloza, je indicirana kirurška korekcija.

Intenzivno transfuzijsko nadomestno zdravljenje pri bolnikih s hemofilijo lahko povzroči izoimunizacijo, razvoj zaviralne hemofilije. Pojav zaviralcev proti koagulacijskim faktorjem VIII in IX otežuje zdravljenje, saj zaviralec nevtralizira uporabljeni antihemofilni faktor, konvencionalno nadomestno zdravljenje pa je neučinkovito. V teh primerih je predpisana plazmafereza, imunosupresivi. ampak pozitiven učinek se ne pojavlja pri vseh bolnikih. Zapleti hemostatske terapije pri uporabi krioprecipitata in drugih sredstev vključujejo tudi okužbo z okužbo s HIV, hepatitis s parenteralnim prenosom, okužbe s citomegalovirusom in herpesom.

Profilaksa

Bolezen je neozdravljiva, primarna preventiva je nemogoča. Velik pomen ima preprečevanje krvavitev. Zaradi nevarnosti hematomov se je treba izogibati intramuskularnemu dajanju zdravil. Zdravila priporočljivo je predpisati peroralno ali intravensko. Otrok s hemofilijo naj obišče zobozdravnika vsake 3 mesece, da prepreči puljenje zoba. Starše bolnika s hemofilijo je treba seznaniti s posebnostmi oskrbe otrok s to boleznijo in načeli zagotavljanja prve pomoči. Ker oseba s hemofilijo ne more opravljati fizičnega dela, bi morali starši razviti nagnjenost k intelektualnemu delu.

Napoved

Prognoza je odvisna od resnosti bolezni, pravočasnosti in ustreznosti zdravljenja.

Kirurški posegi, poškodbe), spontane krvavitve v različnih organih in hematomi.

Značilnost hemofilije je, da za boleznijo trpijo samo fantje, dekleta pa ne zbolijo, ampak so le nosilke mutantnega gena. Trenutno pri vodenju pravilna terapija ljudje s hemofilijo lahko preživijo globoka starost, medtem ko brez zdravljenja takšni ljudje običajno umrejo v 10 do 15 letih.

Bistvo in kratek opis bolezni

Ime bolezni, "hemofilija", izhaja iz dveh grških besed - heme - "kri" in filia - "ljubezen", to je dobesedno "ljubezen do krvi". V imenu je izraženo glavno bistvo bolezni - zmanjšana koagulabilnost kri, zaradi česar ima oseba dolgotrajne krvavitve in pogoste krvavitve v različnih organih in tkivih. Poleg tega so te krvavitve in krvavitve lahko tako spontane kot izzvane zaradi različnih poškodb, poškodb oz. kirurški posegi... To pomeni, da se pri hemofiliji kri ne strdi, ampak dolgo in obilno teče iz katerega koli poškodovanega tkiva.

Hemofilijo povzroča pomanjkanje specifičnih beljakovin v krvi, imenovanih faktorji strjevanja krvi. Te beljakovine so vključene v kaskado biokemičnih reakcij, ki izvajajo strjevanje krvi, tvorbo trombov in s tem zaustavijo krvavitev iz poškodovanega tkiva. Seveda pomanjkanje koagulacijskih faktorjev vodi v dejstvo, da taka kaskada biokemičnih reakcij poteka počasi in nepopolno, zaradi česar se kri počasi koagulira, vsaka krvavitev pa je precej dolga.

Glede na to, kakšne vrste koagulacijskega faktorja v krvi ni dovolj, se hemofilija deli na dve vrsti - hemofilijo A in hemofilijo B. Pri hemofiliji tipa A ima človek v krvi pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII, ki mu pravimo tudi antihemofilni globulin ( AGG). Pri hemofiliji B pride do pomanjkanja faktorja strjevanja krvi IX, imenovanega tudi božični faktor.

Prej je bila izolirana tudi hemofilija tipa C (Rosenthalova bolezen), ki je posledica pomanjkanja koagulacijskega faktorja XI, vendar je zaradi dejstva, da se po kliničnih manifestacijah in vzrokih bistveno razlikuje od A in B, ta bolezen izolirana kot ločena nozologija in se trenutno ne šteje za možnost hemofilije.

Trenutno je do 85 % vseh primerov hemofilije vrsta bolezni, imenovana tip A, ki jo imenujemo tudi "klasična hemofilija". In hemofilija tipa B ne predstavlja več kot 15% vseh primerov bolezni. Skupna incidenca hemofilije A se giblje od 5 do 10 primerov na 100.000 novorojenčkov, hemofilija B pa 0,5–1 primer na 100.000 dojenčkov.

Pri otrocih, starejših od šestih mesecev, in pri odraslih se hemofilija kaže z modricami, ki se pojavijo tudi pri manjših poškodbah (modricih), pa tudi s krvavitvami iz dlesni in nosu ali pri izraščanju zob, ugrizom jezika in lic. Krvavitev običajno traja vsaj 15 do 20 minut, tudi ob rahlem ugrizu jezika, nato pa se ustavi. Vendar pa se krvavitev nadaljuje nekaj dni po poškodbi. Gre za nadaljevanje krvavitve nekaj časa po poškodbi in navidezno zastoj krvi, značilna lastnost hemofilija.

Modrice in modrice, ki nastanejo pri bolnikih s hemofilijo, so obsežne, se dolgo ne raztopijo in se nenehno znova pojavljajo. Modrica lahko traja do 2 meseca, da se odpravi. Poleg tega modrice pri bolnikih s hemofilijo cvetijo, to je, da se njihova barva zaporedno spreminja - sprva so modre, nato vijolične, po rjave in na zadnji stopnji resorpcije - zlate.

Za osebe s hemofilijo, krvavitvijo v očesu oz notranjih organov, saj lahko v prvem primeru privedejo do slepote, v drugem pa do smrti.

Najbolj značilne krvavitve pri hemofiliji so sklepne. To pomeni, da kri teče v sklepno votlino, zaradi česar se razvije hemartroza. Najpogosteje prizadeti veliki sklepi- koleno, komolec, rama, bok, gleženj in zapestje. Pri krvavitvi v sklepu se v prizadetem organu pojavi oteklina in bolečina, telesna temperatura se dvigne in pride do zaščitnega krčenja mišic. Pri primarnih krvavitvah se kri postopoma raztaplja, pri ponavljajočih se krvavitvah pa v sklepni votlini ostanejo strdki, ki prispevajo k vzdrževanju kroničnega vnetja in nastanku ankiloze (nepremičnost sklepov).

Bolnikom s hemofilijo je kategorično kontraindicirana uporaba zdravil, ki poslabšajo strjevanje krvi, kot so aspirin, indometacin, analgin, sinkumar, varfarin itd.

Hemofilija je dedna bolezen, torej se prenaša s staršev na otroke. Dejstvo je, da se pomanjkanje faktorjev koagulacije krvi, ki je osnova za razvoj bolezni, pojavi pri človeku, ki ni pod vplivom dejavnikov. okolje, ampak zaradi mutacije v genih. Ta mutacija vodi v dejstvo, da se faktorji strjevanja krvi ne proizvajajo v zahtevani količini in oseba razvije hemofilijo. Značilnost hemofilije je dejstvo, da so ženske le nosilke okvarjenega gena, vendar same ne trpijo zaradi krvavitve, medtem ko fantje, nasprotno, zbolijo. Ta lastnost je posledica spolno povezanega dedovanja okvarjenega gena, ki povzroča hemofilijo.

Vzroki za hemofilijo

Hemofilijo povzroča mutacija genov, ki kodirajo faktorje strjevanja krvi. Zaradi prisotnosti te mutacije postane gen okvarjen, zaradi česar človeško telo ne proizvaja zahtevani znesek faktorji strjevanja krvi. Toda ravno koagulacijski faktorji zagotavljajo zaustavitev krvavitve in nastanek krvnega strdka, ko razne škode plovila. V skladu s tem se v pogojih pomanjkanja faktorjev strjevanja krvavitev dolgo časa ne ustavi, saj traja dolgo, da nastane krvni strdek, ki zamaši poškodbo žilne stene.

Tako je primarni, resnični vzrok hemofilije mutacija genov faktorjev strjevanja krvi. In neposredni dejavnik, ki povzroča nagnjenost k krvavitvam, je pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi, ki nastane zaradi mutacije v genih.

Gen za hemofilijo (recesivno povezan s spolom)

Gen za hemofilijo se nahaja na spolnem kromosomu X in je po vrsti recesiven. Razmislite, kaj to pomeni in kako vpliva na dedovanje in razvoj bolezni izključno pri dečkih.

Lokacija gena za hemofilijo na spolnem X kromosomu pomeni, da je njegovo dedovanje vezano na spol. To pomeni, da se gen prenaša po določenih vzorcih, ki se razlikujejo od dedovanja drugega genskega materiala, ki ni na spolnih kromosomih. Poglejmo si podrobneje dedovanje gena za hemofilijo.

Kaj normalna oseba nujno ima dva spolna kromosoma, od katerih enega dobi od očeta, drugega pa od matere. Dejstvo je, da imata jajčece in sperma samo en spolni kromosom, a ko pride do oploditve in se njun genski material združi, nastane. fetalno jajceže opremljena z dvema spolnima kromosomoma. Iz te jajčne celice se razvije otrok.

Kombinacija spolnih kromosomov, ki nastane kot posledica združitve genetskih sklopov očeta in matere, določa spol nerojenega otroka že v fazi oploditve jajčeca s spermo. To se zgodi na naslednji način.

Kot veste, ima oseba samo dve vrsti spolnih kromosomov - X in Y. Vsak moški nosi nabor X + Y, ženska pa - X + X. žensko telo en kromosom X vedno pride v jajčece. In v moško telo kromosom X ali Y z enako pogostostjo pride v genetski niz semenčic. Nadalje, če jajčece oplodi semenčica s kromosomom X, potem bo oplojeno jajčece nosilo niz X + X (en X iz oče, drugi pa od matere) in tako se bo rodila deklica. Če je jajčece oplojeno s semenčico s kromosomom Y, bo oplojeno jajčece nosilo niz X + Y (X od matere in Y od očeta) in tako se bo rodil deček.

Gen hemofilije je vezan na kromosom X, zato lahko do njegovega dedovanja pride le, če je v kromosomu, ki je vstopil v jajčece ali spermo.

Poleg tega je gen za hemofilijo recesiven, kar pomeni, da lahko deluje le, če je na parnem kromosomu drugi recesivni alel gena. Če želite jasno razumeti pomen recesivnosti, morate poznati koncept dominantnih in recesivnih genov.

Torej so vsi geni razdeljeni na dominantne in recesivne. Poleg tega je lahko vsak gen, ki je odgovoren za določeno lastnost (na primer, barva oči, debelina las, struktura kože itd.), prevladujoč ali recesiven. Dominantni gen vedno zatre recesivnega in se kaže navzven. Toda recesivni geni se pojavljajo navzven le, če so prisotni v obeh kromosomih – tako od očeta kot od matere. In ker ima oseba dve različici vsakega gena, od katerih je en del pridobljen od očeta, drugi pa od matere, je končna manifestacija zunanji znak odvisno od tega, ali je vsaka polovica dominantna ali recesivna.

Na primer, gen za rjave oči je dominanten, gen za modre oči pa je recesiven. To pomeni, da če otrok prejme gen za rjave oči od enega starša in modre oči od drugega, bo imel rjave oči... To se bo zgodilo, ker bo prevladujoči gen rjavih oči zaviral recesivni gen modrookih. Da ima otrok modre oči, mora od obeh staršev prejeti dva recesivna gena za modre oči. To pomeni, da če obstaja kombinacija recesivnega + prevladujočega gena, se navzven vedno manifestira dominantna, recesivna pa je potlačena. Da se pojavi recesivni, mora biti v "dvojniku" - tako od očeta kot od matere.

Če se vrnemo k hemofiliji, se je treba spomniti, da je njen gen recesiven in vezan na kromosom X. To pomeni, da je za manifestacijo hemofilije potrebna prisotnost dveh kromosomov X z recesivnimi geni hemofilije. Vendar imajo samo ženske dva kromosoma X, hemofilijo pa imajo le moški, ki nosijo nabor X + Y. Ta paradoks je enostavno razložiti. Dejstvo je, da ima moški samo en kromosom X, na katerem je lahko gen recesivne hemofilije, na drugem Y kromosomu pa ga sploh ni. Zato nastane situacija, ko se en recesivni gen navzven manifestira s hemofilijo, saj ga zaradi odsotnosti drugega prevladujočega parnega gena ni nikogar, ki bi ga zatrel.

Ženska lahko razvije hemofilijo le, če prejme dva X kromosoma z recesivnimi geni za to bolezen. Vendar je v resnici to nemogoče, saj če ženski plod nosi dva kromosoma X z geni hemofilije, potem v 4 tednih nosečnosti, ko se začne tvoriti kri, pride do splava zaradi njegove nesposobnosti. To pomeni, da se lahko normalno razvije in preživi le ženski plod, pri katerem samo en kromosom X nosi gen za hemofilijo. In v tem primeru, če obstaja samo en kromosom X z genom za hemofilijo, ženska ne bo zbolela, saj bo drugi, parni prevladujoči gen drugega kromosoma X zaviral recesivnega.

Tako je jasno, da so ženske nosilke gena za hemofilijo in ga lahko prenesejo na svoje potomce. Če je potomec ženske moški, je velika verjetnost, da bo zbolela za hemofilijo.

Verjetnost hemofilije

Verjetnost hemofilije je določena s prisotnostjo ali odsotnostjo gena za to bolezen pri enem od partnerjev, ki se poročita. Če nobeden od starejših moških sorodnikov (oče, dedek, praded itd.), Tako s strani moškega kot s strani ženske, ki vstopa v zakon, ni zbolel za hemofilijo, potem je verjetnost pri skupnih otrocih je praktično nič. V tem primeru se hemofilija pri otrocih lahko pojavi le, če se zaradi mutacije pri enem od staršev oblikuje gen za bolezen.

Če se moški s hemofilijo poroči in zdravo žensko, potem bodo fantje, ki se jim rodijo, zdravi, deklice z verjetnostjo 50/50 pa bodo postale nosilke gena za hemofilijo, ki ga lahko kasneje prenesejo na svoje otroke (slika 1).

Poroka moškega s hemofilijo in nosilca gena za hemofilijo neugodno z vidika rojstva zdravih potomcev. Dejstvo je, da v tem paru obstajajo naslednje verjetnosti, da bi imeli otroke z nosilcem gena ali hemofilijo:

Rojstvo zdravega fanta - 25%;
Rojstvo zdrave deklice, ki ni nosilka gena za hemofilijo - 0%;
Rojstvo zdrave deklice - nosilke gena za hemofilijo - 25%;
Rojstvo dečka s hemofilijo - 25%;
Splavi (dekleta z dvema genoma za hemofilijo) - 25%.

Poroka ženske nosilke gena za hemofilijo in zdrav človek bo privedlo do rojstva bolnih fantov s 50-odstotno verjetnostjo. Dekleta, rojena iz te zveze, so lahko tudi nosilke gena za hemofilijo s 50-odstotno verjetnostjo.

Slika 1- otroci, rojeni iz zakonske zveze moškega s hemofilijo in zdrave ženske.

Hemofilija pri otrocih

Hemofilija pri otrocih se kaže na enak način kot pri odraslih. Poleg tega lahko prve znake bolezni opazimo že kmalu po rojstvu otroka (na primer velik porodni hematom, krvavitev iz popkovine, ki se ponovi v nekaj dneh, in modrice na zadnjici in notranji strani stegen). Ko dojenček raste, se bosta povečali tudi pogostost in količina krvavitev in krvavitev, kar je povezano z naraščajočo aktivnostjo otroka. Prve krvavitve v sklepih se običajno pojavijo pri starosti 2 let.

Če obstaja sum na hemofilijo, je treba otroka pregledati in potrditi ali ovreči diagnozo. Če je hemofilija potrjena, vas mora hematolog opazovati in redno izvajati nadomestno zdravljenje... Prav tako naj starši pozorno spremljajo otroka in poskušajo omejiti različne poškodbe.

Otroku s hemofilijo ne smemo dajati intramuskularne injekcije, ker povzroča krvavitev. Takšnim otrokom se zdravila dajejo samo intravensko ali v obliki tablet. Glede na nemogoče intramuskularnih injekcij je treba učitelje, vzgojitelje in medicinske sestre opozoriti na bolezen, da ne bi slučajno, skupaj z vsemi, rutinsko cepili otroka ipd. – bodisi iz nujnih razlogov, potem je treba skrbno pripraviti zunaj v bolnišničnem okolju.

Hemofilija pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je praktično kazuistika, saj mora za to obstajati neverjetna splet okoliščin. Trenutno je bilo v svetu v vsej zgodovini registriranih le 60 primerov hemofilije pri ženskah.

Torej lahko ženska zboli za hemofilijo le, če se poročita oče s hemofilijo in mati - nosilka gena bolezni. Verjetnost, da bi iz takšne zveze imela hčerko s hemofilijo, je izjemno majhna, vendar še vedno obstaja. Če torej plod preživi, se bo rodila deklica s hemofilijo.

Druga različica pojava hemofilije pri ženski je genska mutacija, ki se je pojavila po njenem rojstvu, zaradi česar se je v krvi pojavilo pomanjkanje koagulacijskih faktorjev. Prav ta mutacija se je zgodila pri kraljici Viktoriji, ki hemofilijo ni razvila po dedovanju svojih staršev, ampak de novo.

Ženske s hemofilijo imajo enake simptome kot moški, zato je spolno potek bolezni popolnoma enak.

Hemofilija pri moških

Hemofilija pri moških nima nobenih posebnosti v primerjavi s potekom bolezni pri otrocih in ženskah. Poleg tega, ker moški v veliki večini primerov trpijo za hemofilijo, so bile vse značilnosti patologije proučene posebej v zvezi z močnejšim spolom.

Vrste (vrste, oblike) bolezni

Trenutno sta izolirani le dve obliki hemofilije - A in B. Pri hemofiliji A je v krvi pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII. Pri hemofiliji B ni dovolj faktorja strjevanja krvi IX. To pomeni, da se vrste hemofilije med seboj razlikujejo po tem, kakšen faktor strjevanja krvi primanjkuje. Danes je med vsemi primeri hemofilije na svetu približno 85 % hemofilije A in le 15 % hemofilije B.

Klinične manifestacije obeh vrst hemofilije (A in B) so enake, zato jih ni mogoče ločiti med seboj s simptomatologijo. Natančno je mogoče določiti vrsto hemofilije, za katero ima določena oseba, le s pomočjo laboratorijskih preiskav.

Kljub enakim kliničnim manifestacijam je treba ugotoviti vrsto hemofilije, ki jo ima določena oseba, saj je zdravljenje hemofilije A in B različno. To pomeni, da je poznavanje vrste hemofilije potrebno za pravilno in ustrezno zdravljenje, ki bo osebi zagotovilo normalno kakovost in trajanje življenja.

Znaki (simptomi) hemofilije

Obstaja veliko napačnih predstav o simptomih in znakih hemofilije. Ena od napačnih predstav o bolezni je torej, da lahko vsaka ureznina ali rana povzroči smrt bolnika s hemofilijo. Pravzaprav temu absolutno ni tako. Oseba s hemofilijo zaradi ureznin ne krvavi, le neha krvaveti zanj veliko dlje kot pri zdravem človeku. Poleg tega ima bolnik s hemofilijo krvavitve pod kožo in v medmišičnem prostoru, ki se pogosto pojavljajo in zaradi manjših poškodb (modrica, odrgnina, šok itd.), ki pri zdravem človeku ne povzročajo modric.

Hemofilija se običajno pojavi od prvih dni življenja novorojenčka. Prvi znaki bolezni so hematomi na glavi, krvavitve pod kožo, krvavitve z mesta injiciranja, pa tudi zavita popkovna rana, ki se občasno pojavljajo v nekaj dneh po prevezi popkovine. V prvem letu življenja se hemofilija pri otrocih kaže s krvavitvami med izraščanjem zob, nenamernim ugrizom na licu ali jeziku. Od starosti enega leta, ko otrok začne hoditi, razvije enake simptome hemofilije kot odrasli. Ti simptomi so združeni v posebna skupina imenujemo hemoragični sindrom.

torej Hemoragični sindrom, ki je glavna manifestacija hemofilije, vključuje naslednje simptome:

hematomi;
Hemartroza;
Zakasnjena krvavitev.

Hemoragični sindrom pri hemofiliji ni primeren za resnost poškodbe. To pomeni, da majhna modrica povzroči nastanek velike modrice. Ustavljena krvavitev se lahko nadaljuje po nekaj urah in se nato sama ustavi itd.

Podrobno razmislimo o manifestacijah hemoragičnega sindroma.

Hematomi (modrice) predstavljajo obsežne krvavitve v različnih tkivih – pod kožo, v medmišični prostor, pod pokostnico, za peritoneumom, v strukture očesa itd. Hematomi nastanejo hitro, sčasoma pa se nagibajo k razširitvi na še večje območje. Njihov nastanek je posledica odtoka tekoče krvi, ki se ne strdi iz poškodovanih žil. Zaradi dejstva, da iztečena kri ostane dolgo tekoča in nekoagulirana, se hematomi zelo dolgo raztopijo. Če je hematom velik, lahko stisne živce in velike krvne žile, kar izzove paralizo, huda bolečina ali celo nekrozo tkiva.

Najpogosteje nastanejo kožni in medmišični hematomi, ki so tudi najbolj varni. Poleg bolečin in poslabšanja estetskega videza telesa takšni hematomi ne povzročajo hude posledice... V predelu modrice na koži ali mišicah oseba čuti otrplost, mravljinčenje, zvišano telesno temperaturo in bolečino ter omejeno gibanje. Poleg teh manifestacij lahko povzroči hematom splošni simptomi- zvišana telesna temperatura, šibkost, slabo počutje in motnje spanja.

Nevarni so hematomi, ki nastanejo v notranjih organih. Retroperitonealni hematomi povzročajo simptome, podobne akutnemu apendicitisu (akutna bolečina v trebuhu, zvišana telesna temperatura itd.) in so zelo nevarni, saj so lahko usodni. Hematomi, ki nastanejo v mezenteriju, lahko povzročijo črevesno obstrukcijo. Hematomi v očesu lahko povzročijo slepoto.

Zakasnjena krvavitev. Pri hemofiliji se razvijejo notranje in zunanje krvavitve. Najpogostejša krvavitev je iz dlesni, nosu in ustne sluznice. Notranja krvavitev je redka in le zaradi travme.

Vse krvavitve pri hemofiliji so običajno razdeljene na vsakdanji in življenjsko nevarno... Pogosti krvavitve vključujejo krvavitve v mišicah, sklepih, koži in podkožni maščobi. Med življenjsko nevarne krvavitve sodijo krvavitve v notranje organe, ki so kritični za človekovo življenje, na primer v možgane in hrbtenjačo, srce itd. Krvavitve v možganih lahko na primer izzovejo možgansko kap s kasnejšo smrtjo itd.

Krvavitev pri hemofiliji se ne ujema z resnostjo poškodbe, ker krvavitev traja dolgo. Značilna značilnost krvavitev je njihova zamuda. To pomeni, da se lahko po prenehanju krvavitve v naslednjih nekaj dneh večkrat ponovi. Običajno se prva zapoznela krvavitev pojavi 4 do 6 ur po poškodbi. To je posledica dejstva, da se nastali tromb izkaže za nevzdržen in ga pretok krvi odtrga od stene posode. Posledično se v posodi ponovno oblikuje luknja, skozi katero nekaj časa izteka kri. Krvavitev se končno ustavi, ko se rana na steni posode skrči, in tromb zadostuje, da se varno zapre, ne da bi se pod vplivom krvnega pretoka odlomil.

Ne mislite, da oseba s hemofilijo izgubi veliko krvi zaradi manjših ureznin in odrgnin. V takih primerih se krvavitev ustavi tako hitro kot pri zdravih ljudeh. Toda ob obsežnih kirurških posegih, poškodbah in ekstrakciji zoba je krvavitev lahko dolgotrajna in življenjsko nevarna. Zato so poškodbe nevarne za bolnike s hemofilijo in kirurške operacije, ne nepomembne praske.

Hemartroza- gre za sklepne krvavitve, ki so najbolj značilne in pogosta manifestacija hemofilija. Pri hemartrozi kri teče v sklepno votlino iz tkiv sklepne vrečke. Poleg tega, če ni ukrepov za zaustavitev krvavitve in zdravljenje hemofilije, kri izteka iz žil, dokler ni napolnjena celotna sklepna votlina.

Hemartroza se oblikuje le pri otrocih, starejših od 3 let, in pri odraslih. Pri otrocih, mlajših od 3 let, hemartroze pri hemofiliji ni, saj se malo premikajo in zato ne obremenjujejo sklepov.

Krvavitve se najpogosteje pojavijo v velikih sklepih, ki so pod močnim stresom, kot so koleno, komolec in gleženj. Nekoliko manj pogosto hemartroza prizadene ramo in kolčnih sklepov kot tudi sklepi stopal in rok. Preostali sklepi s hemofilijo skoraj nikoli ne trpijo. Krvavitve se lahko pojavljajo nenehno v istem sklepu, ki se v tem primeru imenuje tarčni sklep. Vendar pa se lahko krvavitve pojavijo hkrati v več sklepih. Glede na resnost bolezni in starost osebe lahko hemartroza poškoduje od 8 do 12 sklepov.

Krvavitev sklepov pri hemofiliji se pojavi brez očitnega razloga, torej v odsotnosti poškodb ali poškodb, ki bi lahko motile celovitost krvnih žil. V primeru akutne krvavitve se volumen sklepa hitro poveča, koža nad njim postane napeta, napeta in vroča, pri vsakem poskusu premikanja pa se čuti. ostra bolečina... Zaradi pogostih krvavitev v sklepni votlini nastane kontraktura (vrvica, ki preprečuje normalno gibanje sklepa). Zaradi kontrakture je gibanje v sklepu močno omejeno, sam pa dobi nepravilno obliko.

Zaradi stalnih krvavitev v sklepu se začne počasen vnetni proces, proti kateremu se počasi razvija artritis. Kost, ki tvori sklep, pod vplivom proteolitičnih encimov, ki absorbirajo razlito kri, prav tako propada. Posledično se začne razvijati osteoporoza, v kosteh nastanejo ciste, napolnjene s tekočino, mišice atrofirajo. Ta proces po določenem času vodi do invalidnosti osebe.

Nadomestno zdravljenje hemofilije lahko upočasni napredovanje artritisa in s tem odloži nastanek vztrajne deformacije in izgubo funkcionalne aktivnosti sklepa. Če se nadomestno zdravljenje hemofilije ne izvede, se sklep deformira in po več krvavitvah preneha normalno delovati.

Resnost hemofilije so določene s količino faktorja strjevanja krvi. Torej je običajno aktivnost faktorjev koagulacije 30%, pri hemofiliji pa ne več kot 5%. Zato je hemofilija glede na aktivnost koagulacijskih faktorjev razdeljena na naslednje stopnje resnosti:

Izjemno težka- aktivnost faktorja koagulacije 0 - 1 %;
Težka- aktivnost koagulacijskega faktorja je 1 - 2 %;
Srednja resnost- aktivnost koagulacijskega faktorja 3 - 5 %;
enostavno- aktivnost faktorja koagulacije je 6-15%.

Poleg tega je izolirana latentna hemofilija, pri kateri so simptomi zelo šibki in oseba praktično ne trpi zaradi bolezni. Pri latentni hemofiliji je aktivnost faktorja strjevanja krvi 16-35%.

Diagnoza hemofilije

Za diagnosticiranje hemofilije se izvajajo naslednji laboratorijski testi krvi, odvzeti iz vene:

Čas rekalcifikacije plazme (pri hemofiliji se podaljša za več kot 200 sekund);
APTT (s hemofilijo je več kot 50 sekund);
Mešani APTT (s hemofilijo v normalnih mejah);
PTI (pri hemofiliji je manj kot 80%);
INR (s hemofilijo več kot norma, to je več kot 1,2);
Test avtokoagulacije (več kot 2 sekundi);
Zmanjšana koncentracija faktorjev koagulacije VIII ali IX v krvi;
Določanje antigena VIII in IX koagulacijskih faktorjev (pri hemofiliji je raven teh antigenov normalna, zaradi česar jo je mogoče razlikovati od von Willebrandove bolezni);
Test generacije tromboplastina (omogoča razlikovanje med hemofilijo A in B). Za izvedbo tega testa se testni krvi dodata dva reagenta - krvna plazma zdrave osebe, ki je stala 1 - 2 dni, in plazma, oborjena z BaSO 4, po kateri se v obeh vzorcih določi APTT. Če se APTT normalizira v epruveti, ki ji je dodana plazma, ki je stala 1-2 dni, potem ima oseba hemofilijo B. Če se je APTT normaliziral v epruveti, na katero se je plazma oborila z BaSO4 je bil dodan, potem ima oseba hemofilijo A;
Polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov DNK (najbolj zanesljiv in natančen test, ki vam omogoča, da ugotovite mutacijo genov, ki povzročajo hemofilijo, in določite vrsto bolezni - A ali B).

Naštete preiskave je mogoče opraviti pri kateri koli osebi, tudi pri novorojenčku, saj so precej objektivni, niso odvisni od starosti in lahko z visoko natančnostjo odkrijejo hemofilijo.

Poleg tega obstaja vrsta testov, ki vam omogočajo diagnosticiranje hemofilije tudi v obdobju intrauterinega razvoja ploda. Priporočljivo je, da se zatečete k takšnim analizam poročenih parov ki so v nevarnosti, da bodo imeli otroka s hemofilijo (na primer, oče ali bratje in sestre ženske imajo hemofilijo itd.). torej Za odkrivanje hemofilije pri plodu se opravijo naslednji testi:

Polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov fetalne DNK (material za raziskavo pridobimo med amniocentezo po 15. tednu nosečnosti);
Stopnja aktivnosti faktorjev koagulacije (za študijo se popkovnična kri odvzame v 20. tednu nosečnosti).

Hemofilija - zdravljenje

Splošna načela terapije

Ker hemofilije zaradi okvare na genski ravni ni mogoče popolnoma pozdraviti, je zdravljenje te bolezni usmerjeno v kompenzacijo pomanjkanja koagulacijskih faktorjev. Takšno zdravljenje se imenuje nadomestno zdravljenje, saj se v človeško telo vbrizgajo zdravila, ki vsebujejo snovi, ki jih nima dovolj. Nadomestno zdravljenje vam omogoča, da ohranite normalno strjevanje krvi in ustavite hemoragični sindrom pri hemofiliji. To pomeni, da v ozadju nadomestnega zdravljenja oseba ne trpi (ali je njihova resnost minimalna) zaradi hemartroze, hematomov in krvavitev.

Za nadomestno zdravljenje hemofilije A uporabljamo krioprecipitat krvi, prečiščen ali rekombinantni faktor VIII ter svežo citratno krv darovalca, ki je bila shranjena največ en dan. Ta sredstva nadomestnega zdravljenja se dajejo intravensko 2-krat na dan. Optimalno sredstvo so pripravki faktorja VIII, ki naj bi se uporabljali predvsem za zdravljenje hemofilije A. In le v odsotnosti pripravkov faktorja VIII se lahko krioprecipitat ali citratna kri uporablja kot sredstvo za nadomestno zdravljenje hemofilije.

Za nadomestno zdravljenje hemofilije B uporabite prečiščene koncentrate faktorja IX (na primer Conine-80), pripravke protrombinskega kompleksa, pripravek kompleksa PPSB in konzervirano kri ali plazmo katerega koli roka uporabnosti. Ta sredstva za nadomestno zdravljenje se dajejo intravensko enkrat na dan. Z najboljšimi sredstvi Za zdravljenje hemofilije B so na voljo koncentrati faktorja IX. Priprave protrombinskega kompleksa, PPSB in kri v pločevinkah je priporočljivo uporabljati le, če ni mogoče uporabiti koncentratov faktorja IX.

V razvitih državah Evrope in ZDA se zdravila iz krvi (krioprecipitat, citrirana krv darovalca, konzervirana ali zamrznjena plazma) ne uporabljajo za nadomestno zdravljenje hemofilije že več kot 30 let, saj se kljub selekciji in preverjanju darovalcev ne uporablja. ni izključena možnost prenašanja hudih okužb, kot so AIDS, hepatitis itd. nekdanja ZSSR večina bolnikov s hemofilijo je prisiljena uporabljati zdravila, pridobljena iz krvi darovalcev. Torej, če ima oseba s hemofilijo možnost nakupa pripravkov faktorjev VIII ali IX, je treba to storiti in jih uporabiti, ne pa krvnih komponent, saj je to veliko varnejše in učinkovitejše.

Nadomestno zdravljenje bolnikov s hemofilijo se izvaja neprekinjeno skozi vse življenje. V tem primeru se lahko zdravila za nadomestno zdravljenje dajejo profilaktično ali na zahtevo. Profilaktično se zdravila dajejo, ko raven aktivnosti faktorja strjevanja krvi doseže 5%. Zahvaljujoč preventivnemu dajanju zdravil je tveganje za krvavitev, hemartrozo in hematome zmanjšano. Na zahtevo se zdravila dajejo, ko se je že pojavila kakšna krvavitev - hemartroza, hematom itd.

Poleg nadomestne terapije se uporabljajo simptomatska zdravila , ki so nujni za lajšanje nekaterih nastajajočih motenj delovanja različna telesa in sistemi. Na primer, za zaustavitev krvavitve, ki je nastala, morajo bolniki s hemofilijo jemati pripravke aminokaprojske kisline (Acicapron, Afibrin, Amicar, Carpacid, Carpamol, Epsicapron), traneksamsko kislino (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil) in tudi analog Amben ali Exacil. ali lokalno nanesite hemostatsko gobico, fibrinski film, želatino, trombin ali sveže človeško mleko na območje pretoka krvi.

V primeru krvavitve v sklepih je treba bolnika položiti v posteljo in okončino imobilizirati v fiziološkem položaju 2 - 3 dni. Na prizadeti sklep položite hladno. Če se je v sklepno votlino vlilo veliko krvi, jo je treba hitro odstraniti z aspiracijo (sesanjem). Po aspiraciji se v sklep injicira raztopina hidrokortizona, da se ustavi vnetni proces. Po 2-3 dneh po krvavitvi v sklepu je treba odpraviti nepremičnost, narediti rahlo masažo prizadetega uda in narediti različne previdne gibe.

Če se zaradi številnih krvavitev v sklepu njegova funkcija izgubi, je potrebno kirurško zdravljenje.

Zdravila za zdravljenje hemofilije

Trenutno se za nadomestno zdravljenje hemofilije uporabljajo naslednja zdravila:

Prečiščen ali rekombinantni faktor VIII (za hemofilijo A) - Violet, Immunate, Kogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
Prečiščeni koncentrati faktorja IX (za hemofilijo B) - Aimafix, Immunin, Conine-80, Octanine;
Pripravki protrombinskega kompleksa (za hemofilijo B) - Autoplex, Feiba.

Hemofilija: zgodovina opazovanja bolezni, prenos gena hemofilije, vrste, metode diagnoze, zdravljenje s faktorji strjevanja krvi, preprečevanje (mnenje hematologa) - video

Hemofilija: opis, simptomi, diagnoza, zdravljenje (nadomestno zdravljenje) - video

Hemofilija: statistika, narava bolezni, simptomi, zdravljenje, rehabilitacijski ukrepi za hemartrozo (krvavitev sklepov) - video

Pred uporabo se morate posvetovati s strokovnjakom.

Specialist za raziskave biomedicinskih problemov. Krvavitev dlesni - vzroki, zdravljenje in preprečevanje

Bolezni krvi - klasifikacija, znaki in simptomi, sindromi krvnih bolezni, diagnostika (krvne preiskave), metode zdravljenja in preprečevanja

Krvopuščanje - kitajsko, tibetansko, evropsko, islamsko puščanje krvi v hidžami, koristi in škode, indikacije in kontraindikacije, zdravljenje bolezni, točke za puščanje krvi

Hemofilija B je bolezen krvi, ki nastane zaradi pomanjkanja enajstega faktorja koagulacije ali božičnega faktorja. Tako kot hemofilija A je tudi ta bolezen dedna in ima enake dedne dejavnike. Za razliko od hemofilije A je hemofilija B ali božična bolezen veliko manj pogosta.

Božična bolezen je hemofilija B v medicini se imenuje skupina hemoragične diateze.

Prvi opisi te bolezni so bili narejeni že leta 1952. Tako kot hemofilija A je tudi božična bolezen povezana s kromosomom X, vendar se ta gen strukturnega faktorja IX nahaja na nasprotnem koncu kromosoma, za razliko od hemofilije A.

Patologija pri hemofiliji B je lokalizirana v plazemski fazi hemostaze. To pomeni, da se vsaka krvavitev v primeru poškodbe katerega koli organa začne po daljšem času in jo je zelo težko ustaviti, saj je pri tej bolezni močno okvarjena funkcija strjevanja krvi.

Simptomi hemofilije B

Značilen simptom hemofilije B je hemartroza, torej sklepne krvavitve. Običajno te krvavitve spremljajo bolečine v predelu prizadetih sklepov in vročinsko stanje. Najpogosteje so opažene krvavitve v kolenskih, komolčnih, gleženjskih sklepih. Ramenski, kolčni, zapestni in stopalni sklepi manj pogosto krvavijo.

Za hemofilijo B so lahko značilne tudi krvavitve kostnega tkiva. In v takih primerih bo simptomatologija tista, ki spremlja dekalcificiranje kosti in nekrozo. Obsežni podkožni hematomi, ki nastanejo brez razloga, odražajo hemofilijo B. Manifestacije v tem primeru: boleče občutke intenzivne narave, saj so velike arterije in periferna živčna debla stisnjena zaradi nastalih krvnih strdkov. To stanje pogosto povzroči gangreno ali paralizo.

Simptomi hemofilije B vključujejo dolgotrajno krvavitev iz nosu in dlesni.

Diagnostika

Diagnoza hemofilije B je vaja po korakih.

Prva faza je zbiranje družinske anamneze (vsebovati mora podatke o tej bolezni od sorodnikov, zlasti po materini strani), sestavljanje klinične slike.
Druga faza so laboratorijski testi in raziskave.

Hkrati se preučuje proces trajanja bolnikove koagulacije krvi (preučuje se venska in kapilarna kri), ugotavlja se čas rekalcifikacije, obravnava se vprašanje prisotnosti kršitev v procesu tvorbe tromboplastina. Enak način laboratorijske raziskave Bolnikova kri kaže raven porabe protrombina in kvantitativno koncentracijo antihemofilnih faktorjev IX v krvi.

Profilaksa

Primarni načini preprečevanja hemofilije katere koli skupine ne obstajajo, saj je bolezen izključno dedna. Vendar obstajajo metode sekundarna preventiva, ki so namenjeni preprečevanju različnih poškodb in krvavitev. Da ne bi povzročili obsežnih hematomov, morajo bolniki s hemofilijo B popolnoma opustiti različne intramuskularne injekcije.

Vsako zdravilo je treba jemati intravensko ali peroralno. Bolnikom s hemofilijo je tudi kategorično prepovedana telesna dejavnost, zato otrokom s hemofilijo močno svetujemo, da se ukvarjajo z intelektualnim razvojem, da bi se v prihodnosti izognili fizičnemu delu.

In kot sekundarna metoda preprečevanja hemofilije B bolnikom vsakih petnajst dni predpišemo koncentrirani faktor IX.

Zdravljenje hemofilije B

Običajno hemofilijo B zdravimo z zamrznjeno ali suho donorsko plazmo, saj je prav v plazmi božični faktor dobro in v velikih količinah ohranjen. S transfuzijo plazme se lajšajo akutne krvavitve v sklepih in manjše posttravmatske krvavitve.

Raven božičnega faktorja se dvigne za petnajst odstotkov. Žal to ni dovolj za zaustavitev obsežne krvavitve in krvavitve. Zato je sodobna medicina začela uporabljati koncentrat potrebnih dejavnikov (vključno z božičnim faktorjem) v tistih odmerkih, ki so potrebni za organizem določenega bolnika.

Za vzdrževanje telesa se pri hemofiliji B pogosto uporabljajo antihemofilna zdravila, ki jih je treba dajati intravensko, enkrat na dan in takoj po odprtju (dekonzerviranju) embalaže.

Pošljite svoje dobro delo v bazo znanja je preprosto. Uporabite spodnji obrazec

Študentje, podiplomski študenti, mladi znanstveniki, ki uporabljajo bazo znanja pri študiju in delu, vam bodo zelo hvaležni.

Objavljeno na http:// www. vse najboljše. ru/

Ministrstvo za zdravje Republike Belorusije

Beloruska državna medicinska univerza

Oddelek za biologijo

Hemofilija A, B, C, D kot dedna človeška bolezen

Pripravljen

študent 1. letnika

Fakulteta za medicino

Skupine 103

Budko Yana Andreevna

Minsk, 2015

Uvod

Hemofilija (iz starogrške. B? Mb - "kri" in drugih grščin. TsylYab - "ljubezen") je redka dedna bolezen, povezana z moteno koagulacijo (proces strjevanja krvi). Pri tej bolezni se pojavijo krvavitve v sklepih, mišicah in notranjih organih, tako spontano kot posledica travme ali operacije.

Pri hemofiliji je tveganje za smrt bolnika zaradi krvavitve v možganih in drugih vitalnih pomembne organe, tudi z manjšo poškodbo. Bolniki s hudo hemofilijo postanejo invalidi zaradi pogostih krvavitev v sklepih (hemartroze) in mišičnem tkivu (hematomi). Hemofilija se nanaša na hemoragično diatezo, ki jo povzroča motena hemostaza v plazmi (koagulopatija).

1. Zgodovina

Hemofilija je bolezen, katere obstoj je znan že tri tisočletja. Prva pisna omemba sega v 2. stoletje pr. najdemo v Talmudu Bavli Mesekhet Yevamot. Nato se omenja v 2. stoletju našega štetja. Rabin Simon Gamaliel, ki jo opisuje kot smrtno hemoragično bolezen. V 12. stoletju Maimonides in Albucasis slavita njegov družinski značaj. Leta 1803 je John Otto opredelil klinično bistvo te bolezni, leta 1820 pa Nassay opiše njen dedni prenos. Leta 1928 ji je Friedrik Hopf dal ime "hemorraphilie", ki so ga leta 1839 skrajšali v hemofilijo. Leta 1953 M. Biggs do takrat razdeli eno samo bolezen na dve možnosti, A in B.

Najbolj znana prenašalka hemofilije v zgodovini je bila kraljica Viktorija; Očitno se je ta mutacija pojavila v njenem de novo genotipu (prvič), saj v družinah njenih staršev ni registriranih hemofilikov. Teoretično bi se to lahko zgodilo, če Viktorijin oče v resnici ne bi bil Edward Augustus, vojvoda Kentski, ampak kakšen drug moški (s hemofilijo), vendar ni zgodovinskih dokazov, ki bi to podprli. Eden od Viktorijinih sinov (Leopold, vojvoda Albany) je zbolel za hemofilijo, pa tudi številni vnuki in pravnuki (rojeni hčeram ali vnukinjam), vključno z ruskim carjevičem Aleksejem Nikolajevičem. Zaradi tega je ta bolezen dobila imena: "viktorijanska bolezen" in "kraljeva bolezen". Tudi v kraljevih priimkih je bilo včasih dovoljeno obdržati naslov poroke med ožjimi sorodniki, zato je bila incidenca hemofilije večja.

2. Genetski vidiki bolezni

Kot veste, strjevanje krvi zagotavlja 13 dejavnikov. Kršitve vsaj enega od njih vodijo do različne bolezni, ki vključujejo hemofilijo. Glede na to, kateri faktor strjevanja krvi je moten, pa tudi od mutiranega gena in načina dedovanja, hemofilijo delimo na 4 vrste.

Hemofilijo A povzroča recesivna mutacija v kromosomu X, ki povzroči pomanjkanje v krvi esencialne beljakovine, imenovane faktor VIII (antihemofilni globulin). Takšna hemofilija velja za klasično, pojavlja se najpogosteje pri 80-85% bolnikov s hemofilijo. Hudo krvavitev med travmo in operacijo opazimo pri faktorju VIII 5-20%.

Za bolezen hemofilije A so dovzetni samo moški, saj je ta bolezen povezana s kromosomom X, ženske pa so v tem primeru le prenosna vez. Toda v nekaj mesecih po porodu se lahko pojavijo tudi ženske dolgotrajna krvavitev ki jih povzroča visoka stopnja protitelesa v krvi proti faktorju VIII. Posebnost hemofilije A je, da pri tej bolezni v telesu pride do kršitve plazemske faze hemostaze. To pomeni, da prvi dan po poškodbi morda sploh ne pride do krvavitve, saj prva (trombocitna) in druga (žilna) faza delujeta normalno. Toda čez en dan se lahko nenadoma začne krvavitev, ki jo je zelo težko ustaviti in lahko traja več mesecev, saj se kri ne strdi.

Simptomi: izjemno dolgotrajne krvavitve različnih lokalizacij, ponavljajoča se krvavitev in zamuja. Tipične krvavitve pri hemofiliji A vključujejo krvavitve v mišicah in sklepih brez ustreznega zdravljenja, ki lahko povzročijo progresivne patološke spremembe sklepov in mišic (artopatija in atrofija). In to posledično vodi do invalidnosti osebe. Simptomatologija hemofilije A je lahko tudi pojav retroperitonealnih, subperiostalnih, intramuskularnih hematomov in patoloških zlomov kosti.

Preprečevanje: Primarnega preprečevanja hemofilije ni. V tem primeru je pomembno preprečiti kakršne koli krvavitve in krvavitve. To pomeni, da morajo bolniki s hemofilijo zavrniti intramuskularne injekcije, da ne bi povzročili hematomov. Vsa zdravila je treba jemati intravensko ali peroralno. Telesna dejavnost za bolnike s hemofilijo katere koli skupine je strogo prepovedana. Pri otrocih z dedno hemofilijo je treba razvijati intelektualne sposobnosti, da se jim v prihodnosti ne bo treba ukvarjati s fizičnim delom.

Zdravljenje: bolniku je predpisano življenjsko nadomestno zdravljenje z antihemofilnimi globulinskimi koncentrati. Po potrebi se uporabljajo tudi druga hemostatična zdravila, ki pa so le pomožni elementi pri metodi zdravljenja.

Hemofilija B je vrsta hemofilije, za katero je značilno pomanjkanje faktorja strjevanja krvi IX (božični faktor) v krvi. Tako kot hemofilija A, B dednih vzrokov pojav. Od celotne mase primerov hemofilije je približno 20% dodeljenih hemofiliji skupine B.

V medicini se hemofilija B ali božična bolezen običajno razume kot hemoragična diateza. Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1952. Tako kot hemofilija A je vezan na kromosom X (recesivna mutacija), vendar je za razliko od hemofilije A gen strukturnega faktorja IX na nasprotnem koncu kromosoma.

Pri hemofiliji B je patologija v plazemski fazi hemostaze. To pomeni, da se krvavitev ne začne takoj po poškodbi, temveč po dolgem času in se nadaljuje zelo dolgo, zaradi patologije v funkciji strjevanja krvi.

Simptomi: krvavitve v sklepih (hemartroza), ki jih spremljajo boleče občutke in febrilno stanje pacient. Najpogosteje so komolci, koleni in gleženj izpostavljeni krvavitvam. Malo manj pogosto - sklepi rok in stopal, kolka in ramen. Možne so tudi krvavitve pri kostno tkivo, nekroza in dekalcifikacija kosti. Nenadno nastali obsežni hematomi so značilni za medmišične krvavitve. Pri takšnih hematomih nastane intenzivna bolečina zaradi stiskanja perifernih živčnih debel ali velikih arterij s krvnimi strdki. To lahko privede do gangrene ali paralize. Tudi simptomi hemofilije B so dolgotrajna in nenadna krvavitev iz nosu in dlesni.

Preprečevanje: zasnovano samo za preprečevanje ponovitve bolezni (podobno kot pri hemofiliji A). To pomeni, da če je zdravljenje pravilno načrtovano in organizirano, potem bolniki s hemofilijo ne bodo imeli nobenih simptomov, ki bi jih razlikovali od zdravih ljudi.

Zdravljenje: transfuzije krvi za hemofilijo te skupine so kontraindicirane. Suha ali zamrznjena donorska plazma je v tem primeru bolj primerna, saj je zahtevani božični faktor v njej popolnoma ohranjen in v velikih količinah. Transfuzija plazme pomaga lajšati akutne sklepne krvavitve in manjše posttravmatske ali pooperativne krvavitve. Transfuzije plazme povečajo raven faktorja IX za skoraj petnajst odstotkov. Vendar to ni dovolj za zaustavitev večjih krvavitev.

Zato v sodobna medicina Uporabljajo se koncentrati potrebnih faktorjev (v tem primeru - IX), v odmerkih, ki so odvisni od individualne značilnosti pacientovo telo.

Hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI ali Rosenthalov sindrom) se kaže z zmerno krvavitvijo, občasno s hemartrozo ali hematomi, pa tudi s pooperativno krvavitvijo. Klinično je pomanjkanje faktorja XI asimptomatsko.

V nasprotju s hemofilijo A in B ni jasnega ujemanja med krvavitvijo in ravnmi faktorja XI, spontane krvavitve so manj izrazite, hemartroza je redka. Diagnozo pogosto postavimo le s krvavitvijo po poškodbi ali operaciji; Ženske s pomanjkanjem faktorja XI imajo težke in dolgotrajne menstruacije. Pokazalo se je, da je število genskih mutacij faktorja XI relativno majhno. Prva taka mutacija je bila zabeležena leta 1989. Do danes je bilo ugotovljenih trinajst mutacij - 9 missense mutacij, 3 mutacije za spajanje in 1 majhna delecija. Pomanjkanje faktorja XI se podeduje avtosomno recesivno in je značilno za Aškenazi Jude.

Zdravljenje: transfuzija krvne plazme ali koncentratov, ki vsebujejo manjkajoči faktor.

Hemofilija D je pomanjkanje faktorja XII (pomanjkanje faktorja Hageman), ki povzroča prirojene motnje strjevanja krvi pri človeku – vrsto prirojene koagulopatije, ki je običajno ne spremljajo izraziti simptomi. Pomanjkanje faktorja XII se praviloma odkrije v praksi bolnišnic pri določanju časa strjevanja krvi pred operacijo. Pri ženskah s pomanjkanjem faktorja XII. visoko tveganje ponavljajoči se spontani splavi. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna. Prva mutacija v genu faktorja XII je bila ugotovljena leta 1994.

Zdravljenje: podobno prejšnjemu.

hemofilija dedna bolezen genetska

3. Razmere v Republiki Belorusiji

Incidenca hemofilije A med populacijo (po ugotovitvi SZO) je 1/10000, odstotek hemofilije tipa A med vsemi vrstami te bolezni pa je 80-90% (izjema: prebivalci doline Teepa v Švici). Hemofilija B je 10-15% (razmerje v populaciji 1: 60.000), tip C pa 1-2%. Kar zadeva hemofilijo C, je njena razširjenost v Združenih državah 1 na 552.000. Hemofilija D je najmanj pogosta. V živalskem svetu se hemofilija pojavlja pri psih in konjih.

Število takšnih bolnikov v Belorusiji je po nepopolnih ocenah približno 800 ljudi. Treba je opozoriti, da se je ta številka v zadnjih nekaj letih povečala. Tako je bilo v letu 2007 registriranih 463 bolnikov s hemofilijo A in 96 bolnikov s hemofilijo B.

Žal trenutno ni zdravila. Vsi ukrepi, ki jih sprejmejo zdravniki, pomagajo le podaljšati življenje tistih, ki trpijo za to boleznijo.

Literatura

1.https: //ru.wikipedia.org/wiki/Hemofilija

2.http: //www.mednovosti.by

3.http: //medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4.http: //meduniver.com/Medical/gematologia

5.http: //nebolet.com/bolezni

6.http: //belabg.org

Objavljeno na Allbest.ru

...

Podobni dokumenti

splošne informacije o klasični hemofiliji in njeni klinični sindromi... Genetske vrste hemofilije. Blaga oblika bolezni. Zmerne in hude oblike bolezni. Značilnosti in glavne faze zdravljenja. Vrednost nadomestne terapije.

povzetek, dodan 24.03.2009

Študija značilnosti hemofilije, redka genetska bolezen kri. Etiologija in patogeneza. Analiza oblik hemofilije glede na koncentracijo antihemofilnega faktorja. Diferencialna diagnoza, nadomestno zdravljenje in preprečevanje bolezni.

predstavitev dodana 29. 5. 2016

Opredelitev hemofilije kot bolezni skupine hemoragične diateze. Genetska osnova dedne koagulopatije so motnje strjevanja krvi. Nevarnost smrti bolnika zaradi možganske krvavitve. Zdravljenje in preventivni ukrepi.

seminarska naloga dodana 03/11/2011

Redke dedne bolezni, njihov kronični in progresivni potek. Pojem, vrste in glavni vzroki hemofilije. Klinična slika, značilna zunanji simptomi, diagnostiko, specializirano zdravljenje in preprečevanje krvavitev.

povzetek, dodan 05.06.2016

Razvrstitev in diferenciacija dednih bolezni. Genske in kromosomske bolezni, bolezni z dedno nagnjenostjo. Človeški genetski zemljevidi, zdravljenje in preprečevanje nekaterih dednih bolezni. Opis glavnih bolezni.

predstavitev dodana 16.11.2011

Klinična slika, anamneza von Willebrandove bolezni - dedna krvna bolezen, za katero je značilen pojav epizodnih spontanih krvavitev, ki so podobne krvavitvam pri hemofiliji. Metoda določanja strjevanja krvi (koagulometrija).

predstavitev dodana 17.5.2016

Klasifikacija dednih človeških bolezni. Genske, mitohondrijske in kromosomske bolezni. Poškodba dednega aparata celice. Skupna pogostnost genskih bolezni v človeški populaciji. Znaki Marfanovega sindroma in zdravljenje hemofilije.

predstavitev dodana 12.6.2012

Študija faktorjev strjevanja krvi. Teorija trifaznega procesa hemokoagulacije. Patogenetska klasifikacija hemoragične bolezni... Oblike hemofilije, klinične manifestacije, pogostnost bolezni. Metode zdravljenja in preprečevanje.

povzetek, dodan 15.09.2010

Raziskave o pomenu vsakodnevnega motorična aktivnost... Kompleksno psihične vaje za koleno, gleženj, komolčni sklepi s hemofilijo. Rehabilitacijski ukrepi za intramuskularno krvavitev. Vadba očesnih mišic in masaža ušes.

povzetek dodan 11.3.2014

Dedne bolezni povzročajo kromosomske in genske mutacije. Dejavniki tveganja za dedne bolezni. Preventiva in medicinsko genetsko svetovanje. Simptomatsko zdravljenje dedne bolezni. Popravek genetske okvare.