Symptómy cystickej fibrózy sú veľmi rôznorodé. Je cystická fibróza nákazlivá? Príznaky cystickej fibrózy u dojčiat

Toto ochorenie postihuje celý život dieťaťa, počnúc od útleho detstva. Časom cystická fibróza poškodzuje vo väčšej či menšej miere takmer každý orgánový systém (črevný, dýchací, reprodukčný atď.). Ešte pred 40 rokmi sa táto patológia považovala výlučne za deti, pretože malí pacienti nežili až do dospievania a dokonca aj starších. Vďaka modernej úrovni medicíny však takýto výrok zostal v histórii. V súčasnosti pacienti s adekvátnou terapiou dosahujú vek 30-45 rokov.

Prečo vzniká cystická fibróza?

Napriek tomu, že prvé príznaky cystickej fibrózy u detí sa môžu objaviť až po 6-7 mesiacoch, táto patológia sa považuje za vrodenú. Dôvodom jeho vývoja je zmena jedného z chromozómov, ktorý je zodpovedný za tvorbu dôležitého regulačného proteínu. Bez nej je narušené zloženie všetkých tekutín vylučovaných žľazami (pankreas, pot, pečeň atď.).

Táto genetická chyba je pomerne zriedkavá - u jedného dieťaťa z 3 tis. Keď sa však mutácia raz vyskytla, už ju nemožno opraviť. Preto sa cystická fibróza považuje za nevyliečiteľnú chorobu, no nie smrteľnú. Pomocou správne predpísanej terapie je možné dlhodobo (niekoľko desaťročí) udržať kvalitu života pacientov na slušnej úrovni.

Ako vzniká cystická fibróza?

Každý človek má orgány, ktorých účelom je produkovať špeciálne tekutiny (tajomstvo). normálna operácia všetky systémy: dýchacie, tráviace, vylučovacie a iné. Sú označené jedným pojmom - "exokrinné žľazy". Prečo "externý"? Pretože biologicky aktívne látky sa nedostanú do krvného obehu, ale nakoniec sa vylúčia do okolia. Práve tieto orgány sú primárne postihnuté cystickou fibrózou.

Všetky príznaky ochorenia sa vyskytujú z jedného dôvodu - zmena zloženia tekutín vylučovaných žľazami. Stávajú sa oveľa hrubšími, ako by normálne mali byť. Z tohto dôvodu tajomstvo stagnuje v kanáloch, poškodzuje orgán a neplní svoju funkciu.

Orgán, v ktorom dochádza k „stagnácii“ tajomstva	Zloženie tajomstva je normálne	Dôsledky pre telo
Pankreas	Ide o najdôležitejší orgán, ktorého tajomstvo obsahuje všetky potrebné enzýmy na trávenie bielkovín, sacharidov (cukrov) a tukov.	Bez enzýmov vylučovaných pankreasom je trávenie potravy nemožné. Preto všetky prichádzajúce živiny „prechádzajú“ cez črevá a prakticky sa neabsorbujú do krvi.
Pečeň	Produkcia žlče je hlavnou exokrinnou funkciou pečene.	Lézie tejto žľazy sú pomerne zriedkavé (u 5-7% pacientov). Prejavujú sa fibrózou pečene a príznakmi portálnej hypertenzie.
žľazy dýchacieho traktu	Takmer celý povrch dýchacieho traktu je pokrytý špeciálnym hlienom, ktorý umožňuje odstrániť mikroskopické cudzie telesá (prach, kvapôčky tekutín, alergény atď.) a obsahuje protilátky proti škodlivým mikroorganizmom.	„Zahusťovanie“ sekrétu vedie k upchatiu malých priedušiek, usadzovaniu baktérií a vírusov a zhoršenému vetraniu určitých úsekov pľúc.
Pohlavné žľazy mužov sú semenníky. Choroba neovplyvňuje ženský reprodukčný systém.	Normálne semenníky produkujú spermie, ktoré sa vylučujú cez tubulárny systém počas ejakulácie.	Pri cystickej fibróze je u mužov spravidla upchatý pohlavný trakt, čo vedie k neplodnosti.
potné žľazy	Spolu s potom sa uvoľňuje časť „extra“ mikroelementov a tekutiny.	Pri cystickej fibróze pot uvoľňuje veľké množstvo chlóru a sodíka, vďaka čomu je veľmi slaný a lepkavý. Navyše nadmerná strata stopových prvkov môže viesť k narušeniu celého organizmu (najmä srdca a svalov).

Vzhľadom na mechanizmus vývoja ochorenia je možné presne povedať, aké príznaky sa prejaví. Tento moment je veľmi dôležitý pre včasná diagnóza a úspešná liečba patológie.

Symptómy cystickej fibrózy

Vo väčšej či menšej miere ochorenie postihuje takmer všetky exokrinné žľazy. Preto môžu byť jeho príznaky veľmi rôznorodé – od hnačky až po astmatické záchvaty. Práve tento rozsah príznakov by mal upozorniť rodičov a lekárov. Prvé príznaky cystickej fibrózy sa objavujú spravidla v prvom roku života dieťaťa. V zriedkavých prípadoch (do 10%) - v prvých dňoch po narodení.

Cystická fibróza novorodenca

Ako viete, prvé pohyby čriev dieťaťa sa líšia od všetkých nasledujúcich. Stolica dieťaťa sa väčšinou skladá z čiastočne natrávenej plodovej vody prehltnutej v matkinom lone. Pediatri a neonatológovia to nazývajú "meconium". Na rozdiel od bežnej stolice je bez zápachu (keďže neobsahuje prakticky žiadne baktérie), viskóznejšia (živicová konzistencia) a má charakteristickú hnedožltú farbu.

Cystická fibróza u novorodencov sa môže prejaviť nepriechodnosťou čreva v dôsledku upchatia jeho pôvodných výkalov. Vzhľadom na to, že tajomstvo tráviacich žliaz je oveľa hustejšie, ako by malo byť v norme, normálny prechod mekónia je narušený. Na určitej úrovni stagnuje a nedovolí prejsť natrávenému mlieku a plynom.

Prečo je to nebezpečné? Nad úrovňou fekálnej stázy sa črevá začnú naťahovať a lámať, čo umožňuje toxínom vstúpiť do krvného obehu dieťaťa. Ak prekážka nebola zistená včas, stena orgánu sa môže roztrhnúť a spôsobiť rozvoj peritonitídy (zápal pobrušnice). Úroveň škodlivých látok v krvi v tomto prípade dosahuje kritický a často vedie k smrti malého pacienta.

Ako sa prejavuje mekóniový ileus? Dieťa nemôže povedať, že ho bolí žalúdok, preto patológiu možno diagnostikovať iba externými údajmi a jeho správaním:

Novorodenec nemá dlhú dobu stolicu a plynatosť;
Charakteristický je hysterický plač, ktorý sa zintenzívňuje pri sondovaní bruška. Dieťa sa snaží pokojne ležať, pretože pohyby mu spôsobujú bolesť;
Ak skúmate brucho, môžete si všimnúť prítomnosť nadúvania, niekedy môžete vidieť zhrubnutie steny a dokonca aj obrys čreva;
Pri sondovaní je celkom jednoduché určiť oblasť, kde sa prekážka nachádza – prstami nahmatáte hustú zdurenú črevnú stenu. Pod úrovňou stagnácie sa priemer a hustota orgánu stávajú normálnymi.

Aj pri najmenšom podozrení na túto patológiu by ste mali naliehavo zavolať lekára (najlepšie neonatológa alebo pediatra). Bude schopný objektívne posúdiť stav dieťaťa a potvrdiť / vyvrátiť prítomnosť črevná obštrukcia.

Cystická fibróza u malých detí

Najčastejšie sa deti s cystickou fibrózou zisťujú vo veku 5-7 mesiacov. Patológia sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi, ale pre mladých pacientov sú najcharakteristickejšie dva znaky - zníženie prírastku hmotnosti a poškodenie dýchacieho traktu.

V prvých šiestich mesiacoch po narodení musí dieťa každý mesiac pridať na váhe aspoň 500 g. Do 6 mesiacov by malo dieťa vážiť asi 8 kg a do 12 - najmenej 9,5 kg. Môže to spôsobiť oneskorenie vo vývoji rôzne dôvody: nevyvážená strava, prekonané črevné infekcie, prítomnosť endokrinných ochorení atď.

Cystická fibróza, ako faktor znižovania hmotnosti dieťaťa, by mala byť podozrivá v kombinácii s poruchami dýchania a pretrvávajúcimi poruchami stolice. Výkaly môžu byť tekuté, je možné zmeniť jeho konzistenciu - stane sa "tučným", je veľmi rozmazané a ťažko sa umýva z plienok. Jeho farba je nezmenená alebo získava žltú farbu. V niektorých prípadoch nadobudne žiarivý vzhľad.

K typickým respiračné symptómy cystická fibróza v dojčatá treba pripísať:

Pretrvávajúci suchý kašeľ, ktorý je po liečbe trochu zoslabnutý, ale pár týždňov po „zotavení“ sa opakuje. Častejšie sa záchvaty zhoršujú v noci v dôsledku ležiacej statickej polohy dieťaťa;
Epizódy dusenia – dieťa kašle a dusí sa, v dôsledku upchatia časti dýchacích ciest hlienovou zátkou. Ak kašle, vychádza malé množstvo hustého, viskózneho hlienu. Kvapalina môže byť číra alebo špinavá. zelená farba(pri infekcii baktériami);
Časté opakované infekcie dýchacích ciest (rinitída, faryngitída, bronchitída atď.). Nie je nezvyčajné, že cystická fibróza sa skrýva pod rúškom "chronickej bronchitídy", ktorá sa ťažko lieči a vyskytuje sa pri častých exacerbáciách.

Opäť poznamenávame, že toto ochorenie je veľmi charakteristické kombináciou symptómov z tráviaceho a dýchacieho traktu. Postupom času a bez adekvátnej terapie sa budú len rozvíjať a majú chronický recidivujúci priebeh.

Príznaky poškodenia rôznych systémov

Ako dieťa rastie, táto patológia sa bude rozvíjať s ním. V prípade, že je od detstva predpísaná správna terapia, je možné ochorenie čiastočne kontrolovať a zabrániť väčšine relapsov. Bez ohľadu na liečbu však môžu byť príznaky cystickej fibrózy u dospelých doplnené o nové príznaky poškodenia systémov:

Postihnutý systém	Charakteristické črty
tráviaci	Oneskorený fyzický vývoj - je dôsledkom zlého vstrebávania živiny(kvôli nedostatku pankreatických enzýmov); Poruchy stolice (rovnako ako u detí nízky vek); Príznaky portálnej hypertenzie (zväčšenie sleziny; opuch žíl brucha, dolných končatín, pažeráka; opuch dolnej polovice tela). Oveľa menej často: Diabetes mellitus (dôsledok tvorby cýst v pankrease); Zlyhanie pečene (v dôsledku nahradenia orgánu spojivovým tkanivom). Prejavuje sa zvýšenou krvácavosťou, príznakmi intoxikácie (neustála slabosť, bolesť hlavy, nevoľnosť), opuchy po celom tele.
Respiračné	Vznik atelektázy – niektoré časti pľúc „kolabujú“ v dôsledku upchatia priedušiek hlienom. Tento stav sa prejavuje dýchavičnosťou a suchým kašľom; Časté infekčné ochorenia dýchacieho traktu - stagnácia hlienu prispieva k hromadeniu škodlivých mikroorganizmov. Z tohto dôvodu pacienti čelia respiračným ochoreniam (od chrípky / parainfluenzy až po opakujúce sa pneumónie); Periodická hemoptýza - spojená s poškodením sliznice steny priedušiek.
Sexuálne	Mužská neplodnosť – napriek tomu, že u takýchto pacientov nie je narušená tvorba spermií, v dôsledku upchatia kanálikov nie je možná normálna ejakulácia. Otehotnenie je možné uskutočniť pomocou technológie IVF odberom semennej tekutiny od muža.

S väčšinou týchto príznakov moderná medicína dokáže vyrovnať s pomocou liekov, ale niektoré zmeny vo vnútorných orgánoch sa stávajú nezvratnými. Preto je dôležité identifikovať ochorenie včas a zabrániť rozvoju ťažké formy patológia

Kardiopulmonálne zlyhanie

Hoci tento stav priamo nesúvisí s cystickou fibrózou, môže sa vyskytnúť aj pri tomto ochorení. Dôvodom je vážne porušenie priechodnosti dýchacích ciest. Postupom času sa väčšina malých priedušiek uzavrie hlienom a prestane prenášať kyslík. Vzhľadom na to, že zvyšné dýchacie cesty nedokážu dodať rovnaký objem vzduchu na výmenu plynov, srdce musí „pumpovať“ krv do pľúc oveľa intenzívnejšie.

Niekoľko rokov sa tieto procesy nemusia nijako prejaviť, ako si s tým orgány poradia zvýšené zaťaženie. Postupne sa pravá strana srdca začína zväčšovať, pretože už nemôže vykonávať „prácu“, ktorá jej bola pridelená. Pomerne rýchlo vypršia jeho kompenzačné schopnosti a krv začne stagnovať v dutine orgánu a pľúcnych cievach. Práve v tejto fáze prebieha vývoj kardiopulmonálne zlyhanie(LSN).

Ako sa to prejavuje? Je celkom ľahké to podozrievať bez špeciálnych štúdií. LSN sa vyznačuje nasledujúcimi vlastnosťami:

Dýchavičnosť. Na samom začiatku procesu sa symptóm môže objaviť až po psychickej / fyzickej námahe ( silný stres, lezenie po schodoch atď.). Proces však napreduje ťažké prípady, dýchavičnosť sa začína objavovať spontánne, bez akýchkoľvek provokujúcich faktorov;

Vlhký kašeľ. Vyskytuje sa v dôsledku stagnácie krvi v pľúcnych cievach a potenia jej kvapalnej časti do medzibunkového priestoru;

Bledosť kože. Typický prejav nedostatok kyslíka pre tkanivá;

« paličky". Ide o charakteristickú zmenu na prstoch, ktorá sa prejavuje zhrubnutím nechtových (konečných) falangov. Je typický pre ťažkú LSN, pri ktorej je narušená práca nielen pravej, ale aj ľavej časti srdca;

"Presýpacie hodiny". Zmena nechtov na rukách v podobe ich zhrubnutia, vydutia a guľatého tvaru. Spravidla sa vyskytuje spolu s príznakom "bubnových palíc".

Prítomnosť tohto stavu je nepriaznivým prognostickým znakom, pretože pľúcne srdcové zlyhanie výrazne zhoršuje kvalitu života pacienta. Nemôžete sa jej zbaviť.

Diagnóza cystickej fibrózy

Je dôležité čo najskôr odhaliť vzťah medzi príznakmi cystickej fibrózy, aby sa správne diagnostikovala a neliečila „falošná“ bronchitída, dysbakterióza, nedostatok laktázy a iné patológie, ktoré dieťa nikdy nemalo. Po prvé, práve takéto rozšírenie príznakov, ktoré sa vyskytuje u malého pacienta takmer súčasne, by malo upozorniť lekára a rodičov.

Okrem charakteristického klinický obraz je dôležité používať špeciálne laboratórne techniky. Klasické testy krvi a moču neposkytnú jasný obraz. Diagnózu môžete potvrdiť jednoduchým, ale nezvyčajným spôsobom - štúdiom potu pacienta. Pri cystickej fibróze by obsah elektrolytov (chlór a sodík) v ňom mal prekročiť normu 3-5 krát.

Ak lekár pochybuje o výsledkoch štúdie alebo príznaky neumožňujú jednoznačný záver, dieťa dostane genetické vyšetrenie. Ak sa nájde defekt v géne regulačného proteínu, nie je pochýb o tom, že ide o ochorenie.

Ako ďalšie metódy na posúdenie stavu tela a jeho jednotlivých systémov môžete použiť:

Metóda výskumu	Zmeny v cystickej fibróze
Biochemický krvný test	Znížené/zvýšené hladiny chlóru (viac ako 106 alebo menej ako 98 mmol/l) a sodíka (vyššie ako 145 alebo menej ako 135 mmol/l;) Príznaky poškodenia pečene: Zvýšenie ALT a AST - zvýšenie ukazovateľov na 1,5-2 násobok normy (viac ako 60 U / l) sa považuje za významné; Zníženie fibrinogénu (menej ako 2 g/l); Zvýšenie celkového (viac ako 18 µmol / l) a súvisiaceho (viac ako 5,2 µmol / l) bilirubínu. Príznaky poškodenia pankreasu: Zvýšenie alfa-amylázy (viac ako 51 U / l).
Klinická analýza výkalov	"masť" charakter pohybov čriev; pH (kyslosť) viac ako 8 - zásadité prostredie výkalov; Vzhľad mastné kyseliny vláknina, škrob, spojivové tkanivo vo výkaloch.
Analýza spúta	Pri bakteriálnej infekcii sa spúta stáva zeleným a kyslým zápachom; Pri akomkoľvek bakteriálnom / vírusovom ochorení je možné zistiť leukocyty; Poškodenie bronchiálnej steny dokazujú krvinky (erytrocyty) v spúte a epitelových časticiach; Z testovaného materiálu je možné izolovať baktérie.
Niektoré inštrumentálne metódy (röntgen / CT pľúc, ultrazvuk, bronchoskopia atď.)	Vymenovaný na hodnotenie práce jedného zo systémov alebo ako lekársky postup (bronchoskopia).

Spravidla tieto štúdie stačia na stanovenie konečnej diagnózy a určenie množstva potrebnej liečby.

Moderná liečba cystickej fibrózy

Keďže nie je možné obnoviť poškodený chromozóm a úplne sa zbaviť tejto patológie, liečba by mala byť zameraná na obnovenie funkcií jednotlivých orgánov. Pri cystickej fibróze hlavná záťaž spravidla padá na tráviaci a dýchací systém, takže primárnou úlohou terapie je korekcia ich práce.

Terapeutická výživa dojčiat

Je veľmi dôležité organizovať výživu dojčiat s cystickou fibrózou. To pomôže zabrániť oneskoreniu vývoja dieťaťa v dôsledku nedostatku živín a posilniť jeho telo pred škodlivými vonkajšími vplyvmi. Upozorňujeme na najdôležitejšie body:

Ak matka dieťaťa netrpí infekčné choroby vrátane chronických (HIV, hepatitída atď.), dojčenie vždy lepšie ako syntetické zmesi. Optimálne sa vstrebáva v črevách dieťaťa, keďže je vytvorený len pre neho. Obsahuje tiež látky (protilátky), ktoré chránia telo dieťaťa pred patologickými mikroorganizmami;
Ak nie je možné kŕmiť dieťa materským mliekom, mali by sa používať špeciálne "upravené" zmesi, ktoré sú v podmienkach zhoršeného trávenia ľahšie stráviteľné. Patria sem: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil a iné. Ošetrujúci pediatr vám pomôže vybrať najlepšiu možnosť;
Ak má dieťa potvrdený nedostatok pankreatických enzýmov, je potrebné ich nedostatok kompenzovať už od útleho veku. Na to existujú moderné prípravky vo forme mikrogranúl, ktoré sú uzavreté v jednej kapsule: Creon, Ermital alebo Panzinorm. Dávka sa má zvoliť individuálne. Deti mladšie ako jeden rok potrebujú spravidla 1/3 alebo 1/2 jednej kapsuly;
Krmivo by malo byť na žiadosť dieťaťa. Signálom k tomu je „hladný“ plač. Najčastejšie to vyzerá takto – bábätko určitý čas vyzývavo kričí, potom sa na pár minút upokojí a čaká na výsledok. Ak nie je najedený, plače ďalej.

Každý z týchto bodov vysvetľujú rodičom malého pacienta neonatológovia / pediatri bezprostredne po diagnostikovaní ochorenia. K problematike kŕmenia je dôležité pristupovať zodpovedne, pretože to bude mať veľký vplyv na budúcu kvalitu života dieťaťa.

Liečebná výživa pre dospievajúcich a dospelých

Pre starších pacientov správna výživa nestráca svoj význam, ale požiadavky na ňu sú oveľa ľahšie splnené. Sú len tri z nich:

V strave by mali dominovať vysokokalorické potraviny - denný príspevok u pacientov s cystickou fibrózou by mala byť 1,5-2 krát vyššia ako v zdravých ľudí. Kalórie by mali byť rozdelené rovnomerne počas dňa na 4-5 jedál;
Ak má pacient preukázanú nedostatočnosť tráviacich enzýmov, je potrebné zvoliť adekvátne dávky náhradných liekov. Používané lieky sú rovnaké ako u dojčiat;
Do tela pacienta sa musia dodávať vitamíny A, D, E, K. Na tento účel sú spravidla predpísané bežné multivitamínové komplexy.

Takáto jednoduchá úprava výživy výrazne zlepší kvalitu života pri tomto ochorení, udrží fyzický vývoj na správnej úrovni a podporí imunitné funkcie.

Liečba respiračných porúch

Lekárske metódy

Druhou, najčastejšou skupinou príznakov spolu s poruchami trávenia sú príznaky poškodenia dýchacích ciest. Najväčšiu úlohu v tomto patologickom procese má upchatie malých priedušiek hlienom, ktoré znemožňuje normálne dýchanie. Vzhľadom na tento bod sa môžete rozhodnúť pre taktiku liečby - mali by ste neustále skvapalňovať zahustenú sekréciu žliaz a rozširovať dýchacie cesty (ak je to potrebné).

To možno vykonať pomocou dvoch skupín liekov:

„Riediace“ lieky (Ambroxol, Acetylcysteín, Karcisteín a ich analógy) – vďaka tejto terapii možno u pacientov s cystickou fibrózou znížiť hustotu hlienovej tekutiny v prieduškách, aby ju mohli vykašliavať a obnoviť priechodnosť dýchacích ciest samy o sebe. Na tento účel môžete použiť aj bežný roztok chloridu sodného (odporúča sa 7%) na inhaláciu;
Terapia, ktorá rozširuje priedušky (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba týchto liekov sa určuje individuálne. Najčastejšie sa nepoužívajú na neustále používanie, ale iba pri záchvatoch udusenia / dýchavičnosti.

U pacientov s cystickou fibrózou sa inhalácia spravidla považuje za najlepší spôsob podávania liekov. Umožňuje vám dosiahnuť najlepší účinok z menšej dávky lieku. Preto sa pacientom (alebo ich rodičom) odporúča, aby si kúpili rozprašovač - ide o malé zariadenie, s ktorým môžete vykonávať terapiu doma.

Najlepší liek na normalizáciu dýchania. Okrem nešpecifických liekov (Ambroxol, Acetylcysteín a pod.), ktoré sa používajú pri akejkoľvek bronchitíde, zápale pľúc a iných ochoreniach dýchacích ciest, bol vyvinutý špeciálny liek na cystickú fibrózu - DNase (synonymá Sileks, Pulmozim). Je zameraný na zničenie hlienu v lúmene priedušiek a zlepšenie jeho výtoku. Porovnaním účinku Ambroxolu a Pulmozimu sa dokázalo, že druhý liek je v tejto patológii oveľa účinnejší. Nevýhodou DNase je jej cena - v priemere 7500 rubľov. na 2,5 ml rozt.

Kinezioterapia

Okrem použitia liekov na obnovenie dýchania sa dá dosiahnuť určitý účinok aj technikou bez liekov nazývanou "Kinezioterapia". Doslova tento výraz znamená „liečba pohybom“. Ide o súbor opatrení, ktoré mechanicky ovplyvňujú hrudník a zlepšujú pohyb hlienu v dutine dýchacieho traktu.

Čo je kinezioterapia? V súčasnosti sa rozlišujú tieto metódy:

Perkusná masáž - v sediacej polohe pacienta sa vykonávajú rytmické klepanie na hrudník. Spravidla začnite od prednej plochy a potom prejdite na zadnú stranu. Na jeho vykonanie nie je potrebné zapojiť špecialistu – po jednoduchom zaškolení od lekára ho zvládnu aj členovia rodiny pacienta;
Aktívne dýchanie - zvyčajné hlboké dýchacie pohyby, ktoré spôsobujú pravidelné rozširovanie / kontrakciu priedušiek, čo zlepšuje priechod tekutiny cez ne;
Posturálna drenáž – vykonáva ju pacient sám. Aby ste to dosiahli, musíte si položiť nohy na vyvýšený povrch a aktívne vykašliavať spút v polohe na bruchu a prevrátiť sa zo žalúdka na bok. Je dokázané, že táto jednoduchá manipulácia môže výrazne zlepšiť účinok liekov;
Zariadenia na kompresno-vibračný náraz - v súčasnosti bolo vyvinuté špeciálne zariadenie, ktoré pôsobí na hrudník vibráciami a rozbíja celé hlienové útvary na samostatné časti. V Ruskej federácii však tieto zariadenia nie sú bežné.

Je veľmi dôležité, aby sa liečba cystickej fibrózy u detí a dospelých vykonávala pomocou všetkých dostupné techniky kým sa pacient nebude cítiť lepšie. Keďže ide o ťažké nevyliečiteľné ochorenie s neustálym výskytom exacerbácií, netreba zanedbávať odporúčania lekára, aj keď sa zdajú byť bezvýznamné (čo sa týka stravy, kinezioterapie a pod.).

Najnovší vývoj v liečbe cystickej fibrózy

V súčasnosti sa hľadanie génového lieku na túto chorobu takmer dostalo do slepej uličky. Preto sa vedci rozhodli nekonať na samotnú príčinu patológie, ale na mechanizmus vývoja cystickej fibrózy. Zistilo sa, že k zahusteniu sekrétov žliaz dochádza v dôsledku nedostatku jedného mikroelementu (chlóru) v nich. V súlade s tým je možné zvýšením jeho obsahu v týchto tekutinách výrazne zlepšiť priebeh ochorenia.

Na tento účel bol vyvinutý prípravok VX-770, ktorý čiastočne obnovuje normálny pomer chlóru. Počas klinických štúdií sa lekárom podarilo znížiť frekvenciu exacerbácií o takmer 61 %, zlepšiť dýchacie funkcie o 24 % a dosiahnuť prírastok hmotnosti o 15 – 18 %. Ide o významný úspech, ktorý naznačuje, že v dohľadnej dobe možno cystickú fibrózu úspešne liečiť, a nie len odstraňovať jej príznaky. Momentálne VX-770 prechádza ďalšími testami, v predaji sa objaví až v rokoch 2018-2020.

Predpoveď

Vo väčšine prípadov sa pacienti s cystickou fibrózou pri adekvátnej liečbe dožijú vyššieho veku (asi 45 rokov). Ich kvalita života je o niečo nižšia ako u zdravých ľudí v dôsledku pravidelných exacerbácií patológie a neustálej potreby liekov. Pacient je celý život registrovaný v zdravotníckych zariadeniach (spravidla regionálne alebo regionálne centrá), kde je potrebné ho každých šesť mesiacov pozorovať so stabilným priebehom ochorenia.

FAQ

Otázka:
Ak sú rodičia zdraví, môže sa u dieťaťa vyvinúť táto patológia?

Áno, keďže rodičia môžu byť nositeľmi poškodeného génu.

Otázka:
Ako zabrániť vzniku cystickej fibrózy?

Aby ste to dosiahli, musíte absolvovať lekárske genetické poradenstvo. Pred niekoľkými rokmi podľa vládneho programu takéto centrá vznikli v každom kraji. Každý rozbor sa tam však robí za poplatok, aj keď sú rodičia ohrození.

Otázka:
Je potrebné na liečbu tohto ochorenia užívať antibiotiká?

Iba v prípade infekčných komplikácií (zápal pľúc, hnisavá bronchitída, abscesy atď.)

Otázka:
Ovplyvňuje táto choroba duševný vývoj?

Nie, deti s touto patológiou spravidla nezaostávajú duševný vývoj od svojich rovesníkov.

Cystická fibróza (CF) je bežné dedičné ochorenie, potenciálne smrteľné. Diagnostikovať ju bolo možné až v druhej polovici 20. storočia. Predtým väčšina pacientov s cystickou fibrózou zomrela v detstve na sprievodné ochorenia.

Cystická fibróza (cystická fibróza) je systémové dedičné ochorenie spôsobené mutáciou génu, ktorý ovplyvňuje metabolizmus bunkovej soli. V dôsledku toho sa vytvára zvýšené množstvo hustého viskózneho hlienu, ktorý upcháva kanály. Pri cystickej fibróze sú postihnuté všetky hlienotvorné orgány – pľúca, priedušky, pečeň, črevné žľazy, pankreas, pot, pohlavie a slinné žľazy.

V kontakte s

Kto má cystickú fibrózu

Cystická fibróza sa vyskytuje na celom svete, najmä u predstaviteľov kaukazskej rasy, ale jednotlivé prípady ochorenia boli zaznamenané u predstaviteľov všetkých rás.

Frekvencia ochorení je u oboch pohlaví rovnaká. Gén, ktorý spôsobuje ochorenie, má recesívny vzor dedičnosti, takže choré dieťa sa narodí len vtedy, keď sú matka aj otec nositeľmi zmutovaného génu. Pôrodnosť dieťaťa s cystickou fibrózou v tomto prípade je 25 % . Nositelia genetickej mutácie (a ich počet presahuje 5% celkovej populácie Zeme) nevykazujú žiadne známky ochorenia.

Teraz bolo v Rusku zaznamenaných viac ako 1500 pacientov s cystickou fibrózou. Počet neevidovaných prípadov presahuje 15-tisíc ľudí.

Ako sa choroba vyvíja

Pri cystickej fibróze sa viskózny hlien produkovaný prieduškami hromadí a upcháva malé priedušky, čo vedie k zhoršeniu ventilácie a prekrvenia pľúc. Výsledné respiračné zlyhanie je najčastejšou príčinou smrti pri cystickej fibróze.

Nahromadenie hlienu je ľahko infikované patogénnymi mikróbmi, čo vedie k závažným, nezvratným zmenám v pľúcach a ich zničeniu.

Ovplyvnený pankreas (v 80% prípadov) vedie k narušeniu tráviaci trakt v dôsledku nedostatku tráviacich enzýmov. V dôsledku upchatia kanálikov sa tvoria cysty. Stagnácia žlče vedie k cirhóze pečene, žlčovým kameňom. Často sa vyvíja diabetes mellitus. Postihnuté potné žľazy odvádzajú z tela spolu s potom aj zvýšené množstvo soli.

V súčasnosti je 96% prípadov cystickej fibrózy diagnostikovaných u detí mladších ako dva roky. Iné sú diagnostikované vo vyššom veku.

Príčina cystickej fibrózy u detí

Jedinou príčinou cystickej fibrózy je dieťa, ktoré v čase počatia dostáva od oboch rodičov mutovaný gén CFTR.

Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý reguluje transport sodíkových a chloridových iónov cez bunkovú membránu.

Hlavné príznaky

V závislosti od povahy ochorenia sa príznaky cystickej fibrózy môžu objaviť hneď po narodení, ako aj v neskoršom veku. Najčastejšie príznaky:

Koža - mierne slaná;
telesná hmotnosť - znížená, chudosť pod normou, dokonca aj pri vynikajúcej chuti do jedla;
narušená funkcia čriev - chronická hnačka (často fetujúca), vysoký obsah tuku vo výkaloch;
dýchanie - sipot, pískanie;
kašeľ - paroxysmálny, bolestivý, s oddelením veľkého množstva spúta;
častý zápal pľúc;
"paličky" - zhrubnutie končekov prstov, často s deformovanými nechtami;
polypy v nose - v dôsledku rastu sliznice dutiny a dutín nosa;
rektálny prolaps - periodický prolaps konečníka.

Typy a formy ochorenia

V závislosti od toho, ktoré orgány sú najviac postihnuté, sa rozlišujú formy ochorenia:

Pľúcne - asi 20% prípadov. Sprevádzaný ťažkou bilaterálnou pneumóniou s abscesmi, potom sa vyvinie pľúcne a srdcové zlyhanie;
črevné – vyskytuje sa u 5 % pacientov. Vedie k tvorbe črevných vredov, nepriechodnosti čriev, diabetes mellitus, urolitiáze, zväčšeniu a cirhóze pečene;
zmiešaná - najbežnejšia pľúcno-črevná forma (asi 80% prípadov). Kombinuje príznaky pľúcnych a črevných foriem.

Obvyklý výtok z nosa zrazu začal sprevádzať tvár a bolesť hlavy? Zdokonaľte sa, aby ste sa s liečbou nepomýlili!
Viedla práca v nebezpečnom odvetví k rozvoju sarkoidózy? Je táto choroba taká nebezpečná, povie tento.

Diagnostické metódy

Na stanovenie diagnózy je potrebná anamnéza, klinické vyšetrenie a špeciálne laboratórne testy:

Potný test a štúdia DNA môžu spoľahlivo odlíšiť cystickú fibrózu od nasledujúcich ochorení:

čierny kašeľ;
bronchiektázie;
diabetes insipidus;
glykogénové ochorenie;
dedičná ektodermálna dysplázia.

Spôsoby liečby cystickej fibrózy

K dnešnému dňu je cystická fibróza nevyliečiteľná. Liečba je už len symptomatická, zameraná na zlepšenie pohody pacienta a zmiernenie klinických prejavov.

Liečba sa vykonáva nepretržite, počas celého života. Včasná diagnostika ochorenia, okamžite začatá liečba výrazne uľahčí a predĺži život pacienta.

Diéta

Pacienti s cystickou fibrózou naliehavo potrebujú správne zvolenú diétu:

Zvýšený obsah kalórií v potravinách - by mal byť vyšší veková norma o 20 - 30% (zvýšenie množstva bielkovín);
obmedzenie tuku;
soľ je nevyhnutnosťou, najmä v horúcom počasí;
kvapalina - neustále, v dostatočnom množstve;
potraviny s obsahom vitamínov sú nevyhnutnosťou každý deň (ovocie, zelenina, prírodné šťavy, maslo).

Liečba liekmi

Mukolytiká – riedenie hlienov a napomáhajúce ich odstraňovaniu (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteín). Používa sa hlavne vo forme inhalácie;
antibiotiká na infekcie dýchací systém(Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Používajú sa vo forme injekcií, tabliet, inhalácií;
enzýmy - na kompenzáciu pankreatickej nedostatočnosti (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Meksaz);
vitamíny - predpisujú sa neustále kvôli zlej absorpcii a zvýšenej potrebe, najmä vitamínov rozpustných v tukoch (roztoky vitamínov A, D, E v dvojnásobnej dávke);
hepatoprotektory - s poškodením pečene (ursofalk, ursosan);
kineziterapia - denne špeciálne cvičenia a dychové cvičenia;
koncentrátor kyslíka - v prípade závažných exacerbácií ochorenia;
transplantácia orgánov - na predĺženie života s ťažkým poškodením pľúc, pečene, srdca. Zložité a drahé operácie, ktoré predĺžia život, no chorobu nevyliečia.

Fyzioterapia

Fyzioterapia je zameraná na zlepšenie fungovania priedušiek, vykonáva sa denne:

Posturálna drenáž – aktívne rytmické poklepávanie dlaňou zloženou v lodičke na rebrá v určitých oblastiach. Používa sa v akomkoľvek veku;
autogénna drenáž – založená na samo zvláštny dych. Pomalý nádych nosom – zadržanie dychu – maximálny možný aktívny výdych;
PEP maska - umožňuje vytvárať rôzny výdychový tlak pri použití špeciálnych trysiek;
flutter je simulátor, ktorý umožňuje vytvárať spolu s odporom pri výdychu aj kmity, ktoré prechádzajú do priedušiek a prispievajú k oddeleniu spúta.

Preventívne opatrenia

Genetická povaha ochorenia sťažuje prevenciu.

Primárny

Hromadné šírenie informácií o chorobe;
DNA vyšetrenie párov, ktoré sa chystajú mať dieťa, na prítomnosť mutovaného génu;
perinatálna diagnostika - umožňuje zabrániť narodeniu chorého dieťaťa.

Sekundárne

Monitorovanie stavu pacienta je neustále;
mesačné lekárske vyšetrenie;
prebiehajúca liečba primeraná priebehu ochorenia

Predpoveď

V súčasnosti je prognóza stále nepriaznivá. Smrť je pozorovaná vo viac ako polovici prípadov. Priemerná dĺžka života s cystickou fibrózou v Európe je asi 40 rokov, v USA a Kanade - asi 50, v Rusku - menej ako 30 rokov.

V súčasnosti neexistujú spoľahlivé metódy liečby tejto choroby, priemerná dĺžka života pacientov nie je dlhšia ako 40 rokov.

Ľudia s diagnostikovanou cystickou fibrózou trpia len fyzicky. Mentálne sú úplne dokonalí, medzi nimi je veľa talentovaných, intelektuálne rozvinutých, nadaných ľudí. Keď sa dožijú dospelosti, môžu vytvárať rodiny a dokonca byť rodičmi klinicky zdravých detí – bez poškodeného génu u partnera.

Ak máte cystickú fibrózu, nezúfajte. Vyhľadajte pomoc od pulmonológa a gastroenterológa. V prípade potreby sa na liečbe podieľa odborník na výživu, fyzioterapeut, endokrinológ, kardiológ, psychológ a ďalší odborníci.

Dedičné choroby sa veľmi ťažko diagnostikujú. Všetko o príznakoch a štádiách vývoja genetického ochorenia – cystickej fibrózy.

Dnes budeme hovoriť o:

Cystická fibróza je chronické, závažne progresívne ochorenie, ktoré postihuje najmä vonkajšie sekrečné žľazy mnohých vnútorných životne dôležitých orgánov. Existuje názor, že cystická fibróza je sociálne ochorenie, pretože postihuje rôzne oblasti spoločnosti, nedá sa vyliečiť a nevyhnutne vedie k vážnemu narušeniu vnútorných orgánov.

Pojem cystická fibróza je vypožičaný z dvoch latinských slov: „mucus“, čo znamená hlien a „viscidus“, čo znamená lepkavý. Tento termín plne odráža podstatu ochorenia, pretože je to viskózny, viskózny hlien, ktorý má najnepriaznivejší vplyv na vývoj takých orgánov a systémov, ako sú: priedušky a pľúca, gastrointestinálny trakt a urogenitálny trakt s poškodením obličiek, močové cesty a vývody pohlavných žliaz.

V súčasnosti vedci objavili asi 600 mutácií nájdených v géne cystickej fibrózy. V každom konkrétnom regióne glóbus poruchy v siedmom géne sa vyskytujú s rôznou frekvenciou. Ale v priemere sa odhaduje, že v Európe sa počet prípadov cystickej fibrózy rovná približne jednému percentu.

Príčiny cystickej fibrózy

Vývoj cystickej fibrózy je založený na genetických poruchách na 7. chromozóme. Dodnes prebieha vedecký vývoj a štúdie, aby sa to zistilo pravý dôvod defekt. Podľa najnovších údajov siedmy chromozóm obsahuje gén zodpovedný za syntézu bielkovín, ktorý sa nachádza vo vonkajších membránach buniek exokrinných žliaz (vonkajšia sekrécia). Proteínový kanál je kontrolný prechod chloridových iónov z bunky. Prerušenie chlórového kanála vedie k tomu, že sa vo vnútri článkov hromadí veľké množstvo chlórových iónov.

Potom sa stane to najzaujímavejšie, chlór priťahuje ióny sodíka a tie zasa priťahujú vodu do bunky, z medzibunkového priestoru. Hlien produkovaný žľazami sa tak stáva veľmi viskóznym, stráca svoje pôvodné vlastnosti a prestáva vykonávať dôležité vlastnosti potrebné pre normálne fungovanie organizmu.

Exokrinné žľazy sú v organizme všadeprítomné, ale pre klinickú prax sú dôležité ochorenia bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu.

Mechanizmus vývoja patologických zmien, ktoré sa vyvíjajú pri cystickej fibróze v pľúcnom systéme, je nasledujúci:

Počiatočná stagnácia hlienu v prieduškách narúša ich čistenie od prachových drobných častíc, dymu a škodlivých plynov, ktoré človek vdychuje z okolia. Všade prítomné mikróby sa zdržiavajú aj v malých prieduškách a pľúcnom tkanive. Viskózny hlien je zase priaznivým prostredím pre vývoj patogénnych baktérií, čo sa deje v priebehu času.
Zápalové procesy spojené s prekrvením hlienu a vývojom patogénnych mikroorganizmov postupne vedú k narušeniu ochranných systémov v bronchiálnom tkanive. Štruktúra epitelového tkaniva s riasinkami je narušená, čo, mimochodom, slúži ako hlavný faktor, ktorý prispieva k čisteniu priedušiek. V tom istom epiteliálnom tkanive sú špeciálne ochranné bunky, ktoré normálne vylučujú ochranné proteíny do lúmenu priedušiek - imunoglobulíny triedy A. Bolo dokázané, že pri cystickej fibróze je počet takýchto proteínov výrazne znížený.
Pod vplyvom mikroorganizmov a zápalových reakcií sa zničí rám priedušiek, ktorý pozostáva z elastického elastického tkaniva. Priedušky postupne ustupujú, ich lúmen sa zužuje, čo ďalej vedie k stagnácii hlienu, rozvoju patogénnych baktérií a výskytu sekundárnych zmien na úrovni systému, charakteristických pre chronickú patológiu bronchopulmonálneho systému.

Mechanizmus vývoja patologických javov v gastrointestinálnom trakte

Pankreas je považovaný za orgán vnútornej sekrécie, pretože uvoľňuje do krvi enzýmy, ktoré sa vylučujú do lúmenu dvanástnika a slúžia na úplné trávenie živín.
Spočiatku, dokonca aj v prenatálnom období, sú exokrinné žľazy oneskorené vo vývoji. Pri narodení dieťaťa je už pankreas zdeformovaný, začína pracovať prerušovane a vylučuje veľmi hustý hlien, ktorý sa zdržiava v lúmenoch pankreatických vývodov. Enzýmy obsiahnuté v hliene sa v jeho vnútri aktivujú a postupne začínajú svoje deštruktívne pôsobenie.

Okrem toho je trávenie narušené, stolica novorodenca sa stáva veľmi viskóznou, s ostrým páchnucim zápachom. Hustá stolica spôsobuje upchatie priesvitu čreva, u dieťaťa vzniká zápcha, objavujú sa príznaky ako bolesť a nadúvanie. Vstrebávanie živín je narušené, dieťa začína zaostávať vo fyzickom vývoji, imunita klesá.

Iné orgány gastrointestinálneho traktu tiež podliehajú patologickým zmenám, ale v menšom rozsahu. V niektorých prípadoch môže dôjsť k poškodeniu pečene, žlčníka a slinných žliaz.

Klinické príznaky cystickej fibrózy sa značne líšia v závislosti od: veku, nástupu prvých príznakov a dĺžky priebehu ochorenia. Ale vo veľkej väčšine prípadov je symptomatológia ochorenia určená porážkou bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu. Stáva sa, že je izolovaný bronchopulmonálny systém alebo gastrointestinálny trakt.

Symptómy cystickej fibrózy pri porážke priedušiek a pľúc
Charakteristický je postupný nástup ochorenia, ktorého symptómy sa časom zvyšujú a ochorenie nadobúda chronickú zdĺhavú formu. Pri narodení dieťa ešte nie je úplne vyvinuté, reflexy kýchania a kašľania sú plne vyvinuté. Preto sa spútum hromadí vo veľkých množstvách v horných dýchacích cestách a prieduškách.

Napriek tomu sa choroba začína prvýkrát prejavovať až po prvých šiestich mesiacoch života. Táto skutočnosť sa vysvetľuje skutočnosťou, že dojčiace matky od šiesteho mesiaca života dieťaťa ho premiestňujú na zmiešané kŕmenie a množstvo materského mlieka klesá.

Materské mlieko obsahuje veľa užitočných živín vrátane imunitných buniek, ktoré chránia dieťa pred vystavením patogénnym baktériám. Nedostatok ženského mlieka okamžite ovplyvňuje imunitný stav dieťaťa. V spojení so skutočnosťou, že stagnácia viskózneho spúta určite povedie k infekcii sliznice priedušnice a priedušiek, je ľahké uhádnuť, prečo sa od šiestich mesiacov začínajú prejavovať príznaky poškodenia priedušiek a pľúc. objavia prvýkrát.

Takže prvé príznaky poškodenia priedušiek sú:

Kašeľ s vykašliavaním riedkeho húževnatého spúta. Charakteristickým znakom kašľa je jeho stálosť. Kašeľ vyčerpáva dieťa, narúša spánok, celkový stav. Kašeľ mení farbu kože ružový odtieň mení sa na cyanotické (modravé), objavuje sa dýchavičnosť.
Teplota môže byť v rámci normálnych limitov alebo mierne zvýšená.
Neexistujú žiadne príznaky akútnej intoxikácie.

Nedostatok kyslíka vo vdychovanom vzduchu vedie k tomu, že celkový fyzický vývoj je oneskorený:

Dieťa málo priberá. Bežne za rok s telesnou hmotnosťou okolo 10,5 kg deťom s cystickou fibrózou výrazne chýbajú potrebné kilogramy.
Letargia, bledosť a letargia sú charakteristické znaky oneskorenia vo vývoji.

Keď je infekcia pripojená a patologický proces sa šíri hlbšie do pľúcneho tkaniva, vyvinie sa ťažká pneumónia s množstvom charakteristických symptómov vo forme:

Zvýšenie telesnej teploty o 38-39 stupňov
Prudký kašeľ s hustým, hnisavým spútom.
Dýchavičnosť, zhoršená kašľom.
Ťažké príznaky intoxikácie tela, ako je bolesť hlavy, nevoľnosť, vracanie, poruchy vedomia, závraty a iné.

Periodické exacerbácie pneumónie postupne ničia pľúcne tkanivo a vedú ku komplikáciám vo forme ochorení, ako je bronchiektázia, emfyzém. Ak končeky prstov pacienta zmenia svoj tvar a stanú sa vo forme bubnových prstov a nechty sú zaoblené vo forme okuliarov, potom to znamená, že ide o chronické ochorenie pľúc.

Ďalšie charakteristické príznaky sú:

Tvar hrudníka sa stáva sudovitým.
Pokožka je suchá, stráca pevnosť a pružnosť.
Vlasy strácajú lesk, lámu sa, vypadávajú.
Konštantná dýchavičnosť, zhoršená námahou.
Cyanotická pleť (modrá) a celá pokožka. Vysvetľuje sa to nedostatkom prísunu kyslíka do tkanív.

Kardiovaskulárna nedostatočnosť pri cystickej fibróze

Zničenie rámca priedušiek, narušenie výmeny plynov a prietoku kyslíka do tkanív nevyhnutne vedie ku komplikáciám kardiovaskulárneho systému. Srdce nemôže tlačiť krv cez choré pľúca. Postupne sa srdcový sval kompenzačne zvyšuje, ale do určitej hranice, nad ktorou dochádza k zlyhaniu srdca. Zároveň už narušená výmena plynu ešte viac oslabuje. Oxid uhličitý sa hromadí v krvi a je tam veľmi málo kyslíka potrebného na normálne fungovanie všetkých orgánov a systémov.

Príznaky kardiovaskulárnej insuficiencie závisia od kompenzačných schopností organizmu, závažnosti základného ochorenia a každého pacienta individuálne. Hlavné príznaky sú určené zvyšujúcou sa hypoxiou (nedostatok kyslíka v krvi).

Medzi nimi sú hlavné:

Dýchavičnosť v pokoji, ktorá sa zvyšuje so zvyšujúcou sa fyzickou aktivitou.
Cyanóza kože, najprv končekov prstov, špičky nosa na krku, pier - čo sa nazýva akrocyanóza. S progresiou ochorenia sa cyanóza zvyšuje v celom tele.
Srdce začne biť rýchlejšie, aby nejako kompenzovalo nedostatočný krvný obeh. Tento jav sa nazýva tachykardia.
Pacienti s cystickou fibrózou zaostávajú vo fyzickom vývoji, chýbajú im hmotnosť a výška.
Edém sa objavuje na dolných končatinách, hlavne večer.

Symptómy cystickej fibrózy v gastrointestinálnom trakte

Pri postihnutí exokrinných žliaz pankreasu sa vyskytujú príznaky chronickej pankreatitídy.
Pankreatitída je akútny alebo chronický zápal pankreasu charakteristický znakčo sú závažné poruchy tráviaceho systému. Pri akútnej pankreatitíde sa pankreatické enzýmy aktivujú vo vnútri kanálikov žliaz, ničia ich a vstupujú do krvného obehu.

Pri chronickej forme ochorenia prechádzajú vonkajšie sekrečné žľazy pri cystickej fibróze patologickými zmenami skoro a sú nahradené spojivovým tkanivom. V tomto prípade pankreatické enzýmy nestačia. To určuje klinický obraz choroby.

Hlavné príznaky chronickej pankreatitídy:

Nadúvanie (plynatosť). Nedostatočné trávenie vedie k zvýšenej tvorbe plynov.
Pocit ťažkosti a nepohodlia v bruchu.
Bolesť pásu, najmä po bohatý príjem mastné, vyprážané jedlá.
Častá hnačka (hnačka). Chýba pankreatický enzým – lipáza, ktorá spracováva tuk. Hrubé črevo hromadí veľa tukov, ktoré priťahujú vodu do črevného lúmenu. V dôsledku toho sa stolica stáva riedkou, zapáchajúcou a má tiež charakteristický lesk (steatorea).

Chronická pankreatitída v kombinácii s gastrointestinálnymi poruchami vedie k malabsorpcii živín, vitamínov a minerálov z príjmu potravy. Deti s cystickou fibrózou sú slabo vyvinuté, oneskoruje sa nielen fyzický, ale aj celkový vývoj. Imunitný systém sa oslabuje, pacient je ešte náchylnejší na vnímanie infekcie.

Pečeň a žlčové cesty trpia v menšej miere. Ťažké príznaky poškodenia pečene a žlčníka sa v porovnaní s inými prejavmi ochorenia prejavia oveľa neskôr. Zvyčajne v neskorších štádiách ochorenia možno zistiť zvýšenie pečene, určitú žltosť kože spojenú so stagnáciou žlče.

Funkčné poruchy močové orgány prejavuje sa oneskoreným sexuálnym vývojom. Väčšinou u chlapcov, v dospievaní, je úplná sterilita. Dievčatá majú tiež zníženú šancu počať dieťa.

Cystická fibróza nevyhnutne vedie k tragickým následkom. Kombinácia narastajúcich symptómov vedie k invalidite pacienta, neschopnosti sebaobsluhy. Neustále exacerbácie bronchopulmonálnych, kardiovaskulárnych systémov vyčerpávajú pacienta, vytvárajú stresové situácie, roznecujú už napätú situáciu. Správna starostlivosť, dodržiavanie všetkých hygienických pravidiel, preventívna liečba v nemocnici a ďalšie potrebné opatrenia - predlžujú život pacienta. Podľa rôznych zdrojov sa pacienti s cystickou fibrózou dožívajú približne 20-30 rokov.

Diagnóza cystickej fibrózy pozostáva z niekoľkých etáp. Ideálna je genetická štúdia budúcich matiek a zamýšľaných otcov. Ak sa zistia nejaké patologické zmeny v genetickom kóde, potom by o nich mali byť budúci rodičia bezodkladne informovaní, konzultovať s nimi očakávaný možné riziko a dôsledky s tým spojené.

V súčasnej fáze lekárska prax nie vždy sa dá robiť drahý genetický výskum. Hlavnou úlohou pediatrov je preto včasná detekcia symptómov naznačujúcich možnú prítomnosť takejto choroby, akou je cystická fibróza. presne tak skorá diagnóza zabráni komplikáciám choroby, ako aj prijme preventívne opatrenia zamerané na zlepšenie životných podmienok dieťaťa.
Moderná diagnostika cystickej fibrózy je založená predovšetkým na príznakoch chronického zápalového procesu v prieduškách a pľúcach. A s porážkou gastrointestinálneho traktu - jeho zodpovedajúcimi príznakmi.

Laboratórna diagnostika

V roku 1959 bol vyvinutý špeciálny potný test, ktorý dodnes nestratil svoj význam. Základom tejto laboratórnej analýzy je výpočet množstva iónov chlóru v pote pacienta po predbežnom zavedení lieku nazývaného pilokarpín do tela. Zavedením pilokarpínu sa zvyšuje sekrécia hlienu slinnými, slznými žľazami, ako aj potu kožnými potnými žľazami.

Diagnostickým kritériom, ktoré potvrdzuje diagnózu, je zvýšený obsah chloridov v pote pacienta. Obsah chlóru u takýchto pacientov presahuje 60 mmol/l. Test sa opakuje trikrát, s určitým časovým odstupom. Povinným kritériom je prítomnosť vhodných symptómov poškodenia bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu.

U novorodencov je neprítomnosť primárnej stolice (mekónia) alebo dlhotrvajúca hnačka podozrivá z cystickej fibrózy.

Ďalšie laboratórne testy, ktoré odhaľujú charakteristické patologické zmeny vo fungovaní orgánov a systémov.

Kompletný krvný obraz ukazuje zníženie počtu červených krviniek a hemoglobínu. Tento štát nazývaná anémia. Norma erytrocytov je 3,5-5,5 milióna.Norma hemoglobínu je 120-150 g / l.
Fekálny rozbor - koprogram. Porážka gastrointestinálneho traktu a pankreasu je sprevádzaná zvýšeným obsahom tuku vo výkaloch (steatorea), nestrávenou vlákninou.
Analýza spúta. Spút je najčastejšie infikovaný akýmikoľvek patogénnymi mikroorganizmami. Okrem nich sa v spúte nachádza obrovské množstvo imunitných buniek (neutrofily, makrofágy, leukocyty). Pri štúdiu spúta sa stanovuje citlivosť baktérií v ňom obsiahnutých na antibiotiká.

Antropometrické údaje

Antropometrická štúdia zahŕňa meranie hmotnosti, výšky, obvodu hlavy, hrudníka a to všetko podľa veku. Na uľahčenie odpovede na otázku - vyvíja sa dieťa normálne v závislosti od veku, existujú špeciálne tabuľky vyvinuté pediatrami?

Rentgén hrude

Z inštrumentálnych metód výskumu sa najčastejšie uchyľujú k konvenčnému röntgenu hrudníka.
Pri cystickej fibróze neexistuje jasný rádiografický obraz. Všetko závisí od prevalencie patologického procesu v pľúcach a prieduškách, prítomnosti exacerbácií a iných komplikácií spojených s chronickým infekčným procesom.

Ultrazvukový postup

Vykonáva sa s významnými léziami srdcového svalu, pečene a žlčníka. A tiež s preventívnym účelom, aby sa zabránilo vzniku komplikácií.

Liečba cystickej fibrózy je dlhá a veľmi náročná záležitosť. Hlavným zameraním síl lekárov je zabrániť rýchlej progresii ochorenia. Inými slovami, liečba cystickej fibrózy je výlučne symptomatická. Okrem toho v obdobiach remisie nemožno vylúčiť vplyv rizikových faktorov prispievajúcich k rozvoju ochorenia. Len aktívna liečba akútnych stavov pacienta spolu s celoživotnou prevenciou dokáže maximálne predĺžiť život dieťaťa.

Na liečbu cystickej fibrózy je potrebné vykonať niekoľko základných opatrení:

Pravidelne čistite priedušky od hustého hlienu.
Zabráňte reprodukcii a šíreniu patogénnych baktérií cez priedušky.
Neustále udržiavajte imunitu na vysokej úrovni dodržiavaním diéty a konzumáciou potravín bohatých na všetky užitočné živiny.
Boj proti stresu vyplývajúcemu z neustáleho vyčerpávajúceho stavu a na pozadí prijímania terapeutických a preventívnych postupov.

Moderné metódy liečby poskytujú niekoľko všeobecných zásad: liečebné procedúry počas záchvatov exacerbácie choroby a počas obdobia dočasného pokoja. Pri vzplanutí sa však používajú aj lieky a liečebné postupy používané počas remisie.

Pri akútnych a chronických zápalových procesoch sa používajú:

Širokospektrálne antibiotiká. To znamená, že cielené pôsobenie sa uskutočňuje vo vzťahu k širokému spektru mikroorganizmov. Antibiotiká sa užívajú perorálne vo forme tabliet, intramuskulárne alebo intravenózne, v závislosti od stavu pacienta. Množstvo užívaného lieku a dávkovací režim predpisuje ošetrujúci lekár. Najbežnejšie antibiotiká používané na cystickú fibrózu zahŕňajú: klaritromycín, ceftriaxón, cefamandol.
Glukokortikosteroidy. Ide o skupinu liekov hormonálneho pôvodu. Glukokortikosteroidy sa osvedčili pri akútnych zápalových a infekčných procesoch v tele. Najbežnejším a najpoužívanejším glukokortikosteroidom je prednizolón. Užívanie hormonálnych liekov je obmedzené, pretože spôsobujú množstvo vedľajších účinkov, ako je osteoporóza, tvorba vredov žalúdka a dvanástnika, poruchy elektrolytov v tele a mnohé iné. Pri absencii účinku liekov iných skupín sa však používajú glukokortikosteroidy.
Prednizolón sa predpisuje v najťažších prípadoch s blokádou dýchacích ciest na uvoľnenie spazmu hladkých svalov priedušiek, zvýšenie ich lúmenu a zníženie sily zápalových reakcií. Podľa uváženia ošetrujúceho lekára sa príjem uskutočňuje v krátkych kurzoch počas týždňa alebo vo veľkých dávkach počas 1-2 dní (pulzná terapia).
Kyslíková terapia. Vykonáva sa v akútnych stavoch a dlhodobo počas celého života dieťaťa. Na účely kyslíkovej terapie sa riadia ukazovateľmi nasýtenia kyslíkom v krvi. Za týmto účelom sa vykonáva pulzná oxymetria. Na špičku prsta ruky je umiestnený špeciálny clothespin, ktorý je pripojený k zariadeniu - pulznému oxymetru. V priebehu minúty sa údaje načítajú z jedného z prstov ruky a zobrazia sa na displeji monitora. Údaje pulznej oxymetrie sa vypočítajú v percentách. Saturácia kyslíkom v krvi je normálne najmenej 96%. Pri cystickej fibróze sú tieto čísla veľmi podceňované, preto je potrebné používať inhalácie kyslíka.
Fyzioterapia spolu s inhaláciami. Ako fyzioterapia sa používa zahrievanie oblasti hrudníka. Tým sa rozšíria pľúca cievy a priedušiek. Zlepšuje vedenie vzduchu a výmenu plynov v pľúcach. Spolu s užívaním inhalačných liekov sa zosilňuje čistenie pľúcneho tkaniva a priedušiek od viskózneho hlienu, ktorý v nich stagnoval.

Inhalačné lieky zahŕňajú:

5% roztok acetylcysteínu - rozkladá silné väzby hlienu a hnisavého spúta, čím prispieva k rýchlemu oddeleniu tajomstva.
Na riedenie hustého hlienu pomáha aj fyziologický roztok chloridu sodného (0,9 %).
kromoglykát sodný. Liek spolu s inhalačnými glukokortikoidmi (flutikazón, beklometazón) znižuje silu zápalovej reakcie v prieduškách, pôsobí aj protialergicky, rozširuje dýchacie cesty.

Korekcia porúch trávenia. Vykonáva sa s cieľom zlepšiť stráviteľnosť konzumovaných potravín prostredníctvom vyváženej stravy s pridaním vysokokalorických potravín (kyslá smotana, syr, mäsové výrobky, vajcia) do stravy. Na zlepšenie spracovania a asimilácie prijatej potravy sa takýmto pacientom podávajú ďalšie enzýmové prípravky (creon, panzinorm, festal a ďalšie).
Deti do jedného roka s umelým kŕmením vyvinuli špeciálne doplnky výživy ako: Dietta Plus, Dietta Extra – vyrobené vo Fínsku, Portagen – vyrobené v USA a Humana Heilnahrung – vyrobené v Nemecku.
V prípade porúch pečene sa užívajú lieky, ktoré zlepšujú jej metabolizmus, chránia pred deštruktívnymi účinkami toxínov a iných škodlivých látok narušeného metabolizmu. Tieto lieky zahŕňajú: heptral (ademetionín), Essentiale, fosfogliv. S patologickými zmenami v žlčníku a porušením odtoku žlče je predpísaná kyselina ursodeoxycholová.
Liečba chronických ložísk infekcie sa vykonáva bez problémov. Deti na preventívne účely vyšetrujú otolaryngológovia na možnú prítomnosť rinitídy, sinusitídy, tonzilitídy, adenoidov a iných infekčných a zápalových ochorení horných dýchacích ciest.
Medzi najdôležitejšie preventívne opatrenia patrí prenatálne testovanie tehotných žien a plodov na defekty génu cystickej fibrózy. Na tento účel sa vykonávajú špeciálne testy DNA pomocou polymerázovej reťazovej reakcie.

Starostlivá starostlivosť o dieťa, vyhýbanie sa environmentálnym rizikám, správna výživa, mierne cvičenie a dobrá hygiena posilnia imunitný systém dieťaťa a predĺžia jeho život na dlhší čas. komfortné podmienky, koľko to len pôjde.

Aká je prognóza cystickej fibrózy

V súčasnej fáze vývoja medicíny môžu ľudia s cystickou fibrózou žiť dlhý a plnohodnotný život za predpokladu včasnej, primeranej a neustálej liečby. Rôzne komplikácie vyplývajúce z nedodržiavania lekárskych predpisov alebo v dôsledku prerušenia liečebného procesu môžu spôsobiť progresiu ochorenia a rozvoj nezvratných zmien v rôznych orgánoch a systémoch, čo zvyčajne vedie k smrti pacientov.

Cystická fibróza sa vyznačuje tvorbou hustého a viskózneho hlienu vo všetkých žľazách tela, ktorý upcháva vylučovacie cesty žliaz a hromadí sa v postihnutých orgánoch, čo vedie k porušeniu ich funkcie.

Pľúcny systém. Viskózny hlien upcháva lúmen priedušiek, čím zabraňuje normálnej výmene plynov. Narúša sa ochranná funkcia hlienu, ktorá spočíva v neutralizácii a odstraňovaní prachových častíc a patogénnych mikroorganizmov, ktoré sa dostávajú do pľúc z prostredia. To vedie k rozvoju infekčných komplikácií - pneumónie (zápal pľúc), bronchitída (zápal priedušiek), bronchiektázie (patologické rozšírenie priedušiek, sprevádzané deštrukciou normálneho pľúcneho tkaniva) a chronické respiračné zlyhanie. V konečnom štádiu ochorenia sa znižuje počet funkčných alveol (anatomické štruktúry, ktoré priamo zabezpečujú výmenu plynov medzi krvou a vzduchom) a zvyšuje sa krvný tlak v pľúcnych cievach (vzniká pľúcna hypertenzia).
Pankreas. Bežne sa v ňom tvoria tráviace enzýmy. Po uvoľnení do čriev sa aktivujú a podieľajú sa na spracovaní potravy. Pri cystickej fibróze uviazne viskózne tajomstvo v kanáloch žľazy, v dôsledku čoho dochádza k aktivácii enzýmov v samotnom orgáne. V dôsledku deštrukcie pankreasu sa vytvárajú cysty (dutiny vyplnené mŕtvym tkanivom orgánu). Zápalový proces charakteristický pre tento stav vedie k rastu spojivového (jazvového) tkaniva, ktoré nahrádza normálne bunky žľazy. V konečnom dôsledku dochádza k nedostatku nielen enzýmu, ale aj hormonálnej funkcie orgánu (normálne sa v pankrease tvorí inzulín, glukagón a iné hormóny).
Pečeň. Stagnácia žlče a rozvoj zápalových procesov vedie k rastu spojivového tkaniva v pečeni. Hepatocyty (normálne pečeňové bunky) sú zničené, čo vedie k zníženiu funkčnej aktivity orgánu. V konečnom štádiu sa vyvinie cirhóza pečene, ktorá je často príčinou smrti pacientov.
Črevá. Normálne črevné žľazy vylučujú veľké množstvo hlienu. Pri cystickej fibróze dochádza k upchatiu vylučovacích ciest týchto žliaz, čo vedie k poškodeniu črevnej sliznice a malabsorpcii potravinových produktov. Navyše hromadenie hustého hlienu môže narúšať prechod výkalov cez črevá, v dôsledku čoho sa môže vyvinúť črevná obštrukcia.
Srdce. Srdce pri cystickej fibróze je postihnuté druhýkrát v dôsledku patológie pľúc. V dôsledku zvýšenia tlaku v pľúcnych cievach sa výrazne zvyšuje zaťaženie srdcového svalu, ktorý sa potrebuje sťahovať väčšou silou. Kompenzačné reakcie (zväčšenie srdcového svalu) sa časom ukážu ako neúčinné, v dôsledku čoho sa môže vyvinúť srdcové zlyhanie, charakterizované neschopnosťou srdca pumpovať krv v tele.
reprodukčný systém. Väčšina mužov s cystickou fibrózou je neplodná. Je to spôsobené buď vrodenou absenciou alebo zablokovaním hlienu. semenná šnúra(obsahuje cievy a nervy semenníka, ako aj vas deferens). U žien je zvýšená viskozita hlienu vylučovaného žľazami krčka maternice. To sťažuje prechod spermií (mužských zárodočných buniek) cez cervikálny kanál, čo takýmto ženám sťažuje otehotnenie.

Vyššie opísané zmeny v rôznych orgánoch môžu spôsobiť narušenie fyzického vývoja chorého dieťaťa. Zároveň je potrebné poznamenať, že mentálne schopnosti detí s cystickou fibrózou nie sú narušené. S primeranou podpornou starostlivosťou môžu navštevovať školu, dosahovať akademické úspechy a žiť plný život veľa rokov.

Komplikácie cystickej fibrózy sa zvyčajne vyskytujú v dôsledku nesprávne vykonávanej alebo často prerušovanej liečby, čo vedie k zhoršeniu celkového stavu pacienta a narušeniu fungovania životne dôležitých orgánov a systémov.

Cystická fibróza je charakterizovaná porušením procesu tvorby hlienu vo všetkých žľazách tela. Vzniknutý hlien obsahuje málo vody, je príliš viskózny a hustý a nedá sa normálne vylučovať. V dôsledku toho sa vytvárajú hlienové zátky, ktoré upchávajú lúmen vylučovacích ciest žliaz (hlien sa hromadí v tkanive žľazy a poškodzuje ho). Porušenie sekrécie hlienu vedie k poškodeniu celého orgánu, v ktorom sa nachádzajú žľazy tvoriace hlien, čo určuje klinický priebeh ochorenia.

Pri cystickej fibróze je ovplyvnené:

Pľúcny systém. Viskózny hlien upcháva lúmen priedušiek, narúša dýchací proces a znižuje ochranné vlastnosti pľúc.
Kardiovaskulárny systém. Dysfunkcia srdca je spôsobená organická lézia pľúca.
Zažívacie ústrojenstvo. Je narušená sekrécia tráviacich enzýmov pankreasu, dochádza k poškodeniu čriev a pečene.
Sexuálny systém. U žien s cystickou fibrózou je zvýšená viskozita hlienu krčka maternice, ktorá bráni prenikaniu spermií (mužských zárodočných buniek) do dutiny maternice a narúša proces oplodnenia. Väčšina postihnutých mužov je charakterizovaná azoospermiou (neprítomnosť spermií v ejakuláte).

Porážka pľúcneho systému môže byť komplikovaná:

Pneumónia (zápal pľúc). Stagnácia hlienu v bronchiálnom strome vytvára priaznivé podmienky pre rast a rozmnožovanie patogénnych mikroorganizmov (Pseudomonas aeruginosa, pneumokoky a iné). Progresia zápalového procesu je sprevádzaná porušením výmeny plynov a migráciou veľkého počtu ochranných buniek (leukocytov) do pľúcneho tkaniva, čo môže bez vhodnej liečby viesť k nezvratným zmenám v pľúcach.
Bronchitída. Tento termín sa vzťahuje na zápal stien priedušiek. Bronchitída je zvyčajne bakteriálnej povahy, vyznačuje sa dlhým, chronickým priebehom a odolnosťou voči prebiehajúcej liečbe. V dôsledku vývoja zápalového procesu dochádza k deštrukcii bronchiálnej sliznice, čo tiež prispieva k rozvoju infekčných komplikácií a ďalej zhoršuje priebeh ochorenia.
bronchiektázie. Bronchiektázia je patologická expanzia malých a stredných priedušiek, ktorá je výsledkom poškodenia ich stien. Pri cystickej fibróze tento proces uľahčuje aj upchatie priedušiek hlienom. Vo vzniknutých dutinách sa hromadí hlien (ktorý tiež prispieva k rozvoju infekcie) a pri kašli sa uvoľňuje vo veľkom množstve, niekedy je postriekaný krvou. V konečnom štádiu sa zmeny na prieduškách stávajú nezvratnými, v dôsledku čoho môže byť narušené vonkajšie dýchanie, objavuje sa dýchavičnosť (pocit nedostatku vzduchu), často sa objavuje zápal pľúc.
Atelektáza. Tento termín sa vzťahuje na kolaps jedného alebo viacerých lalokov pľúc. Za normálnych podmienok aj pri najhlbšom výdychu vždy zostáva v alveolách (špeciálnych anatomických štruktúrach, v ktorých dochádza k výmene plynov) malé množstvo vzduchu, čo bráni ich kolapsu a zlepeniu. Pri upchatí priesvitu bronchu hlienovou zátkou dochádza k postupnému vstrebávaniu vzduchu v alveolách za miestom upchatia, následkom čoho alveoly kolabujú.
Pneumotorax. Pneumotorax je charakterizovaný prenikaním vzduchu do pleurálnej dutiny v dôsledku porušenia jej integrity. Pleurálna dutina je vzduchotesný priestor tvorený dvoma listami serózna membrána pľúca - vnútorné, susediace priamo s pľúcnym tkanivom a vonkajšie, pripevnené k vnútornému povrchu hrudníka. Počas nádychu sa hrudník rozširuje a pleurálna dutina vzniká podtlak, v dôsledku čoho vzduch z atmosféry prechádza do pľúc. Príčinou pneumotoraxu pri cystickej fibróze môže byť prasknutie bronchiektázie, poškodenie pohrudnice hnilobným infekčným procesom a pod. Vzduch hromadiaci sa v pleurálnej dutine stláča postihnuté pľúca zvonku, v dôsledku čoho môže byť úplne vypnuté od dýchania. Tento stav často predstavuje hrozbu pre život pacienta a vyžaduje si naliehavú lekársku intervenciu.
Pneumoskleróza. Tento termín označuje rast vláknitého (jazvového) tkaniva v pľúcach. Dôvodom je zvyčajne častý zápal pľúc a bronchitída. Rastúce vláknité tkanivo vytláča funkčné tkanivo pľúc, ktoré sa vyznačuje postupným zhoršovaním procesu výmeny plynov, nárastom dýchavičnosti a rozvojom respiračného zlyhania.
Zlyhanie dýchania. Je konečným prejavom rôznych patologických procesov a vyznačuje sa neschopnosťou pľúc zabezpečiť dostatočné zásobovanie krvi kyslíkom, ako aj odstraňovaním oxidu uhličitého (vedľajší produkt bunkového dýchania) z tela. Zvyčajne sa táto komplikácia rozvinie pri nesprávnej alebo nedôslednej liečbe cystickej fibrózy a vyznačuje sa mimoriadne nepriaznivou prognózou – viac ako polovica pacientov s ťažkými formami respiračného zlyhania zomiera do prvého roka po stanovení diagnózy.

Poškodenie kardiovaskulárneho systému môže viesť k rozvoju:

"Pľúcne" srdce. Tento termín označuje patologickú zmenu v pravých častiach srdca, ktoré normálne pumpujú krv z žíl tela do pľúc. Zmeny v cievach pľúc sú spôsobené porušením dodávky kyslíka do ich stien, čo je spojené s upchatím jednotlivých priedušiek, atelektázou a zápalovými procesmi (pneumónia, bronchitída). Výsledkom je fibróza stien krvných ciev a zhrubnutie ich svalovej membrány. Cievy sa stávajú menej elastickými, v dôsledku čoho musí srdce vynaložiť väčšie úsilie, aby ich naplnilo krvou. V počiatočnom štádiu to vedie k hypertrofii myokardu (zvýšenie objemu srdcového svalu), avšak s progresiou ochorenia je táto kompenzačná reakcia neúčinná a dochádza k zlyhaniu srdca (pravej komory). Keďže srdce nie je schopné pumpovať krv do pľúc, hromadí sa v žilách, čo vedie k rozvoju edému (v dôsledku zvýšenia venózneho krvného tlaku a uvoľnenia tekutej časti krvi z cievneho lôžko) a narušenie celkového stavu pacienta (kvôli nedostatku kyslíka v tele).
Zástava srdca. Zväčšenie objemu srdcového svalu výrazne narúša jeho zásobovanie krvou. To je tiež uľahčené porušením výmeny plynov, ktoré sa vyvíja s rôznymi komplikáciami z dýchacieho systému. Výsledkom týchto procesov je zmena štruktúry svalové bunky srdiečka, ich rednutie, proliferácia jazvového tkaniva v srdcovom svale (fibróza). Konečným štádiom týchto zmien je rozvoj srdcového zlyhania, ktoré je častou príčinou smrti pacientov s cystickou fibrózou.

Poškodenie tráviaceho systému môže byť komplikované:

Zničenie pankreasu. Normálne bunky v pankrease produkujú tráviace enzýmy, ktoré sa uvoľňujú do čriev. Pri cystickej fibróze je tento proces narušený v dôsledku upchatia vylučovacích ciest orgánu, v dôsledku čoho sa enzýmy hromadia v žľaze, aktivujú sa a začnú ničiť (tráviť) žľazu zvnútra. Výsledkom je nekróza (odumieranie orgánových buniek) a tvorba cýst (dutiny vyplnené nekrotickými masami). Takéto zmeny sa zvyčajne zistia hneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života dieťaťa s cystickou fibrózou.
Cukrovka. Niektoré bunky v pankrease produkujú hormón inzulín, ktorý zabezpečuje normálny príjem glukózy bunkami tela. Pri nekróze a tvorbe cýst sú tieto bunky zničené, v dôsledku čoho klesá množstvo produkovaného inzulínu a vzniká diabetes mellitus.
Črevná obštrukcia. Porušenie prechodu výkalov cez črevá je spôsobené zlým spracovaním potravy (ktoré je spojené s nedostatkom tráviacich enzýmov), ako aj uvoľňovaním hustého a viskózneho hlienu črevnými žľazami. Tento stav je obzvlášť nebezpečný u novorodencov a dojčiat.
Cirhóza pečene. Patologické zmeny v pečeni sú spôsobené stagnáciou žlče (kanál, ktorým žlč vstupuje z pečene do čreva, prechádza pankreasom), čo vedie k rozvoju zápalového procesu a rastu spojivového tkaniva (fibróza). Konečným štádiom opísaných zmien je cirhóza pečene, ktorá sa vyznačuje nezvratným nahradením pečeňových buniek tkanivom jazvy a porušením všetkých funkcií orgánu.
Zaostávanie vo fyzickom vývoji. Bez adekvátnej liečby deti s cystickou fibrózou zaostávajú vo fyzickom vývoji. Je to spôsobené nedostatočným množstvom kyslíka v krvi, znížením absorpcie živín v črevách, častými infekčnými ochoreniami a porušením ochranných funkcií tela (v dôsledku poškodenia pečene).

Existuje prenatálna diagnostika cystickej fibrózy?

Prenatálna (pred narodením dieťaťa) diagnostika cystickej fibrózy umožňuje potvrdiť alebo vylúčiť prítomnosť tohto ochorenia u plodu. Cystická fibróza u plodu sa dá zistiť na skoré termíny tehotenstva, čo vyvoláva otázku jeho ukončenia.

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré dieťa zdedí od postihnutých rodičov. Toto ochorenie sa prenáša na autozomálne recesívnom základe, to znamená, že na to, aby sa dieťa narodilo choré, musí zdediť chybné gény od oboch rodičov. Ak takáto pravdepodobnosť existuje (ak sú obaja rodičia chorí na cystickú fibrózu, ak sa deti s týmto ochorením už v rodine narodili a podobne), je potrebná prenatálna diagnostika.

Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy zahŕňa:

Polymeráza reťazová reakcia(PCR);
biochemická štúdia plodovej vody.

polymerická reťazová reakcia

PCR - moderná metódaštúdia, ktorá umožňuje presne určiť, či má plod defektný gén (pri cystickej fibróze sa nachádza na 7. chromozóme). Akékoľvek tkanivo alebo tekutina obsahujúca DNA (deoxyribonukleová kyselina, základ ľudského genetického aparátu) môže slúžiť ako materiál pre výskum.

Zdrojom fetálnej DNA môže byť:

Biopsia (kúsok tkaniva) chorionu. Chorion je fetálna membrána, ktorá zabezpečuje vývoj embrya. Odstránenie malej časti plodu nepoškodí alebo vôbec nepoškodí. Táto metóda sa používa v počiatočných štádiách tehotenstva (od 9 do 14 týždňov).
plodová voda. Tekutina obklopujúca plod počas celého obdobia vnútromaternicového vývoja obsahuje určité množstvo fetálnych buniek. K odberu plodovej vody (amniocentéze) sa pristupuje v neskorších štádiách tehotenstva (od 16. do 21. týždňa).
Fetálna krv. Táto metóda sa používa po 21 týždňoch tehotenstva. Pod kontrolou ultrazvukového prístroja sa do cievy pupočnej šnúry zavedie špeciálna ihla, po ktorej sa odoberie 3-5 ml krvi.

Biochemická štúdia plodovej vody

Počnúc 17. - 18. týždňom tehotenstva z tráviaceho traktu plodu do plodová voda uvoľňujú sa niektoré enzýmy, ktoré sa tvoria v jeho tele (aminopeptidázy, črevná forma alkalickej fosfatázy a iné). Pri cystickej fibróze je ich koncentrácia výrazne nižšia ako normálne, pretože hlienové zátky upchávajú lúmen čreva a bránia uvoľneniu jeho obsahu do plodovej vody.

Je cystická fibróza nákazlivá?

Cystická fibróza nie je nákazlivá, pretože ide o genetické ochorenie. Iba infekčné choroby sa môžu prenášať z jednej osoby na druhú tak či onak, pretože existuje určitý pôvodca choroby. V prípade cystickej fibrózy takéto činidlo neexistuje.

Toto ochorenie sa vyvíja v dôsledku defektu génu kódujúceho syntézu špeciálneho proteínu - regulátora transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy. Tento gén sa nachádza na dlhom ramene siedmeho chromozómu. Existuje asi tisíc rôznych variantov jeho mutácie, ktoré vedú k jednému alebo druhému variantu vývoja ochorenia, ako aj k rôznej závažnosti jeho symptómov.

Porucha tohto proteínu znižuje permeabilitu špeciálnych transmembránových bunkových púmp pre chloridové ióny. Chloridové ióny sa teda koncentrujú v bunke žliaz vonkajšej sekrécie. Po chloridových iónoch, ktoré nesú záporný náboj, sa ponáhľajú sodíkové ióny s kladným nábojom, aby vo vnútri bunky udržali neutrálny náboj. Po iónoch sodíka vstupuje do bunky voda. Voda sa teda koncentruje vo vnútri buniek žliaz vonkajšej sekrécie. Oblasť okolo buniek sa dehydratuje, čo vedie k zahusteniu sekrécie týchto žliaz.

Ako bolo uvedené vyššie, táto choroba sa prenáša výlučne geneticky. Prenos z jednej osoby na druhú je možný len vertikálne, teda od rodičov k deťom. Je dôležité poznamenať, že nie u všetkých 100 percent detí sa vyvinie cystická fibróza, ak bol jeden z rodičov chorý.

Prenos tohto ochorenia je autozomálne recesívny, to znamená, že na to, aby bola aspoň minimálna šanca mať choré dieťa, musia byť obaja rodičia nositeľmi tohto defektného génu. V tomto prípade je pravdepodobnosť 25%. Pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravým nosičom choroby, je 50% a pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravé a gén choroby sa naň neprenesie, je 25%.

Bolo by možné vypočítať pravdepodobnosť, že budú mať choré, zdravé nositeľky a len zdravé deti v pároch, v ktorých jeden alebo obaja partneri majú cystickú fibrózu, ale to je prakticky bezvýznamné. V tomto prípade sa príroda postarala o to, aby sa choroba nerozšírila. Teoreticky môže žena s cystickou fibrózou otehotnieť, rovnako ako muž s týmto ochorením, ale praktická pravdepodobnosť je mizivá.

Transplantácia pľúc (transplantácia) pri cystickej fibróze môže zlepšiť stav pacienta iba vtedy, ak sa poškodenie iných orgánov a systémov nestalo nezvratným. V opačnom prípade bude operácia bezvýznamná, pretože odstráni iba jeden aspekt choroby.

Pri cystickej fibróze sa vo všetkých žľazách tela tvorí hustý, viskózny hlien. Prvým a hlavným prejavom ochorenia je poškodenie pľúc, ktoré je spojené s tvorbou hlienových zátok v prieduškách, respiračným zlyhaním, rozvojom infekčných a dystrofických zmien v nich. Ak sa nelieči, vyvinie sa respiračné zlyhanie, čo vedie k poškodeniu iných orgánov a systémov - je postihnuté srdce, práca centrálneho nervového systému je narušená v dôsledku nedostatku kyslíka a dochádza k oneskoreniu fyzického vývoja. Fibróza a skleróza pľúc (t. j. náhrada pľúcneho tkaniva tkanivom jazvy) je nezvratný proces, pri ktorom môže byť transplantácia pľúc jediným účinným terapeutickým opatrením.

Princíp metódy

Pri cystickej fibróze dochádza k súčasnému obojstrannému poškodeniu pľúcneho tkaniva, preto sa odporúča transplantovať obe pľúca. Navyše pri transplantácii len jednej pľúca sa infekčné procesy z druhej (ochorenej) pľúc rozšíria na zdravé, čo povedie k jej poškodeniu a opakovaniu respiračného zlyhania.

Pľúca sa zvyčajne odoberajú mŕtvemu darcovi. Pľúca darcu sú pre telo príjemcu (toho, komu sú transplantované) vždy „cudzia“, preto pred operáciou, ako aj počas celého obdobia života po transplantácii, musí pacient užívať lieky, ktoré tlmia aktivita imunitného systému (inak dôjde k reakcii odmietnutia transplantátu). Transplantácia pľúc navyše cystickú fibrózu nevylieči, ale iba odstráni jej pľúcne prejavy, takže liečba základného ochorenia bude musieť prebiehať aj celý život.

Operácia transplantácie pľúc sa vykonáva v celkovej anestézii a trvá od 6 do 12 hodín. Počas operácie je pacient pripojený k prístroju kardiopulmonálny bypass, ktorý sýti krv kyslíkom, odstraňuje oxid uhličitý a zabezpečuje krvný obeh v tele.

Transplantácia pľúc môže byť komplikovaná:

Smrť pacienta počas operácie.
Rejekcia transplantátu – táto komplikácia je pomerne častá, napriek starostlivému výberu darcu, testovaniu kompatibility a prebiehajúcej terapii imunosupresívami (lieky potláčajúce aktivitu imunitného systému).
Infekčné choroby - vznikajú v dôsledku inhibície aktivity imunitného systému.
Vedľajšie účinky imunosupresív - metabolické poruchy v tele, poškodenie genitourinárny systém, vývoj zhubných nádorov a tak ďalej.

Transplantácia pľúc pri cystickej fibróze sa nevykonáva:

S cirhózou pečene;
s nezvratným poškodením pankreasu;
so srdcovým zlyhaním;
so zlyhaním obličiek;
pacienti s vírusovou hepatitídou (C alebo B);
drogovo závislí a alkoholici;
v prítomnosti malígnych nádorov;
pacienti s AIDS (syndróm získanej imunodeficiencie).

Ako sa prenáša cystická fibróza?

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktorý sa dedí z chorých rodičov na deti.

Genetický aparát človeka predstavuje 23 párov chromozómov. Každý chromozóm je kompaktne zabalená molekula DNA (deoxyribonukleová kyselina) obsahujúca obrovské množstvo génov. Selektívna aktivácia určitých génov v každej jednotlivej bunke určuje jej fyzikálne a chemické vlastnosti, ktoré v konečnom dôsledku určujú funkciu tkanív, orgánov a celého organizmu.

Počas počatia sa zlúči 23 mužských a 23 ženských chromozómov, čo vedie k vytvoreniu plnohodnotnej bunky, ktorá dáva podnet na vývoj embrya. Dieťa teda pri vytváraní súboru génov dedí genetickú informáciu od oboch rodičov.

Cystická fibróza je charakterizovaná mutáciou iba v jednom géne umiestnenom na 7. chromozóme. V dôsledku tohto defektu začnú epitelové bunky vystielajúce vylučovacie cesty žliaz hromadiť veľké množstvo chlóru a po chlóre do nich prejde sodík a voda. V dôsledku nedostatku vody sa výsledné slizničné tajomstvo stáva hustým a viskóznym. "Uviazne" v lúmene vylučovacích ciest žliaz rôznych orgánov (priedušky, pankreas a iné), čo spôsobuje klinické prejavy ochorenia.

Cystická fibróza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že dieťa bude postihnuté len vtedy, ak zdedí zmutované gény od oboch rodičov. V prípade dedičnosti len 1 mutantného génu nedôjde ku klinickým prejavom ochorenia, dieťa však bude asymptomatickým nosičom ochorenia, v dôsledku čoho zostane riziko narodenia postihnutého potomka zachované.

Na identifikáciu defektného génu a posúdenie rizika chorého dieťaťa bude poskytnutá molekulárno-genetická štúdia budúcich rodičov.

Vysoko riziková skupina zahŕňa:

Páry, v ktorých jeden alebo obaja manželia majú cystickú fibrózu.
Ľudia, ktorých rodičia alebo blízki príbuzní (starí rodičia, súrodenci) trpeli cystickou fibrózou.
páry ktorí predtým mali dieťa s cystickou fibrózou.

Genetické testovanie rodičov môže odhaliť:

Že obaja rodičia sú chorí. V tomto prípade je pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa 100%, keďže otec aj matka majú oba gény na 7. páre chromozómov zmutované.
Že jeden z rodičov je chorý a druhý zdravý. Dieťa takéhoto páru bude asymptomatickým nosičom génu pre cystickú fibrózu, pretože zdedí 1 defektný gén od jedného rodiča a 1 normálny gén od druhého.
Že jeden rodič je chorý a druhý je bezpríznakový nosič. V tomto prípade bude dieťa buď choré, alebo asymptomatické nosiče choroby.
Že obaja rodičia sú asymptomatickými nosičmi génu cystickej fibrózy. Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa je v tomto prípade 25%, kým pravdepodobnosť narodenia asymptomatického nosiča je 50%.

V závislosti od výsledkov genetickej štúdie sa vypočíta pravdepodobnosť chorého dieťaťa. Ak takáto možnosť existuje, v skorých štádiách tehotenstva (od 9 do 16 týždňov) sa odporúča vykonať prenatálnu diagnostiku cystickej fibrózy (malá časť fetálna membrána ktorých bunky sa vyšetrujú na prítomnosť genetických mutácií). V prípade zistenia choroby u plodu vzniká otázka ukončenia tehotenstva.

Liečba cystickej fibrózy ľudovými prostriedkami je prijateľná a môže výrazne zlepšiť stav pacienta, ale je potrebné dodať, že sa môže použiť iba v spojení s tradičnou medikamentóznou liečbou.

Tradičná medicína je dostatočne silnou zbraňou v boji proti takmer akejkoľvek chorobe, ak jej rady využijete rozumne. Cystickú fibrózu je možné liečiť len liekmi z prírodnej lekárne len v počiatočnom štádiu, kedy sú prejavy ochorenia minimálne. V ťažších štádiách ochorenia je nevyhnutný zásah. tradičná medicína so syntetickými a purifikovanými liekmi, ktorých analógy v prírode neexistujú. V opačnom prípade sa choroba vymkne kontrole a pacient môže zomrieť.

Pri cystickej fibróze sa najčastejšie používajú prírodné mukolytiká, riedidlá spúta. Používajú sa ako vo vnútri, tak aj vo forme inhalácie.

Skupina prírodných mukolytík zahŕňa:

Thermopsis;
tymian;
koreň sladkého drievka;
koreň marshmallow a ďalšie.

Môžete tiež použiť prírodné spazmolytiká - prostriedky, ktoré uvoľňujú hladký sval. Pri tomto ochorení je užitočné uvoľniť svaly priedušiek a zvýšiť ich drenáž. Tieto odvary a nálevy však treba brať s veľkou opatrnosťou, vzhľadom na variabilitu dávky. Rozdiely v dávke liekov, ktoré rozširujú lúmen priedušiek, sú nebezpečné, pretože urýchľujú progresiu chronickej bronchitídy a približujú pneumofibrózu – nahradenie pľúcneho tkaniva spojivovým tkanivom. Prírodné spazmolytiká sa používajú perorálne a vo forme inhalácií.

Skupina prírodných antispazmikík zahŕňa:

Belladonna;
ľubovník;
harmanček;
nechtík;
mäta;
oregano a iné.

Prírodné antiseptiká môžu tiež poskytnúť určitý prínos, ale nemali by ste od nich očakávať veľký účinok. Ich hlavnou úlohou môže byť prevencia infekcií tráviaceho traktu v celej jeho dĺžke. Tieto infúzie a odvary sa môžu použiť vo vnútri a na vyplachovanie úst.

Skupina prírodných antiseptík zahŕňa:

Borovicová kôra;
karafiát;
brusnica;
cowberry;
tymian;
eukalyptus;
bazalka a iné.

Aká je klasifikácia cystickej fibrózy

Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy, ktoré sa určujú v závislosti od prevládajúcej lézie určitých orgánov. Stojí za zmienku, že takéto rozdelenie je veľmi podmienené, pretože touto chorobou sú do určitej miery ovplyvnené všetky orgány a systémy tela.

V závislosti od prevládajúcich klinických prejavov existujú:

Pľúcna forma;
črevná forma;
zmiešaná forma;
vymazané formuláre;
mekóniový ileus.

Pľúcna forma

Vyskytuje sa u 15 - 20 % pacientov a vyznačuje sa prevládajúcou léziou pľúc. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje od prvých rokov života dieťaťa. Viskózny hlien uviazne v prieduškách malej a strednej veľkosti. Zníženie pľúcnej ventilácie vedie k zníženiu koncentrácie kyslíka v krvi, čo vedie k narušeniu práce všetkých vnútorných orgánov (predovšetkým centrálneho nervového systému). Narušená je aj ochranná funkcia pľúc (bežne sa s hlienom odstraňujú mikročastice prachu, vírusy, baktérie a iné). toxické látky vdýchnutý do pľúc). Vznikajúce infekčné komplikácie (zápal pľúc, bronchitída) vedú k poškodeniu pľúcneho tkaniva a rozvoju fibrózy (rast fibrózneho, zjazveného tkaniva v pľúcach), čo ešte viac zhoršuje respiračné zlyhanie.

črevná forma

Ako prvý prejav cystickej fibrózy sa vyskytuje u 10 % pacientov. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú 6 mesiacov po narodení, keď dieťa prechádza na umelú výživu (živiny a ochranné látky obsiahnuté v materskom mlieku dočasne zastavia rozvoj ochorenia). Poškodenie pankreasu vedie k nedostatku tráviacich enzýmov, v dôsledku čoho nedochádza k tráveniu potravy a v črevách prevládajú hnilobné procesy. Porušenie absorpcie živín vedie k hypovitaminóze, oneskoreniu vo fyzickom vývoji, degeneratívnym zmenám v rôznych orgánoch atď.

zmiešaná forma

Vyskytuje sa vo viac ako 70% prípadov. Je charakterizovaná súčasnou prítomnosťou príznakov poškodenia dýchacieho a tráviaceho systému.

Vymazané formuláre

Vznikajú v dôsledku rôznych mutácií génu zodpovedného za rozvoj cystickej fibrózy. Klasický klinický obraz choroby v tomto prípade nie je pozorovaný a prevažuje porážka jedného alebo viacerých orgánov.

Vymazané formy cystickej fibrózy sa môžu prejaviť:

Sinusitída je zápal prínosových dutín, ktorý sa vyvíja v dôsledku porušenia odtoku hlienu z nich, čo vytvára priaznivé podmienky pre reprodukciu patogénnych mikroorganizmov.
Opakovaná bronchitída - vzniká aj pri poruche odtoku hlienu, klinické prejavy sú však mierne, pľúcne tkanivo je postihnuté v menšej miere a ochorenie postupuje veľmi pomaly, čo sťažuje diagnostiku.
mužská neplodnosť- vzniká v dôsledku nedostatočného rozvoja semenného povrazca alebo zhoršenej priechodnosti semenných chámov.
Ženská neplodnosť – pozorovaná s vysoká viskozita hlien v cervikálnom kanáli, v dôsledku čoho spermie (mužské zárodočné bunky) nemôžu vstúpiť do dutiny maternice a oplodniť vajíčko (samičie zárodočné bunky).
Cirhóza pečene - ako izolovaná forma cystickej fibrózy je extrémne zriedkavá, a preto pacienti na dlhú dobu sa lieči vírusová hepatitída a iné choroby, ktoré v skutočnosti neexistujú.

mekóniový ileus

Tento termín označuje črevnú obštrukciu spôsobenú zablokovaním konečného ilea mekóniom (prvým trusom novorodenca, čo sú bunky deskvamovaného črevného epitelu, plodová voda, hlien a voda). Vyskytuje sa asi u 10 % novorodencov. 1 - 2 dni po narodení sa dieťaťu nafúkne žalúdok, zaznamená sa vracanie žlče, úzkosť, ktorá je následne nahradená letargiou, zníženou aktivitou a celkovou intoxikáciou (horúčka, búšenie srdca, zmeny celkového krvného testu).

Bez urgentnej liečby môže dôjsť k pretrhnutiu čreva a rozvoju peritonitídy (zápalu pobrušnice - seróznej membrány pokrývajúcej vnútorné orgány), ktorá často končí smrťou bábätka.
Pomáha kineziterapia pri cystickej fibróze?
Pojem „kineziterapia“ zahŕňa súbor procedúr a cvičení, ktoré musia vykonávať všetci pacienti s cystickou fibrózou. Táto technika podporuje uvoľňovanie spúta z bronchiálneho stromu, čo zlepšuje ventiláciu pľúc a znižuje riziko vzniku mnohých nebezpečných komplikácií.

Kineziterapia zahŕňa:

posturálna drenáž;
vibračná masáž;
aktívny dýchací cyklus;
pozitívny tlak pri výdychu.

Posturálna drenáž

Podstatou tejto metódy je poskytnúť telu pacienta špeciálnu polohu, pri ktorej dochádza k oddeľovaniu hlienu od priedušiek čo najintenzívnejšie. Pred začatím postupu sa odporúča užívať lieky, ktoré zriedia spút (mukolytiká). Po 15-20 minútach by si mal pacient ľahnúť na posteľ tak, aby hlava bola o niečo nižšia ako hrudník. Potom sa začne pretáčať z jednej strany na druhú, z chrbta na bruško atď. Hlien, ktorý sa súčasne oddelí, stimuluje receptory kašľa vo veľkých prieduškách a uvoľňuje sa z pľúc spolu s kašľom.

Vibračná masáž

Princíp metódy je založený na poklepaní na hrudník pacienta (ručne alebo pomocou špeciálneho prístroja). Vytvorené vibrácie prispievajú k oddeleniu hlienu z priedušiek a kašľu. Vibračná masáž by sa mala vykonávať 2 krát denne. Frekvencia klepania by mala byť 30 - 60 úderov za minútu. Len v 1 sedení sa odporúča vykonať 3-5 cyklov po 1 minúte, medzi ktorými by mala byť dvojminútová prestávka.

aktívny dýchací cyklus

Toto cvičenie zahŕňa striedanie rôznych dýchacích techník, čo v kombinácii prispieva k uvoľneniu spúta z priedušiek.

Cyklus aktívneho dýchania zahŕňa:

Kontrola dychu. Musíte dýchať pokojne, pomaly, bez namáhania brušných svalov. Toto cvičenie sa používa medzi inými typmi dýchania.
Cvičenie na rozšírenie hrudníka. V tejto fáze je potrebné čo najhlbšie a najrýchlejšie sa nadýchnuť, zadržať dych na 2-3 sekundy a až potom vydýchnuť. Táto technika podporuje prechod vzduchu do priedušiek zablokovaných hlienom a vedie k jeho oddeleniu a odstráneniu. Vykonajte toto cvičenie by malo byť 2 - 3 krát, a potom prejdite na nútený výdych.
Nútený výdych. Vyznačuje sa prudkým, maximálne úplným a rýchlym výdychom po hlbokom nádychu. To uľahčuje prechod hlienu do väčších priedušiek, odkiaľ sa ľahšie odstráni kašľom. Po 2-3 nútených výdychoch sa odporúča vykonať techniku "kontroly dychu" po dobu 1-2 minút, potom sa môže celý komplex zopakovať.

Je potrebné poznamenať, že iba odborník môže určiť uskutočniteľnosť a bezpečnosť tejto metódy, preto sa pred použitím opísanej techniky odporúča konzultovať so svojím lekárom.

Táto metóda zabezpečuje, že malé priedušky sú počas výdychu otvorené, čo prispieva k vypúšťaniu spúta a obnoveniu priesvitu priedušiek. Na tento účel boli vyvinuté špeciálne prístroje, ktorými sú dýchacie masky vybavené ventilmi na zvýšenie tlaku a tlakomerom (prístroj na meranie tlaku). Odporúča sa aplikovať takéto masky 2-3 krát denne po dobu 10-20 minút na reláciu. Neodporúča sa zvyšovať tlak uprostred výdychu o viac ako 1 - 2 milimetre ortuťového stĺpca, pretože to môže viesť k poraneniu pľúc (najmä u detí).
Aká je očakávaná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou?
Priemerná dĺžka života pri cystickej fibróze sa môže výrazne líšiť v závislosti od formy ochorenia a disciplíny pacienta. Štatisticky sa v priemere pacient s týmto genetickým ochorením dožíva 20 až 30 rokov. Boli však zaznamenané aj odchýlky od vyššie uvedených údajov, a to tak v jednom, ako aj v druhom smere. Minimálna dĺžka života novorodenca s ťažkou cystickou fibrózou bola niekoľko hodín. Maximálna zaznamenaná dĺžka života pre túto patológiu bola o niečo viac ako 40 rokov.

Hlavné klinické formy cystickej fibrózy sú:

Pľúcne;
črevné;
zmiešané.

Pľúcna forma cystickej fibrózy

Táto forma ochorenia je charakterizovaná prevládajúcou léziou Najmä pre: - http: // stránku

Cystická fibróza je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne transmembránového regulátora cystickej fibrózy.

Je charakterizovaná porušením sekrécie vylučovacích žliaz životne dôležitých orgánov s poškodením predovšetkým dýchacieho a gastrointestinálneho traktu, ťažkým priebehom a nepriaznivou prognózou.

Prvýkrát ho izoloval v roku 1936 viedenský pediater Guido Fanconi.

Symptómy cystickej fibrózy

Bežné príznaky cystickej fibrózy:

zaostávanie vo fyzickom vývoji,
opakujúce sa chronické ochorenia dýchacích ciest,
tvrdohlavo aktuálna chronická sinusitída,
recidivujúca pankreatitída,
respiračné zlyhanie.

Prejavy cystickej fibrózy sú spojené s poruchou syntézy proteínov, ktorá pôsobí ako chloridový kanál zapojený do metabolizmu voda-elektrolyt v bunkách dýchacieho traktu, gastrointestinálneho traktu, pankreasu, pečene a reprodukčného systému. Výsledkom je, že sekrécia väčšiny žliaz vonkajšieho sekrétu zhustne, sťaží sa jej sekrécia, nastávajú zmeny na orgánoch, najzávažnejšie v bronchopulmonálnom systéme.

Chronický zápal rôznej závažnosti sa vyvíja v stenách bronchiálneho stromu, kostra spojivového tkaniva je zničená a vytvárajú sa bronchiolo- a bronchiektázie. V podmienkach neustálej blokády viskóznym spútom sa rozšíri bronchiektázia, zvyšuje sa hypoxia, vyvíja sa pľúcna hypertenzia a takzvané "cor pulmonale".

Bronchopulmonálne zmeny prevládajú v obraze ochorenia a určujú prognózu u 95 % pacientov.

U 1/3 pacientov sa pozoruje rektálny prolaps, ale s vymenovaním primeranej dávky moderných tráviacich enzýmov sa táto komplikácia sama vyrieši za 1,5-2 mesiacov.

U pacientov v školskom veku môžu byť prvými prejavmi cystickej fibrózy „črevná kolika“, ktorá spôsobuje nadúvanie, opakované vracanie, zápchu.

Po vymenovaní enzýmov sú črevné prejavy odsunuté do pozadia a ustupujú pľúcnym. Chronická bronchitída sa zvyčajne rozvíja postupne. Už v novorodeneckom období a dojčenskom veku sa objavuje kašeľ, astmatické záchvaty, dýchavičnosť, niekedy aj zvracanie. Pravidelne sa objavuje neznesiteľný silný kašeľ, najmä v noci. Spútum je viskózne, niekedy hnisavé.

Keďže sú postihnuté všetky orgány obsahujúce hlienotvorné žľazy, typický je syndróm kolitídy, chronická cholecystitída, sinusitída.

Diagnostika

Potný test: ionoforéza s pilokarpínom. Zvýšenie chloridov nad 60 mmol / l je pravdepodobnou diagnózou; koncentrácia chloridov> 100 mmol / l - spoľahlivá diagnóza. V tomto prípade by rozdiel v koncentrácii chlóru a sodíka nemal prekročiť 8-10 mmol / l. Na stanovenie definitívnej diagnózy musí byť potný test pozitívny aspoň trikrát. Potný test by sa mal robiť u každého dieťaťa s chronickým kašľom.
Chymotrypsín v stolici: vzorka nie je štandardizovaná - normatívne hodnoty sa vyvíjajú v konkrétnom laboratóriu.
Stanovenie mastných kyselín v stolici: normálne menej ako 20 mmol/deň. Hraničné hodnoty - 20-25 mmol / deň. Test je pozitívny s poklesom funkcie pankreasu minimálne o 75 %.
DNA diagnostika je najcitlivejšia a najšpecifickejšia. Falošné výsledky sa získajú v 0,5-3% prípadov. V Rusku pomerne drahé.
Prenatálna DNA diagnostika: štúdium izoenzýmov alkalickej fosfatázy tenkého čreva z plodová voda možné od 18-20 týždňa tehotenstva. Falošne pozitívne a falošne negatívne hodnoty sa získajú v 4% prípadov.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy si vyžaduje integrovaný prístup. Ešte raz treba zdôrazniť, že by sa mala vykonávať v špecializovaných centrách a pod ich kontrolou. Návštevy lekára by sa mali vykonávať aspoň raz za 3 mesiace.

Hodnotia sa antropometrické údaje, funkcia dýchania, všeobecné krvné a močové testy, analýza výkalov, analýza spúta na flóru a jej citlivosť na antibiotiká. Podľa indikácií sa robí röntgen hrudníka, echografia pečene a srdca, vyšetruje sa imunitný stav.

V prvom rade sa vykoná korekcia liečebného a rehabilitačného režimu. Je potrebné účinne vyčistiť bronchiálny strom z viskózneho spúta, bojovať proti infekcii a zabezpečiť dobrý fyzický vývoj pacienta.

Kinezioterapia zahŕňa polohovú drenáž, klopf masáž, vibračné, špeciálne dychové cvičenia, aktívne dýchacie cykly, technika núteného dýchania, autogénna drenáž.

Uistite sa, že používate bronchodilatanciá, mukolytiká, ak je to možné - amilorid (blokátor sodíka) a / alebo pulmozym (DNA-áza).

Ak sú postihnuté pľúca, časté užívanie antibiotík. Musia byť pridelené skoré príznaky zápal s trvaním do 2-3 týždňov.

Mukolytiká (lieky na riedenie hlienu) sú nevyhnutným atribútom liečby cystickej fibrózy. Priraďte dovnútra aj inhaláciu: N-acetylcysteín 300-1200 mg / deň. Bronchoskopická aplikácia mukolytík s následným odsatím sekrétov a antibiotík na konci výplachu priedušiek je účinným spôsobom endoskopického podávania liečiv.

V prípadoch bronchospastického syndrómu - inhalácia beta-mimetík, ako aj kortikosteroidov (v inhaláciách) na zníženie zápalu v pľúcach, nesteroidné protizápalové lieky.

Tieto lieky znižujú zápalové reakcie bronchiálneho stromu, ktoré niekedy spôsobujú viac škody ako samotný infekčný agens. Z tohto hľadiska je opodstatnené použitie alfa-on antitrypsínu, inhibítora sérových leukocytových proteáz.

V krajinách Severná Amerika a v Európe sa vykonáva transplantácia pľúc alebo komplexu srdca a pľúc a vyvíjajú sa prístupy genetického inžinierstva na korekciu funkcie mutantného génu pomocou pneumotropných vírusov s vloženými genetickými konštruktmi. V roku 1998 bol v Rusku spustený aj program génovej terapie cystickej fibrózy.

Pri poškodení pankreasu je potrebná neustála enzymoterapia.

Účinný (stále) pankreatín, mezim-forte, panzitrát, kreón. Dávka je individuálna. Zvyčajne začnite s 2-6 tisíc jednotkami. lipázy na kg telesnej hmotnosti/deň. Postupne zvyšujte, na základe charakteristík stoličky, ukazovatele hmotnosti dieťaťa. Prekročenie dávky vedie k podráždeniu sliznice čreva, zápalu.

Dobrý účinok v prípade poškodenia pečene (cholestáza, precirhóza, cirhóza) je zabezpečený vymenovaním ursosanu v kombinácii s taurínom, ktorý podporuje vylučovanie žlčových kyselín, ktoré uľahčujú trávenie tukov.

Výživa by mala prekračovať kalorické normy špecifické pre vek o 10-15%, zavedenie multivitamínov a mikroelementov je povinné. Proteínová diéta bez obmedzenia tukov, ale s adekvátnou substitučnou liečbou modernými enzýmami. Strata hmotnosti alebo plochá krivka hmotnosti naznačuje slabé zásobovanie enzýmami alebo exacerbáciu chronického bronchopulmonálneho procesu.

Bakteriologické vyšetrenie spúta antibiogramom alebo výterom z hrdla raz za 6 mesiacov a po exacerbácii bronchopulmonálneho procesu alebo pri zmene farby spúta (zelená farba, prímes krvi).

Štúdium glykozylovaného hemoglobínu - u detí starších ako 8 rokov 1-2 krát ročne. So zníženou toleranciou glukózy - častejšie.

Vykonajte röntgenové vyšetrenie hrudníka s exacerbáciou bronchopulmonálneho procesu, najmä ak existuje podozrenie na zápal pľúc. Ako kontrola - raz ročne.

Echokardiogram (najmä pravých úsekov, pľúcnej tepny) aspoň raz ročne.

EKG: 1-2 krát ročne, podľa indikácií - častejšie.

Funkčné testy pľúc: funkcia vonkajšieho dýchania (zvyčajne od 6. roku života) a krvných plynov - raz za mesiac a po exacerbácii bronchopulmonálneho procesu.

Telová pletyzmografia: od 8 rokov - 1-2 krát ročne, podľa indikácií - častejšie.

Ak je podozrenie na cirhózu pečene, ultrazvukové vyšetrenia, funkcie pečene, protrombín, menej často - biopsia.

Komplikácie cystickej fibrózy a ich liečba

Nosové polypy. Steroidy inhalačné alebo vo forme aplikácií mastí. Operatívna liečba je nepraktická (pravdepodobnosť recidívy je vysoká).
Pneumotorax. Vyvíja sa u starších detí a dospelých. Pravdepodobnosť recidívy je vysoká. Je potrebný odpočinok, s objemom menším ako 10% pľúc - minimum manipulácie. S tenzným pneumotoraxom - drenáž, pleurálna punkcia.
Atelektáza. Nevyhnutná bronchoskopia s bronchoalveolárnou lavážou a zavedením mukolytík, antibiotík, dychových cvičení.
Zápal pľúc. Všeobecné zásady terapiu. Mimoriadne dôležité sú odvodňovacie opatrenia.
Hemoptýza. Vyzerá to ako prímes krvi do spúta, najčastejšie v dôsledku poškodenia sliznice priedušiek. S pľúcnym krvácaním (300 ml alebo viac naraz alebo viac ako 100 ml za 3 dni) - angiografická embolizácia alebo oklúzia krvácajúcej cievy. V prípade zlyhania - ligácia cievy alebo resekcia segmentu (laloku).
Pľúcne srdce. Pri adekvátnej terapii sa vyvíja iba u dospelých. Majú tiež poruchy srdcového rytmu. Je žiaduce použiť Corinfar, nifedipín.
Aspergilóza. Spojené s hormonálna terapia. Ak sa aspergillus nájde v spúte náhodou a klinicky sa neprejaví, potom nie je potrebná žiadna liečba. Terapia sa predpisuje na rozsiahle bronchiektázie, dilatáciu priedušiek, zvýšenie pľúcnych symptómov, najmä s príznakmi torpidnej obštrukcie, zvýšenie celkového imunoglobulínu E (celkové IgE) a špecifického imunoglobulínu E.
Alergia a astma. U 25-48% pacientov sa pozoruje kombinácia cystickej fibrózy a astmy.
Dehydratácia soli. Môže to byť nielen u novorodencov, ale aj u detí rôzneho veku a u dospelých, najmä v horúcom období. Prevencia - pitie veľkého množstva vody a dostatočný príjem solí (3-8 g/deň).
Diabetes . Rozvíja sa veľmi pomaly, postupne. Pozoruje sa u 2 % detí a u 15 % dospelých s cystickou fibrózou.
Krvácanie zo žalúdka a z kŕčových žíl pažeráka (s cirhózou pečene). Vykonáva sa endoskopická skleroterapia kŕčových žíl, čiastočná resekcia sleziny a bypass.
Čiastočná obštrukcia čriev s hustou, húževnatou stolicou. S blokádou, ktorá nevyžaduje chirurgickú intervenciu, umývanie gastrografínom, hypakom, N-acetylcysteínom. Pri absencii účinku - chirurgická intervencia.
Pneumatóza črevnej steny môže byť objavená náhodne a sama o sebe nevyžaduje zásah.
Rektálny prolaps s adekvátnou enzýmovou substitučnou liečbou je veľmi zriedkavý.
Pľúcna osteoartropatia. Spolu s deformáciami koncových falangov sa môže objaviť bolesť v dlhých tubulárnych kostiach. Na zmiernenie stavu sú predpísané nesteroidné protizápalové lieky (ibuprofén, diklofenak atď.).

Deformácie hrudníka vznikajú v dôsledku poškodenia pľúc.

Predpoveď

Pacienti s dobrým fyzickým vývojom majú lepšiu prognózu cystickej fibrózy. Sú aktívnejšie, lepšie tolerujú fyzické cvičenie, majú najlepšie ukazovatele funkcie vonkajšieho dýchania a imunity.

Dedičné ochorenie žliaz s vnútornou sekréciou, ako aj pankreasu a pečene, charakterizované predovšetkým poškodením gastrointestinálneho traktu a dýchacích orgánov. V patogenéze cystickej fibrózy leží dedičná lézia exokrinných žliaz, žľazových buniek tela, sekrečných buniek priedušiek, pankreasu, čriev, pečene (funkcia žlčníka), potných žliaz. Bežné v patológii všetkých žliaz vonkajšej sekrécie je porušenie transportu chloridov cez membrány epiteliálnych buniek. Tento proces je sprevádzaný nadmerným uvoľňovaním chloridov, čo vedie k hypersekrécii hustého hlienu v bunkách endokrinnej časti pankreasu, bronchiálnom epiteli, sliznici gastrointestinálneho traktu, čo je sprevádzané porušením ich sekrécie.

Toto porušenie vedie k stagnujúcim-obštrukčným zmenám v príslušných orgánoch, po ktorých nasledujú zápalové a sklerotické zmeny. Vo vylučovacích tajomstvách tela s cystickou fibrózou existuje:

zmena pomeru frakcií proteín-sacharidových zložiek;
dochádza k zníženiu reabsorpcie elektrolytov vo vylučovacích kanáloch potných žliaz;
pankreas nevylučuje potrebné množstvo enzýmov.

Cystická fibróza je jednou z najčastejších dedičných chorôb. Je to spôsobené mutáciami v géne transmembránového regulátora vodivosti, ktorého časť tvorí chloridový kanál.

Gén sa nazýva CFTR (cystická fibróza transmembránový regulátor vodivosti).V dôsledku mutácie je pľúcny epitel defektný v tomto regulátore.To vedie k chronickým infekciám,zápalom a postupnej deštrukcii (derangement) dýchacieho aparátu.Niektoré mutácie v gén CFTR vedie k zníženiu syntézy proteínov CPTR v dôsledku neúplného spracovania RNA, iné - ku kvalitatívnym zmenám v membránových chloridových kanáloch. Jedna primárna biochemická anomália (zhoršený transport chloridov) spôsobuje vznik multiorgánového patologického procesu (progresívne poškodenie dýchacie cesty, chronická sinusitída, nedostatočnosť exokrinnej sekrečnej funkcie pankreasu, mužská sterilita).

Výskyt cystickej fibrózy

Cystická fibróza sa vyskytuje v priemere u 1 z 2 000 – 3 000 novorodencov a medzi černošskou africkým a japonským obyvateľstvom je jej frekvencia 1 : 100 000. Cystická fibróza je systémové dedičné ochorenie, ktoré sa zvyčajne prejavuje v detstve, hoci 4 % prípadov sú diagnostikované v dospelosti . Cystická fibróza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Prevalencia ochorenia je v rôznych etnických skupinách veľmi odlišná. Medzi bielou populáciou Severnej Ameriky a severnej Európy sa cystická fibróza vyskytuje u 1 z 3 000 živonarodených detí, zatiaľ čo u amerických černochov - u 1 zo 17 000 au Polynézanov na Havaji - len u 1 z 90 000.

Od používania antibiotík a enzýmových prípravkov na liečbu cystickej fibrózy sa predĺžila dĺžka života pacientov. Teraz ich dosahuje takmer 34 %. stredný vek a približne 10 % pacientov žije viac ako 30 rokov. Priemerná dĺžka života je 28 rokov. Takže cystickú fibrózu už nemožno považovať za detskú chorobu. Každý terapeut by to mal vedieť rozpoznať a liečiť. Cystická fibróza sa prejavuje chronickými pľúcnymi infekciami, ktoré nakoniec vedú k bronchiektázii, exokrinnej pankreatickej insuficiencii, dysfunkcii potných žliaz, obličiek a gastrointestinálneho traktu a neplodnosti.

Symptómy cystickej fibrózy

Väčšina príznakov cystickej fibrózy je spôsobená hustým a lepkavým hlienom. Väčšina celkové príznaky cystická fibróza zahŕňa:

častý kašeľ s hlienom;
časté záchvaty bronchitídy a pneumónie, môžu viesť k zápalu a dočasnému poškodeniu pľúc;
slaná chuť kože;
dehydratácia, hnačka alebo zapáchajúca, mastná stolica;
dobrá chuť do jedla, ale podváha;
porucha rastu vo výške – človek prestáva rásť, lebo. nedostáva potrebné živiny;
bolesť žalúdka a nepohodlie v črevách sa hromadí veľké množstvo plynov;
impotencia.

Cystická fibróza môže viesť k nasledujúcim poruchám. Sinusitída: Sínusy sú dutiny, ktoré sa nachádzajú v kostiach lebky v blízkosti nosa. Dutiny produkujú hlien, ktorý zvlhčuje vnútro nosa. Keď dôjde k zápalu v prínosových dutinách, sú zablokované hlienom a množia sa v nich baktérie. U mnohých ľudí s cystickou fibrózou sa vyvinie sinusitída. Polypy v nose, môže byť potrebná operácia. Choroby priedušiek: akákoľvek infekcia môže spôsobiť vážne poškodenie priedušiek. Ak sa ochorenia priedušiek neliečia, môžu viesť k zlyhaniu dýchania. Pneumotorax je poškodenie pľúc. Pankreatitída: Ide o bolestivý zápal pankreasu. . Zhrubnutie prstov: k tomu dochádza, pretože pľúca neprispievajú dostatok kyslíka do krvného obehu. Rektálny prolaps: s častý kašeľ alebo problémy so stolicou, môže vychádzať tkanivo z vnútornej steny konečníka. Ochorenie pečene spojené so zápalom alebo upchatím žlčových ciest. Diabetes. Tvorba kameňov v žlčníku. Krehké kosti v dôsledku nedostatku vitamínu D.

Liečba cystickej fibrózy

Strava pacienta s cystickou fibrózou by mala byť primeraná veku, obsahovať zvýšené množstvo bielkovín o 10-15% a normálne množstvo tukov a sacharidov. Zároveň iba ľahko stráviteľné tuky (maslo a zeleninový olej). Jedlo by nemalo obsahovať hrubú vlákninu. U detí so sekundárnym deficitom laktázy je mlieko vylúčené. S výrazným črevným syndrómom a príznakmi v dôsledku nedostatku rôznych vitamínov sa vitamíny predpisujú parenterálne. Pri črevnom syndróme sa enzýmové prípravky používajú so substitučným účelom: pacienti s cystickou fibrózou potrebujú užívať nové mikrosférické enzýmy s kyselinovzdorným obalom - Creon alebo Pantsitrate, ktoré sú účinnejšie ako také známe formy ako panzinorm, mezim-forte , slávnostné. Lieky sa užívajú počas celého života, s každým jedlom.Dávka enzýmu závisí od závažnosti ochorenia a vyberá sa individuálne. Kritériá pre dostatočnosť dávky sú vymiznutie bolesti brucha, normalizácia stolice, absencia neutrálneho tuku v skatologickej štúdii a normalizácia hmotnosti. Enzýmové prípravky sa užívajú s jedlom.

Liečba pľúcneho syndrómu zahŕňa opatrenia na zníženie viskozity spúta a zlepšenie drenáže priedušiek, antibiotickú terapiu, boj proti intoxikácii a hypoxii, hypovitaminóze a srdcovému zlyhaniu. Na zníženie viskozity spúta sa používajú inhalácie enzýmových prípravkov (chymopsín, chymotrypsín, kryštalický fibrinolyzín) alebo mukolytických liekov, acetylcysteínu, mukosolvínu. Na zriedenie spúta sa acetylcysteín a mukosolvín môžu podávať intramuskulárne a mukosolvín tiež perorálne. Brómhexín a mukaltín majú slabší riediaci účinok. Na zlepšenie bronchiálnej drenáže sa vykonáva vibračná masáž hrudníka, terapeutické cvičenia, posturálna drenáž a malým deťom sa spúta odstraňuje elektrickým odsávaním. Pri exacerbácii pľúcneho procesu je antibiotická terapia predpísaná na obdobie najmenej 3-4 týždňov. Antibiotiká sa vyberajú s prihliadnutím na antibiogram, ale ak táto štúdia nie je možná, potom sú založené na skutočnosti, že najčastejšími pôvodcami zápalového procesu v pľúcach u pacientov s M. sú staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa.

Spolu s antibiotikami sa používajú antifungálne lieky (nystatín, chevorín) a antihistaminiká. Počas obdobia exacerbácie sa vykonáva aj mikrovlnná terapia UHF. a potom elektroforéza prípravkov z lusku a horčíka (prípravky s vápnikom sú kontraindikované, pretože zvyšujú pneumosklerózu); predpísať multivitamíny na zníženie pľúcnej hypertenzie - aminofillin 7-10 mg / kg telesnej hmotnosti denne perorálne (dávka je rozdelená do 3 dávok) počas 4-5 týždňov. od začiatku exacerbácie. Zobrazovanie liekov, ktoré zlepšujú metabolizmus myokardu: orotát draselný, kokarboxyláza. S dekompenzáciou cor pulmonale užívajte srdcové glykozidy (digoxín), glukokortikoidy (1-1,5 mg / kg denne, pokiaľ ide o prednizolón, berúc do úvahy denný rytmus nadobličiek počas 3-4 týždňov). Glukokortikoidy v rovnakej dávke sa predpisujú aj na rýchlu progresiu pneumosklerózy a na chronickú nedostatočnosť nadobličiek, ktorá sa vyvinula v dôsledku hnisavej intoxikácie a hypoxie, v dávke 0,4 mg / kg denne podľa prednizolónu, berúc do úvahy denný rytmus.

Liečba cystickej fibrózy u detí

Deti s cystickou fibrózou sú pod dohľadom miestneho lekára a pulmonológa, pretože napriek zovšeobecneniu procesu a zmenám v mnohých orgánoch a systémoch sa u väčšiny pacientov pozoruje poškodenie dýchania, ktoré určuje závažnosť a prognózu ochorenia. Rodičia by mali byť vyškolení v starostlivosti o pacienta a liečebných metódach, ako sú masáže, terapeutické cvičenia, aerosólová terapia. Úlohou dispenzárnej observácie je kontrola funkčného stavu bronchopulmonálneho, kardiovaskulárneho systému, gastrointestinálneho traktu, obličiek, pečene a správna dávka enzýmových prípravkov, včasná liečba počas exacerbácie ochorenia, všeobecná posilňujúca terapia, v období remisie - sanitácia ložísk chronickej infekcie.

Liečba prebieha ambulantne a v domácom prostredí, kde môže byť dieťaťu poskytnutá individuálna starostlivosť a je vylúčená reinfekcia. Hospitalizácia je indikovaná iba v ťažkom stave alebo prítomnosti komplikácií. Intenzívna liečba sa vykonáva u pacientov s respiračným zlyhaním stupňa II-III, s dekompenzáciou pľúcneho srdca, s pleurálnymi komplikáciami, deštrukciou pľúc, hemoptýzou Chirurgická intervencia je indikovaná pri obštrukcii mekónia, pri absencii účinku konzervatívnej liečby čriev obštrukcia u starších detí, niekedy s deštrukciou v pľúcach. Pri bronchiektáziách sa chirurgická liečba neodporúča, pretože. proces je bežný. Deti s cystickou fibrózou dostávajú všetky lieky na ambulantnú liečbu zdarma.

Indikované sú deti s miernymi až stredne ťažkými črevnými formami cystickej fibrózy kúpeľná liečba. Pre deti s pľúcnou cystickou fibrózou je liečba v sanatóriu užitočná, ak je možné vytvoriť špeciálne skupiny. Pacientom s cystickou fibrózou sa odporúča odoslanie do miestnych sanatórií. Kritériom výberu pre sanatórium je kompenzácia črevné poruchy pri predpisovaní enzýmových prípravkov absencia dekompenzácie cor pulmonale a zápalu v pľúcach. Pobyt pacientov s cystickou fibrózou v predškolských zariadeniach sa neodporúča. Školská dochádzka v dobrom a uspokojivom stave je možná, ale vyžaduje sa voľný deň v týždni navyše a bezplatná školská dochádzka v dňoch ošetrenia a vyšetrenia v ambulancii (v pneumologickom centre), oslobodenie od skúšok. O otázke možnosti očkovania detí s cystickou fibrózou sa rozhoduje individuálne. Deti s cystickou fibrózou nie sú vyradené z dispenzárneho registra a po dosiahnutí veku 15 rokov sú premiestnené pod dohľadom terapeuta na polikliniku pre dospelých.

Otázky a odpovede na tému "Cystická fibróza"

otázka:Syn 2,8, váži 13 400. Od roka problémy so stolicou - niekedy kašovitá, potom zápcha (pri zápche sa objavuje krv vo výkaloch). V koprograme neutrálne tuky v miernom alebo veľkom množstve, mydlá, mastné kyseliny, jodofilná flóra, giardia. Koža má žltkastý odtieň, najmä na rukách a nohách. Biochémia krvi - všetko v rámci normy alebo rýchlosti. Pediater a gastroenterológ všetko pripisujú Giardii a vekom podmienenej nezrelosti pankreasu a v tom problém nevidí. Analýza protilátok proti hyadínu a tkanivovej transglutamináze - v medziach normy. Musím sa ešte nechať vyšetriť na cystickú fibrózu? Najmladšie dieťa má rovnaký problém (1,3).

odpoveď:Štúdia na diagnostiku cystickej fibrózy by sa mala vykonať u detí s recidivujúcim bronchopulmonálnym ochorením, ako aj s podváhou a steatoreou. To znamená, že vaše dieťa musí byť testované, aby sa vylúčila cystická fibróza. A ak má mladšie dieťa podobné výsledky testov a prírastok hmotnosti je nedostatočný, musí tiež vykonať túto štúdiu.

otázka:Ahojte všetci! Moja otázka znie: môže sa cystická fibróza náhle rozvinúť u dospelého človeka? Aký je dôvod jeho vzhľadu a aké je to desivé.

odpoveď: Cystická fibróza sa môže prejaviť v každom veku. Všetko závisí od mutácií. Ťažké mutácie vás upozornia na chorobu od prvých dní života.

otázka:Aká je očakávaná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou?

odpoveď: Pred štyridsiatimi rokmi, keď lekári o tejto chorobe vedeli len málo a neexistovali na ňu žiadne lieky, väčšina ľudí s cystickou fibrózou sa nedožila veku 5 rokov. Teraz je priemerná dĺžka života takýchto pacientov v Európe 50 rokov alebo viac, v Rusku - od 25 rokov a viac.

otázka:Ahoj! Možno môžete pomôcť! Dieťa má 9 mesiacov, neustále sa zhromažďuje hlien, vyteká, potom kašeľ, potom nádcha! Už tri mesiace! Boli už v nemocnici, na röntgene boli čistí, očakávali elektrázu. Diagnóza znela laryngotracheitída a bronchitída. Vybitý, ale je tu kašeľ, hlučné dýchanie. Podľa krvných testov dieťa nie je choré, všetky ukazovatele sú v norme. Na chlamýdie a mekaplazmu neg, čierny kašeľ neg. Zacalo to po lete, syka stale, v hrdle mu stupa spute, potom to vykasle, potom nie. A sopl, potom tečúci, potom hustý! A zdá sa, že neochorie! Čo to môže byť a k akému lekárovi ísť!

odpoveď: Nezabudnite sa poradiť s alergológom, možno je tento kašeľ fenoménom alergie. Musíte tiež prejsť výkalmi na test Shvahman, aby ste vylúčili cystickú fibrózu.

otázka:Moja dcéra má cystickú fibrózu. Má 1,5 roka. Črevno-pľúcna forma. Od narodenia užívame "Creon 10000" na 7 500 tisíc 3 krát denne. Má časté bronchitídy. Úplné zotavenie do 2-3 týždňov. Teraz nám genetik predpísal liek "Pulmozim". Má obrovský zoznam závažných vedľajších účinkov a málo údajov o znášanlivosti lieku u detí mladších ako 5 rokov. Je jeho vymenovanie v tejto fáze opodstatnené: nedochádza k zhoršeniu pohody, dieťa je aktívne, nikdy nemalo zápal pľúc, zápal priedušiek je bežný. Máme nárok na invaliditu? Lekári v komisii ITU hovoria, že ak nie je dynamika k horšiemu, tak invalidita nám zákon nepripúšťa. Je to tak?

odpoveď: Zvyčajne sa Pulmozyme predpisuje pacientom s cystickou fibrózou ako symptomatická liečba. Mimo exacerbácií (bronchitída, pneumónia) nie je tento liek predpísaný. Čo sa týka zdravotného postihnutia, podľa zákonov Ruskej federácie by deti, ktoré majú potvrdenú diagnózu cystickej fibrózy, mali dostať štatút postihnutých detí.

otázka:Je možné diagnostikovať cystickú fibrózu v prítomnosti trypsínu vo výkaloch a fekálnej elastázy pri 170,3 mcg?

odpoveď: Cystická fibróza je komplexné ochorenie. Takáto diagnóza nemôže byť stanovená na základe jediného výsledku analýzy. Pri podozrení na mukoviscidózu sa vykonáva komplexné vyšetrenie, ktoré zahŕňa: Posúdenie celkového zdravotného stavu, vývinu. Prítomnosť dlhodobých ochorení (dýchacie orgány, pankreatitída, cholecystitída, kolitída); Potný test (ionoforéza sa vykonáva s liekom pilokarpín); Stanovenie hladiny chymotrypsínu a mastných kyselín v stolici; DNA diagnostika. Iba po komplexnom vyšetrení môže lekár urobiť takú diagnózu ako cystická fibróza. Vo Vašom prípade Vám odporúčam kontaktovať miestneho lekára, ktorý vykoná potrebné vyšetrenie a bude môcť predpísať liečbu.

Symptómy cystickej fibrózy sú veľmi rôznorodé. Je cystická fibróza nákazlivá? Príznaky cystickej fibrózy u dojčiat

Prečo vzniká cystická fibróza?

Ako vzniká cystická fibróza?

Symptómy cystickej fibrózy

Cystická fibróza novorodenca

Cystická fibróza u malých detí

Príznaky poškodenia rôznych systémov

Kardiopulmonálne zlyhanie

Diagnóza cystickej fibrózy

Moderná liečba cystickej fibrózy

Terapeutická výživa dojčiat

Liečebná výživa pre dospievajúcich a dospelých

Liečba respiračných porúch

Lekárske metódy

Kinezioterapia

Najnovší vývoj v liečbe cystickej fibrózy

Predpoveď

FAQ

Kto má cystickú fibrózu

Ako sa choroba vyvíja

Príčina cystickej fibrózy u detí

Hlavné príznaky

Typy a formy ochorenia

Diagnostické metódy

Spôsoby liečby cystickej fibrózy

Diéta

Liečba liekmi

Fyzioterapia

Preventívne opatrenia

Primárny

Sekundárne

Predpoveď

Príčiny cystickej fibrózy

Mechanizmus vývoja patologických javov v gastrointestinálnom trakte

Kardiovaskulárna nedostatočnosť pri cystickej fibróze

Symptómy cystickej fibrózy v gastrointestinálnom trakte

Aká je prognóza cystickej fibrózy

Existuje prenatálna diagnostika cystickej fibrózy?

polymerická reťazová reakcia

Biochemická štúdia plodovej vody

Je cystická fibróza nákazlivá?

Princíp metódy

Ako sa prenáša cystická fibróza?

Aká je klasifikácia cystickej fibrózy

Pľúcna forma

črevná forma

zmiešaná forma

Vymazané formuláre

mekóniový ileus

Pľúcna forma cystickej fibrózy

Symptómy cystickej fibrózy

Diagnostika

Liečba cystickej fibrózy

Komplikácie cystickej fibrózy a ich liečba

Predpoveď

Výskyt cystickej fibrózy

Symptómy cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy u detí

Otázky a odpovede na tému "Cystická fibróza"

Nové články

Populárne články