Генетика на хемофилия. Лабораторно потвърждение на диагнозата хемофилия. Какъв е генът за хемофилия

Хемофилията е група наследствени генетични заболявания, при които се нарушава съсирването на кръвта. При хората генът, който причинява хемофилия, се намира на Х хромозомите, които са отговорни за пола на човек.

Обикновено този ген е отговорен за синтеза на специални протеини - фактори на кръвосъсирването. При хемофилия тип А генната мутация води до намаляване на нивата на съсирващия фактор VIII в организма. При хемофилия В нивото на фактор IX намалява.

Пациентите с хемофилия, поради липса на коагулационни фактори, страдат от повишено кървене с ожулвания, порязвания и инжекции. Има голяма вероятност от спонтанни кръвоизливи в органи и тъкани без очевидни причини. Кръвоизливи в ставите възникват при нормална, ежедневна физическа активност. Ако се случи кръвоизлив в жизненоважна важен орган, смъртта е възможна.

Противно на популярния мит, хората с хемофилия не могат да умрат от просто рязане. Генетичният дефект засяга само вътрешния път на съсирване на кръвта. Външният път, активиран от други фактори, помага да се спре кървенето от малки порязвания и ожулвания.

Проблемът е, че при обширна травма или операция са необходими както външни, така и вътрешни пътища на коагулация за успешно спиране на кървенето.

Как се предава хемофилия

Наследствените заболявания се предават от родител на дете. Тъй като мутацията се намира на половите Х хромозоми, дали човек ще има хемофилия или не, зависи от пола.

По правило жените не получават хемофилия. V редки случаивъзможна е нова мутация; в този случай човекът с хемофилия никога не е имал болен роднина.

Митът, че само кралски лица са болни от хемофилия, не възникна от нищото. Кралица Виктория от Обединеното кралство Великобритания беше носител на гена за хемофилия и го предаде на децата си. Тъй като по онова време монарсите можеха да се женят само с връстниците си, това скоро доведе до факта, че хемофилията се разпространи в семействата на управляващите династии в цяла Европа.

Как хемофилията се наследява

В медицината свързаните с пола наследствени генетични заболявания се наричат ​​Х-свързани. Хемофилията е рецесивен симптом, за проявата на болестта е необходимо:
1. Получете от родителите 2 XX хромозоми, всяка от които има ген с дефект. Тъй като жените носят 2 XX хромозоми, това обяснява рядкостта на заболяването при тях. Ако една жена има 1 дефектен ген и 1 нормален ген, болестта няма да се прояви, тъй като информацията за кодиране на протеина, фактора на съсирването, ще бъде "прочетена" от нормалния източник. Дефектният ген ще се носи в семейството, а жената е носител на хемофилия.

2. Вземете една Х хромозома от бащата или майката, в която ще има дефектен ген. В този случай момичетата в това семейство или ще бъдат носители на хемофилия, или ще бъдат абсолютно здрави. Мъжете нямат втора Х -хромозома, така че болестта или ще се прояви, или детето ще има късмет и ще бъде абсолютно здраво и няма да бъде носител.
За да се установи вероятността от раждане здраво детее необходимо да се проведе генетично изследване.

Друг мит е, че хората с хемофилия не живеят дълго. Преди 60 -те години на миналия век средна продължителностживотът на пациент с хемофилия е 10-11 години. В момента при адекватно лечение хората с хемофилия водят почти нормален живот, с малко резерви. От 80 -те години на миналия век ХИВ и СПИН се преместиха на първо и второ място по причини за смъртта на пациенти с хемофилия. Инфекцията възниква по време на лечението с препарати от цяла кръв, взети от болни хора.
На 3 -то място е цирозата на черния дроб, причинена от предаването на вирусен хепатит по същия начин.

Лечението се основава на заместване на липсващите фактори на съсирването, получени от дарена кръв, кръв на животни, синтезирана по методи генното инженерство... В развитите страни последният метод е предпочитан като най -ефективен и най -безопасен.
Големият недостатък е високата цена на лечението с рекомбинантни фактори, т.е. получени чрез генно инженерство.

Голямо значениеима социална подкрепа и адаптация на пациенти с хемофилия. Различни международни и регионални организации като Международната федерация по хемофилия или Всеруското дружество по хемофилия. Те провеждат обучения и семинари за семейства с болно дете. Те също така предоставят правна и информационна подкрепа.
Всеруското дружество по хемофилия има регионални клонове.

В името се изразява основната същност на болестта - намалена коагулациякръв, в резултат на което човек има продължително кървене и чести кръвоизливи в различни органи и тъкани. Освен това тези кръвоизливи и кръвоизливи могат да бъдат както спонтанни, така и провокирани от различни наранявания, наранявания или хирургични интервенции. Тоест при хемофилия кръвта не се съсирва, а тече дълго и обилно от всяка повредена тъкан.

Причини за хемофилия

Хемофилията се причинява от мутация в гените, които кодират факторите на кръвосъсирването. Поради наличието на тази мутация, генът става дефектен, в резултат на което човешкото тяло не произвежда необходимата сумафактори на съсирването. Но именно коагулационните фактори спират кървенето и образуването на кръвен съсирек в случай на различни съдови наранявания. Съответно, в условия на дефицит на съсирващи фактори, кървенето не спира за дълго време, тъй като отнема много време за образуването на тромб, който запушва увреждането в съдовата стена.

Ген на хемофилия (рецесивен, свързан с пола)

Генът на хемофилия се намира в полова Х хромозома и е рецесивен по тип. Помислете какво означава това и как влияе върху наследяването и развитието на болестта изключително при момчетата.

Вероятността от хемофилия

Вероятността от хемофилия се определя от наличието или отсъствието на гена за това заболяване при един от партньорите, които се женят. Ако никой от по-големите роднини от мъжки пол (баща, дядо, прадядо и др.), Както от страна на мъжа, така и от страната на сключващата брак жена, не е страдал от хемофилия, тогава вероятността му при съвместни деца е практически нула. В този случай хемофилия при деца може да се появи само ако в резултат на мутация в един от родителите се образува ген за заболяването.

• Раждането на здраво момче - 25%;
• Раждането на здраво момиче, а не носител на гена на хемофилия - 0%;
• Раждането на здраво момиче -носител на гена на хемофилия - 25%;
• Раждане на момче с хемофилия - 25%;
• Спонтанни аборти (момичета с два гена на хемофилия) - 25%.

Брак на жена носител на гена на хемофилия и здрав човекще доведе до раждане на болни момчета с вероятност 50%. Момичетата, родени от този съюз, също могат да бъдат носители на гена на хемофилия с 50% вероятност.

Хемофилия при деца

Хемофилията при децата се проявява по същия начин, както при възрастните. Нещо повече, първите признаци на заболяването могат да се видят скоро след раждането на бебето (например голям хематом при раждане, кървене от пъпната рана, което се повтаря в рамките на няколко дни, и синини по дупето и вътрешната част на бедрата). С нарастването на бебето честотата и количеството на кървене и кръвоизлив също ще се увеличат, което е свързано с нарастващата активност на бебето. Първите ставни кръвоизливи обикновено се появяват на възраст от 2 години.

Хемофилия при жените

Хемофилията при жените е практически казуистика, тъй като за това трябва да има невероятна комбинация от обстоятелства. Понастоящем в света в историята са регистрирани само 60 случая на хемофилия при жени.

Хемофилия при мъжете

Хемофилия при мъжете няма отличителни чертив сравнение с хода на заболяването при деца и жени. Освен това, тъй като мъжете страдат от хемофилия в по -голямата част от случаите, всички характеристики на патологията са проучени специално по отношение на силния пол.

Видове (видове, форми) на заболяването

Понастоящем са изолирани само две форми на хемофилия - А и В. При хемофилия А има дефицит на коагулационен фактор VIII в кръвта. При хемофилия В няма достатъчно фактор на кръвосъсирването IX. Тоест видовете хемофилия се различават един от друг в какъв фактор на съсирването липсва в кръвта. Днес сред всички случаи на хемофилия в света около 85% са хемофилия А и само 15% са хемофилия В.

Признаци (симптоми) на хемофилия

Има много погрешни схващания относно симптомите и признаците на хемофилия. И така, едно от погрешните схващания за болестта е, че всяко порязване или рана може да доведе до смърт на пациент с хемофилия. Всъщност това съвсем не е така. Човек с хемофилия не кърви от порязвания, просто спира кървенето много по -дълго от здрав човек... В допълнение, пациент с хемофилия страда от кръвоизливи под кожата и в междумускулното пространство, които често се появяват и от леки наранявания (синини, ожулвания, шок и т.н.), които не причиняват синини при здрав човек.

Хеморагичният синдром при хемофилия е неадекватен на тежестта на увреждането. Тоест, малка синина води до образуването на голяма синина. Спреното кървене може да се възобнови след няколко часа и след това да спре самостоятелно и т.н.

• Изключително тежък- активност на коагулационния фактор 0 - 1%;
• Тежка- активността на коагулационния фактор е 1 - 2%;
• Средна тежест- активността на коагулационния фактор 3 - 5%;
• Лесно- активността на коагулационния фактор е 6 - 15%.

Освен това е изолирана латентна хемофилия, при която симптомите са много слаби и човекът практически не страда от болестта. При латентна хемофилия активността на фактора на кръвосъсирването е 16 - 35%.

Диагностика на хемофилия

За диагностициране на хемофилия се извършват следните лабораторни изследвания на кръв, взета от вена:

• Време за повторно определяне на плазмата (при хемофилия се удължава за повече от 200 секунди);
• APTT (с хемофилия е повече от 50 секунди);
• Смесен APTT (с хемофилия в нормални граници);
• PTI (с хемофилия е по -малко от 80%);
• INR (с хемофилия повече от нормалното, тоест повече от 1,2);
• Автокоагулационен тест (повече от 2 секунди);
• Намалена концентрация на VIII или IX коагулационни фактори в кръвта;
• Определяне на антиген VIII и IX на коагулационните фактори (при хемофилия нивото на тези антигени е нормално, което прави възможно разграничаването му от болестта на von Willebrand);
• Тест за генериране на тромбопластин (позволява да се прави разлика между хемофилия А и В). За да се извърши този тест, към реагента се добавят два реагента - кръвна плазма на здрав човек, която е престояла 1-2 дни, както и плазма, утаена от BaSO 4, след което се определя APTT и в двете проби. Ако APTT е станал нормален в епруветка, към която е добавена плазма, която е престояла 1-2 дни, тогава човекът има хемофилия В. Ако APTT е станал нормален в епруветката, към която е утаена плазмата от BaSO4 добавено, тогава лицето има хемофилия А;
• Полиморфизъм на дължините на рестрикционни ДНК фрагменти (най -надеждният и точен тест, който ви позволява да идентифицирате мутация в гените, причиняваща хемофилия и да определите вида на заболяването - А или В).

Изброените тестове могат да се извършват на всяко лице, включително новородено, тъй като са доста обективни, не зависят от възрастта и могат да открият хемофилия с висока точност.

• Полиморфизъм на дължините на рестрикционни фрагменти на ДНК на плода (материал за изследване се получава по време на амниоцентеза след 15 -та седмица от бременността);
• Нивото на активност на коагулационните фактори (за изследване те вземат пъпна кръвна 20 -та седмица от бременността).

Хемофилия - лечение

Общи принципи на терапията

Тъй като хемофилията не може да бъде напълно излекувана поради дефект на генно ниво, терапията за това заболяване е насочена към компенсиране на дефицита на коагулационни фактори. Такова лечение се нарича заместващо лечение, тъй като в човешкото тяло се инжектират лекарства, които съдържат вещества, които той няма достатъчно. Заместителната терапия ви позволява да поддържате нормално съсирване на кръвта и да спрете хеморагичния синдром при хемофилия. Тоест, на фона на заместващата терапия, човек не страда (или тежестта им е минимална) от хемартроза, хематоми и кървене.

Лекарства за лечение на хемофилия

Понастоящем за заместителна терапия с хемофилия се използват следните лекарства:

• Пречистен или рекомбинантен фактор VIII (за хемофилия А) - Виолетов, Имуниран, Когенат, Коат -DVI, Октанат, Рекомбинант, Фунди, Емоклот;
• Пречистени концентрати на фактор IX (за хемофилия В) - Aimafix, Immunin, Conine -80, Octanine;
• Протромбинови комплексни препарати (за хемофилия В) - Autoplex, Feiba.

Хемофилия: история на наблюдение на болестта, предаване на гена на хемофилия, видове, методи за диагностика, лечение с фактори на кръвосъсирването, профилактика (мнение на хематолог) - видео

Хемофилия: описание, симптоми, диагностика, лечение (заместителна терапия) - видео

Хемофилия: статистика, характер на заболяването, симптоми, лечение, мерки за рехабилитация при хемартроза (ставен кръвоизлив) - видео

Прочетете още:

Оставете обратна връзка

Можете да добавите вашите коментари и отзиви към тази статия, при спазване на Правилата за дискусии.

Хемофилия: причини, прояви, видове, модели на предаване, диагностика, лечение

Хемофилията е наследствено заболяване, характеризиращо се с промяна в един ген на Х хромозомата. Проявление на това заболяване е прекомерното кървене и бавното съсирване на кръвта, т. Нар. Коагулация.

Това заболяване засяга само мъже. Хемофилията при мъжете възниква в резултат на наследяването на болестта от майката. Това означава, че предаването на болестта се случва в рецесивен тип, свързан с Х -хромозомата. Жените с това заболяване получават ролята на носители или проводници. Има обаче редки случаи, когато жените също се разболяват от хемофилия. Това е възможно, когато бащата има заболяване, а майката е носител на гена на хемофилия - дъщерята на такива родители може да се роди с подобно генетично разстройство.

Признаци и причини за хемофилия

Едно от погрешните схващания е, че човек, страдащ от това генно разстройство, може да умре от загуба на кръв от всяка драскотина или порязване. Това не е напълно вярно. Наистина, един от основните признаци на заболяването се счита за увеличено обилно кървене, но то се случва доста често дори при липса на наранявания.

Основните признаци на заболяването са:

1. Прекомерно кървене, което възниква периодично с различна локализация: загуба на кръв от травма, екстракция на зъби, медицински интервенции, свързани с хирургични операции.
2. Кървене от носа или венците, което е много трудно да се спре с конвенционални методи. Може да възникне спонтанно, случайно кървене.
3. В резултат на получаване на светлина, не опасно нараняванесе образува голям хематом.
4. Появата на хемартроза - вътреставно кървене, което е следствие от увреждане на тъканите на ставите. Това явление обикновено е придружено от остър болка, подуване, нарушена двигателна функция на ставата. Вторичната хемартроза може да доведе до деформация на ставата и трайно увреждане на нейната подвижност.
5. Храносмилателните проблеми често придружават болестта.
6. Наличието на кръв в урината и изпражненията - опасни симптомихемофилия. Бъбречното заболяване е често срещано при хора с това генетично заболяване.
7. Може би появата на такъв смъртоносен знаци за опасносткато кръвоизлив в главата или гръбначен мозък.

Признаци на хемофилия при деца

При новородени заболяването се изразява под формата на т. Нар. Цефалохематоми - хематоми с голяма площ в областта на главата, възможно е и кървене от прерязаната пъпна връв.

Децата вече се раждат с болестта, но признаците на хемофилия може да липсват или да са фини през първите месеци от живота. Това е така, защото майчиното мляко съдържа вещества, които могат да поддържат нормалното съсирване на кръвта при бебето.

Причини за хемофилия

Хемофилията е наследствено заболяване, което засяга главно мъжете. Тъй като генът, отговорен за хемофилията, се намира в Х -хромозомата, жените са носители и най -вероятно могат да наследят болестта на своите синове. Хемофилията се наследява според рецесивния тип, свързан с Х -хромозомата, и тъй като при мъжете има само една Х -хромозома, в случай на прехвърляне на "болната" хромозома, мъжкото дете наследява болестта.

Лекарите могат да диагностицират тази генетична аномалия още преди раждането на бебето. След раждането хематомите и прекомерното кървене с леки наранявания ще станат ясен знак.

Основните причини за хемофилия са наследствени фактори. В момента медицината не е в състояние да елиминира причината за заболяването. Това все още не е възможно, защото болестта се оказа програмирана на генетично ниво. Хората с такова тежко заболяване трябва да се научат да бъдат изключително внимателни към здравето си и внимателно да спазват предпазните мерки.

Възможни генетични комбинации с риск от хемофилия

Здрав баща, майка - носител на гени

Баща с хемофилия, здрава майка

Баща с хемофилия, майка - носител на ген

Форми и видове хемофилия

Хемофилията се предлага в три форми, в зависимост от тежестта на заболяването:

• Лек. Кървенето възниква само след медицинска намеса, свързана с хирургическа операция, или в резултат на наранявания.
• Умерен. Клинични симптомихарактерни за хемофилия могат да се появят при ранна възраст... Тази форма се характеризира с появата на кървене в резултат на травма, появата на обширни хематоми.
• Тежка. Симптомите на заболяването се появяват в първите месеци от живота на детето по време на растежа на зъбите, в процеса на активно движение на детето при пълзене, ходене.

Родителите трябва да бъдат предупредени от често кървене респираторен трактДетето има. Появата на големи синини при падане и леки наранявания също са тревожни симптоми. Такива хематоми обикновено се увеличават по размер, набъбват и при докосване до такава синина детето изпитва болезнени усещания. Хематомите изчезват за дълго време - средно до два месеца.

Хемофилията при деца под 3 -годишна възраст може да се прояви под формата на хемартроза. Най -често се засягат големи стави - бедро, коляно, лакът, глезен, рамо, китка. Вътреартикуларното кървене е придружено от силен болков синдром, нарушени двигателни функции на ставите, тяхното подуване, повишаване на телесната температура на детето. Всички тези признаци на хемофилия трябва да привлекат вниманието на родителите.

Видове хемофилия

В допълнение към формите на тежест, има три подтипа на хемофилия:

1. Хемофилия тип "А" се причинява от генен дефект, при който в кръвта на пациента липсва желаният протеин - антихемофилен глобулин, фактор VIII. Този вид хемофилия се нарича класически и се среща при 85 процента от всички пациенти.
2. Хемофилия тип "В" се причинява от недостатъчна активност на фактор IX на кръвосъсирването, при което има нарушение на образуването на вторична коагулационна тапа.
3. Хемофилия тип C се причинява от дефицит на фактор на кръвосъсирването XI. Тип С се счита за най -рядко срещан.

Видовете хемофилия "А", "В" и "С" имат същите симптоми, но за лечение е важно да се диагностицира вида на хемофилия, което е възможно само с лабораторни изследвания.

Диагностика и лечение на хемофилия

Диагнозата на хемофилия се състои от генеалогична история, лабораторни данни и клинична картина. Когато диагностицира хемофилия, лекарят трябва да научи за наличието на такова заболяване при близки роднини: идентифицират се мъже от страна на майката със симптоми, подобни на хемофилия. При провеждане на медицински тестове се определя времето за съсирване на кръвта, добавя се плазмена проба с отсъстващ фактор на съсирване, разкрива се общият брой фактори и нивото на техния недостиг. Въз основа на всички тези данни лекарят получава пълна картина на различни видове промени в тялото на пациента, свързани с болестта.

Въпреки факта, че болестта е нелечима, е възможно да се лекува хемофилия и да се контролира състоянието на пациента. Пациентите получават инжекции с липсващия фактор, отговорен за съсирването на кръвта. Следователно, в зависимост от липсата на кой фактор в кръвта на пациента се наблюдава, лекарят лекува хемофилия:

• С тип "А" - фактор VIII се инжектира в кръвта.
• С тип "В" - фактор IX се инжектира в кръвта.

Всички фактори на съсирването се произвеждат от кръв, предоставена от донори, или от кръвта на животни, отгледани за тази цел.

При правилната терапия, внимателното отношение на пациента към тялото му, продължителността на живота на хемофилно лице няма да се различава от продължителността на живота на човек без такава патология.

Видео: упражнения за хора с хемофилия

Хемофилия и ваксинации

Противно на погрешното схващане, няма ваксина срещу самата хемофилия. Много хора бъркат ваксината срещу хемофилус грип с инжектирането на хемофилия. Болестите по никакъв начин не са свързани и са напълно различни по своя характер.

По отношение на рутинната ваксинация, след това с хемофилия, тя е задължителна мярка. Всички деца трябва да получат необходимите ваксини. Трябва да се има предвид, че ваксинациите срещу хемофилия трябва да се правят само подкожно, но не и мускулно. Тъй като интрамускулните инжекции могат да доведат до обширен кръвоизлив.

Видео: хемофилия, как съвременната медицина го завладява?

Хемофилия при жени и кралски особи

Хемофилията при жените е изключително рядка и затова лекарите имат малко данни за пълна характеристика клинична картинахода на заболяването при представители на жените.

Може да се твърди със сигурност, че болестта ще се прояви при жена само когато момичето се роди от майката, която е носител на гена, и от бащата, който е хемофилен. Теоретично е възможно такива родители да раждат както момче, със или без болестта, така и момиче носител или болно момиче.

Известната кралска личност и диригент на хемофилия беше кралица Виктория. Хемофилия в кралица Виктория, доколкото е известно, възниква във връзка с генна мутация в нейния генотип, тъй като нищо не се знае за болестта при нейните родители. Учените допускат теоретична възможност бащата на кралица Виктория да не е Едуард Август, а всеки друг мъж, който е имал това заболяване. За това обаче няма исторически доказателства. Синът на Виктория Леополд и някои от нейните внуци и правнуци наследяват хемофилия. Царевич Алексей Романов също имаше заболяване.

Снимка: Родословно дърво на британското кралско семейство, като се вземе предвид заболеваемостта от хемофилия

"Кралска" болест - понякога така наречена болест и в по -голямата си част, защото на кралските семейства е било позволено да се женят за близки. Следователно хемофилията сред коронованите лица е доста често срещана.

Видео: Хемофилия - Болест и смърт на кралете ("Откритие")

Проблемът с хемофилията

В света има повече от 400 хиляди хора, страдащи от това наследствено заболяване. Това означава, че всеки човек има хемофилия.

Медицината е създала лекарства, които могат да поддържат живота на хемофилен човек на качествено ниво. И пациент с хемофилия може да получи образование, да създаде семейство, да работи - да бъде пълноправен член на обществото.

Тежко е генетично заболяванепризнат за най -скъпия в света. Скъпото лечение се дължи на високата цена на лекарствата, които са направени от дарена кръвна плазма. Лечението на един хемофилен човек струва приблизително 12 000 долара годишно.

Един от значимите проблеми на хемофилията е недостатъчното предоставяне на необходимите лекарства на пациентите и това може да доведе до ранно увреждане, обикновено при млади хора или деца.

Съществува и известен риск за пациентите, получаващи лекарства за лечение: поради факта, че лекарството е направено от донорска кръв и е възможно да се зарази с хепатит или ХИВ.

Така че проблемът с хемофилията е значителен. И в тази връзка вече са разработени и въведени в производство синтетични препарати от VIII и IX фактори, които не носят опасност от заразяване с инфекции, предавани чрез кръвта. Вярно е, че цената им също е доста висока.

Заглавия на списания

Хемофилията е наследствена група генетични нарушениякоито пречат на физиологичната способност на организма да контролира съсирването на кръвта, което е необходимо в случай на увреждане на кръвоносните съдове. Хемофилия с дефицит на фактор VIII е най -честата форма на заболяването, засягаща едно на 5000 до 10 000 новородени момчета. Дефицитът на фактор IX е малко по -рядък, като само едно на хиляди бебета от мъжки пол е засегнато от разстройството.

Кратка физиология на съсирването на кръвта

Въпреки течното си състояние, кръвта е класифицирана като тъканна структура на тялото, която осигурява много жизненоважни функции. Основните задачи от този вид са да осигурят доставката на хранителни вещества до клетките, да премахнат продуктите на разпадане от тях, както и да организират защитни силиустойчивост на организма към патологичните ефекти на чужди вещества - имунитет.

Кръвта се състои от корпускули - кръвни клетки и течна част - от плазма. Кръвната плазма изпълнява транспортни задачи за доставяне на еднородни елементи и някои хранителни вещества до местоназначението. Кръвните клетки, освен трофични функции, осигуряват и имунни.

Кръвната система има механизъм за локална защита срещу загуба на кръв поради увреждане на кръвоносните съдове, което осигурява образуването на плътни съсиреци, буквално блокиращи увредения лумен. Този процес се нарича кръвосъсирване или коагулация, а самият процес на защита се нарича хемостаза.

Същността на процеса се състои в концентрацията на отделни кръвни клетки на мястото на нараняване и освобождаването им на вещества, които допринасят за удебеляването на кръвта, което се основава на образуването на фибринов протеин, в чиито нишки са „оплетени кръвните клетки ", са частично разрушени там и образуват плътен съсирек - тромб, който запечатва отвора на увредения кръвоносен съд.

Хемостазата е много сложен биохимичен процес, който протича на няколко последователни етапа, редуващи се един след друг. Началото на първия етап на хемостаза винаги се предхожда от механично увреждане на стената на кръвоносните съдове, последвано от проникване на кръвната плазма и нейните корпускули в интерстициалните лумени, което е сигнал за стартиране на процеса на коагулация.

Спирането на кървенето става на два основни етапа.

1. Първият етап се нарича първична съдово-тромбоцитна хемостаза и служи като начало на стартирането на основните механизми на системата за коагулация на кръвта. По време на първичната хемостаза има рефлекторно стесняване на лумена на увредения кръвоносен съд и събиране на голям брой кръвни телца - тромбоцити, по ръбовете на нараняването, като по този начин се осигурява първично спиране на кървенето, което завършва безопасно, когато е малко кръвоносните съдове са повредени, кръвта в която се движи с минимален натиск.
2. Вторият, обширен етап на директно кръвосъсирване, включващ фазите на активиране, коагулация и прибиране, се организира след първия и е преобладаващ в случай на значително увреждане на големи кръвоносни съдове. Трябва да се отбележи, че защитната система за спиране на кървенето не е в състояние да организира блокирането на лезии в големи размери, главните артериии вени, следователно, без да се прави първата медицински грижи, човек е изправен пред неизбежна смърт в резултат на загуба на кръв.

Коагулацията на кръвта на мястото на образуване на първичната тромбоцитна тапа е ензимен и многостепенен процес, финалът на който трябва да бъде образуването на тромб - твърда формация, състояща се от фибринови нишки и кръвни телца, преплетени в тях. Ензимен - което означава, че активирането на всяка стъпка изисква наличието на ензими в увредената зона - сложни химически образувания, които най -често се основават на протеинови съединения.

Ако в системата се създадат условия, които предотвратяват образуването на поне един от последователно формираните фактори на коагулация, хемостазата става дефектна или невъзможна. Образуването на кръвен съсирек спира точно на етапа, който изисква отсъстващ или функционално слаб фактор за задействане.

Коагулационните фактори, подобно на ензимите, винаги съществуват в кръвната плазма и тромбоцитите в неактивно проензимно състояние. Увреждането на вътрешната обвивка на кръвоносния съд - ендотела и освобождаването на кръв в междуклетъчното пространство стимулират прехода на фибриноген към фибрин под въздействието на тромбин - взаимодействието на коагулационния фактор I и коагулационния фактор II. Освен това процесът протича каскадно и завършва с образуването на плътен кръвен съсирек.

Трябва да се отбележи, че в поетапната ензимна каскада на процеса на коагулация на кръвта участват общо 13 фактора, съдържащи се в кръвната плазма и 22 тромбоцитни фактора.

При здрав човек, в зависимост от размера на увреждането на кръвоносния съд, периодът на първична хемостаза отнема от една до три минути. За директно съсирване на кръвта трябва да доминирате. Тоест индикатор физиологично здравекръвна система, ще има пълно спиране на кървенето от малки кръвоносни съдове на подкожната тъкан или повърхности на вътрешните органи, в рамките на 12 минути. Увеличаването на този период от време показва нарушение на функционалността на коагулационния компонент на кръвната система, а продължителното кървене за повече от 30 минути показва сериозни недостатъци на всеки коагулационен фактор.

Хемофилия - видове заболявания

Хемофилията е наследствено заболяване, което придружава човек през целия му живот. Заболяването се основава на генетична мутация на редица гени, чиято роля е да организира участието на определени фактори на кръвосъсирването в общия процес на хемостаза.

Генетичното разстройство, което причинява хемофилия, се намира на Х-хромозомата и принадлежи към групата на рецесивни заболявания, свързани с пола. Подобно на повечето генетични заболявания в тази група, хемофилията най -често се среща при мъжете, което се обяснява с наличието само на една Х -хромозома, наличието на мутирал ген, при който се гарантира наличието на хемофилия.

Както знаете, жените са носители на две Х хромозоми, така че вероятността от образуване на дефектни гени и в двете едновременно е много по -ниска. По същата причина жените са носители на хемофилия, чието клинично проявление няма да се изрази при тях. Жените могат да наследят дефектни гени от родителите си или в тялото им може да се развие генна мутация.

Както вече беше отбелязано, генните дефекти причиняват дефицит на определени фактори на кръвосъсирването или функционално увреждане. Така при нараняване на кръвоносен съд не се произвежда достатъчно количество фибрин, което е необходимо за образуването на кръвен съсирек, който запушва патологичния отвор. Това явление води до продължително кървене дори от леки наранявания по повърхността на кожата или вътрешните органи, което в крайна сметка ще доведе до значителна загуба на кръв и смърт.

Съвременната хематология оперира с отделни концепции, които характеризират времевите интервали, необходими за формирането на един от етапите на процеса на коагулация на кръвта. И така, протромбиновото време, тромбиновото и тромбопластиновото време са разделени.

Човешката хемофилия е разделена на няколко типа, в зависимост от гена, в който е посочен дефектът, а първите два вида са рецесивни, зависими от Х -хромозомата, последният е от автозомно генетичен тип, тоест не е свързан с X хромозома:

1. Хемофилия А е най -честата форма на заболяването с дефект в гена, който причинява отсъствието на функционала на коагулационния фактор VIII - антихемофилен глобулин. Ролята на коагулационния фактор VIII е да стимулира протеолизата на фактор X със задължителното участие на фактор IX.
2. Хемофилия В се причинява от генна мутация, която определя функционалността на фактор IX - коледния фактор, който е изцяло зависим от активността на VIII и X коагулационните фактори. Честотата на болестта тип В е около 20% от общата.
3. Хемофилия С може да причини повишено кървене при хетерозиготни пациенти и е свързана с организацията на фактор XI - фактор на Розентал. Много често представители на еврейския род ашкенази, обитаващи предимно страните от Източна Европа, са носители и страдат от този вид генетично разстройство. Характерна особеност на този тип е еднаква честота на прояви на заболяването, независимо от пола на пациента.

Причините за развитието на хемофилия - вероятността от наследство от родителите

Наличието на хемофилия при пациент се дължи само на наследственост, невъзможно е да се получи това заболяване в живота. В допълнение, симптомите на заболяването се появяват от първите дни след раждането и не се променят през целия живот на пациента.

Най -често срещаните видове хемофилия А и В са причинени от генна мутация на Х хромозомата. Y хромозомите на мъжете не съдържат генетичните фактори на коагулация VIII и IX, но съдържат така наречените маскиращи генни типове, които приличат на еквивалента на истинските, което позволява болестта да не се прояви. Липсата на такива генни образувания в Y хромозомата определя хода на хемофилията при мъжете.

Вероятността за хемофилия при мъжете е 50%, когато се получи единична Х хромозома от майка, която е носител на хемофилия (само една Х хромозома съдържа дефектния ген), и - 100%, ако майката страда от хемофилия, т.е. , и двете й Х хромозоми съдържат хемофилна генна мутация.

Вероятността от хемофилия при жените е доста ниска поради факта, че тя има две Х хромозоми, като и двете трябва да станат носители на дефектните гени. Това е възможно само когато майката страда от хемофилия или е носител, а бащата е болен от това заболяване.

Носенето на дефектен ген при жените не винаги остава незабелязано. Носителите на хемофилни мутации могат да получат менорагия поради висока склонност към кървене, както и цветна слепота.

Майките, носещи дефектния ген на хемофилия, в половината от случаите го предават на дъщерите си, докато бащите с хемофилия са 100% склонни да възнаградят дъщерите си с него. Що се отнася до синовете, те не могат да наследят хемофилия от бащите си - болестта е рецесивна.

Генетични тестове и консултации се препоръчват за семейства, където съпрузите са болни и съпругите носят дефектния ген. За случаите на ранно откриване на хемофилия в плода е налична пренатална диагностика, където околоплодната течност се използва за генетично изследване. Днес съвременните ДНК анализи с почти 100% точност могат да потвърдят носенето или хемофилията при плода.

Тежестта на клиничната проява на заболяването зависи от функционалното увреждане на факторите на кръвосъсирването - разграничете белодробната и тежка формаболест. В допълнение, има доста рядка - тежка форма, при която факторите на съсирване може да липсват напълно.

Симптоми на заболяването и особености на хода на хемофилия

Характерните за хемофилията симптоми пряко зависят от тежестта на заболяването, но общата картина при всички форми на заболяването е една и съща-образуването на огнища на дълготрайно непрекъснато кървене на местата на нараняване или се образува спонтанно. Такива огнища често се наричат ​​кървене. Пациентите с тежка хемофилия страдат от по -тежко и по -често кървене, докато пациентите с лека хемофилия имат незначителни симптоми, които се развиват след дълбоки рани или хирургична травма. Умерената форма на заболяването се изразява с признаци, които се появяват по целия спектър от тежки и леки форми.

Хемофилия А и В се характеризират с образуване на спонтанно кървене с нормално протромбиново и тромбиново време, но удължено време на тромбопластин. Вътрешното, доброволно кървене е характерно за пациенти с тежка форма на заболяването, а понякога и с умерена. Най-честият вид вътрешно кървене тук е ставното, когато кръвта най-често се събира в ставните торбички и околоставните пространства.

Този патологичен феномен е един от най -тежките и възниква без видима причина за травматизъм на кръвоносните съдове. Натрупването на кръв в ставните кухини причинява доста силно увреждане на функционалността на ставата, което може да доведе до нейните разрушителни промени и да доведе до ампутация без предоставяне на навременна медицинска помощ.

Кървенето в мускулите и меките подкожни тъкани има по -благоприятен изход поради неограниченото пространство за натрупана кръв, но те изискват не по -малко сериозна терапевтична намеса.

Когато се роди дете с хемофилия, симптомите на заболяването може да не се появят. В някои случаи родителите научават за болестта на детето си едва след открита травма на външната кожа или по време на обрязване, ако семейството е привърженик на съответните религиозни изповедания.

Първите клинични прояви при деца могат да се считат за нестандартни голям бройподкожни хематоми, които се образуват дори при незначителни падания, през периода, когато детето се учи да прави първите стъпки. Освен това лека форма на хемофилия често се проявява при деца неусетно през първите няколко години от живота и се проявява при първите посещения при зъболекар или образуването на дълбоки рани.

Ранна диагностика на хемофилия

В развитите страни на Европа и САЩ е възможно да се подложи на основен преглед за наличие на хемофилия за представители на семейства, чиито членове планират да заченат дете. Тази ситуация допринася за намаляване на раждаемостта на децата с хемофилия, което не само намалява статистическите показатели на заболяването, но и не застрашава качеството на живот на родителите и техните бъдещи деца. За съжаление тази практика не съществува у нас, въпреки че не е забранено да се подлагат на необходимите прегледи на лична, търговска основа.

Повечето ранен методдиагнозата хемофилия е познаване на болестта на бащата и каретата на майката, на второ място е ДНК диагностиката на околоплодната течност по време на бременност. За да се извърши такава диагноза, която е най -точната днес, може да са необходими кръвни проби от представители на семейството сред роднини от I и II ред във всички посоки.

• Тромбоеластография.
• Тест за генериране на тромбин.
• Тромбодинамика.
• Тестове за протромбиново, тромбиново и тромбопластиново време.

Независимо от провеждането на всички горепосочени лабораторни изследвания, включително генетични, хемофилията трябва да се диференцира от заболявания и разстройства със сходна клинична картина на нарушения на кръвосъсирването:

• Хиповитаминоза и дефицит на витамин К - основният витамин, участващ в процесите на съсирване на кръвта.
• Болест на Von Willebrand, чиято същност се крие в нарушения на автозомно доминантното предаване на генни хемостатични фактори.
• Дисфункционални прояви на тромбоцитите, например, изразени с тромбастения на Glanzmann.
• Дефицити на други фактори на кръвосъсирването с ненаследствена етиология - фактори V, VII, X, XI или фибриноген.
• Придобита хемофилия.
• Болест на Елерс-Данлос.
• Физическо насилие над деца и други нарушения на кръвоносната система, които влияят върху съсирването.

Съвременни методи за симптоматично лечение на хемофилия

В някои случаи в кръвта на пациенти с хемофилия се образуват антитела, които пречат на нормалната функционалност на инфузираните фактори на трети страни; в този случай дозата на веществата се увеличава или се използват рекомбинантни препарати, получени от кръвта на животните .

Ако с течение на времето човешкото тяло стане имунизирано срещу фактора на кръвосъсирването, в резултат на увеличаване на концентрацията на имунни инхибитори, циркулиращи в кръвната плазма, също е възможно да се използва рекомбинантния човешки фактор VII - „New Seven“, който е продукт на генното инженерство, който се използва широко в много страни за подходящи индикации.

Един от най -иновативните начини за поддържане на кръвосъсирването при хемофилия е антихемофилният фактор, открит в САЩ в началото на 2008 г., получен от клетките на яйчниците на китайски хамстер. Днес това лекарствотой се използва сравнително рядко поради високата си цена - необходими са твърде много китайски хамстери, за да се гарантира съсирването на кръвта в един човек.

Трябва да се отбележи, че всички методи за вливане на фактори на кръвосъсирването се използват не само за терапевтични цели, по време на кървене, но и за предотвратяване на вътрешно кървене, особено при умерени и тежки форми на заболяването. Предотвратяването на продължително кървене включва постоянно присъствие на фактори на съсирването в кръвната плазма, за да се предотвратят епизоди на спонтанно кървене.

Възможни усложнения на заболяването и предотвратяване на кървене

Основата на превантивните мерки за предотвратяване на образуването на кървене е преди всичко осигуряването на атравматичност сред пациентите. В допълнение, специални физически упражнения, насочени към укрепване на ставите, особено на лактите, коленете и глезените, като места, най -често предразположени към спонтанно неконтролирано кървене.

Профилактичното интравенозно приложение на липсващи или слабо функционални коагулационни фактори е основният и интегрален начин за предотвратяване на кървене при хемофилия.

Усложненията на хемофилията се проявяват с висока честота в тежката форма на заболяването и малко по -рядко в умерената форма. Основните усложнения включват следното.

Може да възникне продължително вътрешно кървене, образуващо кухина, пълна с кръв, във влакнестината структура на скелетните мускули, което води до тяхното нарушаване съкратителна способности притискане на нервните окончания.

Хемартроза или хемофилия на ставите. Както вече споменахме, това е една от най -честите прояви на хемофилия. Натрупването на големи обеми кръв в ставната кухина води до възпаление на тъканите му и дегенеративни деструктивни промени, което е придружено от силна болка.

В основата на хемартрозата е пролиферативният синовит и в резултат на това разрушаването на хрущялната тъкан. Ако натрупаната кръв от ставната кухина не се изхвърли навреме, това ще доведе до апоптоза на хондроцитите и разрушаване на крехката синовиална тъкан. В допълнение, утайката от желязо в синовията ще предизвика възпалителен отговор и стимулиране на имунните сили, което значително влошава патологичен процес. Ставни повърхностилишени от хрущялната мембрана незабавно губят своята подвижност и започва последващото разрушаване на костната основа на ставата.

Може да възникне и заразяване на кръвта на пациента с различни видове инфекции, които влизат в тялото при често вливане на фактори или кръвопреливане.

Има нежелани реакции от имунната система, свързани с производството на антитела, които инхибират функционалността на коагулационните фактори на трети страни. Вътречерепният кръвоизлив при хемофилия е може би най -тежкото усложнение на заболяването, което може да доведе до смърт.

При използване и препечатване на материала е необходима активна връзка към сайта!

Именно в името се изразява основната същност на заболяването - намалено съсирване на кръвта, в резултат на което човек изпитва продължително кървене и чести кръвоизливи в различни органи и тъкани. Освен това тези кръвоизливи и кръвоизливи могат да бъдат както спонтанни, така и провокирани от различни наранявания, наранявания или хирургични интервенции. Тоест при хемофилия кръвта не се съсирва, а тече дълго и обилно от всяка повредена тъкан.

Причини за хемофилия

Хемофилията се причинява от мутация в гените, които кодират факторите на кръвосъсирването. Поради наличието на тази мутация, генът става дефектен, в резултат на което в човешкото тяло не се произвежда необходимия брой фактори на коагулация на кръвта. Но именно коагулационните фактори спират кървенето и образуването на кръвен съсирек в случай на различни съдови наранявания. Съответно, в условия на дефицит на съсирващи фактори, кървенето не спира за дълго време, тъй като отнема много време за образуването на тромб, който запушва увреждането в съдовата стена.

Ген на хемофилия (рецесивен, свързан с пола)

Генът на хемофилия се намира в полова Х хромозома и е рецесивен по тип. Помислете какво означава това и как влияе върху наследяването и развитието на болестта изключително при момчетата.

Вероятността от хемофилия

Вероятността от хемофилия се определя от наличието или отсъствието на гена за това заболяване при един от партньорите, които се женят. Ако никой от по-големите роднини от мъжки пол (баща, дядо, прадядо и др.), Както от страна на мъжа, така и от страната на сключващата брак жена, не е страдал от хемофилия, тогава вероятността му при съвместни деца е практически нула. В този случай хемофилия при деца може да се появи само ако в резултат на мутация в един от родителите се образува ген за заболяването.

• Раждането на здраво момче - 25%;
• Раждането на здраво момиче, а не носител на гена на хемофилия - 0%;
• Раждането на здраво момиче -носител на гена на хемофилия - 25%;
• Раждане на момче с хемофилия - 25%;
• Спонтанни аборти (момичета с два гена на хемофилия) - 25%.

Бракът на жена, носеща гена на хемофилия, и здрав мъж ще доведе до раждане на болни момчета с 50% вероятност. Момичетата, родени от този съюз, също могат да бъдат носители на гена на хемофилия с 50% вероятност.

Хемофилия при деца

Хемофилията при децата се проявява по същия начин, както при възрастните. Нещо повече, първите признаци на заболяването могат да се видят скоро след раждането на бебето (например голям хематом при раждане, кървене от пъпната рана, което се повтаря в рамките на няколко дни, и синини по дупето и вътрешната част на бедрата). С нарастването на бебето честотата и количеството на кървене и кръвоизлив също ще се увеличат, което е свързано с нарастващата активност на бебето. Първите ставни кръвоизливи обикновено се появяват на възраст от 2 години.

Хемофилия при жените

Хемофилията при жените е практически казуистика, тъй като за това трябва да има невероятна комбинация от обстоятелства. Понастоящем в света в историята са регистрирани само 60 случая на хемофилия при жени.

Хемофилия при мъжете

Хемофилията при мъжете няма никакви отличителни черти в сравнение с хода на заболяването при деца и жени. Освен това, тъй като мъжете страдат от хемофилия в по -голямата част от случаите, всички характеристики на патологията са проучени специално по отношение на силния пол.

Видове (видове, форми) на заболяването

Понастоящем са изолирани само две форми на хемофилия - А и В. При хемофилия А има дефицит на коагулационен фактор VIII в кръвта. При хемофилия В няма достатъчно фактор на кръвосъсирването IX. Тоест видовете хемофилия се различават един от друг в какъв фактор на съсирването липсва в кръвта. Днес сред всички случаи на хемофилия в света около 85% са хемофилия А и само 15% са хемофилия В.

Признаци (симптоми) на хемофилия

Има много погрешни схващания относно симптомите и признаците на хемофилия. И така, едно от погрешните схващания за болестта е, че всяко порязване или рана може да доведе до смърт на пациент с хемофилия. Всъщност това съвсем не е така. Човек с хемофилия не кърви от порязвания, той просто спира кървенето много по -дълго от здравия човек. В допълнение, пациент с хемофилия страда от кръвоизливи под кожата и в междумускулното пространство, които често се появяват и от леки наранявания (синини, ожулвания, шок и т.н.), които не причиняват синини при здрав човек.

Хеморагичният синдром при хемофилия е неадекватен на тежестта на увреждането. Тоест, малка синина води до образуването на голяма синина. Спреното кървене може да се възобнови след няколко часа и след това да спре самостоятелно и т.н.

• Изключително тежък- активност на коагулационния фактор 0 - 1%;
• Тежка- активността на коагулационния фактор е 1 - 2%;
• Средна тежест- активността на коагулационния фактор 3 - 5%;
• Лесно- активността на коагулационния фактор е 6 - 15%.

Освен това е изолирана латентна хемофилия, при която симптомите са много слаби и човекът практически не страда от болестта. При латентна хемофилия активността на фактора на кръвосъсирването е 16 - 35%.

Диагностика на хемофилия

За диагностициране на хемофилия се извършват следните лабораторни изследвания на кръв, взета от вена:

• Време за повторно определяне на плазмата (при хемофилия се удължава за повече от 200 секунди);
• APTT (с хемофилия е повече от 50 секунди);
• Смесен APTT (с хемофилия в нормални граници);
• PTI (с хемофилия е по -малко от 80%);
• INR (с хемофилия повече от нормалното, тоест повече от 1,2);
• Автокоагулационен тест (повече от 2 секунди);
• Намалена концентрация на VIII или IX коагулационни фактори в кръвта;
• Определяне на антиген VIII и IX на коагулационните фактори (при хемофилия нивото на тези антигени е нормално, което прави възможно разграничаването му от болестта на von Willebrand);
• Тест за генериране на тромбопластин (позволява да се прави разлика между хемофилия А и В). За да се извърши този тест, към реагента се добавят два реагента - кръвна плазма на здрав човек, която е престояла 1-2 дни, както и плазма, утаена от BaSO 4, след което се определя APTT и в двете проби. Ако APTT е станал нормален в епруветка, към която е добавена плазма, която е престояла 1-2 дни, тогава човекът има хемофилия В. Ако APTT е станал нормален в епруветката, към която е утаена плазмата от BaSO4 добавено, тогава лицето има хемофилия А;
• Полиморфизъм на дължините на рестрикционни ДНК фрагменти (най -надеждният и точен тест, който ви позволява да идентифицирате мутация в гените, причиняваща хемофилия и да определите вида на заболяването - А или В).

Изброените тестове могат да се извършват на всяко лице, включително новородено, тъй като са доста обективни, не зависят от възрастта и могат да открият хемофилия с висока точност.

• Полиморфизъм на дължините на рестрикционни фрагменти на ДНК на плода (материал за изследване се получава по време на амниоцентеза след 15 -та седмица от бременността);
• Нивото на активност на коагулационните фактори (за изследването кръвта от пъпната връв се взема на 20 -та седмица от бременността).

Хемофилия - лечение

Общи принципи на терапията

Тъй като хемофилията не може да бъде напълно излекувана поради дефект на генно ниво, терапията за това заболяване е насочена към компенсиране на дефицита на коагулационни фактори. Такова лечение се нарича заместващо лечение, тъй като в човешкото тяло се инжектират лекарства, които съдържат вещества, които той няма достатъчно. Заместителната терапия ви позволява да поддържате нормално съсирване на кръвта и да спрете хеморагичния синдром при хемофилия. Тоест, на фона на заместващата терапия, човек не страда (или тежестта им е минимална) от хемартроза, хематоми и кървене.

Лекарства за лечение на хемофилия

Понастоящем за заместителна терапия с хемофилия се използват следните лекарства:

• Пречистен или рекомбинантен фактор VIII (за хемофилия А) - Виолетов, Имуниран, Когенат, Коат -DVI, Октанат, Рекомбинант, Фунди, Емоклот;
• Пречистени концентрати на фактор IX (за хемофилия В) - Aimafix, Immunin, Conine -80, Octanine;
• Протромбинови комплексни препарати (за хемофилия В) - Autoplex, Feiba.

Хемофилия: история на наблюдение на болестта, предаване на гена на хемофилия, видове, методи за диагностика, лечение с фактори на кръвосъсирването, профилактика (мнение на хематолог) - видео

Хемофилия: описание, симптоми, диагностика, лечение (заместителна терапия) - видео

Хемофилия: статистика, характер на заболяването, симптоми, лечение, мерки за рехабилитация при хемартроза (ставен кръвоизлив) - видео

Прочетете още:

Оставете обратна връзка

Можете да добавите вашите коментари и отзиви към тази статия, при спазване на Правилата за дискусии.

Хемофилия - ген, признаци и лечение

Какво е хемофилия

Хемофилията е вродено нарушение на системата за коагулация на кръвта. При пациенти с хемофилия от раждането няма (или присъстват в изключително малки количества) специални протеини, отговорни за коагулацията на кръвта - коагулационни фактори.

Хемофилията е наследствено заболяване, което засяга само мъжете, въпреки че жените са носители на дефектния ген. Нарушенията на коагулацията се причиняват от липсата на редица плазмени фактори, които образуват активен тромбопластин. По -често от други антихемофилен глобулин отсъства. Причината за хемофилия е наличието на „лоша“ мутация в половия Х хромозома.

Това означава, че в Х -хромозомата има определен регион (ген), който причинява такава патология. Това промени гена X - хромозоми и е действителната мутация (рецесивна). Поради факта, че мутацията се намира на хромозомата, хемофилията се наследява, тоест от родители до деца.

Ген на хемофилия

Как се наследява генът за хемофилия?

Вродена хемофилия се среща при почти 70% от пациентите. В този случай формата и тежестта на хемофилията се наследяват. Около 30% от наблюденията са при спорадични форми на хемофилия, свързани с мутация в локуса, кодиращ синтеза на плазмените коагулационни фактори върху Х хромозомата. В бъдеще тази спонтанна форма на хемофилия става наследствена.

Хемофилия тип А и В.

Има няколко вида хемофилия, но най -често срещаните са

• Хемофилия А - липса на фактор VIII
• Хемофилия В - липса на фактор IX

Според статистиката 1 дете се ражда с хемофилия А, хемофилия В се среща 6 пъти по -рядко. В около 1/3 от семействата за първи път се открива хемофилия.

Хемофилия А е рецесивна мутация на хромозомата X. Така хемофилия тип А се причинява от генетичен дефект. Хемофилията в този случай възниква в резултат на липсата на антихемофилен глобулин в кръвта (дефектен кръвен фактор VIII). Антихемофилният глобулин е протеин, необходим за нормалния живот. Хемофилия А може да се нарече класическа, тъй като хемофилия от този тип се среща много по-често от други и се наблюдава в 80-85% от случаите на всички хемофилни заболявания.

Хемофилия В е рецесивна мутация на Х хромозомата. Хемофилия тип В се дължи на наличието на дефектен кръвен фактор IX., При този тип хемофилия се нарушава образуването на вторична коагулационна тапа.

Признаци на хемофилия

Най -честите симптоми на хемофилия са изброени по -долу. Въпреки това, заболяването може да има индивидуални характеристики за всеки пациент.

• спонтанни синини: синини възникват от леки наранявания и могат да образуват обширни синини (повече кръв под кожата);
• склонност към кървене: чести кръвотечения от носа, кървене на венците след миене на зъбите, посещения при зъболекар, минимални увреждания;
• вътреставно кървене: хемартрозата (кръвоизливи в ставите) е придружена от болка, подуване, скованост на ставите и води до техните деформации, ако не се извърши медицинска намеса навреме - това е най -честата проява на хемофилия;
• тежка травма и мозъчен кръвоизлив: тежкото травматично кървене и спонтанен мозъчен кръвоизлив са най -сериозните прояви на хемофилия и най -много обща причинасмърт на пациенти;
• Други признаци на повишено кървене: Намирането на кръв в урината и изпражненията понякога може да бъде и симптом на хемофилия.

Лечение на хемофилия

Понастоящем за тази цел се използват концентрати VIII и IX на фактори на кръвосъсирването. Дозите концентрати зависят от нивото на VIII или IX фактор при всеки пациент, вида на кървенето. При хемофилия А най -широко използван е концентриран препарат от антихемофилен глобулин - криопреципитат, който се приготвя от прясно замразена човешка кръвна плазма. За лечение на пациенти с хемофилия В се използва комплексен препарат PPSB, съдържащ фактори II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент на плазмения тромбопластин) и X (Стюарт-Проуер).

Всички антихемофилни лекарства се инжектират интравенозно на поток, веднага след повторното им запазване. Като се има предвид полуживотът на фактор VIII (8-12 часа), антихемофилните лекарства за хемофилия А се прилагат 2 пъти на ден, а за хемофилия В (полуживот на фактор IX h)-веднъж дневно. При кръвоизливи в ставата в острия период е необходима пълна почивка, краткотрайна (3-5 дни) обездвижване на крайника във физиологично положение. При масивен кръвоизлив се препоръчва незабавно да се извърши пункция на ставата с аспирация на кръв и въвеждане на хидрокортизон в кухината на ставата. В бъдеще се показва лек масаж на мускулите на засегнатия крайник, внимателното използване на физиотерапевтични процедури и лечебна гимнастика... Ако се развие анкилоза, е показана хирургична корекция.

Интензивната трансфузионна заместителна терапия при пациенти с хемофилия може да доведе до изоимунизация, развитие на инхибиторна хемофилия. Появата на инхибитори срещу фактори на кръвосъсирването VIII и IX усложнява лечението, тъй като инхибиторът неутрализира прилагания антихемофилен фактор и обичайните заместителна терапиясе оказва неефективно.

В тези случаи се предписват плазмафереза ​​и имуносупресори. Положителният ефект обаче не се проявява при всички пациенти. Усложненията на хемостатичната терапия при използване на криопреципитат и други средства включват също инфекция с ХИВ, хепатит с парентерално предаване, цитомегаловирус и херпесни инфекции.

Предотвратяване на кървене при хемофилия

Във всички тези препоръки трябва да намерите „златна среда“ - неограничен свободен режим създава опасност травматични нараняванияи обилно кървене; от друга страна, прекомерните ограничения предизвикват забавяне в развитието на детето, травмират психиката му, внушават му идеята за собствената му малоценност.

Пациентите с хемофилия трябва да бъдат под постоянно диспансерно наблюдение. На всеки се дава специална „книга на пациент с хемофилия“, която посочва кръвната група, Rh-принадлежността, формата на хемофилия, нейната тежест, препоръки в случай на обостряне. Винаги трябва да имате този документ със себе си, така че в случай на внезапно усложнение лекарят, който стигне до пациента, може бързо да му окаже необходимата помощ.

От друга страна, всички здравни специалисти, когато предоставят спешен случайпри наранявания и кървене трябва постоянно да се помни за възможността за пациент с хемофилия. Тревожни симптоми в това отношение са деформациите на ставите, по -специално на коляното и лакътя, сковаността и контрактурите в тях, „синини“ по тялото.

При най -малкото подозрение за хемофилия е необходимо да се събере подробна история на кървене в миналото от самия пациент и неговите роднини. В случай на основателно съмнение за хемофилия, пациент, който е бил ранен или е започнал кървене, трябва да бъде насочен към болница. Там диагнозата хемофилия ще бъде или окончателно установена, или отхвърлена. Амбулаторно или домашно лечение е противопоказано в такива случаи.

Диагностика на хемофилия

Тестове, характеризиращи тромбоцитната връзка на хемостазата: броят на тромбоцитите, продължителността на кървенето и параметрите на адхезивна агрегация при пациенти с хемофилия са в нормални граници.

Характерните лабораторни признаци на хемофилия са нарушения на показатели, които оценяват вътрешния път на активиране на кръвосъсирването, а именно: увеличаване на времето на съсирване венозна кръв(може да е в нормални граници с активност на фактор VIII или IX над 15%), увеличение на APTT заедно с нормално представянепротромбиново и тромбиново време.

Намаляването на коагулационната активност на фактор VIII или IX е решаващ критерий за диагностициране и диференциране на хемофилия А или В.

Диференциална диагноза

Хемофилия А, особено умерено изразените форми на заболяването, трябва да се диференцира от болестта на von Willebrand, която също се характеризира с намаляване на активността на фактор VIII, но в същото време има увеличаване на времето на кървене, нарушена агрегация на тромбоцитите с ристомицин, което е свързано с дефицит или качествен дефект на фактора фон Вилебранд.

Тежест на хемофилия

• При тези пациенти, които страдат от тежка хемофилия, нивото на активност на този фактор е по -малко от 1%. В този случай кървенето може да бъде както спонтанно, така и причинено от най -незначителната травма.
• Ако заболяването се характеризира с умерена (умерена) тежест, тогава нивото на коагулационния фактор не надвишава 5%. Ако е по -високо, тогава заболяването е леко, кървенето в този случай се причинява само от наранявания.
• Приблизително 70% от всички пациенти с хемофилия страдат от тежки и умерени форми на заболяването. Това изисква редовно (няколко пъти годишно или дори месец) лечение за полученото кървене.
• Тежка форма на заболяването обикновено се диагностицира рано - през първата година от живота, а умерена форма - в началото детство... При леко ниво диагнозата обикновено се поставя едва след сериозно нараняване или хирургическа интервенция.

Въпроси и отговори по темата "Хемофилия"

Въпрос: Здравейте, имам подозрение, че синът ми е хемофилен. Имаше две синини, черни и твърди по целия диаметър. Какви синини имат хемофилиците?

Въпрос: Кажете ми, какви болкоуспокояващи могат да се използват при хемофилия?

Въпрос: Синът ми е болен от хемофилия от 2 години. Къде и как може да се провери дъщеря за превоз, тя е на 5 години?

Въпрос: Майка ми има полубрат (различни бащи), който има хемофилия. Аз ли съм носител на този ген?

Въпрос: Аз съм носител на гена на хемофилия. Искам да раждам. Ако направя IVF, тогава ще бъдат трансплантирани само женски ембриони. Няма гаранция, че те ще се вкоренят. Колко опита за презасаждане на ембриони можете да направите за една година? Ако забременея по естествен път, чух, че на 8-9 седмици ще ми инжектират с дълга тънка игла. Ако има хемофилно момче, тогава аборт. По -нататъшно възстановяване на тялото, отново опит. Колко време след аборт можете да забременеете отново? Какво ще навреди по -малко на тялото ми? IVF или възможен аборт? аз имам отрицателен резус... Аз съм на 30. Имаше 2 бременности, едната замразена, втората - раждане (независима).

Хемофилия: причини, прояви, видове, модели на предаване, диагностика, лечение

Хемофилията е наследствено заболяване, характеризиращо се с промяна в един ген на Х хромозомата. Проявление на това заболяване е прекомерното кървене и бавното съсирване на кръвта, т. Нар. Коагулация.

Това заболяване засяга само мъже. Хемофилията при мъжете възниква в резултат на наследяването на болестта от майката. Това означава, че предаването на болестта се случва в рецесивен тип, свързан с Х -хромозомата. Жените с това заболяване получават ролята на носители или проводници. Има обаче редки случаи, когато жените също се разболяват от хемофилия. Това е възможно, когато бащата има заболяване, а майката е носител на гена на хемофилия - дъщерята на такива родители може да се роди с подобно генетично разстройство.

Признаци и причини за хемофилия

Едно от погрешните схващания е, че човек, страдащ от това генно разстройство, може да умре от загуба на кръв от всяка драскотина или порязване. Това не е напълно вярно. Наистина, един от основните признаци на заболяването се счита за увеличено обилно кървене, но то се случва доста често дори при липса на наранявания.

Основните признаци на заболяването са:

1. Прекомерно кървене, което се появява периодично с различна локализация: загуба на кръв по време на травма, по време на екстракция на зъб, по време на медицински интервенции, свързани с хирургични операции.
2. Кървене от носа или венците, което е много трудно да се спре с конвенционални методи. Може да възникне спонтанно, случайно кървене.
3. В резултат на получаване на лека, не опасна травма се образува голям хематом.
4. Появата на хемартроза - вътреставно кървене, което е следствие от увреждане на тъканите на ставите. Това явление обикновено е придружено от остра болка, подуване, нарушена двигателна функция на ставата. Вторичната хемартроза може да доведе до деформация на ставата и трайно увреждане на нейната подвижност.
5. Храносмилателните проблеми често придружават болестта.
6. Наличието на кръв в урината и изпражненията е опасен симптом на хемофилия. Бъбречното заболяване е често срещано при хора с това генетично заболяване.
7. Възможна е появата на такива смъртоносни признаци като кръвоизливи в мозъка или гръбначния мозък.

Признаци на хемофилия при деца

При новородени заболяването се изразява под формата на т. Нар. Цефалохематоми - хематоми с голяма площ в областта на главата, възможно е и кървене от прерязаната пъпна връв.

Децата вече се раждат с болестта, но признаците на хемофилия може да липсват или да са фини през първите месеци от живота. Това е така, защото майчиното мляко съдържа вещества, които могат да поддържат нормалното съсирване на кръвта при бебето.

Причини за хемофилия

Хемофилията е наследствено заболяване, което засяга главно мъжете. Тъй като генът, отговорен за хемофилията, се намира в Х -хромозомата, жените са носители и най -вероятно могат да наследят болестта на своите синове. Хемофилията се наследява според рецесивния тип, свързан с Х -хромозомата, и тъй като при мъжете има само една Х -хромозома, в случай на прехвърляне на "болната" хромозома, мъжкото дете наследява болестта.

Лекарите могат да диагностицират тази генетична аномалия още преди раждането на бебето. След раждането хематомите и прекомерното кървене с леки наранявания ще станат ясен знак.

Основните причини за хемофилия са наследствени фактори. В момента медицината не е в състояние да елиминира причината за заболяването. Това все още не е възможно, защото болестта се оказа програмирана на генетично ниво. Хората с такова тежко заболяване трябва да се научат да бъдат изключително внимателни към здравето си и внимателно да спазват предпазните мерки.

Възможни генетични комбинации с риск от хемофилия

Здрав баща, майка - носител на гени

Баща с хемофилия, здрава майка

Баща с хемофилия, майка - носител на ген

Форми и видове хемофилия

Хемофилията се предлага в три форми, в зависимост от тежестта на заболяването:

• Лек. Кървенето възниква само след медицинска намеса, свързана с хирургическа операция, или в резултат на наранявания.
• Умерен. Клиничните симптоми, характерни за хемофилия, могат да се появят в ранна възраст. Тази форма се характеризира с появата на кървене в резултат на травма, появата на обширни хематоми.
• Тежка. Симптомите на заболяването се появяват в първите месеци от живота на детето по време на растежа на зъбите, в процеса на активно движение на детето при пълзене, ходене.

Родителите трябва да бъдат предупредени от честото кървене на дихателните пътища при детето. Появата на големи синини при падане и леки наранявания също са тревожни симптоми. Такива хематоми обикновено се увеличават по размер, набъбват и при докосване до такава синина детето изпитва болезнени усещания. Хематомите изчезват за дълго време - средно до два месеца.

Хемофилията при деца под 3 -годишна възраст може да се прояви под формата на хемартроза. Най -често се засягат големи стави - бедро, коляно, лакът, глезен, рамо, китка. Вътреартикуларното кървене е придружено от силен болков синдром, нарушени двигателни функции на ставите, тяхното подуване, повишаване на телесната температура на детето. Всички тези признаци на хемофилия трябва да привлекат вниманието на родителите.

Видове хемофилия

В допълнение към формите на тежест, има три подтипа на хемофилия:

1. Хемофилия тип "А" се причинява от генен дефект, при който в кръвта на пациента липсва желаният протеин - антихемофилен глобулин, фактор VIII. Този вид хемофилия се нарича класически и се среща при 85 процента от всички пациенти.
2. Хемофилия тип "В" се причинява от недостатъчна активност на фактор IX на кръвосъсирването, при което има нарушение на образуването на вторична коагулационна тапа.
3. Хемофилия тип C се причинява от дефицит на фактор на кръвосъсирването XI. Тип С се счита за най -рядко срещан.

Видовете хемофилия "А", "В" и "С" имат същите симптоми, но за лечение е важно да се диагностицира вида на хемофилия, което е възможно само с лабораторни изследвания.

Диагностика и лечение на хемофилия

Диагнозата на хемофилия се състои от генеалогична история, лабораторни данни и клинична картина. Когато диагностицира хемофилия, лекарят трябва да научи за наличието на такова заболяване при близки роднини: идентифицират се мъже от страна на майката със симптоми, подобни на хемофилия. При провеждане на медицински тестове се определя времето за съсирване на кръвта, добавя се плазмена проба с отсъстващ фактор на съсирване, разкрива се общият брой фактори и нивото на техния недостиг. Въз основа на всички тези данни лекарят получава пълна картина на различни видове промени в тялото на пациента, свързани с болестта.

Въпреки факта, че болестта е нелечима, е възможно да се лекува хемофилия и да се контролира състоянието на пациента. Пациентите получават инжекции с липсващия фактор, отговорен за съсирването на кръвта. Следователно, в зависимост от липсата на кой фактор в кръвта на пациента се наблюдава, лекарят лекува хемофилия:

• С тип "А" - фактор VIII се инжектира в кръвта.
• С тип "В" - фактор IX се инжектира в кръвта.

Всички фактори на съсирването се произвеждат от кръв, предоставена от донори, или от кръвта на животни, отгледани за тази цел.

При правилната терапия, внимателното отношение на пациента към тялото му, продължителността на живота на хемофилно лице няма да се различава от продължителността на живота на човек без такава патология.

Видео: упражнения за хора с хемофилия

Хемофилия и ваксинации

Противно на погрешното схващане, няма ваксина срещу самата хемофилия. Много хора бъркат ваксината срещу хемофилус грип с инжектирането на хемофилия. Болестите по никакъв начин не са свързани и са напълно различни по своя характер.

По отношение на рутинната ваксинация, след това с хемофилия, тя е задължителна мярка. Всички деца трябва да получат необходимите ваксини. Трябва да се има предвид, че ваксинациите срещу хемофилия трябва да се правят само подкожно, но не и мускулно. Тъй като интрамускулните инжекции могат да доведат до обширен кръвоизлив.

Видео: хемофилия, как съвременната медицина го завладява?

Хемофилия при жени и кралски особи

Хемофилията при жените е изключително рядко явление и затова лекарите разполагат с малко данни, които да характеризират напълно клиничната картина на хода на заболяването при жените.

Може да се твърди със сигурност, че болестта ще се прояви при жена само когато момичето се роди от майката, която е носител на гена, и от бащата, който е хемофилен. Теоретично е възможно такива родители да раждат както момче, със или без болестта, така и момиче носител или болно момиче.

Известната кралска личност и диригент на хемофилия беше кралица Виктория. Хемофилия в кралица Виктория, доколкото е известно, възниква във връзка с генна мутация в нейния генотип, тъй като нищо не се знае за болестта при нейните родители. Учените допускат теоретична възможност бащата на кралица Виктория да не е Едуард Август, а всеки друг мъж, който е имал това заболяване. За това обаче няма исторически доказателства. Синът на Виктория Леополд и някои от нейните внуци и правнуци наследяват хемофилия. Царевич Алексей Романов също имаше заболяване.

Снимка: Родословно дърво на британското кралско семейство, като се вземе предвид заболеваемостта от хемофилия

"Кралска" болест - понякога така наречена болест и в по -голямата си част, защото на кралските семейства е било позволено да се женят за близки. Следователно хемофилията сред коронованите лица е доста често срещана.

Видео: Хемофилия - Болест и смърт на кралете ("Откритие")

Проблемът с хемофилията

В света има повече от 400 хиляди хора, страдащи от това наследствено заболяване. Това означава, че всеки човек има хемофилия.

Медицината е създала лекарства, които могат да поддържат живота на хемофилен човек на качествено ниво. И пациент с хемофилия може да получи образование, да създаде семейство, да работи - да бъде пълноправен член на обществото.

Това тежко генетично заболяване е признато за най -скъпото в света. Скъпото лечение се дължи на високата цена на лекарствата, които са направени от дарена кръвна плазма. Лечението на един хемофилен човек струва приблизително 12 000 долара годишно.

Един от значимите проблеми на хемофилията е недостатъчното предоставяне на необходимите лекарства на пациентите и това може да доведе до ранно увреждане, обикновено при млади хора или деца.

Съществува и известен риск за пациентите, получаващи лекарства за лечение: поради факта, че лекарството е направено от донорска кръв и е възможно да се зарази с хепатит или ХИВ.

Така че проблемът с хемофилията е значителен. И в тази връзка вече са разработени и въведени в производство синтетични препарати от VIII и IX фактори, които не носят опасност от заразяване с инфекции, предавани чрез кръвта. Вярно е, че цената им също е доста висока.

Хемофилия

Хемофилията е наследствена патология на системата за хемостаза, която се основава на намаляване или нарушаване на синтеза на VIII, IX или XI фактори на кръвосъсирването. Специфична проява на хемофилия е склонността на пациента към различни кръвоизливи: хемартроза, интрамускулни и ретроперитонеални хематоми, хематурия, стомашно -чревно кървене, продължително кървене по време на операции и травми и др. При диагностицирането на хемофилия, генетично консултиране, определяне нивото на активност на коагулационни фактори, ДНК изследвания, анализ на коагулограмата. Лечението на хемофилия включва заместваща терапия: преливане на хемоконцентрати с коагулационни фактори VIII или IX, прясно замразена плазма, антихемофилен глобулин и др.

Хемофилия

Хемофилията е заболяване от групата на наследствените коагулопатии, причинено от дефицит на плазмените коагулационни фактори и характеризиращо се с повишена склонност към кръвоизливи. Разпространението на хемофилия А и В е 1 на 100 мъже. Най -често началото на заболяването се случва в ранна детска възраст, следователно хемофилия при дете е спешен проблемпедиатрия и детска хематология. Освен хемофилия, децата имат и друга наследствена хеморагична диатеза: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Гланцман и др.

Причини за хемофилия

Гените, които определят развитието на хемофилия, са свързани с половата Х хромозома, така че болестта се наследява от рецесивна чертаНа женска линия... Наследствената хемофилия засяга почти изключително мъжете. Жените са проводници (проводници, носители) на гена на хемофилия, предаващи болестта на някои от синовете си.

Здравият мъж и жена диригент имат еднаква вероятност да имат както болни, така и здрави синове. От брака на мъж с хемофилия със здрава жена се раждат здрави синове или дъщери диригенти. Описани са единични случаи на хемофилия при момичета, родени от майка носителка и баща с хемофилия.

Вродена хемофилия се среща при почти 70% от пациентите. В този случай формата и тежестта на хемофилията се наследяват. Около 30% от наблюденията са при спорадични форми на хемофилия, свързани с мутация в локуса, кодиращ синтеза на плазмените коагулационни фактори върху Х хромозомата. В бъдеще тази спонтанна форма на хемофилия става наследствена.

Съсирването на кръвта или хемостазата е най -важната защитна реакция на организма. Активирането на системата за хемостаза се случва в случай на съдово увреждане и началото на кървене. Съсирването на кръвта се осигурява от тромбоцити и специални вещества - плазмени фактори. При дефицит на един или друг коагулационен фактор, навременната и адекватна хемостаза става невъзможна. При хемофилия, поради дефицит на VIII, IX или други фактори, първата фаза на кръвосъсирването се нарушава - образуването на тромбопластин. Това увеличава времето на коагулация на кръвта; понякога кървенето не спира за няколко часа.

Класификация на хемофилия

В зависимост от дефицита на определен фактор на кръвосъсирването се разграничават хемофилия А (класическа), В (Коледна болест), С и т.н.

• Класическата хемофилия представлява по -голямата част (около 85%) от случаите на синдрома и е свързана с дефицит на коагулационен фактор VIII (антихемофилен глобулин), което води до нарушаване на образуването на активна тромбокиназа.
• При хемофилия В, която представлява 13% от случаите на заболяването, липсва фактор IX (плазменият компонент на тромбопластин, коледният фактор), който също участва в образуването на активна тромбокиназа във фаза I на кръвосъсирването .
• Хемофилия С се среща с честота 1-2% и се причинява от дефицит на фактор XI на кръвосъсирването (предшественик на тромбопластин). Други видове хемофилия представляват по -малко от 0,5% от случаите; в същото време може да има дефицит на различни плазмени фактори: V (парахемофилия), VII (хипопроконвертинемия), X (болест на Стюарт-Проуер) и т.н.

Тежестта на клиничния ход на хемофилия зависи от степента на недостатъчност на коагулационната активност на плазмените коагулационни фактори.

• При тежка хемофилия нивото на липсващия фактор е до 1%, което е придружено от развитието на тежък хеморагичен синдром вече в ранна детска възраст. Дете с тежка хемофилия има чести спонтанни и посттравматични кръвоизливи в мускулите, ставите и вътрешните органи. Веднага след раждането на дете могат да се открият цефалохематоми, продължително кървене от пъпната връв, мелена; по -късно - продължително кървене, свързано с никнене и смяна на млечните зъби.
• При умерена степен на хемофилия при дете нивото на плазмения фактор е 1-5%. Заболяването се развива при предучилищна възраст; хеморагичният синдром е умерено изразен, има кръвоизливи в мускулите и ставите, хематурия. Обострянията се случват 2-3 пъти годишно.
• Лека формахемофилията се характеризира с ниво на фактор над 5%. Началото на заболяването се случва в училищна възраст, често във връзка с наранявания или операции. Кървенето е по -рядко и по -малко интензивно.

Симптоми на хемофилия

При новородени признаци на хемофилия могат да бъдат продължително кървене от пъпната пъпка, подкожни хематоми, цефалохематоми. Кървенето при деца от първата година от живота може да бъде свързано с никнене на зъби, хирургични интервенции (разрез на френума на езика, обрязване). Острите ръбове на млечните зъби могат да причинят ухапване по езика, устните, бузите и кървене от лигавиците на устата. Хемофилията обаче рядко дебютира в ранна детска възраст поради факта, че кърмата съдържа достатъчно количество активна тромбокиназа.

Вероятността от кървене от посттравматичен стрес значително се увеличава, когато дете с хемофилия започне да се изправя и да ходи. За деца след една година са характерни кръвотечения от носа, подкожни и междумускулни хематоми, кръвоизливи в големи стави. Обостряния на хеморагична диатеза настъпват след предишни инфекции (ARVI, варицела, рубеола, морбили, грип и др.) Поради нарушена съдова пропускливост. В този случай често се появяват спонтанни диапедетични кръвоизливи. Поради продължително и продължително кървене, децата с хемофилия имат анемия с различна тежест.

Според степента на намаляване на честотата на кръвоизливи при хемофилия, те се разпределят, както следва: хемартроза (70-80%), хематоми (10-20%), хематурия (14-20%), стомашно -чревно кървене(8%), кръвоизливи в централната нервна система (5%).

Хемартрозата е най -честата и специфична проява на хемофилия. Първите вътреставни кръвоизливи при деца с хемофилия се появяват на възраст 1-8 години след натъртвания, травми или спонтанно. При хемартроза се изразява болков синдром, има увеличение на обема на ставата, хиперемия и хипертермия на кожата над нея. Повтарящата се хемартроза води до развитие на хроничен синовит, деформиране на остеоартрит и контрактури. Деформиращият остеоартрит води до нарушаване на динамиката на опорно -двигателния апарат като цяло (изкривяване на гръбначния стълб и таза, отслабване на мускулите, остеопороза, халюкс валгус и др.) И до настъпване на увреждане вече в детска възраст.

При хемофилия често се появяват кръвоизливи в меките тъкани - подкожната тъкан и мускулите. При децата се откриват устойчиви синини по багажника и крайниците и често се появяват дълбоки междумускулни хематоми. Такива хематоми са склонни към разпространение, тъй като изтичащата кръв не се съсирва и, прониквайки по фасцията, прониква в тъканите. Обширните и напрегнати хематоми могат да компресират големи артерии и периферни нервни стволове, причинявайки силна болка, парализа, мускулна атрофия или гангрена.

Доста често хемофилията причинява кървене от венците, носа, бъбреците и стомашно -чревния тракт. Кървенето може да бъде инициирано от всяка медицинска манипулация ( интрамускулна инжекция, екстракция на зъби, тонзилектомия и др.). Кървенето от фаринкса и назофаринкса е изключително опасно за дете с хемофилия, тъй като може да доведе до запушване на дихателните пътища и да изисква спешна трахеостомия. Кръвоизливи в менингите и мозъка водят до тежки увреждания на централната нервна система или смърт.

Хематурия при хемофилия може да възникне спонтанно или в резултат на наранявания на лумбалната област. В същото време се отбелязват дизурични явления с образуване на кръвни съсиреци пикочните пътища- пристъпи на бъбречна колика. При пациенти с хемофилия често се откриват пиелектаза, хидронефроза и пиелонефрит.

Стомашно -чревното кървене при пациенти с хемофилия може да бъде свързано с употребата на НСПВС и други лекарства, с обостряне на латентния ход на язва на стомаха и язва на дванадесетопръстника, ерозивен гастрит, хемороиди. При кръвоизливи в мезентериума и оментума се развива картина на остър корем, изискваща диференциална диагноза с остър апендицит, чревна непроходимост и др.

Характерен признак на хемофилия е забавено кървене, което обикновено не се развива веднага след нараняване, а след известно време, понякога след 6-12 или повече часа.

Диагностика на хемофилия

Диагностика на хемофилия се извършва с участието на редица специалисти: неонатолог, педиатър, генетик, хематолог. Ако детето има съпътстваща патология или усложнения на основното заболяване, се провеждат консултации с детски гастроентеролог, детски травматолог-ортопед, детски отоларинголог, детски неврологи т.н.

Женените двойки, които са изложени на риск от раждане на дете с хемофилия, трябва да се подложат на медицинска генетична консултация на етапа на планиране на бременността. Анализът на генеалогични данни и молекулярно генетични изследвания позволява да се идентифицира носенето на дефектен ген. Възможно е провеждане пренатална диагностикахемофилия с хорионна биопсия или амниоцентеза и ДНК анализ на клетъчен материал.

След раждането на бебето диагнозата хемофилия се потвърждава чрез лабораторни изследвания на хемостаза. Основните промени в индексите на коагулограма при хемофилия са представени от увеличаване на времето за коагулация на кръвта, APTT, тромбиновото време, INR, времето за повторно калкулиране; намаляване на PTI и др. Определянето на намаляването на прокоагулантната активност на един от коагулационните фактори под 50% е от решаващо значение при диагностицирането на формата на хемофилия.

При хемартроза дете с хемофилия се подлага на рентгенова снимка на ставите; за вътрешно кървене и ретроперитонеални хематоми - ултразвук коремна кухинаи ретроперитонеално пространство; с хематурия - общ анализ на урината и ултразвук на бъбреците и др.

Лечение на хемофилия

При хемофилия пълното излекуване на заболяването е невъзможно, поради което основата на лечението е хемостатична заместителна терапия с концентрати VIII и IX на фактори на кръвосъсирването. Необходимата доза концентрат се определя от тежестта на хемофилията, тежестта и вида на кървенето.

При лечението на хемофилия има две направления - превантивна и "при поискване", през периода на прояви на хеморагичен синдром. Профилактичното приложение на концентрати на фактор на кръвосъсирването е показано при пациенти с тежка хемофилия и се извършва 2-3 пъти седмично, за да се предотврати развитието на хемофилна артропатия и други кръвоизливи. С развитието на хеморагичен синдром са необходими многократни трансфузии на лекарството. Освен това се използва прясно замразена плазма, еритромаса, хемостатици. Всички инвазивни интервенции при пациенти с хемофилия (зашиване, екстракция на зъби, всяка операция) се извършват под прикритието на хемостатична терапия.

За незначително външно кървене (порязвания, кървене от носната кухина и устата) може да се използва хемостатична гъба, нанасяне на превръзка под налягане и обработка на раната с тромбин. При неусложнен кръвоизлив детето се нуждае от пълна почивка, студ, обездвижване на болната става с гипсова превръзка, по -късно - УВЧ, електрофореза, ЛФК, лек масаж. За пациенти с хемофилия се препоръчва диета, обогатена с витамини А, В, С, D, калциеви и фосфорни соли.

Прогноза и профилактика на хемофилия

Продължителната заместителна терапия води до изоимунизация, образуването на антитела, които блокират прокоагулантната активност на въведените фактори, и неефективността на хемостатичната терапия при обичайните дози. В такива случаи пациент с хемофилия се подлага на плазмафереза ​​и се предписват имуносупресори. Тъй като пациентите с хемофилия получават чести преливания на кръвни съставки, рискът от заразяване с ХИВ, хепатит В, С и D, херпес и цитомегалия не е изключен.

Леката хемофилия не влияе на продължителността на живота; при тежка хемофилия прогнозата се влошава с масивно кървене, причинено от операции, травми.

Превенцията включва медицинско генетично консултиране на семейни двойки с фамилна анамнеза за хемофилия. Децата с хемофилия винаги трябва да носят със себе си специален паспорт, който посочва вида на заболяването, кръвната група и Rh-принадлежността. Показан им е защитен режим, предотвратяване на наранявания; диспансерно наблюдение на педиатър, хематолог, детски зъболекар, детски ортопед и други специалисти; наблюдение в специализиран хемофилен център.

Хемофилията е тежко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушения на кръвосъсирването. Името на болестта идва от гръцките думи "кръв" и "любов". Основният му симптом е честото кървене, което е много трудно да се спре. Генът за хемофилия е свързан ("свързан") с половите хромозоми, с които се предава. В историята има случаи на хемофилия при мъже от кралското семейство, най -известният пациент е синът на цар Николай II и царица Александра - Царевич Алексей.

Причини за хемофилия и механизъм на наследяване

Най -често мъжете страдат от хемофилия. Жените рядко се разболяват и само когато майката е носител на гена, а бащата страда от хемофилия. По принцип те предават само анормалната хромозома на децата си. Ако момиче се роди от такава жена, тя също ще стане носител на патологичен ген, докато син може да се роди вече болен.

Известният носител на гена на хемофилия е английската кралица Виктория (1819 - 1901). Тя предаде болестта на децата си Алис и Леополд. Принцеса Алиса от своя страна роди Аликс от Хесен-Дармщат, бъдещата руска царица Александра Феодоровна. Синът на цар Николай II и принцеса Аликс Алексей беше болен от хемофилия.

Семейно дървоКралица Виктория с информация за носители на гена на хемофилия и пациенти

Механизмът на предаване на болестта зависи от това кой е носителят на анормалната хромозома - мъж или жена. Всяка мъжка клетка съдържа два вида хромозоми - X и Y. Женските клетки имат две Х хромозоми, едната от които може да е анормална. Това дава 50% шанс една жена да го предаде на децата си.

При брачна двойка, в която съпругът е болен от хемофилия, а съпругата не е носител на патологичния ген, синовете се раждат здрави, тъй като получават здрава Х -хромозома от майка си и само Y -хромозома от баща си. В същото време дъщерите, родени в такъв брак, наследяват болна Х -хромозома от баща си и здрава от майка си. В резултат на това те стават следващите проводници (носители) на анормалния ген.

Хемофилията може да бъде наследена от дядо на внук чрез майка, която е носител на анормална хромозома или в редки случаи може да възникне спонтанно (спорадична генна мутация) при някои заболявания. Няма история как кралица Виктория е наследила страданието; не са намерени доказателства, че баща й всъщност е Едуард, принц на Кент. По този начин можем да приемем, че в този случай хемофилията, от която по -късно страда Царевич Алексей, възниква спонтанно.

Във всеки случай, проявена веднъж в семейството, хемофилията ще бъде допълнително наследена, както се случи в кралското семейство. Поради това болестта има няколко алтернативни образни имена: „кралска болест“, „болест на кралете“. В началото на 20 -ти век медицината не беше толкова развита, колкото в наше време, следователно пациент с хемофилия буквално ходи по ръба на ножа. Всяко, дори леко кървене може да струва живота на момчето. Но с някои предпазни мерки, човек може да живее почти толкова добре, колкото и здрав. Например Валдемар, правнук на кралица Виктория, е живял с това рядко заболяване 56 години.

Класификация на хемофилия

В механизма на кръвосъсирването при здрав човек участват 12 фактора: 12 протеина, които са обозначени с латински номера от I до XII. Липсата или намаляването на нивото на един от тях в кръвта води до нарушаване на съсирването на кръвта.

Преди това бяха разграничени три вида наследствена хемофилия:

• хемофилия А (класическа - липса на фактор VIII - антихемофилен глобулин);
• хемофилия В (Коледна болест - дефицит на фактор IX - плазмен тромбопластин);
• хемофилия С (много рядка форма - липса на фактор XI компонент - предшественик на тромбопластин в кръвната плазма).

Поради факта, че симптомите на хемофилия С и начинът на наследяване се различават значително от първите два вида, тя е изключена от класификацията и се приписва на рядка коагулопатия: група заболявания с нарушения на кръвосъсирването, причинени от различни причини.

Според тежестта, хемофилията може да бъде разделена на три форми:

• лесно - кървенето възниква само по време на операция или в резултат на наранявания;
• средна - симптомите на заболяването (обширни хематоми и кървене след наранявания) се появяват в ранна възраст;
• тежка - болестта се усеща от първите дни от живота на детето.

Симптоми на хемофилия

С хемофилия кръвта губи способността си да се съсирва.

Хемофилия може да се появи при дете на всяка възраст. Дори при деца от първите дни от живота - под формата на общ цефалохематом, кървене от пъпната връв или подкожни и интрадермални хематоми. Децата под една година могат да получат кървене, когато.

Но най -често симптомите на заболяването през първите месеци от живота са практически невидими поради факта, че майчиното мляко съдържа вещества, които поддържат нормалното съсирване на кръвта при бебето.

В повечето случаи признаците на хемофилия се появяват след една година, когато детето се научи да ходи и неизбежно настъпват първите наранявания. По това време човек може да наблюдава първоначални симптомихемофилия:

• появата след падането на обширни и болезнени хематоми, които не се разтварят добре;
• продължително кървене, което не съответства на тежестта на нараняването: например те могат да бъдат провокирани от порязвания, ожулвания или незначителни медицински процедури, като изтегляне на кръв от пръст или инжекции;
• кървене от венците по време на никнене на зъби или екстракция на зъб;
• кървене от носа, често се появява без видима причина.

С течение на времето детето развива нови симптоми:

• храносмилателни проблеми;
• повишаване на телесната температура без видима причина;
• кръв в урината и изпражненията;
• хемартроза (ставен кръвоизлив) на големи стави: бедро, коляно, лакът, рамо. Те са придружени от болка, подуване, треска и ограничена подвижност на ставите. При първична лезия тези явления изчезват напълно след известно време, но при многократни кръвоизливи ставата може постепенно да се деформира.

Често тежкото кървене не започва веднага след нараняването, а след 6-12 часа. Това се дължи на факта, че по време на нараняване започващото кървене се спира от тромбоцитите, които са в кръвта в постоянно количество дори в случаите на хемофилия.

Усложнения на хемофилия

В резултат на кървене могат да се появят редица усложнения:

• парализа, гангрена (поради компресия на нервни окончания и големи съдове от обширен хематом);
• тежко (поради обилно кървене в резултат на нараняване или операция);
• остра дихателна недостатъчност (поради механично запушване на дихателните пътища в резултат на кървене от лигавицата на ларинкса);
• тежки лезии нервна системаи дори смърт (поради кръвоизливи в мозъка и гръбначния мозък, както и в менингите);
• (намален брой тромбоцити);
• асептична тъканна некроза и декалцификация на костите () поради чести кръвоизливи в костна тъкан.

Погрешно се смята, че пациентът може да умре от външно кървене. Това е възможно в редки случаи. Вътрешното кървене от травма е най-животозастрашаващото.

Колкото по -рано се диагностицира болестта на детето и започне лечението, толкова по -рядко се появяват усложнения.

Диагностика на хемофилия

Диагностиката на заболяването се извършва на три етапа:

• събиране на анамнеза: информация за проявата на подобни симптоми в семейството и оплакванията на майката за състоянието на детето;
• лабораторни кръвни изследвания, където водещият показател е увеличеното време на кръвосъсирване, както и плазмена проба, при която нивото на поне един фактор на кръвосъсирването отсъства или намалява;
• клинични симптоми на заболяването.

Когато поставя диагноза, лекарят трябва да извърши диференциална диагноза с тромбоцитопенична пурпура, болест на фон Вилебранд и тромбастения на Гланцман.

Лечение на хемофилия

Хемофилията е заболяване, което придружава детето цял живот. Невъзможно е да се отървете от него напълно. Лечението се свежда до спиране на възникналото кървене и отстраняване на последствията от него.

Методът за лечение на болестта директно зависи от вида на хемофилия. Пациентите получават липсващия съсирващ компонент чрез интравенозна инжекция.

Преди започване на лечението детето трябва да бъде прегледано от специалисти: педиатър, хематолог, зъболекар, ортопед и психолог. Заедно те ще изготвят индивидуален план за лечение, като вземат предвид вида на хемофилията и тежестта на процеса.

При хемофилия тип А се предписва заместителна терапия. Липсващият фактор VIII се въвежда в кръвта чрез вливане на детето с прясно приготвена цитратна кръв или директно кръвопреливане (един от роднините трябва да е донор). Консервираната кръв за преливане не е подходяща в този случай, т.к необходим глобулин за дългосрочно съхранениерухва.

При лечението на хемофилия тип А също се използват антихемофилен глобулин, антихемофилна плазма и криопреципитат, антихемофилен глобулин, приготвен от прясно замразена човешка кръв. Въведени в поток, тези лекарства проявяват отличен хемостатичен (хемостатичен) ефект.

При лечението на хемофилия В е разрешено да се използва консервирана кръв, тъй като фактори IX и XI не се унищожават в резултат на съхранение.

В периода на обостряне на заболяването детето се нуждае от строго почивка на леглодокато състоянието му се стабилизира.

В случаи на леко външно кървене се препоръчва използването на кръвоспираща гъба, фибринов филм и дори човешко мляко, което е богато на тромбопластин.

При хемартроза лекарят предписва консултация с ортопед. Основното лечение е насочено към пълно обездвижване на ставата за 2-3 дни, прилагане на студ. При масивен кръвоизлив се извършва съвместна пункция и прилагане на хидрокортизон. Няколко дни по -късно се предписва лек масаж на мускулите на увредения крайник и те започват да се упражняват внимателно. физиотерапевтични упражненияи физиотерапевтични процедури. И само в крайни случаи се посочва хирургично лечение на ставата.

Профилактика на хемофилия

За целите на лечението и профилактиката на хемофилия се използва въвеждането на липсващ фактор на кръвосъсирването или други кръвни продукти в тялото на болно дете.

Въпреки че болестта се счита за нелечима, медицината може да поддържа хемофиличното дете в добро здраве.

На първо място е необходимо да се предотврати кървенето. Това се постига чрез навременно вливане на липсващия фактор на съсирването, което предотвратява кървене в мускулите и ставите.

Всички деца трябва да бъдат регистрирани при педиатър и да имат документ, посочващ вида на хемофилията, начина на нейното лечение и резултата.

Родителите трябва да знаят как правилно да се грижат за детето си, така че да не се чувства неудобно у дома и сред връстниците. От тях също се изисква да могат да предоставят, ако е необходимо.

При хемофилия е необходимо да се обогати храната на детето с витамини, както и калциеви и фосфорни соли.

(хемофилия) - наследствена патология от групата на коагулопатиите, водеща до нарушаване на синтеза на VIII, IX или XI фактори, отговорни за съсирването на кръвта, в резултат на което тя се проваля. Заболяването се характеризира с повишена склонност както към спонтанни, така и към причинени кръвоизливи: интраперитонеални и мускулни хематоми, вътреставно (хемартроза), кървене храносмилателен тракт, невъзможността за кръвосъсирване с различни, дори леки наранявания на кожата.

Заболяването е актуално в педиатрията, тъй като се открива при деца по -млада възраст, по -често през първата година от живота на бебето.

Историята на появата на хемофилия се връща дълбоко в древността. В онези дни тя беше широко разпространена в обществото, особено в кралското семейство както в Европа, така и в Русия. Цели династии от короновани мъже страдат от хемофилия. Оттук и термините „ коронована хемофилия" и " кралска болест».

Примерите са добре известни - английската кралица Виктория беше болна от хемофилия, която го предаде на потомците си. Нейният правнук беше руският царевич Алексей Николаевич, син на император Николай II, който наследи „ кралска болест».

Етиология и генетика

Причините за заболяването са свързани с мутации в ген, който е свързан с Х хромозомата. В резултат на това няма антихемофилен глобулин и се появява дефицит на редица други плазмени фактори, които съставляват активния тромбопластин.

Хемофилията има рецесивен тип наследяване, тоест предава се по женска линия, но само мъжете се разболяват от нея. Жените също имат увреден ген, но те не се разболяват, а действат само като негов носител, предавайки патологията на синовете си.

Появата на здраво или болно потомство зависи от генотипа на родителите. Ако съпругът е здрав в брака, а съпругата е носител, тогава те имат 50/50 вероятност да имат здрави и хемофилни синове. А дъщерите имат 50% шанс да получат дефектния ген. Мъж, страдащ от заболяване и с генотип с мутирал ген, и здрава жена имат дъщери, носещи гена, и напълно здрави синове. Момичетата с вродена хемофилия могат да дойдат от майка носителка и болен баща. Такива случаи са много редки, но все пак се случват.

Наследствена хемофилиясе открива в 70% от случаите от общия брой пациенти, останалите 30% са причина за откриване на спорадични форми на заболяването, свързани с мутация в локуса. Впоследствие такава спонтанна форма става наследствена.

Класификация

Код за хемофилия съгласно МКБ -10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Видовете хемофилия се различават в зависимост от липсата на един или друг фактор, който насърчава хемостазата:

Хемофилия тип А.(класически). Характеризира се с рецесивна мутация на F8 гена в половия Х хромозома. Това е най -честият вид заболяване, което се среща при 85% от пациентите, характеризира се с вроден дефицит на антихемофилен глобулин, водещ до неуспех при образуването на активна тромбокиназа.

Коледна болестили хемофилия тип Все свързва с дефицит на фактор IX, наричан иначе коледния фактор - плазмената съставка на тромбопластин, която също участва в образуването на тромбокиназа. Този вид заболяване се открива при не повече от 13% от пациентите.

Болест на Розенталили хемофилия тип С(придобит) се характеризира с автозомно -рецесивен или доминиращ начин на наследяване. Фактор XI е дефектен при този тип. Тя се диагностицира само при 1-2% от общия брой пациенти.

Съпътстваща хемофилия- много рядка форма с едновременна липса на VIII и IX фактори.

Хемофилия типове А и В се срещат изключително при мъже, тип С и при двата пола.

Други видове, например хипопроконвертинемия, са много редки и представляват не повече от 0,5% от всички пациенти с хемофилия.

Клинични проявления

Тежестта на клиничното протичане не зависи от вида на заболяването, а се определя от нивото на дефицитен антихемофилен фактор. Има няколко форми:

Лесно, характеризиращо се с факторно ниво от 5 до 15%. Началото на заболяването обикновено се случва в училищните години, в редки случаи след 20 години и е свързано с хирургическа интервенцияили наранявания. Кървенето е рядко и не е интензивно.

Средна тежест... С концентрация на антихемофилен фактор до 6% от нормата. Появява се в предучилищна възраст под формата на умерено изразен хеморагичен синдром, утежнен до 3 пъти годишно.

Тежкасе излага, когато концентрацията на липсващия фактор е до 3% от нормата. Той е придружен от тежък хеморагичен синдром от ранна детска възраст. Новородено бебе има продължително кървене от пъпната връв, мелена, цефалохематом. С развитието на детето - посттравматични или спонтанни кръвоизливи в мускулите, вътрешните органи, ставите. Възможно е дълготрайно кървене от изригване или смяна на млечните зъби.

Скрит (латентен) формата. С коефициент на индекс над 15% от нормата.

Субклиничен... Антихемофилният фактор не намалява под 16-35%.

При малки деца може да възникне кървене от ухапване на устна, буза или език. След инфекции (варицела, грип, ТОРС, морбили) са възможни обостряния на хеморагична диатеза. Поради често и продължително кървене се откриват различни видове и тежест тромбоцитопения и анемия.

Характерни знацихемофилия:

Хемартроза - обилно кървене в ставите. По отношение на чистотата на кръвоизливи те представляват 70 до 80%. По -често са засегнати глезените, лактите, коленете, по -рядко тазобедрените, раменните и малките стави на пръстите на ръцете и краката. След първите кръвоизливи в синовиалните капсули, кръвта постепенно се абсорбира без никакви усложнения, функцията на ставата се възстановява напълно. Повтарящо се кървеневодят до непълна резорбция, образуване на фибринозни съсиреци, депозирани в ставната капсула и хрущяла с постепенното им покълване съединителната тъкан... Проявява се със силна болка и ограничаване на движението в ставата. Повтарящата се хемартроза причинява заличаване, анкилоза на ставите, хемофилен остеоартрит и хроничен синовит.

Кървенето в костната тъкан завършва с декалцификация на костите и асептична некроза.

Кръвоизливи в мускулите и подкожната тъкан (от 10 до 20%). Кръвта, излята в мускулите или междумускулните пространства, не се коагулира дълго време, поради което лесно прониква във фасцията и близките тъкани. Клиника за подкожни и интрамускулни хематоми - слабо абсорбиращи се синини с различни размери. Като усложнения са възможни гангрена или парализа, които се появяват в резултат на компресия от обемни хематоми на големи артерии или периферни нервни стволове. Това е придружено от силен синдром на болка.

Статистика
На територията на Русия има около 15 хиляди мъже с хемофилия, от които около 6 хиляди деца. Повече от 400 хиляди души с това заболяване живеят в света.

Продължително кървене от лигавицата на венците, носа, устата, различни части на стомаха или червата, както и от бъбреците. Честотата на появата е до 8% от общия брой на всички кръвоизливи. Всякакви медицински манипулацииили операции, било то екстракция на зъби, тонзилектомия, интрамускулна инжекция или ваксинация, завършват изобилно и продължително кървене... Кървенето от лигавицата на ларинкса и фаринкса е изключително опасно, тъй като това може да доведе до запушване на дихателните пътища.

Кръвоизливи в различни части на мозъка и менингите водят до нарушения на нервната система и съответните симптоми, които често завършват със смъртта на пациента.

Хематурия, спонтанна или поради травма лумбален... Среща се в 15-20% от случаите. Симптоми и нарушения, които го предхождат - нарушения на уринирането, пиелонефрит, хидронефроза, пиелектаза. Пациентите обръщат внимание на появата на кръв в урината.

Хеморагичният синдром се характеризира със забавена поява на кървене. В зависимост от интензивността на нараняването, това може да се случи 6-12 часа по -късно или по -късно.

Придобитата хемофилия е придружена от цветна слепота (цветна слепота). Среща се рядко в детска възраст, само при миелопролиферативна и автоимунни заболяваниякогато започват да се произвеждат антитела към факторите. Само при 40% от пациентите е възможно да се идентифицират причините за придобита хемофилия, това включва бременност, автоимунни заболявания, прием на определени лекарства, злокачествени новообразувания.

Когато се появят горните прояви, човек трябва да се свърже със специализиран център за лечение на хемофилия, където ще му бъде назначен преглед и, ако е необходимо, лечение.

Диагностика

На етапа на планиране на бременността бъдещите родители могат да преминат медицинска генетична консултация с молекулярно генетични изследвания и събиране на генеалогични данни.

Перинаталната диагноза се състои в извършване на амниоцентеза или хоринова биопсия, последвано от ДНК изследване на получения клетъчен материал.

Диагнозата се установява след подробен преглед и диференциална диагноза на пациента.

Физическият преглед е задължителен с преглед, аускултация, палпация, събиране на фамилна анамнеза за идентифициране на възможно наследяване.

Лабораторни изследванияхемостаза:

Коагулограма;
- количествено определянефактори IX и VIII;
- дефиниция на INR - международни нормализирани отношения;
- кръвен тест за изчисляване на количеството фибриноген;
- тромбоеластография;
- тромбодинамика;
- протромбинов индекс;
- изчисляване на APTT (активирано частично тромбопластиново време).

Появата на хемартроза при човек изисква рентгенова снимка на засегнатата става и хематурия - допълнителни изследванияфункция на урината и бъбреците. Ултразвукова диагностика се извършва за ретроперитонеални кръвоизливи и хематоми във фасцията на вътрешните органи. Ако има съмнение за мозъчен кръвоизлив, е задължителна КТ или ЯМР.

Диференциална диагнозаводят до тромбастения Глянцман, тромбоцитопенична пурпура, болест на фон Вилебранд, тромбоцитопатия.

Лечение

Заболяването е нелечимо, но подлежи на хемостатична заместителна терапия с концентрати на липсващи фактори... Дозата на концентрата се избира в зависимост от степента на неговия дефицит, тежестта на хемофилията, вида и тежестта на кървенето.

Важно е лечението да започне при първото кървене. Това помага да се избегнат много усложнения, които вече изискват хирургическа намеса.

Лечението се състои от два компонента - постоянен поддържащ или профилактичен и незабавен, в случай на прояви на хеморагичен синдром. Поддържащото лечение се състои от периодично самостоятелно прилагано интравенозно приложение на концентрат от антихемофилен фактор. Задачата на лекарите е да предотвратят появата на артропатии и кървене в различни части на тялото. При тежка хемофилия честотата на приложение достига 2-3 пъти седмично с превантивно лечениеи до 2 пъти на ден в по -голямата си част.

Основата на лечението е антихемофилни лекарства, преливане на кръв и нейните компоненти.

Хемостатичната терапия на хемофилия тип А включва използването на криопреципитат, концентрат от антихемофилен глобулин, направен от прясно замразена човешка плазма.
Хемофилия тип В се лекува с IV инжекция на PPSB - сложна подготовка, който се състои от няколко фактора, включително протромбин, проконвертин и плазмения тромбопластинов компонент. Освен това се прилага прясно замразена донорска плазма.
За хемофилия тип С се използва прясно замразена суха плазма.

Симптоматично лечениесе състои от назначаването на глюкокортикоиди, ангиопротектори. Допълнено с физиотерапия. Първата помощ при външно кървене включва локално нанасяне на кръвоспираща гъба, третиране на раната с тромбин, налагане на временна превръзка под налягане.

В резултат на интензивна трансфузионна заместителна терапия възниква инхибиторна форма на хемофилия, характеризираща се с появата на инхибитори на коагулационните фактори, които неутрализират антихемофилния фактор, приложен на пациента, което води до безполезност на лечението. Ситуацията се спасява чрез плазмафереза ​​и назначаването на имуносупресори.

При кръвоизлив в ставата се препоръчва почивка в продължение на 3-5 дни, нестероидни противовъзпалителни средства в таблетки и глюкокортикоиди локално. Хирургияпоказани за необратима дисфункция на ставата, нейното разрушаване.

Алтернативно лечение

В допълнение на медикаментозно лечениепациентите могат да бъдат лекувани с традиционна медицина. Предотвратяването на кървене може да се извърши с помощта на билки, които имат стягащо свойство, което помага за укрепване на стените на кръвоносните съдове. Те включват бял равнец, екстракт от гроздови семки, боровинки и коприва.

За да подобрите съсирването на кръвта, вземете следното лечебни растения: арника, кориандър, астрагал, корен от глухарче, плод софора японска и други.

Усложнения

Усложненията са разделени на групи.

Свързани с кръвоизливи:

а) чревна обструкцияили притискане на уретерите от обширни хематоми;
б) деформации на опорно -двигателния апарат - загуба на мускули, узуризация на хрущяла, изкривяване на таза или гръбначния стълб, като усложнение на хемофилен остеоартрит;
в) инфекция с хематоми;
г) аблация на дихателните пътища.

Свързани имунна система - появата на инхибитори на фактори, които усложняват лечението.

Болните са изложени на риск от заразяване с ХИВ, херпес и цитомегаловирусна инфекцияи вирусен хепатит.

Предотвратяване

Няма специфична профилактика. Възможна е само лекарствена превенция, предотвратяваща появата на кървене. Когато се ожените и планирате бременност, е важно да се подложите на медицинска генетична консултация с всички необходими изследвания.

Прогноза

При лека форма прогнозата е благоприятна. В тежки случаи се влошава значително. Като цяло, това зависи от вида, тежестта, навременността на лечението и неговата ефективност. Пациентът е регистриран, с увреждане.

Колко дълго живеете с различни видове хемофилия? Леката форма не влияе на продължителността на живота на пациента. Ефективно и постоянно лечениев случай на умерена и тежка форма, тя помага на пациента да живее, докато живеят здрави хора. Смъртта настъпва в повечето случаи след мозъчни кръвоизливи.