गिल्बर्ट सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार, सिंड्रोम का खतरा क्या है। गिल्बर्ट सिंड्रोम - लक्षण, निदान और उपचार

यकृत मानव शरीर की सबसे बड़ी ग्रंथियों में से एक है, जो कई कार्य करता है, जिनमें से कोई रक्त निस्पंदन, चयापचय में भागीदारी आदि को अलग कर सकता है। दुर्भाग्य से, यह विभिन्न प्रकार की बीमारियों से ग्रस्त है, और असंतुलित आहार से भी ग्रस्त है। वसायुक्त भोजन, शराब और अन्य बुरी आदतों का दुरुपयोग। जिगर की विकृति में से एक गिल्बर्ट सिंड्रोम है। लेख से आप सीखेंगे कि रोग कैसे प्रकट होता है, क्या गिल्बर्ट सिंड्रोम और गर्भावस्था संगत हैं, और इसके बारे में भी निदान के तरीकेरोग का पता लगाना और उसके उपचार के तरीके।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का विवरण

गिल्बर्ट सिंड्रोम पुरानी वंशानुगत बीमारियों से संबंधित है जो यकृत को प्रभावित करती है। नसों के माध्यम से, रक्त यकृत में प्रवेश करता है, जहां इसे निस्पंदन द्वारा विषाक्त पदार्थों और अन्य हानिकारक पदार्थों से शुद्ध किया जाता है। एक आनुवंशिक असामान्यता के कारण, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन शरीर में जमा हो जाता है, जो बाधित करता है शारीरिक मानदंड. इस प्रकार का पदार्थ लाल रक्त कोशिकाओं के क्षय की प्रक्रिया के बाद प्रकट होता है। इसका विषैला प्रभाव होता है, विशेष रूप से, केंद्रीय पर तंत्रिका प्रणालीऔर पूरे शरीर पर। जिगर के सामान्य कामकाज के साथ, यह पदार्थ बांधता है, गैर-विषाक्त होता है, और शरीर से स्वाभाविक रूप से उत्सर्जित होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक पुरानी वंशानुगत बीमारी से संबंधित है जो यकृत को प्रभावित करती है।

प्रति विशिष्ट अभिव्यक्तियाँपैथोलॉजी में शामिल हैं:

• एपिडर्मिस और श्लेष्मा झिल्ली को प्रभावित करने वाला पीलिया;
• पित्ताशय की थैली की सूजन;
• प्लीहा, यकृत का अत्यधिक बढ़ना।

बीमारी का दूसरा नाम सौम्य हाइपरबिलीरुबिनमिया है। नाम से यह पता चलता है कि रोग नहीं है नकारात्मक प्रभावअन्य अंगों पर, इसलिए इस सिंड्रोम की उपस्थिति में रोग का निदान अनुकूल है। एक घातक परिणाम तभी हो सकता है जब जटिलताएं हों।

रोग की घटना

गिल्बर्ट सिंड्रोम आनुवंशिक स्तर पर होने वाले असामान्य परिवर्तनों के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप रोग प्रत्यक्ष प्रकार से, अर्थात माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिलता है। ये परिवर्तन एक विशेष एंजाइम - ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज़ से संबंधित हैं, जिसकी मदद से अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन बदल जाता है और एक गैर-विषाक्त पदार्थ बन जाता है जो शरीर को नुकसान नहीं पहुंचाता है। इस एंजाइम की गतिविधि में कमी के साथ, बिलीरुबिन रक्त में जमा हो जाता है, जो रोग की अभिव्यक्ति का कारण बनता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम आनुवंशिक स्तर पर होने वाले असामान्य परिवर्तनों के कारण होता है।

एक बच्चे में गिल्बर्ट सिंड्रोम होने की संभावना 50 प्रतिशत होती है, बशर्ते कि माता-पिता में से किसी एक को यह बीमारी हो। बच्चों में गिल्बर्ट सिंड्रोम सबसे अधिक बार 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होता है।

गर्भावस्था के दौरान यह कैसे प्रकट होता है?

गिल्बर्ट सिंड्रोम और गर्भावस्था भविष्य के माता-पिता के लिए चिंता का मुख्य मुद्दा है। गर्भवती माँ के जीवन के लिए कोई खतरा नहीं है, लेकिन साथ ही वह इस विकृति के प्रकट होने के बढ़ते जोखिम के समूह से संबंधित है। यह भारी बदलाव के कारण है हार्मोनल पृष्ठभूमि, जो भावनाओं में उतार-चढ़ाव का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप गर्भवती महिला तनावपूर्ण अभिव्यक्तियों के लिए अधिक अनुकूल हो जाती है। यह भी ध्यान में रखा जाना चाहिए कि गर्भावस्था के दौरान शरीर भ्रूण के विकास की प्रक्रिया में सभी प्रणालियों पर भारी भार के अधीन होता है।

जब गर्भवती मां में बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो सलाह के लिए डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा होता है, खासकर यदि लक्षण पहली तिमाही अवधि (12 सप्ताह) के दौरान दिखाई देते हैं। हाइपरबिलीरुबिनमिया की उपस्थिति या तेज होने के साथ, रक्त में विषाक्त बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि के कारण भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने की एक उच्च संभावना है।

जब गर्भवती माँ में बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो सलाह के लिए डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है।

सहवर्ती यकृत रोगों वाली गर्भवती महिलाओं को विशेष रूप से सावधानीपूर्वक नियमित परीक्षाओं की आवश्यकता होती है। एक डॉक्टर द्वारा अवलोकन गर्भावस्था के ऐसे नकारात्मक परिणाम को सहज गर्भपात, और अन्य के विकास के रूप में रोक सकता है रोग प्रक्रियामाँ और बच्चे में।

रोग की स्थिति के तेज होने के कारण

गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति का मतलब यह नहीं है कि रोगी जीवन भर रोगसूचक लक्षणों से पीड़ित रहेगा। लेकिन ऐसे कई कारक हैं जो सक्रियण को गति प्रदान कर सकते हैं रोग संबंधी स्थिति. इसमे शामिल है:

1. आहार की विफलता। अस्वास्थ्यकर भोजन करना वसा से भरपूर, अधिक खाने या भुखमरी को भी नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।
2. शराब का सेवन, धूम्रपान।
3. काम, खेल की प्रक्रिया में अत्यधिक शारीरिक गतिविधि।
4. तनाव का शरीर पर प्रभाव।
5. वायरल प्रकृति के संक्रामक रोग, साथ ही पुरानी बीमारियों की सक्रियता।
6. आघात या सर्जरी।
7. अति ताप, हाइपोथर्मिया, सूर्य के संपर्क का दुरुपयोग।
8. कुछ श्रेणियों की दवाएं लेना, अर्थात्:

एक डॉक्टर द्वारा अवलोकन गर्भावस्था के ऐसे नकारात्मक परिणाम को सहज गर्भपात के रूप में रोक सकता है

• एनाबोलिक स्टेरॉयड;
• ग्लुकोकोर्टिकोइड्स;
• जीवाणुरोधी दवाएं;
• नॉन स्टेरिओडल आग रहित दवाई।

उपरोक्त सभी हाइपरबिलीरुबिनेमिया को छूट की अवधि से एक तेज अवस्था में स्थानांतरित कर सकते हैं। शरीर पर पहले बताए गए कारकों के प्रभाव से बचकर, सिंड्रोम वाला व्यक्ति रोगसूचक अभिव्यक्तियों के बिना जीवन भर जीवित रहेगा।

रोग के लक्षणात्मक अभिव्यक्तियाँ

मूल रूप से, रोग एक अव्यक्त अवस्था में गुजरता है। पीलिया मुख्य लक्षण है, जो रोग प्रक्रिया के सक्रिय होने के बाद स्पष्ट होता है। बाकी बहुत कमजोर रूप से व्यक्त या पूरी तरह से अनुपस्थित हैं। श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा पर पीले रंग की रंजकता की उपस्थिति के अलावा, सामान्य लक्षणनिम्नलिखित विशेषताएं शामिल हैं:

पीलिया मुख्य लक्षण है, जो रोग प्रक्रिया के सक्रिय होने के बाद स्पष्ट होता है।

• सामान्य कमज़ोरी, तेजी से थकावट;
• चिंतित, बेचैन नींद, कभी-कभी अनिद्रा की स्थिति में बहना;
• भूख कम हो सकती है या पूरी तरह से गायब हो सकती है;
• मुंह में कड़वा स्वाद;
• नाराज़गी के परेशान करने वाले मुकाबलों;
• मतली की भावना, कभी-कभी - regurgitation;
• मल परेशान है, अर्थात्: दस्त या कब्ज के लगातार लक्षण;
• पेट में भारीपन, सूजन;
• सिरदर्द, कभी-कभी चक्कर आना;
• बेवकूफ, ड्राइंग दर्द, पसलियों के क्षेत्र में दाईं ओर स्थानीयकृत;
• यकृत अतिवृद्धि।

सभी संकेत हमेशा मौजूद नहीं होते हैं। यह इस पर निर्भर करता है व्यक्तिगत विशेषताएंशरीर, उम्र, अन्य बीमारियों की उपस्थिति और अन्य चीजें जो लक्षणों की विशेषताओं को निर्धारित करती हैं।

पेट में भारीपन, सूजन

पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए नैदानिक ​​​​तरीके

इसी तरह की बीमारियों में हाइपरबिलीरुबिनेमिया की पहचान करने के लिए, उपयोग करें प्रयोगशाला परीक्षण, वाद्य और अन्य निदान विधियों। निदान के पहले चरण में, डॉक्टर रोगी की जांच करता है, इस विकृति वाले रिश्तेदारों की उपस्थिति को स्पष्ट करता है, और पिछली बीमारियों की ओर भी ध्यान आकर्षित करता है।

प्रयोगशाला परीक्षण

निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करके पैथोलॉजी का निदान किया जाता है:

• सामान्य, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;
• रक्त में वायरल हेपेटाइटिस के लिए;
• रक्त के थक्के पर;
• एक आनुवंशिक विसंगति की पहचान करने के लिए;
• मूत्र का विश्लेषण;
• स्टर्कोबिलिन की उपस्थिति के लिए मल का विश्लेषण।

इस पद्धति का उपयोग रोगों, सहरुग्णता की पहचान करने के लिए किया जाता है

निदान के तरीके

वाद्य और अन्य निदान विधियों को सीधे यकृत पर किया जाता है। इसमे शामिल है:

• अल्ट्रासाउंड। इस पद्धति का उपयोग बीमारियों, सहरुग्णता की पहचान करने के लिए किया जाता है, लेकिन यह गिल्बर्ट सिंड्रोम की पुष्टि करने का तरीका नहीं है;
• सीटी या एमआरआई। निदान की पुष्टि करने के साथ-साथ यकृत की स्थिति के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी एकत्र करने के लिए विधियों का उपयोग किया जाता है;
• बायोप्सी। एक जिगर परीक्षण अन्य रोग प्रक्रियाओं को बाहर करने और अंतिम निदान करने में मदद करता है;
• इलास्टोग्राफी। विधि की क्रिया एक बायोप्सी का उपयोग करते हुए एक अध्ययन के समान है;

अक्सर, एक आनुवंशिकीविद् हाइपरबिलीरुबिनमिया की पहचान करने के लिए आनुवंशिक असामान्यता की उपस्थिति का निर्धारण करने में शामिल होता है।

एक यकृत परीक्षण अन्य रोग प्रक्रियाओं को बाहर करने और अंतिम निदान करने में मदद करता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम, जिसके लक्षण काफी तेजी से विकसित होते हैं, पूरी तरह से ठीक नहीं होता है। दवा, फिजियोथेरेपी, नुस्खे जैसे तरीकों के माध्यम से पारंपरिक औषधिरोगसूचक लक्षणों को दूर करना या कम करना। इस बीमारी की पहली अभिव्यक्तियों पर, आपको डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। रोगी को इसका पालन करने की सलाह दी जाती है सख्त डाइटऔर जटिलताओं को रोकने के लिए एक स्वस्थ, मध्यम सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करें। यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि उपचार के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण अधिक प्रभावी परिणाम देता है।

चिकित्सा उपचार

विभिन्न श्रेणियों की दवाएं मुकाबला करने के उद्देश्य से हैं रोगसूचक अभिव्यक्तियाँ, रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए, यकृत कोशिकाओं और ऊतकों को नुकसान से बचाने के लिए, सहवर्ती रोगों की घटना को रोकने के लिए उपयोग किया जाता है। उपयोग की जाने वाली दवाओं के उदाहरण:

विभिन्न श्रेणियों की दवाएं रोगसूचक अभिव्यक्तियों का मुकाबला करने के उद्देश्य से हैं

1. एंटीपीलेप्टिक दवाएं जैसे फेनोबार्बिटल।
2. एंजाइम - पैन्ज़िनोर्म, मेज़िम।
3. हेपेटोप्रोटेक्टर्स - एसेंशियल, कारसिल।
4. कोलेरेटिक क्रिया की तैयारी - "हॉफिटोल", "रिवानोल"।
5. सॉर्बेंट्स - "एंटरोसगेल", "लैक्टोफिल्ट्रम"।
6. विटामिन, अक्सर समूह बी या विटामिन के एक परिसर के साथ तैयारी।

विशेष रूप से गंभीर मामलेंरोग का कोर्स रक्त आधान का उपयोग करता है या एल्ब्यूमिन इंजेक्शन का एक कोर्स निर्धारित करता है।

भौतिक चिकित्सा

फिजियोथेरेपी का लक्ष्य रोग प्रक्रियाओं के विकास के परिणामस्वरूप शरीर को होने वाले नुकसान को रोकना है। थेरेपी की जा सकती है विभिन्न तरीकेऔर तरीके। विशेष रूप से अक्सर इस्तेमाल किया जाने वाला फोटोथेरेपी है, जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को आसानी से घुलनशील में बदल देता है और इसके परिणामस्वरूप, शरीर से तेजी से उत्सर्जित पदार्थ होता है।

थेरेपी को विभिन्न तरीकों और तरीकों से किया जा सकता है।

फोटोथेरेपी के साथ, त्वचा से आधा मीटर की दूरी पर एक दीपक स्थापित किया जाता है नीले रंग का. एक घंटे के एक चौथाई तक चलने वाली प्रक्रिया में तरंगों के साथ एक प्रकार का विकिरण होता है जिसकी लंबाई 450 एनएम होती है। विकिरणित क्षेत्र के ऊतकों में स्थानीयकृत बिलीरुबिन अणुओं पर उनका विनाशकारी प्रभाव पड़ता है।

उसी समय, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि उच्च तापमान का उपयोग करने वाली प्रक्रियाएं रोगी की स्थिति पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकती हैं, और कभी-कभी जटिलताओं के लिए एक प्रकार का उत्प्रेरक बन जाती हैं।

आहार

हाइपरबिलीरुबिनेमिया वाले लोगों को टाइप 5 आहार निर्धारित किया जाता है। जीवन भर आहार का पालन करना चाहिए। इस आहार के मेनू में शामिल हैं निम्नलिखित उत्पादऔर व्यंजन:

• कमजोर चाय;
• हर्बल काढ़े;
• घर का बना खाद;
• गेहूं की रोटी;

जीवन भर आहार का पालन करना चाहिए

• कम वसा वाले डेयरी उत्पाद: हार्ड चीज, पनीर, खट्टा क्रीम, केफिर;
• सब्जी शोरबा में पहला पाठ्यक्रम;
• लीन मीट जैसे बीफ, चिकन और मछली;
• अनाज;
• गैर-एसिड फल;
• सभी प्रकार की सब्जियां।

प्रजनन के लिए जहरीला पदार्थशरीर से आपको बहुत सारा शुद्ध गैर-कार्बोनेटेड पानी पीने की आवश्यकता होती है।

तला हुआ, स्मोक्ड, मसालेदार, वसायुक्त, बहुत नमकीन भोजन करना सख्त मना है। कुछ खाद्य पदार्थ और व्यंजन जिनका सेवन नहीं करना चाहिए:

• कॉफ़ी;
• कार्बोनेटेड ड्रिंक्स;
• शराब;
• ताजा समृद्ध बेकरी उत्पाद;
• वसायुक्त डेयरी उत्पाद;
• अंडे;
• वसायुक्त मांस, मछली;
• सालो;

शरीर से विषाक्त पदार्थों को निकालने के लिए, आपको शुद्ध गैर-कार्बोनेटेड पानी खूब पीना चाहिए।

• डिब्बा बंद भोजन;
• मसाले, मसाले, सॉस;
• पालक;
• सोरेल।

यह आहार का उल्लंघन है जो लक्षणों की अभिव्यक्ति के साथ गिल्बर्ट के सिंड्रोम के सक्रिय चरण में संक्रमण में योगदान देता है।

पारंपरिक चिकित्सा की मदद

अक्सर लोग पारंपरिक चिकित्सा व्यंजनों का उपयोग करने का सहारा लेते हैं। रोग की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए उन्हें एक अतिरिक्त चिकित्सा के रूप में उपयोग किया जाता है।

जिगर और पूरे शरीर पर सकारात्मक प्रभाव हर्बल चाय, काढ़े। मूल रूप से, जड़ी-बूटियों से एक रचना का चयन किया जाता है जिसमें मूत्रवर्धक या कोलेरेटिक गुण होते हैं। इन जड़ी बूटियों में जंगली गुलाब, बरबेरी, कैलेंडुला, अमर शामिल हैं। दूध थीस्ल को लीवर के स्वास्थ्य के लिए सबसे प्रभावी जड़ी बूटियों में से एक माना जाता है। काढ़ा तैयार करने के लिए, आपको प्रत्येक व्यक्तिगत प्रकार की जड़ी-बूटी के निर्देशों में बताए गए अनुपात का पालन करना होगा।

हर्बल चाय, काढ़े का लीवर और पूरे शरीर पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

कभी-कभी वे शराब पर होममेड टिंचर का सहारा लेते हैं। अल्कोहल टिंचरहेज़ल के पत्तों, वर्मवुड और अन्य अवयवों से बना। इस तरह के फंड एक अंधेरी ठंडी जगह पर जोर देते हैं।

अन्य व्यंजन हैं, जिनमें से हैं:

• बोझ की पत्तियों और तनों से रस। पौधे को अशुद्धियों से अच्छी तरह से धोया जाता है और रस प्राप्त करने के लिए अच्छी तरह से कुचल दिया जाता है। मिश्रण को फ़िल्टर्ड किया जाता है, और फिर भोजन के बाद पूरे सप्ताह में 15 मिलीलीटर लिया जाता है;
• शहद के साथ जूस पिएं। पेय तैयार करने के लिए आधा लीटर शहद और चुकंदर का रस, 200 मिलीलीटर काली मूली और गाजर का रस 50 मिलीलीटर मुसब्बर के रस के साथ लें। पेय को रेफ्रिजरेटर में संग्रहीत किया जाता है और दिन में दो बार 50 मिलीलीटर लिया जाता है।

लोक व्यंजनों के साथ उपचार रोग की अभिव्यक्ति को रोकने के उपायों से संबंधित है और छूट की अवधि को बढ़ाने में मदद करता है।

अल्कोहल टिंचर हेज़ल के पत्तों, वर्मवुड और अन्य अवयवों से बनाए जाते हैं।

रोग को बढ़ने से रोकने के लिए निवारक उपाय

चूंकि रोग अनुवांशिक है, इसलिए निवारक उपायों का उद्देश्य उन कारकों के प्रभाव को समाप्त करना है जो हाइपरबिलीरुबिनेमिया के सक्रिय राज्य में संक्रमण को उत्तेजित करते हैं, यानी उत्तेजना की अवधि। रोग के इस चरण से बचने के लिए, बस निम्नलिखित सिफारिशों का पालन करना पर्याप्त है:

• अपना आहार देखें। पोषण विटामिन और खनिजों से भरपूर होना चाहिए;
• मध्यम नेतृत्व सक्रिय छविजिंदगी। हल्की शारीरिक गतिविधि करने के लिए, ताजी हवा में टहलें;
• शराब और तंबाकू का दुरुपयोग न करें;
• हाइपोथर्मिया को रोकें, साथ ही साथ शरीर को गर्म करें;
• भारी शारीरिक परिश्रम को बाहर करें;
• तनावपूर्ण स्थितियों से बचें।

हम इस बात पर जोर देते हैं कि गिल्बर्ट सिंड्रोम का पूर्वानुमान अनुकूल है। कुछ लक्षण हल्के या अनुपस्थित हो सकते हैं, और उपचार की आवश्यकता तभी हो सकती है जब रोग स्वयं प्रकट हो। गर्भावस्था की योजना बनाते समय आपको चिंता करने की भी आवश्यकता नहीं है, क्योंकि भविष्य का बच्चापूरी तरह से स्वस्थ पैदा हो सकता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम को पहली बार 1901 में वर्णित किया गया था। आज, यह इतनी दुर्लभ घटना नहीं है, क्योंकि पूरे ग्रह के लगभग 10% निवासी इससे पीड़ित हैं। सिंड्रोम विरासत में मिला है और अफ्रीकी महाद्वीप पर सबसे आम है, लेकिन यह यूरोपीय देशों के निवासियों और दक्षिण पूर्व एशिया में रहने वाले लोगों में भी होता है। विचार करें कि सिंड्रोम कैसे विकसित होता है, यह खतरनाक क्यों है, और इसका इलाज कैसे करें।

बिलीरुबिन एक पदार्थ है जो लाल कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के प्रसंस्करण का एक उत्पाद है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ के उत्पादन की गतिविधि में कमी के कारण रक्त में इसकी बढ़ी हुई सामग्री देखी जाती है। यह रोग जिगर की संरचना में विशेष गंभीर परिवर्तन को उत्तेजित नहीं करता है, लेकिन इससे हो सकता है गंभीर परिणामपत्थरों के रूप में पित्ताशय.

मूल रूप से, गिल्बर्ट सिंड्रोम है:

• जन्मजात (पूर्व हेपेटाइटिस के बिना प्रकट);
• प्रकट (चिकित्सा इतिहास में उपरोक्त विकृति की उपस्थिति की विशेषता)।

किसी विशेष मामले में देखे गए सिंड्रोम के रूप को निर्धारित करने के लिए, रोगी को आनुवंशिक विश्लेषण के लिए भेजा जाता है। रोग के 2 रूप हैं:

• समयुग्मजी (UGT1A1 TA7/TA7);
• विषमयुग्मजी (UGT1A1 TA6/TA7)।

सिंड्रोम ऐसे नैदानिक ​​​​संकेतों की अभिव्यक्ति के साथ आगे बढ़ता है:

लक्षण	विवरण
पीलिया	रंग में होता है पीला त्वचाऔर श्लेष्मा झिल्ली, लेकिन मल और मूत्र का रंग नहीं बदलता है, जैसा कि हेपेटाइटिस (वायरल और अल्कोहल) के मामले में होता है। सबसे अधिक बार, सिंड्रोम में यह लक्षण यकृत से जुड़े अत्यधिक भार की उपस्थिति में प्रकट होता है कुपोषणकुछ दवाओं का उपयोग, शराब के संपर्क में आना आदि।
अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ	सिंड्रोम के साथ, वे बहुत ही कम होते हैं और मतली, उल्टी, पेट फूलना, कब्ज, दस्त के साथ बारी-बारी से आदि लक्षणों के साथ होते हैं, जब से यह विकृति प्रकट होती है, न केवल यकृत का काम, बल्कि अन्य अंग भी होते हैं। जठरांत्र संबंधी मार्ग परेशान है।
अस्थि-वनस्पतिक सिंड्रोम	हेपेटोकेल्युलर अपर्याप्तता के साथ, थकान, बेचैन नींद, कमजोरी, अचानक वजन घटाने जैसे लक्षणों के रूप में प्रकट होता है। इसके अलावा, समय के साथ, धीमी प्रतिक्रिया दर और स्मृति हानि होती है।
छिपा हुआ दृश्य (नहीं बाहरी संकेतया उनकी कमजोर अभिव्यक्ति)	गिल्बर्ट सिंड्रोम विरासत में मिला है (पिता और माता दोनों से) और निम्नलिखित कारकों के प्रभाव में भी हो सकता है: संक्रामक और वायरल रोग; चोटें मिलीं; मासिक धर्म; कुपोषण (उपवास सहित); सूर्यातप; परेशान नींद पैटर्न; निर्जलीकरण; तनाव और अवसाद; कुछ दवाएं लेना; विभिन्न प्रकार के मादक पेय (यहां तक ​​​​कि कम शराब वाले) का उपयोग; शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान।

उपरोक्त सभी कारक न केवल सिंड्रोम की अभिव्यक्ति को भड़का सकते हैं, बल्कि किसी व्यक्ति में पहले से मौजूद विकृति की गंभीरता को भी बढ़ा सकते हैं। इन कारकों की कार्रवाई के आधार पर सिंड्रोम सक्रिय या कम स्पष्ट हो सकता है।

निदान और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान इतिहास के संग्रह और निम्नलिखित प्रश्नों के स्पष्टीकरण के साथ शुरू होता है:

1. कब हुए थे लक्षण दर्द, त्वचा में परिवर्तन और अन्य विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ)?
2. क्या कोई कारक घटना को प्रभावित करता है दिया गया राज्य(चाहे रोगी ने मादक पेय पदार्थों का दुरुपयोग किया हो, क्या सर्जिकल हस्तक्षेप थे, क्या वह किसी से पीड़ित था संक्रामक रोगजल्द ही, आदि)?
3. क्या परिवार में समान निदान या अन्य यकृत विकृति वाले लोग थे?

इसके अलावा, सिंड्रोम के निदान में, एक दृश्य परीक्षा की जाती है। डॉक्टर पीलिया की उपस्थिति (अनुपस्थिति), पेट की जांच करते समय होने वाले दर्द और अन्य लक्षणों पर ध्यान देता है। सिंड्रोम के निदान के लिए परीक्षा के प्रयोगशाला और वाद्य तरीके भी अनिवार्य हैं।

लक्षण

सिंड्रोम के लक्षण 2 समूहों में विभाजित हैं - अनिवार्य और सशर्त। यदि आप उपरोक्त सभी लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। अनिवार्य विशेषताएंगिल्बर्ट सिंड्रोम निम्नानुसार प्रकट होता है:

• त्वचा का मलिनकिरण (पीलापन) और श्लेष्मा झिल्ली;
• बिगड़ती सामान्य अवस्था(कमजोरी, थकान) बिना किसी प्रकट कारण के;
• पलकों में xanthelasma का गठन;
• नींद की गड़बड़ी (वह बेचैन, रुक-रुक कर हो जाता है);
• भूख में कमी।

सिंड्रोम की सशर्त अभिव्यक्तियाँ इस रूप में संभव हैं:

• हाइपोकॉन्ड्रिअम (दाएं) में भारीपन की संवेदनाएं और इसकी घटना भोजन के सेवन पर निर्भर नहीं करती है;
• माइग्रेन और चक्कर;
• मूड में तेज बदलाव, चिड़चिड़ापन (बिगड़ा हुआ मनो-भावनात्मक स्थिति);
• मांसपेशियों में दर्द;
• खुजली;
• कंपकंपी (जो समय-समय पर होती है);
• हाइपरहाइड्रोसिस;
• पेट फूलना और मतली;
• मल विकार (रोगी को दस्त है)।

प्रयोगशाला अनुसंधान

सिंड्रोम की पुष्टि करने के लिए, विशेष परीक्षण किए जाते हैं:

1. भुखमरी के साथ एक परीक्षा की नियुक्ति।दो दिन के उपवास के बाद बिलीरुबिन में उल्लेखनीय वृद्धि होती है।
2. निकोटिनिक एसिड के साथ नमूनों का उपयोग।इस एसिड की शुरूआत में / के साथ, एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है।
3. फेनोबार्बिटल के साथ एक नमूने की नियुक्ति।एक निश्चित एंजाइम (ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज़) की गतिविधि में वृद्धि के कारण सिंड्रोम के निदान में एक दवा का उपयोग आवश्यक है जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बंधन और इसकी कमी को बढ़ावा देता है।
4. आणविक डीएनए अनुसंधान की विधि का अनुप्रयोग।यह यूजीटी1ए1 जीन, अर्थात् इसके प्रवर्तक क्षेत्र के उत्परिवर्तन को निर्धारित करने में मदद करने का एक तरीका है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करने के लिए, प्रयोगशाला परीक्षण करना महत्वपूर्ण है:

1. यूएसी सिंड्रोम की उपस्थिति में, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि, रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री में वृद्धि संभव है।
2. जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त (बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ स्तर, यकृत एंजाइम के स्तर में वृद्धि और क्षारीय फॉस्फेट का बढ़ा हुआ स्तर होता है)।
3. कौगुलोग्राम। सिंड्रोम के साथ, कोगुलेबिलिटी सामान्य है या इसमें थोड़ी कमी है।
4. आणविक निदान (रोग की अभिव्यक्तियों को प्रभावित करने वाले जीन का डीएनए विश्लेषण किया जाता है)।
5. वायरल हेपेटाइटिस की उपस्थिति (अनुपस्थिति) के लिए रक्त परीक्षण।
6. पीसीआर। प्राप्त परिणामों के लिए धन्यवाद, सिंड्रोम के विकास के जोखिम का आकलन करना संभव है। UGT1A1 (TA)6/(TA)6 उल्लंघनों की अनुपस्थिति को इंगित करने वाला एक संकेतक है। इस परिणाम के साथ: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, आपको पता होना चाहिए कि विकृति विकसित होने का खतरा है। UGT1A1 (TA)7/(TA)7 - इंगित करता है भारी जोखिमसिंड्रोम का विकास।
7. मूत्र विश्लेषण (इसके रंग और अन्य संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है)।
8. स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण। इस निदान के साथ, यह नकारात्मक होना चाहिए।

वाद्य तरीके

इसके अलावा, सिंड्रोम के निदान में, कुछ वाद्य और अन्य विधियों का उपयोग किया जाता है:

चिकित्सा के दृष्टिकोण

• हानिकारक (अत्यधिक वसायुक्त) भोजन खाने से इंकार करना;
• भार की सीमा (श्रम गतिविधि से जुड़ी);
• शराब का बहिष्कार;
• दवाओं को निर्धारित करना और लेना जो जिगर की स्थिति और कामकाज में सुधार करते हैं, साथ ही पित्त के बहिर्वाह को बढ़ावा देते हैं;
• विटामिन थेरेपी की नियुक्ति (इस मामले में समूह बी के विटामिन विशेष रूप से उपयोगी हैं)।

चिकित्सा प्रभाव

जब सिंड्रोम के लक्षण होते हैं, तो ऐसी कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं:

• बार्बिटुरेट्स (अक्सर नींद संबंधी विकार, चिंता और आक्षेप और इस रोग संबंधी स्थिति के साथ आने वाले कुछ अन्य लक्षणों के लिए निर्धारित);
• कोलेरेटिक एजेंट(पित्त के स्राव में वृद्धि और ग्रहणी में इसकी रिहाई);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (यकृत को विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभावों से बचाने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं);
• दवाएं जो पित्त पथरी रोग और कोलेसिस्टिटिस के विकास को रोकने में मदद करती हैं;
• एंटरोसॉर्बेंट्स (पदार्थ, जब वे पेट और आंतों में प्रवेश करते हैं, जहर और विषाक्त पदार्थों को अवशोषित करना शुरू करते हैं, और फिर उन्हें स्वाभाविक रूप से हटा देते हैं)।

पर अपच संबंधी विकारआह, पाचन एंजाइमों सहित विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, यदि पीलिया होता है, तो फोटोथेरेपी निर्धारित की जाती है। इसके लिए उनका उपयोग किया जाता है क्वार्ट्ज लैंपजो त्वचा में जमा बिलीरुबिन को तोड़ने में मदद करते हैं।

घरेलू तरीके

इस मामले में उपचार के वैकल्पिक तरीकों का भी इस्तेमाल किया जा सकता है। लेकिन यह मत भूलो कि सब चिकित्सीय क्रियाएंउपस्थित चिकित्सक के साथ सहमत होना चाहिए। निम्नलिखित जड़ी-बूटियाँ बिलीरुबिन के स्तर को सामान्य करने में मदद करती हैं:

स्वास्थ्य भोजन

उचित पोषण सिंड्रोम के उपचार का आधार है, क्योंकि रोगी को आवश्यक रूप से यकृत पर भार कम करना चाहिए।

स्वीकृत उत्पाद

निषिद्ध उत्पाद

कॉम्पोट्स, जूस, कमजोर कॉफी और चाय; कुकीज़ (केवल दुबला), राई या गेहूं के आटे से बनी सूखी रोटी; पनीर, चीज, सूखा, गाढ़ा या पूरा दूध(कम मोटा); विभिन्न पहले पाठ्यक्रम (मुख्य रूप से सूप); कम मात्रा में तेल (सब्जी और मक्खन दोनों); दुबला मांस और दूध सॉसेज; दुबली मछली; अनाज (प्रकाश); सब्जियां (अधिमानतः देसी); अंडे; जामुन और फल (गैर अम्लीय); शहद, जैम, चीनी के रूप में मिठाई।

रोटी (ताजा बेक्ड), समृद्ध पेस्ट्री; चरबी और विभिन्न खाना पकाने के तेल (विशेषकर मार्जरीन); मछली, मशरूम और मांस के साथ सूप; वसायुक्त किस्मों का मांस और मछली; निम्नलिखित सब्जियां और उनके साथ पकाए गए व्यंजन: मूली, मूली, शर्बत, पालक; अंडे (तले हुए या कठोर उबले हुए); मसालेदार मसाला जैसे काली मिर्च और सरसों; डिब्बाबंद मछली और सब्जियां, स्मोक्ड मीट; मजबूत कॉफी, कोको; चॉकलेट जैसी मिठाइयाँ, विभिन्न क्रीमऔर आइसक्रीम; जामुन और फल (खट्टा); शराब।

गर्भवती महिलाओं और बच्चों में उपचार

सिंड्रोम वाले बच्चों का उपचार सावधानी के साथ किया जाना चाहिए और तरीके यथासंभव सुरक्षित होने चाहिए, इसलिए वे निर्धारित हैं:

• दवाएं जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करती हैं: हेपेल, एसेंशियल;
• एंजाइम और सॉर्बेंट्स के साथ उपचार (दवाओं के ये समूह यकृत समारोह में सुधार करते हैं): एंटरोसगेल, एंजाइम;
• कोलेरेटिक दवाएं लेना (बिलीरुबिन को खत्म करना): उर्सोफॉक;
• विटामिन और खनिजों का सेवन (मजबूत) रक्षात्मक बलजीव)।

तात्याना: "जब मैं अस्पताल में अपनी नवजात बेटी के साथ लेटा था, तो हमने गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए बच्चे की जाँच करने का फैसला किया, क्योंकि मेरे परिवार में ऐसी समस्याएँ थीं। मुझे अपनी बेटी को कई दिनों तक स्तन से छुड़ाना पड़ा (वे मिश्रण पर थीं)। बिलीरुबिन गिरने लगा, जो एक संकेतक भी है।

उन्होंने परीक्षण के लिए आनुवंशिक केंद्र में रक्त भेजा, और जवाब "अस्पष्ट" आया (वे मेरी बेटी में सिंड्रोम की उपस्थिति की न तो पुष्टि कर सकते हैं और न ही इनकार कर सकते हैं) और उन्मूलन द्वारा निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य पदों के लिए परीक्षण करने की पेशकश की। . लेकिन हमने नहीं किया। मैं अपनी विरासत जानता हूं। किसी भी मामले में, सबसे खतरनाक सिंड्रोमनवजात शिशुओं के लिए है, क्योंकि उनका शरीर कमजोर होता है।

गर्भावस्था के दौरान इस सिंड्रोम की घटना एक अत्यंत दुर्लभ घटना है। यदि किसी महिला या उसके पति के रिश्तेदारों में से कोई एक इससे पीड़ित है, तो उसे निश्चित रूप से अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ को इस बारे में सूचित करना चाहिए। गर्भवती महिलाओं में गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार मानक है: कोलेरेटिक दवाओं, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विटामिन का उपयोग।

अन्ना: "मेरी बहन को यह सिंड्रोम मेरे पिताजी से मिला (उन्हें युवावस्था में पीलिया था)। तान्या को इस बीमारी के बारे में संयोग से तभी पता चला जब उन्होंने गर्भावस्था के दौरान परीक्षण करना शुरू किया (उनका बिलीरुबिन बढ़ा हुआ था)। सिद्धांत रूप में, सिंड्रोम में कुछ भी विशेष रूप से भयानक नहीं है, बाहरी अभिव्यक्तियों को छोड़कर (पिताजी के पास पीले रंग की पुतलियाँ हैं, लेकिन यह लगभग ध्यान देने योग्य नहीं है)। मुझे यह सिंड्रोम नहीं था। तो यह सच नहीं है कि इस तरह की आनुवंशिकता के साथ भी, रोग स्वयं प्रकट होगा।

इरीना: "मेरे दोस्त को जन्म से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम का पता चला है। जीवन भर वह कारसिल पीते हैं। अब उसकी गर्लफ्रेंड प्रेग्नेंट है और उसे डर है कि बच्चे को भी यह बीमारी न हो जाए. हालाँकि वह समझती है कि यह घातक नहीं है, वह नहीं चाहती कि बच्चा अपने पति की तरह ही जीवन भर गोलियाँ खाए। डॉक्टरों का कहना है कि आपको चिंता नहीं करनी चाहिए - मुख्य बात यह है कि समय-समय पर हेपेटोप्रोटेक्टर्स पीना चाहिए।

पैथोलॉजी के साथ कैसे रहें?

गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, लोग ज्यादातर मामलों में सामान्य जीवन जी सकते हैं, कुछ प्रतिबंधों के साथ, खेल खेल सकते हैं, बच्चे पैदा कर सकते हैं, सैन्य सेवा. अंतिम बिंदु करीब से देखने लायक है।

एक सैन्य पंजीकरण और एक सिंड्रोम के साथ भर्ती कार्यालय के लिए एक अधिनियम को भरने की प्रक्रिया में, श्रेणी बी दी जाती है (वैध, लेकिन मामूली प्रतिबंधों के साथ)। इस निदान वाले युवा लोगों को गंभीर से बचने की सलाह दी जाती है शारीरिक गतिविधि, तनाव और भुखमरी।

यदि किसी सैनिक की तबीयत खराब हो जाती है, तो उसे सैन्य अस्पताल में रखा जा सकता है या सेना से छुट्टी भी मिल सकती है। यदि रोगी के पास सिंड्रोम के समानांतर अन्य लक्षण हैं comorbidities, नव युवकइस तरह के निदान के साथ, देरी या श्रेणी बी (जिसका अर्थ है कि वह केवल युद्धकाल में फिट है) दिया जा सकता है।

अंग का समर्थन करने के लिए, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले प्रत्येक रोगी को इन सिफारिशों का पालन करना चाहिए:

आपको यह भी याद रखना चाहिए कि:

1. सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि यह वंशानुगत रोग.
2. जिगर पर विषाक्त कारकों के प्रभाव को कम करने या पूर्ण रूप से समाप्त करने की आवश्यकता है।
3. मादक पेय पदार्थों के उपयोग से बचना महत्वपूर्ण है।
4. बुरी आदतों को छोड़ना और एनाबॉलिक स्टेरॉयड लेना जरूरी है।
5. लीवर की बीमारी का पता लगाने और/या उसका इलाज करने के लिए वार्षिक जांच करवाना बहुत जरूरी है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक बहुत ही खतरनाक विकृति नहीं है, हालांकि, इसके बिना आवश्यक उपचारके रूप में गंभीर जटिलताओं और परिणाम पैदा करने में सक्षम क्रोनिक हेपेटाइटिसऔर पित्त पथरी रोग। साथ ही, बाहरी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में, एक व्यक्ति समाज में रहते हुए एक निश्चित असुविधा महसूस करता है। सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि वंशानुगत कारक मुख्य भूमिका निभाता है, लेकिन यह अभी भी संभव है यदि आप विशेषज्ञों की बुनियादी सिफारिशों का पालन करते हैं।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम हेपेटोबिलरी सिस्टम के सौम्य विकृति को संदर्भित करता है, जो आम है क्लिनिकल अभ्यास. वयस्कों में जटिलताएं दुर्लभ हैं, इस बीमारी का सबसे बड़ा खतरा बच्चों को है। गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले मरीजों को पीलिया भड़काने वाले कारकों से बचना चाहिए और आहार का पालन करना चाहिए, क्योंकि पित्त पथरी रोग विकसित होने का एक उच्च जोखिम है। उपचार का आधार हेपेटोप्रोटेक्टिव और कोलेरेटिक एजेंट हैं।

सब दिखाओ

रोग का विवरण

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति है जो बिगड़ा हुआ बिलीरुबिन चयापचय से जुड़ा है। आम तौर पर, यह यकृत, प्लीहा, में एंजाइमों के प्रभाव में हीमोग्लोबिन के टूटने के दौरान बनता है। अस्थि मज्जा, फिर पित्ताशय की थैली में प्रवेश करता है और आंतों के माध्यम से उत्सर्जित होता है।

बिलीरुबिन 2 प्रकार के होते हैं - प्रत्यक्ष (या संयुग्मित), थोड़ा घुलनशील और कम विषाक्त, और अप्रत्यक्ष, अघुलनशील और विषाक्त। छोटी और बड़ी आंत में बिलीरुबिन के ऑक्सीकरण के उत्पाद मल को एक विशिष्ट रंग देते हैं। पदार्थ की थोड़ी मात्रा रक्त में भी पाई जाती है (सामान्य .)

गिल्बर्ट सिंड्रोम में, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के लिए ग्लुकुरोनिक एसिड के बंधन का उल्लंघन होता है, जिसके कारण एंजाइम की कमी(यूडीएफएचटी की कमी), शरीर से इसके उत्सर्जन में कमी, रक्त में किसी पदार्थ की सांद्रता में वृद्धि, या हाइपरबिलीरुबिनमिया (औसतन सामान्य से 30-40% अधिक)।

जिगर में बिलीरुबिन का चयापचय

रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख आधार पर विरासत में मिला है: यदि माता-पिता में से कोई एक बीमार है, तो लिंग की परवाह किए बिना, इस सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 50% है। गिल्बर्ट की बीमारी हैहाइपरबिलीरुबिनमिया के हल्के रूपों में से एक, अक्सर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।हेपेटोबिलरी सिस्टम के रोगों के वर्गीकरण की प्रणाली में, गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ही समूह में है, जो अपराजित कार्यात्मक पीलिया के उपखंड में नवजात हाइपरबिलीरुबिनमिया के रूप में है।

भारत में इस रोग की व्यापकता विभिन्न देशदुनिया की सीमा 0.5-10% से है, जबकि जीन के उत्परिवर्ती रूप की आवृत्ति काकेशोइड जाति के लिए 39% और एशियाई के लिए 16% है। जीन उत्परिवर्तन के 113 प्रकार हैं जो बिलीरुबिन के टूटने के लिए आवश्यक एंजाइम के उत्पादन को 20 से 80% तक कम कर देते हैं। लक्षण 12 से 30 की उम्र के बीच विकसित होते हैं, ज्यादातर पुरुषों में (महिलाओं का अनुपात 7:1 है)। किशोरों में, सिंड्रोम की अभिव्यक्ति बिलीरुबिन परिवर्तन की प्रक्रिया पर सेक्स हार्मोन के निरोधात्मक प्रभाव से जुड़ी होती है।



कारण

अभिव्यक्ति के लिए ट्रिगर कारक नैदानिक ​​लक्षणगिल्बर्ट सिंड्रोम निम्नलिखित हैं:

• निर्जलीकरण या लंबे समय तक उपवास;
• मादक पेय पदार्थों का सेवन;
• मासिक धर्म;
• लंबे समय तक सूरज के संपर्क में रहना;
• तनाव;
• शराब का सेवन;
• सर्जिकल हस्तक्षेप;
• संक्रामक रोग (सार्स, आंतों में संक्रमण सहित);
• महान शारीरिक या मानसिक तनाव, अधिक काम।

कुछ रोगियों में, रोग पीड़ित होने के बाद होता है वायरल हेपेटाइटिस.

पीलिया की उपस्थिति निम्नलिखित लेने से शुरू हो सकती है दवाई, सक्रिय पदार्थजो एंजाइम UDPHT के लिए बिलीरुबिन के साथ प्रतिस्पर्धा करते हैं:

• हार्मोनल एजेंट: स्टेरॉयड, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, एंड्रोजन, एथिनिल एस्ट्राडियोल (मेथिलटेस्टोस्टेरोन, रेटाबोलिल, नेरोबोल, रेगिविडॉन, ट्राइक्विलर, नोनोवलॉन और अन्य);
• एंटीबायोटिक्स: पेनिसिलिन, मैक्रोलाइड्स, सेफलोस्पोरिन (रिफैम्पिसिन, क्लोरैम्फेनिकॉल, स्ट्रेप्टोमाइसिन, लेवोमाइसेटिन, एम्पीसिलीन और अन्य);
• हिस्टामाइन रिसेप्टर ब्लॉकर्स (सिमेटिडाइन, रैनिटिडिन और अन्य);
• NSAIDs (पैरासिटामोल, इबुप्रोफेन, केटोप्रोफेन, कैफीन युक्त दवाएं - कैफीन और अन्य);
• साइटोस्टैटिक्स (साइक्लोस्पोरिन, इरिनोटेकन, इरिटेन, इरनोकैम और अन्य);
• हृदय रोगों के उपचार के लिए दवाएं (Simvostatin, Avastin, Avestatin और अन्य);
• रक्त शर्करा के स्तर को कम करने के लिए दवाएं (ग्लाइबराइड, ग्लिक्लाज़ाइड, ग्लिबेनक्लामाइड);
• एंटीवायरल एजेंट (Saquinavir, Ritonavir, Indinavir);
• अन्य दवाएं - डायकारब, मेन्थॉल।



लक्षण

गिल्बर्ट की बीमारी का मुख्य लक्षण त्वचा का आवर्तक रंग और अलग-अलग तीव्रता की आंखों का श्वेतपटल है।



लगभग एक तिहाई रोगियों में, पैथोलॉजी स्पर्शोन्मुख है, और अन्य शिकायतों के लिए जांच के दौरान एक ऊंचा बिलीरुबिन स्तर का पता चला है। एक खतरनाक संकेतक जो इस सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकता है, वह है नवजात अवधि के दौरान एक रोगी में लंबे समय तक पीलिया।

जठरांत्र संबंधी मार्ग से, निम्नलिखित लक्षणों का पता लगाया जाता है:

• पेट में दर्द और परिपूर्णता की भावना;
• भूख में कमी, एनोरेक्सिया;
• पेट में जलन;
• मुंह में कड़वा या धातु का स्वाद;
• मतली, उल्टी, अक्सर मीठे खाद्य पदार्थों के साथ-साथ शराब लेते समय उत्पन्न होती है;
• पेट फूलना;
• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द या भारीपन की भावना;
• पलकों पर xanthelasmas, जो हैं सौम्य रसौली- पीले रंग की सजीले टुकड़े, महिलाओं में अधिक आम;
• रंजित "यकृत" चेहरे और शरीर की त्वचा पर धब्बे;
• जिगर और प्लीहा के आकार में वृद्धि;
• मल विकार (दस्त या कब्ज)।

अधिक में दुर्लभ मामले, रोग के एक जटिल पाठ्यक्रम के साथ, मूत्र का रंग बदल जाता है (यह गहरा हो जाता है), और मल फीका पड़ जाता है, जो कि बिलीरुबिन की रिहाई के उल्लंघन के साथ जुड़ा हुआ है पाचन तंत्रपित्त के साथ। गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लोग अक्सर होते हैं गैर विशिष्ट संकेतवनस्पति-संवहनी विकार (30-100% रोगी):

• सामान्य कमजोरी, अस्वस्थता, थकान, प्रदर्शन में कमी;
• चक्कर आना, सिरदर्द;
• रात में अनिद्रा, उनींदापन - दिन के दौरान;
• दिल के क्षेत्र में बेचैनी;
• ठंड लगना, पसीना आना;
• मांसपेशियों में दर्द;
• भावनात्मक विकार: अवसाद, चिड़चिड़ापन, पैनिक अटैक।

बच्चों और किशोरों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम को अक्सर डिसप्लेसिया के साथ जोड़ा जाता है। संयोजी ऊतक (बढ़ी हुई गतिशीलताजोड़ों, स्कोलियोसिस और अन्य असामान्यताएं)।



परिणाम

इस सिंड्रोम में प्रतिष्ठित लक्षण केवल "हिमशैल की नोक" है, जिसके तहत कई आनुवंशिक दोष अक्सर छिपे होते हैं। इन रोगियों में अक्सर अन्य विकृति होती है:

• थैलेसीमिया, जिसमें हीमोग्लोबिन कोशिकाओं को पर्याप्त ऑक्सीजन प्रदान नहीं कर पाता है। ऐसे लोग बचपनभौतिक में एक अंतराल है और मानसिक विकास, और जटिलताएं हैं घनास्त्रता, कोलेलिथियसिस।
• G6PD एंजाइम की कमी, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश और एनीमिया का विकास होता है।
• वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन में कमी)।
• अन्य रक्त रोग (थ्रोम्बोसाइटोपैथी, रक्तस्राव में वृद्धि, और अन्य)।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ इन विकृतियों के संयोजन से अधिक स्पष्ट हाइपरबिलीरुबिनमिया, पित्त पथरी रोग का एक बढ़ा जोखिम और हेमोलिटिक संकट होता है। ज्यादातर मामलों में, रोग होता है सौम्य रूपऔर इसका कोई परिणाम नहीं है, जटिलताएं हैं, जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती हैं।

इस विकृति से पीड़ित लोगों के लिए रोग का निदान अनुकूल है। दुर्लभ मामलों में, गिल्बर्ट का सिंड्रोम स्टीटोहेपेटाइटिस की ओर बढ़ता है। मरीजों में हेपेटोटॉक्सिक कारकों (शराब, ड्रग्स) के प्रति उच्च संवेदनशीलता होती है।

संबंधित रोग भी हैं:

• गैस्ट्रोडोडोडेनाइटिस (रोगी का 24%);
• पित्त पथ और आंतों की शिथिलता (34% रोगी);
• डुओडेनोगैस्ट्रिक और गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स;
• एसोफेजेल हर्निया;
• कोलेलिथियसिस (इस विकृति वाले 70% रोगी गिल्बर्ट सिंड्रोम के अनुसार आनुवंशिक असामान्यताओं के वाहक हैं)।

यह बीमारी सेना में सैन्य सेवा से छूट का कारण नहीं है। अधिक कार्य करते समय पूर्ण निदानअन्य विचलन की पहचान की जा सकती है जो इस तरह की छूट के लिए अर्हता प्राप्त करते हैं। बच्चों को सब पकड़े हुए दिखाया गया है निवारक टीकाकरण, और जीवन बीमा में, रोगियों को सामान्य जोखिम समूह में भेजा जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम शिशुओं में सबसे खतरनाक है। बिलीरुबिन का न्यूरोटॉक्सिक प्रभाव होता है विकासशील मस्तिष्कबच्चा। पैथोलॉजी की अभिव्यक्ति के साथ शुरुआती समयजीवन पहले से ही बचपनकोलेलिथियसिस (77%) बनने लगता है। वी चिकित्सा अनुसंधानयह भी दर्ज किया गया था कि बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि सिज़ोफ्रेनिया के रोगियों में एक उत्तेजना को भड़काती है।

साथ ही, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में उच्च एंटीऑक्सीडेंट स्थिति होती है और कम प्रसारहृदय रोग (अतालता, इस्केमिक रोग) रोगियों के नियंत्रण समूहों के साथ तुलना। यह इस तथ्य के कारण है कि शारीरिक खुराक में बिलीरुबिन में एक शक्तिशाली एंटीऑक्सिडेंट और एंटी-एथेरोस्क्लोरोटिक प्रभाव होता है।

निदान

रोग का निदान एक पारिवारिक इतिहास के आधार पर स्थापित किया जाता है और उन स्थितियों को ध्यान में रखा जाता है जिनमें लक्षण लक्षण होते हैं। निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं:

• केएलए (40% रोगियों में, एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन की बढ़ी हुई सामग्री का पता लगाया जाता है - 150 ग्राम / एल तक);
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (कुल बिलीरुबिन और उसके अंशों का निर्धारण, एएलटी, एएसटी, क्षारीय फॉस्फेट, जीजीटीपी, कुल प्रोटीन, एल्ब्यूमिन, पीटीआई, ओएच, ट्राइग्लिसराइड्स), कोगुलोग्राम;
• OAM (क्रिएटिनिन के स्तर का निर्धारण);
• प्रोटोजोआ और कृमि के लिए मल की जांच;
• उत्तेजक परीक्षण;
• रक्त से लिए गए डीएनए का आनुवंशिक अध्ययन;
• यकृत बायोप्सी नमूनों का इम्यूनोहिस्टोलॉजिकल विश्लेषण।

उत्तेजक परीक्षण कई तरीकों से किए जाते हैं:

• 2 दिनों के उपवास की मदद से (पीना सीमित नहीं है)। गिल्बर्ट की बीमारी में, रक्त में बिलीरुबिन के अप्रत्यक्ष अंश के स्तर में 50% या उससे अधिक की वृद्धि होती है। शुद्धता यह विधि 90% है।
• निकोटिनिक एसिड के साथ लोड हो रहा है (अंतःशिरा रूप से प्रशासित 1% समाधान .) निकोटिनिक एसिडया 0.3 ग्राम xanthinol निकोटिनेट सुबह खाली पेट लें)। 3-5 घंटे के बाद बिलीरुबिन की एकाग्रता में 25% या उससे अधिक की वृद्धि रोग की उपस्थिति को इंगित करती है। सही मायने में सकारात्मक नतीजे 80% रोगियों में इस परीक्षण के साथ।
• फेनोबार्बिटल या कॉर्डियामिन के साथ एक परीक्षण, जिसे यदि एक सप्ताह के लिए लिया जाता है, तो बिलीरुबिन के स्तर के सामान्यीकरण की ओर जाता है।
• बिलीरुबिन भार। 4 घंटे के बाद इसके प्रशासन के बाद 15% से अधिक की देरी को सकारात्मक परिणाम माना जाता है।

अतिरंजना के दौरान, रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता 170 μmol / l तक बढ़ जाती है, लेकिन एक तिहाई रोगियों में इसका स्तर सामान्य सीमा के भीतर रहता है। सबसे पहले, अधिक को बाहर करना आवश्यक है गंभीर बीमारीहेपेटोबिलरी सिस्टम (हेपेटाइटिस, कोलेलिथियसिस, सिरोसिस, गैर-अल्कोहल स्टीटोहेपेटोसिस और अन्य), इसलिए, विभेदक निदान- रक्त और अन्य अध्ययनों में हेपेटाइटिस ए, बी और सी के मार्करों का निर्धारण।

मुख्य वाद्य विधिनिदान अंगों का अल्ट्रासाउंड है पेट की गुहा, जो निम्नलिखित लक्षण दिखाता है:

• 2 सेमी (20% रोगियों) के भीतर यकृत और प्लीहा का इज़ाफ़ा;
• जिगर की विषम इकोोजेनेसिटी (30%);
• पित्ताशय की थैली विकृति (50%);
• पित्त का ठहराव, उसमें निलंबन का गठन (20% रोगी);
• पित्त पथरी (9% रोगी);
• जिगर की दीवार का मोटा होना;
• पित्ताशय की थैली की तह।

इलाज

सिंड्रोम के तेज होने की अवधि के दौरान, साथ ही जटिलताओं के बढ़ते जोखिम से जुड़ी कई नैदानिक ​​स्थितियों में (गर्भवती महिलाओं में, लेते समय हार्मोनल दवाएं, कीमोथेरेपी), उपचार निम्नलिखित साधनों का उपयोग करके किया जाता है:

• जिगर के एंजाइमेटिक कार्य को तेज करने के लिए दवाएं: फेनोबार्बिटल, ज़िक्सोरिन, फ्लुमेसिनॉल, कॉर्डियामिन। ये दवाएं रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता को कम कर सकती हैं और अपच के लक्षणों को कम कर सकती हैं।
• हेपेटोप्रोटेक्टिव एजेंट: हेप्ट्रल, एसेंशियल फोर्ट, फॉस्फोनसियल, रेजाल्यूट प्रो, हेपेटोसन, कारसिल फोर्ट, सिलीमारिन पर आधारित तैयारी।
• आंत में बिलीरुबिन के सोखने के लिए: स्मेका, लैक्टुलोज।
• पित्ताशय की थैली के विकृति को रोकने के लिए: ursodeoxycholic एसिड (उर्सोसन, उर्सोफ़ॉक, उर्सोहोल, उर्सोडेज़, एक्सहोल)।
• विटामिन थेरेपी: विटामिन बी1, बी6, ई, ए, फोलिक एसिड।
• दर्द के लिए एंटीस्पास्मोडिक्स।

पित्ताशय की थैली की सूजन के विकास और उसमें पत्थरों के निर्माण को रोकने के लिए, कोलेरेटिक जड़ी बूटियों के साथ आवधिक उपचार, सोर्बिटोल या कार्लोवी वैरी नमक के साथ ट्यूबेज की सिफारिश की जाती है।

लोकविज्ञान

वी जटिल उपचारगिल्बर्ट सिंड्रोम, डॉक्टर के साथ समझौते में, आप उपयोग कर सकते हैं लोक उपचार.उपयोग किए जाने वाले व्यंजनों को 3 समूहों में विभाजित किया गया है:

1. 1. कोलेरेटिक एजेंट।निम्नलिखित व्यंजनों का उपयोग करके शरद ऋतु और वसंत में निवारक पाठ्यक्रम आयोजित करने की सिफारिश की जाती है:
• मकई के कलंक। 1 सेंट एल कच्चे माल को 1 बड़ा चम्मच पीसा जाता है। उबलते पानी और 1/3 बड़े चम्मच पिएं। भोजन से पहले दिन में तीन बार।
• बर्डॉक जूस। ताज़ी चुनी हुई पत्तियों को धोया जाता है, उसमें भिगोया जाता है ठंडा पानी 2-3 घंटों के लिए, दो बार मांस की चक्की से गुजरें और परिणामस्वरूप घोल को धुंध के माध्यम से निचोड़ें। जूस 1 बड़ा चम्मच पिएं। एल दिन में 3 बार, केवल 10 दिन।
• सिंहपर्णी की जड़ें जो अभी तक फीकी नहीं हुई हैं, उन्हें धोया जाता है, बारीक कटा हुआ होता है। 20 ग्राम जड़ों और 200 मिली पानी के अनुपात में काढ़ा तैयार किया जाता है। आपको इसे 20 मिनट तक आग पर उबालने की जरूरत है, फिर छान लें और दिन में 3 बार 1/2 कप पिएं।
• कद्दू के बीज, जो रोजाना खाए जाते हैं।
1. 2. हेपेटोप्रोटेक्टिव एजेंट।अधिकांश प्रभावी उपकरणदूध थीस्ल के फल हैं, जिसमें सिलीमारिन शामिल हैं। यह पदार्थ स्पष्ट एंटीऑक्सीडेंट गुणों के साथ बायोफ्लेवोनोइड्स का मिश्रण है। पौधे के बीज से तैयार पाउडर खरीदा जा सकता है फार्मेसी नेटवर्कऔर निर्देशों के अनुसार इसे खाने में शामिल करके इस्तेमाल करें।
1. 3. रक्त और विषाक्त पदार्थों के शरीर को साफ करने के लिए व्यंजन विधि।हर्बल जलसेक का उपयोग किया जाता है, जो एक ही योजना के अनुसार बनाए जाते हैं: 1 बड़ा चम्मच। एल सूखे कच्चे माल काढ़ा 1 बड़ा चम्मच। उबलते पानी, 30 मिनट जोर दें, फ़िल्टर करें। आधा कप के लिए भोजन से पहले दिन में 2-3 बार जलसेक पिएं। सफाई के प्रयोजनों के लिए, निम्नलिखित जड़ी बूटियों का उपयोग किया जाता है:
• कैमोमाइल;
• सेंट जॉन का पौधा;
• युवा सन्टी पत्ते;
• गुलाब कूल्हे।

आहार और रोकथाम

सिंड्रोम के तेज होने को रोकने के लिए, निम्नलिखित सिफारिशों का पालन किया जाना चाहिए:

• आराम के नियम का पालन करें, अधिक काम, तनाव से बचें;
• भोजन के बीच उपवास और लंबी अवधि से बचें;
• शराब और धूम्रपान छोड़ दो;
• पर्याप्त तरल पीएं;
• सीधी धूप के संपर्क में आने से बचें;
• नियमित शारीरिक गतिविधि का निरीक्षण करें, लेकिन पेशेवर खेलों में शामिल न हों;
• साल में दो बार ursodeoxycholic एसिड के रोगनिरोधी पाठ्यक्रम लें (जैसा कि एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया गया है)।

व्यक्तिगत विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए दवाएं लेना चाहिए।

मरीजों को पेवज़नर के अनुसार आहार संख्या 5 का पालन दिखाया गया है, जिनमें से मुख्य सिफारिशें तालिका में दी गई हैं:

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत यकृत रोग है जो 2-5% लोगों में होता है। इसी समय, पुरुष अक्सर महिलाओं की तुलना में अधिक बीमार होते हैं। यह रोग गंभीर जिगर की शिथिलता और फाइब्रोसिस का कारण नहीं बनता है, लेकिन पित्त पथरी की बीमारी के जोखिम को काफी बढ़ा देता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम (संवैधानिक जिगर की शिथिलता या पारिवारिक गैर-हेमोलिटिक पीलिया) एक वंशानुगत बीमारी है। रोग का अपराधी बिलीरुबिन के चयापचय में शामिल एक दोषपूर्ण जीन है। रोग की विशेषता बिलीरुबिन की सांद्रता में वृद्धि, विशेष रूप से प्रत्यक्ष, रक्त में और पीलिया की आवधिक घटना से होती है।

इस आनुवंशिक विकृति के लक्षण आमतौर पर 3-12 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं और जीवन भर एक व्यक्ति के साथ रहते हैं।

क्या होता है जब आप बीमार होते हैं

रोगियों में, यकृत कोशिकाओं (हेपेटोसाइट्स) में बिलीरुबिन का परिवहन, उनके द्वारा इसका कब्जा, साथ ही साथ ग्लूकोरोनिक और अन्य एसिड के साथ प्रत्यक्ष बिलीरुबिन का कनेक्शन बाधित होता है। नतीजतन, प्रत्यक्ष बिलीरुबिन रोगी के रक्त में प्रसारित होता है। यह एक वसा में घुलनशील पदार्थ है, इसलिए यह विशेष रूप से मस्तिष्क में कोशिका झिल्ली के फॉस्फोलिपिड्स के साथ संपर्क करता है। यही इसकी न्यूरोटॉक्सिसिटी का कारण है।

रोग के कारण

पैथोलॉजी की उपस्थिति का एकमात्र कारण बिलीरुबिन चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन है। यह वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड की विशेषता है। इसका मतलब यह है कि रोग के विकास के लिए, बच्चे को माता-पिता में से किसी एक से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलना पर्याप्त है।

अभिव्यक्तियों नैदानिक ​​तस्वीररोग निम्नलिखित कारकों से उकसाया जाता है:

• निर्जलीकरण;
• भुखमरी;
• तनाव;
• शारीरिक अधिभार;
• मासिक धर्म;
• संक्रामक रोग (एआरवीआई, वायरल हेपेटाइटिस, इन्फ्लूएंजा, आंतों में संक्रमण);
• सर्जिकल हस्तक्षेप;
• शराब, कैफीन और कुछ दवाओं का उपयोग;

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

ज्यादातर मामलों में, रोग स्पर्शोन्मुख है, और कई विशेषज्ञ इसे पूरी तरह से मानते हैं शारीरिक विशेषताजीव।

मुख्य, और 50% मामलों में एकमात्र संकेत, श्वेतपटल और श्लेष्मा झिल्ली का मध्यम icterus है, और कम अक्सर त्वचा का। इस मामले में, चेहरे, पैर, हथेलियों, बगल के क्षेत्र में त्वचा का आंशिक धुंधलापन होता है। त्वचा एक मैट पीले रंग की टिंट प्राप्त करती है।

श्वेतपटल और त्वचा का पीलापन सबसे पहले बचपन या किशोरावस्था में पाया जाता है और यह रुक-रुक कर होता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, पीलिया हमेशा मौजूद रहता है।

कभी-कभी किसी बीमारी के साथ, स्नायविक लक्षण इस रूप में हो सकते हैं:

• थकान में वृद्धि, कमजोरी, चक्कर आना;
• नींद विकार, अनिद्रा।

इससे भी कम सामान्यतः, रोग पाचन विकारों के साथ होता है:

• मुंह में कड़वाहट;
• खाने के बाद कड़वाहट के साथ डकार आना;
• भूख में कमी;
• मतली, नाराज़गी;
• पेट में सूजन और भारीपन;
• कब्ज या दस्त;
• जिगर का बढ़ना, कुंद दर्दसही हाइपोकॉन्ड्रिअम में।

रोग के रूप

रोग 2 प्रकार के होते हैं:

• जन्मजात - सबसे आम रूप;
• अधिग्रहित - वायरल हेपेटाइटिस के बाद लक्षणों की अभिव्यक्ति की विशेषता।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की जटिलताओं

सामान्य तौर पर, रोग किसी व्यक्ति को अनावश्यक असुविधा नहीं देता है और अनुकूल रूप से आगे बढ़ता है। लेकिन आहार के व्यवस्थित उल्लंघन और उत्तेजक कारकों के प्रभाव से, निम्नलिखित जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं:

1. जिगर की लगातार सूजन (पुरानी हेपेटाइटिस)।
2. कोलेलिथियसिस।

रोग का निदान

यदि रोग के लक्षण प्रकट होते हैं, तो आपको एक सामान्य चिकित्सक या हेपेटोलॉजिस्ट से परामर्श लेना चाहिए। निदान की पुष्टि करने के लिए, निम्नलिखित उपाय किए जाते हैं:

1. निरीक्षण, इतिहास और शिकायतों का संग्रह।
2. मूत्र और रक्त का सामान्य नैदानिक ​​विश्लेषण।
3. रक्त की जैव रसायन।
4. फेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण (निर्धारण कारक फेनोबार्बिटल लेने के बाद बिलीरुबिन की एकाग्रता में कमी है)।
5. उपवास परीक्षण (2 दिनों के लिए, रोगी का आहार प्रति दिन 400 किलोकलरीज तक सीमित है। रक्त का नमूना दो बार किया जाता है - परीक्षण के पहले दिन और उपवास के बाद। 50 - 100 के बिलीरुबिन मूल्यों में अंतर के साथ) %, निदान की पुष्टि की गई है)।
6. निकोटिनिक एसिड के साथ एक परीक्षण (निकोटिनिक एसिड के अंतःशिरा इंजेक्शन के बाद, बिलीरुबिन बढ़ जाता है)।
7. जिम्मेदार जीन का डीएनए विश्लेषण।
8. स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण (बीमारी के साथ, परिणाम नकारात्मक है)।
9. जिगर और पित्ताशय की थैली का अल्ट्रासाउंड।

संकेतों के अनुसार, निम्नलिखित परीक्षाएं की जा सकती हैं:

1. रक्त सीरम में प्रोटीन और उसके अंशों का अध्ययन।
2. प्रोथ्रोम्बिन परीक्षण।
3. वायरल हेपेटाइटिस के मार्करों के लिए रक्त परीक्षण।
4. ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण।
5. लीवर बायोप्सी।

गिल्बर्ट सिंड्रोम को इससे अलग किया जाना चाहिए:

• विभिन्न एटियलजि के हेपेटाइटिस;
• हीमोलिटिक अरक्तता;
• जिगर का सिरोसिस;
• विल्सन की बीमारी - कोनोवलोव;
• हेमोक्रोमैटोसिस;
• प्राइमरी स्केलेरोसिंग कोलिन्जाइटिस

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

इस बीमारी वाले लोगों को जरूरत नहीं है विशिष्ट सत्कार. थेरेपी रोग के तेज होने के साथ की जाती है। आहार उपचार की आधारशिला है।

आहार के साथ बीमारी का इलाज कैसे करें

यदि रोगी पालन करता है चिकित्सीय आहारऔर बुरी आदतों को छोड़ दें, रोग के लक्षण प्रकट नहीं होंगे।

मरीजों को आहार संख्या 5 दिखाया गया है।

मरीजों को कुछ प्रतिबंधों का पालन करना होगा:

• शारीरिक गतिविधि को बाहर करें;
• एंटीबायोटिक्स, स्टेरॉयड, एंटीकॉन्वेलेंट्स से इनकार करें;
• एल्कोहॉल ना पिएं;
• धूम्रपान निषेध।

रोग के बढ़ने का इलाज कैसे करें

1. रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता को सामान्य करने और अपच संबंधी घटनाओं से राहत देने के लिए - फेनोबार्बिटल, ज़िक्सोरिन।
2. सहवर्ती कोलेसिस्टिटिस और पित्त पथरी रोग के साथ - संक्रमण कोलेरेटिक जड़ी बूटियों, सोर्बिटोल से तुबाज़ी और नमक "बारबरा"।
3. प्रत्यक्ष बिलीरुबिन को हटाने के लिए - सक्रिय चारकोल, मजबूर ड्यूरिसिस (फ़्यूरोसेमाइड)।
4. रक्त में बिलीरुबिन के बंधन के लिए - एल्बुमिन।
5. ऊतकों में बिलीरुबिन के विनाश के लिए - फोटोथेरेपी।
6. बी समूह विटामिन।
7. चोलगॉग ड्रग्स (एलोचोल, होलोसस, चोलगोल)।
8. हेपेटोप्रोटेक्टर्स के पाठ्यक्रम - उर्सोसन, कारसिल, बोनजिगर, हॉफिटोल, लीगलॉन, एलआईवी -52।
9. उन स्थितियों में जो स्वास्थ्य के लिए खतरा हैं - रक्त आधान।

क्या बीमारी से बचा जा सकता है?

प्रश्न में रोग की रोकथाम के लिए कोई विशिष्ट तरीके नहीं हैं। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, एक महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है, खासकर परिवार में किसी बीमारी के मामलों में।

बीमारी की पुनरावृत्ति या तेज होने से बचने के लिए, यह आवश्यक है:

• आहार, आराम और काम का निरीक्षण करें;
• शारीरिक परिश्रम, भुखमरी और निर्जलीकरण से बचें;
• आजीवन आहार;

1. याद रखें कि बीमारी के मामले में सीधे सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने से मना किया जाता है।
2. अपने स्वास्थ्य की निगरानी करें, संक्रमण के फॉसी को समय पर खत्म करें और पित्त प्रणाली के रोगों का इलाज करें।
3. एक बच्चे में सिंड्रोम निवारक टीकाकरण के लिए एक contraindication नहीं है।
4. ऐसी दवाएं लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है जिनमें दुष्प्रभावजिगर पर।
5. गर्भवती महिला में सिंड्रोम की उपस्थिति भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव नहीं डालती है।

बावजूद संभावित लक्षण, एक तिहाई रोगी घोषणा करते हैं कि वे बिल्कुल भी असुविधा का अनुभव नहीं करते हैं। किसी भी अन्य विकृति विज्ञान की तरह, शीघ्र निदानसामान्य जीवन की कुंजी है और अच्छा स्वास्थ्य. यदि डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन किया जाता है, तो बीमारी खुद को याद नहीं दिलाती है।

गिल्बर्ट की बीमारी या सिंड्रोम यकृत का एक सौम्य विकार है, जो अंग द्वारा अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के निष्क्रिय होने से जुड़ा होता है, जो हीमोग्लोबिन के प्राकृतिक टूटने के दौरान जारी होता है। रोग में एक लहरदार चरित्र और एक वंशानुगत संवैधानिक विशेषता है। यह 10% तक आबादी को प्रभावित करता है, अधिक बार पुरुष इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, यह सिंड्रोम अफ्रीकियों में व्यापक है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के बारे में सामान्य जानकारी

पारिवारिक साधारण कोलेमिया, हाइपरबिलीरुबिनमिया, या गिल्बर्ट की बीमारी एक रंजित सौम्य हेपेटोसिस है, जो रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि की विशेषता है। सिंड्रोम के विकास का कारण हेपेटोसाइट्स में किसी पदार्थ के इंट्रासेल्युलर परिवहन का उल्लंघन है, इसके अवशोषण और परिवर्तन की डिग्री में कमी। इस रोग का पहली बार निदान 1901 में हुआ था। मुख्य विशेषताएं स्थायी बीमारीप्रोटीन, हीमोग्लोबिन, पीलिया के संश्लेषण का उल्लंघन है।

कारण

गिल्बर्ट का पीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो लीवर एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज के उत्पादन के लिए जिम्मेदार दूसरे गुणसूत्र जीन में एक दोष के कारण होती है। यह अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को यकृत में ग्लुकुरोनिक एसिड से बांधने में मदद करता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रत्यक्ष वर्णक अंश होता है जिसे पित्त में उत्सर्जित किया जा सकता है। एंजाइम की कमी से हाइपरबिलीरुबिनमिया और पीलिया हो जाता है। सिंड्रोम के तेज होने का कारण बनने वाले कारक हैं:

• वायरल, संक्रामक रोग;
• सदमा;
• मासिक धर्म;
• आहार, आहार, भुखमरी का उल्लंघन;
• सूर्यातप (सूर्य के अत्यधिक संपर्क में);
• नींद की कमी;
• शरीर का निर्जलीकरण;
• तनाव;
• दवा: एम्पीसिलीन, रिफैम्पिसिन, पैरासिटामोल, लेवोमाइसेटिन, कैफीन, एनाबॉलिक, हार्मोनल एजेंट, सल्फोनामाइड्स;
• शराब का सेवन;
• सर्जिकल हस्तक्षेप।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

एक तिहाई तक रोगियों को गिल्बर्ट सिंड्रोम होने का संदेह भी नहीं होता है। ऊंचा बिलीरुबिन का स्तर जन्म से ही नोट किया जाता है, लेकिन नवजात शिशुओं में, संभावित जन्मजात शारीरिक पीलिया के कारण निदान मुश्किल है। यह रोग 20-30 वर्ष की आयु के पुरुषों में पाया जाता है विभिन्न सर्वेक्षण. रोग के मुख्य लक्षण हैं:

• श्वेतपटल, त्वचा का icterus (icterus) - पीलिया के अधिकांश मामले आवधिक हल्के प्रकृति के होते हैं;
• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द;
• पेट में जलन;
• मुंह में धातु का स्वाद;
• भूख में कमी;
• मतली, उल्टी, विशेष रूप से मीठे भोजन के बाद;
• पेट फूलना;
• एकाग्रता में कमी;
• एक फूला हुआ, भरा हुआ पेट महसूस करना;
• कब्ज, दस्त;
• सामान्य कमजोरी, अस्वस्थता, थकान;
• सिर चकराना;
• कार्डियोपाल्मस;
• अनिद्रा;
• ठंड लगना, लेकिन तापमान नहीं बढ़ता;
• मांसपेशियों में दर्द;
• अवसाद, असामाजिक व्यवहार;
• अकारण भय, घबराहट;
• चिड़चिड़ापन

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान

एक सटीक निदान करने के लिए, एक निदान किया जाता है। लोकप्रिय परीक्षा विधियां हैं:

1. सामान्य विश्लेषणगिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए रक्त - रक्त में रेटिकुलोसाइटोसिस नोट किया जाता है (अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स के स्तर में वृद्धि), सौम्य डिग्रीरक्ताल्पता।
2. मूत्रालय - बिलीरुबिन और यूरोबिलिनोजेन की उपस्थिति में, हम यकृत के उल्लंघन के बारे में बात कर सकते हैं।
3. रक्त में जैव रासायनिक विश्लेषण - शर्करा थोड़ी कम हो जाती है, सामान्य स्तरप्रोटीन, क्षारीय फॉस्फेट, नकारात्मक थाइमोल परीक्षण।
4. रक्त में बिलीरुबिन का स्तर - अप्रत्यक्ष अंश के कारण आदर्श (8.5-20.5 mmol / l) से ऊपर की वृद्धि।
5. रक्त का थक्का बनना - सामान्य प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक और समय।
6. वायरल हेपेटाइटिस मार्कर अनुपस्थित हैं।
7. अल्ट्रासाउंड ( अल्ट्रासोनोग्राफी) जिगर - तेज होने के दौरान, अंग थोड़ा बड़ा हो जाता है। अक्सर रोग को कोलांगिटिस के साथ जोड़ा जाता है, पुरानी अग्नाशयशोथइतिहास में पित्ताशय की थैली में पत्थर।

डॉक्टर सलाह देते हैं कि मरीज थायराइड फंक्शन की जांच करें, सीरम आयरन, कुल आयरन-बाइंडिंग क्षमता, ट्रांसफरिन निर्धारित करने के लिए रक्त दान करें। निदान की पुष्टि करने के लिए, अतिरिक्त परीक्षण किए जाते हैं:

1. उपवास परीक्षण - 48 घंटे के लिए भोजन से इनकार या प्रति दिन 400 किलो कैलोरी का प्रतिबंध। यह नाटकीय रूप से मुक्त बिलीरुबिन की एकाग्रता को 200-300% तक बढ़ा देता है। अध्ययन के पहले दिन और दो दिन बाद खाली पेट अनबाउंड पदार्थ का परीक्षण किया जाता है। यदि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 50-100% बढ़ जाता है, तो परीक्षण सकारात्मक है।
2. फेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण - 5 दिनों के लिए प्रति दिन 3 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक से अनबाउंड बिलीरुबिन की एकाग्रता में कमी आती है।
3. निकोटिनिक एसिड के साथ नमूना - do नसों में इंजेक्शन 50 मिलीग्राम निकोटिनिक एसिड, जिससे अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में तीन घंटे में 200-300% की वृद्धि होती है।
4. रिफैम्पिसिन के साथ परीक्षण - 900 मिलीग्राम पदार्थ की शुरूआत से अनबाउंड बिलीरुबिन की एकाग्रता बढ़ जाती है।

निदान का एक अन्य लोकप्रिय तरीका यकृत का पर्क्यूटेनियस पंचर है। डॉक्टर एक विराम चिह्न प्राप्त करता है, संकेतों के लिए इसकी जांच करता है जीर्ण पाठ्यक्रमहेपेटाइटिस और यकृत का सिरोसिस। महंगे तरीके सेनिदान एक नस से रक्त का आनुवंशिक-आणविक विश्लेषण है। यह आपको दोषपूर्ण डीएनए का निर्धारण करने की अनुमति देता है, जिसके कारण रोग विकसित होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

उपचार गिल्बर्ट सिंड्रोम के तेज होने के हमलों के अधीन हैं। डॉक्टर एक कॉम्प्लेक्स लिखते हैं दवाई से उपचार:

1. 2-4 सप्ताह के पाठ्यक्रम के लिए प्रति दिन 0.05-0.2 ग्राम की खुराक में फेनोबार्बिटल और ज़िक्सोरिन (फ्लुमेसीनोल) लेना।इससे रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में कमी आती है, अपच संबंधी विकारों का उन्मूलन होता है। उनींदापन, गतिभंग और सुस्ती से बचने के लिए सोते समय फेनोबार्बिटल को न्यूनतम खुराक पर लेने की सलाह दी जाती है। 50 μmol / l के बिलीरुबिन स्तर के साथ और रोगी अस्वस्थ महसूस करता है, फेनोबार्बिटल का एक कोर्स प्रति दिन 30-200 मिलीग्राम की खुराक पर निर्धारित किया जाता है। चूंकि घटक कोरवालोल, बारबोवल और वालोकॉर्डिन बूंदों का हिस्सा है, इसलिए आप उन्हें दिन में तीन बार 20-25 बूंदें ले सकते हैं।
2. कॉर्डियामिन - सात दिनों के लिए दिन में 2-3 बार 30-40 बूँदें।
3. कोलेसिस्टिटिस और कोलेलिथियसिस को खत्म करने के लिए, कोलेरेटिक जड़ी बूटियों के जलसेक का उपयोग, सोर्बिटोल या ज़ाइलिटोल से ट्यूबेज का उपयोग करने की प्रक्रिया, कार्लोवी वैरी और बारबरा नमक का संकेत दिया जाता है।
4. बाध्य बिलीरुबिन को हटाने के लिए, बढ़ा हुआ ड्यूरिसिस किया जाता है, आंत में पदार्थ का सोखना होता है सक्रिय कार्बन. रक्त में पहले से परिसंचारी बिलीरुबिन को बांधने के लिए, एक घंटे के लिए शरीर के वजन का 1 ग्राम / किग्रा एल्ब्यूमिन दिया जाता है। रक्त आधान से पहले इस प्रक्रिया की सलाह दी जाती है।
5. ऊतकों में स्थिर बिलीरुबिन को नष्ट करने के लिए, 450 एनएम की तरंग दैर्ध्य के साथ फोटोथेरेपी का उपयोग किया जाता है, नीले रंग के लैंप का उपयोग किया जाता है। चश्मे से आंखों की सुरक्षा होती है।
6. चिकित्सा के दौरान, उत्तेजक कारकों से बचा जाना चाहिए (शराब का सेवन, हेपेटोटॉक्सिक दवाएं, संक्रमण, मानसिक और शारीरिक तनाव), सूर्यातप।
7. विटामिन थेरेपी उपयोगी है, खासकर बी विटामिन का सेवन।
8. संक्रमण के पुराने फॉसी की स्वच्छता।
9. गंभीर परिस्थितियों में, वह रक्त का आदान-प्रदान करता है।
10. एक्ससेर्बेशन को हटाने के बाद, हेपेटोप्रोटेक्टर्स का एक कोर्स दिखाया गया है: लीगलॉन, बोनजिगर, हॉफिटोल, कारसिल, एसेंशियल फोर्ट, सिलीमारिन, हेप्ट्रल।
11. एक्ससेर्बेशन के दौरान, कोलेरेटिक एजेंट, एंजाइम (मेज़िम, फेस्टल) निर्धारित किए जाते हैं, और मुक्त बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए ursodeoxycholic एसिड की तैयारी का उपयोग किया जाता है।
12. आंतों की गतिशीलता को बहाल करने और मतली या उल्टी को खत्म करने के लिए, डॉम्परिडोन, सेरुकल, मेटोक्लोप्रोमाइड का संकेत दिया गया है।