Phenylketonuria phenotypic अभिव्यक्ति। बीमारी से छुटकारा पाने के लिए लोक चिकित्सा। फेनिल्केटन्यूरिया कैसा दिखता है: फोटो

Phenylketonuria एक गंभीर वंशानुगत रोग है, जो अभिव्यक्तियों का बड़ा हिस्सा केंद्रित है, सबसे पहले, तंत्रिका तंत्र पर। फेनिलकेटोन्यूरिया, जिनके लक्षण अक्सर लड़कियों के बीच मिलते हैं, उन्हें एमिनो एसिड के साझाकरण के उल्लंघन के कारण उत्पन्न होता है, उसी समय सीएनएस, इसके अभिव्यक्तियों को मानसिक विकास के उल्लंघन के लिए कम किया जाता है।

सामान्य विवरण

एक क्लासिक रूप में, जो ज्यादातर मामलों के लिए प्रासंगिक है, फेनिल्केटोन्यूरिया, जिसे फेनिलिपीरोग्रैड ओलिगोफ्रेनिया के रूप में निर्धारित करने के लिए भी बनाया जाता है, यकृत एंजाइम की गतिविधि में बढ़ती कमी से जुड़ा हुआ है। यह विशेष रूप से फेनिलानाइन -4-हाइड्रोक्साइलेज है। शरीर की सामान्य स्थिति Tyrosine Phenylalanine में रूपांतरण के उत्प्रेरक के लिए प्रदान करता है। 1% मामलों में फेनिलकेटोनूरियम के एक अटूट रूप की घटना से नोट किया गया है, जो किसी अन्य प्रकार के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एन्कोडिंग एंजाइमों की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार होते हैं। बीमारी का विरासत एक ऑटोसोमल-रिकेसिव योजना के अनुसार होता है।

विचाराधीन रोग के तहत होने वाली प्रक्रियाओं के लिए, वे निम्नानुसार हैं। विशेषता चयापचय ब्लॉक की घटना फेनिलालाइनाइन के आदान-प्रदान के तरीकों की सक्रियता को उकसाती है, जिससे विषाक्त डेरिवेटिव्स को इसकी कार्रवाई से संचय होता है। विशेष रूप से इस तरह के व्युत्पन्न में फेनिल नैतिक और फेनिलिपीरोग्राडिक एसिड शामिल हैं, जो व्यावहारिक रूप से शरीर की सामान्य स्थिति पर तैयार नहीं होते हैं। वे सीएनएस को भी प्रभावित करते हैं, प्रोटीन चयापचय, लिपोप्रोटीन के आदान-प्रदान और ग्लाइकोप्रोटीन के आदान-प्रदान के उल्लंघन को उत्तेजित करते हैं। साथ ही, विकार एमिनो एसिड के परिवहन में उत्पन्न होते हैं, सेरोटोनिन और कैटेक्लामाइन के आदान-प्रदान में उल्लंघन, प्रासंगिकता भी जन्मदिन कारकों को प्राप्त करती है।

इसके अलावा, व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित ऑर्थोफेनिलेसेटेट और फेनिलेथिलामाइन और फेनीलेथिलामाइन भी हैं। मस्तिष्क में होने वाली लिपिड के चयापचय में उनका अतिरिक्त उकसाता है। यह माना जाता है कि यह बुद्धि की इस बीमारी के रोगियों में गिरावट की प्रगतिशील स्थिति का कारण बन जाता है, जिसे इडियोटिया भी हासिल किया जा सकता है। सामान्य रूप से, अंतिम तंत्र, जिसकी कार्रवाई के अनुसार उल्लंघन शरीर से प्रासंगिक फेनिलकेनरल रोग के मामले में मस्तिष्क कार्यों के विकास में होता है, स्पष्ट नहीं है।

Phenylketonuriauria: रोग के लक्षण

यहां, सबसे पहले, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि बच्चे के जीवन के पहले सप्ताह को बाहरी रूप से निर्धारित करने की अनुमति नहीं है यह रोग। पहले संकेत बच्चे की तारीख से दो या छह महीने में प्रकट होते हैं। यह सुस्त हो जाता है, पूरी तरह से परिस्थितियों, उसके आस-पास और दुनिया के संबंध में रुचि की कमी होती है। इसके अलावा, बच्चा बेचैन हो जाता है, मांसपेशी टोन बिगड़ा हुआ है। उल्टी, ऐंठन, भारी त्वचा है। Eczemas के तहत, विशेष रूप से, तत्काल या पुरानी रूप भड़काऊ और असफल बीमारी जिसमें दाने बनते हैं। रोग की प्रकृति एलर्जी है, अतिरिक्त अभिव्यक्तियां लक्षण त्वचा की जलन और स्पष्ट त्वचा की भावना हैं। रिलेटिव अस्थायी लॉज के बाद लक्षणों की पुन: घटना के लिए झुकाव प्रासंगिक है।

छठा महीना आपको बच्चे के विकास में अंतराल निर्धारित करने की अनुमति देता है। साथ ही, व्यक्तिगत विषयों पर विचार करने की क्षमता खो गई है, बच्चा माता-पिता को पहचानना बंद कर देता है। रंग / उज्ज्वल खिलौनों पर कोई प्रतिक्रिया नहीं है। उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है, अन्यथा विकास की पिछड़ापन धीरे-धीरे प्रासंगिक प्रक्रियाओं में प्रगति के लिए खुलासा किया जाएगा।

भौतिक स्तर पर बच्चों के रोगियों के भौतिक विकास को मानसिक की तुलना में छोटी हानि से नोट किया जाता है। ग्रिपिंग हेड में मानक के संकेतकों के लिए प्रदान की गई तुलना में कुछ हद तक छोटा हो सकता है। दांत बाद में फैल गए हैं, बाद में बच्चा बैठना शुरू कर देता है और चलना शुरू कर देता है। ऐसे बच्चों में खड़ी स्थिति को अपनाना इस पैरों के लिए एक विस्तृत पैर के साथ संयुग्मित है, साथ ही साथ उन्हें घुटनों में लाने के साथ हिप जोड़ों, कंधे और सिर छोड़े गए हैं। रोगियों में चलने की विशेषताओं के लिए, यह हिलाने, छोटे टैग द्वारा विशेषता है। बच्चे बैठते हैं, पैरों को खुद को डालते हैं, जो एक महत्वपूर्ण मांसपेशी टोन के कारण होता है, जिसे वे परीक्षण करते हैं।

गोरा बालों के साथ अलग-अलग बच्चे और विशिष्ट उपस्थिति, उनकी त्वचा बिल्कुल सफेद होती है, पिग्मेंटेशन के बिना, हल्की आंखें। त्वचा की अत्यधिक श्वेतता को ध्यान में रखते हुए, इसे अक्सर रश वाले बच्चों में शामिल किया जाता है, जिसे पराबैंगनी विकिरण के प्रभाव के संबंध में इसकी विशेष संवेदनशीलता से समझाया जाता है।

फेनिलकेटनूरियम के मुख्य अभिव्यक्तियों में से, विशेषता "माउस" गंध को उजागर करना भी संभव है, कुछ मामलों में संभव है, हालांकि, उम्र के साथ गायब हो गया है। अंगों की समलैंगिकता अभिव्यक्तियों का उच्चारण किया जाता है, त्वचाविदवाद (स्थानीय प्रकार की त्वचा के रंग में परिवर्तन, यांत्रिक संपर्क में होने वाला), पसीना। सूचीबद्ध लक्षणों, उपस्थिति के अलावा, फेनिल्केटोन्यूरिया वाले रोगियों के बीच अक्सर, लगातार कब्ज, कंपकंपी (यानी कांपना), आंदोलनों के समन्वय के उल्लंघन के रूप में संतुलन और विकार का नुकसान।

फेनिलकेटोन्यूरिया का निदान

महत्वपूर्ण है जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, यह बीमारी का प्रारंभिक निदान है, जो इसके विकास से बच जाएगा और कई अपरिवर्तनीय और नेतृत्व करेगा भारी परिणाम। इस कारण से, मातृत्व अस्पतालों में 4-5 दिनों के जीवन (नवजात डोनोशनी के लिए) रक्त का विश्लेषण करने के लिए लिया जाता है। फेनिल्केटोन्यूरिया (एफकेई) के लिए समय से पहले शिशुओं में, 7 दिन 7 पर लिया जाता है।

प्रक्रिया खिलाने के पल से एक घंटे के बाद केशिका रक्त लेने के लिए प्रदान करती है, यह विशेष रूप से एक विशेष रूप से गर्भवती होती है। एकाग्रता को इंगित करने वाली एकाग्रता बच्चे के रक्त में 2.2% से अधिक फेनिलालाइनाइन के निशान की आवश्यकता होती है, जिसके लिए माता-पिता के साथ चिकित्सा और अनुवांशिक केंद्र का निरीक्षण करने की आवश्यकता होती है। एक ड्रॉप-डाउन और वास्तव में, निदान को स्पष्ट करने के लिए भी है।

फेनिल्केटन्यूरिया के कारण

फेनिल्केटनुरिया को निम्नलिखित कारकों से ट्रिगर किया जा सकता है:

• आसपास के विवाह, अन्य रोगियों के अलावा, इस बीमारी के साथ बच्चे के जन्म की संभावना बढ़ जाती है;
• जीन का उत्परिवर्तन (यानी इसका परिवर्तन), जो 12 गुणसूत्र क्षेत्र के स्थानीयकरण क्षेत्र में एक या एक और कारणों के लिए हुआ।

एफसीयू जीन की विरासत प्रक्रिया प्रकृति में यादृच्छिक हो सकती है, जो निम्न योजना में एक उदाहरण के रूप में दिखाई देती है।

फेनिल्केटन्यूरिया का उपचार

उपचार का एकमात्र तरीका आहार और चिकित्सा का समय पर संगठन है, जो जीवन के पहले दिनों से आवश्यक है। यह फेनिलालाइनाइन की तेज सीमा में है, जो अलग में निहित है खाद्य उत्पाद। इस प्रकार, सभी को बाहर रखा गया है प्रोटीन उत्पाद। भोजन से फेनिलालाइनाइन की अवधि और पूर्ण अपवाद को देखते हुए, अपने स्वयं के प्रोटीन का विभाजन संभव हो जाता है, जिससे रोगी के जीव को कम करने की ओर जाता है। इस कारण से, एमिनो एसिड मिश्रण और प्रोटीन हाइड्रोलियज़ के कारण प्रोटीन प्राप्त करने की आवश्यकता वापस की जाती है।

सामान्य संकेतकों के लिए फेनिलालाइनाइन की रक्त एकाग्रता में कमी के साथ, पशु उत्पादों को धीरे-धीरे आहार में जोड़ा जाता है। विभिन्न फलों और मौसमी सब्जियों, सब्जी और पशु वसा आहार, और कार्बोहाइड्रेट में जोड़े जाते हैं। स्वाभाविक रूप से, फेनिलालाइनाइन की सामग्री पर नियंत्रण जारी रखा जाना चाहिए। शरीर को सामान्य विकास और बच्चे के विकास के लिए उचित मात्रा में इस एमिनो एसिड के साथ आपूर्ति की जानी चाहिए, हालांकि, ऊतकों में इसे जमा करने की संभावना को छोड़कर।

सख्त आहार में कम से कम पांच साल में मनाया जाता है। अधिक वयस्क की उम्र के लिए, यह काफी हद तक जोखिम से कम हो जाता है तंत्रिका प्रणाली फेनिलालाइनाइन द्वारा प्रदान किए गए प्रभावों के साथ-साथ इसके क्षय के उत्पादों द्वारा प्रदान किए गए प्रभाव। 12-14 साल की उम्र के आवश्यक उपायों के अनुपालन में, बच्चा स्वतंत्र रूप से सामान्य पोषण पर जा सकता है।

यह उल्लेखनीय है कि औषधीय उपचार किसी दिए गए बीमारी के साथ, यह सिंड्रोमिक है। इसमें दवा उन्मुख तैयारी का उपयोग शामिल है, जिसमें दवाएं शामिल हैं जिनके बौद्धिक गतिविधि पर उत्तेजक प्रभाव पड़ता है। अनिवार्य रूप से, बच्चों को चिकित्सकीय शारीरिक शिक्षा और मालिश का एक कोर्स नियुक्त किया जाता है। इसके अतिरिक्त, तर्क के विकास में योगदान देने वाले सबक असाइन किए गए हैं।

फेनिलकेटोनूरियम का निदान एक सामान्य विशेषता लक्षण के साथ एक परिसर में विशेष विश्लेषण के आधार पर एक बाल रोग विशेषज्ञ और अनुवांशिक द्वारा उत्पादित किया जाता है।

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समान लक्षणों के साथ रोग:

मस्तिष्क सूजन - खतरनाक अवस्थाअंग ऊतकों में exudate के अत्यधिक संचय द्वारा विशेषता। नतीजतन, इसकी मात्रा धीरे-धीरे बढ़ जाती है और इंट्राक्रैनियल दबाव बढ़ रहा है। यह सब शरीर में रक्त परिसंचरण और इसकी कोशिकाओं के उन्मूलन के उल्लंघन का उल्लंघन करता है।

ओवरवर्क - जिस स्थिति के साथ आज अक्सर वयस्कों का सामना किया जाता है, बल्कि बच्चे भी हैं। यह कम गतिविधि, उनींदापन, हानि और चिड़चिड़ापन द्वारा विशेषता है। इसके अलावा, कई लोग मानते हैं कि ओवरवर्क एक गैर-गंभीर समस्या है, और यह सांत्वना प्राप्त करना काफी अच्छा है ताकि वह गुजर सके। वास्तव में, इस तरह के उल्लंघन से छुटकारा पाने के लिए एक लंबे बिस्तर के लिए असंभव है। दूसरी तरह के आसपास - स्थायी इच्छा नींद और नींद के बाद ताकत बहाल करने में असमर्थता ओवरवर्क के मुख्य लक्षण हैं।

पैराशिटोइड ग्रंथि का एडेनोमा आकार में 1 से 5 सेमी का एक छोटा सौम्य गठन है, जो स्वतंत्र रूप से पराथगोरोमन को संश्लेषित कर सकता है, जिससे हाइपरक्लेसेमिया के लक्षण होते हैं। Parashydovoid ग्रंथियां वे थायराइड ग्रंथि की पिछली सतह पर स्थित हैं, और उनका मुख्य उद्देश्य शरीर में कैल्शियम-फॉस्फोरिक चयापचय को शामिल करने वाले पैराथीरॉइड हार्मोन का उत्पादन करना है। एडेनोमा इस तथ्य की ओर जाता है कि पैराथीरॉइड हार्मोन आवश्यक से अधिक उत्पादन शुरू होता है, जो इस बीमारी के लक्षणों का कारण बनता है।

हाइड्रोसेफलस, जिसे पानी के मस्तिष्क के रूप में भी निर्धारित किया जाता है, वह एक बीमारी है जिस पर मस्तिष्क में वेंट्रिकल्स की मात्रा में वृद्धि हो रही है, और अक्सर - बहुत प्रभावशाली आकार के लिए। हाइड्रोसेफलस, जिनके लक्षण शराब के अत्यधिक उत्पादन (मस्तिष्क के रिपोर्टिंग वेंट्रिकल्स के बीच रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ) और सेरेब्रल गुहाओं के क्षेत्र में इसके समूहों के कारण प्रकट होते हैं, मुख्य रूप से नवजात शिशुओं में होते हैं, लेकिन यह इस बीमारी और एक जगह है अन्य आयु वर्गों की घटनाओं में।

बच्चों में मस्तिष्क का हाइड्रोसेफलस (शी। वाटर्का) एक ऐसी बीमारी है जो इस तथ्य से विशेषता है कि आंतरिक गुहाओं में अत्यधिक मात्रा में तरल एकत्र किया जाता है और सेरेब्रल शैल के नीचे, जिसे रीढ़ की हड्डी तरल कहा जाता है। बीमारी के गठन के कारण काफी हैं, और वे उम्र के आधार पर भिन्न होने के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। अक्सर उत्तेजक कारक, संक्रामक और कैंसर की प्रक्रियाओं, विकास और सामान्य चोटों के जन्मजात विकृतियों के रूप में कार्य कर रहे हैं।

एफसीई (फेनिलकोटुरियम रोग का संक्षिप्त नाम) एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, जिसका कारण अमीनो एसिड विनिमय विकार में निहित है। शरीर फेनिलालाइनाइन का निपटान करने में सक्षम नहीं है। यह भोजन के साथ आता है और रोगी के शरीर में जमा होता है और धीरे-धीरे इसे अंदर से जहर देता है।

जहर की तरह, यह रोगी की तंत्रिका तंत्र पर कार्य करता है और उचित लक्षणों का कारण बनता है। नतीजतन, एफसीयू का एक अलग नाम है - फेनिलापिरोग्रेड ओलिगोफ्रेनिया। यह शायद एकमात्र वंशानुगत बीमारी है जिसे पूरी तरह से बंद कर दिया जा सकता है। इस निदान के साथ पैदा हुए बच्चे, उचित उपचार के साथ, सामान्य रूप से और स्वस्थ बढ़ते हैं।

नवजात शिशुओं में फेनिलकेटनुरिया काफी दुर्लभ है। में विभिन्न देश यह सूचक अलग है। तो, रूस में 1 बीमारी का मामला 10,000 पर पड़ता है। यूनाइटेड किंगडम की अधिक आवृत्ति है यह सूचक - 1 से 5,000। अफ्रीका में, पैथोलॉजी व्यावहारिक रूप से नहीं मिली है। आंकड़ों के मुताबिक, लड़कियां लड़कों की तुलना में अक्सर एफसीई के बीमार होती हैं।

बीमारी के विकास के लिए एक प्रारंभिक कारक आनुवंशिकता है। एफसीयू का जन्म दो मामलों में होता है:

• बारीकी से अच्छी शादी में, दोषपूर्ण जीन की अभिव्यक्ति की संभावना बढ़ जाती है, जिसमें फेनिलकेटनूरियम की उपस्थिति का मौका शामिल है;
• विविध कारणों से 12 गुणसूत्र के क्षेत्र में उत्परिवर्तन के कारण।

एफसीयू अनायास पैदा होता है, ऐसा लगता है कि एक समृद्ध परिवार, रिश्तेदारों में इस बीमारी के ज्ञात मामलों के बिना। रोगी के शरीर में एक पैथोलॉजिकल जीन की उपस्थिति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि यकृत एक विशेष एंजाइम फेनिलालाइनाइन - 4 - हाइड्रोक्साइलेज का उत्पादन नहीं करता है। यह रोग के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के विकास का कारण है।

रोगजनन

फेनिलकेटोन्युरिया ऐसे मामलों में उठता है जहां दोनों माता-पिता - पिताजी और माँ ने टावर को इस पैथोलॉजी की प्रवृत्ति पारित कर दी। वे स्वयं चोट नहीं पहुंचा सकते हैं, लेकिन अपने माता-पिता से दो दोषपूर्ण जीनों के एक बच्चे का संयोजन यह 25% एफसीयू का मौका देता है। इस तरह के एक संयोग की संभावना बहुत छोटी है, इसलिए फेनिकल मोन्यूररी बार-बार होता है।

बीमारी के लिए गायब एंजाइम को प्रोटीन भोजन के साथ आने वाली टायरोसाइन में फेनिलालाइनाइन को चालू करना चाहिए। उत्तरार्द्ध एक वर्णक मेलेनिन, अन्य एंजाइम, हार्मोन है, जो शरीर के पर्याप्त काम के लिए आवश्यक है। एफसीयू वाले मरीजों में दोषपूर्ण जीन इस तथ्य की ओर जाता है कि फेनिलालेनाइन परिवर्तन की सामान्य श्रृंखला के साथ नहीं जाता है। वह एक टायरोसिन नहीं बनता है, और वह अपने कार्यात्मक कर्तव्यों को पूरा नहीं करता है।

नतीजतन, एमिनो एसिड वाले रोगी यौगिकों में बदल जाते हैं, जो शरीर में बिल्कुल नहीं होना चाहिए - फेनिलागोग्रेड और फेनीलाथिक एसिड, फेनीलेथिलामाइन और ऑर्थोफेनीलासेटेट। ये पदार्थ करते हैं, जैसे कि कचरा, और कारण:

• प्रक्रियाओं का उल्लंघन वसा विनिमय मस्तिष्क में;
• कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को प्रेषित करने वाले न्यूरोट्रांसमीटर की कमी;
• नशा जो सीएनएस को जहर करता है।

यह नकारात्मक प्रभाव काफी महत्वपूर्ण है और रोगी की बुद्धि को अपरिवर्तनीय रूप से कम कर देता है। बच्चों को जल्दी से ओलिगोफ्रेनिया उत्पन्न होता है - मानसिक मंदता.

लक्षण

एफसीयू क्लिनिक में एक उज्ज्वल और विशिष्ट अभिव्यक्ति है। वह बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ध्यान देने योग्य है। मुख्य लक्षण हैं:

• आसपास की दुनिया में सुस्ती और असंतोष;
• बढ़ी plasticity;
• मांसपेशी टोन विकार;
• ऐंठन;
• कम वर्णमापन त्वचा पोक्रोव, बाल और आंख आईरिस;
• स्क्लेरोडर्मिया;
• मिरगी के दौरे;
• "माउस" मूत्र की गंध।

हालांकि, मुख्य संकेत मनोदशा विकास और माइक्रोस्केलस में उल्लंघन है। इसका मतलब यह नहीं है कि यह रोग तुरंत प्रकट होगा। नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोन्यूरिया बाहरी रूप से उल्लेखनीय लक्षण नहीं दे सकते हैं। यह निर्धारित करें कि "स्पष्ट है" केवल 2-6 महीने के लिए संभव हो जाता है। शारीरिक रूप से बीमार शिशु मानसिक शब्दों की तुलना में सहकर्मियों से कम भिन्न होते हैं। अक्सर बच्चे का सिर अपनी उम्र से छोटा होता है।

ऐसे बच्चों के दांत बाद में बैठे और चलते हैं, वे समय पर भी शुरू नहीं होते हैं। एफसीयू के साथ बच्चे की उपस्थिति विशेषता है - यह पीला है सफेद चमड़ी और आंखों के साथ गोरा बाल। यह टायरोसिन की अनुपस्थिति के कारण पिग्मेंटेशन के उल्लंघन के कारण है। इस तरह की त्वचा संवेदनशील है और पराबैंगनी विकिरण के प्रभाव में चकत्ते की उपस्थिति के लिए प्रवण है।

उम्र की उम्र में बच्चे भावनाओं को नहीं दिखा सकते हैं और किसी और के भाषण को समझ सकते हैं। उनके चेहरे का अभिव्यंजक। उम्र के साथ, लक्षण एक स्नोबॉल की तरह बढ़ते हैं। ऐसे बच्चों, मानसिक और मानसिक मंदता के व्यवहार में उल्लंघन हैं। बिना उपचार के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ केवल प्रगति होगी।

एफकेयू का निदान

एक बीमारी की उपस्थिति स्थापित करने का एक महत्वपूर्ण तरीका एक चिकित्सा और अनुवांशिक परीक्षा है। आज, यह नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के लिए नवजात स्क्रीनिंग की प्रकृति है। इस तरह की एक प्रक्रिया सबसे आम वंशानुगत रोगियों की पहचान के लिए प्रभावी है। इस संख्या में फेनिल्केटन्यूरिया शामिल है।

एक अतिरिक्त सर्वेक्षण का उद्देश्य एक बीमारी की स्थापना के उद्देश्य से जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और सामान्य मूत्र से संबंधित है। के मामले में एफसीयू की पुष्टि की गई है:

• फेनिलालाइनाइन का बढ़ता स्तर, 900 से अधिक μmol / l;
• PhenylpyrograGraDna, फेनिलमोल या फेनिलॉक्सस एसिड ढूँढना;
• सकारात्मक गिरने का नमूना।

इलाज

इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि बीमारी कितनी खतरनाक है, आप उसके साथ लड़ सकते हैं, जीवन की सामान्य गुणवत्ता को बनाए रख सकते हैं। एफसीयू के उपचार में मुख्य लाइन डायथरपी है। इसके अलावा, ध्यान ध्यान देने योग्य है:

• Enzymotherapy phenylalananinhydroxylase, phenylalaninammoniasis;
• Tetrahydrobiopiderina प्राप्त करना - "Sapropster";
• बड़े तटस्थ एमिनो एसिड की विधि।

प्रभावी ढंग से दिखाया गया कि भोजन ग्लाइकोपॉप्टाइड्स का उपयोग। वे रोगी और उसके मस्तिष्क के खून में फेनिलालाइनाइन की एकाग्रता को कम करते हैं। इस तरह के थेरेपी को पर्याप्त रूप से भेजा जाता है शारीरिक विकास बच्चे। एफसीयू के इलाज की एक प्रयोगात्मक विधि बनाई। इसका अर्थ सीधे क्षतिग्रस्त यकृत कोशिकाओं में फेनिलैलैनिन हाइड्रोक्साइलेज जीन को प्रशासित करना है। रूस में, इन तकनीकों को अभी तक आवेदन नहीं मिला है।

भविष्यवाणी और रोकथाम

एफसीयू वाले व्यक्ति का जीवन, सीधे उपचार की शुरुआत की समयबद्धता पर निर्भर करता है। यदि सहायता प्रदान की गई थी, तो रोगियों के जीवन की अवधि और इसकी गुणवत्ता समान है स्वस्थ लोग। एक लक्षण चित्र विकसित करते समय, जीवन की अवधि काफी कम हो जाती है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अपरिवर्तनीय उल्लंघन के विकास के मामले में एफसीयू विकलांगता का कारण बन सकता है। नतीजतन, पूर्वानुमान सीधे बीमारी के रूप और उपचार की समयबद्धता से संबंधित है।

फेनिल्केटनुरिया को रोकने के लिए विशेष रोकथाम विकसित नहीं की गई थी। हालांकि, कुछ उपाय रोगजनक प्रक्रिया को रोक सकते हैं:

• आनुवंशिक सलाह उन लोगों के लिए आवश्यक है जो बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बनाते हैं। आप पहले से परमाणु हेना और अन्य वंशानुगत रोगियों की गाड़ी को प्रकट कर सकते हैं। इन बीमारियों के साथ बच्चों के जन्म के जोखिम का आकलन करें। इस प्रकार, माता-पिता के लिए पहले से तैयार किया जाएगा संभावित जोखिम। और एक मरीज के जन्म पर, बच्चे अपने स्वास्थ्य को बनाए रखते हुए तुरंत इलाज शुरू करने में सक्षम होंगे;
• नवजात शिशुओं के लिए स्क्रीनिंग, यानी, सबसे आम अनुवांशिक रोगियों की पहचान करने के लिए एक जन परीक्षा। यह आपको समय पर सहायता प्रदान करने के लिए, प्रारंभिक चरण में फेनिल्केटोन्यूरिया को पकड़ने की अनुमति देता है;
• महिलाओं के लिए परामर्श, एफसीयू के रोगियों। यह उन्हें गर्भावस्था की योजना बनाने और भ्रूण के टूलिंग के दौरान सही ढंग से महसूस करने की अनुमति देगा।

एफसीयू वाले बच्चों के लिए उत्पाद

एक बच्चे के लिए जो फेनिल्केटोन्यूरिया से बीमार है, यह बहुत महत्वपूर्ण है उचित पोषण। माता-पिता को पता होना चाहिए कि रोगी को किस प्रकार के उत्पाद खाया जा सकता है। फेनिलालाइनाइन के जहरीले प्रभाव से बचने के लिए, पोषण से पशु प्रोटीन को बाहर करना आवश्यक है। पहले यह किया जाता है, सामान्य तंत्रिका तंत्र को संरक्षित करने की संभावना जितनी अधिक होगी।

हालांकि, प्रोटीन की पूरी सीमा असंभव है। इतना ही महत्वपूर्ण शर्त पर्याप्त शारीरिक और मानसिक विकास के लिए। इसलिए, बीमार बच्चे आमतौर पर विशेष पाउडर के रूप में औषधीय विकल्प प्राप्त करते हैं। उनमें पारंपरिक प्रोटीन उत्पादों में उपलब्ध सभी आवश्यक पोषक तत्व होते हैं, लेकिन रोगियों के लिए खतरनाक नहीं होते हैं। शिशुओं के लिए, विशेष मिश्रणों का उपयोग - "अपलेनाइड" या "एमडीएमआईएल-एफकेयू -0" दिखाया गया है।

यद्यपि मां को स्तनपान कर दिया जा सकता है, लेकिन उसे एक विशेष आहार का पालन करना होगा। बच्चों के लिए अलग-अलग उम्र प्रोटीन रिजर्व को दोहराने के लिए विशेष उत्पादों का उपयोग किया जाता है - "बर्लेफेन" और "साइमोरगन", "मिनाफेन" और "अपोंटी"। पुराने बच्चों को मेनू में प्रोटीन भोजन नहीं होना चाहिए। प्रोटोकॉल पर, एक तालिका है जिसमें उनके लिए खाद्य उत्पादों को फेनिलालाइनाइन की सामग्री के आधार पर 3 सूची से अलग किया जाता है:

• लाल - (मांस और सॉसेज, मछली और अंडे, पनीर, कुटीर पनीर, पागल, रोटी, कन्फेक्शनरी) का उपयोग नहीं किया जा सकता है;
• ऑरेंज - आहार में एक छोटी राशि (डेयरी उत्पादों, चावल और मकई, आलू और गोभी) में संभव है;
• हरा - भोजन जो कोई सीमा नहीं है (जामुन और फल, हिरण, स्टार्च, शहद, मलाईदार और वनस्पति तेल, चावल और मकई का आटा)।

विशेष निम्न-टेलिक उत्पाद हैं जो रोगियों को अधिक पूरी तरह से खाने की अनुमति देते हैं। माता-पिता, और भविष्य में और अधिकांश बच्चे, भोजन में फेनिलालाइनाइन की संख्या की गणना करने में सक्षम होना महत्वपूर्ण है।

आहार

एक सही ढंग से गठित आहार, प्रोटीन सीमित, एफसीयू के इलाज का आधार है। लक्ष्य फेनिलालाइनाइन की इसी उम्र का पालन करना है। यह होना चाहिए:

• स्तनों के लिए 120-240 μmol / एल;
• प्रीस्कूलर के लिए, 360 से अधिक μmol / l;
• स्कूल के बच्चों के लिए 480 माइक्रोन / एल से अधिक नहीं;
• 600 μmol / l तक उच्च विद्यालय के छात्रों के लिए।

एक बीमार बच्चे के माता-पिता की सुविधा के लिए, प्रोटीन के 1 ग्राम को 50 मिलीग्राम फेनिलालाइनाइन के लिए सशर्त रूप से स्वीकार किया जाता है। आहार चिकित्सा के साथ भी, एफसीयू वाले रोगियों को अतिरिक्त रूप से विटामिन, विशेष रूप से समूह बी, और खनिज यौगिकों को कैल्शियम और फास्फोरस, लौह और महत्वपूर्ण ट्रेस तत्वों में समृद्ध होना चाहिए।

और कार्निटाइन युक्त दवाओं के उपयोग की भी सिफारिश की। आहार का कहना निश्चित रूप से यथासंभव पालन करेगा। उम्र के साथ, भोजन का विस्तार करने की अनुमति है, क्योंकि सहिष्णुता, यानी, फेनिलालानाइन के प्रति सहिष्णुता, वर्षों में बढ़ती है। धीरे-धीरे, आहार में ग्रुप और दूध की एक छोटी संख्या पेश की जाती है। साथ ही, इलेक्ट्रोएनसीलोग्राफी और जैव रासायनिक रक्त परीक्षणों के माध्यम से राज्य पर नियंत्रण।

और हालांकि 18 वर्षों के बाद, आहार का विस्तार दिखाया गया है, भविष्य में रोगियों को पशु प्रोटीन से रोकथाम की सिफारिश का पालन करना चाहिए। विशेष रूप से सख्त लड़कियों में एक आहार है, क्योंकि वे भविष्य की मां और उनके हैं मुख्य कार्य स्वस्थ बच्चे होने के नाते।

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कोई भी जिसने कम से कम एक बार कार्बोनेटेड पेय पदार्थों की संरचना पर ध्यान दिया, एक रहस्यमय शब्द "फेनिलकेटोन्यूरिया" पाया। यह बीमारी क्या है और क्यों मरीज वे सभी लोगों को सामान्य मिठाई नहीं ले सकते हैं? इन सवालों के जवाब उन सभी को जानना चाहिए जिन्होंने अपनी खुद की संतान हासिल करने का फैसला किया।

रोग के अध्ययन का इतिहास

यह 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में ज्ञात हो गया, नार्वेजियन शोधकर्ता इवारार फोलिंग के कार्यों के लिए धन्यवाद। वह एक नवप्रवर्तनक डॉक्टर थे जो बीमारियों का निदान करने में रासायनिक विश्लेषण लागू करने वाले पहले व्यक्ति थे। मानसिक रूप से मंद बच्चों के एक समूह के अवलोकन के दौरान, उन्होंने अपने रक्त में फेनिलापिरोग्राडिक एसिड की खोज की और महसूस किया कि यह एक नई, अज्ञात बीमारी से निपट रहा था। उसने इसे बुलाया हाइपरफेनिलैलैनिनेमिया.

लंबे समय तक, दवा इस बीमारी के साथ कुछ भी नहीं कर सका, जबकि 1 9 53 में अंग्रेजी वैज्ञानिकों के समूह ने रोगी में पहली बार सकारात्मक गतिशीलता हासिल नहीं की थी। यह उस खोज के कारण इसे बनाने में कामयाब रहा कि फेनिल्केटोन्यूरिया वाले रोगी नहीं बनाए गए हैं टायरोसिन का फेनिलालानिना.

1 9 85 में, बैलोर कॉलेज (ह्यूस्टन) के डॉक्टरों ने जीन के स्थानीयकरण की स्थापना की जिसके कारण बीमारी पैदा हुई, और इसकी संरचना का अध्ययन किया।

2010 में, संयुक्त राज्य अमेरिका के वैज्ञानिकों ने जीन के उत्परिवर्तन के लिए मानव जीनोम के अध्ययन की शुरुआत की घोषणा की। यह माना जाता है कि अध्ययन के नतीजे इस बीमारी के खिलाफ लड़ाई में मदद करेंगे।

Phenylketonuriauria - बीमारी क्या है?

Phenylketonuriauria (संक्षिप्त fke) एक बेहद दुर्लभ है वंशानुगत रोगरोगी के शरीर में फेनिलालाइन चयापचय के उल्लंघन के साथ जुड़ा हुआ है। इसके घाव का मुख्य उद्देश्य केंद्रीय तंत्रिका तंत्र है, इसलिए चलने वाले रूपों में, यह महत्वपूर्ण मानसिक मंदता की ओर जाता है। अक्सर, उचित उपचार के बिना रोगी इम्बे या बेवकूफ बन जाते हैं।

फेनिलकेटोन्यूरिया का पता पहले से ही पहले से ही पांच महीने के बच्चे हैं। बाहरी रूप से इस बीमारी से पीड़ित, पहले, वे स्वस्थ बच्चों से अलग-अलग नहीं हो सकते हैं, लेकिन जल्द ही यह जानने के लिए कोई भी नहीं होगा:

• पहले से ही दूसरे महीने में, आंख आईरिस और बालों को काफी चमकदार होना शुरू हो जाता है;
• बच्चे वसा प्राप्त करना शुरू करते हैं, अपने माता-पिता को नोटिस करना बंद कर देते हैं, उनके पास एक विनाशकारी रूप है;
• यदि आप उपचार के बिना एक बीमार बच्चे को छोड़ देते हैं, तो वह जल्द ही शुरू हो जाएगा छोटी अवधि चेतना खोना, उसे मांसपेशियों के आवेग और अनैच्छिक shudders होगा;
• दबाव गिरना शुरू होता है;
• हाथों में कंपकंपी और टिक प्रकट होता है;
• चेहरे की विषमता;
• रूखी त्वचा;
• फारेनजील और चिकन रिफ्लेक्स की कमी;
• अंग आंदोलनों का समन्वय खो गया है;
• लगातार मनोदशा परिवर्तन।

इस बीमारी से पीड़ित आमतौर पर अपेक्षाकृत लंबे समय तक रहते हैं - 60 से अधिक वर्षों तक - और बच्चों को जन्म दे सकते हैं।

फेनिल्केटन्यूरिया को कितना मिला?

बीमारी का विकास इस तथ्य के कारण होता है कि फेनिलैलैनिन हाइड्रोक्साइलेज जीन उत्परिवर्तन (संक्षिप्त फेज नाम), जो बारहवें गुणसूत्र के लंबे कंधे पर स्थित है। इस जीन के बिना, फेनिलालानाइन एमिनो एसिड से टायरोसिन का निर्माण असंभव है, क्योंकि वह वह है जो एक एंजाइम (यानी, एक जैविक उत्प्रेरक) phenylalanine hydroxylase उत्पादन करता है। और अंतिम पदार्थ नहीं होने के नाते, मानव तंत्रिका तंत्र विफल होने लगता है। फेनिलालाइनाइन रक्त में जमा हो जाता है और मूत्र में उत्सर्जित होता है, इस बारे में कि बाद में विशेषता "माउस" गंध प्राप्त करता है।

इस बीमारी वाला एक बच्चा माता-पिता से भी एफकेयू के बिना पैदा हो सकता है: वह अपने बारे में हर पीढ़ी में नहीं जानती। एक बीमारी के विकास के लिए, यह आवश्यक है कि रोगी एक समरूप माध्यम है: यानी, ताकि एक ही समय में दो उत्परिवर्तित जीन हैं। इस घटना में कि उत्परिवर्ती जीन केवल एक (हेटरोज्यगस वाहक) है, फिर एक व्यक्ति स्वस्थ होने से बीमारी विरासत पारित कर सकता है। यदि पिता और मां दोनों जीन के विषम वाहक हैं, तो चार मामलों में से एक में उनके बच्चे बीमार होंगे। इस विरासत तंत्र को ऑटोसोमल-रिकेसिव कहा जाता है।

इस बीमारी से, वे एक ही आवृत्ति और लड़कों और लड़कियों से पीड़ित हैं।

Phenyketonuria पर एक विश्लेषण कैसे पास करें?

इस बीमारी के संकेतों की उपस्थिति के लिए निरीक्षण सभी नवजात शिशुओं को बनाता है। अपने ढांचे के भीतर मूत्र और रक्त विश्लेषण करना आवश्यक है, और सकारात्मक नतीजे, आयोजित अतिरिक्त अध्ययन क्रोमैटोग्राफी विधि का उपयोग कर विशेष जैव रासायनिक प्रयोगशालाओं में। यदि आप निदान की पुष्टि करते हैं, तो रोगियों को विशेष चिकित्सा और जेनेटिक अलमारियाँ पॉलीक्लिनिक में देखा जाएगा।

इस बीमारी की उपस्थिति के लिए विश्लेषण किसी भी क्षेत्रीय राज्य क्लिनिक या निजी चिकित्सा केंद्रों में बनाया जा सकता है।

1 99 3 से रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश के अनुसार, फेनिल्केटनुरिया परीक्षण में निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल होनी चाहिए:

• माइक्रोबायोलॉजिकल डायग्नोस्टिक्स (जीएपी-टेस्ट) - कारक एजेंट के लिए शरीर की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया की परिभाषा;
• एमएफए सिद्धांत (फ्लोरोसेंट एंटीबॉडी, या इम्यूनोफ्लोरेसेंट विश्लेषण की विधि) का उपयोग करके परीक्षा;
• पतली परत क्रोमैटोग्राफी की विधि।

रोग का निदान किया जाता है, यदि फेनिलालाइनाइन का स्तर 500 mmol / l से अधिक है। उस पल से, बच्चे को एक विशेष आहार नियुक्त किया जाता है।

रोग का उपचार

यदि आप जन्म के पहले महीनों में चेतावनी का निदान करने में कामयाब रहे, तो एक व्यक्ति सहकर्मियों के पीछे नहीं हो सकता है उचित उपचारजो मुख्य रूप से दवाओं के कुछ भोजन और स्वागत के त्याग के लिए नीचे आता है।

रोगी बर्दाश्त नहीं कर सकता:

• मांस उत्पादों;
• मछली उत्पाद;
• दूध के उत्पाद;
• अंडे;
• पागल;

सूची का विस्तार किया जा सकता है क्योंकि बाजार में उच्च स्तर के फेनिलालाइनाइन के साथ पर्याप्त उत्पाद हैं।

शिशु सीमित मात्रा में स्तन दूध का उपभोग कर सकते हैं। पोषक तत्वों की कमी को भरने के लिए, पोषक तत्वों की खुराक आहार में पेश की जाती है।

पोषण विशेषज्ञ से परामर्श करने के बाद, फेनिलालाइनाइन के स्तर को नियंत्रित करें, आप उपयोग कर सकते हैं विशेष तैयारी। दवा की नवीनतम प्रगति के लिए धन्यवाद, तथाकथित जीन थेरेपी रोग से निपटने में मदद करती है, जिसके परिणामस्वरूप फेनिलालाइनाइन एंजाइमों के अमोनिया-संपर्क को प्रतिस्थापित किया जाता है।

इस बीमारी से पीड़ित सख्त आहार के साथ सख्त आहार में अपने सभी जीवन हैं (हालांकि पहले, डॉक्टरों ने उन्हें रोगियों को प्राप्त करने से पहले सामान्य पोषण पर जाने की अनुमति दी।

Fke और गर्भावस्था

फेनिल्केटनुरिया से पीड़ित स्थिति में महिलाएं, विशेष रूप से सावधानी से उनके आहार का पालन करना आवश्यक है। अन्यथा, फल निम्नलिखित एजर्स मारा जा सकता है:

• दिल की बीमारी;
• सफेद मस्तिष्क पदार्थ के अपर्याप्त विकास
• ओलिगोफ्रेनिया;
• जन्म के समय कम शरीर का वजन;
• माइक्रोसेफली;
• Ventriculosegaly (आकार में वृद्धि) मस्तिष्क पेटअंततः सीएनएस के काम में उल्लंघन की ओर जाता है);
• अपर्याप्त मस्तिष्क वजन।

गर्भवती को आनुवंशिकी, साथ ही साथ एक पोषण विशेषज्ञ और स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच की जानी चाहिए। फेनिलालाइनाइन का स्तर केवल गर्भावस्था के दौरान 2-6 माइक्रोन / एल के क्षेत्र में बनाए रखा जाना चाहिए, साथ ही साथ कुछ समय पहले भी। इसके अलावा, न केवल इस एमिनो एसिड के साथ बल्कि इसके नुकसान के साथ भी लड़ना जरूरी है। बाद के मामले में, माताओं को नापसंद, मतली और सिरदर्द होता है।

यदि आहार सही ढंग से देखा जाता है, तो एक बीमार बच्चे को जन्म देने का खतरा गंभीरता से घट जाती है.

शायद एकमात्र वंशानुगत बीमारी जिसके साथ आधुनिक दवा का सामना करने में सक्षम है - फेनिलकेटोन्यूरिया। यह क्या है? यह एक आनुवंशिक बीमारी है जो उन लोगों को सख्त आहार का निरीक्षण करने, प्रोटीन सामग्री के बिना उत्पादों का उपयोग करने और उन्हें महत्वपूर्ण असुविधा लाती है। केवल अंतिम उपलब्धियां जेनेटिक इंजीनियरिंग इसके उपचार पर प्रकाश डाल सकते हैं।

एफकेयू के इलाज के बारे में वीडियो

इस वीडियो में, डॉ रासायनिक विज्ञान Alexei Savitsky बताएगा कि फेनिलकेटोन्यूरिया कैसे प्रकट होता है, कौन सा आहार देखा जाना चाहिए और क्या यह रोग को हरा देना संभव है:

फेनिलकेटोन्यूरिया (एफसीयू) एक ऐसी बीमारी है जो सीधे एमिनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से संबंधित है और सीएनएस को नुकसान की ओर ले जाती है। Phenylketonuria मुख्य रूप से लड़कियों में पाया जाता है। अक्सर बीमार बच्चे पैदा होते हैं स्वस्थ माता-पिता (वे एक उत्परिवर्ती जीन के विषम मीडिया हैं)।

संबंधित विवाह केवल इस तरह के निदान के साथ पैदा हुए बच्चों की संख्या में वृद्धि करते हैं। उत्तरी यूरोप में सबसे अधिक फेनिलकेटोन्यूरिया मनाया जाता है - 1: 10,000, रूस में 1: 8-10000 की आवृत्ति और आयरलैंड में - 1: 4560। ब्लैक एफसीयू लगभग नहीं होता है।

यह किस तरह की बीमारी है?

फेनिलकेटोन्यूरिया एंजाइमों के समूह की एक वंशानुगत बीमारी है, जो एमिनो एसिड, मुख्य रूप से फेनिलालाइनाइन के चयापचय के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है। निम्न-सुविधा आहार के अनुपालन के मामले में फेनिलालाइनाइन और उसके जहरीले उत्पादों के संचय के साथ होता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान की ओर जाता है, जो विशेष रूप से, उल्लंघन के रूप में प्रकट होता है मानसिक विकास (फेनिलापिरोग्रेड ओलिगोफ्रेनिया)। सफल उपचार के लिए कमजोर कुछ वंशानुगत बीमारियों में से एक।

कहानी

1 9 34 में नार्वेजियन डॉ इवर असीबीर्न गिरने में फेनिलकेटोन्यूरिया खोला गया। एक्सएक्स शताब्दी के 50 के दशक के पहले छमाही में हॉर्स्ट बिकल के नेतृत्व में डॉक्टरों की टीम के प्रयासों के कारण उपचार का सकारात्मक परिणाम यूके (बच्चों के लिए बर्मिंघम अस्पताल में) में देखा गया था। हालांकि, इस बीमारी के इलाज में वास्तव में एक बड़ी सफलता 1 9 58-19 61 में उल्लेखित थी, जब फेनिलालानाइन की उच्च सांद्रता की सामग्री के लिए बच्चों के रक्त का विश्लेषण करने के लिए पहली विधियां, बीमारी की उपस्थिति के बारे में बोल रही थीं।

यह पता चला कि केवल एक जीन बीमारी के विकास से मेल खाता है, जिसने आरएएस (फेनिलालैनिन हाइड्रोक्साइलेस जीन) का नाम प्राप्त किया।

इस खोज के लिए धन्यवाद, दुनिया भर के वैज्ञानिकों और डॉक्टरों ने आवंटित करने और रोगों और इसके लक्षणों और रूपों दोनों का वर्णन करने में कामयाब रहे। इसके अलावा, बिल्कुल नया, उच्च तकनीक और आधुनिक तरीके उपचार, जैसे कि जीनोथेरेपी, जो आज एक नमूना है प्रभावी संघर्ष मानव अनुवांशिक रोगियों के साथ।

रोग के विकास और कारणों का तंत्र

इस बीमारी की घटना का कारण इस तथ्य से जुड़ा हुआ है कि किसी व्यक्ति के यकृत में एक विशेष एंजाइम - फेनिलालाइनाइन -4-हाइड्रोक्साइलेज का उत्पादन नहीं होता है। वह टायरोसिन में फेनिलालाइनाइन के परिवर्तन के लिए ज़िम्मेदार है। उत्तरार्द्ध मेलेनिन, एंजाइम, हार्मोन के वर्णक का हिस्सा है और शरीर के सामान्य संचालन के लिए आवश्यक है।

जब चयापचय के दुष्प्रभावों के परिणामस्वरूप फेनिलालाइनाइन, पदार्थों में बदल जाता है जो शरीर में नहीं होना चाहिए: फेनिलिपीरोग्राड और फेनिलमोलोसाइटिक एसिड, फेनीलेथिलामाइन और ऑर्थोफेनीलासेटेट। ये यौगिक रक्त में जमा होते हैं और एक व्यापक प्रभाव पड़ता है:

• मस्तिष्क में वसा विनिमय की प्रक्रियाओं का उल्लंघन;
• जहरीली कार्रवाई, जहरीले मस्तिष्क को प्रस्तुत करना;
• न्यूरोट्रांसमीटर की कमी का कारण बनता है जो प्रसारित करता है तंत्रिका आवेग तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच।

यह बुद्धि में एक महत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय कमी का कारण बनता है। बच्चा जल्दी से मानसिक मंदता विकसित करता है - ओलिगोफ्रेनिया।

बीमारी केवल तभी विरासत में मिली है जब दोनों माता-पिता ने बच्चे को बीमारी की प्रवृत्ति को सौंप दिया हो, और इसलिए यह काफी दुर्लभ है। दो प्रतिशत लोगों के पास एक बदली हुई जीन है, जो बीमारी के विकास के लिए जिम्मेदार है। उसी समय, एक व्यक्ति पूरी तरह से स्वस्थ रहता है। लेकिन जब एक पुरुष और एक महिला, एक उत्परिवर्तित जीन के वाहक, शादी करते हैं और बच्चों को फैसला करते हैं, तो संभावना है कि बच्चे फेनिल्केटनुरिया से पीड़ित होंगे, 25% है। और संभावना है कि बच्चे एफसीयू के पैथोलॉजिकल जीन के वाहक होंगे, लेकिन स्वयं लगभग स्वस्थ रहेंगे, 50% है।

फेनिल्केटन्यूरिया के लक्षण

फेनिलकेटोन्यूरिया (फोटो देखें) जीवन के पहले वर्ष में खुद को प्रकट करता है। इस उम्र में मुख्य लक्षण हैं:

• बच्चे की सुस्ती;
• झटका;
• बिगड़ा मांसपेशी टोन (अधिक बार पेशी हाइपोटेंशन);
• ऐंठन;
• आसपास के लिए ब्याज की कमी;
• कभी-कभी चिड़चिड़ापन में वृद्धि;
• चिंता;
• मूत्र की विशेषता "माउस" गंध प्रकट होती है।

फेनिल्केटोन्यूरिया के साथ, निम्नलिखित फेनोटाइपिक सुविधाओं की विशेषता है: त्वचा हाइपोजिगमेंटेशन, हेयर, आईरिस। कुछ रोगियों में, पैथोलॉजी के अभिव्यक्तियों में से एक स्क्लेरोडर्मिया हो सकता है।

अधिक में देर फेनिल्केटन्युरिया वाले मरीजों के लिए, एक साइको विलंब विशेषता है भाषण विकास, अक्सर माइक्रोसेफेलस चिह्नित किया जाता है। एपिलेप्टिक हमलों फेनिल्केटोन्यूरिया वाले रोगियों में से लगभग आधे हैं और कुछ मामलों में वे बीमारी के पहले संकेत के रूप में कार्य कर सकते हैं।

निदान

महत्वपूर्ण है जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, यह बीमारी का प्रारंभिक निदान है, जो इसके विकास से बच जाएगा और कई अपरिवर्तनीय और गंभीर परिणामों का नेतृत्व करेगा। इस कारण से, मातृत्व अस्पतालों में 4-5 दिनों के जीवन (नवजात डोनोशनी के लिए) रक्त का विश्लेषण करने के लिए लिया जाता है। फेनिल्केटोन्यूरिया (एफकेई) के लिए समय से पहले शिशुओं में, 7 दिन 7 पर लिया जाता है।

प्रक्रिया खिलाने के पल से एक घंटे के बाद केशिका रक्त लेने के लिए प्रदान करती है, यह विशेष रूप से एक विशेष रूप से गर्भवती होती है। एकाग्रता को इंगित करने वाली एकाग्रता बच्चे के रक्त में 2.2% से अधिक फेनिलालाइनाइन के निशान की आवश्यकता होती है, जिसके लिए माता-पिता के साथ चिकित्सा और अनुवांशिक केंद्र का निरीक्षण करने की आवश्यकता होती है। एक ड्रॉप-डाउन और वास्तव में, निदान को स्पष्ट करने के लिए भी है।

फेनिल्केटन्यूरिया कैसा दिखता है: फोटो

नीचे दी गई तस्वीर से पता चलता है कि बच्चों और वयस्कों में बीमारी कैसे प्रकट होती है।

फेनिल्केटन्यूरिया का इलाज कैसे करें

एकमात्र प्रभावी विधि फेनिलकेटनूरियम का उपचार जीवन के पहले दिनों से एक विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए आहार से आयोजित किया जाता है, जिसका सिद्धांत खाद्य उत्पादों में निहित फेनिलालाइनाइन को सीमित करना है, जिसके लिए ऐसे खाद्य पदार्थ निष्कासित किए जाते हैं:

• अनाज
• सेम
• अंडे
• छाना,
• बेकरी उत्पाद,
• पागल
• चॉकलेट,
• मछली, मांस, आदि

फेनिल्केटनुरिया वाले मरीजों के उपचार आहार में विदेशी और घरेलू उत्पादन दोनों के विशेष उत्पाद होते हैं। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों को उत्पाद दिखाया जाता है, उनकी रचना में स्तन दूध के अनुमानित, ये "लोफेनिलाक" और "अपीलिअन" जैसे मिश्रण हैं। बच्चों के लिए, ऐसे मिश्रण "टेट्राफेन", "मैक्समम-एक्सपी", "फेनील-फ्राइज़" से थोड़ा पुराना हैं। गर्भवती महिलाओं और बड़े बच्चों के लिए फेनिलकेटोन्यूरिया पीड़ित (छह साल बाद) एक मिश्रण "मैक्समम-एक्सपी" दिखाता है। रोगी, रस, फलों और सब्जियों के आहार में विशेष औषधीय उत्पादों के अलावा शामिल हैं।

समय पर शुरू किए गए आहार थेरेपी अक्सर शास्त्रीय फेनिलकेटोनूरियम के विशिष्ट नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के विकास से बचाती है। उपचार युवावस्था के लिए अनिवार्य है, और कभी-कभी लंबे समय तक। इस तथ्य के कारण कि फेनिल्केटनूर्यूरिया वाली महिला के साथ एक मरीज स्वस्थ फल बनाने के लिए सक्षम नहीं है, गर्भधारण से पहले आयोजित और जन्म के लिए जारी है विशिष्ट सत्काररोगी के रोगी से भ्रूण फेनिलालाइनाइन की हार को छोड़कर।

जिन बच्चों का इलाज किया जाता है वे के तहत होना चाहिए आसान नियंत्रण मनोवैज्ञानिक और जिला बाल रोग विशेषज्ञ। फेनिल्केटनुरिया के उपचार की शुरुआत में, फेनिलालाइनाइन रखरखाव की सामग्री साप्ताहिक की जाती है, जब संकेतकों को सामान्य करने के लिए जीवन के पहले वर्ष के दौरान प्रति माह 1 बार स्थानांतरित किया जाता है, और वर्ष की तुलना में पुराने बच्चों में हर दो महीने में 1।

आहार और चिकित्सा के अलावा, फेनिल्केटनुरिया वाले बच्चे डॉक्टर निम्नलिखित नियुक्तियां कर सकते हैं:

• खनिज यौगिकों;
• नॉट्रोपिक एजेंट;
• समूह विटामिन में;
• anticonvulsants।

व्यापक थेरेपी में मौजूद होना चाहिए भौतिक चिकित्सा, Igloreflexotherapy और मालिश।

कृपया ध्यान दें: फेनिल्केटोन्यूरिया के एटिपिकल रूप के साथ, जो आहार और चिकित्सा में सुधार के लिए उपयुक्त नहीं है, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीकोनवल्सेंट्स को निर्धारित करते हैं। इस तरह के उपचार बच्चे की स्थिति को सुविधाजनक बनाने में मदद करेंगे।

फेनिलकेटोनूरिया और मातृत्व

गर्भवती महिलाओं के लिए, एफसीयू वाले मरीजों को, पूरे गर्भावस्था के पहले और उसके दौरान निम्न स्तर के फेनिलालाइनाइन को रखना बहुत महत्वपूर्ण है, ताकि बच्चा स्वस्थ हो। और हालांकि विकासशील भ्रूण केवल पीकेयू जीन का वाहक हो सकता है, लेकिन इंट्रायूटरिन माध्यम बहुत हो सकता है ऊँचा स्तर फेनिलालाइनाइन, जिसमें प्लेसेंटा में प्रवेश करने की क्षमता है। नतीजतन, बच्चा जन्मजात हृदय रोग विकसित कर सकता है, विकास संभव है, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता। एक नियम के रूप में, फेनिल्केटनुरिया के रोगियों में महिलाओं की गर्भावस्था के दौरान कोई जटिलता उत्पन्न नहीं होती है।

अधिकांश देशों में, एफसीयू वाली महिलाएं, जो बच्चों को शुरू करने की योजना बना रही हैं, गर्भावस्था से पहले, फेनिलालाइनाइन (आमतौर पर 2-6 माइक्रोन / एल तक) के स्तर को कम करने और बच्चे के उपकरण की पूरी अवधि में इसे नियंत्रित करने की सिफारिश की जाती है। यह नियमित रक्त परीक्षण और अनुपालन आयोजित करके हासिल किया जाता है। सख्त डाइट, और एक आहार विशेषज्ञ की स्थायी निगरानी। कई मामलों में, जैसे ही भ्रूण यकृत सामान्य रूप से पीएएच का उत्पादन शुरू होता है, मां के खून में फेनिलालाइनाइन का स्तर गिरता है, एक सुरक्षित स्तर - 2-6 माइक्रोन / एल रखने के लिए, इसे बढ़ाने के लिए "आवश्यक"।

यही कारण है कि, मां द्वारा खपत फेनिलालाइनाइन की दैनिक संख्या गर्भावस्था के अंत को दोगुना या फिर भी तीन गुना कर सकती है। यदि मां के खून में फेनिलालाइनाइन का स्तर 2 माइक्रोन / एल से नीचे है, तो कभी-कभी, महिलाओं के पास इस एमिनो एसिड के घाटे से जुड़े विभिन्न जटिलताएं हो सकती हैं, जैसे सिरदर्द, मतली, बालों के झड़ने और समग्र मलिनता। यदि एफसीयू वाले मरीजों में फेनिलालाइनाइन का निम्न स्तर गर्भावस्था में बनाए रखा जाता है, तो बीमार बच्चे होने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं है जो बीमार एफकेयू नहीं हैं।

निवारण

चूंकि फेनिल्केटन्युरिया आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए इसे अपने विकास को पूरी तरह से रोकना असंभव है। निवारक उपाय निष्पादन योग्य गंभीर मस्तिष्क विकास उल्लंघन को रोकने के उद्देश्य से हैं समय पर निदान और डायथरपी।

जिन परिवारों में पहले से ही इस बीमारी के मामले थे, उन्हें आचरण करने की सिफारिश की जाती है आनुवंशिक विश्लेषणभविष्यवाणी की क्षमता संभावित विकास एक बच्चे में phenylketonuria।

जीवन के परिणाम और पूर्वानुमान

एक बच्चे के तंत्रिका तंत्र पर अत्यधिक मात्रा में फेनेलानाइन का प्रभाव लगातार होता है मनोवैज्ञानिक विकार। पहले से ही 4 साल, उचित उपचार के बिना, फेनिल्केटनालय के रोगियों को बच्चों के कमजोर और शारीरिक रूप से अविकसित सदस्यों के लिए गिना जाता है। वे विकलांग बच्चों की पंक्तियों को भर देते हैं और जीवन के पेंट्स उनके लिए उड़ाए जाते हैं।

यह एक बीमार बच्चे के माता-पिता की खुशी और जीवन को चमकता नहीं है। बच्चे को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है, और सीमित वित्तीय संसाधनों के साथ इसे परिवार के कल्याण में सामान्य गिरावट में डाल दिया जाता है। बेहतर उत्पीड़न और प्रेस के लिए बच्चे के अस्तित्व को बदलने में असमर्थता से माँ और पिताजी द्वारा परीक्षण किया गया दर्द, लेकिन निराशा के लिए असंभव है। अपने आप में मदद करें, अपने बच्चे को इन परीक्षणों को प्यार और दया में कम नुकसान के साथ पारित करने में मदद करें।

विज्ञान जल्दी में है, यह भारी के पद से बीमारी को खत्म करने की दिशा में सात मील के कदम बनाता है। गर्भ में फेनिलकेटोनूरियम का निदान बहुत महत्व का है, लेकिन अब तक इस विधि का आविष्कार नहीं किया गया है। "अब तक" का मतलब यह नहीं है "कभी नहीं", हम इंतजार करेंगे और विश्वास करेंगे

बीमारी, आनुवांशिक सेलुलर उपकरण में त्रुटियों से जुड़ी घटना - फेनिलकेटोन्यूरिया - वंशानुगत बीमारियों की कुछ सूची में शामिल है जिसका इलाज किया जा सकता है। इस एलेंड के खोजकर्ता नॉर्वे से एक डॉक्टर थे। गिरने, बाद में यह पता चला कि एकमात्र जीन रोग के विकास और पाठ्यक्रम के लिए ज़िम्मेदार है, जिसे फेनिलालाइनाइन हाइड्रोक्साइलेज जीनोम (सेल की पूरी डीएनए सामग्री का 4.5% तक) नामक लंबे कंधे 12 वें गुणसूत्र) कहा जाता है। विरासत में दोष फेनिलालाइनाइन -4-हाइड्रोक्साइलेज के यकृत के एंजाइम के आंशिक या पूर्ण निष्क्रियता की ओर जाता है।

फेनिल्केटनुरिया रोग कैसे प्रकट होता है

फेनिल्केटनुरिया (एफकेयू) की वंशानुगत रोग की ओर जाता है पुरानी विषाक्तता जीव जहरीले पदार्थ एमिनो एसिड के खराब चयापचय और फेनिलालाइनेन की हाइड्रोक्साइलेशन प्रक्रिया द्वारा गठित जहरीले पदार्थ। निरंतर नशे में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) की हार का कारण बनता है, जिसकी अभिव्यक्ति बुद्धि में प्रगतिशील कमी (फेनिलागिरोग्रेड ओलिगोफ्रेनिया) है।

फेलिंग बीमारी फेनिलालाइनाइन के शरीर और उसके गलत एक्सचेंज के उत्पादों में अतिरिक्त संचय में प्रकट होती है। फेनिल्केटनुरिया के विकास के अन्य कारकों में हेमटोरेंसफ्लिक बाधा के माध्यम से एमिनो एसिड के परेशान परिवहन, न्यूरोट्रांसमीटर (सेरोटोनिन, हिस्टामाइन, डोपामाइन) की संख्या कम संख्या में शामिल हैं। अनुपस्थिति के साथ समय पर उपचार यह रोग मानसिक मंदता की ओर जाता है और बच्चे की मौत का कारण बन सकता है।

रोग के विकास के लिए तंत्र

जीन विकारों की घटना में कारण कारक एक चयापचय ब्लॉक है, जो फेनिलालाइनाइन -4-हाइड्रोक्साइलेज (एक एंजाइम को टायरोसिन में फेनिलालाइनाइन एमिनो एसिड के परिवर्तन के लिए जिम्मेदार) के गठन को रोकता है। प्रोटीनोजेनिक एमिनो एसिड टायरोसिन प्रोटीन और मेलेनिन के वर्णक का एक अभिन्न हिस्सा है, इसलिए यह सभी जीव प्रणाली के कामकाज के लिए एक आवश्यक तत्व है, और इसकी कमी एंजाइमेसोपैथी की ओर ले जाती है।

एंजाइम के उत्परिवर्तन निष्क्रियता के कारण मेटाबोलाइट के गठन को दबाने का नतीजा फेनिलालाइनाइन के सहायक मार्गों की सक्रियता है। दोषपूर्ण चयापचय प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप सुगंधित अल्फा-एमिनो एसिड विषाक्त डेरिवेटिव्स को विघटित करता है, जो सामान्य परिस्थितियों में नहीं बने होते हैं:

• फेनिलिपीरोग्राडिक एसिड (फेनिलापिरुवेट) - तेल-सुगंधित अल्फा केटोकिसोटे, इसकी शिक्षा न्यूरॉन्स और डिमेंशिया प्रक्रियाओं के मायलिनेशन की ओर ले जाती है;
• phenylmolocytic एसिड - उत्पाद phenylpyrogradic एसिड की बहाली के दौरान बनाई गई;
• फेनीलेथिलामाइन - इलेक्ट्रोकेमिकल दालों के जैविक रूप से सक्रिय ट्रांसमीटरों के लिए प्रारंभिक कनेक्शन डोपामाइन, एड्रेनालाईन और नोरेपीनेफ्राइन की एकाग्रता को बढ़ाता है;
• ortophenylacetate - जहरीला पदार्थ, व्यवधान मस्तिष्क में पत्तेदार-जैसे यौगिकों की विनिमय प्रक्रियाएं।

चिकित्सा आंकड़े बताते हैं कि रोगजनक रूप से बदली हुई जीन आबादी के 2% में मौजूद है, लेकिन साथ ही वह खुद को प्रकट नहीं करता है। आनुवंशिक दोष केवल माता-पिता से माता-पिता से दोनों भागीदारों में एक बीमारी की उपस्थिति में प्रेषित किया जाता है, जबकि 50% मामलों में बच्चा जीन को उत्परिवर्तित करने वाला वाहक बन जाता है, स्वस्थ रहता है। संभावना है कि नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोन्यूरिया बीमारी का कारण बनेंगे, 25% है।

क्या प्रकार विरासत में मिला है

फेलिंग बीमारी एक आनुवांशिक विचलन है जो ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार द्वारा विरासत में मिली है। इस प्रकार की विरासत का मतलब है कि जन्मजात बीमारी के संकेतों का विकास केवल माता-पिता दोनों से एक दोषपूर्ण जीन पर एक बच्चे द्वारा विरासत में होगा, जो संशोधित जीन के विषम वाहक हैं।

99% मामलों में जन्मजात बीमारी का विकास एक जीन उत्परिवर्तन को एक एंजाइम को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार होता है जो फेनिलालाइनाइन -4-हाइड्रोक्साइलेज (शास्त्रीय फेनिल्केटोन्यूरिया) का संश्लेषण प्रदान करता है। आनुवंशिक रोगों के 1% तक अन्य जीनों में होने वाले उत्परिवर्ती परिवर्तनों से जुड़े होते हैं, और अपर्याप्तता का कारण Dihydropesterindinereductases (प्रकार II प्रकार 2) या Tetrahydrobiopiderin (प्रकार iii)।

बच्चों में phenylketonuria

अधिकांश मामलों में बच्चों में आनुवंशिक बीमारी का क्लासिक आकार 3-9 महीने से शुरू होने वाले बाहरी रूप से अलग-अलग संकेतों में प्रकट होता है। नवजात शिशु, एक दोषपूर्ण जीन होने, एक बच्चे के एक विशिष्ट आवास (बाहरी उपस्थिति) की एक विशिष्ट विशेषता, स्वस्थ, एक विशिष्ट विशेषता। उच्चारण लक्षण जन्म के 6-12 महीने बाद दिखाई देते हैं।

टाइप II टाइप II इस तथ्य से विशेषता है कि उपस्थिति के क्षण से 1.5 साल बाद पहला नैदानिक \u200b\u200bलक्षण दिखाई देते हैं। अनुवांशिक विचलन और आहार और चिकित्सा की शुरुआत के बाद बीमारी के संकेत गायब नहीं होते हैं। इस तरह जन्मजात रोग अक्सर बच्चे के जीवन के 2-3 साल के लिए एक घातक परिणाम की ओर जाता है। वही बार-बार लक्षण टाइप II प्रकार हैं:

• मानसिक विकास में उच्चारण विचलन;
• हाइपर्रेफ्लेक्सिया;
• सभी अंगों के मोटर कार्यों का उल्लंघन;
• अनियंत्रित मांसपेशी संकुचन का सिंड्रोम।

टाइप III जीन के पारस्परिक परिवर्तनों के नैदानिक \u200b\u200bसंकेत टाइप II में बहने वाली बीमारी के समान हैं। Tetrahydrobiothrine की कमी की विशेषता triad द्वारा की जाती है विशिष्ट लक्षण:

• मानसिक पिछड़ापन की उच्च डिग्री;
• शरीर के अन्य हिस्सों के सापेक्ष स्पष्ट रूप से खोपड़ी आकार कम;
• मांसपेशियों का स्वाद (अंगों की पूर्ण अस्थिरता के साथ)।

गिरने की बीमारी का अभिव्यक्ति

नैदानिक \u200b\u200bअध्ययन और अवलोकनों के दौरान, धारणाओं को आगे रखा गया था कि विषाक्त फेनिलालाइनाइन चयापचय डेरिवेटिव्स के प्रभाव को बौद्धिक क्षमताओं में कमी का कारण बनता है, जो प्रगतिशील है और डिमेंशिया (ओलिगोफ्रेनिया, इडियोटिया) का कारण बन सकता है। सेरेब्रल गतिविधि के अपरिवर्तनीय उल्लंघनों के कथित कारणों में, न्यूरॉन्स के बीच दालों को प्रेषित करने वाले न्यूरोट्रांसमीटर की टायरोट्रांसमीटर की कमी के स्तर में कमी के कारण सबसे उचित माना जाता है।

वंशानुगत रोग और मस्तिष्क की हानि के बीच सटीक कारण संबंध अभी तक पहचाना नहीं गया है, साथ ही साथ फेनिलकेटनूरियम के कारण विकास तंत्र भी मनसिक स्थितियांइकोपराक्सिया, इकोलिया, क्रोध और चिड़चिड़ापन के हमलों की तरह। विश्लेषण के इन परिणामों से संकेत मिलता है कि फेनिलालाइनाइन के मस्तिष्क पर प्रत्यक्ष विषाक्त प्रभाव पड़ता है, जो बुद्धिमानी में कमी का कारण बन सकता है।

बॉडी टैब और फेनोटाइपिक फीचर्स

इस तथ्य के कारण कि त्वचा और बालों के वर्णक की संतृप्ति हेपेटोसाइट्स के माइटोकॉन्ड्रिया में टायरोसिन के स्तर पर निर्भर करती है, और फेनिल्केटन्युरिया फेनिलालाइनाइन रूपांतरण की रोकथाम की ओर जाता है, इस बीमारी वाले मरीजों में फेनोटाइपिक विशेषताएं हैं ( अवशिष्ट संकेत)। बढ़ी मांसपेशी टोन शरीर में विचलन की उपस्थिति का कारण बनती है - यह डिस्प्लास्टिक बन जाती है। विशिष्ट करने के लिए बाहरी संकेत Phenylketonurias में शामिल हैं:

• hypopigmentation - हल्की त्वचा, पीला नीली आंखें, bleached बाल;
• अंगों की जीवनशैली;
• कम खोपड़ी;
• शरीर की विशिष्ट स्थिति - जब बच्चे को खड़े होने या बैठने की कोशिश करते समय "दर्जी" पॉज़ (जोड़ों में हाथ और पैर झुकाव) लेता है।

रोग के लक्षण

समय पर पहचान के साथ, प्रतिस्पर्धी बीमारी पोषण को समायोजित करके सफल उपचार के लिए उपयुक्त है, और बच्चे का विकास अपने आयु वर्ग के अनुसार होता है। जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने की कठिनाई यह है कि शुरुआती संकेत भी पता लगाना मुश्किल है एक और बाल रोग विशेषज्ञ। एक जन्मजात बीमारी के लक्षणों की गंभीरता तीव्र होती है क्योंकि बच्चा बढ़ता है, क्योंकि प्रोटीन खाद्य उपयोग सीएनएस के उल्लंघन के विकास में योगदान देता है।

नवजात शिशुओं में संकेत

बच्चे के जीवन के पहले दिनों के दौरान, रोगजनक विचलन के संकेतों को मुश्किल लगता है - बच्चा स्वाभाविक रूप से व्यवहार करता है, विकास में देरी नहीं देखी जाती है। रोग के लक्षण पहले जन्म के 2-6 महीने में खुद को प्रकट करना शुरू कर देते हैं। माता-पिता को एक बच्चे के व्यवहार को सतर्क करना चाहिए, जिसे कम गतिविधि, सुस्ती, या, इसके विपरीत, चिंता, हाइपरोपॉर्टिबिलिटी द्वारा विशेषता है।

शुरुआत के साथ स्तनपान दूध के साथ नवजात शिशु का जीव प्रोटीन शुरू होता है, जो पहले संकेतों की उपस्थिति के लिए उत्प्रेरक के रूप में कार्य करता है, यह इंगित करता है कि बीमारी बढ़ने लगी है। रोग के विशिष्ट नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• निरंतर उल्टी (अक्सर गेटकीपर की जन्मजात संकुचन के लिए प्राप्त);
• लगातार जुड़ने;
• बाहरी उत्तेजनाओं के लिए प्रतिक्रिया की कमी;
• मांसपेशी डाइस्टोनिया (कम मांसपेशी तनाव);
• आक्षेपशील सिंड्रोम (मिर्गी या गैर-मिर्गी ऐंठन)।

6 महीने के बाद बच्चों में लक्षण

यदि बच्चे के जन्म के क्षण से पहले 6 महीनों के दौरान आनुवांशिक बीमारी का प्रकटीकरण नहीं हुआ (या नहीं देखा गया), तो इस अवधि के बाद, साइकोमोटर विकास में बैकलॉग को सटीक रूप से निर्धारित करना पहले से ही संभव है। एंजाइम घाटे के कारण आनुवांशिक विकारों के लक्षण, छह महीने से अधिक उम्र के बच्चों में हैं:

• गतिविधि में कमी (uncisciencement को पूरा करने के लिए);
• स्वतंत्र होने, सीट के प्रयासों की कमी;
• त्वचा की विशेष "माउस" गंध (पसीने की ग्रंथियों और मूत्र के माध्यम से फेनिलालाइनाइन विषाक्त डेरिवेटिव्स को हटाने के कारण मोल्ड की गंध उत्पन्न होती है);
• माता-पिता के माता-पिता की दृश्य मान्यता की क्षमता का नुकसान;
• त्वचा की छील;
• डार्माटाइटिस, एक्जिमा, स्क्लेरोडर्मिया की उपस्थिति।

बचपन में उपचार की अनुपस्थिति में बीमारी की प्रगति

यदि विकास में विचलन को बचपन में नहीं मिला था, और इसी तरह के उपचार को नहीं किया गया था, तो रोग सक्रिय रूप से प्रगति करना शुरू कर देता है और अक्सर विकलांगता की ओर जाता है। बीमारी के शुरुआती चरण में चिकित्सा की अनुपस्थिति उपस्थिति का कारण बनती है निम्नलिखित लक्षण पहले से ही 1.5 वर्ष की आयु:

• माइक्रोसेफली (मस्तिष्क के आकार को कम);
• प्रोमेशन (आगे ऊपरी दांत पंक्ति की शिफ्ट);
• बाद में teething;
• तामचीनी हाइपोप्लासिया (पतला या दंत तामचीनी की पूर्ण कमी);
• भाषण में देरी हुई पूर्ण अनुपस्थिति भाषण;
• 3, 4 डिग्री ऑलिगोफ्रेनिया (देरी) मानसिक विकास, मानसिक मंदता);
• जन्मजात विचलक दिल (हृदय की मांसपेशियों, हृदय विभाग, बड़े जहाजों) की संरचना में दोष);
• वनस्पति प्रणाली विकार (Akricyanoz, बढ़ी हुई पसीना, धमनी हाइपोटेंशन);
• कब्ज।

कारण और उत्तेजक कारक

विरासत के एक ऑटोसोमल-पुनरावर्ती चरित्र के साथ उत्परिवर्तन प्रकट करने के लिए, दोषपूर्ण जीन दोनों माता-पिता से विरासत में मिलेगा। इस प्रकार के आनुवांशिक रोगों को नवजात लड़कों और लड़कियों की समान आवृत्ति के साथ सामना किया जाता है। एफसीयू का रोगजन्य फेनिलालाइनाइन के आदान-प्रदान के उल्लंघन से पूर्व निर्धारित है, जो 3 रूपों में प्रवाहित हो सकता है। केवल शास्त्रीय phenyketononurium मैं टाइप आहार और चिकित्सा के इलाज के लिए उपयुक्त है।

बिजली को समायोजित करके रोग के अटूट रूपों को ठीक नहीं किया जा सकता है। ये विचलन Tetrahydropicerin, dehydropterindase की कमी के कारण होते हैं (कम अक्सर - pyruvoyltohydropterinsintases, guanosine-5-trifhhoshosphateclogydolase, आदि)। घातक परिणामों के अधिकांश मामलों को एफसीयू के दुर्लभ भिन्नता वाले रोगियों के बीच दर्ज किया जाता है, जबकि रोग के सभी रूपों के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां समान होती हैं। Phenylalalanninehydroxylase के उत्परिवर्तित जीनोम के साथ बच्चे के जन्म का खतरा बढ़ता है, अगर उसके माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं (आस-पास के विवाह के साथ)।

निदान

संदिग्ध आनुवंशिक उल्लंघन रोग की अशिष्टता का अध्ययन करने के परिणामस्वरूप प्राप्त डेटा के सेट के आधार पर निदान की स्थापना - वंशावली जानकारी, नैदानिक \u200b\u200bऔर चिकित्सा और जेनेटिक अध्ययनों के परिणाम। जन्मजात बीमारियों की समय पर पहचान के लिए (एफसीयू, फाइबरिज्म, गैलेक्टोसेमिया इत्यादि), एक अनिवार्य द्रव्यमान परीक्षा कार्यक्रम सभी नवजात बच्चों (नवजात स्क्रीनिंग) की प्रयोगशाला स्थितियों में विकसित किया गया है।

यदि भविष्य के माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक के बारे में जानते हैं, तो आधुनिक चिकित्सा गर्भावस्था चरण (प्रसवपूर्व भ्रूण निदान में एक दोष का पता लगाने के तरीके प्रदान करती है आक्रामक विधि)। गुरुत्वाकर्षण द्वारा प्रजातियों के लिए फेनिल्केटोन्यूरिया को अलग करने के लिए सशर्त वर्गीकरणजो रक्त प्लाज्मा से प्राप्त एक गैर-रिबिंग तरल पदार्थ में फेनिलालानाइन के स्तर पर आधारित है:

1. भारी फेनिलकेटनुरिया - 1200 माइक्रोन / एल।
2. औसत - 60-1200 μmol / एल।
3. आसान (उपचार की आवश्यकता नहीं है) - 480 माइक्रोन / एल।

स्क्रीनिंग परीक्षा

आनुवांशिक विचलन का पता लगाने के कई चरणों में होता है। मातृत्व अस्पताल में पहले चरण में, जीवन के 3-5 दिनों के लिए सभी बच्चों को अनुसंधान के लिए परिधीय रक्त (एड़ी से) की बाड़ ली जाती है। सामग्री को एक पेपर फॉर्म पर लागू किया जाता है और बायोकेमिकल प्रयोगशाला में भेजा जाता है, जहां इसका जैव रासायनिक विश्लेषण होता है। स्क्रीनिंग परीक्षण के दूसरे चरण में, फेनिलालाइनाइन की एकाग्रता निर्धारित की जाती है सामान्य अर्थ.

यदि एक रोगविज्ञान परिवर्तन पता नहीं चला, निदान पूरा हो गया है, बच्चे के नक्शे में क्या दर्ज किया जा रहा है। मानक से विचलन की उपस्थिति में, नैदानिक \u200b\u200bपरिणाम नवजात रक्त नमूने के स्पष्ट अध्ययन प्रदान करने के लिए एक बाल रोग विशेषज्ञ को भेजे जाते हैं। बच्चे का स्वास्थ्य विचलन की पहचान करने के लिए सभी गतिविधियों की समय पर और सटीक पूर्ति पर निर्भर करता है। यदि बार-बार स्क्रीनिंग परीक्षण के बाद निदान की पुष्टि की जाती है, तो बच्चे के माता-पिता को उपचार नियुक्त करने के लिए बच्चों के जेनेटिक्स को क्लिनिक को निर्देशित किया जाएगा।

निदान की पुष्टि करने के लिए विश्लेषण और अनुसंधान

प्राथमिक स्क्रीनिंग परीक्षण के दौरान पता लगाने पर पुन: निदान, मानदंडों से विचलन परीक्षणों को फिर से पार करके किया जाता है। रक्त में फेनिलालाइनाइन की सामग्री को निर्धारित करने के अलावा, बच्चों और वयस्कों में एफसीयू के निदान के तरीकों में शामिल हैं:

• फेलिंग नमूना - बायोमटेरियल में लौह क्लोराइड को जोड़कर मूत्र में फेनिलापिरोग्राडिक एसिड का निर्धारण (नीले-हरे रंग के रंग में धुंधला);
• गैत्र परीक्षण रोगी के रक्त में निहित एक्सचेंज उत्पादों या एंजाइमों के लिए सूक्ष्मजीवों की प्रतिक्रिया की डिग्री का मूल्यांकन है;
• क्रोमैटोग्राफी - अध्ययन रासायनिक गुण दो चरणों के बीच वितरित पदार्थ;
• फ्लोरिमेट्री - इसमें निहित पदार्थों की एकाग्रता निर्धारित करने के लिए मोनोक्रोमैटिक विकिरण द्वारा बायोमटेरियल विकिरण;
• बिजली काटना - मस्तिष्क की विद्युत गतिविधि का निदान;
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग विद्युत चुम्बकीय तरंगों द्वारा परमाणु कोशिका नाभिक का उत्साह और उनकी प्रतिक्रिया को मापने वाला है।

क्लासिक फेनिल्केटन्यूरिया का उपचार

फेनिलकेटोनूरियम थेरेपी का आधार उन उत्पादों की खपत की सीमा है जो पशु प्रोटीन के स्रोत हैं और सब्जी मूल। एक तरह से सफल उपचार डायथेरेपी है, जिसकी पर्याप्तता सीरम में फेनिलालाइनाइन की सामग्री से अनुमानित है। विभिन्न आयु समूहों के मरीजों में एमिनो एसिड का अधिकतम स्वीकार्य स्तर है:

• नवजात बच्चों और 3 साल से कम उम्र के बच्चों में - 242 माइक्रोन / एल तक;
• प्रीस्कूलर - 360 माइक्रोन / एल तक;
• 7 से 14 वर्ष की आयु के रोगियों में - 480 माइक्रोन / एल तक;
• किशोरों के पास 600 μmol / l तक है।

रोग के किस चरण पर, आहार सुधार किया गया था, आहार की दक्षता निर्भर करती है। के लिये प्रारंभिक निदान जन्मजात पैथोलॉजी आहार चिकित्सा जीवन के 8 सप्ताह से नियुक्त की जाती है (इस अवधि के बाद, अपरिवर्तनीय परिवर्तन पहले से ही शुरू हो रहे हैं)। अभाव समय पर मेर। यह उपचार शुरू होने से पहले जन्म के क्षण से 1 महीने में 4 बाला के लिए खुफिया स्तर में जटिलताओं और कमी की ओर जाता है।

इस तथ्य के कारण चिकित्सा आहार फेनिल्केटनुरिया के साथ, एक पशु प्रोटीन आहार के लिए एक पूर्ण अपवाद है, आवश्यक एमिनो एसिड के अन्य स्रोतों के साथ-साथ ग्रुप बी, कैल्शियम और फास्फोरस युक्त खनिज यौगिकों के विटामिन के अन्य स्रोतों को लागू करने की आवश्यकता है। एक शिट-अंधे आहार की ओर additives के रूप में नियुक्त उत्पादों में शामिल हैं:

• प्रोटीन हाइड्रोलिज़ेट्स (अमीजेन, अमीनज़ोल, फाइब्रिनोसिस);
• कोई फेनिलालेनिन मिश्रण अनिवार्य एमिनो एसिड के साथ संतृप्त नहीं - टेट्राफेन, फेनील एफआर।

साथ में चिकित्सा उपाय शरीर के कामकाज के विकारों के कारण को खत्म करने के लिए किया जाना चाहिए लक्षणात्मक इलाज़भाषण दोषों और आंदोलनों के समन्वय के सामान्यीकरण को समाप्त करने के उद्देश्य से। व्यापक चिकित्सा इसमें फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं, मालिश, खर्च, मनोवैज्ञानिक, निष्पादन शामिल है जिमनास्टिक व्यायाम। कुछ मामलों में, आहार और चिकित्सा के साथ-साथ एंटी-केवल्सेंट्स, न्यूट्रोपिक और संवहनी दवाओं का स्वागत दिखाता है।

अटूट रूपों के उपचार की विशेषताएं

फेनिलकेटोन्युरिया II और III प्रकार कम सुविधा वाले आहार के साथ इलाज के लिए उपयुक्त नहीं है - रक्त में फेनिलालाइनाइन का स्तर शरीर में प्रोटीन के प्रवेश को सीमित करते समय अपरिवर्तित रहता है या नैदानिक \u200b\u200bलक्षण एमिनो एसिड के स्तर को कम करने के साथ भी प्रगति। रोग के इन रूपों का प्रभावी चिकित्सा का उपयोग करके किया जाता है:

• tetrahydrobiopiderina - प्रभावित एंजाइम के कारक;
• tetrahydrobiopiderina के सिंथेटिक अनुरूप - ये पदार्थ hematostephalic बाधा के माध्यम से बेहतर penetrated हैं;
• प्रतिस्थापन थेरेपी की तैयारी - फेनिलकेटोनियम के कारण को खत्म न करें, लेकिन शरीर के सामान्य कार्यप्रणाली का समर्थन करें (लेवोडॉप, कार्बिडॉफी के साथ, 5-ऑक्सिडैप्टन, 5-फोर्टरहाइड्रोफोलेट के साथ);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - यकृत के कामकाज का समर्थन करें;
• anticonvulsants;
• यकृत में फेनिलालैनिन हाइड्रोक्साइलेज़ जीन की शुरूआत एक प्रयोगात्मक विधि है।

नवजात शिशुओं और आहार और चिकित्सा के पोषण की विशेषताएं

एफसीयू के साथ बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में अनुमोदित भोजन है स्तन का दूध, लेकिन इसकी मात्रा सीमित होनी चाहिए। 6 महीने तक, बेबी के वजन के 1 किलो प्रति 1 किलोग्राम की खपत का एक अनुमेय स्तर 60-90 मिलीग्राम है (दूध के 100 ग्राम में 5.6 मिलीग्राम फेनिलालाइनाइन होता है)। 3 महीने से शुरू, बच्चे का आहार धीरे-धीरे विस्तार करना चाहिए, इसमें शामिल होना चाहिए फलों के रस और मैश किए हुए आलू।

6 महीने, सब्जी purees, (साबूदाना से) दलिया, आहार के लिए झींगा kissels की शुरूआत से बच्चों के लिए। 7 महीने के बाद, आप बच्चे को कम-स्तरीय दे सकते हैं पास्ता8 महीने से - गैर प्रोटीन रोटी। आयु, जिसे रोगी के शरीर में प्रोटीन के प्रवेश तक सीमित होना चाहिए, स्थापित नहीं किया गया है। डॉक्टर आजीवन आहार और चिकित्सा की क्षमता के लिए आजीवन आहार और चिकित्सा की क्षमता पर चर्चा कर रहे हैं, लेकिन सहमत हैं कि कम से कम 18 वर्ष का पालन किया जाना चाहिए आहार पोषण.

एक महिला में निदान फेनिलकेटोन्यूरिया, एक बच्चे के जन्म को त्यागने का कोई कारण नहीं है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण को नुकसान को रोकने के लिए एफसीए के साथ व्यर्थ माताओं, संभावित जटिलताओं की रोकथाम के दौरान, बच्चे की रोकथाम के दौरान फेनिलालाइनाइन के प्रतिबंध के साथ आहार का पालन करना आवश्यक है (रक्त में इसका स्तर 242 माइक्रोन / तक होना चाहिए / l)।

बच्चों के लिए लैक्टोज मिश्रण

फेनिलकेटोनूरियम आहार दैनिक आहार में प्राकृतिक प्रोटीन की खुराक में उल्लेखनीय कमी पर आधारित है, लेकिन नवजात शिशु का शरीर सामान्य रूप से आवश्यक ट्रेस तत्वों की अनुपस्थिति में विकसित नहीं हो सकता है। प्रोटीन में बच्चे की जरूरतों को भरने के लिए, लैक्टोज मुक्त एमिनो एसिड मिश्रण का उपयोग किया जाता है, जो रूसी कानून के अनुसार, रोगियों को मुफ्त में प्रदान किया जाना चाहिए।

जीवन के पहले वर्ष के दौरान फेनिलालाइना के शिशु की सहिष्णुता तेजी से बदल रही है, इसलिए बच्चे के रक्त में अपनी एकाग्रता को नियंत्रित करना और आहार में समायोजन करना आवश्यक है। मिश्रण कुछ आयु समूहों के लिए डिज़ाइन किए गए हैं:

• वर्ष तक के बच्चे एपोलिलाक 15, एनालॉग-संयुक्त उद्यम, पीकेयू -1, पीकेयू-मिक्स, पीकेयू एनमिक्स निर्धारित किए जाते हैं;
• 1 साल से अधिक उम्र के बच्चे, उच्च प्रोटीन सामग्री के साथ विटामिन और खनिजों के साथ समृद्ध मिश्रण निर्धारित करें - पीकेयू प्राइमा, पी-एएम यूनिवर्सल, एफकेयू -1, एफकेयू -2, एक्सपी मैक्समेड, एक्सपी मैक्समम।

प्रोटीन स्टॉक को भरने के लिए आहार उत्पाद

फेनिल्केटोन्युरिया में खाद्य आहार के मुख्य घटकों में से एक स्टार्च के आधार पर छोटे-कपड़े उत्पाद हैं। इन additives में केसिन हाइड्रोलाइजेट, ट्राइपोफान, टायरोसिन, मेथियोनीन, नाइट्रोजन होता है और प्रोटीन में बच्चे के शरीर की दैनिक आवश्यकता को सुनिश्चित करता है, जो सामान्य विकास और विकास के लिए आवश्यक है। विशेष उत्पाद जो कमी को भरते हैं आवश्यक खनिज और आहार में उनकी कमी के साथ एमिनो एसिड, हैं:

• Berfopen;
• सिमरगन;
• माइनोफेन;
• प्रशंसा।

प्रीस्कूल बच्चों और स्कूली बच्चों के लिए आहार

चूंकि शरीर फेनिलालाइनाइन के लिए अनुकूलन करता है, 5 साल की उम्र के बच्चे धीरे-धीरे पोषण में प्रतिबंधों को कम कर सकते हैं। आहार का विस्तार क्रॉप, डेयरी उत्पाद, मांस उत्पादों को पेश करके होता है। हाई स्कूलों के स्कूली बच्चों ने पहले से ही फेनिलालाइनाइन के लिए उच्च सहन किया है, इसलिए इस उम्र में आहार के विस्तार को जारी रखना संभव है, और पोषण में सभी परिवर्तनों की प्रतिक्रिया को ट्रैक करना आवश्यक है। निम्नलिखित विधियां बच्चे की स्थिति की निगरानी के लिए लागू होती हैं:

• न्यूरोलॉजिकल संकेतकों का मूल्यांकन, मानसिक स्थिति;
• इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राम संकेतक का नियंत्रण;
• फेनिलालाइनाइन के स्तर का निर्धारण।

एफसीयू के साथ उत्पाद समूह

एफसीयू वाले मरीजों के आहार में, छोटे-प्रमुख स्टार्च उत्पादों और चिकित्सीय मिश्रणों के साथ, प्राकृतिक उत्पत्ति के उत्पादों को शामिल किया गया है। मेनू चित्रित करते समय, प्रोटीन की खपत की मात्रा की स्पष्ट गणना करना आवश्यक है और डॉक्टर द्वारा अनुशंसित खुराक से अधिक नहीं है। शरीर पर विषाक्त प्रभाव को बाहर करने के लिए, 3 उत्पादों की सूची विकसित की गई है जिसमें निषिद्ध (लाल), असामान्य (नारंगी) और अनुमति (हरा) स्थिति शामिल है।

लाल सूची

Phenylketonuria एक एंजाइम की अनुपस्थिति के खिलाफ विकास कर रहा है जो फेनिलालाइनाइन को टायरोसिन में परिवर्तित करता है, इसलिए उच्च सामग्री प्रोटीन निषिद्ध (लाल) सूची में उत्पादों को असाइन करने का एक कारण है। इस सूची से पदों को पूरी तरह से रोगी के आहार को खत्म करना चाहिए FKU:

• मांस;
• आंतरिक अंग पशु, offal;
• सॉसेज, सॉसेज;
• समुद्री भोजन (मछली सहित);
• सभी पक्षियों के अंडे;
• दुग्ध उत्पाद;
• पागल;
• फलियां और अनाज की फसलों के फल;
• सोया उत्पाद;
• जिलेटिन युक्त व्यंजन;
• कन्फेक्शनरी;
• aspartame।

नारंगी सूची

उत्पादों को एफसीए के निदान के साथ बच्चे के शरीर में प्रवेश करने के लिए खुराक चाहिए, में शामिल हैं नारंगी सूची। इस सूची से पदों के आहार में शामिल करने की अनुमति है, लेकिन सख्ती से सीमित मात्रा में। इन उत्पादों, हालांकि कई प्रोटीन नहीं होते हैं, लेकिन मैं फेनिलालाइनाइन के स्तर को भी बढ़ा सकता हूं, इसलिए उनके उपयोग की अनुशंसा नहीं की जाती है:

• डिब्बाबंद सब्जियों;
• आलू और चावल व्यंजन;
• पत्ता गोभी;
• दूध;
• शेरबेट

हरी सूची

निर्दोष उत्पादों को प्रतिबंधों के बिना फेनिल्केटोन्यूरिया निदान के रोगियों का उपयोग करने की अनुमति है। हरे रंग की सूची से पदों को खरीदने से पहले, पैकेज पर निर्दिष्ट संरचना का अध्ययन करना आवश्यक है, और सुनिश्चित करें कि फेनिलालाइनाइन युक्त कोई एस्पार्टेम डाई नहीं है:

• फल;
• सब्जियां (आलू और गोभी के अपवाद के साथ);
• बेरीज;
• ग्रीन्स;
• स्टार्चरी अनाज (सागो);
• शहद, चीनी, जाम;
• आटा उत्पादों मकई या चावल के आटे से;
• तेल, वसा (मलाईदार, सब्जी, जैतून)।

रक्त में फेनिलालाइनाइन के स्तर को कैसे नियंत्रित करें

फेनिलकेटोन्यूरिया है एक बीमार बीमारीजिसे आहार और चिकित्सा और चिकित्सीय और निवारक उपायों को लागू करके ठहराव के चरण में अनुवाद किया जा सकता है। जीवित परिस्थितियों में बदलते समय, बिजली विकार, रोग फिर से बढ़ सकता है, इसलिए रोगी को आजीवन अवलोकन के लिए आवश्यक है। नियंत्रण प्रक्रिया रक्त में फेनिलालाइनाइन के स्तर के आवधिक निर्धारण में निहित है। परीक्षण की आवृत्ति रोगी की उम्र पर निर्भर करती है:

• 3 महीने तक - टिकाऊ परिणाम प्राप्त करने से पहले रक्त स्क्रीनिंग साप्ताहिक होनी चाहिए;
• 3 महीने से 1 साल तक - महीने में 1-2 बार;
• 1 से 3 साल तक - 2 महीने में 1 बार;
• वृद्ध 3 साल - त्रैमासिक।

विश्लेषण के लिए रक्त भोजन के 3-4 घंटे से अधिक सौंप दिया जाता है। स्क्रीनिंग के अलावा, एफसीयू के विकास को पौष्टिक स्थिति, रोगी के भौतिक, भावनात्मक विकास, बौद्धिक क्षमताओं का स्तर और भाषण के विकास को निर्धारित करके नियंत्रित किया जाता है। अवलोकनों के परिणामों के मुताबिक, प्रासंगिक विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ और निदान करना आवश्यक हो सकता है।

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