Ataxia sa lieči. Ataxia. Klinické prejavy rôznych typov ataxie

Jeden z ťažkých neurologické ochorenia je ataxia. Ide o syndróm, ktorý nedáva pacientovi schopnosť vykonávať účelné činnosti a prináša koordináciu do domu. Pacienti nedokážu udržať rovnováhu, ich pohyby prestávajú byť plynulé. Podobná patológia sa vyskytuje v dôsledku porušenia spojenia medzi cerebellum a inými štruktúrami nervový systém. Príčin tohto stavu je široká škála.

Príznaky ataxie na seba nenechajú dlho čakať. Zvyčajne sú viditeľné voľným okom a priťahujú pozornosť okoloidúcich. Zmeny v cerebellum ho zbavujú schopnosti vykonávať svoje vlastné funkcie. Medzi stratené úlohy patria:

• Udržiavanie svalového tonusu na správnej úrovni, aby bolo telo v rovnováhe;
• Koordinácia, ktorá dáva pohybom presnosť, plynulosť a proporcionalitu;
• Úspory vo výdaji energie na vykonávanie minimálnych svalových kontrakcií;
• Zručnosti motorického učenia, ktoré si vyžadujú svalovú prácu.

Zdravý mozoček poskytuje telu všetky tieto na prvý pohľad nenápadné, ale také dôležité funkcie. Jeho strata z nervového procesu výrazne znižuje kvalitu ľudského života.

Ataxia je rozdelená do mnohých foriem podľa rôznych princípov. V závislosti od mechanizmu patológie existujú tieto typy:

• Statická ataxia spojená s léziami cerebelárneho vermis. V tomto prípade sú príznaky viditeľné v pokoji;
• Dynamický, vyvíjajúci sa v dôsledku poruchy cerebelárnych hemisfér. Tento typ je charakterizovaný objavením sa príznakov ochorenia, keď sa pacient pohybuje;
• Zmiešaný, ktorý kombinuje symptómy defektu v statickom aj dynamickom stave.

Ataxia je statická ťažká patológia. Aj keď sú pacienti v pokoji, pociťujú všetky negatívne príznaky choroby. Je pre nich ťažké stáť na mieste. Akákoľvek statická akcia je nepohodlná.

Akýkoľvek typ ataxie je vlastnosť je svalová hypotenzia. Klinicky sa choroba zaraďuje do nasledujúce typy:

• Citlivé, ku ktorému dochádza v dôsledku porušenia v práci spôsobov kĺbovo-svalovej citlivosti;
• Cerebelárny, v ktorom je ovplyvnený zodpovedajúci orgán;
• Vestibulárny, spojený s patológiou prístroja rovnakého mena;
• Kortikálne, vznikajúce z porúch v temporookcipitálnych alebo frontálnych oblastiach mozgovej kôry.

Prvá forma ataxie sa objavuje v dôsledku poškodenia zadných stĺpcov miecha, parietálne laloky hlavy, zrakové tuberkulózy. Tento typ patológie môže postihnúť obe všetky končatiny naraz alebo jeden po druhom - nohu alebo ruku. Tento typ ochorenia spôsobuje, že chôdza pacienta je neistá, nazýva sa to „dupanie“ v dôsledku nadmernej flexie v bedrovom a kolenného kĺbu. Problémy s pohybom sa pacienti snažia kompenzovať zrakom.

Poškodenie jednej zo zložiek vestibulárneho aparátu vedie k rozvoju rovnomennej formy ataxie. Môže byť ovplyvnený labyrint alebo nerv, jadrá mozgového kmeňa alebo kortikálne centrum spánkového laloka. Táto forma patológie je charakterizovaná systémovým závratom. To znamená, že pacient cíti pohyb všetkého vonkajší svet. To vedie k tomu, že pacient pociťuje neistotu pri chôdzi, môže spadnúť a pacient musí opatrne pohybovať hlavou.

Pridružené symptómy zahŕňajú nevoľnosť a vracanie a horizontálny nystagmus. Kortikálna ataxia má iný názov - čelná. Je to spôsobené častým poškodením fronto-cerebelárneho systému pri tomto type patológie.

dedičné formy

Existuje mnoho foriem ataxickej familiárnosti genetické choroby. Zoznam takýchto zlozvykov je dlhý. Niektoré z nich sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom a vyskytujú sa v každej generácii. Iné sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom. Najbežnejšie sú nasledujúce typy patológie:

• Friedreichova familiárna ataxia;
• Cerebelárny Pierre - Marie;
• Louis-Barov syndróm (teleangiektázia).

Friedreichova ataxia je klasifikovaná ako progresívne dedičné ochorenie. Toto ochorenie sa prejavuje v pomerne ranom veku a postihuje najmä mužov. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom a prejavuje sa komplexom cerebelárnej a senzitívnej ataxie. Tento typ patológie sa kombinuje nasledujúce príznaky:

• hyporeflexia;
• nystagmus;
• demencia;
• Dystrofia myokardu s inherentnou tachykardiou, dýchavičnosť, paroxyzmálne bolesti v oblasti srdca;
• Strata sluchu.

Pierre-Marie ataxia, ktorá sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, je charakterizovaná symptómami cerebelárnej formy procesu. Zvyčajne proces začína vo veku 30 rokov, v skoršom veku je to nepravdepodobné. Dieťa zriedka trpí touto chorobou. Klinický obraz sa vyvíja podľa nasledujúceho scenára:

• hyperreflexia;
• hypertonicita;
• Znížená sila v postihnutých končatinách;
• Znížená zraková ostrosť.

Louis-Barov syndróm má iný názov - ataxia - telangiektázia. Tento typ patologického procesu sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom a rýchlo postupuje. Hlavným príznakom je nedostatočný rozvoj týmusu a dysgamaglobulinémia. Prvýkrát sa neresť prejavuje v detstve. Príznaky sú podobné ako pri cerebelárnej forme.

Zároveň majú pacienti často infekčné ochorenia, ktoré majú tendenciu k relapsu. Často sú na koži škvrny - telangiektázia. Pacienti majú zníženú úroveň inteligencie, reflexy sú spomalené. Môže sa objaviť hyper- alebo hypokinéza. Vzhľadom na zníženú imunitnú humorálnu väzbu je riziko novotvaru vysoké.

Symptómy

Každá forma ataxie má svoje špecifické črty. Existuje však niekoľko bežných klinických prejavov, ktoré sú charakteristické pre všetky typy patológie. Tie obsahujú:

• Ataktická chôdza, pri ktorej pacienti široko rozširujú nohy, dochádza k nestabilite a nestabilite. Pri chôdzi nemôžu chodiť v priamom smere, pacienti musia často udržiavať rovnováhu rukami;
• Zámerný tremor je chvenie končatín spôsobené činnosťou;
• Nystagmus sa prejavuje zášklbami očné buľvy horizontálne aj vertikálne. Tento príznak môže byť rôznej miere prejavy - od miernych po výraznejšie;
• Adiadochokinéza, ktorá sa vyznačuje neschopnosťou vykonávať rýchle a striedavé pohyby;
• Chýba, čo sa prejavuje neschopnosťou pacienta zasiahnuť prstom cieľ;
• Skenovaná reč vo forme naťahovania slov, spomalenie s jasným rozdelením na slabiky;
• Difúzna hypotenzia svalov - bežné zníženie tónu;
• Narušenie rovnováhy a držania tela, čo potvrdzuje Rombergov test a mnohé ďalšie;
• Nedostatok koordinácie pohybov, zametanie;
• Nedobrovoľné zastavenie motorického aktu skôr, ako bolo zamýšľané;
• Porucha rukopisu. Stáva sa nerovnomerným, stáva sa veľkým.

Všetky príznaky ochorenia výrazne naberajú na sile s prudkou zmenou smeru pohybu.

Príčiny ochorenia

Ataxiu môže spustiť množstvo provokujúcich faktorov. Patológia sa vyskytuje, keď:

• roztrúsená skleróza;
• Cievne poruchy, ako je ischemická alebo hemoragická mŕtvica;
• Nádorové ochorenia kôry a subkortikálnych štruktúr;
• Traumatické poranenia mozgu;
• Vrodené malformácie;
• Demyelinizačné procesy v nervoch;
• Poruchy ucha alebo vestibulokochleárnych nervov;
• Intoxikácia určitými typmi drog;
• Nedostatok vitamínu B12;
• hypotyreóza;
• chronický alkoholizmus;
• dedičné patológie.

Komplikácie

Už samotný výskyt ataxie je veľkým faktorom, ktorý znižuje kvalitu života. Pridanie sprievodných vedľajších ochorení spôsobuje pacientom značné nepohodlie. Medzi najnebezpečnejšie komplikácie patria:

• Výskyt infekcií s opakujúcou sa povahou;
• Respiračné a chronické srdcové zlyhanie;
• Zníženie intelektuálnych schopností;
• Porušenie sociálnej adaptácie;
• Strata schopnosti pracovať.

Diagnostika

Je potrebné opraviť prítomnosť ataxie vďaka pracovitosti. Okrem klasického vyšetrenia reflexov a svalového tonusu je potrebné vyšetriť človeka pomocou prístrojových a laboratórne metódy diagnostika a genetická analýza identifikovať možnosť dedičných foriem ochorenia. Bežné prostriedky sú:

• Elektroencefalografia (EEG) mozgu zisťuje difúznu aktivitu delta a theta pri ataxii Friedreicha a Pierra Marie;
• Biochemické analýzy, ktoré ukazujú poruchy metabolizmu aminokyselín - zníženie koncentrácie leucínu a alanínu;
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI), ktoré môže ukázať atrofiu miechy alebo mozgového kmeňa, ako aj horné divíziečerv, v závislosti od typu ataxie;
• Elektromyografia (EMG) odhaľuje axonálne-demyelinizačné lézie v senzorických vláknach periférne nervy;
• Dopplerografia mozgových ciev;
• DNA diagnostika pomocou molekulárno-genetických metód.

Diferenciálna diagnostika ataxie sa vykonáva s familiárnou formou paraplégie, nervovej amyotrofie a roztrúsenej sklerózy.

Liečba

Vzhľadom na to, že existuje veľa dôvodov pre výskyt ataxie, neexistuje jednotná stratégia na jej liečbu. Po vykonaní diagnostických manipulácií musí lekár stanoviť spúšť patologický proces, faktor. To pomôže určiť líniu obrany proti chorobe. Na záchranu pacienta pred bolestivými príznakmi patológie sú predpísané nasledujúce skupiny liekov:

• Betagistin - "Betaserk", "Vestibo" alebo "Vestinorm";
• Nootropné a antioxidačné - Piracetam, Fenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavín, Cerebrolysin, Actovegin alebo Mexidol;
• Stimulanty krvného obehu - "Cavinton", "Pentoxifylline" alebo "Sermion";
• Vitamínové komplexy - "Milgamma" alebo "Neurobeks", ako aj skupina "B";
• Svalové relaxanciá - "Mydocalm", "Baclofen" alebo "Sirdalud";
• Antikonvulzíva ako "karbamazepín" alebo "pregabalín".

Najviac postihnuté sú dedičné formy ochorenia. radikálna liečba neexistujú žiadne takéto patológie. V súčasnosti lekári nedokážu upraviť ľudský genóm a vrátiť ho do normálu. Vzhľadom na to sa týmto pacientom predpisujú metabolické lieky:

• vitamíny B12, B6 alebo B1;
• "Meldonium";
• Prípravky "Ginko biloba" alebo "Piracetam".

Lieková terapia má dobré recenzie, treba ju však doplniť fyzická terapia a masáž. To vracia svalový tonus späť do normálu, umožňuje koordinovať prácu svalov. Okrem týchto metód sa používa fyzioterapia:

• elektrická stimulácia;
• Terapeutické kúpele;
• Magnetická terapia.

Ak chcete odstrániť dysfunkciu reči, vykonajte kurzy s logopédom. Ak je proces pohybu pacienta ťažký, ponúka sa mu použitie pomocných zariadení vo forme palíc alebo chodcov, invalidných vozíkov.

Predpoveď

Prognóza závisí od mnohých faktorov:

• Príčiny ataxie;
• Vek pacienta;
• Prítomnosť sprievodných patológií;
• Formy a prevalencia procesu.

Čo presne pacienta čaká, ťažko povedať. Každý prípad sa posudzuje individuálne. Ak bol spúšťací faktor v cerebelárnom nádore, odstráni sa chirurgicky. Potom môže pacient čakať úplné zotavenie. Pomoc pri adaptácii na nové životné podmienky výrazne zlepšuje stav pacientov a tiež im umožňuje predĺžiť ich socializáciu.

Nedostatok liečby vedie k invalidite. Prognóza života u takýchto pacientov je nepriaznivá. Poruchy v nervovom systéme vyčerpávajú pacienta. Ľudia strácajú nitku socializácie a sťahujú sa do seba. A kumulatívne komplikácie vo forme infekčné procesy situáciu len zhoršiť. Vzhľadom na to pri prvom úzkostné symptómy treba navštíviť lekára. Plnenie jeho receptov je kľúčom k normálnejšiemu životu pacientov.

Ataxia(grécka ataxia – porucha) – narušená koordinácia pohybov; jedna z najčastejšie pozorovaných motorických porúch. Sila v končatinách môže byť plne zachovaná. Pohyby sa však stávajú nemotornými, nepresnými, narúša sa ich nadväznosť a postupnosť, rovnováha v stoji a chôdzi.

Prideliť:

• statická ataxia - zhoršená rovnováha v stoji,
• dynamická ataxia - Diskoordinácia pri pohyboch.

Normálna koordinácia pohybov je spôsobená priateľskou a vysoko automatizovanou činnosťou viacerých častí centrálneho nervového systému - mozočku, vestibulárneho aparátu, vodičov hlbokej svalovej citlivosti, kôry frontálnej a temporálnej oblasti. Ústredným orgánom na koordináciu pohybov je mozoček..

Poliklinika.

V klinickej praxi je zvykom rozlišovať:

• ataxia v rozpore s vodičmi hlbokej svalovej citlivosti (citlivá alebo zadná stĺpcová ataxia);
• cerebelárna ataxia (cerebelárna ataxia);
• ataxia pri léziách vestibulárneho aparátu (vestibulárna ataxia);
• ataxia s poškodením kortexu frontálnej alebo temporo-okcipitálnej oblasti (kortikálna ataxia).

Citlivá alebo zadná stĺpcová ataxia nastáva, keď sú postihnuté zadné stĺpce (zväzky Gaulle a Burdakh), oveľa menej často - periférne nervy, zadné korene, talamus, kôra parietálneho laloku mozgu ( dorzálne tabes, funikulárna myelóza, niektoré formy polyneuropatie, cievne poruchy, nádory).

V závislosti od miesta lézie môže byť vyjadrená vo všetkých končatinách alebo iba v nohách, v jednej nohe alebo ruke.
Najcharakteristickejšími javmi sú senzitívna ataxia, ktorá vzniká pri poruche kĺbovo-svalového cítenia v dolných končatín. Existuje všeobecná nestabilita. Pri chôdzi pacient nadmerne ohýba nohy v kolenách a bedrových kĺbov a nadmernou silou ich spúšťa na podlahu (dupaná chôdza). Často sa objavuje pocit chôdze po hrubom koberci alebo vatelíne. Pacient sa pomocou kontroly zraku snaží kompenzovať porušenie motorickej funkcie, a preto sa pri chôdzi neustále pozerá na nohy. Kontrola zraku výrazne znižuje a zatváranie očí prudko zvyšuje javy ataxie. V prípade vážneho poškodenia zadných pilierov je státie a chôdza úplne nemožné.

Cerebelárna ataxia pozorované pri poškodení červa, hemisfér a cerebelárnych stopiek.
V Rombergovej polohe alebo pri chôdzi sa pacient odchyľuje alebo padá smerom k postihnutej cerebelárnej hemisfére. Keď je červ zasiahnutý, spadne rôzne strany, často späť. Pri chôdzi sa pacient potáca, široko roztiahne nohy (opitá chôdza). Chôdza po boku je ostro narušená. Pohyby sú nemotorné, rozvážne. Spomalenie a diskoordinácia pohybov sú výraznejšie na strane lézie. Kontrola zraku (zatváranie a otváranie očí) má relatívne malý vplyv na závažnosť porúch koordinácie. Reč je narušená – stáva sa pomalou, natiahnutou, trhanou, niekedy skandovanou. Zmeny rukopisu sa prejavujú jeho nerovnomernosťou, zametaním, často sa vyskytuje makrografia. Zvyčajne klesá svalový tonus, viac na strane lézie, niekedy sa znižujú aj šľachové reflexy.

Cerebelárna ataxia je pozorovaná v nádorov cievne ložiská v mozočku a mozgovom kmeni.

vestibulárna ataxia sa vyvíja pri poškodení ktorejkoľvek časti vestibulárneho aparátu, ktorý zahŕňa labyrint, vestibulárny nerv, jadrá v mozgovom kmeni a kortikálne centrum v spánkovom laloku mozgu.
Charakteristické znaky vestibulárnej ataxie: systémové závraty (pacientovi sa zdá, že všetky predmety sa pohybujú v určitom smere), horizontálny nystagmus, nevoľnosť, vracanie. Pacient sa náhodne potáca do strán alebo padá. Otáčanie hlavy zhoršuje závraty. Pozoruhodná je opatrnosť, s akou pacienti robia pohyby hlavy.
Vestibulárna ataxia sa pozoruje pri (zhoršená cirkulácia vo vertebrálnom systéme), kmeňová encefalitída, nádory IV komory mozgu,

Kortikálna ataxia sa vyvíja hlavne pri poškodení predného laloku mozgu v dôsledku dysfunkcie fronto-mostíka-cerebelárneho systému.
Najviac trpí noha kontralaterálna k ohnisku. Neistota sa objavuje pri chôdzi, najmä na zákrutách, odchýlka v smere opačnom k ​​postihnutej hemisfére. Vizuálna kontrola má relatívne malý vplyv na stupeň ataxie. V prípade ťažkých lézií čelného laloka pacient nemôže vôbec stáť a chodiť (astasia-abasia).

Frontálna ataxia sprevádzajú ho aj ďalšie príznaky poškodenia čelového laloka (zmena psychiky, úchopový reflex, porucha čuchu).
Frontálna ataxia je niekedy ťažké odlíšiť od cerebelárnej ataxie. V prospech porážky cerebellum je identifikácia hypotenzie založenej na dôkazoch v ataktickej končatine. Najčastejšou príčinou čelnej ataxie je nádory,

Ataxia je nedostatok koordinácie pohybov, ktorý nie je spôsobený svalovou slabosťou. V tomto prípade je pacient schopný vykonávať pohyby, ale pozoruje sa ich diskoordinácia. Výsledkom je porušenie väčšiny funkcií tela – pohyb, reč, chôdza, prehĺtanie, jemná motorika. Ataxia sa nepovažuje za nezávislú chorobu, ale skôr za sekundárnu, pretože sa vyvíja na pozadí chorôb nervového systému.

Klasifikácia ataxií

Lekári klasifikujú ataxiu v závislosti od toho, ktorá oblasť mozgu je ovplyvnená. Celkovo sa rozlišujú štyri formy ochorenia.

1. Ak je postihnutý vestibulárny aparát, diagnostikuje sa vestibulárna ataxia.
2. U pacientov s poškodením prednej alebo vysokej okcipitálnej oblasti je diagnostikovaná kortikálna ataxia.
3. Cerebelárna ataxia sa nachádza u pacientov s cerebelárnym postihnutím.
4. Citlivý - v rozpore s vodičmi hlbokej citlivosti svalov.

Príznaky ataxie

Citlivá ataxia

Väčšinou túto patológiu vzniká v dôsledku poškodenia zadných stĺpov, zadných nervov, periférnych uzlín, zrakového tuberkula, kôry parietálneho laloku mozgu. Známky citlivej ataxie možno pozorovať na všetkých končatinách naraz a iba na jednej z nich. Často lekári diagnostikujú príznaky ataxie, ktorá sa vyskytuje v dôsledku poruchy kĺbovo-svalového cítenia v nohách.

Charakteristickými znakmi ataxie bude nestabilita pacienta, nadmerné ohýbanie nôh v kolenných a bedrových kĺboch. Mnoho pacientov má zároveň často pocit, že kráčajú po vate alebo koberci. Pacienti sa snažia poruchy chôdze kompenzovať pomocou zraku, keďže sa začínajú neustále pozerať na svoje nohy. V dôsledku vážneho poškodenia zadných stĺpov pacienti takmer úplne prestanú chodiť.

Cerebelárna ataxia

Vyskytuje sa v dôsledku vážnej lézie cerebelárneho vermis, ako aj jeho nôh a hemisfér. Stojí však za zmienku, že cerebelárna ataxia môže byť príznakom ochorení ako napr roztrúsená skleróza, encefalitída, malígny novotvar v mozočku alebo mozgovom kmeni. Pacienti s touto patológiou pri chôdzi zvyčajne padajú v smere poškodených cerebelárnych hemisfér. Počas takýchto epizód sú možné aj pády.

Pacient sa zvyčajne pri chôdzi veľmi potáca a tiež dáva nohy príliš široko, jeho pohyby sú pomalé, rozvážne a nemotorné. Poruchy koordinácie sa prakticky nemenia ani pri zrakovej kontrole. Pacienti môžu pociťovať vážne poruchy reči, ktoré sa postupne spomaľujú, skandujú a ťahajú. Problémy sú aj s rukopisom, ktorý sa stáva nerovnomerným a rozťahaným.

vestibulárna ataxia

Táto patológia sa vyskytuje v dôsledku poškodenia vestibulárneho nervu, labyrintu, kortikálneho centra a jadier v mozgovom kmeni. Tento typ ataxie sa pozoruje v rôzne choroby ucho, kmeňová encefalitída, Meniérov syndróm, nádory IV komory mozgu. Za hlavný znak patológie sa považuje pravidelné silné závraty, v dôsledku čoho si pacient začína myslieť, že všetky predmety sa pohybujú rovnakým smerom. Otočením hlavy pacient cíti zvýšené závraty.

Silné závraty vedú k neistej chôdzi a pádom. Je tiež zrejmé, že pacient sa snaží robiť veľmi opatrné pohyby hlavy. Vestibulárna ataxia je tiež charakterizovaná príznakmi, ako je vracanie, nevoľnosť a horizontálny nystagmus.

Kortikálna ataxia

Kortikálna ataxia sa vo väčšine prípadov vyskytuje v dôsledku poškodenia predného laloku mozgu. Medzi jeho najčastejšie príčiny patria nádory, poruchy prekrvenia v mozgu, abscesy. V prípade tohto typu ataxie sa prejavujú príznaky ako nekľudnosť pri chôdzi, prepadávanie či nakláňanie sa na stranu.

V dôsledku vážneho poškodenia predného laloka môžu pacienti stratiť schopnosť chodiť a stáť. Kortikálna ataxia sa vyznačuje aj ďalšími príznakmi: zmena psychiky, uchopovací reflex, porušenie čuchu. V mnohých ohľadoch je klinický obraz kortikálnej ataxie podobný príznakom cerebelárnej patológie.

Cerebelárna ataxia Pierre-Marie

Hlavným prejavom ochorenia je cerebelárna ataxia. Choroba sa vyskytuje v dôsledku cerebelárnej hypoplázie, atrofie mozgového mosta a dolných olív. Zvyčajne sa prvé príznaky patológie objavia u pacienta vo veku 35 rokov.

Väčšina charakteristické symptómy choroby sa považujú za porušenie chôdze, reči a mimiky. Okrem toho sa u pacientov zvyčajne vyskytuje dysmetria, statická ataxia, adiadochokinéza, zvýšené šľachové reflexy, znížená sila svalov končatín. Často sú pacienti diagnostikovaní s okulomotorickými poruchami:

• nedostatok konvencie;
• ptóza;
• abducens nervová paréza;
• Argyle-Robertsonov symptóm;
• znížená zraková ostrosť;
• zúženie zorných polí;
• atrofia zrakových nervov.

Ataxia-telangiektázia

Tento typ ataxie je tiež dedičný a prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom. Často sa prvé príznaky patológie objavujú vo veľmi ranom veku. Choroba postupuje veľmi rýchlo, takže vo veku 10 rokov dieťa takmer úplne stráca schopnosť samostatnej chôdze. Patológia môže byť sprevádzaná léziou hlavových nervov a psychickej únavy.

Friedreichova familiárna ataxia

Toto ochorenie je dedičné a vyskytuje sa v dôsledku poškodenia chrbtových systémov. Výsledkom výskumu bolo zistenie, že u mnohých pacientov s týmto typom ataxie sa v rodokmeni často nachádzajú príbuzenské manželstvá. Hlavným príznakom ataxie je neistá a nemotorná chôdza.

Postupný rozvoj ochorenia vedie k zhoršeniu hybnosti rúk, problémom s mimikou, spomalením reči, stratou sluchu. Ďalší vývoj ataxia vedie k zmene kostry, k porušeniu tep srdca, endokrinné poruchy, časté dislokácie, kyfoskolióza.

Diagnóza ataxie

1. Diagnóza ochorenia začína zberom sťažností a anamnézou. Konkrétne, lekár musí s pacientom objasniť, ako dávno mal sťažnosti na nestabilnú chôdzu a zhoršenú koordináciu pohybov, ako často a pravidelne sa tieto príznaky objavujú. Nezabudnite s pacientom skontrolovať, či jeho príbuzní nemali túto chorobu. Tiež je potrebné zistiť, či pacient nejaké užil lekárske prípravky ako benzodiazepíny a barbituráty.
2. Pacienti, ktorí majú podozrenie na ataxiu, potrebujú neurologické vyšetrenie. Toto vyšetrenie zahŕňa posúdenie koordinácie pohybov a chôdze, posúdenie sily v končatinách a svalový tonus, prítomnosť nystagmu, sila v končatinách.
3. Pre správne posúdenie sluchu bude potrebné aj vyšetrenie u otolaryngológa.

Laboratórny výskum

Pri diagnostike ataxie majú veľký význam laboratórne testy.

1. Konkrétne na štúdium príznakov otravy, ktoré by mohli spôsobiť narušenie koordinácie, je predpísaná toxikologická analýza.
2. Krvný test je povinný, pretože pri ataxii sa môžu objaviť príznaky zápalu v krvi a zvýšenie hladiny leukocytov.
3. Zisťuje sa aj koncentrácia vitamínu B12 v krvi.

Dodatočné testy

Pre podrobnejšiu štúdiu choroby bude potrebná konzultácia s neurochirurgom, ako aj množstvo inštrumentálnych štúdií.

1. Najmä pomocou elektroencefalografie možno získať veľa informácií o chorobe. Táto technika hodnotí elektrická aktivita rôznych častí mozgu, čo má tendenciu meniť sa, keď iný druh choroby.
2. Nie menej ako efektívne metódy sú tiež CT a MRI mozgu. Umožňujú vám študovať štruktúru mozgu vo vrstvách, odhaliť porušenie štruktúry jeho tkanív, identifikovať abscesy, nádory a krvácania.
3. Magnetická rezonančná angiografia umožní odhaliť nádory v mozgu a posúdiť integritu tepien v lebke.

Komplikácie ataxie

Liečba ataxie by mala byť včasná, inak sú možné vážne komplikácie. Jednou z najnebezpečnejších komplikácií ataxie je zlyhanie srdca. Ide o akútny alebo chronický stav, ktorý je sprevádzaný dýchavičnosťou, opuchmi, častou únavou. Nebezpečenstvo patológie spočíva v tom, že môže spôsobiť pľúcny edém. Srdcové zlyhanie je dnes jednou z najčastejších príčin smrti. Nie menej ako nebezpečné komplikácie ataxia sú aj opakované infekčné ochorenia a respiračné zlyhanie.

Liečba ataxie

Liečba ataxie je zameraná na odstránenie etiologický faktorčo podnietilo vývoj. V závislosti od konkrétnej choroby môžu byť predpísané nasledujúce operácie:

• odstránenie nádoru;
• eliminácia krvácania;
• odstránenie abscesu a následnú antibiotickú terapiu.

V zriedkavé prípady môže byť potrebná procedúra uvoľnenia tlaku v zadnej jamke. Konkrétne sa tento postup vykonáva, ak sa u pacienta zistí anomália Arnold-Chiariho, ktorá sa vyznačuje mierne vynechaniečasti mozočka do otvoru lebky, čo v konečnom dôsledku vedie k silnému stlačeniu mozgového kmeňa. Príčinou ataxie môže byť aj hydrocefalus, ktorý sa vyznačuje hromadením mozgovomiechového moku v komorovom systéme mozgu. V tomto prípade lekári vytvárajú odtok cerebrospinálnej tekutiny, vďaka čomu sa metabolizmus v mozgu normalizuje.

Ak bola príčinou tohto vážneho ochorenia vysoký krvný tlak, je potrebné ho normalizovať pomocou medikamentózna terapia. Pri poruchách krvného obehu v mozgu sú zobrazené aj lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus a prietok krvi. Patria sem predovšetkým nootropiká a angioprotektory.

Choroby uší môžu tiež viesť k rozvoju ataxie. Kedy infekcia mozog spôsobený patológiou uší, je predpísaný priebeh antibiotickej terapie. Pri nedostatku vitamínu B12 ho treba kompenzovať. Na odstránenie otravy sú predpísané vitamíny skupín A, B, C. Pri demyelinizačných ochoreniach je indikované vymenovanie hormonálnych liekov, ako aj plazmaferéza. Tento postup zahŕňa odstránenie krvnej plazmy, ale zachovanie krviniek.

Ataxia - nebezpečná choroba, pretože v dôsledku zhoršenej koordinácie u pacienta môže dôjsť k vážnym zraneniam. Môžete tomu zabrániť dodržiavaním niekoľkých pravidiel:

• Pre všetkých pacientov bez ohľadu na štádium ich ochorenia je lepšie odmietnuť riadiť auto a pracovať s elektrickým náradím. V týchto situáciách môže nedostatok koordinácie spôsobiť vážne zranenie.
• Pacienti s ataxiou by mali vždy udržiavať miestnosť dobre osvetlenú, aby sa zvýšila hĺbka vnímania a zabránilo sa zraneniu. Súmrak je nebezpečný najmä pre pacientov.
• Mnohí pacienti pociťujú vážne ťažkosti pri výstupe po schodoch. Aby nedošlo k zraneniu, je potrebné držať sa zábradlia alebo použiť vonkajšiu pomoc pri stúpaní po schodoch.
• Ak je pre pacienta veľmi ťažké pohybovať sa samostatne kvôli zhoršenej koordinácii, mal by pri pohybe používať chodítko alebo palicu.
• Ak pocítite nevoľnosť resp silné závraty, musíte si okamžite sadnúť alebo ľahnúť.
• Lekári tiež odporúčajú počúvať svoje telo. Preto v prípade zhoršenia ochorenia stojí za to dohodnúť si stretnutie s neurológom.

Prognóza ataxie

Čo sa týka dedičné choroby, potom je ich prognóza nepriaznivá, keďže u mnohých pacientov sa okrem závažné porušenia pohyby postupne progredujú neuropsychiatrické poruchy. Okrem toho je ich schopnosť pracovať výrazne znížená. Prognózu pre pacientov je možné zlepšiť pomocou symptomatická liečba choroby, ako aj prevencia úrazov a infekčných chorôb. Vyhnúť sa dedičná ataxia Je potrebné vylúčiť akúkoľvek možnosť súvisiacich sobášov.

Prevencia ataxie

Na prevenciu ochorenia lekári odporúčajú viesť aktívny životný štýl. Totiž každý deň sa oplatí kráčať ďalej čerstvý vzduch, sledovať správny režim spánok a bdenie, dodržujte zásady Zdravé stravovanie, športovať. Je vhodné včas liečiť všetky infekčné choroby, ako aj neustále monitorovať krvný tlak.

Ataxia, čo v gréčtine znamená porucha, sa považuje za chorobu spojenú s nerovnováhou dobrovoľných pohybov, porušením ich koordinácie. Presnosť každého pohybu svalov končatín je výsledkom koordinovanej práce niekoľkých štruktúr nervového systému, ktoré si navzájom prenášajú impulzy v smere svalov končatín z mozgu a v opačnom smere od mozgu. svalové vlákna do mozgu, ktorý analyzuje správnosť vykonávaného pohybu. V tomto reťazci je určitá postupnosť: mozog (mozgová kôra, mozoček) > polkruhové kanály labyrintu vnútorné ucho (vestibulárny aparát) > zadné stĺpce miechy a z nej vybiehajúce periférne nervy > nervové vlákna prenikanie do svalového tkaniva. Keď je narušená práca aspoň jedného článku tohto reťazca, dochádza k fenoménu ataxie. A v závislosti od toho, kde presne došlo k zlyhaniu, existujú cerebelárne, citlivé, frontálne, labyrintové ataxie.

• Cerebelárna ataxia- je to výsledok porušenia štruktúry a / alebo funkcií cerebellum;
• Frontálna (kortikálna) ataxia- je to výsledok porušenia frontálnych - cerebelárnych dráh na spracovanie a odovzdanie impulzu;
• Citlivá ataxia- je to dôsledok poškodenia zadných stĺpcov miechy a periférnych nervov, ktoré z nej vychádzajú;
• Labyrint ataxia- je to výsledok odchýlok v práci vestibulárneho analyzátora.

Pre každú z typy ataxie charakterizované ich klinickými prejavmi:

Príznaky cerebelárnej ataxie sa prejavujú vo forme hypermetrie, keď je zle vypočítaná vzdialenosť k objektu, ktorý sa má vziať, ruka prejde dráhu, ktorá je oveľa dlhšia, ako je potrebné, a minie sa. Ďalším znakom cerebelárnej ataxie je miešaná reč, keď človek hovorí nahlas, potom ticho a náhle „vyhodí“ slová a nevyslovuje ich hladko, pričom slová často rozdeľuje na slabiky. S cerebelárnou ataxiou sa chôdza mení: človek chodí, kýva sa a tká, ako opitý. Problémy začínajú pri zdvíhaní z „ležiacej“ polohy, keď nie je možné vstať bez pomoci rúk, pretože namiesto tela sú zdvihnuté nohy. Pri cerebelárnej ataxii je narušená dynamika zložitých pohybov, pri priblížení sa k cieľu sa objaví chvenie rúk.

Pre frontálnu ataxiu(kortikálny) porušený motorické funkcie a koordinácia pohybov zo strany opačnej k tej hemisfére mozgu, v ktorej došlo k poruche. Frontálna ataxia sa prejavuje vo forme nestability tela pri otáčaní, ohýbaní alebo otáčaní tela. Človek v skutočnosti nemá schopnosť pohybovať sa bez toho, aby sa spoliehal na nejaké predmety. Okrem toho sú porušované aj iné funkcie nervového systému, mizne čuch, degraduje psychika (objavuje sa úchopový reflex).

Príznaky citlivej ataxie sa odrážajú v chôdzi človeka, keď pri chôdzi výrazne zvyšuje amplitúdu rozpätia nôh a chodí a rozťahuje nohy do strán. V polohe „v stoji“ so zatvorenými nohami a oči zatvorenéľudské telo sa začne kývať rôznymi smermi.

S labyrintovou ataxiou objaví sa horizontálny nystagmus (neustály rýchly pohyb očí zo strany na stranu), závraty a mnohé symptómy charakteristické pre porušenie vestibulárneho analyzátora.

Príčiny ataxie, ak nemajú genetický pôvod (alebo iné anomálie vo vývoji tela), potom sú spojené s množstvom prenesených chorôb alebo chorôb, ktoré sú vo vývoji, s nedostatkom vitamínov, so zraneniami , s intoxikáciami tela lieky alebo chemický škodlivé látky, s infekciami, s novotvarmi lokalizovanými na miestach, kde narúšajú hladké fungovanie nervového systému, mŕtvica, s hypertermiou (alebo úpalom).

Príčina cerebelárnej ataxie nádory, roztrúsená skleróza, toxické účinky a beri-beri.

Príčina frontálnej ataxie môžu byť zranenia, nádory, zápalové procesy.

príčina citlivej ataxie najčastejšie ide o úrazy alebo nádory miechy a jej vetiev, nedostatok vitamínu B12.

Príčina labyrintovej ataxie stať sa chronické choroby ucho, encefalitída, Meniérova choroba, skleróza multiplex.

Liečba ataxie je ťažká práca chorého človeka a správna terapia lekár - neurológ. Vykonajte terapiu anticholínesterázovými liekmi, cerebrolyzínom, ATP, vitamínovou terapiou s liekmi obsahujúcimi skupinu B. Niekedy sa predpisujú lieky na korekciu imunity. Spravidla sa nelieči samotná ataxia, ale choroby, ktoré prispievajú k jej rozvoju.

Ak je príčinou ataxie resekovateľný nádor alebo resekovateľná aneuryzma, potom chirurgický zákrok s odstránením traumatického faktora.

Dôležitú úlohu pri liečbe ataxie zohrávajú špeciálne zostavy cvikov zamerané na nácvik koordinácie pohybov, lyžovanie, nordic walking.

Prognóza liečby ataxie závisí od toho, či je ataxia dedičná alebo abnormálna a aké konkrétne ochorenia sú vyvolané.

• Anomálie vývoja.
• Infekcie.
• neoplastické ochorenia.
• Cievne ochorenia.
• Metabolické poruchy.
• Nedostatok vitamínov a alkoholizmus.
• Intoxikácia.
• degeneratívne ochorenia.
• Neskorá idiopatická cerebelárna degenerácia.

Čo je ataxia?

Definícia. Ataxia je porušením schopnosti udržiavať rovnováhu a koordináciu pohybov vykonávaných okulomotorickými svalmi, rečovými svalmi, svalmi krku, trupu a končatín. Zhoršenie koordinovanej interakcie svalových skupín, napríklad nemotornosť, nerovnováha, nestabilné státie a chôdza.

Príčiny ataxie

• nádory (cerebellum, stredné nádory);
• malformácie centrálneho nervového systému, získané degeneratívne ochorenia mozgu;
• poškodenie mozgu spôsobené hypoxiou, traumou, krvácaním;
• postinfekčné (následky rubeoly, osýpok, ovčích kiahní);
• otravy;
• metabolické poruchy.

Príčinou ataxie môže byť poškodenie cerebellum.

Symptómy a príznaky ataxie

Existuje niekoľko typov ataxie s rôznymi klinickými prejavmi: cerebelárna ataxia(spojené s poškodením archi-, paleo- a neocerebellum alebo ich vzostupných a zostupných výbežkov), senzitívna ataxia (poškodenie periférnych nervov, miechových dráh s hlbokou citlivosťou a nadložných talamických alebo kortikálnych štruktúr) a frontálna ataxia (poškodenie kôry -projekcie mosta).

Cerebelárna ataxia:

• Známky poškodenia oblúkového mozgu: ataxia trupu, ktorá sa prejavuje pri chôdzi (akýmkoľvek smerom) a státí (aj pri otvorené oči), nystagmus, nedostatočná supresia vestibulo-okulárneho reflexu počas fixácie pohľadu, absencia (alebo mierna závažnosť) ataxie v Horné končatiny. Akútne lézie spôsobujú horizontálny nystagmus pri pohľade do strany, ipsilaterálne k lézii.
• Pri postihnutí paleocerebellum sa zisťujú ataktické poruchy pri stoji a chôdzi dopredu a dozadu, čiastočne sa kompenzujú pod kontrolou zraku a v sede sú neviditeľné; v nohách je dyssynergia; ataxia v rukách chýba alebo je mierne vyjadrená.
• Pri postihnutí neocerebellum dochádza k dys- a hypermetrii pohybov končatín a očí (pri jednostrannej lézii - ipsilaterálneho charakteru), absencia potlačenia vestibulo-okulárneho reflexu pri fixácii pohľadu, ako napr. ako aj nystagmus, dysartrofónia, dysdiadochokinéza, patologický jav „nedostatok spätného impulzu“, ipsilaterálna svalová hypotenzia a zámerný tremor horných a dolných končatín.

Citlivá ataxia

Citlivá ataxia je spôsobená poškodením citlivosti miechy alebo nadložných centier, preto sa na rozdiel od archcerebelárnej ataxie, ale podobne ako paleocerebelárna ataxia, kompenzuje pomocou zrakovej kontroly (ktorá sa prejavuje zvýšenou ataxiou pri zatváraní očí v Rombergov test).

Pri ochoreniach, ktoré sa prejavujú ataxiou, sa často pozoruje kombinácia opísaných symptómov. Ataktické poruchy možno zistiť izolovane alebo v kombinácii s inými syndrómami spôsobenými poškodením centrálneho nervového systému. Vyskytujú sa pri mnohých neurologických a systémových ochoreniach vrátane veľmi zriedkavých.

Anomálie vývoja

Ataxiu možno pozorovať s rôznymi anomáliami vo vývoji vermis a cerebelárnych hemisfér, ako aj mozgového kmeňa. U pacientov so stredne ťažkými poruchami sa ochorenie prejavuje pomalým motorickým vývojom, až neskôr sa pripája nystagmus, ataxia a iné znaky. Ako ďalšie príznaky môže dôjsť k oneskoreniu duševný vývoj a menej často spastická paraparéza.

Takéto vývojové anomálie zahŕňajú:

• Arnold-Chiariho syndróm.
• Malformácia Dandyho Walkera.
• Vrodená ataxia s mentálnou retardáciou a spasticitou.
• Vrodená ataxia s epizodickým hyperpnoe, abnormálnymi pohybmi očí a mentálnou retardáciou.
• Vrodená ataxia s mentálnou retardáciou a čiastočnou anirídiou (Gilespieho syndróm, mechanizmus dedičnosti neznámy).
• X-viazaná recesívna ataxia so spasticitou, mentálnym nedostatočným rozvojom a mikrocefáliou (Paynov syndróm).
• syndróm poruchy rovnováhy.

Špecifická liečba týchto chorôb neexistuje. V niektorých prípadoch sa odporúča neurochirurgický zákrok (bypass pre hydrocefalus atď.).

infekcií

Príčina progresívne cerebelárne poruchy u detí, môže existovať panencefalitída, ktorá sa vyvinula ako komplikácia vrodená rubeola. U dospelých môže byť príčinou subakútnej ataxie Creutzfeldt-Jakobova choroba. Najviac ich majú deti časté ochorenie prejavuje sa cerebelárnymi poruchami – akútna cerebelárna ataxia detstvo, pravdepodobná príčina ktorý je vírusová infekcia(vek pacientov zvyčajne kolíše od 1 do 8 rokov). infekčný agens stále nie je nainštalovaný. Úplná remisia nastáva spravidla po 6 mesiacoch. bez nejakého špeciálneho liečbe.

Komplikáciou pásového oparu môže byť aj poškodenie mozočku, menej často - osýpky, ružienka resp. mumps. Ataxia môže byť jedným z skoré príznaky Bickerstaffova kmeňová encefalitída a je zaradená do triády typických znakov Miller Fisherovho syndrómu (jeden z variantov Guillain-Barrého syndrómu).

Cerebellitis možno vidieť v klinický obraz infekčné choroby ako mykoplazmová infekcia, listerióza, legionelóza, toxoplazmóza, borelióza, malária, cysticerkóza a tuberkulóza.

Neoplastické ochorenia

Môže dôjsť k poškodeniu mozočku rôzne nádory(napr. oligodendroglióm, neuróm sluchový nerv, matastatické nádory atď.).

Progresívne cerebelárne poruchy možno pozorovať aj pri paraneoplastickej degenerácii cerebellum. Príčina túto chorobu je tvorba protilátok proti Purkyňovým bunkám u žien s nádormi vaječníkov, mliečnych žliaz a inými novotvarmi genitálnej oblasti. V 70% prípadov sa syndróm ataxie klinicky prejaví skôr ako samotný nádor.

Liečba. Terapia základnej choroby. V niektorých prípadoch môže byť indikovaná imunosupresívna liečba kortikosteroidmi alebo plazmaferéza.

Metabolické poruchy

Metabolické poruchy spôsobujúce epizodickú ataxiu:

• Hyperamonémia (nedostatok ornitín transkarbamylázy, arginosukcinátsyntetázy, arginosukcinázy);
• Aminoacidúria (Hartnupova choroba, epizodická ketoacidúria);
• Metabolické poruchy kyseliny pyrohroznovej a mliečnej (nedostatok pyruvátdehydrogenázy, pyruvátdekarboxylázy atď.).

Metabolické poruchy spôsobujúce chronickú ataxiu:

• abeta alebo hypobetalipoproteinémia;
• nedostatočnosť hexaminidázy;
• leukodystrofia (metachromatická, adrenoleukomyeloneuropatia atď.);
• mitochondriálne encefalomyopatie;
• čiastočná nedostatočnosť hypoxantín-gaunín-fosforibozyltransferázy;
• hepatolentikulárna degenerácia;
• ceroidná lipofuscinóza;
• sialidózy;
• sfygnomyelózy;
• choroby spojené so zhoršenou opravou DNA.

Poruchy príjmu potravy a alkoholizmus

Cerebelárne poruchy sa často pozorujú pri:

• nedostatok vitamínu E;
• nedostatok vitamínu B 1 (napríklad s alkoholizmom);
• nedostatok zinku.

lanová myelóza

Príčiny. Nedostatok vitamínu B12 v dôsledku nedostatočného príjmu alebo malabsorpcie.

intoxikácia

Lieky:

• antiepileptikum (najmä pri dlhodobé užívanie), napríklad fenytoín, bromidy, karbamazepín atď.,
• benzodiazepíny, ako je klonazepam, diazepam, nitrazepam,
• lítiové prípravky,
• nitrofurány (možný výskyt nystagmu),
• cytostatiká (napríklad 5-fluóruracil, cytozín-arabinozid).

Liečba: zníženie dávky alebo vysadenie lieku.

Ťažké kovy (olovo, ortuť, tálium).

Liečba: ukončenie kontaktu s ťažkými kovmi, použitie chelatačných činidiel.

chemikálie(akrylamid, etylacetát, DDT, chlorid dusnatý, organické zlúčeniny ortuti (Minamatova choroba), tetrachlórmetán, tiopén, toluén, trichlóretylén atď.).

Liečba: Ukončiť kontakt.

Friedreichova ataxia

Prevalencia tohto ochorenia je 1-2 na 100 000 obyvateľov.

Príčiny

Dôvodom je zvýšenie počtu opakovaní trinukleotidových fragmentov na krátkom ramene 9. chromozómu. Patologický gén produkuje proteín frataxín, ktorý pravdepodobne reguluje transport železa v mitochondriách.

Patologicky sa ochorenie prejavuje v degenerácii spinocerebelárnych dráh, zadných povrazcov, ako aj miechových ganglií a kortikospinálnych dráh. Na neskoré štádiá stredne vyjadrená atrofia mozočka a tiež mozgový kmeň vychádza na svetlo.

Symptómy a znaky

Nástup je prevažne medzi 8. a 15. rokom života. Kritériá pre „klasickú“ verziu Friedreichovej ataxie:

• progresívna statolokomotorická ataxia a ataxia končatín, začínajúca pred dosiahnutím veku 30 rokov;
• strata šľachových reflexov;
• elektrofyziologické príznaky axonálnej senzomotorickej polyneuropatie.

S ďalšou progresiou môžu byť zistené tieto príznaky: atrofická paréza, dyzartria, hlboké poruchy citlivosti, spasticita, atrofia optický nerv, senzorineurálna strata sluchu, okulomotorické poruchy, inkontinencia moču. Okrem známok poškodenia CNS, kyfoskoliózy, dutej nohy, cukrovka. Nízky vek nástup zvyčajne znamená rýchlejšiu progresiu.

Odlišná diagnóza

Abetalipoproteinémia, Charcot-Marie-Toothova choroba, Refsumova choroba.

Liečba

• Nebola vyvinutá žiadna špecifická liečba.
• Pokus o liečbu 5-hydroxytryptofánom je opodstatnený.
• Amantadín.
• Podľa indikácií - antispastické lieky, analgetiká atď.
• Anticholinergiká, GABA-ergické látky, lecitín sú neúčinné.

Cerebelárna ataxia so skorým nástupom a zachovanými reflexmi

Vyskytuje sa asi 4-krát menej často ako Friedreichova ataxia. Ochorenie je pravdepodobne založené na heterogénnych príčinách.

Symptómy a znaky. Progresívna statolokomotorická ataxia a ataxia v končatinách začínajúca medzi 2. a 20. rokom života. Atrofia zrakového nervu, postihnutie srdcového svalu a deformácie kostry sú menej časté.

Odlišná diagnóza. Viď Friedreichova ataxia.

Liečba. Viď Friedreichova ataxia.

Cerebelárna ataxia s hypogonadizmom

Zriedkavé ochorenie, ktorého základom sú heterogénne príčiny. Prognóza je priaznivejšia ako pri Friedreichovej ataxii. Spôsob dedičnosti je s najväčšou pravdepodobnosťou autozomálne recesívny.

Symptómy a znaky. Oneskorená puberta z puberta. Progresívna statolokomotorická ataxia a ataxia končatín začínajú medzi 20. a 30. rokom života. Ako ďalšie príznaky sa pozoruje dyzartria, nystagmus, mentálna retardácia, retinopatia, choreoatetóza a hluchota sú menej časté. Atrofia zrakového nervu, patológia srdcového svalu a deformácie kostry nie sú typické.

Odlišná diagnóza. Viď Friedreichova ataxia.

Liečba. Viď Friedreichova ataxia.

Autozomálna dominantná ataxia (neskorý nástup)

Klasifikácia tohto typu ataxie sa uskutočňuje v súlade s genetickým defektom, ktorý je príčinou ich vývoja. Predstavuje 6 typov spinocerebelárnych ataxií (SCA I-VI) a dentálnej rubro-pallidolewisovej atrofie (DRPA). SCA III zodpovedá Machado-Josephovej chorobe (JMD).

Diferenciálna diagnostika a liečba rovnako ako vo Friedreichovej ataxii. Genetické testy boli vyvinuté pre všetky typy ochorení.

Epizodická cerebelárna ataxia

Príčina choroby sú mutácie na genetickom mieste CACNA1A ( vápnikový kanál typ P/Q).

Symptómy a znaky. Občas sa vyskytujúca cerebelárna ataxia, sprevádzaná nystagmom (môže pretrvávať v interiktálnom období), nevoľnosťou, vracaním. Transformácia na chronickú progresívnu ataxiu je možná.

Odlišná diagnóza. Periodická dyskalemická paralýza, bazilárna migréna, porfýria.

Liečba. Acetazolamid.

Idiopatická cerebelárna ataxia

Idiopatické ataxie predstavujú približne 2/3 všetkých prípadov ataxie rozvíjajúcej sa po 20. roku života (synonymá: idiopatická cerebelárna ataxia s neskorým nástupom alebo cerebelárna forma multisystémovej atrofie).

Symptómy a znaky. Začiatok ochorenia je medzi 35. a 55. rokom života. Existujú "čisté" cerebelárne ataxie, ako aj ataxia v kombinácii s demenciou, neuropatiou a parézou pohľadu. Väčšina pacientov má cerebelárnu formu multisystémovej atrofie.

Diferenciálna diagnostika a liečba rovnako ako pri Friedreichovej chorobe.

Monitorovanie a starostlivosť o pacienta

Pri ataxii nemožnosť státia na jednej nohe, neisté cieľavedomé pohyby prstov a nôh a sklon k pádu.

Pomoc pri realizácii aktivít a životných záľub.