Hemofilija pri kateri krvni skupini. Vzroki in dejavniki razvoja pri ženskah, moških in otrocih. Zakaj samo moški trpijo za hemofilijo, če se bolezen prenaša po ženski liniji

Hemofilija je dedna bolezen povezana z okvaro faktorjev koagulacije plazme, za katero je značilna kršitev strjevanja krvi. znano te patologiježe od antičnih časov: že v 2. stoletju pred našim štetjem so bili opisani primeri smrti dečkov zaradi nenehnih krvavitev, ki se pojavijo po posegu obrezovanja. Izraz "hemofilija" je bil predlagan leta 1828 in izhaja iz grških besed "haima" - kri in "philia" - nagnjenost, torej "nagnjenost k krvavitvi".

Epidemiološki podatki: kdo ima hemofilijo in kako pogosta je

Ta bolezen se pojavlja s pogostnostjo 1 primer na 50.000 novorojenčkov, pogosteje pa se diagnosticira hemofilija A: 1 primer bolezni na 10.000 ljudi, hemofilija B pa je manj pogosta: 1: 30.000-50.000 moških prebivalcev. Hemofilija je podedovana recesivna lastnost povezana z X kromosomom. V 70% primerov je za hemofilijo značilna hud potek, vztrajno napreduje in vodi v zgodnjo invalidnost bolnika. Najbolj znan bolnik s hemofilijo v Rusiji je carjevič Aleksej, sin Aleksandre Feodorovne in carja Nikolaja II. Kot veste, je bolezen prišla v družino ruskega cesarja od babice njegove žene, kraljice Viktorije. Na primeru te družine se pogosto preučuje prenos bolezni po rodoslovni liniji.

Družinsko drevo kraljice Viktorije

Krvni koagulacijski sistem, faktorji strjevanja krvi: osnove fiziologije

Koagulacija krvi je skupek kompleksnih biokemičnih procesov in reakcij, katerih namen je ustaviti krvavitev v primeru poškodbe žilne stene. Glavna vloga v tem procesu pripada tako imenovanim faktorjem strjevanja krvi.

Običajno lahko celoten proces koagulacije krvi razdelimo na 3 stopnje:

1. primarna hemostaza. Gre za primarni vazospazem in blokado poškodbe žilne stene zaradi lepljenja trombocitov med seboj. Pri zdrava oseba ta faza traja 3 minute, nato pa se začne naslednja.
2. Koagulacijska hemostaza (pravzaprav koagulacija krvi). Kompleksni proces tvorbe fibrinskih niti v krvi: beljakovine, ki tvori krvne strdke. Regulirano ta proces plazemske in trombocitne koagulacijske faktorje in se konča s tesno blokado poškodbe žilne stene s fibrinskim strdkom. Čas nastanka fibrinskega strdka pri zdravi osebi je 10 minut.
3. fibrinoliza. Po obnovi strukture žilna stena na mestu njegove poškodbe v predhodno oblikovanem trombu se potreba izgubi, se raztopi.

Plazemskih koagulacijskih faktorjev je le 13. Z znižanjem ravni vsaj enega od njih v telesu postane normalna koagulacija krvi nemogoča.

Vzroki in mehanizem razvoja hemofilije

Kot je navedeno zgoraj, je hemofilija dedna patologija. Povzroča ga mutacija gena, ki nadzoruje sintezo enega ali drugega faktorja strjevanja krvi.

Zaradi pomanjkanja faktorja ne pride do tvorbe normalnega tromba, to pomeni, da se razvita krvavitev ne ustavi pravočasno.

Razvrstitev hemofilije

Glede na to, kateri faktor koagulacije v telesu ni dovolj, obstajajo 3 vrste hemofilije.

Trenutno obstajajo 3 oblike hemofilije:

1. Najpogosteje - v 70-80 primerih bolezni od 100 - se pojavi hemofilija A, povezana s pomanjkanjem plazemskega koagulacijskega faktorja VIII (antihemofilni globulin). Ta obrazec Bolezen se deduje recesivno. Ker je njen gen povezan s kromosomom X, se prenaša z bolnika na vse njegove hčere, ki ne morejo zboleti za hemofilijo, postanejo pa nosilke in podedujejo patologijo na polovico svojih sinov. Za to obliko hemofilije trpijo samo moški. Izjema je razvoj hemofilije A pri deklici, katere mati je nosilka bolezni, njen oče pa je bolan, ki je podedovana od vsakega od staršev na patološko spremenjenem kromosomu X.
2. Manj pogosto - v 10-20% primerov - se diagnosticira hemofilija B, ki nastane zaradi pomanjkanja plazemskega koagulacijskega faktorja IX (božični faktor ali plazemska komponenta tromboplastina). Gen te oblike bolezni je vezan tudi na kromosom X in se deduje recesivno. Klinično je ta oblika podobna poteku hemofilije A.
3. Izjemno redko - le 1-2 bolnika od 100 imata pomanjkanje plazemskega koagulacijskega faktorja XI (Rosenthalov faktor ali plazemski tromboplastinski prekursor) - v tem primeru se bolezen imenuje hemofilija C. Ta oblika hemofilije se razlikuje od drugih dveh, ni povezan s spolnim kromosomom in se podeduje avtosomno. Zato zaradi tega trpijo tako moški kot ženske.

Klinične manifestacije hemofilije

Vodilni klinični znak to bolezen je povečana krvavitev že v prvih dneh otrokovega življenja. To se kaže v vseh vrstah modric, ureznin in drugih posegov. Pojavljajo se globoke krvavitve in hematomi, dolgotrajna krvavitev med izraščanjem zob in izpadanje zob.

Pri starejših bolnikih je glavni simptom tudi spontan ali nastane po poškodbah. močna krvavitev ali hemartroza: krvavitev v veliki sklepi. Sklep s hematomom je povečan, edematozen, močno boleč. Ponavljajoče se hemartroze povzročajo vnetne spremembe v sklepu sekundarne narave, kar posledično vodi do kontraktur (omejevanje pasivnih gibov) in ankiloze (popolna imobilizacija sklepa). Spremembe praviloma prizadenejo le velike (kolenske, komolčne, gleženjske) sklepe, majhne (na primer sklepe roke) pa veliko manj pogosto. Z napredovanjem bolezni se poveča tudi število prizadetih sklepov: patološki proces hkrati je lahko prizadetih do 12 sklepov. Pogosto to postane vzrok za zgodnjo - tudi v starosti 15-20 let - invalidnost bolnika.

Hematomi se lahko pojavijo ne samo v sklepih. Primeri subfascialnih, intermuskularnih in retroperitonealnih hematomov niso redki. Količina krvi, ki sestavlja hematom, je lahko sorazmerno majhna - 0,5 litra, in lahko doseže impresivne številke - celo do 3 litre.

Če je hematom dovolj velik, da stisne živec oz krvna žila, bolnik doživlja močno bolečino, znake ishemije enega ali drugega organa v različnih stopnjah, omejitev ali popolno izgubo prostovoljnih gibov: pareza ali paraliza.

V hudi primeri bolezni, obstaja tveganje za razvoj življenjsko nevarne krvavitve iz prebavil in/ali ledvic. Prvi se kažejo z bruhanjem z vsebnostjo krvi (tako imenovano "bruhanje". kavna usedlina”) in črni tekoči iztrebki. Pri ledvični krvavitvi bo bolnik pozoren na rdečo barvo urina.

Kot že omenjeno, ženske redko trpijo za hemofilijo. Narava njegovega poteka je odvisna tudi od stopnje pomanjkanja manjkajočega faktorja; klinične manifestacije standardno. Edina stvar je, da je pri ženskah s hemofilijo, pa tudi pri ženskah, ki so nosilke patološkega gena, tveganje za nastanek velikega poporodna krvavitev dovolj visoko.

Resnost poteka hemofilije je neposredno odvisna od stopnje zmanjšanja ravni faktorja strjevanja krvi. Z zmanjšanjem za manj kot 50 % ni kliničnih znakov bolezni. Z majhnim zmanjšanjem (v 20-50% glede na normalne vrednosti) - krvavitev se razvije po resnem travmatska poškodba ali v ozadju poteka kirurški poseg. Pri nosilcih gena za hemofilijo je rahlo znižana tudi raven faktorja VIII ali IX. Z zmanjšanjem koncentracije faktorja v plazmi na 5-20% normalnih vrednosti se pojavi krvavitev v ozadju poškodb zmerne moči. Če je raven faktorja zelo nizka in se giblje med 1-5% norme (to je huda oblika hemofilije), ima bolnik spontano krvavitev v sklepe in mehka tkiva. končno, popolna odsotnost faktor strjevanja krvi se kaže z množičnimi spontanimi krvavitvami in pogosto pojavljajočo se hemartrozo.

Diagnoza in diferencialna diagnoza hemofilije

Bolezen se diagnosticira na podlagi bolnikovih pritožb, anamneznih podatkov (krvavitve, hemartroze, zgodnje otroštvo; morda je eden od moških sorodnikov zbolel za hemofilijo), značilni klinični znaki. Pri pregledu bolnika s hemofilijo bo zdravnik pozoren na deformirane in defigurirane velike sklepe z omejeno gibljivostjo, ki so tudi boleči med poslabšanjem. Mišice okoli sklepov so atrofirane, okončine stanjšane. Na pacientovem telesu so številne modrice (hematomi), petehialne krvavitve.

Če sumite na hemofilijo, bolnik opravi naslednje laboratorijske preiskave:

• določitev trajanja krvavitve po Dukeu in časa strjevanja krvi po Lee-Whiteu (čas strjevanja je več kot 10 minut pri normalnem trajanju krvavitve);
• določanje protrombinskega in aktiviranega delnega tromboplastinskega časa (podaljšano);
• kvantitativno določanje faktorjev VII, IX in XI v krvni plazmi (raven enega od njih se zmanjša za več kot 50%).

Diferencialno diagnozo hemofilije je treba opraviti s takšnimi boleznimi:

• von Willebrandova bolezen;
• imunska trombocitopenija;
• DIC;
• disfunkcija trombocitov;
• Wakezova bolezen;
• sepsa.

Zdravljenje hemofilije

Glavna smer pri zdravljenju hemofilije je nadomestno zdravljenje, ki vključuje redno vnašanje manjkajočega faktorja strjevanja krvi v krvni obtok.

Terapija bolezni ima naslednje cilje:

• preprečevanje razvoja krvavitev;
• zmanjšanje njihovih posledic;
• preprečevanje zapletov in invalidnosti bolnika.

Pri hemofiliji se izvaja nadomestno zdravljenje za manjkajoči faktor koagulacije v plazmi. Odmerek zdravila se določi individualno glede na vrednosti začetne ravni faktorja v krvi in ​​bolnikovo telesno težo. Ker je razpolovna doba zdravila 8-12 ur, ga je treba dajati 2-3 krat na dan.

• Z nastopom krvavitve je bolniku predpisan počitek v postelji;
• Sveže zamrznjeno plazmo dajemo intravensko;
• Pri hemofiliji A je indicirano intravensko dajanje krioprecipitata;
• Za izboljšanje presnovni procesi v žile in za hitrejšo zaustavitev krvavitve se dajejo hemostatiki in angioprotektorji - aminokaprojska kislina, dicinon, etamzilat;
• Pri pripravi na operacijo ali v primeru obsežne krvavitve je indicirano intravensko dajanje protrombinskega kompleksa;
• Ker uvedba protrombinskega kompleksa v nekaterih primerih povzroči trombembolične zaplete (z njegovimi ponavljajočimi se infuzijami), se vsebnost koagulacijskega faktorja poveča le za 30-50% in ne za 100 plus, se koncentratu tega zdravila doda heparin. (faktor);
• V primeru krvavitve v sklepno votlino se prizadeti ud imobilizira več dni, krvni strdki se odstranijo iz sklepne votline in tam na primer injiciramo prednizon;
• V primeru krvavitve iz sluznice se na krvavečo površino nanese lokalno hemostatično zdravilo ali hemostatska gobica.

Kirurški posegi za osebe s hemofilijo se izvajajo strogo v skladu z indikacijami ob ozadju obveznega nadomestno zdravljenje.

Otroci, ki trpijo za hemofilijo, morajo vedno imeti s seboj "hemofilni potni list", ki označuje vrsto bolezni, krvno skupino in Rh faktor bolnika, pa tudi načela njegovega zagotavljanja. nujna oskrba. Staršem otroka s hemofilijo močno svetujemo, da imajo zalogo pripravka s pomanjkanjem faktorja.

Bolniki morajo biti pod dinamično opazovanje hematolog, travmatolog, ortoped, pa tudi občasno opraviti kontrolne krvne preiskave: splošne in biokemične.

Prognoza za hemofilijo

Ta patologija se dobro odziva na zdravljenje. S pravočasnim imenovanjem se kakovost življenja bolnikov bistveno izboljša. V odsotnosti zdravljenja hitro vodi do trajne invalidnosti bolnika, nekateri njeni zapleti pa lahko celo povzročijo njegovo smrt.

Hemofilija: kaj pomeni ta beseda? Bolezen, pri kateri je motena prva faza strjevanja krvi, se imenuje hemofilija. tole genetska bolezen, ki ima svoje značilnosti in vzroke za nastanek.

V primeru krvavitve se telo na poseben način odzove in prepreči znatno izgubo krvi, ki je lahko smrtno nevarna. prispevajo k posebnim snovem, ki sprožijo mehanizem koagulacije. To so beljakovine, ki spodbujajo povezavo trombocitov in blokado poškodovanih tkiv. To ustavi krvavitev. Obstaja 12 faktorjev strjevanja krvi.

Etiologija hemofilije pomeni, da v krvi ni dovolj beljakovin, ki so odgovorne za strjevanje krvi in ​​preprečujejo možnost podaljšane krvavitve. Glede na to, kateri faktor strjevanja manjka, je bolezen razdeljena na posebne vrste. Glede na to se dodeli potrebno zdravljenje in so podani praktični nasveti lečeči zdravnik.

Hemofilija A je pomanjkanje faktorja VIII. Ta vrsta bolezni se imenuje klasična hemofilija, zdravniki se v 85% primerov soočajo s to posebno patologijo. Hemofilija B pomeni težave s faktorjem številka IX. Do nedavnega je bila izolirana še ena vrsta hemofilije B, vendar so njene manifestacije precej specifične in ta vrsta hemofilije trenutno ne spada med takšne bolezni. Kljub razlikam v klasifikaciji se prvi dve vrsti bolezni kažeta v obliki povečane krvavitve in ju opazimo že v otroštvu.

Bolezen se razlikuje tudi po resnosti. Odvisno kako ta oseba pomanjkanje enega ali drugega faktorja strjevanja krvi.

Simptomi, ki kažejo na težavo

Za bolezen so značilni klinični simptomi:

1. Pojav po udarcu ali brez razloga velikih modric.
2. Spontani pojav intraartikularne in intramuskularne krvavitve. V tem primeru so najpogosteje prizadeti komolčni, gleženj in kolenski sklepi.
3. pojavi nenadoma, brez razloga.
4. Dolgo trajanje krvavitve po travmatičnih učinkih (na primer operacije, veliki rezi, ekstrakcije zob).
5. Nenadne obilne krvavitve iz nosu.
6. hematurija.

Značilni vidiki bolezni

Znaki, kot so krvavitve v mišicah ali sklepih, se lahko kažejo kot otekanje, togost ali bolečina. Včasih bolnik ne more natančno določiti značilnosti stanja, ki ga označi za "čudno".

Podobni znaki so izraziti v otroštvu. Novorojenčki imajo dolgotrajna krvavitev iz popkovine. Pri pregledu najdemo modrice na glavi, v presredku ali na zadnjici. To so opozorilni znaki morebitne bolezni. Za ugotavljanje morebitne hemofilije je potreben takojšen pregled, še posebej, če so med sorodniki znani primeri bolezni. Vendar je trenutno nemogoče zagotovo vedeti, ali bodo nosilci bolezni imeli otroka z znaki te resne bolezni.

Do enega leta se pri otroku pojavi krvavitev v ustni ali nosni votlini, po 3 letih opazimo krvavitve v mišičnem tkivu ali sklepih. V zgodnjih šolska starost dlesni lahko zakrvavijo oz notranjih organov. Ko odrastejo, so njihove manifestacije manj opazne. Vendar to ne pomeni, da bolezen izgine. Oseba je še naprej izpostavljena nagnjenosti k krvavitvam, zato mora biti izjemno previden in upoštevati vsa priporočila zdravnikov.

Obstaja splošno napačno prepričanje, da lahko bolnik v primeru kakršne koli praske umre zaradi obilne izgube krvi. To ni res: čeprav obstajajo težave s strjevanjem in ustavljanjem krvavitev, so ogrožene le večje poškodbe, raztrganine ali kirurški poseg (operacija, ekstrakcija zob). V nujnem primeru kirurški poseg bolnika na to pripravijo s pomočjo posebnih metod.

Bolezen lahko povzroči obilno izgubo krvi ne le neposredno ob poškodbi tkiva, ampak tudi po daljšem časovnem obdobju. Ponavljajoča se krvavitev se pojavijo tudi po nekaj dneh.

Najbolj "izraziti" znaki hemofilije so krvavitve v sklepih. Modrice na teh območjih ali v mišičnem tkivu izgledajo kot tumor. Takšne formacije ne izginejo kmalu, včasih vztrajajo do 60 dni.

Manifestacija hematurije () morda ne povzroča znatnega nelagodja, v nekaterih primerih pa jo spremlja huda bolečina. To je posledica prehoda krvni strdki skozi urinarni sistem.

Zapleti hemofilije

Zapleti hemofilije so v dejstvu, da bolezen ni le nevarna, ampak tudi kasneje razvijajoče se bolezni. Obsežne "modrice" lahko pritiskajo na tkiva in živčna vlakna, kršijo občutljivost prizadetega območja, povzročajo težave pri premikanju.

Nenehne krvavitve prizadenejo sklepe in so vzrok za hemartrozo, nato pa težave s celotnim mišično-skeletni sistem. Začetni znaki To bolezen lahko opazimo že v zgodnji šolski dobi. Stopnja manifestacije težave je odvisna od resnosti osnovne bolezni. lahek tok hematurija je preobremenjena s pojavom sklepnih krvavitev šele po poškodbi. Huda oblika bolezni je vzrok za spontano krvavitev. Pri znatnem razvoju hemartroze je bolniku lahko ogrožena invalidnost.

Hematurija vodi v hidronefrozo, pielonefritis ali kapilarno sklerozo.

Vzrok za nastanek je resna izguba krvi. Kljub temu, da je tveganje za krvavitve v možganski regiji precej majhno, tveganje za možgansko kap ostaja. Ljudje z diagnozo hemofilije se morajo zaščititi pred celo manjšimi poškodbami glave.

Vzroki za hemofilijo

Če upoštevamo vzroke za hemofilijo, potem je to dedna bolezen. Gen, ki povzroča patološke spremembe v telesu, se nahaja na X kromosomu. Gen za hemofilijo je recesiven. In ker ga lahko najdemo le na kromosomu X, bolezen prizadene samo moške. Toda ženske so nosilke patologije in lahko rodijo bolne otroke (fantje) ali nosilke hemofilije (deklice). Ta pojav se imenuje spolno vezano dedovanje. Če ima moški bolezen, ženska pa je nima, bodo njihove hčerke postale nosilke prizadetega gena. Fantje v takšni družini se rodijo zdravi. Če ima mati podobno gensko mutacijo, je verjetnost, da bo bolezen prenesla na svoje sinove, 50-odstotna. Hčerke v takem primeru tudi podedujejo to težavo kot nosilke.

Obstajajo primeri sporadične hemofilije - rojstvo bolnega otroka v družini, ki ni opazila drugih primerov manifestacije bolezni. Hemofilija je pri ženskah izjemno redka. Posneta samo ena zgodovinsko dejstvo- prisotnost te patologije pri kraljici Viktoriji. Toda njena pridobitev bolezni ni bila dedna. Bolezen je bila posledica poškodbe genov v telesu same ženske.

Približno 30% primerov patologije so genske mutacije v telesu samega bolnika. Vendar je absolutno nemogoče ujeti hemofilijo.

Diagnoza dedne bolezni

Če se je družina že srečala s podobno težavo, potem velik pomen pridobi družinska zgodovina. Te informacije omogočajo napovedovanje rojstva otroka s podobnimi genetskimi značilnostmi.

Za diagnosticiranje hemofilije, sodobna medicina uporablja laboratorijske raziskave. V bistvu diagnostika pomeni:

1. Mešano - APTT.
2. TV (trombinski čas) se določi.
3. PTI se določi ( protrombinski indeks).
4. Izračunano.
5. Izračuna se število faktorjev strjevanja krvi.
6. Količina je določena.
7. Določi se INR (mednarodno normalizirano razmerje).
8. Izračuna se APTT (aktivirani delni tromboplastinski čas).

Nekateri od teh kazalnikov bodo nad uveljavljeno normo (na primer čas strjevanja krvi ali TB). Drugi podatki bodo pokazali vrednosti pod normalnimi (protrombinski indeks). Glavna informacija, po kateri je mogoče ugotoviti prisotnost težave, je pokazatelj nizke koncentracije (ali aktivnosti) faktorja strjevanja krvi.

Zdravljenje hemofilije

Z diagnozo "bolezen hemofilije" se zdravljenje kot taka ne izvaja. Ta bolezen ni mogoče pozdraviti. Vendar to za bolnika s hemofilijo ne pomeni »kazen«. Človeško stanje je treba spremljati in izvajati pravočasno medicinske ukrepe ki se znebite hude posledice. S trenutnim stanjem medicine je to mogoče narediti zelo učinkovito. Z injekcijo se bolniku da raztopina koagulacijskega elementa, katerega pomanjkanje je vzrok nevarnosti. Krvavitev se ustavi, ko količina potrebne snovi doseže normo. Včasih vadite uvedbo krvne plazme (sveže ali zamrznjene). V nekaterih primerih zadostuje okluzija žile z biolepilom ali posebnim prelivom.

Zdravila se pridobivajo iz darovana kri. Toda trenutno je mogoče potrebne snovi izdelati z metodami, razvitimi v genski inženiring. S tem se izognemo nevarnosti okužbe z virusno okužbo (kot v primeru darovanih krvnih izdelkov). Pri pravočasno zdravljenje ljudje s hemofilijo lahko živijo dolgo in polno življenje. Vendar pa so stroški zdravil zelo visoki. Ljudje z diagnosticirano boleznijo potrebujejo podporo posebne programe ki so ustanovljene in delujejo v mnogih državah civiliziranega sveta.

Glede na vrsto bolezni lahko zdravniki predpišejo naslednje simptomatsko zdravljenje:

1. Pri tipu A se transfundirajo suhi koncentrati, kot sta krioprecipitat in antihemofilna plazma.
2. Pri tipu B se daje koncentrat manjkajočega faktorja strjevanja krvi.
3. Pri tipu C se pogosto priporoča uvedba suhe donorske plazme.

Aktivno se uporabljajo postopki, ki lahko močno olajšajo življenje osebe, ki trpi za hemofilijo:

1. Zmanjšanje bolečine v prizadetem sklepu (nanos hladnega obkladka, pritrditev z mavčno opornico).
2. Fizioterapija, ki zagotavlja obnovo mišično-skeletnega sistema.
3. Dieta s visoka vsebnost vitamini skupin A, B, C in D ter esencialni elementi v sledovih.

Zdravljenje hemofilije je kategorično nezdružljivo z uporabo katerega koli zdravila ki redčijo kri. Sem spadajo protivnetna, analgetična in antipiretična zdravila: Aspirin, Brufen itd.

Hemofilija, širše koagulopatija, je bolezen krvi, za katero je značilna povečana krvavitev, katere vzrok je kršitev strjevanja krvi.

Normalno strjevanje krvi preprečuje in ustavi krvavitve v mišicah in sklepih (hemartroze in hematomi), pa tudi krvavitve zaradi ureznin in prask, ki se lahko pojavijo med aktivnim Vsakdanje življenje katera koli oseba.

Strjevanje krvi je zapleteno fiziološki proces, ki vključuje več kot ducat posebnih beljakovin - faktorjev strjevanja krvi, označenih z rimskimi številkami od I do XIII. Pomanjkanje faktorja VIII se imenuje hemofilija A, faktorja IX - B. Pomanjkanje ali okvara (odvisno od vrste in podtipa) von Willebrandovega faktorja se imenuje von Willebrandova bolezen. Obstajajo tudi redkejše koagulopatije, zlasti pomanjkanje faktorja XI - prej imenovana hemofilija C.

Zgodovina hemofilije

Prvič v pisnih virih je hemofilija omenjena v sveti knjigi Judov - Talmudu. Pred približno 15 stoletji tako imenovani "babilonski Talmud" vsebuje zapis o judovskem dečku, ki ni bil podvržen obredu obrezovanja, saj sta oba njegova starejša brata in trije bratranci - po materini strani umrli zaradi izgube krvi. po takšni manipulaciji.

V 12. stoletju je Abu al Qasim, zdravnik na dvoru enega od arabskih vladarjev Španije, prvi opisal simptome hemofilije. Pisal je o več družinah, v katerih so moški otroci umrli zaradi lažjih poškodb.

Sodobna Znanstvena raziskava hemofilija se pojavlja že od 19. stoletja. Izraz "hemofilija" je leta 1828 prvič uvedel švicarski zdravnik Hopf.

Prva visoko uvrščena prenašalka hemofilije je angleška kraljica Viktorija. Kot "zapuščino" od nje so to bolezen prejele kraljeve družine Nemčije, Španije in Rusije.

V Rusiji se ta bolezen pogosto imenuje "kraljevska". Poznan je zaradi bolezni carjeviča Alekseja, zadnjega prestolonaslednika ruskega cesarstva.

Manifestacije hemofilije

Čim hujša je hemofilija, prej se pojavijo znaki krvavitve. Neizogibni padci in podplutbe, ki se zgodijo malčku, lahko povzročijo modrice na koži in krvavitve iz sluznice ustnic in jezika.

Pri starosti 1-3 let se lahko začnejo lezije mišic in sklepov z bolečo oteklino, omejevanjem gibov rok in nog. Obsežne hematome, ki so nevarni, lahko povzročijo intramuskularne injekcije.

Pri von Willebrandovi bolezni največ pogosti simptomi pride do krvavitev iz nosne sluznice.

Diagnoza hemofilije

Včasih je prisotnost diagnoze vprašljiva, tudi s povečano krvavitvijo pri samem bolniku ali v prisotnosti drugih družinskih članov hemofilije. Natančna diagnoza se lahko izvede le z merjenjem ravni ustreznega faktorja strjevanja krvi. Takšne analize se izvajajo v specializiranih laboratorijih hematoloških centrov.

Dedovanje hemofilije

Hemofilija A in B prizadene skoraj izključno moške in se prenaša po ženski liniji. Po statističnih podatkih WHO se približno 1 od 5000 moških dojenčkov rodi s hemofilijo A, ne glede na narodnost ali raso. Približno tretjina bolnikov s hemofilijo A v prejšnjih generacijah ni imela tovrstnih motenj.

Dedovanje von Willebrandove bolezni in hipoprokonvertinemije ni povezano s spolom.

kliknite za povečavo

Resnost hemofilije

Hemofilijo odlikuje resnost, ki jo določa raven faktorja strjevanja krvi.

Normalna vsebnost FVIII in FIX je 50 % -200 %.

Huda hemofilija. Raven FVIII ali FIX manj kot 1%. Krvavitve v sklepe, mišice in druge organe se pojavijo z minimalnimi ali celo neopaznimi poškodbami.

Hemofilija zmerne resnosti. FVIII ali FIX nivo 1-5%. Krvavitev se pojavi zaradi očitnih manjših poškodb, pa tudi po njej različne operacije in ekstrakcije zob.

hemofilija blaga oblika. Raven faktorja FVIII in FIX 6-30%. Krvavitve običajno sledijo večjim poškodbam, operaciji ali ekstrakciji zob. Ta oblika morda dolgo ne bo diagnosticirana.

Resnost von Willebrandove bolezni je odvisna od njene vrste in podtipa.

Zdravljenje hemofilije

V preteklosti, ko so hemofilijo zdravili z zastarelimi zdravili, ki niso bila zaščitena pred virusi, je invalidnost bolnikov s hudo obliko bolezni dosegla 90 %, okužba s hepatitisom C pa 95 %.

Hemofilijo A in B trenutno zdravimo s koncentrati ustreznih koagulacijskih faktorjev. Kompleti za dajanje zdravil vključujejo liofiliziran (posušen) koagulacijski faktor, vodo za raztapljanje, pa tudi pripomočke za intravenske injekcije. Tako je mogoče bolnika zdraviti zunaj zdravstvene ustanove. Ta vrsta zdravljenja se imenuje domače.

Hematologi od zgodnjega otroštva s hudo obliko bolezni priporočajo bolnike s hemofilijo preventivnozdravljenje. Pri tem zdravljenju se injekcije faktorjev ne izvajajo ob dejstvu krvavitve (krvavitve), ampak ne glede na to po posebnem urniku, ki ga sestavi hematolog.

V Zadnja leta V Rusiji je bilo mogoče doseči raven oskrbe bolnikov s hemofilijo A in B na ravni razvitih zahodnih držav. Zahvaljujoč temu je nova generacija bolnikov s hemofilijo minimalno invalidna. Zdravila so podvržena virusni inaktivaciji in možnost okužbe s trenutno znanimi virusnimi okužbami, ki se prenašajo s krvjo, sodobnih razmerah teži k ničli.

- dedna patologija hemostaznega sistema, ki temelji na zmanjšanju ali kršitvi sinteze faktorjev strjevanja krvi VIII, IX ali XI. Specifična manifestacija hemofilije je bolnikova nagnjenost k različnim krvavitvam: hemartroze, intramuskularni in retroperitonealni hematomi, hematurija, gastrointestinalne krvavitve, dolgotrajne krvavitve med operacijami in poškodbami itd. dejavniki, DNK- raziskave, analiza koagulograma. Zdravljenje hemofilije vključuje nadomestno terapijo: transfuzijo hemokoncentratov s koagulacijskimi faktorji VIII ali IX, sveže zamrznjeno plazmo, antihemofilnim globulinom itd.

Precej pogosto se pri hemofiliji pojavijo krvavitve iz dlesni, nosu, ledvic in prebavil. Krvavitev lahko sproži vsak medicinske manipulacije (intramuskularna injekcija, ekstrakcija zoba, tonzilektomija itd.). Izjemno nevarne za otroka s hemofilijo so krvavitve iz žrela in nazofarinksa, saj lahko povzročijo obstrukcijo. dihalnih poti in zahtevajo nujno traheostomijo. Krvavitve v možganskih ovojnicah in možganih vodijo do hude poškodbe osrednjega živčevja ali smrti.

Hematurija pri hemofiliji se lahko pojavi spontano ali kot posledica travme v ledvenem predelu. Hkrati so opaženi dizurični pojavi s tvorbo krvnih strdkov v sečilih - napadi ledvične kolike. Pri bolnikih s hemofilijo pogosto najdemo pieloektazijo, hidronefrozo, pielonefritis.

Gastrointestinalne krvavitve pri bolnikih s hemofilijo so lahko povezani z uporabo nesteroidnih protivnetnih zdravil in drugih zdravil, s poslabšanjem latentnega poteka razjed želodca in dvanajstnika, erozivnega gastritisa, hemoroidov. S krvavitvami v mezenteriju in omentumu se razvije slika akutni trebuh, ki zahteva diferencialna diagnoza z akutnim apendicitisom, črevesno obstrukcijo itd.

Značilen znak hemofilije je zapoznela narava krvavitve, ki se običajno ne razvije takoj po poškodbi, ampak čez nekaj časa, včasih po 6-12 ali več urah.

Diagnoza hemofilije

Diagnozo hemofilije izvajajo številni strokovnjaki: neonatolog, pediater, genetik, hematolog. Če ima otrok sočasna patologija ali zapletov osnovne bolezni, se posvetujejo s pediatričnim gastroenterologom, otroškim ortopedskim travmatologom, otroškim otolaringologom, otroškim nevrologom itd.

Poročeni pari, pri katerih obstaja tveganje za otroka s hemofilijo, bi morali v fazi načrtovanja nosečnosti opraviti zdravniško genetsko svetovanje. Analiza genealoških podatkov in molekularne genetske raziskave omogočata identifikacijo nosilca okvarjenega gena. Prenatalno diagnostiko hemofilije je mogoče izvesti s horionsko biopsijo ali amniocentezo in DNK testiranjem celičnega materiala.

Po rojstvu otroka diagnozo hemofilije potrdijo laboratorijske raziskave hemostaza. Glavne spremembe parametrov koagulograma pri hemofiliji predstavljajo povečanje časa strjevanja krvi, APTT, trombinskega časa, INR, časa rekalcifikacije; zmanjšanje PTI itd. Odločilni dejavnik pri diagnozi neke oblike hemofilije je določitev zmanjšanja prokoagulantne aktivnosti enega od koagulacijskih faktorjev pod 50 %.

S hemartrozo otrok s hemofilijo opravi rentgensko slikanje sklepov; z notranjimi krvavitvami in retroperitonealnimi hematomi - ultrazvok trebušne votline in retroperitonealnega prostora; s hematurijo - splošno analizo ultrazvok urina in ledvic itd.

Zdravljenje hemofilije

Pri hemofiliji je popolna odprava bolezni nemogoča, zato je osnova zdravljenja hemostatsko nadomestno zdravljenje s koncentrati faktorjev strjevanja krvi VIII in IX. Potreben odmerek koncentrata je določen glede na resnost hemofilije, resnost in vrsto krvavitve.

Pri zdravljenju hemofilije obstajata dve smeri - preventivno in "na zahtevo" v obdobju manifestacij. hemoragični sindrom. Profilaktično dajanje koncentratov faktorja strjevanja krvi je indicirano za bolnike s hudo hemofilijo in se izvaja 2-3 krat na teden za preprečevanje razvoja hemofilne artropatije in drugih krvavitev. Z razvojem hemoragičnega sindroma so potrebne večkratne transfuzije zdravila. Poleg tega se uporablja sveže zamrznjena plazma, eritromasa, hemostatiki. Vsi invazivni posegi pri bolnikih s hemofilijo (šivanje, ekstrakcija zoba, kakršne koli operacije) se izvajajo pod krinko hemostatske terapije.

Pri manjših zunanjih krvavitvah (urezi, krvavitve iz nosne votline in ust) lahko uporabimo hemostatsko gobico, namestimo tlačni povoj, rane obdelamo s trombinom. Z nezapleteno krvavitvijo otrok potrebuje popoln počitek, mraz, imobilizacijo bolnega sklepa z mavčno opornico, v prihodnosti - UHF, elektroforeza, vadbena terapija, lahka masaža. Bolnikom s hemofilijo se priporoča prehrana, obogatena z vitamini A, B, C, D, kalcijevimi in fosforjevimi solmi.

Preprečevanje vključuje medicinsko genetsko svetovanje za pare z obremenjeno družinsko anamnezo hemofilije. Otroci s hemofilijo naj imajo vedno pri sebi poseben potni list, ki označuje vrsto bolezni, krvno skupino in Rh-pripadnost. Prikazan jim je zaščitni režim, preprečevanje poškodb; dispanzersko opazovanje pediater, hematolog, otroški zobozdravnik, otroški ortoped in drugi specialisti; opazovanje v specializiranem hemofiličnem centru.

Manifestacije hemofilije so bile opisane v spisih zdravnikov in medicinskih zgodovinarjev antičnih časov. V tistih daljnih stoletjih so se zdravniki soočali s problemom povečane krvavitve in smrti zaradi tega. Toda vzrok te bolezni je bil slabo razumljen, zdravljenje pa je bilo tudi neučinkovito.

Ta bolezen je uradno ime in definicijo dobila v 19. stoletju.

Etiologija

Hemofilija je dedna bolezen, pri kateri pride do kršitve procesa strjevanja krvi (koagulacije). Posledično ima bolnik krvavitev v sklepne votline, mišična tkiva in v vse organe telesa.

Hemofilija je patologija, pri kateri pride do povečane krvavitve. medicinska klasifikacija to bolezen uvršča v skupino hemoragične diateze, dedne koagulopatije, stanj, pri katerih je moteno strjevanje krvi. V hujših primerih bolniki postanejo invalidi.

Predstavniki kraljevih dinastij so pogosto trpeli zaradi te bolezni, zato so hemofilijo imenovali kraljeva ali viktorijanska bolezen (v čast kraljice Viktorije, edine predstavnice, ki je trpela za to boleznijo).

Kako živeti s hemofilijo? Odgovor na to vprašanje boste našli z ogledom videoposnetka:

Vzroki za razvoj hemofilije

Vse informacije o človeku so shranjene v kromosomih, ki se nahajajo v jedru celice. Vsaka lastnost, ki zagotavlja podobnost s starši, je kodirana z delom kromosoma – genom.

Patološke spremembe v genih (mutacije) vodijo do številnih bolezni.

Ljudje imamo skupaj 23 parov kromosomov. Zadnji par so spolni kromosomi, označeni so s črkama X in Y. Pri ženskah je ta par sestavljen iz dveh kromosomov X (XX), pri moških iz X in Y (XY).

Mutirani gen, ki je odgovoren za dedovanje hemofilije, leži na kromosomu X. Ali to pomeni, da se bo od starša s to boleznijo rodil bolan otrok? št. Tukaj je treba razumeti koncept "dominantnega" in "recesivnega" gena.

Shema prenosa dednih lastnosti

Rojeni otrok prejme dva gena, ki sta odgovorna za eno lastnost, recimo barvo las. Prvi gen je od matere, drugi od očeta. Geni so dominantni (prevladujoči) in recesivni (manjši). Če otrok podeduje dva prevladujoča gena od matere in očeta, se bo pojavila ta lastnost. Če sta dva recesivna, se bo pojavil tudi on. Če je dominantni gen podedovan od enega starša, recesivni pa od drugega, se bo pri otroku pojavil znak dominantnega gena.

Gen, ki prenaša hemofilijo, je recesiven. Prenaša se samo s kromosomom X. To pomeni, da je pri otroku za nastanek te bolezni potrebno imeti recesivne gene na obeh kromosomih X. Če se to zgodi, potem otrok umre po nastanku svojega hematopoetski sistem. To se zgodi pri 4 tednih nosečnosti. Če se znak hemofilije nahaja samo na enem kromosomu X, drugi pa nosi zdrav gen, se bolezen ne bo manifestirala, saj bo prevladujoči zdrav gen zatrl recesivnega. Zato je ženska lahko nosilec bolezni, vendar z njo ne zboli.

Sorte hemofilije

Povečana krvavitev pri tej bolezni je posledica kršitve procesa koagulacije krvi, ki podaljša njen čas. Težavo povzroča sprememba faktorjev strjevanja krvi, ki jih je 12.

Praktična medicina se sooča s tremi vrstami bolezni:

• Hemofilija A. Nastane zaradi nezadostne vsebnosti faktorja VIII (antihemofilni globulin). Ta vrsta bolezni je glavna (klasična), saj jo trpi približno 85% bolnikov s hemofilijo. To različico bolezni spremlja najhujša krvavitev;
• Hemofilija B. Razvija se zaradi pomanjkanja plazemskega faktorja IX (božični). S to vrsto patologije je motena tvorba koagulacijskega čepa sekundarne ravni. Pojavi se v 10% primerov;
• Hemofilija C. Ta varianta povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi XI. Do danes je izključena iz klasifikacij hemofilije in izpostavljena kot ločena bolezen, saj se razlikuje po klinični znaki od prave hemofilije. Pogosta je med aškenazijskimi Judi, moški in ženske so bolni.

Kako se hemofilija manifestira? Pritožbe in simptomi

Hemofilija se kaže:

Pri majhnih otrocih se pogosto pojavijo hematomi na glavi, v zadnjici in lopaticah. Fiziološko izraščanje zob spremlja stalna krvavitev. Tudi pri ugrizu jezika in lic pogosto opazimo krvavitev iz sluznice nosu in ust.

Poškodbe oči so še posebej zaskrbljujoče. Krvavitev v tem primeru lahko povzroči popolno slepoto.

S starostjo postanejo manifestacije bolj zmerne, krvavitve se zgladijo, njihova nevarnost ni več tako velika.

V vsakdanjem življenju obstaja mit o primerih krvavitve bolnikov s hemofilijo iz najmanjšega reza ali praske. Pravzaprav ni. Nevarnost je huda kirurške operacije in notranja krvavitev neznanega izvora. Najverjetneje gre za kombinacijo mehanizmov krvavitve pri bolezni in krhkosti, prepustnosti sten krvnih žil.

Opomba: Bolniki s hemofilijo imajo ponavljajoče se (ponovne) krvavitve po poškodbi. V ozadju postanka se lahko po nekaj urah ali dneh postopek ponovi.

Zato je potrebno skrbno spremljanje takšnih bolnikov. Pogoste krvavitve sčasoma povzročijo anemijo.

V 70% vseh primerov opazimo intraartikularno krvavitev. Podkožje predstavlja približno 20 %, najpogosteje v območju največjih mišičnih obremenitev. Približno 5-7% krvavitev se pojavi v prebavilih in možganskih žilah.

Razviti hematomi lahko trajajo do 2 meseca. V primeru zapletov (nagnojitev) ga je treba odpreti in odstraniti nekrotične mase.

Krvavitev v sklepe (hemartroza) lahko povzroči invalidnost.

Zapleti krvavitve iz ledvičnega tkiva so lahko:

• sindrom bolečine;
• ledvične kolike (mehansko draženje sečila krvni strdek)
• vnetje ledvične medenice ();
• ledvična kap (hidronefroza);
• uničenje in sklerotične spremembe v kapilarah ledvic.

Kako sumiti na hemofilijo pri novorojenčku

Neustavljive, dolgotrajne krvavitve iz popkovine, modrice in modrice na glavi, konveksnih delih otrokovega telesa zahtevajo takojšnjo preiskavo krvi za odkrivanje hemofilije. Te študije je treba dopolniti s temeljitim intervjujem s sorodnikom, da bi ugotovili primere bolezni v družini.

Potrditev diagnoze hemofilije z laboratorijskimi podatki

Za diagnozo hemofilije so značilni naslednji krvni parametri:

• zmanjšanje koncentracije ( glavna značilnost) in aktivnost faktorjev koagulacije (VII v obliki A, IX v obliki B) pod 50 %;
• povečanje časa strjevanja krvi za več kot 10 minut;
• nespremenjena količina fibrinogena;
• povečana norma trombinskega časa;
• zmanjšanje protrombinskega indeksa (PTI);

Kako zdraviti hemofilijo in zaplete

Ni radikalnih načinov vplivanja na vzrok bolezni. Izvaja se simptomatsko, olajšano zdravljenje s podpornimi zdravili.

V ta namen se bolnikom dajejo:

• raztopine koncentratov manjkajočih faktorjev koagulacije (od 4 do 8 odmerkov na dan s heparinom 1500 enot), zdravila, pripravljena iz krvi darovalca, tudi iz hematskih komponent živalskega tkiva;
• pripravki sveže plazme, krioprecipitat (odvisno od resnosti, od 10 do 30 enot na 1 kg telesne mase, 1-krat na dan), antihemofilni (od 300 do 500 ml po 8-12 urah) in darovana plazma(10-20 ml na kg na dan). Injekcije se lahko izvajajo vsak dan ali vsak drugi dan;
• s hudo anemijo - transfuzija krvi, masa eritrocitov;
• kapljična raztopina glukoze, poliglucin, reambirin itd.;
• plazmafereza (za odstranitev protiteles proti faktorjem strjevanja krvi), prednizon.

Hemartroze v kombinaciji z zgornjimi metodami dopolnimo s punkcijo sklepne vrečke za aspiracijo (izbor) krvave vsebine, ki ji sledi uvedba hormonska zdravila. Bolna okončina zahteva maksimalno nepremičnost, vse do imobilizacije. Rehabilitacija se izvaja z uporabo fizioterapevtske vaje in fizioterapevtske metode.

Zapleteni primeri s pojavom kontraktur, osteoartritisa, patološki zlomi se lahko dopolni kirurško zdravljenje na ortopedskih oddelkih.

Opomba: predpisovanje nesteroidnih protivnetnih zdravil pri bolnikih s hemofilijo je zaradi nevarnosti strogo kontraindicirano možen razvoj krvavitev.

Preventivni ukrepi

Začnejo se s potrebo po svetovanju na zdravniškem genetskem posvetovanju, določitvi gena za hemofilijo na kromosomu X.

Ob obstoječi bolezni je potrebna ambulantna registracija, vzdrževanje dnevnega režima in življenjskega sloga, ki izključuje fizične preobremenitve in travme. Priporočamo lekcije plavanja telovadnica z izstrelki, ki ne povzročajo poškodb.