Spinalna mišična atrofija prve stopnje. Amiotrofija hrbtenice Werdnig-Hoffmanna - simptomi, zdravljenje in fotografija patologije

Amiotrofija je bolezen, ki so jo znanstveniki opisali ob koncu 19. stoletja, za katero so značilne spremembe v določenih mišičnih skupinah, živčevju na periferiji in hrbtenjača... V znanstvenih delih je bila opažena atrofična simetrija celic sprednjih korenin in rogov hrbtenjače. Kasneje so ugotovili blažjo obliko bolezni, kjer so prizadete le celice sprednjih rogov hrbtenjače, imenovali so jo nozološko. Hrbtenica mišična atrofija- dedna genetska bolezen. Pride do izgube mišične aktivnosti zaradi razgradnje nevronov v sprednjih rogovih hrbtenjače. Prizadenejo progaste mišice spodnjega pasu, vratu in glave, v manjši meri je prizadet zgornji ramenski pas. Oseba ima motene spontane gibe, kot je plazenje pri otroku ali hoja. Toda duševno oseba ne trpi, občutljivost ostane z atrofijo hrbtenice.

Kakšen je razlog? Bolezen se razvije precej redko, saj se prenaša avtosomno recesivno. To pomeni, da morata imeti oba starša spremembo genskega materiala v petem kromosomu (SMN), potem se bo najverjetneje (ne pa 100%) rodil otrok s tako boleznijo. V procesu te okvare se proizvodnja proteina SMN zmanjša, kar vodi do izgube motoričnih nevronov.

Če je oseba nosilec takšne mutacije, potem to na noben način ne vpliva na njegovo zdravje.

Obstaja klasifikacija to bolezen... Delitev poteka glede na starostne značilnosti, kompleksnost tečaja in starostne značilnosti:

• Spinalna mišična atrofija tipa 1 ali infantilna (CMA 1), lahko najdete tudi ime: Werding-Hoffmannova bolezen. Otroci, mlajši od prvih šest mesecev življenja, trpijo. Rezultat je pogosto usoden. Pri novorojenčkih se pojavljajo vztrajne kršitve sesalnega refleksa, pa tudi požiranja.
• Atrofija tipa 2 ali vmesna (SMA 2) ali bolezen Dubovitsa. Otroci od 7 mesecev do 1 leta so bolni. V tej obliki lahko otroci jedo in pogoltnejo, vendar ne morejo samostojno hoditi ali sedeti. Žal otroci umirajo zaradi sočasne bolezni, na primer zaradi kongestivne pljučnice zaradi neaktivnosti.
• Tip 3 ali juvenilna (juvenilna) (SMA) 3 ali Kugelberg-Welanderjeva bolezen. Bolezen se začne pri starosti 1,5 leta in se lahko pojavi tudi pri odraslih. Takšni bolniki lahko stojijo sami, gibljejo pa se na invalidskem vozičku.
• Tip 4 ali odrasla - (cm 4) ali odrasla oblika. Pojavlja se od 35. leta starosti, se razvija zelo počasi, vendar lahko privede do popolne izgube motorična aktivnost.

Klinična slika

Bolezen je razdeljena na 4 vrste. Resnost bolezni in njen izid sta odvisna od kompleksnosti poteka bolezni in starosti bolnika. Praviloma je invalidnost podana v kakršni koli obliki. Pri hudih vrstah lahko bolezen zahteva stalno zdravstvena oskrba... Pri kateri koli vrsti SMA občutljivost ne trpi, saj v proces niso vključena senzorična živčna vlakna. Tudi intelektualna plat ni vključena, tako da se otrok zlahka trenira enakopravno z vrstniki. Toda srčni in dihalni sistem prevzameta ves udarec posledic te bolezni. Smrt nastopi predvsem zaradi dolgotrajne kongestivne pljučnice ali bronhitisa, ki je posledica tako rekoč nobene telesne dejavnosti.

Tip 1. Werdnig-Hoffmanova bolezen

Spinalna mišična atrofija Werdnig-Hoffmanna se začne manifestirati že v intrauterinem razvoju ploda. Bolezen je dobila ime po imeni znanstvenikov, Werdnig in Hoffmann sta opisala nekaj prvih morfoloških znakov bolezni. Približno od osemindvajsetega tedna nosečnosti opazimo šibko aktivnost ploda. Po rojstvu se pri otroku v prvih šestih mesecih življenja začnejo pojavljati določeni znaki te bolezni. Otrok nenehno leži, praktično imobiliziran, se ne obrne, opazi se klop prizadetih mišic, noge se ne upognejo.

Zaradi razvoja bolezni tipa 1 pride do atrofije mišic, znatno se zmanjšajo. Žrelo, diafragma, medrebrni in prsne mišice ni oskrbovan z živčnimi celicami, zaradi česar je težko pogoltniti. Vse to vodi v kongestivno pljučnico, zato jih je treba pravočasno diagnosticirati, sicer bo povzročilo smrt. Še en značilnost z Werdnig Hoffmanovo boleznijo - deformacija okostja, zaradi oslabljenih mišic, ki niso sposobne držati okostja.

Če otrok poskuša sedeti, potem z Verdnigovo boleznijo praviloma nastane skolioza. Tudi prsni koš je sploščen, kar vodi do težav z dihanjem in motenj srčno-žilnega sistema.

Tip 2. Otroška oblika

Ta vrsta bolezni se diagnosticira kasneje, od približno enega leta in pol, takoj ko otrok poskuša sam plaziti ali sedeti. Simptomi bolezni pri otrocih so opaženi že ob rojstvu. Prvi znaki so zamuda pri telesnem razvoju, zelo počasna telesna aktivnost, zmanjšani so tetivni refleksi. Ta oblika bolezni se lažje prenaša kot tip Werdnig. Atrofija mišic je počasna in otrok lahko doživi do 18 let. Pacient se lahko kasneje sam postreže, tudi sedi, stoji, je, giblje pa se le s pomočjo invalidskega vozička. Zaradi nizke telesne aktivnosti razno okužbe dihal, kot tudi pljučnica, v najhujših oblikah njihovih manifestacij.

Tip 3. Juvenilna ali Kulenberg-Welanderjeva bolezen

Zanj je značilen razvoj pri otrocih od 2 let naprej. Počasno napredovanje bolezni, vendar progresivno. Namenjeno zatiranju telesna aktivnost... Otrok se sprva giblje, hodi, vzpenja in spušča po stopnicah, sčasoma pa je telesna aktivnost težja. To vodi tudi do spinalne mišične atrofije. V prvi vrsti trpi mišični sistem noge, kasneje hrbet, vrat in na koncu zgornjega ramenskega obroča. Samooskrba je možna precej dolgo, v vsakem primeru pa ta vrsta vodi tudi v invalidnost.

Tip 4. Odrasla oblika bolezni

Je redka in se začne razvijati pri starosti 30 let. Vključene so predvsem mišice vratu in glave, bolnik si lahko v celoti služi. Znaki spinalne mišične atrofije so lahko šibka mimična aktivnost mišic obraza, trzanje jezika, določena omejitev gibljivosti glave. Praviloma se to šteje za ugoden izid bolezni.

Diagnostika

Diagnosticira se na podlagi vseh prvih znakov bolezni. Za potrditev diagnoze se bolniku vzame biopsija potencialno prizadete mišice. laboratorijske metode razjasniti patološke spremembe... Za odkrivanje patologije pri otroku ali odrasli sta predpisana MRI in CT.

Analiza TMS se pogosto uporablja pri diagnostiki bolezni, pri genetskem presejanju potencialno sumljivih bolnikov. TMS - transkranialna magnetna stimulacija, ambulantna diagnostična metoda, ki temelji na stimulaciji možganske skorje s kratkimi magnetnimi impulzi, ne prinaša bolečih občutkov.

Preprečevanje je sestavljeno iz pogovora z genetikom za par, ki že ima družinsko anamnezo motnje ali ima gen SMA. Sestavljeno rodoslovno drevo in se naredi sklep o odstotku in tveganju prenosa dedne bolezni na otroka. Izvaja se tudi vzorčenje horionskih resic. Toda nobena metoda diagnoze ali preprečevanja ne daje 100% pozitiven rezultat o razpoložljivosti genetska bolezen pri otrocih.

Zdravljenje

Medicina še ni izumila zdravila za spinalno mišično atrofijo. Celotno bistvo zdravljenja je usmerjeno v ohranjanje bolnikovega življenja in preprečevanje morebitnih zapletov. Kaj je vključeno v sklop ukrepov za zdravljenje bolezni:

• Terapija z zdravili, pri kateri bo bolje prešel živčni impulz centralni oddelekživčnega sistema do perifernih delov. Zdravljenje z zdravili mora vključevati tudi zdravila, ki vsebujejo kalij.
• Vitaminska terapija, vedno kompleksna. Skupine B.
• Nootropna zdravila za obnovitev oskrbe s krvjo v živčnem tkivu.
• Fiziološki postopki, kot je utrjevanje zgornje terapije, na primer parafinske kopeli.
• Masaža je obvezna za spinalno mišično atrofijo, za mišični tonus.
• Za krepitev vezi se uporablja terapevtska in profilaktična telesna vzgoja.

Pri najtežjih oblikah je potrebno oživljanje.

Mnogi znanstveniki in zdravniki delajo na takšnem zdravilu, ki bi pri tej bolezni napolnilo določeno beljakovino. To daje upanje za popolno okrevanje po hudi bolezni genetska bolezen, tudi če je umetna in vseživljenjska uporaba drog.

Za vsakega človeka je izjemno pomembno, da ohrani svojo samostojnost in aktivnost. Vendar pa obstajajo bolezni, pri katerih bolniki postopoma onesposobijo in se lahko gibljejo le z asistenco ali na invalidskih vozičkih. Te vrste bolezni vključujejo spinalno mišično atrofijo, pri kateri človek ne more samo prenehati hoditi, ampak včasih celo ne more dihati sam.

Spinalna mišična atrofija (SMA, spinalna amiotrofija) je cela skupina dedne bolezni za katero je značilna degeneracija motoričnih nevronov hrbtenjače.

To je ena najpogostejših patologij genetske motnje. Incidenca med novorojenčki je eden od 6.000–10.000 otrok, odvisno od države, ki vas zanima. Skoraj polovica rojenih s SMA ne more dopolniti niti dveh let in umre.

Vendar mišična atrofija ni le otroška bolezen, zanjo lahko trpijo ljudje vseh starosti. Znanstveniki so ugotovili, da je vsak 50. prebivalec Zemlje nosilec recesivnega gena SMN1 (survival motor neuron), ki vodi v SMA. Čeprav so vse vrste te bolezni posledica mutacije v istem kromosomskem območju, ima številne oblike z različnimi stopnjami pojava simptomov v vseh starostih. Kljub izgubi motorične aktivnosti mišic ostaja njihova občutljivost. Proces ne vpliva na intelekt bolnikov, popolnoma je v skladu z normo.

To bolezen je leta 1891 prvič opisal Guido Verding, ki ni samo zabeležil simptomov, ampak je preučeval tudi morfološke spremembe v mišicah, živcih in hrbtenjači.

Najpogosteje obstajajo proksimalne vrste SMA (približno 80–90 % vseh primerov), pri katerih so bolj prizadete mišice, ki se nahajajo bližje središču telesa (femoralne, vretenčne, medrebrne itd.).

Videoposnetek bolnika s spinalno mišično atrofijo

Vrste bolezni in resnost manifestacij

Med proksimalnimi vrstami ločimo štiri oblike bolezni, ki so združene glede na starost začetka procesa, resnost simptomov in povprečno trajanježivljenje.

Oblike proksimalne spinalne amiotrofije - tabela

Obstajajo številne spinalne mišične atrofije, ki vključujejo distalne predele telesa. Najpogosteje so prizadete zgornje okončine, sama bolezen pa se običajno zabeleži v dokaj odrasli starosti.

Pri SMA mišice občutno izgubijo svojo maso in volumen.

Poleg te razvrstitve obstaja še razčlenitev SMA na izolirane (nastane le zaradi poškodb motoričnih nevronov v hrbtenjači) in kombinirane oblike (npr. dodatne bolezni, kot so bolezni srca, duševna zaostalost, prirojeni zlomi itd.).

Vzroki in dejavniki za nastanek patologije

Spinalne mišične distrofije nastanejo zaradi dednih recesivnih genov, ki se nahajajo na petem kromosomu (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Starša praviloma nimata manifestacij SMA, sta pa oba nosilca in v 25 % primerov okvarjeni gen preneseta na otroka, kar moti sintezo beljakovin SMN, kar vodi v degeneracijo motoričnih nevronov v hrbtenjači.

Motnje v delu samo enega dela kromosoma vodijo do različni tipi SMA

Na določeni stopnji embrionalnega razvoja pride do programirane celične smrti prekurzorjev motoričnih nevronov, ki nastanejo v presežku. Od tega naj bi približno polovica ostala v normi, ki se kasneje diferencira v živčne celice... Vendar pa se v določenem obdobju ta proces ustavi zaradi delovanja gena SMN. Z mutacijo je njeno delo moteno, celična smrt se nadaljuje tudi po rojstvu otroka, kar vodi do spinalne mišične atrofije.

Bolezen prizadene motorične nevrone sprednjih rogov hrbtenjače.

Simptomi pri otrocih in odraslih

Glavni znaki bolezni SMA so mišična oslabelost, šibkost in atrofija. Vendar ima vsaka od oblik spinalnih amiotrofij svoje značilnosti:

Pri Werding-Hoffmanovi bolezni je mogoče prve simptome odkriti že med nosečnostjo na ultrazvočnem pregledu, saj se plod zelo šibko premika. Po porodu je opaziti, da otrok ne more sam držati glave, se obrniti in sedeti kasneje. Otrok skoraj ves čas leži v sproščenem položaju na hrbtu, ne more združiti nog in rok. Pogoste so tudi težave s hranjenjem, saj ima otrok težave s požiranjem. Dihanje je pogosto moteno zaradi atrofije obalnih mišic. Skoraj 70 % otrok umre, preden dopolnijo dve leti. Po diagnozi se odkrije nezadostna tvorba sprednjih rogov hrbtenjače. Če bolnik preživi do 7-10 let, se resnost mišične atrofije poveča in umre zaradi akutnega srčnega popuščanja, pljučne odpovedi ali zaradi prebavnih težav. V redkih primerih bolniki živijo do 30 let, nato pa šele s poznejšim pojavom simptomov (približno 2 leti).

Pri drugi vrsti spinalne mišične atrofije lahko otrok pogosto sam diha in pogoltne hrano. Vendar pa sčasoma proces napreduje in v starejši starosti so otroci priklenjeni na invalidske vozičke. Običajno starši začnejo opažati, da se otrok pogosto spotakne, pade in se mu upogibajo kolena. S starostjo se pojavi postopna nezmožnost samostojnega požiranja hrane. Prav tako se z odraščanjem začne pojavljati zelo izrazita ukrivljenost hrbtenice (skolioza). Ta oblika velja za relativno benigno in bolnikom omogoča preživetje do starosti. V nekaterih primerih lahko ženske celo rodijo in rodijo otroka, vendar obstaja velika možnost prenosa bolezni z dedovanjem. Pri pravilna nega in zahvaljujoč rednemu pouku fizioterapevtske vaje bolniki so lahko zelo dolgo časa ohraniti pravno sposobnost.

Juvenilno Kugelberg-Welanderjevo amiotrofijo lahko prvič zabeležimo v starosti od dveh do osemnajstih let. Pravzaprav v zgodnji fazi simptomi so lahko odsotni, otrok se v celoti razvija. Postopoma se začne pojavljati šibkost v proksimalnih delih telesa, najpogosteje v ramenih in podlakti. Že vrsto let se lahko bolnik samostojno giblje in skrbi zase. Pogost je trzanje mišic (fascikulacije). Glavni vrhunec manifestacije simptomov je zabeležen v starosti od drugega do petega leta, ko otroku nenadoma postane težko teči, vstati iz postelje in se vzpenjati po stopnicah. Potek bolezni je relativno benigen, saj lahko bolnik dolgo časa ohrani sposobnost samostojnega gibanja.

Bulbospinalna Kennedyjeva mišična atrofija je spolno povezana bolezen, ki se prenaša na kromosomu X in se kaže izključno pri moških v odrasli dobi. Bolezen napreduje počasi in se začne s šibkostjo mišic stegen, nato po 10-15 letih bulbarne motnje (lezije lobanjskih živcev: glosofaringealni, vagusni in sublingvalni). Ker je potek bolezni izjemno počasen, potem pomembne funkcije praktično nimajo časa za kršitev in pričakovana življenjska doba se ne skrajša močno. Zelo pogosto bolezen spremljajo endokrine patologije: atrofija testisov, zmanjšan libido, diabetes mellitus.

Distalni Duchenne-Arana SMA se običajno zabeleži v starosti od 18 do 20 let. Najprej so prizadete roke, nato pa v celoti zgornji udi. Dolgo časa mišice nog postopoma atrofirajo. V izjemno redkih primerih se bolezen ustavi pri parezi ene od rok.

Scapuloperonealna spinalna mišična atrofija Vulpiana se prvič pojavi v starejši starosti (20–40 let). Kaže se s postopno atrofijo mišic ramenskega obroča in ekstenzorjev stopala in spodnjega dela noge. Prognoza je razmeroma ugodna, saj ima bolnik tudi 30 let po pojavu bolezni še vedno sposobnost samostojnega gibanja.

SMA pri nosečnicah je povezana s številnimi zapleti. Pogosto ženska ne more roditi sama in ji je predpisan carski rez.

Vklopljeno rentgenski žarki vidna je ukrivljenost hrbtenice in njena kasnejša korekcija s pomočjo operacije

Diagnostika in diferencialna diagnostika

Metoda s 100-odstotno verjetnostjo nakazuje prisotnost spinalne mišične atrofije je analiza DNK z uporabo molekularno genetske diagnostike. Njegov cilj je identificirati okvarjen gen na petem kromosomu, na lokusu 5q11-q13.

Analiza DNK vam bo pomagala natančno diagnosticirati

Biokemijska analiza se izvaja za ugotavljanje vsebnosti kreatin kinaze (CPK), alanin aminotransferaze (ALT) in laktat dehidrogenaze (LDH). Če je njihova raven normalna, potem je to mogoče izključiti progresivno mišično distrofijo, podobno po simptomih.

S pomočjo EPI (elektrofiziološke raziskave) se beležijo impulzi bioelektrične aktivnosti možganov in živčnih debel. Pri SMA opazimo ritem "stockade", značilen za lezije nevronov sprednjih rogov.

MRI (magnetna resonanca) in CT ( pregled z računalniško tomografijo) ne pomagajo vedno prepoznati na slikah značilne spremembe za SMA.

Za razlikovanje spinalne mišične atrofije od mišične distrofije pri otrocih je potrebna diferencialna diagnoza. cerebralna paraliza amiotrofična lateralna skleroza, Marfanov sindrom, klopni encefalitis in druge bolezni centralnega živčnega sistema.

Tandemska masna spektrometrija, ki zazna znižanje ravni različnih aminokislin v telesu, razkrije pomanjkanje beljakovin SMN.

Zdravljenje

Trenutno učinkovito zdravljenje spinalna mišična atrofija še ni bila izumljena. Ob začetnem odkritju bolezni je indicirana obvezna hospitalizacija z različnimi študijami.

Terapija z zdravili

Terapija z zdravili je namenjena izboljšanju vedenja živčni impulzi, normalizacija krvnega obtoka in upočasnitev uničenja motoričnih nevronov. Uporabljajo se naslednja zdravila:

antiholinesterazna zdravila so namenjena zmanjšanju aktivnosti encima, ki razgrajuje acetilholin, ki pa prenaša vzbujanje vzdolž živčnih vlaken. Ti vključujejo Sanguirithrin, Oksazil, Proserin;

Neuron izboljša prehod impulza od nevrona do mišice

biološki dodatki, ki vsebujejo L-karnitin in koencim Q10, ki pospešujejo energetski metabolizem v celicah;

vitamini B, ki ohranjajo normalen mišični tonus;

nootropi, ki spodbujajo delo centralnega živčnega sistema - Nootropil, Cavinton, Semax.

pripravki za spodbujanje presnove v mišičnih in živčnih vlaknih - kalijev orotat, aktovegin, nikotinska kislina.

Actovegin izboljša presnovo v živčnem tkivu

Prehrana

Treba je razumeti, da mora biti osnova prehrane bolnika s SMA hrana, ki lahko mišicam maksimalno zagotovi potrebne snovi.

Bolnikovo prehrano je vredno obogatiti z živili s visoka vsebnost veverica. Vendar pa obstajajo zanesljivi podatki, ki kažejo na izboljšanje stanja bolnikov z določena prehrana, trenutno št. V nekaterih primerih lahko prekomerni vnos aminokislin v telo škoduje, saj ni dovolj mišičnega tkiva za njihovo predelavo.

Stročnice so vir beljakovin

Treba je zmanjšati vsebnost kalorij v hrani, saj nekateri bolniki zaradi nezadostne telesne aktivnosti pridobijo prekomerno telesno težo.

Fizioterapevtske tehnike, vključno z masažo

Bolniki morajo opraviti seje terapevtske masaže, katerih cilj je vzdrževanje delovanje mišic... Koristne bodo tudi UHF (ultra-visokofrekvenčna terapija), elektroforeza, ročne prakse. Obstajajo posebne dihalne vaje za stimulacijo pljuč.

Masaža - zdravljenje amiotrofije hrbtenice

S pomočjo normalizirane telesne dejavnosti lahko preprečite togost sklepov in ohranjate mišice v dobri formi. Zelo koristni so tečaji v bazenu, kjer je hrbtenica minimalna. Pomembno je izbrati prave ortopedske pripomočke, ki bodo podpirali prsni koš in okončine.

Bolniki s SMA so prisiljeni uporabljati posebne sprehajalce, ki jih podpirajo med hojo

Ljudska zdravila

Ljudskih zdravil za zdravljenje spinalne mišične atrofije ni. Zelo pomembno je, da takoj po odkritju prvih simptomov obiščete zdravnika. V nobenem primeru se ne smete samozdraviti, saj je to lahko usodno.

Napoved zdravljenja in možni zapleti

Napoved zdravljenja je močno odvisna od vrste spinalne mišične atrofije. Pri samem najprej maligni varianta, najpogostejši izid je zgodnja smrt bolnika, v drugih primerih pa je včasih mogoče ohraniti sposobnost samostojnega gibanja do starosti.

Zapleti pri SMA so: skolioza, akutna pljučna insuficienca, paraliza, deformacije prsnega koša, ugasnitev žvečenja in funkcije požiranja.

Profilaksa

Ni preprečevanja spinalne mišične atrofije. Edino, kar lahko storite, je, da se med načrtovanjem nosečnosti posvetujete z genetikom.

Delite s prijatelji!

Genetske bolezni, ki se kažejo z atrofijo mišic in so posledica degenerativnih sprememb v motoričnih nevronih hrbtenice in motoričnih jedrih možganskega debla. Simetrična ohlapna paraliza z mišično atrofijo in fascikulacijami na ozadju nedotaknjene občutljive krogle so pogost kompleks simptomov. Spinalne amiotrofije se diagnosticirajo glede na družinska zgodovina, nevrološki status, EFI živčno-mišičnega aparata, MRI hrbtenice, analiza DNK in morfološka študija mišične biopsije. Zdravljenje je neučinkovito. Prognoza je odvisna od oblike spinalne mišične atrofije in starosti njenega nastanka.

Splošne informacije

Spinalne amiotrofije (spinalne mišične atrofije, SMA) so dedne bolezni, ki temeljijo na degeneraciji motoričnih nevronov hrbtenjače in možganskega debla. Opisana ob koncu 19. stoletja. Zahvaljujoč sodobni genetiki je bilo ugotovljeno, da nastajajoče degenerativne procese motoričnih nevronov povzročajo mutacije v genih SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44, ki se nahajajo na 5. kromosomu na lokusu 5q13. Kljub temu, da so spinalne amiotrofije določene z aberacijami enega kromosomskega lokusa, predstavljajo skupino heterogenih nozologij, od katerih se nekatere pojavijo v otroštvu, druge pa pri odraslih.

Približno 85 % atrofij hrbteničnih mišic so proksimalne oblike z bolj izrazito šibkostjo in atrofijo proksimalnih mišičnih skupin okončin. Distalne oblike predstavljajo le 10 % SMA. V večini primerov se amiotrofije podedujejo avtosomno recesivno. Njihova pogostnost je 1 primer na 6-10 tisoč novorojenčkov. Danes predstavljajo spinalne amiotrofije praktični interes za številne discipline: otroška in odrasla nevrologija, pediatrija, genetika.

Razvrstitev amiotrofij hrbtenice

Na splošno velja, da se spinalne mišične atrofije delijo na otroke in odrasle. Otroške spinalne amiotrofije predstavljajo Werdnig-Hoffmannova amiotrofija, juvenilna Kugelberg-Welanderjeva, kronična infantilna SMA, Vialetto-van Laerov sindrom (bulbospinalna oblika z gluhostjo), Fazio-Londejev sindrom. SMA pri odraslih vključuje: Kennedyjevo bulbospinalno amiotrofijo, skapuloperonealno, obrazno-ramensko in okulofaringealno obliko, distalno SMA in monomelno SMA. Otroške spinalne amiotrofije delimo na zgodnje (nastanejo v prvih mesecih življenja), kasnejše in juvenilne. Odrasle oblike SMA se manifestirajo v starosti od 16 do 60 let, zanje pa je značilen bolj benigni klinični potek.

Ločimo tudi izolirane in kombinirane spinalne amiotrofije. Za izolirani SMA je značilna prevlada lezij motoričnih nevronov hrbtenice, kar je v mnogih primerih edina manifestacija bolezni. Kombinirane spinalne amiotrofije so redke klinične oblike, pri katerem je kompleks simptomov amiotrofije združen z drugo nevrološko ali somatsko patologijo. Opisane so kombinacije SMA s prirojenimi srčnimi napakami, gluhostjo, oligofrenijo, pontocerebelarno hipoplazijo in prirojenimi zlomi.

Simptomi amiotrofije hrbtenice

Za spinalne mišične atrofije je skupen kompleks simptomov simetrične ohlapne periferne paralize: šibkost, atrofija in hipotonija mišičnih skupin istih okončin (pogosteje na začetku obeh nog in nato rok) in trupa. Piramidne motnje niso značilne, lahko pa se razvijejo v kasnejših fazah. Motnje občutljivosti so odsotne, funkcija medeničnih organov shranjeno. Omembe vredna je izrazitejša lezija proksimalnih (s proksimalnim MCA) ali distalnih (z distalnim MCA) mišičnih skupin. Tipična sta trzanje in fibrilacija fascikl.

Werdnig-Hoffmannova bolezen se pojavlja v 3 kliničnih različicah. Prirojena varianta se pojavi v prvih 6 mesecih. življenja in je najbolj maligna. Njegovi simptomi se lahko pojavijo tudi v prenatalnem obdobju s šibkim gibanjem ploda. Otroci od rojstva imajo mišično hipotonijo, se ne morejo prevrniti in držati za glavo, s poznejšim debijem ne morejo sedeti. Drža žabe je patognomonična – otrok leži z razprtimi udi in upognjenimi v kolenih in komolcih. Amiotrofije so naraščajoče narave - najprej nastanejo v nogah, nato so vključene roke, kasneje - dihalne mišice, mišice žrela in grla. Spremlja ga duševna zaostalost. Smrt nastopi pri 1,5 letih. Zgodnja amiotrofija hrbtenice se kaže do 1,5 leta, pogosto kasneje nalezljiva bolezen... Otrok izgubi motorične sposobnosti, ne more stati ali celo sedeti. Periferna pareza je kombinirana s kontrakturami. Po prizadetosti dihalnih mišic se razvijeta odpoved dihanja in kongestivna pljučnica. Smrt običajno nastopi pred 5. letom starosti. Pozna različica nastopi po 1,5 letih, odlikuje jo ohranjanje motoričnih sposobnosti do 10 let. Smrtni izid se pojavi pri starosti 15-18 let.

Kugelberg-Welanderjeva juvenilna spinalna amiotrofija za katerega je značilen prvenec v obdobju od 2 do 15 let. Začne se s porazom proksimalnih mišic nog in medeničnega pasu, nato pa zajame ramenski pas. Približno četrtina bolnikov ima psevdohipertrofijo, zaradi česar je klinika podobna manifestacijam Beckerjeve mišične distrofije. Pri diferencialni diagnozi sta zelo pomembna prisotnost mišičnih fascikulacij in EMG podatki. Potek Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije je benigni brez deformacij kosti, bolniki so še vrsto let sposobni samooskrbe.

Bulbospinalna Kennedyjeva amiotrofija podedovano recesivno vezano na X kromosom, se kaže le pri moških po 30. letu starosti. Značilno počasen, razmeroma benigni potek. Debitira z amiotrofijo proksimalnih mišic nog. Bulbarne motnje se pojavijo po 10-20 letih in zaradi počasnega napredovanja ne povzročajo motenj v vitalnih funkcijah. Lahko se pojavi tresenje glave in rok. Fascikularni trz v perioralnih mišicah je patognomonični simptom. Pogosto se opazi endokrina patologija: atrofija testisov, zmanjšan libido, ginekomastija, diabetes mellitus.

Duchenne-Arana distalni MCA ima lahko tako recesivno kot dominantno dedovanje. Prvenec se pogosteje pojavi pri 20 letih, lahko pa se pojavi v katerem koli obdobju do 50 let. Amiotrofije se začnejo v rokah in vodijo do tvorbe "krepljaste roke", nato pokrijejo podlaket in ramo, v povezavi s čimer roka dobi videz "skeletne roke". Pareza mišic nog, stegen in trupa se pridruži veliko kasneje. Opisani so primeri manifestacije bolezni z monoparezo (lezija ene roke). Prognoza je ugodna, razen v primerih kombinacije te vrste SMA s torzijsko distonijo in parkinsonizmom.

Scapulo-peronealna SMA Vulpiana se v obdobju od 20 do 40 let manifestira z amiotrofijami ramenskega obroča. Značilne so pterigoidne lopatice. Nato se pridruži lezija peronealne mišične skupine (ekstenzorji stopala in spodnjega dela noge). V nekaterih primerih so najprej prizadete peronealne mišice, nato pa ramenski pas. Za Vulpianovo spinalno amiotrofijo je značilen počasen potek z ohranjanjem sposobnosti gibanja po 30-40 letih od prvenca.

Diagnostika amiotrofij hrbtenice

V nevrološkem statusu bolnikov so ohlapna para- ali tetrapareza in mišična atrofija z prevladujoči poraz proksimalnih ali distalnih mišic, zmanjšanje ali popolna izguba tetivnih refleksov, senzorična sfera ni motena. Zaznamo lahko bulbarne motnje in lezije dihalnih mišic. Za določitev narave živčno-mišične bolezni se izvede EFI živčno-mišičnega aparata. EMG beleži "stockade ritem", značilen za lezije sprednjih rogov hrbtenjače, ENG pa kaže zmanjšanje števila motoričnih enot in zmanjšanje M-odziva.

Spinalne amiotrofije ne spremljajo vedno spremembe na MRI hrbtenice, čeprav so v nekaterih primerih na tomogramih vidne atrofične spremembe v sprednjih rogovih. Biokemični krvni test z določitvijo CPK, ALT in LDH ne razkrije pomembnega povečanja ravni teh encimov, kar omogoča razlikovanje SMA od progresivne mišične distrofije. Za pojasnitev diagnoze "amiotrofije hrbtenice" se opravi mišična biopsija. Biopsijski pregled diagnosticira "atrofijo snopa" miofibril - izmenjavo hipertrofiranih vlaken s skupki majhnih atrofiranih vlaken. Dokončna potrditev diagnoze je možna s pomočjo genetike in DNK diagnostike. osvežitveni tečaj zdravljenje (2-krat na leto). Za SMA še ni učinkovitega zdravljenja. Terapija je namenjena spodbujanju prevodnosti živčnih impulzov, krepitvi periferna cirkulacija in vzdrževanje energetske presnove v mišičnem tkivu. Uporabljajo se antiholinesterazna zdravila (sanguinarin, ambenonijev klorid, neostigmin); sredstva, ki izboljšujejo energetski metabolizem (koencim Q10, L-karnitin); vitamini gr. V; zdravila, ki simulirajo delo centralnega živčnega sistema (piracetam, gama-aminobutirna kislina).

V ZDA in Evropi nevrologi uporabljajo zdravilo za zdravljenje ALS - riluzol, vendar ga ima veliko stranski učinki in nizka učinkovitost. Poleg tečajev zdravljenja z zdravili se bolnikom priporočajo masaža in fizioterapevtski postopki. Razvoj sklepnih kontraktur in skeletnih deformacij je indikacija za posvet z ortopedom z odločitvijo o uporabi posebnih prilagodljivih ortopedskih konstrukcij.

Prognoza je v celoti odvisna od klinične različice SMA in starosti njenega pojava. Najbolj neugodno imajo otroške spinalne amiotrofije, ki se začnejo v otroštvu, pogosto vodijo v smrt v prvih 2 letih otrokovega življenja. Odrasle spinalne amiotrofije odlikuje zmožnost bolnikov za večletno samooskrbo, s počasnim napredovanjem pa imajo ugodno prognozo ne le za življenje, ampak tudi za bolnikovo sposobnost za delo (pri ustvarjanju optimalnih delovnih pogojev zanje). .

Genetska Werdnig-Hoffmannova bolezen spada v skupino amiotrofij hrbtenice, ki se podedujejo avtosomno recesivno.

Za spinalno mišično atrofijo (SMA) so značilne prirojene ali pridobljene degenerativne spremembe v progastih mišicah, simetrična mišična oslabelost trupa, okončin, odsotnost ali zmanjšanje tetivnih refleksov ob ohranjanju občutljivosti.

Morfološke študije razkrijejo patologijo motoričnih nevronov hrbtenjače, "Atrofija snopa" v skeletnih mišicah z značilno izmenjavo prizadetih in zdravih vlaken.

Obstaja kršitev prevodne funkcije živčna vlakna, zmanjšati kontraktilna sposobnost mišice.
Statistika

1 od 40-50 ljudi nosi mutantni gen SMN. Patologija se kaže s pogostostjo 1: 6.000 - 10.000 novorojenčkov.

Vzroki bolezni

Glavni vzrok za spinalno amiotrofijo Werdniga Hoffmanna je mutacija gena SMN (survival motor neuron). Gen za preživetje motonevrona se nahaja na kromosomu 5, ki ga predstavljata dva kopije:

• SMNt - telomerna kopija, funkcionalno aktivna;
• SMNc je centromerna kopija gena, delno aktivna.

Produkt tega gena je protein SMN, ki sodeluje pri tvorbi in regeneraciji RNA.

Pomanjkanje beljakovin povzroča patologijo motoričnih nevronov.

V 95 % primerov Werdnig-Hoffmannove bolezni pride do delecije (izgube) SMNt, kar povzroči pomanjkanje proteina SMN. Kopija SMNc le delno kompenzira pomanjkanje telomerne kopije.

Število kopij SMNc se giblje od 1 do 5 več številka centromernih kopij, bolj polno se reproducira protein in manj izrazita je patologija nevrona.

Poleg števila kopij SMNc je resnost bolezni določena z dolžino delecijskega mesta in genskimi pretvorbami še 3 genov: NAIP, H4F5, GTF2H2. Vključenost dodatnih modificirajočih dejavnikov pojasnjuje klinično raznolikost simptomov.

Oblike spinalne amiotrofije Werdniga Hoffmanna

Izpostavljam take ogledi:

• zgodnje otroštvo ali SMA 1 - znaki bolezni se pojavijo pred 6. mesecem starosti;
• pozna oblika ali SMA 2 - simptomi se pojavijo po 6 mesecih do 1 leta.

Simptomi bolezni

CMA 1 in CMA 2 imata različni simptomi in znaki.

Oblika amiotrofije hrbtenice Werdnig SMA 1

Prve simptome zaznamo že med nosečnostjo z rahlim premikom ploda.

Foto: amiotrofija hrbtenice Verdniga Hoffmanna

Od rojstva imajo otroci odpoved dihanja, prirojeno spinalno amiotrofijo Werdniga Hoffmanna so opaženi:

• nizek mišični tonus, otrok ne drži glave, se ne more prevrniti;
• pomanjkanje refleksov;
• motnje sesanja, požiranja, trzanja jezika, prstov, šibkega joka.

Dojenček zavzame značilno pozo "žabe" z rokami in nogami, upognjenimi v sklepih, leže na trebuhu. S SMA 1, delno paraliza diafragme- Cofferatov sindrom.

Za pojav je značilna kratka sapa, kratka sapa, cianoza.

Na strani paralize se pojavi izbočenje prsnega koša, poveča se tveganje za pljučnico.

Dojenčki imajo deformacije skeletni sistem, ki se izraža v omejevanju gibljivosti sklepov, pojavu skolioze, spremembah oblike prsnega koša.

Obrazec SMA 2

V prvih mesecih življenja se otroci normalno razvijajo: pravočasno se začnejo držati za glavo, sedeti in stati.

Po 6 mesecih se pojavi prvi simptomi, običajno po akutni okužbi dihal ali okužbi s hrano.

Najprej so prizadete okončine., predvsem na nogah, kitni refleksi so zmanjšani.

Nato se v proces postopoma vključijo mišice trupa in rok, medrebrne mišice, diafragma, kar povzroči deformacijo prsnega koša. Hoja se spremeni in pridobi podobnost z "lutko z urnim mehanizmom".

Otroci postanejo nerodni in pogosto padejo. Opažajo se trzanje jezika, tresenje prstov.

Potek bolezni

SMA 1 za katerega je značilen maligni potek. Hude respiratorne motnje, srčno-žilna odpoved pogosto vodijo do smrti v prvih mesecih življenja. 12 % bolnikov preživi do 5 let.

SMA 2 ima tudi težka prognoza, čeprav je potek nekoliko blažji. Smrtni izid je opažen pri starosti 14-15 let.

Diagnostika

Pri Verdnikovi spinalni amiotrofiji je diagnoza sestavljena iz izvajanja genetske analize, odkrivanja mutacij ali delecij gena SMN.

Če najdemo izbris telomerne kopije SMNt, se šteje, da je diagnoza potrjena.

Če ni izbrisa, dodatno raziskava:

• študija prevodnosti živcev;
• test za kreatin kinazo;
• biopsija mišic in živčnega tkiva.

Pri normalno delovanje encima kreatin kinaze se izvede štetje kopij SMNc. V primeru posamezne kopije se ugotovi točkovna mutacija, ki sprejme končno odločitev.

Diferencialna diagnoza

Podobne simptome opazimo pri prirojeni miopatiji - kršitvi mišičnega tonusa.

Rezultati biopsije lahko popolnoma izključijo mišično hipotonijo.

Akutni poliomielitis ima določeno podobnost z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo. Začne se nasilno, z močnim dvigom temperature, asimetrično večkratno paralizo.

Traja več dni akutno obdobje, potem postopek preide v fazo okrevanja.

Za glikogenozo in prirojene miopatije je značilno tudi zmanjšanje mišični tonus... Spremembe povzročajo, v nasprotju s spinalno mišično amiotrofijo, presnovne motnje, karcinom, hormonsko neravnovesje... Izključiti je treba tudi Gaucherjevo bolezen, Downov sindrom, botulizem.

Zdravilne tehnike

Zdravljenje amiotrofije hrbtenice je simptomatsko in je usmerjeno v stabilizacijo bolnikovega stanja.

Predpisati zdravila sredstva:

Bolan predpisati ortopedske posege v kombinaciji z prikazane so tople kopeli fizioterapija, mehka masaža, kisikova terapija, sulfidne kopeli.

Vrste amiotrofij hrbtenice

Konvencionalno ločimo proksimalno in distalno obliko MCA. 80% vseh vrst spinalnih amiotrofij spada v proksimalno obliko.

Ti vključujejo poleg bolezni Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 ali bolezen Kuldberg-Welander- zbolite v starosti od 2 do 20 let, prve trpijo medenične mišice. Pojavi se tresenje rok, lordoza.
2. Smrtonosna oblika, povezana z X- opisal leta 1994 Baumbach, podedoval po recesivna lastnost opažene so predvsem lezije mišic medenice in ramenskega obroča.
3. Infantilna degeneracija- moteni so refleksi sesanja, požiranja, dihanja. Smrt lahko sledi do 5 mesecev starosti.
4. SPA Ryukyu- povezovalni gen ni identificiran, ni refleksov, mišična oslabelost okončin po rojstvu.

V to skupino sodijo tudi Normanova bolezen, SMA s prirojeno artrogripozo, SMA s prirojenimi zlomi.

Distalne spinalne amiotrofije vključujejo progresivne otroška paraliza Fazio-Londe, bolezen Brown-Vialetta-van Laure, SMA s paralizo diafragme, epilepsijo in okulomotoričnimi motnjami.

Spinalna mišična atrofija(CMA), oz amiotrofija, Je dedna bolezen, ki jo spremlja akutne motnje v aktivnosti nevronov v hrbtenjači in možganih. Procesi vključujejo motorične nevrone. Bolezen je bila prvič opisana v skladu z medicinsko sliko v 19. stoletju. Spada v skupino genetskih motenj, ki jih povzročajo mutacije.

Posebnost mišične atrofije je v tem, da se pri novorojenčku v 1-2 mesecih življenja razvije le ena vrsta patologije hrbtenice - prva. Druge oblike bolezni se čutijo šele v odrasli dobi. Kompleksno obliko spinalne atrofije in metode njenega zdravljenja preučujejo v disciplinah, kot so genetika, nevrologija in pediatrija.

Obstajajo različni dokazi o tem, kako pogosta je spinalna mišična atrofija pri novorojenčkih. Gostota primerov je neposredno povezana s prebivalstvom določenega kraja na planetu. Zaradi dejstva, da se patologija pogosto pojavlja le v odrasli dobi, je število primerov po 20 letih večje kot v otroštvu. Približno 1 od 20.000 ljudi ima neko obliko okvare.

dejstvo! Med dojenčki hude oblike bolezni hrbtenice se v povprečju pojavijo 5-7 krat na 100.000 ljudi.

Dedni dejavnik se ne kaže pri vseh. Tako so lahko starši nosilci mutiranega gena. Toda to se bo pokazalo le pri otroku z verjetnostjo 50-70%. Prevalenca SMA med nosilci naj bi bila 1 od 80 družin ali 160 ljudi različnih spolov.

SMA je ena najpogostejših oblik dednih degenerativnih procesov pri otrocih. Uvršča se na 2. mesto za cistično fibrozo in velja za prvi vzrok med dednimi boleznimi, ki vodijo do smrti otroka, preden dopolni 15-18 let.

Smrtni izid se pojavi v ozadju odpoved dihanja... Prej ko se pojavi patologija hrbtenice, slabša bo napoved. Otroci z mišično-spinalno atrofijo v povprečju živijo 10-11 let. Hkrati stanje inteligence ne vpliva na napredovanje amiotrofije hrbtenice.

Motnja je pogostejša pri dečkih kot pri deklicah in je zanje veliko težja. Na 1 bolnico sta 2 pacienta. Toda od 8. leta dalje se število deklet povečuje.

Genetski dejavniki bolezni

Spinalna mišična atrofija se pojavi, ko je recesivni genom kromosoma 5 podedovan. Če sta obe osebi, ki sta rodila otroka, nosilca SMA, potem obstaja verjetnost, da bo vsaj 25 % gena preneslo na otroka. Posledično je motena sinteza beljakovinskih struktur, uničenje motoričnih nevronov hrbtenjače se zgodi večkrat hitreje kot okrevanje.

V času embrionalnega razvoja otrokov živčni sistem proizvede le polovico potrebne količine motoričnih nevronov. Sčasoma se pri SMA ta proces močno upočasni. Po rojstvu se zaradi pomanjkanja struktur razvije atrofija hrbtenice.

Značilnosti delovanja nevronov

Aktivni možgani nenehno pošiljajo impulze v hrbtenjačo, živčne celice pa služijo kot prevodniki. Mišicam dajejo signale, zaradi česar se sproži njihovo gibanje. Če je ta proces moten, postane gibanje nemogoče.

Za spinalno mišično atrofijo motorični nevroni noge, ki so del hrbtenjače, ne delujejo pravilno. Odgovorni so za signale, s katerimi možgani podpirajo funkcije, kot so plazenje, podpora vratu, stiskanje in premikanje rok in nog ter refleksi dihanja in požiranja.

Pomembno! Ko od staršev prejme okvarjene kopije gena SMN1, otrokov živčni sistem preneha proizvajati beljakovino, ki nadzoruje sintezo in izmenjavo nevronov.

Posledično začnejo mišice, ki ne prejemajo stalnih signalov, atrofirati.

Razvrstitev vrst atrofije

Obstajajo 4 pogoste skupine spinalne mišične atrofije pri otrocih in odraslih:

• Otroška oblika. Večina kompleksen tip mišično-spinalna atrofija, imenovana tudi Werdnig-Hoffmannova patologija. Potek patologije v tej obliki je zapleten zaradi hitrega razvoja hudi simptomi: pojavijo se težave pri požiranju, sesanju in dihanju. Dojenčki s SMA1 ne morejo pravilno držati glave ali sedeti.
• Vmesna oblika. SMA2 ali Dubovitsina bolezen je po resnosti nekoliko drugačna. S to obliko patologije lahko otrok ohranja sedeči položaj in celo jesti, saj funkcije požiranja niso delno oslabljene. A hoditi ne bo mogel. Prognoza je neposredno povezana s stopnjo poškodbe dihalnih mišic, ki so odgovorne za pljučno aktivnost.
• Mladostna oblika. SMA3 ali Kugelberg-Welanderjevo bolezen mladostniki lažje prenašajo kot prve vrste spinalne mišične atrofije. Otrok lahko stoji, vendar bo trpel huda šibkost... Tveganje za invalidnost je veliko – večina ljudi še vedno potrebuje invalidski voziček.
• Odrasli tip. SMA4 se pojavi predvsem po 35. letu starosti. Pričakovana življenjska doba med boleznijo se ne spremeni, vendar se pri bolniku razvije huda mišična oslabelost, zmanjšani tetivni refleksi. Ko napreduje, je potreben invalidski voziček.

Takoj po rojstvu je zelo težko posumiti na spinalno mišično motnjo. Toda zgodnje odkrivanje lahko ublaži trpljenje bolnikov, zato se morate zavedati pogostih simptomov spinalne mišične atrofije.

Simptomi različnih oblik bolezni

Obstaja splošni komplet znaki SMA, po katerih lahko sumimo na patologijo, če ni drugih težav ali je diagnoza dvomljiva. Skupina simptomov je zmanjšana na manifestacijo ohlapne periferne paralize:

• huda mišična oslabelost ali atrofija različnih mišičnih skupin;
• najprej so v proces vključene okončine - simetrično noge in nato roke, trup pa se postopoma vleče;
• ni senzoričnih motenj in medeničnih motenj;
• najbolj izrazite težave vključujejo proksimalne ali distalne mišične skupine.

Bolniki razvijejo trzanje in fibrilacijo – atrijsko fibrilacijo.

Znaki SMA1

Obstajajo 3 vrste Werdnig-Hoffmannove bolezni:

• Prirojena oblika. Začne se v 1-6 mesecih življenja in ima hude simptome. Možno je zaznati znake v intrauterinem razvoju - zarodek se bo premaknil malo. Hipotenzija se pojavi takoj po porodu. Takšni dojenčki se ne držijo za glavo, ne morejo sedeti. Nenehno so v pozi žabe z razmaknjenimi udi. Simptomi se najprej pojavijo v nogah, nato v rokah, nato pa trpijo dihalne mišice. Mentalni razvoj pri takih otrocih je počasen, redko živijo do 2 leti.
• Zgodnja spinalna mišična atrofija. Prvi znaki začnejo motiti bolnika do 1,5 leta, najpogosteje - po kakršni koli okužbi. celo prejšnji otrok bi lahko stal in sedel, zdaj izgubi te funkcije. Razvija se pareza, nato pa so prizadete dihalne mišice. Otrok praviloma umre zaradi dolgotrajne pljučnice ali dihalne odpovedi v starosti 3-5 let.
• Pozna oblika. Patologija se pojavi po 1,5 letih, motorične sposobnosti ostanejo pri otroku do 10 let. Počasno napredovanje simptomov vodi do odpovedi dihanja in smrti pred 18. letom.

SMA1 je najhujša oblika patologije, vedno se je treba pripraviti na najslabši izid.

Znaki Kugelberg-Welanderjeve bolezni

Pojavi se v starosti od 2 do 15 let. Prvič, proces vključuje spodnjih okončin, nato medenični pas, v zadnjih fazah trpita ramenski obroč in dihala. Pri približno 25% bolnikov se razvije sindrom mišične psevdohipertrofije, zaradi česar se patologija zamenjuje z mišična bolezen Becker.

Kugelberg-Welanderjeve spinalne mišične atrofije ne spremljajo deformacije kosti, bolniki pa lahko služijo več let.

Kennedyjeva amiotrofija

Ta patologija je vključena v skupina odraslih, moški predstavniki so bolni po 30 letih. Ženske ne trpijo zaradi patologije. Potek je zmeren, sprva so prizadete mišice nog, naslednjih 10-20 let bolnik ohranja običajen življenjski ritem. Šele po tem začnejo trpeti mišice rok in glave. Pri mnogih bolnikih se sčasoma pojavijo endokrine spremembe: atrofija testisov, pomanjkanje libida, sladkorna bolezen.

Distalni MCA

Ta oblika spinalne mišične atrofije se razvije tudi pri odraslih bolnikih po 20. letu starosti. Njegovo drugo ime je SMA Duchenne-Arana. Tveganje za razvoj patologije traja do 50 let. Atrofija se začne v rokah, povzroči sindrom krempljev, nato se razširi na velike mišice. Sčasoma se pojavi pareza mišic spodnjih okončin, trup pa redko trpi. Napoved za to obliko je ugodna, če se torzijska distonija ali Parkinsonova bolezen ne pridružijo.

SMA Vulpiana

Scapulo-peronealna oblika spinalne mišične atrofije, ki jo spremlja simptom "krilaste" lopatice. Pojavi se v povprečju pri 20-40 letih, kasneje se pojavlja manj pogosto. Prizadet je ramenski pas, čez nekaj časa pa tudi roke in spodnje okončine. Pri tej obliki bolezni hrbtenice ostanejo motorične funkcije bolnika 30-40 let.

Metode za diagnosticiranje patologije

Spinalno mišično atrofijo je mogoče prepoznati le s 100-odstotno garancijo Analiza DNK za molekularne genetske dejavnike. Lahko vam pomaga najti okvarjen gen na kromosomu 5.

Biokemijska analiza se uporablja tudi za prepoznavanje stanja beljakovin. Za določitev aktivnosti impulzov in živčnih debel je potreben elektrofiziološki pregled možganov. MRI in CT sta redko predpisana, ker te metode niso zelo učinkovite.

Metode zdravljenja

Učinkovitih zdravil za spinalno mišično atrofijo ni. Vendar pa je blage faze mogoče popraviti. Fizioterapija, masaža in zdravila lahko pomagajo, da je otrok udoben. V odrasli dobi je terapija učinkovitejša, saj teh oblik atrofije ni tako težko prenašati.

Zdravila

Za popravljanje dela mišičnih vlaken in živčnih impulzov se uporabljajo zdravila, ki izboljšajo krvni obtok in upočasnijo uničenje nevronov:

• Antiholinesteraza. Sredstva zavirajo aktivnost encima, ki razgrajuje acetilholin: "Proserin", "Oxazil", "Sanguirithrin".
• Vitamini in prehranska dopolnila. Za vzdrževanje presnove in tonusa uporabljajo antioksidante, karnitin, vitamine B.
• Nootropi. Izboljšajte delovanje živčnega sistema: Nootropil, Caviton, Semax.
• Sredstva za aktiviranje metabolizma. Ta skupina vključuje različni izdelki: nikotinsko kislino, "Actovegin", "Kalia orotat".

Pomembno je tudi vzdrževanje pravilna prehrana otrok, izogibajte se zlorabi maščob in rafinirane hrane.

fizioterapija

Fizioterapevtski postopki za spinalno mišično atrofijo izboljšajo tonus, krvni obtok, presnovo in pomagajo zmanjšati bolečino. Predpisati: UHF, elektroforezo, ročne tehnike, dihalne aparate za stimulacijo pljuč.

Zaprite kontrolo dihanja

Ker je spinalna mišična atrofija pogosto povezana z motnjami, kot je dihanje, je treba natančno spremljati delovanje tega sistema pri otroku:

• predpisati fizioterapijo prsnega koša;
• očistiti Dihalne poti iz nastale sluzi;
• predpisana so zdravila proti bolečinam;
• jemati zdravila, ki zmanjšujejo proizvodnjo izločkov;
• uporabljati neinvazivne tehnike prezračevanja, ki povečajo udobje pacienta in preprečijo hipoventilacijo ponoči;
• uporabite invazivne metode – umetno prezračevanje z vstavljeno cevko.

Slednja metoda se uporablja v hudi primeri ko postane refleks dihanja nemogoč.

Otroška hrana

Če se je spinalna mišična atrofija razvila do te mere, da bolnik ne more več sam požirati, potrebuje zunanjo pomoč. Potrebno je popraviti mišično oslabelost.

Zdravnik, zadolžen za mišično atrofijo, podrobno pove, kako nahraniti majhnega bolnika z okvarjenimi funkcijami požiranja. Včasih je za dosego teh ciljev potrebna strokovna zdravniška pomoč.

Pomembno! Zdravljenje bolnikov s SMA ne zahteva stroge prehrane ali uvajanja/omejevanja katere koli hrane, ki vsebuje določene snovi, vitamine in minerale.

Pri otrocih s SMA je lahko prebava motena, zaradi česar otroci trpijo zaradi zaprtja. Včasih se razvije refluksna bolezen.

Napoved in možne posledice

Če pri odraslem bolniku odkrijemo spinalno mišično atrofijo, je prognoza ugodnejša. Patologija SMA1 redko pušča upanje - večina otrok ne doživi do 2 let, ostali umrejo pred 5. letom starosti.

Smrt nastopi zaradi odpovedi dihanja, redkeje zaradi akutne, trdovratne pljučnice. Trenutno ni načinov za preprečevanje bolezni.

Odrasli z diagnozo SMA se morajo izogibati slabe navade, ekstremni športi in neredni počitek/delo. To bo znatno upočasnilo napredovanje bolezni hrbtenice.