हीमोफिलिया आनुवंशिकी। हीमोफिलिया के निदान की प्रयोगशाला पुष्टि। हीमोफिलिया जीन क्या है

हीमोफीलिया वंशानुगत आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जिसमें रक्त का थक्का जमना बाधित होता है। मनुष्यों में, हीमोफिलिया का कारण बनने वाला जीन X गुणसूत्रों पर स्थित होता है, जो किसी व्यक्ति के लिंग के लिए जिम्मेदार होते हैं।

आम तौर पर, यह जीन विशेष प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है - रक्त के थक्के कारक। टाइप ए हीमोफिलिया में, एक जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप शरीर में क्लॉटिंग फैक्टर VIII के स्तर में कमी आती है। हीमोफीलिया बी में कारक IX का स्तर कम हो जाता है।

हीमोफिलिया के रोगी, जमावट कारकों की कमी के कारण, घर्षण, कटौती और इंजेक्शन के साथ रक्तस्राव में वृद्धि से पीड़ित होते हैं। बिना किसी स्पष्ट कारण के अंगों और ऊतकों में सहज रक्तस्राव की उच्च संभावना है। संयुक्त रक्तस्राव सामान्य, दैनिक शारीरिक गतिविधि के दौरान होता है। यदि एक महत्वपूर्ण में रक्तस्राव होता है महत्वपूर्ण अंग, मृत्यु संभव है।

लोकप्रिय मिथक के विपरीत, हीमोफिलिया से पीड़ित लोग एक साधारण कट से नहीं मर सकते। आनुवंशिक दोष केवल आंतरिक रक्त के थक्के मार्ग को प्रभावित करता है। अन्य कारकों द्वारा सक्रिय बाहरी मार्ग, छोटे कट और घर्षण से रक्तस्राव को रोकने में मदद करता है।

समस्या यह है कि व्यापक आघात या सर्जरी के साथ, रक्तस्राव को सफलतापूर्वक रोकने के लिए बाहरी और आंतरिक दोनों तरह के जमावट मार्गों की आवश्यकता होती है।

हीमोफिलिया कैसे फैलता है

वंशानुगत रोग माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाते हैं। चूंकि उत्परिवर्तन लिंग X गुणसूत्रों पर स्थित होता है, किसी व्यक्ति को हीमोफिलिया होगा या नहीं यह लिंग पर निर्भर करता है।

एक नियम के रूप में, महिलाओं को हीमोफिलिया नहीं होता है। वी दुर्लभ मामलेएक नया उत्परिवर्तन संभव है; इस मामले में, हीमोफिलिया वाले व्यक्ति का कभी कोई बीमार रिश्तेदार नहीं रहा है।

यह मिथक कि केवल शाही व्यक्ति ही हीमोफिलिया से बीमार हैं, कहीं से भी उत्पन्न नहीं हुआ। यूनाइटेड किंगडम ऑफ ग्रेट ब्रिटेन की महारानी विक्टोरिया हीमोफिलिया जीन की वाहक थीं और उन्होंने इसे अपने बच्चों को दिया। चूंकि उन दिनों सम्राट केवल अपने साथियों के साथ शादी कर सकते थे, इसने जल्द ही इस तथ्य को जन्म दिया कि हीमोफिलिया पूरे यूरोप में सत्तारूढ़ राजवंशों के परिवारों में फैल गया।

हीमोफिलिया कैसे विरासत में मिला है

चिकित्सा में, सेक्स से संबंधित वंशानुगत आनुवंशिक रोगों को एक्स-लिंक्ड कहा जाता है। हीमोफिलिया एक आवर्ती लक्षण है, रोग की अभिव्यक्ति के लिए यह आवश्यक है:
1. माता-पिता से 2 XX गुणसूत्र प्राप्त करें, जिनमें से प्रत्येक में एक दोष वाला जीन है। चूंकि महिलाओं में 2 XX गुणसूत्र होते हैं, यह उनमें रोग की दुर्लभता की व्याख्या करता है। यदि किसी महिला में 1 दोषपूर्ण जीन और 1 सामान्य जीन है, तो रोग स्वयं प्रकट नहीं होगा, क्योंकि प्रोटीन को कूटने की जानकारी, क्लॉटिंग कारक, सामान्य स्रोत से "पढ़ा" जाएगा। दोषपूर्ण जीन परिवार में ले जाया जाएगा, और महिला हीमोफिलिया की वाहक है।

2. पिता या माता से एक X गुणसूत्र प्राप्त करें, जिसमें एक दोषपूर्ण जीन होगा। ऐसे में इस परिवार की लड़कियां या तो हीमोफीलिया की वाहक होंगी, या बिल्कुल स्वस्थ होंगी। पुरुषों के पास दूसरा X गुणसूत्र नहीं होता है, इसलिए रोग या तो स्वयं प्रकट होगा, या बच्चा भाग्यशाली होगा और वह पूरी तरह से स्वस्थ होगा और वाहक नहीं होगा।
जन्म की संभावना स्थापित करने के लिए स्वस्थ बच्चाआनुवंशिक अध्ययन करना आवश्यक है।

एक और मिथक यह है कि हीमोफीलिया से पीड़ित लोग अधिक समय तक जीवित नहीं रहते हैं। 1960 के दशक से पहले औसत अवधिहीमोफीलिया के रोगी का जीवन 10-11 वर्ष था। वर्तमान में, पर्याप्त उपचार के साथ, हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों का जीवन लगभग सामान्य है, कुछ आरक्षणों के साथ। 1980 के दशक से, हीमोफिलिया के रोगियों की मृत्यु के कारणों में एचआईवी और एड्स पहले और दूसरे स्थान पर आ गए हैं। बीमार लोगों से ली गई पूरी रक्त तैयारी के साथ उपचार के दौरान संक्रमण होता है।
तीसरे स्थान पर यकृत का सिरोसिस है, जो उसी तरह वायरल हेपेटाइटिस के संचरण के कारण होता है।

उपचार से प्राप्त लापता थक्के कारकों को बदलने पर आधारित है रक्तदान किया, विधियों द्वारा संश्लेषित पशुओं का रक्त जेनेटिक इंजीनियरिंग... विकसित देशों में, बाद वाली विधि को सबसे प्रभावी और सबसे सुरक्षित माना जाता है।
बड़ा नुकसान पुनर्योगज कारकों के साथ उपचार की उच्च लागत है, अर्थात। आनुवंशिक इंजीनियरिंग के माध्यम से प्राप्त किया।

बडा महत्वहीमोफिलिया के रोगियों का सामाजिक समर्थन और अनुकूलन है। विभिन्न अंतरराष्ट्रीय और क्षेत्रीय संगठन जैसे कि इंटरनेशनल फेडरेशन ऑफ हीमोफिलिया या ऑल-रशियन सोसाइटी ऑफ हीमोफिलिया। वे बीमार बच्चे वाले परिवारों के लिए प्रशिक्षण और सेमिनार आयोजित करते हैं। वे कानूनी और सूचना सहायता भी प्रदान करते हैं।
हीमोफिलिया की अखिल रूसी सोसायटी की क्षेत्रीय शाखाएं हैं।

इसी नाम से रोग का मुख्य सार व्यक्त होता है - जमावट में कमीरक्त, जिसके परिणामस्वरूप एक व्यक्ति को लंबे समय तक रक्तस्राव होता है और विभिन्न अंगों और ऊतकों में लगातार रक्तस्राव होता है। इसके अलावा, ये रक्तस्राव और रक्तस्राव दोनों सहज और विभिन्न चोटों, चोटों या सर्जिकल हस्तक्षेपों से उकसाए जा सकते हैं। यानी हीमोफीलिया में खून का थक्का नहीं जमता, बल्कि किसी भी क्षतिग्रस्त टिश्यू से लंबे और प्रचुर मात्रा में बहता है।

हीमोफीलिया के कारण

हेमोफिलिया जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो रक्त के थक्के कारकों के लिए कोड करता है। इस उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण, जीन दोषपूर्ण हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मानव शरीर उत्पादन नहीं करता है आवश्यक धनथक्के के कारक। लेकिन यह जमावट कारक हैं जो विभिन्न संवहनी चोटों के मामले में रक्तस्राव और रक्त के थक्के के गठन को रोकते हैं। तदनुसार, थक्के कारकों की कमी की स्थिति में, रक्तस्राव लंबे समय तक नहीं रुकता है, क्योंकि थ्रोम्बस बनने में लंबा समय लगता है, जो पोत की दीवार में क्षति को रोकता है।

हीमोफिलिया जीन (रिसेसिव सेक्स-लिंक्ड)

हीमोफिलिया जीन सेक्स एक्स गुणसूत्र पर पाया जाता है और प्रकार में पुनरावर्ती होता है। विचार करें कि इसका क्या अर्थ है, और यह विशेष रूप से लड़कों में रोग की विरासत और विकास को कैसे प्रभावित करता है।

हीमोफीलिया की संभावना

हीमोफीलिया होने की संभावना इस बात से तय होती है कि शादी करने वाले किसी एक साथी में इस बीमारी के लिए जीन मौजूद है या नहीं। यदि पुरुष की ओर से और विवाह में प्रवेश करने वाली महिला की ओर से बड़े पुरुष रिश्तेदारों (पिता, दादा, परदादा, आदि) में से कोई भी हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं था, तो संयुक्त बच्चों में इसकी संभावना व्यावहारिक रूप से शून्य है। इस मामले में, बच्चों में हीमोफिलिया तभी प्रकट हो सकता है, जब उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, माता-पिता में से किसी एक में रोग के लिए एक जीन बनता है।

• स्वस्थ लड़के का जन्म - 25%;
• एक स्वस्थ लड़की का जन्म, हीमोफिलिया जीन का वाहक नहीं - 0%;
• हीमोफिलिया जीन की एक स्वस्थ लड़की-वाहक का जन्म - 25%;
• हीमोफिलिया वाले लड़के का जन्म - 25%;
• गर्भपात (दो हीमोफिलिया जीन वाली लड़कियां) - 25%।

हीमोफिलिया जीन की महिला वाहक का विवाह और स्वस्थ आदमी 50% की संभावना के साथ बीमार लड़कों का जन्म होगा। इस संघ से पैदा होने वाली लड़कियां भी 50% संभावना के साथ हीमोफिलिया जीन की वाहक हो सकती हैं।

बच्चों में हीमोफीलिया

बच्चों में हीमोफिलिया वयस्कों की तरह ही प्रकट होता है। इसके अलावा, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद रोग के पहले लक्षण देखे जा सकते हैं (उदाहरण के लिए, एक बड़ा जन्म हेमेटोमा, कुछ दिनों के भीतर नाभि घाव से खून बह रहा है, और नितंबों और आंतरिक जांघों पर चोट लगती है)। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, रक्तस्राव और रक्तस्राव की आवृत्ति और मात्रा भी बढ़ेगी, जो बच्चे की बढ़ती गतिविधि से संबंधित है। पहला संयुक्त रक्तस्राव आमतौर पर 2 साल की उम्र में होता है।

महिलाओं में हीमोफीलिया

महिलाओं में हीमोफिलिया व्यावहारिक रूप से आकस्मिक है, क्योंकि इसके लिए परिस्थितियों का एक अविश्वसनीय संयोजन होना चाहिए। वर्तमान में, दुनिया के इतिहास में महिलाओं में हीमोफिलिया के केवल 60 मामले दर्ज किए गए हैं।

पुरुषों में हीमोफीलिया

पुरुषों में हीमोफीलिया नहीं होता है विशिष्ट सुविधाएंबच्चों और महिलाओं में बीमारी के पाठ्यक्रम की तुलना में। इसके अलावा, चूंकि अधिकांश मामलों में पुरुष हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं, इसलिए पैथोलॉजी की सभी विशेषताओं का विशेष रूप से मजबूत सेक्स के संबंध में अध्ययन किया गया है।

रोग के प्रकार (प्रकार, रूप)

वर्तमान में, हीमोफिलिया के केवल दो रूप अलग-थलग हैं - ए और बी। हीमोफिलिया ए के साथ, रक्त में जमावट कारक VIII की कमी होती है। हीमोफिलिया बी में, पर्याप्त क्लॉटिंग फैक्टर IX नहीं है। यानी हीमोफीलिया के प्रकार एक दूसरे से भिन्न होते हैं कि रक्त में किस प्रकार के थक्के कारक की कमी होती है। आज, दुनिया में हीमोफिलिया के सभी मामलों में, लगभग 85% हीमोफिलिया ए हैं, और केवल 15% हीमोफिलिया बी हैं।

हीमोफीलिया के लक्षण (लक्षण)

हीमोफीलिया के लक्षण और लक्षणों के बारे में कई भ्रांतियां हैं। तो, बीमारी के बारे में एक गलत धारणा यह है कि किसी भी कट या घाव से हीमोफिलिया के रोगी की मृत्यु हो सकती है। वास्तव में, ऐसा बिल्कुल नहीं है। हीमोफीलिया से ग्रसित व्यक्ति को कटने से खून नहीं आता, यह खून बहना बंद होने से ज्यादा देर तक रुकता है स्वस्थ व्यक्ति... इसके अलावा, हीमोफिलिया का रोगी त्वचा के नीचे और अंतःपेशीय स्थान में रक्तस्राव से पीड़ित होता है, जो अक्सर होता है और मामूली चोटों (चोट, घर्षण, झटका, आदि) से होता है, जो एक स्वस्थ व्यक्ति में चोट का कारण नहीं बनता है।

हीमोफिलिया में रक्तस्रावी सिंड्रोम चोट की गंभीरता के लिए अपर्याप्त है। यानी एक छोटा सा घाव एक बड़े घाव का निर्माण करता है। रुका हुआ रक्तस्राव कुछ घंटों के बाद फिर से शुरू हो सकता है और अपने आप फिर से रुक सकता है, आदि।

• बेहद भारी- जमावट कारक गतिविधि 0 - 1%;
• अधिक वज़नदार- जमावट कारक की गतिविधि 1 - 2% है;
• मध्यम गंभीरता- जमावट कारक की गतिविधि 3 - 5%;
• आसान- जमावट कारक की गतिविधि 6 - 15% है।

इसके अलावा, अव्यक्त हीमोफिलिया को अलग किया जाता है, जिसमें लक्षण बहुत कमजोर होते हैं, और व्यक्ति व्यावहारिक रूप से बीमारी से पीड़ित नहीं होता है। अव्यक्त हीमोफिलिया में, थक्के कारक गतिविधि 16 - 35% है।

हीमोफीलिया का निदान

हीमोफिलिया का निदान करने के लिए, शिरा से लिए गए रक्त के निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं:

• प्लाज्मा पुनर्गणना समय (हीमोफिलिया के साथ इसे 200 सेकंड से अधिक समय तक बढ़ाया जाता है);
• APTT (हीमोफिलिया के साथ 50 सेकंड से अधिक);
• मिश्रित-एपीटीटी (सामान्य सीमा के भीतर हीमोफिलिया के साथ);
• पीटीआई (हीमोफिलिया के साथ 80% से कम है);
• INR (हीमोफिलिया के साथ आदर्श से अधिक, यानी 1.2 से अधिक);
• ऑटोकैग्यूलेशन परीक्षण (2 सेकंड से अधिक);
• रक्त में आठवीं या नौवीं जमावट कारकों की कम एकाग्रता;
• जमावट कारकों के प्रतिजन VIII और IX का निर्धारण (हीमोफिलिया में, इन प्रतिजनों का स्तर सामान्य है, जो इसे वॉन विलेब्रांड रोग से अलग करना संभव बनाता है);
• थ्रोम्बोप्लास्टिन पीढ़ी परीक्षण (आपको हीमोफिलिया ए और बी के बीच अंतर करने की अनुमति देता है)। इस परीक्षण को करने के लिए, दो अभिकर्मकों को परीक्षण रक्त में जोड़ा जाता है - एक स्वस्थ व्यक्ति का रक्त प्लाज्मा, जो 1 - 2 दिनों के लिए खड़ा होता है, साथ ही साथ प्लाज्मा BaSO 4 द्वारा अवक्षेपित होता है, जिसके बाद दोनों नमूनों में APTT निर्धारित किया जाता है। यदि टेस्ट ट्यूब में एपीटीटी सामान्य हो गया, जिसमें प्लाज्मा जोड़ा गया था, जो 1 - 2 दिनों के लिए खड़ा था, तो व्यक्ति को हीमोफिलिया बी है। यदि टेस्ट ट्यूब में एपीटीटी सामान्य हो गया, जिसमें बीएसओ 4 द्वारा अवक्षेपित प्लाज्मा था जोड़ा, तो व्यक्ति को हीमोफिलिया ए है;
• प्रतिबंध डीएनए अंशों की लंबाई का बहुरूपता (सबसे विश्वसनीय और सटीक परीक्षण जो आपको जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है जो हीमोफिलिया का कारण बनता है और रोग के प्रकार का निर्धारण करता है - ए या बी)।

सूचीबद्ध परीक्षण नवजात सहित किसी भी व्यक्ति में किए जा सकते हैं, क्योंकि वे काफी उद्देश्यपूर्ण हैं, उम्र पर निर्भर नहीं हैं, और उच्च सटीकता के साथ हीमोफिलिया का पता लगा सकते हैं।

• भ्रूण डीएनए प्रतिबंध टुकड़ों की लंबाई का बहुरूपता (गर्भावस्था के 15 वें सप्ताह के बाद एमनियोसेंटेसिस के दौरान अनुसंधान के लिए सामग्री प्राप्त की जाती है);
• थक्के कारकों की गतिविधि का स्तर (अनुसंधान के लिए, वे लेते हैं रस्सी रक्तगर्भावस्था के 20 वें सप्ताह में)।

हीमोफीलिया - उपचार

चिकित्सा के सामान्य सिद्धांत

चूंकि हीमोफिलिया जीन स्तर पर एक दोष के कारण पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता है, इस बीमारी के लिए चिकित्सा का उद्देश्य जमावट कारकों की कमी की भरपाई करना है। इस तरह के उपचार को प्रतिस्थापन उपचार कहा जाता है, क्योंकि दवाओं में ऐसे पदार्थ होते हैं जो मानव शरीर में पर्याप्त नहीं होते हैं। रिप्लेसमेंट थेरेपी आपको सामान्य रक्त के थक्के को बनाए रखने और हीमोफिलिया में रक्तस्रावी सिंड्रोम को रोकने की अनुमति देती है। यही है, प्रतिस्थापन चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक व्यक्ति हेमर्थ्रोसिस, हेमटॉमस और रक्तस्राव से पीड़ित नहीं होता है (या उनकी गंभीरता न्यूनतम होती है)।

हीमोफिलिया के उपचार के लिए दवाएं

वर्तमान में, हीमोफिलिया रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• शुद्ध या पुनः संयोजक कारक VIII (हीमोफिलिया ए के लिए) - वायलेट, इम्यूनेट, कोजनेट, कोटे-डीवीआई, ऑक्टेनेट, रीकॉम्बिनेट, फंडी, इमोक्लोट;
• शुद्ध कारक IX केंद्रित (हीमोफिलिया बी के लिए) - ऐमाफिक्स, इम्यूनिन, कोनिन -80, ऑक्टेनिन;
• प्रोथ्रोम्बिन जटिल तैयारी (हीमोफिलिया बी के लिए) - ऑटोप्लेक्स, फीबा।

हीमोफिलिया: रोग के अवलोकन का इतिहास, हीमोफिलिया जीन का संचरण, प्रकार, निदान के तरीके, रक्त जमावट कारकों के साथ उपचार, रोकथाम (एक हेमटोलॉजिस्ट की राय) - वीडियो

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हीमोफिलिया: कारण, अभिव्यक्तियाँ, प्रकार, संचरण पैटर्न, निदान, उपचार

हीमोफिलिया एक आनुवंशिक, विरासत में मिली बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन की विशेषता है। इस बीमारी की अभिव्यक्ति अत्यधिक रक्तस्राव और धीमी रक्त जमावट, तथाकथित जमावट है।

यह रोग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। पुरुषों में हीमोफिलिया मां से विरासत में मिली बीमारी के कारण होता है। इसका मतलब यह है कि रोग का संचरण एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावर्ती प्रकार में होता है। इस बीमारी से पीड़ित महिलाओं को वाहक या कंडक्टर की भूमिका सौंपी जाती है। हालांकि, ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब महिलाएं भी हीमोफिलिया से बीमार पड़ गईं। यह तब संभव है जब पिता को कोई बीमारी हो, और मां हीमोफिलिया जीन की वाहक हो - ऐसे माता-पिता की बेटी एक समान आनुवंशिक विकार के साथ पैदा हो सकती है।

हीमोफीलिया के लक्षण और कारण

गलत धारणाओं में से एक यह है कि इस जीन विकार से पीड़ित व्यक्ति किसी भी खरोंच या कट से खून की कमी से मर सकता है। यह पूरी तरह से सच नहीं है। वास्तव में, रोग के मुख्य लक्षणों में से एक को विपुल रक्तस्राव में वृद्धि माना जाता है, लेकिन यह चोटों की अनुपस्थिति में भी अक्सर होता है।

रोग के मुख्य लक्षण हैं:

1. अत्यधिक रक्तस्राव जो रुक-रुक कर होता है अलग स्थानीयकरण: आघात से रक्त की हानि, दांत निकालना, सर्जिकल ऑपरेशन से जुड़े चिकित्सा हस्तक्षेप।
2. नाक या मसूड़े से खून बहना जिसे पारंपरिक तरीकों से रोकना बहुत मुश्किल है। सहज, आकस्मिक रक्तस्राव हो सकता है।
3. प्रकाश प्राप्त करने के परिणामस्वरूप नहीं खतरनाक चोटएक बड़ा हेमेटोमा बनता है।
4. हेमर्थ्रोसिस की उपस्थिति - इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव, जो जोड़ों के ऊतकों को नुकसान का परिणाम है। यह घटना आमतौर पर तीव्र के साथ होती है दर्द, सूजन, जोड़ का बिगड़ा हुआ मोटर कार्य। माध्यमिक हेमर्थ्रोसिस संयुक्त विकृति और इसकी गतिशीलता की स्थायी हानि का कारण बन सकता है।
5. पाचन संबंधी समस्याएं अक्सर रोग के साथ होती हैं।
6. पेशाब और मल में खून की उपस्थिति - खतरनाक लक्षणहीमोफीलिया इस आनुवंशिक विकार वाले लोगों में गुर्दे की बीमारी आम है।
7. शायद ऐसे घातक की उपस्थिति खतरे के संकेतसिर में रक्तस्राव के रूप में या मेरुदण्ड.

बच्चों में हीमोफीलिया के लक्षण

नवजात शिशुओं में, बीमारी तथाकथित सेफलोहेमेटोमास के रूप में व्यक्त की जाती है - सिर क्षेत्र में एक बड़े क्षेत्र के हेमटॉमस, कटे हुए गर्भनाल से रक्तस्राव भी संभव है।

बच्चे पहले से ही बीमारी के साथ पैदा होते हैं, लेकिन जीवन के पहले महीनों में हीमोफिलिया के लक्षण अनुपस्थित या सूक्ष्म हो सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि मां के दूध में ऐसे पदार्थ होते हैं जो बच्चे में रक्त के थक्के को सामान्य बनाए रख सकते हैं।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है। चूंकि हीमोफिलिया के लिए जिम्मेदार जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है, महिलाएं वाहक होती हैं और सबसे अधिक संभावना है कि यह बीमारी अपने बेटों को विरासत में मिल सकती है। हेमोफिलिया एक्स गुणसूत्र से जुड़े अप्रभावी प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है, और चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, "रोगग्रस्त" गुणसूत्र के हस्तांतरण के मामले में, पुरुष बच्चे को रोग विरासत में मिलता है।

बच्चे के जन्म से पहले ही डॉक्टर इस आनुवंशिक असामान्यता का निदान कर सकते हैं। जन्म के बाद, हेमटॉमस और मामूली चोटों के साथ अत्यधिक रक्तस्राव एक स्पष्ट संकेत बन जाएगा।

हीमोफिलिया के मुख्य कारण वंशानुगत कारक हैं। फिलहाल दवा बीमारी के कारण को खत्म नहीं कर पा रही है। यह अभी तक संभव नहीं है, क्योंकि रोग आनुवंशिक स्तर पर क्रमादेशित निकला। ऐसी गंभीर बीमारी वाले लोगों को अपने स्वास्थ्य के प्रति बेहद सावधान रहना सीखना चाहिए, और सावधानी से सावधानियों का पालन करना चाहिए।

हीमोफिलिया के जोखिम के साथ संभावित आनुवंशिक संयोजन

स्वस्थ पिता, माता - जीन वाहक

हीमोफीलिया से ग्रसित पिता स्वस्थ मां

हीमोफीलिया से ग्रसित पिता, माता - जीन वाहक

हीमोफिलिया के रूप और प्रकार

हीमोफीलिया रोग की गंभीरता के आधार पर तीन रूपों में आता है:

• हल्का। रक्तस्राव केवल सर्जिकल ऑपरेशन से जुड़े चिकित्सा हस्तक्षेप के बाद या चोटों के परिणामस्वरूप होता है।
• उदारवादी। नैदानिक ​​लक्षणहीमोफिलिया की विशेषता प्रकट हो सकती है प्रारंभिक अवस्था... इस रूप को आघात के परिणामस्वरूप रक्तस्राव की घटना, व्यापक हेमटॉमस की उपस्थिति की विशेषता है।
• अधिक वज़नदार। बच्चे के जीवन के पहले महीनों में दांतों की वृद्धि के दौरान, रेंगने, चलने पर बच्चे के सक्रिय आंदोलन की प्रक्रिया में रोग के लक्षण दिखाई देते हैं।

बार-बार खून बहने से माता-पिता को सतर्क रहना चाहिए श्वसन तंत्रबच्चे के पास है। गिरने के दौरान बड़े घाव और मामूली चोटें भी खतरनाक लक्षण हैं। इस तरह के हेमटॉमस आमतौर पर आकार में बढ़ जाते हैं, सूज जाते हैं और इस तरह के घाव को छूने पर बच्चे को दर्द का अनुभव होता है। हेमटॉमस लंबे समय तक गायब हो जाते हैं - औसतन, दो महीने तक।

3 साल से कम उम्र के बच्चों में हीमोफिलिया हेमर्थ्रोसिस के रूप में प्रकट हो सकता है। सबसे अधिक बार, बड़े जोड़ प्रभावित होते हैं - कूल्हे, घुटने, कोहनी, टखने, कंधे, कलाई। इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव गंभीर दर्द सिंड्रोम, जोड़ों के बिगड़ा हुआ मोटर कार्यों, उनकी सूजन, बच्चे के शरीर के तापमान में वृद्धि के साथ होता है। हीमोफिलिया के इन सभी लक्षणों पर माता-पिता का ध्यान आकर्षित करना चाहिए।

हीमोफीलिया के प्रकार

गंभीरता के रूपों के अलावा, हीमोफिलिया के तीन उपप्रकार हैं:

1. हीमोफिलिया प्रकार "ए" एक जीन दोष के कारण होता है जिसमें रोगी के रक्त में वांछित प्रोटीन की कमी होती है - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, कारक VIII। इस प्रकार के हीमोफिलिया को क्लासिक कहा जाता है, और यह सभी रोगियों में से 85 प्रतिशत में होता है।
2. हीमोफिलिया प्रकार "बी" रक्त के थक्के के कारक IX की अपर्याप्त गतिविधि के कारण होता है, जिसमें एक माध्यमिक जमावट प्लग के गठन का उल्लंघन होता है।
3. टाइप सी हीमोफीलिया क्लॉटिंग फैक्टर XI की कमी के कारण होता है। टाइप सी को सबसे दुर्लभ माना जाता है।

हीमोफिलिया के प्रकार "ए", "बी" और "सी" में समान लक्षण होते हैं, लेकिन उपचार के लिए हीमोफिलिया के प्रकार का निदान करना महत्वपूर्ण है, जो केवल प्रयोगशाला अध्ययनों से संभव है।

हीमोफिलिया का निदान और उपचार

हीमोफिलिया के निदान में वंशावली इतिहास, प्रयोगशाला डेटा और नैदानिक ​​प्रस्तुति शामिल है। हीमोफिलिया का निदान करते समय, एक चिकित्सक को करीबी रिश्तेदारों में इस तरह की बीमारी की उपस्थिति के बारे में सीखना चाहिए: हीमोफिलिया के समान लक्षणों वाले माता की ओर के पुरुषों की पहचान की जाती है। चिकित्सा परीक्षण करते समय, रक्त के थक्के का समय निर्धारित किया जाता है, अनुपस्थित थक्के कारक के साथ एक प्लाज्मा नमूना जोड़ा जाता है, कारकों की कुल संख्या और उनकी कमी के स्तर का पता चलता है। इन सभी आँकड़ों के आधार पर डॉक्टर को रोगी के शरीर में रोग से जुड़े विभिन्न प्रकार के परिवर्तनों की पूरी तस्वीर मिलती है।

इस तथ्य के बावजूद कि रोग लाइलाज है, हीमोफिलिया का इलाज करना और रोगी की स्थिति को नियंत्रित करना संभव है। मरीजों को रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार लापता कारक के इंजेक्शन मिलते हैं। इसलिए, रोगी के रक्त में किस कारक की कमी देखी जाती है, इसके आधार पर डॉक्टर हीमोफिलिया का इलाज करता है:

• टाइप "ए" के साथ - फैक्टर VIII को रक्त में इंजेक्ट किया जाता है।
• "बी" प्रकार के साथ - कारक IX को रक्त में इंजेक्ट किया जाता है।

सभी थक्के कारक दाताओं द्वारा प्रदान किए गए रक्त से या इस उद्देश्य के लिए उठाए गए जानवरों के रक्त से उत्पन्न होते हैं।

सही चिकित्सा के साथ, रोगी का अपने शरीर के प्रति सावधान रवैया, एक हीमोफिलिक व्यक्ति का जीवन काल इस तरह के विकृति के बिना किसी व्यक्ति के जीवन काल से भिन्न नहीं होगा।

वीडियो: हीमोफिलिया वाले लोगों के लिए व्यायाम

हीमोफिलिया और टीकाकरण

आम धारणा के विपरीत, हीमोफिलिया के खिलाफ कोई टीका नहीं है। बहुत से लोग हीमोफिलस इन्फ्लूएंजा के टीके को हीमोफिलिया इंजेक्शन के साथ भ्रमित करते हैं। रोग किसी भी तरह से संबंधित नहीं हैं और प्रकृति में पूरी तरह से अलग हैं।

जहां तक ​​नियमित टीकाकरण की बात है तो हीमोफीलिया में यह अनिवार्य उपाय है। सभी बच्चों को आवश्यक टीके लगवाने चाहिए। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि हीमोफिलिया के लिए टीकाकरण केवल चमड़े के नीचे किया जाना चाहिए, लेकिन इंट्रामस्क्युलर रूप से नहीं। चूंकि इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन से व्यापक रक्तस्राव हो सकता है।

वीडियो: हीमोफिलिया, आधुनिक चिकित्सा इसे कैसे जीतती है?

महिलाओं और राजघरानों में हीमोफिलिया

महिलाओं में हीमोफिलिया अत्यंत दुर्लभ है, और इसलिए डॉक्टरों के पास पूरी तरह से लक्षण वर्णन करने के लिए बहुत कम डेटा है नैदानिक ​​तस्वीरमहिला प्रतिनिधियों में रोग का कोर्स।

यह निश्चित रूप से कहा जा सकता है कि यह रोग एक महिला में तभी प्रकट होगा जब लड़की उस मां से पैदा होगी जो जीन की वाहक है और पिता जो हीमोफिलिक है। ऐसे माता-पिता के लिए बीमारी के साथ या उसके बिना, और वाहक लड़की या बीमार लड़की दोनों को जन्म देना सैद्धांतिक रूप से संभव है।

हीमोफीलिया की प्रसिद्ध शाही हस्ती और संवाहक महारानी विक्टोरिया थीं। महारानी विक्टोरिया में हीमोफिलिया, जहाँ तक ज्ञात है, उसके जीनोटाइप में एक जीन उत्परिवर्तन के संबंध में उत्पन्न हुई, क्योंकि उसके माता-पिता में इस बीमारी के बारे में कुछ भी ज्ञात नहीं है। वैज्ञानिक एक सैद्धांतिक संभावना को स्वीकार करते हैं कि महारानी विक्टोरिया के पिता एडवर्ड ऑगस्टस नहीं, बल्कि कोई अन्य व्यक्ति हो सकते हैं जिन्हें यह बीमारी थी। हालांकि, इसका कोई ऐतिहासिक प्रमाण नहीं है। विक्टोरिया के बेटे लियोपोल्ड और उनके कुछ पोते और परपोते को हीमोफिलिया विरासत में मिला। त्सारेविच एलेक्सी रोमानोव को भी एक बीमारी थी।

फोटो: ब्रिटिश शाही परिवार का वंश वृक्ष, हीमोफिलिया की घटनाओं को ध्यान में रखते हुए

"रॉयल" रोग - कभी-कभी तथाकथित रोग, और, अधिकांश भाग के लिए, क्योंकि शाही परिवारों को परिजनों से शादी करने की अनुमति थी। इसलिए, ताज पहनाए गए व्यक्तियों में हीमोफिलिया काफी आम था।

वीडियो: हीमोफिलिया - राजाओं की बीमारी और मृत्यु ("खोज")

हीमोफीलिया की समस्या

दुनिया में इस वंशानुगत बीमारी से पीड़ित 400 हजार से ज्यादा लोग हैं। इसका मतलब है कि हर आदमी को हीमोफिलिया है।

दवा ने ऐसी दवाएं बनाई हैं जो एक हीमोफिलिक व्यक्ति के जीवन को गुणवत्ता के स्तर पर सहारा दे सकती हैं। और हीमोफिलिया से पीड़ित रोगी शिक्षा प्राप्त कर सकता है, परिवार शुरू कर सकता है, काम कर सकता है - समाज का पूर्ण सदस्य बन सकता है।

यह भारी है आनुवंशिक रोगदुनिया में सबसे महंगे के रूप में मान्यता प्राप्त है। दान किए गए रक्त प्लाज्मा से बनने वाली दवाओं की उच्च लागत के कारण महंगा उपचार होता है। एक हीमोफिलिक व्यक्ति के इलाज में सालाना लगभग 12,000 डॉलर का खर्च आता है।

हीमोफिलिया की महत्वपूर्ण समस्याओं में से एक रोगियों को आवश्यक दवाओं का अपर्याप्त प्रावधान है, और इससे शुरुआती विकलांगता हो सकती है, आमतौर पर युवा लोगों या बच्चों में।

उपचार के लिए दवाएं प्राप्त करने वाले रोगियों के लिए एक निश्चित जोखिम भी है: इस तथ्य के कारण कि दवा दाता के रक्त से बनाई गई है और हेपेटाइटिस या एचआईवी से संक्रमित होना संभव है।

इसलिए हीमोफीलिया की समस्या गंभीर है। और इस संबंध में, आठवीं और नौवीं कारकों की सिंथेटिक तैयारी पहले ही विकसित और उत्पादन में पेश की जा चुकी है, जो रक्त के माध्यम से संचरित संक्रमण से संक्रमण के खतरे को नहीं उठाते हैं। सच है, उनकी लागत भी काफी अधिक है।

जर्नल शीर्षक

हीमोफीलिया वंशानुगत का एक समूह है आनुवंशिक विकारजो रक्त के थक्के को नियंत्रित करने के लिए शरीर की शारीरिक क्षमता में हस्तक्षेप करते हैं, जो रक्त वाहिकाओं को नुकसान के मामले में आवश्यक है। फैक्टर VIII की कमी हीमोफिलिया बीमारी का सबसे आम रूप है, जो 5,000 से 10,000 नवजात लड़कों में से एक को प्रभावित करता है। कारक IX की कमी कम आम है, विकार से प्रभावित हजारों पुरुष शिशुओं में से केवल एक के साथ।

रक्त के थक्के जमने का संक्षिप्त शरीर विज्ञान

इसकी तरल अवस्था के बावजूद, रक्त को शरीर की ऊतक संरचना के रूप में वर्गीकृत किया जाता है जो कई महत्वपूर्ण कार्य प्रदान करता है। इस तरह के मुख्य कार्य कोशिकाओं को पोषक तत्वों की डिलीवरी सुनिश्चित करना, उनमें से क्षय उत्पादों को हटाना, साथ ही व्यवस्थित करना है सुरक्षा बलविदेशी पदार्थों के रोग संबंधी प्रभावों के लिए शरीर का प्रतिरोध - प्रतिरक्षा।

रक्त में कणिकाएँ होती हैं - रक्त कोशिकाएँ, और एक तरल भाग - प्लाज्मा। रक्त प्लाज्मा एक समान तत्वों और कुछ पोषक तत्वों को गंतव्य तक पहुंचाने के लिए परिवहन कार्य करता है। रक्त कोशिकाएं, ट्राफिक कार्यों के अलावा, प्रतिरक्षा भी प्रदान करती हैं।

रक्त प्रणाली में रक्त वाहिकाओं को नुकसान के कारण रक्त की हानि के खिलाफ स्थानीय सुरक्षा का एक तंत्र है, जो घने थक्कों के गठन को सुनिश्चित करता है, वस्तुतः क्षतिग्रस्त लुमेन को रोकना। इस प्रक्रिया को रक्त जमावट या जमावट कहा जाता है, और सुरक्षा की प्रक्रिया को ही हेमोस्टेसिस कहा जाता है।

प्रक्रिया का सार क्षति के स्थल पर व्यक्तिगत रक्त कोशिकाओं की एकाग्रता और उन पदार्थों की रिहाई में होता है जो रक्त को गाढ़ा करने में योगदान करते हैं, जो कि फाइब्रिन प्रोटीन के निर्माण पर आधारित होता है, जिसमें रक्त कोशिकाएं "उलझी हुई" होती हैं। ", वहां आंशिक रूप से नष्ट हो जाता है और एक घना थक्का बनाता है - एक थ्रोम्बस, जो क्षतिग्रस्त रक्त वाहिका के उद्घाटन को सील कर देता है।

हेमोस्टेसिस एक बहुत ही जटिल जैव रासायनिक प्रक्रिया है जो कई क्रमिक चरणों में होती है, एक के बाद एक बारी-बारी से। हेमोस्टेसिस के पहले चरण की शुरुआत हमेशा रक्त वाहिका की दीवार को यांत्रिक क्षति से पहले होती है, इसके बाद रक्त प्लाज्मा और उसके कणिकाओं के बीच के लुमेन में प्रवेश होता है, जो जमावट प्रक्रिया शुरू करने का संकेत है।

रक्तस्राव रोकना दो मुख्य चरणों में होता है।

1. पहले चरण को प्राथमिक संवहनी-प्लेटलेट हेमोस्टेसिस कहा जाता है और रक्त जमावट प्रणाली के मुख्य तंत्र की शुरुआत के रूप में कार्य करता है। प्राथमिक हेमोस्टेसिस के दौरान, क्षतिग्रस्त रक्त वाहिका के लुमेन का एक पलटा संकुचन होता है और बड़ी संख्या में रक्त कणिकाओं का संग्रह होता है - प्लेटलेट्स, क्षति के किनारों के साथ, जिससे रक्तस्राव का प्राथमिक स्टॉप प्रदान होता है, जो क्षति के साथ सुरक्षित रूप से समाप्त होता है। छोटी रक्त वाहिकाओं में, जिसमें रक्त न्यूनतम दबाव के साथ चलता है।
2. सक्रियण, जमावट और प्रत्यावर्तन के चरणों सहित प्रत्यक्ष रक्त जमावट का दूसरा, व्यापक चरण, पहले के बाद आयोजित किया जाता है, और बड़ी रक्त वाहिकाओं को महत्वपूर्ण क्षति के मामले में प्रमुख है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रक्तस्राव को रोकने के लिए सुरक्षात्मक प्रणाली बड़े पैमाने पर घावों के रुकावट को व्यवस्थित करने में सक्षम नहीं है, मुख्य धमनियांऔर नसें, इसलिए पहले प्रतिपादन किए बिना चिकित्सा देखभाल, रक्त की कमी के परिणामस्वरूप एक व्यक्ति को आसन्न मृत्यु का सामना करना पड़ता है।

प्राथमिक थ्रोम्बोसाइटिक प्लग के गठन की साइट पर रक्त का जमावट एक एंजाइमेटिक और मल्टीस्टेज प्रक्रिया है, जिसमें से अंतिम एक थ्रोम्बस का गठन होना चाहिए - एक ठोस गठन जिसमें फाइब्रिन थ्रेड्स और रक्त कणिकाएं आपस में जुड़ी होती हैं। एंजाइमेटिक - इसका मतलब है कि प्रत्येक चरण के सक्रियण के लिए क्षतिग्रस्त क्षेत्र में एंजाइमों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है - जटिल रासायनिक संरचनाएं, जो अक्सर प्रोटीन यौगिकों पर आधारित होती हैं।

यदि सिस्टम में ऐसी स्थितियां बनती हैं जो क्रमिक रूप से गठित जमावट कारकों में से कम से कम एक के गठन को रोकती हैं, तो हेमोस्टेसिस दोषपूर्ण या असंभव हो जाता है। रक्त के थक्के का बनना ठीक उसी अवस्था में रुक जाता है जब ट्रिगर करने के लिए अनुपस्थित या कार्यात्मक रूप से कमजोर कारक की आवश्यकता होती है।

जमावट कारक, जैसे एंजाइम, रक्त प्लाज्मा और प्लेटलेट्स में हमेशा एक निष्क्रिय - प्रोएंजाइम अवस्था में मौजूद होते हैं। यह रक्त वाहिका की आंतरिक परत को नुकसान पहुंचाता है - एंडोथेलियम और रक्त को अंतरकोशिकीय स्थान में छोड़ना जो थ्रोम्बिन के प्रभाव में फाइब्रिनोजेन के फाइब्रिन में संक्रमण को उत्तेजित करता है - जमावट कारक I और जमावट कारक II की बातचीत। इसके अलावा, प्रक्रिया एक कैस्केड में आगे बढ़ती है और घने रक्त के थक्के के गठन के साथ समाप्त होती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रक्त जमावट प्रक्रिया के चरणबद्ध एंजाइमी कैस्केड में, रक्त प्लाज्मा में निहित कुल 13 कारक और 22 प्लेटलेट कारक शामिल होते हैं।

एक स्वस्थ व्यक्ति में, रक्त वाहिका को नुकसान की मात्रा के आधार पर, प्राथमिक हेमोस्टेसिस की अवधि एक से तीन मिनट तक होती है। सीधे रक्त के थक्के जमने के लिए, आपको हावी होने की जरूरत है। यानी एक संकेतक शारीरिक स्वास्थ्यरक्त प्रणाली, 12 मिनट के भीतर, चमड़े के नीचे के ऊतकों या आंतरिक अंगों की सतहों की छोटी रक्त वाहिकाओं से रक्तस्राव का पूर्ण विराम हो जाएगा। इस समय अवधि में वृद्धि रक्त प्रणाली के जमावट घटक की कार्यक्षमता के उल्लंघन का संकेत देती है, और 30 मिनट से अधिक समय तक लगातार रक्तस्राव किसी भी जमावट कारक की गंभीर कमियों को इंगित करता है।

हीमोफीलिया - रोग के प्रकार

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो व्यक्ति को जीवन भर साथ देती है। रोग कई जीनों के आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर आधारित है, जिसकी भूमिका हेमोस्टेसिस की सामान्य प्रक्रिया में रक्त के थक्के के कुछ कारकों की भागीदारी को व्यवस्थित करना है।

आनुवंशिक विकार जो हीमोफिलिया का कारण बनता है वह एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है और आवर्ती सेक्स से जुड़े रोगों के समूह से संबंधित होता है। इस समूह के अधिकांश आनुवंशिक रोगों की तरह हीमोफिलिया सबसे अधिक बार पुरुषों में होता है, जिसे केवल एक एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति से समझाया जाता है, एक उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति जिसमें हीमोफिलिया की उपस्थिति की गारंटी होती है।

जैसा कि आप जानते हैं कि महिलाएं दो X गुणसूत्रों की वाहक होती हैं, इसलिए दोनों में एक ही समय में दोषपूर्ण जीन के बनने की संभावना बहुत कम होती है। इसी कारण से, महिलाएं हीमोफिलिया की वाहक होती हैं, जिसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति उनमें व्यक्त नहीं की जाएगी। महिलाएं अपने माता-पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त कर सकती हैं, या उनके शरीर में एक जीन उत्परिवर्तन विकसित हो सकता है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, जीन दोष कुछ रक्त के थक्के कारकों की कमी या कार्यात्मक हानि का कारण बनते हैं। इस प्रकार, जब एक रक्त वाहिका घायल हो जाती है, तो पर्याप्त मात्रा में फाइब्रिन का उत्पादन नहीं होता है, जो रक्त के थक्के के गठन के लिए आवश्यक होता है जो रोग संबंधी उद्घाटन को रोकता है। यह घटना त्वचा या आंतरिक अंगों की सतह पर मामूली चोटों से भी लंबे समय तक रक्तस्राव की ओर ले जाती है, जो अंततः, महत्वपूर्ण रक्त हानि और मृत्यु का कारण बनेगी।

आधुनिक हेमटोलॉजी अलग-अलग अवधारणाओं के साथ काम करती है जो रक्त जमावट प्रक्रिया के चरणों में से एक के गठन के लिए आवश्यक समय अंतराल की विशेषता है। तो, प्रोथ्रोम्बिन समय, थ्रोम्बिन और थ्रोम्बोप्लास्टिन समय विभाजित हैं।

मानव हीमोफिलिया को कई प्रकारों में विभाजित किया जाता है, जो उस जीन पर निर्भर करता है जिसमें दोष का संकेत दिया जाता है, और पहले दो प्रकार पुनरावर्ती होते हैं, एक्स गुणसूत्र पर निर्भर होते हैं, बाद वाला एक ऑटोसोमल आनुवंशिक प्रकार का होता है, जो कि एक्स से जुड़ा नहीं होता है। गुणसूत्र:

1. हीमोफिलिया ए जीन में एक दोष के साथ रोग का सबसे आम रूप है जो जमावट कारक VIII - एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन के कार्यात्मक की अनुपस्थिति का कारण बनता है। जमावट कारक VIII की भूमिका कारक IX की अनिवार्य भागीदारी के साथ कारक X के प्रोटियोलिसिस को प्रोत्साहित करना है।
2. हीमोफिलिया बी एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कारक IX - क्रिसमस कारक की कार्यक्षमता को निर्धारित करता है, जो पूरी तरह से VIII और X जमावट कारकों की गतिविधि पर निर्भर है। टाइप बी रोग की घटना कुल का लगभग 20% है।
3. हीमोफिलिया सी विषमयुग्मजी रोगियों में रक्तस्राव को बढ़ा सकता है और कारक XI - रोसेन्थल कारक के संगठन से जुड़ा है। बहुत बार, वाहक और इस प्रकार के आनुवंशिक विकार से पीड़ित अशकेनाज़ी यहूदी जीनस के प्रतिनिधि होते हैं, जो मुख्य रूप से पूर्वी यूरोप के देशों में रहते हैं। रोगी के लिंग की परवाह किए बिना, इस प्रकार की एक विशिष्ट विशेषता रोग की अभिव्यक्तियों की समान आवृत्ति है।

हीमोफिलिया के विकास के कारण - माता-पिता से विरासत की संभावना

रोगी में हीमोफीलिया की उपस्थिति केवल आनुवंशिकता के कारण होती है, जीवन के दौरान इस रोग को प्राप्त करना असंभव है। इसके अलावा, रोग के लक्षण जन्म के पहले दिनों से प्रकट होते हैं और रोगी के जीवन भर नहीं बदलते हैं।

हीमोफिलिया ए और बी के सबसे आम प्रकार एक्स गुणसूत्र पर जीन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। पुरुषों के Y गुणसूत्रों में आनुवंशिक जमावट कारक VIII और IX नहीं होते हैं, हालांकि, उनमें तथाकथित मास्किंग जीन प्रकार होते हैं जो सच्चे लोगों के समकक्ष होते हैं, जो रोग को प्रकट होने से रोकता है। Y गुणसूत्र में इस तरह के जीन संरचनाओं की अनुपस्थिति पुरुषों में हीमोफिलिया के पाठ्यक्रम को निर्धारित करती है।

पुरुषों में हीमोफिलिया की संभावना 50% होती है, जब हीमोफिलिया की वाहक मां से एक एक्स क्रोमोसोम प्राप्त होता है (केवल एक एक्स क्रोमोसोम में एक दोषपूर्ण जीन होता है), और - 100%, अगर मां हीमोफिलिया से पीड़ित है, तो है, उसके दोनों एक्स गुणसूत्रों में हीमोफिलिक जीन उत्परिवर्तन होता है।

महिलाओं में हीमोफिलिया की संभावना काफी कम होती है क्योंकि उसके पास दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, दोनों ही दोषपूर्ण जीन के वाहक बनने चाहिए। यह तभी संभव है जब मां हीमोफीलिया से पीड़ित हो या वाहक हो, और पिता इस बीमारी से पीड़ित हो।

हालांकि, महिलाओं में एक दोषपूर्ण जीन का वहन हमेशा किसी का ध्यान नहीं जाता है। हीमोफिलिक म्यूटेशन के वाहक रक्तस्राव की उच्च प्रवृत्ति के साथ-साथ कलर ब्लाइंडनेस के कारण मेनोरेजिया का अनुभव कर सकते हैं।

आधे मामलों में दोषपूर्ण हीमोफिलिया जीन वाली माताएं इसे अपनी बेटियों को देती हैं, जबकि हीमोफिलिया वाले पिता अपनी बेटियों को इसके साथ पुरस्कृत करने की 100% संभावना रखते हैं। बेटों के लिए, वे अपने पिता से हीमोफिलिया प्राप्त नहीं कर सकते - यह रोग आवर्ती है।

उन परिवारों के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श की सिफारिश की जाती है जहां पति बीमार हैं और पत्नियों में दोषपूर्ण जीन है। भ्रूण में हीमोफिलिया का शीघ्र पता लगाने के मामलों के लिए, प्रसव पूर्व निदान उपलब्ध है, जहां आनुवंशिक परीक्षण के लिए एमनियोटिक द्रव का उपयोग किया जाता है। आज, आधुनिक डीएनए परीक्षण, लगभग 100% सटीकता के साथ, भ्रूण में कैरिज या हीमोफिलिया की पुष्टि कर सकते हैं।

रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति की गंभीरता रक्त जमावट कारकों की कार्यात्मक हानि पर निर्भर करती है - फेफड़े और . के बीच अंतर गंभीर रूपरोग। इसके अलावा, एक दुर्लभ - गंभीर रूप है जिसमें थक्के कारक पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं।

रोग के लक्षण और हीमोफिलिया के पाठ्यक्रम की विशेषताएं

हीमोफिलिया के लक्षण सीधे रोग की गंभीरता पर निर्भर करते हैं, हालांकि, रोग के सभी रूपों में सामान्य तस्वीर समान होती है - चोट के स्थानों में लंबे समय तक बिना रुके रक्तस्राव के फॉसी का गठन या अनायास बनता है। ऐसे घावों को अक्सर रक्तस्राव कहा जाता है। गंभीर हीमोफीलिया के रोगी अधिक गंभीर और अधिक लगातार रक्तस्राव से पीड़ित होते हैं, जबकि हल्के हीमोफिलिया वाले रोगियों में मामूली लक्षण होते हैं जो गहरे घाव या सर्जिकल आघात के बाद विकसित होते हैं। रोग का मध्यम रूप उन संकेतों द्वारा व्यक्त किया जाता है जो गंभीर और हल्के रूपों के स्पेक्ट्रम के साथ दिखाई देते हैं।

हीमोफिलिया ए और बी को सामान्य प्रोथ्रोम्बिन और थ्रोम्बिन समय के साथ सहज रक्तस्राव के गठन की विशेषता है, लेकिन लंबे समय तक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय। आंतरिक, स्वैच्छिक रक्तस्राव रोग के गंभीर रूप और कभी-कभी मध्यम रूप वाले रोगियों के लिए विशिष्ट है। आंतरिक रक्तस्राव का सबसे लगातार प्रकार, यहां, जोड़दार होते हैं, जब रक्त, सबसे अधिक बार, आर्टिकुलर बैग और पेरी-आर्टिकुलर स्पेस में इकट्ठा होता है।

यह रोग संबंधी घटना सबसे गंभीर में से एक है और रक्त वाहिकाओं के आघात के किसी स्पष्ट कारण के लिए नहीं होती है। आर्टिकुलर कैविटी में रक्त का संचय संयुक्त की कार्यक्षमता को काफी मजबूत नुकसान पहुंचाता है, जिसके परिणामस्वरूप इसके विनाशकारी परिवर्तन हो सकते हैं और समय पर चिकित्सा देखभाल के प्रावधान के बिना विच्छेदन हो सकता है।

संचित रक्त के लिए असीमित स्थान के कारण मांसपेशियों और कोमल चमड़े के नीचे के ऊतकों में रक्तस्राव का अधिक अनुकूल परिणाम होता है, लेकिन उन्हें कम गंभीर चिकित्सीय हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है।

जब हीमोफीलिया से ग्रसित बच्चा पैदा होता है, तो हो सकता है कि रोग के लक्षण न हों। कुछ मामलों में, माता-पिता को अपने बच्चे की बीमारी के बारे में बाहरी त्वचा पर खुले आघात के बाद या खतना के दौरान पता चलता है, यदि परिवार प्रासंगिक धार्मिक स्वीकारोक्ति का अनुयायी है।

बच्चों में पहली नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गैर-मानक मानी जा सकती हैं भारी संख्या मेचमड़े के नीचे के हेमटॉमस जो मामूली गिरावट के साथ भी बनते हैं, उस अवधि के दौरान जब बच्चा पहला कदम उठाना सीख रहा होता है। इसके अलावा, हीमोफिलिया का एक हल्का रूप अक्सर बच्चों में जीवन के पहले कुछ वर्षों के दौरान अगोचर रूप से होता है और दंत चिकित्सक की पहली यात्रा या गहरे घावों के गठन के दौरान ही प्रकट होता है।

हीमोफिलिया का शीघ्र निदान

यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका के विकसित देशों में, उन परिवारों के प्रतिनिधियों के लिए हीमोफिलिया की उपस्थिति के लिए एक बुनियादी परीक्षा से गुजरने का अवसर है, जिनके सदस्य बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बना रहे हैं। यह स्थिति हीमोफिलिया वाले बच्चों की जन्म दर में कमी में योगदान करती है, जो न केवल रोग के सांख्यिकीय संकेतकों को कम करती है, बल्कि माता-पिता और उनके भविष्य के बच्चों के जीवन की गुणवत्ता को भी खतरे में नहीं डालती है। दुर्भाग्य से, यह प्रथा हमारे देश में मौजूद नहीं है, हालांकि व्यक्तिगत, व्यावसायिक आधार पर आवश्यक परीक्षाओं से गुजरना मना नहीं है।

सबसे अधिक प्रारंभिक विधिहीमोफिलिया का निदान पिता की बीमारी और मां की गाड़ी का ज्ञान है, दूसरे स्थान पर गर्भावस्था के दौरान एमनियोटिक द्रव का डीएनए निदान है। इस तरह के निदान को करने के लिए, जो आज सबसे सटीक है, सभी दिशाओं में I और II पंक्तियों के रिश्तेदारों के बीच परिवार के प्रतिनिधियों के रक्त के नमूनों की आवश्यकता हो सकती है।

• थ्रोम्बोइलास्टोग्राफी।
• थ्रोम्बिन पीढ़ी परीक्षण।
• घनास्त्रता।
• प्रोथ्रोम्बिन, थ्रोम्बिन और थ्रोम्बोप्लास्टिन समय के परीक्षण।

आनुवंशिक सहित उपरोक्त सभी प्रयोगशाला परीक्षणों के संचालन के बावजूद, हीमोफिलिया को रक्त के थक्के विकारों की एक समान नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ रोगों और विकारों से अलग किया जाना चाहिए:

• हाइपोविटामिनोसिस और विटामिन के की कमी - रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में शामिल मुख्य विटामिन।
• वॉन विलेब्रांड रोग, जिसका सार जीन हेमोस्टैटिक कारकों के ऑटोसोमल प्रमुख संचरण के उल्लंघन में निहित है।
• उदाहरण के लिए, प्लेटलेट्स की निष्क्रिय अभिव्यक्तियाँ, ग्लेंज़मैन के थ्रोम्बस्थेनिया के साथ उच्चारित की जाती हैं।
• गैर-वंशानुगत एटियलजि के अन्य रक्त जमावट कारकों की कमी - कारक V, VII, X, XI या फाइब्रिनोजेन।
• हीमोफिलिया का अधिग्रहण किया।
• एहलर्स-डानलोस रोग।
• बच्चों का शारीरिक शोषण और रक्त प्रणाली के अन्य विकार जो थक्के को प्रभावित करते हैं।

हीमोफिलिया के रोगसूचक उपचार के आधुनिक तरीके

कुछ मामलों में, हीमोफिलिया के रोगियों के रक्त में एंटीबॉडी का निर्माण होता है, जो संक्रमित तृतीय-पक्ष कारकों की सामान्य कार्यक्षमता में हस्तक्षेप करता है; इस मामले में, पदार्थों की खुराक बढ़ा दी जाती है या जानवरों के रक्त से प्राप्त पुनः संयोजक तैयारी का उपयोग किया जाता है .

यदि मानव शरीर, समय के साथ, रक्त प्लाज्मा में परिसंचारी प्रतिरक्षा अवरोधकों की एकाग्रता में वृद्धि के परिणामस्वरूप जमावट कारक के प्रति प्रतिरक्षित हो जाता है, तो पुनः संयोजक मानव कारक VII - "न्यू सेवन" का उपयोग करना भी संभव है। जो आनुवंशिक इंजीनियरिंग का एक उत्पाद है, जिसका व्यापक रूप से कई देशों में उपयुक्त संकेतों के लिए उपयोग किया जाता है।

हीमोफिलिया में रक्त के थक्के को बनाए रखने के सबसे नवीन तरीकों में से एक एंटीहेमोफिलिक कारक है, जिसे संयुक्त राज्य अमेरिका में 2008 की शुरुआत में खोजा गया था, जो चीनी हम्सटर अंडाशय कोशिकाओं से प्राप्त हुआ था। आज यह दवाइसकी उच्च लागत के कारण इसका उपयोग अपेक्षाकृत कम ही किया जाता है - एक व्यक्ति में रक्त के थक्के को सुनिश्चित करने के लिए बहुत सारे चीनी हैम्स्टर्स की आवश्यकता होती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रक्त के थक्के कारकों के जलसेक के सभी तरीकों का उपयोग न केवल चिकित्सीय उद्देश्यों के लिए, रक्तस्राव के समय किया जाता है, बल्कि आंतरिक रक्तस्राव की रोकथाम के लिए भी किया जाता है, विशेष रूप से रोग के मध्यम और गंभीर रूपों में। लगातार रक्तस्राव की रोकथाम में सहज रक्तस्राव के एपिसोड को रोकने के लिए रक्त प्लाज्मा में थक्के कारकों की निरंतर उपस्थिति शामिल है।

रोग की संभावित जटिलताओं और रक्तस्राव की रोकथाम

रक्तस्राव को रोकने के लिए निवारक उपायों का आधार, सबसे पहले, रोगियों में आघात सुनिश्चित करना है। इसके अलावा, विशेष शारीरिक व्यायाम, जोड़ों, विशेष रूप से कोहनी, घुटनों और टखनों को मजबूत करने के उद्देश्य से, जहां अक्सर सहज अनियंत्रित रक्तस्राव की संभावना होती है।

हीमोफिलिया में रक्तस्राव को रोकने के लिए लापता या कमजोर कार्यात्मक जमावट कारकों का रोगनिरोधी अंतःशिरा प्रशासन मुख्य और अभिन्न तरीका है।

हीमोफिलिया की जटिलताएं रोग के गंभीर रूप में उच्च आवृत्ति के साथ प्रकट होती हैं और मध्यम रूप में कुछ हद तक कम होती हैं। मुख्य जटिलताओं में निम्नलिखित शामिल हैं।

लंबे समय तक आंतरिक रक्तस्राव हो सकता है, जिससे कंकाल की मांसपेशियों की फाइबर संरचना में रक्त से भरी गुहा बन जाती है, जिससे उनका विघटन होता है सिकुड़न क्षमताऔर तंत्रिका अंत का निचोड़।

हेमर्थ्रोसिस, या जोड़ों का हीमोफिलिया। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह हीमोफिलिया की सबसे आम अभिव्यक्तियों में से एक है। संयुक्त गुहा में बड़ी मात्रा में रक्त के संचय से इसके ऊतकों की सूजन और अपक्षयी विनाशकारी परिवर्तन होते हैं, जो गंभीर दर्द के साथ होता है।

हेमर्थ्रोसिस के केंद्र में प्रोलिफेरेटिव सिनोव्हाइटिस है और इसके परिणामस्वरूप उपास्थि ऊतक का विनाश होता है। यदि आर्टिकुलर कैविटी से संचित रक्त को समय पर डंप नहीं किया जाता है, तो इससे चोंड्रोसाइट्स का एपोप्टोसिस हो जाएगा और नाजुक श्लेष ऊतक का विनाश होगा। इसके अलावा, सिनोवियम में लोहे की तलछट एक भड़काऊ प्रतिक्रिया और प्रतिरक्षा बलों की उत्तेजना का कारण बनेगी, जो काफी बढ़ जाती है रोग प्रक्रिया. विशेष सतहकार्टिलाजिनस झिल्ली से वंचित तुरंत अपनी गतिशीलता खो देते हैं और बाद में जोड़ के हड्डी के आधार का विनाश शुरू हो जाता है।

विभिन्न प्रकार के संक्रमणों के साथ रोगी के रक्त का संक्रमण, जो कारकों के बार-बार जलसेक या रक्त आधान के दौरान शरीर में प्रवेश करता है, भी हो सकता है।

एंटीबॉडी के उत्पादन से जुड़ी प्रतिरक्षा प्रणाली से प्रतिकूल प्रतिक्रियाएं होती हैं जो तीसरे पक्ष के जमावट कारकों की कार्यक्षमता को बाधित करती हैं। हीमोफिलिया में इंट्राक्रैनील रक्तस्राव शायद बीमारी की सबसे गंभीर जटिलता है, जिससे मृत्यु हो सकती है।

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यह नाम में है कि रोग का मुख्य सार व्यक्त किया जाता है - रक्त के थक्के में कमी, जिसके परिणामस्वरूप एक व्यक्ति को विभिन्न अंगों और ऊतकों में लंबे समय तक रक्तस्राव और लगातार रक्तस्राव का अनुभव होता है। इसके अलावा, ये रक्तस्राव और रक्तस्राव दोनों सहज और विभिन्न चोटों, चोटों या सर्जिकल हस्तक्षेपों से उकसाए जा सकते हैं। यानी हीमोफीलिया में खून का थक्का नहीं जमता, बल्कि किसी भी क्षतिग्रस्त टिश्यू से लंबे और प्रचुर मात्रा में बहता है।

हीमोफीलिया के कारण

हेमोफिलिया जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो रक्त के थक्के कारकों के लिए कोड करता है। इस उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण, जीन दोषपूर्ण हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मानव शरीर में आवश्यक संख्या में रक्त जमावट कारक उत्पन्न नहीं होते हैं। लेकिन यह जमावट कारक हैं जो विभिन्न संवहनी चोटों के मामले में रक्तस्राव और रक्त के थक्के के गठन को रोकते हैं। तदनुसार, थक्के कारकों की कमी की स्थिति में, रक्तस्राव लंबे समय तक नहीं रुकता है, क्योंकि थ्रोम्बस बनने में लंबा समय लगता है, जो पोत की दीवार में क्षति को रोकता है।

हीमोफिलिया जीन (रिसेसिव सेक्स-लिंक्ड)

हीमोफिलिया जीन सेक्स एक्स गुणसूत्र पर पाया जाता है और प्रकार में पुनरावर्ती होता है। विचार करें कि इसका क्या अर्थ है, और यह विशेष रूप से लड़कों में रोग की विरासत और विकास को कैसे प्रभावित करता है।

हीमोफीलिया की संभावना

हीमोफीलिया होने की संभावना इस बात से तय होती है कि शादी करने वाले किसी एक साथी में इस बीमारी के लिए जीन मौजूद है या नहीं। यदि पुरुष की ओर से और विवाह में प्रवेश करने वाली महिला की ओर से बड़े पुरुष रिश्तेदारों (पिता, दादा, परदादा, आदि) में से कोई भी हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं था, तो संयुक्त बच्चों में इसकी संभावना व्यावहारिक रूप से शून्य है। इस मामले में, बच्चों में हीमोफिलिया तभी प्रकट हो सकता है, जब उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, माता-पिता में से किसी एक में रोग के लिए एक जीन बनता है।

• स्वस्थ लड़के का जन्म - 25%;
• एक स्वस्थ लड़की का जन्म, हीमोफिलिया जीन का वाहक नहीं - 0%;
• हीमोफिलिया जीन की एक स्वस्थ लड़की-वाहक का जन्म - 25%;
• हीमोफिलिया वाले लड़के का जन्म - 25%;
• गर्भपात (दो हीमोफिलिया जीन वाली लड़कियां) - 25%।

हीमोफिलिया जीन वाली महिला और स्वस्थ पुरुष के विवाह से 50% संभावना वाले बीमार लड़कों का जन्म होगा। इस संघ से पैदा होने वाली लड़कियां भी 50% संभावना के साथ हीमोफिलिया जीन की वाहक हो सकती हैं।

बच्चों में हीमोफीलिया

बच्चों में हीमोफिलिया वयस्कों की तरह ही प्रकट होता है। इसके अलावा, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद रोग के पहले लक्षण देखे जा सकते हैं (उदाहरण के लिए, एक बड़ा जन्म हेमेटोमा, कुछ दिनों के भीतर नाभि घाव से खून बह रहा है, और नितंबों और आंतरिक जांघों पर चोट लगती है)। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, रक्तस्राव और रक्तस्राव की आवृत्ति और मात्रा भी बढ़ेगी, जो बच्चे की बढ़ती गतिविधि से संबंधित है। पहला संयुक्त रक्तस्राव आमतौर पर 2 साल की उम्र में होता है।

महिलाओं में हीमोफीलिया

महिलाओं में हीमोफिलिया व्यावहारिक रूप से आकस्मिक है, क्योंकि इसके लिए परिस्थितियों का एक अविश्वसनीय संयोजन होना चाहिए। वर्तमान में, दुनिया के इतिहास में महिलाओं में हीमोफिलिया के केवल 60 मामले दर्ज किए गए हैं।

पुरुषों में हीमोफीलिया

बच्चों और महिलाओं में रोग के पाठ्यक्रम की तुलना में पुरुषों में हीमोफिलिया में कोई विशिष्ट लक्षण नहीं होते हैं। इसके अलावा, चूंकि अधिकांश मामलों में पुरुष हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं, इसलिए पैथोलॉजी की सभी विशेषताओं का विशेष रूप से मजबूत सेक्स के संबंध में अध्ययन किया गया है।

रोग के प्रकार (प्रकार, रूप)

वर्तमान में, हीमोफिलिया के केवल दो रूप अलग-थलग हैं - ए और बी। हीमोफिलिया ए के साथ, रक्त में जमावट कारक VIII की कमी होती है। हीमोफिलिया बी में, पर्याप्त क्लॉटिंग फैक्टर IX नहीं है। यानी हीमोफीलिया के प्रकार एक दूसरे से भिन्न होते हैं कि रक्त में किस प्रकार के थक्के कारक की कमी होती है। आज, दुनिया में हीमोफिलिया के सभी मामलों में, लगभग 85% हीमोफिलिया ए हैं, और केवल 15% हीमोफिलिया बी हैं।

हीमोफीलिया के लक्षण (लक्षण)

हीमोफीलिया के लक्षण और लक्षणों के बारे में कई भ्रांतियां हैं। तो, बीमारी के बारे में एक गलत धारणा यह है कि किसी भी कट या घाव से हीमोफिलिया के रोगी की मृत्यु हो सकती है। वास्तव में, ऐसा बिल्कुल नहीं है। हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति को कटने से खून नहीं आता है, यह स्वस्थ व्यक्ति की तुलना में ज्यादा देर तक खून बहना बंद कर देता है। इसके अलावा, हीमोफिलिया का रोगी त्वचा के नीचे और अंतःपेशीय स्थान में रक्तस्राव से पीड़ित होता है, जो अक्सर होता है और मामूली चोटों (चोट, घर्षण, झटका, आदि) से होता है, जो एक स्वस्थ व्यक्ति में चोट का कारण नहीं बनता है।

हीमोफिलिया में रक्तस्रावी सिंड्रोम चोट की गंभीरता के लिए अपर्याप्त है। यानी एक छोटा सा घाव एक बड़े घाव का निर्माण करता है। रुका हुआ रक्तस्राव कुछ घंटों के बाद फिर से शुरू हो सकता है और अपने आप फिर से रुक सकता है, आदि।

• बेहद भारी- जमावट कारक गतिविधि 0 - 1%;
• अधिक वज़नदार- जमावट कारक की गतिविधि 1 - 2% है;
• मध्यम गंभीरता- जमावट कारक की गतिविधि 3 - 5%;
• आसान- जमावट कारक की गतिविधि 6 - 15% है।

इसके अलावा, अव्यक्त हीमोफिलिया को अलग किया जाता है, जिसमें लक्षण बहुत कमजोर होते हैं, और व्यक्ति व्यावहारिक रूप से बीमारी से पीड़ित नहीं होता है। अव्यक्त हीमोफिलिया में, थक्के कारक गतिविधि 16 - 35% है।

हीमोफीलिया का निदान

हीमोफिलिया का निदान करने के लिए, शिरा से लिए गए रक्त के निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं:

• प्लाज्मा पुनर्गणना समय (हीमोफिलिया के साथ इसे 200 सेकंड से अधिक समय तक बढ़ाया जाता है);
• APTT (हीमोफिलिया के साथ 50 सेकंड से अधिक);
• मिश्रित-एपीटीटी (सामान्य सीमा के भीतर हीमोफिलिया के साथ);
• पीटीआई (हीमोफिलिया के साथ 80% से कम है);
• INR (हीमोफिलिया के साथ आदर्श से अधिक, यानी 1.2 से अधिक);
• ऑटोकैग्यूलेशन परीक्षण (2 सेकंड से अधिक);
• रक्त में आठवीं या नौवीं जमावट कारकों की कम एकाग्रता;
• जमावट कारकों के प्रतिजन VIII और IX का निर्धारण (हीमोफिलिया में, इन प्रतिजनों का स्तर सामान्य है, जो इसे वॉन विलेब्रांड रोग से अलग करना संभव बनाता है);
• थ्रोम्बोप्लास्टिन पीढ़ी परीक्षण (आपको हीमोफिलिया ए और बी के बीच अंतर करने की अनुमति देता है)। इस परीक्षण को करने के लिए, दो अभिकर्मकों को परीक्षण रक्त में जोड़ा जाता है - एक स्वस्थ व्यक्ति का रक्त प्लाज्मा, जो 1 - 2 दिनों के लिए खड़ा होता है, साथ ही साथ प्लाज्मा BaSO 4 द्वारा अवक्षेपित होता है, जिसके बाद दोनों नमूनों में APTT निर्धारित किया जाता है। यदि टेस्ट ट्यूब में एपीटीटी सामान्य हो गया, जिसमें प्लाज्मा जोड़ा गया था, जो 1 - 2 दिनों के लिए खड़ा था, तो व्यक्ति को हीमोफिलिया बी है। यदि टेस्ट ट्यूब में एपीटीटी सामान्य हो गया, जिसमें बीएसओ 4 द्वारा अवक्षेपित प्लाज्मा था जोड़ा, तो व्यक्ति को हीमोफिलिया ए है;
• प्रतिबंध डीएनए अंशों की लंबाई का बहुरूपता (सबसे विश्वसनीय और सटीक परीक्षण जो आपको जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है जो हीमोफिलिया का कारण बनता है और रोग के प्रकार का निर्धारण करता है - ए या बी)।

सूचीबद्ध परीक्षण नवजात सहित किसी भी व्यक्ति में किए जा सकते हैं, क्योंकि वे काफी उद्देश्यपूर्ण हैं, उम्र पर निर्भर नहीं हैं, और उच्च सटीकता के साथ हीमोफिलिया का पता लगा सकते हैं।

• भ्रूण डीएनए प्रतिबंध टुकड़ों की लंबाई का बहुरूपता (गर्भावस्था के 15 वें सप्ताह के बाद एमनियोसेंटेसिस के दौरान अनुसंधान के लिए सामग्री प्राप्त की जाती है);
• जमावट कारकों की गतिविधि का स्तर (अध्ययन के लिए, गर्भनाल रक्त गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह में लिया जाता है)।

हीमोफीलिया - उपचार

चिकित्सा के सामान्य सिद्धांत

चूंकि हीमोफिलिया जीन स्तर पर एक दोष के कारण पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता है, इस बीमारी के लिए चिकित्सा का उद्देश्य जमावट कारकों की कमी की भरपाई करना है। इस तरह के उपचार को प्रतिस्थापन उपचार कहा जाता है, क्योंकि दवाओं में ऐसे पदार्थ होते हैं जो मानव शरीर में पर्याप्त नहीं होते हैं। रिप्लेसमेंट थेरेपी आपको सामान्य रक्त के थक्के को बनाए रखने और हीमोफिलिया में रक्तस्रावी सिंड्रोम को रोकने की अनुमति देती है। यही है, प्रतिस्थापन चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक व्यक्ति हेमर्थ्रोसिस, हेमटॉमस और रक्तस्राव से पीड़ित नहीं होता है (या उनकी गंभीरता न्यूनतम होती है)।

हीमोफिलिया के उपचार के लिए दवाएं

वर्तमान में, हीमोफिलिया रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• शुद्ध या पुनः संयोजक कारक VIII (हीमोफिलिया ए के लिए) - वायलेट, इम्यूनेट, कोजनेट, कोटे-डीवीआई, ऑक्टेनेट, रीकॉम्बिनेट, फंडी, इमोक्लोट;
• शुद्ध कारक IX केंद्रित (हीमोफिलिया बी के लिए) - ऐमाफिक्स, इम्यूनिन, कोनिन -80, ऑक्टेनिन;
• प्रोथ्रोम्बिन जटिल तैयारी (हीमोफिलिया बी के लिए) - ऑटोप्लेक्स, फीबा।

हीमोफिलिया: रोग के अवलोकन का इतिहास, हीमोफिलिया जीन का संचरण, प्रकार, निदान के तरीके, रक्त जमावट कारकों के साथ उपचार, रोकथाम (एक हेमटोलॉजिस्ट की राय) - वीडियो

हीमोफीलिया: विवरण, लक्षण, निदान, उपचार (प्रतिस्थापन चिकित्सा) - वीडियो

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हीमोफिलिया - जीन, संकेत और उपचार

हीमोफीलिया क्या है?

हीमोफिलिया रक्त जमावट प्रणाली का एक जन्मजात विकार है। हीमोफिलिया के रोगियों में, जन्म से, रक्त जमावट के लिए जिम्मेदार विशेष प्रोटीन नहीं होते हैं (या बहुत कम मात्रा में मौजूद होते हैं) - जमावट कारक।

हीमोफिलिया एक विरासत में मिला विकार है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करता है, हालांकि महिलाएं दोषपूर्ण जीन की वाहक होती हैं। जमावट विकार कई प्लाज्मा कारकों की कमी के कारण होते हैं जो सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन बनाते हैं। दूसरों की तुलना में अधिक बार, एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन अनुपस्थित होता है। हीमोफिलिया का कारण सेक्स एक्स क्रोमोसोम में "खराब" उत्परिवर्तन की उपस्थिति है।

इसका मतलब है कि एक्स - गुणसूत्र में एक निश्चित क्षेत्र (जीन) है, जो इस तरह की विकृति का कारण बनता है। यह बदल गया जीन एक्स - गुणसूत्र और वास्तविक उत्परिवर्तन (पुनरावर्ती) है। इस तथ्य के कारण कि उत्परिवर्तन गुणसूत्र पर स्थित है, हीमोफिलिया विरासत में मिला है, अर्थात माता-पिता से बच्चों को।

हीमोफिलिया जीन

हीमोफिलिया जीन कैसे विरासत में मिला है?

जन्मजात हीमोफिलिया लगभग 70% रोगियों में होता है। इस मामले में, हीमोफिलिया का रूप और गंभीरता विरासत में मिली है। लगभग 30% अवलोकन हीमोफिलिया के छिटपुट रूप हैं जो एक्स गुणसूत्र पर प्लाज्मा जमावट कारकों के संश्लेषण को कूटबद्ध करने वाले स्थान में उत्परिवर्तन से जुड़े हैं। भविष्य में, हीमोफिलिया का यह स्वतःस्फूर्त रूप वंशानुगत हो जाता है।

हीमोफीलिया टाइप ए और बी

हीमोफीलिया के कई प्रकार होते हैं, लेकिन सबसे आम हैं

• हीमोफिलिया ए - कारक आठवीं की कमी
• हीमोफिलिया बी - कारक IX . की कमी

आंकड़ों के अनुसार, 1 बच्चा हीमोफिलिया ए के साथ पैदा होता है, हीमोफिलिया बी 6 गुना कम बार होता है। लगभग 1/3 परिवारों में पहली बार हीमोफीलिया का पता चला है।

हीमोफिलिया ए, एक्स गुणसूत्र पर एक बार-बार होने वाला उत्परिवर्तन है। इस प्रकार, टाइप ए हीमोफिलिया एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। इस मामले में हीमोफिलिया रक्त में एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की अनुपस्थिति (दोषपूर्ण रक्त कारक VIII) के परिणामस्वरूप होता है। एंथोमोफिलिक ग्लोब्युलिन सामान्य जीवन के लिए आवश्यक प्रोटीन है। हीमोफिलिया ए को क्लासिक कहा जा सकता है, क्योंकि इस प्रकार का हीमोफिलिया दूसरों की तुलना में बहुत अधिक बार होता है और सभी हीमोफिलिया रोगों के 80-85% मामलों में देखा जाता है।

हीमोफिलिया बी एक्स गुणसूत्र पर एक पुनरावर्ती उत्परिवर्तन है। हीमोफिलिया टाइप बी दोषपूर्ण रक्त कारक IX की उपस्थिति के कारण होता है। इस प्रकार के हीमोफिलिया के साथ, एक माध्यमिक जमावट प्लग का गठन गड़बड़ा जाता है।

हीमोफीलिया के लक्षण

हीमोफिलिया के सबसे आम लक्षण नीचे सूचीबद्ध हैं। फिर भी, रोग में प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत विशेषताएं हो सकती हैं।

• सहज चोट लगना: मामूली चोटों से चोट लगना और व्यापक चोट लगना (त्वचा के नीचे अधिक रक्त) हो सकता है;
• रक्तस्राव की प्रवृत्ति: बार-बार नाक से खून आना, दांतों को ब्रश करने के बाद मसूड़ों से खून आना, दंत चिकित्सक के पास जाना, न्यूनतम क्षति;
• इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव: हेमर्थ्रोसिस (संयुक्त रक्तस्राव) दर्द, सूजन, जोड़ों की जकड़न के साथ होता है और उनकी विकृति को जन्म देता है, अगर समय पर चिकित्सा हस्तक्षेप नहीं किया जाता है - यह हीमोफिलिया का सबसे लगातार प्रकटन है;
• गंभीर आघात और मस्तिष्क रक्तस्राव: गंभीर आघात रक्तस्राव और सहज मस्तिष्क रक्तस्राव हीमोफिलिया की सबसे गंभीर अभिव्यक्तियाँ हैं और सबसे अधिक सामान्य कारणरोगियों की मृत्यु;
• रक्तस्राव बढ़ने के अन्य लक्षण : पेशाब और मल में खून आना कभी-कभी हीमोफीलिया का लक्षण भी हो सकता है।

हीमोफीलिया उपचार

वर्तमान में, इस उद्देश्य के लिए रक्त जमावट कारकों के सांद्र VIII और IX का उपयोग किया जाता है। सांद्रता की खुराक प्रत्येक रोगी में रक्तस्राव के प्रकार में आठवीं या नौवीं कारक के स्तर पर निर्भर करती है। हीमोफिलिया ए में, सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन - क्रायोप्रेसिपिटेट की एक केंद्रित तैयारी है, जो ताजा जमे हुए मानव रक्त प्लाज्मा से तैयार किया जाता है। हीमोफिलिया बी के रोगियों के उपचार के लिए, एक जटिल तैयारी पीपीएसबी का उपयोग किया जाता है, जिसमें कारक II (प्रोथ्रोम्बिन), VII (प्रोकोवर्टिन), IX (प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन का एक घटक) और X (स्टुअर्ट-प्रोवर) शामिल हैं।

सभी एंटीहेमोफिलिक दवाओं को उनके पुन: संरक्षण के तुरंत बाद, एक धारा में अंतःक्षिप्त रूप से इंजेक्ट किया जाता है। कारक आठवीं (8-12 घंटे) के आधे जीवन को ध्यान में रखते हुए, हीमोफिलिया ए के लिए एंटीहेमोफिलिक दवाएं दिन में 2 बार दी जाती हैं, और हीमोफिलिया बी (कारक IX एच का आधा जीवन) के लिए - दिन में एक बार। तीव्र अवधि में संयुक्त में रक्तस्राव के साथ, पूर्ण आराम, अल्पकालिक (3-5 दिन) शारीरिक स्थिति में अंग का स्थिरीकरण आवश्यक है। बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के मामले में, रक्त की आकांक्षा और संयुक्त गुहा में हाइड्रोकार्टिसोन की शुरूआत के साथ संयुक्त का एक पंचर तुरंत करने की सिफारिश की जाती है। भविष्य में, प्रभावित अंग की मांसपेशियों की हल्की मालिश, फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का सावधानीपूर्वक उपयोग और उपचारात्मक जिम्नास्टिक... यदि एंकिलोसिस विकसित होता है, तो सर्जिकल सुधार का संकेत दिया जाता है।

हीमोफिलिया के रोगियों में गहन आधान प्रतिस्थापन चिकित्सा से आइसोइम्यूनाइजेशन हो सकता है, निरोधात्मक हीमोफिलिया का विकास हो सकता है। थक्के कारकों VIII और IX के खिलाफ अवरोधकों का उद्भव उपचार को जटिल बनाता है, क्योंकि अवरोधक प्रशासित एंटीहेमोफिलिक कारक को बेअसर करता है, और सामान्य प्रतिस्थापन चिकित्साअप्रभावी हो जाता है।

इन मामलों में, प्लास्मफेरेसिस और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स निर्धारित हैं। हालांकि, सभी रोगियों में सकारात्मक प्रभाव नहीं होता है। क्रायोप्रिसिपिटेट और अन्य एजेंटों का उपयोग करते समय हेमोस्टैटिक थेरेपी की जटिलताओं में एचआईवी से संक्रमण, पैरेंटेरल ट्रांसमिशन के साथ हेपेटाइटिस, साइटोमेगालोवायरस और हर्पीज संक्रमण शामिल हैं।

हीमोफिलिया में रक्तस्राव की रोकथाम

इन सभी सिफारिशों में, आपको एक "सुनहरा मतलब" खोजने की जरूरत है - एक असीमित मुक्त शासन एक खतरा पैदा करता है दर्दनाक चोटेंऔर भारी रक्तस्राव; दूसरी ओर, अत्यधिक प्रतिबंध बच्चे के विकास में देरी का कारण बनते हैं, उसके मानस को आघात पहुँचाते हैं, उसे अपनी हीनता का विचार पैदा करते हैं।

हीमोफीलिया के मरीजों को लगातार औषधालय की निगरानी में रहना चाहिए। प्रत्येक को एक विशेष "हीमोफिलिया के रोगी की पुस्तक" दी जाती है, जो रक्त समूह, आरएच-संबद्धता, हीमोफिलिया के रूप, इसकी गंभीरता, तीव्रता के मामले में सिफारिशों को इंगित करता है। यह दस्तावेज़ हमेशा आपके पास होना चाहिए ताकि अचानक जटिलता की स्थिति में, रोगी को मिलने वाला डॉक्टर उसे तुरंत आवश्यक सहायता प्रदान कर सके।

दूसरी ओर, सभी स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर, प्रदान करते समय आपातकालीनचोटों और रक्तस्राव के मामले में, हीमोफिलिया के रोगी की संभावना के बारे में लगातार याद रखना चाहिए। इस संबंध में खतरनाक लक्षण जोड़ों की विकृति हैं, विशेष रूप से घुटने और कोहनी में, उनमें जकड़न और सिकुड़न, शरीर पर "चोट"।

हीमोफिलिया के थोड़े से संदेह पर, रोगी से स्वयं और उसके रिश्तेदारों से अतीत में रक्तस्राव का विस्तृत इतिहास एकत्र करना आवश्यक है। हीमोफिलिया के उचित संदेह के मामले में, एक रोगी जो घायल हो गया है या खून बहना शुरू हो गया है, उसे अस्पताल भेजा जाना चाहिए। वहां, हीमोफिलिया का निदान या तो निश्चित रूप से स्थापित किया जाएगा या अस्वीकार कर दिया जाएगा। ऐसे मामलों में आउट पेशेंट या घरेलू उपचार को contraindicated है।

हीमोफीलिया का निदान

हेमोस्टेसिस के प्लेटलेट लिंक की विशेषता वाले परीक्षण: हीमोफिलिया के रोगियों में प्लेटलेट्स की संख्या, रक्तस्राव की अवधि और चिपकने वाले-एकत्रीकरण पैरामीटर सामान्य सीमा के भीतर हैं।

हीमोफिलिया के विशिष्ट प्रयोगशाला संकेत संकेतकों का उल्लंघन हैं जो रक्त जमावट के सक्रियण के आंतरिक मार्ग का आकलन करते हैं, अर्थात्: थक्के के समय में वृद्धि नसयुक्त रक्त(15% से ऊपर कारक VIII या IX गतिविधि के साथ सामान्य सीमा के भीतर हो सकता है), APTT में वृद्धि के साथ-साथ सामान्य प्रदर्शनप्रोथ्रोम्बिन और थ्रोम्बिन समय।

कारक आठवीं या नौवीं की जमावट गतिविधि में कमी हीमोफिलिया ए या बी के निदान और भेदभाव के लिए एक निर्णायक मानदंड है।

विभेदक निदान

हीमोफिलिया ए, विशेष रूप से रोग के मध्यम रूपों को वॉन विलेब्रांड रोग से अलग किया जाना चाहिए, जो कि कारक VIII गतिविधि में कमी की विशेषता है, लेकिन साथ ही रक्तस्राव के समय में वृद्धि होती है, रिस्टोमाइसिन के साथ बिगड़ा हुआ प्लेटलेट एकत्रीकरण, जो वॉन विलेब्रांड कारक की कमी या गुणात्मक दोष के साथ जुड़ा हुआ है।

हीमोफीलिया की गंभीरता

• उन रोगियों में जो गंभीर हीमोफिलिया से पीड़ित हैं, इस कारक की गतिविधि का स्तर 1% से कम है। इस मामले में, रक्तस्राव सहज और सबसे तुच्छ आघात के कारण हो सकता है।
• यदि रोग मध्यम (मध्यम) गंभीरता की विशेषता है, तो जमावट कारक का स्तर 5% से अधिक नहीं होता है। अधिक हो तो रोग हल्का होता है, ऐसे में रक्तस्राव चोट लगने से ही होता है।
• हीमोफिलिया के सभी रोगियों में से लगभग 70% गंभीर और मध्यम प्रकार के रोग से पीड़ित हैं। इसके परिणामस्वरूप रक्तस्राव के लिए नियमित (वर्ष में कई बार या एक महीने में भी) उपचार की आवश्यकता होती है।
• रोग के एक गंभीर रूप का आमतौर पर जल्दी निदान किया जाता है - जीवन के पहले वर्ष में, और मध्यम रूप - प्रारंभिक में बचपन... हल्के स्तर पर, निदान आमतौर पर गंभीर चोट के बाद ही किया जाता है या शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान.

"हीमोफिलिया" विषय पर प्रश्न और उत्तर

प्रश्न: हैलो, मुझे संदेह है कि मेरा बेटा हीमोफिलिक है। उसके पूरे व्यास में दो चोट के निशान थे, काले और सख्त। हीमोफीलिया में कौन से घाव होते हैं?

प्रश्न: मुझे बताओ, हीमोफिलिया के लिए कौन से दर्द निवारक का उपयोग किया जा सकता है?

प्रश्न: मेरा बेटा 2 साल से हीमोफीलिया से पीड़ित है। 5 साल की बेटी की गाड़ी कहां और कैसे चेक की जा सकती है?

प्रश्न: मेरी माँ का एक सौतेला भाई (अलग-अलग पिता) हैं जिन्हें हीमोफिलिया है। क्या मैं इस जीन का वाहक हूं?

प्रश्न: मैं हीमोफीलिया जीन का वाहक हूं। मैं जन्म देना चाहता हूं। अगर मैं आईवीएफ करता हूं, तो मेरे लिए केवल महिला भ्रूण का प्रत्यारोपण किया जाएगा। इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि वे जड़ पकड़ लेंगे। आप एक वर्ष में कितने भ्रूण प्रतिरोपण के प्रयास कर सकते हैं? अगर मैं स्वाभाविक रूप से गर्भवती हो जाती हूं, तो मैंने सुना है कि 8-9 सप्ताह में मुझे एक लंबी पतली सुई का इंजेक्शन लगाया जाएगा। यदि कोई हीमोफिलिक लड़का है, तो गर्भपात। आगे शरीर की बहाली, फिर से एक प्रयास। गर्भपात के कितने समय बाद आप दोबारा गर्भवती हो सकती हैं? मेरे शरीर को क्या कम नुकसान पहुंचाएगा? आईवीएफ या संभावित गर्भपात? मेरे पास है नकारात्मक रीसस... मेरी उम्र 30 वर्ष है। 2 गर्भधारण हुए, एक जमे हुए, दूसरा - प्रसव (स्वतंत्र)।

हीमोफिलिया: कारण, अभिव्यक्तियाँ, प्रकार, संचरण पैटर्न, निदान, उपचार

हीमोफिलिया एक आनुवंशिक, विरासत में मिली बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन की विशेषता है। इस बीमारी की अभिव्यक्ति अत्यधिक रक्तस्राव और धीमी रक्त जमावट, तथाकथित जमावट है।

यह रोग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। पुरुषों में हीमोफिलिया मां से विरासत में मिली बीमारी के कारण होता है। इसका मतलब यह है कि रोग का संचरण एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावर्ती प्रकार में होता है। इस बीमारी से पीड़ित महिलाओं को वाहक या कंडक्टर की भूमिका सौंपी जाती है। हालांकि, ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब महिलाएं भी हीमोफिलिया से बीमार पड़ गईं। यह तब संभव है जब पिता को कोई बीमारी हो, और मां हीमोफिलिया जीन की वाहक हो - ऐसे माता-पिता की बेटी एक समान आनुवंशिक विकार के साथ पैदा हो सकती है।

हीमोफीलिया के लक्षण और कारण

गलत धारणाओं में से एक यह है कि इस जीन विकार से पीड़ित व्यक्ति किसी भी खरोंच या कट से खून की कमी से मर सकता है। यह पूरी तरह से सच नहीं है। वास्तव में, रोग के मुख्य लक्षणों में से एक को विपुल रक्तस्राव में वृद्धि माना जाता है, लेकिन यह चोटों की अनुपस्थिति में भी अक्सर होता है।

रोग के मुख्य लक्षण हैं:

1. अत्यधिक रक्तस्राव जो समय-समय पर विभिन्न स्थानीयकरण के साथ होता है: आघात के दौरान रक्त की हानि, दांत निकालने के दौरान, सर्जिकल ऑपरेशन से जुड़े चिकित्सा हस्तक्षेप के दौरान।
2. नाक या मसूड़े से खून बहना जिसे पारंपरिक तरीकों से रोकना बहुत मुश्किल है। सहज, आकस्मिक रक्तस्राव हो सकता है।
3. प्रकाश प्राप्त करने के परिणामस्वरूप, खतरनाक चोट नहीं, एक बड़ा हेमेटोमा बनता है।
4. हेमर्थ्रोसिस की उपस्थिति - इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव, जो जोड़ों के ऊतकों को नुकसान का परिणाम है। यह घटना आमतौर पर संयुक्त के तीव्र दर्द, सूजन, बिगड़ा हुआ मोटर फ़ंक्शन के साथ होती है। माध्यमिक हेमर्थ्रोसिस संयुक्त विकृति और इसकी गतिशीलता की स्थायी हानि का कारण बन सकता है।
5. पाचन संबंधी समस्याएं अक्सर रोग के साथ होती हैं।
6. पेशाब और मल में खून की उपस्थिति हीमोफीलिया का एक खतरनाक लक्षण है। इस आनुवंशिक विकार वाले लोगों में गुर्दे की बीमारी आम है।
7. मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में रक्तस्राव जैसे घातक संकेतों की उपस्थिति संभव है।

बच्चों में हीमोफीलिया के लक्षण

नवजात शिशुओं में, बीमारी तथाकथित सेफलोहेमेटोमास के रूप में व्यक्त की जाती है - सिर क्षेत्र में एक बड़े क्षेत्र के हेमटॉमस, कटे हुए गर्भनाल से रक्तस्राव भी संभव है।

बच्चे पहले से ही बीमारी के साथ पैदा होते हैं, लेकिन जीवन के पहले महीनों में हीमोफिलिया के लक्षण अनुपस्थित या सूक्ष्म हो सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि मां के दूध में ऐसे पदार्थ होते हैं जो बच्चे में रक्त के थक्के को सामान्य बनाए रख सकते हैं।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है। चूंकि हीमोफिलिया के लिए जिम्मेदार जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है, महिलाएं वाहक होती हैं और सबसे अधिक संभावना है कि यह बीमारी अपने बेटों को विरासत में मिल सकती है। हेमोफिलिया एक्स गुणसूत्र से जुड़े अप्रभावी प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है, और चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, "रोगग्रस्त" गुणसूत्र के हस्तांतरण के मामले में, पुरुष बच्चे को रोग विरासत में मिलता है।

बच्चे के जन्म से पहले ही डॉक्टर इस आनुवंशिक असामान्यता का निदान कर सकते हैं। जन्म के बाद, हेमटॉमस और मामूली चोटों के साथ अत्यधिक रक्तस्राव एक स्पष्ट संकेत बन जाएगा।

हीमोफिलिया के मुख्य कारण वंशानुगत कारक हैं। फिलहाल दवा बीमारी के कारण को खत्म नहीं कर पा रही है। यह अभी तक संभव नहीं है, क्योंकि रोग आनुवंशिक स्तर पर क्रमादेशित निकला। ऐसी गंभीर बीमारी वाले लोगों को अपने स्वास्थ्य के प्रति बेहद सावधान रहना सीखना चाहिए, और सावधानी से सावधानियों का पालन करना चाहिए।

हीमोफिलिया के जोखिम के साथ संभावित आनुवंशिक संयोजन

स्वस्थ पिता, माता - जीन वाहक

हीमोफीलिया से ग्रसित पिता स्वस्थ मां

हीमोफीलिया से ग्रसित पिता, माता - जीन वाहक

हीमोफिलिया के रूप और प्रकार

हीमोफीलिया रोग की गंभीरता के आधार पर तीन रूपों में आता है:

• हल्का। रक्तस्राव केवल सर्जिकल ऑपरेशन से जुड़े चिकित्सा हस्तक्षेप के बाद या चोटों के परिणामस्वरूप होता है।
• उदारवादी। हीमोफिलिया के नैदानिक ​​लक्षण कम उम्र में प्रकट हो सकते हैं। इस रूप को आघात के परिणामस्वरूप रक्तस्राव की घटना, व्यापक हेमटॉमस की उपस्थिति की विशेषता है।
• अधिक वज़नदार। बच्चे के जीवन के पहले महीनों में दांतों की वृद्धि के दौरान, रेंगने, चलने पर बच्चे के सक्रिय आंदोलन की प्रक्रिया में रोग के लक्षण दिखाई देते हैं।

बच्चे में श्वसन पथ के लगातार रक्तस्राव से माता-पिता को सतर्क रहना चाहिए। गिरने के दौरान बड़े घाव और मामूली चोटें भी खतरनाक लक्षण हैं। इस तरह के हेमटॉमस आमतौर पर आकार में बढ़ जाते हैं, सूज जाते हैं और इस तरह के घाव को छूने पर बच्चे को दर्द का अनुभव होता है। हेमटॉमस लंबे समय तक गायब हो जाते हैं - औसतन, दो महीने तक।

3 साल से कम उम्र के बच्चों में हीमोफिलिया हेमर्थ्रोसिस के रूप में प्रकट हो सकता है। सबसे अधिक बार, बड़े जोड़ प्रभावित होते हैं - कूल्हे, घुटने, कोहनी, टखने, कंधे, कलाई। इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव गंभीर दर्द सिंड्रोम, जोड़ों के बिगड़ा हुआ मोटर कार्यों, उनकी सूजन, बच्चे के शरीर के तापमान में वृद्धि के साथ होता है। हीमोफिलिया के इन सभी लक्षणों पर माता-पिता का ध्यान आकर्षित करना चाहिए।

हीमोफीलिया के प्रकार

गंभीरता के रूपों के अलावा, हीमोफिलिया के तीन उपप्रकार हैं:

1. हीमोफिलिया प्रकार "ए" एक जीन दोष के कारण होता है जिसमें रोगी के रक्त में वांछित प्रोटीन की कमी होती है - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, कारक VIII। इस प्रकार के हीमोफिलिया को क्लासिक कहा जाता है, और यह सभी रोगियों में से 85 प्रतिशत में होता है।
2. हीमोफिलिया प्रकार "बी" रक्त के थक्के के कारक IX की अपर्याप्त गतिविधि के कारण होता है, जिसमें एक माध्यमिक जमावट प्लग के गठन का उल्लंघन होता है।
3. टाइप सी हीमोफीलिया क्लॉटिंग फैक्टर XI की कमी के कारण होता है। टाइप सी को सबसे दुर्लभ माना जाता है।

हीमोफिलिया के प्रकार "ए", "बी" और "सी" में समान लक्षण होते हैं, लेकिन उपचार के लिए हीमोफिलिया के प्रकार का निदान करना महत्वपूर्ण है, जो केवल प्रयोगशाला अध्ययनों से संभव है।

हीमोफिलिया का निदान और उपचार

हीमोफिलिया के निदान में वंशावली इतिहास, प्रयोगशाला डेटा और नैदानिक ​​प्रस्तुति शामिल है। हीमोफिलिया का निदान करते समय, एक चिकित्सक को करीबी रिश्तेदारों में इस तरह की बीमारी की उपस्थिति के बारे में सीखना चाहिए: हीमोफिलिया के समान लक्षणों वाले माता की ओर के पुरुषों की पहचान की जाती है। चिकित्सा परीक्षण करते समय, रक्त के थक्के का समय निर्धारित किया जाता है, अनुपस्थित थक्के कारक के साथ एक प्लाज्मा नमूना जोड़ा जाता है, कारकों की कुल संख्या और उनकी कमी के स्तर का पता चलता है। इन सभी आँकड़ों के आधार पर डॉक्टर को रोगी के शरीर में रोग से जुड़े विभिन्न प्रकार के परिवर्तनों की पूरी तस्वीर मिलती है।

इस तथ्य के बावजूद कि रोग लाइलाज है, हीमोफिलिया का इलाज करना और रोगी की स्थिति को नियंत्रित करना संभव है। मरीजों को रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार लापता कारक के इंजेक्शन मिलते हैं। इसलिए, रोगी के रक्त में किस कारक की कमी देखी जाती है, इसके आधार पर डॉक्टर हीमोफिलिया का इलाज करता है:

• टाइप "ए" के साथ - फैक्टर VIII को रक्त में इंजेक्ट किया जाता है।
• "बी" प्रकार के साथ - कारक IX को रक्त में इंजेक्ट किया जाता है।

सभी थक्के कारक दाताओं द्वारा प्रदान किए गए रक्त से या इस उद्देश्य के लिए उठाए गए जानवरों के रक्त से उत्पन्न होते हैं।

सही चिकित्सा के साथ, रोगी का अपने शरीर के प्रति सावधान रवैया, एक हीमोफिलिक व्यक्ति का जीवन काल इस तरह के विकृति के बिना किसी व्यक्ति के जीवन काल से भिन्न नहीं होगा।

वीडियो: हीमोफिलिया वाले लोगों के लिए व्यायाम

हीमोफिलिया और टीकाकरण

आम धारणा के विपरीत, हीमोफिलिया के खिलाफ कोई टीका नहीं है। बहुत से लोग हीमोफिलस इन्फ्लूएंजा के टीके को हीमोफिलिया इंजेक्शन के साथ भ्रमित करते हैं। रोग किसी भी तरह से संबंधित नहीं हैं और प्रकृति में पूरी तरह से अलग हैं।

जहां तक ​​नियमित टीकाकरण की बात है तो हीमोफीलिया में यह अनिवार्य उपाय है। सभी बच्चों को आवश्यक टीके लगवाने चाहिए। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि हीमोफिलिया के लिए टीकाकरण केवल चमड़े के नीचे किया जाना चाहिए, लेकिन इंट्रामस्क्युलर रूप से नहीं। चूंकि इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन से व्यापक रक्तस्राव हो सकता है।

वीडियो: हीमोफिलिया, आधुनिक चिकित्सा इसे कैसे जीतती है?

महिलाओं और राजघरानों में हीमोफिलिया

महिलाओं में हीमोफिलिया एक अत्यंत दुर्लभ घटना है, और इसलिए डॉक्टरों के पास महिलाओं में रोग के पाठ्यक्रम की नैदानिक ​​तस्वीर को पूरी तरह से चित्रित करने के लिए बहुत कम डेटा है।

यह निश्चित रूप से कहा जा सकता है कि यह रोग एक महिला में तभी प्रकट होगा जब लड़की उस मां से पैदा होगी जो जीन की वाहक है और पिता जो हीमोफिलिक है। ऐसे माता-पिता के लिए बीमारी के साथ या उसके बिना, और वाहक लड़की या बीमार लड़की दोनों को जन्म देना सैद्धांतिक रूप से संभव है।

हीमोफीलिया की प्रसिद्ध शाही हस्ती और संवाहक महारानी विक्टोरिया थीं। महारानी विक्टोरिया में हीमोफिलिया, जहाँ तक ज्ञात है, उसके जीनोटाइप में एक जीन उत्परिवर्तन के संबंध में उत्पन्न हुई, क्योंकि उसके माता-पिता में इस बीमारी के बारे में कुछ भी ज्ञात नहीं है। वैज्ञानिक एक सैद्धांतिक संभावना को स्वीकार करते हैं कि महारानी विक्टोरिया के पिता एडवर्ड ऑगस्टस नहीं, बल्कि कोई अन्य व्यक्ति हो सकते हैं जिन्हें यह बीमारी थी। हालांकि, इसका कोई ऐतिहासिक प्रमाण नहीं है। विक्टोरिया के बेटे लियोपोल्ड और उनके कुछ पोते और परपोते को हीमोफिलिया विरासत में मिला। त्सारेविच एलेक्सी रोमानोव को भी एक बीमारी थी।

फोटो: ब्रिटिश शाही परिवार का वंश वृक्ष, हीमोफिलिया की घटनाओं को ध्यान में रखते हुए

"रॉयल" रोग - कभी-कभी तथाकथित रोग, और, अधिकांश भाग के लिए, क्योंकि शाही परिवारों को परिजनों से शादी करने की अनुमति थी। इसलिए, ताज पहनाए गए व्यक्तियों में हीमोफिलिया काफी आम था।

वीडियो: हीमोफिलिया - राजाओं की बीमारी और मृत्यु ("खोज")

हीमोफीलिया की समस्या

दुनिया में इस वंशानुगत बीमारी से पीड़ित 400 हजार से ज्यादा लोग हैं। इसका मतलब है कि हर आदमी को हीमोफिलिया है।

दवा ने ऐसी दवाएं बनाई हैं जो एक हीमोफिलिक व्यक्ति के जीवन को गुणवत्ता के स्तर पर सहारा दे सकती हैं। और हीमोफिलिया से पीड़ित रोगी शिक्षा प्राप्त कर सकता है, परिवार शुरू कर सकता है, काम कर सकता है - समाज का पूर्ण सदस्य बन सकता है।

इस गंभीर अनुवांशिक बीमारी को दुनिया में सबसे महंगा माना जाता है। दान किए गए रक्त प्लाज्मा से बनने वाली दवाओं की उच्च लागत के कारण महंगा उपचार होता है। एक हीमोफिलिक व्यक्ति के इलाज में सालाना लगभग 12,000 डॉलर का खर्च आता है।

हीमोफिलिया की महत्वपूर्ण समस्याओं में से एक रोगियों को आवश्यक दवाओं का अपर्याप्त प्रावधान है, और इससे शुरुआती विकलांगता हो सकती है, आमतौर पर युवा लोगों या बच्चों में।

उपचार के लिए दवाएं प्राप्त करने वाले रोगियों के लिए एक निश्चित जोखिम भी है: इस तथ्य के कारण कि दवा दाता के रक्त से बनाई गई है और हेपेटाइटिस या एचआईवी से संक्रमित होना संभव है।

इसलिए हीमोफीलिया की समस्या गंभीर है। और इस संबंध में, आठवीं और नौवीं कारकों की सिंथेटिक तैयारी पहले ही विकसित और उत्पादन में पेश की जा चुकी है, जो रक्त के माध्यम से संचरित संक्रमण से संक्रमण के खतरे को नहीं उठाते हैं। सच है, उनकी लागत भी काफी अधिक है।

हीमोफीलिया

हीमोफिलिया हेमोस्टेसिस प्रणाली का एक वंशानुगत विकृति है, जो रक्त जमावट के आठवीं, नौवीं या ग्यारहवीं कारकों के संश्लेषण में कमी या उल्लंघन पर आधारित है। हीमोफिलिया की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति रोगी की विभिन्न रक्तस्राव की प्रवृत्ति है: हेमर्थ्रोसिस, इंट्रामस्क्युलर और रेट्रोपरिटोनियल हेमटॉमस, हेमट्यूरिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, ऑपरेशन और आघात के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव, आदि। हीमोफिलिया के निदान में, आनुवंशिक परामर्श, गतिविधि के स्तर का निर्धारण। जमावट कारक, डीएनए अनुसंधान, एक कोगुलोग्राम का विश्लेषण। हीमोफिलिया के उपचार में प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है: जमावट कारकों VIII या IX, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, आदि के साथ हेमोकॉन्ट्रेट्स का आधान।

हीमोफीलिया

हेमोफिलिया वंशानुगत कोगुलोपैथियों के समूह से एक बीमारी है, जो प्लाज्मा जमावट कारकों की कमी के कारण होती है और रक्तस्राव की बढ़ती प्रवृत्ति की विशेषता होती है। हीमोफिलिया ए और बी का प्रसार प्रति 100 पुरुषों में 1 है। अक्सर, रोग की शुरुआत बचपन में होती है, इसलिए एक बच्चे में हीमोफिलिया होता है तत्काल समस्याबाल रोग और बाल चिकित्सा हेमेटोलॉजी। हीमोफिलिया के अलावा, बच्चों में अन्य वंशानुगत रक्तस्रावी प्रवणता भी होती है: रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया, थ्रोम्बोसाइटोपैथी, ग्लेनज़मैन रोग, आदि।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफिलिया के विकास को निर्धारित करने वाले जीन सेक्स एक्स क्रोमोसोम से जुड़े होते हैं, इसलिए यह रोग विरासत में मिला है अप्रभावी लक्षणपर महिला रेखा... वंशानुगत हीमोफिलिया लगभग विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। महिलाएं हीमोफिलिया जीन की संवाहक (कंडक्टर, कैरियर) होती हैं, जो उनके कुछ बेटों को बीमारी पहुंचाती हैं।

एक स्वस्थ पुरुष और महिला कंडक्टर के बीमार और स्वस्थ दोनों बेटों के समान रूप से होने की संभावना है। हीमोफीलिया से ग्रसित पुरुष के स्वस्थ स्त्री के विवाह से स्वस्थ पुत्र या संवाहक पुत्रियों का जन्म होता है। एक वाहक मां और हीमोफिलिया वाले पिता से पैदा हुई लड़कियों में हीमोफिलिया के अलग-अलग मामलों का वर्णन किया गया है।

जन्मजात हीमोफिलिया लगभग 70% रोगियों में होता है। इस मामले में, हीमोफिलिया का रूप और गंभीरता विरासत में मिली है। लगभग 30% अवलोकन हीमोफिलिया के छिटपुट रूप हैं जो एक्स गुणसूत्र पर प्लाज्मा जमावट कारकों के संश्लेषण को कूटबद्ध करने वाले स्थान में उत्परिवर्तन से जुड़े हैं। भविष्य में, हीमोफिलिया का यह स्वतःस्फूर्त रूप वंशानुगत हो जाता है।

रक्त का थक्का जमना, या हेमोस्टेसिस, शरीर की सबसे महत्वपूर्ण सुरक्षात्मक प्रतिक्रिया है। हेमोस्टेसिस प्रणाली की सक्रियता संवहनी क्षति और रक्तस्राव की शुरुआत की स्थिति में होती है। रक्त के थक्के प्लेटलेट्स और विशेष पदार्थों द्वारा प्रदान किए जाते हैं - प्लाज्मा कारक। एक या दूसरे जमावट कारक की कमी के साथ, समय पर और पर्याप्त हेमोस्टेसिस असंभव हो जाता है। हीमोफिलिया में, आठवीं, नौवीं या अन्य कारकों की कमी के कारण, रक्त जमावट का पहला चरण बाधित होता है - थ्रोम्बोप्लास्टिन का गठन। यह रक्त जमावट के समय को बढ़ाता है; कभी-कभी रक्तस्राव कई घंटों तक नहीं रुकता है।

हीमोफिलिया वर्गीकरण

एक विशेष रक्त के थक्के कारक की कमी के आधार पर, हीमोफिलिया ए (शास्त्रीय), बी (क्रिसमस रोग), सी, आदि को प्रतिष्ठित किया जाता है।

• क्लासिक हीमोफिलिया सिंड्रोम के मामलों के भारी बहुमत (लगभग 85%) के लिए जिम्मेदार है और जमावट कारक VIII (एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की कमी के साथ जुड़ा हुआ है, जिससे सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के गठन का उल्लंघन होता है।
• हीमोफिलिया बी में, जो 13% मामलों के लिए जिम्मेदार है, कारक IX (थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा घटक, क्रिसमस कारक) की कमी है, जो रक्त जमावट के चरण I में सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के गठन में भी शामिल है।
• हीमोफिलिया सी 1-2% की आवृत्ति के साथ होता है और रक्त जमावट के कारक XI (थ्रोम्बोप्लास्टिन का एक अग्रदूत) की कमी के कारण होता है। अन्य प्रकार के हीमोफिलिया 0.5% से कम मामलों में होते हैं; एक ही समय में, विभिन्न प्लाज्मा कारकों की कमी हो सकती है: वी (पैराहेमोफिलिया), VII (हाइपोप्रोकोवर्टिनीमिया), एक्स (स्टुअर्ट-प्रोवर रोग), आदि।

हीमोफिलिया के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की गंभीरता प्लाज्मा जमावट कारकों की जमावट गतिविधि की अपर्याप्तता की डिग्री पर निर्भर करती है।

• गंभीर हीमोफिलिया में, लापता कारक का स्तर 1% तक होता है, जो बचपन में पहले से ही गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के साथ होता है। गंभीर हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे को मांसपेशियों, जोड़ों और आंतरिक अंगों में बार-बार सहज और अभिघातजन्य रक्तस्राव होता है। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, सेफलोहेमेटोमास, गर्भनाल से लंबे समय तक रक्तस्राव, मेलेना का पता लगाया जा सकता है; बाद में - दूध के दांतों के फटने और बदलने से जुड़े लंबे समय तक रक्तस्राव।
• एक बच्चे में हीमोफिलिया की एक मध्यम डिग्री के साथ, प्लाज्मा कारक स्तर 1-5% है। रोग विकसित होता है पूर्वस्कूली उम्र; रक्तस्रावी सिंड्रोम मध्यम रूप से व्यक्त किया जाता है, मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव होता है, हेमट्यूरिया होता है। एक्ससेर्बेशन साल में 2-3 बार होता है।
• प्रकाश रूपहीमोफिलिया को 5% से ऊपर के कारक स्तर की विशेषता है। बीमारी की शुरुआत स्कूली उम्र में होती है, अक्सर चोटों या ऑपरेशन के संबंध में। रक्तस्राव अधिक दुर्लभ और कम तीव्र होता है।

हीमोफीलिया के लक्षण

नवजात शिशुओं में, हीमोफिलिया के लक्षण गर्भनाल स्टंप से लंबे समय तक रक्तस्राव हो सकते हैं, चमड़े के नीचे के रक्तगुल्म, सेफलोहेमेटोमास। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में रक्तस्राव शुरुआती, सर्जिकल हस्तक्षेप (जीभ के उन्माद की चीरा, खतना) से जुड़ा हो सकता है। दूध के दांतों के तेज किनारों से जीभ, होंठ, गाल पर काटने और मुंह की श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव हो सकता है। हालांकि, हीमोफिलिया शायद ही कभी शैशवावस्था में शुरू होता है क्योंकि स्तन के दूध में पर्याप्त मात्रा में सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज होता है।

PTSD रक्तस्राव की संभावना काफी बढ़ जाती है जब हीमोफिलिया वाला बच्चा खड़ा होकर चलना शुरू कर देता है। एक वर्ष के बाद के बच्चों के लिए, नकसीर, चमड़े के नीचे और इंटरमस्क्युलर हेमटॉमस, बड़े जोड़ों में रक्तस्राव की विशेषता है। बिगड़ा हुआ संवहनी पारगम्यता के कारण पिछले संक्रमण (एआरवीआई, चिकनपॉक्स, रूबेला, खसरा, इन्फ्लूएंजा, आदि) के बाद रक्तस्रावी प्रवणता का विस्तार होता है। इस मामले में, सहज डायपेडेटिक रक्तस्राव अक्सर होते हैं। लगातार और लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चों में अलग-अलग गंभीरता का एनीमिया होता है।

हेमोफिलिया में रक्तस्राव की आवृत्ति में कमी की डिग्री के अनुसार, उन्हें निम्नानुसार वितरित किया जाता है: हेमर्थ्रोसिस (70-80%), हेमटॉमस (10-20%), हेमट्यूरिया (14-20%), जठरांत्र रक्तस्राव(8%), केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में रक्तस्राव (5%)।

हेमर्थ्रोसिस हीमोफिलिया का सबसे आम और विशिष्ट अभिव्यक्ति है। हीमोफिलिया वाले बच्चों में पहला इंट्रा-आर्टिकुलर हेमोरेज 1-8 साल की उम्र में चोट लगने, आघात या अनायास होने के बाद होता है। हेमर्थ्रोसिस के साथ, दर्द सिंड्रोम व्यक्त किया जाता है, इसके ऊपर त्वचा के जोड़, हाइपरमिया और हाइपरथर्मिया की मात्रा में वृद्धि होती है। आवर्तक हेमर्थ्रोसिस पुरानी सिनोव्हाइटिस के विकास की ओर जाता है, पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस और संकुचन को विकृत करता है। ऑस्टियोआर्थराइटिस को विकृत करने से पूरे मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की गतिशीलता का उल्लंघन होता है (रीढ़ और श्रोणि की वक्रता, मांसपेशियों की बर्बादी, ऑस्टियोपोरोसिस, हॉलक्स वाल्गस, आदि) और बचपन में पहले से ही विकलांगता की शुरुआत होती है।

हीमोफिलिया के साथ, रक्तस्राव अक्सर नरम ऊतकों में होता है - चमड़े के नीचे के ऊतक और मांसपेशियों में। बच्चों में, ट्रंक और अंगों पर लगातार चोट के निशान पाए जाते हैं, और गहरे इंटरमस्क्युलर हेमेटोमा अक्सर होते हैं। इस तरह के हेमटॉमस के फैलने का खतरा होता है, क्योंकि बहिर्वाह रक्त का थक्का नहीं बनता है और प्रावरणी के साथ घुसकर ऊतकों में घुसपैठ करता है। व्यापक और तनावपूर्ण रक्तगुल्म बड़ी धमनियों और परिधीय तंत्रिका चड्डी को संकुचित कर सकता है, जिससे तीव्र दर्द, पक्षाघात, मांसपेशी शोष या गैंग्रीन हो सकता है।

अक्सर हीमोफीलिया के कारण मसूड़ों, नाक, गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्तस्राव होता है। रक्तस्राव किसी भी चिकित्सा हेरफेर द्वारा शुरू किया जा सकता है ( इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, दांत निकालना, टॉन्सिल्लेक्टोमी, आदि)। ग्रसनी और नासोफरीनक्स से रक्तस्राव हीमोफिलिया वाले बच्चे के लिए बेहद खतरनाक है, क्योंकि इससे वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है और आपातकालीन ट्रेकियोस्टोमी की आवश्यकता होती है। मस्तिष्कावरण और मस्तिष्क में रक्तस्राव से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति होती है या मृत्यु हो जाती है।

हीमोफिलिया में हेमट्यूरिया अनायास या काठ के क्षेत्र में चोटों के परिणामस्वरूप हो सकता है। उसी समय, रक्त के थक्कों के गठन के साथ, पेचिश की घटनाएं नोट की जाती हैं मूत्र पथ- गुर्दे की शूल के हमले। हीमोफिलिया के रोगियों में, पाइलेक्टेसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस और पाइलोनफ्राइटिस अक्सर पाए जाते हैं।

हेमोफिलिया के रोगियों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव एनएसएआईडी और अन्य दवाओं के उपयोग से जुड़ा हो सकता है, गैस्ट्रिक अल्सर और ग्रहणी संबंधी अल्सर के अव्यक्त पाठ्यक्रम के तेज होने के साथ, काटने वाला जठरशोथ, बवासीर। मेसेंटरी और ओमेंटम में रक्तस्राव के साथ, एक तीव्र पेट की एक तस्वीर विकसित होती है, जिसके लिए विभेदक निदान की आवश्यकता होती है तीव्र आन्त्रपुच्छ - कोपआंतों में रुकावट, आदि।

हीमोफिलिया का एक विशिष्ट लक्षण रक्तस्राव की विलंबित प्रकृति है, जो आमतौर पर चोट के तुरंत बाद विकसित नहीं होता है, लेकिन कुछ समय बाद, कभी-कभी 6-12 या अधिक घंटों के बाद होता है।

हीमोफीलिया का निदान

हीमोफिलिया का निदान कई विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ किया जाता है: नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, हेमटोलॉजिस्ट। यदि बच्चे में सहवर्ती विकृति या अंतर्निहित बीमारी की जटिलताएं हैं, तो बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ-आर्थोपेडिस्ट, बाल चिकित्सा ओटोलरींगोलॉजिस्ट के साथ परामर्श किया जाता है, बाल रोग विशेषज्ञऔर आदि।

जिन विवाहित जोड़ों को हीमोफीलिया से ग्रस्त होने का खतरा है, उन्हें गर्भावस्था के नियोजन चरण में चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए। वंशावली डेटा और आणविक आनुवंशिक अनुसंधान का विश्लेषण एक दोषपूर्ण जीन की गाड़ी की पहचान करने की अनुमति देता है। आचरण करना संभव है प्रसव पूर्व निदानकोरियोनिक बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस और सेलुलर सामग्री के डीएनए विश्लेषण के साथ हीमोफिलिया।

बच्चे के जन्म के बाद, हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा हीमोफिलिया के निदान की पुष्टि की जाती है। हीमोफिलिया में कोगुलोग्राम सूचकांकों में मुख्य परिवर्तन रक्त जमावट समय, एपीटीटी, थ्रोम्बिन समय, आईएनआर, पुनर्गणना समय में वृद्धि द्वारा दर्शाए जाते हैं; पीटीआई में कमी, आदि। हीमोफिलिया के रूप के निदान में निर्णायक महत्व 50% से नीचे जमावट कारकों में से एक की रोगनिरोधी गतिविधि में कमी के निर्धारण से संबंधित है।

हेमर्थ्रोसिस के लिए, हीमोफिलिया वाले बच्चे के जोड़ों का एक्स-रे होता है; आंतरिक रक्तस्राव और रेट्रोपरिटोनियल हेमटॉमस के लिए - अल्ट्रासाउंड पेट की गुहाऔर रेट्रोपरिटोनियल स्पेस; हेमट्यूरिया के साथ - सामान्य मूत्र विश्लेषण और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, आदि।

हीमोफीलिया उपचार

हीमोफिलिया के साथ, रोग का पूर्ण इलाज असंभव है, इसलिए, उपचार का आधार हेमोस्टैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी है जिसमें रक्त जमावट कारकों के आठवीं और नौवीं केंद्रित है। सांद्रता की आवश्यक खुराक हीमोफिलिया की गंभीरता, गंभीरता और रक्तस्राव के प्रकार से निर्धारित होती है।

हेमोफिलिया के उपचार में, दो दिशाएं हैं - निवारक और "मांग पर", रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों की अवधि के दौरान। गंभीर हीमोफीलिया के रोगियों के लिए रक्त के थक्के कारक सांद्रता के रोगनिरोधी प्रशासन का संकेत दिया जाता है और हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी और अन्य रक्तस्राव के विकास को रोकने के लिए सप्ताह में 2-3 बार किया जाता है। रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के साथ, दवा के बार-बार आधान की आवश्यकता होती है। इसके अतिरिक्त, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एरिथ्रोमास, हेमोस्टैटिक्स का उपयोग किया जाता है। हीमोफिलिया के रोगियों में सभी आक्रामक हस्तक्षेप (टांके लगाना, दांत निकालना, कोई भी सर्जरी) हेमोस्टैटिक थेरेपी की आड़ में किया जाता है।

मामूली बाहरी रक्तस्राव (कटौती, नाक गुहा और मुंह से रक्तस्राव) के लिए, एक हेमोस्टेटिक स्पंज, एक दबाव पट्टी लगाने और थ्रोम्बिन के साथ घाव का इलाज करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। सीधी रक्तस्राव के मामले में, बच्चे को प्लास्टर कास्ट के साथ रोगग्रस्त जोड़ के पूर्ण आराम, ठंड, स्थिरीकरण की आवश्यकता होती है, बाद में - यूएचएफ, वैद्युतकणसंचलन, व्यायाम चिकित्सा, हल्की मालिश। हीमोफिलिया के रोगियों के लिए, विटामिन ए, बी, सी, डी, कैल्शियम और फास्फोरस लवण से समृद्ध आहार की सिफारिश की जाती है।

हीमोफिलिया का पूर्वानुमान और रोकथाम

लंबे समय तक प्रतिस्थापन चिकित्सा से आइसोइम्यूनाइजेशन होता है, एंटीबॉडी का निर्माण होता है जो पेश किए गए कारकों की रोगनिरोधी गतिविधि को अवरुद्ध करता है, और सामान्य खुराक पर हेमोस्टैटिक थेरेपी की अप्रभावीता। ऐसे मामलों में, हीमोफिलिया के रोगी को प्लास्मफेरेसिस से गुजरना पड़ता है, और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स निर्धारित किए जाते हैं। चूंकि हीमोफिलिया के रोगी रक्त घटकों के बार-बार आधान से गुजरते हैं, इसलिए एचआईवी, हेपेटाइटिस बी, सी और डी, दाद, साइटोमेगाली के संक्रमण के जोखिम को बाहर नहीं किया जाता है।

हल्का हीमोफिलिया जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है; गंभीर हीमोफिलिया के साथ, ऑपरेशन, आघात के कारण बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के साथ रोग का निदान बिगड़ जाता है।

रोकथाम में हीमोफिलिया के पारिवारिक इतिहास वाले विवाहित जोड़ों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श शामिल है। हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चों के पास हमेशा एक विशेष पासपोर्ट होना चाहिए, जो रोग के प्रकार, रक्त समूह और आरएच-संबद्धता को इंगित करता हो। उन्हें एक सुरक्षात्मक शासन दिखाया गया है, चोटों की रोकथाम; एक बाल रोग विशेषज्ञ, हेमेटोलॉजिस्ट, बाल चिकित्सा दंत चिकित्सक, बाल चिकित्सा आर्थोपेडिस्ट और अन्य विशेषज्ञों का औषधालय पर्यवेक्षण; एक विशेष हीमोफिलिक केंद्र में अवलोकन।

हीमोफिलिया एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जो रक्त के थक्के विकारों की विशेषता है। रोग का नाम ग्रीक शब्द "रक्त" और "प्रेम" से आया है। इसका मुख्य लक्षण बार-बार रक्तस्राव होना है, जिसे रोकना बहुत मुश्किल है। हीमोफिलिया जीन सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा ("जुड़ा हुआ") है जिसके साथ यह संचरित होता है। इतिहास में, शाही परिवार के पुरुषों में हीमोफिलिया के मामले हैं, सबसे प्रसिद्ध रोगी ज़ार निकोलस II और ज़ारिना एलेक्जेंड्रा - त्सारेविच एलेक्सी का बेटा है।

हीमोफिलिया और वंशानुक्रम तंत्र के कारण

ज्यादातर पुरुष हीमोफीलिया से पीड़ित होते हैं। महिलाएं शायद ही कभी बीमार होती हैं और केवल तभी जब मां जीन की वाहक होती है, और पिता हीमोफिलिया से पीड़ित होता है। मूल रूप से, वे केवल अपने बच्चों को असामान्य गुणसूत्र देते हैं। यदि ऐसी महिला से कोई लड़की पैदा होती है, तो वह भी एक पैथोलॉजिकल जीन की वाहक बन जाएगी, जबकि एक बेटा पहले से ही बीमार पैदा हो सकता है।

हीमोफिलिया जीन का प्रसिद्ध वाहक अंग्रेजी महारानी विक्टोरिया (1819-1901) थी। उसने अपने बच्चों एलिस और लियोपोल्ड को यह बीमारी दी। राजकुमारी एलिस ने, बदले में, भविष्य की रूसी ज़ारिना एलेक्जेंड्रा फेडोरोवना, हेस्से-डार्मस्टाट के एलिक्स को जन्म दिया। ज़ार निकोलस II और राजकुमारी एलिक्स एलेक्सी के बेटे हीमोफिलिया से बीमार थे।

वंश वृक्षहीमोफिलिया जीन और रोगियों के वाहकों के बारे में जानकारी के साथ महारानी विक्टोरिया

रोग के संचरण का तंत्र इस बात पर निर्भर करता है कि असामान्य गुणसूत्र का वाहक कौन है - एक पुरुष या एक महिला। प्रत्येक पुरुष कोशिका में दो प्रकार के गुणसूत्र होते हैं - X और Y। महिला कोशिकाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक असामान्य हो सकता है। यह 50% मौका देता है कि एक महिला इसे अपने बच्चों को पारित कर देगी।

एक विवाहित जोड़े में जिसमें पति हीमोफिलिया से बीमार है, और पत्नी पैथोलॉजिकल जीन की वाहक नहीं है, बेटे स्वस्थ पैदा होते हैं, क्योंकि उन्हें अपनी मां से एक स्वस्थ एक्स क्रोमोसोम और अपने पिता से केवल एक वाई क्रोमोसोम प्राप्त होता है। साथ ही, इस तरह के विवाह में पैदा होने वाली बेटियों को अपने पिता से एक बीमार एक्स गुणसूत्र और अपनी मां से एक स्वस्थ गुणसूत्र विरासत में मिलता है। नतीजतन, वे असामान्य जीन के अगले कंडक्टर (वाहक) बन जाते हैं।

हीमोफिलिया दादा से पोते को विरासत में मिली हो सकती है जो मां के माध्यम से असामान्य गुणसूत्र का वाहक है, या दुर्लभ मामलों में यह कुछ बीमारियों में अनायास (छिटपुट जीन उत्परिवर्तन) हो सकता है। महारानी विक्टोरिया को यह बीमारी कैसे विरासत में मिली, इसका कोई इतिहास नहीं है; कोई सबूत नहीं मिला है कि उसके पिता वास्तव में केंट के राजकुमार एडवर्ड थे। इस प्रकार, हम यह मान सकते हैं कि इस मामले में, हीमोफिलिया, जिससे बाद में त्सरेविच एलेक्सी को पीड़ित हुआ, अनायास उत्पन्न हुआ।

किसी भी मामले में, एक बार परिवार में प्रकट होने के बाद, हीमोफिलिया आगे विरासत में मिलेगा, जैसा कि शाही परिवार में हुआ था। इस वजह से, रोग के कई वैकल्पिक आलंकारिक नाम हैं: "शाही रोग", "राजाओं की बीमारी।" 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में, दवा हमारे समय की तरह विकसित नहीं हुई थी, इसलिए हीमोफिलिया का रोगी सचमुच चाकू की धार पर चलता था। कोई भी, मामूली रक्तस्राव भी लड़के की जान ले सकता था। लेकिन कुछ सावधानियों के साथ, एक व्यक्ति लगभग स्वस्थ रहने के साथ-साथ स्वस्थ भी रह सकता है। उदाहरण के लिए, महारानी विक्टोरिया के परपोते वाल्देमार 56 वर्षों तक इस दुर्लभ बीमारी के साथ रहे।

हीमोफिलिया वर्गीकरण

एक स्वस्थ व्यक्ति में रक्त जमावट के तंत्र में 12 कारक शामिल होते हैं: 12 प्रोटीन, जिन्हें I से XII तक लैटिन संख्याओं द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। रक्त में उनमें से एक के स्तर में कमी या कमी से रक्त के थक्के का उल्लंघन होता है।

पहले, तीन प्रकार के वंशानुगत हीमोफिलिया को प्रतिष्ठित किया गया था:

• हीमोफिलिया ए (क्लासिक - कारक आठवीं की कमी - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन);
• हीमोफिलिया बी (क्रिसमस रोग - कारक IX की कमी - प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन);
• हीमोफिलिया सी (एक बहुत ही दुर्लभ रूप - कारक XI घटक की कमी - रक्त प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन का अग्रदूत)।

इस तथ्य के कारण कि हीमोफिलिया सी के लक्षण और वंशानुक्रम के तरीके पहले दो प्रकारों से काफी भिन्न होते हैं, इसे वर्गीकरण से बाहर रखा गया था और दुर्लभ कोगुलोपैथी के लिए जिम्मेदार ठहराया गया था: विभिन्न कारणों से होने वाले रक्त के थक्के विकारों वाले रोगों का एक समूह।

गंभीरता के संदर्भ में, हीमोफिलिया को तीन रूपों में विभाजित किया जा सकता है:

• आसान - रक्तस्राव केवल सर्जरी के दौरान या चोटों के परिणामस्वरूप होता है;
• मध्यम - रोग के लक्षण (व्यापक हेमटॉमस और चोटों के बाद रक्तस्राव) कम उम्र में होते हैं;
• गंभीर - यह बीमारी बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही महसूस होने लगती है।

हीमोफीलिया के लक्षण

हीमोफिलिया के साथ, रक्त थक्का जमने की क्षमता खो देता है।

हीमोफीलिया किसी भी उम्र के बच्चे में हो सकता है। जीवन के पहले दिनों के बच्चों में भी - एक सामान्य सेफलोहेमेटोमा के रूप में, गर्भनाल या चमड़े के नीचे और इंट्राडर्मल हेमटॉमस से रक्तस्राव। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों को रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है जब।

लेकिन अक्सर जीवन के पहले महीनों में बीमारी के लक्षण व्यावहारिक रूप से अदृश्य होते हैं क्योंकि मां के दूध में ऐसे पदार्थ होते हैं जो बच्चे में सामान्य रक्त के थक्के का समर्थन करते हैं।

ज्यादातर मामलों में, हीमोफिलिया के लक्षण एक वर्ष के बाद दिखाई देते हैं, जब बच्चा चलना सीखता है, और पहली चोट अनिवार्य रूप से होती है। इस समय, कोई भी देख सकता है प्रारंभिक लक्षणहीमोफीलिया:

• व्यापक और दर्दनाक हेमटॉमस के पतन के बाद की उपस्थिति जो अच्छी तरह से भंग नहीं होती है;
• लंबे समय तक खून बह रहा है जो चोट की गंभीरता के अनुरूप नहीं है: उदाहरण के लिए, उन्हें कटौती, घर्षण या मामूली चिकित्सा प्रक्रियाओं से उकसाया जा सकता है, जैसे कि उंगली से रक्त खींचना या इंजेक्शन;
• दांत निकलने या दांत निकालने के दौरान मसूड़ों से खून आना;
• नकसीर, अक्सर बिना किसी स्पष्ट कारण के प्रकट होना।

समय के साथ, बच्चे में नए लक्षण विकसित होते हैं:

• कब्ज़ की शिकायत;
• बिना किसी स्पष्ट कारण के शरीर के तापमान में वृद्धि;
• मूत्र और मल में रक्त;
• बड़े जोड़ों के हेमर्थ्रोसिस (संयुक्त रक्तस्राव): कूल्हे, घुटने, कोहनी, कंधे। वे दर्द, सूजन, बुखार और सीमित संयुक्त गतिशीलता के साथ हैं। प्राथमिक घाव के साथ, ये घटनाएं थोड़ी देर बाद पूरी तरह से गायब हो जाती हैं, लेकिन बार-बार रक्तस्राव के साथ, जोड़ धीरे-धीरे विकृत हो सकता है।

अक्सर, गंभीर रक्तस्राव चोट के तुरंत बाद नहीं, बल्कि 6-12 घंटों के बाद शुरू होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि चोट के समय, प्लेटलेट्स द्वारा प्रारंभिक रक्तस्राव बंद हो जाता है, जो हीमोफिलिया के मामलों में भी रक्त में एक स्थिर मात्रा में होते हैं।

हीमोफिलिया की जटिलताओं

रक्तस्राव के परिणामस्वरूप, कई जटिलताएँ दिखाई दे सकती हैं:

• पक्षाघात, गैंग्रीन (एक व्यापक हेमेटोमा द्वारा तंत्रिका अंत और बड़े जहाजों के संपीड़न के कारण);
• गंभीर (चोट या सर्जरी के परिणामस्वरूप अत्यधिक रक्तस्राव के कारण);
• तीव्र श्वसन विफलता (स्वरयंत्र के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव के परिणामस्वरूप वायुमार्ग की यांत्रिक रुकावट के कारण);
• गंभीर घाव तंत्रिका प्रणालीऔर यहां तक ​​कि मृत्यु (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में रक्तस्राव के कारण, साथ ही मेनिन्जेस में);
• (प्लेटलेट्स की संख्या में कमी);
• सड़न रोकनेवाला ऊतक परिगलन और हड्डी decalcification () में लगातार रक्तस्राव के कारण हड्डी का ऊतक.

यह गलती से माना जाता है कि बाहरी रक्तस्राव से रोगी की मृत्यु हो सकती है। दुर्लभ मामलों में यह संभव है। आघात से आंतरिक रक्तस्राव सबसे अधिक जीवन के लिए खतरा है।

जितनी जल्दी बच्चे की बीमारी का निदान किया जाता है और उपचार शुरू किया जाता है, उतनी ही कम जटिलताएं होती हैं।

हीमोफीलिया का निदान

रोग का निदान तीन चरणों में किया जाता है:

• इतिहास का संग्रह: परिवार में समान लक्षणों के प्रकट होने और बच्चे की स्थिति के बारे में माँ की शिकायतों के बारे में जानकारी;
• प्रयोगशाला रक्त परीक्षण, जहां प्रमुख संकेतक रक्त के थक्के के समय में वृद्धि के साथ-साथ एक प्लाज्मा नमूना है जिसमें कम से कम एक थक्के कारक का स्तर अनुपस्थित या कम होता है;
• रोग के नैदानिक ​​लक्षण।

निदान करते समय, डॉक्टर को थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रांड रोग और ग्लेनज़मैन के थ्रोम्बस्थेनिया के साथ एक विभेदक निदान करने की आवश्यकता होती है।

हीमोफीलिया उपचार

हीमोफीलिया एक ऐसी बीमारी है जो जीवन भर बच्चे के साथ रहती है। इससे पूरी तरह छुटकारा पाना नामुमकिन है। रक्तस्राव को रोकने और उनके परिणामों को समाप्त करने के लिए उपचार को कम किया जाता है।

रोग के उपचार की विधि सीधे हीमोफीलिया के प्रकार पर निर्भर करती है। मरीजों को अंतःशिरा इंजेक्शन द्वारा लापता क्लॉटिंग घटक प्राप्त होता है।

उपचार शुरू करने से पहले, विशेषज्ञ द्वारा बच्चे की जांच की जानी चाहिए: एक बाल रोग विशेषज्ञ, हेमेटोलॉजिस्ट, दंत चिकित्सक, आर्थोपेडिस्ट और एक मनोवैज्ञानिक। साथ में, वे हीमोफिलिया के प्रकार और प्रक्रिया की गंभीरता को ध्यान में रखते हुए एक व्यक्तिगत उपचार योजना तैयार करेंगे।

हीमोफिलिया टाइप ए के लिए, प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित है। लापता कारक VIII को बच्चे को ताजा तैयार साइट्रेट रक्त या सीधे रक्त आधान (रिश्तेदारों में से एक दाता होना चाहिए) के साथ रक्त में पेश किया जाता है। इस मामले में आधान के लिए डिब्बाबंद रक्त उपयुक्त नहीं है, क्योंकि के लिए आवश्यक ग्लोब्युलिन दीर्घावधि संग्रहणढह जाता है।

हीमोफिलिया टाइप ए के उपचार में, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, एंथेमोफिलिक प्लाज्मा और क्रायो-प्रेसीपिटेट, ताजा जमे हुए मानव रक्त से तैयार एक एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन का भी उपयोग किया जाता है। एक धारा में पेश की गई, ये दवाएं एक उत्कृष्ट हेमोस्टैटिक (हेमोस्टैटिक) प्रभाव प्रदर्शित करती हैं।

हीमोफिलिया बी के उपचार में, इसे संरक्षित रक्त का उपयोग करने की अनुमति है, क्योंकि भंडारण के परिणामस्वरूप कारक IX और XI नष्ट नहीं होते हैं।

रोग के तेज होने की अवधि के दौरान, बच्चे को सख्त जरूरत होती है बिस्तर पर आरामजब तक उसकी स्थिति स्थिर नहीं हो जाती।

मामूली बाहरी रक्तस्राव के मामलों में, हेमोस्टैटिक स्पंज, फाइब्रिन फिल्म और यहां तक ​​कि मानव दूध का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, जो थ्रोम्बोप्लास्टिन में समृद्ध है।

हेमर्थ्रोसिस के साथ, डॉक्टर एक आर्थोपेडिक सर्जन के साथ परामर्श निर्धारित करता है। मुख्य उपचार का उद्देश्य संयुक्त को 2-3 दिनों के लिए पूरी तरह से स्थिर करना, ठंड लगाना है। बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के मामले में, संयुक्त पंचर और हाइड्रोकार्टिसोन का प्रशासन किया जाता है। कुछ दिनों बाद, घायल अंग की मांसपेशियों की हल्की मालिश निर्धारित की जाती है, और वे सावधानी से व्यायाम करना शुरू करते हैं। भौतिक चिकित्सा अभ्यासऔर फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं। और केवल चरम मामलों में संयुक्त के सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है।

हीमोफीलिया की रोकथाम

हीमोफिलिया के उपचार और रोकथाम के उद्देश्य से, एक बीमार बच्चे के शरीर में एक लापता थक्के कारक या अन्य रक्त उत्पादों के प्रशासन का उपयोग किया जाता है।

हालांकि इस बीमारी को लाइलाज माना जाता है, लेकिन दवा हीमोफिलिया वाले बच्चे को अच्छे स्वास्थ्य में रख सकती है।

सबसे पहले, रक्तस्राव को रोकने के लिए आवश्यक है। यह लापता थक्के कारक के समय पर जलसेक द्वारा प्राप्त किया जाता है, जो मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव को रोकता है।

सभी बच्चों को एक बाल रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकृत होना चाहिए और एक दस्तावेज होना चाहिए जो हीमोफिलिया के प्रकार, इसके उपचार की विधि और परिणाम को दर्शाता हो।

माता-पिता को यह जानने की जरूरत है कि अपने बच्चे की ठीक से देखभाल कैसे करें ताकि वह घर पर और साथियों के बीच असहज महसूस न करे। यदि आवश्यक हो तो उन्हें प्रदान करने में सक्षम होना भी आवश्यक है।

हीमोफिलिया के साथ, बच्चे के भोजन को विटामिन, साथ ही कैल्शियम और फास्फोरस लवणों से समृद्ध करना आवश्यक है।

(हीमोफिलिया) - कोगुलोपैथियों के समूह से वंशानुगत विकृति, जिससे रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार आठवीं, नौवीं या ग्यारहवीं कारकों के संश्लेषण का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप इसकी विफलता होती है। रोग को सहज और कारण दोनों रक्तस्रावों की बढ़ती प्रवृत्ति की विशेषता है: इंट्रापेरिटोनियल और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस, इंट्राआर्टिकुलर (हेमर्थ्रोसिस), रक्तस्राव पाचन तंत्र, त्वचा की विभिन्न, यहां तक ​​कि मामूली चोटों के साथ रक्त जमावट की अक्षमता।

यह रोग बाल रोग में प्रासंगिक है, क्योंकि यह बच्चों में पाया जाता है छोटी उम्र, बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में अधिक बार।

हीमोफिलिया के उद्भव का इतिहास पुरातनता में वापस चला जाता है। उन दिनों, यह समाज में व्यापक था, खासकर यूरोप और रूस दोनों के शाही परिवार में। ताज पहनाए गए पुरुषों के पूरे राजवंश हीमोफिलिया से पीड़ित थे। इसलिए शर्तें " ताज पहनाया हीमोफिलिया" तथा " शाही बीमारी».

उदाहरण सर्वविदित हैं - अंग्रेजी महारानी विक्टोरिया हीमोफिलिया से बीमार थीं, जिन्होंने इसे अपने वंशजों को सौंप दिया। उनके परपोते रूसी त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच थे, जो सम्राट निकोलस द्वितीय के पुत्र थे, जिन्हें विरासत में मिला था " शाही बीमारी».

एटियलजि और आनुवंशिकी

रोग के कारण एक जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। नतीजतन, कोई एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन नहीं होता है और कई अन्य प्लाज्मा कारकों की कमी होती है जो सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन बनाते हैं।

हीमोफीलिया में एक पुनरावर्ती प्रकार का वंशानुक्रम होता है, अर्थात यह स्त्री रेखा के माध्यम से संचरित होता है, लेकिन केवल पुरुष ही इससे बीमार होते हैं। महिलाओं में एक क्षतिग्रस्त जीन भी होता है, लेकिन वे बीमार नहीं पड़ते हैं, लेकिन केवल इसके वाहक के रूप में कार्य करते हैं, विकृति को अपने बेटों तक पहुंचाते हैं।

स्वस्थ या बीमार संतान की उपस्थिति माता-पिता के जीनोटाइप पर निर्भर करती है। यदि पति विवाह में स्वस्थ है, और पत्नी वाहक है, तो उनके स्वस्थ और हीमोफिलिक दोनों पुत्र होने की 50/50 संभावना है। और बेटियों में दोषपूर्ण जीन होने की 50% संभावना होती है। एक बीमारी से पीड़ित पुरुष और एक उत्परिवर्तित जीन के साथ एक जीनोटाइप होने और एक स्वस्थ महिला के पास जीन वाली बेटियां और पूरी तरह से स्वस्थ बेटे हैं। जन्मजात हीमोफिलिया वाली लड़कियां वाहक मां और बीमार पिता से आ सकती हैं। ऐसे मामले बहुत कम होते हैं, लेकिन फिर भी होते हैं।

वंशानुगत हीमोफिलियारोगियों की कुल संख्या के ७०% मामलों में पाया जाता है, शेष ३०% ठिकाने पर एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़े रोग के छिटपुट रूपों का पता लगाने के लिए जिम्मेदार है। बाद में, ऐसा सहज रूप वंशानुगत हो जाता है।

वर्गीकरण

ICD-10 के अनुसार हीमोफिलिया कोड - D 66.0, D67.0, D68.1

हीमोफिलिया के प्रकार हेमोस्टेसिस को बढ़ावा देने वाले एक या किसी अन्य कारक की कमी के आधार पर भिन्न होते हैं:

हीमोफीलिया टाइप ए(क्लासिक)। यह लिंग X गुणसूत्र पर F8 जीन के पुनरावर्ती उत्परिवर्तन की विशेषता है। यह रोग का सबसे आम प्रकार है, जो 85% रोगियों में होता है, यह एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की जन्मजात कमी की विशेषता है, जिससे सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के गठन में विफलता होती है।

क्रिसमस रोगया हीमोफीलिया टाइप बीकारक IX की कमी के साथ जुड़ा हुआ है, अन्यथा क्रिसमस कारक कहा जाता है - थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा घटक, जो थ्रोम्बोकिनेज के गठन में भी शामिल है। 13% से अधिक रोगियों में इस प्रकार की बीमारी का पता नहीं चला है।

रोसेन्थल की बीमारीया हीमोफिलिया प्रकार सी(अधिग्रहित) वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख मोड की विशेषता है। इस प्रकार में कारक XI दोषपूर्ण है। इसका निदान कुल रोगियों के 1-2% में ही होता है।

सहवर्ती हीमोफिलिया- आठवीं और नौवीं कारकों की एक साथ कमी के साथ एक बहुत ही दुर्लभ रूप।

हीमोफिलिया प्रकार ए और बी विशेष रूप से पुरुषों में पाए जाते हैं, टाइप सी दोनों लिंगों में।

अन्य प्रकार, उदाहरण के लिए, हाइपोप्रोकोवर्टिनीमिया, बहुत दुर्लभ हैं, हीमोफिलिया के सभी रोगियों में 0.5% से अधिक नहीं है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की गंभीरता रोग के प्रकार पर निर्भर नहीं करती है, लेकिन एक कमी वाले एंटीहेमोफिलिक कारक के स्तर से निर्धारित होती है। कई रूप हैं:

आसान, 5 से 15% के कारक स्तर की विशेषता है। रोग की शुरुआत आमतौर पर स्कूल के वर्षों में होती है, दुर्लभ मामलों में 20 साल बाद, और इसके साथ जुड़ा हुआ है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानया चोटें। रक्तस्राव दुर्लभ है और तीव्र नहीं है।

मध्यम गंभीरता... एंथोमोफिलिक कारक की एकाग्रता के साथ आदर्श के 6% तक। पूर्वस्कूली उम्र में मध्यम रूप से स्पष्ट रक्तस्रावी सिंड्रोम के रूप में प्रकट होता है, जो वर्ष में 3 बार तक बढ़ जाता है।

अधिक वज़नदारप्रदर्शित किया जाता है जब लापता कारक की एकाग्रता मानक के 3% तक होती है। यह बचपन से ही गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के साथ है। एक नवजात शिशु को गर्भनाल, मेलेना, सेफलोहेमेटोमा से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। बच्चे के विकास के साथ - मांसपेशियों, आंतरिक अंगों, जोड़ों में अभिघातजन्य या सहज रक्तस्राव। फटने या पर्णपाती दांतों के परिवर्तन से लंबे समय तक रक्तस्राव संभव है।

छिपा हुआ (अव्यक्त) फार्म। एक कारक सूचकांक के साथ आदर्श के 15% से अधिक।

उपनैदानिक... एंटीहेमोफिलिक कारक 16-35% से कम नहीं होता है।

छोटे बच्चों में, होंठ, गाल या जीभ काटने से रक्तस्राव हो सकता है। संक्रमण (चिकनपॉक्स, इन्फ्लूएंजा, सार्स, खसरा) के बाद, रक्तस्रावी प्रवणता का तेज होना संभव है। लगातार और लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और विभिन्न प्रकार के एनीमिया और गंभीरता पाई जाती है।

विशेषता संकेतहीमोफीलिया:

हेमर्थ्रोसिस - जोड़ों में विपुल रक्तस्राव। रक्तस्राव की शुद्धता के संदर्भ में, वे 70 से 80% तक खाते हैं। टखने, कोहनी, घुटने अधिक बार प्रभावित होते हैं, कम अक्सर कूल्हे, कंधे और उंगलियों और पैर की उंगलियों के छोटे जोड़। श्लेष कैप्सूल में पहले रक्तस्राव के बाद, रक्त बिना किसी जटिलता के धीरे-धीरे अवशोषित हो जाता है, संयुक्त का कार्य पूरी तरह से बहाल हो जाता है। बार-बार खून बहनाअधूरे पुनर्जीवन की ओर ले जाते हैं, संयुक्त कैप्सूल में जमा तंतुमय थक्कों का निर्माण और उनके क्रमिक अंकुरण के साथ उपास्थि संयोजी ऊतक... यह संयुक्त में गंभीर दर्द और आंदोलन के प्रतिबंध से प्रकट होता है। आवर्तक हेमर्थ्रोसिस के कारण विस्मरण, जोड़ों का एंकिलोसिस, हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस और क्रोनिक सिनोव्हाइटिस होता है।

हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव हड्डी के विघटन और सड़न रोकनेवाला परिगलन के साथ समाप्त होता है।

मांसपेशियों और चमड़े के नीचे के ऊतकों में रक्तस्राव (10 से 20%)। मांसपेशियों या इंटरमस्क्यूलर रिक्त स्थान में डाला गया रक्त लंबे समय तक जमा नहीं होता है, इसलिए यह आसानी से प्रावरणी और आस-पास के ऊतकों में प्रवेश करता है। चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस के लिए क्लिनिक - विभिन्न आकारों के खराब शोषक घाव। जटिलताओं के रूप में, गैंग्रीन या पक्षाघात संभव है, जो बड़ी धमनियों या परिधीय तंत्रिका चड्डी के वॉल्यूमेट्रिक हेमेटोमा द्वारा संपीड़न के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। यह गंभीर दर्द सिंड्रोम के साथ है।

आंकड़े
रूस के क्षेत्र में हीमोफिलिया से पीड़ित लगभग 15 हजार पुरुष हैं, जिनमें से लगभग 6 हजार बच्चे हैं। दुनिया में इस बीमारी से पीड़ित 400 हजार से ज्यादा लोग रहते हैं।

श्लेष्मा मसूड़ों, नाक, मुंह, पेट या आंतों के विभिन्न हिस्सों के साथ-साथ गुर्दे से भी लंबे समय तक खून बह रहा है। घटना की आवृत्ति सभी रक्तस्राव की कुल संख्या का 8% तक है। कोई भी चिकित्सा जोड़तोड़या ऑपरेशन, चाहे वह दांत निकालना हो, टॉन्सिल्लेक्टोमी हो, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या इनोक्यूलेशन, प्रचुर मात्रा में समाप्त होता है और लंबे समय तक खून बह रहा है... स्वरयंत्र और ग्रसनी के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव अत्यंत खतरनाक है, क्योंकि इससे वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है।

मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों और मेनिन्जेस में रक्तस्राव तंत्रिका तंत्र के विकारों और संबंधित लक्षणों को जन्म देता है, जो अक्सर रोगी की मृत्यु में समाप्त होता है।

हेमट्यूरिया, सहज या आघात के कारण काठ का... यह 15-20% मामलों में पाया जाता है। इसके पहले होने वाले लक्षण और विकार - पेशाब संबंधी विकार, पायलोनेफ्राइटिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, पाइलेक्टासिस। रोगी मूत्र में रक्त की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं।

रक्तस्रावी सिंड्रोम रक्तस्राव की देरी से प्रकट होने की विशेषता है। चोट की तीव्रता के आधार पर, यह 6-12 घंटे बाद या बाद में हो सकता है।

एक्वायर्ड हीमोफिलिया कलर ब्लाइंडनेस (कलर ब्लाइंडनेस) के साथ होता है। यह बचपन में शायद ही कभी होता है, केवल मायलोप्रोलिफेरेटिव के साथ और स्व - प्रतिरक्षित रोगजब कारकों के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन शुरू होता है। केवल 40% रोगियों में अधिग्रहित हीमोफिलिया के कारणों की पहचान करना संभव है, इनमें गर्भावस्था, ऑटोइम्यून रोग, कुछ दवाएं लेना, प्राणघातक सूजन.

जब उपरोक्त अभिव्यक्तियाँ दिखाई देती हैं, तो एक व्यक्ति को हीमोफिलिया के उपचार के लिए एक विशेष केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहाँ उसे एक परीक्षा और, यदि आवश्यक हो, उपचार के लिए निर्धारित किया जाएगा।

निदान

गर्भावस्था की योजना के चरण में, भविष्य के माता-पिता आणविक आनुवंशिक अनुसंधान और वंशावली डेटा के संग्रह के साथ एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजर सकते हैं।

प्रसवकालीन निदान में एमनियोसेंटेसिस या कोरिन बायोप्सी करने के बाद प्राप्त सेलुलर सामग्री की डीएनए परीक्षा होती है।

निदान एक विस्तृत परीक्षा और रोगी के विभेदक निदान के बाद स्थापित किया जाता है।

संभावित विरासत की पहचान करने के लिए परीक्षा, ऑस्केल्टेशन, पैल्पेशन, पारिवारिक इतिहास के संग्रह के साथ एक शारीरिक परीक्षा अनिवार्य है।

प्रयोगशाला अनुसंधानरक्तस्तम्भन:

कोगुलोग्राम;
- परिमाणकारक IX और VIII;
- आईएनआर की परिभाषा - अंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत संबंध;
- फाइब्रिनोजेन की मात्रा की गणना करने के लिए एक रक्त परीक्षण;
- थ्रोम्बोलास्टोग्राफी;
- थ्रोम्बोडायनामिक्स;
- प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स;
- APTT की गणना (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय)।

किसी व्यक्ति में हेमर्थ्रोसिस की उपस्थिति के लिए प्रभावित जोड़ के एक्स-रे और हेमट्यूरिया की आवश्यकता होती है - अतिरिक्त शोधमूत्र और गुर्दे का कार्य। आंतरिक अंगों के प्रावरणी में रेट्रोपरिटोनियल रक्तस्राव और हेमटॉमस के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स किया जाता है। यदि ब्रेन हेमरेज का संदेह है, तो सीटी या एमआरआई अनिवार्य है।

विभेदक निदानथ्रोम्बोस्थेनिया ग्लाइंट्समैन, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रांड रोग, थ्रोम्बोसाइटोपैथी के लिए नेतृत्व।

इलाज

रोग लाइलाज है, लेकिन लापता कारकों के ध्यान के साथ हेमोस्टेटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए उत्तरदायी है... इसकी कमी की डिग्री, हीमोफिलिया की गंभीरता, रक्तस्राव के प्रकार और गंभीरता के आधार पर सांद्रता की खुराक का चयन किया जाता है।

पहले रक्तस्राव पर उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है। यह कई जटिलताओं से बचने में मदद करता है जिन्हें पहले से ही सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के मामले में उपचार में दो घटक होते हैं - स्थायी सहायक या रोगनिरोधी और तत्काल। सहायक उपचार में एंटीहेमोफिलिक कारक ध्यान केंद्रित करने के आवधिक स्व-प्रशासित अंतःशिरा प्रशासन शामिल हैं। डॉक्टरों का काम शरीर के विभिन्न हिस्सों में आर्थ्रोपैथी और रक्तस्राव की घटना को रोकना है। गंभीर हीमोफिलिया में, प्रशासन की आवृत्ति सप्ताह में 2-3 बार तक पहुंच जाती है निवारक उपचारऔर अधिकांश भाग के लिए दिन में 2 बार तक।

उपचार का आधार एंटीहेमोफिलिक दवाएं, रक्त आधान और इसके घटक हैं।

हीमोफिलिया टाइप ए के हेमोस्टैटिक थेरेपी में क्रायोप्रिसिपिटेट का उपयोग शामिल है, जो ताजा जमे हुए मानव प्लाज्मा से बने एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन का एक सांद्रण है।
हीमोफिलिया टाइप बी का इलाज पीपीएसबी के IV इंजेक्शन से किया जाता है - जटिल तैयारी, जो प्रोथ्रोम्बिन, प्रोकॉन्वर्टिन और प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन घटक सहित कई कारकों से बना है। इसके अलावा, ताजा जमे हुए डोनर प्लाज्मा को प्रशासित किया जाता है।
हीमोफिलिया टाइप सी के लिए ताजा जमे हुए सूखे प्लाज्मा का उपयोग किया जाता है।

लक्षणात्मक इलाज़ग्लूकोकार्टिकोइड्स, एंजियोप्रोटेक्टर्स की नियुक्ति के होते हैं। फिजियोथेरेपी के साथ पूरक। बाहरी रक्तस्राव के लिए प्राथमिक उपचार में हेमोस्टेटिक स्पंज का स्थानीय अनुप्रयोग, थ्रोम्बिन के साथ घाव का उपचार, एक अस्थायी दबाव पट्टी लगाना शामिल है।

गहन आधान प्रतिस्थापन चिकित्सा के परिणामस्वरूप, हीमोफिलिया का एक निरोधात्मक रूप होता है, जो जमावट कारकों के लिए अवरोधकों की उपस्थिति की विशेषता है, जो रोगी को प्रशासित एंटीहेमोफिलिक कारक को बेअसर करता है, जिससे उपचार बेकार हो जाता है। प्लास्मफेरेसिस और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स की नियुक्ति से स्थिति को बचाया जाता है।

संयुक्त में रक्तस्राव के मामले में, 3-5 दिनों के लिए आराम की सिफारिश की जाती है, गोलियों में गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स शीर्ष पर। शल्य चिकित्सासंयुक्त की अपरिवर्तनीय शिथिलता, इसके विनाश के लिए संकेत दिया।

वैकल्पिक उपचार

निम्न के अलावा दवा से इलाजमरीजों का इलाज पारंपरिक चिकित्सा से किया जा सकता है। जड़ी-बूटियों का उपयोग करके रक्तस्राव की रोकथाम की जा सकती है जिसमें एक कसैले गुण होते हैं जो रक्त वाहिकाओं की दीवारों को मजबूत करने में मदद करते हैं। इनमें यारो, अंगूर के बीज का अर्क, ब्लूबेरी और स्टिंगिंग बिछुआ शामिल हैं।

रक्त के थक्के जमने में सुधार करने के लिए, निम्नलिखित का सेवन करें औषधीय पौधे: अर्निका, धनिया, एस्ट्रैगलस, सिंहपर्णी जड़, जापानी सोफोरा फल और अन्य।

जटिलताओं

जटिलताओं को समूहों में विभाजित किया गया है।

रक्तस्राव के साथ जुड़े:

ए) अंतड़ियों में रुकावटया व्यापक रक्तगुल्म द्वारा मूत्रवाहिनी का संपीड़न;
बी) मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति - हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस की जटिलता के रूप में मांसपेशियों की बर्बादी, उपास्थि सूदखोरी, श्रोणि या रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की वक्रता;
ग) रक्तगुल्म के साथ संक्रमण;
डी) वायुमार्ग का पृथक्करण।

सम्बंधित प्रतिरक्षा तंत्र - उपचार को जटिल बनाने वाले कारकों के अवरोधकों का उद्भव।

बीमारों को एचआईवी, दाद और के अनुबंध का खतरा होता है साइटोमेगालोवायरस संक्रमणतथा वायरल हेपेटाइटिस.

प्रोफिलैक्सिस

कोई विशिष्ट प्रोफिलैक्सिस नहीं है। रक्तस्राव की घटना को रोकने के लिए केवल दवा की रोकथाम संभव है। शादी करते समय और गर्भावस्था की योजना बनाते समय, सभी आवश्यक परीक्षाओं के साथ चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजरना महत्वपूर्ण है.

पूर्वानुमान

हल्के रूप के साथ, रोग का निदान अनुकूल है। गंभीर मामलों में, यह काफी खराब हो जाता है। सामान्य तौर पर, यह प्रकार, गंभीरता, उपचार की समयबद्धता और इसकी प्रभावशीलता पर निर्भर करता है। रोगी पंजीकृत है, एक विकलांगता दी गई है।

आप कितने समय तक विभिन्न प्रकार के हीमोफिलिया के साथ रहते हैं? हल्का रूप रोगी की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। प्रभावी और स्थायी उपचारमध्यम और गंभीर रूप के मामले में, यह रोगी को तब तक जीने में मदद करता है जब तक स्वस्थ लोग रहते हैं। सेरेब्रल हेमोरेज के बाद ज्यादातर मामलों में मौत होती है।