फ़्रेडेरिच की बीमारी (फ़्रीडरिच का गतिभंग)। फ़्रेडेरिच का वंशानुगत गतिभंग क्या है फ़्रेडरिच का वंशानुगत गतिभंग क्या है?

फ़्रेडेरिच का गतिभंग एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकृति है जब एक बीमार बच्चा एक दृष्टि से स्वस्थ जोड़े से पैदा होता है, लेकिन माता-पिता में से एक रोग पैदा करने वाले जीन का मालिक होता है। रोग हार में व्यक्त किया गया है तंत्रिका कोशिकाएं- गॉल बंडलों, पिरामिड पथों, जड़ों और परिधीय तंत्रिका तंतुओं, सेरिबैलम के न्यूरॉन्स, मस्तिष्क को प्राथमिक क्षति। साथ ही, अन्य अंग भी प्रभावित हो सकते हैं: कोशिका संरचनाएँहृदय की मांसपेशी, अग्न्याशय, रेटिना और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली।

आईसीडी-10 कोड

G11 वंशानुगत गतिभंग

महामारी विज्ञान

विश्वव्यापी चिकित्सा आँकड़ों के अनुसार, फ़्रेडरेइच का गतिभंग गतिभंग का सबसे आम प्रकार है। यह रोग प्रति 100,000 लोगों पर औसतन 2-7 रोगियों को प्रभावित करता है, और जीन विकार का वाहक 120 में से एक व्यक्ति होता है।

यह बीमारी पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करती है। हालाँकि, यह बीमारी एशियाई और नीग्रोइड जाति के लोगों को प्रभावित नहीं करती है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के कारण

फ्राइडेरिच का वंशानुगत गतिभंग साइटोप्लाज्म में इंट्रासेल्युलर रूप से उत्पादित फ्रैटेक्सिन प्रोटीन की कमी या संरचनात्मक विकार के कारण विकसित होता है। प्रोटीन का कार्य कोशिका के ऊर्जा अंगों - माइटोकॉन्ड्रिया से आयरन का स्थानांतरण है। माइटोकॉन्ड्रिया की लौह भंडारण क्षमता उनमें सक्रिय ऑक्सीकरण प्रक्रियाओं के कारण होती है। माइटोकॉन्ड्रिया में आयरन की सांद्रता में दस गुना से अधिक की वृद्धि के साथ, कुल इंट्रासेल्युलर आयरन की मात्रा सामान्य सीमा से अधिक नहीं होती है, और साइटोप्लाज्मिक आयरन की मात्रा कम हो जाती है। बदले में, यह जीन संरचनाओं की उत्तेजना को उत्तेजित करता है जो लोहे को स्थानांतरित करने वाले एंजाइमों को एन्कोड करता है - ये फेरोक्सिडेज़ और पर्मीज़ हैं। परिणामस्वरूप, कोशिकाओं के अंदर आयरन का संतुलन और भी अधिक बिगड़ जाता है।

माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर आयरन की बढ़ी हुई मात्रा आक्रामक ऑक्सीडेंट की संख्या में वृद्धि का कारण बनती है - मुक्त कणजो महत्वपूर्ण संरचनाओं को नुकसान पहुंचाता है (in इस मामले में, कोशिकाएं)।

रोग के एटियलजि में एक सहायक भूमिका एंटीऑक्सीडेंट होमोस्टैसिस - सुरक्षा के विकार द्वारा निभाई जा सकती है मानव कोशिकाएंहानिकारक प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों से।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के लक्षण

फ्रेडरिक का पारिवारिक गतिभंग, जैसा कि हमने ऊपर कहा, एक वंशानुगत बीमारी है। हालाँकि, बीमारी के पहले लक्षण केवल 8-23 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं। वहीं, प्रारंभिक क्लिनिक स्पष्ट रूप से गतिभंग से जुड़ा है, जो व्यक्ति की चाल को प्रभावित करता है। रोगी चलने-फिरने में अस्थिर हो जाता है, अस्थिरता होती है, पैरों में कमजोरी आ जाती है (पैर उलझे हुए प्रतीत होते हैं)। आंदोलनों के समन्वय में कठिनाइयाँ आती हैं। धीरे-धीरे व्यक्ति को उच्चारण में कठिनाई महसूस होने लगती है।

यदि आंखें बंद कर दी जाएं तो फ्राइडेरिच के गतिभंग के लक्षण तीव्र हो जाते हैं।

समय के साथ, लक्षण स्थायी हो जाते हैं, इसके अलावा, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता बढ़ जाती है। यह सेरिबैलम की क्षति के कारण होता है, जो अंगों की गतिविधियों के समन्वय के लिए जिम्मेदार होता है।

इसके बाद रोगी में श्रवण क्षमता विकसित हो जाती है दृश्य कार्य. एक महत्वपूर्ण संकेत प्रकट होता है - प्राकृतिक रिफ्लेक्सिस में कमी या हानि और पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्स की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, बाबिन्स्की रिफ्लेक्स मनाया जाता है। अंगों में संवेदनशीलता में कमी: रोगी हथेलियों में वस्तुओं को महसूस करने और पैरों के नीचे सहारा देने की क्षमता खो देता है।

कुछ समय बाद, पक्षाघात या पैरेसिस के रूप में गति संबंधी विकार ठीक हो जाते हैं। ऐसी समस्याएं पैरों के क्षतिग्रस्त होने से शुरू होती हैं।

एक नियम के रूप में, मानसिक क्षमताओं का उल्लंघन नहीं किया जाता है। यह बीमारी दशकों में धीरे-धीरे विकसित होती है। कभी-कभी आप अल्पकालिक स्थिर अवधि भी देख सकते हैं।

के बीच साथ के संकेतकंकाल की हड्डियों के आकार में बदलाव पर ध्यान दिया जाना चाहिए: यह विशेष रूप से हाथों और पैरों के साथ-साथ रीढ़ की हड्डी पर भी ध्यान देने योग्य है। हृदय संबंधी समस्याएं सामने आती हैं, विकास संभव है मधुमेह, दृश्य हानि।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का निदान

रोग का निदान कुछ कठिनाइयों को प्रस्तुत कर सकता है, क्योंकि शुरुआती अवस्थाकई मरीज़ हृदय की समस्याओं के संबंध में हृदय रोग विशेषज्ञ से या मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली या रीढ़ की विकृति के कारण किसी आर्थोपेडिस्ट से मदद मांगते हैं। और केवल जब कोई न्यूरोलॉजिकल तस्वीर सामने आती है, तो मरीज़ खुद को न्यूरोलॉजिस्ट के कार्यालय में पाते हैं।

मुख्य वाद्य यंत्र निदान के तरीकेफ़्रेडरेइच के गतिभंग के साथ, एक एमआरआई और एक न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षण पर विचार किया जाता है।

मस्तिष्क की टोमोग्राफी इसके कुछ क्षेत्रों, विशेष रूप से सेरिबैलम, मेडुला ऑबोंगटा के शोष को निर्धारित करने में मदद करती है।

स्पाइनल कॉलम की टोमोग्राफी संरचना और शोष में परिवर्तन को निर्धारित करती है - ये लक्षण रोग के बाद के चरणों में अधिक ध्यान देने योग्य होते हैं।

प्रवाहकीय कार्य की जांच निम्नलिखित विधियों द्वारा की जाती है:

• ट्रांसक्रेनियल चुंबकीय उत्तेजना;
• इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी;
• विद्युतपेशीलेखन.

बाह्य संकेतों के साथ, सहायक निदान किया जाता है: वे हृदय, अंतःस्रावी और की जांच करते हैं हाड़ पिंजर प्रणाली. इसके अतिरिक्त, आपको हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट जैसे विशेषज्ञों से परामर्श लेने की आवश्यकता हो सकती है। कई अध्ययन चल रहे हैं:

• रक्त शर्करा स्तर, ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण;
• रक्त में हार्मोन के स्तर का निर्धारण;
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी;
• लोड परीक्षण;
• अल्ट्रासोनोग्राफीदिल;
• रीढ़ की हड्डी का एक्स-रे.

गतिभंग के निदान में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और जटिल डीएनए निदान को विशेष महत्व दिया जाता है। यह स्वयं रोगी, उसके निकटतम रिश्तेदारों और माता-पिता की सामग्री पर किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं में, गर्भ के आठवें से बारहवें सप्ताह तक कोरियोनिक विली के डीएनए विश्लेषण या विश्लेषण द्वारा अजन्मे बच्चे में फ्राइडेरिच के गतिभंग का निर्धारण किया जा सकता है। उल्बीय तरल पदार्थ 16 से 24 सप्ताह तक.

फ्रेडरिक के गतिभंग को वंशानुगत टोकोफ़ेरॉल की कमी के साथ, चयापचय प्रक्रियाओं के वंशानुगत विकृति के साथ, न्यूरोसाइफिलिस के साथ, सेरिबैलम के नियोप्लाज्म, मल्टीपल स्केलेरोसिस आदि के साथ अलग करें।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का उपचार

बीमारी के उपचार से इलाज नहीं हो सकता है, लेकिन इस तरह से कुछ परिणामों और कठिनाइयों के विकास को रोकना संभव है। रोग के लक्षणों में वृद्धि को धीमा करने के लिए, माइटोकॉन्ड्रियल दवाओं, एंटीऑक्सिडेंट और अन्य दवाओं का उपयोग किया जाता है जो माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर लोहे की एकाग्रता को कम करते हैं।

दवाएं आमतौर पर संयोजन में निर्धारित की जाती हैं, एक ही समय में कम से कम 3 दवाएं। एंटीऑक्सिडेंट का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, टोकोफ़ेरॉल और रेटिनॉल, साथ ही कोएंजाइम क्यू 10 (आइडेबेनोन) का एक कृत्रिम एनालॉग, जो न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रियाओं और मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी - कार्डियोमायोपैथी में वृद्धि को रोकता है।

इसके अलावा, उपचार के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है जिससे सुधार होता है चयापचय प्रक्रियाएंहृदय की मांसपेशी में: राइबॉक्सिन, प्रीडक्टल, कोकार्बोक्सिलेज आदि लेने की सलाह दी जाती है।

हालाँकि, ज्यादातर मामलों में, 5-हाइड्रॉक्सीप्रोफैन निर्धारित किया जाता है, जिसका प्रभाव ध्यान देने योग्य होता है यह दवापूरी तरह से अन्वेषण नहीं किया गया।

लक्षणों के अनुसार सहायक उपचार निर्धारित किया जाता है - उदाहरण के लिए, मधुमेह विरोधी दवाओं, हृदय संबंधी दवाओं का उपयोग किया जाता है।

सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा करें ( विटामिन कॉम्प्लेक्स), ऊतक चयापचय में सुधार (पिरासेटम, सेरेब्रोलिसिन, एमिनालोन)।

संकेतों के मुताबिक ऐसा संभव है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानपैरों के आकार में सुधार और ऐंठन से प्रभावित मांसपेशियों में बोटोक्स के उपयोग के रूप में।

फिजियोथेरेपी और जिम्नास्टिक उपचार की प्रभावशीलता में काफी सुधार कर सकते हैं। लेकिन स्थायी प्रभाव के लिए, प्रशिक्षण संतुलन और मांसपेशियों की ताकत पर जोर देने के साथ कक्षाएं और सत्र नियमित होने चाहिए।

चूँकि फ़्रेडेरिच का गतिभंग एक आनुवंशिक विकार का परिणाम है, जिसे उलटा नहीं किया जा सकता, लोक नुस्खेउपचार में यह रोगकाम नहीं करना।

पोषण में, गतिभंग के रोगियों को कार्बोहाइड्रेट खाद्य पदार्थों का उपयोग कम या समाप्त कर देना चाहिए, क्योंकि यह रोग कोशिकाओं में ऊर्जा की अधिकता से जुड़ा है। बड़ी संख्या में कार्बोहाइड्रेट वाले खाद्य पदार्थ (मिठाई, चीनी, पेस्ट्री) रोगी की स्थिति में गिरावट का कारण बन सकते हैं।

निवारण

निवारक उपचार की समय पर शुरुआत के लिए, रोकथाम में प्रारंभिक प्रीसिम्प्टोमैटिक चरणों में डीएनए परीक्षण को एक विशेष भूमिका सौंपी गई है।

पहले से पहचाने गए बीमार व्यक्ति के प्रत्यक्ष रिश्तेदारों की निश्चित रूप से जांच की जाती है। प्रारंभ में, रोग का संदेह नैदानिक ​​लक्षणों से किया जा सकता है: गतिभंग की उपस्थिति, कम हो गई मांसपेशी टोन, संवेदनशीलता विकार, कण्डरा सजगता का गायब होना, पैरेसिस का विकास, पोलीन्यूरोपैथी, ईसीजी पर रोग के लक्षण, मधुमेह मेलेटस की शुरुआत, ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम में परिवर्तन, एट्रोफिक प्रक्रियाएं (विशेष रूप से, ऑप्टिक तंत्रिकाओं में), वक्रता मेरुदंड, आदि

न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा समय-समय पर निगरानी और निरीक्षण आवश्यक है। उपचारात्मक व्यायाम और फिजियोथेरेपी को भी बहुत निवारक महत्व दिया जाता है।

गतिभंग - गति में गड़बड़ी से प्रकट होने वाले रोग, अंगों में शक्ति में मामूली कमी के साथ बिगड़ा हुआ मोटर कौशल। इनमें से एक प्रकार है पारिवारिक गतिभंगफ्रेडरिक, वंशानुगत गतिभंग का सबसे आम रूप। यह 100,000 में से 2 से 7 लोगों में होता है।

यह रोग आमतौर पर शुरू होता है बचपन, जीवन के 1-2वें दशक में (हालाँकि ऐसे मामले भी हैं जब यह 20 साल के बाद पाया जाता है)। आमतौर पर परिवार के कई सदस्य गतिभंग से पीड़ित होते हैं - भाई, बहन, और ज्यादातर मामलों में यह सजातीय विवाह वाले परिवारों में होता है। लक्षण अदृश्य रूप से प्रकट होते हैं, रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, दशकों तक रहता है चिकित्सा देखभालमहत्वपूर्ण असुविधा का कारण बनता है।

रोग के लक्षण

फ्राइडेरिच गतिभंग का मुख्य लक्षण रोगी की अस्थिर चाल है। वह अनाड़ी ढंग से चलता है, अपने पैर चौड़े रखता है और तेजी से केंद्र से किनारे की ओर भटक जाता है। जब रोग बढ़ता है, तो हाथ और मांसपेशियां समन्वय विकारों से प्रभावित होती हैं। छातीऔर चेहरे. चेहरे के भाव बदल जाते हैं, वाणी धीमी हो जाती है, झटकेदार हो जाती है। टेंडन और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्स कम हो जाते हैं या गायब हो जाते हैं (पहले पैरों पर, फिर बाहों तक फैलना संभव है)। अक्सर सुनने की क्षमता ख़राब हो जाती है। स्कोलियोसिस बढ़ता है।

रोग के कारण

इस प्रकार का गतिभंग वंशानुगत होता है, जीर्ण प्रकार, प्रगतिशील प्रकृति का। यह स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सियास से संबंधित है, जो सेरिबैलम, मस्तिष्क स्टेम को नुकसान के कारण होने वाले लक्षणों के समान रोगों का एक समूह है। मेरुदंडऔर रीढ़ की हड्डी की नसें, जो अक्सर सही निदान में बाधा डालती हैं। हालाँकि, अनुमस्तिष्क गतिभंग के बीच, फ्राइडेरिच की बीमारी को एक अप्रभावी रूप की उपस्थिति से पहचाना जाता है, जबकि अन्य प्रकार एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होते हैं। यानी, एक बीमार बच्चा ऐसे जोड़े में पैदा होता है जहां माता-पिता रोगज़नक़ के वाहक होते हैं, लेकिन चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ होते हैं।

यह गतिभंग रीढ़ की हड्डी के पार्श्व और पीछे के स्तंभों के संयुक्त अध: पतन से प्रकट होता है, जो विरासत में मिली एक अस्पष्टीकृत प्रकृति की एंजाइमेटिक-रासायनिक विसंगति के कारण होता है। जब रोग गॉल के बंडलों, क्लार्क के स्तंभों की कोशिकाओं और पश्च स्पिनोसेरेबेलर मार्ग को प्रभावित करता है।

"बीमारी का इतिहास"

इसे 100 साल से भी पहले जर्मन चिकित्सा प्रोफेसर एन. फ्राइडेरिच द्वारा एक स्वतंत्र रूप में प्रस्तुत किया गया था। 1860 के दशक से, इस बीमारी का सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया है। 1982 में सुझाव दिए जाने के बाद कि माइटोकॉन्ड्रियल विकार इस गतिभंग का कारण थे। परिणामस्वरूप, आम तौर पर स्वीकृत नाम "फ़्रीडरिच के गतिभंग" के बजाय, "फ़्रीडरिच की बीमारी" शब्द को अधिक सटीक रूप से रोगों की अभिव्यक्तियों की बहुलता को प्रतिबिंबित करने के लिए प्रस्तावित किया गया था - न्यूरोलॉजिकल और एक्सट्रान्यूरल दोनों।

तंत्रिका संबंधी लक्षण

यदि रोगी को फ़्रेडरेइच गतिभंग है, तो सबसे पहले जो लक्षण सबसे पहले देखे जाते हैं, वे हैं चलते समय अजीबता और अनिश्चितता, विशेष रूप से अंधेरे में, लड़खड़ाना, लड़खड़ाना। फिर इस लक्षण में असमंजस जुड़ जाता है। ऊपरी छोरपैरों की मांसपेशियों की कमजोरी. रोग की शुरुआत में लिखावट में बदलाव, डिसरथ्रिया संभव है, वाणी में विस्फोटकता, स्टैकाटो का चरित्र होता है।

रिफ्लेक्सिस (कण्डरा और पेरीओस्टियल) का निषेध अन्य लक्षणों के प्रकट होने के दौरान और उनसे बहुत पहले दोनों में देखा जा सकता है। गतिभंग की प्रगति के साथ, कुल एरेफ्लेक्सिया आमतौर पर देखा जा सकता है। भी महत्वपूर्ण लक्षणबाबिन्स्की के लक्षण हैं, भविष्य में पैरों की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, शोष होता है।

बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ और गतिभंग के अन्य लक्षण

फ़्रेडेरिच रोग की विशेषता कंकालीय विकृति है। मरीजों को स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति होने का खतरा होता है। तथाकथित फ़्रेडेरिच का पैर (या फ़्रेडेरिच का पैर) फ़्रेडेरिच के गतिभंग रोग की एक विशेषता है। ऐसे पैरों की तस्वीरें स्पष्ट समझ देती हैं कि ऐसी विकृति स्वस्थ शरीर के लिए विशिष्ट नहीं है: उंगलियां मुख्य फालेंजों में अधिक झुकी हुई होती हैं और पैर के ऊंचे अवतल आर्च के साथ इंटरफैंगल जोड़ों में मुड़ी होती हैं। यही परिवर्तन ब्रश के साथ भी हो सकता है।

इसके अलावा, रोगियों को अक्सर मधुमेह मेलेटस, डिम्बग्रंथि रोग, शिशुवाद, हाइपोगोनाडिज्म आदि जैसे विकारों का खतरा होता है। दृष्टि के अंगों की ओर से मोतियाबिंद संभव है।

यदि फ्रेडरिक का गतिभंग है, तो 90 प्रतिशत मामलों में यह हृदय क्षति, प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी के विकास, मुख्य रूप से हाइपरट्रॉफिक के साथ होगा। मरीजों को दिल के क्षेत्र में दर्द, धड़कन, सांस लेने में तकलीफ की शिकायत होती है शारीरिक गतिविधिआदि। लगभग 50 प्रतिशत रोगियों में कार्डियोमायोपैथी मृत्यु का कारण बनती है।

रोग के अंतिम चरण में, रोगियों में एमियोट्रॉफी, पैरेसिस, हाथ की संवेदनशीलता में कमी होती है। संभावित श्रवण हानि, शोष ऑप्टिक तंत्रिकाएँ, निस्टागमस, कभी-कभी कार्य बाधित हो जाते हैं पैल्विक अंगऔर रोगी मूत्र प्रतिधारण या, इसके विपरीत, मूत्र असंयम से पीड़ित है। समय के साथ, मरीज़ बिना सहायता के चलने और अपनी सेवा करने की क्षमता खो देते हैं। हालाँकि, फ्राइडेरिच की बीमारी सहित किसी भी प्रकार के गतिभंग से उत्पन्न पक्षाघात पर ध्यान नहीं दिया गया।

मनोभ्रंश के संबंध में, जैसी बीमारी के साथ अनुमस्तिष्क गतिभंगफ्रेडरिक, इस पर अभी तक कोई सटीक डेटा नहीं है: मनोभ्रंश वयस्कों में होता है, इसका वर्णन किया गया है, लेकिन बच्चों में यह अत्यंत दुर्लभ है, साथ ही मानसिक मंदता भी है।

गतिभंग की जटिलताएँ

ज्यादातर मामलों में वंशानुगत फ्राइडेरिच का गतिभंग क्रोनिक हृदय विफलता के साथ-साथ सभी प्रकार के रोगों से जटिल होता है। सांस की विफलता. इसके अलावा, मरीजों को दोबारा बीमारी होने का खतरा बहुत अधिक होता है संक्रामक रोग.

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के निदान के लिए मानदंड

मुख्य नैदानिक ​​मानदंडरोगों को स्पष्ट रूप से परिभाषित किया गया है।

• रोग की वंशागति अप्रभावी आधार पर होती है;
• रोग 25 वर्ष की आयु से पहले शुरू होता है, अधिक बार बचपन में;
• प्रगतिशील गतिभंग;
• कण्डरा अरेफ्लेक्सिया, पैरों की कमजोरी, और बाद में बाहों की;
• सबसे पहले गहरी अनुभूति का नुकसान निचला सिरा, फिर शीर्ष;
• अस्पष्ट भाषण;
• कंकाल की विकृति;
• अंतःस्रावी विकार;
• कार्डियोमायोपैथी;
• मोतियाबिंद;

इस मामले में, डीएनए डायग्नोस्टिक्स एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पुष्टि करता है।

निदान स्थापित करना

जब फ्राइडेरिच के गतिभंग जैसी बीमारी की बात आती है, तो निदान में इतिहास लेना, संपूर्ण जांच करना शामिल होना चाहिए चिकित्सा परीक्षणऔर रोगी और उसके परिवार के चिकित्सा इतिहास की जांच करना। परीक्षा के दौरान विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र की समस्याओं पर ध्यान दिया जाता है, विशेष रूप से खराब संतुलन, जब बच्चे की चाल और स्थैतिक की जांच की जाती है, तो जोड़ों में सजगता और संवेदनाओं की अनुपस्थिति। रोगी कोहनी से विपरीत घुटने को छूने में असमर्थ है, उंगली-नाक परीक्षण से चूक जाता है, और बांहें फैलाने पर झटके से पीड़ित हो सकता है।

संचालन करते समय प्रयोगशाला अनुसंधानअमीनो एसिड के चयापचय का उल्लंघन है।

फ्राइडेरिच के गतिभंग के साथ मस्तिष्क का एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम फैला हुआ डेल्टा और थीटा गतिविधि और अल्फा लय में कमी को प्रकट करता है। इलेक्ट्रोमोग्राफी से संवेदी तंतुओं के एक्सोनल-डिमाइलेटिंग घावों का पता चलता है परिधीय तंत्रिकाएं.

दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के लिए, आनुवंशिक परीक्षण. डीएनए डायग्नोस्टिक्स की मदद से, परिवार के अन्य बच्चों द्वारा रोगज़नक़ को विरासत में लेने की संभावना स्थापित की जाती है। पूरे परिवार का व्यापक डीएनए निदान भी किया जा सकता है। कुछ मामलों में, प्रसव पूर्व डीएनए परीक्षण आवश्यक है।

निदान के दौरान और भविष्य में निदान के बाद, रोगी को नियमित रूप से सिर, रीढ़ और छाती का एक्स-रे कराने की आवश्यकता होती है। यदि आवश्यक हो, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग निर्धारित है। मस्तिष्क के एमआरआई पर, इस मामले में, रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क की चड्डी का शोष देखा जा सकता है, ऊपरी विभागअनुमस्तिष्क वर्मिस. ईसीजी और इकोईजी की मदद से जांच भी जरूरी है।

क्रमानुसार रोग का निदान

निदान करते समय, फ्रेडरिक की बीमारी को अलग करना आवश्यक है मल्टीपल स्क्लेरोसिस, न्यूरल एमियोट्रॉफी, पारिवारिक पैरापलेजिया और अन्य प्रकार के गतिभंग, मुख्य रूप से लुइस-बार रोग, दूसरा सबसे आम गतिभंग। लुई-बार रोग, या टेलैंगिएक्टेसिया, भी बचपन में शुरू होता है और छोटे जहाजों के व्यापक विस्तार, कंकाल संबंधी विसंगतियों की अनुपस्थिति की उपस्थिति में फ्रेडरिक की बीमारी से चिकित्सकीय रूप से भिन्न होता है।

रोग को बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम और विटामिन ई की कमी के कारण होने वाले गतिभंग से अलग करना भी आवश्यक है। इस मामले में, निदान करते समय, रक्त में विटामिन ई की सामग्री, एसेंथोसाइटोसिस की उपस्थिति / अनुपस्थिति और निर्धारित करना आवश्यक है। इसके लिपिड स्पेक्ट्रम की जांच करें।

निदान के दौरान, स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग के अन्य रूपों के साथ, ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ चयापचय रोगों को बाहर करना आवश्यक है।

मल्टीपल स्केलेरोसिस और फ्राइडेरिच रोग के बीच अंतर कण्डरा अरेफ्लेक्सिया की अनुपस्थिति है, इसके साथ कोई मांसपेशी हाइपोटेंशन और एमियोट्रॉफी नहीं है। इसके अलावा, स्केलेरोसिस के साथ, बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ नहीं देखी जाती हैं, सीटी और एमआरआई पर कोई बदलाव नहीं होता है।

गतिभंग का उपचार

फ़्रेडरेइच के गतिभंग से पीड़ित रोगियों का इलाज एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए। अधिक हद तक इसका उद्देश्य रोग की अभिव्यक्तियों को अधिकतम रूप से दूर करना है। इसमें अपॉइंटमेंट सहित सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा शामिल है एटीपी की तैयारी, सेरेब्रोलिसिन, बी विटामिन, साथ ही एंटीकोलिनेस्टरेज़ एजेंट। इसके अलावा, माइटोकॉन्ड्रिया को बनाए रखने के कार्य वाली दवाएं, जैसे स्यूसिनिक एसिड, राइबोफ्लेविन, विटामिन ई, इस गतिभंग के उपचार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं। मायोकार्डियल चयापचय में सुधार के लिए रिबॉक्सिन, कोकार्बोक्सिलेज आदि निर्धारित हैं।

विटामिन के साथ शक्तिवर्धक उपचार किया जाता है। उपचार समय-समय पर दोहराया जाना चाहिए।

चूंकि रोग में दर्द का मुख्य कारण प्रगतिशील स्कोलियोसिस है, इसलिए रोगियों को आर्थोपेडिक कोर्सेट पहने हुए दिखाया जाता है। यदि कोर्सेट मदद नहीं करता है, तो एक श्रृंखला सर्जिकल ऑपरेशन(स्कोलियोसिस के आगे विकास को रोकने के लिए रीढ़ की हड्डी में टाइटेनियम की छड़ें डाली जाती हैं)।

गतिभंग का पूर्वानुमान

ऐसी बीमारियों का पूर्वानुमान आम तौर पर प्रतिकूल होता है। न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार धीरे-धीरे बढ़ते हैं, रोग की अवधि बहुत व्यापक रूप से भिन्न होती है, लेकिन ज्यादातर मामलों में 63% पुरुषों में 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है (महिलाओं के लिए, पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है - रोग की शुरुआत के बाद, लगभग 100% लंबे समय तक जीवित रहते हैं) 20 वर्ष से अधिक)।

मृत्यु का कारण अक्सर हृदय और फुफ्फुसीय अपर्याप्तता, संक्रामक रोगों की जटिलताएँ हैं। यदि रोगी मधुमेह और हृदय रोग से पीड़ित नहीं है, तो उसका जीवन कई वर्षों तक चल सकता है, लेकिन ऐसे मामले काफी दुर्लभ हैं। हालाँकि, के कारण लक्षणात्मक इलाज़रोगियों की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है।

निवारण

फ़्रेडेरिच रोग की रोकथाम चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श पर आधारित है।

गतिभंग के रोगियों को फिजियोथेरेपी कॉम्प्लेक्स दिखाया जाता है, जिससे मांसपेशियां मजबूत होती हैं, असमंजस कम होता है। व्यायाम का उद्देश्य मुख्य रूप से संतुलन और मांसपेशियों की ताकत का प्रशिक्षण होना चाहिए। व्यायाम चिकित्सा और सुधारात्मक व्यायाम रोगियों को यथासंभव सक्रिय रहने की अनुमति देते हैं लंबे समय तकइसके अलावा, इस मामले में, कार्डियोमायोपैथी के विकास को रोका जाता है।

इसके अलावा, मरीज़ अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सहायक उपकरणों - छड़ी, वॉकर, व्हीलचेयर का उपयोग कर सकते हैं।

पोषण में, कार्बोहाइड्रेट का सेवन 10 ग्राम / किग्रा तक कम करना आवश्यक है, ताकि ऊर्जा चयापचय दोष में वृद्धि न हो।

संक्रामक रोगों से बचने, चोटों और नशे से बचाव के लिए भी यह आवश्यक है।

रोग की रोकथाम में महत्वपूर्ण कारकों में से एक वंशानुक्रम द्वारा गतिभंग के संचरण की रोकथाम है। यदि संभव हो, तो बच्चों के जन्म से बचना चाहिए यदि परिवार में फ़्रेडरेइच के गतिभंग के मामले हों, साथ ही रिश्तेदारों के बीच विवाह भी हो।

फ़्रेडेरिच का गतिभंग एक आनुवंशिक विकृति है जिसमें न केवल तंत्रिका तंत्र प्रभावित होता है, बल्कि बाह्य तंत्रिका संबंधी विकारों का विकास भी होता है। यह बीमारी काफी सामान्य मानी जाती है - प्रति 100 हजार आबादी पर 2-7 लोग इस तरह के निदान के साथ रहते हैं।

• एटियलजि
• लक्षण
• निदान
• इलाज
• संभावित जटिलताएँ
• रोकथाम और पूर्वानुमान

यह रोग आनुवंशिक है, गुणसूत्रों के उत्परिवर्तन से जुड़ा है। चिकित्सक विकृति विज्ञान के विकास के लिए कई विशिष्ट स्थितियों की पहचान करते हैं।

रोग के लक्षण विशिष्ट हैं - पहला लक्षण चलने में कठिनाई और संतुलन की हानि माना जाता है। नैदानिक ​​तस्वीर में भाषण हानि, मोतियाबिंद, श्रवण हानि और मनोभ्रंश शामिल हैं।

रखना सही निदानवाद्य परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर केवल एक न्यूरोलॉजिस्ट ही ऐसा कर सकता है। से विशेषज्ञ की सलाह चाहिए अलग - अलग क्षेत्रदवा। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि निदान भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में पहले से ही किया जा सकता है।

उपचार मुख्य रूप से प्रकृति में रूढ़िवादी है: इसमें दवा लेना, परहेज़ करना और चिकित्सीय व्यायाम का नियमित अभ्यास शामिल है। गंभीर हड्डी विकृति के मामलों में सर्जरी आवश्यक है जो जीवन की गुणवत्ता को कम करती है।

एटियलजि

वंशानुगत फ्राइडेरिच का गतिभंग अपर्याप्त एकाग्रता या फ्रैटेक्सिन नामक प्रोटीन की संरचना के उल्लंघन की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, जो इंट्रासेल्युलर मार्ग द्वारा साइटोप्लाज्म में उत्पन्न होता है।

पदार्थ का मुख्य कार्य माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे का स्थानांतरण है - कोशिका के ऊर्जा अंग। विशिष्ट प्रक्रियाओं की पृष्ठभूमि में संचय होता है एक लंबी संख्यालोहा - मानक से दर्जनों गुना अधिक, जो महत्वपूर्ण कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाने वाले आक्रामक ऑक्सीकरण एजेंटों की संख्या में वृद्धि को भड़काता है।

रोग के विकास के तंत्र में एक सहायक स्थान पर एंटीऑक्सीडेंट होमोस्टैसिस - कोशिका सुरक्षा के विकार का कब्जा है। मानव शरीरहानिकारक प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों से।

फ़्रेडेरिच का गतिभंग केवल ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिल सकता है। 9वें गुणसूत्र के उत्परिवर्तन का वाहक 120 में से 1 व्यक्ति है। उल्लेखनीय है कि विकृति केवल उन मामलों में विकसित होती है जहां उत्परिवर्ती जीन माता और पिता दोनों से विरासत में मिला है। यह ध्यान देने योग्य है कि माता-पिता केवल जीन विकार के वाहक होते हैं, और वे स्वयं बीमार नहीं पड़ते।

एक समान विसंगति गतिभंग के समूह से संबंधित है, जिसमें निम्नलिखित प्रजातियां स्थित हैं:

• पियरे-मैरी का गतिभंग;
• अनुमस्तिष्क गतिभंग;
• लुई-बार सिंड्रोम;
• कॉर्टिकल गतिभंग - सेरेब्रल कॉर्टेक्स के उल्लंघन से उत्पन्न, जो स्वैच्छिक आंदोलनों के लिए जिम्मेदार है;
• वेस्टिबुलर गतिभंग - एक घाव के साथ जुड़ा हुआ वेस्टिबुलर उपकरण, जिसके परिणामस्वरूप, रोग के लक्षणों में, असंतुलन, निस्टागमस, मतली और उल्टी, और कुछ गतिविधियों को करने में समस्याएं नोट की जाती हैं।

लक्षण

फ़्रेडरेइच का गतिभंग है बड़ी राशिविशिष्ट चिकत्सीय संकेत, जिन्हें आमतौर पर कई समूहों में विभाजित किया जाता है:

• ठेठ या न्यूरोलॉजिकल;
• बाह्यतंत्रिका;
• असामान्य.

विशिष्ट रूप 20 वर्ष की आयु से पहले प्रकट हो सकता है, और लिंग निर्णायक कारक नहीं बनता है। न्यूरोलॉजी के क्षेत्र के विशेषज्ञ बताते हैं कि महिलाओं में पहले लक्षणों के प्रकट होने की अवधि पुरुषों की तुलना में थोड़ी देर बाद होती है।

• चलते समय चाल में गड़बड़ी और अनिश्चितता;
• संतुलन की समस्या;
• निचले छोरों की कमजोरी और थकान;
• बिना किसी कारण के गिरना;
• घुटने-एड़ी का परीक्षण करने में असमर्थता - कोई व्यक्ति अपनी कोहनी से नहीं छू सकता दांया हाथबाएं पैर के घुटने तक और इसके विपरीत;
• हाथों की अस्पष्ट हरकतें - फैले हुए अंगों का कांपना और लिखावट में बदलाव;
• अस्पष्ट और धीमा भाषण;


• पैरों (घुटने और एच्लीस) की टेंडन रिफ्लेक्सिस में कमी या पूर्ण हानि - कुछ मामलों में, यह अन्य लक्षणों के प्रकट होने से कई साल पहले होता है, बाद में हाथों पर रिफ्लेक्सिस खो जाते हैं, विशेष रूप से फ्लेक्सन-कोहनी, एक्सटेंसर-कोहनी और कार्पोरैडियल, और जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, यह कुल एरेफ्लेक्सिया बनाता है;
• मांसपेशी टोन में कमी;
• गहरी संवेदनशीलता का विकार - बंद आँखों से, कोई व्यक्ति हाथ या पैर की गति की दिशा निर्धारित नहीं कर सकता है;
• पैरेसिस और मांसपेशी शोष;
• स्व-सेवा कौशल का क्रमिक नुकसान;
• असंयम या, इसके विपरीत, मूत्र प्रतिधारण;
• निस्टागमस;
• बहरापन;
• मोतियाबिंद;
• मानसिक कमजोरी.

बाह्य तंत्रिका लक्षण:

• हृदय के क्षेत्र में दर्द;
• हृदय गति का उल्लंघन;
• सांस की तकलीफ जो बाद में होती है शारीरिक गतिविधि, और आराम पर;
• फ़्रेडरेइच का पैर - एक उच्च चाप का उल्लेख किया गया है, मुख्य फालेंजों में उंगलियों के हाइपरेक्स्टेंशन और डिस्टल वर्गों में लचीलेपन के साथ;
• काइफोस्कोलियोसिस;
• क्लब पैर;
• ऊपरी और निचले छोरों की उंगलियों की विकृति;
• यौन अविकसितता;
• मधुमेह के लक्षणों की उपस्थिति;
• भार बढ़ना;
• पुरुषों में हाइपोगोनाडिज्म - दिखने में महिला विशेषताएं नोट की जाती हैं;
• महिलाओं में डिम्बग्रंथि रोग.

एटिपिकल फ़्रेडरेइच का गतिभंग 9वें गुणसूत्र के मामूली उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों में देखा जाता है। बीमारी का यह रूप बाद में शुरू होने की विशेषता है - 30-50 वर्षों में। यह किस्म इस तथ्य से भिन्न है कि इसमें निम्नलिखित नहीं हैं:

• मधुमेह;
• पैरेसिस;
• हृदय विकार;
• एरेफ़्लेक्सिया;
• स्व-सेवा की असंभवता.

ऐसे मामलों को "लेट फ्राइडेरिच रोग" या "संरक्षित सजगता के साथ फ्राइडेरिच गतिभंग" कहा जाता है।

निदान

इस तथ्य के बावजूद कि पैथोलॉजी में विशिष्ट और स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं, कुछ मामलों में सही निदान स्थापित करने में समस्याएं होती हैं।

यह उन स्थितियों में विशेष रूप से सच है जहां रोग के पहले लक्षण बाह्य लक्षण होते हैं - रोगियों को गलती से हृदय रोग विशेषज्ञ या आर्थोपेडिस्ट द्वारा लंबे समय तक देखा जाता है और बेकार निदान प्रक्रियाओं से गुजरना पड़ता है।

निदान का आधार वाद्य परीक्षण है, हालाँकि, प्रक्रियाओं से पहले सीधे न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा की जाने वाली गतिविधियाँ होनी चाहिए:

• बीमारी के पारिवारिक इतिहास का अध्ययन करना;
• रोगी के जीवन इतिहास से परिचित होना;
• सजगता का मूल्यांकन और उपस्थितिअंग;
• आवृत्ति माप हृदय दर;
• विस्तृत सर्वेक्षण - घटना का पहला समय स्थापित करने और नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता निर्धारित करने के लिए।

निम्नलिखित वाद्य प्रक्रियाएं सबसे अधिक जानकारीपूर्ण हैं:

• रीढ़ और मस्तिष्क का एमआरआई;
• न्यूरोफिजियोलॉजिकल परीक्षाएं;
• सीटी और अल्ट्रासाउंड;
• ट्रांसक्रेनियल चुंबकीय उत्तेजना;
• इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी;
• विद्युतपेशीलेखन;

प्रयोगशाला अध्ययन गौण महत्व के हैं और सीमित हैं जैव रासायनिक विश्लेषणखून।

फ़्रेडेरिच के गतिभंग के साथ, ऐसे विशेषज्ञों की अतिरिक्त परामर्श की आवश्यकता होती है:

• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• एंडोक्राइनोलॉजिस्ट;
• हड्डी रोग विशेषज्ञ;
• नेत्र रोग विशेषज्ञ.

निदान की प्रक्रिया में अंतिम स्थान पर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और जटिल डीएनए निदान का कब्जा नहीं है। मरीज, उसके माता-पिता, भाई-बहन के खून के नमूनों में हेरफेर किया जाता है।

गर्भावस्था के चरण में भी रोग के पाठ्यक्रम का पता लगाया जा सकता है - भ्रूण में फ्राइडेरिच के पारिवारिक गतिभंग का पता कोरियोनिक विली के डीएनए परीक्षणों के दौरान लगाया जाता है, जो 8-12 सप्ताह के गर्भ में या 16-16 सप्ताह में एमनियोटिक द्रव की जांच करके किया जाता है। गर्भावस्था के 24 सप्ताह.

यह ध्यान देने योग्य है कि फ़्रेडेरिच के गतिभंग को ऐसी बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए:

• फनिक्युलर मायलोसिस;
• सेरिबैलम के नियोप्लाज्म;
• न्यूरोसिफिलिस;
• नीमन-पिक रोग;
• लुई-बार सिंड्रोम;
• विटामिन ई की वंशानुगत कमी;
• क्रैबे रोग;
• मल्टीपल स्क्लेरोसिस।

इलाज

समय पर शुरू की गई चिकित्सा यह संभव बनाती है:

• रोग प्रक्रिया की प्रगति को रोकें;
• जटिलताओं के विकास को रोकें;
• लंबे समय तक नेतृत्व करने की क्षमता बनाए रखें सक्रिय छविज़िंदगी।

चिकित्सा उपचार पर आधारित है एक साथ स्वागतनिम्नलिखित समूहों से चयापचय दवाएं:

• ऊर्जावान एंजाइमेटिक प्रतिक्रियाओं के सहकारक;
• माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला गतिविधि उत्तेजक;
• एंटीऑक्सीडेंट.

इसके अलावा, वे बताते हैं:

• नॉट्रोपिक पदार्थ;
• सुधार के लिए दवाएँ चयापचय प्रक्रियाएंहृदय की मांसपेशी में
• न्यूरोप्रोटेक्टर्स;
• मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स।

भौतिक चिकित्सा का बहुत महत्व है - निरंतर व्यायाम चिकित्सीय जिम्नास्टिक, व्यक्तिगत रूप से संकलित, मदद करेगा:

• समन्वय और मांसपेशियों की ताकत बहाल करना;
• शारीरिक गतिविधि बनाए रखें;
• दर्द को खत्म करो.

उपचार में संयमित आहार का पालन करना शामिल है, जिसका सार कार्बोहाइड्रेट के सेवन को सीमित करना है, क्योंकि उनकी अधिकता लक्षणों को बढ़ा सकती है।

सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत केवल उन मामलों में किया जाता है जहां किसी व्यक्ति में हड्डी की विकृति स्पष्ट होती है।

संभावित जटिलताएँ

चिकित्सा की पूर्ण कमी से जीवन-घातक जटिलताएँ हो सकती हैं। परिणामों के बीच, यह उजागर करने लायक है:

• फुफ्फुसीय और हृदय विफलता;
• संक्रमण का परिग्रहण;
• विकलांगता;
• सांस की विफलता।

कारण

फ्रैटेक्सिन के संश्लेषण के उल्लंघन से आयरन का अत्यधिक संचय होता है और तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान होता है।

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका मतलब यह है कि रोग का विकास तब होता है जब पिता और माता दोनों रोग संबंधी जीन के वाहक हों। उत्परिवर्तन 9वें गुणसूत्र की लंबी भुजा में स्थित होता है, जिसके परिणामस्वरूप फ्रैटेक्सिन प्रोटीन का संश्लेषण बाधित हो जाता है। इससे माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर लौह तत्व में वृद्धि होती है। आयरन की उच्च सांद्रता मुक्त कणों के निर्माण में योगदान करती है जो कोशिका संरचनाओं को नष्ट कर देते हैं। क्षति के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील तंत्रिका तंत्र की कोशिकाएं हैं (मुख्य रूप से रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभ, रीढ़ की हड्डी की नलिकाएं, परिधीय तंत्रिकाओं के संवेदी तंतु), मायोकार्डियोसाइट्स, अग्न्याशय के β-इंसुलर तंत्र, रेटिना की छड़ें और शंकु , कंकाल प्रणाली की कोशिकाएं।

आनुवंशिक दोष की गंभीरता के आधार पर, रोग के "क्लासिक" रूप (एक स्पष्ट उत्परिवर्तन के साथ) और असामान्य, अपेक्षाकृत सौम्य सिंड्रोम दोनों हो सकते हैं।

लक्षण

डीएनए डायग्नोस्टिक्स के आगमन से पहले, फ्राइडेरिच के गतिभंग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ केवल तथाकथित "शास्त्रीय" रूप में वर्णित की गई थीं। डीएनए विश्लेषण की शुरुआत के बाद, वैज्ञानिकों को यह स्पष्ट हो गया कि बीमारी की वास्तविक व्यापकता पहले की तुलना में कहीं अधिक है। मिटाए गए, असामान्य रूपों को प्रतिष्ठित किया जाने लगा।

विशिष्ट फ़्रेडरेइच का गतिभंग

रोग अक्सर चाल और संतुलन विकारों के साथ शुरू होता है, जबकि रोगी रोमबर्ग स्थिति में अस्थिर होता है।

10-20 साल की उम्र में शुरू होता है। रोग की विशेषता लगातार प्रगति और लक्षणों में वृद्धि है। महिलाएं कुछ हद तक अधिक समय तक जीवित रहती हैं, हालांकि वे पुरुषों के समान ही इस विकृति से ग्रस्त होती हैं। रोग की निम्नलिखित न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ प्रतिष्ठित हैं:

• चलने और संतुलन में गड़बड़ी: सबसे पहले चलते समय अनिश्चितता होती है, शाम और रात में अधिक स्पष्ट होती है। लड़खड़ाना, चलते समय लड़खड़ाना और यहां तक ​​कि बिना प्रेरणा के गिरना भी धीरे-धीरे जुड़ जाता है। रोगी रोमबर्ग स्थिति में अस्थिर है, घुटने-एड़ी परीक्षण नहीं कर सकता (कोहनी से विपरीत घुटने को छूएं);
• हाथों में समन्वय का उल्लंघन, जो उंगली-नाक परीक्षण के दौरान चूक के साथ होता है, फैले हुए हाथों का कांपना, ख़राब लिखावट;


• अस्पष्ट वाणी, या डिसरथ्रिया;
• सबसे ज्यादा प्रारंभिक लक्षणनिचले छोरों से कण्डरा सजगता में कमी (या हानि) है: घुटने और एच्लीस। कभी-कभी यह संकेत अन्य तंत्रिका संबंधी विकारों की शुरुआत से कई साल पहले दिखाई देता है। रोग की प्रगति के साथ, ऊपरी अंगों की सजगता भी खो जाती है: फ्लेक्सन-कोहनी, एक्सटेंसर-कोहनी, कार्पोरेडियल। कुल एरेफ्लेक्सिया विकसित होता है;
• गहरी संवेदनशीलता का उल्लंघन: कंपन और संयुक्त-मांसपेशियों की भावना। बंद आँखों से, रोमबर्ग स्थिति में विकार बढ़ जाते हैं, रोगी अंग की निष्क्रिय गति की दिशा निर्धारित नहीं कर सकता (उदाहरण के लिए, के साथ) बंद आँखेंबीमार डॉक्टर किसी उंगली या पैर को मोड़ता या खोलता है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग वाला रोगी यह निर्धारित नहीं कर सकता कि डॉक्टर ने कौन सी उंगली ली और किस दिशा में गति की है);
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• उन्नत चरणों में, पैरेसिस (कमजोरी) और मांसपेशी शोष विकसित होता है। कमजोरी निचले अंगों से लेकर ऊपरी अंगों तक फैली होती है। स्वयं-सेवा के कौशल धीरे-धीरे लुप्त हो रहे हैं;
• पैल्विक अंगों की संभावित शिथिलता (असंयम या मूत्र प्रतिधारण);
• कभी-कभी मस्तिष्क क्षति के लक्षण शामिल होते हैं: निस्टागमस (पलक कांपना), सुनने की हानि, मानसिक कमजोरी, ऑप्टिक तंत्रिका शोष।

रोग की बाह्य तंत्रिका अभिव्यक्तियाँ:

• कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक या फैला हुआ) - हृदय में दर्द, धड़कन, हृदय ताल गड़बड़ी, सांस की तकलीफ के साथ। कभी-कभी मरीज़ शुरू में केवल इसी कारण से हृदय रोग विशेषज्ञ के पास जाते हैं, क्योंकि फ़्रेडरेइच रोग के कोई अन्य लक्षण नहीं होते हैं। कार्डियोमायोपैथी की प्रगति से हृदय विफलता होती है, जिससे रोगियों की मृत्यु हो जाती है;


• हड्डी की विकृति - संभव काइफोस्कोलियोसिस, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति, क्लबफुट। विशेषता "फ्राइडेरिच का पैर" है - मुख्य फालेंजों में उंगलियों के हाइपरएक्सटेंशन और डिस्टल में लचीलेपन के साथ एक उच्च आर्क;
• अंतःस्रावी अभिव्यक्तियाँ - मधुमेह मेलेटस, मोटापा, यौन अविकसितता (शिशुवाद), डिम्बग्रंथि रोग;
• मोतियाबिंद.

अधिकांश रोगियों में उपरोक्त लक्षणों में से कई लक्षण होते हैं। आमतौर पर, गतिभंग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति से लेकर मृत्यु तक 20 वर्ष से थोड़ा अधिक समय बीत जाता है। मृत्यु का कारण फुफ्फुसीय या हृदय विफलता, संबंधित संक्रामक जटिलताएँ हैं।

असामान्य रूप

वे 9वें गुणसूत्र पर मामूली उत्परिवर्तन वाले लोगों में विकसित होते हैं। अधिक द्वारा विशेषता देर से उम्ररोग की शुरुआत - जीवन के 3-5 दशकों में। फ़्रेडरेइच के गतिभंग के "क्लासिक" रूप की तुलना में जीवन के लिए पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान अधिक अनुकूल हैं।

असामान्य रूपों में, एरेफ्लेक्सिया, कार्डियोमायोपैथी और मधुमेह मेलिटस नहीं होता है। पैरेसिस विकसित नहीं होता है, स्व-सेवा की क्षमता लंबे समय तक बनी रहती है। ऐसे मामलों को "स्वर्गीय फ्राइडेरिच रोग", "संरक्षित रिफ्लेक्सिस के साथ फ्राइडेरिच रोग" नाम के तहत वर्णित किया गया है।

निदान

पोलीमरेज़ का संचालन करके एक सटीक निदान स्थापित किया जाता है श्रृंखला अभिक्रिया.

फ्राइडेरिच के गतिभंग के निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत, किशोरावस्था या युवावस्था में शुरुआत, एरेफ्लेक्सिया के साथ गतिभंग का संयोजन, गहरी संवेदनशीलता में कमी, पैरों और बाहों की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष को ध्यान में रखता है। कंकाल की विकृति, अंतःस्रावी विकार और कार्डियोमायोपैथी।

से अतिरिक्त तरीकेनिदान का उपयोग:

• एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) - शुरुआती चरणों में भी, रीढ़ की हड्डी के फैलाना शोष का पता लगाया जाता है, थोड़ी देर बाद, अनुमस्तिष्क शोष का पता लगाया जा सकता है;
• इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी - मोटर तंतुओं के साथ क्रिया क्षमता में एक मध्यम कमी का पता चला है, संवेदनशील कंडक्टरों के साथ क्रिया क्षमता में एक स्पष्ट (पूरी तरह से गायब होने तक) कमी;
• ईसीजी, हृदय का अल्ट्रासाउंड, तनाव परीक्षण - हृदय क्षति के निदान के लिए;
• शर्करा के लिए रक्त परीक्षण और ग्लूकोज सहनशीलता का आकलन - गुप्त मधुमेह मेलेटस का पता लगाने के लिए;
• रीढ़ की हड्डी का एक्स-रे;
• निदान की विश्वसनीय पुष्टि करने के लिए, डीएनए डायग्नोस्टिक्स का उपयोग किया जाता है - रक्त के नमूनों को पोलीमरेज़ श्रृंखला प्रतिक्रिया के अधीन किया जाता है और उत्परिवर्तन की उपस्थिति का पता लगाया जाता है।

आज, नई प्रौद्योगिकियों के लिए धन्यवाद, फ्राइडेरिच के गतिभंग सहित गुणसूत्र उत्परिवर्तन का जन्मपूर्व निदान संभव हो गया है, जो रोग संबंधी जीन के वाहक को स्वस्थ संतान पैदा करने की अनुमति देता है।

इलाज

आज तक, इस बीमारी का उपचार केवल लक्षणात्मक है। आणविक आनुवंशिकीविद् बनाने के लिए काम कर रहे हैं दवाइयाँ, जो उत्परिवर्तन या उसके जैव रासायनिक परिणामों को "हटाने" की अनुमति देगा।
प्रयुक्त दवाओं में से:

• एंटीऑक्सीडेंट - विटामिन ई और ए, एक ही उद्देश्य के लिए (साथ ही मजबूत बनाने के लिए) मल्टीविटामिन का उपयोग करें;
• तंत्रिका तंत्र में अध: पतन की प्रक्रिया को "धीमा" करने और कार्डियोमायोपैथी के विकास को रोकने के लिए कोएंजाइम Q10 - (नोबेन) का एक सिंथेटिक एनालॉग;
• नॉट्रोपिक्स - पिरासेटम, एमिनलोन, एन्सेफैबोल, सेरेब्रोलिसिन, साइटोक्रोम सी, पिकामिलोन, सेमैक्स, जिन्कगो बिलोबा;
• मेटाबोलाइट्स - कोकार्बोक्सिलेज, राइबॉक्सिन, माइल्ड्रोनेट, साइटोफ्लेविन;
• बोटुलिनम विष - मांसपेशियों की ऐंठन के साथ।

पैरों और रीढ़ की हड्डी की विकृति का सर्जिकल सुधार किया जाता है। वहीं, डायबिटीज मेलिटस और कार्डियोमायोपैथी का इलाज एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और एक कार्डियोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। मोतियाबिंद उजागर हो जाता है शल्य चिकित्सानेत्र रोग विशेषज्ञों पर.
रोगियों को बनाए रखने के लिए व्यायाम चिकित्सा और मालिश आवश्यक है मोटर गतिविधिऔर मांसपेशियों की ताकत. कभी-कभी फिजियोथेरेपी अभ्यास लंबे समय तक इसे खत्म करने की अनुमति देता है दर्द सिंड्रोमदर्द निवारक दवाओं के उपयोग के बिना मांसपेशियों में।

न्यूरोलॉजी में शैक्षिक कार्यक्रम, डॉ. मेड द्वारा व्याख्यान। कोटोवा ए.एस. "फ्रेडरेइच के गतिभंग" विषय पर

रोग के लक्षण

फ्राइडेरिच गतिभंग का मुख्य लक्षण रोगी की अस्थिर चाल है। वह अनाड़ी ढंग से चलता है, अपने पैर चौड़े रखता है और तेजी से केंद्र से किनारे की ओर भटक जाता है। जब बीमारी बढ़ती है, तो हाथ, साथ ही छाती और चेहरे की मांसपेशियां समन्वय विकारों से प्रभावित होती हैं। चेहरे के भाव बदल जाते हैं, वाणी धीमी हो जाती है, झटकेदार हो जाती है। टेंडन और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्स कम हो जाते हैं या गायब हो जाते हैं (पहले पैरों पर, फिर बाहों तक फैलना संभव है)। अक्सर सुनने की क्षमता ख़राब हो जाती है। स्कोलियोसिस बढ़ता है।

रोग के कारण

इस प्रकार का गतिभंग वंशानुगत, दीर्घकालिक प्रकार का, प्रगतिशील प्रकृति का होता है। यह स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सियास से संबंधित है, जो सेरिबैलम, ब्रेनस्टेम, रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की नसों को नुकसान के कारण होने वाले समान लक्षणों का एक समूह है, जो अक्सर सही निदान में हस्तक्षेप करता है। हालाँकि, अनुमस्तिष्क गतिभंग के बीच, फ्राइडेरिच की बीमारी को एक अप्रभावी रूप की उपस्थिति से पहचाना जाता है, जबकि अन्य प्रकार एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होते हैं। यानी, एक बीमार बच्चा ऐसे जोड़े में पैदा होता है जहां माता-पिता रोगज़नक़ के वाहक होते हैं, लेकिन चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ होते हैं।

यह गतिभंग रीढ़ की हड्डी के पार्श्व और पीछे के स्तंभों के संयुक्त अध: पतन से प्रकट होता है, जो विरासत में मिली एक अस्पष्टीकृत प्रकृति की एंजाइमेटिक-रासायनिक विसंगति के कारण होता है। जब रोग गॉल के बंडलों, क्लार्क के स्तंभों की कोशिकाओं और पश्च स्पिनोसेरेबेलर मार्ग को प्रभावित करता है।

"बीमारी का इतिहास"

फ़्रेडेरिच की बीमारी को 100 साल से भी पहले जर्मन मेडिसिन के प्रोफेसर एन. फ़्रेडेरिच ने एक स्वतंत्र रूप में अलग किया था। 1860 के दशक से, इस बीमारी का सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया है। 1982 में सुझाव दिए जाने के बाद कि माइटोकॉन्ड्रियल विकार इस गतिभंग का कारण थे। परिणामस्वरूप, आम तौर पर स्वीकृत नाम "फ़्रीडरिच के गतिभंग" के बजाय, "फ़्रीडरिच की बीमारी" शब्द को अधिक सटीक रूप से रोगों की अभिव्यक्तियों की बहुलता को प्रतिबिंबित करने के लिए प्रस्तावित किया गया था - न्यूरोलॉजिकल और एक्सट्रान्यूरल दोनों।

तंत्रिका संबंधी लक्षण

यदि रोगी को फ़्रेडरेइच गतिभंग है, तो सबसे पहले जो लक्षण सबसे पहले देखे जाते हैं, वे हैं चलते समय अजीबता और अनिश्चितता, विशेष रूप से अंधेरे में, लड़खड़ाना, लड़खड़ाना। फिर यह लक्षण ऊपरी अंगों के असंयम, पैरों की मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़ जाता है। रोग की शुरुआत में लिखावट में बदलाव, डिसरथ्रिया संभव है, वाणी में विस्फोटकता, स्टैकाटो का चरित्र होता है।

रिफ्लेक्सिस (कण्डरा और पेरीओस्टियल) का निषेध अन्य लक्षणों के प्रकट होने के दौरान और उनसे बहुत पहले दोनों में देखा जा सकता है। गतिभंग की प्रगति के साथ, कुल एरेफ्लेक्सिया आमतौर पर देखा जा सकता है। इसके अलावा एक महत्वपूर्ण लक्षण बबिंस्की का लक्षण, मांसपेशी हाइपोटेंशन है, बाद में पैर की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, शोष होता है।

बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ और गतिभंग के अन्य लक्षण

फ़्रेडेरिच रोग की विशेषता कंकालीय विकृति है। मरीजों को स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति होने का खतरा होता है। तथाकथित फ़्रेडेरिच का पैर (या फ़्रेडेरिच का पैर) फ़्रेडेरिच के गतिभंग रोग की एक विशेषता है। ऐसे पैरों की तस्वीरें स्पष्ट समझ देती हैं कि ऐसी विकृति स्वस्थ शरीर के लिए विशिष्ट नहीं है: उंगलियां मुख्य फालेंजों में अधिक झुकी हुई होती हैं और पैर के ऊंचे अवतल आर्च के साथ इंटरफैंगल जोड़ों में मुड़ी होती हैं। यही परिवर्तन ब्रश के साथ भी हो सकता है।

मरीज़ भी अतिसंवेदनशील होते हैं अंतःस्रावी रोग: उन्हें अक्सर मधुमेह मेलेटस, डिम्बग्रंथि रोग, शिशुवाद, हाइपोगोनाडिज्म आदि जैसे विकार होते हैं। दृष्टि के अंगों की ओर से मोतियाबिंद संभव है।

यदि फ्राइडेरिच के गतिभंग का निदान किया जाता है, तो 90 प्रतिशत मामलों में यह हृदय क्षति, प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी के विकास, मुख्य रूप से हाइपरट्रॉफिक के साथ होगा। मरीजों को दिल में दर्द, घबराहट, व्यायाम के दौरान सांस लेने में तकलीफ आदि की शिकायत होती है। लगभग 50 प्रतिशत रोगियों में कार्डियोमायोपैथी मौत का कारण बनती है।

रोग के अंतिम चरण में, रोगियों में एमियोट्रॉफी, पैरेसिस, हाथ की संवेदनशीलता में कमी होती है। श्रवण हानि, ऑप्टिक तंत्रिकाओं का शोष, निस्टागमस संभव है, कभी-कभी पैल्विक अंगों के कार्य परेशान होते हैं और रोगी मूत्र प्रतिधारण या, इसके विपरीत, मूत्र असंयम से पीड़ित होता है। समय के साथ, मरीज़ बिना सहायता के चलने और अपनी सेवा करने की क्षमता खो देते हैं। हालाँकि, फ्राइडेरिच की बीमारी सहित किसी भी प्रकार के गतिभंग से उत्पन्न पक्षाघात पर ध्यान नहीं दिया गया।

जहाँ तक मनोभ्रंश का सवाल है, फ़्रेडेरिच के सेरेबेलर गतिभंग जैसी बीमारी के बारे में अभी तक कोई सटीक डेटा नहीं है: मनोभ्रंश वयस्कों में होता है, इसका वर्णन किया गया है, लेकिन बच्चों में यह मानसिक मंदता की तरह अत्यंत दुर्लभ है।

गतिभंग की जटिलताएँ

ज्यादातर मामलों में वंशानुगत फ्राइडेरिच का गतिभंग क्रोनिक हृदय विफलता के साथ-साथ सभी प्रकार की श्वसन विफलता से जटिल होता है। इसके अलावा, रोगियों को बार-बार होने वाली संक्रामक बीमारियों का खतरा बहुत अधिक होता है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के निदान के लिए मानदंड

रोग के लिए मुख्य निदान मानदंड काफी स्पष्ट रूप से दर्शाए गए हैं:

• रोग की वंशागति अप्रभावी आधार पर होती है;
• रोग 25 वर्ष की आयु से पहले शुरू होता है, अधिक बार बचपन में;
• प्रगतिशील गतिभंग;
• कण्डरा अरेफ्लेक्सिया, पैरों की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष, और बाद में हाथों की;
• गहरी संवेदनशीलता का नुकसान, पहले निचले छोरों का, फिर ऊपरी छोरों का;
• अस्पष्ट भाषण;
• कंकाल की विकृति;
• अंतःस्रावी विकार;
• कार्डियोमायोपैथी;
• मोतियाबिंद;
• रीढ़ की हड्डी में शोष.

इस मामले में, डीएनए डायग्नोस्टिक्स एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पुष्टि करता है।

निदान स्थापित करना

जब फ्राइडेरिच के गतिभंग जैसी बीमारी की बात आती है, तो निदान में इतिहास लेना, संपूर्ण चिकित्सा परीक्षण करना और रोगी और उसके परिवार के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन करना शामिल होना चाहिए। परीक्षा के दौरान विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र की समस्याओं पर ध्यान दिया जाता है, विशेष रूप से खराब संतुलन, जब बच्चे की चाल और स्थैतिक की जांच की जाती है, तो जोड़ों में सजगता और संवेदनाओं की अनुपस्थिति। रोगी कोहनी से विपरीत घुटने को छूने में असमर्थ है, उंगली-नाक परीक्षण से चूक जाता है, और बांहें फैलाने पर झटके से पीड़ित हो सकता है।

प्रयोगशाला अध्ययन करते समय, अमीनो एसिड के चयापचय का उल्लंघन होता है।

फ्राइडेरिच के गतिभंग के साथ मस्तिष्क का एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम फैला हुआ डेल्टा और थीटा गतिविधि और अल्फा लय में कमी को प्रकट करता है। इलेक्ट्रोमोग्राफी से परिधीय तंत्रिकाओं के संवेदी तंतुओं के एक्सोनल-डिमाइलेटिंग घावों का पता चलता है।

दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स की मदद से, परिवार के अन्य बच्चों द्वारा रोगज़नक़ को विरासत में लेने की संभावना स्थापित की जाती है। पूरे परिवार का व्यापक डीएनए निदान भी किया जा सकता है। कुछ मामलों में, प्रसव पूर्व डीएनए परीक्षण आवश्यक है।

निदान के दौरान और भविष्य में निदान के बाद, रोगी को नियमित रूप से सिर, रीढ़ और छाती का एक्स-रे कराने की आवश्यकता होती है। यदि आवश्यक हो, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग निर्धारित है। मस्तिष्क के एमआरआई पर, इस मामले में, कोई रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के तने, अनुमस्तिष्क वर्मिस के ऊपरी हिस्से के शोष को देख सकता है। ईसीजी और इकोईजी की मदद से जांच भी जरूरी है।

क्रमानुसार रोग का निदान

निदान करते समय, फ्रेडरिक की बीमारी को मल्टीपल स्केलेरोसिस, न्यूरल एमियोट्रॉफी, पारिवारिक पैरापलेजिया और अन्य प्रकार के गतिभंग से अलग करना आवश्यक है, मुख्य रूप से लुइस-बार रोग, दूसरा सबसे आम गतिभंग। लुइस-बार की बीमारी, या टेलैंगिएक्टेसिया, भी बचपन में शुरू होती है और छोटे जहाजों के व्यापक फैलाव और कंकाल संबंधी विसंगतियों की अनुपस्थिति की उपस्थिति में फ्राइडेरिच की बीमारी से चिकित्सकीय रूप से भिन्न होती है।

रोग को बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम और विटामिन ई की कमी के कारण होने वाले गतिभंग से अलग करना भी आवश्यक है। इस मामले में, निदान करते समय, रक्त में विटामिन ई की सामग्री, एसेंथोसाइटोसिस की उपस्थिति / अनुपस्थिति और निर्धारित करना आवश्यक है। इसके लिपिड स्पेक्ट्रम की जांच करें।

निदान के दौरान, स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग के अन्य रूपों के साथ, ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ चयापचय रोगों को बाहर करना आवश्यक है।

मल्टीपल स्केलेरोसिस और फ्राइडेरिच रोग के बीच अंतर कण्डरा अरेफ्लेक्सिया की अनुपस्थिति है, इसके साथ कोई मांसपेशी हाइपोटेंशन और एमियोट्रॉफी नहीं है। इसके अलावा, स्केलेरोसिस के साथ, बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ नहीं देखी जाती हैं, सीटी और एमआरआई पर कोई बदलाव नहीं होता है।

गतिभंग का उपचार

फ़्रेडरेइच के गतिभंग से पीड़ित रोगियों का इलाज एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए। अधिक हद तक, उपचार रोगसूचक है, जिसका उद्देश्य रोग की अभिव्यक्तियों को अधिकतम रूप से दूर करना है। इसमें सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा शामिल है, जिसमें एटीपी तैयारी, सेरेब्रोलिसिन, बी विटामिन और एंटीकोलिनेस्टरेज़ एजेंटों की नियुक्ति शामिल है। इसके अलावा, माइटोकॉन्ड्रिया को बनाए रखने के कार्य वाली दवाएं, जैसे स्यूसिनिक एसिड, राइबोफ्लेविन, विटामिन ई, इस गतिभंग के उपचार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं। मायोकार्डियल चयापचय में सुधार के लिए रिबॉक्सिन, कोकार्बोक्सिलेज आदि निर्धारित हैं।

विटामिन के साथ शक्तिवर्धक उपचार किया जाता है। उपचार समय-समय पर दोहराया जाना चाहिए।

चूंकि रोग में दर्द का मुख्य कारण प्रगतिशील स्कोलियोसिस है, इसलिए रोगियों को आर्थोपेडिक कोर्सेट पहने हुए दिखाया जाता है। यदि कोर्सेट मदद नहीं करता है, तो कई सर्जिकल ऑपरेशन किए जाते हैं (स्कोलियोसिस के आगे विकास को रोकने के लिए रीढ़ की हड्डी में टाइटेनियम की छड़ें डाली जाती हैं)।

गतिभंग का पूर्वानुमान

ऐसी बीमारियों का पूर्वानुमान आम तौर पर प्रतिकूल होता है। न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार धीरे-धीरे बढ़ते हैं, रोग की अवधि बहुत व्यापक रूप से भिन्न होती है, लेकिन ज्यादातर मामलों में 63% पुरुषों में 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है (महिलाओं के लिए, पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है - रोग की शुरुआत के बाद, लगभग 100% लंबे समय तक जीवित रहते हैं) 20 वर्ष से अधिक)।

मृत्यु का कारण अक्सर हृदय और फुफ्फुसीय अपर्याप्तता, संक्रामक रोगों की जटिलताएँ हैं। यदि रोगी मधुमेह और हृदय रोग से पीड़ित नहीं है, तो उसका जीवन कई वर्षों तक चल सकता है, लेकिन ऐसे मामले काफी दुर्लभ हैं। फिर भी, रोगसूचक उपचार के कारण रोगियों की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है।

निवारण

फ़्रेडेरिच रोग की रोकथाम चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श पर आधारित है।

गतिभंग के रोगियों को फिजियोथेरेपी कॉम्प्लेक्स दिखाया जाता है, जिससे मांसपेशियां मजबूत होती हैं, असमंजस कम होता है। व्यायाम का उद्देश्य मुख्य रूप से संतुलन और मांसपेशियों की ताकत का प्रशिक्षण होना चाहिए। व्यायाम चिकित्सा और सुधारात्मक व्यायाम रोगियों को यथासंभव लंबे समय तक सक्रिय रहने की अनुमति देते हैं, इसके अलावा, इस मामले में, कार्डियोमायोपैथी के विकास को रोका जाता है।

इसके अलावा, मरीज़ अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सहायक उपकरणों - छड़ी, वॉकर, व्हीलचेयर का उपयोग कर सकते हैं।

पोषण में, कार्बोहाइड्रेट का सेवन 10 ग्राम / किग्रा तक कम करना आवश्यक है, ताकि ऊर्जा चयापचय दोष में वृद्धि न हो।

संक्रामक रोगों से बचने, चोटों और नशे से बचाव के लिए भी यह आवश्यक है।

रोग की रोकथाम में महत्वपूर्ण कारकों में से एक वंशानुक्रम द्वारा गतिभंग के संचरण की रोकथाम है। यदि संभव हो, तो बच्चों के जन्म से बचना चाहिए यदि परिवार में फ़्रेडरेइच के गतिभंग के मामले हों, साथ ही रिश्तेदारों के बीच विवाह भी हो।

फ्राइडेरिच रोग क्या है?

फ्राइडेरिच का पारिवारिक गतिभंग तंत्रिका तंत्र का एक वंशानुगत अपक्षयी रोग है, जो रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व डोरियों को नुकसान पहुंचाने वाले सिंड्रोम की विशेषता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसमें पैथोलॉजिकल जीन की अधूरी पैठ होती है। पुरुष और महिलाएं समान रूप से अक्सर बीमार पड़ते हैं।

फ़्रेडरेइच रोग के कारण (ईटियोलॉजी)।

फ्रेडरिक की बीमारी वंशानुगत गतिभंग का सबसे आम रूप है, जिसकी व्यापकता प्रति 100,000 जनसंख्या पर 2 से 7 है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। फ़्रेडरेइच रोग जीन को 9वें गुणसूत्र के सेंटोमेरिक क्षेत्र में 9ql3 - q21 स्थान पर मैप किया गया था। यह माना जाता है कि शास्त्रीय असामान्य रूपफ़्रेडेरिच के रोग एक ही जीन के विभिन्न (दो या अधिक) उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। फ़्रेडेरिच रोग जीन की मैपिंग से रोग के अप्रत्यक्ष डीएनए निदान (प्रारंभिक और प्रारंभिक सहित) के तरीकों का विकास हुआ प्रसव पूर्व निदान) और उत्परिवर्ती जीन की विषमयुग्मजी गाड़ी का निदान।

फ्रेडरिक की बीमारी के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)।

अपक्षयी परिवर्तन रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व रज्जुओं के मार्गों में पाए जाते हैं, मुख्य रूप से गॉल के बंडलों में, डिग्री कम- बर्दख, फ्लेक्सिग, गोवर्स, पिरामिड पथ के तंतु, पीछे की जड़ें, साथ ही सेरिबेलर कॉर्टेक्स, सबकोर्टिकल गैन्ग्लिया, सेरेब्रल कॉर्टेक्स की कोशिकाओं में।

लक्षण ( नैदानिक ​​तस्वीर) फ्रेडरिक की बीमारी

रोग के पहले लक्षण अधिकतर युवावस्था से पहले की अवधि में दिखाई देते हैं। वे विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल और एक्सट्रान्यूरल अभिव्यक्तियों के संयोजन की विशेषता रखते हैं। यह रोग आमतौर पर चलते समय अजीबता, अनिश्चितता के रूप में प्रकट होता है, विशेष रूप से अंधेरे में, रोगी लड़खड़ाने लगते हैं, अक्सर लड़खड़ाते हैं। जल्द ही, हाथों में असमंजस, लिखावट में बदलाव और योग में कमजोरी, चलते समय गतिभंग में शामिल हो जाते हैं। रोग की शुरुआत में ही, डिसरथ्रिया का उल्लेख किया जा सकता है। फ़्रेडेरिच रोग का प्रारंभिक और महत्वपूर्ण विभेदक निदान संकेत कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का गायब होना है। रिफ्लेक्सिस का निषेध (मुख्य रूप से अकिलिस और घुटने की रिफ्लेक्सिस) रोग के अन्य लक्षणों के प्रकट होने से कई साल आगे हो सकता है और सबसे अधिक हो सकता है प्रारंभिक अभिव्यक्तितंत्रिका संबंधी शिथिलता. बीमारी के उन्नत चरण में, मरीज़ आमतौर पर टोटल एरेफ्लेक्सिया का अनुभव करते हैं। ठेठ तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तिफ़्रेडेरिच की बीमारी गहरी (आर्टिकुलर-मस्कुलर और वाइब्रेशनल) संवेदनशीलता का उल्लंघन है। न्यूरोलॉजिकल जांच वाले रोगियों में काफी पहले ही बाबिन्स्की के लक्षण, मांसपेशी हाइपोटेंशन का पता लगाया जा सकता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, अनुमस्तिष्क और संवेदनशील गतिभंग, पैर की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष धीरे-धीरे बढ़ता है। बीमारी के अंतिम चरण में, एमियोट्रॉफी और गहरी संवेदी गड़बड़ी जो हाथों तक फैलती है, आम है। गहरी सड़न के कारण रोगी स्वतंत्र रूप से चलना और अपनी सेवा करना बंद कर देते हैं मोटर कार्य. कुछ मामलों में, निस्टागमस, श्रवण हानि, ऑप्टिक तंत्रिकाओं का शोष होता है; रोग के लंबे पाठ्यक्रम के साथ, पैल्विक अंगों के कार्य में व्यवधान, मनोभ्रंश होता है।

फ़्रेडेरिच रोग की बाह्य तंत्रिका अभिव्यक्तियों के बीच, हृदय क्षति को उजागर करना आवश्यक है, जो हमारे आंकड़ों के अनुसार, 90% से अधिक रोगियों में होता है। विशेषता एक विशिष्ट प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी का विकास है। कार्डियोमायोपैथी प्रकृति में मुख्य रूप से हाइपरट्रॉफिक है, लेकिन कुछ मामलों में, जैसा कि हमारी टिप्पणियों से पता चलता है, फैली हुई कार्डियोमायोपैथी का विकास संभव है। यह संभव है कि फ़्रेडेरिच की बीमारी में ये हृदय परिवर्तन एक ही प्रक्रिया के विभिन्न चरण हों। कार्डियोमायोपैथी हृदय में दर्द, धड़कन, परिश्रम करने पर सांस लेने में तकलीफ, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट और अन्य लक्षणों से प्रकट होती है। आधे से अधिक रोगियों में, कार्डियोमायोपैथी मृत्यु का प्रत्यक्ष कारण है। तदनुरूप परिवर्तन आमतौर पर ईसीजी (ताल गड़बड़ी, टी-वेव उलटा, चालन परिवर्तन) और इकोकार्डियोग्राफी पर पाए जाते हैं। कई मामलों में, हृदय क्षति के नैदानिक ​​और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक लक्षण कभी-कभी शुरू होने से कई साल पहले होते हैं मस्तिष्क संबंधी विकार. मरीजों को हृदय रोग विशेषज्ञ या स्थानीय चिकित्सक द्वारा लंबे समय तक देखा जाता है, ज्यादातर आमवाती हृदय रोग के निदान के साथ।

फ़्रेडेरिच रोग की एक अन्य विशिष्ट बाह्य तंत्रिका अभिव्यक्ति कंकालीय विकृति है: स्कोलियोसिस, "फ़्रीडरिच का पैर" (मुख्य फालेंजों में उंगलियों के हाइपरएक्सटेंशन और डिस्टल में लचीलेपन के साथ पैर का उच्च अवतल आर्च), उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति, आदि। ये विकार पहले न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के विकास से बहुत पहले भी प्रकट हो सकते हैं।

फ़्रेडेरिच रोग की बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियों में अंतःस्रावी विकार (मधुमेह मेलेटस, हाइपोगोनाडिज़्म, शिशुवाद, डिम्बग्रंथि रोग), मोतियाबिंद शामिल हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि फ्राइडेरिच रोग के बाह्य लक्षण एक उत्परिवर्ती जीन की प्लियोट्रोपिक क्रिया की अभिव्यक्ति हैं।

फ़्रेडेरिच की बीमारी लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, बीमारी की अवधि आमतौर पर 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है। मृत्यु के तात्कालिक कारण हृदय संबंधी और हो सकते हैं फुफ्फुसीय अपर्याप्तता, संक्रामक जटिलताएँ।

फ़्रेडरेइच रोग का निदान

रोग का निदान उन मामलों में सबसे कठिन होता है जहां फ्राइडेरिच का गतिभंग बाह्य अभिव्यक्तियों से शुरू होता है। वहीं, कुछ रोगियों को हृदय रोग के लिए हृदय रोग विशेषज्ञ या स्कोलियोसिस के लिए किसी आर्थोपेडिस्ट द्वारा कई वर्षों तक देखा जाता है। केवल न्यूरोलॉजिकल लक्षण विकसित होने पर ही उन्हें न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श मिलता है।

मुख्य विधियाँ वाद्य निदानफ़्रेडेरिच का गतिभंग चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग और न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षण है। मस्तिष्क के एमआरआई से एट्रोफिक प्रक्रियाओं का पता चलता है मेडुला ऑब्लांगेटाऔर पोंस, अनुमस्तिष्क शोष। रीढ़ की एमआरआई से रीढ़ की हड्डी के व्यास में कमी और इसके एट्रोफिक परिवर्तन का पता चलता है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग के निदान में, मस्तिष्क की सीटी पर्याप्त जानकारीपूर्ण नहीं है। उसकी मदद से चारित्रिक परिवर्तनरोग के बाद के चरणों में ही इसकी कल्पना की जा सकती है। प्रारंभिक फ़्रेडरेइच का गतिभंग केवल हल्के अनुमस्तिष्क शोष के सीटी संकेतों के साथ होता है।

मार्गों का अध्ययन ट्रांसक्रानियल चुंबकीय उत्तेजना, परिधीय तंत्रिकाओं का अध्ययन - इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी और इलेक्ट्रोमोग्राफी द्वारा किया जाता है। उसी समय, फ्राइडेरिच के गतिभंग को संवेदी तंतुओं के साथ चालन में एक बड़ी (पूरी तरह से गायब होने तक) कमी के साथ संयोजन में मोटर तंत्रिकाओं के साथ संचालन के दौरान कार्रवाई क्षमता में मध्यम कमी की विशेषता है।

बाह्य तंत्रिका अभिव्यक्तियों की उपस्थिति के कारण, फ्रेड्रेइच के गतिभंग की आवश्यकता होती है अतिरिक्त शोधकार्डियोवैस्कुलर, एंडोक्राइन और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम. इस प्रयोजन के लिए, एक हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से परामर्श लिया जाता है; रक्त शर्करा विश्लेषण और ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण, अनुसंधान हार्मोनल पृष्ठभूमि; ईसीजी, तनाव परीक्षण, हृदय का अल्ट्रासाउंड; स्पाइनल रेडियोग्राफी.

"फ्राइडेरिच के गतिभंग" के निदान की स्थापना में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और जटिल (प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष) डीएनए निदान का कोई छोटा महत्व नहीं है। यह रोगी, उसके जैविक माता-पिता और रक्त भाइयों और बहनों के रक्त के नमूनों पर किया जाता है। गर्भावस्था के दौरान, गर्भ के 8-12 सप्ताह में कोरियोनिक विली या 16-24 सप्ताह में एमनियोटिक द्रव के डीएनए डायग्नोस्टिक्स का उपयोग करके भ्रूण में फ्राइडेरिच के गतिभंग का निदान किया जा सकता है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग की आवश्यकता है क्रमानुसार रोग का निदानफ्यूनिक्यूलर मायलोसिस, सेरेबेलर ट्यूमर, न्यूरोसाइफिलिस, मेटाबोलिक के साथ वंशानुगत रोग(नीमैन-पिक रोग, क्रैबे रोग, लुइस-बार सिंड्रोम, वंशानुगत विटामिन ई की कमी), मल्टीपल स्केलेरोसिस।

फ़्रेडरेइच रोग का उपचार

आवेदन करना रोगसूचक उपचार: शक्तिवर्धक औषधियाँ, फिजियोथेरेपी व्यायाम, मालिश। कुछ मामलों में, पैर की विकृति का सर्जिकल सुधार किया जाता है।

पूर्वानुमान

फ़्रेडेरिच का गतिभंग लगातार प्रगतिशील होता जा रहा है, जिससे मृत्यु हो जाती है। रोगी की हृदय या श्वसन विफलता, संक्रामक जटिलताओं से मृत्यु हो जाती है। फ़्रेडरेइच गतिभंग से पीड़ित लगभग 50% मरीज़ 35 वर्ष की आयु से अधिक नहीं जी पाते हैं। महिलाओं में रोग का कोर्स अधिक अनुकूल होता है। 100% में उनकी जीवन प्रत्याशा गतिभंग की शुरुआत से 20 वर्ष से अधिक है, जबकि पुरुषों में केवल 63% इस अवधि से अधिक समय तक जीवित रहते हैं। दुर्लभ मामलेहृदय संबंधी विकारों और मधुमेह मेलिटस की अनुपस्थिति में, रोगी 70-80 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

यदि आपको फ्रेडरिक की बीमारी है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए?

फ़्रेडेरिच का गतिभंग वंशानुगत है न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग, जो कोशिका के पेरिमिटोकॉन्ड्रियल स्थान से लौह आयनों के उत्सर्जन के उल्लंघन की विशेषता है।

यूरोपीय लोगों में, इस बीमारी की व्यापकता 1:20,000-1:50,000 है, और दुनिया भर में, हर 120वें निवासी में इस विकृति की प्रवृत्ति है। फ़्रेडेरिच के गतिभंग का कारण एफएक्सएन जीन में उत्परिवर्तन है, विशेष रूप से, जीएए ट्रिपलेट्स में अस्थिर वृद्धि। यह जीनएक विशिष्ट प्रोटीन फ्रैटेक्सिन को एनकोड करता है, जो पेरिमिटोकॉन्ड्रियल स्पेस से लौह आयनों के परिवहन के लिए ज़िम्मेदार है और इस प्रकार मुक्त कणों के गठन को रोकता है, जिसका केंद्रीय और परिधीय पर स्पष्ट हानिकारक प्रभाव पड़ता है। तंत्रिका तंत्र, साथ ही अन्य अंग भी।

फ़्रेडेरिच का गतिभंग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। जीन का स्पर्शोन्मुख संचरण संभव है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

एफएक्सएन जीन में उत्परिवर्तन तुरंत गंभीर नहीं होता है नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरणफ़्रेडरेइच का गतिभंग. यह बीमारी दशकों तक खुद को महसूस नहीं कर पाती है। पहले लक्षण आमतौर पर दिखाई देते हैं युवा अवस्था- 20-25 वर्ष, कम अक्सर 30 और 40 वर्ष। रोग की शुरुआत चाल और आंदोलनों के समन्वय के विकारों से शुरू होती है। रोगी अनिश्चितता, अस्थिरता, हरकतों में अजीबता, बार-बार गिरने की शिकायत करता है। बाद में, ऊपरी अंगों की गतिविधियों के विकार, कंपकंपी की उपस्थिति शामिल हो जाती है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग की अन्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• पैरों की मांसपेशियों में कमजोरी;
• भाषण विकार;
• बहरापन;
• सजगता का गायब होना;
• अंडाशय की शिथिलता;
• पैरेसिस और पक्षाघात;
• पागलपन;
• मधुमेह;
• अल्पजननग्रंथिता;
• ऑप्टिक शोष.

इसके अलावा, रोग के साथ है विभिन्न उल्लंघनहृदय का कार्य, जैसे अतालता, गंभीर मामलें- दिल की धड़कन रुकना। फ़्रेडेरिच के गतिभंग वाले रोगियों में अक्सर हड्डी की विकृति देखी जाती है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग का निदान

कुछ मामलों में सटीक निदान करना मुश्किल हो सकता है। रोगी को एक न्यूरोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट या अन्य विशेषज्ञों द्वारा लंबे समय तक देखा जा सकता है, जो हमेशा फ्रेडरिक के गतिभंग पर संदेह नहीं कर सकते हैं। विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान करने के लिए, इससे गुजरना आवश्यक है व्यापक परीक्षा, किस योजना में निम्नलिखित विधियाँ शामिल होंगी:

• मस्तिष्क या रीढ़ की एमआरआई;
• न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षण;
• इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी;
• विद्युतपेशीलेखन;
• चुंबकीय उत्तेजना.

फ़्रेडेरिच के गतिभंग के निदान में बहुत महत्व है आनुवंशिक परीक्षण, जिससे आप एफएक्सएन जीन में उत्परिवर्तन का पता लगा सकते हैं और रोग की उपस्थिति की विश्वसनीय रूप से पुष्टि कर सकते हैं। आप मेडिकल जेनेटिक सेंटर "जीनोमेड" में ऐसी जांच करा सकते हैं।

उपचार के तरीके

एक प्रभावी उपचार जो फ़्रेडरेइच के गतिभंग के कारण को समाप्त कर सकता है, अभी तक विकसित नहीं किया गया है। हालाँकि, जीवन की गुणवत्ता और अवधि में सुधार के लिए, रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है, जिसे हमेशा व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। माइटोकॉन्ड्रिया के काम को सामान्य करने के लिए, एंटीऑक्सिडेंट, श्वसन श्रृंखला की गतिविधि के उत्तेजक और एंजाइम प्रतिक्रियाओं के सहकारक निर्धारित हैं। अस्थि विकृति अधिकतर ठीक हो जाती है शल्य चिकित्सा पद्धतियाँ. सुधार हेतु अंतःस्रावी विकारहार्मोन का उपयोग किया जाता है.

फ़्रेडेरिच के गतिभंग की प्रगति को धीमा करने के लिए, व्यायाम चिकित्सा निर्धारित की जा सकती है, यदि आवश्यक हो, तो रोगी को सक्रिय जीवन शैली बनाए रखने में मदद करने के लिए कृत्रिम अंग और व्हीलचेयर का चयन किया जाता है।

पूर्वानुमान

फ़्रेडरेइच का गतिभंग एक लाइलाज प्रगतिशील रोग है। किसी मरीज के जीवन का पूर्वानुमान काफी हद तक उसके विकसित होने की उम्र और लक्षणों पर निर्भर करता है। महिलाओं में, पाठ्यक्रम पुरुषों की तुलना में अधिक अनुकूल है। मधुमेह मेलेटस, हृदय विफलता, ब्रोन्कोपमोनिया जैसी जटिलताओं को सबसे खतरनाक माना जाता है। इन विकारों की अनुपस्थिति में, रोगी 70 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रह सकते हैं, अन्यथा रोग की प्रगति की शुरुआत से जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष तक सीमित है।