Cistinės fibrozės simptomai yra labai įvairūs. Ar cistinė fibrozė yra užkrečiama? Kūdikių cistinės fibrozės požymiai

Ši liga palieka pėdsaką visam vaiko gyvenimui, pradedant nuo kūdikystės. Laikui bėgant cistinė fibrozė didesniu ar mažesniu mastu pažeidžia beveik visas organų sistemas (žarnyno, kvėpavimo, reprodukcinės ir kt.). Dar prieš 40 metų ši patologija buvo laikoma tik vaikams, nes jauni pacientai nesulaukė paauglystės, o tuo labiau vyresnio amžiaus. Tačiau ačiū modernaus lygio medicina, toks teiginys lieka istorijoje. Šiuo metu pacientai sulaukia 30-45 metų amžiaus, taikant tinkamą gydymą.

Kodėl atsiranda cistinė fibrozė?

Nepaisant to, kad pirmieji cistinės fibrozės simptomai vaikams gali pasireikšti tik sulaukus 6-7 mėnesių, ši patologija laikoma įgimta. Jo vystymosi priežastis yra vienos iš chromosomų, atsakingų už svarbaus reguliuojančio baltymo, sukūrimą, pasikeitimas. Be jo sutrinka visų liaukų išskiriamų skysčių (kasos, prakaito, kepenų ir kt.) sudėtis.

Šis genetinis defektas yra gana retas – vienam vaikui iš 3 tūkst. Tačiau įvykus mutacijai jos ištaisyti negalima. Štai kodėl cistinė fibrozė laikoma nepagydoma liga, bet ne mirtina. Tinkamai paskirtos terapijos pagalba galima ilgą laiką (kelis dešimtmečius) palaikyti tinkamą pacientų gyvenimo kokybę.

Kaip vystosi cistinė fibrozė?

Kiekvienas žmogus turi organus, kurių paskirtis – gaminti specialius skysčius (paslaptis). normalus veikimas visos sistemos: kvėpavimo, virškinimo, šalinimo ir kt. Jie žymimi vienu terminu - „egzokrininės liaukos“. Kodėl „išorinis“? Mat biologiškai aktyvios medžiagos nepatenka į kraują, o galiausiai patenka į aplinką. Būtent šiuos organus pirmiausia pažeidžia cistinė fibrozė.

Visi ligos simptomai atsiranda dėl vienos priežasties – pasikeičia liaukų išskiriamų skysčių sudėtis. Jie tampa daug storesni, nei turėtų būti įprastai. Dėl šios priežasties sekretas sustingsta kanaluose, pažeidžia organą ir neatlieka savo funkcijos.

Organas, kuriame sekrecija „užstringa“.	Sekreto sudėtis yra normali	Pasekmės organizmui
Kasa	Tai pats svarbiausias organas, kurio sekrete yra visi baltymams, angliavandeniams (cukrui) ir riebalams virškinti reikalingi fermentai.	Be kasos išskiriamų fermentų neįmanoma virškinti maisto. Todėl bet kokios gaunamos maistinės medžiagos „tranzuos“ per žarnyną ir praktiškai nebus absorbuojamos į kraują.
Kepenys	Tulžies gamyba yra pagrindinė egzokrininė kepenų funkcija.	Šios liaukos pažeidimai yra gana reti (5-7% pacientų). Pasireiškia kepenų fibroze ir portalinės hipertenzijos požymiais.
Liaukos kvėpavimo takai	Beveik visas kvėpavimo takų paviršius padengtas specialiomis gleivėmis, kurios leidžia pašalinti mikroskopinius svetimkūnius (dulkes, skysčių lašelius, alergenus ir kt.) ir turi antikūnų prieš kenksmingus mikroorganizmus.	Dėl sekrecijos „sutirštėjimo“ užsikemša mažieji bronchai, nusėda bakterijos ir virusai, sutrinka tam tikrų plaučių dalių ventiliacija.
Vyriškos lyties liaukos yra sėklidės. Liga neturi įtakos moterų reprodukcinei sistemai.	Paprastai sėklidės gamina spermą, kuri ejakuliacijos metu išsiskiria per kanalėlių sistemą.	Cistinė fibrozė dažniausiai sukelia vyrų lytinių takų užsikimšimą, dėl kurio atsiranda nevaisingumas.
Prakaito liaukos	Kartu su prakaitu išsiskiria dalis „papildomų“ mikroelementų ir skysčio.	Sergant cistine fibroze, prakaitas gamina daug chloro ir natrio, todėl jis labai sūrus ir lipnus. Be to, per didelis mikroelementų praradimas gali sukelti viso kūno (ypač širdies ir raumenų) veiklos sutrikimus.

Atsižvelgdami į ligos vystymosi mechanizmą, galime tiksliai pasakyti, kokiais simptomais ji pasireikš. Šis punktas yra labai svarbus savalaikė diagnostika ir sėkmingas patologijos gydymas.

Cistinės fibrozės simptomai

Didesniu ar mažesniu mastu liga pažeidžia beveik visas egzokrinines liaukas. Todėl jo simptomai gali būti labai įvairūs – nuo ​​viduriavimo iki astmos priepuolių. Būtent šie simptomai turėtų įspėti tėvus ir gydytojus. Pirmieji cistinės fibrozės požymiai dažniausiai pasireiškia pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais. IN retais atvejais(iki 10 proc.) – pirmosiomis dienomis po gimimo.

Naujagimių cistinė fibrozė

Kaip žinote, pirmieji vaiko tuštinimai skiriasi nuo visų vėlesnių. Kūdikio išmatos daugiausia susideda iš iš dalies suvirškintų vaisiaus vandenų, kurie buvo praryti įsčiose. Pediatrai ir neonatologai jį vadina „mekoniumu“. Skirtingai nuo įprastų išmatų, jos neturi kvapo (nes praktiškai neturi bakterijų), yra klampesnės (konsistencija panaši į dervą), būdinga rudai geltona spalva.

Cistinė fibrozė naujagimiams gali pasireikšti kaip žarnyno nepraeinamumas dėl užsikimšimo pradinėmis išmatomis. Dėl to, kad virškinimo liaukų sekrecija yra daug tirštesnė nei turėtų būti įprastai, sutrinka normalus mekonio pratekėjimas. Jis sustingsta iki tam tikro lygio ir nepraleidžia suvirškinto pieno bei dujų.

Kodėl tai pavojinga? Virš išmatų sąstingio lygio žarnynas pradeda tempti ir pažeisti, todėl toksinai gali patekti į kūdikio kraują. Laiku nenustačius kliūties, gali plyšti organo sienelė ir išsivystyti peritonitas (pilvaplėvės uždegimas). Šiuo atveju kenksmingų medžiagų kiekis kraujyje pasiekia kritinė vertė ir dažnai lemia jauno paciento mirtį.

Kaip pasireiškia meconium ileus? Vaikas negali pasakyti, kad jam skauda pilvą, todėl patologiją galima diagnozuoti tik pagal išorinius duomenis ir jo elgesį:

• Naujagimiui ilgą laiką nėra išmatų ir dujų;
• Būdingas isteriškas verksmas, kuris sustiprėja palpuojant pilvuką. Vaikas stengiasi ramiai gulėti, nes judesiai jam sukelia skausmą;
• Jei apžiūrėsite pilvo sritį, galite pastebėti pilvo pūtimą, kartais galite pamatyti sienelės sustorėjimą ir net žarnyno kontūrą;
• Palpuojant gana nesunku nustatyti vietą, kurioje yra kliūtis – pirštais apčiuopiama tanki, paburkusi žarnyno sienelė. Žemiau stagnacijos lygio organo skersmuo ir tankis tampa normalūs.

Net ir įtarus šią patologiją, reikia skubiai kviesti gydytoją (geriausia neonatologą ar pediatrą). Jis galės objektyviai įvertinti vaiko būklę ir patvirtinti / paneigti buvimą žarnyno nepraeinamumas.

Cistinė fibrozė mažiems vaikams

Dažniausiai cistine fibroze sergantiems vaikams diagnozuojama 5-7 gyvenimo mėnesius. Patologija gali pasireikšti įvairiai, tačiau jauniems pacientams būdingiausi du požymiai – sumažėjęs svorio prieaugis ir kvėpavimo takų pažeidimai.

Pirmuosius šešis mėnesius po gimimo vaikas kiekvieną mėnesį turi priaugti ne mažiau kaip 500 g svorio. Iki 6 mėnesių kūdikis turėtų sverti apie 8 kg, o 12 mėnesių - mažiausiai 9,5 kg. Vystymosi vėlavimą gali sukelti dėl įvairių priežasčių: nesubalansuota mityba, perkelta žarnyno infekcijos, endokrininių ligų buvimas ir kt.

Cistinė fibrozė turėtų būti įtariama kaip veiksnys, mažinantis vaiko svorį kartu su kvėpavimo sutrikimais ir nuolatiniais išmatų sutrikimais. Išmatos gali būti skystos arba pasikeisti jų konsistencija – pasidaro „riebios“, stipriai išsitepa ir sunkiai nusiplauna nuo sauskelnių. Jo spalva išlieka nepakitusi arba tampa geltona. Kai kuriais atvejais jis įgauna blizgančią išvaizdą.

Į tipišką kvėpavimo takų simptomai sergant cistine fibroze kūdikiai turėtų apimti:

• Nuolatinis sausas kosulys, kuris po gydymo šiek tiek atslūgsta, bet kartojasi praėjus kelioms savaitėms po „pasveikimo“. Dažniau priepuoliai sustiprėja naktį, dėl statinės kūdikio gulimos padėties;
• Uždusimo epizodai – vaikas kosėja ir dūsta dėl dalies kvėpavimo takų užsikimšimo gleivių kamščiu. Jei jis kosėja, išsiskiria nedidelis kiekis tirštų, lipnių gleivių. Skystis gali būti skaidrus arba purvinas. žalia spalva(jei jis yra užkrėstas bakterijomis);
• Dažnos pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos (rinitas, faringitas, bronchitas ir kt.). Neretai cistinė fibrozė slepiama po „lėtiniu bronchitu“, kurį sunku gydyti ir kuris pasireiškia dažnais paūmėjimais.

Dar kartą pažymime, kad šiai ligai labai būdingi virškinimo ir kvėpavimo takų simptomai. Laikui bėgant ir be tinkamo gydymo jie tik vystysis ir pasireikš lėtiniu recidyvuojančiu kursu.

Įvairių sistemų pažeidimo simptomai

Vaikui augant ši patologija vystysis kartu su juo. Jei nuo vaikystės buvo paskirtas teisingas gydymas, ligą galima iš dalies kontroliuoti ir išvengti daugumos atkryčių. Tačiau, nepaisant gydymo, suaugusiųjų cistinės fibrozės simptomai gali būti papildyti naujais sistemos pažeidimo požymiais:

Paveikta sistema	Būdingi ženklai
Virškinimo	Uždelstas fizinis vystymasis yra prastos absorbcijos pasekmė maistinių medžiagų(dėl kasos fermentų trūkumo); Nenormalus tuštinimasis (toks pat kaip ir vaikams) ankstyvas amžius); Portalinės hipertenzijos simptomai (padidėjusi blužnis; pilvo, apatinių galūnių, stemplės venų patinimas; apatinės kūno dalies patinimas). Daug rečiau: Cukrinis diabetas (cistų susidarymo kasoje pasekmė); Kepenų nepakankamumas (dėl organo pakeitimo jungiamuoju audiniu). Pasireiškia padidėjusiu kraujavimu, intoksikacijos požymiais ( nuolatinis silpnumas, galvos skausmas, pykinimas), viso kūno patinimas.
Kvėpavimo	Atelektazės susidarymas - kai kurios plaučių sritys „suyra“ dėl bronchų užsikimšimo gleivėmis. Ši būklė pasireiškia dusuliu ir sausu kosuliu; Dažnos infekcinės kvėpavimo takų ligos - gleivių sąstingis prisideda prie kenksmingų mikroorganizmų kaupimosi. Dėl šios priežasties pacientai susiduria su kvėpavimo takų ligomis (nuo gripo/paragripo iki pasikartojančios pneumonijos); Periodinė hemoptizė yra susijusi su bronchų sienelės gleivinės dalies pažeidimu.
Seksualinis	Vyrų nevaisingumas – nepaisant to, kad spermos gamyba tokiems pacientams nesutrikusi, dėl latakų užsikimšimo normali ejakuliacija neįmanoma. Pastoti galima naudojant IVF technologiją, paimant iš vyro sėklų skystį.

Su dauguma šių simptomų šiuolaikinė medicina gali susidoroti su medikamentų pagalba, tačiau kai kurie vidaus organų pakitimai tampa negrįžtami. Todėl svarbu laiku nustatyti ligą ir užkirsti kelią jos vystymuisi. sunkios formos patologija

Širdies ir plaučių nepakankamumas

Nors ši būklė nėra tiesiogiai susijusi su cistine fibroze, ji gali pasireikšti sergant šia liga. Priežastis yra rimta kvėpavimo takų obstrukcija. Laikui bėgant, dauguma mažų bronchų užsidaro gleivėmis ir nustoja pernešti deguonį. Dėl to, kad likę kvėpavimo takai negali tiekti tokio pat oro kiekio dujų mainams, širdis turi daug intensyviau „pumpuoti“ kraują į plaučius.

Keletą metų šie procesai gali niekaip nepasireikšti, nes organai susidoroja padidėjusi apkrova. Palaipsniui pradeda didėti dešinioji širdies pusė, nes ji nebegali atlikti jai priskirto „darbo“. Gana greitai baigiasi jo kompensacinės galimybės, o kraujas pradeda stagnuotis organo ertmėje ir plaučių kraujagyslėse. Būtent šiame etape jis vystosi širdies ir plaučių nepakankamumas(LSN).

Kaip tai pasireiškia? Tai gana lengva įtarti be specialių tyrimų. SLS būdingi šie požymiai:

• Dusulys. Pačioje proceso pradžioje simptomas gali pasireikšti tik po psichinės/fizinės įtampos ( stiprus stresas, lipimas laiptais ir pan.). Tačiau procesas vyksta į priekį sunkūs atvejai, dusulys pradeda atsirasti spontaniškai, be jokių provokuojančių veiksnių;

• Drėgnas kosulys. Jis atsiranda dėl kraujo stagnacijos plaučių kraujagyslėse ir jo skystos dalies prakaitavimo į tarpląstelinę erdvę;

• Blyški oda. Tipiškas pristatymas deguonies trūkumas audiniams;

• « Būgnų lazdelės". Tai būdingas pokytis pirštai ant rankų, pasireiškiantys nagų (galinių) falangų sustorėjimu. Būdinga sunkiam SHF, kai sutrinka ne tik dešinės, bet ir kairiosios širdies dalių veikla;

• "Laikrodžio akiniai". Rankų nagų pakitimai sustorėję, išsipūtę ir įgaunantys apvalią formą. Paprastai tai pasireiškia kartu su „būgno lazdelių“ simptomu.

Šios būklės buvimas yra nepalankus prognostinis požymis, nes plaučių širdies nepakankamumas labai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Atsikratyti jo neįmanoma.

Cistinės fibrozės diagnozė

Svarbu kuo anksčiau nustatyti ryšį tarp cistinės fibrozės simptomų, kad būtų galima nustatyti teisingą diagnozę, o ne gydyti „netikrą“ bronchitą, disbiozę, laktazės trūkumą ir kitas patologijas, kurių vaikas niekada neturėjo. Visų pirma, gydytojas ir tėvai turėtų būti įspėti apie simptomus, kurie jaunam pacientui pasireiškia beveik vienu metu.

Be charakteristikos klinikinis vaizdas Svarbu naudoti specialius laboratorinius metodus. Klasikiniai kraujo ir šlapimo tyrimai aiškaus vaizdo nepateiks. Diagnozę patvirtinti galima paprastu, bet neįprastu metodu – ištyrus paciento prakaitą. Cistinės fibrozės atveju elektrolitų (chloro ir natrio) kiekis turėtų viršyti normą 3-5 kartus.

Jei gydytojas abejoja tyrimo rezultatais arba simptomai neleidžia daryti aiškios išvados, vaikui atliekamas genetinis tyrimas. Jei nustatomas reguliuojamojo baltymo geno defektas, nekyla abejonių dėl ligos buvimo.

Kaip papildomus kūno ir jo atskirų sistemų būklės įvertinimo metodus galite naudoti:

Tyrimo metodas	Cistinės fibrozės pokyčiai
Biocheminis kraujo tyrimas	Chloro (daugiau nei 106 arba mažiau nei 98 mmol/L) ir natrio (daugiau nei 145 arba mažiau nei 135 mmol/L) kiekio sumažėjimas/padidėjimas; Kepenų pažeidimo požymiai: ALT ir AST padidėjimas - rodiklių padidėjimas 1,5-2 kartus viršija normą (daugiau nei 60 U/l) laikomas reikšmingu; Fibrinogeno sumažėjimas (mažiau nei 2 g/l); Bendrojo (daugiau nei 18 µmol/l) ir surišto (daugiau nei 5,2 µmol/l) bilirubino kiekio padidėjimas. Kasos pažeidimo požymiai: Padidėjęs alfa-amilazės kiekis (daugiau nei 51 V/l).
Klinikinė išmatų analizė	išmatų „tepalinis“ pobūdis; pH (rūgštingumas) didesnis nei 8 – šarminė išmatų aplinka; Išvaizda riebalų rūgštys, skaidulos, krakmolas, jungiamasis audinys išmatose.
Skreplių analizė	Sergant bakterine infekcija, skrepliai tampa žali ir turi rūgštų kvapą; Sergant bet kokia bakterine/virusine liga, galima aptikti leukocitų; Bronchų sienelės pažeidimą rodo skrepliuose esančios kraujo ląstelės (eritrocitai) ir epitelio dalelės; Iš tiriamosios medžiagos galima išskirti bakterijas.
Kai kurie instrumentiniai metodai (plaučių rentgenas/KT, ultragarsas, bronchoskopija ir kt.)	Jie skiriami vienos iš sistemų veikimui įvertinti arba kaip gydomoji procedūra (bronchoskopija).

Paprastai išvardytų tyrimų pakanka galutinei diagnozei nustatyti ir reikalingo gydymo kiekiui nustatyti.

Šiuolaikinis cistinės fibrozės gydymas

Kadangi neįmanoma atkurti pažeistos chromosomos ir visiškai atsikratyti šios patologijos, gydymas turėtų būti nukreiptas į atskirų organų funkcijų atkūrimą. Sergant cistine fibroze pagrindinė našta, kaip taisyklė, tenka virškinimo ir kvėpavimo sistemoms, todėl jų darbo koregavimas yra pagrindinis gydymo tikslas.

Terapinė kūdikių mityba

Labai svarbu organizuoti cistine fibroze sergančio kūdikio mitybą. Tai padės išvengti vaiko vystymosi vėlavimo dėl maistinių medžiagų trūkumo ir sustiprins jo kūną nuo žalingas poveikis iš lauko. Atkreipkime dėmesį į svarbiausius dalykus:

1. Jei vaiko mama nenukenčia užkrečiamos ligosįskaitant lėtinį (ŽIV, hepatitą ir kt.), žindymas visada geriau nei sintetiniai mišiniai. Jis optimaliai absorbuojamas vaiko žarnyne, nes yra sukurtas tik jam. Jame taip pat yra medžiagų (antikūnų), kurios apsaugo kūdikio organizmą nuo patologinių mikroorganizmų;
2. Jei neįmanoma kūdikio maitinti motinos pienu, turėtumėte naudoti specialius „pritaikius“ mišinius, kurie yra lengviau virškinami esant sutrikusiam virškinimui. Tai apima: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil ir kt. Paimti geriausias variantas Jūsų gydantis pediatras padės;
3. Jeigu vaikui patvirtintas kasos fermentų trūkumas, jų trūkumą būtina kompensuoti jau nuo mažens. Šiuo tikslu yra modernūs preparatai mikrogranulių pavidalu, kurie yra vienoje kapsulėje: Creon, Ermital arba Panzinorm. Dozė turi būti parenkama individualiai. Vaikams iki vienerių metų paprastai pakanka 1/3 arba 1/2 vienos kapsulės;
4. Maitinimas turėtų būti atliekamas kūdikio pageidavimu. To signalas yra „alkanas“ verksmas. Dažniausiai tai atrodo taip – ​​kūdikis tam tikrą laiką šaukia, o po to kelias minutes nurimsta laukdamas rezultato. Jei jis nėra maitinamas, jis ir toliau verkia.

Kiekvieną iš šių punktų mažojo paciento tėvams išaiškina gydytojai neonatologai/pediatrai iškart po ligos diagnozavimo. Svarbu atsakingai žiūrėti į maitinimą, nes tai turės didelės įtakos tolimesnei vaiko gyvenimo kokybei.

Medicininė mityba paaugliams ir suaugusiems

Vyresnio amžiaus pacientams tinkama mityba nepraranda savo aktualumo, tačiau jai keliamus reikalavimus įvykdyti daug lengviau. Jų yra tik trys:

1. Dietoje turėtų dominuoti kaloringas maistas - paros norma pacientams, sergantiems cistine fibroze, turėtų būti 1,5-2 kartus didesnis nei in sveikų žmonių. Kalorijos turi būti tolygiai paskirstytos per dieną per 4-5 valgymus;
2. Jei pacientui nustatytas virškinimo fermentų nepakankamumas, reikia parinkti tinkamas pakaitinių vaistų dozes. Vartojami tie patys vaistai kaip ir kūdikiams;
3. Paciento organizmas turi gauti vitaminų A, D, E, K. Paprastai tam skiriami įprasti multivitaminų kompleksai.

Tokia paprasta mitybos korekcija žymiai pagerins gyvenimo kokybę sergant šia liga, išlaikys tinkamą fizinį vystymąsi ir išlaikys imuninę funkciją.

Kvėpavimo sutrikimų gydymas

Vaistų gydymo metodai

Antroji, dažniausia simptomų grupė, kartu su virškinimo sutrikimais, yra kvėpavimo takų pažeidimo požymiai. Didžiausias vaidmuo šiame patologiniame procese yra mažų bronchų užsikimšimas gleivėmis, dėl kurių normalus kvėpavimas tampa neįmanoma. Atsižvelgdami į tai, galite apsispręsti dėl gydymo taktikos – nuolat reikia skiesti sutirštėjusį liaukų sekretą ir plėsti kvėpavimo takus (jei reikia).

Tai galima padaryti naudojant dvi narkotikų grupes:

• „Retinimo“ vaistai (ambroksolis, acetilcisteinas, karcisteinas ir jų analogai) – šios terapijos dėka pacientams, sergantiems cistine fibroze, galima sumažinti gleivinės skysčio tankį bronchuose, kad jie galėtų atsikosėti ir savarankiškai. atkurti kvėpavimo takų praeinamumą. Šiuo tikslu taip pat galite naudoti įprastą natrio chlorido tirpalą (rekomenduojama 7%) įkvėpti;
• Bronchus plečianti terapija (Salbutamolis, Berodualas, Formoterolis, Fenoterolis) – šių vaistų poreikis nustatomas individualiai. Dažniausiai jie naudojami ne nuolatiniam naudojimui, o tik uždusimo/dusulio priepuolių metu.

Paprastai įkvėpimas laikomas optimaliu vaistų tiekimo būdu pacientams, sergantiems cistine fibroze. Tai leidžia pasiekti geresnį efektą naudojant mažesnę vaistų dozę. Todėl pacientams (ar jų tėvams) rekomenduojama įsigyti purkštuvą - tai mažas prietaisas, su kuriuo galite atlikti terapiją namuose.

Geriausias vaistas kvėpavimui normalizuoti. Be nespecifinių vaistų (ambroksolio, acetilcisteino ir kt.), kurie vartojami nuo bet kokio bronchito, pneumonijos ir kitų kvėpavimo takų ligų, buvo sukurtas specialus vaistas nuo cistinės fibrozės - DNazė (sinonimai Silex, Pulmozyme). Juo siekiama sunaikinti gleives bronchų spindyje ir pagerinti jų išsiskyrimą. Lyginant Ambroxol ir Pulmozyme poveikį, buvo įrodyta, kad antrasis vaistas yra daug veiksmingesnis šioje patologijoje. DNase trūkumas yra jo kaina - vidutiniškai 7500 rublių. 2,5 ml tirpalo.

Kinezioterapija

Be vaistų vartojimo kvėpavimui atkurti, tam tikrą efektą galima pasiekti naudojant nemedikamentinę techniką, vadinamą „Kineziterapija“. Pažodžiui šis terminas reiškia „judesio terapija“. Tai priemonių rinkinys, kuris mechaniškai veikia krūtinę ir gerina gleivių judėjimą kvėpavimo takuose.

Kas yra kineziterapija? Šiuo metu išskiriami šie metodai:

• Perkusinis masažas – pacientui sėdint, atliekami ritmiški tapšnojimo smūgiai į krūtinę. Paprastai jie prasideda nuo priekinio paviršiaus, o tada pereina į galą. Tam nebūtina pasitelkti specialisto – po paprasto gydytojo apmokymo tai gali atlikti net paciento šeimos nariai;
• Aktyvus kvėpavimas – normalūs gilaus kvėpavimo judesiai, dėl kurių bronchai periodiškai išsiplečia/susitraukia, o tai pagerina skysčių pratekėjimą per juos;
• Laikysenos drenažą pacientas atlieka savarankiškai. Norėdami tai padaryti, turite padėti kojas ant pakelto paviršiaus ir aktyviai atsikosėti skrepliais gulint, pasisukant nuo skrandžio į šoną. Įrodyta, kad ši paprasta manipuliacija gali žymiai pagerinti vaistų poveikį;
• Prietaisai suspaudimo-vibraciniam poveikiui – šiuo metu sukurta speciali įranga, kuri vibruoja krūtinę, skaidydama kietus gleivinės darinius į atskiras dalis. Tačiau šie įrenginiai Rusijos Federacijoje nėra įprasti.

Labai svarbu, kad cistinės fibrozės gydymas vaikams ir suaugusiems būtų atliekamas naudojant visus turimos technikos kol pacientas pasijus geriau. Kadangi tai rimta nepagydoma liga su nuolatiniais paūmėjimais, neturėtumėte nepaisyti gydytojų rekomendacijų, net jei jos atrodo nereikšmingos (dėl dietos, kineziterapijos ir kt.).

Naujausi cistinės fibrozės gydymo pasiekimai

Šiuo metu genų gydymo nuo ligos paieškos beveik atsidūrė aklavietėje. Todėl mokslininkai nusprendė paveikti ne pačią patologijos priežastį, o cistinės fibrozės vystymosi mechanizmą. Nustatyta, kad liaukų sekreto sustorėjimas atsiranda dėl vieno mikroelemento (chloro) trūkumo. Atitinkamai, padidinus jo kiekį šiuose skysčiuose, galima žymiai pagerinti ligos eigą.

Šiuo tikslu buvo sukurtas vaistas VX-770, kuris iš dalies atkuria normalų chloro santykį. Klinikinių tyrimų metu gydytojams pavyko beveik 61% sumažinti paūmėjimų dažnį, 24% pagerinti kvėpavimo funkciją ir pasiekti svorio padidėjimą 15-18%. Tai yra didelė sėkmė ir rodo, kad artimiausioje ateityje cistinė fibrozė gali būti sėkmingai gydoma, o ne tik pašalinti jos simptomus. Šiuo metu VX-770 atliekami papildomi bandymai, prekyboje jis pasirodys tik 2018–2020 m.

Prognozė

Daugeliu atvejų cistine fibroze sergantys pacientai sulaukia vyresnio amžiaus (apie 45 m.) tinkamai gydydami. Jų gyvenimo kokybė kiek prastesnė nei sveikų dėl nuolatinių patologijos paūmėjimų ir nuolatinio vaistų poreikio. Pacientas registruojamas gydymo įstaigos(dažniausiai regioninis arba regioniniai centrai), kur jį reikia stebėti kas šešis mėnesius, jei liga stabili.

DUK

Klausimas:
Jei tėvai sveiki, ar vaikui gali išsivystyti ši patologija?

Taip, nes tėvai gali būti pažeisto geno nešiotojai.

Klausimas:
Kaip išvengti cistinės fibrozės?

Norėdami tai padaryti, turite atlikti medicininę genetinę konsultaciją. Prieš keletą metų pagal Vyriausybės programą tokie centrai buvo kuriami kiekviename regione. Tačiau kiekviena analizė ten atliekama už mokestį, net jei tėvams gresia pavojus.

Klausimas:
Ar šiai ligai gydyti būtina vartoti antibiotikus?

Tik esant infekcinėms komplikacijoms (pneumonija, pūlingas bronchitas, abscesai ir kt.)

Klausimas:
Ar ši liga turi įtakos protiniam vystymuisi?

Ne, paprastai vaikai, sergantys šia patologija, neatsilieka psichinis vystymasis iš savo bendraamžių.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra dažna paveldima liga, kuri gali būti mirtina. Diagnozuoti tapo įmanoma tik XX amžiaus antroje pusėje. Anksčiau dauguma pacientų, sergančių cistine fibroze, mirdavo kūdikystėje nuo gretutinių ligų.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) – tai paveldima sisteminio pobūdžio liga, kurią sukelia ląstelių druskų apykaitą paveikiančio geno mutacija. Dėl to susidaro padidėjęs tirštų, klampių gleivių kiekis, užkemšantis latakus. Sergant cistine fibroze pažeidžiami visi gleives gaminantys organai – plaučiai, bronchai, kepenys, žarnyno liaukos, kasa, prakaito, lytinių organų ir seilių liaukos.

Susisiekus su

Kas serga cistine fibroze

Cistinė fibrozė pasitaiko visame pasaulyje, daugiausia tarp baltaodžių, tačiau pavieniai šios ligos atvejai užfiksuoti tarp visų rasių atstovų.

Sergamumas abiem lytims yra vienodas. Ligą sukeliantis genas turi recesyvinį paveldimumą, todėl sergantis vaikas gimsta tik tada, kai ir mama, ir tėtis yra mutavusio geno nešiotojai. Vaiko, sergančio cistine fibroze, gimimo dažnis šiuo atveju yra 25 % . Genetinės mutacijos nešiotojai (o jų skaičius viršija 5% visų Žemės gyventojų) neturi jokių ligos požymių.

Šiuo metu Rusijoje yra daugiau nei 1500 pacientų, sergančių cistine fibroze. Neužregistruotų atvejų skaičius viršija 15 tūkst.

Kaip liga vystosi

Sergant cistine fibroze bronchų gaminamos klampios gleivės kaupiasi ir užkemša mažuosius bronchus, todėl sutrinka ventiliacija ir plaučių aprūpinimas krauju. Kvėpavimo nepakankamumas yra dažniausia cistinės fibrozės mirties priežastis.

Gleivių sankaupas lengvai užkrečia patogeniniai mikrobai, todėl plaučiuose atsiranda sunkūs, negrįžtami pakitimai ir jų sunaikinimas.

Pažeista kasa (80% atvejų) sukelia sutrikimą Virškinimo traktas dėl virškinimo fermentų trūkumo. Dėl kanalų užsikimšimo susidaro cistos. Tulžies stagnacija sukelia kepenų cirozę ir tulžies akmenligę. Dažnai išsivysto cukrinis diabetas. Pažeistos prakaito liaukos per prakaitą iš organizmo pašalina padidėjusį druskos kiekį.

Šiuo metu 96% cistinės fibrozės atvejų diagnozuojami vaikams iki dvejų metų. Kitiems diagnozė nustatoma vyresniame amžiuje.

Vaikų cistinės fibrozės priežastys

Vienintelė cistinės fibrozės priežastis yra tada, kai vaikas pastojimo metu iš abiejų tėvų gauna mutavusį CFTR geną.

Šis genas yra atsakingas už baltymo, reguliuojančio natrio ir chloro jonų pernešimą per ląstelės membraną, gamybą.

Pagrindiniai simptomai

Priklausomai nuo ligos pobūdžio, cistinės fibrozės požymiai gali pasireikšti iškart po gimimo arba vėlesniame amžiuje. Dažniausi simptomai:

• Oda - šiek tiek sūrus;
• kūno svoris – sumažėjęs, lieknumas žemiau normos net esant puikiam apetitui;
• sutrinka žarnyno veikla – lėtinis viduriavimas (dažnai nemalonus kvapas), didelis riebalų kiekis išmatose;
• kvėpavimas – švokštimas, švilpimas;
• kosulys - paroksizminis, skausmingas, išsiskiriantis dideliu kiekiu skreplių;
• dažna pneumonija;
• „būgno lazdelės“ - pirštų galiukų sustorėjimas, dažnai su deformuotais nagais;
• polipai nosyje - dėl nosies ertmės ir sinusų gleivinės proliferacijos;
• Tiesiosios žarnos prolapsas – periodinis tiesiosios žarnos prolapsas.

Ligos tipai ir formos

Atsižvelgiant į tai, kurie organai yra daugiausia paveikti, išskiriamos ligos formos:

• Plaučių – apie 20% atvejų. Kartu su sunkia dvišale pneumonija su abscesais, tada išsivysto plaučių ir širdies nepakankamumas;
• žarnyno – pasireiškia 5% pacientų. Sukelia žarnyno opų susidarymą, žarnyno nepraeinamumą, cukrinį diabetą, urolitiazė, kepenų padidėjimas ir cirozė;
• mišri – dažniausia plaučių-žarnyno forma (apie 80 proc. atvejų). Sujungia plaučių ir žarnyno formų požymius.

Ar nuolatinę slogą staiga lydėjo veido ir galvos skausmas? Sužinokite patys, kad nepadarytumėte klaidų gydydami!
Ar dirbant pavojingą darbą išsivystė sarkoidozė? Ar ši liga tikrai tokia pavojinga?

Diagnostikos metodai

Diagnozei nustatyti reikalinga anamnezė, klinikinis tyrimas ir specialūs laboratoriniai tyrimai:

Prakaito testas ir DNR tyrimai gali patikimai atskirti cistinę fibrozę nuo šių ligų:

• kokliušas;
• bronchektazė;
• inkstų diabetas insipidus;
• glikogeno kaupimosi liga;
• paveldima ektoderminė displazija.

Cistinės fibrozės gydymo metodai

Šiuo metu cistinė fibrozė yra nepagydoma. Šiuo metu gydymas yra tik simptominis, kurio tikslas – pagerinti paciento savijautą ir sušvelninti klinikines apraiškas.

Gydymas atliekamas nuolat, visą gyvenimą. Ankstyva ligos diagnostika ir neatidėliotinas gydymas labai palengvins ir pailgins paciento gyvenimą.

Dieta

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, skubiai reikia tinkamos mitybos:

• Padidėjęs maisto kalorijų kiekis – turėtų būti didesnis amžiaus norma 20 - 30% (padidinti baltymų kiekį);
• riboja riebalų kiekį;
• druska yra būtina, ypač karštu oru;
• skystis – nuolat, pakankamu kiekiu;
• Vitaminų turintis maistas yra būtinas kiekvieną dieną (vaisiai, daržovės, natūralios sultys, sviestas).

Gydymas vaistais

• Mukolitikai – plonos gleivės ir padeda jas pašalinti (ambroksolis, pulmozimas, acetilcisteinas). Naudojamas daugiausia inhaliacijų pavidalu;
• antibiotikai – nuo ​​infekcijų Kvėpavimo sistema(Gentamicinas, Tsiprobay, Tienam, Tobramicinas, Tazicefas). Vartojama injekcijų, tablečių, inhaliacijų pavidalu;
• fermentai - kasos nepakankamumui kompensuoti (polizimas, pancitratas, pankreatinas, kreonas, meksazė);
• vitaminai – skiriami nuolat dėl ​​prasto pasisavinimo ir padidėjusio poreikio, ypač riebaluose tirpių vitaminų (vitaminų A, D, E tirpalai dvigubomis dozėmis);
• hepatoprotektoriai – nuo ​​kepenų pažeidimo (ursofalk, ursosan);
• kineziterapija – kasdien specialius pratimus ir kvėpavimo pratimai;
• deguonies koncentratorius – esant rimtiems ligos paūmėjimams;
• Organų persodinimas – gyvenimo pratęsimui esant dideliam plaučių, kepenų ir širdies pažeidimui. Sudėtingos ir brangios operacijos, kurios prailgina gyvenimą, bet neišgydo ligos.

Fizioterapija

Fizioterapija, skirta pagerinti bronchų funkcionavimą, atliekama kasdien:

• Laikysenos drenažas – aktyvus ritmiškas tapšnojimas suspaustu delnu į šonkaulius tam tikrose vietose. Galima naudoti bet kuriame amžiuje;
• autogeninis drenažas – pagrįstas nepriklausomu specialus kvėpavimas. Lėtai įkvėpkite per nosį – sulaikykite kvėpavimą – iškvėpkite kuo aktyviau;
• PEP kaukė – leidžia sukurti skirtingus iškvėpimo slėgius naudojant specialius purkštukus;
• plazdėjimas yra treniruoklis, leidžiantis kartu su pasipriešinimu iškvėpimui sukurti vibracijas, kurios pereina į bronchus ir skatina skreplių išsiskyrimą.

Prevenciniai veiksmai

Dėl genetinės ligos prigimties sunku jos išvengti.

Pirminis

• Masinis informacijos apie ligą sklaida;
• Porų, planuojančių pagimdyti vaiką, DNR tyrimas dėl mutavusio geno buvimo;
• perinatalinė diagnostika – leidžia išvengti sergančio vaiko gimimo.

Antrinės

• Paciento būklė nuolat stebima;
• kas mėnesį medicininė apžiūra;
• nuolatinis gydymas, atitinkantis ligos eigą

Prognozė

Šiuo metu prognozė vis dar nepalanki. Daugiau nei pusėje atvejų įvyksta mirtis. Gyvenimo trukmė su cistine fibroze Europoje yra apie 40 metų, JAV ir Kanadoje - apie 50, Rusijoje - mažiau nei 30 metų.

Šiuo metu patikimų šios ligos gydymo metodų nėra, vidutinė pacientų gyvenimo trukmė neviršija 40 metų.

Žmonės, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, kenčia tik fiziškai. Psichiškai jie yra visiškai pilni, tarp jų yra daug talentingų, intelektualiai išsivysčiusių, gabių žmonių. Sulaukę pilnametystės, jie gali kurti šeimas ir net būti kliniškai sveikų vaikų tėvais – jei sutuoktinyje nėra pažeisto geno.

Jei jums diagnozuota cistinė fibrozė, nenusiminkite. Kreipkitės pagalbos į pulmonologą ir gastroenterologą. Esant poreikiui, į gydymą įtraukiamas mitybos specialistas, kineziterapeutas, endokrinologas, kardiologas, psichologas ir kiti specialistai.

Paveldimas ligas labai sunku diagnozuoti. Viskas apie genetinės ligos – cistinės fibrozės – simptomus ir vystymosi stadijas.

Šiandien kalbėsime apie:

Cistinė fibrozė yra lėtinė, sunkiai progresuojanti liga, pirmiausia pažeidžianti daugelio vidaus gyvybiškai svarbių organų egzokrinines liaukas. Manoma, kad cistinė fibrozė yra socialinė liga, nes ji paveikia įvairius visuomenės sluoksnius, nėra išgydoma ir neišvengiamai sukelia rimtus vidaus organų veiklos sutrikimus.

Terminas cistinė fibrozė yra pasiskolintas iš dviejų Lotynų kalbos žodžiai: „gleivės“ – reiškia gleives, o „viscidus“ – lipnios. Šis terminas visiškai atspindi ligos esmę, nes būtent klampios, klampios gleivės labiausiai neigiamai veikia tokių organų ir sistemų vystymąsi kaip: bronchai ir plaučiai, virškinimo traktas ir urogenitalinis traktas, pažeidžiant inkstus, šlapimo takus. ir lytinių liaukų latakai.

Dabar mokslininkai atrado apie 600 cistinės fibrozės geno mutacijų. Kiekviename konkrečiame regione gaublys septintojo geno pažeidimai pasireiškia skirtingais dažniais. Tačiau vidutiniškai skaičiuojama, kad Europoje cistine fibroze sergančių žmonių skaičius siekia maždaug vieną procentą.

Cistinės fibrozės priežastys

Cistinės fibrozės vystymasis grindžiamas genetiniai sutrikimai 7 chromosomoje. Iki šiol vyksta moksliniai pasiekimai ir tyrimai, siekiant išsiaiškinti tikroji priežastis defektas. Naujausiais duomenimis, septintoje chromosomoje yra už baltymų sintezę atsakingas genas, esantis išorinėse sekrecijos liaukų (egzokrininių liaukų) ląstelių membranose. Baltymų kanalas yra kontrolinis chloro jonų iš ląstelės siųstuvas. Chloro kanalo sutrikimas lemia tai, kad ląstelių viduje susikaupia dideli chloro jonų kiekiai.

Tada nutinka įdomiausias dalykas: chloras pritraukia natrio jonus, o jie savo ruožtu pritraukia vandenį į ląstelę, iš tarpląstelinės erdvės. Taigi liaukų gaminamos gleivės tampa labai klampios, praranda savo pirmines savybes ir nustoja veikti. svarbias funkcijas būtinas normaliai organizmo veiklai.

Egzokrininės liaukos randamos visame kūne, bet klinikinė praktika Svarbios yra bronchopulmoninės sistemos ir virškinamojo trakto ligos.

Patologinių pokyčių, kurie išsivysto sergant cistine fibroze, ypač plaučių sistemoje, vystymosi mechanizmas yra toks:

• Pradinis gleivių sąstingis bronchuose sutrikdo jų apsivalymą nuo į dulkes panašių smulkių dalelių, dūmų ir kenksmingų dujų, kurias žmogus įkvepia iš aplinkos. Visur esantys mikrobai slypi ir mažuose bronchuose bei plaučių audiniuose. Savo ruožtu klampios gleivės yra palanki aplinka patogeninių bakterijų vystymuisi, o tai vyksta laikui bėgant.
• Uždegiminiai procesai, susiję su gleivių stagnacija ir patogeninių mikroorganizmų vystymusi, palaipsniui sukelia bronchų audinio apsauginių sistemų sutrikimą. Sutrinka epitelio audinio su blakstienomis struktūra, kuri, beje, yra pagrindinis veiksnys, prisidedantis prie bronchų valymo. Tame pačiame epitelio audinyje yra specialios apsauginės ląstelės, kurios įprastai į bronchų spindį išskiria apsauginius baltymus – A klasės imunoglobulinus.Įrodyta, kad sergant cistine fibroze tokių baltymų skaičius gerokai sumažėja.
• Veikiant mikroorganizmams ir uždegiminėms reakcijoms, sunaikinamas bronchų karkasas, susidedantis iš elastingo elastingo audinio. Bronchai palaipsniui griūva, jų spindis susiaurėja, o tai dar labiau lemia gleivių sąstingį, patogeninių bakterijų vystymąsi ir antrinių pokyčių sisteminiame lygmenyje atsiradimą, būdingą lėtinei bronchopulmoninės sistemos patologijai.

Patologinių reiškinių virškinimo trakte vystymosi mechanizmas

Kasa yra vidinis sekrecijos organas, nes į kraują išskiria fermentus, kurie išskiriami į spindį. dvylikapirštės žarnos ir tarnauja visiškam maistinių medžiagų virškinimui.
Iš pradžių net prenataliniu laikotarpiu egzokrininių liaukų vystymasis vėluoja. Gimus vaikui kasa jau yra deformuota, pradeda dirbti su pertraukomis, išskiria labai tirštas gleives, kurios užsilaiko kasos latakų spindiuose. Gleivėse esantys fermentai aktyvuojami jos viduje ir palaipsniui pradeda destruktyvų poveikį.

Be viso to, sutrinka virškinimas, naujagimio išmatos tampa labai klampios, stipraus, bjauraus kvapo. Dėl storų išmatų užsikemša žarnyno spindis, vaikui užkietėja viduriai, atsiranda tokių simptomų kaip skausmas ir pilvo pūtimas. Sutrinka maistinių medžiagų pasisavinimas, vaikas pradeda atsilikti fiziškai vystytis, mažėja imunitetas.

Kiti virškinamojo trakto organai taip pat patiria patologinių pokyčių, tačiau mažesniu mastu. Kai kuriais atvejais gali būti pažeistos kepenys, tulžies pūslė ir seilių liaukos.

Priklausomai nuo: amžiaus, pirmųjų simptomų atsiradimo ir ligos trukmės, klinikiniai cistinės fibrozės simptomai labai skiriasi. Tačiau daugeliu atvejų ligos simptomus lemia bronchopulmoninės sistemos ir virškinimo trakto pažeidimai. Taip atsitinka, kad bronchopulmoninė sistema arba virškinimo traktas yra izoliuotas.

Cistinės fibrozės simptomai su bronchų ir plaučių pažeidimu
Būdinga laipsniška ligos pradžia, kurios simptomai laikui bėgant stiprėja, liga įgauna lėtinę, užsitęsusią formą. Gimęs vaikas dar nėra visiškai išvystęs čiaudėjimo ir kosulio refleksų. Todėl skrepliai patenka į dideli kiekiai kaupiasi viršutiniuose kvėpavimo takuose ir bronchuose.

Nepaisant to, liga pirmą kartą pradeda pasireikšti tik po pirmųjų šešių gyvenimo mėnesių. Šis faktas paaiškinamas tuo, kad maitinančios motinos nuo šešto vaiko gyvenimo mėnesio perkelia jį į mišrų maitinimą, o motinos pieno kiekis mažėja.

Motinos piene yra daug naudingų maistinių medžiagų, įskaitant imuninių ląstelių, kurios apsaugo kūdikį nuo patogeninių bakterijų poveikio, pernešimą. Motinos pieno trūkumas iš karto paveikia imuninė būklė kūdikis. Atsižvelgiant į tai, kad klampių skreplių stagnacija neabejotinai sukelia trachėjos ir bronchų gleivinės infekciją, nesunku atspėti, kodėl nuo šešių mėnesių pirmiausia pasireiškia bronchų ir plaučių pažeidimo simptomai. pasirodyti.

Taigi, pirmieji bronchų pažeidimo simptomai yra:

• Kosulys su negausiais skrepliais. Būdingas kosulio bruožas yra jo išlikimas. Kosulys vargina vaiką, sutrinka miegas ir bendra būklė. Kosint pasikeičia odos spalva, rožinis atspalvis pasikeičia į cianotišką (cianotišką), atsiranda dusulys.
• Temperatūra gali būti normos ribose arba šiek tiek pakilusi.
• Ūminės intoksikacijos simptomų nėra.

Dėl deguonies trūkumo įkvepiamame ore sulėtėja bendras fizinis vystymasis:

• Vaikas mažai priauga svorio. Įprastai per metus, kai sveria maždaug 10,5 kg, cistine fibroze sergantys vaikai gerokai pritrūksta reikiamų kilogramų.
• Tai yra letargija, blyškumas ir apatija būdingi bruožai vystymosi vėlavimai.

Kai infekcija prisitvirtina ir plinta patologinis procesas giliau į plaučių audinį išsivysto sunki pneumonija su daugybe būdingų simptomų, tokių kaip:

• Padidėjusi kūno temperatūra 38-39 laipsnių
• Stiprus kosulys, išsiskiriantis tirštais, pūlingais skrepliais.
• Dusulys, blogesnis kosint.
• Sunkūs organizmo intoksikacijos simptomai, tokie kaip galvos skausmas, pykinimas, vėmimas, sąmonės sutrikimas, galvos svaigimas ir kt.

Periodiškai paūmėjus pneumonijai, palaipsniui sunaikinamas plaučių audinys ir atsiranda komplikacijų, tokių kaip bronchektazė, emfizema. Jei paciento pirštų galiukai keičia formą ir tampa panašūs į būgninius pirštus, o nagai yra suapvalinti laikrodžio akinių pavidalu, tai reiškia, kad yra lėtinė plaučių liga.

Kiti būdingi simptomai yra šie:

• Krūtinės forma tampa statinės formos.
• Oda išsausėja, praranda stangrumą ir elastingumą.
• Plaukai praranda blizgesį, tampa trapūs ir slenka.
• Nuolatinis dusulys, stiprėjantis fizinio krūvio metu.
• Melsva veido spalva (melsva) ir viskas oda. Tai paaiškinama deguonies trūkumo audiniuose.

Širdies ir kraujagyslių nepakankamumas sergant cistine fibroze

Ardant bronchų karkasą, sutrikus dujų mainams ir deguonies tekėjimui į audinius, neišvengiamai kyla širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijų. Širdis negali pumpuoti kraujo per sergančius plaučius. Palaipsniui širdies raumuo didėja kompensaciniu būdu, bet iki tam tikros ribos, kurią viršijus atsiranda širdies nepakankamumas. Tuo pačiu metu dujų apykaita, jau sutrikusi, dar labiau susilpnėja. Anglies dioksidas kaupiasi kraujyje, o deguonies, reikalingo normaliai visų organų ir sistemų veiklai, yra labai mažai.

Širdies ir kraujagyslių nepakankamumo simptomai priklauso nuo organizmo kompensacinių galimybių, pagrindinės ligos sunkumo ir kiekvieno paciento individualiai. Pagrindinius simptomus lemia didėjanti hipoksija (deguonies trūkumas kraujyje).

Tarp jų pagrindiniai yra:

• Dusulys ramybėje, kuris didėja didėjant fiziniam aktyvumui.
• Odos, pirmiausia pirštų galiukų, nosies galiuko, kaklo, lūpų cianozė – tai vadinama akrocianoze. Kai liga progresuoja, visame kūne daugėja cianozės.
• Širdis pradeda plakti greičiau, kad kažkaip kompensuotų kraujotakos trūkumą. Šis reiškinys vadinamas tachikardija.
• Pacientų, sergančių cistine fibroze, fizinis vystymasis gerokai atsilieka, jiems trūksta svorio ir ūgio.
• Apatinėse galūnėse atsiranda patinimas, daugiausia vakare.

Cistinės fibrozės simptomai su virškinimo trakto pažeidimu

Kai pažeidžiamos kasos egzokrininės liaukos, pasireiškia lėtinio pankreatito simptomai.
Pankreatitas yra ūminis arba lėtinis kasos uždegimas, išskirtinis bruožas kurie yra sunkūs virškinimo sutrikimai. At ūminis pankreatitas Kasos fermentai aktyvuojami liaukos latakų viduje, juos sunaikina ir išleidžia į kraują.

At lėtinė forma Egzokrininės liaukos ligos, sergančios cistine fibroze, patiria ankstyvus patologinius pokyčius ir pakeičiamos jungiamuoju audiniu. Tokiu atveju kasos fermentų nepakanka. Tai lemia klinikinį ligos vaizdą.

Pagrindiniai lėtinio pankreatito simptomai:

• Pilvo pūtimas (vidurių pūtimas). Nepakankamas virškinimas padidina dujų susidarymą.
• Sunkumo ir diskomforto pojūtis pilve.
• Juostos skausmas, ypač po dosnus priėmimas riebus, keptas maistas.
• Dažnas viduriavimas (viduriavimas). Nepakanka kasos fermento – lipazės, kuri apdoroja riebalus. Storojoje žarnoje susikaupia daug riebalų, kurie pritraukia vandenį į žarnyno spindį. Dėl to išmatos tampa skystos, nemalonaus kvapo, taip pat turi būdingą blizgesį (steatorėja).

Lėtinis pankreatitas kartu su virškinimo trakto sutrikimais sukelia malabsorbciją maistinių medžiagų, vitaminų ir mineralų iš maisto. Vaikai, sergantys cistine fibroze, yra silpnai išsivystę ne tik fiziškai, bet ir bendras vystymasis. Imunitetas susilpnėja, pacientas tampa dar jautresnis infekcijai.

Mažesniu mastu pažeidžiamos kepenys ir tulžies takai. Sunkūs kepenų ir tulžies pūslės pažeidimo simptomai pasireiškia daug vėliau, lyginant su kitomis ligos apraiškomis. Paprastai į vėlyvieji etapai Liga gali atskleisti kepenų padidėjimą, odos pageltimą, susijusį su tulžies stagnacija.

Funkciniai sutrikimai Urogenitaliniai organai pasireiškia vėlyvu lytiniu vystymusi. Dažniausiai berniukams, paauglystėje, pastebimas visiškas nevaisingumas. Mergaitėms taip pat yra mažesnė tikimybė susilaukti vaiko.

Cistinė fibrozė neišvengiamai sukelia tragiškų pasekmių. Vis didėjančių simptomų derinys lemia paciento negalią ir nesugebėjimą savimi pasirūpinti. Nuolatiniai bronchopulmoninės ir širdies ir kraujagyslių sistemos paūmėjimai alina pacientą ir sukuria stresinės situacijos, kaitina ir taip įtemptą situaciją. Tinkama priežiūra, visų higienos taisyklių laikymasis, profilaktinis gydymas ligoninėje ir kitos būtinos priemonės prailgina paciento gyvenimą. Įvairių šaltinių duomenimis, cistine fibroze sergantys pacientai gyvena maždaug 20-30 metų.

Cistinės fibrozės diagnozė susideda iš kelių etapų. Besilaukiančių motinų ir spėjamų tėčių genetinis tyrimas yra idealus. Jei genetiniame kode aptinkami patologiniai pokyčiai, apie juos reikia nedelsiant informuoti būsimus tėvus ir su jais konsultuotis, ko tikimasi. galima rizika ir su tuo susijusias pasekmes.

Dabartiniame etape Medicininė praktika Ne visada įmanoma atlikti brangius genetinius tyrimus. Todėl pagrindinis pediatrų uždavinys yra anksti nustatyti simptomus, rodančius galimą ligos, tokios kaip cistinė fibrozė, buvimą. Būtent ankstyva diagnostika užkirs kelią ligos komplikacijoms, taip pat imsis prevencinių priemonių, kuriomis siekiama pagerinti vaiko gyvenimo sąlygas.
Šiuolaikinė cistinės fibrozės diagnozė visų pirma grindžiama lėtinės ligos simptomais uždegiminis procesas bronchuose ir plaučiuose. O esant virškinamojo trakto pažeidimui – atitinkami jo simptomai.

Laboratorinė diagnostika

1959 metais buvo sukurtas specialus prakaito testas, nepraradęs savo aktualumo iki šių dienų. Ši laboratorinė analizė pagrįsta chlorido jonų kiekio paciento prakaite skaičiavimu po to, kai į organizmą buvo įšvirkštas vaistas, vadinamas pilokarpinu. Įvedus pilokarpiną, padidėja seilių ir ašarų liaukų gleivių sekrecija, taip pat prakaito iš odos prakaito liaukos.

Diagnozę patvirtinantis diagnostikos kriterijus yra padidėjęs chloridų kiekis paciento prakaite. Tokių pacientų chloro kiekis viršija 60 mmol/l. Testas kartojamas tris kartus, tam tikru laiko intervalu. Privalomas kriterijus yra atitinkamų bronchopulmoninės sistemos ir virškinimo trakto pažeidimo simptomų buvimas.

Naujagimiams pirminių išmatų (mekonio) nebuvimas arba užsitęsęs viduriavimas kelia įtarimų dėl cistinės fibrozės.

Papildomi laboratoriniai tyrimai, atskleidžiantys būdingus patologinius organų ir sistemų veiklos pokyčius.

• Bendras kraujo tyrimas rodo raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekio sumažėjimą. Ši būklė vadinama anemija. Raudonųjų kraujo kūnelių norma 3,5-5,5 mln.Hemoglobino norma 120-150 g/l.
• Išmatų analizė yra koprograma. Virškinimo trakto ir kasos pažeidimus lydi padidėjęs riebalų kiekis išmatos ah (steatorėja), nesuvirškintos maistinės skaidulos.
• Skreplių analizė. Skrepliai dažniausiai užsikrečia kai kuriais patogeniniais mikroorganizmais. Be jų, skrepliuose randama daugybė imuninių ląstelių (neutrofilų, makrofagų, leukocitų). Tiriant skreplius, nustatomas juose esančių bakterijų jautrumas antibiotikams.

Antropometriniai duomenys

Antropometrinis tyrimas apima svorio, ūgio, galvos ir krūtinės apimties matavimą pagal amžių. Yra specialios pediatrų sukurtos lentelės, kad būtų lengviau atsakyti į klausimą – ar vaikas normaliai vystosi priklausomai nuo jo amžiaus?

Krūtinės ląstos rentgenograma

Iš instrumentiniai metodai tyrimuose dažniausiai griebiamasi įprastinės krūtinės ląstos rentgenografijos.
Nėra aiškaus cistinės fibrozės radiografinio vaizdo. Viskas priklauso nuo patologinio proceso paplitimo plaučiuose ir bronchuose, paūmėjimų buvimo ir kitų komplikacijų, susijusių su lėtiniu infekciniu procesu.

Ultragarsas

Atlikite reikšmingą širdies raumens, kepenų ir tulžies pūslės pažeidimą. Taip pat profilaktiniais tikslais, siekiant išvengti komplikacijų atsiradimo.

Cistinės fibrozės gydymas yra ilgas ir labai sunkus darbas. Pagrindinis gydytojų pastangų tikslas – užkirsti kelią greitam ligos progresavimui. Kitaip tariant, cistinės fibrozės gydymas yra tik simptominis. Be to, remisijos laikotarpiais negalima atmesti rizikos veiksnių, prisidedančių prie ligos išsivystymo, įtakos. Tik aktyvus paciento ūminių būklių gydymas kartu su viso gyvenimo profilaktika gali kiek įmanoma pailginti vaiko gyvenimą.

Norint gydyti cistinę fibrozę, reikia atlikti kelis pagrindinius veiksmus:

• Periodiškai išvalykite bronchus nuo tirštų gleivių.
• Neleiskite patogeninėms bakterijoms daugintis ir plisti per bronchus.
• Nuolat palaikykite aukštą imuniteto lygį laikydamiesi dietos ir valgydami maistą, kuriame gausu visų naudingų maistinių medžiagų.
• Kova su stresu, atsirandančiu dėl nuolatinės sekinančios būklės ir atliekant gydomąsias bei profilaktines procedūras.

Šiuolaikiniai gydymo metodai apima keletą bendrųjų principų: gydomosios procedūros ligos paūmėjimo priepuolių metu ir laikino užliūlio laikotarpiais. Tačiau remisijos metu vartojami vaistai ir gydymo būdai naudojami ir paūmėjimo metu.

Ūminiams ir lėtiniams uždegiminiams procesams naudojami šie vaistai:

• Antibiotikai Platus pasirinkimas veiksmai. Tai reiškia, kad tikslingai veikiami įvairūs mikroorganizmai. Antibiotikai vartojami per burną tablečių pavidalu, į raumenis arba į veną, priklausomai nuo paciento būklės. Vartojamų vaistų kiekį ir dozavimo režimą nustato gydantis gydytojas. Dažniausiai cistinei fibrozei gydyti naudojami antibiotikai: klaritromicinas, ceftriaksonas, cefamandolas.
• Gliukokortikosteroidai. Tai hormoninės kilmės vaistų grupė. Gliukokortikosteroidai pasitvirtino esant ūminiams uždegiminiams ir infekciniams organizmo procesams. Labiausiai paplitęs ir plačiai naudojamas gliukokortikosteroidas yra prednizolonas. Taikymas hormoniniai vaistai ribotas, nes sukelia daug šalutinių poveikių, tokių kaip osteoporozė, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opų susidarymas, elektrolitų sutrikimai organizme ir daugelis kitų. Tačiau jei kitų grupių vaistai neveikia, naudojami gliukokortikosteroidai.
• Prednizolonas skiriamas sunkiausiais atvejais, kai yra užblokuoti kvėpavimo takai, siekiant palengvinti bronchų lygiųjų raumenų spazmą, padidinti jų spindį ir sumažinti uždegiminių reakcijų stiprumą. Gydančio gydytojo nuožiūra skiriama trumpais kursais per savaitę arba didelėmis dozėmis per 1-2 dienas (pulso terapija).
• Deguonies terapija. Vykdė kaip ūminės būklės, ir ilgą laiką per visą vaiko gyvenimą. Deguonies terapijai paskirti naudojami kraujo prisotinimo deguonimi indikatoriai. Šiuo tikslu atliekama pulsoksimetrija. Ant piršto galiuko uždedamas specialus skalbinių segtukas, kuris yra prijungtas prie prietaiso – pulsoksimetru. Per minutę duomenys nuskaitomi vienu iš pirštų ir rodomi monitoriaus ekrane. Pulso oksimetrijos duomenys skaičiuojami procentais. Normalus deguonies prisotinimas kraujyje yra ne mažesnis kaip 96%. Sergant cistine fibroze šie skaičiai yra gerokai neįvertinti, todėl reikia įkvėpti deguonies.
• Kineziterapija kartu su inhaliacijomis. Krūtinės srities apšilimas naudojamas kaip fizioterapija. Tuo pačiu metu plečiasi plaučiai kraujagyslės ir bronchai. Pagerėja oro laidumas ir dujų mainai plaučiuose. Kartu vartojant inhaliuojamus vaistus, sustiprėja plaučių audinio ir bronchų išsivalymas nuo juose užsistovėjusių klampių gleivių.

Inhaliuojami vaistai apima:

• 5% acetilcisteino tirpalas - suardo stiprius gleivių ir pūlingų skreplių ryšius, taip palengvindamas greitą sekretų išsiskyrimą.
• Druskos natrio chlorido tirpalas (0,9%) taip pat padeda suplonėti tirštas gleives.
• Natrio kromoglikatas. Vaistas kartu su inhaliaciniais gliukokortikoidais (flutikazonu, beklometazonu) mažina uždegiminės reakcijos bronchuose stiprumą, taip pat pasižymi antialerginiu poveikiu, plečia kvėpavimo takus.

• Virškinimo trakto sutrikimų korekcija. Ji atliekama siekiant pagerinti suvalgyto maisto virškinamumą, laikantis subalansuotos mitybos, į racioną įtraukiant kaloringus maisto produktus (grietinę, sūrį, mėsos produktus, kiaušinius). Siekiant pagerinti suvartoto maisto perdirbimą ir įsisavinimą, tokiems pacientams skiriami papildomi fermentų preparatai (Creon, Panzinorm, Festal ir kt.).
• Vaikams iki vienerių metų, maitinamiems iš buteliuko, buvo sukurti specialūs maisto papildai, tokie kaip: „Dietta Plus“, „Dietta Extra“ – pagamintas Suomijoje, „Portagen“ – pagamintas JAV ir „Humana Heilnahrung“ – Pagaminta Vokietijoje.
• Sutrikus kepenų veiklai, vartojami vaistai, gerinantys jų medžiagų apykaitą ir apsaugantys nuo toksinų ir kitų kenksmingų medžiagų apykaitos sutrikimų. Šie vaistai yra: heptralis (ademetioninas), Essentiale, fosfoglivas. Dėl patologinių tulžies pūslės pokyčių ir sutrikus tulžies nutekėjimui, skiriama ursodeoksicholio rūgštis.
• Lėtinių infekcijos židinių gydymas yra privalomas. Vaikai, in prevenciniais tikslais, otolaringologai tiria dėl galimo rinito, sinusito, tonzilito, adenoidų ir kitų infekcinių bei uždegiminių viršutinių kvėpavimo takų ligų.
• Svarbiausios prevencinės priemonės yra nėščių moterų ir vaisiaus prenatalinė diagnostika dėl cistinės fibrozės geno defektų buvimo. Šiuo tikslu atliekami specialūs DNR tyrimai naudojant polimerazės grandininę reakciją.

Rūpestinga vaiko priežiūra, žalingų aplinkos veiksnių įtakos prevencija, tinkama mityba, saikingas fizinis aktyvumas ir higiena sustiprins vaiko imunitetą ir pailgins jo gyvenimą. patogiomis sąlygomis, Kiek įmanoma daugiau.

Kokia yra cistinės fibrozės prognozė

Dabartiniame medicinos vystymosi etape žmonės, sergantys cistine fibroze, gali gyventi ilgą ir visavertį gyvenimą, jei bus laiku, tinkamai ir nuolat gydomi. Įvairios komplikacijos, kylančios dėl gydytojo nurodymų nevykdymo ar dėl gydymo proceso nutraukimo, gali sukelti ligos progresavimą ir negrįžtamų įvairių organų ir sistemų pakitimų atsiradimą, kurie dažniausiai baigiasi pacientų mirtimi. .

Cistinė fibrozė pasižymi tuo, kad visose kūno liaukose gaminasi tirštai klampios gleivės, kurios užkemša liaukų šalinimo latakus ir kaupiasi pažeistuose organuose, todėl sutrinka jų veikla.

• Plaučių sistema. Klampios gleivės užkemša bronchų spindį, užkertant kelią normaliam dujų mainams. Pažeistas apsauginė funkcija gleivės, kurias sudaro dulkių dalelių ir patogeninių mikroorganizmų, kurie prasiskverbia į plaučius, neutralizavimas ir pašalinimas iš aplinkos. Dėl to išsivysto infekcinės komplikacijos – pneumonija (pneumonija), bronchitas (bronchų uždegimas), bronchektazė (patologinis bronchų išsiplėtimas, lydimas normalaus plaučių audinio sunaikinimo) ir lėtinis kvėpavimo nepakankamumas. Paskutiniame ligos etape sumažėja funkcinių alveolių (anatominių struktūrų, kurios tiesiogiai užtikrina dujų mainus tarp kraujo ir oro) skaičius, padidėja kraujospūdis plaučių kraujagyslėse (susivysto plaučių hipertenzija).
• Kasa. Paprastai jame susidaro virškinimo fermentai. Patekę į žarnyną, jie aktyvuojami ir dalyvauja maisto perdirbime. Sergant cistine fibroze liaukos latakuose užstringa klampus sekretas, dėl to pačiame organe suaktyvėja fermentai. Dėl kasos sunaikinimo susidaro cistos (ertmės, užpildytos negyvu organo audiniu). Šiai būklei būdingas uždegiminis procesas sukelia jungiamojo (rando) audinio augimą, kuris pakeičia normalias liaukos ląsteles. Galiausiai stinga ne tik fermentinės, bet ir hormoninės organo funkcijos (paprastai kasoje susidaro insulinas, gliukagonas ir kiti hormonai).
• Kepenys. Tulžies stagnacija ir uždegiminių procesų vystymasis sukelia jungiamojo audinio dauginimąsi kepenyse. Hepatocitai (normalios kepenų ląstelės) sunaikinami, todėl organo funkcinis aktyvumas mažėja. Paskutiniame etape išsivysto kepenų cirozė, kuri dažnai yra pacientų mirties priežastis.
• Žarnos. Paprastai žarnyno liaukos išskiria daug gleivių. Sergant cistine fibroze, užsikemša šių liaukų šalinimo latakai, todėl pažeidžiama žarnyno gleivinė ir sutrinka maisto pasisavinimas. Be to, susikaupusios storos gleivės gali sutrikdyti išmatų tekėjimą per žarnyną, o tai gali sukelti žarnyno nepraeinamumą.
• Širdis. Sergant cistine fibroze širdis pažeidžiama antriškai dėl plaučių patologijos. Dėl padidėjusio slėgio plaučių kraujagyslėse žymiai padidėja apkrova širdies raumeniui, kuris turi susitraukti su didesne jėga. Kompensacinės reakcijos (širdies raumens padidėjimas) laikui bėgant yra neveiksmingos, todėl gali išsivystyti širdies nepakankamumas, kuriam būdingas širdies nesugebėjimas pumpuoti kraują per kūną.
• Dauginimosi sistema. Dauguma vyrų, sergančių cistine fibroze, patiria nevaisingumą. Taip yra dėl įgimto nebuvimo arba gleivių užsikimšimo spermatozoidinis laidas(turinčios sėklidės kraujagysles ir nervus, taip pat kraujagysles). Moterims padidėja gimdos kaklelio liaukų išskiriamų gleivių klampumas. Dėl to spermatozoidai (vyrų reprodukcinės ląstelės) sunkiai patenka per gimdos kaklelio kanalą, todėl tokioms moterims sunkiau pastoti.

Aukščiau aprašyti įvairių organų pokyčiai gali sutrikdyti sergančio vaiko fizinį vystymąsi. Kartu reikia atkreipti dėmesį į tai, kad vaikų, sergančių cistine fibroze, protiniai gebėjimai nėra pažeisti. Turėdami tinkamą palaikomąją terapiją, jie gali lankyti mokyklą, pasiekti sėkmės įvairiose akademinėse veiklose ir gyventi pilnavertis gyvenimas daugelį metų.

Cistinės fibrozės komplikacijos dažniausiai kyla dėl netinkamai skiriamo ar dažnai pertraukiamo gydymo, dėl kurio pablogėja bendra paciento būklė, sutrinka gyvybiškai svarbių organų ir sistemų veikla.

Cistinei fibrozei būdingas gleivių susidarymo procesas visose kūno liaukose. Susidariusiose gleivėse yra mažai vandens, jos yra per klampios ir tirštos ir negali normaliai išsiskirti. Dėl to susidaro gleivių kamščiai, kurie užkemša liaukų šalinimo latakų spindį (gleivės kaupiasi liaukos audinyje ir jį pažeidžia). Gleivių sekrecijos pažeidimas sukelia viso organo, kuriame yra gleives gaminančios liaukos, pažeidimą, o tai lemia klinikinę ligos eigą.

Cistinė fibrozė paveikia:

• Plaučių sistema. Klampios gleivės užkemša bronchų spindį, sutrikdo kvėpavimo procesą ir mažina apsaugines savybes plaučiai.
• Širdies ir kraujagyslių sistema. Širdies funkcijos sutrikimą sukelia organiniai pažeidimai plaučiai.
• Virškinimo sistema. Sutrinka virškinimo fermentų sekrecija iš kasos, pažeidžiamas žarnynas ir kepenys.
• Dauginimosi sistema. Moterims, sergančioms cistine fibroze, padidėja klampumas gimdos kaklelio gleivės, kuris neleidžia spermatozoidams (vyrų reprodukcinėms ląstelėms) prasiskverbti į gimdos ertmę ir trukdo apvaisinimo procesui. Daugumai sergančių vyrų būdinga azoospermija (spermos trūkumas ejakuliate).

Plaučių sistemos pažeidimą gali komplikuoti:

• Pneumonija (pneumonija). Gleivių sąstingis bronchų medyje sudaro palankias sąlygas augti ir daugintis patogeniniams mikroorganizmams (Pseudomonas aeruginosa, pneumokokai ir kt.). Uždegiminiam procesui progresuojant sutrinka dujų apykaita ir į plaučių audinį migruoja daug apsauginių ląstelių (leukocitų), o tai be tinkamo gydymo gali sukelti negrįžtamus plaučių pokyčius.
• Bronchitas. Šis terminas reiškia bronchų sienelių uždegimą. Bronchitas dažniausiai yra bakterinio pobūdžio ir jam būdingas ilgalaikis, lėtinė eiga ir atsparumas gydymui. Dėl uždegiminio proceso vystymosi sunaikinama bronchų gleivinė, o tai taip pat prisideda prie infekcinių komplikacijų vystymosi ir dar labiau apsunkina ligos eigą.
• Bronchektazė. Bronchektazė yra patologinis mažų ir vidutinių bronchų išsiplėtimas, atsirandantis dėl jų sienelių pažeidimo. Sergant cistine fibroze šį procesą palengvina ir bronchų užsikimšimas gleivėmis. Susidariusiose ertmėse kaupiasi gleivės (tai taip pat prisideda prie infekcijos išsivystymo) ir kosint išsiskiria dideliais kiekiais, kartais nusėtos krauju. Paskutiniame etape bronchų pokyčiai tampa negrįžtami, dėl to gali sutrikti išorinis kvėpavimas, atsirasti dusulys (oro trūkumo jausmas), dažnai susergama plaučių uždegimu.
• Atelektazė. Šis terminas reiškia vienos ar kelių plaučių skilčių žlugimą. Įprastomis sąlygomis, net ir giliausiu iškvėpimu, alveolėse (specialiose anatominėse struktūrose, kuriose vyksta dujų mainai) visada lieka nedidelis oro kiekis, kuris neleidžia joms subyrėti ir sulipti. Kai broncho spindis yra užkimštas gleivių kamščiu, oras, esantis alveolėse už užsikimšimo vietos, palaipsniui išnyksta, todėl alveolės griūva.
• Pneumotoraksas. Pneumotoraksui būdingas oro įsiskverbimas į pleuros ertmę dėl jo vientisumo pažeidimo. Pleuros ertmė yra sandari erdvė, sudaryta iš dviejų lakštų serozinė membrana plaučiai – vidiniai, greta tiesiai prie plaučių audinio ir išoriniai, pritvirtinti prie vidinio krūtinės paviršiaus. Įkvėpus krūtinė išsiplečia ir pleuros ertmė Susidaro neigiamas slėgis, dėl kurio oras iš atmosferos patenka į plaučius. Pneumotorakso priežastimi sergant cistine fibroze gali būti bronchektazės plyšimas, pleuros pažeidimas puvimo infekciniu procesu ir pan. Pleuros ertmėje besikaupiantis oras iš išorės suspaudžia pažeistą plautį, dėl to jis gali būti visiškai išjungtas nuo kvėpavimo akto. Ši būklė dažnai yra pavojinga paciento gyvybei ir reikalauja skubios medicininės intervencijos.
• Pneumosklerozė. Šis terminas reiškia pluoštinio (randinio) audinio augimą plaučiuose. To priežastis dažniausiai yra dažna pneumonija ir bronchitas. Augantis pluoštinis audinys išstumia funkcinį plaučių audinį, kuriam būdingas laipsniškas dujų mainų proceso pablogėjimas, padažnėjęs dusulys ir kvėpavimo nepakankamumo vystymasis.
• Kvėpavimo takų sutrikimas. Tai galutinis įvairių patologinių procesų pasireiškimas ir jam būdingas plaučių nesugebėjimas aprūpinti krauju pakankamu deguonies kiekiu, taip pat anglies dioksido (šalutinio ląstelių kvėpavimo produkto) pašalinimas iš organizmo. Paprastai ši komplikacija išsivysto netinkamai ar nenuosekliai gydant cistinę fibrozę ir pasižymi itin nepalankia prognoze – daugiau nei pusė pacientų, sergančių sunkiomis kvėpavimo nepakankamumo formomis, miršta per pirmuosius metus po diagnozės nustatymo.

Nugalėti širdies ir kraujagyslių sistemos s gali sukelti vystymąsi:

• "Plaučių" širdis. Šis terminas reiškia patologinius pokyčius dešinėje širdies pusėje, kuri paprastai pumpuoja kraują iš kūno venų į plaučius. Plaučių kraujagyslių pokyčius sukelia sutrikęs deguonies patekimas į jų sieneles, o tai susiję su atskirų bronchų užsikimšimu, atelektaze ir uždegiminiais procesais (pneumonija, bronchitu). To pasekmė – kraujagyslių sienelių fibrozė ir jų raumenų pamušalo sustorėjimas. Kraujagyslės tampa mažiau elastingos, todėl širdis turi dėti daugiau pastangų, kad užpildytų jas krauju. Įjungta Pradinis etapas tai veda prie miokardo hipertrofijos (padidėja širdies raumens tūris), tačiau ligai progresuojant ši kompensacinė reakcija pasirodo esanti neveiksminga ir išsivysto širdies (dešiniojo skilvelio) nepakankamumas. Kadangi širdis nepajėgia pumpuoti kraujo į plaučius, jis kaupiasi venose, todėl išsivysto edema (dėl veninio kraujospūdžio padidėjimo ir skystosios kraujo dalies išsiskyrimo iš kraujagyslių). lova) ir bendros paciento būklės sutrikimas (kuris atsiranda dėl deguonies trūkumo organizme).
• Širdies nepakankamumas. Padidėjęs širdies raumens tūris labai pablogina jo aprūpinimą krauju. Tai palengvina ir sutrikusi dujų apykaita, kuri išsivysto esant įvairioms kvėpavimo sistemos komplikacijoms. Šių procesų rezultatas yra struktūros pasikeitimas raumenų ląstelėsširdys, jų retėjimas, rando audinio augimas širdies raumenyje (fibrozė). Paskutinis šių pokyčių etapas yra širdies nepakankamumo išsivystymas, kuris yra dažna cistine fibroze sergančių pacientų mirties priežastis.

Virškinimo sistemos pažeidimą gali komplikuoti:

• Kasos sunaikinimas. Paprastai kasos ląstelės gamina virškinimo fermentus, kurie išsiskiria į žarnyną. Sergant cistine fibroze šis procesas sutrinka dėl organo šalinimo latakų užsikimšimo, ko pasekoje fermentai kaupiasi liaukoje, suaktyvėja ir pradeda ardyti (virškinti) liauką iš vidaus. To pasekmė yra nekrozė (organų ląstelių žūtis) ir cistų (ertmių, užpildytų nekrozinėmis masėmis) susidarymas. Tokie pakitimai dažniausiai nustatomi iš karto po gimimo arba pirmaisiais vaiko, sergančio cistine fibroze, gyvenimo mėnesiais.
• Cukrinis diabetas. Tam tikros kasos ląstelės gamina hormoną insuliną, kuris užtikrina normalų gliukozės pasisavinimą organizmo ląstelėse. Dėl nekrozės ir cistų susidarymo šios ląstelės sunaikinamos, dėl to sumažėja gaminamo insulino kiekis ir išsivysto cukrinis diabetas.
• Žarnyno nepraeinamumas. Sutrinka išmatų pratekėjimas per žarnyną dėl prasto maisto perdirbimo (o tai siejama su virškinimo fermentų trūkumu), taip pat dėl ​​žarnyno liaukų išskiriamų tirštų ir klampių gleivių. Ši būklė ypač pavojinga naujagimiams ir kūdikiams.
• Kepenų cirozė. Patologinius kepenų pokyčius sukelia tulžies sąstingis (latakas, kuriuo tulžis teka iš kepenų į žarnyną, praeina per kasą), dėl ko vystosi uždegiminis procesas ir daugėja jungiamojo audinio (fibrozė). Paskutinė aprašytų pakitimų stadija – kepenų cirozė, kuriai būdingas negrįžtamas kepenų ląstelių pakeitimas randiniu audiniu ir visų organo funkcijų sutrikimas.
• Fizinio vystymosi vėlavimas. Be tinkamo gydymo, cistine fibroze sergančių vaikų fizinis vystymasis gerokai sulėtėja. Taip yra dėl nepakankamo deguonies kiekio kraujyje, sumažėjusio maistinių medžiagų įsisavinimo žarnyne, dažnų infekcinių ligų ir organizmo apsauginių funkcijų pažeidimo (dėl kepenų pažeidimo).

Ar yra cistinės fibrozės prenatalinė diagnozė?

Prenatalinė (prieš vaiko gimimą) cistinės fibrozės diagnozė leidžia patvirtinti arba atmesti šios ligos buvimą vaisiui. Cistinė fibrozė vaisiui gali būti aptikta pagal ankstyvosios stadijos nėštumas, o tai leidžia kelti klausimą dėl jo nutraukimo.

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kurią vaikas paveldi iš sergančių tėvų. Šia liga užsikrečiama pagal autosominį recesyvinį požymį, tai yra, kad vaikas gimtų sergantis, jis turi paveldėti defektinius genus iš abiejų tėvų. Jeigu yra tokia galimybė (jei abu tėvai serga cistine fibroze, jei šeimoje jau gimė šia liga sergančių vaikų ir pan.), būtina prenatalinė diagnostika.

Prenatalinė cistinės fibrozės diagnozė apima:

Polimerazė grandininė reakcija(PGR);
biocheminis amniono skysčio tyrimas.

Polimerazės grandininė reakcija

PGR - modernus metodas tyrimai, leidžiantys tiksliai nustatyti, ar vaisius turi defektų geną (sergant cistine fibroze jis yra 7 chromosomoje). Tyrimo medžiaga gali būti bet koks audinys ar skystis, turintis DNR (dezoksiribonukleino rūgštis – žmogaus genetinio aparato pagrindas).

Vaisiaus DNR šaltinis gali būti:

• Choriono biopsija (audinio gabalas). Chorionas yra vaisiaus membrana, užtikrinanti embriono vystymąsi. Pašalinus nedidelę jo dalį, vaisiui praktiškai nepakenks. Šis metodas taikomas ankstyvose nėštumo stadijose (nuo 9 iki 14 savaičių).
• Amniono skystis. Vaisius supantis skystis per visą laikotarpį intrauterinis vystymasis yra tam tikras vaisiaus ląstelių skaičius. Amniono skysčių surinkimas (amniocentezė) naudojamas vėlesnėse nėštumo stadijose (nuo 16 iki 21 savaitės).
• Vaisiaus kraujas. Šis metodas taikomas po 21 nėštumo savaitės. Valdant ultragarso aparatu, į virkštelės kraujagyslę įvedama speciali adata, po kurios paimama 3–5 ml kraujo.

Biocheminis vaisiaus vandenų tyrimas

Nuo 17 – 18 nėštumo savaitės iš vaisiaus virškinimo trakto į amniono skystis išskiriami tam tikri jo organizme gaminami fermentai (aminopeptidazės, žarnyno šarminės fosfatazės forma ir kt.). Cistinės fibrozės atveju jų koncentracija yra žymiai mažesnė nei įprasta, nes gleivių kamščiai užkemša žarnyno spindį, neleidžiant jo turiniui patekti į amniono skystį.

Ar cistinė fibrozė yra užkrečiama?

Cistinė fibrozė nėra užkrečiama, nes tai genetinė liga. Tik infekcinės ligos vienaip ar kitaip gali būti perduodamos nuo vieno žmogaus kitam, nes yra specifinis sukėlėjas, sukeliantis ligą. Cistinės fibrozės atveju toks agentas neegzistuoja.

Ši liga išsivysto dėl geno, koduojančio specialaus baltymo – cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus – sintezę, defekto. Šis genas yra ant ilgosios septintosios chromosomos rankos. Yra apie tūkstantis skirtingų jos mutacijos variantų, kurie lemia vienokį ar kitokį ligos išsivystymo variantą, taip pat skirtingą jos simptomų sunkumą.

Šio baltymo defektas sumažina specialių transmembraninių ląstelių siurblių pralaidumą chlorido jonams. Taigi chloro jonai koncentruojasi egzokrininių liaukų ląstelėje. Po chloro jonų, turinčių neigiamą krūvį, teigiamą krūvį turintys natrio jonai veržiasi palaikyti neutralų krūvį ląstelės viduje. Po natrio jonų į ląstelę prasiskverbia vanduo. Taigi vanduo koncentruojamas egzokrininių liaukų ląstelių viduje. Sritis aplink ląsteles išsausėja, todėl sutirštėja šių liaukų išskyros.

Kaip minėta aukščiau, ši liga perduodama tik genetiškai. Perdavimas iš vieno asmens į kitą galimas tik vertikaliai, tai yra iš tėvų vaikams. Svarbu pažymėti, kad ne 100 procentų vaikų suserga cistine fibroze, jei vienas iš tėvų sirgo.

Šios ligos perdavimas yra autosominis recesyvinis, tai yra, kad būtų bent minimali tikimybė susilaukti vaiko, abu tėvai turi būti šio defektuoto geno nešiotojai. Šiuo atveju tikimybė yra 25%. Tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas, yra 50 proc., o tikimybė, kad vaikas bus sveikas ir ligos genas jam nebus perduotas – 25 proc.

Galima būtų paskaičiuoti tikimybę susilaukti sergančių vaikų, sveikų nešiotojų ir tiesiog sveikų vaikų porose, kuriose vienas ar abu partneriai serga cistine fibroze, tačiau tai praktiškai beprasmiška. Šiuo atveju gamta pasirūpino, kad liga neišplistų. Teoriškai cistine fibroze serganti moteris gali pastoti, kaip ir šia liga sergantis vyras, tačiau praktinė to tikimybė yra nereikšminga.

Plaučių transplantacija dėl cistinės fibrozės gali pagerinti paciento būklę tik tuo atveju, jei kitų organų ir sistemų pažeidimai netampa negrįžtami. Priešingu atveju operacija bus beprasmiška, nes pašalins tik vieną ligos aspektą.

Sergant cistine fibroze visose kūno liaukose susidaro tirštos klampios gleivės. Pirmoji ir pagrindinė ligos apraiška – plaučių pažeidimas, susijęs su gleivių kamščių susidarymu bronchuose, kvėpavimo nepakankamumu, infekcinių ir degeneracinių jų pakitimų išsivystymu. Negydomas išsivysto kvėpavimo nepakankamumas, dėl kurio pažeidžiami kiti organai ir sistemos – pažeidžiama širdis, sutrinka centrinės nervų sistemos veikla dėl deguonies trūkumo, vėluoja fizinis vystymasis. Plaučių fibrozė ir sklerozė (ty plaučių audinio pakeitimas randu) yra negrįžtamas procesas, kurio metu vienintelis veiksmingas gydymas gali būti plaučių transplantacija.

Metodo principas

Sergant cistine fibroze, vienu metu atsiranda abipusis plaučių audinio pažeidimas, todėl rekomenduojama persodinti abu plaučius. Be to, persodinant tik vieną plautį infekciniai procesai iš antrojo (sergančio) plaučio išplis į sveikąjį, o tai sukels jo pažeidimą ir pasikartos kvėpavimo nepakankamumą.

Plaučiai dažniausiai paimami iš mirusio donoro. Donoro plaučiai recipiento (tam, kuriam persodinami) organizmui visada yra „svetimas“, todėl prieš operaciją, taip pat visą gyvenimą po transplantacijos pacientas turi vartoti veiklą slopinančius vaistus. imuninės sistemos (kitaip atsiras transplantato atmetimo reakcija). Be to, plaučių persodinimas nepagydys cistinės fibrozės, o tik pašalins jos plaučių apraiškas, todėl pagrindinės ligos gydymas taip pat turės būti atliekamas visą likusį gyvenimą.

Plaučių persodinimo operacija atliekama pagal bendroji anestezija ir trunka nuo 6 iki 12 valandų. Operacijos metu pacientas prijungiamas prie prietaiso kardiopulmoninis šuntavimas, kuris prisotina kraują deguonimi, šalina anglies dvideginį ir užtikrina kraujotaką organizme.

Plaučių transplantaciją gali komplikuoti:

• Paciento mirtis operacijos metu.
• Transplantacijos atmetimas – ši komplikacija pasitaiko gana dažnai, nepaisant kruopštaus donoro atrankos, suderinamumo testų ir gydymo imunosupresantais (imuninės sistemos veiklą slopinančiais vaistais).
• Infekcinės ligos – jos išsivysto dėl imuninės sistemos veiklos slopinimo.
• Imunosupresantų šalutinis poveikis – medžiagų apykaitos sutrikimai organizme, pažeidimai Urogenitalinė sistema, piktybinių navikų išsivystymas ir pan.

Plaučių transplantacija dėl cistinės fibrozės neatliekama:

Sergant kepenų ciroze;
su negrįžtamu kasos pažeidimu;
su širdies nepakankamumu;
adresu inkstų nepakankamumas;
pacientams, sergantiems virusiniu hepatitu (C arba B);
narkomanai ir alkoholikai;
esant piktybiniams navikams;
sergančių AIDS (įgyto imunodeficito sindromu).

Kaip perduodama cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kuris paveldimas iš sergančių tėvų vaikams.

Žmogaus genetinį aparatą atstovauja 23 poros chromosomų. Kiekviena chromosoma yra kompaktiškai supakuota DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) molekulė, kurioje yra daug genų. Atrankinis tam tikrų genų aktyvinimas kiekvienoje atskiroje ląstelėje lemia jos fizines ir chemines savybes, kurios galiausiai lemia audinių, organų ir viso organizmo kaip visumos funkciją.

Apvaisinimo metu susilieja 23 vyriškos ir 23 moteriškos chromosomos, todėl susidaro visavertė ląstelė, kuri lemia embriono vystymąsi. Taigi, kai susidaro genų rinkinys, vaikas genetinę informaciją paveldi iš abiejų tėvų.

Cistinei fibrozei būdinga tik vieno geno, esančio 7 chromosomoje, mutacija. Dėl šio defekto epitelio ląstelės, išklojusios liaukų šalinimo latakus, pradeda kaupti didelius kiekius chloro, o po chloro patenka į jas natrio ir vandens. Dėl vandens trūkumo susidaręs gleivinis sekretas tampa tirštas ir klampus. Jis „įstringa“ įvairių organų (bronchų, kasos ir kitų) liaukų šalinimo kanalų spindyje, o tai sukelia klinikines ligos apraiškas.

Cistinė fibrozė yra paveldima kaip autosominis recesyvinis požymis. Tai reiškia, kad vaikas sirgs tik tuo atveju, jei paveldės mutantinius genus iš abiejų tėvų. Jei paveldėtas tik 1 mutantinis genas, klinikinių ligos apraiškų nebus, tačiau vaikas bus besimptomis ligos nešiotojas, dėl ko išliks rizika susilaukti sergančių palikuonių.

Siekiant nustatyti sugedusį geną ir įvertinti riziką susilaukti vaiko, atliekamas būsimų tėvų molekulinis genetinis tyrimas.

Didelės rizikos grupės apima:

• Poros, kuriose vienas ar abu sutuoktiniai serga cistine fibroze.
• Žmonės, kurių tėvai ar artimiausi šeimos nariai (seneliai, broliai ir seserys) sirgo cistine fibroze.
• Susituokusios poros kurios anksčiau pagimdė vaiką, sergantį cistine fibroze.

Genetinis tėvų tyrimas gali atskleisti:

• Kad abu tėvai serga. Šiuo atveju tikimybė susilaukti vaiko yra 100%, nes tiek tėvas, tiek mama turi mutantinius genus 7-oje chromosomų poroje.
• Kad vienas iš tėvų serga, o kitas sveikas. Tokios poros vaikas bus besimptomis cistinės fibrozės geno nešiotojas, nes paveldės 1 geną su defektais iš vieno iš tėvų ir 1 normalų geną iš kito.
• Kad vienas iš tėvų serga, o kitas yra besimptomis nešiotojas. Tokiu atveju vaikas bus sergantis arba besimptomis ligos nešiotojas.
• Kad abu tėvai yra besimptomiai cistinės fibrozės geno nešiotojai. Tikimybė, kad vaikas susirgs šiuo atveju yra 25%, o besimptomis nešiotojas yra 50%.

Atsižvelgiant į genetinio tyrimo rezultatus, apskaičiuojama tikimybė susirgti vaikui. Jei yra tokia galimybė, ankstyvose nėštumo stadijose (nuo 9 iki 16 savaičių) rekomenduojama atlikti cistinės fibrozės prenatalinę diagnostiką (nedidelė dalis paimama specialia adata). membrana, kurio ląstelės tiriamos, ar nėra genetinių mutacijų). Jei vaisiui nustatoma liga, kyla klausimas dėl nėštumo nutraukimo.

Cistinės fibrozės gydymas liaudies gynimo priemonėmis yra priimtinas ir gali žymiai pagerinti paciento būklę, tačiau reikia pridurti, kad jis gali būti naudojamas tik kartu su tradiciniu vaistų gydymu.

Tradicinė medicina yra gana galingas ginklas kovojant su beveik bet kokia liga, jei protingai naudositės jos patarimais. Cistinę fibrozę galima gydyti tik vaistais iš natūralios vaistinės tik pradinėje stadijoje, kai ligos apraiškos yra minimalios. Sunkesnėse ligos stadijose būtina įsikišti tradicinė medicina su sintetiniu ir išgrynintu vaistai, kurios gamtoje neturi analogų. Priešingu atveju liga taps nekontroliuojama ir pacientas gali mirti.

Sergant cistine fibroze, plačiausiai naudojami natūralūs mukolitikai, skreplius skystinantys vaistai. Jie naudojami tiek viduje, tiek inhaliacijų pavidalu.

Natūralių mukolitinių vaistų grupė apima:

Thermopsis;
čiobreliai;
saldymedžio šaknis;
zefyro šaknis ir kt.

Taip pat galite naudoti natūralius antispazminius vaistus – atpalaiduojančias priemones. lygiuosius raumenis. Sergant šia liga, naudinga atpalaiduoti bronchų raumenis ir padidinti jų drenažą. Tačiau šiuos nuovirus ir užpilus reikia vartoti labai atsargiai, nes dozės skiriasi. Vaistų, plečiančių bronchų spindį, dozės keitimas pavojingas, nes pagreitina lėtinio bronchito progresavimą ir priartina pneumofibrozę – plaučių audinio pakeitimą jungiamuoju audiniu. Natūralūs antispazminiai vaistai vartojami per burną ir inhaliacijų pavidalu.

Natūralių antispazminių vaistų grupė apima:

Belladonna;
meilė;
ramunėlių;
medetkos;
mėtų;
raudonėlis ir kiti.

Natūralūs antiseptikai taip pat gali duoti tam tikros naudos, tačiau didelio poveikio iš jų tikėtis neverta. Pagrindinė jų užduotis gali būti virškinamojo trakto infekcijų prevencija per visą jo ilgį. Šie užpilai ir nuovirai gali būti naudojami viduje ir burnai skalauti.

Natūralių antiseptikų grupė apima:

Pušies žievė;
gvazdikas;
spanguolė;
bruknė;
čiobreliai;
eukaliptas;
bazilikas ir kiti.

Kokia yra cistinės fibrozės klasifikacija

Yra keletas cistinės fibrozės formų, kurios nustatomos priklausomai nuo vyraujančio tam tikrų organų pažeidimo. Verta paminėti, kad šis skirstymas yra labai savavališkas, nes ši liga tam tikru mastu paveikia visus kūno organus ir sistemas.

Atsižvelgiant į vyraujančias klinikines apraiškas, yra:

Plaučių forma;
žarnyno forma;
mišri forma;
ištrintos formos;
meconium ileus.

Plaučių forma

Jis pasireiškia 15–20% pacientų ir jam būdingas vyraujantis plaučių pažeidimas. Liga dažniausiai pasireiškia nuo pirmųjų vaiko gyvenimo metų. Klampios gleivės įstringa mažuose ir vidutinio dydžio bronchuose. Sumažėjus plaučių ventiliacijai, sumažėja deguonies koncentracija kraujyje, todėl sutrinka visų vidaus organų (pirmiausia centrinės nervų sistemos) veikla. Taip pat sutrinka apsauginė plaučių funkcija (dažniausiai dulkių mikrodalelės, virusai, bakterijos ir kt. toksiškos medžiagos patekimas į plaučius kvėpuojant). Dėl atsirandančių infekcinių komplikacijų (pneumonija, bronchitas) pažeidžiamas plaučių audinys ir išsivysto fibrozė (pluoštinio, randinio audinio augimas plaučiuose), o tai dar labiau apsunkina kvėpavimo nepakankamumą.

Žarnyno forma

Kaip pirmasis cistinės fibrozės pasireiškimas, jis pasireiškia 10% pacientų. Pirmieji ligos simptomai pasireiškia praėjus 6 mėnesiams po gimimo, kai vaikas pereina prie dirbtinio maitinimo (mamos piene esančios maistinės ir apsauginės medžiagos laikinai sustabdo ligos vystymąsi). Dėl kasos pažeidimo trūksta virškinimo fermentų, dėl to maistas nėra virškinamas, žarnyne vyrauja puvimo procesai. Sutrinka maistinių medžiagų įsisavinimas lemia hipovitaminozę, sulėtėjusį fizinį vystymąsi, įvairių organų distrofinius pokyčius ir pan.

Mišri forma

Pasitaiko daugiau nei 70% atvejų. Jis pasižymi tuo, kad tuo pačiu metu yra kvėpavimo ir virškinimo sistemų pažeidimo simptomų.

Ištrintos formos

Jie atsiranda dėl įvairių geno, atsakingo už cistinės fibrozės vystymąsi, mutacijų. Klasikinis klinikinis ligos vaizdas šiuo atveju nepastebimas, tačiau vyrauja vieno ar kelių organų pažeidimai.

Ištrintos cistinės fibrozės formos gali pasireikšti:

• Sinusitas yra nosies sinusų uždegimas, atsirandantis dėl gleivių nutekėjimo iš jų pažeidimo, dėl kurio susidaro palankios sąlygos patogeniniams mikroorganizmams daugintis.
• Pasikartojantis bronchitas – taip pat išsivysto, kai sutrinka gleivių nutekėjimas, tačiau klinikinės apraiškos yra lengvos, mažiau pažeidžiamas plaučių audinys, liga progresuoja labai lėtai, todėl sunku diagnozuoti.
• Vyrų nevaisingumas– išsivysto dėl nepakankamo spermatozoidinio laido išsivystymo arba kraujagyslių užsikimšimo.
• Moterų nevaisingumas – stebimas su padidėjęs klampumas gleivių atsiradimas gimdos kaklelio kanale, dėl to spermatozoidai (vyrų reprodukcinės ląstelės) negali prasiskverbti į gimdos ertmę ir apvaisinti kiaušinėlio (moterų reprodukcinės ląstelės).
• Kepenų cirozė - kaip izoliuota cistinės fibrozės forma yra labai reta, todėl pacientai ilgam laikui yra gydomi virusinis hepatitas ir kitos ligos, kurių iš tikrųjų nėra.

Meconium ileus

Šis terminas reiškia žarnyno nepraeinamumą, atsiradusį dėl galinės klubinės žarnos užsikimšimo mekoniumu (pirmomis naujagimio išmatomis, kurias sudaro nuluptos žarnyno epitelio ląstelės, amniono skystis, gleivės ir vanduo). Pasitaiko maždaug 10% naujagimių. Praėjus 1-2 dienoms po gimimo, vaikui tinsta pilvas, vemia tulžimi, nerimas, kurį vėliau pakeičia letargija, sumažėjęs aktyvumas ir bendros intoksikacijos simptomai (padidėjusi kūno temperatūra, dažnas širdies plakimas, bendro kraujo tyrimo pokyčiai).

Neskubaus gydymo, žarnyno plyšimas ir peritonito (pilvaplėvės - serozinės membranos, dengiančios Vidaus organai), kuris dažnai baigiasi kūdikio mirtimi.
Ar kineziterapija padeda sergant cistine fibroze?
Sąvoka „kineziterapija“ apima procedūrų ir pratimų rinkinį, kurį turi atlikti visi cistine fibroze sergantys pacientai. Ši technika skatina skreplių išsiskyrimą iš bronchų medžio, o tai pagerina plaučių ventiliaciją ir sumažina daugelio pavojingų komplikacijų atsiradimo riziką.

Kineziterapija apima:

Laikysenos drenažas;
vibracinis masažas;
aktyvus kvėpavimo ciklas;
teigiamas slėgis iškvėpimo metu.

Laikysenos drenažas

Esmė šis metodas susideda iš paciento kūno suteikimo specialioje padėtyje, kurioje gleivės atsiskiria nuo bronchų kuo intensyviau. Prieš pradedant procedūrą, rekomenduojama išgerti skreplius skystinančių vaistų (mukolitinių). Po 15–20 minučių pacientas turi atsigulti ant lovos taip, kad galva būtų šiek tiek žemiau krūtinės. Po to jis pradeda vartytis iš vieno šono į kitą, nuo nugaros į pilvą ir pan. Šio proceso metu išsiskiriantys skrepliai stimuliuoja kosulio receptorius didžiuosiuose bronchuose ir kartu su kosuliu išsiskiria iš plaučių.

Vibracinis masažas

Metodo principas pagrįstas bakstelėjimu į paciento krūtinę (rankomis arba specialiu aparatu). Sukuriamos vibracijos skatina gleivių atsiskyrimą nuo bronchų ir kosulį. Vibracinis masažas turi būti atliekamas 2 kartus per dieną. Bakstelėjimo dažnis turėtų būti 30–60 dūžių per minutę. Tik per 1 seansą rekomenduojama atlikti 3–5 ciklus po 1 minutę, tarp kurių turi būti daroma dviejų minučių pertrauka.

Aktyvus kvėpavimo ciklas

Šis pratimas apima kaitaliojimą įvairios technikos kvėpavimas, kuris kartu skatina skreplių išsiskyrimą iš bronchų.

Aktyvus kvėpavimo ciklas apima:

• Kvėpavimo kontrolė. Kvėpuoti reikia ramiai, lėtai, neįtempiant pilvo raumenų. Šis pratimas naudojamas tarp kitų kvėpavimo tipų.
• Pratimai krūtinei išplėsti. Įjungta šioje stadijoje reikia kuo giliau ir greičiau kvėpuoti, sulaikyti kvėpavimą 2 - 3 sekundes ir tik tada iškvėpti. Šis metodas palengvina oro patekimą į bronchus, užblokuotus gleivių, ir lemia jo atskyrimą bei pašalinimą. Šį pratimą reikia atlikti 2–3 kartus, po to pereikite prie priverstinio iškvėpimo.
• Priverstinis iškvėpimas. Jam būdingas aštrus, pilnas ir greitas iškvėpimas po gilaus įkvėpimo. Tai palengvina gleivių patekimą į didesnius bronchus, iš kurių jos lengviau pasišalina kosint. Po 2–3 priverstinių iškvėpimų 1–2 minutes rekomenduojama atlikti „kvėpavimo kontrolės“ techniką, po kurios galima kartoti visą kompleksą.

Verta paminėti, kad šio metodo tinkamumą ir saugumą gali nustatyti tik specialistas, todėl prieš pradedant naudoti aprašytą techniką, rekomenduojama pasitarti su gydytoju.

Šis metodas užtikrina mažųjų bronchų palaikymą atviroje būsenoje iškvėpimo metu, o tai skatina skreplių išsiskyrimą ir bronchų spindžio atkūrimą. Tam buvo sukurti specialūs prietaisai – tai kvėpavimo kaukės su vožtuvais slėgiui didinti ir manometru (slėgį matuojančiu prietaisu). Tokias kaukes rekomenduojama naudoti 2–3 kartus per dieną po 10–20 minučių per seansą. Nerekomenduojama iškvėpimo viduryje slėgio didinti daugiau nei 1 - 2 gyvsidabrio milimetrais, nes tai gali sukelti plaučių pažeidimą (ypač vaikams).
Kokia yra cistine fibroze sergančių žmonių gyvenimo trukmė?
Gyvenimo trukmė sergant cistine fibroze gali labai skirtis priklausomai nuo ligos formos ir paciento disciplinos. Statistiškai vidutiniškai šia genetine liga sergantis pacientas gyvena nuo 20 iki 30 metų. Tačiau buvo užfiksuoti ir nukrypimai nuo minėtų skaičių – tiek viena, tiek kita kryptimi. Minimali naujagimio, sergančio sunkia cistine fibroze, gyvenimo trukmė buvo kelios valandos. Didžiausia šios patologijos gyvenimo trukmė buvo kiek daugiau nei 40 metų.

Pagrindinės klinikinės cistinės fibrozės formos yra:

Plaučių;
žarnyno;
sumaišytas.

Cistinės fibrozės plaučių forma

Šiai ligos formai būdingas vyraujantis pažeidimas.Ypač: - http://site

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kurią sukelia cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus geno mutacija.

Jam būdingas gyvybiškai svarbių organų šalinimo liaukų sekrecijos pažeidimas, pirmiausia paveikiantis kvėpavimo ir virškinimo traktą, su sunkia eiga ir nepalankiomis prognozėmis.

Pirmą kartą jį 1936 m. išskyrė Vienos pediatras Guido Fanconi.

Cistinės fibrozės simptomai

Dažni cistinės fibrozės požymiai:

• fizinio vystymosi atsilikimas,
• pasikartojančios lėtinės kvėpavimo takų ligos,
• nuolatinis lėtinis sinusitas,
• pasikartojantis pankreatitas,
• kvėpavimo takų sutrikimas.

Cistinės fibrozės pasireiškimai yra susiję su baltymų sintezės defektu, kuris veikia kaip chlorido kanalas, dalyvaujantis kvėpavimo takų, virškinimo trakto, kasos, kepenų ir reprodukcinės sistemos ląstelių vandens-elektrolitų metabolizme. Dėl to sutirštėja daugumos egzokrininių liaukų sekrecija, pasunkėja jos sekrecija, atsiranda pakitimų organuose, rimčiausi – bronchopulmoninėje sistemoje.

Bronchų medžio sienelėse išsivysto įvairaus sunkumo lėtinis uždegimas, ardomas jungiamojo audinio karkasas, formuojasi bronchiolo- ir bronchektazės. Esant nuolatiniam klampių skreplių užsikimšimui, dažnėja bronchektazės, sustiprėja hipoksija, išsivysto plautinė hipertenzija ir vadinamoji „plaučių širdis“.

Bronchopulmoniniai pokyčiai vyrauja ligos paveiksle ir lemia prognozę 95% pacientų.

1/3 pacientų stebimas tiesiosios žarnos prolapsas, tačiau paskyrus adekvačią šiuolaikinių virškinimo fermentų dozę, ši komplikacija praeina savaime per 1,5-2 mėnesius.

Mokyklinio amžiaus pacientams pirmieji cistinės fibrozės pasireiškimai gali būti „žarnyno diegliai“, sukeliantys pilvo pūtimą, pasikartojantį vėmimą ir vidurių užkietėjimą.

Įvedus fermentus, žarnyno apraiškos nukeliamos į antrą planą, užleidžiant vietą plaučių apraiškoms. Lėtinis bronchitas paprastai vystosi palaipsniui. Jau naujagimio laikotarpiu ir kūdikystėje atsiranda kosulys, dusimo priepuoliai, dusulys, kartais vėmimas. Periodiškai pasireiškia skausmingas, stiprus kosulys, ypač naktį. Skrepliai klampūs, kartais pūlingi.

Kadangi pažeidžiami visi organai, kuriuose yra gleives gaminančios liaukos, būdingas kolito sindromas, lėtinis cholecistitas ir sinusitas.

Diagnostika

• Prakaito testas: jonoforezė su pilokarpinu. Chloridų kiekio padidėjimas daugiau nei 60 mmol/l yra tikėtina diagnozė; chlorido koncentracija > 100 mmol/l – patikima diagnozė. Šiuo atveju chloro ir natrio koncentracijų skirtumas neturi viršyti 8-10 mmol/l. Norint nustatyti galutinę diagnozę, prakaito testas turi būti teigiamas mažiausiai tris kartus. Prakaito testą reikia atlikti kiekvienam lėtiniu kosuliu sergančiam vaikui.
• Chimotripsinas išmatose: mėginys nėra standartizuotas - standartinės vertės yra sukurtos konkrečioje laboratorijoje.
• Riebalų rūgščių nustatymas išmatose: normalu mažiau nei 20 mmol/d. Ribinės vertės yra 20-25 mmol per dieną. Testas yra teigiamas, kai kasos funkcija sumažėja bent 75%.
• DNR diagnostika yra pati jautriausia ir specifiškiausia. Klaidingi rezultatai gaunami 0,5-3% atvejų. Rusijoje tai palyginti brangu.
• Prenatalinė DNR diagnostika: plonosios žarnos šarminės fosfatazės izofermentų tyrimas amniono skystis galbūt nuo 18-20 nėštumo savaitės. Klaidingai teigiamos ir klaidingai neigiamos vertės gaunamos 4% atvejų.

Cistinės fibrozės gydymas

Cistinės fibrozės gydymas reikalauja integruotas požiūris. Dar kartą reikia pabrėžti, kad tai turėtų būti atliekama specializuotuose centruose ir jiems kontroliuojant. Apsilankymas pas gydytoją turėtų vykti bent kartą per 3 mėnesius.

Vertinami antropometriniai duomenys, išorinio kvėpavimo funkcija, bendrieji kraujo ir šlapimo tyrimai, išmatų analizė, skreplių analizė dėl floros ir jos jautrumo antibiotikams. Pagal indikacijas atliekama krūtinės ląstos rentgenograma, kepenų ir širdies echografija, tiriama imuninė būklė.

Pirmiausia atliekamos gydymo ir reabilitacijos režimo korekcijos. Būtina efektyviai išvalyti bronchų medį nuo klampių skreplių, kovoti su infekcija ir užtikrinti gerą paciento fizinį vystymąsi.

Kineziterapija apima pozicinį drenažą, Klopf masažą, vibraciją, specialų kvėpavimo pratimai, aktyvūs kvėpavimo ciklai, priverstinis kvėpavimo technika, autogeninis drenažas.

Būtina vartoti bronchus plečiančius vaistus, mukolitikus ir, jei įmanoma, amiloridą (natrio blokatorių) ir (arba) „pulmozimą“ (DNRazę).

Plaučių pažeidimo atveju - dažnas naudojimas antibiotikai. Jie turi būti paskirti kada ankstyvieji požymiai uždegimas, kurio kursas trunka iki 2-3 savaičių.

Mukolitikai (skreplius skystinantys vaistai) yra nepakeičiamas cistinės fibrozės gydymo atributas. Skiriamas tiek per burną, tiek įkvėpus: N-acetilcisteinas 300-1200 mg per parą. Bronchoskopinis mukolitinių vaistų skyrimas, po kurio sekrecijos ir antibiotikų išsiurbimas pasibaigus bronchų plovimo procedūrai yra veiksmingas endoskopinio vaistų vartojimo būdas.

Sergant bronchospastiniu sindromu – inhaliacija beta mimetikais, taip pat kortikosteroidais (inhaliaciniais) siekiant sumažinti uždegimą plaučiuose, nesteroidinių vaistų nuo uždegimo.

Šie vaistai mažina uždegimines bronchų medžio reakcijas, kurios kartais padaro daugiau žalos nei pats infekcijos sukėlėjas. Šiuo požiūriu alfa-one antitripsino, serumo leukocitų proteazės inhibitoriaus, naudojimas yra pagrįstas.

Šalyse Šiaurės Amerika o Europoje jie atlieka plaučių transplantacijas arba širdies ir plaučių kompleksus, taip pat kuria genų inžinerijos metodus, skirtus koreguoti mutanto geno funkciją, naudojant pneumotropinius virusus su įmontuotomis genetinėmis konstrukcijomis. 1998 metais Rusijoje pradėta vykdyti cistinės fibrozės genų terapijos programa.

Jei kasa pažeista, būtina nuolatinė fermentų terapija.

Veiksmingas (vis dažniau) pankreatinas, mezim-forte, panzitratas, kreonas. Dozė yra individuali. Paprastai jie prasideda nuo 2-6 tūkstančių vienetų. lipazės kilogramui svorio per dieną. Jos didėja palaipsniui, atsižvelgiant į išmatų ypatybes ir vaiko svorį. Dozės viršijimas sukelia žarnyno gleivinės sudirginimą ir uždegimą.

Gerą poveikį esant kepenų pažeidimams (cholestazei, precirozei, cirozei) suteikia ursosano vartojimas kartu su taurinu, kuris skatina tulžies rūgščių, kurios palengvina riebalų virškinimą, išsiskyrimą.

Mityba turi viršyti amžiaus kalorijų normas 10-15%, multivitaminų ir mikroelementų įvedimas yra privalomas. Baltyminė dieta be riebalų apribojimo, bet su tinkama pakaitine terapija šiuolaikiniais fermentais. Svorio kritimas arba plokščia svorio kreivė rodo prastą fermentų tiekimą arba lėtinio bronchopulmoninio proceso paūmėjimą.

Bakteriologinis skreplių tyrimas su antibiograma arba gerklės tepinėliu kartą per 6 mėnesius ir paūmėjus bronchopulmoniniam procesui arba pasikeitus skreplių spalvai (žalia, sumaišyta su krauju).

Glikozilinto hemoglobino tyrimas - vyresniems nei 8 metų vaikams 1-2 kartus per metus. Su sumažėjusiu gliukozės toleravimu – dažniau.

Krūtinės ląstos rentgenogramą reikia daryti paūmėjus bronchopulmoniniam procesui, ypač įtarus plaučių uždegimą. Kaip kontrolė – kartą per metus.

Echokardiograma (ypač dešinės pusės, plaučių arterijos) bent kartą per metus.

EKG: 1-2 kartus per metus, esant indikacijai, dažniau.

Funkciniai plaučių tyrimai: išorinio kvėpavimo funkcijos (dažniausiai nuo 6 metų) ir kraujo dujų – kartą per mėnesį ir paūmėjus bronchopulmoniniam procesui.

Kūno pletizmografija: nuo 8 metų - 1-2 kartus per metus, jei nurodyta - dažniau.

Jei įtariama kepenų cirozė - ultragarso tyrimai, kepenų funkcijos, protrombinas, rečiau – biopsija.

Cistinės fibrozės komplikacijos ir jų gydymas

• Nosies polipai. Steroidai inhaliuojami arba tepalo pavidalu. Chirurginis gydymas nerekomenduojamas (atkryčio tikimybė yra didelė).
• Pneumotoraksas. Vystosi vyresniems vaikams ir suaugusiems. Pasikartojimo tikimybė yra didelė. Būtinas poilsis, jei tūris mažesnis nei 10% plaučių tūrio – manipuliacijų minimumas. Esant įtampos pneumotoraksui – drenažas, pleuros punkcija.
• Atelektazė. Būtina atlikti bronchoskopiją su bronchoalveolių plovimu ir mukolitinių, antibiotikų skyrimu bei kvėpavimo pratimais.
• Plaučių uždegimas. Bendri principai terapija. Drenažo priemonės yra labai svarbios.
• Hemoptizė. Tai atrodo kaip kraujo priemaiša su skrepliais, dažniausiai dėl bronchų gleivinės pažeidimo. Esant kraujavimui iš plaučių (300 ml ir daugiau vienu metu arba daugiau nei 100 ml per 3 dienas) – angiografinė embolizacija arba kraujavimo kraujagyslės okliuzija. Gedimo atveju kraujagyslės perrišimas arba segmento (skilties) rezekcija.
• Plaučių širdis. Tinkamai gydant, jis vystosi tik suaugusiems. Jiems taip pat būdingi širdies ritmo sutrikimai. Patartina vartoti Corinfar ir nifedipiną.
• Aspergiliozė. Susijęs su hormonų terapija. Jei aspergilas skrepliuose aptinkamas atsitiktinai ir kliniškai nepasireiškia, gydymas nereikalingas. Gydymas skiriamas esant plačiai paplitusiai bronchektazei, bronchų išsiplėtimui, didėjantiems plaučių simptomams, ypač esant smarkios obstrukcijos požymiams, padidėjusiam bendrojo imunoglobulino E (bendras IgE) ir specifinio imunoglobulino E kiekiui.
• Alergija ir astma. 25-48% pacientų stebimas cistinės fibrozės ir astmos derinys.
• Dehidratacija dėl druskos trūkumo. Gali pasireikšti ne tik naujagimiams, bet ir vaikams įvairaus amžiaus ir suaugusiems, ypač karštuoju metų laiku. Profilaktika – gerti daug skysčių ir vartoti pakankamai druskos (3-8 g per dieną).
• Diabetas . Jis vystosi labai lėtai, palaipsniui. Jis stebimas 2% vaikų ir 15% suaugusiųjų, sergančių cistine fibroze.
• Kraujavimas iš skrandžio ir išsiplėtusių stemplės venų (su kepenų ciroze). Atliekama endoskopinė varikozinių venų sklerozė, dalinė blužnies rezekcija, šunto operacijos.
• Dalinis žarnyno nepraeinamumas su tirštomis, lipniomis išmatomis. Užkimšimams, kurių nereikia chirurginė intervencija, - plovimas gastrografinu, hipaku, N-acetilcisteinu. Jei poveikio nėra, reikalinga chirurginė intervencija.
• Žarnyno sienelės pneumatozė gali būti aptikta atsitiktinai ir pati nereikalauja įsikišimo.
• Taikant tinkamą pakaitinę fermentų terapiją, tiesiosios žarnos prolapsas yra labai retas.
• Plaučių osteoartropatija. Kartu su galinių falangų deformacijomis gali atsirasti skausmas ilguose vamzdiniuose kauluose. Būklei palengvinti skiriami nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (ibuprofenas, diklofenakas ir kt.).

Krūtinės ląstos deformacijos išsivysto dėl plaučių pažeidimo.

Prognozė

Gerai fiziškai išsivystę pacientai turi geresnę cistinės fibrozės prognozę. Jie yra aktyvesni ir geriau toleruoja fiziniai pratimai, turi geriausias pasirodymas išorinio kvėpavimo ir imuniteto funkcijos.

Paveldima endokrininių liaukų, taip pat kasos ir kepenų liga, kuriai pirmiausia būdingas virškinamojo trakto ir kvėpavimo organų pažeidimas. Cistinės fibrozės patogenezė apima paveldimą išorinių sekrecijos liaukų, organizmo liaukų ląstelių, išskiriančių bronchų, kasos, žarnyno, kepenų (tulžies latakų funkcijos) ir prakaito liaukų pažeidimus. Tai, kas būdinga visų egzokrininių liaukų patologijai, yra chlorido transportavimo per epitelio ląstelių membranas proceso sutrikimas. Šį procesą lydi per didelis chloridų išsiskyrimas, dėl kurio kasos endokrininės dalies ląstelėse, bronchų epitelyje ir virškinamojo trakto gleivinėje išsiskiria tirštos gleivės, o tai lydi jų sekrecijos pažeidimas.

Šis sutrikimas sukelia stagnuojančius-obstrukcinius atitinkamų organų pokyčius su vėlesniais uždegiminiais ir skleroziniais pokyčiais. Kūno išskyrimo išskyrose, sergant cistine fibroze, pastebima:

• baltymų ir angliavandenių komponentų frakcijų santykio pokytis;
• sumažėja elektrolitų rezorbcija į šalinimo latakai prakaito liaukos;
• kasa neišskiria reikiamo fermentų kiekio.

Cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų. Jį sukelia transmembraninio laidumo reguliatoriaus geno, kurio dalis sudaro chlorido kanalą, mutacijos.

Genas vadinamas CFTR (cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatorius).Dėl mutacijos šio reguliatoriaus plaučių epitelis yra sugedęs. Dėl to atsiranda lėtinių infekcijų, uždegimų ir laipsniško kvėpavimo aparato sunaikinimo (sutvarkymo). Kai kurios mutacijos CFTR genas lemia KFTP baltymų sintezės sumažėjimą dėl nepilno RNR apdorojimo, kiti - kokybinius membranos chlorido kanalų pokyčius. Viena pirminė biocheminė anomalija (sutrinka chlorido pernešimas) sukelia daugelio organų patologinio proceso atsiradimą (progresuojantis pažeidimas kvėpavimo takai, lėtinis sinusitas, kasos eksokrininės sekrecijos funkcijos nepakankamumas, vyrų sterilumas).

Cistinės fibrozės dažnis

Cistinė fibrozė pasireiškia vidutiniškai 1 iš 2 000–3 000 naujagimių, o juodaodžių Afrikos ir Japonijos populiacijose – 1 iš 100 000. Cistinė fibrozė yra sisteminė paveldima liga, dažniausiai pasireiškianti vaikystėje, nors 4 % atvejų diagnozuojama suaugus. . Cistinė fibrozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Šios ligos paplitimas įvairiose etninėse grupėse labai skiriasi. Šiaurės Amerikos ir Šiaurės Europos baltųjų gyventojų cistine fibroze serga 1 iš 3 000 gyvų naujagimių, o Amerikos juodaodžių – 1 iš 17 000, o Havajuose gyvenančių polineziečių – tik 1 iš 90 000.

Pradėjus vartoti antibiotikus ir fermentų preparatus cistinei fibrozei gydyti, pailgėjo pacientų gyvenimo trukmė. Dabar jų pasiekia beveik 34 proc brandaus amžiaus ir maždaug 10 % pacientų gyvena daugiau nei 30 metų. Vidutinė gyvenimo trukmė yra 28 metai. Taigi cistinė fibrozė nebegali būti laikoma vaikų liga. Kiekvienas terapeutas turi sugebėti jį atpažinti ir gydyti. Cistinė fibrozė pasireiškia lėtine forma plaučių infekcijos, kurios galiausiai sukelia bronchektazę, egzokrininės kasos funkcijos nepakankamumą, prakaito liaukų, inkstų ir virškinimo trakto disfunkciją, taip pat nevaisingumą.

Cistinės fibrozės simptomai

Daugumą cistinės fibrozės simptomų sukelia storos, lipnios gleivės. Dauguma bendrieji simptomai cistinė fibrozė apima:

• dažnas kosulys su skrepliais;
• dažni bronchito ir pneumonijos priepuoliai, jie gali sukelti uždegimą ir laikiną plaučių pažeidimą;
• sūrus odos skonis;
• dehidratacija, viduriavimas arba blogai kvepiančios, riebios išmatos;
• geras apetitas, bet per mažas svoris;
• ūgio augimo pažeidimas – žmogus nustoja augti, nes negauna būtinų maistinių medžiagų;
• pilvo skausmas ir diskomfortas, nes žarnyne kaupiasi daug dujų;
• impotencija.

Cistinė fibrozė gali sukelti šiuos sutrikimus. Sinusitas: sinusai yra sinusai, esantys kaukolės kauluose šalia nosies. Sinusai gamina gleives, kurios drėkina nosies vidų. Kai sinusuose atsiranda uždegimas, juos užkemša gleivės ir jose dauginasi bakterijos. Daugelis žmonių, sergančių cistine fibroze, suserga sinusitu. Nosies polipams gali prireikti operacijos. Bronchų ligos: bet kokia infekcija gali rimtai pažeisti bronchus. Negydomos bronchų ligos gali sukelti kvėpavimo nepakankamumą. Pneumotoraksas yra plaučių pažeidimas. Pankreatitas: tai skausmingas kasos uždegimas. . Pirštų sustorėjimas: taip nutinka dėl to, kad plaučiai neleidžia pakankamai deguonies patekti į kraują. Tiesiosios žarnos prolapsas: su dažnas kosulys arba problemų su išmatomis, audiniais vidinė siena iš jo gali išeiti tiesioji žarna. Kepenų liga, susijusi su tulžies latakų uždegimu arba užsikimšimu. Diabetas. Akmenų susidarymas tulžies pūslėje. Trapūs kaulai dėl vitamino D trūkumo.

Cistinės fibrozės gydymas

Paciento, sergančio cistine fibroze, mityba turi atitikti amžių, joje turi būti 10-15% padidintas baltymų kiekis ir normalus kiekis riebalai ir angliavandeniai. Tuo pačiu metu dietoje yra tik lengvai virškinami riebalai (sviestas ir daržovių aliejus). Maiste neturėtų būti stambių skaidulų. Vaikams, kuriems yra antrinis laktazės trūkumas, pienas neįtraukiamas. Su sunkiu žarnyno sindromu ir simptomais, kuriuos sukelia nepakankamumas įvairių vitaminų, vitaminai skiriami parenteraliai. Sergant žarnyno sindromu, pakaitiniais tikslais naudojami fermentų preparatai: pacientams, sergantiems cistine fibroze, reikia vartoti naujus mikrosferinius fermentus su rūgštims atspariu apvalkalu – Creon arba Pancitrate, kurie yra veiksmingesni už tokias gerai žinomas formas kaip Panzinorm, Mezim- Forte, Festal. Vaistai vartojami visą gyvenimą, su kiekvienu valgymu Fermento dozė priklauso nuo ligos sunkumo ir parenkama individualiai. Dozės pakankamumo kriterijai yra pilvo skausmo išnykimas, išmatų normalizavimas, neutralių riebalų nebuvimas skatologinio tyrimo metu, svorio normalizavimas. Fermentiniai preparatai geriami valgio metu.

Plaučių sindromo gydymas apima skreplių klampumo mažinimo ir bronchų nutekėjimo gerinimo priemones, antibakterinį gydymą, kovą su intoksikacija ir hipoksija, hipovitaminoze ir širdies nepakankamumu. Siekiant sumažinti skreplių klampumą, naudojamos inhaliacijos fermentiniai preparatai(chimopsinas, chimotripsinas, kristalinis fibrinolizinas) arba mukolitikai, acetilcisteinas, mukosolvinas. Skreplių skystinimui į raumenis galima suleisti acetilcisteino ir mukosolvino, o mucosolvin taip pat gali būti skiriamas per burną. Bromheksinas ir mukaltinas turi silpnesnį skiedimo poveikį. Bronchų drenažui gerinti atliekamas krūtinės ląstos vibracinis masažas, gydomoji mankšta, laikysenos drenažas, mažiems vaikams skrepliai šalinami elektriniu siurbimu. Paūmėjus plaučių procesui, antibakterinis gydymas skiriamas mažiausiai 3-4 savaites. Antibiotikai parenkami atsižvelgiant į antibiogramą, tačiau jei šio tyrimo atlikti negalima, tuomet jie remiasi tuo, kad dažniausiai M. sergančių pacientų plaučių uždegiminio proceso sukėlėjai yra stafilokokai ir Pseudomonas aeruginosa.

Kartu su antibiotikais naudojami priešgrybeliniai vaistai (nistatinas, chevorinas) ir antihistamininiai vaistai. Paūmėjimo laikotarpiu taip pat atliekama UHF ir mikrobangų terapija. o vėliau natrio ir magnio preparatų elektroforezė (kalcio preparatai kontraindikuotini, nes didina pneumosklerozę); Skirti multivitaminų, plaučių hipertenzijai mažinti - aminofilino 7-10 mg/kg kūno svorio per parą per burną (dozė padalinta į 3 dozes) 4-5 savaites. nuo paūmėjimo pradžios. Nurodomi vaistai, gerinantys miokardo metabolizmą: kalio orotatas, kokarboksilazė. Dekompensacijos atveju plaučių širdis vartojami širdies glikozidai (digoksinas), gliukokortikoidai (1-1,5 mg/kg per parą, kalbant apie prednizoloną, atsižvelgiant į antinksčių paros ritmą 3-4 savaites). Gliukokortikoidai ta pačia doze skiriami esant greitam pneumosklerozės progresavimui, o lėtiniam antinksčių nepakankamumui, atsiradusiam dėl pūlingos intoksikacijos ir hipoksijos – 0,4 mg/kg prednizolono per parą, atsižvelgiant į cirkadinį ritmą. .

Vaikų cistinės fibrozės gydymas

Vaikus, sergančius cistine fibroze, prižiūri vietinis gydytojas ir pulmonologas, nes, nepaisant proceso apibendrinimo ir daugelio organų bei sistemų pokyčių, daugumai pacientų pastebimi kvėpavimo sistemos pažeidimai ir būtent tai lemia. ligos sunkumas ir prognozė. Tėvai turėtų būti mokomi pacientų priežiūros ir gydymo metodų, tokių kaip masažas, gydomoji mankšta, aerozolių terapija. Ambulatorinio stebėjimo tikslai – bronchopulmoninių, širdies ir kraujagyslių sistemų, virškinimo trakto, inkstų, kepenų funkcinės būklės stebėjimas ir teisinga fermentinių preparatų dozė, laiku gydyti paūmėjus ligai, atliekant atkuriamąjį gydymą; remisijos laikotarpiu - lėtinės infekcijos židinių sanitariją.

Gydymas atliekamas ambulatoriškai ir namuose, kur vaikas gali būti suteiktas individuali priežiūra ir pakartotinė infekcija yra atmesta. Tik sunkios būklės ar komplikacijų atvejais nurodoma hospitalizacija. Intensyvi priežiūra atliekama sergantiesiems II-III laipsnio kvėpavimo nepakankamumu, plaučių širdies dekompensacija, pleuros komplikacijomis, plaučių destrukcija, hemoptize.Chirurginė intervencija indikuojama esant mekonio obstrukcijai, nesant poveikio nuo konservatyvi terapija su žarnyno nepraeinamumu vyresniems vaikams, kartais su sunaikinimu plaučiuose. Dėl bronchektazės chirurgija nerekomenduojama, nes procesas visada yra įprastas. Vaikai, sergantys cistine fibroze, visus vaistus ambulatoriniam gydymui gauna nemokamai.

Rekomenduojama vaikams, sergantiems lengva ir vidutinio sunkumo cistine fibroze sanatorinis gydymas. Vaikams, sergantiems plaučių cistine fibroze, sanatorinis gydymas yra naudingas, jei įmanoma sukurti specialios grupės. Pacientus, sergančius cistine fibroze, rekomenduojama siųsti į vietines sanatorijas. Sanatorijos atrankos kriterijai – kompensacija žarnyno sutrikimai skiriant fermentinius preparatus, nevyksta cor pulmonale dekompensacija ir uždegiminis procesas plaučiuose. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, nepatartina likti ikimokyklinėse įstaigose. Galima lankyti mokyklą geros ir patenkinamos būklės, tačiau reikalinga papildoma poilsio diena per savaitę ir nemokamas mokyklos lankymas gydymo ir apžiūros klinikoje (pulmonologijos centre) dienomis bei atleidimas nuo egzaminų. Klausimas dėl galimybės skiepyti vaikus, sergančius cistine fibroze, sprendžiamas individualiai. Vaikai, sergantys cistine fibroze ambulatorijos registracija nėra pašalinami, o sulaukus 15 metų, prižiūrint terapeutui, perkeliami į suaugusiųjų kliniką.

Klausimai ir atsakymai tema "Cistinė fibrozė"

Klausimas:Mano sūnus yra 2,8 metų ir sveria 13 400. Nuo vienerių metų turiu problemų su išmatomis - kartais purios, kartais užkietėjusios viduriai (kai užkietėja viduriai, išmatose atsiranda kraujo). Koprogramoje yra vidutinio ar didelio kiekio neutralių riebalų, muilo, riebalų rūgščių, jodofilinės floros, Giardia. Oda turi gelsvą atspalvį, ypač rankų ir kojų. Kraujo biochemija yra normaliose ribose. Pediatras ir gastroenterologas dėl visko kaltina lamblijas ir su amžiumi susijusį kasos nebrandumą, problemos nemato. Antikūnų prieš hiadiną ir audinių transglutaminazę tyrimai yra normos ribose. Ar man vis dar reikia tikrintis dėl cistinės fibrozės? Jauniausias vaikas (1,3 m.) turi tą pačią problemą.

Atsakymas: Cistinės fibrozės diagnozavimo tyrimai turėtų būti atliekami vaikams, kuriems pasikartoja bronchopulmoninės ligos, taip pat su per mažu svoriu ir steatorėja. Tai reiškia, kad jūsų vaikas turi būti ištirtas, kad būtų išvengta cistinės fibrozės. Ir jei jaunesnio vaiko tyrimų rezultatai yra panašūs, o svorio prieaugis nepakankamas, jam taip pat reikia atlikti šį tyrimą.

Klausimas:Sveiki visi! Mano klausimas toks: ar suaugusiam žmogui gali staiga išsivystyti cistinė fibrozė? Kokia jo išvaizdos priežastis ir kokia ji baisu.

Atsakymas: Cistinė fibrozė gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Viskas priklauso nuo mutacijų. Dėl sunkių mutacijų liga tampa žinoma nuo pirmųjų gyvenimo dienų.

Klausimas:Kokia yra cistine fibroze sergančių pacientų gyvenimo trukmė?

Atsakymas: Prieš keturiasdešimt metų, kai gydytojai dar mažai žinojo apie ligą, o vaistų nuo jos nebuvo, dauguma cistine fibroze sergančių žmonių nesulaukė 5 metų amžiaus. Dabar vidutinė trukmė Tokių pacientų gyvenimo trukmė Europoje yra 50 ir daugiau metų, Rusijoje - nuo 25 metų ir daugiau.

Klausimas:Sveiki! Gal galite padėti! Vaikui 9 mėn., skrelės kaupiasi visą laiką, išteka arba į kosulį, arba į slogą! Jau trys mėnesiai! Jau gulėjome ligoninėje, rentgeno nuotraukos buvo aiškios, įtarė elektazę. Diagnozė buvo laringotracheitas ir bronchitas. Buvau išrašytas, bet vis dar kosinu ir kvėpuoju triukšmingai. Pagal kraujo tyrimus vaikas neserga, visi rodikliai normalūs. Neigiamas nuo chlamidijų ir mekaplazmų, neigiamas nuo kokliušo. Prasidėjo po vasaros, jis visą laiką švokščia, gerklėje kyla skreplių, kartais kosėja, kartais ne. O snarglius kartais teka, kartais storas! Ir atrodo, kad jis neserga! Kas tai galėtų būti ir į kokį gydytoją turėčiau kreiptis?

Atsakymas: Būtinai turėtumėte pasikonsultuoti su alergologu, galbūt šis kosulys yra alergijos reiškinys. Taip pat turite atlikti išmatų tyrimą Shwachman testui, kad išvengtumėte cistinės fibrozės.

Klausimas:Mano dukra serga cistine fibroze. Jai 1,5 metų. Žarnyno-plaučių forma. Nuo gimimo mes vartojame "Creon 10000" 7500 tūkst 3 kartus per dieną. Ji dažnai serga bronchitu. Visiškas atsigavimas per 2-3 savaites. Dabar genetikas mums paskyrė vaistą „Pulmozyme“. Jame yra didžiulis sunkių šalutinių poveikių sąrašas ir praktiškai nėra duomenų apie vaisto toleravimą vaikams iki 5 metų. Ar šiame etape jo skyrimas pagrįstas: sveikata nepablogėja, vaikas judrus, niekada nesirgo plaučių uždegimu, dažnai pasitaiko bronchitas. Ar mes turime teisę į negalią? ITU komisijos gydytojai sako, kad jei nėra tendencijos blogėti, tai mes pagal įstatymą neturime teisės į negalią. Ar taip yra?

Atsakymas: Paprastai Pulmozyme skiriamas pacientams, sergantiems cistine fibroze, kaip simptominis gydymas. Išskyrus paūmėjimus (bronchitą, pneumoniją), šis vaistas nėra skiriamas. Kalbant apie negalią, pagal Rusijos Federacijos įstatymus vaikams, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, turėtų būti suteiktas neįgalaus vaikų statusas.

Klausimas:Ar galima diagnozuoti cistinę fibrozę, kai išmatose yra tripsino ir 170,3 mcg elastazės išmatose?

Atsakymas: Užtenka cistinės fibrozės sudėtinga liga. Tokios diagnozės negalima nustatyti remiantis vienu tyrimo rezultatu. Įtarus muskovistinę fibrozę, atliekamas išsamus tyrimas, kuris apima: Bendros sveikatos ir vystymosi įvertinimą. Ilgalaikių ligų buvimas (kvėpavimo organai, pankreatitas, cholecistitas, kolitas); Prakaito testas (jontoforezė atliekama su vaistu pilokarpinu); Chimotripsino ir riebalų rūgščių kiekio išmatose nustatymas; DNR diagnostika. Tik po to išsamus tyrimas gydytojas gali nustatyti diagnozę, pvz., cistinę fibrozę. Jūsų atveju rekomenduoju kreiptis į vietinį gydytoją, kuris atliks reikiamą tyrimą ir galės paskirti gydymą.