Prenos hemofilije. Katere vrste hemofilije? Diagnoza dedne bolezni

Bolezen je bila znana v starodavnem svetu, vendar je bila kot samostojna bolezen, hemofilija dodeljena in opisana le leta 1874. Patologija je ena najbolj nevarnih, ker povzroča motnje strjevanja krvi. Posledično ima oseba večja težnja k krvavitvi. Bolezen se prenaša od otrok do staršev, zato se nanaša na kategorijo dedne. Nemogoče je, da ga popolnoma ozdravi, zato je terapija proti njemu podpira.

Bolezni hemofilije

Heemophilia Medicine je opredeljena kot dedna bolezen sistema Hemostasis, ki zagotavlja ohranitev tekočega stanja kroženja krvi in \u200b\u200bhkrati opozarja in ustavi krvavitev. S takšno patologijo je opaziti kršitev sinteze VIII, IX ali XI faktorjev koagulacije. Ob upoštevanju pomanjkanja se proces koagulacije krvi (koagulacija) upočasni, in trajanje krvavitve se poveča. Se pojavijo krvavitve subkutano tkivo, mišice in notranje organe.

Hemostasis je kombinacija več zapletenih biokemičnih reakcij in procesov. Ena od funkcij tega sistema je preprečiti krvavitev. Celoten proces koagulacije krvi v zdravi osebi prehaja 3 faze:

1. Primarna hemostaza. Zagotavlja blokado škode na žilni steni z lepilnimi trombociti. Ta faza traja 3 minute.
2. Sekundarna hemostaza. To je neposredno proces koagulacije krvi. Leži v tvorbi fibrinskega filamenta v to - protein, ki prispeva k oblikovanju tromb. Glavna vloga se igrajo s koagulacijskimi dejavniki: trombocita in plazma. Zadnje skupno število 13. Odraza se konča z gosto blokado poškodovane plovila stene fibrinskega kupa. V zdravi osebi se to dogaja v 10 minutah.
3. Fibrinoliza. Ko je struktura stene plovila obnovljena, se predhodno oblikovana trombas raztopi.

Z pomanjkanjem VIII, IX ali XI, koagulacijskih faktorjev (antihemofilni globulin, božični faktor in maloprodajna), je opisan zgoraj, je kršen, zaradi katerega se tvorba običajnega tromb ne pojavi. Rezultat - krvavitev se ne ustavi ob roku in traja veliko dlje. To je bolezen hemofilije. Oblikujejo bolezen, ki pade na otrokovo starost. Vrsta hemofilije najdemo v 1 primerih od 5000, tip B - v 1 od 30.000 ljudi. Bolezen je značilna za moške predstavnike.

Razlogov

Glavni vzroki hemofilije so prisotnost "slabih" mutacij v spolni X kromosomu. Prisotnost recesivne funkcije te patologije in vodi do bolezni. Dedovanje take "mutacije" je lepilo s tlemi. Nosilec "slabega" gena je ženska, ki je pojasnjena na naslednji način:

1. Ker prevladujoči gen vedno zavira recesivno, za manifestacijo hemofilije, mora biti mutacija prisotna v dveh X kromosomih.
2. Pri ženskah, takega pogoja ni izpolnjen. Imajo dva spolne X kromosome, pojav obeh mutacij v obeh mutacijah pa je nemogoče. Na 4 tednih nosečnosti se pojavi dekle s takšnim odstopanjem. Razlog za razlog je, da se sadje ne daje v fazi oblikovanja lastne krvi.
3. Novorojenček ima lahko samo en X-kromosom z mutacijo, vendar hemofilija v tem primeru se ne bo pojavila, saj prevladujoči gen v drugem X kromosomu ne bo dal recesivnega gena z odstopanjem. To pomeni, da je ženska le nosilec te bolezni.
4. Za fante 2 sex kromosomi - X in y. Slednje ne more vsebovati hemofilije gena. Povezan je samo s x-kromosom. Posledica tega je, če je v njem recesivni gen v Y-kromosomu, hkrati pa ni prevladujočega gena, ki bi preprečil razvoj te mutacije. Zato se fantje in hemofilija manifestirajo.

Pri dekletih je bila ta bolezen označena le 1 čas. Kraljica Victoria je utrpela njena, vendar je imela mutacijo po rojstvu. Ta primer Šteje se, da je edinstvena, in potrjuje tudi dejstvo, da se lahko bolezen pojavi neodvisno. Na splošno je zdravje potomcev določeno z dednostjo:

• Človek s to boleznijo in ženskim prevoznikom se rodi ali zdravi sinovi, ali hčere-dirigent. Slednje in oddajajo recesivni gen na svoje potomce.
• V zakonu zdravega človeka in ženskega prevoznika obstaja možnost 50% rojstva bolnika.

Klasifikacija hemofilije

Glede na vrsto koagulacijskih dejavnikov, katerega primanjkljaj opazimo pri ljudeh, se hemofilija uvršča v več vrst. Vse se razlikujejo.

• Gemofilija A. je povezana s pomanjkljivostjo VIII koagulacijskega faktorja - antihemofilni globulin. Ta vrsta patologije je najpogostejša - pojavlja v 1 primeru od 5000 in 85% bolnikov s takšno bolezenjo.
• Hemofilija V. se razvija s pomanjkanjem faktorja koagulacije IX - faktor božiča. Fiksno v 1 od 3.000.000 fantov.
• Hemofilija S. Redka oblika, v kateri je opaziti pomanjkanje faktorja rosenal (XI), je komponenta plazme tromboplast. Ta vrsta bolezni najdemo tudi v dekletih, ki so se rodili od bolnika očeta in matičnega vremena. Dedovanje hemofilije te vrste je povezano z avtosomalnimi geni, t.j. Ne lepilo s tal. Ponudbe se pojavijo v 5% primerov in pogosteje v Judih.

Druga klasifikacija te bolezni se strinja z resnostjo, ki se razlikujejo na ravni manjkajočega koagulacijskega faktorja. Razlika je v resnosti simptomov. Obstaja 3 stopinj resnosti hemofilije:

• Težko. Diagnozo na ravni manjkajočega faktorja v 1%. Hemoragični sindrom se kaže v zgodnji starosti. Značilne značilnosti so krvavitve v sklepih, mišicah, notranjih organih.
• Srednje težka. Faktor plazme je 1-5%. Nastopa bolezni v predšolski dobi spremlja zmerna hemoragična sindrom in poslabšanja 2-3 krat na leto.
• Enostavno. Raven faktorja presega 5%. Debutske bolezni padejo na šolsko starost. Odzračevanje so manj pogoste in intenzivne, bolj pogosto povezane s poškodbami ali operacijami.

Znaki hemofilije

Svetlo znak te bolezni je krvavitev. Lahko ga opazimo v različnih starostne skupine. Pogosto je omejena nazalno krvavitev. Kri se lahko pojavi v urinu in blatu, po manjših poškodbah pa se oblikujejo obsežne hematome. Po odstranitvi zoba se krvavitev sploh ne ustavi. Ko je kri v telesni votlini omejena na njegovo mobilnost, se Edema razvije. Za otroška starost značilnost naslednji simptomi:

• krvavitev po injiciranju in preventivnih cepljenju;
• hematome, ki so prvotno kazanju, in nato razdeljeni na druge dele telesa;
• trajna krvavitev iz popkovnega kabla prvi dan po rojstvu.

Hemofilija pri otrocih za 2-3 leta povzročajo videz brez vidni razlogi na ozadju majhnih fizične obremenitve Petechia - majhne krmo. Pri starosti 4 leta so se naslednji znaki pridružili naslednjim simptomom:

• hemarthroza - obsežne modrice, ki vodijo do artropatij, sinovitisa in kroničnih konstrukcij;
• odvajanje dlesni;
• bruhanje s krvjo;
• ponavljajoči se krvavitev nosu;
• črni tekoči iztrebki;
• hematurija - krvne nečistoče v urinu.

Čeprav je hemofilija redka pri ženskah, so takšni primeri še vedno opaženi. Bolezen pušča manj trde in spremljajo naslednji znaki:

• krvavitev za nosno;
• obilna menstruacija;
• krvavitev po odstranitvi zob ali mandljev;
• willebrandova bolezen je nerazumna epizodična krvavitev.

Zapleti in napoved

Negativne posledice Ta bolezen je razdeljena na 2 skupini: vezana s krvavitvami in imunom. Prvi je neposredno povezan s kršenim procesom koagulacije krvi, drugi - z razvojem na podlagi hemofilije nizkega odziva imunosti telesa. Zapleti lahko povzročijo invalidnost in celo smrt. Najnevarnejši so:

• trombocitopenija;
• odpoved ledvic;
• leukopenija;
• hemolitična anemija;
• obsežne hematome in njihovo okužbo;
• uničenje kostnih tkanin.

Brez zdravljenja bolezen povzroča invalidnost ali usoden rezultat. Svetloba Ta bolezen je dobro za terapijo, zato se lahko kakovost življenja bolnika bistveno izboljša. Stanje s srednje in hudimi stopnjami je manj ugodno. Ustavite ogromno krvavitve je zelo težko. S pogostimi transfuzijami, veliko tveganje prenosa teh bolezni

• herpes;
• hepatitis A.

Ker sodobna zdravila podvrže virusno inaktivacijo, se tveganje okužbe s temi okužbami prizadeva za nič. Posledično se povprečna pričakovana življenjska doba pri bolnikih s hemofilijo praktično ne razlikuje od povprečnih kazalnikov pri zdravih ljudeh. Manifestacije bolezni postanejo manj izrazite po 15 letih, vendar se mora oseba še vedno izogibati in ga zdravnik nenehno opazuje.

Diagnoza hemofilije

Bolezen lahko zaznate med nosečnostjo. Savoric Pari, ki so v skupini tveganja za rojstvo otroka s hemofilijo, je potrebno opraviti medicinsko in genetsko svetovanje v fazi načrtovanja zasnove. Molekularne genetske raziskave in analiza genealoških podatkov lahko identificirajo prevoz okvarjenega gena. Že med nosečnostjo imajo naslednji postopki za predporodno diagnozo te bolezni:

1. HARION BIOPSY. To je minimalno invazivna tehnika, ki poteka v 1 trimesečju nosečnosti. Prepoznati dedno in prirojene bolezni Fetus pregleda vzorce tkiva Chorion tkanine.
2. Amniocense biopsija. Ta metoda temelji na transabudominalni punkciji amotične votline. Za raziskave potekajo vzorci mastne vode tekočine, ki vsebuje plodne celice.

Po rojstvu otroka, s sumom na takšno patologijo, se izvedejo laboratorijske študije hemostaze - koagulograma. V hemofiliji prikazuje naslednje podatke:

• povečanje časa koagulacije krvi;
• raztezek protrombina in aktiviranega delne tromboplastina;
• raven enega od dejavnikov (VIII, IX, XI) se zmanjša za 50%;
• povečan čas ponovne hitrosti.

Naslednji kompleks diagnostični dogodki To se že izvaja, da bi odkrili zaplete bolezni. Pomagajo pri opredelitvi takih postopkov:

• rentgenski žarki;
• Ultrazvok trebušna votlina in retroperitonealni prostor;
• splošna analiza urin;
• Ultrazvočne ledvice.

Te diagnostične metode so sposobne identificirati hemartrozo, notranje krvavitve in retroperitonealealne hematome, hematurijo. Poleg glavne diagnoze, strokovnjaki izvajajo diferencialno, da bi razlikovali hemofilijo iz naslednjih bolezni:

• aplastična anemija;
• bolezni jeter;
• sepsa;
• Sindrom DVS;
• imunska trombocitopenija;
• willebrandske bolezni;
• disfunkcija trombocitov;
• bolezni počitnic;
• kronična levkemija.

Zdravljenje hemofilije

Sodobna medicina še ni našla način, da se popolnoma znebimo te bolezni, zato bolniki živijo z njim vsa svoja življenja. Njihovo zdravljenje se izvaja v dveh smereh:

• profilaktično;
• "na zahtevo";

Glavna metoda zdravljenja je nadomestno hemostatično terapijo s koncentrati VIII in IX koagulacijskimi dejavniki. Njihov odmerek je določen z resnostjo in vrsto krvavitve, stopnjo resnosti bolezni. Za preprečevanje se koncentrati koagulacijskih faktorjev krvi uvedejo 2-3-krat na dan. Pomaga preprečiti hemofilno artropatijo in druge vrste krvavitev. Poleg tega lahko vstopi v eritromaso, sveže zamrznjeno plazmo, hemostatsko.

V primeru dolgoročne nadomestne terapije je neizbežno - tvorba protiteles, ki blokirajo dejavnost vpisanih faktorjev koagulacije. Kot rezultat, običajni odmerki teh zdravil ne pomagajo več. V tem primeru je pacient predpisan plazmafhere in imunosupresive. Poleg koncentratov koagulacijskih faktorjev se dodatno uporabljajo dodatno simptomatsko sredstvoki ustavi krvavitev:

• pripravki aminokaprojske kisline - Acicapol, Amicar, Afibrin, Karpamol, Carpacid, EPSIKAPRON;
• zdravila s tranšamično kislino - transces, ciklocapoln, epsycapol;
• sintetični analogi vazopresina - desmopreresin, ambiten;
• hemostatična goba (nanašati na vplivni površini krvi).

Ko je krvavitev (celo šibka), mora pacient opazovati ležišče. Glede na to je uvedena sveže zamrznjeno plazmo. Glede na vrsto krvavitve se uporabljajo naslednje sheme zdravljenja:

• Manjša zunanja krvavitev se ustavi z nanašanjem zavoja ali trombina, ki se zdravi z rano.
• Ponavljajoča transfuzija koncentratov koagulacijskih faktorjev je prikazana v razvoju hemoragičnega sindroma.
• Z nezapleteno krvavitev v spoji, mora biti imobilizirana, potem pa je, da se pritrjena hladno, in nato imobilizirati z gypsum langeta.. V nadaljnjem bolniku, elektroforeza, lahka masaža in terapevtska fizična kultura predpisana.
• Vse invazivne intervencije (odstranjevanje zob, operacije, šivi) se izvajajo skupaj s hemostatičnim zdravljenjem.

Preprečevanje

Hemofilija je neozdravljiva bolezen, zato ni nobene posebne profilakse proti njej. Zakonci, ki so v skupini tveganja, na stopnji načrtovanja nosečnosti, je priporočljivo, da se nasvete iz genetike. Ljudje, že bolni podatki iz bolezni, bi morali spoštovati naslednja pravila za preprečevanje razvoja krvavitve:

• izogibajte se travmatizaciji;
• ne študirajte fizično delo;
• odpravite travmatične športe - boks, hokej, nogomet itd. (dovoljeno je samo plavanje);
• ne uporabljajte zdravila proti bolečinam;
• ne jemljite sredstev, ki razredčimo kri - aspirin, indomettacin, Brunhen, butazolidin.

Otrok, ki trpi zaradi te bolezni, mora imeti vedno z njim "hemofilni potni list". Označuje vrsto te bolezni, krvni tip, rezus faktorja. Potni list vsebuje informacije in načela nujne oskrbe. Starši takšnega otroka morajo imeti vedno zaloge manjkajočega koagulacijskega faktorja. Majhen bolnik mora nenehno opazovati hematolog, ortopedska in travmatolog.

Video.

(Hemofilija) - dedna patologija iz skupine koagulopatije, ki vodi do kršitve sinteze VIII, IX ali XI dejavnikov, ki so odgovorni za strjevanje krvi, ki se konča s svojo insuficienco. Za bolezen je značilna povečana nagnjenost tako za spontano in vzroki krvavitve: intraperitonealne in intramuskularne hematome, intra-artikularne (hemarozam), krvavitve prebavni trakt, Nezmožnost koagulacije krvi z različnimi nepomembnimi poškodbami kože.

Bolezen je pomembna pri pediatriji, kot je zaznana pri otrocih mlajša, pogosteje v prvem letu otrokovega življenja.

Zgodovina videza hemofilije gre globoko v stare dni. V teh dneh je bila v družbi razširjena, zlasti v kraljevi družini Evrope in Rusije. Celotna dinastija glasnikov moškega federja je utrpela hemofilije. Od tu so bili izrazi " beneška hemofilija"In" bolezenska bolezen».

Primeri so dobro znani - hemofilija je bila bolna iz angleške kraljice Victoria, ki je svojo dediščino opravila svoje potomce. Njena pravica do vlade je bila ruščina Tsarevich Alexey Nikolayevich, sin cesarskega Nikolaja II, ki je podedoval "kraljeva bolezen".

Etiologija in genetika

Vzroki bolezni so povezani z mutacijami v genu, ki je priključen na X kromosom. Posledično ni antyhemofilnih globulina in se pojavi pomanjkanje številnih drugih plazemskih faktorjev, vključenih v aktivni tromboplastin.

Hemofilija ima recesivno vrsto dedovanja, to je, se prenaša z Ženska linijaToda samo moški padejo v njo. Ženske imajo tudi poškodovani gen, vendar ne poškodujejo, vendar delujejo le kot njegov nosilec, oddaja patologijo svojim sinovom.

Videz zdravih ali pacientov potomcev je odvisen od genotipa staršev. Če je v zakonu moj mož zdrav in žena je prevoznik, potem se lahko rodijo tako zdravi in \u200b\u200bbolniki s hemofilijo sinov z verjetnostjo 50/50. In hčere imajo 50% možnosti, da dobijo okvarjen gen. V človeku, ki trpi zaradi bolezni in ima genotip z mutiranim genom in zdravo žensko, hčerko hčerko in popolnoma zdravo sinovo. Dekleta s prirojeno hemofilijo se lahko pojavijo iz matičnega prevoznika in očeta bolnika. Takšni primeri so zelo redki, vendar se še vedno srečujejo.

Dedna hemofilija je zaznana v 70% primerov skupaj. Bolniki, preostalih 30% računov za odkrivanje spordičnih oblik bolezni, povezanih z mutacijo v lokusu. Posledično, podobna spontana oblika postane dedna.

Razvrstitev

Koda hemofilije za ICD-10 - D 66,0, D67,0, D68.1

Vrste hemofilije se razlikujejo glede na pomanjkanje enega ali drugega dejavnika, ki prispeva k hemostasisu:

A. Tip hemofilije(Klasično). Zanj je značilna recesivna mutacija F8 gena v spolni X kromosomu. To je najpogostejša vrsta bolezni, ki se pojavi pri 85% bolnikov, je značilna prirojena pomanjkljivost antihemofilnega globulina, kar vodi do okvare nastajanja aktivne trombocinaze.

Crystmajeva bolezen ali tip B tipa hemofilija Povezan je s pomanjkanjem faktorja IX, drugače imenujemo dejavnik v plazmi komponenti tromboplastina, ki sodeluje tudi pri tvorbi Thromboxinaze. Ta vrsta bolezni je zaznana ne več kot pri 13% bolnikov.

Rozantalna bolezen ali s. Vnesite hemofilijo (pridobljeno) je značilna samodejno-recesivna ali prevladujoča vrsta dediščine. Hkrati je vrsta okvarjenega faktorja XI. Diagnosticiran le v 1-2% skupnega števila bolnikov.

Izvedena hemofilija - zelo redko najdena oblika s hkratnimi pomanjkljivostjo VIII in IX dejavnikov.

Type A in B se nahaja izključno pri moških, kot je C - v obeh spolih.

Preostali del vrst, na primer, hipoproconvertinemija, so zelo redki, ne predstavljajo več kot 0,5% vseh bolnikov s hemofilijo.

Klinične manifestacije

Resnost kiničnega toka ni odvisna od vrste bolezni, vendar se določi z ravnijo pomanjkljivega antihemofilnega faktorja. Razlikovati med več oblikami:

Light.značilna raven faktorja od 5 do 15%. OBRAČUNA OBVEČANJA Običajno pade na šolska leta, v redkih primerih po 20 letih in je povezana z operativnim posredovanjem ali poškodbami. Krvavitev je redka in ne-consice.

Srednja resnost. S koncentracijo antihemofilnih faktorjev do 6% norme. V predšolskem obdobju se pojavi v obliki zmerno izrazitega hemoragičnega sindroma, ki sega do 3-krat na leto.

Težko Razstavljena na koncentraciji manjkajočega faktorja do 3% norme. Spremenjen s hudim hemoragičnim sindromom iz zgodnjega otroštva. Novorojenček ima dolgo krvavitev iz popkovnega popkovnega, melana, cheefalohematomes. Z razvojem otroka - post-travmatičnih ali spontanih krvavitev v mišicah, notranjih organov, sklepov. Možna dolgotrajna krvavitev iz zob ali spreminjanja mlečnih zob.

Skrita (latent.) oblika. Z indikatorjem faktorja, ki presega 15% norme.

Subklinical.. Antihemofilni faktor se ne zmanjša pod 16-35%.

Pri majhnih otrocih se lahko krvavitev pojavi iz ustnih ustnic, lic, jezika. Po prenesenih okužbah (vetrnice, gripa, arvi, corey) so možne poslabšanja hemoragične diateze. Zaradi pogostih in dolgih krvavitev se odkrijejo trombocitopenijo in anemijo različnih vrst in resnosti.

Značilne znake Hemofilija:

Kemartroza - obilno krvavitev v sklepih. Čistost krvavitve na njih je znašala od 70 do 80%. Pogosteje gleženj, komolec, kolena, manj pogosto - kolk, ramen in majhen spoji prstov in nog. Po prvih krvavitvah v sinovialnih kapsulah se kri postopoma absorbira brez zapletov, funkcija spoja je popolnoma obnovljena. Ponavljajoča se krvavitev vodi do nepopolne resorpcije, tvorba fibrinoznih strdkov, izpraznjenih v skupni kapsuli in hrustancu s svojo postopno kalijo vezivnega tkiva. Izražene bolečine in omejevanje gibanja v sklepu. Ponavarna hemartroza povzroča izbrisati, ankilozni spoji, hemofilna osteoartroza in kronični sinovitis.

Krvavitev v kostno tkivo konča debalcifikacijo kosti in aseptične nekroze.

Mišične krvavitve in subkutana vlakna (od 10 do 20%). Krva - prazna v mišicah ali medsebojnih prostorih se ne zruši dolgo časa, tako da zlahka prodre v fascijo in bližnjo tkanino. Klinika subkutanih in intramuskularnih hematomov - slabo absorbiranih modric različne velikosti. Ker so zapleti možni gangrene ali paraliza, ki se pojavljajo zaradi obsežnih hematomov velike arterije ali perifernih živčnih debla. To spremlja izgovoren sindrom bolečin.

Statistika
V Rusiji je približno 15 tisoč moških, bolnikov s hemofilijo, od katerih so otroci približno 6 tisoč. Več kot 400 tisoč ljudi s takšno bolezen živi na svetu.

Dolga krvavitev iz sluznice gume, nosu, ustne votline, različne odseke želodca ali črevesja, kot tudi iz ledvic. Pogostost videza do 8% skupnega števila vseh krvavitev. Kaj medicinske manipulacije ali delovanje, bodite odstranjevanje zoba, tonciletomija, intramuscle. ali cepljenje, konec z obilnimi in dolgoročnimi krvavitvami. To je izjemno nevarna krvavitev iz sluznice grla in jezika, saj lahko konča obstrukcijo dihalnega trakta.

Krmovanja v različnih oddelkih možganov in možganske školjke vodijo do motenj živčnega sistema in ustreznih simptomov, ki se pogosto končajo s smrtjo pacienta.

Hematurija je spontana ali zaradi poškodb ledvenega oddelka. Odkritih v 15-20% primerov. Simptomi in kršitve, je predhodna motnje uriniranja, pielonefritis, hidronefroza, Pyelectasia. Bolniki bodo pozorni na videz krvi v urinu.

Za hemoragičen sindrom je karakterističen zamudni videz krvavitve. Glede na intenzivnost poškodbe se lahko pojavi po 6-12 urah in kasneje.

Pridobljeno hemofilijo spremlja kršitev barvnega zaznavanja (daltonizem). V otroštvu je redko, samo z mielopoliferativnimi in avtoimunskimi boleznimi, ko se protitelesa začenjajo proizvajati na dejavnike. Samo 40% bolnikov lahko prepozna vzroke pridobljene hemofilije, vključujejo nosečnost, avtoimunsko bolezen, ki prejema nekatera zdravila, maligne neoplazme.

Z nastankom zgoraj navedenih manifestacij se mora oseba obrniti na specializiranega centra za zdravljenje hemofilije, kjer bo predpisal raziskavo in po potrebi zdravljenje.

Diagnostika

V fazi načrtovanja nosečnosti lahko bodoči starši sprejmejo medicinske in genetske nasvete z molekularno genetsko raziskovalno in družinsko zbiranjem.

Perinatalna diagnoza je izvedba amniocente ali chorin biopsija, ki ji sledi študija DNA pridobljenega celičnega materiala.

Diagnoza je vzpostavljena po podrobnem pregledu in diferencialni diagnozi bolnika.

Zahtevani fizični pregled z inšpekcijskim pregledom, auskultacija, palpacija, pristojbina družina Anamnese. Ugotoviti možno dedovanje.

Laboratorijske študije HEMOSTASIS:

Koagulogram;
- količinska opredelitev dejavnikov IX in VIII;
- opredelitev številnih mednarodno normaliziranih odnosov;
- preskus krvi za štetje količine fibrinogena;
- tromboelastografija;
- Thrombodynamics;
- indeks protrombina;
- Štetje ABTV (aktiviran delni čas tromboplastina).

Videz Hemarroze pri ljudeh zahteva rentgenski žarek prizadetega sklepa in Hematuria - dodatne študije urina in ledvic. Ultrazvočna diagnostika se izvaja med krvavitvami Trachiners in Hematomami v fasciji notranjih organov. Pri osumljenem krvavitvi je treba predpisati CT ali MRI.

Diferencialna diagnoza je ovirana z Glossmannom Trombasten, vijolično trombocitopenijo, Willebrandsko boleznijo, trombocitopatijo.

Zdravljenje

Bolezen je neozdravljiva, vendar je za zamenjavo hemostatične terapije z koncentrati manjkajočih dejavnikov. Odmerek koncentrata je izbran glede na stopnjo njegove pomanjkljivosti, resnosti hemofilije, vrst in resnosti krvavitve.

Pomembno je, da začnete zdravljenje na prvi krvavitvi. Pomaga preprečiti številne zaplete, ki zahtevajo že kirurški poseg.

Zdravljenje je sestavljeno iz dveh komponent - stalne podporne ali profilaktične in takojšnje, med manifestacijami hemoragičnega sindroma. Podporno zdravljenje je periodično neodvisno intravensko dajanje Koncentrat antihemofilnih faktorjev. Naloga zdravnikov je preprečiti pojav artropatov in krvavitev v različne dele telesa. S hudo hemofilijo frekvenca vključevanja doseže 2-3-krat na teden s profilaktičnim zdravljenjem in do 2-krat na dan.

Osnova zdravljenja je antihemofilna zdravila, transfuzija krvi in \u200b\u200bnjene komponente.

Hemostatična terapija tipa a hemofilije pomeni uporabo kriokrecipitata - anti-emetil globulin koncentrat iz sveže zamrznjenega plazme osebe.
Tip hemofilije se obravnava v / pri uvedbi PPSB - kompleksne droge, ki je sestavljena iz več dejavnikov, vključno z zdravilom Protocrobina, Pro-delavca in komponente plazme tromboplasta. Poleg tega je uvedena sveža zamrznjena plazma donatorja.
Ko HEMOFILIA tip C uporabite sveže zamrznjeno suho plazmo.

Simptomatsko zdravljenje je sestavljeno iz namena glukokortikoidov, angioprotektorjev. Fizioterapija. Prva pomoč z zunanjo krvavitvijo vključuje lokalno nanašanje hemostatične gobice, obdelavo rane s trombinami, uvedba začasnega zbiranja povoj.

Zaradi intenzivne zamenjave-transfuzijske terapije se pojavi inhibitorna oblika hemofilije, za katero je značilen videz inhibitorjev za koagulacijske faktorje, ki nevtralizirajo antihemofilni faktor, ki se daje bolniku, ki vodi do neuporabnosti zdravljenja. Položaj shrani plazmafhere in sestanek imunosupresivov.

V primeru krvavitve je skupni priporočeni mir za 3-5 dni, nesteroidna protivnetna sredstva v tabletah in glukokortikoidih so lokalne. Kirurško zdravljenje je prikazano z nepovratnim kršitvijo skupne funkcije, njegovo uničenje.

Alternativno zdravljenje

Poleg zdravljenja zdravil se lahko bolniki zdravijo s sredstvi ljudsko zdravilo. Preprečevanje krvavitve se lahko izvede s pomočjo zelišč z zavezujočo lastnino, ki spodbuja krepitev stene plovil. Med njimi so Yarrow, izvleček grozdja, borovnice, dwarm koprive.

Za izboljšanje strjevanja krvi se jemljejo naslednja zdravila za strjevanje krvi: Arnica, koriander, astragal, korenin regrata, sadni kavč japonščina in drugi.

Zaplete

Zapleti so razdeljeni v skupine.

Vezana s hemoragijo:

a) črevesna obstrukcija ali kompresija sečlanov z obsežnimi hematomijami;
b) deformacije mišično-skeletnega sistema - mišična hipotrofija, hrustanca z ustavitvijo, ukrivljenost medenice ali hrbtenice, kot zaplet hemofilne osteoartroze;
c) okužba hematoma;
d) Zloraba dihalnih poti.

Povezano z imunski sistem - Videz zaviralcev dejavnikov ovira zdravljenje.

Najbolj naslikana je v območju tveganja okužbe s HIV, herpetitijo in okužba citomegalovirus. in virusni hepatitis.

Preprečevanje

Posebna profilaksa ne obstaja. Možno je le preprečevanje drog, ki preprečuje nastanek krvavitve. Ko je poroka in načrtovanje nosečnosti pomembno, da prenesete medicinsko in genetsko svetovanje z vsemi potrebnimi pregledi.

Napoved

Z majhno obliko je napoved ugodna. S hudo - bistveno poslabša. Na splošno je odvisno od vrste, resnosti, pravočasnosti zdravljenja in njegove učinkovitosti. Bolnik je registriran, daje invalidnost.

Koliko živite z različnimi vrstami hemofilije? Lahka oblika ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika. Učinkovito in stalno zdravljenje z zmerno in trdo obliko pomaga živeti bolnika, kolikor zdravi ljudje živijo. Smrt se pojavi v večini primerov po krvavitvah v možganih.

Kirurške intervencije, rane) Spontane krvavitve v različnih organih in hematomah.

Značilnost hemofilije je, da le fantje trpijo zaradi bolezni, dekleta pa ne bolijo, ampak so le nosilci mutantnega gena. Trenutno pravilna terapija Bolniki Hemofilije lahko živijo globoka starostker brez zdravljenja takšni ljudje običajno umrejo v 10-15 letih.

Podjetje in kratek značilnost bolezni

Ime bolezni, "Hemofilija", oblikovano iz dveh grških besed - Gem - "kri" in fili - "ljubezen", to je dobesedno "ljubezen za kri". To je v naslovu, da je osnovno bistvo bolezni izraženo - zmanjšana koagulacija Krva, zaradi katere ima oseba dolga krvavitev in pogoste krvavitve v različnih organih in tkaninah. Poleg tega so lahko te krvavitve in krvavitve spontane in izzvane z različnimi poškodbami, poškodbami ali kirurškimi intervencijami. To je, s hemofilijo, kri se ne zruši, vendar teče že dolgo časa in obilno iz vseh poškodovanih tkiv.

Hemofilija je posledica pomanjkljivosti krvi posebnih beljakovin, ki se imenujejo koagulacijski dejavniki. Ti proteini so vključeni v kaskado biokemičnih reakcij, ki izvajajo koagulacijo krvi, oblikovanje krvi in \u200b\u200bustrezno ustavite krvavitev iz poškodovanega tkiva. Pomanjkanje faktorjev koagulacije pripelje do dejstva, da taka kaskada biokemičnih reakcij poteka počasi in pomanjkljivo, zaradi česar se krvi počasi ohladi, vsaka krvavitev pa se izkaže za precej dolgo.

Odvisno od vrste koagulacijskega faktorja v krvi ni dovolj, hemofilija razdeljen na dve vrsti - hemofilija a in hemofilija. V. s hemofilijo tipa A v človeški krvi Obstaja pomanjkanje VIII faktorja koagulacije, ki je tudi imenovan antihemofilni globulin (AGG). Ko je tip hemofilije, je pomanjkljivost koagulacijskega faktorja IX, ki se imenuje tudi faktor Christma.

Pred tem je bilo izolirano tudi hemofilija tipa C (rozantalna bolezen), ki je posledica pomanjkanja koagulacijskega faktorja XI, ker se zaradi dejstva, da se bistveno razlikuje od a in v kliničnih manifestacijah in razlogih, se ta bolezen dodeli v ločenem Nosologija in se trenutno ne šteje za možnost Hemofilije.

Trenutno je do 85% vseh primerov hemofilije tipa bolezni, ki se imenuje tudi "klasična hemofilija". In na hemofiliji tipa B predstavlja največ 15% vseh primerov bolezni. Skupna pogostost pojava hemofilije pa sega od 5 do 10 primerov na 100.000 novorojenčkov, in hemofilija v - 0,5 - 1 primer na 100.000 dojenčkov.

Pri otrocih, starejših od šestih mesecev, in odraslih, se hemofilija pokaže modrice, ki se pojavljajo tudi z manjšimi poškodbami (modrice), kot tudi krvavitev iz dlesni in nosu ali zobe, ugrizni jezik in lica. Krvavitev običajno traja vsaj 15 do 20 minut, tudi z rahlim izkoščevanjem jezika, po katerem se ustavijo. Vendar pa nekaj dni po poškodbah, krvavitev se nadaljuje. To je podaljšanje krvavitve po nekaj časa po poškodbi in že, se zdi, da je prišlo do krvi, je značilna značilnost hemofilije.

Krvni sedeži in modrice, ki so nastale pri bolnikih s hemofilijo, obsežno, se ne upirajo in nenehno pojavljajo. Synyanyaka lahko zasede do 2 meseca. Poleg tega se modrice pri bolnikih s hemofilijo cvetijo, to je, da se njihova barvilo dosledno spreminja - najprej so modre, nato vijolične, po rjavi in \u200b\u200bna zadnji stopnji resorpcije - zlato.

Pri bolnikih s hemofilijo so krvavitve v očeh ali notranjih organih zelo nevarne, saj lahko v prvem primeru vodijo v slepoto in v drugem - do smrti.

Najbolj značilna krvavitev v hemofiliji je sklepna. To pomeni, da kri teče v telesno votlino, zaradi katere se razvija hemartroza. Najpogosteje presenečeni veliki spoji - kolena, komolec, ramo, kolk, gležnja in žarka. V primeru krvavitve se spoji pojavi oteklina in bolečina v prizadetim organu, se telesna temperatura dvigne in se pojavi za zaščito mišic. V primarnih krvavitvah se kri postopoma absorbira, s ponavljajočimi se spoji, strdki ostanejo grozdi, ki prispevajo k ohranjanju kroničnega vnetja in tvorbo ankiloze (impobilizem sklepa).

Bolniki s hemofilijo so kategorično kontraindicirani z uporabo drog, ki slabšajo strjevanje krvi, kot so aspirin, indomettacin, analgin, synctum, varfarin itd.

Hemofilija je dedna bolezen, to je, da se otroci prenesejo od staršev. Dejstvo je, da se pomanjkanje faktorjev koagulacije krvi, ki je osnova za razvoj bolezni, pojavlja v osebi, ki ni pod vplivom dejavnikov ambient.in zaradi mutacije v genih. Ta mutacija vodi do dejstva, da se faktorji koagulacije ne proizvajajo v pravem znesku, oseba pa razvija hemofilno. Značilnost hemofilije je dejstvo, da so ženske le nosilci okvarjenega gena, vendar ne trpijo same krvavitve, in fantje - nasprotno, bolni. Takšna značilnost je posledica depresije s spolno dediščino okvarjenega gena, ki je vzrok hemofilije.

Vzroki hemofilije

Vzrok hemofilije je mutacija v genih, ki kodirajo koagulacijske faktorje krvi. Zaradi prisotnosti te mutacije postane gen okvarjen, zaradi katerega se proizvaja človeško telo zahtevani znesek Faktorji koagulacije krvi. Ampak prav, da dejavniki koagulacije zagotavljajo ustavitev krvavitve in tvorbo krvi krpo pod različnimi poškodbami plovil. V skladu s tem, v pogojih pomanjkanja koagulacijskih dejavnikov, se krvavitev ne ustavi že dolgo časa, saj je potrebno veliko časa za tvorbo trombus, ki bo porušila škodo v steni plovila.

Tako, primarno, pravi razlog Hemofilija je mutacija v genih koagulacijskih faktorjev. Neposreden dejavnik na težnjo k krvavitvi je pomanjkljivost koagulacijskih faktorjev v krvi, ki izhaja iz mutacije v genih.

Hemofilijski gen (recesivno, zasvojen s tlemi)

Hemofilijski gen je v seks kromosomu X in v njegovem tipu je recesiven. Razmislite, kaj to pomeni in kako vpliva na dediščino in razvoj bolezni izključno v fantih.

Razporeditev gena hemofilije v spolni X kromosomu pomeni, da je njegova dediščina lepila s tlemi. To je, gena se prenaša v skladu z nekaterimi vzorci, ki niso dediščino drugega genskega materiala, ki ni na spolnih kromosomih. Podrobneje razmislite o dedovanju gena hemofilije.

Kaj normalna oseba To je nujno, da ima dva spolne kromosome, od katerih je eden od očeta, drugi - od matere. Dejstvo je, da imajo jajčne celice in spermatozova samo en spolni kromosom, pri čemer se oploditev pojavi, njihov genski material pa se združi, oblikovan sadje jajceže opremljena z dvema spolno kromosomima. Iz tega fetalnega jajca in otrok razvija.

Kombinacija spolnih kromosomov, ki se oblikujejo kot posledica združitve genetskih sklopov očeta in matere, določa besedo bodočega otroka že na stopnji gnojenje sperme jajčnih celic. To se zgodi, kot sledi.

Kot veste, ima oseba le dve vrsti genitalnih kromosomov - x in y. Vsak človek nosi niz x + y, in ženska - x + X. V skladu s tem en X kromosom vedno pade v jajčno celico. A B. moški organizem Genetski set sperme z enako frekvenco pade bodisi x-kromosom ali y. Nadalje, če jajce oplodi sperme z X-kromosom, nato pa bo sadno jajce nosil nabor X + X (ONE X od svojega Očeta, in Drugi - od matere) in posledično se bo rodila dekle. Če se jajčna celica oplodi spermo z Y-kromosom, bo sadno jajce nosilo X + Y Set (X iz matere in Y od očeta) in zato se bo rodil fant.

Hemofilijski gen je lepilo z X-CROMOSOMom, njegovo dediščino se lahko pojavi le, če se izkaže, da je v kromosomu, ki je padel v jajce ali spermatozoa.

Poleg tega je hemofilijski gen recesiven, kar pomeni, da lahko deluje samo, če ima kromosom par drugega istega recesivnega alela gena. Da bi jasno razumeli vrednost vgradnje, morate poznati koncept prevladujočih in recesivnih genov.

Torej, vsi geni so razdeljeni na prevladujoče in recesivno. Poleg tega je vsak gen, ki je odgovoren za eno posebno funkcijo (na primer barva oči, debelina las, struktura kože itd.), Lahko je prevladujoča in recesivna. Dominantni gen vedno zavira recesivno in se pojavi zunaj. Toda recesivni geni se kažejo zunaj, če so v obeh kromosomih - in prejeli od Očeta in matere. In ker ima oseba dve možnosti vsakega gena, katerega del izhaja iz Očeta, drugič pa je od matere, potem je končno manifestacija zunanje funkcije odvisna od tega, katera polovica je prevladujoča ali recesivna.

Na primer, opečni gen je prevladujoč, in modra je recesivna. To pomeni, da če bo od enega od staršev otrok prejel opeko očesa, in iz druge modre, potem bo imel rjave oči. To se bo zgodilo, ker bo prevladujoči karbonski gen zaviral recesivno modro oči. Imeti otroka modre očiOd obeh staršev mora prejeti dva recesivna gena modrih. To je, če obstaja kombinacija recesivnega + prevladujočega gena, se prevladuje vedno manifestira, in recesivno je zatreti. Da bi se manifestirali recesivno, je potrebno, da se znajde v "dveh izvodih" - in od Očeta, in od matere.

Vračanje v Hemofilijo, je treba spomniti, da je njegov gen recesiven in lepil s X-kromosom. To pomeni, da je za manifestacijo hemofilije potrebno prisotnost dveh X-kromosomov z recesivnimi hemofilnimi geni. Vendar pa sta dva X-kromosoma na voljo samo pri ženskah, hemofilija pa je izključno samo, ki nosi niz x + y. Ta paradoks je preprosto pojasnjen. Dejstvo je, da ima človek samo en x-kromosom, na katerem je lahko recesivni gen hemofilije, in ni nikogar v drugem Y-kromosomu. Zato obstaja situacija, ko je en recesivni gen zunaj kaže s hemofilijo, saj je nekakšen zatiranje zaradi pomanjkanja drugega gen dominantnega para.

V ženski se lahko hemofilija razvije le, če prejme dva X-kromosome z recesivnimi geni gena. Vendar pa je to v resnici nemogoče, saj če žensko sadje nosi dva X-kromosomi s hemofilnimi geni, nato v 4 tednu nosečnosti, ko se kri začne oblikovati, se spontani splav pojavi zaradi njegove neprebitihnosti. To pomeni, da se lahko razvije samo žensko sadje, v katerem samo en X kromosom nosi hemofilijski gen. In v tem primeru, če je X-kromosom z zdravilom Hemofilijo, je samo ena, ženska ne bo bolna, ker bo drugi, par dominant gena drugega X-kromosoma, bo zatresla recesivno.

Tako je očitno, da so ženske nosilci gena hemofilije in jo lahko posredujejo potomcem. Če je potomstvo ženske moški, potem bo zelo verjetno, da bo trpela zaradi hemofilije.

Verjetnost hemofilije

Verjetnost hemofilije je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti gena te bolezni v enem od partnerjev, ki vstopajo v poroko. Če nobeden od starejših sorodnikov (oče, dedek, praded, itd) moškega, tako od človeka in ženske, ki se poroči, ni trpel zaradi hemofilije, potem je njegova verjetnost skupnih otrok praktično nič. V tem primeru se lahko hemofilija pri otrocih pojavi le, če zaradi mutacije nekatere starše oblikujejo gen za bolezen.

Če človek, bolna hemofilija in zdrava ženska pride v porokoFantje, rojeni, bodo zdravi, dekleta z verjetnostjo 50/50 bodo postala prevozniki hemofilija gena, ki jih pozneje lahko prenesejo na svoje otroke (slika 1).

Poroka moških, ki trpijo zaradi hemofilije in prevoznih žensk Hemofilia Gen Negativno v smislu rojstva zdravega potomstva. Dejstvo je, da ima ta par naslednjo verjetnost rojstva otrok s prevoznikom gena ali hemofilije:

• Rojstvo zdravega fanta - 25%;
• Rojstvo zdravega dekleta, ki ni nosilec hemofilije gen - 0%;
• Rojstvo zdravega nosilnega dekleta Hemofilia Gen - 25%;
• Rojstvo fanta, pacient hemofilija - 25%;
• Piše (dekleta z dvema hemofilijskima gena) - 25%.

Poroka Ženske Vreme Gemofilija in zdrav moški bo privedlo do rojstva bolnikov z dečki z verjetnostjo 50%. Dekleta, rojena iz te Unije, so lahko tudi nosilci hemofilnih gen s 50-odstotno verjetnostjo.

Slika 1. - Otroci, rojeni iz zakonskih zvez, pacient hemofilije, in zdravo žensko.

Hemofilija pri otrocih

Hemofilija pri otrocih se kaže na enak način kot pri odraslih. Poleg tega je prvi znak bolezni lahko viden kmalu po videzu otroka na svetlobi (na primer velikega generičnega hematoma, krvavitev iz popkovne rane, se je nadaljeval že več dni, pa tudi nastajanja modric na zadnjico in notranje površine bokov). Ker se bo otrok povečal, se bo povečala pogostost in število krvavitev in krvavitve, ki je povezana z naraščajočo aktivnostjo otroka. Prve krvavitve v sklepih so običajno označene v starosti 2 leti.

Če je otroški hemophilus sum, in potrdi ali ovrgel diagnozo. Če se potrdi hemofilija, je treba opazovati hematolog in redno izvajati nadomestna obdelava. Tudi starši morajo skrbno slediti otroku in poskušajo omejiti različne poškodbe.

Otrok s hemofilijo ni mogoče storiti intramuskularnih injekcij, saj izzovejo krvavitev. Tako se otroci dajejo samo intravensko ali dajejo v obliki tablet. Glede na nezmožnost intramuskularne injekcijepreprečiti, da se učiteljeva bolezni, vzgojitelji in medicinske sestre, tako da bodo po nesreči, skupaj z vsemi, niso naredili otroka z otrokom, in tako naprej. Poleg tega mora otroka s hemofilijo ograje iz kirurških operacij, in če Potrebni so iz kakršnega koli razloga, ga je treba skrbno pripraviti v bolnišnici.

Hemofilija pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je skoraj nujna, saj bi morala biti to neverjeten niz okoliščin. Trenutno je v zgodovini le 60 primerov hemofilije v svetu.

Torej, hemofilija v ženski je lahko le v primeru, da oče, pacient hemofilija in mati - nosilec gena za bolezen poteka. Verjetnost rojstva hčere s hemofilijo iz take Unije je izredno nizka, vendar še vedno obstaja. Torej, če je sadje preživelo, se bo rodil dekle s hemofilijo.

Druga različica videza hemofilije v ženski je mutacija gena, ki se je zgodila po rojstvu, zaradi katere se je pojavila pomanjkanje koagulacijskih faktorjev v krvi. Ta mutacija se je zgodila v kraljici Victoria, ki je imela hemofilije, brez dediščine staršev, in De Novega.

Ženske, ki trpijo zaradi hemofilije, imajo enake simptome kot moški, zato je v spolnih smislu je potek bolezni popolnoma enak.

Hemofilija v moških

Hemofilija pri moških nima razlikovalnih značilnosti v primerjavi s potekom bolezni pri otrocih in ženskah. Ker je hemofilija bolna v veliki večini moških, se vse značilnosti patologije preučujejo natančno v odnosu do predstavnikov močnega spola.

Vrste (vrste, obrazci) bolezni

Trenutno se razlikujejo samo dve obliki hemofilije - A in V. v hemofiliji in v krvi je pomanjkljivost v VIII koagulacijskega faktorja. V hemofiliji v nezadostno število ix koagulacijskega faktorja. To pomeni, da se vrste hemofilije med seboj razlikujejo s tem, kar natančno koagulacijski faktor nima v krvi. Danes na svetu med vsemi primeri hemofilije približno 85% hemofilije A in le 15% - na hemofiliji V.

Klinične manifestacije obeh vrst hemofilije (A in B) sta enaka, zato jih ni mogoče razlikovati med simptomi. Za natančno vzpostavitev vrste hemofilije, ki trpi zaradi določene osebe, lahko le z laboratorijskimi testi.

Kljub enakim kliničnim manifestacijam, da se določi vrsto hemofilije, ki je potrebna posebna oseba, saj je zdravljenje hemofilije a in drugače. To pomeni, da je znanje o vrsti hemofilije potrebno za pravilno in ustrezno zdravljenje, ki bo osebi zagotovila normalno kakovost in pričakovano življenjsko dobo.

Simptomi (simptomi) hemofilije

Obstaja veliko napačnih idej o simptomih in znakih hemofilije. Torej, ena od napačnih idej o bolezni je, da lahko vsak rez ali rana pripelje do smrti pacient hemofilije. Pravzaprav je popolnoma narobe. Človek, ki trpi zaradi hemofilije, ne poteče s krvjo iz kosov, samo ustavi krvavitev veliko dlje kot zdrava oseba. Poleg tega bolna hemofilija trpi zaradi krvavitve pod kožo in v medsebojni prostor, ki se pojavi pogosto in iz majhne škode (poškodbe, list, potiskanje itd.), Ki v zdravi osebi ne povzroča modric.

Hemofilija, praviloma se manifestira od prvih dni življenja novorojenčka. Prvi znaki bolezni so hematome na glavi, krvavitvi pod kožo, krvavitev iz mest injekcij, kot tudi popkovne umbilične rane, ki izhajajo iz epizodično v nekaj dneh po prelivu kabla. V prvem letu življenja se hemofilija pri otrocih kaže krvavitev v zožnju, naključnem obrazu ali ugrizu jezika. Od starosti 1, ko otrok začne hoditi, razvija iste simptome hemofilije, kot pri odraslih. Ti simptomi se združijo v posebna skupinaimenovan hemoragičen sindrom.

Tako, hemoragični sindrom, ki je glavna manifestacija hemofilije, vključuje naslednje znake:

• Hematoma;
• Hemartroza;
• Odložene krvavitve.

Hemoragičen sindrom v hemofiliji je neustrezen resnost poškodbe. To pomeni, da majhna poškodba vodi do oblikovanja velike modrice. Prenehala krvavitev se lahko obnovi v nekaj urah in se ponovno ustavijo, in tako naprej.

Podrobno upoštevajte manifestacijo hemoragičnega sindroma.

Hematoma (modrice) Obstajajo obsežne krvavitve v različnih tkaninah - pod kožo, v intermuscularnem prostoru, pod periozem, za peritoneum, v strukturah očesa itd., Hematome se oblikujejo hitro, in skozi čas se širijo na celo večje območje. Njihova tvorba je posledica izteka tekoče, nekonstrujene krvi iz poškodovanih plovil. Zaradi dejstva, da pretočna kri ostaja dolga in nepopolna, je hematom zelo dolg rešen. Če ima hematom veliko velikosti, potem lahko stisne živce in velike krvne žile, povzroča paralizo, močna bolečina Ali celo nagnjene tkanine.

Najpogosteje oblikovana koža in medsebojne hematome, ki so tudi najvarnejši. Poleg bolečine in poslabšanja estetskega tipa telesa take hematome ne povzročajo hudih posledic. Na območju modrice na koži ali v mišicah, oseba čuti otrplost, mravljinčenje, toploto in bolečino, kot tudi omejena gibanja. Poleg teh manifestacij lahko hematom povzroči splošne simptome - povečanje telesne temperature, šibkost, slabosti in motnje spanja.

Nevarne so hematome, ki so nastale v notranjih organih. Retronistanski hematomi povzročajo simptome, podobne akutnemu apendicitisu (akutne bolečine v trebuhu, povišana telesna temperatura itd.), In so zelo nevarne, ker lahko pripeljejo do smrtonosnega izida. Hematoma, oblikovana v črevesju črevesja, lahko povzroči črevesno obstrukcijo. Hematome v očesu lahko vodijo do slepote.

Odložene krvavitve. V hemofiliji se razvijajo notranje in zunanje krvavitve. Najpogosteje je krvavitve dlesni, iz nosu in od sluznice ustne votline. Notranje krvavitev se redko razvija in samo zaradi poškodb.

Vsa krvavitev s hemofilijo je običajno, da se razdeli normalno in grožnje. Običajno vključuje krvavitev v mišicah, sklepih, usnju in podkožnem maščobi. Za smrtno nevarno vključujejo krvavitev v notranje organe, ki so kritične za človeško življenje, na primer glavo in hrbtenjača, srce itd. Na primer, krvavitev v možganih lahko izzovejo kap z naknadno smrtjo itd.

Krvavitev med hemofilijo se ne ujema z resnostjo poškodb, saj se kri nalije dolgo. Značilnost krvavitve je njihova zamuda. To je, po prenehanju krvavitve, se lahko v naslednjih nekaj dneh podaljša večkrat. Praviloma se prva odložena krvavitev razvija po 4 - 6 urah po poškodbi. To je posledica dejstva, da se oblikovani trombom izkaže, da je nevzdržen, in kri teče iz stene plovila. Posledično se v plovilu ponovno oblikuje luknja, skozi katero krva teče nekaj časa. Krvavitev se končno ustavi, ko je rana na steni plovila črna, in trombom bo bogat, da ga zanesljivo zapre, ne da bi se zlomil pod delovanjem krvnega toka.

Ni potrebe, da bi mislili, da bolna hemofilija izgubi veliko krvi z majhnimi kosi in odrgninami. V takih primerih se krvavitev ustavi tako hitro kot pri zdravih ljudeh. Toda z obsežnimi kirurškimi operacijami, poškodbami, pri odstranjevanju zob, krvavitev je lahko dolga in smrtno nevarna. Zato so poškodbe in kirurške operacije nevarni za trpljenje hemofilije, in ne banalne praske.

Gemartroza - To so krvavitve v sklepih, ki so najbolj tipične in pogoste manifestacije Hemofilija. Ko krva teče v telesno votlino iz tkiva artikularne vrečke. Poleg tega, če ni ukrepov, namenjenih ustavitvi krvavitve in zdravljenja hemofilije, krvi izteče iz plovil, dokler se celotna artikularna votlina ni napolnjena.

Karmartroza se oblikuje samo pri otrocih, starejših od treh let in odraslih. Pri otrocih, mlajših od 3 let, je samartroza med hemofilijo odsotnost, ker se premikajo malo in zato ne obremenjujejo sklepov.

Krvage se najpogosteje pojavljajo v velikih sklepov, ki imajo težke obremenitve, kot so kolena, komolec in gležnje. Več manj pogosto je hemartroza presenetljiva spoja z ramo in kolkami, pa tudi spoji ustavitve in rok. Preostali sklepi v hemofiliji skoraj nikoli ne trpijo. Krvage se lahko nenehno pojavijo v isti spoj, ki se v tem primeru imenuje ciljni spoj. Vendar se lahko krvavitve hkrati pojavijo v več spojih. Glede na resnost tečaja bolezni in starosti osebe se lahko hemartroza poškoduje od 8 do 12 sklepov.

Krvavitev v sklepih med hemofilijo se pojavi brez vidnih razlogov, to je, če ni škode ali poškodb, ki bi lahko ovirali celovitost krvnih žil. Pri akutni krvavitvi se spoji hitro povečajo, koža nad njim postane raztegnjena, napeta in vroča, in s katerim koli poskusom gibanja je ostra bolečina. Zaradi pogostih krvavitev v artikularni votlini se oblikuje 1. sporednost, ki ne dovoljuje normalno). Zaradi pogodbenega gibanja v sklepu je zelo omejen, in sprejema napačno obliko.

Zaradi nenehnih krvavitev v sklepu se začne počasi vnetljiv postopek, ob katerem se počasi razvija artritis. Kost, tvori spoj, pod delovanjem proteolitičnih encimov, ki absorbirajo zlomljeno kri, je tudi razgrajena. Kot rezultat, osteoporoza začne razvijati, ciste, napolnjene s tekočino, tvorijo v kosti, in mišice so atrofija. Takšen proces vodi do invalidnosti osebe po določenem časovnem obdobju.

Nadomestna terapija Hemofilija omogoča upočasnitev napredovanja artritisa in s tem odložite trenutek nastopa najmočnejše deformacije in izgubo funkcionalne aktivnosti sklepa. Če se nadomestno zdravljenje hemofilije ne izvede, je spoj deformiran in preneha delovati normalno po več krvavitvah.

Resnost hemofilije Opredeljeno s številom faktorja koagulacije v krvi. Torej, normalno, je dejavnost koagulacijskih faktorjev 30%, in s hemofilijo ni več kot 5%. Zato, odvisno od dejavnosti koagulacijskih faktorjev, je hemofilija razdeljen na naslednjo resnost:

• Zelo težko - dejavnost koagulacijskega faktorja je 0 - 1%;
• Težko - aktivnost koagulacije faktorja 1 - 2%;
• Srednja resnost - dejavnost koagulacijskega faktorja je 3 - 5%;
• Easy. - Dejavnost faktorja koagulacije je 6 - 15%.

Poleg tega je izolirana latentna hemofilija, v kateri je simptomatika zelo šibka, oseba pa praktično ne trpi zaradi bolezni. Z latentno hemofilnostjo je aktivnost koagulacijskega faktorja 16 - 35%.

Diagnoza hemofilije

Za diagnozo hemofilije se izvajajo naslednji laboratorijski krvni preskusi, vzeti iz Dunaja: \\ t

• Čas ponovnega izračuna plazme (s hemofilijo je podaljšan kot 200 sekund);
• AUTV (s hemofilijo je več kot 50 sekund);
• MIKST-ACHTV (s hemofilijo v normalnem območju);
• PH (s hemofilijo je manjši od 80%);
• MNO (s hemofilijo je večja od norme, to je več kot 1,2);
• Preskus izpiranja (več kot 2 sekundi);
• Zmanjšana koncentracija VIII ali IX koagulacijskih faktorjev v krvi;
• Določanje antigena VIII in IX koagulacijskih faktorjev (s hemofilijo, raven teh antigenov je normalno, kar omogoča razlikovanje od Willebrandske bolezni);
• Test generacije Tombooplastina (vam omogoča razlikovanje hemofilije A in B). Če želite ta preskus izvesti v krvi, se dva reagenta dodata v krvno plazmo zdrave osebe zdrave osebe, zavračajo 1 - 2 dni, kot tudi plazem, ki ga deponira BASO 4, potem pa je na obeh vzorcih določen na obeh vzorcih. Če je AFTT postal normalen v preskusni cevi, v katero je bila dodana plazma, v človeški hemofiliji. Če je ABTT postal normalen v preskusni cevi, ki je dodal plazemsko deponiran baso4, nato pa hemofilija A;
• Polimorfizem omejevalnih fragmentov DNK (najbolj zanesljiv in natančen test, ki vam omogoča prepoznavanje mutacije v genih, ki povzročajo hemofilijo in določi vrsto bolezni - A ali B).

Navedeni preskusi se lahko izvedejo iz katere koli osebe, vključno z novorojenčkom, saj so povsem objektivni, ne odvisni od starosti in omogočajo hemofilijo z visoko natančnostjo.

Poleg tega obstaja spekter analiz, zaradi česar je mogoče diagnosticirati hemofilijo tudi v obdobju razvoja intrauteririn fetus. Na takšne analize, je priporočljivo za resort družinska paramKdo ima otrokovo rojstnodnevno tveganje s hemofilijo (na primer, očeta ali brate ženske trpijo zaradi hemofilije itd.). Tako, za identifikacijo hemofilije je fetus naslednji preskusi:

• Polimorfizem omejevalnih fragmentov fetalne DNA (material za študijo je pridobljen med amniocentom po 15. tednu nosečnosti);
• Stopnja aktivnosti koagulacijskih faktorjev (za študij, kabelska kri je v 20. tednu nosečnosti).

Hemofilija - Zdravljenje

Splošna načela terapije

Ker se Hemofilija popolnoma zdravi popolnoma zaradi napake na ravni gen, je terapija te bolezni namenjena odškodnini za primanjkljaj koagulacijskih faktorjev. Takšno zdravljenje se imenuje zamenjava, saj človeško telo uvaja droge, ki vsebujejo snovi, ki jih ni dovolj. Nadomestna terapija vam omogoča, da ohranite normalno koagulacijo krvi in \u200b\u200bustavite hemoragični sindrom v hemofiliji. To je v ozadju nadomestne terapije, oseba ne trpi (ali njihovega izraza minimalno) od hemartroze, hematome in krvavitve.

Za nadomestno zdravljenje hemofilije a Cryoprecipitat krvi, prečiščenega ali rekombinantnega faktorja VIII, kot tudi sveže citrat darovalca krvi, ki ni več kot en dan. Ta sredstva za nadomestno terapijo se dajejo intravensko 2-krat na dan. Optimalna sredstva so pripravki faktorja VIII, ki se morajo uporabljati predvsem za zdravljenje hemofilije A. in le v odsotnosti drog VIII kot sredstvo nadomestnega zdravljenja s hemofilijo, krvni kri kri kriokrecipivo ali citratno krvi.

Za nadomestno zdravljenje hemofilije v Prečiščeni koncentrati faktorja IX (na primer, Kona-80), Prothrombin kompleksni pripravki, kompleksno zdravilo PPSB in konzervirana kri ali plazma katerega koli roka uporabnosti. Ta sredstva za nadomestno zdravljenje se dajemo intravensko enkrat na dan. Najboljša orodja za zdravljenje hemofilije v so koncentrati IX faktorja. Promoktivni kompleksni pripravki, PPSB in konzervirane krvi se priporočajo le, če ni možnosti, da bi koncentrate faktorja IX.

V razvitih državah Evrope in Združenih držav Amerike, za nadomestno zdravljenje hemofilije, več kot 30 let niso bile uporabljene droge iz krvi (krioprecipitata, krvi donatorja citrata, konzervirane ali zamrznjene plazme), ker kljub izbiri in preizkušanju darovalcev , verjetnost prenosa hudih okužb ni izključena, kot so aids, hepatitis itd. Vendar pa v državah nekdanja ZSSR. Večina bolnikov s hemofilijo je prisiljena uporabiti natančno droge, ki izhajajo iz krvi darovalcev. Torej, če ima oseba, ki trpi zaradi hemofilije, možnost pridobiti priprave dejavnikov VIII ali IX, je treba to storiti in uporabiti, in ne sestavine krvi, saj je to veliko varnejše in učinkovitejše.

Nadomestovna terapija bolnikov Hemofilije nenehno porabijo ves čas življenja. Hkrati se lahko nadomestni pripravki terapije vnesejo profilaktično ali na zahtevo. Preventivni pripravki se dajejo, ko raven aktivnosti faktorja koagulacije doseže 5%. Zahvaljujoč profilaktičnemu dajanju zdravil, je tveganje krvavitve, hemartroze in hematoma čim manjše. Na zahtevo se zdravila dajejo, ko je katera koli epizoda že nastala - hemartroza, hematom itd.

Poleg tega simptomatska sredstva veljajo za nadomestno terapijoki so potrebni za razbremenitev določenih dogodkov delovanja motenj različni organi in sistemi. Na primer, da bi preprečili odbijanje bolnikov s hemofilijo, je potrebno vstaviti v pripravkih aminokaprojske kisline (acicapol, afibrin, amikar, carpacid, Carramol, epsycapon), transcamske kisline (ciklocapoln, Transcamam, Trocamamint, izpit) in ambiten ali desmopreresin (sintetični analog vazopresina) ali lokalno na vplivnem območju, da nanesite hemostatično gobo, fibrin film, želatino, trombina ali sveže mleko.

V primeru krvavitve je potrebno pacienta v posteljo in imobilizirati ud v fiziološkem položaju 2 do 3 dni. Na prizadeti sklep, da se uporablja hladno. Če je veliko krvi v artikularno votlino, jo je treba hitro odstraniti z aspiracijo (sesanje). Po aspiraciji se raztopina hidrokortizona uvede v spoj, da ustavi vnetni proces. Po 2 - 3 dneh po krvavitvi v sklep je potrebno odstraniti nepremičnost, naredite lahko masažo prizadetega okončine in naredite različne skrbno gibanje.

Če je zaradi številnih krvavitev v sklepu izgubljena, je potrebna kirurško zdravljenje.

Pripravki za zdravljenje hemofilije

Trenutno se za nadomestno zdravljenje s hemofilijo uporabljajo naslednja zdravila: \\ t

• Prečiščeni ali rekombinantni faktor VIII (za hemofilijo A) - tkana, imunat, kogeneite, kate premikanje, oktatat, rekombinerat, kimer, emoclot;
• Prečiščeni koncentrati faktorja IX (za hemofilijo B) - AIMAFIX, Immununin, KONIANE-80, oktanin;
• Pripravki protrombinskega kompleksa (za Hemofilijo B) - Outoplex, Faba.

Hemofilija: Zgodovina opazovanja bolezni, gemofilija genov Prenos, vrste, diagnostične metode, obdelava faktorjev koagulacije krvi, preprečevanje (zdravnik Hematolog mnenje) - Video

Hemofilija: Opis, simptomi, diagnoza, zdravljenje (nadomestno terapijo) - Video

Hemofilija: statistika, naravne bolezni, simptomi, zdravljenje, rehabilitacijski ukrepi med hemarttrozo (krvavitev) - video

Pred uporabo se morate posvetovati s strokovnjakom.

Specialist pri izvajanju medicinskih in bioloških problemov. Krvavitev dlesni - vzrokov, zdravljenja in preprečevanja

Krvne bolezni - klasifikacija, znaki in simptomi, sindromi krvnih bolezni, diagnoza (krvni preskusi), metode zdravljenja in preprečevanja

Krvava - kitajska, tibetanska, evropska, islamska krvavitev Hijam, koristi in škodo, indikacije in kontraindikacije, zdravljenje bolezni, točke za krvavitev

Manifestacije hemofilije so bile opisane v spisih zdravnikov in zgodovinarjev medicine starodavnih časov. V tistih oddaljenih stoletjih so zdravniki naleteli na problem večjega krvavitve in usodnih rezultatov. Vendar je bil razlog za to bolezen malo verjetno, tudi neučinkovit je bil zdravljenje.

Uradno ime in opredelitev te bolezni, prejetega v XIX stoletju.

Etiologija

Hemofilija je bolezen dedne narave, v kateri obstaja kršitev procesa koagulacije krvi (koagulacija). Kot rezultat, krvavitev v artikularnih votlinah, mišične tkanine, v vseh telesnih organih se pojavljajo pri bolniku.

Hemofilija je patologija, na kateri je povečana krvavitev. Medicinska klasifikacija se nanaša na to bolezen na skupino hemoragične diateze, dedne koagulopatije, države, v katerih je motena krvava strjevanje. V hudih primerih pacienti postanejo onemogočeni.

Ta bolezen je pogosto trpila predstavnike kraljevskih dinastij, zato je Hemofilija prejela ime tečaja ali viktorijanske bolezni (v čast kraljice Victoria, edina ženska predstavnika, ki trpi zaradi te bolezni).

Kako živeti s hemofilijo? Odgovor na to vprašanje boste našli, gledate na video pregled:

Vzroki razvoja hemofilije

Vse informacije o osebi je položeno v kromosome, ki se nahajajo v jedru celice. Vsak znak, ki zagotavlja podobnosti s starši, je kodiran s kromosomskim odsekom - genom.

Patološke spremembe v genih (mutacije) vodijo do številnih bolezni.

Oseba ima 23 parov kromosomov. Zadnji par je spolne kromosome, ki so označeni s črkami X in Y. Pri ženskah je ta par sestavljen iz dveh X kromosomov (XX), pri moških X in Y (XY).

Utrjevanje gena, ki je odgovorna za prenos hemofilije z dedovanjem, je položena v X kromosomu. Ali to pomeni, da je od staršev, pacienta s to boleznijo rojen nujno bolan otrok? Ne. Tukaj je treba ugotoviti koncept "prevladujočega" in "recesivnega" gena.

Shema za prenos dediščine.

Rojeni otrok prejme dva gena, odgovorna za en znak, pravijo za barvo las. Prvi gen je od matere, drugi - od Očeta. Geni so prevladujoči (prevladujoči) in recesivni (sekundarni). Če otrok podeduje dva prevladujoče gene od matere in očeta, potem je to ravno ta znak. Če se bo dva recesivna, se bo manifestirala. Če je prevladujoče podedovano od enega starša, in od drugega recesivnega, potem ima otrok znak prevladujočega gena.

Gen, ki je nosilec hemofilije - recesiven. Prenaša se samo z X kromosom. Torej, v ženskega otroka, da za to bolezen, je potrebno za prisotnost recesivnih genov v obeh X kromosomih. Če se to zgodi, otrok umre po oblikovanju lastnega hematopoetskega sistema. To se dogaja na 4 tednu nosečnosti. Če je znak hemofilije samo v enem kromosomu, in drugi nosi zdravo gen, se bolezen ne bo pojavila, saj bo prevladujoči zdravi gen zaviral recesivno. Zato je lahko ženska nosilec bolezni, vendar jih ne poškoduje.

Sorte hemofilije

Povečana krvavitev pri tej bolezni je posledica kršitve procesa koagulacije krvi, podaljša svoj čas. Problem je posledica spremembe faktorjev koagulacije krvi, ki so oštevilčeni 12.

Praktična medicina se sooča s tremi vrstami bolezni:

• Hemofilija A.. To je posledica nezadostne vsebine VIII faktorja (antihemofilni globulin). Ta vrsta bolezni je glavna (klasična), saj je bolna okoli 85% bolnikov s hemofilijo. Ta varianta bolezni spremlja najtežja krvavitev;
• Hemofilija B.. Zaradi okvare faktorja IX plazme (božič). V tej obliki patologije je motena tvorba koagulacijske plute sekundarne ravni. Najdemo ga v 10% primerov;
• Hemofilija S.. Ta možnost povzroča pomanjkanje faktorja koagulacije XI. Danes je hemofilija izključena iz klasifikacij in je poudarjena v ločeni bolezni, saj se v kliničnih znakih iz pravih hemofilije razlikuje. Ashkenazi Judje so pogosti, moški in ženske so bolni.

Kako se manifestira hemofilija. Pritožbe in simptomi

Hemofilija se manifestira:

Pri majhnih otrocih se hematomi pogosto pojavljajo na glavi, na področju zadnjice, rezila. Fiziološko zobo zobe spremlja stalna krvavitev. Pogosto se pogosto opazuje, je sproščanje krvi iz nosne sluznice in ust, ko se jezik in lica sežžujeta.

Nevarnosti poškodb oči. Krvavitev v tem primeru se lahko konča s popolno slepoto.

S starostjo manifestacij postanejo zmerne, krvavitve, nevarnost, da ni tako velika.

V vsakdanjem življenju je mit na primerih krvavitve s krvjo bolnikov s hemofilijo iz najmanjšega rezanja ali praske. Pravzaprav ni. Nevarnost predstavlja hude kirurške operacije in notranje krvavitve nepojasnjenega izvora. Najverjetneje je kombinacija mehanizmov krvavitve za bolezen in krhkost, prepustnost sten plovil.

Opomba: Pri bolnikih s hemofilijo, ponavljajoče se (ponavljajoče se) krvavitev po poškodbah. Na podlagi ustavitve, po nekaj urah ali dneh, se lahko postopek ponovi.

Zato je potrebno skrbno opazovanje takih bolnikov. Pogosto ponavljajoče se krvavitev povzroča anemija.

V 70% vseh primerov so opazili znotraj-artikularne krvavitve. Podkožni delež predstavlja približno 20%, najpogosteje na področju maksimalnih mišičnih obremenitev. Približno 5-7% krvavitve pade na gastrointestinalne in možganske plovila.

Razvite hematome lahko držijo do 2 meseca. V primeru zapletov (supcije) je potrebno izdelati njegovo obdukcijo in odstranjevanje nekrotičnih mas.

Krmovanja v sklepih (hemartroza) lahko povzročijo invalidnost.

Zaplet krvavitve iz ledvične tkanine je lahko:

• boin sindrom;
• ledvična kolika (mehansko draženje urinarnega trakta krvnih strdkov);
• vnetje ledvične medenice ();
• khilanka ledvice (hidronefroza);
• uničenje in sklerotično spreminjajo kapilare ledvic.

Kako sumiti na hemofilijo v novorojenčka

Ne ustavljanje, dolgoročna krvavitev iz popkovine, modrice in modrice na glavi, konveksni deli telesa otroka zahtevajo takojšnjo predajo analizo krvi za odkrivanje hemofilije. Dodajanje teh študij je temeljito raziskava sorodnika, da bi prepoznala primere družine.

Potrditev diagnoze laboratorijskih podatkov Hemofilije

Diagnoza hemofilije je značilna naslednji kazalniki krvi:

• zmanjšanje koncentracije ( glavni znak) in dejavnost koagulacijskih faktorjev (VII v obliki A, IX v obliki B) pod 50%;
• povečanje časa koagulacije krvi več kot 10 minut;
• nespremenjen fibrinogen;
• povečana norma časa trombina;
• zmanjšanje indeksa protrombina (PT);

Kako zdraviti hemofilijo in zapleti

Za vzrok bolezni ni radikalnih metod. Temelji na simptomatskih, olajšanju zdravljenja s podpornimi drogami.

Za to se bolniki injicirajo:

• rešitve koncentratov manjkajočih faktorjev koagulacije (od 4 do 8 odmerkov na dan s heparinom 1500 enot), zdravila, pripravljena iz krvi darovalcev, tudi iz heatričnih komponent živalskega tkiva;
• pripravki sveže plazme, krioprecipitata (odvisno od gravitacije od 10 do 30 enot. Na 1 kg teže, 1 čas na dan), anti-zamiskov (od 300 do 500 ml v 8-12 ur) in donatorska plazma (10-20 ml na kg na dan). Injekcije se lahko izvedejo vsak dan ali vsak drugi dan;
• s hudo anemijo - transfuzijo krvi, maso eritrocitov;
• raztopino glukoze kaplja, poliglyukin, reampin, itd.;
• plazmafereza (za odstranitev protiteles do koagulacijskih faktorjev), prednizolon.

Kemartroza v kombinaciji z oglednimi metodami dopolnjujejo punkcijo artikularne vrečke za aspiracijo (izbor) krvavih vsebin, ki ji sledi uvedba hormonskih zdravil. Ud bolnika zahteva maksimalno nepremičnost, do imobilizacije. Rehabilitacija se izvaja z uporabo terapevtske fizioterapevtske in fizioterapevtske metode.

Zapletene primere s prihodom na dohodka, osteoartritis, patoloških zlomov se lahko dopolnjuje s kirurško zdravljenje v ortopedskih oddelkih.

Opomba: Namen bolnikov s hemofilijo nestesteroid protivnetno zdravila so kategorično kontraindicirani zaradi nevarnosti možen razvoj krvavitev.

Preventivnih dejanj

Začnite s potrebo po posvetovanju z medicinskim in genetskim posvetovanjem, ki določamo hemofilijski gen v X kromosomu.

Z boleznijo, je računovodstvo disperizacije, vzdrževanje načina dneva in življenjskega sloga, razen fizične preobremenitve in travme. Priporočeno plavanje, telovadnica Z lupinami, ki niso poškodovane.

Hemofilija (hemofilija.; Grščina, Haima Blood + Philia Predloga) je dedna bolezen, povezana s kršitvijo prve faze koagulacije krvi zaradi pomanjkanja ali faktorja VIII, Libera faktorja IX in kaže pogoste in dolge krvavitve. Bolezen, ki jo povzroča pomanjkljivost krvnega koagulacijskega faktorja VIII (antihemofilni globulin) se imenuje hemofilija A, in bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje krvnega koagulacije krvi (plazma komponenta tromboplastina), je hemofilija ali crystram bolezen.

Pomanjkljivost faktorja XI, K-soba Nekateri avtorji se imenujejo hemofilija C, faktor V (paragememofilija) in Willebrand Bolezen (angiohemofilija) niso TRUE G.

G. je znan že od antičnih časov. Informacije o mestu je na voljo v Talmud (2. stoletja. N. E.), v K-ROM, smrtonosna krvavitev pri dečkih po ritualnem obrezovanju. G. Kot samostojna bolezen opisano Otto (J. S, Otto) v 1803

Pacient družina rodovnik prvič objavljena Gay (J. Nau, 1813). NASS (. CH NASSE, 1820) oblikovan zakon o dedni prenos bolezni - svojega dedka do vnuka hrbet z zunanjim zdrava mati-of-cordant. Po povečanju časa koagulacije krvi pri bolnikih z mesta Wright (I. Wright, 1893).

Izraz "hemofilija" je predlagal Hopff (F. Hopff, 1828) - Učenec I. Shenglin, statistika. Redka bolezen. Za 50.000 prebivalcev Danske, Švice, Anglije, Poljske predstavlja enemu bolniku [Andreassen (M. Andreassen), 1943; FONIO (A. FONIO), 1954; Nevyarovsky (S. Niewiarski), 1961].

Pogostost plodnosti bolnikov pri otrocih v vsaki državi je konstantna. Po mnenju WHO (1972), je pojavnost hemofilije A povprečno 0,5-1 na 10.000 novorojenčkov, pojavnost hemofilije v - 0,5 - na 100.000. Menijo, da je mesto enakomerno porazdeljeno med različne rase in narodnosti, vendar pa je podatek, da med Afričani in Kitajci, se le redko odkrijejo.

Izguba mutiranih genov, ki jih G. povzročajo, zaradi smrti bolnikov je nadomestiti z novimi mutacij, ki ohranja ravnovesje genov G., in, posledično, število bolnikov na določeni ravni.

Etiologija

Etiologija ni znana. Bolezen je posledica, očitno, mutacija se nahaja na X-kromosomu gen, odgovoren za biosintezo antihemofiličen faktorja.

Pogostnost mutacije genov, odgovornih za razvoj G., je skupna določena z 2-3.2 mutirane gene na 100.000 Games [Stern (S. Stern), 1965], ali 1.3-4.2 x 10 -5 za hemofilija A in 0,6-4,6 × 10 -6 za hemofilijo B.

Genetika

Bolezen podeduje recesivni tip, zajeti s spolom (glej dedovanje). Geni, ki urejajo sintezo dejavnikov VIII in IX, so lokalizirani v X-kromosomih reproduktivnih celic.

Predpostavlja se, da se vsaj dva različna lokacija, ki se nahaja na različnih koncih X kromosoma, ustrezata oblikam hemofilije (A in B); Vendar pa obstajajo podatki o možnem sodelovanju pri ureditvi sinteze faktorja VIII in avtosomalnega lokusa. Glede na sodobne ideje, ne le "stanje primanjkljaja". Z analogijo s hemoglobinopatijami, se verjame, da so razlogi za mesto lahko kvantitativne in kvalitativne spremembe v faktorjih koagulacije krvi. Ta možnost je dokazana z identifikacijo dejavnikov VIII in IX pri bolnikih mutantnih fenotipov. Genetika G. študirala na pse [Brinkhouse (K. Brunkhous), itd.], V kateri je ta bolezen enaka boleznijo ljudi. V skladu z LYON hipotezo (M. F.lyon, 1962) je ženska z enim vplivom X-Kromosom (heterozygota) le vodnik (prevoznik) Patol. Gene, vendar ne bolan, saj drugi nespremenjen X-kromosom, ki zagotavlja zadostno sintezo ustreznega faktorja (VIII ali IX) koagulacije krvi (pogosteje od hemofilije C). Pri ženskih nosilcih je patol, gena včasih manjša krvavitev in zmanjšanje vsebine faktorja VIII ali IX. Pri ženskah se G. pojavi le v prisotnosti dveh prizadetih X-kromosomov: od bolnika Očeta in od matičnega prevoznika Patala, gena. Opisal je 24 zanesljivih primerov pri ženskah [Winstrobe (M. WinTrobe), 1967]. Posledično hipoteza Bauerja (K. N. Bauer, 1922) o pomanjkanju potomcev od pacienta mesta moških in ženskega patola, je gen zaradi nastanka tako imenovan. Smrtonosni gen ni prejel potrditve.

S pomočjo kliničnih in genetskih študij se odlikuje dedna, družinska in spontana (sporen) oblika; Slednje je posledica na novo nastajajočih mutacij in je pribl. 28% za hemofilijo A in 9% za hemofilijo V. v hemofiliji, konjugat kršitev funkcij bližnjih genov v X-kromosom genov, je prav tako zaznana: glukoza-6-fosfatehidrogenaza, barvna slepota itd.

Patogeneza

Patogeneza je povezana s kršitvami v prvi fazi koagulacije krvi zaradi pomanjkanja proizvodov dejavnikov VIII ali IX, ki sodelujejo pri oblikovanju tromboplastina. Z mestom kršenega notranji mehanizem Oblikovanje tromboplastina, ki se manifestira s podaljšanjem časa koagulacije krvi.

Factor VIII je glikoprotein, ki ga vsebuje plazma, koncentracija njegova zdrava Ljudje so 10 mg / l. Struktura faktorja končno ni ustanovljena. Faktor VIII se hitro zruši pri ohranjanju krvi in \u200b\u200bogrevanja. V procesu koagulacije se faktor VIII porabi in zato serum ni vsebovan. Ko frakcioniranje plazme, glede na metodo utemeljitve, se faktor VIII odlikuje z delcem. Predvideno mesto sinteze - jetra, vranica, levkociti. Half-Life je 6-8 ur.

Faktor IX je plazemska in serumska protein - se nanaša na skupino Beta2-Globulin, pravijo. teža pribl. 80.000, stabilno pri ohranjanju krvi in \u200b\u200bogrevanja. Z je plazma adsorbira uporabo BASO 4, Al (OH) 3, itd med procesom strjevanja krvi se ne porabi, zato je v serumu. Ko plazma frakcioniranje, je metoda conma dodelijo frakcije III in IV. Half-Life - 24 ur.

Patološka anatomija

Spremembe v notranjih organih, sistem kosti in artikular, itd so posledica množičnega krvavitve in krvavitve (Ishemia organi, spremembe v kosti, sklepi, mišice, kot posledica oblikovanja akreditiranih, oksidirajo s hematomi, cista, itd.).

V intermusmikičnih hematomah, zunanji koagulacijski mehanizem vključuje ure. Takšni hematomi se slabo absorbirajo in organizacije podvržemo nadaljnji, in z večkratnim krvavitve, psevdo-črpalke doseže tvorimo velike velikosti. Ponavljajoče krvavitev v sklepih so vzrok za kršitev njihove funkcije.

Klinična slika

Za klinično sliko hemofilije a in hemofilije je značilna krvavitev. Krvavitev se občasno pojavlja, praviloma 1-2 uri po poškodbi, poškodba pa je lahko zanemarljiva, krvavitev pa je bogata. Pri nekaterih bolnikih, cikličnost take krvavitve, je pogosto odvisna od letnega časa, je pokazala. Krvavitev različne lokalizacijePogosteje se kri vlije v mehko tkivo in spoje. Zunanja krvavitev se pojavi po izrezu popkovnega kabla, z zobmi ali ekstrakcijo zob, po poškodbah in operativnih intervencijah. Notranja krvavitev je lahko Trachy, v organih prsnega koša in trebušne votline, C. n. od.

Simptomi mesta se lahko pojavijo v času rojstva (Kefalohematomi, krvavitev iz popkovne rane). S starostjo, lokalizacija krvavitve. Če je v prvem letu življenja pri otrocih pogosteje krvavitev iz sluznice nosu in ustne votline (zaradi ugriza jezika, poškodb na licih, gumijasti mlečni zobje), krvavitev pod kožo in podkožno tkivo , nato v 2-3-letni otroci odkriti krvavitve v sklepih in mehkih tkanin. Pri otrocih 7-9 let, skupaj s podarsko (glej), se krvavitev iz dlesni pogosto opazuje pri menjavi zobje; Hematurija (glej) in krvavitve v notranjih organih. Obdobja remisije pri bolnikih pri otrocih, krajši od odraslih.

Odrezanje klina. Pretok ni odvisen od oblike mesta (A ali B), vendar se določi z ravnijo pomanjkljivega faktorja. G. nadaljuje z obdobji relativnega dobrega počutja, neenake v več članih ene družine.

Obstajajo tri oblike klin, ki tečejo g.: Težka, srednja in enostavna. Mnogi avtorji dodelijo četrti obrazec - skrit.

Za težka oblika mesta je značilna zgodnja manifestacija Krvave in zapleti (osteoartritis, pogodbenice itd.). Raven pomanjkljivega faktorja pri teh bolnikih je do 3% norme. Za sredino I. svetloba G. označen kasneje kot videz krvavitve. Vsebina pomanjkljivega faktorja je do 4-6% norme. Skrita oblika mesta (raven faktorja VIII 6-10%) se običajno razkrije po naključju ali med družinskimi študijami pri bolnikih, ki odkrijejo prekomerno krvavitev po poškodbah, med ekstrakcijo zob, tonynyctiom in drugih kirurških posegov.

Za hudo obliko mesta so krvavitve značilne po sklepih, običajno pa so prizadete za 2-3 leta. Heratroza spremlja boleče občutke, Oteklina, zaščitna mišica, lokalno in splošno povečanje temperature. Nadaljnja krvavitev povzroča tkanine s poznejšo nekrozo in odprtjem hematoma. Krvavitev v ledvene mišice, v votlini peritoneja. Črevesne krvavitve nadaljujejo z razvojem simptomov akutni trebuh. Renalno krvavitev se lahko kaže z ledvično količino. S trmasto krvavitvijo iz Zhane.-Kish. Trakt pogosto razvije težka anemijo. Pri bolnikih, obilo krvavitve se pojavi po odstranitvi zob (primer krvavitve smrti). Izjemno nevarno za življenje bolne krmo v možganih, cerebellum, možganske lupine, hrbtenjače.

Zaplete

Z mestom enostavno in zmerno resnostjo so redko zapleti. Ponavljajoče krmo v sklepu Vzrok odebelitev kapsule, uzuriranja hrustanca in osteoporoze. V primeru krvavitve v kolenu, ki je bolj pogosto presenečen, se kri nabira v zgornjem izbruhu, kar povzroča ostre bolečine in sekundarne refleksne atrofije štirih mišic. V odsotnosti zdravljenja se razvija vztrajno navajanje. Značilna za tvorbo ciste krvi v metafistem, manj pogosto v diafizi cevastih kosti. Včasih so ciste lokalizirane v medeničnem, pete kosti. Prisotnost destruktivnih procesov v kostnicah pogosto vodi do patola, zlomov (sl. 1). Z obsežno subkutano, intramuskularno, retroperitonealno krvavitvijo lahko pride do stiskanja plovil in živcev z naknadnim razvojem nekroze, paralize in ishemičnih storitev.

Lokalizacija Pomembna velikost psevdo-cevi in \u200b\u200bhemoragične ciste v trebušni votlini lahko simulirajo sliko Črevesna obstrukcija. Lokalizacija retroperitonea lahko privede do stiskanja sej. Pri lokaliziranju hematoma v glavnih plovilih in živčnih deblah je mogoče, da jih stisnejo, kar vodi do razvoja paralize, ishemije organov, gangrenov udov itd. Hematuria, pogosto vodi do oblikovanja strdkov v Serinski trak (zlasti v ozadju antifrinolitične terapije) z urinskimi okkracijskimi potmi in oslabljenimi funkcijami ledvic.

Diagnoza

Diagnoza temelji na podatkih anamneze, klina. Slike in laboratorijske študije. Pomembno je skrbno zbirati anamnezo (krvavitev pri moških v družini na materi, krvavi lepa lezija Spoje, povezane s prejšnjo poškodbo, njihovo trajanje in ponovitev). Pri preučevanju bolnikov opozarja na prisotnost krvavitev, hematome, spremembe v sklepih. S koagulološkim pregledom krvi (glej koagulogram), se lahko prisotnost pacienta v pacientu sumi na podlagi raztezanja časa koagulacije krvi (glej) in čas ponovnega izračuna plazme, ki zmanjšuje porabo protrombina, ki označuje kršitev formacije tromboplastina. Značilne spremembe tromboelastigrama (glej tromboelastografijo). Toda zadnja diagnoza mesta temelji na rezultatih študije delnega tromboplastinuma in testa generacije tromboplastina na Biggs Douglas. S hemofilijo in ta test se popravi z dodajanjem plazme adsorbiranega baso 4 ali al (OH) 3; S hemofilijo v dodatku seruma. Vendar pa ni dovolj občutljivo. Najbolj natančna diagnoza temelji na kvantitativni določitvi dejavnikov VIII in IX.

Diferencialna diagnoza

Nekateri simptomi, značilni za mesto, opazimo z drugimi boleznimi. Z angiohemofilijo (glej) krvavost pri osebah obeh spolov, pogosteje pri ženskah; Odkrita je pretirano podaljšanje časa krvavitve (glej); Poleg pomanjkanja faktorja VIII se vsebina vaskularnega faktorja zmanjša v krvi. Med boleznijo Stewart - Pueer (glej hemoragično diatezo) krvavitve (predvsem pri ženskah mladih let) je posledica pomanjkanja faktorja X. Hkrati s kršitvijo prve faze koagulacije krvi, je zaznana kršitev delne tromboplastin čas in zmanjšanje protrombinskega indeksa (glej čas protrombina).

V collamines, tuberkulozi, maligne neoplazacijeučinki ionizirajočega sevanja, zdravila in drugih neutemenj v krvi se pojavljajo krožni antikoagulanti, pogosteje kot dejavnik VIII, ki posnemajo kliniko v diferenciaciji; od takrat velik pomen Imajo Anamenne podatke: ni navedbo krvavitve v drugih družinskih članih, pojav prvih znakov krvavitve v odraslosti ob ozadju bolezni.

POMEMBNO ZA. diferencialna diagnoza Testi so tako imenovani. Cross vzorci: Dodajanje krvi v študiju ali plazmi 0,1 volumna krvi ali plazme zdrave osebe normalizira čas koagulacije krvi pri bolnikih.; Če je vsak protikoagulantni test v krvi katerega koli antikoagulanta. Nasprotno, dodatek 0,1 volumna krvi z antikoagulantom do normalne krvi poveča svoj čas koagulacije. Dodatne študije so Biggs-BIDWELL, protitelesa protiteles VIII opredelitev vsebnostjo prostega heparina in titracijo s protamin sulfatom.

Redgena diagnostika Za spremembe kosti in sklepov so značilni znaki lezije mišično-skeletnega sistema zaradi krvavitve v pristranskosti spojev, v prostorih kostnega mozga in v mehkih tkivih.

Ena krmo v sklepih je lahko hitro in neprimerno. V akutnemu obdobju rentgenske žarke. Slika ni specifična. Na radiografijah je včasih zaznana majhna širitev artikularne razlika zaradi kopičenja krvi.

Ponavljajoče se krvavitve v sklepih vodi do hemofilni osteoartritisa. Retaktni znak ponavljajočih se krvavitev, ki se je začel v otroštvu, je sprememba v velikosti in obliki sklepa.

X-ray se razlikujejo štiri faze hemofilne osteoartroze. Na radiografijo v fazi I, najdemo osteoporoza iz sklepnega koncih in odebelitev sklepnega kapsule. Stage II je značilna zmanjšanje prostornine gibanja v sklepu zaradi zgoščevanja kapsule in nastanka znotraj spoja organskih hematomov. V III STAGES. Zmanjševanje artikularnega reža in spremembo konfiguracije artikularnih koncev kosti zaradi uničenja superge epiphidov, razširitve kosti. (Sl. 2), Cystoid Rebailding epifize. V fazi odrska se sklepna razlika na radiografija ni vidna ali ostro zožena. Prebizne vloge epifize so bistveno ucled.

Obstajajo nekatere funkcije v rentgenskem slikanju, slika različnih spojev s hemofilnim osteoartritisom: v kolenskem sklepu, je med medeno fosso stegna pogosto uničena, stranske površine Skrivnosti in patela; v komolcu - pol-lunarna vdolbina komolcev; V ramo - robna zuras tvorjene vzdolž anatomski vratu, včasih spominja na suho COSTER; Osteochondropatija se razvija v peletih.

Z intraošioznimi krvavitvami cistične votline Najdemo se pogosteje v epiphysejih, vendar jih najdemo v diafiranju. Organski hematom radiografsko lahko daje tako imenovano sliko. Hemofilne psevdo kocke (sl. 3). Pri tvorbi hemoragične ciste se atrofične procese s skoraj popolno resorpcijo obsežnih kosti najdemo v sosednjih okostnih oddelkih. Na robovih ciste so odkrita eksotične kostne formacije, kar kaže na reparativne procese v kostnem tkivu. Na območju napake kosti lahko vidite vključke kosti in apna, da, ko se napak, ki se nahaja v regionalni oddelek kosti, lahko dajo sliko "vizir" (sl. 4), kot osteogeni sarkoma.. Z G., intraotetičnim žarišča skleroze, je mogoče opaziti tudi podenoudarsko vztrajne mematome, netraljske osifikacije.

Alternativno polovica bolnikov odkriva obarjanje hematome v mehkih tkivih. G. je lahko vzrok za postopno peticijo miozitis.

Ustrezna razlaga kliničnih radijskih radiot. Simptomi lezij mišično-skeletnega sistema med mestom omogočajo izvajanje diferencialne diagnoze z arthozo in spremembami kosti druge etiologije in določiti navedbe za različne vrste zdravljenje (kirurško, ortopedsko, sevalno).

Zdravljenje

Glavna metoda zdravljenja bolnikov je povračilo manjkajočega koagulacijskega faktorja krvi. Zdravljenje zapletov, ki jih povzroča krvavitev in krvavitev (hematome, hemarttritoze, pogodbe, itd), včasih povezana s kirurškimi intervencijami. Kirurške intervencije o zapletih G. in v povezavi z boleznimi, ki potrebujejo kirurško zdravljenje (apendicitis, črevesna obstrukcija, želodčne razjede, poškodbe itd.), Imajo svoje lastne značilnosti.

Zdravljenje G. Pomembno je začeti od prvih manifestacij krvavitve. Kasneje, začetek zdravljenja, praviloma vodi do hudih zapletov in, poleg tega pa podaljša potek zdravljenja.

Bolniki so predpisane trdne krvi, plazme (Native zamrznjene, liofilizirane) in antihemofilne pripravke (koncentrati dejavnikov VIII in IX), pa tudi inhibitorji fibrinolize. Sveže kri ali plazmo je treba dajati v velikih količinah (pred koncentracijo antihemofilnega faktorja v krvi na želeno raven); To omejuje njihovo uporabo, saj največja količina transfustne in plazme v 24 urah ne sme biti večja od 25 ml na 1 kg telesne mase, in ponavljajoče se infuzije velikih količin lahko povzroči preobremenitev v obtočnem sistemu, tvorba protiteles Za faktor VIII (ali IX), anafilaktične in temperaturne reakcije, hematurije, okvarjene ledvične funkcije itd.

V antihemofilnih pripravkih se koncentracija faktorja VIII (ali IX) izraža z enotami dejavnosti. Za 1 enoto. Dejavnost faktorja VIII (ali IX) je podana številka, ki jo vsebuje 1 ml normalne plazme, pridobljene s plazemskim mešanjem mnogih donatorjev.

Izračun odmerka antihemofilnega zdravila se proizvaja v enotah dejavnosti faktorja VIII (ali IX). Ko se dajemo bolniku 1 enoti. Antihemofilna zdravila na 1 kg telesne mase Raven faktorja VIII se dvigne za 1-2%. Odmerek zdravila se izračuna z začetno stopnjo pomanjkljivega faktorja v krvi pacienta, pa tudi v obdobju njenega razpola. Razpolovna doba faktorja VIII po enem samem dajanju bolnika z antihemofilnim globulinom je 6-8 ur. Po zaustavitvi krvavitve se razpolovna doba podaljša do 13-26 ur. [Brikhouse (K. Brunkhous), 1970; Yu. I. andreev et al., 1972]. Razpolovna doba faktorja IX se spreminja od 12 do 24 ur. [Biggs (R. biggs), 1970; Sultan (Y. Sultan), 1970]. Koncentrirane pripravke se dajejo intravensko, Inkjano, z brizgo ali sistemom za transfuzijo krvi.

Metode kuhanja antihemofilnih zdravil

Pri shranjevanju konzervirane krvi in \u200b\u200bplazme na temperaturo plus se faktor VIII inaktivira nekaj ur. Zato je sveža plazma, hitro ločena od eritrocitov, je zamrznjena pri T ° -25-40 °. Ta plazma je pripravljena na naslednji način. Kri od donatorja se pridobi v plastični vrečki (eden od dveh zvitih) s konzervansom. Obe vrečasti (s srajco s povezovalno cevjo med njima) sta centrifugirana 20 minut. Plast plazme nato premakne v drugo vrečko enostavna zunanjost Stiskanje, zapečatite cev za spenjanje, nato pa se zmanjšajte. Za transfuzijo se uporabljajo krvni elementi, ki ostanejo v prvi torbi. Nastalo plazme se uporablja za transfuzijo ali je začetna surovina za pripravo antihemofiličen pripravke Krioprecipitat in koncentrat faktorja VIII.

Antihemofilna plazma vsebuje 1 ml 0,2-1,6 enot. Factor VIII. Shranite ga pri T ° -30 °. Hemostatični odmerek - 10 ml na 1 kg telesne mase. Dnevni odmerek 20 ml na 1 kg telesne mase.

Krioprecipitata je bil prvič pridobljen z bazenom (I. Pool, 1965), ki se pogosto uporablja po vsem svetu. To je beljakovinska priprava človeške izogene plazme, v majhnem volumnu vsebuje od 5 do 15 enot / mm faktorja VIII. Shranjujemo ga pri 1 ° -30 ° ali na suho obliko, topno na T ° 35-37 °. Uporabljena ob upoštevanju združljivosti krvnih skupin AB0.

Znan tudi zelo očiščene liofilizirane koncentte faktorja VIII z aktivnostjo do 30-50 enot / ml.

Faktor IX je adsorbiral na trikalcijskem fosfatu, aluminijastem hidroksidu, sulfat bariji in drugih adsorbentih, ki temeljijo na metodah, ki jo poudarjajo. Izbor adsorbenta in drugih metodične značilnosti Pripravki teh koncentratov so odvisni od vrste konzervansa, ki stabilizira plazmo. Hkrati s faktorjem IX, dejavniki II, VII in X so adsorbirani, skupaj sestavine tako imenovane. PPSB Kompleks (v skladu s prvimi črkami imena P-Prototromina (II) faktorjev, P-procnonvertin (VII), programska oprema Stuart, B - anti-emofilni faktor IX. Faktor IX je stabilen, ko shranjuje plazmo pri temperaturi plus in njegov izbor ne zahteva takšne varnostne ukrepe, kot pri delu z faktorja VIII.

PROTHROBRIN COMPLECT PPPS je prvič pridobil J. Sulie, v ZSSR-L. Minakova. PUY prejemanje kompleksa PPSB Pomembno je, da izberete pravilno izberite stabilizator, ki preprečuje koagulacijo krvi. Prvotni predlog za uporabo za ta namen ionske izmenjalne smole ni prejel prošnje na industrijski ravni dodeljevanja kompleksa PPSB.

Uporaba kot stabilizator limone K-vi in \u200b\u200bnjenih soli močno zmanjša možnost adsorpcije kompleksa PPSB iz krvnega plazme, saj se citrate raztopijo. PPSB s površine adsorbentov (npr. Aluminijev hidroksid). Poleg tega se pojavi veliko vsebnost natrijevega citrata v razredčenih pripravkih.

Skupni stabilizator krvi po prejemu kompleksa PPSB je etilendiaminettrauzijski natrij (EDTA-NA), ki je, vendar je relativno visoka toksičnostOmejevanje neposredne uporabe PPSB.

Metoda izolacije PPSB je naslednja: Plazma dodajte trikulski fosfatni gel (približno 5 mas.%) In po mešanju je centrifugiran. Oborino trikalcijevega fosfata s PPSB adsorbirano na njem dvakrat obdelamo z 2-3% rom natrijevega citrata; ločevanje usedlin s centrifugiranjem. Centrifuga se kombinira in posuši v zamrznjenem stanju (liofilizacija). T. O., Dosežite približno 20-krat koncentracijo faktorja IX. Preoblikovanje protrombina v trombinu je preprečeno z dodajanjem heparina in heparina kofactorja.

Možno je sprostiti PPSB iz citrata plazme z adsorpcijo na dietilaminoetilcelulozo, ki ji sledi raztapljanje citrat fosfatnega pufra. Industrijska aplikacija še nima.

V primeru industrijske proizvodnje je priprava PPSB izolirana iz frakcije Kona III. Glavna težava je zapletenost ločevanja PPSB od lipoproteinov, ki predstavljajo večino frakcije III.

Kompleks PPSB vsebuje v 1 ml 10-60 enot. Faktor ix. Vnesite ga po preverjanju prisotnosti trombina. Rok uporabnosti do 1 leta. Shranjujte v liofiliziran obliki pri T ° 4 °.

Inhibitorji fibrinolize se uvedejo, da bi zatirali fibrinolitične procese. 5% RR EPSILON-AMINOCAPONOVA K-VEDELJAJO INTRAVENOUSNO NA DOZI DO 400 ml na dan ali 4-8 g suhega praška znotraj. Kontraindikacija za imenovanje inhibitorjev fibrinoliza so krvavitve ledvic.

Z obsežnimi krvavi v mehkih tkivih, votlinah, organih, v c. n. od. Od hemostatičnih zdravil je zaželena uvedba koncentratov faktorja VIII (IX). Hemostatična orodja se uvedejo, dokler se ne ustavi krvavitev.

Zdravljenje zapletov hemofilije

Pomembna je prava taktika vzdrževanja bolnikov s podarsko. Pri akutni podarski, je treba najprej odstraniti z bolečinskim sindromom z imenovanjem analgetizacijskih sredstev; zvezek dolga uporaba Acetilsalicil K-vas, Butadion lahko krepi krvavitev, širok imenovanje drog - vodi do razvoja pri bolnikih z odvisnostjo od drog.

Zdravljenje hemartroze je treba začeti v prvih urah ali dnevu od začetka krvavitve, saj se lahko samo na tem stanju izračuna na obnovi skupne funkcije. Ob ozadju transfuzije antihemofilnih zdravil, krvi je aspirirano od velike votline, sledi uvedba hidrokortizona in imobilizacijo spoja za 1-2 dni.

Z Hronom. Hemofilna osteoartroza v fazi obdelave hematoma v nekaterih primerih kaže lokalno radioterapijo (Sl. Z in 4). Poleg tega prispeva k tesnilu žilne stene.

Z razvojem trajnih konstrukcij, za namen njihovega popravka, kažejo: lipkofoprota, vodovodne mavčne povoje. S sočasno sinhrotijo, je priporočljivo uvesti hidrokortizon.

V odsotnosti učinka iz konzervativnega zdravljenja (uvedene sinografijske obrazci) se izvede sinovenkomija. Delovanje razčlesanja sinovialne lupine skupnega znanja prispeva k ponovni vzpostavitvi funkcije skupne, prenehanje ponavljajočih se krvavitev. Delovanje resekcije spojev in korektivne osteotomije se proizvajajo pod degenerativnimi oblikami lezije.

Punkcija globokega intermusminiškega učinka hematome ne daje zaradi hitre koagulacije krvi; Dolg nadaljevalni hematom je navedba za operativno praznjenje proti ozadju uvajanja antihemofilnih zdravil.

Obsežne hemofilne psevdo črpalke, ki se nahaja intraperitonealno ali blizu vitalnih organov, odstranite kapsulo s polnim razčlesom; Številčne in majhne hematome se odstranijo, ko znaki njihove supcije.

Za popolno zaustavitev krvavitve na prostem se uvedejo 20 enot. Antihemofilna zdravila na 1 kg telesne mase za povečanje ravni faktorja VIII do 40% norme.

Ko jerking.-Kish. krvavitev za preskok. Dogodki bi morali biti namenjeni ustavljanju krvavitve in odpraviti anemijo. Neznano z aktivno hemostatično terapijo Jam.-Kish. Krvavitev so znak za laparotomijo z naknadno obleko krvavitvenega plovila ali, če je nemogoče, resekcija organa.

Značilnosti upravljanja bolnikov s hemofilijo v kirurških intervencijah

Vsaka kirurška intervencija pri bolnikih je povezana z nevarnostjo hude krvavitve, zlasti v pooperativnem obdobju.

Pri pripravi bolnikov v kirurških intervencijah je treba raven faktorja VIII (ali IX) pripeljati na 50% norme in več.

Po potrebi, odvisno od narave prihajajočih kirurških posegov, se vsebina redkega faktorja poveča na 100% in vzdržuje to raven 3-5 dni. Pred operacijo se uvedejo 30-60 enot. Antihemofilna zdravila na 1 kg telesne mase.

V pooperativnem obdobju, po velikih operacijah, je bolj racionalno istočasno vstopiti v vse dnevni odmerek zdravila ali 20 enot. na 1 kg teže po 8 urah.

V 10 dneh po operaciji je treba raven pomanjkljivega faktorja povečati na 30-40% norme, nato pa, odvisno od države, lahko pacienta prevedemo na preventivni odmerek zdravila, da dokončate okrevanje. Trajanje hemostatskega zdravljenja za velike operacije, vključno z in kostne, je 7-14 dni. Hkrati se uporabljajo antifibrinolitična sredstva (5% R-P epsilon-aminocaponovaya k, 300-500 ml ali 40% R-P-P-P-P-P-P-LINE 60-80 ml na dan); Kortikosteroidni hormoni (prednizolon intravensko 20-30 mg, hidrokortizon 50-100 mg na dan); Vakulacijska sredstva (pripravki kalcija, askorbić k-ta, Rutin itd.).

Pri ekstrakciji zob v 30 minutah. Za delovanje se dajejo 30-40 enot. na 1 kg telesne mase antihemofilne zdravila (da bi povečali raven pomanjkljivega faktorja do 30-40%); Ponovna priprava se daje v 12-24 urah pri odmerku 10-15 enot. (Za ohranitev pomanjkljivega dejavnika, ki ni nižji od 15-25%). Trajanje antihemofilne terapije je odvisno od narave celjenja ran.

Napoved

Prognoza za izterjavo je neugodna, vendar sistem izdajanja in profilaktično dajanje antihemofilnih zdravil bistveno izboljšata potek bolezni. Nadomestna terapija v trenutku krvavitve omogoča v mnogih primerih, da se prepreči razvoj zapletov, vključno s težkimi hemartrozi in ohranjajo sposobnost bolnikov.

Preprečevanje

Obstajajo aktivna in pasivna oblika profilakse. Aktivno - sistematično upravljanje drog, ki vsebujejo dejavnike VIII in IX, 2-krat na mesec za otroke od 1 do 14 let. Pasivno - pravočasno upravljanje dvojnih odmerkov zdravil, ki vsebujejo dejavnike VIII in IX, v času zapletov. Za vse bolnike. Kot preprečevanje mesta lahko upoštevate medicinsko in genetsko svetovanje moškega, pacienta ali ženske-dirigenta (dokazano, mogoče ali celo potencial) pred poroko. Zakonce je treba opozoriti na možnost bolnika bolnika (glej medicinski in genetski nasvet).

Velikega pomena je identifikacija ženskih vodnikov, ki jih je mogoče kvantitativna določitev Dejavniki VIII ali IX. Vsebnost faktorja VIII (IX) je preučila različne metode v krvi zdrave ženske Izkazalo se je normalno in pri ženskah-dirigentih; Biohim, metoda je pokazala nizko raven, z imunolom, študija je visoka.

Ohranjanje intrauterin opredelitev spola fetusa v družinah, kjer lahko ženske vodniki domnevajo. Za to je predlagana metoda transabdominalne amniocenteze na 14-16-tedenskem tednu. Nosečnost (glej amNocenssis). Pri ekstrahiran amniotik Zamrznjene celice se preučujejo, da bi določili X kromosom. Če je sadje moškega, postavite vprašanje prekinitve nosečnosti.

Bolnike redno uvajajo koncentrirane antihemofilne pripravke ambulantnega s hematolom. bolnišnica. Da bi preprečili krvavitev in zaplete, je treba profilaktično zdravljenje začeti iz zgodnjega otroštva. Tudi v hudih primerih je krvavitev nedosledna; To omogoča občasni tečaj zdravljenja, ob upoštevanju starosti bolnika in resnost potek bolezni, ki ji daje možnost, da ohrani sposobnost dela in vodi normalen življenjski slog.

Preventivno zdravljenje vodi do povečanja začetne ravni pomanjkljivega faktorja za vrednosti, značilne za blago obliko G., prispeva k mirnejšemu pretoku bolezni, zmanjšuje frekvenco in intenzivnost krvavitve. Preprečevanje zapletov G. je preprečevanje krvavitve in krvavitev v sklepih in mišicah, ki je pogosto razlog za invalidnost bolnikov. Najbolj učinkovit substituiran transfuzijo krvi med poslabšanjem bolezni ali ko je videz krvavitve.

Potrebujemo zaščitni režim, zlasti za bolnike pri otrocih ŠolaKer V tem obdobju se pogosto pogosto pojavljajo krvavitve v sklepih in mišicah.

Preventivni in preskok. Dogodki se izvajajo Hematol. Uradi republiškega, regionalnega in urbana multidisciplinarna B-C. Preprečevanje mora temeljiti na razprševanju bolnikov s hemofilijo.

Naloga razmoteljavitve bolnikov v mestu vključuje: računovodstvo in odkrivanje bolnikov, periodičnega medu. In laboratorijskega pregleda, ki izvaja preprečevanje in zdravljenje krvavitve in njihovih zapletov. Na pacientu mesta, ki se je odpeljal do razpredelniške storitve, je posebna kartica vzorca (bolezen bolezni) napolnjena, ki vsebuje potni list, kratke anamnestične in genetske informacije, kot tudi podatke, ki odražajo bolnikovo stanje: oblika mesta , resnost pretoka, skupine in rezerv, ki pripadajo krvi, prisotnost protiteles do krvnih celic, hemogramov, koagulogramov, radiografije spojev in kosti.

Vsak bolnik ima knjigo "bolnika hemofilije", ki kaže na krvno vrsto, njeno pripadnost odprtin, obliko mesta, njegovo resnost, ki jo vodi noge.-Prof, dogodki in priporočila v primeru poslabšanja.

Poleg Hematola. Oddelki, noge.-prof. Delo izvajajo hemofilijski centri na podlagi hematologije in transfuzije krvi, pa tudi na podlagi republikanskega, regionalnega in mestnega BS.

Hemofilije centri izvajajo noge.-prof., Svetovalno, organizacijsko in metodološko in raziskovalno delo. Znanstvene raziskave so namenjene razvoju in izvajanju v praksi. Institucije novih učinkovitih metod in sredstev za preprečevanje in zdravljenje bolnikov s hemofilijo.

V nekaterih državah so bile ustvarjene posebne šole za bolnike pri otrocih, v katerih poleg splošnega izobraževanja prejemajo znanje SAT poklic.

Lea. Gimnastika in fizioterapija v kompleksu posebna terapija Okrepiti mišične in kostne umetniške sisteme, Ponavljajoče se krvavitev opozoriti.

Bibliografija: Abezgauz A. M. Hemoragične bolezni pri otrocih. L., 1970; Barkagan 3. S., Sukhoveva E. Ya. In Gorodetskaya H. M. K Kliničnim in hematološkim značilnostim hemofilije v (Krimas bolezni), problem, Hematol. in prelivanje, kri, t. 4, № m, str. 13, 1959; Barkagan 3. S. et al. Za problem kirurškega zdravljenja bolnikov s hemofilijo s specifičnim kroženjem hemokagurnih inhibitorjev, t. 16, št. 4, str. 33, 1971; R O okoli v D. M. YA P A C in O-R A M. Operaterske bolezni krvnega sistema, str. 130, M., 1962; KUDRYASHOV B. A. Biološki problemi ureditve tekočega stanja krvi in \u200b\u200bnjegove koagulacije, M., 1975, bibliogr.; M I-Nokova L. V, Saltykov 3.a in Tarasov A L. N. Pridobitev in laboratorijska študija koncentrata PPSB krvnih koagulacijskih faktorjev, debla, Hematola. in prelivanje. Krowle, t. 18, № 2, str. 46, 1973; Dedne motnje krvnega koagulacije, ttep. "C, WHO, Ženeva, 1975; H okoli in na E. 3. Spremembe v okostju za bolezni krvnega sistema, str. 195, M., 1967; Ivy O. P. in D PI: Preprečevanje zapletov pri otrocih *, ki trpijo zaradi hemofilije A, pediatrije, JSS 8, str. 46, 1972; P u T B e r G R. A. I1 N D R E: H. Dejavniki VIII V krvi z operativnimi intervencijami Pri bolnikih s hemofilijo a, probacijo, hematolom. in prelivom, krvi, vol. 17, št. 5, str. * 30, 1972; biggs R. hemofilija in to. Povezani pogoji, L., -1974, bibliogr.; Diagnoza motenj krvavitve, ED. C. A ,. Owen a. , O, .t Boston, 1975; Zelena D. K. S M I T H N. J. Hemofilia Trenutni koncepti v upravljanju, MED. Klin. N. Amer., V. 56, str. 105, 1972; HAE-MOPHIIIA, Raziskave, klinični in psihosocialni vidiki, ED. E. Deutsch a. H. W. PILTERSTORFER, STUTTGART - N. Y., 1 * 971; National Hemofilia Foundation, Hemofilia in Hemofiliid Bolezni, mednarodni simpozij, ED. K. M. Brunkhous, N. Y., 1957; R a b i n e r S. F. a. A. Telfer: M. C. Domov Transfuzija za bolnike z; Hemofilija A, novi ENGL. J. MED;, V. 2S3, str. 1011,1970; Nedavni napredek v hemofiliji, ED. L. M. Aledort, N. Y., 1975; . E t o r t i e. e ed. La Sinovietmia Neiremofilia, Gazz. Sanit., V. 40 \u003e\u003e str. 29 €, 1969; V O S S D. TERAPIE UND -PROPHYLA * XE DER HAMOPHILIE, PODIAT .. PRAX., BD 10, S. 462, I971; - W I N T Rjo B E M. M. a. o. Klinična hematologija, Philadelphia, 1974i Antihemofilne droge -B L, "I, M. A. in P A P U W N. D. Pridobitev prečiščene droge antihemofilne globula in preučevanja njegovih lastnosti, v knjigi: Sovr, Probl." Hematol. A; E. Kiseleva, str. 324, M., 1968; CASILLAS G., S IM O NE 11 IG: str. 141, 1969; Dike g; WR, BI Dwell EA RSZA CR priprava in klinična uporaba novega koncentrata, ki vsebuje faktor IX, progeljsko in faktor X in ločenega koncentrata, ki vsebuje faktor VII, Brita. J. Haemat., v ... 22, str. 469, 1972; Soulier JP A: O. Trenutna uporaba frakcije P., P. S: b., Bibl. Haemat. (Basel), v. 29, str. 1127, 1968.

P. I. Pokljuvsky; E. 3. Novikova (najemnina), Yu. H. Tokarev (Gen), A. A. FOM, Yu. N. Andreev (pripravki).