Какво е кистозна фиброза. Причината за появата на фиброза при деца. Признаци на кистозна фиброза при кърмачета

Фибростъкло (кистозна фиброза) - чест здравословно заболяване, потенциално смъртоносно. Възможно е да се диагностицира само през II половината от ХХ век. Преди това повечето пациенти с кистозна фиброза са умрели при възраст от детска възраст от съпътстващи заболявания.

Фибростъкло (кистозна фиброза) е наследствена система от системна природа, причинена от мутация на ген, засягащ обмена на клетки. В резултат на това се произвежда увеличено количество Дебела вискозна слуз, блокиране на каналите. С фиброза всички органи за оформяне на слуз са засегнати - светлина, брончи, черния дроб, чревните жлези, панкреаса, пот, секс и слюнчени жлези.

Във връзка с

Кой е болен от фиброза

Мукобовисидозата се среща по целия свят, главно от представители на европейската раса, но отделните случаи се записват сред представители на всички раси.

Честотата на заболяването е еднаква за двата пола. Ген, преразглеждане, има рецесивна природа на наследството, така че болното дете се ражда само когато майката и бащата и бащата са носители на мутиращия ген. Раждаемостта на детето с фиброза в този случай е 25 % . Носителите на генетичната мутация (и техният брой надвишават 5% от общото население на земята), не се проявяват признаци на заболяване.

Сега в Русия са регистрирани повече от 1500 пациенти с кисточно колоездене. Броят на незаписаните случаи надвишава 15 хиляди души.

Как се развива болестта

В случай на фиброза, вискозната слуз, произведена от бронхини, натрупва и запушва малки бронхи, водещи до нарушаване на вентилацията и кръвоснабдяването на белите дробове. Респираторна недостатъчност - най-много честа причина смърт в колоездене.

Натрупванията на слузът са лесно заразени с патогенни микроби, водещи до тежки, необратими промени в белите дробове и тяхното унищожаване.

Засегнатите панкреас (в 80% от случаите) води до нарушение на работата храносмилателен тракт Поради липсата на храносмилателни ензими. В резултат на блокирането на каналите се образуват кисти. Стагнацията на жлъчката води до цироза на черния дроб, камъни в оживения балон. Често развива диабет. Изумените подуващи жлези премахват увеличеното количество сол от тялото заедно с тогава.

Понастоящем 96% от случаите на фиброза се диагностицират при деца до биенале. Останалата част от диагнозата се поставя вече на висока възраст.

Причината за появата на фиброза при децата

Единствената причина за болестта на фиброзата е дете на мутирането на гена на кофтрот на двамата родители в момента на зачеването.

Този ген е отговорен за производството на протеин, който регулира прехвърлянето на натриеви йони и хлор през клетъчната мембрана.

Основни симптоми

В зависимост от естеството на заболяването, признаците на фиброза могат да се проявят като веднага след раждането и повече късна възрастова възраст. Най-честите симптоми:

• Кожа - леко месинг;
• телесно тегло - ниско, тънкост под нормата дори с отличен апетит;
• чревната работа е счупена - хронична диария (често безшумна), голямо съдържание на мазнини в фекалиите;
• дишане - хрипове, с свирка;
• кашлица - салон, болезнен, с голямо количество слюнка;
• честа пневмония;
• "Барабанни пръчки" - удебеляване на върховете на пръстите, често с деформирани нокти;
• полипи в носа - в резултат на растежа на лигавицата на кухината и синусите;
• ректален пролапс - периодични атаки на ректума.

Видове и форми на заболяването

В зависимост от това кои органи са най-вече засегнати, формата на заболяването се отличава:

• Белодробен - около 20% от болните. Придружени от тежки двустранни пневмонии с абсцеси, по-нататък развива белодробна и сърдечна недостатъчност;
• чревни - настъпва при 5% от пациентите. Води до образуването на черва, чревна обструкция, диабет, уролитиазаувеличаване и цироза на черния дроб;
• смесената е най-често срещаната белодробна форма (около 80% от случаите). Съчетава признаци на белодробни и чревни форми.

Дали обичайният хрема е внезапно придружен от лице и главоболие? Помислете за себе си да не правите грешка с лечението!
Работата в вредното производство доведе до развитието на саркоидоза? Това заболяване е толкова опасно, това ще разбере.

Диагностични методи

За създаването на диагноза са необходими медицинска история, клиничен преглед и специални лабораторни тестове:

Изпитването за изпотяване и изследването на ДНК ни позволяват надеждно диференцират фиброза от следните заболявания:

• магарешка кашлица;
• бронхиектична болест;
• неприемлив бъбречен диабет;
• гликогенно заболяване;
• наследствена ектодермална дисплазия.

Методи за лечение на фиброза

Към днешна дата фиброзата е нелечима. Лечението сега е само симптоматично, насочено към подобряване на здравето на пациента и смекчаването клинични проявления.

Лечението се извършва постоянно през целия живот. Ранната диагностика на заболяването, веднага започна лечението, ще направи много по-лесно облекчаване и удължаване на живота на пациента.

Диета

Пациентите с фиброза са изключително необходими правилно подбрани хранене:

• Увеличена калорична храна - трябва да бъде по-висока от възрастовата норма с 20 - 30% (увеличаване на количеството протеин);
• ограничение на мазнините;
• солта е задължителна, особено когато топлина;
• течност - постоянно, в достатъчно количество;
• продукти, съдържащи витанка - задължително всеки ден (плодове, зеленчуци, естествени сокове, масло).

Лечение с наркотици

• Mukolithic - изтъняване на слуз и помага за отстраняване (амброксил, мелбос, ацетилцистеин). Използвани главно под формата на инхалация;
• антибиотици - с инфекции дихателната система (Gentamicin, Cyphrobia, Tienam, Tobramycin, Tazecief). Използвани под формата на инжекции, таблетки, инхалации;
• ензими - да компенсират липсата на панкреатични (половината, панцитър, панкреатин, Креон, Мексазаз);
• витамини - се предписват постоянно поради лоша асимилация и повишена нужда, особено мастноразтворими витамини (витамин А, D, E разтвори в двойна доза);
• хепатопротектори - с лезии на черния дроб (URSOFALK, URSOSAN);
• кинезитерапия - ежедневно специални упражнения и дихателна гимнастика;
• концентратор на кислород - със сериозни обостряния на заболяването;
• трансплантация на органи - за удължаване на живота със силно лезия на белите дробове, черния дроб, сърцата. Комплекс и скъпи операции, които продължават живота, но не се излекуват от болестта.

Физиотерапия

Физиотерапията е насочена към подобряване на функционирането на бронхите, се извършва ежедневно:

• Постурален дренаж - активни ритмични длани, сгънати с лодка, на ребрата в определени зони. Използвани на всяка възраст;
• автогенен дренаж - въз основа на независим специално дишане. Бавно дъх през носа - закъснение на дишането - максимално възможното активно издишване;
• RR-маска - ви позволява да създадете различен натиск върху издишването, когато използвате специални дюзи;
• flatter - симулатор, който ви позволява да създавате заедно с устойчивостта да издишате и колебания, преместване в бронхи и допринасящи за влажния клон.

Превантивни действия

Генетичната природа на заболяването затруднява профилактиката.

Първичен

• Масово разпространение на информация за заболяването;
• ДНК проучване на двойките ще раждат дете за мутиращ ген;
• перинатална диагностика - дава възможност за предотвратяване на раждането на болно дете.

Втори

• Контрол върху състоянието на пациента - постоянно;
• месечна диспенсаризация;
• постоянно третиране, съответстващо на потока на заболяването

Прогноза

В момента прогнозата все още е неблагоприятна. Резултатът от жените се наблюдава в повече от половината от случаите. Продължителност на живота с кистозна фиброза в Европа - около 40 години, в САЩ и Канада - около 50, в Русия - по-малко от 30.

Понастоящем не съществуват надеждни методи за лечение от това заболяване, продължителността на живота на пациентите средно не повече от 40 години.

Хората с диагноза "летящи кистои" страдат само физически. Те са психически напълно пълни, сред които има много талантливи, интелектуално развити, надарени хора. След като е живял на възрастни, те могат да създават семейства и дори да бъдат родители на клинично здрави деца - при липса на повреден ген от съпруга.

Ако сте открили цистицизъм, не трябва да се отчайвате. Свържете се с вашия пулмолог и гастроентеролог. Ако е необходимо, диетолог, физиотерапевт, ендокринолог, кардиолог, психолог и други специалисти е привлечен от лечението.

Наследствените заболявания са много трудни за диагностициране. Всичко за симптомите и етапите на развитието на генетичното заболяване - фиброзаза.

Фиберноксидоза (кистозна фиброза) е често наследствено заболяване, потенциално смъртоносно. Възможно е да се диагностицира само през II половината от ХХ век. Преди това повечето пациенти с кистозна фиброза са умрели при възраст от детска възраст от съпътстващи заболявания.

Фибростъкло (кистозна фиброза) е наследствена система от системна природа, причинена от мутация на ген, засягащ обмена на клетки. В резултат на това се произвежда увеличено количество гъста вискозна слуз, блокиране на каналите. С фиброза всички органи за оформяне на слуз са засегнати - светлина, брончи, черния дроб, чревните жлези, панкреаса, пот, секс и слюнчени жлези.

Във връзка с

Кой е болен от фиброза

Мукобовисидозата се среща по целия свят, главно от представители на европейската раса, но отделните случаи се записват сред представители на всички раси.

Честотата на заболяването е еднаква за двата пола. Генът, причиняващ заболяване, има рецесивна природа на наследството, така че болните дете се раждат само когато майката и бащата и бащата са носители на мутиращ ген. Раждаемостта на детето с фиброза в този случай е 25 % . Носителите на генетичната мутация (и техният брой надвишават 5% от общото население на земята), не се проявяват признаци на заболяване.

Сега в Русия са регистрирани повече от 1500 пациенти с кисточно колоездене. Броят на незаписаните случаи надвишава 15 хиляди души.

Как се развива болестта

В случай на фиброза, вискозната слуз, произведена от бронхини, натрупва и запушва малки бронхи, водещи до нарушаване на вентилацията и кръвоснабдяването на белите дробове. Налична респираторна недостатъчност - най-честата причина за смърт при кистозна цикодоза.

Натрупванията на слузът са лесно заразени с патогенни микроби, водещи до тежки, необратими промени в белите дробове и тяхното унищожаване.

Засегнати панкреас (в 80% от случаите) води до нарушаване на експлоатацията на храносмилателния тракт поради липса на храносмилателни ензими. В резултат на блокирането на каналите се образуват кисти. Стагнацията на жлъчката води до цироза на черния дроб, камъни в оживения балон. Диабетът на захарта често се развива. Изумените подуващи жлези премахват увеличеното количество сол от тялото заедно с тогава.

Понастоящем 96% от случаите на фиброза се диагностицират при деца до биенале. Останалата част от диагнозата се поставя вече на висока възраст.

Причината за появата на фиброза при децата

Единствената причина за болестта на фиброзата е дете на мутирането на гена на кофтрот на двамата родители в момента на зачеването.

Този ген е отговорен за производството на протеин, който регулира прехвърлянето на натриеви йони и хлор през клетъчната мембрана.

Основни симптоми

В зависимост от естеството на заболяването, признаците на фиброза могат да се проявят както веднага след раждането и в по-късна възраст. Най-честите симптоми:

• Кожа - леко месинг;
• телесно тегло - ниско, тънкост под нормата дори с отличен апетит;
• чревната работа е счупена - хронична диария (често безшумна), голямо съдържание на мазнини в фекалиите;
• дишане - хрипове, с свирка;
• кашлица - салон, болезнен, с голямо количество слюнка;
• честа пневмония;
• "Барабанни пръчки" - удебеляване на върховете на пръстите, често с деформирани нокти;
• полипи в носа - в резултат на растежа на лигавицата на кухината и синусите;
• ректален пролапс - периодични атаки на ректума.

Видове и форми на заболяването

В зависимост от това кои органи са най-вече засегнати, формата на заболяването се отличава:

• Белодробен - около 20% от болните. Придружени от тежки двустранни пневмонии с абсцеси, по-нататък развива белодробна и сърдечна недостатъчност;
• чревни - настъпва при 5% от пациентите. Води до образуването на чревни язви, чревна обструкция, диабет, уролитиаза, повишаване и цироза на черния дроб;
• смесената е най-често срещаната белодробна форма (около 80% от случаите). Съчетава признаци на белодробни и чревни форми.

Дали обичайният хрема е внезапно придружен от лице и главоболие? Помислете за себе си да не правите грешка с лечението!
Работата в вредното производство доведе до развитието на саркоидоза? Това заболяване е толкова опасно, това ще разбере.

Диагностични методи

За създаването на диагноза са необходими медицинска история, клиничен преглед и специални лабораторни тестове:

Изпитването за изпотяване и изследването на ДНК ни позволяват надеждно диференцират фиброза от следните заболявания:

• магарешка кашлица;
• бронхиектична болест;
• неприемлив бъбречен диабет;
• гликогенно заболяване;
• наследствена ектодермална дисплазия.

Методи за лечение на фиброза

Към днешна дата фиброзата е нелечима. Сега лечението е само симптоматично, има за цел да подобри здравето на пациента и смекчаване на клиничните прояви.

Лечението се извършва постоянно през целия живот. Ранната диагностика на заболяването, веднага започна лечението, ще направи много по-лесно облекчаване и удължаване на живота на пациента.

Диета

Пациентите с фиброза са изключително необходими правилно подбрани хранене:

• Увеличена калорична храна - трябва да бъде по-висока от възрастовата норма с 20 - 30% (увеличаване на количеството протеин);
• ограничение на мазнините;
• солта е задължителна, особено когато топлина;
• течност - постоянно, в достатъчно количество;
• продуктите, съдържащи вита, са задължителни всеки ден (плодове, зеленчуци, естествени сокове, масло масло).

Лечение с наркотици

• Mukolithic - изтъняване на слуз и помага за отстраняване (амброксил, мелбос, ацетилцистеин). Използвани главно под формата на инхалация;
• антибиотици - с инфекции на дихателната система (гентамицин, треска, тиенки, тобрамицин, tazecief). Използвани под формата на инжекции, таблетки, инхалации;
• ензими - да компенсират липсата на панкреатични (половината, панцитър, панкреатин, Креон, Мексазаз);
• витамини - се предписват постоянно поради лоша асимилация и повишена нужда, особено мастноразтворими витамини (витамин А, D, E разтвори в двойна доза);
• хепатопротектори - с лезии на черния дроб (URSOFALK, URSOSAN);
• кинезитерапия - ежедневни специални упражнения и дихателна гимнастика;
• концентратор на кислород - със сериозни обостряния на заболяването;
• трансплантация на органи - за удължаване на живота със силно лезия на белите дробове, черния дроб, сърцата. Комплекс и скъпи операции, които продължават живота, но не се излекуват от болестта.

Физиотерапия

Физиотерапията е насочена към подобряване на функционирането на бронхите, се извършва ежедневно:

• Постурален дренаж - активни ритмични длани, сгънати с лодка, на ребрата в определени зони. Използвани на всяка възраст;
• автогенният дренаж се основава на независимо специално дишане. Бавно дъх през носа - закъснение на дишането - максимално възможното активно издишване;
• RR-маска - ви позволява да създадете различен натиск върху издишването, когато използвате специални дюзи;
• flatter - симулатор, който ви позволява да създавате заедно с устойчивостта да издишате и колебания, преместване в бронхи и допринасящи за влажния клон.

Превантивни действия

Генетичната природа на заболяването затруднява профилактиката.

Първичен

• Масово разпространение на информация за заболяването;
• ДНК проучване на двойките ще раждат дете за мутиращ ген;
• перинатална диагностика - дава възможност за предотвратяване на раждането на болно дете.

Втори

• Контрол върху състоянието на пациента - постоянно;
• месечна диспенсаризация;
• постоянно третиране, съответстващо на потока на заболяването

Прогноза

В момента прогнозата все още е неблагоприятна. Резултатът от жените се наблюдава в повече от половината от случаите. Продължителност на живота с кистозна фиброза в Европа - около 40 години, в САЩ и Канада - около 50, в Русия - по-малко от 30.

Понастоящем не съществуват надеждни методи за лечение от това заболяване, продължителността на живота на пациентите средно не повече от 40 години.

Хората с диагноза "летящи кистои" страдат само физически. Те са психически напълно пълни, сред които има много талантливи, интелектуално развити, надарени хора. След като е живял на възрастни, те могат да създават семейства и дори да бъдат родители на клинично здрави деца - при липса на повреден ген от съпруга.

Ако сте открили цистицизъм, не трябва да се отчайвате. Свържете се с вашия пулмолог и гастроентеролог. Ако е необходимо, диетолог, физиотерапевт, ендокринолог, кардиолог, психолог и други специалисти е привлечен от лечението.

Наследствените заболявания са много трудни за диагностициране. Всичко за симптомите и етапите на развитието на генетичното заболяване - фиброзаза.

Мукобовисидозата е най-трудното наследствено заболяване, свързано със специфично системно нарушение на дейностите на екзокринните жлези. Когато са били победени при пациенти патологични симптоми От различни системи на тялото. Болестта се отнася до хронична неизлечима болест с прогресивен ток.

Ако преведете името на болестта от латински на руски, тогава "лепкавата слуз" е фраза, напълно отразяваща естеството на разглежданото заболяване. Днес в гена на фиброзата бяха открити няколко стотин мутации. В европейските страни честотата на честотата е 1: 2500. Тъй като фиброзазата е вродена генетично определена патология, те не могат да бъдат заразени след раждането.

Въпреки това, болестта се намира не само при деца, но и при възрастни. Това се определя от факта, че доста за дълго време Тя не може да покаже симптоматична. В повечето случаи фиброзата се диагностицира в началото детство. Раждането на дете с кистотна циклидоза се случва, когато той получава от всеки от родителите, който се мутира. Когато наследяването само един ген, детето не се разболява, но ще стане носител на болестта.

Когато са описани поне всички жлези човешки организъм произвеждат вискозна и дебела секреция, която се натрупва в каналите и вътрешни органи, причинявайки тяхната дисфункция. В същото време страдание:

• дихателната система - Поради блокиране на лумена от тайната на бронхите, когато процесът на обмен на газ неизбежно е нарушен, развиват инфекциозни усложнения, белодробна хипертония и респираторна недостатъчност;
• панкреас - слузът се припокрива на жлезите, който води до активиране на храносмилателните ензими директно в панкреаса, а не в червата, както трябва да се случи нормално. Това допринася за унищожаването на тялото, формирането на киста, развитието на възпалението, нарушаването на хормоналната функция;
• черен дроб - Поради стагнация на жлъчката черният дроб страда от постоянно възпаление, свързващата му тъкан растат, функционирането на тялото е нарушено, в крайна сметка цирозата се развива;
• храносмилателната система - Изходните канали се почистват, процесът на поглъщане на храни е нарушен, е възможно и чревната способност;
• сърце - с описаното заболяване, вторичното увреждане на сърцето често се среща, тъй като сърдечният мускул в белодробна хипертония Принудени да работят с утроената сила. При много пациенти, сърдечната недостатъчност се развива с течение на времето;
• добра система - Мъжете с фиброза в повечето случаи са. Жените също имат проблеми с иначето с концепцията високи нива Вискозитетът на слузта, който произвежда шийката на матката.

Съвременната медицина дава възможност да се удължи живота на пациенти с кисточна цикодоза. Тежки усложнения, водещи до прогресиране на заболявания и необратими промени до смърт, могат да възникнат в неспазване на медицинските препоръки. Децата често празнуват цялостното закъснение физическо развитиекато има предвид, че умствените способности остават нормални.

Основната причина за болестта е генетични мутации в седмата хромозома. В него се намира генът, който се крие с отговорността за синтеза на протеин (хлорен канал) в жлезите на външната секреция. Защо има подобни неуспехи, учените все още не са в състояние да разберат.

Важно! С разглежданото заболяване има поражение предимно бронхопулмонари и храносмилателната система. Други органи и системи също са победени, но в много по-малка степен.

Патологични процеси Б. система на Бронхицките Наградени поради застоялни явления в Бронхи. Заради тях започва функцията на пречистване на органа от прах и други вещества, инхалирани и активното възпроизвеждане на патогенна микрофлора започва. Постепенно възпалителният процес допринася за потисничеството защитна функция Бронхиална тъкан, рамката на самия орган се унищожава, луменът на бронхиалното дърво се стеснява, което допълнително влошава стагнацията на вискозна тайна.

Ако разгледаме механизма на стомашно-чревния щет, тогава през периода на вътрематочно развитие на плода има забавяне при образуването на ендокринни жлези. Pancreas Deforms, произвежда прекомерно дебела слуз, блокиране на каналите на органа. В резултат на това храносмилателните ензими се активират точно в самия орган, който постепенно го унищожава.

Форми на фиброза

Болестта може да има много прояви с различни степени тежест. Класификацията на фиброзата включва следните форми:

• форма за бедност - диагностицирани приблизително в 20% от случаите и се характеризира с увреждане на белите дробове. Най-често болестта се открива през първите години от живота на бебето, в която се отбелязват симптомите на нарушения от почти всички вътрешни органи поради липса на кислород;
• чревна форма. - Настъпва около 10% от пациентите. Първите признаци на този вид кистозна фиброза се отбелязват като правило на възраст от шест месеца, когато детето се прехвърля към изкуствено хранене. Правилно не се усвоява от храна, се развива хиповитаминоза, възникват фекалии. изрични знаци забавяне на физическото развитие;
• смесена форма. - най-често диагностицирани (приблизително 70% от пациентите) и се характеризира с едновременно увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт;
• изтрити форми - може да се прояви с бронхит, синузит, безплодие при мъжете и жените, чернодробна цироза;
• мекониален илеус - чревната обструкция при новородените, причинени от блокирането на мекомното на окончателния отдел на нивото.

Симптомите на заболяването могат да варират в зависимост от много фактори, по-специално възрастта, - времето на появата на първите клинични признаци, продължителността на потока и др.

Когато се разпределя патологичен процес върху светлата система при пациенти с деца след прекратяване кърмене възниква:

• постоянна кашлица с освобождаване на вискозен храч;
• леко увеличаване на температурата при липса на признаци на остра интоксикация на тялото;
• ако се случи присъединяването вторична инфекцияе възможно да се развие тежка, придружена от високи температурихакерство силна кашлица, признаци на интоксикация (гадене, повръщане, замаяност и др.);
• с всичко това детето е слабо набиращо тегло, е бавно и апатично;
• гърдите придобиват барел;
• състоянието на косата и кожата се влошава;
• има недостиг на въздух, който се засилва с физическо напрежение;
• сянка на кожата.

За вторично поражение Сърца, дължащи се на нарушен газов обмен и хранене на кислородна тъкан при пациенти, развиващи сърдечна недостатъчност, придружена от такива симптоми на фиброза, като:

• задух, включително в пълен мир;
• цианоза на кожата;
• сърцеобразни сърце;
• крака.

Ако болестта засяга екзоралните жлези на панкреаса, пациентът развива симптоми, подобни на това, когато се появява, когато хронична форма. Панкреатит. Наблюдаваното:

• подуване;
• усещане за тежест в стомаха;
• пълнежове, които стават по-интензивни след употребата на печени и мазнини;
• чести епизоди.

При деца с такава генетична патология има общо отслабване, повишена чувствителност към инфекции. Обикновено по-малкото увреждане влияе gall-Bubble. и черния дроб, така че характерната жълтеница на кожата се появява късни етапи. Също така, когато фиброзаза, рецесия на перналната сфера е забележима.

Забележка! Комбинацията от всички увеличаващи се клинични прояви и симптоми на фиброза практически неизбежно води до увреждания. Благодарение на честите обостряния, пациентите стават отслабени, изтощени болести. Въпреки това, с адекватна грижа и компетентно лечение, хората с това заболяване могат да водят пълноценния живот.

Продължителността на живота на такива пациенти е средно двадесет и тридесет години.

Как се извършва диагностиката

Диагностика на фибергцията включва няколко важни етапи. Предотвратяване на тежки усложнения на болестта и предприемане на мерки за подобряване на условията на живот на болното дете ще позволят ранно откриване патология, която се основава на клинични признаци Хронично възпаление в бронхопулмоналната система или съответните симптоми на стомашно-чревната лезия.

Така че диагнозата на разглежданото заболяване включва:

• хОЛДИНГ лабораторни анализи: тест за пот въз основа на определяне на броя на хлорните йони в потта след входа на пилокарпина, копрограмата, общи изследвания кръв, анализ на слюнка;
• радиография;
• спирометрия;
• молекулярно генетично изследване;
• измерване на антропометрични данни;
• Ултразвук - предписан с изразена лезия на сърцето, жлъчния мехур и черния дроб.

Способности съвременна медицина Също така позволява да се извърши пренатална диагностика - откриване на фиброза и други генетично определени заболявания в вътрематочния период. Ако болестта бъде открита ранно времеповдига се въпросът за изкуствено прекъсване на бременността.

Както вече споменахме, фиброзата е нелечима болестВъпреки това, компетентната поддържаща терапия може значително да облекчи и удължи живота на пациента.

Забележка! Лечението в фибростъкло е симптоматично и трябва да се извършва през целия живот. Прекъсването на терапията е изпълнено с бързото прогресиране на болестта с развитието на тежки усложнения.

Всички пациенти са изключително важни, за да поемат правило:

• редовно пречистват брононите от вискозна тайна;
• извършване на превенцията, която защитава бронхи от възпроизвеждането на патогенни микроорганизми в тях;
• постоянно укрепване на имунитета;
• борба с състоянието на стреса, което неизбежно възниква поради изтощителната борба с болестта.

ХОЛДИНГ медицински събития необходима като в остри периодии в периоди на опрощаване.

За възпалителни процеси В телата, засегнати от органите:

• лекарства от групата;
• глюкокортикостероиди - препарати на базата на хормони (преднизон), помагайки да се справят инфекциозни процеси и възпаление. Те се предписват само в най-трудните случаи, когато пациентът се появява блокиране респираторен тракт;
• кислородна терапия;
• физиотерапия и инхалация.

С идентифицираните нарушения от храносмилателния тракт, терапията е необходима за подобряване на процеса на учене. Специална висококалорична диета е назначен за пациент. Деца под годината, обикновено препоръчват специални хранителни добавки. Препаратите също се предписват за подобряване на чернодробната функция.

Важно! Под фиброзата лечението на всички хронични инфекциозни огнища е задължително в ход, независимо дали е обикновен хрема или кариес.

И въпреки че медицинските учени не са намерили ефективна медицинаспособни да излекуват напълно от фиброзата, те са разработени специални техникикоето значително улеснява благосъстоянието и може да се извърши от самите пациенти. Повечето смислен начин Лечението на фиброза се превърна в така наречената кинезитерапия, която се състои в редовното изпълнение на редица упражнения и процедури, които подобряват вентилацията на белите дробове. Кинезитерапията включва постурален и вибрационен масаж, както и практиката на активен дихателен цикъл с положително налягане при издишване.

Най-радикален метод на лечение е хирургична интервенция На белодробна трансплантация. Трансплантацията е в състояние да стабилизира състоянието на пациента само когато останалите органи и системи не са засегнати от поражението. След операцията се предписват лекарства, депресиращи активността на имунната система, което помага да се избегне отхвърлянето на трансплантираното тяло. Самата хирургична намеса е много сложна и дълга, а успешното му поведение не изключва необходимостта от лечение на фиброза през целия живот.

Предотвратяване

Що се отнася до предотвратяването на фиброза, един от най-много важни събития Предотвратяването на честотата се счита за пренатална диагностика, с която е възможно да се идентифицира наличието на дефект в седмия ген преди появата на труд. Засилване на имунитета и подобряване на условията на живот, всички пациенти се нуждаят от внимателна грижа, пълно хранене, Спазване на личната хиена, умерена упражнение стрес и осигуряване на максимум удобни условия За настаняване.

Chumachenko Olga, педиатър

Мукобовисидозата е наследствена болест, която е наследена. Изолиран е специален ген - генът на фиброзата. Всеки двадесетгодишен жител на планетата има дефект (мутация) и такъв човек е носител на болестта. Заболяването се среща при дете, ако е получил от двамата родители с мутация. В същото време не се играе ролята на екологичната ситуация, възрастта на родителите, пушенето, приемането от родителите алкохолни напитки, всякакви лекарствени препарати, стрес по време на бременност. Фиброзазата е еднакво често срещана в момчетата и при момичетата.
Семейни двойкикоито са носители на дефектен ген, трябва да знаят какво може да има здравословно дете. Вероятността за раждане на бебето на пациента в такава двойка е само 25% за всяка бременност.

Прояви на фиброза при деца от първата година от живота

При раждане при 20% от децата кистозната фиброза се проявява чрез признаци на чревна обструкция. Това състояние се нарича мескониален илеус. Той се развива в резултат на смукателни нарушения на натрий, хлор и вода в тънките черва. В резултат на това процесът на храносмилане е нарушен и резултатът е блокиране тънък черт гъст и вискозен меконий (оригинален калник). С рядко изключение, наличието на мекониален илеус свидетелства за фиброзата.
Дълга жълтеница след раждането се открива в 50% от децата с мекониален илеус. Въпреки това, тя може самостоятелно да бъде първият знак за болестта. Жълтеницата се развива поради удебеляване на жлъчката, поради което изтичането на то е трудно от жлъчния мехур.
През първата година от живота бебе, пациент с фиброза, има устойчива суха кашлица. Млека лигавица, облицовка на дихателните пътища, продукция голям брой вискозната слуз, която, натрупваща се в бронхите, затваря техния клирънс и предотвратява нормално дишане. Тъй като слузът се съхранява в него, започва да умножава патогените на микроорганизми, което причинява гнойно възпаление. Следователно, такива деца са чест бронхит и пневмония. Ако нарушенията от дихателната система преобладават между проявите на фиброзата, тогава те говорят за белодробната форма на заболяването.
Детето често има забавяне на физическото развитие - детето не наддава тегло, той има много слабо развита подкожна мастна фибри, забележимо изоставаща в растежа в сравнение с връстниците. В същото време, постоянното проявление на заболяването е много често, изобилно, фетид, маслен стол, съдържащ неквалифицирани остатъци Храна. Калиачни маси Трудно е да се измие от пелените, може да бъде ясно забележимо примеси на мазнини. Такива прояви се развиват поради концентрацията на сок от панкреаса: снопките са тръгнали. В резултат на това панкреатичните ензими активно засягат процесите на храносмилане, не достигат до червата - има нарушение на храносмилането и забавянето на метаболизма, предимно мазнини и протеини. При липса на подходящо лечение, това неизбежно води до изоставане на дете във физическото развитие. Панкреатичните ензими, които не попадат в червата, разделят самата панкреаса, натрупвайки се в нея. Ето защо, често през първия месец от живота, тъканта на панкреаса се заменя. съединителната тъкан (Следователно второто наименование на заболяването - цистофиброза). Ако по време на болестта преобладават нарушенията от храносмилателната система, те говорят чревна форма. Фибернация.
Най-често има смесена форма на заболяването, когато има нарушения и от дихателната страна и от страна на храносмилателната система.
Високо важна характеристика Фиброзата е промяна в състава на потта.
В потната течност натрий и хлор се увеличават няколко пъти. Понякога, когато целуват, родителите забележат соления вкус на кожата на детето, по-рядко можете да видите кристалната сол върху кожата си.
При 5% от пациентите с фиброза на децата може да се отбележи загубата на ректума (с дефекация, лигавицата на ректума "излиза" от заден проходТова е придружено от загриженост на детето). Ако има такива симптоми, трябва да се свържете с лекаря, включително за премахване на фиброзата.

Как да потвърдите диагнозата?

1. Неонатална диагностика. Проведе новородено първия месец от живота. Методът се основава на определяне на нивото на кръвното съдържание на имунореактивния трипсин на детето (IRT) - панкреатичен ензим. В кръвта на новородени, страдащи от фиброза, неговото съдържание се увеличава почти 5-10 пъти. Този анализ се произвежда в предполагаема фиброза.
2. Ако лекарят подозира фиброзата, той ще изпрати детето ви на пот проба - основният анализ за диагностициране на това заболяване. Пробата се основава на определяне на съдържанието на хлориди в потния течност. За определяне на потната проба се използва получаването на пилокарпин - със слаб електрически ток (Електрофорезен метод) Лекарството се въвежда в кожата и стимулира потните жлези. Събраната пота се претегля, след това се определят концентрацията на натриеви и хлорни йони. За окончателното заключение са необходими 2-3 проби.
3. Изпитвания за недостатъчност на функцията на панкреаса. Преди назначаване на лечение е необходимо да се задържи копроологично проучване - CAL изследва мазнините в нея. Най-достъпният и точен днес трябва да се счита за тест за определянето на еластаза-1 - ензим, произведен от панкреаса.
4. Пренатална диагностика Фибернация. Понастоящем, във връзка с възможността за диагностика на ДНК, всеки конкретен пациент с фиброзазис и неговите родители са реалистични за пренаталната диагностика на това заболяване в плода. Семейства с подготовката присъща на фиброза, които желаят да имат дете, в почти 96-100% от случаите, раждането на дете без фиброза е гарантирано. За това бъдещите родители все още по време на планиране на бременността е необходимо да се извърши ДНК диагноза и да се консултира с генетичен лекар. Ако всяка бременност се случи, това е необходимо незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се свържете с центъра на пренаталната диагностика, където в 8-12 седмицата на бременността лекарят ще се държи генетична диагноза плод на плода. Пренаталната диагноза по същество предотвратява това заболяване.

Лечение на фиброза

Терапията на фиброзата е сложен период от целия живот и е насочен към изхвърляне и отстраняване на вискозен храч от бронхите, борбата срещу инфекцията в белите дробове, за да се замени липсващите панкреатични ензими, попълване на недостатъците на витамини и микроелементи, \\ t разреждане на жлъчката. Препаратите се предписват в дози, понякога надвишаващи обичайните (тъй като абсорбцията на лекарства е трудно).

Подмяна на ферментатерапия с препарати за панкреас.
Деца с фиброза, е необходимо да се приемат такива лекарства като Креон или Полекут. Тяхната особеност е, че те са микрофосферни, т.е. те са желатинови капсули, пълни със стотици покрити ензимни микросфери. След освобождаване от капсулата, която се разтваря в продължение на 1-2 минути в стомаха, микросферите са равномерно разпределени над стомаха. Това гарантира, че са осигурени ензими с храносмилаеми храни и нормалният процес на храносмилане се възстановява. Подготовката се приемат през целия живот, като всяко хранене. Всяко дете има своя собствена доза ензима, която се избира индивидуално от специалист. Деца, внимателно и постоянно приемане на правилно избрана доза от лекарството, растат добре и се добавят в тегло.

Антибактериална терапия.
Тя е насочена към борба с инфекцията в бронхомите и белите дробове. Антибиотиците се предписват при първите признаци на обостряне или профилактично в ARVI (за да се избегне присъединяването бактериална инфекция). Изборът на антибиотик се определя от резултатите от сеянския храч, който определя вида на патогенния микроорганизъм и неговата чувствителност към наркотици. Посяването на слюнка трябва да се проведе 1 път за 3 месеца дори извън обострянията. Курсове антибактериална терапия Когато откриването на патогени на микроорганизми продължава най-малко 2-3 седмици. Подготовката се приемат в таблетки, решения за интравенозна администрация и вдишване (изборът на метода определя лекаря в зависимост от проявите на заболяването).

Mulitatic терапия.
Насочени към влажното влажно. За деца с фиброза, най-приспособени лекарството, чието действие е няколко пъти по-ефективно обикновени фондове (като ACC, Flumucil, Lazolvan, Ambrosan). Муколитиците се приемат както вдишване, така и таблетки.

Кинезитерапия.
Лечение на фиброза неефективна без употреба съвременни методи Кинезитерапия - Специален учебен комплекс за дихателна гимнастика. Класовете трябва да бъдат ежедневно, през целия живот, да вземат от 20 минути до 2 часа на ден (в зависимост от състоянието на детето). Кинезитерапията трябва да се овладее веднага след диагнозата в сумата, съответстваща на възрастта на детето. Специалистите във всички центрове на фиброза, педариари се преподават в техники на кинезитерапия.

Хепатопротектори.
Това са лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват функцията на черния дроб. Такива препарати като росово, урозофалки помагат на черния дроб да се освободи от дебел жлъчка, забавя или предотвратява развитието на цироза и жлъчни болести.

Витаминотерапия.
Необходимо поради лошото усвояване на витамини (особено А, D, E и K), ги губи със стол, както и повишена нужда от тях хронично възпаление В бронхопулмоналната система и увреждане на черния дроб. Витамините трябва да се приемат постоянно, докато ядат.

Дневна терапия.
Вдишване и / или приемане на таблетирани милюкулисти.
След 10-15 минути - дихателна гимнастика (кинезитерапия).
След дихателна гимнастика - обръщане (за отстраняване на слюнка).
След това (ако има влошаване) - въвеждането на антибиотика.

Признаци на започване на обостряне на бронхопулмоналния процес.
Родителите са желателни да запазят дневника на детето, където ще се показват промени в благосъстоянието на бебето. Тази информация ще ви помогне и Вашият лекар да забележи най-малкото отклонения от нормата. Търсите дневник, родителите се научават да чувстват детето си, признават първите признаци на начална обостряност.
Признаци: летаргия, намаляване на апетита, увеличаване на телесната температура, укрепване на кашлицата (особено през нощта), промяна на цвета и броя на храчките, увеличаване на дишането. С появата на тези симптоми, родителите трябва да причинят детски лекари.

Как да хранят дете
Оптималното хранене за детето от първата година от живота е кърма. За изкуствено хранене Възможно е да се използват специални смеси - лекарят ще ги препоръча. Диетата на дете, страдаща от фиброза, трябва да бъде 120-150% от възрастовата норма. В същото време 30% от храната трябва да бъде присвоена на мазнини.
Детето, което получава специални панкреатични ензими, може да има всичко, което да му бъде поставено по възраст. Малко дете Не може да погълне изцяло капсулата, така че гранулите на капсулата се изливат върху лъжицата, смесват се с мляко, смес или сок и се дават на дете в началото на храненията. Когато детето е извикано, уверете се, че не преобръща гранулите.
Когато се въвежда в диетата на дете на нови продукти, опитайте се да направите основния фокус върху висококалоричната храна: заквасена сметана, сметана, кремаво кисело мляко, мед, масло. Например, готвене каша върху мляко за закуска, добавете масло в него и 1-2 лъжици сметана.
Детето трябва да получава много течност, в обем от 2 пъти по-висока от възрастова норма. В случай на нарушения на детето, председателят (често, мазнини, неформиран, fetid), появата на коремна болка веднага трябва да информира специалиста.
Дете с фиброза губи с голям брой минерални соли. В тежки случаи Това може да доведе до загуба на съзнание. Следователно, в горещия сезон, както и повишена температура Телата на детето трябва допълнително да растима храна (от 1 до 5 грама сол на ден).

Специални условия, необходими за детето

По-добре, ако детето е болно от фиброза, ще има своя собствена, отделна, добре проветрена стая. Това се дължи на необходимостта от осигуряване на условия за кинезитерапия, провеждане на инхалации. Желателно е всички членове на семейството да участват в процеса на предоставяне на родителска помощ на родителите (детето не може да бъде оставено наред още повече зряла възраст, чести консултации с лекуващия лекар, шесткратно захранващ режим след достигане на 1 година, редовно Приемането на наркотици изисква постоянен мониторинг). Членовете на семейството на тютюнопушенето трябва да бъдат напълно изключени.

Провеждане на превантивни ваксинации

Превантивните ваксинации на детето трябва да се извършват чрез обичайната схема - в съответствие с календара за ваксинация. С обостряне на бронхопулмоналния процес, графикът за ваксинация трябва да бъде координиран с педиатъра. На есента е препоръчително да се направи ваксинация срещу грип.
Социални помощи за пациенти с кистозна фиброза в Русия
Лечението на фиброза изисква големи финансови разходи за лекарства, медицинско оборудване, пътуване до мястото на лечение. Хората, страдащи от това заболяване в Русия, са детска възраст и имат редица социални помощи. Следователно, веднага след формулирането на тази диагноза, е необходимо да се поставят увреждания на мястото на пребиваване и да се получи сертификат. Деца с фиброза се получават чрез фармацевтична мрежа Всички необходими препарати за лечението са безплатни.

Мукобовидозата е една от най-често срещаните. генетични заболявания при хора. С това заболяване на дихателната система, стомашно-чревния тракт И други, образуват твърде дебела слуз.

Белодробните заболявания с течение на времето могат да доведат до колапс на десното дъно на сърцето (дясната камера).

Усложнения при храносмилането

Кистозната фиброза прави пациентите по-склонни към диария. Вискозен разряд Пречистване на панкреатичните канали, предотвратявайки изхода на ензимите, необходими за усвояване на мазнини и протеини. Изолациите пречат на тялото абсорбират мастните разтворими витамини (A, D, E, K).

Кистозната фиброза засяга панкреаса и тъй като това тяло контролира нивата на кръвната захар, диабетът може да има захарен диабет. Освен това, жлъчен канал Той може да се запушва и ще се разпалва, което води до проблеми в черния дроб, като цироза.

Лечение и терапия на фибриализма

Заради симптомите и усложненията кистозна фиброза Това е минимално, използвайки няколко метода на лечение, техните основни цели са:

• превенция на инфекции
• намаляване на броя и втечняването на последователността на акцентите от белите дробове
• подобрено дишане
• контрол на съдържанието на калории и правилно хранене

За да се постигнат тези цели, лечението на фиброза може да включва:

• Антибиотици. Подготовка последно поколение Перфектно спомага за борба с бактериите, които причиняват белодробни инфекции при пациенти с кистозна фиброза. Един от най-големите проблеми при използването на антибиотици е появата на бактерии, устойчиви на лекарствена терапия. В допълнение, дългосрочната употреба на антибиотици може да предизвика гъбични инфекции в устата, гърлото и дихателната система.
• Мюлетични лекарства. Лекарството на мусилитно действие прави слуз по-течност и следователно подобрява мократа раздяла.
• Бронходулатори. Използването на лекарства като салбутамол може да помогне за поддържане на бронсове, което допринася за отхрачането на храчките и подбора.
• Отводняване Bronchi.. При пациенти с фиброза е необходимо ръчно да се отстрани слузта от белите дробове. Често отводняването се извършва чрез побой в гърдите и се върти. Понякога за това се използва електрическо устройство. Можете също да носите надуваема жилетка, която излъчва високочестотни вибрации. Повечето възрастни и деца, страдащи от кистозна фиброза, е необходимо да се извърши дренаж на бронхи, най-малко два пъти на ден, в продължение на 20 минути или половин час.
• Безплатна терапия на устната кухина и правилното хранене. Кистозната фиброза може да доведе до недохранване, тъй като панкреатичните ензими, необходими за храносмилането, не достигат фин черво. Така че може да има повече калории при пациенти с фиброзаза в сравнение с здрави хора. Висока калорична диета, специални водоразтворими витамини и таблетки, съдържащи панкреатични ензими, без да губят тегло или дори да наддават на тегло.
• Светлина трансплантация. Лекарят може да препоръча белодробна трансплантация, ако е налична сериозни проблеми дишане белодробни усложненияЧрез живот, застрашен или ако бактериите са развили устойчивост на използвани антибиотици.
• Аналгетик. Ибупрофен може да забави унищожаването на белите дробове при някои деца, страдащи от фиброза.

Лайфстайл за пациенти с фиброза

Ако детето ви страда от кистозна фиброза, едно от най-добрите неща, които можете да направите, е да разберете колкото е възможно повече за болестта. Диета, терапия и ранна диагноза Инфекциите са много важни.

Както при възрастни пациенти, е важно да се извършват ежедневни "шокови" процедури за отстраняване на слуз от леката дете. Лекар или пулмолог може да каже по най-добрия начин Да изпълни тази много важна процедура.

• Запомнете ваксинациите. В допълнение към обикновените ваксини, също правят ваксинации срещу пневмококова инфекция и грип. Мукобовисидозата не е поразителна имунна системаНо прави децата по-чувствителни и склонни към усложнения.
• Насърчавайте детето на нормалния живот. Упражнението е от първостепенно значение за хората от всяка възраст, страдащи от фиброза. Редовен физически упражнения, помощ за шофиране на слуз от дихателните пътища и укрепване на сърцето и белите дробове.
• Уверете се, че детето ви се придържа здравословна диета . Говорете за правилата на храната семеен доктор или с диетолог.
• Използвайте хранителни добавки. Нека детето ви добавя с мастноразтворими витамини и панкреатични ензими.
• Дръжте детето си видя много течност- Тя ще помогне да загуби слузта. Това е особено важно през летния сезон, когато децата са по-активни и, като правило, губят много течности.
• Да не се пуши В къщата и дори в колата и не позволявайте на другите да пушат в присъствието на детето ви. Пасивното пушене е вредно за всички, но хората с фиброза страдат особено силно.
• Не забравяйте винаги мийте ръцете. Научете всичките си членове на семейството да мият ръцете си преди да ядете, след като посетите тоалетната, когато се връщате от работа или от училище. Измиването на ръцете е най-добрият начин за предотвратяване на инфекцията.

С фибростъкло е важно да се добавят протеин и калории към диетата. След медицинска консултация Можете също така да приемате допълнително поливитамини, съдържащи витамини А, D, E и K.

Ензими и минерални соли

Всички пациенти с фиброза трябва да приемат панкреатични ензими. Тези ензими помагат на организма да абсорбира мазнините и протеините.

Хората, които живеят в горещ климат, може да се нуждаят от малко допълнително количество сол за готвене.

Хранителни навици

• Яжте, когато имате апетит. Това означава, че е по-добре да се направи няколко малки хранения през деня.
• Има различни хранителни закуски под ръка. Опитайте се да ядете нещо на всеки час.
• Опитайте се да ядете редовноДори ако това е само няколко глътки.
• Добавете настъргано сирене В супи, сосове, пайове, зеленчуци, варени картофи, ориз, тестени изделия или кнедли.
• Употреба обезмаслено мляко , частично обезмаслен, обогатен сметана или мляко, за готвене или само за пиене.
• Добавете захар в сокове или горещ шоколад. Когато ядете каша, опитайте да добавите стафиди, дати или ядки.