Cystická fibróza zmiešaná forma u detí. Komplikácie vo vnútorných orgánoch. Čo to je

Iné orgány gastrointestinálny trakt tiež podliehajú patologickým zmenám, ale v menšej miere. V niektorých prípadoch môže dôjsť k poškodeniu pečene, žlčníka a slinných žliaz.

Príznaky cystickej fibrózy

Klinické príznaky cystickej fibrózy sa značne líšia v závislosti od: veku, nástupu prvých príznakov a dĺžky trvania ochorenia. Ale v drvivej väčšine prípadov sú symptómy ochorenia určené poškodením broncha pľúcny systém a gastrointestinálny trakt. Stáva sa, že je izolovaný bronchopulmonálny systém alebo gastrointestinálny trakt.

Príznaky cystickej fibrózy s poškodením priedušiek a pľúc

Charakteristické je postupný štart ochorenie, ktorého symptómy sa časom zvyšujú a ochorenie nadobúda chronickú, zdĺhavú formu. Pri narodení dieťa ešte nemá úplne vyvinuté reflexy kýchania a kašľa. Preto sa spútum hromadí vo veľkých množstvách v horných dýchacích cestách a prieduškách.

Napriek tomu sa choroba začína prvýkrát prejavovať až po prvých šiestich mesiacoch života. Túto skutočnosť vysvetľuje skutočnosť, že dojčiace matky, počnúc šiestym mesiacom života dieťaťa, ho prenášajú na zmiešané kŕmenie a množstvo materského mlieka klesá.

Materské mlieko obsahuje veľa prospešných živín, vrátane prenosu imunitných buniek, ktoré chránia dieťa pred vystavením patogénne baktérie. Nedostatok materského mlieka okamžite ovplyvňuje imunitný stav dieťaťa. Spolu so skutočnosťou, že stagnácia viskózneho spúta určite vedie k infekcii sliznice priedušnice a priedušiek, nie je ťažké uhádnuť, prečo sa od šiestich mesiacov začínajú prejavovať príznaky poškodenia priedušiek a pľúc. objaviť sa.

Takže prvé príznaky poškodenia priedušiek sú:

  1. Kašeľ so slabým, vláknitým spútom. Charakteristickým znakom kašľa je jeho pretrvávanie. Kašeľ vyčerpáva dieťa, narúša spánok a celkový stav. Keď kašlete, zmení sa farba vašej pokožky, ružový odtieň sa mení na cyanotický (cyanotický), objavuje sa dýchavičnosť.
  2. Teplota môže byť v normálnych medziach alebo mierne zvýšená.
  3. Neexistujú žiadne príznaky akútnej intoxikácie.
Nedostatok kyslíka vo vdychovanom vzduchu vedie k oneskoreniu celkového fyzického vývoja:
  • Dieťa málo priberá. Bežne za rok s telesnou hmotnosťou približne 10,5 kg deti s cystickou fibrózou výrazne nedosahujú potrebné kilogramy.
  • Letargia, bledosť a apatia sú charakteristické znaky vývojové oneskorenia.
Keď sa infekcia pripojí a patologický proces sa rozšíri hlbšie do pľúcneho tkaniva, vyvinie sa ťažká pneumónia s množstvom charakteristických symptómov vo forme:
  1. Zvýšená telesná teplota 38-39 stupňov
  2. Ťažký kašeľ s hustým výtokom hnisavý spút.
  3. Dýchavičnosť, horšie pri kašli.
  4. Ťažké príznaky intoxikácie organizmu, ako napr bolesť hlavy, nevoľnosť, vracanie, poruchy vedomia, závraty a iné.
Periodické exacerbácie pneumónie postupne ničia pľúcne tkanivo a vedú ku komplikáciám vo forme ochorení, ako je bronchiektázia, emfyzém. Ak končeky prstov pacienta zmenia svoj tvar a stanú sa ako bubnové prsty a nechty sú zaoblené vo forme okuliarov, znamená to, že ide o chronické ochorenie pľúc.

Ďalšie charakteristické príznaky sú:

  • Formulár hrudník sa stáva sudovitým.
  • Pokožka je suchá a stráca svoju pevnosť a pružnosť.
  • Vlasy strácajú lesk, stávajú sa krehkými a vypadávajú.
  • Neustále dýchavičnosť, zhoršujúca sa pri námahe.
  • Cyanotická pleť (modrá) a celá pokožka. Vysvetľuje sa to nedostatkom toku kyslíka do tkanív.

Kardiovaskulárne zlyhanie na cystickú fibrózu

Chronické pľúcne ochorenia, ktoré ničia bronchiálnu štruktúru, narúšajú výmenu plynov a tok kyslíka do tkanív, nevyhnutne vedú ku komplikáciám kardiovaskulárneho systému. Srdce nemôže pumpovať krv cez choré pľúca. Postupne sa srdcový sval kompenzačne zväčšuje, ale do určitej hranice, nad ktorou dochádza k zlyhaniu srdca. Súčasne už narušená výmena plynov ešte viac oslabuje. Oxid uhličitý sa hromadí v krvi a na to je potrebné veľmi málo kyslíka normálna operácia všetky orgány a systémy.

Príznaky kardiovaskulárneho zlyhania závisia od kompenzačných schopností organizmu, závažnosti základného ochorenia a každého pacienta individuálne. Hlavné príznaky sú určené zvyšujúcou sa hypoxiou (nedostatok kyslíka v krvi).

Medzi nimi sú hlavné:

  • Dýchavičnosť v pokoji, ktorá sa zvyšuje so zvyšujúcou sa fyzickou aktivitou.
  • Cyanóza kože, najprv končekov prstov, špičky nosa, krku, pier - čo sa nazýva akrocyanóza. Ako choroba postupuje, cyanóza sa zvyšuje v celom tele.
  • Srdce začne biť rýchlejšie, aby nejako kompenzovalo nedostatok krvného obehu. Tento jav sa nazýva tachykardia.
  • Pacienti s cystickou fibrózou sú výrazne retardovaní vo fyzickom vývoji a majú nedostatok hmotnosti a výšky.
  • Objaví sa opuch dolných končatín, hlavne vo večerných hodinách.

Symptómy cystickej fibrózy s poškodením gastrointestinálneho traktu

Pri poškodení exokrinných žliaz pankreasu sa vyskytujú príznaky chronickej pankreatitídy.
Pankreatitída je akútny alebo chronický zápal pankreasu, charakteristický znakčo sú ťažké poruchy trávenia. O akútna pankreatitída Pankreatické enzýmy sa aktivujú vo vývodoch žľazy, ničia ich a uvoľňujú do krvi.

O chronická forma Choroby exokrinnej žľazy pri cystickej fibróze podliehajú včasným patologickým zmenám a sú nahradené spojivovým tkanivom. Pankreatické enzýmy v v tomto prípade chýba. To určuje klinický obraz choroby.

Hlavné príznaky chronickej pankreatitídy:

  1. Nadúvanie (plynatosť). Nedostatočné trávenie vedie k zvýšenej tvorbe plynov.
  2. Pocit ťažkosti a nepohodlia v bruchu.
  3. Bolesť pásu, najmä po štedrý príjem mastné, vyprážané jedlá.
  4. Častá hnačka (hnačka). Nie je dostatok pankreatického enzýmu – lipázy, ktorá spracováva tuk. V hrubom čreve sa hromadí veľa tukov, ktoré priťahujú vodu do lúmenu čreva. V dôsledku toho sa stolica stáva tekutou, zapáchajúcou a má tiež charakteristický lesk (steatorea).
Chronická pankreatitída v kombinácii s gastrointestinálnymi poruchami vedie k malabsorpcii živiny, vitamíny a minerály z prijatej potravy. Deti s cystickou fibrózou sú slabo vyvinuté, nielen fyzické, ale aj všeobecný rozvoj. Imunitný systém sa oslabuje, pacient je ešte náchylnejší na infekciu.

Pečeň a žlčové cesty sú postihnuté v menšej miere. Ťažké príznaky poškodenia pečene a žlčníka sa v porovnaní s inými prejavmi ochorenia prejavia oveľa neskôr. Zvyčajne v neskorších štádiách ochorenia možno zistiť zväčšenie pečene a určité zožltnutie kože spojené so stagnáciou žlče.

Poruchy funkcie urogenitálnych orgánov sa prejavujú oneskoreným sexuálnym vývojom. Väčšinou u chlapcov, v dospievania, je zaznamenaná úplná sterilita. Dievčatá majú tiež zníženú šancu počať dieťa.

Cystická fibróza nevyhnutne vedie k tragickým následkom. Kombinácia narastajúcich symptómov vedie k invalidite pacienta a neschopnosti sa o seba postarať. Neustále exacerbácie z bronchopulmonálneho a kardiovaskulárneho systému vyčerpávajú pacienta a vytvárajú stresové situácie, rozohrievanie už aj tak napätej situácie. Správna starostlivosť, dodržiavanie všetkých hygienických pravidiel, preventívna liečba v nemocnici a ďalšie potrebné opatrenia predlžujú život pacienta. Podľa rôznych zdrojov sa pacienti s cystickou fibrózou dožívajú približne 20-30 rokov.

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnóza cystickej fibrózy pozostáva z niekoľkých etáp. Ideálne je genetické testovanie nastávajúcich matiek a domnelých otcov. Ak sa zistia nejaké patologické zmeny v genetickom kóde, musia byť budúci rodičia o nich okamžite informovaní a konzultovať s nimi, čo sa očakáva možné riziko a dôsledky s tým spojené.

V súčasnej fáze lekárskej praxe nie je vždy možné uskutočniť drahý genetický výskum. Preto Hlavná úloha detskí lekári sú skoré odhalenie príznaky naznačujúce možnú prítomnosť ochorenia, ako je cystická fibróza. presne tak skorá diagnóza zabráni komplikáciám choroby a prijme preventívne opatrenia zamerané na zlepšenie životných podmienok dieťaťa.
Moderná diagnostika cystickej fibrózy je založená predovšetkým na príznakoch chronického zápalového procesu v prieduškách a pľúcach. A v prípade poškodenia gastrointestinálneho traktu - jeho zodpovedajúce príznaky.

Laboratórna diagnostika

V roku 1959 bol vyvinutý špeciálny potný test, ktorý dodnes nestratil svoj význam. Táto laboratórna analýza je založená na počítaní množstva chloridových iónov v pote pacienta po predbežnom podaní lieku nazývaného pilokarpín do tela. Zavedením pilokarpínu sa zvyšuje sekrécia hlienu slinnými a slznými žľazami, ako aj pot kožnými potnými žľazami.

Diagnostickým kritériom, ktoré potvrdzuje diagnózu, je zvýšený obsah chloridov v pote pacienta. Obsah chlóru u takýchto pacientov presahuje 60 mmol/l. Test sa opakuje trikrát, v určitom časovom intervale. Povinným kritériom je prítomnosť vhodných symptómov lézie bronchopulmonálny systém a gastrointestinálny trakt.

U novorodencov je neprítomnosť primárnej stolice (mekónia) alebo dlhotrvajúca hnačka podozrivá z cystickej fibrózy.

Ďalšie laboratórne testy, ktoré odhaľujú charakteristické patologické zmeny vo fungovaní orgánov a systémov.

  • Všeobecný krvný test ukazuje zníženie počtu červených krviniek a hemoglobínu. Tento stav sa nazýva anémia. Norma červených krviniek je 3,5-5,5 milióna.Norma hemoglobínu je 120-150 g/l.
  • Analýza stolice je koprogram. Poškodenie gastrointestinálneho traktu a pankreasu je sprevádzané zvýšeným obsahom tuku v výkaly ah (steatorea), nestrávené vláknina.
  • Analýza spúta. Spútum je najčastejšie infikované niektorými patogénnymi mikroorganizmami. Okrem nich sa nachádzajú v spúte veľké množstvo imunitné bunky (neutrofily, makrofágy, leukocyty). Pri vyšetrovaní spúta sa zisťuje citlivosť baktérií v ňom obsiahnutých na antibiotiká.

Antropometrické údaje

Antropometrická štúdia zahŕňa meranie hmotnosti, výšky, obvodu hlavy, obvodu hrudníka, všetko podľa veku. Na uľahčenie odpovede na otázku – vyvíja sa dieťa normálne v závislosti od veku, existujú špeciálne tabuľky vyvinuté pediatrami?

Rentgén hrude

Z inštrumentálnych metód výskumu sa najčastejšie používa konvenčná rádiografia hrudníka.
Neexistuje jasný rádiografický obraz cystickej fibrózy. Všetko závisí od prevalencie patologického procesu v pľúcach a prieduškách, prítomnosti exacerbácií a iných komplikácií spojených s chronickým infekčným procesom.

Ultrasonografia

Vykonávajte pri výraznom poškodení srdcového svalu, pečene a žlčníka. A tiež na profylaktické účely, aby sa zabránilo výskytu komplikácií.

Liečba a prevencia cystickej fibrózy


Liečba cystickej fibrózy je dlhá a veľmi náročná záležitosť. Hlavným zameraním úsilia lekárov je zabrániť rýchlej progresii ochorenia. Inými slovami, liečba cystickej fibrózy je výlučne symptomatická. Okrem toho v obdobiach remisie nemožno vylúčiť vplyv rizikových faktorov prispievajúcich k rozvoju ochorenia. Iba aktívna liečba akútne stavy pacienta spolu s celoživotnou prevenciou dokážu dieťaťu čo najviac predĺžiť život.
Na liečbu cystickej fibrózy je potrebné vykonať niekoľko základných krokov.
  1. Pravidelne čistite priedušky od hustého hlienu.
  2. Zabráňte množeniu a šíreniu patogénnych baktérií cez priedušky.
  3. Neustále podporovať imunitu vysoký stupeň, dodržiavaním diéty a konzumáciou potravín bohatých na všetky prospešné živiny.
  4. Boj proti stresu, ktorý vzniká v dôsledku neustáleho vyčerpávajúceho stavu a pri užívaní liečebných a preventívnych procedúr.
Moderné metódy liečby zahŕňajú niekoľko všeobecných zásad: liečebné procedúry počas záchvatov exacerbácie choroby a počas obdobia dočasného pokoja. Počas exacerbácií sa však používajú aj lieky a liečebné postupy používané počas remisie.

Pri akútnych a chronických zápalových procesoch sa používajú:

  1. Antibiotiká veľký rozsah akcie. To znamená, že sa vykonáva cielený zásah proti širokému spektru mikroorganizmov. Antibiotiká sa užívajú perorálne vo forme tabliet, intramuskulárne alebo intravenózne, v závislosti od stavu pacienta. Množstvo užívaných liekov a dávkovací režim predpisuje ošetrujúci lekár. Medzi najbežnejšie antibiotiká používané na cystickú fibrózu patria: klaritromycín, ceftriaxón, cefamandol.
  1. Glukokortikosteroidy. Toto je skupina liekov hormonálneho pôvodu. Glukokortikosteroidy sa osvedčili pri akútnych zápalových a infekčných procesoch v tele. Najbežnejším a najpoužívanejším glukokortikosteroidom je prednizolón. Užívanie hormonálnych liekov je obmedzené, pretože spôsobujú množstvo vedľajších účinkov, ako je osteoporóza, tvorba vredov žalúdka a dvanástnika, poruchy elektrolytov v organizme a mnohé iné. Ak však nedôjde k účinku liekov z iných skupín, používajú sa glukokortikosteroidy.
Prednizolón sa predpisuje v najťažších prípadoch, keď sú dýchacie cesty upchaté, na uvoľnenie spazmu hladkých svalov priedušiek, zvýšenie ich lúmenu a zníženie sily zápalových reakcií. Podľa uváženia ošetrujúceho lekára sa prijímanie uskutočňuje v krátkych kurzoch cez týždeň, príp veľké dávky za 1-2 dni (pulzná terapia).
  1. Kyslíková terapia. Vykonáva sa v akútnych stavoch a dlhodobo počas celého života dieťaťa. Na predpisovanie kyslíkovej terapie sa používajú indikátory nasýtenia krvi kyslíkom. Za týmto účelom sa vykonáva pulzná oxymetria. Na špičku prsta je umiestnený špeciálny clothespin, ktorý je spojený so zariadením - pulzným oxymetrom. V priebehu minúty sa údaje načítajú z jedného z prstov a zobrazia sa na displeji monitora. Údaje pulznej oxymetrie sa vypočítajú v percentách. Normálna saturácia krvi kyslíkom je najmenej 96%. Pri cystickej fibróze sú tieto čísla značne podhodnotené, preto je potrebná inhalácia kyslíka.
  1. Fyzioterapia spolu s inhaláciami. Zahrievanie oblasti hrudníka sa používa ako fyzioterapia. Zároveň sa rozširujú pľúca cievy a priedušiek. Zlepšuje sa vedenie vzduchu a výmena plynov v pľúcach. Spolu s užívaním inhalačných liekov sa zosilňuje čistenie pľúcneho tkaniva a priedušiek od viskózneho hlienu, ktorý v nich stagnoval.
Inhalačné lieky zahŕňajú:
  • 5% roztok acetylcysteínu - rozkladá silné väzby hlienu a hnisavého spúta, čím uľahčuje rýchle oddelenie sekrétov.
  • Na riedenie hustého hlienu pomáha aj fyziologický roztok chloridu sodného (0,9 %).
  • Kromoglykát sodný. Droga spolu s inhalačnými glukokortikoidmi (flutikazón, beklometazón) znižuje silu zápalovej reakcie v prieduškách, pôsobí aj antialergicky, rozširuje dýchacie cesty.
  1. Korekcia porúch trávenia. Uskutočňuje sa s cieľom zlepšiť stráviteľnosť zjedenej potravy, tým vyvážená výživa s pridaním vysokokalorických potravín do stravy (kyslá smotana, syr, mäsové výrobky, vajcia). Na zlepšenie spracovania a vstrebávania prijatej potravy sa takýmto pacientom podávajú ďalšie enzýmové prípravky (Creon, Panzinorm, Festal a iné).
  2. Pre deti do jedného roka, ktoré sú kŕmené z fľaše, špeciálne výživové doplnky typ: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - vyrobené vo Fínsku, "Portagen" - vyrobené v USA a "Humana Heilnahrung" - vyrobené v Nemecku.
  3. Pri poruche funkcie pečene sa užívajú lieky, ktoré zlepšujú jej metabolizmus a chránia pred ničivými účinkami toxínov a iných škodlivých látok narušeného metabolizmu. Tieto lieky zahŕňajú: heptral (ademetionín), Essentiale, fosfogliv. Pri patologických zmenách v žlčníku a zhoršenom odtoku žlče je predpísaná kyselina ursodeoxycholová.
  4. Liečba chronických ložísk infekcie je povinná. Deti, v na preventívne účely, vyšetrený otorinolaryngológmi na možnú prítomnosť nádchy, sinusitídy, angíny, adenoidov a iných infekčných a zápalových ochorení horných dýchacích ciest.
  5. Medzi najdôležitejšie preventívne opatrenia patrí prenatálna diagnostika tehotných žien a plodu na prítomnosť defektov v géne pre cystickú fibrózu. Na tento účel sa vykonávajú špeciálne testy DNA pomocou polymerázy reťazová reakcia.
Starostlivá starostlivosť o dieťa, predchádzanie vplyvu škodlivých environmentálnych faktorov, dobré jedlo, mierna fyzická aktivita a hygiena posilnia imunitu dieťaťa a predĺžia mu život v čo najpohodlnejších podmienkach.




Aká je prognóza cystickej fibrózy?

V súčasnej fáze vývoja medicíny môžu ľudia s cystickou fibrózou žiť dlhý a plnohodnotný život za predpokladu, že včas, primerane a trvalá liečba. Rôzne druhy komplikácií, ktoré vznikajú nedodržaním pokynov lekára alebo v dôsledku prerušenia liečebného procesu, môžu spôsobiť progresiu ochorenia a rozvoj nezvratných zmien v rôznych orgánoch a systémoch, čo zvyčajne vedie k smrti pacienta. .

Cystická fibróza je charakteristická tvorbou hustého a viskózneho hlienu vo všetkých žľazách tela, ktorý upcháva vylučovacie cesty žliaz a hromadí sa v postihnutých orgánoch, čo vedie k narušeniu ich funkcie.

  • Pľúcny systém. Viskózny hlien upcháva lúmen priedušiek, čím zabraňuje normálnej výmene plynov. Narúša sa ochranná funkcia hlienu, ktorou je neutralizácia a odstránenie prachových častíc a patogénnych mikroorganizmov, ktoré prenikajú do pľúc z prostredia. To vedie k rozvoju infekčných komplikácií - zápalu pľúc ( zápal pľúc), bronchitída ( zápal priedušiek), bronchiektázia ( patologická dilatácia priedušiek, sprevádzaná deštrukciou normálneho pľúcneho tkaniva) a chronické respiračné zlyhanie. V konečnom štádiu ochorenia sa počet funkčných alveol znižuje ( anatomické útvary, ktoré priamo zabezpečujú výmenu plynov medzi krvou a vzduchom a zvyšuje krvný tlak v pľúcnych cievach ( rozvíja pľúcna hypertenzia ).
  • Pankreas. Bežne sa v ňom tvoria tráviace enzýmy. Po uvoľnení do čriev sa aktivujú a podieľajú sa na spracovaní potravy. Pri cystickej fibróze uviazne viskózna sekrécia v kanáloch žľazy, v dôsledku čoho dochádza k aktivácii enzýmu v samotnom orgáne. V dôsledku deštrukcie pankreasu sa tvoria cysty ( dutiny vyplnené odumretým tkanivom orgánov). Zápalový proces charakteristický pre tento stav vedie k proliferácii spojivového tkaniva ( jazvyčný) tkanivo, ktoré nahrádza normálne bunky žliaz. V konečnom dôsledku dochádza k deficitu nielen enzymatickej, ale aj hormonálnej funkcie orgánu ( Normálne pankreas produkuje inzulín, glukagón a iné hormóny).
  • Pečeň. Stagnácia a vývoj žlče zápalové procesy vedie k prerastaniu spojivové tkanivo v pečeni. Hepatocyty ( normálne pečeňové bunky) sú zničené, čo vedie k zníženiu funkčnej aktivity orgánu. V konečnom štádiu sa vyvinie cirhóza pečene, ktorá je často príčinou smrti pacientov.
  • Črevá. Normálne črevné žľazy vylučujú veľké množstvo hlienu. Pri cystickej fibróze dochádza k upchatiu vylučovacích ciest týchto žliaz, čo vedie k poškodeniu sliznice čreva a zhoršeniu absorpcie produkty na jedenie. Navyše, hromadenie hustého hlienu môže zhoršiť priechod stolice črevami, čo môže mať za následok nepriechodnosť čriev.
  • Srdce. Pri cystickej fibróze je srdce postihnuté sekundárne v dôsledku pľúcnej patológie. V dôsledku zvýšenia tlaku v pľúcnych cievach sa výrazne zvyšuje zaťaženie srdcového svalu, ktorý sa potrebuje sťahovať väčšou silou. kompenzačné reakcie ( zvýšenie veľkosti srdcového svalu) sa časom stanú neúčinnými, čo môže viesť k zlyhaniu srdca, ktoré je charakterizované neschopnosťou srdca pumpovať krv do celého tela.
  • Reprodukčný systém. Väčšina mužov s cystickou fibrózou je neplodná. Je to spôsobené buď vrodenou absenciou alebo zablokovaním hlienu semenná šnúra (obsahujúce cievy a nervy semenníka, ako aj vas deferens). Ženy pociťujú zvýšenú viskozitu hlienu vylučovaného žľazami krčka maternice. To sťažuje prechod spermií ( mužské reprodukčné bunky) cez cervikálny kanál, čo takýmto ženám sťažuje otehotnenie.
Vyššie opísané zmeny v rôznych orgánoch môžu spôsobiť narušenie fyzického vývoja chorého dieťaťa. Zároveň je potrebné poznamenať, že mentálne schopnosti detí s cystickou fibrózou nie sú narušené. S adekvátnou podpornou terapiou môžu navštevovať školu, dosahovať úspechy v rôzne druhy vedecká činnosť a žiť plnohodnotný život po mnoho rokov.

Aké môžu byť komplikácie cystickej fibrózy?

Komplikácie cystickej fibrózy vznikajú väčšinou v dôsledku nesprávne podávanej alebo často prerušovanej liečby, čo vedie k zhoršeniu celkového stavu pacienta a narušeniu fungovania vitálnych funkcií. dôležité orgány a systémov.

Cystická fibróza je charakterizovaná porušením procesu tvorby hlienu vo všetkých žľazách tela. Výsledný hlien obsahuje málo vody, je príliš viskózny a hustý a nemôže sa normálne uvoľňovať. V dôsledku toho sa vytvárajú hlienové zátky, ktoré upchávajú lúmen vylučovacích kanálikov žliaz ( hlien sa hromadí v tkanive žľazy a poškodzuje ju). Porušenie sekrécie hlienu vedie k poškodeniu celého orgánu, v ktorom sa nachádzajú žľazy produkujúce hlien, čo spôsobuje klinický priebeh choroby.

Cystická fibróza ovplyvňuje:

  • Pľúcny systém. Viskózny hlien upcháva lúmeny priedušiek, narúša proces dýchania a znižuje ochranné vlastnosti pľúc.
  • Kardiovaskulárny systém. Srdcová dysfunkcia je spôsobená organické poškodenie pľúca.
  • Zažívacie ústrojenstvo. Je narušená sekrécia tráviacich enzýmov z pankreasu, dochádza k poškodeniu čriev a pečene.
  • Reprodukčný systém.Ženy s cystickou fibrózou majú zvýšenú viskozitu cervikálneho hlienu, ktorý narúša penetráciu spermií ( mužské reprodukčné bunky) do dutiny maternice a zasahuje do procesu oplodnenia. Väčšina chorých mužov sa vyznačuje azoospermiou ( absencia spermií v ejakuláte).
Poškodenie pľúcneho systému môže byť komplikované:
  • Zápal pľúc ( zápal pľúc). Stagnácia hlienu v bronchiálnom strome vytvára priaznivé podmienky pre rast a reprodukciu patogénnych mikroorganizmov ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokoky a iné). Progresia zápalového procesu je sprevádzaná poruchou výmeny plynov a migráciou veľkého počtu ochranných buniek ( leukocyty) do pľúcneho tkaniva, čo bez vhodnej liečby môže viesť k nezvratným zmenám v pľúcach.
  • Bronchitída. Tento termín sa vzťahuje na zápal stien priedušiek. Bronchitída má zvyčajne bakteriálnu povahu, vyznačuje sa dlhým, chronickým priebehom a odolnosťou voči liečbe. V dôsledku vývoja zápalového procesu dochádza k deštrukcii bronchiálnej sliznice, čo tiež prispieva k rozvoju infekčných komplikácií a ďalej zhoršuje priebeh ochorenia.
  • Bronchiektázia. Bronchiektázia je patologická expanzia malých a stredných priedušiek, ku ktorej dochádza v dôsledku poškodenia ich stien. Pri cystickej fibróze tento proces uľahčuje aj upchatie priedušiek hlienom. Hlien sa hromadí vo vytvorených dutinách ( čo tiež prispieva k rozvoju infekcie) a uvoľňuje sa pri kašli veľké množstvá, niekedy postriekané krvou. V konečnom štádiu sa zmeny na prieduškách stávajú nezvratnými, v dôsledku čoho môže byť narušené vonkajšie dýchanie a objavuje sa dýchavičnosť ( pocit nedostatku vzduchu), často sa vyskytuje zápal pľúc.
  • Atelektáza. Tento termín sa vzťahuje na kolaps jedného alebo viacerých lalokov pľúc. Za normálnych podmienok aj pri najhlbšom výdychu v alveolách ( špeciálne anatomické štruktúry, v ktorých dochádza k výmene plynov) vždy zostáva malé množstvo vzduchu, čo zabraňuje ich pádu a zlepeniu. Keď je lúmen bronchu zablokovaný hlienovou zátkou, vzduch nachádzajúci sa v alveolách za miestom zablokovania sa postupne rozpúšťa, čo spôsobuje kolaps alveol.
  • Pneumotorax. Pneumotorax je charakterizovaný prenikaním vzduchu do pleurálnej dutiny v dôsledku porušenia jej integrity. Pleurálna dutina je utesnený priestor tvorený dvoma listami serózna membrána pľúca - vnútorné, susediace priamo s pľúcnym tkanivom a vonkajšie, pripevnené k vnútornému povrchu hrudníka. Počas nádychu sa hrudník rozširuje a pleurálna dutina Vytvára sa podtlak, ktorý spôsobuje, že vzduch z atmosféry prechádza do pľúc. Príčinou pneumotoraxu pri cystickej fibróze môže byť prasknutie bronchiektázie, poškodenie pohrudnice hnilobným infekčným procesom a pod. Vzduch hromadiaci sa v pleurálnej dutine stláča postihnuté pľúca zvonku, v dôsledku čoho môže byť úplne vypnuté od dýchania. Tento stav je často pre pacienta život ohrozujúci a vyžaduje si urgentný lekársky zásah.
  • Pneumoskleróza. Tento termín sa vzťahuje na proliferáciu vláknitých ( jazvyčný) tkanivo v pľúcach. Dôvodom je zvyčajne častý zápal pľúc a bronchitída. Rastúce vláknité tkanivo vytláča funkčné tkanivo pľúc, ktoré sa vyznačuje postupným zhoršovaním procesu výmeny plynov, nárastom dýchavičnosti a rozvojom respiračného zlyhania.
  • Zlyhanie dýchania. Je konečným prejavom rôznych patologických procesov a vyznačuje sa neschopnosťou pľúc zabezpečiť dostatočný prísun kyslíka do krvi, ako aj odstraňovanie oxidu uhličitého ( vedľajší produkt bunkového dýchania) z tela. Zvyčajne túto komplikáciu sa vyvinie pri nesprávnej alebo nedôslednej liečbe cystickej fibrózy a vyznačuje sa mimoriadne nepriaznivou prognózou – viac ako polovica pacientov s ťažkými formami respiračného zlyhania zomiera do prvého roka po diagnostikovaní.
Porážka kardiovaskulárneho systému môže viesť k rozvoju:
  • "Pľúcne" srdce. Tento termín označuje patologickú zmenu na pravej strane srdca, ktorá normálne pumpuje krv z žíl tela do pľúc. Zmeny v cievach pľúc sú spôsobené zhoršeným prísunom kyslíka k ich stenám, čo je spojené s zablokovaním jednotlivých priedušiek, atelektázou a zápalovými procesmi ( zápal pľúc, bronchitída). Výsledkom je fibróza stien krvných ciev a zhrubnutie ich svalovej výstelky. Cievy sa stávajú menej elastickými, v dôsledku čoho musí srdce vynaložiť väčšie úsilie, aby ich naplnilo krvou. V počiatočnom štádiu to vedie k hypertrofii myokardu ( zvýšenie objemu srdcového svalu), avšak s progresiou ochorenia sa táto kompenzačná reakcia ukazuje ako neúčinná a dochádza k rozvoju srdcového ochorenia ( pravej komory) nedostatok. Keďže srdce nie je schopné pumpovať krv do pľúc, hromadí sa v žilách, čo vedie k rozvoju edému ( v dôsledku zvýšeného venózneho krvný tlak a uvoľnenie tekutej časti krvi z cievneho riečiska) a narušenie celkového stavu pacienta ( čo je spôsobené nedostatkom kyslíka v tele).
  • Zástava srdca. Zväčšenie objemu srdcového svalu výrazne zhoršuje jeho prekrvenie. To je tiež uľahčené zhoršenou výmenou plynov, ktorá sa vyvíja s rôznymi komplikáciami dýchací systém. Výsledkom týchto procesov je zmena štruktúry svalové bunky srdca, ich rednutie, rast zjazveného tkaniva v srdcovom svale ( fibróza). Konečným štádiom týchto zmien je rozvoj srdcového zlyhania, ktorý je spoločná príčina smrť pacientov s cystickou fibrózou.
Poškodenie tráviaceho systému môže byť komplikované:
  • Zničenie pankreasu. Normálne bunky pankreasu produkujú tráviace enzýmy, ktoré sa uvoľňujú do čriev. Pri cystickej fibróze je tento proces narušený v dôsledku upchatia vylučovacích ciest orgánu, v dôsledku čoho sa enzýmy hromadia v žľaze, aktivujú sa a začnú ničiť ( stráviť) žľaza zvnútra. Výsledkom je nekróza ( smrť orgánových buniek a tvorba cýst ( dutiny vyplnené nekrotickými hmotami). Takéto zmeny sa zvyčajne zistia hneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života dieťaťa s cystickou fibrózou.
  • Cukrovka. Niektoré bunky pankreasu produkujú hormón inzulín, ktorý zabezpečuje normálnu absorpciu glukózy bunkami tela. Pri nekróze a tvorbe cýst sú tieto bunky zničené, čo má za následok zníženie množstva produkovaného inzulínu a rozvoj diabetes mellitus.
  • Črevná obštrukcia. Zhoršený prechod stolice črevami je spôsobený zlým spracovaním potravy ( čo je spojené s nedostatočnosťou tráviacich enzýmov), ako aj vylučovanie hustého a viskózneho hlienu črevnými žľazami. Tento stav je obzvlášť nebezpečný u novorodencov a dojčiat.
  • Cirhóza pečene. Patologické zmeny v pečeni v dôsledku stagnácie žlče ( kanál, ktorý prenáša žlč z pečene do čriev, prechádza cez pankreas), čo vedie k rozvoju zápalového procesu a proliferácii spojivového tkaniva ( fibróza). Konečným štádiom opísaných zmien je cirhóza pečene, charakterizovaná nezvratným nahradením pečeňových buniek tkanivom jazvy a porušením všetkých funkcií orgánu.
  • Oneskorenie vo fyzickom vývoji. Bez adekvátnej liečby sú deti s cystickou fibrózou výrazne oneskorené vo fyzickom vývoji. Dôvodom je nedostatok kyslíka v krvi, znížená absorpcia živín v črevách, časté infekčné ochorenia a narušené ochranné funkcie tela ( v dôsledku poškodenia pečene).

Existuje prenatálna diagnostika cystickej fibrózy?

Prenatálne ( pred narodením dieťaťa) diagnóza cystickej fibrózy umožňuje potvrdiť alebo vylúčiť prítomnosť tohto ochorenia v plode. Cystická fibróza u plodu sa dá zistiť pomocou skoré štádia tehotenstva, čo umožňuje nastoliť otázku jeho ukončenia.

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré dieťa zdedí od postihnutých rodičov. Toto ochorenie sa prenáša podľa autozomálne recesívneho znaku, to znamená, že na to, aby sa dieťa narodilo choré, musí zdediť chybné gény od oboch rodičov. Ak takáto možnosť existuje ( ak majú obaja rodičia cystickú fibrózu, ak sa v rodine už vyskytli deti s týmto ochorením a pod), je potrebná prenatálna diagnostika.

Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy zahŕňa:

Polymerická reťazová reakcia
PCR – moderná metóda výskum s cieľom presne určiť, či má plod defektný gén ( pri cystickej fibróze sa nachádza na 7. chromozóme). Materiálom na výskum môže byť akékoľvek tkanivo alebo tekutina obsahujúca DNA ( deoxyribonukleová kyselina - základ ľudského genetického aparátu).

Zdrojom fetálnej DNA môže byť:

  • biopsia ( kus látky) chorion. Chorion je fetálna membrána, ktorá zabezpečuje vývoj embrya. Odstránenie jeho malej časti nespôsobuje prakticky žiadne poškodenie plodu. Táto metóda sa používa v skorých štádiách tehotenstva ( od 9 do 14 týždňov).
  • Plodová voda. Tekutina obklopujúca plod počas celého obdobia vnútromaternicového vývoja obsahuje určitý počet fetálnych buniek. Na odber plodovej vody ( amniocentéza) uchýliť sa k viacerým neskôr tehotenstvo ( od 16 do 21 týždňov).
  • Fetálna krv.Táto metóda používa sa po 21 týždňoch tehotenstva. Pod kontrolou ultrazvukového prístroja sa do pupočníkovej cievy zavedie špeciálna ihla, po ktorej sa odoberie 3–5 ml krvi.
Biochemické štúdium plodovej vody
Počnúc 17. – 18. týždňom tehotenstva sa určité enzýmy produkované v tele uvoľňujú z gastrointestinálneho traktu plodu do plodovej vody ( aminopeptidázy, črevná forma alkalickej fosfatázy a iné). Pri cystickej fibróze je ich koncentrácia výrazne nižšia ako normálne, pretože hlienové zátky upchávajú lúmen čreva a bránia uvoľneniu jeho obsahu do plodovej vody.

Je cystická fibróza nákazlivá?

Cystická fibróza nie je nákazlivá, pretože ide o genetické ochorenie. Len infekčné choroby sa môžu prenášať z jednej osoby na druhú tak či onak, pretože existuje špecifický pôvodca choroboplodný. V prípade cystickej fibrózy takéto činidlo neexistuje.

Toto ochorenie sa vyvíja v dôsledku defektu génu kódujúceho syntézu špeciálneho proteínu - regulátora transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy. Tento gén sa nachádza na dlhom ramene siedmeho chromozómu. Je ich asi tisíc rôzne možnosti jeho mutácie, ktoré vedú k jednému alebo inému variantu vývoja ochorenia, ako aj k rôznej závažnosti jeho symptómov.

Porucha tohto proteínu znižuje permeabilitu špeciálnych transmembránových bunkových púmp pre chloridové ióny. V bunke exokrinných žliaz sa teda koncentrujú ióny chlóru. Po chlórových iónoch, ktoré nesú záporný náboj, sa vrhajú sodíkové ióny s kladným nábojom, aby udržali vo vnútri článku neutrálny náboj. Po iónoch sodíka voda preniká do bunky. Voda sa teda koncentruje vo vnútri buniek exokrinných žliaz. Oblasť okolo buniek sa dehydratuje, čo vedie k zahusteniu sekrétov týchto žliaz.

Ako bolo uvedené vyššie, táto choroba sa prenáša výlučne geneticky. Prenos z jednej osoby na druhú je možný len vertikálne, teda od rodičov k deťom. Je dôležité poznamenať, že nie u 100 percent detí sa vyvinie cystická fibróza, ak bol jeden z rodičov chorý.

Prenos tohto ochorenia je autozomálne recesívny, to znamená, že aby bola aspoň minimálna pravdepodobnosť chorého dieťaťa, musia byť obaja rodičia nositeľmi tohto defektného génu. V tomto prípade je pravdepodobnosť 25%. Pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravým nosičom choroby, je 50% a pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravé a gén choroby sa naňho neprenesie, je 25%.

Bolo by možné vypočítať pravdepodobnosť, že budú mať choré deti, zdravé nosiče a jednoducho zdravé deti v pároch, v ktorých jeden alebo obaja partneri majú cystickú fibrózu, ale je to prakticky zbytočné. V tomto prípade sa príroda postarala o to, aby sa choroba nerozšírila. Teoreticky môže žena s cystickou fibrózou otehotnieť, rovnako ako muž s týmto ochorením môže otehotnieť, ale praktická pravdepodobnosť je mizivá.

Je transplantácia pľúc účinná pri cystickej fibróze?

Transplantácia ( transplantácia) pľúc s cystickou fibrózou môže zlepšiť stav pacienta iba vtedy, ak sa poškodenie iných orgánov a systémov nestalo nezvratným. V opačnom prípade bude operácia zbytočná, pretože odstráni iba jeden aspekt choroby.

Pri cystickej fibróze sa vo všetkých žľazách tela tvorí hustý viskózny hlien. Prvým a hlavným prejavom ochorenia je poškodenie pľúc, ktoré je spojené s tvorbou hlienových zátok v prieduškách, zlyhaním dýchania, so vznikom infekčných a degeneratívnych zmien na nich. Pri absencii liečby sa vyvinie respiračné zlyhanie, čo vedie k poškodeniu iných orgánov a systémov - srdce je ovplyvnené, v dôsledku nedostatku kyslíka je narušené fungovanie centrálneho nervového systému. nervový systém, dochádza k oneskoreniu fyzického vývoja. Fibróza a skleróza pľúc ( teda náhrada pľúcneho tkaniva tkanivom jazvy) je nezvratný proces, pri ktorom môže byť transplantácia pľúc jedinou účinnou liečbou.

Princíp metódy
Pri cystickej fibróze dochádza k súčasnému bilaterálna lézia pľúcneho tkaniva, preto sa odporúča transplantovať obe pľúca. Okrem toho, keď sa transplantuje iba jedna pľúca, infekčné procesy z druhej ( chorý) pľúc sa rozšíri do zdravého, čo povedie k jeho poškodeniu a opätovnému vzniku respiračného zlyhania.

Pľúca sa zvyčajne odoberajú od mŕtveho darcu. Pľúca darcu sú pre telo príjemcu vždy „cudzie“ ( ten, komu je transplantovaný), preto musí pacient pred operáciou, ako aj počas celého obdobia života po transplantácii užívať lieky, ktoré tlmia činnosť imunitného systému ( inak dôjde k reakcii odmietnutia transplantátu). Transplantácia pľúc navyše cystickú fibrózu nevylieči, ale odstráni len jej pľúcne prejavy, takže liečba základného ochorenia bude musieť prebiehať aj po celý život.

Operácia transplantácie pľúc sa vykonáva pod celková anestézia a trvá od 6 do 12 hodín. Počas operácie je pacient pripojený k zariadeniu kardiopulmonálny bypass, ktorý sýti krv kyslíkom, odstraňuje oxid uhličitý a zabezpečuje krvný obeh v tele.

Transplantácia pľúc môže byť komplikovaná:

  • Smrť pacienta počas operácie.
  • Odmietnutie transplantátu - táto komplikácia sa vyskytuje pomerne často, napriek starostlivému výberu darcu, testovaniu kompatibility a imunosupresívnej liečbe ( lieky, ktoré potláčajú činnosť imunitného systému).
  • Infekčné choroby - vznikajú v dôsledku potlačenia aktivity imunitného systému.
  • Vedľajšie účinky imunosupresív - metabolické poruchy v tele, poškodenie genitourinárny systém, vývoj zhubné nádory a tak ďalej.
Transplantácia pľúc pri cystickej fibróze sa nevykonáva:
  • s cirhózou pečene;
  • s nezvratným poškodením pankreasu;
  • so srdcovým zlyhaním;
  • pacienti s vírusovou hepatitídou ( C alebo B);
  • drogovo závislí a alkoholici;
  • v prítomnosti malígnych nádorov;
  • pacienti s AIDS ( syndróm získanej poruchy imunity).

Ako sa prenáša cystická fibróza?

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktorý sa dedí z chorých rodičov na deti.

Genetický aparát človeka predstavuje 23 párov chromozómov. Každý chromozóm je kompaktne zabalená molekula DNA ( deoxyribonukleová kyselina), ktorý obsahuje obrovské množstvo génov. Selektívna aktivácia určitých génov v každej jednotlivej bunke určuje jej fyzikálne a chemické vlastnosti, ktoré v konečnom dôsledku určujú funkciu tkanív, orgánov a celého organizmu ako celku.

Počas počatia sa zlúči 23 mužských a 23 ženských chromozómov, čo vedie k vytvoreniu plnohodnotnej bunky, ktorá dáva podnet na vývoj embrya. Keď sa teda vytvorí súbor génov, dieťa zdedí genetickú informáciu od oboch rodičov.

Cystická fibróza je charakterizovaná mutáciou iba v jednom géne umiestnenom na 7. chromozóme. V dôsledku tohto defektu začnú epitelové bunky vystielajúce vylučovacie cesty žliaz hromadiť veľké množstvo chlóru a po chlóre sa do nich dostane sodík a voda. V dôsledku nedostatku vody sa výsledný hlienový sekrét stáva hustým a viskóznym. „Uviazne“ v lúmene vylučovacích kanálikov žliaz rôzne orgány (priedušky, pankreas a iné), ktorý určuje klinické prejavy ochorenia.

Cystická fibróza sa dedí ako autozomálne recesívny znak. To znamená, že dieťa bude choré len vtedy, ak zdedí mutantné gény od oboch rodičov. V prípade dedičnosti iba 1 mutantného génu klinické prejavy nedôjde k ochoreniu, ale dieťa bude asymptomatickým nosičom choroby, v dôsledku čoho zostane riziko narodenia chorého potomka.

Na identifikáciu defektného génu a posúdenie rizika chorého dieťaťa sa vykonáva molekulárno-genetická štúdia budúcich rodičov.

Medzi vysoko rizikové skupiny patria:

  • Páry, v ktorých jeden alebo obaja manželia majú cystickú fibrózu.
  • Ľudia, ktorých rodičia alebo priami príbuzní ( starí rodičia, súrodenci) trpel cystickou fibrózou.
  • Manželské páry ktorí predtým porodili dieťa s cystickou fibrózou.

Genetické testovanie rodičov môže odhaliť:

  • Že obaja rodičia sú chorí. V tomto prípade je pravdepodobnosť chorého dieťaťa 100%, pretože otec aj matka majú mutantné gény na 7. páre chromozómov.
  • Že jeden z rodičov je chorý a druhý zdravý. Dieťa takéhoto páru bude asymptomatickým nosičom génu pre cystickú fibrózu, pretože zdedí 1 defektný gén od jedného rodiča a 1 normálny gén od druhého.
  • Že jeden z rodičov je chorý a druhý je asymptomatický nosič. V tomto prípade bude dieťa buď choré, alebo asymptomatický nosič choroby.
  • Že obaja rodičia sú asymptomatickými nosičmi génu cystickej fibrózy. Pravdepodobnosť chorého dieťaťa je v tomto prípade 25%, zatiaľ čo pravdepodobnosť asymptomatického nosiča je 50%.
V závislosti od výsledkov genetickej štúdie sa vypočíta pravdepodobnosť chorého dieťaťa. Ak takáto možnosť existuje, v skorých štádiách tehotenstva ( od 9 do 16 týždňov) odporúča sa vykonať prenatálnu diagnostiku cystickej fibrózy ( malá časť sa odoberie špeciálnou ihlou membrána, ktorých bunky sa vyšetrujú na prítomnosť genetických mutácií). Ak sa u plodu zistí ochorenie, vzniká otázka ukončenia tehotenstva.

Je liečba cystickej fibrózy účinná ľudovými prostriedkami?

Liečba cystickej fibrózy ľudové prostriedky je prijateľný a môže výrazne zlepšiť stav pacienta, no treba dodať, že ho možno použiť len v spojení s tradičnou medikamentóznou liečbou.

Tradičná medicína je pomerne silnou zbraňou v boji proti takmer akejkoľvek chorobe, ak jej rady využijete rozumne. Cystická fibróza sa dá liečiť len liekmi z prírodnej lekárne len v počiatočná fáza keď sú prejavy ochorenia minimálne. V ťažších štádiách ochorenia je nevyhnutný zásah tradičnej medicíny syntetickými a purifikovanými liekmi, ktoré v prírode nemajú obdobu. V opačnom prípade sa choroba vymkne kontrole a pacient môže zomrieť.

Pri cystickej fibróze sú najpoužívanejšími prírodnými mukolytikami riedidlá spúta. Používajú sa vnútorne aj vo forme inhalácií.

Skupina prírodných mukolytík zahŕňa:

  • termopsia;
  • tymian;
  • koreň sladkého drievka;
  • koreň marshmallow a ďalšie.
Môžete tiež použiť prírodné spazmolytiká - relaxačné prostriedky. hladké svaly. Pri tomto ochorení je užitočné uvoľniť svaly priedušiek a zvýšiť ich drenáž. Tieto odvary a nálevy by sa však mali užívať s veľkou opatrnosťou, vzhľadom na variabilitu dávky. Zmeny v dávke liekov, ktoré rozširujú lúmen priedušiek, sú nebezpečné, pretože urýchľujú progresiu chronickej bronchitídy a približujú pneumofibrózu – nahradenie pľúcneho tkaniva spojivovým tkanivom. Prírodné spazmolytiká sa používajú perorálne a vo forme inhalácií.

Skupina prírodných antispazmikík zahŕňa:

  • belladonna;
  • ľubovník;
  • harmanček;
  • nechtík;
  • mäta;
  • oregano a iné.
Prírodné antiseptiká môžu tiež poskytnúť určité výhody, ale nemali by ste od nich očakávať veľký účinok. Ich hlavnou úlohou môže byť prevencia infekcií tráviaceho traktu v celej jeho dĺžke. Tieto nálevy a odvary sa môžu užívať vnútorne a na vyplachovanie úst.

Skupina prírodných antiseptík zahŕňa:

  • borovicová kôra;
  • karafiát;
  • brusnica;
  • cowberry;
  • tymian;
  • eukalyptus;
  • bazalka a iné.

Aká je klasifikácia cystickej fibrózy?

Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy, ktoré sa určujú v závislosti od prevládajúceho poškodenia určitých orgánov. Stojí za zmienku, že toto rozdelenie je veľmi svojvoľné, pretože táto choroba do určitej miery postihuje všetky orgány a systémy tela.

V závislosti od prevládajúcich klinických prejavov existujú:

  • pľúcna forma;
  • črevná forma;
  • zmiešaná forma;
  • vymazané formuláre;
  • mekóniový ileus.
Pľúcna forma
Vyskytuje sa u 15–20 % pacientov a vyznačuje sa prevládajúca porážka pľúca. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje od prvých rokov života dieťaťa. Viskózny hlien uviazne v malých a stredne veľkých prieduškách. Zníženie ventilácie pľúc vedie k zníženiu koncentrácie kyslíka v krvi, čo vedie k narušeniu fungovania všetkých vnútorných orgánov ( predovšetkým centrálny nervový systém). Poškodená je aj ochranná funkcia pľúc ( Normálne sa mikročastice prachu, vírusy, baktérie a iné toxické látky, ktoré sa dostávajú do pľúc pri dýchaní, odstraňujú hlienom). Vznikajúce infekčné komplikácie ( zápal pľúc, bronchitída viesť k poškodeniu pľúcneho tkaniva a rozvoju fibrózy ( proliferácia vláknitého zjazveného tkaniva v pľúcach), čo ešte viac zhoršuje respiračné zlyhanie.

Črevná forma
Ako prvý prejav cystickej fibrózy sa vyskytuje u 10 % pacientov. Prvé príznaky ochorenia sa objavia 6 mesiacov po narodení, keď dieťa prejde na umelú výživu ( Živiny a ochranné látky obsiahnuté v materskom mlieku dočasne zastavia rozvoj ochorenia). Poškodenie pankreasu vedie k nedostatku tráviacich enzýmov, v dôsledku čoho nedochádza k tráveniu potravy a v črevách prevládajú hnilobné procesy. Malabsorpcia živín vedie k hypovitaminóze, spomaleniu fyzického vývoja, dystrofické zmeny v rôznych orgánoch a pod.

Zmiešaná forma
Vyskytuje sa vo viac ako 70% prípadov. Je charakterizovaná súčasnou prítomnosťou príznakov poškodenia dýchacieho a tráviaceho systému.

Vymazané formuláre
Vznikajú v dôsledku rôznych mutácií génu zodpovedného za rozvoj cystickej fibrózy. Klasický klinický obraz ochorenia sa v tomto prípade nedodržiava, ale prevažuje poškodenie jedného alebo viacerých orgánov.

Vymazané formy cystickej fibrózy sa môžu prejaviť:

  • Sinusitída - zápal nosových dutín, ktorý sa vyvíja v dôsledku porušenia odtoku hlienu z nich, čo vytvára priaznivé podmienky pre množenie patogénnych mikroorganizmov.
  • Opakovaná bronchitída - vznikajú aj pri poruche odtoku hlienov, ale klinické prejavy sú mierne, pľúcne tkanivo je postihnuté v menšej miere a ochorenie postupuje veľmi pomaly, čo sťažuje diagnostiku.
  • Mužská neplodnosť - sa vyvíja v dôsledku nedostatočného rozvoja semennej šnúry alebo obštrukcie vas deferens.
  • Ženská neplodnosť – pozorovaný kedy zvýšená viskozita hlien v cervikálnom kanáli, ktorý spôsobuje spermie ( mužské reprodukčné bunky) nemôže preniknúť do dutiny maternice a oplodniť vajíčko ( dámske sexuálna bunka ).
  • Cirhóza pečene - ako izolovaná forma cystickej fibrózy je extrémne zriedkavá, a preto pacientov na dlhú dobu Liečia sa na vírusovú hepatitídu a iné ochorenia, ktoré v skutočnosti neexistujú.
Meconium ileus
Tento termín znamená črevná obštrukcia spôsobené zablokovaním terminálneho ilea mekóniom ( prvý výkal novorodenca, ktorý pozostáva z odlúpnutých buniek črevného epitelu, plodovej vody, hlienu a vody). Vyskytuje sa približne u 10 % novorodencov. 1 – 2 dni po narodení dieťatku opuchne bruško, zvracia žlč, úzkosť, ktorú následne vystrieda letargia, znížená aktivita a príznaky celkovej intoxikácie ( zvýšená telesná teplota, rýchly tlkot srdca, zmeny celkového krvného obrazu).

Bez urgentnej liečby sa môže vyvinúť ruptúra ​​čreva a peritonitída ( zápal pobrušnice - serózna membrána pokrývajúca vnútorné orgány), ktorá sa často končí smrťou dieťaťa.

Pomáha kineziterapia pri cystickej fibróze?

Pojem „kineziterapia“ zahŕňa súbor procedúr a cvičení, ktoré musia vykonávať všetci pacienti s cystickou fibrózou. Táto technika podporuje uvoľňovanie spúta z bronchiálneho stromu, čo zlepšuje ventiláciu pľúc a znižuje riziko vzniku mnohých nebezpečných komplikácií.

Kineziterapia zahŕňa:

  • posturálna drenáž;
  • vibračná masáž;
  • aktívny dýchací cyklus;
  • pozitívny tlak pri výdychu.
Posturálna drenáž
Podstatou tejto metódy je poskytnúť telu pacienta špeciálnu polohu, v ktorej dochádza k čo najintenzívnejšiemu oddeľovaniu hlienu od priedušiek. Pred začatím procedúry sa odporúča užívať lieky, ktoré zriedia spútum ( mukolytiká). Po 15–20 minútach by si mal pacient ľahnúť na posteľ tak, aby hlava bola o niečo nižšie ako hrudník. Potom sa začne pretáčať z jednej strany na druhú, z chrbta na brucho atď. Hlien uvoľnený počas tohto procesu stimuluje receptory kašľa vo veľkých prieduškách a uvoľňuje sa z pľúc spolu s kašľom.

Vibračná masáž
Princíp metódy je založený na poklepaní na hrudník pacienta ( ručne alebo pomocou špeciálneho zariadenia). Vytvorené vibrácie podporujú oddelenie hlienu z priedušiek a vykašliavanie. Vibračná masáž by sa mala vykonávať 2 krát denne. Frekvencia klepania by mala byť 30 – 60 úderov za minútu. Len v 1 sedení sa odporúča vykonať 3 – 5 cyklov po 1 minúte, medzi ktorými by mala byť dvojminútová prestávka.

Aktívny cyklus dýchania
Toto cvičenie zahŕňa striedanie rôzne techniky dýchanie, čo spolu podporuje uvoľňovanie spúta z priedušiek.

Cyklus aktívneho dýchania zahŕňa:

  • Kontrola dychu. Musíte dýchať pokojne, pomaly, bez namáhania brušných svalov. Toto cvičenie sa používa medzi inými typmi dýchania.
  • Cvičenie na rozšírenie hrudníka. Zapnuté v tomto štádiu treba sa čo najhlbšie a najrýchlejšie nadýchnuť, zadržať dych na 2 - 3 sekundy a až potom vydýchnuť. Táto technika uľahčuje prechod vzduchu do priedušiek upchatých hlienom a vedie k jeho oddeleniu a odstráneniu. Toto cvičenie by sa malo vykonať 2-3 krát, potom pristúpite k nútenému výdychu.
  • Nútený výdych. Vyznačuje sa prudkým, plným a rýchlym výdychom po hlbokom nádychu. To uľahčuje prechod hlienu do väčších priedušiek, odkiaľ sa ľahšie odstráni kašľom. Po 2–3 nútených výdychoch sa odporúča vykonať techniku ​​„kontroly dýchania“ na 1–2 minúty, potom môžete celý komplex zopakovať.
Stojí za zmienku, že uskutočniteľnosť a bezpečnosť tejto metódy môže určiť iba odborník, preto sa pred začatím používania opísanej techniky odporúča konzultovať so svojím lekárom.

Pozitívny tlak pri výdychu
Táto metóda zabezpečuje udržiavanie malých priedušiek v otvorenom stave počas výdychu, čo podporuje vypúšťanie spúta a obnovu priedušiek. Na tento účel boli vyvinuté špeciálne zariadenia, ktorými sú dýchacie masky vybavené ventilmi na zvýšenie tlaku a tlakomerom ( zariadenie na meranie tlaku). Odporúča sa používať takéto masky 2-3 krát denne po dobu 10-20 minút na sedenie. Neodporúča sa zvyšovať tlak uprostred exspirácie o viac ako 1 - 2 milimetre ortuťového stĺpca, pretože to môže viesť k poškodeniu pľúc ( najmä u detí).

Aká je očakávaná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou?

Priemerná dĺžka života s cystickou fibrózou sa môže výrazne líšiť v závislosti od formy ochorenia a disciplíny pacienta. Štatisticky sa v priemere pacient s týmto genetickým ochorením dožíva 20 až 30 rokov. Boli však zaznamenané aj odchýlky od vyššie uvedených údajov, a to tak v jednom, ako aj v druhom smere. Minimálna dĺžka života novorodenca s ťažkou cystickou fibrózou bola niekoľko hodín. Maximálna zaznamenaná dĺžka života pre túto patológiu bola niečo vyše 40 rokov.

Hlavné klinické formy cystickej fibrózy sú:

  • pľúcne;
  • črevné;
  • zmiešané.
Pľúcna forma cystickej fibrózy
Táto forma ochorenia je charakterizovaná prevládajúcim poškodením pľúcneho systému. Od nízky vek serózne žľazy priedušiek a priedušiek vylučujú hustejší sekrét ako zvyčajne u zdravých ľudí. To vedie k tomu, že ich lúmen sa výrazne zužuje, čo komplikuje cirkuláciu vzduchu. Hlien je navyše vynikajúcou živnou pôdou pre mikróby, ktoré spôsobujú zápalové procesy v pľúcnom tkanive. Sekrécia alveolocytov ( bunky lemujúce povrch dýchacích alveol) tiež zahusťuje, čo zhoršuje výmenu plynov medzi atmosférickým vzduchom a krvou.

S pribúdajúcim vekom takýto pacient často trpí zápalom pľúc, ktorý sa vyznačuje mimoriadne ťažkým priebehom. To vedie k nahradeniu sliznice priedušiek a okolitého svalového tkaniva nefunkčným spojivovým tkanivom, čím sa priedušky ďalej zužujú a zhoršuje sa v nich cirkulácia vzduchu. Po 5-10 rokoch sa väčšina pľúcneho tkaniva zmení na spojivové tkanivo. Tento proces sa nazýva pneumofibróza. Súčasne sa sťažuje krvný obeh pľúcami, čo núti srdce aktívnejšie ho tlačiť. Výsledkom je hypertrofia pravých častí srdca ( zvýšenie veľkosti), aby sa zachovala dostatočná pumpovacia funkcia v pľúcnom obehu. Všetko však má svoju hranicu a srdcový sval sa tiež môže zväčšiť len do určitej hranice. Za touto hranicou vysychajú kompenzačné schopnosti srdcového svalu, čo sa prejavuje srdcovým zlyhávaním. Rozvíjajúce sa srdcové zlyhanie na pozadí existujúcich pľúcna insuficiencia postupuje rýchlo, čo výrazne zhoršuje stav pacienta.

V súlade s patogenézou ochorenia sa vyvinulo niekoľko štádií cystickej fibrózy. Vyznačujú sa určitými štrukturálne zmeny pľúc a srdca, ktoré určujú trvanie každého konkrétneho štádia v mesiacoch alebo rokoch.

Klinické štádiá pľúcnej formy cystickej fibrózy sú:

  • Štádium nestabilných funkčných zmien ( vydrží až 10 rokov). Je charakterizovaný periodickým suchým kašľom, dýchavičnosťou pri ťažkej fyzickej námahe a sipotom v pľúcach.
  • Štádium chronickej bronchitídy ( od 2 do 15 rokov). Je charakterizovaný kašľom s hlienom, dýchavičnosťou pri miernej fyzickej námahe a bledou pokožkou. Infekčné komplikácie sa často opakujú ( zápal pľúc, bronchitída a tak ďalej). Toto štádium je tiež charakterizované objavením sa prvých príznakov retardácie fyzického vývoja.
  • Štádium chronickej bronchitídy spojené s komplikáciami ( od 3 do 5 rokov). Je charakterizovaná dýchavičnosťou pri najmenšej fyzickej námahe, bledosťou alebo cyanózou kože a slizníc a ťažkou retardáciou fyzického vývoja. Vždy existujú infekčné komplikácie - zápal pľúc, pľúcny absces ( tvorba v pľúcnom tkanive dutiny naplnenej hnisom) a tak ďalej.
  • Ťažké štádium kardiopulmonálne zlyhanie (niekoľko mesiacov, menej ako šesť mesiacov). Dýchavičnosť sa objavuje aj v pokoji, postupujú opuchy nôh a dolnej časti trupu. Vyskytuje sa výrazná slabosť až po neschopnosť pacienta postarať sa o seba.
Najviac priaznivý priebeh Pľúcna forma cystickej fibrózy sa zisťuje vo veku nad 5 rokov, prechádza postupne všetkými štádiami a v konečnom dôsledku vedie k smrti pacienta vo veku 30 - 35 rokov.

Pri nepriaznivom priebehu pľúcnej formy cystickej fibrózy sa dieťa narodí hneď s druhým alebo tretím štádiom ochorenia, ktoré mu zanecháva v lepšom prípade niekoľko rokov života. V tomto prípade je dieťa nútené neustále zostať v nemocnici na podpornú liečbu.

Črevná forma cystickej fibrózy
Táto forma sa prejavuje prevažujúcim poškodením exokrinných žliaz tráviaceho traktu. Hovoríme o slinných žľazách, exokrinných ( exokrinný) časti pankreasu a črevných žliaz.

Prvým príznakom črevnej cystickej fibrózy u novorodenca môže byť mekóniový ileus. Mekónium je prvá stolica novorodenca, ktorá obsahuje väčšinou odlúpnuté črevné bunky a plodovú vodu. Inými slovami, mekónium je normálne relatívne mäkké a prechádza bez problémov. U zdravého dieťaťa mekónium prechádza prvý, menej často druhý deň života. Pri cystickej fibróze už mekónium neprechádza dlho a v závažných prípadoch spôsobuje nepriechodnosť čriev so všetkými z toho vyplývajúcimi komplikáciami.

Príčinou vzniku mekóniovej zátky je absencia alebo závažný nedostatok trypsínu, hlavného enzýmu pankreasu. V dôsledku toho a tiež v dôsledku tvorby hustých sekrétov z črevných žliaz sa na ileocekálnej chlopni, prechode tenkého čreva do hrubého čreva, hromadí hlien. Keď sa hlien hromadí, bráni prechodu potravy a plynov do hrubého čreva, čo spôsobuje akútnu črevnú obštrukciu, ktorá bez urgentnej chirurgickej liečby vedie k smrti dieťaťa.

Vo vyššom veku získava črevná forma cystickej fibrózy charakteristický klinický obraz. Vzhľadom na to, že slinné žľazy vylučujú husté sliny, žuvanie potravy a tvorba potravinového bolusu sa stáva zložitým. U takýchto pacientov prakticky neexistujú žiadne žalúdočné vredy, pretože hustý hlien pokrývajúci stenu žalúdka ju chráni ešte účinnejšie ako u zdravých ľudí. Časté sú však erózie a vredy dvanástnika, pretože črevné žľazy a pankreas nevylučujú dostatok bikarbonátov na neutralizáciu kyslej kyseliny. tráviace šťavy. V dôsledku toho dráždi sliznicu dvanástnika natoľko, že spôsobuje poškodenie.

Sekrét pankreasu je príliš hustý a z tohto dôvodu sa pomaly uvoľňuje do črevného lúmenu. Táto funkcia vedie k dvom negatívnym bodom. Prvým je, že pankreatické enzýmy sa aktivujú v jeho vnútorných kanáloch a nie v črevách ( Páči sa mi to zdravý človek ). Výsledkom je, že tieto enzýmy trávia samotný pankreas zvnútra, čo spôsobuje chronickú recidivujúcu pankreatitídu, ktorá ešte viac deformuje vývody, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť ďalšieho relapsu pankreatitídy.

Druhým negatívnym bodom je kvalitatívny aj kvantitatívny nedostatok pankreatických enzýmov, čo vedie k nedostatočnému tráveniu potravy. Nestrávené jedlo nie je schopný vstrebať sa v čreve a vylučuje sa stolicou takmer nezmenený. Telo trpí, pretože od narodenia nedostáva dostatok živín. To vedie k oneskoreniu vo fyzickom vývoji, oslabeniu imunity ( obranný systém tela) a iné komplikácie.

Táto klinická forma cystickej fibrózy je pre pacienta najpriaznivejšia, ak sa vyskytuje izolovane ( bez pľúcnych prejavov). Vzhľadom na to, že komplikácie črevnej formy cystickej fibrózy sú menej život ohrozujúce a náhla smrť v dôsledku nich je zriedkavá, očakávaná dĺžka života takýchto pacientov môže dosiahnuť 30 rokov alebo viac.

Zmiešaná forma cystickej fibrózy
Je to najnebezpečnejšie, pretože kombinuje kliniku pľúcnych a črevných foriem. Závažné poruchy vo fungovaní dýchacieho a tráviaceho systému neumožňujú telu vytvárať si zdravú rezervu a zároveň ju vyčerpávajú. Priemerná dĺžka života takýchto pacientov dobrá starostlivosť a správne zvolená liečba zriedka dosahuje 20 rokov.

Na záver treba poznamenať, že dĺžka a kvalita života pacienta s cystickou fibrózou do značnej miery závisí od disciplíny samotného pacienta a starostlivosti o jeho blízkych. Takíto pacienti vyžadujú každodenné procedúry a lieky. Čím starostlivejšie pacient a jeho rodina sledujú jeho zdravie, tým dlhšie bude žiť.

Ovplyvňuje cystická fibróza tehotenstvo?

Pre ženy s cystickou fibrózou je mimoriadne ťažké otehotnieť, ale je to možné. V samotnom tehotenstve sa však môže vyvinúť množstvo komplikácií, ktoré predstavujú nebezpečenstvo pre zdravie a život matky a plodu.

Za normálnych podmienok vylučujú žľazy cervikálneho kanála hlien. Je pomerne hustá a viskózna, má ochrannú funkciu a zvyčajne je nepriepustná pre baktérie, vírusy alebo iné mikroorganizmy vrátane spermií ( mužské reprodukčné bunky). Uprostred menštruačného cyklu vplyvom hormonálnych zmien dochádza k rednutiu hlienu krčka maternice, v dôsledku čoho cez neho môžu spermie preniknúť do dutiny maternice, dostať sa k vajíčku a oplodniť ho, čiže dôjde k otehotneniu. Pri cystickej fibróze hlien neskvapalňuje. Navyše sa jeho viskozita ešte zvyšuje, čo výrazne komplikuje proces hnojenia.

Tehotenstvo s cystickou fibrózou môže spôsobiť:

  • Cukrovka. Samotné tehotenstvo predisponuje k rozvoju tohto ochorenia, ktoré je dôsledkom reštrukturalizácie metabolizmu v ženské telo. Keďže jedným z neustálych prejavov cystickej fibrózy je poškodenie pankreasu ( ktorých bunky normálne vylučujú hormón inzulín, ktorý je zodpovedný za využitie glukózy v tele), je jasné prečo cukrovka U tehotných žien s cystickou fibrózou sa vyskytuje podstatne častejšie ako u ostatnej populácie.
  • Zlyhanie dýchania. Hlavným prejavom cystickej fibrózy je poškodenie pľúcneho tkaniva, ktoré spočíva v upchatí priedušiek viskóznym hlienom a častým infekčné choroby. Výsledkom dlhodobo progresívnych patologických procesov je pľúcna fibróza ( teda náhrada normálneho tkaniva jazvou, spojivovým tkanivom), čo vedie k významnému zníženiu dýchacieho povrchu pľúc. Stlačenie pľúc rastúcim plodom môže zhoršiť priebeh ochorenia a v prítomnosti rozšíreného fibrotického procesu viesť k rozvoju respiračného zlyhania.
  • Zástava srdca. Poškodenie srdca pri cystickej fibróze je spôsobené patológiou pľúc. V dôsledku fibrózy pľúcneho tkaniva sa srdce musí zväčšiť, aby tlačilo krv do pľúcnych ciev, kde sa zvyšuje tlak. S rastúcou hmotnosťou plodu sa zaťaženie srdca ešte zvyšuje ( keďže je nútený pracovať „pre dvoch“), a počas pôrodu sa niekoľkonásobne zvýši, čo môže viesť k akútnemu zlyhaniu srdca a smrti matky a plodu. Preto sa ženám s cystickou fibrózou odporúča pravidelné sledovanie u gynekológa počas celého tehotenstva a tiež uprednostňovanie umelého pôrodu ( cisársky rez).
  • Nedostatočný rozvoj plodu a potrat. Chronické respiračné a/alebo srdcové zlyhanie počas tehotenstva vedie k nedostatočnému zásobovaniu plodu kyslíkom. Okrem toho zhoršené vstrebávanie živín v črevách chorej matky ovplyvňuje aj výživu rastúceho embrya. Výsledkom opísaných procesov môže byť vnútromaternicová smrť plodu a potrat, všeobecný nedostatočný vývoj plodu, vývojové anomálie rôznych orgánov a systémov atď.

Cystická fibróza je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne transmembránového regulátora cystickej fibrózy.

Je charakterizovaná porušením sekrécie vylučovacích žliaz životne dôležitých orgánov, postihujúcich predovšetkým dýchací a gastrointestinálny trakt, s ťažkým priebehom a nepriaznivou prognózou.

Prvýkrát ho izoloval v roku 1936 viedenský pediater Guido Fanconi.

Príznaky cystickej fibrózy

Bežné príznaky cystickej fibrózy:

  • spomalenie fyzického vývoja,
  • opakujúce sa chronické ochorenia dýchacích ciest,
  • pretrvávajúca chronická sinusitída,
  • recidivujúca pankreatitída,
  • respiračné zlyhanie.

Prejavy cystickej fibrózy sú spojené s poruchou syntézy proteínov, ktorá pôsobí ako chloridový kanál zapojený do metabolizmu voda-elektrolyt v bunkách dýchacieho traktu, gastrointestinálneho traktu, pankreasu, pečene a reprodukčného systému. Výsledkom je, že sekrécia väčšiny exokrinných žliaz hustne, jej sekrécia sa sťažuje, nastávajú zmeny na orgánoch, najzávažnejšie v bronchopulmonálnom systéme.

Chronický zápal rôznej závažnosti sa vyvíja v stenách bronchiálneho stromu, kostra spojivového tkaniva je zničená a vytvárajú sa bronchiolo- a bronchiektázie. V podmienkach neustálej blokády viskóznym spútom sa stáva bežná bronchiektázia, zvyšuje sa hypoxia, vyvíja sa pľúcna hypertenzia a takzvané „pulmonálne srdce“.

Bronchopulmonálne zmeny dominujú v obraze ochorenia a určujú prognózu u 95 % pacientov.

U 1/3 pacientov sa pozoruje rektálny prolaps, ale keď je predpísaná primeraná dávka moderných tráviacich enzýmov, táto komplikácia prejde sama v priebehu 1,5-2 mesiacov.

U pacientov školského veku Prvými prejavmi cystickej fibrózy môžu byť „ črevná kolika“, ktoré spôsobujú nadúvanie, opakované vracanie, zápchu.

Po podaní enzýmov sú črevné prejavy odsúvané do úzadia, ustupujú pľúcnym. Chronická bronchitída sa zvyčajne rozvíja postupne. Už v novorodeneckom období a dojčenskom veku sa objavuje kašeľ, záchvaty dusenia, dýchavičnosť, niekedy aj zvracanie. Pravidelne sa objavuje bolestivý, silný kašeľ, najmä v noci. Spút je viskózny, niekedy hnisavý.

Keďže sú postihnuté všetky orgány obsahujúce žľazy produkujúce hlien, typický je syndróm kolitídy, chronická cholecystitída a sinusitída.

Diagnostika

  • Potný test: ionoforéza s pilokarpínom. Pravdepodobnou diagnózou je zvýšenie chloridov o viac ako 60 mmol/l; koncentrácia chloridov > 100 mmol/l je spoľahlivá diagnóza. V tomto prípade by rozdiel v koncentrácii chlóru a sodíka nemal presiahnuť 8-10 mmol/l. Potný test pre inscenáciu konečná diagnóza musí byť kladné aspoň trikrát. Potný test by sa mal vykonať u každého dieťaťa s chronickým kašľom.
  • Chymotrypsín v stolici: vzorka nie je štandardizovaná - štandardné hodnoty sú vyvinuté v špecifickom laboratóriu.
  • Definícia mastné kyseliny v stolici: normálne menej ako 20 mmol/deň. Hraničné hodnoty sú 20-25 mmol/deň. Test je pozitívny, keď sa funkcia pankreasu zníži aspoň o 75 %.
  • DNA diagnostika je najcitlivejšia a najšpecifickejšia. Falošné výsledky sa získajú v 0,5-3% prípadov. V Rusku je to pomerne drahé.
  • Prenatálna DNA diagnostika: štúdium izoenzýmov alkalickej fosfatázy tenkého čreva z plodová voda možno od 18-20 týždňa tehotenstva. Falošne pozitívne a falošne negatívne hodnoty sa získajú v 4% prípadov.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy si vyžaduje integrovaný prístup. Ešte raz treba zdôrazniť, že by sa mala vykonávať v špecializovaných centrách a pod ich kontrolou. Návštevy lekára by sa mali vykonávať aspoň raz za 3 mesiace.

Hodnotia sa antropometrické údaje, funkcia vonkajšieho dýchania, všeobecné testy krvi a moču, analýza stolice, analýza spúta na flóru a jej citlivosť na antibiotiká. Podľa indikácií sa robí röntgen hrudníka, echografia pečene a srdca, vyšetruje sa imunitný stav.

V prvom rade sa robia korekcie liečebného a rehabilitačného režimu. Je potrebné účinne vyčistiť bronchiálny strom z viskózneho spúta, bojovať proti infekcii a zabezpečiť dobrý fyzický vývoj pacienta.

Kinezioterapia zahŕňa polohovú drenáž, Klopfovu masáž, vibrácie, špeciálne dychové cvičenia, aktívne dýchacie cykly, techniku ​​núteného dýchania, autogénnu drenáž.

Je potrebné použiť bronchodilatanciá, mukolytiká a ak je to možné, amilorid (blokátor sodíka) a/alebo „pulmozym“ (DNAáza).

Ak sú postihnuté pľúca, je potrebné časté užívanie antibiotík. Musia byť menovaní kedy skoré príznaky zápal s trvaním do 2-3 týždňov.

Mukolytiká (lieky, ktoré riedia spút) sú nevyhnutným atribútom liečby cystickej fibrózy. Predpísané perorálne aj inhalačne: N-acetylcysteín 300-1200 mg / deň. Bronchoskopická aplikácia mukolytík s následným odsatím sekrétov a antibiotík na konci výplachu priedušiek je účinným spôsobom endoskopického podávania liečiv.

V prípadoch bronchospastického syndrómu - inhalácia beta-mimetík, ako aj kortikosteroidov (v inhalácii) na zníženie zápalu v pľúcach, nesteroidné protizápalové lieky.

Tieto lieky znižujú zápalové reakcie bronchiálneho stromu, ktoré niekedy spôsobujú viac škody, ako v skutočnosti spôsobujú. infekčný agens. Z tohto hľadiska je opodstatnené použitie alfa-on antitrypsínu, inhibítora sérových leukocytových proteáz.

V krajinách Severná Amerika av Európe vykonávajú transplantácie pľúc alebo komplexy srdca a pľúc a tiež vyvíjajú prístupy genetického inžinierstva na korekciu funkcie mutantného génu pomocou pneumotropných vírusov s genetickými konštruktmi zabudovanými v nich. V roku 1998 bol v Rusku spustený program génovej terapie cystickej fibrózy.

Pri poškodení pankreasu je nevyhnutná kontinuálna enzymoterapia.

Efektívny (stále) pankreatín, mezim-forte, panzitrat, kreón. Dávka je individuálna. Zvyčajne začínajú s 2-6 tisíc jednotkami. lipázy na kg hmotnosti/deň. Postupne sa zvyšujú v závislosti od charakteristík stolice a hmotnosti dieťaťa. Prekročenie dávky vedie k podráždeniu sliznice čreva a zápalu.

Dobrý efekt pri poškodení pečene (cholestáza, precirhóza, cirhóza) má podávanie ursosanu v kombinácii s taurínom, ktorý podporuje vylučovanie žlčových kyselín, ktoré uľahčujú trávenie tukov.

Výživa by mala prekročiť kalorické normy špecifické pre vek o 10-15%, zavedenie multivitamínov a mikroelementov je povinné. Proteínová diéta bez obmedzenia tukov, ale s adekvátnou substitučnou liečbou modernými enzýmami. Strata hmotnosti alebo plochá krivka hmotnosti naznačuje slabé zásobovanie enzýmami alebo exacerbáciu chronického bronchopulmonálneho procesu.

Bakteriologické vyšetrenie spúta s antibiogramom alebo sterom z hrdla raz za 6 mesiacov a po exacerbácii bronchopulmonálneho procesu alebo pri zmene farby spúta ( zelená farba, prímes krvi).

Štúdium glykozylovaného hemoglobínu - u detí starších ako 8 rokov 1-2 krát ročne. So zníženou toleranciou glukózy - častejšie.

V prípade exacerbácie bronchopulmonálneho procesu, najmä pri podozrení na zápal pľúc, je potrebné urobiť röntgenové vyšetrenie hrudníka. Ako kontrola - raz ročne.

Echokardiogram (najmä pravá strana, pľúcna tepna) najmenej raz ročne.

EKG: 1-2 krát ročne, častejšie, ak je to indikované.

Funkčné testy pľúc: funkcia vonkajšieho dýchania (zvyčajne od 6 rokov) a krvné plyny - raz za mesiac a po exacerbácii bronchopulmonálneho procesu.

Pletyzmografia tela: od 8 rokov - 1-2 krát ročne, ak je indikované - častejšie.

Pri podozrení na cirhózu pečene ultrazvukové vyšetrenia, pečeňové testy, protrombín, menej často biopsia.

Komplikácie cystickej fibrózy a ich liečba

  • Nosové polypy. Steroidy inhalované alebo vo forme mastí. Chirurgická liečba sa neodporúča (pravdepodobnosť relapsu je vysoká).
  • Pneumotorax. Vyvíja sa u starších detí a dospelých. Pravdepodobnosť recidívy je vysoká. Je potrebný odpočinok, ak je objem menší ako 10% objemu pľúc - minimum manipulácií. Pri tenznom pneumotoraxe - drenáž, pleurálna punkcia.
  • Atelektáza. Vyžaduje sa bronchoskopia s bronchoalveolárnou lavážou a podanie mukolytík, antibiotík a dychové cvičenia.
  • Zápal pľúc. Všeobecné zásady terapiu. Mimoriadne dôležité sú odvodňovacie opatrenia.
  • Hemoptýza. Vyzerá to ako prímes krvi do spúta, najčastejšie spôsobená poškodením sliznice priedušiek. Pri pľúcnom krvácaní (300 ml alebo viac naraz alebo viac ako 100 ml za 3 dni) - angiografická embolizácia alebo oklúzia krvácajúcej cievy. V prípade zlyhania podviazanie cievy alebo resekcia segmentu (laloku).
  • Pľúcne srdce. Pri adekvátnej terapii sa vyvíja iba u dospelých. Vyznačujú sa tiež poruchami srdcového rytmu. Odporúča sa užívať Corinfar a nifedipín.
  • Aspergilóza. Spojené s hormonálna terapia. Ak sa aspergilus nájde v spúte náhodou a klinicky sa neprejaví, potom nie je potrebná žiadna liečba. Terapia sa predpisuje na rozsiahle bronchiektázie, dilatáciu priedušiek, narastajúce pľúcne symptómy, najmä s príznakmi torpidnej obštrukcie, zvýšený celkový imunoglobulín E (celkový IgE) a špecifický imunoglobulín E.
  • Alergia a astma. U 25-48% pacientov sa pozoruje kombinácia cystickej fibrózy a astmy.
  • Dehydratácia nedostatku soli. Môže sa vyskytnúť nielen u novorodencov, ale aj u detí rôzneho veku a u dospelých, najmä v horúcom období. Prevencia – pitie veľkého množstva tekutín a dostatočný príjem soli (3-8 g/deň).
  • Diabetes . Rozvíja sa veľmi pomaly, postupne. Pozoruje sa u 2 % detí a 15 % dospelých s cystickou fibrózou.
  • Krvácanie zo žalúdka a z kŕčových žíl pažeráka (s cirhózou pečene). Vykonáva sa endoskopická skleróza kŕčových žíl, čiastočná resekcia sleziny a shuntové operácie.
  • Čiastočná obštrukcia čriev s hustou, lepkavou stolicou. Pre blokády, ktoré nevyžadujú chirurgická intervencia, - umývanie gastrografinom, hypaque, N-acetylcysteínom. Ak nedôjde k žiadnemu účinku, je potrebná chirurgická intervencia.
  • Pneumatóza črevnej steny sa dá zistiť náhodne a sama o sebe nevyžaduje zásah.
  • Rektálny prolaps je pri adekvátnej enzýmovej substitučnej terapii veľmi zriedkavý.
  • Pľúcna osteoartropatia. Spolu s deformáciami terminálnych falangov sa bolesť môže objaviť v dlhom tubulárne kosti. Na zmiernenie stavu sú predpísané nesteroidné protizápalové lieky (ibuprofén, diklofenak atď.).

Deformácie hrudníka vznikajú v dôsledku poškodenia pľúc.

Predpoveď

Pacienti s dobrým fyzickým vývojom majú lepšiu prognózu cystickej fibrózy. Sú aktívnejšie, lepšie znášajú fyzickú aktivitu, majú najlepší výkon funkcie vonkajšieho dýchania a imunity.

Cystická fibróza je závažné dedičné chronické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku mutácie proteínu podieľajúceho sa na pohybe chloridových iónov cez bunková membrána, v dôsledku čoho sú ovplyvnené exokrinné žľazy, ktoré produkujú pot a hlien.Úlohu hlienu v ľudskom tele nemožno podceňovať: zvlhčuje a chráni orgány pred vysychaním a infekciou patogénnymi baktériami. Poruchy tvorby hlienu teda pripravujú človeka o jednu z najdôležitejších mechanických bariér. Cystická fibróza je nevyliečiteľná a nevyhnutne vedie k vážnemu narušeniu fungovania vnútorných orgánov.

Čo znamená pojem „cystická fibróza“, ak je rozrezaná na jednotlivé časti? „Hlien“ je hlien, „viscidus“ je viskózny, čo na sto percent zodpovedá podstate choroby. Lepkavý, lepkavý hlien sa zhromažďuje v pankrease a prieduškách, doslova ich „upcháva“ a upcháva. Stagnujúci hlien je priaznivým prostredím pre množenie patogénnych baktérií. Postihnutý je aj gastrointestinálny trakt, paranazálne dutiny nos, obličky a celý genitourinárny trakt.

Príčiny a mechanizmus rozvoja cystickej fibrózy

Cystická fibróza je genetické ochorenie spôsobené mutáciou na 7. chromozóme. Tento chromozóm je zodpovedný za syntézu proteínu, ktorý riadi pohyb iónov chlóru cez membránu. V dôsledku choroby chlór neopúšťa bunku a hromadí sa v nej vo veľkých množstvách. A potom - ako v rozprávke: „babička pre dedka, dedko pre repu ...“. Len táto rozprávka má „nešťastný koniec“ (c). Chlór priťahuje ióny sodíka a za nimi sa voda vháňa do bunky. Práve tejto vode totiž katastrofálne chýba hlien, ktorý by jej dodal potrebnú konzistenciu. Stráca svoje vlastnosti a už nemôže vykonávať funkcie, ktorými ho príroda obdarila.

Ďalší mechanizmus vývoja ochorenia je nasledujúci. Hlien, stagnujúci v bronchiálnom strome, ho už nečistí od znečisťujúcich látok z prostredia (prach, dym, škodlivé plyny). Tam, v prieduškách, pretrvávajú všetky mikrobiálne „riffaffy“, spôsobujúce infekcie a zápalové reakcie.

Po zápale nasleduje narušenie štruktúry bronchiálneho ciliovaného epitelu, ktorý je zodpovedný za hlavné funkcie „scavengera“. Množstvo ochranných imunoglobulínových proteínov vylučovaných do bronchiálneho lúmenu tým istým epitelom klesá. V priebehu času mikroorganizmy „podkopávajú“ elastický bronchiálny rám, čo spôsobuje kolaps a zúženie priedušiek, čo ďalej prispieva k stagnácii hlienu a množeniu baktérií.

Čo sa medzitým deje v gastrointestinálnom trakte? Pankreas tiež vylučuje hustý hlien, ktorý upcháva lúmen jeho kanálikov. Enzýmy sa nedostávajú do čriev, čo má za následok zhoršené vstrebávanie potravy. Fyzický vývoj dieťaťa sa spomaľuje a intelektuálne schopnosti sa znižujú.

Príznaky cystickej fibrózy

Choroba začína postupne. V priebehu času sa príznaky exponenciálne zvyšujú a patologický proces sa stáva chronickým.

Prvé príznaky cystickej fibrózy možno pozorovať, keď dieťa dosiahne šesť mesiacov. Približne v tomto veku materské mlieko prestáva byť jediným zdrojom výživy pre dieťa a tie imunitné bunky, ktoré boli prenesené s materským mliekom, prestávajú chrániť dieťa pred patogénnymi mikroorganizmami. Stagnácia hlienu spojená s bakteriálnou infekciou vedie k prvým príznakom:

  • neproduktívny vyčerpávajúci kašeľ s uvoľnením obmedzeného množstva viskózneho spúta;
  • dyspnoe;
  • modré sfarbenie kože;
  • je možné mierne zvýšenie teploty;

V priebehu času hypoxia spôsobuje oneskorenie vo fyzickom vývoji dieťaťa, prírastok hmotnosti je pomalší a dieťa je letargické a apatické.

Šírenie infekcie v pľúcach (v podstate) dáva klinickému obrazu nové farby:

  • febrilná teplota;
  • ťažký kašeľ s výdatný výtok hlien bohatý na hnis;
  • príznaky intoxikácie (bolesť hlavy, závraty, nevoľnosť, vracanie)
Koncové falangy prstov sú zhrubnuté ako „paličky“

Potvrdením chronických patologických procesov v pľúcach je tvorba prstov ako „bubienok“ (so zaoblenými hrotmi) a nechty sa stávajú konvexnými, pripomínajúcimi okuliare. Hypoxia, ktorá je nepostrádateľným atribútom chronických pľúcnych ochorení, nevyhnutne vedie k narušeniu kardiovaskulárneho systému. Srdce nemá dostatok sily na to, aby zorganizovalo normálny prietok krvi v patologicky zmenených pľúcach. Rozvíjajú sa príznaky srdcového zlyhania.

Poškodenie pankreasu sa vyskytuje vo forme chronickej pankreatitídy a všetkých jej sprievodných symptómov.

Medzi ďalšie príznaky cystickej fibrózy patria:

  • tvorba hrudníka v tvare suda;
  • suchá koža, strata elasticity;
  • krehkosť a vypadávanie vlasov.

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnóza cystickej fibrózy začína od samotných koreňov: zhromažďujú sa informácie o všetkých rodinné choroby, či príbuzní mali príznaky cystickej fibrózy, čím sa vyznačovali, do akej miery sa prejavili. Na zistenie prítomnosti alebo neprítomnosti defektného génu sa vykonáva genetický test DNA (ideálne u budúcich matiek). Ak existuje, budúcich rodičov určite treba upozorniť na možné následky.

Na cystickú fibrózu bol vyvinutý špeciálny potný test, ktorý spočíva v stanovení obsahu sodíkových a chloridových iónov v pote pacienta po predbežnom podaní pilokarpínu. Ten stimuluje produkciu hlienu a potu exokrinnými žľazami. Prítomnosť cystickej fibrózy možno predpokladať, ak je koncentrácia chlóru v pote pacienta vyššia ako 60 mmol/l.

Po potnom teste laboratórne testy spúta, stolice, krvi, endoskopické vyšetrenie priedušiek, spirografické vyšetrenie, duodenálna intubácia s odberom pankreatického sekrétu a jeho ďalším vyšetrením na prítomnosť aktívnych enzýmov.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy nie je zameraná predovšetkým na zbavenie sa samotnej choroby (to je nereálne), ale na zmiernenie jej priebehu. Súčasne sa neustále striedajú aktívne terapeutické opatrenia (v akútnej fáze ochorenia) s preventívnymi opatreniami (vo fáze remisie). Táto taktika vám umožňuje predĺžiť život pacienta.

Liečba cystickej fibrózy má nasledujúce ciele:

  • pravidelné čistenie priedušiek z nahromadeného hustého hlienu;
  • sanitácia priedušiek z patogénnych baktérií;
  • posilnenie imunitného systému.

Hlien z priedušiek sa odstraňuje pomocou fyzické cvičenie(šport, tanec, dychové cvičenia) a farmakologické látky (užívanie mukolytík).

Na boj proti infekciám sa používajú antibiotiká, ktorých účinok siaha do širokého antimikrobiálneho rozsahu (cefalosporíny, makrolidy, respiračné fluorochinolóny).

Na zníženie opuchu dýchacieho traktu spôsobeného chronickou infekciou sa používajú inhalačné kortikosteroidy ( beklametazón, flutikazón).

V závažných prípadoch sa vykonáva kyslíková terapia s maskovacím kyslíkom.

Vedenie vzduchu a výmena plynov v pľúcach sa môžu zlepšiť pomocou fyzikálnej terapie (zahrievanie hrudníka).

Ako už bolo spomenuté, choroba negatívne ovplyvňuje stráviteľnosť potravy. Pre optimalizáciu tráviaca funkcia Do stravy sa pridáva viac vysokokalorických potravín (mäso, vajcia, kyslá smotana, syr) a dodatočne sa zavádzajú enzýmové prípravky ( kreón, slávnostný atď.).

Na záver by som chcel dodať trochu zdravého optimizmu: napriek jednoznačne nepriaznivej prognóze výsledku ochorenia, pri včasnej liečbe a dôslednom dodržiavaní všetkých lekárskych odporúčaní je celkom možné, že sa pacient s cystickou fibrózou dožije 45-50 rokov. Zavedenie posledné roky chirurgická metóda liečba cystickej fibrózy, pozostávajúce z transplantácie pľúc (oba laloky). A tento rok sa v Rusku uskutočnila operácia transplantácie pľúc pacientovi s cystickou fibrózou, čo bola naozaj skutočná udalosť roka.

Každý človek je šťastný a spokojný, keď jeho telo funguje správne, vo vnútorných orgánoch nie sú žiadne bolestivé pocity a zdravie nezanecháva veľa želaní.

Vplyv rôznych faktorov, od genetickej predispozície až po negatívny vplyv prírodného prostredia, však vedie k vzniku patológií, ktoré sa prejavujú vo forme mnohých vonkajších znakov.

Jeden z najviac vážnych chorôb Cystická fibróza, ktorej príznaky sú veľmi rôznorodé, sa právom považuje za dedičnú. Je spojená s genetickými poruchami v ľudských bunkách a nedá sa vyliečiť. Postihnuté sú najmä dýchacie orgány tráviaci trakt a niektoré ďalšie systémy. Cystická fibróza u detí je nezvyčajne akútna.

Pozrime sa na nastolený problém podrobnejšie.

Základné pojmy

Cystická fibróza, na príznaky ktorej sa pozrieme o niečo neskôr, má aj iné meno - cystická fibróza pankreasu. Tento termín je široko používaný v lekárskej vede v krajinách Nového sveta (USA, Kanada) a Austrálii. V Európe, rovnako ako u nás, sa opísaná patológia zvyčajne nazýva cystická fibróza. Liečba, samozrejme, nezávisí od terminológie, ale je založená na údajoch získaných počas vyšetrenia.

Nemyslite si, že táto choroba je zriedkavá. Cystická fibróza u detí je diagnostikovaná najmenej v štyroch prípadoch z každých 10 000 dojčiat. Postihuje deti mužského aj ženského pohlavia.

Patológia, ako už bolo spomenuté, je dedičná, to znamená, že nie je možné sa ňou nakaziť. Nie vždy je možné hneď po narodení určiť, že novorodenec má cystickú fibrózu. Príznaky ochorenia sa nemusia objaviť po dlhú dobu.

Medicína pozná prípady, keď bola porucha diagnostikovaná u pacientov, ktorí dosiahli dospelosť. V drvivej väčšine prípadov však hovoríme o prvých mesiacoch či rokoch života, čiže cystickú fibrózu najčastejšie zisťujeme u novorodencov.

Vlastnosti mechanizmu prenosu chorôb

Genetickú poruchu môžete dostať iba vtedy, ak dieťa zdedí zmenený gén od matky aj otca. V opačnom prípade sa pacient považuje len za prenášača choroby. Testovanie na cystickú fibrózu neprinesie pozitívne výsledky.

Faktom je, že genetická štruktúra každej osoby je spárovaná, to znamená, že dieťa dostane jeden gén od každého z rodičov. Niektoré z výsledných génov nie sú schopné normálne fungovať v dôsledku akéhokoľvek poškodenia.

Aby sa však cystická fibróza u detí, ktoré dostali zmenené gény, plne rozvinula, sú potrebné oboje. Tento mechanizmus je mimochodom vlastný veľkej väčšine genetických patológií.

Ak sú teda obaja rodičia prenášačmi, dieťa má 25% šancu, že ochorenie dostane.

Všetky formy cystickej fibrózy sa u detí objavujú skôr, ako dosiahnu 2 roky. Len v 30 % prípadov zostávajú vonkajšie znaky dlhšie skryté. V poslednom čase sa však čoraz viac rozširujú nové diagnostické metódy, medzi ktoré patrí napríklad aj novorodenecký skríning. Umožňuje vám identifikovať príznaky ochorenia vo veľmi ranom veku.

Priebeh patológie

Patogenéza ochorenia nebola úplne stanovená lekársky špecialista. Cystická fibróza u dospelých a detí začína uvoľnením niektorých vnútorné žľazy telo špecifickej látky, ktorá má veľmi vysokú hustotu a viskozitu.

Toto vnútorné tajomstvo, vďaka jeho fyzikálne vlastnosti, upcháva väčšinu kanálikov v slizniciach vnútorných orgánov. V dôsledku posudzovaného procesu vznikajú nasledovné:

  • cystická fibróza slizníc a iných podobných orgánov.

Vývoj ochorenia vedie k vzniku sekundárnych procesov v pľúcach, pečeni, pankrease a gastrointestinálnom trakte. Je to spôsobené najmä poruchami v procese sekrécie enzýmov, ako aj výskytom zápalových ložísk, ktoré negatívne ovplyvňujú správne fungovanie príslušných orgánov.

Cystická fibróza, ktorej príznaky sa môžu objaviť, ako už bolo spomenuté, v mnohých žľazách tela, vedie k nedostatku fosforu, draslíka a sodíka v tele. Mimochodom, mnohí odborníci sa domnievajú, že práve preto majú uvoľnené sekréty zvýšenú viskozitu.

Komplikácie vo vnútorných orgánoch

Telo osoby s diagnostikovanou cystickou fibrózou produkuje hustú sekrečnú tekutinu. V dôsledku upchatia kanálikov v niektorých orgánoch a systémoch tela začína proces tvorby malých nádorov (tzv. cýst).

Hlien zostávajúci vo vnútri človeka v pokročilých štádiách ochorenia spôsobuje atrofiu tkaniva žliaz s vnútornou sekréciou, ako aj rozvoj fibrózy. Najmä posledné uvedené vedie k postupnému nahrádzaniu normálnych tkanív endokrinných orgánov spojivovými bunkami.

Včasné sklerotické zmeny v orgánoch tiež často sprevádzajú cystickú fibrózu. Diagnóza takýchto zmien je komplikovaná skutočnosťou, že proces je sprevádzaný vznikom a rastom hnisavého zápalu.

Dysfunkcie v pľúcach

Choroba vedie k tomu, že bronchiálny systém v pľúcach prestáva správne fungovať, nie kvôli ťažkostiam s procesom vypúšťania hlienového spúta (kvôli zvýšenej viskozite sekrétu), ale kvôli chronickým zápalovým procesom, ktoré sa vyskytujú pri tejto chorobe. orgán.

Dysfunkcia dýchacích orgánov, najmä pľúc, začína objavením sa obštrukcie bronchiolov v prieduškách. Prítomnosť mukopurulentnej hmoty v týchto vnútorných orgánoch vedie k ich zväčšeniu a v dôsledku toho k upchatiu priestorov medzi prieduškami. Nakoniec človek s cystickou fibrózou začne mať ťažkosti s dýchaním v dôsledku úplného zablokovania veľkých oblastí pľúc, ktoré sa nazývajú obštrukcia.

Spút, ktorý sa hromadí v pľúcach, okrem problémov s dýchaním spôsobuje narušenie prívodu krvi do orgánu. Navonok sa to prejavuje v podobe silného a bolestivého kašľa, ktorý vždy sprevádza cystickú fibrózu, na príznaky ktorej sa teraz uvažuje.

Zhoršenie imunitného systému vedie k tomu, že ľudský dýchací systém je vystavený infekcii radu ďalších mikroorganizmov, napríklad stafylokokov alebo Pseudomonas aeruginosa. Dôvodom je:

  • znížené hladiny interferónu;
  • zníženie počtu protilátok;
  • znížená aktivita fagocytov.

Infekčné patogény pokračujú v deštruktívnom pôsobení v tele pacienta, čo ničí vnútornú epiteliálnu vrstvu priedušiek.

Sprievodné ochorenia dýchacieho systému

Cystická fibróza u detí a dospelých vedie k mnohým patológiám, ktoré na prvý pohľad nesúvisia s príslušným genetickým ochorením.

Vyskytuje sa najmä zápal pľúc a bronchitída. Okrem toho majú recidivujúci charakter a objavujú sa u pacientov od prvých týždňov života.

Rozvoj infekcie v pľúcach vedie k ešte väčšiemu zvýšeniu obsahu hlienu v prieduškách, ako aj k zvýšeniu viskozity spúta, čo predstavuje pre pacienta značné riziko, najmä v prvých rokoch života. Najmä ťažké prípady môže byť diagnostikované respiračné zlyhanie, ktoré je často smrteľné.

Aby ste lepšie porozumeli stavu, ktorý ľudia s cystickou fibrózou zažívajú, predstavte si, že máte neustále nasadenú plynovú masku. Vstupný filter tohto zariadenia sa zároveň stále viac upcháva a postupne prepúšťa menej kyslíka, potrebné pre telo na dýchanie.

To isté sa deje s príslušným genetickým ochorením. U väčšiny pacientov nevykonávajú pľúca viac ako štvrtinu svojich funkcií.

Formy cystickej fibrózy

Navonok sa choroba môže prejaviť vo forme mnohých symptómov a znakov. To závisí od povahy a závažnosti negatívnych zmien, ktoré sa vyskytli v tele, od prítomnosti alebo neprítomnosti akýchkoľvek komplikácií, ako aj od veku pacienta.

Existuje niekoľko foriem patológie:

  • pľúcne (respiračné alebo bronchiálne);
  • črevné;
  • zmiešané (pľúca aj gastrointestinálny trakt sú ovplyvnené);
  • mekóniová blokáda konečníka;
  • atypické;
  • vymazané.

Treba poznamenať, že vyššie uvedená klasifikácia je len približná a orientačná. Je to spôsobené tým, že cystická fibróza síce postihuje niektoré orgány, ale negatívne ovplyvňuje správne fungovanie iných. Napríklad zablokovanie bronchiálnych kanálov v pľúcach hlienom môže byť sprevádzané poškodením čriev a patológie v tráviacich orgánoch súčasne ovplyvňujú dýchací systém.

Každý jednotlivý prípad diagnózy cystickej fibrózy môže mať odlišný klinický obraz od ostatných. Najčastejšie sú však postihnuté tieto orgány:

  • črevá;
  • pľúca;
  • pankreasu;
  • pečeň.

V žiadnom prípade však nedošlo k negatívnemu vplyvu cystickej fibrózy na mentálne schopnosti pacienta.

Atypická alebo pomalá forma genetická porucha zvyčajne náhodne diagnostikovaná počas bežných lekárskych vyšetrení. Napríklad v zrelý vek je možné identifikovať príznaky mykovisciózy počas vyšetrenia reprodukčného systému na určenie príčin mužská neplodnosť. V tomto prípade je neschopnosť mať deti práve sprievodným porušením. A za hlavnú príčinu treba považovať cystickú fibrózu.

Toto genetické ochorenie spôsobuje u muža takzvanú azoospermiu, to znamená úplnú absenciu mužských zárodočných buniek vo vylučovanej semennej tekutine. Cystická fibróza, ako sa ukázalo počas lekárskeho výskumu, postihuje semennú šnúru, zmenšuje jej veľkosť a poškodzuje okolité tkanivo.

Mimochodom, problémy so sexuálnymi funkciami môžu byť niekedy prítomné aj u pacientov, ktorí sú len nosičmi zmutovaného génu.

Medzi ženami reprodukčný vek patológia spôsobuje zníženie schopnosti nosiť deti, čo je spôsobené zvýšením viskozity hlienu v cervikálnom kanáli krčka maternice. To zabraňuje vstupu spermií do hlavnej dutiny reprodukčný orgánženu a oplodniť tam vajíčko.

Symptómy pľúcnej cystickej fibrózy

Pozrime sa podrobnejšie na respiračnú formu patológie.

Spočiatku pacient, ktorý má spárovaný gén pre cystickú fibrózu, pociťuje celkovú slabosť a apatiu a koža zbledne. Pacient začne prudko schudnúť, napriek veľkému množstvu spotrebovanej potravy.

Pri ťažkých formách ochorenia už od prvých dní po narodení začína človeka trápiť mierny kašeľ, ktorého charakter sa časom zosilňuje. Tieto symptómy vonkajšími prejavmi pripomínajú čierny kašeľ.

Ďalej sa objaví spút, ktorý má veľmi hustú konzistenciu. Ak sa objaví ďalšia patogénna mikroflóra (napríklad stafylokok, o ktorom sa hovorilo v predchádzajúcich častiach), hlien sa stáva hnisavým.

Intrapulmonálna sekrécia vylučovaná prieduškami, nadobúdajúca konzistenciu, ktorá je viskóznejšia, ako je potrebné, sa stáva príčinou upchatia dýchacích ciest. V obzvlášť závažných prípadoch je možný kolaps ktorejkoľvek časti pľúc, to znamená výskyt takzvanej atelektázy.

Priebeh pľúcnej cystickej fibrózy u dojčiat môže byť charakterizovaný poškodením alveolárnych vzduchových vakov, ktoré zabezpečujú výmenu molekúl kyslíka a oxidu uhličitého medzi pľúcami a vzduchom.

Pneumónia pri cystickej fibróze

Choroba často vedie k ťažkej forme zápalu pľúc, počas ktorej sa často vyskytuje hnisavý zápal vnútorné pľúcne tkanivá a tvorba hnisavé dutiny v tomto tele. Pneumónia spôsobená cystickou fibrózou je len obojstranná.

Určitý počet pacientov niekedy vykazuje príznaky toxikózy. Toto bolestivý stav spôsobené vystavením rôznym toxínom a iným vonkajším faktorom na vnútorných orgánoch človeka. Uvažovaný klinický obraz v niektorých prípadoch vedie k pacientovmu šokovému stavu.

Pľúcna cystická fibróza je sprevádzaná poruchami nasledujúcich systémov tela:

  • Nervózny;
  • respiračné;
  • krvný obeh;
  • metabolické procesy.

Pneumónia, ktorá je následkom opísanej genetickej poruchy, sa stáva chronickou a prechádza do takzvanej pneumosklerózy. Tento termín sa vzťahuje na patologický proces, počas ktorého dochádza k abnormálnemu rastu spojivového tkaniva v pľúcach, čo spôsobuje stratu elasticity v epiteliálnej vrstve a narušenie procesu výmeny plynov.

Okrem pneumosklerózy možno diagnostikovať bronchiektáziu, to znamená zväčšenie veľkosti priedušiek sprevádzané zmenou ich bunkovej štruktúry a zhrubnutím stien.

Príležitostne sa vyskytuje syndróm „pľúcneho srdca“, to znamená zväčšenie pravej strany srdca v dôsledku zvýšeného krvný tlak v pľúcnom obehu, čo bolo spôsobené dlhotrvajúcim zápalom pľúc a patológiami sprevádzajúcimi tento proces.

Vonkajšie príznaky pneumónie s cystickou fibrózou sú nasledovné. Koža pacienta sa stáva hnedou. Viditeľné sliznice tela a končekov prstov na horných a dolných končatinách zmodrajú.

Pacient trpí dýchavičnosťou, aj keď je v pokoji, hrudník sa stáva ako sud. Posledné falangy prstov sa rozširujú charakteristickým spôsobom, čo jasne naznačuje cystickú fibrózu. Fotografie takzvaných „Hippokratových prstov“ nájdete v lekárske referenčné knihy. Človek sa začína pohybovať málo, zatiaľ čo jeho telesná hmotnosť rýchlo klesá, napriek veľkému množstvu skonzumovaného jedla.

Príznaky črevnej cystickej fibrózy

Choroba spôsobuje narušenie správneho fungovania gastrointestinálneho traktu ľudského tela v dôsledku nesprávneho fungovania endokrinných žliaz.

Veľmi často sa táto forma cystickej fibrózy diagnostikuje, keď sa novorodenec prenesie na čiastočné alebo úplné umelé kŕmenie. Dysfunkcia žalúdka a čriev vedie k tomu, že potravinové produkty vstupujúce do tela sa nerozkladajú na ich zložky (bielkoviny, tuky, uhľohydráty), a preto sa neabsorbujú do obehového systému.

Prítomnosť veľkého množstva nestrávenej potravy v črevách prispieva k výskytu hnilobných procesov. To zase spôsobuje tvorbu toxínov:

  • sírovodík;
  • amoniak;
  • primárne a sekundárne amíny.

Navyše, v dôsledku nahromadenia veľkého množstva vnútorných plynov v gastrointestinálnom trakte sa mnohí pacienti s cystickou fibrózou sťažujú na nadúvanie.

Popísané negatívne procesy vyžadujú častejšie návštevy toalety. Niekedy môžeme hovoriť aj o polyfekálnosti – teda abnormálne častých návštevách toalety kvôli vyprázdňovaniu. Niekedy táto potreba vzniká 4 alebo aj 8-krát častejšie ako u bežného zdravého človeka.

Príslušná patológia môže tiež viesť k prolapsu konečníka. Táto porucha sa vyskytuje približne u 20 % pacientov s črevnou cystickou fibrózou.

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na príznaky cystickej fibrózy. Lekári zvyčajne používajú takzvanú symptomatickú terapiu.

Napríklad lieky sa môžu použiť na obnovenie správneho fungovania gastrointestinálneho traktu alebo dýchacieho systému. V obzvlášť ťažkých prípadoch sa používajú závažnejšie terapeutické opatrenia.

Nezrovnalosti v práci tráviace orgány vyžadujú, aby pacient dodržiaval diétu, ktorá pomáha predchádzať prolapsu konečníka. Okrem toho by ste mali starostlivo sledovať správnu rovnováhu bielkovín, tukov a sacharidov v potravinách.

Treba poznamenať, že zástava úspešná liečba príznaky cystickej fibrózy zabezpečuje jej včasná diagnostika. V opačnom prípade môže nastať smrť. Najmä u pacientov, ktorých vek nedosiahol 1 rok.

Záver

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje u novorodenca len vtedy, keď novorodenec dostal od svojich rodičov dva mutované gény.

Táto patológia spôsobuje negatívne procesy v mnohých orgánoch a vyžaduje neustálu pozornosť a rôzne opatrenia zamerané na liečbu symptómov, ktoré vznikajú. Vyžaduje si to napríklad pľúcna forma cystickej fibrózy medikamentózna terapia zamerané na boj proti vznikajúcej pneumónii. A detekcia gastrointestinálneho traktu - diéta a kontrola trvalej mikroflóry.

V opačnom prípade môžu nastať veľmi vážne komplikácie a niekedy aj smrť.

Nemali by ste zanedbávať svoje zdravie.

Cystická fibróza (cystická fibróza) - dedičné ochorenie, ktorá je spôsobená mutáciou génu transmembránového regulátora cystickej fibrózy. Prejavuje sa systémovým poškodením exokrinných žliaz a je sprevádzaná ťažkou poruchou funkcie tráviaceho traktu, dýchacieho systému a množstva ďalších orgánov a systémov.

ICD-10 E84
ICD-9 277.0
ChorobyDB 3347
MedlinePlus 000107
eMedicine ped/535
OMIM 219700
MeSH D003550

Všeobecné informácie

Prvá zmienka o chorobe pochádza z roku 1905 - vtedy rakúsky lekár Karl Landsteiner pri opise cystických zmien na pankrease s mekóniovým ileom u dvoch detí vyjadril myšlienku vzťahu medzi týmito javmi.

Chorobu podrobne opísala, identifikovala ako nezávislú nozologickú jednotku a dokázala jej dedičnosť americká patologička Dorothy Anderson v roku 1938.

Názov „cystická fibróza“ (z latinského mucus – hlien, viscus – viskózna) navrhol v roku 1946 americký pediatr Sidney Farber.

Výskyt sa medzi rôznymi etnickými skupinami značne líši. Cystická fibróza je najbežnejšia v Európe (priemer 1:2000 - 1:2500), ale ochorenie bolo hlásené u predstaviteľov všetkých rás. Incidencia cystickej fibrózy u pôvodného obyvateľstva Afriky a Japonska je 1:100 000. V Rusku je priemerná prevalencia ochorenia 1:10 000.

Pohlavie dieťaťa neovplyvňuje výskyt ochorenia.

K dedičnosti dochádza autozomálne recesívnym spôsobom. U nosičov jedného defektného génu (alely) sa cystická fibróza neprejavuje. Ak sú obaja rodičia nositeľmi mutovaného génu, riziko, že sa narodí dieťa s cystickou fibrózou, je 25%.

V Európe je nositeľom defektného génu každý 30. človek.

Formuláre

V závislosti od miesta lézie sa cystická fibróza delí na:

  • Pľúcna (respiračná) forma ochorenia (15-20% všetkých prípadov). Prejavuje sa ako známky poškodenia dýchacieho aparátu v dôsledku nahromadenia veľkého množstva viskózneho, ťažko oddeliteľného spúta v malých a stredných prieduškách.
  • Črevná forma (5% všetkých prípadov). Prejavuje sa zhoršeným trávením a vstrebávaním potravy, zvýšeným smädom.
  • Zmiešaná forma (pľúcno-črevné, čo predstavuje 75-80% prípadov). Pretože tento formulár kombinuje Klinické príznaky respiračné a črevné formy cystickej fibrózy, vyznačuje sa ťažším priebehom ochorenia a variabilitou jeho prejavov.

Samostatne sa rozlišuje mekóniový ileus, pri ktorom sa v dôsledku zníženej aktivity pankreatických enzýmov a nedostatočná produkcia tekutá časť sekrécie buniek črevný epitel Mekónium (pôvodné výkaly) prilepené na črevnú stenu upcháva lúmen a spôsobuje črevnú obštrukciu.

V géne CFTR existujú aj typy mutácií:

  • atypické formy, ktoré sa prejavujú izolovanými léziami endokrinných žliaz (cirhotické, edematózno-anemické);
  • vymazané formy, väčšinou náhodne zistené, keďže prebiehajú podobne ako iné ochorenia a diagnostikujú sa ako cirhóza pečene, sinusitída, chronická obštrukčná choroba pľúc, recidivujúca bronchitída a mužská neplodnosť.

Dôvody rozvoja

Cystická fibróza je spôsobená mutáciami v géne CFTR lokalizovanom na dlhom ramene 7. chromozómu. Tento gén sa nachádza u mnohých zvierat (kravy, myši atď.). Obsahuje asi 250 000 párov báz a skladá sa z 27 exónov.

Proteín kódovaný týmto génom a zodpovedný za transport iónov chlóru a sodíka cez bunkovú membránu sa nachádza najmä v epitelových bunkách dýchacích ciest, čriev, pankreasu, slinných a potných žliaz.

Samotný gén CFTR bol identifikovaný v roku 1989 a dodnes bolo objavených asi 2000 variantov jeho mutácií a 200 polymorfizmov (variabilné oblasti v sekvencii DNA).
U predstaviteľov európskej rasy je najčastejšou mutáciou F508del. Maximálny počet prípadov tejto mutácie bol zaregistrovaný v Spojenom kráľovstve a Dánsku (85%) a minimum - medzi obyvateľstvom Blízkeho východu (až 30%).

Niektoré mutácie sú bežné v určitých etnických skupinách:

  • v Nemecku - mutácia 2143delT;
  • na Islande - mutácia Y122X;
  • pre aškenázskych Židov - W1282X.

V Rusku je 52 % mutácií spôsobujúcich cystickú fibrózu mutácia F508del, 6,3 % mutácia CFTRdele2.3(21 kb), 2,7 % mutácia W1282X. Existujú aj typy mutácií ako N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W a S1196X, ich frekvencia však nepresahuje 2,4 %.

Závažnosť ochorenia závisí od typu mutácie, jej lokalizácie v určitej oblasti a špecifickosti jej účinku na funkciu a štruktúru kódovaného proteínu. Silný prúd Ochorenie a prítomnosť sprievodných komplikácií a exokrinnej pankreatickej insuficiencie sa odlišujú mutáciami F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K a G542X.

Medzi závažné prípady cystickej fibrózy patrí aj ochorenie spôsobené mutáciou DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A a 1717-1G-A.

Vo viac mierna forma vzniká cystická fibróza, spôsobená mutáciami R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Pri mutáciách G85E, R334W a 5T sa závažnosť ochorenia líši.

Medzi mutácie, ktoré blokujú syntézu proteínov patria mutácie G542X, W1282X, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Medzi mutácie, ktoré spôsobujú narušenie posttranslačnej modifikácie proteínov a ich konverziu na zrelú RNA (spracovanie), patria mutácie DelF508, dl507, S549I, S549R, N1303K.

Boli identifikované aj mutácie:

  • dysregulácia proteínov (G551D, G1244E, S1255P);
  • zníženie vodivosti iónov chlóru (R334W, R347P, R117H);
  • zníženie hladiny proteínu alebo normálnej RNA (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1,6kbA-G).

V dôsledku mutácie dochádza k narušeniu štruktúry a funkcií proteínu CFTR, takže sekréty žliaz s vnútornou sekréciou (pot, hlien, sliny) zhustnú a zhustnú. Zvyšuje sa obsah bielkovín a elektrolytov v sekréte, zvyšuje sa koncentrácia sodíka, vápnika a chlóru a výrazne sa sťažuje evakuácia sekrétov z vylučovacích ciest.

V dôsledku zadržiavania hustých sekrétov sa kanáliky rozširujú a tvoria sa malé cysty.

Neustála stagnácia hlienu (mukostáza) spôsobuje atrofiu žľazového tkaniva a jeho postupné nahradzovanie spojivovým tkanivom (fibróza), vznikajú skoré sklerotické zmeny v orgánoch. Pri sekundárnej infekcii je ochorenie komplikované hnisavým zápalom.

Patogenéza

Cystická fibróza je spôsobená neschopnosťou defektného proteínu plne vykonávať svoje funkcie.
V dôsledku dysfunkcie bielkovín sa v bunkách postupne hromadí zvýšené množstvo chloridových iónov a mení sa elektrický potenciál bunky.

Zmena elektrického potenciálu spôsobuje, že sodíkové ióny vstupujú do bunky. Nadbytok sodíkových iónov vyvoláva zvýšenú absorpciu vody z pericelulárneho priestoru a nedostatok vody v pericelulárnom priestore spôsobuje zahustenie sekrécie exokrinných žliaz.

Keď je ťažké evakuovať husté sekréty, postihuje predovšetkým bronchopulmonálny a tráviaci systém.

Zhoršená priechodnosť malých priedušiek a bronchiolov vedie k rozvoju chronického zápalu a deštrukcii spojivového tkaniva. Ďalší vývoj Ochorenie je sprevádzané tvorbou vačkovitých, cylindrických a „kvapkovitých“ bronchiektázií (dilatácia priedušiek) a emfyzematóznych (nafúknutých) oblastí pľúc.

Bronchiektázia sa pozoruje s rovnakou frekvenciou v hornom a dolnom laloku pľúc. Vo väčšine prípadov nie sú zistené u detí v prvom mesiaci života, ale do 6. mesiaca sú pozorované v 58% prípadov a po šiestich mesiacoch - v 100% prípadov. V tomto veku sa v prieduškách zisťujú rôzne zmeny (katarálna alebo difúzna bronchitída, endobronchitída).

Bronchiálny epitel je na niektorých miestach exfoliovaný a pozorujú sa ložiská hyperplázie pohárikovitých buniek a skvamóznej metaplázie.

Pri úplnom zablokovaní priedušiek hlienom sa vytvárajú zóny kolapsu pľúcneho laloka (atelektáza) a tiež sklerotické zmeny v pľúcnom tkanive (rozvíja sa difúzna pneumoskleróza). Vo všetkých vrstvách steny priedušiek dochádza k infiltrácii lymfocytov, neutrofilov a plazmatických buniek.

Ústie slizničných prieduškových žliaz sa rozširujú, odhaľujú hnisavé zátky a v lúmenoch bronchiektázie je veľké množstvo fibrínu, rozpadajúcich sa leukocytov, nekrotického bronchiálneho epitelu a kolónií kokov. Svalová vrstva je atrofovaná a steny bronchiektázie sa stenčujú.

Ak sa na pozadí oslabenej imunity vyskytne bakteriálna infekcia, začína sa tvorba abscesov a vyvíjajú sa deštruktívne zmeny (v 30% prípadov sa kultivuje Pseudomonas aeruginosa). S akumuláciou penových buniek a eozinofilných hmôt so zahrnutím lipidov vzniká sekundárna lipoproteonóza v dôsledku narušenia homeostázy.

Do veku 24 rokov sa pneumónia zistí v 82% prípadov.

Priemerná dĺžka života s cystickou fibrózou závisí od stavu bronchopulmonálneho systému, pretože pacient v dôsledku progresívnych zmien v cievach pľúcneho obehu postupne znižuje množstvo kyslíka v krvi a pravé časti srdca sa zvyšujú a rozširujú ( vyvíja sa „pľúcne srdce“).

Pozorujú sa aj ďalšie zmeny v oblasti srdca. Pacientom sa diagnostikuje:

  • myokardiálna dystrofia (metabolická porucha srdcového svalu) s intersticiálnou sklerózou;
  • ložiská myokardiálnej myxomatózy;
  • rednutie svalových vlákien;
  • miestami chýbajúce priečne ryhy;
  • sklerotické ložiská (intersticiálna skleróza) v cievnej oblasti;
  • mierny opuch vaskulárneho endotelu;
  • srdcová dystrofia, vyjadrená v rôznej miere.

Je možná chlopňová a parietálna endokarditída.

Keď sekrécia pankreasu zhustne, v období vnútromaternicového vývoja často dochádza k zablokovaniu jeho kanálikov. V takýchto prípadoch produkovaný touto žľazou v normálne množstvo Pankreatické enzýmy sa nedokážu dostať do dvanástnika, takže sa hromadia a spôsobujú rozpad tkaniva v samotnej žľaze. Do konca prvého mesiaca života je pankreas takýchto pacientov zhlukom vláknité tkanivo a cysty.

Cysta vzniká v dôsledku expanzie interlobulárnych a intralobulárnych kanálikov a sploštenia a atrofie epitelu. Vo vnútri lalokov a medzi nimi dochádza k proliferácii spojivového tkaniva a jeho infiltrácii neutrofilmi a lymfohistiocytárnymi elementmi. Rozvíja sa aj hyperplázia ostrovčekového aparátu, atrofia parenchýmu žľazy a tuková degenerácia tkaniva.

Črevný epitel sa splošťuje a obsahuje zvýšený počet pohárikovitých buniek a v kryptách je prítomná akumulácia hlienu. Sliznica je infiltrovaná lymfoidnými bunkami vrátane neutrofilov.

Mutácie, ktoré sú sprevádzané znížením vodivosti chloridových iónov alebo hladiny proteínu alebo normálnej RNA, spôsobujú pomalý rozvoj chronickej pankreatitídy s relatívnym zachovaním funkcie pankreasu na dlhú dobu.

Cystická fibróza u novorodencov v 20 % prípadov vedie k upchatiu distálnych častí tenkého čreva hustým mekóniom.

V niektorých prípadoch je ochorenie sprevádzané dlhotrvajúcou novorodeneckou žltačkou, ktorá je spôsobená viskozitou žlče a zvýšenou tvorbou bilirubínu.

Takmer u všetkých pacientov dochádza k zhrubnutiu spojivového tkaniva a zmenám jazvy v pečeni (fibróza). V 5-10% prípadov patológia postupuje a spôsobuje biliárna cirhóza a portálna hypertenzia.

Tiež v pečeni prítomnosť:

  • fokálna alebo difúzna tuková a proteínová degenerácia buniek;
  • stagnácia žlče v interlobulárnych žlčových cestách;
  • lymfohistiocytárne infiltráty v interlobulárnych vrstvách.

Cystická fibróza je sprevádzaná abnormálnou funkciou potných žliaz - koncentrácia sodíka a chlóru v sekréte je zvýšená a množstvo soli prekračuje normu približne 5-krát. Táto patológia sa pozoruje počas celého života pacienta, takže horúce podnebie je kontraindikované pre ľudí trpiacich cystickou fibrózou (zvyšuje sa riziko úpalu a kŕče sú možné v dôsledku rozvoja metabolickej alkalózy).

Symptómy

Cystická fibróza sa vo väčšine prípadov prejavuje pred dosiahnutím jedného roka života.

V 10 % prípadov sa príznaky ochorenia (mekóniový ileus alebo mekóniový ileus) zistia, keď ultrazvukové vyšetrenie aj počas vnútromaternicového vývoja v 2-3 trimestri.

U niektorých detí sa v prvých dňoch života zistí črevná obštrukcia. Príznaky mekóniového ilea sú:

  • nedostatok fyziologického vylučovania mekónia;
  • nadúvanie;
  • úzkosť;
  • regurgitácia;
  • zvracanie, pri ktorom sa vo zvratkoch zisťuje prítomnosť žlče.

V priebehu dvoch dní sa stav dieťaťa zhoršuje - objavuje sa bledosť a suchosť kože, klesá turgor tkaniva, objavuje sa letargia a adynamia. Rozvíja sa dehydratácia a zvyšuje sa intoxikácia. V niektorých prípadoch sa môžu vyvinúť komplikácie (perforácia čreva a peritonitída).

Črevná cystická fibróza sa prejavuje vo väčšine prípadov po zavedení doplnkových potravín resp umelé kŕmenie v dôsledku nedostatku pankreatických enzýmov. Príznaky tejto formy ochorenia sú:

  • nadúvanie;
  • časté pohyby čriev
  • výrazne zvýšený fekálny výkon;
  • fetidnosť a svetlá farba stolice, prítomnosť značného množstva tuku v nej.

Možný rektálny prolaps pri sedení na nočníku (pozorovaný u 10-20% pacientov).

Často sa vyskytuje pocit sucha v ústach, ktorý sa vyskytuje v dôsledku viskozity slín, takže konzumácia suchého jedla je náročná a pacienti sú pri jedle nútení piť veľké množstvo tekutiny.

Chuť do jedla počiatočné štádiá môže byť zvýšená alebo normálna, ale v dôsledku porúch trávenia sa následne rozvinie hypovitaminóza a podvýživa. S rozvojom ochorenia sa objavujú príznaky cirhózy a cholestatické hepatitídy (zvýšená únava, chudnutie, žltačka, stmavnutie moču, poruchy správania a vedomia, bolesti brucha a pod.).

Cystická fibróza pľúc v dôsledku nadprodukcie viskózneho sekrétu v bronchopulmonálnom systéme spôsobuje obštrukčný syndróm, ktorý sa prejavuje:

  • predĺženie výdychu;
  • vzhľad pískania hlučného dýchania;
  • záchvaty udusenia;
  • účasť na dýchacom akte pomocných svalov.

Je možný neproduktívny kašeľ.

Infekčno-zápalový proces je chronický a recidivujúci. Komplikácie sa pozorujú vo forme purulentno-obštrukčnej bronchitídy a ťažký zápal pľúc so sklonom k ​​tvorbe abscesov.

Symptómy pľúcnej formy ochorenia sú:

  • bledý zemitý tón pleti;
  • modrasté sfarbenie kože spôsobené nedostatočným prekrvením;
  • prítomnosť dýchavičnosti v pokoji;
  • sudovitá deformácia hrudníka;
  • deformácia prstov (koncové falangy pripomínajú paličky) a nechtov (pripomínajú okuliare na hodinky);
  • znížená fyzická aktivita;
  • znížená chuť do jedla;
  • nízka telesná hmotnosť.

s cystickou fibrózou.

Bronchiálny obsah zvyčajne zahŕňa Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus a hemophilus influenzae. Flora môže byť odolná voči antibiotikám.

Pľúcna forma je smrteľná v dôsledku ťažkého respiračného a srdcového zlyhania.

Medzi príznaky cystickej fibrózy v zmiešanej forme patria príznaky črevnej a pľúcnej formy.
Vymazané formy ochorenia sú zvyčajne diagnostikované v dospelosti, pretože špeciálne typy mutácií v géne CFTR spôsobujú viac mierny priebeh choroba a jej symptómy sa zhodujú s príznakmi sínusitídy, recidivujúcej bronchitídy, chronickej obštrukčnej choroby pľúc, cirhózy pečene alebo mužskej neplodnosti.

Cystická fibróza u dospelých často spôsobuje neplodnosť. 97 % mužov s cystickou fibrózou má vrodenú absenciu, atrofiu alebo obštrukciu semenného povrazca a väčšina žien s cystickou fibrózou má zníženú plodnosť v dôsledku zvýšenej viskozity hlienu cervikálny kanál. Niektoré ženy si zároveň zachovávajú svoju reprodukčnú funkciu. Mutácie génu CFTR sa niekedy nachádzajú aj u mužov, ktorí nemajú známky cystickej fibrózy (mutácia v 80 % takýchto prípadov vedie k aplázii vas deferens).

Cystická fibróza neovplyvňuje duševný vývoj. Závažnosť ochorenia a jeho prognóza závisí od načasovania prejavu ochorenia – čím neskôr sa objavia prvé príznaky, tým je ochorenie miernejšie a prognóza priaznivejšia.

Keďže cystická fibróza je v dôsledku veľkého počtu mutačných variantov charakterizovaná polymorfizmom klinických prejavov, závažnosť ochorenia sa posudzuje podľa stavu bronchopulmonálneho systému. Existujú 4 fázy:

  • 1., ktorý je charakterizovaný nestabilnými funkčnými zmenami, suchým kašľom bez tvorby spúta, miernou alebo stredne ťažkou dýchavičnosťou pri záťaži. Trvanie prvej etapy môže dosiahnuť 10 rokov.
  • Štádium 2, ktoré je charakterizované rozvojom chronickej bronchitídy, prítomnosťou kašľa sprevádzaného spútom, miernou dýchavičnosťou v pokoji a zhoršením pri námahe, deformáciou koncových falangov prstov. Pri počúvaní prítomnosť o ťažké dýchanie s vlhkým, „praskajúcim“ sipotom. Táto fáza trvá od 2 do 15 rokov.
  • Stupeň 3, v ktorom vznikajú komplikácie a postupuje patologický proces v bronchopulmonálnom systéme. Dochádza k tvorbe bronchiektázií, zón difúznej pneumofibrózy a obmedzenej pneumosklerózy a cýst. Pozoruje sa srdcové zlyhanie (typ pravej komory) a závažné respiračné zlyhanie. Trvanie etapy je od 3 do 5 rokov.
  • 4. štádium, ktoré je charakterizované ťažkým kardiorespiračným zlyhaním, ktoré končí smrťou v priebehu niekoľkých mesiacov.

Diagnostika

Diagnóza cystickej fibrózy je založená na:

  • muskuloskeletálne diagnostické príznaky, vrátane rodinná história, obdobie prejavu ochorenia, jeho progresívny priebeh, prítomnosť charakteristického poškodenia tráviaceho a bronchopulmonálneho systému, problémy s pôrodom (prítomnosť neplodnosti alebo znížená plodnosť);
  • údaje zo základných laboratórnych diagnostických metód;
  • DNA diagnostika.

TO laboratórne metódy, ktoré umožňujú identifikovať cystickú fibrózu u detí zahŕňajú:

  • IRT (test na pankreatický enzým imunoreaktívny trypsín), ktorý je informatívny u novorodencov iba počas prvého mesiaca života. Tento test určuje hladinu tohto enzýmu v krvi. U novorodencov s cystickou fibrózou je hladina imunoreaktívneho trypsínu zvýšená 5-10 krát. Test môže poskytnúť falošne pozitívne výsledky, ak je dieťa extrémne predčasne narodené, má viacero vrodené chyby vývoj (MVPR) alebo asfyxia počas pôrodu.
  • Test potu, ktorý sa vykonáva metódou Gibson-Cook. Metóda zahŕňa injekciu do kože pomocou slabého elektrický prúd ionoforéza pilokarpínu (liek, ktorý stimuluje potné žľazy). Pot v množstve najmenej 100 gramov. zhromaždené, odvážené, potom sa v ňom stanoví koncentrácia iónov sodíka a chlóru. Vďaka prítomnosti analyzátorov potu je použitie metódy zjednodušené. Bežne koncentrácia sodíka a chlóru v sekréte potných žliaz nepresahuje 40 mmol/l. Ak má dieťa adrenogenitálny syndróm, infekciu HIV, hypogamaglobulinémiu, hypotyreózu, familiárnu glykogenózu typu 2, glukózo-6-fosfatázový alebo Klinefelterov deficit, mukopolysacharidózu, nefrogénny diabetes insipidus, pseudohypoaldosteronizmus, fruktozidózu alebo cealkiu, môže byť test falošne pozitívny a môže byť falošne pozitívny. s niektorými antibiotikami - falošne negatívne.
  • NPD test, ktorý pozostáva z merania transepiteliálneho rozdielu v nazálnych elektrických potenciáloch. Normálny potenciálny rozdiel je od -5 mV do -40 mV.

DNA diagnostika pomáha najpresnejšie diagnostikovať cystickú fibrózu. Zvyčajne sa používa na výskum:

  • Tekutá krv, ktorú v množstve asi 1 ml vložíme do skúmavky s antikoagulantom (nemá sa používať heparín).
  • Krvná škvrna s priemerom asi 2 cm, vysušená pri izbovej teplote, umiestnená na gázu alebo filtračný papier. Vzorky je možné študovať niekoľko rokov.
  • Histologické vzorky, ktoré sa používajú na analýzu zosnulých.

Možné použitie:

  • Priama diagnostika, ktorá umožňuje identifikovať špecifickú mutáciu v špecifickom géne.
  • Nepriama diagnostika, ktorá analyzuje dedičnosť genetických markerov spojených s génom choroby. To je možné len vtedy, ak je v rodine dieťa s cystickou fibrózou, pretože molekulárny marker je možné stanoviť iba analýzou jeho DNA.

Vo väčšine prípadov sa na výskum používa metóda PCR (polymerázová reťazová reakcia). Najbežnejšie typy mutácií v géne CFTR sa zisťujú pomocou špeciálne navrhnutých diagnostických súprav, ktoré umožňujú súčasnú detekciu viacerých mutácií.

Pomáhajú tiež diagnostikovať cystickú fibrózu inštrumentálne metódy vyšetrenia:

  • rádiografia, ktorá umožňuje identifikovať prítomnosť charakteristických zmien v pľúcach (infiltrácia, emfyzém, rozšírenie koreňov pľúc, deformácia pľúcneho vzoru);
  • bronchografia, ktorá pomáha identifikovať zníženie počtu vetiev priedušiek, prestávky v ich náplni, prítomnosť cylindrických alebo zmiešaných bronchiektázií;
  • bronchoskopia, pomocou ktorej možno zistiť prítomnosť vysoko viskóznej mukopurulentnej sekrécie a difúznej purulentnej endobronchitídy;
  • spirografia, ktorá vám umožňuje zistiť prítomnosť porúch vonkajších respiračných funkcií obštrukčno-reštrikčného typu;
  • coprogram, ktorý umožňuje zistiť prítomnosť veľkého množstva nestráviteľného tuku.

Cystická fibróza sa diagnostikuje aj vyšetrením obsahu dvanástnika, čo pomáha identifikovať zníženie množstva enzýmov alebo ich absenciu v duodenálnej šťave.

Exokrinná funkcia pankreasu sa hodnotí pomocou testu fekálnej pankreatickej elastázy 1 (E1). Cystická fibróza sa prejavuje výrazným znížením obsahu elastázy 1 (stredný pokles naznačuje prítomnosť chronickej pankreatitídy, nádoru pankreasu, cholelitiázy alebo cukrovky).

Cystická fibróza sa dá zistiť aj pomocou prenatálnej diagnostiky. Vzorky DNA sa izolujú v 9. až 14. týždni tehotenstva z odberu vzoriek choriových klkov. V neskorších štádiách rodinného kontaktu sa na diagnostiku používa plodová voda (16-21 týždňov) alebo fetálna krv získaná kordocentézou (po 21. týždni).

Prenatálna diagnostika sa vykonáva, ak obaja rodičia majú mutácie alebo ak je choré dieťa v rodine homozygotné. Odporúčané prenatálnej diagnostike a v prítomnosti mutácií len u jedného rodiča. Podobná mutácia identifikovaná u plodu vyžaduje diferenciáciu medzi inaktiváciou homozygotného génu a asymptomatickým heterozygotným nosičom. Pre diferenciálnu diagnostiku sa v 17. – 18. týždni vykonáva biochemická štúdia plodovej vody na aktivitu aminopeptidázy, gama-glutamyltranspeptidázy a črevnej formy alkalickej fosfatázy (cystická fibróza je charakterizovaná znížením množstva týchto látok). črevné enzýmy).

Ak nemožno identifikovať mutácie génu CFTR a dieťa s cystickou fibrózou už zomrelo, plod sa vyšetruje biochemickými metódami, pretože prenatálna molekulárno-genetická diagnostika sa v tomto prípade považuje za neinformatívnu.

Liečba

Cystickú fibrózu u detí je vhodnejšie liečiť v špecializovaných centrách, keďže pacienti potrebujú komplexnú zdravotnú starostlivosť vrátane pomoci lekárov, odborníkov na výživu, psychológov, kinezioterapeutov a sociálnych pracovníkov.

Keďže cystická fibróza ako genetické ochorenie je nevyliečiteľná, cieľom terapie je udržiavať životný štýl, ktorý sa čo najviac približuje životnému štýlu zdravých detí. Pacienti s cystickou fibrózou potrebujú:

  • poskytovanie primeranej diétnej výživy bohatej na bielkoviny a bez obmedzenia množstva tuku;
  • kontrola respiračných infekcií;
  • enzýmová terapia s použitím pankreatických prípravkov;
  • mukolytická terapia zameraná na inhibíciu tvorby bronchiálnych sekrétov a ich zriedenie;
  • antimikrobiálna a protizápalová liečba;
  • vitamínová terapia;
  • včasná liečba komplikácií.

Na liečbu malabsorpčného syndrómu (strata živín vstupujúcich do tráviaceho traktu), spôsobená nedostatočnosťou pankreatických enzýmov, sa používajú pankreatické enzýmy vo forme mikrogranúl (Creon 10000, Creon 25000). Lieky sa užívajú s jedlom a dávka sa vyberá individuálne.

Keďže insuficiencia pankreasu pri cystickej fibróze nie je úplne upravená, dostatočnosť dávky je indikovaná normalizáciou charakteru a frekvencie stolice, ako aj laboratórnymi údajmi (steatorea a kreatorea sa v koprograme nezistia, koncentrácia triglyceridov sa normalizuje v r. lipidový profil).

Respiračná cystická fibróza vyžaduje použitie:

  • Mukolytická terapia, ktorá zahŕňa použitie tiolov, ktoré môžu účinne riediť bronchiálne sekréty. N-acetylcysteín, ktorý má nielen mukolytický, ale aj antioxidačný účinok, sa užíva perorálne, intravenózne alebo inhalačne. Účinné sú inhalácie cez masku s použitím rekombinantnej ľudskej DNAázy (Pulmozyme, Dornase alfa). Dobre zrieďte a evakuujte vdýchnutie spúta z hypertonický roztok chlorid sodný (7 %).
  • Kineziterapia. Na čistenie patologických sekrétov bronchiálneho stromu a prevenciu infekčných lézií pľúc sa používa posturálna drenáž, autogénna drenáž, perkusie a klopf masáž (pozostávajúca z vibrácie hrudníka). Využíva sa aj aktívny dychový cyklus, PEP masky a dychové cvičenia s využitím flutteru.
  • Antibiotická terapia. Liečivo sa vyberá v závislosti od typu mikroorganizmov izolovaných z bronchiálnych sekrétov a výsledkov laboratórnych testov na citlivosť na antibiotiká. Keďže použitie rôznych antibiotických režimov zabraňuje alebo odďaľuje rozvoj chronickej infekcie bronchopulmonálneho systému, antibiotiká sa používajú dlhodobo a môžu sa predpisovať na profylaktické účely.

Na liečbu infekcie Pseudomonas aeruginosa sa antibiotiká zvyčajne podávajú intravenózne.
Kritériom prerušenia antibiotickej liečby je návrat hlavných symptómov exacerbácie do pôvodného stavu pre pacienta.

Cystická fibróza je kontraindikáciou používania antitusických liekov.

Účinná liečba progresívneho poškodenia pečene pri cystickej fibróze nebola v súčasnosti vyvinutá. Pacientom s počiatočnými príznakmi poškodenia pečene sa zvyčajne predpisuje kyselina ursodeoxycholová v dávke najmenej 15-30 mg/kg/deň.

Keďže poškodenie pľúcneho tkaniva je ovplyvnené nadmernou imunitnou odpoveďou organizmu, ako protizápalová liečba sa používajú makrolidy, nesteroidné protizápalové lieky a systémové a lokálne glukokortikoidy.

Cystická fibróza je ochorenie, pri ktorom pacient potrebuje pravidelné podrobné vyšetrenia vrátane vyšetrenia funkcie vonkajšieho dýchania, koprogramu, antropometrie, celkového vyšetrenia moču a krvi. Raz ročne sa na určenie vykonáva röntgen hrudníka, echokardiografia a ultrazvuk brušných orgánov kostný vek, robiť imunologické a biochemické testy krvi.

Zdroje

  • Cystická fibróza u detí a dospelých. Zbierka založená na materiáloch z X. národného kongresu „Cystická fibróza u detí a dospelých“, 1. – 2. júna 2011, Jaroslavľ
  • M. I. Reiderman. Cystická fibróza. Moskva: Medicína, 1974.
2024 nowonline.ru
O lekároch, nemocniciach, ambulanciách, pôrodniciach