Fenotipska manifestacija fenotipske. Ljudsko zdravilo, da se znebite bolezni. Kako izgleda Phenylketonuria: fotografija

Phenylketonuria je precej huda dedna bolezen, večina manifestacij, katerih se osredotoča, najprej, na živčni sistem. Phenylketonuria, katerih simptomi, ki se najpogosteje srečujejo med dekleti, nastane zaradi kršitve delitve aminokislin, glede na isti poraz hkrati CNS, njegove manifestacije se zmanjšajo na kršitev duševnega razvoja.

splošen opis

V klasični obliki, ki je pomembna za večino primerov, je Fenylketonuria, ki je narejena tudi za določitev kot fenilpirograd oligopreni, je povezana z vse večjim zmanjšanjem aktivnosti jetrnega encima. Še posebej je fenilanin-4-hidroksilaza. Običajno stanje telesa zagotavlja katalizator pretvorbe v tirozin fenilalanin. 1% primerov, ki jih navaja pojav atipične oblike fenilketonurija, ki se pojavi zaradi mutacij v drugi vrsti genov, ki so odgovorni za proces kodiranja encimov. Dedovanje bolezni se pojavi v skladu z avtosomulno-recesivno shemo.

Kar se tiče procesov, ki se pojavljajo pod obravnavano boleznijo, so naslednje. Pojav karakterističnega presnovnega bloka povzroča aktiviranje načina za izmenjavo fenilalanina, ki vodi do kopičenja strupenih derivatov iz njegovega delovanja. Tak izvedeni finančni instrument vključuje fenil moralne in fenilpirogradne kisline, praktično ni oblikovana v običajnem stanju telesa. Prav tako vplivajo na CNS, ki povzročajo kršitve presnove beljakovin, izmenjavo lipoproteinov in izmenjavo glikoproteinov. Hkrati se motnje pojavijo pri prevozu aminokislin, kršitve v izmenjavi serotonina in kateholaminov, prav tako tudi pomembnost pridobi tudi perinatalne dejavnike.

Poleg tega je prav tako praktično odsoten ortofenilacetat in feniletilamin in feniletilamin. Njihova presežek povzroča kršitve v presnovi lipidov, ki se pojavljajo v možganih. Predpostavlja se, da postane vzrok za postopno stanje padca bolnikov s to boleznijo intelekta, ki ga je mogoče doseči celo idiotsko. Na splošno, končni mehanizem, v skladu z ukrepom, ki se kršitev pojavi pri razvoju možganskih funkcij v primeru fenilketno bolezen, ki je pomembna za telo, ni jasna.

Phenylketonuria: simptomi bolezni

Prvič, pomembno je omeniti, da prvi tedni otrokovega življenja ne dovoljujejo zunaj to bolezen. Prvi znaki se kažejo v dveh ali šestih mesecih od datuma otroka. Postane počasen, da je pomanjkanje zanimanja glede na pogoje, njegovo okolico in svet kot celoto. Tudi otrok postane nemiran, mišični ton je oslabljen. Obstaja bruhanje, krče, težka koža. Pod ECZEMAS, zlasti nujno ali. \\ T kronična oblika Vnetne in neuspešne bolezni, pri kateri se tvori izpuščaj. Narava bolezni je alergična, dodatne manifestacije Simptomi so občutek gorenja in izreka kože kože. Naklonjenost ponovitvam je pomembna, to je za ponovni pojav simptomov po relativni začasni loži.

Šesti mesec vam omogoča, da določite LAS pri razvoju otroka. Hkrati se izgubi sposobnost, da se osredotoči na posamezne predmete, otrok preneha prepoznati starše. Ni reakcije na barvne / svetle igrače. Pomembno je, da se hitro začnete zdravljenje, sicer bo zaostalost razvoja postopoma izpostavljena le napredovanjem v ustreznih procesih.

Fizični razvoj bolnikov dojenčkov na fizični ravni je opazen manjši oslabitev kot duševna. V prijemalni glavi je lahko nekoliko manjša, kot je na voljo za kazalnike norme. Zobje se kasneje razpršijo, kasneje pa otrok začne sedeti in hoditi. Sprejetje stanja, ki stoji v takih otrocih, je konjugata s širokimi nogami za te noge, kot tudi s upogibanjem na kolena in v hip spoji, ramena in glava se izpustijo. Kar zadeva značilnosti hoje pri bolnikih, je značilna tresenje, majhne oznake. Otroci sedijo, nalijejo noge zase, ki jih povzroča pomemben mišični ton, ki ga preizkušajo.

Različni otroci in značilni videz z blond lasmi, njihova koža je popolnoma bela, brez pigmentacije, svetlobe oči. Glede na pretirano belino kože je pogosto pokrita z otroki s izpuščajem, ki je pojasnjena s posebno občutljivostjo glede vpliva ultravijoličnega sevanja.

Med glavnimi manifestacijami fenilketonurija je mogoče poudariti tudi značilno "miško" vonj, v nekaterih primerih pa je možno, kar pa izgine s starostjo. Sindikatost udov je izrazita manifestacije, dermografija (sprememba barve kože lokalnega tipa, ki se pojavi pri mehanski izpostavljenosti), znojenje. Pogosteje med bolniki s fenilketonurijo, poleg simptomov, prisotnosti, pogosto zaprtje., Tremor (tj. Tresenje), izguba ravnotežja in motnje v obliki kršitve usklajevanja gibanj.

Diagnosticiranje fenilketonurije

Pomembno, kot smo že ugotovili, je zgodnja diagnoza bolezni, ki se bo izognila svojemu razvoju in privedla do številnih nepopravljivih in težke posledice. Iz tega razloga, v porodniških bolnišnicah do 4-5 dni življenja (za novorojenček Donashy), je sprejeti za analizo krvi. V prezgodnjih dojenčkih za Phenylketonuria (FKE) se kri sprejme na 7. dan.

Postopek predvideva prevzemanje kapilarne krvi po eni uri od trenutka hranjenja, je posebno impregnirano s posebno obliko. Koncentracija, ki označuje oznako več kot 2,2% fenilalanina v krvi otroka, zahteva smer staršev pri pregledu medicinskega in genetskega centra. Obstaja tudi spustna in dejansko pojasnjuje diagnozo.

Vzroki fenilketonurije

Phenylketonuria se lahko sproži z naslednjimi dejavniki:

• V bližini poroke, poleg drugih patologij, povečuje verjetnost rojstva otroka s to boleznijo;
• Mutacija gena (i.e. njena sprememba), ki se je zgodila za enega ali drugega razloga na območju lokalizacije 12 kromosoma.

Postopek dediščine gena FCU je lahko naključen v naravi, ki se kot zgled odraža v naslednji shemi.

Zdravljenje fenilketonurije

Edina metoda zdravljenja je pravočasna organizacija prehrane in terapije, ki je potrebna od prvih dni življenja. To je v ostri omejitvi fenilalanina, ki je v ločenem Živila. Tako so vsi izključeni protein Products.. Glede na trajanje in popolna izjema fenilalanina iz hrane, je možna delitev lastnih beljakovin, kar vodi do izčrpanja organizma bolnika. Iz tega razloga se potreba po pridobitvi beljakovin povrne zaradi mešanic aminokislin in beljakovinskih hidrolizi.

S spremembo na zmanjšanju krvne koncentracije fenilalanina na običajne kazalnike, se živalski proizvodi postopoma dodajo prehrani. Prehrana se dodajo različni sadje in sezonske zelenjave, rastlinske in živalske maščobe ter ogljikovih hidratov. Seveda je treba nadaljevati nadzor nad vsebnostjo fenilalanina. Telo je treba na voljo s to amino kislino v ustreznem volumnu za običajni razvoj in rast otroka, razen možnosti, da ga nabirajo v tkivih.

Strigi prehrana se opazuje, vsaj pet let. Kot je za starost več odraslih, se v veliki meri zmanjša zaradi izpostavljenosti živčni sistem Na učinke fenilalanina, kot tudi učinke, ki jih zagotavljajo proizvodi njenega razpadanja. V skladu z zahtevanimi ukrepi za 12-14 let, bo otrok lahko svobodno gredo na normalno prehrano.

Omeniti je treba, da zdravljenje z zdravilom Z določeno boleznijo je sindromija. Vključuje uporabo pripravkov, usmerjenih v drog, vključno z zdravili, ki imajo spodbuden učinek na intelektualno dejavnost. V obveznih, so otroci imenovani potek terapevtske telesne vzgoje in masaže. Poleg tega so dodeljene lekcije, ki prispevajo k razvoju logike.

Diagnoza fenilketonurija proizvaja pediater in genetski na podlagi posebnih analiz v kompleksu s skupnimi karakterističnimi simptomi.

Je vse pravilno v članku iz zdravstvenega vidika?

Odgovor samo, če ste potrdili zdravstveno znanje

Bolezni s podobnimi simptomi:

Nabrekanje možganov - nevarna državaznačilno pretirano kopičenje eksudata v organskih tkivih. Posledično se njegov obseg postopoma povečuje in intrakranialni tlak narašča. Vse to vodi do kršitve krvnega obtoka v telesu in do izločanja njegovih celic.

Overwork - stanje, s katerim se danes pogosto soočamo ne le odrasli, ampak tudi otroci. Zanj je značilna zmanjšana aktivnost, zaspanost, okvara in razdražljivost. Poleg tega mnogi ljudje verjamejo, da je preobremenjenost neresni problem, in da je precej dobro, da bi se tolažila, da bo prešla. Dejansko, da se znebite takšne kršitve, nemogoče za dolgo posteljo. Obratno - trajno željo Spanje in nezmožnost Obnovitev moči po spanju so glavni simptomi preobremenitve.

Adenom paractoidne žleze je majhna benigno tvorba 1 do 5 cm, ki lahko neodvisno sintetizirajo paratko, kar povzroča simptome hiperkalcije. Parashydovoid žleze Nahajajo se na zadnji površini ščitnice, njihov glavni namen pa je izdelati občitniški hormon, ki vključuje presnovo kalcijevega-fosforne v telesu. Adenoma vodi do dejstva, da paratiroidni hormon začne proizvajati več, kot je potrebno, kar povzroča simptome te bolezni.

Hidrocefalus, ki se prav tako daje, da se določi kot vodni možgani, je bolezen, pri kateri se povečanje količine pretoka v možganih dogaja, in pogosto - zelo impresivne velikosti. Hidrocefalus, katerih simptomi se kažejo zaradi prekomerne proizvodnje tekočine (hrbtena tekočine med poročevalskimi prekatki možganov) in njenih grozdov na področju cerebralnih votlin, se v glavnem pojavlja v novorojenčkih, vendar ima to bolezen in kraj v pojavnosti drugih starostnih kategorij.

HYDHOCEPHALUS (XI. Waterca) možganov pri otrocih je bolezen, za katero je značilna dejstvo, da se v notranjih votlinah zbira pretirano količino tekočine in pod možganskimi lupinami, ki se imenuje tudi hrbtena tekočina. Razlogi za oblikovanje bolezni so precej, in se lahko razlikujejo glede na to, kakšno starostno patologijo je bila oblikovana. Najpogosteje kot izzivi, nalezljivi in \u200b\u200brak procesi, prirojene malformacije razvoja in generičnih poškodb delujejo.

FCE (okrajšava fenilkoturijske bolezni) je redka dedna bolezen, vzrok za to je v aminokislinski menjalni motnji. Telo ne more odstraniti fenilalanina. Prihaja skupaj s hrano in se kopiči v bolnikovem telesu in jo počasi zastrupi iz notranjosti.

Tako kot strup, deluje na bolnikovega živčnega sistema in povzroča ustrezne simptome. Kot rezultat, FCU ima drugo ime - fenilpirograde oligoprena. To je morda edina dedna bolezen, ki jo je mogoče popolnoma ustaviti. Otroci, rojeni s to diagnozo, z ustrezno obdelavo, rastejo normalno in zdravo.

Phenylketonuria pri novorojenčkih je dovolj redka. V različne države Ta kazalnik je drugačen. Torej, v Rusiji 1 primer bolezni pade na 10.000. Združeno kraljestvo ima večjo pogostost ta kazalnik - 1 do 5.000. V Afriki, patologija praktično ni mogoče najti. Po statističnih podatkih so dekleta boljša od FCE, ki je bolj pogosto kot fantje približno 2-krat.

Začetni faktor za razvoj bolezni je dednost. FCU se rodi v dveh primerih:

• V tesno poroka, verjetnost manifestacije okvarjenih genov se poveča, vključno z možnostjo pojava fenilketonurija;
• Zaradi mutacije v območju 12 kromosoma zaradi raznolikih razlogov.

FCU se pojavi spontano, da se zdi, da je uspešna družina, brez znanih primerov te bolezni v sorodnikih. Prisotnost patološkega gena v telesu pacienta vodi do dejstva, da jetra ne proizvaja posebnega encima fenilalanin - 4-hidroksilaze. To je vzrok za razvoj kliničnih manifestacij bolezni.

Patogeneza

Phenylketonuria se pojavi v primerih, ko sta oba starša - očeta in mama, je to patologijo poslala stolp. Sam morda ne boli, vendar kombinacija otroka dveh okvarjenih genov od staršev ji daje priložnost, da FCU 25%. Verjetnost takega naključja je precej majhna, zato se fenični Monuerry redko pojavi.

Encim, ki manjka za bolezen, bi moral fenylalanin v tirozinu prihajajo z beljakovino hrano. Slednji je pigment melanin, drugi encimi, hormoni, ki so potrebni za ustrezno delo telesa. Okvarjen gen pri bolnikih s FCU vodi do dejstva, da fenilalanin ne gre po običajni verigi transformacij. Ne postane tirozin, in ne izpolnjuje svojih funkcionalnih dolžnosti.

Posledično se bolniki z aminokislino spremenijo v spojine, ki v telesu ne smejo biti v vseh - fenilpirogradnih in feniltičnih kislinah, feniletilamin in ortofenilacetata. Te snovi, kot da smeti, in vzrok:

• Kršitev procesov fat Exchange. v možganih;
• Pomanjkanje nevrotransmiterjev, ki prenašajo živčne impulze med celicami;
• Zastrupitev, ki povezuje CNS.

Ta negativni vpliv je bistveno in nepovratno zmanjšuje bolnikovo inteligenco. Otroci hitro nastanejo oligoprenija - duševna zaostalost.

Simptomi

Klinika FCU ima precej svetlo in specifično manifestacijo. Označena je v prvem letu otrokovega življenja. Glavni simptomi so:

• Letargija in nezainteresiranost v okoliškem svetu;
• Povečana plastičnost;
• Motnje mišic;
• Konvulzije;
• Zmanjšana pigmentacija koža Pokljuv., lasje in eye iris;
• Sklerodermija;
• Epileptični napadi;
• "Mouse" vonj urina.

Vendar pa je glavni znak kršitev v psihodskem razvoju in microcefalusu. To ne pomeni, da se bo bolezen takoj manifestirala. Phenylketonuria pri novorojenčkih ne smejo dati navzven opaznih simptomov. Določite težavo "je očitno" postane možno le 2-6 mesecev. Fizično bolne dojenčke se razlikujejo manj od vrstnikov kot v mentah. Pogosto je otroška glava manjša od njegove starosti.

Zobje takih otrok so kasneje razpršeni, sedenje in hoje, prav tako ne začnejo pravočasno. Značilnost otroka s FCU je značilen - to je bled bela koža In blond lase z očmi. To je posledica kršitve pigmentacije, ki jo povzroča odsotnost tirozina. Takšna koža je občutljiva in nagnjena k videzu izpuščajev pod vplivom ultravijoličnega sevanja.

Otroci v starosti starosti ne morejo pokazati čustev in razumeti govora nekoga drugega. Izraz. S starostjo se simptomi povečajo kot snežne kepe. Obstajajo kršitve v vedenju takih otrok, duševno in duševno zaostalost. Brez zdravljenja klinične manifestacije Bo le napredek.

Diagnoza FKU.

Pomemben način za ugotavljanje prisotnosti bolezni je medicinski in genetski pregled. Danes je to narava neonatalnega presejanja za množični pregled novorojenčkov. Tak postopek je učinkovit za prepoznavanje najpogostejših dednih patologij. Ta številka vključuje fenilketonurijo.

Dodatna raziskava, namenjena natančnemu vzpostavljanju bolezni, pripada biokemični preskusu krvi in \u200b\u200bobičajnem urinu. FCU je potrjen v primeru:

• Povečana raven fenilalanina, več kot 900 μmol / l;
• Iskanje fenilpirogradne, fenilmola ali feniloksovih kislin;
• Pozitivni vzorec sečnja.

Zdravljenje

Ne glede na to, kako nevarno je bolezen, se lahko borite z njim, ohraniti normalno kakovost življenja. Glavna linija pri zdravljenju FCU je dieterapija. Poleg tega pozornost si zasluži pozornost:

• Enzymoterapija fenilalananinhidroksilaza, fenilalaninamonija;
• Tetrahidrobiopiderina sprejem - "sapropter";
• Metoda velikih nevtralnih aminokislin.

Učinkovito je pokazala, da je uporaba hrane glycomacopeptidov. Zmanjšajo koncentracijo fenilalanina v krvi bolnika in njenih možganov. Takšna terapija se pošlje ustrezno fizični razvoj Otroci. Ustvaril eksperimentalni način zdravljenja FCU. Njegov pomen je neposredno upravljati fenilalannin hidroksilazni gen v poškodovanih jetrnih celicah. V Rusiji te tehnike še niso našli aplikacij.

Napoved in preprečevanje

Življenje osebe s FCU, neposredno odvisno od pravočasnosti začetka zdravljenja. Če je bila pomoč opravljena, je trajanje življenja bolnikov in njegovo kakovost enako kot zdravi ljudje. Pri razvoju simptomatske slike se trajanje življenja bistveno zmanjša. FCU lahko povzroči invalidnost v primeru razvoja nepopravljivih kršitev centralnega živčnega sistema. Posledično je napoved neposredno povezana z obliko bolezni in pravočasnosti zdravljenja.

Posebna preprečevanje preprečevanja Phenylketonuria ni bilo razvito. Vendar pa lahko nekateri ukrepi preprečijo patološki proces:

• Genetski nasveti so potrebni za ljudi, ki načrtujejo zamisliti otroka. Vnaprej lahko razkrijete prevoz jedrske HONA in drugih dednih patologij. Ocenite tveganje rojstva otrok s temi boleznimi. Starši bodo tako pripravljeni vnaprej možna tveganja. In ob rojstvu bolnika, bo otrok lahko takoj začel zdravljenje, hkrati pa ohraniti njegovo zdravje;
• Pregled za novorojenčke, to je množični pregled za ugotavljanje najpogostejših genetskih patologij. To vam omogoča, da ujamete Phenylketonurijo v zgodnji fazi, zato, da se zagotovi pravočasna pomoč;
• Posvetovanje za ženske, bolnike s FCU. To jim bo omogočilo, da načrtujejo nosečnost in se pravilno počutijo med orodjem ploda.

Izdelki za otroke s FCU

Za otroka, ki je bolan s fenilketonurijo, je zelo pomembno pravilna prehrana. Starši bi morali vedeti, kakšne izdelke je mogoče jesti bolnika. Da bi se izognili strupenemu učinku fenilalanina, je potrebno izključiti živalske beljakovine iz prehrane. Prej je to storjeno, večja je verjetnost ohranjanja normalnega živčnega sistema.

Vendar pa je popolna omejitev beljakovin nemogoča. To je to pomembno stanje Za ustrezen fizični in duševni razvoj. Zato bolni otroci prejmejo zdravila nadomestke, običajno v obliki posebnih praškov. Vsebujejo vsa potrebna hranila, ki so na voljo v običajnih beljakovinskih proizvodih, vendar niso nevarni za bolnike. Za dojenčke je prikazana uporaba posebnih zmesi - "aphalenid" ali "MDMIL-FKU-0".

Čeprav je mati lahko sama doje, se mora držati posebne prehrane. Za dojenčke različnih starosti Posebni izdelki se uporabljajo za dopolnitev rezerv beljakovin - "Berlaphen" in "Cymorgan", "Minafen" in "Aponti". Starejši otroci v meniju ne smejo imeti beljakovin. Na protokolu je tabela, v kateri so živilski proizvodi ločeni s 3 seznamom, odvisno od vsebine fenilalanina:

• Rdeča - ni mogoče uporabiti (meso in klobasa, ribe in jajca, sir, skuta, oreški, kruh, slaščice);
• Orange - možno majhno količino v prehrani (mlečni izdelki, riž in koruza, krompir in zelje);
• Zelena - hrana, da niso omejitve prekrita (jagode in sadje, zelenice, škrob, medu, kremasto in rastlinska olja, riž in koruzno moko).

Obstajajo posebni nizkotelesni proizvodi, ki pacientom omogočajo, da bolj jedo. Starši in v prihodnosti in najbolj otrok je pomembno, da lahko izračunamo število fenilalanina v hrani.

Prehrana

Pravilno oblikovana prehrana, omejevanje proteina, je osnova zdravljenja FCU. Cilj je izpolnjevati ustrezno starost fenilalanina. Mora biti:

• Za prsi 120-240 μmol / l;
• Za predšolce, največ 360 μmol / l;
• Za šolarje, ki niso višji od 480 μmol / l;
• Za srednješolce do 600 μmol / l.

Da bi olajšali starše bolnega otroka, je 1 g beljakovin pogojno sprejet za 50 mg fenilalanina. Tudi pri prehrani bi morali bolniki s FCU dodatno vzeti vitamine, zlasti skupine B, in mineralne spojine, bogate z kalcijem in fosforjem, železom in pomembnimi elementi v sledovih.

In priporoča tudi uporabo drog, ki vsebujejo karnitin. Prehrana bo zagotovo sledila čim dlje. S starostjo je dovoljeno razširiti hrano, ker toleranca, to je strpnost do fenilalanina, pri bolnikih, v preteklih letih. Postopoma se v prehrano uvede majhno število prikrov in mleka. Hkrati nadzor nad državo s pomočjo elektroencefalografije in biokemičnih krvnih preskusov.

In čeprav je po 18 letih prikazana širitev prehrane, se morajo v prihodnosti pri bolnikih upoštevati priporočilo abstinence iz živalskih beljakovin. Še posebej stroga je prehrana pri dekletih, saj so prihodnja mama in njihova glavna naloga Imajo zdrave otroke.

Video.

Vsakdo, ki je vsaj enkrat namenil pozornosti na sestavo gaziranih pijač, je našel skrivnostno besedo "fenilketonuria". Kaj je ta težava in zakaj pacienti ne morejo privoščiti običajnih sladkarij za vse ljudi? Odgovori na ta vprašanja bi morali vedeti vse, ki so se odločili, da bodo pridobili svoje potomce.

Zgodovina študije bolezni

Postala je znana o začetku 20. stoletja, zahvaljujoč del norveške raziskovalce Ivara Fölling. Bil je inovatorski zdravnik, ki je bil eden od prvih, ki je uporabil kemijsko analizo pri diagnosticiranju bolezni. V času opazovanja skupine duševno zaostalih otrok je v krvi odkril fenilpirogradsko kislino in spoznal, da se ukvarja z novo, neznano boleznijo. Poklical je hiperfenalaninemija.

Zdravilo dolgo časa ni bilo mogoče storiti ničesar s to boleznijo, leta 1953 pa skupina angleških znanstvenikov ni dosegla prvič pozitivne dinamike pri bolniku. Uspelo mu je, da je zaradi odkritja, da bolniki s fenilketonurijo niso ustvarjeni tirozin Od fenilalanina.

Leta 1985 je zdravnikom iz College Bailor (Houston) ustanovil lokalizacijo gena, ki povzroča bolezen, in preučevali svojo strukturo.

V letu 2010 so znanstveniki iz Združenih držav razglasili začetek študija človeškega genoma za mutacije genov. Predvideva se, da bodo rezultati študije pomagali v boju proti tej bolezni.

Phenylketonuria - kaj je bolezen?

Phenylketonuria (skrajšana fke) je izjemno redka dedna bolezenpovezana s kršitvijo presnove fenilalanina v bolnikovem telesu. Glavni predmet njegove lezije je centralni živčni sistem, tako da v tekočih oblikah vodi do pomembnega duševnega zaostala. Najpogosteje bolniki brez ustreznega zdravljenja postanejo IMbey ali idioti.

Odkrivanje fenilketonurije je že že petmesečne dojenčke. Zunaj trpijo zaradi te bolezni, najprej se ne smejo razlikovati od zdravih otrok, karkoli, ampak kmalu ne bo nihče za sebe vedeti:

• Že v drugem mesecu se začenjajo opazno osvetljene oči iris in lase;
• Otroci začnejo postati maščobe, prenehajo gledati svoje starše, imajo opustošen videz;
• Če brez zdravljenja pustite bolni otroka, se bo kmalu začel kratek čas izgubite zavest, bo imel konvulzije in neprostovoljne shudders mišic;
• Začne padati pritisk;
• V roke se manifestirajo in označite;
• Asimetrija obraza;
• Suha koža;
• Zmanjšanje firingeal in piščančjih refleksov;
• Usklajevanje gibanja okončin je izgubljeno;
• Pogoste spremembe razpoloženja.

Trpljenje zaradi te bolezni običajno živi relativno dolga - več kot 60 let - in lahko rodijo otrokom.

Kako podedovana fenilketonurija?

Razvoj bolezni se pojavi zaradi dejstva, da se gen fenilalannin hidroksilaze mutakti (skrajšano ime faga), ki se nahaja na dolgi rami dvanajstega kromosoma. Brez tega gena je ustvarjanje tirozina iz fenilalaninske aminokisline nemogoče, saj je tisti, ki proizvaja encim (to je biološki katalizator) fenilalanin hidroksilaza. In nimajo zadnje snovi, človeški živčni sistem začne propadati. Fenilalanin se začne kopičiti v krvi in \u200b\u200bizločiti v urin, zaradi česar slednji pridobi karakteristično "miško" vonj.

Otrok s to boleznijo se lahko rodi tudi od staršev brez FKU: daje vedeti o sebi, ne v vsaki generaciji. Za razvoj bolezni, je potrebno, da je bolnik homozigotni medij: to je, tako da obstaja dva mutirana gena naenkrat. V primeru, da je gen mutant le en (heterozigozni nosilec), lahko oseba, ki je zdrava, prenese bolezen bolezni. Če sta Očeta in mama heterozigozni nosilci gena, potem bo v enem od štirih primerov njihov otrok bolan. Ta mehanizem dediščine se imenuje avtosomul-recesiven.

Iz te bolezni trpijo zaradi enake frekvence in fantov in deklet.

Kje prenesti analizo na Phenylketonuria?

Inšpekcijski pregled za prisotnost znakov te bolezni omogoča vse novorojenčke. V okviru svojega okvira je treba izdelati analizo urina in krvi, in pozitivni rezultati, držal dodatne raziskave V posebnih biokemičnih laboratorijih s pomočjo metode kromatografije. Če potrdite diagnozo, bodo bolniki opazili v posebnih medicinskih in genetskih omarah poliklinic.

Analiza za prisotnost te bolezni se lahko izvede v kateri koli regionalni državni kliniki ali zasebnih zdravstvenih centrih.

Po mnenju Odredba Ministrstva za zdravje Rusije iz leta 1993 mora test Phenylketonuria vključevati naslednje postopke: \\ t

• Mikrobiološka diagnostika (Gap-test) - Opredelitev imunskega odziva telesa na vzročno sredstvo;
• Izpit z uporabo načela MFA (metoda fluorescentnih protiteles ali imunofluorescentne analize);
• metoda tanke plasti kromatografije.

Bolezen je diagnosticirana, Če raven fenilalanina presega 500 mmol / l. Od tega trenutka je otrok imenovan za posebno prehrano.

Zdravljenje bolezni

Če ste v prvih mesecih po rojstvu uspeli diagnosticirati opozorilo, potem oseba morda ne bo zaostajala za vrstniki ustrezno zdravljenjeki se nanaša predvsem na opuščanje nekaterih hrane in sprejema zdravil.

Bolnik si ne more privoščiti:

• Mesni izdelki;
• Ribji proizvodi;
• Mlečni izdelki;
• Jajca;
• Matice;

Seznam se lahko razširi, ker ima trg dovolj izdelkov z visoko stopnjo fenilalanina.

Dojenčki lahko porabijo materino mleko v omejenih količinah. Za zapolnitev pomanjkanja hranilnih snovi se v prehrano vnesejo prehranska dopolnila.

Nadzor nad stopnjo fenilalanina, po posvetovanju s prehrano, lahko uporabite posebni pripravki. Zahvaljujoč najnovejšemu napredku medicine, tako imenovani genska terapija pomaga pri spopadanju z boleznijo, zaradi česar se nadomesti amoniak-povezovanje fenilalaninskih encimov.

Stroga prehrana s strogo prehrano, ki trpi zaradi te bolezni, ima vse življenje (čeprav prej, so mu zdravniki dali dovoljenje za običajne prehrane pred doseganjem bolnikov.

FKE in Nosečnost

Ženske v položaju, ki trpijo zaradi Phenylketonuria, je treba slediti njihovi prehrani posebej previdno. V nasprotnem primeru lahko sadje doseže naslednje agencije:

• Srčna bolezen;
• Nezadosten razvoj bele možganske snovi
• Oligofrenija;
• Nizka telesna teža ob rojstvu;
• Mikrocefaly;
• Venrikulosegalija (povečanje velikosti možganski želodciki na koncu vodijo k kršitvam pri delu CNS);
• Nezadostna možganska teža.

Nosečnica je treba nenehno preučiti z genetiko, kot tudi prehranstvo in ginekolog. Raven fenilalanina je treba vzdrževati v regiji 2-6 μmol / l ne le v celotni nosečnosti, kot tudi nekaj časa pred njim. Poleg tega se je treba boriti ne le s presežkom te aminokisline, ampak tudi s pomanjkljivostjo. V slednjem primeru imajo matere ne mali, slabost in glavobol.

Če je prehrana pravilno opažena, nevarnost, da rodi bolnega otroka resno zmanjšuje.

Morda je edina dedna bolezen, s katero je moderna medicina sposobna spopasti - fenilketonurija. Kaj je to? To je genetska bolezen, ki povzroča ljudi, ki trpijo zaradi opazovanja najstrožje prehrane, uporabite izdelke brez vsebnosti beljakovin in jih prinaša pomembne nelagodje. Samo zadnji dosežki genski inženiring Lahko osvetli svoje zdravljenje.

Video o zdravljenju FKU

V tem videoposnetku bo dr. Kemijske vede Alexei Savitsky povedala, kako se manifestira Phenylketonuria, ki jo je treba upoštevati prehrano in je mogoče premagati bolezen:

Phenylketonuria (FCU) je bolezen, ki je neposredno povezana s kršitvijo metabolizma aminokislin in pripelje do poškodbe CNS. Phenylketonuria je prednostno na voljo pri dekletih. Pogosto so bolni otroci rojeni zdravi starši (So \u200b\u200bheterozigozni mediji mutantnega gena).

Sorodne poroke samo povečajo število otrok, rojenih s tako diagnozo. Najpogosteje fenilketonurija opazimo v severni Evropi - 1: 10.000, v Rusiji s frekvenco 1: 8-10000 in na Irskem - 1: 4560. Črna FCU se skoraj ne pojavi.

Kakšna bolezen je?

Phenylketonuria je dedna bolezen skupine encimov, povezana s kršitvijo presnove aminokislin, predvsem fenilalanina. V primeru neskladnosti z nizko objektno prehrano spremlja kopičenje fenilalanina in njenih strupenih proizvodov, kar vodi do hude škode na centralni živčni sistem, ki se kaže zlasti v obliki kršitve duševni razvoj (fenilpirogradna oligoprenija). Ena od redkih dednih bolezni, ki je podlegla uspešno zdravljenje.

Zgodovina

Odprla Phenylketonuria leta 1934 Norveški dr. Ivar Asbierne sečnja. Pozitiven izid zdravljenja je bil prvič opazen v Združenem kraljestvu (v bolnišnici Birmingham za otroke) zaradi prizadevanj ekipe zdravnikov, ki jih je Horst Bickel v prvi polovici 50-ih stoletja XX stoletja. Vendar pa je bil zelo velik uspeh pri zdravljenju te bolezni opažen leta 1958-1961, ko so se pojavile prve metode za analizo krvi dojenčkov za vsebino visokih koncentracij fenilalanina, ki so se pojavile o prisotnosti bolezni.

Izkazalo se je, da je samo en gen ustreza razvoju bolezni, ki je prejela ime RAS (fenilalannin hidroksilazni gen).

Zahvaljujoč tej najdejo, znanstveniki in zdravniki po vsem svetu so uspeli dodeliti in opisati tako samo in njene simptome in oblike. Poleg tega, popolnoma nova, visokotehnološka in sodobne metode zdravljenje, kot je genoterapija, ki je danes vzorec učinkovit boj s človeškimi genetskimi patologijami.

Mehanizem razvoja in vzrokov bolezni

Razlog za pojav te bolezni je povezan z dejstvom, da v jetrih oseba ne proizvaja posebnega encima - fenilalanin-4-hidroksilaze. Odgovoren je za preoblikovanje fenilalanina v tirozinu. Slednji je del pigmenta melanina, encimov, hormonov in je potreben za normalno delovanje telesa.

Ko fenilalanin, kot posledica neželenih učinkov presnove, se spremeni v snovi, ki ne smejo biti v telesu: fenilpirograd in fenilmolocitska kislina, feniletilamin in ortofenilacetat. Te spojine se kopičijo v krvi in \u200b\u200bimajo celovit učinek:

• kršijo procese izmenjave maščob v možganih;
• toksično delovanje, zastrupitev možganov;
• povzroči primanjkljaj nevrotransmiterjev, ki prenašajo Živčni impulz. Med celicami živčnega sistema.

To povzroča pomembno in nepopravljivo zmanjšanje inteligence. Otrok hitro razvija duševno zaostalost - oligoprenija.

Bolezen je podedovana le, če sta oba stanja otroka dala težnjo k bolezni, zato je povsem redka. Dva odstotka ljudi imata spremenjeni gen, ki je odgovoren za razvoj bolezni. Hkrati je oseba še vedno popolnoma zdrava. Ko pa moški in ženska, nosilec mutiranega gena, se poročita in se odločita, da imajo otroke, potem verjetnost, da bodo otroci trpeli zaradi fenilketonurije 25%. In možnost, da bodo otroci nosilci patološkega gena FCU, vendar bodo sami ostali skoraj zdravi, je 50%.

Simptomi fenilketonurije

Phenylketonuria (glej fotografijo) se manifestira v prvem letu življenja. Glavni simptomi v tej starosti so:

• letargija otroka;
• jerking;
• okvarjeni mišični tonus (pogostejša mišična hipotenzija);
• konvulzije;
• pomanjkanje zanimanja za okolico;
• včasih povečana razdražljivost;
• anksioznost;
• značilnost "miška" vonj po urinu se pojavi.

Z Phenlketonuria, so značilne naslednje fenotipske značilnosti: kožo hipoposigmentacija, lase, iris. Pri nekaterih bolnikih je lahko ena od manifestacij patologije sklerodermija.

V več. pozno starost Za bolnike s fenilketonurijo je značilna psiholata razvoj govora, pogosto označena microcefalus. Epileptični napadi Obstaja skoraj polovica bolnikov s fenilketonurijo in v nekaterih primerih lahko služijo kot prvi znak bolezni.

Diagnostika

Pomembno, kot smo že ugotovili, je zgodnja diagnoza bolezni, ki se bo izognila svojemu razvoju in povzročila številne nepopravljive in hude posledice. Iz tega razloga, v porodniških bolnišnicah do 4-5 dni življenja (za novorojenček Donashy), je sprejeti za analizo krvi. V prezgodnjih dojenčkih za Phenylketonuria (FKE) se kri sprejme na 7. dan.

Postopek predvideva prevzemanje kapilarne krvi po eni uri od trenutka hranjenja, je posebno impregnirano s posebno obliko. Koncentracija, ki označuje oznako več kot 2,2% fenilalanina v krvi otroka, zahteva smer staršev pri pregledu medicinskega in genetskega centra. Obstaja tudi spustna in dejansko pojasnjuje diagnozo.

Kako izgleda Phenylketonuria: fotografija

Spodnja fotografija prikazuje, kako se bolezen kaže pri otrocih in odraslih.

Kako zdraviti Phenylketonuria

Edini učinkovita metoda Obdelava fenilketonurija se šteje, da je organizirana iz prvih dni življenja Posebej oblikovana prehrana, katerih načelo je omejiti fenilalanin, ki ga vsebuje živilske proizvode, za katere so takšna živila izgnana kot:

• žita
• bean.
• jajca
• skuta,
• pekarski izdelki,
• matice
• čokolada,
• ribe, meso itd.

Zdravilna prehrana bolnikov s fenilketonurijo je sestavljena iz specializiranih izdelkov tuje in domače proizvodnje. Otroci prvega leta življenja so prikazani izdelki, v njihovi sestavi približajo materino mleko, to so mešanice, kot so "Lofenilak" in "uphaliance". Za otroke so takšne mešanice nekoliko starejše od "tetrafen", "maxamum-xp", "fenil-krompirček". Trpljenje Phenylketonuria za nosečnice in starejše otroke (po šestih letih) kaže zmes "Maxamum-XP". Poleg specializiranih zdravil v prehrani pacienta so vključeni sokovi, plodovi in \u200b\u200bzelenjava.

Pravočasno je začela prehrana, ki se najpogosteje izogiba razvoju značilnih kliničnih manifestacij klasičnega fenilketona. Zdravljenje je obvezno za puberteto in včasih dlje. Zaradi dejstva, da je pacient s fenilketonurijo žensko, da zdravo sadje ne more, da se drži pred zasnovo in nadaljevanje rojstva posebna obdelavanamenjen izključitvi poraz fenilalana ploda od bolnika bolnika.

Otroci, ki se zdravijo, morajo biti pod easy Control. Psihoneurolog in okrožni pediater. Na začetku zdravljenja fenilketonurije se vsebina vzdrževanja fenilalanina izvede tedensko, pri normalizaciji kazalnikov se v prvem letu življenja prenesejo na 1 čas na mesec, in 1 vsaka dva meseca pri otrocih, starejših od leta.

Poleg prehrane in zdravljenja lahko otroci s fenilketonurijo zdravniki naredijo naslednje sestanke:

• mineralne spojine;
• nootropska droga;
• vitamini v skupini;
• antikongulsi.

Pri celovito terapiji mora biti prisotna fizioterapija, Iglofleksoterapija in masaža.

Prosimo, upoštevajte: z atipično obliko fenilketonurije, ki ni primerna za odpravo prehrane in terapije, zdravniki predpisujejo hepatoprotektike, antikonvulzive. Takšno zdravljenje bo pomagalo olajšati stanje otroka.

Phenylketonuria in materinstvo

Za nosečnice, bolnike s FCU, je zelo pomembno ohraniti nizko raven fenilalanina pred in med celotno nosečnostjo, tako da je otrok zdrav. In čeprav je lahko razvojni ploskvi le nosilec gena PKU, vendar lahko intrauterijski medij ima zelo visoka stopnja Fenilalanin, ki ima sposobnost prodreti v posteljico. Posledično lahko otrok razvije prirojeno bolezen srca, razvoj je možna, mikrocefaly in duševna zaostalost. Praviloma pri bolnikih s fenilketonurijo ženske med nosečnostjo ne pride do zapletov.

V večini držav, ženske s FCU, ki načrtujejo začetek otrok, je priporočljivo zmanjšati raven fenilalanina (običajno do 2-6 μmol / l), tudi pred nosečnostjo in ga nadzoruje skozi celotno obdobje otroškega orodja. To se doseže z uresničevanjem rednih krvnih preskusov in skladnosti. stroga prehranain trajni nadzor dietegologa. V mnogih primerih, takoj ko fetalno jeter začne proizvajati PAH normalno, raven fenilalanina v krvi matere pade, ustrezne "potrebne", da se poveča, da imajo varno raven - 2-6 μmol / l.

Zato se lahko dnevno število fenilalanina, porabljenega z mamo, podvoji ali celo trojni konec nosečnosti. Če je raven fenilalanina v krvi matere pod 2 μmol / l, lahko včasih ženske imajo lahko različne zaplete, povezane s primanjkljajem te aminokisline, kot so glavobol, slabost, izpadanje las in splošno slabo počutje. Če se nizka stopnja fenilalanana pri bolnikih s FCU ohranja v celotnem nosečnosti, tveganje, da bo bolni otrok ni višja od tistih od tistih žensk, ki niso bolni FKU.

Preprečevanje

Ker je Phenylketonuria genetska bolezen, je nemogoče popolnoma preprečiti njen razvoj. Preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju nepopravljivih hudih kršitev razvoja možganov pravočasna diagnoza in dieterapijo.

Družine, v katerih so bile že primere te bolezni, je priporočljivo izvesti genetska analizalahko napovedamo možen razvoj Phenylketonuria v otroku.

Posledice in napoved življenja

Vpliv pretirane količine fenilalanina na otrokovega živčnega sistema vodi do vztrajnega psihološke motnje. Že 4 leta, brez ustreznega zdravljenja, se bolniki s fenilketonurijo otroci štejejo za šibko in fizično nerazviti člani družbe. Napolnijo vrvice invalidnih otrok in barve življenja.

Ne iskri sreče in življenja staršev bolnega otroka. Otrok zahteva stalno oskrbo in z omejenimi finančnimi sredstvi se vlije v splošno poslabšanje dobrega počutja družine. Bolečina, testirana z mamo in očetom od nezmožnosti, da spremenite obstoj otroka za boljše zatiskanje in stiskanje, vendar je nemogoče obupati. Pomagajte sami, pomagajte otroku, da opravi te teste z manj izgubami v ljubezni in milosti.

Znanost se mudi, je sedem milj korakov za odpravo bolezni iz težkega ranga. Diagnoza fenilketonurija v maternici je zelo pomembna, vendar ta metoda ni izumljena. »Doslej« ne pomeni »nikoli«, čakamo in verjamemo

Bolezen, katerih nastanek, ki je povezan z napakami v genetskem celičnem aparatu - Phenylketonuria - je vključen v nekaj seznamov dednih bolezni, ki jih je mogoče zdraviti. Odkrivalec tega Ald je bil zdravnik iz Norveške I.A. Sedanje, kasneje pa je bilo razkrito, da je edini gen odgovoren za razvoj in potek bolezni, imenovan fenilalanin hidroksilazni genom (dolga 12. kromosom, ki vsebuje do 4,5% celotnega materiala DNK celice). Podedovana napaka vodi do delne ali popolne deaktivacije encima jeter fenilalanin-4-hidroksilaze.

Kako se manifest fenilketonurije

Dedna bolezen Phenylketonuria (FKU) vodi kronično zastrupitev Organizem strupene snovi, ki jih tvorijo oslabljena presnova aminokislin in hidroksilacijski proces fenilalanina. Stalna zastrupitev povzroča poraz centralnega živčnega sistema (CNS), katerih manifestacija je postopno zmanjšanje intelekta (fenilpirograde oligoprena).

Padec bolezni se kaže v presežnem akumulaciji v telesu fenilalanina in proizvodov njegove nepravilne izmenjave. Drugi dejavniki razvoja Phenylketonuria vključujejo moteni prevoz aminokislin prek hematorencefalne pregrade, majhno število nevrotransmiterjev (serotonin, histamin, dopamin). Z odsotnostjo pravočasno zdravljenje Bolezen povzroča duševno zaostalost in lahko povzroči smrt otroka.

Mehanizem za razvoj bolezni

Povzroča dejavnik pri nastanku genskih motenj je presnovni blok, ki preprečuje nastanek fenilalanin-4-hidroksilaze (encim, ki je odgovoren za preoblikovanje fenilalaninske aminokisline v tirozin). Proteonogena aminokislinska tirozin je sestavni del beljakovin in pigment melanina, zato je to nujen element za delovanje vseh sistemov organizmov, njegovo pomanjkanje pa vodi do encimezopatije.

Posledica zatiranja nastanka metabolita, ki jo povzroča inaktivacija mutacije encima, je aktivacija pomožnih poti fenilalanina. Aromatična alfa-amino kislina zaradi okvarjenih presnovnih procesov razgradi toksične derivate, ki niso tvorjene v normalnih pogojih:

• phenylpirogradni kislina (fenilpiruvat) - mastno aromatična alfa ketokislotte, njeno izobraževanje vodi do mieliniranja nevronov in demenskih procesov;
• phenylmolocity kislina - proizvod, oblikovan med obnovo fenilpirogradne kisline;
• feniletilamin - začetna povezava za biološko aktivne oddajnike elektrokemičnih impulzov poveča koncentracijo dopamina, adrenalina in noradrenalina;
• ortofenilacetat - strupena snov, prekinitev izmenjalni procesi listja podobnih spojin v možganih.

Medicinska statistika kaže, da je patološko spremenjen gen prisoten v 2% prebivalstva, hkrati pa se ne manifestira. Genetska napaka se prenaša otroku od staršev samo v prisotnosti bolezni v obeh partnerjih, medtem ko otrok v 50% primerov postane nosilec mutirajočega gena, ki ostane zdravo. Verjetnost, da bo Phenylketonuria pri novorojenčkih privedla do bolezni, je 25%.

Kakšen tip je podedovan

Posedanje bolezni je genetsko odstopanje, ki ga je podedoval autosomsko-recesivni tip. Ta vrsta dediščine pomeni, da se bo razvoj znakov prirojene bolezni pojavil le, ko bo otrok podedel na enem okvarjenem genu iz obeh staršev, ki so heterozigozni nosilci modificiranega gena.

Razvoj prirojene bolezni v 99% primerov povzroča gensko mutacijo, ki je odgovorna za kodiranje encima, ki zagotavlja sintezo fenilalanin-4-hidroksilaze (klasične fenilketonurije). Do 1% genetskih bolezni so povezane z mutacijskimi spremembami, ki se pojavljajo v drugih genih, in povzroča insuficienco Dihidropesterendinereduktaze (tip II tip 2) ali tetrahidrobidiopiderin (tip III).

Phenylketonuria pri otrocih

Klasična oblika genetske bolezni pri otrocih v večini primerov se kaže v zunanjih prepoznavnih znakih, ki se začnejo od 3-9 mesecev življenja. Novorojenček, ki ima okvarjen gen, izgleda zdrava, posebna značilnost določenega habitusa (zunanji videz) otroka. Izrazite simptomi se pojavijo v 6-12 mesecih po rojstvu.

Tip II tipa II je značilna dejstvo, da se prvi klinični simptomi pojavijo po 1,5 letih od trenutka videza. Znaki bolezni ne izginejo po diagnozi genetskih odstopanj in začetka prehrane in terapije. Ta vrsta prirojena bolezen Pogosto vodi do usodnega izida za 2-3 let otrokovega življenja. ENAKO pogoste simptomi Vrsta tipa II so:

• izrazita odstopanja v duševnem razvoju;
• hiperreflexia;
• kršitev motoričnih funkcij vseh udov;
• sindrom nenadzorovanih mišičnih kontrakcij.

Klinični znaki mutacijskih sprememb genov tipa III so podobni bolezni, ki tečejo v tipu II. Za pomanjkanje tetrahidrobiohrine je značilna triada posebni simptomi:

• visoka stopnja duševne hrbtenice;
• izrecno zmanjšana velikost lobanje glede na druge dele telesa;
• spast of Mušilature (s popolno nepremičnostjo okončin).

Manifestacije sečnje bolezni

V kliničnih študijah in opazovanjih so bile predpostavke navedle, da je vpliv toksičnih fenilalanina presnovnih derivatov, ki povzroča zmanjšanje intelektualnih sposobnosti, ki je progresivna in lahko privede do demence (oligofrenija, idiotske). Med domnevnimi vzroki za nepopravljive kršitve možganske dejavnosti, se najbolj razumno šteje, da je posledica zmanjšanja ravni tirozina pomanjkanje nevrotransmiterjev, ki prenašajo impulze med nevroni.

Natančen vzročni razmer med dedno boleznijo in možgansko okvaro še ni bil identificiran, kot tudi razvojni mehanizem zaradi fenilketonurija, kot je duševnih stanjKot ehoproxia, eholalia, napadi jeze in razdražljivosti. Ti rezultati analiz kažejo, da ima fenilalanin neposreden toksičen učinek na možgane, ki lahko povzroči tudi zmanjšanje inteligence.

Zavihek telesa in fenotipske značilnosti

Zaradi dejstva, da je nasičenost pigmenta kože in las odvisna od ravni tirozina v mitohondriji hepatocitov, in fenilketonuria vodi do ustavljanja fenilalanine pretvorbe, bolniki s to boleznijo imajo fenotipske značilnosti ( recesivni znaki). Povečani mišični ton povzroča pojav odstopanj v telesu - postane displastic. Razlikovati zunanji znaki Phenylketonurias vključujejo:

• hipopigmentacija - svetloba koža, bledo modre oči, beljene lase;
• Življenje okončin;
• zmanjšan lasišče;
• poseben položaj telesa - Ko poskušate stati ali sedeti otrok, vzame "krojač" pozo (roke in noge, upognjene v sklepih).

Simptomi bolezni

Z pravočasnim odkrivanjem, se borza, ki se prilagaja uspešnemu zdravljenju s prilagajanjem prehrane, in razvoj otroka se pojavi v skladu s svojo starostno skupino. Težava pri odkrivanju genske mutacije je, da so zgodnji znaki težko zaznati celo drugi pediater.. Resnost simptomov prirojene bolezni se okrepi, saj otrok raste, ker uporaba beljakovin hrane prispeva k razvoju kršitev KNS.

Znaki v novorojenčkih

V prvih dneh otrokovega življenja znaki patoloških odstopanj težko najdejo - otrok se obnaša naravno, zamude pri razvoju ne opazimo. Simptomi bolezni se najprej začnejo manifestirati v 2-6 mesecih po rojstvu. Starši bi morali opozoriti na obnašanje otroka, za katerega je značilna nizka aktivnost, letargija, ali, nasprotno, anksioznost, hiperportažnost.

Z začetkom dojenje Organizem novorojenčka z mlekom začne delovati beljakovine, ki služi kot katalizator za pojav prvih znakov, nedvoumno kaže, da je bolezen začela napredovati. Posebne klinične manifestacije bolezni vključujejo:

• stalno bruhanje (pogosto prejeto za prirojeno zoženje vratarja);
• pogosto spajanje;
• pomanjkanje reakcije na zunanje dražljaje;
• muscle Dystonia (zmanjšana napetost mišic);
• konvulzivni sindrom. (Epileptični ali neeptileptični krči).

Simptomi pri otrocih po 6 mesecih

Če se manifestacija genetske bolezni ni zgodila (ali ne gledati) v prvih 6 mesecih od trenutka otroka rojstva, potem je po tem obdobju že mogoče natančno določiti zaostankov v razvoju psihomotorjev. Simptomi genetskih motenj, ki jih povzroča encimski primanjkljaj, pri otrocih, starejših od šestih mesecev, so:

• zmanjšanje dejavnosti (do popolnega neopisnosti);
• pomanjkanje poskusov neodvisnega pridobivanja, sedeža;
• posebna "miška" vonj kože (vonj kalupa nastane zaradi odstranitve fenilalanin strupenih derivatov skozi znojne žleze in urine);
• izgubo sposobnosti za vizualno priznanje staršev staršev;
• piling kože;
• videz dermatitisa, ekcema, sklerodermije.

Napredovanje bolezni v odsotnosti zdravljenja v otroštvu

Če odstopanja v razvoju niso bila odkrita v otroštvu, in ustrezno zdravljenje ni bilo izvedeno, bolezen začne aktivno napredovati in pogosto vodi k invalidnosti. Odsotnost terapije v zgodnji fazi bolezni povzroči videz naslednji simptomi Bolezni, ki so že v starosti 1,5 let:

• microcefaly (zmanjšane velikosti možganov);
• prostacija (premik zgornje zobe naprej);
• pozneje;
• enamel Hypoplasia (redčenje ali popolno pomanjkanje zobozdravstvene emajla);
• govor zamujal do popolna odsotnost govor;
• 3, 4 stopnja oligofrenije (zamuda duševni razvoj, duševna zaostalost);
• congenilarni Villlocks. Srca (napake v strukturi srčnih mišic, srčnih oddelkov, velikih plovil);
• motnje vegetativnega sistema (AKRIKYANOZ, povečano znojenje, arterijska hipotenzija);
• zaprtje.

Vzroki in izzivalne dejavnike

Da bi manifestirali mutacijo s samodejnim recesivnim značajem dedovanja, je treba napačen gen podedovati od obeh staršev. Genetske bolezni tega tipa se srečujejo z enako frekvenco novorojenčkov fantov in deklet. Patogeneza FCU je vnaprej določena s kršitvijo izmenjave fenilalanina, ki lahko teče v treh oblikah. Samo klasični fenilketononurium I tip je primeren za zdravljenje prehrane in terapije.

Ne morejo ozravati netipične oblike bolezni s prilagajanjem moči. Ta odstopanja povzroča pomanjkanje tetrahidropicerina, dehidropterase (manj pogosto - piruvoiltohidropterintaze, guanozin-5-trifhosfateclogydolase itd.). Večina primerov usodnih rezultatov se zabeleži med bolniki z redkimi različicami FCU, klinične manifestacije vseh oblik bolezni pa so podobne. Tveganje otrokovega rojstva z mutiranim genom fenilalanninehydroksilaze se poveča, če so njegovi starši bližnji sorodniki (z bližnjimi poroki).

Diagnostika

Z osumljenim genetske kršitve Diagnoza je določena na podlagi niza podatkov, pridobljenih kot posledica preučevanja anamneze bolezni - rodoslovnih informacij, rezultatov kliničnih in medicinskih in genskih študij. Za pravočasno identifikacijo prirojenih bolezni (FCU, fifesmizem, galaktozemije itd.), Je bil v laboratorijskih pogojih razvit obvezen program množičnega pregleda.

Če bodo prihodnji starši vedeli o prevozniku mutiranega gena, sodobna medicina ponuja načine za odkrivanje napake na stopnji nosečnosti (predporokalna plodna diagnostika ploda invazivna metoda). Za ločevanje fenilketonurije do vrst z gravitacijo pogojna klasifikacijaki temelji na nivoju fenilalanina v tekočini, ki se ne prenaša, pridobljena iz krvne plazme:

1. Težka fenilketonurija - 1200 μmol / l.
2. Povprečje - 60-1200 μmol / l.
3. Enostavno (ne zahteva zdravljenja) - 480 μmol / l.

Preskus zaslona

Odkrivanje genetskih odstopanj se pojavi v več fazah. V prvi fazi v porodniški bolnišnici so vsi dojenčki za 3-5 dni življenja vzeti ograjo periferne krvi (od pete) za raziskave. Material se uporablja za papirni obrazec in se pošlje v biokemični laboratorij, kjer se pojavi njena biokemijska analiza. V drugi fazi preskusa presejanja se določi koncentracija fenilalanina normalen pomen.

Če patološke spremembe Ni zaznano, diagnoza je končana, kar se zabeleži na karti Baby. V prisotnosti odstopanj od norme se diagnostični rezultati pošljejo pediatru, da zagotovi pojasnitev študije o vzorcu novorojenčka krvi. Zdravje otroka je odvisno od pravočasnega in natančnega izpolnjevanja vseh aktivnosti za prepoznavanje odstopanj. Če je diagnoza potrjena po ponovljenem preskusu presejanja, bodo starši otroka usmerjeni v kliniko na otroško genetiko, da imenuje zdravljenje.

Analize in raziskave za potrditev diagnoze

Ponovna diagnostika Ko se odkrijejo med preskusom primarnega presejanja, se odstopanja od norme izvedejo s ponovnim prenosom preskusov. Poleg določitve vsebnosti fenilalanina v krvi, metode diagnoze FCU pri otrocih in odraslih vključujejo:

• poseka vzorca - Določanje fenilpirogradske kisline v urinu z dodajanjem železa klorida na biomaterial (obarvanje v modro-zeleni barvi);
• gATRI test je ocena stopnje odziva mikroorganizmov za izmenjavo izdelkov ali encimov, ki jih vsebuje pacientova kri;
• kromatografija - Študija kemijske lastnosti Snovi, razporejene med dvema fazama;
• fluorimetrija - biomaterial obsevanje monokromatskega sevanja za določitev koncentracije snovi, ki jih vsebuje njega;
• elektrotehalografija - Diagnoza električne aktivnosti možganov;
• magnetna resonančna slika je vzbujanje jedra atomskih celic z elektromagnetnimi valovi in \u200b\u200bmerjenjem njihovega odziva.

Zdravljenje klasične fenilketonurije

Osnova terapije Phenylketonurion je omejitev porabe izdelkov, ki so vir živalskih beljakovin in rastlinskega izvora. Enojno pot uspešno zdravljenje Je dieterapija, katerih ustreznost ocenjuje vsebnost fenilalanina v serumu. Največja dovoljena raven aminokislin pri bolnikih različnih starostnih skupin je:

• pri novorojenčkih in otrocih, mlajših od 3 let - do 242 μmol / L;
• predšolski otroci - do 360 μmol / l;
• pri bolnikih, starih od 7 do 14 let - do 480 μmol / L;
• najstniki imajo do 600 μmol / l.

Na kateri stopnji bolezni je bila narejena prehranska korekcija, učinkovitost prehrane je odvisna. Za zgodnja diagnoza Congenitalarna patologija prehrana je imenovana iz 8 tednov življenja (po tem obdobju, se že začenjajo nepopravljive spremembe). Odsotnost pravočasno mer. Vodi do zapletov in zmanjšanja ravni obveščevalnih podatkov za 4 Bala v enem mesecu od trenutka rojstva pred začetkom zdravljenja.

Zaradi dejstva da medicinska prehrana Z Phenlketonurijo, je popolna izjema za prehrano živalskih beljakovin, je treba uporabiti druge vire potrebnih aminokislin, kot tudi vitaminov skupine B, kalcija in fosfor, ki vsebujejo mineralne spojine, ki vsebujejo. Izdelki, ki so bili imenovani kot aditivi za prehrano sranje, vključujejo:

• beljakovine hidrolizate (amygen, aminazol, fibrinoza);
• ni fenilalaninskih mešanic, nasičenih z nepogrešljivimi aminokislinami - tetrafen, fenil fr.

Tako dobro, kot medicinski meri Odpraviti je treba vzrok motenj delovanja telesa simptomatsko zdravljenjenamenjen odpravljanju napak na govor in normalizacijo usklajevanja gibanj. Celovita terapija Vključuje postopke fizioterapije, masažo, porabljeno, psiholog, usmrtitev gimnastične vaje. V nekaterih primerih skupaj z dieto in terapijo prikazuje sprejem anti-KVuls, nootropskih in žilnih zdravil.

Značilnosti zdravljenja atipičnih oblik

Phenylketonuria II in III tip ni mogoče zdravljenje z dieto nizke objekta - raven fenilalanina v krvi ostane nespremenjena pri omejevanju sprejema beljakovin v telo ali klinični simptomi. Tudi pri zmanjševanju ravni aminokislin. Učinkovita terapija teh oblik bolezni se izvaja z uporabo:

• tetrahidrobiopiderina - dejavniki prizadete encima;
• sintetični analogi tetrahidrobiopiderine - te snovi se bolje prodre skozi hematostehalno pregrado;
• nadomestna priprava terapija - ne odpravljajte vzroka fenilketonurija, vendar podpirajo normalno delovanje telesa (levodop, skupaj s karbidofijo, 5-oksidaptofanom, 5-formattahidrofolat);
• hepatoprotekerji - Podpora delovanju jeter;
• antikongulsi;
• uvedba fenilalannin hidroksilaznega gena v jetra je eksperimentalna metoda.

Značilnosti prehrane novorojenčkov in prehrane in terapije

V prvem letu otrokovega življenja s FCU je dovoljeno hranjenje materino mleko, Vendar bi morala biti njena količina omejena. Do 6 mesecev je dovoljena stopnja porabe fenilalanina 60-90 mg na 1 kg teže otroka (100 g mleka vsebuje 5,6 mg fenilalanina). Od 3 mesecev se mora prehrana otroka postopoma širiti, uvesti v to sadni sokovi in pire krompir.

Za otroke iz 6 mesecev, uvedba zelenjavnih pirejev, kaševca (iz saga), kozice poljubljanje v prehrano. Po 7 mesecih lahko daš otroka nizko stopnjo testenine, od 8 mesecev - non beljakovin kruh. Starost, ki bi morala biti omejena na sprejem beljakovin v bolnikovo telo, ki ni nameščena. Zdravniki so razpravljali o ekskriendenci vseživljenjske prehrane in zdravljenja za primerljivost vseživljenjske prehrane in zdravljenja, vendar se strinjajo, da je treba upoštevati vsaj 18 let prehrana.

Phenylketonuria, diagnosticiran v ženski, ni razlog za opuščanje rojstva otroka. Futive matere s FCA, da bi preprečili škodo na plodu med nosečnostjo in preprečevanjem možnih zapletov, je treba upoštevati prehrano z omejevanjem fenilalanina med preprečevanjem otroka (njegova raven v krvi mora biti do 242 μmol / l).

Maktoze mešanice za otroke

Fenylketonurium prehrana temelji na pomembnem zmanjšanju odmerka naravnega beljakovina v dnevni prehrani, vendar se telo novorojenca ne more normalno razvijati v odsotnosti potrebnih elementov v sledovih. Za dopolnitev potreb otroka v beljakovinah se uporabljajo aminokislinske zmesi, ki so brez laktoze, ki se po ruski zakonodaji, pacienti zagotovijo brezplačno.

Toleranca dojenčka na fenilalanin v prvem letu življenja se hitro spreminja, zato je treba nadzorovati njegovo koncentracijo v otrokovi krvi in \u200b\u200bprilagoditi prehrano. Mešanice so zasnovane za nekatere starostne skupine:

• otroci do leta so predpisani Apolilak 15, analogno-skupni podvig, PKU-1, PKU-Mix, PKU Anamix;
• otroci, starejše od 1 leta, predpisovanje mešanic, obogatenih z vitamini in minerali z visoko vsebnostjo beljakovin - PKU Prima, P-Am Universal, FKU-1, FKU-2, XP Maxamed, XP Maxamum.

Prehranski izdelki za dopolnjevanje zalog beljakovin

Ena od glavnih sestavin prehrane hrane v Phenylketonuria so majhne izdelke iz škroba. Ti aditivi vsebujejo kazein hidrolizat, triptofan, tirozin, metionin, dušik in zagotovijo dnevno potrebo otrokovega telesa v beljakovinah, kar je potrebno za normalen razvoj in rast. Specializirani izdelki, ki zapolnijo pomanjkanje potrebne minerale in aminokisline s svojim pomanjkanjem v prehrani, so:

• Berfopen;
• Cymorgan;
• Minofen;
• Aponotnost.

Prehrana za predšolske otroke in šolarje

Ker telo prilagaja fenilalaninu, lahko otroci od 5 let postopoma zmanjšujejo omejitve v prehrani. Širitev prehrane se pojavi z uvajanjem KRUP, Mlečnih izdelkov, mesnih izdelkov. Šolski otroci so že visoka tolerance za fenilalanin, tako da je v tej starosti mogoče nadaljevati širitev prehrane, in je treba slediti odziv na vse spremembe prehrane. Za spremljanje otrokovega stanja veljajo naslednje metode:

• ocena nevroloških kazalnikov, \\ t psihološko stanje;
• nadzor kazalnikov elektroencefalogramov;
• določanje ravni fenilalanina.

Skupine izdelkov s FCU

V prehrani bolnikov s FCU, skupaj z majhnimi škrobnimi izdelki in terapevtskimi mešanicami, so vključeni izdelki naravnega izvora. Pri pripravi menija je treba jasno izračunati količino porabljenega proteina in ne presega odmerjanja, ki ga priporoča zdravnik. Za izključitev toksičnega vpliva na telo, je bil razvit 3 seznam izdelkov, ki vsebujejo prepovedano (rdeče), neporabljeno (oranžno) in dovoljeno (zeleno) položaj.

Rdeči seznam

Phenylketonuria se razvija proti odsotnosti encima, ki pretvarja fenilalanin v tirozin, tako visoka vsebina Protein je razlog za dodelitev izdelkov prepovedanemu (rdečemu) seznamu. Pozicije s tega seznama morajo popolnoma odpraviti prehrano bolnika FKU:

• meso;
• notranji organi živali, drobovine;
• klobase, klobase;
• morski sadeži (vključno z ribami);
• jajca vseh ptic;
• mlečni izdelki;
• matice;
• plodovi stročnic in zrn;
• sojine izdelke;
• jedi, ki vsebujejo želatine;
• slaščice;
• aspartam.

Oranžni seznam.

Izdelki, ki naj bi vstopili v Otroško telo z diagnozo FCA, so vključeni v oranžni seznam.. Vključitev v prehrano položajev s tega seznama je dovoljena, vendar v strogo omejeni količini. Ti izdelki, čeprav ne vsebujejo veliko beljakovin, lahko pa tudi povečamo raven fenilalanina, zato njihova uporaba ni priporočljiva:

• konzervirane zelenjave;
• krompirjeve in riževe jedi;
• zelje;
• mleko;
• sherbet.

Zeleni seznam

Izkazano izdelki lahko uporabljajo bolnike s fenilketonurijo diagnozo brez omejitev. Pred nakupom položajev iz zelenega seznama je treba preučiti sestavo, ki je naveden na embalaži, in se prepričajte, da ni nobenega aspartama, ki vsebuje fenilalanin:

• plodovi;
• zelenjava (z izjemo krompirja in zelja);
• jagode;
• zeleni;
• starchy žita (sago);
• med, sladkor, marmelada;
• izdelki iz moke iz koruze ali riževe moke;
• olja, maščobe (kremasta, zelenjava, oljka).

Kako nadzorovati raven fenilalanina v krvi

Phenylketonuria je neozdravljiva bolezenki jih je mogoče prevesti v fazo stagnacije z uporabo prehrane in terapije ter terapevtskih in preventivnih ukrepov. Pri spreminjanju življenjskih pogojev motnje moči, se lahko bolezen ponovno poslabša, zato je pacient potreben za vseživljenjsko opazovanje. Kontrolni proces je v periodičnem določanju ravni fenilalanina v krvi. Pogostost preskušanja je odvisna od starosti bolnika:

• do 3 mesece - Pregled krvi mora biti tedensko pred pridobitvijo trajnostnih rezultatov;
• od 3 mesecev do 1 leta - 1-2 krat na mesec;
• od 1 do 3 let - 1 čas v 2 mesecih;
• starejši 3 leta - četrtletno.

Kri za analize je izročena 3-4 ure po obrokih. Poleg presejanja se razvoj FCU nadzoruje z določitvijo prehranskega statusa, fizičnega, čustvenega razvoja bolnika, ravni intelektualnih sposobnosti in razvoja govora. Glede na rezultate pripomb, je morda treba dodatno diagnosticirati z vključitvijo ustreznih strokovnjakov.

Video.